Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.283G>T
dbSNP
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n.292A>T
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n.294A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.295C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.295C>T
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n.297C>T
dbSNP
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n.298A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.298A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.298_299del
dbSNP
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n.299T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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n.302G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.306del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.307A>G
dbSNP
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n.308T>A
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n.311C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.319A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.322del
dbSNP
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n.323G>A
dbSNP
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n.329C>A
dbSNP
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n.335C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.336C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.340A>G
dbSNP
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n.341A>C
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n.342A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.344G>A
7g.100622465G>CCA2777154500TFR2c.2137-1339C>G (n.2137-1339C>G)
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n.344G>C
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n.355_365dup
dbSNP
7g.100622474C>ACA2602330793TFR2c.2137-1348G>T (n.2137-1348G>T)
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n.353C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100622476T>CCA163274124TFR2c.2137-1350A>G (n.2137-1350A>G)
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c.1624-1350A>G (n.1624-1350A>G)
n.355T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100622477G>ACA2715377775TFR2c.2137-1351C>T (n.2137-1351C>T)
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n.1173-1351C>T
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c.1490-1351C>T
c.1624-1351C>T (n.1624-1351C>T)
n.356G>A
dbSNP
7g.100622478G>ACA2566997813TFR2c.2137-1352C>T (n.2137-1352C>T)
c.*812-1352C>T (n.*812-1352C>T)
n.1173-1352C>T
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n.357G>A
7g.100622480G>CCA576449541TFR2c.2137-1354C>G (n.2137-1354C>G)
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n.359G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100622481T>CCA830498900TFR2c.2137-1355A>G (n.2137-1355A>G)
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n.1173-1355A>G
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c.1624-1355A>G (n.1624-1355A>G)
n.360T>C
dbSNP
7g.100622487C>TCA163274129TFR2c.2137-1361G>A (n.2137-1361G>A)
c.*812-1361G>A (n.*812-1361G>A)
n.1173-1361G>A
n.2057-1361G>A
n.1758-1361G>A
c.1490-1361G>A
c.1624-1361G>A (n.1624-1361G>A)
n.366C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100622488A>CCA830498902TFR2c.2137-1362T>G (n.2137-1362T>G)
c.*812-1362T>G (n.*812-1362T>G)
n.1173-1362T>G
n.2057-1362T>G
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c.1490-1362T>G
c.1624-1362T>G (n.1624-1362T>G)
n.367A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100622489G>ACA576449545TFR2c.2137-1363C>T (n.2137-1363C>T)
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n.1173-1363C>T
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c.1624-1363C>T (n.1624-1363C>T)
n.368G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100622490G>TCA830498903TFR2c.2137-1364C>A (n.2137-1364C>A)
c.*812-1364C>A (n.*812-1364C>A)
n.1173-1364C>A
n.2057-1364C>A
n.1758-1364C>A
c.1490-1364C>A
c.1624-1364C>A (n.1624-1364C>A)
n.369G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100622491C>TCA2715336911TFR2c.2137-1365G>A (n.2137-1365G>A)
c.*812-1365G>A (n.*812-1365G>A)
n.1173-1365G>A
n.2057-1365G>A
n.1758-1365G>A
c.1490-1365G>A
c.1624-1365G>A (n.1624-1365G>A)
n.370C>T
dbSNP
7g.100622497A>GCA830498904TFR2c.2137-1371T>C (n.2137-1371T>C)
c.*812-1371T>C (n.*812-1371T>C)
n.1173-1371T>C
n.2057-1371T>C
n.1758-1371T>C
c.1490-1371T>C
c.1624-1371T>C (n.1624-1371T>C)
n.376A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100622501dupCA2497214242TFR2c.2137-1375dup (n.2137-1375dup)
c.*812-1375dup (n.*812-1375dup)
n.1173-1375dup
n.2057-1375dup
n.1758-1375dup
c.1490-1375dup
c.1624-1375dup (n.1624-1375dup)
n.380dup
dbSNP

Number of alleles fetched