Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.100622341A>C | CA1105064203 | TFR2 | c.2137-1215T>G (n.2137-1215T>G) c.*812-1215T>G (n.*812-1215T>G) n.1173-1215T>G n.2057-1215T>G n.1758-1215T>G c.1490-1215T>G c.1624-1215T>G (n.1624-1215T>G) n.220A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100622348C>A | CA2835008491 | TFR2 | c.2137-1222G>T (n.2137-1222G>T) c.*812-1222G>T (n.*812-1222G>T) n.1173-1222G>T n.2057-1222G>T n.1758-1222G>T c.1490-1222G>T c.1624-1222G>T (n.1624-1222G>T) n.227C>A | |
7 | g.100622351T>C | CA2715377754 | TFR2 | c.2137-1225A>G (n.2137-1225A>G) c.*812-1225A>G (n.*812-1225A>G) n.1173-1225A>G n.2057-1225A>G n.1758-1225A>G c.1490-1225A>G c.1624-1225A>G (n.1624-1225A>G) n.230T>C | dbSNP |
7 | g.100622363C>T | CA163274069 | TFR2 | c.2137-1237G>A (n.2137-1237G>A) c.*812-1237G>A (n.*812-1237G>A) n.1173-1237G>A n.2057-1237G>A n.1758-1237G>A c.1490-1237G>A c.1624-1237G>A (n.1624-1237G>A) n.242C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100622365C>T | CA830498847 | TFR2 | c.2137-1239G>A (n.2137-1239G>A) c.*812-1239G>A (n.*812-1239G>A) n.1173-1239G>A n.2057-1239G>A n.1758-1239G>A c.1490-1239G>A c.1624-1239G>A (n.1624-1239G>A) n.244C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100622370A>C | CA2715336899 | TFR2 | c.2137-1244T>G (n.2137-1244T>G) c.*812-1244T>G (n.*812-1244T>G) n.1173-1244T>G n.2057-1244T>G n.1758-1244T>G c.1490-1244T>G c.1624-1244T>G (n.1624-1244T>G) n.249A>C | dbSNP |
7 | g.100622371C>T | CA2715377755 | TFR2 | c.2137-1245G>A (n.2137-1245G>A) c.*812-1245G>A (n.*812-1245G>A) n.1173-1245G>A n.2057-1245G>A n.1758-1245G>A c.1490-1245G>A c.1624-1245G>A (n.1624-1245G>A) n.250C>T | dbSNP |
7 | g.100622372A>G | CA163274074 | TFR2 | c.2137-1246T>C (n.2137-1246T>C) c.*812-1246T>C (n.*812-1246T>C) n.1173-1246T>C n.2057-1246T>C n.1758-1246T>C c.1490-1246T>C c.1624-1246T>C (n.1624-1246T>C) n.251A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100622374A>G | CA830498848 | TFR2 | c.2137-1248T>C (n.2137-1248T>C) c.*812-1248T>C (n.*812-1248T>C) n.1173-1248T>C n.2057-1248T>C n.1758-1248T>C c.1490-1248T>C c.1624-1248T>C (n.1624-1248T>C) n.253A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100622375T>C | CA163274075 | TFR2 | c.2137-1249A>G (n.2137-1249A>G) c.*812-1249A>G (n.*812-1249A>G) n.1173-1249A>G n.2057-1249A>G n.1758-1249A>G c.1490-1249A>G c.1624-1249A>G (n.1624-1249A>G) n.254T>C | dbSNP |
7 | g.100622382C>T | CA163274077 | TFR2 | c.2137-1256G>A (n.2137-1256G>A) c.*812-1256G>A (n.*812-1256G>A) n.1173-1256G>A n.2057-1256G>A n.1758-1256G>A c.1490-1256G>A c.1624-1256G>A (n.1624-1256G>A) n.261C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100622383G>A | CA830498867 | TFR2 | c.2137-1257C>T (n.2137-1257C>T) c.*812-1257C>T (n.*812-1257C>T) n.1173-1257C>T n.2057-1257C>T n.1758-1257C>T c.1490-1257C>T c.1624-1257C>T (n.1624-1257C>T) n.262G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100622383G>C | CA830498856 | TFR2 | c.2137-1257C>G (n.2137-1257C>G) c.*812-1257C>G (n.*812-1257C>G) n.1173-1257C>G n.2057-1257C>G n.1758-1257C>G c.1490-1257C>G c.1624-1257C>G (n.1624-1257C>G) n.262G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100622383G>T | CA830498853 | TFR2 | c.2137-1257C>A (n.2137-1257C>A) c.*812-1257C>A (n.*812-1257C>A) n.1173-1257C>A n.2057-1257C>A n.1758-1257C>A c.1490-1257C>A c.1624-1257C>A (n.1624-1257C>A) n.262G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100622387T>G | CA1105064208 | TFR2 | c.2137-1261A>C (n.2137-1261A>C) c.*812-1261A>C (n.*812-1261A>C) n.1173-1261A>C n.2057-1261A>C n.1758-1261A>C c.1490-1261A>C c.1624-1261A>C (n.1624-1261A>C) n.266T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100622391C>T | CA651781620 | TFR2 | c.2137-1265G>A (n.2137-1265G>A) c.*812-1265G>A (n.*812-1265G>A) n.1173-1265G>A n.2057-1265G>A n.1758-1265G>A c.1490-1265G>A c.1624-1265G>A (n.1624-1265G>A) n.270C>T | COSMIC |
7 | g.100622399T>C | CA163274089 | TFR2 | c.2137-1273A>G (n.2137-1273A>G) c.*812-1273A>G (n.*812-1273A>G) n.1173-1273A>G n.2057-1273A>G n.1758-1273A>G c.1490-1273A>G c.1624-1273A>G (n.1624-1273A>G) n.278T>C | dbSNP |
7 | g.100622401G>A | CA2777154496 | TFR2 | c.2137-1275C>T (n.2137-1275C>T) c.*812-1275C>T (n.*812-1275C>T) n.1173-1275C>T n.2057-1275C>T n.1758-1275C>T c.1490-1275C>T c.1624-1275C>T (n.1624-1275C>T) n.280G>A | |
7 | g.100622403C>G | CA2715295298 | TFR2 | c.2137-1277G>C (n.2137-1277G>C) c.*812-1277G>C (n.*812-1277G>C) n.1173-1277G>C n.2057-1277G>C n.1758-1277G>C c.1490-1277G>C c.1624-1277G>C (n.1624-1277G>C) n.282C>G | dbSNP |
7 | g.100622403C>T | CA163274095 | TFR2 | c.2137-1277G>A (n.2137-1277G>A) c.*812-1277G>A (n.*812-1277G>A) n.1173-1277G>A n.2057-1277G>A n.1758-1277G>A c.1490-1277G>A c.1624-1277G>A (n.1624-1277G>A) n.282C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100622404G>A | CA830498874 | TFR2 | c.2137-1278C>T (n.2137-1278C>T) c.*812-1278C>T (n.*812-1278C>T) n.1173-1278C>T n.2057-1278C>T n.1758-1278C>T c.1490-1278C>T c.1624-1278C>T (n.1624-1278C>T) n.283G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100622404G>T | CA2715319068 | TFR2 | c.2137-1278C>A (n.2137-1278C>A) c.*812-1278C>A (n.*812-1278C>A) n.1173-1278C>A n.2057-1278C>A n.1758-1278C>A c.1490-1278C>A c.1624-1278C>A (n.1624-1278C>A) n.283G>T | dbSNP |
7 | g.100622413A>T | CA163274104 | TFR2 | c.2137-1287T>A (n.2137-1287T>A) c.*812-1287T>A (n.*812-1287T>A) n.1173-1287T>A n.2057-1287T>A n.1758-1287T>A c.1490-1287T>A c.1624-1287T>A (n.1624-1287T>A) n.292A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100622415A>G | CA163274106 | TFR2 | c.2137-1289T>C (n.2137-1289T>C) c.*812-1289T>C (n.*812-1289T>C) n.1173-1289T>C n.2057-1289T>C n.1758-1289T>C c.1490-1289T>C c.1624-1289T>C (n.1624-1289T>C) n.294A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100622416C>A | CA830498877 | TFR2 | c.2137-1290G>T (n.2137-1290G>T) c.*812-1290G>T (n.*812-1290G>T) n.1173-1290G>T n.2057-1290G>T n.1758-1290G>T c.1490-1290G>T c.1624-1290G>T (n.1624-1290G>T) n.295C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100622416C>T | CA2531298511 | TFR2 | c.2137-1290G>A (n.2137-1290G>A) c.*812-1290G>A (n.*812-1290G>A) n.1173-1290G>A n.2057-1290G>A n.1758-1290G>A c.1490-1290G>A c.1624-1290G>A (n.1624-1290G>A) n.295C>T | |
7 | g.100622418C>T | CA830498879 | TFR2 | c.2137-1292G>A (n.2137-1292G>A) c.*812-1292G>A (n.*812-1292G>A) n.1173-1292G>A n.2057-1292G>A n.1758-1292G>A c.1490-1292G>A c.1624-1292G>A (n.1624-1292G>A) n.297C>T | dbSNP |
7 | g.100622419A>C | CA1105064212 | TFR2 | c.2137-1293T>G (n.2137-1293T>G) c.*812-1293T>G (n.*812-1293T>G) n.1173-1293T>G n.2057-1293T>G n.1758-1293T>G c.1490-1293T>G c.1624-1293T>G (n.1624-1293T>G) n.298A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100622419A>G | CA163274107 | TFR2 | c.2137-1293T>C (n.2137-1293T>C) c.*812-1293T>C (n.*812-1293T>C) n.1173-1293T>C n.2057-1293T>C n.1758-1293T>C c.1490-1293T>C c.1624-1293T>C (n.1624-1293T>C) n.298A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100622419_100622420del | CA918086050 | TFR2 | c.2137-1294_2137-1293del (n.2137-1294_2137-1293del) c.*812-1294_*812-1293del (n.*812-1294_*812-1293del) n.1173-1294_1173-1293del n.2057-1294_2057-1293del n.1758-1294_1758-1293del c.1490-1294_1490-1293del c.1624-1294_1624-1293del (n.1624-1294_1624-1293del) n.298_299del | dbSNP |
7 | g.100622420T>C | CA1105064213 | TFR2 | c.2137-1294A>G (n.2137-1294A>G) c.*812-1294A>G (n.*812-1294A>G) n.1173-1294A>G n.2057-1294A>G n.1758-1294A>G c.1490-1294A>G c.1624-1294A>G (n.1624-1294A>G) n.299T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100622422T>C | CA2715559918 | TFR2 | c.2137-1296A>G (n.2137-1296A>G) c.*812-1296A>G (n.*812-1296A>G) n.1173-1296A>G n.2057-1296A>G n.1758-1296A>G c.1490-1296A>G c.1624-1296A>G (n.1624-1296A>G) n.301T>C | dbSNP |
7 | g.100622423G>C | CA1105064214 | TFR2 | c.2137-1297C>G (n.2137-1297C>G) c.*812-1297C>G (n.*812-1297C>G) n.1173-1297C>G n.2057-1297C>G n.1758-1297C>G c.1490-1297C>G c.1624-1297C>G (n.1624-1297C>G) n.302G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100622427del | CA830498882 | TFR2 | c.2137-1299del (n.2137-1299del) c.*812-1299del (n.*812-1299del) n.1173-1299del n.2057-1299del n.1758-1299del c.1490-1299del c.1624-1299del (n.1624-1299del) n.306del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100622428A>G | CA2715559919 | TFR2 | c.2137-1302T>C (n.2137-1302T>C) c.*812-1302T>C (n.*812-1302T>C) n.1173-1302T>C n.2057-1302T>C n.1758-1302T>C c.1490-1302T>C c.1624-1302T>C (n.1624-1302T>C) n.307A>G | dbSNP |
7 | g.100622429T>A | CA576449532 | TFR2 | c.2137-1303A>T (n.2137-1303A>T) c.*812-1303A>T (n.*812-1303A>T) n.1173-1303A>T n.2057-1303A>T n.1758-1303A>T c.1490-1303A>T c.1624-1303A>T (n.1624-1303A>T) n.308T>A | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.100622432C>G | CA1105064217 | TFR2 | c.2137-1306G>C (n.2137-1306G>C) c.*812-1306G>C (n.*812-1306G>C) n.1173-1306G>C n.2057-1306G>C n.1758-1306G>C c.1490-1306G>C c.1624-1306G>C (n.1624-1306G>C) n.311C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100622433T>A | CA2777154498 | TFR2 | c.2137-1307A>T (n.2137-1307A>T) c.*812-1307A>T (n.*812-1307A>T) n.1173-1307A>T n.2057-1307A>T n.1758-1307A>T c.1490-1307A>T c.1624-1307A>T (n.1624-1307A>T) n.312T>A | |
7 | g.100622440A>G | CA163274110 | TFR2 | c.2137-1314T>C (n.2137-1314T>C) c.*812-1314T>C (n.*812-1314T>C) n.1173-1314T>C n.2057-1314T>C n.1758-1314T>C c.1490-1314T>C c.1624-1314T>C (n.1624-1314T>C) n.319A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |