Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.100622223C>A | CA163274026 | TFR2 | c.2137-1097G>T (n.2137-1097G>T) c.*812-1097G>T (n.*812-1097G>T) n.1173-1097G>T n.2057-1097G>T n.1758-1097G>T c.1490-1097G>T c.1624-1097G>T (n.1624-1097G>T) n.102C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100622223C>G | CA2715294936 | TFR2 | c.2137-1097G>C (n.2137-1097G>C) c.*812-1097G>C (n.*812-1097G>C) n.1173-1097G>C n.2057-1097G>C n.1758-1097G>C c.1490-1097G>C c.1624-1097G>C (n.1624-1097G>C) n.102C>G | dbSNP |
7 | g.100622224C>T | CA576449507 | TFR2 | c.2137-1098G>A (n.2137-1098G>A) c.*812-1098G>A (n.*812-1098G>A) n.1173-1098G>A n.2057-1098G>A n.1758-1098G>A c.1490-1098G>A c.1624-1098G>A (n.1624-1098G>A) n.103C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100622225A= | CA2580775809 | TFR2 | c.2137-1099T= (n.2137-1099T=) c.*812-1099T= (n.*812-1099T=) n.1173-1099T= n.2057-1099T= n.1758-1099T= c.1490-1099T= c.1624-1099T= (n.1624-1099T=) n.104A= | |
7 | g.100622225A>C | CA2580775810 | TFR2 | c.2137-1099T>G (n.2137-1099T>G) c.*812-1099T>G (n.*812-1099T>G) n.1173-1099T>G n.2057-1099T>G n.1758-1099T>G c.1490-1099T>G c.1624-1099T>G (n.1624-1099T>G) n.104A>C | |
7 | g.100622225A>G | CA163274029 | TFR2 | c.2137-1099T>C (n.2137-1099T>C) c.*812-1099T>C (n.*812-1099T>C) n.1173-1099T>C n.2057-1099T>C n.1758-1099T>C c.1490-1099T>C c.1624-1099T>C (n.1624-1099T>C) n.104A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100622225A>T | CA2580775811 | TFR2 | c.2137-1099T>A (n.2137-1099T>A) c.*812-1099T>A (n.*812-1099T>A) n.1173-1099T>A n.2057-1099T>A n.1758-1099T>A c.1490-1099T>A c.1624-1099T>A (n.1624-1099T>A) n.104A>T | |
7 | g.100622227C>A | CA2715306035 | TFR2 | c.2137-1101G>T (n.2137-1101G>T) c.*812-1101G>T (n.*812-1101G>T) n.1173-1101G>T n.2057-1101G>T n.1758-1101G>T c.1490-1101G>T c.1624-1101G>T (n.1624-1101G>T) n.106C>A | dbSNP |
7 | g.100622227C>G | CA163274030 | TFR2 | c.2137-1101G>C (n.2137-1101G>C) c.*812-1101G>C (n.*812-1101G>C) n.1173-1101G>C n.2057-1101G>C n.1758-1101G>C c.1490-1101G>C c.1624-1101G>C (n.1624-1101G>C) n.106C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100622233C>G | CA163274033 | TFR2 | c.2137-1107G>C (n.2137-1107G>C) c.*812-1107G>C (n.*812-1107G>C) n.1173-1107G>C n.2057-1107G>C n.1758-1107G>C c.1490-1107G>C c.1624-1107G>C (n.1624-1107G>C) n.112C>G | dbSNP |
7 | g.100622235C>T | CA2777154490 | TFR2 | c.2137-1109G>A (n.2137-1109G>A) c.*812-1109G>A (n.*812-1109G>A) n.1173-1109G>A n.2057-1109G>A n.1758-1109G>A c.1490-1109G>A c.1624-1109G>A (n.1624-1109G>A) n.114C>T | |
7 | g.100622237C>T | CA1105064195 | TFR2 | c.2137-1111G>A (n.2137-1111G>A) c.*812-1111G>A (n.*812-1111G>A) n.1173-1111G>A n.2057-1111G>A n.1758-1111G>A c.1490-1111G>A c.1624-1111G>A (n.1624-1111G>A) n.116C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100622239G>C | CA576449512 | TFR2 | c.2137-1113C>G (n.2137-1113C>G) c.*812-1113C>G (n.*812-1113C>G) n.1173-1113C>G n.2057-1113C>G n.1758-1113C>G c.1490-1113C>G c.1624-1113C>G (n.1624-1113C>G) n.118G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100622239G>T | CA2715328237 | TFR2 | c.2137-1113C>A (n.2137-1113C>A) c.*812-1113C>A (n.*812-1113C>A) n.1173-1113C>A n.2057-1113C>A n.1758-1113C>A c.1490-1113C>A c.1624-1113C>A (n.1624-1113C>A) n.118G>T | dbSNP |
7 | g.100622252C>T | CA2715377732 | TFR2 | c.2137-1126G>A (n.2137-1126G>A) c.*812-1126G>A (n.*812-1126G>A) n.1173-1126G>A n.2057-1126G>A n.1758-1126G>A c.1490-1126G>A c.1624-1126G>A (n.1624-1126G>A) n.131C>T | dbSNP |
7 | g.100622256T>C | CA2715377733 | TFR2 | c.2137-1130A>G (n.2137-1130A>G) c.*812-1130A>G (n.*812-1130A>G) n.1173-1130A>G n.2057-1130A>G n.1758-1130A>G c.1490-1130A>G c.1624-1130A>G (n.1624-1130A>G) n.135T>C | dbSNP |
7 | g.100622256T>G | CA2715377734 | TFR2 | c.2137-1130A>C (n.2137-1130A>C) c.*812-1130A>C (n.*812-1130A>C) n.1173-1130A>C n.2057-1130A>C n.1758-1130A>C c.1490-1130A>C c.1624-1130A>C (n.1624-1130A>C) n.135T>G | dbSNP |
7 | g.100622257G>A | CA2715377736 | TFR2 | c.2137-1131C>T (n.2137-1131C>T) c.*812-1131C>T (n.*812-1131C>T) n.1173-1131C>T n.2057-1131C>T n.1758-1131C>T c.1490-1131C>T c.1624-1131C>T (n.1624-1131C>T) n.136G>A | dbSNP |
7 | g.100622258A>T | CA2777154492 | TFR2 | c.2137-1132T>A (n.2137-1132T>A) c.*812-1132T>A (n.*812-1132T>A) n.1173-1132T>A n.2057-1132T>A n.1758-1132T>A c.1490-1132T>A c.1624-1132T>A (n.1624-1132T>A) n.137A>T | |
7 | g.100622259T>G | CA830498812 | TFR2 | c.2137-1133A>C (n.2137-1133A>C) c.*812-1133A>C (n.*812-1133A>C) n.1173-1133A>C n.2057-1133A>C n.1758-1133A>C c.1490-1133A>C c.1624-1133A>C (n.1624-1133A>C) n.138T>G | dbSNP |
7 | g.100622260G>A | CA2715377737 | TFR2 | c.2137-1134C>T (n.2137-1134C>T) c.*812-1134C>T (n.*812-1134C>T) n.1173-1134C>T n.2057-1134C>T n.1758-1134C>T c.1490-1134C>T c.1624-1134C>T (n.1624-1134C>T) n.139G>A | dbSNP |
7 | g.100622269G>T | CA830498815 | TFR2 | c.2137-1143C>A (n.2137-1143C>A) c.*812-1143C>A (n.*812-1143C>A) n.1173-1143C>A n.2057-1143C>A n.1758-1143C>A c.1490-1143C>A c.1624-1143C>A (n.1624-1143C>A) n.148G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100622281G>C | CA2715559916 | TFR2 | c.2137-1155C>G (n.2137-1155C>G) c.*812-1155C>G (n.*812-1155C>G) n.1173-1155C>G n.2057-1155C>G n.1758-1155C>G c.1490-1155C>G c.1624-1155C>G (n.1624-1155C>G) n.160G>C | dbSNP |
7 | g.100622283C>T | CA2534655426 | TFR2 | c.2137-1157G>A (n.2137-1157G>A) c.*812-1157G>A (n.*812-1157G>A) n.1173-1157G>A n.2057-1157G>A n.1758-1157G>A c.1490-1157G>A c.1624-1157G>A (n.1624-1157G>A) n.162C>T | |
7 | g.100622285G>C | CA163274038 | TFR2 | c.2137-1159C>G (n.2137-1159C>G) c.*812-1159C>G (n.*812-1159C>G) n.1173-1159C>G n.2057-1159C>G n.1758-1159C>G c.1490-1159C>G c.1624-1159C>G (n.1624-1159C>G) n.164G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100622290C>A | CA2715377738 | TFR2 | c.2137-1164G>T (n.2137-1164G>T) c.*812-1164G>T (n.*812-1164G>T) n.1173-1164G>T n.2057-1164G>T n.1758-1164G>T c.1490-1164G>T c.1624-1164G>T (n.1624-1164G>T) n.169C>A | dbSNP |
7 | g.100622297C>G | CA830498818 | TFR2 | c.2137-1171G>C (n.2137-1171G>C) c.*812-1171G>C (n.*812-1171G>C) n.1173-1171G>C n.2057-1171G>C n.1758-1171G>C c.1490-1171G>C c.1624-1171G>C (n.1624-1171G>C) n.176C>G | dbSNP |
7 | g.100622298C>T | CA2777154493 | TFR2 | c.2137-1172G>A (n.2137-1172G>A) c.*812-1172G>A (n.*812-1172G>A) n.1173-1172G>A n.2057-1172G>A n.1758-1172G>A c.1490-1172G>A c.1624-1172G>A (n.1624-1172G>A) n.177C>T | |
7 | g.100622305_100622306insATGACCCACCCA | CA2497214239 | TFR2 | c.2137-1172_2137-1171insTCATTGGGTGGG (n.2137-1172_2137-1171insTCATTGGGTGGG) c.*812-1172_*812-1171insTCATTGGGTGGG (n.*812-1172_*812-1171insTCATTGGGTGGG) n.1173-1172_1173-1171insTCATTGGGTGGG n.2057-1172_2057-1171insTCATTGGGTGGG n.1758-1172_1758-1171insTCATTGGGTGGG c.1490-1172_1490-1171insTCATTGGGTGGG c.1624-1172_1624-1171insTCATTGGGTGGG (n.1624-1172_1624-1171insTCATTGGGTGGG) n.184_185insATGACCCACCCA | dbSNP |
7 | g.100622303C>T | CA2715377740 | TFR2 | c.2137-1177G>A (n.2137-1177G>A) c.*812-1177G>A (n.*812-1177G>A) n.1173-1177G>A n.2057-1177G>A n.1758-1177G>A c.1490-1177G>A c.1624-1177G>A (n.1624-1177G>A) n.182C>T | dbSNP |
7 | g.100622304C>G | CA576449514 | TFR2 | c.2137-1178G>C (n.2137-1178G>C) c.*812-1178G>C (n.*812-1178G>C) n.1173-1178G>C n.2057-1178G>C n.1758-1178G>C c.1490-1178G>C c.1624-1178G>C (n.1624-1178G>C) n.183C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100622304C>T | CA1105064200 | TFR2 | c.2137-1178G>A (n.2137-1178G>A) c.*812-1178G>A (n.*812-1178G>A) n.1173-1178G>A n.2057-1178G>A n.1758-1178G>A c.1490-1178G>A c.1624-1178G>A (n.1624-1178G>A) n.183C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100622306G>A | CA15497118 | TFR2 | c.2137-1180C>T (n.2137-1180C>T) c.*812-1180C>T (n.*812-1180C>T) n.1173-1180C>T n.2057-1180C>T n.1758-1180C>T c.1490-1180C>T c.1624-1180C>T (n.1624-1180C>T) n.185G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100622306G>C | CA1105064201 | TFR2 | c.2137-1180C>G (n.2137-1180C>G) c.*812-1180C>G (n.*812-1180C>G) n.1173-1180C>G n.2057-1180C>G n.1758-1180C>G c.1490-1180C>G c.1624-1180C>G (n.1624-1180C>G) n.185G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100622306G= | CA2580775813 | TFR2 | c.2137-1180C= (n.2137-1180C=) c.*812-1180C= (n.*812-1180C=) n.1173-1180C= n.2057-1180C= n.1758-1180C= c.1490-1180C= c.1624-1180C= (n.1624-1180C=) n.185G= | |
7 | g.100622306G>T | CA2580775812 | TFR2 | c.2137-1180C>A (n.2137-1180C>A) c.*812-1180C>A (n.*812-1180C>A) n.1173-1180C>A n.2057-1180C>A n.1758-1180C>A c.1490-1180C>A c.1624-1180C>A (n.1624-1180C>A) n.185G>T | dbSNP |
7 | g.100622307T>A | CA163274053 | TFR2 | c.2137-1181A>T (n.2137-1181A>T) c.*812-1181A>T (n.*812-1181A>T) n.1173-1181A>T n.2057-1181A>T n.1758-1181A>T c.1490-1181A>T c.1624-1181A>T (n.1624-1181A>T) n.186T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100622308G>A | CA2777154495 | TFR2 | c.2137-1182C>T (n.2137-1182C>T) c.*812-1182C>T (n.*812-1182C>T) n.1173-1182C>T n.2057-1182C>T n.1758-1182C>T c.1490-1182C>T c.1624-1182C>T (n.1624-1182C>T) n.187G>A | |
7 | g.100622316G>C | CA830498823 | TFR2 | c.2137-1190C>G (n.2137-1190C>G) c.*812-1190C>G (n.*812-1190C>G) n.1173-1190C>G n.2057-1190C>G n.1758-1190C>G c.1490-1190C>G c.1624-1190C>G (n.1624-1190C>G) n.195G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |