Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.100622138G>A | CA163273998 | TFR2 | c.2137-1012C>T (n.2137-1012C>T) c.*812-1012C>T (n.*812-1012C>T) n.1173-1012C>T n.2057-1012C>T n.1758-1012C>T c.1490-1012C>T c.1624-1012C>T (n.1624-1012C>T) n.17G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100622138G>T | CA163274001 | TFR2 | c.2137-1012C>A (n.2137-1012C>A) c.*812-1012C>A (n.*812-1012C>A) n.1173-1012C>A n.2057-1012C>A n.1758-1012C>A c.1490-1012C>A c.1624-1012C>A (n.1624-1012C>A) n.17G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100622150T>C | CA830498803 | TFR2 | c.2137-1024A>G (n.2137-1024A>G) c.*812-1024A>G (n.*812-1024A>G) n.1173-1024A>G n.2057-1024A>G n.1758-1024A>G c.1490-1024A>G c.1624-1024A>G (n.1624-1024A>G) n.29T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100622154T>A | CA1105064188 | TFR2 | c.2137-1028A>T (n.2137-1028A>T) c.*812-1028A>T (n.*812-1028A>T) n.1173-1028A>T n.2057-1028A>T n.1758-1028A>T c.1490-1028A>T c.1624-1028A>T (n.1624-1028A>T) n.33T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100622154T>C | CA830498804 | TFR2 | c.2137-1028A>G (n.2137-1028A>G) c.*812-1028A>G (n.*812-1028A>G) n.1173-1028A>G n.2057-1028A>G n.1758-1028A>G c.1490-1028A>G c.1624-1028A>G (n.1624-1028A>G) n.33T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100622156G>C | CA163274004 | TFR2 | c.2137-1030C>G (n.2137-1030C>G) c.*812-1030C>G (n.*812-1030C>G) n.1173-1030C>G n.2057-1030C>G n.1758-1030C>G c.1490-1030C>G c.1624-1030C>G (n.1624-1030C>G) n.35G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100622157T>C | CA163274007 | TFR2 | c.2137-1031A>G (n.2137-1031A>G) c.*812-1031A>G (n.*812-1031A>G) n.1173-1031A>G n.2057-1031A>G n.1758-1031A>G c.1490-1031A>G c.1624-1031A>G (n.1624-1031A>G) n.36T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100622159G>T | CA2530128665 | TFR2 | c.2137-1033C>A (n.2137-1033C>A) c.*812-1033C>A (n.*812-1033C>A) n.1173-1033C>A n.2057-1033C>A n.1758-1033C>A c.1490-1033C>A c.1624-1033C>A (n.1624-1033C>A) n.38G>T | |
7 | g.100622166C>T | CA576449503 | TFR2 | c.2137-1040G>A (n.2137-1040G>A) c.*812-1040G>A (n.*812-1040G>A) n.1173-1040G>A n.2057-1040G>A n.1758-1040G>A c.1490-1040G>A c.1624-1040G>A (n.1624-1040G>A) n.45C>T | gnomAD v2 |
7 | g.100622169G>C | CA2715377717 | TFR2 | c.2137-1043C>G (n.2137-1043C>G) c.*812-1043C>G (n.*812-1043C>G) n.1173-1043C>G n.2057-1043C>G n.1758-1043C>G c.1490-1043C>G c.1624-1043C>G (n.1624-1043C>G) n.48G>C | dbSNP |
7 | g.100622169G>T | CA1105064189 | TFR2 | c.2137-1043C>A (n.2137-1043C>A) c.*812-1043C>A (n.*812-1043C>A) n.1173-1043C>A n.2057-1043C>A n.1758-1043C>A c.1490-1043C>A c.1624-1043C>A (n.1624-1043C>A) n.48G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100622172C>T | CA163274011 | TFR2 | c.2137-1046G>A (n.2137-1046G>A) c.*812-1046G>A (n.*812-1046G>A) n.1173-1046G>A n.2057-1046G>A n.1758-1046G>A c.1490-1046G>A c.1624-1046G>A (n.1624-1046G>A) n.51C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100622173G>A | CA163274016 | TFR2 | c.2137-1047C>T (n.2137-1047C>T) c.*812-1047C>T (n.*812-1047C>T) n.1173-1047C>T n.2057-1047C>T n.1758-1047C>T c.1490-1047C>T c.1624-1047C>T (n.1624-1047C>T) n.52G>A | dbSNP |
7 | g.100622176C>T | CA2715336895 | TFR2 | c.2137-1050G>A (n.2137-1050G>A) c.*812-1050G>A (n.*812-1050G>A) n.1173-1050G>A n.2057-1050G>A n.1758-1050G>A c.1490-1050G>A c.1624-1050G>A (n.1624-1050G>A) n.55C>T | dbSNP |
7 | g.100622182T>C | CA2715336896 | TFR2 | c.2137-1056A>G (n.2137-1056A>G) c.*812-1056A>G (n.*812-1056A>G) n.1173-1056A>G n.2057-1056A>G n.1758-1056A>G c.1490-1056A>G c.1624-1056A>G (n.1624-1056A>G) n.61T>C | dbSNP |
7 | g.100622183A>G | CA2568938910 | TFR2 | c.2137-1057T>C (n.2137-1057T>C) c.*812-1057T>C (n.*812-1057T>C) n.1173-1057T>C n.2057-1057T>C n.1758-1057T>C c.1490-1057T>C c.1624-1057T>C (n.1624-1057T>C) n.62A>G | |
7 | g.100622184C>T | CA2715377718 | TFR2 | c.2137-1058G>A (n.2137-1058G>A) c.*812-1058G>A (n.*812-1058G>A) n.1173-1058G>A n.2057-1058G>A n.1758-1058G>A c.1490-1058G>A c.1624-1058G>A (n.1624-1058G>A) n.63C>T | dbSNP |
7 | g.100622185C>G | CA2715377720 | TFR2 | c.2137-1059G>C (n.2137-1059G>C) c.*812-1059G>C (n.*812-1059G>C) n.1173-1059G>C n.2057-1059G>C n.1758-1059G>C c.1490-1059G>C c.1624-1059G>C (n.1624-1059G>C) n.64C>G | dbSNP |
7 | g.100622189C>A | CA2715377722 | TFR2 | c.2137-1063G>T (n.2137-1063G>T) c.*812-1063G>T (n.*812-1063G>T) n.1173-1063G>T n.2057-1063G>T n.1758-1063G>T c.1490-1063G>T c.1624-1063G>T (n.1624-1063G>T) n.68C>A | dbSNP |
7 | g.100622200A>G | CA1105064190 | TFR2 | c.2137-1074T>C (n.2137-1074T>C) c.*812-1074T>C (n.*812-1074T>C) n.1173-1074T>C n.2057-1074T>C n.1758-1074T>C c.1490-1074T>C c.1624-1074T>C (n.1624-1074T>C) n.79A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100622201T>A | CA163274020 | TFR2 | c.2137-1075A>T (n.2137-1075A>T) c.*812-1075A>T (n.*812-1075A>T) n.1173-1075A>T n.2057-1075A>T n.1758-1075A>T c.1490-1075A>T c.1624-1075A>T (n.1624-1075A>T) n.80T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100622203C>A | CA2715377728 | TFR2 | c.2137-1077G>T (n.2137-1077G>T) c.*812-1077G>T (n.*812-1077G>T) n.1173-1077G>T n.2057-1077G>T n.1758-1077G>T c.1490-1077G>T c.1624-1077G>T (n.1624-1077G>T) n.82C>A | dbSNP |
7 | g.100622205C>A | CA2715377731 | TFR2 | c.2137-1079G>T (n.2137-1079G>T) c.*812-1079G>T (n.*812-1079G>T) n.1173-1079G>T n.2057-1079G>T n.1758-1079G>T c.1490-1079G>T c.1624-1079G>T (n.1624-1079G>T) n.84C>A | dbSNP |
7 | g.100622207C>T | CA1105064191 | TFR2 | c.2137-1081G>A (n.2137-1081G>A) c.*812-1081G>A (n.*812-1081G>A) n.1173-1081G>A n.2057-1081G>A n.1758-1081G>A c.1490-1081G>A c.1624-1081G>A (n.1624-1081G>A) n.86C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100622208A>G | CA1105064192 | TFR2 | c.2137-1082T>C (n.2137-1082T>C) c.*812-1082T>C (n.*812-1082T>C) n.1173-1082T>C n.2057-1082T>C n.1758-1082T>C c.1490-1082T>C c.1624-1082T>C (n.1624-1082T>C) n.87A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100622208dup | CA830498806 | TFR2 | c.2137-1082dup (n.2137-1082dup) c.*812-1082dup (n.*812-1082dup) n.1173-1082dup n.2057-1082dup n.1758-1082dup c.1490-1082dup c.1624-1082dup (n.1624-1082dup) n.87dup | dbSNP |
7 | g.100622211T>A | CA830498807 | TFR2 | c.2137-1085A>T (n.2137-1085A>T) c.*812-1085A>T (n.*812-1085A>T) n.1173-1085A>T n.2057-1085A>T n.1758-1085A>T c.1490-1085A>T c.1624-1085A>T (n.1624-1085A>T) n.90T>A | dbSNP |
7 | g.100622223C>A | CA163274026 | TFR2 | c.2137-1097G>T (n.2137-1097G>T) c.*812-1097G>T (n.*812-1097G>T) n.1173-1097G>T n.2057-1097G>T n.1758-1097G>T c.1490-1097G>T c.1624-1097G>T (n.1624-1097G>T) n.102C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100622223C>G | CA2715294936 | TFR2 | c.2137-1097G>C (n.2137-1097G>C) c.*812-1097G>C (n.*812-1097G>C) n.1173-1097G>C n.2057-1097G>C n.1758-1097G>C c.1490-1097G>C c.1624-1097G>C (n.1624-1097G>C) n.102C>G | dbSNP |
7 | g.100622224C>T | CA576449507 | TFR2 | c.2137-1098G>A (n.2137-1098G>A) c.*812-1098G>A (n.*812-1098G>A) n.1173-1098G>A n.2057-1098G>A n.1758-1098G>A c.1490-1098G>A c.1624-1098G>A (n.1624-1098G>A) n.103C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100622225A= | CA2580775809 | TFR2 | c.2137-1099T= (n.2137-1099T=) c.*812-1099T= (n.*812-1099T=) n.1173-1099T= n.2057-1099T= n.1758-1099T= c.1490-1099T= c.1624-1099T= (n.1624-1099T=) n.104A= | |
7 | g.100622225A>C | CA2580775810 | TFR2 | c.2137-1099T>G (n.2137-1099T>G) c.*812-1099T>G (n.*812-1099T>G) n.1173-1099T>G n.2057-1099T>G n.1758-1099T>G c.1490-1099T>G c.1624-1099T>G (n.1624-1099T>G) n.104A>C | |
7 | g.100622225A>G | CA163274029 | TFR2 | c.2137-1099T>C (n.2137-1099T>C) c.*812-1099T>C (n.*812-1099T>C) n.1173-1099T>C n.2057-1099T>C n.1758-1099T>C c.1490-1099T>C c.1624-1099T>C (n.1624-1099T>C) n.104A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100622225A>T | CA2580775811 | TFR2 | c.2137-1099T>A (n.2137-1099T>A) c.*812-1099T>A (n.*812-1099T>A) n.1173-1099T>A n.2057-1099T>A n.1758-1099T>A c.1490-1099T>A c.1624-1099T>A (n.1624-1099T>A) n.104A>T | |
7 | g.100622227C>A | CA2715306035 | TFR2 | c.2137-1101G>T (n.2137-1101G>T) c.*812-1101G>T (n.*812-1101G>T) n.1173-1101G>T n.2057-1101G>T n.1758-1101G>T c.1490-1101G>T c.1624-1101G>T (n.1624-1101G>T) n.106C>A | dbSNP |
7 | g.100622227C>G | CA163274030 | TFR2 | c.2137-1101G>C (n.2137-1101G>C) c.*812-1101G>C (n.*812-1101G>C) n.1173-1101G>C n.2057-1101G>C n.1758-1101G>C c.1490-1101G>C c.1624-1101G>C (n.1624-1101G>C) n.106C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100622233C>G | CA163274033 | TFR2 | c.2137-1107G>C (n.2137-1107G>C) c.*812-1107G>C (n.*812-1107G>C) n.1173-1107G>C n.2057-1107G>C n.1758-1107G>C c.1490-1107G>C c.1624-1107G>C (n.1624-1107G>C) n.112C>G | dbSNP |
7 | g.100622235C>T | CA2777154490 | TFR2 | c.2137-1109G>A (n.2137-1109G>A) c.*812-1109G>A (n.*812-1109G>A) n.1173-1109G>A n.2057-1109G>A n.1758-1109G>A c.1490-1109G>A c.1624-1109G>A (n.1624-1109G>A) n.114C>T | |
7 | g.100622237C>T | CA1105064195 | TFR2 | c.2137-1111G>A (n.2137-1111G>A) c.*812-1111G>A (n.*812-1111G>A) n.1173-1111G>A n.2057-1111G>A n.1758-1111G>A c.1490-1111G>A c.1624-1111G>A (n.1624-1111G>A) n.116C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |