| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.100622084T>C | CA576449501 | TFR2 | c.2137-958A>G (n.2137-958A>G) c.*812-958A>G (n.*812-958A>G) n.1173-958A>G n.2057-958A>G n.1758-958A>G c.1490-958A>G c.1624-958A>G (n.1624-958A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100622085G>A | CA1105064181 | TFR2 | c.2137-959C>T (n.2137-959C>T) c.*812-959C>T (n.*812-959C>T) n.1173-959C>T n.2057-959C>T n.1758-959C>T c.1490-959C>T c.1624-959C>T (n.1624-959C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100622086G>A | CA2715326226 | TFR2 | c.2137-960C>T (n.2137-960C>T) c.*812-960C>T (n.*812-960C>T) n.1173-960C>T n.2057-960C>T n.1758-960C>T c.1490-960C>T c.1624-960C>T (n.1624-960C>T) | dbSNP |
| 7 | g.100622086G>T | CA830498787 | TFR2 | c.2137-960C>A (n.2137-960C>A) c.*812-960C>A (n.*812-960C>A) n.1173-960C>A n.2057-960C>A n.1758-960C>A c.1490-960C>A c.1624-960C>A (n.1624-960C>A) | dbSNP |
| 7 | g.100622091A>G | CA2715377703 | TFR2 | c.2137-965T>C (n.2137-965T>C) c.*812-965T>C (n.*812-965T>C) n.1173-965T>C n.2057-965T>C n.1758-965T>C c.1490-965T>C c.1624-965T>C (n.1624-965T>C) | dbSNP |
| 7 | g.100622092T>C | CA2540127021 | TFR2 | c.2137-966A>G (n.2137-966A>G) c.*812-966A>G (n.*812-966A>G) n.1173-966A>G n.2057-966A>G n.1758-966A>G c.1490-966A>G c.1624-966A>G (n.1624-966A>G) | |
| 7 | g.100622099_100622105dup | CA830498795 | TFR2 | c.2137-977_2137-971dup (n.2137-977_2137-971dup) c.*812-977_*812-971dup (n.*812-977_*812-971dup) n.1173-977_1173-971dup n.2057-977_2057-971dup n.1758-977_1758-971dup c.1490-977_1490-971dup c.1624-977_1624-971dup (n.1624-977_1624-971dup) | dbSNP |
| 7 | g.100622100C>T | CA2602330783 | TFR2 | c.2137-974G>A (n.2137-974G>A) c.*812-974G>A (n.*812-974G>A) n.1173-974G>A n.2057-974G>A n.1758-974G>A c.1490-974G>A c.1624-974G>A (n.1624-974G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100622104G>A | CA1105064182 | TFR2 | c.2137-978C>T (n.2137-978C>T) c.*812-978C>T (n.*812-978C>T) n.1173-978C>T n.2057-978C>T n.1758-978C>T c.1490-978C>T c.1624-978C>T (n.1624-978C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100622105C>T | CA2777154487 | TFR2 | c.2137-979G>A (n.2137-979G>A) c.*812-979G>A (n.*812-979G>A) n.1173-979G>A n.2057-979G>A n.1758-979G>A c.1490-979G>A c.1624-979G>A (n.1624-979G>A) | |
| 7 | g.100622106A>C | CA2715559813 | TFR2 | c.2137-980T>G (n.2137-980T>G) c.*812-980T>G (n.*812-980T>G) n.1173-980T>G n.2057-980T>G n.1758-980T>G c.1490-980T>G c.1624-980T>G (n.1624-980T>G) | dbSNP |
| 7 | g.100622107A>G | CA163273969 | TFR2 | c.2137-981T>C (n.2137-981T>C) c.*812-981T>C (n.*812-981T>C) n.1173-981T>C n.2057-981T>C n.1758-981T>C c.1490-981T>C c.1624-981T>C (n.1624-981T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100622113dup | CA163273985 | TFR2 | c.2137-985dup (n.2137-985dup) c.*812-985dup (n.*812-985dup) n.1173-985dup n.2057-985dup n.1758-985dup c.1490-985dup c.1624-985dup (n.1624-985dup) | dbSNP |
| 7 | g.100622115C>G | CA2715299191 | TFR2 | c.2137-989G>C (n.2137-989G>C) c.*812-989G>C (n.*812-989G>C) n.1173-989G>C n.2057-989G>C n.1758-989G>C c.1490-989G>C c.1624-989G>C (n.1624-989G>C) | dbSNP |
| 7 | g.100622115C>T | CA163273986 | TFR2 | c.2137-989G>A (n.2137-989G>A) c.*812-989G>A (n.*812-989G>A) n.1173-989G>A n.2057-989G>A n.1758-989G>A c.1490-989G>A c.1624-989G>A (n.1624-989G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100622122G>A | CA830498796 | TFR2 | c.2137-996C>T (n.2137-996C>T) c.*812-996C>T (n.*812-996C>T) n.1173-996C>T n.2057-996C>T n.1758-996C>T c.1490-996C>T c.1624-996C>T (n.1624-996C>T) n.1G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100622124C>G | CA12617138 | TFR2 | c.2137-998G>C (n.2137-998G>C) c.*812-998G>C (n.*812-998G>C) n.1173-998G>C n.2057-998G>C n.1758-998G>C c.1490-998G>C c.1624-998G>C (n.1624-998G>C) n.3C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100622129G>A | CA2526037732 | TFR2 | c.2137-1003C>T (n.2137-1003C>T) c.*812-1003C>T (n.*812-1003C>T) n.1173-1003C>T n.2057-1003C>T n.1758-1003C>T c.1490-1003C>T c.1624-1003C>T (n.1624-1003C>T) n.8G>A | |
| 7 | g.100622129G>T | CA2777154489 | TFR2 | c.2137-1003C>A (n.2137-1003C>A) c.*812-1003C>A (n.*812-1003C>A) n.1173-1003C>A n.2057-1003C>A n.1758-1003C>A c.1490-1003C>A c.1624-1003C>A (n.1624-1003C>A) n.8G>T | |
| 7 | g.100622131T>C | CA163273995 | TFR2 | c.2137-1005A>G (n.2137-1005A>G) c.*812-1005A>G (n.*812-1005A>G) n.1173-1005A>G n.2057-1005A>G n.1758-1005A>G c.1490-1005A>G c.1624-1005A>G (n.1624-1005A>G) n.10T>C | dbSNP |
| 7 | g.100622132C>T | CA1105064185 | TFR2 | c.2137-1006G>A (n.2137-1006G>A) c.*812-1006G>A (n.*812-1006G>A) n.1173-1006G>A n.2057-1006G>A n.1758-1006G>A c.1490-1006G>A c.1624-1006G>A (n.1624-1006G>A) n.11C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100622136C>A | CA2715377708 | TFR2 | c.2137-1010G>T (n.2137-1010G>T) c.*812-1010G>T (n.*812-1010G>T) n.1173-1010G>T n.2057-1010G>T n.1758-1010G>T c.1490-1010G>T c.1624-1010G>T (n.1624-1010G>T) n.15C>A | dbSNP |
| 7 | g.100622137C>T | CA163273996 | TFR2 | c.2137-1011G>A (n.2137-1011G>A) c.*812-1011G>A (n.*812-1011G>A) n.1173-1011G>A n.2057-1011G>A n.1758-1011G>A c.1490-1011G>A c.1624-1011G>A (n.1624-1011G>A) n.16C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100622138G>A | CA163273998 | TFR2 | c.2137-1012C>T (n.2137-1012C>T) c.*812-1012C>T (n.*812-1012C>T) n.1173-1012C>T n.2057-1012C>T n.1758-1012C>T c.1490-1012C>T c.1624-1012C>T (n.1624-1012C>T) n.17G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100622138G>T | CA163274001 | TFR2 | c.2137-1012C>A (n.2137-1012C>A) c.*812-1012C>A (n.*812-1012C>A) n.1173-1012C>A n.2057-1012C>A n.1758-1012C>A c.1490-1012C>A c.1624-1012C>A (n.1624-1012C>A) n.17G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100622150T>C | CA830498803 | TFR2 | c.2137-1024A>G (n.2137-1024A>G) c.*812-1024A>G (n.*812-1024A>G) n.1173-1024A>G n.2057-1024A>G n.1758-1024A>G c.1490-1024A>G c.1624-1024A>G (n.1624-1024A>G) n.29T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100622154T>A | CA1105064188 | TFR2 | c.2137-1028A>T (n.2137-1028A>T) c.*812-1028A>T (n.*812-1028A>T) n.1173-1028A>T n.2057-1028A>T n.1758-1028A>T c.1490-1028A>T c.1624-1028A>T (n.1624-1028A>T) n.33T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100622154T>C | CA830498804 | TFR2 | c.2137-1028A>G (n.2137-1028A>G) c.*812-1028A>G (n.*812-1028A>G) n.1173-1028A>G n.2057-1028A>G n.1758-1028A>G c.1490-1028A>G c.1624-1028A>G (n.1624-1028A>G) n.33T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100622156G>C | CA163274004 | TFR2 | c.2137-1030C>G (n.2137-1030C>G) c.*812-1030C>G (n.*812-1030C>G) n.1173-1030C>G n.2057-1030C>G n.1758-1030C>G c.1490-1030C>G c.1624-1030C>G (n.1624-1030C>G) n.35G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100622157T>C | CA163274007 | TFR2 | c.2137-1031A>G (n.2137-1031A>G) c.*812-1031A>G (n.*812-1031A>G) n.1173-1031A>G n.2057-1031A>G n.1758-1031A>G c.1490-1031A>G c.1624-1031A>G (n.1624-1031A>G) n.36T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100622159G>T | CA2530128665 | TFR2 | c.2137-1033C>A (n.2137-1033C>A) c.*812-1033C>A (n.*812-1033C>A) n.1173-1033C>A n.2057-1033C>A n.1758-1033C>A c.1490-1033C>A c.1624-1033C>A (n.1624-1033C>A) n.38G>T | |
| 7 | g.100622166C>T | CA576449503 | TFR2 | c.2137-1040G>A (n.2137-1040G>A) c.*812-1040G>A (n.*812-1040G>A) n.1173-1040G>A n.2057-1040G>A n.1758-1040G>A c.1490-1040G>A c.1624-1040G>A (n.1624-1040G>A) n.45C>T | gnomAD v2 |
| 7 | g.100622169G>C | CA2715377717 | TFR2 | c.2137-1043C>G (n.2137-1043C>G) c.*812-1043C>G (n.*812-1043C>G) n.1173-1043C>G n.2057-1043C>G n.1758-1043C>G c.1490-1043C>G c.1624-1043C>G (n.1624-1043C>G) n.48G>C | dbSNP |
| 7 | g.100622169G>T | CA1105064189 | TFR2 | c.2137-1043C>A (n.2137-1043C>A) c.*812-1043C>A (n.*812-1043C>A) n.1173-1043C>A n.2057-1043C>A n.1758-1043C>A c.1490-1043C>A c.1624-1043C>A (n.1624-1043C>A) n.48G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100622172C>T | CA163274011 | TFR2 | c.2137-1046G>A (n.2137-1046G>A) c.*812-1046G>A (n.*812-1046G>A) n.1173-1046G>A n.2057-1046G>A n.1758-1046G>A c.1490-1046G>A c.1624-1046G>A (n.1624-1046G>A) n.51C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100622173G>A | CA163274016 | TFR2 | c.2137-1047C>T (n.2137-1047C>T) c.*812-1047C>T (n.*812-1047C>T) n.1173-1047C>T n.2057-1047C>T n.1758-1047C>T c.1490-1047C>T c.1624-1047C>T (n.1624-1047C>T) n.52G>A | dbSNP |
| 7 | g.100622176C>T | CA2715336895 | TFR2 | c.2137-1050G>A (n.2137-1050G>A) c.*812-1050G>A (n.*812-1050G>A) n.1173-1050G>A n.2057-1050G>A n.1758-1050G>A c.1490-1050G>A c.1624-1050G>A (n.1624-1050G>A) n.55C>T | dbSNP |
| 7 | g.100622182T>C | CA2715336896 | TFR2 | c.2137-1056A>G (n.2137-1056A>G) c.*812-1056A>G (n.*812-1056A>G) n.1173-1056A>G n.2057-1056A>G n.1758-1056A>G c.1490-1056A>G c.1624-1056A>G (n.1624-1056A>G) n.61T>C | dbSNP |
| 7 | g.100622183A>G | CA2568938910 | TFR2 | c.2137-1057T>C (n.2137-1057T>C) c.*812-1057T>C (n.*812-1057T>C) n.1173-1057T>C n.2057-1057T>C n.1758-1057T>C c.1490-1057T>C c.1624-1057T>C (n.1624-1057T>C) n.62A>G | |
| 7 | g.100622184C>T | CA2715377718 | TFR2 | c.2137-1058G>A (n.2137-1058G>A) c.*812-1058G>A (n.*812-1058G>A) n.1173-1058G>A n.2057-1058G>A n.1758-1058G>A c.1490-1058G>A c.1624-1058G>A (n.1624-1058G>A) n.63C>T | dbSNP |