Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.100622015G>T | CA2715377697 | TFR2 | c.2137-889C>A (n.2137-889C>A) c.*812-889C>A (n.*812-889C>A) n.1173-889C>A n.2057-889C>A n.1758-889C>A c.1490-889C>A c.1624-889C>A (n.1624-889C>A) | dbSNP |
7 | g.100622025A>G | CA2715377698 | TFR2 | c.2137-899T>C (n.2137-899T>C) c.*812-899T>C (n.*812-899T>C) n.1173-899T>C n.2057-899T>C n.1758-899T>C c.1490-899T>C c.1624-899T>C (n.1624-899T>C) | dbSNP |
7 | g.100622028C>T | CA1105064170 | TFR2 | c.2137-902G>A (n.2137-902G>A) c.*812-902G>A (n.*812-902G>A) n.1173-902G>A n.2057-902G>A n.1758-902G>A c.1490-902G>A c.1624-902G>A (n.1624-902G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100622030C>A | CA2777154485 | TFR2 | c.2137-904G>T (n.2137-904G>T) c.*812-904G>T (n.*812-904G>T) n.1173-904G>T n.2057-904G>T n.1758-904G>T c.1490-904G>T c.1624-904G>T (n.1624-904G>T) | |
7 | g.100622035C>A | CA163273953 | TFR2 | c.2137-909G>T (n.2137-909G>T) c.*812-909G>T (n.*812-909G>T) n.1173-909G>T n.2057-909G>T n.1758-909G>T c.1490-909G>T c.1624-909G>T (n.1624-909G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.100622035C>T | CA830498778 | TFR2 | c.2137-909G>A (n.2137-909G>A) c.*812-909G>A (n.*812-909G>A) n.1173-909G>A n.2057-909G>A n.1758-909G>A c.1490-909G>A c.1624-909G>A (n.1624-909G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100622038T>A | CA2715377699 | TFR2 | c.2137-912A>T (n.2137-912A>T) c.*812-912A>T (n.*812-912A>T) n.1173-912A>T n.2057-912A>T n.1758-912A>T c.1490-912A>T c.1624-912A>T (n.1624-912A>T) | dbSNP |
7 | g.100622040A>G | CA915510857 | TFR2 | c.2137-914T>C (n.2137-914T>C) c.*812-914T>C (n.*812-914T>C) n.1173-914T>C n.2057-914T>C n.1758-914T>C c.1490-914T>C c.1624-914T>C (n.1624-914T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100622051C>T | CA163273959 | TFR2 | c.2137-925G>A (n.2137-925G>A) c.*812-925G>A (n.*812-925G>A) n.1173-925G>A n.2057-925G>A n.1758-925G>A c.1490-925G>A c.1624-925G>A (n.1624-925G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100622054G>C | CA2715377700 | TFR2 | c.2137-928C>G (n.2137-928C>G) c.*812-928C>G (n.*812-928C>G) n.1173-928C>G n.2057-928C>G n.1758-928C>G c.1490-928C>G c.1624-928C>G (n.1624-928C>G) | dbSNP |
7 | g.100622055G>T | CA1105064174 | TFR2 | c.2137-929C>A (n.2137-929C>A) c.*812-929C>A (n.*812-929C>A) n.1173-929C>A n.2057-929C>A n.1758-929C>A c.1490-929C>A c.1624-929C>A (n.1624-929C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100622056T>G | CA2715377701 | TFR2 | c.2137-930A>C (n.2137-930A>C) c.*812-930A>C (n.*812-930A>C) n.1173-930A>C n.2057-930A>C n.1758-930A>C c.1490-930A>C c.1624-930A>C (n.1624-930A>C) | dbSNP |
7 | g.100622059C>T | CA1105064176 | TFR2 | c.2137-933G>A (n.2137-933G>A) c.*812-933G>A (n.*812-933G>A) n.1173-933G>A n.2057-933G>A n.1758-933G>A c.1490-933G>A c.1624-933G>A (n.1624-933G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100622066_100622068del | CA830498781 | TFR2 | c.2137-941_2137-939del (n.2137-941_2137-939del) c.*812-941_*812-939del (n.*812-941_*812-939del) n.1173-941_1173-939del n.2057-941_2057-939del n.1758-941_1758-939del c.1490-941_1490-939del c.1624-941_1624-939del (n.1624-941_1624-939del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100622075G>A | CA2715377702 | TFR2 | c.2137-949C>T (n.2137-949C>T) c.*812-949C>T (n.*812-949C>T) n.1173-949C>T n.2057-949C>T n.1758-949C>T c.1490-949C>T c.1624-949C>T (n.1624-949C>T) | dbSNP |
7 | g.100622081C>T | CA830498784 | TFR2 | c.2137-955G>A (n.2137-955G>A) c.*812-955G>A (n.*812-955G>A) n.1173-955G>A n.2057-955G>A n.1758-955G>A c.1490-955G>A c.1624-955G>A (n.1624-955G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100622083G>C | CA2715559754 | TFR2 | c.2137-957C>G (n.2137-957C>G) c.*812-957C>G (n.*812-957C>G) n.1173-957C>G n.2057-957C>G n.1758-957C>G c.1490-957C>G c.1624-957C>G (n.1624-957C>G) | dbSNP |
7 | g.100622084T>C | CA576449501 | TFR2 | c.2137-958A>G (n.2137-958A>G) c.*812-958A>G (n.*812-958A>G) n.1173-958A>G n.2057-958A>G n.1758-958A>G c.1490-958A>G c.1624-958A>G (n.1624-958A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100622085G>A | CA1105064181 | TFR2 | c.2137-959C>T (n.2137-959C>T) c.*812-959C>T (n.*812-959C>T) n.1173-959C>T n.2057-959C>T n.1758-959C>T c.1490-959C>T c.1624-959C>T (n.1624-959C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100622086G>A | CA2715326226 | TFR2 | c.2137-960C>T (n.2137-960C>T) c.*812-960C>T (n.*812-960C>T) n.1173-960C>T n.2057-960C>T n.1758-960C>T c.1490-960C>T c.1624-960C>T (n.1624-960C>T) | dbSNP |
7 | g.100622086G>T | CA830498787 | TFR2 | c.2137-960C>A (n.2137-960C>A) c.*812-960C>A (n.*812-960C>A) n.1173-960C>A n.2057-960C>A n.1758-960C>A c.1490-960C>A c.1624-960C>A (n.1624-960C>A) | dbSNP |
7 | g.100622091A>G | CA2715377703 | TFR2 | c.2137-965T>C (n.2137-965T>C) c.*812-965T>C (n.*812-965T>C) n.1173-965T>C n.2057-965T>C n.1758-965T>C c.1490-965T>C c.1624-965T>C (n.1624-965T>C) | dbSNP |
7 | g.100622092T>C | CA2540127021 | TFR2 | c.2137-966A>G (n.2137-966A>G) c.*812-966A>G (n.*812-966A>G) n.1173-966A>G n.2057-966A>G n.1758-966A>G c.1490-966A>G c.1624-966A>G (n.1624-966A>G) | |
7 | g.100622099_100622105dup | CA830498795 | TFR2 | c.2137-977_2137-971dup (n.2137-977_2137-971dup) c.*812-977_*812-971dup (n.*812-977_*812-971dup) n.1173-977_1173-971dup n.2057-977_2057-971dup n.1758-977_1758-971dup c.1490-977_1490-971dup c.1624-977_1624-971dup (n.1624-977_1624-971dup) | dbSNP |
7 | g.100622100C>T | CA2602330783 | TFR2 | c.2137-974G>A (n.2137-974G>A) c.*812-974G>A (n.*812-974G>A) n.1173-974G>A n.2057-974G>A n.1758-974G>A c.1490-974G>A c.1624-974G>A (n.1624-974G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100622104G>A | CA1105064182 | TFR2 | c.2137-978C>T (n.2137-978C>T) c.*812-978C>T (n.*812-978C>T) n.1173-978C>T n.2057-978C>T n.1758-978C>T c.1490-978C>T c.1624-978C>T (n.1624-978C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100622105C>T | CA2777154487 | TFR2 | c.2137-979G>A (n.2137-979G>A) c.*812-979G>A (n.*812-979G>A) n.1173-979G>A n.2057-979G>A n.1758-979G>A c.1490-979G>A c.1624-979G>A (n.1624-979G>A) | |
7 | g.100622106A>C | CA2715559813 | TFR2 | c.2137-980T>G (n.2137-980T>G) c.*812-980T>G (n.*812-980T>G) n.1173-980T>G n.2057-980T>G n.1758-980T>G c.1490-980T>G c.1624-980T>G (n.1624-980T>G) | dbSNP |
7 | g.100622107A>G | CA163273969 | TFR2 | c.2137-981T>C (n.2137-981T>C) c.*812-981T>C (n.*812-981T>C) n.1173-981T>C n.2057-981T>C n.1758-981T>C c.1490-981T>C c.1624-981T>C (n.1624-981T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100622113dup | CA163273985 | TFR2 | c.2137-985dup (n.2137-985dup) c.*812-985dup (n.*812-985dup) n.1173-985dup n.2057-985dup n.1758-985dup c.1490-985dup c.1624-985dup (n.1624-985dup) | dbSNP |
7 | g.100622115C>G | CA2715299191 | TFR2 | c.2137-989G>C (n.2137-989G>C) c.*812-989G>C (n.*812-989G>C) n.1173-989G>C n.2057-989G>C n.1758-989G>C c.1490-989G>C c.1624-989G>C (n.1624-989G>C) | dbSNP |
7 | g.100622115C>T | CA163273986 | TFR2 | c.2137-989G>A (n.2137-989G>A) c.*812-989G>A (n.*812-989G>A) n.1173-989G>A n.2057-989G>A n.1758-989G>A c.1490-989G>A c.1624-989G>A (n.1624-989G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |