Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.100573596A>CCA393935096LINS1c.1222+55T>G (n.1222+55T>G)
n.1379+55T>G
c.920T>G (p.Val307Gly)
c.191+55T>G
c.1277T>G (p.Val426Gly)
n.1325+55T>G
c.475+55T>G (n.475+55T>G)
c.1177+55T>G (n.1177+55T>G)
n.1445+55T>G
n.1449+55T>G
n.2237+55T>G
n.1389+55T>G
n.1393+55T>G
15g.100573596A>GCA393935097LINS1c.1222+55T>C (n.1222+55T>C)
n.1379+55T>C
c.920T>C (p.Val307Ala)
c.191+55T>C
c.1277T>C (p.Val426Ala)
n.1325+55T>C
c.475+55T>C (n.475+55T>C)
c.1177+55T>C (n.1177+55T>C)
n.1445+55T>C
n.1449+55T>C
n.2237+55T>C
n.1389+55T>C
n.1393+55T>C
15g.100573596A>TCA393935098LINS1c.1222+55T>A (n.1222+55T>A)
n.1379+55T>A
c.920T>A (p.Val307Glu)
c.191+55T>A
c.1277T>A (p.Val426Glu)
n.1325+55T>A
c.475+55T>A (n.475+55T>A)
c.1177+55T>A (n.1177+55T>A)
n.1445+55T>A
n.1449+55T>A
n.2237+55T>A
n.1389+55T>A
n.1393+55T>A
 gnomAD v4
15g.100573597C>ACA393935101LINS1c.1222+54G>T (n.1222+54G>T)
n.1379+54G>T
c.919G>T (p.Val307Leu)
c.191+54G>T
c.1276G>T (p.Val426Leu)
n.1325+54G>T
c.475+54G>T (n.475+54G>T)
c.1177+54G>T (n.1177+54G>T)
n.1445+54G>T
n.1449+54G>T
n.2237+54G>T
n.1389+54G>T
n.1393+54G>T
 gnomAD v4
15g.100573597C>GCA393935099LINS1c.1222+54G>C (n.1222+54G>C)
n.1379+54G>C
c.919G>C (p.Val307Leu)
c.191+54G>C
c.1276G>C (p.Val426Leu)
n.1325+54G>C
c.475+54G>C (n.475+54G>C)
c.1177+54G>C (n.1177+54G>C)
n.1445+54G>C
n.1449+54G>C
n.2237+54G>C
n.1389+54G>C
n.1393+54G>C
15g.100573597C>TCA393935100LINS1c.1222+54G>A (n.1222+54G>A)
n.1379+54G>A
c.919G>A (p.Val307Ile)
c.191+54G>A
c.1276G>A (p.Val426Ile)
n.1325+54G>A
c.475+54G>A (n.475+54G>A)
c.1177+54G>A (n.1177+54G>A)
n.1445+54G>A
n.1449+54G>A
n.2237+54G>A
n.1389+54G>A
n.1393+54G>A
15g.100573598T>CCA2630620827LINS1c.1222+53A>G (n.1222+53A>G)
n.1379+53A>G
c.918A>G (p.Thr306=)
c.191+53A>G
c.1275A>G (p.Thr425=)
n.1325+53A>G
c.475+53A>G (n.475+53A>G)
c.1177+53A>G (n.1177+53A>G)
n.1445+53A>G
n.1449+53A>G
n.2237+53A>G
n.1389+53A>G
n.1393+53A>G
 gnomAD v4
15g.100573599G>ACA393935102LINS1c.1222+52C>T (n.1222+52C>T)
n.1379+52C>T
c.917C>T (p.Thr306Ile)
c.191+52C>T
c.1274C>T (p.Thr425Ile)
n.1325+52C>T
c.475+52C>T (n.475+52C>T)
c.1177+52C>T (n.1177+52C>T)
n.1445+52C>T
n.1449+52C>T
n.2237+52C>T
n.1389+52C>T
n.1393+52C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.100573599G>CCA275559352LINS1c.1222+52C>G (n.1222+52C>G)
n.1379+52C>G
c.917C>G (p.Thr306Arg)
c.191+52C>G
c.1274C>G (p.Thr425Arg)
n.1325+52C>G
c.475+52C>G (n.475+52C>G)
c.1177+52C>G (n.1177+52C>G)
n.1445+52C>G
n.1449+52C>G
n.2237+52C>G
n.1389+52C>G
n.1393+52C>G
 dbSNP
15g.100573599G=CA2200116404LINS1c.1222+52C= (n.1222+52C=)
n.1379+52C=
c.917C= (p.Thr306=)
c.191+52C=
c.1274C= (p.Thr425=)
n.1325+52C=
c.475+52C= (n.475+52C=)
c.1177+52C= (n.1177+52C=)
n.1445+52C=
n.1449+52C=
n.2237+52C=
n.1389+52C=
n.1393+52C=
15g.100573599G>TCA393935103LINS1c.1222+52C>A (n.1222+52C>A)
n.1379+52C>A
c.917C>A (p.Thr306Lys)
c.191+52C>A
c.1274C>A (p.Thr425Lys)
n.1325+52C>A
c.475+52C>A (n.475+52C>A)
c.1177+52C>A (n.1177+52C>A)
n.1445+52C>A
n.1449+52C>A
n.2237+52C>A
n.1389+52C>A
n.1393+52C>A
 gnomAD v4
15g.100573600T>ACA393935104LINS1c.1222+51A>T (n.1222+51A>T)
n.1379+51A>T
c.916A>T (p.Thr306Ser)
c.191+51A>T
c.1273A>T (p.Thr425Ser)
n.1325+51A>T
c.475+51A>T (n.475+51A>T)
c.1177+51A>T (n.1177+51A>T)
n.1445+51A>T
n.1449+51A>T
n.2237+51A>T
n.1389+51A>T
n.1393+51A>T
15g.100573600T>CCA393935105LINS1c.1222+51A>G (n.1222+51A>G)
n.1379+51A>G
c.916A>G (p.Thr306Ala)
c.191+51A>G
c.1273A>G (p.Thr425Ala)
n.1325+51A>G
c.475+51A>G (n.475+51A>G)
c.1177+51A>G (n.1177+51A>G)
n.1445+51A>G
n.1449+51A>G
n.2237+51A>G
n.1389+51A>G
n.1393+51A>G
15g.100573600T>GCA393935106LINS1c.1222+51A>C (n.1222+51A>C)
n.1379+51A>C
c.916A>C (p.Thr306Pro)
c.191+51A>C
c.1273A>C (p.Thr425Pro)
n.1325+51A>C
c.475+51A>C (n.475+51A>C)
c.1177+51A>C (n.1177+51A>C)
n.1445+51A>C
n.1449+51A>C
n.2237+51A>C
n.1389+51A>C
n.1393+51A>C
15g.100573601A>CCA393935107LINS1c.1222+50T>G (n.1222+50T>G)
n.1379+50T>G
c.915T>G (p.Ser305Arg)
c.191+50T>G
c.1272T>G (p.Ser424Arg)
n.1325+50T>G
c.475+50T>G (n.475+50T>G)
c.1177+50T>G (n.1177+50T>G)
n.1445+50T>G
n.1449+50T>G
n.2237+50T>G
n.1389+50T>G
n.1393+50T>G
15g.100573601A>GCA2575846992LINS1c.1222+50T>C (n.1222+50T>C)
n.1379+50T>C
c.915T>C (p.Ser305=)
c.191+50T>C
c.1272T>C (p.Ser424=)
n.1325+50T>C
c.475+50T>C (n.475+50T>C)
c.1177+50T>C (n.1177+50T>C)
n.1445+50T>C
n.1449+50T>C
n.2237+50T>C
n.1389+50T>C
n.1393+50T>C
 gnomAD v4
15g.100573601A>TCA393935108LINS1c.1222+50T>A (n.1222+50T>A)
n.1379+50T>A
c.915T>A (p.Ser305Arg)
c.191+50T>A
c.1272T>A (p.Ser424Arg)
n.1325+50T>A
c.475+50T>A (n.475+50T>A)
c.1177+50T>A (n.1177+50T>A)
n.1445+50T>A
n.1449+50T>A
n.2237+50T>A
n.1389+50T>A
n.1393+50T>A
 gnomAD v4
15g.100573602C>ACA393935109LINS1c.1222+49G>T (n.1222+49G>T)
n.1379+49G>T
c.914G>T (p.Ser305Ile)
c.191+49G>T
c.1271G>T (p.Ser424Ile)
n.1325+49G>T
c.475+49G>T (n.475+49G>T)
c.1177+49G>T (n.1177+49G>T)
n.1445+49G>T
n.1449+49G>T
n.2237+49G>T
n.1389+49G>T
n.1393+49G>T
 gnomAD v4
15g.100573602C>GCA393935110LINS1c.1222+49G>C (n.1222+49G>C)
n.1379+49G>C
c.914G>C (p.Ser305Thr)
c.191+49G>C
c.1271G>C (p.Ser424Thr)
n.1325+49G>C
c.475+49G>C (n.475+49G>C)
c.1177+49G>C (n.1177+49G>C)
n.1445+49G>C
n.1449+49G>C
n.2237+49G>C
n.1389+49G>C
n.1393+49G>C
 gnomAD v4
15g.100573602C>TCA393935111LINS1c.1222+49G>A (n.1222+49G>A)
n.1379+49G>A
c.914G>A (p.Ser305Asn)
c.191+49G>A
c.1271G>A (p.Ser424Asn)
n.1325+49G>A
c.475+49G>A (n.475+49G>A)
c.1177+49G>A (n.1177+49G>A)
n.1445+49G>A
n.1449+49G>A
n.2237+49G>A
n.1389+49G>A
n.1393+49G>A
15g.100573603T>ACA393935114LINS1c.1222+48A>T (n.1222+48A>T)
n.1379+48A>T
c.913A>T (p.Ser305Cys)
c.191+48A>T
c.1270A>T (p.Ser424Cys)
n.1325+48A>T
c.475+48A>T (n.475+48A>T)
c.1177+48A>T (n.1177+48A>T)
n.1445+48A>T
n.1449+48A>T
n.2237+48A>T
n.1389+48A>T
n.1393+48A>T
15g.100573603T>CCA393935113LINS1c.1222+48A>G (n.1222+48A>G)
n.1379+48A>G
c.913A>G (p.Ser305Gly)
c.191+48A>G
c.1270A>G (p.Ser424Gly)
n.1325+48A>G
c.475+48A>G (n.475+48A>G)
c.1177+48A>G (n.1177+48A>G)
n.1445+48A>G
n.1449+48A>G
n.2237+48A>G
n.1389+48A>G
n.1393+48A>G
 gnomAD v4
15g.100573603T>GCA393935112LINS1c.1222+48A>C (n.1222+48A>C)
n.1379+48A>C
c.913A>C (p.Ser305Arg)
c.191+48A>C
c.1270A>C (p.Ser424Arg)
n.1325+48A>C
c.475+48A>C (n.475+48A>C)
c.1177+48A>C (n.1177+48A>C)
n.1445+48A>C
n.1449+48A>C
n.2237+48A>C
n.1389+48A>C
n.1393+48A>C
15g.100573604T>ACA393935115LINS1c.1222+47A>T (n.1222+47A>T)
n.1379+47A>T
c.912A>T (p.Leu304Phe)
c.191+47A>T
c.1269A>T (p.Leu423Phe)
n.1325+47A>T
c.475+47A>T (n.475+47A>T)
c.1177+47A>T (n.1177+47A>T)
n.1445+47A>T
n.1449+47A>T
n.2237+47A>T
n.1389+47A>T
n.1393+47A>T
 gnomAD v4
15g.100573604T>GCA393935116LINS1c.1222+47A>C (n.1222+47A>C)
n.1379+47A>C
c.912A>C (p.Leu304Phe)
c.191+47A>C
c.1269A>C (p.Leu423Phe)
n.1325+47A>C
c.475+47A>C (n.475+47A>C)
c.1177+47A>C (n.1177+47A>C)
n.1445+47A>C
n.1449+47A>C
n.2237+47A>C
n.1389+47A>C
n.1393+47A>C
15g.100573604_100573609delinsTAAGTACA2200116407LINS1c.1222+42_1222+47delinsTACTTA (n.1222+42_1222+47delinsTACTTA)
n.1379+42_1379+47delinsTACTTA
c.907_912delinsTACTTA (p.Tyr303=)
c.191+42_191+47delinsTACTTA
c.1264_1269delinsTACTTA (p.Tyr422=)
n.1325+42_1325+47delinsTACTTA
c.475+42_475+47delinsTACTTA (n.475+42_475+47delinsTACTTA)
c.1177+42_1177+47delinsTACTTA (n.1177+42_1177+47delinsTACTTA)
n.1445+42_1445+47delinsTACTTA
n.1449+42_1449+47delinsTACTTA
n.2237+42_2237+47delinsTACTTA
n.1389+42_1389+47delinsTACTTA
n.1393+42_1393+47delinsTACTTA
15g.100573605A>CCA393935117LINS1c.1222+46T>G (n.1222+46T>G)
n.1379+46T>G
c.911T>G (p.Leu304Ter)
c.191+46T>G
c.1268T>G (p.Leu423Ter)
n.1325+46T>G
c.475+46T>G (n.475+46T>G)
c.1177+46T>G (n.1177+46T>G)
n.1445+46T>G
n.1449+46T>G
n.2237+46T>G
n.1389+46T>G
n.1393+46T>G
15g.100573605A>GCA393935119LINS1c.1222+46T>C (n.1222+46T>C)
n.1379+46T>C
c.911T>C (p.Leu304Ser)
c.191+46T>C
c.1268T>C (p.Leu423Ser)
n.1325+46T>C
c.475+46T>C (n.475+46T>C)
c.1177+46T>C (n.1177+46T>C)
n.1445+46T>C
n.1449+46T>C
n.2237+46T>C
n.1389+46T>C
n.1393+46T>C
15g.100573605A>TCA393935118LINS1c.1222+46T>A (n.1222+46T>A)
n.1379+46T>A
c.911T>A (p.Leu304Ter)
c.191+46T>A
c.1268T>A (p.Leu423Ter)
n.1325+46T>A
c.475+46T>A (n.475+46T>A)
c.1177+46T>A (n.1177+46T>A)
n.1445+46T>A
n.1449+46T>A
n.2237+46T>A
n.1389+46T>A
n.1393+46T>A
 gnomAD v4
15g.100573605_100573608delinsAAGTCA2200116409LINS1c.1222+43_1222+46delinsACTT (n.1222+43_1222+46delinsACTT)
n.1379+43_1379+46delinsACTT
c.908_911delinsACTT (p.Tyr303=)
c.191+43_191+46delinsACTT
c.1265_1268delinsACTT (p.Tyr422=)
n.1325+43_1325+46delinsACTT
c.475+43_475+46delinsACTT (n.475+43_475+46delinsACTT)
c.1177+43_1177+46delinsACTT (n.1177+43_1177+46delinsACTT)
n.1445+43_1445+46delinsACTT
n.1449+43_1449+46delinsACTT
n.2237+43_2237+46delinsACTT
n.1389+43_1389+46delinsACTT
n.1393+43_1393+46delinsACTT
15g.100573607_100573611delCA275559355LINS1c.1222+42_1222+46del (n.1222+42_1222+46del)
n.1379+42_1379+46del
c.907_911del (p.Tyr303LysfsTer6)
c.191+42_191+46del
c.1264_1268del (p.Tyr422LysfsTer6)
n.1325+42_1325+46del
c.475+42_475+46del (n.475+42_475+46del)
c.1177+42_1177+46del (n.1177+42_1177+46del)
n.1445+42_1445+46del
n.1449+42_1449+46del
n.2237+42_2237+46del
n.1389+42_1389+46del
n.1393+42_1393+46del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.100573606A>CCA393935120LINS1c.1222+45T>G (n.1222+45T>G)
n.1379+45T>G
c.910T>G (p.Leu304Val)
c.191+45T>G
c.1267T>G (p.Leu423Val)
n.1325+45T>G
c.475+45T>G (n.475+45T>G)
c.1177+45T>G (n.1177+45T>G)
n.1445+45T>G
n.1449+45T>G
n.2237+45T>G
n.1389+45T>G
n.1393+45T>G
15g.100573606A>TCA393935121LINS1c.1222+45T>A (n.1222+45T>A)
n.1379+45T>A
c.910T>A (p.Leu304Ile)
c.191+45T>A
c.1267T>A (p.Leu423Ile)
n.1325+45T>A
c.475+45T>A (n.475+45T>A)
c.1177+45T>A (n.1177+45T>A)
n.1445+45T>A
n.1449+45T>A
n.2237+45T>A
n.1389+45T>A
n.1393+45T>A
15g.100573607_100573609delCA620301518LINS1c.1222+43_1222+45del (n.1222+43_1222+45del)
n.1379+43_1379+45del
c.908_910del (p.Tyr303del)
c.191+43_191+45del
c.1265_1267del (p.Tyr422del)
n.1325+43_1325+45del
c.475+43_475+45del (n.475+43_475+45del)
c.1177+43_1177+45del (n.1177+43_1177+45del)
n.1445+43_1445+45del
n.1449+43_1449+45del
n.2237+43_2237+45del
n.1389+43_1389+45del
n.1393+43_1393+45del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.100573607G>ACA2630620875LINS1c.1222+44C>T (n.1222+44C>T)
n.1379+44C>T
c.909C>T (p.Tyr303=)
c.191+44C>T
c.1266C>T (p.Tyr422=)
n.1325+44C>T
c.475+44C>T (n.475+44C>T)
c.1177+44C>T (n.1177+44C>T)
n.1445+44C>T
n.1449+44C>T
n.2237+44C>T
n.1389+44C>T
n.1393+44C>T
 gnomAD v4
15g.100573607G>CCA393935122LINS1c.1222+44C>G (n.1222+44C>G)
n.1379+44C>G
c.909C>G (p.Tyr303Ter)
c.191+44C>G
c.1266C>G (p.Tyr422Ter)
n.1325+44C>G
c.475+44C>G (n.475+44C>G)
c.1177+44C>G (n.1177+44C>G)
n.1445+44C>G
n.1449+44C>G
n.2237+44C>G
n.1389+44C>G
n.1393+44C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.100573607G=CA2200116412LINS1c.1222+44C= (n.1222+44C=)
n.1379+44C=
c.909C= (p.Tyr303=)
c.191+44C=
c.1266C= (p.Tyr422=)
n.1325+44C=
c.475+44C= (n.475+44C=)
c.1177+44C= (n.1177+44C=)
n.1445+44C=
n.1449+44C=
n.2237+44C=
n.1389+44C=
n.1393+44C=
15g.100573607G>TCA393935123LINS1c.1222+44C>A (n.1222+44C>A)
n.1379+44C>A
c.909C>A (p.Tyr303Ter)
c.191+44C>A
c.1266C>A (p.Tyr422Ter)
n.1325+44C>A
c.475+44C>A (n.475+44C>A)
c.1177+44C>A (n.1177+44C>A)
n.1445+44C>A
n.1449+44C>A
n.2237+44C>A
n.1389+44C>A
n.1393+44C>A
 gnomAD v4
15g.100573608T>ACA393935124LINS1c.1222+43A>T (n.1222+43A>T)
n.1379+43A>T
c.908A>T (p.Tyr303Phe)
c.191+43A>T
c.1265A>T (p.Tyr422Phe)
n.1325+43A>T
c.475+43A>T (n.475+43A>T)
c.1177+43A>T (n.1177+43A>T)
n.1445+43A>T
n.1449+43A>T
n.2237+43A>T
n.1389+43A>T
n.1393+43A>T
15g.100573608T>CCA393935125LINS1c.1222+43A>G (n.1222+43A>G)
n.1379+43A>G
c.908A>G (p.Tyr303Cys)
c.191+43A>G
c.1265A>G (p.Tyr422Cys)
n.1325+43A>G
c.475+43A>G (n.475+43A>G)
c.1177+43A>G (n.1177+43A>G)
n.1445+43A>G
n.1449+43A>G
n.2237+43A>G
n.1389+43A>G
n.1393+43A>G
15g.100573608T>GCA393935126LINS1c.1222+43A>C (n.1222+43A>C)
n.1379+43A>C
c.908A>C (p.Tyr303Ser)
c.191+43A>C
c.1265A>C (p.Tyr422Ser)
n.1325+43A>C
c.475+43A>C (n.475+43A>C)
c.1177+43A>C (n.1177+43A>C)
n.1445+43A>C
n.1449+43A>C
n.2237+43A>C
n.1389+43A>C
n.1393+43A>C
15g.100573609A>CCA393935127LINS1c.1222+42T>G (n.1222+42T>G)
n.1379+42T>G
c.907T>G (p.Tyr303Asp)
c.191+42T>G
c.1264T>G (p.Tyr422Asp)
n.1325+42T>G
c.475+42T>G (n.475+42T>G)
c.1177+42T>G (n.1177+42T>G)
n.1445+42T>G
n.1449+42T>G
n.2237+42T>G
n.1389+42T>G
n.1393+42T>G
15g.100573609A>GCA393935128LINS1c.1222+42T>C (n.1222+42T>C)
n.1379+42T>C
c.907T>C (p.Tyr303His)
c.191+42T>C
c.1264T>C (p.Tyr422His)
n.1325+42T>C
c.475+42T>C (n.475+42T>C)
c.1177+42T>C (n.1177+42T>C)
n.1445+42T>C
n.1449+42T>C
n.2237+42T>C
n.1389+42T>C
n.1393+42T>C
 gnomAD v4
15g.100573609A>TCA393935129LINS1c.1222+42T>A (n.1222+42T>A)
n.1379+42T>A
c.907T>A (p.Tyr303Asn)
c.191+42T>A
c.1264T>A (p.Tyr422Asn)
n.1325+42T>A
c.475+42T>A (n.475+42T>A)
c.1177+42T>A (n.1177+42T>A)
n.1445+42T>A
n.1449+42T>A
n.2237+42T>A
n.1389+42T>A
n.1393+42T>A
 gnomAD v4
15g.100573611delCA2630620881LINS1c.1222+42del (n.1222+42del)
n.1379+42del
c.907del (p.Tyr303ThrfsTer2)
c.191+42del
c.1264del (p.Tyr422ThrfsTer2)
n.1325+42del
c.475+42del (n.475+42del)
c.1177+42del (n.1177+42del)
n.1445+42del
n.1449+42del
n.2237+42del
n.1389+42del
n.1393+42del
 gnomAD v4
15g.100573609_100573610insCCA2575846993LINS1c.1222+41_1222+42insG (n.1222+41_1222+42insG)
n.1379+41_1379+42insG
c.906_907insG (p.Tyr303ValfsTer8)
c.191+41_191+42insG
c.1263_1264insG (p.Tyr422ValfsTer8)
n.1325+41_1325+42insG
c.475+41_475+42insG (n.475+41_475+42insG)
c.1177+41_1177+42insG (n.1177+41_1177+42insG)
n.1445+41_1445+42insG
n.1449+41_1449+42insG
n.2237+41_2237+42insG
n.1389+41_1389+42insG
n.1393+41_1393+42insG
15g.100573610A>CCA393935130LINS1c.1222+41T>G (n.1222+41T>G)
n.1379+41T>G
c.906T>G (p.Ile302Met)
c.191+41T>G
c.1263T>G (p.Ile421Met)
n.1325+41T>G
c.475+41T>G (n.475+41T>G)
c.1177+41T>G (n.1177+41T>G)
n.1445+41T>G
n.1449+41T>G
n.2237+41T>G
n.1389+41T>G
n.1393+41T>G
15g.100573611A>CCA393935131LINS1c.1222+40T>G (n.1222+40T>G)
n.1379+40T>G
c.905T>G (p.Ile302Ser)
c.191+40T>G
c.1262T>G (p.Ile421Ser)
n.1325+40T>G
c.475+40T>G (n.475+40T>G)
c.1177+40T>G (n.1177+40T>G)
n.1445+40T>G
n.1449+40T>G
n.2237+40T>G
n.1389+40T>G
n.1393+40T>G
15g.100573611A>GCA393935133LINS1c.1222+40T>C (n.1222+40T>C)
n.1379+40T>C
c.905T>C (p.Ile302Thr)
c.191+40T>C
c.1262T>C (p.Ile421Thr)
n.1325+40T>C
c.475+40T>C (n.475+40T>C)
c.1177+40T>C (n.1177+40T>C)
n.1445+40T>C
n.1449+40T>C
n.2237+40T>C
n.1389+40T>C
n.1393+40T>C
15g.100573611A>TCA393935132LINS1c.1222+40T>A (n.1222+40T>A)
n.1379+40T>A
c.905T>A (p.Ile302Asn)
c.191+40T>A
c.1262T>A (p.Ile421Asn)
n.1325+40T>A
c.475+40T>A (n.475+40T>A)
c.1177+40T>A (n.1177+40T>A)
n.1445+40T>A
n.1449+40T>A
n.2237+40T>A
n.1389+40T>A
n.1393+40T>A
15g.100573612delCA2630620893LINS1c.1222+39del (n.1222+39del)
n.1379+39del
c.904del (p.Ile302PhefsTer3)
c.191+39del
c.1261del (p.Ile421PhefsTer3)
n.1325+39del
c.475+39del (n.475+39del)
c.1177+39del (n.1177+39del)
n.1445+39del
n.1449+39del
n.2237+39del
n.1389+39del
n.1393+39del
 gnomAD v4
15g.100573612T>ACA393935134LINS1c.1222+39A>T (n.1222+39A>T)
n.1379+39A>T
c.904A>T (p.Ile302Phe)
c.191+39A>T
c.1261A>T (p.Ile421Phe)
n.1325+39A>T
c.475+39A>T (n.475+39A>T)
c.1177+39A>T (n.1177+39A>T)
n.1445+39A>T
n.1449+39A>T
n.2237+39A>T
n.1389+39A>T
n.1393+39A>T
15g.100573612T>CCA393935135LINS1c.1222+39A>G (n.1222+39A>G)
n.1379+39A>G
c.904A>G (p.Ile302Val)
c.191+39A>G
c.1261A>G (p.Ile421Val)
n.1325+39A>G
c.475+39A>G (n.475+39A>G)
c.1177+39A>G (n.1177+39A>G)
n.1445+39A>G
n.1449+39A>G
n.2237+39A>G
n.1389+39A>G
n.1393+39A>G
15g.100573612T>GCA393935136LINS1c.1222+39A>C (n.1222+39A>C)
n.1379+39A>C
c.904A>C (p.Ile302Leu)
c.191+39A>C
c.1261A>C (p.Ile421Leu)
n.1325+39A>C
c.475+39A>C (n.475+39A>C)
c.1177+39A>C (n.1177+39A>C)
n.1445+39A>C
n.1449+39A>C
n.2237+39A>C
n.1389+39A>C
n.1393+39A>C
15g.100573613A>CCA393935137LINS1c.1222+38T>G (n.1222+38T>G)
n.1379+38T>G
c.903T>G (p.Ile301Met)
c.191+38T>G
c.1260T>G (p.Ile420Met)
n.1325+38T>G
c.475+38T>G (n.475+38T>G)
c.1177+38T>G (n.1177+38T>G)
n.1445+38T>G
n.1449+38T>G
n.2237+38T>G
n.1389+38T>G
n.1393+38T>G
15g.100573613A>GCA2575846994LINS1c.1222+38T>C (n.1222+38T>C)
n.1379+38T>C
c.903T>C (p.Ile301=)
c.191+38T>C
c.1260T>C (p.Ile420=)
n.1325+38T>C
c.475+38T>C (n.475+38T>C)
c.1177+38T>C (n.1177+38T>C)
n.1445+38T>C
n.1449+38T>C
n.2237+38T>C
n.1389+38T>C
n.1393+38T>C
 gnomAD v4
15g.100573614A>CCA393935140LINS1c.1222+37T>G (n.1222+37T>G)
n.1379+37T>G
c.902T>G (p.Ile301Ser)
c.191+37T>G
c.1259T>G (p.Ile420Ser)
n.1325+37T>G
c.475+37T>G (n.475+37T>G)
c.1177+37T>G (n.1177+37T>G)
n.1445+37T>G
n.1449+37T>G
n.2237+37T>G
n.1389+37T>G
n.1393+37T>G
15g.100573614A>GCA393935138LINS1c.1222+37T>C (n.1222+37T>C)
n.1379+37T>C
c.902T>C (p.Ile301Thr)
c.191+37T>C
c.1259T>C (p.Ile420Thr)
n.1325+37T>C
c.475+37T>C (n.475+37T>C)
c.1177+37T>C (n.1177+37T>C)
n.1445+37T>C
n.1449+37T>C
n.2237+37T>C
n.1389+37T>C
n.1393+37T>C
15g.100573614A>TCA393935139LINS1c.1222+37T>A (n.1222+37T>A)
n.1379+37T>A
c.902T>A (p.Ile301Asn)
c.191+37T>A
c.1259T>A (p.Ile420Asn)
n.1325+37T>A
c.475+37T>A (n.475+37T>A)
c.1177+37T>A (n.1177+37T>A)
n.1445+37T>A
n.1449+37T>A
n.2237+37T>A
n.1389+37T>A
n.1393+37T>A
15g.100573615T>ACA393935141LINS1c.1222+36A>T (n.1222+36A>T)
n.1379+36A>T
c.901A>T (p.Ile301Phe)
c.191+36A>T
c.1258A>T (p.Ile420Phe)
n.1325+36A>T
c.475+36A>T (n.475+36A>T)
c.1177+36A>T (n.1177+36A>T)
n.1445+36A>T
n.1449+36A>T
n.2237+36A>T
n.1389+36A>T
n.1393+36A>T
15g.100573615T>CCA393935142LINS1c.1222+36A>G (n.1222+36A>G)
n.1379+36A>G
c.901A>G (p.Ile301Val)
c.191+36A>G
c.1258A>G (p.Ile420Val)
n.1325+36A>G
c.475+36A>G (n.475+36A>G)
c.1177+36A>G (n.1177+36A>G)
n.1445+36A>G
n.1449+36A>G
n.2237+36A>G
n.1389+36A>G
n.1393+36A>G
 gnomAD v4
15g.100573615T>GCA393935143LINS1c.1222+36A>C (n.1222+36A>C)
n.1379+36A>C
c.901A>C (p.Ile301Leu)
c.191+36A>C
c.1258A>C (p.Ile420Leu)
n.1325+36A>C
c.475+36A>C (n.475+36A>C)
c.1177+36A>C (n.1177+36A>C)
n.1445+36A>C
n.1449+36A>C
n.2237+36A>C
n.1389+36A>C
n.1393+36A>C
15g.100573616T>CCA275559356LINS1c.1222+35A>G (n.1222+35A>G)
n.1379+35A>G
c.900A>G (p.Val300=)
c.191+35A>G
c.1257A>G (p.Val419=)
n.1325+35A>G
c.475+35A>G (n.475+35A>G)
c.1177+35A>G (n.1177+35A>G)
n.1445+35A>G
n.1449+35A>G
n.2237+35A>G
n.1389+35A>G
n.1393+35A>G
 dbSNP
15g.100573616T=CA2200116414LINS1c.1222+35A= (n.1222+35A=)
n.1379+35A=
c.900A= (p.Val300=)
c.191+35A=
c.1257A= (p.Val419=)
n.1325+35A=
c.475+35A= (n.475+35A=)
c.1177+35A= (n.1177+35A=)
n.1445+35A=
n.1449+35A=
n.2237+35A=
n.1389+35A=
n.1393+35A=
15g.100573617A>CCA393935144LINS1c.1222+34T>G (n.1222+34T>G)
n.1379+34T>G
c.899T>G (p.Val300Gly)
c.191+34T>G
c.1256T>G (p.Val419Gly)
n.1325+34T>G
c.475+34T>G (n.475+34T>G)
c.1177+34T>G (n.1177+34T>G)
n.1445+34T>G
n.1449+34T>G
n.2237+34T>G
n.1389+34T>G
n.1393+34T>G
15g.100573617A>GCA393935145LINS1c.1222+34T>C (n.1222+34T>C)
n.1379+34T>C
c.899T>C (p.Val300Ala)
c.191+34T>C
c.1256T>C (p.Val419Ala)
n.1325+34T>C
c.475+34T>C (n.475+34T>C)
c.1177+34T>C (n.1177+34T>C)
n.1445+34T>C
n.1449+34T>C
n.2237+34T>C
n.1389+34T>C
n.1393+34T>C
15g.100573617A>TCA393935146LINS1c.1222+34T>A (n.1222+34T>A)
n.1379+34T>A
c.899T>A (p.Val300Glu)
c.191+34T>A
c.1256T>A (p.Val419Glu)
n.1325+34T>A
c.475+34T>A (n.475+34T>A)
c.1177+34T>A (n.1177+34T>A)
n.1445+34T>A
n.1449+34T>A
n.2237+34T>A
n.1389+34T>A
n.1393+34T>A
 gnomAD v4
15g.100573618C>ACA393935147LINS1c.1222+33G>T (n.1222+33G>T)
n.1379+33G>T
c.898G>T (p.Val300Leu)
c.191+33G>T
c.1255G>T (p.Val419Leu)
n.1325+33G>T
c.475+33G>T (n.475+33G>T)
c.1177+33G>T (n.1177+33G>T)
n.1445+33G>T
n.1449+33G>T
n.2237+33G>T
n.1389+33G>T
n.1393+33G>T
15g.100573618C>GCA393935148LINS1c.1222+33G>C (n.1222+33G>C)
n.1379+33G>C
c.898G>C (p.Val300Leu)
c.191+33G>C
c.1255G>C (p.Val419Leu)
n.1325+33G>C
c.475+33G>C (n.475+33G>C)
c.1177+33G>C (n.1177+33G>C)
n.1445+33G>C
n.1449+33G>C
n.2237+33G>C
n.1389+33G>C
n.1393+33G>C
15g.100573618C>TCA393935150LINS1c.1222+33G>A (n.1222+33G>A)
n.1379+33G>A
c.898G>A (p.Val300Ile)
c.191+33G>A
c.1255G>A (p.Val419Ile)
n.1325+33G>A
c.475+33G>A (n.475+33G>A)
c.1177+33G>A (n.1177+33G>A)
n.1445+33G>A
n.1449+33G>A
n.2237+33G>A
n.1389+33G>A
n.1393+33G>A
 gnomAD v4
15g.100573619A>CCA393935151LINS1c.1222+32T>G (n.1222+32T>G)
n.1379+32T>G
c.897T>G (p.Cys299Trp)
c.191+32T>G
c.1254T>G (p.Cys418Trp)
n.1325+32T>G
c.475+32T>G (n.475+32T>G)
c.1177+32T>G (n.1177+32T>G)
n.1445+32T>G
n.1449+32T>G
n.2237+32T>G
n.1389+32T>G
n.1393+32T>G
15g.100573619A>GCA2575846995LINS1c.1222+32T>C (n.1222+32T>C)
n.1379+32T>C
c.897T>C (p.Cys299=)
c.191+32T>C
c.1254T>C (p.Cys418=)
n.1325+32T>C
c.475+32T>C (n.475+32T>C)
c.1177+32T>C (n.1177+32T>C)
n.1445+32T>C
n.1449+32T>C
n.2237+32T>C
n.1389+32T>C
n.1393+32T>C
 gnomAD v4
15g.100573619A>TCA393935152LINS1c.1222+32T>A (n.1222+32T>A)
n.1379+32T>A
c.897T>A (p.Cys299Ter)
c.191+32T>A
c.1254T>A (p.Cys418Ter)
n.1325+32T>A
c.475+32T>A (n.475+32T>A)
c.1177+32T>A (n.1177+32T>A)
n.1445+32T>A
n.1449+32T>A
n.2237+32T>A
n.1389+32T>A
n.1393+32T>A
15g.100573620C>ACA393935153LINS1c.1222+31G>T (n.1222+31G>T)
n.1379+31G>T
c.896G>T (p.Cys299Phe)
c.191+31G>T
c.1253G>T (p.Cys418Phe)
n.1325+31G>T
c.475+31G>T (n.475+31G>T)
c.1177+31G>T (n.1177+31G>T)
n.1445+31G>T
n.1449+31G>T
n.2237+31G>T
n.1389+31G>T
n.1393+31G>T
15g.100573620C>GCA393935155LINS1c.1222+31G>C (n.1222+31G>C)
n.1379+31G>C
c.896G>C (p.Cys299Ser)
c.191+31G>C
c.1253G>C (p.Cys418Ser)
n.1325+31G>C
c.475+31G>C (n.475+31G>C)
c.1177+31G>C (n.1177+31G>C)
n.1445+31G>C
n.1449+31G>C
n.2237+31G>C
n.1389+31G>C
n.1393+31G>C
15g.100573620C>TCA393935154LINS1c.1222+31G>A (n.1222+31G>A)
n.1379+31G>A
c.896G>A (p.Cys299Tyr)
c.191+31G>A
c.1253G>A (p.Cys418Tyr)
n.1325+31G>A
c.475+31G>A (n.475+31G>A)
c.1177+31G>A (n.1177+31G>A)
n.1445+31G>A
n.1449+31G>A
n.2237+31G>A
n.1389+31G>A
n.1393+31G>A
15g.100573621A=CA2200116416LINS1c.1222+30T= (n.1222+30T=)
n.1379+30T=
c.895T= (p.Cys299=)
c.191+30T=
c.1252T= (p.Cys418=)
n.1325+30T=
c.475+30T= (n.475+30T=)
c.1177+30T= (n.1177+30T=)
n.1445+30T=
n.1449+30T=
n.2237+30T=
n.1389+30T=
n.1393+30T=
15g.100573621A>CCA393935156LINS1c.1222+30T>G (n.1222+30T>G)
n.1379+30T>G
c.895T>G (p.Cys299Gly)
c.191+30T>G
c.1252T>G (p.Cys418Gly)
n.1325+30T>G
c.475+30T>G (n.475+30T>G)
c.1177+30T>G (n.1177+30T>G)
n.1445+30T>G
n.1449+30T>G
n.2237+30T>G
n.1389+30T>G
n.1393+30T>G
15g.100573621A>GCA393935157LINS1c.1222+30T>C (n.1222+30T>C)
n.1379+30T>C
c.895T>C (p.Cys299Arg)
c.191+30T>C
c.1252T>C (p.Cys418Arg)
n.1325+30T>C
c.475+30T>C (n.475+30T>C)
c.1177+30T>C (n.1177+30T>C)
n.1445+30T>C
n.1449+30T>C
n.2237+30T>C
n.1389+30T>C
n.1393+30T>C
 dbSNP
15g.100573621A>TCA393935158LINS1c.1222+30T>A (n.1222+30T>A)
n.1379+30T>A
c.895T>A (p.Cys299Ser)
c.191+30T>A
c.1252T>A (p.Cys418Ser)
n.1325+30T>A
c.475+30T>A (n.475+30T>A)
c.1177+30T>A (n.1177+30T>A)
n.1445+30T>A
n.1449+30T>A
n.2237+30T>A
n.1389+30T>A
n.1393+30T>A
15g.100573623_100573650delCA2630620919LINS1c.1222+3_1222+30del (n.1222+3_1222+30del)
n.1379+3_1379+30del
c.868_895del (p.Asn290ValfsTer2)
c.191+3_191+30del
c.1225_1252del (p.Asn409ValfsTer2)
n.1325+3_1325+30del
c.475+3_475+30del (n.475+3_475+30del)
c.1177+3_1177+30del (n.1177+3_1177+30del)
n.1445+3_1445+30del
n.1449+3_1449+30del
n.2237+3_2237+30del
n.1389+3_1389+30del
n.1393+3_1393+30del
 gnomAD v4
15g.100573622C>ACA393935159LINS1c.1222+29G>T (n.1222+29G>T)
n.1379+29G>T
c.894G>T (p.Gln298His)
c.191+29G>T
c.1251G>T (p.Gln417His)
n.1325+29G>T
c.475+29G>T (n.475+29G>T)
c.1177+29G>T (n.1177+29G>T)
n.1445+29G>T
n.1449+29G>T
n.2237+29G>T
n.1389+29G>T
n.1393+29G>T
15g.100573622C=CA2200116418LINS1c.1222+29G= (n.1222+29G=)
n.1379+29G=
c.894G= (p.Gln298=)
c.191+29G=
c.1251G= (p.Gln417=)
n.1325+29G=
c.475+29G= (n.475+29G=)
c.1177+29G= (n.1177+29G=)
n.1445+29G=
n.1449+29G=
n.2237+29G=
n.1389+29G=
n.1393+29G=
15g.100573622C>GCA7759498LINS1c.1222+29G>C (n.1222+29G>C)
n.1379+29G>C
c.894G>C (p.Gln298His)
c.191+29G>C
c.1251G>C (p.Gln417His)
n.1325+29G>C
c.475+29G>C (n.475+29G>C)
c.1177+29G>C (n.1177+29G>C)
n.1445+29G>C
n.1449+29G>C
n.2237+29G>C
n.1389+29G>C
n.1393+29G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.100573622C>TCA2630620927LINS1c.1222+29G>A (n.1222+29G>A)
n.1379+29G>A
c.894G>A (p.Gln298=)
c.191+29G>A
c.1251G>A (p.Gln417=)
n.1325+29G>A
c.475+29G>A (n.475+29G>A)
c.1177+29G>A (n.1177+29G>A)
n.1445+29G>A
n.1449+29G>A
n.2237+29G>A
n.1389+29G>A
n.1393+29G>A
 gnomAD v4
15g.100573623T>ACA393935161LINS1c.1222+28A>T (n.1222+28A>T)
n.1379+28A>T
c.893A>T (p.Gln298Leu)
c.191+28A>T
c.1250A>T (p.Gln417Leu)
n.1325+28A>T
c.475+28A>T (n.475+28A>T)
c.1177+28A>T (n.1177+28A>T)
n.1445+28A>T
n.1449+28A>T
n.2237+28A>T
n.1389+28A>T
n.1393+28A>T
15g.100573623T>CCA393935162LINS1c.1222+28A>G (n.1222+28A>G)
n.1379+28A>G
c.893A>G (p.Gln298Arg)
c.191+28A>G
c.1250A>G (p.Gln417Arg)
n.1325+28A>G
c.475+28A>G (n.475+28A>G)
c.1177+28A>G (n.1177+28A>G)
n.1445+28A>G
n.1449+28A>G
n.2237+28A>G
n.1389+28A>G
n.1393+28A>G
15g.100573623T>GCA393935163LINS1c.1222+28A>C (n.1222+28A>C)
n.1379+28A>C
c.893A>C (p.Gln298Pro)
c.191+28A>C
c.1250A>C (p.Gln417Pro)
n.1325+28A>C
c.475+28A>C (n.475+28A>C)
c.1177+28A>C (n.1177+28A>C)
n.1445+28A>C
n.1449+28A>C
n.2237+28A>C
n.1389+28A>C
n.1393+28A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.100573623T=CA2200116424LINS1c.1222+28A= (n.1222+28A=)
n.1379+28A=
c.893A= (p.Gln298=)
c.191+28A=
c.1250A= (p.Gln417=)
n.1325+28A=
c.475+28A= (n.475+28A=)
c.1177+28A= (n.1177+28A=)
n.1445+28A=
n.1449+28A=
n.2237+28A=
n.1389+28A=
n.1393+28A=
15g.100573624G>ACA393935164LINS1c.1222+27C>T (n.1222+27C>T)
n.1379+27C>T
c.892C>T (p.Gln298Ter)
c.191+27C>T
c.1249C>T (p.Gln417Ter)
n.1325+27C>T
c.475+27C>T (n.475+27C>T)
c.1177+27C>T (n.1177+27C>T)
n.1445+27C>T
n.1449+27C>T
n.2237+27C>T
n.1389+27C>T
n.1393+27C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.100573624G>CCA393935165LINS1c.1222+27C>G (n.1222+27C>G)
n.1379+27C>G
c.892C>G (p.Gln298Glu)
c.191+27C>G
c.1249C>G (p.Gln417Glu)
n.1325+27C>G
c.475+27C>G (n.475+27C>G)
c.1177+27C>G (n.1177+27C>G)
n.1445+27C>G
n.1449+27C>G
n.2237+27C>G
n.1389+27C>G
n.1393+27C>G
15g.100573624G=CA2200116427LINS1c.1222+27C= (n.1222+27C=)
n.1379+27C=
c.892C= (p.Gln298=)
c.191+27C=
c.1249C= (p.Gln417=)
n.1325+27C=
c.475+27C= (n.475+27C=)
c.1177+27C= (n.1177+27C=)
n.1445+27C=
n.1449+27C=
n.2237+27C=
n.1389+27C=
n.1393+27C=
15g.100573624G>TCA393935166LINS1c.1222+27C>A (n.1222+27C>A)
n.1379+27C>A
c.892C>A (p.Gln298Lys)
c.191+27C>A
c.1249C>A (p.Gln417Lys)
n.1325+27C>A
c.475+27C>A (n.475+27C>A)
c.1177+27C>A (n.1177+27C>A)
n.1445+27C>A
n.1449+27C>A
n.2237+27C>A
n.1389+27C>A
n.1393+27C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.100573625C>ACA393935168LINS1c.1222+26G>T (n.1222+26G>T)
n.1379+26G>T
c.891G>T (p.Met297Ile)
c.191+26G>T
c.1248G>T (p.Met416Ile)
n.1325+26G>T
c.475+26G>T (n.475+26G>T)
c.1177+26G>T (n.1177+26G>T)
n.1445+26G>T
n.1449+26G>T
n.2237+26G>T
n.1389+26G>T
n.1393+26G>T
15g.100573625C=CA2200116429LINS1c.1222+26G= (n.1222+26G=)
n.1379+26G=
c.891G= (p.Met297=)
c.191+26G=
c.1248G= (p.Met416=)
n.1325+26G=
c.475+26G= (n.475+26G=)
c.1177+26G= (n.1177+26G=)
n.1445+26G=
n.1449+26G=
n.2237+26G=
n.1389+26G=
n.1393+26G=
15g.100573625C>GCA393935167LINS1c.1222+26G>C (n.1222+26G>C)
n.1379+26G>C
c.891G>C (p.Met297Ile)
c.191+26G>C
c.1248G>C (p.Met416Ile)
n.1325+26G>C
c.475+26G>C (n.475+26G>C)
c.1177+26G>C (n.1177+26G>C)
n.1445+26G>C
n.1449+26G>C
n.2237+26G>C
n.1389+26G>C
n.1393+26G>C
15g.100573625C>TCA7759499LINS1c.1222+26G>A (n.1222+26G>A)
n.1379+26G>A
c.891G>A (p.Met297Ile)
c.191+26G>A
c.1248G>A (p.Met416Ile)
n.1325+26G>A
c.475+26G>A (n.475+26G>A)
c.1177+26G>A (n.1177+26G>A)
n.1445+26G>A
n.1449+26G>A
n.2237+26G>A
n.1389+26G>A
n.1393+26G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.100573626A=CA2200116433LINS1c.1222+25T= (n.1222+25T=)
n.1379+25T=
c.890T= (p.Met297=)
c.191+25T=
c.1247T= (p.Met416=)
n.1325+25T=
c.475+25T= (n.475+25T=)
c.1177+25T= (n.1177+25T=)
n.1445+25T=
n.1449+25T=
n.2237+25T=
n.1389+25T=
n.1393+25T=
15g.100573626A>CCA393935169LINS1c.1222+25T>G (n.1222+25T>G)
n.1379+25T>G
c.890T>G (p.Met297Arg)
c.191+25T>G
c.1247T>G (p.Met416Arg)
n.1325+25T>G
c.475+25T>G (n.475+25T>G)
c.1177+25T>G (n.1177+25T>G)
n.1445+25T>G
n.1449+25T>G
n.2237+25T>G
n.1389+25T>G
n.1393+25T>G
15g.100573626A>GCA7759500LINS1c.1222+25T>C (n.1222+25T>C)
n.1379+25T>C
c.890T>C (p.Met297Thr)
c.191+25T>C
c.1247T>C (p.Met416Thr)
n.1325+25T>C
c.475+25T>C (n.475+25T>C)
c.1177+25T>C (n.1177+25T>C)
n.1445+25T>C
n.1449+25T>C
n.2237+25T>C
n.1389+25T>C
n.1393+25T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.100573626A>TCA393935170LINS1c.1222+25T>A (n.1222+25T>A)
n.1379+25T>A
c.890T>A (p.Met297Lys)
c.191+25T>A
c.1247T>A (p.Met416Lys)
n.1325+25T>A
c.475+25T>A (n.475+25T>A)
c.1177+25T>A (n.1177+25T>A)
n.1445+25T>A
n.1449+25T>A
n.2237+25T>A
n.1389+25T>A
n.1393+25T>A
15g.100573627T>ACA393935171LINS1c.1222+24A>T (n.1222+24A>T)
n.1379+24A>T
c.889A>T (p.Met297Leu)
c.191+24A>T
c.1246A>T (p.Met416Leu)
n.1325+24A>T
c.475+24A>T (n.475+24A>T)
c.1177+24A>T (n.1177+24A>T)
n.1445+24A>T
n.1449+24A>T
n.2237+24A>T
n.1389+24A>T
n.1393+24A>T
15g.100573627T>CCA275559363LINS1c.1222+24A>G (n.1222+24A>G)
n.1379+24A>G
c.889A>G (p.Met297Val)
c.191+24A>G
c.1246A>G (p.Met416Val)
n.1325+24A>G
c.475+24A>G (n.475+24A>G)
c.1177+24A>G (n.1177+24A>G)
n.1445+24A>G
n.1449+24A>G
n.2237+24A>G
n.1389+24A>G
n.1393+24A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.100573627T>GCA393935172LINS1c.1222+24A>C (n.1222+24A>C)
n.1379+24A>C
c.889A>C (p.Met297Leu)
c.191+24A>C
c.1246A>C (p.Met416Leu)
n.1325+24A>C
c.475+24A>C (n.475+24A>C)
c.1177+24A>C (n.1177+24A>C)
n.1445+24A>C
n.1449+24A>C
n.2237+24A>C
n.1389+24A>C
n.1393+24A>C
15g.100573627T=CA2200116435LINS1c.1222+24A= (n.1222+24A=)
n.1379+24A=
c.889A= (p.Met297=)
c.191+24A=
c.1246A= (p.Met416=)
n.1325+24A=
c.475+24A= (n.475+24A=)
c.1177+24A= (n.1177+24A=)
n.1445+24A=
n.1449+24A=
n.2237+24A=
n.1389+24A=
n.1393+24A=
15g.100573628A>CCA393935173LINS1c.1222+23T>G (n.1222+23T>G)
n.1379+23T>G
c.888T>G (p.Cys296Trp)
c.191+23T>G
c.1245T>G (p.Cys415Trp)
n.1325+23T>G
c.475+23T>G (n.475+23T>G)
c.1177+23T>G (n.1177+23T>G)
n.1445+23T>G
n.1449+23T>G
n.2237+23T>G
n.1389+23T>G
n.1393+23T>G
15g.100573628A>TCA393935174LINS1c.1222+23T>A (n.1222+23T>A)
n.1379+23T>A
c.888T>A (p.Cys296Ter)
c.191+23T>A
c.1245T>A (p.Cys415Ter)
n.1325+23T>A
c.475+23T>A (n.475+23T>A)
c.1177+23T>A (n.1177+23T>A)
n.1445+23T>A
n.1449+23T>A
n.2237+23T>A
n.1389+23T>A
n.1393+23T>A
15g.100573629C>ACA393935175LINS1c.1222+22G>T (n.1222+22G>T)
n.1379+22G>T
c.887G>T (p.Cys296Phe)
c.191+22G>T
c.1244G>T (p.Cys415Phe)
n.1325+22G>T
c.475+22G>T (n.475+22G>T)
c.1177+22G>T (n.1177+22G>T)
n.1445+22G>T
n.1449+22G>T
n.2237+22G>T
n.1389+22G>T
n.1393+22G>T
 gnomAD v4
15g.100573629C>GCA393935176LINS1c.1222+22G>C (n.1222+22G>C)
n.1379+22G>C
c.887G>C (p.Cys296Ser)
c.191+22G>C
c.1244G>C (p.Cys415Ser)
n.1325+22G>C
c.475+22G>C (n.475+22G>C)
c.1177+22G>C (n.1177+22G>C)
n.1445+22G>C
n.1449+22G>C
n.2237+22G>C
n.1389+22G>C
n.1393+22G>C
15g.100573629C>TCA393935177LINS1c.1222+22G>A (n.1222+22G>A)
n.1379+22G>A
c.887G>A (p.Cys296Tyr)
c.191+22G>A
c.1244G>A (p.Cys415Tyr)
n.1325+22G>A
c.475+22G>A (n.475+22G>A)
c.1177+22G>A (n.1177+22G>A)
n.1445+22G>A
n.1449+22G>A
n.2237+22G>A
n.1389+22G>A
n.1393+22G>A
15g.100573629_100573630delinsCACA2200116437LINS1c.1222+21_1222+22delinsTG (n.1222+21_1222+22delinsTG)
n.1379+21_1379+22delinsTG
c.886_887delinsTG (p.Cys296=)
c.191+21_191+22delinsTG
c.1243_1244delinsTG (p.Cys415=)
n.1325+21_1325+22delinsTG
c.475+21_475+22delinsTG (n.475+21_475+22delinsTG)
c.1177+21_1177+22delinsTG (n.1177+21_1177+22delinsTG)
n.1445+21_1445+22delinsTG
n.1449+21_1449+22delinsTG
n.2237+21_2237+22delinsTG
n.1389+21_1389+22delinsTG
n.1393+21_1393+22delinsTG
15g.100573630A>CCA393935180LINS1c.1222+21T>G (n.1222+21T>G)
n.1379+21T>G
c.886T>G (p.Cys296Gly)
c.191+21T>G
c.1243T>G (p.Cys415Gly)
n.1325+21T>G
c.475+21T>G (n.475+21T>G)
c.1177+21T>G (n.1177+21T>G)
n.1445+21T>G
n.1449+21T>G
n.2237+21T>G
n.1389+21T>G
n.1393+21T>G
15g.100573630A>GCA393935178LINS1c.1222+21T>C (n.1222+21T>C)
n.1379+21T>C
c.886T>C (p.Cys296Arg)
c.191+21T>C
c.1243T>C (p.Cys415Arg)
n.1325+21T>C
c.475+21T>C (n.475+21T>C)
c.1177+21T>C (n.1177+21T>C)
n.1445+21T>C
n.1449+21T>C
n.2237+21T>C
n.1389+21T>C
n.1393+21T>C
15g.100573630A>TCA393935179LINS1c.1222+21T>A (n.1222+21T>A)
n.1379+21T>A
c.886T>A (p.Cys296Ser)
c.191+21T>A
c.1243T>A (p.Cys415Ser)
n.1325+21T>A
c.475+21T>A (n.475+21T>A)
c.1177+21T>A (n.1177+21T>A)
n.1445+21T>A
n.1449+21T>A
n.2237+21T>A
n.1389+21T>A
n.1393+21T>A
15g.100573633delCA7759501LINS1c.1222+21del (n.1222+21del)
n.1379+21del
c.886del (p.Cys296ValfsTer5)
c.191+21del
c.1243del (p.Cys415ValfsTer5)
n.1325+21del
c.475+21del (n.475+21del)
c.1177+21del (n.1177+21del)
n.1445+21del
n.1449+21del
n.2237+21del
n.1389+21del
n.1393+21del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.100573631A=CA2200116440LINS1c.1222+20T= (n.1222+20T=)
n.1379+20T=
c.885T= (p.Phe295=)
c.191+20T=
c.1242T= (p.Phe414=)
n.1325+20T=
c.475+20T= (n.475+20T=)
c.1177+20T= (n.1177+20T=)
n.1445+20T=
n.1449+20T=
n.2237+20T=
n.1389+20T=
n.1393+20T=
15g.100573631A>CCA393935181LINS1c.1222+20T>G (n.1222+20T>G)
n.1379+20T>G
c.885T>G (p.Phe295Leu)
c.191+20T>G
c.1242T>G (p.Phe414Leu)
n.1325+20T>G
c.475+20T>G (n.475+20T>G)
c.1177+20T>G (n.1177+20T>G)
n.1445+20T>G
n.1449+20T>G
n.2237+20T>G
n.1389+20T>G
n.1393+20T>G
15g.100573631A>GCA2200116441LINS1c.1222+20T>C (n.1222+20T>C)
n.1379+20T>C
c.885T>C (p.Phe295=)
c.191+20T>C
c.1242T>C (p.Phe414=)
n.1325+20T>C
c.475+20T>C (n.475+20T>C)
c.1177+20T>C (n.1177+20T>C)
n.1445+20T>C
n.1449+20T>C
n.2237+20T>C
n.1389+20T>C
n.1393+20T>C
 dbSNP
15g.100573631A>TCA393935182LINS1c.1222+20T>A (n.1222+20T>A)
n.1379+20T>A
c.885T>A (p.Phe295Leu)
c.191+20T>A
c.1242T>A (p.Phe414Leu)
n.1325+20T>A
c.475+20T>A (n.475+20T>A)
c.1177+20T>A (n.1177+20T>A)
n.1445+20T>A
n.1449+20T>A
n.2237+20T>A
n.1389+20T>A
n.1393+20T>A
15g.100573632A>CCA393935183LINS1c.1222+19T>G (n.1222+19T>G)
n.1379+19T>G
c.884T>G (p.Phe295Cys)
c.191+19T>G
c.1241T>G (p.Phe414Cys)
n.1325+19T>G
c.475+19T>G (n.475+19T>G)
c.1177+19T>G (n.1177+19T>G)
n.1445+19T>G
n.1449+19T>G
n.2237+19T>G
n.1389+19T>G
n.1393+19T>G
15g.100573632A>GCA393935184LINS1c.1222+19T>C (n.1222+19T>C)
n.1379+19T>C
c.884T>C (p.Phe295Ser)
c.191+19T>C
c.1241T>C (p.Phe414Ser)
n.1325+19T>C
c.475+19T>C (n.475+19T>C)
c.1177+19T>C (n.1177+19T>C)
n.1445+19T>C
n.1449+19T>C
n.2237+19T>C
n.1389+19T>C
n.1393+19T>C
15g.100573632A>TCA393935185LINS1c.1222+19T>A (n.1222+19T>A)
n.1379+19T>A
c.884T>A (p.Phe295Tyr)
c.191+19T>A
c.1241T>A (p.Phe414Tyr)
n.1325+19T>A
c.475+19T>A (n.475+19T>A)
c.1177+19T>A (n.1177+19T>A)
n.1445+19T>A
n.1449+19T>A
n.2237+19T>A
n.1389+19T>A
n.1393+19T>A
15g.100573633A>CCA393935186LINS1c.1222+18T>G (n.1222+18T>G)
n.1379+18T>G
c.883T>G (p.Phe295Val)
c.191+18T>G
c.1240T>G (p.Phe414Val)
n.1325+18T>G
c.475+18T>G (n.475+18T>G)
c.1177+18T>G (n.1177+18T>G)
n.1445+18T>G
n.1449+18T>G
n.2237+18T>G
n.1389+18T>G
n.1393+18T>G
 gnomAD v4
15g.100573633A>GCA393935187LINS1c.1222+18T>C (n.1222+18T>C)
n.1379+18T>C
c.883T>C (p.Phe295Leu)
c.191+18T>C
c.1240T>C (p.Phe414Leu)
n.1325+18T>C
c.475+18T>C (n.475+18T>C)
c.1177+18T>C (n.1177+18T>C)
n.1445+18T>C
n.1449+18T>C
n.2237+18T>C
n.1389+18T>C
n.1393+18T>C
15g.100573633A>TCA393935188LINS1c.1222+18T>A (n.1222+18T>A)
n.1379+18T>A
c.883T>A (p.Phe295Ile)
c.191+18T>A
c.1240T>A (p.Phe414Ile)
n.1325+18T>A
c.475+18T>A (n.475+18T>A)
c.1177+18T>A (n.1177+18T>A)
n.1445+18T>A
n.1449+18T>A
n.2237+18T>A
n.1389+18T>A
n.1393+18T>A
15g.100573634G>ACA2572078997LINS1c.1222+17C>T (n.1222+17C>T)
n.1379+17C>T
c.882C>T (p.Ser294=)
c.191+17C>T
c.1239C>T (p.Ser413=)
n.1325+17C>T
c.475+17C>T (n.475+17C>T)
c.1177+17C>T (n.1177+17C>T)
n.1445+17C>T
n.1449+17C>T
n.2237+17C>T
n.1389+17C>T
n.1393+17C>T
 gnomAD v4
15g.100573634G>CCA2630620984LINS1c.1222+17C>G (n.1222+17C>G)
n.1379+17C>G
c.882C>G (p.Ser294=)
c.191+17C>G
c.1239C>G (p.Ser413=)
n.1325+17C>G
c.475+17C>G (n.475+17C>G)
c.1177+17C>G (n.1177+17C>G)
n.1445+17C>G
n.1449+17C>G
n.2237+17C>G
n.1389+17C>G
n.1393+17C>G
 gnomAD v4
15g.100573634G>TCA2805459817LINS1c.1222+17C>A (n.1222+17C>A)
n.1379+17C>A
c.882C>A (p.Ser294=)
c.191+17C>A
c.1239C>A (p.Ser413=)
n.1325+17C>A
c.475+17C>A (n.475+17C>A)
c.1177+17C>A (n.1177+17C>A)
n.1445+17C>A
n.1449+17C>A
n.2237+17C>A
n.1389+17C>A
n.1393+17C>A
15g.100573635G>ACA7759502LINS1c.1222+16C>T (n.1222+16C>T)
n.1379+16C>T
c.881C>T (p.Ser294Phe)
c.191+16C>T
c.1238C>T (p.Ser413Phe)
n.1325+16C>T
c.475+16C>T (n.475+16C>T)
c.1177+16C>T (n.1177+16C>T)
n.1445+16C>T
n.1449+16C>T
n.2237+16C>T
n.1389+16C>T
n.1393+16C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.100573635G>CCA393935189LINS1c.1222+16C>G (n.1222+16C>G)
n.1379+16C>G
c.881C>G (p.Ser294Cys)
c.191+16C>G
c.1238C>G (p.Ser413Cys)
n.1325+16C>G
c.475+16C>G (n.475+16C>G)
c.1177+16C>G (n.1177+16C>G)
n.1445+16C>G
n.1449+16C>G
n.2237+16C>G
n.1389+16C>G
n.1393+16C>G
 gnomAD v4
15g.100573635G=CA2200116443LINS1c.1222+16C= (n.1222+16C=)
n.1379+16C=
c.881C= (p.Ser294=)
c.191+16C=
c.1238C= (p.Ser413=)
n.1325+16C=
c.475+16C= (n.475+16C=)
c.1177+16C= (n.1177+16C=)
n.1445+16C=
n.1449+16C=
n.2237+16C=
n.1389+16C=
n.1393+16C=
15g.100573635G>TCA393935190LINS1c.1222+16C>A (n.1222+16C>A)
n.1379+16C>A
c.881C>A (p.Ser294Tyr)
c.191+16C>A
c.1238C>A (p.Ser413Tyr)
n.1325+16C>A
c.475+16C>A (n.475+16C>A)
c.1177+16C>A (n.1177+16C>A)
n.1445+16C>A
n.1449+16C>A
n.2237+16C>A
n.1389+16C>A
n.1393+16C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.100573636A>CCA393935191LINS1c.1222+15T>G (n.1222+15T>G)
n.1379+15T>G
c.880T>G (p.Ser294Ala)
c.191+15T>G
c.1237T>G (p.Ser413Ala)
n.1325+15T>G
c.475+15T>G (n.475+15T>G)
c.1177+15T>G (n.1177+15T>G)
n.1445+15T>G
n.1449+15T>G
n.2237+15T>G
n.1389+15T>G
n.1393+15T>G
15g.100573636A>GCA393935192LINS1c.1222+15T>C (n.1222+15T>C)
n.1379+15T>C
c.880T>C (p.Ser294Pro)
c.191+15T>C
c.1237T>C (p.Ser413Pro)
n.1325+15T>C
c.475+15T>C (n.475+15T>C)
c.1177+15T>C (n.1177+15T>C)
n.1445+15T>C
n.1449+15T>C
n.2237+15T>C
n.1389+15T>C
n.1393+15T>C
15g.100573636A>TCA393935193LINS1c.1222+15T>A (n.1222+15T>A)
n.1379+15T>A
c.880T>A (p.Ser294Thr)
c.191+15T>A
c.1237T>A (p.Ser413Thr)
n.1325+15T>A
c.475+15T>A (n.475+15T>A)
c.1177+15T>A (n.1177+15T>A)
n.1445+15T>A
n.1449+15T>A
n.2237+15T>A
n.1389+15T>A
n.1393+15T>A
15g.100573637G>ACA7759503LINS1c.1222+14C>T (n.1222+14C>T)
n.1379+14C>T
c.879C>T (p.Asn293=)
c.191+14C>T
c.1236C>T (p.Asn412=)
n.1325+14C>T
c.475+14C>T (n.475+14C>T)
c.1177+14C>T (n.1177+14C>T)
n.1445+14C>T
n.1449+14C>T
n.2237+14C>T
n.1389+14C>T
n.1393+14C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.100573637G>CCA393935194LINS1c.1222+14C>G (n.1222+14C>G)
n.1379+14C>G
c.879C>G (p.Asn293Lys)
c.191+14C>G
c.1236C>G (p.Asn412Lys)
n.1325+14C>G
c.475+14C>G (n.475+14C>G)
c.1177+14C>G (n.1177+14C>G)
n.1445+14C>G
n.1449+14C>G
n.2237+14C>G
n.1389+14C>G
n.1393+14C>G
15g.100573637G=CA2200116447LINS1c.1222+14C= (n.1222+14C=)
n.1379+14C=
c.879C= (p.Asn293=)
c.191+14C=
c.1236C= (p.Asn412=)
n.1325+14C=
c.475+14C= (n.475+14C=)
c.1177+14C= (n.1177+14C=)
n.1445+14C=
n.1449+14C=
n.2237+14C=
n.1389+14C=
n.1393+14C=
15g.100573637G>TCA393935195LINS1c.1222+14C>A (n.1222+14C>A)
n.1379+14C>A
c.879C>A (p.Asn293Lys)
c.191+14C>A
c.1236C>A (p.Asn412Lys)
n.1325+14C>A
c.475+14C>A (n.475+14C>A)
c.1177+14C>A (n.1177+14C>A)
n.1445+14C>A
n.1449+14C>A
n.2237+14C>A
n.1389+14C>A
n.1393+14C>A
 gnomAD v4 COSMIC
15g.100573638T>ACA393935196LINS1c.1222+13A>T (n.1222+13A>T)
n.1379+13A>T
c.878A>T (p.Asn293Ile)
c.191+13A>T
c.1235A>T (p.Asn412Ile)
n.1325+13A>T
c.475+13A>T (n.475+13A>T)
c.1177+13A>T (n.1177+13A>T)
n.1445+13A>T
n.1449+13A>T
n.2237+13A>T
n.1389+13A>T
n.1393+13A>T
15g.100573638T>CCA393935197LINS1c.1222+13A>G (n.1222+13A>G)
n.1379+13A>G
c.878A>G (p.Asn293Ser)
c.191+13A>G
c.1235A>G (p.Asn412Ser)
n.1325+13A>G
c.475+13A>G (n.475+13A>G)
c.1177+13A>G (n.1177+13A>G)
n.1445+13A>G
n.1449+13A>G
n.2237+13A>G
n.1389+13A>G
n.1393+13A>G
15g.100573638T>GCA393935198LINS1c.1222+13A>C (n.1222+13A>C)
n.1379+13A>C
c.878A>C (p.Asn293Thr)
c.191+13A>C
c.1235A>C (p.Asn412Thr)
n.1325+13A>C
c.475+13A>C (n.475+13A>C)
c.1177+13A>C (n.1177+13A>C)
n.1445+13A>C
n.1449+13A>C
n.2237+13A>C
n.1389+13A>C
n.1393+13A>C
15g.100573640delCA2630621015LINS1c.1222+13del (n.1222+13del)
n.1379+13del
c.878del (p.Asn293ThrfsTer8)
c.191+13del
c.1235del (p.Asn412ThrfsTer8)
n.1325+13del
c.475+13del (n.475+13del)
c.1177+13del (n.1177+13del)
n.1445+13del
n.1449+13del
n.2237+13del
n.1389+13del
n.1393+13del
 gnomAD v4
15g.100573639T>ACA393935199LINS1c.1222+12A>T (n.1222+12A>T)
n.1379+12A>T
c.877A>T (p.Asn293Tyr)
c.191+12A>T
c.1234A>T (p.Asn412Tyr)
n.1325+12A>T
c.475+12A>T (n.475+12A>T)
c.1177+12A>T (n.1177+12A>T)
n.1445+12A>T
n.1449+12A>T
n.2237+12A>T
n.1389+12A>T
n.1393+12A>T
 dbSNP
15g.100573639T>CCA7759504LINS1c.1222+12A>G (n.1222+12A>G)
n.1379+12A>G
c.877A>G (p.Asn293Asp)
c.191+12A>G
c.1234A>G (p.Asn412Asp)
n.1325+12A>G
c.475+12A>G (n.475+12A>G)
c.1177+12A>G (n.1177+12A>G)
n.1445+12A>G
n.1449+12A>G
n.2237+12A>G
n.1389+12A>G
n.1393+12A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.100573639T>GCA393935200LINS1c.1222+12A>C (n.1222+12A>C)
n.1379+12A>C
c.877A>C (p.Asn293His)
c.191+12A>C
c.1234A>C (p.Asn412His)
n.1325+12A>C
c.475+12A>C (n.475+12A>C)
c.1177+12A>C (n.1177+12A>C)
n.1445+12A>C
n.1449+12A>C
n.2237+12A>C
n.1389+12A>C
n.1393+12A>C
 gnomAD v4
15g.100573639T=CA2200116451LINS1c.1222+12A= (n.1222+12A=)
n.1379+12A=
c.877A= (p.Asn293=)
c.191+12A=
c.1234A= (p.Asn412=)
n.1325+12A=
c.475+12A= (n.475+12A=)
c.1177+12A= (n.1177+12A=)
n.1445+12A=
n.1449+12A=
n.2237+12A=
n.1389+12A=
n.1393+12A=
15g.100573640T>CCA973445262LINS1c.1222+11A>G (n.1222+11A>G)
n.1379+11A>G
c.876A>G (p.Pro292=)
c.191+11A>G
c.1233A>G (p.Pro411=)
n.1325+11A>G
c.475+11A>G (n.475+11A>G)
c.1177+11A>G (n.1177+11A>G)
n.1445+11A>G
n.1449+11A>G
n.2237+11A>G
n.1389+11A>G
n.1393+11A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.100573640T>GCA2630621023LINS1c.1222+11A>C (n.1222+11A>C)
n.1379+11A>C
c.876A>C (p.Pro292=)
c.191+11A>C
c.1233A>C (p.Pro411=)
n.1325+11A>C
c.475+11A>C (n.475+11A>C)
c.1177+11A>C (n.1177+11A>C)
n.1445+11A>C
n.1449+11A>C
n.2237+11A>C
n.1389+11A>C
n.1393+11A>C
 gnomAD v4
15g.100573640T=CA2200116454LINS1c.1222+11A= (n.1222+11A=)
n.1379+11A=
c.876A= (p.Pro292=)
c.191+11A=
c.1233A= (p.Pro411=)
n.1325+11A=
c.475+11A= (n.475+11A=)
c.1177+11A= (n.1177+11A=)
n.1445+11A=
n.1449+11A=
n.2237+11A=
n.1389+11A=
n.1393+11A=
15g.100573641G>ACA393935201LINS1c.1222+10C>T (n.1222+10C>T)
n.1379+10C>T
c.875C>T (p.Pro292Leu)
c.191+10C>T
c.1232C>T (p.Pro411Leu)
n.1325+10C>T
c.475+10C>T (n.475+10C>T)
c.1177+10C>T (n.1177+10C>T)
n.1445+10C>T
n.1449+10C>T
n.2237+10C>T
n.1389+10C>T
n.1393+10C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.100573641G>CCA393935202LINS1c.1222+10C>G (n.1222+10C>G)
n.1379+10C>G
c.875C>G (p.Pro292Arg)
c.191+10C>G
c.1232C>G (p.Pro411Arg)
n.1325+10C>G
c.475+10C>G (n.475+10C>G)
c.1177+10C>G (n.1177+10C>G)
n.1445+10C>G
n.1449+10C>G
n.2237+10C>G
n.1389+10C>G
n.1393+10C>G
15g.100573641G=CA2200116458LINS1c.1222+10C= (n.1222+10C=)
n.1379+10C=
c.875C= (p.Pro292=)
c.191+10C=
c.1232C= (p.Pro411=)
n.1325+10C=
c.475+10C= (n.475+10C=)
c.1177+10C= (n.1177+10C=)
n.1445+10C=
n.1449+10C=
n.2237+10C=
n.1389+10C=
n.1393+10C=
15g.100573641G>TCA393935203LINS1c.1222+10C>A (n.1222+10C>A)
n.1379+10C>A
c.875C>A (p.Pro292Gln)
c.191+10C>A
c.1232C>A (p.Pro411Gln)
n.1325+10C>A
c.475+10C>A (n.475+10C>A)
c.1177+10C>A (n.1177+10C>A)
n.1445+10C>A
n.1449+10C>A
n.2237+10C>A
n.1389+10C>A
n.1393+10C>A
 gnomAD v4
15g.100573641_100573642insTAAAGCATAACA620301519LINS1c.1222+9_1222+10insTTATGCTTTA (n.1222+9_1222+10insTTATGCTTTA)
n.1379+9_1379+10insTTATGCTTTA
c.874_875insTTATGCTTTA (p.Pro292LeufsTer22)
c.191+9_191+10insTTATGCTTTA
c.1231_1232insTTATGCTTTA (p.Pro411LeufsTer22)
n.1325+9_1325+10insTTATGCTTTA
c.475+9_475+10insTTATGCTTTA (n.475+9_475+10insTTATGCTTTA)
c.1177+9_1177+10insTTATGCTTTA (n.1177+9_1177+10insTTATGCTTTA)
n.1445+9_1445+10insTTATGCTTTA
n.1449+9_1449+10insTTATGCTTTA
n.2237+9_2237+10insTTATGCTTTA
n.1389+9_1389+10insTTATGCTTTA
n.1393+9_1393+10insTTATGCTTTA
 dbSNP gnomAD v2
15g.100573642G>ACA393935204LINS1c.1222+9C>T (n.1222+9C>T)
n.1379+9C>T
c.874C>T (p.Pro292Ser)
c.191+9C>T
c.1231C>T (p.Pro411Ser)
n.1325+9C>T
c.475+9C>T (n.475+9C>T)
c.1177+9C>T (n.1177+9C>T)
n.1445+9C>T
n.1449+9C>T
n.2237+9C>T
n.1389+9C>T
n.1393+9C>T
15g.100573642G>CCA393935205LINS1c.1222+9C>G (n.1222+9C>G)
n.1379+9C>G
c.874C>G (p.Pro292Ala)
c.191+9C>G
c.1231C>G (p.Pro411Ala)
n.1325+9C>G
c.475+9C>G (n.475+9C>G)
c.1177+9C>G (n.1177+9C>G)
n.1445+9C>G
n.1449+9C>G
n.2237+9C>G
n.1389+9C>G
n.1393+9C>G
15g.100573642G>TCA393935206LINS1c.1222+9C>A (n.1222+9C>A)
n.1379+9C>A
c.874C>A (p.Pro292Thr)
c.191+9C>A
c.1231C>A (p.Pro411Thr)
n.1325+9C>A
c.475+9C>A (n.475+9C>A)
c.1177+9C>A (n.1177+9C>A)
n.1445+9C>A
n.1449+9C>A
n.2237+9C>A
n.1389+9C>A
n.1393+9C>A
 gnomAD v4
15g.100573644G>ACA393935208LINS1c.1222+7C>T (n.1222+7C>T)
n.1379+7C>T
c.872C>T (p.Ser291Phe)
c.191+7C>T
c.1229C>T (p.Ser410Phe)
n.1325+7C>T
c.475+7C>T (n.475+7C>T)
c.1177+7C>T (n.1177+7C>T)
n.1445+7C>T
n.1449+7C>T
n.2237+7C>T
n.1389+7C>T
n.1393+7C>T
 gnomAD v4
15g.100573644G>CCA393935209LINS1c.1222+7C>G (n.1222+7C>G)
n.1379+7C>G
c.872C>G (p.Ser291Cys)
c.191+7C>G
c.1229C>G (p.Ser410Cys)
n.1325+7C>G
c.475+7C>G (n.475+7C>G)
c.1177+7C>G (n.1177+7C>G)
n.1445+7C>G
n.1449+7C>G
n.2237+7C>G
n.1389+7C>G
n.1393+7C>G
15g.100573644G>TCA393935207LINS1c.1222+7C>A (n.1222+7C>A)
n.1379+7C>A
c.872C>A (p.Ser291Tyr)
c.191+7C>A
c.1229C>A (p.Ser410Tyr)
n.1325+7C>A
c.475+7C>A (n.475+7C>A)
c.1177+7C>A (n.1177+7C>A)
n.1445+7C>A
n.1449+7C>A
n.2237+7C>A
n.1389+7C>A
n.1393+7C>A
 gnomAD v4
15g.100573645A>CCA393935210LINS1c.1222+6T>G (n.1222+6T>G)
n.1379+6T>G
c.871T>G (p.Ser291Ala)
c.191+6T>G
c.1228T>G (p.Ser410Ala)
n.1325+6T>G
c.475+6T>G (n.475+6T>G)
c.1177+6T>G (n.1177+6T>G)
n.1445+6T>G
n.1449+6T>G
n.2237+6T>G
n.1389+6T>G
n.1393+6T>G
15g.100573645A>GCA393935211LINS1c.1222+6T>C (n.1222+6T>C)
n.1379+6T>C
c.871T>C (p.Ser291Pro)
c.191+6T>C
c.1228T>C (p.Ser410Pro)
n.1325+6T>C
c.475+6T>C (n.475+6T>C)
c.1177+6T>C (n.1177+6T>C)
n.1445+6T>C
n.1449+6T>C
n.2237+6T>C
n.1389+6T>C
n.1393+6T>C
15g.100573645A>TCA393935212LINS1c.1222+6T>A (n.1222+6T>A)
n.1379+6T>A
c.871T>A (p.Ser291Thr)
c.191+6T>A
c.1228T>A (p.Ser410Thr)
n.1325+6T>A
c.475+6T>A (n.475+6T>A)
c.1177+6T>A (n.1177+6T>A)
n.1445+6T>A
n.1449+6T>A
n.2237+6T>A
n.1389+6T>A
n.1393+6T>A
15g.100573646A=CA2200116461LINS1c.1222+5T= (n.1222+5T=)
n.1379+5T=
c.870T= (p.Asn290=)
c.191+5T=
c.1227T= (p.Asn409=)
n.1325+5T=
c.475+5T= (n.475+5T=)
c.1177+5T= (n.1177+5T=)
n.1445+5T=
n.1449+5T=
n.2237+5T=
n.1389+5T=
n.1393+5T=
15g.100573646A>CCA393935213LINS1c.1222+5T>G (n.1222+5T>G)
n.1379+5T>G
c.870T>G (p.Asn290Lys)
c.191+5T>G
c.1227T>G (p.Asn409Lys)
n.1325+5T>G
c.475+5T>G (n.475+5T>G)
c.1177+5T>G (n.1177+5T>G)
n.1445+5T>G
n.1449+5T>G
n.2237+5T>G
n.1389+5T>G
n.1393+5T>G
 dbSNP
15g.100573646A>GCA2630621056LINS1c.1222+5T>C (n.1222+5T>C)
n.1379+5T>C
c.870T>C (p.Asn290=)
c.191+5T>C
c.1227T>C (p.Asn409=)
n.1325+5T>C
c.475+5T>C (n.475+5T>C)
c.1177+5T>C (n.1177+5T>C)
n.1445+5T>C
n.1449+5T>C
n.2237+5T>C
n.1389+5T>C
n.1393+5T>C
 gnomAD v4
15g.100573646A>TCA393935214LINS1c.1222+5T>A (n.1222+5T>A)
n.1379+5T>A
c.870T>A (p.Asn290Lys)
c.191+5T>A
c.1227T>A (p.Asn409Lys)
n.1325+5T>A
c.475+5T>A (n.475+5T>A)
c.1177+5T>A (n.1177+5T>A)
n.1445+5T>A
n.1449+5T>A
n.2237+5T>A
n.1389+5T>A
n.1393+5T>A
15g.100573647T>ACA393935215LINS1c.1222+4A>T (n.1222+4A>T)
n.1379+4A>T
c.869A>T (p.Asn290Ile)
c.191+4A>T
c.1226A>T (p.Asn409Ile)
n.1325+4A>T
c.475+4A>T (n.475+4A>T)
c.1177+4A>T (n.1177+4A>T)
n.1445+4A>T
n.1449+4A>T
n.2237+4A>T
n.1389+4A>T
n.1393+4A>T
15g.100573647T>CCA393935216LINS1c.1222+4A>G (n.1222+4A>G)
n.1379+4A>G
c.869A>G (p.Asn290Ser)
c.191+4A>G
c.1226A>G (p.Asn409Ser)
n.1325+4A>G
c.475+4A>G (n.475+4A>G)
c.1177+4A>G (n.1177+4A>G)
n.1445+4A>G
n.1449+4A>G
n.2237+4A>G
n.1389+4A>G
n.1393+4A>G
 dbSNP gnomAD v4
15g.100573647T>GCA393935217LINS1c.1222+4A>C (n.1222+4A>C)
n.1379+4A>C
c.869A>C (p.Asn290Thr)
c.191+4A>C
c.1226A>C (p.Asn409Thr)
n.1325+4A>C
c.475+4A>C (n.475+4A>C)
c.1177+4A>C (n.1177+4A>C)
n.1445+4A>C
n.1449+4A>C
n.2237+4A>C
n.1389+4A>C
n.1393+4A>C
15g.100573647T=CA2200116463LINS1c.1222+4A= (n.1222+4A=)
n.1379+4A=
c.869A= (p.Asn290=)
c.191+4A=
c.1226A= (p.Asn409=)
n.1325+4A=
c.475+4A= (n.475+4A=)
c.1177+4A= (n.1177+4A=)
n.1445+4A=
n.1449+4A=
n.2237+4A=
n.1389+4A=
n.1393+4A=
15g.100573648T>ACA393935218LINS1c.1222+3A>T (n.1222+3A>T)
n.1379+3A>T
c.868A>T (p.Asn290Tyr)
c.191+3A>T
c.1225A>T (p.Asn409Tyr)
n.1325+3A>T
c.475+3A>T (n.475+3A>T)
c.1177+3A>T (n.1177+3A>T)
n.1445+3A>T
n.1449+3A>T
n.2237+3A>T
n.1389+3A>T
n.1393+3A>T
15g.100573648T>CCA393935219LINS1c.1222+3A>G (n.1222+3A>G)
n.1379+3A>G
c.868A>G (p.Asn290Asp)
c.191+3A>G
c.1225A>G (p.Asn409Asp)
n.1325+3A>G
c.475+3A>G (n.475+3A>G)
c.1177+3A>G (n.1177+3A>G)
n.1445+3A>G
n.1449+3A>G
n.2237+3A>G
n.1389+3A>G
n.1393+3A>G
15g.100573648T>GCA393935220LINS1c.1222+3A>C (n.1222+3A>C)
n.1379+3A>C
c.868A>C (p.Asn290His)
c.191+3A>C
c.1225A>C (p.Asn409His)
n.1325+3A>C
c.475+3A>C (n.475+3A>C)
c.1177+3A>C (n.1177+3A>C)
n.1445+3A>C
n.1449+3A>C
n.2237+3A>C
n.1389+3A>C
n.1393+3A>C
 COSMIC COSMIC
15g.100573649A>CCA393935221LINS1c.1222+2T>G (n.1222+2T>G)
n.1379+2T>G
c.867T>G (p.Gly289=)
c.191+2T>G
c.1224T>G (p.Gly408=)
n.1325+2T>G
c.475+2T>G (n.475+2T>G)
c.1177+2T>G (n.1177+2T>G)
n.1445+2T>G
n.1449+2T>G
n.2237+2T>G
n.1389+2T>G
n.1393+2T>G
15g.100573649A>GCA393935222LINS1c.1222+2T>C (n.1222+2T>C)
n.1379+2T>C
c.867T>C (p.Gly289=)
c.191+2T>C
c.1224T>C (p.Gly408=)
n.1325+2T>C
c.475+2T>C (n.475+2T>C)
c.1177+2T>C (n.1177+2T>C)
n.1445+2T>C
n.1449+2T>C
n.2237+2T>C
n.1389+2T>C
n.1393+2T>C
 ClinVar
15g.100573649A>TCA393935223LINS1c.1222+2T>A (n.1222+2T>A)
n.1379+2T>A
c.867T>A (p.Gly289=)
c.191+2T>A
c.1224T>A (p.Gly408=)
n.1325+2T>A
c.475+2T>A (n.475+2T>A)
c.1177+2T>A (n.1177+2T>A)
n.1445+2T>A
n.1449+2T>A
n.2237+2T>A
n.1389+2T>A
n.1393+2T>A
15g.100573649_100573654delinsACCTTTCA2200116465LINS1c.1219_1222+2delinsAAAGGT
n.1376_1379+2delinsAAAGGT
c.862_867delinsAAAGGT (p.Lys288=)
c.188_191+2delinsAAAGGT
c.1219_1224delinsAAAGGT (p.Lys407=)
n.1322_1325+2delinsAAAGGT
c.472_475+2delinsAAAGGT
c.1174_1177+2delinsAAAGGT
n.1442_1445+2delinsAAAGGT
n.1446_1449+2delinsAAAGGT
n.2234_2237+2delinsAAAGGT
n.1386_1389+2delinsAAAGGT
n.1390_1393+2delinsAAAGGT
15g.100573650C>ACA393935225LINS1c.1222+1G>T (n.1222+1G>T)
n.1379+1G>T
c.866G>T (p.Gly289Val)
c.191+1G>T
c.1223G>T (p.Gly408Val)
n.1325+1G>T
c.475+1G>T (n.475+1G>T)
c.1177+1G>T (n.1177+1G>T)
n.1445+1G>T
n.1449+1G>T
n.2237+1G>T
n.1389+1G>T
n.1393+1G>T
15g.100573650C=CA2200116471LINS1c.1222+1G= (n.1222+1G=)
n.1379+1G=
c.866G= (p.Gly289=)
c.191+1G=
c.1223G= (p.Gly408=)
n.1325+1G=
c.475+1G= (n.475+1G=)
c.1177+1G= (n.1177+1G=)
n.1445+1G=
n.1449+1G=
n.2237+1G=
n.1389+1G=
n.1393+1G=
15g.100573650C>GCA393935226LINS1c.1222+1G>C (n.1222+1G>C)
n.1379+1G>C
c.866G>C (p.Gly289Ala)
c.191+1G>C
c.1223G>C (p.Gly408Ala)
n.1325+1G>C
c.475+1G>C (n.475+1G>C)
c.1177+1G>C (n.1177+1G>C)
n.1445+1G>C
n.1449+1G>C
n.2237+1G>C
n.1389+1G>C
n.1393+1G>C
15g.100573650C>TCA393935224LINS1c.1222+1G>A (n.1222+1G>A)
n.1379+1G>A
c.866G>A (p.Gly289Asp)
c.191+1G>A
c.1223G>A (p.Gly408Asp)
n.1325+1G>A
c.475+1G>A (n.475+1G>A)
c.1177+1G>A (n.1177+1G>A)
n.1445+1G>A
n.1449+1G>A
n.2237+1G>A
n.1389+1G>A
n.1393+1G>A
 dbSNP gnomAD v4
15g.100573651_100573655delCA150776LINS1c.1219_1222+1del
n.1376_1379+1del
c.862_866del (p.Lys288Ter)
c.188_191+1del
c.1219_1223del (p.Lys407Ter)
n.1322_1325+1del
c.472_475+1del
c.1174_1177+1del
n.1442_1445+1del
n.1446_1449+1del
n.2234_2237+1del
n.1386_1389+1del
n.1390_1393+1del
 ClinVar dbSNP
15g.100573651C>ACA393935227LINS1c.1222G>T (p.Val408Phe)
n.1379G>T
c.865G>T (p.Gly289Cys)
c.191G>T
c.1222G>T (p.Gly408Cys)
c.1222G>T (p.Glu408Ter)
n.1325G>T
c.475G>T (p.Val159Phe)
c.1177G>T (p.Glu393Ter)
n.1445G>T
n.1449G>T
c.475G>T (p.Glu159Ter)
n.2237G>T
n.1389G>T
n.1393G>T
 gnomAD v4
15g.100573651C=CA2200116478LINS1c.1222G= (p.Val408=)
n.1379G=
c.865G= (p.Gly289=)
c.191G=
c.1222G= (p.Gly408=)
c.1222G= (p.Glu408=)
n.1325G=
c.475G= (p.Val159=)
c.1177G= (p.Glu393=)
n.1445G=
n.1449G=
c.475G= (p.Glu159=)
n.2237G=
n.1389G=
n.1393G=
15g.100573651C>GCA393935228LINS1c.1222G>C (p.Val408Leu)
n.1379G>C
c.865G>C (p.Gly289Arg)
c.191G>C
c.1222G>C (p.Gly408Arg)
c.1222G>C (p.Glu408Gln)
n.1325G>C
c.475G>C (p.Val159Leu)
c.1177G>C (p.Glu393Gln)
n.1445G>C
n.1449G>C
c.475G>C (p.Glu159Gln)
n.2237G>C
n.1389G>C
n.1393G>C
15g.100573651C>TCA393935229LINS1c.1222G>A (p.Val408Ile)
n.1379G>A
c.865G>A (p.Gly289Ser)
c.191G>A
c.1222G>A (p.Gly408Ser)
c.1222G>A (p.Glu408Lys)
n.1325G>A
c.475G>A (p.Val159Ile)
c.1177G>A (p.Glu393Lys)
n.1445G>A
n.1449G>A
c.475G>A (p.Glu159Lys)
n.2237G>A
n.1389G>A
n.1393G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.100573652T>ACA393935230LINS1c.1221A>T (p.Lys407Asn)
n.1378A>T
c.864A>T (p.Lys288Asn)
c.190A>T
n.1324A>T
c.474A>T (p.Lys158Asn)
c.1176A>T (p.Lys392Asn)
n.1444A>T
n.1448A>T
n.2236A>T
n.1388A>T
n.1392A>T
15g.100573652T>CCA492684188LINS1c.1221A>G (p.Lys407=)
n.1378A>G
c.864A>G (p.Lys288=)
c.190A>G
n.1324A>G
c.474A>G (p.Lys158=)
c.1176A>G (p.Lys392=)
n.1444A>G
n.1448A>G
n.2236A>G
n.1388A>G
n.1392A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.100573652T>GCA393935231LINS1c.1221A>C (p.Lys407Asn)
n.1378A>C
c.864A>C (p.Lys288Asn)
c.190A>C
n.1324A>C
c.474A>C (p.Lys158Asn)
c.1176A>C (p.Lys392Asn)
n.1444A>C
n.1448A>C
n.2236A>C
n.1388A>C
n.1392A>C
15g.100573652T=CA2200116482LINS1c.1221A= (p.Lys407=)
n.1378A=
c.864A= (p.Lys288=)
c.190A=
n.1324A=
c.474A= (p.Lys158=)
c.1176A= (p.Lys392=)
n.1444A=
n.1448A=
n.2236A=
n.1388A=
n.1392A=
15g.100573654delCA2575846996LINS1c.1221del (p.Val408LeufsTer11)
n.1378del
c.864del (p.Gly289ValfsTer12)
c.190del
c.1221del (p.Gly408ValfsTer12)
c.1221del (p.Glu408AsnfsTer18)
n.1324del
c.474del (p.Val159LeufsTer11)
c.1176del (p.Glu393AsnfsTer18)
n.1444del
n.1448del
c.474del (p.Glu159AsnfsTer18)
n.2236del
n.1388del
n.1392del
15g.100573653T>ACA393935234LINS1c.1220A>T (p.Lys407Ile)
n.1377A>T
c.863A>T (p.Lys288Ile)
c.189A>T
n.1323A>T
c.473A>T (p.Lys158Ile)
c.1175A>T (p.Lys392Ile)
n.1443A>T
n.1447A>T
n.2235A>T
n.1387A>T
n.1391A>T
15g.100573653T>CCA393935233LINS1c.1220A>G (p.Lys407Arg)
n.1377A>G
c.863A>G (p.Lys288Arg)
c.189A>G
n.1323A>G
c.473A>G (p.Lys158Arg)
c.1175A>G (p.Lys392Arg)
n.1443A>G
n.1447A>G
n.2235A>G
n.1387A>G
n.1391A>G
 gnomAD v4
15g.100573653T>GCA393935232LINS1c.1220A>C (p.Lys407Thr)
n.1377A>C
c.863A>C (p.Lys288Thr)
c.189A>C
n.1323A>C
c.473A>C (p.Lys158Thr)
c.1175A>C (p.Lys392Thr)
n.1443A>C
n.1447A>C
n.2235A>C
n.1387A>C
n.1391A>C
15g.100573654T>ACA393935235LINS1c.1219A>T (p.Lys407Ter)
n.1376A>T
c.862A>T (p.Lys288Ter)
c.188A>T
n.1322A>T
c.472A>T (p.Lys158Ter)
c.1174A>T (p.Lys392Ter)
n.1442A>T
n.1446A>T
n.2234A>T
n.1386A>T
n.1390A>T
15g.100573654T>CCA393935236LINS1c.1219A>G (p.Lys407Glu)
n.1376A>G
c.862A>G (p.Lys288Glu)
c.188A>G
n.1322A>G
c.472A>G (p.Lys158Glu)
c.1174A>G (p.Lys392Glu)
n.1442A>G
n.1446A>G
n.2234A>G
n.1386A>G
n.1390A>G
15g.100573654T>GCA393935237LINS1c.1219A>C (p.Lys407Gln)
n.1376A>C
c.862A>C (p.Lys288Gln)
c.188A>C
n.1322A>C
c.472A>C (p.Lys158Gln)
c.1174A>C (p.Lys392Gln)
n.1442A>C
n.1446A>C
n.2234A>C
n.1386A>C
n.1390A>C
15g.100573654T=CA2200116484LINS1c.1219A= (p.Lys407=)
n.1376A=
c.862A= (p.Lys288=)
c.188A=
n.1322A=
c.472A= (p.Lys158=)
c.1174A= (p.Lys392=)
n.1442A=
n.1446A=
n.2234A=
n.1386A=
n.1390A=
15g.100573654_100573655insAAGAAACA620301520LINS1c.1218_1219insTTTCTT (p.Val406_Lys407insPheLeu)
n.1375_1376insTTTCTT
c.861_862insTTTCTT (p.Val287_Lys288insPheLeu)
c.187_188insTTTCTT
c.1218_1219insTTTCTT (p.Met406_Lys407insPheLeu)
n.1321_1322insTTTCTT
c.471_472insTTTCTT (p.Val157_Lys158insPheLeu)
c.1173_1174insTTTCTT (p.Val391_Lys392insPheLeu)
n.1441_1442insTTTCTT
n.1445_1446insTTTCTT
n.2233_2234insTTTCTT
n.1385_1386insTTTCTT
n.1389_1390insTTTCTT
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.100573655C>ACA492684189LINS1c.1218G>T (p.Val406=)
n.1375G>T
c.861G>T (p.Val287=)
c.187G>T
c.1218G>T (p.Met406Ile)
n.1321G>T
c.471G>T (p.Val157=)
c.1173G>T (p.Val391=)
n.1441G>T
n.1445G>T
n.2233G>T
n.1385G>T
n.1389G>T
 gnomAD v4
15g.100573655C>GCA492684191LINS1c.1218G>C (p.Val406=)
n.1375G>C
c.861G>C (p.Val287=)
c.187G>C
c.1218G>C (p.Met406Ile)
n.1321G>C
c.471G>C (p.Val157=)
c.1173G>C (p.Val391=)
n.1441G>C
n.1445G>C
n.2233G>C
n.1385G>C
n.1389G>C
15g.100573655C>TCA492684190LINS1c.1218G>A (p.Val406=)
n.1375G>A
c.861G>A (p.Val287=)
c.187G>A
c.1218G>A (p.Met406Ile)
n.1321G>A
c.471G>A (p.Val157=)
c.1173G>A (p.Val391=)
n.1441G>A
n.1445G>A
n.2233G>A
n.1385G>A
n.1389G>A
15g.100573656A>CCA393935238LINS1c.1217T>G (p.Val406Gly)
n.1374T>G
c.860T>G (p.Val287Gly)
c.186T>G
c.1217T>G (p.Met406Arg)
n.1320T>G
c.470T>G (p.Val157Gly)
c.1172T>G (p.Val391Gly)
n.1440T>G
n.1444T>G
n.2232T>G
n.1384T>G
n.1388T>G
15g.100573656A>GCA393935239LINS1c.1217T>C (p.Val406Ala)
n.1374T>C
c.860T>C (p.Val287Ala)
c.186T>C
c.1217T>C (p.Met406Thr)
n.1320T>C
c.470T>C (p.Val157Ala)
c.1172T>C (p.Val391Ala)
n.1440T>C
n.1444T>C
n.2232T>C
n.1384T>C
n.1388T>C
15g.100573656A>TCA393935240LINS1c.1217T>A (p.Val406Glu)
n.1374T>A
c.860T>A (p.Val287Glu)
c.186T>A
c.1217T>A (p.Met406Lys)
n.1320T>A
c.470T>A (p.Val157Glu)
c.1172T>A (p.Val391Glu)
n.1440T>A
n.1444T>A
n.2232T>A
n.1384T>A
n.1388T>A
15g.100573657C>ACA393935242LINS1c.1216G>T (p.Val406Leu)
n.1373G>T
c.859G>T (p.Val287Leu)
c.185G>T
n.1319G>T
c.469G>T (p.Val157Leu)
c.1171G>T (p.Val391Leu)
n.1439G>T
n.1443G>T
n.2231G>T
n.1383G>T
n.1387G>T
 dbSNP
15g.100573657C=CA2200116489LINS1c.1216G= (p.Val406=)
n.1373G=
c.859G= (p.Val287=)
c.185G=
n.1319G=
c.469G= (p.Val157=)
c.1171G= (p.Val391=)
n.1439G=
n.1443G=
n.2231G=
n.1383G=
n.1387G=
15g.100573657C>GCA393935241LINS1c.1216G>C (p.Val406Leu)
n.1373G>C
c.859G>C (p.Val287Leu)
c.185G>C
n.1319G>C
c.469G>C (p.Val157Leu)
c.1171G>C (p.Val391Leu)
n.1439G>C
n.1443G>C
n.2231G>C
n.1383G>C
n.1387G>C
15g.100573657C>TCA7759505LINS1c.1216G>A (p.Val406Met)
n.1373G>A
c.859G>A (p.Val287Met)
c.185G>A
n.1319G>A
c.469G>A (p.Val157Met)
c.1171G>A (p.Val391Met)
n.1439G>A
n.1443G>A
n.2231G>A
n.1383G>A
n.1387G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.100573657_100573658insACTTGCTGAAGAATAATAATTCTCCAAACTCCTTTTGTATGCAGTGTGTAATTATTTACTTAAGAAGTTTGGAGAATTACCTTTCATCA973445290LINS1c.1215_1216insATGAAAGGTAATTCTCCAAACTTCTTAAGTAAATAATTACACACTGCATACAAAAGGAGTTTGGAGAATTATTATTCTTCAGCAAGT
n.1372_1373insATGAAAGGTAATTCTCCAAACTTCTTAAGTAAATAATTACACACTGCATACAAAAGGAGTTTGGAGAATTATTATTCTTCAGCAAGT
c.858_859insATGAAAGGTAATTCTCCAAACTTCTTAAGTAAATAATTACACACTGCATACAAAAGGAGTTTGGAGAATTATTATTCTTCAGCAAGT
c.184_185insATGAAAGGTAATTCTCCAAACTTCTTAAGTAAATAATTACACACTGCATACAAAAGGAGTTTGGAGAATTATTATTCTTCAGCAAGT
n.1318_1319insATGAAAGGTAATTCTCCAAACTTCTTAAGTAAATAATTACACACTGCATACAAAAGGAGTTTGGAGAATTATTATTCTTCAGCAAGT
c.468_469insATGAAAGGTAATTCTCCAAACTTCTTAAGTAAATAATTACACACTGCATACAAAAGGAGTTTGGAGAATTATTATTCTTCAGCAAGT
c.1170_1171insATGAAAGGTAATTCTCCAAACTTCTTAAGTAAATAATTACACACTGCATACAAAAGGAGTTTGGAGAATTATTATTCTTCAGCAAGT
n.1438_1439insATGAAAGGTAATTCTCCAAACTTCTTAAGTAAATAATTACACACTGCATACAAAAGGAGTTTGGAGAATTATTATTCTTCAGCAAGT
n.1442_1443insATGAAAGGTAATTCTCCAAACTTCTTAAGTAAATAATTACACACTGCATACAAAAGGAGTTTGGAGAATTATTATTCTTCAGCAAGT
n.2230_2231insATGAAAGGTAATTCTCCAAACTTCTTAAGTAAATAATTACACACTGCATACAAAAGGAGTTTGGAGAATTATTATTCTTCAGCAAGT
n.1382_1383insATGAAAGGTAATTCTCCAAACTTCTTAAGTAAATAATTACACACTGCATACAAAAGGAGTTTGGAGAATTATTATTCTTCAGCAAGT
n.1386_1387insATGAAAGGTAATTCTCCAAACTTCTTAAGTAAATAATTACACACTGCATACAAAAGGAGTTTGGAGAATTATTATTCTTCAGCAAGT
 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.100573658T>ACA393935243LINS1c.1215A>T (p.Glu405Asp)
n.1372A>T
c.858A>T (p.Glu286Asp)
c.184A>T
n.1318A>T
c.468A>T (p.Glu156Asp)
c.1170A>T (p.Glu390Asp)
n.1438A>T
n.1442A>T
n.2230A>T
n.1382A>T
n.1386A>T
15g.100573658T>CCA492684192LINS1c.1215A>G (p.Glu405=)
n.1372A>G
c.858A>G (p.Glu286=)
c.184A>G
n.1318A>G
c.468A>G (p.Glu156=)
c.1170A>G (p.Glu390=)
n.1438A>G
n.1442A>G
n.2230A>G
n.1382A>G
n.1386A>G
15g.100573658T>GCA393935244LINS1c.1215A>C (p.Glu405Asp)
n.1372A>C
c.858A>C (p.Glu286Asp)
c.184A>C
n.1318A>C
c.468A>C (p.Glu156Asp)
c.1170A>C (p.Glu390Asp)
n.1438A>C
n.1442A>C
n.2230A>C
n.1382A>C
n.1386A>C
 gnomAD v4
15g.100573659T>ACA393935245LINS1c.1214A>T (p.Glu405Val)
n.1371A>T
c.857A>T (p.Glu286Val)
c.183A>T
n.1317A>T
c.467A>T (p.Glu156Val)
c.1169A>T (p.Glu390Val)
n.1437A>T
n.1441A>T
n.2229A>T
n.1381A>T
n.1385A>T
15g.100573659T>CCA393935246LINS1c.1214A>G (p.Glu405Gly)
n.1371A>G
c.857A>G (p.Glu286Gly)
c.183A>G
n.1317A>G
c.467A>G (p.Glu156Gly)
c.1169A>G (p.Glu390Gly)
n.1437A>G
n.1441A>G
n.2229A>G
n.1381A>G
n.1385A>G
 dbSNP
15g.100573659T>GCA7759506LINS1c.1214A>C (p.Glu405Ala)
n.1371A>C
c.857A>C (p.Glu286Ala)
c.183A>C
n.1317A>C
c.467A>C (p.Glu156Ala)
c.1169A>C (p.Glu390Ala)
n.1437A>C
n.1441A>C
n.2229A>C
n.1381A>C
n.1385A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
15g.100573659T=CA2200116493LINS1c.1214A= (p.Glu405=)
n.1371A=
c.857A= (p.Glu286=)
c.183A=
n.1317A=
c.467A= (p.Glu156=)
c.1169A= (p.Glu390=)
n.1437A=
n.1441A=
n.2229A=
n.1381A=
n.1385A=
15g.100573660C>ACA393935247LINS1c.1213G>T (p.Glu405Ter)
n.1370G>T
c.856G>T (p.Glu286Ter)
c.182G>T
n.1316G>T
c.466G>T (p.Glu156Ter)
c.1168G>T (p.Glu390Ter)
n.1436G>T
n.1440G>T
n.2228G>T
n.1380G>T
n.1384G>T
 gnomAD v4
15g.100573660C>GCA393935248LINS1c.1213G>C (p.Glu405Gln)
n.1370G>C
c.856G>C (p.Glu286Gln)
c.182G>C
n.1316G>C
c.466G>C (p.Glu156Gln)
c.1168G>C (p.Glu390Gln)
n.1436G>C
n.1440G>C
n.2228G>C
n.1380G>C
n.1384G>C
15g.100573660C>TCA393935249LINS1c.1213G>A (p.Glu405Lys)
n.1370G>A
c.856G>A (p.Glu286Lys)
c.182G>A
n.1316G>A
c.466G>A (p.Glu156Lys)
c.1168G>A (p.Glu390Lys)
n.1436G>A
n.1440G>A
n.2228G>A
n.1380G>A
n.1384G>A
15g.100573661A>CCA393935250LINS1c.1212T>G (p.Ser404Arg)
n.1369T>G
c.855T>G (p.Ser285Arg)
c.181T>G
n.1315T>G
c.465T>G (p.Ser155Arg)
c.1167T>G (p.Ser389Arg)
n.1435T>G
n.1439T>G
n.2227T>G
n.1379T>G
n.1383T>G
15g.100573661A>GCA492684193LINS1c.1212T>C (p.Ser404=)
n.1369T>C
c.855T>C (p.Ser285=)
c.181T>C
n.1315T>C
c.465T>C (p.Ser155=)
c.1167T>C (p.Ser389=)
n.1435T>C
n.1439T>C
n.2227T>C
n.1379T>C
n.1383T>C
 gnomAD v4
15g.100573661A>TCA393935251LINS1c.1212T>A (p.Ser404Arg)
n.1369T>A
c.855T>A (p.Ser285Arg)
c.181T>A
n.1315T>A
c.465T>A (p.Ser155Arg)
c.1167T>A (p.Ser389Arg)
n.1435T>A
n.1439T>A
n.2227T>A
n.1379T>A
n.1383T>A
15g.100573662C>ACA393935252LINS1c.1211G>T (p.Ser404Ile)
n.1368G>T
c.854G>T (p.Ser285Ile)
c.180G>T
n.1314G>T
c.464G>T (p.Ser155Ile)
c.1166G>T (p.Ser389Ile)
n.1434G>T
n.1438G>T
n.2226G>T
n.1378G>T
n.1382G>T
15g.100573662C>GCA393935253LINS1c.1211G>C (p.Ser404Thr)
n.1368G>C
c.854G>C (p.Ser285Thr)
c.180G>C
n.1314G>C
c.464G>C (p.Ser155Thr)
c.1166G>C (p.Ser389Thr)
n.1434G>C
n.1438G>C
n.2226G>C
n.1378G>C
n.1382G>C
15g.100573662C>TCA393935254LINS1c.1211G>A (p.Ser404Asn)
n.1368G>A
c.854G>A (p.Ser285Asn)
c.180G>A
n.1314G>A
c.464G>A (p.Ser155Asn)
c.1166G>A (p.Ser389Asn)
n.1434G>A
n.1438G>A
n.2226G>A
n.1378G>A
n.1382G>A
15g.100573663T>ACA393935255LINS1c.1210A>T (p.Ser404Cys)
n.1367A>T
c.853A>T (p.Ser285Cys)
c.179A>T
n.1313A>T
c.463A>T (p.Ser155Cys)
c.1165A>T (p.Ser389Cys)
n.1433A>T
n.1437A>T
n.2225A>T
n.1377A>T
n.1381A>T
15g.100573663T>CCA393935256LINS1c.1210A>G (p.Ser404Gly)
n.1367A>G
c.853A>G (p.Ser285Gly)
c.179A>G
n.1313A>G
c.463A>G (p.Ser155Gly)
c.1165A>G (p.Ser389Gly)
n.1433A>G
n.1437A>G
n.2225A>G
n.1377A>G
n.1381A>G
15g.100573663T>GCA393935257LINS1c.1210A>C (p.Ser404Arg)
n.1367A>C
c.853A>C (p.Ser285Arg)
c.179A>C
n.1313A>C
c.463A>C (p.Ser155Arg)
c.1165A>C (p.Ser389Arg)
n.1433A>C
n.1437A>C
n.2225A>C
n.1377A>C
n.1381A>C
15g.100573664T>ACA492684194LINS1c.1209A>T (p.Ala403=)
n.1366A>T
c.852A>T (p.Ala284=)
c.178A>T
n.1312A>T
c.462A>T (p.Ala154=)
c.1164A>T (p.Ala388=)
n.1432A>T
n.1436A>T
n.2224A>T
n.1376A>T
n.1380A>T
15g.100573664T>CCA492684195LINS1c.1209A>G (p.Ala403=)
n.1366A>G
c.852A>G (p.Ala284=)
c.178A>G
n.1312A>G
c.462A>G (p.Ala154=)
c.1164A>G (p.Ala388=)
n.1432A>G
n.1436A>G
n.2224A>G
n.1376A>G
n.1380A>G
15g.100573664T>GCA492684196LINS1c.1209A>C (p.Ala403=)
n.1366A>C
c.852A>C (p.Ala284=)
c.178A>C
n.1312A>C
c.462A>C (p.Ala154=)
c.1164A>C (p.Ala388=)
n.1432A>C
n.1436A>C
n.2224A>C
n.1376A>C
n.1380A>C
15g.100573664_100573665delinsTGCA2200116495LINS1c.1208_1209delinsCA (p.Ala403=)
n.1365_1366delinsCA
c.851_852delinsCA (p.Ala284=)
c.177_178delinsCA
n.1311_1312delinsCA
c.461_462delinsCA (p.Ala154=)
c.1163_1164delinsCA (p.Ala388=)
n.1431_1432delinsCA
n.1435_1436delinsCA
n.2223_2224delinsCA
n.1375_1376delinsCA
n.1379_1380delinsCA
15g.100573665delCA973445300LINS1c.1208del (p.Ala403GlufsTer4)
n.1365del
c.851del (p.Ala284GlufsTer4)
c.177del
n.1311del
c.461del (p.Ala154GlufsTer4)
c.1163del (p.Ala388GlufsTer4)
n.1431del
n.1435del
n.2223del
n.1375del
n.1379del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.100573665G>ACA275559374LINS1c.1208C>T (p.Ala403Val)
n.1365C>T
c.851C>T (p.Ala284Val)
c.177C>T
n.1311C>T
c.461C>T (p.Ala154Val)
c.1163C>T (p.Ala388Val)
n.1431C>T
n.1435C>T
n.2223C>T
n.1375C>T
n.1379C>T
 dbSNP gnomAD v4
15g.100573665G>CCA393935259LINS1c.1208C>G (p.Ala403Gly)
n.1365C>G
c.851C>G (p.Ala284Gly)
c.177C>G
n.1311C>G
c.461C>G (p.Ala154Gly)
c.1163C>G (p.Ala388Gly)
n.1431C>G
n.1435C>G
n.2223C>G
n.1375C>G
n.1379C>G
15g.100573665G=CA2200116498LINS1c.1208C= (p.Ala403=)
n.1365C=
c.851C= (p.Ala284=)
c.177C=
n.1311C=
c.461C= (p.Ala154=)
c.1163C= (p.Ala388=)
n.1431C=
n.1435C=
n.2223C=
n.1375C=
n.1379C=
15g.100573665G>TCA393935258LINS1c.1208C>A (p.Ala403Glu)
n.1365C>A
c.851C>A (p.Ala284Glu)
c.177C>A
n.1311C>A
c.461C>A (p.Ala154Glu)
c.1163C>A (p.Ala388Glu)
n.1431C>A
n.1435C>A
n.2223C>A
n.1375C>A
n.1379C>A
 gnomAD v4
15g.100573666C>ACA393935260LINS1c.1207G>T (p.Ala403Ser)
n.1364G>T
c.850G>T (p.Ala284Ser)
c.176G>T
n.1310G>T
c.460G>T (p.Ala154Ser)
c.1162G>T (p.Ala388Ser)
n.1430G>T
n.1434G>T
n.2222G>T
n.1374G>T
n.1378G>T
 gnomAD v4
15g.100573666C>GCA393935261LINS1c.1207G>C (p.Ala403Pro)
n.1364G>C
c.850G>C (p.Ala284Pro)
c.176G>C
n.1310G>C
c.460G>C (p.Ala154Pro)
c.1162G>C (p.Ala388Pro)
n.1430G>C
n.1434G>C
n.2222G>C
n.1374G>C
n.1378G>C
15g.100573666C>TCA393935262LINS1c.1207G>A (p.Ala403Thr)
n.1364G>A
c.850G>A (p.Ala284Thr)
c.176G>A
n.1310G>A
c.460G>A (p.Ala154Thr)
c.1162G>A (p.Ala388Thr)
n.1430G>A
n.1434G>A
n.2222G>A
n.1374G>A
n.1378G>A
15g.100573667T>ACA492684197LINS1c.1206A>T (p.Ser402=)
n.1363A>T
c.849A>T (p.Ser283=)
c.175A>T
n.1309A>T
c.459A>T (p.Ser153=)
c.1161A>T (p.Ser387=)
n.1429A>T
n.1433A>T
n.2221A>T
n.1373A>T
n.1377A>T
15g.100573667T>CCA492684198LINS1c.1206A>G (p.Ser402=)
n.1363A>G
c.849A>G (p.Ser283=)
c.175A>G
n.1309A>G
c.459A>G (p.Ser153=)
c.1161A>G (p.Ser387=)
n.1429A>G
n.1433A>G
n.2221A>G
n.1373A>G
n.1377A>G
15g.100573667T>GCA492684199LINS1c.1206A>C (p.Ser402=)
n.1363A>C
c.849A>C (p.Ser283=)
c.175A>C
n.1309A>C
c.459A>C (p.Ser153=)
c.1161A>C (p.Ser387=)
n.1429A>C
n.1433A>C
n.2221A>C
n.1373A>C
n.1377A>C
 gnomAD v4
15g.100573668G>ACA7759507LINS1c.1205C>T (p.Ser402Leu)
n.1362C>T
c.848C>T (p.Ser283Leu)
c.174C>T
n.1308C>T
c.458C>T (p.Ser153Leu)
c.1160C>T (p.Ser387Leu)
n.1428C>T
n.1432C>T
n.2220C>T
n.1372C>T
n.1376C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.100573668G>CCA393935263LINS1c.1205C>G (p.Ser402Ter)
n.1362C>G
c.848C>G (p.Ser283Ter)
c.174C>G
n.1308C>G
c.458C>G (p.Ser153Ter)
c.1160C>G (p.Ser387Ter)
n.1428C>G
n.1432C>G
n.2220C>G
n.1372C>G
n.1376C>G
15g.100573668G=CA2200116500LINS1c.1205C= (p.Ser402=)
n.1362C=
c.848C= (p.Ser283=)
c.174C=
n.1308C=
c.458C= (p.Ser153=)
c.1160C= (p.Ser387=)
n.1428C=
n.1432C=
n.2220C=
n.1372C=
n.1376C=
15g.100573668G>TCA393935264LINS1c.1205C>A (p.Ser402Ter)
n.1362C>A
c.848C>A (p.Ser283Ter)
c.174C>A
n.1308C>A
c.458C>A (p.Ser153Ter)
c.1160C>A (p.Ser387Ter)
n.1428C>A
n.1432C>A
n.2220C>A
n.1372C>A
n.1376C>A
 gnomAD v4
15g.100573669A>CCA393935265LINS1c.1204T>G (p.Ser402Ala)
n.1361T>G
c.847T>G (p.Ser283Ala)
c.173T>G
n.1307T>G
c.457T>G (p.Ser153Ala)
c.1159T>G (p.Ser387Ala)
n.1427T>G
n.1431T>G
n.2219T>G
n.1371T>G
n.1375T>G
15g.100573669A>GCA393935266LINS1c.1204T>C (p.Ser402Pro)
n.1361T>C
c.847T>C (p.Ser283Pro)
c.173T>C
n.1307T>C
c.457T>C (p.Ser153Pro)
c.1159T>C (p.Ser387Pro)
n.1427T>C
n.1431T>C
n.2219T>C
n.1371T>C
n.1375T>C
15g.100573669A>TCA393935267LINS1c.1204T>A (p.Ser402Thr)
n.1361T>A
c.847T>A (p.Ser283Thr)
c.173T>A
n.1307T>A
c.457T>A (p.Ser153Thr)
c.1159T>A (p.Ser387Thr)
n.1427T>A
n.1431T>A
n.2219T>A
n.1371T>A
n.1375T>A
15g.100573670A>CCA492684200LINS1c.1203T>G (p.Ser401=)
n.1360T>G
c.846T>G (p.Ser282=)
c.172T>G
n.1306T>G
c.456T>G (p.Ser152=)
c.1158T>G (p.Ser386=)
n.1426T>G
n.1430T>G
n.2218T>G
n.1370T>G
n.1374T>G
15g.100573670A>GCA492684201LINS1c.1203T>C (p.Ser401=)
n.1360T>C
c.846T>C (p.Ser282=)
c.172T>C
n.1306T>C
c.456T>C (p.Ser152=)
c.1158T>C (p.Ser386=)
n.1426T>C
n.1430T>C
n.2218T>C
n.1370T>C
n.1374T>C
15g.100573670A>TCA492684202LINS1c.1203T>A (p.Ser401=)
n.1360T>A
c.846T>A (p.Ser282=)
c.172T>A
n.1306T>A
c.456T>A (p.Ser152=)
c.1158T>A (p.Ser386=)
n.1426T>A
n.1430T>A
n.2218T>A
n.1370T>A
n.1374T>A
15g.100573671G>ACA393935268LINS1c.1202C>T (p.Ser401Phe)
n.1359C>T
c.845C>T (p.Ser282Phe)
c.171C>T
n.1305C>T
c.455C>T (p.Ser152Phe)
c.1157C>T (p.Ser386Phe)
n.1425C>T
n.1429C>T
n.2217C>T
n.1369C>T
n.1373C>T
15g.100573671G>CCA393935269LINS1c.1202C>G (p.Ser401Cys)
n.1359C>G
c.845C>G (p.Ser282Cys)
c.171C>G
n.1305C>G
c.455C>G (p.Ser152Cys)
c.1157C>G (p.Ser386Cys)
n.1425C>G
n.1429C>G
n.2217C>G
n.1369C>G
n.1373C>G
15g.100573671G>TCA393935270LINS1c.1202C>A (p.Ser401Tyr)
n.1359C>A
c.845C>A (p.Ser282Tyr)
c.171C>A
n.1305C>A
c.455C>A (p.Ser152Tyr)
c.1157C>A (p.Ser386Tyr)
n.1425C>A
n.1429C>A
n.2217C>A
n.1369C>A
n.1373C>A
 gnomAD v4
15g.100573672A>CCA393935271LINS1c.1201T>G (p.Ser401Ala)
n.1358T>G
c.844T>G (p.Ser282Ala)
c.170T>G
n.1304T>G
c.454T>G (p.Ser152Ala)
c.1156T>G (p.Ser386Ala)
n.1424T>G
n.1428T>G
n.2216T>G
n.1368T>G
n.1372T>G
15g.100573672A>GCA393935273LINS1c.1201T>C (p.Ser401Pro)
n.1358T>C
c.844T>C (p.Ser282Pro)
c.170T>C
n.1304T>C
c.454T>C (p.Ser152Pro)
c.1156T>C (p.Ser386Pro)
n.1424T>C
n.1428T>C
n.2216T>C
n.1368T>C
n.1372T>C
15g.100573672A>TCA393935272LINS1c.1201T>A (p.Ser401Thr)
n.1358T>A
c.844T>A (p.Ser282Thr)
c.170T>A
n.1304T>A
c.454T>A (p.Ser152Thr)
c.1156T>A (p.Ser386Thr)
n.1424T>A
n.1428T>A
n.2216T>A
n.1368T>A
n.1372T>A
15g.100573673A>CCA393935274LINS1c.1200T>G (p.Tyr400Ter)
n.1357T>G
c.843T>G (p.Tyr281Ter)
c.169T>G
n.1303T>G
c.453T>G (p.Tyr151Ter)
c.1155T>G (p.Tyr385Ter)
n.1423T>G
n.1427T>G
n.2215T>G
n.1367T>G
n.1371T>G
15g.100573673A>GCA492684203LINS1c.1200T>C (p.Tyr400=)
n.1357T>C
c.843T>C (p.Tyr281=)
c.169T>C
n.1303T>C
c.453T>C (p.Tyr151=)
c.1155T>C (p.Tyr385=)
n.1423T>C
n.1427T>C
n.2215T>C
n.1367T>C
n.1371T>C
15g.100573673A>TCA393935275LINS1c.1200T>A (p.Tyr400Ter)
n.1357T>A
c.843T>A (p.Tyr281Ter)
c.169T>A
n.1303T>A
c.453T>A (p.Tyr151Ter)
c.1155T>A (p.Tyr385Ter)
n.1423T>A
n.1427T>A
n.2215T>A
n.1367T>A
n.1371T>A
15g.100573674T>ACA393935276LINS1c.1199A>T (p.Tyr400Phe)
n.1356A>T
c.842A>T (p.Tyr281Phe)
c.168A>T
n.1302A>T
c.452A>T (p.Tyr151Phe)
c.1154A>T (p.Tyr385Phe)
n.1422A>T
n.1426A>T
n.2214A>T
n.1366A>T
n.1370A>T
15g.100573674T>CCA393935277LINS1c.1199A>G (p.Tyr400Cys)
n.1356A>G
c.842A>G (p.Tyr281Cys)
c.168A>G
n.1302A>G
c.452A>G (p.Tyr151Cys)
c.1154A>G (p.Tyr385Cys)
n.1422A>G
n.1426A>G
n.2214A>G
n.1366A>G
n.1370A>G
 dbSNP
15g.100573674T>GCA393935278LINS1c.1199A>C (p.Tyr400Ser)
n.1356A>C
c.842A>C (p.Tyr281Ser)
c.168A>C
n.1302A>C
c.452A>C (p.Tyr151Ser)
c.1154A>C (p.Tyr385Ser)
n.1422A>C
n.1426A>C
n.2214A>C
n.1366A>C
n.1370A>C
15g.100573674T=CA2200116502LINS1c.1199A= (p.Tyr400=)
n.1356A=
c.842A= (p.Tyr281=)
c.168A=
n.1302A=
c.452A= (p.Tyr151=)
c.1154A= (p.Tyr385=)
n.1422A=
n.1426A=
n.2214A=
n.1366A=
n.1370A=
15g.100573675A>CCA393935279LINS1c.1198T>G (p.Tyr400Asp)
n.1355T>G
c.841T>G (p.Tyr281Asp)
c.167T>G
n.1301T>G
c.451T>G (p.Tyr151Asp)
c.1153T>G (p.Tyr385Asp)
n.1421T>G
n.1425T>G
n.2213T>G
n.1365T>G
n.1369T>G
15g.100573675A>GCA393935280LINS1c.1198T>C (p.Tyr400His)
n.1355T>C
c.841T>C (p.Tyr281His)
c.167T>C
n.1301T>C
c.451T>C (p.Tyr151His)
c.1153T>C (p.Tyr385His)
n.1421T>C
n.1425T>C
n.2213T>C
n.1365T>C
n.1369T>C
 COSMIC COSMIC
15g.100573675A>TCA393935281LINS1c.1198T>A (p.Tyr400Asn)
n.1355T>A
c.841T>A (p.Tyr281Asn)
c.167T>A
n.1301T>A
c.451T>A (p.Tyr151Asn)
c.1153T>A (p.Tyr385Asn)
n.1421T>A
n.1425T>A
n.2213T>A
n.1365T>A
n.1369T>A
15g.100573676A>CCA393935282LINS1c.1197T>G (p.Asn399Lys)
n.1354T>G
c.840T>G (p.Asn280Lys)
c.166T>G
n.1300T>G
c.450T>G (p.Asn150Lys)
c.1152T>G (p.Asn384Lys)
n.1420T>G
n.1424T>G
n.2212T>G
n.1364T>G
n.1368T>G
15g.100573676A>GCA492684204LINS1c.1197T>C (p.Asn399=)
n.1354T>C
c.840T>C (p.Asn280=)
c.166T>C
n.1300T>C
c.450T>C (p.Asn150=)
c.1152T>C (p.Asn384=)
n.1420T>C
n.1424T>C
n.2212T>C
n.1364T>C
n.1368T>C
15g.100573676A>TCA393935283LINS1c.1197T>A (p.Asn399Lys)
n.1354T>A
c.840T>A (p.Asn280Lys)
c.166T>A
n.1300T>A
c.450T>A (p.Asn150Lys)
c.1152T>A (p.Asn384Lys)
n.1420T>A
n.1424T>A
n.2212T>A
n.1364T>A
n.1368T>A
15g.100573677T>ACA393935284LINS1c.1196A>T (p.Asn399Ile)
n.1353A>T
c.839A>T (p.Asn280Ile)
c.165A>T
n.1299A>T
c.449A>T (p.Asn150Ile)
c.1151A>T (p.Asn384Ile)
n.1419A>T
n.1423A>T
n.2211A>T
n.1363A>T
n.1367A>T
15g.100573677T>CCA393935285LINS1c.1196A>G (p.Asn399Ser)
n.1353A>G
c.839A>G (p.Asn280Ser)
c.165A>G
n.1299A>G
c.449A>G (p.Asn150Ser)
c.1151A>G (p.Asn384Ser)
n.1419A>G
n.1423A>G
n.2211A>G
n.1363A>G
n.1367A>G
 dbSNP
15g.100573677T>GCA393935286LINS1c.1196A>C (p.Asn399Thr)
n.1353A>C
c.839A>C (p.Asn280Thr)
c.165A>C
n.1299A>C
c.449A>C (p.Asn150Thr)
c.1151A>C (p.Asn384Thr)
n.1419A>C
n.1423A>C
n.2211A>C
n.1363A>C
n.1367A>C
15g.100573677T=CA2200116504LINS1c.1196A= (p.Asn399=)
n.1353A=
c.839A= (p.Asn280=)
c.165A=
n.1299A=
c.449A= (p.Asn150=)
c.1151A= (p.Asn384=)
n.1419A=
n.1423A=
n.2211A=
n.1363A=
n.1367A=
15g.100573678T>ACA393935289LINS1c.1195A>T (p.Asn399Tyr)
n.1352A>T
c.838A>T (p.Asn280Tyr)
c.164A>T
n.1298A>T
c.448A>T (p.Asn150Tyr)
c.1150A>T (p.Asn384Tyr)
n.1418A>T
n.1422A>T
n.2210A>T
n.1362A>T
n.1366A>T
15g.100573678T>CCA393935287LINS1c.1195A>G (p.Asn399Asp)
n.1352A>G
c.838A>G (p.Asn280Asp)
c.164A>G
n.1298A>G
c.448A>G (p.Asn150Asp)
c.1150A>G (p.Asn384Asp)
n.1418A>G
n.1422A>G
n.2210A>G
n.1362A>G
n.1366A>G
15g.100573678T>GCA393935288LINS1c.1195A>C (p.Asn399His)
n.1352A>C
c.838A>C (p.Asn280His)
c.164A>C
n.1298A>C
c.448A>C (p.Asn150His)
c.1150A>C (p.Asn384His)
n.1418A>C
n.1422A>C
n.2210A>C
n.1362A>C
n.1366A>C
15g.100573679T>ACA393935290LINS1c.1194A>T (p.Gln398His)
n.1351A>T
c.837A>T (p.Gln279His)
c.163A>T
n.1297A>T
c.447A>T (p.Gln149His)
c.1149A>T (p.Gln383His)
n.1417A>T
n.1421A>T
n.2209A>T
n.1361A>T
n.1365A>T
15g.100573679T>CCA208460LINS1c.1194A>G (p.Gln398=)
n.1351A>G
c.837A>G (p.Gln279=)
c.163A>G
n.1297A>G
c.447A>G (p.Gln149=)
c.1149A>G (p.Gln383=)
n.1417A>G
n.1421A>G
n.2209A>G
n.1361A>G
n.1365A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.100573679T>GCA393935291LINS1c.1194A>C (p.Gln398His)
n.1351A>C
c.837A>C (p.Gln279His)
c.163A>C
n.1297A>C
c.447A>C (p.Gln149His)
c.1149A>C (p.Gln383His)
n.1417A>C
n.1421A>C
n.2209A>C
n.1361A>C
n.1365A>C
15g.100573679T=CA2200116507LINS1c.1194A= (p.Gln398=)
n.1351A=
c.837A= (p.Gln279=)
c.163A=
n.1297A=
c.447A= (p.Gln149=)
c.1149A= (p.Gln383=)
n.1417A=
n.1421A=
n.2209A=
n.1361A=
n.1365A=
15g.100573680T>ACA393935292LINS1c.1193A>T (p.Gln398Leu)
n.1350A>T
c.836A>T (p.Gln279Leu)
c.162A>T
n.1296A>T
c.446A>T (p.Gln149Leu)
c.1148A>T (p.Gln383Leu)
n.1416A>T
n.1420A>T
n.2208A>T
n.1360A>T
n.1364A>T
15g.100573680T>CCA393935293LINS1c.1193A>G (p.Gln398Arg)
n.1350A>G
c.836A>G (p.Gln279Arg)
c.162A>G
n.1296A>G
c.446A>G (p.Gln149Arg)
c.1148A>G (p.Gln383Arg)
n.1416A>G
n.1420A>G
n.2208A>G
n.1360A>G
n.1364A>G
15g.100573680T>GCA393935294LINS1c.1193A>C (p.Gln398Pro)
n.1350A>C
c.836A>C (p.Gln279Pro)
c.162A>C
n.1296A>C
c.446A>C (p.Gln149Pro)
c.1148A>C (p.Gln383Pro)
n.1416A>C
n.1420A>C
n.2208A>C
n.1360A>C
n.1364A>C
15g.100573681G>ACA7759508LINS1c.1192C>T (p.Gln398Ter)
n.1349C>T
c.835C>T (p.Gln279Ter)
c.161C>T
n.1295C>T
c.445C>T (p.Gln149Ter)
c.1147C>T (p.Gln383Ter)
n.1415C>T
n.1419C>T
n.2207C>T
n.1359C>T
n.1363C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.100573681G>CCA393935295LINS1c.1192C>G (p.Gln398Glu)
n.1349C>G
c.835C>G (p.Gln279Glu)
c.161C>G
n.1295C>G
c.445C>G (p.Gln149Glu)
c.1147C>G (p.Gln383Glu)
n.1415C>G
n.1419C>G
n.2207C>G
n.1359C>G
n.1363C>G
15g.100573681G=CA2200116510LINS1c.1192C= (p.Gln398=)
n.1349C=
c.835C= (p.Gln279=)
c.161C=
n.1295C=
c.445C= (p.Gln149=)
c.1147C= (p.Gln383=)
n.1415C=
n.1419C=
n.2207C=
n.1359C=
n.1363C=
15g.100573681G>TCA393935296LINS1c.1192C>A (p.Gln398Lys)
n.1349C>A
c.835C>A (p.Gln279Lys)
c.161C>A
n.1295C>A
c.445C>A (p.Gln149Lys)
c.1147C>A (p.Gln383Lys)
n.1415C>A
n.1419C>A
n.2207C>A
n.1359C>A
n.1363C>A
15g.100573682A>CCA393935297LINS1c.1191T>G (p.Phe397Leu)
n.1348T>G
c.834T>G (p.Phe278Leu)
c.160T>G
n.1294T>G
c.444T>G (p.Phe148Leu)
c.1146T>G (p.Phe382Leu)
n.1414T>G
n.1418T>G
n.2206T>G
n.1358T>G
n.1362T>G
15g.100573682A>GCA492684205LINS1c.1191T>C (p.Phe397=)
n.1348T>C
c.834T>C (p.Phe278=)
c.160T>C
n.1294T>C
c.444T>C (p.Phe148=)
c.1146T>C (p.Phe382=)
n.1414T>C
n.1418T>C
n.2206T>C
n.1358T>C
n.1362T>C
15g.100573682A>TCA393935298LINS1c.1191T>A (p.Phe397Leu)
n.1348T>A
c.834T>A (p.Phe278Leu)
c.160T>A
n.1294T>A
c.444T>A (p.Phe148Leu)
c.1146T>A (p.Phe382Leu)
n.1414T>A
n.1418T>A
n.2206T>A
n.1358T>A
n.1362T>A
15g.100573683A=CA2200116514LINS1c.1190T= (p.Phe397=)
n.1347T=
c.833T= (p.Phe278=)
c.159T=
n.1293T=
c.443T= (p.Phe148=)
c.1145T= (p.Phe382=)
n.1413T=
n.1417T=
n.2205T=
n.1357T=
n.1361T=
15g.100573683A>CCA393935300LINS1c.1190T>G (p.Phe397Cys)
n.1347T>G
c.833T>G (p.Phe278Cys)
c.159T>G
n.1293T>G
c.443T>G (p.Phe148Cys)
c.1145T>G (p.Phe382Cys)
n.1413T>G
n.1417T>G
n.2205T>G
n.1357T>G
n.1361T>G
15g.100573683A>GCA393935299LINS1c.1190T>C (p.Phe397Ser)
n.1347T>C
c.833T>C (p.Phe278Ser)
c.159T>C
n.1293T>C
c.443T>C (p.Phe148Ser)
c.1145T>C (p.Phe382Ser)
n.1413T>C
n.1417T>C
n.2205T>C
n.1357T>C
n.1361T>C
15g.100573683A>TCA7759509LINS1c.1190T>A (p.Phe397Tyr)
n.1347T>A
c.833T>A (p.Phe278Tyr)
c.159T>A
n.1293T>A
c.443T>A (p.Phe148Tyr)
c.1145T>A (p.Phe382Tyr)
n.1413T>A
n.1417T>A
n.2205T>A
n.1357T>A
n.1361T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.100573684A>CCA393935301LINS1c.1189T>G (p.Phe397Val)
n.1346T>G
c.832T>G (p.Phe278Val)
c.158T>G
n.1292T>G
c.442T>G (p.Phe148Val)
c.1144T>G (p.Phe382Val)
n.1412T>G
n.1416T>G
n.2204T>G
n.1356T>G
n.1360T>G
15g.100573684A>GCA393935303LINS1c.1189T>C (p.Phe397Leu)
n.1346T>C
c.832T>C (p.Phe278Leu)
c.158T>C
n.1292T>C
c.442T>C (p.Phe148Leu)
c.1144T>C (p.Phe382Leu)
n.1412T>C
n.1416T>C
n.2204T>C
n.1356T>C
n.1360T>C
15g.100573684A>TCA393935302LINS1c.1189T>A (p.Phe397Ile)
n.1346T>A
c.832T>A (p.Phe278Ile)
c.158T>A
n.1292T>A
c.442T>A (p.Phe148Ile)
c.1144T>A (p.Phe382Ile)
n.1412T>A
n.1416T>A
n.2204T>A
n.1356T>A
n.1360T>A
15g.100573685C>ACA393935304LINS1c.1188G>T (p.Lys396Asn)
n.1345G>T
c.831G>T (p.Lys277Asn)
c.157G>T
n.1291G>T
c.441G>T (p.Lys147Asn)
c.1143G>T (p.Lys381Asn)
n.1411G>T
n.1415G>T
n.2203G>T
n.1355G>T
n.1359G>T
 gnomAD v4
15g.100573685C>GCA393935305LINS1c.1188G>C (p.Lys396Asn)
n.1345G>C
c.831G>C (p.Lys277Asn)
c.157G>C
n.1291G>C
c.441G>C (p.Lys147Asn)
c.1143G>C (p.Lys381Asn)
n.1411G>C
n.1415G>C
n.2203G>C
n.1355G>C
n.1359G>C
15g.100573685C>TCA492684206LINS1c.1188G>A (p.Lys396=)
n.1345G>A
c.831G>A (p.Lys277=)
c.157G>A
n.1291G>A
c.441G>A (p.Lys147=)
c.1143G>A (p.Lys381=)
n.1411G>A
n.1415G>A
n.2203G>A
n.1355G>A
n.1359G>A
15g.100573686T>ACA7759510LINS1c.1187A>T (p.Lys396Met)
n.1344A>T
c.830A>T (p.Lys277Met)
c.156A>T
n.1290A>T
c.440A>T (p.Lys147Met)
c.1142A>T (p.Lys381Met)
n.1410A>T
n.1414A>T
n.2202A>T
n.1354A>T
n.1358A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.100573686T>CCA393935306LINS1c.1187A>G (p.Lys396Arg)
n.1344A>G
c.830A>G (p.Lys277Arg)
c.156A>G
n.1290A>G
c.440A>G (p.Lys147Arg)
c.1142A>G (p.Lys381Arg)
n.1410A>G
n.1414A>G
n.2202A>G
n.1354A>G
n.1358A>G
15g.100573686T>GCA7759511LINS1c.1187A>C (p.Lys396Thr)
n.1344A>C
c.830A>C (p.Lys277Thr)
c.156A>C
n.1290A>C
c.440A>C (p.Lys147Thr)
c.1142A>C (p.Lys381Thr)
n.1410A>C
n.1414A>C
n.2202A>C
n.1354A>C
n.1358A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.100573686T=CA2200116519LINS1c.1187A= (p.Lys396=)
n.1344A=
c.830A= (p.Lys277=)
c.156A=
n.1290A=
c.440A= (p.Lys147=)
c.1142A= (p.Lys381=)
n.1410A=
n.1414A=
n.2202A=
n.1354A=
n.1358A=
15g.100573686_100573687delinsGGCA2580613347LINS1c.1186_1187delinsCC (p.Lys396Pro)
n.1343_1344delinsCC
c.829_830delinsCC (p.Lys277Pro)
c.155_156delinsCC
n.1289_1290delinsCC
c.439_440delinsCC (p.Lys147Pro)
c.1141_1142delinsCC (p.Lys381Pro)
n.1409_1410delinsCC
n.1413_1414delinsCC
n.2201_2202delinsCC
n.1353_1354delinsCC
n.1357_1358delinsCC
 ClinVar
15g.100573687T>ACA393935307LINS1c.1186A>T (p.Lys396Ter)
n.1343A>T
c.829A>T (p.Lys277Ter)
c.155A>T
n.1289A>T
c.439A>T (p.Lys147Ter)
c.1141A>T (p.Lys381Ter)
n.1409A>T
n.1413A>T
n.2201A>T
n.1353A>T
n.1357A>T
15g.100573687T>CCA7759513LINS1c.1186A>G (p.Lys396Glu)
n.1343A>G
c.829A>G (p.Lys277Glu)
c.155A>G
n.1289A>G
c.439A>G (p.Lys147Glu)
c.1141A>G (p.Lys381Glu)
n.1409A>G
n.1413A>G
n.2201A>G
n.1353A>G
n.1357A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.100573687T>GCA7759512LINS1c.1186A>C (p.Lys396Gln)
n.1343A>C
c.829A>C (p.Lys277Gln)
c.155A>C
n.1289A>C
c.439A>C (p.Lys147Gln)
c.1141A>C (p.Lys381Gln)
n.1409A>C
n.1413A>C
n.2201A>C
n.1353A>C
n.1357A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.100573687T=CA2200116522LINS1c.1186A= (p.Lys396=)
n.1343A=
c.829A= (p.Lys277=)
c.155A=
n.1289A=
c.439A= (p.Lys147=)
c.1141A= (p.Lys381=)
n.1409A=
n.1413A=
n.2201A=
n.1353A=
n.1357A=
15g.100573688G>ACA492684207LINS1c.1185C>T (p.Ile395=)
n.1342C>T
c.828C>T (p.Ile276=)
c.154C>T
n.1288C>T
c.438C>T (p.Ile146=)
c.1140C>T (p.Ile380=)
n.1408C>T
n.1412C>T
n.2200C>T
n.1352C>T
n.1356C>T
15g.100573688G>CCA393935308LINS1c.1185C>G (p.Ile395Met)
n.1342C>G
c.828C>G (p.Ile276Met)
c.154C>G
n.1288C>G
c.438C>G (p.Ile146Met)
c.1140C>G (p.Ile380Met)
n.1408C>G
n.1412C>G
n.2200C>G
n.1352C>G
n.1356C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.100573688G=CA2200116528LINS1c.1185C= (p.Ile395=)
n.1342C=
c.828C= (p.Ile276=)
c.154C=
n.1288C=
c.438C= (p.Ile146=)
c.1140C= (p.Ile380=)
n.1408C=
n.1412C=
n.2200C=
n.1352C=
n.1356C=
15g.100573688G>TCA492684208LINS1c.1185C>A (p.Ile395=)
n.1342C>A
c.828C>A (p.Ile276=)
c.154C>A
n.1288C>A
c.438C>A (p.Ile146=)
c.1140C>A (p.Ile380=)
n.1408C>A
n.1412C>A
n.2200C>A
n.1352C>A
n.1356C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.100573689A>CCA393935309LINS1c.1184T>G (p.Ile395Ser)
n.1341T>G
c.827T>G (p.Ile276Ser)
c.153T>G
n.1287T>G
c.437T>G (p.Ile146Ser)
c.1139T>G (p.Ile380Ser)
n.1407T>G
n.1411T>G
n.2199T>G
n.1351T>G
n.1355T>G
15g.100573689A>GCA393935310LINS1c.1184T>C (p.Ile395Thr)
n.1341T>C
c.827T>C (p.Ile276Thr)
c.153T>C
n.1287T>C
c.437T>C (p.Ile146Thr)
c.1139T>C (p.Ile380Thr)
n.1407T>C
n.1411T>C
n.2199T>C
n.1351T>C
n.1355T>C
15g.100573689A>TCA393935311LINS1c.1184T>A (p.Ile395Asn)
n.1341T>A
c.827T>A (p.Ile276Asn)
c.153T>A
n.1287T>A
c.437T>A (p.Ile146Asn)
c.1139T>A (p.Ile380Asn)
n.1407T>A
n.1411T>A
n.2199T>A
n.1351T>A
n.1355T>A
15g.100573690T>ACA393935312LINS1c.1183A>T (p.Ile395Phe)
n.1340A>T
c.826A>T (p.Ile276Phe)
c.152A>T
n.1286A>T
c.436A>T (p.Ile146Phe)
c.1138A>T (p.Ile380Phe)
n.1406A>T
n.1410A>T
n.2198A>T
n.1350A>T
n.1354A>T
15g.100573690T>CCA393935314LINS1c.1183A>G (p.Ile395Val)
n.1340A>G
c.826A>G (p.Ile276Val)
c.152A>G
n.1286A>G
c.436A>G (p.Ile146Val)
c.1138A>G (p.Ile380Val)
n.1406A>G
n.1410A>G
n.2198A>G
n.1350A>G
n.1354A>G
15g.100573690T>GCA393935313LINS1c.1183A>C (p.Ile395Leu)
n.1340A>C
c.826A>C (p.Ile276Leu)
c.152A>C
n.1286A>C
c.436A>C (p.Ile146Leu)
c.1138A>C (p.Ile380Leu)
n.1406A>C
n.1410A>C
n.2198A>C
n.1350A>C
n.1354A>C
15g.100573691T>ACA393935315LINS1c.1182A>T (p.Glu394Asp)
n.1339A>T
c.825A>T (p.Glu275Asp)
c.151A>T
n.1285A>T
c.435A>T (p.Glu145Asp)
c.1137A>T (p.Glu379Asp)
n.1405A>T
n.1409A>T
n.2197A>T
n.1349A>T
n.1353A>T
15g.100573691T>CCA492684209LINS1c.1182A>G (p.Glu394=)
n.1339A>G
c.825A>G (p.Glu275=)
c.151A>G
n.1285A>G
c.435A>G (p.Glu145=)
c.1137A>G (p.Glu379=)
n.1405A>G
n.1409A>G
n.2197A>G
n.1349A>G
n.1353A>G
15g.100573691T>GCA393935316LINS1c.1182A>C (p.Glu394Asp)
n.1339A>C
c.825A>C (p.Glu275Asp)
c.151A>C
n.1285A>C
c.435A>C (p.Glu145Asp)
c.1137A>C (p.Glu379Asp)
n.1405A>C
n.1409A>C
n.2197A>C
n.1349A>C
n.1353A>C
15g.100573692T>ACA393935317LINS1c.1181A>T (p.Glu394Val)
n.1338A>T
c.824A>T (p.Glu275Val)
c.150A>T
n.1284A>T
c.434A>T (p.Glu145Val)
c.1136A>T (p.Glu379Val)
n.1404A>T
n.1408A>T
n.2196A>T
n.1348A>T
n.1352A>T
15g.100573692T>CCA393935318LINS1c.1181A>G (p.Glu394Gly)
n.1338A>G
c.824A>G (p.Glu275Gly)
c.150A>G
n.1284A>G
c.434A>G (p.Glu145Gly)
c.1136A>G (p.Glu379Gly)
n.1404A>G
n.1408A>G
n.2196A>G
n.1348A>G
n.1352A>G
15g.100573692T>GCA393935319LINS1c.1181A>C (p.Glu394Ala)
n.1338A>C
c.824A>C (p.Glu275Ala)
c.150A>C
n.1284A>C
c.434A>C (p.Glu145Ala)
c.1136A>C (p.Glu379Ala)
n.1404A>C
n.1408A>C
n.2196A>C
n.1348A>C
n.1352A>C
15g.100573693C>ACA393935320LINS1c.1180G>T (p.Glu394Ter)
n.1337G>T
c.823G>T (p.Glu275Ter)
c.149G>T
n.1283G>T
c.433G>T (p.Glu145Ter)
c.1135G>T (p.Glu379Ter)
n.1403G>T
n.1407G>T
n.2195G>T
n.1347G>T
n.1351G>T
15g.100573693C>GCA393935321LINS1c.1180G>C (p.Glu394Gln)
n.1337G>C
c.823G>C (p.Glu275Gln)
c.149G>C
n.1283G>C
c.433G>C (p.Glu145Gln)
c.1135G>C (p.Glu379Gln)
n.1403G>C
n.1407G>C
n.2195G>C
n.1347G>C
n.1351G>C
15g.100573693C>TCA393935322LINS1c.1180G>A (p.Glu394Lys)
n.1337G>A
c.823G>A (p.Glu275Lys)
c.149G>A
n.1283G>A
c.433G>A (p.Glu145Lys)
c.1135G>A (p.Glu379Lys)
n.1403G>A
n.1407G>A
n.2195G>A
n.1347G>A
n.1351G>A
15g.100573694T>ACA393935323LINS1c.1179A>T (p.Leu393Phe)
n.1336A>T
c.822A>T (p.Leu274Phe)
c.148A>T
n.1282A>T
c.432A>T (p.Leu144Phe)
c.1134A>T (p.Leu378Phe)
n.1402A>T
n.1406A>T
n.2194A>T
n.1346A>T
n.1350A>T
15g.100573694T>CCA492684210LINS1c.1179A>G (p.Leu393=)
n.1336A>G
c.822A>G (p.Leu274=)
c.148A>G
n.1282A>G
c.432A>G (p.Leu144=)
c.1134A>G (p.Leu378=)
n.1402A>G
n.1406A>G
n.2194A>G
n.1346A>G
n.1350A>G
15g.100573694T>GCA393935324LINS1c.1179A>C (p.Leu393Phe)
n.1336A>C
c.822A>C (p.Leu274Phe)
c.148A>C
n.1282A>C
c.432A>C (p.Leu144Phe)
c.1134A>C (p.Leu378Phe)
n.1402A>C
n.1406A>C
n.2194A>C
n.1346A>C
n.1350A>C
15g.100573695A=CA2200116532LINS1c.1178T= (p.Leu393=)
n.1335T=
c.821T= (p.Leu274=)
c.147T=
n.1281T=
c.431T= (p.Leu144=)
c.1133T= (p.Leu378=)
n.1401T=
n.1405T=
n.2193T=
n.1345T=
n.1349T=
15g.100573695A>CCA7759514LINS1c.1178T>G (p.Leu393Ter)
n.1335T>G
c.821T>G (p.Leu274Ter)
c.147T>G
n.1281T>G
c.431T>G (p.Leu144Ter)
c.1133T>G (p.Leu378Ter)
n.1401T>G
n.1405T>G
n.2193T>G
n.1345T>G
n.1349T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.100573695A>GCA393935326LINS1c.1178T>C (p.Leu393Ser)
n.1335T>C
c.821T>C (p.Leu274Ser)
c.147T>C
n.1281T>C
c.431T>C (p.Leu144Ser)
c.1133T>C (p.Leu378Ser)
n.1401T>C
n.1405T>C
n.2193T>C
n.1345T>C
n.1349T>C
15g.100573695A>TCA393935325LINS1c.1178T>A (p.Leu393Ter)
n.1335T>A
c.821T>A (p.Leu274Ter)
c.147T>A
n.1281T>A
c.431T>A (p.Leu144Ter)
c.1133T>A (p.Leu378Ter)
n.1401T>A
n.1405T>A
n.2193T>A
n.1345T>A
n.1349T>A

Number of alleles fetched