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13 | g.100530212G>A | CA2623563066 | GGACT,PCCA | c.*1918C>T (n.*1918C>T) c.*46G>A (n.*46G>A) c.1431G>A c.1748G>A c.1893G>A c.*1717G>A (n.*1717G>A) c.382G>A (n.382G>A) c.449G>A n.2090G>A n.2282G>A n.2320G>A n.2242G>A n.2423G>A n.2236G>A c.*161G>A (n.*161G>A) n.2413G>A n.2500G>A n.2359G>A n.1970G>A n.1867G>A n.2204G>A n.2164G>A n.2345G>A n.2158G>A | gnomAD v4 |
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13 | g.100530212G>T | CA7033944 | GGACT,PCCA | c.*1918C>A (n.*1918C>A) c.*46G>T (n.*46G>T) c.1431G>T c.1748G>T c.1893G>T c.*1717G>T (n.*1717G>T) c.382G>T (n.382G>T) c.449G>T n.2090G>T n.2282G>T n.2320G>T n.2242G>T n.2423G>T n.2236G>T c.*161G>T (n.*161G>T) n.2413G>T n.2500G>T n.2359G>T n.1970G>T n.1867G>T n.2204G>T n.2164G>T n.2345G>T n.2158G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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13 | g.100530214A>G | CA7033945 | GGACT,PCCA | c.*1916T>C (n.*1916T>C) c.*48A>G (n.*48A>G) c.1433A>G c.1750A>G c.1895A>G c.*1719A>G (n.*1719A>G) c.384A>G (n.384A>G) c.451A>G n.2092A>G n.2284A>G n.2322A>G n.2244A>G n.2425A>G n.2238A>G c.*163A>G (n.*163A>G) n.2415A>G n.2502A>G n.2361A>G n.1972A>G n.1869A>G n.2206A>G n.2166A>G n.2347A>G n.2160A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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13 | g.100530217A= | CA2114131415 | GGACT,PCCA | c.*1913T= (n.*1913T=) c.*51A= (n.*51A=) c.1436A= c.1753A= c.1898A= c.*1722A= (n.*1722A=) c.387A= (n.387A=) c.454A= n.2095A= n.2287A= n.2325A= n.2247A= n.2428A= n.2241A= c.*166A= (n.*166A=) n.2418A= n.2505A= n.2364A= n.1975A= n.1872A= n.2209A= n.2169A= n.2350A= n.2163A= | |
13 | g.100530217A>G | CA2114131416 | GGACT,PCCA | c.*1913T>C (n.*1913T>C) c.*51A>G (n.*51A>G) c.1436A>G c.1753A>G c.1898A>G c.*1722A>G (n.*1722A>G) c.387A>G (n.387A>G) c.454A>G n.2095A>G n.2287A>G n.2325A>G n.2247A>G n.2428A>G n.2241A>G c.*166A>G (n.*166A>G) n.2418A>G n.2505A>G n.2364A>G n.1975A>G n.1872A>G n.2209A>G n.2169A>G n.2350A>G n.2163A>G | dbSNP |
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13 | g.100530218del | CA694164861 | GGACT,PCCA | c.*1912del (n.*1912del) c.*52del (n.*52del) c.1437del c.1754del c.1899del c.*1723del (n.*1723del) c.388del (n.388del) c.455del n.2096del n.2288del n.2326del n.2248del n.2429del n.2242del c.*167del (n.*167del) n.2419del n.2506del n.2365del n.1976del n.1873del n.2210del n.2170del n.2351del n.2164del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100530218T>C | CA2575447045 | GGACT,PCCA | c.*1912A>G (n.*1912A>G) c.*52T>C (n.*52T>C) c.1437T>C c.1754T>C c.1899T>C c.*1723T>C (n.*1723T>C) c.388T>C (n.388T>C) c.455T>C n.2096T>C n.2288T>C n.2326T>C n.2248T>C n.2429T>C n.2242T>C c.*167T>C (n.*167T>C) n.2419T>C n.2506T>C n.2365T>C n.1976T>C n.1873T>C n.2210T>C n.2170T>C n.2351T>C n.2164T>C | gnomAD v4 |
13 | g.100530219G>A | CA2575447046 | GGACT,PCCA | c.*1911C>T (n.*1911C>T) c.*53G>A (n.*53G>A) c.1438G>A c.1755G>A c.1900G>A c.*1724G>A (n.*1724G>A) c.389G>A (n.389G>A) c.456G>A n.2097G>A n.2289G>A n.2327G>A n.2249G>A n.2430G>A n.2243G>A c.*168G>A (n.*168G>A) n.2420G>A n.2507G>A n.2366G>A n.1977G>A n.1874G>A n.2211G>A n.2171G>A n.2352G>A n.2165G>A | gnomAD v4 |
13 | g.100530219G>T | CA2599375878 | GGACT,PCCA | c.*1911C>A (n.*1911C>A) c.*53G>T (n.*53G>T) c.1438G>T c.1755G>T c.1900G>T c.*1724G>T (n.*1724G>T) c.389G>T (n.389G>T) c.456G>T n.2097G>T n.2289G>T n.2327G>T n.2249G>T n.2430G>T n.2243G>T c.*168G>T (n.*168G>T) n.2420G>T n.2507G>T n.2366G>T n.1977G>T n.1874G>T n.2211G>T n.2171G>T n.2352G>T n.2165G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100530220C>A | CA2575447047 | GGACT,PCCA | c.*1910G>T (n.*1910G>T) c.*54C>A (n.*54C>A) c.1439C>A c.1756C>A c.1901C>A c.*1725C>A (n.*1725C>A) c.390C>A (n.390C>A) c.457C>A n.2098C>A n.2290C>A n.2328C>A n.2250C>A n.2431C>A n.2244C>A c.*169C>A (n.*169C>A) n.2421C>A n.2508C>A n.2367C>A n.1978C>A n.1875C>A n.2212C>A n.2172C>A n.2353C>A n.2166C>A | gnomAD v4 |
13 | g.100530220C= | CA2114131417 | GGACT,PCCA | c.*1910G= (n.*1910G=) c.*54C= (n.*54C=) c.1439C= c.1756C= c.1901C= c.*1725C= (n.*1725C=) c.390C= (n.390C=) c.457C= n.2098C= n.2290C= n.2328C= n.2250C= n.2431C= n.2244C= c.*169C= (n.*169C=) n.2421C= n.2508C= n.2367C= n.1978C= n.1875C= n.2212C= n.2172C= n.2353C= n.2166C= | |
13 | g.100530220C>T | CA2114131418 | GGACT,PCCA | c.*1910G>A (n.*1910G>A) c.*54C>T (n.*54C>T) c.1439C>T c.1756C>T c.1901C>T c.*1725C>T (n.*1725C>T) c.390C>T (n.390C>T) c.457C>T n.2098C>T n.2290C>T n.2328C>T n.2250C>T n.2431C>T n.2244C>T c.*169C>T (n.*169C>T) n.2421C>T n.2508C>T n.2367C>T n.1978C>T n.1875C>T n.2212C>T n.2172C>T n.2353C>T n.2166C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.100530221T>G | CA2800354567 | GGACT,PCCA | c.*1909A>C (n.*1909A>C) c.*55T>G (n.*55T>G) c.1440T>G c.1757T>G c.1902T>G c.*1726T>G (n.*1726T>G) c.391T>G (n.391T>G) c.458T>G n.2099T>G n.2291T>G n.2329T>G n.2251T>G n.2432T>G n.2245T>G c.*170T>G (n.*170T>G) n.2422T>G n.2509T>G n.2368T>G n.1979T>G n.1876T>G n.2213T>G n.2173T>G n.2354T>G n.2167T>G | |
13 | g.100530222T>A | CA2800354568 | GGACT,PCCA | c.*1908A>T (n.*1908A>T) c.*56T>A (n.*56T>A) c.1441T>A c.1758T>A c.1903T>A c.*1727T>A (n.*1727T>A) c.392T>A (n.392T>A) c.459T>A n.2100T>A n.2292T>A n.2330T>A n.2252T>A n.2433T>A n.2246T>A c.*171T>A (n.*171T>A) n.2423T>A n.2510T>A n.2369T>A n.1980T>A n.1877T>A n.2214T>A n.2174T>A n.2355T>A n.2168T>A | |
13 | g.100530222T>G | CA2623563067 | GGACT,PCCA | c.*1908A>C (n.*1908A>C) c.*56T>G (n.*56T>G) c.1441T>G c.1758T>G c.1903T>G c.*1727T>G (n.*1727T>G) c.392T>G (n.392T>G) c.459T>G n.2100T>G n.2292T>G n.2330T>G n.2252T>G n.2433T>G n.2246T>G c.*171T>G (n.*171T>G) n.2423T>G n.2510T>G n.2369T>G n.1980T>G n.1877T>G n.2214T>G n.2174T>G n.2355T>G n.2168T>G | gnomAD v4 |
13 | g.100530222_100530226delinsTTCAC | CA2114131419 | GGACT,PCCA | c.*1904_*1908delinsGTGAA (n.*1904_*1908delinsGTGAA) c.*56_*60delinsTTCAC (n.*56_*60delinsTTCAC) c.1441_1445delinsTTCAC c.1758_1762delinsTTCAC c.1903_1907delinsTTCAC c.*1727_*1731delinsTTCAC (n.*1727_*1731delinsTTCAC) c.392_396delinsTTCAC (n.392_396delinsTTCAC) c.459_463delinsTTCAC n.2100_2104delinsTTCAC n.2292_2296delinsTTCAC n.2330_2334delinsTTCAC n.2252_2256delinsTTCAC n.2433_2437delinsTTCAC n.2246_2250delinsTTCAC c.*171_*175delinsTTCAC (n.*171_*175delinsTTCAC) n.2423_2427delinsTTCAC n.2510_2514delinsTTCAC n.2369_2373delinsTTCAC n.1980_1984delinsTTCAC n.1877_1881delinsTTCAC n.2214_2218delinsTTCAC n.2174_2178delinsTTCAC n.2355_2359delinsTTCAC n.2168_2172delinsTTCAC | |
13 | g.100530223T>A | CA2114131421 | GGACT,PCCA | c.*1907A>T (n.*1907A>T) c.*57T>A (n.*57T>A) c.1442T>A c.1759T>A c.1904T>A c.*1728T>A (n.*1728T>A) c.393T>A (n.393T>A) c.460T>A n.2101T>A n.2293T>A n.2331T>A n.2253T>A n.2434T>A n.2247T>A c.*172T>A (n.*172T>A) n.2424T>A n.2511T>A n.2370T>A n.1981T>A n.1878T>A n.2215T>A n.2175T>A n.2356T>A n.2169T>A | dbSNP |
13 | g.100530223T>C | CA2575447048 | GGACT,PCCA | c.*1907A>G (n.*1907A>G) c.*57T>C (n.*57T>C) c.1442T>C c.1759T>C c.1904T>C c.*1728T>C (n.*1728T>C) c.393T>C (n.393T>C) c.460T>C n.2101T>C n.2293T>C n.2331T>C n.2253T>C n.2434T>C n.2247T>C c.*172T>C (n.*172T>C) n.2424T>C n.2511T>C n.2370T>C n.1981T>C n.1878T>C n.2215T>C n.2175T>C n.2356T>C n.2169T>C | gnomAD v4 |
13 | g.100530223T>G | CA2623563068 | GGACT,PCCA | c.*1907A>C (n.*1907A>C) c.*57T>G (n.*57T>G) c.1442T>G c.1759T>G c.1904T>G c.*1728T>G (n.*1728T>G) c.393T>G (n.393T>G) c.460T>G n.2101T>G n.2293T>G n.2331T>G n.2253T>G n.2434T>G n.2247T>G c.*172T>G (n.*172T>G) n.2424T>G n.2511T>G n.2370T>G n.1981T>G n.1878T>G n.2215T>G n.2175T>G n.2356T>G n.2169T>G | gnomAD v4 |
13 | g.100530223T= | CA2114131420 | GGACT,PCCA | c.*1907A= (n.*1907A=) c.*57T= (n.*57T=) c.1442T= c.1759T= c.1904T= c.*1728T= (n.*1728T=) c.393T= (n.393T=) c.460T= n.2101T= n.2293T= n.2331T= n.2253T= n.2434T= n.2247T= c.*172T= (n.*172T=) n.2424T= n.2511T= n.2370T= n.1981T= n.1878T= n.2215T= n.2175T= n.2356T= n.2169T= | |
13 | g.100530223_100530226del | CA10633773 | GGACT,PCCA | c.*1904_*1907del (n.*1904_*1907del) c.*57_*60del (n.*57_*60del) c.1442_1445del c.1759_1762del c.1904_1907del c.*1728_*1731del (n.*1728_*1731del) c.393_396del (n.393_396del) c.460_463del n.2101_2104del n.2293_2296del n.2331_2334del n.2253_2256del n.2434_2437del n.2247_2250del c.*172_*175del (n.*172_*175del) n.2424_2427del n.2511_2514del n.2370_2373del n.1981_1984del n.1878_1881del n.2215_2218del n.2175_2178del n.2356_2359del n.2169_2172del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100530223_100530226dup | CA2728898551 | GGACT,PCCA | c.*1904_*1907dup (n.*1904_*1907dup) c.*57_*60dup (n.*57_*60dup) c.1442_1445dup c.1759_1762dup c.1904_1907dup c.*1728_*1731dup (n.*1728_*1731dup) c.393_396dup (n.393_396dup) c.460_463dup n.2101_2104dup n.2293_2296dup n.2331_2334dup n.2253_2256dup n.2434_2437dup n.2247_2250dup c.*172_*175dup (n.*172_*175dup) n.2424_2427dup n.2511_2514dup n.2370_2373dup n.1981_1984dup n.1878_1881dup n.2215_2218dup n.2175_2178dup n.2356_2359dup n.2169_2172dup | dbSNP |
13 | g.100530228_100530231dup | CA959512723 | GGACT,PCCA | c.*1903_*1906dup (n.*1903_*1906dup) c.*62_*65dup (n.*62_*65dup) c.1447_1450dup c.1764_1767dup c.1909_1912dup c.*1733_*1736dup (n.*1733_*1736dup) c.398_401dup (n.398_401dup) c.465_468dup n.2106_2109dup n.2298_2301dup n.2336_2339dup n.2258_2261dup n.2439_2442dup n.2252_2255dup c.*177_*180dup (n.*177_*180dup) n.2429_2432dup n.2516_2519dup n.2375_2378dup n.1986_1989dup n.1883_1886dup n.2220_2223dup n.2180_2183dup n.2361_2364dup n.2174_2177dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100530228_100530231del | CA388641163 | GGACT,PCCA | c.*1903_*1906del (n.*1903_*1906del) c.*62_*65del (n.*62_*65del) c.1447_1450del c.1764_1767del c.1909_1912del c.*1733_*1736del (n.*1733_*1736del) c.398_401del (n.398_401del) c.465_468del n.2106_2109del n.2298_2301del n.2336_2339del n.2258_2261del n.2439_2442del n.2252_2255del c.*177_*180del (n.*177_*180del) n.2429_2432del n.2516_2519del n.2375_2378del n.1986_1989del n.1883_1886del n.2220_2223del n.2180_2183del n.2361_2364del n.2174_2177del | |
13 | g.100530225A>C | CA2623563069 | GGACT,PCCA | c.*1905T>G (n.*1905T>G) c.*59A>C (n.*59A>C) c.1444A>C c.1761A>C c.1906A>C c.*1730A>C (n.*1730A>C) c.395A>C (n.395A>C) c.462A>C n.2103A>C n.2295A>C n.2333A>C n.2255A>C n.2436A>C n.2249A>C c.*174A>C (n.*174A>C) n.2426A>C n.2513A>C n.2372A>C n.1983A>C n.1880A>C n.2217A>C n.2177A>C n.2358A>C n.2171A>C | gnomAD v4 |
13 | g.100530226C>A | CA2623563070 | GGACT,PCCA | c.*1904G>T (n.*1904G>T) c.*60C>A (n.*60C>A) c.1445C>A c.1762C>A c.1907C>A c.*1731C>A (n.*1731C>A) c.396C>A (n.396C>A) c.463C>A n.2104C>A n.2296C>A n.2334C>A n.2256C>A n.2437C>A n.2250C>A c.*175C>A (n.*175C>A) n.2427C>A n.2514C>A n.2373C>A n.1984C>A n.1881C>A n.2218C>A n.2178C>A n.2359C>A n.2172C>A | gnomAD v4 |
13 | g.100530228C>A | CA2575447049 | GGACT,PCCA | c.*1902G>T (n.*1902G>T) c.*62C>A (n.*62C>A) c.1447C>A c.1764C>A c.1909C>A c.*1733C>A (n.*1733C>A) c.398C>A (n.398C>A) c.465C>A n.2106C>A n.2298C>A n.2336C>A n.2258C>A n.2439C>A n.2252C>A c.*177C>A (n.*177C>A) n.2429C>A n.2516C>A n.2375C>A n.1986C>A n.1883C>A n.2220C>A n.2180C>A n.2361C>A n.2174C>A | gnomAD v4 |
13 | g.100530229A= | CA2114131422 | GGACT,PCCA | c.*1901T= (n.*1901T=) c.*63A= (n.*63A=) c.1448A= c.1765A= c.1910A= c.*1734A= (n.*1734A=) c.399A= (n.399A=) c.466A= n.2107A= n.2299A= n.2337A= n.2259A= n.2440A= n.2253A= c.*178A= (n.*178A=) n.2430A= n.2517A= n.2376A= n.1987A= n.1884A= n.2221A= n.2181A= n.2362A= n.2175A= | |
13 | g.100530229A>T | CA694164871 | GGACT,PCCA | c.*1901T>A (n.*1901T>A) c.*63A>T (n.*63A>T) c.1448A>T c.1765A>T c.1910A>T c.*1734A>T (n.*1734A>T) c.399A>T (n.399A>T) c.466A>T n.2107A>T n.2299A>T n.2337A>T n.2259A>T n.2440A>T n.2253A>T c.*178A>T (n.*178A>T) n.2430A>T n.2517A>T n.2376A>T n.1987A>T n.1884A>T n.2221A>T n.2181A>T n.2362A>T n.2175A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100530230C>A | CA2575447050 | GGACT,PCCA | c.*1900G>T (n.*1900G>T) c.*64C>A (n.*64C>A) c.1449C>A c.1766C>A c.1911C>A c.*1735C>A (n.*1735C>A) c.400C>A (n.400C>A) c.467C>A n.2108C>A n.2300C>A n.2338C>A n.2260C>A n.2441C>A n.2254C>A c.*179C>A (n.*179C>A) n.2431C>A n.2518C>A n.2377C>A n.1988C>A n.1885C>A n.2222C>A n.2182C>A n.2363C>A n.2176C>A | gnomAD v4 |
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13 | g.100530232A= | CA2114131423 | GGACT,PCCA | c.*1898T= (n.*1898T=) c.*66A= (n.*66A=) c.1451A= c.1768A= c.1913A= c.*1737A= (n.*1737A=) c.402A= (n.402A=) c.469A= n.2110A= n.2302A= n.2340A= n.2262A= n.2443A= n.2256A= c.*181A= (n.*181A=) n.2433A= n.2520A= n.2379A= n.1990A= n.1887A= n.2224A= n.2184A= n.2365A= n.2178A= | |
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13 | g.100530248T= | CA2114131431 | GGACT,PCCA | c.*1882A= (n.*1882A=) c.*82T= (n.*82T=) c.1467T= c.1784T= c.1929T= c.*1753T= (n.*1753T=) c.418T= (n.418T=) c.485T= n.2126T= n.2318T= n.2356T= n.2278T= n.2459T= n.2272T= c.*197T= (n.*197T=) n.2449T= n.2536T= n.2395T= n.2006T= n.1903T= n.2240T= n.2200T= n.2381T= n.2194T= | |
13 | g.100530250C>A | CA2575447054 | GGACT,PCCA | c.*1880G>T (n.*1880G>T) c.*84C>A (n.*84C>A) c.1469C>A c.1786C>A c.1931C>A c.*1755C>A (n.*1755C>A) c.420C>A (n.420C>A) c.487C>A n.2128C>A n.2320C>A n.2358C>A n.2280C>A n.2461C>A n.2274C>A c.*199C>A (n.*199C>A) n.2451C>A n.2538C>A n.2397C>A n.2008C>A n.1905C>A n.2242C>A n.2202C>A n.2383C>A n.2196C>A | gnomAD v4 |
13 | g.100530250C>T | CA2575447055 | GGACT,PCCA | c.*1880G>A (n.*1880G>A) c.*84C>T (n.*84C>T) c.1469C>T c.1786C>T c.1931C>T c.*1755C>T (n.*1755C>T) c.420C>T (n.420C>T) c.487C>T n.2128C>T n.2320C>T n.2358C>T n.2280C>T n.2461C>T n.2274C>T c.*199C>T (n.*199C>T) n.2451C>T n.2538C>T n.2397C>T n.2008C>T n.1905C>T n.2242C>T n.2202C>T n.2383C>T n.2196C>T | gnomAD v4 |
13 | g.100530251A>C | CA2623563079 | GGACT,PCCA | c.*1879T>G (n.*1879T>G) c.*85A>C (n.*85A>C) c.1470A>C c.1787A>C c.1932A>C c.*1756A>C (n.*1756A>C) c.421A>C (n.421A>C) c.488A>C n.2129A>C n.2321A>C n.2359A>C n.2281A>C n.2462A>C n.2275A>C c.*200A>C (n.*200A>C) n.2452A>C n.2539A>C n.2398A>C n.2009A>C n.1906A>C n.2243A>C n.2203A>C n.2384A>C n.2197A>C | gnomAD v4 |
13 | g.100530252G>A | CA2575447056 | GGACT,PCCA | c.*1878C>T (n.*1878C>T) c.*86G>A (n.*86G>A) c.1471G>A c.1788G>A c.1933G>A c.*1757G>A (n.*1757G>A) c.422G>A (n.422G>A) c.489G>A n.2130G>A n.2322G>A n.2360G>A n.2282G>A n.2463G>A n.2276G>A c.*201G>A (n.*201G>A) n.2453G>A n.2540G>A n.2399G>A n.2010G>A n.1907G>A n.2244G>A n.2204G>A n.2385G>A n.2198G>A | |
13 | g.100530253G>A | CA2623563080 | GGACT,PCCA | c.*1877C>T (n.*1877C>T) c.*87G>A (n.*87G>A) c.1472G>A c.1789G>A c.1934G>A c.*1758G>A (n.*1758G>A) c.423G>A (n.423G>A) c.490G>A n.2131G>A n.2323G>A n.2361G>A n.2283G>A n.2464G>A n.2277G>A c.*202G>A (n.*202G>A) n.2454G>A n.2541G>A n.2400G>A n.2011G>A n.1908G>A n.2245G>A n.2205G>A n.2386G>A n.2199G>A | gnomAD v4 |
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13 | g.100530253_100530254insGGTGTTCCTGTAT | CA2623563082 | GGACT,PCCA | c.*1876_*1877insATACAGGAACACC (n.*1876_*1877insATACAGGAACACC) c.*87_*88insGGTGTTCCTGTAT (n.*87_*88insGGTGTTCCTGTAT) c.1472_1473insGGTGTTCCTGTAT c.1789_1790insGGTGTTCCTGTAT c.1934_1935insGGTGTTCCTGTAT c.*1758_*1759insGGTGTTCCTGTAT (n.*1758_*1759insGGTGTTCCTGTAT) c.423_424insGGTGTTCCTGTAT (n.423_424insGGTGTTCCTGTAT) c.490_491insGGTGTTCCTGTAT n.2131_2132insGGTGTTCCTGTAT n.2323_2324insGGTGTTCCTGTAT n.2361_2362insGGTGTTCCTGTAT n.2283_2284insGGTGTTCCTGTAT n.2464_2465insGGTGTTCCTGTAT n.2277_2278insGGTGTTCCTGTAT c.*202_*203insGGTGTTCCTGTAT (n.*202_*203insGGTGTTCCTGTAT) n.2454_2455insGGTGTTCCTGTAT n.2541_2542insGGTGTTCCTGTAT n.2400_2401insGGTGTTCCTGTAT n.2011_2012insGGTGTTCCTGTAT n.1908_1909insGGTGTTCCTGTAT n.2245_2246insGGTGTTCCTGTAT n.2205_2206insGGTGTTCCTGTAT n.2386_2387insGGTGTTCCTGTAT n.2199_2200insGGTGTTCCTGTAT | gnomAD v4 |
13 | g.100530255A>G | CA2623563083 | GGACT,PCCA | c.*1875T>C (n.*1875T>C) c.*89A>G (n.*89A>G) c.1474A>G c.1791A>G c.1936A>G c.*1760A>G (n.*1760A>G) c.425A>G (n.425A>G) c.492A>G n.2133A>G n.2325A>G n.2363A>G n.2285A>G n.2466A>G n.2279A>G c.*204A>G (n.*204A>G) n.2456A>G n.2543A>G n.2402A>G n.2013A>G n.1910A>G n.2247A>G n.2207A>G n.2388A>G n.2201A>G | gnomAD v4 |
13 | g.100530256C>A | CA2623563084 | GGACT,PCCA | c.*1874G>T (n.*1874G>T) c.*90C>A (n.*90C>A) c.1475C>A c.1792C>A c.1937C>A c.*1761C>A (n.*1761C>A) c.426C>A (n.426C>A) c.493C>A n.2134C>A n.2326C>A n.2364C>A n.2286C>A n.2467C>A n.2280C>A c.*205C>A (n.*205C>A) n.2457C>A n.2544C>A n.2403C>A n.2014C>A n.1911C>A n.2248C>A n.2208C>A n.2389C>A n.2202C>A | gnomAD v4 |
13 | g.100530256C= | CA2114131433 | GGACT,PCCA | c.*1874G= (n.*1874G=) c.*90C= (n.*90C=) c.1475C= c.1792C= c.1937C= c.*1761C= (n.*1761C=) c.426C= (n.426C=) c.493C= n.2134C= n.2326C= n.2364C= n.2286C= n.2467C= n.2280C= c.*205C= (n.*205C=) n.2457C= n.2544C= n.2403C= n.2014C= n.1911C= n.2248C= n.2208C= n.2389C= n.2202C= | |
13 | g.100530256C>T | CA959512738 | GGACT,PCCA | c.*1874G>A (n.*1874G>A) c.*90C>T (n.*90C>T) c.1475C>T c.1792C>T c.1937C>T c.*1761C>T (n.*1761C>T) c.426C>T (n.426C>T) c.493C>T n.2134C>T n.2326C>T n.2364C>T n.2286C>T n.2467C>T n.2280C>T c.*205C>T (n.*205C>T) n.2457C>T n.2544C>T n.2403C>T n.2014C>T n.1911C>T n.2248C>T n.2208C>T n.2389C>T n.2202C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100530257A= | CA2114131434 | GGACT,PCCA | c.*1873T= (n.*1873T=) c.*91A= (n.*91A=) c.1476A= c.1793A= c.1938A= c.*1762A= (n.*1762A=) c.427A= (n.427A=) c.494A= n.2135A= n.2327A= n.2365A= n.2287A= n.2468A= n.2281A= c.*206A= (n.*206A=) n.2458A= n.2545A= n.2404A= n.2015A= n.1912A= n.2249A= n.2209A= n.2390A= n.2203A= | |
13 | g.100530257A>G | CA1139663065 | GGACT,PCCA | c.*1873T>C (n.*1873T>C) c.*91A>G (n.*91A>G) c.1476A>G c.1793A>G c.1938A>G c.*1762A>G (n.*1762A>G) c.427A>G (n.427A>G) c.494A>G n.2135A>G n.2327A>G n.2365A>G n.2287A>G n.2468A>G n.2281A>G c.*206A>G (n.*206A>G) n.2458A>G n.2545A>G n.2404A>G n.2015A>G n.1912A>G n.2249A>G n.2209A>G n.2390A>G n.2203A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.100530258C>A | CA2114131436 | GGACT,PCCA | c.*1872G>T (n.*1872G>T) c.*92C>A (n.*92C>A) c.1477C>A c.1794C>A c.1939C>A c.*1763C>A (n.*1763C>A) c.428C>A (n.428C>A) c.495C>A n.2136C>A n.2328C>A n.2366C>A n.2288C>A n.2469C>A n.2282C>A c.*207C>A (n.*207C>A) n.2459C>A n.2546C>A n.2405C>A n.2016C>A n.1913C>A n.2250C>A n.2210C>A n.2391C>A n.2204C>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.100530258C= | CA2114131435 | GGACT,PCCA | c.*1872G= (n.*1872G=) c.*92C= (n.*92C=) c.1477C= c.1794C= c.1939C= c.*1763C= (n.*1763C=) c.428C= (n.428C=) c.495C= n.2136C= n.2328C= n.2366C= n.2288C= n.2469C= n.2282C= c.*207C= (n.*207C=) n.2459C= n.2546C= n.2405C= n.2016C= n.1913C= n.2250C= n.2210C= n.2391C= n.2204C= | |
13 | g.100530258C>G | CA2623563085 | GGACT,PCCA | c.*1872G>C (n.*1872G>C) c.*92C>G (n.*92C>G) c.1477C>G c.1794C>G c.1939C>G c.*1763C>G (n.*1763C>G) c.428C>G (n.428C>G) c.495C>G n.2136C>G n.2328C>G n.2366C>G n.2288C>G n.2469C>G n.2282C>G c.*207C>G (n.*207C>G) n.2459C>G n.2546C>G n.2405C>G n.2016C>G n.1913C>G n.2250C>G n.2210C>G n.2391C>G n.2204C>G | gnomAD v4 |
13 | g.100530258C>T | CA2114131437 | GGACT,PCCA | c.*1872G>A (n.*1872G>A) c.*92C>T (n.*92C>T) c.1477C>T c.1794C>T c.1939C>T c.*1763C>T (n.*1763C>T) c.428C>T (n.428C>T) c.495C>T n.2136C>T n.2328C>T n.2366C>T n.2288C>T n.2469C>T n.2282C>T c.*207C>T (n.*207C>T) n.2459C>T n.2546C>T n.2405C>T n.2016C>T n.1913C>T n.2250C>T n.2210C>T n.2391C>T n.2204C>T | dbSNP |
13 | g.100530259C>A | CA2575447057 | GGACT,PCCA | c.*1871G>T (n.*1871G>T) c.*93C>A (n.*93C>A) c.1478C>A c.1795C>A c.1940C>A c.*1764C>A (n.*1764C>A) c.429C>A (n.429C>A) c.496C>A n.2137C>A n.2329C>A n.2367C>A n.2289C>A n.2470C>A n.2283C>A c.*208C>A (n.*208C>A) n.2460C>A n.2547C>A n.2406C>A n.2017C>A n.1914C>A n.2251C>A n.2211C>A n.2392C>A n.2205C>A | gnomAD v4 |
13 | g.100530259C= | CA2114131438 | GGACT,PCCA | c.*1871G= (n.*1871G=) c.*93C= (n.*93C=) c.1478C= c.1795C= c.1940C= c.*1764C= (n.*1764C=) c.429C= (n.429C=) c.496C= n.2137C= n.2329C= n.2367C= n.2289C= n.2470C= n.2283C= c.*208C= (n.*208C=) n.2460C= n.2547C= n.2406C= n.2017C= n.1914C= n.2251C= n.2211C= n.2392C= n.2205C= | |
13 | g.100530259C>T | CA959512743 | GGACT,PCCA | c.*1871G>A (n.*1871G>A) c.*93C>T (n.*93C>T) c.1478C>T c.1795C>T c.1940C>T c.*1764C>T (n.*1764C>T) c.429C>T (n.429C>T) c.496C>T n.2137C>T n.2329C>T n.2367C>T n.2289C>T n.2470C>T n.2283C>T c.*208C>T (n.*208C>T) n.2460C>T n.2547C>T n.2406C>T n.2017C>T n.1914C>T n.2251C>T n.2211C>T n.2392C>T n.2205C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100530260C>A | CA2575447058 | GGACT,PCCA | c.*1870G>T (n.*1870G>T) c.*94C>A (n.*94C>A) c.1479C>A c.1796C>A c.1941C>A c.*1765C>A (n.*1765C>A) c.430C>A (n.430C>A) c.497C>A n.2138C>A n.2330C>A n.2368C>A n.2290C>A n.2471C>A n.2284C>A c.*209C>A (n.*209C>A) n.2461C>A n.2548C>A n.2407C>A n.2018C>A n.1915C>A n.2252C>A n.2212C>A n.2393C>A n.2206C>A | gnomAD v4 |
13 | g.100530260C= | CA2114131439 | GGACT,PCCA | c.*1870G= (n.*1870G=) c.*94C= (n.*94C=) c.1479C= c.1796C= c.1941C= c.*1765C= (n.*1765C=) c.430C= (n.430C=) c.497C= n.2138C= n.2330C= n.2368C= n.2290C= n.2471C= n.2284C= c.*209C= (n.*209C=) n.2461C= n.2548C= n.2407C= n.2018C= n.1915C= n.2252C= n.2212C= n.2393C= n.2206C= | |
13 | g.100530260C>G | CA694164918 | GGACT,PCCA | c.*1870G>C (n.*1870G>C) c.*94C>G (n.*94C>G) c.1479C>G c.1796C>G c.1941C>G c.*1765C>G (n.*1765C>G) c.430C>G (n.430C>G) c.497C>G n.2138C>G n.2330C>G n.2368C>G n.2290C>G n.2471C>G n.2284C>G c.*209C>G (n.*209C>G) n.2461C>G n.2548C>G n.2407C>G n.2018C>G n.1915C>G n.2252C>G n.2212C>G n.2393C>G n.2206C>G | dbSNP |
13 | g.100530260C>T | CA2114131440 | GGACT,PCCA | c.*1870G>A (n.*1870G>A) c.*94C>T (n.*94C>T) c.1479C>T c.1796C>T c.1941C>T c.*1765C>T (n.*1765C>T) c.430C>T (n.430C>T) c.497C>T n.2138C>T n.2330C>T n.2368C>T n.2290C>T n.2471C>T n.2284C>T c.*209C>T (n.*209C>T) n.2461C>T n.2548C>T n.2407C>T n.2018C>T n.1915C>T n.2252C>T n.2212C>T n.2393C>T n.2206C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.100530261C>A | CA2575447059 | GGACT,PCCA | c.*1869G>T (n.*1869G>T) c.*95C>A (n.*95C>A) c.1480C>A c.1797C>A c.1942C>A c.*1766C>A (n.*1766C>A) c.431C>A (n.431C>A) c.498C>A n.2139C>A n.2331C>A n.2369C>A n.2291C>A n.2472C>A n.2285C>A c.*210C>A (n.*210C>A) n.2462C>A n.2549C>A n.2408C>A n.2019C>A n.1916C>A n.2253C>A n.2213C>A n.2394C>A n.2207C>A | gnomAD v4 |
13 | g.100530262T>G | CA2623563086 | GGACT,PCCA | c.*1868A>C (n.*1868A>C) c.*96T>G (n.*96T>G) c.1481T>G c.1798T>G c.1943T>G c.*1767T>G (n.*1767T>G) c.432T>G (n.432T>G) c.499T>G n.2140T>G n.2332T>G n.2370T>G n.2292T>G n.2473T>G n.2286T>G c.*211T>G (n.*211T>G) n.2463T>G n.2550T>G n.2409T>G n.2020T>G n.1917T>G n.2254T>G n.2214T>G n.2395T>G n.2208T>G | gnomAD v4 |
13 | g.100530263G>A | CA2623563087 | GGACT,PCCA | c.*1867C>T (n.*1867C>T) c.*97G>A (n.*97G>A) c.1482G>A c.1799G>A c.1944G>A c.*1768G>A (n.*1768G>A) c.433G>A (n.433G>A) c.500G>A n.2141G>A n.2333G>A n.2371G>A n.2293G>A n.2474G>A n.2287G>A c.*212G>A (n.*212G>A) n.2464G>A n.2551G>A n.2410G>A n.2021G>A n.1918G>A n.2255G>A n.2215G>A n.2396G>A n.2209G>A | gnomAD v4 |
13 | g.100530263G>T | CA2623563088 | GGACT,PCCA | c.*1867C>A (n.*1867C>A) c.*97G>T (n.*97G>T) c.1482G>T c.1799G>T c.1944G>T c.*1768G>T (n.*1768G>T) c.433G>T (n.433G>T) c.500G>T n.2141G>T n.2333G>T n.2371G>T n.2293G>T n.2474G>T n.2287G>T c.*212G>T (n.*212G>T) n.2464G>T n.2551G>T n.2410G>T n.2021G>T n.1918G>T n.2255G>T n.2215G>T n.2396G>T n.2209G>T | gnomAD v4 |
13 | g.100530264T>C | CA655544692 | GGACT,PCCA | c.*1866A>G (n.*1866A>G) c.*98T>C (n.*98T>C) c.1483T>C c.1800T>C c.1945T>C c.*1769T>C (n.*1769T>C) c.434T>C (n.434T>C) c.501T>C n.2142T>C n.2334T>C n.2372T>C n.2294T>C n.2475T>C n.2288T>C c.*213T>C (n.*213T>C) n.2465T>C n.2552T>C n.2411T>C n.2022T>C n.1919T>C n.2256T>C n.2216T>C n.2397T>C n.2210T>C | gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.100530265G>A | CA255373101 | GGACT,PCCA | c.*1865C>T (n.*1865C>T) c.*99G>A (n.*99G>A) c.1484G>A c.1801G>A c.1946G>A c.*1770G>A (n.*1770G>A) c.435G>A (n.435G>A) c.502G>A n.2143G>A n.2335G>A n.2373G>A n.2295G>A n.2476G>A n.2289G>A c.*214G>A (n.*214G>A) n.2466G>A n.2553G>A n.2412G>A n.2023G>A n.1920G>A n.2257G>A n.2217G>A n.2398G>A n.2211G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100530265G= | CA2114131441 | GGACT,PCCA | c.*1865C= (n.*1865C=) c.*99G= (n.*99G=) c.1484G= c.1801G= c.1946G= c.*1770G= (n.*1770G=) c.435G= (n.435G=) c.502G= n.2143G= n.2335G= n.2373G= n.2295G= n.2476G= n.2289G= c.*214G= (n.*214G=) n.2466G= n.2553G= n.2412G= n.2023G= n.1920G= n.2257G= n.2217G= n.2398G= n.2211G= | |
13 | g.100530265G>T | CA2623563089 | GGACT,PCCA | c.*1865C>A (n.*1865C>A) c.*99G>T (n.*99G>T) c.1484G>T c.1801G>T c.1946G>T c.*1770G>T (n.*1770G>T) c.435G>T (n.435G>T) c.502G>T n.2143G>T n.2335G>T n.2373G>T n.2295G>T n.2476G>T n.2289G>T c.*214G>T (n.*214G>T) n.2466G>T n.2553G>T n.2412G>T n.2023G>T n.1920G>T n.2257G>T n.2217G>T n.2398G>T n.2211G>T | gnomAD v4 |
13 | g.100530267A>G | CA2623563090 | GGACT,PCCA | c.*1863T>C (n.*1863T>C) c.*101A>G (n.*101A>G) c.1486A>G c.1803A>G c.1948A>G c.*1772A>G (n.*1772A>G) c.437A>G (n.437A>G) c.504A>G n.2145A>G n.2337A>G n.2375A>G n.2297A>G n.2478A>G n.2291A>G c.*216A>G (n.*216A>G) n.2468A>G n.2555A>G n.2414A>G n.2025A>G n.1922A>G n.2259A>G n.2219A>G n.2400A>G n.2213A>G | gnomAD v4 |
13 | g.100530268G>A | CA2550078502 | GGACT,PCCA | c.*1862C>T (n.*1862C>T) c.*102G>A (n.*102G>A) c.1487G>A c.1804G>A c.1949G>A c.*1773G>A (n.*1773G>A) c.438G>A (n.438G>A) c.505G>A n.2146G>A n.2338G>A n.2376G>A n.2298G>A n.2479G>A n.2292G>A c.*217G>A (n.*217G>A) n.2469G>A n.2556G>A n.2415G>A n.2026G>A n.1923G>A n.2260G>A n.2220G>A n.2401G>A n.2214G>A | |
13 | g.100530268G= | CA2114131442 | GGACT,PCCA | c.*1862C= (n.*1862C=) c.*102G= (n.*102G=) c.1487G= c.1804G= c.1949G= c.*1773G= (n.*1773G=) c.438G= (n.438G=) c.505G= n.2146G= n.2338G= n.2376G= n.2298G= n.2479G= n.2292G= c.*217G= (n.*217G=) n.2469G= n.2556G= n.2415G= n.2026G= n.1923G= n.2260G= n.2220G= n.2401G= n.2214G= | |
13 | g.100530268G>T | CA694164928 | GGACT,PCCA | c.*1862C>A (n.*1862C>A) c.*102G>T (n.*102G>T) c.1487G>T c.1804G>T c.1949G>T c.*1773G>T (n.*1773G>T) c.438G>T (n.438G>T) c.505G>T n.2146G>T n.2338G>T n.2376G>T n.2298G>T n.2479G>T n.2292G>T c.*217G>T (n.*217G>T) n.2469G>T n.2556G>T n.2415G>T n.2026G>T n.1923G>T n.2260G>T n.2220G>T n.2401G>T n.2214G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100530269C>A | CA2623563091 | GGACT,PCCA | c.*1861G>T (n.*1861G>T) c.*103C>A (n.*103C>A) c.1488C>A c.1805C>A c.1950C>A c.*1774C>A (n.*1774C>A) c.439C>A (n.439C>A) c.506C>A n.2147C>A n.2339C>A n.2377C>A n.2299C>A n.2480C>A n.2293C>A c.*218C>A (n.*218C>A) n.2470C>A n.2557C>A n.2416C>A n.2027C>A n.1924C>A n.2261C>A n.2221C>A n.2402C>A n.2215C>A | gnomAD v4 |
13 | g.100530272C>A | CA2623563093 | GGACT,PCCA | c.*1858G>T (n.*1858G>T) c.*106C>A (n.*106C>A) c.1491C>A c.1808C>A c.1953C>A c.*1777C>A (n.*1777C>A) c.442C>A (n.442C>A) c.509C>A n.2150C>A n.2342C>A n.2380C>A n.2302C>A n.2483C>A n.2296C>A c.*221C>A (n.*221C>A) n.2473C>A n.2560C>A n.2419C>A n.2030C>A n.1927C>A n.2264C>A n.2224C>A n.2405C>A n.2218C>A | gnomAD v4 |
13 | g.100530272C= | CA2114131443 | GGACT,PCCA | c.*1858G= (n.*1858G=) c.*106C= (n.*106C=) c.1491C= c.1808C= c.1953C= c.*1777C= (n.*1777C=) c.442C= (n.442C=) c.509C= n.2150C= n.2342C= n.2380C= n.2302C= n.2483C= n.2296C= c.*221C= (n.*221C=) n.2473C= n.2560C= n.2419C= n.2030C= n.1927C= n.2264C= n.2224C= n.2405C= n.2218C= | |
13 | g.100530272C>T | CA255373103 | GGACT,PCCA | c.*1858G>A (n.*1858G>A) c.*106C>T (n.*106C>T) c.1491C>T c.1808C>T c.1953C>T c.*1777C>T (n.*1777C>T) c.442C>T (n.442C>T) c.509C>T n.2150C>T n.2342C>T n.2380C>T n.2302C>T n.2483C>T n.2296C>T c.*221C>T (n.*221C>T) n.2473C>T n.2560C>T n.2419C>T n.2030C>T n.1927C>T n.2264C>T n.2224C>T n.2405C>T n.2218C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100530272_100530276del | CA2599375881 | GGACT,PCCA | c.*1854_*1858del (n.*1854_*1858del) c.*106_*110del (n.*106_*110del) c.1491_1495del c.1808_1812del c.1953_1957del c.*1777_*1781del (n.*1777_*1781del) c.442_446del (n.442_446del) c.509_513del n.2150_2154del n.2342_2346del n.2380_2384del n.2302_2306del n.2483_2487del n.2296_2300del c.*221_*225del (n.*221_*225del) n.2473_2477del n.2560_2564del n.2419_2423del n.2030_2034del n.1927_1931del n.2264_2268del n.2224_2228del n.2405_2409del n.2218_2222del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100530273G>A | CA2114131445 | GGACT,PCCA | c.*1857C>T (n.*1857C>T) c.*107G>A (n.*107G>A) c.1492G>A c.1809G>A c.1954G>A c.*1778G>A (n.*1778G>A) c.443G>A (n.443G>A) c.510G>A n.2151G>A n.2343G>A n.2381G>A n.2303G>A n.2484G>A n.2297G>A c.*222G>A (n.*222G>A) n.2474G>A n.2561G>A n.2420G>A n.2031G>A n.1928G>A n.2265G>A n.2225G>A n.2406G>A n.2219G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.100530273G= | CA2114131444 | GGACT,PCCA | c.*1857C= (n.*1857C=) c.*107G= (n.*107G=) c.1492G= c.1809G= c.1954G= c.*1778G= (n.*1778G=) c.443G= (n.443G=) c.510G= n.2151G= n.2343G= n.2381G= n.2303G= n.2484G= n.2297G= c.*222G= (n.*222G=) n.2474G= n.2561G= n.2420G= n.2031G= n.1928G= n.2265G= n.2225G= n.2406G= n.2219G= | |
13 | g.100530273G>T | CA2623563100 | GGACT,PCCA | c.*1857C>A (n.*1857C>A) c.*107G>T (n.*107G>T) c.1492G>T c.1809G>T c.1954G>T c.*1778G>T (n.*1778G>T) c.443G>T (n.443G>T) c.510G>T n.2151G>T n.2343G>T n.2381G>T n.2303G>T n.2484G>T n.2297G>T c.*222G>T (n.*222G>T) n.2474G>T n.2561G>T n.2420G>T n.2031G>T n.1928G>T n.2265G>T n.2225G>T n.2406G>T n.2219G>T | gnomAD v4 |
13 | g.100530275T>A | CA2728898570 | GGACT,PCCA | c.*1855A>T (n.*1855A>T) c.*109T>A (n.*109T>A) c.1494T>A c.1811T>A c.1956T>A c.*1780T>A (n.*1780T>A) c.445T>A (n.445T>A) c.512T>A n.2153T>A n.2345T>A n.2383T>A n.2305T>A n.2486T>A n.2299T>A c.*224T>A (n.*224T>A) n.2476T>A n.2563T>A n.2422T>A n.2033T>A n.1930T>A n.2267T>A n.2227T>A n.2408T>A n.2221T>A | dbSNP |
13 | g.100530276T>A | CA2728898572 | GGACT,PCCA | c.*1854A>T (n.*1854A>T) c.*110T>A (n.*110T>A) c.1495T>A c.1812T>A c.1957T>A c.*1781T>A (n.*1781T>A) c.446T>A (n.446T>A) c.513T>A n.2154T>A n.2346T>A n.2384T>A n.2306T>A n.2487T>A n.2300T>A c.*225T>A (n.*225T>A) n.2477T>A n.2564T>A n.2423T>A n.2034T>A n.1931T>A n.2268T>A n.2228T>A n.2409T>A n.2222T>A | dbSNP |
13 | g.100530277A>T | CA2623563102 | GGACT,PCCA | c.*1853T>A (n.*1853T>A) c.*111A>T (n.*111A>T) c.1496A>T c.1813A>T c.1958A>T c.*1782A>T (n.*1782A>T) c.447A>T (n.447A>T) c.514A>T n.2155A>T n.2347A>T n.2385A>T n.2307A>T n.2488A>T n.2301A>T c.*226A>T (n.*226A>T) n.2478A>T n.2565A>T n.2424A>T n.2035A>T n.1932A>T n.2269A>T n.2229A>T n.2410A>T n.2223A>T | gnomAD v4 |
13 | g.100530277_100530278insAA | CA2599375882 | GGACT,PCCA | c.*1853_*1854insTT (n.*1853_*1854insTT) c.*111_*112insAA (n.*111_*112insAA) c.1496_1497insAA c.1813_1814insAA c.1958_1959insAA c.*1782_*1783insAA (n.*1782_*1783insAA) c.447_448insAA (n.447_448insAA) c.514_515insAA n.2155_2156insAA n.2347_2348insAA n.2385_2386insAA n.2307_2308insAA n.2488_2489insAA n.2301_2302insAA c.*226_*227insAA (n.*226_*227insAA) n.2478_2479insAA n.2565_2566insAA n.2424_2425insAA n.2035_2036insAA n.1932_1933insAA n.2269_2270insAA n.2229_2230insAA n.2410_2411insAA n.2223_2224insAA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100530277_100530280delinsACGT | CA2114131446 | GGACT,PCCA | c.*1850_*1853delinsACGT (n.*1850_*1853delinsACGT) c.*111_*114delinsACGT (n.*111_*114delinsACGT) c.1496_1499delinsACGT c.1813_1816delinsACGT c.1958_1961delinsACGT c.*1782_*1785delinsACGT (n.*1782_*1785delinsACGT) c.447_450delinsACGT (n.447_450delinsACGT) c.514_517delinsACGT n.2155_2158delinsACGT n.2347_2350delinsACGT n.2385_2388delinsACGT n.2307_2310delinsACGT n.2488_2491delinsACGT n.2301_2304delinsACGT c.*226_*229delinsACGT (n.*226_*229delinsACGT) n.2478_2481delinsACGT n.2565_2568delinsACGT n.2424_2427delinsACGT n.2035_2038delinsACGT n.1932_1935delinsACGT n.2269_2272delinsACGT n.2229_2232delinsACGT n.2410_2413delinsACGT n.2223_2226delinsACGT | |
13 | g.100530278C>A | CA2623563110 | GGACT,PCCA | c.*1852G>T (n.*1852G>T) c.*112C>A (n.*112C>A) c.1497C>A c.1814C>A c.1959C>A c.*1783C>A (n.*1783C>A) c.448C>A (n.448C>A) c.515C>A n.2156C>A n.2348C>A n.2386C>A n.2308C>A n.2489C>A n.2302C>A c.*227C>A (n.*227C>A) n.2479C>A n.2566C>A n.2425C>A n.2036C>A n.1933C>A n.2270C>A n.2230C>A n.2411C>A n.2224C>A | gnomAD v4 |
13 | g.100530278C= | CA2114131448 | GGACT,PCCA | c.*1852G= (n.*1852G=) c.*112C= (n.*112C=) c.1497C= c.1814C= c.1959C= c.*1783C= (n.*1783C=) c.448C= (n.448C=) c.515C= n.2156C= n.2348C= n.2386C= n.2308C= n.2489C= n.2302C= c.*227C= (n.*227C=) n.2479C= n.2566C= n.2425C= n.2036C= n.1933C= n.2270C= n.2230C= n.2411C= n.2224C= | |
13 | g.100530278C>G | CA959512754 | GGACT,PCCA | c.*1852G>C (n.*1852G>C) c.*112C>G (n.*112C>G) c.1497C>G c.1814C>G c.1959C>G c.*1783C>G (n.*1783C>G) c.448C>G (n.448C>G) c.515C>G n.2156C>G n.2348C>G n.2386C>G n.2308C>G n.2489C>G n.2302C>G c.*227C>G (n.*227C>G) n.2479C>G n.2566C>G n.2425C>G n.2036C>G n.1933C>G n.2270C>G n.2230C>G n.2411C>G n.2224C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100530278C>T | CA255373104 | GGACT,PCCA | c.*1852G>A (n.*1852G>A) c.*112C>T (n.*112C>T) c.1497C>T c.1814C>T c.1959C>T c.*1783C>T (n.*1783C>T) c.448C>T (n.448C>T) c.515C>T n.2156C>T n.2348C>T n.2386C>T n.2308C>T n.2489C>T n.2302C>T c.*227C>T (n.*227C>T) n.2479C>T n.2566C>T n.2425C>T n.2036C>T n.1933C>T n.2270C>T n.2230C>T n.2411C>T n.2224C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100530282_100530284del | CA2114131447 | GGACT,PCCA | c.*1850_*1852del (n.*1850_*1852del) c.*116_*118del (n.*116_*118del) c.1501_1503del c.1818_1820del c.1963_1965del c.*1787_*1789del (n.*1787_*1789del) c.452_454del (n.452_454del) c.519_521del n.2160_2162del n.2352_2354del n.2390_2392del n.2312_2314del n.2493_2495del n.2306_2308del c.*231_*233del (n.*231_*233del) n.2483_2485del n.2570_2572del n.2429_2431del n.2040_2042del n.1937_1939del n.2274_2276del n.2234_2236del n.2415_2417del n.2228_2230del | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.100530279G>A | CA255373105 | GGACT,PCCA | c.*1851C>T (n.*1851C>T) c.*113G>A (n.*113G>A) c.1498G>A c.1815G>A c.1960G>A c.*1784G>A (n.*1784G>A) c.449G>A (n.449G>A) c.516G>A n.2157G>A n.2349G>A n.2387G>A n.2309G>A n.2490G>A n.2303G>A c.*228G>A (n.*228G>A) n.2480G>A n.2567G>A n.2426G>A n.2037G>A n.1934G>A n.2271G>A n.2231G>A n.2412G>A n.2225G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100530279G= | CA2114131449 | GGACT,PCCA | c.*1851C= (n.*1851C=) c.*113G= (n.*113G=) c.1498G= c.1815G= c.1960G= c.*1784G= (n.*1784G=) c.449G= (n.449G=) c.516G= n.2157G= n.2349G= n.2387G= n.2309G= n.2490G= n.2303G= c.*228G= (n.*228G=) n.2480G= n.2567G= n.2426G= n.2037G= n.1934G= n.2271G= n.2231G= n.2412G= n.2225G= | |
13 | g.100530280T>C | CA2623563113 | GGACT,PCCA | c.*1850A>G (n.*1850A>G) c.*114T>C (n.*114T>C) c.1499T>C c.1816T>C c.1961T>C c.*1785T>C (n.*1785T>C) c.450T>C (n.450T>C) c.517T>C n.2158T>C n.2350T>C n.2388T>C n.2310T>C n.2491T>C n.2304T>C c.*229T>C (n.*229T>C) n.2481T>C n.2568T>C n.2427T>C n.2038T>C n.1935T>C n.2272T>C n.2232T>C n.2413T>C n.2226T>C | gnomAD v4 |
13 | g.100530281C>A | CA2623563117 | GGACT,PCCA | c.*1849G>T (n.*1849G>T) c.*115C>A (n.*115C>A) c.1500C>A c.1817C>A c.1962C>A c.*1786C>A (n.*1786C>A) c.451C>A (n.451C>A) c.518C>A n.2159C>A n.2351C>A n.2389C>A n.2311C>A n.2492C>A n.2305C>A c.*230C>A (n.*230C>A) n.2482C>A n.2569C>A n.2428C>A n.2039C>A n.1936C>A n.2273C>A n.2233C>A n.2414C>A n.2227C>A | gnomAD v4 |
13 | g.100530281C= | CA2114131450 | GGACT,PCCA | c.*1849G= (n.*1849G=) c.*115C= (n.*115C=) c.1500C= c.1817C= c.1962C= c.*1786C= (n.*1786C=) c.451C= (n.451C=) c.518C= n.2159C= n.2351C= n.2389C= n.2311C= n.2492C= n.2305C= c.*230C= (n.*230C=) n.2482C= n.2569C= n.2428C= n.2039C= n.1936C= n.2273C= n.2233C= n.2414C= n.2227C= | |
13 | g.100530281C>G | CA694164940 | GGACT,PCCA | c.*1849G>C (n.*1849G>C) c.*115C>G (n.*115C>G) c.1500C>G c.1817C>G c.1962C>G c.*1786C>G (n.*1786C>G) c.451C>G (n.451C>G) c.518C>G n.2159C>G n.2351C>G n.2389C>G n.2311C>G n.2492C>G n.2305C>G c.*230C>G (n.*230C>G) n.2482C>G n.2569C>G n.2428C>G n.2039C>G n.1936C>G n.2273C>G n.2233C>G n.2414C>G n.2227C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100530281C>T | CA10638860 | GGACT,PCCA | c.*1849G>A (n.*1849G>A) c.*115C>T (n.*115C>T) c.1500C>T c.1817C>T c.1962C>T c.*1786C>T (n.*1786C>T) c.451C>T (n.451C>T) c.518C>T n.2159C>T n.2351C>T n.2389C>T n.2311C>T n.2492C>T n.2305C>T c.*230C>T (n.*230C>T) n.2482C>T n.2569C>T n.2428C>T n.2039C>T n.1936C>T n.2273C>T n.2233C>T n.2414C>T n.2227C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100530282G>A | CA10643608 | GGACT,PCCA | c.*1848C>T (n.*1848C>T) c.*116G>A (n.*116G>A) c.1501G>A c.1818G>A c.1963G>A c.*1787G>A (n.*1787G>A) c.452G>A (n.452G>A) c.519G>A n.2160G>A n.2352G>A n.2390G>A n.2312G>A n.2493G>A n.2306G>A c.*231G>A (n.*231G>A) n.2483G>A n.2570G>A n.2429G>A n.2040G>A n.1937G>A n.2274G>A n.2234G>A n.2415G>A n.2228G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100530282G= | CA2114131451 | GGACT,PCCA | c.*1848C= (n.*1848C=) c.*116G= (n.*116G=) c.1501G= c.1818G= c.1963G= c.*1787G= (n.*1787G=) c.452G= (n.452G=) c.519G= n.2160G= n.2352G= n.2390G= n.2312G= n.2493G= n.2306G= c.*231G= (n.*231G=) n.2483G= n.2570G= n.2429G= n.2040G= n.1937G= n.2274G= n.2234G= n.2415G= n.2228G= | |
13 | g.100530283T>C | CA2623563123 | GGACT,PCCA | c.*1847A>G (n.*1847A>G) c.*117T>C (n.*117T>C) c.1502T>C c.1819T>C c.1964T>C c.*1788T>C (n.*1788T>C) c.453T>C (n.453T>C) c.520T>C n.2161T>C n.2353T>C n.2391T>C n.2313T>C n.2494T>C n.2307T>C c.*232T>C (n.*232T>C) n.2484T>C n.2571T>C n.2430T>C n.2041T>C n.1938T>C n.2275T>C n.2235T>C n.2416T>C n.2229T>C | gnomAD v4 |
13 | g.100530284C>A | CA2623563125 | GGACT,PCCA | c.*1846G>T (n.*1846G>T) c.*118C>A (n.*118C>A) c.1503C>A c.1820C>A c.1965C>A c.*1789C>A (n.*1789C>A) c.454C>A (n.454C>A) c.521C>A n.2162C>A n.2354C>A n.2392C>A n.2314C>A n.2495C>A n.2308C>A c.*233C>A (n.*233C>A) n.2485C>A n.2572C>A n.2431C>A n.2042C>A n.1939C>A n.2276C>A n.2236C>A n.2417C>A n.2230C>A | gnomAD v4 |
13 | g.100530284C= | CA2114131452 | GGACT,PCCA | c.*1846G= (n.*1846G=) c.*118C= (n.*118C=) c.1503C= c.1820C= c.1965C= c.*1789C= (n.*1789C=) c.454C= (n.454C=) c.521C= n.2162C= n.2354C= n.2392C= n.2314C= n.2495C= n.2308C= c.*233C= (n.*233C=) n.2485C= n.2572C= n.2431C= n.2042C= n.1939C= n.2276C= n.2236C= n.2417C= n.2230C= | |
13 | g.100530284C>G | CA2114131453 | GGACT,PCCA | c.*1846G>C (n.*1846G>C) c.*118C>G (n.*118C>G) c.1503C>G c.1820C>G c.1965C>G c.*1789C>G (n.*1789C>G) c.454C>G (n.454C>G) c.521C>G n.2162C>G n.2354C>G n.2392C>G n.2314C>G n.2495C>G n.2308C>G c.*233C>G (n.*233C>G) n.2485C>G n.2572C>G n.2431C>G n.2042C>G n.1939C>G n.2276C>G n.2236C>G n.2417C>G n.2230C>G | dbSNP gnomAD v4 |
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13 | g.100530292C>A | CA2623563149 | GGACT,PCCA | c.*1838G>T (n.*1838G>T) c.*126C>A (n.*126C>A) c.1511C>A c.1828C>A c.1973C>A c.*1797C>A (n.*1797C>A) c.462C>A (n.462C>A) c.529C>A n.2170C>A n.2362C>A n.2400C>A n.2322C>A n.2503C>A n.2316C>A c.*241C>A (n.*241C>A) n.2493C>A n.2580C>A n.2439C>A n.2050C>A n.1947C>A n.2284C>A n.2244C>A n.2425C>A n.2238C>A | gnomAD v4 |
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13 | g.100530293C>A | CA2623563154 | GGACT,PCCA | c.*1837G>T (n.*1837G>T) c.*127C>A (n.*127C>A) c.1512C>A c.1829C>A c.1974C>A c.*1798C>A (n.*1798C>A) c.463C>A (n.463C>A) c.530C>A n.2171C>A n.2363C>A n.2401C>A n.2323C>A n.2504C>A n.2317C>A c.*242C>A (n.*242C>A) n.2494C>A n.2581C>A n.2440C>A n.2051C>A n.1948C>A n.2285C>A n.2245C>A n.2426C>A n.2239C>A | gnomAD v4 |
13 | g.100530293C>G | CA2623563156 | GGACT,PCCA | c.*1837G>C (n.*1837G>C) c.*127C>G (n.*127C>G) c.1512C>G c.1829C>G c.1974C>G c.*1798C>G (n.*1798C>G) c.463C>G (n.463C>G) c.530C>G n.2171C>G n.2363C>G n.2401C>G n.2323C>G n.2504C>G n.2317C>G c.*242C>G (n.*242C>G) n.2494C>G n.2581C>G n.2440C>G n.2051C>G n.1948C>G n.2285C>G n.2245C>G n.2426C>G n.2239C>G | gnomAD v4 |
13 | g.100530293C>T | CA2623563152 | GGACT,PCCA | c.*1837G>A (n.*1837G>A) c.*127C>T (n.*127C>T) c.1512C>T c.1829C>T c.1974C>T c.*1798C>T (n.*1798C>T) c.463C>T (n.463C>T) c.530C>T n.2171C>T n.2363C>T n.2401C>T n.2323C>T n.2504C>T n.2317C>T c.*242C>T (n.*242C>T) n.2494C>T n.2581C>T n.2440C>T n.2051C>T n.1948C>T n.2285C>T n.2245C>T n.2426C>T n.2239C>T | gnomAD v4 |
13 | g.100530295_100530296del | CA959512779 | GGACT,PCCA | c.*1836_*1837del (n.*1836_*1837del) c.*129_*130del (n.*129_*130del) c.1514_1515del c.1831_1832del c.1976_1977del c.*1800_*1801del (n.*1800_*1801del) c.465_466del (n.465_466del) c.532_533del n.2173_2174del n.2365_2366del n.2403_2404del n.2325_2326del n.2506_2507del n.2319_2320del c.*244_*245del (n.*244_*245del) n.2496_2497del n.2583_2584del n.2442_2443del n.2053_2054del n.1950_1951del n.2287_2288del n.2247_2248del n.2428_2429del n.2241_2242del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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13 | g.100530295C= | CA2114131456 | GGACT,PCCA | c.*1835G= (n.*1835G=) c.*129C= (n.*129C=) c.1514C= c.1831C= c.1976C= c.*1800C= (n.*1800C=) c.465C= (n.465C=) c.532C= n.2173C= n.2365C= n.2403C= n.2325C= n.2506C= n.2319C= c.*244C= (n.*244C=) n.2496C= n.2583C= n.2442C= n.2053C= n.1950C= n.2287C= n.2247C= n.2428C= n.2241C= | |
13 | g.100530295C>T | CA2623563159 | GGACT,PCCA | c.*1835G>A (n.*1835G>A) c.*129C>T (n.*129C>T) c.1514C>T c.1831C>T c.1976C>T c.*1800C>T (n.*1800C>T) c.465C>T (n.465C>T) c.532C>T n.2173C>T n.2365C>T n.2403C>T n.2325C>T n.2506C>T n.2319C>T c.*244C>T (n.*244C>T) n.2496C>T n.2583C>T n.2442C>T n.2053C>T n.1950C>T n.2287C>T n.2247C>T n.2428C>T n.2241C>T | gnomAD v4 |
13 | g.100530296A= | CA2114131457 | GGACT,PCCA | c.*1834T= (n.*1834T=) c.*130A= (n.*130A=) c.1515A= c.1832A= c.1977A= c.*1801A= (n.*1801A=) c.466A= (n.466A=) c.533A= n.2174A= n.2366A= n.2404A= n.2326A= n.2507A= n.2320A= c.*245A= (n.*245A=) n.2497A= n.2584A= n.2443A= n.2054A= n.1951A= n.2288A= n.2248A= n.2429A= n.2242A= | |
13 | g.100530296A>G | CA2114131458 | GGACT,PCCA | c.*1834T>C (n.*1834T>C) c.*130A>G (n.*130A>G) c.1515A>G c.1832A>G c.1977A>G c.*1801A>G (n.*1801A>G) c.466A>G (n.466A>G) c.533A>G n.2174A>G n.2366A>G n.2404A>G n.2326A>G n.2507A>G n.2320A>G c.*245A>G (n.*245A>G) n.2497A>G n.2584A>G n.2443A>G n.2054A>G n.1951A>G n.2288A>G n.2248A>G n.2429A>G n.2242A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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13 | g.100530298_100530299del | CA2623563162 | GGACT,PCCA | c.*1833_*1834del (n.*1833_*1834del) c.*132_*133del (n.*132_*133del) c.1517_1518del c.1834_1835del c.1979_1980del c.*1803_*1804del (n.*1803_*1804del) c.468_469del (n.468_469del) c.535_536del n.2176_2177del n.2368_2369del n.2406_2407del n.2328_2329del n.2509_2510del n.2322_2323del c.*247_*248del (n.*247_*248del) n.2499_2500del n.2586_2587del n.2445_2446del n.2056_2057del n.1953_1954del n.2290_2291del n.2250_2251del n.2431_2432del n.2244_2245del | gnomAD v4 |
13 | g.100530297G>A | CA2623563164 | GGACT,PCCA | c.*1833C>T (n.*1833C>T) c.*131G>A (n.*131G>A) c.1516G>A c.1833G>A c.1978G>A c.*1802G>A (n.*1802G>A) c.467G>A (n.467G>A) c.534G>A n.2175G>A n.2367G>A n.2405G>A n.2327G>A n.2508G>A n.2321G>A c.*246G>A (n.*246G>A) n.2498G>A n.2585G>A n.2444G>A n.2055G>A n.1952G>A n.2289G>A n.2249G>A n.2430G>A n.2243G>A | gnomAD v4 |
13 | g.100530298A= | CA2114131459 | GGACT,PCCA | c.*1832T= (n.*1832T=) c.*132A= (n.*132A=) c.1517A= c.1834A= c.1979A= c.*1803A= (n.*1803A=) c.468A= (n.468A=) c.535A= n.2176A= n.2368A= n.2406A= n.2328A= n.2509A= n.2322A= c.*247A= (n.*247A=) n.2499A= n.2586A= n.2445A= n.2056A= n.1953A= n.2290A= n.2250A= n.2431A= n.2244A= | |
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13 | g.100530303A>G | CA2114131465 | GGACT,PCCA | c.*1827T>C (n.*1827T>C) c.*137A>G (n.*137A>G) c.1522A>G c.1839A>G c.1984A>G c.*1808A>G (n.*1808A>G) c.473A>G (n.473A>G) c.540A>G n.2181A>G n.2373A>G n.2411A>G n.2333A>G n.2514A>G n.2327A>G c.*252A>G (n.*252A>G) n.2504A>G n.2591A>G n.2450A>G n.2061A>G n.1958A>G n.2295A>G n.2255A>G n.2436A>G n.2249A>G | dbSNP |
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