| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 13 | g.100530194C>G | CA2623563060 | GGACT,PCCA | c.*1936G>C (n.*1936G>C) c.*28C>G (n.*28C>G) c.1413C>G c.1730C>G c.1875C>G c.*1699C>G (n.*1699C>G) c.364C>G (n.364C>G) c.431C>G n.2072C>G n.2264C>G n.2302C>G n.2224C>G n.2405C>G n.2218C>G c.*143C>G (n.*143C>G) n.2395C>G n.2482C>G n.2341C>G n.1952C>G n.1849C>G n.2186C>G n.2146C>G n.2327C>G n.2140C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.100530194_100530199delinsCAATTT | CA2114131400 | GGACT,PCCA | c.*1931_*1936delinsAAATTG (n.*1931_*1936delinsAAATTG) c.*28_*33delinsCAATTT (n.*28_*33delinsCAATTT) c.1413_1418delinsCAATTT c.1730_1735delinsCAATTT c.1875_1880delinsCAATTT c.*1699_*1704delinsCAATTT (n.*1699_*1704delinsCAATTT) c.364_369delinsCAATTT (n.364_369delinsCAATTT) c.431_436delinsCAATTT n.2072_2077delinsCAATTT n.2264_2269delinsCAATTT n.2302_2307delinsCAATTT n.2224_2229delinsCAATTT n.2405_2410delinsCAATTT n.2218_2223delinsCAATTT c.*143_*148delinsCAATTT (n.*143_*148delinsCAATTT) n.2395_2400delinsCAATTT n.2482_2487delinsCAATTT n.2341_2346delinsCAATTT n.1952_1957delinsCAATTT n.1849_1854delinsCAATTT n.2186_2191delinsCAATTT n.2146_2151delinsCAATTT n.2327_2332delinsCAATTT n.2140_2145delinsCAATTT | |
| 13 | g.100530195A>C | CA2562437238 | GGACT,PCCA | c.*1935T>G (n.*1935T>G) c.*29A>C (n.*29A>C) c.1414A>C c.1731A>C c.1876A>C c.*1700A>C (n.*1700A>C) c.365A>C (n.365A>C) c.432A>C n.2073A>C n.2265A>C n.2303A>C n.2225A>C n.2406A>C n.2219A>C c.*144A>C (n.*144A>C) n.2396A>C n.2483A>C n.2342A>C n.1953A>C n.1850A>C n.2187A>C n.2147A>C n.2328A>C n.2141A>C | |
| 13 | g.100530199_100530203del | CA611941276 | GGACT,PCCA | c.*1931_*1935del (n.*1931_*1935del) c.*33_*37del (n.*33_*37del) c.1418_1422del c.1735_1739del c.1880_1884del c.*1704_*1708del (n.*1704_*1708del) c.369_373del (n.369_373del) c.436_440del n.2077_2081del n.2269_2273del n.2307_2311del n.2229_2233del n.2410_2414del n.2223_2227del c.*148_*152del (n.*148_*152del) n.2400_2404del n.2487_2491del n.2346_2350del n.1957_1961del n.1854_1858del n.2191_2195del n.2151_2155del n.2332_2336del n.2145_2149del | dbSNP gnomAD v2 |
| 13 | g.100530196A= | CA2114131401 | GGACT,PCCA | c.*1934T= (n.*1934T=) c.*30A= (n.*30A=) c.1415A= c.1732A= c.1877A= c.*1701A= (n.*1701A=) c.366A= (n.366A=) c.433A= n.2074A= n.2266A= n.2304A= n.2226A= n.2407A= n.2220A= c.*145A= (n.*145A=) n.2397A= n.2484A= n.2343A= n.1954A= n.1851A= n.2188A= n.2148A= n.2329A= n.2142A= | |
| 13 | g.100530196A>G | CA694164821 | GGACT,PCCA | c.*1934T>C (n.*1934T>C) c.*30A>G (n.*30A>G) c.1415A>G c.1732A>G c.1877A>G c.*1701A>G (n.*1701A>G) c.366A>G (n.366A>G) c.433A>G n.2074A>G n.2266A>G n.2304A>G n.2226A>G n.2407A>G n.2220A>G c.*145A>G (n.*145A>G) n.2397A>G n.2484A>G n.2343A>G n.1954A>G n.1851A>G n.2188A>G n.2148A>G n.2329A>G n.2142A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.100530197T>C | CA2623563061 | GGACT,PCCA | c.*1933A>G (n.*1933A>G) c.*31T>C (n.*31T>C) c.1416T>C c.1733T>C c.1878T>C c.*1702T>C (n.*1702T>C) c.367T>C (n.367T>C) c.434T>C n.2075T>C n.2267T>C n.2305T>C n.2227T>C n.2408T>C n.2221T>C c.*146T>C (n.*146T>C) n.2398T>C n.2485T>C n.2344T>C n.1955T>C n.1852T>C n.2189T>C n.2149T>C n.2330T>C n.2143T>C | gnomAD v4 |
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| 13 | g.100530201_100530204dup | CA2623563062 | GGACT,PCCA | c.*1929_*1932dup (n.*1929_*1932dup) c.*35_*38dup (n.*35_*38dup) c.1420_1423dup c.1737_1740dup c.1882_1885dup c.*1706_*1709dup (n.*1706_*1709dup) c.371_374dup (n.371_374dup) c.438_441dup n.2079_2082dup n.2271_2274dup n.2309_2312dup n.2231_2234dup n.2412_2415dup n.2225_2228dup c.*150_*153dup (n.*150_*153dup) n.2402_2405dup n.2489_2492dup n.2348_2351dup n.1959_1962dup n.1856_1859dup n.2193_2196dup n.2153_2156dup n.2334_2337dup n.2147_2150dup | gnomAD v4 |
| 13 | g.100530201_100530204del | CA611941277 | GGACT,PCCA | c.*1929_*1932del (n.*1929_*1932del) c.*35_*38del (n.*35_*38del) c.1420_1423del c.1737_1740del c.1882_1885del c.*1706_*1709del (n.*1706_*1709del) c.371_374del (n.371_374del) c.438_441del n.2079_2082del n.2271_2274del n.2309_2312del n.2231_2234del n.2412_2415del n.2225_2228del c.*150_*153del (n.*150_*153del) n.2402_2405del n.2489_2492del n.2348_2351del n.1959_1962del n.1856_1859del n.2193_2196del n.2153_2156del n.2334_2337del n.2147_2150del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100530199T>A | CA2575447041 | GGACT,PCCA | c.*1931A>T (n.*1931A>T) c.*33T>A (n.*33T>A) c.1418T>A c.1735T>A c.1880T>A c.*1704T>A (n.*1704T>A) c.369T>A (n.369T>A) c.436T>A n.2077T>A n.2269T>A n.2307T>A n.2229T>A n.2410T>A n.2223T>A c.*148T>A (n.*148T>A) n.2400T>A n.2487T>A n.2346T>A n.1957T>A n.1854T>A n.2191T>A n.2151T>A n.2332T>A n.2145T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100530200A= | CA2114131403 | GGACT,PCCA | c.*1930T= (n.*1930T=) c.*34A= (n.*34A=) c.1419A= c.1736A= c.1881A= c.*1705A= (n.*1705A=) c.370A= (n.370A=) c.437A= n.2078A= n.2270A= n.2308A= n.2230A= n.2411A= n.2224A= c.*149A= (n.*149A=) n.2401A= n.2488A= n.2347A= n.1958A= n.1855A= n.2192A= n.2152A= n.2333A= n.2146A= | |
| 13 | g.100530200A>C | CA7033943 | GGACT,PCCA | c.*1930T>G (n.*1930T>G) c.*34A>C (n.*34A>C) c.1419A>C c.1736A>C c.1881A>C c.*1705A>C (n.*1705A>C) c.370A>C (n.370A>C) c.437A>C n.2078A>C n.2270A>C n.2308A>C n.2230A>C n.2411A>C n.2224A>C c.*149A>C (n.*149A>C) n.2401A>C n.2488A>C n.2347A>C n.1958A>C n.1855A>C n.2192A>C n.2152A>C n.2333A>C n.2146A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100530201A>G | CA2623563063 | GGACT,PCCA | c.*1929T>C (n.*1929T>C) c.*35A>G (n.*35A>G) c.1420A>G c.1737A>G c.1882A>G c.*1706A>G (n.*1706A>G) c.371A>G (n.371A>G) c.438A>G n.2079A>G n.2271A>G n.2309A>G n.2231A>G n.2412A>G n.2225A>G c.*150A>G (n.*150A>G) n.2402A>G n.2489A>G n.2348A>G n.1959A>G n.1856A>G n.2193A>G n.2153A>G n.2334A>G n.2147A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.100530203del | CA2575447042 | GGACT,PCCA | c.*1928del (n.*1928del) c.*37del (n.*37del) c.1422del c.1739del c.1884del c.*1708del (n.*1708del) c.373del (n.373del) c.440del n.2081del n.2273del n.2311del n.2233del n.2414del n.2227del c.*152del (n.*152del) n.2404del n.2491del n.2350del n.1961del n.1858del n.2195del n.2155del n.2336del n.2149del | |
| 13 | g.100530203T>A | CA694164835 | GGACT,PCCA | c.*1927A>T (n.*1927A>T) c.*37T>A (n.*37T>A) c.1422T>A c.1739T>A c.1884T>A c.*1708T>A (n.*1708T>A) c.373T>A (n.373T>A) c.440T>A n.2081T>A n.2273T>A n.2311T>A n.2233T>A n.2414T>A n.2227T>A c.*152T>A (n.*152T>A) n.2404T>A n.2491T>A n.2350T>A n.1961T>A n.1858T>A n.2195T>A n.2155T>A n.2336T>A n.2149T>A | dbSNP |
| 13 | g.100530203T= | CA2114131404 | GGACT,PCCA | c.*1927A= (n.*1927A=) c.*37T= (n.*37T=) c.1422T= c.1739T= c.1884T= c.*1708T= (n.*1708T=) c.373T= (n.373T=) c.440T= n.2081T= n.2273T= n.2311T= n.2233T= n.2414T= n.2227T= c.*152T= (n.*152T=) n.2404T= n.2491T= n.2350T= n.1961T= n.1858T= n.2195T= n.2155T= n.2336T= n.2149T= | |
| 13 | g.100530205G= | CA2114131405 | GGACT,PCCA | c.*1925C= (n.*1925C=) c.*39G= (n.*39G=) c.1424G= c.1741G= c.1886G= c.*1710G= (n.*1710G=) c.375G= (n.375G=) c.442G= n.2083G= n.2275G= n.2313G= n.2235G= n.2416G= n.2229G= c.*154G= (n.*154G=) n.2406G= n.2493G= n.2352G= n.1963G= n.1860G= n.2197G= n.2157G= n.2338G= n.2151G= | |
| 13 | g.100530205G>T | CA694164839 | GGACT,PCCA | c.*1925C>A (n.*1925C>A) c.*39G>T (n.*39G>T) c.1424G>T c.1741G>T c.1886G>T c.*1710G>T (n.*1710G>T) c.375G>T (n.375G>T) c.442G>T n.2083G>T n.2275G>T n.2313G>T n.2235G>T n.2416G>T n.2229G>T c.*154G>T (n.*154G>T) n.2406G>T n.2493G>T n.2352G>T n.1963G>T n.1860G>T n.2197G>T n.2157G>T n.2338G>T n.2151G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.100530206C>A | CA2575447043 | GGACT,PCCA | c.*1924G>T (n.*1924G>T) c.*40C>A (n.*40C>A) c.1425C>A c.1742C>A c.1887C>A c.*1711C>A (n.*1711C>A) c.376C>A (n.376C>A) c.443C>A n.2084C>A n.2276C>A n.2314C>A n.2236C>A n.2417C>A n.2230C>A c.*155C>A (n.*155C>A) n.2407C>A n.2494C>A n.2353C>A n.1964C>A n.1861C>A n.2198C>A n.2158C>A n.2339C>A n.2152C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100530207C>A | CA255373078 | GGACT,PCCA | c.*1923G>T (n.*1923G>T) c.*41C>A (n.*41C>A) c.1426C>A c.1743C>A c.1888C>A c.*1712C>A (n.*1712C>A) c.377C>A (n.377C>A) c.444C>A n.2085C>A n.2277C>A n.2315C>A n.2237C>A n.2418C>A n.2231C>A c.*156C>A (n.*156C>A) n.2408C>A n.2495C>A n.2354C>A n.1965C>A n.1862C>A n.2199C>A n.2159C>A n.2340C>A n.2153C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.100530207C= | CA2114131406 | GGACT,PCCA | c.*1923G= (n.*1923G=) c.*41C= (n.*41C=) c.1426C= c.1743C= c.1888C= c.*1712C= (n.*1712C=) c.377C= (n.377C=) c.444C= n.2085C= n.2277C= n.2315C= n.2237C= n.2418C= n.2231C= c.*156C= (n.*156C=) n.2408C= n.2495C= n.2354C= n.1965C= n.1862C= n.2199C= n.2159C= n.2340C= n.2153C= | |
| 13 | g.100530207C>T | CA2623563064 | GGACT,PCCA | c.*1923G>A (n.*1923G>A) c.*41C>T (n.*41C>T) c.1426C>T c.1743C>T c.1888C>T c.*1712C>T (n.*1712C>T) c.377C>T (n.377C>T) c.444C>T n.2085C>T n.2277C>T n.2315C>T n.2237C>T n.2418C>T n.2231C>T c.*156C>T (n.*156C>T) n.2408C>T n.2495C>T n.2354C>T n.1965C>T n.1862C>T n.2199C>T n.2159C>T n.2340C>T n.2153C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.100530208A>C | CA2623563065 | GGACT,PCCA | c.*1922T>G (n.*1922T>G) c.*42A>C (n.*42A>C) c.1427A>C c.1744A>C c.1889A>C c.*1713A>C (n.*1713A>C) c.378A>C (n.378A>C) c.445A>C n.2086A>C n.2278A>C n.2316A>C n.2238A>C n.2419A>C n.2232A>C c.*157A>C (n.*157A>C) n.2409A>C n.2496A>C n.2355A>C n.1966A>C n.1863A>C n.2200A>C n.2160A>C n.2341A>C n.2154A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.100530209T>C | CA694164846 | GGACT,PCCA | c.*1921A>G (n.*1921A>G) c.*43T>C (n.*43T>C) c.1428T>C c.1745T>C c.1890T>C c.*1714T>C (n.*1714T>C) c.379T>C (n.379T>C) c.446T>C n.2087T>C n.2279T>C n.2317T>C n.2239T>C n.2420T>C n.2233T>C c.*158T>C (n.*158T>C) n.2410T>C n.2497T>C n.2356T>C n.1967T>C n.1864T>C n.2201T>C n.2161T>C n.2342T>C n.2155T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.100530209T>G | CA2114131408 | GGACT,PCCA | c.*1921A>C (n.*1921A>C) c.*43T>G (n.*43T>G) c.1428T>G c.1745T>G c.1890T>G c.*1714T>G (n.*1714T>G) c.379T>G (n.379T>G) c.446T>G n.2087T>G n.2279T>G n.2317T>G n.2239T>G n.2420T>G n.2233T>G c.*158T>G (n.*158T>G) n.2410T>G n.2497T>G n.2356T>G n.1967T>G n.1864T>G n.2201T>G n.2161T>G n.2342T>G n.2155T>G | dbSNP |
| 13 | g.100530209T= | CA2114131407 | GGACT,PCCA | c.*1921A= (n.*1921A=) c.*43T= (n.*43T=) c.1428T= c.1745T= c.1890T= c.*1714T= (n.*1714T=) c.379T= (n.379T=) c.446T= n.2087T= n.2279T= n.2317T= n.2239T= n.2420T= n.2233T= c.*158T= (n.*158T=) n.2410T= n.2497T= n.2356T= n.1967T= n.1864T= n.2201T= n.2161T= n.2342T= n.2155T= | |
| 13 | g.100530212G>A | CA2623563066 | GGACT,PCCA | c.*1918C>T (n.*1918C>T) c.*46G>A (n.*46G>A) c.1431G>A c.1748G>A c.1893G>A c.*1717G>A (n.*1717G>A) c.382G>A (n.382G>A) c.449G>A n.2090G>A n.2282G>A n.2320G>A n.2242G>A n.2423G>A n.2236G>A c.*161G>A (n.*161G>A) n.2413G>A n.2500G>A n.2359G>A n.1970G>A n.1867G>A n.2204G>A n.2164G>A n.2345G>A n.2158G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100530212G= | CA2114131409 | GGACT,PCCA | c.*1918C= (n.*1918C=) c.*46G= (n.*46G=) c.1431G= c.1748G= c.1893G= c.*1717G= (n.*1717G=) c.382G= (n.382G=) c.449G= n.2090G= n.2282G= n.2320G= n.2242G= n.2423G= n.2236G= c.*161G= (n.*161G=) n.2413G= n.2500G= n.2359G= n.1970G= n.1867G= n.2204G= n.2164G= n.2345G= n.2158G= | |
| 13 | g.100530212G>T | CA7033944 | GGACT,PCCA | c.*1918C>A (n.*1918C>A) c.*46G>T (n.*46G>T) c.1431G>T c.1748G>T c.1893G>T c.*1717G>T (n.*1717G>T) c.382G>T (n.382G>T) c.449G>T n.2090G>T n.2282G>T n.2320G>T n.2242G>T n.2423G>T n.2236G>T c.*161G>T (n.*161G>T) n.2413G>T n.2500G>T n.2359G>T n.1970G>T n.1867G>T n.2204G>T n.2164G>T n.2345G>T n.2158G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100530213C>A | CA2575447044 | GGACT,PCCA | c.*1917G>T (n.*1917G>T) c.*47C>A (n.*47C>A) c.1432C>A c.1749C>A c.1894C>A c.*1718C>A (n.*1718C>A) c.383C>A (n.383C>A) c.450C>A n.2091C>A n.2283C>A n.2321C>A n.2243C>A n.2424C>A n.2237C>A c.*162C>A (n.*162C>A) n.2414C>A n.2501C>A n.2360C>A n.1971C>A n.1868C>A n.2205C>A n.2165C>A n.2346C>A n.2159C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100530214A= | CA2114131410 | GGACT,PCCA | c.*1916T= (n.*1916T=) c.*48A= (n.*48A=) c.1433A= c.1750A= c.1895A= c.*1719A= (n.*1719A=) c.384A= (n.384A=) c.451A= n.2092A= n.2284A= n.2322A= n.2244A= n.2425A= n.2238A= c.*163A= (n.*163A=) n.2415A= n.2502A= n.2361A= n.1972A= n.1869A= n.2206A= n.2166A= n.2347A= n.2160A= | |
| 13 | g.100530214A>G | CA7033945 | GGACT,PCCA | c.*1916T>C (n.*1916T>C) c.*48A>G (n.*48A>G) c.1433A>G c.1750A>G c.1895A>G c.*1719A>G (n.*1719A>G) c.384A>G (n.384A>G) c.451A>G n.2092A>G n.2284A>G n.2322A>G n.2244A>G n.2425A>G n.2238A>G c.*163A>G (n.*163A>G) n.2415A>G n.2502A>G n.2361A>G n.1972A>G n.1869A>G n.2206A>G n.2166A>G n.2347A>G n.2160A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100530215T>C | CA2114131412 | GGACT,PCCA | c.*1915A>G (n.*1915A>G) c.*49T>C (n.*49T>C) c.1434T>C c.1751T>C c.1896T>C c.*1720T>C (n.*1720T>C) c.385T>C (n.385T>C) c.452T>C n.2093T>C n.2285T>C n.2323T>C n.2245T>C n.2426T>C n.2239T>C c.*164T>C (n.*164T>C) n.2416T>C n.2503T>C n.2362T>C n.1973T>C n.1870T>C n.2207T>C n.2167T>C n.2348T>C n.2161T>C | dbSNP |
| 13 | g.100530215T= | CA2114131411 | GGACT,PCCA | c.*1915A= (n.*1915A=) c.*49T= (n.*49T=) c.1434T= c.1751T= c.1896T= c.*1720T= (n.*1720T=) c.385T= (n.385T=) c.452T= n.2093T= n.2285T= n.2323T= n.2245T= n.2426T= n.2239T= c.*164T= (n.*164T=) n.2416T= n.2503T= n.2362T= n.1973T= n.1870T= n.2207T= n.2167T= n.2348T= n.2161T= | |
| 13 | g.100530216G>A | CA7033946 | GGACT,PCCA | c.*1914C>T (n.*1914C>T) c.*50G>A (n.*50G>A) c.1435G>A c.1752G>A c.1897G>A c.*1721G>A (n.*1721G>A) c.386G>A (n.386G>A) c.453G>A n.2094G>A n.2286G>A n.2324G>A n.2246G>A n.2427G>A n.2240G>A c.*165G>A (n.*165G>A) n.2417G>A n.2504G>A n.2363G>A n.1974G>A n.1871G>A n.2208G>A n.2168G>A n.2349G>A n.2162G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100530216G= | CA2114131413 | GGACT,PCCA | c.*1914C= (n.*1914C=) c.*50G= (n.*50G=) c.1435G= c.1752G= c.1897G= c.*1721G= (n.*1721G=) c.386G= (n.386G=) c.453G= n.2094G= n.2286G= n.2324G= n.2246G= n.2427G= n.2240G= c.*165G= (n.*165G=) n.2417G= n.2504G= n.2363G= n.1974G= n.1871G= n.2208G= n.2168G= n.2349G= n.2162G= | |
| 13 | g.100530217A= | CA2114131415 | GGACT,PCCA | c.*1913T= (n.*1913T=) c.*51A= (n.*51A=) c.1436A= c.1753A= c.1898A= c.*1722A= (n.*1722A=) c.387A= (n.387A=) c.454A= n.2095A= n.2287A= n.2325A= n.2247A= n.2428A= n.2241A= c.*166A= (n.*166A=) n.2418A= n.2505A= n.2364A= n.1975A= n.1872A= n.2209A= n.2169A= n.2350A= n.2163A= | |
| 13 | g.100530217A>G | CA2114131416 | GGACT,PCCA | c.*1913T>C (n.*1913T>C) c.*51A>G (n.*51A>G) c.1436A>G c.1753A>G c.1898A>G c.*1722A>G (n.*1722A>G) c.387A>G (n.387A>G) c.454A>G n.2095A>G n.2287A>G n.2325A>G n.2247A>G n.2428A>G n.2241A>G c.*166A>G (n.*166A>G) n.2418A>G n.2505A>G n.2364A>G n.1975A>G n.1872A>G n.2209A>G n.2169A>G n.2350A>G n.2163A>G | dbSNP |
| 13 | g.100530217_100530218delinsAT | CA2114131414 | GGACT,PCCA | c.*1912_*1913delinsAT (n.*1912_*1913delinsAT) c.*51_*52delinsAT (n.*51_*52delinsAT) c.1436_1437delinsAT c.1753_1754delinsAT c.1898_1899delinsAT c.*1722_*1723delinsAT (n.*1722_*1723delinsAT) c.387_388delinsAT (n.387_388delinsAT) c.454_455delinsAT n.2095_2096delinsAT n.2287_2288delinsAT n.2325_2326delinsAT n.2247_2248delinsAT n.2428_2429delinsAT n.2241_2242delinsAT c.*166_*167delinsAT (n.*166_*167delinsAT) n.2418_2419delinsAT n.2505_2506delinsAT n.2364_2365delinsAT n.1975_1976delinsAT n.1872_1873delinsAT n.2209_2210delinsAT n.2169_2170delinsAT n.2350_2351delinsAT n.2163_2164delinsAT | |
| 13 | g.100530218del | CA694164861 | GGACT,PCCA | c.*1912del (n.*1912del) c.*52del (n.*52del) c.1437del c.1754del c.1899del c.*1723del (n.*1723del) c.388del (n.388del) c.455del n.2096del n.2288del n.2326del n.2248del n.2429del n.2242del c.*167del (n.*167del) n.2419del n.2506del n.2365del n.1976del n.1873del n.2210del n.2170del n.2351del n.2164del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100530218T>C | CA2575447045 | GGACT,PCCA | c.*1912A>G (n.*1912A>G) c.*52T>C (n.*52T>C) c.1437T>C c.1754T>C c.1899T>C c.*1723T>C (n.*1723T>C) c.388T>C (n.388T>C) c.455T>C n.2096T>C n.2288T>C n.2326T>C n.2248T>C n.2429T>C n.2242T>C c.*167T>C (n.*167T>C) n.2419T>C n.2506T>C n.2365T>C n.1976T>C n.1873T>C n.2210T>C n.2170T>C n.2351T>C n.2164T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.100530219G>A | CA2575447046 | GGACT,PCCA | c.*1911C>T (n.*1911C>T) c.*53G>A (n.*53G>A) c.1438G>A c.1755G>A c.1900G>A c.*1724G>A (n.*1724G>A) c.389G>A (n.389G>A) c.456G>A n.2097G>A n.2289G>A n.2327G>A n.2249G>A n.2430G>A n.2243G>A c.*168G>A (n.*168G>A) n.2420G>A n.2507G>A n.2366G>A n.1977G>A n.1874G>A n.2211G>A n.2171G>A n.2352G>A n.2165G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100530219G>T | CA2599375878 | GGACT,PCCA | c.*1911C>A (n.*1911C>A) c.*53G>T (n.*53G>T) c.1438G>T c.1755G>T c.1900G>T c.*1724G>T (n.*1724G>T) c.389G>T (n.389G>T) c.456G>T n.2097G>T n.2289G>T n.2327G>T n.2249G>T n.2430G>T n.2243G>T c.*168G>T (n.*168G>T) n.2420G>T n.2507G>T n.2366G>T n.1977G>T n.1874G>T n.2211G>T n.2171G>T n.2352G>T n.2165G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100530220C>A | CA2575447047 | GGACT,PCCA | c.*1910G>T (n.*1910G>T) c.*54C>A (n.*54C>A) c.1439C>A c.1756C>A c.1901C>A c.*1725C>A (n.*1725C>A) c.390C>A (n.390C>A) c.457C>A n.2098C>A n.2290C>A n.2328C>A n.2250C>A n.2431C>A n.2244C>A c.*169C>A (n.*169C>A) n.2421C>A n.2508C>A n.2367C>A n.1978C>A n.1875C>A n.2212C>A n.2172C>A n.2353C>A n.2166C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100530220C= | CA2114131417 | GGACT,PCCA | c.*1910G= (n.*1910G=) c.*54C= (n.*54C=) c.1439C= c.1756C= c.1901C= c.*1725C= (n.*1725C=) c.390C= (n.390C=) c.457C= n.2098C= n.2290C= n.2328C= n.2250C= n.2431C= n.2244C= c.*169C= (n.*169C=) n.2421C= n.2508C= n.2367C= n.1978C= n.1875C= n.2212C= n.2172C= n.2353C= n.2166C= | |
| 13 | g.100530220C>T | CA2114131418 | GGACT,PCCA | c.*1910G>A (n.*1910G>A) c.*54C>T (n.*54C>T) c.1439C>T c.1756C>T c.1901C>T c.*1725C>T (n.*1725C>T) c.390C>T (n.390C>T) c.457C>T n.2098C>T n.2290C>T n.2328C>T n.2250C>T n.2431C>T n.2244C>T c.*169C>T (n.*169C>T) n.2421C>T n.2508C>T n.2367C>T n.1978C>T n.1875C>T n.2212C>T n.2172C>T n.2353C>T n.2166C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.100530221T>G | CA2800354567 | GGACT,PCCA | c.*1909A>C (n.*1909A>C) c.*55T>G (n.*55T>G) c.1440T>G c.1757T>G c.1902T>G c.*1726T>G (n.*1726T>G) c.391T>G (n.391T>G) c.458T>G n.2099T>G n.2291T>G n.2329T>G n.2251T>G n.2432T>G n.2245T>G c.*170T>G (n.*170T>G) n.2422T>G n.2509T>G n.2368T>G n.1979T>G n.1876T>G n.2213T>G n.2173T>G n.2354T>G n.2167T>G | |
| 13 | g.100530222T>A | CA2800354568 | GGACT,PCCA | c.*1908A>T (n.*1908A>T) c.*56T>A (n.*56T>A) c.1441T>A c.1758T>A c.1903T>A c.*1727T>A (n.*1727T>A) c.392T>A (n.392T>A) c.459T>A n.2100T>A n.2292T>A n.2330T>A n.2252T>A n.2433T>A n.2246T>A c.*171T>A (n.*171T>A) n.2423T>A n.2510T>A n.2369T>A n.1980T>A n.1877T>A n.2214T>A n.2174T>A n.2355T>A n.2168T>A | |
| 13 | g.100530222T>G | CA2623563067 | GGACT,PCCA | c.*1908A>C (n.*1908A>C) c.*56T>G (n.*56T>G) c.1441T>G c.1758T>G c.1903T>G c.*1727T>G (n.*1727T>G) c.392T>G (n.392T>G) c.459T>G n.2100T>G n.2292T>G n.2330T>G n.2252T>G n.2433T>G n.2246T>G c.*171T>G (n.*171T>G) n.2423T>G n.2510T>G n.2369T>G n.1980T>G n.1877T>G n.2214T>G n.2174T>G n.2355T>G n.2168T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.100530222_100530226delinsTTCAC | CA2114131419 | GGACT,PCCA | c.*1904_*1908delinsGTGAA (n.*1904_*1908delinsGTGAA) c.*56_*60delinsTTCAC (n.*56_*60delinsTTCAC) c.1441_1445delinsTTCAC c.1758_1762delinsTTCAC c.1903_1907delinsTTCAC c.*1727_*1731delinsTTCAC (n.*1727_*1731delinsTTCAC) c.392_396delinsTTCAC (n.392_396delinsTTCAC) c.459_463delinsTTCAC n.2100_2104delinsTTCAC n.2292_2296delinsTTCAC n.2330_2334delinsTTCAC n.2252_2256delinsTTCAC n.2433_2437delinsTTCAC n.2246_2250delinsTTCAC c.*171_*175delinsTTCAC (n.*171_*175delinsTTCAC) n.2423_2427delinsTTCAC n.2510_2514delinsTTCAC n.2369_2373delinsTTCAC n.1980_1984delinsTTCAC n.1877_1881delinsTTCAC n.2214_2218delinsTTCAC n.2174_2178delinsTTCAC n.2355_2359delinsTTCAC n.2168_2172delinsTTCAC | |
| 13 | g.100530223T>A | CA2114131421 | GGACT,PCCA | c.*1907A>T (n.*1907A>T) c.*57T>A (n.*57T>A) c.1442T>A c.1759T>A c.1904T>A c.*1728T>A (n.*1728T>A) c.393T>A (n.393T>A) c.460T>A n.2101T>A n.2293T>A n.2331T>A n.2253T>A n.2434T>A n.2247T>A c.*172T>A (n.*172T>A) n.2424T>A n.2511T>A n.2370T>A n.1981T>A n.1878T>A n.2215T>A n.2175T>A n.2356T>A n.2169T>A | dbSNP |
| 13 | g.100530223T>C | CA2575447048 | GGACT,PCCA | c.*1907A>G (n.*1907A>G) c.*57T>C (n.*57T>C) c.1442T>C c.1759T>C c.1904T>C c.*1728T>C (n.*1728T>C) c.393T>C (n.393T>C) c.460T>C n.2101T>C n.2293T>C n.2331T>C n.2253T>C n.2434T>C n.2247T>C c.*172T>C (n.*172T>C) n.2424T>C n.2511T>C n.2370T>C n.1981T>C n.1878T>C n.2215T>C n.2175T>C n.2356T>C n.2169T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.100530223T>G | CA2623563068 | GGACT,PCCA | c.*1907A>C (n.*1907A>C) c.*57T>G (n.*57T>G) c.1442T>G c.1759T>G c.1904T>G c.*1728T>G (n.*1728T>G) c.393T>G (n.393T>G) c.460T>G n.2101T>G n.2293T>G n.2331T>G n.2253T>G n.2434T>G n.2247T>G c.*172T>G (n.*172T>G) n.2424T>G n.2511T>G n.2370T>G n.1981T>G n.1878T>G n.2215T>G n.2175T>G n.2356T>G n.2169T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.100530223T= | CA2114131420 | GGACT,PCCA | c.*1907A= (n.*1907A=) c.*57T= (n.*57T=) c.1442T= c.1759T= c.1904T= c.*1728T= (n.*1728T=) c.393T= (n.393T=) c.460T= n.2101T= n.2293T= n.2331T= n.2253T= n.2434T= n.2247T= c.*172T= (n.*172T=) n.2424T= n.2511T= n.2370T= n.1981T= n.1878T= n.2215T= n.2175T= n.2356T= n.2169T= | |
| 13 | g.100530223_100530226del | CA10633773 | GGACT,PCCA | c.*1904_*1907del (n.*1904_*1907del) c.*57_*60del (n.*57_*60del) c.1442_1445del c.1759_1762del c.1904_1907del c.*1728_*1731del (n.*1728_*1731del) c.393_396del (n.393_396del) c.460_463del n.2101_2104del n.2293_2296del n.2331_2334del n.2253_2256del n.2434_2437del n.2247_2250del c.*172_*175del (n.*172_*175del) n.2424_2427del n.2511_2514del n.2370_2373del n.1981_1984del n.1878_1881del n.2215_2218del n.2175_2178del n.2356_2359del n.2169_2172del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100530223_100530226dup | CA2728898551 | GGACT,PCCA | c.*1904_*1907dup (n.*1904_*1907dup) c.*57_*60dup (n.*57_*60dup) c.1442_1445dup c.1759_1762dup c.1904_1907dup c.*1728_*1731dup (n.*1728_*1731dup) c.393_396dup (n.393_396dup) c.460_463dup n.2101_2104dup n.2293_2296dup n.2331_2334dup n.2253_2256dup n.2434_2437dup n.2247_2250dup c.*172_*175dup (n.*172_*175dup) n.2424_2427dup n.2511_2514dup n.2370_2373dup n.1981_1984dup n.1878_1881dup n.2215_2218dup n.2175_2178dup n.2356_2359dup n.2169_2172dup | dbSNP |
| 13 | g.100530228_100530231dup | CA959512723 | GGACT,PCCA | c.*1903_*1906dup (n.*1903_*1906dup) c.*62_*65dup (n.*62_*65dup) c.1447_1450dup c.1764_1767dup c.1909_1912dup c.*1733_*1736dup (n.*1733_*1736dup) c.398_401dup (n.398_401dup) c.465_468dup n.2106_2109dup n.2298_2301dup n.2336_2339dup n.2258_2261dup n.2439_2442dup n.2252_2255dup c.*177_*180dup (n.*177_*180dup) n.2429_2432dup n.2516_2519dup n.2375_2378dup n.1986_1989dup n.1883_1886dup n.2220_2223dup n.2180_2183dup n.2361_2364dup n.2174_2177dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100530228_100530231del | CA388641163 | GGACT,PCCA | c.*1903_*1906del (n.*1903_*1906del) c.*62_*65del (n.*62_*65del) c.1447_1450del c.1764_1767del c.1909_1912del c.*1733_*1736del (n.*1733_*1736del) c.398_401del (n.398_401del) c.465_468del n.2106_2109del n.2298_2301del n.2336_2339del n.2258_2261del n.2439_2442del n.2252_2255del c.*177_*180del (n.*177_*180del) n.2429_2432del n.2516_2519del n.2375_2378del n.1986_1989del n.1883_1886del n.2220_2223del n.2180_2183del n.2361_2364del n.2174_2177del | |
| 13 | g.100530225A>C | CA2623563069 | GGACT,PCCA | c.*1905T>G (n.*1905T>G) c.*59A>C (n.*59A>C) c.1444A>C c.1761A>C c.1906A>C c.*1730A>C (n.*1730A>C) c.395A>C (n.395A>C) c.462A>C n.2103A>C n.2295A>C n.2333A>C n.2255A>C n.2436A>C n.2249A>C c.*174A>C (n.*174A>C) n.2426A>C n.2513A>C n.2372A>C n.1983A>C n.1880A>C n.2217A>C n.2177A>C n.2358A>C n.2171A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.100530226C>A | CA2623563070 | GGACT,PCCA | c.*1904G>T (n.*1904G>T) c.*60C>A (n.*60C>A) c.1445C>A c.1762C>A c.1907C>A c.*1731C>A (n.*1731C>A) c.396C>A (n.396C>A) c.463C>A n.2104C>A n.2296C>A n.2334C>A n.2256C>A n.2437C>A n.2250C>A c.*175C>A (n.*175C>A) n.2427C>A n.2514C>A n.2373C>A n.1984C>A n.1881C>A n.2218C>A n.2178C>A n.2359C>A n.2172C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100530228C>A | CA2575447049 | GGACT,PCCA | c.*1902G>T (n.*1902G>T) c.*62C>A (n.*62C>A) c.1447C>A c.1764C>A c.1909C>A c.*1733C>A (n.*1733C>A) c.398C>A (n.398C>A) c.465C>A n.2106C>A n.2298C>A n.2336C>A n.2258C>A n.2439C>A n.2252C>A c.*177C>A (n.*177C>A) n.2429C>A n.2516C>A n.2375C>A n.1986C>A n.1883C>A n.2220C>A n.2180C>A n.2361C>A n.2174C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100530229A= | CA2114131422 | GGACT,PCCA | c.*1901T= (n.*1901T=) c.*63A= (n.*63A=) c.1448A= c.1765A= c.1910A= c.*1734A= (n.*1734A=) c.399A= (n.399A=) c.466A= n.2107A= n.2299A= n.2337A= n.2259A= n.2440A= n.2253A= c.*178A= (n.*178A=) n.2430A= n.2517A= n.2376A= n.1987A= n.1884A= n.2221A= n.2181A= n.2362A= n.2175A= | |
| 13 | g.100530229A>T | CA694164871 | GGACT,PCCA | c.*1901T>A (n.*1901T>A) c.*63A>T (n.*63A>T) c.1448A>T c.1765A>T c.1910A>T c.*1734A>T (n.*1734A>T) c.399A>T (n.399A>T) c.466A>T n.2107A>T n.2299A>T n.2337A>T n.2259A>T n.2440A>T n.2253A>T c.*178A>T (n.*178A>T) n.2430A>T n.2517A>T n.2376A>T n.1987A>T n.1884A>T n.2221A>T n.2181A>T n.2362A>T n.2175A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100530230C>A | CA2575447050 | GGACT,PCCA | c.*1900G>T (n.*1900G>T) c.*64C>A (n.*64C>A) c.1449C>A c.1766C>A c.1911C>A c.*1735C>A (n.*1735C>A) c.400C>A (n.400C>A) c.467C>A n.2108C>A n.2300C>A n.2338C>A n.2260C>A n.2441C>A n.2254C>A c.*179C>A (n.*179C>A) n.2431C>A n.2518C>A n.2377C>A n.1988C>A n.1885C>A n.2222C>A n.2182C>A n.2363C>A n.2176C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100530230C>T | CA2800354569 | GGACT,PCCA | c.*1900G>A (n.*1900G>A) c.*64C>T (n.*64C>T) c.1449C>T c.1766C>T c.1911C>T c.*1735C>T (n.*1735C>T) c.400C>T (n.400C>T) c.467C>T n.2108C>T n.2300C>T n.2338C>T n.2260C>T n.2441C>T n.2254C>T c.*179C>T (n.*179C>T) n.2431C>T n.2518C>T n.2377C>T n.1988C>T n.1885C>T n.2222C>T n.2182C>T n.2363C>T n.2176C>T | |
| 13 | g.100530232A= | CA2114131423 | GGACT,PCCA | c.*1898T= (n.*1898T=) c.*66A= (n.*66A=) c.1451A= c.1768A= c.1913A= c.*1737A= (n.*1737A=) c.402A= (n.402A=) c.469A= n.2110A= n.2302A= n.2340A= n.2262A= n.2443A= n.2256A= c.*181A= (n.*181A=) n.2433A= n.2520A= n.2379A= n.1990A= n.1887A= n.2224A= n.2184A= n.2365A= n.2178A= | |
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| 13 | g.100530253G>A | CA2623563080 | GGACT,PCCA | c.*1877C>T (n.*1877C>T) c.*87G>A (n.*87G>A) c.1472G>A c.1789G>A c.1934G>A c.*1758G>A (n.*1758G>A) c.423G>A (n.423G>A) c.490G>A n.2131G>A n.2323G>A n.2361G>A n.2283G>A n.2464G>A n.2277G>A c.*202G>A (n.*202G>A) n.2454G>A n.2541G>A n.2400G>A n.2011G>A n.1908G>A n.2245G>A n.2205G>A n.2386G>A n.2199G>A | gnomAD v4 |
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| 13 | g.100530256C>T | CA959512738 | GGACT,PCCA | c.*1874G>A (n.*1874G>A) c.*90C>T (n.*90C>T) c.1475C>T c.1792C>T c.1937C>T c.*1761C>T (n.*1761C>T) c.426C>T (n.426C>T) c.493C>T n.2134C>T n.2326C>T n.2364C>T n.2286C>T n.2467C>T n.2280C>T c.*205C>T (n.*205C>T) n.2457C>T n.2544C>T n.2403C>T n.2014C>T n.1911C>T n.2248C>T n.2208C>T n.2389C>T n.2202C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 13 | g.100530258C>G | CA2623563085 | GGACT,PCCA | c.*1872G>C (n.*1872G>C) c.*92C>G (n.*92C>G) c.1477C>G c.1794C>G c.1939C>G c.*1763C>G (n.*1763C>G) c.428C>G (n.428C>G) c.495C>G n.2136C>G n.2328C>G n.2366C>G n.2288C>G n.2469C>G n.2282C>G c.*207C>G (n.*207C>G) n.2459C>G n.2546C>G n.2405C>G n.2016C>G n.1913C>G n.2250C>G n.2210C>G n.2391C>G n.2204C>G | gnomAD v4 |
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| 13 | g.100530259C>T | CA959512743 | GGACT,PCCA | c.*1871G>A (n.*1871G>A) c.*93C>T (n.*93C>T) c.1478C>T c.1795C>T c.1940C>T c.*1764C>T (n.*1764C>T) c.429C>T (n.429C>T) c.496C>T n.2137C>T n.2329C>T n.2367C>T n.2289C>T n.2470C>T n.2283C>T c.*208C>T (n.*208C>T) n.2460C>T n.2547C>T n.2406C>T n.2017C>T n.1914C>T n.2251C>T n.2211C>T n.2392C>T n.2205C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 13 | g.100530260C>G | CA694164918 | GGACT,PCCA | c.*1870G>C (n.*1870G>C) c.*94C>G (n.*94C>G) c.1479C>G c.1796C>G c.1941C>G c.*1765C>G (n.*1765C>G) c.430C>G (n.430C>G) c.497C>G n.2138C>G n.2330C>G n.2368C>G n.2290C>G n.2471C>G n.2284C>G c.*209C>G (n.*209C>G) n.2461C>G n.2548C>G n.2407C>G n.2018C>G n.1915C>G n.2252C>G n.2212C>G n.2393C>G n.2206C>G | dbSNP |
| 13 | g.100530260C>T | CA2114131440 | GGACT,PCCA | c.*1870G>A (n.*1870G>A) c.*94C>T (n.*94C>T) c.1479C>T c.1796C>T c.1941C>T c.*1765C>T (n.*1765C>T) c.430C>T (n.430C>T) c.497C>T n.2138C>T n.2330C>T n.2368C>T n.2290C>T n.2471C>T n.2284C>T c.*209C>T (n.*209C>T) n.2461C>T n.2548C>T n.2407C>T n.2018C>T n.1915C>T n.2252C>T n.2212C>T n.2393C>T n.2206C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.100530261C>A | CA2575447059 | GGACT,PCCA | c.*1869G>T (n.*1869G>T) c.*95C>A (n.*95C>A) c.1480C>A c.1797C>A c.1942C>A c.*1766C>A (n.*1766C>A) c.431C>A (n.431C>A) c.498C>A n.2139C>A n.2331C>A n.2369C>A n.2291C>A n.2472C>A n.2285C>A c.*210C>A (n.*210C>A) n.2462C>A n.2549C>A n.2408C>A n.2019C>A n.1916C>A n.2253C>A n.2213C>A n.2394C>A n.2207C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100530262T>G | CA2623563086 | GGACT,PCCA | c.*1868A>C (n.*1868A>C) c.*96T>G (n.*96T>G) c.1481T>G c.1798T>G c.1943T>G c.*1767T>G (n.*1767T>G) c.432T>G (n.432T>G) c.499T>G n.2140T>G n.2332T>G n.2370T>G n.2292T>G n.2473T>G n.2286T>G c.*211T>G (n.*211T>G) n.2463T>G n.2550T>G n.2409T>G n.2020T>G n.1917T>G n.2254T>G n.2214T>G n.2395T>G n.2208T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.100530263G>A | CA2623563087 | GGACT,PCCA | c.*1867C>T (n.*1867C>T) c.*97G>A (n.*97G>A) c.1482G>A c.1799G>A c.1944G>A c.*1768G>A (n.*1768G>A) c.433G>A (n.433G>A) c.500G>A n.2141G>A n.2333G>A n.2371G>A n.2293G>A n.2474G>A n.2287G>A c.*212G>A (n.*212G>A) n.2464G>A n.2551G>A n.2410G>A n.2021G>A n.1918G>A n.2255G>A n.2215G>A n.2396G>A n.2209G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100530263G>T | CA2623563088 | GGACT,PCCA | c.*1867C>A (n.*1867C>A) c.*97G>T (n.*97G>T) c.1482G>T c.1799G>T c.1944G>T c.*1768G>T (n.*1768G>T) c.433G>T (n.433G>T) c.500G>T n.2141G>T n.2333G>T n.2371G>T n.2293G>T n.2474G>T n.2287G>T c.*212G>T (n.*212G>T) n.2464G>T n.2551G>T n.2410G>T n.2021G>T n.1918G>T n.2255G>T n.2215G>T n.2396G>T n.2209G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.100530264T>C | CA655544692 | GGACT,PCCA | c.*1866A>G (n.*1866A>G) c.*98T>C (n.*98T>C) c.1483T>C c.1800T>C c.1945T>C c.*1769T>C (n.*1769T>C) c.434T>C (n.434T>C) c.501T>C n.2142T>C n.2334T>C n.2372T>C n.2294T>C n.2475T>C n.2288T>C c.*213T>C (n.*213T>C) n.2465T>C n.2552T>C n.2411T>C n.2022T>C n.1919T>C n.2256T>C n.2216T>C n.2397T>C n.2210T>C | gnomAD v4 COSMIC |
| 13 | g.100530265G>A | CA255373101 | GGACT,PCCA | c.*1865C>T (n.*1865C>T) c.*99G>A (n.*99G>A) c.1484G>A c.1801G>A c.1946G>A c.*1770G>A (n.*1770G>A) c.435G>A (n.435G>A) c.502G>A n.2143G>A n.2335G>A n.2373G>A n.2295G>A n.2476G>A n.2289G>A c.*214G>A (n.*214G>A) n.2466G>A n.2553G>A n.2412G>A n.2023G>A n.1920G>A n.2257G>A n.2217G>A n.2398G>A n.2211G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100530265G= | CA2114131441 | GGACT,PCCA | c.*1865C= (n.*1865C=) c.*99G= (n.*99G=) c.1484G= c.1801G= c.1946G= c.*1770G= (n.*1770G=) c.435G= (n.435G=) c.502G= n.2143G= n.2335G= n.2373G= n.2295G= n.2476G= n.2289G= c.*214G= (n.*214G=) n.2466G= n.2553G= n.2412G= n.2023G= n.1920G= n.2257G= n.2217G= n.2398G= n.2211G= | |
| 13 | g.100530265G>T | CA2623563089 | GGACT,PCCA | c.*1865C>A (n.*1865C>A) c.*99G>T (n.*99G>T) c.1484G>T c.1801G>T c.1946G>T c.*1770G>T (n.*1770G>T) c.435G>T (n.435G>T) c.502G>T n.2143G>T n.2335G>T n.2373G>T n.2295G>T n.2476G>T n.2289G>T c.*214G>T (n.*214G>T) n.2466G>T n.2553G>T n.2412G>T n.2023G>T n.1920G>T n.2257G>T n.2217G>T n.2398G>T n.2211G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.100530267A>G | CA2623563090 | GGACT,PCCA | c.*1863T>C (n.*1863T>C) c.*101A>G (n.*101A>G) c.1486A>G c.1803A>G c.1948A>G c.*1772A>G (n.*1772A>G) c.437A>G (n.437A>G) c.504A>G n.2145A>G n.2337A>G n.2375A>G n.2297A>G n.2478A>G n.2291A>G c.*216A>G (n.*216A>G) n.2468A>G n.2555A>G n.2414A>G n.2025A>G n.1922A>G n.2259A>G n.2219A>G n.2400A>G n.2213A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.100530268G>A | CA2550078502 | GGACT,PCCA | c.*1862C>T (n.*1862C>T) c.*102G>A (n.*102G>A) c.1487G>A c.1804G>A c.1949G>A c.*1773G>A (n.*1773G>A) c.438G>A (n.438G>A) c.505G>A n.2146G>A n.2338G>A n.2376G>A n.2298G>A n.2479G>A n.2292G>A c.*217G>A (n.*217G>A) n.2469G>A n.2556G>A n.2415G>A n.2026G>A n.1923G>A n.2260G>A n.2220G>A n.2401G>A n.2214G>A | |
| 13 | g.100530268G= | CA2114131442 | GGACT,PCCA | c.*1862C= (n.*1862C=) c.*102G= (n.*102G=) c.1487G= c.1804G= c.1949G= c.*1773G= (n.*1773G=) c.438G= (n.438G=) c.505G= n.2146G= n.2338G= n.2376G= n.2298G= n.2479G= n.2292G= c.*217G= (n.*217G=) n.2469G= n.2556G= n.2415G= n.2026G= n.1923G= n.2260G= n.2220G= n.2401G= n.2214G= | |
| 13 | g.100530268G>T | CA694164928 | GGACT,PCCA | c.*1862C>A (n.*1862C>A) c.*102G>T (n.*102G>T) c.1487G>T c.1804G>T c.1949G>T c.*1773G>T (n.*1773G>T) c.438G>T (n.438G>T) c.505G>T n.2146G>T n.2338G>T n.2376G>T n.2298G>T n.2479G>T n.2292G>T c.*217G>T (n.*217G>T) n.2469G>T n.2556G>T n.2415G>T n.2026G>T n.1923G>T n.2260G>T n.2220G>T n.2401G>T n.2214G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100530269C>A | CA2623563091 | GGACT,PCCA | c.*1861G>T (n.*1861G>T) c.*103C>A (n.*103C>A) c.1488C>A c.1805C>A c.1950C>A c.*1774C>A (n.*1774C>A) c.439C>A (n.439C>A) c.506C>A n.2147C>A n.2339C>A n.2377C>A n.2299C>A n.2480C>A n.2293C>A c.*218C>A (n.*218C>A) n.2470C>A n.2557C>A n.2416C>A n.2027C>A n.1924C>A n.2261C>A n.2221C>A n.2402C>A n.2215C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100530272C>A | CA2623563093 | GGACT,PCCA | c.*1858G>T (n.*1858G>T) c.*106C>A (n.*106C>A) c.1491C>A c.1808C>A c.1953C>A c.*1777C>A (n.*1777C>A) c.442C>A (n.442C>A) c.509C>A n.2150C>A n.2342C>A n.2380C>A n.2302C>A n.2483C>A n.2296C>A c.*221C>A (n.*221C>A) n.2473C>A n.2560C>A n.2419C>A n.2030C>A n.1927C>A n.2264C>A n.2224C>A n.2405C>A n.2218C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100530272C= | CA2114131443 | GGACT,PCCA | c.*1858G= (n.*1858G=) c.*106C= (n.*106C=) c.1491C= c.1808C= c.1953C= c.*1777C= (n.*1777C=) c.442C= (n.442C=) c.509C= n.2150C= n.2342C= n.2380C= n.2302C= n.2483C= n.2296C= c.*221C= (n.*221C=) n.2473C= n.2560C= n.2419C= n.2030C= n.1927C= n.2264C= n.2224C= n.2405C= n.2218C= | |
| 13 | g.100530272C>T | CA255373103 | GGACT,PCCA | c.*1858G>A (n.*1858G>A) c.*106C>T (n.*106C>T) c.1491C>T c.1808C>T c.1953C>T c.*1777C>T (n.*1777C>T) c.442C>T (n.442C>T) c.509C>T n.2150C>T n.2342C>T n.2380C>T n.2302C>T n.2483C>T n.2296C>T c.*221C>T (n.*221C>T) n.2473C>T n.2560C>T n.2419C>T n.2030C>T n.1927C>T n.2264C>T n.2224C>T n.2405C>T n.2218C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100530272_100530276del | CA2599375881 | GGACT,PCCA | c.*1854_*1858del (n.*1854_*1858del) c.*106_*110del (n.*106_*110del) c.1491_1495del c.1808_1812del c.1953_1957del c.*1777_*1781del (n.*1777_*1781del) c.442_446del (n.442_446del) c.509_513del n.2150_2154del n.2342_2346del n.2380_2384del n.2302_2306del n.2483_2487del n.2296_2300del c.*221_*225del (n.*221_*225del) n.2473_2477del n.2560_2564del n.2419_2423del n.2030_2034del n.1927_1931del n.2264_2268del n.2224_2228del n.2405_2409del n.2218_2222del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100530273G>A | CA2114131445 | GGACT,PCCA | c.*1857C>T (n.*1857C>T) c.*107G>A (n.*107G>A) c.1492G>A c.1809G>A c.1954G>A c.*1778G>A (n.*1778G>A) c.443G>A (n.443G>A) c.510G>A n.2151G>A n.2343G>A n.2381G>A n.2303G>A n.2484G>A n.2297G>A c.*222G>A (n.*222G>A) n.2474G>A n.2561G>A n.2420G>A n.2031G>A n.1928G>A n.2265G>A n.2225G>A n.2406G>A n.2219G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.100530273G= | CA2114131444 | GGACT,PCCA | c.*1857C= (n.*1857C=) c.*107G= (n.*107G=) c.1492G= c.1809G= c.1954G= c.*1778G= (n.*1778G=) c.443G= (n.443G=) c.510G= n.2151G= n.2343G= n.2381G= n.2303G= n.2484G= n.2297G= c.*222G= (n.*222G=) n.2474G= n.2561G= n.2420G= n.2031G= n.1928G= n.2265G= n.2225G= n.2406G= n.2219G= | |
| 13 | g.100530273G>T | CA2623563100 | GGACT,PCCA | c.*1857C>A (n.*1857C>A) c.*107G>T (n.*107G>T) c.1492G>T c.1809G>T c.1954G>T c.*1778G>T (n.*1778G>T) c.443G>T (n.443G>T) c.510G>T n.2151G>T n.2343G>T n.2381G>T n.2303G>T n.2484G>T n.2297G>T c.*222G>T (n.*222G>T) n.2474G>T n.2561G>T n.2420G>T n.2031G>T n.1928G>T n.2265G>T n.2225G>T n.2406G>T n.2219G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.100530275T>A | CA2728898570 | GGACT,PCCA | c.*1855A>T (n.*1855A>T) c.*109T>A (n.*109T>A) c.1494T>A c.1811T>A c.1956T>A c.*1780T>A (n.*1780T>A) c.445T>A (n.445T>A) c.512T>A n.2153T>A n.2345T>A n.2383T>A n.2305T>A n.2486T>A n.2299T>A c.*224T>A (n.*224T>A) n.2476T>A n.2563T>A n.2422T>A n.2033T>A n.1930T>A n.2267T>A n.2227T>A n.2408T>A n.2221T>A | dbSNP |
| 13 | g.100530276T>A | CA2728898572 | GGACT,PCCA | c.*1854A>T (n.*1854A>T) c.*110T>A (n.*110T>A) c.1495T>A c.1812T>A c.1957T>A c.*1781T>A (n.*1781T>A) c.446T>A (n.446T>A) c.513T>A n.2154T>A n.2346T>A n.2384T>A n.2306T>A n.2487T>A n.2300T>A c.*225T>A (n.*225T>A) n.2477T>A n.2564T>A n.2423T>A n.2034T>A n.1931T>A n.2268T>A n.2228T>A n.2409T>A n.2222T>A | dbSNP |
| 13 | g.100530277A>T | CA2623563102 | GGACT,PCCA | c.*1853T>A (n.*1853T>A) c.*111A>T (n.*111A>T) c.1496A>T c.1813A>T c.1958A>T c.*1782A>T (n.*1782A>T) c.447A>T (n.447A>T) c.514A>T n.2155A>T n.2347A>T n.2385A>T n.2307A>T n.2488A>T n.2301A>T c.*226A>T (n.*226A>T) n.2478A>T n.2565A>T n.2424A>T n.2035A>T n.1932A>T n.2269A>T n.2229A>T n.2410A>T n.2223A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.100530277_100530278insAA | CA2599375882 | GGACT,PCCA | c.*1853_*1854insTT (n.*1853_*1854insTT) c.*111_*112insAA (n.*111_*112insAA) c.1496_1497insAA c.1813_1814insAA c.1958_1959insAA c.*1782_*1783insAA (n.*1782_*1783insAA) c.447_448insAA (n.447_448insAA) c.514_515insAA n.2155_2156insAA n.2347_2348insAA n.2385_2386insAA n.2307_2308insAA n.2488_2489insAA n.2301_2302insAA c.*226_*227insAA (n.*226_*227insAA) n.2478_2479insAA n.2565_2566insAA n.2424_2425insAA n.2035_2036insAA n.1932_1933insAA n.2269_2270insAA n.2229_2230insAA n.2410_2411insAA n.2223_2224insAA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100530277_100530280delinsACGT | CA2114131446 | GGACT,PCCA | c.*1850_*1853delinsACGT (n.*1850_*1853delinsACGT) c.*111_*114delinsACGT (n.*111_*114delinsACGT) c.1496_1499delinsACGT c.1813_1816delinsACGT c.1958_1961delinsACGT c.*1782_*1785delinsACGT (n.*1782_*1785delinsACGT) c.447_450delinsACGT (n.447_450delinsACGT) c.514_517delinsACGT n.2155_2158delinsACGT n.2347_2350delinsACGT n.2385_2388delinsACGT n.2307_2310delinsACGT n.2488_2491delinsACGT n.2301_2304delinsACGT c.*226_*229delinsACGT (n.*226_*229delinsACGT) n.2478_2481delinsACGT n.2565_2568delinsACGT n.2424_2427delinsACGT n.2035_2038delinsACGT n.1932_1935delinsACGT n.2269_2272delinsACGT n.2229_2232delinsACGT n.2410_2413delinsACGT n.2223_2226delinsACGT | |
| 13 | g.100530278C>A | CA2623563110 | GGACT,PCCA | c.*1852G>T (n.*1852G>T) c.*112C>A (n.*112C>A) c.1497C>A c.1814C>A c.1959C>A c.*1783C>A (n.*1783C>A) c.448C>A (n.448C>A) c.515C>A n.2156C>A n.2348C>A n.2386C>A n.2308C>A n.2489C>A n.2302C>A c.*227C>A (n.*227C>A) n.2479C>A n.2566C>A n.2425C>A n.2036C>A n.1933C>A n.2270C>A n.2230C>A n.2411C>A n.2224C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100530278C= | CA2114131448 | GGACT,PCCA | c.*1852G= (n.*1852G=) c.*112C= (n.*112C=) c.1497C= c.1814C= c.1959C= c.*1783C= (n.*1783C=) c.448C= (n.448C=) c.515C= n.2156C= n.2348C= n.2386C= n.2308C= n.2489C= n.2302C= c.*227C= (n.*227C=) n.2479C= n.2566C= n.2425C= n.2036C= n.1933C= n.2270C= n.2230C= n.2411C= n.2224C= | |
| 13 | g.100530278C>G | CA959512754 | GGACT,PCCA | c.*1852G>C (n.*1852G>C) c.*112C>G (n.*112C>G) c.1497C>G c.1814C>G c.1959C>G c.*1783C>G (n.*1783C>G) c.448C>G (n.448C>G) c.515C>G n.2156C>G n.2348C>G n.2386C>G n.2308C>G n.2489C>G n.2302C>G c.*227C>G (n.*227C>G) n.2479C>G n.2566C>G n.2425C>G n.2036C>G n.1933C>G n.2270C>G n.2230C>G n.2411C>G n.2224C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100530278C>T | CA255373104 | GGACT,PCCA | c.*1852G>A (n.*1852G>A) c.*112C>T (n.*112C>T) c.1497C>T c.1814C>T c.1959C>T c.*1783C>T (n.*1783C>T) c.448C>T (n.448C>T) c.515C>T n.2156C>T n.2348C>T n.2386C>T n.2308C>T n.2489C>T n.2302C>T c.*227C>T (n.*227C>T) n.2479C>T n.2566C>T n.2425C>T n.2036C>T n.1933C>T n.2270C>T n.2230C>T n.2411C>T n.2224C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100530282_100530284del | CA2114131447 | GGACT,PCCA | c.*1850_*1852del (n.*1850_*1852del) c.*116_*118del (n.*116_*118del) c.1501_1503del c.1818_1820del c.1963_1965del c.*1787_*1789del (n.*1787_*1789del) c.452_454del (n.452_454del) c.519_521del n.2160_2162del n.2352_2354del n.2390_2392del n.2312_2314del n.2493_2495del n.2306_2308del c.*231_*233del (n.*231_*233del) n.2483_2485del n.2570_2572del n.2429_2431del n.2040_2042del n.1937_1939del n.2274_2276del n.2234_2236del n.2415_2417del n.2228_2230del | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.100530279G>A | CA255373105 | GGACT,PCCA | c.*1851C>T (n.*1851C>T) c.*113G>A (n.*113G>A) c.1498G>A c.1815G>A c.1960G>A c.*1784G>A (n.*1784G>A) c.449G>A (n.449G>A) c.516G>A n.2157G>A n.2349G>A n.2387G>A n.2309G>A n.2490G>A n.2303G>A c.*228G>A (n.*228G>A) n.2480G>A n.2567G>A n.2426G>A n.2037G>A n.1934G>A n.2271G>A n.2231G>A n.2412G>A n.2225G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100530279G= | CA2114131449 | GGACT,PCCA | c.*1851C= (n.*1851C=) c.*113G= (n.*113G=) c.1498G= c.1815G= c.1960G= c.*1784G= (n.*1784G=) c.449G= (n.449G=) c.516G= n.2157G= n.2349G= n.2387G= n.2309G= n.2490G= n.2303G= c.*228G= (n.*228G=) n.2480G= n.2567G= n.2426G= n.2037G= n.1934G= n.2271G= n.2231G= n.2412G= n.2225G= | |
| 13 | g.100530280T>C | CA2623563113 | GGACT,PCCA | c.*1850A>G (n.*1850A>G) c.*114T>C (n.*114T>C) c.1499T>C c.1816T>C c.1961T>C c.*1785T>C (n.*1785T>C) c.450T>C (n.450T>C) c.517T>C n.2158T>C n.2350T>C n.2388T>C n.2310T>C n.2491T>C n.2304T>C c.*229T>C (n.*229T>C) n.2481T>C n.2568T>C n.2427T>C n.2038T>C n.1935T>C n.2272T>C n.2232T>C n.2413T>C n.2226T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.100530281C>A | CA2623563117 | GGACT,PCCA | c.*1849G>T (n.*1849G>T) c.*115C>A (n.*115C>A) c.1500C>A c.1817C>A c.1962C>A c.*1786C>A (n.*1786C>A) c.451C>A (n.451C>A) c.518C>A n.2159C>A n.2351C>A n.2389C>A n.2311C>A n.2492C>A n.2305C>A c.*230C>A (n.*230C>A) n.2482C>A n.2569C>A n.2428C>A n.2039C>A n.1936C>A n.2273C>A n.2233C>A n.2414C>A n.2227C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100530281C= | CA2114131450 | GGACT,PCCA | c.*1849G= (n.*1849G=) c.*115C= (n.*115C=) c.1500C= c.1817C= c.1962C= c.*1786C= (n.*1786C=) c.451C= (n.451C=) c.518C= n.2159C= n.2351C= n.2389C= n.2311C= n.2492C= n.2305C= c.*230C= (n.*230C=) n.2482C= n.2569C= n.2428C= n.2039C= n.1936C= n.2273C= n.2233C= n.2414C= n.2227C= | |
| 13 | g.100530281C>G | CA694164940 | GGACT,PCCA | c.*1849G>C (n.*1849G>C) c.*115C>G (n.*115C>G) c.1500C>G c.1817C>G c.1962C>G c.*1786C>G (n.*1786C>G) c.451C>G (n.451C>G) c.518C>G n.2159C>G n.2351C>G n.2389C>G n.2311C>G n.2492C>G n.2305C>G c.*230C>G (n.*230C>G) n.2482C>G n.2569C>G n.2428C>G n.2039C>G n.1936C>G n.2273C>G n.2233C>G n.2414C>G n.2227C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100530281C>T | CA10638860 | GGACT,PCCA | c.*1849G>A (n.*1849G>A) c.*115C>T (n.*115C>T) c.1500C>T c.1817C>T c.1962C>T c.*1786C>T (n.*1786C>T) c.451C>T (n.451C>T) c.518C>T n.2159C>T n.2351C>T n.2389C>T n.2311C>T n.2492C>T n.2305C>T c.*230C>T (n.*230C>T) n.2482C>T n.2569C>T n.2428C>T n.2039C>T n.1936C>T n.2273C>T n.2233C>T n.2414C>T n.2227C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100530282G>A | CA10643608 | GGACT,PCCA | c.*1848C>T (n.*1848C>T) c.*116G>A (n.*116G>A) c.1501G>A c.1818G>A c.1963G>A c.*1787G>A (n.*1787G>A) c.452G>A (n.452G>A) c.519G>A n.2160G>A n.2352G>A n.2390G>A n.2312G>A n.2493G>A n.2306G>A c.*231G>A (n.*231G>A) n.2483G>A n.2570G>A n.2429G>A n.2040G>A n.1937G>A n.2274G>A n.2234G>A n.2415G>A n.2228G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100530282G= | CA2114131451 | GGACT,PCCA | c.*1848C= (n.*1848C=) c.*116G= (n.*116G=) c.1501G= c.1818G= c.1963G= c.*1787G= (n.*1787G=) c.452G= (n.452G=) c.519G= n.2160G= n.2352G= n.2390G= n.2312G= n.2493G= n.2306G= c.*231G= (n.*231G=) n.2483G= n.2570G= n.2429G= n.2040G= n.1937G= n.2274G= n.2234G= n.2415G= n.2228G= | |
| 13 | g.100530283T>C | CA2623563123 | GGACT,PCCA | c.*1847A>G (n.*1847A>G) c.*117T>C (n.*117T>C) c.1502T>C c.1819T>C c.1964T>C c.*1788T>C (n.*1788T>C) c.453T>C (n.453T>C) c.520T>C n.2161T>C n.2353T>C n.2391T>C n.2313T>C n.2494T>C n.2307T>C c.*232T>C (n.*232T>C) n.2484T>C n.2571T>C n.2430T>C n.2041T>C n.1938T>C n.2275T>C n.2235T>C n.2416T>C n.2229T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.100530284C>A | CA2623563125 | GGACT,PCCA | c.*1846G>T (n.*1846G>T) c.*118C>A (n.*118C>A) c.1503C>A c.1820C>A c.1965C>A c.*1789C>A (n.*1789C>A) c.454C>A (n.454C>A) c.521C>A n.2162C>A n.2354C>A n.2392C>A n.2314C>A n.2495C>A n.2308C>A c.*233C>A (n.*233C>A) n.2485C>A n.2572C>A n.2431C>A n.2042C>A n.1939C>A n.2276C>A n.2236C>A n.2417C>A n.2230C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100530284C= | CA2114131452 | GGACT,PCCA | c.*1846G= (n.*1846G=) c.*118C= (n.*118C=) c.1503C= c.1820C= c.1965C= c.*1789C= (n.*1789C=) c.454C= (n.454C=) c.521C= n.2162C= n.2354C= n.2392C= n.2314C= n.2495C= n.2308C= c.*233C= (n.*233C=) n.2485C= n.2572C= n.2431C= n.2042C= n.1939C= n.2276C= n.2236C= n.2417C= n.2230C= | |
| 13 | g.100530284C>G | CA2114131453 | GGACT,PCCA | c.*1846G>C (n.*1846G>C) c.*118C>G (n.*118C>G) c.1503C>G c.1820C>G c.1965C>G c.*1789C>G (n.*1789C>G) c.454C>G (n.454C>G) c.521C>G n.2162C>G n.2354C>G n.2392C>G n.2314C>G n.2495C>G n.2308C>G c.*233C>G (n.*233C>G) n.2485C>G n.2572C>G n.2431C>G n.2042C>G n.1939C>G n.2276C>G n.2236C>G n.2417C>G n.2230C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.100530285_100530287dup | CA694164947 | GGACT,PCCA | c.*1843_*1845dup (n.*1843_*1845dup) c.*119_*121dup (n.*119_*121dup) c.1504_1506dup c.1821_1823dup c.1966_1968dup c.*1790_*1792dup (n.*1790_*1792dup) c.455_457dup (n.455_457dup) c.522_524dup n.2163_2165dup n.2355_2357dup n.2393_2395dup n.2315_2317dup n.2496_2498dup n.2309_2311dup c.*234_*236dup (n.*234_*236dup) n.2486_2488dup n.2573_2575dup n.2432_2434dup n.2043_2045dup n.1940_1942dup n.2277_2279dup n.2237_2239dup n.2418_2420dup n.2231_2233dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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