Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.1899G>T (p.Val633=)
c.1176G>T (p.Val392=)
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c.1032G>T (p.Val344=)
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n.2094A>C
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n.2048A>C
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n.2172A>T
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n.2048A>T
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n.2211A>C
n.2133A>C
n.2314A>C
n.2127A>C
c.2025A>C (p.Lys675Asn)
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n.2236A>C
n.2049A>C
 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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c.1322A>T
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c.1983A>T (p.Lys661Asn)
c.2046A>T (p.Lys682Asn)
c.273A>T (p.Lys91Asn)
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c.2070A>T (p.Lys690Asn)
c.1980A>T (p.Lys660Asn)
c.1905A>T (p.Lys635Asn)
c.1902A>T (p.Lys634Asn)
c.1179A>T (p.Lys393Asn)
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c.1323T>A
c.1640T>A
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n.1759T>A
n.2096T>A
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n.2050T>A
13g.100530104T>CCA388641009PCCAc.2125T>C (p.Ser709Pro)
c.1323T>C
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c.1785T>C
c.*1609T>C (n.*1609T>C)
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c.1981T>C (p.Ser661Pro)
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c.1903T>C (p.Ser635Pro)
c.1180T>C (p.Ser394Pro)
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n.2174T>C
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c.2026T>C (p.Ser676Pro)
c.*53T>C (n.*53T>C)
n.2305T>C
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n.1759T>C
n.2096T>C
n.2056T>C
n.2237T>C
n.2050T>C
 ClinVar
13g.100530104T>GCA388641012PCCAc.2125T>G (p.Ser709Ala)
c.1323T>G
c.1640T>G
c.1785T>G
c.*1609T>G (n.*1609T>G)
c.1984T>G (p.Ser662Ala)
c.2047T>G (p.Ser683Ala)
c.274T>G (p.Ser92Ala)
c.341T>G
n.1982T>G
c.2071T>G (p.Ser691Ala)
c.1981T>G (p.Ser661Ala)
c.1906T>G (p.Ser636Ala)
c.1903T>G (p.Ser635Ala)
c.1180T>G (p.Ser394Ala)
c.1126T>G (p.Ser376Ala)
c.1036T>G (p.Ser346Ala)
n.2174T>G
n.2212T>G
n.2134T>G
n.2315T>G
n.2128T>G
c.2026T>G (p.Ser676Ala)
c.*53T>G (n.*53T>G)
n.2305T>G
n.2392T>G
n.2251T>G
n.1862T>G
n.1759T>G
n.2096T>G
n.2056T>G
n.2237T>G
n.2050T>G
13g.100530105delCA2623563042PCCAc.2126del (p.Ser709LeufsTer?)
c.1324del
c.1641del
c.1786del
c.*1610del (n.*1610del)
c.1985del (p.Ser662LeufsTer?)
c.2048del (p.Ser683LeufsTer?)
c.275del (p.Ser92LeufsTer?)
c.342del
n.1983del
c.2072del (p.Ser691LeufsTer?)
c.1982del (p.Ser661LeufsTer?)
c.1907del (p.Ser636LeufsTer?)
c.1904del (p.Ser635LeufsTer?)
c.1181del (p.Ser394LeufsTer?)
c.1127del (p.Ser376LeufsTer?)
c.1037del (p.Ser346LeufsTer?)
n.2175del
n.2213del
n.2135del
n.2316del
n.2129del
c.2027del (p.Ser676LeufsTer?)
c.*54del (n.*54del)
n.2306del
n.2393del
n.2252del
n.1863del
n.1760del
n.2097del
n.2057del
n.2238del
n.2051del
 gnomAD v4
13g.100530105C>ACA388641015PCCAc.2126C>A (p.Ser709Tyr)
c.1324C>A
c.1641C>A
c.1786C>A
c.*1610C>A (n.*1610C>A)
c.1985C>A (p.Ser662Tyr)
c.2048C>A (p.Ser683Tyr)
c.275C>A (p.Ser92Tyr)
c.342C>A
n.1983C>A
c.2072C>A (p.Ser691Tyr)
c.1982C>A (p.Ser661Tyr)
c.1907C>A (p.Ser636Tyr)
c.1904C>A (p.Ser635Tyr)
c.1181C>A (p.Ser394Tyr)
c.1127C>A (p.Ser376Tyr)
c.1037C>A (p.Ser346Tyr)
n.2175C>A
n.2213C>A
n.2135C>A
n.2316C>A
n.2129C>A
c.2027C>A (p.Ser676Tyr)
c.*54C>A (n.*54C>A)
n.2306C>A
n.2393C>A
n.2252C>A
n.1863C>A
n.1760C>A
n.2097C>A
n.2057C>A
n.2238C>A
n.2051C>A
13g.100530105C=CA2114131352PCCAc.2126C= (p.Ser709=)
c.1324C=
c.1641C=
c.1786C=
c.*1610C= (n.*1610C=)
c.1985C= (p.Ser662=)
c.2048C= (p.Ser683=)
c.275C= (p.Ser92=)
c.342C=
n.1983C=
c.2072C= (p.Ser691=)
c.1982C= (p.Ser661=)
c.1907C= (p.Ser636=)
c.1904C= (p.Ser635=)
c.1181C= (p.Ser394=)
c.1127C= (p.Ser376=)
c.1037C= (p.Ser346=)
n.2175C=
n.2213C=
n.2135C=
n.2316C=
n.2129C=
c.2027C= (p.Ser676=)
c.*54C= (n.*54C=)
n.2306C=
n.2393C=
n.2252C=
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n.1760C=
n.2097C=
n.2057C=
n.2238C=
n.2051C=
13g.100530105C>GCA388641017PCCAc.2126C>G (p.Ser709Cys)
c.1324C>G
c.1641C>G
c.1786C>G
c.*1610C>G (n.*1610C>G)
c.1985C>G (p.Ser662Cys)
c.2048C>G (p.Ser683Cys)
c.275C>G (p.Ser92Cys)
c.342C>G
n.1983C>G
c.2072C>G (p.Ser691Cys)
c.1982C>G (p.Ser661Cys)
c.1907C>G (p.Ser636Cys)
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n.2051C>T
 ClinVar dbSNP
13g.100530105_100530107delinsCTGCA2114131351PCCAc.2126_2128delinsCTG (p.Ser709=)
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n.2051_2053delinsCTG
13g.100530106delCA2623563043PCCAc.2127del (p.Val710CysfsTer?)
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c.1642del
c.1787del
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c.1128del (p.Val377CysfsTer?)
c.1038del (p.Val347CysfsTer?)
n.2176del
n.2214del
n.2136del
n.2317del
n.2130del
c.2028del (p.Val677CysfsTer?)
c.*55del (n.*55del)
n.2307del
n.2394del
n.2253del
n.1864del
n.1761del
n.2098del
n.2058del
n.2239del
n.2052del
 gnomAD v4
13g.100530106T>ACA484535006PCCAc.2127T>A (p.Ser709=)
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c.343T>A
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c.2073T>A (p.Ser691=)
c.1983T>A (p.Ser661=)
c.1908T>A (p.Ser636=)
c.1905T>A (p.Ser635=)
c.1182T>A (p.Ser394=)
c.1128T>A (p.Ser376=)
c.1038T>A (p.Ser346=)
n.2176T>A
n.2214T>A
n.2136T>A
n.2317T>A
n.2130T>A
c.2028T>A (p.Ser676=)
c.*55T>A (n.*55T>A)
n.2307T>A
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c.2028T>C (p.Ser676=)
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n.1761T>C
n.2098T>C
n.2058T>C
n.2239T>C
n.2052T>C
13g.100530106T>GCA484535008PCCAc.2127T>G (p.Ser709=)
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c.1038T>G (p.Ser346=)
n.2176T>G
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n.2136T>G
n.2317T>G
n.2130T>G
c.2028T>G (p.Ser676=)
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n.2058T>G
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n.2052T>G
13g.100530108_100530109delCA611941251PCCAc.2129_2130del (p.Val710AlafsTer23)
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n.2178_2179del
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n.2100_2101del
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n.2241_2242del
n.2054_2055del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100530107G>ACA388641022PCCAc.2128G>A (p.Val710Met)
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n.2053G>A
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n.2053G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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13g.100530107G>TCA388641020PCCAc.2128G>T (p.Val710Leu)
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n.2053G>T
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c.*57T>C (n.*57T>C)
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n.2241T>C
n.2054T>C
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n.2178T>G
n.2216T>G
n.2138T>G
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n.2132T>G
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c.*57T>G (n.*57T>G)
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n.2054T>G
13g.100530109G>ACA7033925PCCAc.2130G>A (p.Val710=)
c.1328G>A
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n.2312_2315del
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c.1134C>A (p.His378Gln)
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n.2220C>A
n.2142C>A
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c.2034C>A (p.His678Gln)
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n.2058C>A
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c.1044C= (p.His348=)
n.2182C=
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13g.100530112C>GCA388641043PCCAc.2133C>G (p.His711Gln)
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c.1914C>G (p.His638Gln)
c.1911C>G (p.His637Gln)
c.1188C>G (p.His396Gln)
c.1134C>G (p.His378Gln)
c.1044C>G (p.His348Gln)
n.2182C>G
n.2220C>G
n.2142C>G
n.2323C>G
n.2136C>G
c.2034C>G (p.His678Gln)
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 ClinVar dbSNP
13g.100530112C>TCA7033927PCCAc.2133C>T (p.His711=)
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n.1990C>T
c.2079C>T (p.His693=)
c.1989C>T (p.His663=)
c.1914C>T (p.His638=)
c.1911C>T (p.His637=)
c.1188C>T (p.His396=)
c.1134C>T (p.His378=)
c.1044C>T (p.His348=)
n.2182C>T
n.2220C>T
n.2142C>T
n.2323C>T
n.2136C>T
c.2034C>T (p.His678=)
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n.2313C>T
n.2400C>T
n.2259C>T
n.1870C>T
n.1767C>T
n.2104C>T
n.2064C>T
n.2245C>T
n.2058C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100530112_100530114delCA611941253PCCAc.2133_2135del (p.Cys712del)
c.1331_1333del
c.1648_1650del
c.1793_1795del
c.*1617_*1619del (n.*1617_*1619del)
c.1992_1994del (p.Cys665del)
c.2055_2057del (p.Cys686del)
c.282_284del (p.Cys95del)
c.349_351del
n.1990_1992del
c.2079_2081del (p.Cys694del)
c.1989_1991del (p.Cys664del)
c.1914_1916del (p.Cys639del)
c.1911_1913del (p.Cys638del)
c.1188_1190del (p.Cys397del)
c.1134_1136del (p.Cys379del)
c.1044_1046del (p.Cys349del)
n.2182_2184del
n.2220_2222del
n.2142_2144del
n.2323_2325del
n.2136_2138del
c.2034_2036del (p.Cys679del)
c.*61_*63del (n.*61_*63del)
n.2313_2315del
n.2400_2402del
n.2259_2261del
n.1870_1872del
n.1767_1769del
n.2104_2106del
n.2064_2066del
n.2245_2247del
n.2058_2060del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100530113T>ACA388641046PCCAc.2134T>A (p.Cys712Ser)
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c.1189T>A (p.Cys397Ser)
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c.1045T>A (p.Cys349Ser)
n.2183T>A
n.2221T>A
n.2143T>A
n.2324T>A
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c.2035T>A (p.Cys679Ser)
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n.2314T>A
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n.2059T>A
13g.100530113T>CCA388641048PCCAc.2134T>C (p.Cys712Arg)
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c.283T>C (p.Cys95Arg)
c.350T>C
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c.2080T>C (p.Cys694Arg)
c.1990T>C (p.Cys664Arg)
c.1915T>C (p.Cys639Arg)
c.1912T>C (p.Cys638Arg)
c.1189T>C (p.Cys397Arg)
c.1135T>C (p.Cys379Arg)
c.1045T>C (p.Cys349Arg)
n.2183T>C
n.2221T>C
n.2143T>C
n.2324T>C
n.2137T>C
c.2035T>C (p.Cys679Arg)
c.*62T>C (n.*62T>C)
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n.2401T>C
n.2260T>C
n.1871T>C
n.1768T>C
n.2105T>C
n.2065T>C
n.2246T>C
n.2059T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.100530113T>GCA388641047PCCAc.2134T>G (p.Cys712Gly)
c.1332T>G
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n.2221T>G
n.2143T>G
n.2324T>G
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c.2035T>G (p.Cys679Gly)
c.*62T>G (n.*62T>G)
n.2314T>G
n.2401T>G
n.2260T>G
n.1871T>G
n.1768T>G
n.2105T>G
n.2065T>G
n.2246T>G
n.2059T>G
13g.100530113T=CA2114131358PCCAc.2134T= (p.Cys712=)
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n.2106G>A
n.2066G>A
n.2247G>A
n.2060G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100530114G>CCA388641050PCCAc.2135G>C (p.Cys712Ser)
c.1333G>C
c.1650G>C
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n.1769G>C
n.2106G>C
n.2066G>C
n.2247G>C
n.2060G>C
 gnomAD v4
13g.100530114G=CA2114131359PCCAc.2135G= (p.Cys712=)
c.1333G=
c.1650G=
c.1795G=
c.*1619G= (n.*1619G=)
c.1994G= (p.Cys665=)
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13g.100530114G>TCA388641051PCCAc.2135G>T (p.Cys712Phe)
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c.1650G>T
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c.1994G>T (p.Cys665Phe)
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c.284G>T (p.Cys95Phe)
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n.2184G>T
n.2222G>T
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n.1872G>T
n.1769G>T
n.2106G>T
n.2066G>T
n.2247G>T
n.2060G>T
13g.100530115T>ACA388641052PCCAc.2136T>A (p.Cys712Ter)
c.1334T>A
c.1651T>A
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c.1995T>A (p.Cys665Ter)
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c.2082T>A (p.Cys694Ter)
c.1992T>A (p.Cys664Ter)
c.1917T>A (p.Cys639Ter)
c.1914T>A (p.Cys638Ter)
c.1191T>A (p.Cys397Ter)
c.1137T>A (p.Cys379Ter)
c.1047T>A (p.Cys349Ter)
n.2185T>A
n.2223T>A
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n.2061T>A
13g.100530115T>CCA7033928PCCAc.2136T>C (p.Cys712=)
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c.1651T>C
c.1796T>C
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c.1995T>C (p.Cys665=)
c.2058T>C (p.Cys686=)
c.285T>C (p.Cys95=)
c.352T>C
n.1993T>C
c.2082T>C (p.Cys694=)
c.1992T>C (p.Cys664=)
c.1917T>C (p.Cys639=)
c.1914T>C (p.Cys638=)
c.1191T>C (p.Cys397=)
c.1137T>C (p.Cys379=)
c.1047T>C (p.Cys349=)
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n.2248T>C
n.2061T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100530115T>GCA388641053PCCAc.2136T>G (p.Cys712Trp)
c.1334T>G
c.1651T>G
c.1796T>G
c.*1620T>G (n.*1620T>G)
c.1995T>G (p.Cys665Trp)
c.2058T>G (p.Cys686Trp)
c.285T>G (p.Cys95Trp)
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c.2082T>G (p.Cys694Trp)
c.1992T>G (p.Cys664Trp)
c.1917T>G (p.Cys639Trp)
c.1914T>G (p.Cys638Trp)
c.1191T>G (p.Cys397Trp)
c.1137T>G (p.Cys379Trp)
c.1047T>G (p.Cys349Trp)
n.2185T>G
n.2223T>G
n.2145T>G
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c.2037T>G (p.Cys679Trp)
c.*64T>G (n.*64T>G)
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n.2067T>G
n.2248T>G
n.2061T>G
 dbSNP
13g.100530115T=CA2114131360PCCAc.2136T= (p.Cys712=)
c.1334T=
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c.2082T= (p.Cys694=)
c.1992T= (p.Cys664=)
c.1917T= (p.Cys639=)
c.1914T= (p.Cys638=)
c.1191T= (p.Cys397=)
c.1137T= (p.Cys379=)
c.1047T= (p.Cys349=)
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c.1996C>A (p.Gln666Lys)
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c.286C>A (p.Gln96Lys)
c.353C>A
n.1994C>A
c.2083C>A (p.Gln695Lys)
c.1993C>A (p.Gln665Lys)
c.1918C>A (p.Gln640Lys)
c.1915C>A (p.Gln639Lys)
c.1192C>A (p.Gln398Lys)
c.1138C>A (p.Gln380Lys)
c.1048C>A (p.Gln350Lys)
n.2186C>A
n.2224C>A
n.2146C>A
n.2327C>A
n.2140C>A
c.2038C>A (p.Gln680Lys)
c.*65C>A (n.*65C>A)
n.2317C>A
n.2404C>A
n.2263C>A
n.1874C>A
n.1771C>A
n.2108C>A
n.2068C>A
n.2249C>A
n.2062C>A
13g.100530116C=CA2114131361PCCAc.2137C= (p.Gln713=)
c.1335C=
c.1652C=
c.1797C=
c.*1621C= (n.*1621C=)
c.1996C= (p.Gln666=)
c.2059C= (p.Gln687=)
c.286C= (p.Gln96=)
c.353C=
n.1994C=
c.2083C= (p.Gln695=)
c.1993C= (p.Gln665=)
c.1918C= (p.Gln640=)
c.1915C= (p.Gln639=)
c.1192C= (p.Gln398=)
c.1138C= (p.Gln380=)
c.1048C= (p.Gln350=)
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n.2146C=
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13g.100530116C>GCA388641055PCCAc.2137C>G (p.Gln713Glu)
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c.1929C>T (p.Asp643=)
c.1926C>T (p.Asp642=)
c.1203C>T (p.Asp401=)
c.1149C>T (p.Asp383=)
c.1059C>T (p.Asp353=)
n.2197C>T
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n.2157C>T
n.2338C>T
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c.2049C>T (p.Asp683=)
c.*76C>T (n.*76C>T)
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n.2073C>T
13g.100530128A>CCA388641081PCCAc.2149A>C (p.Thr717Pro)
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n.2198A>C
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c.2050A>C (p.Thr684Pro)
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n.2329A>C
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n.2074A>C
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n.2074A>G
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n.2074A>T
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n.2199C>A
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n.2081C>A
n.2262C>A
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c.299C= (p.Thr100=)
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 gnomAD v4
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c.2096C>T (p.Thr699Ile)
c.2006C>T (p.Thr669Ile)
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c.1928C>T (p.Thr643Ile)
c.1205C>T (p.Thr402Ile)
c.1151C>T (p.Thr384Ile)
c.1061C>T (p.Thr354Ile)
n.2199C>T
n.2237C>T
n.2159C>T
n.2340C>T
n.2153C>T
c.2051C>T (p.Thr684Ile)
c.*78C>T (n.*78C>T)
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n.2417C>T
n.2276C>T
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n.2081C>T
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n.2075C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100530130A>CCA484535019PCCAc.2151A>C (p.Thr717=)
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c.1929A>C (p.Thr643=)
c.1206A>C (p.Thr402=)
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n.2200A>C
n.2238A>C
n.2160A>C
n.2341A>C
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c.2052A>C (p.Thr684=)
c.*79A>C (n.*79A>C)
n.2331A>C
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n.2277A>C
n.1888A>C
n.1785A>C
n.2122A>C
n.2082A>C
n.2263A>C
n.2076A>C
13g.100530130A>GCA484535020PCCAc.2151A>G (p.Thr717=)
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n.2200A>G
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13g.100530130A>TCA484535021PCCAc.2151A>T (p.Thr717=)
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c.367A>T
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c.2097A>T (p.Thr699=)
c.2007A>T (p.Thr669=)
c.1932A>T (p.Thr644=)
c.1929A>T (p.Thr643=)
c.1206A>T (p.Thr402=)
c.1152A>T (p.Thr384=)
c.1062A>T (p.Thr354=)
n.2200A>T
n.2238A>T
n.2160A>T
n.2341A>T
n.2154A>T
c.2052A>T (p.Thr684=)
c.*79A>T (n.*79A>T)
n.2331A>T
n.2418A>T
n.2277A>T
n.1888A>T
n.1785A>T
n.2122A>T
n.2082A>T
n.2263A>T
n.2076A>T
13g.100530131G>ACA255373016PCCAc.2152G>A (p.Val718Ile)
c.1350G>A
c.1667G>A
c.1812G>A
c.*1636G>A (n.*1636G>A)
c.2011G>A (p.Val671Ile)
c.2074G>A (p.Val692Ile)
c.301G>A (p.Val101Ile)
c.368G>A
n.2009G>A
c.2098G>A (p.Val700Ile)
c.2008G>A (p.Val670Ile)
c.1933G>A (p.Val645Ile)
c.1930G>A (p.Val644Ile)
c.1207G>A (p.Val403Ile)
c.1153G>A (p.Val385Ile)
c.1063G>A (p.Val355Ile)
n.2201G>A
n.2239G>A
n.2161G>A
n.2342G>A
n.2155G>A
c.2053G>A (p.Val685Ile)
c.*80G>A (n.*80G>A)
n.2332G>A
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n.1786G>A
n.2123G>A
n.2083G>A
n.2264G>A
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.2127G>A
n.2087G>A
n.2268G>A
n.2081G>A
 dbSNP gnomAD v4
13g.100530135G>CCA388641094PCCAc.2156G>C (p.Gly719Ala)
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c.377G>C
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c.*89G>C (n.*89G>C)
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n.2086G>C
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n.2210G>T
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n.2341G>T
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n.2287G>T
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n.1795G>T
n.2132G>T
n.2092G>T
n.2273G>T
n.2086G>T
 ClinVar
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n.2274G>A
n.2087G>A
 gnomAD v4
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n.2087G>C
13g.100530141G>TCA388641109PCCAc.2162G>T (p.Gly721Val)
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n.2133G>T
n.2093G>T
n.2274G>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2088G>A
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c.*91G>C (n.*91G>C)
n.2343G>C
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n.2094G>C
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n.2088G>C
 ClinVar
13g.100530142G>TCA484535031PCCAc.2163G>T (p.Gly721=)
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n.2212G>T
n.2250G>T
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n.2353G>T
n.2166G>T
c.2064G>T (p.Gly688=)
c.*91G>T (n.*91G>T)
n.2343G>T
n.2430G>T
n.2289G>T
n.1900G>T
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n.2275G>T
n.2088G>T
13g.100530143G>ACA388641110PCCAc.2164G>A (p.Asp722Asn)
c.1362G>A
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n.2276G>A
n.2089G>A
 dbSNP gnomAD v4
13g.100530143G>CCA388641111PCCAc.2164G>C (p.Asp722His)
c.1362G>C
c.1679G>C
c.1824G>C
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2070G>C (p.Leu690=)
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n.2094G>T
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n.2282C>A
n.2095C>A
13g.100530149C>GCA388641124PCCAc.2170C>G (p.Leu724Val)
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 gnomAD v4
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n.2095C>T
 gnomAD v4
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n.2096T>A
 ClinVar
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n.2220T>C
n.2258T>C
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c.2072T>C (p.Leu691Pro)
c.*99T>C (n.*99T>C)
n.2351T>C
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n.2297T>C
n.1908T>C
n.1805T>C
n.2142T>C
n.2102T>C
n.2283T>C
n.2096T>C
13g.100530150T>GCA388641127PCCAc.2171T>G (p.Leu724Arg)
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c.1949T>G (p.Leu650Arg)
c.1226T>G (p.Leu409Arg)
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n.2220T>G
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c.2072T>G (p.Leu691Arg)
c.*99T>G (n.*99T>G)
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c.2118C>A (p.Leu706=)
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c.1953C>A (p.Leu651=)
c.1950C>A (p.Leu650=)
c.1227C>A (p.Leu409=)
c.1173C>A (p.Leu391=)
c.1083C>A (p.Leu361=)
n.2221C>A
n.2259C>A
n.2181C>A
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n.2175C>A
c.2073C>A (p.Leu691=)
c.*100C>A (n.*100C>A)
n.2352C>A
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n.2221C>G
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c.2073C>G (p.Leu691=)
c.*100C>G (n.*100C>G)
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n.2097C>G
13g.100530151C>TCA7033935PCCAc.2172C>T (p.Leu724=)
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c.2118C>T (p.Leu706=)
c.2028C>T (p.Leu676=)
c.1953C>T (p.Leu651=)
c.1950C>T (p.Leu650=)
c.1227C>T (p.Leu409=)
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n.2221C>T
n.2259C>T
n.2181C>T
n.2362C>T
n.2175C>T
c.2073C>T (p.Leu691=)
c.*100C>T (n.*100C>T)
n.2352C>T
n.2439C>T
n.2298C>T
n.1909C>T
n.1806C>T
n.2143C>T
n.2103C>T
n.2284C>T
n.2097C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100530152G>ACA7033936PCCAc.2173G>A (p.Val725Met)
c.1371G>A
c.1688G>A
c.1833G>A
c.*1657G>A (n.*1657G>A)
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n.2304del
n.1915del
n.1812del
n.2149del
n.2109del
n.2290del
n.2103del
 gnomAD v4
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c.1233G>A (p.Glu411=)
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n.2187G>A
n.2368G>A
n.2181G>A
c.2079G>A (p.Glu693=)
c.*106G>A (n.*106G>A)
n.2358G>A
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n.2104C>A
 gnomAD v4
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n.2104C>T
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n.2267T>A
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n.2105T>A
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c.1378T>C
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n.2229T>C
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 gnomAD v4
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n.2106G>A
 ClinVar
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n.2268G>C
n.2190G>C
n.2371G>C
n.2184G>C
c.2082G>C (p.Leu694=)
c.*109G>C (n.*109G>C)
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n.2152G>C
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n.2106G>C
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c.397G>T
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c.2127G>T (p.Leu709=)
c.2037G>T (p.Leu679=)
c.1962G>T (p.Leu654=)
c.1959G>T (p.Leu653=)
c.1236G>T (p.Leu412=)
c.1182G>T (p.Leu394=)
c.1092G>T (p.Leu364=)
n.2230G>T
n.2268G>T
n.2190G>T
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n.2184G>T
c.2082G>T (p.Leu694=)
c.*109G>T (n.*109G>T)
n.2361G>T
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n.2152G>T
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n.2293G>T
n.2106G>T
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n.2191G>A
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c.2083G>A (p.Glu695Lys)
c.*110G>A (n.*110G>A)
n.2362G>A
n.2449G>A
n.2308G>A
n.1919G>A
n.1816G>A
n.2153G>A
n.2113G>A
n.2294G>A
n.2107G>A
13g.100530161G>CCA388641149PCCAc.2182G>C (p.Glu728Gln)
c.1380G>C
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c.2128G>C (p.Glu710Gln)
c.2038G>C (p.Glu680Gln)
c.1963G>C (p.Glu655Gln)
c.1960G>C (p.Glu654Gln)
c.1237G>C (p.Glu413Gln)
c.1183G>C (p.Glu395Gln)
c.1093G>C (p.Glu365Gln)
n.2231G>C
n.2269G>C
n.2191G>C
n.2372G>C
n.2185G>C
c.2083G>C (p.Glu695Gln)
c.*110G>C (n.*110G>C)
n.2362G>C
n.2449G>C
n.2308G>C
n.1919G>C
n.1816G>C
n.2153G>C
n.2113G>C
n.2294G>C
n.2107G>C
 gnomAD v4
13g.100530161G=CA2114131378PCCAc.2182G= (p.Glu728=)
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c.1963G= (p.Glu655=)
c.1960G= (p.Glu654=)
c.1237G= (p.Glu413=)
c.1183G= (p.Glu395=)
c.1093G= (p.Glu365=)
n.2231G=
n.2269G=
n.2191G=
n.2372G=
n.2185G=
c.2083G= (p.Glu695=)
c.*110G= (n.*110G=)
n.2362G=
n.2449G=
n.2308G=
n.1919G=
n.1816G=
n.2153G=
n.2113G=
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n.2107G=
13g.100530161G>TCA388641148PCCAc.2182G>T (p.Glu728Ter)
c.1380G>T
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c.2041G>T (p.Glu681Ter)
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13g.100530165G=CA2114131381GGACT,PCCAc.2186G= (p.Ter729=)
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c.1703_1706del
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c.*1672_*1675del (n.*1672_*1675del)
c.337_340del (n.337_340del)
c.*1962_*1965del (n.*1962_*1965del)
c.404_407del
n.2045_2048del
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c.*116_*119del (n.*116_*119del)
n.2368_2371del
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n.2314_2317del
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n.2119_2122del
n.2300_2303del
n.2113_2116del
 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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13g.100530174A=CA2114131388GGACT,PCCAc.*8A= (n.*8A=)
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n.2120A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100530175_100530176delinsTACA2114131389GGACT,PCCAc.*9_*10delinsTA (n.*9_*10delinsTA)
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n.2121_2122delinsTA
13g.100530176A=CA2114131390GGACT,PCCAc.*10A= (n.*10A=)
c.1395A=
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13g.100530176A>CCA694164791GGACT,PCCAc.*10A>C (n.*10A>C)
c.1395A>C
c.1712A>C
c.1857A>C
c.*1681A>C (n.*1681A>C)
c.346A>C (n.346A>C)
c.*1954T>G (n.*1954T>G)
c.413A>C
n.2054A>C
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n.2206A>C
n.2387A>C
n.2200A>C
c.*125A>C (n.*125A>C)
n.2377A>C
n.2464A>C
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n.2309A>C
n.2122A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100530177delCA7033937GGACT,PCCAc.*11del (n.*11del)
c.1396del
c.1713del
c.1858del
c.*1682del (n.*1682del)
c.347del (n.347del)
c.*1954del (n.*1954del)
c.414del
n.2055del
n.2247del
n.2285del
n.2207del
n.2388del
n.2201del
c.*126del (n.*126del)
n.2378del
n.2465del
n.2324del
n.1935del
n.1832del
n.2169del
n.2129del
n.2310del
n.2123del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100530177A>GCA2551629531GGACT,PCCAc.*11A>G (n.*11A>G)
c.1396A>G
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n.2123A>G
 gnomAD v4
13g.100530178C>ACA2623563047GGACT,PCCAc.*12C>A (n.*12C>A)
c.1397C>A
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c.*1683C>A (n.*1683C>A)
c.348C>A (n.348C>A)
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c.415C>A
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c.*127C>A (n.*127C>A)
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 gnomAD v4
13g.100530178C=CA2114131391GGACT,PCCAc.*12C= (n.*12C=)
c.1397C=
c.1714C=
c.1859C=
c.*1683C= (n.*1683C=)
c.348C= (n.348C=)
c.*1952G= (n.*1952G=)
c.415C=
n.2056C=
n.2248C=
n.2286C=
n.2208C=
n.2389C=
n.2202C=
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n.1833C=
n.2170C=
n.2130C=
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n.2124C=
13g.100530178C>TCA7033938GGACT,PCCAc.*12C>T (n.*12C>T)
c.1397C>T
c.1714C>T
c.1859C>T
c.*1683C>T (n.*1683C>T)
c.348C>T (n.348C>T)
c.*1952G>A (n.*1952G>A)
c.415C>T
n.2056C>T
n.2248C>T
n.2286C>T
n.2208C>T
n.2389C>T
n.2202C>T
c.*127C>T (n.*127C>T)
n.2379C>T
n.2466C>T
n.2325C>T
n.1936C>T
n.1833C>T
n.2170C>T
n.2130C>T
n.2311C>T
n.2124C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100530179C>ACA2575447039GGACT,PCCAc.*13C>A (n.*13C>A)
c.1398C>A
c.1715C>A
c.1860C>A
c.*1684C>A (n.*1684C>A)
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c.*1951G>T (n.*1951G>T)
c.416C>A
n.2057C>A
n.2249C>A
n.2287C>A
n.2209C>A
n.2390C>A
n.2203C>A
c.*128C>A (n.*128C>A)
n.2380C>A
n.2467C>A
n.2326C>A
n.1937C>A
n.1834C>A
n.2171C>A
n.2131C>A
n.2312C>A
n.2125C>A
 gnomAD v4
13g.100530179C>GCA2623563048GGACT,PCCAc.*13C>G (n.*13C>G)
c.1398C>G
c.1715C>G
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n.2057C>G
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n.2287C>G
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n.2390C>G
n.2203C>G
c.*128C>G (n.*128C>G)
n.2380C>G
n.2467C>G
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n.1937C>G
n.1834C>G
n.2171C>G
n.2131C>G
n.2312C>G
n.2125C>G
 gnomAD v4
13g.100530179C>TCA2623563049GGACT,PCCAc.*13C>T (n.*13C>T)
c.1398C>T
c.1715C>T
c.1860C>T
c.*1684C>T (n.*1684C>T)
c.349C>T (n.349C>T)
c.*1951G>A (n.*1951G>A)
c.416C>T
n.2057C>T
n.2249C>T
n.2287C>T
n.2209C>T
n.2390C>T
n.2203C>T
c.*128C>T (n.*128C>T)
n.2380C>T
n.2467C>T
n.2326C>T
n.1937C>T
n.1834C>T
n.2171C>T
n.2131C>T
n.2312C>T
n.2125C>T
 gnomAD v4
13g.100530181T=CA2114131392GGACT,PCCAc.*1949A= (n.*1949A=)
c.*15T= (n.*15T=)
c.1400T=
c.1717T=
c.1862T=
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c.351T= (n.351T=)
c.418T=
n.2059T=
n.2251T=
n.2289T=
n.2211T=
n.2392T=
n.2205T=
c.*130T= (n.*130T=)
n.2382T=
n.2469T=
n.2328T=
n.1939T=
n.1836T=
n.2173T=
n.2133T=
n.2314T=
n.2127T=
13g.100530181_100530184dupCA2623563050GGACT,PCCAc.*1946_*1949dup (n.*1946_*1949dup)
c.*15_*18dup (n.*15_*18dup)
c.1400_1403dup
c.1717_1720dup
c.1862_1865dup
c.*1686_*1689dup (n.*1686_*1689dup)
c.351_354dup (n.351_354dup)
c.418_421dup
n.2059_2062dup
n.2251_2254dup
n.2289_2292dup
n.2211_2214dup
n.2392_2395dup
n.2205_2208dup
c.*130_*133dup (n.*130_*133dup)
n.2382_2385dup
n.2469_2472dup
n.2328_2331dup
n.1939_1942dup
n.1836_1839dup
n.2173_2176dup
n.2133_2136dup
n.2314_2317dup
n.2127_2130dup
 gnomAD v4
13g.100530185_100530188dupCA7033939GGACT,PCCAc.*1945_*1948dup (n.*1945_*1948dup)
c.*19_*22dup (n.*19_*22dup)
c.1404_1407dup
c.1721_1724dup
c.1866_1869dup
c.*1690_*1693dup (n.*1690_*1693dup)
c.355_358dup (n.355_358dup)
c.422_425dup
n.2063_2066dup
n.2255_2258dup
n.2293_2296dup
n.2215_2218dup
n.2396_2399dup
n.2209_2212dup
c.*134_*137dup (n.*134_*137dup)
n.2386_2389dup
n.2473_2476dup
n.2332_2335dup
n.1943_1946dup
n.1840_1843dup
n.2177_2180dup
n.2137_2140dup
n.2318_2321dup
n.2131_2134dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100530183_100530184insTCA655544690GGACT,PCCAc.*1946_*1947insA (n.*1946_*1947insA)
c.*17_*18insT (n.*17_*18insT)
c.1402_1403insT
c.1719_1720insT
c.1864_1865insT
c.*1688_*1689insT (n.*1688_*1689insT)
c.353_354insT (n.353_354insT)
c.420_421insT
n.2061_2062insT
n.2253_2254insT
n.2291_2292insT
n.2213_2214insT
n.2394_2395insT
n.2207_2208insT
c.*132_*133insT (n.*132_*133insT)
n.2384_2385insT
n.2471_2472insT
n.2330_2331insT
n.1941_1942insT
n.1838_1839insT
n.2175_2176insT
n.2135_2136insT
n.2316_2317insT
n.2129_2130insT
 COSMIC
13g.100530184A=CA2114131393GGACT,PCCAc.*1946T= (n.*1946T=)
c.*18A= (n.*18A=)
c.1403A=
c.1720A=
c.1865A=
c.*1689A= (n.*1689A=)
c.354A= (n.354A=)
c.421A=
n.2062A=
n.2254A=
n.2292A=
n.2214A=
n.2395A=
n.2208A=
c.*133A= (n.*133A=)
n.2385A=
n.2472A=
n.2331A=
n.1942A=
n.1839A=
n.2176A=
n.2136A=
n.2317A=
n.2130A=
13g.100530184A>CCA2526546043GGACT,PCCAc.*1946T>G (n.*1946T>G)
c.*18A>C (n.*18A>C)
c.1403A>C
c.1720A>C
c.1865A>C
c.*1689A>C (n.*1689A>C)
c.354A>C (n.354A>C)
c.421A>C
n.2062A>C
n.2254A>C
n.2292A>C
n.2214A>C
n.2395A>C
n.2208A>C
c.*133A>C (n.*133A>C)
n.2385A>C
n.2472A>C
n.2331A>C
n.1942A>C
n.1839A>C
n.2176A>C
n.2136A>C
n.2317A>C
n.2130A>C
13g.100530184A>GCA7033940GGACT,PCCAc.*1946T>C (n.*1946T>C)
c.*18A>G (n.*18A>G)
c.1403A>G
c.1720A>G
c.1865A>G
c.*1689A>G (n.*1689A>G)
c.354A>G (n.354A>G)
c.421A>G
n.2062A>G
n.2254A>G
n.2292A>G
n.2214A>G
n.2395A>G
n.2208A>G
c.*133A>G (n.*133A>G)
n.2385A>G
n.2472A>G
n.2331A>G
n.1942A>G
n.1839A>G
n.2176A>G
n.2136A>G
n.2317A>G
n.2130A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100530185G>ACA2623563051GGACT,PCCAc.*1945C>T (n.*1945C>T)
c.*19G>A (n.*19G>A)
c.1404G>A
c.1721G>A
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c.*1690G>A (n.*1690G>A)
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n.2063G>A
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n.2215G>A
n.2396G>A
n.2209G>A
c.*134G>A (n.*134G>A)
n.2386G>A
n.2473G>A
n.2332G>A
n.1943G>A
n.1840G>A
n.2177G>A
n.2137G>A
n.2318G>A
n.2131G>A
 gnomAD v4
13g.100530186T>CCA7033941GGACT,PCCAc.*1944A>G (n.*1944A>G)
c.*20T>C (n.*20T>C)
c.1405T>C
c.1722T>C
c.1867T>C
c.*1691T>C (n.*1691T>C)
c.356T>C (n.356T>C)
c.423T>C
n.2064T>C
n.2256T>C
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n.2397T>C
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c.*135T>C (n.*135T>C)
n.2387T>C
n.2474T>C
n.2333T>C
n.1944T>C
n.1841T>C
n.2178T>C
n.2138T>C
n.2319T>C
n.2132T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100530186T=CA2114131394GGACT,PCCAc.*1944A= (n.*1944A=)
c.*20T= (n.*20T=)
c.1405T=
c.1722T=
c.1867T=
c.*1691T= (n.*1691T=)
c.356T= (n.356T=)
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n.2294T=
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n.2210T=
c.*135T= (n.*135T=)
n.2387T=
n.2474T=
n.2333T=
n.1944T=
n.1841T=
n.2178T=
n.2138T=
n.2319T=
n.2132T=
13g.100530187C>ACA2575447040GGACT,PCCAc.*1943G>T (n.*1943G>T)
c.*21C>A (n.*21C>A)
c.1406C>A
c.1723C>A
c.1868C>A
c.*1692C>A (n.*1692C>A)
c.357C>A (n.357C>A)
c.424C>A
n.2065C>A
n.2257C>A
n.2295C>A
n.2217C>A
n.2398C>A
n.2211C>A
c.*136C>A (n.*136C>A)
n.2388C>A
n.2475C>A
n.2334C>A
n.1945C>A
n.1842C>A
n.2179C>A
n.2139C>A
n.2320C>A
n.2133C>A
 gnomAD v4
13g.100530187C>TCA2623563052GGACT,PCCAc.*1943G>A (n.*1943G>A)
c.*21C>T (n.*21C>T)
c.1406C>T
c.1723C>T
c.1868C>T
c.*1692C>T (n.*1692C>T)
c.357C>T (n.357C>T)
c.424C>T
n.2065C>T
n.2257C>T
n.2295C>T
n.2217C>T
n.2398C>T
n.2211C>T
c.*136C>T (n.*136C>T)
n.2388C>T
n.2475C>T
n.2334C>T
n.1945C>T
n.1842C>T
n.2179C>T
n.2139C>T
n.2320C>T
n.2133C>T
 gnomAD v4
13g.100530188A=CA2114131395GGACT,PCCAc.*1942T= (n.*1942T=)
c.*22A= (n.*22A=)
c.1407A=
c.1724A=
c.1869A=
c.*1693A= (n.*1693A=)
c.358A= (n.358A=)
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n.2066A=
n.2258A=
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n.2218A=
n.2399A=
n.2212A=
c.*137A= (n.*137A=)
n.2389A=
n.2476A=
n.2335A=
n.1946A=
n.1843A=
n.2180A=
n.2140A=
n.2321A=
n.2134A=
13g.100530188A>GCA2114131396GGACT,PCCAc.*1942T>C (n.*1942T>C)
c.*22A>G (n.*22A>G)
c.1407A>G
c.1724A>G
c.1869A>G
c.*1693A>G (n.*1693A>G)
c.358A>G (n.358A>G)
c.425A>G
n.2066A>G
n.2258A>G
n.2296A>G
n.2218A>G
n.2399A>G
n.2212A>G
c.*137A>G (n.*137A>G)
n.2389A>G
n.2476A>G
n.2335A>G
n.1946A>G
n.1843A>G
n.2180A>G
n.2140A>G
n.2321A>G
n.2134A>G
 dbSNP
13g.100530189T>CCA2623563053GGACT,PCCAc.*1941A>G (n.*1941A>G)
c.*23T>C (n.*23T>C)
c.1408T>C
c.1725T>C
c.1870T>C
c.*1694T>C (n.*1694T>C)
c.359T>C (n.359T>C)
c.426T>C
n.2067T>C
n.2259T>C
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n.2219T>C
n.2400T>C
n.2213T>C
c.*138T>C (n.*138T>C)
n.2390T>C
n.2477T>C
n.2336T>C
n.1947T>C
n.1844T>C
n.2181T>C
n.2141T>C
n.2322T>C
n.2135T>C
 gnomAD v4

Number of alleles fetched