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13 | g.100530035C>G | CA2623563004 | PCCA | c.2119-63C>G (n.2119-63C>G) c.1317-63C>G c.1634-63C>G c.1779-63C>G c.*1603-63C>G (n.*1603-63C>G) c.1978-63C>G (n.1978-63C>G) c.2041-63C>G (n.2041-63C>G) c.268-63C>G (n.268-63C>G) c.335-63C>G n.1976-63C>G c.2065-63C>G (n.2065-63C>G) c.1975-63C>G (n.1975-63C>G) c.1900-63C>G (n.1900-63C>G) c.1897-63C>G (n.1897-63C>G) c.1174-63C>G (n.1174-63C>G) c.1120-63C>G (n.1120-63C>G) c.1030-63C>G (n.1030-63C>G) n.2168-63C>G n.2206-63C>G n.2128-63C>G n.2309-63C>G n.2122-63C>G c.2020-63C>G (n.2020-63C>G) c.*47-63C>G (n.*47-63C>G) n.2299-63C>G n.2386-63C>G n.2245-63C>G n.1856-63C>G n.1753-63C>G n.2090-63C>G n.2050-63C>G n.2231-63C>G n.2044-63C>G | gnomAD v4 |
13 | g.100530035C>T | CA255372973 | PCCA | c.2119-63C>T (n.2119-63C>T) c.1317-63C>T c.1634-63C>T c.1779-63C>T c.*1603-63C>T (n.*1603-63C>T) c.1978-63C>T (n.1978-63C>T) c.2041-63C>T (n.2041-63C>T) c.268-63C>T (n.268-63C>T) c.335-63C>T n.1976-63C>T c.2065-63C>T (n.2065-63C>T) c.1975-63C>T (n.1975-63C>T) c.1900-63C>T (n.1900-63C>T) c.1897-63C>T (n.1897-63C>T) c.1174-63C>T (n.1174-63C>T) c.1120-63C>T (n.1120-63C>T) c.1030-63C>T (n.1030-63C>T) n.2168-63C>T n.2206-63C>T n.2128-63C>T n.2309-63C>T n.2122-63C>T c.2020-63C>T (n.2020-63C>T) c.*47-63C>T (n.*47-63C>T) n.2299-63C>T n.2386-63C>T n.2245-63C>T n.1856-63C>T n.1753-63C>T n.2090-63C>T n.2050-63C>T n.2231-63C>T n.2044-63C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100530036G>A | CA694164579 | PCCA | c.2119-62G>A (n.2119-62G>A) c.1317-62G>A c.1634-62G>A c.1779-62G>A c.*1603-62G>A (n.*1603-62G>A) c.1978-62G>A (n.1978-62G>A) c.2041-62G>A (n.2041-62G>A) c.268-62G>A (n.268-62G>A) c.335-62G>A n.1976-62G>A c.2065-62G>A (n.2065-62G>A) c.1975-62G>A (n.1975-62G>A) c.1900-62G>A (n.1900-62G>A) c.1897-62G>A (n.1897-62G>A) c.1174-62G>A (n.1174-62G>A) c.1120-62G>A (n.1120-62G>A) c.1030-62G>A (n.1030-62G>A) n.2168-62G>A n.2206-62G>A n.2128-62G>A n.2309-62G>A n.2122-62G>A c.2020-62G>A (n.2020-62G>A) c.*47-62G>A (n.*47-62G>A) n.2299-62G>A n.2386-62G>A n.2245-62G>A n.1856-62G>A n.1753-62G>A n.2090-62G>A n.2050-62G>A n.2231-62G>A n.2044-62G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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13 | g.100530051_100530053del | CA255372984 | PCCA | c.2119-47_2119-45del (n.2119-47_2119-45del) c.1317-47_1317-45del c.1634-47_1634-45del c.1779-47_1779-45del c.*1603-47_*1603-45del (n.*1603-47_*1603-45del) c.1978-47_1978-45del (n.1978-47_1978-45del) c.2041-47_2041-45del (n.2041-47_2041-45del) c.268-47_268-45del (n.268-47_268-45del) c.335-47_335-45del n.1976-47_1976-45del c.2065-47_2065-45del (n.2065-47_2065-45del) c.1975-47_1975-45del (n.1975-47_1975-45del) c.1900-47_1900-45del (n.1900-47_1900-45del) c.1897-47_1897-45del (n.1897-47_1897-45del) c.1174-47_1174-45del (n.1174-47_1174-45del) c.1120-47_1120-45del (n.1120-47_1120-45del) c.1030-47_1030-45del (n.1030-47_1030-45del) n.2168-47_2168-45del n.2206-47_2206-45del n.2128-47_2128-45del n.2309-47_2309-45del n.2122-47_2122-45del c.2020-47_2020-45del (n.2020-47_2020-45del) c.*47-47_*47-45del (n.*47-47_*47-45del) n.2299-47_2299-45del n.2386-47_2386-45del n.2245-47_2245-45del n.1856-47_1856-45del n.1753-47_1753-45del n.2090-47_2090-45del n.2050-47_2050-45del n.2231-47_2231-45del n.2044-47_2044-45del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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13 | g.100530054C= | CA2114131323 | PCCA | c.2119-44C= (n.2119-44C=) c.1317-44C= c.1634-44C= c.1779-44C= c.*1603-44C= (n.*1603-44C=) c.1978-44C= (n.1978-44C=) c.2041-44C= (n.2041-44C=) c.268-44C= (n.268-44C=) c.335-44C= n.1976-44C= c.2065-44C= (n.2065-44C=) c.1975-44C= (n.1975-44C=) c.1900-44C= (n.1900-44C=) c.1897-44C= (n.1897-44C=) c.1174-44C= (n.1174-44C=) c.1120-44C= (n.1120-44C=) c.1030-44C= (n.1030-44C=) n.2168-44C= n.2206-44C= n.2128-44C= n.2309-44C= n.2122-44C= c.2020-44C= (n.2020-44C=) c.*47-44C= (n.*47-44C=) n.2299-44C= n.2386-44C= n.2245-44C= n.1856-44C= n.1753-44C= n.2090-44C= n.2050-44C= n.2231-44C= n.2044-44C= | |
13 | g.100530054C>T | CA611941238 | PCCA | c.2119-44C>T (n.2119-44C>T) c.1317-44C>T c.1634-44C>T c.1779-44C>T c.*1603-44C>T (n.*1603-44C>T) c.1978-44C>T (n.1978-44C>T) c.2041-44C>T (n.2041-44C>T) c.268-44C>T (n.268-44C>T) c.335-44C>T n.1976-44C>T c.2065-44C>T (n.2065-44C>T) c.1975-44C>T (n.1975-44C>T) c.1900-44C>T (n.1900-44C>T) c.1897-44C>T (n.1897-44C>T) c.1174-44C>T (n.1174-44C>T) c.1120-44C>T (n.1120-44C>T) c.1030-44C>T (n.1030-44C>T) n.2168-44C>T n.2206-44C>T n.2128-44C>T n.2309-44C>T n.2122-44C>T c.2020-44C>T (n.2020-44C>T) c.*47-44C>T (n.*47-44C>T) n.2299-44C>T n.2386-44C>T n.2245-44C>T n.1856-44C>T n.1753-44C>T n.2090-44C>T n.2050-44C>T n.2231-44C>T n.2044-44C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.100530055del | CA2623563016 | PCCA | c.2119-43del (n.2119-43del) c.1317-43del c.1634-43del c.1779-43del c.*1603-43del (n.*1603-43del) c.1978-43del (n.1978-43del) c.2041-43del (n.2041-43del) c.268-43del (n.268-43del) c.335-43del n.1976-43del c.2065-43del (n.2065-43del) c.1975-43del (n.1975-43del) c.1900-43del (n.1900-43del) c.1897-43del (n.1897-43del) c.1174-43del (n.1174-43del) c.1120-43del (n.1120-43del) c.1030-43del (n.1030-43del) n.2168-43del n.2206-43del n.2128-43del n.2309-43del n.2122-43del c.2020-43del (n.2020-43del) c.*47-43del (n.*47-43del) n.2299-43del n.2386-43del n.2245-43del n.1856-43del n.1753-43del n.2090-43del n.2050-43del n.2231-43del n.2044-43del | gnomAD v4 |
13 | g.100530055T>C | CA7033919 | PCCA | c.2119-43T>C (n.2119-43T>C) c.1317-43T>C c.1634-43T>C c.1779-43T>C c.*1603-43T>C (n.*1603-43T>C) c.1978-43T>C (n.1978-43T>C) c.2041-43T>C (n.2041-43T>C) c.268-43T>C (n.268-43T>C) c.335-43T>C n.1976-43T>C c.2065-43T>C (n.2065-43T>C) c.1975-43T>C (n.1975-43T>C) c.1900-43T>C (n.1900-43T>C) c.1897-43T>C (n.1897-43T>C) c.1174-43T>C (n.1174-43T>C) c.1120-43T>C (n.1120-43T>C) c.1030-43T>C (n.1030-43T>C) n.2168-43T>C n.2206-43T>C n.2128-43T>C n.2309-43T>C n.2122-43T>C c.2020-43T>C (n.2020-43T>C) c.*47-43T>C (n.*47-43T>C) n.2299-43T>C n.2386-43T>C n.2245-43T>C n.1856-43T>C n.1753-43T>C n.2090-43T>C n.2050-43T>C n.2231-43T>C n.2044-43T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100530055T= | CA2114131324 | PCCA | c.2119-43T= (n.2119-43T=) c.1317-43T= c.1634-43T= c.1779-43T= c.*1603-43T= (n.*1603-43T=) c.1978-43T= (n.1978-43T=) c.2041-43T= (n.2041-43T=) c.268-43T= (n.268-43T=) c.335-43T= n.1976-43T= c.2065-43T= (n.2065-43T=) c.1975-43T= (n.1975-43T=) c.1900-43T= (n.1900-43T=) c.1897-43T= (n.1897-43T=) c.1174-43T= (n.1174-43T=) c.1120-43T= (n.1120-43T=) c.1030-43T= (n.1030-43T=) n.2168-43T= n.2206-43T= n.2128-43T= n.2309-43T= n.2122-43T= c.2020-43T= (n.2020-43T=) c.*47-43T= (n.*47-43T=) n.2299-43T= n.2386-43T= n.2245-43T= n.1856-43T= n.1753-43T= n.2090-43T= n.2050-43T= n.2231-43T= n.2044-43T= | |
13 | g.100530056_100530059dup | CA2114131325 | PCCA | c.2119-42_2119-39dup (n.2119-42_2119-39dup) c.1317-42_1317-39dup c.1634-42_1634-39dup c.1779-42_1779-39dup c.*1603-42_*1603-39dup (n.*1603-42_*1603-39dup) c.1978-42_1978-39dup (n.1978-42_1978-39dup) c.2041-42_2041-39dup (n.2041-42_2041-39dup) c.268-42_268-39dup (n.268-42_268-39dup) c.335-42_335-39dup n.1976-42_1976-39dup c.2065-42_2065-39dup (n.2065-42_2065-39dup) c.1975-42_1975-39dup (n.1975-42_1975-39dup) c.1900-42_1900-39dup (n.1900-42_1900-39dup) c.1897-42_1897-39dup (n.1897-42_1897-39dup) c.1174-42_1174-39dup (n.1174-42_1174-39dup) c.1120-42_1120-39dup (n.1120-42_1120-39dup) c.1030-42_1030-39dup (n.1030-42_1030-39dup) n.2168-42_2168-39dup n.2206-42_2206-39dup n.2128-42_2128-39dup n.2309-42_2309-39dup n.2122-42_2122-39dup c.2020-42_2020-39dup (n.2020-42_2020-39dup) c.*47-42_*47-39dup (n.*47-42_*47-39dup) n.2299-42_2299-39dup n.2386-42_2386-39dup n.2245-42_2245-39dup n.1856-42_1856-39dup n.1753-42_1753-39dup n.2090-42_2090-39dup n.2050-42_2050-39dup n.2231-42_2231-39dup n.2044-42_2044-39dup | dbSNP |
13 | g.100530056A>G | CA2623563017 | PCCA | c.2119-42A>G (n.2119-42A>G) c.1317-42A>G c.1634-42A>G c.1779-42A>G c.*1603-42A>G (n.*1603-42A>G) c.1978-42A>G (n.1978-42A>G) c.2041-42A>G (n.2041-42A>G) c.268-42A>G (n.268-42A>G) c.335-42A>G n.1976-42A>G c.2065-42A>G (n.2065-42A>G) c.1975-42A>G (n.1975-42A>G) c.1900-42A>G (n.1900-42A>G) c.1897-42A>G (n.1897-42A>G) c.1174-42A>G (n.1174-42A>G) c.1120-42A>G (n.1120-42A>G) c.1030-42A>G (n.1030-42A>G) n.2168-42A>G n.2206-42A>G n.2128-42A>G n.2309-42A>G n.2122-42A>G c.2020-42A>G (n.2020-42A>G) c.*47-42A>G (n.*47-42A>G) n.2299-42A>G n.2386-42A>G n.2245-42A>G n.1856-42A>G n.1753-42A>G n.2090-42A>G n.2050-42A>G n.2231-42A>G n.2044-42A>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.100530057del | CA2575447031 | PCCA | c.2119-41del (n.2119-41del) c.1317-41del c.1634-41del c.1779-41del c.*1603-41del (n.*1603-41del) c.1978-41del (n.1978-41del) c.2041-41del (n.2041-41del) c.268-41del (n.268-41del) c.335-41del n.1976-41del c.2065-41del (n.2065-41del) c.1975-41del (n.1975-41del) c.1900-41del (n.1900-41del) c.1897-41del (n.1897-41del) c.1174-41del (n.1174-41del) c.1120-41del (n.1120-41del) c.1030-41del (n.1030-41del) n.2168-41del n.2206-41del n.2128-41del n.2309-41del n.2122-41del c.2020-41del (n.2020-41del) c.*47-41del (n.*47-41del) n.2299-41del n.2386-41del n.2245-41del n.1856-41del n.1753-41del n.2090-41del n.2050-41del n.2231-41del n.2044-41del | |
13 | g.100530057A= | CA2114131326 | PCCA | c.2119-41A= (n.2119-41A=) c.1317-41A= c.1634-41A= c.1779-41A= c.*1603-41A= (n.*1603-41A=) c.1978-41A= (n.1978-41A=) c.2041-41A= (n.2041-41A=) c.268-41A= (n.268-41A=) c.335-41A= n.1976-41A= c.2065-41A= (n.2065-41A=) c.1975-41A= (n.1975-41A=) c.1900-41A= (n.1900-41A=) c.1897-41A= (n.1897-41A=) c.1174-41A= (n.1174-41A=) c.1120-41A= (n.1120-41A=) c.1030-41A= (n.1030-41A=) n.2168-41A= n.2206-41A= n.2128-41A= n.2309-41A= n.2122-41A= c.2020-41A= (n.2020-41A=) c.*47-41A= (n.*47-41A=) n.2299-41A= n.2386-41A= n.2245-41A= n.1856-41A= n.1753-41A= n.2090-41A= n.2050-41A= n.2231-41A= n.2044-41A= | |
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13 | g.100530076C= | CA2114131336 | PCCA | c.2119-22C= (n.2119-22C=) c.1317-22C= c.1634-22C= c.1779-22C= c.*1603-22C= (n.*1603-22C=) c.1978-22C= (n.1978-22C=) c.2041-22C= (n.2041-22C=) c.268-22C= (n.268-22C=) c.335-22C= n.1976-22C= c.2065-22C= (n.2065-22C=) c.1975-22C= (n.1975-22C=) c.1900-22C= (n.1900-22C=) c.1897-22C= (n.1897-22C=) c.1174-22C= (n.1174-22C=) c.1120-22C= (n.1120-22C=) c.1030-22C= (n.1030-22C=) n.2168-22C= n.2206-22C= n.2128-22C= n.2309-22C= n.2122-22C= c.2020-22C= (n.2020-22C=) c.*47-22C= (n.*47-22C=) n.2299-22C= n.2386-22C= n.2245-22C= n.1856-22C= n.1753-22C= n.2090-22C= n.2050-22C= n.2231-22C= n.2044-22C= | |
13 | g.100530076C>G | CA2623563038 | PCCA | c.2119-22C>G (n.2119-22C>G) c.1317-22C>G c.1634-22C>G c.1779-22C>G c.*1603-22C>G (n.*1603-22C>G) c.1978-22C>G (n.1978-22C>G) c.2041-22C>G (n.2041-22C>G) c.268-22C>G (n.268-22C>G) c.335-22C>G n.1976-22C>G c.2065-22C>G (n.2065-22C>G) c.1975-22C>G (n.1975-22C>G) c.1900-22C>G (n.1900-22C>G) c.1897-22C>G (n.1897-22C>G) c.1174-22C>G (n.1174-22C>G) c.1120-22C>G (n.1120-22C>G) c.1030-22C>G (n.1030-22C>G) n.2168-22C>G n.2206-22C>G n.2128-22C>G n.2309-22C>G n.2122-22C>G c.2020-22C>G (n.2020-22C>G) c.*47-22C>G (n.*47-22C>G) n.2299-22C>G n.2386-22C>G n.2245-22C>G n.1856-22C>G n.1753-22C>G n.2090-22C>G n.2050-22C>G n.2231-22C>G n.2044-22C>G | gnomAD v4 |
13 | g.100530076C>T | CA959512619 | PCCA | c.2119-22C>T (n.2119-22C>T) c.1317-22C>T c.1634-22C>T c.1779-22C>T c.*1603-22C>T (n.*1603-22C>T) c.1978-22C>T (n.1978-22C>T) c.2041-22C>T (n.2041-22C>T) c.268-22C>T (n.268-22C>T) c.335-22C>T n.1976-22C>T c.2065-22C>T (n.2065-22C>T) c.1975-22C>T (n.1975-22C>T) c.1900-22C>T (n.1900-22C>T) c.1897-22C>T (n.1897-22C>T) c.1174-22C>T (n.1174-22C>T) c.1120-22C>T (n.1120-22C>T) c.1030-22C>T (n.1030-22C>T) n.2168-22C>T n.2206-22C>T n.2128-22C>T n.2309-22C>T n.2122-22C>T c.2020-22C>T (n.2020-22C>T) c.*47-22C>T (n.*47-22C>T) n.2299-22C>T n.2386-22C>T n.2245-22C>T n.1856-22C>T n.1753-22C>T n.2090-22C>T n.2050-22C>T n.2231-22C>T n.2044-22C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100530077C>A | CA611941246 | PCCA | c.2119-21C>A (n.2119-21C>A) c.1317-21C>A c.1634-21C>A c.1779-21C>A c.*1603-21C>A (n.*1603-21C>A) c.1978-21C>A (n.1978-21C>A) c.2041-21C>A (n.2041-21C>A) c.268-21C>A (n.268-21C>A) c.335-21C>A n.1976-21C>A c.2065-21C>A (n.2065-21C>A) c.1975-21C>A (n.1975-21C>A) c.1900-21C>A (n.1900-21C>A) c.1897-21C>A (n.1897-21C>A) c.1174-21C>A (n.1174-21C>A) c.1120-21C>A (n.1120-21C>A) c.1030-21C>A (n.1030-21C>A) n.2168-21C>A n.2206-21C>A n.2128-21C>A n.2309-21C>A n.2122-21C>A c.2020-21C>A (n.2020-21C>A) c.*47-21C>A (n.*47-21C>A) n.2299-21C>A n.2386-21C>A n.2245-21C>A n.1856-21C>A n.1753-21C>A n.2090-21C>A n.2050-21C>A n.2231-21C>A n.2044-21C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.100530077C= | CA2114131338 | PCCA | c.2119-21C= (n.2119-21C=) c.1317-21C= c.1634-21C= c.1779-21C= c.*1603-21C= (n.*1603-21C=) c.1978-21C= (n.1978-21C=) c.2041-21C= (n.2041-21C=) c.268-21C= (n.268-21C=) c.335-21C= n.1976-21C= c.2065-21C= (n.2065-21C=) c.1975-21C= (n.1975-21C=) c.1900-21C= (n.1900-21C=) c.1897-21C= (n.1897-21C=) c.1174-21C= (n.1174-21C=) c.1120-21C= (n.1120-21C=) c.1030-21C= (n.1030-21C=) n.2168-21C= n.2206-21C= n.2128-21C= n.2309-21C= n.2122-21C= c.2020-21C= (n.2020-21C=) c.*47-21C= (n.*47-21C=) n.2299-21C= n.2386-21C= n.2245-21C= n.1856-21C= n.1753-21C= n.2090-21C= n.2050-21C= n.2231-21C= n.2044-21C= | |
13 | g.100530077C>G | CA611941247 | PCCA | c.2119-21C>G (n.2119-21C>G) c.1317-21C>G c.1634-21C>G c.1779-21C>G c.*1603-21C>G (n.*1603-21C>G) c.1978-21C>G (n.1978-21C>G) c.2041-21C>G (n.2041-21C>G) c.268-21C>G (n.268-21C>G) c.335-21C>G n.1976-21C>G c.2065-21C>G (n.2065-21C>G) c.1975-21C>G (n.1975-21C>G) c.1900-21C>G (n.1900-21C>G) c.1897-21C>G (n.1897-21C>G) c.1174-21C>G (n.1174-21C>G) c.1120-21C>G (n.1120-21C>G) c.1030-21C>G (n.1030-21C>G) n.2168-21C>G n.2206-21C>G n.2128-21C>G n.2309-21C>G n.2122-21C>G c.2020-21C>G (n.2020-21C>G) c.*47-21C>G (n.*47-21C>G) n.2299-21C>G n.2386-21C>G n.2245-21C>G n.1856-21C>G n.1753-21C>G n.2090-21C>G n.2050-21C>G n.2231-21C>G n.2044-21C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.100530077C>T | CA655544685 | PCCA | c.2119-21C>T (n.2119-21C>T) c.1317-21C>T c.1634-21C>T c.1779-21C>T c.*1603-21C>T (n.*1603-21C>T) c.1978-21C>T (n.1978-21C>T) c.2041-21C>T (n.2041-21C>T) c.268-21C>T (n.268-21C>T) c.335-21C>T n.1976-21C>T c.2065-21C>T (n.2065-21C>T) c.1975-21C>T (n.1975-21C>T) c.1900-21C>T (n.1900-21C>T) c.1897-21C>T (n.1897-21C>T) c.1174-21C>T (n.1174-21C>T) c.1120-21C>T (n.1120-21C>T) c.1030-21C>T (n.1030-21C>T) n.2168-21C>T n.2206-21C>T n.2128-21C>T n.2309-21C>T n.2122-21C>T c.2020-21C>T (n.2020-21C>T) c.*47-21C>T (n.*47-21C>T) n.2299-21C>T n.2386-21C>T n.2245-21C>T n.1856-21C>T n.1753-21C>T n.2090-21C>T n.2050-21C>T n.2231-21C>T n.2044-21C>T | gnomAD v4 COSMIC |
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