Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.100527700T>A | CA388640629 | PCCA | c.2066T>A (p.Val689Glu) c.1264T>A c.1581T>A c.1726T>A c.*1550T>A (n.*1550T>A) c.1925T>A (p.Val642Glu) c.1988T>A (p.Val663Glu) c.215T>A (p.Val72Glu) c.282T>A n.1923T>A c.2012T>A (p.Val671Glu) c.1922T>A (p.Val641Glu) c.1847T>A (p.Val616Glu) c.1844T>A (p.Val615Glu) c.1121T>A (p.Val374Glu) c.1067T>A (p.Val356Glu) c.977T>A (p.Val326Glu) n.2115T>A n.2153T>A n.2075T>A n.2256T>A n.2069T>A c.1967T>A (p.Val656Glu) c.2004T>A (p.Cys668Ter) n.2246T>A n.2333T>A n.2192T>A n.2102T>A n.1803T>A n.1700T>A n.2037T>A n.1997T>A n.2178T>A n.1991T>A | |
13 | g.100527700T>C | CA255371966 | PCCA | c.2066T>C (p.Val689Ala) c.1264T>C c.1581T>C c.1726T>C c.*1550T>C (n.*1550T>C) c.1925T>C (p.Val642Ala) c.1988T>C (p.Val663Ala) c.215T>C (p.Val72Ala) c.282T>C n.1923T>C c.2012T>C (p.Val671Ala) c.1922T>C (p.Val641Ala) c.1847T>C (p.Val616Ala) c.1844T>C (p.Val615Ala) c.1121T>C (p.Val374Ala) c.1067T>C (p.Val356Ala) c.977T>C (p.Val326Ala) n.2115T>C n.2153T>C n.2075T>C n.2256T>C n.2069T>C c.1967T>C (p.Val656Ala) c.2004T>C (p.Cys668=) n.2246T>C n.2333T>C n.2192T>C n.2102T>C n.1803T>C n.1700T>C n.2037T>C n.1997T>C n.2178T>C n.1991T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100527700T>G | CA388640630 | PCCA | c.2066T>G (p.Val689Gly) c.1264T>G c.1581T>G c.1726T>G c.*1550T>G (n.*1550T>G) c.1925T>G (p.Val642Gly) c.1988T>G (p.Val663Gly) c.215T>G (p.Val72Gly) c.282T>G n.1923T>G c.2012T>G (p.Val671Gly) c.1922T>G (p.Val641Gly) c.1847T>G (p.Val616Gly) c.1844T>G (p.Val615Gly) c.1121T>G (p.Val374Gly) c.1067T>G (p.Val356Gly) c.977T>G (p.Val326Gly) n.2115T>G n.2153T>G n.2075T>G n.2256T>G n.2069T>G c.1967T>G (p.Val656Gly) c.2004T>G (p.Cys668Trp) n.2246T>G n.2333T>G n.2192T>G n.2102T>G n.1803T>G n.1700T>G n.2037T>G n.1997T>G n.2178T>G n.1991T>G | |
13 | g.100527700T= | CA2114130159 | PCCA | c.2066T= (p.Val689=) c.1264T= c.1581T= c.1726T= c.*1550T= (n.*1550T=) c.1925T= (p.Val642=) c.1988T= (p.Val663=) c.215T= (p.Val72=) c.282T= n.1923T= c.2012T= (p.Val671=) c.1922T= (p.Val641=) c.1847T= (p.Val616=) c.1844T= (p.Val615=) c.1121T= (p.Val374=) c.1067T= (p.Val356=) c.977T= (p.Val326=) n.2115T= n.2153T= n.2075T= n.2256T= n.2069T= c.1967T= (p.Val656=) c.2004T= (p.Cys668=) n.2246T= n.2333T= n.2192T= n.2102T= n.1803T= n.1700T= n.2037T= n.1997T= n.2178T= n.1991T= | |
13 | g.100527701G>A | CA484534805 | PCCA | c.2067G>A (p.Val689=) c.1265G>A c.1582G>A c.1727G>A c.*1551G>A (n.*1551G>A) c.1926G>A (p.Val642=) c.1989G>A (p.Val663=) c.216G>A (p.Val72=) c.283G>A n.1924G>A c.2013G>A (p.Val671=) c.1923G>A (p.Val641=) c.1848G>A (p.Val616=) c.1845G>A (p.Val615=) c.1122G>A (p.Val374=) c.1068G>A (p.Val356=) c.978G>A (p.Val326=) n.2116G>A n.2154G>A n.2076G>A n.2257G>A n.2070G>A c.1968G>A (p.Val656=) c.2005G>A (p.Asp669Asn) n.2247G>A n.2334G>A n.2193G>A n.2103G>A n.1804G>A n.1701G>A n.2038G>A n.1998G>A n.2179G>A n.1992G>A | |
13 | g.100527701G>C | CA484534807 | PCCA | c.2067G>C (p.Val689=) c.1265G>C c.1582G>C c.1727G>C c.*1551G>C (n.*1551G>C) c.1926G>C (p.Val642=) c.1989G>C (p.Val663=) c.216G>C (p.Val72=) c.283G>C n.1924G>C c.2013G>C (p.Val671=) c.1923G>C (p.Val641=) c.1848G>C (p.Val616=) c.1845G>C (p.Val615=) c.1122G>C (p.Val374=) c.1068G>C (p.Val356=) c.978G>C (p.Val326=) n.2116G>C n.2154G>C n.2076G>C n.2257G>C n.2070G>C c.1968G>C (p.Val656=) c.2005G>C (p.Asp669His) n.2247G>C n.2334G>C n.2193G>C n.2103G>C n.1804G>C n.1701G>C n.2038G>C n.1998G>C n.2179G>C n.1992G>C | |
13 | g.100527701G>T | CA484534808 | PCCA | c.2067G>T (p.Val689=) c.1265G>T c.1582G>T c.1727G>T c.*1551G>T (n.*1551G>T) c.1926G>T (p.Val642=) c.1989G>T (p.Val663=) c.216G>T (p.Val72=) c.283G>T n.1924G>T c.2013G>T (p.Val671=) c.1923G>T (p.Val641=) c.1848G>T (p.Val616=) c.1845G>T (p.Val615=) c.1122G>T (p.Val374=) c.1068G>T (p.Val356=) c.978G>T (p.Val326=) n.2116G>T n.2154G>T n.2076G>T n.2257G>T n.2070G>T c.1968G>T (p.Val656=) c.2005G>T (p.Asp669Tyr) n.2247G>T n.2334G>T n.2193G>T n.2103G>T n.1804G>T n.1701G>T n.2038G>T n.1998G>T n.2179G>T n.1992G>T | |
13 | g.100527702A>C | CA388640633 | PCCA | c.2068A>C (p.Ile690Leu) c.1266A>C c.1583A>C c.1728A>C c.*1552A>C (n.*1552A>C) c.1927A>C (p.Ile643Leu) c.1990A>C (p.Ile664Leu) c.217A>C (p.Ile73Leu) c.284A>C n.1925A>C c.2014A>C (p.Ile672Leu) c.1924A>C (p.Ile642Leu) c.1849A>C (p.Ile617Leu) c.1846A>C (p.Ile616Leu) c.1123A>C (p.Ile375Leu) c.1069A>C (p.Ile357Leu) c.979A>C (p.Ile327Leu) n.2117A>C n.2155A>C n.2077A>C n.2258A>C n.2071A>C c.1969A>C (p.Ile657Leu) c.2006A>C (p.Asp669Ala) n.2248A>C n.2335A>C n.2194A>C n.2104A>C n.1805A>C n.1702A>C n.2039A>C n.1999A>C n.2180A>C n.1993A>C | |
13 | g.100527702A>G | CA388640632 | PCCA | c.2068A>G (p.Ile690Val) c.1266A>G c.1583A>G c.1728A>G c.*1552A>G (n.*1552A>G) c.1927A>G (p.Ile643Val) c.1990A>G (p.Ile664Val) c.217A>G (p.Ile73Val) c.284A>G n.1925A>G c.2014A>G (p.Ile672Val) c.1924A>G (p.Ile642Val) c.1849A>G (p.Ile617Val) c.1846A>G (p.Ile616Val) c.1123A>G (p.Ile375Val) c.1069A>G (p.Ile357Val) c.979A>G (p.Ile327Val) n.2117A>G n.2155A>G n.2077A>G n.2258A>G n.2071A>G c.1969A>G (p.Ile657Val) c.2006A>G (p.Asp669Gly) n.2248A>G n.2335A>G n.2194A>G n.2104A>G n.1805A>G n.1702A>G n.2039A>G n.1999A>G n.2180A>G n.1993A>G | |
13 | g.100527702A>T | CA388640631 | PCCA | c.2068A>T (p.Ile690Phe) c.1266A>T c.1583A>T c.1728A>T c.*1552A>T (n.*1552A>T) c.1927A>T (p.Ile643Phe) c.1990A>T (p.Ile664Phe) c.217A>T (p.Ile73Phe) c.284A>T n.1925A>T c.2014A>T (p.Ile672Phe) c.1924A>T (p.Ile642Phe) c.1849A>T (p.Ile617Phe) c.1846A>T (p.Ile616Phe) c.1123A>T (p.Ile375Phe) c.1069A>T (p.Ile357Phe) c.979A>T (p.Ile327Phe) n.2117A>T n.2155A>T n.2077A>T n.2258A>T n.2071A>T c.1969A>T (p.Ile657Phe) c.2006A>T (p.Asp669Val) n.2248A>T n.2335A>T n.2194A>T n.2104A>T n.1805A>T n.1702A>T n.2039A>T n.1999A>T n.2180A>T n.1993A>T | |
13 | g.100527703T>A | CA388640634 | PCCA | c.2069T>A (p.Ile690Asn) c.1267T>A c.1584T>A c.1729T>A c.*1553T>A (n.*1553T>A) c.1928T>A (p.Ile643Asn) c.1991T>A (p.Ile664Asn) c.218T>A (p.Ile73Asn) c.285T>A n.1926T>A c.2015T>A (p.Ile672Asn) c.1925T>A (p.Ile642Asn) c.1850T>A (p.Ile617Asn) c.1847T>A (p.Ile616Asn) c.1124T>A (p.Ile375Asn) c.1070T>A (p.Ile357Asn) c.980T>A (p.Ile327Asn) n.2118T>A n.2156T>A n.2078T>A n.2259T>A n.2072T>A c.1970T>A (p.Ile657Asn) c.2007T>A (p.Asp669Glu) n.2249T>A n.2336T>A n.2195T>A n.2105T>A n.1806T>A n.1703T>A n.2040T>A n.2000T>A n.2181T>A n.1994T>A | |
13 | g.100527703T>C | CA7033897 | PCCA | c.2069T>C (p.Ile690Thr) c.1267T>C c.1584T>C c.1729T>C c.*1553T>C (n.*1553T>C) c.1928T>C (p.Ile643Thr) c.1991T>C (p.Ile664Thr) c.218T>C (p.Ile73Thr) c.285T>C n.1926T>C c.2015T>C (p.Ile672Thr) c.1925T>C (p.Ile642Thr) c.1850T>C (p.Ile617Thr) c.1847T>C (p.Ile616Thr) c.1124T>C (p.Ile375Thr) c.1070T>C (p.Ile357Thr) c.980T>C (p.Ile327Thr) n.2118T>C n.2156T>C n.2078T>C n.2259T>C n.2072T>C c.1970T>C (p.Ile657Thr) c.2007T>C (p.Asp669=) n.2249T>C n.2336T>C n.2195T>C n.2105T>C n.1806T>C n.1703T>C n.2040T>C n.2000T>C n.2181T>C n.1994T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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13 | g.100527704T>A | CA484534813 | PCCA | c.2070T>A (p.Ile690=) c.1268T>A c.1585T>A c.1730T>A c.*1554T>A (n.*1554T>A) c.1929T>A (p.Ile643=) c.1992T>A (p.Ile664=) c.219T>A (p.Ile73=) c.286T>A n.1927T>A c.2016T>A (p.Ile672=) c.1926T>A (p.Ile642=) c.1851T>A (p.Ile617=) c.1848T>A (p.Ile616=) c.1125T>A (p.Ile375=) c.1071T>A (p.Ile357=) c.981T>A (p.Ile327=) n.2119T>A n.2157T>A n.2079T>A n.2260T>A n.2073T>A c.1971T>A (p.Ile657=) c.2008T>A (p.Ter670Arg) n.2250T>A n.2337T>A n.2196T>A n.2106T>A n.1807T>A n.1704T>A n.2041T>A n.2001T>A n.2182T>A n.1995T>A | |
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13 | g.100527715A>G | CA388640664 | PCCA | c.2081A>G (p.Lys694Arg) c.1279A>G c.1596A>G c.1741A>G c.*1565A>G (n.*1565A>G) c.1940A>G (p.Lys647Arg) c.2003A>G (p.Lys668Arg) c.230A>G (p.Lys77Arg) c.297A>G n.1938A>G c.2027A>G (p.Lys676Arg) c.1937A>G (p.Lys646Arg) c.1862A>G (p.Lys621Arg) c.1859A>G (p.Lys620Arg) c.1136A>G (p.Lys379Arg) c.1082A>G (p.Lys361Arg) c.992A>G (p.Lys331Arg) n.2130A>G n.2168A>G n.2090A>G n.2271A>G n.2084A>G c.1982A>G (p.Lys661Arg) c.*9A>G (n.*9A>G) n.2261A>G n.2348A>G n.2207A>G n.2117A>G n.1818A>G n.1715A>G n.2052A>G n.2012A>G n.2193A>G n.2006A>G | |
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13 | g.100527716A= | CA2114130165 | PCCA | c.2082A= (p.Lys694=) c.1280A= c.1597A= c.1742A= c.*1566A= (n.*1566A=) c.1941A= (p.Lys647=) c.2004A= (p.Lys668=) c.231A= (p.Lys77=) c.298A= n.1939A= c.2028A= (p.Lys676=) c.1938A= (p.Lys646=) c.1863A= (p.Lys621=) c.1860A= (p.Lys620=) c.1137A= (p.Lys379=) c.1083A= (p.Lys361=) c.993A= (p.Lys331=) n.2131A= n.2169A= n.2091A= n.2272A= n.2085A= c.1983A= (p.Lys661=) c.*10A= (n.*10A=) n.2262A= n.2349A= n.2208A= n.2118A= n.1819A= n.1716A= n.2053A= n.2013A= n.2194A= n.2007A= | |
13 | g.100527716A>C | CA388640666 | PCCA | c.2082A>C (p.Lys694Asn) c.1280A>C c.1597A>C c.1742A>C c.*1566A>C (n.*1566A>C) c.1941A>C (p.Lys647Asn) c.2004A>C (p.Lys668Asn) c.231A>C (p.Lys77Asn) c.298A>C n.1939A>C c.2028A>C (p.Lys676Asn) c.1938A>C (p.Lys646Asn) c.1863A>C (p.Lys621Asn) c.1860A>C (p.Lys620Asn) c.1137A>C (p.Lys379Asn) c.1083A>C (p.Lys361Asn) c.993A>C (p.Lys331Asn) n.2131A>C n.2169A>C n.2091A>C n.2272A>C n.2085A>C c.1983A>C (p.Lys661Asn) c.*10A>C (n.*10A>C) n.2262A>C n.2349A>C n.2208A>C n.2118A>C n.1819A>C n.1716A>C n.2053A>C n.2013A>C n.2194A>C n.2007A>C | |
13 | g.100527716A>G | CA484534843 | PCCA | c.2082A>G (p.Lys694=) c.1280A>G c.1597A>G c.1742A>G c.*1566A>G (n.*1566A>G) c.1941A>G (p.Lys647=) c.2004A>G (p.Lys668=) c.231A>G (p.Lys77=) c.298A>G n.1939A>G c.2028A>G (p.Lys676=) c.1938A>G (p.Lys646=) c.1863A>G (p.Lys621=) c.1860A>G (p.Lys620=) c.1137A>G (p.Lys379=) c.1083A>G (p.Lys361=) c.993A>G (p.Lys331=) n.2131A>G n.2169A>G n.2091A>G n.2272A>G n.2085A>G c.1983A>G (p.Lys661=) c.*10A>G (n.*10A>G) n.2262A>G n.2349A>G n.2208A>G n.2118A>G n.1819A>G n.1716A>G n.2053A>G n.2013A>G n.2194A>G n.2007A>G | dbSNP |
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13 | g.100527717A>G | CA388640668 | PCCA | c.2083A>G (p.Met695Val) c.1281A>G c.1598A>G c.1743A>G c.*1567A>G (n.*1567A>G) c.1942A>G (p.Met648Val) c.2005A>G (p.Met669Val) c.232A>G (p.Met78Val) c.299A>G n.1940A>G c.2029A>G (p.Met677Val) c.1939A>G (p.Met647Val) c.1864A>G (p.Met622Val) c.1861A>G (p.Met621Val) c.1138A>G (p.Met380Val) c.1084A>G (p.Met362Val) c.994A>G (p.Met332Val) n.2132A>G n.2170A>G n.2092A>G n.2273A>G n.2086A>G c.1984A>G (p.Met662Val) c.*11A>G (n.*11A>G) n.2263A>G n.2350A>G n.2209A>G n.2119A>G n.1820A>G n.1717A>G n.2054A>G n.2014A>G n.2195A>G n.2008A>G | |
13 | g.100527717A>T | CA388640669 | PCCA | c.2083A>T (p.Met695Leu) c.1281A>T c.1598A>T c.1743A>T c.*1567A>T (n.*1567A>T) c.1942A>T (p.Met648Leu) c.2005A>T (p.Met669Leu) c.232A>T (p.Met78Leu) c.299A>T n.1940A>T c.2029A>T (p.Met677Leu) c.1939A>T (p.Met647Leu) c.1864A>T (p.Met622Leu) c.1861A>T (p.Met621Leu) c.1138A>T (p.Met380Leu) c.1084A>T (p.Met362Leu) c.994A>T (p.Met332Leu) n.2132A>T n.2170A>T n.2092A>T n.2273A>T n.2086A>T c.1984A>T (p.Met662Leu) c.*11A>T (n.*11A>T) n.2263A>T n.2350A>T n.2209A>T n.2119A>T n.1820A>T n.1717A>T n.2054A>T n.2014A>T n.2195A>T n.2008A>T | |
13 | g.100527718T>A | CA388640671 | PCCA | c.2084T>A (p.Met695Lys) c.1282T>A c.1599T>A c.1744T>A c.*1568T>A (n.*1568T>A) c.1943T>A (p.Met648Lys) c.2006T>A (p.Met669Lys) c.233T>A (p.Met78Lys) c.300T>A n.1941T>A c.2030T>A (p.Met677Lys) c.1940T>A (p.Met647Lys) c.1865T>A (p.Met622Lys) c.1862T>A (p.Met621Lys) c.1139T>A (p.Met380Lys) c.1085T>A (p.Met362Lys) c.995T>A (p.Met332Lys) n.2133T>A n.2171T>A n.2093T>A n.2274T>A n.2087T>A c.1985T>A (p.Met662Lys) c.*12T>A (n.*12T>A) n.2264T>A n.2351T>A n.2210T>A n.2120T>A n.1821T>A n.1718T>A n.2055T>A n.2015T>A n.2196T>A n.2009T>A | |
13 | g.100527718T>C | CA388640672 | PCCA | c.2084T>C (p.Met695Thr) c.1282T>C c.1599T>C c.1744T>C c.*1568T>C (n.*1568T>C) c.1943T>C (p.Met648Thr) c.2006T>C (p.Met669Thr) c.233T>C (p.Met78Thr) c.300T>C n.1941T>C c.2030T>C (p.Met677Thr) c.1940T>C (p.Met647Thr) c.1865T>C (p.Met622Thr) c.1862T>C (p.Met621Thr) c.1139T>C (p.Met380Thr) c.1085T>C (p.Met362Thr) c.995T>C (p.Met332Thr) n.2133T>C n.2171T>C n.2093T>C n.2274T>C n.2087T>C c.1985T>C (p.Met662Thr) c.*12T>C (n.*12T>C) n.2264T>C n.2351T>C n.2210T>C n.2120T>C n.1821T>C n.1718T>C n.2055T>C n.2015T>C n.2196T>C n.2009T>C | |
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13 | g.100527719G>C | CA388640675 | PCCA | c.2085G>C (p.Met695Ile) c.1283G>C c.1600G>C c.1745G>C c.*1569G>C (n.*1569G>C) c.1944G>C (p.Met648Ile) c.2007G>C (p.Met669Ile) c.234G>C (p.Met78Ile) c.301G>C n.1942G>C c.2031G>C (p.Met677Ile) c.1941G>C (p.Met647Ile) c.1866G>C (p.Met622Ile) c.1863G>C (p.Met621Ile) c.1140G>C (p.Met380Ile) c.1086G>C (p.Met362Ile) c.996G>C (p.Met332Ile) n.2134G>C n.2172G>C n.2094G>C n.2275G>C n.2088G>C c.1986G>C (p.Met662Ile) c.*13G>C (n.*13G>C) n.2265G>C n.2352G>C n.2211G>C n.2121G>C n.1822G>C n.1719G>C n.2056G>C n.2016G>C n.2197G>C n.2010G>C | |
13 | g.100527719G>T | CA388640676 | PCCA | c.2085G>T (p.Met695Ile) c.1283G>T c.1600G>T c.1745G>T c.*1569G>T (n.*1569G>T) c.1944G>T (p.Met648Ile) c.2007G>T (p.Met669Ile) c.234G>T (p.Met78Ile) c.301G>T n.1942G>T c.2031G>T (p.Met677Ile) c.1941G>T (p.Met647Ile) c.1866G>T (p.Met622Ile) c.1863G>T (p.Met621Ile) c.1140G>T (p.Met380Ile) c.1086G>T (p.Met362Ile) c.996G>T (p.Met332Ile) n.2134G>T n.2172G>T n.2094G>T n.2275G>T n.2088G>T c.1986G>T (p.Met662Ile) c.*13G>T (n.*13G>T) n.2265G>T n.2352G>T n.2211G>T n.2121G>T n.1822G>T n.1719G>T n.2056G>T n.2016G>T n.2197G>T n.2010G>T | |
13 | g.100527720C>A | CA388640678 | PCCA | c.2086C>A (p.Gln696Lys) c.1284C>A c.1601C>A c.1746C>A c.*1570C>A (n.*1570C>A) c.1945C>A (p.Gln649Lys) c.2008C>A (p.Gln670Lys) c.235C>A (p.Gln79Lys) c.302C>A n.1943C>A c.2032C>A (p.Gln678Lys) c.1942C>A (p.Gln648Lys) c.1867C>A (p.Gln623Lys) c.1864C>A (p.Gln622Lys) c.1141C>A (p.Gln381Lys) c.1087C>A (p.Gln363Lys) c.997C>A (p.Gln333Lys) n.2135C>A n.2173C>A n.2095C>A n.2276C>A n.2089C>A c.1987C>A (p.Gln663Lys) c.*14C>A (n.*14C>A) n.2266C>A n.2353C>A n.2212C>A n.2122C>A n.1823C>A n.1720C>A n.2057C>A n.2017C>A n.2198C>A n.2011C>A | |
13 | g.100527720C>G | CA388640679 | PCCA | c.2086C>G (p.Gln696Glu) c.1284C>G c.1601C>G c.1746C>G c.*1570C>G (n.*1570C>G) c.1945C>G (p.Gln649Glu) c.2008C>G (p.Gln670Glu) c.235C>G (p.Gln79Glu) c.302C>G n.1943C>G c.2032C>G (p.Gln678Glu) c.1942C>G (p.Gln648Glu) c.1867C>G (p.Gln623Glu) c.1864C>G (p.Gln622Glu) c.1141C>G (p.Gln381Glu) c.1087C>G (p.Gln363Glu) c.997C>G (p.Gln333Glu) n.2135C>G n.2173C>G n.2095C>G n.2276C>G n.2089C>G c.1987C>G (p.Gln663Glu) c.*14C>G (n.*14C>G) n.2266C>G n.2353C>G n.2212C>G n.2122C>G n.1823C>G n.1720C>G n.2057C>G n.2017C>G n.2198C>G n.2011C>G | |
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13 | g.100527721A>G | CA7033898 | PCCA | c.2087A>G (p.Gln696Arg) c.1285A>G c.1602A>G c.1747A>G c.*1571A>G (n.*1571A>G) c.1946A>G (p.Gln649Arg) c.2009A>G (p.Gln670Arg) c.236A>G (p.Gln79Arg) c.303A>G n.1944A>G c.2033A>G (p.Gln678Arg) c.1943A>G (p.Gln648Arg) c.1868A>G (p.Gln623Arg) c.1865A>G (p.Gln622Arg) c.1142A>G (p.Gln381Arg) c.1088A>G (p.Gln363Arg) c.998A>G (p.Gln333Arg) n.2136A>G n.2174A>G n.2096A>G n.2277A>G n.2090A>G c.1988A>G (p.Gln663Arg) c.*15A>G (n.*15A>G) n.2267A>G n.2354A>G n.2213A>G n.2123A>G n.1824A>G n.1721A>G n.2058A>G n.2018A>G n.2199A>G n.2012A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.100527721A>T | CA388640680 | PCCA | c.2087A>T (p.Gln696Leu) c.1285A>T c.1602A>T c.1747A>T c.*1571A>T (n.*1571A>T) c.1946A>T (p.Gln649Leu) c.2009A>T (p.Gln670Leu) c.236A>T (p.Gln79Leu) c.303A>T n.1944A>T c.2033A>T (p.Gln678Leu) c.1943A>T (p.Gln648Leu) c.1868A>T (p.Gln623Leu) c.1865A>T (p.Gln622Leu) c.1142A>T (p.Gln381Leu) c.1088A>T (p.Gln363Leu) c.998A>T (p.Gln333Leu) n.2136A>T n.2174A>T n.2096A>T n.2277A>T n.2090A>T c.1988A>T (p.Gln663Leu) c.*15A>T (n.*15A>T) n.2267A>T n.2354A>T n.2213A>T n.2123A>T n.1824A>T n.1721A>T n.2058A>T n.2018A>T n.2199A>T n.2012A>T | |
13 | g.100527722G>A | CA484534856 | PCCA | c.2088G>A (p.Gln696=) c.1286G>A c.1603G>A c.1748G>A c.*1572G>A (n.*1572G>A) c.1947G>A (p.Gln649=) c.2010G>A (p.Gln670=) c.237G>A (p.Gln79=) c.304G>A n.1945G>A c.2034G>A (p.Gln678=) c.1944G>A (p.Gln648=) c.1869G>A (p.Gln623=) c.1866G>A (p.Gln622=) c.1143G>A (p.Gln381=) c.1089G>A (p.Gln363=) c.999G>A (p.Gln333=) n.2137G>A n.2175G>A n.2097G>A n.2278G>A n.2091G>A c.1989G>A (p.Gln663=) c.*16G>A (n.*16G>A) n.2268G>A n.2355G>A n.2214G>A n.2124G>A n.1825G>A n.1722G>A n.2059G>A n.2019G>A n.2200G>A n.2013G>A | |
13 | g.100527722G>C | CA388640682 | PCCA | c.2088G>C (p.Gln696His) c.1286G>C c.1603G>C c.1748G>C c.*1572G>C (n.*1572G>C) c.1947G>C (p.Gln649His) c.2010G>C (p.Gln670His) c.237G>C (p.Gln79His) c.304G>C n.1945G>C c.2034G>C (p.Gln678His) c.1944G>C (p.Gln648His) c.1869G>C (p.Gln623His) c.1866G>C (p.Gln622His) c.1143G>C (p.Gln381His) c.1089G>C (p.Gln363His) c.999G>C (p.Gln333His) n.2137G>C n.2175G>C n.2097G>C n.2278G>C n.2091G>C c.1989G>C (p.Gln663His) c.*16G>C (n.*16G>C) n.2268G>C n.2355G>C n.2214G>C n.2124G>C n.1825G>C n.1722G>C n.2059G>C n.2019G>C n.2200G>C n.2013G>C | |
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13 | g.100527723A>C | CA388640684 | PCCA | c.2089A>C (p.Asn697His) c.1287A>C c.1604A>C c.1749A>C c.*1573A>C (n.*1573A>C) c.1948A>C (p.Asn650His) c.2011A>C (p.Asn671His) c.238A>C (p.Asn80His) c.305A>C n.1946A>C c.2035A>C (p.Asn679His) c.1945A>C (p.Asn649His) c.1870A>C (p.Asn624His) c.1867A>C (p.Asn623His) c.1144A>C (p.Asn382His) c.1090A>C (p.Asn364His) c.1000A>C (p.Asn334His) n.2138A>C n.2176A>C n.2098A>C n.2279A>C n.2092A>C c.1990A>C (p.Asn664His) c.*17A>C (n.*17A>C) n.2269A>C n.2356A>C n.2215A>C n.2125A>C n.1826A>C n.1723A>C n.2060A>C n.2020A>C n.2201A>C n.2014A>C | |
13 | g.100527723A>G | CA388640685 | PCCA | c.2089A>G (p.Asn697Asp) c.1287A>G c.1604A>G c.1749A>G c.*1573A>G (n.*1573A>G) c.1948A>G (p.Asn650Asp) c.2011A>G (p.Asn671Asp) c.238A>G (p.Asn80Asp) c.305A>G n.1946A>G c.2035A>G (p.Asn679Asp) c.1945A>G (p.Asn649Asp) c.1870A>G (p.Asn624Asp) c.1867A>G (p.Asn623Asp) c.1144A>G (p.Asn382Asp) c.1090A>G (p.Asn364Asp) c.1000A>G (p.Asn334Asp) n.2138A>G n.2176A>G n.2098A>G n.2279A>G n.2092A>G c.1990A>G (p.Asn664Asp) c.*17A>G (n.*17A>G) n.2269A>G n.2356A>G n.2215A>G n.2125A>G n.1826A>G n.1723A>G n.2060A>G n.2020A>G n.2201A>G n.2014A>G | |
13 | g.100527723A>T | CA388640686 | PCCA | c.2089A>T (p.Asn697Tyr) c.1287A>T c.1604A>T c.1749A>T c.*1573A>T (n.*1573A>T) c.1948A>T (p.Asn650Tyr) c.2011A>T (p.Asn671Tyr) c.238A>T (p.Asn80Tyr) c.305A>T n.1946A>T c.2035A>T (p.Asn679Tyr) c.1945A>T (p.Asn649Tyr) c.1870A>T (p.Asn624Tyr) c.1867A>T (p.Asn623Tyr) c.1144A>T (p.Asn382Tyr) c.1090A>T (p.Asn364Tyr) c.1000A>T (p.Asn334Tyr) n.2138A>T n.2176A>T n.2098A>T n.2279A>T n.2092A>T c.1990A>T (p.Asn664Tyr) c.*17A>T (n.*17A>T) n.2269A>T n.2356A>T n.2215A>T n.2125A>T n.1826A>T n.1723A>T n.2060A>T n.2020A>T n.2201A>T n.2014A>T | |
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13 | g.100527724A>G | CA388640687 | PCCA | c.2090A>G (p.Asn697Ser) c.1288A>G c.1605A>G c.1750A>G c.*1574A>G (n.*1574A>G) c.1949A>G (p.Asn650Ser) c.2012A>G (p.Asn671Ser) c.239A>G (p.Asn80Ser) c.306A>G n.1947A>G c.2036A>G (p.Asn679Ser) c.1946A>G (p.Asn649Ser) c.1871A>G (p.Asn624Ser) c.1868A>G (p.Asn623Ser) c.1145A>G (p.Asn382Ser) c.1091A>G (p.Asn364Ser) c.1001A>G (p.Asn334Ser) n.2139A>G n.2177A>G n.2099A>G n.2280A>G n.2093A>G c.1991A>G (p.Asn664Ser) c.*18A>G (n.*18A>G) n.2270A>G n.2357A>G n.2216A>G n.2126A>G n.1827A>G n.1724A>G n.2061A>G n.2021A>G n.2202A>G n.2015A>G | |
13 | g.100527724A>T | CA388640688 | PCCA | c.2090A>T (p.Asn697Ile) c.1288A>T c.1605A>T c.1750A>T c.*1574A>T (n.*1574A>T) c.1949A>T (p.Asn650Ile) c.2012A>T (p.Asn671Ile) c.239A>T (p.Asn80Ile) c.306A>T n.1947A>T c.2036A>T (p.Asn679Ile) c.1946A>T (p.Asn649Ile) c.1871A>T (p.Asn624Ile) c.1868A>T (p.Asn623Ile) c.1145A>T (p.Asn382Ile) c.1091A>T (p.Asn364Ile) c.1001A>T (p.Asn334Ile) n.2139A>T n.2177A>T n.2099A>T n.2280A>T n.2093A>T c.1991A>T (p.Asn664Ile) c.*18A>T (n.*18A>T) n.2270A>T n.2357A>T n.2216A>T n.2126A>T n.1827A>T n.1724A>T n.2061A>T n.2021A>T n.2202A>T n.2015A>T | |
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13 | g.100527725T>C | CA484534864 | PCCA | c.2091T>C (p.Asn697=) c.1289T>C c.1606T>C c.1751T>C c.*1575T>C (n.*1575T>C) c.1950T>C (p.Asn650=) c.2013T>C (p.Asn671=) c.240T>C (p.Asn80=) c.307T>C n.1948T>C c.2037T>C (p.Asn679=) c.1947T>C (p.Asn649=) c.1872T>C (p.Asn624=) c.1869T>C (p.Asn623=) c.1146T>C (p.Asn382=) c.1092T>C (p.Asn364=) c.1002T>C (p.Asn334=) n.2140T>C n.2178T>C n.2100T>C n.2281T>C n.2094T>C c.1992T>C (p.Asn664=) c.*19T>C (n.*19T>C) n.2271T>C n.2358T>C n.2217T>C n.2127T>C n.1828T>C n.1725T>C n.2062T>C n.2022T>C n.2203T>C n.2016T>C | |
13 | g.100527725T>G | CA388640691 | PCCA | c.2091T>G (p.Asn697Lys) c.1289T>G c.1606T>G c.1751T>G c.*1575T>G (n.*1575T>G) c.1950T>G (p.Asn650Lys) c.2013T>G (p.Asn671Lys) c.240T>G (p.Asn80Lys) c.307T>G n.1948T>G c.2037T>G (p.Asn679Lys) c.1947T>G (p.Asn649Lys) c.1872T>G (p.Asn624Lys) c.1869T>G (p.Asn623Lys) c.1146T>G (p.Asn382Lys) c.1092T>G (p.Asn364Lys) c.1002T>G (p.Asn334Lys) n.2140T>G n.2178T>G n.2100T>G n.2281T>G n.2094T>G c.1992T>G (p.Asn664Lys) c.*19T>G (n.*19T>G) n.2271T>G n.2358T>G n.2217T>G n.2127T>G n.1828T>G n.1725T>G n.2062T>G n.2022T>G n.2203T>G n.2016T>G | |
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13 | g.100527726A>G | CA388640693 | PCCA | c.2092A>G (p.Ser698Gly) c.1290A>G c.1607A>G c.1752A>G c.*1576A>G (n.*1576A>G) c.1951A>G (p.Ser651Gly) c.2014A>G (p.Ser672Gly) c.241A>G (p.Ser81Gly) c.308A>G n.1949A>G c.2038A>G (p.Ser680Gly) c.1948A>G (p.Ser650Gly) c.1873A>G (p.Ser625Gly) c.1870A>G (p.Ser624Gly) c.1147A>G (p.Ser383Gly) c.1093A>G (p.Ser365Gly) c.1003A>G (p.Ser335Gly) n.2141A>G n.2179A>G n.2101A>G n.2282A>G n.2095A>G c.1993A>G (p.Ser665Gly) c.*20A>G (n.*20A>G) n.2272A>G n.2359A>G n.2218A>G n.2128A>G n.1829A>G n.1726A>G n.2063A>G n.2023A>G n.2204A>G n.2017A>G | |
13 | g.100527726A>T | CA388640694 | PCCA | c.2092A>T (p.Ser698Cys) c.1290A>T c.1607A>T c.1752A>T c.*1576A>T (n.*1576A>T) c.1951A>T (p.Ser651Cys) c.2014A>T (p.Ser672Cys) c.241A>T (p.Ser81Cys) c.308A>T n.1949A>T c.2038A>T (p.Ser680Cys) c.1948A>T (p.Ser650Cys) c.1873A>T (p.Ser625Cys) c.1870A>T (p.Ser624Cys) c.1147A>T (p.Ser383Cys) c.1093A>T (p.Ser365Cys) c.1003A>T (p.Ser335Cys) n.2141A>T n.2179A>T n.2101A>T n.2282A>T n.2095A>T c.1993A>T (p.Ser665Cys) c.*20A>T (n.*20A>T) n.2272A>T n.2359A>T n.2218A>T n.2128A>T n.1829A>T n.1726A>T n.2063A>T n.2023A>T n.2204A>T n.2017A>T | |
13 | g.100527727G>A | CA7033899 | PCCA | c.2093G>A (p.Ser698Asn) c.1291G>A c.1608G>A c.1753G>A c.*1577G>A (n.*1577G>A) c.1952G>A (p.Ser651Asn) c.2015G>A (p.Ser672Asn) c.242G>A (p.Ser81Asn) c.309G>A n.1950G>A c.2039G>A (p.Ser680Asn) c.1949G>A (p.Ser650Asn) c.1874G>A (p.Ser625Asn) c.1871G>A (p.Ser624Asn) c.1148G>A (p.Ser383Asn) c.1094G>A (p.Ser365Asn) c.1004G>A (p.Ser335Asn) n.2142G>A n.2180G>A n.2102G>A n.2283G>A n.2096G>A c.1994G>A (p.Ser665Asn) c.*21G>A (n.*21G>A) n.2273G>A n.2360G>A n.2219G>A n.2129G>A n.1830G>A n.1727G>A n.2064G>A n.2024G>A n.2205G>A n.2018G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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13 | g.100527727G>T | CA388640695 | PCCA | c.2093G>T (p.Ser698Ile) c.1291G>T c.1608G>T c.1753G>T c.*1577G>T (n.*1577G>T) c.1952G>T (p.Ser651Ile) c.2015G>T (p.Ser672Ile) c.242G>T (p.Ser81Ile) c.309G>T n.1950G>T c.2039G>T (p.Ser680Ile) c.1949G>T (p.Ser650Ile) c.1874G>T (p.Ser625Ile) c.1871G>T (p.Ser624Ile) c.1148G>T (p.Ser383Ile) c.1094G>T (p.Ser365Ile) c.1004G>T (p.Ser335Ile) n.2142G>T n.2180G>T n.2102G>T n.2283G>T n.2096G>T c.1994G>T (p.Ser665Ile) c.*21G>T (n.*21G>T) n.2273G>T n.2360G>T n.2219G>T n.2129G>T n.1830G>T n.1727G>T n.2064G>T n.2024G>T n.2205G>T n.2018G>T | |
13 | g.100527728T>A | CA388640697 | PCCA | c.2094T>A (p.Ser698Arg) c.1292T>A c.1609T>A c.1754T>A c.*1578T>A (n.*1578T>A) c.1953T>A (p.Ser651Arg) c.2016T>A (p.Ser672Arg) c.243T>A (p.Ser81Arg) c.310T>A n.1951T>A c.2040T>A (p.Ser680Arg) c.1950T>A (p.Ser650Arg) c.1875T>A (p.Ser625Arg) c.1872T>A (p.Ser624Arg) c.1149T>A (p.Ser383Arg) c.1095T>A (p.Ser365Arg) c.1005T>A (p.Ser335Arg) n.2143T>A n.2181T>A n.2103T>A n.2284T>A n.2097T>A c.1995T>A (p.Ser665Arg) c.*22T>A (n.*22T>A) n.2274T>A n.2361T>A n.2220T>A n.2130T>A n.1831T>A n.1728T>A n.2065T>A n.2025T>A n.2206T>A n.2019T>A | |
13 | g.100527728T>C | CA484534874 | PCCA | c.2094T>C (p.Ser698=) c.1292T>C c.1609T>C c.1754T>C c.*1578T>C (n.*1578T>C) c.1953T>C (p.Ser651=) c.2016T>C (p.Ser672=) c.243T>C (p.Ser81=) c.310T>C n.1951T>C c.2040T>C (p.Ser680=) c.1950T>C (p.Ser650=) c.1875T>C (p.Ser625=) c.1872T>C (p.Ser624=) c.1149T>C (p.Ser383=) c.1095T>C (p.Ser365=) c.1005T>C (p.Ser335=) n.2143T>C n.2181T>C n.2103T>C n.2284T>C n.2097T>C c.1995T>C (p.Ser665=) c.*22T>C (n.*22T>C) n.2274T>C n.2361T>C n.2220T>C n.2130T>C n.1831T>C n.1728T>C n.2065T>C n.2025T>C n.2206T>C n.2019T>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.100527728T>G | CA388640698 | PCCA | c.2094T>G (p.Ser698Arg) c.1292T>G c.1609T>G c.1754T>G c.*1578T>G (n.*1578T>G) c.1953T>G (p.Ser651Arg) c.2016T>G (p.Ser672Arg) c.243T>G (p.Ser81Arg) c.310T>G n.1951T>G c.2040T>G (p.Ser680Arg) c.1950T>G (p.Ser650Arg) c.1875T>G (p.Ser625Arg) c.1872T>G (p.Ser624Arg) c.1149T>G (p.Ser383Arg) c.1095T>G (p.Ser365Arg) c.1005T>G (p.Ser335Arg) n.2143T>G n.2181T>G n.2103T>G n.2284T>G n.2097T>G c.1995T>G (p.Ser665Arg) c.*22T>G (n.*22T>G) n.2274T>G n.2361T>G n.2220T>G n.2130T>G n.1831T>G n.1728T>G n.2065T>G n.2025T>G n.2206T>G n.2019T>G | |
13 | g.100527729A>C | CA388640699 | PCCA | c.2095A>C (p.Met699Leu) c.1293A>C c.1610A>C c.1755A>C c.*1579A>C (n.*1579A>C) c.1954A>C (p.Met652Leu) c.2017A>C (p.Met673Leu) c.244A>C (p.Met82Leu) c.311A>C n.1952A>C c.2041A>C (p.Met681Leu) c.1951A>C (p.Met651Leu) c.1876A>C (p.Met626Leu) c.1873A>C (p.Met625Leu) c.1150A>C (p.Met384Leu) c.1096A>C (p.Met366Leu) c.1006A>C (p.Met336Leu) n.2144A>C n.2182A>C n.2104A>C n.2285A>C n.2098A>C c.1996A>C (p.Met666Leu) c.*23A>C (n.*23A>C) n.2275A>C n.2362A>C n.2221A>C n.2131A>C n.1832A>C n.1729A>C n.2066A>C n.2026A>C n.2207A>C n.2020A>C | |
13 | g.100527729A>G | CA388640700 | PCCA | c.2095A>G (p.Met699Val) c.1293A>G c.1610A>G c.1755A>G c.*1579A>G (n.*1579A>G) c.1954A>G (p.Met652Val) c.2017A>G (p.Met673Val) c.244A>G (p.Met82Val) c.311A>G n.1952A>G c.2041A>G (p.Met681Val) c.1951A>G (p.Met651Val) c.1876A>G (p.Met626Val) c.1873A>G (p.Met625Val) c.1150A>G (p.Met384Val) c.1096A>G (p.Met366Val) c.1006A>G (p.Met336Val) n.2144A>G n.2182A>G n.2104A>G n.2285A>G n.2098A>G c.1996A>G (p.Met666Val) c.*23A>G (n.*23A>G) n.2275A>G n.2362A>G n.2221A>G n.2131A>G n.1832A>G n.1729A>G n.2066A>G n.2026A>G n.2207A>G n.2020A>G | |
13 | g.100527729A>T | CA388640701 | PCCA | c.2095A>T (p.Met699Leu) c.1293A>T c.1610A>T c.1755A>T c.*1579A>T (n.*1579A>T) c.1954A>T (p.Met652Leu) c.2017A>T (p.Met673Leu) c.244A>T (p.Met82Leu) c.311A>T n.1952A>T c.2041A>T (p.Met681Leu) c.1951A>T (p.Met651Leu) c.1876A>T (p.Met626Leu) c.1873A>T (p.Met625Leu) c.1150A>T (p.Met384Leu) c.1096A>T (p.Met366Leu) c.1006A>T (p.Met336Leu) n.2144A>T n.2182A>T n.2104A>T n.2285A>T n.2098A>T c.1996A>T (p.Met666Leu) c.*23A>T (n.*23A>T) n.2275A>T n.2362A>T n.2221A>T n.2131A>T n.1832A>T n.1729A>T n.2066A>T n.2026A>T n.2207A>T n.2020A>T | |
13 | g.100527730T>A | CA388640702 | PCCA | c.2096T>A (p.Met699Lys) c.1294T>A c.1611T>A c.1756T>A c.*1580T>A (n.*1580T>A) c.1955T>A (p.Met652Lys) c.2018T>A (p.Met673Lys) c.245T>A (p.Met82Lys) c.312T>A n.1953T>A c.2042T>A (p.Met681Lys) c.1952T>A (p.Met651Lys) c.1877T>A (p.Met626Lys) c.1874T>A (p.Met625Lys) c.1151T>A (p.Met384Lys) c.1097T>A (p.Met366Lys) c.1007T>A (p.Met336Lys) n.2145T>A n.2183T>A n.2105T>A n.2286T>A n.2099T>A c.1997T>A (p.Met666Lys) c.*24T>A (n.*24T>A) n.2276T>A n.2363T>A n.2222T>A n.2132T>A n.1833T>A n.1730T>A n.2067T>A n.2027T>A n.2208T>A n.2021T>A | |
13 | g.100527730T>C | CA388640703 | PCCA | c.2096T>C (p.Met699Thr) c.1294T>C c.1611T>C c.1756T>C c.*1580T>C (n.*1580T>C) c.1955T>C (p.Met652Thr) c.2018T>C (p.Met673Thr) c.245T>C (p.Met82Thr) c.312T>C n.1953T>C c.2042T>C (p.Met681Thr) c.1952T>C (p.Met651Thr) c.1877T>C (p.Met626Thr) c.1874T>C (p.Met625Thr) c.1151T>C (p.Met384Thr) c.1097T>C (p.Met366Thr) c.1007T>C (p.Met336Thr) n.2145T>C n.2183T>C n.2105T>C n.2286T>C n.2099T>C c.1997T>C (p.Met666Thr) c.*24T>C (n.*24T>C) n.2276T>C n.2363T>C n.2222T>C n.2132T>C n.1833T>C n.1730T>C n.2067T>C n.2027T>C n.2208T>C n.2021T>C | |
13 | g.100527730T>G | CA388640704 | PCCA | c.2096T>G (p.Met699Arg) c.1294T>G c.1611T>G c.1756T>G c.*1580T>G (n.*1580T>G) c.1955T>G (p.Met652Arg) c.2018T>G (p.Met673Arg) c.245T>G (p.Met82Arg) c.312T>G n.1953T>G c.2042T>G (p.Met681Arg) c.1952T>G (p.Met651Arg) c.1877T>G (p.Met626Arg) c.1874T>G (p.Met625Arg) c.1151T>G (p.Met384Arg) c.1097T>G (p.Met366Arg) c.1007T>G (p.Met336Arg) n.2145T>G n.2183T>G n.2105T>G n.2286T>G n.2099T>G c.1997T>G (p.Met666Arg) c.*24T>G (n.*24T>G) n.2276T>G n.2363T>G n.2222T>G n.2132T>G n.1833T>G n.1730T>G n.2067T>G n.2027T>G n.2208T>G n.2021T>G | |
13 | g.100527732_100527738del | CA2580086994 | PCCA | c.2098_2104del (p.Thr700GlyfsTer6) c.1296_1302del c.1613_1619del c.1758_1764del c.*1582_*1588del (n.*1582_*1588del) c.1957_1963del (p.Thr653GlyfsTer6) c.2020_2026del (p.Thr674GlyfsTer6) c.247_253del (p.Thr83GlyfsTer6) c.314_320del n.1955_1961del c.2044_2050del (p.Thr682GlyfsTer6) c.1954_1960del (p.Thr652GlyfsTer6) c.1879_1885del (p.Thr627GlyfsTer6) c.1876_1882del (p.Thr626GlyfsTer6) c.1153_1159del (p.Thr385GlyfsTer6) c.1099_1105del (p.Thr367GlyfsTer6) c.1009_1015del (p.Thr337GlyfsTer6) n.2147_2153del n.2185_2191del n.2107_2113del n.2288_2294del n.2101_2107del c.1999_2005del (p.Thr667GlyfsTer6) c.*26_*32del (n.*26_*32del) n.2278_2284del n.2365_2371del n.2224_2230del n.2134_2140del n.1835_1841del n.1732_1738del n.2069_2075del n.2029_2035del n.2210_2216del n.2023_2029del | ClinVar |
13 | g.100527731G>A | CA388640705 | PCCA | c.2097G>A (p.Met699Ile) c.1295G>A c.1612G>A c.1757G>A c.*1581G>A (n.*1581G>A) c.1956G>A (p.Met652Ile) c.2019G>A (p.Met673Ile) c.246G>A (p.Met82Ile) c.313G>A n.1954G>A c.2043G>A (p.Met681Ile) c.1953G>A (p.Met651Ile) c.1878G>A (p.Met626Ile) c.1875G>A (p.Met625Ile) c.1152G>A (p.Met384Ile) c.1098G>A (p.Met366Ile) c.1008G>A (p.Met336Ile) n.2146G>A n.2184G>A n.2106G>A n.2287G>A n.2100G>A c.1998G>A (p.Met666Ile) c.*25G>A (n.*25G>A) n.2277G>A n.2364G>A n.2223G>A n.2133G>A n.1834G>A n.1731G>A n.2068G>A n.2028G>A n.2209G>A n.2022G>A | dbSNP |
13 | g.100527731G>C | CA388640706 | PCCA | c.2097G>C (p.Met699Ile) c.1295G>C c.1612G>C c.1757G>C c.*1581G>C (n.*1581G>C) c.1956G>C (p.Met652Ile) c.2019G>C (p.Met673Ile) c.246G>C (p.Met82Ile) c.313G>C n.1954G>C c.2043G>C (p.Met681Ile) c.1953G>C (p.Met651Ile) c.1878G>C (p.Met626Ile) c.1875G>C (p.Met625Ile) c.1152G>C (p.Met384Ile) c.1098G>C (p.Met366Ile) c.1008G>C (p.Met336Ile) n.2146G>C n.2184G>C n.2106G>C n.2287G>C n.2100G>C c.1998G>C (p.Met666Ile) c.*25G>C (n.*25G>C) n.2277G>C n.2364G>C n.2223G>C n.2133G>C n.1834G>C n.1731G>C n.2068G>C n.2028G>C n.2209G>C n.2022G>C | gnomAD v4 |
13 | g.100527731G= | CA2114130168 | PCCA | c.2097G= (p.Met699=) c.1295G= c.1612G= c.1757G= c.*1581G= (n.*1581G=) c.1956G= (p.Met652=) c.2019G= (p.Met673=) c.246G= (p.Met82=) c.313G= n.1954G= c.2043G= (p.Met681=) c.1953G= (p.Met651=) c.1878G= (p.Met626=) c.1875G= (p.Met625=) c.1152G= (p.Met384=) c.1098G= (p.Met366=) c.1008G= (p.Met336=) n.2146G= n.2184G= n.2106G= n.2287G= n.2100G= c.1998G= (p.Met666=) c.*25G= (n.*25G=) n.2277G= n.2364G= n.2223G= n.2133G= n.1834G= n.1731G= n.2068G= n.2028G= n.2209G= n.2022G= | |
13 | g.100527731G>T | CA388640707 | PCCA | c.2097G>T (p.Met699Ile) c.1295G>T c.1612G>T c.1757G>T c.*1581G>T (n.*1581G>T) c.1956G>T (p.Met652Ile) c.2019G>T (p.Met673Ile) c.246G>T (p.Met82Ile) c.313G>T n.1954G>T c.2043G>T (p.Met681Ile) c.1953G>T (p.Met651Ile) c.1878G>T (p.Met626Ile) c.1875G>T (p.Met625Ile) c.1152G>T (p.Met384Ile) c.1098G>T (p.Met366Ile) c.1008G>T (p.Met336Ile) n.2146G>T n.2184G>T n.2106G>T n.2287G>T n.2100G>T c.1998G>T (p.Met666Ile) c.*25G>T (n.*25G>T) n.2277G>T n.2364G>T n.2223G>T n.2133G>T n.1834G>T n.1731G>T n.2068G>T n.2028G>T n.2209G>T n.2022G>T | |
13 | g.100527732A>C | CA388640708 | PCCA | c.2098A>C (p.Thr700Pro) c.1296A>C c.1613A>C c.1758A>C c.*1582A>C (n.*1582A>C) c.1957A>C (p.Thr653Pro) c.2020A>C (p.Thr674Pro) c.247A>C (p.Thr83Pro) c.314A>C n.1955A>C c.2044A>C (p.Thr682Pro) c.1954A>C (p.Thr652Pro) c.1879A>C (p.Thr627Pro) c.1876A>C (p.Thr626Pro) c.1153A>C (p.Thr385Pro) c.1099A>C (p.Thr367Pro) c.1009A>C (p.Thr337Pro) n.2147A>C n.2185A>C n.2107A>C n.2288A>C n.2101A>C c.1999A>C (p.Thr667Pro) c.*26A>C (n.*26A>C) n.2278A>C n.2365A>C n.2224A>C n.2134A>C n.1835A>C n.1732A>C n.2069A>C n.2029A>C n.2210A>C n.2023A>C | |
13 | g.100527732A>G | CA388640710 | PCCA | c.2098A>G (p.Thr700Ala) c.1296A>G c.1613A>G c.1758A>G c.*1582A>G (n.*1582A>G) c.1957A>G (p.Thr653Ala) c.2020A>G (p.Thr674Ala) c.247A>G (p.Thr83Ala) c.314A>G n.1955A>G c.2044A>G (p.Thr682Ala) c.1954A>G (p.Thr652Ala) c.1879A>G (p.Thr627Ala) c.1876A>G (p.Thr626Ala) c.1153A>G (p.Thr385Ala) c.1099A>G (p.Thr367Ala) c.1009A>G (p.Thr337Ala) n.2147A>G n.2185A>G n.2107A>G n.2288A>G n.2101A>G c.1999A>G (p.Thr667Ala) c.*26A>G (n.*26A>G) n.2278A>G n.2365A>G n.2224A>G n.2134A>G n.1835A>G n.1732A>G n.2069A>G n.2029A>G n.2210A>G n.2023A>G | |
13 | g.100527732A>T | CA388640709 | PCCA | c.2098A>T (p.Thr700Ser) c.1296A>T c.1613A>T c.1758A>T c.*1582A>T (n.*1582A>T) c.1957A>T (p.Thr653Ser) c.2020A>T (p.Thr674Ser) c.247A>T (p.Thr83Ser) c.314A>T n.1955A>T c.2044A>T (p.Thr682Ser) c.1954A>T (p.Thr652Ser) c.1879A>T (p.Thr627Ser) c.1876A>T (p.Thr626Ser) c.1153A>T (p.Thr385Ser) c.1099A>T (p.Thr367Ser) c.1009A>T (p.Thr337Ser) n.2147A>T n.2185A>T n.2107A>T n.2288A>T n.2101A>T c.1999A>T (p.Thr667Ser) c.*26A>T (n.*26A>T) n.2278A>T n.2365A>T n.2224A>T n.2134A>T n.1835A>T n.1732A>T n.2069A>T n.2029A>T n.2210A>T n.2023A>T | |
13 | g.100527733C>A | CA388640711 | PCCA | c.2099C>A (p.Thr700Lys) c.1297C>A c.1614C>A c.1759C>A c.*1583C>A (n.*1583C>A) c.1958C>A (p.Thr653Lys) c.2021C>A (p.Thr674Lys) c.248C>A (p.Thr83Lys) c.315C>A n.1956C>A c.2045C>A (p.Thr682Lys) c.1955C>A (p.Thr652Lys) c.1880C>A (p.Thr627Lys) c.1877C>A (p.Thr626Lys) c.1154C>A (p.Thr385Lys) c.1100C>A (p.Thr367Lys) c.1010C>A (p.Thr337Lys) n.2148C>A n.2186C>A n.2108C>A n.2289C>A n.2102C>A c.2000C>A (p.Thr667Lys) c.*27C>A (n.*27C>A) n.2279C>A n.2366C>A n.2225C>A n.2135C>A n.1836C>A n.1733C>A n.2070C>A n.2030C>A n.2211C>A n.2024C>A | |
13 | g.100527733C>G | CA388640712 | PCCA | c.2099C>G (p.Thr700Arg) c.1297C>G c.1614C>G c.1759C>G c.*1583C>G (n.*1583C>G) c.1958C>G (p.Thr653Arg) c.2021C>G (p.Thr674Arg) c.248C>G (p.Thr83Arg) c.315C>G n.1956C>G c.2045C>G (p.Thr682Arg) c.1955C>G (p.Thr652Arg) c.1880C>G (p.Thr627Arg) c.1877C>G (p.Thr626Arg) c.1154C>G (p.Thr385Arg) c.1100C>G (p.Thr367Arg) c.1010C>G (p.Thr337Arg) n.2148C>G n.2186C>G n.2108C>G n.2289C>G n.2102C>G c.2000C>G (p.Thr667Arg) c.*27C>G (n.*27C>G) n.2279C>G n.2366C>G n.2225C>G n.2135C>G n.1836C>G n.1733C>G n.2070C>G n.2030C>G n.2211C>G n.2024C>G | |
13 | g.100527733C>T | CA388640713 | PCCA | c.2099C>T (p.Thr700Ile) c.1297C>T c.1614C>T c.1759C>T c.*1583C>T (n.*1583C>T) c.1958C>T (p.Thr653Ile) c.2021C>T (p.Thr674Ile) c.248C>T (p.Thr83Ile) c.315C>T n.1956C>T c.2045C>T (p.Thr682Ile) c.1955C>T (p.Thr652Ile) c.1880C>T (p.Thr627Ile) c.1877C>T (p.Thr626Ile) c.1154C>T (p.Thr385Ile) c.1100C>T (p.Thr367Ile) c.1010C>T (p.Thr337Ile) n.2148C>T n.2186C>T n.2108C>T n.2289C>T n.2102C>T c.2000C>T (p.Thr667Ile) c.*27C>T (n.*27C>T) n.2279C>T n.2366C>T n.2225C>T n.2135C>T n.1836C>T n.1733C>T n.2070C>T n.2030C>T n.2211C>T n.2024C>T | gnomAD v4 |
13 | g.100527734A= | CA2114130169 | PCCA | c.2100A= (p.Thr700=) c.1298A= c.1615A= c.1760A= c.*1584A= (n.*1584A=) c.1959A= (p.Thr653=) c.2022A= (p.Thr674=) c.249A= (p.Thr83=) c.316A= n.1957A= c.2046A= (p.Thr682=) c.1956A= (p.Thr652=) c.1881A= (p.Thr627=) c.1878A= (p.Thr626=) c.1155A= (p.Thr385=) c.1101A= (p.Thr367=) c.1011A= (p.Thr337=) n.2149A= n.2187A= n.2109A= n.2290A= n.2103A= c.2001A= (p.Thr667=) c.*28A= (n.*28A=) n.2280A= n.2367A= n.2226A= n.2136A= n.1837A= n.1734A= n.2071A= n.2031A= n.2212A= n.2025A= | |
13 | g.100527734A>C | CA484534889 | PCCA | c.2100A>C (p.Thr700=) c.1298A>C c.1615A>C c.1760A>C c.*1584A>C (n.*1584A>C) c.1959A>C (p.Thr653=) c.2022A>C (p.Thr674=) c.249A>C (p.Thr83=) c.316A>C n.1957A>C c.2046A>C (p.Thr682=) c.1956A>C (p.Thr652=) c.1881A>C (p.Thr627=) c.1878A>C (p.Thr626=) c.1155A>C (p.Thr385=) c.1101A>C (p.Thr367=) c.1011A>C (p.Thr337=) n.2149A>C n.2187A>C n.2109A>C n.2290A>C n.2103A>C c.2001A>C (p.Thr667=) c.*28A>C (n.*28A>C) n.2280A>C n.2367A>C n.2226A>C n.2136A>C n.1837A>C n.1734A>C n.2071A>C n.2031A>C n.2212A>C n.2025A>C | |
13 | g.100527734A>G | CA255371984 | PCCA | c.2100A>G (p.Thr700=) c.1298A>G c.1615A>G c.1760A>G c.*1584A>G (n.*1584A>G) c.1959A>G (p.Thr653=) c.2022A>G (p.Thr674=) c.249A>G (p.Thr83=) c.316A>G n.1957A>G c.2046A>G (p.Thr682=) c.1956A>G (p.Thr652=) c.1881A>G (p.Thr627=) c.1878A>G (p.Thr626=) c.1155A>G (p.Thr385=) c.1101A>G (p.Thr367=) c.1011A>G (p.Thr337=) n.2149A>G n.2187A>G n.2109A>G n.2290A>G n.2103A>G c.2001A>G (p.Thr667=) c.*28A>G (n.*28A>G) n.2280A>G n.2367A>G n.2226A>G n.2136A>G n.1837A>G n.1734A>G n.2071A>G n.2031A>G n.2212A>G n.2025A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.100527734A>T | CA484534892 | PCCA | c.2100A>T (p.Thr700=) c.1298A>T c.1615A>T c.1760A>T c.*1584A>T (n.*1584A>T) c.1959A>T (p.Thr653=) c.2022A>T (p.Thr674=) c.249A>T (p.Thr83=) c.316A>T n.1957A>T c.2046A>T (p.Thr682=) c.1956A>T (p.Thr652=) c.1881A>T (p.Thr627=) c.1878A>T (p.Thr626=) c.1155A>T (p.Thr385=) c.1101A>T (p.Thr367=) c.1011A>T (p.Thr337=) n.2149A>T n.2187A>T n.2109A>T n.2290A>T n.2103A>T c.2001A>T (p.Thr667=) c.*28A>T (n.*28A>T) n.2280A>T n.2367A>T n.2226A>T n.2136A>T n.1837A>T n.1734A>T n.2071A>T n.2031A>T n.2212A>T n.2025A>T | |
13 | g.100527734_100527737del | CA2623562798 | PCCA | c.2100_2103del (p.Ala701GlyfsTer6) c.1298_1301del c.1615_1618del c.1760_1763del c.*1584_*1587del (n.*1584_*1587del) c.1959_1962del (p.Ala654GlyfsTer6) c.2022_2025del (p.Ala675GlyfsTer6) c.249_252del (p.Ala84GlyfsTer6) c.316_319del n.1957_1960del c.2046_2049del (p.Ala683GlyfsTer6) c.1956_1959del (p.Ala653GlyfsTer6) c.1881_1884del (p.Ala628GlyfsTer6) c.1878_1881del (p.Ala627GlyfsTer6) c.1155_1158del (p.Ala386GlyfsTer6) c.1101_1104del (p.Ala368GlyfsTer6) c.1011_1014del (p.Ala338GlyfsTer6) n.2149_2152del n.2187_2190del n.2109_2112del n.2290_2293del n.2103_2106del c.2001_2004del (p.Ala668GlyfsTer6) c.*28_*31del (n.*28_*31del) n.2280_2283del n.2367_2370del n.2226_2229del n.2136_2139del n.1837_1840del n.1734_1737del n.2071_2074del n.2031_2034del n.2212_2215del n.2025_2028del | gnomAD v4 |
13 | g.100527735G>A | CA388640714 | PCCA | c.2101G>A (p.Ala701Thr) c.1299G>A c.1616G>A c.1761G>A c.*1585G>A (n.*1585G>A) c.1960G>A (p.Ala654Thr) c.2023G>A (p.Ala675Thr) c.250G>A (p.Ala84Thr) c.317G>A n.1958G>A c.2047G>A (p.Ala683Thr) c.1957G>A (p.Ala653Thr) c.1882G>A (p.Ala628Thr) c.1879G>A (p.Ala627Thr) c.1156G>A (p.Ala386Thr) c.1102G>A (p.Ala368Thr) c.1012G>A (p.Ala338Thr) n.2150G>A n.2188G>A n.2110G>A n.2291G>A n.2104G>A c.2002G>A (p.Ala668Thr) c.*29G>A (n.*29G>A) n.2281G>A n.2368G>A n.2227G>A n.2137G>A n.1838G>A n.1735G>A n.2072G>A n.2032G>A n.2213G>A n.2026G>A | gnomAD v4 |
13 | g.100527735G>C | CA7033900 | PCCA | c.2101G>C (p.Ala701Pro) c.1299G>C c.1616G>C c.1761G>C c.*1585G>C (n.*1585G>C) c.1960G>C (p.Ala654Pro) c.2023G>C (p.Ala675Pro) c.250G>C (p.Ala84Pro) c.317G>C n.1958G>C c.2047G>C (p.Ala683Pro) c.1957G>C (p.Ala653Pro) c.1882G>C (p.Ala628Pro) c.1879G>C (p.Ala627Pro) c.1156G>C (p.Ala386Pro) c.1102G>C (p.Ala368Pro) c.1012G>C (p.Ala338Pro) n.2150G>C n.2188G>C n.2110G>C n.2291G>C n.2104G>C c.2002G>C (p.Ala668Pro) c.*29G>C (n.*29G>C) n.2281G>C n.2368G>C n.2227G>C n.2137G>C n.1838G>C n.1735G>C n.2072G>C n.2032G>C n.2213G>C n.2026G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100527735G= | CA2114130170 | PCCA | c.2101G= (p.Ala701=) c.1299G= c.1616G= c.1761G= c.*1585G= (n.*1585G=) c.1960G= (p.Ala654=) c.2023G= (p.Ala675=) c.250G= (p.Ala84=) c.317G= n.1958G= c.2047G= (p.Ala683=) c.1957G= (p.Ala653=) c.1882G= (p.Ala628=) c.1879G= (p.Ala627=) c.1156G= (p.Ala386=) c.1102G= (p.Ala368=) c.1012G= (p.Ala338=) n.2150G= n.2188G= n.2110G= n.2291G= n.2104G= c.2002G= (p.Ala668=) c.*29G= (n.*29G=) n.2281G= n.2368G= n.2227G= n.2137G= n.1838G= n.1735G= n.2072G= n.2032G= n.2213G= n.2026G= | |
13 | g.100527735G>T | CA388640715 | PCCA | c.2101G>T (p.Ala701Ser) c.1299G>T c.1616G>T c.1761G>T c.*1585G>T (n.*1585G>T) c.1960G>T (p.Ala654Ser) c.2023G>T (p.Ala675Ser) c.250G>T (p.Ala84Ser) c.317G>T n.1958G>T c.2047G>T (p.Ala683Ser) c.1957G>T (p.Ala653Ser) c.1882G>T (p.Ala628Ser) c.1879G>T (p.Ala627Ser) c.1156G>T (p.Ala386Ser) c.1102G>T (p.Ala368Ser) c.1012G>T (p.Ala338Ser) n.2150G>T n.2188G>T n.2110G>T n.2291G>T n.2104G>T c.2002G>T (p.Ala668Ser) c.*29G>T (n.*29G>T) n.2281G>T n.2368G>T n.2227G>T n.2137G>T n.1838G>T n.1735G>T n.2072G>T n.2032G>T n.2213G>T n.2026G>T | |
13 | g.100527736C>A | CA388640716 | PCCA | c.2102C>A (p.Ala701Asp) c.1300C>A c.1617C>A c.1762C>A c.*1586C>A (n.*1586C>A) c.1961C>A (p.Ala654Asp) c.2024C>A (p.Ala675Asp) c.251C>A (p.Ala84Asp) c.318C>A n.1959C>A c.2048C>A (p.Ala683Asp) c.1958C>A (p.Ala653Asp) c.1883C>A (p.Ala628Asp) c.1880C>A (p.Ala627Asp) c.1157C>A (p.Ala386Asp) c.1103C>A (p.Ala368Asp) c.1013C>A (p.Ala338Asp) n.2151C>A n.2189C>A n.2111C>A n.2292C>A n.2105C>A c.2003C>A (p.Ala668Asp) c.*30C>A (n.*30C>A) n.2282C>A n.2369C>A n.2228C>A n.2138C>A n.1839C>A n.1736C>A n.2073C>A n.2033C>A n.2214C>A n.2027C>A | |
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13 | g.100527736_100527737del | CA912974395 | PCCA | c.2102_2103del (p.Ala701GlyfsTer?) c.1300_1301del c.1617_1618del c.1762_1763del c.*1586_*1587del (n.*1586_*1587del) c.1961_1962del (p.Ala654GlyfsTer?) c.2024_2025del (p.Ala675GlyfsTer?) c.251_252del (p.Ala84GlyfsTer?) c.318_319del n.1959_1960del c.2048_2049del (p.Ala683GlyfsTer?) c.1958_1959del (p.Ala653GlyfsTer?) c.1883_1884del (p.Ala628GlyfsTer?) c.1880_1881del (p.Ala627GlyfsTer?) c.1157_1158del (p.Ala386GlyfsTer?) c.1103_1104del (p.Ala368GlyfsTer?) c.1013_1014del (p.Ala338GlyfsTer?) n.2151_2152del n.2189_2190del n.2111_2112del n.2292_2293del n.2105_2106del c.2003_2004del (p.Ala668GlyfsTer?) c.*30_*31del (n.*30_*31del) n.2282_2283del n.2369_2370del n.2228_2229del n.2138_2139del n.1839_1840del n.1736_1737del n.2073_2074del n.2033_2034del n.2214_2215del n.2027_2028del | |
13 | g.100527736_100527737delinsCT | CA2114130172 | PCCA | c.2102_2103delinsCT (p.Ala701=) c.1300_1301delinsCT c.1617_1618delinsCT c.1762_1763delinsCT c.*1586_*1587delinsCT (n.*1586_*1587delinsCT) c.1961_1962delinsCT (p.Ala654=) c.2024_2025delinsCT (p.Ala675=) c.251_252delinsCT (p.Ala84=) c.318_319delinsCT n.1959_1960delinsCT c.2048_2049delinsCT (p.Ala683=) c.1958_1959delinsCT (p.Ala653=) c.1883_1884delinsCT (p.Ala628=) c.1880_1881delinsCT (p.Ala627=) c.1157_1158delinsCT (p.Ala386=) c.1103_1104delinsCT (p.Ala368=) c.1013_1014delinsCT (p.Ala338=) n.2151_2152delinsCT n.2189_2190delinsCT n.2111_2112delinsCT n.2292_2293delinsCT n.2105_2106delinsCT c.2003_2004delinsCT (p.Ala668=) c.*30_*31delinsCT (n.*30_*31delinsCT) n.2282_2283delinsCT n.2369_2370delinsCT n.2228_2229delinsCT n.2138_2139delinsCT n.1839_1840delinsCT n.1736_1737delinsCT n.2073_2074delinsCT n.2033_2034delinsCT n.2214_2215delinsCT n.2027_2028delinsCT | |
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13 | g.100527737T>C | CA484534905 | PCCA | c.2103T>C (p.Ala701=) c.1301T>C c.1618T>C c.1763T>C c.*1587T>C (n.*1587T>C) c.1962T>C (p.Ala654=) c.2025T>C (p.Ala675=) c.252T>C (p.Ala84=) c.319T>C n.1960T>C c.2049T>C (p.Ala683=) c.1959T>C (p.Ala653=) c.1884T>C (p.Ala628=) c.1881T>C (p.Ala627=) c.1158T>C (p.Ala386=) c.1104T>C (p.Ala368=) c.1014T>C (p.Ala338=) n.2152T>C n.2190T>C n.2112T>C n.2293T>C n.2106T>C c.2004T>C (p.Ala668=) c.*31T>C (n.*31T>C) n.2283T>C n.2370T>C n.2229T>C n.2139T>C n.1840T>C n.1737T>C n.2074T>C n.2034T>C n.2215T>C n.2028T>C | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.100527737T>G | CA484534902 | PCCA | c.2103T>G (p.Ala701=) c.1301T>G c.1618T>G c.1763T>G c.*1587T>G (n.*1587T>G) c.1962T>G (p.Ala654=) c.2025T>G (p.Ala675=) c.252T>G (p.Ala84=) c.319T>G n.1960T>G c.2049T>G (p.Ala683=) c.1959T>G (p.Ala653=) c.1884T>G (p.Ala628=) c.1881T>G (p.Ala627=) c.1158T>G (p.Ala386=) c.1104T>G (p.Ala368=) c.1014T>G (p.Ala338=) n.2152T>G n.2190T>G n.2112T>G n.2293T>G n.2106T>G c.2004T>G (p.Ala668=) c.*31T>G (n.*31T>G) n.2283T>G n.2370T>G n.2229T>G n.2139T>G n.1840T>G n.1737T>G n.2074T>G n.2034T>G n.2215T>G n.2028T>G | |
13 | g.100527737T= | CA2114130173 | PCCA | c.2103T= (p.Ala701=) c.1301T= c.1618T= c.1763T= c.*1587T= (n.*1587T=) c.1962T= (p.Ala654=) c.2025T= (p.Ala675=) c.252T= (p.Ala84=) c.319T= n.1960T= c.2049T= (p.Ala683=) c.1959T= (p.Ala653=) c.1884T= (p.Ala628=) c.1881T= (p.Ala627=) c.1158T= (p.Ala386=) c.1104T= (p.Ala368=) c.1014T= (p.Ala338=) n.2152T= n.2190T= n.2112T= n.2293T= n.2106T= c.2004T= (p.Ala668=) c.*31T= (n.*31T=) n.2283T= n.2370T= n.2229T= n.2139T= n.1840T= n.1737T= n.2074T= n.2034T= n.2215T= n.2028T= | |
13 | g.100527738G>A | CA388640718 | PCCA | c.2104G>A (p.Gly702Arg) c.1302G>A c.1619G>A c.1764G>A c.*1588G>A (n.*1588G>A) c.1963G>A (p.Gly655Arg) c.2026G>A (p.Gly676Arg) c.253G>A (p.Gly85Arg) c.320G>A n.1961G>A c.2050G>A (p.Gly684Arg) c.1960G>A (p.Gly654Arg) c.1885G>A (p.Gly629Arg) c.1882G>A (p.Gly628Arg) c.1159G>A (p.Gly387Arg) c.1105G>A (p.Gly369Arg) c.1015G>A (p.Gly339Arg) n.2153G>A n.2191G>A n.2113G>A n.2294G>A n.2107G>A c.2005G>A (p.Gly669Arg) c.*32G>A (n.*32G>A) n.2284G>A n.2371G>A n.2230G>A n.2140G>A n.1841G>A n.1738G>A n.2075G>A n.2035G>A n.2216G>A n.2029G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.100527738G>C | CA388640719 | PCCA | c.2104G>C (p.Gly702Arg) c.1302G>C c.1619G>C c.1764G>C c.*1588G>C (n.*1588G>C) c.1963G>C (p.Gly655Arg) c.2026G>C (p.Gly676Arg) c.253G>C (p.Gly85Arg) c.320G>C n.1961G>C c.2050G>C (p.Gly684Arg) c.1960G>C (p.Gly654Arg) c.1885G>C (p.Gly629Arg) c.1882G>C (p.Gly628Arg) c.1159G>C (p.Gly387Arg) c.1105G>C (p.Gly369Arg) c.1015G>C (p.Gly339Arg) n.2153G>C n.2191G>C n.2113G>C n.2294G>C n.2107G>C c.2005G>C (p.Gly669Arg) c.*32G>C (n.*32G>C) n.2284G>C n.2371G>C n.2230G>C n.2140G>C n.1841G>C n.1738G>C n.2075G>C n.2035G>C n.2216G>C n.2029G>C | |
13 | g.100527738G= | CA2114130174 | PCCA | c.2104G= (p.Gly702=) c.1302G= c.1619G= c.1764G= c.*1588G= (n.*1588G=) c.1963G= (p.Gly655=) c.2026G= (p.Gly676=) c.253G= (p.Gly85=) c.320G= n.1961G= c.2050G= (p.Gly684=) c.1960G= (p.Gly654=) c.1885G= (p.Gly629=) c.1882G= (p.Gly628=) c.1159G= (p.Gly387=) c.1105G= (p.Gly369=) c.1015G= (p.Gly339=) n.2153G= n.2191G= n.2113G= n.2294G= n.2107G= c.2005G= (p.Gly669=) c.*32G= (n.*32G=) n.2284G= n.2371G= n.2230G= n.2140G= n.1841G= n.1738G= n.2075G= n.2035G= n.2216G= n.2029G= | |
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13 | g.100527742_100527745del | CA2114130177 | PCCA | c.2108_2111del (p.Lys703MetfsTer4) c.1306_1309del c.1623_1626del c.1768_1771del c.*1592_*1595del (n.*1592_*1595del) c.1967_1970del (p.Lys656MetfsTer4) c.2030_2033del (p.Lys677MetfsTer4) c.257_260del (p.Lys86MetfsTer4) c.324_327del n.1965_1968del c.2054_2057del (p.Lys685MetfsTer4) c.1964_1967del (p.Lys655MetfsTer4) c.1889_1892del (p.Lys630MetfsTer4) c.1886_1889del (p.Lys629MetfsTer4) c.1163_1166del (p.Lys388MetfsTer4) c.1109_1112del (p.Lys370MetfsTer4) c.1019_1022del (p.Lys340MetfsTer4) n.2157_2160del n.2195_2198del n.2117_2120del n.2298_2301del n.2111_2114del c.2009_2012del (p.Lys670MetfsTer4) c.*36_*39del (n.*36_*39del) n.2288_2291del n.2375_2378del n.2234_2237del n.1845_1848del n.1742_1745del n.2079_2082del n.2039_2042del n.2220_2223del n.2033_2036del | ClinVar dbSNP |
13 | g.100527743A= | CA2114130178 | PCCA | c.2109A= (p.Lys703=) c.1307A= c.1624A= c.1769A= c.*1593A= (n.*1593A=) c.1968A= (p.Lys656=) c.2031A= (p.Lys677=) c.258A= (p.Lys86=) c.325A= n.1966A= c.2055A= (p.Lys685=) c.1965A= (p.Lys655=) c.1890A= (p.Lys630=) c.1887A= (p.Lys629=) c.1164A= (p.Lys388=) c.1110A= (p.Lys370=) c.1020A= (p.Lys340=) n.2158A= n.2196A= n.2118A= n.2299A= n.2112A= c.2010A= (p.Lys670=) c.*37A= (n.*37A=) n.2289A= n.2376A= n.2235A= n.1846A= n.1743A= n.2080A= n.2040A= n.2221A= n.2034A= | |
13 | g.100527743A>C | CA388640729 | PCCA | c.2109A>C (p.Lys703Asn) c.1307A>C c.1624A>C c.1769A>C c.*1593A>C (n.*1593A>C) c.1968A>C (p.Lys656Asn) c.2031A>C (p.Lys677Asn) c.258A>C (p.Lys86Asn) c.325A>C n.1966A>C c.2055A>C (p.Lys685Asn) c.1965A>C (p.Lys655Asn) c.1890A>C (p.Lys630Asn) c.1887A>C (p.Lys629Asn) c.1164A>C (p.Lys388Asn) c.1110A>C (p.Lys370Asn) c.1020A>C (p.Lys340Asn) n.2158A>C n.2196A>C n.2118A>C n.2299A>C n.2112A>C c.2010A>C (p.Lys670Asn) c.*37A>C (n.*37A>C) n.2289A>C n.2376A>C n.2235A>C n.1846A>C n.1743A>C n.2080A>C n.2040A>C n.2221A>C n.2034A>C | |
13 | g.100527743A>G | CA484534930 | PCCA | c.2109A>G (p.Lys703=) c.1307A>G c.1624A>G c.1769A>G c.*1593A>G (n.*1593A>G) c.1968A>G (p.Lys656=) c.2031A>G (p.Lys677=) c.258A>G (p.Lys86=) c.325A>G n.1966A>G c.2055A>G (p.Lys685=) c.1965A>G (p.Lys655=) c.1890A>G (p.Lys630=) c.1887A>G (p.Lys629=) c.1164A>G (p.Lys388=) c.1110A>G (p.Lys370=) c.1020A>G (p.Lys340=) n.2158A>G n.2196A>G n.2118A>G n.2299A>G n.2112A>G c.2010A>G (p.Lys670=) c.*37A>G (n.*37A>G) n.2289A>G n.2376A>G n.2235A>G n.1846A>G n.1743A>G n.2080A>G n.2040A>G n.2221A>G n.2034A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100527743A>T | CA388640730 | PCCA | c.2109A>T (p.Lys703Asn) c.1307A>T c.1624A>T c.1769A>T c.*1593A>T (n.*1593A>T) c.1968A>T (p.Lys656Asn) c.2031A>T (p.Lys677Asn) c.258A>T (p.Lys86Asn) c.325A>T n.1966A>T c.2055A>T (p.Lys685Asn) c.1965A>T (p.Lys655Asn) c.1890A>T (p.Lys630Asn) c.1887A>T (p.Lys629Asn) c.1164A>T (p.Lys388Asn) c.1110A>T (p.Lys370Asn) c.1020A>T (p.Lys340Asn) n.2158A>T n.2196A>T n.2118A>T n.2299A>T n.2112A>T c.2010A>T (p.Lys670Asn) c.*37A>T (n.*37A>T) n.2289A>T n.2376A>T n.2235A>T n.1846A>T n.1743A>T n.2080A>T n.2040A>T n.2221A>T n.2034A>T | |
13 | g.100527744A>C | CA388640731 | PCCA | c.2110A>C (p.Thr704Pro) c.1308A>C c.1625A>C c.1770A>C c.*1594A>C (n.*1594A>C) c.1969A>C (p.Thr657Pro) c.2032A>C (p.Thr678Pro) c.259A>C (p.Thr87Pro) c.326A>C n.1967A>C c.2056A>C (p.Thr686Pro) c.1966A>C (p.Thr656Pro) c.1891A>C (p.Thr631Pro) c.1888A>C (p.Thr630Pro) c.1165A>C (p.Thr389Pro) c.1111A>C (p.Thr371Pro) c.1021A>C (p.Thr341Pro) n.2159A>C n.2197A>C n.2119A>C n.2300A>C n.2113A>C c.2011A>C (p.Thr671Pro) c.*38A>C (n.*38A>C) n.2290A>C n.2377A>C n.2236A>C n.1847A>C n.1744A>C n.2081A>C n.2041A>C n.2222A>C n.2035A>C | |
13 | g.100527744A>G | CA388640732 | PCCA | c.2110A>G (p.Thr704Ala) c.1308A>G c.1625A>G c.1770A>G c.*1594A>G (n.*1594A>G) c.1969A>G (p.Thr657Ala) c.2032A>G (p.Thr678Ala) c.259A>G (p.Thr87Ala) c.326A>G n.1967A>G c.2056A>G (p.Thr686Ala) c.1966A>G (p.Thr656Ala) c.1891A>G (p.Thr631Ala) c.1888A>G (p.Thr630Ala) c.1165A>G (p.Thr389Ala) c.1111A>G (p.Thr371Ala) c.1021A>G (p.Thr341Ala) n.2159A>G n.2197A>G n.2119A>G n.2300A>G n.2113A>G c.2011A>G (p.Thr671Ala) c.*38A>G (n.*38A>G) n.2290A>G n.2377A>G n.2236A>G n.1847A>G n.1744A>G n.2081A>G n.2041A>G n.2222A>G n.2035A>G | |
13 | g.100527744A>T | CA388640733 | PCCA | c.2110A>T (p.Thr704Ser) c.1308A>T c.1625A>T c.1770A>T c.*1594A>T (n.*1594A>T) c.1969A>T (p.Thr657Ser) c.2032A>T (p.Thr678Ser) c.259A>T (p.Thr87Ser) c.326A>T n.1967A>T c.2056A>T (p.Thr686Ser) c.1966A>T (p.Thr656Ser) c.1891A>T (p.Thr631Ser) c.1888A>T (p.Thr630Ser) c.1165A>T (p.Thr389Ser) c.1111A>T (p.Thr371Ser) c.1021A>T (p.Thr341Ser) n.2159A>T n.2197A>T n.2119A>T n.2300A>T n.2113A>T c.2011A>T (p.Thr671Ser) c.*38A>T (n.*38A>T) n.2290A>T n.2377A>T n.2236A>T n.1847A>T n.1744A>T n.2081A>T n.2041A>T n.2222A>T n.2035A>T | |
13 | g.100527745C>A | CA388640734 | PCCA | c.2111C>A (p.Thr704Asn) c.1309C>A c.1626C>A c.1771C>A c.*1595C>A (n.*1595C>A) c.1970C>A (p.Thr657Asn) c.2033C>A (p.Thr678Asn) c.260C>A (p.Thr87Asn) c.327C>A n.1968C>A c.2057C>A (p.Thr686Asn) c.1967C>A (p.Thr656Asn) c.1892C>A (p.Thr631Asn) c.1889C>A (p.Thr630Asn) c.1166C>A (p.Thr389Asn) c.1112C>A (p.Thr371Asn) c.1022C>A (p.Thr341Asn) n.2160C>A n.2198C>A n.2120C>A n.2301C>A n.2114C>A c.2012C>A (p.Thr671Asn) c.*39C>A (n.*39C>A) n.2291C>A n.2378C>A n.2237C>A n.1848C>A n.1745C>A n.2082C>A n.2042C>A n.2223C>A n.2036C>A | |
13 | g.100527745C= | CA2114130179 | PCCA | c.2111C= (p.Thr704=) c.1309C= c.1626C= c.1771C= c.*1595C= (n.*1595C=) c.1970C= (p.Thr657=) c.2033C= (p.Thr678=) c.260C= (p.Thr87=) c.327C= n.1968C= c.2057C= (p.Thr686=) c.1967C= (p.Thr656=) c.1892C= (p.Thr631=) c.1889C= (p.Thr630=) c.1166C= (p.Thr389=) c.1112C= (p.Thr371=) c.1022C= (p.Thr341=) n.2160C= n.2198C= n.2120C= n.2301C= n.2114C= c.2012C= (p.Thr671=) c.*39C= (n.*39C=) n.2291C= n.2378C= n.2237C= n.1848C= n.1745C= n.2082C= n.2042C= n.2223C= n.2036C= | |
13 | g.100527745C>G | CA388640735 | PCCA | c.2111C>G (p.Thr704Ser) c.1309C>G c.1626C>G c.1771C>G c.*1595C>G (n.*1595C>G) c.1970C>G (p.Thr657Ser) c.2033C>G (p.Thr678Ser) c.260C>G (p.Thr87Ser) c.327C>G n.1968C>G c.2057C>G (p.Thr686Ser) c.1967C>G (p.Thr656Ser) c.1892C>G (p.Thr631Ser) c.1889C>G (p.Thr630Ser) c.1166C>G (p.Thr389Ser) c.1112C>G (p.Thr371Ser) c.1022C>G (p.Thr341Ser) n.2160C>G n.2198C>G n.2120C>G n.2301C>G n.2114C>G c.2012C>G (p.Thr671Ser) c.*39C>G (n.*39C>G) n.2291C>G n.2378C>G n.2237C>G n.1848C>G n.1745C>G n.2082C>G n.2042C>G n.2223C>G n.2036C>G | |
13 | g.100527745C>T | CA7033903 | PCCA | c.2111C>T (p.Thr704Ile) c.1309C>T c.1626C>T c.1771C>T c.*1595C>T (n.*1595C>T) c.1970C>T (p.Thr657Ile) c.2033C>T (p.Thr678Ile) c.260C>T (p.Thr87Ile) c.327C>T n.1968C>T c.2057C>T (p.Thr686Ile) c.1967C>T (p.Thr656Ile) c.1892C>T (p.Thr631Ile) c.1889C>T (p.Thr630Ile) c.1166C>T (p.Thr389Ile) c.1112C>T (p.Thr371Ile) c.1022C>T (p.Thr341Ile) n.2160C>T n.2198C>T n.2120C>T n.2301C>T n.2114C>T c.2012C>T (p.Thr671Ile) c.*39C>T (n.*39C>T) n.2291C>T n.2378C>T n.2237C>T n.1848C>T n.1745C>T n.2082C>T n.2042C>T n.2223C>T n.2036C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.100527746T>A | CA484534938 | PCCA | c.2112T>A (p.Thr704=) c.1310T>A c.1627T>A c.1772T>A c.*1596T>A (n.*1596T>A) c.1971T>A (p.Thr657=) c.2034T>A (p.Thr678=) c.261T>A (p.Thr87=) c.328T>A n.1969T>A c.2058T>A (p.Thr686=) c.1968T>A (p.Thr656=) c.1893T>A (p.Thr631=) c.1890T>A (p.Thr630=) c.1167T>A (p.Thr389=) c.1113T>A (p.Thr371=) c.1023T>A (p.Thr341=) n.2161T>A n.2199T>A n.2121T>A n.2302T>A n.2115T>A c.2013T>A (p.Thr671=) c.*40T>A (n.*40T>A) n.2292T>A n.2379T>A n.2238T>A n.1849T>A n.1746T>A n.2083T>A n.2043T>A n.2224T>A n.2037T>A | gnomAD v4 |
13 | g.100527746T>C | CA7033904 | PCCA | c.2112T>C (p.Thr704=) c.1310T>C c.1627T>C c.1772T>C c.*1596T>C (n.*1596T>C) c.1971T>C (p.Thr657=) c.2034T>C (p.Thr678=) c.261T>C (p.Thr87=) c.328T>C n.1969T>C c.2058T>C (p.Thr686=) c.1968T>C (p.Thr656=) c.1893T>C (p.Thr631=) c.1890T>C (p.Thr630=) c.1167T>C (p.Thr389=) c.1113T>C (p.Thr371=) c.1023T>C (p.Thr341=) n.2161T>C n.2199T>C n.2121T>C n.2302T>C n.2115T>C c.2013T>C (p.Thr671=) c.*40T>C (n.*40T>C) n.2292T>C n.2379T>C n.2238T>C n.1849T>C n.1746T>C n.2083T>C n.2043T>C n.2224T>C n.2037T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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13 | g.100527746T= | CA2114130180 | PCCA | c.2112T= (p.Thr704=) c.1310T= c.1627T= c.1772T= c.*1596T= (n.*1596T=) c.1971T= (p.Thr657=) c.2034T= (p.Thr678=) c.261T= (p.Thr87=) c.328T= n.1969T= c.2058T= (p.Thr686=) c.1968T= (p.Thr656=) c.1893T= (p.Thr631=) c.1890T= (p.Thr630=) c.1167T= (p.Thr389=) c.1113T= (p.Thr371=) c.1023T= (p.Thr341=) n.2161T= n.2199T= n.2121T= n.2302T= n.2115T= c.2013T= (p.Thr671=) c.*40T= (n.*40T=) n.2292T= n.2379T= n.2238T= n.1849T= n.1746T= n.2083T= n.2043T= n.2224T= n.2037T= | |
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13 | g.100527748G>C | CA388640740 | PCCA | c.2114G>C (p.Gly705Ala) c.1312G>C c.1629G>C c.1774G>C c.*1598G>C (n.*1598G>C) c.1973G>C (p.Gly658Ala) c.2036G>C (p.Gly679Ala) c.263G>C (p.Gly88Ala) c.330G>C n.1971G>C c.2060G>C (p.Gly687Ala) c.1970G>C (p.Gly657Ala) c.1895G>C (p.Gly632Ala) c.1892G>C (p.Gly631Ala) c.1169G>C (p.Gly390Ala) c.1115G>C (p.Gly372Ala) c.1025G>C (p.Gly342Ala) n.2163G>C n.2201G>C n.2123G>C n.2304G>C n.2117G>C c.2015G>C (p.Gly672Ala) c.*42G>C (n.*42G>C) n.2294G>C n.2381G>C n.2240G>C n.1851G>C n.1748G>C n.2085G>C n.2045G>C n.2226G>C n.2039G>C | |
13 | g.100527748G>T | CA388640741 | PCCA | c.2114G>T (p.Gly705Val) c.1312G>T c.1629G>T c.1774G>T c.*1598G>T (n.*1598G>T) c.1973G>T (p.Gly658Val) c.2036G>T (p.Gly679Val) c.263G>T (p.Gly88Val) c.330G>T n.1971G>T c.2060G>T (p.Gly687Val) c.1970G>T (p.Gly657Val) c.1895G>T (p.Gly632Val) c.1892G>T (p.Gly631Val) c.1169G>T (p.Gly390Val) c.1115G>T (p.Gly372Val) c.1025G>T (p.Gly342Val) n.2163G>T n.2201G>T n.2123G>T n.2304G>T n.2117G>T c.2015G>T (p.Gly672Val) c.*42G>T (n.*42G>T) n.2294G>T n.2381G>T n.2240G>T n.1851G>T n.1748G>T n.2085G>T n.2045G>T n.2226G>T n.2039G>T | |
13 | g.100527749C>A | CA484534949 | PCCA | c.2115C>A (p.Gly705=) c.1313C>A c.1630C>A c.1775C>A c.*1599C>A (n.*1599C>A) c.1974C>A (p.Gly658=) c.2037C>A (p.Gly679=) c.264C>A (p.Gly88=) c.331C>A n.1972C>A c.2061C>A (p.Gly687=) c.1971C>A (p.Gly657=) c.1896C>A (p.Gly632=) c.1893C>A (p.Gly631=) c.1170C>A (p.Gly390=) c.1116C>A (p.Gly372=) c.1026C>A (p.Gly342=) n.2164C>A n.2202C>A n.2124C>A n.2305C>A n.2118C>A c.2016C>A (p.Gly672=) c.*43C>A (n.*43C>A) n.2295C>A n.2382C>A n.2241C>A n.1852C>A n.1749C>A n.2086C>A n.2046C>A n.2227C>A n.2040C>A | |
13 | g.100527749C>G | CA484534951 | PCCA | c.2115C>G (p.Gly705=) c.1313C>G c.1630C>G c.1775C>G c.*1599C>G (n.*1599C>G) c.1974C>G (p.Gly658=) c.2037C>G (p.Gly679=) c.264C>G (p.Gly88=) c.331C>G n.1972C>G c.2061C>G (p.Gly687=) c.1971C>G (p.Gly657=) c.1896C>G (p.Gly632=) c.1893C>G (p.Gly631=) c.1170C>G (p.Gly390=) c.1116C>G (p.Gly372=) c.1026C>G (p.Gly342=) n.2164C>G n.2202C>G n.2124C>G n.2305C>G n.2118C>G c.2016C>G (p.Gly672=) c.*43C>G (n.*43C>G) n.2295C>G n.2382C>G n.2241C>G n.1852C>G n.1749C>G n.2086C>G n.2046C>G n.2227C>G n.2040C>G | |
13 | g.100527749C>T | CA484534953 | PCCA | c.2115C>T (p.Gly705=) c.1313C>T c.1630C>T c.1775C>T c.*1599C>T (n.*1599C>T) c.1974C>T (p.Gly658=) c.2037C>T (p.Gly679=) c.264C>T (p.Gly88=) c.331C>T n.1972C>T c.2061C>T (p.Gly687=) c.1971C>T (p.Gly657=) c.1896C>T (p.Gly632=) c.1893C>T (p.Gly631=) c.1170C>T (p.Gly390=) c.1116C>T (p.Gly372=) c.1026C>T (p.Gly342=) n.2164C>T n.2202C>T n.2124C>T n.2305C>T n.2118C>T c.2016C>T (p.Gly672=) c.*43C>T (n.*43C>T) n.2295C>T n.2382C>T n.2241C>T n.1852C>T n.1749C>T n.2086C>T n.2046C>T n.2227C>T n.2040C>T | ClinVar |
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13 | g.100527750A>T | CA388640744 | PCCA | c.2116A>T (p.Thr706Ser) c.1314A>T c.1631A>T c.1776A>T c.*1600A>T (n.*1600A>T) c.1975A>T (p.Thr659Ser) c.2038A>T (p.Thr680Ser) c.265A>T (p.Thr89Ser) c.332A>T n.1973A>T c.2062A>T (p.Thr688Ser) c.1972A>T (p.Thr658Ser) c.1897A>T (p.Thr633Ser) c.1894A>T (p.Thr632Ser) c.1171A>T (p.Thr391Ser) c.1117A>T (p.Thr373Ser) c.1027A>T (p.Thr343Ser) n.2165A>T n.2203A>T n.2125A>T n.2306A>T n.2119A>T c.2017A>T (p.Thr673Ser) c.*44A>T (n.*44A>T) n.2296A>T n.2383A>T n.2242A>T n.1853A>T n.1750A>T n.2087A>T n.2047A>T n.2228A>T n.2041A>T | |
13 | g.100527751C>A | CA388640745 | PCCA | c.2117C>A (p.Thr706Lys) c.1315C>A c.1632C>A c.1777C>A c.*1601C>A (n.*1601C>A) c.1976C>A (p.Thr659Lys) c.2039C>A (p.Thr680Lys) c.266C>A (p.Thr89Lys) c.333C>A n.1974C>A c.2063C>A (p.Thr688Lys) c.1973C>A (p.Thr658Lys) c.1898C>A (p.Thr633Lys) c.1895C>A (p.Thr632Lys) c.1172C>A (p.Thr391Lys) c.1118C>A (p.Thr373Lys) c.1028C>A (p.Thr343Lys) n.2166C>A n.2204C>A n.2126C>A n.2307C>A n.2120C>A c.2018C>A (p.Thr673Lys) c.*45C>A (n.*45C>A) n.2297C>A n.2384C>A n.2243C>A n.1854C>A n.1751C>A n.2088C>A n.2048C>A n.2229C>A n.2042C>A | gnomAD v4 |
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13 | g.100527751C>G | CA388640746 | PCCA | c.2117C>G (p.Thr706Arg) c.1315C>G c.1632C>G c.1777C>G c.*1601C>G (n.*1601C>G) c.1976C>G (p.Thr659Arg) c.2039C>G (p.Thr680Arg) c.266C>G (p.Thr89Arg) c.333C>G n.1974C>G c.2063C>G (p.Thr688Arg) c.1973C>G (p.Thr658Arg) c.1898C>G (p.Thr633Arg) c.1895C>G (p.Thr632Arg) c.1172C>G (p.Thr391Arg) c.1118C>G (p.Thr373Arg) c.1028C>G (p.Thr343Arg) n.2166C>G n.2204C>G n.2126C>G n.2307C>G n.2120C>G c.2018C>G (p.Thr673Arg) c.*45C>G (n.*45C>G) n.2297C>G n.2384C>G n.2243C>G n.1854C>G n.1751C>G n.2088C>G n.2048C>G n.2229C>G n.2042C>G | |
13 | g.100527751C>T | CA7033905 | PCCA | c.2117C>T (p.Thr706Met) c.1315C>T c.1632C>T c.1777C>T c.*1601C>T (n.*1601C>T) c.1976C>T (p.Thr659Met) c.2039C>T (p.Thr680Met) c.266C>T (p.Thr89Met) c.333C>T n.1974C>T c.2063C>T (p.Thr688Met) c.1973C>T (p.Thr658Met) c.1898C>T (p.Thr633Met) c.1895C>T (p.Thr632Met) c.1172C>T (p.Thr391Met) c.1118C>T (p.Thr373Met) c.1028C>T (p.Thr343Met) n.2166C>T n.2204C>T n.2126C>T n.2307C>T n.2120C>T c.2018C>T (p.Thr673Met) c.*45C>T (n.*45C>T) n.2297C>T n.2384C>T n.2243C>T n.1854C>T n.1751C>T n.2088C>T n.2048C>T n.2229C>T n.2042C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100527752G>A | CA7033906 | PCCA | c.2118G>A (p.Thr706=) c.1316G>A c.1633G>A c.1778G>A c.*1602G>A (n.*1602G>A) c.1977G>A (p.Thr659=) c.2040G>A (p.Thr680=) c.267G>A (p.Thr89=) c.334G>A n.1975G>A c.2064G>A (p.Thr688=) c.1974G>A (p.Thr658=) c.1899G>A (p.Thr633=) c.1896G>A (p.Thr632=) c.1173G>A (p.Thr391=) c.1119G>A (p.Thr373=) c.1029G>A (p.Thr343=) n.2167G>A n.2205G>A n.2127G>A n.2308G>A n.2121G>A c.2019G>A (p.Thr673=) c.*46G>A (n.*46G>A) n.2298G>A n.2385G>A n.2244G>A n.1855G>A n.1752G>A n.2089G>A n.2049G>A n.2230G>A n.2043G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100527752G>C | CA255372001 | PCCA | c.2118G>C (p.Thr706=) c.1316G>C c.1633G>C c.1778G>C c.*1602G>C (n.*1602G>C) c.1977G>C (p.Thr659=) c.2040G>C (p.Thr680=) c.267G>C (p.Thr89=) c.334G>C n.1975G>C c.2064G>C (p.Thr688=) c.1974G>C (p.Thr658=) c.1899G>C (p.Thr633=) c.1896G>C (p.Thr632=) c.1173G>C (p.Thr391=) c.1119G>C (p.Thr373=) c.1029G>C (p.Thr343=) n.2167G>C n.2205G>C n.2127G>C n.2308G>C n.2121G>C c.2019G>C (p.Thr673=) c.*46G>C (n.*46G>C) n.2298G>C n.2385G>C n.2244G>C n.1855G>C n.1752G>C n.2089G>C n.2049G>C n.2230G>C n.2043G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100527752G= | CA2114130183 | PCCA | c.2118G= (p.Thr706=) c.1316G= c.1633G= c.1778G= c.*1602G= (n.*1602G=) c.1977G= (p.Thr659=) c.2040G= (p.Thr680=) c.267G= (p.Thr89=) c.334G= n.1975G= c.2064G= (p.Thr688=) c.1974G= (p.Thr658=) c.1899G= (p.Thr633=) c.1896G= (p.Thr632=) c.1173G= (p.Thr391=) c.1119G= (p.Thr373=) c.1029G= (p.Thr343=) n.2167G= n.2205G= n.2127G= n.2308G= n.2121G= c.2019G= (p.Thr673=) c.*46G= (n.*46G=) n.2298G= n.2385G= n.2244G= n.1855G= n.1752G= n.2089G= n.2049G= n.2230G= n.2043G= | |
13 | g.100527752G>T | CA484534961 | PCCA | c.2118G>T (p.Thr706=) c.1316G>T c.1633G>T c.1778G>T c.*1602G>T (n.*1602G>T) c.1977G>T (p.Thr659=) c.2040G>T (p.Thr680=) c.267G>T (p.Thr89=) c.334G>T n.1975G>T c.2064G>T (p.Thr688=) c.1974G>T (p.Thr658=) c.1899G>T (p.Thr633=) c.1896G>T (p.Thr632=) c.1173G>T (p.Thr391=) c.1119G>T (p.Thr373=) c.1029G>T (p.Thr343=) n.2167G>T n.2205G>T n.2127G>T n.2308G>T n.2121G>T c.2019G>T (p.Thr673=) c.*46G>T (n.*46G>T) n.2298G>T n.2385G>T n.2244G>T n.1855G>T n.1752G>T n.2089G>T n.2049G>T n.2230G>T n.2043G>T | |
13 | g.100527753G>A | CA10605038 | PCCA | c.2118+1G>A (n.2118+1G>A) c.1316+1G>A c.1633+1G>A c.1778+1G>A c.*1602+1G>A (n.*1602+1G>A) c.1977+1G>A (n.1977+1G>A) c.2040+1G>A (n.2040+1G>A) c.267+1G>A (n.267+1G>A) c.334+1G>A n.1975+1G>A c.2064+1G>A (n.2064+1G>A) c.1974+1G>A (n.1974+1G>A) c.1899+1G>A (n.1899+1G>A) c.1896+1G>A (n.1896+1G>A) c.1173+1G>A (n.1173+1G>A) c.1119+1G>A (n.1119+1G>A) c.1029+1G>A (n.1029+1G>A) n.2167+1G>A n.2205+1G>A n.2127+1G>A n.2308+1G>A n.2121+1G>A c.2019+1G>A (n.2019+1G>A) c.*46+1G>A (n.*46+1G>A) n.2298+1G>A n.2385+1G>A n.2244+1G>A n.1855+1G>A n.1752+1G>A n.2089+1G>A n.2049+1G>A n.2230+1G>A n.2043+1G>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.100527753G>C | CA388640748 | PCCA | c.2118+1G>C (n.2118+1G>C) c.1316+1G>C c.1633+1G>C c.1778+1G>C c.*1602+1G>C (n.*1602+1G>C) c.1977+1G>C (n.1977+1G>C) c.2040+1G>C (n.2040+1G>C) c.267+1G>C (n.267+1G>C) c.334+1G>C n.1975+1G>C c.2064+1G>C (n.2064+1G>C) c.1974+1G>C (n.1974+1G>C) c.1899+1G>C (n.1899+1G>C) c.1896+1G>C (n.1896+1G>C) c.1173+1G>C (n.1173+1G>C) c.1119+1G>C (n.1119+1G>C) c.1029+1G>C (n.1029+1G>C) n.2167+1G>C n.2205+1G>C n.2127+1G>C n.2308+1G>C n.2121+1G>C c.2019+1G>C (n.2019+1G>C) c.*46+1G>C (n.*46+1G>C) n.2298+1G>C n.2385+1G>C n.2244+1G>C n.1855+1G>C n.1752+1G>C n.2089+1G>C n.2049+1G>C n.2230+1G>C n.2043+1G>C | |
13 | g.100527753G= | CA2114130184 | PCCA | c.2118+1G= (n.2118+1G=) c.1316+1G= c.1633+1G= c.1778+1G= c.*1602+1G= (n.*1602+1G=) c.1977+1G= (n.1977+1G=) c.2040+1G= (n.2040+1G=) c.267+1G= (n.267+1G=) c.334+1G= n.1975+1G= c.2064+1G= (n.2064+1G=) c.1974+1G= (n.1974+1G=) c.1899+1G= (n.1899+1G=) c.1896+1G= (n.1896+1G=) c.1173+1G= (n.1173+1G=) c.1119+1G= (n.1119+1G=) c.1029+1G= (n.1029+1G=) n.2167+1G= n.2205+1G= n.2127+1G= n.2308+1G= n.2121+1G= c.2019+1G= (n.2019+1G=) c.*46+1G= (n.*46+1G=) n.2298+1G= n.2385+1G= n.2244+1G= n.1855+1G= n.1752+1G= n.2089+1G= n.2049+1G= n.2230+1G= n.2043+1G= | |
13 | g.100527753G>T | CA388640747 | PCCA | c.2118+1G>T (n.2118+1G>T) c.1316+1G>T c.1633+1G>T c.1778+1G>T c.*1602+1G>T (n.*1602+1G>T) c.1977+1G>T (n.1977+1G>T) c.2040+1G>T (n.2040+1G>T) c.267+1G>T (n.267+1G>T) c.334+1G>T n.1975+1G>T c.2064+1G>T (n.2064+1G>T) c.1974+1G>T (n.1974+1G>T) c.1899+1G>T (n.1899+1G>T) c.1896+1G>T (n.1896+1G>T) c.1173+1G>T (n.1173+1G>T) c.1119+1G>T (n.1119+1G>T) c.1029+1G>T (n.1029+1G>T) n.2167+1G>T n.2205+1G>T n.2127+1G>T n.2308+1G>T n.2121+1G>T c.2019+1G>T (n.2019+1G>T) c.*46+1G>T (n.*46+1G>T) n.2298+1G>T n.2385+1G>T n.2244+1G>T n.1855+1G>T n.1752+1G>T n.2089+1G>T n.2049+1G>T n.2230+1G>T n.2043+1G>T | |
13 | g.100527754T>A | CA388640749 | PCCA | c.2118+2T>A (n.2118+2T>A) c.1316+2T>A c.1633+2T>A c.1778+2T>A c.*1602+2T>A (n.*1602+2T>A) c.1977+2T>A (n.1977+2T>A) c.2040+2T>A (n.2040+2T>A) c.267+2T>A (n.267+2T>A) c.334+2T>A n.1975+2T>A c.2064+2T>A (n.2064+2T>A) c.1974+2T>A (n.1974+2T>A) c.1899+2T>A (n.1899+2T>A) c.1896+2T>A (n.1896+2T>A) c.1173+2T>A (n.1173+2T>A) c.1119+2T>A (n.1119+2T>A) c.1029+2T>A (n.1029+2T>A) n.2167+2T>A n.2205+2T>A n.2127+2T>A n.2308+2T>A n.2121+2T>A c.2019+2T>A (n.2019+2T>A) c.*46+2T>A (n.*46+2T>A) n.2298+2T>A n.2385+2T>A n.2244+2T>A n.1855+2T>A n.1752+2T>A n.2089+2T>A n.2049+2T>A n.2230+2T>A n.2043+2T>A | |
13 | g.100527754T>C | CA388640750 | PCCA | c.2118+2T>C (n.2118+2T>C) c.1316+2T>C c.1633+2T>C c.1778+2T>C c.*1602+2T>C (n.*1602+2T>C) c.1977+2T>C (n.1977+2T>C) c.2040+2T>C (n.2040+2T>C) c.267+2T>C (n.267+2T>C) c.334+2T>C n.1975+2T>C c.2064+2T>C (n.2064+2T>C) c.1974+2T>C (n.1974+2T>C) c.1899+2T>C (n.1899+2T>C) c.1896+2T>C (n.1896+2T>C) c.1173+2T>C (n.1173+2T>C) c.1119+2T>C (n.1119+2T>C) c.1029+2T>C (n.1029+2T>C) n.2167+2T>C n.2205+2T>C n.2127+2T>C n.2308+2T>C n.2121+2T>C c.2019+2T>C (n.2019+2T>C) c.*46+2T>C (n.*46+2T>C) n.2298+2T>C n.2385+2T>C n.2244+2T>C n.1855+2T>C n.1752+2T>C n.2089+2T>C n.2049+2T>C n.2230+2T>C n.2043+2T>C | |
13 | g.100527754T>G | CA388640751 | PCCA | c.2118+2T>G (n.2118+2T>G) c.1316+2T>G c.1633+2T>G c.1778+2T>G c.*1602+2T>G (n.*1602+2T>G) c.1977+2T>G (n.1977+2T>G) c.2040+2T>G (n.2040+2T>G) c.267+2T>G (n.267+2T>G) c.334+2T>G n.1975+2T>G c.2064+2T>G (n.2064+2T>G) c.1974+2T>G (n.1974+2T>G) c.1899+2T>G (n.1899+2T>G) c.1896+2T>G (n.1896+2T>G) c.1173+2T>G (n.1173+2T>G) c.1119+2T>G (n.1119+2T>G) c.1029+2T>G (n.1029+2T>G) n.2167+2T>G n.2205+2T>G n.2127+2T>G n.2308+2T>G n.2121+2T>G c.2019+2T>G (n.2019+2T>G) c.*46+2T>G (n.*46+2T>G) n.2298+2T>G n.2385+2T>G n.2244+2T>G n.1855+2T>G n.1752+2T>G n.2089+2T>G n.2049+2T>G n.2230+2T>G n.2043+2T>G | |
13 | g.100527755G>C | CA7033907 | PCCA | c.2118+3G>C (n.2118+3G>C) c.1316+3G>C c.1633+3G>C c.1778+3G>C c.*1602+3G>C (n.*1602+3G>C) c.1977+3G>C (n.1977+3G>C) c.2040+3G>C (n.2040+3G>C) c.267+3G>C (n.267+3G>C) c.334+3G>C n.1975+3G>C c.2064+3G>C (n.2064+3G>C) c.1974+3G>C (n.1974+3G>C) c.1899+3G>C (n.1899+3G>C) c.1896+3G>C (n.1896+3G>C) c.1173+3G>C (n.1173+3G>C) c.1119+3G>C (n.1119+3G>C) c.1029+3G>C (n.1029+3G>C) n.2167+3G>C n.2205+3G>C n.2127+3G>C n.2308+3G>C n.2121+3G>C c.2019+3G>C (n.2019+3G>C) c.*46+3G>C (n.*46+3G>C) n.2298+3G>C n.2385+3G>C n.2244+3G>C n.1855+3G>C n.1752+3G>C n.2089+3G>C n.2049+3G>C n.2230+3G>C n.2043+3G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100527755G= | CA2114130185 | PCCA | c.2118+3G= (n.2118+3G=) c.1316+3G= c.1633+3G= c.1778+3G= c.*1602+3G= (n.*1602+3G=) c.1977+3G= (n.1977+3G=) c.2040+3G= (n.2040+3G=) c.267+3G= (n.267+3G=) c.334+3G= n.1975+3G= c.2064+3G= (n.2064+3G=) c.1974+3G= (n.1974+3G=) c.1899+3G= (n.1899+3G=) c.1896+3G= (n.1896+3G=) c.1173+3G= (n.1173+3G=) c.1119+3G= (n.1119+3G=) c.1029+3G= (n.1029+3G=) n.2167+3G= n.2205+3G= n.2127+3G= n.2308+3G= n.2121+3G= c.2019+3G= (n.2019+3G=) c.*46+3G= (n.*46+3G=) n.2298+3G= n.2385+3G= n.2244+3G= n.1855+3G= n.1752+3G= n.2089+3G= n.2049+3G= n.2230+3G= n.2043+3G= | |
13 | g.100527755G>T | CA2623562799 | PCCA | c.2118+3G>T (n.2118+3G>T) c.1316+3G>T c.1633+3G>T c.1778+3G>T c.*1602+3G>T (n.*1602+3G>T) c.1977+3G>T (n.1977+3G>T) c.2040+3G>T (n.2040+3G>T) c.267+3G>T (n.267+3G>T) c.334+3G>T n.1975+3G>T c.2064+3G>T (n.2064+3G>T) c.1974+3G>T (n.1974+3G>T) c.1899+3G>T (n.1899+3G>T) c.1896+3G>T (n.1896+3G>T) c.1173+3G>T (n.1173+3G>T) c.1119+3G>T (n.1119+3G>T) c.1029+3G>T (n.1029+3G>T) n.2167+3G>T n.2205+3G>T n.2127+3G>T n.2308+3G>T n.2121+3G>T c.2019+3G>T (n.2019+3G>T) c.*46+3G>T (n.*46+3G>T) n.2298+3G>T n.2385+3G>T n.2244+3G>T n.1855+3G>T n.1752+3G>T n.2089+3G>T n.2049+3G>T n.2230+3G>T n.2043+3G>T | gnomAD v4 |
13 | g.100527756A>T | CA2841567710 | PCCA | c.2118+4A>T (n.2118+4A>T) c.1316+4A>T c.1633+4A>T c.1778+4A>T c.*1602+4A>T (n.*1602+4A>T) c.1977+4A>T (n.1977+4A>T) c.2040+4A>T (n.2040+4A>T) c.267+4A>T (n.267+4A>T) c.334+4A>T n.1975+4A>T c.2064+4A>T (n.2064+4A>T) c.1974+4A>T (n.1974+4A>T) c.1899+4A>T (n.1899+4A>T) c.1896+4A>T (n.1896+4A>T) c.1173+4A>T (n.1173+4A>T) c.1119+4A>T (n.1119+4A>T) c.1029+4A>T (n.1029+4A>T) n.2167+4A>T n.2205+4A>T n.2127+4A>T n.2308+4A>T n.2121+4A>T c.2019+4A>T (n.2019+4A>T) c.*46+4A>T (n.*46+4A>T) n.2298+4A>T n.2385+4A>T n.2244+4A>T n.1855+4A>T n.1752+4A>T n.2089+4A>T n.2049+4A>T n.2230+4A>T n.2043+4A>T | |
13 | g.100527756_100527757insAATCTGTGCACT | CA2623562800 | PCCA | c.2118+4_2118+5insAATCTGTGCACT (n.2118+4_2118+5insAATCTGTGCACT) c.1316+4_1316+5insAATCTGTGCACT c.1633+4_1633+5insAATCTGTGCACT c.1778+4_1778+5insAATCTGTGCACT c.*1602+4_*1602+5insAATCTGTGCACT (n.*1602+4_*1602+5insAATCTGTGCACT) c.1977+4_1977+5insAATCTGTGCACT (n.1977+4_1977+5insAATCTGTGCACT) c.2040+4_2040+5insAATCTGTGCACT (n.2040+4_2040+5insAATCTGTGCACT) c.267+4_267+5insAATCTGTGCACT (n.267+4_267+5insAATCTGTGCACT) c.334+4_334+5insAATCTGTGCACT n.1975+4_1975+5insAATCTGTGCACT c.2064+4_2064+5insAATCTGTGCACT (n.2064+4_2064+5insAATCTGTGCACT) c.1974+4_1974+5insAATCTGTGCACT (n.1974+4_1974+5insAATCTGTGCACT) c.1899+4_1899+5insAATCTGTGCACT (n.1899+4_1899+5insAATCTGTGCACT) c.1896+4_1896+5insAATCTGTGCACT (n.1896+4_1896+5insAATCTGTGCACT) c.1173+4_1173+5insAATCTGTGCACT (n.1173+4_1173+5insAATCTGTGCACT) c.1119+4_1119+5insAATCTGTGCACT (n.1119+4_1119+5insAATCTGTGCACT) c.1029+4_1029+5insAATCTGTGCACT (n.1029+4_1029+5insAATCTGTGCACT) n.2167+4_2167+5insAATCTGTGCACT n.2205+4_2205+5insAATCTGTGCACT n.2127+4_2127+5insAATCTGTGCACT n.2308+4_2308+5insAATCTGTGCACT n.2121+4_2121+5insAATCTGTGCACT c.2019+4_2019+5insAATCTGTGCACT (n.2019+4_2019+5insAATCTGTGCACT) c.*46+4_*46+5insAATCTGTGCACT (n.*46+4_*46+5insAATCTGTGCACT) n.2298+4_2298+5insAATCTGTGCACT n.2385+4_2385+5insAATCTGTGCACT n.2244+4_2244+5insAATCTGTGCACT n.1855+4_1855+5insAATCTGTGCACT n.1752+4_1752+5insAATCTGTGCACT n.2089+4_2089+5insAATCTGTGCACT n.2049+4_2049+5insAATCTGTGCACT n.2230+4_2230+5insAATCTGTGCACT n.2043+4_2043+5insAATCTGTGCACT | gnomAD v4 |
13 | g.100527756_100527757insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTT | CA2623562801 | PCCA | c.2118+4_2118+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTT (n.2118+4_2118+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTT) c.1316+4_1316+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTT c.1633+4_1633+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTT c.1778+4_1778+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTT c.*1602+4_*1602+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTT (n.*1602+4_*1602+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTT) c.1977+4_1977+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTT (n.1977+4_1977+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTT) c.2040+4_2040+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTT (n.2040+4_2040+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTT) c.267+4_267+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTT (n.267+4_267+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTT) c.334+4_334+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTT n.1975+4_1975+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTT c.2064+4_2064+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTT (n.2064+4_2064+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTT) c.1974+4_1974+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTT (n.1974+4_1974+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTT) c.1899+4_1899+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTT (n.1899+4_1899+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTT) c.1896+4_1896+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTT (n.1896+4_1896+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTT) c.1173+4_1173+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTT (n.1173+4_1173+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTT) c.1119+4_1119+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTT (n.1119+4_1119+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTT) c.1029+4_1029+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTT (n.1029+4_1029+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTT) n.2167+4_2167+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTT n.2205+4_2205+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTT n.2127+4_2127+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTT n.2308+4_2308+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTT n.2121+4_2121+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTT c.2019+4_2019+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTT (n.2019+4_2019+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTT) c.*46+4_*46+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTT (n.*46+4_*46+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTT) n.2298+4_2298+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTT n.2385+4_2385+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTT n.2244+4_2244+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTT n.1855+4_1855+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTT n.1752+4_1752+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTT n.2089+4_2089+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTT n.2049+4_2049+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTT n.2230+4_2230+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTT n.2043+4_2043+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTT | gnomAD v4 |
13 | g.100527756_100527757insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAG | CA2623562802 | PCCA | c.2118+4_2118+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAG (n.2118+4_2118+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAG) c.1316+4_1316+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAG c.1633+4_1633+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAG c.1778+4_1778+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAG c.*1602+4_*1602+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAG (n.*1602+4_*1602+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAG) c.1977+4_1977+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAG (n.1977+4_1977+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAG) c.2040+4_2040+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAG (n.2040+4_2040+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAG) c.267+4_267+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAG (n.267+4_267+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAG) c.334+4_334+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAG n.1975+4_1975+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAG c.2064+4_2064+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAG (n.2064+4_2064+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAG) c.1974+4_1974+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAG (n.1974+4_1974+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAG) c.1899+4_1899+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAG (n.1899+4_1899+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAG) c.1896+4_1896+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAG (n.1896+4_1896+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAG) c.1173+4_1173+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAG (n.1173+4_1173+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAG) c.1119+4_1119+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAG (n.1119+4_1119+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAG) c.1029+4_1029+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAG (n.1029+4_1029+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAG) n.2167+4_2167+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAG n.2205+4_2205+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAG n.2127+4_2127+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAG n.2308+4_2308+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAG n.2121+4_2121+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAG c.2019+4_2019+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAG (n.2019+4_2019+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAG) c.*46+4_*46+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAG (n.*46+4_*46+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAG) n.2298+4_2298+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAG n.2385+4_2385+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAG n.2244+4_2244+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAG n.1855+4_1855+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAG n.1752+4_1752+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAG n.2089+4_2089+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAG n.2049+4_2049+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAG n.2230+4_2230+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAG n.2043+4_2043+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAG | gnomAD v4 |
13 | g.100527756_100527757insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGG | CA2623562803 | PCCA | c.2118+4_2118+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGG (n.2118+4_2118+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGG) c.1316+4_1316+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGG c.1633+4_1633+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGG c.1778+4_1778+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGG c.*1602+4_*1602+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGG (n.*1602+4_*1602+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGG) c.1977+4_1977+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGG (n.1977+4_1977+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGG) c.2040+4_2040+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGG (n.2040+4_2040+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGG) c.267+4_267+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGG (n.267+4_267+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGG) c.334+4_334+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGG n.1975+4_1975+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGG c.2064+4_2064+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGG (n.2064+4_2064+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGG) c.1974+4_1974+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGG (n.1974+4_1974+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGG) c.1899+4_1899+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGG (n.1899+4_1899+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGG) c.1896+4_1896+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGG (n.1896+4_1896+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGG) c.1173+4_1173+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGG (n.1173+4_1173+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGG) c.1119+4_1119+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGG (n.1119+4_1119+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGG) c.1029+4_1029+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGG (n.1029+4_1029+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGG) n.2167+4_2167+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGG n.2205+4_2205+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGG n.2127+4_2127+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGG n.2308+4_2308+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGG n.2121+4_2121+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGG c.2019+4_2019+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGG (n.2019+4_2019+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGG) c.*46+4_*46+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGG (n.*46+4_*46+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGG) n.2298+4_2298+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGG n.2385+4_2385+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGG n.2244+4_2244+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGG n.1855+4_1855+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGG n.1752+4_1752+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGG n.2089+4_2089+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGG n.2049+4_2049+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGG n.2230+4_2230+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGG n.2043+4_2043+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGG | gnomAD v4 |
13 | g.100527756_100527757insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGGG | CA2623562804 | PCCA | c.2118+4_2118+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGGG (n.2118+4_2118+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGGG) c.1316+4_1316+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGGG c.1633+4_1633+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGGG c.1778+4_1778+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGGG c.*1602+4_*1602+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGGG (n.*1602+4_*1602+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGGG) c.1977+4_1977+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGGG (n.1977+4_1977+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGGG) c.2040+4_2040+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGGG (n.2040+4_2040+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGGG) c.267+4_267+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGGG (n.267+4_267+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGGG) c.334+4_334+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGGG n.1975+4_1975+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGGG c.2064+4_2064+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGGG (n.2064+4_2064+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGGG) c.1974+4_1974+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGGG (n.1974+4_1974+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGGG) c.1899+4_1899+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGGG (n.1899+4_1899+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGGG) c.1896+4_1896+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGGG (n.1896+4_1896+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGGG) c.1173+4_1173+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGGG (n.1173+4_1173+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGGG) c.1119+4_1119+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGGG (n.1119+4_1119+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGGG) c.1029+4_1029+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGGG (n.1029+4_1029+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGGG) n.2167+4_2167+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGGG n.2205+4_2205+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGGG n.2127+4_2127+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGGG n.2308+4_2308+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGGG n.2121+4_2121+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGGG c.2019+4_2019+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGGG (n.2019+4_2019+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGGG) c.*46+4_*46+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGGG (n.*46+4_*46+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGGG) n.2298+4_2298+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGGG n.2385+4_2385+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGGG n.2244+4_2244+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGGG n.1855+4_1855+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGGG n.1752+4_1752+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGGG n.2089+4_2089+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGGG n.2049+4_2049+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGGG n.2230+4_2230+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGGG n.2043+4_2043+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGGG | gnomAD v4 |
13 | g.100527756_100527757insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGGGGATCTGCTCGTGGAGCTGGAATGAAGGATTTATAACCTTTCAGTCATCACCCAATTTAATTAGCCATTTGCATGAT | CA2623562805 | PCCA | c.2118+4_2118+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGGGGATCTGCTCGTGGAGCTGGAATGAAGGATTTATAACCTTTCAGTCATCACCCAATTTAATTAGCCATTTGCATGAT (n.2118+4_2118+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGGGGATCTGCTCGTGGAGCTGGAATGAAGGATTTATAACCTTTCAGTCATCACCCAATTTAATTAGCCATTTGCATGAT) c.1316+4_1316+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGGGGATCTGCTCGTGGAGCTGGAATGAAGGATTTATAACCTTTCAGTCATCACCCAATTTAATTAGCCATTTGCATGAT c.1633+4_1633+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGGGGATCTGCTCGTGGAGCTGGAATGAAGGATTTATAACCTTTCAGTCATCACCCAATTTAATTAGCCATTTGCATGAT c.1778+4_1778+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGGGGATCTGCTCGTGGAGCTGGAATGAAGGATTTATAACCTTTCAGTCATCACCCAATTTAATTAGCCATTTGCATGAT c.*1602+4_*1602+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGGGGATCTGCTCGTGGAGCTGGAATGAAGGATTTATAACCTTTCAGTCATCACCCAATTTAATTAGCCATTTGCATGAT (n.*1602+4_*1602+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGGGGATCTGCTCGTGGAGCTGGAATGAAGGATTTATAACCTTTCAGTCATCACCCAATTTAATTAGCCATTTGCATGAT) c.1977+4_1977+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGGGGATCTGCTCGTGGAGCTGGAATGAAGGATTTATAACCTTTCAGTCATCACCCAATTTAATTAGCCATTTGCATGAT (n.1977+4_1977+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGGGGATCTGCTCGTGGAGCTGGAATGAAGGATTTATAACCTTTCAGTCATCACCCAATTTAATTAGCCATTTGCATGAT) c.2040+4_2040+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGGGGATCTGCTCGTGGAGCTGGAATGAAGGATTTATAACCTTTCAGTCATCACCCAATTTAATTAGCCATTTGCATGAT (n.2040+4_2040+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGGGGATCTGCTCGTGGAGCTGGAATGAAGGATTTATAACCTTTCAGTCATCACCCAATTTAATTAGCCATTTGCATGAT) c.267+4_267+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGGGGATCTGCTCGTGGAGCTGGAATGAAGGATTTATAACCTTTCAGTCATCACCCAATTTAATTAGCCATTTGCATGAT (n.267+4_267+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGGGGATCTGCTCGTGGAGCTGGAATGAAGGATTTATAACCTTTCAGTCATCACCCAATTTAATTAGCCATTTGCATGAT) c.334+4_334+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGGGGATCTGCTCGTGGAGCTGGAATGAAGGATTTATAACCTTTCAGTCATCACCCAATTTAATTAGCCATTTGCATGAT n.1975+4_1975+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGGGGATCTGCTCGTGGAGCTGGAATGAAGGATTTATAACCTTTCAGTCATCACCCAATTTAATTAGCCATTTGCATGAT c.2064+4_2064+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGGGGATCTGCTCGTGGAGCTGGAATGAAGGATTTATAACCTTTCAGTCATCACCCAATTTAATTAGCCATTTGCATGAT (n.2064+4_2064+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGGGGATCTGCTCGTGGAGCTGGAATGAAGGATTTATAACCTTTCAGTCATCACCCAATTTAATTAGCCATTTGCATGAT) c.1974+4_1974+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGGGGATCTGCTCGTGGAGCTGGAATGAAGGATTTATAACCTTTCAGTCATCACCCAATTTAATTAGCCATTTGCATGAT (n.1974+4_1974+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGGGGATCTGCTCGTGGAGCTGGAATGAAGGATTTATAACCTTTCAGTCATCACCCAATTTAATTAGCCATTTGCATGAT) c.1899+4_1899+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGGGGATCTGCTCGTGGAGCTGGAATGAAGGATTTATAACCTTTCAGTCATCACCCAATTTAATTAGCCATTTGCATGAT 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c.2019+4_2019+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGGGGATCTGCTCGTGGAGCTGGAATGAAGGATTTATAACCTTTCAGTCATCACCCAATTTAATTAGCCATTTGCATGAT (n.2019+4_2019+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGGGGATCTGCTCGTGGAGCTGGAATGAAGGATTTATAACCTTTCAGTCATCACCCAATTTAATTAGCCATTTGCATGAT) c.*46+4_*46+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGGGGATCTGCTCGTGGAGCTGGAATGAAGGATTTATAACCTTTCAGTCATCACCCAATTTAATTAGCCATTTGCATGAT (n.*46+4_*46+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGGGGATCTGCTCGTGGAGCTGGAATGAAGGATTTATAACCTTTCAGTCATCACCCAATTTAATTAGCCATTTGCATGAT) n.2298+4_2298+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGGGGATCTGCTCGTGGAGCTGGAATGAAGGATTTATAACCTTTCAGTCATCACCCAATTTAATTAGCCATTTGCATGAT n.2385+4_2385+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGGGGATCTGCTCGTGGAGCTGGAATGAAGGATTTATAACCTTTCAGTCATCACCCAATTTAATTAGCCATTTGCATGAT n.2244+4_2244+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGGGGATCTGCTCGTGGAGCTGGAATGAAGGATTTATAACCTTTCAGTCATCACCCAATTTAATTAGCCATTTGCATGAT n.1855+4_1855+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGGGGATCTGCTCGTGGAGCTGGAATGAAGGATTTATAACCTTTCAGTCATCACCCAATTTAATTAGCCATTTGCATGAT n.1752+4_1752+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGGGGATCTGCTCGTGGAGCTGGAATGAAGGATTTATAACCTTTCAGTCATCACCCAATTTAATTAGCCATTTGCATGAT n.2089+4_2089+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGGGGATCTGCTCGTGGAGCTGGAATGAAGGATTTATAACCTTTCAGTCATCACCCAATTTAATTAGCCATTTGCATGAT n.2049+4_2049+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGGGGATCTGCTCGTGGAGCTGGAATGAAGGATTTATAACCTTTCAGTCATCACCCAATTTAATTAGCCATTTGCATGAT n.2230+4_2230+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGGGGATCTGCTCGTGGAGCTGGAATGAAGGATTTATAACCTTTCAGTCATCACCCAATTTAATTAGCCATTTGCATGAT n.2043+4_2043+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGGGGATCTGCTCGTGGAGCTGGAATGAAGGATTTATAACCTTTCAGTCATCACCCAATTTAATTAGCCATTTGCATGAT | gnomAD v4 |
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13 | g.100527761C>G | CA2114130187 | PCCA | c.2118+9C>G (n.2118+9C>G) c.1316+9C>G c.1633+9C>G c.1778+9C>G c.*1602+9C>G (n.*1602+9C>G) c.1977+9C>G (n.1977+9C>G) c.2040+9C>G (n.2040+9C>G) c.267+9C>G (n.267+9C>G) c.334+9C>G n.1975+9C>G c.2064+9C>G (n.2064+9C>G) c.1974+9C>G (n.1974+9C>G) c.1899+9C>G (n.1899+9C>G) c.1896+9C>G (n.1896+9C>G) c.1173+9C>G (n.1173+9C>G) c.1119+9C>G (n.1119+9C>G) c.1029+9C>G (n.1029+9C>G) n.2167+9C>G n.2205+9C>G n.2127+9C>G n.2308+9C>G n.2121+9C>G c.2019+9C>G (n.2019+9C>G) c.*46+9C>G (n.*46+9C>G) n.2298+9C>G n.2385+9C>G n.2244+9C>G n.1855+9C>G n.1752+9C>G n.2089+9C>G n.2049+9C>G n.2230+9C>G n.2043+9C>G | dbSNP gnomAD v4 |
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13 | g.100527762T>G | CA2114130189 | PCCA | c.2118+10T>G (n.2118+10T>G) c.1316+10T>G c.1633+10T>G c.1778+10T>G c.*1602+10T>G (n.*1602+10T>G) c.1977+10T>G (n.1977+10T>G) c.2040+10T>G (n.2040+10T>G) c.267+10T>G (n.267+10T>G) c.334+10T>G n.1975+10T>G c.2064+10T>G (n.2064+10T>G) c.1974+10T>G (n.1974+10T>G) c.1899+10T>G (n.1899+10T>G) c.1896+10T>G (n.1896+10T>G) c.1173+10T>G (n.1173+10T>G) c.1119+10T>G (n.1119+10T>G) c.1029+10T>G (n.1029+10T>G) n.2167+10T>G n.2205+10T>G n.2127+10T>G n.2308+10T>G n.2121+10T>G c.2019+10T>G (n.2019+10T>G) c.*46+10T>G (n.*46+10T>G) n.2298+10T>G n.2385+10T>G n.2244+10T>G n.1855+10T>G n.1752+10T>G n.2089+10T>G n.2049+10T>G n.2230+10T>G n.2043+10T>G | dbSNP |
13 | g.100527762T= | CA2114130188 | PCCA | c.2118+10T= (n.2118+10T=) c.1316+10T= c.1633+10T= c.1778+10T= c.*1602+10T= (n.*1602+10T=) c.1977+10T= (n.1977+10T=) c.2040+10T= (n.2040+10T=) c.267+10T= (n.267+10T=) c.334+10T= n.1975+10T= c.2064+10T= (n.2064+10T=) c.1974+10T= (n.1974+10T=) c.1899+10T= (n.1899+10T=) c.1896+10T= (n.1896+10T=) c.1173+10T= (n.1173+10T=) c.1119+10T= (n.1119+10T=) c.1029+10T= (n.1029+10T=) n.2167+10T= n.2205+10T= n.2127+10T= n.2308+10T= n.2121+10T= c.2019+10T= (n.2019+10T=) c.*46+10T= (n.*46+10T=) n.2298+10T= n.2385+10T= n.2244+10T= n.1855+10T= n.1752+10T= n.2089+10T= n.2049+10T= n.2230+10T= n.2043+10T= | |
13 | g.100527763_100527766dup | CA2623562808 | PCCA | c.2118+11_2118+14dup (n.2118+11_2118+14dup) c.1316+11_1316+14dup c.1633+11_1633+14dup c.1778+11_1778+14dup c.*1602+11_*1602+14dup (n.*1602+11_*1602+14dup) c.1977+11_1977+14dup (n.1977+11_1977+14dup) c.2040+11_2040+14dup (n.2040+11_2040+14dup) c.267+11_267+14dup (n.267+11_267+14dup) c.334+11_334+14dup n.1975+11_1975+14dup c.2064+11_2064+14dup (n.2064+11_2064+14dup) c.1974+11_1974+14dup (n.1974+11_1974+14dup) c.1899+11_1899+14dup (n.1899+11_1899+14dup) c.1896+11_1896+14dup (n.1896+11_1896+14dup) c.1173+11_1173+14dup (n.1173+11_1173+14dup) c.1119+11_1119+14dup (n.1119+11_1119+14dup) c.1029+11_1029+14dup (n.1029+11_1029+14dup) n.2167+11_2167+14dup n.2205+11_2205+14dup n.2127+11_2127+14dup n.2308+11_2308+14dup n.2121+11_2121+14dup c.2019+11_2019+14dup (n.2019+11_2019+14dup) c.*46+11_*46+14dup (n.*46+11_*46+14dup) n.2298+11_2298+14dup n.2385+11_2385+14dup n.2244+11_2244+14dup n.1855+11_1855+14dup n.1752+11_1752+14dup n.2089+11_2089+14dup n.2049+11_2049+14dup n.2230+11_2230+14dup n.2043+11_2043+14dup | gnomAD v4 |
13 | g.100527763_100527765dup | CA2623562809 | PCCA | c.2118+11_2118+13dup (n.2118+11_2118+13dup) c.1316+11_1316+13dup c.1633+11_1633+13dup c.1778+11_1778+13dup c.*1602+11_*1602+13dup (n.*1602+11_*1602+13dup) c.1977+11_1977+13dup (n.1977+11_1977+13dup) c.2040+11_2040+13dup (n.2040+11_2040+13dup) c.267+11_267+13dup (n.267+11_267+13dup) c.334+11_334+13dup n.1975+11_1975+13dup c.2064+11_2064+13dup (n.2064+11_2064+13dup) c.1974+11_1974+13dup (n.1974+11_1974+13dup) c.1899+11_1899+13dup (n.1899+11_1899+13dup) c.1896+11_1896+13dup (n.1896+11_1896+13dup) c.1173+11_1173+13dup (n.1173+11_1173+13dup) c.1119+11_1119+13dup (n.1119+11_1119+13dup) c.1029+11_1029+13dup (n.1029+11_1029+13dup) n.2167+11_2167+13dup n.2205+11_2205+13dup n.2127+11_2127+13dup n.2308+11_2308+13dup n.2121+11_2121+13dup c.2019+11_2019+13dup (n.2019+11_2019+13dup) c.*46+11_*46+13dup (n.*46+11_*46+13dup) n.2298+11_2298+13dup n.2385+11_2385+13dup n.2244+11_2244+13dup n.1855+11_1855+13dup n.1752+11_1752+13dup n.2089+11_2089+13dup n.2049+11_2049+13dup n.2230+11_2230+13dup n.2043+11_2043+13dup | gnomAD v4 |
13 | g.100527764_100527771dup | CA694163363 | PCCA | c.2118+12_2118+19dup (n.2118+12_2118+19dup) c.1316+12_1316+19dup c.1633+12_1633+19dup c.1778+12_1778+19dup c.*1602+12_*1602+19dup (n.*1602+12_*1602+19dup) c.1977+12_1977+19dup (n.1977+12_1977+19dup) c.2040+12_2040+19dup (n.2040+12_2040+19dup) c.267+12_267+19dup (n.267+12_267+19dup) c.334+12_334+19dup n.1975+12_1975+19dup c.2064+12_2064+19dup (n.2064+12_2064+19dup) c.1974+12_1974+19dup (n.1974+12_1974+19dup) c.1899+12_1899+19dup (n.1899+12_1899+19dup) c.1896+12_1896+19dup (n.1896+12_1896+19dup) c.1173+12_1173+19dup (n.1173+12_1173+19dup) c.1119+12_1119+19dup (n.1119+12_1119+19dup) c.1029+12_1029+19dup (n.1029+12_1029+19dup) n.2167+12_2167+19dup n.2205+12_2205+19dup n.2127+12_2127+19dup n.2308+12_2308+19dup n.2121+12_2121+19dup c.2019+12_2019+19dup (n.2019+12_2019+19dup) c.*46+12_*46+19dup (n.*46+12_*46+19dup) n.2298+12_2298+19dup n.2385+12_2385+19dup n.2244+12_2244+19dup n.1855+12_1855+19dup n.1752+12_1752+19dup n.2089+12_2089+19dup n.2049+12_2049+19dup n.2230+12_2230+19dup n.2043+12_2043+19dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100527765G>T | CA2838284803 | PCCA | c.2118+13G>T (n.2118+13G>T) c.1316+13G>T c.1633+13G>T c.1778+13G>T c.*1602+13G>T (n.*1602+13G>T) c.1977+13G>T (n.1977+13G>T) c.2040+13G>T (n.2040+13G>T) c.267+13G>T (n.267+13G>T) c.334+13G>T n.1975+13G>T c.2064+13G>T (n.2064+13G>T) c.1974+13G>T (n.1974+13G>T) c.1899+13G>T (n.1899+13G>T) c.1896+13G>T (n.1896+13G>T) c.1173+13G>T (n.1173+13G>T) c.1119+13G>T (n.1119+13G>T) c.1029+13G>T (n.1029+13G>T) n.2167+13G>T n.2205+13G>T n.2127+13G>T n.2308+13G>T n.2121+13G>T c.2019+13G>T (n.2019+13G>T) c.*46+13G>T (n.*46+13G>T) n.2298+13G>T n.2385+13G>T n.2244+13G>T n.1855+13G>T n.1752+13G>T n.2089+13G>T n.2049+13G>T n.2230+13G>T n.2043+13G>T | |
13 | g.100527766T>C | CA2623562810 | PCCA | c.2118+14T>C (n.2118+14T>C) c.1316+14T>C c.1633+14T>C c.1778+14T>C c.*1602+14T>C (n.*1602+14T>C) c.1977+14T>C (n.1977+14T>C) c.2040+14T>C (n.2040+14T>C) c.267+14T>C (n.267+14T>C) c.334+14T>C n.1975+14T>C c.2064+14T>C (n.2064+14T>C) c.1974+14T>C (n.1974+14T>C) c.1899+14T>C (n.1899+14T>C) c.1896+14T>C (n.1896+14T>C) c.1173+14T>C (n.1173+14T>C) c.1119+14T>C (n.1119+14T>C) c.1029+14T>C (n.1029+14T>C) n.2167+14T>C n.2205+14T>C n.2127+14T>C n.2308+14T>C n.2121+14T>C c.2019+14T>C (n.2019+14T>C) c.*46+14T>C (n.*46+14T>C) n.2298+14T>C n.2385+14T>C n.2244+14T>C n.1855+14T>C n.1752+14T>C n.2089+14T>C n.2049+14T>C n.2230+14T>C n.2043+14T>C | gnomAD v4 |
13 | g.100527767C>A | CA2623562812 | PCCA | c.2118+15C>A (n.2118+15C>A) c.1316+15C>A c.1633+15C>A c.1778+15C>A c.*1602+15C>A (n.*1602+15C>A) c.1977+15C>A (n.1977+15C>A) c.2040+15C>A (n.2040+15C>A) c.267+15C>A (n.267+15C>A) c.334+15C>A n.1975+15C>A c.2064+15C>A (n.2064+15C>A) c.1974+15C>A (n.1974+15C>A) c.1899+15C>A (n.1899+15C>A) c.1896+15C>A (n.1896+15C>A) c.1173+15C>A (n.1173+15C>A) c.1119+15C>A (n.1119+15C>A) c.1029+15C>A (n.1029+15C>A) n.2167+15C>A n.2205+15C>A n.2127+15C>A n.2308+15C>A n.2121+15C>A c.2019+15C>A (n.2019+15C>A) c.*46+15C>A (n.*46+15C>A) n.2298+15C>A n.2385+15C>A n.2244+15C>A n.1855+15C>A n.1752+15C>A n.2089+15C>A n.2049+15C>A n.2230+15C>A n.2043+15C>A | gnomAD v4 |
13 | g.100527770dup | CA2841567711 | PCCA | c.2118+18dup (n.2118+18dup) c.1316+18dup c.1633+18dup c.1778+18dup c.*1602+18dup (n.*1602+18dup) c.1977+18dup (n.1977+18dup) c.2040+18dup (n.2040+18dup) c.267+18dup (n.267+18dup) c.334+18dup n.1975+18dup c.2064+18dup (n.2064+18dup) c.1974+18dup (n.1974+18dup) c.1899+18dup (n.1899+18dup) c.1896+18dup (n.1896+18dup) c.1173+18dup (n.1173+18dup) c.1119+18dup (n.1119+18dup) c.1029+18dup (n.1029+18dup) n.2167+18dup n.2205+18dup n.2127+18dup n.2308+18dup n.2121+18dup c.2019+18dup (n.2019+18dup) c.*46+18dup (n.*46+18dup) n.2298+18dup n.2385+18dup n.2244+18dup n.1855+18dup n.1752+18dup n.2089+18dup n.2049+18dup n.2230+18dup n.2043+18dup | |
13 | g.100527770del | CA2623562811 | PCCA | c.2118+18del (n.2118+18del) c.1316+18del c.1633+18del c.1778+18del c.*1602+18del (n.*1602+18del) c.1977+18del (n.1977+18del) c.2040+18del (n.2040+18del) c.267+18del (n.267+18del) c.334+18del n.1975+18del c.2064+18del (n.2064+18del) c.1974+18del (n.1974+18del) c.1899+18del (n.1899+18del) c.1896+18del (n.1896+18del) c.1173+18del (n.1173+18del) c.1119+18del (n.1119+18del) c.1029+18del (n.1029+18del) n.2167+18del n.2205+18del n.2127+18del n.2308+18del n.2121+18del c.2019+18del (n.2019+18del) c.*46+18del (n.*46+18del) n.2298+18del n.2385+18del n.2244+18del n.1855+18del n.1752+18del n.2089+18del n.2049+18del n.2230+18del n.2043+18del | gnomAD v4 |
13 | g.100527768C>A | CA2623562813 | PCCA | c.2118+16C>A (n.2118+16C>A) c.1316+16C>A c.1633+16C>A c.1778+16C>A c.*1602+16C>A (n.*1602+16C>A) c.1977+16C>A (n.1977+16C>A) c.2040+16C>A (n.2040+16C>A) c.267+16C>A (n.267+16C>A) c.334+16C>A n.1975+16C>A c.2064+16C>A (n.2064+16C>A) c.1974+16C>A (n.1974+16C>A) c.1899+16C>A (n.1899+16C>A) c.1896+16C>A (n.1896+16C>A) c.1173+16C>A (n.1173+16C>A) c.1119+16C>A (n.1119+16C>A) c.1029+16C>A (n.1029+16C>A) n.2167+16C>A n.2205+16C>A n.2127+16C>A n.2308+16C>A n.2121+16C>A c.2019+16C>A (n.2019+16C>A) c.*46+16C>A (n.*46+16C>A) n.2298+16C>A n.2385+16C>A n.2244+16C>A n.1855+16C>A n.1752+16C>A n.2089+16C>A n.2049+16C>A n.2230+16C>A n.2043+16C>A | gnomAD v4 |
13 | g.100527768C>T | CA2623562814 | PCCA | c.2118+16C>T (n.2118+16C>T) c.1316+16C>T c.1633+16C>T c.1778+16C>T c.*1602+16C>T (n.*1602+16C>T) c.1977+16C>T (n.1977+16C>T) c.2040+16C>T (n.2040+16C>T) c.267+16C>T (n.267+16C>T) c.334+16C>T n.1975+16C>T c.2064+16C>T (n.2064+16C>T) c.1974+16C>T (n.1974+16C>T) c.1899+16C>T (n.1899+16C>T) c.1896+16C>T (n.1896+16C>T) c.1173+16C>T (n.1173+16C>T) c.1119+16C>T (n.1119+16C>T) c.1029+16C>T (n.1029+16C>T) n.2167+16C>T n.2205+16C>T n.2127+16C>T n.2308+16C>T n.2121+16C>T c.2019+16C>T (n.2019+16C>T) c.*46+16C>T (n.*46+16C>T) n.2298+16C>T n.2385+16C>T n.2244+16C>T n.1855+16C>T n.1752+16C>T n.2089+16C>T n.2049+16C>T n.2230+16C>T n.2043+16C>T | gnomAD v4 |
13 | g.100527769C>A | CA2623562815 | PCCA | c.2118+17C>A (n.2118+17C>A) c.1316+17C>A c.1633+17C>A c.1778+17C>A c.*1602+17C>A (n.*1602+17C>A) c.1977+17C>A (n.1977+17C>A) c.2040+17C>A (n.2040+17C>A) c.267+17C>A (n.267+17C>A) c.334+17C>A n.1975+17C>A c.2064+17C>A (n.2064+17C>A) c.1974+17C>A (n.1974+17C>A) c.1899+17C>A (n.1899+17C>A) c.1896+17C>A (n.1896+17C>A) c.1173+17C>A (n.1173+17C>A) c.1119+17C>A (n.1119+17C>A) c.1029+17C>A (n.1029+17C>A) n.2167+17C>A n.2205+17C>A n.2127+17C>A n.2308+17C>A n.2121+17C>A c.2019+17C>A (n.2019+17C>A) c.*46+17C>A (n.*46+17C>A) n.2298+17C>A n.2385+17C>A n.2244+17C>A n.1855+17C>A n.1752+17C>A n.2089+17C>A n.2049+17C>A n.2230+17C>A n.2043+17C>A | gnomAD v4 |
13 | g.100527769C>T | CA2575446999 | PCCA | c.2118+17C>T (n.2118+17C>T) c.1316+17C>T c.1633+17C>T c.1778+17C>T c.*1602+17C>T (n.*1602+17C>T) c.1977+17C>T (n.1977+17C>T) c.2040+17C>T (n.2040+17C>T) c.267+17C>T (n.267+17C>T) c.334+17C>T n.1975+17C>T c.2064+17C>T (n.2064+17C>T) c.1974+17C>T (n.1974+17C>T) c.1899+17C>T (n.1899+17C>T) c.1896+17C>T (n.1896+17C>T) c.1173+17C>T (n.1173+17C>T) c.1119+17C>T (n.1119+17C>T) c.1029+17C>T (n.1029+17C>T) n.2167+17C>T n.2205+17C>T n.2127+17C>T n.2308+17C>T n.2121+17C>T c.2019+17C>T (n.2019+17C>T) c.*46+17C>T (n.*46+17C>T) n.2298+17C>T n.2385+17C>T n.2244+17C>T n.1855+17C>T n.1752+17C>T n.2089+17C>T n.2049+17C>T n.2230+17C>T n.2043+17C>T | gnomAD v4 |
13 | g.100527770C>A | CA2623562816 | PCCA | c.2118+18C>A (n.2118+18C>A) c.1316+18C>A c.1633+18C>A c.1778+18C>A c.*1602+18C>A (n.*1602+18C>A) c.1977+18C>A (n.1977+18C>A) c.2040+18C>A (n.2040+18C>A) c.267+18C>A (n.267+18C>A) c.334+18C>A n.1975+18C>A c.2064+18C>A (n.2064+18C>A) c.1974+18C>A (n.1974+18C>A) c.1899+18C>A (n.1899+18C>A) c.1896+18C>A (n.1896+18C>A) c.1173+18C>A (n.1173+18C>A) c.1119+18C>A (n.1119+18C>A) c.1029+18C>A (n.1029+18C>A) n.2167+18C>A n.2205+18C>A n.2127+18C>A n.2308+18C>A n.2121+18C>A c.2019+18C>A (n.2019+18C>A) c.*46+18C>A (n.*46+18C>A) n.2298+18C>A n.2385+18C>A n.2244+18C>A n.1855+18C>A n.1752+18C>A n.2089+18C>A n.2049+18C>A n.2230+18C>A n.2043+18C>A | gnomAD v4 |
13 | g.100527770C>T | CA2575447000 | PCCA | c.2118+18C>T (n.2118+18C>T) c.1316+18C>T c.1633+18C>T c.1778+18C>T c.*1602+18C>T (n.*1602+18C>T) c.1977+18C>T (n.1977+18C>T) c.2040+18C>T (n.2040+18C>T) c.267+18C>T (n.267+18C>T) c.334+18C>T n.1975+18C>T c.2064+18C>T (n.2064+18C>T) c.1974+18C>T (n.1974+18C>T) c.1899+18C>T (n.1899+18C>T) c.1896+18C>T (n.1896+18C>T) c.1173+18C>T (n.1173+18C>T) c.1119+18C>T (n.1119+18C>T) c.1029+18C>T (n.1029+18C>T) n.2167+18C>T n.2205+18C>T n.2127+18C>T n.2308+18C>T n.2121+18C>T c.2019+18C>T (n.2019+18C>T) c.*46+18C>T (n.*46+18C>T) n.2298+18C>T n.2385+18C>T n.2244+18C>T n.1855+18C>T n.1752+18C>T n.2089+18C>T n.2049+18C>T n.2230+18C>T n.2043+18C>T | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.100527771A= | CA2114130190 | PCCA | c.2118+19A= (n.2118+19A=) c.1316+19A= c.1633+19A= c.1778+19A= c.*1602+19A= (n.*1602+19A=) c.1977+19A= (n.1977+19A=) c.2040+19A= (n.2040+19A=) c.267+19A= (n.267+19A=) c.334+19A= n.1975+19A= c.2064+19A= (n.2064+19A=) c.1974+19A= (n.1974+19A=) c.1899+19A= (n.1899+19A=) c.1896+19A= (n.1896+19A=) c.1173+19A= (n.1173+19A=) c.1119+19A= (n.1119+19A=) c.1029+19A= (n.1029+19A=) n.2167+19A= n.2205+19A= n.2127+19A= n.2308+19A= n.2121+19A= c.2019+19A= (n.2019+19A=) c.*46+19A= (n.*46+19A=) n.2298+19A= n.2385+19A= n.2244+19A= n.1855+19A= n.1752+19A= n.2089+19A= n.2049+19A= n.2230+19A= n.2043+19A= | |
13 | g.100527771A>G | CA2114130191 | PCCA | c.2118+19A>G (n.2118+19A>G) c.1316+19A>G c.1633+19A>G c.1778+19A>G c.*1602+19A>G (n.*1602+19A>G) c.1977+19A>G (n.1977+19A>G) c.2040+19A>G (n.2040+19A>G) c.267+19A>G (n.267+19A>G) c.334+19A>G n.1975+19A>G c.2064+19A>G (n.2064+19A>G) c.1974+19A>G (n.1974+19A>G) c.1899+19A>G (n.1899+19A>G) c.1896+19A>G (n.1896+19A>G) c.1173+19A>G (n.1173+19A>G) c.1119+19A>G (n.1119+19A>G) c.1029+19A>G (n.1029+19A>G) n.2167+19A>G n.2205+19A>G n.2127+19A>G n.2308+19A>G n.2121+19A>G c.2019+19A>G (n.2019+19A>G) c.*46+19A>G (n.*46+19A>G) n.2298+19A>G n.2385+19A>G n.2244+19A>G n.1855+19A>G n.1752+19A>G n.2089+19A>G n.2049+19A>G n.2230+19A>G n.2043+19A>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.100527772T>C | CA2623562817 | PCCA | c.2118+20T>C (n.2118+20T>C) c.1316+20T>C c.1633+20T>C c.1778+20T>C c.*1602+20T>C (n.*1602+20T>C) c.1977+20T>C (n.1977+20T>C) c.2040+20T>C (n.2040+20T>C) c.267+20T>C (n.267+20T>C) c.334+20T>C n.1975+20T>C c.2064+20T>C (n.2064+20T>C) c.1974+20T>C (n.1974+20T>C) c.1899+20T>C (n.1899+20T>C) c.1896+20T>C (n.1896+20T>C) c.1173+20T>C (n.1173+20T>C) c.1119+20T>C (n.1119+20T>C) c.1029+20T>C (n.1029+20T>C) n.2167+20T>C n.2205+20T>C n.2127+20T>C n.2308+20T>C n.2121+20T>C c.2019+20T>C (n.2019+20T>C) c.*46+20T>C (n.*46+20T>C) n.2298+20T>C n.2385+20T>C n.2244+20T>C n.1855+20T>C n.1752+20T>C n.2089+20T>C n.2049+20T>C n.2230+20T>C n.2043+20T>C | gnomAD v4 |
13 | g.100527772T>G | CA694163365 | PCCA | c.2118+20T>G (n.2118+20T>G) c.1316+20T>G c.1633+20T>G c.1778+20T>G c.*1602+20T>G (n.*1602+20T>G) c.1977+20T>G (n.1977+20T>G) c.2040+20T>G (n.2040+20T>G) c.267+20T>G (n.267+20T>G) c.334+20T>G n.1975+20T>G c.2064+20T>G (n.2064+20T>G) c.1974+20T>G (n.1974+20T>G) c.1899+20T>G (n.1899+20T>G) c.1896+20T>G (n.1896+20T>G) c.1173+20T>G (n.1173+20T>G) c.1119+20T>G (n.1119+20T>G) c.1029+20T>G (n.1029+20T>G) n.2167+20T>G n.2205+20T>G n.2127+20T>G n.2308+20T>G n.2121+20T>G c.2019+20T>G (n.2019+20T>G) c.*46+20T>G (n.*46+20T>G) n.2298+20T>G n.2385+20T>G n.2244+20T>G n.1855+20T>G n.1752+20T>G n.2089+20T>G n.2049+20T>G n.2230+20T>G n.2043+20T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100527772T= | CA2114130192 | PCCA | c.2118+20T= (n.2118+20T=) c.1316+20T= c.1633+20T= c.1778+20T= c.*1602+20T= (n.*1602+20T=) c.1977+20T= (n.1977+20T=) c.2040+20T= (n.2040+20T=) c.267+20T= (n.267+20T=) c.334+20T= n.1975+20T= c.2064+20T= (n.2064+20T=) c.1974+20T= (n.1974+20T=) c.1899+20T= (n.1899+20T=) c.1896+20T= (n.1896+20T=) c.1173+20T= (n.1173+20T=) c.1119+20T= (n.1119+20T=) c.1029+20T= (n.1029+20T=) n.2167+20T= n.2205+20T= n.2127+20T= n.2308+20T= n.2121+20T= c.2019+20T= (n.2019+20T=) c.*46+20T= (n.*46+20T=) n.2298+20T= n.2385+20T= n.2244+20T= n.1855+20T= n.1752+20T= n.2089+20T= n.2049+20T= n.2230+20T= n.2043+20T= | |
13 | g.100527773C>A | CA2623562818 | PCCA | c.2118+21C>A (n.2118+21C>A) c.1316+21C>A c.1633+21C>A c.1778+21C>A c.*1602+21C>A (n.*1602+21C>A) c.1977+21C>A (n.1977+21C>A) c.2040+21C>A (n.2040+21C>A) c.267+21C>A (n.267+21C>A) c.334+21C>A n.1975+21C>A c.2064+21C>A (n.2064+21C>A) c.1974+21C>A (n.1974+21C>A) c.1899+21C>A (n.1899+21C>A) c.1896+21C>A (n.1896+21C>A) c.1173+21C>A (n.1173+21C>A) c.1119+21C>A (n.1119+21C>A) c.1029+21C>A (n.1029+21C>A) n.2167+21C>A n.2205+21C>A n.2127+21C>A n.2308+21C>A n.2121+21C>A c.2019+21C>A (n.2019+21C>A) c.*46+21C>A (n.*46+21C>A) n.2298+21C>A n.2385+21C>A n.2244+21C>A n.1855+21C>A n.1752+21C>A n.2089+21C>A n.2049+21C>A n.2230+21C>A n.2043+21C>A | gnomAD v4 |
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13 | g.100527795G= | CA2114130202 | PCCA | c.2118+43G= (n.2118+43G=) c.1316+43G= c.1633+43G= c.1778+43G= c.*1602+43G= (n.*1602+43G=) c.1977+43G= (n.1977+43G=) c.2040+43G= (n.2040+43G=) c.267+43G= (n.267+43G=) c.334+43G= n.1975+43G= c.2064+43G= (n.2064+43G=) c.1974+43G= (n.1974+43G=) c.1899+43G= (n.1899+43G=) c.1896+43G= (n.1896+43G=) c.1173+43G= (n.1173+43G=) c.1119+43G= (n.1119+43G=) c.1029+43G= (n.1029+43G=) n.2167+43G= n.2205+43G= n.2127+43G= n.2308+43G= n.2121+43G= c.2019+43G= (n.2019+43G=) c.*46+43G= (n.*46+43G=) n.2298+43G= n.2385+43G= n.2244+43G= n.1855+43G= n.1752+43G= n.2089+43G= n.2049+43G= n.2230+43G= n.2043+43G= | |
13 | g.100527795G>T | CA694163385 | PCCA | c.2118+43G>T (n.2118+43G>T) c.1316+43G>T c.1633+43G>T c.1778+43G>T c.*1602+43G>T (n.*1602+43G>T) c.1977+43G>T (n.1977+43G>T) c.2040+43G>T (n.2040+43G>T) c.267+43G>T (n.267+43G>T) c.334+43G>T n.1975+43G>T c.2064+43G>T (n.2064+43G>T) c.1974+43G>T (n.1974+43G>T) c.1899+43G>T (n.1899+43G>T) c.1896+43G>T (n.1896+43G>T) c.1173+43G>T (n.1173+43G>T) c.1119+43G>T (n.1119+43G>T) c.1029+43G>T (n.1029+43G>T) n.2167+43G>T n.2205+43G>T n.2127+43G>T n.2308+43G>T n.2121+43G>T c.2019+43G>T (n.2019+43G>T) c.*46+43G>T (n.*46+43G>T) n.2298+43G>T n.2385+43G>T n.2244+43G>T n.1855+43G>T n.1752+43G>T n.2089+43G>T n.2049+43G>T n.2230+43G>T n.2043+43G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100527796_100527799del | CA2800354491 | PCCA | c.2118+44_2118+47del (n.2118+44_2118+47del) c.1316+44_1316+47del c.1633+44_1633+47del c.1778+44_1778+47del c.*1602+44_*1602+47del (n.*1602+44_*1602+47del) c.1977+44_1977+47del (n.1977+44_1977+47del) c.2040+44_2040+47del (n.2040+44_2040+47del) c.267+44_267+47del (n.267+44_267+47del) c.334+44_334+47del n.1975+44_1975+47del c.2064+44_2064+47del (n.2064+44_2064+47del) c.1974+44_1974+47del (n.1974+44_1974+47del) c.1899+44_1899+47del (n.1899+44_1899+47del) c.1896+44_1896+47del (n.1896+44_1896+47del) c.1173+44_1173+47del (n.1173+44_1173+47del) c.1119+44_1119+47del (n.1119+44_1119+47del) c.1029+44_1029+47del (n.1029+44_1029+47del) n.2167+44_2167+47del n.2205+44_2205+47del n.2127+44_2127+47del n.2308+44_2308+47del n.2121+44_2121+47del c.2019+44_2019+47del (n.2019+44_2019+47del) c.*46+44_*46+47del (n.*46+44_*46+47del) n.2298+44_2298+47del n.2385+44_2385+47del n.2244+44_2244+47del n.1855+44_1855+47del n.1752+44_1752+47del n.2089+44_2089+47del n.2049+44_2049+47del n.2230+44_2230+47del n.2043+44_2043+47del | |
13 | g.100527796G>A | CA2575447009 | PCCA | c.2118+44G>A (n.2118+44G>A) c.1316+44G>A c.1633+44G>A c.1778+44G>A c.*1602+44G>A (n.*1602+44G>A) c.1977+44G>A (n.1977+44G>A) c.2040+44G>A (n.2040+44G>A) c.267+44G>A (n.267+44G>A) c.334+44G>A n.1975+44G>A c.2064+44G>A (n.2064+44G>A) c.1974+44G>A (n.1974+44G>A) c.1899+44G>A (n.1899+44G>A) c.1896+44G>A (n.1896+44G>A) c.1173+44G>A (n.1173+44G>A) c.1119+44G>A (n.1119+44G>A) c.1029+44G>A (n.1029+44G>A) n.2167+44G>A n.2205+44G>A n.2127+44G>A n.2308+44G>A n.2121+44G>A c.2019+44G>A (n.2019+44G>A) c.*46+44G>A (n.*46+44G>A) n.2298+44G>A n.2385+44G>A n.2244+44G>A n.1855+44G>A n.1752+44G>A n.2089+44G>A n.2049+44G>A n.2230+44G>A n.2043+44G>A | gnomAD v4 |
13 | g.100527796G>T | CA2555204073 | PCCA | c.2118+44G>T (n.2118+44G>T) c.1316+44G>T c.1633+44G>T c.1778+44G>T c.*1602+44G>T (n.*1602+44G>T) c.1977+44G>T (n.1977+44G>T) c.2040+44G>T (n.2040+44G>T) c.267+44G>T (n.267+44G>T) c.334+44G>T n.1975+44G>T c.2064+44G>T (n.2064+44G>T) c.1974+44G>T (n.1974+44G>T) c.1899+44G>T (n.1899+44G>T) c.1896+44G>T (n.1896+44G>T) c.1173+44G>T (n.1173+44G>T) c.1119+44G>T (n.1119+44G>T) c.1029+44G>T (n.1029+44G>T) n.2167+44G>T n.2205+44G>T n.2127+44G>T n.2308+44G>T n.2121+44G>T c.2019+44G>T (n.2019+44G>T) c.*46+44G>T (n.*46+44G>T) n.2298+44G>T n.2385+44G>T n.2244+44G>T n.1855+44G>T n.1752+44G>T n.2089+44G>T n.2049+44G>T n.2230+44G>T n.2043+44G>T | gnomAD v4 |
13 | g.100527798G>A | CA2575447010 | PCCA | c.2118+46G>A (n.2118+46G>A) c.1316+46G>A c.1633+46G>A c.1778+46G>A c.*1602+46G>A (n.*1602+46G>A) c.1977+46G>A (n.1977+46G>A) c.2040+46G>A (n.2040+46G>A) c.267+46G>A (n.267+46G>A) c.334+46G>A n.1975+46G>A c.2064+46G>A (n.2064+46G>A) c.1974+46G>A (n.1974+46G>A) c.1899+46G>A (n.1899+46G>A) c.1896+46G>A (n.1896+46G>A) c.1173+46G>A (n.1173+46G>A) c.1119+46G>A (n.1119+46G>A) c.1029+46G>A (n.1029+46G>A) n.2167+46G>A n.2205+46G>A n.2127+46G>A n.2308+46G>A n.2121+46G>A c.2019+46G>A (n.2019+46G>A) c.*46+46G>A (n.*46+46G>A) n.2298+46G>A n.2385+46G>A n.2244+46G>A n.1855+46G>A n.1752+46G>A n.2089+46G>A n.2049+46G>A n.2230+46G>A n.2043+46G>A | |
13 | g.100527799G>A | CA2114130204 | PCCA | c.2118+47G>A (n.2118+47G>A) c.1316+47G>A c.1633+47G>A c.1778+47G>A c.*1602+47G>A (n.*1602+47G>A) c.1977+47G>A (n.1977+47G>A) c.2040+47G>A (n.2040+47G>A) c.267+47G>A (n.267+47G>A) c.334+47G>A n.1975+47G>A c.2064+47G>A (n.2064+47G>A) c.1974+47G>A (n.1974+47G>A) c.1899+47G>A (n.1899+47G>A) c.1896+47G>A (n.1896+47G>A) c.1173+47G>A (n.1173+47G>A) c.1119+47G>A (n.1119+47G>A) c.1029+47G>A (n.1029+47G>A) n.2167+47G>A n.2205+47G>A n.2127+47G>A n.2308+47G>A n.2121+47G>A c.2019+47G>A (n.2019+47G>A) c.*46+47G>A (n.*46+47G>A) n.2298+47G>A n.2385+47G>A n.2244+47G>A n.1855+47G>A n.1752+47G>A n.2089+47G>A n.2049+47G>A n.2230+47G>A n.2043+47G>A | dbSNP |
13 | g.100527799G= | CA2114130203 | PCCA | c.2118+47G= (n.2118+47G=) c.1316+47G= c.1633+47G= c.1778+47G= c.*1602+47G= (n.*1602+47G=) c.1977+47G= (n.1977+47G=) c.2040+47G= (n.2040+47G=) c.267+47G= (n.267+47G=) c.334+47G= n.1975+47G= c.2064+47G= (n.2064+47G=) c.1974+47G= (n.1974+47G=) c.1899+47G= (n.1899+47G=) c.1896+47G= (n.1896+47G=) c.1173+47G= (n.1173+47G=) c.1119+47G= (n.1119+47G=) c.1029+47G= (n.1029+47G=) n.2167+47G= n.2205+47G= n.2127+47G= n.2308+47G= n.2121+47G= c.2019+47G= (n.2019+47G=) c.*46+47G= (n.*46+47G=) n.2298+47G= n.2385+47G= n.2244+47G= n.1855+47G= n.1752+47G= n.2089+47G= n.2049+47G= n.2230+47G= n.2043+47G= | |
13 | g.100527799G>T | CA2623562834 | PCCA | c.2118+47G>T (n.2118+47G>T) c.1316+47G>T c.1633+47G>T c.1778+47G>T c.*1602+47G>T (n.*1602+47G>T) c.1977+47G>T (n.1977+47G>T) c.2040+47G>T (n.2040+47G>T) c.267+47G>T (n.267+47G>T) c.334+47G>T n.1975+47G>T c.2064+47G>T (n.2064+47G>T) c.1974+47G>T (n.1974+47G>T) c.1899+47G>T (n.1899+47G>T) c.1896+47G>T (n.1896+47G>T) c.1173+47G>T (n.1173+47G>T) c.1119+47G>T (n.1119+47G>T) c.1029+47G>T (n.1029+47G>T) n.2167+47G>T n.2205+47G>T n.2127+47G>T n.2308+47G>T n.2121+47G>T c.2019+47G>T (n.2019+47G>T) c.*46+47G>T (n.*46+47G>T) n.2298+47G>T n.2385+47G>T n.2244+47G>T n.1855+47G>T n.1752+47G>T n.2089+47G>T n.2049+47G>T n.2230+47G>T n.2043+47G>T | gnomAD v4 |