Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.100527618A= | CA2114130125 | PCCA | c.2041-57A= (n.2041-57A=) c.1239-57A= c.1556-57A= c.1701-57A= c.*1525-57A= (n.*1525-57A=) c.1900-57A= (n.1900-57A=) c.1963-57A= (n.1963-57A=) c.190-57A= (n.190-57A=) c.257-57A= n.1898-57A= c.1987-57A= (n.1987-57A=) c.1897-57A= (n.1897-57A=) c.1822-57A= (n.1822-57A=) c.1819-57A= (n.1819-57A=) c.1096-57A= (n.1096-57A=) c.1042-57A= (n.1042-57A=) c.952-57A= (n.952-57A=) n.2090-57A= n.2128-57A= n.2050-57A= n.2231-57A= n.2044-57A= c.1942-57A= (n.1942-57A=) c.1979-57A= (n.1979-57A=) n.2221-57A= n.2308-57A= n.2167-57A= n.2077-57A= n.1778-57A= n.1675-57A= n.2012-57A= n.1972-57A= n.2153-57A= n.1966-57A= | |
13 | g.100527618A>C | CA694163189 | PCCA | c.2041-57A>C (n.2041-57A>C) c.1239-57A>C c.1556-57A>C c.1701-57A>C c.*1525-57A>C (n.*1525-57A>C) c.1900-57A>C (n.1900-57A>C) c.1963-57A>C (n.1963-57A>C) c.190-57A>C (n.190-57A>C) c.257-57A>C n.1898-57A>C c.1987-57A>C (n.1987-57A>C) c.1897-57A>C (n.1897-57A>C) c.1822-57A>C (n.1822-57A>C) c.1819-57A>C (n.1819-57A>C) c.1096-57A>C (n.1096-57A>C) c.1042-57A>C (n.1042-57A>C) c.952-57A>C (n.952-57A>C) n.2090-57A>C n.2128-57A>C n.2050-57A>C n.2231-57A>C n.2044-57A>C c.1942-57A>C (n.1942-57A>C) c.1979-57A>C (n.1979-57A>C) n.2221-57A>C n.2308-57A>C n.2167-57A>C n.2077-57A>C n.1778-57A>C n.1675-57A>C n.2012-57A>C n.1972-57A>C n.2153-57A>C n.1966-57A>C | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.100527618A>G | CA255371928 | PCCA | c.2041-57A>G (n.2041-57A>G) c.1239-57A>G c.1556-57A>G c.1701-57A>G c.*1525-57A>G (n.*1525-57A>G) c.1900-57A>G (n.1900-57A>G) c.1963-57A>G (n.1963-57A>G) c.190-57A>G (n.190-57A>G) c.257-57A>G n.1898-57A>G c.1987-57A>G (n.1987-57A>G) c.1897-57A>G (n.1897-57A>G) c.1822-57A>G (n.1822-57A>G) c.1819-57A>G (n.1819-57A>G) c.1096-57A>G (n.1096-57A>G) c.1042-57A>G (n.1042-57A>G) c.952-57A>G (n.952-57A>G) n.2090-57A>G n.2128-57A>G n.2050-57A>G n.2231-57A>G n.2044-57A>G c.1942-57A>G (n.1942-57A>G) c.1979-57A>G (n.1979-57A>G) n.2221-57A>G n.2308-57A>G n.2167-57A>G n.2077-57A>G n.1778-57A>G n.1675-57A>G n.2012-57A>G n.1972-57A>G n.2153-57A>G n.1966-57A>G | dbSNP |
13 | g.100527618A>T | CA2575446991 | PCCA | c.2041-57A>T (n.2041-57A>T) c.1239-57A>T c.1556-57A>T c.1701-57A>T c.*1525-57A>T (n.*1525-57A>T) c.1900-57A>T (n.1900-57A>T) c.1963-57A>T (n.1963-57A>T) c.190-57A>T (n.190-57A>T) c.257-57A>T n.1898-57A>T c.1987-57A>T (n.1987-57A>T) c.1897-57A>T (n.1897-57A>T) c.1822-57A>T (n.1822-57A>T) c.1819-57A>T (n.1819-57A>T) c.1096-57A>T (n.1096-57A>T) c.1042-57A>T (n.1042-57A>T) c.952-57A>T (n.952-57A>T) n.2090-57A>T n.2128-57A>T n.2050-57A>T n.2231-57A>T n.2044-57A>T c.1942-57A>T (n.1942-57A>T) c.1979-57A>T (n.1979-57A>T) n.2221-57A>T n.2308-57A>T n.2167-57A>T n.2077-57A>T n.1778-57A>T n.1675-57A>T n.2012-57A>T n.1972-57A>T n.2153-57A>T n.1966-57A>T | |
13 | g.100527619del | CA2623562775 | PCCA | c.2041-56del (n.2041-56del) c.1239-56del c.1556-56del c.1701-56del c.*1525-56del (n.*1525-56del) c.1900-56del (n.1900-56del) c.1963-56del (n.1963-56del) c.190-56del (n.190-56del) c.257-56del n.1898-56del c.1987-56del (n.1987-56del) c.1897-56del (n.1897-56del) c.1822-56del (n.1822-56del) c.1819-56del (n.1819-56del) c.1096-56del (n.1096-56del) c.1042-56del (n.1042-56del) c.952-56del (n.952-56del) n.2090-56del n.2128-56del n.2050-56del n.2231-56del n.2044-56del c.1942-56del (n.1942-56del) c.1979-56del (n.1979-56del) n.2221-56del n.2308-56del n.2167-56del n.2077-56del n.1778-56del n.1675-56del n.2012-56del n.1972-56del n.2153-56del n.1966-56del | gnomAD v4 |
13 | g.100527619A>T | CA2575446992 | PCCA | c.2041-56A>T (n.2041-56A>T) c.1239-56A>T c.1556-56A>T c.1701-56A>T c.*1525-56A>T (n.*1525-56A>T) c.1900-56A>T (n.1900-56A>T) c.1963-56A>T (n.1963-56A>T) c.190-56A>T (n.190-56A>T) c.257-56A>T n.1898-56A>T c.1987-56A>T (n.1987-56A>T) c.1897-56A>T (n.1897-56A>T) c.1822-56A>T (n.1822-56A>T) c.1819-56A>T (n.1819-56A>T) c.1096-56A>T (n.1096-56A>T) c.1042-56A>T (n.1042-56A>T) c.952-56A>T (n.952-56A>T) n.2090-56A>T n.2128-56A>T n.2050-56A>T n.2231-56A>T n.2044-56A>T c.1942-56A>T (n.1942-56A>T) c.1979-56A>T (n.1979-56A>T) n.2221-56A>T n.2308-56A>T n.2167-56A>T n.2077-56A>T n.1778-56A>T n.1675-56A>T n.2012-56A>T n.1972-56A>T n.2153-56A>T n.1966-56A>T | |
13 | g.100527623T>C | CA2114130127 | PCCA | c.2041-52T>C (n.2041-52T>C) c.1239-52T>C c.1556-52T>C c.1701-52T>C c.*1525-52T>C (n.*1525-52T>C) c.1900-52T>C (n.1900-52T>C) c.1963-52T>C (n.1963-52T>C) c.190-52T>C (n.190-52T>C) c.257-52T>C n.1898-52T>C c.1987-52T>C (n.1987-52T>C) c.1897-52T>C (n.1897-52T>C) c.1822-52T>C (n.1822-52T>C) c.1819-52T>C (n.1819-52T>C) c.1096-52T>C (n.1096-52T>C) c.1042-52T>C (n.1042-52T>C) c.952-52T>C (n.952-52T>C) n.2090-52T>C n.2128-52T>C n.2050-52T>C n.2231-52T>C n.2044-52T>C c.1942-52T>C (n.1942-52T>C) c.1979-52T>C (n.1979-52T>C) n.2221-52T>C n.2308-52T>C n.2167-52T>C n.2077-52T>C n.1778-52T>C n.1675-52T>C n.2012-52T>C n.1972-52T>C n.2153-52T>C n.1966-52T>C | dbSNP |
13 | g.100527623T= | CA2114130126 | PCCA | c.2041-52T= (n.2041-52T=) c.1239-52T= c.1556-52T= c.1701-52T= c.*1525-52T= (n.*1525-52T=) c.1900-52T= (n.1900-52T=) c.1963-52T= (n.1963-52T=) c.190-52T= (n.190-52T=) c.257-52T= n.1898-52T= c.1987-52T= (n.1987-52T=) c.1897-52T= (n.1897-52T=) c.1822-52T= (n.1822-52T=) c.1819-52T= (n.1819-52T=) c.1096-52T= (n.1096-52T=) c.1042-52T= (n.1042-52T=) c.952-52T= (n.952-52T=) n.2090-52T= n.2128-52T= n.2050-52T= n.2231-52T= n.2044-52T= c.1942-52T= (n.1942-52T=) c.1979-52T= (n.1979-52T=) n.2221-52T= n.2308-52T= n.2167-52T= n.2077-52T= n.1778-52T= n.1675-52T= n.2012-52T= n.1972-52T= n.2153-52T= n.1966-52T= | |
13 | g.100527625A= | CA2114130128 | PCCA | c.2041-50A= (n.2041-50A=) c.1239-50A= c.1556-50A= c.1701-50A= c.*1525-50A= (n.*1525-50A=) c.1900-50A= (n.1900-50A=) c.1963-50A= (n.1963-50A=) c.190-50A= (n.190-50A=) c.257-50A= n.1898-50A= c.1987-50A= (n.1987-50A=) c.1897-50A= (n.1897-50A=) c.1822-50A= (n.1822-50A=) c.1819-50A= (n.1819-50A=) c.1096-50A= (n.1096-50A=) c.1042-50A= (n.1042-50A=) c.952-50A= (n.952-50A=) n.2090-50A= n.2128-50A= n.2050-50A= n.2231-50A= n.2044-50A= c.1942-50A= (n.1942-50A=) c.1979-50A= (n.1979-50A=) n.2221-50A= n.2308-50A= n.2167-50A= n.2077-50A= n.1778-50A= n.1675-50A= n.2012-50A= n.1972-50A= n.2153-50A= n.1966-50A= | |
13 | g.100527625A>C | CA2623562776 | PCCA | c.2041-50A>C (n.2041-50A>C) c.1239-50A>C c.1556-50A>C c.1701-50A>C c.*1525-50A>C (n.*1525-50A>C) c.1900-50A>C (n.1900-50A>C) c.1963-50A>C (n.1963-50A>C) c.190-50A>C (n.190-50A>C) c.257-50A>C n.1898-50A>C c.1987-50A>C (n.1987-50A>C) c.1897-50A>C (n.1897-50A>C) c.1822-50A>C (n.1822-50A>C) c.1819-50A>C (n.1819-50A>C) c.1096-50A>C (n.1096-50A>C) c.1042-50A>C (n.1042-50A>C) c.952-50A>C (n.952-50A>C) n.2090-50A>C n.2128-50A>C n.2050-50A>C n.2231-50A>C n.2044-50A>C c.1942-50A>C (n.1942-50A>C) c.1979-50A>C (n.1979-50A>C) n.2221-50A>C n.2308-50A>C n.2167-50A>C n.2077-50A>C n.1778-50A>C n.1675-50A>C n.2012-50A>C n.1972-50A>C n.2153-50A>C n.1966-50A>C | gnomAD v4 |
13 | g.100527625A>G | CA2114130129 | PCCA | c.2041-50A>G (n.2041-50A>G) c.1239-50A>G c.1556-50A>G c.1701-50A>G c.*1525-50A>G (n.*1525-50A>G) c.1900-50A>G (n.1900-50A>G) c.1963-50A>G (n.1963-50A>G) c.190-50A>G (n.190-50A>G) c.257-50A>G n.1898-50A>G c.1987-50A>G (n.1987-50A>G) c.1897-50A>G (n.1897-50A>G) c.1822-50A>G (n.1822-50A>G) c.1819-50A>G (n.1819-50A>G) c.1096-50A>G (n.1096-50A>G) c.1042-50A>G (n.1042-50A>G) c.952-50A>G (n.952-50A>G) n.2090-50A>G n.2128-50A>G n.2050-50A>G n.2231-50A>G n.2044-50A>G c.1942-50A>G (n.1942-50A>G) c.1979-50A>G (n.1979-50A>G) n.2221-50A>G n.2308-50A>G n.2167-50A>G n.2077-50A>G n.1778-50A>G n.1675-50A>G n.2012-50A>G n.1972-50A>G n.2153-50A>G n.1966-50A>G | dbSNP |
13 | g.100527625A>T | CA2575446993 | PCCA | c.2041-50A>T (n.2041-50A>T) c.1239-50A>T c.1556-50A>T c.1701-50A>T c.*1525-50A>T (n.*1525-50A>T) c.1900-50A>T (n.1900-50A>T) c.1963-50A>T (n.1963-50A>T) c.190-50A>T (n.190-50A>T) c.257-50A>T n.1898-50A>T c.1987-50A>T (n.1987-50A>T) c.1897-50A>T (n.1897-50A>T) c.1822-50A>T (n.1822-50A>T) c.1819-50A>T (n.1819-50A>T) c.1096-50A>T (n.1096-50A>T) c.1042-50A>T (n.1042-50A>T) c.952-50A>T (n.952-50A>T) n.2090-50A>T n.2128-50A>T n.2050-50A>T n.2231-50A>T n.2044-50A>T c.1942-50A>T (n.1942-50A>T) c.1979-50A>T (n.1979-50A>T) n.2221-50A>T n.2308-50A>T n.2167-50A>T n.2077-50A>T n.1778-50A>T n.1675-50A>T n.2012-50A>T n.1972-50A>T n.2153-50A>T n.1966-50A>T | gnomAD v4 |
13 | g.100527626A>C | CA2623562777 | PCCA | c.2041-49A>C (n.2041-49A>C) c.1239-49A>C c.1556-49A>C c.1701-49A>C c.*1525-49A>C (n.*1525-49A>C) c.1900-49A>C (n.1900-49A>C) c.1963-49A>C (n.1963-49A>C) c.190-49A>C (n.190-49A>C) c.257-49A>C n.1898-49A>C c.1987-49A>C (n.1987-49A>C) c.1897-49A>C (n.1897-49A>C) c.1822-49A>C (n.1822-49A>C) c.1819-49A>C (n.1819-49A>C) c.1096-49A>C (n.1096-49A>C) c.1042-49A>C (n.1042-49A>C) c.952-49A>C (n.952-49A>C) n.2090-49A>C n.2128-49A>C n.2050-49A>C n.2231-49A>C n.2044-49A>C c.1942-49A>C (n.1942-49A>C) c.1979-49A>C (n.1979-49A>C) n.2221-49A>C n.2308-49A>C n.2167-49A>C n.2077-49A>C n.1778-49A>C n.1675-49A>C n.2012-49A>C n.1972-49A>C n.2153-49A>C n.1966-49A>C | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.100527628G>A | CA611940882 | PCCA | c.2041-47G>A (n.2041-47G>A) c.1239-47G>A c.1556-47G>A c.1701-47G>A c.*1525-47G>A (n.*1525-47G>A) c.1900-47G>A (n.1900-47G>A) c.1963-47G>A (n.1963-47G>A) c.190-47G>A (n.190-47G>A) c.257-47G>A n.1898-47G>A c.1987-47G>A (n.1987-47G>A) c.1897-47G>A (n.1897-47G>A) c.1822-47G>A (n.1822-47G>A) c.1819-47G>A (n.1819-47G>A) c.1096-47G>A (n.1096-47G>A) c.1042-47G>A (n.1042-47G>A) c.952-47G>A (n.952-47G>A) n.2090-47G>A n.2128-47G>A n.2050-47G>A n.2231-47G>A n.2044-47G>A c.1942-47G>A (n.1942-47G>A) c.1979-47G>A (n.1979-47G>A) n.2221-47G>A n.2308-47G>A n.2167-47G>A n.2077-47G>A n.1778-47G>A n.1675-47G>A n.2012-47G>A n.1972-47G>A n.2153-47G>A n.1966-47G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100527628G= | CA2114130130 | PCCA | c.2041-47G= (n.2041-47G=) c.1239-47G= c.1556-47G= c.1701-47G= c.*1525-47G= (n.*1525-47G=) c.1900-47G= (n.1900-47G=) c.1963-47G= (n.1963-47G=) c.190-47G= (n.190-47G=) c.257-47G= n.1898-47G= c.1987-47G= (n.1987-47G=) c.1897-47G= (n.1897-47G=) c.1822-47G= (n.1822-47G=) c.1819-47G= (n.1819-47G=) c.1096-47G= (n.1096-47G=) c.1042-47G= (n.1042-47G=) c.952-47G= (n.952-47G=) n.2090-47G= n.2128-47G= n.2050-47G= n.2231-47G= n.2044-47G= c.1942-47G= (n.1942-47G=) c.1979-47G= (n.1979-47G=) n.2221-47G= n.2308-47G= n.2167-47G= n.2077-47G= n.1778-47G= n.1675-47G= n.2012-47G= n.1972-47G= n.2153-47G= n.1966-47G= | |
13 | g.100527629C>A | CA2623562778 | PCCA | c.2041-46C>A (n.2041-46C>A) c.1239-46C>A c.1556-46C>A c.1701-46C>A c.*1525-46C>A (n.*1525-46C>A) c.1900-46C>A (n.1900-46C>A) c.1963-46C>A (n.1963-46C>A) c.190-46C>A (n.190-46C>A) c.257-46C>A n.1898-46C>A c.1987-46C>A (n.1987-46C>A) c.1897-46C>A (n.1897-46C>A) c.1822-46C>A (n.1822-46C>A) c.1819-46C>A (n.1819-46C>A) c.1096-46C>A (n.1096-46C>A) c.1042-46C>A (n.1042-46C>A) c.952-46C>A (n.952-46C>A) n.2090-46C>A n.2128-46C>A n.2050-46C>A n.2231-46C>A n.2044-46C>A c.1942-46C>A (n.1942-46C>A) c.1979-46C>A (n.1979-46C>A) n.2221-46C>A n.2308-46C>A n.2167-46C>A n.2077-46C>A n.1778-46C>A n.1675-46C>A n.2012-46C>A n.1972-46C>A n.2153-46C>A n.1966-46C>A | gnomAD v4 |
13 | g.100527629C= | CA2114130131 | PCCA | c.2041-46C= (n.2041-46C=) c.1239-46C= c.1556-46C= c.1701-46C= c.*1525-46C= (n.*1525-46C=) c.1900-46C= (n.1900-46C=) c.1963-46C= (n.1963-46C=) c.190-46C= (n.190-46C=) c.257-46C= n.1898-46C= c.1987-46C= (n.1987-46C=) c.1897-46C= (n.1897-46C=) c.1822-46C= (n.1822-46C=) c.1819-46C= (n.1819-46C=) c.1096-46C= (n.1096-46C=) c.1042-46C= (n.1042-46C=) c.952-46C= (n.952-46C=) n.2090-46C= n.2128-46C= n.2050-46C= n.2231-46C= n.2044-46C= c.1942-46C= (n.1942-46C=) c.1979-46C= (n.1979-46C=) n.2221-46C= n.2308-46C= n.2167-46C= n.2077-46C= n.1778-46C= n.1675-46C= n.2012-46C= n.1972-46C= n.2153-46C= n.1966-46C= | |
13 | g.100527629C>T | CA255371933 | PCCA | c.2041-46C>T (n.2041-46C>T) c.1239-46C>T c.1556-46C>T c.1701-46C>T c.*1525-46C>T (n.*1525-46C>T) c.1900-46C>T (n.1900-46C>T) c.1963-46C>T (n.1963-46C>T) c.190-46C>T (n.190-46C>T) c.257-46C>T n.1898-46C>T c.1987-46C>T (n.1987-46C>T) c.1897-46C>T (n.1897-46C>T) c.1822-46C>T (n.1822-46C>T) c.1819-46C>T (n.1819-46C>T) c.1096-46C>T (n.1096-46C>T) c.1042-46C>T (n.1042-46C>T) c.952-46C>T (n.952-46C>T) n.2090-46C>T n.2128-46C>T n.2050-46C>T n.2231-46C>T n.2044-46C>T c.1942-46C>T (n.1942-46C>T) c.1979-46C>T (n.1979-46C>T) n.2221-46C>T n.2308-46C>T n.2167-46C>T n.2077-46C>T n.1778-46C>T n.1675-46C>T n.2012-46C>T n.1972-46C>T n.2153-46C>T n.1966-46C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100527631A= | CA2114130132 | PCCA | c.2041-44A= (n.2041-44A=) c.1239-44A= c.1556-44A= c.1701-44A= c.*1525-44A= (n.*1525-44A=) c.1900-44A= (n.1900-44A=) c.1963-44A= (n.1963-44A=) c.190-44A= (n.190-44A=) c.257-44A= n.1898-44A= c.1987-44A= (n.1987-44A=) c.1897-44A= (n.1897-44A=) c.1822-44A= (n.1822-44A=) c.1819-44A= (n.1819-44A=) c.1096-44A= (n.1096-44A=) c.1042-44A= (n.1042-44A=) c.952-44A= (n.952-44A=) n.2090-44A= n.2128-44A= n.2050-44A= n.2231-44A= n.2044-44A= c.1942-44A= (n.1942-44A=) c.1979-44A= (n.1979-44A=) n.2221-44A= n.2308-44A= n.2167-44A= n.2077-44A= n.1778-44A= n.1675-44A= n.2012-44A= n.1972-44A= n.2153-44A= n.1966-44A= | |
13 | g.100527631A>C | CA7033889 | PCCA | c.2041-44A>C (n.2041-44A>C) c.1239-44A>C c.1556-44A>C c.1701-44A>C c.*1525-44A>C (n.*1525-44A>C) c.1900-44A>C (n.1900-44A>C) c.1963-44A>C (n.1963-44A>C) c.190-44A>C (n.190-44A>C) c.257-44A>C n.1898-44A>C c.1987-44A>C (n.1987-44A>C) c.1897-44A>C (n.1897-44A>C) c.1822-44A>C (n.1822-44A>C) c.1819-44A>C (n.1819-44A>C) c.1096-44A>C (n.1096-44A>C) c.1042-44A>C (n.1042-44A>C) c.952-44A>C (n.952-44A>C) n.2090-44A>C n.2128-44A>C n.2050-44A>C n.2231-44A>C n.2044-44A>C c.1942-44A>C (n.1942-44A>C) c.1979-44A>C (n.1979-44A>C) n.2221-44A>C n.2308-44A>C n.2167-44A>C n.2077-44A>C n.1778-44A>C n.1675-44A>C n.2012-44A>C n.1972-44A>C n.2153-44A>C n.1966-44A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100527631A>G | CA2623562779 | PCCA | c.2041-44A>G (n.2041-44A>G) c.1239-44A>G c.1556-44A>G c.1701-44A>G c.*1525-44A>G (n.*1525-44A>G) c.1900-44A>G (n.1900-44A>G) c.1963-44A>G (n.1963-44A>G) c.190-44A>G (n.190-44A>G) c.257-44A>G n.1898-44A>G c.1987-44A>G (n.1987-44A>G) c.1897-44A>G (n.1897-44A>G) c.1822-44A>G (n.1822-44A>G) c.1819-44A>G (n.1819-44A>G) c.1096-44A>G (n.1096-44A>G) c.1042-44A>G (n.1042-44A>G) c.952-44A>G (n.952-44A>G) n.2090-44A>G n.2128-44A>G n.2050-44A>G n.2231-44A>G n.2044-44A>G c.1942-44A>G (n.1942-44A>G) c.1979-44A>G (n.1979-44A>G) n.2221-44A>G n.2308-44A>G n.2167-44A>G n.2077-44A>G n.1778-44A>G n.1675-44A>G n.2012-44A>G n.1972-44A>G n.2153-44A>G n.1966-44A>G | gnomAD v4 |
13 | g.100527632A= | CA2114130133 | PCCA | c.2041-43A= (n.2041-43A=) c.1239-43A= c.1556-43A= c.1701-43A= c.*1525-43A= (n.*1525-43A=) c.1900-43A= (n.1900-43A=) c.1963-43A= (n.1963-43A=) c.190-43A= (n.190-43A=) c.257-43A= n.1898-43A= c.1987-43A= (n.1987-43A=) c.1897-43A= (n.1897-43A=) c.1822-43A= (n.1822-43A=) c.1819-43A= (n.1819-43A=) c.1096-43A= (n.1096-43A=) c.1042-43A= (n.1042-43A=) c.952-43A= (n.952-43A=) n.2090-43A= n.2128-43A= n.2050-43A= n.2231-43A= n.2044-43A= c.1942-43A= (n.1942-43A=) c.1979-43A= (n.1979-43A=) n.2221-43A= n.2308-43A= n.2167-43A= n.2077-43A= n.1778-43A= n.1675-43A= n.2012-43A= n.1972-43A= n.2153-43A= n.1966-43A= | |
13 | g.100527632A>G | CA959511389 | PCCA | c.2041-43A>G (n.2041-43A>G) c.1239-43A>G c.1556-43A>G c.1701-43A>G c.*1525-43A>G (n.*1525-43A>G) c.1900-43A>G (n.1900-43A>G) c.1963-43A>G (n.1963-43A>G) c.190-43A>G (n.190-43A>G) c.257-43A>G n.1898-43A>G c.1987-43A>G (n.1987-43A>G) c.1897-43A>G (n.1897-43A>G) c.1822-43A>G (n.1822-43A>G) c.1819-43A>G (n.1819-43A>G) c.1096-43A>G (n.1096-43A>G) c.1042-43A>G (n.1042-43A>G) c.952-43A>G (n.952-43A>G) n.2090-43A>G n.2128-43A>G n.2050-43A>G n.2231-43A>G n.2044-43A>G c.1942-43A>G (n.1942-43A>G) c.1979-43A>G (n.1979-43A>G) n.2221-43A>G n.2308-43A>G n.2167-43A>G n.2077-43A>G n.1778-43A>G n.1675-43A>G n.2012-43A>G n.1972-43A>G n.2153-43A>G n.1966-43A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100527634T>A | CA2623562780 | PCCA | c.2041-41T>A (n.2041-41T>A) c.1239-41T>A c.1556-41T>A c.1701-41T>A c.*1525-41T>A (n.*1525-41T>A) c.1900-41T>A (n.1900-41T>A) c.1963-41T>A (n.1963-41T>A) c.190-41T>A (n.190-41T>A) c.257-41T>A n.1898-41T>A c.1987-41T>A (n.1987-41T>A) c.1897-41T>A (n.1897-41T>A) c.1822-41T>A (n.1822-41T>A) c.1819-41T>A (n.1819-41T>A) c.1096-41T>A (n.1096-41T>A) c.1042-41T>A (n.1042-41T>A) c.952-41T>A (n.952-41T>A) n.2090-41T>A n.2128-41T>A n.2050-41T>A n.2231-41T>A n.2044-41T>A c.1942-41T>A (n.1942-41T>A) c.1979-41T>A (n.1979-41T>A) n.2221-41T>A n.2308-41T>A n.2167-41T>A n.2077-41T>A n.1778-41T>A n.1675-41T>A n.2012-41T>A n.1972-41T>A n.2153-41T>A n.1966-41T>A | gnomAD v4 |
13 | g.100527635T>G | CA7033890 | PCCA | c.2041-40T>G (n.2041-40T>G) c.1239-40T>G c.1556-40T>G c.1701-40T>G c.*1525-40T>G (n.*1525-40T>G) c.1900-40T>G (n.1900-40T>G) c.1963-40T>G (n.1963-40T>G) c.190-40T>G (n.190-40T>G) c.257-40T>G n.1898-40T>G c.1987-40T>G (n.1987-40T>G) c.1897-40T>G (n.1897-40T>G) c.1822-40T>G (n.1822-40T>G) c.1819-40T>G (n.1819-40T>G) c.1096-40T>G (n.1096-40T>G) c.1042-40T>G (n.1042-40T>G) c.952-40T>G (n.952-40T>G) n.2090-40T>G n.2128-40T>G n.2050-40T>G n.2231-40T>G n.2044-40T>G c.1942-40T>G (n.1942-40T>G) c.1979-40T>G (n.1979-40T>G) n.2221-40T>G n.2308-40T>G n.2167-40T>G n.2077-40T>G n.1778-40T>G n.1675-40T>G n.2012-40T>G n.1972-40T>G n.2153-40T>G n.1966-40T>G | dbSNP ExAC |
13 | g.100527635T= | CA2114130134 | PCCA | c.2041-40T= (n.2041-40T=) c.1239-40T= c.1556-40T= c.1701-40T= c.*1525-40T= (n.*1525-40T=) c.1900-40T= (n.1900-40T=) c.1963-40T= (n.1963-40T=) c.190-40T= (n.190-40T=) c.257-40T= n.1898-40T= c.1987-40T= (n.1987-40T=) c.1897-40T= (n.1897-40T=) c.1822-40T= (n.1822-40T=) c.1819-40T= (n.1819-40T=) c.1096-40T= (n.1096-40T=) c.1042-40T= (n.1042-40T=) c.952-40T= (n.952-40T=) n.2090-40T= n.2128-40T= n.2050-40T= n.2231-40T= n.2044-40T= c.1942-40T= (n.1942-40T=) c.1979-40T= (n.1979-40T=) n.2221-40T= n.2308-40T= n.2167-40T= n.2077-40T= n.1778-40T= n.1675-40T= n.2012-40T= n.1972-40T= n.2153-40T= n.1966-40T= | |
13 | g.100527636dup | CA2623562781 | PCCA | c.2041-39dup (n.2041-39dup) c.1239-39dup c.1556-39dup c.1701-39dup c.*1525-39dup (n.*1525-39dup) c.1900-39dup (n.1900-39dup) c.1963-39dup (n.1963-39dup) c.190-39dup (n.190-39dup) c.257-39dup n.1898-39dup c.1987-39dup (n.1987-39dup) c.1897-39dup (n.1897-39dup) c.1822-39dup (n.1822-39dup) c.1819-39dup (n.1819-39dup) c.1096-39dup (n.1096-39dup) c.1042-39dup (n.1042-39dup) c.952-39dup (n.952-39dup) n.2090-39dup n.2128-39dup n.2050-39dup n.2231-39dup n.2044-39dup c.1942-39dup (n.1942-39dup) c.1979-39dup (n.1979-39dup) n.2221-39dup n.2308-39dup n.2167-39dup n.2077-39dup n.1778-39dup n.1675-39dup n.2012-39dup n.1972-39dup n.2153-39dup n.1966-39dup | gnomAD v4 |
13 | g.100527637G>T | CA2623562782 | PCCA | c.2041-38G>T (n.2041-38G>T) c.1239-38G>T c.1556-38G>T c.1701-38G>T c.*1525-38G>T (n.*1525-38G>T) c.1900-38G>T (n.1900-38G>T) c.1963-38G>T (n.1963-38G>T) c.190-38G>T (n.190-38G>T) c.257-38G>T n.1898-38G>T c.1987-38G>T (n.1987-38G>T) c.1897-38G>T (n.1897-38G>T) c.1822-38G>T (n.1822-38G>T) c.1819-38G>T (n.1819-38G>T) c.1096-38G>T (n.1096-38G>T) c.1042-38G>T (n.1042-38G>T) c.952-38G>T (n.952-38G>T) n.2090-38G>T n.2128-38G>T n.2050-38G>T n.2231-38G>T n.2044-38G>T c.1942-38G>T (n.1942-38G>T) c.1979-38G>T (n.1979-38G>T) n.2221-38G>T n.2308-38G>T n.2167-38G>T n.2077-38G>T n.1778-38G>T n.1675-38G>T n.2012-38G>T n.1972-38G>T n.2153-38G>T n.1966-38G>T | gnomAD v4 |
13 | g.100527639del | CA2623562783 | PCCA | c.2041-36del (n.2041-36del) c.1239-36del c.1556-36del c.1701-36del c.*1525-36del (n.*1525-36del) c.1900-36del (n.1900-36del) c.1963-36del (n.1963-36del) c.190-36del (n.190-36del) c.257-36del n.1898-36del c.1987-36del (n.1987-36del) c.1897-36del (n.1897-36del) c.1822-36del (n.1822-36del) c.1819-36del (n.1819-36del) c.1096-36del (n.1096-36del) c.1042-36del (n.1042-36del) c.952-36del (n.952-36del) n.2090-36del n.2128-36del n.2050-36del n.2231-36del n.2044-36del c.1942-36del (n.1942-36del) c.1979-36del (n.1979-36del) n.2221-36del n.2308-36del n.2167-36del n.2077-36del n.1778-36del n.1675-36del n.2012-36del n.1972-36del n.2153-36del n.1966-36del | gnomAD v4 |
13 | g.100527639A= | CA2114130135 | PCCA | c.2041-36A= (n.2041-36A=) c.1239-36A= c.1556-36A= c.1701-36A= c.*1525-36A= (n.*1525-36A=) c.1900-36A= (n.1900-36A=) c.1963-36A= (n.1963-36A=) c.190-36A= (n.190-36A=) c.257-36A= n.1898-36A= c.1987-36A= (n.1987-36A=) c.1897-36A= (n.1897-36A=) c.1822-36A= (n.1822-36A=) c.1819-36A= (n.1819-36A=) c.1096-36A= (n.1096-36A=) c.1042-36A= (n.1042-36A=) c.952-36A= (n.952-36A=) n.2090-36A= n.2128-36A= n.2050-36A= n.2231-36A= n.2044-36A= c.1942-36A= (n.1942-36A=) c.1979-36A= (n.1979-36A=) n.2221-36A= n.2308-36A= n.2167-36A= n.2077-36A= n.1778-36A= n.1675-36A= n.2012-36A= n.1972-36A= n.2153-36A= n.1966-36A= | |
13 | g.100527639A>G | CA694163195 | PCCA | c.2041-36A>G (n.2041-36A>G) c.1239-36A>G c.1556-36A>G c.1701-36A>G c.*1525-36A>G (n.*1525-36A>G) c.1900-36A>G (n.1900-36A>G) c.1963-36A>G (n.1963-36A>G) c.190-36A>G (n.190-36A>G) c.257-36A>G n.1898-36A>G c.1987-36A>G (n.1987-36A>G) c.1897-36A>G (n.1897-36A>G) c.1822-36A>G (n.1822-36A>G) c.1819-36A>G (n.1819-36A>G) c.1096-36A>G (n.1096-36A>G) c.1042-36A>G (n.1042-36A>G) c.952-36A>G (n.952-36A>G) n.2090-36A>G n.2128-36A>G n.2050-36A>G n.2231-36A>G n.2044-36A>G c.1942-36A>G (n.1942-36A>G) c.1979-36A>G (n.1979-36A>G) n.2221-36A>G n.2308-36A>G n.2167-36A>G n.2077-36A>G n.1778-36A>G n.1675-36A>G n.2012-36A>G n.1972-36A>G n.2153-36A>G n.1966-36A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100527640T>C | CA2572454171 | PCCA | c.2041-35T>C (n.2041-35T>C) c.1239-35T>C c.1556-35T>C c.1701-35T>C c.*1525-35T>C (n.*1525-35T>C) c.1900-35T>C (n.1900-35T>C) c.1963-35T>C (n.1963-35T>C) c.190-35T>C (n.190-35T>C) c.257-35T>C n.1898-35T>C c.1987-35T>C (n.1987-35T>C) c.1897-35T>C (n.1897-35T>C) c.1822-35T>C (n.1822-35T>C) c.1819-35T>C (n.1819-35T>C) c.1096-35T>C (n.1096-35T>C) c.1042-35T>C (n.1042-35T>C) c.952-35T>C (n.952-35T>C) n.2090-35T>C n.2128-35T>C n.2050-35T>C n.2231-35T>C n.2044-35T>C c.1942-35T>C (n.1942-35T>C) c.1979-35T>C (n.1979-35T>C) n.2221-35T>C n.2308-35T>C n.2167-35T>C n.2077-35T>C n.1778-35T>C n.1675-35T>C n.2012-35T>C n.1972-35T>C n.2153-35T>C n.1966-35T>C | gnomAD v4 |
13 | g.100527641G= | CA2114130136 | PCCA | c.2041-34G= (n.2041-34G=) c.1239-34G= c.1556-34G= c.1701-34G= c.*1525-34G= (n.*1525-34G=) c.1900-34G= (n.1900-34G=) c.1963-34G= (n.1963-34G=) c.190-34G= (n.190-34G=) c.257-34G= n.1898-34G= c.1987-34G= (n.1987-34G=) c.1897-34G= (n.1897-34G=) c.1822-34G= (n.1822-34G=) c.1819-34G= (n.1819-34G=) c.1096-34G= (n.1096-34G=) c.1042-34G= (n.1042-34G=) c.952-34G= (n.952-34G=) n.2090-34G= n.2128-34G= n.2050-34G= n.2231-34G= n.2044-34G= c.1942-34G= (n.1942-34G=) c.1979-34G= (n.1979-34G=) n.2221-34G= n.2308-34G= n.2167-34G= n.2077-34G= n.1778-34G= n.1675-34G= n.2012-34G= n.1972-34G= n.2153-34G= n.1966-34G= | |
13 | g.100527641G>T | CA7033891 | PCCA | c.2041-34G>T (n.2041-34G>T) c.1239-34G>T c.1556-34G>T c.1701-34G>T c.*1525-34G>T (n.*1525-34G>T) c.1900-34G>T (n.1900-34G>T) c.1963-34G>T (n.1963-34G>T) c.190-34G>T (n.190-34G>T) c.257-34G>T n.1898-34G>T c.1987-34G>T (n.1987-34G>T) c.1897-34G>T (n.1897-34G>T) c.1822-34G>T (n.1822-34G>T) c.1819-34G>T (n.1819-34G>T) c.1096-34G>T (n.1096-34G>T) c.1042-34G>T (n.1042-34G>T) c.952-34G>T (n.952-34G>T) n.2090-34G>T n.2128-34G>T n.2050-34G>T n.2231-34G>T n.2044-34G>T c.1942-34G>T (n.1942-34G>T) c.1979-34G>T (n.1979-34G>T) n.2221-34G>T n.2308-34G>T n.2167-34G>T n.2077-34G>T n.1778-34G>T n.1675-34G>T n.2012-34G>T n.1972-34G>T n.2153-34G>T n.1966-34G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100527642C>A | CA2623562784 | PCCA | c.2041-33C>A (n.2041-33C>A) c.1239-33C>A c.1556-33C>A c.1701-33C>A c.*1525-33C>A (n.*1525-33C>A) c.1900-33C>A (n.1900-33C>A) c.1963-33C>A (n.1963-33C>A) c.190-33C>A (n.190-33C>A) c.257-33C>A n.1898-33C>A c.1987-33C>A (n.1987-33C>A) c.1897-33C>A (n.1897-33C>A) c.1822-33C>A (n.1822-33C>A) c.1819-33C>A (n.1819-33C>A) c.1096-33C>A (n.1096-33C>A) c.1042-33C>A (n.1042-33C>A) c.952-33C>A (n.952-33C>A) n.2090-33C>A n.2128-33C>A n.2050-33C>A n.2231-33C>A n.2044-33C>A c.1942-33C>A (n.1942-33C>A) c.1979-33C>A (n.1979-33C>A) n.2221-33C>A n.2308-33C>A n.2167-33C>A n.2077-33C>A n.1778-33C>A n.1675-33C>A n.2012-33C>A n.1972-33C>A n.2153-33C>A n.1966-33C>A | gnomAD v4 |
13 | g.100527642C= | CA2114130137 | PCCA | c.2041-33C= (n.2041-33C=) c.1239-33C= c.1556-33C= c.1701-33C= c.*1525-33C= (n.*1525-33C=) c.1900-33C= (n.1900-33C=) c.1963-33C= (n.1963-33C=) c.190-33C= (n.190-33C=) c.257-33C= n.1898-33C= c.1987-33C= (n.1987-33C=) c.1897-33C= (n.1897-33C=) c.1822-33C= (n.1822-33C=) c.1819-33C= (n.1819-33C=) c.1096-33C= (n.1096-33C=) c.1042-33C= (n.1042-33C=) c.952-33C= (n.952-33C=) n.2090-33C= n.2128-33C= n.2050-33C= n.2231-33C= n.2044-33C= c.1942-33C= (n.1942-33C=) c.1979-33C= (n.1979-33C=) n.2221-33C= n.2308-33C= n.2167-33C= n.2077-33C= n.1778-33C= n.1675-33C= n.2012-33C= n.1972-33C= n.2153-33C= n.1966-33C= | |
13 | g.100527642C>G | CA2114130138 | PCCA | c.2041-33C>G (n.2041-33C>G) c.1239-33C>G c.1556-33C>G c.1701-33C>G c.*1525-33C>G (n.*1525-33C>G) c.1900-33C>G (n.1900-33C>G) c.1963-33C>G (n.1963-33C>G) c.190-33C>G (n.190-33C>G) c.257-33C>G n.1898-33C>G c.1987-33C>G (n.1987-33C>G) c.1897-33C>G (n.1897-33C>G) c.1822-33C>G (n.1822-33C>G) c.1819-33C>G (n.1819-33C>G) c.1096-33C>G (n.1096-33C>G) c.1042-33C>G (n.1042-33C>G) c.952-33C>G (n.952-33C>G) n.2090-33C>G n.2128-33C>G n.2050-33C>G n.2231-33C>G n.2044-33C>G c.1942-33C>G (n.1942-33C>G) c.1979-33C>G (n.1979-33C>G) n.2221-33C>G n.2308-33C>G n.2167-33C>G n.2077-33C>G n.1778-33C>G n.1675-33C>G n.2012-33C>G n.1972-33C>G n.2153-33C>G n.1966-33C>G | dbSNP |
13 | g.100527643T>C | CA2623562785 | PCCA | c.2041-32T>C (n.2041-32T>C) c.1239-32T>C c.1556-32T>C c.1701-32T>C c.*1525-32T>C (n.*1525-32T>C) c.1900-32T>C (n.1900-32T>C) c.1963-32T>C (n.1963-32T>C) c.190-32T>C (n.190-32T>C) c.257-32T>C n.1898-32T>C c.1987-32T>C (n.1987-32T>C) c.1897-32T>C (n.1897-32T>C) c.1822-32T>C (n.1822-32T>C) c.1819-32T>C (n.1819-32T>C) c.1096-32T>C (n.1096-32T>C) c.1042-32T>C (n.1042-32T>C) c.952-32T>C (n.952-32T>C) n.2090-32T>C n.2128-32T>C n.2050-32T>C n.2231-32T>C n.2044-32T>C c.1942-32T>C (n.1942-32T>C) c.1979-32T>C (n.1979-32T>C) n.2221-32T>C n.2308-32T>C n.2167-32T>C n.2077-32T>C n.1778-32T>C n.1675-32T>C n.2012-32T>C n.1972-32T>C n.2153-32T>C n.1966-32T>C | gnomAD v4 |
13 | g.100527643T>G | CA2623562786 | PCCA | c.2041-32T>G (n.2041-32T>G) c.1239-32T>G c.1556-32T>G c.1701-32T>G c.*1525-32T>G (n.*1525-32T>G) c.1900-32T>G (n.1900-32T>G) c.1963-32T>G (n.1963-32T>G) c.190-32T>G (n.190-32T>G) c.257-32T>G n.1898-32T>G c.1987-32T>G (n.1987-32T>G) c.1897-32T>G (n.1897-32T>G) c.1822-32T>G (n.1822-32T>G) c.1819-32T>G (n.1819-32T>G) c.1096-32T>G (n.1096-32T>G) c.1042-32T>G (n.1042-32T>G) c.952-32T>G (n.952-32T>G) n.2090-32T>G n.2128-32T>G n.2050-32T>G n.2231-32T>G n.2044-32T>G c.1942-32T>G (n.1942-32T>G) c.1979-32T>G (n.1979-32T>G) n.2221-32T>G n.2308-32T>G n.2167-32T>G n.2077-32T>G n.1778-32T>G n.1675-32T>G n.2012-32T>G n.1972-32T>G n.2153-32T>G n.1966-32T>G | gnomAD v4 |
13 | g.100527645T>C | CA2623562787 | PCCA | c.2041-30T>C (n.2041-30T>C) c.1239-30T>C c.1556-30T>C c.1701-30T>C c.*1525-30T>C (n.*1525-30T>C) c.1900-30T>C (n.1900-30T>C) c.1963-30T>C (n.1963-30T>C) c.190-30T>C (n.190-30T>C) c.257-30T>C n.1898-30T>C c.1987-30T>C (n.1987-30T>C) c.1897-30T>C (n.1897-30T>C) c.1822-30T>C (n.1822-30T>C) c.1819-30T>C (n.1819-30T>C) c.1096-30T>C (n.1096-30T>C) c.1042-30T>C (n.1042-30T>C) c.952-30T>C (n.952-30T>C) n.2090-30T>C n.2128-30T>C n.2050-30T>C n.2231-30T>C n.2044-30T>C c.1942-30T>C (n.1942-30T>C) c.1979-30T>C (n.1979-30T>C) n.2221-30T>C n.2308-30T>C n.2167-30T>C n.2077-30T>C n.1778-30T>C n.1675-30T>C n.2012-30T>C n.1972-30T>C n.2153-30T>C n.1966-30T>C | gnomAD v4 |
13 | g.100527647A>T | CA2575446994 | PCCA | c.2041-28A>T (n.2041-28A>T) c.1239-28A>T c.1556-28A>T c.1701-28A>T c.*1525-28A>T (n.*1525-28A>T) c.1900-28A>T (n.1900-28A>T) c.1963-28A>T (n.1963-28A>T) c.190-28A>T (n.190-28A>T) c.257-28A>T n.1898-28A>T c.1987-28A>T (n.1987-28A>T) c.1897-28A>T (n.1897-28A>T) c.1822-28A>T (n.1822-28A>T) c.1819-28A>T (n.1819-28A>T) c.1096-28A>T (n.1096-28A>T) c.1042-28A>T (n.1042-28A>T) c.952-28A>T (n.952-28A>T) n.2090-28A>T n.2128-28A>T n.2050-28A>T n.2231-28A>T n.2044-28A>T c.1942-28A>T (n.1942-28A>T) c.1979-28A>T (n.1979-28A>T) n.2221-28A>T n.2308-28A>T n.2167-28A>T n.2077-28A>T n.1778-28A>T n.1675-28A>T n.2012-28A>T n.1972-28A>T n.2153-28A>T n.1966-28A>T | gnomAD v4 |
13 | g.100527650del | CA2575446995 | PCCA | c.2041-25del (n.2041-25del) c.1239-25del c.1556-25del c.1701-25del c.*1525-25del (n.*1525-25del) c.1900-25del (n.1900-25del) c.1963-25del (n.1963-25del) c.190-25del (n.190-25del) c.257-25del n.1898-25del c.1987-25del (n.1987-25del) c.1897-25del (n.1897-25del) c.1822-25del (n.1822-25del) c.1819-25del (n.1819-25del) c.1096-25del (n.1096-25del) c.1042-25del (n.1042-25del) c.952-25del (n.952-25del) n.2090-25del n.2128-25del n.2050-25del n.2231-25del n.2044-25del c.1942-25del (n.1942-25del) c.1979-25del (n.1979-25del) n.2221-25del n.2308-25del n.2167-25del n.2077-25del n.1778-25del n.1675-25del n.2012-25del n.1972-25del n.2153-25del n.1966-25del | |
13 | g.100527650_100527653delinsACTT | CA2114130139 | PCCA | c.2041-25_2041-22delinsACTT (n.2041-25_2041-22delinsACTT) c.1239-25_1239-22delinsACTT c.1556-25_1556-22delinsACTT c.1701-25_1701-22delinsACTT c.*1525-25_*1525-22delinsACTT (n.*1525-25_*1525-22delinsACTT) c.1900-25_1900-22delinsACTT (n.1900-25_1900-22delinsACTT) c.1963-25_1963-22delinsACTT (n.1963-25_1963-22delinsACTT) c.190-25_190-22delinsACTT (n.190-25_190-22delinsACTT) c.257-25_257-22delinsACTT n.1898-25_1898-22delinsACTT c.1987-25_1987-22delinsACTT (n.1987-25_1987-22delinsACTT) c.1897-25_1897-22delinsACTT (n.1897-25_1897-22delinsACTT) c.1822-25_1822-22delinsACTT (n.1822-25_1822-22delinsACTT) c.1819-25_1819-22delinsACTT (n.1819-25_1819-22delinsACTT) c.1096-25_1096-22delinsACTT (n.1096-25_1096-22delinsACTT) c.1042-25_1042-22delinsACTT (n.1042-25_1042-22delinsACTT) c.952-25_952-22delinsACTT (n.952-25_952-22delinsACTT) n.2090-25_2090-22delinsACTT n.2128-25_2128-22delinsACTT n.2050-25_2050-22delinsACTT n.2231-25_2231-22delinsACTT n.2044-25_2044-22delinsACTT c.1942-25_1942-22delinsACTT (n.1942-25_1942-22delinsACTT) c.1979-25_1979-22delinsACTT (n.1979-25_1979-22delinsACTT) n.2221-25_2221-22delinsACTT n.2308-25_2308-22delinsACTT n.2167-25_2167-22delinsACTT n.2077-25_2077-22delinsACTT n.1778-25_1778-22delinsACTT n.1675-25_1675-22delinsACTT n.2012-25_2012-22delinsACTT n.1972-25_1972-22delinsACTT n.2153-25_2153-22delinsACTT n.1966-25_1966-22delinsACTT | |
13 | g.100527651C>A | CA2575446996 | PCCA | c.2041-24C>A (n.2041-24C>A) c.1239-24C>A c.1556-24C>A c.1701-24C>A c.*1525-24C>A (n.*1525-24C>A) c.1900-24C>A (n.1900-24C>A) c.1963-24C>A (n.1963-24C>A) c.190-24C>A (n.190-24C>A) c.257-24C>A n.1898-24C>A c.1987-24C>A (n.1987-24C>A) c.1897-24C>A (n.1897-24C>A) c.1822-24C>A (n.1822-24C>A) c.1819-24C>A (n.1819-24C>A) c.1096-24C>A (n.1096-24C>A) c.1042-24C>A (n.1042-24C>A) c.952-24C>A (n.952-24C>A) n.2090-24C>A n.2128-24C>A n.2050-24C>A n.2231-24C>A n.2044-24C>A c.1942-24C>A (n.1942-24C>A) c.1979-24C>A (n.1979-24C>A) n.2221-24C>A n.2308-24C>A n.2167-24C>A n.2077-24C>A n.1778-24C>A n.1675-24C>A n.2012-24C>A n.1972-24C>A n.2153-24C>A n.1966-24C>A | gnomAD v4 |
13 | g.100527651C>G | CA2623562788 | PCCA | c.2041-24C>G (n.2041-24C>G) c.1239-24C>G c.1556-24C>G c.1701-24C>G c.*1525-24C>G (n.*1525-24C>G) c.1900-24C>G (n.1900-24C>G) c.1963-24C>G (n.1963-24C>G) c.190-24C>G (n.190-24C>G) c.257-24C>G n.1898-24C>G c.1987-24C>G (n.1987-24C>G) c.1897-24C>G (n.1897-24C>G) c.1822-24C>G (n.1822-24C>G) c.1819-24C>G (n.1819-24C>G) c.1096-24C>G (n.1096-24C>G) c.1042-24C>G (n.1042-24C>G) c.952-24C>G (n.952-24C>G) n.2090-24C>G n.2128-24C>G n.2050-24C>G n.2231-24C>G n.2044-24C>G c.1942-24C>G (n.1942-24C>G) c.1979-24C>G (n.1979-24C>G) n.2221-24C>G n.2308-24C>G n.2167-24C>G n.2077-24C>G n.1778-24C>G n.1675-24C>G n.2012-24C>G n.1972-24C>G n.2153-24C>G n.1966-24C>G | gnomAD v4 |
13 | g.100527651C>T | CA2575446997 | PCCA | c.2041-24C>T (n.2041-24C>T) c.1239-24C>T c.1556-24C>T c.1701-24C>T c.*1525-24C>T (n.*1525-24C>T) c.1900-24C>T (n.1900-24C>T) c.1963-24C>T (n.1963-24C>T) c.190-24C>T (n.190-24C>T) c.257-24C>T n.1898-24C>T c.1987-24C>T (n.1987-24C>T) c.1897-24C>T (n.1897-24C>T) c.1822-24C>T (n.1822-24C>T) c.1819-24C>T (n.1819-24C>T) c.1096-24C>T (n.1096-24C>T) c.1042-24C>T (n.1042-24C>T) c.952-24C>T (n.952-24C>T) n.2090-24C>T n.2128-24C>T n.2050-24C>T n.2231-24C>T n.2044-24C>T c.1942-24C>T (n.1942-24C>T) c.1979-24C>T (n.1979-24C>T) n.2221-24C>T n.2308-24C>T n.2167-24C>T n.2077-24C>T n.1778-24C>T n.1675-24C>T n.2012-24C>T n.1972-24C>T n.2153-24C>T n.1966-24C>T | gnomAD v4 |
13 | g.100527653_100527655del | CA2114130140 | PCCA | c.2041-22_2041-20del (n.2041-22_2041-20del) c.1239-22_1239-20del c.1556-22_1556-20del c.1701-22_1701-20del c.*1525-22_*1525-20del (n.*1525-22_*1525-20del) c.1900-22_1900-20del (n.1900-22_1900-20del) c.1963-22_1963-20del (n.1963-22_1963-20del) c.190-22_190-20del (n.190-22_190-20del) c.257-22_257-20del n.1898-22_1898-20del c.1987-22_1987-20del (n.1987-22_1987-20del) c.1897-22_1897-20del (n.1897-22_1897-20del) c.1822-22_1822-20del (n.1822-22_1822-20del) c.1819-22_1819-20del (n.1819-22_1819-20del) c.1096-22_1096-20del (n.1096-22_1096-20del) c.1042-22_1042-20del (n.1042-22_1042-20del) c.952-22_952-20del (n.952-22_952-20del) n.2090-22_2090-20del n.2128-22_2128-20del n.2050-22_2050-20del n.2231-22_2231-20del n.2044-22_2044-20del c.1942-22_1942-20del (n.1942-22_1942-20del) c.1979-22_1979-20del (n.1979-22_1979-20del) n.2221-22_2221-20del n.2308-22_2308-20del n.2167-22_2167-20del n.2077-22_2077-20del n.1778-22_1778-20del n.1675-22_1675-20del n.2012-22_2012-20del n.1972-22_1972-20del n.2153-22_2153-20del n.1966-22_1966-20del | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.100527652T>C | CA2550077732 | PCCA | c.2041-23T>C (n.2041-23T>C) c.1239-23T>C c.1556-23T>C c.1701-23T>C c.*1525-23T>C (n.*1525-23T>C) c.1900-23T>C (n.1900-23T>C) c.1963-23T>C (n.1963-23T>C) c.190-23T>C (n.190-23T>C) c.257-23T>C n.1898-23T>C c.1987-23T>C (n.1987-23T>C) c.1897-23T>C (n.1897-23T>C) c.1822-23T>C (n.1822-23T>C) c.1819-23T>C (n.1819-23T>C) c.1096-23T>C (n.1096-23T>C) c.1042-23T>C (n.1042-23T>C) c.952-23T>C (n.952-23T>C) n.2090-23T>C n.2128-23T>C n.2050-23T>C n.2231-23T>C n.2044-23T>C c.1942-23T>C (n.1942-23T>C) c.1979-23T>C (n.1979-23T>C) n.2221-23T>C n.2308-23T>C n.2167-23T>C n.2077-23T>C n.1778-23T>C n.1675-23T>C n.2012-23T>C n.1972-23T>C n.2153-23T>C n.1966-23T>C | gnomAD v4 |
13 | g.100527654C>A | CA2503188340 | PCCA | c.2041-21C>A (n.2041-21C>A) c.1239-21C>A c.1556-21C>A c.1701-21C>A c.*1525-21C>A (n.*1525-21C>A) c.1900-21C>A (n.1900-21C>A) c.1963-21C>A (n.1963-21C>A) c.190-21C>A (n.190-21C>A) c.257-21C>A n.1898-21C>A c.1987-21C>A (n.1987-21C>A) c.1897-21C>A (n.1897-21C>A) c.1822-21C>A (n.1822-21C>A) c.1819-21C>A (n.1819-21C>A) c.1096-21C>A (n.1096-21C>A) c.1042-21C>A (n.1042-21C>A) c.952-21C>A (n.952-21C>A) n.2090-21C>A n.2128-21C>A n.2050-21C>A n.2231-21C>A n.2044-21C>A c.1942-21C>A (n.1942-21C>A) c.1979-21C>A (n.1979-21C>A) n.2221-21C>A n.2308-21C>A n.2167-21C>A n.2077-21C>A n.1778-21C>A n.1675-21C>A n.2012-21C>A n.1972-21C>A n.2153-21C>A n.1966-21C>A | gnomAD v4 |
13 | g.100527656G>A | CA655544614 | PCCA | c.2041-19G>A (n.2041-19G>A) c.1239-19G>A c.1556-19G>A c.1701-19G>A c.*1525-19G>A (n.*1525-19G>A) c.1900-19G>A (n.1900-19G>A) c.1963-19G>A (n.1963-19G>A) c.190-19G>A (n.190-19G>A) c.257-19G>A n.1898-19G>A c.1987-19G>A (n.1987-19G>A) c.1897-19G>A (n.1897-19G>A) c.1822-19G>A (n.1822-19G>A) c.1819-19G>A (n.1819-19G>A) c.1096-19G>A (n.1096-19G>A) c.1042-19G>A (n.1042-19G>A) c.952-19G>A (n.952-19G>A) n.2090-19G>A n.2128-19G>A n.2050-19G>A n.2231-19G>A n.2044-19G>A c.1942-19G>A (n.1942-19G>A) c.1979-19G>A (n.1979-19G>A) n.2221-19G>A n.2308-19G>A n.2167-19G>A n.2077-19G>A n.1778-19G>A n.1675-19G>A n.2012-19G>A n.1972-19G>A n.2153-19G>A n.1966-19G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.100527656G= | CA2114130141 | PCCA | c.2041-19G= (n.2041-19G=) c.1239-19G= c.1556-19G= c.1701-19G= c.*1525-19G= (n.*1525-19G=) c.1900-19G= (n.1900-19G=) c.1963-19G= (n.1963-19G=) c.190-19G= (n.190-19G=) c.257-19G= n.1898-19G= c.1987-19G= (n.1987-19G=) c.1897-19G= (n.1897-19G=) c.1822-19G= (n.1822-19G=) c.1819-19G= (n.1819-19G=) c.1096-19G= (n.1096-19G=) c.1042-19G= (n.1042-19G=) c.952-19G= (n.952-19G=) n.2090-19G= n.2128-19G= n.2050-19G= n.2231-19G= n.2044-19G= c.1942-19G= (n.1942-19G=) c.1979-19G= (n.1979-19G=) n.2221-19G= n.2308-19G= n.2167-19G= n.2077-19G= n.1778-19G= n.1675-19G= n.2012-19G= n.1972-19G= n.2153-19G= n.1966-19G= | |
13 | g.100527656G>T | CA694163200 | PCCA | c.2041-19G>T (n.2041-19G>T) c.1239-19G>T c.1556-19G>T c.1701-19G>T c.*1525-19G>T (n.*1525-19G>T) c.1900-19G>T (n.1900-19G>T) c.1963-19G>T (n.1963-19G>T) c.190-19G>T (n.190-19G>T) c.257-19G>T n.1898-19G>T c.1987-19G>T (n.1987-19G>T) c.1897-19G>T (n.1897-19G>T) c.1822-19G>T (n.1822-19G>T) c.1819-19G>T (n.1819-19G>T) c.1096-19G>T (n.1096-19G>T) c.1042-19G>T (n.1042-19G>T) c.952-19G>T (n.952-19G>T) n.2090-19G>T n.2128-19G>T n.2050-19G>T n.2231-19G>T n.2044-19G>T c.1942-19G>T (n.1942-19G>T) c.1979-19G>T (n.1979-19G>T) n.2221-19G>T n.2308-19G>T n.2167-19G>T n.2077-19G>T n.1778-19G>T n.1675-19G>T n.2012-19G>T n.1972-19G>T n.2153-19G>T n.1966-19G>T | dbSNP |
13 | g.100527657C>A | CA2623562790 | PCCA | c.2041-18C>A (n.2041-18C>A) c.1239-18C>A c.1556-18C>A c.1701-18C>A c.*1525-18C>A (n.*1525-18C>A) c.1900-18C>A (n.1900-18C>A) c.1963-18C>A (n.1963-18C>A) c.190-18C>A (n.190-18C>A) c.257-18C>A n.1898-18C>A c.1987-18C>A (n.1987-18C>A) c.1897-18C>A (n.1897-18C>A) c.1822-18C>A (n.1822-18C>A) c.1819-18C>A (n.1819-18C>A) c.1096-18C>A (n.1096-18C>A) c.1042-18C>A (n.1042-18C>A) c.952-18C>A (n.952-18C>A) n.2090-18C>A n.2128-18C>A n.2050-18C>A n.2231-18C>A n.2044-18C>A c.1942-18C>A (n.1942-18C>A) c.1979-18C>A (n.1979-18C>A) n.2221-18C>A n.2308-18C>A n.2167-18C>A n.2077-18C>A n.1778-18C>A n.1675-18C>A n.2012-18C>A n.1972-18C>A n.2153-18C>A n.1966-18C>A | gnomAD v4 |
13 | g.100527657C= | CA2114130142 | PCCA | c.2041-18C= (n.2041-18C=) c.1239-18C= c.1556-18C= c.1701-18C= c.*1525-18C= (n.*1525-18C=) c.1900-18C= (n.1900-18C=) c.1963-18C= (n.1963-18C=) c.190-18C= (n.190-18C=) c.257-18C= n.1898-18C= c.1987-18C= (n.1987-18C=) c.1897-18C= (n.1897-18C=) c.1822-18C= (n.1822-18C=) c.1819-18C= (n.1819-18C=) c.1096-18C= (n.1096-18C=) c.1042-18C= (n.1042-18C=) c.952-18C= (n.952-18C=) n.2090-18C= n.2128-18C= n.2050-18C= n.2231-18C= n.2044-18C= c.1942-18C= (n.1942-18C=) c.1979-18C= (n.1979-18C=) n.2221-18C= n.2308-18C= n.2167-18C= n.2077-18C= n.1778-18C= n.1675-18C= n.2012-18C= n.1972-18C= n.2153-18C= n.1966-18C= | |
13 | g.100527657C>T | CA2114130143 | PCCA | c.2041-18C>T (n.2041-18C>T) c.1239-18C>T c.1556-18C>T c.1701-18C>T c.*1525-18C>T (n.*1525-18C>T) c.1900-18C>T (n.1900-18C>T) c.1963-18C>T (n.1963-18C>T) c.190-18C>T (n.190-18C>T) c.257-18C>T n.1898-18C>T c.1987-18C>T (n.1987-18C>T) c.1897-18C>T (n.1897-18C>T) c.1822-18C>T (n.1822-18C>T) c.1819-18C>T (n.1819-18C>T) c.1096-18C>T (n.1096-18C>T) c.1042-18C>T (n.1042-18C>T) c.952-18C>T (n.952-18C>T) n.2090-18C>T n.2128-18C>T n.2050-18C>T n.2231-18C>T n.2044-18C>T c.1942-18C>T (n.1942-18C>T) c.1979-18C>T (n.1979-18C>T) n.2221-18C>T n.2308-18C>T n.2167-18C>T n.2077-18C>T n.1778-18C>T n.1675-18C>T n.2012-18C>T n.1972-18C>T n.2153-18C>T n.1966-18C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.100527659del | CA2623562789 | PCCA | c.2041-16del (n.2041-16del) c.1239-16del c.1556-16del c.1701-16del c.*1525-16del (n.*1525-16del) c.1900-16del (n.1900-16del) c.1963-16del (n.1963-16del) c.190-16del (n.190-16del) c.257-16del n.1898-16del c.1987-16del (n.1987-16del) c.1897-16del (n.1897-16del) c.1822-16del (n.1822-16del) c.1819-16del (n.1819-16del) c.1096-16del (n.1096-16del) c.1042-16del (n.1042-16del) c.952-16del (n.952-16del) n.2090-16del n.2128-16del n.2050-16del n.2231-16del n.2044-16del c.1942-16del (n.1942-16del) c.1979-16del (n.1979-16del) n.2221-16del n.2308-16del n.2167-16del n.2077-16del n.1778-16del n.1675-16del n.2012-16del n.1972-16del n.2153-16del n.1966-16del | gnomAD v4 |
13 | g.100527658C>A | CA2623562791 | PCCA | c.2041-17C>A (n.2041-17C>A) c.1239-17C>A c.1556-17C>A c.1701-17C>A c.*1525-17C>A (n.*1525-17C>A) c.1900-17C>A (n.1900-17C>A) c.1963-17C>A (n.1963-17C>A) c.190-17C>A (n.190-17C>A) c.257-17C>A n.1898-17C>A c.1987-17C>A (n.1987-17C>A) c.1897-17C>A (n.1897-17C>A) c.1822-17C>A (n.1822-17C>A) c.1819-17C>A (n.1819-17C>A) c.1096-17C>A (n.1096-17C>A) c.1042-17C>A (n.1042-17C>A) c.952-17C>A (n.952-17C>A) n.2090-17C>A n.2128-17C>A n.2050-17C>A n.2231-17C>A n.2044-17C>A c.1942-17C>A (n.1942-17C>A) c.1979-17C>A (n.1979-17C>A) n.2221-17C>A n.2308-17C>A n.2167-17C>A n.2077-17C>A n.1778-17C>A n.1675-17C>A n.2012-17C>A n.1972-17C>A n.2153-17C>A n.1966-17C>A | gnomAD v4 |
13 | g.100527659C>A | CA2623562792 | PCCA | c.2041-16C>A (n.2041-16C>A) c.1239-16C>A c.1556-16C>A c.1701-16C>A c.*1525-16C>A (n.*1525-16C>A) c.1900-16C>A (n.1900-16C>A) c.1963-16C>A (n.1963-16C>A) c.190-16C>A (n.190-16C>A) c.257-16C>A n.1898-16C>A c.1987-16C>A (n.1987-16C>A) c.1897-16C>A (n.1897-16C>A) c.1822-16C>A (n.1822-16C>A) c.1819-16C>A (n.1819-16C>A) c.1096-16C>A (n.1096-16C>A) c.1042-16C>A (n.1042-16C>A) c.952-16C>A (n.952-16C>A) n.2090-16C>A n.2128-16C>A n.2050-16C>A n.2231-16C>A n.2044-16C>A c.1942-16C>A (n.1942-16C>A) c.1979-16C>A (n.1979-16C>A) n.2221-16C>A n.2308-16C>A n.2167-16C>A n.2077-16C>A n.1778-16C>A n.1675-16C>A n.2012-16C>A n.1972-16C>A n.2153-16C>A n.1966-16C>A | gnomAD v4 |
13 | g.100527659C= | CA2114130144 | PCCA | c.2041-16C= (n.2041-16C=) c.1239-16C= c.1556-16C= c.1701-16C= c.*1525-16C= (n.*1525-16C=) c.1900-16C= (n.1900-16C=) c.1963-16C= (n.1963-16C=) c.190-16C= (n.190-16C=) c.257-16C= n.1898-16C= c.1987-16C= (n.1987-16C=) c.1897-16C= (n.1897-16C=) c.1822-16C= (n.1822-16C=) c.1819-16C= (n.1819-16C=) c.1096-16C= (n.1096-16C=) c.1042-16C= (n.1042-16C=) c.952-16C= (n.952-16C=) n.2090-16C= n.2128-16C= n.2050-16C= n.2231-16C= n.2044-16C= c.1942-16C= (n.1942-16C=) c.1979-16C= (n.1979-16C=) n.2221-16C= n.2308-16C= n.2167-16C= n.2077-16C= n.1778-16C= n.1675-16C= n.2012-16C= n.1972-16C= n.2153-16C= n.1966-16C= | |
13 | g.100527659C>T | CA694163208 | PCCA | c.2041-16C>T (n.2041-16C>T) c.1239-16C>T c.1556-16C>T c.1701-16C>T c.*1525-16C>T (n.*1525-16C>T) c.1900-16C>T (n.1900-16C>T) c.1963-16C>T (n.1963-16C>T) c.190-16C>T (n.190-16C>T) c.257-16C>T n.1898-16C>T c.1987-16C>T (n.1987-16C>T) c.1897-16C>T (n.1897-16C>T) c.1822-16C>T (n.1822-16C>T) c.1819-16C>T (n.1819-16C>T) c.1096-16C>T (n.1096-16C>T) c.1042-16C>T (n.1042-16C>T) c.952-16C>T (n.952-16C>T) n.2090-16C>T n.2128-16C>T n.2050-16C>T n.2231-16C>T n.2044-16C>T c.1942-16C>T (n.1942-16C>T) c.1979-16C>T (n.1979-16C>T) n.2221-16C>T n.2308-16C>T n.2167-16C>T n.2077-16C>T n.1778-16C>T n.1675-16C>T n.2012-16C>T n.1972-16C>T n.2153-16C>T n.1966-16C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.100527660_100527661delinsAT | CA2114130145 | PCCA | c.2041-15_2041-14delinsAT (n.2041-15_2041-14delinsAT) c.1239-15_1239-14delinsAT c.1556-15_1556-14delinsAT c.1701-15_1701-14delinsAT c.*1525-15_*1525-14delinsAT (n.*1525-15_*1525-14delinsAT) c.1900-15_1900-14delinsAT (n.1900-15_1900-14delinsAT) c.1963-15_1963-14delinsAT (n.1963-15_1963-14delinsAT) c.190-15_190-14delinsAT (n.190-15_190-14delinsAT) c.257-15_257-14delinsAT n.1898-15_1898-14delinsAT c.1987-15_1987-14delinsAT (n.1987-15_1987-14delinsAT) c.1897-15_1897-14delinsAT (n.1897-15_1897-14delinsAT) c.1822-15_1822-14delinsAT (n.1822-15_1822-14delinsAT) c.1819-15_1819-14delinsAT (n.1819-15_1819-14delinsAT) c.1096-15_1096-14delinsAT (n.1096-15_1096-14delinsAT) c.1042-15_1042-14delinsAT (n.1042-15_1042-14delinsAT) c.952-15_952-14delinsAT (n.952-15_952-14delinsAT) n.2090-15_2090-14delinsAT n.2128-15_2128-14delinsAT n.2050-15_2050-14delinsAT n.2231-15_2231-14delinsAT n.2044-15_2044-14delinsAT c.1942-15_1942-14delinsAT (n.1942-15_1942-14delinsAT) c.1979-15_1979-14delinsAT (n.1979-15_1979-14delinsAT) n.2221-15_2221-14delinsAT n.2308-15_2308-14delinsAT n.2167-15_2167-14delinsAT n.2077-15_2077-14delinsAT n.1778-15_1778-14delinsAT n.1675-15_1675-14delinsAT n.2012-15_2012-14delinsAT n.1972-15_1972-14delinsAT n.2153-15_2153-14delinsAT n.1966-15_1966-14delinsAT | |
13 | g.100527665del | CA7033892 | PCCA | c.2041-10del (n.2041-10del) c.1239-10del c.1556-10del c.1701-10del c.*1525-10del (n.*1525-10del) c.1900-10del (n.1900-10del) c.1963-10del (n.1963-10del) c.190-10del (n.190-10del) c.257-10del n.1898-10del c.1987-10del (n.1987-10del) c.1897-10del (n.1897-10del) c.1822-10del (n.1822-10del) c.1819-10del (n.1819-10del) c.1096-10del (n.1096-10del) c.1042-10del (n.1042-10del) c.952-10del (n.952-10del) n.2090-10del n.2128-10del n.2050-10del n.2231-10del n.2044-10del c.1942-10del (n.1942-10del) c.1979-10del (n.1979-10del) n.2221-10del n.2308-10del n.2167-10del n.2077-10del n.1778-10del n.1675-10del n.2012-10del n.1972-10del n.2153-10del n.1966-10del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100527664T>C | CA2114130147 | PCCA | c.2041-11T>C (n.2041-11T>C) c.1239-11T>C c.1556-11T>C c.1701-11T>C c.*1525-11T>C (n.*1525-11T>C) c.1900-11T>C (n.1900-11T>C) c.1963-11T>C (n.1963-11T>C) c.190-11T>C (n.190-11T>C) c.257-11T>C n.1898-11T>C c.1987-11T>C (n.1987-11T>C) c.1897-11T>C (n.1897-11T>C) c.1822-11T>C (n.1822-11T>C) c.1819-11T>C (n.1819-11T>C) c.1096-11T>C (n.1096-11T>C) c.1042-11T>C (n.1042-11T>C) c.952-11T>C (n.952-11T>C) n.2090-11T>C n.2128-11T>C n.2050-11T>C n.2231-11T>C n.2044-11T>C c.1942-11T>C (n.1942-11T>C) c.1979-11T>C (n.1979-11T>C) n.2221-11T>C n.2308-11T>C n.2167-11T>C n.2077-11T>C n.1778-11T>C n.1675-11T>C n.2012-11T>C n.1972-11T>C n.2153-11T>C n.1966-11T>C | dbSNP |
13 | g.100527664T= | CA2114130146 | PCCA | c.2041-11T= (n.2041-11T=) c.1239-11T= c.1556-11T= c.1701-11T= c.*1525-11T= (n.*1525-11T=) c.1900-11T= (n.1900-11T=) c.1963-11T= (n.1963-11T=) c.190-11T= (n.190-11T=) c.257-11T= n.1898-11T= c.1987-11T= (n.1987-11T=) c.1897-11T= (n.1897-11T=) c.1822-11T= (n.1822-11T=) c.1819-11T= (n.1819-11T=) c.1096-11T= (n.1096-11T=) c.1042-11T= (n.1042-11T=) c.952-11T= (n.952-11T=) n.2090-11T= n.2128-11T= n.2050-11T= n.2231-11T= n.2044-11T= c.1942-11T= (n.1942-11T=) c.1979-11T= (n.1979-11T=) n.2221-11T= n.2308-11T= n.2167-11T= n.2077-11T= n.1778-11T= n.1675-11T= n.2012-11T= n.1972-11T= n.2153-11T= n.1966-11T= | |
13 | g.100527667T>C | CA2499221937 | PCCA | c.2041-8T>C (n.2041-8T>C) c.1239-8T>C c.1556-8T>C c.1701-8T>C c.*1525-8T>C (n.*1525-8T>C) c.1900-8T>C (n.1900-8T>C) c.1963-8T>C (n.1963-8T>C) c.190-8T>C (n.190-8T>C) c.257-8T>C n.1898-8T>C c.1987-8T>C (n.1987-8T>C) c.1897-8T>C (n.1897-8T>C) c.1822-8T>C (n.1822-8T>C) c.1819-8T>C (n.1819-8T>C) c.1096-8T>C (n.1096-8T>C) c.1042-8T>C (n.1042-8T>C) c.952-8T>C (n.952-8T>C) n.2090-8T>C n.2128-8T>C n.2050-8T>C n.2231-8T>C n.2044-8T>C c.1942-8T>C (n.1942-8T>C) c.1979-8T>C (n.1979-8T>C) n.2221-8T>C n.2308-8T>C n.2167-8T>C n.2077-8T>C n.1778-8T>C n.1675-8T>C n.2012-8T>C n.1972-8T>C n.2153-8T>C n.1966-8T>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.100527669T>A | CA2623562793 | PCCA | c.2041-6T>A (n.2041-6T>A) c.1239-6T>A c.1556-6T>A c.1701-6T>A c.*1525-6T>A (n.*1525-6T>A) c.1900-6T>A (n.1900-6T>A) c.1963-6T>A (n.1963-6T>A) c.190-6T>A (n.190-6T>A) c.257-6T>A n.1898-6T>A c.1987-6T>A (n.1987-6T>A) c.1897-6T>A (n.1897-6T>A) c.1822-6T>A (n.1822-6T>A) c.1819-6T>A (n.1819-6T>A) c.1096-6T>A (n.1096-6T>A) c.1042-6T>A (n.1042-6T>A) c.952-6T>A (n.952-6T>A) n.2090-6T>A n.2128-6T>A n.2050-6T>A n.2231-6T>A n.2044-6T>A c.1942-6T>A (n.1942-6T>A) c.1979-6T>A (n.1979-6T>A) n.2221-6T>A n.2308-6T>A n.2167-6T>A n.2077-6T>A n.1778-6T>A n.1675-6T>A n.2012-6T>A n.1972-6T>A n.2153-6T>A n.1966-6T>A | gnomAD v4 |
13 | g.100527669T>C | CA2623562794 | PCCA | c.2041-6T>C (n.2041-6T>C) c.1239-6T>C c.1556-6T>C c.1701-6T>C c.*1525-6T>C (n.*1525-6T>C) c.1900-6T>C (n.1900-6T>C) c.1963-6T>C (n.1963-6T>C) c.190-6T>C (n.190-6T>C) c.257-6T>C n.1898-6T>C c.1987-6T>C (n.1987-6T>C) c.1897-6T>C (n.1897-6T>C) c.1822-6T>C (n.1822-6T>C) c.1819-6T>C (n.1819-6T>C) c.1096-6T>C (n.1096-6T>C) c.1042-6T>C (n.1042-6T>C) c.952-6T>C (n.952-6T>C) n.2090-6T>C n.2128-6T>C n.2050-6T>C n.2231-6T>C n.2044-6T>C c.1942-6T>C (n.1942-6T>C) c.1979-6T>C (n.1979-6T>C) n.2221-6T>C n.2308-6T>C n.2167-6T>C n.2077-6T>C n.1778-6T>C n.1675-6T>C n.2012-6T>C n.1972-6T>C n.2153-6T>C n.1966-6T>C | gnomAD v4 |
13 | g.100527670T>C | CA2623562795 | PCCA | c.2041-5T>C (n.2041-5T>C) c.1239-5T>C c.1556-5T>C c.1701-5T>C c.*1525-5T>C (n.*1525-5T>C) c.1900-5T>C (n.1900-5T>C) c.1963-5T>C (n.1963-5T>C) c.190-5T>C (n.190-5T>C) c.257-5T>C n.1898-5T>C c.1987-5T>C (n.1987-5T>C) c.1897-5T>C (n.1897-5T>C) c.1822-5T>C (n.1822-5T>C) c.1819-5T>C (n.1819-5T>C) c.1096-5T>C (n.1096-5T>C) c.1042-5T>C (n.1042-5T>C) c.952-5T>C (n.952-5T>C) n.2090-5T>C n.2128-5T>C n.2050-5T>C n.2231-5T>C n.2044-5T>C c.1942-5T>C (n.1942-5T>C) c.1979-5T>C (n.1979-5T>C) n.2221-5T>C n.2308-5T>C n.2167-5T>C n.2077-5T>C n.1778-5T>C n.1675-5T>C n.2012-5T>C n.1972-5T>C n.2153-5T>C n.1966-5T>C | gnomAD v4 |
13 | g.100527673A= | CA2114130148 | PCCA | c.2041-2A= (n.2041-2A=) c.1239-2A= c.1556-2A= c.1701-2A= c.*1525-2A= (n.*1525-2A=) c.1900-2A= (n.1900-2A=) c.1963-2A= (n.1963-2A=) c.190-2A= (n.190-2A=) c.257-2A= n.1898-2A= c.1987-2A= (n.1987-2A=) c.1897-2A= (n.1897-2A=) c.1822-2A= (n.1822-2A=) c.1819-2A= (n.1819-2A=) c.1096-2A= (n.1096-2A=) c.1042-2A= (n.1042-2A=) c.952-2A= (n.952-2A=) n.2090-2A= n.2128-2A= n.2050-2A= n.2231-2A= n.2044-2A= c.1942-2A= (n.1942-2A=) c.1979-2A= (n.1979-2A=) n.2221-2A= n.2308-2A= n.2167-2A= n.2077-2A= n.1778-2A= n.1675-2A= n.2012-2A= n.1972-2A= n.2153-2A= n.1966-2A= | |
13 | g.100527673A>C | CA388640566 | PCCA | c.2041-2A>C (n.2041-2A>C) c.1239-2A>C c.1556-2A>C c.1701-2A>C c.*1525-2A>C (n.*1525-2A>C) c.1900-2A>C (n.1900-2A>C) c.1963-2A>C (n.1963-2A>C) c.190-2A>C (n.190-2A>C) c.257-2A>C n.1898-2A>C c.1987-2A>C (n.1987-2A>C) c.1897-2A>C (n.1897-2A>C) c.1822-2A>C (n.1822-2A>C) c.1819-2A>C (n.1819-2A>C) c.1096-2A>C (n.1096-2A>C) c.1042-2A>C (n.1042-2A>C) c.952-2A>C (n.952-2A>C) n.2090-2A>C n.2128-2A>C n.2050-2A>C n.2231-2A>C n.2044-2A>C c.1942-2A>C (n.1942-2A>C) c.1979-2A>C (n.1979-2A>C) n.2221-2A>C n.2308-2A>C n.2167-2A>C n.2077-2A>C n.1778-2A>C n.1675-2A>C n.2012-2A>C n.1972-2A>C n.2153-2A>C n.1966-2A>C | |
13 | g.100527673A>G | CA7033893 | PCCA | c.2041-2A>G (n.2041-2A>G) c.1239-2A>G c.1556-2A>G c.1701-2A>G c.*1525-2A>G (n.*1525-2A>G) c.1900-2A>G (n.1900-2A>G) c.1963-2A>G (n.1963-2A>G) c.190-2A>G (n.190-2A>G) c.257-2A>G n.1898-2A>G c.1987-2A>G (n.1987-2A>G) c.1897-2A>G (n.1897-2A>G) c.1822-2A>G (n.1822-2A>G) c.1819-2A>G (n.1819-2A>G) c.1096-2A>G (n.1096-2A>G) c.1042-2A>G (n.1042-2A>G) c.952-2A>G (n.952-2A>G) n.2090-2A>G n.2128-2A>G n.2050-2A>G n.2231-2A>G n.2044-2A>G c.1942-2A>G (n.1942-2A>G) c.1979-2A>G (n.1979-2A>G) n.2221-2A>G n.2308-2A>G n.2167-2A>G n.2077-2A>G n.1778-2A>G n.1675-2A>G n.2012-2A>G n.1972-2A>G n.2153-2A>G n.1966-2A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100527673A>T | CA388640567 | PCCA | c.2041-2A>T (n.2041-2A>T) c.1239-2A>T c.1556-2A>T c.1701-2A>T c.*1525-2A>T (n.*1525-2A>T) c.1900-2A>T (n.1900-2A>T) c.1963-2A>T (n.1963-2A>T) c.190-2A>T (n.190-2A>T) c.257-2A>T n.1898-2A>T c.1987-2A>T (n.1987-2A>T) c.1897-2A>T (n.1897-2A>T) c.1822-2A>T (n.1822-2A>T) c.1819-2A>T (n.1819-2A>T) c.1096-2A>T (n.1096-2A>T) c.1042-2A>T (n.1042-2A>T) c.952-2A>T (n.952-2A>T) n.2090-2A>T n.2128-2A>T n.2050-2A>T n.2231-2A>T n.2044-2A>T c.1942-2A>T (n.1942-2A>T) c.1979-2A>T (n.1979-2A>T) n.2221-2A>T n.2308-2A>T n.2167-2A>T n.2077-2A>T n.1778-2A>T n.1675-2A>T n.2012-2A>T n.1972-2A>T n.2153-2A>T n.1966-2A>T | |
13 | g.100527675_100527678del | CA2695199772 | PCCA | c.2041_2044del c.1239_1242del c.1556_1559del c.1701_1704del c.*1525_*1528del c.1900_1903del c.1963_1966del c.190_193del c.257_260del n.1898_1901del c.1987_1990del c.1897_1900del c.1822_1825del c.1819_1822del c.1096_1099del c.1042_1045del c.952_955del n.2090_2093del n.2128_2131del n.2050_2053del n.2231_2234del n.2044_2047del c.1942_1945del c.1979_1982del n.2221_2224del n.2308_2311del n.2167_2170del n.2077_2080del n.1778_1781del n.1675_1678del n.2012_2015del n.1972_1975del n.2153_2156del n.1966_1969del | ClinVar |
13 | g.100527674G>A | CA388640568 | PCCA | c.2041-1G>A (n.2041-1G>A) c.1239-1G>A c.1556-1G>A c.1701-1G>A c.*1525-1G>A (n.*1525-1G>A) c.1900-1G>A (n.1900-1G>A) c.1963-1G>A (n.1963-1G>A) c.190-1G>A (n.190-1G>A) c.257-1G>A n.1898-1G>A c.1987-1G>A (n.1987-1G>A) c.1897-1G>A (n.1897-1G>A) c.1822-1G>A (n.1822-1G>A) c.1819-1G>A (n.1819-1G>A) c.1096-1G>A (n.1096-1G>A) c.1042-1G>A (n.1042-1G>A) c.952-1G>A (n.952-1G>A) n.2090-1G>A n.2128-1G>A n.2050-1G>A n.2231-1G>A n.2044-1G>A c.1942-1G>A (n.1942-1G>A) c.1979-1G>A (n.1979-1G>A) n.2221-1G>A n.2308-1G>A n.2167-1G>A n.2077-1G>A n.1778-1G>A n.1675-1G>A n.2012-1G>A n.1972-1G>A n.2153-1G>A n.1966-1G>A | dbSNP |
13 | g.100527674G>C | CA388640569 | PCCA | c.2041-1G>C (n.2041-1G>C) c.1239-1G>C c.1556-1G>C c.1701-1G>C c.*1525-1G>C (n.*1525-1G>C) c.1900-1G>C (n.1900-1G>C) c.1963-1G>C (n.1963-1G>C) c.190-1G>C (n.190-1G>C) c.257-1G>C n.1898-1G>C c.1987-1G>C (n.1987-1G>C) c.1897-1G>C (n.1897-1G>C) c.1822-1G>C (n.1822-1G>C) c.1819-1G>C (n.1819-1G>C) c.1096-1G>C (n.1096-1G>C) c.1042-1G>C (n.1042-1G>C) c.952-1G>C (n.952-1G>C) n.2090-1G>C n.2128-1G>C n.2050-1G>C n.2231-1G>C n.2044-1G>C c.1942-1G>C (n.1942-1G>C) c.1979-1G>C (n.1979-1G>C) n.2221-1G>C n.2308-1G>C n.2167-1G>C n.2077-1G>C n.1778-1G>C n.1675-1G>C n.2012-1G>C n.1972-1G>C n.2153-1G>C n.1966-1G>C | gnomAD v4 |
13 | g.100527674G= | CA2114130149 | PCCA | c.2041-1G= (n.2041-1G=) c.1239-1G= c.1556-1G= c.1701-1G= c.*1525-1G= (n.*1525-1G=) c.1900-1G= (n.1900-1G=) c.1963-1G= (n.1963-1G=) c.190-1G= (n.190-1G=) c.257-1G= n.1898-1G= c.1987-1G= (n.1987-1G=) c.1897-1G= (n.1897-1G=) c.1822-1G= (n.1822-1G=) c.1819-1G= (n.1819-1G=) c.1096-1G= (n.1096-1G=) c.1042-1G= (n.1042-1G=) c.952-1G= (n.952-1G=) n.2090-1G= n.2128-1G= n.2050-1G= n.2231-1G= n.2044-1G= c.1942-1G= (n.1942-1G=) c.1979-1G= (n.1979-1G=) n.2221-1G= n.2308-1G= n.2167-1G= n.2077-1G= n.1778-1G= n.1675-1G= n.2012-1G= n.1972-1G= n.2153-1G= n.1966-1G= | |
13 | g.100527674G>T | CA388640570 | PCCA | c.2041-1G>T (n.2041-1G>T) c.1239-1G>T c.1556-1G>T c.1701-1G>T c.*1525-1G>T (n.*1525-1G>T) c.1900-1G>T (n.1900-1G>T) c.1963-1G>T (n.1963-1G>T) c.190-1G>T (n.190-1G>T) c.257-1G>T n.1898-1G>T c.1987-1G>T (n.1987-1G>T) c.1897-1G>T (n.1897-1G>T) c.1822-1G>T (n.1822-1G>T) c.1819-1G>T (n.1819-1G>T) c.1096-1G>T (n.1096-1G>T) c.1042-1G>T (n.1042-1G>T) c.952-1G>T (n.952-1G>T) n.2090-1G>T n.2128-1G>T n.2050-1G>T n.2231-1G>T n.2044-1G>T c.1942-1G>T (n.1942-1G>T) c.1979-1G>T (n.1979-1G>T) n.2221-1G>T n.2308-1G>T n.2167-1G>T n.2077-1G>T n.1778-1G>T n.1675-1G>T n.2012-1G>T n.1972-1G>T n.2153-1G>T n.1966-1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.100527675G>A | CA388640571 | PCCA | c.2041G>A (p.Val681Ile) c.1239G>A c.1556G>A c.1701G>A c.*1525G>A (n.*1525G>A) c.1900G>A (p.Val634Ile) c.1963G>A (p.Val655Ile) c.190G>A (p.Val64Ile) c.257G>A n.1898G>A c.1987G>A (p.Val663Ile) c.1897G>A (p.Val633Ile) c.1822G>A (p.Val608Ile) c.1819G>A (p.Val607Ile) c.1096G>A (p.Val366Ile) c.1042G>A (p.Val348Ile) c.952G>A (p.Val318Ile) n.2090G>A n.2128G>A n.2050G>A n.2231G>A n.2044G>A c.1942G>A (p.Val648Ile) c.1979G>A (p.Gly660Asp) n.2221G>A n.2308G>A n.2167G>A n.2077G>A n.1778G>A n.1675G>A n.2012G>A n.1972G>A n.2153G>A n.1966G>A | |
13 | g.100527675G>C | CA388640572 | PCCA | c.2041G>C (p.Val681Leu) c.1239G>C c.1556G>C c.1701G>C c.*1525G>C (n.*1525G>C) c.1900G>C (p.Val634Leu) c.1963G>C (p.Val655Leu) c.190G>C (p.Val64Leu) c.257G>C n.1898G>C c.1987G>C (p.Val663Leu) c.1897G>C (p.Val633Leu) c.1822G>C (p.Val608Leu) c.1819G>C (p.Val607Leu) c.1096G>C (p.Val366Leu) c.1042G>C (p.Val348Leu) c.952G>C (p.Val318Leu) n.2090G>C n.2128G>C n.2050G>C n.2231G>C n.2044G>C c.1942G>C (p.Val648Leu) c.1979G>C (p.Gly660Ala) n.2221G>C n.2308G>C n.2167G>C n.2077G>C n.1778G>C n.1675G>C n.2012G>C n.1972G>C n.2153G>C n.1966G>C | |
13 | g.100527675G>T | CA388640573 | PCCA | c.2041G>T (p.Val681Leu) c.1239G>T c.1556G>T c.1701G>T c.*1525G>T (n.*1525G>T) c.1900G>T (p.Val634Leu) c.1963G>T (p.Val655Leu) c.190G>T (p.Val64Leu) c.257G>T n.1898G>T c.1987G>T (p.Val663Leu) c.1897G>T (p.Val633Leu) c.1822G>T (p.Val608Leu) c.1819G>T (p.Val607Leu) c.1096G>T (p.Val366Leu) c.1042G>T (p.Val348Leu) c.952G>T (p.Val318Leu) n.2090G>T n.2128G>T n.2050G>T n.2231G>T n.2044G>T c.1942G>T (p.Val648Leu) c.1979G>T (p.Gly660Val) n.2221G>T n.2308G>T n.2167G>T n.2077G>T n.1778G>T n.1675G>T n.2012G>T n.1972G>T n.2153G>T n.1966G>T | |
13 | g.100527676T>A | CA388640574 | PCCA | c.2042T>A (p.Val681Glu) c.1240T>A c.1557T>A c.1702T>A c.*1526T>A (n.*1526T>A) c.1901T>A (p.Val634Glu) c.1964T>A (p.Val655Glu) c.191T>A (p.Val64Glu) c.258T>A n.1899T>A c.1988T>A (p.Val663Glu) c.1898T>A (p.Val633Glu) c.1823T>A (p.Val608Glu) c.1820T>A (p.Val607Glu) c.1097T>A (p.Val366Glu) c.1043T>A (p.Val348Glu) c.953T>A (p.Val318Glu) n.2091T>A n.2129T>A n.2051T>A n.2232T>A n.2045T>A c.1943T>A (p.Val648Glu) c.1980T>A (p.Gly660=) n.2222T>A n.2309T>A n.2168T>A n.2078T>A n.1779T>A n.1676T>A n.2013T>A n.1973T>A n.2154T>A n.1967T>A | |
13 | g.100527676T>C | CA388640575 | PCCA | c.2042T>C (p.Val681Ala) c.1240T>C c.1557T>C c.1702T>C c.*1526T>C (n.*1526T>C) c.1901T>C (p.Val634Ala) c.1964T>C (p.Val655Ala) c.191T>C (p.Val64Ala) c.258T>C n.1899T>C c.1988T>C (p.Val663Ala) c.1898T>C (p.Val633Ala) c.1823T>C (p.Val608Ala) c.1820T>C (p.Val607Ala) c.1097T>C (p.Val366Ala) c.1043T>C (p.Val348Ala) c.953T>C (p.Val318Ala) n.2091T>C n.2129T>C n.2051T>C n.2232T>C n.2045T>C c.1943T>C (p.Val648Ala) c.1980T>C (p.Gly660=) n.2222T>C n.2309T>C n.2168T>C n.2078T>C n.1779T>C n.1676T>C n.2013T>C n.1973T>C n.2154T>C n.1967T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.100527676T>G | CA388640576 | PCCA | c.2042T>G (p.Val681Gly) c.1240T>G c.1557T>G c.1702T>G c.*1526T>G (n.*1526T>G) c.1901T>G (p.Val634Gly) c.1964T>G (p.Val655Gly) c.191T>G (p.Val64Gly) c.258T>G n.1899T>G c.1988T>G (p.Val663Gly) c.1898T>G (p.Val633Gly) c.1823T>G (p.Val608Gly) c.1820T>G (p.Val607Gly) c.1097T>G (p.Val366Gly) c.1043T>G (p.Val348Gly) c.953T>G (p.Val318Gly) n.2091T>G n.2129T>G n.2051T>G n.2232T>G n.2045T>G c.1943T>G (p.Val648Gly) c.1980T>G (p.Gly660=) n.2222T>G n.2309T>G n.2168T>G n.2078T>G n.1779T>G n.1676T>G n.2013T>G n.1973T>G n.2154T>G n.1967T>G | |
13 | g.100527676T= | CA2114130150 | PCCA | c.2042T= (p.Val681=) c.1240T= c.1557T= c.1702T= c.*1526T= (n.*1526T=) c.1901T= (p.Val634=) c.1964T= (p.Val655=) c.191T= (p.Val64=) c.258T= n.1899T= c.1988T= (p.Val663=) c.1898T= (p.Val633=) c.1823T= (p.Val608=) c.1820T= (p.Val607=) c.1097T= (p.Val366=) c.1043T= (p.Val348=) c.953T= (p.Val318=) n.2091T= n.2129T= n.2051T= n.2232T= n.2045T= c.1943T= (p.Val648=) c.1980T= (p.Gly660=) n.2222T= n.2309T= n.2168T= n.2078T= n.1779T= n.1676T= n.2013T= n.1973T= n.2154T= n.1967T= | |
13 | g.100527677A= | CA2114130151 | PCCA | c.2043A= (p.Val681=) c.1241A= c.1558A= c.1703A= c.*1527A= (n.*1527A=) c.1902A= (p.Val634=) c.1965A= (p.Val655=) c.192A= (p.Val64=) c.259A= n.1900A= c.1989A= (p.Val663=) c.1899A= (p.Val633=) c.1824A= (p.Val608=) c.1821A= (p.Val607=) c.1098A= (p.Val366=) c.1044A= (p.Val348=) c.954A= (p.Val318=) n.2092A= n.2130A= n.2052A= n.2233A= n.2046A= c.1944A= (p.Val648=) c.1981A= (p.Ser661=) n.2223A= n.2310A= n.2169A= n.2079A= n.1780A= n.1677A= n.2014A= n.1974A= n.2155A= n.1968A= | |
13 | g.100527677A>C | CA484534697 | PCCA | c.2043A>C (p.Val681=) c.1241A>C c.1558A>C c.1703A>C c.*1527A>C (n.*1527A>C) c.1902A>C (p.Val634=) c.1965A>C (p.Val655=) c.192A>C (p.Val64=) c.259A>C n.1900A>C c.1989A>C (p.Val663=) c.1899A>C (p.Val633=) c.1824A>C (p.Val608=) c.1821A>C (p.Val607=) c.1098A>C (p.Val366=) c.1044A>C (p.Val348=) c.954A>C (p.Val318=) n.2092A>C n.2130A>C n.2052A>C n.2233A>C n.2046A>C c.1944A>C (p.Val648=) c.1981A>C (p.Ser661Arg) n.2223A>C n.2310A>C n.2169A>C n.2079A>C n.1780A>C n.1677A>C n.2014A>C n.1974A>C n.2155A>C n.1968A>C | |
13 | g.100527677A>G | CA7033894 | PCCA | c.2043A>G (p.Val681=) c.1241A>G c.1558A>G c.1703A>G c.*1527A>G (n.*1527A>G) c.1902A>G (p.Val634=) c.1965A>G (p.Val655=) c.192A>G (p.Val64=) c.259A>G n.1900A>G c.1989A>G (p.Val663=) c.1899A>G (p.Val633=) c.1824A>G (p.Val608=) c.1821A>G (p.Val607=) c.1098A>G (p.Val366=) c.1044A>G (p.Val348=) c.954A>G (p.Val318=) n.2092A>G n.2130A>G n.2052A>G n.2233A>G n.2046A>G c.1944A>G (p.Val648=) c.1981A>G (p.Ser661Gly) n.2223A>G n.2310A>G n.2169A>G n.2079A>G n.1780A>G n.1677A>G n.2014A>G n.1974A>G n.2155A>G n.1968A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.100527677A>T | CA484534698 | PCCA | c.2043A>T (p.Val681=) c.1241A>T c.1558A>T c.1703A>T c.*1527A>T (n.*1527A>T) c.1902A>T (p.Val634=) c.1965A>T (p.Val655=) c.192A>T (p.Val64=) c.259A>T n.1900A>T c.1989A>T (p.Val663=) c.1899A>T (p.Val633=) c.1824A>T (p.Val608=) c.1821A>T (p.Val607=) c.1098A>T (p.Val366=) c.1044A>T (p.Val348=) c.954A>T (p.Val318=) n.2092A>T n.2130A>T n.2052A>T n.2233A>T n.2046A>T c.1944A>T (p.Val648=) c.1981A>T (p.Ser661Cys) n.2223A>T n.2310A>T n.2169A>T n.2079A>T n.1780A>T n.1677A>T n.2014A>T n.1974A>T n.2155A>T n.1968A>T | |
13 | g.100527678G>A | CA388640577 | PCCA | c.2044G>A (p.Ala682Thr) c.1242G>A c.1559G>A c.1704G>A c.*1528G>A (n.*1528G>A) c.1903G>A (p.Ala635Thr) c.1966G>A (p.Ala656Thr) c.193G>A (p.Ala65Thr) c.260G>A n.1901G>A c.1990G>A (p.Ala664Thr) c.1900G>A (p.Ala634Thr) c.1825G>A (p.Ala609Thr) c.1822G>A (p.Ala608Thr) c.1099G>A (p.Ala367Thr) c.1045G>A (p.Ala349Thr) c.955G>A (p.Ala319Thr) n.2093G>A n.2131G>A n.2053G>A n.2234G>A n.2047G>A c.1945G>A (p.Ala649Thr) c.1982G>A (p.Ser661Asn) n.2224G>A n.2311G>A n.2170G>A n.2080G>A n.1781G>A n.1678G>A n.2015G>A n.1975G>A n.2156G>A n.1969G>A | |
13 | g.100527678G>C | CA388640578 | PCCA | c.2044G>C (p.Ala682Pro) c.1242G>C c.1559G>C c.1704G>C c.*1528G>C (n.*1528G>C) c.1903G>C (p.Ala635Pro) c.1966G>C (p.Ala656Pro) c.193G>C (p.Ala65Pro) c.260G>C n.1901G>C c.1990G>C (p.Ala664Pro) c.1900G>C (p.Ala634Pro) c.1825G>C (p.Ala609Pro) c.1822G>C (p.Ala608Pro) c.1099G>C (p.Ala367Pro) c.1045G>C (p.Ala349Pro) c.955G>C (p.Ala319Pro) n.2093G>C n.2131G>C n.2053G>C n.2234G>C n.2047G>C c.1945G>C (p.Ala649Pro) c.1982G>C (p.Ser661Thr) n.2224G>C n.2311G>C n.2170G>C n.2080G>C n.1781G>C n.1678G>C n.2015G>C n.1975G>C n.2156G>C n.1969G>C | |
13 | g.100527678G>T | CA388640579 | PCCA | c.2044G>T (p.Ala682Ser) c.1242G>T c.1559G>T c.1704G>T c.*1528G>T (n.*1528G>T) c.1903G>T (p.Ala635Ser) c.1966G>T (p.Ala656Ser) c.193G>T (p.Ala65Ser) c.260G>T n.1901G>T c.1990G>T (p.Ala664Ser) c.1900G>T (p.Ala634Ser) c.1825G>T (p.Ala609Ser) c.1822G>T (p.Ala608Ser) c.1099G>T (p.Ala367Ser) c.1045G>T (p.Ala349Ser) c.955G>T (p.Ala319Ser) n.2093G>T n.2131G>T n.2053G>T n.2234G>T n.2047G>T c.1945G>T (p.Ala649Ser) c.1982G>T (p.Ser661Ile) n.2224G>T n.2311G>T n.2170G>T n.2080G>T n.1781G>T n.1678G>T n.2015G>T n.1975G>T n.2156G>T n.1969G>T | |
13 | g.100527679C>A | CA388640580 | PCCA | c.2045C>A (p.Ala682Glu) c.1243C>A c.1560C>A c.1705C>A c.*1529C>A (n.*1529C>A) c.1904C>A (p.Ala635Glu) c.1967C>A (p.Ala656Glu) c.194C>A (p.Ala65Glu) c.261C>A n.1902C>A c.1991C>A (p.Ala664Glu) c.1901C>A (p.Ala634Glu) c.1826C>A (p.Ala609Glu) c.1823C>A (p.Ala608Glu) c.1100C>A (p.Ala367Glu) c.1046C>A (p.Ala349Glu) c.956C>A (p.Ala319Glu) n.2094C>A n.2132C>A n.2054C>A n.2235C>A n.2048C>A c.1946C>A (p.Ala649Glu) c.1983C>A (p.Ser661Arg) n.2225C>A n.2312C>A n.2171C>A n.2081C>A n.1782C>A n.1679C>A n.2016C>A n.1976C>A n.2157C>A n.1970C>A | |
13 | g.100527679C= | CA2114130152 | PCCA | c.2045C= (p.Ala682=) c.1243C= c.1560C= c.1705C= c.*1529C= (n.*1529C=) c.1904C= (p.Ala635=) c.1967C= (p.Ala656=) c.194C= (p.Ala65=) c.261C= n.1902C= c.1991C= (p.Ala664=) c.1901C= (p.Ala634=) c.1826C= (p.Ala609=) c.1823C= (p.Ala608=) c.1100C= (p.Ala367=) c.1046C= (p.Ala349=) c.956C= (p.Ala319=) n.2094C= n.2132C= n.2054C= n.2235C= n.2048C= c.1946C= (p.Ala649=) c.1983C= (p.Ser661=) n.2225C= n.2312C= n.2171C= n.2081C= n.1782C= n.1679C= n.2016C= n.1976C= n.2157C= n.1970C= | |
13 | g.100527679C>G | CA388640581 | PCCA | c.2045C>G (p.Ala682Gly) c.1243C>G c.1560C>G c.1705C>G c.*1529C>G (n.*1529C>G) c.1904C>G (p.Ala635Gly) c.1967C>G (p.Ala656Gly) c.194C>G (p.Ala65Gly) c.261C>G n.1902C>G c.1991C>G (p.Ala664Gly) c.1901C>G (p.Ala634Gly) c.1826C>G (p.Ala609Gly) c.1823C>G (p.Ala608Gly) c.1100C>G (p.Ala367Gly) c.1046C>G (p.Ala349Gly) c.956C>G (p.Ala319Gly) n.2094C>G n.2132C>G n.2054C>G n.2235C>G n.2048C>G c.1946C>G (p.Ala649Gly) c.1983C>G (p.Ser661Arg) n.2225C>G n.2312C>G n.2171C>G n.2081C>G n.1782C>G n.1679C>G n.2016C>G n.1976C>G n.2157C>G n.1970C>G | dbSNP |
13 | g.100527679C>T | CA388640582 | PCCA | c.2045C>T (p.Ala682Val) c.1243C>T c.1560C>T c.1705C>T c.*1529C>T (n.*1529C>T) c.1904C>T (p.Ala635Val) c.1967C>T (p.Ala656Val) c.194C>T (p.Ala65Val) c.261C>T n.1902C>T c.1991C>T (p.Ala664Val) c.1901C>T (p.Ala634Val) c.1826C>T (p.Ala609Val) c.1823C>T (p.Ala608Val) c.1100C>T (p.Ala367Val) c.1046C>T (p.Ala349Val) c.956C>T (p.Ala319Val) n.2094C>T n.2132C>T n.2054C>T n.2235C>T n.2048C>T c.1946C>T (p.Ala649Val) c.1983C>T (p.Ser661=) n.2225C>T n.2312C>T n.2171C>T n.2081C>T n.1782C>T n.1679C>T n.2016C>T n.1976C>T n.2157C>T n.1970C>T | gnomAD v4 |
13 | g.100527680A>C | CA484534699 | PCCA | c.2046A>C (p.Ala682=) c.1244A>C c.1561A>C c.1706A>C c.*1530A>C (n.*1530A>C) c.1905A>C (p.Ala635=) c.1968A>C (p.Ala656=) c.195A>C (p.Ala65=) c.262A>C n.1903A>C c.1992A>C (p.Ala664=) c.1902A>C (p.Ala634=) c.1827A>C (p.Ala609=) c.1824A>C (p.Ala608=) c.1101A>C (p.Ala367=) c.1047A>C (p.Ala349=) c.957A>C (p.Ala319=) n.2095A>C n.2133A>C n.2055A>C n.2236A>C n.2049A>C c.1947A>C (p.Ala649=) c.1984A>C (p.Arg662=) n.2226A>C n.2313A>C n.2172A>C n.2082A>C n.1783A>C n.1680A>C n.2017A>C n.1977A>C n.2158A>C n.1971A>C | |
13 | g.100527680A>G | CA484534701 | PCCA | c.2046A>G (p.Ala682=) c.1244A>G c.1561A>G c.1706A>G c.*1530A>G (n.*1530A>G) c.1905A>G (p.Ala635=) c.1968A>G (p.Ala656=) c.195A>G (p.Ala65=) c.262A>G n.1903A>G c.1992A>G (p.Ala664=) c.1902A>G (p.Ala634=) c.1827A>G (p.Ala609=) c.1824A>G (p.Ala608=) c.1101A>G (p.Ala367=) c.1047A>G (p.Ala349=) c.957A>G (p.Ala319=) n.2095A>G n.2133A>G n.2055A>G n.2236A>G n.2049A>G c.1947A>G (p.Ala649=) c.1984A>G (p.Arg662Gly) n.2226A>G n.2313A>G n.2172A>G n.2082A>G n.1783A>G n.1680A>G n.2017A>G n.1977A>G n.2158A>G n.1971A>G | |
13 | g.100527680A>T | CA484534700 | PCCA | c.2046A>T (p.Ala682=) c.1244A>T c.1561A>T c.1706A>T c.*1530A>T (n.*1530A>T) c.1905A>T (p.Ala635=) c.1968A>T (p.Ala656=) c.195A>T (p.Ala65=) c.262A>T n.1903A>T c.1992A>T (p.Ala664=) c.1902A>T (p.Ala634=) c.1827A>T (p.Ala609=) c.1824A>T (p.Ala608=) c.1101A>T (p.Ala367=) c.1047A>T (p.Ala349=) c.957A>T (p.Ala319=) n.2095A>T n.2133A>T n.2055A>T n.2236A>T n.2049A>T c.1947A>T (p.Ala649=) c.1984A>T (p.Arg662Ter) n.2226A>T n.2313A>T n.2172A>T n.2082A>T n.1783A>T n.1680A>T n.2017A>T n.1977A>T n.2158A>T n.1971A>T | |
13 | g.100527682_100527684del | CA2623562796 | PCCA | c.2048_2050del (p.Glu683del) c.1246_1248del c.1563_1565del c.1708_1710del c.*1532_*1534del (n.*1532_*1534del) c.1907_1909del (p.Glu636del) c.1970_1972del (p.Glu657del) c.197_199del (p.Glu66del) c.264_266del n.1905_1907del c.1994_1996del (p.Glu665del) c.1904_1906del (p.Glu635del) c.1829_1831del (p.Glu610del) c.1826_1828del (p.Glu609del) c.1103_1105del (p.Glu368del) c.1049_1051del (p.Glu350del) c.959_961del (p.Glu320del) n.2097_2099del n.2135_2137del n.2057_2059del n.2238_2240del n.2051_2053del c.1949_1951del (p.Glu650del) c.1986_1988del (p.Arg663del) n.2228_2230del n.2315_2317del n.2174_2176del n.2084_2086del n.1785_1787del n.1682_1684del n.2019_2021del n.1979_1981del n.2160_2162del n.1973_1975del | gnomAD v4 |
13 | g.100527681G>A | CA388640583 | PCCA | c.2047G>A (p.Glu683Lys) c.1245G>A c.1562G>A c.1707G>A c.*1531G>A (n.*1531G>A) c.1906G>A (p.Glu636Lys) c.1969G>A (p.Glu657Lys) c.196G>A (p.Glu66Lys) c.263G>A n.1904G>A c.1993G>A (p.Glu665Lys) c.1903G>A (p.Glu635Lys) c.1828G>A (p.Glu610Lys) c.1825G>A (p.Glu609Lys) c.1102G>A (p.Glu368Lys) c.1048G>A (p.Glu350Lys) c.958G>A (p.Glu320Lys) n.2096G>A n.2134G>A n.2056G>A n.2237G>A n.2050G>A c.1948G>A (p.Glu650Lys) c.1985G>A (p.Arg662Lys) n.2227G>A n.2314G>A n.2173G>A n.2083G>A n.1784G>A n.1681G>A n.2018G>A n.1978G>A n.2159G>A n.1972G>A | |
13 | g.100527681G>C | CA388640584 | PCCA | c.2047G>C (p.Glu683Gln) c.1245G>C c.1562G>C c.1707G>C c.*1531G>C (n.*1531G>C) c.1906G>C (p.Glu636Gln) c.1969G>C (p.Glu657Gln) c.196G>C (p.Glu66Gln) c.263G>C n.1904G>C c.1993G>C (p.Glu665Gln) c.1903G>C (p.Glu635Gln) c.1828G>C (p.Glu610Gln) c.1825G>C (p.Glu609Gln) c.1102G>C (p.Glu368Gln) c.1048G>C (p.Glu350Gln) c.958G>C (p.Glu320Gln) n.2096G>C n.2134G>C n.2056G>C n.2237G>C n.2050G>C c.1948G>C (p.Glu650Gln) c.1985G>C (p.Arg662Thr) n.2227G>C n.2314G>C n.2173G>C n.2083G>C n.1784G>C n.1681G>C n.2018G>C n.1978G>C n.2159G>C n.1972G>C | |
13 | g.100527681G>T | CA388640585 | PCCA | c.2047G>T (p.Glu683Ter) c.1245G>T c.1562G>T c.1707G>T c.*1531G>T (n.*1531G>T) c.1906G>T (p.Glu636Ter) c.1969G>T (p.Glu657Ter) c.196G>T (p.Glu66Ter) c.263G>T n.1904G>T c.1993G>T (p.Glu665Ter) c.1903G>T (p.Glu635Ter) c.1828G>T (p.Glu610Ter) c.1825G>T (p.Glu609Ter) c.1102G>T (p.Glu368Ter) c.1048G>T (p.Glu350Ter) c.958G>T (p.Glu320Ter) n.2096G>T n.2134G>T n.2056G>T n.2237G>T n.2050G>T c.1948G>T (p.Glu650Ter) c.1985G>T (p.Arg662Ile) n.2227G>T n.2314G>T n.2173G>T n.2083G>T n.1784G>T n.1681G>T n.2018G>T n.1978G>T n.2159G>T n.1972G>T | |
13 | g.100527682A>C | CA388640586 | PCCA | c.2048A>C (p.Glu683Ala) c.1246A>C c.1563A>C c.1708A>C c.*1532A>C (n.*1532A>C) c.1907A>C (p.Glu636Ala) c.1970A>C (p.Glu657Ala) c.197A>C (p.Glu66Ala) c.264A>C n.1905A>C c.1994A>C (p.Glu665Ala) c.1904A>C (p.Glu635Ala) c.1829A>C (p.Glu610Ala) c.1826A>C (p.Glu609Ala) c.1103A>C (p.Glu368Ala) c.1049A>C (p.Glu350Ala) c.959A>C (p.Glu320Ala) n.2097A>C n.2135A>C n.2057A>C n.2238A>C n.2051A>C c.1949A>C (p.Glu650Ala) c.1986A>C (p.Arg662Ser) n.2228A>C n.2315A>C n.2174A>C n.2084A>C n.1785A>C n.1682A>C n.2019A>C n.1979A>C n.2160A>C n.1973A>C | |
13 | g.100527682A>G | CA388640587 | PCCA | c.2048A>G (p.Glu683Gly) c.1246A>G c.1563A>G c.1708A>G c.*1532A>G (n.*1532A>G) c.1907A>G (p.Glu636Gly) c.1970A>G (p.Glu657Gly) c.197A>G (p.Glu66Gly) c.264A>G n.1905A>G c.1994A>G (p.Glu665Gly) c.1904A>G (p.Glu635Gly) c.1829A>G (p.Glu610Gly) c.1826A>G (p.Glu609Gly) c.1103A>G (p.Glu368Gly) c.1049A>G (p.Glu350Gly) c.959A>G (p.Glu320Gly) n.2097A>G n.2135A>G n.2057A>G n.2238A>G n.2051A>G c.1949A>G (p.Glu650Gly) c.1986A>G (p.Arg662=) n.2228A>G n.2315A>G n.2174A>G n.2084A>G n.1785A>G n.1682A>G n.2019A>G n.1979A>G n.2160A>G n.1973A>G | gnomAD v4 |
13 | g.100527682A>T | CA388640588 | PCCA | c.2048A>T (p.Glu683Val) c.1246A>T c.1563A>T c.1708A>T c.*1532A>T (n.*1532A>T) c.1907A>T (p.Glu636Val) c.1970A>T (p.Glu657Val) c.197A>T (p.Glu66Val) c.264A>T n.1905A>T c.1994A>T (p.Glu665Val) c.1904A>T (p.Glu635Val) c.1829A>T (p.Glu610Val) c.1826A>T (p.Glu609Val) c.1103A>T (p.Glu368Val) c.1049A>T (p.Glu350Val) c.959A>T (p.Glu320Val) n.2097A>T n.2135A>T n.2057A>T n.2238A>T n.2051A>T c.1949A>T (p.Glu650Val) c.1986A>T (p.Arg662Ser) n.2228A>T n.2315A>T n.2174A>T n.2084A>T n.1785A>T n.1682A>T n.2019A>T n.1979A>T n.2160A>T n.1973A>T | |
13 | g.100527683A>C | CA388640590 | PCCA | c.2049A>C (p.Glu683Asp) c.1247A>C c.1564A>C c.1709A>C c.*1533A>C (n.*1533A>C) c.1908A>C (p.Glu636Asp) c.1971A>C (p.Glu657Asp) c.198A>C (p.Glu66Asp) c.265A>C n.1906A>C c.1995A>C (p.Glu665Asp) c.1905A>C (p.Glu635Asp) c.1830A>C (p.Glu610Asp) c.1827A>C (p.Glu609Asp) c.1104A>C (p.Glu368Asp) c.1050A>C (p.Glu350Asp) c.960A>C (p.Glu320Asp) n.2098A>C n.2136A>C n.2058A>C n.2239A>C n.2052A>C c.1950A>C (p.Glu650Asp) c.1987A>C (p.Arg663=) n.2229A>C n.2316A>C n.2175A>C n.2085A>C n.1786A>C n.1683A>C n.2020A>C n.1980A>C n.2161A>C n.1974A>C | |
13 | g.100527683A>G | CA484534760 | PCCA | c.2049A>G (p.Glu683=) c.1247A>G c.1564A>G c.1709A>G c.*1533A>G (n.*1533A>G) c.1908A>G (p.Glu636=) c.1971A>G (p.Glu657=) c.198A>G (p.Glu66=) c.265A>G n.1906A>G c.1995A>G (p.Glu665=) c.1905A>G (p.Glu635=) c.1830A>G (p.Glu610=) c.1827A>G (p.Glu609=) c.1104A>G (p.Glu368=) c.1050A>G (p.Glu350=) c.960A>G (p.Glu320=) n.2098A>G n.2136A>G n.2058A>G n.2239A>G n.2052A>G c.1950A>G (p.Glu650=) c.1987A>G (p.Arg663Gly) n.2229A>G n.2316A>G n.2175A>G n.2085A>G n.1786A>G n.1683A>G n.2020A>G n.1980A>G n.2161A>G n.1974A>G | gnomAD v4 |
13 | g.100527683A>T | CA388640589 | PCCA | c.2049A>T (p.Glu683Asp) c.1247A>T c.1564A>T c.1709A>T c.*1533A>T (n.*1533A>T) c.1908A>T (p.Glu636Asp) c.1971A>T (p.Glu657Asp) c.198A>T (p.Glu66Asp) c.265A>T n.1906A>T c.1995A>T (p.Glu665Asp) c.1905A>T (p.Glu635Asp) c.1830A>T (p.Glu610Asp) c.1827A>T (p.Glu609Asp) c.1104A>T (p.Glu368Asp) c.1050A>T (p.Glu350Asp) c.960A>T (p.Glu320Asp) n.2098A>T n.2136A>T n.2058A>T n.2239A>T n.2052A>T c.1950A>T (p.Glu650Asp) c.1987A>T (p.Arg663Trp) n.2229A>T n.2316A>T n.2175A>T n.2085A>T n.1786A>T n.1683A>T n.2020A>T n.1980A>T n.2161A>T n.1974A>T | gnomAD v4 |
13 | g.100527684G>A | CA388640591 | PCCA | c.2050G>A (p.Gly684Ser) c.1248G>A c.1565G>A c.1710G>A c.*1534G>A (n.*1534G>A) c.1909G>A (p.Gly637Ser) c.1972G>A (p.Gly658Ser) c.199G>A (p.Gly67Ser) c.266G>A n.1907G>A c.1996G>A (p.Gly666Ser) c.1906G>A (p.Gly636Ser) c.1831G>A (p.Gly611Ser) c.1828G>A (p.Gly610Ser) c.1105G>A (p.Gly369Ser) c.1051G>A (p.Gly351Ser) c.961G>A (p.Gly321Ser) n.2099G>A n.2137G>A n.2059G>A n.2240G>A n.2053G>A c.1951G>A (p.Gly651Ser) c.1988G>A (p.Arg663Lys) n.2230G>A n.2317G>A n.2176G>A n.2086G>A n.1787G>A n.1684G>A n.2021G>A n.1981G>A n.2162G>A n.1975G>A | gnomAD v4 |
13 | g.100527684G>C | CA388640592 | PCCA | c.2050G>C (p.Gly684Arg) c.1248G>C c.1565G>C c.1710G>C c.*1534G>C (n.*1534G>C) c.1909G>C (p.Gly637Arg) c.1972G>C (p.Gly658Arg) c.199G>C (p.Gly67Arg) c.266G>C n.1907G>C c.1996G>C (p.Gly666Arg) c.1906G>C (p.Gly636Arg) c.1831G>C (p.Gly611Arg) c.1828G>C (p.Gly610Arg) c.1105G>C (p.Gly369Arg) c.1051G>C (p.Gly351Arg) c.961G>C (p.Gly321Arg) n.2099G>C n.2137G>C n.2059G>C n.2240G>C n.2053G>C c.1951G>C (p.Gly651Arg) c.1988G>C (p.Arg663Thr) n.2230G>C n.2317G>C n.2176G>C n.2086G>C n.1787G>C n.1684G>C n.2021G>C n.1981G>C n.2162G>C n.1975G>C | |
13 | g.100527684G>T | CA388640593 | PCCA | c.2050G>T (p.Gly684Cys) c.1248G>T c.1565G>T c.1710G>T c.*1534G>T (n.*1534G>T) c.1909G>T (p.Gly637Cys) c.1972G>T (p.Gly658Cys) c.199G>T (p.Gly67Cys) c.266G>T n.1907G>T c.1996G>T (p.Gly666Cys) c.1906G>T (p.Gly636Cys) c.1831G>T (p.Gly611Cys) c.1828G>T (p.Gly610Cys) c.1105G>T (p.Gly369Cys) c.1051G>T (p.Gly351Cys) c.961G>T (p.Gly321Cys) n.2099G>T n.2137G>T n.2059G>T n.2240G>T n.2053G>T c.1951G>T (p.Gly651Cys) c.1988G>T (p.Arg663Met) n.2230G>T n.2317G>T n.2176G>T n.2086G>T n.1787G>T n.1684G>T n.2021G>T n.1981G>T n.2162G>T n.1975G>T | |
13 | g.100527685G>A | CA388640594 | PCCA | c.2051G>A (p.Gly684Asp) c.1249G>A c.1566G>A c.1711G>A c.*1535G>A (n.*1535G>A) c.1910G>A (p.Gly637Asp) c.1973G>A (p.Gly658Asp) c.200G>A (p.Gly67Asp) c.267G>A n.1908G>A c.1997G>A (p.Gly666Asp) c.1907G>A (p.Gly636Asp) c.1832G>A (p.Gly611Asp) c.1829G>A (p.Gly610Asp) c.1106G>A (p.Gly369Asp) c.1052G>A (p.Gly351Asp) c.962G>A (p.Gly321Asp) n.2100G>A n.2138G>A n.2060G>A n.2241G>A n.2054G>A c.1952G>A (p.Gly651Asp) c.1989G>A (p.Arg663=) n.2231G>A n.2318G>A n.2177G>A n.2087G>A n.1788G>A n.1685G>A n.2022G>A n.1982G>A n.2163G>A n.1976G>A | gnomAD v4 |
13 | g.100527685G>C | CA388640595 | PCCA | c.2051G>C (p.Gly684Ala) c.1249G>C c.1566G>C c.1711G>C c.*1535G>C (n.*1535G>C) c.1910G>C (p.Gly637Ala) c.1973G>C (p.Gly658Ala) c.200G>C (p.Gly67Ala) c.267G>C n.1908G>C c.1997G>C (p.Gly666Ala) c.1907G>C (p.Gly636Ala) c.1832G>C (p.Gly611Ala) c.1829G>C (p.Gly610Ala) c.1106G>C (p.Gly369Ala) c.1052G>C (p.Gly351Ala) c.962G>C (p.Gly321Ala) n.2100G>C n.2138G>C n.2060G>C n.2241G>C n.2054G>C c.1952G>C (p.Gly651Ala) c.1989G>C (p.Arg663Ser) n.2231G>C n.2318G>C n.2177G>C n.2087G>C n.1788G>C n.1685G>C n.2022G>C n.1982G>C n.2163G>C n.1976G>C | COSMIC COSMIC |
13 | g.100527685G>T | CA388640596 | PCCA | c.2051G>T (p.Gly684Val) c.1249G>T c.1566G>T c.1711G>T c.*1535G>T (n.*1535G>T) c.1910G>T (p.Gly637Val) c.1973G>T (p.Gly658Val) c.200G>T (p.Gly67Val) c.267G>T n.1908G>T c.1997G>T (p.Gly666Val) c.1907G>T (p.Gly636Val) c.1832G>T (p.Gly611Val) c.1829G>T (p.Gly610Val) c.1106G>T (p.Gly369Val) c.1052G>T (p.Gly351Val) c.962G>T (p.Gly321Val) n.2100G>T n.2138G>T n.2060G>T n.2241G>T n.2054G>T c.1952G>T (p.Gly651Val) c.1989G>T (p.Arg663Ser) n.2231G>T n.2318G>T n.2177G>T n.2087G>T n.1788G>T n.1685G>T n.2022G>T n.1982G>T n.2163G>T n.1976G>T | |
13 | g.100527686T>A | CA484534766 | PCCA | c.2052T>A (p.Gly684=) c.1250T>A c.1567T>A c.1712T>A c.*1536T>A (n.*1536T>A) c.1911T>A (p.Gly637=) c.1974T>A (p.Gly658=) c.201T>A (p.Gly67=) c.268T>A n.1909T>A c.1998T>A (p.Gly666=) c.1908T>A (p.Gly636=) c.1833T>A (p.Gly611=) c.1830T>A (p.Gly610=) c.1107T>A (p.Gly369=) c.1053T>A (p.Gly351=) c.963T>A (p.Gly321=) n.2101T>A n.2139T>A n.2061T>A n.2242T>A n.2055T>A c.1953T>A (p.Gly651=) c.1990T>A (p.Ser664Thr) n.2232T>A n.2319T>A n.2178T>A n.2088T>A n.1789T>A n.1686T>A n.2023T>A n.1983T>A n.2164T>A n.1977T>A | |
13 | g.100527686T>C | CA484534768 | PCCA | c.2052T>C (p.Gly684=) c.1250T>C c.1567T>C c.1712T>C c.*1536T>C (n.*1536T>C) c.1911T>C (p.Gly637=) c.1974T>C (p.Gly658=) c.201T>C (p.Gly67=) c.268T>C n.1909T>C c.1998T>C (p.Gly666=) c.1908T>C (p.Gly636=) c.1833T>C (p.Gly611=) c.1830T>C (p.Gly610=) c.1107T>C (p.Gly369=) c.1053T>C (p.Gly351=) c.963T>C (p.Gly321=) n.2101T>C n.2139T>C n.2061T>C n.2242T>C n.2055T>C c.1953T>C (p.Gly651=) c.1990T>C (p.Ser664Pro) n.2232T>C n.2319T>C n.2178T>C n.2088T>C n.1789T>C n.1686T>C n.2023T>C n.1983T>C n.2164T>C n.1977T>C | |
13 | g.100527686T>G | CA484534770 | PCCA | c.2052T>G (p.Gly684=) c.1250T>G c.1567T>G c.1712T>G c.*1536T>G (n.*1536T>G) c.1911T>G (p.Gly637=) c.1974T>G (p.Gly658=) c.201T>G (p.Gly67=) c.268T>G n.1909T>G c.1998T>G (p.Gly666=) c.1908T>G (p.Gly636=) c.1833T>G (p.Gly611=) c.1830T>G (p.Gly610=) c.1107T>G (p.Gly369=) c.1053T>G (p.Gly351=) c.963T>G (p.Gly321=) n.2101T>G n.2139T>G n.2061T>G n.2242T>G n.2055T>G c.1953T>G (p.Gly651=) c.1990T>G (p.Ser664Ala) n.2232T>G n.2319T>G n.2178T>G n.2088T>G n.1789T>G n.1686T>G n.2023T>G n.1983T>G n.2164T>G n.1977T>G | |
13 | g.100527687C>A | CA388640597 | PCCA | c.2053C>A (p.Gln685Lys) c.1251C>A c.1568C>A c.1713C>A c.*1537C>A (n.*1537C>A) c.1912C>A (p.Gln638Lys) c.1975C>A (p.Gln659Lys) c.202C>A (p.Gln68Lys) c.269C>A n.1910C>A c.1999C>A (p.Gln667Lys) c.1909C>A (p.Gln637Lys) c.1834C>A (p.Gln612Lys) c.1831C>A (p.Gln611Lys) c.1108C>A (p.Gln370Lys) c.1054C>A (p.Gln352Lys) c.964C>A (p.Gln322Lys) n.2102C>A n.2140C>A n.2062C>A n.2243C>A n.2056C>A c.1954C>A (p.Gln652Lys) c.1991C>A (p.Ser664Ter) n.2233C>A n.2320C>A n.2179C>A n.2089C>A n.1790C>A n.1687C>A n.2024C>A n.1984C>A n.2165C>A n.1978C>A | gnomAD v4 |
13 | g.100527687C>G | CA388640598 | PCCA | c.2053C>G (p.Gln685Glu) c.1251C>G c.1568C>G c.1713C>G c.*1537C>G (n.*1537C>G) c.1912C>G (p.Gln638Glu) c.1975C>G (p.Gln659Glu) c.202C>G (p.Gln68Glu) c.269C>G n.1910C>G c.1999C>G (p.Gln667Glu) c.1909C>G (p.Gln637Glu) c.1834C>G (p.Gln612Glu) c.1831C>G (p.Gln611Glu) c.1108C>G (p.Gln370Glu) c.1054C>G (p.Gln352Glu) c.964C>G (p.Gln322Glu) n.2102C>G n.2140C>G n.2062C>G n.2243C>G n.2056C>G c.1954C>G (p.Gln652Glu) c.1991C>G (p.Ser664Ter) n.2233C>G n.2320C>G n.2179C>G n.2089C>G n.1790C>G n.1687C>G n.2024C>G n.1984C>G n.2165C>G n.1978C>G | |
13 | g.100527687C>T | CA388640599 | PCCA | c.2053C>T (p.Gln685Ter) c.1251C>T c.1568C>T c.1713C>T c.*1537C>T (n.*1537C>T) c.1912C>T (p.Gln638Ter) c.1975C>T (p.Gln659Ter) c.202C>T (p.Gln68Ter) c.269C>T n.1910C>T c.1999C>T (p.Gln667Ter) c.1909C>T (p.Gln637Ter) c.1834C>T (p.Gln612Ter) c.1831C>T (p.Gln611Ter) c.1108C>T (p.Gln370Ter) c.1054C>T (p.Gln352Ter) c.964C>T (p.Gln322Ter) n.2102C>T n.2140C>T n.2062C>T n.2243C>T n.2056C>T c.1954C>T (p.Gln652Ter) c.1991C>T (p.Ser664Leu) n.2233C>T n.2320C>T n.2179C>T n.2089C>T n.1790C>T n.1687C>T n.2024C>T n.1984C>T n.2165C>T n.1978C>T | |
13 | g.100527688A>C | CA388640600 | PCCA | c.2054A>C (p.Gln685Pro) c.1252A>C c.1569A>C c.1714A>C c.*1538A>C (n.*1538A>C) c.1913A>C (p.Gln638Pro) c.1976A>C (p.Gln659Pro) c.203A>C (p.Gln68Pro) c.270A>C n.1911A>C c.2000A>C (p.Gln667Pro) c.1910A>C (p.Gln637Pro) c.1835A>C (p.Gln612Pro) c.1832A>C (p.Gln611Pro) c.1109A>C (p.Gln370Pro) c.1055A>C (p.Gln352Pro) c.965A>C (p.Gln322Pro) n.2103A>C n.2141A>C n.2063A>C n.2244A>C n.2057A>C c.1955A>C (p.Gln652Pro) c.1992A>C (p.Ser664=) n.2234A>C n.2321A>C n.2180A>C n.2090A>C n.1791A>C n.1688A>C n.2025A>C n.1985A>C n.2166A>C n.1979A>C | |
13 | g.100527688A>G | CA388640601 | PCCA | c.2054A>G (p.Gln685Arg) c.1252A>G c.1569A>G c.1714A>G c.*1538A>G (n.*1538A>G) c.1913A>G (p.Gln638Arg) c.1976A>G (p.Gln659Arg) c.203A>G (p.Gln68Arg) c.270A>G n.1911A>G c.2000A>G (p.Gln667Arg) c.1910A>G (p.Gln637Arg) c.1835A>G (p.Gln612Arg) c.1832A>G (p.Gln611Arg) c.1109A>G (p.Gln370Arg) c.1055A>G (p.Gln352Arg) c.965A>G (p.Gln322Arg) n.2103A>G n.2141A>G n.2063A>G n.2244A>G n.2057A>G c.1955A>G (p.Gln652Arg) c.1992A>G (p.Ser664=) n.2234A>G n.2321A>G n.2180A>G n.2090A>G n.1791A>G n.1688A>G n.2025A>G n.1985A>G n.2166A>G n.1979A>G | |
13 | g.100527688A>T | CA388640602 | PCCA | c.2054A>T (p.Gln685Leu) c.1252A>T c.1569A>T c.1714A>T c.*1538A>T (n.*1538A>T) c.1913A>T (p.Gln638Leu) c.1976A>T (p.Gln659Leu) c.203A>T (p.Gln68Leu) c.270A>T n.1911A>T c.2000A>T (p.Gln667Leu) c.1910A>T (p.Gln637Leu) c.1835A>T (p.Gln612Leu) c.1832A>T (p.Gln611Leu) c.1109A>T (p.Gln370Leu) c.1055A>T (p.Gln352Leu) c.965A>T (p.Gln322Leu) n.2103A>T n.2141A>T n.2063A>T n.2244A>T n.2057A>T c.1955A>T (p.Gln652Leu) c.1992A>T (p.Ser664=) n.2234A>T n.2321A>T n.2180A>T n.2090A>T n.1791A>T n.1688A>T n.2025A>T n.1985A>T n.2166A>T n.1979A>T | |
13 | g.100527689del | CA2623562797 | PCCA | c.2055del (p.Glu686LysfsTer4) c.1253del c.1570del c.1715del c.*1539del (n.*1539del) c.1914del (p.Glu639LysfsTer4) c.1977del (p.Glu660LysfsTer4) c.204del (p.Glu69LysfsTer4) c.271del n.1912del c.2001del (p.Glu668LysfsTer4) c.1911del (p.Glu638LysfsTer4) c.1836del (p.Glu613LysfsTer4) c.1833del (p.Glu612LysfsTer4) c.1110del (p.Glu371LysfsTer4) c.1056del (p.Glu353LysfsTer4) c.966del (p.Glu323LysfsTer4) n.2104del n.2142del n.2064del n.2245del n.2058del c.1956del (p.Glu653LysfsTer4) c.1993del (p.Arg665GlufsTer?) n.2235del n.2322del n.2181del n.2091del n.1792del n.1689del n.2026del n.1986del n.2167del n.1980del | gnomAD v4 |
13 | g.100527689A= | CA2114130153 | PCCA | c.2055A= (p.Gln685=) c.1253A= c.1570A= c.1715A= c.*1539A= (n.*1539A=) c.1914A= (p.Gln638=) c.1977A= (p.Gln659=) c.204A= (p.Gln68=) c.271A= n.1912A= c.2001A= (p.Gln667=) c.1911A= (p.Gln637=) c.1836A= (p.Gln612=) c.1833A= (p.Gln611=) c.1110A= (p.Gln370=) c.1056A= (p.Gln352=) c.966A= (p.Gln322=) n.2104A= n.2142A= n.2064A= n.2245A= n.2058A= c.1956A= (p.Gln652=) c.1993A= (p.Arg665=) n.2235A= n.2322A= n.2181A= n.2091A= n.1792A= n.1689A= n.2026A= n.1986A= n.2167A= n.1980A= | |
13 | g.100527689A>C | CA388640604 | PCCA | c.2055A>C (p.Gln685His) c.1253A>C c.1570A>C c.1715A>C c.*1539A>C (n.*1539A>C) c.1914A>C (p.Gln638His) c.1977A>C (p.Gln659His) c.204A>C (p.Gln68His) c.271A>C n.1912A>C c.2001A>C (p.Gln667His) c.1911A>C (p.Gln637His) c.1836A>C (p.Gln612His) c.1833A>C (p.Gln611His) c.1110A>C (p.Gln370His) c.1056A>C (p.Gln352His) c.966A>C (p.Gln322His) n.2104A>C n.2142A>C n.2064A>C n.2245A>C n.2058A>C c.1956A>C (p.Gln652His) c.1993A>C (p.Arg665=) n.2235A>C n.2322A>C n.2181A>C n.2091A>C n.1792A>C n.1689A>C n.2026A>C n.1986A>C n.2167A>C n.1980A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.100527689A>G | CA7033895 | PCCA | c.2055A>G (p.Gln685=) c.1253A>G c.1570A>G c.1715A>G c.*1539A>G (n.*1539A>G) c.1914A>G (p.Gln638=) c.1977A>G (p.Gln659=) c.204A>G (p.Gln68=) c.271A>G n.1912A>G c.2001A>G (p.Gln667=) c.1911A>G (p.Gln637=) c.1836A>G (p.Gln612=) c.1833A>G (p.Gln611=) c.1110A>G (p.Gln370=) c.1056A>G (p.Gln352=) c.966A>G (p.Gln322=) n.2104A>G n.2142A>G n.2064A>G n.2245A>G n.2058A>G c.1956A>G (p.Gln652=) c.1993A>G (p.Arg665Gly) n.2235A>G n.2322A>G n.2181A>G n.2091A>G n.1792A>G n.1689A>G n.2026A>G n.1986A>G n.2167A>G n.1980A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100527689A>T | CA388640603 | PCCA | c.2055A>T (p.Gln685His) c.1253A>T c.1570A>T c.1715A>T c.*1539A>T (n.*1539A>T) c.1914A>T (p.Gln638His) c.1977A>T (p.Gln659His) c.204A>T (p.Gln68His) c.271A>T n.1912A>T c.2001A>T (p.Gln667His) c.1911A>T (p.Gln637His) c.1836A>T (p.Gln612His) c.1833A>T (p.Gln611His) c.1110A>T (p.Gln370His) c.1056A>T (p.Gln352His) c.966A>T (p.Gln322His) n.2104A>T n.2142A>T n.2064A>T n.2245A>T n.2058A>T c.1956A>T (p.Gln652His) c.1993A>T (p.Arg665Ter) n.2235A>T n.2322A>T n.2181A>T n.2091A>T n.1792A>T n.1689A>T n.2026A>T n.1986A>T n.2167A>T n.1980A>T | |
13 | g.100527690G>A | CA388640605 | PCCA | c.2056G>A (p.Glu686Lys) c.1254G>A c.1571G>A c.1716G>A c.*1540G>A (n.*1540G>A) c.1915G>A (p.Glu639Lys) c.1978G>A (p.Glu660Lys) c.205G>A (p.Glu69Lys) c.272G>A n.1913G>A c.2002G>A (p.Glu668Lys) c.1912G>A (p.Glu638Lys) c.1837G>A (p.Glu613Lys) c.1834G>A (p.Glu612Lys) c.1111G>A (p.Glu371Lys) c.1057G>A (p.Glu353Lys) c.967G>A (p.Glu323Lys) n.2105G>A n.2143G>A n.2065G>A n.2246G>A n.2059G>A c.1957G>A (p.Glu653Lys) c.1994G>A (p.Arg665Lys) n.2236G>A n.2323G>A n.2182G>A n.2092G>A n.1793G>A n.1690G>A n.2027G>A n.1987G>A n.2168G>A n.1981G>A | gnomAD v4 |
13 | g.100527690G>C | CA388640606 | PCCA | c.2056G>C (p.Glu686Gln) c.1254G>C c.1571G>C c.1716G>C c.*1540G>C (n.*1540G>C) c.1915G>C (p.Glu639Gln) c.1978G>C (p.Glu660Gln) c.205G>C (p.Glu69Gln) c.272G>C n.1913G>C c.2002G>C (p.Glu668Gln) c.1912G>C (p.Glu638Gln) c.1837G>C (p.Glu613Gln) c.1834G>C (p.Glu612Gln) c.1111G>C (p.Glu371Gln) c.1057G>C (p.Glu353Gln) c.967G>C (p.Glu323Gln) n.2105G>C n.2143G>C n.2065G>C n.2246G>C n.2059G>C c.1957G>C (p.Glu653Gln) c.1994G>C (p.Arg665Thr) n.2236G>C n.2323G>C n.2182G>C n.2092G>C n.1793G>C n.1690G>C n.2027G>C n.1987G>C n.2168G>C n.1981G>C | |
13 | g.100527690G= | CA2114130154 | PCCA | c.2056G= (p.Glu686=) c.1254G= c.1571G= c.1716G= c.*1540G= (n.*1540G=) c.1915G= (p.Glu639=) c.1978G= (p.Glu660=) c.205G= (p.Glu69=) c.272G= n.1913G= c.2002G= (p.Glu668=) c.1912G= (p.Glu638=) c.1837G= (p.Glu613=) c.1834G= (p.Glu612=) c.1111G= (p.Glu371=) c.1057G= (p.Glu353=) c.967G= (p.Glu323=) n.2105G= n.2143G= n.2065G= n.2246G= n.2059G= c.1957G= (p.Glu653=) c.1994G= (p.Arg665=) n.2236G= n.2323G= n.2182G= n.2092G= n.1793G= n.1690G= n.2027G= n.1987G= n.2168G= n.1981G= | |
13 | g.100527690G>T | CA388640607 | PCCA | c.2056G>T (p.Glu686Ter) c.1254G>T c.1571G>T c.1716G>T c.*1540G>T (n.*1540G>T) c.1915G>T (p.Glu639Ter) c.1978G>T (p.Glu660Ter) c.205G>T (p.Glu69Ter) c.272G>T n.1913G>T c.2002G>T (p.Glu668Ter) c.1912G>T (p.Glu638Ter) c.1837G>T (p.Glu613Ter) c.1834G>T (p.Glu612Ter) c.1111G>T (p.Glu371Ter) c.1057G>T (p.Glu353Ter) c.967G>T (p.Glu323Ter) n.2105G>T n.2143G>T n.2065G>T n.2246G>T n.2059G>T c.1957G>T (p.Glu653Ter) c.1994G>T (p.Arg665Ile) n.2236G>T n.2323G>T n.2182G>T n.2092G>T n.1793G>T n.1690G>T n.2027G>T n.1987G>T n.2168G>T n.1981G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100527691A= | CA2114130155 | PCCA | c.2057A= (p.Glu686=) c.1255A= c.1572A= c.1717A= c.*1541A= (n.*1541A=) c.1916A= (p.Glu639=) c.1979A= (p.Glu660=) c.206A= (p.Glu69=) c.273A= n.1914A= c.2003A= (p.Glu668=) c.1913A= (p.Glu638=) c.1838A= (p.Glu613=) c.1835A= (p.Glu612=) c.1112A= (p.Glu371=) c.1058A= (p.Glu353=) c.968A= (p.Glu323=) n.2106A= n.2144A= n.2066A= n.2247A= n.2060A= c.1958A= (p.Glu653=) c.1995A= (p.Arg665=) n.2237A= n.2324A= n.2183A= n.2093A= n.1794A= n.1691A= n.2028A= n.1988A= n.2169A= n.1982A= | |
13 | g.100527691A>C | CA388640608 | PCCA | c.2057A>C (p.Glu686Ala) c.1255A>C c.1572A>C c.1717A>C c.*1541A>C (n.*1541A>C) c.1916A>C (p.Glu639Ala) c.1979A>C (p.Glu660Ala) c.206A>C (p.Glu69Ala) c.273A>C n.1914A>C c.2003A>C (p.Glu668Ala) c.1913A>C (p.Glu638Ala) c.1838A>C (p.Glu613Ala) c.1835A>C (p.Glu612Ala) c.1112A>C (p.Glu371Ala) c.1058A>C (p.Glu353Ala) c.968A>C (p.Glu323Ala) n.2106A>C n.2144A>C n.2066A>C n.2247A>C n.2060A>C c.1958A>C (p.Glu653Ala) c.1995A>C (p.Arg665Ser) n.2237A>C n.2324A>C n.2183A>C n.2093A>C n.1794A>C n.1691A>C n.2028A>C n.1988A>C n.2169A>C n.1982A>C | |
13 | g.100527691A>G | CA388640609 | PCCA | c.2057A>G (p.Glu686Gly) c.1255A>G c.1572A>G c.1717A>G c.*1541A>G (n.*1541A>G) c.1916A>G (p.Glu639Gly) c.1979A>G (p.Glu660Gly) c.206A>G (p.Glu69Gly) c.273A>G n.1914A>G c.2003A>G (p.Glu668Gly) c.1913A>G (p.Glu638Gly) c.1838A>G (p.Glu613Gly) c.1835A>G (p.Glu612Gly) c.1112A>G (p.Glu371Gly) c.1058A>G (p.Glu353Gly) c.968A>G (p.Glu323Gly) n.2106A>G n.2144A>G n.2066A>G n.2247A>G n.2060A>G c.1958A>G (p.Glu653Gly) c.1995A>G (p.Arg665=) n.2237A>G n.2324A>G n.2183A>G n.2093A>G n.1794A>G n.1691A>G n.2028A>G n.1988A>G n.2169A>G n.1982A>G | dbSNP |
13 | g.100527691A>T | CA388640610 | PCCA | c.2057A>T (p.Glu686Val) c.1255A>T c.1572A>T c.1717A>T c.*1541A>T (n.*1541A>T) c.1916A>T (p.Glu639Val) c.1979A>T (p.Glu660Val) c.206A>T (p.Glu69Val) c.273A>T n.1914A>T c.2003A>T (p.Glu668Val) c.1913A>T (p.Glu638Val) c.1838A>T (p.Glu613Val) c.1835A>T (p.Glu612Val) c.1112A>T (p.Glu371Val) c.1058A>T (p.Glu353Val) c.968A>T (p.Glu323Val) n.2106A>T n.2144A>T n.2066A>T n.2247A>T n.2060A>T c.1958A>T (p.Glu653Val) c.1995A>T (p.Arg665Ser) n.2237A>T n.2324A>T n.2183A>T n.2093A>T n.1794A>T n.1691A>T n.2028A>T n.1988A>T n.2169A>T n.1982A>T | |
13 | g.100527692A= | CA2114130156 | PCCA | c.2058A= (p.Glu686=) c.1256A= c.1573A= c.1718A= c.*1542A= (n.*1542A=) c.1917A= (p.Glu639=) c.1980A= (p.Glu660=) c.207A= (p.Glu69=) c.274A= n.1915A= c.2004A= (p.Glu668=) c.1914A= (p.Glu638=) c.1839A= (p.Glu613=) c.1836A= (p.Glu612=) c.1113A= (p.Glu371=) c.1059A= (p.Glu353=) c.969A= (p.Glu323=) n.2107A= n.2145A= n.2067A= n.2248A= n.2061A= c.1959A= (p.Glu653=) c.1996A= (p.Asn666=) n.2238A= n.2325A= n.2184A= n.2094A= n.1795A= n.1692A= n.2029A= n.1989A= n.2170A= n.1983A= | |
13 | g.100527692A>C | CA255371960 | PCCA | c.2058A>C (p.Glu686Asp) c.1256A>C c.1573A>C c.1718A>C c.*1542A>C (n.*1542A>C) c.1917A>C (p.Glu639Asp) c.1980A>C (p.Glu660Asp) c.207A>C (p.Glu69Asp) c.274A>C n.1915A>C c.2004A>C (p.Glu668Asp) c.1914A>C (p.Glu638Asp) c.1839A>C (p.Glu613Asp) c.1836A>C (p.Glu612Asp) c.1113A>C (p.Glu371Asp) c.1059A>C (p.Glu353Asp) c.969A>C (p.Glu323Asp) n.2107A>C n.2145A>C n.2067A>C n.2248A>C n.2061A>C c.1959A>C (p.Glu653Asp) c.1996A>C (p.Asn666His) n.2238A>C n.2325A>C n.2184A>C n.2094A>C n.1795A>C n.1692A>C n.2029A>C n.1989A>C n.2170A>C n.1983A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100527692A>G | CA484534783 | PCCA | c.2058A>G (p.Glu686=) c.1256A>G c.1573A>G c.1718A>G c.*1542A>G (n.*1542A>G) c.1917A>G (p.Glu639=) c.1980A>G (p.Glu660=) c.207A>G (p.Glu69=) c.274A>G n.1915A>G c.2004A>G (p.Glu668=) c.1914A>G (p.Glu638=) c.1839A>G (p.Glu613=) c.1836A>G (p.Glu612=) c.1113A>G (p.Glu371=) c.1059A>G (p.Glu353=) c.969A>G (p.Glu323=) n.2107A>G n.2145A>G n.2067A>G n.2248A>G n.2061A>G c.1959A>G (p.Glu653=) c.1996A>G (p.Asn666Asp) n.2238A>G n.2325A>G n.2184A>G n.2094A>G n.1795A>G n.1692A>G n.2029A>G n.1989A>G n.2170A>G n.1983A>G | |
13 | g.100527692A>T | CA388640611 | PCCA | c.2058A>T (p.Glu686Asp) c.1256A>T c.1573A>T c.1718A>T c.*1542A>T (n.*1542A>T) c.1917A>T (p.Glu639Asp) c.1980A>T (p.Glu660Asp) c.207A>T (p.Glu69Asp) c.274A>T n.1915A>T c.2004A>T (p.Glu668Asp) c.1914A>T (p.Glu638Asp) c.1839A>T (p.Glu613Asp) c.1836A>T (p.Glu612Asp) c.1113A>T (p.Glu371Asp) c.1059A>T (p.Glu353Asp) c.969A>T (p.Glu323Asp) n.2107A>T n.2145A>T n.2067A>T n.2248A>T n.2061A>T c.1959A>T (p.Glu653Asp) c.1996A>T (p.Asn666Tyr) n.2238A>T n.2325A>T n.2184A>T n.2094A>T n.1795A>T n.1692A>T n.2029A>T n.1989A>T n.2170A>T n.1983A>T | |
13 | g.100527693A>C | CA388640612 | PCCA | c.2059A>C (p.Ile687Leu) c.1257A>C c.1574A>C c.1719A>C c.*1543A>C (n.*1543A>C) c.1918A>C (p.Ile640Leu) c.1981A>C (p.Ile661Leu) c.208A>C (p.Ile70Leu) c.275A>C n.1916A>C c.2005A>C (p.Ile669Leu) c.1915A>C (p.Ile639Leu) c.1840A>C (p.Ile614Leu) c.1837A>C (p.Ile613Leu) c.1114A>C (p.Ile372Leu) c.1060A>C (p.Ile354Leu) c.970A>C (p.Ile324Leu) n.2108A>C n.2146A>C n.2068A>C n.2249A>C n.2062A>C c.1960A>C (p.Ile654Leu) c.1997A>C (p.Asn666Thr) n.2239A>C n.2326A>C n.2185A>C n.2095A>C n.1796A>C n.1693A>C n.2030A>C n.1990A>C n.2171A>C n.1984A>C | |
13 | g.100527693A>G | CA388640613 | PCCA | c.2059A>G (p.Ile687Val) c.1257A>G c.1574A>G c.1719A>G c.*1543A>G (n.*1543A>G) c.1918A>G (p.Ile640Val) c.1981A>G (p.Ile661Val) c.208A>G (p.Ile70Val) c.275A>G n.1916A>G c.2005A>G (p.Ile669Val) c.1915A>G (p.Ile639Val) c.1840A>G (p.Ile614Val) c.1837A>G (p.Ile613Val) c.1114A>G (p.Ile372Val) c.1060A>G (p.Ile354Val) c.970A>G (p.Ile324Val) n.2108A>G n.2146A>G n.2068A>G n.2249A>G n.2062A>G c.1960A>G (p.Ile654Val) c.1997A>G (p.Asn666Ser) n.2239A>G n.2326A>G n.2185A>G n.2095A>G n.1796A>G n.1693A>G n.2030A>G n.1990A>G n.2171A>G n.1984A>G | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.100527693A>T | CA388640614 | PCCA | c.2059A>T (p.Ile687Phe) c.1257A>T c.1574A>T c.1719A>T c.*1543A>T (n.*1543A>T) c.1918A>T (p.Ile640Phe) c.1981A>T (p.Ile661Phe) c.208A>T (p.Ile70Phe) c.275A>T n.1916A>T c.2005A>T (p.Ile669Phe) c.1915A>T (p.Ile639Phe) c.1840A>T (p.Ile614Phe) c.1837A>T (p.Ile613Phe) c.1114A>T (p.Ile372Phe) c.1060A>T (p.Ile354Phe) c.970A>T (p.Ile324Phe) n.2108A>T n.2146A>T n.2068A>T n.2249A>T n.2062A>T c.1960A>T (p.Ile654Phe) c.1997A>T (p.Asn666Ile) n.2239A>T n.2326A>T n.2185A>T n.2095A>T n.1796A>T n.1693A>T n.2030A>T n.1990A>T n.2171A>T n.1984A>T | |
13 | g.100527694T>A | CA388640615 | PCCA | c.2060T>A (p.Ile687Asn) c.1258T>A c.1575T>A c.1720T>A c.*1544T>A (n.*1544T>A) c.1919T>A (p.Ile640Asn) c.1982T>A (p.Ile661Asn) c.209T>A (p.Ile70Asn) c.276T>A n.1917T>A c.2006T>A (p.Ile669Asn) c.1916T>A (p.Ile639Asn) c.1841T>A (p.Ile614Asn) c.1838T>A (p.Ile613Asn) c.1115T>A (p.Ile372Asn) c.1061T>A (p.Ile354Asn) c.971T>A (p.Ile324Asn) n.2109T>A n.2147T>A n.2069T>A n.2250T>A n.2063T>A c.1961T>A (p.Ile654Asn) c.1998T>A (p.Asn666Lys) n.2240T>A n.2327T>A n.2186T>A n.2096T>A n.1797T>A n.1694T>A n.2031T>A n.1991T>A n.2172T>A n.1985T>A | gnomAD v4 |
13 | g.100527694T>C | CA388640616 | PCCA | c.2060T>C (p.Ile687Thr) c.1258T>C c.1575T>C c.1720T>C c.*1544T>C (n.*1544T>C) c.1919T>C (p.Ile640Thr) c.1982T>C (p.Ile661Thr) c.209T>C (p.Ile70Thr) c.276T>C n.1917T>C c.2006T>C (p.Ile669Thr) c.1916T>C (p.Ile639Thr) c.1841T>C (p.Ile614Thr) c.1838T>C (p.Ile613Thr) c.1115T>C (p.Ile372Thr) c.1061T>C (p.Ile354Thr) c.971T>C (p.Ile324Thr) n.2109T>C n.2147T>C n.2069T>C n.2250T>C n.2063T>C c.1961T>C (p.Ile654Thr) c.1998T>C (p.Asn666=) n.2240T>C n.2327T>C n.2186T>C n.2096T>C n.1797T>C n.1694T>C n.2031T>C n.1991T>C n.2172T>C n.1985T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100527694T>G | CA388640617 | PCCA | c.2060T>G (p.Ile687Ser) c.1258T>G c.1575T>G c.1720T>G c.*1544T>G (n.*1544T>G) c.1919T>G (p.Ile640Ser) c.1982T>G (p.Ile661Ser) c.209T>G (p.Ile70Ser) c.276T>G n.1917T>G c.2006T>G (p.Ile669Ser) c.1916T>G (p.Ile639Ser) c.1841T>G (p.Ile614Ser) c.1838T>G (p.Ile613Ser) c.1115T>G (p.Ile372Ser) c.1061T>G (p.Ile354Ser) c.971T>G (p.Ile324Ser) n.2109T>G n.2147T>G n.2069T>G n.2250T>G n.2063T>G c.1961T>G (p.Ile654Ser) c.1998T>G (p.Asn666Lys) n.2240T>G n.2327T>G n.2186T>G n.2096T>G n.1797T>G n.1694T>G n.2031T>G n.1991T>G n.2172T>G n.1985T>G | |
13 | g.100527694T= | CA2114130157 | PCCA | c.2060T= (p.Ile687=) c.1258T= c.1575T= c.1720T= c.*1544T= (n.*1544T=) c.1919T= (p.Ile640=) c.1982T= (p.Ile661=) c.209T= (p.Ile70=) c.276T= n.1917T= c.2006T= (p.Ile669=) c.1916T= (p.Ile639=) c.1841T= (p.Ile614=) c.1838T= (p.Ile613=) c.1115T= (p.Ile372=) c.1061T= (p.Ile354=) c.971T= (p.Ile324=) n.2109T= n.2147T= n.2069T= n.2250T= n.2063T= c.1961T= (p.Ile654=) c.1998T= (p.Asn666=) n.2240T= n.2327T= n.2186T= n.2096T= n.1797T= n.1694T= n.2031T= n.1991T= n.2172T= n.1985T= | |
13 | g.100527695T>A | CA484534790 | PCCA | c.2061T>A (p.Ile687=) c.1259T>A c.1576T>A c.1721T>A c.*1545T>A (n.*1545T>A) c.1920T>A (p.Ile640=) c.1983T>A (p.Ile661=) c.210T>A (p.Ile70=) c.277T>A n.1918T>A c.2007T>A (p.Ile669=) c.1917T>A (p.Ile639=) c.1842T>A (p.Ile614=) c.1839T>A (p.Ile613=) c.1116T>A (p.Ile372=) c.1062T>A (p.Ile354=) c.972T>A (p.Ile324=) n.2110T>A n.2148T>A n.2070T>A n.2251T>A n.2064T>A c.1962T>A (p.Ile654=) c.1999T>A (p.Leu667Met) n.2241T>A n.2328T>A n.2187T>A n.2097T>A n.1798T>A n.1695T>A n.2032T>A n.1992T>A n.2173T>A n.1986T>A | |
13 | g.100527695T>C | CA484534792 | PCCA | c.2061T>C (p.Ile687=) c.1259T>C c.1576T>C c.1721T>C c.*1545T>C (n.*1545T>C) c.1920T>C (p.Ile640=) c.1983T>C (p.Ile661=) c.210T>C (p.Ile70=) c.277T>C n.1918T>C c.2007T>C (p.Ile669=) c.1917T>C (p.Ile639=) c.1842T>C (p.Ile614=) c.1839T>C (p.Ile613=) c.1116T>C (p.Ile372=) c.1062T>C (p.Ile354=) c.972T>C (p.Ile324=) n.2110T>C n.2148T>C n.2070T>C n.2251T>C n.2064T>C c.1962T>C (p.Ile654=) c.1999T>C (p.Leu667=) n.2241T>C n.2328T>C n.2187T>C n.2097T>C n.1798T>C n.1695T>C n.2032T>C n.1992T>C n.2173T>C n.1986T>C | |
13 | g.100527695T>G | CA388640618 | PCCA | c.2061T>G (p.Ile687Met) c.1259T>G c.1576T>G c.1721T>G c.*1545T>G (n.*1545T>G) c.1920T>G (p.Ile640Met) c.1983T>G (p.Ile661Met) c.210T>G (p.Ile70Met) c.277T>G n.1918T>G c.2007T>G (p.Ile669Met) c.1917T>G (p.Ile639Met) c.1842T>G (p.Ile614Met) c.1839T>G (p.Ile613Met) c.1116T>G (p.Ile372Met) c.1062T>G (p.Ile354Met) c.972T>G (p.Ile324Met) n.2110T>G n.2148T>G n.2070T>G n.2251T>G n.2064T>G c.1962T>G (p.Ile654Met) c.1999T>G (p.Leu667Val) n.2241T>G n.2328T>G n.2187T>G n.2097T>G n.1798T>G n.1695T>G n.2032T>G n.1992T>G n.2173T>G n.1986T>G | ClinVar |
13 | g.100527695_100527696insCTTTGTCAAATGCCCCAAAA | CA2530278331 | PCCA | c.2061_2062insCTTTGTCAAATGCCCCAAAA (p.Cys688LeufsTer9) c.1259_1260insCTTTGTCAAATGCCCCAAAA c.1576_1577insCTTTGTCAAATGCCCCAAAA c.1721_1722insCTTTGTCAAATGCCCCAAAA c.*1545_*1546insCTTTGTCAAATGCCCCAAAA (n.*1545_*1546insCTTTGTCAAATGCCCCAAAA) c.1920_1921insCTTTGTCAAATGCCCCAAAA (p.Cys641LeufsTer9) c.1983_1984insCTTTGTCAAATGCCCCAAAA (p.Cys662LeufsTer9) c.210_211insCTTTGTCAAATGCCCCAAAA (p.Cys71LeufsTer9) c.277_278insCTTTGTCAAATGCCCCAAAA n.1918_1919insCTTTGTCAAATGCCCCAAAA c.2007_2008insCTTTGTCAAATGCCCCAAAA (p.Cys670LeufsTer9) c.1917_1918insCTTTGTCAAATGCCCCAAAA (p.Cys640LeufsTer9) c.1842_1843insCTTTGTCAAATGCCCCAAAA (p.Cys615LeufsTer9) c.1839_1840insCTTTGTCAAATGCCCCAAAA (p.Cys614LeufsTer9) c.1116_1117insCTTTGTCAAATGCCCCAAAA (p.Cys373LeufsTer9) c.1062_1063insCTTTGTCAAATGCCCCAAAA (p.Cys355LeufsTer9) c.972_973insCTTTGTCAAATGCCCCAAAA (p.Cys325LeufsTer9) n.2110_2111insCTTTGTCAAATGCCCCAAAA n.2148_2149insCTTTGTCAAATGCCCCAAAA n.2070_2071insCTTTGTCAAATGCCCCAAAA n.2251_2252insCTTTGTCAAATGCCCCAAAA n.2064_2065insCTTTGTCAAATGCCCCAAAA c.1962_1963insCTTTGTCAAATGCCCCAAAA (p.Cys655LeufsTer9) c.1999_2000insCTTTGTCAAATGCCCCAAAA (p.Leu667SerfsTer?) n.2241_2242insCTTTGTCAAATGCCCCAAAA n.2328_2329insCTTTGTCAAATGCCCCAAAA n.2187_2188insCTTTGTCAAATGCCCCAAAA n.2097_2098insCTTTGTCAAATGCCCCAAAA n.1798_1799insCTTTGTCAAATGCCCCAAAA n.1695_1696insCTTTGTCAAATGCCCCAAAA n.2032_2033insCTTTGTCAAATGCCCCAAAA n.1992_1993insCTTTGTCAAATGCCCCAAAA n.2173_2174insCTTTGTCAAATGCCCCAAAA n.1986_1987insCTTTGTCAAATGCCCCAAAA | |
13 | g.100527696T>A | CA388640619 | PCCA | c.2062T>A (p.Cys688Ser) c.1260T>A c.1577T>A c.1722T>A c.*1546T>A (n.*1546T>A) c.1921T>A (p.Cys641Ser) c.1984T>A (p.Cys662Ser) c.211T>A (p.Cys71Ser) c.278T>A n.1919T>A c.2008T>A (p.Cys670Ser) c.1918T>A (p.Cys640Ser) c.1843T>A (p.Cys615Ser) c.1840T>A (p.Cys614Ser) c.1117T>A (p.Cys373Ser) c.1063T>A (p.Cys355Ser) c.973T>A (p.Cys325Ser) n.2111T>A n.2149T>A n.2071T>A n.2252T>A n.2065T>A c.1963T>A (p.Cys655Ser) c.2000T>A (p.Leu667Ter) n.2242T>A n.2329T>A n.2188T>A n.2098T>A n.1799T>A n.1696T>A n.2033T>A n.1993T>A n.2174T>A n.1987T>A | gnomAD v4 |
13 | g.100527696T>C | CA7033896 | PCCA | c.2062T>C (p.Cys688Arg) c.1260T>C c.1577T>C c.1722T>C c.*1546T>C (n.*1546T>C) c.1921T>C (p.Cys641Arg) c.1984T>C (p.Cys662Arg) c.211T>C (p.Cys71Arg) c.278T>C n.1919T>C c.2008T>C (p.Cys670Arg) c.1918T>C (p.Cys640Arg) c.1843T>C (p.Cys615Arg) c.1840T>C (p.Cys614Arg) c.1117T>C (p.Cys373Arg) c.1063T>C (p.Cys355Arg) c.973T>C (p.Cys325Arg) n.2111T>C n.2149T>C n.2071T>C n.2252T>C n.2065T>C c.1963T>C (p.Cys655Arg) c.2000T>C (p.Leu667Ser) n.2242T>C n.2329T>C n.2188T>C n.2098T>C n.1799T>C n.1696T>C n.2033T>C n.1993T>C n.2174T>C n.1987T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100527696T>G | CA388640620 | PCCA | c.2062T>G (p.Cys688Gly) c.1260T>G c.1577T>G c.1722T>G c.*1546T>G (n.*1546T>G) c.1921T>G (p.Cys641Gly) c.1984T>G (p.Cys662Gly) c.211T>G (p.Cys71Gly) c.278T>G n.1919T>G c.2008T>G (p.Cys670Gly) c.1918T>G (p.Cys640Gly) c.1843T>G (p.Cys615Gly) c.1840T>G (p.Cys614Gly) c.1117T>G (p.Cys373Gly) c.1063T>G (p.Cys355Gly) c.973T>G (p.Cys325Gly) n.2111T>G n.2149T>G n.2071T>G n.2252T>G n.2065T>G c.1963T>G (p.Cys655Gly) c.2000T>G (p.Leu667Trp) n.2242T>G n.2329T>G n.2188T>G n.2098T>G n.1799T>G n.1696T>G n.2033T>G n.1993T>G n.2174T>G n.1987T>G | |
13 | g.100527696T= | CA2114130158 | PCCA | c.2062T= (p.Cys688=) c.1260T= c.1577T= c.1722T= c.*1546T= (n.*1546T=) c.1921T= (p.Cys641=) c.1984T= (p.Cys662=) c.211T= (p.Cys71=) c.278T= n.1919T= c.2008T= (p.Cys670=) c.1918T= (p.Cys640=) c.1843T= (p.Cys615=) c.1840T= (p.Cys614=) c.1117T= (p.Cys373=) c.1063T= (p.Cys355=) c.973T= (p.Cys325=) n.2111T= n.2149T= n.2071T= n.2252T= n.2065T= c.1963T= (p.Cys655=) c.2000T= (p.Leu667=) n.2242T= n.2329T= n.2188T= n.2098T= n.1799T= n.1696T= n.2033T= n.1993T= n.2174T= n.1987T= | |
13 | g.100527697G>A | CA388640621 | PCCA | c.2063G>A (p.Cys688Tyr) c.1261G>A c.1578G>A c.1723G>A c.*1547G>A (n.*1547G>A) c.1922G>A (p.Cys641Tyr) c.1985G>A (p.Cys662Tyr) c.212G>A (p.Cys71Tyr) c.279G>A n.1920G>A c.2009G>A (p.Cys670Tyr) c.1919G>A (p.Cys640Tyr) c.1844G>A (p.Cys615Tyr) c.1841G>A (p.Cys614Tyr) c.1118G>A (p.Cys373Tyr) c.1064G>A (p.Cys355Tyr) c.974G>A (p.Cys325Tyr) n.2112G>A n.2150G>A n.2072G>A n.2253G>A n.2066G>A c.1964G>A (p.Cys655Tyr) c.2001G>A (p.Leu667=) n.2243G>A n.2330G>A n.2189G>A n.2099G>A n.1800G>A n.1697G>A n.2034G>A n.1994G>A n.2175G>A n.1988G>A | |
13 | g.100527697G>C | CA388640622 | PCCA | c.2063G>C (p.Cys688Ser) c.1261G>C c.1578G>C c.1723G>C c.*1547G>C (n.*1547G>C) c.1922G>C (p.Cys641Ser) c.1985G>C (p.Cys662Ser) c.212G>C (p.Cys71Ser) c.279G>C n.1920G>C c.2009G>C (p.Cys670Ser) c.1919G>C (p.Cys640Ser) c.1844G>C (p.Cys615Ser) c.1841G>C (p.Cys614Ser) c.1118G>C (p.Cys373Ser) c.1064G>C (p.Cys355Ser) c.974G>C (p.Cys325Ser) n.2112G>C n.2150G>C n.2072G>C n.2253G>C n.2066G>C c.1964G>C (p.Cys655Ser) c.2001G>C (p.Leu667Phe) n.2243G>C n.2330G>C n.2189G>C n.2099G>C n.1800G>C n.1697G>C n.2034G>C n.1994G>C n.2175G>C n.1988G>C | dbSNP |
13 | g.100527697G>T | CA388640623 | PCCA | c.2063G>T (p.Cys688Phe) c.1261G>T c.1578G>T c.1723G>T c.*1547G>T (n.*1547G>T) c.1922G>T (p.Cys641Phe) c.1985G>T (p.Cys662Phe) c.212G>T (p.Cys71Phe) c.279G>T n.1920G>T c.2009G>T (p.Cys670Phe) c.1919G>T (p.Cys640Phe) c.1844G>T (p.Cys615Phe) c.1841G>T (p.Cys614Phe) c.1118G>T (p.Cys373Phe) c.1064G>T (p.Cys355Phe) c.974G>T (p.Cys325Phe) n.2112G>T n.2150G>T n.2072G>T n.2253G>T n.2066G>T c.1964G>T (p.Cys655Phe) c.2001G>T (p.Leu667Phe) n.2243G>T n.2330G>T n.2189G>T n.2099G>T n.1800G>T n.1697G>T n.2034G>T n.1994G>T n.2175G>T n.1988G>T | |
13 | g.100527698T>A | CA388640624 | PCCA | c.2064T>A (p.Cys688Ter) c.1262T>A c.1579T>A c.1724T>A c.*1548T>A (n.*1548T>A) c.1923T>A (p.Cys641Ter) c.1986T>A (p.Cys662Ter) c.213T>A (p.Cys71Ter) c.280T>A n.1921T>A c.2010T>A (p.Cys670Ter) c.1920T>A (p.Cys640Ter) c.1845T>A (p.Cys615Ter) c.1842T>A (p.Cys614Ter) c.1119T>A (p.Cys373Ter) c.1065T>A (p.Cys355Ter) c.975T>A (p.Cys325Ter) n.2113T>A n.2151T>A n.2073T>A n.2254T>A n.2067T>A c.1965T>A (p.Cys655Ter) c.2002T>A (p.Cys668Ser) n.2244T>A n.2331T>A n.2190T>A n.2100T>A n.1801T>A n.1698T>A n.2035T>A n.1995T>A n.2176T>A n.1989T>A | |
13 | g.100527698T>C | CA484534798 | PCCA | c.2064T>C (p.Cys688=) c.1262T>C c.1579T>C c.1724T>C c.*1548T>C (n.*1548T>C) c.1923T>C (p.Cys641=) c.1986T>C (p.Cys662=) c.213T>C (p.Cys71=) c.280T>C n.1921T>C c.2010T>C (p.Cys670=) c.1920T>C (p.Cys640=) c.1845T>C (p.Cys615=) c.1842T>C (p.Cys614=) c.1119T>C (p.Cys373=) c.1065T>C (p.Cys355=) c.975T>C (p.Cys325=) n.2113T>C n.2151T>C n.2073T>C n.2254T>C n.2067T>C c.1965T>C (p.Cys655=) c.2002T>C (p.Cys668Arg) n.2244T>C n.2331T>C n.2190T>C n.2100T>C n.1801T>C n.1698T>C n.2035T>C n.1995T>C n.2176T>C n.1989T>C | |
13 | g.100527698T>G | CA388640625 | PCCA | c.2064T>G (p.Cys688Trp) c.1262T>G c.1579T>G c.1724T>G c.*1548T>G (n.*1548T>G) c.1923T>G (p.Cys641Trp) c.1986T>G (p.Cys662Trp) c.213T>G (p.Cys71Trp) c.280T>G n.1921T>G c.2010T>G (p.Cys670Trp) c.1920T>G (p.Cys640Trp) c.1845T>G (p.Cys615Trp) c.1842T>G (p.Cys614Trp) c.1119T>G (p.Cys373Trp) c.1065T>G (p.Cys355Trp) c.975T>G (p.Cys325Trp) n.2113T>G n.2151T>G n.2073T>G n.2254T>G n.2067T>G c.1965T>G (p.Cys655Trp) c.2002T>G (p.Cys668Gly) n.2244T>G n.2331T>G n.2190T>G n.2100T>G n.1801T>G n.1698T>G n.2035T>G n.1995T>G n.2176T>G n.1989T>G | |
13 | g.100527699G>A | CA388640626 | PCCA | c.2065G>A (p.Val689Met) c.1263G>A c.1580G>A c.1725G>A c.*1549G>A (n.*1549G>A) c.1924G>A (p.Val642Met) c.1987G>A (p.Val663Met) c.214G>A (p.Val72Met) c.281G>A n.1922G>A c.2011G>A (p.Val671Met) c.1921G>A (p.Val641Met) c.1846G>A (p.Val616Met) c.1843G>A (p.Val615Met) c.1120G>A (p.Val374Met) c.1066G>A (p.Val356Met) c.976G>A (p.Val326Met) n.2114G>A n.2152G>A n.2074G>A n.2255G>A n.2068G>A c.1966G>A (p.Val656Met) c.2003G>A (p.Cys668Tyr) n.2245G>A n.2332G>A n.2191G>A n.2101G>A n.1802G>A n.1699G>A n.2036G>A n.1996G>A n.2177G>A n.1990G>A | |
13 | g.100527699G>C | CA388640627 | PCCA | c.2065G>C (p.Val689Leu) c.1263G>C c.1580G>C c.1725G>C c.*1549G>C (n.*1549G>C) c.1924G>C (p.Val642Leu) c.1987G>C (p.Val663Leu) c.214G>C (p.Val72Leu) c.281G>C n.1922G>C c.2011G>C (p.Val671Leu) c.1921G>C (p.Val641Leu) c.1846G>C (p.Val616Leu) c.1843G>C (p.Val615Leu) c.1120G>C (p.Val374Leu) c.1066G>C (p.Val356Leu) c.976G>C (p.Val326Leu) n.2114G>C n.2152G>C n.2074G>C n.2255G>C n.2068G>C c.1966G>C (p.Val656Leu) c.2003G>C (p.Cys668Ser) n.2245G>C n.2332G>C n.2191G>C n.2101G>C n.1802G>C n.1699G>C n.2036G>C n.1996G>C n.2177G>C n.1990G>C | |
13 | g.100527699G>T | CA388640628 | PCCA | c.2065G>T (p.Val689Leu) c.1263G>T c.1580G>T c.1725G>T c.*1549G>T (n.*1549G>T) c.1924G>T (p.Val642Leu) c.1987G>T (p.Val663Leu) c.214G>T (p.Val72Leu) c.281G>T n.1922G>T c.2011G>T (p.Val671Leu) c.1921G>T (p.Val641Leu) c.1846G>T (p.Val616Leu) c.1843G>T (p.Val615Leu) c.1120G>T (p.Val374Leu) c.1066G>T (p.Val356Leu) c.976G>T (p.Val326Leu) n.2114G>T n.2152G>T n.2074G>T n.2255G>T n.2068G>T c.1966G>T (p.Val656Leu) c.2003G>T (p.Cys668Phe) n.2245G>T n.2332G>T n.2191G>T n.2101G>T n.1802G>T n.1699G>T n.2036G>T n.1996G>T n.2177G>T n.1990G>T | |
13 | g.100527700T>A | CA388640629 | PCCA | c.2066T>A (p.Val689Glu) c.1264T>A c.1581T>A c.1726T>A c.*1550T>A (n.*1550T>A) c.1925T>A (p.Val642Glu) c.1988T>A (p.Val663Glu) c.215T>A (p.Val72Glu) c.282T>A n.1923T>A c.2012T>A (p.Val671Glu) c.1922T>A (p.Val641Glu) c.1847T>A (p.Val616Glu) c.1844T>A (p.Val615Glu) c.1121T>A (p.Val374Glu) c.1067T>A (p.Val356Glu) c.977T>A (p.Val326Glu) n.2115T>A n.2153T>A n.2075T>A n.2256T>A n.2069T>A c.1967T>A (p.Val656Glu) c.2004T>A (p.Cys668Ter) n.2246T>A n.2333T>A n.2192T>A n.2102T>A n.1803T>A n.1700T>A n.2037T>A n.1997T>A n.2178T>A n.1991T>A | |
13 | g.100527700T>C | CA255371966 | PCCA | c.2066T>C (p.Val689Ala) c.1264T>C c.1581T>C c.1726T>C c.*1550T>C (n.*1550T>C) c.1925T>C (p.Val642Ala) c.1988T>C (p.Val663Ala) c.215T>C (p.Val72Ala) c.282T>C n.1923T>C c.2012T>C (p.Val671Ala) c.1922T>C (p.Val641Ala) c.1847T>C (p.Val616Ala) c.1844T>C (p.Val615Ala) c.1121T>C (p.Val374Ala) c.1067T>C (p.Val356Ala) c.977T>C (p.Val326Ala) n.2115T>C n.2153T>C n.2075T>C n.2256T>C n.2069T>C c.1967T>C (p.Val656Ala) c.2004T>C (p.Cys668=) n.2246T>C n.2333T>C n.2192T>C n.2102T>C n.1803T>C n.1700T>C n.2037T>C n.1997T>C n.2178T>C n.1991T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100527700T>G | CA388640630 | PCCA | c.2066T>G (p.Val689Gly) c.1264T>G c.1581T>G c.1726T>G c.*1550T>G (n.*1550T>G) c.1925T>G (p.Val642Gly) c.1988T>G (p.Val663Gly) c.215T>G (p.Val72Gly) c.282T>G n.1923T>G c.2012T>G (p.Val671Gly) c.1922T>G (p.Val641Gly) c.1847T>G (p.Val616Gly) c.1844T>G (p.Val615Gly) c.1121T>G (p.Val374Gly) c.1067T>G (p.Val356Gly) c.977T>G (p.Val326Gly) n.2115T>G n.2153T>G n.2075T>G n.2256T>G n.2069T>G c.1967T>G (p.Val656Gly) c.2004T>G (p.Cys668Trp) n.2246T>G n.2333T>G n.2192T>G n.2102T>G n.1803T>G n.1700T>G n.2037T>G n.1997T>G n.2178T>G n.1991T>G | |
13 | g.100527700T= | CA2114130159 | PCCA | c.2066T= (p.Val689=) c.1264T= c.1581T= c.1726T= c.*1550T= (n.*1550T=) c.1925T= (p.Val642=) c.1988T= (p.Val663=) c.215T= (p.Val72=) c.282T= n.1923T= c.2012T= (p.Val671=) c.1922T= (p.Val641=) c.1847T= (p.Val616=) c.1844T= (p.Val615=) c.1121T= (p.Val374=) c.1067T= (p.Val356=) c.977T= (p.Val326=) n.2115T= n.2153T= n.2075T= n.2256T= n.2069T= c.1967T= (p.Val656=) c.2004T= (p.Cys668=) n.2246T= n.2333T= n.2192T= n.2102T= n.1803T= n.1700T= n.2037T= n.1997T= n.2178T= n.1991T= | |
13 | g.100527701G>A | CA484534805 | PCCA | c.2067G>A (p.Val689=) c.1265G>A c.1582G>A c.1727G>A c.*1551G>A (n.*1551G>A) c.1926G>A (p.Val642=) c.1989G>A (p.Val663=) c.216G>A (p.Val72=) c.283G>A n.1924G>A c.2013G>A (p.Val671=) c.1923G>A (p.Val641=) c.1848G>A (p.Val616=) c.1845G>A (p.Val615=) c.1122G>A (p.Val374=) c.1068G>A (p.Val356=) c.978G>A (p.Val326=) n.2116G>A n.2154G>A n.2076G>A n.2257G>A n.2070G>A c.1968G>A (p.Val656=) c.2005G>A (p.Asp669Asn) n.2247G>A n.2334G>A n.2193G>A n.2103G>A n.1804G>A n.1701G>A n.2038G>A n.1998G>A n.2179G>A n.1992G>A | |
13 | g.100527701G>C | CA484534807 | PCCA | c.2067G>C (p.Val689=) c.1265G>C c.1582G>C c.1727G>C c.*1551G>C (n.*1551G>C) c.1926G>C (p.Val642=) c.1989G>C (p.Val663=) c.216G>C (p.Val72=) c.283G>C n.1924G>C c.2013G>C (p.Val671=) c.1923G>C (p.Val641=) c.1848G>C (p.Val616=) c.1845G>C (p.Val615=) c.1122G>C (p.Val374=) c.1068G>C (p.Val356=) c.978G>C (p.Val326=) n.2116G>C n.2154G>C n.2076G>C n.2257G>C n.2070G>C c.1968G>C (p.Val656=) c.2005G>C (p.Asp669His) n.2247G>C n.2334G>C n.2193G>C n.2103G>C n.1804G>C n.1701G>C n.2038G>C n.1998G>C n.2179G>C n.1992G>C | |
13 | g.100527701G>T | CA484534808 | PCCA | c.2067G>T (p.Val689=) c.1265G>T c.1582G>T c.1727G>T c.*1551G>T (n.*1551G>T) c.1926G>T (p.Val642=) c.1989G>T (p.Val663=) c.216G>T (p.Val72=) c.283G>T n.1924G>T c.2013G>T (p.Val671=) c.1923G>T (p.Val641=) c.1848G>T (p.Val616=) c.1845G>T (p.Val615=) c.1122G>T (p.Val374=) c.1068G>T (p.Val356=) c.978G>T (p.Val326=) n.2116G>T n.2154G>T n.2076G>T n.2257G>T n.2070G>T c.1968G>T (p.Val656=) c.2005G>T (p.Asp669Tyr) n.2247G>T n.2334G>T n.2193G>T n.2103G>T n.1804G>T n.1701G>T n.2038G>T n.1998G>T n.2179G>T n.1992G>T | |
13 | g.100527702A>C | CA388640633 | PCCA | c.2068A>C (p.Ile690Leu) c.1266A>C c.1583A>C c.1728A>C c.*1552A>C (n.*1552A>C) c.1927A>C (p.Ile643Leu) c.1990A>C (p.Ile664Leu) c.217A>C (p.Ile73Leu) c.284A>C n.1925A>C c.2014A>C (p.Ile672Leu) c.1924A>C (p.Ile642Leu) c.1849A>C (p.Ile617Leu) c.1846A>C (p.Ile616Leu) c.1123A>C (p.Ile375Leu) c.1069A>C (p.Ile357Leu) c.979A>C (p.Ile327Leu) n.2117A>C n.2155A>C n.2077A>C n.2258A>C n.2071A>C c.1969A>C (p.Ile657Leu) c.2006A>C (p.Asp669Ala) n.2248A>C n.2335A>C n.2194A>C n.2104A>C n.1805A>C n.1702A>C n.2039A>C n.1999A>C n.2180A>C n.1993A>C | |
13 | g.100527702A>G | CA388640632 | PCCA | c.2068A>G (p.Ile690Val) c.1266A>G c.1583A>G c.1728A>G c.*1552A>G (n.*1552A>G) c.1927A>G (p.Ile643Val) c.1990A>G (p.Ile664Val) c.217A>G (p.Ile73Val) c.284A>G n.1925A>G c.2014A>G (p.Ile672Val) c.1924A>G (p.Ile642Val) c.1849A>G (p.Ile617Val) c.1846A>G (p.Ile616Val) c.1123A>G (p.Ile375Val) c.1069A>G (p.Ile357Val) c.979A>G (p.Ile327Val) n.2117A>G n.2155A>G n.2077A>G n.2258A>G n.2071A>G c.1969A>G (p.Ile657Val) c.2006A>G (p.Asp669Gly) n.2248A>G n.2335A>G n.2194A>G n.2104A>G n.1805A>G n.1702A>G n.2039A>G n.1999A>G n.2180A>G n.1993A>G | |
13 | g.100527702A>T | CA388640631 | PCCA | c.2068A>T (p.Ile690Phe) c.1266A>T c.1583A>T c.1728A>T c.*1552A>T (n.*1552A>T) c.1927A>T (p.Ile643Phe) c.1990A>T (p.Ile664Phe) c.217A>T (p.Ile73Phe) c.284A>T n.1925A>T c.2014A>T (p.Ile672Phe) c.1924A>T (p.Ile642Phe) c.1849A>T (p.Ile617Phe) c.1846A>T (p.Ile616Phe) c.1123A>T (p.Ile375Phe) c.1069A>T (p.Ile357Phe) c.979A>T (p.Ile327Phe) n.2117A>T n.2155A>T n.2077A>T n.2258A>T n.2071A>T c.1969A>T (p.Ile657Phe) c.2006A>T (p.Asp669Val) n.2248A>T n.2335A>T n.2194A>T n.2104A>T n.1805A>T n.1702A>T n.2039A>T n.1999A>T n.2180A>T n.1993A>T | |
13 | g.100527703T>A | CA388640634 | PCCA | c.2069T>A (p.Ile690Asn) c.1267T>A c.1584T>A c.1729T>A c.*1553T>A (n.*1553T>A) c.1928T>A (p.Ile643Asn) c.1991T>A (p.Ile664Asn) c.218T>A (p.Ile73Asn) c.285T>A n.1926T>A c.2015T>A (p.Ile672Asn) c.1925T>A (p.Ile642Asn) c.1850T>A (p.Ile617Asn) c.1847T>A (p.Ile616Asn) c.1124T>A (p.Ile375Asn) c.1070T>A (p.Ile357Asn) c.980T>A (p.Ile327Asn) n.2118T>A n.2156T>A n.2078T>A n.2259T>A n.2072T>A c.1970T>A (p.Ile657Asn) c.2007T>A (p.Asp669Glu) n.2249T>A n.2336T>A n.2195T>A n.2105T>A n.1806T>A n.1703T>A n.2040T>A n.2000T>A n.2181T>A n.1994T>A | |
13 | g.100527703T>C | CA7033897 | PCCA | c.2069T>C (p.Ile690Thr) c.1267T>C c.1584T>C c.1729T>C c.*1553T>C (n.*1553T>C) c.1928T>C (p.Ile643Thr) c.1991T>C (p.Ile664Thr) c.218T>C (p.Ile73Thr) c.285T>C n.1926T>C c.2015T>C (p.Ile672Thr) c.1925T>C (p.Ile642Thr) c.1850T>C (p.Ile617Thr) c.1847T>C (p.Ile616Thr) c.1124T>C (p.Ile375Thr) c.1070T>C (p.Ile357Thr) c.980T>C (p.Ile327Thr) n.2118T>C n.2156T>C n.2078T>C n.2259T>C n.2072T>C c.1970T>C (p.Ile657Thr) c.2007T>C (p.Asp669=) n.2249T>C n.2336T>C n.2195T>C n.2105T>C n.1806T>C n.1703T>C n.2040T>C n.2000T>C n.2181T>C n.1994T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100527703T>G | CA388640635 | PCCA | c.2069T>G (p.Ile690Ser) c.1267T>G c.1584T>G c.1729T>G c.*1553T>G (n.*1553T>G) c.1928T>G (p.Ile643Ser) c.1991T>G (p.Ile664Ser) c.218T>G (p.Ile73Ser) c.285T>G n.1926T>G c.2015T>G (p.Ile672Ser) c.1925T>G (p.Ile642Ser) c.1850T>G (p.Ile617Ser) c.1847T>G (p.Ile616Ser) c.1124T>G (p.Ile375Ser) c.1070T>G (p.Ile357Ser) c.980T>G (p.Ile327Ser) n.2118T>G n.2156T>G n.2078T>G n.2259T>G n.2072T>G c.1970T>G (p.Ile657Ser) c.2007T>G (p.Asp669Glu) n.2249T>G n.2336T>G n.2195T>G n.2105T>G n.1806T>G n.1703T>G n.2040T>G n.2000T>G n.2181T>G n.1994T>G | |
13 | g.100527703T= | CA2114130160 | PCCA | c.2069T= (p.Ile690=) c.1267T= c.1584T= c.1729T= c.*1553T= (n.*1553T=) c.1928T= (p.Ile643=) c.1991T= (p.Ile664=) c.218T= (p.Ile73=) c.285T= n.1926T= c.2015T= (p.Ile672=) c.1925T= (p.Ile642=) c.1850T= (p.Ile617=) c.1847T= (p.Ile616=) c.1124T= (p.Ile375=) c.1070T= (p.Ile357=) c.980T= (p.Ile327=) n.2118T= n.2156T= n.2078T= n.2259T= n.2072T= c.1970T= (p.Ile657=) c.2007T= (p.Asp669=) n.2249T= n.2336T= n.2195T= n.2105T= n.1806T= n.1703T= n.2040T= n.2000T= n.2181T= n.1994T= | |
13 | g.100527704T>A | CA484534813 | PCCA | c.2070T>A (p.Ile690=) c.1268T>A c.1585T>A c.1730T>A c.*1554T>A (n.*1554T>A) c.1929T>A (p.Ile643=) c.1992T>A (p.Ile664=) c.219T>A (p.Ile73=) c.286T>A n.1927T>A c.2016T>A (p.Ile672=) c.1926T>A (p.Ile642=) c.1851T>A (p.Ile617=) c.1848T>A (p.Ile616=) c.1125T>A (p.Ile375=) c.1071T>A (p.Ile357=) c.981T>A (p.Ile327=) n.2119T>A n.2157T>A n.2079T>A n.2260T>A n.2073T>A c.1971T>A (p.Ile657=) c.2008T>A (p.Ter670Arg) n.2250T>A n.2337T>A n.2196T>A n.2106T>A n.1807T>A n.1704T>A n.2041T>A n.2001T>A n.2182T>A n.1995T>A | |
13 | g.100527704T>C | CA484534815 | PCCA | c.2070T>C (p.Ile690=) c.1268T>C c.1585T>C c.1730T>C c.*1554T>C (n.*1554T>C) c.1929T>C (p.Ile643=) c.1992T>C (p.Ile664=) c.219T>C (p.Ile73=) c.286T>C n.1927T>C c.2016T>C (p.Ile672=) c.1926T>C (p.Ile642=) c.1851T>C (p.Ile617=) c.1848T>C (p.Ile616=) c.1125T>C (p.Ile375=) c.1071T>C (p.Ile357=) c.981T>C (p.Ile327=) n.2119T>C n.2157T>C n.2079T>C n.2260T>C n.2073T>C c.1971T>C (p.Ile657=) c.2008T>C (p.Ter670Arg) n.2250T>C n.2337T>C n.2196T>C n.2106T>C n.1807T>C n.1704T>C n.2041T>C n.2001T>C n.2182T>C n.1995T>C | |
13 | g.100527704T>G | CA388640636 | PCCA | c.2070T>G (p.Ile690Met) c.1268T>G c.1585T>G c.1730T>G c.*1554T>G (n.*1554T>G) c.1929T>G (p.Ile643Met) c.1992T>G (p.Ile664Met) c.219T>G (p.Ile73Met) c.286T>G n.1927T>G c.2016T>G (p.Ile672Met) c.1926T>G (p.Ile642Met) c.1851T>G (p.Ile617Met) c.1848T>G (p.Ile616Met) c.1125T>G (p.Ile375Met) c.1071T>G (p.Ile357Met) c.981T>G (p.Ile327Met) n.2119T>G n.2157T>G n.2079T>G n.2260T>G n.2073T>G c.1971T>G (p.Ile657Met) c.2008T>G (p.Ter670Gly) n.2250T>G n.2337T>G n.2196T>G n.2106T>G n.1807T>G n.1704T>G n.2041T>G n.2001T>G n.2182T>G n.1995T>G | |
13 | g.100527705G>A | CA388640637 | PCCA | c.2071G>A (p.Glu691Lys) c.1269G>A c.1586G>A c.1731G>A c.*1555G>A (n.*1555G>A) c.1930G>A (p.Glu644Lys) c.1993G>A (p.Glu665Lys) c.220G>A (p.Glu74Lys) c.287G>A n.1928G>A c.2017G>A (p.Glu673Lys) c.1927G>A (p.Glu643Lys) c.1852G>A (p.Glu618Lys) c.1849G>A (p.Glu617Lys) c.1126G>A (p.Glu376Lys) c.1072G>A (p.Glu358Lys) c.982G>A (p.Glu328Lys) n.2120G>A n.2158G>A n.2080G>A n.2261G>A n.2074G>A c.1972G>A (p.Glu658Lys) c.2009G>A (p.Ter670=) n.2251G>A n.2338G>A n.2197G>A n.2107G>A n.1808G>A n.1705G>A n.2042G>A n.2002G>A n.2183G>A n.1996G>A | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.100527705G>C | CA388640638 | PCCA | c.2071G>C (p.Glu691Gln) c.1269G>C c.1586G>C c.1731G>C c.*1555G>C (n.*1555G>C) c.1930G>C (p.Glu644Gln) c.1993G>C (p.Glu665Gln) c.220G>C (p.Glu74Gln) c.287G>C n.1928G>C c.2017G>C (p.Glu673Gln) c.1927G>C (p.Glu643Gln) c.1852G>C (p.Glu618Gln) c.1849G>C (p.Glu617Gln) c.1126G>C (p.Glu376Gln) c.1072G>C (p.Glu358Gln) c.982G>C (p.Glu328Gln) n.2120G>C n.2158G>C n.2080G>C n.2261G>C n.2074G>C c.1972G>C (p.Glu658Gln) c.2009G>C (p.Ter670Ser) n.2251G>C n.2338G>C n.2197G>C n.2107G>C n.1808G>C n.1705G>C n.2042G>C n.2002G>C n.2183G>C n.1996G>C | |
13 | g.100527705G= | CA2114130161 | PCCA | c.2071G= (p.Glu691=) c.1269G= c.1586G= c.1731G= c.*1555G= (n.*1555G=) c.1930G= (p.Glu644=) c.1993G= (p.Glu665=) c.220G= (p.Glu74=) c.287G= n.1928G= c.2017G= (p.Glu673=) c.1927G= (p.Glu643=) c.1852G= (p.Glu618=) c.1849G= (p.Glu617=) c.1126G= (p.Glu376=) c.1072G= (p.Glu358=) c.982G= (p.Glu328=) n.2120G= n.2158G= n.2080G= n.2261G= n.2074G= c.1972G= (p.Glu658=) c.2009G= (p.Ter670=) n.2251G= n.2338G= n.2197G= n.2107G= n.1808G= n.1705G= n.2042G= n.2002G= n.2183G= n.1996G= | |
13 | g.100527705G>T | CA388640639 | PCCA | c.2071G>T (p.Glu691Ter) c.1269G>T c.1586G>T c.1731G>T c.*1555G>T (n.*1555G>T) c.1930G>T (p.Glu644Ter) c.1993G>T (p.Glu665Ter) c.220G>T (p.Glu74Ter) c.287G>T n.1928G>T c.2017G>T (p.Glu673Ter) c.1927G>T (p.Glu643Ter) c.1852G>T (p.Glu618Ter) c.1849G>T (p.Glu617Ter) c.1126G>T (p.Glu376Ter) c.1072G>T (p.Glu358Ter) c.982G>T (p.Glu328Ter) n.2120G>T n.2158G>T n.2080G>T n.2261G>T n.2074G>T c.1972G>T (p.Glu658Ter) c.2009G>T (p.Ter670Leu) n.2251G>T n.2338G>T n.2197G>T n.2107G>T n.1808G>T n.1705G>T n.2042G>T n.2002G>T n.2183G>T n.1996G>T | |
13 | g.100527706A>C | CA388640640 | PCCA | c.2072A>C (p.Glu691Ala) c.1270A>C c.1587A>C c.1732A>C c.*1556A>C (n.*1556A>C) c.1931A>C (p.Glu644Ala) c.1994A>C (p.Glu665Ala) c.221A>C (p.Glu74Ala) c.288A>C n.1929A>C c.2018A>C (p.Glu673Ala) c.1928A>C (p.Glu643Ala) c.1853A>C (p.Glu618Ala) c.1850A>C (p.Glu617Ala) c.1127A>C (p.Glu376Ala) c.1073A>C (p.Glu358Ala) c.983A>C (p.Glu328Ala) n.2121A>C n.2159A>C n.2081A>C n.2262A>C n.2075A>C c.1973A>C (p.Glu658Ala) c.2010A>C (p.Ter670Cys) n.2252A>C n.2339A>C n.2198A>C n.2108A>C n.1809A>C n.1706A>C n.2043A>C n.2003A>C n.2184A>C n.1997A>C | |
13 | g.100527706A>G | CA388640641 | PCCA | c.2072A>G (p.Glu691Gly) c.1270A>G c.1587A>G c.1732A>G c.*1556A>G (n.*1556A>G) c.1931A>G (p.Glu644Gly) c.1994A>G (p.Glu665Gly) c.221A>G (p.Glu74Gly) c.288A>G n.1929A>G c.2018A>G (p.Glu673Gly) c.1928A>G (p.Glu643Gly) c.1853A>G (p.Glu618Gly) c.1850A>G (p.Glu617Gly) c.1127A>G (p.Glu376Gly) c.1073A>G (p.Glu358Gly) c.983A>G (p.Glu328Gly) n.2121A>G n.2159A>G n.2081A>G n.2262A>G n.2075A>G c.1973A>G (p.Glu658Gly) c.2010A>G (p.Ter670Trp) n.2252A>G n.2339A>G n.2198A>G n.2108A>G n.1809A>G n.1706A>G n.2043A>G n.2003A>G n.2184A>G n.1997A>G | |
13 | g.100527706A>T | CA388640642 | PCCA | c.2072A>T (p.Glu691Val) c.1270A>T c.1587A>T c.1732A>T c.*1556A>T (n.*1556A>T) c.1931A>T (p.Glu644Val) c.1994A>T (p.Glu665Val) c.221A>T (p.Glu74Val) c.288A>T n.1929A>T c.2018A>T (p.Glu673Val) c.1928A>T (p.Glu643Val) c.1853A>T (p.Glu618Val) c.1850A>T (p.Glu617Val) c.1127A>T (p.Glu376Val) c.1073A>T (p.Glu358Val) c.983A>T (p.Glu328Val) n.2121A>T n.2159A>T n.2081A>T n.2262A>T n.2075A>T c.1973A>T (p.Glu658Val) c.2010A>T (p.Ter670Cys) n.2252A>T n.2339A>T n.2198A>T n.2108A>T n.1809A>T n.1706A>T n.2043A>T n.2003A>T n.2184A>T n.1997A>T | |
13 | g.100527707A>C | CA388640643 | PCCA | c.2073A>C (p.Glu691Asp) c.1271A>C c.1588A>C c.1733A>C c.*1557A>C (n.*1557A>C) c.1932A>C (p.Glu644Asp) c.1995A>C (p.Glu665Asp) c.222A>C (p.Glu74Asp) c.289A>C n.1930A>C c.2019A>C (p.Glu673Asp) c.1929A>C (p.Glu643Asp) c.1854A>C (p.Glu618Asp) c.1851A>C (p.Glu617Asp) c.1128A>C (p.Glu376Asp) c.1074A>C (p.Glu358Asp) c.984A>C (p.Glu328Asp) n.2122A>C n.2160A>C n.2082A>C n.2263A>C n.2076A>C c.1974A>C (p.Glu658Asp) c.*1A>C (n.*1A>C) n.2253A>C n.2340A>C n.2199A>C n.2109A>C n.1810A>C n.1707A>C n.2044A>C n.2004A>C n.2185A>C n.1998A>C | |
13 | g.100527707A>G | CA484534821 | PCCA | c.2073A>G (p.Glu691=) c.1271A>G c.1588A>G c.1733A>G c.*1557A>G (n.*1557A>G) c.1932A>G (p.Glu644=) c.1995A>G (p.Glu665=) c.222A>G (p.Glu74=) c.289A>G n.1930A>G c.2019A>G (p.Glu673=) c.1929A>G (p.Glu643=) c.1854A>G (p.Glu618=) c.1851A>G (p.Glu617=) c.1128A>G (p.Glu376=) c.1074A>G (p.Glu358=) c.984A>G (p.Glu328=) n.2122A>G n.2160A>G n.2082A>G n.2263A>G n.2076A>G c.1974A>G (p.Glu658=) c.*1A>G (n.*1A>G) n.2253A>G n.2340A>G n.2199A>G n.2109A>G n.1810A>G n.1707A>G n.2044A>G n.2004A>G n.2185A>G n.1998A>G | |
13 | g.100527707A>T | CA388640644 | PCCA | c.2073A>T (p.Glu691Asp) c.1271A>T c.1588A>T c.1733A>T c.*1557A>T (n.*1557A>T) c.1932A>T (p.Glu644Asp) c.1995A>T (p.Glu665Asp) c.222A>T (p.Glu74Asp) c.289A>T n.1930A>T c.2019A>T (p.Glu673Asp) c.1929A>T (p.Glu643Asp) c.1854A>T (p.Glu618Asp) c.1851A>T (p.Glu617Asp) c.1128A>T (p.Glu376Asp) c.1074A>T (p.Glu358Asp) c.984A>T (p.Glu328Asp) n.2122A>T n.2160A>T n.2082A>T n.2263A>T n.2076A>T c.1974A>T (p.Glu658Asp) c.*1A>T (n.*1A>T) n.2253A>T n.2340A>T n.2199A>T n.2109A>T n.1810A>T n.1707A>T n.2044A>T n.2004A>T n.2185A>T n.1998A>T | |
13 | g.100527708G>A | CA388640646 | PCCA | c.2074G>A (p.Ala692Thr) c.1272G>A c.1589G>A c.1734G>A c.*1558G>A (n.*1558G>A) c.1933G>A (p.Ala645Thr) c.1996G>A (p.Ala666Thr) c.223G>A (p.Ala75Thr) c.290G>A n.1931G>A c.2020G>A (p.Ala674Thr) c.1930G>A (p.Ala644Thr) c.1855G>A (p.Ala619Thr) c.1852G>A (p.Ala618Thr) c.1129G>A (p.Ala377Thr) c.1075G>A (p.Ala359Thr) c.985G>A (p.Ala329Thr) n.2123G>A n.2161G>A n.2083G>A n.2264G>A n.2077G>A c.1975G>A (p.Ala659Thr) c.*2G>A (n.*2G>A) n.2254G>A n.2341G>A n.2200G>A n.2110G>A n.1811G>A n.1708G>A n.2045G>A n.2005G>A n.2186G>A n.1999G>A | |
13 | g.100527708G>C | CA388640647 | PCCA | c.2074G>C (p.Ala692Pro) c.1272G>C c.1589G>C c.1734G>C c.*1558G>C (n.*1558G>C) c.1933G>C (p.Ala645Pro) c.1996G>C (p.Ala666Pro) c.223G>C (p.Ala75Pro) c.290G>C n.1931G>C c.2020G>C (p.Ala674Pro) c.1930G>C (p.Ala644Pro) c.1855G>C (p.Ala619Pro) c.1852G>C (p.Ala618Pro) c.1129G>C (p.Ala377Pro) c.1075G>C (p.Ala359Pro) c.985G>C (p.Ala329Pro) n.2123G>C n.2161G>C n.2083G>C n.2264G>C n.2077G>C c.1975G>C (p.Ala659Pro) c.*2G>C (n.*2G>C) n.2254G>C n.2341G>C n.2200G>C n.2110G>C n.1811G>C n.1708G>C n.2045G>C n.2005G>C n.2186G>C n.1999G>C | |
13 | g.100527708G>T | CA388640645 | PCCA | c.2074G>T (p.Ala692Ser) c.1272G>T c.1589G>T c.1734G>T c.*1558G>T (n.*1558G>T) c.1933G>T (p.Ala645Ser) c.1996G>T (p.Ala666Ser) c.223G>T (p.Ala75Ser) c.290G>T n.1931G>T c.2020G>T (p.Ala674Ser) c.1930G>T (p.Ala644Ser) c.1855G>T (p.Ala619Ser) c.1852G>T (p.Ala618Ser) c.1129G>T (p.Ala377Ser) c.1075G>T (p.Ala359Ser) c.985G>T (p.Ala329Ser) n.2123G>T n.2161G>T n.2083G>T n.2264G>T n.2077G>T c.1975G>T (p.Ala659Ser) c.*2G>T (n.*2G>T) n.2254G>T n.2341G>T n.2200G>T n.2110G>T n.1811G>T n.1708G>T n.2045G>T n.2005G>T n.2186G>T n.1999G>T | |
13 | g.100527709C>A | CA388640648 | PCCA | c.2075C>A (p.Ala692Asp) c.1273C>A c.1590C>A c.1735C>A c.*1559C>A (n.*1559C>A) c.1934C>A (p.Ala645Asp) c.1997C>A (p.Ala666Asp) c.224C>A (p.Ala75Asp) c.291C>A n.1932C>A c.2021C>A (p.Ala674Asp) c.1931C>A (p.Ala644Asp) c.1856C>A (p.Ala619Asp) c.1853C>A (p.Ala618Asp) c.1130C>A (p.Ala377Asp) c.1076C>A (p.Ala359Asp) c.986C>A (p.Ala329Asp) n.2124C>A n.2162C>A n.2084C>A n.2265C>A n.2078C>A c.1976C>A (p.Ala659Asp) c.*3C>A (n.*3C>A) n.2255C>A n.2342C>A n.2201C>A n.2111C>A n.1812C>A n.1709C>A n.2046C>A n.2006C>A n.2187C>A n.2000C>A | gnomAD v4 |
13 | g.100527709C>G | CA388640649 | PCCA | c.2075C>G (p.Ala692Gly) c.1273C>G c.1590C>G c.1735C>G c.*1559C>G (n.*1559C>G) c.1934C>G (p.Ala645Gly) c.1997C>G (p.Ala666Gly) c.224C>G (p.Ala75Gly) c.291C>G n.1932C>G c.2021C>G (p.Ala674Gly) c.1931C>G (p.Ala644Gly) c.1856C>G (p.Ala619Gly) c.1853C>G (p.Ala618Gly) c.1130C>G (p.Ala377Gly) c.1076C>G (p.Ala359Gly) c.986C>G (p.Ala329Gly) n.2124C>G n.2162C>G n.2084C>G n.2265C>G n.2078C>G c.1976C>G (p.Ala659Gly) c.*3C>G (n.*3C>G) n.2255C>G n.2342C>G n.2201C>G n.2111C>G n.1812C>G n.1709C>G n.2046C>G n.2006C>G n.2187C>G n.2000C>G | |
13 | g.100527709C>T | CA388640650 | PCCA | c.2075C>T (p.Ala692Val) c.1273C>T c.1590C>T c.1735C>T c.*1559C>T (n.*1559C>T) c.1934C>T (p.Ala645Val) c.1997C>T (p.Ala666Val) c.224C>T (p.Ala75Val) c.291C>T n.1932C>T c.2021C>T (p.Ala674Val) c.1931C>T (p.Ala644Val) c.1856C>T (p.Ala619Val) c.1853C>T (p.Ala618Val) c.1130C>T (p.Ala377Val) c.1076C>T (p.Ala359Val) c.986C>T (p.Ala329Val) n.2124C>T n.2162C>T n.2084C>T n.2265C>T n.2078C>T c.1976C>T (p.Ala659Val) c.*3C>T (n.*3C>T) n.2255C>T n.2342C>T n.2201C>T n.2111C>T n.1812C>T n.1709C>T n.2046C>T n.2006C>T n.2187C>T n.2000C>T | |
13 | g.100527710C>A | CA484534830 | PCCA | c.2076C>A (p.Ala692=) c.1274C>A c.1591C>A c.1736C>A c.*1560C>A (n.*1560C>A) c.1935C>A (p.Ala645=) c.1998C>A (p.Ala666=) c.225C>A (p.Ala75=) c.292C>A n.1933C>A c.2022C>A (p.Ala674=) c.1932C>A (p.Ala644=) c.1857C>A (p.Ala619=) c.1854C>A (p.Ala618=) c.1131C>A (p.Ala377=) c.1077C>A (p.Ala359=) c.987C>A (p.Ala329=) n.2125C>A n.2163C>A n.2085C>A n.2266C>A n.2079C>A c.1977C>A (p.Ala659=) c.*4C>A (n.*4C>A) n.2256C>A n.2343C>A n.2202C>A n.2112C>A n.1813C>A n.1710C>A n.2047C>A n.2007C>A n.2188C>A n.2001C>A | |
13 | g.100527710C>G | CA484534827 | PCCA | c.2076C>G (p.Ala692=) c.1274C>G c.1591C>G c.1736C>G c.*1560C>G (n.*1560C>G) c.1935C>G (p.Ala645=) c.1998C>G (p.Ala666=) c.225C>G (p.Ala75=) c.292C>G n.1933C>G c.2022C>G (p.Ala674=) c.1932C>G (p.Ala644=) c.1857C>G (p.Ala619=) c.1854C>G (p.Ala618=) c.1131C>G (p.Ala377=) c.1077C>G (p.Ala359=) c.987C>G (p.Ala329=) n.2125C>G n.2163C>G n.2085C>G n.2266C>G n.2079C>G c.1977C>G (p.Ala659=) c.*4C>G (n.*4C>G) n.2256C>G n.2343C>G n.2202C>G n.2112C>G n.1813C>G n.1710C>G n.2047C>G n.2007C>G n.2188C>G n.2001C>G | |
13 | g.100527710C>T | CA484534829 | PCCA | c.2076C>T (p.Ala692=) c.1274C>T c.1591C>T c.1736C>T c.*1560C>T (n.*1560C>T) c.1935C>T (p.Ala645=) c.1998C>T (p.Ala666=) c.225C>T (p.Ala75=) c.292C>T n.1933C>T c.2022C>T (p.Ala674=) c.1932C>T (p.Ala644=) c.1857C>T (p.Ala619=) c.1854C>T (p.Ala618=) c.1131C>T (p.Ala377=) c.1077C>T (p.Ala359=) c.987C>T (p.Ala329=) n.2125C>T n.2163C>T n.2085C>T n.2266C>T n.2079C>T c.1977C>T (p.Ala659=) c.*4C>T (n.*4C>T) n.2256C>T n.2343C>T n.2202C>T n.2112C>T n.1813C>T n.1710C>T n.2047C>T n.2007C>T n.2188C>T n.2001C>T | |
13 | g.100527711A= | CA2114130162 | PCCA | c.2077A= (p.Met693=) c.1275A= c.1592A= c.1737A= c.*1561A= (n.*1561A=) c.1936A= (p.Met646=) c.1999A= (p.Met667=) c.226A= (p.Met76=) c.293A= n.1934A= c.2023A= (p.Met675=) c.1933A= (p.Met645=) c.1858A= (p.Met620=) c.1855A= (p.Met619=) c.1132A= (p.Met378=) c.1078A= (p.Met360=) c.988A= (p.Met330=) n.2126A= n.2164A= n.2086A= n.2267A= n.2080A= c.1978A= (p.Met660=) c.*5A= (n.*5A=) n.2257A= n.2344A= n.2203A= n.2113A= n.1814A= n.1711A= n.2048A= n.2008A= n.2189A= n.2002A= | |
13 | g.100527711A>C | CA388640651 | PCCA | c.2077A>C (p.Met693Leu) c.1275A>C c.1592A>C c.1737A>C c.*1561A>C (n.*1561A>C) c.1936A>C (p.Met646Leu) c.1999A>C (p.Met667Leu) c.226A>C (p.Met76Leu) c.293A>C n.1934A>C c.2023A>C (p.Met675Leu) c.1933A>C (p.Met645Leu) c.1858A>C (p.Met620Leu) c.1855A>C (p.Met619Leu) c.1132A>C (p.Met378Leu) c.1078A>C (p.Met360Leu) c.988A>C (p.Met330Leu) n.2126A>C n.2164A>C n.2086A>C n.2267A>C n.2080A>C c.1978A>C (p.Met660Leu) c.*5A>C (n.*5A>C) n.2257A>C n.2344A>C n.2203A>C n.2113A>C n.1814A>C n.1711A>C n.2048A>C n.2008A>C n.2189A>C n.2002A>C | gnomAD v4 |
13 | g.100527711A>G | CA388640652 | PCCA | c.2077A>G (p.Met693Val) c.1275A>G c.1592A>G c.1737A>G c.*1561A>G (n.*1561A>G) c.1936A>G (p.Met646Val) c.1999A>G (p.Met667Val) c.226A>G (p.Met76Val) c.293A>G n.1934A>G c.2023A>G (p.Met675Val) c.1933A>G (p.Met645Val) c.1858A>G (p.Met620Val) c.1855A>G (p.Met619Val) c.1132A>G (p.Met378Val) c.1078A>G (p.Met360Val) c.988A>G (p.Met330Val) n.2126A>G n.2164A>G n.2086A>G n.2267A>G n.2080A>G c.1978A>G (p.Met660Val) c.*5A>G (n.*5A>G) n.2257A>G n.2344A>G n.2203A>G n.2113A>G n.1814A>G n.1711A>G n.2048A>G n.2008A>G n.2189A>G n.2002A>G | |
13 | g.100527711A>T | CA388640653 | PCCA | c.2077A>T (p.Met693Leu) c.1275A>T c.1592A>T c.1737A>T c.*1561A>T (n.*1561A>T) c.1936A>T (p.Met646Leu) c.1999A>T (p.Met667Leu) c.226A>T (p.Met76Leu) c.293A>T n.1934A>T c.2023A>T (p.Met675Leu) c.1933A>T (p.Met645Leu) c.1858A>T (p.Met620Leu) c.1855A>T (p.Met619Leu) c.1132A>T (p.Met378Leu) c.1078A>T (p.Met360Leu) c.988A>T (p.Met330Leu) n.2126A>T n.2164A>T n.2086A>T n.2267A>T n.2080A>T c.1978A>T (p.Met660Leu) c.*5A>T (n.*5A>T) n.2257A>T n.2344A>T n.2203A>T n.2113A>T n.1814A>T n.1711A>T n.2048A>T n.2008A>T n.2189A>T n.2002A>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.100527712T>A | CA388640654 | PCCA | c.2078T>A (p.Met693Lys) c.1276T>A c.1593T>A c.1738T>A c.*1562T>A (n.*1562T>A) c.1937T>A (p.Met646Lys) c.2000T>A (p.Met667Lys) c.227T>A (p.Met76Lys) c.294T>A n.1935T>A c.2024T>A (p.Met675Lys) c.1934T>A (p.Met645Lys) c.1859T>A (p.Met620Lys) c.1856T>A (p.Met619Lys) c.1133T>A (p.Met378Lys) c.1079T>A (p.Met360Lys) c.989T>A (p.Met330Lys) n.2127T>A n.2165T>A n.2087T>A n.2268T>A n.2081T>A c.1979T>A (p.Met660Lys) c.*6T>A (n.*6T>A) n.2258T>A n.2345T>A n.2204T>A n.2114T>A n.1815T>A n.1712T>A n.2049T>A n.2009T>A n.2190T>A n.2003T>A | |
13 | g.100527712T>C | CA388640655 | PCCA | c.2078T>C (p.Met693Thr) c.1276T>C c.1593T>C c.1738T>C c.*1562T>C (n.*1562T>C) c.1937T>C (p.Met646Thr) c.2000T>C (p.Met667Thr) c.227T>C (p.Met76Thr) c.294T>C n.1935T>C c.2024T>C (p.Met675Thr) c.1934T>C (p.Met645Thr) c.1859T>C (p.Met620Thr) c.1856T>C (p.Met619Thr) c.1133T>C (p.Met378Thr) c.1079T>C (p.Met360Thr) c.989T>C (p.Met330Thr) n.2127T>C n.2165T>C n.2087T>C n.2268T>C n.2081T>C c.1979T>C (p.Met660Thr) c.*6T>C (n.*6T>C) n.2258T>C n.2345T>C n.2204T>C n.2114T>C n.1815T>C n.1712T>C n.2049T>C n.2009T>C n.2190T>C n.2003T>C | dbSNP |
13 | g.100527712T>G | CA388640656 | PCCA | c.2078T>G (p.Met693Arg) c.1276T>G c.1593T>G c.1738T>G c.*1562T>G (n.*1562T>G) c.1937T>G (p.Met646Arg) c.2000T>G (p.Met667Arg) c.227T>G (p.Met76Arg) c.294T>G n.1935T>G c.2024T>G (p.Met675Arg) c.1934T>G (p.Met645Arg) c.1859T>G (p.Met620Arg) c.1856T>G (p.Met619Arg) c.1133T>G (p.Met378Arg) c.1079T>G (p.Met360Arg) c.989T>G (p.Met330Arg) n.2127T>G n.2165T>G n.2087T>G n.2268T>G n.2081T>G c.1979T>G (p.Met660Arg) c.*6T>G (n.*6T>G) n.2258T>G n.2345T>G n.2204T>G n.2114T>G n.1815T>G n.1712T>G n.2049T>G n.2009T>G n.2190T>G n.2003T>G | |
13 | g.100527712T= | CA2114130163 | PCCA | c.2078T= (p.Met693=) c.1276T= c.1593T= c.1738T= c.*1562T= (n.*1562T=) c.1937T= (p.Met646=) c.2000T= (p.Met667=) c.227T= (p.Met76=) c.294T= n.1935T= c.2024T= (p.Met675=) c.1934T= (p.Met645=) c.1859T= (p.Met620=) c.1856T= (p.Met619=) c.1133T= (p.Met378=) c.1079T= (p.Met360=) c.989T= (p.Met330=) n.2127T= n.2165T= n.2087T= n.2268T= n.2081T= c.1979T= (p.Met660=) c.*6T= (n.*6T=) n.2258T= n.2345T= n.2204T= n.2114T= n.1815T= n.1712T= n.2049T= n.2009T= n.2190T= n.2003T= | |
13 | g.100527713G>A | CA388640657 | PCCA | c.2079G>A (p.Met693Ile) c.1277G>A c.1594G>A c.1739G>A c.*1563G>A (n.*1563G>A) c.1938G>A (p.Met646Ile) c.2001G>A (p.Met667Ile) c.228G>A (p.Met76Ile) c.295G>A n.1936G>A c.2025G>A (p.Met675Ile) c.1935G>A (p.Met645Ile) c.1860G>A (p.Met620Ile) c.1857G>A (p.Met619Ile) c.1134G>A (p.Met378Ile) c.1080G>A (p.Met360Ile) c.990G>A (p.Met330Ile) n.2128G>A n.2166G>A n.2088G>A n.2269G>A n.2082G>A c.1980G>A (p.Met660Ile) c.*7G>A (n.*7G>A) n.2259G>A n.2346G>A n.2205G>A n.2115G>A n.1816G>A n.1713G>A n.2050G>A n.2010G>A n.2191G>A n.2004G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.100527713G>C | CA388640658 | PCCA | c.2079G>C (p.Met693Ile) c.1277G>C c.1594G>C c.1739G>C c.*1563G>C (n.*1563G>C) c.1938G>C (p.Met646Ile) c.2001G>C (p.Met667Ile) c.228G>C (p.Met76Ile) c.295G>C n.1936G>C c.2025G>C (p.Met675Ile) c.1935G>C (p.Met645Ile) c.1860G>C (p.Met620Ile) c.1857G>C (p.Met619Ile) c.1134G>C (p.Met378Ile) c.1080G>C (p.Met360Ile) c.990G>C (p.Met330Ile) n.2128G>C n.2166G>C n.2088G>C n.2269G>C n.2082G>C c.1980G>C (p.Met660Ile) c.*7G>C (n.*7G>C) n.2259G>C n.2346G>C n.2205G>C n.2115G>C n.1816G>C n.1713G>C n.2050G>C n.2010G>C n.2191G>C n.2004G>C | |
13 | g.100527713G= | CA2114130164 | PCCA | c.2079G= (p.Met693=) c.1277G= c.1594G= c.1739G= c.*1563G= (n.*1563G=) c.1938G= (p.Met646=) c.2001G= (p.Met667=) c.228G= (p.Met76=) c.295G= n.1936G= c.2025G= (p.Met675=) c.1935G= (p.Met645=) c.1860G= (p.Met620=) c.1857G= (p.Met619=) c.1134G= (p.Met378=) c.1080G= (p.Met360=) c.990G= (p.Met330=) n.2128G= n.2166G= n.2088G= n.2269G= n.2082G= c.1980G= (p.Met660=) c.*7G= (n.*7G=) n.2259G= n.2346G= n.2205G= n.2115G= n.1816G= n.1713G= n.2050G= n.2010G= n.2191G= n.2004G= | |
13 | g.100527713G>T | CA388640659 | PCCA | c.2079G>T (p.Met693Ile) c.1277G>T c.1594G>T c.1739G>T c.*1563G>T (n.*1563G>T) c.1938G>T (p.Met646Ile) c.2001G>T (p.Met667Ile) c.228G>T (p.Met76Ile) c.295G>T n.1936G>T c.2025G>T (p.Met675Ile) c.1935G>T (p.Met645Ile) c.1860G>T (p.Met620Ile) c.1857G>T (p.Met619Ile) c.1134G>T (p.Met378Ile) c.1080G>T (p.Met360Ile) c.990G>T (p.Met330Ile) n.2128G>T n.2166G>T n.2088G>T n.2269G>T n.2082G>T c.1980G>T (p.Met660Ile) c.*7G>T (n.*7G>T) n.2259G>T n.2346G>T n.2205G>T n.2115G>T n.1816G>T n.1713G>T n.2050G>T n.2010G>T n.2191G>T n.2004G>T | |
13 | g.100527714A>C | CA388640661 | PCCA | c.2080A>C (p.Lys694Gln) c.1278A>C c.1595A>C c.1740A>C c.*1564A>C (n.*1564A>C) c.1939A>C (p.Lys647Gln) c.2002A>C (p.Lys668Gln) c.229A>C (p.Lys77Gln) c.296A>C n.1937A>C c.2026A>C (p.Lys676Gln) c.1936A>C (p.Lys646Gln) c.1861A>C (p.Lys621Gln) c.1858A>C (p.Lys620Gln) c.1135A>C (p.Lys379Gln) c.1081A>C (p.Lys361Gln) c.991A>C (p.Lys331Gln) n.2129A>C n.2167A>C n.2089A>C n.2270A>C n.2083A>C c.1981A>C (p.Lys661Gln) c.*8A>C (n.*8A>C) n.2260A>C n.2347A>C n.2206A>C n.2116A>C n.1817A>C n.1714A>C n.2051A>C n.2011A>C n.2192A>C n.2005A>C | |
13 | g.100527714A>G | CA388640662 | PCCA | c.2080A>G (p.Lys694Glu) c.1278A>G c.1595A>G c.1740A>G c.*1564A>G (n.*1564A>G) c.1939A>G (p.Lys647Glu) c.2002A>G (p.Lys668Glu) c.229A>G (p.Lys77Glu) c.296A>G n.1937A>G c.2026A>G (p.Lys676Glu) c.1936A>G (p.Lys646Glu) c.1861A>G (p.Lys621Glu) c.1858A>G (p.Lys620Glu) c.1135A>G (p.Lys379Glu) c.1081A>G (p.Lys361Glu) c.991A>G (p.Lys331Glu) n.2129A>G n.2167A>G n.2089A>G n.2270A>G n.2083A>G c.1981A>G (p.Lys661Glu) c.*8A>G (n.*8A>G) n.2260A>G n.2347A>G n.2206A>G n.2116A>G n.1817A>G n.1714A>G n.2051A>G n.2011A>G n.2192A>G n.2005A>G | |
13 | g.100527714A>T | CA388640660 | PCCA | c.2080A>T (p.Lys694Ter) c.1278A>T c.1595A>T c.1740A>T c.*1564A>T (n.*1564A>T) c.1939A>T (p.Lys647Ter) c.2002A>T (p.Lys668Ter) c.229A>T (p.Lys77Ter) c.296A>T n.1937A>T c.2026A>T (p.Lys676Ter) c.1936A>T (p.Lys646Ter) c.1861A>T (p.Lys621Ter) c.1858A>T (p.Lys620Ter) c.1135A>T (p.Lys379Ter) c.1081A>T (p.Lys361Ter) c.991A>T (p.Lys331Ter) n.2129A>T n.2167A>T n.2089A>T n.2270A>T n.2083A>T c.1981A>T (p.Lys661Ter) c.*8A>T (n.*8A>T) n.2260A>T n.2347A>T n.2206A>T n.2116A>T n.1817A>T n.1714A>T n.2051A>T n.2011A>T n.2192A>T n.2005A>T | |
13 | g.100527715A>C | CA388640663 | PCCA | c.2081A>C (p.Lys694Thr) c.1279A>C c.1596A>C c.1741A>C c.*1565A>C (n.*1565A>C) c.1940A>C (p.Lys647Thr) c.2003A>C (p.Lys668Thr) c.230A>C (p.Lys77Thr) c.297A>C n.1938A>C c.2027A>C (p.Lys676Thr) c.1937A>C (p.Lys646Thr) c.1862A>C (p.Lys621Thr) c.1859A>C (p.Lys620Thr) c.1136A>C (p.Lys379Thr) c.1082A>C (p.Lys361Thr) c.992A>C (p.Lys331Thr) n.2130A>C n.2168A>C n.2090A>C n.2271A>C n.2084A>C c.1982A>C (p.Lys661Thr) c.*9A>C (n.*9A>C) n.2261A>C n.2348A>C n.2207A>C n.2117A>C n.1818A>C n.1715A>C n.2052A>C n.2012A>C n.2193A>C n.2006A>C | |
13 | g.100527715A>G | CA388640664 | PCCA | c.2081A>G (p.Lys694Arg) c.1279A>G c.1596A>G c.1741A>G c.*1565A>G (n.*1565A>G) c.1940A>G (p.Lys647Arg) c.2003A>G (p.Lys668Arg) c.230A>G (p.Lys77Arg) c.297A>G n.1938A>G c.2027A>G (p.Lys676Arg) c.1937A>G (p.Lys646Arg) c.1862A>G (p.Lys621Arg) c.1859A>G (p.Lys620Arg) c.1136A>G (p.Lys379Arg) c.1082A>G (p.Lys361Arg) c.992A>G (p.Lys331Arg) n.2130A>G n.2168A>G n.2090A>G n.2271A>G n.2084A>G c.1982A>G (p.Lys661Arg) c.*9A>G (n.*9A>G) n.2261A>G n.2348A>G n.2207A>G n.2117A>G n.1818A>G n.1715A>G n.2052A>G n.2012A>G n.2193A>G n.2006A>G | |
13 | g.100527715A>T | CA388640665 | PCCA | c.2081A>T (p.Lys694Ile) c.1279A>T c.1596A>T c.1741A>T c.*1565A>T (n.*1565A>T) c.1940A>T (p.Lys647Ile) c.2003A>T (p.Lys668Ile) c.230A>T (p.Lys77Ile) c.297A>T n.1938A>T c.2027A>T (p.Lys676Ile) c.1937A>T (p.Lys646Ile) c.1862A>T (p.Lys621Ile) c.1859A>T (p.Lys620Ile) c.1136A>T (p.Lys379Ile) c.1082A>T (p.Lys361Ile) c.992A>T (p.Lys331Ile) n.2130A>T n.2168A>T n.2090A>T n.2271A>T n.2084A>T c.1982A>T (p.Lys661Ile) c.*9A>T (n.*9A>T) n.2261A>T n.2348A>T n.2207A>T n.2117A>T n.1818A>T n.1715A>T n.2052A>T n.2012A>T n.2193A>T n.2006A>T | |
13 | g.100527716A= | CA2114130165 | PCCA | c.2082A= (p.Lys694=) c.1280A= c.1597A= c.1742A= c.*1566A= (n.*1566A=) c.1941A= (p.Lys647=) c.2004A= (p.Lys668=) c.231A= (p.Lys77=) c.298A= n.1939A= c.2028A= (p.Lys676=) c.1938A= (p.Lys646=) c.1863A= (p.Lys621=) c.1860A= (p.Lys620=) c.1137A= (p.Lys379=) c.1083A= (p.Lys361=) c.993A= (p.Lys331=) n.2131A= n.2169A= n.2091A= n.2272A= n.2085A= c.1983A= (p.Lys661=) c.*10A= (n.*10A=) n.2262A= n.2349A= n.2208A= n.2118A= n.1819A= n.1716A= n.2053A= n.2013A= n.2194A= n.2007A= | |
13 | g.100527716A>C | CA388640666 | PCCA | c.2082A>C (p.Lys694Asn) c.1280A>C c.1597A>C c.1742A>C c.*1566A>C (n.*1566A>C) c.1941A>C (p.Lys647Asn) c.2004A>C (p.Lys668Asn) c.231A>C (p.Lys77Asn) c.298A>C n.1939A>C c.2028A>C (p.Lys676Asn) c.1938A>C (p.Lys646Asn) c.1863A>C (p.Lys621Asn) c.1860A>C (p.Lys620Asn) c.1137A>C (p.Lys379Asn) c.1083A>C (p.Lys361Asn) c.993A>C (p.Lys331Asn) n.2131A>C n.2169A>C n.2091A>C n.2272A>C n.2085A>C c.1983A>C (p.Lys661Asn) c.*10A>C (n.*10A>C) n.2262A>C n.2349A>C n.2208A>C n.2118A>C n.1819A>C n.1716A>C n.2053A>C n.2013A>C n.2194A>C n.2007A>C | |
13 | g.100527716A>G | CA484534843 | PCCA | c.2082A>G (p.Lys694=) c.1280A>G c.1597A>G c.1742A>G c.*1566A>G (n.*1566A>G) c.1941A>G (p.Lys647=) c.2004A>G (p.Lys668=) c.231A>G (p.Lys77=) c.298A>G n.1939A>G c.2028A>G (p.Lys676=) c.1938A>G (p.Lys646=) c.1863A>G (p.Lys621=) c.1860A>G (p.Lys620=) c.1137A>G (p.Lys379=) c.1083A>G (p.Lys361=) c.993A>G (p.Lys331=) n.2131A>G n.2169A>G n.2091A>G n.2272A>G n.2085A>G c.1983A>G (p.Lys661=) c.*10A>G (n.*10A>G) n.2262A>G n.2349A>G n.2208A>G n.2118A>G n.1819A>G n.1716A>G n.2053A>G n.2013A>G n.2194A>G n.2007A>G | dbSNP |
13 | g.100527716A>T | CA388640667 | PCCA | c.2082A>T (p.Lys694Asn) c.1280A>T c.1597A>T c.1742A>T c.*1566A>T (n.*1566A>T) c.1941A>T (p.Lys647Asn) c.2004A>T (p.Lys668Asn) c.231A>T (p.Lys77Asn) c.298A>T n.1939A>T c.2028A>T (p.Lys676Asn) c.1938A>T (p.Lys646Asn) c.1863A>T (p.Lys621Asn) c.1860A>T (p.Lys620Asn) c.1137A>T (p.Lys379Asn) c.1083A>T (p.Lys361Asn) c.993A>T (p.Lys331Asn) n.2131A>T n.2169A>T n.2091A>T n.2272A>T n.2085A>T c.1983A>T (p.Lys661Asn) c.*10A>T (n.*10A>T) n.2262A>T n.2349A>T n.2208A>T n.2118A>T n.1819A>T n.1716A>T n.2053A>T n.2013A>T n.2194A>T n.2007A>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.100527717A>C | CA388640670 | PCCA | c.2083A>C (p.Met695Leu) c.1281A>C c.1598A>C c.1743A>C c.*1567A>C (n.*1567A>C) c.1942A>C (p.Met648Leu) c.2005A>C (p.Met669Leu) c.232A>C (p.Met78Leu) c.299A>C n.1940A>C c.2029A>C (p.Met677Leu) c.1939A>C (p.Met647Leu) c.1864A>C (p.Met622Leu) c.1861A>C (p.Met621Leu) c.1138A>C (p.Met380Leu) c.1084A>C (p.Met362Leu) c.994A>C (p.Met332Leu) n.2132A>C n.2170A>C n.2092A>C n.2273A>C n.2086A>C c.1984A>C (p.Met662Leu) c.*11A>C (n.*11A>C) n.2263A>C n.2350A>C n.2209A>C n.2119A>C n.1820A>C n.1717A>C n.2054A>C n.2014A>C n.2195A>C n.2008A>C | |
13 | g.100527717A>G | CA388640668 | PCCA | c.2083A>G (p.Met695Val) c.1281A>G c.1598A>G c.1743A>G c.*1567A>G (n.*1567A>G) c.1942A>G (p.Met648Val) c.2005A>G (p.Met669Val) c.232A>G (p.Met78Val) c.299A>G n.1940A>G c.2029A>G (p.Met677Val) c.1939A>G (p.Met647Val) c.1864A>G (p.Met622Val) c.1861A>G (p.Met621Val) c.1138A>G (p.Met380Val) c.1084A>G (p.Met362Val) c.994A>G (p.Met332Val) n.2132A>G n.2170A>G n.2092A>G n.2273A>G n.2086A>G c.1984A>G (p.Met662Val) c.*11A>G (n.*11A>G) n.2263A>G n.2350A>G n.2209A>G n.2119A>G n.1820A>G n.1717A>G n.2054A>G n.2014A>G n.2195A>G n.2008A>G | |
13 | g.100527717A>T | CA388640669 | PCCA | c.2083A>T (p.Met695Leu) c.1281A>T c.1598A>T c.1743A>T c.*1567A>T (n.*1567A>T) c.1942A>T (p.Met648Leu) c.2005A>T (p.Met669Leu) c.232A>T (p.Met78Leu) c.299A>T n.1940A>T c.2029A>T (p.Met677Leu) c.1939A>T (p.Met647Leu) c.1864A>T (p.Met622Leu) c.1861A>T (p.Met621Leu) c.1138A>T (p.Met380Leu) c.1084A>T (p.Met362Leu) c.994A>T (p.Met332Leu) n.2132A>T n.2170A>T n.2092A>T n.2273A>T n.2086A>T c.1984A>T (p.Met662Leu) c.*11A>T (n.*11A>T) n.2263A>T n.2350A>T n.2209A>T n.2119A>T n.1820A>T n.1717A>T n.2054A>T n.2014A>T n.2195A>T n.2008A>T | |
13 | g.100527718T>A | CA388640671 | PCCA | c.2084T>A (p.Met695Lys) c.1282T>A c.1599T>A c.1744T>A c.*1568T>A (n.*1568T>A) c.1943T>A (p.Met648Lys) c.2006T>A (p.Met669Lys) c.233T>A (p.Met78Lys) c.300T>A n.1941T>A c.2030T>A (p.Met677Lys) c.1940T>A (p.Met647Lys) c.1865T>A (p.Met622Lys) c.1862T>A (p.Met621Lys) c.1139T>A (p.Met380Lys) c.1085T>A (p.Met362Lys) c.995T>A (p.Met332Lys) n.2133T>A n.2171T>A n.2093T>A n.2274T>A n.2087T>A c.1985T>A (p.Met662Lys) c.*12T>A (n.*12T>A) n.2264T>A n.2351T>A n.2210T>A n.2120T>A n.1821T>A n.1718T>A n.2055T>A n.2015T>A n.2196T>A n.2009T>A | |
13 | g.100527718T>C | CA388640672 | PCCA | c.2084T>C (p.Met695Thr) c.1282T>C c.1599T>C c.1744T>C c.*1568T>C (n.*1568T>C) c.1943T>C (p.Met648Thr) c.2006T>C (p.Met669Thr) c.233T>C (p.Met78Thr) c.300T>C n.1941T>C c.2030T>C (p.Met677Thr) c.1940T>C (p.Met647Thr) c.1865T>C (p.Met622Thr) c.1862T>C (p.Met621Thr) c.1139T>C (p.Met380Thr) c.1085T>C (p.Met362Thr) c.995T>C (p.Met332Thr) n.2133T>C n.2171T>C n.2093T>C n.2274T>C n.2087T>C c.1985T>C (p.Met662Thr) c.*12T>C (n.*12T>C) n.2264T>C n.2351T>C n.2210T>C n.2120T>C n.1821T>C n.1718T>C n.2055T>C n.2015T>C n.2196T>C n.2009T>C | |
13 | g.100527718T>G | CA388640673 | PCCA | c.2084T>G (p.Met695Arg) c.1282T>G c.1599T>G c.1744T>G c.*1568T>G (n.*1568T>G) c.1943T>G (p.Met648Arg) c.2006T>G (p.Met669Arg) c.233T>G (p.Met78Arg) c.300T>G n.1941T>G c.2030T>G (p.Met677Arg) c.1940T>G (p.Met647Arg) c.1865T>G (p.Met622Arg) c.1862T>G (p.Met621Arg) c.1139T>G (p.Met380Arg) c.1085T>G (p.Met362Arg) c.995T>G (p.Met332Arg) n.2133T>G n.2171T>G n.2093T>G n.2274T>G n.2087T>G c.1985T>G (p.Met662Arg) c.*12T>G (n.*12T>G) n.2264T>G n.2351T>G n.2210T>G n.2120T>G n.1821T>G n.1718T>G n.2055T>G n.2015T>G n.2196T>G n.2009T>G |