Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.1246-10_2028del
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 ClinVar
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n.1907-1G>A
c.691-1G>A (n.691-1G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1003548G>CCA355965148IDUAc.1651-1G>C (n.1651-1G>C)
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c.1717-1G>C (n.1717-1G>C)
c.1510-1G>C (n.1510-1G>C)
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n.1907-1G>C
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4g.1003548G=CA1433072067IDUAc.1651-1G= (n.1651-1G=)
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c.1717-1G>T (n.1717-1G>T)
c.1510-1G>T (n.1510-1G>T)
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n.1907-1G>T
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c.691G>A (p.Val231Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1003549G>CCA2802341IDUAc.1651G>C (p.Val551Leu)
n.1707G>C
c.1255G>C (p.Val419Leu)
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c.1717G>C (p.Val573Leu)
c.1510G>C (p.Val504Leu)
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n.1907G>C
c.691G>C (p.Val231Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1003549G=CA1433072070IDUAc.1651G= (p.Val551=)
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4g.1003549G>TCA355965150IDUAc.1651G>T (p.Val551Phe)
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c.1511T>A (p.Val504Asp)
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 ClinVar
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c.1256T>C (p.Val419Ala)
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n.1740T>C
c.1718T>C (p.Val573Ala)
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4g.1003550T>GCA355965154IDUAc.1652T>G (p.Val551Gly)
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4g.1003551C>ACA438057996IDUAc.1653C>A (p.Val551=)
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 gnomAD v4
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c.693C= (p.Val231=)
4g.1003551C>GCA91171070IDUAc.1653C>G (p.Val551=)
n.1709C>G
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n.45C>G
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c.1512C>G (p.Val504=)
c.1446C>G (p.Val482=)
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n.1909C>G
c.693C>G (p.Val231=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1003551C>TCA438057997IDUAc.1653C>T (p.Val551=)
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c.1512C>T (p.Val504=)
c.1446C>T (p.Val482=)
c.1365C>T (p.Val455=)
n.1909C>T
c.693C>T (p.Val231=)
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n.1910A=
c.694A= (p.Thr232=)
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c.1258A>C (p.Thr420Pro)
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n.1761A>C
n.1742A>C
c.1720A>C (p.Thr574Pro)
c.1513A>C (p.Thr505Pro)
c.1447A>C (p.Thr483Pro)
c.1366A>C (p.Thr456Pro)
n.1910A>C
c.694A>C (p.Thr232Pro)
 gnomAD v4
4g.1003552A>GCA355965156IDUAc.1654A>G (p.Thr552Ala)
n.1710A>G
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n.1742A>G
c.1720A>G (p.Thr574Ala)
c.1513A>G (p.Thr505Ala)
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n.1910A>G
c.694A>G (p.Thr232Ala)
 gnomAD v4
4g.1003552A>TCA2802342IDUAc.1654A>T (p.Thr552Ser)
n.1710A>T
c.1258A>T (p.Thr420Ser)
n.46A>T
n.1761A>T
n.1742A>T
c.1720A>T (p.Thr574Ser)
c.1513A>T (p.Thr505Ser)
c.1447A>T (p.Thr483Ser)
c.1366A>T (p.Thr456Ser)
n.1910A>T
c.694A>T (p.Thr232Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1003553C>ACA355965157IDUAc.1655C>A (p.Thr552Lys)
n.1711C>A
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n.47C>A
n.1762C>A
n.1743C>A
c.1721C>A (p.Thr574Lys)
c.1514C>A (p.Thr505Lys)
c.1448C>A (p.Thr483Lys)
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n.1911C>A
c.695C>A (p.Thr232Lys)
 gnomAD v4
4g.1003553C>GCA355965158IDUAc.1655C>G (p.Thr552Arg)
n.1711C>G
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n.1911C>G
c.695C>G (p.Thr232Arg)
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n.1711C>T
c.1259C>T (p.Thr420Met)
n.47C>T
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c.1721C>T (p.Thr574Met)
c.1514C>T (p.Thr505Met)
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c.1367C>T (p.Thr456Met)
n.1911C>T
c.695C>T (p.Thr232Met)
4g.1003554G>ACA438057998IDUAc.1656G>A (p.Thr552=)
n.1712G>A
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c.1515G>A (p.Thr505=)
c.1449G>A (p.Thr483=)
c.1368G>A (p.Thr456=)
n.1912G>A
c.696G>A (p.Thr232=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1003554G>CCA438057999IDUAc.1656G>C (p.Thr552=)
n.1712G>C
c.1260G>C (p.Thr420=)
n.48G>C
n.1763G>C
n.1744G>C
c.1722G>C (p.Thr574=)
c.1515G>C (p.Thr505=)
c.1449G>C (p.Thr483=)
c.1368G>C (p.Thr456=)
n.1912G>C
c.696G>C (p.Thr232=)
4g.1003554G=CA1433072086IDUAc.1656G= (p.Thr552=)
n.1712G=
c.1260G= (p.Thr420=)
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n.1763G=
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c.1722G= (p.Thr574=)
c.1515G= (p.Thr505=)
c.1449G= (p.Thr483=)
c.1368G= (p.Thr456=)
n.1912G=
c.696G= (p.Thr232=)
4g.1003554G>TCA438058000IDUAc.1656G>T (p.Thr552=)
n.1712G>T
c.1260G>T (p.Thr420=)
n.48G>T
n.1763G>T
n.1744G>T
c.1722G>T (p.Thr574=)
c.1515G>T (p.Thr505=)
c.1449G>T (p.Thr483=)
c.1368G>T (p.Thr456=)
n.1912G>T
c.696G>T (p.Thr232=)
 gnomAD v4
4g.1003555C>ACA438058001IDUAc.1657C>A (p.Arg553=)
n.1713C>A
c.1261C>A (p.Arg421=)
n.49C>A
n.1764C>A
n.1745C>A
c.1723C>A (p.Arg575=)
c.1516C>A (p.Arg506=)
c.1450C>A (p.Arg484=)
c.1369C>A (p.Arg457=)
n.1913C>A
c.697C>A (p.Arg233=)
4g.1003555C=CA1433072090IDUAc.1657C= (p.Arg553=)
n.1713C=
c.1261C= (p.Arg421=)
n.49C=
n.1764C=
n.1745C=
c.1723C= (p.Arg575=)
c.1516C= (p.Arg506=)
c.1450C= (p.Arg484=)
c.1369C= (p.Arg457=)
n.1913C=
c.697C= (p.Arg233=)
4g.1003555C>GCA2802344IDUAc.1657C>G (p.Arg553Gly)
n.1713C>G
c.1261C>G (p.Arg421Gly)
n.49C>G
n.1764C>G
n.1745C>G
c.1723C>G (p.Arg575Gly)
c.1516C>G (p.Arg506Gly)
c.1450C>G (p.Arg484Gly)
c.1369C>G (p.Arg457Gly)
n.1913C>G
c.697C>G (p.Arg233Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1003555C>TCA2802343IDUAc.1657C>T (p.Arg553Trp)
n.1713C>T
c.1261C>T (p.Arg421Trp)
n.49C>T
n.1764C>T
n.1745C>T
c.1723C>T (p.Arg575Trp)
c.1516C>T (p.Arg506Trp)
c.1450C>T (p.Arg484Trp)
c.1369C>T (p.Arg457Trp)
n.1913C>T
c.697C>T (p.Arg233Trp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1003556G>ACA355965160IDUAc.1658G>A (p.Arg553Gln)
n.1714G>A
c.1262G>A (p.Arg421Gln)
n.50G>A
n.1765G>A
n.1746G>A
c.1724G>A (p.Arg575Gln)
c.1517G>A (p.Arg506Gln)
c.1451G>A (p.Arg484Gln)
c.1370G>A (p.Arg457Gln)
n.1914G>A
c.698G>A (p.Arg233Gln)
4g.1003556G>CCA355965161IDUAc.1658G>C (p.Arg553Pro)
n.1714G>C
c.1262G>C (p.Arg421Pro)
n.50G>C
n.1765G>C
n.1746G>C
c.1724G>C (p.Arg575Pro)
c.1517G>C (p.Arg506Pro)
c.1451G>C (p.Arg484Pro)
c.1370G>C (p.Arg457Pro)
n.1914G>C
c.698G>C (p.Arg233Pro)
4g.1003556G=CA1433072093IDUAc.1658G= (p.Arg553=)
n.1714G=
c.1262G= (p.Arg421=)
n.50G=
n.1765G=
n.1746G=
c.1724G= (p.Arg575=)
c.1517G= (p.Arg506=)
c.1451G= (p.Arg484=)
c.1370G= (p.Arg457=)
n.1914G=
c.698G= (p.Arg233=)
4g.1003556G>TCA2802345IDUAc.1658G>T (p.Arg553Leu)
n.1714G>T
c.1262G>T (p.Arg421Leu)
n.50G>T
n.1765G>T
n.1746G>T
c.1724G>T (p.Arg575Leu)
c.1517G>T (p.Arg506Leu)
c.1451G>T (p.Arg484Leu)
c.1370G>T (p.Arg457Leu)
n.1914G>T
c.698G>T (p.Arg233Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1003557G>ACA2802346IDUAc.1659G>A (p.Arg553=)
n.1715G>A
c.1263G>A (p.Arg421=)
n.51G>A
n.1766G>A
n.1747G>A
c.1725G>A (p.Arg575=)
c.1518G>A (p.Arg506=)
c.1452G>A (p.Arg484=)
c.1371G>A (p.Arg457=)
n.1915G>A
c.699G>A (p.Arg233=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1003557G>CCA438058002IDUAc.1659G>C (p.Arg553=)
n.1715G>C
c.1263G>C (p.Arg421=)
n.51G>C
n.1766G>C
n.1747G>C
c.1725G>C (p.Arg575=)
c.1518G>C (p.Arg506=)
c.1452G>C (p.Arg484=)
c.1371G>C (p.Arg457=)
n.1915G>C
c.699G>C (p.Arg233=)
4g.1003557G=CA1433072097IDUAc.1659G= (p.Arg553=)
n.1715G=
c.1263G= (p.Arg421=)
n.51G=
n.1766G=
n.1747G=
c.1725G= (p.Arg575=)
c.1518G= (p.Arg506=)
c.1452G= (p.Arg484=)
c.1371G= (p.Arg457=)
n.1915G=
c.699G= (p.Arg233=)
4g.1003557G>TCA438058003IDUAc.1659G>T (p.Arg553=)
n.1715G>T
c.1263G>T (p.Arg421=)
n.51G>T
n.1766G>T
n.1747G>T
c.1725G>T (p.Arg575=)
c.1518G>T (p.Arg506=)
c.1452G>T (p.Arg484=)
c.1371G>T (p.Arg457=)
n.1915G>T
c.699G>T (p.Arg233=)
4g.1003558C>ACA355965162IDUAc.1660C>A (p.Leu554Ile)
n.1716C>A
c.1264C>A (p.Leu422Ile)
n.52C>A
n.1767C>A
n.1748C>A
c.1726C>A (p.Leu576Ile)
c.1519C>A (p.Leu507Ile)
c.1453C>A (p.Leu485Ile)
c.1372C>A (p.Leu458Ile)
n.1916C>A
c.700C>A (p.Leu234Ile)
4g.1003558C>GCA355965163IDUAc.1660C>G (p.Leu554Val)
n.1716C>G
c.1264C>G (p.Leu422Val)
n.52C>G
n.1767C>G
n.1748C>G
c.1726C>G (p.Leu576Val)
c.1519C>G (p.Leu507Val)
c.1453C>G (p.Leu485Val)
c.1372C>G (p.Leu458Val)
n.1916C>G
c.700C>G (p.Leu234Val)
 ClinVar dbSNP
4g.1003558C>TCA355965164IDUAc.1660C>T (p.Leu554Phe)
n.1716C>T
c.1264C>T (p.Leu422Phe)
n.52C>T
n.1767C>T
n.1748C>T
c.1726C>T (p.Leu576Phe)
c.1519C>T (p.Leu507Phe)
c.1453C>T (p.Leu485Phe)
c.1372C>T (p.Leu458Phe)
n.1916C>T
c.700C>T (p.Leu234Phe)
4g.1003559T>ACA355965165IDUAc.1661T>A (p.Leu554His)
n.1717T>A
c.1265T>A (p.Leu422His)
n.53T>A
n.1768T>A
n.1749T>A
c.1727T>A (p.Leu576His)
c.1520T>A (p.Leu507His)
c.1454T>A (p.Leu485His)
c.1373T>A (p.Leu458His)
n.1917T>A
c.701T>A (p.Leu234His)
4g.1003559T>CCA355965166IDUAc.1661T>C (p.Leu554Pro)
n.1717T>C
c.1265T>C (p.Leu422Pro)
n.53T>C
n.1768T>C
n.1749T>C
c.1727T>C (p.Leu576Pro)
c.1520T>C (p.Leu507Pro)
c.1454T>C (p.Leu485Pro)
c.1373T>C (p.Leu458Pro)
n.1917T>C
c.701T>C (p.Leu234Pro)
4g.1003559T>GCA355965167IDUAc.1661T>G (p.Leu554Arg)
n.1717T>G
c.1265T>G (p.Leu422Arg)
n.53T>G
n.1768T>G
n.1749T>G
c.1727T>G (p.Leu576Arg)
c.1520T>G (p.Leu507Arg)
c.1454T>G (p.Leu485Arg)
c.1373T>G (p.Leu458Arg)
n.1917T>G
c.701T>G (p.Leu234Arg)
4g.1003560C>ACA438058006IDUAc.1662C>A (p.Leu554=)
n.1718C>A
c.1266C>A (p.Leu422=)
n.54C>A
n.1769C>A
n.1750C>A
c.1728C>A (p.Leu576=)
c.1521C>A (p.Leu507=)
c.1455C>A (p.Leu485=)
c.1374C>A (p.Leu458=)
n.1918C>A
c.702C>A (p.Leu234=)
 ClinVar dbSNP
4g.1003560C=CA1433072103IDUAc.1662C= (p.Leu554=)
n.1718C=
c.1266C= (p.Leu422=)
n.54C=
n.1769C=
n.1750C=
c.1728C= (p.Leu576=)
c.1521C= (p.Leu507=)
c.1455C= (p.Leu485=)
c.1374C= (p.Leu458=)
n.1918C=
c.702C= (p.Leu234=)
4g.1003560C>GCA91171105IDUAc.1662C>G (p.Leu554=)
n.1718C>G
c.1266C>G (p.Leu422=)
n.54C>G
n.1769C>G
n.1750C>G
c.1728C>G (p.Leu576=)
c.1521C>G (p.Leu507=)
c.1455C>G (p.Leu485=)
c.1374C>G (p.Leu458=)
n.1918C>G
c.702C>G (p.Leu234=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.1003560C>TCA438058007IDUAc.1662C>T (p.Leu554=)
n.1718C>T
c.1266C>T (p.Leu422=)
n.54C>T
n.1769C>T
n.1750C>T
c.1728C>T (p.Leu576=)
c.1521C>T (p.Leu507=)
c.1455C>T (p.Leu485=)
c.1374C>T (p.Leu458=)
n.1918C>T
c.702C>T (p.Leu234=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1003561C>ACA355965168IDUAc.1663C>A (p.Arg555Ser)
n.1719C>A
c.1267C>A (p.Arg423Ser)
n.55C>A
n.1770C>A
n.1751C>A
c.1729C>A (p.Arg577Ser)
c.1522C>A (p.Arg508Ser)
c.1456C>A (p.Arg486Ser)
c.1375C>A (p.Arg459Ser)
n.1919C>A
c.703C>A (p.Arg235Ser)
4g.1003561C>GCA355965169IDUAc.1663C>G (p.Arg555Gly)
n.1719C>G
c.1267C>G (p.Arg423Gly)
n.55C>G
n.1770C>G
n.1751C>G
c.1729C>G (p.Arg577Gly)
c.1522C>G (p.Arg508Gly)
c.1456C>G (p.Arg486Gly)
c.1375C>G (p.Arg459Gly)
n.1919C>G
c.703C>G (p.Arg235Gly)
 gnomAD v4
4g.1003561C>TCA355965170IDUAc.1663C>T (p.Arg555Cys)
n.1719C>T
c.1267C>T (p.Arg423Cys)
n.55C>T
n.1770C>T
n.1751C>T
c.1729C>T (p.Arg577Cys)
c.1522C>T (p.Arg508Cys)
c.1456C>T (p.Arg486Cys)
c.1375C>T (p.Arg459Cys)
n.1919C>T
c.703C>T (p.Arg235Cys)
4g.1003562G>ACA2802347IDUAc.1664G>A (p.Arg555His)
n.1720G>A
c.1268G>A (p.Arg423His)
n.56G>A
n.1771G>A
n.1752G>A
c.1730G>A (p.Arg577His)
c.1523G>A (p.Arg508His)
c.1457G>A (p.Arg486His)
c.1376G>A (p.Arg459His)
n.1920G>A
c.704G>A (p.Arg235His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1003562G>CCA355965171IDUAc.1664G>C (p.Arg555Pro)
n.1720G>C
c.1268G>C (p.Arg423Pro)
n.56G>C
n.1771G>C
n.1752G>C
c.1730G>C (p.Arg577Pro)
c.1523G>C (p.Arg508Pro)
c.1457G>C (p.Arg486Pro)
c.1376G>C (p.Arg459Pro)
n.1920G>C
c.704G>C (p.Arg235Pro)
4g.1003562G=CA1433072106IDUAc.1664G= (p.Arg555=)
n.1720G=
c.1268G= (p.Arg423=)
n.56G=
n.1771G=
n.1752G=
c.1730G= (p.Arg577=)
c.1523G= (p.Arg508=)
c.1457G= (p.Arg486=)
c.1376G= (p.Arg459=)
n.1920G=
c.704G= (p.Arg235=)
4g.1003562G>TCA355965172IDUAc.1664G>T (p.Arg555Leu)
n.1720G>T
c.1268G>T (p.Arg423Leu)
n.56G>T
n.1771G>T
n.1752G>T
c.1730G>T (p.Arg577Leu)
c.1523G>T (p.Arg508Leu)
c.1457G>T (p.Arg486Leu)
c.1376G>T (p.Arg459Leu)
n.1920G>T
c.704G>T (p.Arg235Leu)
4g.1003563C>ACA438058011IDUAc.1665C>A (p.Arg555=)
n.1721C>A
c.1269C>A (p.Arg423=)
n.57C>A
n.1772C>A
n.1753C>A
c.1731C>A (p.Arg577=)
c.1524C>A (p.Arg508=)
c.1458C>A (p.Arg486=)
c.1377C>A (p.Arg459=)
n.1921C>A
c.705C>A (p.Arg235=)
4g.1003563C=CA1433072108IDUAc.1665C= (p.Arg555=)
n.1721C=
c.1269C= (p.Arg423=)
n.57C=
n.1772C=
n.1753C=
c.1731C= (p.Arg577=)
c.1524C= (p.Arg508=)
c.1458C= (p.Arg486=)
c.1377C= (p.Arg459=)
n.1921C=
c.705C= (p.Arg235=)
4g.1003563C>GCA438058012IDUAc.1665C>G (p.Arg555=)
n.1721C>G
c.1269C>G (p.Arg423=)
n.57C>G
n.1772C>G
n.1753C>G
c.1731C>G (p.Arg577=)
c.1524C>G (p.Arg508=)
c.1458C>G (p.Arg486=)
c.1377C>G (p.Arg459=)
n.1921C>G
c.705C>G (p.Arg235=)
4g.1003563C>TCA2802348IDUAc.1665C>T (p.Arg555=)
n.1721C>T
c.1269C>T (p.Arg423=)
n.57C>T
n.1772C>T
n.1753C>T
c.1731C>T (p.Arg577=)
c.1524C>T (p.Arg508=)
c.1458C>T (p.Arg486=)
c.1377C>T (p.Arg459=)
n.1921C>T
c.705C>T (p.Arg235=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1003564G>ACA91171117IDUAc.1666G>A (p.Ala556Thr)
n.1722G>A
c.1270G>A (p.Ala424Thr)
n.58G>A
n.1773G>A
n.1754G>A
c.1732G>A (p.Ala578Thr)
c.1525G>A (p.Ala509Thr)
c.1459G>A (p.Ala487Thr)
c.1378G>A (p.Ala460Thr)
n.1922G>A
c.706G>A (p.Ala236Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1003564G>CCA355965173IDUAc.1666G>C (p.Ala556Pro)
n.1722G>C
c.1270G>C (p.Ala424Pro)
n.58G>C
n.1773G>C
n.1754G>C
c.1732G>C (p.Ala578Pro)
c.1525G>C (p.Ala509Pro)
c.1459G>C (p.Ala487Pro)
c.1378G>C (p.Ala460Pro)
n.1922G>C
c.706G>C (p.Ala236Pro)
 ClinVar dbSNP
4g.1003564G=CA1433072111IDUAc.1666G= (p.Ala556=)
n.1722G=
c.1270G= (p.Ala424=)
n.58G=
n.1773G=
n.1754G=
c.1732G= (p.Ala578=)
c.1525G= (p.Ala509=)
c.1459G= (p.Ala487=)
c.1378G= (p.Ala460=)
n.1922G=
c.706G= (p.Ala236=)
4g.1003564G>TCA2802349IDUAc.1666G>T (p.Ala556Ser)
n.1722G>T
c.1270G>T (p.Ala424Ser)
n.58G>T
n.1773G>T
n.1754G>T
c.1732G>T (p.Ala578Ser)
c.1525G>T (p.Ala509Ser)
c.1459G>T (p.Ala487Ser)
c.1378G>T (p.Ala460Ser)
n.1922G>T
c.706G>T (p.Ala236Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1003565C>ACA355965174IDUAc.1667C>A (p.Ala556Asp)
n.1723C>A
c.1271C>A (p.Ala424Asp)
n.59C>A
n.1774C>A
n.1755C>A
c.1733C>A (p.Ala578Asp)
c.1526C>A (p.Ala509Asp)
c.1460C>A (p.Ala487Asp)
c.1379C>A (p.Ala460Asp)
n.1923C>A
c.707C>A (p.Ala236Asp)
4g.1003565C=CA1433072116IDUAc.1667C= (p.Ala556=)
n.1723C=
c.1271C= (p.Ala424=)
n.59C=
n.1774C=
n.1755C=
c.1733C= (p.Ala578=)
c.1526C= (p.Ala509=)
c.1460C= (p.Ala487=)
c.1379C= (p.Ala460=)
n.1923C=
c.707C= (p.Ala236=)
4g.1003565C>GCA355965175IDUAc.1667C>G (p.Ala556Gly)
n.1723C>G
c.1271C>G (p.Ala424Gly)
n.59C>G
n.1774C>G
n.1755C>G
c.1733C>G (p.Ala578Gly)
c.1526C>G (p.Ala509Gly)
c.1460C>G (p.Ala487Gly)
c.1379C>G (p.Ala460Gly)
n.1923C>G
c.707C>G (p.Ala236Gly)
4g.1003565C>TCA2802350IDUAc.1667C>T (p.Ala556Val)
n.1723C>T
c.1271C>T (p.Ala424Val)
n.59C>T
n.1774C>T
n.1755C>T
c.1733C>T (p.Ala578Val)
c.1526C>T (p.Ala509Val)
c.1460C>T (p.Ala487Val)
c.1379C>T (p.Ala460Val)
n.1923C>T
c.707C>T (p.Ala236Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1003566C>ACA438058016IDUAc.1668C>A (p.Ala556=)
n.1724C>A
c.1272C>A (p.Ala424=)
n.60C>A
n.1775C>A
n.1756C>A
c.1734C>A (p.Ala578=)
c.1527C>A (p.Ala509=)
c.1461C>A (p.Ala487=)
c.1380C>A (p.Ala460=)
n.1924C>A
c.708C>A (p.Ala236=)
4g.1003566C>GCA438058017IDUAc.1668C>G (p.Ala556=)
n.1724C>G
c.1272C>G (p.Ala424=)
n.60C>G
n.1775C>G
n.1756C>G
c.1734C>G (p.Ala578=)
c.1527C>G (p.Ala509=)
c.1461C>G (p.Ala487=)
c.1380C>G (p.Ala460=)
n.1924C>G
c.708C>G (p.Ala236=)
4g.1003566C>TCA438058018IDUAc.1668C>T (p.Ala556=)
n.1724C>T
c.1272C>T (p.Ala424=)
n.60C>T
n.1775C>T
n.1756C>T
c.1734C>T (p.Ala578=)
c.1527C>T (p.Ala509=)
c.1461C>T (p.Ala487=)
c.1380C>T (p.Ala460=)
n.1924C>T
c.708C>T (p.Ala236=)
4g.1003567C>ACA355965176IDUAc.1669C>A (p.Leu557Met)
n.1725C>A
c.1273C>A (p.Leu425Met)
n.61C>A
n.1776C>A
n.1757C>A
c.1735C>A (p.Leu579Met)
c.1528C>A (p.Leu510Met)
c.1462C>A (p.Leu488Met)
c.1381C>A (p.Leu461Met)
n.1925C>A
c.709C>A (p.Leu237Met)
 gnomAD v4
4g.1003567C=CA1433072119IDUAc.1669C= (p.Leu557=)
n.1725C=
c.1273C= (p.Leu425=)
n.61C=
n.1776C=
n.1757C=
c.1735C= (p.Leu579=)
c.1528C= (p.Leu510=)
c.1462C= (p.Leu488=)
c.1381C= (p.Leu461=)
n.1925C=
c.709C= (p.Leu237=)
4g.1003567C>GCA355965177IDUAc.1669C>G (p.Leu557Val)
n.1725C>G
c.1273C>G (p.Leu425Val)
n.61C>G
n.1776C>G
n.1757C>G
c.1735C>G (p.Leu579Val)
c.1528C>G (p.Leu510Val)
c.1462C>G (p.Leu488Val)
c.1381C>G (p.Leu461Val)
n.1925C>G
c.709C>G (p.Leu237Val)
4g.1003567C>TCA91171118IDUAc.1669C>T (p.Leu557=)
n.1725C>T
c.1273C>T (p.Leu425=)
n.61C>T
n.1776C>T
n.1757C>T
c.1735C>T (p.Leu579=)
c.1528C>T (p.Leu510=)
c.1462C>T (p.Leu488=)
c.1381C>T (p.Leu461=)
n.1925C>T
c.709C>T (p.Leu237=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.1003568T>ACA355965178IDUAc.1670T>A (p.Leu557Gln)
n.1726T>A
c.1274T>A (p.Leu425Gln)
n.62T>A
n.1777T>A
n.1758T>A
c.1736T>A (p.Leu579Gln)
c.1529T>A (p.Leu510Gln)
c.1463T>A (p.Leu488Gln)
c.1382T>A (p.Leu461Gln)
n.1926T>A
c.710T>A (p.Leu237Gln)
 ClinVar dbSNP
4g.1003568T>CCA355965179IDUAc.1670T>C (p.Leu557Pro)
n.1726T>C
c.1274T>C (p.Leu425Pro)
n.62T>C
n.1777T>C
n.1758T>C
c.1736T>C (p.Leu579Pro)
c.1529T>C (p.Leu510Pro)
c.1463T>C (p.Leu488Pro)
c.1382T>C (p.Leu461Pro)
n.1926T>C
c.710T>C (p.Leu237Pro)
4g.1003568T>GCA355965180IDUAc.1670T>G (p.Leu557Arg)
n.1726T>G
c.1274T>G (p.Leu425Arg)
n.62T>G
n.1777T>G
n.1758T>G
c.1736T>G (p.Leu579Arg)
c.1529T>G (p.Leu510Arg)
c.1463T>G (p.Leu488Arg)
c.1382T>G (p.Leu461Arg)
n.1926T>G
c.710T>G (p.Leu237Arg)
4g.1003569G>ACA438058020IDUAc.1671G>A (p.Leu557=)
n.1727G>A
c.1275G>A (p.Leu425=)
n.63G>A
n.1778G>A
n.1759G>A
c.1737G>A (p.Leu579=)
c.1530G>A (p.Leu510=)
c.1464G>A (p.Leu488=)
c.1383G>A (p.Leu461=)
n.1927G>A
c.711G>A (p.Leu237=)
 dbSNP
4g.1003569G>CCA438058022IDUAc.1671G>C (p.Leu557=)
n.1727G>C
c.1275G>C (p.Leu425=)
n.63G>C
n.1778G>C
n.1759G>C
c.1737G>C (p.Leu579=)
c.1530G>C (p.Leu510=)
c.1464G>C (p.Leu488=)
c.1383G>C (p.Leu461=)
n.1927G>C
c.711G>C (p.Leu237=)
4g.1003569G=CA1433072123IDUAc.1671G= (p.Leu557=)
n.1727G=
c.1275G= (p.Leu425=)
n.63G=
n.1778G=
n.1759G=
c.1737G= (p.Leu579=)
c.1530G= (p.Leu510=)
c.1464G= (p.Leu488=)
c.1383G= (p.Leu461=)
n.1927G=
c.711G= (p.Leu237=)
4g.1003569G>TCA438058024IDUAc.1671G>T (p.Leu557=)
n.1727G>T
c.1275G>T (p.Leu425=)
n.63G>T
n.1778G>T
n.1759G>T
c.1737G>T (p.Leu579=)
c.1530G>T (p.Leu510=)
c.1464G>T (p.Leu488=)
c.1383G>T (p.Leu461=)
n.1927G>T
c.711G>T (p.Leu237=)
 gnomAD v4
4g.1003570C>ACA355965182IDUAc.1672C>A (p.Pro558Thr)
n.1728C>A
c.1276C>A (p.Pro426Thr)
n.64C>A
n.1779C>A
n.1760C>A
c.1738C>A (p.Pro580Thr)
c.1531C>A (p.Pro511Thr)
c.1465C>A (p.Pro489Thr)
c.1384C>A (p.Pro462Thr)
n.1928C>A
c.712C>A (p.Pro238Thr)
4g.1003570C=CA1433072126IDUAc.1672C= (p.Pro558=)
n.1728C=
c.1276C= (p.Pro426=)
n.64C=
n.1779C=
n.1760C=
c.1738C= (p.Pro580=)
c.1531C= (p.Pro511=)
c.1465C= (p.Pro489=)
c.1384C= (p.Pro462=)
n.1928C=
c.712C= (p.Pro238=)
4g.1003570C>GCA91171120IDUAc.1672C>G (p.Pro558Ala)
n.1728C>G
c.1276C>G (p.Pro426Ala)
n.64C>G
n.1779C>G
n.1760C>G
c.1738C>G (p.Pro580Ala)
c.1531C>G (p.Pro511Ala)
c.1465C>G (p.Pro489Ala)
c.1384C>G (p.Pro462Ala)
n.1928C>G
c.712C>G (p.Pro238Ala)
 dbSNP gnomAD v4
4g.1003570C>TCA355965181IDUAc.1672C>T (p.Pro558Ser)
n.1728C>T
c.1276C>T (p.Pro426Ser)
n.64C>T
n.1779C>T
n.1760C>T
c.1738C>T (p.Pro580Ser)
c.1531C>T (p.Pro511Ser)
c.1465C>T (p.Pro489Ser)
c.1384C>T (p.Pro462Ser)
n.1928C>T
c.712C>T (p.Pro238Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1003571C>ACA355965183IDUAc.1673C>A (p.Pro558His)
n.1729C>A
c.1277C>A (p.Pro426His)
n.65C>A
n.1780C>A
n.1761C>A
c.1739C>A (p.Pro580His)
c.1532C>A (p.Pro511His)
c.1466C>A (p.Pro489His)
c.1385C>A (p.Pro462His)
n.1929C>A
c.713C>A (p.Pro238His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1003571C=CA1433072130IDUAc.1673C= (p.Pro558=)
n.1729C=
c.1277C= (p.Pro426=)
n.65C=
n.1780C=
n.1761C=
c.1739C= (p.Pro580=)
c.1532C= (p.Pro511=)
c.1466C= (p.Pro489=)
c.1385C= (p.Pro462=)
n.1929C=
c.713C= (p.Pro238=)
4g.1003571C>GCA355965184IDUAc.1673C>G (p.Pro558Arg)
n.1729C>G
c.1277C>G (p.Pro426Arg)
n.65C>G
n.1780C>G
n.1761C>G
c.1739C>G (p.Pro580Arg)
c.1532C>G (p.Pro511Arg)
c.1466C>G (p.Pro489Arg)
c.1385C>G (p.Pro462Arg)
n.1929C>G
c.713C>G (p.Pro238Arg)
4g.1003571C>TCA2802351IDUAc.1673C>T (p.Pro558Leu)
n.1729C>T
c.1277C>T (p.Pro426Leu)
n.65C>T
n.1780C>T
n.1761C>T
c.1739C>T (p.Pro580Leu)
c.1532C>T (p.Pro511Leu)
c.1466C>T (p.Pro489Leu)
c.1385C>T (p.Pro462Leu)
n.1929C>T
c.713C>T (p.Pro238Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1003572C>ACA2802352IDUAc.1674C>A (p.Pro558=)
n.1730C>A
c.1278C>A (p.Pro426=)
n.66C>A
n.1781C>A
n.1762C>A
c.1740C>A (p.Pro580=)
c.1533C>A (p.Pro511=)
c.1467C>A (p.Pro489=)
c.1386C>A (p.Pro462=)
n.1930C>A
c.714C>A (p.Pro238=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1003572C=CA1433072132IDUAc.1674C= (p.Pro558=)
n.1730C=
c.1278C= (p.Pro426=)
n.66C=
n.1781C=
n.1762C=
c.1740C= (p.Pro580=)
c.1533C= (p.Pro511=)
c.1467C= (p.Pro489=)
c.1386C= (p.Pro462=)
n.1930C=
c.714C= (p.Pro238=)
4g.1003572C>GCA438058027IDUAc.1674C>G (p.Pro558=)
n.1730C>G
c.1278C>G (p.Pro426=)
n.66C>G
n.1781C>G
n.1762C>G
c.1740C>G (p.Pro580=)
c.1533C>G (p.Pro511=)
c.1467C>G (p.Pro489=)
c.1386C>G (p.Pro462=)
n.1930C>G
c.714C>G (p.Pro238=)
 gnomAD v4
4g.1003572C>TCA438058028IDUAc.1674C>T (p.Pro558=)
n.1730C>T
c.1278C>T (p.Pro426=)
n.66C>T
n.1781C>T
n.1762C>T
c.1740C>T (p.Pro580=)
c.1533C>T (p.Pro511=)
c.1467C>T (p.Pro489=)
c.1386C>T (p.Pro462=)
n.1930C>T
c.714C>T (p.Pro238=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1003573C>ACA355965185IDUAc.1675C>A (p.Leu559Met)
n.1731C>A
c.1279C>A (p.Leu427Met)
n.67C>A
n.1782C>A
n.1763C>A
c.1741C>A (p.Leu581Met)
c.1534C>A (p.Leu512Met)
c.1468C>A (p.Leu490Met)
c.1387C>A (p.Leu463Met)
n.1931C>A
c.715C>A (p.Leu239Met)
4g.1003573C=CA1433072135IDUAc.1675C= (p.Leu559=)
n.1731C=
c.1279C= (p.Leu427=)
n.67C=
n.1782C=
n.1763C=
c.1741C= (p.Leu581=)
c.1534C= (p.Leu512=)
c.1468C= (p.Leu490=)
c.1387C= (p.Leu463=)
n.1931C=
c.715C= (p.Leu239=)
4g.1003573C>GCA355965186IDUAc.1675C>G (p.Leu559Val)
n.1731C>G
c.1279C>G (p.Leu427Val)
n.67C>G
n.1782C>G
n.1763C>G
c.1741C>G (p.Leu581Val)
c.1534C>G (p.Leu512Val)
c.1468C>G (p.Leu490Val)
c.1387C>G (p.Leu463Val)
n.1931C>G
c.715C>G (p.Leu239Val)
 dbSNP
4g.1003573C>TCA438058029IDUAc.1675C>T (p.Leu559=)
n.1731C>T
c.1279C>T (p.Leu427=)
n.67C>T
n.1782C>T
n.1763C>T
c.1741C>T (p.Leu581=)
c.1534C>T (p.Leu512=)
c.1468C>T (p.Leu490=)
c.1387C>T (p.Leu463=)
n.1931C>T
c.715C>T (p.Leu239=)
 ClinVar dbSNP
4g.1003574T>ACA355965187IDUAc.1676T>A (p.Leu559Gln)
n.1732T>A
c.1280T>A (p.Leu427Gln)
n.68T>A
n.1783T>A
n.1764T>A
c.1742T>A (p.Leu581Gln)
c.1535T>A (p.Leu512Gln)
c.1469T>A (p.Leu490Gln)
c.1388T>A (p.Leu463Gln)
n.1932T>A
c.716T>A (p.Leu239Gln)
4g.1003574T>CCA355965188IDUAc.1676T>C (p.Leu559Pro)
n.1732T>C
c.1280T>C (p.Leu427Pro)
n.68T>C
n.1783T>C
n.1764T>C
c.1742T>C (p.Leu581Pro)
c.1535T>C (p.Leu512Pro)
c.1469T>C (p.Leu490Pro)
c.1388T>C (p.Leu463Pro)
n.1932T>C
c.716T>C (p.Leu239Pro)
4g.1003574T>GCA355965189IDUAc.1676T>G (p.Leu559Arg)
n.1732T>G
c.1280T>G (p.Leu427Arg)
n.68T>G
n.1783T>G
n.1764T>G
c.1742T>G (p.Leu581Arg)
c.1535T>G (p.Leu512Arg)
c.1469T>G (p.Leu490Arg)
c.1388T>G (p.Leu463Arg)
n.1932T>G
c.716T>G (p.Leu239Arg)
 ClinVar
4g.1003575G>ACA438058033IDUAc.1677G>A (p.Leu559=)
n.1733G>A
c.1281G>A (p.Leu427=)
n.69G>A
n.1784G>A
n.1765G>A
c.1743G>A (p.Leu581=)
c.1536G>A (p.Leu512=)
c.1470G>A (p.Leu490=)
c.1389G>A (p.Leu463=)
n.1933G>A
c.717G>A (p.Leu239=)
4g.1003575G>CCA438058034IDUAc.1677G>C (p.Leu559=)
n.1733G>C
c.1281G>C (p.Leu427=)
n.69G>C
n.1784G>C
n.1765G>C
c.1743G>C (p.Leu581=)
c.1536G>C (p.Leu512=)
c.1470G>C (p.Leu490=)
c.1389G>C (p.Leu463=)
n.1933G>C
c.717G>C (p.Leu239=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1003575G=CA1433072139IDUAc.1677G= (p.Leu559=)
n.1733G=
c.1281G= (p.Leu427=)
n.69G=
n.1784G=
n.1765G=
c.1743G= (p.Leu581=)
c.1536G= (p.Leu512=)
c.1470G= (p.Leu490=)
c.1389G= (p.Leu463=)
n.1933G=
c.717G= (p.Leu239=)
4g.1003575G>TCA438058035IDUAc.1677G>T (p.Leu559=)
n.1733G>T
c.1281G>T (p.Leu427=)
n.69G>T
n.1784G>T
n.1765G>T
c.1743G>T (p.Leu581=)
c.1536G>T (p.Leu512=)
c.1470G>T (p.Leu490=)
c.1389G>T (p.Leu463=)
n.1933G>T
c.717G>T (p.Leu239=)
4g.1003576A=CA1433072144IDUAc.1678A= (p.Thr560=)
n.1734A=
c.1282A= (p.Thr428=)
n.70A=
n.1785A=
n.1766A=
c.1744A= (p.Thr582=)
c.1537A= (p.Thr513=)
c.1471A= (p.Thr491=)
c.1390A= (p.Thr464=)
n.1934A=
c.718A= (p.Thr240=)
4g.1003576A>CCA355965190IDUAc.1678A>C (p.Thr560Pro)
n.1734A>C
c.1282A>C (p.Thr428Pro)
n.70A>C
n.1785A>C
n.1766A>C
c.1744A>C (p.Thr582Pro)
c.1537A>C (p.Thr513Pro)
c.1471A>C (p.Thr491Pro)
c.1390A>C (p.Thr464Pro)
n.1934A>C
c.718A>C (p.Thr240Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1003576A>GCA355965191IDUAc.1678A>G (p.Thr560Ala)
n.1734A>G
c.1282A>G (p.Thr428Ala)
n.70A>G
n.1785A>G
n.1766A>G
c.1744A>G (p.Thr582Ala)
c.1537A>G (p.Thr513Ala)
c.1471A>G (p.Thr491Ala)
c.1390A>G (p.Thr464Ala)
n.1934A>G
c.718A>G (p.Thr240Ala)
4g.1003576A>TCA355965192IDUAc.1678A>T (p.Thr560Ser)
n.1734A>T
c.1282A>T (p.Thr428Ser)
n.70A>T
n.1785A>T
n.1766A>T
c.1744A>T (p.Thr582Ser)
c.1537A>T (p.Thr513Ser)
c.1471A>T (p.Thr491Ser)
c.1390A>T (p.Thr464Ser)
n.1934A>T
c.718A>T (p.Thr240Ser)
4g.1003577C>ACA355965193IDUAc.1679C>A (p.Thr560Asn)
n.1735C>A
c.1283C>A (p.Thr428Asn)
n.71C>A
n.1786C>A
n.1767C>A
c.1745C>A (p.Thr582Asn)
c.1538C>A (p.Thr513Asn)
c.1472C>A (p.Thr491Asn)
c.1391C>A (p.Thr464Asn)
n.1935C>A
c.719C>A (p.Thr240Asn)
 ClinVar dbSNP
4g.1003577C=CA1433072149IDUAc.1679C= (p.Thr560=)
n.1735C=
c.1283C= (p.Thr428=)
n.71C=
n.1786C=
n.1767C=
c.1745C= (p.Thr582=)
c.1538C= (p.Thr513=)
c.1472C= (p.Thr491=)
c.1391C= (p.Thr464=)
n.1935C=
c.719C= (p.Thr240=)
4g.1003577C>GCA355965194IDUAc.1679C>G (p.Thr560Ser)
n.1735C>G
c.1283C>G (p.Thr428Ser)
n.71C>G
n.1786C>G
n.1767C>G
c.1745C>G (p.Thr582Ser)
c.1538C>G (p.Thr513Ser)
c.1472C>G (p.Thr491Ser)
c.1391C>G (p.Thr464Ser)
n.1935C>G
c.719C>G (p.Thr240Ser)
 dbSNP
4g.1003577C>TCA91171124IDUAc.1679C>T (p.Thr560Ile)
n.1735C>T
c.1283C>T (p.Thr428Ile)
n.71C>T
n.1786C>T
n.1767C>T
c.1745C>T (p.Thr582Ile)
c.1538C>T (p.Thr513Ile)
c.1472C>T (p.Thr491Ile)
c.1391C>T (p.Thr464Ile)
n.1935C>T
c.719C>T (p.Thr240Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.1003578C>ACA438058036IDUAc.1680C>A (p.Thr560=)
n.1736C>A
c.1284C>A (p.Thr428=)
n.72C>A
n.1787C>A
n.1768C>A
c.1746C>A (p.Thr582=)
c.1539C>A (p.Thr513=)
c.1473C>A (p.Thr491=)
c.1392C>A (p.Thr464=)
n.1936C>A
c.720C>A (p.Thr240=)
4g.1003578C>GCA438058037IDUAc.1680C>G (p.Thr560=)
n.1736C>G
c.1284C>G (p.Thr428=)
n.72C>G
n.1787C>G
n.1768C>G
c.1746C>G (p.Thr582=)
c.1539C>G (p.Thr513=)
c.1473C>G (p.Thr491=)
c.1392C>G (p.Thr464=)
n.1936C>G
c.720C>G (p.Thr240=)
4g.1003578C>TCA438058038IDUAc.1680C>T (p.Thr560=)
n.1736C>T
c.1284C>T (p.Thr428=)
n.72C>T
n.1787C>T
n.1768C>T
c.1746C>T (p.Thr582=)
c.1539C>T (p.Thr513=)
c.1473C>T (p.Thr491=)
c.1392C>T (p.Thr464=)
n.1936C>T
c.720C>T (p.Thr240=)
4g.1003579C>ACA2802353IDUAc.1681C>A (p.Gln561Lys)
n.1737C>A
c.1285C>A (p.Gln429Lys)
n.73C>A
n.1788C>A
n.1769C>A
c.1747C>A (p.Gln583Lys)
c.1540C>A (p.Gln514Lys)
c.1474C>A (p.Gln492Lys)
c.1393C>A (p.Gln465Lys)
n.1937C>A
c.721C>A (p.Gln241Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1003579C=CA1433072157IDUAc.1681C= (p.Gln561=)
n.1737C=
c.1285C= (p.Gln429=)
n.73C=
n.1788C=
n.1769C=
c.1747C= (p.Gln583=)
c.1540C= (p.Gln514=)
c.1474C= (p.Gln492=)
c.1393C= (p.Gln465=)
n.1937C=
c.721C= (p.Gln241=)
4g.1003579C>GCA355965195IDUAc.1681C>G (p.Gln561Glu)
n.1737C>G
c.1285C>G (p.Gln429Glu)
n.73C>G
n.1788C>G
n.1769C>G
c.1747C>G (p.Gln583Glu)
c.1540C>G (p.Gln514Glu)
c.1474C>G (p.Gln492Glu)
c.1393C>G (p.Gln465Glu)
n.1937C>G
c.721C>G (p.Gln241Glu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1003579C>TCA91171127IDUAc.1681C>T (p.Gln561Ter)
n.1737C>T
c.1285C>T (p.Gln429Ter)
n.73C>T
n.1788C>T
n.1769C>T
c.1747C>T (p.Gln583Ter)
c.1540C>T (p.Gln514Ter)
c.1474C>T (p.Gln492Ter)
c.1393C>T (p.Gln465Ter)
n.1937C>T
c.721C>T (p.Gln241Ter)
 ClinVar dbSNP
4g.1003580A=CA1433072162IDUAc.1682A= (p.Gln561=)
n.1738A=
c.1286A= (p.Gln429=)
n.74A=
n.1789A=
n.1770A=
c.1748A= (p.Gln583=)
c.1541A= (p.Gln514=)
c.1475A= (p.Gln492=)
c.1394A= (p.Gln465=)
n.1938A=
c.722A= (p.Gln241=)
4g.1003580A>CCA355965196IDUAc.1682A>C (p.Gln561Pro)
n.1738A>C
c.1286A>C (p.Gln429Pro)
n.74A>C
n.1789A>C
n.1770A>C
c.1748A>C (p.Gln583Pro)
c.1541A>C (p.Gln514Pro)
c.1475A>C (p.Gln492Pro)
c.1394A>C (p.Gln465Pro)
n.1938A>C
c.722A>C (p.Gln241Pro)
4g.1003580A>GCA355965197IDUAc.1682A>G (p.Gln561Arg)
n.1738A>G
c.1286A>G (p.Gln429Arg)
n.74A>G
n.1789A>G
n.1770A>G
c.1748A>G (p.Gln583Arg)
c.1541A>G (p.Gln514Arg)
c.1475A>G (p.Gln492Arg)
c.1394A>G (p.Gln465Arg)
n.1938A>G
c.722A>G (p.Gln241Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1003580A>TCA355965198IDUAc.1682A>T (p.Gln561Leu)
n.1738A>T
c.1286A>T (p.Gln429Leu)
n.74A>T
n.1789A>T
n.1770A>T
c.1748A>T (p.Gln583Leu)
c.1541A>T (p.Gln514Leu)
c.1475A>T (p.Gln492Leu)
c.1394A>T (p.Gln465Leu)
n.1938A>T
c.722A>T (p.Gln241Leu)
4g.1003581A=CA1433072163IDUAc.1683A= (p.Gln561=)
n.1739A=
c.1287A= (p.Gln429=)
n.75A=
n.1790A=
n.1771A=
c.1749A= (p.Gln583=)
c.1542A= (p.Gln514=)
c.1476A= (p.Gln492=)
c.1395A= (p.Gln465=)
n.1939A=
c.723A= (p.Gln241=)
4g.1003581A>CCA355965199IDUAc.1683A>C (p.Gln561His)
n.1739A>C
c.1287A>C (p.Gln429His)
n.75A>C
n.1790A>C
n.1771A>C
c.1749A>C (p.Gln583His)
c.1542A>C (p.Gln514His)
c.1476A>C (p.Gln492His)
c.1395A>C (p.Gln465His)
n.1939A>C
c.723A>C (p.Gln241His)
4g.1003581A>GCA438058039IDUAc.1683A>G (p.Gln561=)
n.1739A>G
c.1287A>G (p.Gln429=)
n.75A>G
n.1790A>G
n.1771A>G
c.1749A>G (p.Gln583=)
c.1542A>G (p.Gln514=)
c.1476A>G (p.Gln492=)
c.1395A>G (p.Gln465=)
n.1939A>G
c.723A>G (p.Gln241=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.1003581A>TCA355965200IDUAc.1683A>T (p.Gln561His)
n.1739A>T
c.1287A>T (p.Gln429His)
n.75A>T
n.1790A>T
n.1771A>T
c.1749A>T (p.Gln583His)
c.1542A>T (p.Gln514His)
c.1476A>T (p.Gln492His)
c.1395A>T (p.Gln465His)
n.1939A>T
c.723A>T (p.Gln241His)
4g.1003582G>ACA355965201IDUAc.1684G>A (p.Gly562Arg)
n.1740G>A
c.1288G>A (p.Gly430Arg)
n.76G>A
n.1791G>A
n.1772G>A
c.1750G>A (p.Gly584Arg)
c.1543G>A (p.Gly515Arg)
c.1477G>A (p.Gly493Arg)
c.1396G>A (p.Gly466Arg)
n.1940G>A
c.724G>A (p.Gly242Arg)
4g.1003582G>CCA355965202IDUAc.1684G>C (p.Gly562Arg)
n.1740G>C
c.1288G>C (p.Gly430Arg)
n.76G>C
n.1791G>C
n.1772G>C
c.1750G>C (p.Gly584Arg)
c.1543G>C (p.Gly515Arg)
c.1477G>C (p.Gly493Arg)
c.1396G>C (p.Gly466Arg)
n.1940G>C
c.724G>C (p.Gly242Arg)
 dbSNP gnomAD v4
4g.1003582G=CA1433072166IDUAc.1684G= (p.Gly562=)
n.1740G=
c.1288G= (p.Gly430=)
n.76G=
n.1791G=
n.1772G=
c.1750G= (p.Gly584=)
c.1543G= (p.Gly515=)
c.1477G= (p.Gly493=)
c.1396G= (p.Gly466=)
n.1940G=
c.724G= (p.Gly242=)
4g.1003582G>TCA355965203IDUAc.1684G>T (p.Gly562Trp)
n.1740G>T
c.1288G>T (p.Gly430Trp)
n.76G>T
n.1791G>T
n.1772G>T
c.1750G>T (p.Gly584Trp)
c.1543G>T (p.Gly515Trp)
c.1477G>T (p.Gly493Trp)
c.1396G>T (p.Gly466Trp)
n.1940G>T
c.724G>T (p.Gly242Trp)
4g.1003583G>ACA355965204IDUAc.1685G>A (p.Gly562Glu)
n.1741G>A
c.1289G>A (p.Gly430Glu)
n.77G>A
n.1792G>A
n.1773G>A
c.1751G>A (p.Gly584Glu)
c.1544G>A (p.Gly515Glu)
c.1478G>A (p.Gly493Glu)
c.1397G>A (p.Gly466Glu)
n.1941G>A
c.725G>A (p.Gly242Glu)
 dbSNP gnomAD v2
4g.1003583G>CCA355965205IDUAc.1685G>C (p.Gly562Ala)
n.1741G>C
c.1289G>C (p.Gly430Ala)
n.77G>C
n.1792G>C
n.1773G>C
c.1751G>C (p.Gly584Ala)
c.1544G>C (p.Gly515Ala)
c.1478G>C (p.Gly493Ala)
c.1397G>C (p.Gly466Ala)
n.1941G>C
c.725G>C (p.Gly242Ala)
 gnomAD v4
4g.1003583G=CA1433072170IDUAc.1685G= (p.Gly562=)
n.1741G=
c.1289G= (p.Gly430=)
n.77G=
n.1792G=
n.1773G=
c.1751G= (p.Gly584=)
c.1544G= (p.Gly515=)
c.1478G= (p.Gly493=)
c.1397G= (p.Gly466=)
n.1941G=
c.725G= (p.Gly242=)
4g.1003583G>TCA355965206IDUAc.1685G>T (p.Gly562Val)
n.1741G>T
c.1289G>T (p.Gly430Val)
n.77G>T
n.1792G>T
n.1773G>T
c.1751G>T (p.Gly584Val)
c.1544G>T (p.Gly515Val)
c.1478G>T (p.Gly493Val)
c.1397G>T (p.Gly466Val)
n.1941G>T
c.725G>T (p.Gly242Val)
4g.1003584G>ACA438058040IDUAc.1686G>A (p.Gly562=)
n.1742G>A
c.1290G>A (p.Gly430=)
n.78G>A
n.1793G>A
n.1774G>A
c.1752G>A (p.Gly584=)
c.1545G>A (p.Gly515=)
c.1479G>A (p.Gly493=)
c.1398G>A (p.Gly466=)
n.1942G>A
c.726G>A (p.Gly242=)
 ClinVar gnomAD v4
4g.1003584G>CCA438058041IDUAc.1686G>C (p.Gly562=)
n.1742G>C
c.1290G>C (p.Gly430=)
n.78G>C
n.1793G>C
n.1774G>C
c.1752G>C (p.Gly584=)
c.1545G>C (p.Gly515=)
c.1479G>C (p.Gly493=)
c.1398G>C (p.Gly466=)
n.1942G>C
c.726G>C (p.Gly242=)
 ClinVar dbSNP
4g.1003584G>TCA438058042IDUAc.1686G>T (p.Gly562=)
n.1742G>T
c.1290G>T (p.Gly430=)
n.78G>T
n.1793G>T
n.1774G>T
c.1752G>T (p.Gly584=)
c.1545G>T (p.Gly515=)
c.1479G>T (p.Gly493=)
c.1398G>T (p.Gly466=)
n.1942G>T
c.726G>T (p.Gly242=)
4g.1003585C>ACA355965209IDUAc.1687C>A (p.Gln563Lys)
n.1743C>A
c.1291C>A (p.Gln431Lys)
n.79C>A
n.1794C>A
n.1775C>A
c.1753C>A (p.Gln585Lys)
c.1546C>A (p.Gln516Lys)
c.1480C>A (p.Gln494Lys)
c.1399C>A (p.Gln467Lys)
n.1943C>A
c.727C>A (p.Gln243Lys)
4g.1003585C>GCA355965208IDUAc.1687C>G (p.Gln563Glu)
n.1743C>G
c.1291C>G (p.Gln431Glu)
n.79C>G
n.1794C>G
n.1775C>G
c.1753C>G (p.Gln585Glu)
c.1546C>G (p.Gln516Glu)
c.1480C>G (p.Gln494Glu)
c.1399C>G (p.Gln467Glu)
n.1943C>G
c.727C>G (p.Gln243Glu)
4g.1003585C>TCA355965207IDUAc.1687C>T (p.Gln563Ter)
n.1743C>T
c.1291C>T (p.Gln431Ter)
n.79C>T
n.1794C>T
n.1775C>T
c.1753C>T (p.Gln585Ter)
c.1546C>T (p.Gln516Ter)
c.1480C>T (p.Gln494Ter)
c.1399C>T (p.Gln467Ter)
n.1943C>T
c.727C>T (p.Gln243Ter)
4g.1003586A>CCA355965210IDUAc.1688A>C (p.Gln563Pro)
n.1744A>C
c.1292A>C (p.Gln431Pro)
n.80A>C
n.1795A>C
n.1776A>C
c.1754A>C (p.Gln585Pro)
c.1547A>C (p.Gln516Pro)
c.1481A>C (p.Gln494Pro)
c.1400A>C (p.Gln467Pro)
n.1944A>C
c.728A>C (p.Gln243Pro)
 gnomAD v4
4g.1003586A>GCA355965211IDUAc.1688A>G (p.Gln563Arg)
n.1744A>G
c.1292A>G (p.Gln431Arg)
n.80A>G
n.1795A>G
n.1776A>G
c.1754A>G (p.Gln585Arg)
c.1547A>G (p.Gln516Arg)
c.1481A>G (p.Gln494Arg)
c.1400A>G (p.Gln467Arg)
n.1944A>G
c.728A>G (p.Gln243Arg)
4g.1003586A>TCA355965212IDUAc.1688A>T (p.Gln563Leu)
n.1744A>T
c.1292A>T (p.Gln431Leu)
n.80A>T
n.1795A>T
n.1776A>T
c.1754A>T (p.Gln585Leu)
c.1547A>T (p.Gln516Leu)
c.1481A>T (p.Gln494Leu)
c.1400A>T (p.Gln467Leu)
n.1944A>T
c.728A>T (p.Gln243Leu)
4g.1003587G>ACA438058043IDUAc.1689G>A (p.Gln563=)
n.1745G>A
c.1293G>A (p.Gln431=)
n.81G>A
n.1796G>A
n.1777G>A
c.1755G>A (p.Gln585=)
c.1548G>A (p.Gln516=)
c.1482G>A (p.Gln494=)
c.1401G>A (p.Gln467=)
n.1945G>A
c.729G>A (p.Gln243=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.1003587G>CCA355965213IDUAc.1689G>C (p.Gln563His)
n.1745G>C
c.1293G>C (p.Gln431His)
n.81G>C
n.1796G>C
n.1777G>C
c.1755G>C (p.Gln585His)
c.1548G>C (p.Gln516His)
c.1482G>C (p.Gln494His)
c.1401G>C (p.Gln467His)
n.1945G>C
c.729G>C (p.Gln243His)
 dbSNP gnomAD v4
4g.1003587G=CA1433072173IDUAc.1689G= (p.Gln563=)
n.1745G=
c.1293G= (p.Gln431=)
n.81G=
n.1796G=
n.1777G=
c.1755G= (p.Gln585=)
c.1548G= (p.Gln516=)
c.1482G= (p.Gln494=)
c.1401G= (p.Gln467=)
n.1945G=
c.729G= (p.Gln243=)
4g.1003587G>TCA355965214IDUAc.1689G>T (p.Gln563His)
n.1745G>T
c.1293G>T (p.Gln431His)
n.81G>T
n.1796G>T
n.1777G>T
c.1755G>T (p.Gln585His)
c.1548G>T (p.Gln516His)
c.1482G>T (p.Gln494His)
c.1401G>T (p.Gln467His)
n.1945G>T
c.729G>T (p.Gln243His)
4g.1003587_1003598delinsGCTGGTTCTGGTCA1433072174IDUAc.1689_1700delinsGCTGGTTCTGGT (p.Gln563=)
n.1745_1756delinsGCTGGTTCTGGT
c.1293_1304delinsGCTGGTTCTGGT (p.Gln431=)
n.81_92delinsGCTGGTTCTGGT
n.1796_1807delinsGCTGGTTCTGGT
n.1777_1788delinsGCTGGTTCTGGT
c.1755_1766delinsGCTGGTTCTGGT (p.Gln585=)
c.1548_1559delinsGCTGGTTCTGGT (p.Gln516=)
c.1482_1493delinsGCTGGTTCTGGT (p.Gln494=)
c.1401_1412delinsGCTGGTTCTGGT (p.Gln467=)
n.1945_1956delinsGCTGGTTCTGGT
c.729_740delinsGCTGGTTCTGGT (p.Gln243=)
4g.1003588C>ACA355965215IDUAc.1690C>A (p.Leu564Met)
n.1746C>A
c.1294C>A (p.Leu432Met)
n.82C>A
n.1797C>A
n.1778C>A
c.1756C>A (p.Leu586Met)
c.1549C>A (p.Leu517Met)
c.1483C>A (p.Leu495Met)
c.1402C>A (p.Leu468Met)
n.1946C>A
c.730C>A (p.Leu244Met)
4g.1003588C=CA1433072185IDUAc.1690C= (p.Leu564=)
n.1746C=
c.1294C= (p.Leu432=)
n.82C=
n.1797C=
n.1778C=
c.1756C= (p.Leu586=)
c.1549C= (p.Leu517=)
c.1483C= (p.Leu495=)
c.1402C= (p.Leu468=)
n.1946C=
c.730C= (p.Leu244=)
4g.1003588C>GCA355965216IDUAc.1690C>G (p.Leu564Val)
n.1746C>G
c.1294C>G (p.Leu432Val)
n.82C>G
n.1797C>G
n.1778C>G
c.1756C>G (p.Leu586Val)
c.1549C>G (p.Leu517Val)
c.1483C>G (p.Leu495Val)
c.1402C>G (p.Leu468Val)
n.1946C>G
c.730C>G (p.Leu244Val)
4g.1003588C>TCA91171132IDUAc.1690C>T (p.Leu564=)
n.1746C>T
c.1294C>T (p.Leu432=)
n.82C>T
n.1797C>T
n.1778C>T
c.1756C>T (p.Leu586=)
c.1549C>T (p.Leu517=)
c.1483C>T (p.Leu495=)
c.1402C>T (p.Leu468=)
n.1946C>T
c.730C>T (p.Leu244=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.1003593_1003603delCA784341275IDUAc.1695_1705del (p.Leu566GlyfsTer2)
n.1751_1761del
c.1299_1309del (p.Leu434GlyfsTer2)
n.87_97del
n.1802_1812del
n.1783_1793del
c.1761_1771del (p.Leu588GlyfsTer2)
c.1554_1564del (p.Leu519GlyfsTer2)
c.1488_1498del (p.Leu497GlyfsTer2)
c.1407_1417del (p.Leu470GlyfsTer2)
n.1951_1961del
c.735_745del (p.Leu246GlyfsTer2)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.1003589T>ACA355965217IDUAc.1691T>A (p.Leu564Gln)
n.1747T>A
c.1295T>A (p.Leu432Gln)
n.83T>A
n.1798T>A
n.1779T>A
c.1757T>A (p.Leu586Gln)
c.1550T>A (p.Leu517Gln)
c.1484T>A (p.Leu495Gln)
c.1403T>A (p.Leu468Gln)
n.1947T>A
c.731T>A (p.Leu244Gln)
4g.1003589T>CCA355965219IDUAc.1691T>C (p.Leu564Pro)
n.1747T>C
c.1295T>C (p.Leu432Pro)
n.83T>C
n.1798T>C
n.1779T>C
c.1757T>C (p.Leu586Pro)
c.1550T>C (p.Leu517Pro)
c.1484T>C (p.Leu495Pro)
c.1403T>C (p.Leu468Pro)
n.1947T>C
c.731T>C (p.Leu244Pro)
 ClinVar
4g.1003589T>GCA355965218IDUAc.1691T>G (p.Leu564Arg)
n.1747T>G
c.1295T>G (p.Leu432Arg)
n.83T>G
n.1798T>G
n.1779T>G
c.1757T>G (p.Leu586Arg)
c.1550T>G (p.Leu517Arg)
c.1484T>G (p.Leu495Arg)
c.1403T>G (p.Leu468Arg)
n.1947T>G
c.731T>G (p.Leu244Arg)
 gnomAD v4
4g.1003590G>ACA91171139IDUAc.1692G>A (p.Leu564=)
n.1748G>A
c.1296G>A (p.Leu432=)
n.84G>A
n.1799G>A
n.1780G>A
c.1758G>A (p.Leu586=)
c.1551G>A (p.Leu517=)
c.1485G>A (p.Leu495=)
c.1404G>A (p.Leu468=)
n.1948G>A
c.732G>A (p.Leu244=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1003590G>CCA438058044IDUAc.1692G>C (p.Leu564=)
n.1748G>C
c.1296G>C (p.Leu432=)
n.84G>C
n.1799G>C
n.1780G>C
c.1758G>C (p.Leu586=)
c.1551G>C (p.Leu517=)
c.1485G>C (p.Leu495=)
c.1404G>C (p.Leu468=)
n.1948G>C
c.732G>C (p.Leu244=)
 ClinVar dbSNP
4g.1003590G=CA1433072188IDUAc.1692G= (p.Leu564=)
n.1748G=
c.1296G= (p.Leu432=)
n.84G=
n.1799G=
n.1780G=
c.1758G= (p.Leu586=)
c.1551G= (p.Leu517=)
c.1485G= (p.Leu495=)
c.1404G= (p.Leu468=)
n.1948G=
c.732G= (p.Leu244=)
4g.1003590G>TCA438058045IDUAc.1692G>T (p.Leu564=)
n.1748G>T
c.1296G>T (p.Leu432=)
n.84G>T
n.1799G>T
n.1780G>T
c.1758G>T (p.Leu586=)
c.1551G>T (p.Leu517=)
c.1485G>T (p.Leu495=)
c.1404G>T (p.Leu468=)
n.1948G>T
c.732G>T (p.Leu244=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.1003591G>ACA355965220IDUAc.1693G>A (p.Val565Ile)
n.1749G>A
c.1297G>A (p.Val433Ile)
n.85G>A
n.1800G>A
n.1781G>A
c.1759G>A (p.Val587Ile)
c.1552G>A (p.Val518Ile)
c.1486G>A (p.Val496Ile)
c.1405G>A (p.Val469Ile)
n.1949G>A
c.733G>A (p.Val245Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1003591G>CCA355965221IDUAc.1693G>C (p.Val565Leu)
n.1749G>C
c.1297G>C (p.Val433Leu)
n.85G>C
n.1800G>C
n.1781G>C
c.1759G>C (p.Val587Leu)
c.1552G>C (p.Val518Leu)
c.1486G>C (p.Val496Leu)
c.1405G>C (p.Val469Leu)
n.1949G>C
c.733G>C (p.Val245Leu)
4g.1003591G=CA1433072194IDUAc.1693G= (p.Val565=)
n.1749G=
c.1297G= (p.Val433=)
n.85G=
n.1800G=
n.1781G=
c.1759G= (p.Val587=)
c.1552G= (p.Val518=)
c.1486G= (p.Val496=)
c.1405G= (p.Val469=)
n.1949G=
c.733G= (p.Val245=)
4g.1003591G>TCA355965222IDUAc.1693G>T (p.Val565Phe)
n.1749G>T
c.1297G>T (p.Val433Phe)
n.85G>T
n.1800G>T
n.1781G>T
c.1759G>T (p.Val587Phe)
c.1552G>T (p.Val518Phe)
c.1486G>T (p.Val496Phe)
c.1405G>T (p.Val469Phe)
n.1949G>T
c.733G>T (p.Val245Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1003592T>ACA355965223IDUAc.1694T>A (p.Val565Asp)
n.1750T>A
c.1298T>A (p.Val433Asp)
n.86T>A
n.1801T>A
n.1782T>A
c.1760T>A (p.Val587Asp)
c.1553T>A (p.Val518Asp)
c.1487T>A (p.Val496Asp)
c.1406T>A (p.Val469Asp)
n.1950T>A
c.734T>A (p.Val245Asp)
4g.1003592T>CCA2802354IDUAc.1694T>C (p.Val565Ala)
n.1750T>C
c.1298T>C (p.Val433Ala)
n.86T>C
n.1801T>C
n.1782T>C
c.1760T>C (p.Val587Ala)
c.1553T>C (p.Val518Ala)
c.1487T>C (p.Val496Ala)
c.1406T>C (p.Val469Ala)
n.1950T>C
c.734T>C (p.Val245Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1003592T>GCA355965224IDUAc.1694T>G (p.Val565Gly)
n.1750T>G
c.1298T>G (p.Val433Gly)
n.86T>G
n.1801T>G
n.1782T>G
c.1760T>G (p.Val587Gly)
c.1553T>G (p.Val518Gly)
c.1487T>G (p.Val496Gly)
c.1406T>G (p.Val469Gly)
n.1950T>G
c.734T>G (p.Val245Gly)
4g.1003592T=CA1433072197IDUAc.1694T= (p.Val565=)
n.1750T=
c.1298T= (p.Val433=)
n.86T=
n.1801T=
n.1782T=
c.1760T= (p.Val587=)
c.1553T= (p.Val518=)
c.1487T= (p.Val496=)
c.1406T= (p.Val469=)
n.1950T=
c.734T= (p.Val245=)
4g.1003593T>ACA438058046IDUAc.1695T>A (p.Val565=)
n.1751T>A
c.1299T>A (p.Val433=)
n.87T>A
n.1802T>A
n.1783T>A
c.1761T>A (p.Val587=)
c.1554T>A (p.Val518=)
c.1488T>A (p.Val496=)
c.1407T>A (p.Val469=)
n.1951T>A
c.735T>A (p.Val245=)
4g.1003593T>CCA438058047IDUAc.1695T>C (p.Val565=)
n.1751T>C
c.1299T>C (p.Val433=)
n.87T>C
n.1802T>C
n.1783T>C
c.1761T>C (p.Val587=)
c.1554T>C (p.Val518=)
c.1488T>C (p.Val496=)
c.1407T>C (p.Val469=)
n.1951T>C
c.735T>C (p.Val245=)
 ClinVar dbSNP
4g.1003593T>GCA438058048IDUAc.1695T>G (p.Val565=)
n.1751T>G
c.1299T>G (p.Val433=)
n.87T>G
n.1802T>G
n.1783T>G
c.1761T>G (p.Val587=)
c.1554T>G (p.Val518=)
c.1488T>G (p.Val496=)
c.1407T>G (p.Val469=)
n.1951T>G
c.735T>G (p.Val245=)
4g.1003593T=CA1433072201IDUAc.1695T= (p.Val565=)
n.1751T=
c.1299T= (p.Val433=)
n.87T=
n.1802T=
n.1783T=
c.1761T= (p.Val587=)
c.1554T= (p.Val518=)
c.1488T= (p.Val496=)
c.1407T= (p.Val469=)
n.1951T=
c.735T= (p.Val245=)
4g.1003594C>ACA355965225IDUAc.1696C>A (p.Leu566Met)
n.1752C>A
c.1300C>A (p.Leu434Met)
n.88C>A
n.1803C>A
n.1784C>A
c.1762C>A (p.Leu588Met)
c.1555C>A (p.Leu519Met)
c.1489C>A (p.Leu497Met)
c.1408C>A (p.Leu470Met)
n.1952C>A
c.736C>A (p.Leu246Met)
4g.1003594C>GCA355965226IDUAc.1696C>G (p.Leu566Val)
n.1752C>G
c.1300C>G (p.Leu434Val)
n.88C>G
n.1803C>G
n.1784C>G
c.1762C>G (p.Leu588Val)
c.1555C>G (p.Leu519Val)
c.1489C>G (p.Leu497Val)
c.1408C>G (p.Leu470Val)
n.1952C>G
c.736C>G (p.Leu246Val)
4g.1003594C>TCA438058049IDUAc.1696C>T (p.Leu566=)
n.1752C>T
c.1300C>T (p.Leu434=)
n.88C>T
n.1803C>T
n.1784C>T
c.1762C>T (p.Leu588=)
c.1555C>T (p.Leu519=)
c.1489C>T (p.Leu497=)
c.1408C>T (p.Leu470=)
n.1952C>T
c.736C>T (p.Leu246=)
 ClinVar dbSNP
4g.1003595T>ACA355965227IDUAc.1697T>A (p.Leu566Gln)
n.1753T>A
c.1301T>A (p.Leu434Gln)
n.89T>A
n.1804T>A
n.1785T>A
c.1763T>A (p.Leu588Gln)
c.1556T>A (p.Leu519Gln)
c.1490T>A (p.Leu497Gln)
c.1409T>A (p.Leu470Gln)
n.1953T>A
c.737T>A (p.Leu246Gln)
4g.1003595T>CCA355965228IDUAc.1697T>C (p.Leu566Pro)
n.1753T>C
c.1301T>C (p.Leu434Pro)
n.89T>C
n.1804T>C
n.1785T>C
c.1763T>C (p.Leu588Pro)
c.1556T>C (p.Leu519Pro)
c.1490T>C (p.Leu497Pro)
c.1409T>C (p.Leu470Pro)
n.1953T>C
c.737T>C (p.Leu246Pro)
 dbSNP gnomAD v4
4g.1003595T>GCA355965229IDUAc.1697T>G (p.Leu566Arg)
n.1753T>G
c.1301T>G (p.Leu434Arg)
n.89T>G
n.1804T>G
n.1785T>G
c.1763T>G (p.Leu588Arg)
c.1556T>G (p.Leu519Arg)
c.1490T>G (p.Leu497Arg)
c.1409T>G (p.Leu470Arg)
n.1953T>G
c.737T>G (p.Leu246Arg)
4g.1003595T=CA1433072203IDUAc.1697T= (p.Leu566=)
n.1753T=
c.1301T= (p.Leu434=)
n.89T=
n.1804T=
n.1785T=
c.1763T= (p.Leu588=)
c.1556T= (p.Leu519=)
c.1490T= (p.Leu497=)
c.1409T= (p.Leu470=)
n.1953T=
c.737T= (p.Leu246=)
4g.1003596G>ACA438058050IDUAc.1698G>A (p.Leu566=)
n.1754G>A
c.1302G>A (p.Leu434=)
n.90G>A
n.1805G>A
n.1786G>A
c.1764G>A (p.Leu588=)
c.1557G>A (p.Leu519=)
c.1491G>A (p.Leu497=)
c.1410G>A (p.Leu470=)
n.1954G>A
c.738G>A (p.Leu246=)
4g.1003596G>CCA438058051IDUAc.1698G>C (p.Leu566=)
n.1754G>C
c.1302G>C (p.Leu434=)
n.90G>C
n.1805G>C
n.1786G>C
c.1764G>C (p.Leu588=)
c.1557G>C (p.Leu519=)
c.1491G>C (p.Leu497=)
c.1410G>C (p.Leu470=)
n.1954G>C
c.738G>C (p.Leu246=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1003596G=CA1433072205IDUAc.1698G= (p.Leu566=)
n.1754G=
c.1302G= (p.Leu434=)
n.90G=
n.1805G=
n.1786G=
c.1764G= (p.Leu588=)
c.1557G= (p.Leu519=)
c.1491G= (p.Leu497=)
c.1410G= (p.Leu470=)
n.1954G=
c.738G= (p.Leu246=)
4g.1003596G>TCA438058052IDUAc.1698G>T (p.Leu566=)
n.1754G>T
c.1302G>T (p.Leu434=)
n.90G>T
n.1805G>T
n.1786G>T
c.1764G>T (p.Leu588=)
c.1557G>T (p.Leu519=)
c.1491G>T (p.Leu497=)
c.1410G>T (p.Leu470=)
n.1954G>T
c.738G>T (p.Leu246=)
4g.1003597G>ACA355965230IDUAc.1699G>A (p.Val567Ile)
n.1755G>A
c.1303G>A (p.Val435Ile)
n.91G>A
n.1806G>A
n.1787G>A
c.1765G>A (p.Val589Ile)
c.1558G>A (p.Val520Ile)
c.1492G>A (p.Val498Ile)
c.1411G>A (p.Val471Ile)
n.1955G>A
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1759G>A
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4g.1003601G>CCA355965239IDUAc.1703G>C (p.Trp568Ser)
n.1759G>C
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n.95G>C
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n.1791G>C
c.1769G>C (p.Trp590Ser)
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4g.1003601G>TCA355965240IDUAc.1703G>T (p.Trp568Leu)
n.1759G>T
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4g.1003601_1003614delinsGGTCGGATGAACACCA1433072210IDUAc.1703_1716delinsGGTCGGATGAACAC (p.Trp568=)
n.1759_1772delinsGGTCGGATGAACAC
c.1307_1320delinsGGTCGGATGAACAC (p.Trp436=)
n.95_108delinsGGTCGGATGAACAC
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c.1769_1782delinsGGTCGGATGAACAC (p.Trp590=)
c.1562_1575delinsGGTCGGATGAACAC (p.Trp521=)
c.1496_1509delinsGGTCGGATGAACAC (p.Trp499=)
c.1415_1428delinsGGTCGGATGAACAC (p.Trp472=)
n.1959_1972delinsGGTCGGATGAACAC
c.743_756delinsGGTCGGATGAACAC (p.Trp248=)
4g.1003602G>ACA355965242IDUAc.1704G>A (p.Trp568Ter)
n.1760G>A
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c.1563G>A (p.Trp521Ter)
c.1497G>A (p.Trp499Ter)
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n.1960G>A
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4g.1003602G>CCA355965243IDUAc.1704G>C (p.Trp568Cys)
n.1760G>C
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n.96G>C
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c.1770G>C (p.Trp590Cys)
c.1563G>C (p.Trp521Cys)
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n.1960G>C
c.744G>C (p.Trp248Cys)
4g.1003602G>TCA355965244IDUAc.1704G>T (p.Trp568Cys)
n.1760G>T
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n.96G>T
n.1811G>T
n.1792G>T
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c.1563G>T (p.Trp521Cys)
c.1497G>T (p.Trp499Cys)
c.1416G>T (p.Trp472Cys)
n.1960G>T
c.744G>T (p.Trp248Cys)
4g.1003604_1003616delCA2802355IDUAc.1706_1718del (p.Ser569TrpfsTer?)
n.1762_1774del
c.1310_1322del (p.Ser437TrpfsTer?)
n.98_110del
n.1813_1825del
n.1794_1806del
c.1772_1784del (p.Ser591TrpfsTer?)
c.1565_1577del (p.Ser522TrpfsTer?)
c.1499_1511del (p.Ser500TrpfsTer?)
c.1418_1430del (p.Ser473TrpfsTer?)
n.1962_1974del
c.746_758del (p.Ser249TrpfsTer?)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1003603T>ACA355965245IDUAc.1705T>A (p.Ser569Thr)
n.1761T>A
c.1309T>A (p.Ser437Thr)
n.97T>A
n.1812T>A
n.1793T>A
c.1771T>A (p.Ser591Thr)
c.1564T>A (p.Ser522Thr)
c.1498T>A (p.Ser500Thr)
c.1417T>A (p.Ser473Thr)
n.1961T>A
c.745T>A (p.Ser249Thr)
4g.1003603T>CCA355965246IDUAc.1705T>C (p.Ser569Pro)
n.1761T>C
c.1309T>C (p.Ser437Pro)
n.97T>C
n.1812T>C
n.1793T>C
c.1771T>C (p.Ser591Pro)
c.1564T>C (p.Ser522Pro)
c.1498T>C (p.Ser500Pro)
c.1417T>C (p.Ser473Pro)
n.1961T>C
c.745T>C (p.Ser249Pro)
 dbSNP
4g.1003603T>GCA355965247IDUAc.1705T>G (p.Ser569Ala)
n.1761T>G
c.1309T>G (p.Ser437Ala)
n.97T>G
n.1812T>G
n.1793T>G
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c.1564T>G (p.Ser522Ala)
c.1498T>G (p.Ser500Ala)
c.1417T>G (p.Ser473Ala)
n.1961T>G
c.745T>G (p.Ser249Ala)
4g.1003603T=CA1433072216IDUAc.1705T= (p.Ser569=)
n.1761T=
c.1309T= (p.Ser437=)
n.97T=
n.1812T=
n.1793T=
c.1771T= (p.Ser591=)
c.1564T= (p.Ser522=)
c.1498T= (p.Ser500=)
c.1417T= (p.Ser473=)
n.1961T=
c.745T= (p.Ser249=)
4g.1003604C>ACA355965248IDUAc.1706C>A (p.Ser569Ter)
n.1762C>A
c.1310C>A (p.Ser437Ter)
n.98C>A
n.1813C>A
n.1794C>A
c.1772C>A (p.Ser591Ter)
c.1565C>A (p.Ser522Ter)
c.1499C>A (p.Ser500Ter)
c.1418C>A (p.Ser473Ter)
n.1962C>A
c.746C>A (p.Ser249Ter)
4g.1003604C>GCA355965249IDUAc.1706C>G (p.Ser569Trp)
n.1762C>G
c.1310C>G (p.Ser437Trp)
n.98C>G
n.1813C>G
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c.1565C>G (p.Ser522Trp)
c.1499C>G (p.Ser500Trp)
c.1418C>G (p.Ser473Trp)
n.1962C>G
c.746C>G (p.Ser249Trp)
4g.1003604C>TCA355965250IDUAc.1706C>T (p.Ser569Leu)
n.1762C>T
c.1310C>T (p.Ser437Leu)
n.98C>T
n.1813C>T
n.1794C>T
c.1772C>T (p.Ser591Leu)
c.1565C>T (p.Ser522Leu)
c.1499C>T (p.Ser500Leu)
c.1418C>T (p.Ser473Leu)
n.1962C>T
c.746C>T (p.Ser249Leu)
4g.1003605G>ACA2802356IDUAc.1707G>A (p.Ser569=)
n.1763G>A
c.1311G>A (p.Ser437=)
n.99G>A
n.1814G>A
n.1795G>A
c.1773G>A (p.Ser591=)
c.1566G>A (p.Ser522=)
c.1500G>A (p.Ser500=)
c.1419G>A (p.Ser473=)
n.1963G>A
c.747G>A (p.Ser249=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1003605G>CCA438058063IDUAc.1707G>C (p.Ser569=)
n.1763G>C
c.1311G>C (p.Ser437=)
n.99G>C
n.1814G>C
n.1795G>C
c.1773G>C (p.Ser591=)
c.1566G>C (p.Ser522=)
c.1500G>C (p.Ser500=)
c.1419G>C (p.Ser473=)
n.1963G>C
c.747G>C (p.Ser249=)
4g.1003605G=CA1433072221IDUAc.1707G= (p.Ser569=)
n.1763G=
c.1311G= (p.Ser437=)
n.99G=
n.1814G=
n.1795G=
c.1773G= (p.Ser591=)
c.1566G= (p.Ser522=)
c.1500G= (p.Ser500=)
c.1419G= (p.Ser473=)
n.1963G=
c.747G= (p.Ser249=)
4g.1003605G>TCA438058064IDUAc.1707G>T (p.Ser569=)
n.1763G>T
c.1311G>T (p.Ser437=)
n.99G>T
n.1814G>T
n.1795G>T
c.1773G>T (p.Ser591=)
c.1566G>T (p.Ser522=)
c.1500G>T (p.Ser500=)
c.1419G>T (p.Ser473=)
n.1963G>T
c.747G>T (p.Ser249=)
 ClinVar gnomAD v4
4g.1003606G>ACA355965253IDUAc.1708G>A (p.Asp570Asn)
n.1764G>A
c.1312G>A (p.Asp438Asn)
n.100G>A
n.1815G>A
n.1796G>A
c.1774G>A (p.Asp592Asn)
c.1567G>A (p.Asp523Asn)
c.1501G>A (p.Asp501Asn)
c.1420G>A (p.Asp474Asn)
n.1964G>A
c.748G>A (p.Asp250Asn)
4g.1003606G>CCA355965252IDUAc.1708G>C (p.Asp570His)
n.1764G>C
c.1312G>C (p.Asp438His)
n.100G>C
n.1815G>C
n.1796G>C
c.1774G>C (p.Asp592His)
c.1567G>C (p.Asp523His)
c.1501G>C (p.Asp501His)
c.1420G>C (p.Asp474His)
n.1964G>C
c.748G>C (p.Asp250His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.1003606G=CA1433072225IDUAc.1708G= (p.Asp570=)
n.1764G=
c.1312G= (p.Asp438=)
n.100G=
n.1815G=
n.1796G=
c.1774G= (p.Asp592=)
c.1567G= (p.Asp523=)
c.1501G= (p.Asp501=)
c.1420G= (p.Asp474=)
n.1964G=
c.748G= (p.Asp250=)
4g.1003606G>TCA355965251IDUAc.1708G>T (p.Asp570Tyr)
n.1764G>T
c.1312G>T (p.Asp438Tyr)
n.100G>T
n.1815G>T
n.1796G>T
c.1774G>T (p.Asp592Tyr)
c.1567G>T (p.Asp523Tyr)
c.1501G>T (p.Asp501Tyr)
c.1420G>T (p.Asp474Tyr)
n.1964G>T
c.748G>T (p.Asp250Tyr)
4g.1003607A=CA1433072230IDUAc.1709A= (p.Asp570=)
n.1765A=
c.1313A= (p.Asp438=)
n.101A=
n.1816A=
n.1797A=
c.1775A= (p.Asp592=)
c.1568A= (p.Asp523=)
c.1502A= (p.Asp501=)
c.1421A= (p.Asp474=)
n.1965A=
c.749A= (p.Asp250=)
4g.1003607A>CCA355965254IDUAc.1709A>C (p.Asp570Ala)
n.1765A>C
c.1313A>C (p.Asp438Ala)
n.101A>C
n.1816A>C
n.1797A>C
c.1775A>C (p.Asp592Ala)
c.1568A>C (p.Asp523Ala)
c.1502A>C (p.Asp501Ala)
c.1421A>C (p.Asp474Ala)
n.1965A>C
c.749A>C (p.Asp250Ala)
4g.1003607A>GCA2802357IDUAc.1709A>G (p.Asp570Gly)
n.1765A>G
c.1313A>G (p.Asp438Gly)
n.101A>G
n.1816A>G
n.1797A>G
c.1775A>G (p.Asp592Gly)
c.1568A>G (p.Asp523Gly)
c.1502A>G (p.Asp501Gly)
c.1421A>G (p.Asp474Gly)
n.1965A>G
c.749A>G (p.Asp250Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1003607A>TCA355965255IDUAc.1709A>T (p.Asp570Val)
n.1765A>T
c.1313A>T (p.Asp438Val)
n.101A>T
n.1816A>T
n.1797A>T
c.1775A>T (p.Asp592Val)
c.1568A>T (p.Asp523Val)
c.1502A>T (p.Asp501Val)
c.1421A>T (p.Asp474Val)
n.1965A>T
c.749A>T (p.Asp250Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.1003608T>ACA355965256IDUAc.1710T>A (p.Asp570Glu)
n.1766T>A
c.1314T>A (p.Asp438Glu)
n.102T>A
n.1817T>A
n.1798T>A
c.1776T>A (p.Asp592Glu)
c.1569T>A (p.Asp523Glu)
c.1503T>A (p.Asp501Glu)
c.1422T>A (p.Asp474Glu)
n.1966T>A
c.750T>A (p.Asp250Glu)
4g.1003608T>CCA438058068IDUAc.1710T>C (p.Asp570=)
n.1766T>C
c.1314T>C (p.Asp438=)
n.102T>C
n.1817T>C
n.1798T>C
c.1776T>C (p.Asp592=)
c.1569T>C (p.Asp523=)
c.1503T>C (p.Asp501=)
c.1422T>C (p.Asp474=)
n.1966T>C
c.750T>C (p.Asp250=)
4g.1003608T>GCA355965257IDUAc.1710T>G (p.Asp570Glu)
n.1766T>G
c.1314T>G (p.Asp438Glu)
n.102T>G
n.1817T>G
n.1798T>G
c.1776T>G (p.Asp592Glu)
c.1569T>G (p.Asp523Glu)
c.1503T>G (p.Asp501Glu)
c.1422T>G (p.Asp474Glu)
n.1966T>G
c.750T>G (p.Asp250Glu)
4g.1003609G>ACA355965258IDUAc.1711G>A (p.Glu571Lys)
n.1767G>A
c.1315G>A (p.Glu439Lys)
n.103G>A
n.1818G>A
n.1799G>A
c.1777G>A (p.Glu593Lys)
c.1570G>A (p.Glu524Lys)
c.1504G>A (p.Glu502Lys)
c.1423G>A (p.Glu475Lys)
n.1967G>A
c.751G>A (p.Glu251Lys)
4g.1003609G>CCA355965259IDUAc.1711G>C (p.Glu571Gln)
n.1767G>C
c.1315G>C (p.Glu439Gln)
n.103G>C
n.1818G>C
n.1799G>C
c.1777G>C (p.Glu593Gln)
c.1570G>C (p.Glu524Gln)
c.1504G>C (p.Glu502Gln)
c.1423G>C (p.Glu475Gln)
n.1967G>C
c.751G>C (p.Glu251Gln)
4g.1003609G>TCA355965260IDUAc.1711G>T (p.Glu571Ter)
n.1767G>T
c.1315G>T (p.Glu439Ter)
n.103G>T
n.1818G>T
n.1799G>T
c.1777G>T (p.Glu593Ter)
c.1570G>T (p.Glu524Ter)
c.1504G>T (p.Glu502Ter)
c.1423G>T (p.Glu475Ter)
n.1967G>T
c.751G>T (p.Glu251Ter)
4g.1003610A>CCA355965261IDUAc.1712A>C (p.Glu571Ala)
n.1768A>C
c.1316A>C (p.Glu439Ala)
n.104A>C
n.1819A>C
n.1800A>C
c.1778A>C (p.Glu593Ala)
c.1571A>C (p.Glu524Ala)
c.1505A>C (p.Glu502Ala)
c.1424A>C (p.Glu475Ala)
n.1968A>C
c.752A>C (p.Glu251Ala)
4g.1003610A>GCA355965262IDUAc.1712A>G (p.Glu571Gly)
n.1768A>G
c.1316A>G (p.Glu439Gly)
n.104A>G
n.1819A>G
n.1800A>G
c.1778A>G (p.Glu593Gly)
c.1571A>G (p.Glu524Gly)
c.1505A>G (p.Glu502Gly)
c.1424A>G (p.Glu475Gly)
n.1968A>G
c.752A>G (p.Glu251Gly)
4g.1003610A>TCA355965263IDUAc.1712A>T (p.Glu571Val)
n.1768A>T
c.1316A>T (p.Glu439Val)
n.104A>T
n.1819A>T
n.1800A>T
c.1778A>T (p.Glu593Val)
c.1571A>T (p.Glu524Val)
c.1505A>T (p.Glu502Val)
c.1424A>T (p.Glu475Val)
n.1968A>T
c.752A>T (p.Glu251Val)
4g.1003611delCA2580070696IDUAc.1713del (p.Glu571AspfsTer?)
n.1769del
c.1317del (p.Glu439AspfsTer?)
n.105del
n.1820del
n.1801del
c.1779del (p.Glu593AspfsTer?)
c.1572del (p.Glu524AspfsTer?)
c.1506del (p.Glu502AspfsTer?)
c.1425del (p.Glu475AspfsTer?)
n.1969del
c.753del (p.Glu251AspfsTer?)
 ClinVar
4g.1003611A>CCA355965264IDUAc.1713A>C (p.Glu571Asp)
n.1769A>C
c.1317A>C (p.Glu439Asp)
n.105A>C
n.1820A>C
n.1801A>C
c.1779A>C (p.Glu593Asp)
c.1572A>C (p.Glu524Asp)
c.1506A>C (p.Glu502Asp)
c.1425A>C (p.Glu475Asp)
n.1969A>C
c.753A>C (p.Glu251Asp)
4g.1003611A>GCA438058069IDUAc.1713A>G (p.Glu571=)
n.1769A>G
c.1317A>G (p.Glu439=)
n.105A>G
n.1820A>G
n.1801A>G
c.1779A>G (p.Glu593=)
c.1572A>G (p.Glu524=)
c.1506A>G (p.Glu502=)
c.1425A>G (p.Glu475=)
n.1969A>G
c.753A>G (p.Glu251=)
4g.1003611A>TCA355965265IDUAc.1713A>T (p.Glu571Asp)
n.1769A>T
c.1317A>T (p.Glu439Asp)
n.105A>T
n.1820A>T
n.1801A>T
c.1779A>T (p.Glu593Asp)
c.1572A>T (p.Glu524Asp)
c.1506A>T (p.Glu502Asp)
c.1425A>T (p.Glu475Asp)
n.1969A>T
c.753A>T (p.Glu251Asp)
4g.1003612C>ACA355965267IDUAc.1714C>A (p.His572Asn)
n.1770C>A
c.1318C>A (p.His440Asn)
n.106C>A
n.1821C>A
n.1802C>A
c.1780C>A (p.His594Asn)
c.1573C>A (p.His525Asn)
c.1507C>A (p.His503Asn)
c.1426C>A (p.His476Asn)
n.1970C>A
c.754C>A (p.His252Asn)
4g.1003612C>GCA355965268IDUAc.1714C>G (p.His572Asp)
n.1770C>G
c.1318C>G (p.His440Asp)
n.106C>G
n.1821C>G
n.1802C>G
c.1780C>G (p.His594Asp)
c.1573C>G (p.His525Asp)
c.1507C>G (p.His503Asp)
c.1426C>G (p.His476Asp)
n.1970C>G
c.754C>G (p.His252Asp)
4g.1003612C>TCA355965266IDUAc.1714C>T (p.His572Tyr)
n.1770C>T
c.1318C>T (p.His440Tyr)
n.106C>T
n.1821C>T
n.1802C>T
c.1780C>T (p.His594Tyr)
c.1573C>T (p.His525Tyr)
c.1507C>T (p.His503Tyr)
c.1426C>T (p.His476Tyr)
n.1970C>T
c.754C>T (p.His252Tyr)
4g.1003613A=CA1433072237IDUAc.1715A= (p.His572=)
n.1771A=
c.1319A= (p.His440=)
n.107A=
n.1822A=
n.1803A=
c.1781A= (p.His594=)
c.1574A= (p.His525=)
c.1508A= (p.His503=)
c.1427A= (p.His476=)
n.1971A=
c.755A= (p.His252=)
4g.1003613A>CCA355965269IDUAc.1715A>C (p.His572Pro)
n.1771A>C
c.1319A>C (p.His440Pro)
n.107A>C
n.1822A>C
n.1803A>C
c.1781A>C (p.His594Pro)
c.1574A>C (p.His525Pro)
c.1508A>C (p.His503Pro)
c.1427A>C (p.His476Pro)
n.1971A>C
c.755A>C (p.His252Pro)
4g.1003613A>GCA2802358IDUAc.1715A>G (p.His572Arg)
n.1771A>G
c.1319A>G (p.His440Arg)
n.107A>G
n.1822A>G
n.1803A>G
c.1781A>G (p.His594Arg)
c.1574A>G (p.His525Arg)
c.1508A>G (p.His503Arg)
c.1427A>G (p.His476Arg)
n.1971A>G
c.755A>G (p.His252Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1003613A>TCA355965270IDUAc.1715A>T (p.His572Leu)
n.1771A>T
c.1319A>T (p.His440Leu)
n.107A>T
n.1822A>T
n.1803A>T
c.1781A>T (p.His594Leu)
c.1574A>T (p.His525Leu)
c.1508A>T (p.His503Leu)
c.1427A>T (p.His476Leu)
n.1971A>T
c.755A>T (p.His252Leu)
4g.1003614C>ACA355965271IDUAc.1716C>A (p.His572Gln)
n.1772C>A
c.1320C>A (p.His440Gln)
n.108C>A
n.1823C>A
n.1804C>A
c.1782C>A (p.His594Gln)
c.1575C>A (p.His525Gln)
c.1509C>A (p.His503Gln)
c.1428C>A (p.His476Gln)
n.1972C>A
c.756C>A (p.His252Gln)
4g.1003614C=CA1433072240IDUAc.1716C= (p.His572=)
n.1772C=
c.1320C= (p.His440=)
n.108C=
n.1823C=
n.1804C=
c.1782C= (p.His594=)
c.1575C= (p.His525=)
c.1509C= (p.His503=)
c.1428C= (p.His476=)
n.1972C=
c.756C= (p.His252=)
4g.1003614C>GCA355965272IDUAc.1716C>G (p.His572Gln)
n.1772C>G
c.1320C>G (p.His440Gln)
n.108C>G
n.1823C>G
n.1804C>G
c.1782C>G (p.His594Gln)
c.1575C>G (p.His525Gln)
c.1509C>G (p.His503Gln)
c.1428C>G (p.His476Gln)
n.1972C>G
c.756C>G (p.His252Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1003614C>TCA438058074IDUAc.1716C>T (p.His572=)
n.1772C>T
c.1320C>T (p.His440=)
n.108C>T
n.1823C>T
n.1804C>T
c.1782C>T (p.His594=)
c.1575C>T (p.His525=)
c.1509C>T (p.His503=)
c.1428C>T (p.His476=)
n.1972C>T
c.756C>T (p.His252=)
 dbSNP gnomAD v2
4g.1003615G>ACA91171169IDUAc.1717G>A (p.Val573Met)
n.1773G>A
c.1321G>A (p.Val441Met)
n.109G>A
n.1824G>A
n.1805G>A
c.1783G>A (p.Val595Met)
c.1576G>A (p.Val526Met)
c.1510G>A (p.Val504Met)
c.1429G>A (p.Val477Met)
n.1973G>A
c.757G>A (p.Val253Met)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1003615G>CCA355965273IDUAc.1717G>C (p.Val573Leu)
n.1773G>C
c.1321G>C (p.Val441Leu)
n.109G>C
n.1824G>C
n.1805G>C
c.1783G>C (p.Val595Leu)
c.1576G>C (p.Val526Leu)
c.1510G>C (p.Val504Leu)
c.1429G>C (p.Val477Leu)
n.1973G>C
c.757G>C (p.Val253Leu)
4g.1003615G=CA1433072244IDUAc.1717G= (p.Val573=)
n.1773G=
c.1321G= (p.Val441=)
n.109G=
n.1824G=
n.1805G=
c.1783G= (p.Val595=)
c.1576G= (p.Val526=)
c.1510G= (p.Val504=)
c.1429G= (p.Val477=)
n.1973G=
c.757G= (p.Val253=)
4g.1003615G>TCA2802359IDUAc.1717G>T (p.Val573Leu)
n.1773G>T
c.1321G>T (p.Val441Leu)
n.109G>T
n.1824G>T
n.1805G>T
c.1783G>T (p.Val595Leu)
c.1576G>T (p.Val526Leu)
c.1510G>T (p.Val504Leu)
c.1429G>T (p.Val477Leu)
n.1973G>T
c.757G>T (p.Val253Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1003616T>ACA355965274IDUAc.1718T>A (p.Val573Glu)
n.1774T>A
c.1322T>A (p.Val441Glu)
n.110T>A
n.1825T>A
n.1806T>A
c.1784T>A (p.Val595Glu)
c.1577T>A (p.Val526Glu)
c.1511T>A (p.Val504Glu)
c.1430T>A (p.Val477Glu)
n.1974T>A
c.758T>A (p.Val253Glu)
4g.1003616T>CCA355965275IDUAc.1718T>C (p.Val573Ala)
n.1774T>C
c.1322T>C (p.Val441Ala)
n.110T>C
n.1825T>C
n.1806T>C
c.1784T>C (p.Val595Ala)
c.1577T>C (p.Val526Ala)
c.1511T>C (p.Val504Ala)
c.1430T>C (p.Val477Ala)
n.1974T>C
c.758T>C (p.Val253Ala)
 gnomAD v4
4g.1003616T>GCA355965276IDUAc.1718T>G (p.Val573Gly)
n.1774T>G
c.1322T>G (p.Val441Gly)
n.110T>G
n.1825T>G
n.1806T>G
c.1784T>G (p.Val595Gly)
c.1577T>G (p.Val526Gly)
c.1511T>G (p.Val504Gly)
c.1430T>G (p.Val477Gly)
n.1974T>G
c.758T>G (p.Val253Gly)
4g.1003617G>ACA2802360IDUAc.1719G>A (p.Val573=)
n.1775G>A
c.1323G>A (p.Val441=)
n.111G>A
n.1826G>A
n.1807G>A
c.1785G>A (p.Val595=)
c.1578G>A (p.Val526=)
c.1512G>A (p.Val504=)
c.1431G>A (p.Val477=)
n.1975G>A
c.759G>A (p.Val253=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1003617G>CCA438058087IDUAc.1719G>C (p.Val573=)
n.1775G>C
c.1323G>C (p.Val441=)
n.111G>C
n.1826G>C
n.1807G>C
c.1785G>C (p.Val595=)
c.1578G>C (p.Val526=)
c.1512G>C (p.Val504=)
c.1431G>C (p.Val477=)
n.1975G>C
c.759G>C (p.Val253=)
4g.1003617G=CA1433072248IDUAc.1719G= (p.Val573=)
n.1775G=
c.1323G= (p.Val441=)
n.111G=
n.1826G=
n.1807G=
c.1785G= (p.Val595=)
c.1578G= (p.Val526=)
c.1512G= (p.Val504=)
c.1431G= (p.Val477=)
n.1975G=
c.759G= (p.Val253=)
4g.1003617G>TCA438058088IDUAc.1719G>T (p.Val573=)
n.1775G>T
c.1323G>T (p.Val441=)
n.111G>T
n.1826G>T
n.1807G>T
c.1785G>T (p.Val595=)
c.1578G>T (p.Val526=)
c.1512G>T (p.Val504=)
c.1431G>T (p.Val477=)
n.1975G>T
c.759G>T (p.Val253=)
4g.1003618G>ACA355965279IDUAc.1720G>A (p.Gly574Ser)
n.1776G>A
c.1324G>A (p.Gly442Ser)
n.112G>A
n.1827G>A
n.1808G>A
c.1786G>A (p.Gly596Ser)
c.1579G>A (p.Gly527Ser)
c.1513G>A (p.Gly505Ser)
c.1432G>A (p.Gly478Ser)
n.1976G>A
c.760G>A (p.Gly254Ser)
4g.1003618G>CCA355965277IDUAc.1720G>C (p.Gly574Arg)
n.1776G>C
c.1324G>C (p.Gly442Arg)
n.112G>C
n.1827G>C
n.1808G>C
c.1786G>C (p.Gly596Arg)
c.1579G>C (p.Gly527Arg)
c.1513G>C (p.Gly505Arg)
c.1432G>C (p.Gly478Arg)
n.1976G>C
c.760G>C (p.Gly254Arg)
 ClinVar
4g.1003618G=CA1433072254IDUAc.1720G= (p.Gly574=)
n.1776G=
c.1324G= (p.Gly442=)
n.112G=
n.1827G=
n.1808G=
c.1786G= (p.Gly596=)
c.1579G= (p.Gly527=)
c.1513G= (p.Gly505=)
c.1432G= (p.Gly478=)
n.1976G=
c.760G= (p.Gly254=)
4g.1003618G>TCA355965278IDUAc.1720G>T (p.Gly574Cys)
n.1776G>T
c.1324G>T (p.Gly442Cys)
n.112G>T
n.1827G>T
n.1808G>T
c.1786G>T (p.Gly596Cys)
c.1579G>T (p.Gly527Cys)
c.1513G>T (p.Gly505Cys)
c.1432G>T (p.Gly478Cys)
n.1976G>T
c.760G>T (p.Gly254Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1003618_1003627delinsGGCTCCAAGTCA1433072256IDUAc.1720_1727+2delinsGGCTCCAAGT
n.1776_1783+2delinsGGCTCCAAGT
c.1324_1331+2delinsGGCTCCAAGT
n.112_121delinsGGCTCCAAGT
n.1827_1836delinsGGCTCCAAGT
n.1808_1817delinsGGCTCCAAGT
c.1786_1793+2delinsGGCTCCAAGT
c.1579_1586+2delinsGGCTCCAAGT
c.1513_1520+2delinsGGCTCCAAGT
c.1432_1439+2delinsGGCTCCAAGT
n.1976_1985delinsGGCTCCAAGT
c.760_767+2delinsGGCTCCAAGT
4g.1003619G>ACA355965280IDUAc.1721G>A (p.Gly574Asp)
n.1777G>A
c.1325G>A (p.Gly442Asp)
n.113G>A
n.1828G>A
n.1809G>A
c.1787G>A (p.Gly596Asp)
c.1580G>A (p.Gly527Asp)
c.1514G>A (p.Gly505Asp)
c.1433G>A (p.Gly478Asp)
n.1977G>A
c.761G>A (p.Gly254Asp)
 dbSNP
4g.1003619G>CCA355965281IDUAc.1721G>C (p.Gly574Ala)
n.1777G>C
c.1325G>C (p.Gly442Ala)
n.113G>C
n.1828G>C
n.1809G>C
c.1787G>C (p.Gly596Ala)
c.1580G>C (p.Gly527Ala)
c.1514G>C (p.Gly505Ala)
c.1433G>C (p.Gly478Ala)
n.1977G>C
c.761G>C (p.Gly254Ala)
4g.1003619G=CA1433072259IDUAc.1721G= (p.Gly574=)
n.1777G=
c.1325G= (p.Gly442=)
n.113G=
n.1828G=
n.1809G=
c.1787G= (p.Gly596=)
c.1580G= (p.Gly527=)
c.1514G= (p.Gly505=)
c.1433G= (p.Gly478=)
n.1977G=
c.761G= (p.Gly254=)
4g.1003619G>TCA355965282IDUAc.1721G>T (p.Gly574Val)
n.1777G>T
c.1325G>T (p.Gly442Val)
n.113G>T
n.1828G>T
n.1809G>T
c.1787G>T (p.Gly596Val)
c.1580G>T (p.Gly527Val)
c.1514G>T (p.Gly505Val)
c.1433G>T (p.Gly478Val)
n.1977G>T
c.761G>T (p.Gly254Val)
4g.1003621_1003629delCA1433072258IDUAc.1723_1727+4del
n.1779_1783+4del
c.1327_1331+4del
n.115_123del
n.1830_1838del
n.1811_1819del
c.1789_1793+4del
c.1582_1586+4del
c.1516_1520+4del
c.1435_1439+4del
n.1979_1987del
c.763_767+4del
 ClinVar dbSNP
4g.1003620C>ACA438058095IDUAc.1722C>A (p.Gly574=)
n.1778C>A
c.1326C>A (p.Gly442=)
n.114C>A
n.1829C>A
n.1810C>A
c.1788C>A (p.Gly596=)
c.1581C>A (p.Gly527=)
c.1515C>A (p.Gly505=)
c.1434C>A (p.Gly478=)
n.1978C>A
c.762C>A (p.Gly254=)
4g.1003620C=CA1433072262IDUAc.1722C= (p.Gly574=)
n.1778C=
c.1326C= (p.Gly442=)
n.114C=
n.1829C=
n.1810C=
c.1788C= (p.Gly596=)
c.1581C= (p.Gly527=)
c.1515C= (p.Gly505=)
c.1434C= (p.Gly478=)
n.1978C=
c.762C= (p.Gly254=)
4g.1003620C>GCA438058096IDUAc.1722C>G (p.Gly574=)
n.1778C>G
c.1326C>G (p.Gly442=)
n.114C>G
n.1829C>G
n.1810C>G
c.1788C>G (p.Gly596=)
c.1581C>G (p.Gly527=)
c.1515C>G (p.Gly505=)
c.1434C>G (p.Gly478=)
n.1978C>G
c.762C>G (p.Gly254=)
4g.1003620C>TCA438058097IDUAc.1722C>T (p.Gly574=)
n.1778C>T
c.1326C>T (p.Gly442=)
n.114C>T
n.1829C>T
n.1810C>T
c.1788C>T (p.Gly596=)
c.1581C>T (p.Gly527=)
c.1515C>T (p.Gly505=)
c.1434C>T (p.Gly478=)
n.1978C>T
c.762C>T (p.Gly254=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1003621T>ACA355965283IDUAc.1723T>A (p.Ser575Thr)
n.1779T>A
c.1327T>A (p.Ser443Thr)
n.115T>A
n.1830T>A
n.1811T>A
c.1789T>A (p.Ser597Thr)
c.1582T>A (p.Ser528Thr)
c.1516T>A (p.Ser506Thr)
c.1435T>A (p.Ser479Thr)
n.1979T>A
c.763T>A (p.Ser255Thr)
4g.1003621T>CCA355965284IDUAc.1723T>C (p.Ser575Pro)
n.1779T>C
c.1327T>C (p.Ser443Pro)
n.115T>C
n.1830T>C
n.1811T>C
c.1789T>C (p.Ser597Pro)
c.1582T>C (p.Ser528Pro)
c.1516T>C (p.Ser506Pro)
c.1435T>C (p.Ser479Pro)
n.1979T>C
c.763T>C (p.Ser255Pro)
4g.1003621T>GCA355965285IDUAc.1723T>G (p.Ser575Ala)
n.1779T>G
c.1327T>G (p.Ser443Ala)
n.115T>G
n.1830T>G
n.1811T>G
c.1789T>G (p.Ser597Ala)
c.1582T>G (p.Ser528Ala)
c.1516T>G (p.Ser506Ala)
c.1435T>G (p.Ser479Ala)
n.1979T>G
c.763T>G (p.Ser255Ala)
4g.1003622C>ACA355965286IDUAc.1724C>A (p.Ser575Tyr)
n.1780C>A
c.1328C>A (p.Ser443Tyr)
n.116C>A
n.1831C>A
n.1812C>A
c.1790C>A (p.Ser597Tyr)
c.1583C>A (p.Ser528Tyr)
c.1517C>A (p.Ser506Tyr)
c.1436C>A (p.Ser479Tyr)
n.1980C>A
c.764C>A (p.Ser255Tyr)
 dbSNP
4g.1003622C=CA1433072264IDUAc.1724C= (p.Ser575=)
n.1780C=
c.1328C= (p.Ser443=)
n.116C=
n.1831C=
n.1812C=
c.1790C= (p.Ser597=)
c.1583C= (p.Ser528=)
c.1517C= (p.Ser506=)
c.1436C= (p.Ser479=)
n.1980C=
c.764C= (p.Ser255=)
4g.1003622C>GCA355965287IDUAc.1724C>G (p.Ser575Cys)
n.1780C>G
c.1328C>G (p.Ser443Cys)
n.116C>G
n.1831C>G
n.1812C>G
c.1790C>G (p.Ser597Cys)
c.1583C>G (p.Ser528Cys)
c.1517C>G (p.Ser506Cys)
c.1436C>G (p.Ser479Cys)
n.1980C>G
c.764C>G (p.Ser255Cys)
 gnomAD v4
4g.1003622C>TCA355965288IDUAc.1724C>T (p.Ser575Phe)
n.1780C>T
c.1328C>T (p.Ser443Phe)
n.116C>T
n.1831C>T
n.1812C>T
c.1790C>T (p.Ser597Phe)
c.1583C>T (p.Ser528Phe)
c.1517C>T (p.Ser506Phe)
c.1436C>T (p.Ser479Phe)
n.1980C>T
c.764C>T (p.Ser255Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1003623delCA2578014117IDUAc.1725del (p.Lys576SerfsTer?)
n.1781del
c.1329del (p.Lys444SerfsTer?)
n.117del
n.1832del
n.1813del
c.1791del (p.Lys598SerfsTer?)
c.1584del (p.Lys529SerfsTer?)
c.1518del (p.Lys507SerfsTer?)
c.1437del (p.Lys480SerfsTer?)
n.1981del
c.765del (p.Lys256SerfsTer?)
4g.1003623C>ACA438058101IDUAc.1725C>A (p.Ser575=)
n.1781C>A
c.1329C>A (p.Ser443=)
n.117C>A
n.1832C>A
n.1813C>A
c.1791C>A (p.Ser597=)
c.1584C>A (p.Ser528=)
c.1518C>A (p.Ser506=)
c.1437C>A (p.Ser479=)
n.1981C>A
c.765C>A (p.Ser255=)
4g.1003623C>GCA438058103IDUAc.1725C>G (p.Ser575=)
n.1781C>G
c.1329C>G (p.Ser443=)
n.117C>G
n.1832C>G
n.1813C>G
c.1791C>G (p.Ser597=)
c.1584C>G (p.Ser528=)
c.1518C>G (p.Ser506=)
c.1437C>G (p.Ser479=)
n.1981C>G
c.765C>G (p.Ser255=)
4g.1003623C>TCA438058105IDUAc.1725C>T (p.Ser575=)
n.1781C>T
c.1329C>T (p.Ser443=)
n.117C>T
n.1832C>T
n.1813C>T
c.1791C>T (p.Ser597=)
c.1584C>T (p.Ser528=)
c.1518C>T (p.Ser506=)
c.1437C>T (p.Ser479=)
n.1981C>T
c.765C>T (p.Ser255=)
4g.1003624A>CCA355965289IDUAc.1726A>C (p.Lys576Gln)
n.1782A>C
c.1330A>C (p.Lys444Gln)
n.118A>C
n.1833A>C
n.1814A>C
c.1792A>C (p.Lys598Gln)
c.1585A>C (p.Lys529Gln)
c.1519A>C (p.Lys507Gln)
c.1438A>C (p.Lys480Gln)
n.1982A>C
c.766A>C (p.Lys256Gln)
4g.1003624A>GCA355965290IDUAc.1726A>G (p.Lys576Glu)
n.1782A>G
c.1330A>G (p.Lys444Glu)
n.118A>G
n.1833A>G
n.1814A>G
c.1792A>G (p.Lys598Glu)
c.1585A>G (p.Lys529Glu)
c.1519A>G (p.Lys507Glu)
c.1438A>G (p.Lys480Glu)
n.1982A>G
c.766A>G (p.Lys256Glu)
4g.1003624A>TCA355965291IDUAc.1726A>T (p.Lys576Ter)
n.1782A>T
c.1330A>T (p.Lys444Ter)
n.118A>T
n.1833A>T
n.1814A>T
c.1792A>T (p.Lys598Ter)
c.1585A>T (p.Lys529Ter)
c.1519A>T (p.Lys507Ter)
c.1438A>T (p.Lys480Ter)
n.1982A>T
c.766A>T (p.Lys256Ter)
4g.1003625A>CCA355965293IDUAc.1727A>C (p.Lys576Thr)
n.1783A>C
c.1331A>C (p.Lys444Thr)
n.119A>C
n.1834A>C
n.1815A>C
c.1793A>C (p.Lys598Thr)
c.1586A>C (p.Lys529Thr)
c.1520A>C (p.Lys507Thr)
c.1439A>C (p.Lys480Thr)
n.1983A>C
c.767A>C (p.Lys256Thr)
4g.1003625A>GCA355965294IDUAc.1727A>G (p.Lys576Arg)
n.1783A>G
c.1331A>G (p.Lys444Arg)
n.119A>G
n.1834A>G
n.1815A>G
c.1793A>G (p.Lys598Arg)
c.1586A>G (p.Lys529Arg)
c.1520A>G (p.Lys507Arg)
c.1439A>G (p.Lys480Arg)
n.1983A>G
c.767A>G (p.Lys256Arg)
4g.1003625A>TCA355965292IDUAc.1727A>T (p.Lys576Met)
n.1783A>T
c.1331A>T (p.Lys444Met)
n.119A>T
n.1834A>T
n.1815A>T
c.1793A>T (p.Lys598Met)
c.1586A>T (p.Lys529Met)
c.1520A>T (p.Lys507Met)
c.1439A>T (p.Lys480Met)
n.1983A>T
c.767A>T (p.Lys256Met)
4g.1003626G>ACA355965296IDUAc.1727+1G>A (n.1727+1G>A)
n.1783+1G>A
c.1331+1G>A (n.1331+1G>A)
n.120G>A
n.1835G>A
n.1816G>A
c.1793+1G>A (n.1793+1G>A)
c.1586+1G>A (n.1586+1G>A)
c.1520+1G>A (n.1520+1G>A)
c.1439+1G>A (n.1439+1G>A)
n.1984G>A
c.767+1G>A (n.767+1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.1003626G>CCA355965295IDUAc.1727+1G>C (n.1727+1G>C)
n.1783+1G>C
c.1331+1G>C (n.1331+1G>C)
n.120G>C
n.1835G>C
n.1816G>C
c.1793+1G>C (n.1793+1G>C)
c.1586+1G>C (n.1586+1G>C)
c.1520+1G>C (n.1520+1G>C)
c.1439+1G>C (n.1439+1G>C)
n.1984G>C
c.767+1G>C (n.767+1G>C)
 gnomAD v4
4g.1003626G=CA1433072269IDUAc.1727+1G= (n.1727+1G=)
n.1783+1G=
c.1331+1G= (n.1331+1G=)
n.120G=
n.1835G=
n.1816G=
c.1793+1G= (n.1793+1G=)
c.1586+1G= (n.1586+1G=)
c.1520+1G= (n.1520+1G=)
c.1439+1G= (n.1439+1G=)
n.1984G=
c.767+1G= (n.767+1G=)
4g.1003626G>TCA355965297IDUAc.1727+1G>T (n.1727+1G>T)
n.1783+1G>T
c.1331+1G>T (n.1331+1G>T)
n.120G>T
n.1835G>T
n.1816G>T
c.1793+1G>T (n.1793+1G>T)
c.1586+1G>T (n.1586+1G>T)
c.1520+1G>T (n.1520+1G>T)
c.1439+1G>T (n.1439+1G>T)
n.1984G>T
c.767+1G>T (n.767+1G>T)
4g.1003627T>ACA355965298IDUAc.1727+2T>A (n.1727+2T>A)
n.1783+2T>A
c.1331+2T>A (n.1331+2T>A)
n.121T>A
n.1836T>A
n.1817T>A
c.1793+2T>A (n.1793+2T>A)
c.1586+2T>A (n.1586+2T>A)
c.1520+2T>A (n.1520+2T>A)
c.1439+2T>A (n.1439+2T>A)
n.1985T>A
c.767+2T>A (n.767+2T>A)
4g.1003627T>CCA355965299IDUAc.1727+2T>C (n.1727+2T>C)
n.1783+2T>C
c.1331+2T>C (n.1331+2T>C)
n.121T>C
n.1836T>C
n.1817T>C
c.1793+2T>C (n.1793+2T>C)
c.1586+2T>C (n.1586+2T>C)
c.1520+2T>C (n.1520+2T>C)
c.1439+2T>C (n.1439+2T>C)
n.1985T>C
c.767+2T>C (n.767+2T>C)
4g.1003627T>GCA355965300IDUAc.1727+2T>G (n.1727+2T>G)
n.1783+2T>G
c.1331+2T>G (n.1331+2T>G)
n.121T>G
n.1836T>G
n.1817T>G
c.1793+2T>G (n.1793+2T>G)
c.1586+2T>G (n.1586+2T>G)
c.1520+2T>G (n.1520+2T>G)
c.1439+2T>G (n.1439+2T>G)
n.1985T>G
c.767+2T>G (n.767+2T>G)
4g.1003628G>CCA91171181IDUAc.1727+3G>C (n.1727+3G>C)
n.1783+3G>C
c.1331+3G>C (n.1331+3G>C)
n.122G>C
n.1837G>C
n.1818G>C
c.1793+3G>C (n.1793+3G>C)
c.1586+3G>C (n.1586+3G>C)
c.1520+3G>C (n.1520+3G>C)
c.1439+3G>C (n.1439+3G>C)
n.1986G>C
c.767+3G>C (n.767+3G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1003628G=CA1433072270IDUAc.1727+3G= (n.1727+3G=)
n.1783+3G=
c.1331+3G= (n.1331+3G=)
n.122G=
n.1837G=
n.1818G=
c.1793+3G= (n.1793+3G=)
c.1586+3G= (n.1586+3G=)
c.1520+3G= (n.1520+3G=)
c.1439+3G= (n.1439+3G=)
n.1986G=
c.767+3G= (n.767+3G=)
4g.1003629C=CA1433072273IDUAc.1727+4C= (n.1727+4C=)
n.1783+4C=
c.1331+4C= (n.1331+4C=)
n.123C=
n.1838C=
n.1819C=
c.1793+4C= (n.1793+4C=)
c.1586+4C= (n.1586+4C=)
c.1520+4C= (n.1520+4C=)
c.1439+4C= (n.1439+4C=)
n.1987C=
c.767+4C= (n.767+4C=)
4g.1003629C>TCA549264679IDUAc.1727+4C>T (n.1727+4C>T)
n.1783+4C>T
c.1331+4C>T (n.1331+4C>T)
n.123C>T
n.1838C>T
n.1819C>T
c.1793+4C>T (n.1793+4C>T)
c.1586+4C>T (n.1586+4C>T)
c.1520+4C>T (n.1520+4C>T)
c.1439+4C>T (n.1439+4C>T)
n.1987C>T
c.767+4C>T (n.767+4C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1003630G>ACA2578014118IDUAc.1727+5G>A (n.1727+5G>A)
n.1783+5G>A
c.1331+5G>A (n.1331+5G>A)
n.124G>A
n.1838+1G>A
n.1819+1G>A
c.1793+5G>A (n.1793+5G>A)
c.1586+5G>A (n.1586+5G>A)
c.1520+5G>A (n.1520+5G>A)
c.1439+5G>A (n.1439+5G>A)
n.1987+1G>A
c.767+5G>A (n.767+5G>A)
4g.1003630G>CCA2586965991IDUAc.1727+5G>C (n.1727+5G>C)
n.1783+5G>C
c.1331+5G>C (n.1331+5G>C)
n.124G>C
n.1838+1G>C
n.1819+1G>C
c.1793+5G>C (n.1793+5G>C)
c.1586+5G>C (n.1586+5G>C)
c.1520+5G>C (n.1520+5G>C)
c.1439+5G>C (n.1439+5G>C)
n.1987+1G>C
c.767+5G>C (n.767+5G>C)
4g.1003631T>ACA2580070698IDUAc.1727+6T>A (n.1727+6T>A)
n.1783+6T>A
c.1331+6T>A (n.1331+6T>A)
n.125T>A
n.1838+2T>A
n.1819+2T>A
c.1793+6T>A (n.1793+6T>A)
c.1586+6T>A (n.1586+6T>A)
c.1520+6T>A (n.1520+6T>A)
c.1439+6T>A (n.1439+6T>A)
n.1987+2T>A
c.767+6T>A (n.767+6T>A)
 ClinVar
4g.1003632G>ACA2499217024IDUAc.1727+7G>A (n.1727+7G>A)
n.1783+7G>A
c.1331+7G>A (n.1331+7G>A)
n.126G>A
n.1838+3G>A
n.1819+3G>A
c.1793+7G>A (n.1793+7G>A)
c.1586+7G>A (n.1586+7G>A)
c.1520+7G>A (n.1520+7G>A)
c.1439+7G>A (n.1439+7G>A)
n.1987+3G>A
c.767+7G>A (n.767+7G>A)
 ClinVar dbSNP
4g.1003632G>CCA549264680IDUAc.1727+7G>C (n.1727+7G>C)
n.1783+7G>C
c.1331+7G>C (n.1331+7G>C)
n.126G>C
n.1838+3G>C
n.1819+3G>C
c.1793+7G>C (n.1793+7G>C)
c.1586+7G>C (n.1586+7G>C)
c.1520+7G>C (n.1520+7G>C)
c.1439+7G>C (n.1439+7G>C)
n.1987+3G>C
c.767+7G>C (n.767+7G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1003632G=CA1433072277IDUAc.1727+7G= (n.1727+7G=)
n.1783+7G=
c.1331+7G= (n.1331+7G=)
n.126G=
n.1838+3G=
n.1819+3G=
c.1793+7G= (n.1793+7G=)
c.1586+7G= (n.1586+7G=)
c.1520+7G= (n.1520+7G=)
c.1439+7G= (n.1439+7G=)
n.1987+3G=
c.767+7G= (n.767+7G=)
4g.1003633A=CA1433072279IDUAc.1727+8A= (n.1727+8A=)
n.1783+8A=
c.1331+8A= (n.1331+8A=)
n.127A=
n.1838+4A=
n.1819+4A=
c.1793+8A= (n.1793+8A=)
c.1586+8A= (n.1586+8A=)
c.1520+8A= (n.1520+8A=)
c.1439+8A= (n.1439+8A=)
n.1987+4A=
c.767+8A= (n.767+8A=)
4g.1003633A>GCA2802361IDUAc.1727+8A>G (n.1727+8A>G)
n.1783+8A>G
c.1331+8A>G (n.1331+8A>G)
n.127A>G
n.1838+4A>G
n.1819+4A>G
c.1793+8A>G (n.1793+8A>G)
c.1586+8A>G (n.1586+8A>G)
c.1520+8A>G (n.1520+8A>G)
c.1439+8A>G (n.1439+8A>G)
n.1987+4A>G
c.767+8A>G (n.767+8A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1003634G>ACA2802362IDUAc.1727+9G>A (n.1727+9G>A)
n.1783+9G>A
c.1331+9G>A (n.1331+9G>A)
n.128G>A
n.1838+5G>A
n.1819+5G>A
c.1793+9G>A (n.1793+9G>A)
c.1586+9G>A (n.1586+9G>A)
c.1520+9G>A (n.1520+9G>A)
c.1439+9G>A (n.1439+9G>A)
n.1987+5G>A
c.767+9G>A (n.767+9G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1003634G=CA1433072286IDUAc.1727+9G= (n.1727+9G=)
n.1783+9G=
c.1331+9G= (n.1331+9G=)
n.128G=
n.1838+5G=
n.1819+5G=
c.1793+9G= (n.1793+9G=)
c.1586+9G= (n.1586+9G=)
c.1520+9G= (n.1520+9G=)
c.1439+9G= (n.1439+9G=)
n.1987+5G=
c.767+9G= (n.767+9G=)
4g.1003634G>TCA91171192IDUAc.1727+9G>T (n.1727+9G>T)
n.1783+9G>T
c.1331+9G>T (n.1331+9G>T)
n.128G>T
n.1838+5G>T
n.1819+5G>T
c.1793+9G>T (n.1793+9G>T)
c.1586+9G>T (n.1586+9G>T)
c.1520+9G>T (n.1520+9G>T)
c.1439+9G>T (n.1439+9G>T)
n.1987+5G>T
c.767+9G>T (n.767+9G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1003636G>CCA549264683IDUAc.1727+11G>C (n.1727+11G>C)
n.1783+11G>C
c.1331+11G>C (n.1331+11G>C)
n.130G>C
n.1838+7G>C
n.1819+7G>C
c.1793+11G>C (n.1793+11G>C)
c.1586+11G>C (n.1586+11G>C)
c.1520+11G>C (n.1520+11G>C)
c.1439+11G>C (n.1439+11G>C)
n.1987+7G>C
c.767+11G>C (n.767+11G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1003636G=CA1433072290IDUAc.1727+11G= (n.1727+11G=)
n.1783+11G=
c.1331+11G= (n.1331+11G=)
n.130G=
n.1838+7G=
n.1819+7G=
c.1793+11G= (n.1793+11G=)
c.1586+11G= (n.1586+11G=)
c.1520+11G= (n.1520+11G=)
c.1439+11G= (n.1439+11G=)
n.1987+7G=
c.767+11G= (n.767+11G=)
4g.1003637G>ACA2802363IDUAc.1727+12G>A (n.1727+12G>A)
n.1783+12G>A
c.1331+12G>A (n.1331+12G>A)
n.131G>A
n.1838+8G>A
n.1819+8G>A
c.1793+12G>A (n.1793+12G>A)
c.1586+12G>A (n.1586+12G>A)
c.1520+12G>A (n.1520+12G>A)
c.1439+12G>A (n.1439+12G>A)
n.1987+8G>A
c.767+12G>A (n.767+12G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1003637G>CCA2802364IDUAc.1727+12G>C (n.1727+12G>C)
n.1783+12G>C
c.1331+12G>C (n.1331+12G>C)
n.131G>C
n.1838+8G>C
n.1819+8G>C
c.1793+12G>C (n.1793+12G>C)
c.1586+12G>C (n.1586+12G>C)
c.1520+12G>C (n.1520+12G>C)
c.1439+12G>C (n.1439+12G>C)
n.1987+8G>C
c.767+12G>C (n.767+12G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1003637G=CA1433072296IDUAc.1727+12G= (n.1727+12G=)
n.1783+12G=
c.1331+12G= (n.1331+12G=)
n.131G=
n.1838+8G=
n.1819+8G=
c.1793+12G= (n.1793+12G=)
c.1586+12G= (n.1586+12G=)
c.1520+12G= (n.1520+12G=)
c.1439+12G= (n.1439+12G=)
n.1987+8G=
c.767+12G= (n.767+12G=)
4g.1003637G>TCA2669482965IDUAc.1727+12G>T (n.1727+12G>T)
n.1783+12G>T
c.1331+12G>T (n.1331+12G>T)
n.131G>T
n.1838+8G>T
n.1819+8G>T
c.1793+12G>T (n.1793+12G>T)
c.1586+12G>T (n.1586+12G>T)
c.1520+12G>T (n.1520+12G>T)
c.1439+12G>T (n.1439+12G>T)
n.1987+8G>T
c.767+12G>T (n.767+12G>T)
 gnomAD v4
4g.1003638G>ACA2669482966IDUAc.1727+13G>A (n.1727+13G>A)
n.1783+13G>A
c.1331+13G>A (n.1331+13G>A)
n.132G>A
n.1838+9G>A
n.1819+9G>A
c.1793+13G>A (n.1793+13G>A)
c.1586+13G>A (n.1586+13G>A)
c.1520+13G>A (n.1520+13G>A)
c.1439+13G>A (n.1439+13G>A)
n.1987+9G>A
c.767+13G>A (n.767+13G>A)
 ClinVar gnomAD v4
4g.1003639G>ACA2802365IDUAc.1727+14G>A (n.1727+14G>A)
n.1783+14G>A
c.1331+14G>A (n.1331+14G>A)
n.133G>A
n.1838+10G>A
n.1819+10G>A
c.1793+14G>A (n.1793+14G>A)
c.1586+14G>A (n.1586+14G>A)
c.1520+14G>A (n.1520+14G>A)
c.1439+14G>A (n.1439+14G>A)
n.1987+10G>A
c.767+14G>A (n.767+14G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1003639G>CCA2697557062IDUAc.1727+14G>C (n.1727+14G>C)
n.1783+14G>C
c.1331+14G>C (n.1331+14G>C)
n.133G>C
n.1838+10G>C
n.1819+10G>C
c.1793+14G>C (n.1793+14G>C)
c.1586+14G>C (n.1586+14G>C)
c.1520+14G>C (n.1520+14G>C)
c.1439+14G>C (n.1439+14G>C)
n.1987+10G>C
c.767+14G>C (n.767+14G>C)
 ClinVar
4g.1003639G=CA1433072300IDUAc.1727+14G= (n.1727+14G=)
n.1783+14G=
c.1331+14G= (n.1331+14G=)
n.133G=
n.1838+10G=
n.1819+10G=
c.1793+14G= (n.1793+14G=)
c.1586+14G= (n.1586+14G=)
c.1520+14G= (n.1520+14G=)
c.1439+14G= (n.1439+14G=)
n.1987+10G=
c.767+14G= (n.767+14G=)
4g.1003639G>TCA1433072303IDUAc.1727+14G>T (n.1727+14G>T)
n.1783+14G>T
c.1331+14G>T (n.1331+14G>T)
n.133G>T
n.1838+10G>T
n.1819+10G>T
c.1793+14G>T (n.1793+14G>T)
c.1586+14G>T (n.1586+14G>T)
c.1520+14G>T (n.1520+14G>T)
c.1439+14G>T (n.1439+14G>T)
n.1987+10G>T
c.767+14G>T (n.767+14G>T)
 dbSNP
4g.1003640C>ACA549153799IDUAc.1727+15C>A (n.1727+15C>A)
n.1783+15C>A
c.1331+15C>A (n.1331+15C>A)
n.134C>A
n.1838+11C>A
n.1819+11C>A
c.1793+15C>A (n.1793+15C>A)
c.1586+15C>A (n.1586+15C>A)
c.1520+15C>A (n.1520+15C>A)
c.1439+15C>A (n.1439+15C>A)
n.1987+11C>A
c.767+15C>A (n.767+15C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1003640C=CA1433072306IDUAc.1727+15C= (n.1727+15C=)
n.1783+15C=
c.1331+15C= (n.1331+15C=)
n.134C=
n.1838+11C=
n.1819+11C=
c.1793+15C= (n.1793+15C=)
c.1586+15C= (n.1586+15C=)
c.1520+15C= (n.1520+15C=)
c.1439+15C= (n.1439+15C=)
n.1987+11C=
c.767+15C= (n.767+15C=)
4g.1003640C>TCA2578014120IDUAc.1727+15C>T (n.1727+15C>T)
n.1783+15C>T
c.1331+15C>T (n.1331+15C>T)
n.134C>T
n.1838+11C>T
n.1819+11C>T
c.1793+15C>T (n.1793+15C>T)
c.1586+15C>T (n.1586+15C>T)
c.1520+15C>T (n.1520+15C>T)
c.1439+15C>T (n.1439+15C>T)
n.1987+11C>T
c.767+15C>T (n.767+15C>T)
 gnomAD v4
4g.1003641C=CA1433072307IDUAc.1727+16C= (n.1727+16C=)
n.1783+16C=
c.1331+16C= (n.1331+16C=)
n.135C=
n.1838+12C=
n.1819+12C=
c.1793+16C= (n.1793+16C=)
c.1586+16C= (n.1586+16C=)
c.1520+16C= (n.1520+16C=)
c.1439+16C= (n.1439+16C=)
n.1987+12C=
c.767+16C= (n.767+16C=)
4g.1003641C>TCA2669482967IDUAc.1727+16C>T (n.1727+16C>T)
n.1783+16C>T
c.1331+16C>T (n.1331+16C>T)
n.135C>T
n.1838+12C>T
n.1819+12C>T
c.1793+16C>T (n.1793+16C>T)
c.1586+16C>T (n.1586+16C>T)
c.1520+16C>T (n.1520+16C>T)
c.1439+16C>T (n.1439+16C>T)
n.1987+12C>T
c.767+16C>T (n.767+16C>T)
 gnomAD v4
4g.1003642G>ACA784341413IDUAc.1727+17G>A (n.1727+17G>A)
n.1783+17G>A
c.1331+17G>A (n.1331+17G>A)
n.136G>A
n.1838+13G>A
n.1819+13G>A
c.1793+17G>A (n.1793+17G>A)
c.1586+17G>A (n.1586+17G>A)
c.1520+17G>A (n.1520+17G>A)
c.1439+17G>A (n.1439+17G>A)
n.1987+13G>A
c.767+17G>A (n.767+17G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1003642G>CCA1433072312IDUAc.1727+17G>C (n.1727+17G>C)
n.1783+17G>C
c.1331+17G>C (n.1331+17G>C)
n.136G>C
n.1838+13G>C
n.1819+13G>C
c.1793+17G>C (n.1793+17G>C)
c.1586+17G>C (n.1586+17G>C)
c.1520+17G>C (n.1520+17G>C)
c.1439+17G>C (n.1439+17G>C)
n.1987+13G>C
c.767+17G>C (n.767+17G>C)
 dbSNP
4g.1003642G=CA1433072313IDUAc.1727+17G= (n.1727+17G=)
n.1783+17G=
c.1331+17G= (n.1331+17G=)
n.136G=
n.1838+13G=
n.1819+13G=
c.1793+17G= (n.1793+17G=)
c.1586+17G= (n.1586+17G=)
c.1520+17G= (n.1520+17G=)
c.1439+17G= (n.1439+17G=)
n.1987+13G=
c.767+17G= (n.767+17G=)
4g.1003642G>TCA549153801IDUAc.1727+17G>T (n.1727+17G>T)
n.1783+17G>T
c.1331+17G>T (n.1331+17G>T)
n.136G>T
n.1838+13G>T
n.1819+13G>T
c.1793+17G>T (n.1793+17G>T)
c.1586+17G>T (n.1586+17G>T)
c.1520+17G>T (n.1520+17G>T)
c.1439+17G>T (n.1439+17G>T)
n.1987+13G>T
c.767+17G>T (n.767+17G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1003642_1003645delinsGCCCCA1433072314IDUAc.1727+17_1727+20delinsGCCC (n.1727+17_1727+20delinsGCCC)
n.1783+17_1783+20delinsGCCC
c.1331+17_1331+20delinsGCCC (n.1331+17_1331+20delinsGCCC)
n.136_139delinsGCCC
n.1838+13_1838+16delinsGCCC
n.1819+13_1819+16delinsGCCC
c.1793+17_1793+20delinsGCCC (n.1793+17_1793+20delinsGCCC)
c.1586+17_1586+20delinsGCCC (n.1586+17_1586+20delinsGCCC)
c.1520+17_1520+20delinsGCCC (n.1520+17_1520+20delinsGCCC)
c.1439+17_1439+20delinsGCCC (n.1439+17_1439+20delinsGCCC)
n.1987+13_1987+16delinsGCCC
c.767+17_767+20delinsGCCC (n.767+17_767+20delinsGCCC)
4g.1003642_1003663dupCA1433072316IDUAc.1727+17_1727+38dup (n.1727+17_1727+38dup)
n.1783+17_1783+38dup
c.1331+17_1331+38dup (n.1331+17_1331+38dup)
n.136_157dup
n.1838+13_1838+34dup
n.1819+13_1819+34dup
c.1793+17_1793+38dup (n.1793+17_1793+38dup)
c.1586+17_1586+38dup (n.1586+17_1586+38dup)
c.1520+17_1520+38dup (n.1520+17_1520+38dup)
c.1439+17_1439+38dup (n.1439+17_1439+38dup)
n.1987+13_1987+34dup
c.767+17_767+38dup (n.767+17_767+38dup)
 dbSNP gnomAD v4
4g.1003643C>TCA2739265874IDUAc.1727+18C>T (n.1727+18C>T)
n.1783+18C>T
c.1331+18C>T (n.1331+18C>T)
n.137C>T
n.1838+14C>T
n.1819+14C>T
c.1793+18C>T (n.1793+18C>T)
c.1586+18C>T (n.1586+18C>T)
c.1520+18C>T (n.1520+18C>T)
c.1439+18C>T (n.1439+18C>T)
n.1987+14C>T
c.767+18C>T (n.767+18C>T)
 ClinVar
4g.1003646delCA549153803IDUAc.1727+21del (n.1727+21del)
n.1783+21del
c.1331+21del (n.1331+21del)
n.140del
n.1838+17del
n.1819+17del
c.1793+21del (n.1793+21del)
c.1586+21del (n.1586+21del)
c.1520+21del (n.1520+21del)
c.1439+21del (n.1439+21del)
n.1987+17del
c.767+21del (n.767+21del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1003644_1003646delCA549153804IDUAc.1727+19_1727+21del (n.1727+19_1727+21del)
n.1783+19_1783+21del
c.1331+19_1331+21del (n.1331+19_1331+21del)
n.138_140del
n.1838+15_1838+17del
n.1819+15_1819+17del
c.1793+19_1793+21del (n.1793+19_1793+21del)
c.1586+19_1586+21del (n.1586+19_1586+21del)
c.1520+19_1520+21del (n.1520+19_1520+21del)
c.1439+19_1439+21del (n.1439+19_1439+21del)
n.1987+15_1987+17del
c.767+19_767+21del (n.767+19_767+21del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1003644C=CA1433072323IDUAc.1727+19C= (n.1727+19C=)
n.1783+19C=
c.1331+19C= (n.1331+19C=)
n.138C=
n.1838+15C=
n.1819+15C=
c.1793+19C= (n.1793+19C=)
c.1586+19C= (n.1586+19C=)
c.1520+19C= (n.1520+19C=)
c.1439+19C= (n.1439+19C=)
n.1987+15C=
c.767+19C= (n.767+19C=)
4g.1003644C>GCA2802366IDUAc.1727+19C>G (n.1727+19C>G)
n.1783+19C>G
c.1331+19C>G (n.1331+19C>G)
n.138C>G
n.1838+15C>G
n.1819+15C>G
c.1793+19C>G (n.1793+19C>G)
c.1586+19C>G (n.1586+19C>G)
c.1520+19C>G (n.1520+19C>G)
c.1439+19C>G (n.1439+19C>G)
n.1987+15C>G
c.767+19C>G (n.767+19C>G)
 dbSNP ExAC
4g.1003645C>ACA2669482968IDUAc.1727+20C>A (n.1727+20C>A)
n.1783+20C>A
c.1331+20C>A (n.1331+20C>A)
n.139C>A
n.1838+16C>A
n.1819+16C>A
c.1793+20C>A (n.1793+20C>A)
c.1586+20C>A (n.1586+20C>A)
c.1520+20C>A (n.1520+20C>A)
c.1439+20C>A (n.1439+20C>A)
n.1987+16C>A
c.767+20C>A (n.767+20C>A)
 gnomAD v4
4g.1003645C=CA1433072326IDUAc.1727+20C= (n.1727+20C=)
n.1783+20C=
c.1331+20C= (n.1331+20C=)
n.139C=
n.1838+16C=
n.1819+16C=
c.1793+20C= (n.1793+20C=)
c.1586+20C= (n.1586+20C=)
c.1520+20C= (n.1520+20C=)
c.1439+20C= (n.1439+20C=)
n.1987+16C=
c.767+20C= (n.767+20C=)
4g.1003645C>TCA1433072328IDUAc.1727+20C>T (n.1727+20C>T)
n.1783+20C>T
c.1331+20C>T (n.1331+20C>T)
n.139C>T
n.1838+16C>T
n.1819+16C>T
c.1793+20C>T (n.1793+20C>T)
c.1586+20C>T (n.1586+20C>T)
c.1520+20C>T (n.1520+20C>T)
c.1439+20C>T (n.1439+20C>T)
n.1987+16C>T
c.767+20C>T (n.767+20C>T)
 dbSNP gnomAD v4
4g.1003646C=CA1433072331IDUAc.1727+21C= (n.1727+21C=)
n.1783+21C=
c.1331+21C= (n.1331+21C=)
n.140C=
n.1838+17C=
n.1819+17C=
c.1793+21C= (n.1793+21C=)
c.1586+21C= (n.1586+21C=)
c.1520+21C= (n.1520+21C=)
c.1439+21C= (n.1439+21C=)
n.1987+17C=
c.767+21C= (n.767+21C=)
4g.1003646C>GCA2802367IDUAc.1727+21C>G (n.1727+21C>G)
n.1783+21C>G
c.1331+21C>G (n.1331+21C>G)
n.140C>G
n.1838+17C>G
n.1819+17C>G
c.1793+21C>G (n.1793+21C>G)
c.1586+21C>G (n.1586+21C>G)
c.1520+21C>G (n.1520+21C>G)
c.1439+21C>G (n.1439+21C>G)
n.1987+17C>G
c.767+21C>G (n.767+21C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1003646C>TCA1433072332IDUAc.1727+21C>T (n.1727+21C>T)
n.1783+21C>T
c.1331+21C>T (n.1331+21C>T)
n.140C>T
n.1838+17C>T
n.1819+17C>T
c.1793+21C>T (n.1793+21C>T)
c.1586+21C>T (n.1586+21C>T)
c.1520+21C>T (n.1520+21C>T)
c.1439+21C>T (n.1439+21C>T)
n.1987+17C>T
c.767+21C>T (n.767+21C>T)
 dbSNP
4g.1003648C=CA1433072334IDUAc.1727+23C= (n.1727+23C=)
n.1783+23C=
c.1331+23C= (n.1331+23C=)
n.142C=
n.1838+19C=
n.1819+19C=
c.1793+23C= (n.1793+23C=)
c.1586+23C= (n.1586+23C=)
c.1520+23C= (n.1520+23C=)
c.1439+23C= (n.1439+23C=)
n.1987+19C=
c.767+23C= (n.767+23C=)
4g.1003648C>TCA784341417IDUAc.1727+23C>T (n.1727+23C>T)
n.1783+23C>T
c.1331+23C>T (n.1331+23C>T)
n.142C>T
n.1838+19C>T
n.1819+19C>T
c.1793+23C>T (n.1793+23C>T)
c.1586+23C>T (n.1586+23C>T)
c.1520+23C>T (n.1520+23C>T)
c.1439+23C>T (n.1439+23C>T)
n.1987+19C>T
c.767+23C>T (n.767+23C>T)
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched