Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.1002722_1004403del | CA1139658404 | IDUA | c.1190-10_*10del n.1246-10_2028del c.794-10_*10del n.1297-10_2083del n.1278-10_2064del c.1256-10_*10del c.1049-10_*10del c.983-10_*10del c.902-10_*10del c.230-10_*10del | ClinVar |
4 | g.1003494_1003505del | CA2586965990 | IDUA | c.1650+24_1650+35del (n.1650+24_1650+35del) n.1706+24_1706+35del c.1254+24_1254+35del (n.1254+24_1254+35del) n.42+24_42+35del n.1757+24_1757+35del n.1738+24_1738+35del c.1716+24_1716+35del (n.1716+24_1716+35del) c.1509+24_1509+35del (n.1509+24_1509+35del) c.1443+24_1443+35del (n.1443+24_1443+35del) c.1362+24_1362+35del (n.1362+24_1362+35del) n.1906+24_1906+35del c.690+24_690+35del (n.690+24_690+35del) | |
4 | g.1003498_1003503del | CA2578014112 | IDUA | c.1650+28_1650+33del (n.1650+28_1650+33del) n.1706+28_1706+33del c.1254+28_1254+33del (n.1254+28_1254+33del) n.42+28_42+33del n.1757+28_1757+33del n.1738+28_1738+33del c.1716+28_1716+33del (n.1716+28_1716+33del) c.1509+28_1509+33del (n.1509+28_1509+33del) c.1443+28_1443+33del (n.1443+28_1443+33del) c.1362+28_1362+33del (n.1362+28_1362+33del) n.1906+28_1906+33del c.690+28_690+33del (n.690+28_690+33del) | |
4 | g.1003500_1003503dup | CA2669482942 | IDUA | c.1650+30_1650+33dup (n.1650+30_1650+33dup) n.1706+30_1706+33dup c.1254+30_1254+33dup (n.1254+30_1254+33dup) n.42+30_42+33dup n.1757+30_1757+33dup n.1738+30_1738+33dup c.1716+30_1716+33dup (n.1716+30_1716+33dup) c.1509+30_1509+33dup (n.1509+30_1509+33dup) c.1443+30_1443+33dup (n.1443+30_1443+33dup) c.1362+30_1362+33dup (n.1362+30_1362+33dup) n.1906+30_1906+33dup c.690+30_690+33dup (n.690+30_690+33dup) | gnomAD v4 |
4 | g.1003501G>A | CA2802319 | IDUA | c.1650+31G>A (n.1650+31G>A) n.1706+31G>A c.1254+31G>A (n.1254+31G>A) n.42+31G>A n.1757+31G>A n.1738+31G>A c.1716+31G>A (n.1716+31G>A) c.1509+31G>A (n.1509+31G>A) c.1443+31G>A (n.1443+31G>A) c.1362+31G>A (n.1362+31G>A) n.1906+31G>A c.690+31G>A (n.690+31G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1003501G= | CA1433071965 | IDUA | c.1650+31G= (n.1650+31G=) n.1706+31G= c.1254+31G= (n.1254+31G=) n.42+31G= n.1757+31G= n.1738+31G= c.1716+31G= (n.1716+31G=) c.1509+31G= (n.1509+31G=) c.1443+31G= (n.1443+31G=) c.1362+31G= (n.1362+31G=) n.1906+31G= c.690+31G= (n.690+31G=) | |
4 | g.1003501G>T | CA2669482945 | IDUA | c.1650+31G>T (n.1650+31G>T) n.1706+31G>T c.1254+31G>T (n.1254+31G>T) n.42+31G>T n.1757+31G>T n.1738+31G>T c.1716+31G>T (n.1716+31G>T) c.1509+31G>T (n.1509+31G>T) c.1443+31G>T (n.1443+31G>T) c.1362+31G>T (n.1362+31G>T) n.1906+31G>T c.690+31G>T (n.690+31G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.1003502C>A | CA549264639 | IDUA | c.1650+32C>A (n.1650+32C>A) n.1706+32C>A c.1254+32C>A (n.1254+32C>A) n.42+32C>A n.1757+32C>A n.1738+32C>A c.1716+32C>A (n.1716+32C>A) c.1509+32C>A (n.1509+32C>A) c.1443+32C>A (n.1443+32C>A) c.1362+32C>A (n.1362+32C>A) n.1906+32C>A c.690+32C>A (n.690+32C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1003502C= | CA1433071967 | IDUA | c.1650+32C= (n.1650+32C=) n.1706+32C= c.1254+32C= (n.1254+32C=) n.42+32C= n.1757+32C= n.1738+32C= c.1716+32C= (n.1716+32C=) c.1509+32C= (n.1509+32C=) c.1443+32C= (n.1443+32C=) c.1362+32C= (n.1362+32C=) n.1906+32C= c.690+32C= (n.690+32C=) | |
4 | g.1003502C>T | CA2802320 | IDUA | c.1650+32C>T (n.1650+32C>T) n.1706+32C>T c.1254+32C>T (n.1254+32C>T) n.42+32C>T n.1757+32C>T n.1738+32C>T c.1716+32C>T (n.1716+32C>T) c.1509+32C>T (n.1509+32C>T) c.1443+32C>T (n.1443+32C>T) c.1362+32C>T (n.1362+32C>T) n.1906+32C>T c.690+32C>T (n.690+32C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1003503C>A | CA2669482946 | IDUA | c.1650+33C>A (n.1650+33C>A) n.1706+33C>A c.1254+33C>A (n.1254+33C>A) n.42+33C>A n.1757+33C>A n.1738+33C>A c.1716+33C>A (n.1716+33C>A) c.1509+33C>A (n.1509+33C>A) c.1443+33C>A (n.1443+33C>A) c.1362+33C>A (n.1362+33C>A) n.1906+33C>A c.690+33C>A (n.690+33C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.1003503C= | CA1433071970 | IDUA | c.1650+33C= (n.1650+33C=) n.1706+33C= c.1254+33C= (n.1254+33C=) n.42+33C= n.1757+33C= n.1738+33C= c.1716+33C= (n.1716+33C=) c.1509+33C= (n.1509+33C=) c.1443+33C= (n.1443+33C=) c.1362+33C= (n.1362+33C=) n.1906+33C= c.690+33C= (n.690+33C=) | |
4 | g.1003503C>G | CA2802321 | IDUA | c.1650+33C>G (n.1650+33C>G) n.1706+33C>G c.1254+33C>G (n.1254+33C>G) n.42+33C>G n.1757+33C>G n.1738+33C>G c.1716+33C>G (n.1716+33C>G) c.1509+33C>G (n.1509+33C>G) c.1443+33C>G (n.1443+33C>G) c.1362+33C>G (n.1362+33C>G) n.1906+33C>G c.690+33C>G (n.690+33C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1003504C= | CA1433071974 | IDUA | c.1650+34C= (n.1650+34C=) n.1706+34C= c.1254+34C= (n.1254+34C=) n.42+34C= n.1757+34C= n.1738+34C= c.1716+34C= (n.1716+34C=) c.1509+34C= (n.1509+34C=) c.1443+34C= (n.1443+34C=) c.1362+34C= (n.1362+34C=) n.1906+34C= c.690+34C= (n.690+34C=) | |
4 | g.1003504C>G | CA2802322 | IDUA | c.1650+34C>G (n.1650+34C>G) n.1706+34C>G c.1254+34C>G (n.1254+34C>G) n.42+34C>G n.1757+34C>G n.1738+34C>G c.1716+34C>G (n.1716+34C>G) c.1509+34C>G (n.1509+34C>G) c.1443+34C>G (n.1443+34C>G) c.1362+34C>G (n.1362+34C>G) n.1906+34C>G c.690+34C>G (n.690+34C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1003504C>T | CA549264640 | IDUA | c.1650+34C>T (n.1650+34C>T) n.1706+34C>T c.1254+34C>T (n.1254+34C>T) n.42+34C>T n.1757+34C>T n.1738+34C>T c.1716+34C>T (n.1716+34C>T) c.1509+34C>T (n.1509+34C>T) c.1443+34C>T (n.1443+34C>T) c.1362+34C>T (n.1362+34C>T) n.1906+34C>T c.690+34C>T (n.690+34C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1003505G>A | CA2802323 | IDUA | c.1650+35G>A (n.1650+35G>A) n.1706+35G>A c.1254+35G>A (n.1254+35G>A) n.42+35G>A n.1757+35G>A n.1738+35G>A c.1716+35G>A (n.1716+35G>A) c.1509+35G>A (n.1509+35G>A) c.1443+35G>A (n.1443+35G>A) c.1362+35G>A (n.1362+35G>A) n.1906+35G>A c.690+35G>A (n.690+35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1003505G= | CA1433071979 | IDUA | c.1650+35G= (n.1650+35G=) n.1706+35G= c.1254+35G= (n.1254+35G=) n.42+35G= n.1757+35G= n.1738+35G= c.1716+35G= (n.1716+35G=) c.1509+35G= (n.1509+35G=) c.1443+35G= (n.1443+35G=) c.1362+35G= (n.1362+35G=) n.1906+35G= c.690+35G= (n.690+35G=) | |
4 | g.1003506G>A | CA549264641 | IDUA | c.1650+36G>A (n.1650+36G>A) n.1706+36G>A c.1254+36G>A (n.1254+36G>A) n.42+36G>A n.1757+36G>A n.1738+36G>A c.1716+36G>A (n.1716+36G>A) c.1509+36G>A (n.1509+36G>A) c.1443+36G>A (n.1443+36G>A) c.1362+36G>A (n.1362+36G>A) n.1906+36G>A c.690+36G>A (n.690+36G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1003506G>C | CA549264642 | IDUA | c.1650+36G>C (n.1650+36G>C) n.1706+36G>C c.1254+36G>C (n.1254+36G>C) n.42+36G>C n.1757+36G>C n.1738+36G>C c.1716+36G>C (n.1716+36G>C) c.1509+36G>C (n.1509+36G>C) c.1443+36G>C (n.1443+36G>C) c.1362+36G>C (n.1362+36G>C) n.1906+36G>C c.690+36G>C (n.690+36G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1003506G= | CA1433071983 | IDUA | c.1650+36G= (n.1650+36G=) n.1706+36G= c.1254+36G= (n.1254+36G=) n.42+36G= n.1757+36G= n.1738+36G= c.1716+36G= (n.1716+36G=) c.1509+36G= (n.1509+36G=) c.1443+36G= (n.1443+36G=) c.1362+36G= (n.1362+36G=) n.1906+36G= c.690+36G= (n.690+36G=) | |
4 | g.1003506G>T | CA2669482947 | IDUA | c.1650+36G>T (n.1650+36G>T) n.1706+36G>T c.1254+36G>T (n.1254+36G>T) n.42+36G>T n.1757+36G>T n.1738+36G>T c.1716+36G>T (n.1716+36G>T) c.1509+36G>T (n.1509+36G>T) c.1443+36G>T (n.1443+36G>T) c.1362+36G>T (n.1362+36G>T) n.1906+36G>T c.690+36G>T (n.690+36G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.1003507A= | CA1433071985 | IDUA | c.1650+37A= (n.1650+37A=) n.1706+37A= c.1254+37A= (n.1254+37A=) n.42+37A= n.1757+37A= n.1738+37A= c.1716+37A= (n.1716+37A=) c.1509+37A= (n.1509+37A=) c.1443+37A= (n.1443+37A=) c.1362+37A= (n.1362+37A=) n.1906+37A= c.690+37A= (n.690+37A=) | |
4 | g.1003507A>C | CA2802324 | IDUA | c.1650+37A>C (n.1650+37A>C) n.1706+37A>C c.1254+37A>C (n.1254+37A>C) n.42+37A>C n.1757+37A>C n.1738+37A>C c.1716+37A>C (n.1716+37A>C) c.1509+37A>C (n.1509+37A>C) c.1443+37A>C (n.1443+37A>C) c.1362+37A>C (n.1362+37A>C) n.1906+37A>C c.690+37A>C (n.690+37A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1003508C= | CA1433071986 | IDUA | c.1650+38C= (n.1650+38C=) n.1706+38C= c.1254+38C= (n.1254+38C=) n.42+38C= n.1757+38C= n.1738+38C= c.1716+38C= (n.1716+38C=) c.1509+38C= (n.1509+38C=) c.1443+38C= (n.1443+38C=) c.1362+38C= (n.1362+38C=) n.1906+38C= c.690+38C= (n.690+38C=) | |
4 | g.1003508C>G | CA2802325 | IDUA | c.1650+38C>G (n.1650+38C>G) n.1706+38C>G c.1254+38C>G (n.1254+38C>G) n.42+38C>G n.1757+38C>G n.1738+38C>G c.1716+38C>G (n.1716+38C>G) c.1509+38C>G (n.1509+38C>G) c.1443+38C>G (n.1443+38C>G) c.1362+38C>G (n.1362+38C>G) n.1906+38C>G c.690+38C>G (n.690+38C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1003508C>T | CA1433071988 | IDUA | c.1650+38C>T (n.1650+38C>T) n.1706+38C>T c.1254+38C>T (n.1254+38C>T) n.42+38C>T n.1757+38C>T n.1738+38C>T c.1716+38C>T (n.1716+38C>T) c.1509+38C>T (n.1509+38C>T) c.1443+38C>T (n.1443+38C>T) c.1362+38C>T (n.1362+38C>T) n.1906+38C>T c.690+38C>T (n.690+38C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1003510C>G | CA2669482948 | IDUA | c.1651-39C>G (n.1651-39C>G) n.1707-39C>G c.1255-39C>G (n.1255-39C>G) n.43-39C>G n.1758-39C>G n.1739-39C>G c.1717-39C>G (n.1717-39C>G) c.1510-39C>G (n.1510-39C>G) c.1444-39C>G (n.1444-39C>G) c.1363-39C>G (n.1363-39C>G) n.1907-39C>G c.691-39C>G (n.691-39C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.1003511C>T | CA2669482949 | IDUA | c.1651-38C>T (n.1651-38C>T) n.1707-38C>T c.1255-38C>T (n.1255-38C>T) n.43-38C>T n.1758-38C>T n.1739-38C>T c.1717-38C>T (n.1717-38C>T) c.1510-38C>T (n.1510-38C>T) c.1444-38C>T (n.1444-38C>T) c.1363-38C>T (n.1363-38C>T) n.1907-38C>T c.691-38C>T (n.691-38C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.1003513C>A | CA2669482950 | IDUA | c.1651-36C>A (n.1651-36C>A) n.1707-36C>A c.1255-36C>A (n.1255-36C>A) n.43-36C>A n.1758-36C>A n.1739-36C>A c.1717-36C>A (n.1717-36C>A) c.1510-36C>A (n.1510-36C>A) c.1444-36C>A (n.1444-36C>A) c.1363-36C>A (n.1363-36C>A) n.1907-36C>A c.691-36C>A (n.691-36C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.1003513C= | CA1433071990 | IDUA | c.1651-36C= (n.1651-36C=) n.1707-36C= c.1255-36C= (n.1255-36C=) n.43-36C= n.1758-36C= n.1739-36C= c.1717-36C= (n.1717-36C=) c.1510-36C= (n.1510-36C=) c.1444-36C= (n.1444-36C=) c.1363-36C= (n.1363-36C=) n.1907-36C= c.691-36C= (n.691-36C=) | |
4 | g.1003513C>G | CA2802327 | IDUA | c.1651-36C>G (n.1651-36C>G) n.1707-36C>G c.1255-36C>G (n.1255-36C>G) n.43-36C>G n.1758-36C>G n.1739-36C>G c.1717-36C>G (n.1717-36C>G) c.1510-36C>G (n.1510-36C>G) c.1444-36C>G (n.1444-36C>G) c.1363-36C>G (n.1363-36C>G) n.1907-36C>G c.691-36C>G (n.691-36C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1003513C>T | CA2802326 | IDUA | c.1651-36C>T (n.1651-36C>T) n.1707-36C>T c.1255-36C>T (n.1255-36C>T) n.43-36C>T n.1758-36C>T n.1739-36C>T c.1717-36C>T (n.1717-36C>T) c.1510-36C>T (n.1510-36C>T) c.1444-36C>T (n.1444-36C>T) c.1363-36C>T (n.1363-36C>T) n.1907-36C>T c.691-36C>T (n.691-36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1003514T>A | CA2578014113 | IDUA | c.1651-35T>A (n.1651-35T>A) n.1707-35T>A c.1255-35T>A (n.1255-35T>A) n.43-35T>A n.1758-35T>A n.1739-35T>A c.1717-35T>A (n.1717-35T>A) c.1510-35T>A (n.1510-35T>A) c.1444-35T>A (n.1444-35T>A) c.1363-35T>A (n.1363-35T>A) n.1907-35T>A c.691-35T>A (n.691-35T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.1003514T>C | CA2802328 | IDUA | c.1651-35T>C (n.1651-35T>C) n.1707-35T>C c.1255-35T>C (n.1255-35T>C) n.43-35T>C n.1758-35T>C n.1739-35T>C c.1717-35T>C (n.1717-35T>C) c.1510-35T>C (n.1510-35T>C) c.1444-35T>C (n.1444-35T>C) c.1363-35T>C (n.1363-35T>C) n.1907-35T>C c.691-35T>C (n.691-35T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1003514T>G | CA2669482951 | IDUA | c.1651-35T>G (n.1651-35T>G) n.1707-35T>G c.1255-35T>G (n.1255-35T>G) n.43-35T>G n.1758-35T>G n.1739-35T>G c.1717-35T>G (n.1717-35T>G) c.1510-35T>G (n.1510-35T>G) c.1444-35T>G (n.1444-35T>G) c.1363-35T>G (n.1363-35T>G) n.1907-35T>G c.691-35T>G (n.691-35T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.1003514T= | CA1433071996 | IDUA | c.1651-35T= (n.1651-35T=) n.1707-35T= c.1255-35T= (n.1255-35T=) n.43-35T= n.1758-35T= n.1739-35T= c.1717-35T= (n.1717-35T=) c.1510-35T= (n.1510-35T=) c.1444-35T= (n.1444-35T=) c.1363-35T= (n.1363-35T=) n.1907-35T= c.691-35T= (n.691-35T=) | |
4 | g.1003516C>A | CA2802329 | IDUA | c.1651-33C>A (n.1651-33C>A) n.1707-33C>A c.1255-33C>A (n.1255-33C>A) n.43-33C>A n.1758-33C>A n.1739-33C>A c.1717-33C>A (n.1717-33C>A) c.1510-33C>A (n.1510-33C>A) c.1444-33C>A (n.1444-33C>A) c.1363-33C>A (n.1363-33C>A) n.1907-33C>A c.691-33C>A (n.691-33C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1003516C= | CA1433071998 | IDUA | c.1651-33C= (n.1651-33C=) n.1707-33C= c.1255-33C= (n.1255-33C=) n.43-33C= n.1758-33C= n.1739-33C= c.1717-33C= (n.1717-33C=) c.1510-33C= (n.1510-33C=) c.1444-33C= (n.1444-33C=) c.1363-33C= (n.1363-33C=) n.1907-33C= c.691-33C= (n.691-33C=) | |
4 | g.1003516C>T | CA549264664 | IDUA | c.1651-33C>T (n.1651-33C>T) n.1707-33C>T c.1255-33C>T (n.1255-33C>T) n.43-33C>T n.1758-33C>T n.1739-33C>T c.1717-33C>T (n.1717-33C>T) c.1510-33C>T (n.1510-33C>T) c.1444-33C>T (n.1444-33C>T) c.1363-33C>T (n.1363-33C>T) n.1907-33C>T c.691-33C>T (n.691-33C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1003519del | CA2578014114 | IDUA | c.1651-30del (n.1651-30del) n.1707-30del c.1255-30del (n.1255-30del) n.43-30del n.1758-30del n.1739-30del c.1717-30del (n.1717-30del) c.1510-30del (n.1510-30del) c.1444-30del (n.1444-30del) c.1363-30del (n.1363-30del) n.1907-30del c.691-30del (n.691-30del) | gnomAD v4 |
4 | g.1003517C>T | CA2669482952 | IDUA | c.1651-32C>T (n.1651-32C>T) n.1707-32C>T c.1255-32C>T (n.1255-32C>T) n.43-32C>T n.1758-32C>T n.1739-32C>T c.1717-32C>T (n.1717-32C>T) c.1510-32C>T (n.1510-32C>T) c.1444-32C>T (n.1444-32C>T) c.1363-32C>T (n.1363-32C>T) n.1907-32C>T c.691-32C>T (n.691-32C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.1003518C>A | CA2669482953 | IDUA | c.1651-31C>A (n.1651-31C>A) n.1707-31C>A c.1255-31C>A (n.1255-31C>A) n.43-31C>A n.1758-31C>A n.1739-31C>A c.1717-31C>A (n.1717-31C>A) c.1510-31C>A (n.1510-31C>A) c.1444-31C>A (n.1444-31C>A) c.1363-31C>A (n.1363-31C>A) n.1907-31C>A c.691-31C>A (n.691-31C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.1003518C= | CA1433072003 | IDUA | c.1651-31C= (n.1651-31C=) n.1707-31C= c.1255-31C= (n.1255-31C=) n.43-31C= n.1758-31C= n.1739-31C= c.1717-31C= (n.1717-31C=) c.1510-31C= (n.1510-31C=) c.1444-31C= (n.1444-31C=) c.1363-31C= (n.1363-31C=) n.1907-31C= c.691-31C= (n.691-31C=) | |
4 | g.1003518C>T | CA91170949 | IDUA | c.1651-31C>T (n.1651-31C>T) n.1707-31C>T c.1255-31C>T (n.1255-31C>T) n.43-31C>T n.1758-31C>T n.1739-31C>T c.1717-31C>T (n.1717-31C>T) c.1510-31C>T (n.1510-31C>T) c.1444-31C>T (n.1444-31C>T) c.1363-31C>T (n.1363-31C>T) n.1907-31C>T c.691-31C>T (n.691-31C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1003519C>A | CA2802331 | IDUA | c.1651-30C>A (n.1651-30C>A) n.1707-30C>A c.1255-30C>A (n.1255-30C>A) n.43-30C>A n.1758-30C>A n.1739-30C>A c.1717-30C>A (n.1717-30C>A) c.1510-30C>A (n.1510-30C>A) c.1444-30C>A (n.1444-30C>A) c.1363-30C>A (n.1363-30C>A) n.1907-30C>A c.691-30C>A (n.691-30C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.1003519C= | CA1433072007 | IDUA | c.1651-30C= (n.1651-30C=) n.1707-30C= c.1255-30C= (n.1255-30C=) n.43-30C= n.1758-30C= n.1739-30C= c.1717-30C= (n.1717-30C=) c.1510-30C= (n.1510-30C=) c.1444-30C= (n.1444-30C=) c.1363-30C= (n.1363-30C=) n.1907-30C= c.691-30C= (n.691-30C=) | |
4 | g.1003519C>G | CA2802332 | IDUA | c.1651-30C>G (n.1651-30C>G) n.1707-30C>G c.1255-30C>G (n.1255-30C>G) n.43-30C>G n.1758-30C>G n.1739-30C>G c.1717-30C>G (n.1717-30C>G) c.1510-30C>G (n.1510-30C>G) c.1444-30C>G (n.1444-30C>G) c.1363-30C>G (n.1363-30C>G) n.1907-30C>G c.691-30C>G (n.691-30C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1003519C>T | CA2578014115 | IDUA | c.1651-30C>T (n.1651-30C>T) n.1707-30C>T c.1255-30C>T (n.1255-30C>T) n.43-30C>T n.1758-30C>T n.1739-30C>T c.1717-30C>T (n.1717-30C>T) c.1510-30C>T (n.1510-30C>T) c.1444-30C>T (n.1444-30C>T) c.1363-30C>T (n.1363-30C>T) n.1907-30C>T c.691-30C>T (n.691-30C>T) | |
4 | g.1003521_1003523dup | CA2802330 | IDUA | c.1651-28_1651-26dup (n.1651-28_1651-26dup) n.1707-28_1707-26dup c.1255-28_1255-26dup (n.1255-28_1255-26dup) n.43-28_43-26dup n.1758-28_1758-26dup n.1739-28_1739-26dup c.1717-28_1717-26dup (n.1717-28_1717-26dup) c.1510-28_1510-26dup (n.1510-28_1510-26dup) c.1444-28_1444-26dup (n.1444-28_1444-26dup) c.1363-28_1363-26dup (n.1363-28_1363-26dup) n.1907-28_1907-26dup c.691-28_691-26dup (n.691-28_691-26dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1003520G>A | CA784341148 | IDUA | c.1651-29G>A (n.1651-29G>A) n.1707-29G>A c.1255-29G>A (n.1255-29G>A) n.43-29G>A n.1758-29G>A n.1739-29G>A c.1717-29G>A (n.1717-29G>A) c.1510-29G>A (n.1510-29G>A) c.1444-29G>A (n.1444-29G>A) c.1363-29G>A (n.1363-29G>A) n.1907-29G>A c.691-29G>A (n.691-29G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1003520G= | CA1433072010 | IDUA | c.1651-29G= (n.1651-29G=) n.1707-29G= c.1255-29G= (n.1255-29G=) n.43-29G= n.1758-29G= n.1739-29G= c.1717-29G= (n.1717-29G=) c.1510-29G= (n.1510-29G=) c.1444-29G= (n.1444-29G=) c.1363-29G= (n.1363-29G=) n.1907-29G= c.691-29G= (n.691-29G=) | |
4 | g.1003521A= | CA1433072012 | IDUA | c.1651-28A= (n.1651-28A=) n.1707-28A= c.1255-28A= (n.1255-28A=) n.43-28A= n.1758-28A= n.1739-28A= c.1717-28A= (n.1717-28A=) c.1510-28A= (n.1510-28A=) c.1444-28A= (n.1444-28A=) c.1363-28A= (n.1363-28A=) n.1907-28A= c.691-28A= (n.691-28A=) | |
4 | g.1003521A>G | CA2802333 | IDUA | c.1651-28A>G (n.1651-28A>G) n.1707-28A>G c.1255-28A>G (n.1255-28A>G) n.43-28A>G n.1758-28A>G n.1739-28A>G c.1717-28A>G (n.1717-28A>G) c.1510-28A>G (n.1510-28A>G) c.1444-28A>G (n.1444-28A>G) c.1363-28A>G (n.1363-28A>G) n.1907-28A>G c.691-28A>G (n.691-28A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.1003522C>A | CA91170996 | IDUA | c.1651-27C>A (n.1651-27C>A) n.1707-27C>A c.1255-27C>A (n.1255-27C>A) n.43-27C>A n.1758-27C>A n.1739-27C>A c.1717-27C>A (n.1717-27C>A) c.1510-27C>A (n.1510-27C>A) c.1444-27C>A (n.1444-27C>A) c.1363-27C>A (n.1363-27C>A) n.1907-27C>A c.691-27C>A (n.691-27C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1003522C= | CA1433072015 | IDUA | c.1651-27C= (n.1651-27C=) n.1707-27C= c.1255-27C= (n.1255-27C=) n.43-27C= n.1758-27C= n.1739-27C= c.1717-27C= (n.1717-27C=) c.1510-27C= (n.1510-27C=) c.1444-27C= (n.1444-27C=) c.1363-27C= (n.1363-27C=) n.1907-27C= c.691-27C= (n.691-27C=) | |
4 | g.1003522C>T | CA2669482954 | IDUA | c.1651-27C>T (n.1651-27C>T) n.1707-27C>T c.1255-27C>T (n.1255-27C>T) n.43-27C>T n.1758-27C>T n.1739-27C>T c.1717-27C>T (n.1717-27C>T) c.1510-27C>T (n.1510-27C>T) c.1444-27C>T (n.1444-27C>T) c.1363-27C>T (n.1363-27C>T) n.1907-27C>T c.691-27C>T (n.691-27C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.1003523G>A | CA2802334 | IDUA | c.1651-26G>A (n.1651-26G>A) n.1707-26G>A c.1255-26G>A (n.1255-26G>A) n.43-26G>A n.1758-26G>A n.1739-26G>A c.1717-26G>A (n.1717-26G>A) c.1510-26G>A (n.1510-26G>A) c.1444-26G>A (n.1444-26G>A) c.1363-26G>A (n.1363-26G>A) n.1907-26G>A c.691-26G>A (n.691-26G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1003523G= | CA1433072017 | IDUA | c.1651-26G= (n.1651-26G=) n.1707-26G= c.1255-26G= (n.1255-26G=) n.43-26G= n.1758-26G= n.1739-26G= c.1717-26G= (n.1717-26G=) c.1510-26G= (n.1510-26G=) c.1444-26G= (n.1444-26G=) c.1363-26G= (n.1363-26G=) n.1907-26G= c.691-26G= (n.691-26G=) | |
4 | g.1003523G>T | CA2669482955 | IDUA | c.1651-26G>T (n.1651-26G>T) n.1707-26G>T c.1255-26G>T (n.1255-26G>T) n.43-26G>T n.1758-26G>T n.1739-26G>T c.1717-26G>T (n.1717-26G>T) c.1510-26G>T (n.1510-26G>T) c.1444-26G>T (n.1444-26G>T) c.1363-26G>T (n.1363-26G>T) n.1907-26G>T c.691-26G>T (n.691-26G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.1003524C>A | CA2669482956 | IDUA | c.1651-25C>A (n.1651-25C>A) n.1707-25C>A c.1255-25C>A (n.1255-25C>A) n.43-25C>A n.1758-25C>A n.1739-25C>A c.1717-25C>A (n.1717-25C>A) c.1510-25C>A (n.1510-25C>A) c.1444-25C>A (n.1444-25C>A) c.1363-25C>A (n.1363-25C>A) n.1907-25C>A c.691-25C>A (n.691-25C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.1003524C>T | CA2669482957 | IDUA | c.1651-25C>T (n.1651-25C>T) n.1707-25C>T c.1255-25C>T (n.1255-25C>T) n.43-25C>T n.1758-25C>T n.1739-25C>T c.1717-25C>T (n.1717-25C>T) c.1510-25C>T (n.1510-25C>T) c.1444-25C>T (n.1444-25C>T) c.1363-25C>T (n.1363-25C>T) n.1907-25C>T c.691-25C>T (n.691-25C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.1003526A= | CA1433072023 | IDUA | c.1651-23A= (n.1651-23A=) n.1707-23A= c.1255-23A= (n.1255-23A=) n.43-23A= n.1758-23A= n.1739-23A= c.1717-23A= (n.1717-23A=) c.1510-23A= (n.1510-23A=) c.1444-23A= (n.1444-23A=) c.1363-23A= (n.1363-23A=) n.1907-23A= c.691-23A= (n.691-23A=) | |
4 | g.1003526A>G | CA2802335 | IDUA | c.1651-23A>G (n.1651-23A>G) n.1707-23A>G c.1255-23A>G (n.1255-23A>G) n.43-23A>G n.1758-23A>G n.1739-23A>G c.1717-23A>G (n.1717-23A>G) c.1510-23A>G (n.1510-23A>G) c.1444-23A>G (n.1444-23A>G) c.1363-23A>G (n.1363-23A>G) n.1907-23A>G c.691-23A>G (n.691-23A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1003528C>A | CA549264669 | IDUA | c.1651-21C>A (n.1651-21C>A) n.1707-21C>A c.1255-21C>A (n.1255-21C>A) n.43-21C>A n.1758-21C>A n.1739-21C>A c.1717-21C>A (n.1717-21C>A) c.1510-21C>A (n.1510-21C>A) c.1444-21C>A (n.1444-21C>A) c.1363-21C>A (n.1363-21C>A) n.1907-21C>A c.691-21C>A (n.691-21C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1003528C= | CA1433072026 | IDUA | c.1651-21C= (n.1651-21C=) n.1707-21C= c.1255-21C= (n.1255-21C=) n.43-21C= n.1758-21C= n.1739-21C= c.1717-21C= (n.1717-21C=) c.1510-21C= (n.1510-21C=) c.1444-21C= (n.1444-21C=) c.1363-21C= (n.1363-21C=) n.1907-21C= c.691-21C= (n.691-21C=) | |
4 | g.1003531A>G | CA2669482959 | IDUA | c.1651-18A>G (n.1651-18A>G) n.1707-18A>G c.1255-18A>G (n.1255-18A>G) n.43-18A>G n.1758-18A>G n.1739-18A>G c.1717-18A>G (n.1717-18A>G) c.1510-18A>G (n.1510-18A>G) c.1444-18A>G (n.1444-18A>G) c.1363-18A>G (n.1363-18A>G) n.1907-18A>G c.691-18A>G (n.691-18A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.1003531dup | CA2669482958 | IDUA | c.1651-18dup (n.1651-18dup) n.1707-18dup c.1255-18dup (n.1255-18dup) n.43-18dup n.1758-18dup n.1739-18dup c.1717-18dup (n.1717-18dup) c.1510-18dup (n.1510-18dup) c.1444-18dup (n.1444-18dup) c.1363-18dup (n.1363-18dup) n.1907-18dup c.691-18dup (n.691-18dup) | gnomAD v4 |
4 | g.1003532G>A | CA91171006 | IDUA | c.1651-17G>A (n.1651-17G>A) n.1707-17G>A c.1255-17G>A (n.1255-17G>A) n.43-17G>A n.1758-17G>A n.1739-17G>A c.1717-17G>A (n.1717-17G>A) c.1510-17G>A (n.1510-17G>A) c.1444-17G>A (n.1444-17G>A) c.1363-17G>A (n.1363-17G>A) n.1907-17G>A c.691-17G>A (n.691-17G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1003532G= | CA1433072030 | IDUA | c.1651-17G= (n.1651-17G=) n.1707-17G= c.1255-17G= (n.1255-17G=) n.43-17G= n.1758-17G= n.1739-17G= c.1717-17G= (n.1717-17G=) c.1510-17G= (n.1510-17G=) c.1444-17G= (n.1444-17G=) c.1363-17G= (n.1363-17G=) n.1907-17G= c.691-17G= (n.691-17G=) | |
4 | g.1003532G>T | CA2669482960 | IDUA | c.1651-17G>T (n.1651-17G>T) n.1707-17G>T c.1255-17G>T (n.1255-17G>T) n.43-17G>T n.1758-17G>T n.1739-17G>T c.1717-17G>T (n.1717-17G>T) c.1510-17G>T (n.1510-17G>T) c.1444-17G>T (n.1444-17G>T) c.1363-17G>T (n.1363-17G>T) n.1907-17G>T c.691-17G>T (n.691-17G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.1003532_1003543delinsGCCCTTCCCTCC | CA1433072031 | IDUA | c.1651-17_1651-6delinsGCCCTTCCCTCC (n.1651-17_1651-6delinsGCCCTTCCCTCC) n.1707-17_1707-6delinsGCCCTTCCCTCC c.1255-17_1255-6delinsGCCCTTCCCTCC (n.1255-17_1255-6delinsGCCCTTCCCTCC) n.43-17_43-6delinsGCCCTTCCCTCC n.1758-17_1758-6delinsGCCCTTCCCTCC n.1739-17_1739-6delinsGCCCTTCCCTCC c.1717-17_1717-6delinsGCCCTTCCCTCC (n.1717-17_1717-6delinsGCCCTTCCCTCC) c.1510-17_1510-6delinsGCCCTTCCCTCC (n.1510-17_1510-6delinsGCCCTTCCCTCC) c.1444-17_1444-6delinsGCCCTTCCCTCC (n.1444-17_1444-6delinsGCCCTTCCCTCC) c.1363-17_1363-6delinsGCCCTTCCCTCC (n.1363-17_1363-6delinsGCCCTTCCCTCC) n.1907-17_1907-6delinsGCCCTTCCCTCC c.691-17_691-6delinsGCCCTTCCCTCC (n.691-17_691-6delinsGCCCTTCCCTCC) | |
4 | g.1003533C>A | CA2669482961 | IDUA | c.1651-16C>A (n.1651-16C>A) n.1707-16C>A c.1255-16C>A (n.1255-16C>A) n.43-16C>A n.1758-16C>A n.1739-16C>A c.1717-16C>A (n.1717-16C>A) c.1510-16C>A (n.1510-16C>A) c.1444-16C>A (n.1444-16C>A) c.1363-16C>A (n.1363-16C>A) n.1907-16C>A c.691-16C>A (n.691-16C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.1003533C>T | CA2669482962 | IDUA | c.1651-16C>T (n.1651-16C>T) n.1707-16C>T c.1255-16C>T (n.1255-16C>T) n.43-16C>T n.1758-16C>T n.1739-16C>T c.1717-16C>T (n.1717-16C>T) c.1510-16C>T (n.1510-16C>T) c.1444-16C>T (n.1444-16C>T) c.1363-16C>T (n.1363-16C>T) n.1907-16C>T c.691-16C>T (n.691-16C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.1003536_1003546del | CA1058439295 | IDUA | c.1651-13_1651-3del (n.1651-13_1651-3del) n.1707-13_1707-3del c.1255-13_1255-3del (n.1255-13_1255-3del) n.43-13_43-3del n.1758-13_1758-3del n.1739-13_1739-3del c.1717-13_1717-3del (n.1717-13_1717-3del) c.1510-13_1510-3del (n.1510-13_1510-3del) c.1444-13_1444-3del (n.1444-13_1444-3del) c.1363-13_1363-3del (n.1363-13_1363-3del) n.1907-13_1907-3del c.691-13_691-3del (n.691-13_691-3del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1003534C>A | CA2802336 | IDUA | c.1651-15C>A (n.1651-15C>A) n.1707-15C>A c.1255-15C>A (n.1255-15C>A) n.43-15C>A n.1758-15C>A n.1739-15C>A c.1717-15C>A (n.1717-15C>A) c.1510-15C>A (n.1510-15C>A) c.1444-15C>A (n.1444-15C>A) c.1363-15C>A (n.1363-15C>A) n.1907-15C>A c.691-15C>A (n.691-15C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1003534C= | CA1433072036 | IDUA | c.1651-15C= (n.1651-15C=) n.1707-15C= c.1255-15C= (n.1255-15C=) n.43-15C= n.1758-15C= n.1739-15C= c.1717-15C= (n.1717-15C=) c.1510-15C= (n.1510-15C=) c.1444-15C= (n.1444-15C=) c.1363-15C= (n.1363-15C=) n.1907-15C= c.691-15C= (n.691-15C=) | |
4 | g.1003534C>T | CA2802337 | IDUA | c.1651-15C>T (n.1651-15C>T) n.1707-15C>T c.1255-15C>T (n.1255-15C>T) n.43-15C>T n.1758-15C>T n.1739-15C>T c.1717-15C>T (n.1717-15C>T) c.1510-15C>T (n.1510-15C>T) c.1444-15C>T (n.1444-15C>T) c.1363-15C>T (n.1363-15C>T) n.1907-15C>T c.691-15C>T (n.691-15C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1003535C= | CA1433072040 | IDUA | c.1651-14C= (n.1651-14C=) n.1707-14C= c.1255-14C= (n.1255-14C=) n.43-14C= n.1758-14C= n.1739-14C= c.1717-14C= (n.1717-14C=) c.1510-14C= (n.1510-14C=) c.1444-14C= (n.1444-14C=) c.1363-14C= (n.1363-14C=) n.1907-14C= c.691-14C= (n.691-14C=) | |
4 | g.1003535C>T | CA549264674 | IDUA | c.1651-14C>T (n.1651-14C>T) n.1707-14C>T c.1255-14C>T (n.1255-14C>T) n.43-14C>T n.1758-14C>T n.1739-14C>T c.1717-14C>T (n.1717-14C>T) c.1510-14C>T (n.1510-14C>T) c.1444-14C>T (n.1444-14C>T) c.1363-14C>T (n.1363-14C>T) n.1907-14C>T c.691-14C>T (n.691-14C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1003536T>C | CA2503340819 | IDUA | c.1651-13T>C (n.1651-13T>C) n.1707-13T>C c.1255-13T>C (n.1255-13T>C) n.43-13T>C n.1758-13T>C n.1739-13T>C c.1717-13T>C (n.1717-13T>C) c.1510-13T>C (n.1510-13T>C) c.1444-13T>C (n.1444-13T>C) c.1363-13T>C (n.1363-13T>C) n.1907-13T>C c.691-13T>C (n.691-13T>C) | |
4 | g.1003536T>G | CA2569408848 | IDUA | c.1651-13T>G (n.1651-13T>G) n.1707-13T>G c.1255-13T>G (n.1255-13T>G) n.43-13T>G n.1758-13T>G n.1739-13T>G c.1717-13T>G (n.1717-13T>G) c.1510-13T>G (n.1510-13T>G) c.1444-13T>G (n.1444-13T>G) c.1363-13T>G (n.1363-13T>G) n.1907-13T>G c.691-13T>G (n.691-13T>G) | |
4 | g.1003537T= | CA1433072042 | IDUA | c.1651-12T= (n.1651-12T=) n.1707-12T= c.1255-12T= (n.1255-12T=) n.43-12T= n.1758-12T= n.1739-12T= c.1717-12T= (n.1717-12T=) c.1510-12T= (n.1510-12T=) c.1444-12T= (n.1444-12T=) c.1363-12T= (n.1363-12T=) n.1907-12T= c.691-12T= (n.691-12T=) | |
4 | g.1003538C>A | CA2739265872 | IDUA | c.1651-11C>A (n.1651-11C>A) n.1707-11C>A c.1255-11C>A (n.1255-11C>A) n.43-11C>A n.1758-11C>A n.1739-11C>A c.1717-11C>A (n.1717-11C>A) c.1510-11C>A (n.1510-11C>A) c.1444-11C>A (n.1444-11C>A) c.1363-11C>A (n.1363-11C>A) n.1907-11C>A c.691-11C>A (n.691-11C>A) | ClinVar |
4 | g.1003538C>G | CA2739265871 | IDUA | c.1651-11C>G (n.1651-11C>G) n.1707-11C>G c.1255-11C>G (n.1255-11C>G) n.43-11C>G n.1758-11C>G n.1739-11C>G c.1717-11C>G (n.1717-11C>G) c.1510-11C>G (n.1510-11C>G) c.1444-11C>G (n.1444-11C>G) c.1363-11C>G (n.1363-11C>G) n.1907-11C>G c.691-11C>G (n.691-11C>G) | ClinVar |
4 | g.1003540dup | CA784341156 | IDUA | c.1651-9dup (n.1651-9dup) n.1707-9dup c.1255-9dup (n.1255-9dup) n.43-9dup n.1758-9dup n.1739-9dup c.1717-9dup (n.1717-9dup) c.1510-9dup (n.1510-9dup) c.1444-9dup (n.1444-9dup) c.1363-9dup (n.1363-9dup) n.1907-9dup c.691-9dup (n.691-9dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1003540del | CA2697557061 | IDUA | c.1651-9del (n.1651-9del) n.1707-9del c.1255-9del (n.1255-9del) n.43-9del n.1758-9del n.1739-9del c.1717-9del (n.1717-9del) c.1510-9del (n.1510-9del) c.1444-9del (n.1444-9del) c.1363-9del (n.1363-9del) n.1907-9del c.691-9del (n.691-9del) | ClinVar |
4 | g.1003539C= | CA1433072043 | IDUA | c.1651-10C= (n.1651-10C=) n.1707-10C= c.1255-10C= (n.1255-10C=) n.43-10C= n.1758-10C= n.1739-10C= c.1717-10C= (n.1717-10C=) c.1510-10C= (n.1510-10C=) c.1444-10C= (n.1444-10C=) c.1363-10C= (n.1363-10C=) n.1907-10C= c.691-10C= (n.691-10C=) | |
4 | g.1003539C>T | CA2802338 | IDUA | c.1651-10C>T (n.1651-10C>T) n.1707-10C>T c.1255-10C>T (n.1255-10C>T) n.43-10C>T n.1758-10C>T n.1739-10C>T c.1717-10C>T (n.1717-10C>T) c.1510-10C>T (n.1510-10C>T) c.1444-10C>T (n.1444-10C>T) c.1363-10C>T (n.1363-10C>T) n.1907-10C>T c.691-10C>T (n.691-10C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1003540C>T | CA2499217023 | IDUA | c.1651-9C>T (n.1651-9C>T) n.1707-9C>T c.1255-9C>T (n.1255-9C>T) n.43-9C>T n.1758-9C>T n.1739-9C>T c.1717-9C>T (n.1717-9C>T) c.1510-9C>T (n.1510-9C>T) c.1444-9C>T (n.1444-9C>T) c.1363-9C>T (n.1363-9C>T) n.1907-9C>T c.691-9C>T (n.691-9C>T) | ClinVar dbSNP |
4 | g.1003541T>C | CA2669482963 | IDUA | c.1651-8T>C (n.1651-8T>C) n.1707-8T>C c.1255-8T>C (n.1255-8T>C) n.43-8T>C n.1758-8T>C n.1739-8T>C c.1717-8T>C (n.1717-8T>C) c.1510-8T>C (n.1510-8T>C) c.1444-8T>C (n.1444-8T>C) c.1363-8T>C (n.1363-8T>C) n.1907-8T>C c.691-8T>C (n.691-8T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.1003541T= | CA1433072045 | IDUA | c.1651-8T= (n.1651-8T=) n.1707-8T= c.1255-8T= (n.1255-8T=) n.43-8T= n.1758-8T= n.1739-8T= c.1717-8T= (n.1717-8T=) c.1510-8T= (n.1510-8T=) c.1444-8T= (n.1444-8T=) c.1363-8T= (n.1363-8T=) n.1907-8T= c.691-8T= (n.691-8T=) | |
4 | g.1003542C>A | CA91171041 | IDUA | c.1651-7C>A (n.1651-7C>A) n.1707-7C>A c.1255-7C>A (n.1255-7C>A) n.43-7C>A n.1758-7C>A n.1739-7C>A c.1717-7C>A (n.1717-7C>A) c.1510-7C>A (n.1510-7C>A) c.1444-7C>A (n.1444-7C>A) c.1363-7C>A (n.1363-7C>A) n.1907-7C>A c.691-7C>A (n.691-7C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1003542C= | CA1433072054 | IDUA | c.1651-7C= (n.1651-7C=) n.1707-7C= c.1255-7C= (n.1255-7C=) n.43-7C= n.1758-7C= n.1739-7C= c.1717-7C= (n.1717-7C=) c.1510-7C= (n.1510-7C=) c.1444-7C= (n.1444-7C=) c.1363-7C= (n.1363-7C=) n.1907-7C= c.691-7C= (n.691-7C=) | |
4 | g.1003542C>T | CA438057995 | IDUA | c.1651-7C>T (n.1651-7C>T) n.1707-7C>T c.1255-7C>T (n.1255-7C>T) n.43-7C>T n.1758-7C>T n.1739-7C>T c.1717-7C>T (n.1717-7C>T) c.1510-7C>T (n.1510-7C>T) c.1444-7C>T (n.1444-7C>T) c.1363-7C>T (n.1363-7C>T) n.1907-7C>T c.691-7C>T (n.691-7C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1003546dup | CA784341160 | IDUA | c.1651-3dup (n.1651-3dup) n.1707-3dup c.1255-3dup (n.1255-3dup) n.43-3dup n.1758-3dup n.1739-3dup c.1717-3dup (n.1717-3dup) c.1510-3dup (n.1510-3dup) c.1444-3dup (n.1444-3dup) c.1363-3dup (n.1363-3dup) n.1907-3dup c.691-3dup (n.691-3dup) | dbSNP |
4 | g.1003542_1003546dup | CA2802339 | IDUA | c.1651-7_1651-3dup (n.1651-7_1651-3dup) n.1707-7_1707-3dup c.1255-7_1255-3dup (n.1255-7_1255-3dup) n.43-7_43-3dup n.1758-7_1758-3dup n.1739-7_1739-3dup c.1717-7_1717-3dup (n.1717-7_1717-3dup) c.1510-7_1510-3dup (n.1510-7_1510-3dup) c.1444-7_1444-3dup (n.1444-7_1444-3dup) c.1363-7_1363-3dup (n.1363-7_1363-3dup) n.1907-7_1907-3dup c.691-7_691-3dup (n.691-7_691-3dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1003546del | CA2669482964 | IDUA | c.1651-3del (n.1651-3del) n.1707-3del c.1255-3del (n.1255-3del) n.43-3del n.1758-3del n.1739-3del c.1717-3del (n.1717-3del) c.1510-3del (n.1510-3del) c.1444-3del (n.1444-3del) c.1363-3del (n.1363-3del) n.1907-3del c.691-3del (n.691-3del) | gnomAD v4 |
4 | g.1003543C= | CA1433072059 | IDUA | c.1651-6C= (n.1651-6C=) n.1707-6C= c.1255-6C= (n.1255-6C=) n.43-6C= n.1758-6C= n.1739-6C= c.1717-6C= (n.1717-6C=) c.1510-6C= (n.1510-6C=) c.1444-6C= (n.1444-6C=) c.1363-6C= (n.1363-6C=) n.1907-6C= c.691-6C= (n.691-6C=) | |
4 | g.1003543C>G | CA2739265873 | IDUA | c.1651-6C>G (n.1651-6C>G) n.1707-6C>G c.1255-6C>G (n.1255-6C>G) n.43-6C>G n.1758-6C>G n.1739-6C>G c.1717-6C>G (n.1717-6C>G) c.1510-6C>G (n.1510-6C>G) c.1444-6C>G (n.1444-6C>G) c.1363-6C>G (n.1363-6C>G) n.1907-6C>G c.691-6C>G (n.691-6C>G) | ClinVar |
4 | g.1003543C>T | CA549264676 | IDUA | c.1651-6C>T (n.1651-6C>T) n.1707-6C>T c.1255-6C>T (n.1255-6C>T) n.43-6C>T n.1758-6C>T n.1739-6C>T c.1717-6C>T (n.1717-6C>T) c.1510-6C>T (n.1510-6C>T) c.1444-6C>T (n.1444-6C>T) c.1363-6C>T (n.1363-6C>T) n.1907-6C>T c.691-6C>T (n.691-6C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1003544C>T | CA913108048 | IDUA | c.1651-5C>T (n.1651-5C>T) n.1707-5C>T c.1255-5C>T (n.1255-5C>T) n.43-5C>T n.1758-5C>T n.1739-5C>T c.1717-5C>T (n.1717-5C>T) c.1510-5C>T (n.1510-5C>T) c.1444-5C>T (n.1444-5C>T) c.1363-5C>T (n.1363-5C>T) n.1907-5C>T c.691-5C>T (n.691-5C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.1003545C= | CA1433072063 | IDUA | c.1651-4C= (n.1651-4C=) n.1707-4C= c.1255-4C= (n.1255-4C=) n.43-4C= n.1758-4C= n.1739-4C= c.1717-4C= (n.1717-4C=) c.1510-4C= (n.1510-4C=) c.1444-4C= (n.1444-4C=) c.1363-4C= (n.1363-4C=) n.1907-4C= c.691-4C= (n.691-4C=) | |
4 | g.1003545C>G | CA1433072064 | IDUA | c.1651-4C>G (n.1651-4C>G) n.1707-4C>G c.1255-4C>G (n.1255-4C>G) n.43-4C>G n.1758-4C>G n.1739-4C>G c.1717-4C>G (n.1717-4C>G) c.1510-4C>G (n.1510-4C>G) c.1444-4C>G (n.1444-4C>G) c.1363-4C>G (n.1363-4C>G) n.1907-4C>G c.691-4C>G (n.691-4C>G) | ClinVar dbSNP |
4 | g.1003547A>C | CA355965145 | IDUA | c.1651-2A>C (n.1651-2A>C) n.1707-2A>C c.1255-2A>C (n.1255-2A>C) n.43-2A>C n.1758-2A>C n.1739-2A>C c.1717-2A>C (n.1717-2A>C) c.1510-2A>C (n.1510-2A>C) c.1444-2A>C (n.1444-2A>C) c.1363-2A>C (n.1363-2A>C) n.1907-2A>C c.691-2A>C (n.691-2A>C) | |
4 | g.1003547A>G | CA355965146 | IDUA | c.1651-2A>G (n.1651-2A>G) n.1707-2A>G c.1255-2A>G (n.1255-2A>G) n.43-2A>G n.1758-2A>G n.1739-2A>G c.1717-2A>G (n.1717-2A>G) c.1510-2A>G (n.1510-2A>G) c.1444-2A>G (n.1444-2A>G) c.1363-2A>G (n.1363-2A>G) n.1907-2A>G c.691-2A>G (n.691-2A>G) | ClinVar dbSNP |
4 | g.1003547A>T | CA355965147 | IDUA | c.1651-2A>T (n.1651-2A>T) n.1707-2A>T c.1255-2A>T (n.1255-2A>T) n.43-2A>T n.1758-2A>T n.1739-2A>T c.1717-2A>T (n.1717-2A>T) c.1510-2A>T (n.1510-2A>T) c.1444-2A>T (n.1444-2A>T) c.1363-2A>T (n.1363-2A>T) n.1907-2A>T c.691-2A>T (n.691-2A>T) | |
4 | g.1003548G>A | CA2802340 | IDUA | c.1651-1G>A (n.1651-1G>A) n.1707-1G>A c.1255-1G>A (n.1255-1G>A) n.43-1G>A n.1758-1G>A n.1739-1G>A c.1717-1G>A (n.1717-1G>A) c.1510-1G>A (n.1510-1G>A) c.1444-1G>A (n.1444-1G>A) c.1363-1G>A (n.1363-1G>A) n.1907-1G>A c.691-1G>A (n.691-1G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1003548G>C | CA355965148 | IDUA | c.1651-1G>C (n.1651-1G>C) n.1707-1G>C c.1255-1G>C (n.1255-1G>C) n.43-1G>C n.1758-1G>C n.1739-1G>C c.1717-1G>C (n.1717-1G>C) c.1510-1G>C (n.1510-1G>C) c.1444-1G>C (n.1444-1G>C) c.1363-1G>C (n.1363-1G>C) n.1907-1G>C c.691-1G>C (n.691-1G>C) | |
4 | g.1003548G= | CA1433072067 | IDUA | c.1651-1G= (n.1651-1G=) n.1707-1G= c.1255-1G= (n.1255-1G=) n.43-1G= n.1758-1G= n.1739-1G= c.1717-1G= (n.1717-1G=) c.1510-1G= (n.1510-1G=) c.1444-1G= (n.1444-1G=) c.1363-1G= (n.1363-1G=) n.1907-1G= c.691-1G= (n.691-1G=) | |
4 | g.1003548G>T | CA355965149 | IDUA | c.1651-1G>T (n.1651-1G>T) n.1707-1G>T c.1255-1G>T (n.1255-1G>T) n.43-1G>T n.1758-1G>T n.1739-1G>T c.1717-1G>T (n.1717-1G>T) c.1510-1G>T (n.1510-1G>T) c.1444-1G>T (n.1444-1G>T) c.1363-1G>T (n.1363-1G>T) n.1907-1G>T c.691-1G>T (n.691-1G>T) | |
4 | g.1003549G>A | CA355965151 | IDUA | c.1651G>A (p.Val551Ile) n.1707G>A c.1255G>A (p.Val419Ile) n.43G>A n.1758G>A n.1739G>A c.1717G>A (p.Val573Ile) c.1510G>A (p.Val504Ile) c.1444G>A (p.Val482Ile) c.1363G>A (p.Val455Ile) n.1907G>A c.691G>A (p.Val231Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1003549G>C | CA2802341 | IDUA | c.1651G>C (p.Val551Leu) n.1707G>C c.1255G>C (p.Val419Leu) n.43G>C n.1758G>C n.1739G>C c.1717G>C (p.Val573Leu) c.1510G>C (p.Val504Leu) c.1444G>C (p.Val482Leu) c.1363G>C (p.Val455Leu) n.1907G>C c.691G>C (p.Val231Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1003549G= | CA1433072070 | IDUA | c.1651G= (p.Val551=) n.1707G= c.1255G= (p.Val419=) n.43G= n.1758G= n.1739G= c.1717G= (p.Val573=) c.1510G= (p.Val504=) c.1444G= (p.Val482=) c.1363G= (p.Val455=) n.1907G= c.691G= (p.Val231=) | |
4 | g.1003549G>T | CA355965150 | IDUA | c.1651G>T (p.Val551Phe) n.1707G>T c.1255G>T (p.Val419Phe) n.43G>T n.1758G>T n.1739G>T c.1717G>T (p.Val573Phe) c.1510G>T (p.Val504Phe) c.1444G>T (p.Val482Phe) c.1363G>T (p.Val455Phe) n.1907G>T c.691G>T (p.Val231Phe) | |
4 | g.1003550T>A | CA355965152 | IDUA | c.1652T>A (p.Val551Asp) n.1708T>A c.1256T>A (p.Val419Asp) n.44T>A n.1759T>A n.1740T>A c.1718T>A (p.Val573Asp) c.1511T>A (p.Val504Asp) c.1445T>A (p.Val482Asp) c.1364T>A (p.Val455Asp) n.1908T>A c.692T>A (p.Val231Asp) | ClinVar |
4 | g.1003550T>C | CA355965153 | IDUA | c.1652T>C (p.Val551Ala) n.1708T>C c.1256T>C (p.Val419Ala) n.44T>C n.1759T>C n.1740T>C c.1718T>C (p.Val573Ala) c.1511T>C (p.Val504Ala) c.1445T>C (p.Val482Ala) c.1364T>C (p.Val455Ala) n.1908T>C c.692T>C (p.Val231Ala) | |
4 | g.1003550T>G | CA355965154 | IDUA | c.1652T>G (p.Val551Gly) n.1708T>G c.1256T>G (p.Val419Gly) n.44T>G n.1759T>G n.1740T>G c.1718T>G (p.Val573Gly) c.1511T>G (p.Val504Gly) c.1445T>G (p.Val482Gly) c.1364T>G (p.Val455Gly) n.1908T>G c.692T>G (p.Val231Gly) | |
4 | g.1003551C>A | CA438057996 | IDUA | c.1653C>A (p.Val551=) n.1709C>A c.1257C>A (p.Val419=) n.45C>A n.1760C>A n.1741C>A c.1719C>A (p.Val573=) c.1512C>A (p.Val504=) c.1446C>A (p.Val482=) c.1365C>A (p.Val455=) n.1909C>A c.693C>A (p.Val231=) | gnomAD v4 |
4 | g.1003551C= | CA1433072074 | IDUA | c.1653C= (p.Val551=) n.1709C= c.1257C= (p.Val419=) n.45C= n.1760C= n.1741C= c.1719C= (p.Val573=) c.1512C= (p.Val504=) c.1446C= (p.Val482=) c.1365C= (p.Val455=) n.1909C= c.693C= (p.Val231=) | |
4 | g.1003551C>G | CA91171070 | IDUA | c.1653C>G (p.Val551=) n.1709C>G c.1257C>G (p.Val419=) n.45C>G n.1760C>G n.1741C>G c.1719C>G (p.Val573=) c.1512C>G (p.Val504=) c.1446C>G (p.Val482=) c.1365C>G (p.Val455=) n.1909C>G c.693C>G (p.Val231=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1003551C>T | CA438057997 | IDUA | c.1653C>T (p.Val551=) n.1709C>T c.1257C>T (p.Val419=) n.45C>T n.1760C>T n.1741C>T c.1719C>T (p.Val573=) c.1512C>T (p.Val504=) c.1446C>T (p.Val482=) c.1365C>T (p.Val455=) n.1909C>T c.693C>T (p.Val231=) | |
4 | g.1003552A= | CA1433072079 | IDUA | c.1654A= (p.Thr552=) n.1710A= c.1258A= (p.Thr420=) n.46A= n.1761A= n.1742A= c.1720A= (p.Thr574=) c.1513A= (p.Thr505=) c.1447A= (p.Thr483=) c.1366A= (p.Thr456=) n.1910A= c.694A= (p.Thr232=) | |
4 | g.1003552A>C | CA355965155 | IDUA | c.1654A>C (p.Thr552Pro) n.1710A>C c.1258A>C (p.Thr420Pro) n.46A>C n.1761A>C n.1742A>C c.1720A>C (p.Thr574Pro) c.1513A>C (p.Thr505Pro) c.1447A>C (p.Thr483Pro) c.1366A>C (p.Thr456Pro) n.1910A>C c.694A>C (p.Thr232Pro) | gnomAD v4 |
4 | g.1003552A>G | CA355965156 | IDUA | c.1654A>G (p.Thr552Ala) n.1710A>G c.1258A>G (p.Thr420Ala) n.46A>G n.1761A>G n.1742A>G c.1720A>G (p.Thr574Ala) c.1513A>G (p.Thr505Ala) c.1447A>G (p.Thr483Ala) c.1366A>G (p.Thr456Ala) n.1910A>G c.694A>G (p.Thr232Ala) | gnomAD v4 |
4 | g.1003552A>T | CA2802342 | IDUA | c.1654A>T (p.Thr552Ser) n.1710A>T c.1258A>T (p.Thr420Ser) n.46A>T n.1761A>T n.1742A>T c.1720A>T (p.Thr574Ser) c.1513A>T (p.Thr505Ser) c.1447A>T (p.Thr483Ser) c.1366A>T (p.Thr456Ser) n.1910A>T c.694A>T (p.Thr232Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1003553C>A | CA355965157 | IDUA | c.1655C>A (p.Thr552Lys) n.1711C>A c.1259C>A (p.Thr420Lys) n.47C>A n.1762C>A n.1743C>A c.1721C>A (p.Thr574Lys) c.1514C>A (p.Thr505Lys) c.1448C>A (p.Thr483Lys) c.1367C>A (p.Thr456Lys) n.1911C>A c.695C>A (p.Thr232Lys) | gnomAD v4 |
4 | g.1003553C>G | CA355965158 | IDUA | c.1655C>G (p.Thr552Arg) n.1711C>G c.1259C>G (p.Thr420Arg) n.47C>G n.1762C>G n.1743C>G c.1721C>G (p.Thr574Arg) c.1514C>G (p.Thr505Arg) c.1448C>G (p.Thr483Arg) c.1367C>G (p.Thr456Arg) n.1911C>G c.695C>G (p.Thr232Arg) | |
4 | g.1003553C>T | CA355965159 | IDUA | c.1655C>T (p.Thr552Met) n.1711C>T c.1259C>T (p.Thr420Met) n.47C>T n.1762C>T n.1743C>T c.1721C>T (p.Thr574Met) c.1514C>T (p.Thr505Met) c.1448C>T (p.Thr483Met) c.1367C>T (p.Thr456Met) n.1911C>T c.695C>T (p.Thr232Met) | |
4 | g.1003554G>A | CA438057998 | IDUA | c.1656G>A (p.Thr552=) n.1712G>A c.1260G>A (p.Thr420=) n.48G>A n.1763G>A n.1744G>A c.1722G>A (p.Thr574=) c.1515G>A (p.Thr505=) c.1449G>A (p.Thr483=) c.1368G>A (p.Thr456=) n.1912G>A c.696G>A (p.Thr232=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1003554G>C | CA438057999 | IDUA | c.1656G>C (p.Thr552=) n.1712G>C c.1260G>C (p.Thr420=) n.48G>C n.1763G>C n.1744G>C c.1722G>C (p.Thr574=) c.1515G>C (p.Thr505=) c.1449G>C (p.Thr483=) c.1368G>C (p.Thr456=) n.1912G>C c.696G>C (p.Thr232=) | |
4 | g.1003554G= | CA1433072086 | IDUA | c.1656G= (p.Thr552=) n.1712G= c.1260G= (p.Thr420=) n.48G= n.1763G= n.1744G= c.1722G= (p.Thr574=) c.1515G= (p.Thr505=) c.1449G= (p.Thr483=) c.1368G= (p.Thr456=) n.1912G= c.696G= (p.Thr232=) | |
4 | g.1003554G>T | CA438058000 | IDUA | c.1656G>T (p.Thr552=) n.1712G>T c.1260G>T (p.Thr420=) n.48G>T n.1763G>T n.1744G>T c.1722G>T (p.Thr574=) c.1515G>T (p.Thr505=) c.1449G>T (p.Thr483=) c.1368G>T (p.Thr456=) n.1912G>T c.696G>T (p.Thr232=) | gnomAD v4 |
4 | g.1003555C>A | CA438058001 | IDUA | c.1657C>A (p.Arg553=) n.1713C>A c.1261C>A (p.Arg421=) n.49C>A n.1764C>A n.1745C>A c.1723C>A (p.Arg575=) c.1516C>A (p.Arg506=) c.1450C>A (p.Arg484=) c.1369C>A (p.Arg457=) n.1913C>A c.697C>A (p.Arg233=) | |
4 | g.1003555C= | CA1433072090 | IDUA | c.1657C= (p.Arg553=) n.1713C= c.1261C= (p.Arg421=) n.49C= n.1764C= n.1745C= c.1723C= (p.Arg575=) c.1516C= (p.Arg506=) c.1450C= (p.Arg484=) c.1369C= (p.Arg457=) n.1913C= c.697C= (p.Arg233=) | |
4 | g.1003555C>G | CA2802344 | IDUA | c.1657C>G (p.Arg553Gly) n.1713C>G c.1261C>G (p.Arg421Gly) n.49C>G n.1764C>G n.1745C>G c.1723C>G (p.Arg575Gly) c.1516C>G (p.Arg506Gly) c.1450C>G (p.Arg484Gly) c.1369C>G (p.Arg457Gly) n.1913C>G c.697C>G (p.Arg233Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1003555C>T | CA2802343 | IDUA | c.1657C>T (p.Arg553Trp) n.1713C>T c.1261C>T (p.Arg421Trp) n.49C>T n.1764C>T n.1745C>T c.1723C>T (p.Arg575Trp) c.1516C>T (p.Arg506Trp) c.1450C>T (p.Arg484Trp) c.1369C>T (p.Arg457Trp) n.1913C>T c.697C>T (p.Arg233Trp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1003556G>A | CA355965160 | IDUA | c.1658G>A (p.Arg553Gln) n.1714G>A c.1262G>A (p.Arg421Gln) n.50G>A n.1765G>A n.1746G>A c.1724G>A (p.Arg575Gln) c.1517G>A (p.Arg506Gln) c.1451G>A (p.Arg484Gln) c.1370G>A (p.Arg457Gln) n.1914G>A c.698G>A (p.Arg233Gln) | |
4 | g.1003556G>C | CA355965161 | IDUA | c.1658G>C (p.Arg553Pro) n.1714G>C c.1262G>C (p.Arg421Pro) n.50G>C n.1765G>C n.1746G>C c.1724G>C (p.Arg575Pro) c.1517G>C (p.Arg506Pro) c.1451G>C (p.Arg484Pro) c.1370G>C (p.Arg457Pro) n.1914G>C c.698G>C (p.Arg233Pro) | |
4 | g.1003556G= | CA1433072093 | IDUA | c.1658G= (p.Arg553=) n.1714G= c.1262G= (p.Arg421=) n.50G= n.1765G= n.1746G= c.1724G= (p.Arg575=) c.1517G= (p.Arg506=) c.1451G= (p.Arg484=) c.1370G= (p.Arg457=) n.1914G= c.698G= (p.Arg233=) | |
4 | g.1003556G>T | CA2802345 | IDUA | c.1658G>T (p.Arg553Leu) n.1714G>T c.1262G>T (p.Arg421Leu) n.50G>T n.1765G>T n.1746G>T c.1724G>T (p.Arg575Leu) c.1517G>T (p.Arg506Leu) c.1451G>T (p.Arg484Leu) c.1370G>T (p.Arg457Leu) n.1914G>T c.698G>T (p.Arg233Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1003557G>A | CA2802346 | IDUA | c.1659G>A (p.Arg553=) n.1715G>A c.1263G>A (p.Arg421=) n.51G>A n.1766G>A n.1747G>A c.1725G>A (p.Arg575=) c.1518G>A (p.Arg506=) c.1452G>A (p.Arg484=) c.1371G>A (p.Arg457=) n.1915G>A c.699G>A (p.Arg233=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1003557G>C | CA438058002 | IDUA | c.1659G>C (p.Arg553=) n.1715G>C c.1263G>C (p.Arg421=) n.51G>C n.1766G>C n.1747G>C c.1725G>C (p.Arg575=) c.1518G>C (p.Arg506=) c.1452G>C (p.Arg484=) c.1371G>C (p.Arg457=) n.1915G>C c.699G>C (p.Arg233=) | |
4 | g.1003557G= | CA1433072097 | IDUA | c.1659G= (p.Arg553=) n.1715G= c.1263G= (p.Arg421=) n.51G= n.1766G= n.1747G= c.1725G= (p.Arg575=) c.1518G= (p.Arg506=) c.1452G= (p.Arg484=) c.1371G= (p.Arg457=) n.1915G= c.699G= (p.Arg233=) | |
4 | g.1003557G>T | CA438058003 | IDUA | c.1659G>T (p.Arg553=) n.1715G>T c.1263G>T (p.Arg421=) n.51G>T n.1766G>T n.1747G>T c.1725G>T (p.Arg575=) c.1518G>T (p.Arg506=) c.1452G>T (p.Arg484=) c.1371G>T (p.Arg457=) n.1915G>T c.699G>T (p.Arg233=) | |
4 | g.1003558C>A | CA355965162 | IDUA | c.1660C>A (p.Leu554Ile) n.1716C>A c.1264C>A (p.Leu422Ile) n.52C>A n.1767C>A n.1748C>A c.1726C>A (p.Leu576Ile) c.1519C>A (p.Leu507Ile) c.1453C>A (p.Leu485Ile) c.1372C>A (p.Leu458Ile) n.1916C>A c.700C>A (p.Leu234Ile) | |
4 | g.1003558C>G | CA355965163 | IDUA | c.1660C>G (p.Leu554Val) n.1716C>G c.1264C>G (p.Leu422Val) n.52C>G n.1767C>G n.1748C>G c.1726C>G (p.Leu576Val) c.1519C>G (p.Leu507Val) c.1453C>G (p.Leu485Val) c.1372C>G (p.Leu458Val) n.1916C>G c.700C>G (p.Leu234Val) | ClinVar dbSNP |
4 | g.1003558C>T | CA355965164 | IDUA | c.1660C>T (p.Leu554Phe) n.1716C>T c.1264C>T (p.Leu422Phe) n.52C>T n.1767C>T n.1748C>T c.1726C>T (p.Leu576Phe) c.1519C>T (p.Leu507Phe) c.1453C>T (p.Leu485Phe) c.1372C>T (p.Leu458Phe) n.1916C>T c.700C>T (p.Leu234Phe) | |
4 | g.1003559T>A | CA355965165 | IDUA | c.1661T>A (p.Leu554His) n.1717T>A c.1265T>A (p.Leu422His) n.53T>A n.1768T>A n.1749T>A c.1727T>A (p.Leu576His) c.1520T>A (p.Leu507His) c.1454T>A (p.Leu485His) c.1373T>A (p.Leu458His) n.1917T>A c.701T>A (p.Leu234His) | |
4 | g.1003559T>C | CA355965166 | IDUA | c.1661T>C (p.Leu554Pro) n.1717T>C c.1265T>C (p.Leu422Pro) n.53T>C n.1768T>C n.1749T>C c.1727T>C (p.Leu576Pro) c.1520T>C (p.Leu507Pro) c.1454T>C (p.Leu485Pro) c.1373T>C (p.Leu458Pro) n.1917T>C c.701T>C (p.Leu234Pro) | |
4 | g.1003559T>G | CA355965167 | IDUA | c.1661T>G (p.Leu554Arg) n.1717T>G c.1265T>G (p.Leu422Arg) n.53T>G n.1768T>G n.1749T>G c.1727T>G (p.Leu576Arg) c.1520T>G (p.Leu507Arg) c.1454T>G (p.Leu485Arg) c.1373T>G (p.Leu458Arg) n.1917T>G c.701T>G (p.Leu234Arg) | |
4 | g.1003560C>A | CA438058006 | IDUA | c.1662C>A (p.Leu554=) n.1718C>A c.1266C>A (p.Leu422=) n.54C>A n.1769C>A n.1750C>A c.1728C>A (p.Leu576=) c.1521C>A (p.Leu507=) c.1455C>A (p.Leu485=) c.1374C>A (p.Leu458=) n.1918C>A c.702C>A (p.Leu234=) | ClinVar dbSNP |
4 | g.1003560C= | CA1433072103 | IDUA | c.1662C= (p.Leu554=) n.1718C= c.1266C= (p.Leu422=) n.54C= n.1769C= n.1750C= c.1728C= (p.Leu576=) c.1521C= (p.Leu507=) c.1455C= (p.Leu485=) c.1374C= (p.Leu458=) n.1918C= c.702C= (p.Leu234=) | |
4 | g.1003560C>G | CA91171105 | IDUA | c.1662C>G (p.Leu554=) n.1718C>G c.1266C>G (p.Leu422=) n.54C>G n.1769C>G n.1750C>G c.1728C>G (p.Leu576=) c.1521C>G (p.Leu507=) c.1455C>G (p.Leu485=) c.1374C>G (p.Leu458=) n.1918C>G c.702C>G (p.Leu234=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1003560C>T | CA438058007 | IDUA | c.1662C>T (p.Leu554=) n.1718C>T c.1266C>T (p.Leu422=) n.54C>T n.1769C>T n.1750C>T c.1728C>T (p.Leu576=) c.1521C>T (p.Leu507=) c.1455C>T (p.Leu485=) c.1374C>T (p.Leu458=) n.1918C>T c.702C>T (p.Leu234=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1003561C>A | CA355965168 | IDUA | c.1663C>A (p.Arg555Ser) n.1719C>A c.1267C>A (p.Arg423Ser) n.55C>A n.1770C>A n.1751C>A c.1729C>A (p.Arg577Ser) c.1522C>A (p.Arg508Ser) c.1456C>A (p.Arg486Ser) c.1375C>A (p.Arg459Ser) n.1919C>A c.703C>A (p.Arg235Ser) | |
4 | g.1003561C>G | CA355965169 | IDUA | c.1663C>G (p.Arg555Gly) n.1719C>G c.1267C>G (p.Arg423Gly) n.55C>G n.1770C>G n.1751C>G c.1729C>G (p.Arg577Gly) c.1522C>G (p.Arg508Gly) c.1456C>G (p.Arg486Gly) c.1375C>G (p.Arg459Gly) n.1919C>G c.703C>G (p.Arg235Gly) | gnomAD v4 |
4 | g.1003561C>T | CA355965170 | IDUA | c.1663C>T (p.Arg555Cys) n.1719C>T c.1267C>T (p.Arg423Cys) n.55C>T n.1770C>T n.1751C>T c.1729C>T (p.Arg577Cys) c.1522C>T (p.Arg508Cys) c.1456C>T (p.Arg486Cys) c.1375C>T (p.Arg459Cys) n.1919C>T c.703C>T (p.Arg235Cys) | |
4 | g.1003562G>A | CA2802347 | IDUA | c.1664G>A (p.Arg555His) n.1720G>A c.1268G>A (p.Arg423His) n.56G>A n.1771G>A n.1752G>A c.1730G>A (p.Arg577His) c.1523G>A (p.Arg508His) c.1457G>A (p.Arg486His) c.1376G>A (p.Arg459His) n.1920G>A c.704G>A (p.Arg235His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1003562G>C | CA355965171 | IDUA | c.1664G>C (p.Arg555Pro) n.1720G>C c.1268G>C (p.Arg423Pro) n.56G>C n.1771G>C n.1752G>C c.1730G>C (p.Arg577Pro) c.1523G>C (p.Arg508Pro) c.1457G>C (p.Arg486Pro) c.1376G>C (p.Arg459Pro) n.1920G>C c.704G>C (p.Arg235Pro) | |
4 | g.1003562G= | CA1433072106 | IDUA | c.1664G= (p.Arg555=) n.1720G= c.1268G= (p.Arg423=) n.56G= n.1771G= n.1752G= c.1730G= (p.Arg577=) c.1523G= (p.Arg508=) c.1457G= (p.Arg486=) c.1376G= (p.Arg459=) n.1920G= c.704G= (p.Arg235=) | |
4 | g.1003562G>T | CA355965172 | IDUA | c.1664G>T (p.Arg555Leu) n.1720G>T c.1268G>T (p.Arg423Leu) n.56G>T n.1771G>T n.1752G>T c.1730G>T (p.Arg577Leu) c.1523G>T (p.Arg508Leu) c.1457G>T (p.Arg486Leu) c.1376G>T (p.Arg459Leu) n.1920G>T c.704G>T (p.Arg235Leu) | |
4 | g.1003563C>A | CA438058011 | IDUA | c.1665C>A (p.Arg555=) n.1721C>A c.1269C>A (p.Arg423=) n.57C>A n.1772C>A n.1753C>A c.1731C>A (p.Arg577=) c.1524C>A (p.Arg508=) c.1458C>A (p.Arg486=) c.1377C>A (p.Arg459=) n.1921C>A c.705C>A (p.Arg235=) | |
4 | g.1003563C= | CA1433072108 | IDUA | c.1665C= (p.Arg555=) n.1721C= c.1269C= (p.Arg423=) n.57C= n.1772C= n.1753C= c.1731C= (p.Arg577=) c.1524C= (p.Arg508=) c.1458C= (p.Arg486=) c.1377C= (p.Arg459=) n.1921C= c.705C= (p.Arg235=) | |
4 | g.1003563C>G | CA438058012 | IDUA | c.1665C>G (p.Arg555=) n.1721C>G c.1269C>G (p.Arg423=) n.57C>G n.1772C>G n.1753C>G c.1731C>G (p.Arg577=) c.1524C>G (p.Arg508=) c.1458C>G (p.Arg486=) c.1377C>G (p.Arg459=) n.1921C>G c.705C>G (p.Arg235=) | |
4 | g.1003563C>T | CA2802348 | IDUA | c.1665C>T (p.Arg555=) n.1721C>T c.1269C>T (p.Arg423=) n.57C>T n.1772C>T n.1753C>T c.1731C>T (p.Arg577=) c.1524C>T (p.Arg508=) c.1458C>T (p.Arg486=) c.1377C>T (p.Arg459=) n.1921C>T c.705C>T (p.Arg235=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1003564G>A | CA91171117 | IDUA | c.1666G>A (p.Ala556Thr) n.1722G>A c.1270G>A (p.Ala424Thr) n.58G>A n.1773G>A n.1754G>A c.1732G>A (p.Ala578Thr) c.1525G>A (p.Ala509Thr) c.1459G>A (p.Ala487Thr) c.1378G>A (p.Ala460Thr) n.1922G>A c.706G>A (p.Ala236Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1003564G>C | CA355965173 | IDUA | c.1666G>C (p.Ala556Pro) n.1722G>C c.1270G>C (p.Ala424Pro) n.58G>C n.1773G>C n.1754G>C c.1732G>C (p.Ala578Pro) c.1525G>C (p.Ala509Pro) c.1459G>C (p.Ala487Pro) c.1378G>C (p.Ala460Pro) n.1922G>C c.706G>C (p.Ala236Pro) | ClinVar dbSNP |
4 | g.1003564G= | CA1433072111 | IDUA | c.1666G= (p.Ala556=) n.1722G= c.1270G= (p.Ala424=) n.58G= n.1773G= n.1754G= c.1732G= (p.Ala578=) c.1525G= (p.Ala509=) c.1459G= (p.Ala487=) c.1378G= (p.Ala460=) n.1922G= c.706G= (p.Ala236=) | |
4 | g.1003564G>T | CA2802349 | IDUA | c.1666G>T (p.Ala556Ser) n.1722G>T c.1270G>T (p.Ala424Ser) n.58G>T n.1773G>T n.1754G>T c.1732G>T (p.Ala578Ser) c.1525G>T (p.Ala509Ser) c.1459G>T (p.Ala487Ser) c.1378G>T (p.Ala460Ser) n.1922G>T c.706G>T (p.Ala236Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1003565C>A | CA355965174 | IDUA | c.1667C>A (p.Ala556Asp) n.1723C>A c.1271C>A (p.Ala424Asp) n.59C>A n.1774C>A n.1755C>A c.1733C>A (p.Ala578Asp) c.1526C>A (p.Ala509Asp) c.1460C>A (p.Ala487Asp) c.1379C>A (p.Ala460Asp) n.1923C>A c.707C>A (p.Ala236Asp) | |
4 | g.1003565C= | CA1433072116 | IDUA | c.1667C= (p.Ala556=) n.1723C= c.1271C= (p.Ala424=) n.59C= n.1774C= n.1755C= c.1733C= (p.Ala578=) c.1526C= (p.Ala509=) c.1460C= (p.Ala487=) c.1379C= (p.Ala460=) n.1923C= c.707C= (p.Ala236=) | |
4 | g.1003565C>G | CA355965175 | IDUA | c.1667C>G (p.Ala556Gly) n.1723C>G c.1271C>G (p.Ala424Gly) n.59C>G n.1774C>G n.1755C>G c.1733C>G (p.Ala578Gly) c.1526C>G (p.Ala509Gly) c.1460C>G (p.Ala487Gly) c.1379C>G (p.Ala460Gly) n.1923C>G c.707C>G (p.Ala236Gly) | |
4 | g.1003565C>T | CA2802350 | IDUA | c.1667C>T (p.Ala556Val) n.1723C>T c.1271C>T (p.Ala424Val) n.59C>T n.1774C>T n.1755C>T c.1733C>T (p.Ala578Val) c.1526C>T (p.Ala509Val) c.1460C>T (p.Ala487Val) c.1379C>T (p.Ala460Val) n.1923C>T c.707C>T (p.Ala236Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1003566C>A | CA438058016 | IDUA | c.1668C>A (p.Ala556=) n.1724C>A c.1272C>A (p.Ala424=) n.60C>A n.1775C>A n.1756C>A c.1734C>A (p.Ala578=) c.1527C>A (p.Ala509=) c.1461C>A (p.Ala487=) c.1380C>A (p.Ala460=) n.1924C>A c.708C>A (p.Ala236=) | |
4 | g.1003566C>G | CA438058017 | IDUA | c.1668C>G (p.Ala556=) n.1724C>G c.1272C>G (p.Ala424=) n.60C>G n.1775C>G n.1756C>G c.1734C>G (p.Ala578=) c.1527C>G (p.Ala509=) c.1461C>G (p.Ala487=) c.1380C>G (p.Ala460=) n.1924C>G c.708C>G (p.Ala236=) | |
4 | g.1003566C>T | CA438058018 | IDUA | c.1668C>T (p.Ala556=) n.1724C>T c.1272C>T (p.Ala424=) n.60C>T n.1775C>T n.1756C>T c.1734C>T (p.Ala578=) c.1527C>T (p.Ala509=) c.1461C>T (p.Ala487=) c.1380C>T (p.Ala460=) n.1924C>T c.708C>T (p.Ala236=) | |
4 | g.1003567C>A | CA355965176 | IDUA | c.1669C>A (p.Leu557Met) n.1725C>A c.1273C>A (p.Leu425Met) n.61C>A n.1776C>A n.1757C>A c.1735C>A (p.Leu579Met) c.1528C>A (p.Leu510Met) c.1462C>A (p.Leu488Met) c.1381C>A (p.Leu461Met) n.1925C>A c.709C>A (p.Leu237Met) | gnomAD v4 |
4 | g.1003567C= | CA1433072119 | IDUA | c.1669C= (p.Leu557=) n.1725C= c.1273C= (p.Leu425=) n.61C= n.1776C= n.1757C= c.1735C= (p.Leu579=) c.1528C= (p.Leu510=) c.1462C= (p.Leu488=) c.1381C= (p.Leu461=) n.1925C= c.709C= (p.Leu237=) | |
4 | g.1003567C>G | CA355965177 | IDUA | c.1669C>G (p.Leu557Val) n.1725C>G c.1273C>G (p.Leu425Val) n.61C>G n.1776C>G n.1757C>G c.1735C>G (p.Leu579Val) c.1528C>G (p.Leu510Val) c.1462C>G (p.Leu488Val) c.1381C>G (p.Leu461Val) n.1925C>G c.709C>G (p.Leu237Val) | |
4 | g.1003567C>T | CA91171118 | IDUA | c.1669C>T (p.Leu557=) n.1725C>T c.1273C>T (p.Leu425=) n.61C>T n.1776C>T n.1757C>T c.1735C>T (p.Leu579=) c.1528C>T (p.Leu510=) c.1462C>T (p.Leu488=) c.1381C>T (p.Leu461=) n.1925C>T c.709C>T (p.Leu237=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1003568T>A | CA355965178 | IDUA | c.1670T>A (p.Leu557Gln) n.1726T>A c.1274T>A (p.Leu425Gln) n.62T>A n.1777T>A n.1758T>A c.1736T>A (p.Leu579Gln) c.1529T>A (p.Leu510Gln) c.1463T>A (p.Leu488Gln) c.1382T>A (p.Leu461Gln) n.1926T>A c.710T>A (p.Leu237Gln) | ClinVar dbSNP |
4 | g.1003568T>C | CA355965179 | IDUA | c.1670T>C (p.Leu557Pro) n.1726T>C c.1274T>C (p.Leu425Pro) n.62T>C n.1777T>C n.1758T>C c.1736T>C (p.Leu579Pro) c.1529T>C (p.Leu510Pro) c.1463T>C (p.Leu488Pro) c.1382T>C (p.Leu461Pro) n.1926T>C c.710T>C (p.Leu237Pro) | |
4 | g.1003568T>G | CA355965180 | IDUA | c.1670T>G (p.Leu557Arg) n.1726T>G c.1274T>G (p.Leu425Arg) n.62T>G n.1777T>G n.1758T>G c.1736T>G (p.Leu579Arg) c.1529T>G (p.Leu510Arg) c.1463T>G (p.Leu488Arg) c.1382T>G (p.Leu461Arg) n.1926T>G c.710T>G (p.Leu237Arg) | |
4 | g.1003569G>A | CA438058020 | IDUA | c.1671G>A (p.Leu557=) n.1727G>A c.1275G>A (p.Leu425=) n.63G>A n.1778G>A n.1759G>A c.1737G>A (p.Leu579=) c.1530G>A (p.Leu510=) c.1464G>A (p.Leu488=) c.1383G>A (p.Leu461=) n.1927G>A c.711G>A (p.Leu237=) | dbSNP |
4 | g.1003569G>C | CA438058022 | IDUA | c.1671G>C (p.Leu557=) n.1727G>C c.1275G>C (p.Leu425=) n.63G>C n.1778G>C n.1759G>C c.1737G>C (p.Leu579=) c.1530G>C (p.Leu510=) c.1464G>C (p.Leu488=) c.1383G>C (p.Leu461=) n.1927G>C c.711G>C (p.Leu237=) | |
4 | g.1003569G= | CA1433072123 | IDUA | c.1671G= (p.Leu557=) n.1727G= c.1275G= (p.Leu425=) n.63G= n.1778G= n.1759G= c.1737G= (p.Leu579=) c.1530G= (p.Leu510=) c.1464G= (p.Leu488=) c.1383G= (p.Leu461=) n.1927G= c.711G= (p.Leu237=) | |
4 | g.1003569G>T | CA438058024 | IDUA | c.1671G>T (p.Leu557=) n.1727G>T c.1275G>T (p.Leu425=) n.63G>T n.1778G>T n.1759G>T c.1737G>T (p.Leu579=) c.1530G>T (p.Leu510=) c.1464G>T (p.Leu488=) c.1383G>T (p.Leu461=) n.1927G>T c.711G>T (p.Leu237=) | gnomAD v4 |
4 | g.1003570C>A | CA355965182 | IDUA | c.1672C>A (p.Pro558Thr) n.1728C>A c.1276C>A (p.Pro426Thr) n.64C>A n.1779C>A n.1760C>A c.1738C>A (p.Pro580Thr) c.1531C>A (p.Pro511Thr) c.1465C>A (p.Pro489Thr) c.1384C>A (p.Pro462Thr) n.1928C>A c.712C>A (p.Pro238Thr) | |
4 | g.1003570C= | CA1433072126 | IDUA | c.1672C= (p.Pro558=) n.1728C= c.1276C= (p.Pro426=) n.64C= n.1779C= n.1760C= c.1738C= (p.Pro580=) c.1531C= (p.Pro511=) c.1465C= (p.Pro489=) c.1384C= (p.Pro462=) n.1928C= c.712C= (p.Pro238=) | |
4 | g.1003570C>G | CA91171120 | IDUA | c.1672C>G (p.Pro558Ala) n.1728C>G c.1276C>G (p.Pro426Ala) n.64C>G n.1779C>G n.1760C>G c.1738C>G (p.Pro580Ala) c.1531C>G (p.Pro511Ala) c.1465C>G (p.Pro489Ala) c.1384C>G (p.Pro462Ala) n.1928C>G c.712C>G (p.Pro238Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1003570C>T | CA355965181 | IDUA | c.1672C>T (p.Pro558Ser) n.1728C>T c.1276C>T (p.Pro426Ser) n.64C>T n.1779C>T n.1760C>T c.1738C>T (p.Pro580Ser) c.1531C>T (p.Pro511Ser) c.1465C>T (p.Pro489Ser) c.1384C>T (p.Pro462Ser) n.1928C>T c.712C>T (p.Pro238Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1003571C>A | CA355965183 | IDUA | c.1673C>A (p.Pro558His) n.1729C>A c.1277C>A (p.Pro426His) n.65C>A n.1780C>A n.1761C>A c.1739C>A (p.Pro580His) c.1532C>A (p.Pro511His) c.1466C>A (p.Pro489His) c.1385C>A (p.Pro462His) n.1929C>A c.713C>A (p.Pro238His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1003571C= | CA1433072130 | IDUA | c.1673C= (p.Pro558=) n.1729C= c.1277C= (p.Pro426=) n.65C= n.1780C= n.1761C= c.1739C= (p.Pro580=) c.1532C= (p.Pro511=) c.1466C= (p.Pro489=) c.1385C= (p.Pro462=) n.1929C= c.713C= (p.Pro238=) | |
4 | g.1003571C>G | CA355965184 | IDUA | c.1673C>G (p.Pro558Arg) n.1729C>G c.1277C>G (p.Pro426Arg) n.65C>G n.1780C>G n.1761C>G c.1739C>G (p.Pro580Arg) c.1532C>G (p.Pro511Arg) c.1466C>G (p.Pro489Arg) c.1385C>G (p.Pro462Arg) n.1929C>G c.713C>G (p.Pro238Arg) | |
4 | g.1003571C>T | CA2802351 | IDUA | c.1673C>T (p.Pro558Leu) n.1729C>T c.1277C>T (p.Pro426Leu) n.65C>T n.1780C>T n.1761C>T c.1739C>T (p.Pro580Leu) c.1532C>T (p.Pro511Leu) c.1466C>T (p.Pro489Leu) c.1385C>T (p.Pro462Leu) n.1929C>T c.713C>T (p.Pro238Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1003572C>A | CA2802352 | IDUA | c.1674C>A (p.Pro558=) n.1730C>A c.1278C>A (p.Pro426=) n.66C>A n.1781C>A n.1762C>A c.1740C>A (p.Pro580=) c.1533C>A (p.Pro511=) c.1467C>A (p.Pro489=) c.1386C>A (p.Pro462=) n.1930C>A c.714C>A (p.Pro238=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1003572C= | CA1433072132 | IDUA | c.1674C= (p.Pro558=) n.1730C= c.1278C= (p.Pro426=) n.66C= n.1781C= n.1762C= c.1740C= (p.Pro580=) c.1533C= (p.Pro511=) c.1467C= (p.Pro489=) c.1386C= (p.Pro462=) n.1930C= c.714C= (p.Pro238=) | |
4 | g.1003572C>G | CA438058027 | IDUA | c.1674C>G (p.Pro558=) n.1730C>G c.1278C>G (p.Pro426=) n.66C>G n.1781C>G n.1762C>G c.1740C>G (p.Pro580=) c.1533C>G (p.Pro511=) c.1467C>G (p.Pro489=) c.1386C>G (p.Pro462=) n.1930C>G c.714C>G (p.Pro238=) | gnomAD v4 |
4 | g.1003572C>T | CA438058028 | IDUA | c.1674C>T (p.Pro558=) n.1730C>T c.1278C>T (p.Pro426=) n.66C>T n.1781C>T n.1762C>T c.1740C>T (p.Pro580=) c.1533C>T (p.Pro511=) c.1467C>T (p.Pro489=) c.1386C>T (p.Pro462=) n.1930C>T c.714C>T (p.Pro238=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1003573C>A | CA355965185 | IDUA | c.1675C>A (p.Leu559Met) n.1731C>A c.1279C>A (p.Leu427Met) n.67C>A n.1782C>A n.1763C>A c.1741C>A (p.Leu581Met) c.1534C>A (p.Leu512Met) c.1468C>A (p.Leu490Met) c.1387C>A (p.Leu463Met) n.1931C>A c.715C>A (p.Leu239Met) | |
4 | g.1003573C= | CA1433072135 | IDUA | c.1675C= (p.Leu559=) n.1731C= c.1279C= (p.Leu427=) n.67C= n.1782C= n.1763C= c.1741C= (p.Leu581=) c.1534C= (p.Leu512=) c.1468C= (p.Leu490=) c.1387C= (p.Leu463=) n.1931C= c.715C= (p.Leu239=) | |
4 | g.1003573C>G | CA355965186 | IDUA | c.1675C>G (p.Leu559Val) n.1731C>G c.1279C>G (p.Leu427Val) n.67C>G n.1782C>G n.1763C>G c.1741C>G (p.Leu581Val) c.1534C>G (p.Leu512Val) c.1468C>G (p.Leu490Val) c.1387C>G (p.Leu463Val) n.1931C>G c.715C>G (p.Leu239Val) | dbSNP |
4 | g.1003573C>T | CA438058029 | IDUA | c.1675C>T (p.Leu559=) n.1731C>T c.1279C>T (p.Leu427=) n.67C>T n.1782C>T n.1763C>T c.1741C>T (p.Leu581=) c.1534C>T (p.Leu512=) c.1468C>T (p.Leu490=) c.1387C>T (p.Leu463=) n.1931C>T c.715C>T (p.Leu239=) | ClinVar dbSNP |
4 | g.1003574T>A | CA355965187 | IDUA | c.1676T>A (p.Leu559Gln) n.1732T>A c.1280T>A (p.Leu427Gln) n.68T>A n.1783T>A n.1764T>A c.1742T>A (p.Leu581Gln) c.1535T>A (p.Leu512Gln) c.1469T>A (p.Leu490Gln) c.1388T>A (p.Leu463Gln) n.1932T>A c.716T>A (p.Leu239Gln) | |
4 | g.1003574T>C | CA355965188 | IDUA | c.1676T>C (p.Leu559Pro) n.1732T>C c.1280T>C (p.Leu427Pro) n.68T>C n.1783T>C n.1764T>C c.1742T>C (p.Leu581Pro) c.1535T>C (p.Leu512Pro) c.1469T>C (p.Leu490Pro) c.1388T>C (p.Leu463Pro) n.1932T>C c.716T>C (p.Leu239Pro) | |
4 | g.1003574T>G | CA355965189 | IDUA | c.1676T>G (p.Leu559Arg) n.1732T>G c.1280T>G (p.Leu427Arg) n.68T>G n.1783T>G n.1764T>G c.1742T>G (p.Leu581Arg) c.1535T>G (p.Leu512Arg) c.1469T>G (p.Leu490Arg) c.1388T>G (p.Leu463Arg) n.1932T>G c.716T>G (p.Leu239Arg) | ClinVar |
4 | g.1003575G>A | CA438058033 | IDUA | c.1677G>A (p.Leu559=) n.1733G>A c.1281G>A (p.Leu427=) n.69G>A n.1784G>A n.1765G>A c.1743G>A (p.Leu581=) c.1536G>A (p.Leu512=) c.1470G>A (p.Leu490=) c.1389G>A (p.Leu463=) n.1933G>A c.717G>A (p.Leu239=) | |
4 | g.1003575G>C | CA438058034 | IDUA | c.1677G>C (p.Leu559=) n.1733G>C c.1281G>C (p.Leu427=) n.69G>C n.1784G>C n.1765G>C c.1743G>C (p.Leu581=) c.1536G>C (p.Leu512=) c.1470G>C (p.Leu490=) c.1389G>C (p.Leu463=) n.1933G>C c.717G>C (p.Leu239=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1003575G= | CA1433072139 | IDUA | c.1677G= (p.Leu559=) n.1733G= c.1281G= (p.Leu427=) n.69G= n.1784G= n.1765G= c.1743G= (p.Leu581=) c.1536G= (p.Leu512=) c.1470G= (p.Leu490=) c.1389G= (p.Leu463=) n.1933G= c.717G= (p.Leu239=) | |
4 | g.1003575G>T | CA438058035 | IDUA | c.1677G>T (p.Leu559=) n.1733G>T c.1281G>T (p.Leu427=) n.69G>T n.1784G>T n.1765G>T c.1743G>T (p.Leu581=) c.1536G>T (p.Leu512=) c.1470G>T (p.Leu490=) c.1389G>T (p.Leu463=) n.1933G>T c.717G>T (p.Leu239=) | |
4 | g.1003576A= | CA1433072144 | IDUA | c.1678A= (p.Thr560=) n.1734A= c.1282A= (p.Thr428=) n.70A= n.1785A= n.1766A= c.1744A= (p.Thr582=) c.1537A= (p.Thr513=) c.1471A= (p.Thr491=) c.1390A= (p.Thr464=) n.1934A= c.718A= (p.Thr240=) | |
4 | g.1003576A>C | CA355965190 | IDUA | c.1678A>C (p.Thr560Pro) n.1734A>C c.1282A>C (p.Thr428Pro) n.70A>C n.1785A>C n.1766A>C c.1744A>C (p.Thr582Pro) c.1537A>C (p.Thr513Pro) c.1471A>C (p.Thr491Pro) c.1390A>C (p.Thr464Pro) n.1934A>C c.718A>C (p.Thr240Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1003576A>G | CA355965191 | IDUA | c.1678A>G (p.Thr560Ala) n.1734A>G c.1282A>G (p.Thr428Ala) n.70A>G n.1785A>G n.1766A>G c.1744A>G (p.Thr582Ala) c.1537A>G (p.Thr513Ala) c.1471A>G (p.Thr491Ala) c.1390A>G (p.Thr464Ala) n.1934A>G c.718A>G (p.Thr240Ala) | |
4 | g.1003576A>T | CA355965192 | IDUA | c.1678A>T (p.Thr560Ser) n.1734A>T c.1282A>T (p.Thr428Ser) n.70A>T n.1785A>T n.1766A>T c.1744A>T (p.Thr582Ser) c.1537A>T (p.Thr513Ser) c.1471A>T (p.Thr491Ser) c.1390A>T (p.Thr464Ser) n.1934A>T c.718A>T (p.Thr240Ser) | |
4 | g.1003577C>A | CA355965193 | IDUA | c.1679C>A (p.Thr560Asn) n.1735C>A c.1283C>A (p.Thr428Asn) n.71C>A n.1786C>A n.1767C>A c.1745C>A (p.Thr582Asn) c.1538C>A (p.Thr513Asn) c.1472C>A (p.Thr491Asn) c.1391C>A (p.Thr464Asn) n.1935C>A c.719C>A (p.Thr240Asn) | ClinVar dbSNP |
4 | g.1003577C= | CA1433072149 | IDUA | c.1679C= (p.Thr560=) n.1735C= c.1283C= (p.Thr428=) n.71C= n.1786C= n.1767C= c.1745C= (p.Thr582=) c.1538C= (p.Thr513=) c.1472C= (p.Thr491=) c.1391C= (p.Thr464=) n.1935C= c.719C= (p.Thr240=) | |
4 | g.1003577C>G | CA355965194 | IDUA | c.1679C>G (p.Thr560Ser) n.1735C>G c.1283C>G (p.Thr428Ser) n.71C>G n.1786C>G n.1767C>G c.1745C>G (p.Thr582Ser) c.1538C>G (p.Thr513Ser) c.1472C>G (p.Thr491Ser) c.1391C>G (p.Thr464Ser) n.1935C>G c.719C>G (p.Thr240Ser) | dbSNP |
4 | g.1003577C>T | CA91171124 | IDUA | c.1679C>T (p.Thr560Ile) n.1735C>T c.1283C>T (p.Thr428Ile) n.71C>T n.1786C>T n.1767C>T c.1745C>T (p.Thr582Ile) c.1538C>T (p.Thr513Ile) c.1472C>T (p.Thr491Ile) c.1391C>T (p.Thr464Ile) n.1935C>T c.719C>T (p.Thr240Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1003578C>A | CA438058036 | IDUA | c.1680C>A (p.Thr560=) n.1736C>A c.1284C>A (p.Thr428=) n.72C>A n.1787C>A n.1768C>A c.1746C>A (p.Thr582=) c.1539C>A (p.Thr513=) c.1473C>A (p.Thr491=) c.1392C>A (p.Thr464=) n.1936C>A c.720C>A (p.Thr240=) | |
4 | g.1003578C>G | CA438058037 | IDUA | c.1680C>G (p.Thr560=) n.1736C>G c.1284C>G (p.Thr428=) n.72C>G n.1787C>G n.1768C>G c.1746C>G (p.Thr582=) c.1539C>G (p.Thr513=) c.1473C>G (p.Thr491=) c.1392C>G (p.Thr464=) n.1936C>G c.720C>G (p.Thr240=) | |
4 | g.1003578C>T | CA438058038 | IDUA | c.1680C>T (p.Thr560=) n.1736C>T c.1284C>T (p.Thr428=) n.72C>T n.1787C>T n.1768C>T c.1746C>T (p.Thr582=) c.1539C>T (p.Thr513=) c.1473C>T (p.Thr491=) c.1392C>T (p.Thr464=) n.1936C>T c.720C>T (p.Thr240=) | |
4 | g.1003579C>A | CA2802353 | IDUA | c.1681C>A (p.Gln561Lys) n.1737C>A c.1285C>A (p.Gln429Lys) n.73C>A n.1788C>A n.1769C>A c.1747C>A (p.Gln583Lys) c.1540C>A (p.Gln514Lys) c.1474C>A (p.Gln492Lys) c.1393C>A (p.Gln465Lys) n.1937C>A c.721C>A (p.Gln241Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1003579C= | CA1433072157 | IDUA | c.1681C= (p.Gln561=) n.1737C= c.1285C= (p.Gln429=) n.73C= n.1788C= n.1769C= c.1747C= (p.Gln583=) c.1540C= (p.Gln514=) c.1474C= (p.Gln492=) c.1393C= (p.Gln465=) n.1937C= c.721C= (p.Gln241=) | |
4 | g.1003579C>G | CA355965195 | IDUA | c.1681C>G (p.Gln561Glu) n.1737C>G c.1285C>G (p.Gln429Glu) n.73C>G n.1788C>G n.1769C>G c.1747C>G (p.Gln583Glu) c.1540C>G (p.Gln514Glu) c.1474C>G (p.Gln492Glu) c.1393C>G (p.Gln465Glu) n.1937C>G c.721C>G (p.Gln241Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1003579C>T | CA91171127 | IDUA | c.1681C>T (p.Gln561Ter) n.1737C>T c.1285C>T (p.Gln429Ter) n.73C>T n.1788C>T n.1769C>T c.1747C>T (p.Gln583Ter) c.1540C>T (p.Gln514Ter) c.1474C>T (p.Gln492Ter) c.1393C>T (p.Gln465Ter) n.1937C>T c.721C>T (p.Gln241Ter) | ClinVar dbSNP |
4 | g.1003580A= | CA1433072162 | IDUA | c.1682A= (p.Gln561=) n.1738A= c.1286A= (p.Gln429=) n.74A= n.1789A= n.1770A= c.1748A= (p.Gln583=) c.1541A= (p.Gln514=) c.1475A= (p.Gln492=) c.1394A= (p.Gln465=) n.1938A= c.722A= (p.Gln241=) | |
4 | g.1003580A>C | CA355965196 | IDUA | c.1682A>C (p.Gln561Pro) n.1738A>C c.1286A>C (p.Gln429Pro) n.74A>C n.1789A>C n.1770A>C c.1748A>C (p.Gln583Pro) c.1541A>C (p.Gln514Pro) c.1475A>C (p.Gln492Pro) c.1394A>C (p.Gln465Pro) n.1938A>C c.722A>C (p.Gln241Pro) | |
4 | g.1003580A>G | CA355965197 | IDUA | c.1682A>G (p.Gln561Arg) n.1738A>G c.1286A>G (p.Gln429Arg) n.74A>G n.1789A>G n.1770A>G c.1748A>G (p.Gln583Arg) c.1541A>G (p.Gln514Arg) c.1475A>G (p.Gln492Arg) c.1394A>G (p.Gln465Arg) n.1938A>G c.722A>G (p.Gln241Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1003580A>T | CA355965198 | IDUA | c.1682A>T (p.Gln561Leu) n.1738A>T c.1286A>T (p.Gln429Leu) n.74A>T n.1789A>T n.1770A>T c.1748A>T (p.Gln583Leu) c.1541A>T (p.Gln514Leu) c.1475A>T (p.Gln492Leu) c.1394A>T (p.Gln465Leu) n.1938A>T c.722A>T (p.Gln241Leu) | |
4 | g.1003581A= | CA1433072163 | IDUA | c.1683A= (p.Gln561=) n.1739A= c.1287A= (p.Gln429=) n.75A= n.1790A= n.1771A= c.1749A= (p.Gln583=) c.1542A= (p.Gln514=) c.1476A= (p.Gln492=) c.1395A= (p.Gln465=) n.1939A= c.723A= (p.Gln241=) | |
4 | g.1003581A>C | CA355965199 | IDUA | c.1683A>C (p.Gln561His) n.1739A>C c.1287A>C (p.Gln429His) n.75A>C n.1790A>C n.1771A>C c.1749A>C (p.Gln583His) c.1542A>C (p.Gln514His) c.1476A>C (p.Gln492His) c.1395A>C (p.Gln465His) n.1939A>C c.723A>C (p.Gln241His) | |
4 | g.1003581A>G | CA438058039 | IDUA | c.1683A>G (p.Gln561=) n.1739A>G c.1287A>G (p.Gln429=) n.75A>G n.1790A>G n.1771A>G c.1749A>G (p.Gln583=) c.1542A>G (p.Gln514=) c.1476A>G (p.Gln492=) c.1395A>G (p.Gln465=) n.1939A>G c.723A>G (p.Gln241=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1003581A>T | CA355965200 | IDUA | c.1683A>T (p.Gln561His) n.1739A>T c.1287A>T (p.Gln429His) n.75A>T n.1790A>T n.1771A>T c.1749A>T (p.Gln583His) c.1542A>T (p.Gln514His) c.1476A>T (p.Gln492His) c.1395A>T (p.Gln465His) n.1939A>T c.723A>T (p.Gln241His) | |
4 | g.1003582G>A | CA355965201 | IDUA | c.1684G>A (p.Gly562Arg) n.1740G>A c.1288G>A (p.Gly430Arg) n.76G>A n.1791G>A n.1772G>A c.1750G>A (p.Gly584Arg) c.1543G>A (p.Gly515Arg) c.1477G>A (p.Gly493Arg) c.1396G>A (p.Gly466Arg) n.1940G>A c.724G>A (p.Gly242Arg) | |
4 | g.1003582G>C | CA355965202 | IDUA | c.1684G>C (p.Gly562Arg) n.1740G>C c.1288G>C (p.Gly430Arg) n.76G>C n.1791G>C n.1772G>C c.1750G>C (p.Gly584Arg) c.1543G>C (p.Gly515Arg) c.1477G>C (p.Gly493Arg) c.1396G>C (p.Gly466Arg) n.1940G>C c.724G>C (p.Gly242Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1003582G= | CA1433072166 | IDUA | c.1684G= (p.Gly562=) n.1740G= c.1288G= (p.Gly430=) n.76G= n.1791G= n.1772G= c.1750G= (p.Gly584=) c.1543G= (p.Gly515=) c.1477G= (p.Gly493=) c.1396G= (p.Gly466=) n.1940G= c.724G= (p.Gly242=) | |
4 | g.1003582G>T | CA355965203 | IDUA | c.1684G>T (p.Gly562Trp) n.1740G>T c.1288G>T (p.Gly430Trp) n.76G>T n.1791G>T n.1772G>T c.1750G>T (p.Gly584Trp) c.1543G>T (p.Gly515Trp) c.1477G>T (p.Gly493Trp) c.1396G>T (p.Gly466Trp) n.1940G>T c.724G>T (p.Gly242Trp) | |
4 | g.1003583G>A | CA355965204 | IDUA | c.1685G>A (p.Gly562Glu) n.1741G>A c.1289G>A (p.Gly430Glu) n.77G>A n.1792G>A n.1773G>A c.1751G>A (p.Gly584Glu) c.1544G>A (p.Gly515Glu) c.1478G>A (p.Gly493Glu) c.1397G>A (p.Gly466Glu) n.1941G>A c.725G>A (p.Gly242Glu) | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.1003583G>C | CA355965205 | IDUA | c.1685G>C (p.Gly562Ala) n.1741G>C c.1289G>C (p.Gly430Ala) n.77G>C n.1792G>C n.1773G>C c.1751G>C (p.Gly584Ala) c.1544G>C (p.Gly515Ala) c.1478G>C (p.Gly493Ala) c.1397G>C (p.Gly466Ala) n.1941G>C c.725G>C (p.Gly242Ala) | gnomAD v4 |
4 | g.1003583G= | CA1433072170 | IDUA | c.1685G= (p.Gly562=) n.1741G= c.1289G= (p.Gly430=) n.77G= n.1792G= n.1773G= c.1751G= (p.Gly584=) c.1544G= (p.Gly515=) c.1478G= (p.Gly493=) c.1397G= (p.Gly466=) n.1941G= c.725G= (p.Gly242=) | |
4 | g.1003583G>T | CA355965206 | IDUA | c.1685G>T (p.Gly562Val) n.1741G>T c.1289G>T (p.Gly430Val) n.77G>T n.1792G>T n.1773G>T c.1751G>T (p.Gly584Val) c.1544G>T (p.Gly515Val) c.1478G>T (p.Gly493Val) c.1397G>T (p.Gly466Val) n.1941G>T c.725G>T (p.Gly242Val) | |
4 | g.1003584G>A | CA438058040 | IDUA | c.1686G>A (p.Gly562=) n.1742G>A c.1290G>A (p.Gly430=) n.78G>A n.1793G>A n.1774G>A c.1752G>A (p.Gly584=) c.1545G>A (p.Gly515=) c.1479G>A (p.Gly493=) c.1398G>A (p.Gly466=) n.1942G>A c.726G>A (p.Gly242=) | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.1003584G>C | CA438058041 | IDUA | c.1686G>C (p.Gly562=) n.1742G>C c.1290G>C (p.Gly430=) n.78G>C n.1793G>C n.1774G>C c.1752G>C (p.Gly584=) c.1545G>C (p.Gly515=) c.1479G>C (p.Gly493=) c.1398G>C (p.Gly466=) n.1942G>C c.726G>C (p.Gly242=) | ClinVar dbSNP |
4 | g.1003584G>T | CA438058042 | IDUA | c.1686G>T (p.Gly562=) n.1742G>T c.1290G>T (p.Gly430=) n.78G>T n.1793G>T n.1774G>T c.1752G>T (p.Gly584=) c.1545G>T (p.Gly515=) c.1479G>T (p.Gly493=) c.1398G>T (p.Gly466=) n.1942G>T c.726G>T (p.Gly242=) | |
4 | g.1003585C>A | CA355965209 | IDUA | c.1687C>A (p.Gln563Lys) n.1743C>A c.1291C>A (p.Gln431Lys) n.79C>A n.1794C>A n.1775C>A c.1753C>A (p.Gln585Lys) c.1546C>A (p.Gln516Lys) c.1480C>A (p.Gln494Lys) c.1399C>A (p.Gln467Lys) n.1943C>A c.727C>A (p.Gln243Lys) | |
4 | g.1003585C>G | CA355965208 | IDUA | c.1687C>G (p.Gln563Glu) n.1743C>G c.1291C>G (p.Gln431Glu) n.79C>G n.1794C>G n.1775C>G c.1753C>G (p.Gln585Glu) c.1546C>G (p.Gln516Glu) c.1480C>G (p.Gln494Glu) c.1399C>G (p.Gln467Glu) n.1943C>G c.727C>G (p.Gln243Glu) | |
4 | g.1003585C>T | CA355965207 | IDUA | c.1687C>T (p.Gln563Ter) n.1743C>T c.1291C>T (p.Gln431Ter) n.79C>T n.1794C>T n.1775C>T c.1753C>T (p.Gln585Ter) c.1546C>T (p.Gln516Ter) c.1480C>T (p.Gln494Ter) c.1399C>T (p.Gln467Ter) n.1943C>T c.727C>T (p.Gln243Ter) | |
4 | g.1003586A>C | CA355965210 | IDUA | c.1688A>C (p.Gln563Pro) n.1744A>C c.1292A>C (p.Gln431Pro) n.80A>C n.1795A>C n.1776A>C c.1754A>C (p.Gln585Pro) c.1547A>C (p.Gln516Pro) c.1481A>C (p.Gln494Pro) c.1400A>C (p.Gln467Pro) n.1944A>C c.728A>C (p.Gln243Pro) | gnomAD v4 |
4 | g.1003586A>G | CA355965211 | IDUA | c.1688A>G (p.Gln563Arg) n.1744A>G c.1292A>G (p.Gln431Arg) n.80A>G n.1795A>G n.1776A>G c.1754A>G (p.Gln585Arg) c.1547A>G (p.Gln516Arg) c.1481A>G (p.Gln494Arg) c.1400A>G (p.Gln467Arg) n.1944A>G c.728A>G (p.Gln243Arg) | |
4 | g.1003586A>T | CA355965212 | IDUA | c.1688A>T (p.Gln563Leu) n.1744A>T c.1292A>T (p.Gln431Leu) n.80A>T n.1795A>T n.1776A>T c.1754A>T (p.Gln585Leu) c.1547A>T (p.Gln516Leu) c.1481A>T (p.Gln494Leu) c.1400A>T (p.Gln467Leu) n.1944A>T c.728A>T (p.Gln243Leu) | |
4 | g.1003587G>A | CA438058043 | IDUA | c.1689G>A (p.Gln563=) n.1745G>A c.1293G>A (p.Gln431=) n.81G>A n.1796G>A n.1777G>A c.1755G>A (p.Gln585=) c.1548G>A (p.Gln516=) c.1482G>A (p.Gln494=) c.1401G>A (p.Gln467=) n.1945G>A c.729G>A (p.Gln243=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1003587G>C | CA355965213 | IDUA | c.1689G>C (p.Gln563His) n.1745G>C c.1293G>C (p.Gln431His) n.81G>C n.1796G>C n.1777G>C c.1755G>C (p.Gln585His) c.1548G>C (p.Gln516His) c.1482G>C (p.Gln494His) c.1401G>C (p.Gln467His) n.1945G>C c.729G>C (p.Gln243His) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1003587G= | CA1433072173 | IDUA | c.1689G= (p.Gln563=) n.1745G= c.1293G= (p.Gln431=) n.81G= n.1796G= n.1777G= c.1755G= (p.Gln585=) c.1548G= (p.Gln516=) c.1482G= (p.Gln494=) c.1401G= (p.Gln467=) n.1945G= c.729G= (p.Gln243=) | |
4 | g.1003587G>T | CA355965214 | IDUA | c.1689G>T (p.Gln563His) n.1745G>T c.1293G>T (p.Gln431His) n.81G>T n.1796G>T n.1777G>T c.1755G>T (p.Gln585His) c.1548G>T (p.Gln516His) c.1482G>T (p.Gln494His) c.1401G>T (p.Gln467His) n.1945G>T c.729G>T (p.Gln243His) | |
4 | g.1003587_1003598delinsGCTGGTTCTGGT | CA1433072174 | IDUA | c.1689_1700delinsGCTGGTTCTGGT (p.Gln563=) n.1745_1756delinsGCTGGTTCTGGT c.1293_1304delinsGCTGGTTCTGGT (p.Gln431=) n.81_92delinsGCTGGTTCTGGT n.1796_1807delinsGCTGGTTCTGGT n.1777_1788delinsGCTGGTTCTGGT c.1755_1766delinsGCTGGTTCTGGT (p.Gln585=) c.1548_1559delinsGCTGGTTCTGGT (p.Gln516=) c.1482_1493delinsGCTGGTTCTGGT (p.Gln494=) c.1401_1412delinsGCTGGTTCTGGT (p.Gln467=) n.1945_1956delinsGCTGGTTCTGGT c.729_740delinsGCTGGTTCTGGT (p.Gln243=) | |
4 | g.1003588C>A | CA355965215 | IDUA | c.1690C>A (p.Leu564Met) n.1746C>A c.1294C>A (p.Leu432Met) n.82C>A n.1797C>A n.1778C>A c.1756C>A (p.Leu586Met) c.1549C>A (p.Leu517Met) c.1483C>A (p.Leu495Met) c.1402C>A (p.Leu468Met) n.1946C>A c.730C>A (p.Leu244Met) | |
4 | g.1003588C= | CA1433072185 | IDUA | c.1690C= (p.Leu564=) n.1746C= c.1294C= (p.Leu432=) n.82C= n.1797C= n.1778C= c.1756C= (p.Leu586=) c.1549C= (p.Leu517=) c.1483C= (p.Leu495=) c.1402C= (p.Leu468=) n.1946C= c.730C= (p.Leu244=) | |
4 | g.1003588C>G | CA355965216 | IDUA | c.1690C>G (p.Leu564Val) n.1746C>G c.1294C>G (p.Leu432Val) n.82C>G n.1797C>G n.1778C>G c.1756C>G (p.Leu586Val) c.1549C>G (p.Leu517Val) c.1483C>G (p.Leu495Val) c.1402C>G (p.Leu468Val) n.1946C>G c.730C>G (p.Leu244Val) | |
4 | g.1003588C>T | CA91171132 | IDUA | c.1690C>T (p.Leu564=) n.1746C>T c.1294C>T (p.Leu432=) n.82C>T n.1797C>T n.1778C>T c.1756C>T (p.Leu586=) c.1549C>T (p.Leu517=) c.1483C>T (p.Leu495=) c.1402C>T (p.Leu468=) n.1946C>T c.730C>T (p.Leu244=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1003593_1003603del | CA784341275 | IDUA | c.1695_1705del (p.Leu566GlyfsTer2) n.1751_1761del c.1299_1309del (p.Leu434GlyfsTer2) n.87_97del n.1802_1812del n.1783_1793del c.1761_1771del (p.Leu588GlyfsTer2) c.1554_1564del (p.Leu519GlyfsTer2) c.1488_1498del (p.Leu497GlyfsTer2) c.1407_1417del (p.Leu470GlyfsTer2) n.1951_1961del c.735_745del (p.Leu246GlyfsTer2) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1003589T>A | CA355965217 | IDUA | c.1691T>A (p.Leu564Gln) n.1747T>A c.1295T>A (p.Leu432Gln) n.83T>A n.1798T>A n.1779T>A c.1757T>A (p.Leu586Gln) c.1550T>A (p.Leu517Gln) c.1484T>A (p.Leu495Gln) c.1403T>A (p.Leu468Gln) n.1947T>A c.731T>A (p.Leu244Gln) | |
4 | g.1003589T>C | CA355965219 | IDUA | c.1691T>C (p.Leu564Pro) n.1747T>C c.1295T>C (p.Leu432Pro) n.83T>C n.1798T>C n.1779T>C c.1757T>C (p.Leu586Pro) c.1550T>C (p.Leu517Pro) c.1484T>C (p.Leu495Pro) c.1403T>C (p.Leu468Pro) n.1947T>C c.731T>C (p.Leu244Pro) | ClinVar |
4 | g.1003589T>G | CA355965218 | IDUA | c.1691T>G (p.Leu564Arg) n.1747T>G c.1295T>G (p.Leu432Arg) n.83T>G n.1798T>G n.1779T>G c.1757T>G (p.Leu586Arg) c.1550T>G (p.Leu517Arg) c.1484T>G (p.Leu495Arg) c.1403T>G (p.Leu468Arg) n.1947T>G c.731T>G (p.Leu244Arg) | gnomAD v4 |
4 | g.1003590G>A | CA91171139 | IDUA | c.1692G>A (p.Leu564=) n.1748G>A c.1296G>A (p.Leu432=) n.84G>A n.1799G>A n.1780G>A c.1758G>A (p.Leu586=) c.1551G>A (p.Leu517=) c.1485G>A (p.Leu495=) c.1404G>A (p.Leu468=) n.1948G>A c.732G>A (p.Leu244=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1003590G>C | CA438058044 | IDUA | c.1692G>C (p.Leu564=) n.1748G>C c.1296G>C (p.Leu432=) n.84G>C n.1799G>C n.1780G>C c.1758G>C (p.Leu586=) c.1551G>C (p.Leu517=) c.1485G>C (p.Leu495=) c.1404G>C (p.Leu468=) n.1948G>C c.732G>C (p.Leu244=) | ClinVar dbSNP |
4 | g.1003590G= | CA1433072188 | IDUA | c.1692G= (p.Leu564=) n.1748G= c.1296G= (p.Leu432=) n.84G= n.1799G= n.1780G= c.1758G= (p.Leu586=) c.1551G= (p.Leu517=) c.1485G= (p.Leu495=) c.1404G= (p.Leu468=) n.1948G= c.732G= (p.Leu244=) | |
4 | g.1003590G>T | CA438058045 | IDUA | c.1692G>T (p.Leu564=) n.1748G>T c.1296G>T (p.Leu432=) n.84G>T n.1799G>T n.1780G>T c.1758G>T (p.Leu586=) c.1551G>T (p.Leu517=) c.1485G>T (p.Leu495=) c.1404G>T (p.Leu468=) n.1948G>T c.732G>T (p.Leu244=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1003591G>A | CA355965220 | IDUA | c.1693G>A (p.Val565Ile) n.1749G>A c.1297G>A (p.Val433Ile) n.85G>A n.1800G>A n.1781G>A c.1759G>A (p.Val587Ile) c.1552G>A (p.Val518Ile) c.1486G>A (p.Val496Ile) c.1405G>A (p.Val469Ile) n.1949G>A c.733G>A (p.Val245Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1003591G>C | CA355965221 | IDUA | c.1693G>C (p.Val565Leu) n.1749G>C c.1297G>C (p.Val433Leu) n.85G>C n.1800G>C n.1781G>C c.1759G>C (p.Val587Leu) c.1552G>C (p.Val518Leu) c.1486G>C (p.Val496Leu) c.1405G>C (p.Val469Leu) n.1949G>C c.733G>C (p.Val245Leu) | |
4 | g.1003591G= | CA1433072194 | IDUA | c.1693G= (p.Val565=) n.1749G= c.1297G= (p.Val433=) n.85G= n.1800G= n.1781G= c.1759G= (p.Val587=) c.1552G= (p.Val518=) c.1486G= (p.Val496=) c.1405G= (p.Val469=) n.1949G= c.733G= (p.Val245=) | |
4 | g.1003591G>T | CA355965222 | IDUA | c.1693G>T (p.Val565Phe) n.1749G>T c.1297G>T (p.Val433Phe) n.85G>T n.1800G>T n.1781G>T c.1759G>T (p.Val587Phe) c.1552G>T (p.Val518Phe) c.1486G>T (p.Val496Phe) c.1405G>T (p.Val469Phe) n.1949G>T c.733G>T (p.Val245Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1003592T>A | CA355965223 | IDUA | c.1694T>A (p.Val565Asp) n.1750T>A c.1298T>A (p.Val433Asp) n.86T>A n.1801T>A n.1782T>A c.1760T>A (p.Val587Asp) c.1553T>A (p.Val518Asp) c.1487T>A (p.Val496Asp) c.1406T>A (p.Val469Asp) n.1950T>A c.734T>A (p.Val245Asp) | |
4 | g.1003592T>C | CA2802354 | IDUA | c.1694T>C (p.Val565Ala) n.1750T>C c.1298T>C (p.Val433Ala) n.86T>C n.1801T>C n.1782T>C c.1760T>C (p.Val587Ala) c.1553T>C (p.Val518Ala) c.1487T>C (p.Val496Ala) c.1406T>C (p.Val469Ala) n.1950T>C c.734T>C (p.Val245Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1003592T>G | CA355965224 | IDUA | c.1694T>G (p.Val565Gly) n.1750T>G c.1298T>G (p.Val433Gly) n.86T>G n.1801T>G n.1782T>G c.1760T>G (p.Val587Gly) c.1553T>G (p.Val518Gly) c.1487T>G (p.Val496Gly) c.1406T>G (p.Val469Gly) n.1950T>G c.734T>G (p.Val245Gly) | |
4 | g.1003592T= | CA1433072197 | IDUA | c.1694T= (p.Val565=) n.1750T= c.1298T= (p.Val433=) n.86T= n.1801T= n.1782T= c.1760T= (p.Val587=) c.1553T= (p.Val518=) c.1487T= (p.Val496=) c.1406T= (p.Val469=) n.1950T= c.734T= (p.Val245=) | |
4 | g.1003593T>A | CA438058046 | IDUA | c.1695T>A (p.Val565=) n.1751T>A c.1299T>A (p.Val433=) n.87T>A n.1802T>A n.1783T>A c.1761T>A (p.Val587=) c.1554T>A (p.Val518=) c.1488T>A (p.Val496=) c.1407T>A (p.Val469=) n.1951T>A c.735T>A (p.Val245=) | |
4 | g.1003593T>C | CA438058047 | IDUA | c.1695T>C (p.Val565=) n.1751T>C c.1299T>C (p.Val433=) n.87T>C n.1802T>C n.1783T>C c.1761T>C (p.Val587=) c.1554T>C (p.Val518=) c.1488T>C (p.Val496=) c.1407T>C (p.Val469=) n.1951T>C c.735T>C (p.Val245=) | ClinVar dbSNP |
4 | g.1003593T>G | CA438058048 | IDUA | c.1695T>G (p.Val565=) n.1751T>G c.1299T>G (p.Val433=) n.87T>G n.1802T>G n.1783T>G c.1761T>G (p.Val587=) c.1554T>G (p.Val518=) c.1488T>G (p.Val496=) c.1407T>G (p.Val469=) n.1951T>G c.735T>G (p.Val245=) | |
4 | g.1003593T= | CA1433072201 | IDUA | c.1695T= (p.Val565=) n.1751T= c.1299T= (p.Val433=) n.87T= n.1802T= n.1783T= c.1761T= (p.Val587=) c.1554T= (p.Val518=) c.1488T= (p.Val496=) c.1407T= (p.Val469=) n.1951T= c.735T= (p.Val245=) | |
4 | g.1003594C>A | CA355965225 | IDUA | c.1696C>A (p.Leu566Met) n.1752C>A c.1300C>A (p.Leu434Met) n.88C>A n.1803C>A n.1784C>A c.1762C>A (p.Leu588Met) c.1555C>A (p.Leu519Met) c.1489C>A (p.Leu497Met) c.1408C>A (p.Leu470Met) n.1952C>A c.736C>A (p.Leu246Met) | |
4 | g.1003594C>G | CA355965226 | IDUA | c.1696C>G (p.Leu566Val) n.1752C>G c.1300C>G (p.Leu434Val) n.88C>G n.1803C>G n.1784C>G c.1762C>G (p.Leu588Val) c.1555C>G (p.Leu519Val) c.1489C>G (p.Leu497Val) c.1408C>G (p.Leu470Val) n.1952C>G c.736C>G (p.Leu246Val) | |
4 | g.1003594C>T | CA438058049 | IDUA | c.1696C>T (p.Leu566=) n.1752C>T c.1300C>T (p.Leu434=) n.88C>T n.1803C>T n.1784C>T c.1762C>T (p.Leu588=) c.1555C>T (p.Leu519=) c.1489C>T (p.Leu497=) c.1408C>T (p.Leu470=) n.1952C>T c.736C>T (p.Leu246=) | ClinVar dbSNP |
4 | g.1003595T>A | CA355965227 | IDUA | c.1697T>A (p.Leu566Gln) n.1753T>A c.1301T>A (p.Leu434Gln) n.89T>A n.1804T>A n.1785T>A c.1763T>A (p.Leu588Gln) c.1556T>A (p.Leu519Gln) c.1490T>A (p.Leu497Gln) c.1409T>A (p.Leu470Gln) n.1953T>A c.737T>A (p.Leu246Gln) | |
4 | g.1003595T>C | CA355965228 | IDUA | c.1697T>C (p.Leu566Pro) n.1753T>C c.1301T>C (p.Leu434Pro) n.89T>C n.1804T>C n.1785T>C c.1763T>C (p.Leu588Pro) c.1556T>C (p.Leu519Pro) c.1490T>C (p.Leu497Pro) c.1409T>C (p.Leu470Pro) n.1953T>C c.737T>C (p.Leu246Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1003595T>G | CA355965229 | IDUA | c.1697T>G (p.Leu566Arg) n.1753T>G c.1301T>G (p.Leu434Arg) n.89T>G n.1804T>G n.1785T>G c.1763T>G (p.Leu588Arg) c.1556T>G (p.Leu519Arg) c.1490T>G (p.Leu497Arg) c.1409T>G (p.Leu470Arg) n.1953T>G c.737T>G (p.Leu246Arg) | |
4 | g.1003595T= | CA1433072203 | IDUA | c.1697T= (p.Leu566=) n.1753T= c.1301T= (p.Leu434=) n.89T= n.1804T= n.1785T= c.1763T= (p.Leu588=) c.1556T= (p.Leu519=) c.1490T= (p.Leu497=) c.1409T= (p.Leu470=) n.1953T= c.737T= (p.Leu246=) | |
4 | g.1003596G>A | CA438058050 | IDUA | c.1698G>A (p.Leu566=) n.1754G>A c.1302G>A (p.Leu434=) n.90G>A n.1805G>A n.1786G>A c.1764G>A (p.Leu588=) c.1557G>A (p.Leu519=) c.1491G>A (p.Leu497=) c.1410G>A (p.Leu470=) n.1954G>A c.738G>A (p.Leu246=) | |
4 | g.1003596G>C | CA438058051 | IDUA | c.1698G>C (p.Leu566=) n.1754G>C c.1302G>C (p.Leu434=) n.90G>C n.1805G>C n.1786G>C c.1764G>C (p.Leu588=) c.1557G>C (p.Leu519=) c.1491G>C (p.Leu497=) c.1410G>C (p.Leu470=) n.1954G>C c.738G>C (p.Leu246=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1003596G= | CA1433072205 | IDUA | c.1698G= (p.Leu566=) n.1754G= c.1302G= (p.Leu434=) n.90G= n.1805G= n.1786G= c.1764G= (p.Leu588=) c.1557G= (p.Leu519=) c.1491G= (p.Leu497=) c.1410G= (p.Leu470=) n.1954G= c.738G= (p.Leu246=) | |
4 | g.1003596G>T | CA438058052 | IDUA | c.1698G>T (p.Leu566=) n.1754G>T c.1302G>T (p.Leu434=) n.90G>T n.1805G>T n.1786G>T c.1764G>T (p.Leu588=) c.1557G>T (p.Leu519=) c.1491G>T (p.Leu497=) c.1410G>T (p.Leu470=) n.1954G>T c.738G>T (p.Leu246=) | |
4 | g.1003597G>A | CA355965230 | IDUA | c.1699G>A (p.Val567Ile) n.1755G>A c.1303G>A (p.Val435Ile) n.91G>A n.1806G>A n.1787G>A c.1765G>A (p.Val589Ile) c.1558G>A (p.Val520Ile) c.1492G>A (p.Val498Ile) c.1411G>A (p.Val471Ile) n.1955G>A c.739G>A (p.Val247Ile) | |
4 | g.1003597G>C | CA355965231 | IDUA | c.1699G>C (p.Val567Leu) n.1755G>C c.1303G>C (p.Val435Leu) n.91G>C n.1806G>C n.1787G>C c.1765G>C (p.Val589Leu) c.1558G>C (p.Val520Leu) c.1492G>C (p.Val498Leu) c.1411G>C (p.Val471Leu) n.1955G>C c.739G>C (p.Val247Leu) | gnomAD v4 |
4 | g.1003597G>T | CA355965232 | IDUA | c.1699G>T (p.Val567Phe) n.1755G>T c.1303G>T (p.Val435Phe) n.91G>T n.1806G>T n.1787G>T c.1765G>T (p.Val589Phe) c.1558G>T (p.Val520Phe) c.1492G>T (p.Val498Phe) c.1411G>T (p.Val471Phe) n.1955G>T c.739G>T (p.Val247Phe) | |
4 | g.1003598T>A | CA355965233 | IDUA | c.1700T>A (p.Val567Asp) n.1756T>A c.1304T>A (p.Val435Asp) n.92T>A n.1807T>A n.1788T>A c.1766T>A (p.Val589Asp) c.1559T>A (p.Val520Asp) c.1493T>A (p.Val498Asp) c.1412T>A (p.Val471Asp) n.1956T>A c.740T>A (p.Val247Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1003598T>C | CA355965234 | IDUA | c.1700T>C (p.Val567Ala) n.1756T>C c.1304T>C (p.Val435Ala) n.92T>C n.1807T>C n.1788T>C c.1766T>C (p.Val589Ala) c.1559T>C (p.Val520Ala) c.1493T>C (p.Val498Ala) c.1412T>C (p.Val471Ala) n.1956T>C c.740T>C (p.Val247Ala) | |
4 | g.1003598T>G | CA355965235 | IDUA | c.1700T>G (p.Val567Gly) n.1756T>G c.1304T>G (p.Val435Gly) n.92T>G n.1807T>G n.1788T>G c.1766T>G (p.Val589Gly) c.1559T>G (p.Val520Gly) c.1493T>G (p.Val498Gly) c.1412T>G (p.Val471Gly) n.1956T>G c.740T>G (p.Val247Gly) | |
4 | g.1003598T= | CA1433072208 | IDUA | c.1700T= (p.Val567=) n.1756T= c.1304T= (p.Val435=) n.92T= n.1807T= n.1788T= c.1766T= (p.Val589=) c.1559T= (p.Val520=) c.1493T= (p.Val498=) c.1412T= (p.Val471=) n.1956T= c.740T= (p.Val247=) | |
4 | g.1003599C>A | CA438058053 | IDUA | c.1701C>A (p.Val567=) n.1757C>A c.1305C>A (p.Val435=) n.93C>A n.1808C>A n.1789C>A c.1767C>A (p.Val589=) c.1560C>A (p.Val520=) c.1494C>A (p.Val498=) c.1413C>A (p.Val471=) n.1957C>A c.741C>A (p.Val247=) | |
4 | g.1003599C>G | CA438058055 | IDUA | c.1701C>G (p.Val567=) n.1757C>G c.1305C>G (p.Val435=) n.93C>G n.1808C>G n.1789C>G c.1767C>G (p.Val589=) c.1560C>G (p.Val520=) c.1494C>G (p.Val498=) c.1413C>G (p.Val471=) n.1957C>G c.741C>G (p.Val247=) | |
4 | g.1003599C>T | CA438058056 | IDUA | c.1701C>T (p.Val567=) n.1757C>T c.1305C>T (p.Val435=) n.93C>T n.1808C>T n.1789C>T c.1767C>T (p.Val589=) c.1560C>T (p.Val520=) c.1494C>T (p.Val498=) c.1413C>T (p.Val471=) n.1957C>T c.741C>T (p.Val247=) | |
4 | g.1003600T>A | CA355965237 | IDUA | c.1702T>A (p.Trp568Arg) n.1758T>A c.1306T>A (p.Trp436Arg) n.94T>A n.1809T>A n.1790T>A c.1768T>A (p.Trp590Arg) c.1561T>A (p.Trp521Arg) c.1495T>A (p.Trp499Arg) c.1414T>A (p.Trp472Arg) n.1958T>A c.742T>A (p.Trp248Arg) | |
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