Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
4	g.1002722_1004403del	CA1139658404	IDUA	c.1190-10_10del n.1246-10_2028del c.794-10_10del n.1297-10_2083del n.1278-10_2064del c.1256-10_10del c.1049-10_10del c.983-10_10del c.902-10_10del c.230-10_*10del	ClinVar
4	g.1003382_1003498del	CA2586965984	IDUA	c.1562_1650+28del n.1618_1706+28del c.1166_1254+28del n.1669_1757+28del n.1650_1738+28del c.1628_1716+28del c.1421_1509+28del c.1355_1443+28del c.1274_1362+28del n.1818_1906+28del c.602_690+28del
4	g.1003476T>C	CA784341070	IDUA	c.1650+6T>C (n.1650+6T>C) n.1706+6T>C c.1254+6T>C (n.1254+6T>C) n.42+6T>C n.1757+6T>C n.1738+6T>C c.1716+6T>C (n.1716+6T>C) c.1509+6T>C (n.1509+6T>C) c.1443+6T>C (n.1443+6T>C) c.1362+6T>C (n.1362+6T>C) n.1906+6T>C c.690+6T>C (n.690+6T>C)	dbSNP
4	g.1003476T=	CA1433071909	IDUA	c.1650+6T= (n.1650+6T=) n.1706+6T= c.1254+6T= (n.1254+6T=) n.42+6T= n.1757+6T= n.1738+6T= c.1716+6T= (n.1716+6T=) c.1509+6T= (n.1509+6T=) c.1443+6T= (n.1443+6T=) c.1362+6T= (n.1362+6T=) n.1906+6T= c.690+6T= (n.690+6T=)
4	g.1003477G>A	CA2578014111	IDUA	c.1650+7G>A (n.1650+7G>A) n.1706+7G>A c.1254+7G>A (n.1254+7G>A) n.42+7G>A n.1757+7G>A n.1738+7G>A c.1716+7G>A (n.1716+7G>A) c.1509+7G>A (n.1509+7G>A) c.1443+7G>A (n.1443+7G>A) c.1362+7G>A (n.1362+7G>A) n.1906+7G>A c.690+7G>A (n.690+7G>A)	gnomAD v4
4	g.1003478G>A	CA2499217022	IDUA	c.1650+8G>A (n.1650+8G>A) n.1706+8G>A c.1254+8G>A (n.1254+8G>A) n.42+8G>A n.1757+8G>A n.1738+8G>A c.1716+8G>A (n.1716+8G>A) c.1509+8G>A (n.1509+8G>A) c.1443+8G>A (n.1443+8G>A) c.1362+8G>A (n.1362+8G>A) n.1906+8G>A c.690+8G>A (n.690+8G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
4	g.1003478G=	CA1433071911	IDUA	c.1650+8G= (n.1650+8G=) n.1706+8G= c.1254+8G= (n.1254+8G=) n.42+8G= n.1757+8G= n.1738+8G= c.1716+8G= (n.1716+8G=) c.1509+8G= (n.1509+8G=) c.1443+8G= (n.1443+8G=) c.1362+8G= (n.1362+8G=) n.1906+8G= c.690+8G= (n.690+8G=)
4	g.1003478G>T	CA549264630	IDUA	c.1650+8G>T (n.1650+8G>T) n.1706+8G>T c.1254+8G>T (n.1254+8G>T) n.42+8G>T n.1757+8G>T n.1738+8G>T c.1716+8G>T (n.1716+8G>T) c.1509+8G>T (n.1509+8G>T) c.1443+8G>T (n.1443+8G>T) c.1362+8G>T (n.1362+8G>T) n.1906+8G>T c.690+8G>T (n.690+8G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.1003478_1003485delinsGCAGTCCC	CA1433071913	IDUA	c.1650+8_1650+15delinsGCAGTCCC (n.1650+8_1650+15delinsGCAGTCCC) n.1706+8_1706+15delinsGCAGTCCC c.1254+8_1254+15delinsGCAGTCCC (n.1254+8_1254+15delinsGCAGTCCC) n.42+8_42+15delinsGCAGTCCC n.1757+8_1757+15delinsGCAGTCCC n.1738+8_1738+15delinsGCAGTCCC c.1716+8_1716+15delinsGCAGTCCC (n.1716+8_1716+15delinsGCAGTCCC) c.1509+8_1509+15delinsGCAGTCCC (n.1509+8_1509+15delinsGCAGTCCC) c.1443+8_1443+15delinsGCAGTCCC (n.1443+8_1443+15delinsGCAGTCCC) c.1362+8_1362+15delinsGCAGTCCC (n.1362+8_1362+15delinsGCAGTCCC) n.1906+8_1906+15delinsGCAGTCCC c.690+8_690+15delinsGCAGTCCC (n.690+8_690+15delinsGCAGTCCC)
4	g.1003479C>A	CA1433071915	IDUA	c.1650+9C>A (n.1650+9C>A) n.1706+9C>A c.1254+9C>A (n.1254+9C>A) n.42+9C>A n.1757+9C>A n.1738+9C>A c.1716+9C>A (n.1716+9C>A) c.1509+9C>A (n.1509+9C>A) c.1443+9C>A (n.1443+9C>A) c.1362+9C>A (n.1362+9C>A) n.1906+9C>A c.690+9C>A (n.690+9C>A)	dbSNP gnomAD v4
4	g.1003479C=	CA1433071916	IDUA	c.1650+9C= (n.1650+9C=) n.1706+9C= c.1254+9C= (n.1254+9C=) n.42+9C= n.1757+9C= n.1738+9C= c.1716+9C= (n.1716+9C=) c.1509+9C= (n.1509+9C=) c.1443+9C= (n.1443+9C=) c.1362+9C= (n.1362+9C=) n.1906+9C= c.690+9C= (n.690+9C=)
4	g.1003479C>T	CA2573137579	IDUA	c.1650+9C>T (n.1650+9C>T) n.1706+9C>T c.1254+9C>T (n.1254+9C>T) n.42+9C>T n.1757+9C>T n.1738+9C>T c.1716+9C>T (n.1716+9C>T) c.1509+9C>T (n.1509+9C>T) c.1443+9C>T (n.1443+9C>T) c.1362+9C>T (n.1362+9C>T) n.1906+9C>T c.690+9C>T (n.690+9C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
4	g.1003480_1003486del	CA1058439267	IDUA	c.1650+10_1650+16del (n.1650+10_1650+16del) n.1706+10_1706+16del c.1254+10_1254+16del (n.1254+10_1254+16del) n.42+10_42+16del n.1757+10_1757+16del n.1738+10_1738+16del c.1716+10_1716+16del (n.1716+10_1716+16del) c.1509+10_1509+16del (n.1509+10_1509+16del) c.1443+10_1443+16del (n.1443+10_1443+16del) c.1362+10_1362+16del (n.1362+10_1362+16del) n.1906+10_1906+16del c.690+10_690+16del (n.690+10_690+16del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1003479_1003480insT	CA2739265868	IDUA	c.1650+9_1650+10insT (n.1650+9_1650+10insT) n.1706+9_1706+10insT c.1254+9_1254+10insT (n.1254+9_1254+10insT) n.42+9_42+10insT n.1757+9_1757+10insT n.1738+9_1738+10insT c.1716+9_1716+10insT (n.1716+9_1716+10insT) c.1509+9_1509+10insT (n.1509+9_1509+10insT) c.1443+9_1443+10insT (n.1443+9_1443+10insT) c.1362+9_1362+10insT (n.1362+9_1362+10insT) n.1906+9_1906+10insT c.690+9_690+10insT (n.690+9_690+10insT)	ClinVar
4	g.1003480A=	CA1433071919	IDUA	c.1650+10A= (n.1650+10A=) n.1706+10A= c.1254+10A= (n.1254+10A=) n.42+10A= n.1757+10A= n.1738+10A= c.1716+10A= (n.1716+10A=) c.1509+10A= (n.1509+10A=) c.1443+10A= (n.1443+10A=) c.1362+10A= (n.1362+10A=) n.1906+10A= c.690+10A= (n.690+10A=)
4	g.1003480A>G	CA2802314	IDUA	c.1650+10A>G (n.1650+10A>G) n.1706+10A>G c.1254+10A>G (n.1254+10A>G) n.42+10A>G n.1757+10A>G n.1738+10A>G c.1716+10A>G (n.1716+10A>G) c.1509+10A>G (n.1509+10A>G) c.1443+10A>G (n.1443+10A>G) c.1362+10A>G (n.1362+10A>G) n.1906+10A>G c.690+10A>G (n.690+10A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.1003480A>T	CA2739265867	IDUA	c.1650+10A>T (n.1650+10A>T) n.1706+10A>T c.1254+10A>T (n.1254+10A>T) n.42+10A>T n.1757+10A>T n.1738+10A>T c.1716+10A>T (n.1716+10A>T) c.1509+10A>T (n.1509+10A>T) c.1443+10A>T (n.1443+10A>T) c.1362+10A>T (n.1362+10A>T) n.1906+10A>T c.690+10A>T (n.690+10A>T)	ClinVar
4	g.1003481G>A	CA91170874	IDUA	c.1650+11G>A (n.1650+11G>A) n.1706+11G>A c.1254+11G>A (n.1254+11G>A) n.42+11G>A n.1757+11G>A n.1738+11G>A c.1716+11G>A (n.1716+11G>A) c.1509+11G>A (n.1509+11G>A) c.1443+11G>A (n.1443+11G>A) c.1362+11G>A (n.1362+11G>A) n.1906+11G>A c.690+11G>A (n.690+11G>A)	dbSNP gnomAD v4
4	g.1003481G=	CA1433071923	IDUA	c.1650+11G= (n.1650+11G=) n.1706+11G= c.1254+11G= (n.1254+11G=) n.42+11G= n.1757+11G= n.1738+11G= c.1716+11G= (n.1716+11G=) c.1509+11G= (n.1509+11G=) c.1443+11G= (n.1443+11G=) c.1362+11G= (n.1362+11G=) n.1906+11G= c.690+11G= (n.690+11G=)
4	g.1003481G>T	CA2669482933	IDUA	c.1650+11G>T (n.1650+11G>T) n.1706+11G>T c.1254+11G>T (n.1254+11G>T) n.42+11G>T n.1757+11G>T n.1738+11G>T c.1716+11G>T (n.1716+11G>T) c.1509+11G>T (n.1509+11G>T) c.1443+11G>T (n.1443+11G>T) c.1362+11G>T (n.1362+11G>T) n.1906+11G>T c.690+11G>T (n.690+11G>T)	gnomAD v4
4	g.1003482T>A	CA2739265869	IDUA	c.1650+12T>A (n.1650+12T>A) n.1706+12T>A c.1254+12T>A (n.1254+12T>A) n.42+12T>A n.1757+12T>A n.1738+12T>A c.1716+12T>A (n.1716+12T>A) c.1509+12T>A (n.1509+12T>A) c.1443+12T>A (n.1443+12T>A) c.1362+12T>A (n.1362+12T>A) n.1906+12T>A c.690+12T>A (n.690+12T>A)	ClinVar
4	g.1003482T>C	CA1139658407	IDUA	c.1650+12T>C (n.1650+12T>C) n.1706+12T>C c.1254+12T>C (n.1254+12T>C) n.42+12T>C n.1757+12T>C n.1738+12T>C c.1716+12T>C (n.1716+12T>C) c.1509+12T>C (n.1509+12T>C) c.1443+12T>C (n.1443+12T>C) c.1362+12T>C (n.1362+12T>C) n.1906+12T>C c.690+12T>C (n.690+12T>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
4	g.1003482T>G	CA2697557060	IDUA	c.1650+12T>G (n.1650+12T>G) n.1706+12T>G c.1254+12T>G (n.1254+12T>G) n.42+12T>G n.1757+12T>G n.1738+12T>G c.1716+12T>G (n.1716+12T>G) c.1509+12T>G (n.1509+12T>G) c.1443+12T>G (n.1443+12T>G) c.1362+12T>G (n.1362+12T>G) n.1906+12T>G c.690+12T>G (n.690+12T>G)	ClinVar
4	g.1003482T=	CA1433071926	IDUA	c.1650+12T= (n.1650+12T=) n.1706+12T= c.1254+12T= (n.1254+12T=) n.42+12T= n.1757+12T= n.1738+12T= c.1716+12T= (n.1716+12T=) c.1509+12T= (n.1509+12T=) c.1443+12T= (n.1443+12T=) c.1362+12T= (n.1362+12T=) n.1906+12T= c.690+12T= (n.690+12T=)
4	g.1003483C>A	CA648437282	IDUA	c.1650+13C>A (n.1650+13C>A) n.1706+13C>A c.1254+13C>A (n.1254+13C>A) n.42+13C>A n.1757+13C>A n.1738+13C>A c.1716+13C>A (n.1716+13C>A) c.1509+13C>A (n.1509+13C>A) c.1443+13C>A (n.1443+13C>A) c.1362+13C>A (n.1362+13C>A) n.1906+13C>A c.690+13C>A (n.690+13C>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4	g.1003483C=	CA1433071928	IDUA	c.1650+13C= (n.1650+13C=) n.1706+13C= c.1254+13C= (n.1254+13C=) n.42+13C= n.1757+13C= n.1738+13C= c.1716+13C= (n.1716+13C=) c.1509+13C= (n.1509+13C=) c.1443+13C= (n.1443+13C=) c.1362+13C= (n.1362+13C=) n.1906+13C= c.690+13C= (n.690+13C=)
4	g.1003483C>G	CA2529716890	IDUA	c.1650+13C>G (n.1650+13C>G) n.1706+13C>G c.1254+13C>G (n.1254+13C>G) n.42+13C>G n.1757+13C>G n.1738+13C>G c.1716+13C>G (n.1716+13C>G) c.1509+13C>G (n.1509+13C>G) c.1443+13C>G (n.1443+13C>G) c.1362+13C>G (n.1362+13C>G) n.1906+13C>G c.690+13C>G (n.690+13C>G)
4	g.1003483C>T	CA91170876	IDUA	c.1650+13C>T (n.1650+13C>T) n.1706+13C>T c.1254+13C>T (n.1254+13C>T) n.42+13C>T n.1757+13C>T n.1738+13C>T c.1716+13C>T (n.1716+13C>T) c.1509+13C>T (n.1509+13C>T) c.1443+13C>T (n.1443+13C>T) c.1362+13C>T (n.1362+13C>T) n.1906+13C>T c.690+13C>T (n.690+13C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
4	g.1003484C>A	CA1433071933	IDUA	c.1650+14C>A (n.1650+14C>A) n.1706+14C>A c.1254+14C>A (n.1254+14C>A) n.42+14C>A n.1757+14C>A n.1738+14C>A c.1716+14C>A (n.1716+14C>A) c.1509+14C>A (n.1509+14C>A) c.1443+14C>A (n.1443+14C>A) c.1362+14C>A (n.1362+14C>A) n.1906+14C>A c.690+14C>A (n.690+14C>A)	dbSNP
4	g.1003484C=	CA1433071931	IDUA	c.1650+14C= (n.1650+14C=) n.1706+14C= c.1254+14C= (n.1254+14C=) n.42+14C= n.1757+14C= n.1738+14C= c.1716+14C= (n.1716+14C=) c.1509+14C= (n.1509+14C=) c.1443+14C= (n.1443+14C=) c.1362+14C= (n.1362+14C=) n.1906+14C= c.690+14C= (n.690+14C=)
4	g.1003484C>T	CA549264631	IDUA	c.1650+14C>T (n.1650+14C>T) n.1706+14C>T c.1254+14C>T (n.1254+14C>T) n.42+14C>T n.1757+14C>T n.1738+14C>T c.1716+14C>T (n.1716+14C>T) c.1509+14C>T (n.1509+14C>T) c.1443+14C>T (n.1443+14C>T) c.1362+14C>T (n.1362+14C>T) n.1906+14C>T c.690+14C>T (n.690+14C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.1003485C>T	CA2669482934	IDUA	c.1650+15C>T (n.1650+15C>T) n.1706+15C>T c.1254+15C>T (n.1254+15C>T) n.42+15C>T n.1757+15C>T n.1738+15C>T c.1716+15C>T (n.1716+15C>T) c.1509+15C>T (n.1509+15C>T) c.1443+15C>T (n.1443+15C>T) c.1362+15C>T (n.1362+15C>T) n.1906+15C>T c.690+15C>T (n.690+15C>T)	gnomAD v4
4	g.1003486C>A	CA2669482935	IDUA	c.1650+16C>A (n.1650+16C>A) n.1706+16C>A c.1254+16C>A (n.1254+16C>A) n.42+16C>A n.1757+16C>A n.1738+16C>A c.1716+16C>A (n.1716+16C>A) c.1509+16C>A (n.1509+16C>A) c.1443+16C>A (n.1443+16C>A) c.1362+16C>A (n.1362+16C>A) n.1906+16C>A c.690+16C>A (n.690+16C>A)	gnomAD v4
4	g.1003486C>T	CA2580070694	IDUA	c.1650+16C>T (n.1650+16C>T) n.1706+16C>T c.1254+16C>T (n.1254+16C>T) n.42+16C>T n.1757+16C>T n.1738+16C>T c.1716+16C>T (n.1716+16C>T) c.1509+16C>T (n.1509+16C>T) c.1443+16C>T (n.1443+16C>T) c.1362+16C>T (n.1362+16C>T) n.1906+16C>T c.690+16C>T (n.690+16C>T)	ClinVar gnomAD v4
4	g.1003487T>G	CA2669482936	IDUA	c.1650+17T>G (n.1650+17T>G) n.1706+17T>G c.1254+17T>G (n.1254+17T>G) n.42+17T>G n.1757+17T>G n.1738+17T>G c.1716+17T>G (n.1716+17T>G) c.1509+17T>G (n.1509+17T>G) c.1443+17T>G (n.1443+17T>G) c.1362+17T>G (n.1362+17T>G) n.1906+17T>G c.690+17T>G (n.690+17T>G)	gnomAD v4
4	g.1003488A>C	CA2760125875	IDUA	c.1650+18A>C (n.1650+18A>C) n.1706+18A>C c.1254+18A>C (n.1254+18A>C) n.42+18A>C n.1757+18A>C n.1738+18A>C c.1716+18A>C (n.1716+18A>C) c.1509+18A>C (n.1509+18A>C) c.1443+18A>C (n.1443+18A>C) c.1362+18A>C (n.1362+18A>C) n.1906+18A>C c.690+18A>C (n.690+18A>C)
4	g.1003490C>G	CA2669482937	IDUA	c.1650+20C>G (n.1650+20C>G) n.1706+20C>G c.1254+20C>G (n.1254+20C>G) n.42+20C>G n.1757+20C>G n.1738+20C>G c.1716+20C>G (n.1716+20C>G) c.1509+20C>G (n.1509+20C>G) c.1443+20C>G (n.1443+20C>G) c.1362+20C>G (n.1362+20C>G) n.1906+20C>G c.690+20C>G (n.690+20C>G)	gnomAD v4
4	g.1003494_1003505del	CA2586965990	IDUA	c.1650+24_1650+35del (n.1650+24_1650+35del) n.1706+24_1706+35del c.1254+24_1254+35del (n.1254+24_1254+35del) n.42+24_42+35del n.1757+24_1757+35del n.1738+24_1738+35del c.1716+24_1716+35del (n.1716+24_1716+35del) c.1509+24_1509+35del (n.1509+24_1509+35del) c.1443+24_1443+35del (n.1443+24_1443+35del) c.1362+24_1362+35del (n.1362+24_1362+35del) n.1906+24_1906+35del c.690+24_690+35del (n.690+24_690+35del)
4	g.1003491C=	CA1433071937	IDUA	c.1650+21C= (n.1650+21C=) n.1706+21C= c.1254+21C= (n.1254+21C=) n.42+21C= n.1757+21C= n.1738+21C= c.1716+21C= (n.1716+21C=) c.1509+21C= (n.1509+21C=) c.1443+21C= (n.1443+21C=) c.1362+21C= (n.1362+21C=) n.1906+21C= c.690+21C= (n.690+21C=)
4	g.1003491C>T	CA1433071935	IDUA	c.1650+21C>T (n.1650+21C>T) n.1706+21C>T c.1254+21C>T (n.1254+21C>T) n.42+21C>T n.1757+21C>T n.1738+21C>T c.1716+21C>T (n.1716+21C>T) c.1509+21C>T (n.1509+21C>T) c.1443+21C>T (n.1443+21C>T) c.1362+21C>T (n.1362+21C>T) n.1906+21C>T c.690+21C>T (n.690+21C>T)	dbSNP gnomAD v4
4	g.1003492C>A	CA2802316	IDUA	c.1650+22C>A (n.1650+22C>A) n.1706+22C>A c.1254+22C>A (n.1254+22C>A) n.42+22C>A n.1757+22C>A n.1738+22C>A c.1716+22C>A (n.1716+22C>A) c.1509+22C>A (n.1509+22C>A) c.1443+22C>A (n.1443+22C>A) c.1362+22C>A (n.1362+22C>A) n.1906+22C>A c.690+22C>A (n.690+22C>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.1003492C=	CA1433071941	IDUA	c.1650+22C= (n.1650+22C=) n.1706+22C= c.1254+22C= (n.1254+22C=) n.42+22C= n.1757+22C= n.1738+22C= c.1716+22C= (n.1716+22C=) c.1509+22C= (n.1509+22C=) c.1443+22C= (n.1443+22C=) c.1362+22C= (n.1362+22C=) n.1906+22C= c.690+22C= (n.690+22C=)
4	g.1003492C>G	CA2669482938	IDUA	c.1650+22C>G (n.1650+22C>G) n.1706+22C>G c.1254+22C>G (n.1254+22C>G) n.42+22C>G n.1757+22C>G n.1738+22C>G c.1716+22C>G (n.1716+22C>G) c.1509+22C>G (n.1509+22C>G) c.1443+22C>G (n.1443+22C>G) c.1362+22C>G (n.1362+22C>G) n.1906+22C>G c.690+22C>G (n.690+22C>G)	gnomAD v4
4	g.1003492C>T	CA2802315	IDUA	c.1650+22C>T (n.1650+22C>T) n.1706+22C>T c.1254+22C>T (n.1254+22C>T) n.42+22C>T n.1757+22C>T n.1738+22C>T c.1716+22C>T (n.1716+22C>T) c.1509+22C>T (n.1509+22C>T) c.1443+22C>T (n.1443+22C>T) c.1362+22C>T (n.1362+22C>T) n.1906+22C>T c.690+22C>T (n.690+22C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1003493G>A	CA2669482939	IDUA	c.1650+23G>A (n.1650+23G>A) n.1706+23G>A c.1254+23G>A (n.1254+23G>A) n.42+23G>A n.1757+23G>A n.1738+23G>A c.1716+23G>A (n.1716+23G>A) c.1509+23G>A (n.1509+23G>A) c.1443+23G>A (n.1443+23G>A) c.1362+23G>A (n.1362+23G>A) n.1906+23G>A c.690+23G>A (n.690+23G>A)	dbSNP gnomAD v4
4	g.1003494C>A	CA2669482940	IDUA	c.1650+24C>A (n.1650+24C>A) n.1706+24C>A c.1254+24C>A (n.1254+24C>A) n.42+24C>A n.1757+24C>A n.1738+24C>A c.1716+24C>A (n.1716+24C>A) c.1509+24C>A (n.1509+24C>A) c.1443+24C>A (n.1443+24C>A) c.1362+24C>A (n.1362+24C>A) n.1906+24C>A c.690+24C>A (n.690+24C>A)	gnomAD v4
4	g.1003494C=	CA1433071943	IDUA	c.1650+24C= (n.1650+24C=) n.1706+24C= c.1254+24C= (n.1254+24C=) n.42+24C= n.1757+24C= n.1738+24C= c.1716+24C= (n.1716+24C=) c.1509+24C= (n.1509+24C=) c.1443+24C= (n.1443+24C=) c.1362+24C= (n.1362+24C=) n.1906+24C= c.690+24C= (n.690+24C=)
4	g.1003494C>G	CA1433071944	IDUA	c.1650+24C>G (n.1650+24C>G) n.1706+24C>G c.1254+24C>G (n.1254+24C>G) n.42+24C>G n.1757+24C>G n.1738+24C>G c.1716+24C>G (n.1716+24C>G) c.1509+24C>G (n.1509+24C>G) c.1443+24C>G (n.1443+24C>G) c.1362+24C>G (n.1362+24C>G) n.1906+24C>G c.690+24C>G (n.690+24C>G)	dbSNP
4	g.1003494C>T	CA2669482941	IDUA	c.1650+24C>T (n.1650+24C>T) n.1706+24C>T c.1254+24C>T (n.1254+24C>T) n.42+24C>T n.1757+24C>T n.1738+24C>T c.1716+24C>T (n.1716+24C>T) c.1509+24C>T (n.1509+24C>T) c.1443+24C>T (n.1443+24C>T) c.1362+24C>T (n.1362+24C>T) n.1906+24C>T c.690+24C>T (n.690+24C>T)	gnomAD v4
4	g.1003495G>A	CA549264632	IDUA	c.1650+25G>A (n.1650+25G>A) n.1706+25G>A c.1254+25G>A (n.1254+25G>A) n.42+25G>A n.1757+25G>A n.1738+25G>A c.1716+25G>A (n.1716+25G>A) c.1509+25G>A (n.1509+25G>A) c.1443+25G>A (n.1443+25G>A) c.1362+25G>A (n.1362+25G>A) n.1906+25G>A c.690+25G>A (n.690+25G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1003495G=	CA1433071947	IDUA	c.1650+25G= (n.1650+25G=) n.1706+25G= c.1254+25G= (n.1254+25G=) n.42+25G= n.1757+25G= n.1738+25G= c.1716+25G= (n.1716+25G=) c.1509+25G= (n.1509+25G=) c.1443+25G= (n.1443+25G=) c.1362+25G= (n.1362+25G=) n.1906+25G= c.690+25G= (n.690+25G=)
4	g.1003495G>T	CA549264633	IDUA	c.1650+25G>T (n.1650+25G>T) n.1706+25G>T c.1254+25G>T (n.1254+25G>T) n.42+25G>T n.1757+25G>T n.1738+25G>T c.1716+25G>T (n.1716+25G>T) c.1509+25G>T (n.1509+25G>T) c.1443+25G>T (n.1443+25G>T) c.1362+25G>T (n.1362+25G>T) n.1906+25G>T c.690+25G>T (n.690+25G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1003498_1003503del	CA2578014112	IDUA	c.1650+28_1650+33del (n.1650+28_1650+33del) n.1706+28_1706+33del c.1254+28_1254+33del (n.1254+28_1254+33del) n.42+28_42+33del n.1757+28_1757+33del n.1738+28_1738+33del c.1716+28_1716+33del (n.1716+28_1716+33del) c.1509+28_1509+33del (n.1509+28_1509+33del) c.1443+28_1443+33del (n.1443+28_1443+33del) c.1362+28_1362+33del (n.1362+28_1362+33del) n.1906+28_1906+33del c.690+28_690+33del (n.690+28_690+33del)
4	g.1003497C>A	CA2802318	IDUA	c.1650+27C>A (n.1650+27C>A) n.1706+27C>A c.1254+27C>A (n.1254+27C>A) n.42+27C>A n.1757+27C>A n.1738+27C>A c.1716+27C>A (n.1716+27C>A) c.1509+27C>A (n.1509+27C>A) c.1443+27C>A (n.1443+27C>A) c.1362+27C>A (n.1362+27C>A) n.1906+27C>A c.690+27C>A (n.690+27C>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1003497C=	CA1433071951	IDUA	c.1650+27C= (n.1650+27C=) n.1706+27C= c.1254+27C= (n.1254+27C=) n.42+27C= n.1757+27C= n.1738+27C= c.1716+27C= (n.1716+27C=) c.1509+27C= (n.1509+27C=) c.1443+27C= (n.1443+27C=) c.1362+27C= (n.1362+27C=) n.1906+27C= c.690+27C= (n.690+27C=)
4	g.1003497C>T	CA2802317	IDUA	c.1650+27C>T (n.1650+27C>T) n.1706+27C>T c.1254+27C>T (n.1254+27C>T) n.42+27C>T n.1757+27C>T n.1738+27C>T c.1716+27C>T (n.1716+27C>T) c.1509+27C>T (n.1509+27C>T) c.1443+27C>T (n.1443+27C>T) c.1362+27C>T (n.1362+27C>T) n.1906+27C>T c.690+27C>T (n.690+27C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1003498G>A	CA549264636	IDUA	c.1650+28G>A (n.1650+28G>A) n.1706+28G>A c.1254+28G>A (n.1254+28G>A) n.42+28G>A n.1757+28G>A n.1738+28G>A c.1716+28G>A (n.1716+28G>A) c.1509+28G>A (n.1509+28G>A) c.1443+28G>A (n.1443+28G>A) c.1362+28G>A (n.1362+28G>A) n.1906+28G>A c.690+28G>A (n.690+28G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.1003498G=	CA1433071954	IDUA	c.1650+28G= (n.1650+28G=) n.1706+28G= c.1254+28G= (n.1254+28G=) n.42+28G= n.1757+28G= n.1738+28G= c.1716+28G= (n.1716+28G=) c.1509+28G= (n.1509+28G=) c.1443+28G= (n.1443+28G=) c.1362+28G= (n.1362+28G=) n.1906+28G= c.690+28G= (n.690+28G=)
4	g.1003498G>T	CA549264635	IDUA	c.1650+28G>T (n.1650+28G>T) n.1706+28G>T c.1254+28G>T (n.1254+28G>T) n.42+28G>T n.1757+28G>T n.1738+28G>T c.1716+28G>T (n.1716+28G>T) c.1509+28G>T (n.1509+28G>T) c.1443+28G>T (n.1443+28G>T) c.1362+28G>T (n.1362+28G>T) n.1906+28G>T c.690+28G>T (n.690+28G>T)	dbSNP gnomAD v2
4	g.1003498dup	CA549264634	IDUA	c.1650+28dup (n.1650+28dup) n.1706+28dup c.1254+28dup (n.1254+28dup) n.42+28dup n.1757+28dup n.1738+28dup c.1716+28dup (n.1716+28dup) c.1509+28dup (n.1509+28dup) c.1443+28dup (n.1443+28dup) c.1362+28dup (n.1362+28dup) n.1906+28dup c.690+28dup (n.690+28dup)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.1003499C>A	CA2669482943	IDUA	c.1650+29C>A (n.1650+29C>A) n.1706+29C>A c.1254+29C>A (n.1254+29C>A) n.42+29C>A n.1757+29C>A n.1738+29C>A c.1716+29C>A (n.1716+29C>A) c.1509+29C>A (n.1509+29C>A) c.1443+29C>A (n.1443+29C>A) c.1362+29C>A (n.1362+29C>A) n.1906+29C>A c.690+29C>A (n.690+29C>A)	gnomAD v4
4	g.1003499C=	CA1433071958	IDUA	c.1650+29C= (n.1650+29C=) n.1706+29C= c.1254+29C= (n.1254+29C=) n.42+29C= n.1757+29C= n.1738+29C= c.1716+29C= (n.1716+29C=) c.1509+29C= (n.1509+29C=) c.1443+29C= (n.1443+29C=) c.1362+29C= (n.1362+29C=) n.1906+29C= c.690+29C= (n.690+29C=)
4	g.1003499C>T	CA549264637	IDUA	c.1650+29C>T (n.1650+29C>T) n.1706+29C>T c.1254+29C>T (n.1254+29C>T) n.42+29C>T n.1757+29C>T n.1738+29C>T c.1716+29C>T (n.1716+29C>T) c.1509+29C>T (n.1509+29C>T) c.1443+29C>T (n.1443+29C>T) c.1362+29C>T (n.1362+29C>T) n.1906+29C>T c.690+29C>T (n.690+29C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.1003500_1003503dup	CA2669482942	IDUA	c.1650+30_1650+33dup (n.1650+30_1650+33dup) n.1706+30_1706+33dup c.1254+30_1254+33dup (n.1254+30_1254+33dup) n.42+30_42+33dup n.1757+30_1757+33dup n.1738+30_1738+33dup c.1716+30_1716+33dup (n.1716+30_1716+33dup) c.1509+30_1509+33dup (n.1509+30_1509+33dup) c.1443+30_1443+33dup (n.1443+30_1443+33dup) c.1362+30_1362+33dup (n.1362+30_1362+33dup) n.1906+30_1906+33dup c.690+30_690+33dup (n.690+30_690+33dup)	gnomAD v4
4	g.1003500G>A	CA549264638	IDUA	c.1650+30G>A (n.1650+30G>A) n.1706+30G>A c.1254+30G>A (n.1254+30G>A) n.42+30G>A n.1757+30G>A n.1738+30G>A c.1716+30G>A (n.1716+30G>A) c.1509+30G>A (n.1509+30G>A) c.1443+30G>A (n.1443+30G>A) c.1362+30G>A (n.1362+30G>A) n.1906+30G>A c.690+30G>A (n.690+30G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.1003500G>C	CA2760125876	IDUA	c.1650+30G>C (n.1650+30G>C) n.1706+30G>C c.1254+30G>C (n.1254+30G>C) n.42+30G>C n.1757+30G>C n.1738+30G>C c.1716+30G>C (n.1716+30G>C) c.1509+30G>C (n.1509+30G>C) c.1443+30G>C (n.1443+30G>C) c.1362+30G>C (n.1362+30G>C) n.1906+30G>C c.690+30G>C (n.690+30G>C)
4	g.1003500G=	CA1433071961	IDUA	c.1650+30G= (n.1650+30G=) n.1706+30G= c.1254+30G= (n.1254+30G=) n.42+30G= n.1757+30G= n.1738+30G= c.1716+30G= (n.1716+30G=) c.1509+30G= (n.1509+30G=) c.1443+30G= (n.1443+30G=) c.1362+30G= (n.1362+30G=) n.1906+30G= c.690+30G= (n.690+30G=)
4	g.1003500G>T	CA2669482944	IDUA	c.1650+30G>T (n.1650+30G>T) n.1706+30G>T c.1254+30G>T (n.1254+30G>T) n.42+30G>T n.1757+30G>T n.1738+30G>T c.1716+30G>T (n.1716+30G>T) c.1509+30G>T (n.1509+30G>T) c.1443+30G>T (n.1443+30G>T) c.1362+30G>T (n.1362+30G>T) n.1906+30G>T c.690+30G>T (n.690+30G>T)	gnomAD v4
4	g.1003501G>A	CA2802319	IDUA	c.1650+31G>A (n.1650+31G>A) n.1706+31G>A c.1254+31G>A (n.1254+31G>A) n.42+31G>A n.1757+31G>A n.1738+31G>A c.1716+31G>A (n.1716+31G>A) c.1509+31G>A (n.1509+31G>A) c.1443+31G>A (n.1443+31G>A) c.1362+31G>A (n.1362+31G>A) n.1906+31G>A c.690+31G>A (n.690+31G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.1003501G=	CA1433071965	IDUA	c.1650+31G= (n.1650+31G=) n.1706+31G= c.1254+31G= (n.1254+31G=) n.42+31G= n.1757+31G= n.1738+31G= c.1716+31G= (n.1716+31G=) c.1509+31G= (n.1509+31G=) c.1443+31G= (n.1443+31G=) c.1362+31G= (n.1362+31G=) n.1906+31G= c.690+31G= (n.690+31G=)
4	g.1003501G>T	CA2669482945	IDUA	c.1650+31G>T (n.1650+31G>T) n.1706+31G>T c.1254+31G>T (n.1254+31G>T) n.42+31G>T n.1757+31G>T n.1738+31G>T c.1716+31G>T (n.1716+31G>T) c.1509+31G>T (n.1509+31G>T) c.1443+31G>T (n.1443+31G>T) c.1362+31G>T (n.1362+31G>T) n.1906+31G>T c.690+31G>T (n.690+31G>T)	gnomAD v4
4	g.1003502C>A	CA549264639	IDUA	c.1650+32C>A (n.1650+32C>A) n.1706+32C>A c.1254+32C>A (n.1254+32C>A) n.42+32C>A n.1757+32C>A n.1738+32C>A c.1716+32C>A (n.1716+32C>A) c.1509+32C>A (n.1509+32C>A) c.1443+32C>A (n.1443+32C>A) c.1362+32C>A (n.1362+32C>A) n.1906+32C>A c.690+32C>A (n.690+32C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.1003502C=	CA1433071967	IDUA	c.1650+32C= (n.1650+32C=) n.1706+32C= c.1254+32C= (n.1254+32C=) n.42+32C= n.1757+32C= n.1738+32C= c.1716+32C= (n.1716+32C=) c.1509+32C= (n.1509+32C=) c.1443+32C= (n.1443+32C=) c.1362+32C= (n.1362+32C=) n.1906+32C= c.690+32C= (n.690+32C=)
4	g.1003502C>T	CA2802320	IDUA	c.1650+32C>T (n.1650+32C>T) n.1706+32C>T c.1254+32C>T (n.1254+32C>T) n.42+32C>T n.1757+32C>T n.1738+32C>T c.1716+32C>T (n.1716+32C>T) c.1509+32C>T (n.1509+32C>T) c.1443+32C>T (n.1443+32C>T) c.1362+32C>T (n.1362+32C>T) n.1906+32C>T c.690+32C>T (n.690+32C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1003503C>A	CA2669482946	IDUA	c.1650+33C>A (n.1650+33C>A) n.1706+33C>A c.1254+33C>A (n.1254+33C>A) n.42+33C>A n.1757+33C>A n.1738+33C>A c.1716+33C>A (n.1716+33C>A) c.1509+33C>A (n.1509+33C>A) c.1443+33C>A (n.1443+33C>A) c.1362+33C>A (n.1362+33C>A) n.1906+33C>A c.690+33C>A (n.690+33C>A)	gnomAD v4
4	g.1003503C=	CA1433071970	IDUA	c.1650+33C= (n.1650+33C=) n.1706+33C= c.1254+33C= (n.1254+33C=) n.42+33C= n.1757+33C= n.1738+33C= c.1716+33C= (n.1716+33C=) c.1509+33C= (n.1509+33C=) c.1443+33C= (n.1443+33C=) c.1362+33C= (n.1362+33C=) n.1906+33C= c.690+33C= (n.690+33C=)
4	g.1003503C>G	CA2802321	IDUA	c.1650+33C>G (n.1650+33C>G) n.1706+33C>G c.1254+33C>G (n.1254+33C>G) n.42+33C>G n.1757+33C>G n.1738+33C>G c.1716+33C>G (n.1716+33C>G) c.1509+33C>G (n.1509+33C>G) c.1443+33C>G (n.1443+33C>G) c.1362+33C>G (n.1362+33C>G) n.1906+33C>G c.690+33C>G (n.690+33C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1003504C=	CA1433071974	IDUA	c.1650+34C= (n.1650+34C=) n.1706+34C= c.1254+34C= (n.1254+34C=) n.42+34C= n.1757+34C= n.1738+34C= c.1716+34C= (n.1716+34C=) c.1509+34C= (n.1509+34C=) c.1443+34C= (n.1443+34C=) c.1362+34C= (n.1362+34C=) n.1906+34C= c.690+34C= (n.690+34C=)
4	g.1003504C>G	CA2802322	IDUA	c.1650+34C>G (n.1650+34C>G) n.1706+34C>G c.1254+34C>G (n.1254+34C>G) n.42+34C>G n.1757+34C>G n.1738+34C>G c.1716+34C>G (n.1716+34C>G) c.1509+34C>G (n.1509+34C>G) c.1443+34C>G (n.1443+34C>G) c.1362+34C>G (n.1362+34C>G) n.1906+34C>G c.690+34C>G (n.690+34C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.1003504C>T	CA549264640	IDUA	c.1650+34C>T (n.1650+34C>T) n.1706+34C>T c.1254+34C>T (n.1254+34C>T) n.42+34C>T n.1757+34C>T n.1738+34C>T c.1716+34C>T (n.1716+34C>T) c.1509+34C>T (n.1509+34C>T) c.1443+34C>T (n.1443+34C>T) c.1362+34C>T (n.1362+34C>T) n.1906+34C>T c.690+34C>T (n.690+34C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.1003505G>A	CA2802323	IDUA	c.1650+35G>A (n.1650+35G>A) n.1706+35G>A c.1254+35G>A (n.1254+35G>A) n.42+35G>A n.1757+35G>A n.1738+35G>A c.1716+35G>A (n.1716+35G>A) c.1509+35G>A (n.1509+35G>A) c.1443+35G>A (n.1443+35G>A) c.1362+35G>A (n.1362+35G>A) n.1906+35G>A c.690+35G>A (n.690+35G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1003505G=	CA1433071979	IDUA	c.1650+35G= (n.1650+35G=) n.1706+35G= c.1254+35G= (n.1254+35G=) n.42+35G= n.1757+35G= n.1738+35G= c.1716+35G= (n.1716+35G=) c.1509+35G= (n.1509+35G=) c.1443+35G= (n.1443+35G=) c.1362+35G= (n.1362+35G=) n.1906+35G= c.690+35G= (n.690+35G=)
4	g.1003506G>A	CA549264641	IDUA	c.1650+36G>A (n.1650+36G>A) n.1706+36G>A c.1254+36G>A (n.1254+36G>A) n.42+36G>A n.1757+36G>A n.1738+36G>A c.1716+36G>A (n.1716+36G>A) c.1509+36G>A (n.1509+36G>A) c.1443+36G>A (n.1443+36G>A) c.1362+36G>A (n.1362+36G>A) n.1906+36G>A c.690+36G>A (n.690+36G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.1003506G>C	CA549264642	IDUA	c.1650+36G>C (n.1650+36G>C) n.1706+36G>C c.1254+36G>C (n.1254+36G>C) n.42+36G>C n.1757+36G>C n.1738+36G>C c.1716+36G>C (n.1716+36G>C) c.1509+36G>C (n.1509+36G>C) c.1443+36G>C (n.1443+36G>C) c.1362+36G>C (n.1362+36G>C) n.1906+36G>C c.690+36G>C (n.690+36G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.1003506G=	CA1433071983	IDUA	c.1650+36G= (n.1650+36G=) n.1706+36G= c.1254+36G= (n.1254+36G=) n.42+36G= n.1757+36G= n.1738+36G= c.1716+36G= (n.1716+36G=) c.1509+36G= (n.1509+36G=) c.1443+36G= (n.1443+36G=) c.1362+36G= (n.1362+36G=) n.1906+36G= c.690+36G= (n.690+36G=)
4	g.1003506G>T	CA2669482947	IDUA	c.1650+36G>T (n.1650+36G>T) n.1706+36G>T c.1254+36G>T (n.1254+36G>T) n.42+36G>T n.1757+36G>T n.1738+36G>T c.1716+36G>T (n.1716+36G>T) c.1509+36G>T (n.1509+36G>T) c.1443+36G>T (n.1443+36G>T) c.1362+36G>T (n.1362+36G>T) n.1906+36G>T c.690+36G>T (n.690+36G>T)	gnomAD v4
4	g.1003507A=	CA1433071985	IDUA	c.1650+37A= (n.1650+37A=) n.1706+37A= c.1254+37A= (n.1254+37A=) n.42+37A= n.1757+37A= n.1738+37A= c.1716+37A= (n.1716+37A=) c.1509+37A= (n.1509+37A=) c.1443+37A= (n.1443+37A=) c.1362+37A= (n.1362+37A=) n.1906+37A= c.690+37A= (n.690+37A=)
4	g.1003507A>C	CA2802324	IDUA	c.1650+37A>C (n.1650+37A>C) n.1706+37A>C c.1254+37A>C (n.1254+37A>C) n.42+37A>C n.1757+37A>C n.1738+37A>C c.1716+37A>C (n.1716+37A>C) c.1509+37A>C (n.1509+37A>C) c.1443+37A>C (n.1443+37A>C) c.1362+37A>C (n.1362+37A>C) n.1906+37A>C c.690+37A>C (n.690+37A>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.1003508C=	CA1433071986	IDUA	c.1650+38C= (n.1650+38C=) n.1706+38C= c.1254+38C= (n.1254+38C=) n.42+38C= n.1757+38C= n.1738+38C= c.1716+38C= (n.1716+38C=) c.1509+38C= (n.1509+38C=) c.1443+38C= (n.1443+38C=) c.1362+38C= (n.1362+38C=) n.1906+38C= c.690+38C= (n.690+38C=)
4	g.1003508C>G	CA2802325	IDUA	c.1650+38C>G (n.1650+38C>G) n.1706+38C>G c.1254+38C>G (n.1254+38C>G) n.42+38C>G n.1757+38C>G n.1738+38C>G c.1716+38C>G (n.1716+38C>G) c.1509+38C>G (n.1509+38C>G) c.1443+38C>G (n.1443+38C>G) c.1362+38C>G (n.1362+38C>G) n.1906+38C>G c.690+38C>G (n.690+38C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.1003508C>T	CA1433071988	IDUA	c.1650+38C>T (n.1650+38C>T) n.1706+38C>T c.1254+38C>T (n.1254+38C>T) n.42+38C>T n.1757+38C>T n.1738+38C>T c.1716+38C>T (n.1716+38C>T) c.1509+38C>T (n.1509+38C>T) c.1443+38C>T (n.1443+38C>T) c.1362+38C>T (n.1362+38C>T) n.1906+38C>T c.690+38C>T (n.690+38C>T)	dbSNP gnomAD v4
4	g.1003510C>G	CA2669482948	IDUA	c.1651-39C>G (n.1651-39C>G) n.1707-39C>G c.1255-39C>G (n.1255-39C>G) n.43-39C>G n.1758-39C>G n.1739-39C>G c.1717-39C>G (n.1717-39C>G) c.1510-39C>G (n.1510-39C>G) c.1444-39C>G (n.1444-39C>G) c.1363-39C>G (n.1363-39C>G) n.1907-39C>G c.691-39C>G (n.691-39C>G)	gnomAD v4
4	g.1003511C>T	CA2669482949	IDUA	c.1651-38C>T (n.1651-38C>T) n.1707-38C>T c.1255-38C>T (n.1255-38C>T) n.43-38C>T n.1758-38C>T n.1739-38C>T c.1717-38C>T (n.1717-38C>T) c.1510-38C>T (n.1510-38C>T) c.1444-38C>T (n.1444-38C>T) c.1363-38C>T (n.1363-38C>T) n.1907-38C>T c.691-38C>T (n.691-38C>T)	gnomAD v4
4	g.1003513C>A	CA2669482950	IDUA	c.1651-36C>A (n.1651-36C>A) n.1707-36C>A c.1255-36C>A (n.1255-36C>A) n.43-36C>A n.1758-36C>A n.1739-36C>A c.1717-36C>A (n.1717-36C>A) c.1510-36C>A (n.1510-36C>A) c.1444-36C>A (n.1444-36C>A) c.1363-36C>A (n.1363-36C>A) n.1907-36C>A c.691-36C>A (n.691-36C>A)	gnomAD v4
4	g.1003513C=	CA1433071990	IDUA	c.1651-36C= (n.1651-36C=) n.1707-36C= c.1255-36C= (n.1255-36C=) n.43-36C= n.1758-36C= n.1739-36C= c.1717-36C= (n.1717-36C=) c.1510-36C= (n.1510-36C=) c.1444-36C= (n.1444-36C=) c.1363-36C= (n.1363-36C=) n.1907-36C= c.691-36C= (n.691-36C=)
4	g.1003513C>G	CA2802327	IDUA	c.1651-36C>G (n.1651-36C>G) n.1707-36C>G c.1255-36C>G (n.1255-36C>G) n.43-36C>G n.1758-36C>G n.1739-36C>G c.1717-36C>G (n.1717-36C>G) c.1510-36C>G (n.1510-36C>G) c.1444-36C>G (n.1444-36C>G) c.1363-36C>G (n.1363-36C>G) n.1907-36C>G c.691-36C>G (n.691-36C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.1003513C>T	CA2802326	IDUA	c.1651-36C>T (n.1651-36C>T) n.1707-36C>T c.1255-36C>T (n.1255-36C>T) n.43-36C>T n.1758-36C>T n.1739-36C>T c.1717-36C>T (n.1717-36C>T) c.1510-36C>T (n.1510-36C>T) c.1444-36C>T (n.1444-36C>T) c.1363-36C>T (n.1363-36C>T) n.1907-36C>T c.691-36C>T (n.691-36C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1003514T>A	CA2578014113	IDUA	c.1651-35T>A (n.1651-35T>A) n.1707-35T>A c.1255-35T>A (n.1255-35T>A) n.43-35T>A n.1758-35T>A n.1739-35T>A c.1717-35T>A (n.1717-35T>A) c.1510-35T>A (n.1510-35T>A) c.1444-35T>A (n.1444-35T>A) c.1363-35T>A (n.1363-35T>A) n.1907-35T>A c.691-35T>A (n.691-35T>A)	gnomAD v4
4	g.1003514T>C	CA2802328	IDUA	c.1651-35T>C (n.1651-35T>C) n.1707-35T>C c.1255-35T>C (n.1255-35T>C) n.43-35T>C n.1758-35T>C n.1739-35T>C c.1717-35T>C (n.1717-35T>C) c.1510-35T>C (n.1510-35T>C) c.1444-35T>C (n.1444-35T>C) c.1363-35T>C (n.1363-35T>C) n.1907-35T>C c.691-35T>C (n.691-35T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.1003514T>G	CA2669482951	IDUA	c.1651-35T>G (n.1651-35T>G) n.1707-35T>G c.1255-35T>G (n.1255-35T>G) n.43-35T>G n.1758-35T>G n.1739-35T>G c.1717-35T>G (n.1717-35T>G) c.1510-35T>G (n.1510-35T>G) c.1444-35T>G (n.1444-35T>G) c.1363-35T>G (n.1363-35T>G) n.1907-35T>G c.691-35T>G (n.691-35T>G)	gnomAD v4
4	g.1003514T=	CA1433071996	IDUA	c.1651-35T= (n.1651-35T=) n.1707-35T= c.1255-35T= (n.1255-35T=) n.43-35T= n.1758-35T= n.1739-35T= c.1717-35T= (n.1717-35T=) c.1510-35T= (n.1510-35T=) c.1444-35T= (n.1444-35T=) c.1363-35T= (n.1363-35T=) n.1907-35T= c.691-35T= (n.691-35T=)
4	g.1003516C>A	CA2802329	IDUA	c.1651-33C>A (n.1651-33C>A) n.1707-33C>A c.1255-33C>A (n.1255-33C>A) n.43-33C>A n.1758-33C>A n.1739-33C>A c.1717-33C>A (n.1717-33C>A) c.1510-33C>A (n.1510-33C>A) c.1444-33C>A (n.1444-33C>A) c.1363-33C>A (n.1363-33C>A) n.1907-33C>A c.691-33C>A (n.691-33C>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1003516C=	CA1433071998	IDUA	c.1651-33C= (n.1651-33C=) n.1707-33C= c.1255-33C= (n.1255-33C=) n.43-33C= n.1758-33C= n.1739-33C= c.1717-33C= (n.1717-33C=) c.1510-33C= (n.1510-33C=) c.1444-33C= (n.1444-33C=) c.1363-33C= (n.1363-33C=) n.1907-33C= c.691-33C= (n.691-33C=)
4	g.1003516C>T	CA549264664	IDUA	c.1651-33C>T (n.1651-33C>T) n.1707-33C>T c.1255-33C>T (n.1255-33C>T) n.43-33C>T n.1758-33C>T n.1739-33C>T c.1717-33C>T (n.1717-33C>T) c.1510-33C>T (n.1510-33C>T) c.1444-33C>T (n.1444-33C>T) c.1363-33C>T (n.1363-33C>T) n.1907-33C>T c.691-33C>T (n.691-33C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.1003519del	CA2578014114	IDUA	c.1651-30del (n.1651-30del) n.1707-30del c.1255-30del (n.1255-30del) n.43-30del n.1758-30del n.1739-30del c.1717-30del (n.1717-30del) c.1510-30del (n.1510-30del) c.1444-30del (n.1444-30del) c.1363-30del (n.1363-30del) n.1907-30del c.691-30del (n.691-30del)	gnomAD v4
4	g.1003517C>T	CA2669482952	IDUA	c.1651-32C>T (n.1651-32C>T) n.1707-32C>T c.1255-32C>T (n.1255-32C>T) n.43-32C>T n.1758-32C>T n.1739-32C>T c.1717-32C>T (n.1717-32C>T) c.1510-32C>T (n.1510-32C>T) c.1444-32C>T (n.1444-32C>T) c.1363-32C>T (n.1363-32C>T) n.1907-32C>T c.691-32C>T (n.691-32C>T)	gnomAD v4
4	g.1003518C>A	CA2669482953	IDUA	c.1651-31C>A (n.1651-31C>A) n.1707-31C>A c.1255-31C>A (n.1255-31C>A) n.43-31C>A n.1758-31C>A n.1739-31C>A c.1717-31C>A (n.1717-31C>A) c.1510-31C>A (n.1510-31C>A) c.1444-31C>A (n.1444-31C>A) c.1363-31C>A (n.1363-31C>A) n.1907-31C>A c.691-31C>A (n.691-31C>A)	gnomAD v4
4	g.1003518C=	CA1433072003	IDUA	c.1651-31C= (n.1651-31C=) n.1707-31C= c.1255-31C= (n.1255-31C=) n.43-31C= n.1758-31C= n.1739-31C= c.1717-31C= (n.1717-31C=) c.1510-31C= (n.1510-31C=) c.1444-31C= (n.1444-31C=) c.1363-31C= (n.1363-31C=) n.1907-31C= c.691-31C= (n.691-31C=)
4	g.1003518C>T	CA91170949	IDUA	c.1651-31C>T (n.1651-31C>T) n.1707-31C>T c.1255-31C>T (n.1255-31C>T) n.43-31C>T n.1758-31C>T n.1739-31C>T c.1717-31C>T (n.1717-31C>T) c.1510-31C>T (n.1510-31C>T) c.1444-31C>T (n.1444-31C>T) c.1363-31C>T (n.1363-31C>T) n.1907-31C>T c.691-31C>T (n.691-31C>T)	dbSNP gnomAD v4
4	g.1003519C>A	CA2802331	IDUA	c.1651-30C>A (n.1651-30C>A) n.1707-30C>A c.1255-30C>A (n.1255-30C>A) n.43-30C>A n.1758-30C>A n.1739-30C>A c.1717-30C>A (n.1717-30C>A) c.1510-30C>A (n.1510-30C>A) c.1444-30C>A (n.1444-30C>A) c.1363-30C>A (n.1363-30C>A) n.1907-30C>A c.691-30C>A (n.691-30C>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2
4	g.1003519C=	CA1433072007	IDUA	c.1651-30C= (n.1651-30C=) n.1707-30C= c.1255-30C= (n.1255-30C=) n.43-30C= n.1758-30C= n.1739-30C= c.1717-30C= (n.1717-30C=) c.1510-30C= (n.1510-30C=) c.1444-30C= (n.1444-30C=) c.1363-30C= (n.1363-30C=) n.1907-30C= c.691-30C= (n.691-30C=)
4	g.1003519C>G	CA2802332	IDUA	c.1651-30C>G (n.1651-30C>G) n.1707-30C>G c.1255-30C>G (n.1255-30C>G) n.43-30C>G n.1758-30C>G n.1739-30C>G c.1717-30C>G (n.1717-30C>G) c.1510-30C>G (n.1510-30C>G) c.1444-30C>G (n.1444-30C>G) c.1363-30C>G (n.1363-30C>G) n.1907-30C>G c.691-30C>G (n.691-30C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1003519C>T	CA2578014115	IDUA	c.1651-30C>T (n.1651-30C>T) n.1707-30C>T c.1255-30C>T (n.1255-30C>T) n.43-30C>T n.1758-30C>T n.1739-30C>T c.1717-30C>T (n.1717-30C>T) c.1510-30C>T (n.1510-30C>T) c.1444-30C>T (n.1444-30C>T) c.1363-30C>T (n.1363-30C>T) n.1907-30C>T c.691-30C>T (n.691-30C>T)
4	g.1003521_1003523dup	CA2802330	IDUA	c.1651-28_1651-26dup (n.1651-28_1651-26dup) n.1707-28_1707-26dup c.1255-28_1255-26dup (n.1255-28_1255-26dup) n.43-28_43-26dup n.1758-28_1758-26dup n.1739-28_1739-26dup c.1717-28_1717-26dup (n.1717-28_1717-26dup) c.1510-28_1510-26dup (n.1510-28_1510-26dup) c.1444-28_1444-26dup (n.1444-28_1444-26dup) c.1363-28_1363-26dup (n.1363-28_1363-26dup) n.1907-28_1907-26dup c.691-28_691-26dup (n.691-28_691-26dup)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1003520G>A	CA784341148	IDUA	c.1651-29G>A (n.1651-29G>A) n.1707-29G>A c.1255-29G>A (n.1255-29G>A) n.43-29G>A n.1758-29G>A n.1739-29G>A c.1717-29G>A (n.1717-29G>A) c.1510-29G>A (n.1510-29G>A) c.1444-29G>A (n.1444-29G>A) c.1363-29G>A (n.1363-29G>A) n.1907-29G>A c.691-29G>A (n.691-29G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1003520G=	CA1433072010	IDUA	c.1651-29G= (n.1651-29G=) n.1707-29G= c.1255-29G= (n.1255-29G=) n.43-29G= n.1758-29G= n.1739-29G= c.1717-29G= (n.1717-29G=) c.1510-29G= (n.1510-29G=) c.1444-29G= (n.1444-29G=) c.1363-29G= (n.1363-29G=) n.1907-29G= c.691-29G= (n.691-29G=)
4	g.1003521A=	CA1433072012	IDUA	c.1651-28A= (n.1651-28A=) n.1707-28A= c.1255-28A= (n.1255-28A=) n.43-28A= n.1758-28A= n.1739-28A= c.1717-28A= (n.1717-28A=) c.1510-28A= (n.1510-28A=) c.1444-28A= (n.1444-28A=) c.1363-28A= (n.1363-28A=) n.1907-28A= c.691-28A= (n.691-28A=)
4	g.1003521A>G	CA2802333	IDUA	c.1651-28A>G (n.1651-28A>G) n.1707-28A>G c.1255-28A>G (n.1255-28A>G) n.43-28A>G n.1758-28A>G n.1739-28A>G c.1717-28A>G (n.1717-28A>G) c.1510-28A>G (n.1510-28A>G) c.1444-28A>G (n.1444-28A>G) c.1363-28A>G (n.1363-28A>G) n.1907-28A>G c.691-28A>G (n.691-28A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2
4	g.1003522C>A	CA91170996	IDUA	c.1651-27C>A (n.1651-27C>A) n.1707-27C>A c.1255-27C>A (n.1255-27C>A) n.43-27C>A n.1758-27C>A n.1739-27C>A c.1717-27C>A (n.1717-27C>A) c.1510-27C>A (n.1510-27C>A) c.1444-27C>A (n.1444-27C>A) c.1363-27C>A (n.1363-27C>A) n.1907-27C>A c.691-27C>A (n.691-27C>A)	dbSNP gnomAD v4
4	g.1003522C=	CA1433072015	IDUA	c.1651-27C= (n.1651-27C=) n.1707-27C= c.1255-27C= (n.1255-27C=) n.43-27C= n.1758-27C= n.1739-27C= c.1717-27C= (n.1717-27C=) c.1510-27C= (n.1510-27C=) c.1444-27C= (n.1444-27C=) c.1363-27C= (n.1363-27C=) n.1907-27C= c.691-27C= (n.691-27C=)
4	g.1003522C>T	CA2669482954	IDUA	c.1651-27C>T (n.1651-27C>T) n.1707-27C>T c.1255-27C>T (n.1255-27C>T) n.43-27C>T n.1758-27C>T n.1739-27C>T c.1717-27C>T (n.1717-27C>T) c.1510-27C>T (n.1510-27C>T) c.1444-27C>T (n.1444-27C>T) c.1363-27C>T (n.1363-27C>T) n.1907-27C>T c.691-27C>T (n.691-27C>T)	gnomAD v4
4	g.1003523G>A	CA2802334	IDUA	c.1651-26G>A (n.1651-26G>A) n.1707-26G>A c.1255-26G>A (n.1255-26G>A) n.43-26G>A n.1758-26G>A n.1739-26G>A c.1717-26G>A (n.1717-26G>A) c.1510-26G>A (n.1510-26G>A) c.1444-26G>A (n.1444-26G>A) c.1363-26G>A (n.1363-26G>A) n.1907-26G>A c.691-26G>A (n.691-26G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.1003523G=	CA1433072017	IDUA	c.1651-26G= (n.1651-26G=) n.1707-26G= c.1255-26G= (n.1255-26G=) n.43-26G= n.1758-26G= n.1739-26G= c.1717-26G= (n.1717-26G=) c.1510-26G= (n.1510-26G=) c.1444-26G= (n.1444-26G=) c.1363-26G= (n.1363-26G=) n.1907-26G= c.691-26G= (n.691-26G=)
4	g.1003523G>T	CA2669482955	IDUA	c.1651-26G>T (n.1651-26G>T) n.1707-26G>T c.1255-26G>T (n.1255-26G>T) n.43-26G>T n.1758-26G>T n.1739-26G>T c.1717-26G>T (n.1717-26G>T) c.1510-26G>T (n.1510-26G>T) c.1444-26G>T (n.1444-26G>T) c.1363-26G>T (n.1363-26G>T) n.1907-26G>T c.691-26G>T (n.691-26G>T)	gnomAD v4
4	g.1003524C>A	CA2669482956	IDUA	c.1651-25C>A (n.1651-25C>A) n.1707-25C>A c.1255-25C>A (n.1255-25C>A) n.43-25C>A n.1758-25C>A n.1739-25C>A c.1717-25C>A (n.1717-25C>A) c.1510-25C>A (n.1510-25C>A) c.1444-25C>A (n.1444-25C>A) c.1363-25C>A (n.1363-25C>A) n.1907-25C>A c.691-25C>A (n.691-25C>A)	gnomAD v4
4	g.1003524C>T	CA2669482957	IDUA	c.1651-25C>T (n.1651-25C>T) n.1707-25C>T c.1255-25C>T (n.1255-25C>T) n.43-25C>T n.1758-25C>T n.1739-25C>T c.1717-25C>T (n.1717-25C>T) c.1510-25C>T (n.1510-25C>T) c.1444-25C>T (n.1444-25C>T) c.1363-25C>T (n.1363-25C>T) n.1907-25C>T c.691-25C>T (n.691-25C>T)	gnomAD v4
4	g.1003526A=	CA1433072023	IDUA	c.1651-23A= (n.1651-23A=) n.1707-23A= c.1255-23A= (n.1255-23A=) n.43-23A= n.1758-23A= n.1739-23A= c.1717-23A= (n.1717-23A=) c.1510-23A= (n.1510-23A=) c.1444-23A= (n.1444-23A=) c.1363-23A= (n.1363-23A=) n.1907-23A= c.691-23A= (n.691-23A=)
4	g.1003526A>G	CA2802335	IDUA	c.1651-23A>G (n.1651-23A>G) n.1707-23A>G c.1255-23A>G (n.1255-23A>G) n.43-23A>G n.1758-23A>G n.1739-23A>G c.1717-23A>G (n.1717-23A>G) c.1510-23A>G (n.1510-23A>G) c.1444-23A>G (n.1444-23A>G) c.1363-23A>G (n.1363-23A>G) n.1907-23A>G c.691-23A>G (n.691-23A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.1003528C>A	CA549264669	IDUA	c.1651-21C>A (n.1651-21C>A) n.1707-21C>A c.1255-21C>A (n.1255-21C>A) n.43-21C>A n.1758-21C>A n.1739-21C>A c.1717-21C>A (n.1717-21C>A) c.1510-21C>A (n.1510-21C>A) c.1444-21C>A (n.1444-21C>A) c.1363-21C>A (n.1363-21C>A) n.1907-21C>A c.691-21C>A (n.691-21C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.1003528C=	CA1433072026	IDUA	c.1651-21C= (n.1651-21C=) n.1707-21C= c.1255-21C= (n.1255-21C=) n.43-21C= n.1758-21C= n.1739-21C= c.1717-21C= (n.1717-21C=) c.1510-21C= (n.1510-21C=) c.1444-21C= (n.1444-21C=) c.1363-21C= (n.1363-21C=) n.1907-21C= c.691-21C= (n.691-21C=)
4	g.1003531A>G	CA2669482959	IDUA	c.1651-18A>G (n.1651-18A>G) n.1707-18A>G c.1255-18A>G (n.1255-18A>G) n.43-18A>G n.1758-18A>G n.1739-18A>G c.1717-18A>G (n.1717-18A>G) c.1510-18A>G (n.1510-18A>G) c.1444-18A>G (n.1444-18A>G) c.1363-18A>G (n.1363-18A>G) n.1907-18A>G c.691-18A>G (n.691-18A>G)	gnomAD v4
4	g.1003531dup	CA2669482958	IDUA	c.1651-18dup (n.1651-18dup) n.1707-18dup c.1255-18dup (n.1255-18dup) n.43-18dup n.1758-18dup n.1739-18dup c.1717-18dup (n.1717-18dup) c.1510-18dup (n.1510-18dup) c.1444-18dup (n.1444-18dup) c.1363-18dup (n.1363-18dup) n.1907-18dup c.691-18dup (n.691-18dup)	gnomAD v4
4	g.1003532G>A	CA91171006	IDUA	c.1651-17G>A (n.1651-17G>A) n.1707-17G>A c.1255-17G>A (n.1255-17G>A) n.43-17G>A n.1758-17G>A n.1739-17G>A c.1717-17G>A (n.1717-17G>A) c.1510-17G>A (n.1510-17G>A) c.1444-17G>A (n.1444-17G>A) c.1363-17G>A (n.1363-17G>A) n.1907-17G>A c.691-17G>A (n.691-17G>A)	dbSNP gnomAD v4
4	g.1003532G=	CA1433072030	IDUA	c.1651-17G= (n.1651-17G=) n.1707-17G= c.1255-17G= (n.1255-17G=) n.43-17G= n.1758-17G= n.1739-17G= c.1717-17G= (n.1717-17G=) c.1510-17G= (n.1510-17G=) c.1444-17G= (n.1444-17G=) c.1363-17G= (n.1363-17G=) n.1907-17G= c.691-17G= (n.691-17G=)
4	g.1003532G>T	CA2669482960	IDUA	c.1651-17G>T (n.1651-17G>T) n.1707-17G>T c.1255-17G>T (n.1255-17G>T) n.43-17G>T n.1758-17G>T n.1739-17G>T c.1717-17G>T (n.1717-17G>T) c.1510-17G>T (n.1510-17G>T) c.1444-17G>T (n.1444-17G>T) c.1363-17G>T (n.1363-17G>T) n.1907-17G>T c.691-17G>T (n.691-17G>T)	gnomAD v4
4	g.1003532_1003543delinsGCCCTTCCCTCC	CA1433072031	IDUA	c.1651-17_1651-6delinsGCCCTTCCCTCC (n.1651-17_1651-6delinsGCCCTTCCCTCC) n.1707-17_1707-6delinsGCCCTTCCCTCC c.1255-17_1255-6delinsGCCCTTCCCTCC (n.1255-17_1255-6delinsGCCCTTCCCTCC) n.43-17_43-6delinsGCCCTTCCCTCC n.1758-17_1758-6delinsGCCCTTCCCTCC n.1739-17_1739-6delinsGCCCTTCCCTCC c.1717-17_1717-6delinsGCCCTTCCCTCC (n.1717-17_1717-6delinsGCCCTTCCCTCC) c.1510-17_1510-6delinsGCCCTTCCCTCC (n.1510-17_1510-6delinsGCCCTTCCCTCC) c.1444-17_1444-6delinsGCCCTTCCCTCC (n.1444-17_1444-6delinsGCCCTTCCCTCC) c.1363-17_1363-6delinsGCCCTTCCCTCC (n.1363-17_1363-6delinsGCCCTTCCCTCC) n.1907-17_1907-6delinsGCCCTTCCCTCC c.691-17_691-6delinsGCCCTTCCCTCC (n.691-17_691-6delinsGCCCTTCCCTCC)
4	g.1003533C>A	CA2669482961	IDUA	c.1651-16C>A (n.1651-16C>A) n.1707-16C>A c.1255-16C>A (n.1255-16C>A) n.43-16C>A n.1758-16C>A n.1739-16C>A c.1717-16C>A (n.1717-16C>A) c.1510-16C>A (n.1510-16C>A) c.1444-16C>A (n.1444-16C>A) c.1363-16C>A (n.1363-16C>A) n.1907-16C>A c.691-16C>A (n.691-16C>A)	gnomAD v4
4	g.1003533C>T	CA2669482962	IDUA	c.1651-16C>T (n.1651-16C>T) n.1707-16C>T c.1255-16C>T (n.1255-16C>T) n.43-16C>T n.1758-16C>T n.1739-16C>T c.1717-16C>T (n.1717-16C>T) c.1510-16C>T (n.1510-16C>T) c.1444-16C>T (n.1444-16C>T) c.1363-16C>T (n.1363-16C>T) n.1907-16C>T c.691-16C>T (n.691-16C>T)	gnomAD v4
4	g.1003536_1003546del	CA1058439295	IDUA	c.1651-13_1651-3del (n.1651-13_1651-3del) n.1707-13_1707-3del c.1255-13_1255-3del (n.1255-13_1255-3del) n.43-13_43-3del n.1758-13_1758-3del n.1739-13_1739-3del c.1717-13_1717-3del (n.1717-13_1717-3del) c.1510-13_1510-3del (n.1510-13_1510-3del) c.1444-13_1444-3del (n.1444-13_1444-3del) c.1363-13_1363-3del (n.1363-13_1363-3del) n.1907-13_1907-3del c.691-13_691-3del (n.691-13_691-3del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1003534C>A	CA2802336	IDUA	c.1651-15C>A (n.1651-15C>A) n.1707-15C>A c.1255-15C>A (n.1255-15C>A) n.43-15C>A n.1758-15C>A n.1739-15C>A c.1717-15C>A (n.1717-15C>A) c.1510-15C>A (n.1510-15C>A) c.1444-15C>A (n.1444-15C>A) c.1363-15C>A (n.1363-15C>A) n.1907-15C>A c.691-15C>A (n.691-15C>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.1003534C=	CA1433072036	IDUA	c.1651-15C= (n.1651-15C=) n.1707-15C= c.1255-15C= (n.1255-15C=) n.43-15C= n.1758-15C= n.1739-15C= c.1717-15C= (n.1717-15C=) c.1510-15C= (n.1510-15C=) c.1444-15C= (n.1444-15C=) c.1363-15C= (n.1363-15C=) n.1907-15C= c.691-15C= (n.691-15C=)
4	g.1003534C>T	CA2802337	IDUA	c.1651-15C>T (n.1651-15C>T) n.1707-15C>T c.1255-15C>T (n.1255-15C>T) n.43-15C>T n.1758-15C>T n.1739-15C>T c.1717-15C>T (n.1717-15C>T) c.1510-15C>T (n.1510-15C>T) c.1444-15C>T (n.1444-15C>T) c.1363-15C>T (n.1363-15C>T) n.1907-15C>T c.691-15C>T (n.691-15C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.1003535C=	CA1433072040	IDUA	c.1651-14C= (n.1651-14C=) n.1707-14C= c.1255-14C= (n.1255-14C=) n.43-14C= n.1758-14C= n.1739-14C= c.1717-14C= (n.1717-14C=) c.1510-14C= (n.1510-14C=) c.1444-14C= (n.1444-14C=) c.1363-14C= (n.1363-14C=) n.1907-14C= c.691-14C= (n.691-14C=)
4	g.1003535C>T	CA549264674	IDUA	c.1651-14C>T (n.1651-14C>T) n.1707-14C>T c.1255-14C>T (n.1255-14C>T) n.43-14C>T n.1758-14C>T n.1739-14C>T c.1717-14C>T (n.1717-14C>T) c.1510-14C>T (n.1510-14C>T) c.1444-14C>T (n.1444-14C>T) c.1363-14C>T (n.1363-14C>T) n.1907-14C>T c.691-14C>T (n.691-14C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.1003536T>C	CA2503340819	IDUA	c.1651-13T>C (n.1651-13T>C) n.1707-13T>C c.1255-13T>C (n.1255-13T>C) n.43-13T>C n.1758-13T>C n.1739-13T>C c.1717-13T>C (n.1717-13T>C) c.1510-13T>C (n.1510-13T>C) c.1444-13T>C (n.1444-13T>C) c.1363-13T>C (n.1363-13T>C) n.1907-13T>C c.691-13T>C (n.691-13T>C)
4	g.1003536T>G	CA2569408848	IDUA	c.1651-13T>G (n.1651-13T>G) n.1707-13T>G c.1255-13T>G (n.1255-13T>G) n.43-13T>G n.1758-13T>G n.1739-13T>G c.1717-13T>G (n.1717-13T>G) c.1510-13T>G (n.1510-13T>G) c.1444-13T>G (n.1444-13T>G) c.1363-13T>G (n.1363-13T>G) n.1907-13T>G c.691-13T>G (n.691-13T>G)
4	g.1003537T=	CA1433072042	IDUA	c.1651-12T= (n.1651-12T=) n.1707-12T= c.1255-12T= (n.1255-12T=) n.43-12T= n.1758-12T= n.1739-12T= c.1717-12T= (n.1717-12T=) c.1510-12T= (n.1510-12T=) c.1444-12T= (n.1444-12T=) c.1363-12T= (n.1363-12T=) n.1907-12T= c.691-12T= (n.691-12T=)
4	g.1003538C>A	CA2739265872	IDUA	c.1651-11C>A (n.1651-11C>A) n.1707-11C>A c.1255-11C>A (n.1255-11C>A) n.43-11C>A n.1758-11C>A n.1739-11C>A c.1717-11C>A (n.1717-11C>A) c.1510-11C>A (n.1510-11C>A) c.1444-11C>A (n.1444-11C>A) c.1363-11C>A (n.1363-11C>A) n.1907-11C>A c.691-11C>A (n.691-11C>A)	ClinVar
4	g.1003538C>G	CA2739265871	IDUA	c.1651-11C>G (n.1651-11C>G) n.1707-11C>G c.1255-11C>G (n.1255-11C>G) n.43-11C>G n.1758-11C>G n.1739-11C>G c.1717-11C>G (n.1717-11C>G) c.1510-11C>G (n.1510-11C>G) c.1444-11C>G (n.1444-11C>G) c.1363-11C>G (n.1363-11C>G) n.1907-11C>G c.691-11C>G (n.691-11C>G)	ClinVar
4	g.1003540dup	CA784341156	IDUA	c.1651-9dup (n.1651-9dup) n.1707-9dup c.1255-9dup (n.1255-9dup) n.43-9dup n.1758-9dup n.1739-9dup c.1717-9dup (n.1717-9dup) c.1510-9dup (n.1510-9dup) c.1444-9dup (n.1444-9dup) c.1363-9dup (n.1363-9dup) n.1907-9dup c.691-9dup (n.691-9dup)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1003540del	CA2697557061	IDUA	c.1651-9del (n.1651-9del) n.1707-9del c.1255-9del (n.1255-9del) n.43-9del n.1758-9del n.1739-9del c.1717-9del (n.1717-9del) c.1510-9del (n.1510-9del) c.1444-9del (n.1444-9del) c.1363-9del (n.1363-9del) n.1907-9del c.691-9del (n.691-9del)	ClinVar
4	g.1003539C=	CA1433072043	IDUA	c.1651-10C= (n.1651-10C=) n.1707-10C= c.1255-10C= (n.1255-10C=) n.43-10C= n.1758-10C= n.1739-10C= c.1717-10C= (n.1717-10C=) c.1510-10C= (n.1510-10C=) c.1444-10C= (n.1444-10C=) c.1363-10C= (n.1363-10C=) n.1907-10C= c.691-10C= (n.691-10C=)
4	g.1003539C>T	CA2802338	IDUA	c.1651-10C>T (n.1651-10C>T) n.1707-10C>T c.1255-10C>T (n.1255-10C>T) n.43-10C>T n.1758-10C>T n.1739-10C>T c.1717-10C>T (n.1717-10C>T) c.1510-10C>T (n.1510-10C>T) c.1444-10C>T (n.1444-10C>T) c.1363-10C>T (n.1363-10C>T) n.1907-10C>T c.691-10C>T (n.691-10C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1003540C>T	CA2499217023	IDUA	c.1651-9C>T (n.1651-9C>T) n.1707-9C>T c.1255-9C>T (n.1255-9C>T) n.43-9C>T n.1758-9C>T n.1739-9C>T c.1717-9C>T (n.1717-9C>T) c.1510-9C>T (n.1510-9C>T) c.1444-9C>T (n.1444-9C>T) c.1363-9C>T (n.1363-9C>T) n.1907-9C>T c.691-9C>T (n.691-9C>T)	ClinVar dbSNP
4	g.1003541T>C	CA2669482963	IDUA	c.1651-8T>C (n.1651-8T>C) n.1707-8T>C c.1255-8T>C (n.1255-8T>C) n.43-8T>C n.1758-8T>C n.1739-8T>C c.1717-8T>C (n.1717-8T>C) c.1510-8T>C (n.1510-8T>C) c.1444-8T>C (n.1444-8T>C) c.1363-8T>C (n.1363-8T>C) n.1907-8T>C c.691-8T>C (n.691-8T>C)	gnomAD v4
4	g.1003541T=	CA1433072045	IDUA	c.1651-8T= (n.1651-8T=) n.1707-8T= c.1255-8T= (n.1255-8T=) n.43-8T= n.1758-8T= n.1739-8T= c.1717-8T= (n.1717-8T=) c.1510-8T= (n.1510-8T=) c.1444-8T= (n.1444-8T=) c.1363-8T= (n.1363-8T=) n.1907-8T= c.691-8T= (n.691-8T=)
4	g.1003542C>A	CA91171041	IDUA	c.1651-7C>A (n.1651-7C>A) n.1707-7C>A c.1255-7C>A (n.1255-7C>A) n.43-7C>A n.1758-7C>A n.1739-7C>A c.1717-7C>A (n.1717-7C>A) c.1510-7C>A (n.1510-7C>A) c.1444-7C>A (n.1444-7C>A) c.1363-7C>A (n.1363-7C>A) n.1907-7C>A c.691-7C>A (n.691-7C>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1003542C=	CA1433072054	IDUA	c.1651-7C= (n.1651-7C=) n.1707-7C= c.1255-7C= (n.1255-7C=) n.43-7C= n.1758-7C= n.1739-7C= c.1717-7C= (n.1717-7C=) c.1510-7C= (n.1510-7C=) c.1444-7C= (n.1444-7C=) c.1363-7C= (n.1363-7C=) n.1907-7C= c.691-7C= (n.691-7C=)
4	g.1003542C>T	CA438057995	IDUA	c.1651-7C>T (n.1651-7C>T) n.1707-7C>T c.1255-7C>T (n.1255-7C>T) n.43-7C>T n.1758-7C>T n.1739-7C>T c.1717-7C>T (n.1717-7C>T) c.1510-7C>T (n.1510-7C>T) c.1444-7C>T (n.1444-7C>T) c.1363-7C>T (n.1363-7C>T) n.1907-7C>T c.691-7C>T (n.691-7C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1003546dup	CA784341160	IDUA	c.1651-3dup (n.1651-3dup) n.1707-3dup c.1255-3dup (n.1255-3dup) n.43-3dup n.1758-3dup n.1739-3dup c.1717-3dup (n.1717-3dup) c.1510-3dup (n.1510-3dup) c.1444-3dup (n.1444-3dup) c.1363-3dup (n.1363-3dup) n.1907-3dup c.691-3dup (n.691-3dup)	dbSNP
4	g.1003542_1003546dup	CA2802339	IDUA	c.1651-7_1651-3dup (n.1651-7_1651-3dup) n.1707-7_1707-3dup c.1255-7_1255-3dup (n.1255-7_1255-3dup) n.43-7_43-3dup n.1758-7_1758-3dup n.1739-7_1739-3dup c.1717-7_1717-3dup (n.1717-7_1717-3dup) c.1510-7_1510-3dup (n.1510-7_1510-3dup) c.1444-7_1444-3dup (n.1444-7_1444-3dup) c.1363-7_1363-3dup (n.1363-7_1363-3dup) n.1907-7_1907-3dup c.691-7_691-3dup (n.691-7_691-3dup)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.1003546del	CA2669482964	IDUA	c.1651-3del (n.1651-3del) n.1707-3del c.1255-3del (n.1255-3del) n.43-3del n.1758-3del n.1739-3del c.1717-3del (n.1717-3del) c.1510-3del (n.1510-3del) c.1444-3del (n.1444-3del) c.1363-3del (n.1363-3del) n.1907-3del c.691-3del (n.691-3del)	gnomAD v4
4	g.1003543C=	CA1433072059	IDUA	c.1651-6C= (n.1651-6C=) n.1707-6C= c.1255-6C= (n.1255-6C=) n.43-6C= n.1758-6C= n.1739-6C= c.1717-6C= (n.1717-6C=) c.1510-6C= (n.1510-6C=) c.1444-6C= (n.1444-6C=) c.1363-6C= (n.1363-6C=) n.1907-6C= c.691-6C= (n.691-6C=)
4	g.1003543C>G	CA2739265873	IDUA	c.1651-6C>G (n.1651-6C>G) n.1707-6C>G c.1255-6C>G (n.1255-6C>G) n.43-6C>G n.1758-6C>G n.1739-6C>G c.1717-6C>G (n.1717-6C>G) c.1510-6C>G (n.1510-6C>G) c.1444-6C>G (n.1444-6C>G) c.1363-6C>G (n.1363-6C>G) n.1907-6C>G c.691-6C>G (n.691-6C>G)	ClinVar
4	g.1003543C>T	CA549264676	IDUA	c.1651-6C>T (n.1651-6C>T) n.1707-6C>T c.1255-6C>T (n.1255-6C>T) n.43-6C>T n.1758-6C>T n.1739-6C>T c.1717-6C>T (n.1717-6C>T) c.1510-6C>T (n.1510-6C>T) c.1444-6C>T (n.1444-6C>T) c.1363-6C>T (n.1363-6C>T) n.1907-6C>T c.691-6C>T (n.691-6C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.1003544C>T	CA913108048	IDUA	c.1651-5C>T (n.1651-5C>T) n.1707-5C>T c.1255-5C>T (n.1255-5C>T) n.43-5C>T n.1758-5C>T n.1739-5C>T c.1717-5C>T (n.1717-5C>T) c.1510-5C>T (n.1510-5C>T) c.1444-5C>T (n.1444-5C>T) c.1363-5C>T (n.1363-5C>T) n.1907-5C>T c.691-5C>T (n.691-5C>T)	ClinVar gnomAD v4
4	g.1003545C=	CA1433072063	IDUA	c.1651-4C= (n.1651-4C=) n.1707-4C= c.1255-4C= (n.1255-4C=) n.43-4C= n.1758-4C= n.1739-4C= c.1717-4C= (n.1717-4C=) c.1510-4C= (n.1510-4C=) c.1444-4C= (n.1444-4C=) c.1363-4C= (n.1363-4C=) n.1907-4C= c.691-4C= (n.691-4C=)
4	g.1003545C>G	CA1433072064	IDUA	c.1651-4C>G (n.1651-4C>G) n.1707-4C>G c.1255-4C>G (n.1255-4C>G) n.43-4C>G n.1758-4C>G n.1739-4C>G c.1717-4C>G (n.1717-4C>G) c.1510-4C>G (n.1510-4C>G) c.1444-4C>G (n.1444-4C>G) c.1363-4C>G (n.1363-4C>G) n.1907-4C>G c.691-4C>G (n.691-4C>G)	ClinVar dbSNP
4	g.1003547A>C	CA355965145	IDUA	c.1651-2A>C (n.1651-2A>C) n.1707-2A>C c.1255-2A>C (n.1255-2A>C) n.43-2A>C n.1758-2A>C n.1739-2A>C c.1717-2A>C (n.1717-2A>C) c.1510-2A>C (n.1510-2A>C) c.1444-2A>C (n.1444-2A>C) c.1363-2A>C (n.1363-2A>C) n.1907-2A>C c.691-2A>C (n.691-2A>C)
4	g.1003547A>G	CA355965146	IDUA	c.1651-2A>G (n.1651-2A>G) n.1707-2A>G c.1255-2A>G (n.1255-2A>G) n.43-2A>G n.1758-2A>G n.1739-2A>G c.1717-2A>G (n.1717-2A>G) c.1510-2A>G (n.1510-2A>G) c.1444-2A>G (n.1444-2A>G) c.1363-2A>G (n.1363-2A>G) n.1907-2A>G c.691-2A>G (n.691-2A>G)	ClinVar dbSNP
4	g.1003547A>T	CA355965147	IDUA	c.1651-2A>T (n.1651-2A>T) n.1707-2A>T c.1255-2A>T (n.1255-2A>T) n.43-2A>T n.1758-2A>T n.1739-2A>T c.1717-2A>T (n.1717-2A>T) c.1510-2A>T (n.1510-2A>T) c.1444-2A>T (n.1444-2A>T) c.1363-2A>T (n.1363-2A>T) n.1907-2A>T c.691-2A>T (n.691-2A>T)
4	g.1003548G>A	CA2802340	IDUA	c.1651-1G>A (n.1651-1G>A) n.1707-1G>A c.1255-1G>A (n.1255-1G>A) n.43-1G>A n.1758-1G>A n.1739-1G>A c.1717-1G>A (n.1717-1G>A) c.1510-1G>A (n.1510-1G>A) c.1444-1G>A (n.1444-1G>A) c.1363-1G>A (n.1363-1G>A) n.1907-1G>A c.691-1G>A (n.691-1G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.1003548G>C	CA355965148	IDUA	c.1651-1G>C (n.1651-1G>C) n.1707-1G>C c.1255-1G>C (n.1255-1G>C) n.43-1G>C n.1758-1G>C n.1739-1G>C c.1717-1G>C (n.1717-1G>C) c.1510-1G>C (n.1510-1G>C) c.1444-1G>C (n.1444-1G>C) c.1363-1G>C (n.1363-1G>C) n.1907-1G>C c.691-1G>C (n.691-1G>C)
4	g.1003548G=	CA1433072067	IDUA	c.1651-1G= (n.1651-1G=) n.1707-1G= c.1255-1G= (n.1255-1G=) n.43-1G= n.1758-1G= n.1739-1G= c.1717-1G= (n.1717-1G=) c.1510-1G= (n.1510-1G=) c.1444-1G= (n.1444-1G=) c.1363-1G= (n.1363-1G=) n.1907-1G= c.691-1G= (n.691-1G=)
4	g.1003548G>T	CA355965149	IDUA	c.1651-1G>T (n.1651-1G>T) n.1707-1G>T c.1255-1G>T (n.1255-1G>T) n.43-1G>T n.1758-1G>T n.1739-1G>T c.1717-1G>T (n.1717-1G>T) c.1510-1G>T (n.1510-1G>T) c.1444-1G>T (n.1444-1G>T) c.1363-1G>T (n.1363-1G>T) n.1907-1G>T c.691-1G>T (n.691-1G>T)
4	g.1003549G>A	CA355965151	IDUA	c.1651G>A (p.Val551Ile) n.1707G>A c.1255G>A (p.Val419Ile) n.43G>A n.1758G>A n.1739G>A c.1717G>A (p.Val573Ile) c.1510G>A (p.Val504Ile) c.1444G>A (p.Val482Ile) c.1363G>A (p.Val455Ile) n.1907G>A c.691G>A (p.Val231Ile)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.1003549G>C	CA2802341	IDUA	c.1651G>C (p.Val551Leu) n.1707G>C c.1255G>C (p.Val419Leu) n.43G>C n.1758G>C n.1739G>C c.1717G>C (p.Val573Leu) c.1510G>C (p.Val504Leu) c.1444G>C (p.Val482Leu) c.1363G>C (p.Val455Leu) n.1907G>C c.691G>C (p.Val231Leu)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1003549G=	CA1433072070	IDUA	c.1651G= (p.Val551=) n.1707G= c.1255G= (p.Val419=) n.43G= n.1758G= n.1739G= c.1717G= (p.Val573=) c.1510G= (p.Val504=) c.1444G= (p.Val482=) c.1363G= (p.Val455=) n.1907G= c.691G= (p.Val231=)
4	g.1003549G>T	CA355965150	IDUA	c.1651G>T (p.Val551Phe) n.1707G>T c.1255G>T (p.Val419Phe) n.43G>T n.1758G>T n.1739G>T c.1717G>T (p.Val573Phe) c.1510G>T (p.Val504Phe) c.1444G>T (p.Val482Phe) c.1363G>T (p.Val455Phe) n.1907G>T c.691G>T (p.Val231Phe)
4	g.1003550T>A	CA355965152	IDUA	c.1652T>A (p.Val551Asp) n.1708T>A c.1256T>A (p.Val419Asp) n.44T>A n.1759T>A n.1740T>A c.1718T>A (p.Val573Asp) c.1511T>A (p.Val504Asp) c.1445T>A (p.Val482Asp) c.1364T>A (p.Val455Asp) n.1908T>A c.692T>A (p.Val231Asp)	ClinVar
4	g.1003550T>C	CA355965153	IDUA	c.1652T>C (p.Val551Ala) n.1708T>C c.1256T>C (p.Val419Ala) n.44T>C n.1759T>C n.1740T>C c.1718T>C (p.Val573Ala) c.1511T>C (p.Val504Ala) c.1445T>C (p.Val482Ala) c.1364T>C (p.Val455Ala) n.1908T>C c.692T>C (p.Val231Ala)
4	g.1003550T>G	CA355965154	IDUA	c.1652T>G (p.Val551Gly) n.1708T>G c.1256T>G (p.Val419Gly) n.44T>G n.1759T>G n.1740T>G c.1718T>G (p.Val573Gly) c.1511T>G (p.Val504Gly) c.1445T>G (p.Val482Gly) c.1364T>G (p.Val455Gly) n.1908T>G c.692T>G (p.Val231Gly)
4	g.1003551C>A	CA438057996	IDUA	c.1653C>A (p.Val551=) n.1709C>A c.1257C>A (p.Val419=) n.45C>A n.1760C>A n.1741C>A c.1719C>A (p.Val573=) c.1512C>A (p.Val504=) c.1446C>A (p.Val482=) c.1365C>A (p.Val455=) n.1909C>A c.693C>A (p.Val231=)	gnomAD v4
4	g.1003551C=	CA1433072074	IDUA	c.1653C= (p.Val551=) n.1709C= c.1257C= (p.Val419=) n.45C= n.1760C= n.1741C= c.1719C= (p.Val573=) c.1512C= (p.Val504=) c.1446C= (p.Val482=) c.1365C= (p.Val455=) n.1909C= c.693C= (p.Val231=)
4	g.1003551C>G	CA91171070	IDUA	c.1653C>G (p.Val551=) n.1709C>G c.1257C>G (p.Val419=) n.45C>G n.1760C>G n.1741C>G c.1719C>G (p.Val573=) c.1512C>G (p.Val504=) c.1446C>G (p.Val482=) c.1365C>G (p.Val455=) n.1909C>G c.693C>G (p.Val231=)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1003551C>T	CA438057997	IDUA	c.1653C>T (p.Val551=) n.1709C>T c.1257C>T (p.Val419=) n.45C>T n.1760C>T n.1741C>T c.1719C>T (p.Val573=) c.1512C>T (p.Val504=) c.1446C>T (p.Val482=) c.1365C>T (p.Val455=) n.1909C>T c.693C>T (p.Val231=)
4	g.1003552A=	CA1433072079	IDUA	c.1654A= (p.Thr552=) n.1710A= c.1258A= (p.Thr420=) n.46A= n.1761A= n.1742A= c.1720A= (p.Thr574=) c.1513A= (p.Thr505=) c.1447A= (p.Thr483=) c.1366A= (p.Thr456=) n.1910A= c.694A= (p.Thr232=)
4	g.1003552A>C	CA355965155	IDUA	c.1654A>C (p.Thr552Pro) n.1710A>C c.1258A>C (p.Thr420Pro) n.46A>C n.1761A>C n.1742A>C c.1720A>C (p.Thr574Pro) c.1513A>C (p.Thr505Pro) c.1447A>C (p.Thr483Pro) c.1366A>C (p.Thr456Pro) n.1910A>C c.694A>C (p.Thr232Pro)	gnomAD v4
4	g.1003552A>G	CA355965156	IDUA	c.1654A>G (p.Thr552Ala) n.1710A>G c.1258A>G (p.Thr420Ala) n.46A>G n.1761A>G n.1742A>G c.1720A>G (p.Thr574Ala) c.1513A>G (p.Thr505Ala) c.1447A>G (p.Thr483Ala) c.1366A>G (p.Thr456Ala) n.1910A>G c.694A>G (p.Thr232Ala)	gnomAD v4
4	g.1003552A>T	CA2802342	IDUA	c.1654A>T (p.Thr552Ser) n.1710A>T c.1258A>T (p.Thr420Ser) n.46A>T n.1761A>T n.1742A>T c.1720A>T (p.Thr574Ser) c.1513A>T (p.Thr505Ser) c.1447A>T (p.Thr483Ser) c.1366A>T (p.Thr456Ser) n.1910A>T c.694A>T (p.Thr232Ser)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.1003553C>A	CA355965157	IDUA	c.1655C>A (p.Thr552Lys) n.1711C>A c.1259C>A (p.Thr420Lys) n.47C>A n.1762C>A n.1743C>A c.1721C>A (p.Thr574Lys) c.1514C>A (p.Thr505Lys) c.1448C>A (p.Thr483Lys) c.1367C>A (p.Thr456Lys) n.1911C>A c.695C>A (p.Thr232Lys)	gnomAD v4
4	g.1003553C>G	CA355965158	IDUA	c.1655C>G (p.Thr552Arg) n.1711C>G c.1259C>G (p.Thr420Arg) n.47C>G n.1762C>G n.1743C>G c.1721C>G (p.Thr574Arg) c.1514C>G (p.Thr505Arg) c.1448C>G (p.Thr483Arg) c.1367C>G (p.Thr456Arg) n.1911C>G c.695C>G (p.Thr232Arg)
4	g.1003553C>T	CA355965159	IDUA	c.1655C>T (p.Thr552Met) n.1711C>T c.1259C>T (p.Thr420Met) n.47C>T n.1762C>T n.1743C>T c.1721C>T (p.Thr574Met) c.1514C>T (p.Thr505Met) c.1448C>T (p.Thr483Met) c.1367C>T (p.Thr456Met) n.1911C>T c.695C>T (p.Thr232Met)
4	g.1003554G>A	CA438057998	IDUA	c.1656G>A (p.Thr552=) n.1712G>A c.1260G>A (p.Thr420=) n.48G>A n.1763G>A n.1744G>A c.1722G>A (p.Thr574=) c.1515G>A (p.Thr505=) c.1449G>A (p.Thr483=) c.1368G>A (p.Thr456=) n.1912G>A c.696G>A (p.Thr232=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.1003554G>C	CA438057999	IDUA	c.1656G>C (p.Thr552=) n.1712G>C c.1260G>C (p.Thr420=) n.48G>C n.1763G>C n.1744G>C c.1722G>C (p.Thr574=) c.1515G>C (p.Thr505=) c.1449G>C (p.Thr483=) c.1368G>C (p.Thr456=) n.1912G>C c.696G>C (p.Thr232=)
4	g.1003554G=	CA1433072086	IDUA	c.1656G= (p.Thr552=) n.1712G= c.1260G= (p.Thr420=) n.48G= n.1763G= n.1744G= c.1722G= (p.Thr574=) c.1515G= (p.Thr505=) c.1449G= (p.Thr483=) c.1368G= (p.Thr456=) n.1912G= c.696G= (p.Thr232=)
4	g.1003554G>T	CA438058000	IDUA	c.1656G>T (p.Thr552=) n.1712G>T c.1260G>T (p.Thr420=) n.48G>T n.1763G>T n.1744G>T c.1722G>T (p.Thr574=) c.1515G>T (p.Thr505=) c.1449G>T (p.Thr483=) c.1368G>T (p.Thr456=) n.1912G>T c.696G>T (p.Thr232=)	gnomAD v4
4	g.1003555C>A	CA438058001	IDUA	c.1657C>A (p.Arg553=) n.1713C>A c.1261C>A (p.Arg421=) n.49C>A n.1764C>A n.1745C>A c.1723C>A (p.Arg575=) c.1516C>A (p.Arg506=) c.1450C>A (p.Arg484=) c.1369C>A (p.Arg457=) n.1913C>A c.697C>A (p.Arg233=)
4	g.1003555C=	CA1433072090	IDUA	c.1657C= (p.Arg553=) n.1713C= c.1261C= (p.Arg421=) n.49C= n.1764C= n.1745C= c.1723C= (p.Arg575=) c.1516C= (p.Arg506=) c.1450C= (p.Arg484=) c.1369C= (p.Arg457=) n.1913C= c.697C= (p.Arg233=)
4	g.1003555C>G	CA2802344	IDUA	c.1657C>G (p.Arg553Gly) n.1713C>G c.1261C>G (p.Arg421Gly) n.49C>G n.1764C>G n.1745C>G c.1723C>G (p.Arg575Gly) c.1516C>G (p.Arg506Gly) c.1450C>G (p.Arg484Gly) c.1369C>G (p.Arg457Gly) n.1913C>G c.697C>G (p.Arg233Gly)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.1003555C>T	CA2802343	IDUA	c.1657C>T (p.Arg553Trp) n.1713C>T c.1261C>T (p.Arg421Trp) n.49C>T n.1764C>T n.1745C>T c.1723C>T (p.Arg575Trp) c.1516C>T (p.Arg506Trp) c.1450C>T (p.Arg484Trp) c.1369C>T (p.Arg457Trp) n.1913C>T c.697C>T (p.Arg233Trp)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.1003556G>A	CA355965160	IDUA	c.1658G>A (p.Arg553Gln) n.1714G>A c.1262G>A (p.Arg421Gln) n.50G>A n.1765G>A n.1746G>A c.1724G>A (p.Arg575Gln) c.1517G>A (p.Arg506Gln) c.1451G>A (p.Arg484Gln) c.1370G>A (p.Arg457Gln) n.1914G>A c.698G>A (p.Arg233Gln)
4	g.1003556G>C	CA355965161	IDUA	c.1658G>C (p.Arg553Pro) n.1714G>C c.1262G>C (p.Arg421Pro) n.50G>C n.1765G>C n.1746G>C c.1724G>C (p.Arg575Pro) c.1517G>C (p.Arg506Pro) c.1451G>C (p.Arg484Pro) c.1370G>C (p.Arg457Pro) n.1914G>C c.698G>C (p.Arg233Pro)
4	g.1003556G=	CA1433072093	IDUA	c.1658G= (p.Arg553=) n.1714G= c.1262G= (p.Arg421=) n.50G= n.1765G= n.1746G= c.1724G= (p.Arg575=) c.1517G= (p.Arg506=) c.1451G= (p.Arg484=) c.1370G= (p.Arg457=) n.1914G= c.698G= (p.Arg233=)
4	g.1003556G>T	CA2802345	IDUA	c.1658G>T (p.Arg553Leu) n.1714G>T c.1262G>T (p.Arg421Leu) n.50G>T n.1765G>T n.1746G>T c.1724G>T (p.Arg575Leu) c.1517G>T (p.Arg506Leu) c.1451G>T (p.Arg484Leu) c.1370G>T (p.Arg457Leu) n.1914G>T c.698G>T (p.Arg233Leu)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.1003557G>A	CA2802346	IDUA	c.1659G>A (p.Arg553=) n.1715G>A c.1263G>A (p.Arg421=) n.51G>A n.1766G>A n.1747G>A c.1725G>A (p.Arg575=) c.1518G>A (p.Arg506=) c.1452G>A (p.Arg484=) c.1371G>A (p.Arg457=) n.1915G>A c.699G>A (p.Arg233=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.1003557G>C	CA438058002	IDUA	c.1659G>C (p.Arg553=) n.1715G>C c.1263G>C (p.Arg421=) n.51G>C n.1766G>C n.1747G>C c.1725G>C (p.Arg575=) c.1518G>C (p.Arg506=) c.1452G>C (p.Arg484=) c.1371G>C (p.Arg457=) n.1915G>C c.699G>C (p.Arg233=)
4	g.1003557G=	CA1433072097	IDUA	c.1659G= (p.Arg553=) n.1715G= c.1263G= (p.Arg421=) n.51G= n.1766G= n.1747G= c.1725G= (p.Arg575=) c.1518G= (p.Arg506=) c.1452G= (p.Arg484=) c.1371G= (p.Arg457=) n.1915G= c.699G= (p.Arg233=)
4	g.1003557G>T	CA438058003	IDUA	c.1659G>T (p.Arg553=) n.1715G>T c.1263G>T (p.Arg421=) n.51G>T n.1766G>T n.1747G>T c.1725G>T (p.Arg575=) c.1518G>T (p.Arg506=) c.1452G>T (p.Arg484=) c.1371G>T (p.Arg457=) n.1915G>T c.699G>T (p.Arg233=)
4	g.1003558C>A	CA355965162	IDUA	c.1660C>A (p.Leu554Ile) n.1716C>A c.1264C>A (p.Leu422Ile) n.52C>A n.1767C>A n.1748C>A c.1726C>A (p.Leu576Ile) c.1519C>A (p.Leu507Ile) c.1453C>A (p.Leu485Ile) c.1372C>A (p.Leu458Ile) n.1916C>A c.700C>A (p.Leu234Ile)
4	g.1003558C>G	CA355965163	IDUA	c.1660C>G (p.Leu554Val) n.1716C>G c.1264C>G (p.Leu422Val) n.52C>G n.1767C>G n.1748C>G c.1726C>G (p.Leu576Val) c.1519C>G (p.Leu507Val) c.1453C>G (p.Leu485Val) c.1372C>G (p.Leu458Val) n.1916C>G c.700C>G (p.Leu234Val)	ClinVar dbSNP
4	g.1003558C>T	CA355965164	IDUA	c.1660C>T (p.Leu554Phe) n.1716C>T c.1264C>T (p.Leu422Phe) n.52C>T n.1767C>T n.1748C>T c.1726C>T (p.Leu576Phe) c.1519C>T (p.Leu507Phe) c.1453C>T (p.Leu485Phe) c.1372C>T (p.Leu458Phe) n.1916C>T c.700C>T (p.Leu234Phe)
4	g.1003559T>A	CA355965165	IDUA	c.1661T>A (p.Leu554His) n.1717T>A c.1265T>A (p.Leu422His) n.53T>A n.1768T>A n.1749T>A c.1727T>A (p.Leu576His) c.1520T>A (p.Leu507His) c.1454T>A (p.Leu485His) c.1373T>A (p.Leu458His) n.1917T>A c.701T>A (p.Leu234His)
4	g.1003559T>C	CA355965166	IDUA	c.1661T>C (p.Leu554Pro) n.1717T>C c.1265T>C (p.Leu422Pro) n.53T>C n.1768T>C n.1749T>C c.1727T>C (p.Leu576Pro) c.1520T>C (p.Leu507Pro) c.1454T>C (p.Leu485Pro) c.1373T>C (p.Leu458Pro) n.1917T>C c.701T>C (p.Leu234Pro)
4	g.1003559T>G	CA355965167	IDUA	c.1661T>G (p.Leu554Arg) n.1717T>G c.1265T>G (p.Leu422Arg) n.53T>G n.1768T>G n.1749T>G c.1727T>G (p.Leu576Arg) c.1520T>G (p.Leu507Arg) c.1454T>G (p.Leu485Arg) c.1373T>G (p.Leu458Arg) n.1917T>G c.701T>G (p.Leu234Arg)
4	g.1003560C>A	CA438058006	IDUA	c.1662C>A (p.Leu554=) n.1718C>A c.1266C>A (p.Leu422=) n.54C>A n.1769C>A n.1750C>A c.1728C>A (p.Leu576=) c.1521C>A (p.Leu507=) c.1455C>A (p.Leu485=) c.1374C>A (p.Leu458=) n.1918C>A c.702C>A (p.Leu234=)	ClinVar dbSNP
4	g.1003560C=	CA1433072103	IDUA	c.1662C= (p.Leu554=) n.1718C= c.1266C= (p.Leu422=) n.54C= n.1769C= n.1750C= c.1728C= (p.Leu576=) c.1521C= (p.Leu507=) c.1455C= (p.Leu485=) c.1374C= (p.Leu458=) n.1918C= c.702C= (p.Leu234=)
4	g.1003560C>G	CA91171105	IDUA	c.1662C>G (p.Leu554=) n.1718C>G c.1266C>G (p.Leu422=) n.54C>G n.1769C>G n.1750C>G c.1728C>G (p.Leu576=) c.1521C>G (p.Leu507=) c.1455C>G (p.Leu485=) c.1374C>G (p.Leu458=) n.1918C>G c.702C>G (p.Leu234=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
4	g.1003560C>T	CA438058007	IDUA	c.1662C>T (p.Leu554=) n.1718C>T c.1266C>T (p.Leu422=) n.54C>T n.1769C>T n.1750C>T c.1728C>T (p.Leu576=) c.1521C>T (p.Leu507=) c.1455C>T (p.Leu485=) c.1374C>T (p.Leu458=) n.1918C>T c.702C>T (p.Leu234=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1003561C>A	CA355965168	IDUA	c.1663C>A (p.Arg555Ser) n.1719C>A c.1267C>A (p.Arg423Ser) n.55C>A n.1770C>A n.1751C>A c.1729C>A (p.Arg577Ser) c.1522C>A (p.Arg508Ser) c.1456C>A (p.Arg486Ser) c.1375C>A (p.Arg459Ser) n.1919C>A c.703C>A (p.Arg235Ser)
4	g.1003561C>G	CA355965169	IDUA	c.1663C>G (p.Arg555Gly) n.1719C>G c.1267C>G (p.Arg423Gly) n.55C>G n.1770C>G n.1751C>G c.1729C>G (p.Arg577Gly) c.1522C>G (p.Arg508Gly) c.1456C>G (p.Arg486Gly) c.1375C>G (p.Arg459Gly) n.1919C>G c.703C>G (p.Arg235Gly)	gnomAD v4
4	g.1003561C>T	CA355965170	IDUA	c.1663C>T (p.Arg555Cys) n.1719C>T c.1267C>T (p.Arg423Cys) n.55C>T n.1770C>T n.1751C>T c.1729C>T (p.Arg577Cys) c.1522C>T (p.Arg508Cys) c.1456C>T (p.Arg486Cys) c.1375C>T (p.Arg459Cys) n.1919C>T c.703C>T (p.Arg235Cys)
4	g.1003562G>A	CA2802347	IDUA	c.1664G>A (p.Arg555His) n.1720G>A c.1268G>A (p.Arg423His) n.56G>A n.1771G>A n.1752G>A c.1730G>A (p.Arg577His) c.1523G>A (p.Arg508His) c.1457G>A (p.Arg486His) c.1376G>A (p.Arg459His) n.1920G>A c.704G>A (p.Arg235His)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.1003562G>C	CA355965171	IDUA	c.1664G>C (p.Arg555Pro) n.1720G>C c.1268G>C (p.Arg423Pro) n.56G>C n.1771G>C n.1752G>C c.1730G>C (p.Arg577Pro) c.1523G>C (p.Arg508Pro) c.1457G>C (p.Arg486Pro) c.1376G>C (p.Arg459Pro) n.1920G>C c.704G>C (p.Arg235Pro)
4	g.1003562G=	CA1433072106	IDUA	c.1664G= (p.Arg555=) n.1720G= c.1268G= (p.Arg423=) n.56G= n.1771G= n.1752G= c.1730G= (p.Arg577=) c.1523G= (p.Arg508=) c.1457G= (p.Arg486=) c.1376G= (p.Arg459=) n.1920G= c.704G= (p.Arg235=)
4	g.1003562G>T	CA355965172	IDUA	c.1664G>T (p.Arg555Leu) n.1720G>T c.1268G>T (p.Arg423Leu) n.56G>T n.1771G>T n.1752G>T c.1730G>T (p.Arg577Leu) c.1523G>T (p.Arg508Leu) c.1457G>T (p.Arg486Leu) c.1376G>T (p.Arg459Leu) n.1920G>T c.704G>T (p.Arg235Leu)
4	g.1003563C>A	CA438058011	IDUA	c.1665C>A (p.Arg555=) n.1721C>A c.1269C>A (p.Arg423=) n.57C>A n.1772C>A n.1753C>A c.1731C>A (p.Arg577=) c.1524C>A (p.Arg508=) c.1458C>A (p.Arg486=) c.1377C>A (p.Arg459=) n.1921C>A c.705C>A (p.Arg235=)
4	g.1003563C=	CA1433072108	IDUA	c.1665C= (p.Arg555=) n.1721C= c.1269C= (p.Arg423=) n.57C= n.1772C= n.1753C= c.1731C= (p.Arg577=) c.1524C= (p.Arg508=) c.1458C= (p.Arg486=) c.1377C= (p.Arg459=) n.1921C= c.705C= (p.Arg235=)
4	g.1003563C>G	CA438058012	IDUA	c.1665C>G (p.Arg555=) n.1721C>G c.1269C>G (p.Arg423=) n.57C>G n.1772C>G n.1753C>G c.1731C>G (p.Arg577=) c.1524C>G (p.Arg508=) c.1458C>G (p.Arg486=) c.1377C>G (p.Arg459=) n.1921C>G c.705C>G (p.Arg235=)
4	g.1003563C>T	CA2802348	IDUA	c.1665C>T (p.Arg555=) n.1721C>T c.1269C>T (p.Arg423=) n.57C>T n.1772C>T n.1753C>T c.1731C>T (p.Arg577=) c.1524C>T (p.Arg508=) c.1458C>T (p.Arg486=) c.1377C>T (p.Arg459=) n.1921C>T c.705C>T (p.Arg235=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1003564G>A	CA91171117	IDUA	c.1666G>A (p.Ala556Thr) n.1722G>A c.1270G>A (p.Ala424Thr) n.58G>A n.1773G>A n.1754G>A c.1732G>A (p.Ala578Thr) c.1525G>A (p.Ala509Thr) c.1459G>A (p.Ala487Thr) c.1378G>A (p.Ala460Thr) n.1922G>A c.706G>A (p.Ala236Thr)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1003564G>C	CA355965173	IDUA	c.1666G>C (p.Ala556Pro) n.1722G>C c.1270G>C (p.Ala424Pro) n.58G>C n.1773G>C n.1754G>C c.1732G>C (p.Ala578Pro) c.1525G>C (p.Ala509Pro) c.1459G>C (p.Ala487Pro) c.1378G>C (p.Ala460Pro) n.1922G>C c.706G>C (p.Ala236Pro)	ClinVar dbSNP
4	g.1003564G=	CA1433072111	IDUA	c.1666G= (p.Ala556=) n.1722G= c.1270G= (p.Ala424=) n.58G= n.1773G= n.1754G= c.1732G= (p.Ala578=) c.1525G= (p.Ala509=) c.1459G= (p.Ala487=) c.1378G= (p.Ala460=) n.1922G= c.706G= (p.Ala236=)
4	g.1003564G>T	CA2802349	IDUA	c.1666G>T (p.Ala556Ser) n.1722G>T c.1270G>T (p.Ala424Ser) n.58G>T n.1773G>T n.1754G>T c.1732G>T (p.Ala578Ser) c.1525G>T (p.Ala509Ser) c.1459G>T (p.Ala487Ser) c.1378G>T (p.Ala460Ser) n.1922G>T c.706G>T (p.Ala236Ser)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.1003565C>A	CA355965174	IDUA	c.1667C>A (p.Ala556Asp) n.1723C>A c.1271C>A (p.Ala424Asp) n.59C>A n.1774C>A n.1755C>A c.1733C>A (p.Ala578Asp) c.1526C>A (p.Ala509Asp) c.1460C>A (p.Ala487Asp) c.1379C>A (p.Ala460Asp) n.1923C>A c.707C>A (p.Ala236Asp)
4	g.1003565C=	CA1433072116	IDUA	c.1667C= (p.Ala556=) n.1723C= c.1271C= (p.Ala424=) n.59C= n.1774C= n.1755C= c.1733C= (p.Ala578=) c.1526C= (p.Ala509=) c.1460C= (p.Ala487=) c.1379C= (p.Ala460=) n.1923C= c.707C= (p.Ala236=)
4	g.1003565C>G	CA355965175	IDUA	c.1667C>G (p.Ala556Gly) n.1723C>G c.1271C>G (p.Ala424Gly) n.59C>G n.1774C>G n.1755C>G c.1733C>G (p.Ala578Gly) c.1526C>G (p.Ala509Gly) c.1460C>G (p.Ala487Gly) c.1379C>G (p.Ala460Gly) n.1923C>G c.707C>G (p.Ala236Gly)
4	g.1003565C>T	CA2802350	IDUA	c.1667C>T (p.Ala556Val) n.1723C>T c.1271C>T (p.Ala424Val) n.59C>T n.1774C>T n.1755C>T c.1733C>T (p.Ala578Val) c.1526C>T (p.Ala509Val) c.1460C>T (p.Ala487Val) c.1379C>T (p.Ala460Val) n.1923C>T c.707C>T (p.Ala236Val)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.1003566C>A	CA438058016	IDUA	c.1668C>A (p.Ala556=) n.1724C>A c.1272C>A (p.Ala424=) n.60C>A n.1775C>A n.1756C>A c.1734C>A (p.Ala578=) c.1527C>A (p.Ala509=) c.1461C>A (p.Ala487=) c.1380C>A (p.Ala460=) n.1924C>A c.708C>A (p.Ala236=)
4	g.1003566C>G	CA438058017	IDUA	c.1668C>G (p.Ala556=) n.1724C>G c.1272C>G (p.Ala424=) n.60C>G n.1775C>G n.1756C>G c.1734C>G (p.Ala578=) c.1527C>G (p.Ala509=) c.1461C>G (p.Ala487=) c.1380C>G (p.Ala460=) n.1924C>G c.708C>G (p.Ala236=)
4	g.1003566C>T	CA438058018	IDUA	c.1668C>T (p.Ala556=) n.1724C>T c.1272C>T (p.Ala424=) n.60C>T n.1775C>T n.1756C>T c.1734C>T (p.Ala578=) c.1527C>T (p.Ala509=) c.1461C>T (p.Ala487=) c.1380C>T (p.Ala460=) n.1924C>T c.708C>T (p.Ala236=)
4	g.1003567C>A	CA355965176	IDUA	c.1669C>A (p.Leu557Met) n.1725C>A c.1273C>A (p.Leu425Met) n.61C>A n.1776C>A n.1757C>A c.1735C>A (p.Leu579Met) c.1528C>A (p.Leu510Met) c.1462C>A (p.Leu488Met) c.1381C>A (p.Leu461Met) n.1925C>A c.709C>A (p.Leu237Met)	gnomAD v4
4	g.1003567C=	CA1433072119	IDUA	c.1669C= (p.Leu557=) n.1725C= c.1273C= (p.Leu425=) n.61C= n.1776C= n.1757C= c.1735C= (p.Leu579=) c.1528C= (p.Leu510=) c.1462C= (p.Leu488=) c.1381C= (p.Leu461=) n.1925C= c.709C= (p.Leu237=)
4	g.1003567C>G	CA355965177	IDUA	c.1669C>G (p.Leu557Val) n.1725C>G c.1273C>G (p.Leu425Val) n.61C>G n.1776C>G n.1757C>G c.1735C>G (p.Leu579Val) c.1528C>G (p.Leu510Val) c.1462C>G (p.Leu488Val) c.1381C>G (p.Leu461Val) n.1925C>G c.709C>G (p.Leu237Val)
4	g.1003567C>T	CA91171118	IDUA	c.1669C>T (p.Leu557=) n.1725C>T c.1273C>T (p.Leu425=) n.61C>T n.1776C>T n.1757C>T c.1735C>T (p.Leu579=) c.1528C>T (p.Leu510=) c.1462C>T (p.Leu488=) c.1381C>T (p.Leu461=) n.1925C>T c.709C>T (p.Leu237=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
4	g.1003568T>A	CA355965178	IDUA	c.1670T>A (p.Leu557Gln) n.1726T>A c.1274T>A (p.Leu425Gln) n.62T>A n.1777T>A n.1758T>A c.1736T>A (p.Leu579Gln) c.1529T>A (p.Leu510Gln) c.1463T>A (p.Leu488Gln) c.1382T>A (p.Leu461Gln) n.1926T>A c.710T>A (p.Leu237Gln)	ClinVar dbSNP
4	g.1003568T>C	CA355965179	IDUA	c.1670T>C (p.Leu557Pro) n.1726T>C c.1274T>C (p.Leu425Pro) n.62T>C n.1777T>C n.1758T>C c.1736T>C (p.Leu579Pro) c.1529T>C (p.Leu510Pro) c.1463T>C (p.Leu488Pro) c.1382T>C (p.Leu461Pro) n.1926T>C c.710T>C (p.Leu237Pro)
4	g.1003568T>G	CA355965180	IDUA	c.1670T>G (p.Leu557Arg) n.1726T>G c.1274T>G (p.Leu425Arg) n.62T>G n.1777T>G n.1758T>G c.1736T>G (p.Leu579Arg) c.1529T>G (p.Leu510Arg) c.1463T>G (p.Leu488Arg) c.1382T>G (p.Leu461Arg) n.1926T>G c.710T>G (p.Leu237Arg)
4	g.1003569G>A	CA438058020	IDUA	c.1671G>A (p.Leu557=) n.1727G>A c.1275G>A (p.Leu425=) n.63G>A n.1778G>A n.1759G>A c.1737G>A (p.Leu579=) c.1530G>A (p.Leu510=) c.1464G>A (p.Leu488=) c.1383G>A (p.Leu461=) n.1927G>A c.711G>A (p.Leu237=)	dbSNP
4	g.1003569G>C	CA438058022	IDUA	c.1671G>C (p.Leu557=) n.1727G>C c.1275G>C (p.Leu425=) n.63G>C n.1778G>C n.1759G>C c.1737G>C (p.Leu579=) c.1530G>C (p.Leu510=) c.1464G>C (p.Leu488=) c.1383G>C (p.Leu461=) n.1927G>C c.711G>C (p.Leu237=)
4	g.1003569G=	CA1433072123	IDUA	c.1671G= (p.Leu557=) n.1727G= c.1275G= (p.Leu425=) n.63G= n.1778G= n.1759G= c.1737G= (p.Leu579=) c.1530G= (p.Leu510=) c.1464G= (p.Leu488=) c.1383G= (p.Leu461=) n.1927G= c.711G= (p.Leu237=)
4	g.1003569G>T	CA438058024	IDUA	c.1671G>T (p.Leu557=) n.1727G>T c.1275G>T (p.Leu425=) n.63G>T n.1778G>T n.1759G>T c.1737G>T (p.Leu579=) c.1530G>T (p.Leu510=) c.1464G>T (p.Leu488=) c.1383G>T (p.Leu461=) n.1927G>T c.711G>T (p.Leu237=)	gnomAD v4
4	g.1003570C>A	CA355965182	IDUA	c.1672C>A (p.Pro558Thr) n.1728C>A c.1276C>A (p.Pro426Thr) n.64C>A n.1779C>A n.1760C>A c.1738C>A (p.Pro580Thr) c.1531C>A (p.Pro511Thr) c.1465C>A (p.Pro489Thr) c.1384C>A (p.Pro462Thr) n.1928C>A c.712C>A (p.Pro238Thr)
4	g.1003570C=	CA1433072126	IDUA	c.1672C= (p.Pro558=) n.1728C= c.1276C= (p.Pro426=) n.64C= n.1779C= n.1760C= c.1738C= (p.Pro580=) c.1531C= (p.Pro511=) c.1465C= (p.Pro489=) c.1384C= (p.Pro462=) n.1928C= c.712C= (p.Pro238=)
4	g.1003570C>G	CA91171120	IDUA	c.1672C>G (p.Pro558Ala) n.1728C>G c.1276C>G (p.Pro426Ala) n.64C>G n.1779C>G n.1760C>G c.1738C>G (p.Pro580Ala) c.1531C>G (p.Pro511Ala) c.1465C>G (p.Pro489Ala) c.1384C>G (p.Pro462Ala) n.1928C>G c.712C>G (p.Pro238Ala)	dbSNP gnomAD v4
4	g.1003570C>T	CA355965181	IDUA	c.1672C>T (p.Pro558Ser) n.1728C>T c.1276C>T (p.Pro426Ser) n.64C>T n.1779C>T n.1760C>T c.1738C>T (p.Pro580Ser) c.1531C>T (p.Pro511Ser) c.1465C>T (p.Pro489Ser) c.1384C>T (p.Pro462Ser) n.1928C>T c.712C>T (p.Pro238Ser)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.1003571C>A	CA355965183	IDUA	c.1673C>A (p.Pro558His) n.1729C>A c.1277C>A (p.Pro426His) n.65C>A n.1780C>A n.1761C>A c.1739C>A (p.Pro580His) c.1532C>A (p.Pro511His) c.1466C>A (p.Pro489His) c.1385C>A (p.Pro462His) n.1929C>A c.713C>A (p.Pro238His)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.1003571C=	CA1433072130	IDUA	c.1673C= (p.Pro558=) n.1729C= c.1277C= (p.Pro426=) n.65C= n.1780C= n.1761C= c.1739C= (p.Pro580=) c.1532C= (p.Pro511=) c.1466C= (p.Pro489=) c.1385C= (p.Pro462=) n.1929C= c.713C= (p.Pro238=)
4	g.1003571C>G	CA355965184	IDUA	c.1673C>G (p.Pro558Arg) n.1729C>G c.1277C>G (p.Pro426Arg) n.65C>G n.1780C>G n.1761C>G c.1739C>G (p.Pro580Arg) c.1532C>G (p.Pro511Arg) c.1466C>G (p.Pro489Arg) c.1385C>G (p.Pro462Arg) n.1929C>G c.713C>G (p.Pro238Arg)
4	g.1003571C>T	CA2802351	IDUA	c.1673C>T (p.Pro558Leu) n.1729C>T c.1277C>T (p.Pro426Leu) n.65C>T n.1780C>T n.1761C>T c.1739C>T (p.Pro580Leu) c.1532C>T (p.Pro511Leu) c.1466C>T (p.Pro489Leu) c.1385C>T (p.Pro462Leu) n.1929C>T c.713C>T (p.Pro238Leu)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1003572C>A	CA2802352	IDUA	c.1674C>A (p.Pro558=) n.1730C>A c.1278C>A (p.Pro426=) n.66C>A n.1781C>A n.1762C>A c.1740C>A (p.Pro580=) c.1533C>A (p.Pro511=) c.1467C>A (p.Pro489=) c.1386C>A (p.Pro462=) n.1930C>A c.714C>A (p.Pro238=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1003572C=	CA1433072132	IDUA	c.1674C= (p.Pro558=) n.1730C= c.1278C= (p.Pro426=) n.66C= n.1781C= n.1762C= c.1740C= (p.Pro580=) c.1533C= (p.Pro511=) c.1467C= (p.Pro489=) c.1386C= (p.Pro462=) n.1930C= c.714C= (p.Pro238=)
4	g.1003572C>G	CA438058027	IDUA	c.1674C>G (p.Pro558=) n.1730C>G c.1278C>G (p.Pro426=) n.66C>G n.1781C>G n.1762C>G c.1740C>G (p.Pro580=) c.1533C>G (p.Pro511=) c.1467C>G (p.Pro489=) c.1386C>G (p.Pro462=) n.1930C>G c.714C>G (p.Pro238=)	gnomAD v4
4	g.1003572C>T	CA438058028	IDUA	c.1674C>T (p.Pro558=) n.1730C>T c.1278C>T (p.Pro426=) n.66C>T n.1781C>T n.1762C>T c.1740C>T (p.Pro580=) c.1533C>T (p.Pro511=) c.1467C>T (p.Pro489=) c.1386C>T (p.Pro462=) n.1930C>T c.714C>T (p.Pro238=)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1003573C>A	CA355965185	IDUA	c.1675C>A (p.Leu559Met) n.1731C>A c.1279C>A (p.Leu427Met) n.67C>A n.1782C>A n.1763C>A c.1741C>A (p.Leu581Met) c.1534C>A (p.Leu512Met) c.1468C>A (p.Leu490Met) c.1387C>A (p.Leu463Met) n.1931C>A c.715C>A (p.Leu239Met)
4	g.1003573C=	CA1433072135	IDUA	c.1675C= (p.Leu559=) n.1731C= c.1279C= (p.Leu427=) n.67C= n.1782C= n.1763C= c.1741C= (p.Leu581=) c.1534C= (p.Leu512=) c.1468C= (p.Leu490=) c.1387C= (p.Leu463=) n.1931C= c.715C= (p.Leu239=)
4	g.1003573C>G	CA355965186	IDUA	c.1675C>G (p.Leu559Val) n.1731C>G c.1279C>G (p.Leu427Val) n.67C>G n.1782C>G n.1763C>G c.1741C>G (p.Leu581Val) c.1534C>G (p.Leu512Val) c.1468C>G (p.Leu490Val) c.1387C>G (p.Leu463Val) n.1931C>G c.715C>G (p.Leu239Val)	dbSNP
4	g.1003573C>T	CA438058029	IDUA	c.1675C>T (p.Leu559=) n.1731C>T c.1279C>T (p.Leu427=) n.67C>T n.1782C>T n.1763C>T c.1741C>T (p.Leu581=) c.1534C>T (p.Leu512=) c.1468C>T (p.Leu490=) c.1387C>T (p.Leu463=) n.1931C>T c.715C>T (p.Leu239=)	ClinVar dbSNP
4	g.1003574T>A	CA355965187	IDUA	c.1676T>A (p.Leu559Gln) n.1732T>A c.1280T>A (p.Leu427Gln) n.68T>A n.1783T>A n.1764T>A c.1742T>A (p.Leu581Gln) c.1535T>A (p.Leu512Gln) c.1469T>A (p.Leu490Gln) c.1388T>A (p.Leu463Gln) n.1932T>A c.716T>A (p.Leu239Gln)
4	g.1003574T>C	CA355965188	IDUA	c.1676T>C (p.Leu559Pro) n.1732T>C c.1280T>C (p.Leu427Pro) n.68T>C n.1783T>C n.1764T>C c.1742T>C (p.Leu581Pro) c.1535T>C (p.Leu512Pro) c.1469T>C (p.Leu490Pro) c.1388T>C (p.Leu463Pro) n.1932T>C c.716T>C (p.Leu239Pro)
4	g.1003574T>G	CA355965189	IDUA	c.1676T>G (p.Leu559Arg) n.1732T>G c.1280T>G (p.Leu427Arg) n.68T>G n.1783T>G n.1764T>G c.1742T>G (p.Leu581Arg) c.1535T>G (p.Leu512Arg) c.1469T>G (p.Leu490Arg) c.1388T>G (p.Leu463Arg) n.1932T>G c.716T>G (p.Leu239Arg)	ClinVar
4	g.1003575G>A	CA438058033	IDUA	c.1677G>A (p.Leu559=) n.1733G>A c.1281G>A (p.Leu427=) n.69G>A n.1784G>A n.1765G>A c.1743G>A (p.Leu581=) c.1536G>A (p.Leu512=) c.1470G>A (p.Leu490=) c.1389G>A (p.Leu463=) n.1933G>A c.717G>A (p.Leu239=)
4	g.1003575G>C	CA438058034	IDUA	c.1677G>C (p.Leu559=) n.1733G>C c.1281G>C (p.Leu427=) n.69G>C n.1784G>C n.1765G>C c.1743G>C (p.Leu581=) c.1536G>C (p.Leu512=) c.1470G>C (p.Leu490=) c.1389G>C (p.Leu463=) n.1933G>C c.717G>C (p.Leu239=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.1003575G=	CA1433072139	IDUA	c.1677G= (p.Leu559=) n.1733G= c.1281G= (p.Leu427=) n.69G= n.1784G= n.1765G= c.1743G= (p.Leu581=) c.1536G= (p.Leu512=) c.1470G= (p.Leu490=) c.1389G= (p.Leu463=) n.1933G= c.717G= (p.Leu239=)
4	g.1003575G>T	CA438058035	IDUA	c.1677G>T (p.Leu559=) n.1733G>T c.1281G>T (p.Leu427=) n.69G>T n.1784G>T n.1765G>T c.1743G>T (p.Leu581=) c.1536G>T (p.Leu512=) c.1470G>T (p.Leu490=) c.1389G>T (p.Leu463=) n.1933G>T c.717G>T (p.Leu239=)
4	g.1003576A=	CA1433072144	IDUA	c.1678A= (p.Thr560=) n.1734A= c.1282A= (p.Thr428=) n.70A= n.1785A= n.1766A= c.1744A= (p.Thr582=) c.1537A= (p.Thr513=) c.1471A= (p.Thr491=) c.1390A= (p.Thr464=) n.1934A= c.718A= (p.Thr240=)
4	g.1003576A>C	CA355965190	IDUA	c.1678A>C (p.Thr560Pro) n.1734A>C c.1282A>C (p.Thr428Pro) n.70A>C n.1785A>C n.1766A>C c.1744A>C (p.Thr582Pro) c.1537A>C (p.Thr513Pro) c.1471A>C (p.Thr491Pro) c.1390A>C (p.Thr464Pro) n.1934A>C c.718A>C (p.Thr240Pro)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.1003576A>G	CA355965191	IDUA	c.1678A>G (p.Thr560Ala) n.1734A>G c.1282A>G (p.Thr428Ala) n.70A>G n.1785A>G n.1766A>G c.1744A>G (p.Thr582Ala) c.1537A>G (p.Thr513Ala) c.1471A>G (p.Thr491Ala) c.1390A>G (p.Thr464Ala) n.1934A>G c.718A>G (p.Thr240Ala)
4	g.1003576A>T	CA355965192	IDUA	c.1678A>T (p.Thr560Ser) n.1734A>T c.1282A>T (p.Thr428Ser) n.70A>T n.1785A>T n.1766A>T c.1744A>T (p.Thr582Ser) c.1537A>T (p.Thr513Ser) c.1471A>T (p.Thr491Ser) c.1390A>T (p.Thr464Ser) n.1934A>T c.718A>T (p.Thr240Ser)

Number of alleles fetched