Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.1002722_1004403del | CA1139658404 | IDUA | c.1190-10_*10del n.1246-10_2028del c.794-10_*10del n.1297-10_2083del n.1278-10_2064del c.1256-10_*10del c.1049-10_*10del c.983-10_*10del c.902-10_*10del c.230-10_*10del | ClinVar |
4 | g.1003382_1003498del | CA2586965984 | IDUA | c.1562_1650+28del n.1618_1706+28del c.1166_1254+28del n.1669_1757+28del n.1650_1738+28del c.1628_1716+28del c.1421_1509+28del c.1355_1443+28del c.1274_1362+28del n.1818_1906+28del c.602_690+28del | |
4 | g.1003452_1003464del | CA2586965988 | IDUA | c.1632_1644del (p.Glu545GlyfsTer11) n.1688_1700del c.1236_1248del (p.Glu413GlyfsTer11) n.24_36del n.1739_1751del n.1720_1732del c.1698_1710del (p.Glu567GlyfsTer11) c.1491_1503del (p.Glu498GlyfsTer11) c.1425_1437del (p.Glu476GlyfsTer11) c.1344_1356del (p.Glu449GlyfsTer11) n.1888_1900del c.672_684del (p.Glu225GlyfsTer11) | |
4 | g.1003451_1003460del | CA1433071867 | IDUA | c.1631_1640del (p.Pro544ArgfsTer13) n.1687_1696del c.1235_1244del (p.Pro412ArgfsTer13) n.23_32del n.1738_1747del n.1719_1728del c.1697_1706del (p.Pro566ArgfsTer13) c.1490_1499del (p.Pro497ArgfsTer13) c.1424_1433del (p.Pro475ArgfsTer13) c.1343_1352del (p.Pro448ArgfsTer13) n.1887_1896del c.671_680del (p.Pro224ArgfsTer13) | dbSNP |
4 | g.1003458G>A | CA438057984 | IDUA | c.1638G>A (p.Lys546=) n.1694G>A c.1242G>A (p.Lys414=) n.30G>A n.1745G>A n.1726G>A c.1704G>A (p.Lys568=) c.1497G>A (p.Lys499=) c.1431G>A (p.Lys477=) c.1350G>A (p.Lys450=) n.1894G>A c.678G>A (p.Lys226=) | |
4 | g.1003458G>C | CA355965113 | IDUA | c.1638G>C (p.Lys546Asn) n.1694G>C c.1242G>C (p.Lys414Asn) n.30G>C n.1745G>C n.1726G>C c.1704G>C (p.Lys568Asn) c.1497G>C (p.Lys499Asn) c.1431G>C (p.Lys477Asn) c.1350G>C (p.Lys450Asn) n.1894G>C c.678G>C (p.Lys226Asn) | |
4 | g.1003458G>T | CA355965114 | IDUA | c.1638G>T (p.Lys546Asn) n.1694G>T c.1242G>T (p.Lys414Asn) n.30G>T n.1745G>T n.1726G>T c.1704G>T (p.Lys568Asn) c.1497G>T (p.Lys499Asn) c.1431G>T (p.Lys477Asn) c.1350G>T (p.Lys450Asn) n.1894G>T c.678G>T (p.Lys226Asn) | |
4 | g.1003459C>A | CA355965117 | IDUA | c.1639C>A (p.Pro547Thr) n.1695C>A c.1243C>A (p.Pro415Thr) n.31C>A n.1746C>A n.1727C>A c.1705C>A (p.Pro569Thr) c.1498C>A (p.Pro500Thr) c.1432C>A (p.Pro478Thr) c.1351C>A (p.Pro451Thr) n.1895C>A c.679C>A (p.Pro227Thr) | |
4 | g.1003459C>G | CA355965116 | IDUA | c.1639C>G (p.Pro547Ala) n.1695C>G c.1243C>G (p.Pro415Ala) n.31C>G n.1746C>G n.1727C>G c.1705C>G (p.Pro569Ala) c.1498C>G (p.Pro500Ala) c.1432C>G (p.Pro478Ala) c.1351C>G (p.Pro451Ala) n.1895C>G c.679C>G (p.Pro227Ala) | |
4 | g.1003459C>T | CA355965115 | IDUA | c.1639C>T (p.Pro547Ser) n.1695C>T c.1243C>T (p.Pro415Ser) n.31C>T n.1746C>T n.1727C>T c.1705C>T (p.Pro569Ser) c.1498C>T (p.Pro500Ser) c.1432C>T (p.Pro478Ser) c.1351C>T (p.Pro451Ser) n.1895C>T c.679C>T (p.Pro227Ser) | |
4 | g.1003460C>A | CA2802310 | IDUA | c.1640C>A (p.Pro547Gln) n.1696C>A c.1244C>A (p.Pro415Gln) n.32C>A n.1747C>A n.1728C>A c.1706C>A (p.Pro569Gln) c.1499C>A (p.Pro500Gln) c.1433C>A (p.Pro478Gln) c.1352C>A (p.Pro451Gln) n.1896C>A c.680C>A (p.Pro227Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1003460C= | CA1433071877 | IDUA | c.1640C= (p.Pro547=) n.1696C= c.1244C= (p.Pro415=) n.32C= n.1747C= n.1728C= c.1706C= (p.Pro569=) c.1499C= (p.Pro500=) c.1433C= (p.Pro478=) c.1352C= (p.Pro451=) n.1896C= c.680C= (p.Pro227=) | |
4 | g.1003460C>G | CA355965118 | IDUA | c.1640C>G (p.Pro547Arg) n.1696C>G c.1244C>G (p.Pro415Arg) n.32C>G n.1747C>G n.1728C>G c.1706C>G (p.Pro569Arg) c.1499C>G (p.Pro500Arg) c.1433C>G (p.Pro478Arg) c.1352C>G (p.Pro451Arg) n.1896C>G c.680C>G (p.Pro227Arg) | |
4 | g.1003460C>T | CA355965119 | IDUA | c.1640C>T (p.Pro547Leu) n.1696C>T c.1244C>T (p.Pro415Leu) n.32C>T n.1747C>T n.1728C>T c.1706C>T (p.Pro569Leu) c.1499C>T (p.Pro500Leu) c.1433C>T (p.Pro478Leu) c.1352C>T (p.Pro451Leu) n.1896C>T c.680C>T (p.Pro227Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1003461G>A | CA2802312 | IDUA | c.1641G>A (p.Pro547=) n.1697G>A c.1245G>A (p.Pro415=) n.33G>A n.1748G>A n.1729G>A c.1707G>A (p.Pro569=) c.1500G>A (p.Pro500=) c.1434G>A (p.Pro478=) c.1353G>A (p.Pro451=) n.1897G>A c.681G>A (p.Pro227=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1003461G>C | CA438057985 | IDUA | c.1641G>C (p.Pro547=) n.1697G>C c.1245G>C (p.Pro415=) n.33G>C n.1748G>C n.1729G>C c.1707G>C (p.Pro569=) c.1500G>C (p.Pro500=) c.1434G>C (p.Pro478=) c.1353G>C (p.Pro451=) n.1897G>C c.681G>C (p.Pro227=) | ClinVar |
4 | g.1003461G= | CA1433071879 | IDUA | c.1641G= (p.Pro547=) n.1697G= c.1245G= (p.Pro415=) n.33G= n.1748G= n.1729G= c.1707G= (p.Pro569=) c.1500G= (p.Pro500=) c.1434G= (p.Pro478=) c.1353G= (p.Pro451=) n.1897G= c.681G= (p.Pro227=) | |
4 | g.1003461G>T | CA2802311 | IDUA | c.1641G>T (p.Pro547=) n.1697G>T c.1245G>T (p.Pro415=) n.33G>T n.1748G>T n.1729G>T c.1707G>T (p.Pro569=) c.1500G>T (p.Pro500=) c.1434G>T (p.Pro478=) c.1353G>T (p.Pro451=) n.1897G>T c.681G>T (p.Pro227=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1003461dup | CA2586965989 | IDUA | c.1641dup (p.Pro548AlafsTer24) n.1697dup c.1245dup (p.Pro416AlafsTer24) n.33dup n.1748dup n.1729dup c.1707dup (p.Pro570AlafsTer24) c.1500dup (p.Pro501AlafsTer24) c.1434dup (p.Pro479AlafsTer24) c.1353dup (p.Pro452AlafsTer24) n.1897dup c.681dup (p.Pro228AlafsTer24) | |
4 | g.1003462C>A | CA355965120 | IDUA | c.1642C>A (p.Pro548Thr) n.1698C>A c.1246C>A (p.Pro416Thr) n.34C>A n.1749C>A n.1730C>A c.1708C>A (p.Pro570Thr) c.1501C>A (p.Pro501Thr) c.1435C>A (p.Pro479Thr) c.1354C>A (p.Pro452Thr) n.1898C>A c.682C>A (p.Pro228Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1003462C= | CA1433071884 | IDUA | c.1642C= (p.Pro548=) n.1698C= c.1246C= (p.Pro416=) n.34C= n.1749C= n.1730C= c.1708C= (p.Pro570=) c.1501C= (p.Pro501=) c.1435C= (p.Pro479=) c.1354C= (p.Pro452=) n.1898C= c.682C= (p.Pro228=) | |
4 | g.1003462C>G | CA355965121 | IDUA | c.1642C>G (p.Pro548Ala) n.1698C>G c.1246C>G (p.Pro416Ala) n.34C>G n.1749C>G n.1730C>G c.1708C>G (p.Pro570Ala) c.1501C>G (p.Pro501Ala) c.1435C>G (p.Pro479Ala) c.1354C>G (p.Pro452Ala) n.1898C>G c.682C>G (p.Pro228Ala) | |
4 | g.1003462C>T | CA355965122 | IDUA | c.1642C>T (p.Pro548Ser) n.1698C>T c.1246C>T (p.Pro416Ser) n.34C>T n.1749C>T n.1730C>T c.1708C>T (p.Pro570Ser) c.1501C>T (p.Pro501Ser) c.1435C>T (p.Pro479Ser) c.1354C>T (p.Pro452Ser) n.1898C>T c.682C>T (p.Pro228Ser) | gnomAD v4 |
4 | g.1003464del | CA2580070692 | IDUA | c.1644del (p.Gln550ArgfsTer10) n.1700del c.1248del (p.Gln418ArgfsTer10) n.36del n.1751del n.1732del c.1710del (p.Gln572ArgfsTer10) c.1503del (p.Gln503ArgfsTer10) c.1437del (p.Gln481ArgfsTer10) c.1356del (p.Gln454ArgfsTer10) n.1900del c.684del (p.Gln230ArgfsTer10) | ClinVar |
4 | g.1003463C>A | CA355965123 | IDUA | c.1643C>A (p.Pro548His) n.1699C>A c.1247C>A (p.Pro416His) n.35C>A n.1750C>A n.1731C>A c.1709C>A (p.Pro570His) c.1502C>A (p.Pro501His) c.1436C>A (p.Pro479His) c.1355C>A (p.Pro452His) n.1899C>A c.683C>A (p.Pro228His) | |
4 | g.1003463C>G | CA355965124 | IDUA | c.1643C>G (p.Pro548Arg) n.1699C>G c.1247C>G (p.Pro416Arg) n.35C>G n.1750C>G n.1731C>G c.1709C>G (p.Pro570Arg) c.1502C>G (p.Pro501Arg) c.1436C>G (p.Pro479Arg) c.1355C>G (p.Pro452Arg) n.1899C>G c.683C>G (p.Pro228Arg) | |
4 | g.1003463C>T | CA355965125 | IDUA | c.1643C>T (p.Pro548Leu) n.1699C>T c.1247C>T (p.Pro416Leu) n.35C>T n.1750C>T n.1731C>T c.1709C>T (p.Pro570Leu) c.1502C>T (p.Pro501Leu) c.1436C>T (p.Pro479Leu) c.1355C>T (p.Pro452Leu) n.1899C>T c.683C>T (p.Pro228Leu) | ClinVar dbSNP |
4 | g.1003463_1003464delinsAA | CA645528487 | IDUA | c.1643_1644delinsAA (p.Pro548Gln) n.1699_1700delinsAA c.1247_1248delinsAA (p.Pro416Gln) n.35_36delinsAA n.1750_1751delinsAA n.1731_1732delinsAA c.1709_1710delinsAA (p.Pro570Gln) c.1502_1503delinsAA (p.Pro501Gln) c.1436_1437delinsAA (p.Pro479Gln) c.1355_1356delinsAA (p.Pro452Gln) n.1899_1900delinsAA c.683_684delinsAA (p.Pro228Gln) | COSMIC |
4 | g.1003464C>A | CA438057986 | IDUA | c.1644C>A (p.Pro548=) n.1700C>A c.1248C>A (p.Pro416=) n.36C>A n.1751C>A n.1732C>A c.1710C>A (p.Pro570=) c.1503C>A (p.Pro501=) c.1437C>A (p.Pro479=) c.1356C>A (p.Pro452=) n.1900C>A c.684C>A (p.Pro228=) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
4 | g.1003464C= | CA1433071888 | IDUA | c.1644C= (p.Pro548=) n.1700C= c.1248C= (p.Pro416=) n.36C= n.1751C= n.1732C= c.1710C= (p.Pro570=) c.1503C= (p.Pro501=) c.1437C= (p.Pro479=) c.1356C= (p.Pro452=) n.1900C= c.684C= (p.Pro228=) | |
4 | g.1003464C>G | CA438057987 | IDUA | c.1644C>G (p.Pro548=) n.1700C>G c.1248C>G (p.Pro416=) n.36C>G n.1751C>G n.1732C>G c.1710C>G (p.Pro570=) c.1503C>G (p.Pro501=) c.1437C>G (p.Pro479=) c.1356C>G (p.Pro452=) n.1900C>G c.684C>G (p.Pro228=) | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.1003464C>T | CA438057988 | IDUA | c.1644C>T (p.Pro548=) n.1700C>T c.1248C>T (p.Pro416=) n.36C>T n.1751C>T n.1732C>T c.1710C>T (p.Pro570=) c.1503C>T (p.Pro501=) c.1437C>T (p.Pro479=) c.1356C>T (p.Pro452=) n.1900C>T c.684C>T (p.Pro228=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1003465G>A | CA2802313 | IDUA | c.1645G>A (p.Gly549Arg) n.1701G>A c.1249G>A (p.Gly417Arg) n.37G>A n.1752G>A n.1733G>A c.1711G>A (p.Gly571Arg) c.1504G>A (p.Gly502Arg) c.1438G>A (p.Gly480Arg) c.1357G>A (p.Gly453Arg) n.1901G>A c.685G>A (p.Gly229Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1003465G>C | CA355965126 | IDUA | c.1645G>C (p.Gly549Arg) n.1701G>C c.1249G>C (p.Gly417Arg) n.37G>C n.1752G>C n.1733G>C c.1711G>C (p.Gly571Arg) c.1504G>C (p.Gly502Arg) c.1438G>C (p.Gly480Arg) c.1357G>C (p.Gly453Arg) n.1901G>C c.685G>C (p.Gly229Arg) | |
4 | g.1003465G= | CA1433071891 | IDUA | c.1645G= (p.Gly549=) n.1701G= c.1249G= (p.Gly417=) n.37G= n.1752G= n.1733G= c.1711G= (p.Gly571=) c.1504G= (p.Gly502=) c.1438G= (p.Gly480=) c.1357G= (p.Gly453=) n.1901G= c.685G= (p.Gly229=) | |
4 | g.1003465G>T | CA355965127 | IDUA | c.1645G>T (p.Gly549Trp) n.1701G>T c.1249G>T (p.Gly417Trp) n.37G>T n.1752G>T n.1733G>T c.1711G>T (p.Gly571Trp) c.1504G>T (p.Gly502Trp) c.1438G>T (p.Gly480Trp) c.1357G>T (p.Gly453Trp) n.1901G>T c.685G>T (p.Gly229Trp) | gnomAD v4 |
4 | g.1003466_1003467del | CA2697557059 | IDUA | c.1646_1647del (p.Gly549AlafsTer22) n.1702_1703del c.1250_1251del (p.Gly417AlafsTer22) n.38_39del n.1753_1754del n.1734_1735del c.1712_1713del (p.Gly571AlafsTer22) c.1505_1506del (p.Gly502AlafsTer22) c.1439_1440del (p.Gly480AlafsTer22) c.1358_1359del (p.Gly453AlafsTer22) n.1902_1903del c.686_687del (p.Gly229AlafsTer22) | ClinVar |
4 | g.1003466G>A | CA355965129 | IDUA | c.1646G>A (p.Gly549Glu) n.1702G>A c.1250G>A (p.Gly417Glu) n.38G>A n.1753G>A n.1734G>A c.1712G>A (p.Gly571Glu) c.1505G>A (p.Gly502Glu) c.1439G>A (p.Gly480Glu) c.1358G>A (p.Gly453Glu) n.1902G>A c.686G>A (p.Gly229Glu) | gnomAD v4 |
4 | g.1003466G>C | CA355965130 | IDUA | c.1646G>C (p.Gly549Ala) n.1702G>C c.1250G>C (p.Gly417Ala) n.38G>C n.1753G>C n.1734G>C c.1712G>C (p.Gly571Ala) c.1505G>C (p.Gly502Ala) c.1439G>C (p.Gly480Ala) c.1358G>C (p.Gly453Ala) n.1902G>C c.686G>C (p.Gly229Ala) | |
4 | g.1003466G= | CA1433071894 | IDUA | c.1646G= (p.Gly549=) n.1702G= c.1250G= (p.Gly417=) n.38G= n.1753G= n.1734G= c.1712G= (p.Gly571=) c.1505G= (p.Gly502=) c.1439G= (p.Gly480=) c.1358G= (p.Gly453=) n.1902G= c.686G= (p.Gly229=) | |
4 | g.1003466G>T | CA355965128 | IDUA | c.1646G>T (p.Gly549Val) n.1702G>T c.1250G>T (p.Gly417Val) n.38G>T n.1753G>T n.1734G>T c.1712G>T (p.Gly571Val) c.1505G>T (p.Gly502Val) c.1439G>T (p.Gly480Val) c.1358G>T (p.Gly453Val) n.1902G>T c.686G>T (p.Gly229Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1003467G>A | CA438057989 | IDUA | c.1647G>A (p.Gly549=) n.1703G>A c.1251G>A (p.Gly417=) n.39G>A n.1754G>A n.1735G>A c.1713G>A (p.Gly571=) c.1506G>A (p.Gly502=) c.1440G>A (p.Gly480=) c.1359G>A (p.Gly453=) n.1903G>A c.687G>A (p.Gly229=) | ClinVar dbSNP |
4 | g.1003467G>C | CA438057990 | IDUA | c.1647G>C (p.Gly549=) n.1703G>C c.1251G>C (p.Gly417=) n.39G>C n.1754G>C n.1735G>C c.1713G>C (p.Gly571=) c.1506G>C (p.Gly502=) c.1440G>C (p.Gly480=) c.1359G>C (p.Gly453=) n.1903G>C c.687G>C (p.Gly229=) | ClinVar |
4 | g.1003467G>T | CA438057991 | IDUA | c.1647G>T (p.Gly549=) n.1703G>T c.1251G>T (p.Gly417=) n.39G>T n.1754G>T n.1735G>T c.1713G>T (p.Gly571=) c.1506G>T (p.Gly502=) c.1440G>T (p.Gly480=) c.1359G>T (p.Gly453=) n.1903G>T c.687G>T (p.Gly229=) | gnomAD v4 |
4 | g.1003468C>A | CA355965131 | IDUA | c.1648C>A (p.Gln550Lys) n.1704C>A c.1252C>A (p.Gln418Lys) n.40C>A n.1755C>A n.1736C>A c.1714C>A (p.Gln572Lys) c.1507C>A (p.Gln503Lys) c.1441C>A (p.Gln481Lys) c.1360C>A (p.Gln454Lys) n.1904C>A c.688C>A (p.Gln230Lys) | |
4 | g.1003468C>G | CA355965132 | IDUA | c.1648C>G (p.Gln550Glu) n.1704C>G c.1252C>G (p.Gln418Glu) n.40C>G n.1755C>G n.1736C>G c.1714C>G (p.Gln572Glu) c.1507C>G (p.Gln503Glu) c.1441C>G (p.Gln481Glu) c.1360C>G (p.Gln454Glu) n.1904C>G c.688C>G (p.Gln230Glu) | |
4 | g.1003468C>T | CA355965133 | IDUA | c.1648C>T (p.Gln550Ter) n.1704C>T c.1252C>T (p.Gln418Ter) n.40C>T n.1755C>T n.1736C>T c.1714C>T (p.Gln572Ter) c.1507C>T (p.Gln503Ter) c.1441C>T (p.Gln481Ter) c.1360C>T (p.Gln454Ter) n.1904C>T c.688C>T (p.Gln230Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1003469A= | CA1433071895 | IDUA | c.1649A= (p.Gln550=) n.1705A= c.1253A= (p.Gln418=) n.41A= n.1756A= n.1737A= c.1715A= (p.Gln572=) c.1508A= (p.Gln503=) c.1442A= (p.Gln481=) c.1361A= (p.Gln454=) n.1905A= c.689A= (p.Gln230=) | |
4 | g.1003469A>C | CA355965134 | IDUA | c.1649A>C (p.Gln550Pro) n.1705A>C c.1253A>C (p.Gln418Pro) n.41A>C n.1756A>C n.1737A>C c.1715A>C (p.Gln572Pro) c.1508A>C (p.Gln503Pro) c.1442A>C (p.Gln481Pro) c.1361A>C (p.Gln454Pro) n.1905A>C c.689A>C (p.Gln230Pro) | |
4 | g.1003469A>G | CA355965135 | IDUA | c.1649A>G (p.Gln550Arg) n.1705A>G c.1253A>G (p.Gln418Arg) n.41A>G n.1756A>G n.1737A>G c.1715A>G (p.Gln572Arg) c.1508A>G (p.Gln503Arg) c.1442A>G (p.Gln481Arg) c.1361A>G (p.Gln454Arg) n.1905A>G c.689A>G (p.Gln230Arg) | |
4 | g.1003469A>T | CA355965136 | IDUA | c.1649A>T (p.Gln550Leu) n.1705A>T c.1253A>T (p.Gln418Leu) n.41A>T n.1756A>T n.1737A>T c.1715A>T (p.Gln572Leu) c.1508A>T (p.Gln503Leu) c.1442A>T (p.Gln481Leu) c.1361A>T (p.Gln454Leu) n.1905A>T c.689A>T (p.Gln230Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1003470G>A | CA438057992 | IDUA | c.1650G>A (p.Gln550=) n.1706G>A c.1254G>A (p.Gln418=) n.42G>A n.1757G>A n.1738G>A c.1716G>A (p.Gln572=) c.1509G>A (p.Gln503=) c.1443G>A (p.Gln481=) c.1362G>A (p.Gln454=) n.1906G>A c.690G>A (p.Gln230=) | ClinVar |
4 | g.1003470G>C | CA355965137 | IDUA | c.1650G>C (p.Gln550His) n.1706G>C c.1254G>C (p.Gln418His) n.42G>C n.1757G>C n.1738G>C c.1716G>C (p.Gln572His) c.1509G>C (p.Gln503His) c.1443G>C (p.Gln481His) c.1362G>C (p.Gln454His) n.1906G>C c.690G>C (p.Gln230His) | dbSNP |
4 | g.1003470G= | CA1433071896 | IDUA | c.1650G= (p.Gln550=) n.1706G= c.1254G= (p.Gln418=) n.42G= n.1757G= n.1738G= c.1716G= (p.Gln572=) c.1509G= (p.Gln503=) c.1443G= (p.Gln481=) c.1362G= (p.Gln454=) n.1906G= c.690G= (p.Gln230=) | |
4 | g.1003470G>T | CA355965138 | IDUA | c.1650G>T (p.Gln550His) n.1706G>T c.1254G>T (p.Gln418His) n.42G>T n.1757G>T n.1738G>T c.1716G>T (p.Gln572His) c.1509G>T (p.Gln503His) c.1443G>T (p.Gln481His) c.1362G>T (p.Gln454His) n.1906G>T c.690G>T (p.Gln230His) | gnomAD v4 |
4 | g.1003471del | CA2669482929 | IDUA | c.1650+1del n.1706+1del c.1254+1del n.42+1del n.1757+1del n.1738+1del c.1716+1del c.1509+1del c.1443+1del c.1362+1del n.1906+1del c.690+1del | gnomAD v4 |
4 | g.1003471G>A | CA355965139 | IDUA | c.1650+1G>A (n.1650+1G>A) n.1706+1G>A c.1254+1G>A (n.1254+1G>A) n.42+1G>A n.1757+1G>A n.1738+1G>A c.1716+1G>A (n.1716+1G>A) c.1509+1G>A (n.1509+1G>A) c.1443+1G>A (n.1443+1G>A) c.1362+1G>A (n.1362+1G>A) n.1906+1G>A c.690+1G>A (n.690+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1003471G>C | CA355965140 | IDUA | c.1650+1G>C (n.1650+1G>C) n.1706+1G>C c.1254+1G>C (n.1254+1G>C) n.42+1G>C n.1757+1G>C n.1738+1G>C c.1716+1G>C (n.1716+1G>C) c.1509+1G>C (n.1509+1G>C) c.1443+1G>C (n.1443+1G>C) c.1362+1G>C (n.1362+1G>C) n.1906+1G>C c.690+1G>C (n.690+1G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1003471G= | CA1433071900 | IDUA | c.1650+1G= (n.1650+1G=) n.1706+1G= c.1254+1G= (n.1254+1G=) n.42+1G= n.1757+1G= n.1738+1G= c.1716+1G= (n.1716+1G=) c.1509+1G= (n.1509+1G=) c.1443+1G= (n.1443+1G=) c.1362+1G= (n.1362+1G=) n.1906+1G= c.690+1G= (n.690+1G=) | |
4 | g.1003471G>T | CA355965141 | IDUA | c.1650+1G>T (n.1650+1G>T) n.1706+1G>T c.1254+1G>T (n.1254+1G>T) n.42+1G>T n.1757+1G>T n.1738+1G>T c.1716+1G>T (n.1716+1G>T) c.1509+1G>T (n.1509+1G>T) c.1443+1G>T (n.1443+1G>T) c.1362+1G>T (n.1362+1G>T) n.1906+1G>T c.690+1G>T (n.690+1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1003472C>A | CA355965142 | IDUA | c.1650+2C>A (n.1650+2C>A) n.1706+2C>A c.1254+2C>A (n.1254+2C>A) n.42+2C>A n.1757+2C>A n.1738+2C>A c.1716+2C>A (n.1716+2C>A) c.1509+2C>A (n.1509+2C>A) c.1443+2C>A (n.1443+2C>A) c.1362+2C>A (n.1362+2C>A) n.1906+2C>A c.690+2C>A (n.690+2C>A) | |
4 | g.1003472C= | CA1433071903 | IDUA | c.1650+2C= (n.1650+2C=) n.1706+2C= c.1254+2C= (n.1254+2C=) n.42+2C= n.1757+2C= n.1738+2C= c.1716+2C= (n.1716+2C=) c.1509+2C= (n.1509+2C=) c.1443+2C= (n.1443+2C=) c.1362+2C= (n.1362+2C=) n.1906+2C= c.690+2C= (n.690+2C=) | |
4 | g.1003472C>G | CA355965143 | IDUA | c.1650+2C>G (n.1650+2C>G) n.1706+2C>G c.1254+2C>G (n.1254+2C>G) n.42+2C>G n.1757+2C>G n.1738+2C>G c.1716+2C>G (n.1716+2C>G) c.1509+2C>G (n.1509+2C>G) c.1443+2C>G (n.1443+2C>G) c.1362+2C>G (n.1362+2C>G) n.1906+2C>G c.690+2C>G (n.690+2C>G) | ClinVar dbSNP |
4 | g.1003472C>T | CA355965144 | IDUA | c.1650+2C>T (n.1650+2C>T) n.1706+2C>T c.1254+2C>T (n.1254+2C>T) n.42+2C>T n.1757+2C>T n.1738+2C>T c.1716+2C>T (n.1716+2C>T) c.1509+2C>T (n.1509+2C>T) c.1443+2C>T (n.1443+2C>T) c.1362+2C>T (n.1362+2C>T) n.1906+2C>T c.690+2C>T (n.690+2C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.1003473A>C | CA2578014110 | IDUA | c.1650+3A>C (n.1650+3A>C) n.1706+3A>C c.1254+3A>C (n.1254+3A>C) n.42+3A>C n.1757+3A>C n.1738+3A>C c.1716+3A>C (n.1716+3A>C) c.1509+3A>C (n.1509+3A>C) c.1443+3A>C (n.1443+3A>C) c.1362+3A>C (n.1362+3A>C) n.1906+3A>C c.690+3A>C (n.690+3A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.1003473A>G | CA2669482930 | IDUA | c.1650+3A>G (n.1650+3A>G) n.1706+3A>G c.1254+3A>G (n.1254+3A>G) n.42+3A>G n.1757+3A>G n.1738+3A>G c.1716+3A>G (n.1716+3A>G) c.1509+3A>G (n.1509+3A>G) c.1443+3A>G (n.1443+3A>G) c.1362+3A>G (n.1362+3A>G) n.1906+3A>G c.690+3A>G (n.690+3A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.1003474A>C | CA2669482931 | IDUA | c.1650+4A>C (n.1650+4A>C) n.1706+4A>C c.1254+4A>C (n.1254+4A>C) n.42+4A>C n.1757+4A>C n.1738+4A>C c.1716+4A>C (n.1716+4A>C) c.1509+4A>C (n.1509+4A>C) c.1443+4A>C (n.1443+4A>C) c.1362+4A>C (n.1362+4A>C) n.1906+4A>C c.690+4A>C (n.690+4A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.1003474A>G | CA2669482932 | IDUA | c.1650+4A>G (n.1650+4A>G) n.1706+4A>G c.1254+4A>G (n.1254+4A>G) n.42+4A>G n.1757+4A>G n.1738+4A>G c.1716+4A>G (n.1716+4A>G) c.1509+4A>G (n.1509+4A>G) c.1443+4A>G (n.1443+4A>G) c.1362+4A>G (n.1362+4A>G) n.1906+4A>G c.690+4A>G (n.690+4A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.1003475G>A | CA220504 | IDUA | c.1650+5G>A (n.1650+5G>A) n.1706+5G>A c.1254+5G>A (n.1254+5G>A) n.42+5G>A n.1757+5G>A n.1738+5G>A c.1716+5G>A (n.1716+5G>A) c.1509+5G>A (n.1509+5G>A) c.1443+5G>A (n.1443+5G>A) c.1362+5G>A (n.1362+5G>A) n.1906+5G>A c.690+5G>A (n.690+5G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1003475G>C | CA913187450 | IDUA | c.1650+5G>C (n.1650+5G>C) n.1706+5G>C c.1254+5G>C (n.1254+5G>C) n.42+5G>C n.1757+5G>C n.1738+5G>C c.1716+5G>C (n.1716+5G>C) c.1509+5G>C (n.1509+5G>C) c.1443+5G>C (n.1443+5G>C) c.1362+5G>C (n.1362+5G>C) n.1906+5G>C c.690+5G>C (n.690+5G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.1003475G= | CA1433071906 | IDUA | c.1650+5G= (n.1650+5G=) n.1706+5G= c.1254+5G= (n.1254+5G=) n.42+5G= n.1757+5G= n.1738+5G= c.1716+5G= (n.1716+5G=) c.1509+5G= (n.1509+5G=) c.1443+5G= (n.1443+5G=) c.1362+5G= (n.1362+5G=) n.1906+5G= c.690+5G= (n.690+5G=) | |
4 | g.1003476T>C | CA784341070 | IDUA | c.1650+6T>C (n.1650+6T>C) n.1706+6T>C c.1254+6T>C (n.1254+6T>C) n.42+6T>C n.1757+6T>C n.1738+6T>C c.1716+6T>C (n.1716+6T>C) c.1509+6T>C (n.1509+6T>C) c.1443+6T>C (n.1443+6T>C) c.1362+6T>C (n.1362+6T>C) n.1906+6T>C c.690+6T>C (n.690+6T>C) | dbSNP |
4 | g.1003476T= | CA1433071909 | IDUA | c.1650+6T= (n.1650+6T=) n.1706+6T= c.1254+6T= (n.1254+6T=) n.42+6T= n.1757+6T= n.1738+6T= c.1716+6T= (n.1716+6T=) c.1509+6T= (n.1509+6T=) c.1443+6T= (n.1443+6T=) c.1362+6T= (n.1362+6T=) n.1906+6T= c.690+6T= (n.690+6T=) | |
4 | g.1003477G>A | CA2578014111 | IDUA | c.1650+7G>A (n.1650+7G>A) n.1706+7G>A c.1254+7G>A (n.1254+7G>A) n.42+7G>A n.1757+7G>A n.1738+7G>A c.1716+7G>A (n.1716+7G>A) c.1509+7G>A (n.1509+7G>A) c.1443+7G>A (n.1443+7G>A) c.1362+7G>A (n.1362+7G>A) n.1906+7G>A c.690+7G>A (n.690+7G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.1003478G>A | CA2499217022 | IDUA | c.1650+8G>A (n.1650+8G>A) n.1706+8G>A c.1254+8G>A (n.1254+8G>A) n.42+8G>A n.1757+8G>A n.1738+8G>A c.1716+8G>A (n.1716+8G>A) c.1509+8G>A (n.1509+8G>A) c.1443+8G>A (n.1443+8G>A) c.1362+8G>A (n.1362+8G>A) n.1906+8G>A c.690+8G>A (n.690+8G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1003478G= | CA1433071911 | IDUA | c.1650+8G= (n.1650+8G=) n.1706+8G= c.1254+8G= (n.1254+8G=) n.42+8G= n.1757+8G= n.1738+8G= c.1716+8G= (n.1716+8G=) c.1509+8G= (n.1509+8G=) c.1443+8G= (n.1443+8G=) c.1362+8G= (n.1362+8G=) n.1906+8G= c.690+8G= (n.690+8G=) | |
4 | g.1003478G>T | CA549264630 | IDUA | c.1650+8G>T (n.1650+8G>T) n.1706+8G>T c.1254+8G>T (n.1254+8G>T) n.42+8G>T n.1757+8G>T n.1738+8G>T c.1716+8G>T (n.1716+8G>T) c.1509+8G>T (n.1509+8G>T) c.1443+8G>T (n.1443+8G>T) c.1362+8G>T (n.1362+8G>T) n.1906+8G>T c.690+8G>T (n.690+8G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1003478_1003485delinsGCAGTCCC | CA1433071913 | IDUA | c.1650+8_1650+15delinsGCAGTCCC (n.1650+8_1650+15delinsGCAGTCCC) n.1706+8_1706+15delinsGCAGTCCC c.1254+8_1254+15delinsGCAGTCCC (n.1254+8_1254+15delinsGCAGTCCC) n.42+8_42+15delinsGCAGTCCC n.1757+8_1757+15delinsGCAGTCCC n.1738+8_1738+15delinsGCAGTCCC c.1716+8_1716+15delinsGCAGTCCC (n.1716+8_1716+15delinsGCAGTCCC) c.1509+8_1509+15delinsGCAGTCCC (n.1509+8_1509+15delinsGCAGTCCC) c.1443+8_1443+15delinsGCAGTCCC (n.1443+8_1443+15delinsGCAGTCCC) c.1362+8_1362+15delinsGCAGTCCC (n.1362+8_1362+15delinsGCAGTCCC) n.1906+8_1906+15delinsGCAGTCCC c.690+8_690+15delinsGCAGTCCC (n.690+8_690+15delinsGCAGTCCC) | |
4 | g.1003479C>A | CA1433071915 | IDUA | c.1650+9C>A (n.1650+9C>A) n.1706+9C>A c.1254+9C>A (n.1254+9C>A) n.42+9C>A n.1757+9C>A n.1738+9C>A c.1716+9C>A (n.1716+9C>A) c.1509+9C>A (n.1509+9C>A) c.1443+9C>A (n.1443+9C>A) c.1362+9C>A (n.1362+9C>A) n.1906+9C>A c.690+9C>A (n.690+9C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1003479C= | CA1433071916 | IDUA | c.1650+9C= (n.1650+9C=) n.1706+9C= c.1254+9C= (n.1254+9C=) n.42+9C= n.1757+9C= n.1738+9C= c.1716+9C= (n.1716+9C=) c.1509+9C= (n.1509+9C=) c.1443+9C= (n.1443+9C=) c.1362+9C= (n.1362+9C=) n.1906+9C= c.690+9C= (n.690+9C=) | |
4 | g.1003479C>T | CA2573137579 | IDUA | c.1650+9C>T (n.1650+9C>T) n.1706+9C>T c.1254+9C>T (n.1254+9C>T) n.42+9C>T n.1757+9C>T n.1738+9C>T c.1716+9C>T (n.1716+9C>T) c.1509+9C>T (n.1509+9C>T) c.1443+9C>T (n.1443+9C>T) c.1362+9C>T (n.1362+9C>T) n.1906+9C>T c.690+9C>T (n.690+9C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1003480_1003486del | CA1058439267 | IDUA | c.1650+10_1650+16del (n.1650+10_1650+16del) n.1706+10_1706+16del c.1254+10_1254+16del (n.1254+10_1254+16del) n.42+10_42+16del n.1757+10_1757+16del n.1738+10_1738+16del c.1716+10_1716+16del (n.1716+10_1716+16del) c.1509+10_1509+16del (n.1509+10_1509+16del) c.1443+10_1443+16del (n.1443+10_1443+16del) c.1362+10_1362+16del (n.1362+10_1362+16del) n.1906+10_1906+16del c.690+10_690+16del (n.690+10_690+16del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1003479_1003480insT | CA2739265868 | IDUA | c.1650+9_1650+10insT (n.1650+9_1650+10insT) n.1706+9_1706+10insT c.1254+9_1254+10insT (n.1254+9_1254+10insT) n.42+9_42+10insT n.1757+9_1757+10insT n.1738+9_1738+10insT c.1716+9_1716+10insT (n.1716+9_1716+10insT) c.1509+9_1509+10insT (n.1509+9_1509+10insT) c.1443+9_1443+10insT (n.1443+9_1443+10insT) c.1362+9_1362+10insT (n.1362+9_1362+10insT) n.1906+9_1906+10insT c.690+9_690+10insT (n.690+9_690+10insT) | ClinVar |
4 | g.1003480A= | CA1433071919 | IDUA | c.1650+10A= (n.1650+10A=) n.1706+10A= c.1254+10A= (n.1254+10A=) n.42+10A= n.1757+10A= n.1738+10A= c.1716+10A= (n.1716+10A=) c.1509+10A= (n.1509+10A=) c.1443+10A= (n.1443+10A=) c.1362+10A= (n.1362+10A=) n.1906+10A= c.690+10A= (n.690+10A=) | |
4 | g.1003480A>G | CA2802314 | IDUA | c.1650+10A>G (n.1650+10A>G) n.1706+10A>G c.1254+10A>G (n.1254+10A>G) n.42+10A>G n.1757+10A>G n.1738+10A>G c.1716+10A>G (n.1716+10A>G) c.1509+10A>G (n.1509+10A>G) c.1443+10A>G (n.1443+10A>G) c.1362+10A>G (n.1362+10A>G) n.1906+10A>G c.690+10A>G (n.690+10A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1003480A>T | CA2739265867 | IDUA | c.1650+10A>T (n.1650+10A>T) n.1706+10A>T c.1254+10A>T (n.1254+10A>T) n.42+10A>T n.1757+10A>T n.1738+10A>T c.1716+10A>T (n.1716+10A>T) c.1509+10A>T (n.1509+10A>T) c.1443+10A>T (n.1443+10A>T) c.1362+10A>T (n.1362+10A>T) n.1906+10A>T c.690+10A>T (n.690+10A>T) | ClinVar |
4 | g.1003481G>A | CA91170874 | IDUA | c.1650+11G>A (n.1650+11G>A) n.1706+11G>A c.1254+11G>A (n.1254+11G>A) n.42+11G>A n.1757+11G>A n.1738+11G>A c.1716+11G>A (n.1716+11G>A) c.1509+11G>A (n.1509+11G>A) c.1443+11G>A (n.1443+11G>A) c.1362+11G>A (n.1362+11G>A) n.1906+11G>A c.690+11G>A (n.690+11G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1003481G= | CA1433071923 | IDUA | c.1650+11G= (n.1650+11G=) n.1706+11G= c.1254+11G= (n.1254+11G=) n.42+11G= n.1757+11G= n.1738+11G= c.1716+11G= (n.1716+11G=) c.1509+11G= (n.1509+11G=) c.1443+11G= (n.1443+11G=) c.1362+11G= (n.1362+11G=) n.1906+11G= c.690+11G= (n.690+11G=) | |
4 | g.1003481G>T | CA2669482933 | IDUA | c.1650+11G>T (n.1650+11G>T) n.1706+11G>T c.1254+11G>T (n.1254+11G>T) n.42+11G>T n.1757+11G>T n.1738+11G>T c.1716+11G>T (n.1716+11G>T) c.1509+11G>T (n.1509+11G>T) c.1443+11G>T (n.1443+11G>T) c.1362+11G>T (n.1362+11G>T) n.1906+11G>T c.690+11G>T (n.690+11G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.1003482T>A | CA2739265869 | IDUA | c.1650+12T>A (n.1650+12T>A) n.1706+12T>A c.1254+12T>A (n.1254+12T>A) n.42+12T>A n.1757+12T>A n.1738+12T>A c.1716+12T>A (n.1716+12T>A) c.1509+12T>A (n.1509+12T>A) c.1443+12T>A (n.1443+12T>A) c.1362+12T>A (n.1362+12T>A) n.1906+12T>A c.690+12T>A (n.690+12T>A) | ClinVar |
4 | g.1003482T>C | CA1139658407 | IDUA | c.1650+12T>C (n.1650+12T>C) n.1706+12T>C c.1254+12T>C (n.1254+12T>C) n.42+12T>C n.1757+12T>C n.1738+12T>C c.1716+12T>C (n.1716+12T>C) c.1509+12T>C (n.1509+12T>C) c.1443+12T>C (n.1443+12T>C) c.1362+12T>C (n.1362+12T>C) n.1906+12T>C c.690+12T>C (n.690+12T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1003482T>G | CA2697557060 | IDUA | c.1650+12T>G (n.1650+12T>G) n.1706+12T>G c.1254+12T>G (n.1254+12T>G) n.42+12T>G n.1757+12T>G n.1738+12T>G c.1716+12T>G (n.1716+12T>G) c.1509+12T>G (n.1509+12T>G) c.1443+12T>G (n.1443+12T>G) c.1362+12T>G (n.1362+12T>G) n.1906+12T>G c.690+12T>G (n.690+12T>G) | ClinVar |
4 | g.1003482T= | CA1433071926 | IDUA | c.1650+12T= (n.1650+12T=) n.1706+12T= c.1254+12T= (n.1254+12T=) n.42+12T= n.1757+12T= n.1738+12T= c.1716+12T= (n.1716+12T=) c.1509+12T= (n.1509+12T=) c.1443+12T= (n.1443+12T=) c.1362+12T= (n.1362+12T=) n.1906+12T= c.690+12T= (n.690+12T=) | |
4 | g.1003483C>A | CA648437282 | IDUA | c.1650+13C>A (n.1650+13C>A) n.1706+13C>A c.1254+13C>A (n.1254+13C>A) n.42+13C>A n.1757+13C>A n.1738+13C>A c.1716+13C>A (n.1716+13C>A) c.1509+13C>A (n.1509+13C>A) c.1443+13C>A (n.1443+13C>A) c.1362+13C>A (n.1362+13C>A) n.1906+13C>A c.690+13C>A (n.690+13C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.1003483C= | CA1433071928 | IDUA | c.1650+13C= (n.1650+13C=) n.1706+13C= c.1254+13C= (n.1254+13C=) n.42+13C= n.1757+13C= n.1738+13C= c.1716+13C= (n.1716+13C=) c.1509+13C= (n.1509+13C=) c.1443+13C= (n.1443+13C=) c.1362+13C= (n.1362+13C=) n.1906+13C= c.690+13C= (n.690+13C=) | |
4 | g.1003483C>G | CA2529716890 | IDUA | c.1650+13C>G (n.1650+13C>G) n.1706+13C>G c.1254+13C>G (n.1254+13C>G) n.42+13C>G n.1757+13C>G n.1738+13C>G c.1716+13C>G (n.1716+13C>G) c.1509+13C>G (n.1509+13C>G) c.1443+13C>G (n.1443+13C>G) c.1362+13C>G (n.1362+13C>G) n.1906+13C>G c.690+13C>G (n.690+13C>G) | |
4 | g.1003483C>T | CA91170876 | IDUA | c.1650+13C>T (n.1650+13C>T) n.1706+13C>T c.1254+13C>T (n.1254+13C>T) n.42+13C>T n.1757+13C>T n.1738+13C>T c.1716+13C>T (n.1716+13C>T) c.1509+13C>T (n.1509+13C>T) c.1443+13C>T (n.1443+13C>T) c.1362+13C>T (n.1362+13C>T) n.1906+13C>T c.690+13C>T (n.690+13C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1003484C>A | CA1433071933 | IDUA | c.1650+14C>A (n.1650+14C>A) n.1706+14C>A c.1254+14C>A (n.1254+14C>A) n.42+14C>A n.1757+14C>A n.1738+14C>A c.1716+14C>A (n.1716+14C>A) c.1509+14C>A (n.1509+14C>A) c.1443+14C>A (n.1443+14C>A) c.1362+14C>A (n.1362+14C>A) n.1906+14C>A c.690+14C>A (n.690+14C>A) | dbSNP |
4 | g.1003484C= | CA1433071931 | IDUA | c.1650+14C= (n.1650+14C=) n.1706+14C= c.1254+14C= (n.1254+14C=) n.42+14C= n.1757+14C= n.1738+14C= c.1716+14C= (n.1716+14C=) c.1509+14C= (n.1509+14C=) c.1443+14C= (n.1443+14C=) c.1362+14C= (n.1362+14C=) n.1906+14C= c.690+14C= (n.690+14C=) | |
4 | g.1003484C>T | CA549264631 | IDUA | c.1650+14C>T (n.1650+14C>T) n.1706+14C>T c.1254+14C>T (n.1254+14C>T) n.42+14C>T n.1757+14C>T n.1738+14C>T c.1716+14C>T (n.1716+14C>T) c.1509+14C>T (n.1509+14C>T) c.1443+14C>T (n.1443+14C>T) c.1362+14C>T (n.1362+14C>T) n.1906+14C>T c.690+14C>T (n.690+14C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1003485C>T | CA2669482934 | IDUA | c.1650+15C>T (n.1650+15C>T) n.1706+15C>T c.1254+15C>T (n.1254+15C>T) n.42+15C>T n.1757+15C>T n.1738+15C>T c.1716+15C>T (n.1716+15C>T) c.1509+15C>T (n.1509+15C>T) c.1443+15C>T (n.1443+15C>T) c.1362+15C>T (n.1362+15C>T) n.1906+15C>T c.690+15C>T (n.690+15C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.1003486C>A | CA2669482935 | IDUA | c.1650+16C>A (n.1650+16C>A) n.1706+16C>A c.1254+16C>A (n.1254+16C>A) n.42+16C>A n.1757+16C>A n.1738+16C>A c.1716+16C>A (n.1716+16C>A) c.1509+16C>A (n.1509+16C>A) c.1443+16C>A (n.1443+16C>A) c.1362+16C>A (n.1362+16C>A) n.1906+16C>A c.690+16C>A (n.690+16C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.1003486C>T | CA2580070694 | IDUA | c.1650+16C>T (n.1650+16C>T) n.1706+16C>T c.1254+16C>T (n.1254+16C>T) n.42+16C>T n.1757+16C>T n.1738+16C>T c.1716+16C>T (n.1716+16C>T) c.1509+16C>T (n.1509+16C>T) c.1443+16C>T (n.1443+16C>T) c.1362+16C>T (n.1362+16C>T) n.1906+16C>T c.690+16C>T (n.690+16C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.1003487T>G | CA2669482936 | IDUA | c.1650+17T>G (n.1650+17T>G) n.1706+17T>G c.1254+17T>G (n.1254+17T>G) n.42+17T>G n.1757+17T>G n.1738+17T>G c.1716+17T>G (n.1716+17T>G) c.1509+17T>G (n.1509+17T>G) c.1443+17T>G (n.1443+17T>G) c.1362+17T>G (n.1362+17T>G) n.1906+17T>G c.690+17T>G (n.690+17T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.1003488A>C | CA2760125875 | IDUA | c.1650+18A>C (n.1650+18A>C) n.1706+18A>C c.1254+18A>C (n.1254+18A>C) n.42+18A>C n.1757+18A>C n.1738+18A>C c.1716+18A>C (n.1716+18A>C) c.1509+18A>C (n.1509+18A>C) c.1443+18A>C (n.1443+18A>C) c.1362+18A>C (n.1362+18A>C) n.1906+18A>C c.690+18A>C (n.690+18A>C) | |
4 | g.1003490C>G | CA2669482937 | IDUA | c.1650+20C>G (n.1650+20C>G) n.1706+20C>G c.1254+20C>G (n.1254+20C>G) n.42+20C>G n.1757+20C>G n.1738+20C>G c.1716+20C>G (n.1716+20C>G) c.1509+20C>G (n.1509+20C>G) c.1443+20C>G (n.1443+20C>G) c.1362+20C>G (n.1362+20C>G) n.1906+20C>G c.690+20C>G (n.690+20C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.1003494_1003505del | CA2586965990 | IDUA | c.1650+24_1650+35del (n.1650+24_1650+35del) n.1706+24_1706+35del c.1254+24_1254+35del (n.1254+24_1254+35del) n.42+24_42+35del n.1757+24_1757+35del n.1738+24_1738+35del c.1716+24_1716+35del (n.1716+24_1716+35del) c.1509+24_1509+35del (n.1509+24_1509+35del) c.1443+24_1443+35del (n.1443+24_1443+35del) c.1362+24_1362+35del (n.1362+24_1362+35del) n.1906+24_1906+35del c.690+24_690+35del (n.690+24_690+35del) | |
4 | g.1003491C= | CA1433071937 | IDUA | c.1650+21C= (n.1650+21C=) n.1706+21C= c.1254+21C= (n.1254+21C=) n.42+21C= n.1757+21C= n.1738+21C= c.1716+21C= (n.1716+21C=) c.1509+21C= (n.1509+21C=) c.1443+21C= (n.1443+21C=) c.1362+21C= (n.1362+21C=) n.1906+21C= c.690+21C= (n.690+21C=) | |
4 | g.1003491C>T | CA1433071935 | IDUA | c.1650+21C>T (n.1650+21C>T) n.1706+21C>T c.1254+21C>T (n.1254+21C>T) n.42+21C>T n.1757+21C>T n.1738+21C>T c.1716+21C>T (n.1716+21C>T) c.1509+21C>T (n.1509+21C>T) c.1443+21C>T (n.1443+21C>T) c.1362+21C>T (n.1362+21C>T) n.1906+21C>T c.690+21C>T (n.690+21C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1003492C>A | CA2802316 | IDUA | c.1650+22C>A (n.1650+22C>A) n.1706+22C>A c.1254+22C>A (n.1254+22C>A) n.42+22C>A n.1757+22C>A n.1738+22C>A c.1716+22C>A (n.1716+22C>A) c.1509+22C>A (n.1509+22C>A) c.1443+22C>A (n.1443+22C>A) c.1362+22C>A (n.1362+22C>A) n.1906+22C>A c.690+22C>A (n.690+22C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1003492C= | CA1433071941 | IDUA | c.1650+22C= (n.1650+22C=) n.1706+22C= c.1254+22C= (n.1254+22C=) n.42+22C= n.1757+22C= n.1738+22C= c.1716+22C= (n.1716+22C=) c.1509+22C= (n.1509+22C=) c.1443+22C= (n.1443+22C=) c.1362+22C= (n.1362+22C=) n.1906+22C= c.690+22C= (n.690+22C=) | |
4 | g.1003492C>G | CA2669482938 | IDUA | c.1650+22C>G (n.1650+22C>G) n.1706+22C>G c.1254+22C>G (n.1254+22C>G) n.42+22C>G n.1757+22C>G n.1738+22C>G c.1716+22C>G (n.1716+22C>G) c.1509+22C>G (n.1509+22C>G) c.1443+22C>G (n.1443+22C>G) c.1362+22C>G (n.1362+22C>G) n.1906+22C>G c.690+22C>G (n.690+22C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.1003492C>T | CA2802315 | IDUA | c.1650+22C>T (n.1650+22C>T) n.1706+22C>T c.1254+22C>T (n.1254+22C>T) n.42+22C>T n.1757+22C>T n.1738+22C>T c.1716+22C>T (n.1716+22C>T) c.1509+22C>T (n.1509+22C>T) c.1443+22C>T (n.1443+22C>T) c.1362+22C>T (n.1362+22C>T) n.1906+22C>T c.690+22C>T (n.690+22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1003493G>A | CA2669482939 | IDUA | c.1650+23G>A (n.1650+23G>A) n.1706+23G>A c.1254+23G>A (n.1254+23G>A) n.42+23G>A n.1757+23G>A n.1738+23G>A c.1716+23G>A (n.1716+23G>A) c.1509+23G>A (n.1509+23G>A) c.1443+23G>A (n.1443+23G>A) c.1362+23G>A (n.1362+23G>A) n.1906+23G>A c.690+23G>A (n.690+23G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1003494C>A | CA2669482940 | IDUA | c.1650+24C>A (n.1650+24C>A) n.1706+24C>A c.1254+24C>A (n.1254+24C>A) n.42+24C>A n.1757+24C>A n.1738+24C>A c.1716+24C>A (n.1716+24C>A) c.1509+24C>A (n.1509+24C>A) c.1443+24C>A (n.1443+24C>A) c.1362+24C>A (n.1362+24C>A) n.1906+24C>A c.690+24C>A (n.690+24C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.1003494C= | CA1433071943 | IDUA | c.1650+24C= (n.1650+24C=) n.1706+24C= c.1254+24C= (n.1254+24C=) n.42+24C= n.1757+24C= n.1738+24C= c.1716+24C= (n.1716+24C=) c.1509+24C= (n.1509+24C=) c.1443+24C= (n.1443+24C=) c.1362+24C= (n.1362+24C=) n.1906+24C= c.690+24C= (n.690+24C=) | |
4 | g.1003494C>G | CA1433071944 | IDUA | c.1650+24C>G (n.1650+24C>G) n.1706+24C>G c.1254+24C>G (n.1254+24C>G) n.42+24C>G n.1757+24C>G n.1738+24C>G c.1716+24C>G (n.1716+24C>G) c.1509+24C>G (n.1509+24C>G) c.1443+24C>G (n.1443+24C>G) c.1362+24C>G (n.1362+24C>G) n.1906+24C>G c.690+24C>G (n.690+24C>G) | dbSNP |
4 | g.1003494C>T | CA2669482941 | IDUA | c.1650+24C>T (n.1650+24C>T) n.1706+24C>T c.1254+24C>T (n.1254+24C>T) n.42+24C>T n.1757+24C>T n.1738+24C>T c.1716+24C>T (n.1716+24C>T) c.1509+24C>T (n.1509+24C>T) c.1443+24C>T (n.1443+24C>T) c.1362+24C>T (n.1362+24C>T) n.1906+24C>T c.690+24C>T (n.690+24C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.1003495G>A | CA549264632 | IDUA | c.1650+25G>A (n.1650+25G>A) n.1706+25G>A c.1254+25G>A (n.1254+25G>A) n.42+25G>A n.1757+25G>A n.1738+25G>A c.1716+25G>A (n.1716+25G>A) c.1509+25G>A (n.1509+25G>A) c.1443+25G>A (n.1443+25G>A) c.1362+25G>A (n.1362+25G>A) n.1906+25G>A c.690+25G>A (n.690+25G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1003495G= | CA1433071947 | IDUA | c.1650+25G= (n.1650+25G=) n.1706+25G= c.1254+25G= (n.1254+25G=) n.42+25G= n.1757+25G= n.1738+25G= c.1716+25G= (n.1716+25G=) c.1509+25G= (n.1509+25G=) c.1443+25G= (n.1443+25G=) c.1362+25G= (n.1362+25G=) n.1906+25G= c.690+25G= (n.690+25G=) | |
4 | g.1003495G>T | CA549264633 | IDUA | c.1650+25G>T (n.1650+25G>T) n.1706+25G>T c.1254+25G>T (n.1254+25G>T) n.42+25G>T n.1757+25G>T n.1738+25G>T c.1716+25G>T (n.1716+25G>T) c.1509+25G>T (n.1509+25G>T) c.1443+25G>T (n.1443+25G>T) c.1362+25G>T (n.1362+25G>T) n.1906+25G>T c.690+25G>T (n.690+25G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1003498_1003503del | CA2578014112 | IDUA | c.1650+28_1650+33del (n.1650+28_1650+33del) n.1706+28_1706+33del c.1254+28_1254+33del (n.1254+28_1254+33del) n.42+28_42+33del n.1757+28_1757+33del n.1738+28_1738+33del c.1716+28_1716+33del (n.1716+28_1716+33del) c.1509+28_1509+33del (n.1509+28_1509+33del) c.1443+28_1443+33del (n.1443+28_1443+33del) c.1362+28_1362+33del (n.1362+28_1362+33del) n.1906+28_1906+33del c.690+28_690+33del (n.690+28_690+33del) | |
4 | g.1003497C>A | CA2802318 | IDUA | c.1650+27C>A (n.1650+27C>A) n.1706+27C>A c.1254+27C>A (n.1254+27C>A) n.42+27C>A n.1757+27C>A n.1738+27C>A c.1716+27C>A (n.1716+27C>A) c.1509+27C>A (n.1509+27C>A) c.1443+27C>A (n.1443+27C>A) c.1362+27C>A (n.1362+27C>A) n.1906+27C>A c.690+27C>A (n.690+27C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1003497C= | CA1433071951 | IDUA | c.1650+27C= (n.1650+27C=) n.1706+27C= c.1254+27C= (n.1254+27C=) n.42+27C= n.1757+27C= n.1738+27C= c.1716+27C= (n.1716+27C=) c.1509+27C= (n.1509+27C=) c.1443+27C= (n.1443+27C=) c.1362+27C= (n.1362+27C=) n.1906+27C= c.690+27C= (n.690+27C=) | |
4 | g.1003497C>T | CA2802317 | IDUA | c.1650+27C>T (n.1650+27C>T) n.1706+27C>T c.1254+27C>T (n.1254+27C>T) n.42+27C>T n.1757+27C>T n.1738+27C>T c.1716+27C>T (n.1716+27C>T) c.1509+27C>T (n.1509+27C>T) c.1443+27C>T (n.1443+27C>T) c.1362+27C>T (n.1362+27C>T) n.1906+27C>T c.690+27C>T (n.690+27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1003498G>A | CA549264636 | IDUA | c.1650+28G>A (n.1650+28G>A) n.1706+28G>A c.1254+28G>A (n.1254+28G>A) n.42+28G>A n.1757+28G>A n.1738+28G>A c.1716+28G>A (n.1716+28G>A) c.1509+28G>A (n.1509+28G>A) c.1443+28G>A (n.1443+28G>A) c.1362+28G>A (n.1362+28G>A) n.1906+28G>A c.690+28G>A (n.690+28G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1003498G= | CA1433071954 | IDUA | c.1650+28G= (n.1650+28G=) n.1706+28G= c.1254+28G= (n.1254+28G=) n.42+28G= n.1757+28G= n.1738+28G= c.1716+28G= (n.1716+28G=) c.1509+28G= (n.1509+28G=) c.1443+28G= (n.1443+28G=) c.1362+28G= (n.1362+28G=) n.1906+28G= c.690+28G= (n.690+28G=) | |
4 | g.1003498G>T | CA549264635 | IDUA | c.1650+28G>T (n.1650+28G>T) n.1706+28G>T c.1254+28G>T (n.1254+28G>T) n.42+28G>T n.1757+28G>T n.1738+28G>T c.1716+28G>T (n.1716+28G>T) c.1509+28G>T (n.1509+28G>T) c.1443+28G>T (n.1443+28G>T) c.1362+28G>T (n.1362+28G>T) n.1906+28G>T c.690+28G>T (n.690+28G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.1003498dup | CA549264634 | IDUA | c.1650+28dup (n.1650+28dup) n.1706+28dup c.1254+28dup (n.1254+28dup) n.42+28dup n.1757+28dup n.1738+28dup c.1716+28dup (n.1716+28dup) c.1509+28dup (n.1509+28dup) c.1443+28dup (n.1443+28dup) c.1362+28dup (n.1362+28dup) n.1906+28dup c.690+28dup (n.690+28dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1003499C>A | CA2669482943 | IDUA | c.1650+29C>A (n.1650+29C>A) n.1706+29C>A c.1254+29C>A (n.1254+29C>A) n.42+29C>A n.1757+29C>A n.1738+29C>A c.1716+29C>A (n.1716+29C>A) c.1509+29C>A (n.1509+29C>A) c.1443+29C>A (n.1443+29C>A) c.1362+29C>A (n.1362+29C>A) n.1906+29C>A c.690+29C>A (n.690+29C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.1003499C= | CA1433071958 | IDUA | c.1650+29C= (n.1650+29C=) n.1706+29C= c.1254+29C= (n.1254+29C=) n.42+29C= n.1757+29C= n.1738+29C= c.1716+29C= (n.1716+29C=) c.1509+29C= (n.1509+29C=) c.1443+29C= (n.1443+29C=) c.1362+29C= (n.1362+29C=) n.1906+29C= c.690+29C= (n.690+29C=) | |
4 | g.1003499C>T | CA549264637 | IDUA | c.1650+29C>T (n.1650+29C>T) n.1706+29C>T c.1254+29C>T (n.1254+29C>T) n.42+29C>T n.1757+29C>T n.1738+29C>T c.1716+29C>T (n.1716+29C>T) c.1509+29C>T (n.1509+29C>T) c.1443+29C>T (n.1443+29C>T) c.1362+29C>T (n.1362+29C>T) n.1906+29C>T c.690+29C>T (n.690+29C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1003500_1003503dup | CA2669482942 | IDUA | c.1650+30_1650+33dup (n.1650+30_1650+33dup) n.1706+30_1706+33dup c.1254+30_1254+33dup (n.1254+30_1254+33dup) n.42+30_42+33dup n.1757+30_1757+33dup n.1738+30_1738+33dup c.1716+30_1716+33dup (n.1716+30_1716+33dup) c.1509+30_1509+33dup (n.1509+30_1509+33dup) c.1443+30_1443+33dup (n.1443+30_1443+33dup) c.1362+30_1362+33dup (n.1362+30_1362+33dup) n.1906+30_1906+33dup c.690+30_690+33dup (n.690+30_690+33dup) | gnomAD v4 |
4 | g.1003500G>A | CA549264638 | IDUA | c.1650+30G>A (n.1650+30G>A) n.1706+30G>A c.1254+30G>A (n.1254+30G>A) n.42+30G>A n.1757+30G>A n.1738+30G>A c.1716+30G>A (n.1716+30G>A) c.1509+30G>A (n.1509+30G>A) c.1443+30G>A (n.1443+30G>A) c.1362+30G>A (n.1362+30G>A) n.1906+30G>A c.690+30G>A (n.690+30G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1003500G>C | CA2760125876 | IDUA | c.1650+30G>C (n.1650+30G>C) n.1706+30G>C c.1254+30G>C (n.1254+30G>C) n.42+30G>C n.1757+30G>C n.1738+30G>C c.1716+30G>C (n.1716+30G>C) c.1509+30G>C (n.1509+30G>C) c.1443+30G>C (n.1443+30G>C) c.1362+30G>C (n.1362+30G>C) n.1906+30G>C c.690+30G>C (n.690+30G>C) | |
4 | g.1003500G= | CA1433071961 | IDUA | c.1650+30G= (n.1650+30G=) n.1706+30G= c.1254+30G= (n.1254+30G=) n.42+30G= n.1757+30G= n.1738+30G= c.1716+30G= (n.1716+30G=) c.1509+30G= (n.1509+30G=) c.1443+30G= (n.1443+30G=) c.1362+30G= (n.1362+30G=) n.1906+30G= c.690+30G= (n.690+30G=) | |
4 | g.1003500G>T | CA2669482944 | IDUA | c.1650+30G>T (n.1650+30G>T) n.1706+30G>T c.1254+30G>T (n.1254+30G>T) n.42+30G>T n.1757+30G>T n.1738+30G>T c.1716+30G>T (n.1716+30G>T) c.1509+30G>T (n.1509+30G>T) c.1443+30G>T (n.1443+30G>T) c.1362+30G>T (n.1362+30G>T) n.1906+30G>T c.690+30G>T (n.690+30G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.1003501G>A | CA2802319 | IDUA | c.1650+31G>A (n.1650+31G>A) n.1706+31G>A c.1254+31G>A (n.1254+31G>A) n.42+31G>A n.1757+31G>A n.1738+31G>A c.1716+31G>A (n.1716+31G>A) c.1509+31G>A (n.1509+31G>A) c.1443+31G>A (n.1443+31G>A) c.1362+31G>A (n.1362+31G>A) n.1906+31G>A c.690+31G>A (n.690+31G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1003501G= | CA1433071965 | IDUA | c.1650+31G= (n.1650+31G=) n.1706+31G= c.1254+31G= (n.1254+31G=) n.42+31G= n.1757+31G= n.1738+31G= c.1716+31G= (n.1716+31G=) c.1509+31G= (n.1509+31G=) c.1443+31G= (n.1443+31G=) c.1362+31G= (n.1362+31G=) n.1906+31G= c.690+31G= (n.690+31G=) | |
4 | g.1003501G>T | CA2669482945 | IDUA | c.1650+31G>T (n.1650+31G>T) n.1706+31G>T c.1254+31G>T (n.1254+31G>T) n.42+31G>T n.1757+31G>T n.1738+31G>T c.1716+31G>T (n.1716+31G>T) c.1509+31G>T (n.1509+31G>T) c.1443+31G>T (n.1443+31G>T) c.1362+31G>T (n.1362+31G>T) n.1906+31G>T c.690+31G>T (n.690+31G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.1003502C>A | CA549264639 | IDUA | c.1650+32C>A (n.1650+32C>A) n.1706+32C>A c.1254+32C>A (n.1254+32C>A) n.42+32C>A n.1757+32C>A n.1738+32C>A c.1716+32C>A (n.1716+32C>A) c.1509+32C>A (n.1509+32C>A) c.1443+32C>A (n.1443+32C>A) c.1362+32C>A (n.1362+32C>A) n.1906+32C>A c.690+32C>A (n.690+32C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1003502C= | CA1433071967 | IDUA | c.1650+32C= (n.1650+32C=) n.1706+32C= c.1254+32C= (n.1254+32C=) n.42+32C= n.1757+32C= n.1738+32C= c.1716+32C= (n.1716+32C=) c.1509+32C= (n.1509+32C=) c.1443+32C= (n.1443+32C=) c.1362+32C= (n.1362+32C=) n.1906+32C= c.690+32C= (n.690+32C=) | |
4 | g.1003502C>T | CA2802320 | IDUA | c.1650+32C>T (n.1650+32C>T) n.1706+32C>T c.1254+32C>T (n.1254+32C>T) n.42+32C>T n.1757+32C>T n.1738+32C>T c.1716+32C>T (n.1716+32C>T) c.1509+32C>T (n.1509+32C>T) c.1443+32C>T (n.1443+32C>T) c.1362+32C>T (n.1362+32C>T) n.1906+32C>T c.690+32C>T (n.690+32C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1003503C>A | CA2669482946 | IDUA | c.1650+33C>A (n.1650+33C>A) n.1706+33C>A c.1254+33C>A (n.1254+33C>A) n.42+33C>A n.1757+33C>A n.1738+33C>A c.1716+33C>A (n.1716+33C>A) c.1509+33C>A (n.1509+33C>A) c.1443+33C>A (n.1443+33C>A) c.1362+33C>A (n.1362+33C>A) n.1906+33C>A c.690+33C>A (n.690+33C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.1003503C= | CA1433071970 | IDUA | c.1650+33C= (n.1650+33C=) n.1706+33C= c.1254+33C= (n.1254+33C=) n.42+33C= n.1757+33C= n.1738+33C= c.1716+33C= (n.1716+33C=) c.1509+33C= (n.1509+33C=) c.1443+33C= (n.1443+33C=) c.1362+33C= (n.1362+33C=) n.1906+33C= c.690+33C= (n.690+33C=) | |
4 | g.1003503C>G | CA2802321 | IDUA | c.1650+33C>G (n.1650+33C>G) n.1706+33C>G c.1254+33C>G (n.1254+33C>G) n.42+33C>G n.1757+33C>G n.1738+33C>G c.1716+33C>G (n.1716+33C>G) c.1509+33C>G (n.1509+33C>G) c.1443+33C>G (n.1443+33C>G) c.1362+33C>G (n.1362+33C>G) n.1906+33C>G c.690+33C>G (n.690+33C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1003504C= | CA1433071974 | IDUA | c.1650+34C= (n.1650+34C=) n.1706+34C= c.1254+34C= (n.1254+34C=) n.42+34C= n.1757+34C= n.1738+34C= c.1716+34C= (n.1716+34C=) c.1509+34C= (n.1509+34C=) c.1443+34C= (n.1443+34C=) c.1362+34C= (n.1362+34C=) n.1906+34C= c.690+34C= (n.690+34C=) | |
4 | g.1003504C>G | CA2802322 | IDUA | c.1650+34C>G (n.1650+34C>G) n.1706+34C>G c.1254+34C>G (n.1254+34C>G) n.42+34C>G n.1757+34C>G n.1738+34C>G c.1716+34C>G (n.1716+34C>G) c.1509+34C>G (n.1509+34C>G) c.1443+34C>G (n.1443+34C>G) c.1362+34C>G (n.1362+34C>G) n.1906+34C>G c.690+34C>G (n.690+34C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1003504C>T | CA549264640 | IDUA | c.1650+34C>T (n.1650+34C>T) n.1706+34C>T c.1254+34C>T (n.1254+34C>T) n.42+34C>T n.1757+34C>T n.1738+34C>T c.1716+34C>T (n.1716+34C>T) c.1509+34C>T (n.1509+34C>T) c.1443+34C>T (n.1443+34C>T) c.1362+34C>T (n.1362+34C>T) n.1906+34C>T c.690+34C>T (n.690+34C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1003505G>A | CA2802323 | IDUA | c.1650+35G>A (n.1650+35G>A) n.1706+35G>A c.1254+35G>A (n.1254+35G>A) n.42+35G>A n.1757+35G>A n.1738+35G>A c.1716+35G>A (n.1716+35G>A) c.1509+35G>A (n.1509+35G>A) c.1443+35G>A (n.1443+35G>A) c.1362+35G>A (n.1362+35G>A) n.1906+35G>A c.690+35G>A (n.690+35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1003505G= | CA1433071979 | IDUA | c.1650+35G= (n.1650+35G=) n.1706+35G= c.1254+35G= (n.1254+35G=) n.42+35G= n.1757+35G= n.1738+35G= c.1716+35G= (n.1716+35G=) c.1509+35G= (n.1509+35G=) c.1443+35G= (n.1443+35G=) c.1362+35G= (n.1362+35G=) n.1906+35G= c.690+35G= (n.690+35G=) | |
4 | g.1003506G>A | CA549264641 | IDUA | c.1650+36G>A (n.1650+36G>A) n.1706+36G>A c.1254+36G>A (n.1254+36G>A) n.42+36G>A n.1757+36G>A n.1738+36G>A c.1716+36G>A (n.1716+36G>A) c.1509+36G>A (n.1509+36G>A) c.1443+36G>A (n.1443+36G>A) c.1362+36G>A (n.1362+36G>A) n.1906+36G>A c.690+36G>A (n.690+36G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1003506G>C | CA549264642 | IDUA | c.1650+36G>C (n.1650+36G>C) n.1706+36G>C c.1254+36G>C (n.1254+36G>C) n.42+36G>C n.1757+36G>C n.1738+36G>C c.1716+36G>C (n.1716+36G>C) c.1509+36G>C (n.1509+36G>C) c.1443+36G>C (n.1443+36G>C) c.1362+36G>C (n.1362+36G>C) n.1906+36G>C c.690+36G>C (n.690+36G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1003506G= | CA1433071983 | IDUA | c.1650+36G= (n.1650+36G=) n.1706+36G= c.1254+36G= (n.1254+36G=) n.42+36G= n.1757+36G= n.1738+36G= c.1716+36G= (n.1716+36G=) c.1509+36G= (n.1509+36G=) c.1443+36G= (n.1443+36G=) c.1362+36G= (n.1362+36G=) n.1906+36G= c.690+36G= (n.690+36G=) | |
4 | g.1003506G>T | CA2669482947 | IDUA | c.1650+36G>T (n.1650+36G>T) n.1706+36G>T c.1254+36G>T (n.1254+36G>T) n.42+36G>T n.1757+36G>T n.1738+36G>T c.1716+36G>T (n.1716+36G>T) c.1509+36G>T (n.1509+36G>T) c.1443+36G>T (n.1443+36G>T) c.1362+36G>T (n.1362+36G>T) n.1906+36G>T c.690+36G>T (n.690+36G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.1003507A= | CA1433071985 | IDUA | c.1650+37A= (n.1650+37A=) n.1706+37A= c.1254+37A= (n.1254+37A=) n.42+37A= n.1757+37A= n.1738+37A= c.1716+37A= (n.1716+37A=) c.1509+37A= (n.1509+37A=) c.1443+37A= (n.1443+37A=) c.1362+37A= (n.1362+37A=) n.1906+37A= c.690+37A= (n.690+37A=) | |
4 | g.1003507A>C | CA2802324 | IDUA | c.1650+37A>C (n.1650+37A>C) n.1706+37A>C c.1254+37A>C (n.1254+37A>C) n.42+37A>C n.1757+37A>C n.1738+37A>C c.1716+37A>C (n.1716+37A>C) c.1509+37A>C (n.1509+37A>C) c.1443+37A>C (n.1443+37A>C) c.1362+37A>C (n.1362+37A>C) n.1906+37A>C c.690+37A>C (n.690+37A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1003508C= | CA1433071986 | IDUA | c.1650+38C= (n.1650+38C=) n.1706+38C= c.1254+38C= (n.1254+38C=) n.42+38C= n.1757+38C= n.1738+38C= c.1716+38C= (n.1716+38C=) c.1509+38C= (n.1509+38C=) c.1443+38C= (n.1443+38C=) c.1362+38C= (n.1362+38C=) n.1906+38C= c.690+38C= (n.690+38C=) | |
4 | g.1003508C>G | CA2802325 | IDUA | c.1650+38C>G (n.1650+38C>G) n.1706+38C>G c.1254+38C>G (n.1254+38C>G) n.42+38C>G n.1757+38C>G n.1738+38C>G c.1716+38C>G (n.1716+38C>G) c.1509+38C>G (n.1509+38C>G) c.1443+38C>G (n.1443+38C>G) c.1362+38C>G (n.1362+38C>G) n.1906+38C>G c.690+38C>G (n.690+38C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1003508C>T | CA1433071988 | IDUA | c.1650+38C>T (n.1650+38C>T) n.1706+38C>T c.1254+38C>T (n.1254+38C>T) n.42+38C>T n.1757+38C>T n.1738+38C>T c.1716+38C>T (n.1716+38C>T) c.1509+38C>T (n.1509+38C>T) c.1443+38C>T (n.1443+38C>T) c.1362+38C>T (n.1362+38C>T) n.1906+38C>T c.690+38C>T (n.690+38C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1003510C>G | CA2669482948 | IDUA | c.1651-39C>G (n.1651-39C>G) n.1707-39C>G c.1255-39C>G (n.1255-39C>G) n.43-39C>G n.1758-39C>G n.1739-39C>G c.1717-39C>G (n.1717-39C>G) c.1510-39C>G (n.1510-39C>G) c.1444-39C>G (n.1444-39C>G) c.1363-39C>G (n.1363-39C>G) n.1907-39C>G c.691-39C>G (n.691-39C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.1003511C>T | CA2669482949 | IDUA | c.1651-38C>T (n.1651-38C>T) n.1707-38C>T c.1255-38C>T (n.1255-38C>T) n.43-38C>T n.1758-38C>T n.1739-38C>T c.1717-38C>T (n.1717-38C>T) c.1510-38C>T (n.1510-38C>T) c.1444-38C>T (n.1444-38C>T) c.1363-38C>T (n.1363-38C>T) n.1907-38C>T c.691-38C>T (n.691-38C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.1003513C>A | CA2669482950 | IDUA | c.1651-36C>A (n.1651-36C>A) n.1707-36C>A c.1255-36C>A (n.1255-36C>A) n.43-36C>A n.1758-36C>A n.1739-36C>A c.1717-36C>A (n.1717-36C>A) c.1510-36C>A (n.1510-36C>A) c.1444-36C>A (n.1444-36C>A) c.1363-36C>A (n.1363-36C>A) n.1907-36C>A c.691-36C>A (n.691-36C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.1003513C= | CA1433071990 | IDUA | c.1651-36C= (n.1651-36C=) n.1707-36C= c.1255-36C= (n.1255-36C=) n.43-36C= n.1758-36C= n.1739-36C= c.1717-36C= (n.1717-36C=) c.1510-36C= (n.1510-36C=) c.1444-36C= (n.1444-36C=) c.1363-36C= (n.1363-36C=) n.1907-36C= c.691-36C= (n.691-36C=) | |
4 | g.1003513C>G | CA2802327 | IDUA | c.1651-36C>G (n.1651-36C>G) n.1707-36C>G c.1255-36C>G (n.1255-36C>G) n.43-36C>G n.1758-36C>G n.1739-36C>G c.1717-36C>G (n.1717-36C>G) c.1510-36C>G (n.1510-36C>G) c.1444-36C>G (n.1444-36C>G) c.1363-36C>G (n.1363-36C>G) n.1907-36C>G c.691-36C>G (n.691-36C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1003513C>T | CA2802326 | IDUA | c.1651-36C>T (n.1651-36C>T) n.1707-36C>T c.1255-36C>T (n.1255-36C>T) n.43-36C>T n.1758-36C>T n.1739-36C>T c.1717-36C>T (n.1717-36C>T) c.1510-36C>T (n.1510-36C>T) c.1444-36C>T (n.1444-36C>T) c.1363-36C>T (n.1363-36C>T) n.1907-36C>T c.691-36C>T (n.691-36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1003514T>A | CA2578014113 | IDUA | c.1651-35T>A (n.1651-35T>A) n.1707-35T>A c.1255-35T>A (n.1255-35T>A) n.43-35T>A n.1758-35T>A n.1739-35T>A c.1717-35T>A (n.1717-35T>A) c.1510-35T>A (n.1510-35T>A) c.1444-35T>A (n.1444-35T>A) c.1363-35T>A (n.1363-35T>A) n.1907-35T>A c.691-35T>A (n.691-35T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.1003514T>C | CA2802328 | IDUA | c.1651-35T>C (n.1651-35T>C) n.1707-35T>C c.1255-35T>C (n.1255-35T>C) n.43-35T>C n.1758-35T>C n.1739-35T>C c.1717-35T>C (n.1717-35T>C) c.1510-35T>C (n.1510-35T>C) c.1444-35T>C (n.1444-35T>C) c.1363-35T>C (n.1363-35T>C) n.1907-35T>C c.691-35T>C (n.691-35T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1003514T>G | CA2669482951 | IDUA | c.1651-35T>G (n.1651-35T>G) n.1707-35T>G c.1255-35T>G (n.1255-35T>G) n.43-35T>G n.1758-35T>G n.1739-35T>G c.1717-35T>G (n.1717-35T>G) c.1510-35T>G (n.1510-35T>G) c.1444-35T>G (n.1444-35T>G) c.1363-35T>G (n.1363-35T>G) n.1907-35T>G c.691-35T>G (n.691-35T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.1003514T= | CA1433071996 | IDUA | c.1651-35T= (n.1651-35T=) n.1707-35T= c.1255-35T= (n.1255-35T=) n.43-35T= n.1758-35T= n.1739-35T= c.1717-35T= (n.1717-35T=) c.1510-35T= (n.1510-35T=) c.1444-35T= (n.1444-35T=) c.1363-35T= (n.1363-35T=) n.1907-35T= c.691-35T= (n.691-35T=) | |
4 | g.1003516C>A | CA2802329 | IDUA | c.1651-33C>A (n.1651-33C>A) n.1707-33C>A c.1255-33C>A (n.1255-33C>A) n.43-33C>A n.1758-33C>A n.1739-33C>A c.1717-33C>A (n.1717-33C>A) c.1510-33C>A (n.1510-33C>A) c.1444-33C>A (n.1444-33C>A) c.1363-33C>A (n.1363-33C>A) n.1907-33C>A c.691-33C>A (n.691-33C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1003516C= | CA1433071998 | IDUA | c.1651-33C= (n.1651-33C=) n.1707-33C= c.1255-33C= (n.1255-33C=) n.43-33C= n.1758-33C= n.1739-33C= c.1717-33C= (n.1717-33C=) c.1510-33C= (n.1510-33C=) c.1444-33C= (n.1444-33C=) c.1363-33C= (n.1363-33C=) n.1907-33C= c.691-33C= (n.691-33C=) | |
4 | g.1003516C>T | CA549264664 | IDUA | c.1651-33C>T (n.1651-33C>T) n.1707-33C>T c.1255-33C>T (n.1255-33C>T) n.43-33C>T n.1758-33C>T n.1739-33C>T c.1717-33C>T (n.1717-33C>T) c.1510-33C>T (n.1510-33C>T) c.1444-33C>T (n.1444-33C>T) c.1363-33C>T (n.1363-33C>T) n.1907-33C>T c.691-33C>T (n.691-33C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1003519del | CA2578014114 | IDUA | c.1651-30del (n.1651-30del) n.1707-30del c.1255-30del (n.1255-30del) n.43-30del n.1758-30del n.1739-30del c.1717-30del (n.1717-30del) c.1510-30del (n.1510-30del) c.1444-30del (n.1444-30del) c.1363-30del (n.1363-30del) n.1907-30del c.691-30del (n.691-30del) | gnomAD v4 |
4 | g.1003517C>T | CA2669482952 | IDUA | c.1651-32C>T (n.1651-32C>T) n.1707-32C>T c.1255-32C>T (n.1255-32C>T) n.43-32C>T n.1758-32C>T n.1739-32C>T c.1717-32C>T (n.1717-32C>T) c.1510-32C>T (n.1510-32C>T) c.1444-32C>T (n.1444-32C>T) c.1363-32C>T (n.1363-32C>T) n.1907-32C>T c.691-32C>T (n.691-32C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.1003518C>A | CA2669482953 | IDUA | c.1651-31C>A (n.1651-31C>A) n.1707-31C>A c.1255-31C>A (n.1255-31C>A) n.43-31C>A n.1758-31C>A n.1739-31C>A c.1717-31C>A (n.1717-31C>A) c.1510-31C>A (n.1510-31C>A) c.1444-31C>A (n.1444-31C>A) c.1363-31C>A (n.1363-31C>A) n.1907-31C>A c.691-31C>A (n.691-31C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.1003518C= | CA1433072003 | IDUA | c.1651-31C= (n.1651-31C=) n.1707-31C= c.1255-31C= (n.1255-31C=) n.43-31C= n.1758-31C= n.1739-31C= c.1717-31C= (n.1717-31C=) c.1510-31C= (n.1510-31C=) c.1444-31C= (n.1444-31C=) c.1363-31C= (n.1363-31C=) n.1907-31C= c.691-31C= (n.691-31C=) | |
4 | g.1003518C>T | CA91170949 | IDUA | c.1651-31C>T (n.1651-31C>T) n.1707-31C>T c.1255-31C>T (n.1255-31C>T) n.43-31C>T n.1758-31C>T n.1739-31C>T c.1717-31C>T (n.1717-31C>T) c.1510-31C>T (n.1510-31C>T) c.1444-31C>T (n.1444-31C>T) c.1363-31C>T (n.1363-31C>T) n.1907-31C>T c.691-31C>T (n.691-31C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1003519C>A | CA2802331 | IDUA | c.1651-30C>A (n.1651-30C>A) n.1707-30C>A c.1255-30C>A (n.1255-30C>A) n.43-30C>A n.1758-30C>A n.1739-30C>A c.1717-30C>A (n.1717-30C>A) c.1510-30C>A (n.1510-30C>A) c.1444-30C>A (n.1444-30C>A) c.1363-30C>A (n.1363-30C>A) n.1907-30C>A c.691-30C>A (n.691-30C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.1003519C= | CA1433072007 | IDUA | c.1651-30C= (n.1651-30C=) n.1707-30C= c.1255-30C= (n.1255-30C=) n.43-30C= n.1758-30C= n.1739-30C= c.1717-30C= (n.1717-30C=) c.1510-30C= (n.1510-30C=) c.1444-30C= (n.1444-30C=) c.1363-30C= (n.1363-30C=) n.1907-30C= c.691-30C= (n.691-30C=) | |
4 | g.1003519C>G | CA2802332 | IDUA | c.1651-30C>G (n.1651-30C>G) n.1707-30C>G c.1255-30C>G (n.1255-30C>G) n.43-30C>G n.1758-30C>G n.1739-30C>G c.1717-30C>G (n.1717-30C>G) c.1510-30C>G (n.1510-30C>G) c.1444-30C>G (n.1444-30C>G) c.1363-30C>G (n.1363-30C>G) n.1907-30C>G c.691-30C>G (n.691-30C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1003519C>T | CA2578014115 | IDUA | c.1651-30C>T (n.1651-30C>T) n.1707-30C>T c.1255-30C>T (n.1255-30C>T) n.43-30C>T n.1758-30C>T n.1739-30C>T c.1717-30C>T (n.1717-30C>T) c.1510-30C>T (n.1510-30C>T) c.1444-30C>T (n.1444-30C>T) c.1363-30C>T (n.1363-30C>T) n.1907-30C>T c.691-30C>T (n.691-30C>T) | |
4 | g.1003521_1003523dup | CA2802330 | IDUA | c.1651-28_1651-26dup (n.1651-28_1651-26dup) n.1707-28_1707-26dup c.1255-28_1255-26dup (n.1255-28_1255-26dup) n.43-28_43-26dup n.1758-28_1758-26dup n.1739-28_1739-26dup c.1717-28_1717-26dup (n.1717-28_1717-26dup) c.1510-28_1510-26dup (n.1510-28_1510-26dup) c.1444-28_1444-26dup (n.1444-28_1444-26dup) c.1363-28_1363-26dup (n.1363-28_1363-26dup) n.1907-28_1907-26dup c.691-28_691-26dup (n.691-28_691-26dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1003520G>A | CA784341148 | IDUA | c.1651-29G>A (n.1651-29G>A) n.1707-29G>A c.1255-29G>A (n.1255-29G>A) n.43-29G>A n.1758-29G>A n.1739-29G>A c.1717-29G>A (n.1717-29G>A) c.1510-29G>A (n.1510-29G>A) c.1444-29G>A (n.1444-29G>A) c.1363-29G>A (n.1363-29G>A) n.1907-29G>A c.691-29G>A (n.691-29G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1003520G= | CA1433072010 | IDUA | c.1651-29G= (n.1651-29G=) n.1707-29G= c.1255-29G= (n.1255-29G=) n.43-29G= n.1758-29G= n.1739-29G= c.1717-29G= (n.1717-29G=) c.1510-29G= (n.1510-29G=) c.1444-29G= (n.1444-29G=) c.1363-29G= (n.1363-29G=) n.1907-29G= c.691-29G= (n.691-29G=) | |
4 | g.1003521A= | CA1433072012 | IDUA | c.1651-28A= (n.1651-28A=) n.1707-28A= c.1255-28A= (n.1255-28A=) n.43-28A= n.1758-28A= n.1739-28A= c.1717-28A= (n.1717-28A=) c.1510-28A= (n.1510-28A=) c.1444-28A= (n.1444-28A=) c.1363-28A= (n.1363-28A=) n.1907-28A= c.691-28A= (n.691-28A=) | |
4 | g.1003521A>G | CA2802333 | IDUA | c.1651-28A>G (n.1651-28A>G) n.1707-28A>G c.1255-28A>G (n.1255-28A>G) n.43-28A>G n.1758-28A>G n.1739-28A>G c.1717-28A>G (n.1717-28A>G) c.1510-28A>G (n.1510-28A>G) c.1444-28A>G (n.1444-28A>G) c.1363-28A>G (n.1363-28A>G) n.1907-28A>G c.691-28A>G (n.691-28A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.1003522C>A | CA91170996 | IDUA | c.1651-27C>A (n.1651-27C>A) n.1707-27C>A c.1255-27C>A (n.1255-27C>A) n.43-27C>A n.1758-27C>A n.1739-27C>A c.1717-27C>A (n.1717-27C>A) c.1510-27C>A (n.1510-27C>A) c.1444-27C>A (n.1444-27C>A) c.1363-27C>A (n.1363-27C>A) n.1907-27C>A c.691-27C>A (n.691-27C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1003522C= | CA1433072015 | IDUA | c.1651-27C= (n.1651-27C=) n.1707-27C= c.1255-27C= (n.1255-27C=) n.43-27C= n.1758-27C= n.1739-27C= c.1717-27C= (n.1717-27C=) c.1510-27C= (n.1510-27C=) c.1444-27C= (n.1444-27C=) c.1363-27C= (n.1363-27C=) n.1907-27C= c.691-27C= (n.691-27C=) | |
4 | g.1003522C>T | CA2669482954 | IDUA | c.1651-27C>T (n.1651-27C>T) n.1707-27C>T c.1255-27C>T (n.1255-27C>T) n.43-27C>T n.1758-27C>T n.1739-27C>T c.1717-27C>T (n.1717-27C>T) c.1510-27C>T (n.1510-27C>T) c.1444-27C>T (n.1444-27C>T) c.1363-27C>T (n.1363-27C>T) n.1907-27C>T c.691-27C>T (n.691-27C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.1003523G>A | CA2802334 | IDUA | c.1651-26G>A (n.1651-26G>A) n.1707-26G>A c.1255-26G>A (n.1255-26G>A) n.43-26G>A n.1758-26G>A n.1739-26G>A c.1717-26G>A (n.1717-26G>A) c.1510-26G>A (n.1510-26G>A) c.1444-26G>A (n.1444-26G>A) c.1363-26G>A (n.1363-26G>A) n.1907-26G>A c.691-26G>A (n.691-26G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1003523G= | CA1433072017 | IDUA | c.1651-26G= (n.1651-26G=) n.1707-26G= c.1255-26G= (n.1255-26G=) n.43-26G= n.1758-26G= n.1739-26G= c.1717-26G= (n.1717-26G=) c.1510-26G= (n.1510-26G=) c.1444-26G= (n.1444-26G=) c.1363-26G= (n.1363-26G=) n.1907-26G= c.691-26G= (n.691-26G=) | |
4 | g.1003523G>T | CA2669482955 | IDUA | c.1651-26G>T (n.1651-26G>T) n.1707-26G>T c.1255-26G>T (n.1255-26G>T) n.43-26G>T n.1758-26G>T n.1739-26G>T c.1717-26G>T (n.1717-26G>T) c.1510-26G>T (n.1510-26G>T) c.1444-26G>T (n.1444-26G>T) c.1363-26G>T (n.1363-26G>T) n.1907-26G>T c.691-26G>T (n.691-26G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.1003524C>A | CA2669482956 | IDUA | c.1651-25C>A (n.1651-25C>A) n.1707-25C>A c.1255-25C>A (n.1255-25C>A) n.43-25C>A n.1758-25C>A n.1739-25C>A c.1717-25C>A (n.1717-25C>A) c.1510-25C>A (n.1510-25C>A) c.1444-25C>A (n.1444-25C>A) c.1363-25C>A (n.1363-25C>A) n.1907-25C>A c.691-25C>A (n.691-25C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.1003524C>T | CA2669482957 | IDUA | c.1651-25C>T (n.1651-25C>T) n.1707-25C>T c.1255-25C>T (n.1255-25C>T) n.43-25C>T n.1758-25C>T n.1739-25C>T c.1717-25C>T (n.1717-25C>T) c.1510-25C>T (n.1510-25C>T) c.1444-25C>T (n.1444-25C>T) c.1363-25C>T (n.1363-25C>T) n.1907-25C>T c.691-25C>T (n.691-25C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.1003526A= | CA1433072023 | IDUA | c.1651-23A= (n.1651-23A=) n.1707-23A= c.1255-23A= (n.1255-23A=) n.43-23A= n.1758-23A= n.1739-23A= c.1717-23A= (n.1717-23A=) c.1510-23A= (n.1510-23A=) c.1444-23A= (n.1444-23A=) c.1363-23A= (n.1363-23A=) n.1907-23A= c.691-23A= (n.691-23A=) | |
4 | g.1003526A>G | CA2802335 | IDUA | c.1651-23A>G (n.1651-23A>G) n.1707-23A>G c.1255-23A>G (n.1255-23A>G) n.43-23A>G n.1758-23A>G n.1739-23A>G c.1717-23A>G (n.1717-23A>G) c.1510-23A>G (n.1510-23A>G) c.1444-23A>G (n.1444-23A>G) c.1363-23A>G (n.1363-23A>G) n.1907-23A>G c.691-23A>G (n.691-23A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1003528C>A | CA549264669 | IDUA | c.1651-21C>A (n.1651-21C>A) n.1707-21C>A c.1255-21C>A (n.1255-21C>A) n.43-21C>A n.1758-21C>A n.1739-21C>A c.1717-21C>A (n.1717-21C>A) c.1510-21C>A (n.1510-21C>A) c.1444-21C>A (n.1444-21C>A) c.1363-21C>A (n.1363-21C>A) n.1907-21C>A c.691-21C>A (n.691-21C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1003528C= | CA1433072026 | IDUA | c.1651-21C= (n.1651-21C=) n.1707-21C= c.1255-21C= (n.1255-21C=) n.43-21C= n.1758-21C= n.1739-21C= c.1717-21C= (n.1717-21C=) c.1510-21C= (n.1510-21C=) c.1444-21C= (n.1444-21C=) c.1363-21C= (n.1363-21C=) n.1907-21C= c.691-21C= (n.691-21C=) | |
4 | g.1003531A>G | CA2669482959 | IDUA | c.1651-18A>G (n.1651-18A>G) n.1707-18A>G c.1255-18A>G (n.1255-18A>G) n.43-18A>G n.1758-18A>G n.1739-18A>G c.1717-18A>G (n.1717-18A>G) c.1510-18A>G (n.1510-18A>G) c.1444-18A>G (n.1444-18A>G) c.1363-18A>G (n.1363-18A>G) n.1907-18A>G c.691-18A>G (n.691-18A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.1003531dup | CA2669482958 | IDUA | c.1651-18dup (n.1651-18dup) n.1707-18dup c.1255-18dup (n.1255-18dup) n.43-18dup n.1758-18dup n.1739-18dup c.1717-18dup (n.1717-18dup) c.1510-18dup (n.1510-18dup) c.1444-18dup (n.1444-18dup) c.1363-18dup (n.1363-18dup) n.1907-18dup c.691-18dup (n.691-18dup) | gnomAD v4 |
4 | g.1003532G>A | CA91171006 | IDUA | c.1651-17G>A (n.1651-17G>A) n.1707-17G>A c.1255-17G>A (n.1255-17G>A) n.43-17G>A n.1758-17G>A n.1739-17G>A c.1717-17G>A (n.1717-17G>A) c.1510-17G>A (n.1510-17G>A) c.1444-17G>A (n.1444-17G>A) c.1363-17G>A (n.1363-17G>A) n.1907-17G>A c.691-17G>A (n.691-17G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1003532G= | CA1433072030 | IDUA | c.1651-17G= (n.1651-17G=) n.1707-17G= c.1255-17G= (n.1255-17G=) n.43-17G= n.1758-17G= n.1739-17G= c.1717-17G= (n.1717-17G=) c.1510-17G= (n.1510-17G=) c.1444-17G= (n.1444-17G=) c.1363-17G= (n.1363-17G=) n.1907-17G= c.691-17G= (n.691-17G=) | |
4 | g.1003532G>T | CA2669482960 | IDUA | c.1651-17G>T (n.1651-17G>T) n.1707-17G>T c.1255-17G>T (n.1255-17G>T) n.43-17G>T n.1758-17G>T n.1739-17G>T c.1717-17G>T (n.1717-17G>T) c.1510-17G>T (n.1510-17G>T) c.1444-17G>T (n.1444-17G>T) c.1363-17G>T (n.1363-17G>T) n.1907-17G>T c.691-17G>T (n.691-17G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.1003532_1003543delinsGCCCTTCCCTCC | CA1433072031 | IDUA | c.1651-17_1651-6delinsGCCCTTCCCTCC (n.1651-17_1651-6delinsGCCCTTCCCTCC) n.1707-17_1707-6delinsGCCCTTCCCTCC c.1255-17_1255-6delinsGCCCTTCCCTCC (n.1255-17_1255-6delinsGCCCTTCCCTCC) n.43-17_43-6delinsGCCCTTCCCTCC n.1758-17_1758-6delinsGCCCTTCCCTCC n.1739-17_1739-6delinsGCCCTTCCCTCC c.1717-17_1717-6delinsGCCCTTCCCTCC (n.1717-17_1717-6delinsGCCCTTCCCTCC) c.1510-17_1510-6delinsGCCCTTCCCTCC (n.1510-17_1510-6delinsGCCCTTCCCTCC) c.1444-17_1444-6delinsGCCCTTCCCTCC (n.1444-17_1444-6delinsGCCCTTCCCTCC) c.1363-17_1363-6delinsGCCCTTCCCTCC (n.1363-17_1363-6delinsGCCCTTCCCTCC) n.1907-17_1907-6delinsGCCCTTCCCTCC c.691-17_691-6delinsGCCCTTCCCTCC (n.691-17_691-6delinsGCCCTTCCCTCC) | |
4 | g.1003533C>A | CA2669482961 | IDUA | c.1651-16C>A (n.1651-16C>A) n.1707-16C>A c.1255-16C>A (n.1255-16C>A) n.43-16C>A n.1758-16C>A n.1739-16C>A c.1717-16C>A (n.1717-16C>A) c.1510-16C>A (n.1510-16C>A) c.1444-16C>A (n.1444-16C>A) c.1363-16C>A (n.1363-16C>A) n.1907-16C>A c.691-16C>A (n.691-16C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.1003533C>T | CA2669482962 | IDUA | c.1651-16C>T (n.1651-16C>T) n.1707-16C>T c.1255-16C>T (n.1255-16C>T) n.43-16C>T n.1758-16C>T n.1739-16C>T c.1717-16C>T (n.1717-16C>T) c.1510-16C>T (n.1510-16C>T) c.1444-16C>T (n.1444-16C>T) c.1363-16C>T (n.1363-16C>T) n.1907-16C>T c.691-16C>T (n.691-16C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.1003536_1003546del | CA1058439295 | IDUA | c.1651-13_1651-3del (n.1651-13_1651-3del) n.1707-13_1707-3del c.1255-13_1255-3del (n.1255-13_1255-3del) n.43-13_43-3del n.1758-13_1758-3del n.1739-13_1739-3del c.1717-13_1717-3del (n.1717-13_1717-3del) c.1510-13_1510-3del (n.1510-13_1510-3del) c.1444-13_1444-3del (n.1444-13_1444-3del) c.1363-13_1363-3del (n.1363-13_1363-3del) n.1907-13_1907-3del c.691-13_691-3del (n.691-13_691-3del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1003534C>A | CA2802336 | IDUA | c.1651-15C>A (n.1651-15C>A) n.1707-15C>A c.1255-15C>A (n.1255-15C>A) n.43-15C>A n.1758-15C>A n.1739-15C>A c.1717-15C>A (n.1717-15C>A) c.1510-15C>A (n.1510-15C>A) c.1444-15C>A (n.1444-15C>A) c.1363-15C>A (n.1363-15C>A) n.1907-15C>A c.691-15C>A (n.691-15C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1003534C= | CA1433072036 | IDUA | c.1651-15C= (n.1651-15C=) n.1707-15C= c.1255-15C= (n.1255-15C=) n.43-15C= n.1758-15C= n.1739-15C= c.1717-15C= (n.1717-15C=) c.1510-15C= (n.1510-15C=) c.1444-15C= (n.1444-15C=) c.1363-15C= (n.1363-15C=) n.1907-15C= c.691-15C= (n.691-15C=) | |
4 | g.1003534C>T | CA2802337 | IDUA | c.1651-15C>T (n.1651-15C>T) n.1707-15C>T c.1255-15C>T (n.1255-15C>T) n.43-15C>T n.1758-15C>T n.1739-15C>T c.1717-15C>T (n.1717-15C>T) c.1510-15C>T (n.1510-15C>T) c.1444-15C>T (n.1444-15C>T) c.1363-15C>T (n.1363-15C>T) n.1907-15C>T c.691-15C>T (n.691-15C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1003535C= | CA1433072040 | IDUA | c.1651-14C= (n.1651-14C=) n.1707-14C= c.1255-14C= (n.1255-14C=) n.43-14C= n.1758-14C= n.1739-14C= c.1717-14C= (n.1717-14C=) c.1510-14C= (n.1510-14C=) c.1444-14C= (n.1444-14C=) c.1363-14C= (n.1363-14C=) n.1907-14C= c.691-14C= (n.691-14C=) | |
4 | g.1003535C>T | CA549264674 | IDUA | c.1651-14C>T (n.1651-14C>T) n.1707-14C>T c.1255-14C>T (n.1255-14C>T) n.43-14C>T n.1758-14C>T n.1739-14C>T c.1717-14C>T (n.1717-14C>T) c.1510-14C>T (n.1510-14C>T) c.1444-14C>T (n.1444-14C>T) c.1363-14C>T (n.1363-14C>T) n.1907-14C>T c.691-14C>T (n.691-14C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1003536T>C | CA2503340819 | IDUA | c.1651-13T>C (n.1651-13T>C) n.1707-13T>C c.1255-13T>C (n.1255-13T>C) n.43-13T>C n.1758-13T>C n.1739-13T>C c.1717-13T>C (n.1717-13T>C) c.1510-13T>C (n.1510-13T>C) c.1444-13T>C (n.1444-13T>C) c.1363-13T>C (n.1363-13T>C) n.1907-13T>C c.691-13T>C (n.691-13T>C) | |
4 | g.1003536T>G | CA2569408848 | IDUA | c.1651-13T>G (n.1651-13T>G) n.1707-13T>G c.1255-13T>G (n.1255-13T>G) n.43-13T>G n.1758-13T>G n.1739-13T>G c.1717-13T>G (n.1717-13T>G) c.1510-13T>G (n.1510-13T>G) c.1444-13T>G (n.1444-13T>G) c.1363-13T>G (n.1363-13T>G) n.1907-13T>G c.691-13T>G (n.691-13T>G) | |
4 | g.1003537T= | CA1433072042 | IDUA | c.1651-12T= (n.1651-12T=) n.1707-12T= c.1255-12T= (n.1255-12T=) n.43-12T= n.1758-12T= n.1739-12T= c.1717-12T= (n.1717-12T=) c.1510-12T= (n.1510-12T=) c.1444-12T= (n.1444-12T=) c.1363-12T= (n.1363-12T=) n.1907-12T= c.691-12T= (n.691-12T=) | |
4 | g.1003538C>A | CA2739265872 | IDUA | c.1651-11C>A (n.1651-11C>A) n.1707-11C>A c.1255-11C>A (n.1255-11C>A) n.43-11C>A n.1758-11C>A n.1739-11C>A c.1717-11C>A (n.1717-11C>A) c.1510-11C>A (n.1510-11C>A) c.1444-11C>A (n.1444-11C>A) c.1363-11C>A (n.1363-11C>A) n.1907-11C>A c.691-11C>A (n.691-11C>A) | ClinVar |
4 | g.1003538C>G | CA2739265871 | IDUA | c.1651-11C>G (n.1651-11C>G) n.1707-11C>G c.1255-11C>G (n.1255-11C>G) n.43-11C>G n.1758-11C>G n.1739-11C>G c.1717-11C>G (n.1717-11C>G) c.1510-11C>G (n.1510-11C>G) c.1444-11C>G (n.1444-11C>G) c.1363-11C>G (n.1363-11C>G) n.1907-11C>G c.691-11C>G (n.691-11C>G) | ClinVar |
4 | g.1003540dup | CA784341156 | IDUA | c.1651-9dup (n.1651-9dup) n.1707-9dup c.1255-9dup (n.1255-9dup) n.43-9dup n.1758-9dup n.1739-9dup c.1717-9dup (n.1717-9dup) c.1510-9dup (n.1510-9dup) c.1444-9dup (n.1444-9dup) c.1363-9dup (n.1363-9dup) n.1907-9dup c.691-9dup (n.691-9dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1003540del | CA2697557061 | IDUA | c.1651-9del (n.1651-9del) n.1707-9del c.1255-9del (n.1255-9del) n.43-9del n.1758-9del n.1739-9del c.1717-9del (n.1717-9del) c.1510-9del (n.1510-9del) c.1444-9del (n.1444-9del) c.1363-9del (n.1363-9del) n.1907-9del c.691-9del (n.691-9del) | ClinVar |
4 | g.1003539C= | CA1433072043 | IDUA | c.1651-10C= (n.1651-10C=) n.1707-10C= c.1255-10C= (n.1255-10C=) n.43-10C= n.1758-10C= n.1739-10C= c.1717-10C= (n.1717-10C=) c.1510-10C= (n.1510-10C=) c.1444-10C= (n.1444-10C=) c.1363-10C= (n.1363-10C=) n.1907-10C= c.691-10C= (n.691-10C=) | |
4 | g.1003539C>T | CA2802338 | IDUA | c.1651-10C>T (n.1651-10C>T) n.1707-10C>T c.1255-10C>T (n.1255-10C>T) n.43-10C>T n.1758-10C>T n.1739-10C>T c.1717-10C>T (n.1717-10C>T) c.1510-10C>T (n.1510-10C>T) c.1444-10C>T (n.1444-10C>T) c.1363-10C>T (n.1363-10C>T) n.1907-10C>T c.691-10C>T (n.691-10C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1003540C>T | CA2499217023 | IDUA | c.1651-9C>T (n.1651-9C>T) n.1707-9C>T c.1255-9C>T (n.1255-9C>T) n.43-9C>T n.1758-9C>T n.1739-9C>T c.1717-9C>T (n.1717-9C>T) c.1510-9C>T (n.1510-9C>T) c.1444-9C>T (n.1444-9C>T) c.1363-9C>T (n.1363-9C>T) n.1907-9C>T c.691-9C>T (n.691-9C>T) | ClinVar dbSNP |
4 | g.1003541T>C | CA2669482963 | IDUA | c.1651-8T>C (n.1651-8T>C) n.1707-8T>C c.1255-8T>C (n.1255-8T>C) n.43-8T>C n.1758-8T>C n.1739-8T>C c.1717-8T>C (n.1717-8T>C) c.1510-8T>C (n.1510-8T>C) c.1444-8T>C (n.1444-8T>C) c.1363-8T>C (n.1363-8T>C) n.1907-8T>C c.691-8T>C (n.691-8T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.1003541T= | CA1433072045 | IDUA | c.1651-8T= (n.1651-8T=) n.1707-8T= c.1255-8T= (n.1255-8T=) n.43-8T= n.1758-8T= n.1739-8T= c.1717-8T= (n.1717-8T=) c.1510-8T= (n.1510-8T=) c.1444-8T= (n.1444-8T=) c.1363-8T= (n.1363-8T=) n.1907-8T= c.691-8T= (n.691-8T=) | |
4 | g.1003542C>A | CA91171041 | IDUA | c.1651-7C>A (n.1651-7C>A) n.1707-7C>A c.1255-7C>A (n.1255-7C>A) n.43-7C>A n.1758-7C>A n.1739-7C>A c.1717-7C>A (n.1717-7C>A) c.1510-7C>A (n.1510-7C>A) c.1444-7C>A (n.1444-7C>A) c.1363-7C>A (n.1363-7C>A) n.1907-7C>A c.691-7C>A (n.691-7C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1003542C= | CA1433072054 | IDUA | c.1651-7C= (n.1651-7C=) n.1707-7C= c.1255-7C= (n.1255-7C=) n.43-7C= n.1758-7C= n.1739-7C= c.1717-7C= (n.1717-7C=) c.1510-7C= (n.1510-7C=) c.1444-7C= (n.1444-7C=) c.1363-7C= (n.1363-7C=) n.1907-7C= c.691-7C= (n.691-7C=) | |
4 | g.1003542C>T | CA438057995 | IDUA | c.1651-7C>T (n.1651-7C>T) n.1707-7C>T c.1255-7C>T (n.1255-7C>T) n.43-7C>T n.1758-7C>T n.1739-7C>T c.1717-7C>T (n.1717-7C>T) c.1510-7C>T (n.1510-7C>T) c.1444-7C>T (n.1444-7C>T) c.1363-7C>T (n.1363-7C>T) n.1907-7C>T c.691-7C>T (n.691-7C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1003546dup | CA784341160 | IDUA | c.1651-3dup (n.1651-3dup) n.1707-3dup c.1255-3dup (n.1255-3dup) n.43-3dup n.1758-3dup n.1739-3dup c.1717-3dup (n.1717-3dup) c.1510-3dup (n.1510-3dup) c.1444-3dup (n.1444-3dup) c.1363-3dup (n.1363-3dup) n.1907-3dup c.691-3dup (n.691-3dup) | dbSNP |
4 | g.1003542_1003546dup | CA2802339 | IDUA | c.1651-7_1651-3dup (n.1651-7_1651-3dup) n.1707-7_1707-3dup c.1255-7_1255-3dup (n.1255-7_1255-3dup) n.43-7_43-3dup n.1758-7_1758-3dup n.1739-7_1739-3dup c.1717-7_1717-3dup (n.1717-7_1717-3dup) c.1510-7_1510-3dup (n.1510-7_1510-3dup) c.1444-7_1444-3dup (n.1444-7_1444-3dup) c.1363-7_1363-3dup (n.1363-7_1363-3dup) n.1907-7_1907-3dup c.691-7_691-3dup (n.691-7_691-3dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1003546del | CA2669482964 | IDUA | c.1651-3del (n.1651-3del) n.1707-3del c.1255-3del (n.1255-3del) n.43-3del n.1758-3del n.1739-3del c.1717-3del (n.1717-3del) c.1510-3del (n.1510-3del) c.1444-3del (n.1444-3del) c.1363-3del (n.1363-3del) n.1907-3del c.691-3del (n.691-3del) | gnomAD v4 |
4 | g.1003543C= | CA1433072059 | IDUA | c.1651-6C= (n.1651-6C=) n.1707-6C= c.1255-6C= (n.1255-6C=) n.43-6C= n.1758-6C= n.1739-6C= c.1717-6C= (n.1717-6C=) c.1510-6C= (n.1510-6C=) c.1444-6C= (n.1444-6C=) c.1363-6C= (n.1363-6C=) n.1907-6C= c.691-6C= (n.691-6C=) | |
4 | g.1003543C>G | CA2739265873 | IDUA | c.1651-6C>G (n.1651-6C>G) n.1707-6C>G c.1255-6C>G (n.1255-6C>G) n.43-6C>G n.1758-6C>G n.1739-6C>G c.1717-6C>G (n.1717-6C>G) c.1510-6C>G (n.1510-6C>G) c.1444-6C>G (n.1444-6C>G) c.1363-6C>G (n.1363-6C>G) n.1907-6C>G c.691-6C>G (n.691-6C>G) | ClinVar |
4 | g.1003543C>T | CA549264676 | IDUA | c.1651-6C>T (n.1651-6C>T) n.1707-6C>T c.1255-6C>T (n.1255-6C>T) n.43-6C>T n.1758-6C>T n.1739-6C>T c.1717-6C>T (n.1717-6C>T) c.1510-6C>T (n.1510-6C>T) c.1444-6C>T (n.1444-6C>T) c.1363-6C>T (n.1363-6C>T) n.1907-6C>T c.691-6C>T (n.691-6C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1003544C>T | CA913108048 | IDUA | c.1651-5C>T (n.1651-5C>T) n.1707-5C>T c.1255-5C>T (n.1255-5C>T) n.43-5C>T n.1758-5C>T n.1739-5C>T c.1717-5C>T (n.1717-5C>T) c.1510-5C>T (n.1510-5C>T) c.1444-5C>T (n.1444-5C>T) c.1363-5C>T (n.1363-5C>T) n.1907-5C>T c.691-5C>T (n.691-5C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.1003545C= | CA1433072063 | IDUA | c.1651-4C= (n.1651-4C=) n.1707-4C= c.1255-4C= (n.1255-4C=) n.43-4C= n.1758-4C= n.1739-4C= c.1717-4C= (n.1717-4C=) c.1510-4C= (n.1510-4C=) c.1444-4C= (n.1444-4C=) c.1363-4C= (n.1363-4C=) n.1907-4C= c.691-4C= (n.691-4C=) | |
4 | g.1003545C>G | CA1433072064 | IDUA | c.1651-4C>G (n.1651-4C>G) n.1707-4C>G c.1255-4C>G (n.1255-4C>G) n.43-4C>G n.1758-4C>G n.1739-4C>G c.1717-4C>G (n.1717-4C>G) c.1510-4C>G (n.1510-4C>G) c.1444-4C>G (n.1444-4C>G) c.1363-4C>G (n.1363-4C>G) n.1907-4C>G c.691-4C>G (n.691-4C>G) | ClinVar dbSNP |
4 | g.1003547A>C | CA355965145 | IDUA | c.1651-2A>C (n.1651-2A>C) n.1707-2A>C c.1255-2A>C (n.1255-2A>C) n.43-2A>C n.1758-2A>C n.1739-2A>C c.1717-2A>C (n.1717-2A>C) c.1510-2A>C (n.1510-2A>C) c.1444-2A>C (n.1444-2A>C) c.1363-2A>C (n.1363-2A>C) n.1907-2A>C c.691-2A>C (n.691-2A>C) | |
4 | g.1003547A>G | CA355965146 | IDUA | c.1651-2A>G (n.1651-2A>G) n.1707-2A>G c.1255-2A>G (n.1255-2A>G) n.43-2A>G n.1758-2A>G n.1739-2A>G c.1717-2A>G (n.1717-2A>G) c.1510-2A>G (n.1510-2A>G) c.1444-2A>G (n.1444-2A>G) c.1363-2A>G (n.1363-2A>G) n.1907-2A>G c.691-2A>G (n.691-2A>G) | ClinVar dbSNP |
4 | g.1003547A>T | CA355965147 | IDUA | c.1651-2A>T (n.1651-2A>T) n.1707-2A>T c.1255-2A>T (n.1255-2A>T) n.43-2A>T n.1758-2A>T n.1739-2A>T c.1717-2A>T (n.1717-2A>T) c.1510-2A>T (n.1510-2A>T) c.1444-2A>T (n.1444-2A>T) c.1363-2A>T (n.1363-2A>T) n.1907-2A>T c.691-2A>T (n.691-2A>T) | |
4 | g.1003548G>A | CA2802340 | IDUA | c.1651-1G>A (n.1651-1G>A) n.1707-1G>A c.1255-1G>A (n.1255-1G>A) n.43-1G>A n.1758-1G>A n.1739-1G>A c.1717-1G>A (n.1717-1G>A) c.1510-1G>A (n.1510-1G>A) c.1444-1G>A (n.1444-1G>A) c.1363-1G>A (n.1363-1G>A) n.1907-1G>A c.691-1G>A (n.691-1G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1003548G>C | CA355965148 | IDUA | c.1651-1G>C (n.1651-1G>C) n.1707-1G>C c.1255-1G>C (n.1255-1G>C) n.43-1G>C n.1758-1G>C n.1739-1G>C c.1717-1G>C (n.1717-1G>C) c.1510-1G>C (n.1510-1G>C) c.1444-1G>C (n.1444-1G>C) c.1363-1G>C (n.1363-1G>C) n.1907-1G>C c.691-1G>C (n.691-1G>C) | |
4 | g.1003548G= | CA1433072067 | IDUA | c.1651-1G= (n.1651-1G=) n.1707-1G= c.1255-1G= (n.1255-1G=) n.43-1G= n.1758-1G= n.1739-1G= c.1717-1G= (n.1717-1G=) c.1510-1G= (n.1510-1G=) c.1444-1G= (n.1444-1G=) c.1363-1G= (n.1363-1G=) n.1907-1G= c.691-1G= (n.691-1G=) | |
4 | g.1003548G>T | CA355965149 | IDUA | c.1651-1G>T (n.1651-1G>T) n.1707-1G>T c.1255-1G>T (n.1255-1G>T) n.43-1G>T n.1758-1G>T n.1739-1G>T c.1717-1G>T (n.1717-1G>T) c.1510-1G>T (n.1510-1G>T) c.1444-1G>T (n.1444-1G>T) c.1363-1G>T (n.1363-1G>T) n.1907-1G>T c.691-1G>T (n.691-1G>T) | |
4 | g.1003549G>A | CA355965151 | IDUA | c.1651G>A (p.Val551Ile) n.1707G>A c.1255G>A (p.Val419Ile) n.43G>A n.1758G>A n.1739G>A c.1717G>A (p.Val573Ile) c.1510G>A (p.Val504Ile) c.1444G>A (p.Val482Ile) c.1363G>A (p.Val455Ile) n.1907G>A c.691G>A (p.Val231Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1003549G>C | CA2802341 | IDUA | c.1651G>C (p.Val551Leu) n.1707G>C c.1255G>C (p.Val419Leu) n.43G>C n.1758G>C n.1739G>C c.1717G>C (p.Val573Leu) c.1510G>C (p.Val504Leu) c.1444G>C (p.Val482Leu) c.1363G>C (p.Val455Leu) n.1907G>C c.691G>C (p.Val231Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1003549G= | CA1433072070 | IDUA | c.1651G= (p.Val551=) n.1707G= c.1255G= (p.Val419=) n.43G= n.1758G= n.1739G= c.1717G= (p.Val573=) c.1510G= (p.Val504=) c.1444G= (p.Val482=) c.1363G= (p.Val455=) n.1907G= c.691G= (p.Val231=) | |
4 | g.1003549G>T | CA355965150 | IDUA | c.1651G>T (p.Val551Phe) n.1707G>T c.1255G>T (p.Val419Phe) n.43G>T n.1758G>T n.1739G>T c.1717G>T (p.Val573Phe) c.1510G>T (p.Val504Phe) c.1444G>T (p.Val482Phe) c.1363G>T (p.Val455Phe) n.1907G>T c.691G>T (p.Val231Phe) | |
4 | g.1003550T>A | CA355965152 | IDUA | c.1652T>A (p.Val551Asp) n.1708T>A c.1256T>A (p.Val419Asp) n.44T>A n.1759T>A n.1740T>A c.1718T>A (p.Val573Asp) c.1511T>A (p.Val504Asp) c.1445T>A (p.Val482Asp) c.1364T>A (p.Val455Asp) n.1908T>A c.692T>A (p.Val231Asp) | ClinVar |
4 | g.1003550T>C | CA355965153 | IDUA | c.1652T>C (p.Val551Ala) n.1708T>C c.1256T>C (p.Val419Ala) n.44T>C n.1759T>C n.1740T>C c.1718T>C (p.Val573Ala) c.1511T>C (p.Val504Ala) c.1445T>C (p.Val482Ala) c.1364T>C (p.Val455Ala) n.1908T>C c.692T>C (p.Val231Ala) | |
4 | g.1003550T>G | CA355965154 | IDUA | c.1652T>G (p.Val551Gly) n.1708T>G c.1256T>G (p.Val419Gly) n.44T>G n.1759T>G n.1740T>G c.1718T>G (p.Val573Gly) c.1511T>G (p.Val504Gly) c.1445T>G (p.Val482Gly) c.1364T>G (p.Val455Gly) n.1908T>G c.692T>G (p.Val231Gly) | |
4 | g.1003551C>A | CA438057996 | IDUA | c.1653C>A (p.Val551=) n.1709C>A c.1257C>A (p.Val419=) n.45C>A n.1760C>A n.1741C>A c.1719C>A (p.Val573=) c.1512C>A (p.Val504=) c.1446C>A (p.Val482=) c.1365C>A (p.Val455=) n.1909C>A c.693C>A (p.Val231=) | gnomAD v4 |
4 | g.1003551C= | CA1433072074 | IDUA | c.1653C= (p.Val551=) n.1709C= c.1257C= (p.Val419=) n.45C= n.1760C= n.1741C= c.1719C= (p.Val573=) c.1512C= (p.Val504=) c.1446C= (p.Val482=) c.1365C= (p.Val455=) n.1909C= c.693C= (p.Val231=) | |
4 | g.1003551C>G | CA91171070 | IDUA | c.1653C>G (p.Val551=) n.1709C>G c.1257C>G (p.Val419=) n.45C>G n.1760C>G n.1741C>G c.1719C>G (p.Val573=) c.1512C>G (p.Val504=) c.1446C>G (p.Val482=) c.1365C>G (p.Val455=) n.1909C>G c.693C>G (p.Val231=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1003551C>T | CA438057997 | IDUA | c.1653C>T (p.Val551=) n.1709C>T c.1257C>T (p.Val419=) n.45C>T n.1760C>T n.1741C>T c.1719C>T (p.Val573=) c.1512C>T (p.Val504=) c.1446C>T (p.Val482=) c.1365C>T (p.Val455=) n.1909C>T c.693C>T (p.Val231=) | |
4 | g.1003552A= | CA1433072079 | IDUA | c.1654A= (p.Thr552=) n.1710A= c.1258A= (p.Thr420=) n.46A= n.1761A= n.1742A= c.1720A= (p.Thr574=) c.1513A= (p.Thr505=) c.1447A= (p.Thr483=) c.1366A= (p.Thr456=) n.1910A= c.694A= (p.Thr232=) | |
4 | g.1003552A>C | CA355965155 | IDUA | c.1654A>C (p.Thr552Pro) n.1710A>C c.1258A>C (p.Thr420Pro) n.46A>C n.1761A>C n.1742A>C c.1720A>C (p.Thr574Pro) c.1513A>C (p.Thr505Pro) c.1447A>C (p.Thr483Pro) c.1366A>C (p.Thr456Pro) n.1910A>C c.694A>C (p.Thr232Pro) | gnomAD v4 |
4 | g.1003552A>G | CA355965156 | IDUA | c.1654A>G (p.Thr552Ala) n.1710A>G c.1258A>G (p.Thr420Ala) n.46A>G n.1761A>G n.1742A>G c.1720A>G (p.Thr574Ala) c.1513A>G (p.Thr505Ala) c.1447A>G (p.Thr483Ala) c.1366A>G (p.Thr456Ala) n.1910A>G c.694A>G (p.Thr232Ala) | gnomAD v4 |
4 | g.1003552A>T | CA2802342 | IDUA | c.1654A>T (p.Thr552Ser) n.1710A>T c.1258A>T (p.Thr420Ser) n.46A>T n.1761A>T n.1742A>T c.1720A>T (p.Thr574Ser) c.1513A>T (p.Thr505Ser) c.1447A>T (p.Thr483Ser) c.1366A>T (p.Thr456Ser) n.1910A>T c.694A>T (p.Thr232Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1003553C>A | CA355965157 | IDUA | c.1655C>A (p.Thr552Lys) n.1711C>A c.1259C>A (p.Thr420Lys) n.47C>A n.1762C>A n.1743C>A c.1721C>A (p.Thr574Lys) c.1514C>A (p.Thr505Lys) c.1448C>A (p.Thr483Lys) c.1367C>A (p.Thr456Lys) n.1911C>A c.695C>A (p.Thr232Lys) | gnomAD v4 |
4 | g.1003553C>G | CA355965158 | IDUA | c.1655C>G (p.Thr552Arg) n.1711C>G c.1259C>G (p.Thr420Arg) n.47C>G n.1762C>G n.1743C>G c.1721C>G (p.Thr574Arg) c.1514C>G (p.Thr505Arg) c.1448C>G (p.Thr483Arg) c.1367C>G (p.Thr456Arg) n.1911C>G c.695C>G (p.Thr232Arg) | |
4 | g.1003553C>T | CA355965159 | IDUA | c.1655C>T (p.Thr552Met) n.1711C>T c.1259C>T (p.Thr420Met) n.47C>T n.1762C>T n.1743C>T c.1721C>T (p.Thr574Met) c.1514C>T (p.Thr505Met) c.1448C>T (p.Thr483Met) c.1367C>T (p.Thr456Met) n.1911C>T c.695C>T (p.Thr232Met) | |
4 | g.1003554G>A | CA438057998 | IDUA | c.1656G>A (p.Thr552=) n.1712G>A c.1260G>A (p.Thr420=) n.48G>A n.1763G>A n.1744G>A c.1722G>A (p.Thr574=) c.1515G>A (p.Thr505=) c.1449G>A (p.Thr483=) c.1368G>A (p.Thr456=) n.1912G>A c.696G>A (p.Thr232=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1003554G>C | CA438057999 | IDUA | c.1656G>C (p.Thr552=) n.1712G>C c.1260G>C (p.Thr420=) n.48G>C n.1763G>C n.1744G>C c.1722G>C (p.Thr574=) c.1515G>C (p.Thr505=) c.1449G>C (p.Thr483=) c.1368G>C (p.Thr456=) n.1912G>C c.696G>C (p.Thr232=) | |
4 | g.1003554G= | CA1433072086 | IDUA | c.1656G= (p.Thr552=) n.1712G= c.1260G= (p.Thr420=) n.48G= n.1763G= n.1744G= c.1722G= (p.Thr574=) c.1515G= (p.Thr505=) c.1449G= (p.Thr483=) c.1368G= (p.Thr456=) n.1912G= c.696G= (p.Thr232=) | |
4 | g.1003554G>T | CA438058000 | IDUA | c.1656G>T (p.Thr552=) n.1712G>T c.1260G>T (p.Thr420=) n.48G>T n.1763G>T n.1744G>T c.1722G>T (p.Thr574=) c.1515G>T (p.Thr505=) c.1449G>T (p.Thr483=) c.1368G>T (p.Thr456=) n.1912G>T c.696G>T (p.Thr232=) | gnomAD v4 |
4 | g.1003555C>A | CA438058001 | IDUA | c.1657C>A (p.Arg553=) n.1713C>A c.1261C>A (p.Arg421=) n.49C>A n.1764C>A n.1745C>A c.1723C>A (p.Arg575=) c.1516C>A (p.Arg506=) c.1450C>A (p.Arg484=) c.1369C>A (p.Arg457=) n.1913C>A c.697C>A (p.Arg233=) | |
4 | g.1003555C= | CA1433072090 | IDUA | c.1657C= (p.Arg553=) n.1713C= c.1261C= (p.Arg421=) n.49C= n.1764C= n.1745C= c.1723C= (p.Arg575=) c.1516C= (p.Arg506=) c.1450C= (p.Arg484=) c.1369C= (p.Arg457=) n.1913C= c.697C= (p.Arg233=) | |
4 | g.1003555C>G | CA2802344 | IDUA | c.1657C>G (p.Arg553Gly) n.1713C>G c.1261C>G (p.Arg421Gly) n.49C>G n.1764C>G n.1745C>G c.1723C>G (p.Arg575Gly) c.1516C>G (p.Arg506Gly) c.1450C>G (p.Arg484Gly) c.1369C>G (p.Arg457Gly) n.1913C>G c.697C>G (p.Arg233Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1003555C>T | CA2802343 | IDUA | c.1657C>T (p.Arg553Trp) n.1713C>T c.1261C>T (p.Arg421Trp) n.49C>T n.1764C>T n.1745C>T c.1723C>T (p.Arg575Trp) c.1516C>T (p.Arg506Trp) c.1450C>T (p.Arg484Trp) c.1369C>T (p.Arg457Trp) n.1913C>T c.697C>T (p.Arg233Trp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1003556G>A | CA355965160 | IDUA | c.1658G>A (p.Arg553Gln) n.1714G>A c.1262G>A (p.Arg421Gln) n.50G>A n.1765G>A n.1746G>A c.1724G>A (p.Arg575Gln) c.1517G>A (p.Arg506Gln) c.1451G>A (p.Arg484Gln) c.1370G>A (p.Arg457Gln) n.1914G>A c.698G>A (p.Arg233Gln) | |
4 | g.1003556G>C | CA355965161 | IDUA | c.1658G>C (p.Arg553Pro) n.1714G>C c.1262G>C (p.Arg421Pro) n.50G>C n.1765G>C n.1746G>C c.1724G>C (p.Arg575Pro) c.1517G>C (p.Arg506Pro) c.1451G>C (p.Arg484Pro) c.1370G>C (p.Arg457Pro) n.1914G>C c.698G>C (p.Arg233Pro) | |
4 | g.1003556G= | CA1433072093 | IDUA | c.1658G= (p.Arg553=) n.1714G= c.1262G= (p.Arg421=) n.50G= n.1765G= n.1746G= c.1724G= (p.Arg575=) c.1517G= (p.Arg506=) c.1451G= (p.Arg484=) c.1370G= (p.Arg457=) n.1914G= c.698G= (p.Arg233=) | |
4 | g.1003556G>T | CA2802345 | IDUA | c.1658G>T (p.Arg553Leu) n.1714G>T c.1262G>T (p.Arg421Leu) n.50G>T n.1765G>T n.1746G>T c.1724G>T (p.Arg575Leu) c.1517G>T (p.Arg506Leu) c.1451G>T (p.Arg484Leu) c.1370G>T (p.Arg457Leu) n.1914G>T c.698G>T (p.Arg233Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1003557G>A | CA2802346 | IDUA | c.1659G>A (p.Arg553=) n.1715G>A c.1263G>A (p.Arg421=) n.51G>A n.1766G>A n.1747G>A c.1725G>A (p.Arg575=) c.1518G>A (p.Arg506=) c.1452G>A (p.Arg484=) c.1371G>A (p.Arg457=) n.1915G>A c.699G>A (p.Arg233=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1003557G>C | CA438058002 | IDUA | c.1659G>C (p.Arg553=) n.1715G>C c.1263G>C (p.Arg421=) n.51G>C n.1766G>C n.1747G>C c.1725G>C (p.Arg575=) c.1518G>C (p.Arg506=) c.1452G>C (p.Arg484=) c.1371G>C (p.Arg457=) n.1915G>C c.699G>C (p.Arg233=) | |
4 | g.1003557G= | CA1433072097 | IDUA | c.1659G= (p.Arg553=) n.1715G= c.1263G= (p.Arg421=) n.51G= n.1766G= n.1747G= c.1725G= (p.Arg575=) c.1518G= (p.Arg506=) c.1452G= (p.Arg484=) c.1371G= (p.Arg457=) n.1915G= c.699G= (p.Arg233=) | |
4 | g.1003557G>T | CA438058003 | IDUA | c.1659G>T (p.Arg553=) n.1715G>T c.1263G>T (p.Arg421=) n.51G>T n.1766G>T n.1747G>T c.1725G>T (p.Arg575=) c.1518G>T (p.Arg506=) c.1452G>T (p.Arg484=) c.1371G>T (p.Arg457=) n.1915G>T c.699G>T (p.Arg233=) | |
4 | g.1003558C>A | CA355965162 | IDUA | c.1660C>A (p.Leu554Ile) n.1716C>A c.1264C>A (p.Leu422Ile) n.52C>A n.1767C>A n.1748C>A c.1726C>A (p.Leu576Ile) c.1519C>A (p.Leu507Ile) c.1453C>A (p.Leu485Ile) c.1372C>A (p.Leu458Ile) n.1916C>A c.700C>A (p.Leu234Ile) | |
4 | g.1003558C>G | CA355965163 | IDUA | c.1660C>G (p.Leu554Val) n.1716C>G c.1264C>G (p.Leu422Val) n.52C>G n.1767C>G n.1748C>G c.1726C>G (p.Leu576Val) c.1519C>G (p.Leu507Val) c.1453C>G (p.Leu485Val) c.1372C>G (p.Leu458Val) n.1916C>G c.700C>G (p.Leu234Val) | ClinVar dbSNP |
4 | g.1003558C>T | CA355965164 | IDUA | c.1660C>T (p.Leu554Phe) n.1716C>T c.1264C>T (p.Leu422Phe) n.52C>T n.1767C>T n.1748C>T c.1726C>T (p.Leu576Phe) c.1519C>T (p.Leu507Phe) c.1453C>T (p.Leu485Phe) c.1372C>T (p.Leu458Phe) n.1916C>T c.700C>T (p.Leu234Phe) |