Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.1002722_1004403delCA1139658404IDUAc.1190-10_*10del
n.1246-10_2028del
c.794-10_*10del
n.1297-10_2083del
n.1278-10_2064del
c.1256-10_*10del
c.1049-10_*10del
c.983-10_*10del
c.902-10_*10del
c.230-10_*10del
ClinVar
4g.1003382_1003498delCA2586965984IDUAc.1562_1650+28del
n.1618_1706+28del
c.1166_1254+28del
n.1669_1757+28del
n.1650_1738+28del
c.1628_1716+28del
c.1421_1509+28del
c.1355_1443+28del
c.1274_1362+28del
n.1818_1906+28del
c.602_690+28del
4g.1003447_1003457delinsCGCCCCGAGAACA1433071864IDUAc.1627_1637delinsCGCCCCGAGAA (p.Arg543=)
n.1683_1693delinsCGCCCCGAGAA
c.1231_1241delinsCGCCCCGAGAA (p.Arg411=)
n.19_29delinsCGCCCCGAGAA
n.1734_1744delinsCGCCCCGAGAA
n.1715_1725delinsCGCCCCGAGAA
c.1693_1703delinsCGCCCCGAGAA (p.Arg565=)
c.1486_1496delinsCGCCCCGAGAA (p.Arg496=)
c.1420_1430delinsCGCCCCGAGAA (p.Arg474=)
c.1339_1349delinsCGCCCCGAGAA (p.Arg447=)
n.1883_1893delinsCGCCCCGAGAA
c.667_677delinsCGCCCCGAGAA (p.Arg223=)
4g.1003452_1003464delCA2586965988IDUAc.1632_1644del (p.Glu545GlyfsTer11)
n.1688_1700del
c.1236_1248del (p.Glu413GlyfsTer11)
n.24_36del
n.1739_1751del
n.1720_1732del
c.1698_1710del (p.Glu567GlyfsTer11)
c.1491_1503del (p.Glu498GlyfsTer11)
c.1425_1437del (p.Glu476GlyfsTer11)
c.1344_1356del (p.Glu449GlyfsTer11)
n.1888_1900del
c.672_684del (p.Glu225GlyfsTer11)
4g.1003451_1003460delCA1433071867IDUAc.1631_1640del (p.Pro544ArgfsTer13)
n.1687_1696del
c.1235_1244del (p.Pro412ArgfsTer13)
n.23_32del
n.1738_1747del
n.1719_1728del
c.1697_1706del (p.Pro566ArgfsTer13)
c.1490_1499del (p.Pro497ArgfsTer13)
c.1424_1433del (p.Pro475ArgfsTer13)
c.1343_1352del (p.Pro448ArgfsTer13)
n.1887_1896del
c.671_680del (p.Pro224ArgfsTer13)
dbSNP
4g.1003453delCA2573052268IDUAc.1633del (p.Glu545ArgfsTer15)
n.1689del
c.1237del (p.Glu413ArgfsTer15)
n.25del
n.1740del
n.1721del
c.1699del (p.Glu567ArgfsTer15)
c.1492del (p.Glu498ArgfsTer15)
c.1426del (p.Glu476ArgfsTer15)
c.1345del (p.Glu449ArgfsTer15)
n.1889del
c.673del (p.Glu225ArgfsTer15)
ClinVar dbSNP
4g.1003453G>ACA355965100IDUAc.1633G>A (p.Glu545Lys)
n.1689G>A
c.1237G>A (p.Glu413Lys)
n.25G>A
n.1740G>A
n.1721G>A
c.1699G>A (p.Glu567Lys)
c.1492G>A (p.Glu498Lys)
c.1426G>A (p.Glu476Lys)
c.1345G>A (p.Glu449Lys)
n.1889G>A
c.673G>A (p.Glu225Lys)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1003453G>CCA355965101IDUAc.1633G>C (p.Glu545Gln)
n.1689G>C
c.1237G>C (p.Glu413Gln)
n.25G>C
n.1740G>C
n.1721G>C
c.1699G>C (p.Glu567Gln)
c.1492G>C (p.Glu498Gln)
c.1426G>C (p.Glu476Gln)
c.1345G>C (p.Glu449Gln)
n.1889G>C
c.673G>C (p.Glu225Gln)
4g.1003453G=CA1433071873IDUAc.1633G= (p.Glu545=)
n.1689G=
c.1237G= (p.Glu413=)
n.25G=
n.1740G=
n.1721G=
c.1699G= (p.Glu567=)
c.1492G= (p.Glu498=)
c.1426G= (p.Glu476=)
c.1345G= (p.Glu449=)
n.1889G=
c.673G= (p.Glu225=)
4g.1003453G>TCA355965099IDUAc.1633G>T (p.Glu545Ter)
n.1689G>T
c.1237G>T (p.Glu413Ter)
n.25G>T
n.1740G>T
n.1721G>T
c.1699G>T (p.Glu567Ter)
c.1492G>T (p.Glu498Ter)
c.1426G>T (p.Glu476Ter)
c.1345G>T (p.Glu449Ter)
n.1889G>T
c.673G>T (p.Glu225Ter)
4g.1003454A>CCA355965102IDUAc.1634A>C (p.Glu545Ala)
n.1690A>C
c.1238A>C (p.Glu413Ala)
n.26A>C
n.1741A>C
n.1722A>C
c.1700A>C (p.Glu567Ala)
c.1493A>C (p.Glu498Ala)
c.1427A>C (p.Glu476Ala)
c.1346A>C (p.Glu449Ala)
n.1890A>C
c.674A>C (p.Glu225Ala)
4g.1003454A>GCA355965103IDUAc.1634A>G (p.Glu545Gly)
n.1690A>G
c.1238A>G (p.Glu413Gly)
n.26A>G
n.1741A>G
n.1722A>G
c.1700A>G (p.Glu567Gly)
c.1493A>G (p.Glu498Gly)
c.1427A>G (p.Glu476Gly)
c.1346A>G (p.Glu449Gly)
n.1890A>G
c.674A>G (p.Glu225Gly)
4g.1003454A>TCA355965104IDUAc.1634A>T (p.Glu545Val)
n.1690A>T
c.1238A>T (p.Glu413Val)
n.26A>T
n.1741A>T
n.1722A>T
c.1700A>T (p.Glu567Val)
c.1493A>T (p.Glu498Val)
c.1427A>T (p.Glu476Val)
c.1346A>T (p.Glu449Val)
n.1890A>T
c.674A>T (p.Glu225Val)
4g.1003455G>ACA438057983IDUAc.1635G>A (p.Glu545=)
n.1691G>A
c.1239G>A (p.Glu413=)
n.27G>A
n.1742G>A
n.1723G>A
c.1701G>A (p.Glu567=)
c.1494G>A (p.Glu498=)
c.1428G>A (p.Glu476=)
c.1347G>A (p.Glu449=)
n.1891G>A
c.675G>A (p.Glu225=)
gnomAD v4
4g.1003455G>CCA355965105IDUAc.1635G>C (p.Glu545Asp)
n.1691G>C
c.1239G>C (p.Glu413Asp)
n.27G>C
n.1742G>C
n.1723G>C
c.1701G>C (p.Glu567Asp)
c.1494G>C (p.Glu498Asp)
c.1428G>C (p.Glu476Asp)
c.1347G>C (p.Glu449Asp)
n.1891G>C
c.675G>C (p.Glu225Asp)
4g.1003455G>TCA355965106IDUAc.1635G>T (p.Glu545Asp)
n.1691G>T
c.1239G>T (p.Glu413Asp)
n.27G>T
n.1742G>T
n.1723G>T
c.1701G>T (p.Glu567Asp)
c.1494G>T (p.Glu498Asp)
c.1428G>T (p.Glu476Asp)
c.1347G>T (p.Glu449Asp)
n.1891G>T
c.675G>T (p.Glu225Asp)
gnomAD v4
4g.1003456A>CCA355965107IDUAc.1636A>C (p.Lys546Gln)
n.1692A>C
c.1240A>C (p.Lys414Gln)
n.28A>C
n.1743A>C
n.1724A>C
c.1702A>C (p.Lys568Gln)
c.1495A>C (p.Lys499Gln)
c.1429A>C (p.Lys477Gln)
c.1348A>C (p.Lys450Gln)
n.1892A>C
c.676A>C (p.Lys226Gln)
4g.1003456A>GCA355965108IDUAc.1636A>G (p.Lys546Glu)
n.1692A>G
c.1240A>G (p.Lys414Glu)
n.28A>G
n.1743A>G
n.1724A>G
c.1702A>G (p.Lys568Glu)
c.1495A>G (p.Lys499Glu)
c.1429A>G (p.Lys477Glu)
c.1348A>G (p.Lys450Glu)
n.1892A>G
c.676A>G (p.Lys226Glu)
4g.1003456A>TCA355965109IDUAc.1636A>T (p.Lys546Ter)
n.1692A>T
c.1240A>T (p.Lys414Ter)
n.28A>T
n.1743A>T
n.1724A>T
c.1702A>T (p.Lys568Ter)
c.1495A>T (p.Lys499Ter)
c.1429A>T (p.Lys477Ter)
c.1348A>T (p.Lys450Ter)
n.1892A>T
c.676A>T (p.Lys226Ter)
4g.1003457A>CCA355965110IDUAc.1637A>C (p.Lys546Thr)
n.1693A>C
c.1241A>C (p.Lys414Thr)
n.29A>C
n.1744A>C
n.1725A>C
c.1703A>C (p.Lys568Thr)
c.1496A>C (p.Lys499Thr)
c.1430A>C (p.Lys477Thr)
c.1349A>C (p.Lys450Thr)
n.1893A>C
c.677A>C (p.Lys226Thr)
4g.1003457A>GCA355965111IDUAc.1637A>G (p.Lys546Arg)
n.1693A>G
c.1241A>G (p.Lys414Arg)
n.29A>G
n.1744A>G
n.1725A>G
c.1703A>G (p.Lys568Arg)
c.1496A>G (p.Lys499Arg)
c.1430A>G (p.Lys477Arg)
c.1349A>G (p.Lys450Arg)
n.1893A>G
c.677A>G (p.Lys226Arg)
4g.1003457A>TCA355965112IDUAc.1637A>T (p.Lys546Met)
n.1693A>T
c.1241A>T (p.Lys414Met)
n.29A>T
n.1744A>T
n.1725A>T
c.1703A>T (p.Lys568Met)
c.1496A>T (p.Lys499Met)
c.1430A>T (p.Lys477Met)
c.1349A>T (p.Lys450Met)
n.1893A>T
c.677A>T (p.Lys226Met)
gnomAD v4
4g.1003458G>ACA438057984IDUAc.1638G>A (p.Lys546=)
n.1694G>A
c.1242G>A (p.Lys414=)
n.30G>A
n.1745G>A
n.1726G>A
c.1704G>A (p.Lys568=)
c.1497G>A (p.Lys499=)
c.1431G>A (p.Lys477=)
c.1350G>A (p.Lys450=)
n.1894G>A
c.678G>A (p.Lys226=)
4g.1003458G>CCA355965113IDUAc.1638G>C (p.Lys546Asn)
n.1694G>C
c.1242G>C (p.Lys414Asn)
n.30G>C
n.1745G>C
n.1726G>C
c.1704G>C (p.Lys568Asn)
c.1497G>C (p.Lys499Asn)
c.1431G>C (p.Lys477Asn)
c.1350G>C (p.Lys450Asn)
n.1894G>C
c.678G>C (p.Lys226Asn)
4g.1003458G>TCA355965114IDUAc.1638G>T (p.Lys546Asn)
n.1694G>T
c.1242G>T (p.Lys414Asn)
n.30G>T
n.1745G>T
n.1726G>T
c.1704G>T (p.Lys568Asn)
c.1497G>T (p.Lys499Asn)
c.1431G>T (p.Lys477Asn)
c.1350G>T (p.Lys450Asn)
n.1894G>T
c.678G>T (p.Lys226Asn)
4g.1003459C>ACA355965117IDUAc.1639C>A (p.Pro547Thr)
n.1695C>A
c.1243C>A (p.Pro415Thr)
n.31C>A
n.1746C>A
n.1727C>A
c.1705C>A (p.Pro569Thr)
c.1498C>A (p.Pro500Thr)
c.1432C>A (p.Pro478Thr)
c.1351C>A (p.Pro451Thr)
n.1895C>A
c.679C>A (p.Pro227Thr)
4g.1003459C>GCA355965116IDUAc.1639C>G (p.Pro547Ala)
n.1695C>G
c.1243C>G (p.Pro415Ala)
n.31C>G
n.1746C>G
n.1727C>G
c.1705C>G (p.Pro569Ala)
c.1498C>G (p.Pro500Ala)
c.1432C>G (p.Pro478Ala)
c.1351C>G (p.Pro451Ala)
n.1895C>G
c.679C>G (p.Pro227Ala)
4g.1003459C>TCA355965115IDUAc.1639C>T (p.Pro547Ser)
n.1695C>T
c.1243C>T (p.Pro415Ser)
n.31C>T
n.1746C>T
n.1727C>T
c.1705C>T (p.Pro569Ser)
c.1498C>T (p.Pro500Ser)
c.1432C>T (p.Pro478Ser)
c.1351C>T (p.Pro451Ser)
n.1895C>T
c.679C>T (p.Pro227Ser)
4g.1003460C>ACA2802310IDUAc.1640C>A (p.Pro547Gln)
n.1696C>A
c.1244C>A (p.Pro415Gln)
n.32C>A
n.1747C>A
n.1728C>A
c.1706C>A (p.Pro569Gln)
c.1499C>A (p.Pro500Gln)
c.1433C>A (p.Pro478Gln)
c.1352C>A (p.Pro451Gln)
n.1896C>A
c.680C>A (p.Pro227Gln)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1003460C=CA1433071877IDUAc.1640C= (p.Pro547=)
n.1696C=
c.1244C= (p.Pro415=)
n.32C=
n.1747C=
n.1728C=
c.1706C= (p.Pro569=)
c.1499C= (p.Pro500=)
c.1433C= (p.Pro478=)
c.1352C= (p.Pro451=)
n.1896C=
c.680C= (p.Pro227=)
4g.1003460C>GCA355965118IDUAc.1640C>G (p.Pro547Arg)
n.1696C>G
c.1244C>G (p.Pro415Arg)
n.32C>G
n.1747C>G
n.1728C>G
c.1706C>G (p.Pro569Arg)
c.1499C>G (p.Pro500Arg)
c.1433C>G (p.Pro478Arg)
c.1352C>G (p.Pro451Arg)
n.1896C>G
c.680C>G (p.Pro227Arg)
4g.1003460C>TCA355965119IDUAc.1640C>T (p.Pro547Leu)
n.1696C>T
c.1244C>T (p.Pro415Leu)
n.32C>T
n.1747C>T
n.1728C>T
c.1706C>T (p.Pro569Leu)
c.1499C>T (p.Pro500Leu)
c.1433C>T (p.Pro478Leu)
c.1352C>T (p.Pro451Leu)
n.1896C>T
c.680C>T (p.Pro227Leu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1003461G>ACA2802312IDUAc.1641G>A (p.Pro547=)
n.1697G>A
c.1245G>A (p.Pro415=)
n.33G>A
n.1748G>A
n.1729G>A
c.1707G>A (p.Pro569=)
c.1500G>A (p.Pro500=)
c.1434G>A (p.Pro478=)
c.1353G>A (p.Pro451=)
n.1897G>A
c.681G>A (p.Pro227=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1003461G>CCA438057985IDUAc.1641G>C (p.Pro547=)
n.1697G>C
c.1245G>C (p.Pro415=)
n.33G>C
n.1748G>C
n.1729G>C
c.1707G>C (p.Pro569=)
c.1500G>C (p.Pro500=)
c.1434G>C (p.Pro478=)
c.1353G>C (p.Pro451=)
n.1897G>C
c.681G>C (p.Pro227=)
ClinVar
4g.1003461G=CA1433071879IDUAc.1641G= (p.Pro547=)
n.1697G=
c.1245G= (p.Pro415=)
n.33G=
n.1748G=
n.1729G=
c.1707G= (p.Pro569=)
c.1500G= (p.Pro500=)
c.1434G= (p.Pro478=)
c.1353G= (p.Pro451=)
n.1897G=
c.681G= (p.Pro227=)
4g.1003461G>TCA2802311IDUAc.1641G>T (p.Pro547=)
n.1697G>T
c.1245G>T (p.Pro415=)
n.33G>T
n.1748G>T
n.1729G>T
c.1707G>T (p.Pro569=)
c.1500G>T (p.Pro500=)
c.1434G>T (p.Pro478=)
c.1353G>T (p.Pro451=)
n.1897G>T
c.681G>T (p.Pro227=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1003461dupCA2586965989IDUAc.1641dup (p.Pro548AlafsTer24)
n.1697dup
c.1245dup (p.Pro416AlafsTer24)
n.33dup
n.1748dup
n.1729dup
c.1707dup (p.Pro570AlafsTer24)
c.1500dup (p.Pro501AlafsTer24)
c.1434dup (p.Pro479AlafsTer24)
c.1353dup (p.Pro452AlafsTer24)
n.1897dup
c.681dup (p.Pro228AlafsTer24)
4g.1003462C>ACA355965120IDUAc.1642C>A (p.Pro548Thr)
n.1698C>A
c.1246C>A (p.Pro416Thr)
n.34C>A
n.1749C>A
n.1730C>A
c.1708C>A (p.Pro570Thr)
c.1501C>A (p.Pro501Thr)
c.1435C>A (p.Pro479Thr)
c.1354C>A (p.Pro452Thr)
n.1898C>A
c.682C>A (p.Pro228Thr)
dbSNP gnomAD v4
4g.1003462C=CA1433071884IDUAc.1642C= (p.Pro548=)
n.1698C=
c.1246C= (p.Pro416=)
n.34C=
n.1749C=
n.1730C=
c.1708C= (p.Pro570=)
c.1501C= (p.Pro501=)
c.1435C= (p.Pro479=)
c.1354C= (p.Pro452=)
n.1898C=
c.682C= (p.Pro228=)
4g.1003462C>GCA355965121IDUAc.1642C>G (p.Pro548Ala)
n.1698C>G
c.1246C>G (p.Pro416Ala)
n.34C>G
n.1749C>G
n.1730C>G
c.1708C>G (p.Pro570Ala)
c.1501C>G (p.Pro501Ala)
c.1435C>G (p.Pro479Ala)
c.1354C>G (p.Pro452Ala)
n.1898C>G
c.682C>G (p.Pro228Ala)
4g.1003462C>TCA355965122IDUAc.1642C>T (p.Pro548Ser)
n.1698C>T
c.1246C>T (p.Pro416Ser)
n.34C>T
n.1749C>T
n.1730C>T
c.1708C>T (p.Pro570Ser)
c.1501C>T (p.Pro501Ser)
c.1435C>T (p.Pro479Ser)
c.1354C>T (p.Pro452Ser)
n.1898C>T
c.682C>T (p.Pro228Ser)
gnomAD v4
4g.1003464delCA2580070692IDUAc.1644del (p.Gln550ArgfsTer10)
n.1700del
c.1248del (p.Gln418ArgfsTer10)
n.36del
n.1751del
n.1732del
c.1710del (p.Gln572ArgfsTer10)
c.1503del (p.Gln503ArgfsTer10)
c.1437del (p.Gln481ArgfsTer10)
c.1356del (p.Gln454ArgfsTer10)
n.1900del
c.684del (p.Gln230ArgfsTer10)
ClinVar
4g.1003463C>ACA355965123IDUAc.1643C>A (p.Pro548His)
n.1699C>A
c.1247C>A (p.Pro416His)
n.35C>A
n.1750C>A
n.1731C>A
c.1709C>A (p.Pro570His)
c.1502C>A (p.Pro501His)
c.1436C>A (p.Pro479His)
c.1355C>A (p.Pro452His)
n.1899C>A
c.683C>A (p.Pro228His)
4g.1003463C>GCA355965124IDUAc.1643C>G (p.Pro548Arg)
n.1699C>G
c.1247C>G (p.Pro416Arg)
n.35C>G
n.1750C>G
n.1731C>G
c.1709C>G (p.Pro570Arg)
c.1502C>G (p.Pro501Arg)
c.1436C>G (p.Pro479Arg)
c.1355C>G (p.Pro452Arg)
n.1899C>G
c.683C>G (p.Pro228Arg)
4g.1003463C>TCA355965125IDUAc.1643C>T (p.Pro548Leu)
n.1699C>T
c.1247C>T (p.Pro416Leu)
n.35C>T
n.1750C>T
n.1731C>T
c.1709C>T (p.Pro570Leu)
c.1502C>T (p.Pro501Leu)
c.1436C>T (p.Pro479Leu)
c.1355C>T (p.Pro452Leu)
n.1899C>T
c.683C>T (p.Pro228Leu)
ClinVar dbSNP
4g.1003463_1003464delinsAACA645528487IDUAc.1643_1644delinsAA (p.Pro548Gln)
n.1699_1700delinsAA
c.1247_1248delinsAA (p.Pro416Gln)
n.35_36delinsAA
n.1750_1751delinsAA
n.1731_1732delinsAA
c.1709_1710delinsAA (p.Pro570Gln)
c.1502_1503delinsAA (p.Pro501Gln)
c.1436_1437delinsAA (p.Pro479Gln)
c.1355_1356delinsAA (p.Pro452Gln)
n.1899_1900delinsAA
c.683_684delinsAA (p.Pro228Gln)
COSMIC
4g.1003464C>ACA438057986IDUAc.1644C>A (p.Pro548=)
n.1700C>A
c.1248C>A (p.Pro416=)
n.36C>A
n.1751C>A
n.1732C>A
c.1710C>A (p.Pro570=)
c.1503C>A (p.Pro501=)
c.1437C>A (p.Pro479=)
c.1356C>A (p.Pro452=)
n.1900C>A
c.684C>A (p.Pro228=)
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.1003464C=CA1433071888IDUAc.1644C= (p.Pro548=)
n.1700C=
c.1248C= (p.Pro416=)
n.36C=
n.1751C=
n.1732C=
c.1710C= (p.Pro570=)
c.1503C= (p.Pro501=)
c.1437C= (p.Pro479=)
c.1356C= (p.Pro452=)
n.1900C=
c.684C= (p.Pro228=)
4g.1003464C>GCA438057987IDUAc.1644C>G (p.Pro548=)
n.1700C>G
c.1248C>G (p.Pro416=)
n.36C>G
n.1751C>G
n.1732C>G
c.1710C>G (p.Pro570=)
c.1503C>G (p.Pro501=)
c.1437C>G (p.Pro479=)
c.1356C>G (p.Pro452=)
n.1900C>G
c.684C>G (p.Pro228=)
ClinVar gnomAD v4
4g.1003464C>TCA438057988IDUAc.1644C>T (p.Pro548=)
n.1700C>T
c.1248C>T (p.Pro416=)
n.36C>T
n.1751C>T
n.1732C>T
c.1710C>T (p.Pro570=)
c.1503C>T (p.Pro501=)
c.1437C>T (p.Pro479=)
c.1356C>T (p.Pro452=)
n.1900C>T
c.684C>T (p.Pro228=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1003465G>ACA2802313IDUAc.1645G>A (p.Gly549Arg)
n.1701G>A
c.1249G>A (p.Gly417Arg)
n.37G>A
n.1752G>A
n.1733G>A
c.1711G>A (p.Gly571Arg)
c.1504G>A (p.Gly502Arg)
c.1438G>A (p.Gly480Arg)
c.1357G>A (p.Gly453Arg)
n.1901G>A
c.685G>A (p.Gly229Arg)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1003465G>CCA355965126IDUAc.1645G>C (p.Gly549Arg)
n.1701G>C
c.1249G>C (p.Gly417Arg)
n.37G>C
n.1752G>C
n.1733G>C
c.1711G>C (p.Gly571Arg)
c.1504G>C (p.Gly502Arg)
c.1438G>C (p.Gly480Arg)
c.1357G>C (p.Gly453Arg)
n.1901G>C
c.685G>C (p.Gly229Arg)
4g.1003465G=CA1433071891IDUAc.1645G= (p.Gly549=)
n.1701G=
c.1249G= (p.Gly417=)
n.37G=
n.1752G=
n.1733G=
c.1711G= (p.Gly571=)
c.1504G= (p.Gly502=)
c.1438G= (p.Gly480=)
c.1357G= (p.Gly453=)
n.1901G=
c.685G= (p.Gly229=)
4g.1003465G>TCA355965127IDUAc.1645G>T (p.Gly549Trp)
n.1701G>T
c.1249G>T (p.Gly417Trp)
n.37G>T
n.1752G>T
n.1733G>T
c.1711G>T (p.Gly571Trp)
c.1504G>T (p.Gly502Trp)
c.1438G>T (p.Gly480Trp)
c.1357G>T (p.Gly453Trp)
n.1901G>T
c.685G>T (p.Gly229Trp)
gnomAD v4
4g.1003466_1003467delCA2697557059IDUAc.1646_1647del (p.Gly549AlafsTer22)
n.1702_1703del
c.1250_1251del (p.Gly417AlafsTer22)
n.38_39del
n.1753_1754del
n.1734_1735del
c.1712_1713del (p.Gly571AlafsTer22)
c.1505_1506del (p.Gly502AlafsTer22)
c.1439_1440del (p.Gly480AlafsTer22)
c.1358_1359del (p.Gly453AlafsTer22)
n.1902_1903del
c.686_687del (p.Gly229AlafsTer22)
ClinVar
4g.1003466G>ACA355965129IDUAc.1646G>A (p.Gly549Glu)
n.1702G>A
c.1250G>A (p.Gly417Glu)
n.38G>A
n.1753G>A
n.1734G>A
c.1712G>A (p.Gly571Glu)
c.1505G>A (p.Gly502Glu)
c.1439G>A (p.Gly480Glu)
c.1358G>A (p.Gly453Glu)
n.1902G>A
c.686G>A (p.Gly229Glu)
gnomAD v4
4g.1003466G>CCA355965130IDUAc.1646G>C (p.Gly549Ala)
n.1702G>C
c.1250G>C (p.Gly417Ala)
n.38G>C
n.1753G>C
n.1734G>C
c.1712G>C (p.Gly571Ala)
c.1505G>C (p.Gly502Ala)
c.1439G>C (p.Gly480Ala)
c.1358G>C (p.Gly453Ala)
n.1902G>C
c.686G>C (p.Gly229Ala)
4g.1003466G=CA1433071894IDUAc.1646G= (p.Gly549=)
n.1702G=
c.1250G= (p.Gly417=)
n.38G=
n.1753G=
n.1734G=
c.1712G= (p.Gly571=)
c.1505G= (p.Gly502=)
c.1439G= (p.Gly480=)
c.1358G= (p.Gly453=)
n.1902G=
c.686G= (p.Gly229=)
4g.1003466G>TCA355965128IDUAc.1646G>T (p.Gly549Val)
n.1702G>T
c.1250G>T (p.Gly417Val)
n.38G>T
n.1753G>T
n.1734G>T
c.1712G>T (p.Gly571Val)
c.1505G>T (p.Gly502Val)
c.1439G>T (p.Gly480Val)
c.1358G>T (p.Gly453Val)
n.1902G>T
c.686G>T (p.Gly229Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1003467G>ACA438057989IDUAc.1647G>A (p.Gly549=)
n.1703G>A
c.1251G>A (p.Gly417=)
n.39G>A
n.1754G>A
n.1735G>A
c.1713G>A (p.Gly571=)
c.1506G>A (p.Gly502=)
c.1440G>A (p.Gly480=)
c.1359G>A (p.Gly453=)
n.1903G>A
c.687G>A (p.Gly229=)
ClinVar dbSNP
4g.1003467G>CCA438057990IDUAc.1647G>C (p.Gly549=)
n.1703G>C
c.1251G>C (p.Gly417=)
n.39G>C
n.1754G>C
n.1735G>C
c.1713G>C (p.Gly571=)
c.1506G>C (p.Gly502=)
c.1440G>C (p.Gly480=)
c.1359G>C (p.Gly453=)
n.1903G>C
c.687G>C (p.Gly229=)
ClinVar
4g.1003467G>TCA438057991IDUAc.1647G>T (p.Gly549=)
n.1703G>T
c.1251G>T (p.Gly417=)
n.39G>T
n.1754G>T
n.1735G>T
c.1713G>T (p.Gly571=)
c.1506G>T (p.Gly502=)
c.1440G>T (p.Gly480=)
c.1359G>T (p.Gly453=)
n.1903G>T
c.687G>T (p.Gly229=)
gnomAD v4
4g.1003468C>ACA355965131IDUAc.1648C>A (p.Gln550Lys)
n.1704C>A
c.1252C>A (p.Gln418Lys)
n.40C>A
n.1755C>A
n.1736C>A
c.1714C>A (p.Gln572Lys)
c.1507C>A (p.Gln503Lys)
c.1441C>A (p.Gln481Lys)
c.1360C>A (p.Gln454Lys)
n.1904C>A
c.688C>A (p.Gln230Lys)
4g.1003468C>GCA355965132IDUAc.1648C>G (p.Gln550Glu)
n.1704C>G
c.1252C>G (p.Gln418Glu)
n.40C>G
n.1755C>G
n.1736C>G
c.1714C>G (p.Gln572Glu)
c.1507C>G (p.Gln503Glu)
c.1441C>G (p.Gln481Glu)
c.1360C>G (p.Gln454Glu)
n.1904C>G
c.688C>G (p.Gln230Glu)
4g.1003468C>TCA355965133IDUAc.1648C>T (p.Gln550Ter)
n.1704C>T
c.1252C>T (p.Gln418Ter)
n.40C>T
n.1755C>T
n.1736C>T
c.1714C>T (p.Gln572Ter)
c.1507C>T (p.Gln503Ter)
c.1441C>T (p.Gln481Ter)
c.1360C>T (p.Gln454Ter)
n.1904C>T
c.688C>T (p.Gln230Ter)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.1003469A=CA1433071895IDUAc.1649A= (p.Gln550=)
n.1705A=
c.1253A= (p.Gln418=)
n.41A=
n.1756A=
n.1737A=
c.1715A= (p.Gln572=)
c.1508A= (p.Gln503=)
c.1442A= (p.Gln481=)
c.1361A= (p.Gln454=)
n.1905A=
c.689A= (p.Gln230=)
4g.1003469A>CCA355965134IDUAc.1649A>C (p.Gln550Pro)
n.1705A>C
c.1253A>C (p.Gln418Pro)
n.41A>C
n.1756A>C
n.1737A>C
c.1715A>C (p.Gln572Pro)
c.1508A>C (p.Gln503Pro)
c.1442A>C (p.Gln481Pro)
c.1361A>C (p.Gln454Pro)
n.1905A>C
c.689A>C (p.Gln230Pro)
4g.1003469A>GCA355965135IDUAc.1649A>G (p.Gln550Arg)
n.1705A>G
c.1253A>G (p.Gln418Arg)
n.41A>G
n.1756A>G
n.1737A>G
c.1715A>G (p.Gln572Arg)
c.1508A>G (p.Gln503Arg)
c.1442A>G (p.Gln481Arg)
c.1361A>G (p.Gln454Arg)
n.1905A>G
c.689A>G (p.Gln230Arg)
4g.1003469A>TCA355965136IDUAc.1649A>T (p.Gln550Leu)
n.1705A>T
c.1253A>T (p.Gln418Leu)
n.41A>T
n.1756A>T
n.1737A>T
c.1715A>T (p.Gln572Leu)
c.1508A>T (p.Gln503Leu)
c.1442A>T (p.Gln481Leu)
c.1361A>T (p.Gln454Leu)
n.1905A>T
c.689A>T (p.Gln230Leu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1003470G>ACA438057992IDUAc.1650G>A (p.Gln550=)
n.1706G>A
c.1254G>A (p.Gln418=)
n.42G>A
n.1757G>A
n.1738G>A
c.1716G>A (p.Gln572=)
c.1509G>A (p.Gln503=)
c.1443G>A (p.Gln481=)
c.1362G>A (p.Gln454=)
n.1906G>A
c.690G>A (p.Gln230=)
ClinVar
4g.1003470G>CCA355965137IDUAc.1650G>C (p.Gln550His)
n.1706G>C
c.1254G>C (p.Gln418His)
n.42G>C
n.1757G>C
n.1738G>C
c.1716G>C (p.Gln572His)
c.1509G>C (p.Gln503His)
c.1443G>C (p.Gln481His)
c.1362G>C (p.Gln454His)
n.1906G>C
c.690G>C (p.Gln230His)
dbSNP
4g.1003470G=CA1433071896IDUAc.1650G= (p.Gln550=)
n.1706G=
c.1254G= (p.Gln418=)
n.42G=
n.1757G=
n.1738G=
c.1716G= (p.Gln572=)
c.1509G= (p.Gln503=)
c.1443G= (p.Gln481=)
c.1362G= (p.Gln454=)
n.1906G=
c.690G= (p.Gln230=)
4g.1003470G>TCA355965138IDUAc.1650G>T (p.Gln550His)
n.1706G>T
c.1254G>T (p.Gln418His)
n.42G>T
n.1757G>T
n.1738G>T
c.1716G>T (p.Gln572His)
c.1509G>T (p.Gln503His)
c.1443G>T (p.Gln481His)
c.1362G>T (p.Gln454His)
n.1906G>T
c.690G>T (p.Gln230His)
gnomAD v4
4g.1003471delCA2669482929IDUAc.1650+1del
n.1706+1del
c.1254+1del
n.42+1del
n.1757+1del
n.1738+1del
c.1716+1del
c.1509+1del
c.1443+1del
c.1362+1del
n.1906+1del
c.690+1del
gnomAD v4
4g.1003471G>ACA355965139IDUAc.1650+1G>A (n.1650+1G>A)
n.1706+1G>A
c.1254+1G>A (n.1254+1G>A)
n.42+1G>A
n.1757+1G>A
n.1738+1G>A
c.1716+1G>A (n.1716+1G>A)
c.1509+1G>A (n.1509+1G>A)
c.1443+1G>A (n.1443+1G>A)
c.1362+1G>A (n.1362+1G>A)
n.1906+1G>A
c.690+1G>A (n.690+1G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.1003471G>CCA355965140IDUAc.1650+1G>C (n.1650+1G>C)
n.1706+1G>C
c.1254+1G>C (n.1254+1G>C)
n.42+1G>C
n.1757+1G>C
n.1738+1G>C
c.1716+1G>C (n.1716+1G>C)
c.1509+1G>C (n.1509+1G>C)
c.1443+1G>C (n.1443+1G>C)
c.1362+1G>C (n.1362+1G>C)
n.1906+1G>C
c.690+1G>C (n.690+1G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1003471G=CA1433071900IDUAc.1650+1G= (n.1650+1G=)
n.1706+1G=
c.1254+1G= (n.1254+1G=)
n.42+1G=
n.1757+1G=
n.1738+1G=
c.1716+1G= (n.1716+1G=)
c.1509+1G= (n.1509+1G=)
c.1443+1G= (n.1443+1G=)
c.1362+1G= (n.1362+1G=)
n.1906+1G=
c.690+1G= (n.690+1G=)
4g.1003471G>TCA355965141IDUAc.1650+1G>T (n.1650+1G>T)
n.1706+1G>T
c.1254+1G>T (n.1254+1G>T)
n.42+1G>T
n.1757+1G>T
n.1738+1G>T
c.1716+1G>T (n.1716+1G>T)
c.1509+1G>T (n.1509+1G>T)
c.1443+1G>T (n.1443+1G>T)
c.1362+1G>T (n.1362+1G>T)
n.1906+1G>T
c.690+1G>T (n.690+1G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.1003472C>ACA355965142IDUAc.1650+2C>A (n.1650+2C>A)
n.1706+2C>A
c.1254+2C>A (n.1254+2C>A)
n.42+2C>A
n.1757+2C>A
n.1738+2C>A
c.1716+2C>A (n.1716+2C>A)
c.1509+2C>A (n.1509+2C>A)
c.1443+2C>A (n.1443+2C>A)
c.1362+2C>A (n.1362+2C>A)
n.1906+2C>A
c.690+2C>A (n.690+2C>A)
4g.1003472C=CA1433071903IDUAc.1650+2C= (n.1650+2C=)
n.1706+2C=
c.1254+2C= (n.1254+2C=)
n.42+2C=
n.1757+2C=
n.1738+2C=
c.1716+2C= (n.1716+2C=)
c.1509+2C= (n.1509+2C=)
c.1443+2C= (n.1443+2C=)
c.1362+2C= (n.1362+2C=)
n.1906+2C=
c.690+2C= (n.690+2C=)
4g.1003472C>GCA355965143IDUAc.1650+2C>G (n.1650+2C>G)
n.1706+2C>G
c.1254+2C>G (n.1254+2C>G)
n.42+2C>G
n.1757+2C>G
n.1738+2C>G
c.1716+2C>G (n.1716+2C>G)
c.1509+2C>G (n.1509+2C>G)
c.1443+2C>G (n.1443+2C>G)
c.1362+2C>G (n.1362+2C>G)
n.1906+2C>G
c.690+2C>G (n.690+2C>G)
ClinVar dbSNP
4g.1003472C>TCA355965144IDUAc.1650+2C>T (n.1650+2C>T)
n.1706+2C>T
c.1254+2C>T (n.1254+2C>T)
n.42+2C>T
n.1757+2C>T
n.1738+2C>T
c.1716+2C>T (n.1716+2C>T)
c.1509+2C>T (n.1509+2C>T)
c.1443+2C>T (n.1443+2C>T)
c.1362+2C>T (n.1362+2C>T)
n.1906+2C>T
c.690+2C>T (n.690+2C>T)
gnomAD v4
4g.1003473A>CCA2578014110IDUAc.1650+3A>C (n.1650+3A>C)
n.1706+3A>C
c.1254+3A>C (n.1254+3A>C)
n.42+3A>C
n.1757+3A>C
n.1738+3A>C
c.1716+3A>C (n.1716+3A>C)
c.1509+3A>C (n.1509+3A>C)
c.1443+3A>C (n.1443+3A>C)
c.1362+3A>C (n.1362+3A>C)
n.1906+3A>C
c.690+3A>C (n.690+3A>C)
gnomAD v4
4g.1003473A>GCA2669482930IDUAc.1650+3A>G (n.1650+3A>G)
n.1706+3A>G
c.1254+3A>G (n.1254+3A>G)
n.42+3A>G
n.1757+3A>G
n.1738+3A>G
c.1716+3A>G (n.1716+3A>G)
c.1509+3A>G (n.1509+3A>G)
c.1443+3A>G (n.1443+3A>G)
c.1362+3A>G (n.1362+3A>G)
n.1906+3A>G
c.690+3A>G (n.690+3A>G)
gnomAD v4
4g.1003474A>CCA2669482931IDUAc.1650+4A>C (n.1650+4A>C)
n.1706+4A>C
c.1254+4A>C (n.1254+4A>C)
n.42+4A>C
n.1757+4A>C
n.1738+4A>C
c.1716+4A>C (n.1716+4A>C)
c.1509+4A>C (n.1509+4A>C)
c.1443+4A>C (n.1443+4A>C)
c.1362+4A>C (n.1362+4A>C)
n.1906+4A>C
c.690+4A>C (n.690+4A>C)
gnomAD v4
4g.1003474A>GCA2669482932IDUAc.1650+4A>G (n.1650+4A>G)
n.1706+4A>G
c.1254+4A>G (n.1254+4A>G)
n.42+4A>G
n.1757+4A>G
n.1738+4A>G
c.1716+4A>G (n.1716+4A>G)
c.1509+4A>G (n.1509+4A>G)
c.1443+4A>G (n.1443+4A>G)
c.1362+4A>G (n.1362+4A>G)
n.1906+4A>G
c.690+4A>G (n.690+4A>G)
gnomAD v4
4g.1003475G>ACA220504IDUAc.1650+5G>A (n.1650+5G>A)
n.1706+5G>A
c.1254+5G>A (n.1254+5G>A)
n.42+5G>A
n.1757+5G>A
n.1738+5G>A
c.1716+5G>A (n.1716+5G>A)
c.1509+5G>A (n.1509+5G>A)
c.1443+5G>A (n.1443+5G>A)
c.1362+5G>A (n.1362+5G>A)
n.1906+5G>A
c.690+5G>A (n.690+5G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.1003475G>CCA913187450IDUAc.1650+5G>C (n.1650+5G>C)
n.1706+5G>C
c.1254+5G>C (n.1254+5G>C)
n.42+5G>C
n.1757+5G>C
n.1738+5G>C
c.1716+5G>C (n.1716+5G>C)
c.1509+5G>C (n.1509+5G>C)
c.1443+5G>C (n.1443+5G>C)
c.1362+5G>C (n.1362+5G>C)
n.1906+5G>C
c.690+5G>C (n.690+5G>C)
gnomAD v4
4g.1003475G=CA1433071906IDUAc.1650+5G= (n.1650+5G=)
n.1706+5G=
c.1254+5G= (n.1254+5G=)
n.42+5G=
n.1757+5G=
n.1738+5G=
c.1716+5G= (n.1716+5G=)
c.1509+5G= (n.1509+5G=)
c.1443+5G= (n.1443+5G=)
c.1362+5G= (n.1362+5G=)
n.1906+5G=
c.690+5G= (n.690+5G=)
4g.1003476T>CCA784341070IDUAc.1650+6T>C (n.1650+6T>C)
n.1706+6T>C
c.1254+6T>C (n.1254+6T>C)
n.42+6T>C
n.1757+6T>C
n.1738+6T>C
c.1716+6T>C (n.1716+6T>C)
c.1509+6T>C (n.1509+6T>C)
c.1443+6T>C (n.1443+6T>C)
c.1362+6T>C (n.1362+6T>C)
n.1906+6T>C
c.690+6T>C (n.690+6T>C)
dbSNP
4g.1003476T=CA1433071909IDUAc.1650+6T= (n.1650+6T=)
n.1706+6T=
c.1254+6T= (n.1254+6T=)
n.42+6T=
n.1757+6T=
n.1738+6T=
c.1716+6T= (n.1716+6T=)
c.1509+6T= (n.1509+6T=)
c.1443+6T= (n.1443+6T=)
c.1362+6T= (n.1362+6T=)
n.1906+6T=
c.690+6T= (n.690+6T=)
4g.1003477G>ACA2578014111IDUAc.1650+7G>A (n.1650+7G>A)
n.1706+7G>A
c.1254+7G>A (n.1254+7G>A)
n.42+7G>A
n.1757+7G>A
n.1738+7G>A
c.1716+7G>A (n.1716+7G>A)
c.1509+7G>A (n.1509+7G>A)
c.1443+7G>A (n.1443+7G>A)
c.1362+7G>A (n.1362+7G>A)
n.1906+7G>A
c.690+7G>A (n.690+7G>A)
gnomAD v4
4g.1003478G>ACA2499217022IDUAc.1650+8G>A (n.1650+8G>A)
n.1706+8G>A
c.1254+8G>A (n.1254+8G>A)
n.42+8G>A
n.1757+8G>A
n.1738+8G>A
c.1716+8G>A (n.1716+8G>A)
c.1509+8G>A (n.1509+8G>A)
c.1443+8G>A (n.1443+8G>A)
c.1362+8G>A (n.1362+8G>A)
n.1906+8G>A
c.690+8G>A (n.690+8G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.1003478G=CA1433071911IDUAc.1650+8G= (n.1650+8G=)
n.1706+8G=
c.1254+8G= (n.1254+8G=)
n.42+8G=
n.1757+8G=
n.1738+8G=
c.1716+8G= (n.1716+8G=)
c.1509+8G= (n.1509+8G=)
c.1443+8G= (n.1443+8G=)
c.1362+8G= (n.1362+8G=)
n.1906+8G=
c.690+8G= (n.690+8G=)
4g.1003478G>TCA549264630IDUAc.1650+8G>T (n.1650+8G>T)
n.1706+8G>T
c.1254+8G>T (n.1254+8G>T)
n.42+8G>T
n.1757+8G>T
n.1738+8G>T
c.1716+8G>T (n.1716+8G>T)
c.1509+8G>T (n.1509+8G>T)
c.1443+8G>T (n.1443+8G>T)
c.1362+8G>T (n.1362+8G>T)
n.1906+8G>T
c.690+8G>T (n.690+8G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1003478_1003485delinsGCAGTCCCCA1433071913IDUAc.1650+8_1650+15delinsGCAGTCCC (n.1650+8_1650+15delinsGCAGTCCC)
n.1706+8_1706+15delinsGCAGTCCC
c.1254+8_1254+15delinsGCAGTCCC (n.1254+8_1254+15delinsGCAGTCCC)
n.42+8_42+15delinsGCAGTCCC
n.1757+8_1757+15delinsGCAGTCCC
n.1738+8_1738+15delinsGCAGTCCC
c.1716+8_1716+15delinsGCAGTCCC (n.1716+8_1716+15delinsGCAGTCCC)
c.1509+8_1509+15delinsGCAGTCCC (n.1509+8_1509+15delinsGCAGTCCC)
c.1443+8_1443+15delinsGCAGTCCC (n.1443+8_1443+15delinsGCAGTCCC)
c.1362+8_1362+15delinsGCAGTCCC (n.1362+8_1362+15delinsGCAGTCCC)
n.1906+8_1906+15delinsGCAGTCCC
c.690+8_690+15delinsGCAGTCCC (n.690+8_690+15delinsGCAGTCCC)
4g.1003479C>ACA1433071915IDUAc.1650+9C>A (n.1650+9C>A)
n.1706+9C>A
c.1254+9C>A (n.1254+9C>A)
n.42+9C>A
n.1757+9C>A
n.1738+9C>A
c.1716+9C>A (n.1716+9C>A)
c.1509+9C>A (n.1509+9C>A)
c.1443+9C>A (n.1443+9C>A)
c.1362+9C>A (n.1362+9C>A)
n.1906+9C>A
c.690+9C>A (n.690+9C>A)
dbSNP gnomAD v4
4g.1003479C=CA1433071916IDUAc.1650+9C= (n.1650+9C=)
n.1706+9C=
c.1254+9C= (n.1254+9C=)
n.42+9C=
n.1757+9C=
n.1738+9C=
c.1716+9C= (n.1716+9C=)
c.1509+9C= (n.1509+9C=)
c.1443+9C= (n.1443+9C=)
c.1362+9C= (n.1362+9C=)
n.1906+9C=
c.690+9C= (n.690+9C=)
4g.1003479C>TCA2573137579IDUAc.1650+9C>T (n.1650+9C>T)
n.1706+9C>T
c.1254+9C>T (n.1254+9C>T)
n.42+9C>T
n.1757+9C>T
n.1738+9C>T
c.1716+9C>T (n.1716+9C>T)
c.1509+9C>T (n.1509+9C>T)
c.1443+9C>T (n.1443+9C>T)
c.1362+9C>T (n.1362+9C>T)
n.1906+9C>T
c.690+9C>T (n.690+9C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.1003480_1003486delCA1058439267IDUAc.1650+10_1650+16del (n.1650+10_1650+16del)
n.1706+10_1706+16del
c.1254+10_1254+16del (n.1254+10_1254+16del)
n.42+10_42+16del
n.1757+10_1757+16del
n.1738+10_1738+16del
c.1716+10_1716+16del (n.1716+10_1716+16del)
c.1509+10_1509+16del (n.1509+10_1509+16del)
c.1443+10_1443+16del (n.1443+10_1443+16del)
c.1362+10_1362+16del (n.1362+10_1362+16del)
n.1906+10_1906+16del
c.690+10_690+16del (n.690+10_690+16del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1003479_1003480insTCA2739265868IDUAc.1650+9_1650+10insT (n.1650+9_1650+10insT)
n.1706+9_1706+10insT
c.1254+9_1254+10insT (n.1254+9_1254+10insT)
n.42+9_42+10insT
n.1757+9_1757+10insT
n.1738+9_1738+10insT
c.1716+9_1716+10insT (n.1716+9_1716+10insT)
c.1509+9_1509+10insT (n.1509+9_1509+10insT)
c.1443+9_1443+10insT (n.1443+9_1443+10insT)
c.1362+9_1362+10insT (n.1362+9_1362+10insT)
n.1906+9_1906+10insT
c.690+9_690+10insT (n.690+9_690+10insT)
ClinVar
4g.1003480A=CA1433071919IDUAc.1650+10A= (n.1650+10A=)
n.1706+10A=
c.1254+10A= (n.1254+10A=)
n.42+10A=
n.1757+10A=
n.1738+10A=
c.1716+10A= (n.1716+10A=)
c.1509+10A= (n.1509+10A=)
c.1443+10A= (n.1443+10A=)
c.1362+10A= (n.1362+10A=)
n.1906+10A=
c.690+10A= (n.690+10A=)
4g.1003480A>GCA2802314IDUAc.1650+10A>G (n.1650+10A>G)
n.1706+10A>G
c.1254+10A>G (n.1254+10A>G)
n.42+10A>G
n.1757+10A>G
n.1738+10A>G
c.1716+10A>G (n.1716+10A>G)
c.1509+10A>G (n.1509+10A>G)
c.1443+10A>G (n.1443+10A>G)
c.1362+10A>G (n.1362+10A>G)
n.1906+10A>G
c.690+10A>G (n.690+10A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1003480A>TCA2739265867IDUAc.1650+10A>T (n.1650+10A>T)
n.1706+10A>T
c.1254+10A>T (n.1254+10A>T)
n.42+10A>T
n.1757+10A>T
n.1738+10A>T
c.1716+10A>T (n.1716+10A>T)
c.1509+10A>T (n.1509+10A>T)
c.1443+10A>T (n.1443+10A>T)
c.1362+10A>T (n.1362+10A>T)
n.1906+10A>T
c.690+10A>T (n.690+10A>T)
ClinVar
4g.1003481G>ACA91170874IDUAc.1650+11G>A (n.1650+11G>A)
n.1706+11G>A
c.1254+11G>A (n.1254+11G>A)
n.42+11G>A
n.1757+11G>A
n.1738+11G>A
c.1716+11G>A (n.1716+11G>A)
c.1509+11G>A (n.1509+11G>A)
c.1443+11G>A (n.1443+11G>A)
c.1362+11G>A (n.1362+11G>A)
n.1906+11G>A
c.690+11G>A (n.690+11G>A)
dbSNP gnomAD v4
4g.1003481G=CA1433071923IDUAc.1650+11G= (n.1650+11G=)
n.1706+11G=
c.1254+11G= (n.1254+11G=)
n.42+11G=
n.1757+11G=
n.1738+11G=
c.1716+11G= (n.1716+11G=)
c.1509+11G= (n.1509+11G=)
c.1443+11G= (n.1443+11G=)
c.1362+11G= (n.1362+11G=)
n.1906+11G=
c.690+11G= (n.690+11G=)
4g.1003481G>TCA2669482933IDUAc.1650+11G>T (n.1650+11G>T)
n.1706+11G>T
c.1254+11G>T (n.1254+11G>T)
n.42+11G>T
n.1757+11G>T
n.1738+11G>T
c.1716+11G>T (n.1716+11G>T)
c.1509+11G>T (n.1509+11G>T)
c.1443+11G>T (n.1443+11G>T)
c.1362+11G>T (n.1362+11G>T)
n.1906+11G>T
c.690+11G>T (n.690+11G>T)
gnomAD v4
4g.1003482T>ACA2739265869IDUAc.1650+12T>A (n.1650+12T>A)
n.1706+12T>A
c.1254+12T>A (n.1254+12T>A)
n.42+12T>A
n.1757+12T>A
n.1738+12T>A
c.1716+12T>A (n.1716+12T>A)
c.1509+12T>A (n.1509+12T>A)
c.1443+12T>A (n.1443+12T>A)
c.1362+12T>A (n.1362+12T>A)
n.1906+12T>A
c.690+12T>A (n.690+12T>A)
ClinVar
4g.1003482T>CCA1139658407IDUAc.1650+12T>C (n.1650+12T>C)
n.1706+12T>C
c.1254+12T>C (n.1254+12T>C)
n.42+12T>C
n.1757+12T>C
n.1738+12T>C
c.1716+12T>C (n.1716+12T>C)
c.1509+12T>C (n.1509+12T>C)
c.1443+12T>C (n.1443+12T>C)
c.1362+12T>C (n.1362+12T>C)
n.1906+12T>C
c.690+12T>C (n.690+12T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.1003482T>GCA2697557060IDUAc.1650+12T>G (n.1650+12T>G)
n.1706+12T>G
c.1254+12T>G (n.1254+12T>G)
n.42+12T>G
n.1757+12T>G
n.1738+12T>G
c.1716+12T>G (n.1716+12T>G)
c.1509+12T>G (n.1509+12T>G)
c.1443+12T>G (n.1443+12T>G)
c.1362+12T>G (n.1362+12T>G)
n.1906+12T>G
c.690+12T>G (n.690+12T>G)
ClinVar
4g.1003482T=CA1433071926IDUAc.1650+12T= (n.1650+12T=)
n.1706+12T=
c.1254+12T= (n.1254+12T=)
n.42+12T=
n.1757+12T=
n.1738+12T=
c.1716+12T= (n.1716+12T=)
c.1509+12T= (n.1509+12T=)
c.1443+12T= (n.1443+12T=)
c.1362+12T= (n.1362+12T=)
n.1906+12T=
c.690+12T= (n.690+12T=)
4g.1003483C>ACA648437282IDUAc.1650+13C>A (n.1650+13C>A)
n.1706+13C>A
c.1254+13C>A (n.1254+13C>A)
n.42+13C>A
n.1757+13C>A
n.1738+13C>A
c.1716+13C>A (n.1716+13C>A)
c.1509+13C>A (n.1509+13C>A)
c.1443+13C>A (n.1443+13C>A)
c.1362+13C>A (n.1362+13C>A)
n.1906+13C>A
c.690+13C>A (n.690+13C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.1003483C=CA1433071928IDUAc.1650+13C= (n.1650+13C=)
n.1706+13C=
c.1254+13C= (n.1254+13C=)
n.42+13C=
n.1757+13C=
n.1738+13C=
c.1716+13C= (n.1716+13C=)
c.1509+13C= (n.1509+13C=)
c.1443+13C= (n.1443+13C=)
c.1362+13C= (n.1362+13C=)
n.1906+13C=
c.690+13C= (n.690+13C=)
4g.1003483C>GCA2529716890IDUAc.1650+13C>G (n.1650+13C>G)
n.1706+13C>G
c.1254+13C>G (n.1254+13C>G)
n.42+13C>G
n.1757+13C>G
n.1738+13C>G
c.1716+13C>G (n.1716+13C>G)
c.1509+13C>G (n.1509+13C>G)
c.1443+13C>G (n.1443+13C>G)
c.1362+13C>G (n.1362+13C>G)
n.1906+13C>G
c.690+13C>G (n.690+13C>G)
4g.1003483C>TCA91170876IDUAc.1650+13C>T (n.1650+13C>T)
n.1706+13C>T
c.1254+13C>T (n.1254+13C>T)
n.42+13C>T
n.1757+13C>T
n.1738+13C>T
c.1716+13C>T (n.1716+13C>T)
c.1509+13C>T (n.1509+13C>T)
c.1443+13C>T (n.1443+13C>T)
c.1362+13C>T (n.1362+13C>T)
n.1906+13C>T
c.690+13C>T (n.690+13C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.1003484C>ACA1433071933IDUAc.1650+14C>A (n.1650+14C>A)
n.1706+14C>A
c.1254+14C>A (n.1254+14C>A)
n.42+14C>A
n.1757+14C>A
n.1738+14C>A
c.1716+14C>A (n.1716+14C>A)
c.1509+14C>A (n.1509+14C>A)
c.1443+14C>A (n.1443+14C>A)
c.1362+14C>A (n.1362+14C>A)
n.1906+14C>A
c.690+14C>A (n.690+14C>A)
dbSNP
4g.1003484C=CA1433071931IDUAc.1650+14C= (n.1650+14C=)
n.1706+14C=
c.1254+14C= (n.1254+14C=)
n.42+14C=
n.1757+14C=
n.1738+14C=
c.1716+14C= (n.1716+14C=)
c.1509+14C= (n.1509+14C=)
c.1443+14C= (n.1443+14C=)
c.1362+14C= (n.1362+14C=)
n.1906+14C=
c.690+14C= (n.690+14C=)
4g.1003484C>TCA549264631IDUAc.1650+14C>T (n.1650+14C>T)
n.1706+14C>T
c.1254+14C>T (n.1254+14C>T)
n.42+14C>T
n.1757+14C>T
n.1738+14C>T
c.1716+14C>T (n.1716+14C>T)
c.1509+14C>T (n.1509+14C>T)
c.1443+14C>T (n.1443+14C>T)
c.1362+14C>T (n.1362+14C>T)
n.1906+14C>T
c.690+14C>T (n.690+14C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1003485C>TCA2669482934IDUAc.1650+15C>T (n.1650+15C>T)
n.1706+15C>T
c.1254+15C>T (n.1254+15C>T)
n.42+15C>T
n.1757+15C>T
n.1738+15C>T
c.1716+15C>T (n.1716+15C>T)
c.1509+15C>T (n.1509+15C>T)
c.1443+15C>T (n.1443+15C>T)
c.1362+15C>T (n.1362+15C>T)
n.1906+15C>T
c.690+15C>T (n.690+15C>T)
gnomAD v4
4g.1003486C>ACA2669482935IDUAc.1650+16C>A (n.1650+16C>A)
n.1706+16C>A
c.1254+16C>A (n.1254+16C>A)
n.42+16C>A
n.1757+16C>A
n.1738+16C>A
c.1716+16C>A (n.1716+16C>A)
c.1509+16C>A (n.1509+16C>A)
c.1443+16C>A (n.1443+16C>A)
c.1362+16C>A (n.1362+16C>A)
n.1906+16C>A
c.690+16C>A (n.690+16C>A)
gnomAD v4
4g.1003486C>TCA2580070694IDUAc.1650+16C>T (n.1650+16C>T)
n.1706+16C>T
c.1254+16C>T (n.1254+16C>T)
n.42+16C>T
n.1757+16C>T
n.1738+16C>T
c.1716+16C>T (n.1716+16C>T)
c.1509+16C>T (n.1509+16C>T)
c.1443+16C>T (n.1443+16C>T)
c.1362+16C>T (n.1362+16C>T)
n.1906+16C>T
c.690+16C>T (n.690+16C>T)
ClinVar gnomAD v4
4g.1003487T>GCA2669482936IDUAc.1650+17T>G (n.1650+17T>G)
n.1706+17T>G
c.1254+17T>G (n.1254+17T>G)
n.42+17T>G
n.1757+17T>G
n.1738+17T>G
c.1716+17T>G (n.1716+17T>G)
c.1509+17T>G (n.1509+17T>G)
c.1443+17T>G (n.1443+17T>G)
c.1362+17T>G (n.1362+17T>G)
n.1906+17T>G
c.690+17T>G (n.690+17T>G)
gnomAD v4
4g.1003488A>CCA2760125875IDUAc.1650+18A>C (n.1650+18A>C)
n.1706+18A>C
c.1254+18A>C (n.1254+18A>C)
n.42+18A>C
n.1757+18A>C
n.1738+18A>C
c.1716+18A>C (n.1716+18A>C)
c.1509+18A>C (n.1509+18A>C)
c.1443+18A>C (n.1443+18A>C)
c.1362+18A>C (n.1362+18A>C)
n.1906+18A>C
c.690+18A>C (n.690+18A>C)
4g.1003490C>GCA2669482937IDUAc.1650+20C>G (n.1650+20C>G)
n.1706+20C>G
c.1254+20C>G (n.1254+20C>G)
n.42+20C>G
n.1757+20C>G
n.1738+20C>G
c.1716+20C>G (n.1716+20C>G)
c.1509+20C>G (n.1509+20C>G)
c.1443+20C>G (n.1443+20C>G)
c.1362+20C>G (n.1362+20C>G)
n.1906+20C>G
c.690+20C>G (n.690+20C>G)
gnomAD v4
4g.1003494_1003505delCA2586965990IDUAc.1650+24_1650+35del (n.1650+24_1650+35del)
n.1706+24_1706+35del
c.1254+24_1254+35del (n.1254+24_1254+35del)
n.42+24_42+35del
n.1757+24_1757+35del
n.1738+24_1738+35del
c.1716+24_1716+35del (n.1716+24_1716+35del)
c.1509+24_1509+35del (n.1509+24_1509+35del)
c.1443+24_1443+35del (n.1443+24_1443+35del)
c.1362+24_1362+35del (n.1362+24_1362+35del)
n.1906+24_1906+35del
c.690+24_690+35del (n.690+24_690+35del)
4g.1003491C=CA1433071937IDUAc.1650+21C= (n.1650+21C=)
n.1706+21C=
c.1254+21C= (n.1254+21C=)
n.42+21C=
n.1757+21C=
n.1738+21C=
c.1716+21C= (n.1716+21C=)
c.1509+21C= (n.1509+21C=)
c.1443+21C= (n.1443+21C=)
c.1362+21C= (n.1362+21C=)
n.1906+21C=
c.690+21C= (n.690+21C=)
4g.1003491C>TCA1433071935IDUAc.1650+21C>T (n.1650+21C>T)
n.1706+21C>T
c.1254+21C>T (n.1254+21C>T)
n.42+21C>T
n.1757+21C>T
n.1738+21C>T
c.1716+21C>T (n.1716+21C>T)
c.1509+21C>T (n.1509+21C>T)
c.1443+21C>T (n.1443+21C>T)
c.1362+21C>T (n.1362+21C>T)
n.1906+21C>T
c.690+21C>T (n.690+21C>T)
dbSNP gnomAD v4
4g.1003492C>ACA2802316IDUAc.1650+22C>A (n.1650+22C>A)
n.1706+22C>A
c.1254+22C>A (n.1254+22C>A)
n.42+22C>A
n.1757+22C>A
n.1738+22C>A
c.1716+22C>A (n.1716+22C>A)
c.1509+22C>A (n.1509+22C>A)
c.1443+22C>A (n.1443+22C>A)
c.1362+22C>A (n.1362+22C>A)
n.1906+22C>A
c.690+22C>A (n.690+22C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1003492C=CA1433071941IDUAc.1650+22C= (n.1650+22C=)
n.1706+22C=
c.1254+22C= (n.1254+22C=)
n.42+22C=
n.1757+22C=
n.1738+22C=
c.1716+22C= (n.1716+22C=)
c.1509+22C= (n.1509+22C=)
c.1443+22C= (n.1443+22C=)
c.1362+22C= (n.1362+22C=)
n.1906+22C=
c.690+22C= (n.690+22C=)
4g.1003492C>GCA2669482938IDUAc.1650+22C>G (n.1650+22C>G)
n.1706+22C>G
c.1254+22C>G (n.1254+22C>G)
n.42+22C>G
n.1757+22C>G
n.1738+22C>G
c.1716+22C>G (n.1716+22C>G)
c.1509+22C>G (n.1509+22C>G)
c.1443+22C>G (n.1443+22C>G)
c.1362+22C>G (n.1362+22C>G)
n.1906+22C>G
c.690+22C>G (n.690+22C>G)
gnomAD v4
4g.1003492C>TCA2802315IDUAc.1650+22C>T (n.1650+22C>T)
n.1706+22C>T
c.1254+22C>T (n.1254+22C>T)
n.42+22C>T
n.1757+22C>T
n.1738+22C>T
c.1716+22C>T (n.1716+22C>T)
c.1509+22C>T (n.1509+22C>T)
c.1443+22C>T (n.1443+22C>T)
c.1362+22C>T (n.1362+22C>T)
n.1906+22C>T
c.690+22C>T (n.690+22C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1003493G>ACA2669482939IDUAc.1650+23G>A (n.1650+23G>A)
n.1706+23G>A
c.1254+23G>A (n.1254+23G>A)
n.42+23G>A
n.1757+23G>A
n.1738+23G>A
c.1716+23G>A (n.1716+23G>A)
c.1509+23G>A (n.1509+23G>A)
c.1443+23G>A (n.1443+23G>A)
c.1362+23G>A (n.1362+23G>A)
n.1906+23G>A
c.690+23G>A (n.690+23G>A)
dbSNP gnomAD v4
4g.1003494C>ACA2669482940IDUAc.1650+24C>A (n.1650+24C>A)
n.1706+24C>A
c.1254+24C>A (n.1254+24C>A)
n.42+24C>A
n.1757+24C>A
n.1738+24C>A
c.1716+24C>A (n.1716+24C>A)
c.1509+24C>A (n.1509+24C>A)
c.1443+24C>A (n.1443+24C>A)
c.1362+24C>A (n.1362+24C>A)
n.1906+24C>A
c.690+24C>A (n.690+24C>A)
gnomAD v4
4g.1003494C=CA1433071943IDUAc.1650+24C= (n.1650+24C=)
n.1706+24C=
c.1254+24C= (n.1254+24C=)
n.42+24C=
n.1757+24C=
n.1738+24C=
c.1716+24C= (n.1716+24C=)
c.1509+24C= (n.1509+24C=)
c.1443+24C= (n.1443+24C=)
c.1362+24C= (n.1362+24C=)
n.1906+24C=
c.690+24C= (n.690+24C=)
4g.1003494C>GCA1433071944IDUAc.1650+24C>G (n.1650+24C>G)
n.1706+24C>G
c.1254+24C>G (n.1254+24C>G)
n.42+24C>G
n.1757+24C>G
n.1738+24C>G
c.1716+24C>G (n.1716+24C>G)
c.1509+24C>G (n.1509+24C>G)
c.1443+24C>G (n.1443+24C>G)
c.1362+24C>G (n.1362+24C>G)
n.1906+24C>G
c.690+24C>G (n.690+24C>G)
dbSNP
4g.1003494C>TCA2669482941IDUAc.1650+24C>T (n.1650+24C>T)
n.1706+24C>T
c.1254+24C>T (n.1254+24C>T)
n.42+24C>T
n.1757+24C>T
n.1738+24C>T
c.1716+24C>T (n.1716+24C>T)
c.1509+24C>T (n.1509+24C>T)
c.1443+24C>T (n.1443+24C>T)
c.1362+24C>T (n.1362+24C>T)
n.1906+24C>T
c.690+24C>T (n.690+24C>T)
gnomAD v4
4g.1003495G>ACA549264632IDUAc.1650+25G>A (n.1650+25G>A)
n.1706+25G>A
c.1254+25G>A (n.1254+25G>A)
n.42+25G>A
n.1757+25G>A
n.1738+25G>A
c.1716+25G>A (n.1716+25G>A)
c.1509+25G>A (n.1509+25G>A)
c.1443+25G>A (n.1443+25G>A)
c.1362+25G>A (n.1362+25G>A)
n.1906+25G>A
c.690+25G>A (n.690+25G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1003495G=CA1433071947IDUAc.1650+25G= (n.1650+25G=)
n.1706+25G=
c.1254+25G= (n.1254+25G=)
n.42+25G=
n.1757+25G=
n.1738+25G=
c.1716+25G= (n.1716+25G=)
c.1509+25G= (n.1509+25G=)
c.1443+25G= (n.1443+25G=)
c.1362+25G= (n.1362+25G=)
n.1906+25G=
c.690+25G= (n.690+25G=)
4g.1003495G>TCA549264633IDUAc.1650+25G>T (n.1650+25G>T)
n.1706+25G>T
c.1254+25G>T (n.1254+25G>T)
n.42+25G>T
n.1757+25G>T
n.1738+25G>T
c.1716+25G>T (n.1716+25G>T)
c.1509+25G>T (n.1509+25G>T)
c.1443+25G>T (n.1443+25G>T)
c.1362+25G>T (n.1362+25G>T)
n.1906+25G>T
c.690+25G>T (n.690+25G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1003498_1003503delCA2578014112IDUAc.1650+28_1650+33del (n.1650+28_1650+33del)
n.1706+28_1706+33del
c.1254+28_1254+33del (n.1254+28_1254+33del)
n.42+28_42+33del
n.1757+28_1757+33del
n.1738+28_1738+33del
c.1716+28_1716+33del (n.1716+28_1716+33del)
c.1509+28_1509+33del (n.1509+28_1509+33del)
c.1443+28_1443+33del (n.1443+28_1443+33del)
c.1362+28_1362+33del (n.1362+28_1362+33del)
n.1906+28_1906+33del
c.690+28_690+33del (n.690+28_690+33del)
4g.1003497C>ACA2802318IDUAc.1650+27C>A (n.1650+27C>A)
n.1706+27C>A
c.1254+27C>A (n.1254+27C>A)
n.42+27C>A
n.1757+27C>A
n.1738+27C>A
c.1716+27C>A (n.1716+27C>A)
c.1509+27C>A (n.1509+27C>A)
c.1443+27C>A (n.1443+27C>A)
c.1362+27C>A (n.1362+27C>A)
n.1906+27C>A
c.690+27C>A (n.690+27C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1003497C=CA1433071951IDUAc.1650+27C= (n.1650+27C=)
n.1706+27C=
c.1254+27C= (n.1254+27C=)
n.42+27C=
n.1757+27C=
n.1738+27C=
c.1716+27C= (n.1716+27C=)
c.1509+27C= (n.1509+27C=)
c.1443+27C= (n.1443+27C=)
c.1362+27C= (n.1362+27C=)
n.1906+27C=
c.690+27C= (n.690+27C=)
4g.1003497C>TCA2802317IDUAc.1650+27C>T (n.1650+27C>T)
n.1706+27C>T
c.1254+27C>T (n.1254+27C>T)
n.42+27C>T
n.1757+27C>T
n.1738+27C>T
c.1716+27C>T (n.1716+27C>T)
c.1509+27C>T (n.1509+27C>T)
c.1443+27C>T (n.1443+27C>T)
c.1362+27C>T (n.1362+27C>T)
n.1906+27C>T
c.690+27C>T (n.690+27C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1003498G>ACA549264636IDUAc.1650+28G>A (n.1650+28G>A)
n.1706+28G>A
c.1254+28G>A (n.1254+28G>A)
n.42+28G>A
n.1757+28G>A
n.1738+28G>A
c.1716+28G>A (n.1716+28G>A)
c.1509+28G>A (n.1509+28G>A)
c.1443+28G>A (n.1443+28G>A)
c.1362+28G>A (n.1362+28G>A)
n.1906+28G>A
c.690+28G>A (n.690+28G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1003498G=CA1433071954IDUAc.1650+28G= (n.1650+28G=)
n.1706+28G=
c.1254+28G= (n.1254+28G=)
n.42+28G=
n.1757+28G=
n.1738+28G=
c.1716+28G= (n.1716+28G=)
c.1509+28G= (n.1509+28G=)
c.1443+28G= (n.1443+28G=)
c.1362+28G= (n.1362+28G=)
n.1906+28G=
c.690+28G= (n.690+28G=)
4g.1003498G>TCA549264635IDUAc.1650+28G>T (n.1650+28G>T)
n.1706+28G>T
c.1254+28G>T (n.1254+28G>T)
n.42+28G>T
n.1757+28G>T
n.1738+28G>T
c.1716+28G>T (n.1716+28G>T)
c.1509+28G>T (n.1509+28G>T)
c.1443+28G>T (n.1443+28G>T)
c.1362+28G>T (n.1362+28G>T)
n.1906+28G>T
c.690+28G>T (n.690+28G>T)
dbSNP gnomAD v2
4g.1003498dupCA549264634IDUAc.1650+28dup (n.1650+28dup)
n.1706+28dup
c.1254+28dup (n.1254+28dup)
n.42+28dup
n.1757+28dup
n.1738+28dup
c.1716+28dup (n.1716+28dup)
c.1509+28dup (n.1509+28dup)
c.1443+28dup (n.1443+28dup)
c.1362+28dup (n.1362+28dup)
n.1906+28dup
c.690+28dup (n.690+28dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1003499C>ACA2669482943IDUAc.1650+29C>A (n.1650+29C>A)
n.1706+29C>A
c.1254+29C>A (n.1254+29C>A)
n.42+29C>A
n.1757+29C>A
n.1738+29C>A
c.1716+29C>A (n.1716+29C>A)
c.1509+29C>A (n.1509+29C>A)
c.1443+29C>A (n.1443+29C>A)
c.1362+29C>A (n.1362+29C>A)
n.1906+29C>A
c.690+29C>A (n.690+29C>A)
gnomAD v4
4g.1003499C=CA1433071958IDUAc.1650+29C= (n.1650+29C=)
n.1706+29C=
c.1254+29C= (n.1254+29C=)
n.42+29C=
n.1757+29C=
n.1738+29C=
c.1716+29C= (n.1716+29C=)
c.1509+29C= (n.1509+29C=)
c.1443+29C= (n.1443+29C=)
c.1362+29C= (n.1362+29C=)
n.1906+29C=
c.690+29C= (n.690+29C=)
4g.1003499C>TCA549264637IDUAc.1650+29C>T (n.1650+29C>T)
n.1706+29C>T
c.1254+29C>T (n.1254+29C>T)
n.42+29C>T
n.1757+29C>T
n.1738+29C>T
c.1716+29C>T (n.1716+29C>T)
c.1509+29C>T (n.1509+29C>T)
c.1443+29C>T (n.1443+29C>T)
c.1362+29C>T (n.1362+29C>T)
n.1906+29C>T
c.690+29C>T (n.690+29C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1003500_1003503dupCA2669482942IDUAc.1650+30_1650+33dup (n.1650+30_1650+33dup)
n.1706+30_1706+33dup
c.1254+30_1254+33dup (n.1254+30_1254+33dup)
n.42+30_42+33dup
n.1757+30_1757+33dup
n.1738+30_1738+33dup
c.1716+30_1716+33dup (n.1716+30_1716+33dup)
c.1509+30_1509+33dup (n.1509+30_1509+33dup)
c.1443+30_1443+33dup (n.1443+30_1443+33dup)
c.1362+30_1362+33dup (n.1362+30_1362+33dup)
n.1906+30_1906+33dup
c.690+30_690+33dup (n.690+30_690+33dup)
gnomAD v4
4g.1003500G>ACA549264638IDUAc.1650+30G>A (n.1650+30G>A)
n.1706+30G>A
c.1254+30G>A (n.1254+30G>A)
n.42+30G>A
n.1757+30G>A
n.1738+30G>A
c.1716+30G>A (n.1716+30G>A)
c.1509+30G>A (n.1509+30G>A)
c.1443+30G>A (n.1443+30G>A)
c.1362+30G>A (n.1362+30G>A)
n.1906+30G>A
c.690+30G>A (n.690+30G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1003500G>CCA2760125876IDUAc.1650+30G>C (n.1650+30G>C)
n.1706+30G>C
c.1254+30G>C (n.1254+30G>C)
n.42+30G>C
n.1757+30G>C
n.1738+30G>C
c.1716+30G>C (n.1716+30G>C)
c.1509+30G>C (n.1509+30G>C)
c.1443+30G>C (n.1443+30G>C)
c.1362+30G>C (n.1362+30G>C)
n.1906+30G>C
c.690+30G>C (n.690+30G>C)
4g.1003500G=CA1433071961IDUAc.1650+30G= (n.1650+30G=)
n.1706+30G=
c.1254+30G= (n.1254+30G=)
n.42+30G=
n.1757+30G=
n.1738+30G=
c.1716+30G= (n.1716+30G=)
c.1509+30G= (n.1509+30G=)
c.1443+30G= (n.1443+30G=)
c.1362+30G= (n.1362+30G=)
n.1906+30G=
c.690+30G= (n.690+30G=)
4g.1003500G>TCA2669482944IDUAc.1650+30G>T (n.1650+30G>T)
n.1706+30G>T
c.1254+30G>T (n.1254+30G>T)
n.42+30G>T
n.1757+30G>T
n.1738+30G>T
c.1716+30G>T (n.1716+30G>T)
c.1509+30G>T (n.1509+30G>T)
c.1443+30G>T (n.1443+30G>T)
c.1362+30G>T (n.1362+30G>T)
n.1906+30G>T
c.690+30G>T (n.690+30G>T)
gnomAD v4
4g.1003501G>ACA2802319IDUAc.1650+31G>A (n.1650+31G>A)
n.1706+31G>A
c.1254+31G>A (n.1254+31G>A)
n.42+31G>A
n.1757+31G>A
n.1738+31G>A
c.1716+31G>A (n.1716+31G>A)
c.1509+31G>A (n.1509+31G>A)
c.1443+31G>A (n.1443+31G>A)
c.1362+31G>A (n.1362+31G>A)
n.1906+31G>A
c.690+31G>A (n.690+31G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1003501G=CA1433071965IDUAc.1650+31G= (n.1650+31G=)
n.1706+31G=
c.1254+31G= (n.1254+31G=)
n.42+31G=
n.1757+31G=
n.1738+31G=
c.1716+31G= (n.1716+31G=)
c.1509+31G= (n.1509+31G=)
c.1443+31G= (n.1443+31G=)
c.1362+31G= (n.1362+31G=)
n.1906+31G=
c.690+31G= (n.690+31G=)
4g.1003501G>TCA2669482945IDUAc.1650+31G>T (n.1650+31G>T)
n.1706+31G>T
c.1254+31G>T (n.1254+31G>T)
n.42+31G>T
n.1757+31G>T
n.1738+31G>T
c.1716+31G>T (n.1716+31G>T)
c.1509+31G>T (n.1509+31G>T)
c.1443+31G>T (n.1443+31G>T)
c.1362+31G>T (n.1362+31G>T)
n.1906+31G>T
c.690+31G>T (n.690+31G>T)
gnomAD v4
4g.1003502C>ACA549264639IDUAc.1650+32C>A (n.1650+32C>A)
n.1706+32C>A
c.1254+32C>A (n.1254+32C>A)
n.42+32C>A
n.1757+32C>A
n.1738+32C>A
c.1716+32C>A (n.1716+32C>A)
c.1509+32C>A (n.1509+32C>A)
c.1443+32C>A (n.1443+32C>A)
c.1362+32C>A (n.1362+32C>A)
n.1906+32C>A
c.690+32C>A (n.690+32C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1003502C=CA1433071967IDUAc.1650+32C= (n.1650+32C=)
n.1706+32C=
c.1254+32C= (n.1254+32C=)
n.42+32C=
n.1757+32C=
n.1738+32C=
c.1716+32C= (n.1716+32C=)
c.1509+32C= (n.1509+32C=)
c.1443+32C= (n.1443+32C=)
c.1362+32C= (n.1362+32C=)
n.1906+32C=
c.690+32C= (n.690+32C=)
4g.1003502C>TCA2802320IDUAc.1650+32C>T (n.1650+32C>T)
n.1706+32C>T
c.1254+32C>T (n.1254+32C>T)
n.42+32C>T
n.1757+32C>T
n.1738+32C>T
c.1716+32C>T (n.1716+32C>T)
c.1509+32C>T (n.1509+32C>T)
c.1443+32C>T (n.1443+32C>T)
c.1362+32C>T (n.1362+32C>T)
n.1906+32C>T
c.690+32C>T (n.690+32C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1003503C>ACA2669482946IDUAc.1650+33C>A (n.1650+33C>A)
n.1706+33C>A
c.1254+33C>A (n.1254+33C>A)
n.42+33C>A
n.1757+33C>A
n.1738+33C>A
c.1716+33C>A (n.1716+33C>A)
c.1509+33C>A (n.1509+33C>A)
c.1443+33C>A (n.1443+33C>A)
c.1362+33C>A (n.1362+33C>A)
n.1906+33C>A
c.690+33C>A (n.690+33C>A)
gnomAD v4
4g.1003503C=CA1433071970IDUAc.1650+33C= (n.1650+33C=)
n.1706+33C=
c.1254+33C= (n.1254+33C=)
n.42+33C=
n.1757+33C=
n.1738+33C=
c.1716+33C= (n.1716+33C=)
c.1509+33C= (n.1509+33C=)
c.1443+33C= (n.1443+33C=)
c.1362+33C= (n.1362+33C=)
n.1906+33C=
c.690+33C= (n.690+33C=)
4g.1003503C>GCA2802321IDUAc.1650+33C>G (n.1650+33C>G)
n.1706+33C>G
c.1254+33C>G (n.1254+33C>G)
n.42+33C>G
n.1757+33C>G
n.1738+33C>G
c.1716+33C>G (n.1716+33C>G)
c.1509+33C>G (n.1509+33C>G)
c.1443+33C>G (n.1443+33C>G)
c.1362+33C>G (n.1362+33C>G)
n.1906+33C>G
c.690+33C>G (n.690+33C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1003504C=CA1433071974IDUAc.1650+34C= (n.1650+34C=)
n.1706+34C=
c.1254+34C= (n.1254+34C=)
n.42+34C=
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n.1738+34C=
c.1716+34C= (n.1716+34C=)
c.1509+34C= (n.1509+34C=)
c.1443+34C= (n.1443+34C=)
c.1362+34C= (n.1362+34C=)
n.1906+34C=
c.690+34C= (n.690+34C=)
4g.1003504C>GCA2802322IDUAc.1650+34C>G (n.1650+34C>G)
n.1706+34C>G
c.1254+34C>G (n.1254+34C>G)
n.42+34C>G
n.1757+34C>G
n.1738+34C>G
c.1716+34C>G (n.1716+34C>G)
c.1509+34C>G (n.1509+34C>G)
c.1443+34C>G (n.1443+34C>G)
c.1362+34C>G (n.1362+34C>G)
n.1906+34C>G
c.690+34C>G (n.690+34C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1003504C>TCA549264640IDUAc.1650+34C>T (n.1650+34C>T)
n.1706+34C>T
c.1254+34C>T (n.1254+34C>T)
n.42+34C>T
n.1757+34C>T
n.1738+34C>T
c.1716+34C>T (n.1716+34C>T)
c.1509+34C>T (n.1509+34C>T)
c.1443+34C>T (n.1443+34C>T)
c.1362+34C>T (n.1362+34C>T)
n.1906+34C>T
c.690+34C>T (n.690+34C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1003505G>ACA2802323IDUAc.1650+35G>A (n.1650+35G>A)
n.1706+35G>A
c.1254+35G>A (n.1254+35G>A)
n.42+35G>A
n.1757+35G>A
n.1738+35G>A
c.1716+35G>A (n.1716+35G>A)
c.1509+35G>A (n.1509+35G>A)
c.1443+35G>A (n.1443+35G>A)
c.1362+35G>A (n.1362+35G>A)
n.1906+35G>A
c.690+35G>A (n.690+35G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1003505G=CA1433071979IDUAc.1650+35G= (n.1650+35G=)
n.1706+35G=
c.1254+35G= (n.1254+35G=)
n.42+35G=
n.1757+35G=
n.1738+35G=
c.1716+35G= (n.1716+35G=)
c.1509+35G= (n.1509+35G=)
c.1443+35G= (n.1443+35G=)
c.1362+35G= (n.1362+35G=)
n.1906+35G=
c.690+35G= (n.690+35G=)
4g.1003506G>ACA549264641IDUAc.1650+36G>A (n.1650+36G>A)
n.1706+36G>A
c.1254+36G>A (n.1254+36G>A)
n.42+36G>A
n.1757+36G>A
n.1738+36G>A
c.1716+36G>A (n.1716+36G>A)
c.1509+36G>A (n.1509+36G>A)
c.1443+36G>A (n.1443+36G>A)
c.1362+36G>A (n.1362+36G>A)
n.1906+36G>A
c.690+36G>A (n.690+36G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1003506G>CCA549264642IDUAc.1650+36G>C (n.1650+36G>C)
n.1706+36G>C
c.1254+36G>C (n.1254+36G>C)
n.42+36G>C
n.1757+36G>C
n.1738+36G>C
c.1716+36G>C (n.1716+36G>C)
c.1509+36G>C (n.1509+36G>C)
c.1443+36G>C (n.1443+36G>C)
c.1362+36G>C (n.1362+36G>C)
n.1906+36G>C
c.690+36G>C (n.690+36G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1003506G=CA1433071983IDUAc.1650+36G= (n.1650+36G=)
n.1706+36G=
c.1254+36G= (n.1254+36G=)
n.42+36G=
n.1757+36G=
n.1738+36G=
c.1716+36G= (n.1716+36G=)
c.1509+36G= (n.1509+36G=)
c.1443+36G= (n.1443+36G=)
c.1362+36G= (n.1362+36G=)
n.1906+36G=
c.690+36G= (n.690+36G=)
4g.1003506G>TCA2669482947IDUAc.1650+36G>T (n.1650+36G>T)
n.1706+36G>T
c.1254+36G>T (n.1254+36G>T)
n.42+36G>T
n.1757+36G>T
n.1738+36G>T
c.1716+36G>T (n.1716+36G>T)
c.1509+36G>T (n.1509+36G>T)
c.1443+36G>T (n.1443+36G>T)
c.1362+36G>T (n.1362+36G>T)
n.1906+36G>T
c.690+36G>T (n.690+36G>T)
gnomAD v4
4g.1003507A=CA1433071985IDUAc.1650+37A= (n.1650+37A=)
n.1706+37A=
c.1254+37A= (n.1254+37A=)
n.42+37A=
n.1757+37A=
n.1738+37A=
c.1716+37A= (n.1716+37A=)
c.1509+37A= (n.1509+37A=)
c.1443+37A= (n.1443+37A=)
c.1362+37A= (n.1362+37A=)
n.1906+37A=
c.690+37A= (n.690+37A=)
4g.1003507A>CCA2802324IDUAc.1650+37A>C (n.1650+37A>C)
n.1706+37A>C
c.1254+37A>C (n.1254+37A>C)
n.42+37A>C
n.1757+37A>C
n.1738+37A>C
c.1716+37A>C (n.1716+37A>C)
c.1509+37A>C (n.1509+37A>C)
c.1443+37A>C (n.1443+37A>C)
c.1362+37A>C (n.1362+37A>C)
n.1906+37A>C
c.690+37A>C (n.690+37A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1003508C=CA1433071986IDUAc.1650+38C= (n.1650+38C=)
n.1706+38C=
c.1254+38C= (n.1254+38C=)
n.42+38C=
n.1757+38C=
n.1738+38C=
c.1716+38C= (n.1716+38C=)
c.1509+38C= (n.1509+38C=)
c.1443+38C= (n.1443+38C=)
c.1362+38C= (n.1362+38C=)
n.1906+38C=
c.690+38C= (n.690+38C=)
4g.1003508C>GCA2802325IDUAc.1650+38C>G (n.1650+38C>G)
n.1706+38C>G
c.1254+38C>G (n.1254+38C>G)
n.42+38C>G
n.1757+38C>G
n.1738+38C>G
c.1716+38C>G (n.1716+38C>G)
c.1509+38C>G (n.1509+38C>G)
c.1443+38C>G (n.1443+38C>G)
c.1362+38C>G (n.1362+38C>G)
n.1906+38C>G
c.690+38C>G (n.690+38C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1003508C>TCA1433071988IDUAc.1650+38C>T (n.1650+38C>T)
n.1706+38C>T
c.1254+38C>T (n.1254+38C>T)
n.42+38C>T
n.1757+38C>T
n.1738+38C>T
c.1716+38C>T (n.1716+38C>T)
c.1509+38C>T (n.1509+38C>T)
c.1443+38C>T (n.1443+38C>T)
c.1362+38C>T (n.1362+38C>T)
n.1906+38C>T
c.690+38C>T (n.690+38C>T)
dbSNP gnomAD v4
4g.1003510C>GCA2669482948IDUAc.1651-39C>G (n.1651-39C>G)
n.1707-39C>G
c.1255-39C>G (n.1255-39C>G)
n.43-39C>G
n.1758-39C>G
n.1739-39C>G
c.1717-39C>G (n.1717-39C>G)
c.1510-39C>G (n.1510-39C>G)
c.1444-39C>G (n.1444-39C>G)
c.1363-39C>G (n.1363-39C>G)
n.1907-39C>G
c.691-39C>G (n.691-39C>G)
gnomAD v4
4g.1003511C>TCA2669482949IDUAc.1651-38C>T (n.1651-38C>T)
n.1707-38C>T
c.1255-38C>T (n.1255-38C>T)
n.43-38C>T
n.1758-38C>T
n.1739-38C>T
c.1717-38C>T (n.1717-38C>T)
c.1510-38C>T (n.1510-38C>T)
c.1444-38C>T (n.1444-38C>T)
c.1363-38C>T (n.1363-38C>T)
n.1907-38C>T
c.691-38C>T (n.691-38C>T)
gnomAD v4
4g.1003513C>ACA2669482950IDUAc.1651-36C>A (n.1651-36C>A)
n.1707-36C>A
c.1255-36C>A (n.1255-36C>A)
n.43-36C>A
n.1758-36C>A
n.1739-36C>A
c.1717-36C>A (n.1717-36C>A)
c.1510-36C>A (n.1510-36C>A)
c.1444-36C>A (n.1444-36C>A)
c.1363-36C>A (n.1363-36C>A)
n.1907-36C>A
c.691-36C>A (n.691-36C>A)
gnomAD v4
4g.1003513C=CA1433071990IDUAc.1651-36C= (n.1651-36C=)
n.1707-36C=
c.1255-36C= (n.1255-36C=)
n.43-36C=
n.1758-36C=
n.1739-36C=
c.1717-36C= (n.1717-36C=)
c.1510-36C= (n.1510-36C=)
c.1444-36C= (n.1444-36C=)
c.1363-36C= (n.1363-36C=)
n.1907-36C=
c.691-36C= (n.691-36C=)
4g.1003513C>GCA2802327IDUAc.1651-36C>G (n.1651-36C>G)
n.1707-36C>G
c.1255-36C>G (n.1255-36C>G)
n.43-36C>G
n.1758-36C>G
n.1739-36C>G
c.1717-36C>G (n.1717-36C>G)
c.1510-36C>G (n.1510-36C>G)
c.1444-36C>G (n.1444-36C>G)
c.1363-36C>G (n.1363-36C>G)
n.1907-36C>G
c.691-36C>G (n.691-36C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1003513C>TCA2802326IDUAc.1651-36C>T (n.1651-36C>T)
n.1707-36C>T
c.1255-36C>T (n.1255-36C>T)
n.43-36C>T
n.1758-36C>T
n.1739-36C>T
c.1717-36C>T (n.1717-36C>T)
c.1510-36C>T (n.1510-36C>T)
c.1444-36C>T (n.1444-36C>T)
c.1363-36C>T (n.1363-36C>T)
n.1907-36C>T
c.691-36C>T (n.691-36C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1003514T>ACA2578014113IDUAc.1651-35T>A (n.1651-35T>A)
n.1707-35T>A
c.1255-35T>A (n.1255-35T>A)
n.43-35T>A
n.1758-35T>A
n.1739-35T>A
c.1717-35T>A (n.1717-35T>A)
c.1510-35T>A (n.1510-35T>A)
c.1444-35T>A (n.1444-35T>A)
c.1363-35T>A (n.1363-35T>A)
n.1907-35T>A
c.691-35T>A (n.691-35T>A)
gnomAD v4
4g.1003514T>CCA2802328IDUAc.1651-35T>C (n.1651-35T>C)
n.1707-35T>C
c.1255-35T>C (n.1255-35T>C)
n.43-35T>C
n.1758-35T>C
n.1739-35T>C
c.1717-35T>C (n.1717-35T>C)
c.1510-35T>C (n.1510-35T>C)
c.1444-35T>C (n.1444-35T>C)
c.1363-35T>C (n.1363-35T>C)
n.1907-35T>C
c.691-35T>C (n.691-35T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1003514T>GCA2669482951IDUAc.1651-35T>G (n.1651-35T>G)
n.1707-35T>G
c.1255-35T>G (n.1255-35T>G)
n.43-35T>G
n.1758-35T>G
n.1739-35T>G
c.1717-35T>G (n.1717-35T>G)
c.1510-35T>G (n.1510-35T>G)
c.1444-35T>G (n.1444-35T>G)
c.1363-35T>G (n.1363-35T>G)
n.1907-35T>G
c.691-35T>G (n.691-35T>G)
gnomAD v4
4g.1003514T=CA1433071996IDUAc.1651-35T= (n.1651-35T=)
n.1707-35T=
c.1255-35T= (n.1255-35T=)
n.43-35T=
n.1758-35T=
n.1739-35T=
c.1717-35T= (n.1717-35T=)
c.1510-35T= (n.1510-35T=)
c.1444-35T= (n.1444-35T=)
c.1363-35T= (n.1363-35T=)
n.1907-35T=
c.691-35T= (n.691-35T=)
4g.1003516C>ACA2802329IDUAc.1651-33C>A (n.1651-33C>A)
n.1707-33C>A
c.1255-33C>A (n.1255-33C>A)
n.43-33C>A
n.1758-33C>A
n.1739-33C>A
c.1717-33C>A (n.1717-33C>A)
c.1510-33C>A (n.1510-33C>A)
c.1444-33C>A (n.1444-33C>A)
c.1363-33C>A (n.1363-33C>A)
n.1907-33C>A
c.691-33C>A (n.691-33C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1003516C=CA1433071998IDUAc.1651-33C= (n.1651-33C=)
n.1707-33C=
c.1255-33C= (n.1255-33C=)
n.43-33C=
n.1758-33C=
n.1739-33C=
c.1717-33C= (n.1717-33C=)
c.1510-33C= (n.1510-33C=)
c.1444-33C= (n.1444-33C=)
c.1363-33C= (n.1363-33C=)
n.1907-33C=
c.691-33C= (n.691-33C=)
4g.1003516C>TCA549264664IDUAc.1651-33C>T (n.1651-33C>T)
n.1707-33C>T
c.1255-33C>T (n.1255-33C>T)
n.43-33C>T
n.1758-33C>T
n.1739-33C>T
c.1717-33C>T (n.1717-33C>T)
c.1510-33C>T (n.1510-33C>T)
c.1444-33C>T (n.1444-33C>T)
c.1363-33C>T (n.1363-33C>T)
n.1907-33C>T
c.691-33C>T (n.691-33C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1003519delCA2578014114IDUAc.1651-30del (n.1651-30del)
n.1707-30del
c.1255-30del (n.1255-30del)
n.43-30del
n.1758-30del
n.1739-30del
c.1717-30del (n.1717-30del)
c.1510-30del (n.1510-30del)
c.1444-30del (n.1444-30del)
c.1363-30del (n.1363-30del)
n.1907-30del
c.691-30del (n.691-30del)
gnomAD v4
4g.1003517C>TCA2669482952IDUAc.1651-32C>T (n.1651-32C>T)
n.1707-32C>T
c.1255-32C>T (n.1255-32C>T)
n.43-32C>T
n.1758-32C>T
n.1739-32C>T
c.1717-32C>T (n.1717-32C>T)
c.1510-32C>T (n.1510-32C>T)
c.1444-32C>T (n.1444-32C>T)
c.1363-32C>T (n.1363-32C>T)
n.1907-32C>T
c.691-32C>T (n.691-32C>T)
gnomAD v4
4g.1003518C>ACA2669482953IDUAc.1651-31C>A (n.1651-31C>A)
n.1707-31C>A
c.1255-31C>A (n.1255-31C>A)
n.43-31C>A
n.1758-31C>A
n.1739-31C>A
c.1717-31C>A (n.1717-31C>A)
c.1510-31C>A (n.1510-31C>A)
c.1444-31C>A (n.1444-31C>A)
c.1363-31C>A (n.1363-31C>A)
n.1907-31C>A
c.691-31C>A (n.691-31C>A)
gnomAD v4
4g.1003518C=CA1433072003IDUAc.1651-31C= (n.1651-31C=)
n.1707-31C=
c.1255-31C= (n.1255-31C=)
n.43-31C=
n.1758-31C=
n.1739-31C=
c.1717-31C= (n.1717-31C=)
c.1510-31C= (n.1510-31C=)
c.1444-31C= (n.1444-31C=)
c.1363-31C= (n.1363-31C=)
n.1907-31C=
c.691-31C= (n.691-31C=)
4g.1003518C>TCA91170949IDUAc.1651-31C>T (n.1651-31C>T)
n.1707-31C>T
c.1255-31C>T (n.1255-31C>T)
n.43-31C>T
n.1758-31C>T
n.1739-31C>T
c.1717-31C>T (n.1717-31C>T)
c.1510-31C>T (n.1510-31C>T)
c.1444-31C>T (n.1444-31C>T)
c.1363-31C>T (n.1363-31C>T)
n.1907-31C>T
c.691-31C>T (n.691-31C>T)
dbSNP gnomAD v4
4g.1003519C>ACA2802331IDUAc.1651-30C>A (n.1651-30C>A)
n.1707-30C>A
c.1255-30C>A (n.1255-30C>A)
n.43-30C>A
n.1758-30C>A
n.1739-30C>A
c.1717-30C>A (n.1717-30C>A)
c.1510-30C>A (n.1510-30C>A)
c.1444-30C>A (n.1444-30C>A)
c.1363-30C>A (n.1363-30C>A)
n.1907-30C>A
c.691-30C>A (n.691-30C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.1003519C=CA1433072007IDUAc.1651-30C= (n.1651-30C=)
n.1707-30C=
c.1255-30C= (n.1255-30C=)
n.43-30C=
n.1758-30C=
n.1739-30C=
c.1717-30C= (n.1717-30C=)
c.1510-30C= (n.1510-30C=)
c.1444-30C= (n.1444-30C=)
c.1363-30C= (n.1363-30C=)
n.1907-30C=
c.691-30C= (n.691-30C=)
4g.1003519C>GCA2802332IDUAc.1651-30C>G (n.1651-30C>G)
n.1707-30C>G
c.1255-30C>G (n.1255-30C>G)
n.43-30C>G
n.1758-30C>G
n.1739-30C>G
c.1717-30C>G (n.1717-30C>G)
c.1510-30C>G (n.1510-30C>G)
c.1444-30C>G (n.1444-30C>G)
c.1363-30C>G (n.1363-30C>G)
n.1907-30C>G
c.691-30C>G (n.691-30C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1003519C>TCA2578014115IDUAc.1651-30C>T (n.1651-30C>T)
n.1707-30C>T
c.1255-30C>T (n.1255-30C>T)
n.43-30C>T
n.1758-30C>T
n.1739-30C>T
c.1717-30C>T (n.1717-30C>T)
c.1510-30C>T (n.1510-30C>T)
c.1444-30C>T (n.1444-30C>T)
c.1363-30C>T (n.1363-30C>T)
n.1907-30C>T
c.691-30C>T (n.691-30C>T)
4g.1003521_1003523dupCA2802330IDUAc.1651-28_1651-26dup (n.1651-28_1651-26dup)
n.1707-28_1707-26dup
c.1255-28_1255-26dup (n.1255-28_1255-26dup)
n.43-28_43-26dup
n.1758-28_1758-26dup
n.1739-28_1739-26dup
c.1717-28_1717-26dup (n.1717-28_1717-26dup)
c.1510-28_1510-26dup (n.1510-28_1510-26dup)
c.1444-28_1444-26dup (n.1444-28_1444-26dup)
c.1363-28_1363-26dup (n.1363-28_1363-26dup)
n.1907-28_1907-26dup
c.691-28_691-26dup (n.691-28_691-26dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1003520G>ACA784341148IDUAc.1651-29G>A (n.1651-29G>A)
n.1707-29G>A
c.1255-29G>A (n.1255-29G>A)
n.43-29G>A
n.1758-29G>A
n.1739-29G>A
c.1717-29G>A (n.1717-29G>A)
c.1510-29G>A (n.1510-29G>A)
c.1444-29G>A (n.1444-29G>A)
c.1363-29G>A (n.1363-29G>A)
n.1907-29G>A
c.691-29G>A (n.691-29G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1003520G=CA1433072010IDUAc.1651-29G= (n.1651-29G=)
n.1707-29G=
c.1255-29G= (n.1255-29G=)
n.43-29G=
n.1758-29G=
n.1739-29G=
c.1717-29G= (n.1717-29G=)
c.1510-29G= (n.1510-29G=)
c.1444-29G= (n.1444-29G=)
c.1363-29G= (n.1363-29G=)
n.1907-29G=
c.691-29G= (n.691-29G=)
4g.1003521A=CA1433072012IDUAc.1651-28A= (n.1651-28A=)
n.1707-28A=
c.1255-28A= (n.1255-28A=)
n.43-28A=
n.1758-28A=
n.1739-28A=
c.1717-28A= (n.1717-28A=)
c.1510-28A= (n.1510-28A=)
c.1444-28A= (n.1444-28A=)
c.1363-28A= (n.1363-28A=)
n.1907-28A=
c.691-28A= (n.691-28A=)
4g.1003521A>GCA2802333IDUAc.1651-28A>G (n.1651-28A>G)
n.1707-28A>G
c.1255-28A>G (n.1255-28A>G)
n.43-28A>G
n.1758-28A>G
n.1739-28A>G
c.1717-28A>G (n.1717-28A>G)
c.1510-28A>G (n.1510-28A>G)
c.1444-28A>G (n.1444-28A>G)
c.1363-28A>G (n.1363-28A>G)
n.1907-28A>G
c.691-28A>G (n.691-28A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.1003522C>ACA91170996IDUAc.1651-27C>A (n.1651-27C>A)
n.1707-27C>A
c.1255-27C>A (n.1255-27C>A)
n.43-27C>A
n.1758-27C>A
n.1739-27C>A
c.1717-27C>A (n.1717-27C>A)
c.1510-27C>A (n.1510-27C>A)
c.1444-27C>A (n.1444-27C>A)
c.1363-27C>A (n.1363-27C>A)
n.1907-27C>A
c.691-27C>A (n.691-27C>A)
dbSNP gnomAD v4
4g.1003522C=CA1433072015IDUAc.1651-27C= (n.1651-27C=)
n.1707-27C=
c.1255-27C= (n.1255-27C=)
n.43-27C=
n.1758-27C=
n.1739-27C=
c.1717-27C= (n.1717-27C=)
c.1510-27C= (n.1510-27C=)
c.1444-27C= (n.1444-27C=)
c.1363-27C= (n.1363-27C=)
n.1907-27C=
c.691-27C= (n.691-27C=)
4g.1003522C>TCA2669482954IDUAc.1651-27C>T (n.1651-27C>T)
n.1707-27C>T
c.1255-27C>T (n.1255-27C>T)
n.43-27C>T
n.1758-27C>T
n.1739-27C>T
c.1717-27C>T (n.1717-27C>T)
c.1510-27C>T (n.1510-27C>T)
c.1444-27C>T (n.1444-27C>T)
c.1363-27C>T (n.1363-27C>T)
n.1907-27C>T
c.691-27C>T (n.691-27C>T)
gnomAD v4
4g.1003523G>ACA2802334IDUAc.1651-26G>A (n.1651-26G>A)
n.1707-26G>A
c.1255-26G>A (n.1255-26G>A)
n.43-26G>A
n.1758-26G>A
n.1739-26G>A
c.1717-26G>A (n.1717-26G>A)
c.1510-26G>A (n.1510-26G>A)
c.1444-26G>A (n.1444-26G>A)
c.1363-26G>A (n.1363-26G>A)
n.1907-26G>A
c.691-26G>A (n.691-26G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1003523G=CA1433072017IDUAc.1651-26G= (n.1651-26G=)
n.1707-26G=
c.1255-26G= (n.1255-26G=)
n.43-26G=
n.1758-26G=
n.1739-26G=
c.1717-26G= (n.1717-26G=)
c.1510-26G= (n.1510-26G=)
c.1444-26G= (n.1444-26G=)
c.1363-26G= (n.1363-26G=)
n.1907-26G=
c.691-26G= (n.691-26G=)
4g.1003523G>TCA2669482955IDUAc.1651-26G>T (n.1651-26G>T)
n.1707-26G>T
c.1255-26G>T (n.1255-26G>T)
n.43-26G>T
n.1758-26G>T
n.1739-26G>T
c.1717-26G>T (n.1717-26G>T)
c.1510-26G>T (n.1510-26G>T)
c.1444-26G>T (n.1444-26G>T)
c.1363-26G>T (n.1363-26G>T)
n.1907-26G>T
c.691-26G>T (n.691-26G>T)
gnomAD v4
4g.1003524C>ACA2669482956IDUAc.1651-25C>A (n.1651-25C>A)
n.1707-25C>A
c.1255-25C>A (n.1255-25C>A)
n.43-25C>A
n.1758-25C>A
n.1739-25C>A
c.1717-25C>A (n.1717-25C>A)
c.1510-25C>A (n.1510-25C>A)
c.1444-25C>A (n.1444-25C>A)
c.1363-25C>A (n.1363-25C>A)
n.1907-25C>A
c.691-25C>A (n.691-25C>A)
gnomAD v4
4g.1003524C>TCA2669482957IDUAc.1651-25C>T (n.1651-25C>T)
n.1707-25C>T
c.1255-25C>T (n.1255-25C>T)
n.43-25C>T
n.1758-25C>T
n.1739-25C>T
c.1717-25C>T (n.1717-25C>T)
c.1510-25C>T (n.1510-25C>T)
c.1444-25C>T (n.1444-25C>T)
c.1363-25C>T (n.1363-25C>T)
n.1907-25C>T
c.691-25C>T (n.691-25C>T)
gnomAD v4
4g.1003526A=CA1433072023IDUAc.1651-23A= (n.1651-23A=)
n.1707-23A=
c.1255-23A= (n.1255-23A=)
n.43-23A=
n.1758-23A=
n.1739-23A=
c.1717-23A= (n.1717-23A=)
c.1510-23A= (n.1510-23A=)
c.1444-23A= (n.1444-23A=)
c.1363-23A= (n.1363-23A=)
n.1907-23A=
c.691-23A= (n.691-23A=)
4g.1003526A>GCA2802335IDUAc.1651-23A>G (n.1651-23A>G)
n.1707-23A>G
c.1255-23A>G (n.1255-23A>G)
n.43-23A>G
n.1758-23A>G
n.1739-23A>G
c.1717-23A>G (n.1717-23A>G)
c.1510-23A>G (n.1510-23A>G)
c.1444-23A>G (n.1444-23A>G)
c.1363-23A>G (n.1363-23A>G)
n.1907-23A>G
c.691-23A>G (n.691-23A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1003528C>ACA549264669IDUAc.1651-21C>A (n.1651-21C>A)
n.1707-21C>A
c.1255-21C>A (n.1255-21C>A)
n.43-21C>A
n.1758-21C>A
n.1739-21C>A
c.1717-21C>A (n.1717-21C>A)
c.1510-21C>A (n.1510-21C>A)
c.1444-21C>A (n.1444-21C>A)
c.1363-21C>A (n.1363-21C>A)
n.1907-21C>A
c.691-21C>A (n.691-21C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1003528C=CA1433072026IDUAc.1651-21C= (n.1651-21C=)
n.1707-21C=
c.1255-21C= (n.1255-21C=)
n.43-21C=
n.1758-21C=
n.1739-21C=
c.1717-21C= (n.1717-21C=)
c.1510-21C= (n.1510-21C=)
c.1444-21C= (n.1444-21C=)
c.1363-21C= (n.1363-21C=)
n.1907-21C=
c.691-21C= (n.691-21C=)
4g.1003531A>GCA2669482959IDUAc.1651-18A>G (n.1651-18A>G)
n.1707-18A>G
c.1255-18A>G (n.1255-18A>G)
n.43-18A>G
n.1758-18A>G
n.1739-18A>G
c.1717-18A>G (n.1717-18A>G)
c.1510-18A>G (n.1510-18A>G)
c.1444-18A>G (n.1444-18A>G)
c.1363-18A>G (n.1363-18A>G)
n.1907-18A>G
c.691-18A>G (n.691-18A>G)
gnomAD v4
4g.1003531dupCA2669482958IDUAc.1651-18dup (n.1651-18dup)
n.1707-18dup
c.1255-18dup (n.1255-18dup)
n.43-18dup
n.1758-18dup
n.1739-18dup
c.1717-18dup (n.1717-18dup)
c.1510-18dup (n.1510-18dup)
c.1444-18dup (n.1444-18dup)
c.1363-18dup (n.1363-18dup)
n.1907-18dup
c.691-18dup (n.691-18dup)
gnomAD v4
4g.1003532G>ACA91171006IDUAc.1651-17G>A (n.1651-17G>A)
n.1707-17G>A
c.1255-17G>A (n.1255-17G>A)
n.43-17G>A
n.1758-17G>A
n.1739-17G>A
c.1717-17G>A (n.1717-17G>A)
c.1510-17G>A (n.1510-17G>A)
c.1444-17G>A (n.1444-17G>A)
c.1363-17G>A (n.1363-17G>A)
n.1907-17G>A
c.691-17G>A (n.691-17G>A)
dbSNP gnomAD v4
4g.1003532G=CA1433072030IDUAc.1651-17G= (n.1651-17G=)
n.1707-17G=
c.1255-17G= (n.1255-17G=)
n.43-17G=
n.1758-17G=
n.1739-17G=
c.1717-17G= (n.1717-17G=)
c.1510-17G= (n.1510-17G=)
c.1444-17G= (n.1444-17G=)
c.1363-17G= (n.1363-17G=)
n.1907-17G=
c.691-17G= (n.691-17G=)
4g.1003532G>TCA2669482960IDUAc.1651-17G>T (n.1651-17G>T)
n.1707-17G>T
c.1255-17G>T (n.1255-17G>T)
n.43-17G>T
n.1758-17G>T
n.1739-17G>T
c.1717-17G>T (n.1717-17G>T)
c.1510-17G>T (n.1510-17G>T)
c.1444-17G>T (n.1444-17G>T)
c.1363-17G>T (n.1363-17G>T)
n.1907-17G>T
c.691-17G>T (n.691-17G>T)
gnomAD v4
4g.1003532_1003543delinsGCCCTTCCCTCCCA1433072031IDUAc.1651-17_1651-6delinsGCCCTTCCCTCC (n.1651-17_1651-6delinsGCCCTTCCCTCC)
n.1707-17_1707-6delinsGCCCTTCCCTCC
c.1255-17_1255-6delinsGCCCTTCCCTCC (n.1255-17_1255-6delinsGCCCTTCCCTCC)
n.43-17_43-6delinsGCCCTTCCCTCC
n.1758-17_1758-6delinsGCCCTTCCCTCC
n.1739-17_1739-6delinsGCCCTTCCCTCC
c.1717-17_1717-6delinsGCCCTTCCCTCC (n.1717-17_1717-6delinsGCCCTTCCCTCC)
c.1510-17_1510-6delinsGCCCTTCCCTCC (n.1510-17_1510-6delinsGCCCTTCCCTCC)
c.1444-17_1444-6delinsGCCCTTCCCTCC (n.1444-17_1444-6delinsGCCCTTCCCTCC)
c.1363-17_1363-6delinsGCCCTTCCCTCC (n.1363-17_1363-6delinsGCCCTTCCCTCC)
n.1907-17_1907-6delinsGCCCTTCCCTCC
c.691-17_691-6delinsGCCCTTCCCTCC (n.691-17_691-6delinsGCCCTTCCCTCC)
4g.1003533C>ACA2669482961IDUAc.1651-16C>A (n.1651-16C>A)
n.1707-16C>A
c.1255-16C>A (n.1255-16C>A)
n.43-16C>A
n.1758-16C>A
n.1739-16C>A
c.1717-16C>A (n.1717-16C>A)
c.1510-16C>A (n.1510-16C>A)
c.1444-16C>A (n.1444-16C>A)
c.1363-16C>A (n.1363-16C>A)
n.1907-16C>A
c.691-16C>A (n.691-16C>A)
gnomAD v4
4g.1003533C>TCA2669482962IDUAc.1651-16C>T (n.1651-16C>T)
n.1707-16C>T
c.1255-16C>T (n.1255-16C>T)
n.43-16C>T
n.1758-16C>T
n.1739-16C>T
c.1717-16C>T (n.1717-16C>T)
c.1510-16C>T (n.1510-16C>T)
c.1444-16C>T (n.1444-16C>T)
c.1363-16C>T (n.1363-16C>T)
n.1907-16C>T
c.691-16C>T (n.691-16C>T)
gnomAD v4
4g.1003536_1003546delCA1058439295IDUAc.1651-13_1651-3del (n.1651-13_1651-3del)
n.1707-13_1707-3del
c.1255-13_1255-3del (n.1255-13_1255-3del)
n.43-13_43-3del
n.1758-13_1758-3del
n.1739-13_1739-3del
c.1717-13_1717-3del (n.1717-13_1717-3del)
c.1510-13_1510-3del (n.1510-13_1510-3del)
c.1444-13_1444-3del (n.1444-13_1444-3del)
c.1363-13_1363-3del (n.1363-13_1363-3del)
n.1907-13_1907-3del
c.691-13_691-3del (n.691-13_691-3del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1003534C>ACA2802336IDUAc.1651-15C>A (n.1651-15C>A)
n.1707-15C>A
c.1255-15C>A (n.1255-15C>A)
n.43-15C>A
n.1758-15C>A
n.1739-15C>A
c.1717-15C>A (n.1717-15C>A)
c.1510-15C>A (n.1510-15C>A)
c.1444-15C>A (n.1444-15C>A)
c.1363-15C>A (n.1363-15C>A)
n.1907-15C>A
c.691-15C>A (n.691-15C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1003534C=CA1433072036IDUAc.1651-15C= (n.1651-15C=)
n.1707-15C=
c.1255-15C= (n.1255-15C=)
n.43-15C=
n.1758-15C=
n.1739-15C=
c.1717-15C= (n.1717-15C=)
c.1510-15C= (n.1510-15C=)
c.1444-15C= (n.1444-15C=)
c.1363-15C= (n.1363-15C=)
n.1907-15C=
c.691-15C= (n.691-15C=)
4g.1003534C>TCA2802337IDUAc.1651-15C>T (n.1651-15C>T)
n.1707-15C>T
c.1255-15C>T (n.1255-15C>T)
n.43-15C>T
n.1758-15C>T
n.1739-15C>T
c.1717-15C>T (n.1717-15C>T)
c.1510-15C>T (n.1510-15C>T)
c.1444-15C>T (n.1444-15C>T)
c.1363-15C>T (n.1363-15C>T)
n.1907-15C>T
c.691-15C>T (n.691-15C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1003535C=CA1433072040IDUAc.1651-14C= (n.1651-14C=)
n.1707-14C=
c.1255-14C= (n.1255-14C=)
n.43-14C=
n.1758-14C=
n.1739-14C=
c.1717-14C= (n.1717-14C=)
c.1510-14C= (n.1510-14C=)
c.1444-14C= (n.1444-14C=)
c.1363-14C= (n.1363-14C=)
n.1907-14C=
c.691-14C= (n.691-14C=)
4g.1003535C>TCA549264674IDUAc.1651-14C>T (n.1651-14C>T)
n.1707-14C>T
c.1255-14C>T (n.1255-14C>T)
n.43-14C>T
n.1758-14C>T
n.1739-14C>T
c.1717-14C>T (n.1717-14C>T)
c.1510-14C>T (n.1510-14C>T)
c.1444-14C>T (n.1444-14C>T)
c.1363-14C>T (n.1363-14C>T)
n.1907-14C>T
c.691-14C>T (n.691-14C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1003536T>CCA2503340819IDUAc.1651-13T>C (n.1651-13T>C)
n.1707-13T>C
c.1255-13T>C (n.1255-13T>C)
n.43-13T>C
n.1758-13T>C
n.1739-13T>C
c.1717-13T>C (n.1717-13T>C)
c.1510-13T>C (n.1510-13T>C)
c.1444-13T>C (n.1444-13T>C)
c.1363-13T>C (n.1363-13T>C)
n.1907-13T>C
c.691-13T>C (n.691-13T>C)
4g.1003536T>GCA2569408848IDUAc.1651-13T>G (n.1651-13T>G)
n.1707-13T>G
c.1255-13T>G (n.1255-13T>G)
n.43-13T>G
n.1758-13T>G
n.1739-13T>G
c.1717-13T>G (n.1717-13T>G)
c.1510-13T>G (n.1510-13T>G)
c.1444-13T>G (n.1444-13T>G)
c.1363-13T>G (n.1363-13T>G)
n.1907-13T>G
c.691-13T>G (n.691-13T>G)
4g.1003537T=CA1433072042IDUAc.1651-12T= (n.1651-12T=)
n.1707-12T=
c.1255-12T= (n.1255-12T=)
n.43-12T=
n.1758-12T=
n.1739-12T=
c.1717-12T= (n.1717-12T=)
c.1510-12T= (n.1510-12T=)
c.1444-12T= (n.1444-12T=)
c.1363-12T= (n.1363-12T=)
n.1907-12T=
c.691-12T= (n.691-12T=)
4g.1003538C>ACA2739265872IDUAc.1651-11C>A (n.1651-11C>A)
n.1707-11C>A
c.1255-11C>A (n.1255-11C>A)
n.43-11C>A
n.1758-11C>A
n.1739-11C>A
c.1717-11C>A (n.1717-11C>A)
c.1510-11C>A (n.1510-11C>A)
c.1444-11C>A (n.1444-11C>A)
c.1363-11C>A (n.1363-11C>A)
n.1907-11C>A
c.691-11C>A (n.691-11C>A)
ClinVar
4g.1003538C>GCA2739265871IDUAc.1651-11C>G (n.1651-11C>G)
n.1707-11C>G
c.1255-11C>G (n.1255-11C>G)
n.43-11C>G
n.1758-11C>G
n.1739-11C>G
c.1717-11C>G (n.1717-11C>G)
c.1510-11C>G (n.1510-11C>G)
c.1444-11C>G (n.1444-11C>G)
c.1363-11C>G (n.1363-11C>G)
n.1907-11C>G
c.691-11C>G (n.691-11C>G)
ClinVar
4g.1003540dupCA784341156IDUAc.1651-9dup (n.1651-9dup)
n.1707-9dup
c.1255-9dup (n.1255-9dup)
n.43-9dup
n.1758-9dup
n.1739-9dup
c.1717-9dup (n.1717-9dup)
c.1510-9dup (n.1510-9dup)
c.1444-9dup (n.1444-9dup)
c.1363-9dup (n.1363-9dup)
n.1907-9dup
c.691-9dup (n.691-9dup)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1003540delCA2697557061IDUAc.1651-9del (n.1651-9del)
n.1707-9del
c.1255-9del (n.1255-9del)
n.43-9del
n.1758-9del
n.1739-9del
c.1717-9del (n.1717-9del)
c.1510-9del (n.1510-9del)
c.1444-9del (n.1444-9del)
c.1363-9del (n.1363-9del)
n.1907-9del
c.691-9del (n.691-9del)
ClinVar
4g.1003539C=CA1433072043IDUAc.1651-10C= (n.1651-10C=)
n.1707-10C=
c.1255-10C= (n.1255-10C=)
n.43-10C=
n.1758-10C=
n.1739-10C=
c.1717-10C= (n.1717-10C=)
c.1510-10C= (n.1510-10C=)
c.1444-10C= (n.1444-10C=)
c.1363-10C= (n.1363-10C=)
n.1907-10C=
c.691-10C= (n.691-10C=)
4g.1003539C>TCA2802338IDUAc.1651-10C>T (n.1651-10C>T)
n.1707-10C>T
c.1255-10C>T (n.1255-10C>T)
n.43-10C>T
n.1758-10C>T
n.1739-10C>T
c.1717-10C>T (n.1717-10C>T)
c.1510-10C>T (n.1510-10C>T)
c.1444-10C>T (n.1444-10C>T)
c.1363-10C>T (n.1363-10C>T)
n.1907-10C>T
c.691-10C>T (n.691-10C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1003540C>TCA2499217023IDUAc.1651-9C>T (n.1651-9C>T)
n.1707-9C>T
c.1255-9C>T (n.1255-9C>T)
n.43-9C>T
n.1758-9C>T
n.1739-9C>T
c.1717-9C>T (n.1717-9C>T)
c.1510-9C>T (n.1510-9C>T)
c.1444-9C>T (n.1444-9C>T)
c.1363-9C>T (n.1363-9C>T)
n.1907-9C>T
c.691-9C>T (n.691-9C>T)
ClinVar dbSNP
4g.1003541T>CCA2669482963IDUAc.1651-8T>C (n.1651-8T>C)
n.1707-8T>C
c.1255-8T>C (n.1255-8T>C)
n.43-8T>C
n.1758-8T>C
n.1739-8T>C
c.1717-8T>C (n.1717-8T>C)
c.1510-8T>C (n.1510-8T>C)
c.1444-8T>C (n.1444-8T>C)
c.1363-8T>C (n.1363-8T>C)
n.1907-8T>C
c.691-8T>C (n.691-8T>C)
gnomAD v4
4g.1003541T=CA1433072045IDUAc.1651-8T= (n.1651-8T=)
n.1707-8T=
c.1255-8T= (n.1255-8T=)
n.43-8T=
n.1758-8T=
n.1739-8T=
c.1717-8T= (n.1717-8T=)
c.1510-8T= (n.1510-8T=)
c.1444-8T= (n.1444-8T=)
c.1363-8T= (n.1363-8T=)
n.1907-8T=
c.691-8T= (n.691-8T=)
4g.1003542C>ACA91171041IDUAc.1651-7C>A (n.1651-7C>A)
n.1707-7C>A
c.1255-7C>A (n.1255-7C>A)
n.43-7C>A
n.1758-7C>A
n.1739-7C>A
c.1717-7C>A (n.1717-7C>A)
c.1510-7C>A (n.1510-7C>A)
c.1444-7C>A (n.1444-7C>A)
c.1363-7C>A (n.1363-7C>A)
n.1907-7C>A
c.691-7C>A (n.691-7C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1003542C=CA1433072054IDUAc.1651-7C= (n.1651-7C=)
n.1707-7C=
c.1255-7C= (n.1255-7C=)
n.43-7C=
n.1758-7C=
n.1739-7C=
c.1717-7C= (n.1717-7C=)
c.1510-7C= (n.1510-7C=)
c.1444-7C= (n.1444-7C=)
c.1363-7C= (n.1363-7C=)
n.1907-7C=
c.691-7C= (n.691-7C=)
4g.1003542C>TCA438057995IDUAc.1651-7C>T (n.1651-7C>T)
n.1707-7C>T
c.1255-7C>T (n.1255-7C>T)
n.43-7C>T
n.1758-7C>T
n.1739-7C>T
c.1717-7C>T (n.1717-7C>T)
c.1510-7C>T (n.1510-7C>T)
c.1444-7C>T (n.1444-7C>T)
c.1363-7C>T (n.1363-7C>T)
n.1907-7C>T
c.691-7C>T (n.691-7C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1003546dupCA784341160IDUAc.1651-3dup (n.1651-3dup)
n.1707-3dup
c.1255-3dup (n.1255-3dup)
n.43-3dup
n.1758-3dup
n.1739-3dup
c.1717-3dup (n.1717-3dup)
c.1510-3dup (n.1510-3dup)
c.1444-3dup (n.1444-3dup)
c.1363-3dup (n.1363-3dup)
n.1907-3dup
c.691-3dup (n.691-3dup)
dbSNP
4g.1003542_1003546dupCA2802339IDUAc.1651-7_1651-3dup (n.1651-7_1651-3dup)
n.1707-7_1707-3dup
c.1255-7_1255-3dup (n.1255-7_1255-3dup)
n.43-7_43-3dup
n.1758-7_1758-3dup
n.1739-7_1739-3dup
c.1717-7_1717-3dup (n.1717-7_1717-3dup)
c.1510-7_1510-3dup (n.1510-7_1510-3dup)
c.1444-7_1444-3dup (n.1444-7_1444-3dup)
c.1363-7_1363-3dup (n.1363-7_1363-3dup)
n.1907-7_1907-3dup
c.691-7_691-3dup (n.691-7_691-3dup)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1003546delCA2669482964IDUAc.1651-3del (n.1651-3del)
n.1707-3del
c.1255-3del (n.1255-3del)
n.43-3del
n.1758-3del
n.1739-3del
c.1717-3del (n.1717-3del)
c.1510-3del (n.1510-3del)
c.1444-3del (n.1444-3del)
c.1363-3del (n.1363-3del)
n.1907-3del
c.691-3del (n.691-3del)
gnomAD v4
4g.1003543C=CA1433072059IDUAc.1651-6C= (n.1651-6C=)
n.1707-6C=
c.1255-6C= (n.1255-6C=)
n.43-6C=
n.1758-6C=
n.1739-6C=
c.1717-6C= (n.1717-6C=)
c.1510-6C= (n.1510-6C=)
c.1444-6C= (n.1444-6C=)
c.1363-6C= (n.1363-6C=)
n.1907-6C=
c.691-6C= (n.691-6C=)
4g.1003543C>GCA2739265873IDUAc.1651-6C>G (n.1651-6C>G)
n.1707-6C>G
c.1255-6C>G (n.1255-6C>G)
n.43-6C>G
n.1758-6C>G
n.1739-6C>G
c.1717-6C>G (n.1717-6C>G)
c.1510-6C>G (n.1510-6C>G)
c.1444-6C>G (n.1444-6C>G)
c.1363-6C>G (n.1363-6C>G)
n.1907-6C>G
c.691-6C>G (n.691-6C>G)
ClinVar
4g.1003543C>TCA549264676IDUAc.1651-6C>T (n.1651-6C>T)
n.1707-6C>T
c.1255-6C>T (n.1255-6C>T)
n.43-6C>T
n.1758-6C>T
n.1739-6C>T
c.1717-6C>T (n.1717-6C>T)
c.1510-6C>T (n.1510-6C>T)
c.1444-6C>T (n.1444-6C>T)
c.1363-6C>T (n.1363-6C>T)
n.1907-6C>T
c.691-6C>T (n.691-6C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1003544C>TCA913108048IDUAc.1651-5C>T (n.1651-5C>T)
n.1707-5C>T
c.1255-5C>T (n.1255-5C>T)
n.43-5C>T
n.1758-5C>T
n.1739-5C>T
c.1717-5C>T (n.1717-5C>T)
c.1510-5C>T (n.1510-5C>T)
c.1444-5C>T (n.1444-5C>T)
c.1363-5C>T (n.1363-5C>T)
n.1907-5C>T
c.691-5C>T (n.691-5C>T)
ClinVar gnomAD v4
4g.1003545C=CA1433072063IDUAc.1651-4C= (n.1651-4C=)
n.1707-4C=
c.1255-4C= (n.1255-4C=)
n.43-4C=
n.1758-4C=
n.1739-4C=
c.1717-4C= (n.1717-4C=)
c.1510-4C= (n.1510-4C=)
c.1444-4C= (n.1444-4C=)
c.1363-4C= (n.1363-4C=)
n.1907-4C=
c.691-4C= (n.691-4C=)
4g.1003545C>GCA1433072064IDUAc.1651-4C>G (n.1651-4C>G)
n.1707-4C>G
c.1255-4C>G (n.1255-4C>G)
n.43-4C>G
n.1758-4C>G
n.1739-4C>G
c.1717-4C>G (n.1717-4C>G)
c.1510-4C>G (n.1510-4C>G)
c.1444-4C>G (n.1444-4C>G)
c.1363-4C>G (n.1363-4C>G)
n.1907-4C>G
c.691-4C>G (n.691-4C>G)
ClinVar dbSNP
4g.1003547A>CCA355965145IDUAc.1651-2A>C (n.1651-2A>C)
n.1707-2A>C
c.1255-2A>C (n.1255-2A>C)
n.43-2A>C
n.1758-2A>C
n.1739-2A>C
c.1717-2A>C (n.1717-2A>C)
c.1510-2A>C (n.1510-2A>C)
c.1444-2A>C (n.1444-2A>C)
c.1363-2A>C (n.1363-2A>C)
n.1907-2A>C
c.691-2A>C (n.691-2A>C)
4g.1003547A>GCA355965146IDUAc.1651-2A>G (n.1651-2A>G)
n.1707-2A>G
c.1255-2A>G (n.1255-2A>G)
n.43-2A>G
n.1758-2A>G
n.1739-2A>G
c.1717-2A>G (n.1717-2A>G)
c.1510-2A>G (n.1510-2A>G)
c.1444-2A>G (n.1444-2A>G)
c.1363-2A>G (n.1363-2A>G)
n.1907-2A>G
c.691-2A>G (n.691-2A>G)
ClinVar dbSNP
4g.1003547A>TCA355965147IDUAc.1651-2A>T (n.1651-2A>T)
n.1707-2A>T
c.1255-2A>T (n.1255-2A>T)
n.43-2A>T
n.1758-2A>T
n.1739-2A>T
c.1717-2A>T (n.1717-2A>T)
c.1510-2A>T (n.1510-2A>T)
c.1444-2A>T (n.1444-2A>T)
c.1363-2A>T (n.1363-2A>T)
n.1907-2A>T
c.691-2A>T (n.691-2A>T)
4g.1003548G>ACA2802340IDUAc.1651-1G>A (n.1651-1G>A)
n.1707-1G>A
c.1255-1G>A (n.1255-1G>A)
n.43-1G>A
n.1758-1G>A
n.1739-1G>A
c.1717-1G>A (n.1717-1G>A)
c.1510-1G>A (n.1510-1G>A)
c.1444-1G>A (n.1444-1G>A)
c.1363-1G>A (n.1363-1G>A)
n.1907-1G>A
c.691-1G>A (n.691-1G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1003548G>CCA355965148IDUAc.1651-1G>C (n.1651-1G>C)
n.1707-1G>C
c.1255-1G>C (n.1255-1G>C)
n.43-1G>C
n.1758-1G>C
n.1739-1G>C
c.1717-1G>C (n.1717-1G>C)
c.1510-1G>C (n.1510-1G>C)
c.1444-1G>C (n.1444-1G>C)
c.1363-1G>C (n.1363-1G>C)
n.1907-1G>C
c.691-1G>C (n.691-1G>C)
4g.1003548G=CA1433072067IDUAc.1651-1G= (n.1651-1G=)
n.1707-1G=
c.1255-1G= (n.1255-1G=)
n.43-1G=
n.1758-1G=
n.1739-1G=
c.1717-1G= (n.1717-1G=)
c.1510-1G= (n.1510-1G=)
c.1444-1G= (n.1444-1G=)
c.1363-1G= (n.1363-1G=)
n.1907-1G=
c.691-1G= (n.691-1G=)
4g.1003548G>TCA355965149IDUAc.1651-1G>T (n.1651-1G>T)
n.1707-1G>T
c.1255-1G>T (n.1255-1G>T)
n.43-1G>T
n.1758-1G>T
n.1739-1G>T
c.1717-1G>T (n.1717-1G>T)
c.1510-1G>T (n.1510-1G>T)
c.1444-1G>T (n.1444-1G>T)
c.1363-1G>T (n.1363-1G>T)
n.1907-1G>T
c.691-1G>T (n.691-1G>T)
4g.1003549G>ACA355965151IDUAc.1651G>A (p.Val551Ile)
n.1707G>A
c.1255G>A (p.Val419Ile)
n.43G>A
n.1758G>A
n.1739G>A
c.1717G>A (p.Val573Ile)
c.1510G>A (p.Val504Ile)
c.1444G>A (p.Val482Ile)
c.1363G>A (p.Val455Ile)
n.1907G>A
c.691G>A (p.Val231Ile)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1003549G>CCA2802341IDUAc.1651G>C (p.Val551Leu)
n.1707G>C
c.1255G>C (p.Val419Leu)
n.43G>C
n.1758G>C
n.1739G>C
c.1717G>C (p.Val573Leu)
c.1510G>C (p.Val504Leu)
c.1444G>C (p.Val482Leu)
c.1363G>C (p.Val455Leu)
n.1907G>C
c.691G>C (p.Val231Leu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1003549G=CA1433072070IDUAc.1651G= (p.Val551=)
n.1707G=
c.1255G= (p.Val419=)
n.43G=
n.1758G=
n.1739G=
c.1717G= (p.Val573=)
c.1510G= (p.Val504=)
c.1444G= (p.Val482=)
c.1363G= (p.Val455=)
n.1907G=
c.691G= (p.Val231=)
4g.1003549G>TCA355965150IDUAc.1651G>T (p.Val551Phe)
n.1707G>T
c.1255G>T (p.Val419Phe)
n.43G>T
n.1758G>T
n.1739G>T
c.1717G>T (p.Val573Phe)
c.1510G>T (p.Val504Phe)
c.1444G>T (p.Val482Phe)
c.1363G>T (p.Val455Phe)
n.1907G>T
c.691G>T (p.Val231Phe)
4g.1003550T>ACA355965152IDUAc.1652T>A (p.Val551Asp)
n.1708T>A
c.1256T>A (p.Val419Asp)
n.44T>A
n.1759T>A
n.1740T>A
c.1718T>A (p.Val573Asp)
c.1511T>A (p.Val504Asp)
c.1445T>A (p.Val482Asp)
c.1364T>A (p.Val455Asp)
n.1908T>A
c.692T>A (p.Val231Asp)
ClinVar
4g.1003550T>CCA355965153IDUAc.1652T>C (p.Val551Ala)
n.1708T>C
c.1256T>C (p.Val419Ala)
n.44T>C
n.1759T>C
n.1740T>C
c.1718T>C (p.Val573Ala)
c.1511T>C (p.Val504Ala)
c.1445T>C (p.Val482Ala)
c.1364T>C (p.Val455Ala)
n.1908T>C
c.692T>C (p.Val231Ala)
4g.1003550T>GCA355965154IDUAc.1652T>G (p.Val551Gly)
n.1708T>G
c.1256T>G (p.Val419Gly)
n.44T>G
n.1759T>G
n.1740T>G
c.1718T>G (p.Val573Gly)
c.1511T>G (p.Val504Gly)
c.1445T>G (p.Val482Gly)
c.1364T>G (p.Val455Gly)
n.1908T>G
c.692T>G (p.Val231Gly)
4g.1003551C>ACA438057996IDUAc.1653C>A (p.Val551=)
n.1709C>A
c.1257C>A (p.Val419=)
n.45C>A
n.1760C>A
n.1741C>A
c.1719C>A (p.Val573=)
c.1512C>A (p.Val504=)
c.1446C>A (p.Val482=)
c.1365C>A (p.Val455=)
n.1909C>A
c.693C>A (p.Val231=)
gnomAD v4
4g.1003551C=CA1433072074IDUAc.1653C= (p.Val551=)
n.1709C=
c.1257C= (p.Val419=)
n.45C=
n.1760C=
n.1741C=
c.1719C= (p.Val573=)
c.1512C= (p.Val504=)
c.1446C= (p.Val482=)
c.1365C= (p.Val455=)
n.1909C=
c.693C= (p.Val231=)
4g.1003551C>GCA91171070IDUAc.1653C>G (p.Val551=)
n.1709C>G
c.1257C>G (p.Val419=)
n.45C>G
n.1760C>G
n.1741C>G
c.1719C>G (p.Val573=)
c.1512C>G (p.Val504=)
c.1446C>G (p.Val482=)
c.1365C>G (p.Val455=)
n.1909C>G
c.693C>G (p.Val231=)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1003551C>TCA438057997IDUAc.1653C>T (p.Val551=)
n.1709C>T
c.1257C>T (p.Val419=)
n.45C>T
n.1760C>T
n.1741C>T
c.1719C>T (p.Val573=)
c.1512C>T (p.Val504=)
c.1446C>T (p.Val482=)
c.1365C>T (p.Val455=)
n.1909C>T
c.693C>T (p.Val231=)
4g.1003552A=CA1433072079IDUAc.1654A= (p.Thr552=)
n.1710A=
c.1258A= (p.Thr420=)
n.46A=
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c.1720A= (p.Thr574=)
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c.1447A= (p.Thr483=)
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c.694A= (p.Thr232=)
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n.1910A>C
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.1367C>T (p.Thr456Met)
n.1911C>T
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Number of alleles fetched