Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.1002722_1004403del | CA1139658404 | IDUA | c.1190-10_*10del n.1246-10_2028del c.794-10_*10del n.1297-10_2083del n.1278-10_2064del c.1256-10_*10del c.1049-10_*10del c.983-10_*10del c.902-10_*10del c.230-10_*10del | ClinVar |
4 | g.1003382_1003498del | CA2586965984 | IDUA | c.1562_1650+28del n.1618_1706+28del c.1166_1254+28del n.1669_1757+28del n.1650_1738+28del c.1628_1716+28del c.1421_1509+28del c.1355_1443+28del c.1274_1362+28del n.1818_1906+28del c.602_690+28del | |
4 | g.1003448_1003449dup | CA2669482928 | IDUA | c.1628_1629dup (p.Pro544AlafsTer17) n.1684_1685dup c.1232_1233dup (p.Pro412AlafsTer17) n.20_21dup n.1735_1736dup n.1716_1717dup c.1694_1695dup (p.Pro566AlafsTer17) c.1487_1488dup (p.Pro497AlafsTer17) c.1421_1422dup (p.Pro475AlafsTer17) c.1340_1341dup (p.Pro448AlafsTer17) n.1884_1885dup c.668_669dup (p.Pro224AlafsTer17) | gnomAD v4 |
4 | g.1003447C>A | CA355965087 | IDUA | c.1627C>A (p.Arg543Ser) n.1683C>A c.1231C>A (p.Arg411Ser) n.19C>A n.1734C>A n.1715C>A c.1693C>A (p.Arg565Ser) c.1486C>A (p.Arg496Ser) c.1420C>A (p.Arg474Ser) c.1339C>A (p.Arg447Ser) n.1883C>A c.667C>A (p.Arg223Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1003447C= | CA1433071863 | IDUA | c.1627C= (p.Arg543=) n.1683C= c.1231C= (p.Arg411=) n.19C= n.1734C= n.1715C= c.1693C= (p.Arg565=) c.1486C= (p.Arg496=) c.1420C= (p.Arg474=) c.1339C= (p.Arg447=) n.1883C= c.667C= (p.Arg223=) | |
4 | g.1003447C>G | CA355965088 | IDUA | c.1627C>G (p.Arg543Gly) n.1683C>G c.1231C>G (p.Arg411Gly) n.19C>G n.1734C>G n.1715C>G c.1693C>G (p.Arg565Gly) c.1486C>G (p.Arg496Gly) c.1420C>G (p.Arg474Gly) c.1339C>G (p.Arg447Gly) n.1883C>G c.667C>G (p.Arg223Gly) | |
4 | g.1003447C>T | CA355965089 | IDUA | c.1627C>T (p.Arg543Cys) n.1683C>T c.1231C>T (p.Arg411Cys) n.19C>T n.1734C>T n.1715C>T c.1693C>T (p.Arg565Cys) c.1486C>T (p.Arg496Cys) c.1420C>T (p.Arg474Cys) c.1339C>T (p.Arg447Cys) n.1883C>T c.667C>T (p.Arg223Cys) | gnomAD v4 |
4 | g.1003447_1003457delinsCGCCCCGAGAA | CA1433071864 | IDUA | c.1627_1637delinsCGCCCCGAGAA (p.Arg543=) n.1683_1693delinsCGCCCCGAGAA c.1231_1241delinsCGCCCCGAGAA (p.Arg411=) n.19_29delinsCGCCCCGAGAA n.1734_1744delinsCGCCCCGAGAA n.1715_1725delinsCGCCCCGAGAA c.1693_1703delinsCGCCCCGAGAA (p.Arg565=) c.1486_1496delinsCGCCCCGAGAA (p.Arg496=) c.1420_1430delinsCGCCCCGAGAA (p.Arg474=) c.1339_1349delinsCGCCCCGAGAA (p.Arg447=) n.1883_1893delinsCGCCCCGAGAA c.667_677delinsCGCCCCGAGAA (p.Arg223=) | |
4 | g.1003452_1003464del | CA2586965988 | IDUA | c.1632_1644del (p.Glu545GlyfsTer11) n.1688_1700del c.1236_1248del (p.Glu413GlyfsTer11) n.24_36del n.1739_1751del n.1720_1732del c.1698_1710del (p.Glu567GlyfsTer11) c.1491_1503del (p.Glu498GlyfsTer11) c.1425_1437del (p.Glu476GlyfsTer11) c.1344_1356del (p.Glu449GlyfsTer11) n.1888_1900del c.672_684del (p.Glu225GlyfsTer11) | |
4 | g.1003448G>A | CA355965090 | IDUA | c.1628G>A (p.Arg543His) n.1684G>A c.1232G>A (p.Arg411His) n.20G>A n.1735G>A n.1716G>A c.1694G>A (p.Arg565His) c.1487G>A (p.Arg496His) c.1421G>A (p.Arg474His) c.1340G>A (p.Arg447His) n.1884G>A c.668G>A (p.Arg223His) | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.1003448G>C | CA355965091 | IDUA | c.1628G>C (p.Arg543Pro) n.1684G>C c.1232G>C (p.Arg411Pro) n.20G>C n.1735G>C n.1716G>C c.1694G>C (p.Arg565Pro) c.1487G>C (p.Arg496Pro) c.1421G>C (p.Arg474Pro) c.1340G>C (p.Arg447Pro) n.1884G>C c.668G>C (p.Arg223Pro) | gnomAD v4 |
4 | g.1003448G= | CA1433071869 | IDUA | c.1628G= (p.Arg543=) n.1684G= c.1232G= (p.Arg411=) n.20G= n.1735G= n.1716G= c.1694G= (p.Arg565=) c.1487G= (p.Arg496=) c.1421G= (p.Arg474=) c.1340G= (p.Arg447=) n.1884G= c.668G= (p.Arg223=) | |
4 | g.1003448G>T | CA355965092 | IDUA | c.1628G>T (p.Arg543Leu) n.1684G>T c.1232G>T (p.Arg411Leu) n.20G>T n.1735G>T n.1716G>T c.1694G>T (p.Arg565Leu) c.1487G>T (p.Arg496Leu) c.1421G>T (p.Arg474Leu) c.1340G>T (p.Arg447Leu) n.1884G>T c.668G>T (p.Arg223Leu) | gnomAD v4 |
4 | g.1003451_1003460del | CA1433071867 | IDUA | c.1631_1640del (p.Pro544ArgfsTer13) n.1687_1696del c.1235_1244del (p.Pro412ArgfsTer13) n.23_32del n.1738_1747del n.1719_1728del c.1697_1706del (p.Pro566ArgfsTer13) c.1490_1499del (p.Pro497ArgfsTer13) c.1424_1433del (p.Pro475ArgfsTer13) c.1343_1352del (p.Pro448ArgfsTer13) n.1887_1896del c.671_680del (p.Pro224ArgfsTer13) | dbSNP |
4 | g.1003449C>A | CA438057974 | IDUA | c.1629C>A (p.Arg543=) n.1685C>A c.1233C>A (p.Arg411=) n.21C>A n.1736C>A n.1717C>A c.1695C>A (p.Arg565=) c.1488C>A (p.Arg496=) c.1422C>A (p.Arg474=) c.1341C>A (p.Arg447=) n.1885C>A c.669C>A (p.Arg223=) | gnomAD v4 |
4 | g.1003449C>G | CA438057975 | IDUA | c.1629C>G (p.Arg543=) n.1685C>G c.1233C>G (p.Arg411=) n.21C>G n.1736C>G n.1717C>G c.1695C>G (p.Arg565=) c.1488C>G (p.Arg496=) c.1422C>G (p.Arg474=) c.1341C>G (p.Arg447=) n.1885C>G c.669C>G (p.Arg223=) | |
4 | g.1003449C>T | CA438057976 | IDUA | c.1629C>T (p.Arg543=) n.1685C>T c.1233C>T (p.Arg411=) n.21C>T n.1736C>T n.1717C>T c.1695C>T (p.Arg565=) c.1488C>T (p.Arg496=) c.1422C>T (p.Arg474=) c.1341C>T (p.Arg447=) n.1885C>T c.669C>T (p.Arg223=) | |
4 | g.1003451_1003452dup | CA784340986 | IDUA | c.1631_1632dup (p.Glu545ProfsTer16) n.1687_1688dup c.1235_1236dup (p.Glu413ProfsTer16) n.23_24dup n.1738_1739dup n.1719_1720dup c.1697_1698dup (p.Glu567ProfsTer16) c.1490_1491dup (p.Glu498ProfsTer16) c.1424_1425dup (p.Glu476ProfsTer16) c.1343_1344dup (p.Glu449ProfsTer16) n.1887_1888dup c.671_672dup (p.Glu225ProfsTer16) | dbSNP |
4 | g.1003452del | CA438057977 | IDUA | c.1632del (p.Glu545ArgfsTer15) n.1688del c.1236del (p.Glu413ArgfsTer15) n.24del n.1739del n.1720del c.1698del (p.Glu567ArgfsTer15) c.1491del (p.Glu498ArgfsTer15) c.1425del (p.Glu476ArgfsTer15) c.1344del (p.Glu449ArgfsTer15) n.1888del c.672del (p.Glu225ArgfsTer15) | |
4 | g.1003450C>A | CA355965093 | IDUA | c.1630C>A (p.Pro544Thr) n.1686C>A c.1234C>A (p.Pro412Thr) n.22C>A n.1737C>A n.1718C>A c.1696C>A (p.Pro566Thr) c.1489C>A (p.Pro497Thr) c.1423C>A (p.Pro475Thr) c.1342C>A (p.Pro448Thr) n.1886C>A c.670C>A (p.Pro224Thr) | |
4 | g.1003450C>G | CA355965094 | IDUA | c.1630C>G (p.Pro544Ala) n.1686C>G c.1234C>G (p.Pro412Ala) n.22C>G n.1737C>G n.1718C>G c.1696C>G (p.Pro566Ala) c.1489C>G (p.Pro497Ala) c.1423C>G (p.Pro475Ala) c.1342C>G (p.Pro448Ala) n.1886C>G c.670C>G (p.Pro224Ala) | |
4 | g.1003450C>T | CA355965095 | IDUA | c.1630C>T (p.Pro544Ser) n.1686C>T c.1234C>T (p.Pro412Ser) n.22C>T n.1737C>T n.1718C>T c.1696C>T (p.Pro566Ser) c.1489C>T (p.Pro497Ser) c.1423C>T (p.Pro475Ser) c.1342C>T (p.Pro448Ser) n.1886C>T c.670C>T (p.Pro224Ser) | gnomAD v4 |
4 | g.1003451C>A | CA355965096 | IDUA | c.1631C>A (p.Pro544His) n.1687C>A c.1235C>A (p.Pro412His) n.23C>A n.1738C>A n.1719C>A c.1697C>A (p.Pro566His) c.1490C>A (p.Pro497His) c.1424C>A (p.Pro475His) c.1343C>A (p.Pro448His) n.1887C>A c.671C>A (p.Pro224His) | gnomAD v4 |
4 | g.1003451C>G | CA355965097 | IDUA | c.1631C>G (p.Pro544Arg) n.1687C>G c.1235C>G (p.Pro412Arg) n.23C>G n.1738C>G n.1719C>G c.1697C>G (p.Pro566Arg) c.1490C>G (p.Pro497Arg) c.1424C>G (p.Pro475Arg) c.1343C>G (p.Pro448Arg) n.1887C>G c.671C>G (p.Pro224Arg) | |
4 | g.1003451C>T | CA355965098 | IDUA | c.1631C>T (p.Pro544Leu) n.1687C>T c.1235C>T (p.Pro412Leu) n.23C>T n.1738C>T n.1719C>T c.1697C>T (p.Pro566Leu) c.1490C>T (p.Pro497Leu) c.1424C>T (p.Pro475Leu) c.1343C>T (p.Pro448Leu) n.1887C>T c.671C>T (p.Pro224Leu) | |
4 | g.1003452C>A | CA438057978 | IDUA | c.1632C>A (p.Pro544=) n.1688C>A c.1236C>A (p.Pro412=) n.24C>A n.1739C>A n.1720C>A c.1698C>A (p.Pro566=) c.1491C>A (p.Pro497=) c.1425C>A (p.Pro475=) c.1344C>A (p.Pro448=) n.1888C>A c.672C>A (p.Pro224=) | gnomAD v4 |
4 | g.1003452C= | CA1433071871 | IDUA | c.1632C= (p.Pro544=) n.1688C= c.1236C= (p.Pro412=) n.24C= n.1739C= n.1720C= c.1698C= (p.Pro566=) c.1491C= (p.Pro497=) c.1425C= (p.Pro475=) c.1344C= (p.Pro448=) n.1888C= c.672C= (p.Pro224=) | |
4 | g.1003452C>G | CA2802309 | IDUA | c.1632C>G (p.Pro544=) n.1688C>G c.1236C>G (p.Pro412=) n.24C>G n.1739C>G n.1720C>G c.1698C>G (p.Pro566=) c.1491C>G (p.Pro497=) c.1425C>G (p.Pro475=) c.1344C>G (p.Pro448=) n.1888C>G c.672C>G (p.Pro224=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1003452C>T | CA438057979 | IDUA | c.1632C>T (p.Pro544=) n.1688C>T c.1236C>T (p.Pro412=) n.24C>T n.1739C>T n.1720C>T c.1698C>T (p.Pro566=) c.1491C>T (p.Pro497=) c.1425C>T (p.Pro475=) c.1344C>T (p.Pro448=) n.1888C>T c.672C>T (p.Pro224=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1003453del | CA2573052268 | IDUA | c.1633del (p.Glu545ArgfsTer15) n.1689del c.1237del (p.Glu413ArgfsTer15) n.25del n.1740del n.1721del c.1699del (p.Glu567ArgfsTer15) c.1492del (p.Glu498ArgfsTer15) c.1426del (p.Glu476ArgfsTer15) c.1345del (p.Glu449ArgfsTer15) n.1889del c.673del (p.Glu225ArgfsTer15) | ClinVar dbSNP |
4 | g.1003453G>A | CA355965100 | IDUA | c.1633G>A (p.Glu545Lys) n.1689G>A c.1237G>A (p.Glu413Lys) n.25G>A n.1740G>A n.1721G>A c.1699G>A (p.Glu567Lys) c.1492G>A (p.Glu498Lys) c.1426G>A (p.Glu476Lys) c.1345G>A (p.Glu449Lys) n.1889G>A c.673G>A (p.Glu225Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1003453G>C | CA355965101 | IDUA | c.1633G>C (p.Glu545Gln) n.1689G>C c.1237G>C (p.Glu413Gln) n.25G>C n.1740G>C n.1721G>C c.1699G>C (p.Glu567Gln) c.1492G>C (p.Glu498Gln) c.1426G>C (p.Glu476Gln) c.1345G>C (p.Glu449Gln) n.1889G>C c.673G>C (p.Glu225Gln) | |
4 | g.1003453G= | CA1433071873 | IDUA | c.1633G= (p.Glu545=) n.1689G= c.1237G= (p.Glu413=) n.25G= n.1740G= n.1721G= c.1699G= (p.Glu567=) c.1492G= (p.Glu498=) c.1426G= (p.Glu476=) c.1345G= (p.Glu449=) n.1889G= c.673G= (p.Glu225=) | |
4 | g.1003453G>T | CA355965099 | IDUA | c.1633G>T (p.Glu545Ter) n.1689G>T c.1237G>T (p.Glu413Ter) n.25G>T n.1740G>T n.1721G>T c.1699G>T (p.Glu567Ter) c.1492G>T (p.Glu498Ter) c.1426G>T (p.Glu476Ter) c.1345G>T (p.Glu449Ter) n.1889G>T c.673G>T (p.Glu225Ter) | |
4 | g.1003454A>C | CA355965102 | IDUA | c.1634A>C (p.Glu545Ala) n.1690A>C c.1238A>C (p.Glu413Ala) n.26A>C n.1741A>C n.1722A>C c.1700A>C (p.Glu567Ala) c.1493A>C (p.Glu498Ala) c.1427A>C (p.Glu476Ala) c.1346A>C (p.Glu449Ala) n.1890A>C c.674A>C (p.Glu225Ala) | |
4 | g.1003454A>G | CA355965103 | IDUA | c.1634A>G (p.Glu545Gly) n.1690A>G c.1238A>G (p.Glu413Gly) n.26A>G n.1741A>G n.1722A>G c.1700A>G (p.Glu567Gly) c.1493A>G (p.Glu498Gly) c.1427A>G (p.Glu476Gly) c.1346A>G (p.Glu449Gly) n.1890A>G c.674A>G (p.Glu225Gly) | |
4 | g.1003454A>T | CA355965104 | IDUA | c.1634A>T (p.Glu545Val) n.1690A>T c.1238A>T (p.Glu413Val) n.26A>T n.1741A>T n.1722A>T c.1700A>T (p.Glu567Val) c.1493A>T (p.Glu498Val) c.1427A>T (p.Glu476Val) c.1346A>T (p.Glu449Val) n.1890A>T c.674A>T (p.Glu225Val) | |
4 | g.1003455G>A | CA438057983 | IDUA | c.1635G>A (p.Glu545=) n.1691G>A c.1239G>A (p.Glu413=) n.27G>A n.1742G>A n.1723G>A c.1701G>A (p.Glu567=) c.1494G>A (p.Glu498=) c.1428G>A (p.Glu476=) c.1347G>A (p.Glu449=) n.1891G>A c.675G>A (p.Glu225=) | gnomAD v4 |
4 | g.1003455G>C | CA355965105 | IDUA | c.1635G>C (p.Glu545Asp) n.1691G>C c.1239G>C (p.Glu413Asp) n.27G>C n.1742G>C n.1723G>C c.1701G>C (p.Glu567Asp) c.1494G>C (p.Glu498Asp) c.1428G>C (p.Glu476Asp) c.1347G>C (p.Glu449Asp) n.1891G>C c.675G>C (p.Glu225Asp) | |
4 | g.1003455G>T | CA355965106 | IDUA | c.1635G>T (p.Glu545Asp) n.1691G>T c.1239G>T (p.Glu413Asp) n.27G>T n.1742G>T n.1723G>T c.1701G>T (p.Glu567Asp) c.1494G>T (p.Glu498Asp) c.1428G>T (p.Glu476Asp) c.1347G>T (p.Glu449Asp) n.1891G>T c.675G>T (p.Glu225Asp) | gnomAD v4 |
4 | g.1003456A>C | CA355965107 | IDUA | c.1636A>C (p.Lys546Gln) n.1692A>C c.1240A>C (p.Lys414Gln) n.28A>C n.1743A>C n.1724A>C c.1702A>C (p.Lys568Gln) c.1495A>C (p.Lys499Gln) c.1429A>C (p.Lys477Gln) c.1348A>C (p.Lys450Gln) n.1892A>C c.676A>C (p.Lys226Gln) | |
4 | g.1003456A>G | CA355965108 | IDUA | c.1636A>G (p.Lys546Glu) n.1692A>G c.1240A>G (p.Lys414Glu) n.28A>G n.1743A>G n.1724A>G c.1702A>G (p.Lys568Glu) c.1495A>G (p.Lys499Glu) c.1429A>G (p.Lys477Glu) c.1348A>G (p.Lys450Glu) n.1892A>G c.676A>G (p.Lys226Glu) | |
4 | g.1003456A>T | CA355965109 | IDUA | c.1636A>T (p.Lys546Ter) n.1692A>T c.1240A>T (p.Lys414Ter) n.28A>T n.1743A>T n.1724A>T c.1702A>T (p.Lys568Ter) c.1495A>T (p.Lys499Ter) c.1429A>T (p.Lys477Ter) c.1348A>T (p.Lys450Ter) n.1892A>T c.676A>T (p.Lys226Ter) | |
4 | g.1003457A>C | CA355965110 | IDUA | c.1637A>C (p.Lys546Thr) n.1693A>C c.1241A>C (p.Lys414Thr) n.29A>C n.1744A>C n.1725A>C c.1703A>C (p.Lys568Thr) c.1496A>C (p.Lys499Thr) c.1430A>C (p.Lys477Thr) c.1349A>C (p.Lys450Thr) n.1893A>C c.677A>C (p.Lys226Thr) | |
4 | g.1003457A>G | CA355965111 | IDUA | c.1637A>G (p.Lys546Arg) n.1693A>G c.1241A>G (p.Lys414Arg) n.29A>G n.1744A>G n.1725A>G c.1703A>G (p.Lys568Arg) c.1496A>G (p.Lys499Arg) c.1430A>G (p.Lys477Arg) c.1349A>G (p.Lys450Arg) n.1893A>G c.677A>G (p.Lys226Arg) | |
4 | g.1003457A>T | CA355965112 | IDUA | c.1637A>T (p.Lys546Met) n.1693A>T c.1241A>T (p.Lys414Met) n.29A>T n.1744A>T n.1725A>T c.1703A>T (p.Lys568Met) c.1496A>T (p.Lys499Met) c.1430A>T (p.Lys477Met) c.1349A>T (p.Lys450Met) n.1893A>T c.677A>T (p.Lys226Met) | gnomAD v4 |
4 | g.1003458G>A | CA438057984 | IDUA | c.1638G>A (p.Lys546=) n.1694G>A c.1242G>A (p.Lys414=) n.30G>A n.1745G>A n.1726G>A c.1704G>A (p.Lys568=) c.1497G>A (p.Lys499=) c.1431G>A (p.Lys477=) c.1350G>A (p.Lys450=) n.1894G>A c.678G>A (p.Lys226=) | |
4 | g.1003458G>C | CA355965113 | IDUA | c.1638G>C (p.Lys546Asn) n.1694G>C c.1242G>C (p.Lys414Asn) n.30G>C n.1745G>C n.1726G>C c.1704G>C (p.Lys568Asn) c.1497G>C (p.Lys499Asn) c.1431G>C (p.Lys477Asn) c.1350G>C (p.Lys450Asn) n.1894G>C c.678G>C (p.Lys226Asn) | |
4 | g.1003458G>T | CA355965114 | IDUA | c.1638G>T (p.Lys546Asn) n.1694G>T c.1242G>T (p.Lys414Asn) n.30G>T n.1745G>T n.1726G>T c.1704G>T (p.Lys568Asn) c.1497G>T (p.Lys499Asn) c.1431G>T (p.Lys477Asn) c.1350G>T (p.Lys450Asn) n.1894G>T c.678G>T (p.Lys226Asn) | |
4 | g.1003459C>A | CA355965117 | IDUA | c.1639C>A (p.Pro547Thr) n.1695C>A c.1243C>A (p.Pro415Thr) n.31C>A n.1746C>A n.1727C>A c.1705C>A (p.Pro569Thr) c.1498C>A (p.Pro500Thr) c.1432C>A (p.Pro478Thr) c.1351C>A (p.Pro451Thr) n.1895C>A c.679C>A (p.Pro227Thr) | |
4 | g.1003459C>G | CA355965116 | IDUA | c.1639C>G (p.Pro547Ala) n.1695C>G c.1243C>G (p.Pro415Ala) n.31C>G n.1746C>G n.1727C>G c.1705C>G (p.Pro569Ala) c.1498C>G (p.Pro500Ala) c.1432C>G (p.Pro478Ala) c.1351C>G (p.Pro451Ala) n.1895C>G c.679C>G (p.Pro227Ala) | |
4 | g.1003459C>T | CA355965115 | IDUA | c.1639C>T (p.Pro547Ser) n.1695C>T c.1243C>T (p.Pro415Ser) n.31C>T n.1746C>T n.1727C>T c.1705C>T (p.Pro569Ser) c.1498C>T (p.Pro500Ser) c.1432C>T (p.Pro478Ser) c.1351C>T (p.Pro451Ser) n.1895C>T c.679C>T (p.Pro227Ser) | |
4 | g.1003460C>A | CA2802310 | IDUA | c.1640C>A (p.Pro547Gln) n.1696C>A c.1244C>A (p.Pro415Gln) n.32C>A n.1747C>A n.1728C>A c.1706C>A (p.Pro569Gln) c.1499C>A (p.Pro500Gln) c.1433C>A (p.Pro478Gln) c.1352C>A (p.Pro451Gln) n.1896C>A c.680C>A (p.Pro227Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1003460C= | CA1433071877 | IDUA | c.1640C= (p.Pro547=) n.1696C= c.1244C= (p.Pro415=) n.32C= n.1747C= n.1728C= c.1706C= (p.Pro569=) c.1499C= (p.Pro500=) c.1433C= (p.Pro478=) c.1352C= (p.Pro451=) n.1896C= c.680C= (p.Pro227=) | |
4 | g.1003460C>G | CA355965118 | IDUA | c.1640C>G (p.Pro547Arg) n.1696C>G c.1244C>G (p.Pro415Arg) n.32C>G n.1747C>G n.1728C>G c.1706C>G (p.Pro569Arg) c.1499C>G (p.Pro500Arg) c.1433C>G (p.Pro478Arg) c.1352C>G (p.Pro451Arg) n.1896C>G c.680C>G (p.Pro227Arg) | |
4 | g.1003460C>T | CA355965119 | IDUA | c.1640C>T (p.Pro547Leu) n.1696C>T c.1244C>T (p.Pro415Leu) n.32C>T n.1747C>T n.1728C>T c.1706C>T (p.Pro569Leu) c.1499C>T (p.Pro500Leu) c.1433C>T (p.Pro478Leu) c.1352C>T (p.Pro451Leu) n.1896C>T c.680C>T (p.Pro227Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1003461G>A | CA2802312 | IDUA | c.1641G>A (p.Pro547=) n.1697G>A c.1245G>A (p.Pro415=) n.33G>A n.1748G>A n.1729G>A c.1707G>A (p.Pro569=) c.1500G>A (p.Pro500=) c.1434G>A (p.Pro478=) c.1353G>A (p.Pro451=) n.1897G>A c.681G>A (p.Pro227=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1003461G>C | CA438057985 | IDUA | c.1641G>C (p.Pro547=) n.1697G>C c.1245G>C (p.Pro415=) n.33G>C n.1748G>C n.1729G>C c.1707G>C (p.Pro569=) c.1500G>C (p.Pro500=) c.1434G>C (p.Pro478=) c.1353G>C (p.Pro451=) n.1897G>C c.681G>C (p.Pro227=) | ClinVar |
4 | g.1003461G= | CA1433071879 | IDUA | c.1641G= (p.Pro547=) n.1697G= c.1245G= (p.Pro415=) n.33G= n.1748G= n.1729G= c.1707G= (p.Pro569=) c.1500G= (p.Pro500=) c.1434G= (p.Pro478=) c.1353G= (p.Pro451=) n.1897G= c.681G= (p.Pro227=) | |
4 | g.1003461G>T | CA2802311 | IDUA | c.1641G>T (p.Pro547=) n.1697G>T c.1245G>T (p.Pro415=) n.33G>T n.1748G>T n.1729G>T c.1707G>T (p.Pro569=) c.1500G>T (p.Pro500=) c.1434G>T (p.Pro478=) c.1353G>T (p.Pro451=) n.1897G>T c.681G>T (p.Pro227=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1003461dup | CA2586965989 | IDUA | c.1641dup (p.Pro548AlafsTer24) n.1697dup c.1245dup (p.Pro416AlafsTer24) n.33dup n.1748dup n.1729dup c.1707dup (p.Pro570AlafsTer24) c.1500dup (p.Pro501AlafsTer24) c.1434dup (p.Pro479AlafsTer24) c.1353dup (p.Pro452AlafsTer24) n.1897dup c.681dup (p.Pro228AlafsTer24) | |
4 | g.1003462C>A | CA355965120 | IDUA | c.1642C>A (p.Pro548Thr) n.1698C>A c.1246C>A (p.Pro416Thr) n.34C>A n.1749C>A n.1730C>A c.1708C>A (p.Pro570Thr) c.1501C>A (p.Pro501Thr) c.1435C>A (p.Pro479Thr) c.1354C>A (p.Pro452Thr) n.1898C>A c.682C>A (p.Pro228Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1003462C= | CA1433071884 | IDUA | c.1642C= (p.Pro548=) n.1698C= c.1246C= (p.Pro416=) n.34C= n.1749C= n.1730C= c.1708C= (p.Pro570=) c.1501C= (p.Pro501=) c.1435C= (p.Pro479=) c.1354C= (p.Pro452=) n.1898C= c.682C= (p.Pro228=) | |
4 | g.1003462C>G | CA355965121 | IDUA | c.1642C>G (p.Pro548Ala) n.1698C>G c.1246C>G (p.Pro416Ala) n.34C>G n.1749C>G n.1730C>G c.1708C>G (p.Pro570Ala) c.1501C>G (p.Pro501Ala) c.1435C>G (p.Pro479Ala) c.1354C>G (p.Pro452Ala) n.1898C>G c.682C>G (p.Pro228Ala) | |
4 | g.1003462C>T | CA355965122 | IDUA | c.1642C>T (p.Pro548Ser) n.1698C>T c.1246C>T (p.Pro416Ser) n.34C>T n.1749C>T n.1730C>T c.1708C>T (p.Pro570Ser) c.1501C>T (p.Pro501Ser) c.1435C>T (p.Pro479Ser) c.1354C>T (p.Pro452Ser) n.1898C>T c.682C>T (p.Pro228Ser) | gnomAD v4 |
4 | g.1003464del | CA2580070692 | IDUA | c.1644del (p.Gln550ArgfsTer10) n.1700del c.1248del (p.Gln418ArgfsTer10) n.36del n.1751del n.1732del c.1710del (p.Gln572ArgfsTer10) c.1503del (p.Gln503ArgfsTer10) c.1437del (p.Gln481ArgfsTer10) c.1356del (p.Gln454ArgfsTer10) n.1900del c.684del (p.Gln230ArgfsTer10) | ClinVar |
4 | g.1003463C>A | CA355965123 | IDUA | c.1643C>A (p.Pro548His) n.1699C>A c.1247C>A (p.Pro416His) n.35C>A n.1750C>A n.1731C>A c.1709C>A (p.Pro570His) c.1502C>A (p.Pro501His) c.1436C>A (p.Pro479His) c.1355C>A (p.Pro452His) n.1899C>A c.683C>A (p.Pro228His) | |
4 | g.1003463C>G | CA355965124 | IDUA | c.1643C>G (p.Pro548Arg) n.1699C>G c.1247C>G (p.Pro416Arg) n.35C>G n.1750C>G n.1731C>G c.1709C>G (p.Pro570Arg) c.1502C>G (p.Pro501Arg) c.1436C>G (p.Pro479Arg) c.1355C>G (p.Pro452Arg) n.1899C>G c.683C>G (p.Pro228Arg) | |
4 | g.1003463C>T | CA355965125 | IDUA | c.1643C>T (p.Pro548Leu) n.1699C>T c.1247C>T (p.Pro416Leu) n.35C>T n.1750C>T n.1731C>T c.1709C>T (p.Pro570Leu) c.1502C>T (p.Pro501Leu) c.1436C>T (p.Pro479Leu) c.1355C>T (p.Pro452Leu) n.1899C>T c.683C>T (p.Pro228Leu) | ClinVar dbSNP |
4 | g.1003463_1003464delinsAA | CA645528487 | IDUA | c.1643_1644delinsAA (p.Pro548Gln) n.1699_1700delinsAA c.1247_1248delinsAA (p.Pro416Gln) n.35_36delinsAA n.1750_1751delinsAA n.1731_1732delinsAA c.1709_1710delinsAA (p.Pro570Gln) c.1502_1503delinsAA (p.Pro501Gln) c.1436_1437delinsAA (p.Pro479Gln) c.1355_1356delinsAA (p.Pro452Gln) n.1899_1900delinsAA c.683_684delinsAA (p.Pro228Gln) | COSMIC |
4 | g.1003464C>A | CA438057986 | IDUA | c.1644C>A (p.Pro548=) n.1700C>A c.1248C>A (p.Pro416=) n.36C>A n.1751C>A n.1732C>A c.1710C>A (p.Pro570=) c.1503C>A (p.Pro501=) c.1437C>A (p.Pro479=) c.1356C>A (p.Pro452=) n.1900C>A c.684C>A (p.Pro228=) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
4 | g.1003464C= | CA1433071888 | IDUA | c.1644C= (p.Pro548=) n.1700C= c.1248C= (p.Pro416=) n.36C= n.1751C= n.1732C= c.1710C= (p.Pro570=) c.1503C= (p.Pro501=) c.1437C= (p.Pro479=) c.1356C= (p.Pro452=) n.1900C= c.684C= (p.Pro228=) | |
4 | g.1003464C>G | CA438057987 | IDUA | c.1644C>G (p.Pro548=) n.1700C>G c.1248C>G (p.Pro416=) n.36C>G n.1751C>G n.1732C>G c.1710C>G (p.Pro570=) c.1503C>G (p.Pro501=) c.1437C>G (p.Pro479=) c.1356C>G (p.Pro452=) n.1900C>G c.684C>G (p.Pro228=) | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.1003464C>T | CA438057988 | IDUA | c.1644C>T (p.Pro548=) n.1700C>T c.1248C>T (p.Pro416=) n.36C>T n.1751C>T n.1732C>T c.1710C>T (p.Pro570=) c.1503C>T (p.Pro501=) c.1437C>T (p.Pro479=) c.1356C>T (p.Pro452=) n.1900C>T c.684C>T (p.Pro228=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1003465G>A | CA2802313 | IDUA | c.1645G>A (p.Gly549Arg) n.1701G>A c.1249G>A (p.Gly417Arg) n.37G>A n.1752G>A n.1733G>A c.1711G>A (p.Gly571Arg) c.1504G>A (p.Gly502Arg) c.1438G>A (p.Gly480Arg) c.1357G>A (p.Gly453Arg) n.1901G>A c.685G>A (p.Gly229Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1003465G>C | CA355965126 | IDUA | c.1645G>C (p.Gly549Arg) n.1701G>C c.1249G>C (p.Gly417Arg) n.37G>C n.1752G>C n.1733G>C c.1711G>C (p.Gly571Arg) c.1504G>C (p.Gly502Arg) c.1438G>C (p.Gly480Arg) c.1357G>C (p.Gly453Arg) n.1901G>C c.685G>C (p.Gly229Arg) | |
4 | g.1003465G= | CA1433071891 | IDUA | c.1645G= (p.Gly549=) n.1701G= c.1249G= (p.Gly417=) n.37G= n.1752G= n.1733G= c.1711G= (p.Gly571=) c.1504G= (p.Gly502=) c.1438G= (p.Gly480=) c.1357G= (p.Gly453=) n.1901G= c.685G= (p.Gly229=) | |
4 | g.1003465G>T | CA355965127 | IDUA | c.1645G>T (p.Gly549Trp) n.1701G>T c.1249G>T (p.Gly417Trp) n.37G>T n.1752G>T n.1733G>T c.1711G>T (p.Gly571Trp) c.1504G>T (p.Gly502Trp) c.1438G>T (p.Gly480Trp) c.1357G>T (p.Gly453Trp) n.1901G>T c.685G>T (p.Gly229Trp) | gnomAD v4 |
4 | g.1003466_1003467del | CA2697557059 | IDUA | c.1646_1647del (p.Gly549AlafsTer22) n.1702_1703del c.1250_1251del (p.Gly417AlafsTer22) n.38_39del n.1753_1754del n.1734_1735del c.1712_1713del (p.Gly571AlafsTer22) c.1505_1506del (p.Gly502AlafsTer22) c.1439_1440del (p.Gly480AlafsTer22) c.1358_1359del (p.Gly453AlafsTer22) n.1902_1903del c.686_687del (p.Gly229AlafsTer22) | ClinVar |
4 | g.1003466G>A | CA355965129 | IDUA | c.1646G>A (p.Gly549Glu) n.1702G>A c.1250G>A (p.Gly417Glu) n.38G>A n.1753G>A n.1734G>A c.1712G>A (p.Gly571Glu) c.1505G>A (p.Gly502Glu) c.1439G>A (p.Gly480Glu) c.1358G>A (p.Gly453Glu) n.1902G>A c.686G>A (p.Gly229Glu) | gnomAD v4 |
4 | g.1003466G>C | CA355965130 | IDUA | c.1646G>C (p.Gly549Ala) n.1702G>C c.1250G>C (p.Gly417Ala) n.38G>C n.1753G>C n.1734G>C c.1712G>C (p.Gly571Ala) c.1505G>C (p.Gly502Ala) c.1439G>C (p.Gly480Ala) c.1358G>C (p.Gly453Ala) n.1902G>C c.686G>C (p.Gly229Ala) | |
4 | g.1003466G= | CA1433071894 | IDUA | c.1646G= (p.Gly549=) n.1702G= c.1250G= (p.Gly417=) n.38G= n.1753G= n.1734G= c.1712G= (p.Gly571=) c.1505G= (p.Gly502=) c.1439G= (p.Gly480=) c.1358G= (p.Gly453=) n.1902G= c.686G= (p.Gly229=) | |
4 | g.1003466G>T | CA355965128 | IDUA | c.1646G>T (p.Gly549Val) n.1702G>T c.1250G>T (p.Gly417Val) n.38G>T n.1753G>T n.1734G>T c.1712G>T (p.Gly571Val) c.1505G>T (p.Gly502Val) c.1439G>T (p.Gly480Val) c.1358G>T (p.Gly453Val) n.1902G>T c.686G>T (p.Gly229Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1003467G>A | CA438057989 | IDUA | c.1647G>A (p.Gly549=) n.1703G>A c.1251G>A (p.Gly417=) n.39G>A n.1754G>A n.1735G>A c.1713G>A (p.Gly571=) c.1506G>A (p.Gly502=) c.1440G>A (p.Gly480=) c.1359G>A (p.Gly453=) n.1903G>A c.687G>A (p.Gly229=) | ClinVar dbSNP |
4 | g.1003467G>C | CA438057990 | IDUA | c.1647G>C (p.Gly549=) n.1703G>C c.1251G>C (p.Gly417=) n.39G>C n.1754G>C n.1735G>C c.1713G>C (p.Gly571=) c.1506G>C (p.Gly502=) c.1440G>C (p.Gly480=) c.1359G>C (p.Gly453=) n.1903G>C c.687G>C (p.Gly229=) | ClinVar |
4 | g.1003467G>T | CA438057991 | IDUA | c.1647G>T (p.Gly549=) n.1703G>T c.1251G>T (p.Gly417=) n.39G>T n.1754G>T n.1735G>T c.1713G>T (p.Gly571=) c.1506G>T (p.Gly502=) c.1440G>T (p.Gly480=) c.1359G>T (p.Gly453=) n.1903G>T c.687G>T (p.Gly229=) | gnomAD v4 |
4 | g.1003468C>A | CA355965131 | IDUA | c.1648C>A (p.Gln550Lys) n.1704C>A c.1252C>A (p.Gln418Lys) n.40C>A n.1755C>A n.1736C>A c.1714C>A (p.Gln572Lys) c.1507C>A (p.Gln503Lys) c.1441C>A (p.Gln481Lys) c.1360C>A (p.Gln454Lys) n.1904C>A c.688C>A (p.Gln230Lys) | |
4 | g.1003468C>G | CA355965132 | IDUA | c.1648C>G (p.Gln550Glu) n.1704C>G c.1252C>G (p.Gln418Glu) n.40C>G n.1755C>G n.1736C>G c.1714C>G (p.Gln572Glu) c.1507C>G (p.Gln503Glu) c.1441C>G (p.Gln481Glu) c.1360C>G (p.Gln454Glu) n.1904C>G c.688C>G (p.Gln230Glu) | |
4 | g.1003468C>T | CA355965133 | IDUA | c.1648C>T (p.Gln550Ter) n.1704C>T c.1252C>T (p.Gln418Ter) n.40C>T n.1755C>T n.1736C>T c.1714C>T (p.Gln572Ter) c.1507C>T (p.Gln503Ter) c.1441C>T (p.Gln481Ter) c.1360C>T (p.Gln454Ter) n.1904C>T c.688C>T (p.Gln230Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1003469A= | CA1433071895 | IDUA | c.1649A= (p.Gln550=) n.1705A= c.1253A= (p.Gln418=) n.41A= n.1756A= n.1737A= c.1715A= (p.Gln572=) c.1508A= (p.Gln503=) c.1442A= (p.Gln481=) c.1361A= (p.Gln454=) n.1905A= c.689A= (p.Gln230=) | |
4 | g.1003469A>C | CA355965134 | IDUA | c.1649A>C (p.Gln550Pro) n.1705A>C c.1253A>C (p.Gln418Pro) n.41A>C n.1756A>C n.1737A>C c.1715A>C (p.Gln572Pro) c.1508A>C (p.Gln503Pro) c.1442A>C (p.Gln481Pro) c.1361A>C (p.Gln454Pro) n.1905A>C c.689A>C (p.Gln230Pro) | |
4 | g.1003469A>G | CA355965135 | IDUA | c.1649A>G (p.Gln550Arg) n.1705A>G c.1253A>G (p.Gln418Arg) n.41A>G n.1756A>G n.1737A>G c.1715A>G (p.Gln572Arg) c.1508A>G (p.Gln503Arg) c.1442A>G (p.Gln481Arg) c.1361A>G (p.Gln454Arg) n.1905A>G c.689A>G (p.Gln230Arg) | |
4 | g.1003469A>T | CA355965136 | IDUA | c.1649A>T (p.Gln550Leu) n.1705A>T c.1253A>T (p.Gln418Leu) n.41A>T n.1756A>T n.1737A>T c.1715A>T (p.Gln572Leu) c.1508A>T (p.Gln503Leu) c.1442A>T (p.Gln481Leu) c.1361A>T (p.Gln454Leu) n.1905A>T c.689A>T (p.Gln230Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1003470G>A | CA438057992 | IDUA | c.1650G>A (p.Gln550=) n.1706G>A c.1254G>A (p.Gln418=) n.42G>A n.1757G>A n.1738G>A c.1716G>A (p.Gln572=) c.1509G>A (p.Gln503=) c.1443G>A (p.Gln481=) c.1362G>A (p.Gln454=) n.1906G>A c.690G>A (p.Gln230=) | ClinVar |
4 | g.1003470G>C | CA355965137 | IDUA | c.1650G>C (p.Gln550His) n.1706G>C c.1254G>C (p.Gln418His) n.42G>C n.1757G>C n.1738G>C c.1716G>C (p.Gln572His) c.1509G>C (p.Gln503His) c.1443G>C (p.Gln481His) c.1362G>C (p.Gln454His) n.1906G>C c.690G>C (p.Gln230His) | dbSNP |
4 | g.1003470G= | CA1433071896 | IDUA | c.1650G= (p.Gln550=) n.1706G= c.1254G= (p.Gln418=) n.42G= n.1757G= n.1738G= c.1716G= (p.Gln572=) c.1509G= (p.Gln503=) c.1443G= (p.Gln481=) c.1362G= (p.Gln454=) n.1906G= c.690G= (p.Gln230=) | |
4 | g.1003470G>T | CA355965138 | IDUA | c.1650G>T (p.Gln550His) n.1706G>T c.1254G>T (p.Gln418His) n.42G>T n.1757G>T n.1738G>T c.1716G>T (p.Gln572His) c.1509G>T (p.Gln503His) c.1443G>T (p.Gln481His) c.1362G>T (p.Gln454His) n.1906G>T c.690G>T (p.Gln230His) | gnomAD v4 |
4 | g.1003471del | CA2669482929 | IDUA | c.1650+1del n.1706+1del c.1254+1del n.42+1del n.1757+1del n.1738+1del c.1716+1del c.1509+1del c.1443+1del c.1362+1del n.1906+1del c.690+1del | gnomAD v4 |
4 | g.1003471G>A | CA355965139 | IDUA | c.1650+1G>A (n.1650+1G>A) n.1706+1G>A c.1254+1G>A (n.1254+1G>A) n.42+1G>A n.1757+1G>A n.1738+1G>A c.1716+1G>A (n.1716+1G>A) c.1509+1G>A (n.1509+1G>A) c.1443+1G>A (n.1443+1G>A) c.1362+1G>A (n.1362+1G>A) n.1906+1G>A c.690+1G>A (n.690+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1003471G>C | CA355965140 | IDUA | c.1650+1G>C (n.1650+1G>C) n.1706+1G>C c.1254+1G>C (n.1254+1G>C) n.42+1G>C n.1757+1G>C n.1738+1G>C c.1716+1G>C (n.1716+1G>C) c.1509+1G>C (n.1509+1G>C) c.1443+1G>C (n.1443+1G>C) c.1362+1G>C (n.1362+1G>C) n.1906+1G>C c.690+1G>C (n.690+1G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1003471G= | CA1433071900 | IDUA | c.1650+1G= (n.1650+1G=) n.1706+1G= c.1254+1G= (n.1254+1G=) n.42+1G= n.1757+1G= n.1738+1G= c.1716+1G= (n.1716+1G=) c.1509+1G= (n.1509+1G=) c.1443+1G= (n.1443+1G=) c.1362+1G= (n.1362+1G=) n.1906+1G= c.690+1G= (n.690+1G=) | |
4 | g.1003471G>T | CA355965141 | IDUA | c.1650+1G>T (n.1650+1G>T) n.1706+1G>T c.1254+1G>T (n.1254+1G>T) n.42+1G>T n.1757+1G>T n.1738+1G>T c.1716+1G>T (n.1716+1G>T) c.1509+1G>T (n.1509+1G>T) c.1443+1G>T (n.1443+1G>T) c.1362+1G>T (n.1362+1G>T) n.1906+1G>T c.690+1G>T (n.690+1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1003472C>A | CA355965142 | IDUA | c.1650+2C>A (n.1650+2C>A) n.1706+2C>A c.1254+2C>A (n.1254+2C>A) n.42+2C>A n.1757+2C>A n.1738+2C>A c.1716+2C>A (n.1716+2C>A) c.1509+2C>A (n.1509+2C>A) c.1443+2C>A (n.1443+2C>A) c.1362+2C>A (n.1362+2C>A) n.1906+2C>A c.690+2C>A (n.690+2C>A) | |
4 | g.1003472C= | CA1433071903 | IDUA | c.1650+2C= (n.1650+2C=) n.1706+2C= c.1254+2C= (n.1254+2C=) n.42+2C= n.1757+2C= n.1738+2C= c.1716+2C= (n.1716+2C=) c.1509+2C= (n.1509+2C=) c.1443+2C= (n.1443+2C=) c.1362+2C= (n.1362+2C=) n.1906+2C= c.690+2C= (n.690+2C=) | |
4 | g.1003472C>G | CA355965143 | IDUA | c.1650+2C>G (n.1650+2C>G) n.1706+2C>G c.1254+2C>G (n.1254+2C>G) n.42+2C>G n.1757+2C>G n.1738+2C>G c.1716+2C>G (n.1716+2C>G) c.1509+2C>G (n.1509+2C>G) c.1443+2C>G (n.1443+2C>G) c.1362+2C>G (n.1362+2C>G) n.1906+2C>G c.690+2C>G (n.690+2C>G) | ClinVar dbSNP |
4 | g.1003472C>T | CA355965144 | IDUA | c.1650+2C>T (n.1650+2C>T) n.1706+2C>T c.1254+2C>T (n.1254+2C>T) n.42+2C>T n.1757+2C>T n.1738+2C>T c.1716+2C>T (n.1716+2C>T) c.1509+2C>T (n.1509+2C>T) c.1443+2C>T (n.1443+2C>T) c.1362+2C>T (n.1362+2C>T) n.1906+2C>T c.690+2C>T (n.690+2C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.1003473A>C | CA2578014110 | IDUA | c.1650+3A>C (n.1650+3A>C) n.1706+3A>C c.1254+3A>C (n.1254+3A>C) n.42+3A>C n.1757+3A>C n.1738+3A>C c.1716+3A>C (n.1716+3A>C) c.1509+3A>C (n.1509+3A>C) c.1443+3A>C (n.1443+3A>C) c.1362+3A>C (n.1362+3A>C) n.1906+3A>C c.690+3A>C (n.690+3A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.1003473A>G | CA2669482930 | IDUA | c.1650+3A>G (n.1650+3A>G) n.1706+3A>G c.1254+3A>G (n.1254+3A>G) n.42+3A>G n.1757+3A>G n.1738+3A>G c.1716+3A>G (n.1716+3A>G) c.1509+3A>G (n.1509+3A>G) c.1443+3A>G (n.1443+3A>G) c.1362+3A>G (n.1362+3A>G) n.1906+3A>G c.690+3A>G (n.690+3A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.1003474A>C | CA2669482931 | IDUA | c.1650+4A>C (n.1650+4A>C) n.1706+4A>C c.1254+4A>C (n.1254+4A>C) n.42+4A>C n.1757+4A>C n.1738+4A>C c.1716+4A>C (n.1716+4A>C) c.1509+4A>C (n.1509+4A>C) c.1443+4A>C (n.1443+4A>C) c.1362+4A>C (n.1362+4A>C) n.1906+4A>C c.690+4A>C (n.690+4A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.1003474A>G | CA2669482932 | IDUA | c.1650+4A>G (n.1650+4A>G) n.1706+4A>G c.1254+4A>G (n.1254+4A>G) n.42+4A>G n.1757+4A>G n.1738+4A>G c.1716+4A>G (n.1716+4A>G) c.1509+4A>G (n.1509+4A>G) c.1443+4A>G (n.1443+4A>G) c.1362+4A>G (n.1362+4A>G) n.1906+4A>G c.690+4A>G (n.690+4A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.1003475G>A | CA220504 | IDUA | c.1650+5G>A (n.1650+5G>A) n.1706+5G>A c.1254+5G>A (n.1254+5G>A) n.42+5G>A n.1757+5G>A n.1738+5G>A c.1716+5G>A (n.1716+5G>A) c.1509+5G>A (n.1509+5G>A) c.1443+5G>A (n.1443+5G>A) c.1362+5G>A (n.1362+5G>A) n.1906+5G>A c.690+5G>A (n.690+5G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1003475G>C | CA913187450 | IDUA | c.1650+5G>C (n.1650+5G>C) n.1706+5G>C c.1254+5G>C (n.1254+5G>C) n.42+5G>C n.1757+5G>C n.1738+5G>C c.1716+5G>C (n.1716+5G>C) c.1509+5G>C (n.1509+5G>C) c.1443+5G>C (n.1443+5G>C) c.1362+5G>C (n.1362+5G>C) n.1906+5G>C c.690+5G>C (n.690+5G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.1003475G= | CA1433071906 | IDUA | c.1650+5G= (n.1650+5G=) n.1706+5G= c.1254+5G= (n.1254+5G=) n.42+5G= n.1757+5G= n.1738+5G= c.1716+5G= (n.1716+5G=) c.1509+5G= (n.1509+5G=) c.1443+5G= (n.1443+5G=) c.1362+5G= (n.1362+5G=) n.1906+5G= c.690+5G= (n.690+5G=) | |
4 | g.1003476T>C | CA784341070 | IDUA | c.1650+6T>C (n.1650+6T>C) n.1706+6T>C c.1254+6T>C (n.1254+6T>C) n.42+6T>C n.1757+6T>C n.1738+6T>C c.1716+6T>C (n.1716+6T>C) c.1509+6T>C (n.1509+6T>C) c.1443+6T>C (n.1443+6T>C) c.1362+6T>C (n.1362+6T>C) n.1906+6T>C c.690+6T>C (n.690+6T>C) | dbSNP |
4 | g.1003476T= | CA1433071909 | IDUA | c.1650+6T= (n.1650+6T=) n.1706+6T= c.1254+6T= (n.1254+6T=) n.42+6T= n.1757+6T= n.1738+6T= c.1716+6T= (n.1716+6T=) c.1509+6T= (n.1509+6T=) c.1443+6T= (n.1443+6T=) c.1362+6T= (n.1362+6T=) n.1906+6T= c.690+6T= (n.690+6T=) | |
4 | g.1003477G>A | CA2578014111 | IDUA | c.1650+7G>A (n.1650+7G>A) n.1706+7G>A c.1254+7G>A (n.1254+7G>A) n.42+7G>A n.1757+7G>A n.1738+7G>A c.1716+7G>A (n.1716+7G>A) c.1509+7G>A (n.1509+7G>A) c.1443+7G>A (n.1443+7G>A) c.1362+7G>A (n.1362+7G>A) n.1906+7G>A c.690+7G>A (n.690+7G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.1003478G>A | CA2499217022 | IDUA | c.1650+8G>A (n.1650+8G>A) n.1706+8G>A c.1254+8G>A (n.1254+8G>A) n.42+8G>A n.1757+8G>A n.1738+8G>A c.1716+8G>A (n.1716+8G>A) c.1509+8G>A (n.1509+8G>A) c.1443+8G>A (n.1443+8G>A) c.1362+8G>A (n.1362+8G>A) n.1906+8G>A c.690+8G>A (n.690+8G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1003478G= | CA1433071911 | IDUA | c.1650+8G= (n.1650+8G=) n.1706+8G= c.1254+8G= (n.1254+8G=) n.42+8G= n.1757+8G= n.1738+8G= c.1716+8G= (n.1716+8G=) c.1509+8G= (n.1509+8G=) c.1443+8G= (n.1443+8G=) c.1362+8G= (n.1362+8G=) n.1906+8G= c.690+8G= (n.690+8G=) | |
4 | g.1003478G>T | CA549264630 | IDUA | c.1650+8G>T (n.1650+8G>T) n.1706+8G>T c.1254+8G>T (n.1254+8G>T) n.42+8G>T n.1757+8G>T n.1738+8G>T c.1716+8G>T (n.1716+8G>T) c.1509+8G>T (n.1509+8G>T) c.1443+8G>T (n.1443+8G>T) c.1362+8G>T (n.1362+8G>T) n.1906+8G>T c.690+8G>T (n.690+8G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1003478_1003485delinsGCAGTCCC | CA1433071913 | IDUA | c.1650+8_1650+15delinsGCAGTCCC (n.1650+8_1650+15delinsGCAGTCCC) n.1706+8_1706+15delinsGCAGTCCC c.1254+8_1254+15delinsGCAGTCCC (n.1254+8_1254+15delinsGCAGTCCC) n.42+8_42+15delinsGCAGTCCC n.1757+8_1757+15delinsGCAGTCCC n.1738+8_1738+15delinsGCAGTCCC c.1716+8_1716+15delinsGCAGTCCC (n.1716+8_1716+15delinsGCAGTCCC) c.1509+8_1509+15delinsGCAGTCCC (n.1509+8_1509+15delinsGCAGTCCC) c.1443+8_1443+15delinsGCAGTCCC (n.1443+8_1443+15delinsGCAGTCCC) c.1362+8_1362+15delinsGCAGTCCC (n.1362+8_1362+15delinsGCAGTCCC) n.1906+8_1906+15delinsGCAGTCCC c.690+8_690+15delinsGCAGTCCC (n.690+8_690+15delinsGCAGTCCC) | |
4 | g.1003479C>A | CA1433071915 | IDUA | c.1650+9C>A (n.1650+9C>A) n.1706+9C>A c.1254+9C>A (n.1254+9C>A) n.42+9C>A n.1757+9C>A n.1738+9C>A c.1716+9C>A (n.1716+9C>A) c.1509+9C>A (n.1509+9C>A) c.1443+9C>A (n.1443+9C>A) c.1362+9C>A (n.1362+9C>A) n.1906+9C>A c.690+9C>A (n.690+9C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1003479C= | CA1433071916 | IDUA | c.1650+9C= (n.1650+9C=) n.1706+9C= c.1254+9C= (n.1254+9C=) n.42+9C= n.1757+9C= n.1738+9C= c.1716+9C= (n.1716+9C=) c.1509+9C= (n.1509+9C=) c.1443+9C= (n.1443+9C=) c.1362+9C= (n.1362+9C=) n.1906+9C= c.690+9C= (n.690+9C=) | |
4 | g.1003479C>T | CA2573137579 | IDUA | c.1650+9C>T (n.1650+9C>T) n.1706+9C>T c.1254+9C>T (n.1254+9C>T) n.42+9C>T n.1757+9C>T n.1738+9C>T c.1716+9C>T (n.1716+9C>T) c.1509+9C>T (n.1509+9C>T) c.1443+9C>T (n.1443+9C>T) c.1362+9C>T (n.1362+9C>T) n.1906+9C>T c.690+9C>T (n.690+9C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1003480_1003486del | CA1058439267 | IDUA | c.1650+10_1650+16del (n.1650+10_1650+16del) n.1706+10_1706+16del c.1254+10_1254+16del (n.1254+10_1254+16del) n.42+10_42+16del n.1757+10_1757+16del n.1738+10_1738+16del c.1716+10_1716+16del (n.1716+10_1716+16del) c.1509+10_1509+16del (n.1509+10_1509+16del) c.1443+10_1443+16del (n.1443+10_1443+16del) c.1362+10_1362+16del (n.1362+10_1362+16del) n.1906+10_1906+16del c.690+10_690+16del (n.690+10_690+16del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1003479_1003480insT | CA2739265868 | IDUA | c.1650+9_1650+10insT (n.1650+9_1650+10insT) n.1706+9_1706+10insT c.1254+9_1254+10insT (n.1254+9_1254+10insT) n.42+9_42+10insT n.1757+9_1757+10insT n.1738+9_1738+10insT c.1716+9_1716+10insT (n.1716+9_1716+10insT) c.1509+9_1509+10insT (n.1509+9_1509+10insT) c.1443+9_1443+10insT (n.1443+9_1443+10insT) c.1362+9_1362+10insT (n.1362+9_1362+10insT) n.1906+9_1906+10insT c.690+9_690+10insT (n.690+9_690+10insT) | ClinVar |
4 | g.1003480A= | CA1433071919 | IDUA | c.1650+10A= (n.1650+10A=) n.1706+10A= c.1254+10A= (n.1254+10A=) n.42+10A= n.1757+10A= n.1738+10A= c.1716+10A= (n.1716+10A=) c.1509+10A= (n.1509+10A=) c.1443+10A= (n.1443+10A=) c.1362+10A= (n.1362+10A=) n.1906+10A= c.690+10A= (n.690+10A=) | |
4 | g.1003480A>G | CA2802314 | IDUA | c.1650+10A>G (n.1650+10A>G) n.1706+10A>G c.1254+10A>G (n.1254+10A>G) n.42+10A>G n.1757+10A>G n.1738+10A>G c.1716+10A>G (n.1716+10A>G) c.1509+10A>G (n.1509+10A>G) c.1443+10A>G (n.1443+10A>G) c.1362+10A>G (n.1362+10A>G) n.1906+10A>G c.690+10A>G (n.690+10A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1003480A>T | CA2739265867 | IDUA | c.1650+10A>T (n.1650+10A>T) n.1706+10A>T c.1254+10A>T (n.1254+10A>T) n.42+10A>T n.1757+10A>T n.1738+10A>T c.1716+10A>T (n.1716+10A>T) c.1509+10A>T (n.1509+10A>T) c.1443+10A>T (n.1443+10A>T) c.1362+10A>T (n.1362+10A>T) n.1906+10A>T c.690+10A>T (n.690+10A>T) | ClinVar |
4 | g.1003481G>A | CA91170874 | IDUA | c.1650+11G>A (n.1650+11G>A) n.1706+11G>A c.1254+11G>A (n.1254+11G>A) n.42+11G>A n.1757+11G>A n.1738+11G>A c.1716+11G>A (n.1716+11G>A) c.1509+11G>A (n.1509+11G>A) c.1443+11G>A (n.1443+11G>A) c.1362+11G>A (n.1362+11G>A) n.1906+11G>A c.690+11G>A (n.690+11G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1003481G= | CA1433071923 | IDUA | c.1650+11G= (n.1650+11G=) n.1706+11G= c.1254+11G= (n.1254+11G=) n.42+11G= n.1757+11G= n.1738+11G= c.1716+11G= (n.1716+11G=) c.1509+11G= (n.1509+11G=) c.1443+11G= (n.1443+11G=) c.1362+11G= (n.1362+11G=) n.1906+11G= c.690+11G= (n.690+11G=) | |
4 | g.1003481G>T | CA2669482933 | IDUA | c.1650+11G>T (n.1650+11G>T) n.1706+11G>T c.1254+11G>T (n.1254+11G>T) n.42+11G>T n.1757+11G>T n.1738+11G>T c.1716+11G>T (n.1716+11G>T) c.1509+11G>T (n.1509+11G>T) c.1443+11G>T (n.1443+11G>T) c.1362+11G>T (n.1362+11G>T) n.1906+11G>T c.690+11G>T (n.690+11G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.1003482T>A | CA2739265869 | IDUA | c.1650+12T>A (n.1650+12T>A) n.1706+12T>A c.1254+12T>A (n.1254+12T>A) n.42+12T>A n.1757+12T>A n.1738+12T>A c.1716+12T>A (n.1716+12T>A) c.1509+12T>A (n.1509+12T>A) c.1443+12T>A (n.1443+12T>A) c.1362+12T>A (n.1362+12T>A) n.1906+12T>A c.690+12T>A (n.690+12T>A) | ClinVar |
4 | g.1003482T>C | CA1139658407 | IDUA | c.1650+12T>C (n.1650+12T>C) n.1706+12T>C c.1254+12T>C (n.1254+12T>C) n.42+12T>C n.1757+12T>C n.1738+12T>C c.1716+12T>C (n.1716+12T>C) c.1509+12T>C (n.1509+12T>C) c.1443+12T>C (n.1443+12T>C) c.1362+12T>C (n.1362+12T>C) n.1906+12T>C c.690+12T>C (n.690+12T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1003482T>G | CA2697557060 | IDUA | c.1650+12T>G (n.1650+12T>G) n.1706+12T>G c.1254+12T>G (n.1254+12T>G) n.42+12T>G n.1757+12T>G n.1738+12T>G c.1716+12T>G (n.1716+12T>G) c.1509+12T>G (n.1509+12T>G) c.1443+12T>G (n.1443+12T>G) c.1362+12T>G (n.1362+12T>G) n.1906+12T>G c.690+12T>G (n.690+12T>G) | ClinVar |
4 | g.1003482T= | CA1433071926 | IDUA | c.1650+12T= (n.1650+12T=) n.1706+12T= c.1254+12T= (n.1254+12T=) n.42+12T= n.1757+12T= n.1738+12T= c.1716+12T= (n.1716+12T=) c.1509+12T= (n.1509+12T=) c.1443+12T= (n.1443+12T=) c.1362+12T= (n.1362+12T=) n.1906+12T= c.690+12T= (n.690+12T=) | |
4 | g.1003483C>A | CA648437282 | IDUA | c.1650+13C>A (n.1650+13C>A) n.1706+13C>A c.1254+13C>A (n.1254+13C>A) n.42+13C>A n.1757+13C>A n.1738+13C>A c.1716+13C>A (n.1716+13C>A) c.1509+13C>A (n.1509+13C>A) c.1443+13C>A (n.1443+13C>A) c.1362+13C>A (n.1362+13C>A) n.1906+13C>A c.690+13C>A (n.690+13C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.1003483C= | CA1433071928 | IDUA | c.1650+13C= (n.1650+13C=) n.1706+13C= c.1254+13C= (n.1254+13C=) n.42+13C= n.1757+13C= n.1738+13C= c.1716+13C= (n.1716+13C=) c.1509+13C= (n.1509+13C=) c.1443+13C= (n.1443+13C=) c.1362+13C= (n.1362+13C=) n.1906+13C= c.690+13C= (n.690+13C=) | |
4 | g.1003483C>G | CA2529716890 | IDUA | c.1650+13C>G (n.1650+13C>G) n.1706+13C>G c.1254+13C>G (n.1254+13C>G) n.42+13C>G n.1757+13C>G n.1738+13C>G c.1716+13C>G (n.1716+13C>G) c.1509+13C>G (n.1509+13C>G) c.1443+13C>G (n.1443+13C>G) c.1362+13C>G (n.1362+13C>G) n.1906+13C>G c.690+13C>G (n.690+13C>G) | |
4 | g.1003483C>T | CA91170876 | IDUA | c.1650+13C>T (n.1650+13C>T) n.1706+13C>T c.1254+13C>T (n.1254+13C>T) n.42+13C>T n.1757+13C>T n.1738+13C>T c.1716+13C>T (n.1716+13C>T) c.1509+13C>T (n.1509+13C>T) c.1443+13C>T (n.1443+13C>T) c.1362+13C>T (n.1362+13C>T) n.1906+13C>T c.690+13C>T (n.690+13C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1003484C>A | CA1433071933 | IDUA | c.1650+14C>A (n.1650+14C>A) n.1706+14C>A c.1254+14C>A (n.1254+14C>A) n.42+14C>A n.1757+14C>A n.1738+14C>A c.1716+14C>A (n.1716+14C>A) c.1509+14C>A (n.1509+14C>A) c.1443+14C>A (n.1443+14C>A) c.1362+14C>A (n.1362+14C>A) n.1906+14C>A c.690+14C>A (n.690+14C>A) | dbSNP |
4 | g.1003484C= | CA1433071931 | IDUA | c.1650+14C= (n.1650+14C=) n.1706+14C= c.1254+14C= (n.1254+14C=) n.42+14C= n.1757+14C= n.1738+14C= c.1716+14C= (n.1716+14C=) c.1509+14C= (n.1509+14C=) c.1443+14C= (n.1443+14C=) c.1362+14C= (n.1362+14C=) n.1906+14C= c.690+14C= (n.690+14C=) | |
4 | g.1003484C>T | CA549264631 | IDUA | c.1650+14C>T (n.1650+14C>T) n.1706+14C>T c.1254+14C>T (n.1254+14C>T) n.42+14C>T n.1757+14C>T n.1738+14C>T c.1716+14C>T (n.1716+14C>T) c.1509+14C>T (n.1509+14C>T) c.1443+14C>T (n.1443+14C>T) c.1362+14C>T (n.1362+14C>T) n.1906+14C>T c.690+14C>T (n.690+14C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1003485C>T | CA2669482934 | IDUA | c.1650+15C>T (n.1650+15C>T) n.1706+15C>T c.1254+15C>T (n.1254+15C>T) n.42+15C>T n.1757+15C>T n.1738+15C>T c.1716+15C>T (n.1716+15C>T) c.1509+15C>T (n.1509+15C>T) c.1443+15C>T (n.1443+15C>T) c.1362+15C>T (n.1362+15C>T) n.1906+15C>T c.690+15C>T (n.690+15C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.1003486C>A | CA2669482935 | IDUA | c.1650+16C>A (n.1650+16C>A) n.1706+16C>A c.1254+16C>A (n.1254+16C>A) n.42+16C>A n.1757+16C>A n.1738+16C>A c.1716+16C>A (n.1716+16C>A) c.1509+16C>A (n.1509+16C>A) c.1443+16C>A (n.1443+16C>A) c.1362+16C>A (n.1362+16C>A) n.1906+16C>A c.690+16C>A (n.690+16C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.1003486C>T | CA2580070694 | IDUA | c.1650+16C>T (n.1650+16C>T) n.1706+16C>T c.1254+16C>T (n.1254+16C>T) n.42+16C>T n.1757+16C>T n.1738+16C>T c.1716+16C>T (n.1716+16C>T) c.1509+16C>T (n.1509+16C>T) c.1443+16C>T (n.1443+16C>T) c.1362+16C>T (n.1362+16C>T) n.1906+16C>T c.690+16C>T (n.690+16C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.1003487T>G | CA2669482936 | IDUA | c.1650+17T>G (n.1650+17T>G) n.1706+17T>G c.1254+17T>G (n.1254+17T>G) n.42+17T>G n.1757+17T>G n.1738+17T>G c.1716+17T>G (n.1716+17T>G) c.1509+17T>G (n.1509+17T>G) c.1443+17T>G (n.1443+17T>G) c.1362+17T>G (n.1362+17T>G) n.1906+17T>G c.690+17T>G (n.690+17T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.1003488A>C | CA2760125875 | IDUA | c.1650+18A>C (n.1650+18A>C) n.1706+18A>C c.1254+18A>C (n.1254+18A>C) n.42+18A>C n.1757+18A>C n.1738+18A>C c.1716+18A>C (n.1716+18A>C) c.1509+18A>C (n.1509+18A>C) c.1443+18A>C (n.1443+18A>C) c.1362+18A>C (n.1362+18A>C) n.1906+18A>C c.690+18A>C (n.690+18A>C) | |
4 | g.1003490C>G | CA2669482937 | IDUA | c.1650+20C>G (n.1650+20C>G) n.1706+20C>G c.1254+20C>G (n.1254+20C>G) n.42+20C>G n.1757+20C>G n.1738+20C>G c.1716+20C>G (n.1716+20C>G) c.1509+20C>G (n.1509+20C>G) c.1443+20C>G (n.1443+20C>G) c.1362+20C>G (n.1362+20C>G) n.1906+20C>G c.690+20C>G (n.690+20C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.1003494_1003505del | CA2586965990 | IDUA | c.1650+24_1650+35del (n.1650+24_1650+35del) n.1706+24_1706+35del c.1254+24_1254+35del (n.1254+24_1254+35del) n.42+24_42+35del n.1757+24_1757+35del n.1738+24_1738+35del c.1716+24_1716+35del (n.1716+24_1716+35del) c.1509+24_1509+35del (n.1509+24_1509+35del) c.1443+24_1443+35del (n.1443+24_1443+35del) c.1362+24_1362+35del (n.1362+24_1362+35del) n.1906+24_1906+35del c.690+24_690+35del (n.690+24_690+35del) | |
4 | g.1003491C= | CA1433071937 | IDUA | c.1650+21C= (n.1650+21C=) n.1706+21C= c.1254+21C= (n.1254+21C=) n.42+21C= n.1757+21C= n.1738+21C= c.1716+21C= (n.1716+21C=) c.1509+21C= (n.1509+21C=) c.1443+21C= (n.1443+21C=) c.1362+21C= (n.1362+21C=) n.1906+21C= c.690+21C= (n.690+21C=) | |
4 | g.1003491C>T | CA1433071935 | IDUA | c.1650+21C>T (n.1650+21C>T) n.1706+21C>T c.1254+21C>T (n.1254+21C>T) n.42+21C>T n.1757+21C>T n.1738+21C>T c.1716+21C>T (n.1716+21C>T) c.1509+21C>T (n.1509+21C>T) c.1443+21C>T (n.1443+21C>T) c.1362+21C>T (n.1362+21C>T) n.1906+21C>T c.690+21C>T (n.690+21C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1003492C>A | CA2802316 | IDUA | c.1650+22C>A (n.1650+22C>A) n.1706+22C>A c.1254+22C>A (n.1254+22C>A) n.42+22C>A n.1757+22C>A n.1738+22C>A c.1716+22C>A (n.1716+22C>A) c.1509+22C>A (n.1509+22C>A) c.1443+22C>A (n.1443+22C>A) c.1362+22C>A (n.1362+22C>A) n.1906+22C>A c.690+22C>A (n.690+22C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1003492C= | CA1433071941 | IDUA | c.1650+22C= (n.1650+22C=) n.1706+22C= c.1254+22C= (n.1254+22C=) n.42+22C= n.1757+22C= n.1738+22C= c.1716+22C= (n.1716+22C=) c.1509+22C= (n.1509+22C=) c.1443+22C= (n.1443+22C=) c.1362+22C= (n.1362+22C=) n.1906+22C= c.690+22C= (n.690+22C=) | |
4 | g.1003492C>G | CA2669482938 | IDUA | c.1650+22C>G (n.1650+22C>G) n.1706+22C>G c.1254+22C>G (n.1254+22C>G) n.42+22C>G n.1757+22C>G n.1738+22C>G c.1716+22C>G (n.1716+22C>G) c.1509+22C>G (n.1509+22C>G) c.1443+22C>G (n.1443+22C>G) c.1362+22C>G (n.1362+22C>G) n.1906+22C>G c.690+22C>G (n.690+22C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.1003492C>T | CA2802315 | IDUA | c.1650+22C>T (n.1650+22C>T) n.1706+22C>T c.1254+22C>T (n.1254+22C>T) n.42+22C>T n.1757+22C>T n.1738+22C>T c.1716+22C>T (n.1716+22C>T) c.1509+22C>T (n.1509+22C>T) c.1443+22C>T (n.1443+22C>T) c.1362+22C>T (n.1362+22C>T) n.1906+22C>T c.690+22C>T (n.690+22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1003493G>A | CA2669482939 | IDUA | c.1650+23G>A (n.1650+23G>A) n.1706+23G>A c.1254+23G>A (n.1254+23G>A) n.42+23G>A n.1757+23G>A n.1738+23G>A c.1716+23G>A (n.1716+23G>A) c.1509+23G>A (n.1509+23G>A) c.1443+23G>A (n.1443+23G>A) c.1362+23G>A (n.1362+23G>A) n.1906+23G>A c.690+23G>A (n.690+23G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1003494C>A | CA2669482940 | IDUA | c.1650+24C>A (n.1650+24C>A) n.1706+24C>A c.1254+24C>A (n.1254+24C>A) n.42+24C>A n.1757+24C>A n.1738+24C>A c.1716+24C>A (n.1716+24C>A) c.1509+24C>A (n.1509+24C>A) c.1443+24C>A (n.1443+24C>A) c.1362+24C>A (n.1362+24C>A) n.1906+24C>A c.690+24C>A (n.690+24C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.1003494C= | CA1433071943 | IDUA | c.1650+24C= (n.1650+24C=) n.1706+24C= c.1254+24C= (n.1254+24C=) n.42+24C= n.1757+24C= n.1738+24C= c.1716+24C= (n.1716+24C=) c.1509+24C= (n.1509+24C=) c.1443+24C= (n.1443+24C=) c.1362+24C= (n.1362+24C=) n.1906+24C= c.690+24C= (n.690+24C=) | |
4 | g.1003494C>G | CA1433071944 | IDUA | c.1650+24C>G (n.1650+24C>G) n.1706+24C>G c.1254+24C>G (n.1254+24C>G) n.42+24C>G n.1757+24C>G n.1738+24C>G c.1716+24C>G (n.1716+24C>G) c.1509+24C>G (n.1509+24C>G) c.1443+24C>G (n.1443+24C>G) c.1362+24C>G (n.1362+24C>G) n.1906+24C>G c.690+24C>G (n.690+24C>G) | dbSNP |
4 | g.1003494C>T | CA2669482941 | IDUA | c.1650+24C>T (n.1650+24C>T) n.1706+24C>T c.1254+24C>T (n.1254+24C>T) n.42+24C>T n.1757+24C>T n.1738+24C>T c.1716+24C>T (n.1716+24C>T) c.1509+24C>T (n.1509+24C>T) c.1443+24C>T (n.1443+24C>T) c.1362+24C>T (n.1362+24C>T) n.1906+24C>T c.690+24C>T (n.690+24C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.1003495G>A | CA549264632 | IDUA | c.1650+25G>A (n.1650+25G>A) n.1706+25G>A c.1254+25G>A (n.1254+25G>A) n.42+25G>A n.1757+25G>A n.1738+25G>A c.1716+25G>A (n.1716+25G>A) c.1509+25G>A (n.1509+25G>A) c.1443+25G>A (n.1443+25G>A) c.1362+25G>A (n.1362+25G>A) n.1906+25G>A c.690+25G>A (n.690+25G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1003495G= | CA1433071947 | IDUA | c.1650+25G= (n.1650+25G=) n.1706+25G= c.1254+25G= (n.1254+25G=) n.42+25G= n.1757+25G= n.1738+25G= c.1716+25G= (n.1716+25G=) c.1509+25G= (n.1509+25G=) c.1443+25G= (n.1443+25G=) c.1362+25G= (n.1362+25G=) n.1906+25G= c.690+25G= (n.690+25G=) | |
4 | g.1003495G>T | CA549264633 | IDUA | c.1650+25G>T (n.1650+25G>T) n.1706+25G>T c.1254+25G>T (n.1254+25G>T) n.42+25G>T n.1757+25G>T n.1738+25G>T c.1716+25G>T (n.1716+25G>T) c.1509+25G>T (n.1509+25G>T) c.1443+25G>T (n.1443+25G>T) c.1362+25G>T (n.1362+25G>T) n.1906+25G>T c.690+25G>T (n.690+25G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1003498_1003503del | CA2578014112 | IDUA | c.1650+28_1650+33del (n.1650+28_1650+33del) n.1706+28_1706+33del c.1254+28_1254+33del (n.1254+28_1254+33del) n.42+28_42+33del n.1757+28_1757+33del n.1738+28_1738+33del c.1716+28_1716+33del (n.1716+28_1716+33del) c.1509+28_1509+33del (n.1509+28_1509+33del) c.1443+28_1443+33del (n.1443+28_1443+33del) c.1362+28_1362+33del (n.1362+28_1362+33del) n.1906+28_1906+33del c.690+28_690+33del (n.690+28_690+33del) | |
4 | g.1003497C>A | CA2802318 | IDUA | c.1650+27C>A (n.1650+27C>A) n.1706+27C>A c.1254+27C>A (n.1254+27C>A) n.42+27C>A n.1757+27C>A n.1738+27C>A c.1716+27C>A (n.1716+27C>A) c.1509+27C>A (n.1509+27C>A) c.1443+27C>A (n.1443+27C>A) c.1362+27C>A (n.1362+27C>A) n.1906+27C>A c.690+27C>A (n.690+27C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1003497C= | CA1433071951 | IDUA | c.1650+27C= (n.1650+27C=) n.1706+27C= c.1254+27C= (n.1254+27C=) n.42+27C= n.1757+27C= n.1738+27C= c.1716+27C= (n.1716+27C=) c.1509+27C= (n.1509+27C=) c.1443+27C= (n.1443+27C=) c.1362+27C= (n.1362+27C=) n.1906+27C= c.690+27C= (n.690+27C=) | |
4 | g.1003497C>T | CA2802317 | IDUA | c.1650+27C>T (n.1650+27C>T) n.1706+27C>T c.1254+27C>T (n.1254+27C>T) n.42+27C>T n.1757+27C>T n.1738+27C>T c.1716+27C>T (n.1716+27C>T) c.1509+27C>T (n.1509+27C>T) c.1443+27C>T (n.1443+27C>T) c.1362+27C>T (n.1362+27C>T) n.1906+27C>T c.690+27C>T (n.690+27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1003498G>A | CA549264636 | IDUA | c.1650+28G>A (n.1650+28G>A) n.1706+28G>A c.1254+28G>A (n.1254+28G>A) n.42+28G>A n.1757+28G>A n.1738+28G>A c.1716+28G>A (n.1716+28G>A) c.1509+28G>A (n.1509+28G>A) c.1443+28G>A (n.1443+28G>A) c.1362+28G>A (n.1362+28G>A) n.1906+28G>A c.690+28G>A (n.690+28G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1003498G= | CA1433071954 | IDUA | c.1650+28G= (n.1650+28G=) n.1706+28G= c.1254+28G= (n.1254+28G=) n.42+28G= n.1757+28G= n.1738+28G= c.1716+28G= (n.1716+28G=) c.1509+28G= (n.1509+28G=) c.1443+28G= (n.1443+28G=) c.1362+28G= (n.1362+28G=) n.1906+28G= c.690+28G= (n.690+28G=) | |
4 | g.1003498G>T | CA549264635 | IDUA | c.1650+28G>T (n.1650+28G>T) n.1706+28G>T c.1254+28G>T (n.1254+28G>T) n.42+28G>T n.1757+28G>T n.1738+28G>T c.1716+28G>T (n.1716+28G>T) c.1509+28G>T (n.1509+28G>T) c.1443+28G>T (n.1443+28G>T) c.1362+28G>T (n.1362+28G>T) n.1906+28G>T c.690+28G>T (n.690+28G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.1003498dup | CA549264634 | IDUA | c.1650+28dup (n.1650+28dup) n.1706+28dup c.1254+28dup (n.1254+28dup) n.42+28dup n.1757+28dup n.1738+28dup c.1716+28dup (n.1716+28dup) c.1509+28dup (n.1509+28dup) c.1443+28dup (n.1443+28dup) c.1362+28dup (n.1362+28dup) n.1906+28dup c.690+28dup (n.690+28dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1003499C>A | CA2669482943 | IDUA | c.1650+29C>A (n.1650+29C>A) n.1706+29C>A c.1254+29C>A (n.1254+29C>A) n.42+29C>A n.1757+29C>A n.1738+29C>A c.1716+29C>A (n.1716+29C>A) c.1509+29C>A (n.1509+29C>A) c.1443+29C>A (n.1443+29C>A) c.1362+29C>A (n.1362+29C>A) n.1906+29C>A c.690+29C>A (n.690+29C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.1003499C= | CA1433071958 | IDUA | c.1650+29C= (n.1650+29C=) n.1706+29C= c.1254+29C= (n.1254+29C=) n.42+29C= n.1757+29C= n.1738+29C= c.1716+29C= (n.1716+29C=) c.1509+29C= (n.1509+29C=) c.1443+29C= (n.1443+29C=) c.1362+29C= (n.1362+29C=) n.1906+29C= c.690+29C= (n.690+29C=) | |
4 | g.1003499C>T | CA549264637 | IDUA | c.1650+29C>T (n.1650+29C>T) n.1706+29C>T c.1254+29C>T (n.1254+29C>T) n.42+29C>T n.1757+29C>T n.1738+29C>T c.1716+29C>T (n.1716+29C>T) c.1509+29C>T (n.1509+29C>T) c.1443+29C>T (n.1443+29C>T) c.1362+29C>T (n.1362+29C>T) n.1906+29C>T c.690+29C>T (n.690+29C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1003500_1003503dup | CA2669482942 | IDUA | c.1650+30_1650+33dup (n.1650+30_1650+33dup) n.1706+30_1706+33dup c.1254+30_1254+33dup (n.1254+30_1254+33dup) n.42+30_42+33dup n.1757+30_1757+33dup n.1738+30_1738+33dup c.1716+30_1716+33dup (n.1716+30_1716+33dup) c.1509+30_1509+33dup (n.1509+30_1509+33dup) c.1443+30_1443+33dup (n.1443+30_1443+33dup) c.1362+30_1362+33dup (n.1362+30_1362+33dup) n.1906+30_1906+33dup c.690+30_690+33dup (n.690+30_690+33dup) | gnomAD v4 |
4 | g.1003500G>A | CA549264638 | IDUA | c.1650+30G>A (n.1650+30G>A) n.1706+30G>A c.1254+30G>A (n.1254+30G>A) n.42+30G>A n.1757+30G>A n.1738+30G>A c.1716+30G>A (n.1716+30G>A) c.1509+30G>A (n.1509+30G>A) c.1443+30G>A (n.1443+30G>A) c.1362+30G>A (n.1362+30G>A) n.1906+30G>A c.690+30G>A (n.690+30G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1003500G>C | CA2760125876 | IDUA | c.1650+30G>C (n.1650+30G>C) n.1706+30G>C c.1254+30G>C (n.1254+30G>C) n.42+30G>C n.1757+30G>C n.1738+30G>C c.1716+30G>C (n.1716+30G>C) c.1509+30G>C (n.1509+30G>C) c.1443+30G>C (n.1443+30G>C) c.1362+30G>C (n.1362+30G>C) n.1906+30G>C c.690+30G>C (n.690+30G>C) | |
4 | g.1003500G= | CA1433071961 | IDUA | c.1650+30G= (n.1650+30G=) n.1706+30G= c.1254+30G= (n.1254+30G=) n.42+30G= n.1757+30G= n.1738+30G= c.1716+30G= (n.1716+30G=) c.1509+30G= (n.1509+30G=) c.1443+30G= (n.1443+30G=) c.1362+30G= (n.1362+30G=) n.1906+30G= c.690+30G= (n.690+30G=) | |
4 | g.1003500G>T | CA2669482944 | IDUA | c.1650+30G>T (n.1650+30G>T) n.1706+30G>T c.1254+30G>T (n.1254+30G>T) n.42+30G>T n.1757+30G>T n.1738+30G>T c.1716+30G>T (n.1716+30G>T) c.1509+30G>T (n.1509+30G>T) c.1443+30G>T (n.1443+30G>T) c.1362+30G>T (n.1362+30G>T) n.1906+30G>T c.690+30G>T (n.690+30G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.1003501G>A | CA2802319 | IDUA | c.1650+31G>A (n.1650+31G>A) n.1706+31G>A c.1254+31G>A (n.1254+31G>A) n.42+31G>A n.1757+31G>A n.1738+31G>A c.1716+31G>A (n.1716+31G>A) c.1509+31G>A (n.1509+31G>A) c.1443+31G>A (n.1443+31G>A) c.1362+31G>A (n.1362+31G>A) n.1906+31G>A c.690+31G>A (n.690+31G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1003501G= | CA1433071965 | IDUA | c.1650+31G= (n.1650+31G=) n.1706+31G= c.1254+31G= (n.1254+31G=) n.42+31G= n.1757+31G= n.1738+31G= c.1716+31G= (n.1716+31G=) c.1509+31G= (n.1509+31G=) c.1443+31G= (n.1443+31G=) c.1362+31G= (n.1362+31G=) n.1906+31G= c.690+31G= (n.690+31G=) | |
4 | g.1003501G>T | CA2669482945 | IDUA | c.1650+31G>T (n.1650+31G>T) n.1706+31G>T c.1254+31G>T (n.1254+31G>T) n.42+31G>T n.1757+31G>T n.1738+31G>T c.1716+31G>T (n.1716+31G>T) c.1509+31G>T (n.1509+31G>T) c.1443+31G>T (n.1443+31G>T) c.1362+31G>T (n.1362+31G>T) n.1906+31G>T c.690+31G>T (n.690+31G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.1003502C>A | CA549264639 | IDUA | c.1650+32C>A (n.1650+32C>A) n.1706+32C>A c.1254+32C>A (n.1254+32C>A) n.42+32C>A n.1757+32C>A n.1738+32C>A c.1716+32C>A (n.1716+32C>A) c.1509+32C>A (n.1509+32C>A) c.1443+32C>A (n.1443+32C>A) c.1362+32C>A (n.1362+32C>A) n.1906+32C>A c.690+32C>A (n.690+32C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1003502C= | CA1433071967 | IDUA | c.1650+32C= (n.1650+32C=) n.1706+32C= c.1254+32C= (n.1254+32C=) n.42+32C= n.1757+32C= n.1738+32C= c.1716+32C= (n.1716+32C=) c.1509+32C= (n.1509+32C=) c.1443+32C= (n.1443+32C=) c.1362+32C= (n.1362+32C=) n.1906+32C= c.690+32C= (n.690+32C=) | |
4 | g.1003502C>T | CA2802320 | IDUA | c.1650+32C>T (n.1650+32C>T) n.1706+32C>T c.1254+32C>T (n.1254+32C>T) n.42+32C>T n.1757+32C>T n.1738+32C>T c.1716+32C>T (n.1716+32C>T) c.1509+32C>T (n.1509+32C>T) c.1443+32C>T (n.1443+32C>T) c.1362+32C>T (n.1362+32C>T) n.1906+32C>T c.690+32C>T (n.690+32C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1003503C>A | CA2669482946 | IDUA | c.1650+33C>A (n.1650+33C>A) n.1706+33C>A c.1254+33C>A (n.1254+33C>A) n.42+33C>A n.1757+33C>A n.1738+33C>A c.1716+33C>A (n.1716+33C>A) c.1509+33C>A (n.1509+33C>A) c.1443+33C>A (n.1443+33C>A) c.1362+33C>A (n.1362+33C>A) n.1906+33C>A c.690+33C>A (n.690+33C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.1003503C= | CA1433071970 | IDUA | c.1650+33C= (n.1650+33C=) n.1706+33C= c.1254+33C= (n.1254+33C=) n.42+33C= n.1757+33C= n.1738+33C= c.1716+33C= (n.1716+33C=) c.1509+33C= (n.1509+33C=) c.1443+33C= (n.1443+33C=) c.1362+33C= (n.1362+33C=) n.1906+33C= c.690+33C= (n.690+33C=) | |
4 | g.1003503C>G | CA2802321 | IDUA | c.1650+33C>G (n.1650+33C>G) n.1706+33C>G c.1254+33C>G (n.1254+33C>G) n.42+33C>G n.1757+33C>G n.1738+33C>G c.1716+33C>G (n.1716+33C>G) c.1509+33C>G (n.1509+33C>G) c.1443+33C>G (n.1443+33C>G) c.1362+33C>G (n.1362+33C>G) n.1906+33C>G c.690+33C>G (n.690+33C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1003504C= | CA1433071974 | IDUA | c.1650+34C= (n.1650+34C=) n.1706+34C= c.1254+34C= (n.1254+34C=) n.42+34C= n.1757+34C= n.1738+34C= c.1716+34C= (n.1716+34C=) c.1509+34C= (n.1509+34C=) c.1443+34C= (n.1443+34C=) c.1362+34C= (n.1362+34C=) n.1906+34C= c.690+34C= (n.690+34C=) | |
4 | g.1003504C>G | CA2802322 | IDUA | c.1650+34C>G (n.1650+34C>G) n.1706+34C>G c.1254+34C>G (n.1254+34C>G) n.42+34C>G n.1757+34C>G n.1738+34C>G c.1716+34C>G (n.1716+34C>G) c.1509+34C>G (n.1509+34C>G) c.1443+34C>G (n.1443+34C>G) c.1362+34C>G (n.1362+34C>G) n.1906+34C>G c.690+34C>G (n.690+34C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1003504C>T | CA549264640 | IDUA | c.1650+34C>T (n.1650+34C>T) n.1706+34C>T c.1254+34C>T (n.1254+34C>T) n.42+34C>T n.1757+34C>T n.1738+34C>T c.1716+34C>T (n.1716+34C>T) c.1509+34C>T (n.1509+34C>T) c.1443+34C>T (n.1443+34C>T) c.1362+34C>T (n.1362+34C>T) n.1906+34C>T c.690+34C>T (n.690+34C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1003505G>A | CA2802323 | IDUA | c.1650+35G>A (n.1650+35G>A) n.1706+35G>A c.1254+35G>A (n.1254+35G>A) n.42+35G>A n.1757+35G>A n.1738+35G>A c.1716+35G>A (n.1716+35G>A) c.1509+35G>A (n.1509+35G>A) c.1443+35G>A (n.1443+35G>A) c.1362+35G>A (n.1362+35G>A) n.1906+35G>A c.690+35G>A (n.690+35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1003505G= | CA1433071979 | IDUA | c.1650+35G= (n.1650+35G=) n.1706+35G= c.1254+35G= (n.1254+35G=) n.42+35G= n.1757+35G= n.1738+35G= c.1716+35G= (n.1716+35G=) c.1509+35G= (n.1509+35G=) c.1443+35G= (n.1443+35G=) c.1362+35G= (n.1362+35G=) n.1906+35G= c.690+35G= (n.690+35G=) | |
4 | g.1003506G>A | CA549264641 | IDUA | c.1650+36G>A (n.1650+36G>A) n.1706+36G>A c.1254+36G>A (n.1254+36G>A) n.42+36G>A n.1757+36G>A n.1738+36G>A c.1716+36G>A (n.1716+36G>A) c.1509+36G>A (n.1509+36G>A) c.1443+36G>A (n.1443+36G>A) c.1362+36G>A (n.1362+36G>A) n.1906+36G>A c.690+36G>A (n.690+36G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1003506G>C | CA549264642 | IDUA | c.1650+36G>C (n.1650+36G>C) n.1706+36G>C c.1254+36G>C (n.1254+36G>C) n.42+36G>C n.1757+36G>C n.1738+36G>C c.1716+36G>C (n.1716+36G>C) c.1509+36G>C (n.1509+36G>C) c.1443+36G>C (n.1443+36G>C) c.1362+36G>C (n.1362+36G>C) n.1906+36G>C c.690+36G>C (n.690+36G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1003506G= | CA1433071983 | IDUA | c.1650+36G= (n.1650+36G=) n.1706+36G= c.1254+36G= (n.1254+36G=) n.42+36G= n.1757+36G= n.1738+36G= c.1716+36G= (n.1716+36G=) c.1509+36G= (n.1509+36G=) c.1443+36G= (n.1443+36G=) c.1362+36G= (n.1362+36G=) n.1906+36G= c.690+36G= (n.690+36G=) | |
4 | g.1003506G>T | CA2669482947 | IDUA | c.1650+36G>T (n.1650+36G>T) n.1706+36G>T c.1254+36G>T (n.1254+36G>T) n.42+36G>T n.1757+36G>T n.1738+36G>T c.1716+36G>T (n.1716+36G>T) c.1509+36G>T (n.1509+36G>T) c.1443+36G>T (n.1443+36G>T) c.1362+36G>T (n.1362+36G>T) n.1906+36G>T c.690+36G>T (n.690+36G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.1003507A= | CA1433071985 | IDUA | c.1650+37A= (n.1650+37A=) n.1706+37A= c.1254+37A= (n.1254+37A=) n.42+37A= n.1757+37A= n.1738+37A= c.1716+37A= (n.1716+37A=) c.1509+37A= (n.1509+37A=) c.1443+37A= (n.1443+37A=) c.1362+37A= (n.1362+37A=) n.1906+37A= c.690+37A= (n.690+37A=) | |
4 | g.1003507A>C | CA2802324 | IDUA | c.1650+37A>C (n.1650+37A>C) n.1706+37A>C c.1254+37A>C (n.1254+37A>C) n.42+37A>C n.1757+37A>C n.1738+37A>C c.1716+37A>C (n.1716+37A>C) c.1509+37A>C (n.1509+37A>C) c.1443+37A>C (n.1443+37A>C) c.1362+37A>C (n.1362+37A>C) n.1906+37A>C c.690+37A>C (n.690+37A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1003508C= | CA1433071986 | IDUA | c.1650+38C= (n.1650+38C=) n.1706+38C= c.1254+38C= (n.1254+38C=) n.42+38C= n.1757+38C= n.1738+38C= c.1716+38C= (n.1716+38C=) c.1509+38C= (n.1509+38C=) c.1443+38C= (n.1443+38C=) c.1362+38C= (n.1362+38C=) n.1906+38C= c.690+38C= (n.690+38C=) | |
4 | g.1003508C>G | CA2802325 | IDUA | c.1650+38C>G (n.1650+38C>G) n.1706+38C>G c.1254+38C>G (n.1254+38C>G) n.42+38C>G n.1757+38C>G n.1738+38C>G c.1716+38C>G (n.1716+38C>G) c.1509+38C>G (n.1509+38C>G) c.1443+38C>G (n.1443+38C>G) c.1362+38C>G (n.1362+38C>G) n.1906+38C>G c.690+38C>G (n.690+38C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1003508C>T | CA1433071988 | IDUA | c.1650+38C>T (n.1650+38C>T) n.1706+38C>T c.1254+38C>T (n.1254+38C>T) n.42+38C>T n.1757+38C>T n.1738+38C>T c.1716+38C>T (n.1716+38C>T) c.1509+38C>T (n.1509+38C>T) c.1443+38C>T (n.1443+38C>T) c.1362+38C>T (n.1362+38C>T) n.1906+38C>T c.690+38C>T (n.690+38C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1003510C>G | CA2669482948 | IDUA | c.1651-39C>G (n.1651-39C>G) n.1707-39C>G c.1255-39C>G (n.1255-39C>G) n.43-39C>G n.1758-39C>G n.1739-39C>G c.1717-39C>G (n.1717-39C>G) c.1510-39C>G (n.1510-39C>G) c.1444-39C>G (n.1444-39C>G) c.1363-39C>G (n.1363-39C>G) n.1907-39C>G c.691-39C>G (n.691-39C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.1003511C>T | CA2669482949 | IDUA | c.1651-38C>T (n.1651-38C>T) n.1707-38C>T c.1255-38C>T (n.1255-38C>T) n.43-38C>T n.1758-38C>T n.1739-38C>T c.1717-38C>T (n.1717-38C>T) c.1510-38C>T (n.1510-38C>T) c.1444-38C>T (n.1444-38C>T) c.1363-38C>T (n.1363-38C>T) n.1907-38C>T c.691-38C>T (n.691-38C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.1003513C>A | CA2669482950 | IDUA | c.1651-36C>A (n.1651-36C>A) n.1707-36C>A c.1255-36C>A (n.1255-36C>A) n.43-36C>A n.1758-36C>A n.1739-36C>A c.1717-36C>A (n.1717-36C>A) c.1510-36C>A (n.1510-36C>A) c.1444-36C>A (n.1444-36C>A) c.1363-36C>A (n.1363-36C>A) n.1907-36C>A c.691-36C>A (n.691-36C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.1003513C= | CA1433071990 | IDUA | c.1651-36C= (n.1651-36C=) n.1707-36C= c.1255-36C= (n.1255-36C=) n.43-36C= n.1758-36C= n.1739-36C= c.1717-36C= (n.1717-36C=) c.1510-36C= (n.1510-36C=) c.1444-36C= (n.1444-36C=) c.1363-36C= (n.1363-36C=) n.1907-36C= c.691-36C= (n.691-36C=) | |
4 | g.1003513C>G | CA2802327 | IDUA | c.1651-36C>G (n.1651-36C>G) n.1707-36C>G c.1255-36C>G (n.1255-36C>G) n.43-36C>G n.1758-36C>G n.1739-36C>G c.1717-36C>G (n.1717-36C>G) c.1510-36C>G (n.1510-36C>G) c.1444-36C>G (n.1444-36C>G) c.1363-36C>G (n.1363-36C>G) n.1907-36C>G c.691-36C>G (n.691-36C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1003513C>T | CA2802326 | IDUA | c.1651-36C>T (n.1651-36C>T) n.1707-36C>T c.1255-36C>T (n.1255-36C>T) n.43-36C>T n.1758-36C>T n.1739-36C>T c.1717-36C>T (n.1717-36C>T) c.1510-36C>T (n.1510-36C>T) c.1444-36C>T (n.1444-36C>T) c.1363-36C>T (n.1363-36C>T) n.1907-36C>T c.691-36C>T (n.691-36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1003514T>A | CA2578014113 | IDUA | c.1651-35T>A (n.1651-35T>A) n.1707-35T>A c.1255-35T>A (n.1255-35T>A) n.43-35T>A n.1758-35T>A n.1739-35T>A c.1717-35T>A (n.1717-35T>A) c.1510-35T>A (n.1510-35T>A) c.1444-35T>A (n.1444-35T>A) c.1363-35T>A (n.1363-35T>A) n.1907-35T>A c.691-35T>A (n.691-35T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.1003514T>C | CA2802328 | IDUA | c.1651-35T>C (n.1651-35T>C) n.1707-35T>C c.1255-35T>C (n.1255-35T>C) n.43-35T>C n.1758-35T>C n.1739-35T>C c.1717-35T>C (n.1717-35T>C) c.1510-35T>C (n.1510-35T>C) c.1444-35T>C (n.1444-35T>C) c.1363-35T>C (n.1363-35T>C) n.1907-35T>C c.691-35T>C (n.691-35T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1003514T>G | CA2669482951 | IDUA | c.1651-35T>G (n.1651-35T>G) n.1707-35T>G c.1255-35T>G (n.1255-35T>G) n.43-35T>G n.1758-35T>G n.1739-35T>G c.1717-35T>G (n.1717-35T>G) c.1510-35T>G (n.1510-35T>G) c.1444-35T>G (n.1444-35T>G) c.1363-35T>G (n.1363-35T>G) n.1907-35T>G c.691-35T>G (n.691-35T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.1003514T= | CA1433071996 | IDUA | c.1651-35T= (n.1651-35T=) n.1707-35T= c.1255-35T= (n.1255-35T=) n.43-35T= n.1758-35T= n.1739-35T= c.1717-35T= (n.1717-35T=) c.1510-35T= (n.1510-35T=) c.1444-35T= (n.1444-35T=) c.1363-35T= (n.1363-35T=) n.1907-35T= c.691-35T= (n.691-35T=) | |
4 | g.1003516C>A | CA2802329 | IDUA | c.1651-33C>A (n.1651-33C>A) n.1707-33C>A c.1255-33C>A (n.1255-33C>A) n.43-33C>A n.1758-33C>A n.1739-33C>A c.1717-33C>A (n.1717-33C>A) c.1510-33C>A (n.1510-33C>A) c.1444-33C>A (n.1444-33C>A) c.1363-33C>A (n.1363-33C>A) n.1907-33C>A c.691-33C>A (n.691-33C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1003516C= | CA1433071998 | IDUA | c.1651-33C= (n.1651-33C=) n.1707-33C= c.1255-33C= (n.1255-33C=) n.43-33C= n.1758-33C= n.1739-33C= c.1717-33C= (n.1717-33C=) c.1510-33C= (n.1510-33C=) c.1444-33C= (n.1444-33C=) c.1363-33C= (n.1363-33C=) n.1907-33C= c.691-33C= (n.691-33C=) | |
4 | g.1003516C>T | CA549264664 | IDUA | c.1651-33C>T (n.1651-33C>T) n.1707-33C>T c.1255-33C>T (n.1255-33C>T) n.43-33C>T n.1758-33C>T n.1739-33C>T c.1717-33C>T (n.1717-33C>T) c.1510-33C>T (n.1510-33C>T) c.1444-33C>T (n.1444-33C>T) c.1363-33C>T (n.1363-33C>T) n.1907-33C>T c.691-33C>T (n.691-33C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1003519del | CA2578014114 | IDUA | c.1651-30del (n.1651-30del) n.1707-30del c.1255-30del (n.1255-30del) n.43-30del n.1758-30del n.1739-30del c.1717-30del (n.1717-30del) c.1510-30del (n.1510-30del) c.1444-30del (n.1444-30del) c.1363-30del (n.1363-30del) n.1907-30del c.691-30del (n.691-30del) | gnomAD v4 |
4 | g.1003517C>T | CA2669482952 | IDUA | c.1651-32C>T (n.1651-32C>T) n.1707-32C>T c.1255-32C>T (n.1255-32C>T) n.43-32C>T n.1758-32C>T n.1739-32C>T c.1717-32C>T (n.1717-32C>T) c.1510-32C>T (n.1510-32C>T) c.1444-32C>T (n.1444-32C>T) c.1363-32C>T (n.1363-32C>T) n.1907-32C>T c.691-32C>T (n.691-32C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.1003518C>A | CA2669482953 | IDUA | c.1651-31C>A (n.1651-31C>A) n.1707-31C>A c.1255-31C>A (n.1255-31C>A) n.43-31C>A n.1758-31C>A n.1739-31C>A c.1717-31C>A (n.1717-31C>A) c.1510-31C>A (n.1510-31C>A) c.1444-31C>A (n.1444-31C>A) c.1363-31C>A (n.1363-31C>A) n.1907-31C>A c.691-31C>A (n.691-31C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.1003518C= | CA1433072003 | IDUA | c.1651-31C= (n.1651-31C=) n.1707-31C= c.1255-31C= (n.1255-31C=) n.43-31C= n.1758-31C= n.1739-31C= c.1717-31C= (n.1717-31C=) c.1510-31C= (n.1510-31C=) c.1444-31C= (n.1444-31C=) c.1363-31C= (n.1363-31C=) n.1907-31C= c.691-31C= (n.691-31C=) | |
4 | g.1003518C>T | CA91170949 | IDUA | c.1651-31C>T (n.1651-31C>T) n.1707-31C>T c.1255-31C>T (n.1255-31C>T) n.43-31C>T n.1758-31C>T n.1739-31C>T c.1717-31C>T (n.1717-31C>T) c.1510-31C>T (n.1510-31C>T) c.1444-31C>T (n.1444-31C>T) c.1363-31C>T (n.1363-31C>T) n.1907-31C>T c.691-31C>T (n.691-31C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1003519C>A | CA2802331 | IDUA | c.1651-30C>A (n.1651-30C>A) n.1707-30C>A c.1255-30C>A (n.1255-30C>A) n.43-30C>A n.1758-30C>A n.1739-30C>A c.1717-30C>A (n.1717-30C>A) c.1510-30C>A (n.1510-30C>A) c.1444-30C>A (n.1444-30C>A) c.1363-30C>A (n.1363-30C>A) n.1907-30C>A c.691-30C>A (n.691-30C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.1003519C= | CA1433072007 | IDUA | c.1651-30C= (n.1651-30C=) n.1707-30C= c.1255-30C= (n.1255-30C=) n.43-30C= n.1758-30C= n.1739-30C= c.1717-30C= (n.1717-30C=) c.1510-30C= (n.1510-30C=) c.1444-30C= (n.1444-30C=) c.1363-30C= (n.1363-30C=) n.1907-30C= c.691-30C= (n.691-30C=) | |
4 | g.1003519C>G | CA2802332 | IDUA | c.1651-30C>G (n.1651-30C>G) n.1707-30C>G c.1255-30C>G (n.1255-30C>G) n.43-30C>G n.1758-30C>G n.1739-30C>G c.1717-30C>G (n.1717-30C>G) c.1510-30C>G (n.1510-30C>G) c.1444-30C>G (n.1444-30C>G) c.1363-30C>G (n.1363-30C>G) n.1907-30C>G c.691-30C>G (n.691-30C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1003519C>T | CA2578014115 | IDUA | c.1651-30C>T (n.1651-30C>T) n.1707-30C>T c.1255-30C>T (n.1255-30C>T) n.43-30C>T n.1758-30C>T n.1739-30C>T c.1717-30C>T (n.1717-30C>T) c.1510-30C>T (n.1510-30C>T) c.1444-30C>T (n.1444-30C>T) c.1363-30C>T (n.1363-30C>T) n.1907-30C>T c.691-30C>T (n.691-30C>T) | |
4 | g.1003521_1003523dup | CA2802330 | IDUA | c.1651-28_1651-26dup (n.1651-28_1651-26dup) n.1707-28_1707-26dup c.1255-28_1255-26dup (n.1255-28_1255-26dup) n.43-28_43-26dup n.1758-28_1758-26dup n.1739-28_1739-26dup c.1717-28_1717-26dup (n.1717-28_1717-26dup) c.1510-28_1510-26dup (n.1510-28_1510-26dup) c.1444-28_1444-26dup (n.1444-28_1444-26dup) c.1363-28_1363-26dup (n.1363-28_1363-26dup) n.1907-28_1907-26dup c.691-28_691-26dup (n.691-28_691-26dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1003520G>A | CA784341148 | IDUA | c.1651-29G>A (n.1651-29G>A) n.1707-29G>A c.1255-29G>A (n.1255-29G>A) n.43-29G>A n.1758-29G>A n.1739-29G>A c.1717-29G>A (n.1717-29G>A) c.1510-29G>A (n.1510-29G>A) c.1444-29G>A (n.1444-29G>A) c.1363-29G>A (n.1363-29G>A) n.1907-29G>A c.691-29G>A (n.691-29G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1003520G= | CA1433072010 | IDUA | c.1651-29G= (n.1651-29G=) n.1707-29G= c.1255-29G= (n.1255-29G=) n.43-29G= n.1758-29G= n.1739-29G= c.1717-29G= (n.1717-29G=) c.1510-29G= (n.1510-29G=) c.1444-29G= (n.1444-29G=) c.1363-29G= (n.1363-29G=) n.1907-29G= c.691-29G= (n.691-29G=) | |
4 | g.1003521A= | CA1433072012 | IDUA | c.1651-28A= (n.1651-28A=) n.1707-28A= c.1255-28A= (n.1255-28A=) n.43-28A= n.1758-28A= n.1739-28A= c.1717-28A= (n.1717-28A=) c.1510-28A= (n.1510-28A=) c.1444-28A= (n.1444-28A=) c.1363-28A= (n.1363-28A=) n.1907-28A= c.691-28A= (n.691-28A=) | |
4 | g.1003521A>G | CA2802333 | IDUA | c.1651-28A>G (n.1651-28A>G) n.1707-28A>G c.1255-28A>G (n.1255-28A>G) n.43-28A>G n.1758-28A>G n.1739-28A>G c.1717-28A>G (n.1717-28A>G) c.1510-28A>G (n.1510-28A>G) c.1444-28A>G (n.1444-28A>G) c.1363-28A>G (n.1363-28A>G) n.1907-28A>G c.691-28A>G (n.691-28A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.1003522C>A | CA91170996 | IDUA | c.1651-27C>A (n.1651-27C>A) n.1707-27C>A c.1255-27C>A (n.1255-27C>A) n.43-27C>A n.1758-27C>A n.1739-27C>A c.1717-27C>A (n.1717-27C>A) c.1510-27C>A (n.1510-27C>A) c.1444-27C>A (n.1444-27C>A) c.1363-27C>A (n.1363-27C>A) n.1907-27C>A c.691-27C>A (n.691-27C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1003522C= | CA1433072015 | IDUA | c.1651-27C= (n.1651-27C=) n.1707-27C= c.1255-27C= (n.1255-27C=) n.43-27C= n.1758-27C= n.1739-27C= c.1717-27C= (n.1717-27C=) c.1510-27C= (n.1510-27C=) c.1444-27C= (n.1444-27C=) c.1363-27C= (n.1363-27C=) n.1907-27C= c.691-27C= (n.691-27C=) | |
4 | g.1003522C>T | CA2669482954 | IDUA | c.1651-27C>T (n.1651-27C>T) n.1707-27C>T c.1255-27C>T (n.1255-27C>T) n.43-27C>T n.1758-27C>T n.1739-27C>T c.1717-27C>T (n.1717-27C>T) c.1510-27C>T (n.1510-27C>T) c.1444-27C>T (n.1444-27C>T) c.1363-27C>T (n.1363-27C>T) n.1907-27C>T c.691-27C>T (n.691-27C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.1003523G>A | CA2802334 | IDUA | c.1651-26G>A (n.1651-26G>A) n.1707-26G>A c.1255-26G>A (n.1255-26G>A) n.43-26G>A n.1758-26G>A n.1739-26G>A c.1717-26G>A (n.1717-26G>A) c.1510-26G>A (n.1510-26G>A) c.1444-26G>A (n.1444-26G>A) c.1363-26G>A (n.1363-26G>A) n.1907-26G>A c.691-26G>A (n.691-26G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1003523G= | CA1433072017 | IDUA | c.1651-26G= (n.1651-26G=) n.1707-26G= c.1255-26G= (n.1255-26G=) n.43-26G= n.1758-26G= n.1739-26G= c.1717-26G= (n.1717-26G=) c.1510-26G= (n.1510-26G=) c.1444-26G= (n.1444-26G=) c.1363-26G= (n.1363-26G=) n.1907-26G= c.691-26G= (n.691-26G=) | |
4 | g.1003523G>T | CA2669482955 | IDUA | c.1651-26G>T (n.1651-26G>T) n.1707-26G>T c.1255-26G>T (n.1255-26G>T) n.43-26G>T n.1758-26G>T n.1739-26G>T c.1717-26G>T (n.1717-26G>T) c.1510-26G>T (n.1510-26G>T) c.1444-26G>T (n.1444-26G>T) c.1363-26G>T (n.1363-26G>T) n.1907-26G>T c.691-26G>T (n.691-26G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.1003524C>A | CA2669482956 | IDUA | c.1651-25C>A (n.1651-25C>A) n.1707-25C>A c.1255-25C>A (n.1255-25C>A) n.43-25C>A n.1758-25C>A n.1739-25C>A c.1717-25C>A (n.1717-25C>A) c.1510-25C>A (n.1510-25C>A) c.1444-25C>A (n.1444-25C>A) c.1363-25C>A (n.1363-25C>A) n.1907-25C>A c.691-25C>A (n.691-25C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.1003524C>T | CA2669482957 | IDUA | c.1651-25C>T (n.1651-25C>T) n.1707-25C>T c.1255-25C>T (n.1255-25C>T) n.43-25C>T n.1758-25C>T n.1739-25C>T c.1717-25C>T (n.1717-25C>T) c.1510-25C>T (n.1510-25C>T) c.1444-25C>T (n.1444-25C>T) c.1363-25C>T (n.1363-25C>T) n.1907-25C>T c.691-25C>T (n.691-25C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.1003526A= | CA1433072023 | IDUA | c.1651-23A= (n.1651-23A=) n.1707-23A= c.1255-23A= (n.1255-23A=) n.43-23A= n.1758-23A= n.1739-23A= c.1717-23A= (n.1717-23A=) c.1510-23A= (n.1510-23A=) c.1444-23A= (n.1444-23A=) c.1363-23A= (n.1363-23A=) n.1907-23A= c.691-23A= (n.691-23A=) | |
4 | g.1003526A>G | CA2802335 | IDUA | c.1651-23A>G (n.1651-23A>G) n.1707-23A>G c.1255-23A>G (n.1255-23A>G) n.43-23A>G n.1758-23A>G n.1739-23A>G c.1717-23A>G (n.1717-23A>G) c.1510-23A>G (n.1510-23A>G) c.1444-23A>G (n.1444-23A>G) c.1363-23A>G (n.1363-23A>G) n.1907-23A>G c.691-23A>G (n.691-23A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1003528C>A | CA549264669 | IDUA | c.1651-21C>A (n.1651-21C>A) n.1707-21C>A c.1255-21C>A (n.1255-21C>A) n.43-21C>A n.1758-21C>A n.1739-21C>A c.1717-21C>A (n.1717-21C>A) c.1510-21C>A (n.1510-21C>A) c.1444-21C>A (n.1444-21C>A) c.1363-21C>A (n.1363-21C>A) n.1907-21C>A c.691-21C>A (n.691-21C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1003528C= | CA1433072026 | IDUA | c.1651-21C= (n.1651-21C=) n.1707-21C= c.1255-21C= (n.1255-21C=) n.43-21C= n.1758-21C= n.1739-21C= c.1717-21C= (n.1717-21C=) c.1510-21C= (n.1510-21C=) c.1444-21C= (n.1444-21C=) c.1363-21C= (n.1363-21C=) n.1907-21C= c.691-21C= (n.691-21C=) | |
4 | g.1003531A>G | CA2669482959 | IDUA | c.1651-18A>G (n.1651-18A>G) n.1707-18A>G c.1255-18A>G (n.1255-18A>G) n.43-18A>G n.1758-18A>G n.1739-18A>G c.1717-18A>G (n.1717-18A>G) c.1510-18A>G (n.1510-18A>G) c.1444-18A>G (n.1444-18A>G) c.1363-18A>G (n.1363-18A>G) n.1907-18A>G c.691-18A>G (n.691-18A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.1003531dup | CA2669482958 | IDUA | c.1651-18dup (n.1651-18dup) n.1707-18dup c.1255-18dup (n.1255-18dup) n.43-18dup n.1758-18dup n.1739-18dup c.1717-18dup (n.1717-18dup) c.1510-18dup (n.1510-18dup) c.1444-18dup (n.1444-18dup) c.1363-18dup (n.1363-18dup) n.1907-18dup c.691-18dup (n.691-18dup) | gnomAD v4 |
4 | g.1003532G>A | CA91171006 | IDUA | c.1651-17G>A (n.1651-17G>A) n.1707-17G>A c.1255-17G>A (n.1255-17G>A) n.43-17G>A n.1758-17G>A n.1739-17G>A c.1717-17G>A (n.1717-17G>A) c.1510-17G>A (n.1510-17G>A) c.1444-17G>A (n.1444-17G>A) c.1363-17G>A (n.1363-17G>A) n.1907-17G>A c.691-17G>A (n.691-17G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1003532G= | CA1433072030 | IDUA | c.1651-17G= (n.1651-17G=) n.1707-17G= c.1255-17G= (n.1255-17G=) n.43-17G= n.1758-17G= n.1739-17G= c.1717-17G= (n.1717-17G=) c.1510-17G= (n.1510-17G=) c.1444-17G= (n.1444-17G=) c.1363-17G= (n.1363-17G=) n.1907-17G= c.691-17G= (n.691-17G=) | |
4 | g.1003532G>T | CA2669482960 | IDUA | c.1651-17G>T (n.1651-17G>T) n.1707-17G>T c.1255-17G>T (n.1255-17G>T) n.43-17G>T n.1758-17G>T n.1739-17G>T c.1717-17G>T (n.1717-17G>T) c.1510-17G>T (n.1510-17G>T) c.1444-17G>T (n.1444-17G>T) c.1363-17G>T (n.1363-17G>T) n.1907-17G>T c.691-17G>T (n.691-17G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.1003532_1003543delinsGCCCTTCCCTCC | CA1433072031 | IDUA | c.1651-17_1651-6delinsGCCCTTCCCTCC (n.1651-17_1651-6delinsGCCCTTCCCTCC) n.1707-17_1707-6delinsGCCCTTCCCTCC c.1255-17_1255-6delinsGCCCTTCCCTCC (n.1255-17_1255-6delinsGCCCTTCCCTCC) n.43-17_43-6delinsGCCCTTCCCTCC n.1758-17_1758-6delinsGCCCTTCCCTCC n.1739-17_1739-6delinsGCCCTTCCCTCC c.1717-17_1717-6delinsGCCCTTCCCTCC (n.1717-17_1717-6delinsGCCCTTCCCTCC) c.1510-17_1510-6delinsGCCCTTCCCTCC (n.1510-17_1510-6delinsGCCCTTCCCTCC) c.1444-17_1444-6delinsGCCCTTCCCTCC (n.1444-17_1444-6delinsGCCCTTCCCTCC) c.1363-17_1363-6delinsGCCCTTCCCTCC (n.1363-17_1363-6delinsGCCCTTCCCTCC) n.1907-17_1907-6delinsGCCCTTCCCTCC c.691-17_691-6delinsGCCCTTCCCTCC (n.691-17_691-6delinsGCCCTTCCCTCC) | |
4 | g.1003533C>A | CA2669482961 | IDUA | c.1651-16C>A (n.1651-16C>A) n.1707-16C>A c.1255-16C>A (n.1255-16C>A) n.43-16C>A n.1758-16C>A n.1739-16C>A c.1717-16C>A (n.1717-16C>A) c.1510-16C>A (n.1510-16C>A) c.1444-16C>A (n.1444-16C>A) c.1363-16C>A (n.1363-16C>A) n.1907-16C>A c.691-16C>A (n.691-16C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.1003533C>T | CA2669482962 | IDUA | c.1651-16C>T (n.1651-16C>T) n.1707-16C>T c.1255-16C>T (n.1255-16C>T) n.43-16C>T n.1758-16C>T n.1739-16C>T c.1717-16C>T (n.1717-16C>T) c.1510-16C>T (n.1510-16C>T) c.1444-16C>T (n.1444-16C>T) c.1363-16C>T (n.1363-16C>T) n.1907-16C>T c.691-16C>T (n.691-16C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.1003536_1003546del | CA1058439295 | IDUA | c.1651-13_1651-3del (n.1651-13_1651-3del) n.1707-13_1707-3del c.1255-13_1255-3del (n.1255-13_1255-3del) n.43-13_43-3del n.1758-13_1758-3del n.1739-13_1739-3del c.1717-13_1717-3del (n.1717-13_1717-3del) c.1510-13_1510-3del (n.1510-13_1510-3del) c.1444-13_1444-3del (n.1444-13_1444-3del) c.1363-13_1363-3del (n.1363-13_1363-3del) n.1907-13_1907-3del c.691-13_691-3del (n.691-13_691-3del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1003534C>A | CA2802336 | IDUA | c.1651-15C>A (n.1651-15C>A) n.1707-15C>A c.1255-15C>A (n.1255-15C>A) n.43-15C>A n.1758-15C>A n.1739-15C>A c.1717-15C>A (n.1717-15C>A) c.1510-15C>A (n.1510-15C>A) c.1444-15C>A (n.1444-15C>A) c.1363-15C>A (n.1363-15C>A) n.1907-15C>A c.691-15C>A (n.691-15C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1003534C= | CA1433072036 | IDUA | c.1651-15C= (n.1651-15C=) n.1707-15C= c.1255-15C= (n.1255-15C=) n.43-15C= n.1758-15C= n.1739-15C= c.1717-15C= (n.1717-15C=) c.1510-15C= (n.1510-15C=) c.1444-15C= (n.1444-15C=) c.1363-15C= (n.1363-15C=) n.1907-15C= c.691-15C= (n.691-15C=) | |
4 | g.1003534C>T | CA2802337 | IDUA | c.1651-15C>T (n.1651-15C>T) n.1707-15C>T c.1255-15C>T (n.1255-15C>T) n.43-15C>T n.1758-15C>T n.1739-15C>T c.1717-15C>T (n.1717-15C>T) c.1510-15C>T (n.1510-15C>T) c.1444-15C>T (n.1444-15C>T) c.1363-15C>T (n.1363-15C>T) n.1907-15C>T c.691-15C>T (n.691-15C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1003535C= | CA1433072040 | IDUA | c.1651-14C= (n.1651-14C=) n.1707-14C= c.1255-14C= (n.1255-14C=) n.43-14C= n.1758-14C= n.1739-14C= c.1717-14C= (n.1717-14C=) c.1510-14C= (n.1510-14C=) c.1444-14C= (n.1444-14C=) c.1363-14C= (n.1363-14C=) n.1907-14C= c.691-14C= (n.691-14C=) | |
4 | g.1003535C>T | CA549264674 | IDUA | c.1651-14C>T (n.1651-14C>T) n.1707-14C>T c.1255-14C>T (n.1255-14C>T) n.43-14C>T n.1758-14C>T n.1739-14C>T c.1717-14C>T (n.1717-14C>T) c.1510-14C>T (n.1510-14C>T) c.1444-14C>T (n.1444-14C>T) c.1363-14C>T (n.1363-14C>T) n.1907-14C>T c.691-14C>T (n.691-14C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1003536T>C | CA2503340819 | IDUA | c.1651-13T>C (n.1651-13T>C) n.1707-13T>C c.1255-13T>C (n.1255-13T>C) n.43-13T>C n.1758-13T>C n.1739-13T>C c.1717-13T>C (n.1717-13T>C) c.1510-13T>C (n.1510-13T>C) c.1444-13T>C (n.1444-13T>C) c.1363-13T>C (n.1363-13T>C) n.1907-13T>C c.691-13T>C (n.691-13T>C) | |
4 | g.1003536T>G | CA2569408848 | IDUA | c.1651-13T>G (n.1651-13T>G) n.1707-13T>G c.1255-13T>G (n.1255-13T>G) n.43-13T>G n.1758-13T>G n.1739-13T>G c.1717-13T>G (n.1717-13T>G) c.1510-13T>G (n.1510-13T>G) c.1444-13T>G (n.1444-13T>G) c.1363-13T>G (n.1363-13T>G) n.1907-13T>G c.691-13T>G (n.691-13T>G) | |
4 | g.1003537T= | CA1433072042 | IDUA | c.1651-12T= (n.1651-12T=) n.1707-12T= c.1255-12T= (n.1255-12T=) n.43-12T= n.1758-12T= n.1739-12T= c.1717-12T= (n.1717-12T=) c.1510-12T= (n.1510-12T=) c.1444-12T= (n.1444-12T=) c.1363-12T= (n.1363-12T=) n.1907-12T= c.691-12T= (n.691-12T=) | |
4 | g.1003538C>A | CA2739265872 | IDUA | c.1651-11C>A (n.1651-11C>A) n.1707-11C>A c.1255-11C>A (n.1255-11C>A) n.43-11C>A n.1758-11C>A n.1739-11C>A c.1717-11C>A (n.1717-11C>A) c.1510-11C>A (n.1510-11C>A) c.1444-11C>A (n.1444-11C>A) c.1363-11C>A (n.1363-11C>A) n.1907-11C>A c.691-11C>A (n.691-11C>A) | ClinVar |
4 | g.1003538C>G | CA2739265871 | IDUA | c.1651-11C>G (n.1651-11C>G) n.1707-11C>G c.1255-11C>G (n.1255-11C>G) n.43-11C>G n.1758-11C>G n.1739-11C>G c.1717-11C>G (n.1717-11C>G) c.1510-11C>G (n.1510-11C>G) c.1444-11C>G (n.1444-11C>G) c.1363-11C>G (n.1363-11C>G) n.1907-11C>G c.691-11C>G (n.691-11C>G) | ClinVar |
4 | g.1003540dup | CA784341156 | IDUA | c.1651-9dup (n.1651-9dup) n.1707-9dup c.1255-9dup (n.1255-9dup) n.43-9dup n.1758-9dup n.1739-9dup c.1717-9dup (n.1717-9dup) c.1510-9dup (n.1510-9dup) c.1444-9dup (n.1444-9dup) c.1363-9dup (n.1363-9dup) n.1907-9dup c.691-9dup (n.691-9dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1003540del | CA2697557061 | IDUA | c.1651-9del (n.1651-9del) n.1707-9del c.1255-9del (n.1255-9del) n.43-9del n.1758-9del n.1739-9del c.1717-9del (n.1717-9del) c.1510-9del (n.1510-9del) c.1444-9del (n.1444-9del) c.1363-9del (n.1363-9del) n.1907-9del c.691-9del (n.691-9del) | ClinVar |
4 | g.1003539C= | CA1433072043 | IDUA | c.1651-10C= (n.1651-10C=) n.1707-10C= c.1255-10C= (n.1255-10C=) n.43-10C= n.1758-10C= n.1739-10C= c.1717-10C= (n.1717-10C=) c.1510-10C= (n.1510-10C=) c.1444-10C= (n.1444-10C=) c.1363-10C= (n.1363-10C=) n.1907-10C= c.691-10C= (n.691-10C=) | |
4 | g.1003539C>T | CA2802338 | IDUA | c.1651-10C>T (n.1651-10C>T) n.1707-10C>T c.1255-10C>T (n.1255-10C>T) n.43-10C>T n.1758-10C>T n.1739-10C>T c.1717-10C>T (n.1717-10C>T) c.1510-10C>T (n.1510-10C>T) c.1444-10C>T (n.1444-10C>T) c.1363-10C>T (n.1363-10C>T) n.1907-10C>T c.691-10C>T (n.691-10C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1003540C>T | CA2499217023 | IDUA | c.1651-9C>T (n.1651-9C>T) n.1707-9C>T c.1255-9C>T (n.1255-9C>T) n.43-9C>T n.1758-9C>T n.1739-9C>T c.1717-9C>T (n.1717-9C>T) c.1510-9C>T (n.1510-9C>T) c.1444-9C>T (n.1444-9C>T) c.1363-9C>T (n.1363-9C>T) n.1907-9C>T c.691-9C>T (n.691-9C>T) | ClinVar dbSNP |
4 | g.1003541T>C | CA2669482963 | IDUA | c.1651-8T>C (n.1651-8T>C) n.1707-8T>C c.1255-8T>C (n.1255-8T>C) n.43-8T>C n.1758-8T>C n.1739-8T>C c.1717-8T>C (n.1717-8T>C) c.1510-8T>C (n.1510-8T>C) c.1444-8T>C (n.1444-8T>C) c.1363-8T>C (n.1363-8T>C) n.1907-8T>C c.691-8T>C (n.691-8T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.1003541T= | CA1433072045 | IDUA | c.1651-8T= (n.1651-8T=) n.1707-8T= c.1255-8T= (n.1255-8T=) n.43-8T= n.1758-8T= n.1739-8T= c.1717-8T= (n.1717-8T=) c.1510-8T= (n.1510-8T=) c.1444-8T= (n.1444-8T=) c.1363-8T= (n.1363-8T=) n.1907-8T= c.691-8T= (n.691-8T=) | |
4 | g.1003542C>A | CA91171041 | IDUA | c.1651-7C>A (n.1651-7C>A) n.1707-7C>A c.1255-7C>A (n.1255-7C>A) n.43-7C>A n.1758-7C>A n.1739-7C>A c.1717-7C>A (n.1717-7C>A) c.1510-7C>A (n.1510-7C>A) c.1444-7C>A (n.1444-7C>A) c.1363-7C>A (n.1363-7C>A) n.1907-7C>A c.691-7C>A (n.691-7C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1003542C= | CA1433072054 | IDUA | c.1651-7C= (n.1651-7C=) n.1707-7C= c.1255-7C= (n.1255-7C=) n.43-7C= n.1758-7C= n.1739-7C= c.1717-7C= (n.1717-7C=) c.1510-7C= (n.1510-7C=) c.1444-7C= (n.1444-7C=) c.1363-7C= (n.1363-7C=) n.1907-7C= c.691-7C= (n.691-7C=) | |
4 | g.1003542C>T | CA438057995 | IDUA | c.1651-7C>T (n.1651-7C>T) n.1707-7C>T c.1255-7C>T (n.1255-7C>T) n.43-7C>T n.1758-7C>T n.1739-7C>T c.1717-7C>T (n.1717-7C>T) c.1510-7C>T (n.1510-7C>T) c.1444-7C>T (n.1444-7C>T) c.1363-7C>T (n.1363-7C>T) n.1907-7C>T c.691-7C>T (n.691-7C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1003546dup | CA784341160 | IDUA | c.1651-3dup (n.1651-3dup) n.1707-3dup c.1255-3dup (n.1255-3dup) n.43-3dup n.1758-3dup n.1739-3dup c.1717-3dup (n.1717-3dup) c.1510-3dup (n.1510-3dup) c.1444-3dup (n.1444-3dup) c.1363-3dup (n.1363-3dup) n.1907-3dup c.691-3dup (n.691-3dup) | dbSNP |
4 | g.1003542_1003546dup | CA2802339 | IDUA | c.1651-7_1651-3dup (n.1651-7_1651-3dup) n.1707-7_1707-3dup c.1255-7_1255-3dup (n.1255-7_1255-3dup) n.43-7_43-3dup n.1758-7_1758-3dup n.1739-7_1739-3dup c.1717-7_1717-3dup (n.1717-7_1717-3dup) c.1510-7_1510-3dup (n.1510-7_1510-3dup) c.1444-7_1444-3dup (n.1444-7_1444-3dup) c.1363-7_1363-3dup (n.1363-7_1363-3dup) n.1907-7_1907-3dup c.691-7_691-3dup (n.691-7_691-3dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1003546del | CA2669482964 | IDUA | c.1651-3del (n.1651-3del) n.1707-3del c.1255-3del (n.1255-3del) n.43-3del n.1758-3del n.1739-3del c.1717-3del (n.1717-3del) c.1510-3del (n.1510-3del) c.1444-3del (n.1444-3del) c.1363-3del (n.1363-3del) n.1907-3del c.691-3del (n.691-3del) | gnomAD v4 |
4 | g.1003543C= | CA1433072059 | IDUA | c.1651-6C= (n.1651-6C=) n.1707-6C= c.1255-6C= (n.1255-6C=) n.43-6C= n.1758-6C= n.1739-6C= c.1717-6C= (n.1717-6C=) c.1510-6C= (n.1510-6C=) c.1444-6C= (n.1444-6C=) c.1363-6C= (n.1363-6C=) n.1907-6C= c.691-6C= (n.691-6C=) | |
4 | g.1003543C>G | CA2739265873 | IDUA | c.1651-6C>G (n.1651-6C>G) n.1707-6C>G c.1255-6C>G (n.1255-6C>G) n.43-6C>G n.1758-6C>G n.1739-6C>G c.1717-6C>G (n.1717-6C>G) c.1510-6C>G (n.1510-6C>G) c.1444-6C>G (n.1444-6C>G) c.1363-6C>G (n.1363-6C>G) n.1907-6C>G c.691-6C>G (n.691-6C>G) | ClinVar |
4 | g.1003543C>T | CA549264676 | IDUA | c.1651-6C>T (n.1651-6C>T) n.1707-6C>T c.1255-6C>T (n.1255-6C>T) n.43-6C>T n.1758-6C>T n.1739-6C>T c.1717-6C>T (n.1717-6C>T) c.1510-6C>T (n.1510-6C>T) c.1444-6C>T (n.1444-6C>T) c.1363-6C>T (n.1363-6C>T) n.1907-6C>T c.691-6C>T (n.691-6C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1003544C>T | CA913108048 | IDUA | c.1651-5C>T (n.1651-5C>T) n.1707-5C>T c.1255-5C>T (n.1255-5C>T) n.43-5C>T n.1758-5C>T n.1739-5C>T c.1717-5C>T (n.1717-5C>T) c.1510-5C>T (n.1510-5C>T) c.1444-5C>T (n.1444-5C>T) c.1363-5C>T (n.1363-5C>T) n.1907-5C>T c.691-5C>T (n.691-5C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.1003545C= | CA1433072063 | IDUA | c.1651-4C= (n.1651-4C=) n.1707-4C= c.1255-4C= (n.1255-4C=) n.43-4C= n.1758-4C= n.1739-4C= c.1717-4C= (n.1717-4C=) c.1510-4C= (n.1510-4C=) c.1444-4C= (n.1444-4C=) c.1363-4C= (n.1363-4C=) n.1907-4C= c.691-4C= (n.691-4C=) | |
4 | g.1003545C>G | CA1433072064 | IDUA | c.1651-4C>G (n.1651-4C>G) n.1707-4C>G c.1255-4C>G (n.1255-4C>G) n.43-4C>G n.1758-4C>G n.1739-4C>G c.1717-4C>G (n.1717-4C>G) c.1510-4C>G (n.1510-4C>G) c.1444-4C>G (n.1444-4C>G) c.1363-4C>G (n.1363-4C>G) n.1907-4C>G c.691-4C>G (n.691-4C>G) | ClinVar dbSNP |
4 | g.1003547A>C | CA355965145 | IDUA | c.1651-2A>C (n.1651-2A>C) n.1707-2A>C c.1255-2A>C (n.1255-2A>C) n.43-2A>C n.1758-2A>C n.1739-2A>C c.1717-2A>C (n.1717-2A>C) c.1510-2A>C (n.1510-2A>C) c.1444-2A>C (n.1444-2A>C) c.1363-2A>C (n.1363-2A>C) n.1907-2A>C c.691-2A>C (n.691-2A>C) | |
4 | g.1003547A>G | CA355965146 | IDUA | c.1651-2A>G (n.1651-2A>G) n.1707-2A>G c.1255-2A>G (n.1255-2A>G) n.43-2A>G n.1758-2A>G n.1739-2A>G c.1717-2A>G (n.1717-2A>G) c.1510-2A>G (n.1510-2A>G) c.1444-2A>G (n.1444-2A>G) c.1363-2A>G (n.1363-2A>G) n.1907-2A>G c.691-2A>G (n.691-2A>G) | ClinVar dbSNP |
4 | g.1003547A>T | CA355965147 | IDUA | c.1651-2A>T (n.1651-2A>T) n.1707-2A>T c.1255-2A>T (n.1255-2A>T) n.43-2A>T n.1758-2A>T n.1739-2A>T c.1717-2A>T (n.1717-2A>T) c.1510-2A>T (n.1510-2A>T) c.1444-2A>T (n.1444-2A>T) c.1363-2A>T (n.1363-2A>T) n.1907-2A>T c.691-2A>T (n.691-2A>T) |