Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.100342092A= | CA2447955714 | PCDH19 | c.2535-17T= (n.2535-17T=) c.2676-17T= (n.2676-17T=) c.2535-20T= (n.2535-20T=) c.2676-20T= (n.2676-20T=) | |
X | g.100342092A>G | CA333821209 | PCDH19 | c.2535-17T>C (n.2535-17T>C) c.2676-17T>C (n.2676-17T>C) c.2535-20T>C (n.2535-20T>C) c.2676-20T>C (n.2676-20T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.100342094G= | CA2447955715 | PCDH19 | c.2535-19C= (n.2535-19C=) c.2676-19C= (n.2676-19C=) c.2535-22C= (n.2535-22C=) c.2676-22C= (n.2676-22C=) | |
X | g.100342096_100342097dup | CA643538083 | PCDH19 | c.2535-21_2535-20dup (n.2535-21_2535-20dup) c.2676-21_2676-20dup (n.2676-21_2676-20dup) c.2535-24_2535-23dup (n.2535-24_2535-23dup) c.2676-24_2676-23dup (n.2676-24_2676-23dup) | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.100342096del | CA2579659196 | PCDH19 | c.2535-21del (n.2535-21del) c.2676-21del (n.2676-21del) c.2535-24del (n.2535-24del) c.2676-24del (n.2676-24del) | |
X | g.100342096T>A | CA2447955717 | PCDH19 | c.2535-21A>T (n.2535-21A>T) c.2676-21A>T (n.2676-21A>T) c.2535-24A>T (n.2535-24A>T) c.2676-24A>T (n.2676-24A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.100342096T>C | CA2694250724 | PCDH19 | c.2535-21A>G (n.2535-21A>G) c.2676-21A>G (n.2676-21A>G) c.2535-24A>G (n.2535-24A>G) c.2676-24A>G (n.2676-24A>G) | gnomAD v4 |
X | g.100342096T= | CA2447955716 | PCDH19 | c.2535-21A= (n.2535-21A=) c.2676-21A= (n.2676-21A=) c.2535-24A= (n.2535-24A=) c.2676-24A= (n.2676-24A=) | |
X | g.100342098_100342099delinsAT | CA2447955718 | PCDH19 | c.2535-24_2535-23delinsAT (n.2535-24_2535-23delinsAT) c.2676-24_2676-23delinsAT (n.2676-24_2676-23delinsAT) c.2535-27_2535-26delinsAT (n.2535-27_2535-26delinsAT) c.2676-27_2676-26delinsAT (n.2676-27_2676-26delinsAT) | |
X | g.100342101del | CA10468720 | PCDH19 | c.2535-24del (n.2535-24del) c.2676-24del (n.2676-24del) c.2535-27del (n.2535-27del) c.2676-27del (n.2676-27del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.100342100T>G | CA869217088 | PCDH19 | c.2535-25A>C (n.2535-25A>C) c.2676-25A>C (n.2676-25A>C) c.2535-28A>C (n.2535-28A>C) c.2676-28A>C (n.2676-28A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.100342100T= | CA2447955719 | PCDH19 | c.2535-25A= (n.2535-25A=) c.2676-25A= (n.2676-25A=) c.2535-28A= (n.2535-28A=) c.2676-28A= (n.2676-28A=) | |
X | g.100342101T>A | CA2694250725 | PCDH19 | c.2535-26A>T (n.2535-26A>T) c.2676-26A>T (n.2676-26A>T) c.2535-29A>T (n.2535-29A>T) c.2676-29A>T (n.2676-29A>T) | gnomAD v4 |
X | g.100342101T>C | CA2694250726 | PCDH19 | c.2535-26A>G (n.2535-26A>G) c.2676-26A>G (n.2676-26A>G) c.2535-29A>G (n.2535-29A>G) c.2676-29A>G (n.2676-29A>G) | gnomAD v4 |
X | g.100342102A= | CA2447955720 | PCDH19 | c.2535-27T= (n.2535-27T=) c.2676-27T= (n.2676-27T=) c.2535-30T= (n.2535-30T=) c.2676-30T= (n.2676-30T=) | |
X | g.100342102A>G | CA869217094 | PCDH19 | c.2535-27T>C (n.2535-27T>C) c.2676-27T>C (n.2676-27T>C) c.2535-30T>C (n.2535-30T>C) c.2676-30T>C (n.2676-30T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.100342103C= | CA2447955721 | PCDH19 | c.2535-28G= (n.2535-28G=) c.2676-28G= (n.2676-28G=) c.2535-31G= (n.2535-31G=) c.2676-31G= (n.2676-31G=) | |
X | g.100342103C>T | CA10468721 | PCDH19 | c.2535-28G>A (n.2535-28G>A) c.2676-28G>A (n.2676-28G>A) c.2535-31G>A (n.2535-31G>A) c.2676-31G>A (n.2676-31G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.100342104G>A | CA10468722 | PCDH19 | c.2535-29C>T (n.2535-29C>T) c.2676-29C>T (n.2676-29C>T) c.2535-32C>T (n.2535-32C>T) c.2676-32C>T (n.2676-32C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.100342104G= | CA2447955722 | PCDH19 | c.2535-29C= (n.2535-29C=) c.2676-29C= (n.2676-29C=) c.2535-32C= (n.2535-32C=) c.2676-32C= (n.2676-32C=) | |
X | g.100342104G>T | CA10468723 | PCDH19 | c.2535-29C>A (n.2535-29C>A) c.2676-29C>A (n.2676-29C>A) c.2535-32C>A (n.2535-32C>A) c.2676-32C>A (n.2676-32C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.100342106C>T | CA2694250727 | PCDH19 | c.2535-31G>A (n.2535-31G>A) c.2676-31G>A (n.2676-31G>A) c.2535-34G>A (n.2535-34G>A) c.2676-34G>A (n.2676-34G>A) | gnomAD v4 |
X | g.100342107C>A | CA2447955724 | PCDH19 | c.2535-32G>T (n.2535-32G>T) c.2676-32G>T (n.2676-32G>T) c.2535-35G>T (n.2535-35G>T) c.2676-35G>T (n.2676-35G>T) | dbSNP |
X | g.100342107C= | CA2447955723 | PCDH19 | c.2535-32G= (n.2535-32G=) c.2676-32G= (n.2676-32G=) c.2535-35G= (n.2535-35G=) c.2676-35G= (n.2676-35G=) | |
X | g.100342107C>T | CA10468724 | PCDH19 | c.2535-32G>A (n.2535-32G>A) c.2676-32G>A (n.2676-32G>A) c.2535-35G>A (n.2535-35G>A) c.2676-35G>A (n.2676-35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.100342108G>A | CA10468725 | PCDH19 | c.2535-33C>T (n.2535-33C>T) c.2676-33C>T (n.2676-33C>T) c.2535-36C>T (n.2535-36C>T) c.2676-36C>T (n.2676-36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.100342108G>C | CA2694250728 | PCDH19 | c.2535-33C>G (n.2535-33C>G) c.2676-33C>G (n.2676-33C>G) c.2535-36C>G (n.2535-36C>G) c.2676-36C>G (n.2676-36C>G) | gnomAD v4 |
X | g.100342108G= | CA2447955725 | PCDH19 | c.2535-33C= (n.2535-33C=) c.2676-33C= (n.2676-33C=) c.2535-36C= (n.2535-36C=) c.2676-36C= (n.2676-36C=) | |
X | g.100342108G>T | CA2694250729 | PCDH19 | c.2535-33C>A (n.2535-33C>A) c.2676-33C>A (n.2676-33C>A) c.2535-36C>A (n.2535-36C>A) c.2676-36C>A (n.2676-36C>A) | gnomAD v4 |
X | g.100342109T>C | CA869217104 | PCDH19 | c.2535-34A>G (n.2535-34A>G) c.2676-34A>G (n.2676-34A>G) c.2535-37A>G (n.2535-37A>G) c.2676-37A>G (n.2676-37A>G) | dbSNP |
X | g.100342109T= | CA2447955727 | PCDH19 | c.2535-34A= (n.2535-34A=) c.2676-34A= (n.2676-34A=) c.2535-37A= (n.2535-37A=) c.2676-37A= (n.2676-37A=) | |
X | g.100342109_100342113delinsTGACA | CA2447955726 | PCDH19 | c.2535-38_2535-34delinsTGTCA (n.2535-38_2535-34delinsTGTCA) c.2676-38_2676-34delinsTGTCA (n.2676-38_2676-34delinsTGTCA) c.2535-41_2535-37delinsTGTCA (n.2535-41_2535-37delinsTGTCA) c.2676-41_2676-37delinsTGTCA (n.2676-41_2676-37delinsTGTCA) | |
X | g.100342110G>A | CA333821210 | PCDH19 | c.2535-35C>T (n.2535-35C>T) c.2676-35C>T (n.2676-35C>T) c.2535-38C>T (n.2535-38C>T) c.2676-38C>T (n.2676-38C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.100342110G= | CA2447955728 | PCDH19 | c.2535-35C= (n.2535-35C=) c.2676-35C= (n.2676-35C=) c.2535-38C= (n.2535-38C=) c.2676-38C= (n.2676-38C=) | |
X | g.100342110G>T | CA2694250730 | PCDH19 | c.2535-35C>A (n.2535-35C>A) c.2676-35C>A (n.2676-35C>A) c.2535-38C>A (n.2535-38C>A) c.2676-38C>A (n.2676-38C>A) | gnomAD v4 |
X | g.100342112_100342115del | CA643538084 | PCDH19 | c.2535-38_2535-35del (n.2535-38_2535-35del) c.2676-38_2676-35del (n.2676-38_2676-35del) c.2535-41_2535-38del (n.2535-41_2535-38del) c.2676-41_2676-38del (n.2676-41_2676-38del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.100342112C>A | CA2694250731 | PCDH19 | c.2535-37G>T (n.2535-37G>T) c.2676-37G>T (n.2676-37G>T) c.2535-40G>T (n.2535-40G>T) c.2676-40G>T (n.2676-40G>T) | gnomAD v4 |
X | g.100342112C>T | CA2694250732 | PCDH19 | c.2535-37G>A (n.2535-37G>A) c.2676-37G>A (n.2676-37G>A) c.2535-40G>A (n.2535-40G>A) c.2676-40G>A (n.2676-40G>A) | gnomAD v4 |
X | g.100342113A= | CA2447955729 | PCDH19 | c.2535-38T= (n.2535-38T=) c.2676-38T= (n.2676-38T=) c.2535-41T= (n.2535-41T=) c.2676-41T= (n.2676-41T=) | |
X | g.100342113A>G | CA2447955730 | PCDH19 | c.2535-38T>C (n.2535-38T>C) c.2676-38T>C (n.2676-38T>C) c.2535-41T>C (n.2535-41T>C) c.2676-41T>C (n.2676-41T>C) | dbSNP |
X | g.100342114G>A | CA10468727 | PCDH19 | c.2535-39C>T (n.2535-39C>T) c.2676-39C>T (n.2676-39C>T) c.2535-42C>T (n.2535-42C>T) c.2676-42C>T (n.2676-42C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.100342114G= | CA2447955731 | PCDH19 | c.2535-39C= (n.2535-39C=) c.2676-39C= (n.2676-39C=) c.2535-42C= (n.2535-42C=) c.2676-42C= (n.2676-42C=) | |
X | g.100342114G>T | CA10468726 | PCDH19 | c.2535-39C>A (n.2535-39C>A) c.2676-39C>A (n.2676-39C>A) c.2535-42C>A (n.2535-42C>A) c.2676-42C>A (n.2676-42C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.100342115A= | CA2447955732 | PCDH19 | c.2535-40T= (n.2535-40T=) c.2676-40T= (n.2676-40T=) c.2535-43T= (n.2535-43T=) c.2676-43T= (n.2676-43T=) | |
X | g.100342115A>G | CA2694250733 | PCDH19 | c.2535-40T>C (n.2535-40T>C) c.2676-40T>C (n.2676-40T>C) c.2535-43T>C (n.2535-43T>C) c.2676-43T>C (n.2676-43T>C) | gnomAD v4 |
X | g.100342115A>T | CA10468728 | PCDH19 | c.2535-40T>A (n.2535-40T>A) c.2676-40T>A (n.2676-40T>A) c.2535-43T>A (n.2535-43T>A) c.2676-43T>A (n.2676-43T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.100342116T>A | CA643538085 | PCDH19 | c.2535-41A>T (n.2535-41A>T) c.2676-41A>T (n.2676-41A>T) c.2535-44A>T (n.2535-44A>T) c.2676-44A>T (n.2676-44A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.100342116T>G | CA2579659197 | PCDH19 | c.2535-41A>C (n.2535-41A>C) c.2676-41A>C (n.2676-41A>C) c.2535-44A>C (n.2535-44A>C) c.2676-44A>C (n.2676-44A>C) | gnomAD v4 |
X | g.100342116T= | CA2447955733 | PCDH19 | c.2535-41A= (n.2535-41A=) c.2676-41A= (n.2676-41A=) c.2535-44A= (n.2535-44A=) c.2676-44A= (n.2676-44A=) | |
X | g.100342117C>T | CA2694250734 | PCDH19 | c.2535-42G>A (n.2535-42G>A) c.2676-42G>A (n.2676-42G>A) c.2535-45G>A (n.2535-45G>A) c.2676-45G>A (n.2676-45G>A) | gnomAD v4 |
X | g.100342118T>C | CA2694250735 | PCDH19 | c.2535-43A>G (n.2535-43A>G) c.2676-43A>G (n.2676-43A>G) c.2535-46A>G (n.2535-46A>G) c.2676-46A>G (n.2676-46A>G) | gnomAD v4 |
X | g.100342119G= | CA2447955734 | PCDH19 | c.2535-44C= (n.2535-44C=) c.2676-44C= (n.2676-44C=) c.2535-47C= (n.2535-47C=) c.2676-47C= (n.2676-47C=) | |
X | g.100342119G>T | CA2447955735 | PCDH19 | c.2535-44C>A (n.2535-44C>A) c.2676-44C>A (n.2676-44C>A) c.2535-47C>A (n.2535-47C>A) c.2676-47C>A (n.2676-47C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.100342120A>G | CA2579659198 | PCDH19 | c.2535-45T>C (n.2535-45T>C) c.2676-45T>C (n.2676-45T>C) c.2535-48T>C (n.2535-48T>C) c.2676-48T>C (n.2676-48T>C) | |
X | g.100342124T>A | CA2694250736 | PCDH19 | c.2535-49A>T (n.2535-49A>T) c.2676-49A>T (n.2676-49A>T) c.2535-52A>T (n.2535-52A>T) c.2676-52A>T (n.2676-52A>T) | gnomAD v4 |
X | g.100342125A>G | CA2694250737 | PCDH19 | c.2535-50T>C (n.2535-50T>C) c.2676-50T>C (n.2676-50T>C) c.2535-53T>C (n.2535-53T>C) c.2676-53T>C (n.2676-53T>C) | gnomAD v4 |
X | g.100342126A>G | CA2694250738 | PCDH19 | c.2535-51T>C (n.2535-51T>C) c.2676-51T>C (n.2676-51T>C) c.2535-54T>C (n.2535-54T>C) c.2676-54T>C (n.2676-54T>C) | gnomAD v4 |
X | g.100342128A= | CA2447955737 | PCDH19 | c.2535-53T= (n.2535-53T=) c.2676-53T= (n.2676-53T=) c.2535-56T= (n.2535-56T=) c.2676-56T= (n.2676-56T=) | |
X | g.100342128A>C | CA2447955736 | PCDH19 | c.2535-53T>G (n.2535-53T>G) c.2676-53T>G (n.2676-53T>G) c.2535-56T>G (n.2535-56T>G) c.2676-56T>G (n.2676-56T>G) | dbSNP |
X | g.100342128A>T | CA2694250739 | PCDH19 | c.2535-53T>A (n.2535-53T>A) c.2676-53T>A (n.2676-53T>A) c.2535-56T>A (n.2535-56T>A) c.2676-56T>A (n.2676-56T>A) | gnomAD v4 |
X | g.100342129A>T | CA2694250740 | PCDH19 | c.2535-54T>A (n.2535-54T>A) c.2676-54T>A (n.2676-54T>A) c.2535-57T>A (n.2535-57T>A) c.2676-57T>A (n.2676-57T>A) | gnomAD v4 |
X | g.100342131C>A | CA2694250741 | PCDH19 | c.2535-56G>T (n.2535-56G>T) c.2676-56G>T (n.2676-56G>T) c.2535-59G>T (n.2535-59G>T) c.2676-59G>T (n.2676-59G>T) | gnomAD v4 |
X | g.100342135C= | CA2447955738 | PCDH19 | c.2535-60G= (n.2535-60G=) c.2676-60G= (n.2676-60G=) c.2535-63G= (n.2535-63G=) c.2676-63G= (n.2676-63G=) | |
X | g.100342135C>T | CA2447955739 | PCDH19 | c.2535-60G>A (n.2535-60G>A) c.2676-60G>A (n.2676-60G>A) c.2535-63G>A (n.2535-63G>A) c.2676-63G>A (n.2676-63G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.100342136T>A | CA333821211 | PCDH19 | c.2535-61A>T (n.2535-61A>T) c.2676-61A>T (n.2676-61A>T) c.2535-64A>T (n.2535-64A>T) c.2676-64A>T (n.2676-64A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.100342136T>C | CA2694250742 | PCDH19 | c.2535-61A>G (n.2535-61A>G) c.2676-61A>G (n.2676-61A>G) c.2535-64A>G (n.2535-64A>G) c.2676-64A>G (n.2676-64A>G) | gnomAD v4 |
X | g.100342136T= | CA2447955740 | PCDH19 | c.2535-61A= (n.2535-61A=) c.2676-61A= (n.2676-61A=) c.2535-64A= (n.2535-64A=) c.2676-64A= (n.2676-64A=) | |
X | g.100342137G>A | CA2694250743 | PCDH19 | c.2535-62C>T (n.2535-62C>T) c.2676-62C>T (n.2676-62C>T) c.2535-65C>T (n.2535-65C>T) c.2676-65C>T (n.2676-65C>T) | gnomAD v4 |
X | g.100342138A>G | CA2694250744 | PCDH19 | c.2535-63T>C (n.2535-63T>C) c.2676-63T>C (n.2676-63T>C) c.2535-66T>C (n.2535-66T>C) c.2676-66T>C (n.2676-66T>C) | gnomAD v4 |
X | g.100342139G>T | CA2694250745 | PCDH19 | c.2535-64C>A (n.2535-64C>A) c.2676-64C>A (n.2676-64C>A) c.2535-67C>A (n.2535-67C>A) c.2676-67C>A (n.2676-67C>A) | gnomAD v4 |
X | g.100342140C>A | CA2694250746 | PCDH19 | c.2535-65G>T (n.2535-65G>T) c.2676-65G>T (n.2676-65G>T) c.2535-68G>T (n.2535-68G>T) c.2676-68G>T (n.2676-68G>T) | gnomAD v4 |
X | g.100342141del | CA2579659199 | PCDH19 | c.2535-65del (n.2535-65del) c.2676-65del (n.2676-65del) c.2535-68del (n.2535-68del) c.2676-68del (n.2676-68del) | |
X | g.100342142_100342143del | CA2694250747 | PCDH19 | c.2535-68_2535-67del (n.2535-68_2535-67del) c.2676-68_2676-67del (n.2676-68_2676-67del) c.2535-71_2535-70del (n.2535-71_2535-70del) c.2676-71_2676-70del (n.2676-71_2676-70del) | gnomAD v4 |
X | g.100342143G>T | CA2694250748 | PCDH19 | c.2535-68C>A (n.2535-68C>A) c.2676-68C>A (n.2676-68C>A) c.2535-71C>A (n.2535-71C>A) c.2676-71C>A (n.2676-71C>A) | gnomAD v4 |
X | g.100342144G>T | CA2694250750 | PCDH19 | c.2535-69C>A (n.2535-69C>A) c.2676-69C>A (n.2676-69C>A) c.2535-72C>A (n.2535-72C>A) c.2676-72C>A (n.2676-72C>A) | gnomAD v4 |
X | g.100342148_100342150del | CA2694250749 | PCDH19 | c.2535-71_2535-69del (n.2535-71_2535-69del) c.2676-71_2676-69del (n.2676-71_2676-69del) c.2535-74_2535-72del (n.2535-74_2535-72del) c.2676-74_2676-72del (n.2676-74_2676-72del) | gnomAD v4 |
X | g.100342145_100342146insCA | CA2694250751 | PCDH19 | c.2535-70_2535-69insGT (n.2535-70_2535-69insGT) c.2676-70_2676-69insGT (n.2676-70_2676-69insGT) c.2535-73_2535-72insGT (n.2535-73_2535-72insGT) c.2676-73_2676-72insGT (n.2676-73_2676-72insGT) | gnomAD v4 |
X | g.100342147G>C | CA2694250752 | PCDH19 | c.2535-72C>G (n.2535-72C>G) c.2676-72C>G (n.2676-72C>G) c.2535-75C>G (n.2535-75C>G) c.2676-75C>G (n.2676-75C>G) | gnomAD v4 |
X | g.100342147G>T | CA2694250753 | PCDH19 | c.2535-72C>A (n.2535-72C>A) c.2676-72C>A (n.2676-72C>A) c.2535-75C>A (n.2535-75C>A) c.2676-75C>A (n.2676-75C>A) | gnomAD v4 |
X | g.100342147dup | CA658388784 | PCDH19 | c.2535-72dup (n.2535-72dup) c.2676-72dup (n.2676-72dup) c.2535-75dup (n.2535-75dup) c.2676-75dup (n.2676-75dup) | COSMIC |
X | g.100342150_100342151del | CA2694250754 | PCDH19 | c.2535-75_2535-74del (n.2535-75_2535-74del) c.2676-75_2676-74del (n.2676-75_2676-74del) c.2535-78_2535-77del (n.2535-78_2535-77del) c.2676-78_2676-77del (n.2676-78_2676-77del) | gnomAD v4 |
X | g.100342150G>A | CA869217111 | PCDH19 | c.2535-75C>T (n.2535-75C>T) c.2676-75C>T (n.2676-75C>T) c.2535-78C>T (n.2535-78C>T) c.2676-78C>T (n.2676-78C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.100342150G= | CA2447955741 | PCDH19 | c.2535-75C= (n.2535-75C=) c.2676-75C= (n.2676-75C=) c.2535-78C= (n.2535-78C=) c.2676-78C= (n.2676-78C=) | |
X | g.100342150G>T | CA2579659200 | PCDH19 | c.2535-75C>A (n.2535-75C>A) c.2676-75C>A (n.2676-75C>A) c.2535-78C>A (n.2535-78C>A) c.2676-78C>A (n.2676-78C>A) | |
X | g.100342151T>A | CA2579659201 | PCDH19 | c.2535-76A>T (n.2535-76A>T) c.2676-76A>T (n.2676-76A>T) c.2535-79A>T (n.2535-79A>T) c.2676-79A>T (n.2676-79A>T) | |
X | g.100342151T>C | CA333821212 | PCDH19 | c.2535-76A>G (n.2535-76A>G) c.2676-76A>G (n.2676-76A>G) c.2535-79A>G (n.2535-79A>G) c.2676-79A>G (n.2676-79A>G) | dbSNP |
X | g.100342151T= | CA2447955742 | PCDH19 | c.2535-76A= (n.2535-76A=) c.2676-76A= (n.2676-76A=) c.2535-79A= (n.2535-79A=) c.2676-79A= (n.2676-79A=) | |
X | g.100342152C>A | CA2694250755 | PCDH19 | c.2535-77G>T (n.2535-77G>T) c.2676-77G>T (n.2676-77G>T) c.2535-80G>T (n.2535-80G>T) c.2676-80G>T (n.2676-80G>T) | gnomAD v4 |
X | g.100342152C= | CA2447955743 | PCDH19 | c.2535-77G= (n.2535-77G=) c.2676-77G= (n.2676-77G=) c.2535-80G= (n.2535-80G=) c.2676-80G= (n.2676-80G=) | |
X | g.100342152C>T | CA333821213 | PCDH19 | c.2535-77G>A (n.2535-77G>A) c.2676-77G>A (n.2676-77G>A) c.2535-80G>A (n.2535-80G>A) c.2676-80G>A (n.2676-80G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.100342152_100342153insCT | CA2694250756 | PCDH19 | c.2535-78_2535-77insAG (n.2535-78_2535-77insAG) c.2676-78_2676-77insAG (n.2676-78_2676-77insAG) c.2535-81_2535-80insAG (n.2535-81_2535-80insAG) c.2676-81_2676-80insAG (n.2676-81_2676-80insAG) | gnomAD v4 |
X | g.100342153G>A | CA333821214 | PCDH19 | c.2535-78C>T (n.2535-78C>T) c.2676-78C>T (n.2676-78C>T) c.2535-81C>T (n.2535-81C>T) c.2676-81C>T (n.2676-81C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.100342153G= | CA2447955744 | PCDH19 | c.2535-78C= (n.2535-78C=) c.2676-78C= (n.2676-78C=) c.2535-81C= (n.2535-81C=) c.2676-81C= (n.2676-81C=) | |
X | g.100342153G>T | CA2694250757 | PCDH19 | c.2535-78C>A (n.2535-78C>A) c.2676-78C>A (n.2676-78C>A) c.2535-81C>A (n.2535-81C>A) c.2676-81C>A (n.2676-81C>A) | gnomAD v4 |
X | g.100342154G>A | CA869217121 | PCDH19 | c.2535-79C>T (n.2535-79C>T) c.2676-79C>T (n.2676-79C>T) c.2535-82C>T (n.2535-82C>T) c.2676-82C>T (n.2676-82C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.100342154G= | CA2447955745 | PCDH19 | c.2535-79C= (n.2535-79C=) c.2676-79C= (n.2676-79C=) c.2535-82C= (n.2535-82C=) c.2676-82C= (n.2676-82C=) | |
X | g.100342154G>T | CA2694250758 | PCDH19 | c.2535-79C>A (n.2535-79C>A) c.2676-79C>A (n.2676-79C>A) c.2535-82C>A (n.2535-82C>A) c.2676-82C>A (n.2676-82C>A) | gnomAD v4 |
X | g.100342155C= | CA2447955746 | PCDH19 | c.2535-80G= (n.2535-80G=) c.2676-80G= (n.2676-80G=) c.2535-83G= (n.2535-83G=) c.2676-83G= (n.2676-83G=) | |
X | g.100342155C>G | CA2694250759 | PCDH19 | c.2535-80G>C (n.2535-80G>C) c.2676-80G>C (n.2676-80G>C) c.2535-83G>C (n.2535-83G>C) c.2676-83G>C (n.2676-83G>C) | gnomAD v4 |
X | g.100342155C>T | CA643538086 | PCDH19 | c.2535-80G>A (n.2535-80G>A) c.2676-80G>A (n.2676-80G>A) c.2535-83G>A (n.2535-83G>A) c.2676-83G>A (n.2676-83G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.100342158T>A | CA2694250760 | PCDH19 | c.2535-83A>T (n.2535-83A>T) c.2676-83A>T (n.2676-83A>T) c.2535-86A>T (n.2535-86A>T) c.2676-86A>T (n.2676-86A>T) | gnomAD v4 |
X | g.100342159G>A | CA2694250761 | PCDH19 | c.2535-84C>T (n.2535-84C>T) c.2676-84C>T (n.2676-84C>T) c.2535-87C>T (n.2535-87C>T) c.2676-87C>T (n.2676-87C>T) | gnomAD v4 |
X | g.100342159G>T | CA2694250762 | PCDH19 | c.2535-84C>A (n.2535-84C>A) c.2676-84C>A (n.2676-84C>A) c.2535-87C>A (n.2535-87C>A) c.2676-87C>A (n.2676-87C>A) | gnomAD v4 |
X | g.100342161A>C | CA2694250763 | PCDH19 | c.2535-86T>G (n.2535-86T>G) c.2676-86T>G (n.2676-86T>G) c.2535-89T>G (n.2535-89T>G) c.2676-89T>G (n.2676-89T>G) | gnomAD v4 |
X | g.100342163T>C | CA2579659202 | PCDH19 | c.2535-88A>G (n.2535-88A>G) c.2676-88A>G (n.2676-88A>G) c.2535-91A>G (n.2535-91A>G) c.2676-91A>G (n.2676-91A>G) | |
X | g.100342164G>A | CA869217125 | PCDH19 | c.2535-89C>T (n.2535-89C>T) c.2676-89C>T (n.2676-89C>T) c.2535-92C>T (n.2535-92C>T) c.2676-92C>T (n.2676-92C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.100342164G= | CA2447955747 | PCDH19 | c.2535-89C= (n.2535-89C=) c.2676-89C= (n.2676-89C=) c.2535-92C= (n.2535-92C=) c.2676-92C= (n.2676-92C=) | |
X | g.100342164G>T | CA2694250764 | PCDH19 | c.2535-89C>A (n.2535-89C>A) c.2676-89C>A (n.2676-89C>A) c.2535-92C>A (n.2535-92C>A) c.2676-92C>A (n.2676-92C>A) | gnomAD v4 |
X | g.100342166G>T | CA2694250765 | PCDH19 | c.2535-91C>A (n.2535-91C>A) c.2676-91C>A (n.2676-91C>A) c.2535-94C>A (n.2535-94C>A) c.2676-94C>A (n.2676-94C>A) | gnomAD v4 |
X | g.100342167G>T | CA2694250766 | PCDH19 | c.2535-92C>A (n.2535-92C>A) c.2676-92C>A (n.2676-92C>A) c.2535-95C>A (n.2535-95C>A) c.2676-95C>A (n.2676-95C>A) | gnomAD v4 |
X | g.100342168C>T | CA2579659203 | PCDH19 | c.2535-93G>A (n.2535-93G>A) c.2676-93G>A (n.2676-93G>A) c.2535-96G>A (n.2535-96G>A) c.2676-96G>A (n.2676-96G>A) | gnomAD v4 |
X | g.100342172C= | CA2447955748 | PCDH19 | c.2535-97G= (n.2535-97G=) c.2676-97G= (n.2676-97G=) c.2535-100G= (n.2535-100G=) c.2676-100G= (n.2676-100G=) | |
X | g.100342172C>G | CA1135800802 | PCDH19 | c.2535-97G>C (n.2535-97G>C) c.2676-97G>C (n.2676-97G>C) c.2535-100G>C (n.2535-100G>C) c.2676-100G>C (n.2676-100G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.100342175T>A | CA2579659204 | PCDH19 | c.2535-100A>T (n.2535-100A>T) c.2676-100A>T (n.2676-100A>T) c.2535-103A>T (n.2535-103A>T) c.2676-103A>T (n.2676-103A>T) | gnomAD v4 |
X | g.100342175T>C | CA2694250767 | PCDH19 | c.2535-100A>G (n.2535-100A>G) c.2676-100A>G (n.2676-100A>G) c.2535-103A>G (n.2535-103A>G) c.2676-103A>G (n.2676-103A>G) | gnomAD v4 |
X | g.100342176G>T | CA2694250768 | PCDH19 | c.2535-101C>A (n.2535-101C>A) c.2676-101C>A (n.2676-101C>A) c.2535-104C>A (n.2535-104C>A) c.2676-104C>A (n.2676-104C>A) | gnomAD v4 |
X | g.100342177G>A | CA2694250769 | PCDH19 | c.2535-102C>T (n.2535-102C>T) c.2676-102C>T (n.2676-102C>T) c.2535-105C>T (n.2535-105C>T) c.2676-105C>T (n.2676-105C>T) | gnomAD v4 |
X | g.100342177G>C | CA2694250770 | PCDH19 | c.2535-102C>G (n.2535-102C>G) c.2676-102C>G (n.2676-102C>G) c.2535-105C>G (n.2535-105C>G) c.2676-105C>G (n.2676-105C>G) | gnomAD v4 |
X | g.100342177G>T | CA2694250771 | PCDH19 | c.2535-102C>A (n.2535-102C>A) c.2676-102C>A (n.2676-102C>A) c.2535-105C>A (n.2535-105C>A) c.2676-105C>A (n.2676-105C>A) | gnomAD v4 |
X | g.100342178C>A | CA2694250772 | PCDH19 | c.2535-103G>T (n.2535-103G>T) c.2676-103G>T (n.2676-103G>T) c.2535-106G>T (n.2535-106G>T) c.2676-106G>T (n.2676-106G>T) | gnomAD v4 |
X | g.100342179T>A | CA2822655087 | PCDH19 | c.2535-104A>T (n.2535-104A>T) c.2676-104A>T (n.2676-104A>T) c.2535-107A>T (n.2535-107A>T) c.2676-107A>T (n.2676-107A>T) | |
X | g.100342181G>C | CA2694250773 | PCDH19 | c.2535-106C>G (n.2535-106C>G) c.2676-106C>G (n.2676-106C>G) c.2535-109C>G (n.2535-109C>G) c.2676-109C>G (n.2676-109C>G) | gnomAD v4 |
X | g.100342185G>A | CA2694250774 | PCDH19 | c.2535-110C>T (n.2535-110C>T) c.2676-110C>T (n.2676-110C>T) c.2535-113C>T (n.2535-113C>T) c.2676-113C>T (n.2676-113C>T) | gnomAD v4 |
X | g.100342185G>C | CA333821215 | PCDH19 | c.2535-110C>G (n.2535-110C>G) c.2676-110C>G (n.2676-110C>G) c.2535-113C>G (n.2535-113C>G) c.2676-113C>G (n.2676-113C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.100342185G= | CA2447955749 | PCDH19 | c.2535-110C= (n.2535-110C=) c.2676-110C= (n.2676-110C=) c.2535-113C= (n.2535-113C=) c.2676-113C= (n.2676-113C=) | |
X | g.100342185G>T | CA2694250775 | PCDH19 | c.2535-110C>A (n.2535-110C>A) c.2676-110C>A (n.2676-110C>A) c.2535-113C>A (n.2535-113C>A) c.2676-113C>A (n.2676-113C>A) | gnomAD v4 |
X | g.100342186T>C | CA333821216 | PCDH19 | c.2535-111A>G (n.2535-111A>G) c.2676-111A>G (n.2676-111A>G) c.2535-114A>G (n.2535-114A>G) c.2676-114A>G (n.2676-114A>G) | dbSNP |
X | g.100342186T= | CA2447955750 | PCDH19 | c.2535-111A= (n.2535-111A=) c.2676-111A= (n.2676-111A=) c.2535-114A= (n.2535-114A=) c.2676-114A= (n.2676-114A=) | |
X | g.100342188C>A | CA2694250776 | PCDH19 | c.2535-113G>T (n.2535-113G>T) c.2676-113G>T (n.2676-113G>T) c.2535-116G>T (n.2535-116G>T) c.2676-116G>T (n.2676-116G>T) | gnomAD v4 |
X | g.100342188C>T | CA2694250777 | PCDH19 | c.2535-113G>A (n.2535-113G>A) c.2676-113G>A (n.2676-113G>A) c.2535-116G>A (n.2535-116G>A) c.2676-116G>A (n.2676-116G>A) | gnomAD v4 |
X | g.100342189A= | CA2447955751 | PCDH19 | c.2535-114T= (n.2535-114T=) c.2676-114T= (n.2676-114T=) c.2535-117T= (n.2535-117T=) c.2676-117T= (n.2676-117T=) | |
X | g.100342189A>G | CA2447955752 | PCDH19 | c.2535-114T>C (n.2535-114T>C) c.2676-114T>C (n.2676-114T>C) c.2535-117T>C (n.2535-117T>C) c.2676-117T>C (n.2676-117T>C) | dbSNP |
X | g.100342191T>A | CA2447955754 | PCDH19 | c.2535-116A>T (n.2535-116A>T) c.2676-116A>T (n.2676-116A>T) c.2535-119A>T (n.2535-119A>T) c.2676-119A>T (n.2676-119A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.100342191T>C | CA2694250778 | PCDH19 | c.2535-116A>G (n.2535-116A>G) c.2676-116A>G (n.2676-116A>G) c.2535-119A>G (n.2535-119A>G) c.2676-119A>G (n.2676-119A>G) | gnomAD v4 |
X | g.100342191T= | CA2447955753 | PCDH19 | c.2535-116A= (n.2535-116A=) c.2676-116A= (n.2676-116A=) c.2535-119A= (n.2535-119A=) c.2676-119A= (n.2676-119A=) | |
X | g.100342192A>C | CA2694250779 | PCDH19 | c.2535-117T>G (n.2535-117T>G) c.2676-117T>G (n.2676-117T>G) c.2535-120T>G (n.2535-120T>G) c.2676-120T>G (n.2676-120T>G) | gnomAD v4 |