Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.100342056A>C | CA414000280 | PCDH19 | c.2554T>G (p.Leu852Val) c.2695T>G (p.Leu899Val) c.2551T>G (p.Leu851Val) c.2692T>G (p.Leu898Val) | |
X | g.100342056A>G | CA517697197 | PCDH19 | c.2554T>C (p.Leu852=) c.2695T>C (p.Leu899=) c.2551T>C (p.Leu851=) c.2692T>C (p.Leu898=) | |
X | g.100342056A>T | CA414000282 | PCDH19 | c.2554T>A (p.Leu852Ile) c.2695T>A (p.Leu899Ile) c.2551T>A (p.Leu851Ile) c.2692T>A (p.Leu898Ile) | |
X | g.100342057G>A | CA206701 | PCDH19 | c.2553C>T (p.Asp851=) c.2694C>T (p.Asp898=) c.2550C>T (p.Asp850=) c.2691C>T (p.Asp897=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
X | g.100342057G>C | CA414000284 | PCDH19 | c.2553C>G (p.Asp851Glu) c.2694C>G (p.Asp898Glu) c.2550C>G (p.Asp850Glu) c.2691C>G (p.Asp897Glu) | |
X | g.100342057G= | CA2447955701 | PCDH19 | c.2553C= (p.Asp851=) c.2694C= (p.Asp898=) c.2550C= (p.Asp850=) c.2691C= (p.Asp897=) | |
X | g.100342057G>T | CA414000286 | PCDH19 | c.2553C>A (p.Asp851Glu) c.2694C>A (p.Asp898Glu) c.2550C>A (p.Asp850Glu) c.2691C>A (p.Asp897Glu) | |
X | g.100342058T>A | CA414000288 | PCDH19 | c.2552A>T (p.Asp851Val) c.2693A>T (p.Asp898Val) c.2549A>T (p.Asp850Val) c.2690A>T (p.Asp897Val) | |
X | g.100342058T>C | CA414000289 | PCDH19 | c.2552A>G (p.Asp851Gly) c.2693A>G (p.Asp898Gly) c.2549A>G (p.Asp850Gly) c.2690A>G (p.Asp897Gly) | |
X | g.100342058T>G | CA414000291 | PCDH19 | c.2552A>C (p.Asp851Ala) c.2693A>C (p.Asp898Ala) c.2549A>C (p.Asp850Ala) c.2690A>C (p.Asp897Ala) | |
X | g.100342059C>A | CA414000296 | PCDH19 | c.2551G>T (p.Asp851Tyr) c.2692G>T (p.Asp898Tyr) c.2548G>T (p.Asp850Tyr) c.2689G>T (p.Asp897Tyr) | |
X | g.100342059C>G | CA414000294 | PCDH19 | c.2551G>C (p.Asp851His) c.2692G>C (p.Asp898His) c.2548G>C (p.Asp850His) c.2689G>C (p.Asp897His) | |
X | g.100342059C>T | CA414000293 | PCDH19 | c.2551G>A (p.Asp851Asn) c.2692G>A (p.Asp898Asn) c.2548G>A (p.Asp850Asn) c.2689G>A (p.Asp897Asn) | |
X | g.100342060C>A | CA414000298 | PCDH19 | c.2550G>T (p.Lys850Asn) c.2691G>T (p.Lys897Asn) c.2547G>T (p.Lys849Asn) c.2688G>T (p.Lys896Asn) | |
X | g.100342060C>G | CA414000299 | PCDH19 | c.2550G>C (p.Lys850Asn) c.2691G>C (p.Lys897Asn) c.2547G>C (p.Lys849Asn) c.2688G>C (p.Lys896Asn) | |
X | g.100342060C>T | CA517697212 | PCDH19 | c.2550G>A (p.Lys850=) c.2691G>A (p.Lys897=) c.2547G>A (p.Lys849=) c.2688G>A (p.Lys896=) | |
X | g.100342061T>A | CA414000301 | PCDH19 | c.2549A>T (p.Lys850Met) c.2690A>T (p.Lys897Met) c.2546A>T (p.Lys849Met) c.2687A>T (p.Lys896Met) | |
X | g.100342061T>C | CA414000302 | PCDH19 | c.2549A>G (p.Lys850Arg) c.2690A>G (p.Lys897Arg) c.2546A>G (p.Lys849Arg) c.2687A>G (p.Lys896Arg) | |
X | g.100342061T>G | CA414000304 | PCDH19 | c.2549A>C (p.Lys850Thr) c.2690A>C (p.Lys897Thr) c.2546A>C (p.Lys849Thr) c.2687A>C (p.Lys896Thr) | |
X | g.100342062T>A | CA414000306 | PCDH19 | c.2548A>T (p.Lys850Ter) c.2689A>T (p.Lys897Ter) c.2545A>T (p.Lys849Ter) c.2686A>T (p.Lys896Ter) | |
X | g.100342062T>C | CA414000308 | PCDH19 | c.2548A>G (p.Lys850Glu) c.2689A>G (p.Lys897Glu) c.2545A>G (p.Lys849Glu) c.2686A>G (p.Lys896Glu) | |
X | g.100342062T>G | CA414000309 | PCDH19 | c.2548A>C (p.Lys850Gln) c.2689A>C (p.Lys897Gln) c.2545A>C (p.Lys849Gln) c.2686A>C (p.Lys896Gln) | |
X | g.100342063G>A | CA517697216 | PCDH19 | c.2547C>T (p.Phe849=) c.2688C>T (p.Phe896=) c.2544C>T (p.Phe848=) c.2685C>T (p.Phe895=) | |
X | g.100342063G>C | CA414000311 | PCDH19 | c.2547C>G (p.Phe849Leu) c.2688C>G (p.Phe896Leu) c.2544C>G (p.Phe848Leu) c.2685C>G (p.Phe895Leu) | COSMIC COSMIC |
X | g.100342063G>T | CA414000313 | PCDH19 | c.2547C>A (p.Phe849Leu) c.2688C>A (p.Phe896Leu) c.2544C>A (p.Phe848Leu) c.2685C>A (p.Phe895Leu) | |
X | g.100342064A= | CA2447955702 | PCDH19 | c.2546T= (p.Phe849=) c.2687T= (p.Phe896=) c.2543T= (p.Phe848=) c.2684T= (p.Phe895=) | |
X | g.100342064A>C | CA414000314 | PCDH19 | c.2546T>G (p.Phe849Cys) c.2687T>G (p.Phe896Cys) c.2543T>G (p.Phe848Cys) c.2684T>G (p.Phe895Cys) | |
X | g.100342064A>G | CA316384 | PCDH19 | c.2546T>C (p.Phe849Ser) c.2687T>C (p.Phe896Ser) c.2543T>C (p.Phe848Ser) c.2684T>C (p.Phe895Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.100342064A>T | CA414000316 | PCDH19 | c.2546T>A (p.Phe849Tyr) c.2687T>A (p.Phe896Tyr) c.2543T>A (p.Phe848Tyr) c.2684T>A (p.Phe895Tyr) | |
X | g.100342065del | CA2694250721 | PCDH19 | c.2546del (p.Phe849SerfsTer4) c.2687del (p.Phe896SerfsTer4) c.2543del (p.Phe848SerfsTer4) c.2684del (p.Phe895SerfsTer4) | gnomAD v4 |
X | g.100342065A>C | CA414000320 | PCDH19 | c.2545T>G (p.Phe849Val) c.2686T>G (p.Phe896Val) c.2542T>G (p.Phe848Val) c.2683T>G (p.Phe895Val) | |
X | g.100342065A>G | CA414000321 | PCDH19 | c.2545T>C (p.Phe849Leu) c.2686T>C (p.Phe896Leu) c.2542T>C (p.Phe848Leu) c.2683T>C (p.Phe895Leu) | COSMIC COSMIC |
X | g.100342065A>T | CA414000319 | PCDH19 | c.2545T>A (p.Phe849Ile) c.2686T>A (p.Phe896Ile) c.2542T>A (p.Phe848Ile) c.2683T>A (p.Phe895Ile) | |
X | g.100342066G>A | CA517697227 | PCDH19 | c.2544C>T (p.Thr848=) c.2685C>T (p.Thr895=) c.2541C>T (p.Thr847=) c.2682C>T (p.Thr894=) | gnomAD v4 |
X | g.100342066G>C | CA517697230 | PCDH19 | c.2544C>G (p.Thr848=) c.2685C>G (p.Thr895=) c.2541C>G (p.Thr847=) c.2682C>G (p.Thr894=) | |
X | g.100342066G>T | CA517697232 | PCDH19 | c.2544C>A (p.Thr848=) c.2685C>A (p.Thr895=) c.2541C>A (p.Thr847=) c.2682C>A (p.Thr894=) | |
X | g.100342067G>A | CA414000323 | PCDH19 | c.2543C>T (p.Thr848Ile) c.2684C>T (p.Thr895Ile) c.2540C>T (p.Thr847Ile) c.2681C>T (p.Thr894Ile) | ClinVar dbSNP |
X | g.100342067G>C | CA414000327 | PCDH19 | c.2543C>G (p.Thr848Ser) c.2684C>G (p.Thr895Ser) c.2540C>G (p.Thr847Ser) c.2681C>G (p.Thr894Ser) | |
X | g.100342067G>T | CA414000325 | PCDH19 | c.2543C>A (p.Thr848Asn) c.2684C>A (p.Thr895Asn) c.2540C>A (p.Thr847Asn) c.2681C>A (p.Thr894Asn) | |
X | g.100342067_100342076delinsGTGGAGCTGC | CA2447955703 | PCDH19 | c.2535-1_2543delinsGCAGCTCCAC c.2676-1_2684delinsGCAGCTCCAC c.2535-4_2540delinsGCAGCTCCAC c.2676-4_2681delinsGCAGCTCCAC | |
X | g.100342068T>A | CA414000328 | PCDH19 | c.2542A>T (p.Thr848Ser) c.2683A>T (p.Thr895Ser) c.2539A>T (p.Thr847Ser) c.2680A>T (p.Thr894Ser) | |
X | g.100342068T>C | CA414000330 | PCDH19 | c.2542A>G (p.Thr848Ala) c.2683A>G (p.Thr895Ala) c.2539A>G (p.Thr847Ala) c.2680A>G (p.Thr894Ala) | |
X | g.100342068T>G | CA414000332 | PCDH19 | c.2542A>C (p.Thr848Pro) c.2683A>C (p.Thr895Pro) c.2539A>C (p.Thr847Pro) c.2680A>C (p.Thr894Pro) | gnomAD v4 |
X | g.100342071_100342079del | CA16621145 | PCDH19 | c.2535-1_2542del c.2676-1_2683del c.2535-4_2539del c.2676-4_2680del | ClinVar dbSNP |
X | g.100342069G>A | CA517697241 | PCDH19 | c.2541C>T (p.Ser847=) c.2682C>T (p.Ser894=) c.2538C>T (p.Ser846=) c.2679C>T (p.Ser893=) | |
X | g.100342069G>C | CA517697243 | PCDH19 | c.2541C>G (p.Ser847=) c.2682C>G (p.Ser894=) c.2538C>G (p.Ser846=) c.2679C>G (p.Ser893=) | |
X | g.100342069G>T | CA517697244 | PCDH19 | c.2541C>A (p.Ser847=) c.2682C>A (p.Ser894=) c.2538C>A (p.Ser846=) c.2679C>A (p.Ser893=) | |
X | g.100342070G>A | CA414000334 | PCDH19 | c.2540C>T (p.Ser847Phe) c.2681C>T (p.Ser894Phe) c.2537C>T (p.Ser846Phe) c.2678C>T (p.Ser893Phe) | |
X | g.100342070G>C | CA414000335 | PCDH19 | c.2540C>G (p.Ser847Cys) c.2681C>G (p.Ser894Cys) c.2537C>G (p.Ser846Cys) c.2678C>G (p.Ser893Cys) | |
X | g.100342070G= | CA2447955704 | PCDH19 | c.2540C= (p.Ser847=) c.2681C= (p.Ser894=) c.2537C= (p.Ser846=) c.2678C= (p.Ser893=) | |
X | g.100342070G>T | CA10468718 | PCDH19 | c.2540C>A (p.Ser847Tyr) c.2681C>A (p.Ser894Tyr) c.2537C>A (p.Ser846Tyr) c.2678C>A (p.Ser893Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.100342071A>C | CA414000338 | PCDH19 | c.2539T>G (p.Ser847Ala) c.2680T>G (p.Ser894Ala) c.2536T>G (p.Ser846Ala) c.2677T>G (p.Ser893Ala) | |
X | g.100342071A>G | CA414000339 | PCDH19 | c.2539T>C (p.Ser847Pro) c.2680T>C (p.Ser894Pro) c.2536T>C (p.Ser846Pro) c.2677T>C (p.Ser893Pro) | |
X | g.100342071A>T | CA414000341 | PCDH19 | c.2539T>A (p.Ser847Thr) c.2680T>A (p.Ser894Thr) c.2536T>A (p.Ser846Thr) c.2677T>A (p.Ser893Thr) | |
X | g.100342072G>A | CA517697252 | PCDH19 | c.2538C>T (p.Ser846=) c.2679C>T (p.Ser893=) c.2535C>T (p.Ser845=) c.2676C>T (p.Ser892=) | |
X | g.100342072G>C | CA414000342 | PCDH19 | c.2538C>G (p.Ser846Arg) c.2679C>G (p.Ser893Arg) c.2535C>G (p.Ser845Arg) c.2676C>G (p.Ser892Arg) | |
X | g.100342072G>T | CA414000344 | PCDH19 | c.2538C>A (p.Ser846Arg) c.2679C>A (p.Ser893Arg) c.2535C>A (p.Ser845Arg) c.2676C>A (p.Ser892Arg) | |
X | g.100342073C>A | CA414000348 | PCDH19 | c.2537G>T (p.Ser846Ile) c.2678G>T (p.Ser893Ile) c.2535-1G>T (n.2535-1G>T) c.2676-1G>T (n.2676-1G>T) | COSMIC COSMIC |
X | g.100342073C>G | CA414000347 | PCDH19 | c.2537G>C (p.Ser846Thr) c.2678G>C (p.Ser893Thr) c.2535-1G>C (n.2535-1G>C) c.2676-1G>C (n.2676-1G>C) | COSMIC COSMIC |
X | g.100342073C>T | CA414000345 | PCDH19 | c.2537G>A (p.Ser846Asn) c.2678G>A (p.Ser893Asn) c.2535-1G>A (n.2535-1G>A) c.2676-1G>A (n.2676-1G>A) | |
X | g.100342074T>A | CA414000350 | PCDH19 | c.2536A>T (p.Ser846Cys) c.2677A>T (p.Ser893Cys) c.2535-2A>T (n.2535-2A>T) c.2676-2A>T (n.2676-2A>T) | |
X | g.100342074T>C | CA414000351 | PCDH19 | c.2536A>G (p.Ser846Gly) c.2677A>G (p.Ser893Gly) c.2535-2A>G (n.2535-2A>G) c.2676-2A>G (n.2676-2A>G) | |
X | g.100342074T>G | CA414000352 | PCDH19 | c.2536A>C (p.Ser846Arg) c.2677A>C (p.Ser893Arg) c.2535-2A>C (n.2535-2A>C) c.2676-2A>C (n.2676-2A>C) | |
X | g.100342075G>A | CA517697265 | PCDH19 | c.2535C>T (p.Ser845=) c.2676C>T (p.Ser892=) c.2535-3C>T (n.2535-3C>T) c.2676-3C>T (n.2676-3C>T) | dbSNP |
X | g.100342075G>C | CA414000353 | PCDH19 | c.2535C>G (p.Ser845Arg) c.2676C>G (p.Ser892Arg) c.2535-3C>G (n.2535-3C>G) c.2676-3C>G (n.2676-3C>G) | |
X | g.100342075G= | CA2447955705 | PCDH19 | c.2535C= (p.Ser845=) c.2676C= (p.Ser892=) c.2535-3C= (n.2535-3C=) c.2676-3C= (n.2676-3C=) | |
X | g.100342075G>T | CA414000354 | PCDH19 | c.2535C>A (p.Ser845Arg) c.2676C>A (p.Ser892Arg) c.2535-3C>A (n.2535-3C>A) c.2676-3C>A (n.2676-3C>A) | |
X | g.100342076C>A | CA414000356 | PCDH19 | c.2535-1G>T (n.2535-1G>T) c.2676-1G>T (n.2676-1G>T) c.2535-4G>T (n.2535-4G>T) c.2676-4G>T (n.2676-4G>T) | |
X | g.100342076C>G | CA414000358 | PCDH19 | c.2535-1G>C (n.2535-1G>C) c.2676-1G>C (n.2676-1G>C) c.2535-4G>C (n.2535-4G>C) c.2676-4G>C (n.2676-4G>C) | |
X | g.100342076C>T | CA414000359 | PCDH19 | c.2535-1G>A (n.2535-1G>A) c.2676-1G>A (n.2676-1G>A) c.2535-4G>A (n.2535-4G>A) c.2676-4G>A (n.2676-4G>A) | |
X | g.100342077T>A | CA414000361 | PCDH19 | c.2535-2A>T (n.2535-2A>T) c.2676-2A>T (n.2676-2A>T) c.2535-5A>T (n.2535-5A>T) c.2676-5A>T (n.2676-5A>T) | |
X | g.100342077T>C | CA414000363 | PCDH19 | c.2535-2A>G (n.2535-2A>G) c.2676-2A>G (n.2676-2A>G) c.2535-5A>G (n.2535-5A>G) c.2676-5A>G (n.2676-5A>G) | |
X | g.100342077T>G | CA414000364 | PCDH19 | c.2535-2A>C (n.2535-2A>C) c.2676-2A>C (n.2676-2A>C) c.2535-5A>C (n.2535-5A>C) c.2676-5A>C (n.2676-5A>C) | |
X | g.100342079G>A | CA643538082 | PCDH19 | c.2535-4C>T (n.2535-4C>T) c.2676-4C>T (n.2676-4C>T) c.2535-7C>T (n.2535-7C>T) c.2676-7C>T (n.2676-7C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.100342079G= | CA2447955706 | PCDH19 | c.2535-4C= (n.2535-4C=) c.2676-4C= (n.2676-4C=) c.2535-7C= (n.2535-7C=) c.2676-7C= (n.2676-7C=) | |
X | g.100342079G>T | CA2579659194 | PCDH19 | c.2535-4C>A (n.2535-4C>A) c.2676-4C>A (n.2676-4C>A) c.2535-7C>A (n.2535-7C>A) c.2676-7C>A (n.2676-7C>A) | |
X | g.100342081T>C | CA915951291 | PCDH19 | c.2535-6A>G (n.2535-6A>G) c.2676-6A>G (n.2676-6A>G) c.2535-9A>G (n.2535-9A>G) c.2676-9A>G (n.2676-9A>G) | ClinVar dbSNP |
X | g.100342081T= | CA2447955707 | PCDH19 | c.2535-6A= (n.2535-6A=) c.2676-6A= (n.2676-6A=) c.2535-9A= (n.2535-9A=) c.2676-9A= (n.2676-9A=) | |
X | g.100342083G>A | CA869217058 | PCDH19 | c.2535-8C>T (n.2535-8C>T) c.2676-8C>T (n.2676-8C>T) c.2535-11C>T (n.2535-11C>T) c.2676-11C>T (n.2676-11C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.100342083G= | CA2447955708 | PCDH19 | c.2535-8C= (n.2535-8C=) c.2676-8C= (n.2676-8C=) c.2535-11C= (n.2535-11C=) c.2676-11C= (n.2676-11C=) | |
X | g.100342083G>T | CA916083974 | PCDH19 | c.2535-8C>A (n.2535-8C>A) c.2676-8C>A (n.2676-8C>A) c.2535-11C>A (n.2535-11C>A) c.2676-11C>A (n.2676-11C>A) | ClinVar dbSNP |
X | g.100342085A= | CA2447955709 | PCDH19 | c.2535-10T= (n.2535-10T=) c.2676-10T= (n.2676-10T=) c.2535-13T= (n.2535-13T=) c.2676-13T= (n.2676-13T=) | |
X | g.100342085A>C | CA869217065 | PCDH19 | c.2535-10T>G (n.2535-10T>G) c.2676-10T>G (n.2676-10T>G) c.2535-13T>G (n.2535-13T>G) c.2676-13T>G (n.2676-13T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.100342085A>G | CA2822655085 | PCDH19 | c.2535-10T>C (n.2535-10T>C) c.2676-10T>C (n.2676-10T>C) c.2535-13T>C (n.2535-13T>C) c.2676-13T>C (n.2676-13T>C) | |
X | g.100342086G>A | CA2694250722 | PCDH19 | c.2535-11C>T (n.2535-11C>T) c.2676-11C>T (n.2676-11C>T) c.2535-14C>T (n.2535-14C>T) c.2676-14C>T (n.2676-14C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.100342086G>T | CA2579659195 | PCDH19 | c.2535-11C>A (n.2535-11C>A) c.2676-11C>A (n.2676-11C>A) c.2535-14C>A (n.2535-14C>A) c.2676-14C>A (n.2676-14C>A) | gnomAD v4 |
X | g.100342087A= | CA2447955710 | PCDH19 | c.2535-12T= (n.2535-12T=) c.2676-12T= (n.2676-12T=) c.2535-15T= (n.2535-15T=) c.2676-15T= (n.2676-15T=) | |
X | g.100342087A>G | CA2447955711 | PCDH19 | c.2535-12T>C (n.2535-12T>C) c.2676-12T>C (n.2676-12T>C) c.2535-15T>C (n.2535-15T>C) c.2676-15T>C (n.2676-15T>C) | dbSNP |
X | g.100342088C>A | CA2694250723 | PCDH19 | c.2535-13G>T (n.2535-13G>T) c.2676-13G>T (n.2676-13G>T) c.2535-16G>T (n.2535-16G>T) c.2676-16G>T (n.2676-16G>T) | gnomAD v4 |
X | g.100342088C>G | CA2822655086 | PCDH19 | c.2535-13G>C (n.2535-13G>C) c.2676-13G>C (n.2676-13G>C) c.2535-16G>C (n.2535-16G>C) c.2676-16G>C (n.2676-16G>C) | |
X | g.100342089A= | CA2447955712 | PCDH19 | c.2535-14T= (n.2535-14T=) c.2676-14T= (n.2676-14T=) c.2535-17T= (n.2535-17T=) c.2676-17T= (n.2676-17T=) | |
X | g.100342089A>G | CA1135800780 | PCDH19 | c.2535-14T>C (n.2535-14T>C) c.2676-14T>C (n.2676-14T>C) c.2535-17T>C (n.2535-17T>C) c.2676-17T>C (n.2676-17T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.100342090G>A | CA10468719 | PCDH19 | c.2535-15C>T (n.2535-15C>T) c.2676-15C>T (n.2676-15C>T) c.2535-18C>T (n.2535-18C>T) c.2676-18C>T (n.2676-18C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.100342090G= | CA2447955713 | PCDH19 | c.2535-15C= (n.2535-15C=) c.2676-15C= (n.2676-15C=) c.2535-18C= (n.2535-18C=) c.2676-18C= (n.2676-18C=) | |
X | g.100342090G>T | CA2536867799 | PCDH19 | c.2535-15C>A (n.2535-15C>A) c.2676-15C>A (n.2676-15C>A) c.2535-18C>A (n.2535-18C>A) c.2676-18C>A (n.2676-18C>A) | |
X | g.100342092A= | CA2447955714 | PCDH19 | c.2535-17T= (n.2535-17T=) c.2676-17T= (n.2676-17T=) c.2535-20T= (n.2535-20T=) c.2676-20T= (n.2676-20T=) | |
X | g.100342092A>G | CA333821209 | PCDH19 | c.2535-17T>C (n.2535-17T>C) c.2676-17T>C (n.2676-17T>C) c.2535-20T>C (n.2535-20T>C) c.2676-20T>C (n.2676-20T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.100342094G= | CA2447955715 | PCDH19 | c.2535-19C= (n.2535-19C=) c.2676-19C= (n.2676-19C=) c.2535-22C= (n.2535-22C=) c.2676-22C= (n.2676-22C=) | |
X | g.100342096_100342097dup | CA643538083 | PCDH19 | c.2535-21_2535-20dup (n.2535-21_2535-20dup) c.2676-21_2676-20dup (n.2676-21_2676-20dup) c.2535-24_2535-23dup (n.2535-24_2535-23dup) c.2676-24_2676-23dup (n.2676-24_2676-23dup) | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.100342096del | CA2579659196 | PCDH19 | c.2535-21del (n.2535-21del) c.2676-21del (n.2676-21del) c.2535-24del (n.2535-24del) c.2676-24del (n.2676-24del) | |
X | g.100342096T>A | CA2447955717 | PCDH19 | c.2535-21A>T (n.2535-21A>T) c.2676-21A>T (n.2676-21A>T) c.2535-24A>T (n.2535-24A>T) c.2676-24A>T (n.2676-24A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.100342096T>C | CA2694250724 | PCDH19 | c.2535-21A>G (n.2535-21A>G) c.2676-21A>G (n.2676-21A>G) c.2535-24A>G (n.2535-24A>G) c.2676-24A>G (n.2676-24A>G) | gnomAD v4 |
X | g.100342096T= | CA2447955716 | PCDH19 | c.2535-21A= (n.2535-21A=) c.2676-21A= (n.2676-21A=) c.2535-24A= (n.2535-24A=) c.2676-24A= (n.2676-24A=) | |
X | g.100342098_100342099delinsAT | CA2447955718 | PCDH19 | c.2535-24_2535-23delinsAT (n.2535-24_2535-23delinsAT) c.2676-24_2676-23delinsAT (n.2676-24_2676-23delinsAT) c.2535-27_2535-26delinsAT (n.2535-27_2535-26delinsAT) c.2676-27_2676-26delinsAT (n.2676-27_2676-26delinsAT) | |
X | g.100342101del | CA10468720 | PCDH19 | c.2535-24del (n.2535-24del) c.2676-24del (n.2676-24del) c.2535-27del (n.2535-27del) c.2676-27del (n.2676-27del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.100342100T>G | CA869217088 | PCDH19 | c.2535-25A>C (n.2535-25A>C) c.2676-25A>C (n.2676-25A>C) c.2535-28A>C (n.2535-28A>C) c.2676-28A>C (n.2676-28A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.100342100T= | CA2447955719 | PCDH19 | c.2535-25A= (n.2535-25A=) c.2676-25A= (n.2676-25A=) c.2535-28A= (n.2535-28A=) c.2676-28A= (n.2676-28A=) | |
X | g.100342101T>A | CA2694250725 | PCDH19 | c.2535-26A>T (n.2535-26A>T) c.2676-26A>T (n.2676-26A>T) c.2535-29A>T (n.2535-29A>T) c.2676-29A>T (n.2676-29A>T) | gnomAD v4 |
X | g.100342101T>C | CA2694250726 | PCDH19 | c.2535-26A>G (n.2535-26A>G) c.2676-26A>G (n.2676-26A>G) c.2535-29A>G (n.2535-29A>G) c.2676-29A>G (n.2676-29A>G) | gnomAD v4 |
X | g.100342102A= | CA2447955720 | PCDH19 | c.2535-27T= (n.2535-27T=) c.2676-27T= (n.2676-27T=) c.2535-30T= (n.2535-30T=) c.2676-30T= (n.2676-30T=) | |
X | g.100342102A>G | CA869217094 | PCDH19 | c.2535-27T>C (n.2535-27T>C) c.2676-27T>C (n.2676-27T>C) c.2535-30T>C (n.2535-30T>C) c.2676-30T>C (n.2676-30T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.100342103C= | CA2447955721 | PCDH19 | c.2535-28G= (n.2535-28G=) c.2676-28G= (n.2676-28G=) c.2535-31G= (n.2535-31G=) c.2676-31G= (n.2676-31G=) | |
X | g.100342103C>T | CA10468721 | PCDH19 | c.2535-28G>A (n.2535-28G>A) c.2676-28G>A (n.2676-28G>A) c.2535-31G>A (n.2535-31G>A) c.2676-31G>A (n.2676-31G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.100342104G>A | CA10468722 | PCDH19 | c.2535-29C>T (n.2535-29C>T) c.2676-29C>T (n.2676-29C>T) c.2535-32C>T (n.2535-32C>T) c.2676-32C>T (n.2676-32C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.100342104G= | CA2447955722 | PCDH19 | c.2535-29C= (n.2535-29C=) c.2676-29C= (n.2676-29C=) c.2535-32C= (n.2535-32C=) c.2676-32C= (n.2676-32C=) | |
X | g.100342104G>T | CA10468723 | PCDH19 | c.2535-29C>A (n.2535-29C>A) c.2676-29C>A (n.2676-29C>A) c.2535-32C>A (n.2535-32C>A) c.2676-32C>A (n.2676-32C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.100342106C>T | CA2694250727 | PCDH19 | c.2535-31G>A (n.2535-31G>A) c.2676-31G>A (n.2676-31G>A) c.2535-34G>A (n.2535-34G>A) c.2676-34G>A (n.2676-34G>A) | gnomAD v4 |
X | g.100342107C>A | CA2447955724 | PCDH19 | c.2535-32G>T (n.2535-32G>T) c.2676-32G>T (n.2676-32G>T) c.2535-35G>T (n.2535-35G>T) c.2676-35G>T (n.2676-35G>T) | dbSNP |
X | g.100342107C= | CA2447955723 | PCDH19 | c.2535-32G= (n.2535-32G=) c.2676-32G= (n.2676-32G=) c.2535-35G= (n.2535-35G=) c.2676-35G= (n.2676-35G=) | |
X | g.100342107C>T | CA10468724 | PCDH19 | c.2535-32G>A (n.2535-32G>A) c.2676-32G>A (n.2676-32G>A) c.2535-35G>A (n.2535-35G>A) c.2676-35G>A (n.2676-35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.100342108G>A | CA10468725 | PCDH19 | c.2535-33C>T (n.2535-33C>T) c.2676-33C>T (n.2676-33C>T) c.2535-36C>T (n.2535-36C>T) c.2676-36C>T (n.2676-36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.100342108G>C | CA2694250728 | PCDH19 | c.2535-33C>G (n.2535-33C>G) c.2676-33C>G (n.2676-33C>G) c.2535-36C>G (n.2535-36C>G) c.2676-36C>G (n.2676-36C>G) | gnomAD v4 |
X | g.100342108G= | CA2447955725 | PCDH19 | c.2535-33C= (n.2535-33C=) c.2676-33C= (n.2676-33C=) c.2535-36C= (n.2535-36C=) c.2676-36C= (n.2676-36C=) | |
X | g.100342108G>T | CA2694250729 | PCDH19 | c.2535-33C>A (n.2535-33C>A) c.2676-33C>A (n.2676-33C>A) c.2535-36C>A (n.2535-36C>A) c.2676-36C>A (n.2676-36C>A) | gnomAD v4 |
X | g.100342109T>C | CA869217104 | PCDH19 | c.2535-34A>G (n.2535-34A>G) c.2676-34A>G (n.2676-34A>G) c.2535-37A>G (n.2535-37A>G) c.2676-37A>G (n.2676-37A>G) | dbSNP |
X | g.100342109T= | CA2447955727 | PCDH19 | c.2535-34A= (n.2535-34A=) c.2676-34A= (n.2676-34A=) c.2535-37A= (n.2535-37A=) c.2676-37A= (n.2676-37A=) | |
X | g.100342109_100342113delinsTGACA | CA2447955726 | PCDH19 | c.2535-38_2535-34delinsTGTCA (n.2535-38_2535-34delinsTGTCA) c.2676-38_2676-34delinsTGTCA (n.2676-38_2676-34delinsTGTCA) c.2535-41_2535-37delinsTGTCA (n.2535-41_2535-37delinsTGTCA) c.2676-41_2676-37delinsTGTCA (n.2676-41_2676-37delinsTGTCA) | |
X | g.100342110G>A | CA333821210 | PCDH19 | c.2535-35C>T (n.2535-35C>T) c.2676-35C>T (n.2676-35C>T) c.2535-38C>T (n.2535-38C>T) c.2676-38C>T (n.2676-38C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.100342110G= | CA2447955728 | PCDH19 | c.2535-35C= (n.2535-35C=) c.2676-35C= (n.2676-35C=) c.2535-38C= (n.2535-38C=) c.2676-38C= (n.2676-38C=) | |
X | g.100342110G>T | CA2694250730 | PCDH19 | c.2535-35C>A (n.2535-35C>A) c.2676-35C>A (n.2676-35C>A) c.2535-38C>A (n.2535-38C>A) c.2676-38C>A (n.2676-38C>A) | gnomAD v4 |
X | g.100342112_100342115del | CA643538084 | PCDH19 | c.2535-38_2535-35del (n.2535-38_2535-35del) c.2676-38_2676-35del (n.2676-38_2676-35del) c.2535-41_2535-38del (n.2535-41_2535-38del) c.2676-41_2676-38del (n.2676-41_2676-38del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.100342112C>A | CA2694250731 | PCDH19 | c.2535-37G>T (n.2535-37G>T) c.2676-37G>T (n.2676-37G>T) c.2535-40G>T (n.2535-40G>T) c.2676-40G>T (n.2676-40G>T) | gnomAD v4 |
X | g.100342112C>T | CA2694250732 | PCDH19 | c.2535-37G>A (n.2535-37G>A) c.2676-37G>A (n.2676-37G>A) c.2535-40G>A (n.2535-40G>A) c.2676-40G>A (n.2676-40G>A) | gnomAD v4 |
X | g.100342113A= | CA2447955729 | PCDH19 | c.2535-38T= (n.2535-38T=) c.2676-38T= (n.2676-38T=) c.2535-41T= (n.2535-41T=) c.2676-41T= (n.2676-41T=) | |
X | g.100342113A>G | CA2447955730 | PCDH19 | c.2535-38T>C (n.2535-38T>C) c.2676-38T>C (n.2676-38T>C) c.2535-41T>C (n.2535-41T>C) c.2676-41T>C (n.2676-41T>C) | dbSNP |
X | g.100342114G>A | CA10468727 | PCDH19 | c.2535-39C>T (n.2535-39C>T) c.2676-39C>T (n.2676-39C>T) c.2535-42C>T (n.2535-42C>T) c.2676-42C>T (n.2676-42C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.100342114G= | CA2447955731 | PCDH19 | c.2535-39C= (n.2535-39C=) c.2676-39C= (n.2676-39C=) c.2535-42C= (n.2535-42C=) c.2676-42C= (n.2676-42C=) | |
X | g.100342114G>T | CA10468726 | PCDH19 | c.2535-39C>A (n.2535-39C>A) c.2676-39C>A (n.2676-39C>A) c.2535-42C>A (n.2535-42C>A) c.2676-42C>A (n.2676-42C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.100342115A= | CA2447955732 | PCDH19 | c.2535-40T= (n.2535-40T=) c.2676-40T= (n.2676-40T=) c.2535-43T= (n.2535-43T=) c.2676-43T= (n.2676-43T=) | |
X | g.100342115A>G | CA2694250733 | PCDH19 | c.2535-40T>C (n.2535-40T>C) c.2676-40T>C (n.2676-40T>C) c.2535-43T>C (n.2535-43T>C) c.2676-43T>C (n.2676-43T>C) | gnomAD v4 |
X | g.100342115A>T | CA10468728 | PCDH19 | c.2535-40T>A (n.2535-40T>A) c.2676-40T>A (n.2676-40T>A) c.2535-43T>A (n.2535-43T>A) c.2676-43T>A (n.2676-43T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.100342116T>A | CA643538085 | PCDH19 | c.2535-41A>T (n.2535-41A>T) c.2676-41A>T (n.2676-41A>T) c.2535-44A>T (n.2535-44A>T) c.2676-44A>T (n.2676-44A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.100342116T>G | CA2579659197 | PCDH19 | c.2535-41A>C (n.2535-41A>C) c.2676-41A>C (n.2676-41A>C) c.2535-44A>C (n.2535-44A>C) c.2676-44A>C (n.2676-44A>C) | gnomAD v4 |
X | g.100342116T= | CA2447955733 | PCDH19 | c.2535-41A= (n.2535-41A=) c.2676-41A= (n.2676-41A=) c.2535-44A= (n.2535-44A=) c.2676-44A= (n.2676-44A=) | |
X | g.100342117C>T | CA2694250734 | PCDH19 | c.2535-42G>A (n.2535-42G>A) c.2676-42G>A (n.2676-42G>A) c.2535-45G>A (n.2535-45G>A) c.2676-45G>A (n.2676-45G>A) | gnomAD v4 |
X | g.100342118T>C | CA2694250735 | PCDH19 | c.2535-43A>G (n.2535-43A>G) c.2676-43A>G (n.2676-43A>G) c.2535-46A>G (n.2535-46A>G) c.2676-46A>G (n.2676-46A>G) | gnomAD v4 |
X | g.100342119G= | CA2447955734 | PCDH19 | c.2535-44C= (n.2535-44C=) c.2676-44C= (n.2676-44C=) c.2535-47C= (n.2535-47C=) c.2676-47C= (n.2676-47C=) | |
X | g.100342119G>T | CA2447955735 | PCDH19 | c.2535-44C>A (n.2535-44C>A) c.2676-44C>A (n.2676-44C>A) c.2535-47C>A (n.2535-47C>A) c.2676-47C>A (n.2676-47C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.100342120A>G | CA2579659198 | PCDH19 | c.2535-45T>C (n.2535-45T>C) c.2676-45T>C (n.2676-45T>C) c.2535-48T>C (n.2535-48T>C) c.2676-48T>C (n.2676-48T>C) | |
X | g.100342124T>A | CA2694250736 | PCDH19 | c.2535-49A>T (n.2535-49A>T) c.2676-49A>T (n.2676-49A>T) c.2535-52A>T (n.2535-52A>T) c.2676-52A>T (n.2676-52A>T) | gnomAD v4 |
X | g.100342125A>G | CA2694250737 | PCDH19 | c.2535-50T>C (n.2535-50T>C) c.2676-50T>C (n.2676-50T>C) c.2535-53T>C (n.2535-53T>C) c.2676-53T>C (n.2676-53T>C) | gnomAD v4 |
X | g.100342126A>G | CA2694250738 | PCDH19 | c.2535-51T>C (n.2535-51T>C) c.2676-51T>C (n.2676-51T>C) c.2535-54T>C (n.2535-54T>C) c.2676-54T>C (n.2676-54T>C) | gnomAD v4 |
X | g.100342128A= | CA2447955737 | PCDH19 | c.2535-53T= (n.2535-53T=) c.2676-53T= (n.2676-53T=) c.2535-56T= (n.2535-56T=) c.2676-56T= (n.2676-56T=) | |
X | g.100342128A>C | CA2447955736 | PCDH19 | c.2535-53T>G (n.2535-53T>G) c.2676-53T>G (n.2676-53T>G) c.2535-56T>G (n.2535-56T>G) c.2676-56T>G (n.2676-56T>G) | dbSNP |
X | g.100342128A>T | CA2694250739 | PCDH19 | c.2535-53T>A (n.2535-53T>A) c.2676-53T>A (n.2676-53T>A) c.2535-56T>A (n.2535-56T>A) c.2676-56T>A (n.2676-56T>A) | gnomAD v4 |
X | g.100342129A>T | CA2694250740 | PCDH19 | c.2535-54T>A (n.2535-54T>A) c.2676-54T>A (n.2676-54T>A) c.2535-57T>A (n.2535-57T>A) c.2676-57T>A (n.2676-57T>A) | gnomAD v4 |
X | g.100342131C>A | CA2694250741 | PCDH19 | c.2535-56G>T (n.2535-56G>T) c.2676-56G>T (n.2676-56G>T) c.2535-59G>T (n.2535-59G>T) c.2676-59G>T (n.2676-59G>T) | gnomAD v4 |
X | g.100342135C= | CA2447955738 | PCDH19 | c.2535-60G= (n.2535-60G=) c.2676-60G= (n.2676-60G=) c.2535-63G= (n.2535-63G=) c.2676-63G= (n.2676-63G=) | |
X | g.100342135C>T | CA2447955739 | PCDH19 | c.2535-60G>A (n.2535-60G>A) c.2676-60G>A (n.2676-60G>A) c.2535-63G>A (n.2535-63G>A) c.2676-63G>A (n.2676-63G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.100342136T>A | CA333821211 | PCDH19 | c.2535-61A>T (n.2535-61A>T) c.2676-61A>T (n.2676-61A>T) c.2535-64A>T (n.2535-64A>T) c.2676-64A>T (n.2676-64A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.100342136T>C | CA2694250742 | PCDH19 | c.2535-61A>G (n.2535-61A>G) c.2676-61A>G (n.2676-61A>G) c.2535-64A>G (n.2535-64A>G) c.2676-64A>G (n.2676-64A>G) | gnomAD v4 |
X | g.100342136T= | CA2447955740 | PCDH19 | c.2535-61A= (n.2535-61A=) c.2676-61A= (n.2676-61A=) c.2535-64A= (n.2535-64A=) c.2676-64A= (n.2676-64A=) | |
X | g.100342137G>A | CA2694250743 | PCDH19 | c.2535-62C>T (n.2535-62C>T) c.2676-62C>T (n.2676-62C>T) c.2535-65C>T (n.2535-65C>T) c.2676-65C>T (n.2676-65C>T) | gnomAD v4 |
X | g.100342138A>G | CA2694250744 | PCDH19 | c.2535-63T>C (n.2535-63T>C) c.2676-63T>C (n.2676-63T>C) c.2535-66T>C (n.2535-66T>C) c.2676-66T>C (n.2676-66T>C) | gnomAD v4 |
X | g.100342139G>T | CA2694250745 | PCDH19 | c.2535-64C>A (n.2535-64C>A) c.2676-64C>A (n.2676-64C>A) c.2535-67C>A (n.2535-67C>A) c.2676-67C>A (n.2676-67C>A) | gnomAD v4 |
X | g.100342140C>A | CA2694250746 | PCDH19 | c.2535-65G>T (n.2535-65G>T) c.2676-65G>T (n.2676-65G>T) c.2535-68G>T (n.2535-68G>T) c.2676-68G>T (n.2676-68G>T) | gnomAD v4 |
X | g.100342141del | CA2579659199 | PCDH19 | c.2535-65del (n.2535-65del) c.2676-65del (n.2676-65del) c.2535-68del (n.2535-68del) c.2676-68del (n.2676-68del) | |
X | g.100342142_100342143del | CA2694250747 | PCDH19 | c.2535-68_2535-67del (n.2535-68_2535-67del) c.2676-68_2676-67del (n.2676-68_2676-67del) c.2535-71_2535-70del (n.2535-71_2535-70del) c.2676-71_2676-70del (n.2676-71_2676-70del) | gnomAD v4 |
X | g.100342143G>T | CA2694250748 | PCDH19 | c.2535-68C>A (n.2535-68C>A) c.2676-68C>A (n.2676-68C>A) c.2535-71C>A (n.2535-71C>A) c.2676-71C>A (n.2676-71C>A) | gnomAD v4 |
X | g.100342144G>T | CA2694250750 | PCDH19 | c.2535-69C>A (n.2535-69C>A) c.2676-69C>A (n.2676-69C>A) c.2535-72C>A (n.2535-72C>A) c.2676-72C>A (n.2676-72C>A) | gnomAD v4 |
X | g.100342148_100342150del | CA2694250749 | PCDH19 | c.2535-71_2535-69del (n.2535-71_2535-69del) c.2676-71_2676-69del (n.2676-71_2676-69del) c.2535-74_2535-72del (n.2535-74_2535-72del) c.2676-74_2676-72del (n.2676-74_2676-72del) | gnomAD v4 |
X | g.100342145_100342146insCA | CA2694250751 | PCDH19 | c.2535-70_2535-69insGT (n.2535-70_2535-69insGT) c.2676-70_2676-69insGT (n.2676-70_2676-69insGT) c.2535-73_2535-72insGT (n.2535-73_2535-72insGT) c.2676-73_2676-72insGT (n.2676-73_2676-72insGT) | gnomAD v4 |
X | g.100342147G>C | CA2694250752 | PCDH19 | c.2535-72C>G (n.2535-72C>G) c.2676-72C>G (n.2676-72C>G) c.2535-75C>G (n.2535-75C>G) c.2676-75C>G (n.2676-75C>G) | gnomAD v4 |
X | g.100342147G>T | CA2694250753 | PCDH19 | c.2535-72C>A (n.2535-72C>A) c.2676-72C>A (n.2676-72C>A) c.2535-75C>A (n.2535-75C>A) c.2676-75C>A (n.2676-75C>A) | gnomAD v4 |
X | g.100342147dup | CA658388784 | PCDH19 | c.2535-72dup (n.2535-72dup) c.2676-72dup (n.2676-72dup) c.2535-75dup (n.2535-75dup) c.2676-75dup (n.2676-75dup) | COSMIC |
X | g.100342150_100342151del | CA2694250754 | PCDH19 | c.2535-75_2535-74del (n.2535-75_2535-74del) c.2676-75_2676-74del (n.2676-75_2676-74del) c.2535-78_2535-77del (n.2535-78_2535-77del) c.2676-78_2676-77del (n.2676-78_2676-77del) | gnomAD v4 |
X | g.100342150G>A | CA869217111 | PCDH19 | c.2535-75C>T (n.2535-75C>T) c.2676-75C>T (n.2676-75C>T) c.2535-78C>T (n.2535-78C>T) c.2676-78C>T (n.2676-78C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.100342150G= | CA2447955741 | PCDH19 | c.2535-75C= (n.2535-75C=) c.2676-75C= (n.2676-75C=) c.2535-78C= (n.2535-78C=) c.2676-78C= (n.2676-78C=) | |
X | g.100342150G>T | CA2579659200 | PCDH19 | c.2535-75C>A (n.2535-75C>A) c.2676-75C>A (n.2676-75C>A) c.2535-78C>A (n.2535-78C>A) c.2676-78C>A (n.2676-78C>A) | |
X | g.100342151T>A | CA2579659201 | PCDH19 | c.2535-76A>T (n.2535-76A>T) c.2676-76A>T (n.2676-76A>T) c.2535-79A>T (n.2535-79A>T) c.2676-79A>T (n.2676-79A>T) | |
X | g.100342151T>C | CA333821212 | PCDH19 | c.2535-76A>G (n.2535-76A>G) c.2676-76A>G (n.2676-76A>G) c.2535-79A>G (n.2535-79A>G) c.2676-79A>G (n.2676-79A>G) | dbSNP |
X | g.100342151T= | CA2447955742 | PCDH19 | c.2535-76A= (n.2535-76A=) c.2676-76A= (n.2676-76A=) c.2535-79A= (n.2535-79A=) c.2676-79A= (n.2676-79A=) | |
X | g.100342152C>A | CA2694250755 | PCDH19 | c.2535-77G>T (n.2535-77G>T) c.2676-77G>T (n.2676-77G>T) c.2535-80G>T (n.2535-80G>T) c.2676-80G>T (n.2676-80G>T) | gnomAD v4 |
X | g.100342152C= | CA2447955743 | PCDH19 | c.2535-77G= (n.2535-77G=) c.2676-77G= (n.2676-77G=) c.2535-80G= (n.2535-80G=) c.2676-80G= (n.2676-80G=) | |
X | g.100342152C>T | CA333821213 | PCDH19 | c.2535-77G>A (n.2535-77G>A) c.2676-77G>A (n.2676-77G>A) c.2535-80G>A (n.2535-80G>A) c.2676-80G>A (n.2676-80G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.100342152_100342153insCT | CA2694250756 | PCDH19 | c.2535-78_2535-77insAG (n.2535-78_2535-77insAG) c.2676-78_2676-77insAG (n.2676-78_2676-77insAG) c.2535-81_2535-80insAG (n.2535-81_2535-80insAG) c.2676-81_2676-80insAG (n.2676-81_2676-80insAG) | gnomAD v4 |
X | g.100342153G>A | CA333821214 | PCDH19 | c.2535-78C>T (n.2535-78C>T) c.2676-78C>T (n.2676-78C>T) c.2535-81C>T (n.2535-81C>T) c.2676-81C>T (n.2676-81C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.100342153G= | CA2447955744 | PCDH19 | c.2535-78C= (n.2535-78C=) c.2676-78C= (n.2676-78C=) c.2535-81C= (n.2535-81C=) c.2676-81C= (n.2676-81C=) | |
X | g.100342153G>T | CA2694250757 | PCDH19 | c.2535-78C>A (n.2535-78C>A) c.2676-78C>A (n.2676-78C>A) c.2535-81C>A (n.2535-81C>A) c.2676-81C>A (n.2676-81C>A) | gnomAD v4 |
X | g.100342154G>A | CA869217121 | PCDH19 | c.2535-79C>T (n.2535-79C>T) c.2676-79C>T (n.2676-79C>T) c.2535-82C>T (n.2535-82C>T) c.2676-82C>T (n.2676-82C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.100342154G= | CA2447955745 | PCDH19 | c.2535-79C= (n.2535-79C=) c.2676-79C= (n.2676-79C=) c.2535-82C= (n.2535-82C=) c.2676-82C= (n.2676-82C=) | |
X | g.100342154G>T | CA2694250758 | PCDH19 | c.2535-79C>A (n.2535-79C>A) c.2676-79C>A (n.2676-79C>A) c.2535-82C>A (n.2535-82C>A) c.2676-82C>A (n.2676-82C>A) | gnomAD v4 |
X | g.100342155C= | CA2447955746 | PCDH19 | c.2535-80G= (n.2535-80G=) c.2676-80G= (n.2676-80G=) c.2535-83G= (n.2535-83G=) c.2676-83G= (n.2676-83G=) | |
X | g.100342155C>G | CA2694250759 | PCDH19 | c.2535-80G>C (n.2535-80G>C) c.2676-80G>C (n.2676-80G>C) c.2535-83G>C (n.2535-83G>C) c.2676-83G>C (n.2676-83G>C) | gnomAD v4 |
X | g.100342155C>T | CA643538086 | PCDH19 | c.2535-80G>A (n.2535-80G>A) c.2676-80G>A (n.2676-80G>A) c.2535-83G>A (n.2535-83G>A) c.2676-83G>A (n.2676-83G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |