Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.1002722_1004403delCA1139658404IDUAc.1190-10_*10del
n.1246-10_2028del
c.794-10_*10del
n.1297-10_2083del
n.1278-10_2064del
c.1256-10_*10del
c.1049-10_*10del
c.983-10_*10del
c.902-10_*10del
c.230-10_*10del
 ClinVar
4g.1003382_1003498delCA2586965984IDUAc.1562_1650+28del
n.1618_1706+28del
c.1166_1254+28del
n.1669_1757+28del
n.1650_1738+28del
c.1628_1716+28del
c.1421_1509+28del
c.1355_1443+28del
c.1274_1362+28del
n.1818_1906+28del
c.602_690+28del
4g.1003421C>ACA355965033IDUAc.1601C>A (p.Ser534Ter)
n.1657C>A
c.1205C>A (p.Ser402Ter)
n.1708C>A
n.1689C>A
c.1667C>A (p.Ser556Ter)
c.1460C>A (p.Ser487Ter)
c.1394C>A (p.Ser465Ter)
c.1313C>A (p.Ser438Ter)
n.1857C>A
c.641C>A (p.Ser214Ter)
4g.1003421C=CA1433071827IDUAc.1601C= (p.Ser534=)
n.1657C=
c.1205C= (p.Ser402=)
n.1708C=
n.1689C=
c.1667C= (p.Ser556=)
c.1460C= (p.Ser487=)
c.1394C= (p.Ser465=)
c.1313C= (p.Ser438=)
n.1857C=
c.641C= (p.Ser214=)
4g.1003421C>GCA355965034IDUAc.1601C>G (p.Ser534Trp)
n.1657C>G
c.1205C>G (p.Ser402Trp)
n.1708C>G
n.1689C>G
c.1667C>G (p.Ser556Trp)
c.1460C>G (p.Ser487Trp)
c.1394C>G (p.Ser465Trp)
c.1313C>G (p.Ser438Trp)
n.1857C>G
c.641C>G (p.Ser214Trp)
 gnomAD v4
4g.1003421C>TCA355965035IDUAc.1601C>T (p.Ser534Leu)
n.1657C>T
c.1205C>T (p.Ser402Leu)
n.1708C>T
n.1689C>T
c.1667C>T (p.Ser556Leu)
c.1460C>T (p.Ser487Leu)
c.1394C>T (p.Ser465Leu)
c.1313C>T (p.Ser438Leu)
n.1857C>T
c.641C>T (p.Ser214Leu)
 dbSNP
4g.1003421_1003422delinsCGCA1433071826IDUAc.1601_1602delinsCG (p.Ser534=)
n.1657_1658delinsCG
c.1205_1206delinsCG (p.Ser402=)
n.1708_1709delinsCG
n.1689_1690delinsCG
c.1667_1668delinsCG (p.Ser556=)
c.1460_1461delinsCG (p.Ser487=)
c.1394_1395delinsCG (p.Ser465=)
c.1313_1314delinsCG (p.Ser438=)
n.1857_1858delinsCG
c.641_642delinsCG (p.Ser214=)
4g.1003422_1003423delCA913108047IDUAc.1602_1603del (p.Leu535PhefsTer?)
n.1658_1659del
c.1206_1207del (p.Leu403PhefsTer?)
n.1709_1710del
n.1690_1691del
c.1668_1669del (p.Leu557PhefsTer?)
c.1461_1462del (p.Leu488PhefsTer?)
c.1395_1396del (p.Leu466PhefsTer?)
c.1314_1315del (p.Leu439PhefsTer?)
n.1858_1859del
c.642_643del (p.Leu215PhefsTer?)
4g.1003422delCA658823296IDUAc.1602del (p.Leu535PhefsTer25)
n.1658del
c.1206del (p.Leu403PhefsTer25)
n.1709del
n.1690del
c.1668del (p.Leu557PhefsTer25)
c.1461del (p.Leu488PhefsTer25)
c.1395del (p.Leu466PhefsTer25)
c.1314del (p.Leu439PhefsTer25)
n.1858del
c.642del (p.Leu215PhefsTer25)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.1003422G>ACA438057944IDUAc.1602G>A (p.Ser534=)
n.1658G>A
c.1206G>A (p.Ser402=)
n.1709G>A
n.1690G>A
c.1668G>A (p.Ser556=)
c.1461G>A (p.Ser487=)
c.1395G>A (p.Ser465=)
c.1314G>A (p.Ser438=)
n.1858G>A
c.642G>A (p.Ser214=)
4g.1003422G>CCA438057945IDUAc.1602G>C (p.Ser534=)
n.1658G>C
c.1206G>C (p.Ser402=)
n.1709G>C
n.1690G>C
c.1668G>C (p.Ser556=)
c.1461G>C (p.Ser487=)
c.1395G>C (p.Ser465=)
c.1314G>C (p.Ser438=)
n.1858G>C
c.642G>C (p.Ser214=)
 gnomAD v4
4g.1003422G=CA1433071828IDUAc.1602G= (p.Ser534=)
n.1658G=
c.1206G= (p.Ser402=)
n.1709G=
n.1690G=
c.1668G= (p.Ser556=)
c.1461G= (p.Ser487=)
c.1395G= (p.Ser465=)
c.1314G= (p.Ser438=)
n.1858G=
c.642G= (p.Ser214=)
4g.1003422G>TCA2802306IDUAc.1602G>T (p.Ser534=)
n.1658G>T
c.1206G>T (p.Ser402=)
n.1709G>T
n.1690G>T
c.1668G>T (p.Ser556=)
c.1461G>T (p.Ser487=)
c.1395G>T (p.Ser465=)
c.1314G>T (p.Ser438=)
n.1858G>T
c.642G>T (p.Ser214=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1003423C>ACA355965036IDUAc.1603C>A (p.Leu535Ile)
n.1659C>A
c.1207C>A (p.Leu403Ile)
n.1710C>A
n.1691C>A
c.1669C>A (p.Leu557Ile)
c.1462C>A (p.Leu488Ile)
c.1396C>A (p.Leu466Ile)
c.1315C>A (p.Leu439Ile)
n.1859C>A
c.643C>A (p.Leu215Ile)
4g.1003423C=CA1433071829IDUAc.1603C= (p.Leu535=)
n.1659C=
c.1207C= (p.Leu403=)
n.1710C=
n.1691C=
c.1669C= (p.Leu557=)
c.1462C= (p.Leu488=)
c.1396C= (p.Leu466=)
c.1315C= (p.Leu439=)
n.1859C=
c.643C= (p.Leu215=)
4g.1003423C>GCA355965037IDUAc.1603C>G (p.Leu535Val)
n.1659C>G
c.1207C>G (p.Leu403Val)
n.1710C>G
n.1691C>G
c.1669C>G (p.Leu557Val)
c.1462C>G (p.Leu488Val)
c.1396C>G (p.Leu466Val)
c.1315C>G (p.Leu439Val)
n.1859C>G
c.643C>G (p.Leu215Val)
 dbSNP
4g.1003423C>TCA355965038IDUAc.1603C>T (p.Leu535Phe)
n.1659C>T
c.1207C>T (p.Leu403Phe)
n.1710C>T
n.1691C>T
c.1669C>T (p.Leu557Phe)
c.1462C>T (p.Leu488Phe)
c.1396C>T (p.Leu466Phe)
c.1315C>T (p.Leu439Phe)
n.1859C>T
c.643C>T (p.Leu215Phe)
 ClinVar dbSNP
4g.1003424T>ACA355965039IDUAc.1604T>A (p.Leu535His)
n.1660T>A
c.1208T>A (p.Leu403His)
n.1711T>A
n.1692T>A
c.1670T>A (p.Leu557His)
c.1463T>A (p.Leu488His)
c.1397T>A (p.Leu466His)
c.1316T>A (p.Leu439His)
n.1860T>A
c.644T>A (p.Leu215His)
4g.1003424T>CCA355965040IDUAc.1604T>C (p.Leu535Pro)
n.1660T>C
c.1208T>C (p.Leu403Pro)
n.1711T>C
n.1692T>C
c.1670T>C (p.Leu557Pro)
c.1463T>C (p.Leu488Pro)
c.1397T>C (p.Leu466Pro)
c.1316T>C (p.Leu439Pro)
n.1860T>C
c.644T>C (p.Leu215Pro)
 gnomAD v4
4g.1003424T>GCA355965041IDUAc.1604T>G (p.Leu535Arg)
n.1660T>G
c.1208T>G (p.Leu403Arg)
n.1711T>G
n.1692T>G
c.1670T>G (p.Leu557Arg)
c.1463T>G (p.Leu488Arg)
c.1397T>G (p.Leu466Arg)
c.1316T>G (p.Leu439Arg)
n.1860T>G
c.644T>G (p.Leu215Arg)
 gnomAD v4
4g.1003427delCA2669482926IDUAc.1607del (p.Leu536CysfsTer24)
n.1663del
c.1211del (p.Leu404CysfsTer24)
n.1714del
n.1695del
c.1673del (p.Leu558CysfsTer24)
c.1466del (p.Leu489CysfsTer24)
c.1400del (p.Leu467CysfsTer24)
c.1319del (p.Leu440CysfsTer24)
n.1863del
c.647del (p.Leu216CysfsTer24)
 gnomAD v4
4g.1003425T>ACA438057949IDUAc.1605T>A (p.Leu535=)
n.1661T>A
c.1209T>A (p.Leu403=)
n.1712T>A
n.1693T>A
c.1671T>A (p.Leu557=)
c.1464T>A (p.Leu488=)
c.1398T>A (p.Leu466=)
c.1317T>A (p.Leu439=)
n.1861T>A
c.645T>A (p.Leu215=)
4g.1003425T>CCA438057950IDUAc.1605T>C (p.Leu535=)
n.1661T>C
c.1209T>C (p.Leu403=)
n.1712T>C
n.1693T>C
c.1671T>C (p.Leu557=)
c.1464T>C (p.Leu488=)
c.1398T>C (p.Leu466=)
c.1317T>C (p.Leu439=)
n.1861T>C
c.645T>C (p.Leu215=)
4g.1003425T>GCA438057951IDUAc.1605T>G (p.Leu535=)
n.1661T>G
c.1209T>G (p.Leu403=)
n.1712T>G
n.1693T>G
c.1671T>G (p.Leu557=)
c.1464T>G (p.Leu488=)
c.1398T>G (p.Leu466=)
c.1317T>G (p.Leu439=)
n.1861T>G
c.645T>G (p.Leu215=)
4g.1003426T>ACA355965042IDUAc.1606T>A (p.Leu536Met)
n.1662T>A
c.1210T>A (p.Leu404Met)
n.1713T>A
n.1694T>A
c.1672T>A (p.Leu558Met)
c.1465T>A (p.Leu489Met)
c.1399T>A (p.Leu467Met)
c.1318T>A (p.Leu440Met)
n.1862T>A
c.646T>A (p.Leu216Met)
 COSMIC COSMIC
4g.1003426T>CCA438057952IDUAc.1606T>C (p.Leu536=)
n.1662T>C
c.1210T>C (p.Leu404=)
n.1713T>C
n.1694T>C
c.1672T>C (p.Leu558=)
c.1465T>C (p.Leu489=)
c.1399T>C (p.Leu467=)
c.1318T>C (p.Leu440=)
n.1862T>C
c.646T>C (p.Leu216=)
 gnomAD v4
4g.1003426T>GCA355965043IDUAc.1606T>G (p.Leu536Val)
n.1662T>G
c.1210T>G (p.Leu404Val)
n.1713T>G
n.1694T>G
c.1672T>G (p.Leu558Val)
c.1465T>G (p.Leu489Val)
c.1399T>G (p.Leu467Val)
c.1318T>G (p.Leu440Val)
n.1862T>G
c.646T>G (p.Leu216Val)
4g.1003427T>ACA355965044IDUAc.1607T>A (p.Leu536Ter)
n.1663T>A
c.1211T>A (p.Leu404Ter)
n.1714T>A
n.1695T>A
c.1673T>A (p.Leu558Ter)
c.1466T>A (p.Leu489Ter)
c.1400T>A (p.Leu467Ter)
c.1319T>A (p.Leu440Ter)
n.1863T>A
c.647T>A (p.Leu216Ter)
4g.1003427T>CCA355965046IDUAc.1607T>C (p.Leu536Ser)
n.1663T>C
c.1211T>C (p.Leu404Ser)
n.1714T>C
n.1695T>C
c.1673T>C (p.Leu558Ser)
c.1466T>C (p.Leu489Ser)
c.1400T>C (p.Leu467Ser)
c.1319T>C (p.Leu440Ser)
n.1863T>C
c.647T>C (p.Leu216Ser)
4g.1003427T>GCA355965045IDUAc.1607T>G (p.Leu536Trp)
n.1663T>G
c.1211T>G (p.Leu404Trp)
n.1714T>G
n.1695T>G
c.1673T>G (p.Leu558Trp)
c.1466T>G (p.Leu489Trp)
c.1400T>G (p.Leu467Trp)
c.1319T>G (p.Leu440Trp)
n.1863T>G
c.647T>G (p.Leu216Trp)
4g.1003428G>ACA438057953IDUAc.1608G>A (p.Leu536=)
n.1664G>A
c.1212G>A (p.Leu404=)
n.1715G>A
n.1696G>A
c.1674G>A (p.Leu558=)
c.1467G>A (p.Leu489=)
c.1401G>A (p.Leu467=)
c.1320G>A (p.Leu440=)
n.1864G>A
c.648G>A (p.Leu216=)
4g.1003428G>CCA355965047IDUAc.1608G>C (p.Leu536Phe)
n.1664G>C
c.1212G>C (p.Leu404Phe)
n.1715G>C
n.1696G>C
c.1674G>C (p.Leu558Phe)
c.1467G>C (p.Leu489Phe)
c.1401G>C (p.Leu467Phe)
c.1320G>C (p.Leu440Phe)
n.1864G>C
c.648G>C (p.Leu216Phe)
4g.1003428G>TCA355965048IDUAc.1608G>T (p.Leu536Phe)
n.1664G>T
c.1212G>T (p.Leu404Phe)
n.1715G>T
n.1696G>T
c.1674G>T (p.Leu558Phe)
c.1467G>T (p.Leu489Phe)
c.1401G>T (p.Leu467Phe)
c.1320G>T (p.Leu440Phe)
n.1864G>T
c.648G>T (p.Leu216Phe)
 gnomAD v4
4g.1003429C>ACA355965049IDUAc.1609C>A (p.Leu537Met)
n.1665C>A
c.1213C>A (p.Leu405Met)
n.1C>A
n.1716C>A
n.1697C>A
c.1675C>A (p.Leu559Met)
c.1468C>A (p.Leu490Met)
c.1402C>A (p.Leu468Met)
c.1321C>A (p.Leu441Met)
n.1865C>A
c.649C>A (p.Leu217Met)
4g.1003429C=CA1433071830IDUAc.1609C= (p.Leu537=)
n.1665C=
c.1213C= (p.Leu405=)
n.1C=
n.1716C=
n.1697C=
c.1675C= (p.Leu559=)
c.1468C= (p.Leu490=)
c.1402C= (p.Leu468=)
c.1321C= (p.Leu441=)
n.1865C=
c.649C= (p.Leu217=)
4g.1003429C>GCA355965050IDUAc.1609C>G (p.Leu537Val)
n.1665C>G
c.1213C>G (p.Leu405Val)
n.1C>G
n.1716C>G
n.1697C>G
c.1675C>G (p.Leu559Val)
c.1468C>G (p.Leu490Val)
c.1402C>G (p.Leu468Val)
c.1321C>G (p.Leu441Val)
n.1865C>G
c.649C>G (p.Leu217Val)
 gnomAD v4
4g.1003429C>TCA91170797IDUAc.1609C>T (p.Leu537=)
n.1665C>T
c.1213C>T (p.Leu405=)
n.1C>T
n.1716C>T
n.1697C>T
c.1675C>T (p.Leu559=)
c.1468C>T (p.Leu490=)
c.1402C>T (p.Leu468=)
c.1321C>T (p.Leu441=)
n.1865C>T
c.649C>T (p.Leu217=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1003430delCA913185943IDUAc.1610del (p.Leu537ArgfsTer23)
n.1666del
c.1214del (p.Leu405ArgfsTer23)
n.2del
n.1717del
n.1698del
c.1676del (p.Leu559ArgfsTer23)
c.1469del (p.Leu490ArgfsTer23)
c.1403del (p.Leu468ArgfsTer23)
c.1322del (p.Leu441ArgfsTer23)
n.1866del
c.650del (p.Leu217ArgfsTer23)
4g.1003430T>ACA355965051IDUAc.1610T>A (p.Leu537Gln)
n.1666T>A
c.1214T>A (p.Leu405Gln)
n.2T>A
n.1717T>A
n.1698T>A
c.1676T>A (p.Leu559Gln)
c.1469T>A (p.Leu490Gln)
c.1403T>A (p.Leu468Gln)
c.1322T>A (p.Leu441Gln)
n.1866T>A
c.650T>A (p.Leu217Gln)
 gnomAD v4
4g.1003430T>CCA355965052IDUAc.1610T>C (p.Leu537Pro)
n.1666T>C
c.1214T>C (p.Leu405Pro)
n.2T>C
n.1717T>C
n.1698T>C
c.1676T>C (p.Leu559Pro)
c.1469T>C (p.Leu490Pro)
c.1403T>C (p.Leu468Pro)
c.1322T>C (p.Leu441Pro)
n.1866T>C
c.650T>C (p.Leu217Pro)
4g.1003430T>GCA355965053IDUAc.1610T>G (p.Leu537Arg)
n.1666T>G
c.1214T>G (p.Leu405Arg)
n.2T>G
n.1717T>G
n.1698T>G
c.1676T>G (p.Leu559Arg)
c.1469T>G (p.Leu490Arg)
c.1403T>G (p.Leu468Arg)
c.1322T>G (p.Leu441Arg)
n.1866T>G
c.650T>G (p.Leu217Arg)
4g.1003431G>ACA438057955IDUAc.1611G>A (p.Leu537=)
n.1667G>A
c.1215G>A (p.Leu405=)
n.3G>A
n.1718G>A
n.1699G>A
c.1677G>A (p.Leu559=)
c.1470G>A (p.Leu490=)
c.1404G>A (p.Leu468=)
c.1323G>A (p.Leu441=)
n.1867G>A
c.651G>A (p.Leu217=)
 gnomAD v4
4g.1003431G>CCA438057956IDUAc.1611G>C (p.Leu537=)
n.1667G>C
c.1215G>C (p.Leu405=)
n.3G>C
n.1718G>C
n.1699G>C
c.1677G>C (p.Leu559=)
c.1470G>C (p.Leu490=)
c.1404G>C (p.Leu468=)
c.1323G>C (p.Leu441=)
n.1867G>C
c.651G>C (p.Leu217=)
4g.1003431G>TCA438057957IDUAc.1611G>T (p.Leu537=)
n.1667G>T
c.1215G>T (p.Leu405=)
n.3G>T
n.1718G>T
n.1699G>T
c.1677G>T (p.Leu559=)
c.1470G>T (p.Leu490=)
c.1404G>T (p.Leu468=)
c.1323G>T (p.Leu441=)
n.1867G>T
c.651G>T (p.Leu217=)
 gnomAD v4
4g.1003432G>ACA355965054IDUAc.1612G>A (p.Val538Met)
n.1668G>A
c.1216G>A (p.Val406Met)
n.4G>A
n.1719G>A
n.1700G>A
c.1678G>A (p.Val560Met)
c.1471G>A (p.Val491Met)
c.1405G>A (p.Val469Met)
c.1324G>A (p.Val442Met)
n.1868G>A
c.652G>A (p.Val218Met)
 dbSNP
4g.1003432G>CCA355965055IDUAc.1612G>C (p.Val538Leu)
n.1668G>C
c.1216G>C (p.Val406Leu)
n.4G>C
n.1719G>C
n.1700G>C
c.1678G>C (p.Val560Leu)
c.1471G>C (p.Val491Leu)
c.1405G>C (p.Val469Leu)
c.1324G>C (p.Val442Leu)
n.1868G>C
c.652G>C (p.Val218Leu)
4g.1003432G=CA1433071831IDUAc.1612G= (p.Val538=)
n.1668G=
c.1216G= (p.Val406=)
n.4G=
n.1719G=
n.1700G=
c.1678G= (p.Val560=)
c.1471G= (p.Val491=)
c.1405G= (p.Val469=)
c.1324G= (p.Val442=)
n.1868G=
c.652G= (p.Val218=)
4g.1003432G>TCA355965056IDUAc.1612G>T (p.Val538Leu)
n.1668G>T
c.1216G>T (p.Val406Leu)
n.4G>T
n.1719G>T
n.1700G>T
c.1678G>T (p.Val560Leu)
c.1471G>T (p.Val491Leu)
c.1405G>T (p.Val469Leu)
c.1324G>T (p.Val442Leu)
n.1868G>T
c.652G>T (p.Val218Leu)
4g.1003433T>ACA355965057IDUAc.1613T>A (p.Val538Glu)
n.1669T>A
c.1217T>A (p.Val406Glu)
n.5T>A
n.1720T>A
n.1701T>A
c.1679T>A (p.Val560Glu)
c.1472T>A (p.Val491Glu)
c.1406T>A (p.Val469Glu)
c.1325T>A (p.Val442Glu)
n.1869T>A
c.653T>A (p.Val218Glu)
4g.1003433T>CCA355965058IDUAc.1613T>C (p.Val538Ala)
n.1669T>C
c.1217T>C (p.Val406Ala)
n.5T>C
n.1720T>C
n.1701T>C
c.1679T>C (p.Val560Ala)
c.1472T>C (p.Val491Ala)
c.1406T>C (p.Val469Ala)
c.1325T>C (p.Val442Ala)
n.1869T>C
c.653T>C (p.Val218Ala)
 gnomAD v4
4g.1003433T>GCA355965059IDUAc.1613T>G (p.Val538Gly)
n.1669T>G
c.1217T>G (p.Val406Gly)
n.5T>G
n.1720T>G
n.1701T>G
c.1679T>G (p.Val560Gly)
c.1472T>G (p.Val491Gly)
c.1406T>G (p.Val469Gly)
c.1325T>G (p.Val442Gly)
n.1869T>G
c.653T>G (p.Val218Gly)
 ClinVar gnomAD v4
4g.1003433_1003434delinsTGCA1433071832IDUAc.1613_1614delinsTG (p.Val538=)
n.1669_1670delinsTG
c.1217_1218delinsTG (p.Val406=)
n.5_6delinsTG
n.1720_1721delinsTG
n.1701_1702delinsTG
c.1679_1680delinsTG (p.Val560=)
c.1472_1473delinsTG (p.Val491=)
c.1406_1407delinsTG (p.Val469=)
c.1325_1326delinsTG (p.Val442=)
n.1869_1870delinsTG
c.653_654delinsTG (p.Val218=)
4g.1003434delCA234129IDUAc.1614del (p.His539ThrfsTer21)
n.1670del
c.1218del (p.His407ThrfsTer21)
n.6del
n.1721del
n.1702del
c.1680del (p.His561ThrfsTer21)
c.1473del (p.His492ThrfsTer21)
c.1407del (p.His470ThrfsTer21)
c.1326del (p.His443ThrfsTer21)
n.1870del
c.654del (p.His219ThrfsTer21)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1003434G>ACA438057959IDUAc.1614G>A (p.Val538=)
n.1670G>A
c.1218G>A (p.Val406=)
n.6G>A
n.1721G>A
n.1702G>A
c.1680G>A (p.Val560=)
c.1473G>A (p.Val491=)
c.1407G>A (p.Val469=)
c.1326G>A (p.Val442=)
n.1870G>A
c.654G>A (p.Val218=)
 ClinVar
4g.1003434G>CCA438057960IDUAc.1614G>C (p.Val538=)
n.1670G>C
c.1218G>C (p.Val406=)
n.6G>C
n.1721G>C
n.1702G>C
c.1680G>C (p.Val560=)
c.1473G>C (p.Val491=)
c.1407G>C (p.Val469=)
c.1326G>C (p.Val442=)
n.1870G>C
c.654G>C (p.Val218=)
4g.1003434G>TCA438057962IDUAc.1614G>T (p.Val538=)
n.1670G>T
c.1218G>T (p.Val406=)
n.6G>T
n.1721G>T
n.1702G>T
c.1680G>T (p.Val560=)
c.1473G>T (p.Val491=)
c.1407G>T (p.Val469=)
c.1326G>T (p.Val442=)
n.1870G>T
c.654G>T (p.Val218=)
4g.1003435delCA355965061IDUAc.1615del (p.His539ThrfsTer21)
n.1671del
c.1219del (p.His407ThrfsTer21)
n.7del
n.1722del
n.1703del
c.1681del (p.His561ThrfsTer21)
c.1474del (p.His492ThrfsTer21)
c.1408del (p.His470ThrfsTer21)
c.1327del (p.His443ThrfsTer21)
n.1871del
c.655del (p.His219ThrfsTer21)
4g.1003435C>ACA355965062IDUAc.1615C>A (p.His539Asn)
n.1671C>A
c.1219C>A (p.His407Asn)
n.7C>A
n.1722C>A
n.1703C>A
c.1681C>A (p.His561Asn)
c.1474C>A (p.His492Asn)
c.1408C>A (p.His470Asn)
c.1327C>A (p.His443Asn)
n.1871C>A
c.655C>A (p.His219Asn)
 gnomAD v4
4g.1003435C=CA1433071836IDUAc.1615C= (p.His539=)
n.1671C=
c.1219C= (p.His407=)
n.7C=
n.1722C=
n.1703C=
c.1681C= (p.His561=)
c.1474C= (p.His492=)
c.1408C= (p.His470=)
c.1327C= (p.His443=)
n.1871C=
c.655C= (p.His219=)
4g.1003435C>GCA355965060IDUAc.1615C>G (p.His539Asp)
n.1671C>G
c.1219C>G (p.His407Asp)
n.7C>G
n.1722C>G
n.1703C>G
c.1681C>G (p.His561Asp)
c.1474C>G (p.His492Asp)
c.1408C>G (p.His470Asp)
c.1327C>G (p.His443Asp)
n.1871C>G
c.655C>G (p.His219Asp)
4g.1003435C>TCA2802307IDUAc.1615C>T (p.His539Tyr)
n.1671C>T
c.1219C>T (p.His407Tyr)
n.7C>T
n.1722C>T
n.1703C>T
c.1681C>T (p.His561Tyr)
c.1474C>T (p.His492Tyr)
c.1408C>T (p.His470Tyr)
c.1327C>T (p.His443Tyr)
n.1871C>T
c.655C>T (p.His219Tyr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1003436A=CA1433071838IDUAc.1616A= (p.His539=)
n.1672A=
c.1220A= (p.His407=)
n.8A=
n.1723A=
n.1704A=
c.1682A= (p.His561=)
c.1475A= (p.His492=)
c.1409A= (p.His470=)
c.1328A= (p.His443=)
n.1872A=
c.656A= (p.His219=)
4g.1003436A>CCA355965063IDUAc.1616A>C (p.His539Pro)
n.1672A>C
c.1220A>C (p.His407Pro)
n.8A>C
n.1723A>C
n.1704A>C
c.1682A>C (p.His561Pro)
c.1475A>C (p.His492Pro)
c.1409A>C (p.His470Pro)
c.1328A>C (p.His443Pro)
n.1872A>C
c.656A>C (p.His219Pro)
4g.1003436A>GCA355965064IDUAc.1616A>G (p.His539Arg)
n.1672A>G
c.1220A>G (p.His407Arg)
n.8A>G
n.1723A>G
n.1704A>G
c.1682A>G (p.His561Arg)
c.1475A>G (p.His492Arg)
c.1409A>G (p.His470Arg)
c.1328A>G (p.His443Arg)
n.1872A>G
c.656A>G (p.His219Arg)
4g.1003436A>TCA355965065IDUAc.1616A>T (p.His539Leu)
n.1672A>T
c.1220A>T (p.His407Leu)
n.8A>T
n.1723A>T
n.1704A>T
c.1682A>T (p.His561Leu)
c.1475A>T (p.His492Leu)
c.1409A>T (p.His470Leu)
c.1328A>T (p.His443Leu)
n.1872A>T
c.656A>T (p.His219Leu)
 dbSNP gnomAD v4
4g.1003437C>ACA355965066IDUAc.1617C>A (p.His539Gln)
n.1673C>A
c.1221C>A (p.His407Gln)
n.9C>A
n.1724C>A
n.1705C>A
c.1683C>A (p.His561Gln)
c.1476C>A (p.His492Gln)
c.1410C>A (p.His470Gln)
c.1329C>A (p.His443Gln)
n.1873C>A
c.657C>A (p.His219Gln)
 gnomAD v4
4g.1003437C=CA1433071843IDUAc.1617C= (p.His539=)
n.1673C=
c.1221C= (p.His407=)
n.9C=
n.1724C=
n.1705C=
c.1683C= (p.His561=)
c.1476C= (p.His492=)
c.1410C= (p.His470=)
c.1329C= (p.His443=)
n.1873C=
c.657C= (p.His219=)
4g.1003437C>GCA355965067IDUAc.1617C>G (p.His539Gln)
n.1673C>G
c.1221C>G (p.His407Gln)
n.9C>G
n.1724C>G
n.1705C>G
c.1683C>G (p.His561Gln)
c.1476C>G (p.His492Gln)
c.1410C>G (p.His470Gln)
c.1329C>G (p.His443Gln)
n.1873C>G
c.657C>G (p.His219Gln)
4g.1003437C>TCA2802308IDUAc.1617C>T (p.His539=)
n.1673C>T
c.1221C>T (p.His407=)
n.9C>T
n.1724C>T
n.1705C>T
c.1683C>T (p.His561=)
c.1476C>T (p.His492=)
c.1410C>T (p.His470=)
c.1329C>T (p.His443=)
n.1873C>T
c.657C>T (p.His219=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1003438G>ACA355965068IDUAc.1618G>A (p.Val540Met)
n.1674G>A
c.1222G>A (p.Val408Met)
n.10G>A
n.1725G>A
n.1706G>A
c.1684G>A (p.Val562Met)
c.1477G>A (p.Val493Met)
c.1411G>A (p.Val471Met)
c.1330G>A (p.Val444Met)
n.1874G>A
c.658G>A (p.Val220Met)
 gnomAD v4
4g.1003438G>CCA355965069IDUAc.1618G>C (p.Val540Leu)
n.1674G>C
c.1222G>C (p.Val408Leu)
n.10G>C
n.1725G>C
n.1706G>C
c.1684G>C (p.Val562Leu)
c.1477G>C (p.Val493Leu)
c.1411G>C (p.Val471Leu)
c.1330G>C (p.Val444Leu)
n.1874G>C
c.658G>C (p.Val220Leu)
 dbSNP gnomAD v4
4g.1003438G=CA1433071846IDUAc.1618G= (p.Val540=)
n.1674G=
c.1222G= (p.Val408=)
n.10G=
n.1725G=
n.1706G=
c.1684G= (p.Val562=)
c.1477G= (p.Val493=)
c.1411G= (p.Val471=)
c.1330G= (p.Val444=)
n.1874G=
c.658G= (p.Val220=)
4g.1003438G>TCA355965070IDUAc.1618G>T (p.Val540Leu)
n.1674G>T
c.1222G>T (p.Val408Leu)
n.10G>T
n.1725G>T
n.1706G>T
c.1684G>T (p.Val562Leu)
c.1477G>T (p.Val493Leu)
c.1411G>T (p.Val471Leu)
c.1330G>T (p.Val444Leu)
n.1874G>T
c.658G>T (p.Val220Leu)
 dbSNP
4g.1003443_1003444dupCA2669482927IDUAc.1623_1624dup (p.Ala542ValfsTer19)
n.1679_1680dup
c.1227_1228dup (p.Ala410ValfsTer19)
n.15_16dup
n.1730_1731dup
n.1711_1712dup
c.1689_1690dup (p.Ala564ValfsTer19)
c.1482_1483dup (p.Ala495ValfsTer19)
c.1416_1417dup (p.Ala473ValfsTer19)
c.1335_1336dup (p.Ala446ValfsTer19)
n.1879_1880dup
c.663_664dup (p.Ala222ValfsTer19)
 gnomAD v4
4g.1003439T>ACA355965073IDUAc.1619T>A (p.Val540Glu)
n.1675T>A
c.1223T>A (p.Val408Glu)
n.11T>A
n.1726T>A
n.1707T>A
c.1685T>A (p.Val562Glu)
c.1478T>A (p.Val493Glu)
c.1412T>A (p.Val471Glu)
c.1331T>A (p.Val444Glu)
n.1875T>A
c.659T>A (p.Val220Glu)
4g.1003439T>CCA355965072IDUAc.1619T>C (p.Val540Ala)
n.1675T>C
c.1223T>C (p.Val408Ala)
n.11T>C
n.1726T>C
n.1707T>C
c.1685T>C (p.Val562Ala)
c.1478T>C (p.Val493Ala)
c.1412T>C (p.Val471Ala)
c.1331T>C (p.Val444Ala)
n.1875T>C
c.659T>C (p.Val220Ala)
4g.1003439T>GCA355965071IDUAc.1619T>G (p.Val540Gly)
n.1675T>G
c.1223T>G (p.Val408Gly)
n.11T>G
n.1726T>G
n.1707T>G
c.1685T>G (p.Val562Gly)
c.1478T>G (p.Val493Gly)
c.1412T>G (p.Val471Gly)
c.1331T>G (p.Val444Gly)
n.1875T>G
c.659T>G (p.Val220Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1003439T=CA1433071848IDUAc.1619T= (p.Val540=)
n.1675T=
c.1223T= (p.Val408=)
n.11T=
n.1726T=
n.1707T=
c.1685T= (p.Val562=)
c.1478T= (p.Val493=)
c.1412T= (p.Val471=)
c.1331T= (p.Val444=)
n.1875T=
c.659T= (p.Val220=)
4g.1003440G>ACA438057964IDUAc.1620G>A (p.Val540=)
n.1676G>A
c.1224G>A (p.Val408=)
n.12G>A
n.1727G>A
n.1708G>A
c.1686G>A (p.Val562=)
c.1479G>A (p.Val493=)
c.1413G>A (p.Val471=)
c.1332G>A (p.Val444=)
n.1876G>A
c.660G>A (p.Val220=)
 gnomAD v4
4g.1003440G>CCA438057965IDUAc.1620G>C (p.Val540=)
n.1676G>C
c.1224G>C (p.Val408=)
n.12G>C
n.1727G>C
n.1708G>C
c.1686G>C (p.Val562=)
c.1479G>C (p.Val493=)
c.1413G>C (p.Val471=)
c.1332G>C (p.Val444=)
n.1876G>C
c.660G>C (p.Val220=)
 dbSNP
4g.1003440G=CA1433071852IDUAc.1620G= (p.Val540=)
n.1676G=
c.1224G= (p.Val408=)
n.12G=
n.1727G=
n.1708G=
c.1686G= (p.Val562=)
c.1479G= (p.Val493=)
c.1413G= (p.Val471=)
c.1332G= (p.Val444=)
n.1876G=
c.660G= (p.Val220=)
4g.1003440G>TCA438057966IDUAc.1620G>T (p.Val540=)
n.1676G>T
c.1224G>T (p.Val408=)
n.12G>T
n.1727G>T
n.1708G>T
c.1686G>T (p.Val562=)
c.1479G>T (p.Val493=)
c.1413G>T (p.Val471=)
c.1332G>T (p.Val444=)
n.1876G>T
c.660G>T (p.Val220=)
 gnomAD v4
4g.1003441T>ACA355965074IDUAc.1621T>A (p.Cys541Ser)
n.1677T>A
c.1225T>A (p.Cys409Ser)
n.13T>A
n.1728T>A
n.1709T>A
c.1687T>A (p.Cys563Ser)
c.1480T>A (p.Cys494Ser)
c.1414T>A (p.Cys472Ser)
c.1333T>A (p.Cys445Ser)
n.1877T>A
c.661T>A (p.Cys221Ser)
 gnomAD v4
4g.1003441T>CCA355965075IDUAc.1621T>C (p.Cys541Arg)
n.1677T>C
c.1225T>C (p.Cys409Arg)
n.13T>C
n.1728T>C
n.1709T>C
c.1687T>C (p.Cys563Arg)
c.1480T>C (p.Cys494Arg)
c.1414T>C (p.Cys472Arg)
c.1333T>C (p.Cys445Arg)
n.1877T>C
c.661T>C (p.Cys221Arg)
 ClinVar gnomAD v4
4g.1003441T>GCA355965076IDUAc.1621T>G (p.Cys541Gly)
n.1677T>G
c.1225T>G (p.Cys409Gly)
n.13T>G
n.1728T>G
n.1709T>G
c.1687T>G (p.Cys563Gly)
c.1480T>G (p.Cys494Gly)
c.1414T>G (p.Cys472Gly)
c.1333T>G (p.Cys445Gly)
n.1877T>G
c.661T>G (p.Cys221Gly)
4g.1003442G>ACA355965077IDUAc.1622G>A (p.Cys541Tyr)
n.1678G>A
c.1226G>A (p.Cys409Tyr)
n.14G>A
n.1729G>A
n.1710G>A
c.1688G>A (p.Cys563Tyr)
c.1481G>A (p.Cys494Tyr)
c.1415G>A (p.Cys472Tyr)
c.1334G>A (p.Cys445Tyr)
n.1878G>A
c.662G>A (p.Cys221Tyr)
 COSMIC COSMIC
4g.1003442G>CCA355965078IDUAc.1622G>C (p.Cys541Ser)
n.1678G>C
c.1226G>C (p.Cys409Ser)
n.14G>C
n.1729G>C
n.1710G>C
c.1688G>C (p.Cys563Ser)
c.1481G>C (p.Cys494Ser)
c.1415G>C (p.Cys472Ser)
c.1334G>C (p.Cys445Ser)
n.1878G>C
c.662G>C (p.Cys221Ser)
4g.1003442G=CA1433071854IDUAc.1622G= (p.Cys541=)
n.1678G=
c.1226G= (p.Cys409=)
n.14G=
n.1729G=
n.1710G=
c.1688G= (p.Cys563=)
c.1481G= (p.Cys494=)
c.1415G= (p.Cys472=)
c.1334G= (p.Cys445=)
n.1878G=
c.662G= (p.Cys221=)
4g.1003442G>TCA91170824IDUAc.1622G>T (p.Cys541Phe)
n.1678G>T
c.1226G>T (p.Cys409Phe)
n.14G>T
n.1729G>T
n.1710G>T
c.1688G>T (p.Cys563Phe)
c.1481G>T (p.Cys494Phe)
c.1415G>T (p.Cys472Phe)
c.1334G>T (p.Cys445Phe)
n.1878G>T
c.662G>T (p.Cys221Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1003443T>ACA355965079IDUAc.1623T>A (p.Cys541Ter)
n.1679T>A
c.1227T>A (p.Cys409Ter)
n.15T>A
n.1730T>A
n.1711T>A
c.1689T>A (p.Cys563Ter)
c.1482T>A (p.Cys494Ter)
c.1416T>A (p.Cys472Ter)
c.1335T>A (p.Cys445Ter)
n.1879T>A
c.663T>A (p.Cys221Ter)
 ClinVar dbSNP
4g.1003443T>CCA438057968IDUAc.1623T>C (p.Cys541=)
n.1679T>C
c.1227T>C (p.Cys409=)
n.15T>C
n.1730T>C
n.1711T>C
c.1689T>C (p.Cys563=)
c.1482T>C (p.Cys494=)
c.1416T>C (p.Cys472=)
c.1335T>C (p.Cys445=)
n.1879T>C
c.663T>C (p.Cys221=)
 ClinVar gnomAD v4
4g.1003443T>GCA355965080IDUAc.1623T>G (p.Cys541Trp)
n.1679T>G
c.1227T>G (p.Cys409Trp)
n.15T>G
n.1730T>G
n.1711T>G
c.1689T>G (p.Cys563Trp)
c.1482T>G (p.Cys494Trp)
c.1416T>G (p.Cys472Trp)
c.1335T>G (p.Cys445Trp)
n.1879T>G
c.663T>G (p.Cys221Trp)
4g.1003444G>ACA355965081IDUAc.1624G>A (p.Ala542Thr)
n.1680G>A
c.1228G>A (p.Ala410Thr)
n.16G>A
n.1731G>A
n.1712G>A
c.1690G>A (p.Ala564Thr)
c.1483G>A (p.Ala495Thr)
c.1417G>A (p.Ala473Thr)
c.1336G>A (p.Ala446Thr)
n.1880G>A
c.664G>A (p.Ala222Thr)
4g.1003444G>CCA355965082IDUAc.1624G>C (p.Ala542Pro)
n.1680G>C
c.1228G>C (p.Ala410Pro)
n.16G>C
n.1731G>C
n.1712G>C
c.1690G>C (p.Ala564Pro)
c.1483G>C (p.Ala495Pro)
c.1417G>C (p.Ala473Pro)
c.1336G>C (p.Ala446Pro)
n.1880G>C
c.664G>C (p.Ala222Pro)
4g.1003444G>TCA355965083IDUAc.1624G>T (p.Ala542Ser)
n.1680G>T
c.1228G>T (p.Ala410Ser)
n.16G>T
n.1731G>T
n.1712G>T
c.1690G>T (p.Ala564Ser)
c.1483G>T (p.Ala495Ser)
c.1417G>T (p.Ala473Ser)
c.1336G>T (p.Ala446Ser)
n.1880G>T
c.664G>T (p.Ala222Ser)
 gnomAD v4
4g.1003448_1003449dupCA2669482928IDUAc.1628_1629dup (p.Pro544AlafsTer17)
n.1684_1685dup
c.1232_1233dup (p.Pro412AlafsTer17)
n.20_21dup
n.1735_1736dup
n.1716_1717dup
c.1694_1695dup (p.Pro566AlafsTer17)
c.1487_1488dup (p.Pro497AlafsTer17)
c.1421_1422dup (p.Pro475AlafsTer17)
c.1340_1341dup (p.Pro448AlafsTer17)
n.1884_1885dup
c.668_669dup (p.Pro224AlafsTer17)
 gnomAD v4
4g.1003445C>ACA355965086IDUAc.1625C>A (p.Ala542Glu)
n.1681C>A
c.1229C>A (p.Ala410Glu)
n.17C>A
n.1732C>A
n.1713C>A
c.1691C>A (p.Ala564Glu)
c.1484C>A (p.Ala495Glu)
c.1418C>A (p.Ala473Glu)
c.1337C>A (p.Ala446Glu)
n.1881C>A
c.665C>A (p.Ala222Glu)
4g.1003445C=CA1433071857IDUAc.1625C= (p.Ala542=)
n.1681C=
c.1229C= (p.Ala410=)
n.17C=
n.1732C=
n.1713C=
c.1691C= (p.Ala564=)
c.1484C= (p.Ala495=)
c.1418C= (p.Ala473=)
c.1337C= (p.Ala446=)
n.1881C=
c.665C= (p.Ala222=)
4g.1003445C>GCA355965085IDUAc.1625C>G (p.Ala542Gly)
n.1681C>G
c.1229C>G (p.Ala410Gly)
n.17C>G
n.1732C>G
n.1713C>G
c.1691C>G (p.Ala564Gly)
c.1484C>G (p.Ala495Gly)
c.1418C>G (p.Ala473Gly)
c.1337C>G (p.Ala446Gly)
n.1881C>G
c.665C>G (p.Ala222Gly)
 dbSNP
4g.1003445C>TCA355965084IDUAc.1625C>T (p.Ala542Val)
n.1681C>T
c.1229C>T (p.Ala410Val)
n.17C>T
n.1732C>T
n.1713C>T
c.1691C>T (p.Ala564Val)
c.1484C>T (p.Ala495Val)
c.1418C>T (p.Ala473Val)
c.1337C>T (p.Ala446Val)
n.1881C>T
c.665C>T (p.Ala222Val)
 gnomAD v4
4g.1003446G>ACA438057970IDUAc.1626G>A (p.Ala542=)
n.1682G>A
c.1230G>A (p.Ala410=)
n.18G>A
n.1733G>A
n.1714G>A
c.1692G>A (p.Ala564=)
c.1485G>A (p.Ala495=)
c.1419G>A (p.Ala473=)
c.1338G>A (p.Ala446=)
n.1882G>A
c.666G>A (p.Ala222=)
 dbSNP gnomAD v4
4g.1003446G>CCA438057971IDUAc.1626G>C (p.Ala542=)
n.1682G>C
c.1230G>C (p.Ala410=)
n.18G>C
n.1733G>C
n.1714G>C
c.1692G>C (p.Ala564=)
c.1485G>C (p.Ala495=)
c.1419G>C (p.Ala473=)
c.1338G>C (p.Ala446=)
n.1882G>C
c.666G>C (p.Ala222=)
4g.1003446G=CA1433071860IDUAc.1626G= (p.Ala542=)
n.1682G=
c.1230G= (p.Ala410=)
n.18G=
n.1733G=
n.1714G=
c.1692G= (p.Ala564=)
c.1485G= (p.Ala495=)
c.1419G= (p.Ala473=)
c.1338G= (p.Ala446=)
n.1882G=
c.666G= (p.Ala222=)
4g.1003446G>TCA438057972IDUAc.1626G>T (p.Ala542=)
n.1682G>T
c.1230G>T (p.Ala410=)
n.18G>T
n.1733G>T
n.1714G>T
c.1692G>T (p.Ala564=)
c.1485G>T (p.Ala495=)
c.1419G>T (p.Ala473=)
c.1338G>T (p.Ala446=)
n.1882G>T
c.666G>T (p.Ala222=)
 gnomAD v4
4g.1003447C>ACA355965087IDUAc.1627C>A (p.Arg543Ser)
n.1683C>A
c.1231C>A (p.Arg411Ser)
n.19C>A
n.1734C>A
n.1715C>A
c.1693C>A (p.Arg565Ser)
c.1486C>A (p.Arg496Ser)
c.1420C>A (p.Arg474Ser)
c.1339C>A (p.Arg447Ser)
n.1883C>A
c.667C>A (p.Arg223Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.1003447C=CA1433071863IDUAc.1627C= (p.Arg543=)
n.1683C=
c.1231C= (p.Arg411=)
n.19C=
n.1734C=
n.1715C=
c.1693C= (p.Arg565=)
c.1486C= (p.Arg496=)
c.1420C= (p.Arg474=)
c.1339C= (p.Arg447=)
n.1883C=
c.667C= (p.Arg223=)
4g.1003447C>GCA355965088IDUAc.1627C>G (p.Arg543Gly)
n.1683C>G
c.1231C>G (p.Arg411Gly)
n.19C>G
n.1734C>G
n.1715C>G
c.1693C>G (p.Arg565Gly)
c.1486C>G (p.Arg496Gly)
c.1420C>G (p.Arg474Gly)
c.1339C>G (p.Arg447Gly)
n.1883C>G
c.667C>G (p.Arg223Gly)
4g.1003447C>TCA355965089IDUAc.1627C>T (p.Arg543Cys)
n.1683C>T
c.1231C>T (p.Arg411Cys)
n.19C>T
n.1734C>T
n.1715C>T
c.1693C>T (p.Arg565Cys)
c.1486C>T (p.Arg496Cys)
c.1420C>T (p.Arg474Cys)
c.1339C>T (p.Arg447Cys)
n.1883C>T
c.667C>T (p.Arg223Cys)
 gnomAD v4
4g.1003447_1003457delinsCGCCCCGAGAACA1433071864IDUAc.1627_1637delinsCGCCCCGAGAA (p.Arg543=)
n.1683_1693delinsCGCCCCGAGAA
c.1231_1241delinsCGCCCCGAGAA (p.Arg411=)
n.19_29delinsCGCCCCGAGAA
n.1734_1744delinsCGCCCCGAGAA
n.1715_1725delinsCGCCCCGAGAA
c.1693_1703delinsCGCCCCGAGAA (p.Arg565=)
c.1486_1496delinsCGCCCCGAGAA (p.Arg496=)
c.1420_1430delinsCGCCCCGAGAA (p.Arg474=)
c.1339_1349delinsCGCCCCGAGAA (p.Arg447=)
n.1883_1893delinsCGCCCCGAGAA
c.667_677delinsCGCCCCGAGAA (p.Arg223=)
4g.1003452_1003464delCA2586965988IDUAc.1632_1644del (p.Glu545GlyfsTer11)
n.1688_1700del
c.1236_1248del (p.Glu413GlyfsTer11)
n.24_36del
n.1739_1751del
n.1720_1732del
c.1698_1710del (p.Glu567GlyfsTer11)
c.1491_1503del (p.Glu498GlyfsTer11)
c.1425_1437del (p.Glu476GlyfsTer11)
c.1344_1356del (p.Glu449GlyfsTer11)
n.1888_1900del
c.672_684del (p.Glu225GlyfsTer11)
4g.1003448G>ACA355965090IDUAc.1628G>A (p.Arg543His)
n.1684G>A
c.1232G>A (p.Arg411His)
n.20G>A
n.1735G>A
n.1716G>A
c.1694G>A (p.Arg565His)
c.1487G>A (p.Arg496His)
c.1421G>A (p.Arg474His)
c.1340G>A (p.Arg447His)
n.1884G>A
c.668G>A (p.Arg223His)
 ClinVar gnomAD v4
4g.1003448G>CCA355965091IDUAc.1628G>C (p.Arg543Pro)
n.1684G>C
c.1232G>C (p.Arg411Pro)
n.20G>C
n.1735G>C
n.1716G>C
c.1694G>C (p.Arg565Pro)
c.1487G>C (p.Arg496Pro)
c.1421G>C (p.Arg474Pro)
c.1340G>C (p.Arg447Pro)
n.1884G>C
c.668G>C (p.Arg223Pro)
 gnomAD v4
4g.1003448G=CA1433071869IDUAc.1628G= (p.Arg543=)
n.1684G=
c.1232G= (p.Arg411=)
n.20G=
n.1735G=
n.1716G=
c.1694G= (p.Arg565=)
c.1487G= (p.Arg496=)
c.1421G= (p.Arg474=)
c.1340G= (p.Arg447=)
n.1884G=
c.668G= (p.Arg223=)
4g.1003448G>TCA355965092IDUAc.1628G>T (p.Arg543Leu)
n.1684G>T
c.1232G>T (p.Arg411Leu)
n.20G>T
n.1735G>T
n.1716G>T
c.1694G>T (p.Arg565Leu)
c.1487G>T (p.Arg496Leu)
c.1421G>T (p.Arg474Leu)
c.1340G>T (p.Arg447Leu)
n.1884G>T
c.668G>T (p.Arg223Leu)
 gnomAD v4
4g.1003451_1003460delCA1433071867IDUAc.1631_1640del (p.Pro544ArgfsTer13)
n.1687_1696del
c.1235_1244del (p.Pro412ArgfsTer13)
n.23_32del
n.1738_1747del
n.1719_1728del
c.1697_1706del (p.Pro566ArgfsTer13)
c.1490_1499del (p.Pro497ArgfsTer13)
c.1424_1433del (p.Pro475ArgfsTer13)
c.1343_1352del (p.Pro448ArgfsTer13)
n.1887_1896del
c.671_680del (p.Pro224ArgfsTer13)
 dbSNP
4g.1003449C>ACA438057974IDUAc.1629C>A (p.Arg543=)
n.1685C>A
c.1233C>A (p.Arg411=)
n.21C>A
n.1736C>A
n.1717C>A
c.1695C>A (p.Arg565=)
c.1488C>A (p.Arg496=)
c.1422C>A (p.Arg474=)
c.1341C>A (p.Arg447=)
n.1885C>A
c.669C>A (p.Arg223=)
 gnomAD v4
4g.1003449C>GCA438057975IDUAc.1629C>G (p.Arg543=)
n.1685C>G
c.1233C>G (p.Arg411=)
n.21C>G
n.1736C>G
n.1717C>G
c.1695C>G (p.Arg565=)
c.1488C>G (p.Arg496=)
c.1422C>G (p.Arg474=)
c.1341C>G (p.Arg447=)
n.1885C>G
c.669C>G (p.Arg223=)
4g.1003449C>TCA438057976IDUAc.1629C>T (p.Arg543=)
n.1685C>T
c.1233C>T (p.Arg411=)
n.21C>T
n.1736C>T
n.1717C>T
c.1695C>T (p.Arg565=)
c.1488C>T (p.Arg496=)
c.1422C>T (p.Arg474=)
c.1341C>T (p.Arg447=)
n.1885C>T
c.669C>T (p.Arg223=)
4g.1003451_1003452dupCA784340986IDUAc.1631_1632dup (p.Glu545ProfsTer16)
n.1687_1688dup
c.1235_1236dup (p.Glu413ProfsTer16)
n.23_24dup
n.1738_1739dup
n.1719_1720dup
c.1697_1698dup (p.Glu567ProfsTer16)
c.1490_1491dup (p.Glu498ProfsTer16)
c.1424_1425dup (p.Glu476ProfsTer16)
c.1343_1344dup (p.Glu449ProfsTer16)
n.1887_1888dup
c.671_672dup (p.Glu225ProfsTer16)
 dbSNP
4g.1003452delCA438057977IDUAc.1632del (p.Glu545ArgfsTer15)
n.1688del
c.1236del (p.Glu413ArgfsTer15)
n.24del
n.1739del
n.1720del
c.1698del (p.Glu567ArgfsTer15)
c.1491del (p.Glu498ArgfsTer15)
c.1425del (p.Glu476ArgfsTer15)
c.1344del (p.Glu449ArgfsTer15)
n.1888del
c.672del (p.Glu225ArgfsTer15)
4g.1003450C>ACA355965093IDUAc.1630C>A (p.Pro544Thr)
n.1686C>A
c.1234C>A (p.Pro412Thr)
n.22C>A
n.1737C>A
n.1718C>A
c.1696C>A (p.Pro566Thr)
c.1489C>A (p.Pro497Thr)
c.1423C>A (p.Pro475Thr)
c.1342C>A (p.Pro448Thr)
n.1886C>A
c.670C>A (p.Pro224Thr)
4g.1003450C>GCA355965094IDUAc.1630C>G (p.Pro544Ala)
n.1686C>G
c.1234C>G (p.Pro412Ala)
n.22C>G
n.1737C>G
n.1718C>G
c.1696C>G (p.Pro566Ala)
c.1489C>G (p.Pro497Ala)
c.1423C>G (p.Pro475Ala)
c.1342C>G (p.Pro448Ala)
n.1886C>G
c.670C>G (p.Pro224Ala)
4g.1003450C>TCA355965095IDUAc.1630C>T (p.Pro544Ser)
n.1686C>T
c.1234C>T (p.Pro412Ser)
n.22C>T
n.1737C>T
n.1718C>T
c.1696C>T (p.Pro566Ser)
c.1489C>T (p.Pro497Ser)
c.1423C>T (p.Pro475Ser)
c.1342C>T (p.Pro448Ser)
n.1886C>T
c.670C>T (p.Pro224Ser)
 gnomAD v4
4g.1003451C>ACA355965096IDUAc.1631C>A (p.Pro544His)
n.1687C>A
c.1235C>A (p.Pro412His)
n.23C>A
n.1738C>A
n.1719C>A
c.1697C>A (p.Pro566His)
c.1490C>A (p.Pro497His)
c.1424C>A (p.Pro475His)
c.1343C>A (p.Pro448His)
n.1887C>A
c.671C>A (p.Pro224His)
 gnomAD v4
4g.1003451C>GCA355965097IDUAc.1631C>G (p.Pro544Arg)
n.1687C>G
c.1235C>G (p.Pro412Arg)
n.23C>G
n.1738C>G
n.1719C>G
c.1697C>G (p.Pro566Arg)
c.1490C>G (p.Pro497Arg)
c.1424C>G (p.Pro475Arg)
c.1343C>G (p.Pro448Arg)
n.1887C>G
c.671C>G (p.Pro224Arg)
4g.1003451C>TCA355965098IDUAc.1631C>T (p.Pro544Leu)
n.1687C>T
c.1235C>T (p.Pro412Leu)
n.23C>T
n.1738C>T
n.1719C>T
c.1697C>T (p.Pro566Leu)
c.1490C>T (p.Pro497Leu)
c.1424C>T (p.Pro475Leu)
c.1343C>T (p.Pro448Leu)
n.1887C>T
c.671C>T (p.Pro224Leu)
4g.1003452C>ACA438057978IDUAc.1632C>A (p.Pro544=)
n.1688C>A
c.1236C>A (p.Pro412=)
n.24C>A
n.1739C>A
n.1720C>A
c.1698C>A (p.Pro566=)
c.1491C>A (p.Pro497=)
c.1425C>A (p.Pro475=)
c.1344C>A (p.Pro448=)
n.1888C>A
c.672C>A (p.Pro224=)
 gnomAD v4
4g.1003452C=CA1433071871IDUAc.1632C= (p.Pro544=)
n.1688C=
c.1236C= (p.Pro412=)
n.24C=
n.1739C=
n.1720C=
c.1698C= (p.Pro566=)
c.1491C= (p.Pro497=)
c.1425C= (p.Pro475=)
c.1344C= (p.Pro448=)
n.1888C=
c.672C= (p.Pro224=)
4g.1003452C>GCA2802309IDUAc.1632C>G (p.Pro544=)
n.1688C>G
c.1236C>G (p.Pro412=)
n.24C>G
n.1739C>G
n.1720C>G
c.1698C>G (p.Pro566=)
c.1491C>G (p.Pro497=)
c.1425C>G (p.Pro475=)
c.1344C>G (p.Pro448=)
n.1888C>G
c.672C>G (p.Pro224=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1003452C>TCA438057979IDUAc.1632C>T (p.Pro544=)
n.1688C>T
c.1236C>T (p.Pro412=)
n.24C>T
n.1739C>T
n.1720C>T
c.1698C>T (p.Pro566=)
c.1491C>T (p.Pro497=)
c.1425C>T (p.Pro475=)
c.1344C>T (p.Pro448=)
n.1888C>T
c.672C>T (p.Pro224=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1003453delCA2573052268IDUAc.1633del (p.Glu545ArgfsTer15)
n.1689del
c.1237del (p.Glu413ArgfsTer15)
n.25del
n.1740del
n.1721del
c.1699del (p.Glu567ArgfsTer15)
c.1492del (p.Glu498ArgfsTer15)
c.1426del (p.Glu476ArgfsTer15)
c.1345del (p.Glu449ArgfsTer15)
n.1889del
c.673del (p.Glu225ArgfsTer15)
 ClinVar dbSNP
4g.1003453G>ACA355965100IDUAc.1633G>A (p.Glu545Lys)
n.1689G>A
c.1237G>A (p.Glu413Lys)
n.25G>A
n.1740G>A
n.1721G>A
c.1699G>A (p.Glu567Lys)
c.1492G>A (p.Glu498Lys)
c.1426G>A (p.Glu476Lys)
c.1345G>A (p.Glu449Lys)
n.1889G>A
c.673G>A (p.Glu225Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1003453G>CCA355965101IDUAc.1633G>C (p.Glu545Gln)
n.1689G>C
c.1237G>C (p.Glu413Gln)
n.25G>C
n.1740G>C
n.1721G>C
c.1699G>C (p.Glu567Gln)
c.1492G>C (p.Glu498Gln)
c.1426G>C (p.Glu476Gln)
c.1345G>C (p.Glu449Gln)
n.1889G>C
c.673G>C (p.Glu225Gln)
4g.1003453G=CA1433071873IDUAc.1633G= (p.Glu545=)
n.1689G=
c.1237G= (p.Glu413=)
n.25G=
n.1740G=
n.1721G=
c.1699G= (p.Glu567=)
c.1492G= (p.Glu498=)
c.1426G= (p.Glu476=)
c.1345G= (p.Glu449=)
n.1889G=
c.673G= (p.Glu225=)
4g.1003453G>TCA355965099IDUAc.1633G>T (p.Glu545Ter)
n.1689G>T
c.1237G>T (p.Glu413Ter)
n.25G>T
n.1740G>T
n.1721G>T
c.1699G>T (p.Glu567Ter)
c.1492G>T (p.Glu498Ter)
c.1426G>T (p.Glu476Ter)
c.1345G>T (p.Glu449Ter)
n.1889G>T
c.673G>T (p.Glu225Ter)
4g.1003454A>CCA355965102IDUAc.1634A>C (p.Glu545Ala)
n.1690A>C
c.1238A>C (p.Glu413Ala)
n.26A>C
n.1741A>C
n.1722A>C
c.1700A>C (p.Glu567Ala)
c.1493A>C (p.Glu498Ala)
c.1427A>C (p.Glu476Ala)
c.1346A>C (p.Glu449Ala)
n.1890A>C
c.674A>C (p.Glu225Ala)
4g.1003454A>GCA355965103IDUAc.1634A>G (p.Glu545Gly)
n.1690A>G
c.1238A>G (p.Glu413Gly)
n.26A>G
n.1741A>G
n.1722A>G
c.1700A>G (p.Glu567Gly)
c.1493A>G (p.Glu498Gly)
c.1427A>G (p.Glu476Gly)
c.1346A>G (p.Glu449Gly)
n.1890A>G
c.674A>G (p.Glu225Gly)
4g.1003454A>TCA355965104IDUAc.1634A>T (p.Glu545Val)
n.1690A>T
c.1238A>T (p.Glu413Val)
n.26A>T
n.1741A>T
n.1722A>T
c.1700A>T (p.Glu567Val)
c.1493A>T (p.Glu498Val)
c.1427A>T (p.Glu476Val)
c.1346A>T (p.Glu449Val)
n.1890A>T
c.674A>T (p.Glu225Val)
4g.1003455G>ACA438057983IDUAc.1635G>A (p.Glu545=)
n.1691G>A
c.1239G>A (p.Glu413=)
n.27G>A
n.1742G>A
n.1723G>A
c.1701G>A (p.Glu567=)
c.1494G>A (p.Glu498=)
c.1428G>A (p.Glu476=)
c.1347G>A (p.Glu449=)
n.1891G>A
c.675G>A (p.Glu225=)
 gnomAD v4
4g.1003455G>CCA355965105IDUAc.1635G>C (p.Glu545Asp)
n.1691G>C
c.1239G>C (p.Glu413Asp)
n.27G>C
n.1742G>C
n.1723G>C
c.1701G>C (p.Glu567Asp)
c.1494G>C (p.Glu498Asp)
c.1428G>C (p.Glu476Asp)
c.1347G>C (p.Glu449Asp)
n.1891G>C
c.675G>C (p.Glu225Asp)
4g.1003455G>TCA355965106IDUAc.1635G>T (p.Glu545Asp)
n.1691G>T
c.1239G>T (p.Glu413Asp)
n.27G>T
n.1742G>T
n.1723G>T
c.1701G>T (p.Glu567Asp)
c.1494G>T (p.Glu498Asp)
c.1428G>T (p.Glu476Asp)
c.1347G>T (p.Glu449Asp)
n.1891G>T
c.675G>T (p.Glu225Asp)
 gnomAD v4
4g.1003456A>CCA355965107IDUAc.1636A>C (p.Lys546Gln)
n.1692A>C
c.1240A>C (p.Lys414Gln)
n.28A>C
n.1743A>C
n.1724A>C
c.1702A>C (p.Lys568Gln)
c.1495A>C (p.Lys499Gln)
c.1429A>C (p.Lys477Gln)
c.1348A>C (p.Lys450Gln)
n.1892A>C
c.676A>C (p.Lys226Gln)
4g.1003456A>GCA355965108IDUAc.1636A>G (p.Lys546Glu)
n.1692A>G
c.1240A>G (p.Lys414Glu)
n.28A>G
n.1743A>G
n.1724A>G
c.1702A>G (p.Lys568Glu)
c.1495A>G (p.Lys499Glu)
c.1429A>G (p.Lys477Glu)
c.1348A>G (p.Lys450Glu)
n.1892A>G
c.676A>G (p.Lys226Glu)
4g.1003456A>TCA355965109IDUAc.1636A>T (p.Lys546Ter)
n.1692A>T
c.1240A>T (p.Lys414Ter)
n.28A>T
n.1743A>T
n.1724A>T
c.1702A>T (p.Lys568Ter)
c.1495A>T (p.Lys499Ter)
c.1429A>T (p.Lys477Ter)
c.1348A>T (p.Lys450Ter)
n.1892A>T
c.676A>T (p.Lys226Ter)
4g.1003457A>CCA355965110IDUAc.1637A>C (p.Lys546Thr)
n.1693A>C
c.1241A>C (p.Lys414Thr)
n.29A>C
n.1744A>C
n.1725A>C
c.1703A>C (p.Lys568Thr)
c.1496A>C (p.Lys499Thr)
c.1430A>C (p.Lys477Thr)
c.1349A>C (p.Lys450Thr)
n.1893A>C
c.677A>C (p.Lys226Thr)
4g.1003457A>GCA355965111IDUAc.1637A>G (p.Lys546Arg)
n.1693A>G
c.1241A>G (p.Lys414Arg)
n.29A>G
n.1744A>G
n.1725A>G
c.1703A>G (p.Lys568Arg)
c.1496A>G (p.Lys499Arg)
c.1430A>G (p.Lys477Arg)
c.1349A>G (p.Lys450Arg)
n.1893A>G
c.677A>G (p.Lys226Arg)
4g.1003457A>TCA355965112IDUAc.1637A>T (p.Lys546Met)
n.1693A>T
c.1241A>T (p.Lys414Met)
n.29A>T
n.1744A>T
n.1725A>T
c.1703A>T (p.Lys568Met)
c.1496A>T (p.Lys499Met)
c.1430A>T (p.Lys477Met)
c.1349A>T (p.Lys450Met)
n.1893A>T
c.677A>T (p.Lys226Met)
 gnomAD v4
4g.1003458G>ACA438057984IDUAc.1638G>A (p.Lys546=)
n.1694G>A
c.1242G>A (p.Lys414=)
n.30G>A
n.1745G>A
n.1726G>A
c.1704G>A (p.Lys568=)
c.1497G>A (p.Lys499=)
c.1431G>A (p.Lys477=)
c.1350G>A (p.Lys450=)
n.1894G>A
c.678G>A (p.Lys226=)
4g.1003458G>CCA355965113IDUAc.1638G>C (p.Lys546Asn)
n.1694G>C
c.1242G>C (p.Lys414Asn)
n.30G>C
n.1745G>C
n.1726G>C
c.1704G>C (p.Lys568Asn)
c.1497G>C (p.Lys499Asn)
c.1431G>C (p.Lys477Asn)
c.1350G>C (p.Lys450Asn)
n.1894G>C
c.678G>C (p.Lys226Asn)
4g.1003458G>TCA355965114IDUAc.1638G>T (p.Lys546Asn)
n.1694G>T
c.1242G>T (p.Lys414Asn)
n.30G>T
n.1745G>T
n.1726G>T
c.1704G>T (p.Lys568Asn)
c.1497G>T (p.Lys499Asn)
c.1431G>T (p.Lys477Asn)
c.1350G>T (p.Lys450Asn)
n.1894G>T
c.678G>T (p.Lys226Asn)
4g.1003459C>ACA355965117IDUAc.1639C>A (p.Pro547Thr)
n.1695C>A
c.1243C>A (p.Pro415Thr)
n.31C>A
n.1746C>A
n.1727C>A
c.1705C>A (p.Pro569Thr)
c.1498C>A (p.Pro500Thr)
c.1432C>A (p.Pro478Thr)
c.1351C>A (p.Pro451Thr)
n.1895C>A
c.679C>A (p.Pro227Thr)
4g.1003459C>GCA355965116IDUAc.1639C>G (p.Pro547Ala)
n.1695C>G
c.1243C>G (p.Pro415Ala)
n.31C>G
n.1746C>G
n.1727C>G
c.1705C>G (p.Pro569Ala)
c.1498C>G (p.Pro500Ala)
c.1432C>G (p.Pro478Ala)
c.1351C>G (p.Pro451Ala)
n.1895C>G
c.679C>G (p.Pro227Ala)
4g.1003459C>TCA355965115IDUAc.1639C>T (p.Pro547Ser)
n.1695C>T
c.1243C>T (p.Pro415Ser)
n.31C>T
n.1746C>T
n.1727C>T
c.1705C>T (p.Pro569Ser)
c.1498C>T (p.Pro500Ser)
c.1432C>T (p.Pro478Ser)
c.1351C>T (p.Pro451Ser)
n.1895C>T
c.679C>T (p.Pro227Ser)
4g.1003460C>ACA2802310IDUAc.1640C>A (p.Pro547Gln)
n.1696C>A
c.1244C>A (p.Pro415Gln)
n.32C>A
n.1747C>A
n.1728C>A
c.1706C>A (p.Pro569Gln)
c.1499C>A (p.Pro500Gln)
c.1433C>A (p.Pro478Gln)
c.1352C>A (p.Pro451Gln)
n.1896C>A
c.680C>A (p.Pro227Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1003460C=CA1433071877IDUAc.1640C= (p.Pro547=)
n.1696C=
c.1244C= (p.Pro415=)
n.32C=
n.1747C=
n.1728C=
c.1706C= (p.Pro569=)
c.1499C= (p.Pro500=)
c.1433C= (p.Pro478=)
c.1352C= (p.Pro451=)
n.1896C=
c.680C= (p.Pro227=)
4g.1003460C>GCA355965118IDUAc.1640C>G (p.Pro547Arg)
n.1696C>G
c.1244C>G (p.Pro415Arg)
n.32C>G
n.1747C>G
n.1728C>G
c.1706C>G (p.Pro569Arg)
c.1499C>G (p.Pro500Arg)
c.1433C>G (p.Pro478Arg)
c.1352C>G (p.Pro451Arg)
n.1896C>G
c.680C>G (p.Pro227Arg)
4g.1003460C>TCA355965119IDUAc.1640C>T (p.Pro547Leu)
n.1696C>T
c.1244C>T (p.Pro415Leu)
n.32C>T
n.1747C>T
n.1728C>T
c.1706C>T (p.Pro569Leu)
c.1499C>T (p.Pro500Leu)
c.1433C>T (p.Pro478Leu)
c.1352C>T (p.Pro451Leu)
n.1896C>T
c.680C>T (p.Pro227Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1003461G>ACA2802312IDUAc.1641G>A (p.Pro547=)
n.1697G>A
c.1245G>A (p.Pro415=)
n.33G>A
n.1748G>A
n.1729G>A
c.1707G>A (p.Pro569=)
c.1500G>A (p.Pro500=)
c.1434G>A (p.Pro478=)
c.1353G>A (p.Pro451=)
n.1897G>A
c.681G>A (p.Pro227=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1003461G>CCA438057985IDUAc.1641G>C (p.Pro547=)
n.1697G>C
c.1245G>C (p.Pro415=)
n.33G>C
n.1748G>C
n.1729G>C
c.1707G>C (p.Pro569=)
c.1500G>C (p.Pro500=)
c.1434G>C (p.Pro478=)
c.1353G>C (p.Pro451=)
n.1897G>C
c.681G>C (p.Pro227=)
 ClinVar
4g.1003461G=CA1433071879IDUAc.1641G= (p.Pro547=)
n.1697G=
c.1245G= (p.Pro415=)
n.33G=
n.1748G=
n.1729G=
c.1707G= (p.Pro569=)
c.1500G= (p.Pro500=)
c.1434G= (p.Pro478=)
c.1353G= (p.Pro451=)
n.1897G=
c.681G= (p.Pro227=)
4g.1003461G>TCA2802311IDUAc.1641G>T (p.Pro547=)
n.1697G>T
c.1245G>T (p.Pro415=)
n.33G>T
n.1748G>T
n.1729G>T
c.1707G>T (p.Pro569=)
c.1500G>T (p.Pro500=)
c.1434G>T (p.Pro478=)
c.1353G>T (p.Pro451=)
n.1897G>T
c.681G>T (p.Pro227=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1003461dupCA2586965989IDUAc.1641dup (p.Pro548AlafsTer24)
n.1697dup
c.1245dup (p.Pro416AlafsTer24)
n.33dup
n.1748dup
n.1729dup
c.1707dup (p.Pro570AlafsTer24)
c.1500dup (p.Pro501AlafsTer24)
c.1434dup (p.Pro479AlafsTer24)
c.1353dup (p.Pro452AlafsTer24)
n.1897dup
c.681dup (p.Pro228AlafsTer24)
4g.1003462C>ACA355965120IDUAc.1642C>A (p.Pro548Thr)
n.1698C>A
c.1246C>A (p.Pro416Thr)
n.34C>A
n.1749C>A
n.1730C>A
c.1708C>A (p.Pro570Thr)
c.1501C>A (p.Pro501Thr)
c.1435C>A (p.Pro479Thr)
c.1354C>A (p.Pro452Thr)
n.1898C>A
c.682C>A (p.Pro228Thr)
 dbSNP gnomAD v4
4g.1003462C=CA1433071884IDUAc.1642C= (p.Pro548=)
n.1698C=
c.1246C= (p.Pro416=)
n.34C=
n.1749C=
n.1730C=
c.1708C= (p.Pro570=)
c.1501C= (p.Pro501=)
c.1435C= (p.Pro479=)
c.1354C= (p.Pro452=)
n.1898C=
c.682C= (p.Pro228=)
4g.1003462C>GCA355965121IDUAc.1642C>G (p.Pro548Ala)
n.1698C>G
c.1246C>G (p.Pro416Ala)
n.34C>G
n.1749C>G
n.1730C>G
c.1708C>G (p.Pro570Ala)
c.1501C>G (p.Pro501Ala)
c.1435C>G (p.Pro479Ala)
c.1354C>G (p.Pro452Ala)
n.1898C>G
c.682C>G (p.Pro228Ala)
4g.1003462C>TCA355965122IDUAc.1642C>T (p.Pro548Ser)
n.1698C>T
c.1246C>T (p.Pro416Ser)
n.34C>T
n.1749C>T
n.1730C>T
c.1708C>T (p.Pro570Ser)
c.1501C>T (p.Pro501Ser)
c.1435C>T (p.Pro479Ser)
c.1354C>T (p.Pro452Ser)
n.1898C>T
c.682C>T (p.Pro228Ser)
 gnomAD v4
4g.1003464delCA2580070692IDUAc.1644del (p.Gln550ArgfsTer10)
n.1700del
c.1248del (p.Gln418ArgfsTer10)
n.36del
n.1751del
n.1732del
c.1710del (p.Gln572ArgfsTer10)
c.1503del (p.Gln503ArgfsTer10)
c.1437del (p.Gln481ArgfsTer10)
c.1356del (p.Gln454ArgfsTer10)
n.1900del
c.684del (p.Gln230ArgfsTer10)
 ClinVar
4g.1003463C>ACA355965123IDUAc.1643C>A (p.Pro548His)
n.1699C>A
c.1247C>A (p.Pro416His)
n.35C>A
n.1750C>A
n.1731C>A
c.1709C>A (p.Pro570His)
c.1502C>A (p.Pro501His)
c.1436C>A (p.Pro479His)
c.1355C>A (p.Pro452His)
n.1899C>A
c.683C>A (p.Pro228His)
4g.1003463C>GCA355965124IDUAc.1643C>G (p.Pro548Arg)
n.1699C>G
c.1247C>G (p.Pro416Arg)
n.35C>G
n.1750C>G
n.1731C>G
c.1709C>G (p.Pro570Arg)
c.1502C>G (p.Pro501Arg)
c.1436C>G (p.Pro479Arg)
c.1355C>G (p.Pro452Arg)
n.1899C>G
c.683C>G (p.Pro228Arg)
4g.1003463C>TCA355965125IDUAc.1643C>T (p.Pro548Leu)
n.1699C>T
c.1247C>T (p.Pro416Leu)
n.35C>T
n.1750C>T
n.1731C>T
c.1709C>T (p.Pro570Leu)
c.1502C>T (p.Pro501Leu)
c.1436C>T (p.Pro479Leu)
c.1355C>T (p.Pro452Leu)
n.1899C>T
c.683C>T (p.Pro228Leu)
 ClinVar dbSNP
4g.1003463_1003464delinsAACA645528487IDUAc.1643_1644delinsAA (p.Pro548Gln)
n.1699_1700delinsAA
c.1247_1248delinsAA (p.Pro416Gln)
n.35_36delinsAA
n.1750_1751delinsAA
n.1731_1732delinsAA
c.1709_1710delinsAA (p.Pro570Gln)
c.1502_1503delinsAA (p.Pro501Gln)
c.1436_1437delinsAA (p.Pro479Gln)
c.1355_1356delinsAA (p.Pro452Gln)
n.1899_1900delinsAA
c.683_684delinsAA (p.Pro228Gln)
 COSMIC
4g.1003464C>ACA438057986IDUAc.1644C>A (p.Pro548=)
n.1700C>A
c.1248C>A (p.Pro416=)
n.36C>A
n.1751C>A
n.1732C>A
c.1710C>A (p.Pro570=)
c.1503C>A (p.Pro501=)
c.1437C>A (p.Pro479=)
c.1356C>A (p.Pro452=)
n.1900C>A
c.684C>A (p.Pro228=)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.1003464C=CA1433071888IDUAc.1644C= (p.Pro548=)
n.1700C=
c.1248C= (p.Pro416=)
n.36C=
n.1751C=
n.1732C=
c.1710C= (p.Pro570=)
c.1503C= (p.Pro501=)
c.1437C= (p.Pro479=)
c.1356C= (p.Pro452=)
n.1900C=
c.684C= (p.Pro228=)
4g.1003464C>GCA438057987IDUAc.1644C>G (p.Pro548=)
n.1700C>G
c.1248C>G (p.Pro416=)
n.36C>G
n.1751C>G
n.1732C>G
c.1710C>G (p.Pro570=)
c.1503C>G (p.Pro501=)
c.1437C>G (p.Pro479=)
c.1356C>G (p.Pro452=)
n.1900C>G
c.684C>G (p.Pro228=)
 ClinVar gnomAD v4
4g.1003464C>TCA438057988IDUAc.1644C>T (p.Pro548=)
n.1700C>T
c.1248C>T (p.Pro416=)
n.36C>T
n.1751C>T
n.1732C>T
c.1710C>T (p.Pro570=)
c.1503C>T (p.Pro501=)
c.1437C>T (p.Pro479=)
c.1356C>T (p.Pro452=)
n.1900C>T
c.684C>T (p.Pro228=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1003465G>ACA2802313IDUAc.1645G>A (p.Gly549Arg)
n.1701G>A
c.1249G>A (p.Gly417Arg)
n.37G>A
n.1752G>A
n.1733G>A
c.1711G>A (p.Gly571Arg)
c.1504G>A (p.Gly502Arg)
c.1438G>A (p.Gly480Arg)
c.1357G>A (p.Gly453Arg)
n.1901G>A
c.685G>A (p.Gly229Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1003465G>CCA355965126IDUAc.1645G>C (p.Gly549Arg)
n.1701G>C
c.1249G>C (p.Gly417Arg)
n.37G>C
n.1752G>C
n.1733G>C
c.1711G>C (p.Gly571Arg)
c.1504G>C (p.Gly502Arg)
c.1438G>C (p.Gly480Arg)
c.1357G>C (p.Gly453Arg)
n.1901G>C
c.685G>C (p.Gly229Arg)
4g.1003465G=CA1433071891IDUAc.1645G= (p.Gly549=)
n.1701G=
c.1249G= (p.Gly417=)
n.37G=
n.1752G=
n.1733G=
c.1711G= (p.Gly571=)
c.1504G= (p.Gly502=)
c.1438G= (p.Gly480=)
c.1357G= (p.Gly453=)
n.1901G=
c.685G= (p.Gly229=)
4g.1003465G>TCA355965127IDUAc.1645G>T (p.Gly549Trp)
n.1701G>T
c.1249G>T (p.Gly417Trp)
n.37G>T
n.1752G>T
n.1733G>T
c.1711G>T (p.Gly571Trp)
c.1504G>T (p.Gly502Trp)
c.1438G>T (p.Gly480Trp)
c.1357G>T (p.Gly453Trp)
n.1901G>T
c.685G>T (p.Gly229Trp)
 gnomAD v4
4g.1003466_1003467delCA2697557059IDUAc.1646_1647del (p.Gly549AlafsTer22)
n.1702_1703del
c.1250_1251del (p.Gly417AlafsTer22)
n.38_39del
n.1753_1754del
n.1734_1735del
c.1712_1713del (p.Gly571AlafsTer22)
c.1505_1506del (p.Gly502AlafsTer22)
c.1439_1440del (p.Gly480AlafsTer22)
c.1358_1359del (p.Gly453AlafsTer22)
n.1902_1903del
c.686_687del (p.Gly229AlafsTer22)
 ClinVar
4g.1003466G>ACA355965129IDUAc.1646G>A (p.Gly549Glu)
n.1702G>A
c.1250G>A (p.Gly417Glu)
n.38G>A
n.1753G>A
n.1734G>A
c.1712G>A (p.Gly571Glu)
c.1505G>A (p.Gly502Glu)
c.1439G>A (p.Gly480Glu)
c.1358G>A (p.Gly453Glu)
n.1902G>A
c.686G>A (p.Gly229Glu)
 gnomAD v4
4g.1003466G>CCA355965130IDUAc.1646G>C (p.Gly549Ala)
n.1702G>C
c.1250G>C (p.Gly417Ala)
n.38G>C
n.1753G>C
n.1734G>C
c.1712G>C (p.Gly571Ala)
c.1505G>C (p.Gly502Ala)
c.1439G>C (p.Gly480Ala)
c.1358G>C (p.Gly453Ala)
n.1902G>C
c.686G>C (p.Gly229Ala)
4g.1003466G=CA1433071894IDUAc.1646G= (p.Gly549=)
n.1702G=
c.1250G= (p.Gly417=)
n.38G=
n.1753G=
n.1734G=
c.1712G= (p.Gly571=)
c.1505G= (p.Gly502=)
c.1439G= (p.Gly480=)
c.1358G= (p.Gly453=)
n.1902G=
c.686G= (p.Gly229=)
4g.1003466G>TCA355965128IDUAc.1646G>T (p.Gly549Val)
n.1702G>T
c.1250G>T (p.Gly417Val)
n.38G>T
n.1753G>T
n.1734G>T
c.1712G>T (p.Gly571Val)
c.1505G>T (p.Gly502Val)
c.1439G>T (p.Gly480Val)
c.1358G>T (p.Gly453Val)
n.1902G>T
c.686G>T (p.Gly229Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1003467G>ACA438057989IDUAc.1647G>A (p.Gly549=)
n.1703G>A
c.1251G>A (p.Gly417=)
n.39G>A
n.1754G>A
n.1735G>A
c.1713G>A (p.Gly571=)
c.1506G>A (p.Gly502=)
c.1440G>A (p.Gly480=)
c.1359G>A (p.Gly453=)
n.1903G>A
c.687G>A (p.Gly229=)
 ClinVar dbSNP
4g.1003467G>CCA438057990IDUAc.1647G>C (p.Gly549=)
n.1703G>C
c.1251G>C (p.Gly417=)
n.39G>C
n.1754G>C
n.1735G>C
c.1713G>C (p.Gly571=)
c.1506G>C (p.Gly502=)
c.1440G>C (p.Gly480=)
c.1359G>C (p.Gly453=)
n.1903G>C
c.687G>C (p.Gly229=)
 ClinVar
4g.1003467G>TCA438057991IDUAc.1647G>T (p.Gly549=)
n.1703G>T
c.1251G>T (p.Gly417=)
n.39G>T
n.1754G>T
n.1735G>T
c.1713G>T (p.Gly571=)
c.1506G>T (p.Gly502=)
c.1440G>T (p.Gly480=)
c.1359G>T (p.Gly453=)
n.1903G>T
c.687G>T (p.Gly229=)
 gnomAD v4
4g.1003468C>ACA355965131IDUAc.1648C>A (p.Gln550Lys)
n.1704C>A
c.1252C>A (p.Gln418Lys)
n.40C>A
n.1755C>A
n.1736C>A
c.1714C>A (p.Gln572Lys)
c.1507C>A (p.Gln503Lys)
c.1441C>A (p.Gln481Lys)
c.1360C>A (p.Gln454Lys)
n.1904C>A
c.688C>A (p.Gln230Lys)
4g.1003468C>GCA355965132IDUAc.1648C>G (p.Gln550Glu)
n.1704C>G
c.1252C>G (p.Gln418Glu)
n.40C>G
n.1755C>G
n.1736C>G
c.1714C>G (p.Gln572Glu)
c.1507C>G (p.Gln503Glu)
c.1441C>G (p.Gln481Glu)
c.1360C>G (p.Gln454Glu)
n.1904C>G
c.688C>G (p.Gln230Glu)
4g.1003468C>TCA355965133IDUAc.1648C>T (p.Gln550Ter)
n.1704C>T
c.1252C>T (p.Gln418Ter)
n.40C>T
n.1755C>T
n.1736C>T
c.1714C>T (p.Gln572Ter)
c.1507C>T (p.Gln503Ter)
c.1441C>T (p.Gln481Ter)
c.1360C>T (p.Gln454Ter)
n.1904C>T
c.688C>T (p.Gln230Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.1003469A=CA1433071895IDUAc.1649A= (p.Gln550=)
n.1705A=
c.1253A= (p.Gln418=)
n.41A=
n.1756A=
n.1737A=
c.1715A= (p.Gln572=)
c.1508A= (p.Gln503=)
c.1442A= (p.Gln481=)
c.1361A= (p.Gln454=)
n.1905A=
c.689A= (p.Gln230=)
4g.1003469A>CCA355965134IDUAc.1649A>C (p.Gln550Pro)
n.1705A>C
c.1253A>C (p.Gln418Pro)
n.41A>C
n.1756A>C
n.1737A>C
c.1715A>C (p.Gln572Pro)
c.1508A>C (p.Gln503Pro)
c.1442A>C (p.Gln481Pro)
c.1361A>C (p.Gln454Pro)
n.1905A>C
c.689A>C (p.Gln230Pro)
4g.1003469A>GCA355965135IDUAc.1649A>G (p.Gln550Arg)
n.1705A>G
c.1253A>G (p.Gln418Arg)
n.41A>G
n.1756A>G
n.1737A>G
c.1715A>G (p.Gln572Arg)
c.1508A>G (p.Gln503Arg)
c.1442A>G (p.Gln481Arg)
c.1361A>G (p.Gln454Arg)
n.1905A>G
c.689A>G (p.Gln230Arg)
4g.1003469A>TCA355965136IDUAc.1649A>T (p.Gln550Leu)
n.1705A>T
c.1253A>T (p.Gln418Leu)
n.41A>T
n.1756A>T
n.1737A>T
c.1715A>T (p.Gln572Leu)
c.1508A>T (p.Gln503Leu)
c.1442A>T (p.Gln481Leu)
c.1361A>T (p.Gln454Leu)
n.1905A>T
c.689A>T (p.Gln230Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1003470G>ACA438057992IDUAc.1650G>A (p.Gln550=)
n.1706G>A
c.1254G>A (p.Gln418=)
n.42G>A
n.1757G>A
n.1738G>A
c.1716G>A (p.Gln572=)
c.1509G>A (p.Gln503=)
c.1443G>A (p.Gln481=)
c.1362G>A (p.Gln454=)
n.1906G>A
c.690G>A (p.Gln230=)
 ClinVar
4g.1003470G>CCA355965137IDUAc.1650G>C (p.Gln550His)
n.1706G>C
c.1254G>C (p.Gln418His)
n.42G>C
n.1757G>C
n.1738G>C
c.1716G>C (p.Gln572His)
c.1509G>C (p.Gln503His)
c.1443G>C (p.Gln481His)
c.1362G>C (p.Gln454His)
n.1906G>C
c.690G>C (p.Gln230His)
 dbSNP
4g.1003470G=CA1433071896IDUAc.1650G= (p.Gln550=)
n.1706G=
c.1254G= (p.Gln418=)
n.42G=
n.1757G=
n.1738G=
c.1716G= (p.Gln572=)
c.1509G= (p.Gln503=)
c.1443G= (p.Gln481=)
c.1362G= (p.Gln454=)
n.1906G=
c.690G= (p.Gln230=)
4g.1003470G>TCA355965138IDUAc.1650G>T (p.Gln550His)
n.1706G>T
c.1254G>T (p.Gln418His)
n.42G>T
n.1757G>T
n.1738G>T
c.1716G>T (p.Gln572His)
c.1509G>T (p.Gln503His)
c.1443G>T (p.Gln481His)
c.1362G>T (p.Gln454His)
n.1906G>T
c.690G>T (p.Gln230His)
 gnomAD v4
4g.1003471delCA2669482929IDUAc.1650+1del
n.1706+1del
c.1254+1del
n.42+1del
n.1757+1del
n.1738+1del
c.1716+1del
c.1509+1del
c.1443+1del
c.1362+1del
n.1906+1del
c.690+1del
 gnomAD v4
4g.1003471G>ACA355965139IDUAc.1650+1G>A (n.1650+1G>A)
n.1706+1G>A
c.1254+1G>A (n.1254+1G>A)
n.42+1G>A
n.1757+1G>A
n.1738+1G>A
c.1716+1G>A (n.1716+1G>A)
c.1509+1G>A (n.1509+1G>A)
c.1443+1G>A (n.1443+1G>A)
c.1362+1G>A (n.1362+1G>A)
n.1906+1G>A
c.690+1G>A (n.690+1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.1003471G>CCA355965140IDUAc.1650+1G>C (n.1650+1G>C)
n.1706+1G>C
c.1254+1G>C (n.1254+1G>C)
n.42+1G>C
n.1757+1G>C
n.1738+1G>C
c.1716+1G>C (n.1716+1G>C)
c.1509+1G>C (n.1509+1G>C)
c.1443+1G>C (n.1443+1G>C)
c.1362+1G>C (n.1362+1G>C)
n.1906+1G>C
c.690+1G>C (n.690+1G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1003471G=CA1433071900IDUAc.1650+1G= (n.1650+1G=)
n.1706+1G=
c.1254+1G= (n.1254+1G=)
n.42+1G=
n.1757+1G=
n.1738+1G=
c.1716+1G= (n.1716+1G=)
c.1509+1G= (n.1509+1G=)
c.1443+1G= (n.1443+1G=)
c.1362+1G= (n.1362+1G=)
n.1906+1G=
c.690+1G= (n.690+1G=)
4g.1003471G>TCA355965141IDUAc.1650+1G>T (n.1650+1G>T)
n.1706+1G>T
c.1254+1G>T (n.1254+1G>T)
n.42+1G>T
n.1757+1G>T
n.1738+1G>T
c.1716+1G>T (n.1716+1G>T)
c.1509+1G>T (n.1509+1G>T)
c.1443+1G>T (n.1443+1G>T)
c.1362+1G>T (n.1362+1G>T)
n.1906+1G>T
c.690+1G>T (n.690+1G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.1003472C>ACA355965142IDUAc.1650+2C>A (n.1650+2C>A)
n.1706+2C>A
c.1254+2C>A (n.1254+2C>A)
n.42+2C>A
n.1757+2C>A
n.1738+2C>A
c.1716+2C>A (n.1716+2C>A)
c.1509+2C>A (n.1509+2C>A)
c.1443+2C>A (n.1443+2C>A)
c.1362+2C>A (n.1362+2C>A)
n.1906+2C>A
c.690+2C>A (n.690+2C>A)
4g.1003472C=CA1433071903IDUAc.1650+2C= (n.1650+2C=)
n.1706+2C=
c.1254+2C= (n.1254+2C=)
n.42+2C=
n.1757+2C=
n.1738+2C=
c.1716+2C= (n.1716+2C=)
c.1509+2C= (n.1509+2C=)
c.1443+2C= (n.1443+2C=)
c.1362+2C= (n.1362+2C=)
n.1906+2C=
c.690+2C= (n.690+2C=)
4g.1003472C>GCA355965143IDUAc.1650+2C>G (n.1650+2C>G)
n.1706+2C>G
c.1254+2C>G (n.1254+2C>G)
n.42+2C>G
n.1757+2C>G
n.1738+2C>G
c.1716+2C>G (n.1716+2C>G)
c.1509+2C>G (n.1509+2C>G)
c.1443+2C>G (n.1443+2C>G)
c.1362+2C>G (n.1362+2C>G)
n.1906+2C>G
c.690+2C>G (n.690+2C>G)
 ClinVar dbSNP
4g.1003472C>TCA355965144IDUAc.1650+2C>T (n.1650+2C>T)
n.1706+2C>T
c.1254+2C>T (n.1254+2C>T)
n.42+2C>T
n.1757+2C>T
n.1738+2C>T
c.1716+2C>T (n.1716+2C>T)
c.1509+2C>T (n.1509+2C>T)
c.1443+2C>T (n.1443+2C>T)
c.1362+2C>T (n.1362+2C>T)
n.1906+2C>T
c.690+2C>T (n.690+2C>T)
 gnomAD v4
4g.1003473A>CCA2578014110IDUAc.1650+3A>C (n.1650+3A>C)
n.1706+3A>C
c.1254+3A>C (n.1254+3A>C)
n.42+3A>C
n.1757+3A>C
n.1738+3A>C
c.1716+3A>C (n.1716+3A>C)
c.1509+3A>C (n.1509+3A>C)
c.1443+3A>C (n.1443+3A>C)
c.1362+3A>C (n.1362+3A>C)
n.1906+3A>C
c.690+3A>C (n.690+3A>C)
 gnomAD v4
4g.1003473A>GCA2669482930IDUAc.1650+3A>G (n.1650+3A>G)
n.1706+3A>G
c.1254+3A>G (n.1254+3A>G)
n.42+3A>G
n.1757+3A>G
n.1738+3A>G
c.1716+3A>G (n.1716+3A>G)
c.1509+3A>G (n.1509+3A>G)
c.1443+3A>G (n.1443+3A>G)
c.1362+3A>G (n.1362+3A>G)
n.1906+3A>G
c.690+3A>G (n.690+3A>G)
 gnomAD v4
4g.1003474A>CCA2669482931IDUAc.1650+4A>C (n.1650+4A>C)
n.1706+4A>C
c.1254+4A>C (n.1254+4A>C)
n.42+4A>C
n.1757+4A>C
n.1738+4A>C
c.1716+4A>C (n.1716+4A>C)
c.1509+4A>C (n.1509+4A>C)
c.1443+4A>C (n.1443+4A>C)
c.1362+4A>C (n.1362+4A>C)
n.1906+4A>C
c.690+4A>C (n.690+4A>C)
 gnomAD v4
4g.1003474A>GCA2669482932IDUAc.1650+4A>G (n.1650+4A>G)
n.1706+4A>G
c.1254+4A>G (n.1254+4A>G)
n.42+4A>G
n.1757+4A>G
n.1738+4A>G
c.1716+4A>G (n.1716+4A>G)
c.1509+4A>G (n.1509+4A>G)
c.1443+4A>G (n.1443+4A>G)
c.1362+4A>G (n.1362+4A>G)
n.1906+4A>G
c.690+4A>G (n.690+4A>G)
 gnomAD v4
4g.1003475G>ACA220504IDUAc.1650+5G>A (n.1650+5G>A)
n.1706+5G>A
c.1254+5G>A (n.1254+5G>A)
n.42+5G>A
n.1757+5G>A
n.1738+5G>A
c.1716+5G>A (n.1716+5G>A)
c.1509+5G>A (n.1509+5G>A)
c.1443+5G>A (n.1443+5G>A)
c.1362+5G>A (n.1362+5G>A)
n.1906+5G>A
c.690+5G>A (n.690+5G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.1003475G>CCA913187450IDUAc.1650+5G>C (n.1650+5G>C)
n.1706+5G>C
c.1254+5G>C (n.1254+5G>C)
n.42+5G>C
n.1757+5G>C
n.1738+5G>C
c.1716+5G>C (n.1716+5G>C)
c.1509+5G>C (n.1509+5G>C)
c.1443+5G>C (n.1443+5G>C)
c.1362+5G>C (n.1362+5G>C)
n.1906+5G>C
c.690+5G>C (n.690+5G>C)
 gnomAD v4
4g.1003475G=CA1433071906IDUAc.1650+5G= (n.1650+5G=)
n.1706+5G=
c.1254+5G= (n.1254+5G=)
n.42+5G=
n.1757+5G=
n.1738+5G=
c.1716+5G= (n.1716+5G=)
c.1509+5G= (n.1509+5G=)
c.1443+5G= (n.1443+5G=)
c.1362+5G= (n.1362+5G=)
n.1906+5G=
c.690+5G= (n.690+5G=)
4g.1003476T>CCA784341070IDUAc.1650+6T>C (n.1650+6T>C)
n.1706+6T>C
c.1254+6T>C (n.1254+6T>C)
n.42+6T>C
n.1757+6T>C
n.1738+6T>C
c.1716+6T>C (n.1716+6T>C)
c.1509+6T>C (n.1509+6T>C)
c.1443+6T>C (n.1443+6T>C)
c.1362+6T>C (n.1362+6T>C)
n.1906+6T>C
c.690+6T>C (n.690+6T>C)
 dbSNP
4g.1003476T=CA1433071909IDUAc.1650+6T= (n.1650+6T=)
n.1706+6T=
c.1254+6T= (n.1254+6T=)
n.42+6T=
n.1757+6T=
n.1738+6T=
c.1716+6T= (n.1716+6T=)
c.1509+6T= (n.1509+6T=)
c.1443+6T= (n.1443+6T=)
c.1362+6T= (n.1362+6T=)
n.1906+6T=
c.690+6T= (n.690+6T=)
4g.1003477G>ACA2578014111IDUAc.1650+7G>A (n.1650+7G>A)
n.1706+7G>A
c.1254+7G>A (n.1254+7G>A)
n.42+7G>A
n.1757+7G>A
n.1738+7G>A
c.1716+7G>A (n.1716+7G>A)
c.1509+7G>A (n.1509+7G>A)
c.1443+7G>A (n.1443+7G>A)
c.1362+7G>A (n.1362+7G>A)
n.1906+7G>A
c.690+7G>A (n.690+7G>A)
 gnomAD v4
4g.1003478G>ACA2499217022IDUAc.1650+8G>A (n.1650+8G>A)
n.1706+8G>A
c.1254+8G>A (n.1254+8G>A)
n.42+8G>A
n.1757+8G>A
n.1738+8G>A
c.1716+8G>A (n.1716+8G>A)
c.1509+8G>A (n.1509+8G>A)
c.1443+8G>A (n.1443+8G>A)
c.1362+8G>A (n.1362+8G>A)
n.1906+8G>A
c.690+8G>A (n.690+8G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.1003478G=CA1433071911IDUAc.1650+8G= (n.1650+8G=)
n.1706+8G=
c.1254+8G= (n.1254+8G=)
n.42+8G=
n.1757+8G=
n.1738+8G=
c.1716+8G= (n.1716+8G=)
c.1509+8G= (n.1509+8G=)
c.1443+8G= (n.1443+8G=)
c.1362+8G= (n.1362+8G=)
n.1906+8G=
c.690+8G= (n.690+8G=)
4g.1003478G>TCA549264630IDUAc.1650+8G>T (n.1650+8G>T)
n.1706+8G>T
c.1254+8G>T (n.1254+8G>T)
n.42+8G>T
n.1757+8G>T
n.1738+8G>T
c.1716+8G>T (n.1716+8G>T)
c.1509+8G>T (n.1509+8G>T)
c.1443+8G>T (n.1443+8G>T)
c.1362+8G>T (n.1362+8G>T)
n.1906+8G>T
c.690+8G>T (n.690+8G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1003478_1003485delinsGCAGTCCCCA1433071913IDUAc.1650+8_1650+15delinsGCAGTCCC (n.1650+8_1650+15delinsGCAGTCCC)
n.1706+8_1706+15delinsGCAGTCCC
c.1254+8_1254+15delinsGCAGTCCC (n.1254+8_1254+15delinsGCAGTCCC)
n.42+8_42+15delinsGCAGTCCC
n.1757+8_1757+15delinsGCAGTCCC
n.1738+8_1738+15delinsGCAGTCCC
c.1716+8_1716+15delinsGCAGTCCC (n.1716+8_1716+15delinsGCAGTCCC)
c.1509+8_1509+15delinsGCAGTCCC (n.1509+8_1509+15delinsGCAGTCCC)
c.1443+8_1443+15delinsGCAGTCCC (n.1443+8_1443+15delinsGCAGTCCC)
c.1362+8_1362+15delinsGCAGTCCC (n.1362+8_1362+15delinsGCAGTCCC)
n.1906+8_1906+15delinsGCAGTCCC
c.690+8_690+15delinsGCAGTCCC (n.690+8_690+15delinsGCAGTCCC)
4g.1003479C>ACA1433071915IDUAc.1650+9C>A (n.1650+9C>A)
n.1706+9C>A
c.1254+9C>A (n.1254+9C>A)
n.42+9C>A
n.1757+9C>A
n.1738+9C>A
c.1716+9C>A (n.1716+9C>A)
c.1509+9C>A (n.1509+9C>A)
c.1443+9C>A (n.1443+9C>A)
c.1362+9C>A (n.1362+9C>A)
n.1906+9C>A
c.690+9C>A (n.690+9C>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.1003479C=CA1433071916IDUAc.1650+9C= (n.1650+9C=)
n.1706+9C=
c.1254+9C= (n.1254+9C=)
n.42+9C=
n.1757+9C=
n.1738+9C=
c.1716+9C= (n.1716+9C=)
c.1509+9C= (n.1509+9C=)
c.1443+9C= (n.1443+9C=)
c.1362+9C= (n.1362+9C=)
n.1906+9C=
c.690+9C= (n.690+9C=)
4g.1003479C>TCA2573137579IDUAc.1650+9C>T (n.1650+9C>T)
n.1706+9C>T
c.1254+9C>T (n.1254+9C>T)
n.42+9C>T
n.1757+9C>T
n.1738+9C>T
c.1716+9C>T (n.1716+9C>T)
c.1509+9C>T (n.1509+9C>T)
c.1443+9C>T (n.1443+9C>T)
c.1362+9C>T (n.1362+9C>T)
n.1906+9C>T
c.690+9C>T (n.690+9C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.1003480_1003486delCA1058439267IDUAc.1650+10_1650+16del (n.1650+10_1650+16del)
n.1706+10_1706+16del
c.1254+10_1254+16del (n.1254+10_1254+16del)
n.42+10_42+16del
n.1757+10_1757+16del
n.1738+10_1738+16del
c.1716+10_1716+16del (n.1716+10_1716+16del)
c.1509+10_1509+16del (n.1509+10_1509+16del)
c.1443+10_1443+16del (n.1443+10_1443+16del)
c.1362+10_1362+16del (n.1362+10_1362+16del)
n.1906+10_1906+16del
c.690+10_690+16del (n.690+10_690+16del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1003479_1003480insTCA2739265868IDUAc.1650+9_1650+10insT (n.1650+9_1650+10insT)
n.1706+9_1706+10insT
c.1254+9_1254+10insT (n.1254+9_1254+10insT)
n.42+9_42+10insT
n.1757+9_1757+10insT
n.1738+9_1738+10insT
c.1716+9_1716+10insT (n.1716+9_1716+10insT)
c.1509+9_1509+10insT (n.1509+9_1509+10insT)
c.1443+9_1443+10insT (n.1443+9_1443+10insT)
c.1362+9_1362+10insT (n.1362+9_1362+10insT)
n.1906+9_1906+10insT
c.690+9_690+10insT (n.690+9_690+10insT)
 ClinVar
4g.1003480A=CA1433071919IDUAc.1650+10A= (n.1650+10A=)
n.1706+10A=
c.1254+10A= (n.1254+10A=)
n.42+10A=
n.1757+10A=
n.1738+10A=
c.1716+10A= (n.1716+10A=)
c.1509+10A= (n.1509+10A=)
c.1443+10A= (n.1443+10A=)
c.1362+10A= (n.1362+10A=)
n.1906+10A=
c.690+10A= (n.690+10A=)
4g.1003480A>GCA2802314IDUAc.1650+10A>G (n.1650+10A>G)
n.1706+10A>G
c.1254+10A>G (n.1254+10A>G)
n.42+10A>G
n.1757+10A>G
n.1738+10A>G
c.1716+10A>G (n.1716+10A>G)
c.1509+10A>G (n.1509+10A>G)
c.1443+10A>G (n.1443+10A>G)
c.1362+10A>G (n.1362+10A>G)
n.1906+10A>G
c.690+10A>G (n.690+10A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1003480A>TCA2739265867IDUAc.1650+10A>T (n.1650+10A>T)
n.1706+10A>T
c.1254+10A>T (n.1254+10A>T)
n.42+10A>T
n.1757+10A>T
n.1738+10A>T
c.1716+10A>T (n.1716+10A>T)
c.1509+10A>T (n.1509+10A>T)
c.1443+10A>T (n.1443+10A>T)
c.1362+10A>T (n.1362+10A>T)
n.1906+10A>T
c.690+10A>T (n.690+10A>T)
 ClinVar
4g.1003481G>ACA91170874IDUAc.1650+11G>A (n.1650+11G>A)
n.1706+11G>A
c.1254+11G>A (n.1254+11G>A)
n.42+11G>A
n.1757+11G>A
n.1738+11G>A
c.1716+11G>A (n.1716+11G>A)
c.1509+11G>A (n.1509+11G>A)
c.1443+11G>A (n.1443+11G>A)
c.1362+11G>A (n.1362+11G>A)
n.1906+11G>A
c.690+11G>A (n.690+11G>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.1003481G=CA1433071923IDUAc.1650+11G= (n.1650+11G=)
n.1706+11G=
c.1254+11G= (n.1254+11G=)
n.42+11G=
n.1757+11G=
n.1738+11G=
c.1716+11G= (n.1716+11G=)
c.1509+11G= (n.1509+11G=)
c.1443+11G= (n.1443+11G=)
c.1362+11G= (n.1362+11G=)
n.1906+11G=
c.690+11G= (n.690+11G=)
4g.1003481G>TCA2669482933IDUAc.1650+11G>T (n.1650+11G>T)
n.1706+11G>T
c.1254+11G>T (n.1254+11G>T)
n.42+11G>T
n.1757+11G>T
n.1738+11G>T
c.1716+11G>T (n.1716+11G>T)
c.1509+11G>T (n.1509+11G>T)
c.1443+11G>T (n.1443+11G>T)
c.1362+11G>T (n.1362+11G>T)
n.1906+11G>T
c.690+11G>T (n.690+11G>T)
 gnomAD v4
4g.1003482T>ACA2739265869IDUAc.1650+12T>A (n.1650+12T>A)
n.1706+12T>A
c.1254+12T>A (n.1254+12T>A)
n.42+12T>A
n.1757+12T>A
n.1738+12T>A
c.1716+12T>A (n.1716+12T>A)
c.1509+12T>A (n.1509+12T>A)
c.1443+12T>A (n.1443+12T>A)
c.1362+12T>A (n.1362+12T>A)
n.1906+12T>A
c.690+12T>A (n.690+12T>A)
 ClinVar
4g.1003482T>CCA1139658407IDUAc.1650+12T>C (n.1650+12T>C)
n.1706+12T>C
c.1254+12T>C (n.1254+12T>C)
n.42+12T>C
n.1757+12T>C
n.1738+12T>C
c.1716+12T>C (n.1716+12T>C)
c.1509+12T>C (n.1509+12T>C)
c.1443+12T>C (n.1443+12T>C)
c.1362+12T>C (n.1362+12T>C)
n.1906+12T>C
c.690+12T>C (n.690+12T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.1003482T>GCA2697557060IDUAc.1650+12T>G (n.1650+12T>G)
n.1706+12T>G
c.1254+12T>G (n.1254+12T>G)
n.42+12T>G
n.1757+12T>G
n.1738+12T>G
c.1716+12T>G (n.1716+12T>G)
c.1509+12T>G (n.1509+12T>G)
c.1443+12T>G (n.1443+12T>G)
c.1362+12T>G (n.1362+12T>G)
n.1906+12T>G
c.690+12T>G (n.690+12T>G)
 ClinVar
4g.1003482T=CA1433071926IDUAc.1650+12T= (n.1650+12T=)
n.1706+12T=
c.1254+12T= (n.1254+12T=)
n.42+12T=
n.1757+12T=
n.1738+12T=
c.1716+12T= (n.1716+12T=)
c.1509+12T= (n.1509+12T=)
c.1443+12T= (n.1443+12T=)
c.1362+12T= (n.1362+12T=)
n.1906+12T=
c.690+12T= (n.690+12T=)
4g.1003483C>ACA648437282IDUAc.1650+13C>A (n.1650+13C>A)
n.1706+13C>A
c.1254+13C>A (n.1254+13C>A)
n.42+13C>A
n.1757+13C>A
n.1738+13C>A
c.1716+13C>A (n.1716+13C>A)
c.1509+13C>A (n.1509+13C>A)
c.1443+13C>A (n.1443+13C>A)
c.1362+13C>A (n.1362+13C>A)
n.1906+13C>A
c.690+13C>A (n.690+13C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.1003483C=CA1433071928IDUAc.1650+13C= (n.1650+13C=)
n.1706+13C=
c.1254+13C= (n.1254+13C=)
n.42+13C=
n.1757+13C=
n.1738+13C=
c.1716+13C= (n.1716+13C=)
c.1509+13C= (n.1509+13C=)
c.1443+13C= (n.1443+13C=)
c.1362+13C= (n.1362+13C=)
n.1906+13C=
c.690+13C= (n.690+13C=)
4g.1003483C>GCA2529716890IDUAc.1650+13C>G (n.1650+13C>G)
n.1706+13C>G
c.1254+13C>G (n.1254+13C>G)
n.42+13C>G
n.1757+13C>G
n.1738+13C>G
c.1716+13C>G (n.1716+13C>G)
c.1509+13C>G (n.1509+13C>G)
c.1443+13C>G (n.1443+13C>G)
c.1362+13C>G (n.1362+13C>G)
n.1906+13C>G
c.690+13C>G (n.690+13C>G)
4g.1003483C>TCA91170876IDUAc.1650+13C>T (n.1650+13C>T)
n.1706+13C>T
c.1254+13C>T (n.1254+13C>T)
n.42+13C>T
n.1757+13C>T
n.1738+13C>T
c.1716+13C>T (n.1716+13C>T)
c.1509+13C>T (n.1509+13C>T)
c.1443+13C>T (n.1443+13C>T)
c.1362+13C>T (n.1362+13C>T)
n.1906+13C>T
c.690+13C>T (n.690+13C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.1003484C>ACA1433071933IDUAc.1650+14C>A (n.1650+14C>A)
n.1706+14C>A
c.1254+14C>A (n.1254+14C>A)
n.42+14C>A
n.1757+14C>A
n.1738+14C>A
c.1716+14C>A (n.1716+14C>A)
c.1509+14C>A (n.1509+14C>A)
c.1443+14C>A (n.1443+14C>A)
c.1362+14C>A (n.1362+14C>A)
n.1906+14C>A
c.690+14C>A (n.690+14C>A)
 dbSNP
4g.1003484C=CA1433071931IDUAc.1650+14C= (n.1650+14C=)
n.1706+14C=
c.1254+14C= (n.1254+14C=)
n.42+14C=
n.1757+14C=
n.1738+14C=
c.1716+14C= (n.1716+14C=)
c.1509+14C= (n.1509+14C=)
c.1443+14C= (n.1443+14C=)
c.1362+14C= (n.1362+14C=)
n.1906+14C=
c.690+14C= (n.690+14C=)
4g.1003484C>TCA549264631IDUAc.1650+14C>T (n.1650+14C>T)
n.1706+14C>T
c.1254+14C>T (n.1254+14C>T)
n.42+14C>T
n.1757+14C>T
n.1738+14C>T
c.1716+14C>T (n.1716+14C>T)
c.1509+14C>T (n.1509+14C>T)
c.1443+14C>T (n.1443+14C>T)
c.1362+14C>T (n.1362+14C>T)
n.1906+14C>T
c.690+14C>T (n.690+14C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1003485C>TCA2669482934IDUAc.1650+15C>T (n.1650+15C>T)
n.1706+15C>T
c.1254+15C>T (n.1254+15C>T)
n.42+15C>T
n.1757+15C>T
n.1738+15C>T
c.1716+15C>T (n.1716+15C>T)
c.1509+15C>T (n.1509+15C>T)
c.1443+15C>T (n.1443+15C>T)
c.1362+15C>T (n.1362+15C>T)
n.1906+15C>T
c.690+15C>T (n.690+15C>T)
 gnomAD v4
4g.1003486C>ACA2669482935IDUAc.1650+16C>A (n.1650+16C>A)
n.1706+16C>A
c.1254+16C>A (n.1254+16C>A)
n.42+16C>A
n.1757+16C>A
n.1738+16C>A
c.1716+16C>A (n.1716+16C>A)
c.1509+16C>A (n.1509+16C>A)
c.1443+16C>A (n.1443+16C>A)
c.1362+16C>A (n.1362+16C>A)
n.1906+16C>A
c.690+16C>A (n.690+16C>A)
 gnomAD v4
4g.1003486C>TCA2580070694IDUAc.1650+16C>T (n.1650+16C>T)
n.1706+16C>T
c.1254+16C>T (n.1254+16C>T)
n.42+16C>T
n.1757+16C>T
n.1738+16C>T
c.1716+16C>T (n.1716+16C>T)
c.1509+16C>T (n.1509+16C>T)
c.1443+16C>T (n.1443+16C>T)
c.1362+16C>T (n.1362+16C>T)
n.1906+16C>T
c.690+16C>T (n.690+16C>T)
 ClinVar gnomAD v4
4g.1003487T>GCA2669482936IDUAc.1650+17T>G (n.1650+17T>G)
n.1706+17T>G
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n.1906+17T>G
c.690+17T>G (n.690+17T>G)
 gnomAD v4
4g.1003488A>CCA2760125875IDUAc.1650+18A>C (n.1650+18A>C)
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n.1906+18A>C
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4g.1003490C>GCA2669482937IDUAc.1650+20C>G (n.1650+20C>G)
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 gnomAD v4
4g.1003494_1003505delCA2586965990IDUAc.1650+24_1650+35del (n.1650+24_1650+35del)
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n.1906+24_1906+35del
c.690+24_690+35del (n.690+24_690+35del)
4g.1003491C=CA1433071937IDUAc.1650+21C= (n.1650+21C=)
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c.690+21C= (n.690+21C=)
4g.1003491C>TCA1433071935IDUAc.1650+21C>T (n.1650+21C>T)
n.1706+21C>T
c.1254+21C>T (n.1254+21C>T)
n.42+21C>T
n.1757+21C>T
n.1738+21C>T
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n.1906+21C>T
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 dbSNP gnomAD v4
4g.1003492C>ACA2802316IDUAc.1650+22C>A (n.1650+22C>A)
n.1706+22C>A
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c.1362+22C>A (n.1362+22C>A)
n.1906+22C>A
c.690+22C>A (n.690+22C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1003492C=CA1433071941IDUAc.1650+22C= (n.1650+22C=)
n.1706+22C=
c.1254+22C= (n.1254+22C=)
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c.690+22C= (n.690+22C=)
4g.1003492C>GCA2669482938IDUAc.1650+22C>G (n.1650+22C>G)
n.1706+22C>G
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n.42+22C>G
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c.690+22C>G (n.690+22C>G)
 gnomAD v4
4g.1003492C>TCA2802315IDUAc.1650+22C>T (n.1650+22C>T)
n.1706+22C>T
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n.42+22C>T
n.1757+22C>T
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n.1906+22C>T
c.690+22C>T (n.690+22C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1003493G>ACA2669482939IDUAc.1650+23G>A (n.1650+23G>A)
n.1706+23G>A
c.1254+23G>A (n.1254+23G>A)
n.42+23G>A
n.1757+23G>A
n.1738+23G>A
c.1716+23G>A (n.1716+23G>A)
c.1509+23G>A (n.1509+23G>A)
c.1443+23G>A (n.1443+23G>A)
c.1362+23G>A (n.1362+23G>A)
n.1906+23G>A
c.690+23G>A (n.690+23G>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.1003494C>ACA2669482940IDUAc.1650+24C>A (n.1650+24C>A)
n.1706+24C>A
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n.42+24C>A
n.1757+24C>A
n.1738+24C>A
c.1716+24C>A (n.1716+24C>A)
c.1509+24C>A (n.1509+24C>A)
c.1443+24C>A (n.1443+24C>A)
c.1362+24C>A (n.1362+24C>A)
n.1906+24C>A
c.690+24C>A (n.690+24C>A)
 gnomAD v4
4g.1003494C=CA1433071943IDUAc.1650+24C= (n.1650+24C=)
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c.1443+24C= (n.1443+24C=)
c.1362+24C= (n.1362+24C=)
n.1906+24C=
c.690+24C= (n.690+24C=)
4g.1003494C>GCA1433071944IDUAc.1650+24C>G (n.1650+24C>G)
n.1706+24C>G
c.1254+24C>G (n.1254+24C>G)
n.42+24C>G
n.1757+24C>G
n.1738+24C>G
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n.1906+24C>G
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 dbSNP
4g.1003494C>TCA2669482941IDUAc.1650+24C>T (n.1650+24C>T)
n.1706+24C>T
c.1254+24C>T (n.1254+24C>T)
n.42+24C>T
n.1757+24C>T
n.1738+24C>T
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c.1509+24C>T (n.1509+24C>T)
c.1443+24C>T (n.1443+24C>T)
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n.1906+24C>T
c.690+24C>T (n.690+24C>T)
 gnomAD v4
4g.1003495G>ACA549264632IDUAc.1650+25G>A (n.1650+25G>A)
n.1706+25G>A
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n.42+25G>A
n.1757+25G>A
n.1738+25G>A
c.1716+25G>A (n.1716+25G>A)
c.1509+25G>A (n.1509+25G>A)
c.1443+25G>A (n.1443+25G>A)
c.1362+25G>A (n.1362+25G>A)
n.1906+25G>A
c.690+25G>A (n.690+25G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1003495G=CA1433071947IDUAc.1650+25G= (n.1650+25G=)
n.1706+25G=
c.1254+25G= (n.1254+25G=)
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n.1906+25G=
c.690+25G= (n.690+25G=)
4g.1003495G>TCA549264633IDUAc.1650+25G>T (n.1650+25G>T)
n.1706+25G>T
c.1254+25G>T (n.1254+25G>T)
n.42+25G>T
n.1757+25G>T
n.1738+25G>T
c.1716+25G>T (n.1716+25G>T)
c.1509+25G>T (n.1509+25G>T)
c.1443+25G>T (n.1443+25G>T)
c.1362+25G>T (n.1362+25G>T)
n.1906+25G>T
c.690+25G>T (n.690+25G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1003498_1003503delCA2578014112IDUAc.1650+28_1650+33del (n.1650+28_1650+33del)
n.1706+28_1706+33del
c.1254+28_1254+33del (n.1254+28_1254+33del)
n.42+28_42+33del
n.1757+28_1757+33del
n.1738+28_1738+33del
c.1716+28_1716+33del (n.1716+28_1716+33del)
c.1509+28_1509+33del (n.1509+28_1509+33del)
c.1443+28_1443+33del (n.1443+28_1443+33del)
c.1362+28_1362+33del (n.1362+28_1362+33del)
n.1906+28_1906+33del
c.690+28_690+33del (n.690+28_690+33del)
4g.1003497C>ACA2802318IDUAc.1650+27C>A (n.1650+27C>A)
n.1706+27C>A
c.1254+27C>A (n.1254+27C>A)
n.42+27C>A
n.1757+27C>A
n.1738+27C>A
c.1716+27C>A (n.1716+27C>A)
c.1509+27C>A (n.1509+27C>A)
c.1443+27C>A (n.1443+27C>A)
c.1362+27C>A (n.1362+27C>A)
n.1906+27C>A
c.690+27C>A (n.690+27C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1003497C=CA1433071951IDUAc.1650+27C= (n.1650+27C=)
n.1706+27C=
c.1254+27C= (n.1254+27C=)
n.42+27C=
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c.1716+27C= (n.1716+27C=)
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n.1906+27C=
c.690+27C= (n.690+27C=)
4g.1003497C>TCA2802317IDUAc.1650+27C>T (n.1650+27C>T)
n.1706+27C>T
c.1254+27C>T (n.1254+27C>T)
n.42+27C>T
n.1757+27C>T
n.1738+27C>T
c.1716+27C>T (n.1716+27C>T)
c.1509+27C>T (n.1509+27C>T)
c.1443+27C>T (n.1443+27C>T)
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n.1906+27C>T
c.690+27C>T (n.690+27C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1003498G>ACA549264636IDUAc.1650+28G>A (n.1650+28G>A)
n.1706+28G>A
c.1254+28G>A (n.1254+28G>A)
n.42+28G>A
n.1757+28G>A
n.1738+28G>A
c.1716+28G>A (n.1716+28G>A)
c.1509+28G>A (n.1509+28G>A)
c.1443+28G>A (n.1443+28G>A)
c.1362+28G>A (n.1362+28G>A)
n.1906+28G>A
c.690+28G>A (n.690+28G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1003498G=CA1433071954IDUAc.1650+28G= (n.1650+28G=)
n.1706+28G=
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c.1716+28G= (n.1716+28G=)
c.1509+28G= (n.1509+28G=)
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n.1906+28G=
c.690+28G= (n.690+28G=)
4g.1003498G>TCA549264635IDUAc.1650+28G>T (n.1650+28G>T)
n.1706+28G>T
c.1254+28G>T (n.1254+28G>T)
n.42+28G>T
n.1757+28G>T
n.1738+28G>T
c.1716+28G>T (n.1716+28G>T)
c.1509+28G>T (n.1509+28G>T)
c.1443+28G>T (n.1443+28G>T)
c.1362+28G>T (n.1362+28G>T)
n.1906+28G>T
c.690+28G>T (n.690+28G>T)
 dbSNP gnomAD v2
4g.1003498dupCA549264634IDUAc.1650+28dup (n.1650+28dup)
n.1706+28dup
c.1254+28dup (n.1254+28dup)
n.42+28dup
n.1757+28dup
n.1738+28dup
c.1716+28dup (n.1716+28dup)
c.1509+28dup (n.1509+28dup)
c.1443+28dup (n.1443+28dup)
c.1362+28dup (n.1362+28dup)
n.1906+28dup
c.690+28dup (n.690+28dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1003499C>ACA2669482943IDUAc.1650+29C>A (n.1650+29C>A)
n.1706+29C>A
c.1254+29C>A (n.1254+29C>A)
n.42+29C>A
n.1757+29C>A
n.1738+29C>A
c.1716+29C>A (n.1716+29C>A)
c.1509+29C>A (n.1509+29C>A)
c.1443+29C>A (n.1443+29C>A)
c.1362+29C>A (n.1362+29C>A)
n.1906+29C>A
c.690+29C>A (n.690+29C>A)
 gnomAD v4
4g.1003499C=CA1433071958IDUAc.1650+29C= (n.1650+29C=)
n.1706+29C=
c.1254+29C= (n.1254+29C=)
n.42+29C=
n.1757+29C=
n.1738+29C=
c.1716+29C= (n.1716+29C=)
c.1509+29C= (n.1509+29C=)
c.1443+29C= (n.1443+29C=)
c.1362+29C= (n.1362+29C=)
n.1906+29C=
c.690+29C= (n.690+29C=)
4g.1003499C>TCA549264637IDUAc.1650+29C>T (n.1650+29C>T)
n.1706+29C>T
c.1254+29C>T (n.1254+29C>T)
n.42+29C>T
n.1757+29C>T
n.1738+29C>T
c.1716+29C>T (n.1716+29C>T)
c.1509+29C>T (n.1509+29C>T)
c.1443+29C>T (n.1443+29C>T)
c.1362+29C>T (n.1362+29C>T)
n.1906+29C>T
c.690+29C>T (n.690+29C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1003500_1003503dupCA2669482942IDUAc.1650+30_1650+33dup (n.1650+30_1650+33dup)
n.1706+30_1706+33dup
c.1254+30_1254+33dup (n.1254+30_1254+33dup)
n.42+30_42+33dup
n.1757+30_1757+33dup
n.1738+30_1738+33dup
c.1716+30_1716+33dup (n.1716+30_1716+33dup)
c.1509+30_1509+33dup (n.1509+30_1509+33dup)
c.1443+30_1443+33dup (n.1443+30_1443+33dup)
c.1362+30_1362+33dup (n.1362+30_1362+33dup)
n.1906+30_1906+33dup
c.690+30_690+33dup (n.690+30_690+33dup)
 gnomAD v4
4g.1003500G>ACA549264638IDUAc.1650+30G>A (n.1650+30G>A)
n.1706+30G>A
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n.42+30G>A
n.1757+30G>A
n.1738+30G>A
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c.1362+30G>A (n.1362+30G>A)
n.1906+30G>A
c.690+30G>A (n.690+30G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1003500G>CCA2760125876IDUAc.1650+30G>C (n.1650+30G>C)
n.1706+30G>C
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n.42+30G>C
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n.1738+30G>C
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c.1509+30G>C (n.1509+30G>C)
c.1443+30G>C (n.1443+30G>C)
c.1362+30G>C (n.1362+30G>C)
n.1906+30G>C
c.690+30G>C (n.690+30G>C)
4g.1003500G=CA1433071961IDUAc.1650+30G= (n.1650+30G=)
n.1706+30G=
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n.1906+30G=
c.690+30G= (n.690+30G=)
4g.1003500G>TCA2669482944IDUAc.1650+30G>T (n.1650+30G>T)
n.1706+30G>T
c.1254+30G>T (n.1254+30G>T)
n.42+30G>T
n.1757+30G>T
n.1738+30G>T
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c.1509+30G>T (n.1509+30G>T)
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c.1362+30G>T (n.1362+30G>T)
n.1906+30G>T
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 gnomAD v4
4g.1003501G>ACA2802319IDUAc.1650+31G>A (n.1650+31G>A)
n.1706+31G>A
c.1254+31G>A (n.1254+31G>A)
n.42+31G>A
n.1757+31G>A
n.1738+31G>A
c.1716+31G>A (n.1716+31G>A)
c.1509+31G>A (n.1509+31G>A)
c.1443+31G>A (n.1443+31G>A)
c.1362+31G>A (n.1362+31G>A)
n.1906+31G>A
c.690+31G>A (n.690+31G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1003501G=CA1433071965IDUAc.1650+31G= (n.1650+31G=)
n.1706+31G=
c.1254+31G= (n.1254+31G=)
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n.1757+31G=
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c.1716+31G= (n.1716+31G=)
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c.1443+31G= (n.1443+31G=)
c.1362+31G= (n.1362+31G=)
n.1906+31G=
c.690+31G= (n.690+31G=)
4g.1003501G>TCA2669482945IDUAc.1650+31G>T (n.1650+31G>T)
n.1706+31G>T
c.1254+31G>T (n.1254+31G>T)
n.42+31G>T
n.1757+31G>T
n.1738+31G>T
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c.1509+31G>T (n.1509+31G>T)
c.1443+31G>T (n.1443+31G>T)
c.1362+31G>T (n.1362+31G>T)
n.1906+31G>T
c.690+31G>T (n.690+31G>T)
 gnomAD v4
4g.1003502C>ACA549264639IDUAc.1650+32C>A (n.1650+32C>A)
n.1706+32C>A
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n.42+32C>A
n.1757+32C>A
n.1738+32C>A
c.1716+32C>A (n.1716+32C>A)
c.1509+32C>A (n.1509+32C>A)
c.1443+32C>A (n.1443+32C>A)
c.1362+32C>A (n.1362+32C>A)
n.1906+32C>A
c.690+32C>A (n.690+32C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1003502C=CA1433071967IDUAc.1650+32C= (n.1650+32C=)
n.1706+32C=
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n.1906+32C=
c.690+32C= (n.690+32C=)
4g.1003502C>TCA2802320IDUAc.1650+32C>T (n.1650+32C>T)
n.1706+32C>T
c.1254+32C>T (n.1254+32C>T)
n.42+32C>T
n.1757+32C>T
n.1738+32C>T
c.1716+32C>T (n.1716+32C>T)
c.1509+32C>T (n.1509+32C>T)
c.1443+32C>T (n.1443+32C>T)
c.1362+32C>T (n.1362+32C>T)
n.1906+32C>T
c.690+32C>T (n.690+32C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1003503C>ACA2669482946IDUAc.1650+33C>A (n.1650+33C>A)
n.1706+33C>A
c.1254+33C>A (n.1254+33C>A)
n.42+33C>A
n.1757+33C>A
n.1738+33C>A
c.1716+33C>A (n.1716+33C>A)
c.1509+33C>A (n.1509+33C>A)
c.1443+33C>A (n.1443+33C>A)
c.1362+33C>A (n.1362+33C>A)
n.1906+33C>A
c.690+33C>A (n.690+33C>A)
 gnomAD v4
4g.1003503C=CA1433071970IDUAc.1650+33C= (n.1650+33C=)
n.1706+33C=
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n.1906+33C=
c.690+33C= (n.690+33C=)
4g.1003503C>GCA2802321IDUAc.1650+33C>G (n.1650+33C>G)
n.1706+33C>G
c.1254+33C>G (n.1254+33C>G)
n.42+33C>G
n.1757+33C>G
n.1738+33C>G
c.1716+33C>G (n.1716+33C>G)
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n.1906+33C>G
c.690+33C>G (n.690+33C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1003504C=CA1433071974IDUAc.1650+34C= (n.1650+34C=)
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c.1362+34C= (n.1362+34C=)
n.1906+34C=
c.690+34C= (n.690+34C=)
4g.1003504C>GCA2802322IDUAc.1650+34C>G (n.1650+34C>G)
n.1706+34C>G
c.1254+34C>G (n.1254+34C>G)
n.42+34C>G
n.1757+34C>G
n.1738+34C>G
c.1716+34C>G (n.1716+34C>G)
c.1509+34C>G (n.1509+34C>G)
c.1443+34C>G (n.1443+34C>G)
c.1362+34C>G (n.1362+34C>G)
n.1906+34C>G
c.690+34C>G (n.690+34C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1003504C>TCA549264640IDUAc.1650+34C>T (n.1650+34C>T)
n.1706+34C>T
c.1254+34C>T (n.1254+34C>T)
n.42+34C>T
n.1757+34C>T
n.1738+34C>T
c.1716+34C>T (n.1716+34C>T)
c.1509+34C>T (n.1509+34C>T)
c.1443+34C>T (n.1443+34C>T)
c.1362+34C>T (n.1362+34C>T)
n.1906+34C>T
c.690+34C>T (n.690+34C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1003505G>ACA2802323IDUAc.1650+35G>A (n.1650+35G>A)
n.1706+35G>A
c.1254+35G>A (n.1254+35G>A)
n.42+35G>A
n.1757+35G>A
n.1738+35G>A
c.1716+35G>A (n.1716+35G>A)
c.1509+35G>A (n.1509+35G>A)
c.1443+35G>A (n.1443+35G>A)
c.1362+35G>A (n.1362+35G>A)
n.1906+35G>A
c.690+35G>A (n.690+35G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1003505G=CA1433071979IDUAc.1650+35G= (n.1650+35G=)
n.1706+35G=
c.1254+35G= (n.1254+35G=)
n.42+35G=
n.1757+35G=
n.1738+35G=
c.1716+35G= (n.1716+35G=)
c.1509+35G= (n.1509+35G=)
c.1443+35G= (n.1443+35G=)
c.1362+35G= (n.1362+35G=)
n.1906+35G=
c.690+35G= (n.690+35G=)
4g.1003506G>ACA549264641IDUAc.1650+36G>A (n.1650+36G>A)
n.1706+36G>A
c.1254+36G>A (n.1254+36G>A)
n.42+36G>A
n.1757+36G>A
n.1738+36G>A
c.1716+36G>A (n.1716+36G>A)
c.1509+36G>A (n.1509+36G>A)
c.1443+36G>A (n.1443+36G>A)
c.1362+36G>A (n.1362+36G>A)
n.1906+36G>A
c.690+36G>A (n.690+36G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1003506G>CCA549264642IDUAc.1650+36G>C (n.1650+36G>C)
n.1706+36G>C
c.1254+36G>C (n.1254+36G>C)
n.42+36G>C
n.1757+36G>C
n.1738+36G>C
c.1716+36G>C (n.1716+36G>C)
c.1509+36G>C (n.1509+36G>C)
c.1443+36G>C (n.1443+36G>C)
c.1362+36G>C (n.1362+36G>C)
n.1906+36G>C
c.690+36G>C (n.690+36G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1003506G=CA1433071983IDUAc.1650+36G= (n.1650+36G=)
n.1706+36G=
c.1254+36G= (n.1254+36G=)
n.42+36G=
n.1757+36G=
n.1738+36G=
c.1716+36G= (n.1716+36G=)
c.1509+36G= (n.1509+36G=)
c.1443+36G= (n.1443+36G=)
c.1362+36G= (n.1362+36G=)
n.1906+36G=
c.690+36G= (n.690+36G=)
4g.1003506G>TCA2669482947IDUAc.1650+36G>T (n.1650+36G>T)
n.1706+36G>T
c.1254+36G>T (n.1254+36G>T)
n.42+36G>T
n.1757+36G>T
n.1738+36G>T
c.1716+36G>T (n.1716+36G>T)
c.1509+36G>T (n.1509+36G>T)
c.1443+36G>T (n.1443+36G>T)
c.1362+36G>T (n.1362+36G>T)
n.1906+36G>T
c.690+36G>T (n.690+36G>T)
 gnomAD v4
4g.1003507A=CA1433071985IDUAc.1650+37A= (n.1650+37A=)
n.1706+37A=
c.1254+37A= (n.1254+37A=)
n.42+37A=
n.1757+37A=
n.1738+37A=
c.1716+37A= (n.1716+37A=)
c.1509+37A= (n.1509+37A=)
c.1443+37A= (n.1443+37A=)
c.1362+37A= (n.1362+37A=)
n.1906+37A=
c.690+37A= (n.690+37A=)
4g.1003507A>CCA2802324IDUAc.1650+37A>C (n.1650+37A>C)
n.1706+37A>C
c.1254+37A>C (n.1254+37A>C)
n.42+37A>C
n.1757+37A>C
n.1738+37A>C
c.1716+37A>C (n.1716+37A>C)
c.1509+37A>C (n.1509+37A>C)
c.1443+37A>C (n.1443+37A>C)
c.1362+37A>C (n.1362+37A>C)
n.1906+37A>C
c.690+37A>C (n.690+37A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1003508C=CA1433071986IDUAc.1650+38C= (n.1650+38C=)
n.1706+38C=
c.1254+38C= (n.1254+38C=)
n.42+38C=
n.1757+38C=
n.1738+38C=
c.1716+38C= (n.1716+38C=)
c.1509+38C= (n.1509+38C=)
c.1443+38C= (n.1443+38C=)
c.1362+38C= (n.1362+38C=)
n.1906+38C=
c.690+38C= (n.690+38C=)
4g.1003508C>GCA2802325IDUAc.1650+38C>G (n.1650+38C>G)
n.1706+38C>G
c.1254+38C>G (n.1254+38C>G)
n.42+38C>G
n.1757+38C>G
n.1738+38C>G
c.1716+38C>G (n.1716+38C>G)
c.1509+38C>G (n.1509+38C>G)
c.1443+38C>G (n.1443+38C>G)
c.1362+38C>G (n.1362+38C>G)
n.1906+38C>G
c.690+38C>G (n.690+38C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1003508C>TCA1433071988IDUAc.1650+38C>T (n.1650+38C>T)
n.1706+38C>T
c.1254+38C>T (n.1254+38C>T)
n.42+38C>T
n.1757+38C>T
n.1738+38C>T
c.1716+38C>T (n.1716+38C>T)
c.1509+38C>T (n.1509+38C>T)
c.1443+38C>T (n.1443+38C>T)
c.1362+38C>T (n.1362+38C>T)
n.1906+38C>T
c.690+38C>T (n.690+38C>T)
 dbSNP gnomAD v4
4g.1003510C>GCA2669482948IDUAc.1651-39C>G (n.1651-39C>G)
n.1707-39C>G
c.1255-39C>G (n.1255-39C>G)
n.43-39C>G
n.1758-39C>G
n.1739-39C>G
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n.1907-39C>G
c.691-39C>G (n.691-39C>G)
 gnomAD v4
4g.1003511C>TCA2669482949IDUAc.1651-38C>T (n.1651-38C>T)
n.1707-38C>T
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n.43-38C>T
n.1758-38C>T
n.1739-38C>T
c.1717-38C>T (n.1717-38C>T)
c.1510-38C>T (n.1510-38C>T)
c.1444-38C>T (n.1444-38C>T)
c.1363-38C>T (n.1363-38C>T)
n.1907-38C>T
c.691-38C>T (n.691-38C>T)
 gnomAD v4
4g.1003513C>ACA2669482950IDUAc.1651-36C>A (n.1651-36C>A)
n.1707-36C>A
c.1255-36C>A (n.1255-36C>A)
n.43-36C>A
n.1758-36C>A
n.1739-36C>A
c.1717-36C>A (n.1717-36C>A)
c.1510-36C>A (n.1510-36C>A)
c.1444-36C>A (n.1444-36C>A)
c.1363-36C>A (n.1363-36C>A)
n.1907-36C>A
c.691-36C>A (n.691-36C>A)
 gnomAD v4
4g.1003513C=CA1433071990IDUAc.1651-36C= (n.1651-36C=)
n.1707-36C=
c.1255-36C= (n.1255-36C=)
n.43-36C=
n.1758-36C=
n.1739-36C=
c.1717-36C= (n.1717-36C=)
c.1510-36C= (n.1510-36C=)
c.1444-36C= (n.1444-36C=)
c.1363-36C= (n.1363-36C=)
n.1907-36C=
c.691-36C= (n.691-36C=)
4g.1003513C>GCA2802327IDUAc.1651-36C>G (n.1651-36C>G)
n.1707-36C>G
c.1255-36C>G (n.1255-36C>G)
n.43-36C>G
n.1758-36C>G
n.1739-36C>G
c.1717-36C>G (n.1717-36C>G)
c.1510-36C>G (n.1510-36C>G)
c.1444-36C>G (n.1444-36C>G)
c.1363-36C>G (n.1363-36C>G)
n.1907-36C>G
c.691-36C>G (n.691-36C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1003513C>TCA2802326IDUAc.1651-36C>T (n.1651-36C>T)
n.1707-36C>T
c.1255-36C>T (n.1255-36C>T)
n.43-36C>T
n.1758-36C>T
n.1739-36C>T
c.1717-36C>T (n.1717-36C>T)
c.1510-36C>T (n.1510-36C>T)
c.1444-36C>T (n.1444-36C>T)
c.1363-36C>T (n.1363-36C>T)
n.1907-36C>T
c.691-36C>T (n.691-36C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1003514T>ACA2578014113IDUAc.1651-35T>A (n.1651-35T>A)
n.1707-35T>A
c.1255-35T>A (n.1255-35T>A)
n.43-35T>A
n.1758-35T>A
n.1739-35T>A
c.1717-35T>A (n.1717-35T>A)
c.1510-35T>A (n.1510-35T>A)
c.1444-35T>A (n.1444-35T>A)
c.1363-35T>A (n.1363-35T>A)
n.1907-35T>A
c.691-35T>A (n.691-35T>A)
 gnomAD v4
4g.1003514T>CCA2802328IDUAc.1651-35T>C (n.1651-35T>C)
n.1707-35T>C
c.1255-35T>C (n.1255-35T>C)
n.43-35T>C
n.1758-35T>C
n.1739-35T>C
c.1717-35T>C (n.1717-35T>C)
c.1510-35T>C (n.1510-35T>C)
c.1444-35T>C (n.1444-35T>C)
c.1363-35T>C (n.1363-35T>C)
n.1907-35T>C
c.691-35T>C (n.691-35T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1003514T>GCA2669482951IDUAc.1651-35T>G (n.1651-35T>G)
n.1707-35T>G
c.1255-35T>G (n.1255-35T>G)
n.43-35T>G
n.1758-35T>G
n.1739-35T>G
c.1717-35T>G (n.1717-35T>G)
c.1510-35T>G (n.1510-35T>G)
c.1444-35T>G (n.1444-35T>G)
c.1363-35T>G (n.1363-35T>G)
n.1907-35T>G
c.691-35T>G (n.691-35T>G)
 gnomAD v4
4g.1003514T=CA1433071996IDUAc.1651-35T= (n.1651-35T=)
n.1707-35T=
c.1255-35T= (n.1255-35T=)
n.43-35T=
n.1758-35T=
n.1739-35T=
c.1717-35T= (n.1717-35T=)
c.1510-35T= (n.1510-35T=)
c.1444-35T= (n.1444-35T=)
c.1363-35T= (n.1363-35T=)
n.1907-35T=
c.691-35T= (n.691-35T=)
4g.1003516C>ACA2802329IDUAc.1651-33C>A (n.1651-33C>A)
n.1707-33C>A
c.1255-33C>A (n.1255-33C>A)
n.43-33C>A
n.1758-33C>A
n.1739-33C>A
c.1717-33C>A (n.1717-33C>A)
c.1510-33C>A (n.1510-33C>A)
c.1444-33C>A (n.1444-33C>A)
c.1363-33C>A (n.1363-33C>A)
n.1907-33C>A
c.691-33C>A (n.691-33C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1003516C=CA1433071998IDUAc.1651-33C= (n.1651-33C=)
n.1707-33C=
c.1255-33C= (n.1255-33C=)
n.43-33C=
n.1758-33C=
n.1739-33C=
c.1717-33C= (n.1717-33C=)
c.1510-33C= (n.1510-33C=)
c.1444-33C= (n.1444-33C=)
c.1363-33C= (n.1363-33C=)
n.1907-33C=
c.691-33C= (n.691-33C=)
4g.1003516C>TCA549264664IDUAc.1651-33C>T (n.1651-33C>T)
n.1707-33C>T
c.1255-33C>T (n.1255-33C>T)
n.43-33C>T
n.1758-33C>T
n.1739-33C>T
c.1717-33C>T (n.1717-33C>T)
c.1510-33C>T (n.1510-33C>T)
c.1444-33C>T (n.1444-33C>T)
c.1363-33C>T (n.1363-33C>T)
n.1907-33C>T
c.691-33C>T (n.691-33C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1003519delCA2578014114IDUAc.1651-30del (n.1651-30del)
n.1707-30del
c.1255-30del (n.1255-30del)
n.43-30del
n.1758-30del
n.1739-30del
c.1717-30del (n.1717-30del)
c.1510-30del (n.1510-30del)
c.1444-30del (n.1444-30del)
c.1363-30del (n.1363-30del)
n.1907-30del
c.691-30del (n.691-30del)
 gnomAD v4
4g.1003517C>TCA2669482952IDUAc.1651-32C>T (n.1651-32C>T)
n.1707-32C>T
c.1255-32C>T (n.1255-32C>T)
n.43-32C>T
n.1758-32C>T
n.1739-32C>T
c.1717-32C>T (n.1717-32C>T)
c.1510-32C>T (n.1510-32C>T)
c.1444-32C>T (n.1444-32C>T)
c.1363-32C>T (n.1363-32C>T)
n.1907-32C>T
c.691-32C>T (n.691-32C>T)
 gnomAD v4
4g.1003518C>ACA2669482953IDUAc.1651-31C>A (n.1651-31C>A)
n.1707-31C>A
c.1255-31C>A (n.1255-31C>A)
n.43-31C>A
n.1758-31C>A
n.1739-31C>A
c.1717-31C>A (n.1717-31C>A)
c.1510-31C>A (n.1510-31C>A)
c.1444-31C>A (n.1444-31C>A)
c.1363-31C>A (n.1363-31C>A)
n.1907-31C>A
c.691-31C>A (n.691-31C>A)
 gnomAD v4
4g.1003518C=CA1433072003IDUAc.1651-31C= (n.1651-31C=)
n.1707-31C=
c.1255-31C= (n.1255-31C=)
n.43-31C=
n.1758-31C=
n.1739-31C=
c.1717-31C= (n.1717-31C=)
c.1510-31C= (n.1510-31C=)
c.1444-31C= (n.1444-31C=)
c.1363-31C= (n.1363-31C=)
n.1907-31C=
c.691-31C= (n.691-31C=)
4g.1003518C>TCA91170949IDUAc.1651-31C>T (n.1651-31C>T)
n.1707-31C>T
c.1255-31C>T (n.1255-31C>T)
n.43-31C>T
n.1758-31C>T
n.1739-31C>T
c.1717-31C>T (n.1717-31C>T)
c.1510-31C>T (n.1510-31C>T)
c.1444-31C>T (n.1444-31C>T)
c.1363-31C>T (n.1363-31C>T)
n.1907-31C>T
c.691-31C>T (n.691-31C>T)
 dbSNP gnomAD v4
4g.1003519C>ACA2802331IDUAc.1651-30C>A (n.1651-30C>A)
n.1707-30C>A
c.1255-30C>A (n.1255-30C>A)
n.43-30C>A
n.1758-30C>A
n.1739-30C>A
c.1717-30C>A (n.1717-30C>A)
c.1510-30C>A (n.1510-30C>A)
c.1444-30C>A (n.1444-30C>A)
c.1363-30C>A (n.1363-30C>A)
n.1907-30C>A
c.691-30C>A (n.691-30C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.1003519C=CA1433072007IDUAc.1651-30C= (n.1651-30C=)
n.1707-30C=
c.1255-30C= (n.1255-30C=)
n.43-30C=
n.1758-30C=
n.1739-30C=
c.1717-30C= (n.1717-30C=)
c.1510-30C= (n.1510-30C=)
c.1444-30C= (n.1444-30C=)
c.1363-30C= (n.1363-30C=)
n.1907-30C=
c.691-30C= (n.691-30C=)
4g.1003519C>GCA2802332IDUAc.1651-30C>G (n.1651-30C>G)
n.1707-30C>G
c.1255-30C>G (n.1255-30C>G)
n.43-30C>G
n.1758-30C>G
n.1739-30C>G
c.1717-30C>G (n.1717-30C>G)
c.1510-30C>G (n.1510-30C>G)
c.1444-30C>G (n.1444-30C>G)
c.1363-30C>G (n.1363-30C>G)
n.1907-30C>G
c.691-30C>G (n.691-30C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1003519C>TCA2578014115IDUAc.1651-30C>T (n.1651-30C>T)
n.1707-30C>T
c.1255-30C>T (n.1255-30C>T)
n.43-30C>T
n.1758-30C>T
n.1739-30C>T
c.1717-30C>T (n.1717-30C>T)
c.1510-30C>T (n.1510-30C>T)
c.1444-30C>T (n.1444-30C>T)
c.1363-30C>T (n.1363-30C>T)
n.1907-30C>T
c.691-30C>T (n.691-30C>T)
4g.1003521_1003523dupCA2802330IDUAc.1651-28_1651-26dup (n.1651-28_1651-26dup)
n.1707-28_1707-26dup
c.1255-28_1255-26dup (n.1255-28_1255-26dup)
n.43-28_43-26dup
n.1758-28_1758-26dup
n.1739-28_1739-26dup
c.1717-28_1717-26dup (n.1717-28_1717-26dup)
c.1510-28_1510-26dup (n.1510-28_1510-26dup)
c.1444-28_1444-26dup (n.1444-28_1444-26dup)
c.1363-28_1363-26dup (n.1363-28_1363-26dup)
n.1907-28_1907-26dup
c.691-28_691-26dup (n.691-28_691-26dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1003520G>ACA784341148IDUAc.1651-29G>A (n.1651-29G>A)
n.1707-29G>A
c.1255-29G>A (n.1255-29G>A)
n.43-29G>A
n.1758-29G>A
n.1739-29G>A
c.1717-29G>A (n.1717-29G>A)
c.1510-29G>A (n.1510-29G>A)
c.1444-29G>A (n.1444-29G>A)
c.1363-29G>A (n.1363-29G>A)
n.1907-29G>A
c.691-29G>A (n.691-29G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1003520G=CA1433072010IDUAc.1651-29G= (n.1651-29G=)
n.1707-29G=
c.1255-29G= (n.1255-29G=)
n.43-29G=
n.1758-29G=
n.1739-29G=
c.1717-29G= (n.1717-29G=)
c.1510-29G= (n.1510-29G=)
c.1444-29G= (n.1444-29G=)
c.1363-29G= (n.1363-29G=)
n.1907-29G=
c.691-29G= (n.691-29G=)
4g.1003521A=CA1433072012IDUAc.1651-28A= (n.1651-28A=)
n.1707-28A=
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 dbSNP ExAC gnomAD v2

Number of alleles fetched