Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.100341788G>ACA869216639PCDH19c.2707+115C>T (n.2707+115C>T)
c.2848+115C>T (n.2848+115C>T)
c.2704+115C>T (n.2704+115C>T)
c.2845+115C>T (n.2845+115C>T)
dbSNP
Xg.100341788G>CCA2694250660PCDH19c.2707+115C>G (n.2707+115C>G)
c.2848+115C>G (n.2848+115C>G)
c.2704+115C>G (n.2704+115C>G)
c.2845+115C>G (n.2845+115C>G)
gnomAD v4
Xg.100341788G=CA2447955627PCDH19c.2707+115C= (n.2707+115C=)
c.2848+115C= (n.2848+115C=)
c.2704+115C= (n.2704+115C=)
c.2845+115C= (n.2845+115C=)
Xg.100341788G>TCA2694250661PCDH19c.2707+115C>A (n.2707+115C>A)
c.2848+115C>A (n.2848+115C>A)
c.2704+115C>A (n.2704+115C>A)
c.2845+115C>A (n.2845+115C>A)
gnomAD v4
Xg.100341790G>ACA2447955628PCDH19c.2707+113C>T (n.2707+113C>T)
c.2848+113C>T (n.2848+113C>T)
c.2704+113C>T (n.2704+113C>T)
c.2845+113C>T (n.2845+113C>T)
dbSNP
Xg.100341790G=CA2447955629PCDH19c.2707+113C= (n.2707+113C=)
c.2848+113C= (n.2848+113C=)
c.2704+113C= (n.2704+113C=)
c.2845+113C= (n.2845+113C=)
Xg.100341790G>TCA2694250662PCDH19c.2707+113C>A (n.2707+113C>A)
c.2848+113C>A (n.2848+113C>A)
c.2704+113C>A (n.2704+113C>A)
c.2845+113C>A (n.2845+113C>A)
gnomAD v4
Xg.100341791C>ACA2694250663PCDH19c.2707+112G>T (n.2707+112G>T)
c.2848+112G>T (n.2848+112G>T)
c.2704+112G>T (n.2704+112G>T)
c.2845+112G>T (n.2845+112G>T)
gnomAD v4
Xg.100341792T>ACA2562894162PCDH19c.2707+111A>T (n.2707+111A>T)
c.2848+111A>T (n.2848+111A>T)
c.2704+111A>T (n.2704+111A>T)
c.2845+111A>T (n.2845+111A>T)
Xg.100341793_100341794insAACA2506467219PCDH19c.2707+109_2707+110insTT (n.2707+109_2707+110insTT)
c.2848+109_2848+110insTT (n.2848+109_2848+110insTT)
c.2704+109_2704+110insTT (n.2704+109_2704+110insTT)
c.2845+109_2845+110insTT (n.2845+109_2845+110insTT)
Xg.100341794T>CCA2694250664PCDH19c.2707+109A>G (n.2707+109A>G)
c.2848+109A>G (n.2848+109A>G)
c.2704+109A>G (n.2704+109A>G)
c.2845+109A>G (n.2845+109A>G)
gnomAD v4
Xg.100341796_100341797delCA2568818838PCDH19c.2707+106_2707+107del (n.2707+106_2707+107del)
c.2848+106_2848+107del (n.2848+106_2848+107del)
c.2704+106_2704+107del (n.2704+106_2704+107del)
c.2845+106_2845+107del (n.2845+106_2845+107del)
Xg.100341797A>GCA2694250665PCDH19c.2707+106T>C (n.2707+106T>C)
c.2848+106T>C (n.2848+106T>C)
c.2704+106T>C (n.2704+106T>C)
c.2845+106T>C (n.2845+106T>C)
gnomAD v4
Xg.100341797A>TCA2694250666PCDH19c.2707+106T>A (n.2707+106T>A)
c.2848+106T>A (n.2848+106T>A)
c.2704+106T>A (n.2704+106T>A)
c.2845+106T>A (n.2845+106T>A)
gnomAD v4
Xg.100341798G>ACA333821200PCDH19c.2707+105C>T (n.2707+105C>T)
c.2848+105C>T (n.2848+105C>T)
c.2704+105C>T (n.2704+105C>T)
c.2845+105C>T (n.2845+105C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.100341798G>CCA2525186532PCDH19c.2707+105C>G (n.2707+105C>G)
c.2848+105C>G (n.2848+105C>G)
c.2704+105C>G (n.2704+105C>G)
c.2845+105C>G (n.2845+105C>G)
Xg.100341798G=CA2447955630PCDH19c.2707+105C= (n.2707+105C=)
c.2848+105C= (n.2848+105C=)
c.2704+105C= (n.2704+105C=)
c.2845+105C= (n.2845+105C=)
Xg.100341798G>TCA2694250667PCDH19c.2707+105C>A (n.2707+105C>A)
c.2848+105C>A (n.2848+105C>A)
c.2704+105C>A (n.2704+105C>A)
c.2845+105C>A (n.2845+105C>A)
gnomAD v4
Xg.100341800C>ACA2694250668PCDH19c.2707+103G>T (n.2707+103G>T)
c.2848+103G>T (n.2848+103G>T)
c.2704+103G>T (n.2704+103G>T)
c.2845+103G>T (n.2845+103G>T)
gnomAD v4
Xg.100341802C>ACA2694250669PCDH19c.2707+101G>T (n.2707+101G>T)
c.2848+101G>T (n.2848+101G>T)
c.2704+101G>T (n.2704+101G>T)
c.2845+101G>T (n.2845+101G>T)
gnomAD v4
Xg.100341802C=CA2447955631PCDH19c.2707+101G= (n.2707+101G=)
c.2848+101G= (n.2848+101G=)
c.2704+101G= (n.2704+101G=)
c.2845+101G= (n.2845+101G=)
Xg.100341802C>TCA333821201PCDH19c.2707+101G>A (n.2707+101G>A)
c.2848+101G>A (n.2848+101G>A)
c.2704+101G>A (n.2704+101G>A)
c.2845+101G>A (n.2845+101G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.100341803C>ACA2694250670PCDH19c.2707+100G>T (n.2707+100G>T)
c.2848+100G>T (n.2848+100G>T)
c.2704+100G>T (n.2704+100G>T)
c.2845+100G>T (n.2845+100G>T)
gnomAD v4
Xg.100341803C=CA2447955632PCDH19c.2707+100G= (n.2707+100G=)
c.2848+100G= (n.2848+100G=)
c.2704+100G= (n.2704+100G=)
c.2845+100G= (n.2845+100G=)
Xg.100341803C>TCA333821202PCDH19c.2707+100G>A (n.2707+100G>A)
c.2848+100G>A (n.2848+100G>A)
c.2704+100G>A (n.2704+100G>A)
c.2845+100G>A (n.2845+100G>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.100341806G>TCA2694250671PCDH19c.2707+97C>A (n.2707+97C>A)
c.2848+97C>A (n.2848+97C>A)
c.2704+97C>A (n.2704+97C>A)
c.2845+97C>A (n.2845+97C>A)
gnomAD v4
Xg.100341807A=CA2447955633PCDH19c.2707+96T= (n.2707+96T=)
c.2848+96T= (n.2848+96T=)
c.2704+96T= (n.2704+96T=)
c.2845+96T= (n.2845+96T=)
Xg.100341807A>CCA2694250672PCDH19c.2707+96T>G (n.2707+96T>G)
c.2848+96T>G (n.2848+96T>G)
c.2704+96T>G (n.2704+96T>G)
c.2845+96T>G (n.2845+96T>G)
gnomAD v4
Xg.100341807A>GCA2447955634PCDH19c.2707+96T>C (n.2707+96T>C)
c.2848+96T>C (n.2848+96T>C)
c.2704+96T>C (n.2704+96T>C)
c.2845+96T>C (n.2845+96T>C)
dbSNP
Xg.100341808T>CCA2517768183PCDH19c.2707+95A>G (n.2707+95A>G)
c.2848+95A>G (n.2848+95A>G)
c.2704+95A>G (n.2704+95A>G)
c.2845+95A>G (n.2845+95A>G)
Xg.100341809A>TCA2694250673PCDH19c.2707+94T>A (n.2707+94T>A)
c.2848+94T>A (n.2848+94T>A)
c.2704+94T>A (n.2704+94T>A)
c.2845+94T>A (n.2845+94T>A)
gnomAD v4
Xg.100341811T>ACA869216655PCDH19c.2707+92A>T (n.2707+92A>T)
c.2848+92A>T (n.2848+92A>T)
c.2704+92A>T (n.2704+92A>T)
c.2845+92A>T (n.2845+92A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.100341811T>CCA869216660PCDH19c.2707+92A>G (n.2707+92A>G)
c.2848+92A>G (n.2848+92A>G)
c.2704+92A>G (n.2704+92A>G)
c.2845+92A>G (n.2845+92A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.100341811T=CA2447955635PCDH19c.2707+92A= (n.2707+92A=)
c.2848+92A= (n.2848+92A=)
c.2704+92A= (n.2704+92A=)
c.2845+92A= (n.2845+92A=)
Xg.100341814A>CCA2579659172PCDH19c.2707+89T>G (n.2707+89T>G)
c.2848+89T>G (n.2848+89T>G)
c.2704+89T>G (n.2704+89T>G)
c.2845+89T>G (n.2845+89T>G)
Xg.100341817C>ACA2694250674PCDH19c.2707+86G>T (n.2707+86G>T)
c.2848+86G>T (n.2848+86G>T)
c.2704+86G>T (n.2704+86G>T)
c.2845+86G>T (n.2845+86G>T)
gnomAD v4
Xg.100341817C>TCA2579659173PCDH19c.2707+86G>A (n.2707+86G>A)
c.2848+86G>A (n.2848+86G>A)
c.2704+86G>A (n.2704+86G>A)
c.2845+86G>A (n.2845+86G>A)
Xg.100341818delCA2694250676PCDH19c.2707+85del (n.2707+85del)
c.2848+85del (n.2848+85del)
c.2704+85del (n.2704+85del)
c.2845+85del (n.2845+85del)
gnomAD v4
Xg.100341818dupCA2694250675PCDH19c.2707+85dup (n.2707+85dup)
c.2848+85dup (n.2848+85dup)
c.2704+85dup (n.2704+85dup)
c.2845+85dup (n.2845+85dup)
gnomAD v4
Xg.100341819T>ACA2822655079PCDH19c.2707+84A>T (n.2707+84A>T)
c.2848+84A>T (n.2848+84A>T)
c.2704+84A>T (n.2704+84A>T)
c.2845+84A>T (n.2845+84A>T)
Xg.100341820T>CCA2579659174PCDH19c.2707+83A>G (n.2707+83A>G)
c.2848+83A>G (n.2848+83A>G)
c.2704+83A>G (n.2704+83A>G)
c.2845+83A>G (n.2845+83A>G)
gnomAD v4
Xg.100341821A>GCA2694250677PCDH19c.2707+82T>C (n.2707+82T>C)
c.2848+82T>C (n.2848+82T>C)
c.2704+82T>C (n.2704+82T>C)
c.2845+82T>C (n.2845+82T>C)
gnomAD v4
Xg.100341821A>TCA2579659175PCDH19c.2707+82T>A (n.2707+82T>A)
c.2848+82T>A (n.2848+82T>A)
c.2704+82T>A (n.2704+82T>A)
c.2845+82T>A (n.2845+82T>A)
gnomAD v4
Xg.100341823G>TCA2694250678PCDH19c.2707+80C>A (n.2707+80C>A)
c.2848+80C>A (n.2848+80C>A)
c.2704+80C>A (n.2704+80C>A)
c.2845+80C>A (n.2845+80C>A)
gnomAD v4
Xg.100341824C>ACA2694250679PCDH19c.2707+79G>T (n.2707+79G>T)
c.2848+79G>T (n.2848+79G>T)
c.2704+79G>T (n.2704+79G>T)
c.2845+79G>T (n.2845+79G>T)
gnomAD v4
Xg.100341825A=CA2447955636PCDH19c.2707+78T= (n.2707+78T=)
c.2848+78T= (n.2848+78T=)
c.2704+78T= (n.2704+78T=)
c.2845+78T= (n.2845+78T=)
Xg.100341825A>GCA2447955637PCDH19c.2707+78T>C (n.2707+78T>C)
c.2848+78T>C (n.2848+78T>C)
c.2704+78T>C (n.2704+78T>C)
c.2845+78T>C (n.2845+78T>C)
dbSNP
Xg.100341826A=CA2447955638PCDH19c.2707+77T= (n.2707+77T=)
c.2848+77T= (n.2848+77T=)
c.2704+77T= (n.2704+77T=)
c.2845+77T= (n.2845+77T=)
Xg.100341826A>GCA1135800704PCDH19c.2707+77T>C (n.2707+77T>C)
c.2848+77T>C (n.2848+77T>C)
c.2704+77T>C (n.2704+77T>C)
c.2845+77T>C (n.2845+77T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.100341828G>CCA2447955640PCDH19c.2707+75C>G (n.2707+75C>G)
c.2848+75C>G (n.2848+75C>G)
c.2704+75C>G (n.2704+75C>G)
c.2845+75C>G (n.2845+75C>G)
dbSNP gnomAD v4
Xg.100341828G=CA2447955639PCDH19c.2707+75C= (n.2707+75C=)
c.2848+75C= (n.2848+75C=)
c.2704+75C= (n.2704+75C=)
c.2845+75C= (n.2845+75C=)
Xg.100341828G>TCA2579659176PCDH19c.2707+75C>A (n.2707+75C>A)
c.2848+75C>A (n.2848+75C>A)
c.2704+75C>A (n.2704+75C>A)
c.2845+75C>A (n.2845+75C>A)
gnomAD v4
Xg.100341829T>CCA2822655080PCDH19c.2707+74A>G (n.2707+74A>G)
c.2848+74A>G (n.2848+74A>G)
c.2704+74A>G (n.2704+74A>G)
c.2845+74A>G (n.2845+74A>G)
Xg.100341830A>TCA2579659177PCDH19c.2707+73T>A (n.2707+73T>A)
c.2848+73T>A (n.2848+73T>A)
c.2704+73T>A (n.2704+73T>A)
c.2845+73T>A (n.2845+73T>A)
gnomAD v4
Xg.100341831G>ACA2579659178PCDH19c.2707+72C>T (n.2707+72C>T)
c.2848+72C>T (n.2848+72C>T)
c.2704+72C>T (n.2704+72C>T)
c.2845+72C>T (n.2845+72C>T)
Xg.100341831G>TCA2694250680PCDH19c.2707+72C>A (n.2707+72C>A)
c.2848+72C>A (n.2848+72C>A)
c.2704+72C>A (n.2704+72C>A)
c.2845+72C>A (n.2845+72C>A)
gnomAD v4
Xg.100341832T>CCA2579659179PCDH19c.2707+71A>G (n.2707+71A>G)
c.2848+71A>G (n.2848+71A>G)
c.2704+71A>G (n.2704+71A>G)
c.2845+71A>G (n.2845+71A>G)
Xg.100341833A=CA2447955641PCDH19c.2707+70T= (n.2707+70T=)
c.2848+70T= (n.2848+70T=)
c.2704+70T= (n.2704+70T=)
c.2845+70T= (n.2845+70T=)
Xg.100341833A>GCA869216674PCDH19c.2707+70T>C (n.2707+70T>C)
c.2848+70T>C (n.2848+70T>C)
c.2704+70T>C (n.2704+70T>C)
c.2845+70T>C (n.2845+70T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.100341835A>TCA2579659180PCDH19c.2707+68T>A (n.2707+68T>A)
c.2848+68T>A (n.2848+68T>A)
c.2704+68T>A (n.2704+68T>A)
c.2845+68T>A (n.2845+68T>A)
Xg.100341836G>ACA2694250681PCDH19c.2707+67C>T (n.2707+67C>T)
c.2848+67C>T (n.2848+67C>T)
c.2704+67C>T (n.2704+67C>T)
c.2845+67C>T (n.2845+67C>T)
gnomAD v4
Xg.100341836G>CCA643538067PCDH19c.2707+67C>G (n.2707+67C>G)
c.2848+67C>G (n.2848+67C>G)
c.2704+67C>G (n.2704+67C>G)
c.2845+67C>G (n.2845+67C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.100341836G=CA2447955642PCDH19c.2707+67C= (n.2707+67C=)
c.2848+67C= (n.2848+67C=)
c.2704+67C= (n.2704+67C=)
c.2845+67C= (n.2845+67C=)
Xg.100341836G>TCA2694250682PCDH19c.2707+67C>A (n.2707+67C>A)
c.2848+67C>A (n.2848+67C>A)
c.2704+67C>A (n.2704+67C>A)
c.2845+67C>A (n.2845+67C>A)
gnomAD v4
Xg.100341838G>ACA2579659181PCDH19c.2707+65C>T (n.2707+65C>T)
c.2848+65C>T (n.2848+65C>T)
c.2704+65C>T (n.2704+65C>T)
c.2845+65C>T (n.2845+65C>T)
Xg.100341838G>TCA2694250683PCDH19c.2707+65C>A (n.2707+65C>A)
c.2848+65C>A (n.2848+65C>A)
c.2704+65C>A (n.2704+65C>A)
c.2845+65C>A (n.2845+65C>A)
gnomAD v4
Xg.100341840G=CA2447955643PCDH19c.2707+63C= (n.2707+63C=)
c.2848+63C= (n.2848+63C=)
c.2704+63C= (n.2704+63C=)
c.2845+63C= (n.2845+63C=)
Xg.100341840G>TCA333821203PCDH19c.2707+63C>A (n.2707+63C>A)
c.2848+63C>A (n.2848+63C>A)
c.2704+63C>A (n.2704+63C>A)
c.2845+63C>A (n.2845+63C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.100341841C>ACA2694250684PCDH19c.2707+62G>T (n.2707+62G>T)
c.2848+62G>T (n.2848+62G>T)
c.2704+62G>T (n.2704+62G>T)
c.2845+62G>T (n.2845+62G>T)
gnomAD v4
Xg.100341841C>TCA2694250685PCDH19c.2707+62G>A (n.2707+62G>A)
c.2848+62G>A (n.2848+62G>A)
c.2704+62G>A (n.2704+62G>A)
c.2845+62G>A (n.2845+62G>A)
gnomAD v4
Xg.100341843T>ACA643538068PCDH19c.2707+60A>T (n.2707+60A>T)
c.2848+60A>T (n.2848+60A>T)
c.2704+60A>T (n.2704+60A>T)
c.2845+60A>T (n.2845+60A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.100341843T>CCA2694250687PCDH19c.2707+60A>G (n.2707+60A>G)
c.2848+60A>G (n.2848+60A>G)
c.2704+60A>G (n.2704+60A>G)
c.2845+60A>G (n.2845+60A>G)
gnomAD v4
Xg.100341843T>GCA2694250686PCDH19c.2707+60A>C (n.2707+60A>C)
c.2848+60A>C (n.2848+60A>C)
c.2704+60A>C (n.2704+60A>C)
c.2845+60A>C (n.2845+60A>C)
gnomAD v4
Xg.100341843T=CA2447955644PCDH19c.2707+60A= (n.2707+60A=)
c.2848+60A= (n.2848+60A=)
c.2704+60A= (n.2704+60A=)
c.2845+60A= (n.2845+60A=)
Xg.100341844A=CA2447955645PCDH19c.2707+59T= (n.2707+59T=)
c.2848+59T= (n.2848+59T=)
c.2704+59T= (n.2704+59T=)
c.2845+59T= (n.2845+59T=)
Xg.100341844A>GCA658388781PCDH19c.2707+59T>C (n.2707+59T>C)
c.2848+59T>C (n.2848+59T>C)
c.2704+59T>C (n.2704+59T>C)
c.2845+59T>C (n.2845+59T>C)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
Xg.100341845C=CA2447955646PCDH19c.2707+58G= (n.2707+58G=)
c.2848+58G= (n.2848+58G=)
c.2704+58G= (n.2704+58G=)
c.2845+58G= (n.2845+58G=)
Xg.100341845C>TCA1135800706PCDH19c.2707+58G>A (n.2707+58G>A)
c.2848+58G>A (n.2848+58G>A)
c.2704+58G>A (n.2704+58G>A)
c.2845+58G>A (n.2845+58G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.100341848delCA2694250688PCDH19c.2707+57del (n.2707+57del)
c.2848+57del (n.2848+57del)
c.2704+57del (n.2704+57del)
c.2845+57del (n.2845+57del)
gnomAD v4
Xg.100341849C>TCA2579659182PCDH19c.2707+54G>A (n.2707+54G>A)
c.2848+54G>A (n.2848+54G>A)
c.2704+54G>A (n.2704+54G>A)
c.2845+54G>A (n.2845+54G>A)
Xg.100341853T>CCA869216680PCDH19c.2707+50A>G (n.2707+50A>G)
c.2848+50A>G (n.2848+50A>G)
c.2704+50A>G (n.2704+50A>G)
c.2845+50A>G (n.2845+50A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.100341853T>GCA2822655081PCDH19c.2707+50A>C (n.2707+50A>C)
c.2848+50A>C (n.2848+50A>C)
c.2704+50A>C (n.2704+50A>C)
c.2845+50A>C (n.2845+50A>C)
Xg.100341853T=CA2447955647PCDH19c.2707+50A= (n.2707+50A=)
c.2848+50A= (n.2848+50A=)
c.2704+50A= (n.2704+50A=)
c.2845+50A= (n.2845+50A=)
Xg.100341854T>CCA2694250689PCDH19c.2707+49A>G (n.2707+49A>G)
c.2848+49A>G (n.2848+49A>G)
c.2704+49A>G (n.2704+49A>G)
c.2845+49A>G (n.2845+49A>G)
gnomAD v4
Xg.100341854T>GCA2694250690PCDH19c.2707+49A>C (n.2707+49A>C)
c.2848+49A>C (n.2848+49A>C)
c.2704+49A>C (n.2704+49A>C)
c.2845+49A>C (n.2845+49A>C)
gnomAD v4
Xg.100341855G>TCA2579659183PCDH19c.2707+48C>A (n.2707+48C>A)
c.2848+48C>A (n.2848+48C>A)
c.2704+48C>A (n.2704+48C>A)
c.2845+48C>A (n.2845+48C>A)
gnomAD v4
Xg.100341856G>ACA2694250691PCDH19c.2707+47C>T (n.2707+47C>T)
c.2848+47C>T (n.2848+47C>T)
c.2704+47C>T (n.2704+47C>T)
c.2845+47C>T (n.2845+47C>T)
gnomAD v4
Xg.100341856G>TCA2694250692PCDH19c.2707+47C>A (n.2707+47C>A)
c.2848+47C>A (n.2848+47C>A)
c.2704+47C>A (n.2704+47C>A)
c.2845+47C>A (n.2845+47C>A)
gnomAD v4
Xg.100341857G>ACA2694250693PCDH19c.2707+46C>T (n.2707+46C>T)
c.2848+46C>T (n.2848+46C>T)
c.2704+46C>T (n.2704+46C>T)
c.2845+46C>T (n.2845+46C>T)
gnomAD v4
Xg.100341857G>TCA2579659184PCDH19c.2707+46C>A (n.2707+46C>A)
c.2848+46C>A (n.2848+46C>A)
c.2704+46C>A (n.2704+46C>A)
c.2845+46C>A (n.2845+46C>A)
gnomAD v4
Xg.100341858T>ACA2694250694PCDH19c.2707+45A>T (n.2707+45A>T)
c.2848+45A>T (n.2848+45A>T)
c.2704+45A>T (n.2704+45A>T)
c.2845+45A>T (n.2845+45A>T)
gnomAD v4
Xg.100341859T>ACA2694250695PCDH19c.2707+44A>T (n.2707+44A>T)
c.2848+44A>T (n.2848+44A>T)
c.2704+44A>T (n.2704+44A>T)
c.2845+44A>T (n.2845+44A>T)
gnomAD v4
Xg.100341859T>CCA10468700PCDH19c.2707+44A>G (n.2707+44A>G)
c.2848+44A>G (n.2848+44A>G)
c.2704+44A>G (n.2704+44A>G)
c.2845+44A>G (n.2845+44A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.100341859T=CA2447955648PCDH19c.2707+44A= (n.2707+44A=)
c.2848+44A= (n.2848+44A=)
c.2704+44A= (n.2704+44A=)
c.2845+44A= (n.2845+44A=)
Xg.100341860C>TCA2579659185PCDH19c.2707+43G>A (n.2707+43G>A)
c.2848+43G>A (n.2848+43G>A)
c.2704+43G>A (n.2704+43G>A)
c.2845+43G>A (n.2845+43G>A)
Xg.100341861T>CCA2447955650PCDH19c.2707+42A>G (n.2707+42A>G)
c.2848+42A>G (n.2848+42A>G)
c.2704+42A>G (n.2704+42A>G)
c.2845+42A>G (n.2845+42A>G)
dbSNP gnomAD v4
Xg.100341861T=CA2447955649PCDH19c.2707+42A= (n.2707+42A=)
c.2848+42A= (n.2848+42A=)
c.2704+42A= (n.2704+42A=)
c.2845+42A= (n.2845+42A=)
Xg.100341864G>TCA2694250696PCDH19c.2707+39C>A (n.2707+39C>A)
c.2848+39C>A (n.2848+39C>A)
c.2704+39C>A (n.2704+39C>A)
c.2845+39C>A (n.2845+39C>A)
gnomAD v4
Xg.100341865G>ACA2579659186PCDH19c.2707+38C>T (n.2707+38C>T)
c.2848+38C>T (n.2848+38C>T)
c.2704+38C>T (n.2704+38C>T)
c.2845+38C>T (n.2845+38C>T)
gnomAD v4
Xg.100341865G>TCA2694250697PCDH19c.2707+38C>A (n.2707+38C>A)
c.2848+38C>A (n.2848+38C>A)
c.2704+38C>A (n.2704+38C>A)
c.2845+38C>A (n.2845+38C>A)
gnomAD v4
Xg.100341866A>CCA2694250698PCDH19c.2707+37T>G (n.2707+37T>G)
c.2848+37T>G (n.2848+37T>G)
c.2704+37T>G (n.2704+37T>G)
c.2845+37T>G (n.2845+37T>G)
gnomAD v4
Xg.100341866A>TCA2694250699PCDH19c.2707+37T>A (n.2707+37T>A)
c.2848+37T>A (n.2848+37T>A)
c.2704+37T>A (n.2704+37T>A)
c.2845+37T>A (n.2845+37T>A)
gnomAD v4
Xg.100341867G>TCA2694250700PCDH19c.2707+36C>A (n.2707+36C>A)
c.2848+36C>A (n.2848+36C>A)
c.2704+36C>A (n.2704+36C>A)
c.2845+36C>A (n.2845+36C>A)
gnomAD v4
Xg.100341868T>CCA1135800715PCDH19c.2707+35A>G (n.2707+35A>G)
c.2848+35A>G (n.2848+35A>G)
c.2704+35A>G (n.2704+35A>G)
c.2845+35A>G (n.2845+35A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.100341868T=CA2447955651PCDH19c.2707+35A= (n.2707+35A=)
c.2848+35A= (n.2848+35A=)
c.2704+35A= (n.2704+35A=)
c.2845+35A= (n.2845+35A=)
Xg.100341869C>TCA2579659187PCDH19c.2707+34G>A (n.2707+34G>A)
c.2848+34G>A (n.2848+34G>A)
c.2704+34G>A (n.2704+34G>A)
c.2845+34G>A (n.2845+34G>A)
gnomAD v4
Xg.100341870G>ACA10468701PCDH19c.2707+33C>T (n.2707+33C>T)
c.2848+33C>T (n.2848+33C>T)
c.2704+33C>T (n.2704+33C>T)
c.2845+33C>T (n.2845+33C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.100341870G>CCA2822655082PCDH19c.2707+33C>G (n.2707+33C>G)
c.2848+33C>G (n.2848+33C>G)
c.2704+33C>G (n.2704+33C>G)
c.2845+33C>G (n.2845+33C>G)
Xg.100341870G=CA2447955652PCDH19c.2707+33C= (n.2707+33C=)
c.2848+33C= (n.2848+33C=)
c.2704+33C= (n.2704+33C=)
c.2845+33C= (n.2845+33C=)
Xg.100341870G>TCA2579659188PCDH19c.2707+33C>A (n.2707+33C>A)
c.2848+33C>A (n.2848+33C>A)
c.2704+33C>A (n.2704+33C>A)
c.2845+33C>A (n.2845+33C>A)
gnomAD v4
Xg.100341872T>CCA10468702PCDH19c.2707+31A>G (n.2707+31A>G)
c.2848+31A>G (n.2848+31A>G)
c.2704+31A>G (n.2704+31A>G)
c.2845+31A>G (n.2845+31A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.100341872T>GCA2694250701PCDH19c.2707+31A>C (n.2707+31A>C)
c.2848+31A>C (n.2848+31A>C)
c.2704+31A>C (n.2704+31A>C)
c.2845+31A>C (n.2845+31A>C)
gnomAD v4
Xg.100341872T=CA2447955653PCDH19c.2707+31A= (n.2707+31A=)
c.2848+31A= (n.2848+31A=)
c.2704+31A= (n.2704+31A=)
c.2845+31A= (n.2845+31A=)
Xg.100341873T>ACA2568586823PCDH19c.2707+30A>T (n.2707+30A>T)
c.2848+30A>T (n.2848+30A>T)
c.2704+30A>T (n.2704+30A>T)
c.2845+30A>T (n.2845+30A>T)
Xg.100341873T>GCA2694250702PCDH19c.2707+30A>C (n.2707+30A>C)
c.2848+30A>C (n.2848+30A>C)
c.2704+30A>C (n.2704+30A>C)
c.2845+30A>C (n.2845+30A>C)
gnomAD v4
Xg.100341874G>ACA643538069PCDH19c.2707+29C>T (n.2707+29C>T)
c.2848+29C>T (n.2848+29C>T)
c.2704+29C>T (n.2704+29C>T)
c.2845+29C>T (n.2845+29C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.100341874G=CA2447955654PCDH19c.2707+29C= (n.2707+29C=)
c.2848+29C= (n.2848+29C=)
c.2704+29C= (n.2704+29C=)
c.2845+29C= (n.2845+29C=)
Xg.100341874G>TCA2579659189PCDH19c.2707+29C>A (n.2707+29C>A)
c.2848+29C>A (n.2848+29C>A)
c.2704+29C>A (n.2704+29C>A)
c.2845+29C>A (n.2845+29C>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.100341875C>ACA643538070PCDH19c.2707+28G>T (n.2707+28G>T)
c.2848+28G>T (n.2848+28G>T)
c.2704+28G>T (n.2704+28G>T)
c.2845+28G>T (n.2845+28G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.100341875C=CA2447955655PCDH19c.2707+28G= (n.2707+28G=)
c.2848+28G= (n.2848+28G=)
c.2704+28G= (n.2704+28G=)
c.2845+28G= (n.2845+28G=)
Xg.100341875C>GCA2694250703PCDH19c.2707+28G>C (n.2707+28G>C)
c.2848+28G>C (n.2848+28G>C)
c.2704+28G>C (n.2704+28G>C)
c.2845+28G>C (n.2845+28G>C)
gnomAD v4
Xg.100341875C>TCA2556823728PCDH19c.2707+28G>A (n.2707+28G>A)
c.2848+28G>A (n.2848+28G>A)
c.2704+28G>A (n.2704+28G>A)
c.2845+28G>A (n.2845+28G>A)
gnomAD v4
Xg.100341876T>ACA2694250704PCDH19c.2707+27A>T (n.2707+27A>T)
c.2848+27A>T (n.2848+27A>T)
c.2704+27A>T (n.2704+27A>T)
c.2845+27A>T (n.2845+27A>T)
gnomAD v4
Xg.100341876T>GCA2694250705PCDH19c.2707+27A>C (n.2707+27A>C)
c.2848+27A>C (n.2848+27A>C)
c.2704+27A>C (n.2704+27A>C)
c.2845+27A>C (n.2845+27A>C)
gnomAD v4
Xg.100341877G>ACA2694250706PCDH19c.2707+26C>T (n.2707+26C>T)
c.2848+26C>T (n.2848+26C>T)
c.2704+26C>T (n.2704+26C>T)
c.2845+26C>T (n.2845+26C>T)
dbSNP gnomAD v4
Xg.100341877G>TCA2579659190PCDH19c.2707+26C>A (n.2707+26C>A)
c.2848+26C>A (n.2848+26C>A)
c.2704+26C>A (n.2704+26C>A)
c.2845+26C>A (n.2845+26C>A)
gnomAD v4
Xg.100341878C>TCA2694250707PCDH19c.2707+25G>A (n.2707+25G>A)
c.2848+25G>A (n.2848+25G>A)
c.2704+25G>A (n.2704+25G>A)
c.2845+25G>A (n.2845+25G>A)
gnomAD v4
Xg.100341880A>TCA2694250708PCDH19c.2707+23T>A (n.2707+23T>A)
c.2848+23T>A (n.2848+23T>A)
c.2704+23T>A (n.2704+23T>A)
c.2845+23T>A (n.2845+23T>A)
gnomAD v4
Xg.100341881C>ACA2694250709PCDH19c.2707+22G>T (n.2707+22G>T)
c.2848+22G>T (n.2848+22G>T)
c.2704+22G>T (n.2704+22G>T)
c.2845+22G>T (n.2845+22G>T)
gnomAD v4
Xg.100341882T>ACA2579659191PCDH19c.2707+21A>T (n.2707+21A>T)
c.2848+21A>T (n.2848+21A>T)
c.2704+21A>T (n.2704+21A>T)
c.2845+21A>T (n.2845+21A>T)
gnomAD v4
Xg.100341882T>CCA2694250710PCDH19c.2707+21A>G (n.2707+21A>G)
c.2848+21A>G (n.2848+21A>G)
c.2704+21A>G (n.2704+21A>G)
c.2845+21A>G (n.2845+21A>G)
gnomAD v4
Xg.100341883delCA2579659192PCDH19c.2707+21del (n.2707+21del)
c.2848+21del (n.2848+21del)
c.2704+21del (n.2704+21del)
c.2845+21del (n.2845+21del)
Xg.100341883T>ACA2694250711PCDH19c.2707+20A>T (n.2707+20A>T)
c.2848+20A>T (n.2848+20A>T)
c.2704+20A>T (n.2704+20A>T)
c.2845+20A>T (n.2845+20A>T)
gnomAD v4
Xg.100341885C>ACA2694250712PCDH19c.2707+18G>T (n.2707+18G>T)
c.2848+18G>T (n.2848+18G>T)
c.2704+18G>T (n.2704+18G>T)
c.2845+18G>T (n.2845+18G>T)
gnomAD v4
Xg.100341886A=CA2447955656PCDH19c.2707+17T= (n.2707+17T=)
c.2848+17T= (n.2848+17T=)
c.2704+17T= (n.2704+17T=)
c.2845+17T= (n.2845+17T=)
Xg.100341886A>GCA869216687PCDH19c.2707+17T>C (n.2707+17T>C)
c.2848+17T>C (n.2848+17T>C)
c.2704+17T>C (n.2704+17T>C)
c.2845+17T>C (n.2845+17T>C)
dbSNP gnomAD v4
Xg.100341886A>TCA2543113600PCDH19c.2707+17T>A (n.2707+17T>A)
c.2848+17T>A (n.2848+17T>A)
c.2704+17T>A (n.2704+17T>A)
c.2845+17T>A (n.2845+17T>A)
gnomAD v4
Xg.100341887T>ACA2694250713PCDH19c.2707+16A>T (n.2707+16A>T)
c.2848+16A>T (n.2848+16A>T)
c.2704+16A>T (n.2704+16A>T)
c.2845+16A>T (n.2845+16A>T)
gnomAD v4
Xg.100341887T>CCA2694250714PCDH19c.2707+16A>G (n.2707+16A>G)
c.2848+16A>G (n.2848+16A>G)
c.2704+16A>G (n.2704+16A>G)
c.2845+16A>G (n.2845+16A>G)
gnomAD v4
Xg.100341888C>ACA2694250715PCDH19c.2707+15G>T (n.2707+15G>T)
c.2848+15G>T (n.2848+15G>T)
c.2704+15G>T (n.2704+15G>T)
c.2845+15G>T (n.2845+15G>T)
gnomAD v4

Number of alleles fetched