| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.100341766C>T | CA2694250644 | PCDH19 | c.2707+137G>A (n.2707+137G>A) c.2848+137G>A (n.2848+137G>A) c.2704+137G>A (n.2704+137G>A) c.2845+137G>A (n.2845+137G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.100341767C= | CA2447955623 | PCDH19 | c.2707+136G= (n.2707+136G=) c.2848+136G= (n.2848+136G=) c.2704+136G= (n.2704+136G=) c.2845+136G= (n.2845+136G=) | |
| X | g.100341767C>T | CA643538066 | PCDH19 | c.2707+136G>A (n.2707+136G>A) c.2848+136G>A (n.2848+136G>A) c.2704+136G>A (n.2704+136G>A) c.2845+136G>A (n.2845+136G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.100341768T>A | CA2738821364 | PCDH19 | c.2707+135A>T (n.2707+135A>T) c.2848+135A>T (n.2848+135A>T) c.2704+135A>T (n.2704+135A>T) c.2845+135A>T (n.2845+135A>T) | dbSNP |
| X | g.100341769G>A | CA2521063968 | PCDH19 | c.2707+134C>T (n.2707+134C>T) c.2848+134C>T (n.2848+134C>T) c.2704+134C>T (n.2704+134C>T) c.2845+134C>T (n.2845+134C>T) | |
| X | g.100341769G>T | CA2694250645 | PCDH19 | c.2707+134C>A (n.2707+134C>A) c.2848+134C>A (n.2848+134C>A) c.2704+134C>A (n.2704+134C>A) c.2845+134C>A (n.2845+134C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.100341771A>G | CA2694250646 | PCDH19 | c.2707+132T>C (n.2707+132T>C) c.2848+132T>C (n.2848+132T>C) c.2704+132T>C (n.2704+132T>C) c.2845+132T>C (n.2845+132T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.100341772G>A | CA2694250647 | PCDH19 | c.2707+131C>T (n.2707+131C>T) c.2848+131C>T (n.2848+131C>T) c.2704+131C>T (n.2704+131C>T) c.2845+131C>T (n.2845+131C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.100341772G>C | CA2694250648 | PCDH19 | c.2707+131C>G (n.2707+131C>G) c.2848+131C>G (n.2848+131C>G) c.2704+131C>G (n.2704+131C>G) c.2845+131C>G (n.2845+131C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.100341772G>T | CA2694250649 | PCDH19 | c.2707+131C>A (n.2707+131C>A) c.2848+131C>A (n.2848+131C>A) c.2704+131C>A (n.2704+131C>A) c.2845+131C>A (n.2845+131C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.100341773A>G | CA2694250650 | PCDH19 | c.2707+130T>C (n.2707+130T>C) c.2848+130T>C (n.2848+130T>C) c.2704+130T>C (n.2704+130T>C) c.2845+130T>C (n.2845+130T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.100341774T>C | CA333821198 | PCDH19 | c.2707+129A>G (n.2707+129A>G) c.2848+129A>G (n.2848+129A>G) c.2704+129A>G (n.2704+129A>G) c.2845+129A>G (n.2845+129A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.100341774T= | CA2447955624 | PCDH19 | c.2707+129A= (n.2707+129A=) c.2848+129A= (n.2848+129A=) c.2704+129A= (n.2704+129A=) c.2845+129A= (n.2845+129A=) | |
| X | g.100341775G>T | CA2694250651 | PCDH19 | c.2707+128C>A (n.2707+128C>A) c.2848+128C>A (n.2848+128C>A) c.2704+128C>A (n.2704+128C>A) c.2845+128C>A (n.2845+128C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.100341776C>T | CA2545319084 | PCDH19 | c.2707+127G>A (n.2707+127G>A) c.2848+127G>A (n.2848+127G>A) c.2704+127G>A (n.2704+127G>A) c.2845+127G>A (n.2845+127G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.100341777T>C | CA2694250652 | PCDH19 | c.2707+126A>G (n.2707+126A>G) c.2848+126A>G (n.2848+126A>G) c.2704+126A>G (n.2704+126A>G) c.2845+126A>G (n.2845+126A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.100341778G>T | CA2694250653 | PCDH19 | c.2707+125C>A (n.2707+125C>A) c.2848+125C>A (n.2848+125C>A) c.2704+125C>A (n.2704+125C>A) c.2845+125C>A (n.2845+125C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.100341779C>A | CA2694250654 | PCDH19 | c.2707+124G>T (n.2707+124G>T) c.2848+124G>T (n.2848+124G>T) c.2704+124G>T (n.2704+124G>T) c.2845+124G>T (n.2845+124G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.100341781G>A | CA2694250655 | PCDH19 | c.2707+122C>T (n.2707+122C>T) c.2848+122C>T (n.2848+122C>T) c.2704+122C>T (n.2704+122C>T) c.2845+122C>T (n.2845+122C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.100341781G>T | CA2694250656 | PCDH19 | c.2707+122C>A (n.2707+122C>A) c.2848+122C>A (n.2848+122C>A) c.2704+122C>A (n.2704+122C>A) c.2845+122C>A (n.2845+122C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.100341783G>A | CA869216634 | PCDH19 | c.2707+120C>T (n.2707+120C>T) c.2848+120C>T (n.2848+120C>T) c.2704+120C>T (n.2704+120C>T) c.2845+120C>T (n.2845+120C>T) | dbSNP |
| X | g.100341783G= | CA2447955625 | PCDH19 | c.2707+120C= (n.2707+120C=) c.2848+120C= (n.2848+120C=) c.2704+120C= (n.2704+120C=) c.2845+120C= (n.2845+120C=) | |
| X | g.100341783G>T | CA2694250657 | PCDH19 | c.2707+120C>A (n.2707+120C>A) c.2848+120C>A (n.2848+120C>A) c.2704+120C>A (n.2704+120C>A) c.2845+120C>A (n.2845+120C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.100341784G>A | CA2694250658 | PCDH19 | c.2707+119C>T (n.2707+119C>T) c.2848+119C>T (n.2848+119C>T) c.2704+119C>T (n.2704+119C>T) c.2845+119C>T (n.2845+119C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.100341786G>A | CA333821199 | PCDH19 | c.2707+117C>T (n.2707+117C>T) c.2848+117C>T (n.2848+117C>T) c.2704+117C>T (n.2704+117C>T) c.2845+117C>T (n.2845+117C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.100341786G= | CA2447955626 | PCDH19 | c.2707+117C= (n.2707+117C=) c.2848+117C= (n.2848+117C=) c.2704+117C= (n.2704+117C=) c.2845+117C= (n.2845+117C=) | |
| X | g.100341787T>G | CA2694250659 | PCDH19 | c.2707+116A>C (n.2707+116A>C) c.2848+116A>C (n.2848+116A>C) c.2704+116A>C (n.2704+116A>C) c.2845+116A>C (n.2845+116A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.100341788G>A | CA869216639 | PCDH19 | c.2707+115C>T (n.2707+115C>T) c.2848+115C>T (n.2848+115C>T) c.2704+115C>T (n.2704+115C>T) c.2845+115C>T (n.2845+115C>T) | dbSNP |
| X | g.100341788G>C | CA2694250660 | PCDH19 | c.2707+115C>G (n.2707+115C>G) c.2848+115C>G (n.2848+115C>G) c.2704+115C>G (n.2704+115C>G) c.2845+115C>G (n.2845+115C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.100341788G= | CA2447955627 | PCDH19 | c.2707+115C= (n.2707+115C=) c.2848+115C= (n.2848+115C=) c.2704+115C= (n.2704+115C=) c.2845+115C= (n.2845+115C=) | |
| X | g.100341788G>T | CA2694250661 | PCDH19 | c.2707+115C>A (n.2707+115C>A) c.2848+115C>A (n.2848+115C>A) c.2704+115C>A (n.2704+115C>A) c.2845+115C>A (n.2845+115C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.100341790G>A | CA2447955628 | PCDH19 | c.2707+113C>T (n.2707+113C>T) c.2848+113C>T (n.2848+113C>T) c.2704+113C>T (n.2704+113C>T) c.2845+113C>T (n.2845+113C>T) | dbSNP |
| X | g.100341790G= | CA2447955629 | PCDH19 | c.2707+113C= (n.2707+113C=) c.2848+113C= (n.2848+113C=) c.2704+113C= (n.2704+113C=) c.2845+113C= (n.2845+113C=) | |
| X | g.100341790G>T | CA2694250662 | PCDH19 | c.2707+113C>A (n.2707+113C>A) c.2848+113C>A (n.2848+113C>A) c.2704+113C>A (n.2704+113C>A) c.2845+113C>A (n.2845+113C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.100341791C>A | CA2694250663 | PCDH19 | c.2707+112G>T (n.2707+112G>T) c.2848+112G>T (n.2848+112G>T) c.2704+112G>T (n.2704+112G>T) c.2845+112G>T (n.2845+112G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.100341792T>A | CA2562894162 | PCDH19 | c.2707+111A>T (n.2707+111A>T) c.2848+111A>T (n.2848+111A>T) c.2704+111A>T (n.2704+111A>T) c.2845+111A>T (n.2845+111A>T) | |
| X | g.100341793_100341794insAA | CA2506467219 | PCDH19 | c.2707+109_2707+110insTT (n.2707+109_2707+110insTT) c.2848+109_2848+110insTT (n.2848+109_2848+110insTT) c.2704+109_2704+110insTT (n.2704+109_2704+110insTT) c.2845+109_2845+110insTT (n.2845+109_2845+110insTT) | |
| X | g.100341794T>C | CA2694250664 | PCDH19 | c.2707+109A>G (n.2707+109A>G) c.2848+109A>G (n.2848+109A>G) c.2704+109A>G (n.2704+109A>G) c.2845+109A>G (n.2845+109A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.100341796_100341797del | CA2568818838 | PCDH19 | c.2707+106_2707+107del (n.2707+106_2707+107del) c.2848+106_2848+107del (n.2848+106_2848+107del) c.2704+106_2704+107del (n.2704+106_2704+107del) c.2845+106_2845+107del (n.2845+106_2845+107del) | |
| X | g.100341797A>G | CA2694250665 | PCDH19 | c.2707+106T>C (n.2707+106T>C) c.2848+106T>C (n.2848+106T>C) c.2704+106T>C (n.2704+106T>C) c.2845+106T>C (n.2845+106T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.100341797A>T | CA2694250666 | PCDH19 | c.2707+106T>A (n.2707+106T>A) c.2848+106T>A (n.2848+106T>A) c.2704+106T>A (n.2704+106T>A) c.2845+106T>A (n.2845+106T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.100341798G>A | CA333821200 | PCDH19 | c.2707+105C>T (n.2707+105C>T) c.2848+105C>T (n.2848+105C>T) c.2704+105C>T (n.2704+105C>T) c.2845+105C>T (n.2845+105C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.100341798G>C | CA2525186532 | PCDH19 | c.2707+105C>G (n.2707+105C>G) c.2848+105C>G (n.2848+105C>G) c.2704+105C>G (n.2704+105C>G) c.2845+105C>G (n.2845+105C>G) | |
| X | g.100341798G= | CA2447955630 | PCDH19 | c.2707+105C= (n.2707+105C=) c.2848+105C= (n.2848+105C=) c.2704+105C= (n.2704+105C=) c.2845+105C= (n.2845+105C=) | |
| X | g.100341798G>T | CA2694250667 | PCDH19 | c.2707+105C>A (n.2707+105C>A) c.2848+105C>A (n.2848+105C>A) c.2704+105C>A (n.2704+105C>A) c.2845+105C>A (n.2845+105C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.100341800C>A | CA2694250668 | PCDH19 | c.2707+103G>T (n.2707+103G>T) c.2848+103G>T (n.2848+103G>T) c.2704+103G>T (n.2704+103G>T) c.2845+103G>T (n.2845+103G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.100341802C>A | CA2694250669 | PCDH19 | c.2707+101G>T (n.2707+101G>T) c.2848+101G>T (n.2848+101G>T) c.2704+101G>T (n.2704+101G>T) c.2845+101G>T (n.2845+101G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.100341802C= | CA2447955631 | PCDH19 | c.2707+101G= (n.2707+101G=) c.2848+101G= (n.2848+101G=) c.2704+101G= (n.2704+101G=) c.2845+101G= (n.2845+101G=) | |
| X | g.100341802C>T | CA333821201 | PCDH19 | c.2707+101G>A (n.2707+101G>A) c.2848+101G>A (n.2848+101G>A) c.2704+101G>A (n.2704+101G>A) c.2845+101G>A (n.2845+101G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.100341803C>A | CA2694250670 | PCDH19 | c.2707+100G>T (n.2707+100G>T) c.2848+100G>T (n.2848+100G>T) c.2704+100G>T (n.2704+100G>T) c.2845+100G>T (n.2845+100G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.100341803C= | CA2447955632 | PCDH19 | c.2707+100G= (n.2707+100G=) c.2848+100G= (n.2848+100G=) c.2704+100G= (n.2704+100G=) c.2845+100G= (n.2845+100G=) | |
| X | g.100341803C>T | CA333821202 | PCDH19 | c.2707+100G>A (n.2707+100G>A) c.2848+100G>A (n.2848+100G>A) c.2704+100G>A (n.2704+100G>A) c.2845+100G>A (n.2845+100G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.100341806G>T | CA2694250671 | PCDH19 | c.2707+97C>A (n.2707+97C>A) c.2848+97C>A (n.2848+97C>A) c.2704+97C>A (n.2704+97C>A) c.2845+97C>A (n.2845+97C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.100341807A= | CA2447955633 | PCDH19 | c.2707+96T= (n.2707+96T=) c.2848+96T= (n.2848+96T=) c.2704+96T= (n.2704+96T=) c.2845+96T= (n.2845+96T=) | |
| X | g.100341807A>C | CA2694250672 | PCDH19 | c.2707+96T>G (n.2707+96T>G) c.2848+96T>G (n.2848+96T>G) c.2704+96T>G (n.2704+96T>G) c.2845+96T>G (n.2845+96T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.100341807A>G | CA2447955634 | PCDH19 | c.2707+96T>C (n.2707+96T>C) c.2848+96T>C (n.2848+96T>C) c.2704+96T>C (n.2704+96T>C) c.2845+96T>C (n.2845+96T>C) | dbSNP |
| X | g.100341808T>C | CA2517768183 | PCDH19 | c.2707+95A>G (n.2707+95A>G) c.2848+95A>G (n.2848+95A>G) c.2704+95A>G (n.2704+95A>G) c.2845+95A>G (n.2845+95A>G) | |
| X | g.100341809A>T | CA2694250673 | PCDH19 | c.2707+94T>A (n.2707+94T>A) c.2848+94T>A (n.2848+94T>A) c.2704+94T>A (n.2704+94T>A) c.2845+94T>A (n.2845+94T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.100341811T>A | CA869216655 | PCDH19 | c.2707+92A>T (n.2707+92A>T) c.2848+92A>T (n.2848+92A>T) c.2704+92A>T (n.2704+92A>T) c.2845+92A>T (n.2845+92A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.100341811T>C | CA869216660 | PCDH19 | c.2707+92A>G (n.2707+92A>G) c.2848+92A>G (n.2848+92A>G) c.2704+92A>G (n.2704+92A>G) c.2845+92A>G (n.2845+92A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.100341811T= | CA2447955635 | PCDH19 | c.2707+92A= (n.2707+92A=) c.2848+92A= (n.2848+92A=) c.2704+92A= (n.2704+92A=) c.2845+92A= (n.2845+92A=) | |
| X | g.100341814A>C | CA2579659172 | PCDH19 | c.2707+89T>G (n.2707+89T>G) c.2848+89T>G (n.2848+89T>G) c.2704+89T>G (n.2704+89T>G) c.2845+89T>G (n.2845+89T>G) | |
| X | g.100341817C>A | CA2694250674 | PCDH19 | c.2707+86G>T (n.2707+86G>T) c.2848+86G>T (n.2848+86G>T) c.2704+86G>T (n.2704+86G>T) c.2845+86G>T (n.2845+86G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.100341817C>T | CA2579659173 | PCDH19 | c.2707+86G>A (n.2707+86G>A) c.2848+86G>A (n.2848+86G>A) c.2704+86G>A (n.2704+86G>A) c.2845+86G>A (n.2845+86G>A) | |
| X | g.100341818del | CA2694250676 | PCDH19 | c.2707+85del (n.2707+85del) c.2848+85del (n.2848+85del) c.2704+85del (n.2704+85del) c.2845+85del (n.2845+85del) | gnomAD v4 |
| X | g.100341818dup | CA2694250675 | PCDH19 | c.2707+85dup (n.2707+85dup) c.2848+85dup (n.2848+85dup) c.2704+85dup (n.2704+85dup) c.2845+85dup (n.2845+85dup) | gnomAD v4 |
| X | g.100341819T>A | CA2822655079 | PCDH19 | c.2707+84A>T (n.2707+84A>T) c.2848+84A>T (n.2848+84A>T) c.2704+84A>T (n.2704+84A>T) c.2845+84A>T (n.2845+84A>T) | |
| X | g.100341820T>C | CA2579659174 | PCDH19 | c.2707+83A>G (n.2707+83A>G) c.2848+83A>G (n.2848+83A>G) c.2704+83A>G (n.2704+83A>G) c.2845+83A>G (n.2845+83A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.100341821A>G | CA2694250677 | PCDH19 | c.2707+82T>C (n.2707+82T>C) c.2848+82T>C (n.2848+82T>C) c.2704+82T>C (n.2704+82T>C) c.2845+82T>C (n.2845+82T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.100341821A>T | CA2579659175 | PCDH19 | c.2707+82T>A (n.2707+82T>A) c.2848+82T>A (n.2848+82T>A) c.2704+82T>A (n.2704+82T>A) c.2845+82T>A (n.2845+82T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.100341823G>T | CA2694250678 | PCDH19 | c.2707+80C>A (n.2707+80C>A) c.2848+80C>A (n.2848+80C>A) c.2704+80C>A (n.2704+80C>A) c.2845+80C>A (n.2845+80C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.100341824C>A | CA2694250679 | PCDH19 | c.2707+79G>T (n.2707+79G>T) c.2848+79G>T (n.2848+79G>T) c.2704+79G>T (n.2704+79G>T) c.2845+79G>T (n.2845+79G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.100341825A= | CA2447955636 | PCDH19 | c.2707+78T= (n.2707+78T=) c.2848+78T= (n.2848+78T=) c.2704+78T= (n.2704+78T=) c.2845+78T= (n.2845+78T=) | |
| X | g.100341825A>G | CA2447955637 | PCDH19 | c.2707+78T>C (n.2707+78T>C) c.2848+78T>C (n.2848+78T>C) c.2704+78T>C (n.2704+78T>C) c.2845+78T>C (n.2845+78T>C) | dbSNP |
| X | g.100341826A= | CA2447955638 | PCDH19 | c.2707+77T= (n.2707+77T=) c.2848+77T= (n.2848+77T=) c.2704+77T= (n.2704+77T=) c.2845+77T= (n.2845+77T=) | |
| X | g.100341826A>G | CA1135800704 | PCDH19 | c.2707+77T>C (n.2707+77T>C) c.2848+77T>C (n.2848+77T>C) c.2704+77T>C (n.2704+77T>C) c.2845+77T>C (n.2845+77T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.100341828G>C | CA2447955640 | PCDH19 | c.2707+75C>G (n.2707+75C>G) c.2848+75C>G (n.2848+75C>G) c.2704+75C>G (n.2704+75C>G) c.2845+75C>G (n.2845+75C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.100341828G= | CA2447955639 | PCDH19 | c.2707+75C= (n.2707+75C=) c.2848+75C= (n.2848+75C=) c.2704+75C= (n.2704+75C=) c.2845+75C= (n.2845+75C=) | |
| X | g.100341828G>T | CA2579659176 | PCDH19 | c.2707+75C>A (n.2707+75C>A) c.2848+75C>A (n.2848+75C>A) c.2704+75C>A (n.2704+75C>A) c.2845+75C>A (n.2845+75C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.100341829T>C | CA2822655080 | PCDH19 | c.2707+74A>G (n.2707+74A>G) c.2848+74A>G (n.2848+74A>G) c.2704+74A>G (n.2704+74A>G) c.2845+74A>G (n.2845+74A>G) | |
| X | g.100341830A>T | CA2579659177 | PCDH19 | c.2707+73T>A (n.2707+73T>A) c.2848+73T>A (n.2848+73T>A) c.2704+73T>A (n.2704+73T>A) c.2845+73T>A (n.2845+73T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.100341831G>A | CA2579659178 | PCDH19 | c.2707+72C>T (n.2707+72C>T) c.2848+72C>T (n.2848+72C>T) c.2704+72C>T (n.2704+72C>T) c.2845+72C>T (n.2845+72C>T) | |
| X | g.100341831G>T | CA2694250680 | PCDH19 | c.2707+72C>A (n.2707+72C>A) c.2848+72C>A (n.2848+72C>A) c.2704+72C>A (n.2704+72C>A) c.2845+72C>A (n.2845+72C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.100341832T>C | CA2579659179 | PCDH19 | c.2707+71A>G (n.2707+71A>G) c.2848+71A>G (n.2848+71A>G) c.2704+71A>G (n.2704+71A>G) c.2845+71A>G (n.2845+71A>G) | |
| X | g.100341833A= | CA2447955641 | PCDH19 | c.2707+70T= (n.2707+70T=) c.2848+70T= (n.2848+70T=) c.2704+70T= (n.2704+70T=) c.2845+70T= (n.2845+70T=) | |
| X | g.100341833A>G | CA869216674 | PCDH19 | c.2707+70T>C (n.2707+70T>C) c.2848+70T>C (n.2848+70T>C) c.2704+70T>C (n.2704+70T>C) c.2845+70T>C (n.2845+70T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.100341835A>T | CA2579659180 | PCDH19 | c.2707+68T>A (n.2707+68T>A) c.2848+68T>A (n.2848+68T>A) c.2704+68T>A (n.2704+68T>A) c.2845+68T>A (n.2845+68T>A) | |
| X | g.100341836G>A | CA2694250681 | PCDH19 | c.2707+67C>T (n.2707+67C>T) c.2848+67C>T (n.2848+67C>T) c.2704+67C>T (n.2704+67C>T) c.2845+67C>T (n.2845+67C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.100341836G>C | CA643538067 | PCDH19 | c.2707+67C>G (n.2707+67C>G) c.2848+67C>G (n.2848+67C>G) c.2704+67C>G (n.2704+67C>G) c.2845+67C>G (n.2845+67C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.100341836G= | CA2447955642 | PCDH19 | c.2707+67C= (n.2707+67C=) c.2848+67C= (n.2848+67C=) c.2704+67C= (n.2704+67C=) c.2845+67C= (n.2845+67C=) | |
| X | g.100341836G>T | CA2694250682 | PCDH19 | c.2707+67C>A (n.2707+67C>A) c.2848+67C>A (n.2848+67C>A) c.2704+67C>A (n.2704+67C>A) c.2845+67C>A (n.2845+67C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.100341838G>A | CA2579659181 | PCDH19 | c.2707+65C>T (n.2707+65C>T) c.2848+65C>T (n.2848+65C>T) c.2704+65C>T (n.2704+65C>T) c.2845+65C>T (n.2845+65C>T) | |
| X | g.100341838G>T | CA2694250683 | PCDH19 | c.2707+65C>A (n.2707+65C>A) c.2848+65C>A (n.2848+65C>A) c.2704+65C>A (n.2704+65C>A) c.2845+65C>A (n.2845+65C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.100341840G= | CA2447955643 | PCDH19 | c.2707+63C= (n.2707+63C=) c.2848+63C= (n.2848+63C=) c.2704+63C= (n.2704+63C=) c.2845+63C= (n.2845+63C=) | |
| X | g.100341840G>T | CA333821203 | PCDH19 | c.2707+63C>A (n.2707+63C>A) c.2848+63C>A (n.2848+63C>A) c.2704+63C>A (n.2704+63C>A) c.2845+63C>A (n.2845+63C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.100341841C>A | CA2694250684 | PCDH19 | c.2707+62G>T (n.2707+62G>T) c.2848+62G>T (n.2848+62G>T) c.2704+62G>T (n.2704+62G>T) c.2845+62G>T (n.2845+62G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.100341841C>T | CA2694250685 | PCDH19 | c.2707+62G>A (n.2707+62G>A) c.2848+62G>A (n.2848+62G>A) c.2704+62G>A (n.2704+62G>A) c.2845+62G>A (n.2845+62G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.100341843T>A | CA643538068 | PCDH19 | c.2707+60A>T (n.2707+60A>T) c.2848+60A>T (n.2848+60A>T) c.2704+60A>T (n.2704+60A>T) c.2845+60A>T (n.2845+60A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.100341843T>C | CA2694250687 | PCDH19 | c.2707+60A>G (n.2707+60A>G) c.2848+60A>G (n.2848+60A>G) c.2704+60A>G (n.2704+60A>G) c.2845+60A>G (n.2845+60A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.100341843T>G | CA2694250686 | PCDH19 | c.2707+60A>C (n.2707+60A>C) c.2848+60A>C (n.2848+60A>C) c.2704+60A>C (n.2704+60A>C) c.2845+60A>C (n.2845+60A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.100341843T= | CA2447955644 | PCDH19 | c.2707+60A= (n.2707+60A=) c.2848+60A= (n.2848+60A=) c.2704+60A= (n.2704+60A=) c.2845+60A= (n.2845+60A=) | |
| X | g.100341844A= | CA2447955645 | PCDH19 | c.2707+59T= (n.2707+59T=) c.2848+59T= (n.2848+59T=) c.2704+59T= (n.2704+59T=) c.2845+59T= (n.2845+59T=) | |
| X | g.100341844A>G | CA658388781 | PCDH19 | c.2707+59T>C (n.2707+59T>C) c.2848+59T>C (n.2848+59T>C) c.2704+59T>C (n.2704+59T>C) c.2845+59T>C (n.2845+59T>C) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.100341845C= | CA2447955646 | PCDH19 | c.2707+58G= (n.2707+58G=) c.2848+58G= (n.2848+58G=) c.2704+58G= (n.2704+58G=) c.2845+58G= (n.2845+58G=) | |
| X | g.100341845C>T | CA1135800706 | PCDH19 | c.2707+58G>A (n.2707+58G>A) c.2848+58G>A (n.2848+58G>A) c.2704+58G>A (n.2704+58G>A) c.2845+58G>A (n.2845+58G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.100341848del | CA2694250688 | PCDH19 | c.2707+57del (n.2707+57del) c.2848+57del (n.2848+57del) c.2704+57del (n.2704+57del) c.2845+57del (n.2845+57del) | gnomAD v4 |
| X | g.100341849C>T | CA2579659182 | PCDH19 | c.2707+54G>A (n.2707+54G>A) c.2848+54G>A (n.2848+54G>A) c.2704+54G>A (n.2704+54G>A) c.2845+54G>A (n.2845+54G>A) | |
| X | g.100341853T>C | CA869216680 | PCDH19 | c.2707+50A>G (n.2707+50A>G) c.2848+50A>G (n.2848+50A>G) c.2704+50A>G (n.2704+50A>G) c.2845+50A>G (n.2845+50A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.100341853T>G | CA2822655081 | PCDH19 | c.2707+50A>C (n.2707+50A>C) c.2848+50A>C (n.2848+50A>C) c.2704+50A>C (n.2704+50A>C) c.2845+50A>C (n.2845+50A>C) | |
| X | g.100341853T= | CA2447955647 | PCDH19 | c.2707+50A= (n.2707+50A=) c.2848+50A= (n.2848+50A=) c.2704+50A= (n.2704+50A=) c.2845+50A= (n.2845+50A=) | |
| X | g.100341854T>C | CA2694250689 | PCDH19 | c.2707+49A>G (n.2707+49A>G) c.2848+49A>G (n.2848+49A>G) c.2704+49A>G (n.2704+49A>G) c.2845+49A>G (n.2845+49A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.100341854T>G | CA2694250690 | PCDH19 | c.2707+49A>C (n.2707+49A>C) c.2848+49A>C (n.2848+49A>C) c.2704+49A>C (n.2704+49A>C) c.2845+49A>C (n.2845+49A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.100341855G>T | CA2579659183 | PCDH19 | c.2707+48C>A (n.2707+48C>A) c.2848+48C>A (n.2848+48C>A) c.2704+48C>A (n.2704+48C>A) c.2845+48C>A (n.2845+48C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.100341856G>A | CA2694250691 | PCDH19 | c.2707+47C>T (n.2707+47C>T) c.2848+47C>T (n.2848+47C>T) c.2704+47C>T (n.2704+47C>T) c.2845+47C>T (n.2845+47C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.100341856G>T | CA2694250692 | PCDH19 | c.2707+47C>A (n.2707+47C>A) c.2848+47C>A (n.2848+47C>A) c.2704+47C>A (n.2704+47C>A) c.2845+47C>A (n.2845+47C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.100341857G>A | CA2694250693 | PCDH19 | c.2707+46C>T (n.2707+46C>T) c.2848+46C>T (n.2848+46C>T) c.2704+46C>T (n.2704+46C>T) c.2845+46C>T (n.2845+46C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.100341857G>T | CA2579659184 | PCDH19 | c.2707+46C>A (n.2707+46C>A) c.2848+46C>A (n.2848+46C>A) c.2704+46C>A (n.2704+46C>A) c.2845+46C>A (n.2845+46C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.100341858T>A | CA2694250694 | PCDH19 | c.2707+45A>T (n.2707+45A>T) c.2848+45A>T (n.2848+45A>T) c.2704+45A>T (n.2704+45A>T) c.2845+45A>T (n.2845+45A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.100341859T>A | CA2694250695 | PCDH19 | c.2707+44A>T (n.2707+44A>T) c.2848+44A>T (n.2848+44A>T) c.2704+44A>T (n.2704+44A>T) c.2845+44A>T (n.2845+44A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.100341859T>C | CA10468700 | PCDH19 | c.2707+44A>G (n.2707+44A>G) c.2848+44A>G (n.2848+44A>G) c.2704+44A>G (n.2704+44A>G) c.2845+44A>G (n.2845+44A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.100341859T= | CA2447955648 | PCDH19 | c.2707+44A= (n.2707+44A=) c.2848+44A= (n.2848+44A=) c.2704+44A= (n.2704+44A=) c.2845+44A= (n.2845+44A=) | |
| X | g.100341860C>T | CA2579659185 | PCDH19 | c.2707+43G>A (n.2707+43G>A) c.2848+43G>A (n.2848+43G>A) c.2704+43G>A (n.2704+43G>A) c.2845+43G>A (n.2845+43G>A) | |
| X | g.100341861T>C | CA2447955650 | PCDH19 | c.2707+42A>G (n.2707+42A>G) c.2848+42A>G (n.2848+42A>G) c.2704+42A>G (n.2704+42A>G) c.2845+42A>G (n.2845+42A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.100341861T= | CA2447955649 | PCDH19 | c.2707+42A= (n.2707+42A=) c.2848+42A= (n.2848+42A=) c.2704+42A= (n.2704+42A=) c.2845+42A= (n.2845+42A=) | |
| X | g.100341864G>T | CA2694250696 | PCDH19 | c.2707+39C>A (n.2707+39C>A) c.2848+39C>A (n.2848+39C>A) c.2704+39C>A (n.2704+39C>A) c.2845+39C>A (n.2845+39C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.100341865G>A | CA2579659186 | PCDH19 | c.2707+38C>T (n.2707+38C>T) c.2848+38C>T (n.2848+38C>T) c.2704+38C>T (n.2704+38C>T) c.2845+38C>T (n.2845+38C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.100341865G>T | CA2694250697 | PCDH19 | c.2707+38C>A (n.2707+38C>A) c.2848+38C>A (n.2848+38C>A) c.2704+38C>A (n.2704+38C>A) c.2845+38C>A (n.2845+38C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.100341866A>C | CA2694250698 | PCDH19 | c.2707+37T>G (n.2707+37T>G) c.2848+37T>G (n.2848+37T>G) c.2704+37T>G (n.2704+37T>G) c.2845+37T>G (n.2845+37T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.100341866A>T | CA2694250699 | PCDH19 | c.2707+37T>A (n.2707+37T>A) c.2848+37T>A (n.2848+37T>A) c.2704+37T>A (n.2704+37T>A) c.2845+37T>A (n.2845+37T>A) | gnomAD v4 |