| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.100341741_100341742insA | CA2511470392 | PCDH19 | c.2707+161_2707+162insT (n.2707+161_2707+162insT) c.2848+161_2848+162insT (n.2848+161_2848+162insT) c.2704+161_2704+162insT (n.2704+161_2704+162insT) c.2845+161_2845+162insT (n.2845+161_2845+162insT) | |
| X | g.100341743T>A | CA2822655077 | PCDH19 | c.2707+160A>T (n.2707+160A>T) c.2848+160A>T (n.2848+160A>T) c.2704+160A>T (n.2704+160A>T) c.2845+160A>T (n.2845+160A>T) | |
| X | g.100341745G>T | CA2822655078 | PCDH19 | c.2707+158C>A (n.2707+158C>A) c.2848+158C>A (n.2848+158C>A) c.2704+158C>A (n.2704+158C>A) c.2845+158C>A (n.2845+158C>A) | |
| X | g.100341746del | CA2507467590 | PCDH19 | c.2707+158del (n.2707+158del) c.2848+158del (n.2848+158del) c.2704+158del (n.2704+158del) c.2845+158del (n.2845+158del) | |
| X | g.100341751_100341752delinsAG | CA2447955620 | PCDH19 | c.2707+151_2707+152delinsCT (n.2707+151_2707+152delinsCT) c.2848+151_2848+152delinsCT (n.2848+151_2848+152delinsCT) c.2704+151_2704+152delinsCT (n.2704+151_2704+152delinsCT) c.2845+151_2845+152delinsCT (n.2845+151_2845+152delinsCT) | |
| X | g.100341752G>A | CA2694250639 | PCDH19 | c.2707+151C>T (n.2707+151C>T) c.2848+151C>T (n.2848+151C>T) c.2704+151C>T (n.2704+151C>T) c.2845+151C>T (n.2845+151C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.100341752G>T | CA2694250640 | PCDH19 | c.2707+151C>A (n.2707+151C>A) c.2848+151C>A (n.2848+151C>A) c.2704+151C>A (n.2704+151C>A) c.2845+151C>A (n.2845+151C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.100341753del | CA643538065 | PCDH19 | c.2707+151del (n.2707+151del) c.2848+151del (n.2848+151del) c.2704+151del (n.2704+151del) c.2845+151del (n.2845+151del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.100341753G>T | CA2694250641 | PCDH19 | c.2707+150C>A (n.2707+150C>A) c.2848+150C>A (n.2848+150C>A) c.2704+150C>A (n.2704+150C>A) c.2845+150C>A (n.2845+150C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.100341755C>A | CA2694250642 | PCDH19 | c.2707+148G>T (n.2707+148G>T) c.2848+148G>T (n.2848+148G>T) c.2704+148G>T (n.2704+148G>T) c.2845+148G>T (n.2845+148G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.100341757T>C | CA333821197 | PCDH19 | c.2707+146A>G (n.2707+146A>G) c.2848+146A>G (n.2848+146A>G) c.2704+146A>G (n.2704+146A>G) c.2845+146A>G (n.2845+146A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.100341757T= | CA2447955621 | PCDH19 | c.2707+146A= (n.2707+146A=) c.2848+146A= (n.2848+146A=) c.2704+146A= (n.2704+146A=) c.2845+146A= (n.2845+146A=) | |
| X | g.100341765del | CA2694250643 | PCDH19 | c.2707+142del (n.2707+142del) c.2848+142del (n.2848+142del) c.2704+142del (n.2704+142del) c.2845+142del (n.2845+142del) | gnomAD v4 |
| X | g.100341764A= | CA2447955622 | PCDH19 | c.2707+139T= (n.2707+139T=) c.2848+139T= (n.2848+139T=) c.2704+139T= (n.2704+139T=) c.2845+139T= (n.2845+139T=) | |
| X | g.100341764A>G | CA869216626 | PCDH19 | c.2707+139T>C (n.2707+139T>C) c.2848+139T>C (n.2848+139T>C) c.2704+139T>C (n.2704+139T>C) c.2845+139T>C (n.2845+139T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.100341765A>G | CA2523084591 | PCDH19 | c.2707+138T>C (n.2707+138T>C) c.2848+138T>C (n.2848+138T>C) c.2704+138T>C (n.2704+138T>C) c.2845+138T>C (n.2845+138T>C) | |
| X | g.100341766C>T | CA2694250644 | PCDH19 | c.2707+137G>A (n.2707+137G>A) c.2848+137G>A (n.2848+137G>A) c.2704+137G>A (n.2704+137G>A) c.2845+137G>A (n.2845+137G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.100341767C= | CA2447955623 | PCDH19 | c.2707+136G= (n.2707+136G=) c.2848+136G= (n.2848+136G=) c.2704+136G= (n.2704+136G=) c.2845+136G= (n.2845+136G=) | |
| X | g.100341767C>T | CA643538066 | PCDH19 | c.2707+136G>A (n.2707+136G>A) c.2848+136G>A (n.2848+136G>A) c.2704+136G>A (n.2704+136G>A) c.2845+136G>A (n.2845+136G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.100341768T>A | CA2738821364 | PCDH19 | c.2707+135A>T (n.2707+135A>T) c.2848+135A>T (n.2848+135A>T) c.2704+135A>T (n.2704+135A>T) c.2845+135A>T (n.2845+135A>T) | dbSNP |
| X | g.100341769G>A | CA2521063968 | PCDH19 | c.2707+134C>T (n.2707+134C>T) c.2848+134C>T (n.2848+134C>T) c.2704+134C>T (n.2704+134C>T) c.2845+134C>T (n.2845+134C>T) | |
| X | g.100341769G>T | CA2694250645 | PCDH19 | c.2707+134C>A (n.2707+134C>A) c.2848+134C>A (n.2848+134C>A) c.2704+134C>A (n.2704+134C>A) c.2845+134C>A (n.2845+134C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.100341771A>G | CA2694250646 | PCDH19 | c.2707+132T>C (n.2707+132T>C) c.2848+132T>C (n.2848+132T>C) c.2704+132T>C (n.2704+132T>C) c.2845+132T>C (n.2845+132T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.100341772G>A | CA2694250647 | PCDH19 | c.2707+131C>T (n.2707+131C>T) c.2848+131C>T (n.2848+131C>T) c.2704+131C>T (n.2704+131C>T) c.2845+131C>T (n.2845+131C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.100341772G>C | CA2694250648 | PCDH19 | c.2707+131C>G (n.2707+131C>G) c.2848+131C>G (n.2848+131C>G) c.2704+131C>G (n.2704+131C>G) c.2845+131C>G (n.2845+131C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.100341772G>T | CA2694250649 | PCDH19 | c.2707+131C>A (n.2707+131C>A) c.2848+131C>A (n.2848+131C>A) c.2704+131C>A (n.2704+131C>A) c.2845+131C>A (n.2845+131C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.100341773A>G | CA2694250650 | PCDH19 | c.2707+130T>C (n.2707+130T>C) c.2848+130T>C (n.2848+130T>C) c.2704+130T>C (n.2704+130T>C) c.2845+130T>C (n.2845+130T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.100341774T>C | CA333821198 | PCDH19 | c.2707+129A>G (n.2707+129A>G) c.2848+129A>G (n.2848+129A>G) c.2704+129A>G (n.2704+129A>G) c.2845+129A>G (n.2845+129A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.100341774T= | CA2447955624 | PCDH19 | c.2707+129A= (n.2707+129A=) c.2848+129A= (n.2848+129A=) c.2704+129A= (n.2704+129A=) c.2845+129A= (n.2845+129A=) | |
| X | g.100341775G>T | CA2694250651 | PCDH19 | c.2707+128C>A (n.2707+128C>A) c.2848+128C>A (n.2848+128C>A) c.2704+128C>A (n.2704+128C>A) c.2845+128C>A (n.2845+128C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.100341776C>T | CA2545319084 | PCDH19 | c.2707+127G>A (n.2707+127G>A) c.2848+127G>A (n.2848+127G>A) c.2704+127G>A (n.2704+127G>A) c.2845+127G>A (n.2845+127G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.100341777T>C | CA2694250652 | PCDH19 | c.2707+126A>G (n.2707+126A>G) c.2848+126A>G (n.2848+126A>G) c.2704+126A>G (n.2704+126A>G) c.2845+126A>G (n.2845+126A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.100341778G>T | CA2694250653 | PCDH19 | c.2707+125C>A (n.2707+125C>A) c.2848+125C>A (n.2848+125C>A) c.2704+125C>A (n.2704+125C>A) c.2845+125C>A (n.2845+125C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.100341779C>A | CA2694250654 | PCDH19 | c.2707+124G>T (n.2707+124G>T) c.2848+124G>T (n.2848+124G>T) c.2704+124G>T (n.2704+124G>T) c.2845+124G>T (n.2845+124G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.100341781G>A | CA2694250655 | PCDH19 | c.2707+122C>T (n.2707+122C>T) c.2848+122C>T (n.2848+122C>T) c.2704+122C>T (n.2704+122C>T) c.2845+122C>T (n.2845+122C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.100341781G>T | CA2694250656 | PCDH19 | c.2707+122C>A (n.2707+122C>A) c.2848+122C>A (n.2848+122C>A) c.2704+122C>A (n.2704+122C>A) c.2845+122C>A (n.2845+122C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.100341783G>A | CA869216634 | PCDH19 | c.2707+120C>T (n.2707+120C>T) c.2848+120C>T (n.2848+120C>T) c.2704+120C>T (n.2704+120C>T) c.2845+120C>T (n.2845+120C>T) | dbSNP |
| X | g.100341783G= | CA2447955625 | PCDH19 | c.2707+120C= (n.2707+120C=) c.2848+120C= (n.2848+120C=) c.2704+120C= (n.2704+120C=) c.2845+120C= (n.2845+120C=) | |
| X | g.100341783G>T | CA2694250657 | PCDH19 | c.2707+120C>A (n.2707+120C>A) c.2848+120C>A (n.2848+120C>A) c.2704+120C>A (n.2704+120C>A) c.2845+120C>A (n.2845+120C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.100341784G>A | CA2694250658 | PCDH19 | c.2707+119C>T (n.2707+119C>T) c.2848+119C>T (n.2848+119C>T) c.2704+119C>T (n.2704+119C>T) c.2845+119C>T (n.2845+119C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.100341786G>A | CA333821199 | PCDH19 | c.2707+117C>T (n.2707+117C>T) c.2848+117C>T (n.2848+117C>T) c.2704+117C>T (n.2704+117C>T) c.2845+117C>T (n.2845+117C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.100341786G= | CA2447955626 | PCDH19 | c.2707+117C= (n.2707+117C=) c.2848+117C= (n.2848+117C=) c.2704+117C= (n.2704+117C=) c.2845+117C= (n.2845+117C=) | |
| X | g.100341787T>G | CA2694250659 | PCDH19 | c.2707+116A>C (n.2707+116A>C) c.2848+116A>C (n.2848+116A>C) c.2704+116A>C (n.2704+116A>C) c.2845+116A>C (n.2845+116A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.100341788G>A | CA869216639 | PCDH19 | c.2707+115C>T (n.2707+115C>T) c.2848+115C>T (n.2848+115C>T) c.2704+115C>T (n.2704+115C>T) c.2845+115C>T (n.2845+115C>T) | dbSNP |
| X | g.100341788G>C | CA2694250660 | PCDH19 | c.2707+115C>G (n.2707+115C>G) c.2848+115C>G (n.2848+115C>G) c.2704+115C>G (n.2704+115C>G) c.2845+115C>G (n.2845+115C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.100341788G= | CA2447955627 | PCDH19 | c.2707+115C= (n.2707+115C=) c.2848+115C= (n.2848+115C=) c.2704+115C= (n.2704+115C=) c.2845+115C= (n.2845+115C=) | |
| X | g.100341788G>T | CA2694250661 | PCDH19 | c.2707+115C>A (n.2707+115C>A) c.2848+115C>A (n.2848+115C>A) c.2704+115C>A (n.2704+115C>A) c.2845+115C>A (n.2845+115C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.100341790G>A | CA2447955628 | PCDH19 | c.2707+113C>T (n.2707+113C>T) c.2848+113C>T (n.2848+113C>T) c.2704+113C>T (n.2704+113C>T) c.2845+113C>T (n.2845+113C>T) | dbSNP |
| X | g.100341790G= | CA2447955629 | PCDH19 | c.2707+113C= (n.2707+113C=) c.2848+113C= (n.2848+113C=) c.2704+113C= (n.2704+113C=) c.2845+113C= (n.2845+113C=) | |
| X | g.100341790G>T | CA2694250662 | PCDH19 | c.2707+113C>A (n.2707+113C>A) c.2848+113C>A (n.2848+113C>A) c.2704+113C>A (n.2704+113C>A) c.2845+113C>A (n.2845+113C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.100341791C>A | CA2694250663 | PCDH19 | c.2707+112G>T (n.2707+112G>T) c.2848+112G>T (n.2848+112G>T) c.2704+112G>T (n.2704+112G>T) c.2845+112G>T (n.2845+112G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.100341792T>A | CA2562894162 | PCDH19 | c.2707+111A>T (n.2707+111A>T) c.2848+111A>T (n.2848+111A>T) c.2704+111A>T (n.2704+111A>T) c.2845+111A>T (n.2845+111A>T) | |
| X | g.100341793_100341794insAA | CA2506467219 | PCDH19 | c.2707+109_2707+110insTT (n.2707+109_2707+110insTT) c.2848+109_2848+110insTT (n.2848+109_2848+110insTT) c.2704+109_2704+110insTT (n.2704+109_2704+110insTT) c.2845+109_2845+110insTT (n.2845+109_2845+110insTT) | |
| X | g.100341794T>C | CA2694250664 | PCDH19 | c.2707+109A>G (n.2707+109A>G) c.2848+109A>G (n.2848+109A>G) c.2704+109A>G (n.2704+109A>G) c.2845+109A>G (n.2845+109A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.100341796_100341797del | CA2568818838 | PCDH19 | c.2707+106_2707+107del (n.2707+106_2707+107del) c.2848+106_2848+107del (n.2848+106_2848+107del) c.2704+106_2704+107del (n.2704+106_2704+107del) c.2845+106_2845+107del (n.2845+106_2845+107del) | |
| X | g.100341797A>G | CA2694250665 | PCDH19 | c.2707+106T>C (n.2707+106T>C) c.2848+106T>C (n.2848+106T>C) c.2704+106T>C (n.2704+106T>C) c.2845+106T>C (n.2845+106T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.100341797A>T | CA2694250666 | PCDH19 | c.2707+106T>A (n.2707+106T>A) c.2848+106T>A (n.2848+106T>A) c.2704+106T>A (n.2704+106T>A) c.2845+106T>A (n.2845+106T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.100341798G>A | CA333821200 | PCDH19 | c.2707+105C>T (n.2707+105C>T) c.2848+105C>T (n.2848+105C>T) c.2704+105C>T (n.2704+105C>T) c.2845+105C>T (n.2845+105C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.100341798G>C | CA2525186532 | PCDH19 | c.2707+105C>G (n.2707+105C>G) c.2848+105C>G (n.2848+105C>G) c.2704+105C>G (n.2704+105C>G) c.2845+105C>G (n.2845+105C>G) | |
| X | g.100341798G= | CA2447955630 | PCDH19 | c.2707+105C= (n.2707+105C=) c.2848+105C= (n.2848+105C=) c.2704+105C= (n.2704+105C=) c.2845+105C= (n.2845+105C=) | |
| X | g.100341798G>T | CA2694250667 | PCDH19 | c.2707+105C>A (n.2707+105C>A) c.2848+105C>A (n.2848+105C>A) c.2704+105C>A (n.2704+105C>A) c.2845+105C>A (n.2845+105C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.100341800C>A | CA2694250668 | PCDH19 | c.2707+103G>T (n.2707+103G>T) c.2848+103G>T (n.2848+103G>T) c.2704+103G>T (n.2704+103G>T) c.2845+103G>T (n.2845+103G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.100341802C>A | CA2694250669 | PCDH19 | c.2707+101G>T (n.2707+101G>T) c.2848+101G>T (n.2848+101G>T) c.2704+101G>T (n.2704+101G>T) c.2845+101G>T (n.2845+101G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.100341802C= | CA2447955631 | PCDH19 | c.2707+101G= (n.2707+101G=) c.2848+101G= (n.2848+101G=) c.2704+101G= (n.2704+101G=) c.2845+101G= (n.2845+101G=) | |
| X | g.100341802C>T | CA333821201 | PCDH19 | c.2707+101G>A (n.2707+101G>A) c.2848+101G>A (n.2848+101G>A) c.2704+101G>A (n.2704+101G>A) c.2845+101G>A (n.2845+101G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.100341803C>A | CA2694250670 | PCDH19 | c.2707+100G>T (n.2707+100G>T) c.2848+100G>T (n.2848+100G>T) c.2704+100G>T (n.2704+100G>T) c.2845+100G>T (n.2845+100G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.100341803C= | CA2447955632 | PCDH19 | c.2707+100G= (n.2707+100G=) c.2848+100G= (n.2848+100G=) c.2704+100G= (n.2704+100G=) c.2845+100G= (n.2845+100G=) | |
| X | g.100341803C>T | CA333821202 | PCDH19 | c.2707+100G>A (n.2707+100G>A) c.2848+100G>A (n.2848+100G>A) c.2704+100G>A (n.2704+100G>A) c.2845+100G>A (n.2845+100G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.100341806G>T | CA2694250671 | PCDH19 | c.2707+97C>A (n.2707+97C>A) c.2848+97C>A (n.2848+97C>A) c.2704+97C>A (n.2704+97C>A) c.2845+97C>A (n.2845+97C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.100341807A= | CA2447955633 | PCDH19 | c.2707+96T= (n.2707+96T=) c.2848+96T= (n.2848+96T=) c.2704+96T= (n.2704+96T=) c.2845+96T= (n.2845+96T=) | |
| X | g.100341807A>C | CA2694250672 | PCDH19 | c.2707+96T>G (n.2707+96T>G) c.2848+96T>G (n.2848+96T>G) c.2704+96T>G (n.2704+96T>G) c.2845+96T>G (n.2845+96T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.100341807A>G | CA2447955634 | PCDH19 | c.2707+96T>C (n.2707+96T>C) c.2848+96T>C (n.2848+96T>C) c.2704+96T>C (n.2704+96T>C) c.2845+96T>C (n.2845+96T>C) | dbSNP |
| X | g.100341808T>C | CA2517768183 | PCDH19 | c.2707+95A>G (n.2707+95A>G) c.2848+95A>G (n.2848+95A>G) c.2704+95A>G (n.2704+95A>G) c.2845+95A>G (n.2845+95A>G) | |
| X | g.100341809A>T | CA2694250673 | PCDH19 | c.2707+94T>A (n.2707+94T>A) c.2848+94T>A (n.2848+94T>A) c.2704+94T>A (n.2704+94T>A) c.2845+94T>A (n.2845+94T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.100341811T>A | CA869216655 | PCDH19 | c.2707+92A>T (n.2707+92A>T) c.2848+92A>T (n.2848+92A>T) c.2704+92A>T (n.2704+92A>T) c.2845+92A>T (n.2845+92A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.100341811T>C | CA869216660 | PCDH19 | c.2707+92A>G (n.2707+92A>G) c.2848+92A>G (n.2848+92A>G) c.2704+92A>G (n.2704+92A>G) c.2845+92A>G (n.2845+92A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.100341811T= | CA2447955635 | PCDH19 | c.2707+92A= (n.2707+92A=) c.2848+92A= (n.2848+92A=) c.2704+92A= (n.2704+92A=) c.2845+92A= (n.2845+92A=) | |
| X | g.100341814A>C | CA2579659172 | PCDH19 | c.2707+89T>G (n.2707+89T>G) c.2848+89T>G (n.2848+89T>G) c.2704+89T>G (n.2704+89T>G) c.2845+89T>G (n.2845+89T>G) | |
| X | g.100341817C>A | CA2694250674 | PCDH19 | c.2707+86G>T (n.2707+86G>T) c.2848+86G>T (n.2848+86G>T) c.2704+86G>T (n.2704+86G>T) c.2845+86G>T (n.2845+86G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.100341817C>T | CA2579659173 | PCDH19 | c.2707+86G>A (n.2707+86G>A) c.2848+86G>A (n.2848+86G>A) c.2704+86G>A (n.2704+86G>A) c.2845+86G>A (n.2845+86G>A) | |
| X | g.100341818del | CA2694250676 | PCDH19 | c.2707+85del (n.2707+85del) c.2848+85del (n.2848+85del) c.2704+85del (n.2704+85del) c.2845+85del (n.2845+85del) | gnomAD v4 |
| X | g.100341818dup | CA2694250675 | PCDH19 | c.2707+85dup (n.2707+85dup) c.2848+85dup (n.2848+85dup) c.2704+85dup (n.2704+85dup) c.2845+85dup (n.2845+85dup) | gnomAD v4 |
| X | g.100341819T>A | CA2822655079 | PCDH19 | c.2707+84A>T (n.2707+84A>T) c.2848+84A>T (n.2848+84A>T) c.2704+84A>T (n.2704+84A>T) c.2845+84A>T (n.2845+84A>T) | |
| X | g.100341820T>C | CA2579659174 | PCDH19 | c.2707+83A>G (n.2707+83A>G) c.2848+83A>G (n.2848+83A>G) c.2704+83A>G (n.2704+83A>G) c.2845+83A>G (n.2845+83A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.100341821A>G | CA2694250677 | PCDH19 | c.2707+82T>C (n.2707+82T>C) c.2848+82T>C (n.2848+82T>C) c.2704+82T>C (n.2704+82T>C) c.2845+82T>C (n.2845+82T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.100341821A>T | CA2579659175 | PCDH19 | c.2707+82T>A (n.2707+82T>A) c.2848+82T>A (n.2848+82T>A) c.2704+82T>A (n.2704+82T>A) c.2845+82T>A (n.2845+82T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.100341823G>T | CA2694250678 | PCDH19 | c.2707+80C>A (n.2707+80C>A) c.2848+80C>A (n.2848+80C>A) c.2704+80C>A (n.2704+80C>A) c.2845+80C>A (n.2845+80C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.100341824C>A | CA2694250679 | PCDH19 | c.2707+79G>T (n.2707+79G>T) c.2848+79G>T (n.2848+79G>T) c.2704+79G>T (n.2704+79G>T) c.2845+79G>T (n.2845+79G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.100341825A= | CA2447955636 | PCDH19 | c.2707+78T= (n.2707+78T=) c.2848+78T= (n.2848+78T=) c.2704+78T= (n.2704+78T=) c.2845+78T= (n.2845+78T=) | |
| X | g.100341825A>G | CA2447955637 | PCDH19 | c.2707+78T>C (n.2707+78T>C) c.2848+78T>C (n.2848+78T>C) c.2704+78T>C (n.2704+78T>C) c.2845+78T>C (n.2845+78T>C) | dbSNP |
| X | g.100341826A= | CA2447955638 | PCDH19 | c.2707+77T= (n.2707+77T=) c.2848+77T= (n.2848+77T=) c.2704+77T= (n.2704+77T=) c.2845+77T= (n.2845+77T=) | |
| X | g.100341826A>G | CA1135800704 | PCDH19 | c.2707+77T>C (n.2707+77T>C) c.2848+77T>C (n.2848+77T>C) c.2704+77T>C (n.2704+77T>C) c.2845+77T>C (n.2845+77T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.100341828G>C | CA2447955640 | PCDH19 | c.2707+75C>G (n.2707+75C>G) c.2848+75C>G (n.2848+75C>G) c.2704+75C>G (n.2704+75C>G) c.2845+75C>G (n.2845+75C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.100341828G= | CA2447955639 | PCDH19 | c.2707+75C= (n.2707+75C=) c.2848+75C= (n.2848+75C=) c.2704+75C= (n.2704+75C=) c.2845+75C= (n.2845+75C=) | |
| X | g.100341828G>T | CA2579659176 | PCDH19 | c.2707+75C>A (n.2707+75C>A) c.2848+75C>A (n.2848+75C>A) c.2704+75C>A (n.2704+75C>A) c.2845+75C>A (n.2845+75C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.100341829T>C | CA2822655080 | PCDH19 | c.2707+74A>G (n.2707+74A>G) c.2848+74A>G (n.2848+74A>G) c.2704+74A>G (n.2704+74A>G) c.2845+74A>G (n.2845+74A>G) | |
| X | g.100341830A>T | CA2579659177 | PCDH19 | c.2707+73T>A (n.2707+73T>A) c.2848+73T>A (n.2848+73T>A) c.2704+73T>A (n.2704+73T>A) c.2845+73T>A (n.2845+73T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.100341831G>A | CA2579659178 | PCDH19 | c.2707+72C>T (n.2707+72C>T) c.2848+72C>T (n.2848+72C>T) c.2704+72C>T (n.2704+72C>T) c.2845+72C>T (n.2845+72C>T) | |
| X | g.100341831G>T | CA2694250680 | PCDH19 | c.2707+72C>A (n.2707+72C>A) c.2848+72C>A (n.2848+72C>A) c.2704+72C>A (n.2704+72C>A) c.2845+72C>A (n.2845+72C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.100341832T>C | CA2579659179 | PCDH19 | c.2707+71A>G (n.2707+71A>G) c.2848+71A>G (n.2848+71A>G) c.2704+71A>G (n.2704+71A>G) c.2845+71A>G (n.2845+71A>G) | |
| X | g.100341833A= | CA2447955641 | PCDH19 | c.2707+70T= (n.2707+70T=) c.2848+70T= (n.2848+70T=) c.2704+70T= (n.2704+70T=) c.2845+70T= (n.2845+70T=) | |
| X | g.100341833A>G | CA869216674 | PCDH19 | c.2707+70T>C (n.2707+70T>C) c.2848+70T>C (n.2848+70T>C) c.2704+70T>C (n.2704+70T>C) c.2845+70T>C (n.2845+70T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.100341835A>T | CA2579659180 | PCDH19 | c.2707+68T>A (n.2707+68T>A) c.2848+68T>A (n.2848+68T>A) c.2704+68T>A (n.2704+68T>A) c.2845+68T>A (n.2845+68T>A) | |
| X | g.100341836G>A | CA2694250681 | PCDH19 | c.2707+67C>T (n.2707+67C>T) c.2848+67C>T (n.2848+67C>T) c.2704+67C>T (n.2704+67C>T) c.2845+67C>T (n.2845+67C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.100341836G>C | CA643538067 | PCDH19 | c.2707+67C>G (n.2707+67C>G) c.2848+67C>G (n.2848+67C>G) c.2704+67C>G (n.2704+67C>G) c.2845+67C>G (n.2845+67C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.100341836G= | CA2447955642 | PCDH19 | c.2707+67C= (n.2707+67C=) c.2848+67C= (n.2848+67C=) c.2704+67C= (n.2704+67C=) c.2845+67C= (n.2845+67C=) | |
| X | g.100341836G>T | CA2694250682 | PCDH19 | c.2707+67C>A (n.2707+67C>A) c.2848+67C>A (n.2848+67C>A) c.2704+67C>A (n.2704+67C>A) c.2845+67C>A (n.2845+67C>A) | gnomAD v4 |