Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.100341723_100341724insAACA2508721647PCDH19c.2707+180_2707+181insTT (n.2707+180_2707+181insTT)
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Xg.100341724G>ACA2447955619PCDH19c.2707+179C>T (n.2707+179C>T)
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dbSNP
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Xg.100341725_100341726insTCA2531949185PCDH19c.2707+177_2707+178insA (n.2707+177_2707+178insA)
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Xg.100341751_100341752delinsAGCA2447955620PCDH19c.2707+151_2707+152delinsCT (n.2707+151_2707+152delinsCT)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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Xg.100341765delCA2694250643PCDH19c.2707+142del (n.2707+142del)
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gnomAD v4
Xg.100341764A=CA2447955622PCDH19c.2707+139T= (n.2707+139T=)
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Xg.100341764A>GCA869216626PCDH19c.2707+139T>C (n.2707+139T>C)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.100341765A>GCA2523084591PCDH19c.2707+138T>C (n.2707+138T>C)
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Xg.100341766C>TCA2694250644PCDH19c.2707+137G>A (n.2707+137G>A)
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gnomAD v4
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Xg.100341767C>TCA643538066PCDH19c.2707+136G>A (n.2707+136G>A)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.100341768T>ACA2738821364PCDH19c.2707+135A>T (n.2707+135A>T)
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dbSNP
Xg.100341769G>ACA2521063968PCDH19c.2707+134C>T (n.2707+134C>T)
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Xg.100341769G>TCA2694250645PCDH19c.2707+134C>A (n.2707+134C>A)
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gnomAD v4
Xg.100341771A>GCA2694250646PCDH19c.2707+132T>C (n.2707+132T>C)
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gnomAD v4
Xg.100341772G>ACA2694250647PCDH19c.2707+131C>T (n.2707+131C>T)
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gnomAD v4
Xg.100341772G>CCA2694250648PCDH19c.2707+131C>G (n.2707+131C>G)
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gnomAD v4
Xg.100341772G>TCA2694250649PCDH19c.2707+131C>A (n.2707+131C>A)
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c.2704+131C>A (n.2704+131C>A)
c.2845+131C>A (n.2845+131C>A)
gnomAD v4
Xg.100341773A>GCA2694250650PCDH19c.2707+130T>C (n.2707+130T>C)
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c.2704+130T>C (n.2704+130T>C)
c.2845+130T>C (n.2845+130T>C)
gnomAD v4
Xg.100341774T>CCA333821198PCDH19c.2707+129A>G (n.2707+129A>G)
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c.2704+129A>G (n.2704+129A>G)
c.2845+129A>G (n.2845+129A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.100341774T=CA2447955624PCDH19c.2707+129A= (n.2707+129A=)
c.2848+129A= (n.2848+129A=)
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c.2845+129A= (n.2845+129A=)
Xg.100341775G>TCA2694250651PCDH19c.2707+128C>A (n.2707+128C>A)
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gnomAD v4
Xg.100341776C>TCA2545319084PCDH19c.2707+127G>A (n.2707+127G>A)
c.2848+127G>A (n.2848+127G>A)
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gnomAD v4
Xg.100341777T>CCA2694250652PCDH19c.2707+126A>G (n.2707+126A>G)
c.2848+126A>G (n.2848+126A>G)
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gnomAD v4
Xg.100341778G>TCA2694250653PCDH19c.2707+125C>A (n.2707+125C>A)
c.2848+125C>A (n.2848+125C>A)
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c.2845+125C>A (n.2845+125C>A)
gnomAD v4
Xg.100341779C>ACA2694250654PCDH19c.2707+124G>T (n.2707+124G>T)
c.2848+124G>T (n.2848+124G>T)
c.2704+124G>T (n.2704+124G>T)
c.2845+124G>T (n.2845+124G>T)
gnomAD v4
Xg.100341781G>ACA2694250655PCDH19c.2707+122C>T (n.2707+122C>T)
c.2848+122C>T (n.2848+122C>T)
c.2704+122C>T (n.2704+122C>T)
c.2845+122C>T (n.2845+122C>T)
gnomAD v4
Xg.100341781G>TCA2694250656PCDH19c.2707+122C>A (n.2707+122C>A)
c.2848+122C>A (n.2848+122C>A)
c.2704+122C>A (n.2704+122C>A)
c.2845+122C>A (n.2845+122C>A)
gnomAD v4
Xg.100341783G>ACA869216634PCDH19c.2707+120C>T (n.2707+120C>T)
c.2848+120C>T (n.2848+120C>T)
c.2704+120C>T (n.2704+120C>T)
c.2845+120C>T (n.2845+120C>T)
dbSNP
Xg.100341783G=CA2447955625PCDH19c.2707+120C= (n.2707+120C=)
c.2848+120C= (n.2848+120C=)
c.2704+120C= (n.2704+120C=)
c.2845+120C= (n.2845+120C=)
Xg.100341783G>TCA2694250657PCDH19c.2707+120C>A (n.2707+120C>A)
c.2848+120C>A (n.2848+120C>A)
c.2704+120C>A (n.2704+120C>A)
c.2845+120C>A (n.2845+120C>A)
gnomAD v4
Xg.100341784G>ACA2694250658PCDH19c.2707+119C>T (n.2707+119C>T)
c.2848+119C>T (n.2848+119C>T)
c.2704+119C>T (n.2704+119C>T)
c.2845+119C>T (n.2845+119C>T)
gnomAD v4
Xg.100341786G>ACA333821199PCDH19c.2707+117C>T (n.2707+117C>T)
c.2848+117C>T (n.2848+117C>T)
c.2704+117C>T (n.2704+117C>T)
c.2845+117C>T (n.2845+117C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.100341786G=CA2447955626PCDH19c.2707+117C= (n.2707+117C=)
c.2848+117C= (n.2848+117C=)
c.2704+117C= (n.2704+117C=)
c.2845+117C= (n.2845+117C=)
Xg.100341787T>GCA2694250659PCDH19c.2707+116A>C (n.2707+116A>C)
c.2848+116A>C (n.2848+116A>C)
c.2704+116A>C (n.2704+116A>C)
c.2845+116A>C (n.2845+116A>C)
gnomAD v4
Xg.100341788G>ACA869216639PCDH19c.2707+115C>T (n.2707+115C>T)
c.2848+115C>T (n.2848+115C>T)
c.2704+115C>T (n.2704+115C>T)
c.2845+115C>T (n.2845+115C>T)
dbSNP
Xg.100341788G>CCA2694250660PCDH19c.2707+115C>G (n.2707+115C>G)
c.2848+115C>G (n.2848+115C>G)
c.2704+115C>G (n.2704+115C>G)
c.2845+115C>G (n.2845+115C>G)
gnomAD v4
Xg.100341788G=CA2447955627PCDH19c.2707+115C= (n.2707+115C=)
c.2848+115C= (n.2848+115C=)
c.2704+115C= (n.2704+115C=)
c.2845+115C= (n.2845+115C=)
Xg.100341788G>TCA2694250661PCDH19c.2707+115C>A (n.2707+115C>A)
c.2848+115C>A (n.2848+115C>A)
c.2704+115C>A (n.2704+115C>A)
c.2845+115C>A (n.2845+115C>A)
gnomAD v4
Xg.100341790G>ACA2447955628PCDH19c.2707+113C>T (n.2707+113C>T)
c.2848+113C>T (n.2848+113C>T)
c.2704+113C>T (n.2704+113C>T)
c.2845+113C>T (n.2845+113C>T)
dbSNP
Xg.100341790G=CA2447955629PCDH19c.2707+113C= (n.2707+113C=)
c.2848+113C= (n.2848+113C=)
c.2704+113C= (n.2704+113C=)
c.2845+113C= (n.2845+113C=)
Xg.100341790G>TCA2694250662PCDH19c.2707+113C>A (n.2707+113C>A)
c.2848+113C>A (n.2848+113C>A)
c.2704+113C>A (n.2704+113C>A)
c.2845+113C>A (n.2845+113C>A)
gnomAD v4
Xg.100341791C>ACA2694250663PCDH19c.2707+112G>T (n.2707+112G>T)
c.2848+112G>T (n.2848+112G>T)
c.2704+112G>T (n.2704+112G>T)
c.2845+112G>T (n.2845+112G>T)
gnomAD v4
Xg.100341792T>ACA2562894162PCDH19c.2707+111A>T (n.2707+111A>T)
c.2848+111A>T (n.2848+111A>T)
c.2704+111A>T (n.2704+111A>T)
c.2845+111A>T (n.2845+111A>T)
Xg.100341793_100341794insAACA2506467219PCDH19c.2707+109_2707+110insTT (n.2707+109_2707+110insTT)
c.2848+109_2848+110insTT (n.2848+109_2848+110insTT)
c.2704+109_2704+110insTT (n.2704+109_2704+110insTT)
c.2845+109_2845+110insTT (n.2845+109_2845+110insTT)
Xg.100341794T>CCA2694250664PCDH19c.2707+109A>G (n.2707+109A>G)
c.2848+109A>G (n.2848+109A>G)
c.2704+109A>G (n.2704+109A>G)
c.2845+109A>G (n.2845+109A>G)
gnomAD v4
Xg.100341796_100341797delCA2568818838PCDH19c.2707+106_2707+107del (n.2707+106_2707+107del)
c.2848+106_2848+107del (n.2848+106_2848+107del)
c.2704+106_2704+107del (n.2704+106_2704+107del)
c.2845+106_2845+107del (n.2845+106_2845+107del)
Xg.100341797A>GCA2694250665PCDH19c.2707+106T>C (n.2707+106T>C)
c.2848+106T>C (n.2848+106T>C)
c.2704+106T>C (n.2704+106T>C)
c.2845+106T>C (n.2845+106T>C)
gnomAD v4
Xg.100341797A>TCA2694250666PCDH19c.2707+106T>A (n.2707+106T>A)
c.2848+106T>A (n.2848+106T>A)
c.2704+106T>A (n.2704+106T>A)
c.2845+106T>A (n.2845+106T>A)
gnomAD v4
Xg.100341798G>ACA333821200PCDH19c.2707+105C>T (n.2707+105C>T)
c.2848+105C>T (n.2848+105C>T)
c.2704+105C>T (n.2704+105C>T)
c.2845+105C>T (n.2845+105C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.100341798G>CCA2525186532PCDH19c.2707+105C>G (n.2707+105C>G)
c.2848+105C>G (n.2848+105C>G)
c.2704+105C>G (n.2704+105C>G)
c.2845+105C>G (n.2845+105C>G)
Xg.100341798G=CA2447955630PCDH19c.2707+105C= (n.2707+105C=)
c.2848+105C= (n.2848+105C=)
c.2704+105C= (n.2704+105C=)
c.2845+105C= (n.2845+105C=)
Xg.100341798G>TCA2694250667PCDH19c.2707+105C>A (n.2707+105C>A)
c.2848+105C>A (n.2848+105C>A)
c.2704+105C>A (n.2704+105C>A)
c.2845+105C>A (n.2845+105C>A)
gnomAD v4
Xg.100341800C>ACA2694250668PCDH19c.2707+103G>T (n.2707+103G>T)
c.2848+103G>T (n.2848+103G>T)
c.2704+103G>T (n.2704+103G>T)
c.2845+103G>T (n.2845+103G>T)
gnomAD v4
Xg.100341802C>ACA2694250669PCDH19c.2707+101G>T (n.2707+101G>T)
c.2848+101G>T (n.2848+101G>T)
c.2704+101G>T (n.2704+101G>T)
c.2845+101G>T (n.2845+101G>T)
gnomAD v4
Xg.100341802C=CA2447955631PCDH19c.2707+101G= (n.2707+101G=)
c.2848+101G= (n.2848+101G=)
c.2704+101G= (n.2704+101G=)
c.2845+101G= (n.2845+101G=)
Xg.100341802C>TCA333821201PCDH19c.2707+101G>A (n.2707+101G>A)
c.2848+101G>A (n.2848+101G>A)
c.2704+101G>A (n.2704+101G>A)
c.2845+101G>A (n.2845+101G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.100341803C>ACA2694250670PCDH19c.2707+100G>T (n.2707+100G>T)
c.2848+100G>T (n.2848+100G>T)
c.2704+100G>T (n.2704+100G>T)
c.2845+100G>T (n.2845+100G>T)
gnomAD v4
Xg.100341803C=CA2447955632PCDH19c.2707+100G= (n.2707+100G=)
c.2848+100G= (n.2848+100G=)
c.2704+100G= (n.2704+100G=)
c.2845+100G= (n.2845+100G=)
Xg.100341803C>TCA333821202PCDH19c.2707+100G>A (n.2707+100G>A)
c.2848+100G>A (n.2848+100G>A)
c.2704+100G>A (n.2704+100G>A)
c.2845+100G>A (n.2845+100G>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.100341806G>TCA2694250671PCDH19c.2707+97C>A (n.2707+97C>A)
c.2848+97C>A (n.2848+97C>A)
c.2704+97C>A (n.2704+97C>A)
c.2845+97C>A (n.2845+97C>A)
gnomAD v4
Xg.100341807A=CA2447955633PCDH19c.2707+96T= (n.2707+96T=)
c.2848+96T= (n.2848+96T=)
c.2704+96T= (n.2704+96T=)
c.2845+96T= (n.2845+96T=)
Xg.100341807A>CCA2694250672PCDH19c.2707+96T>G (n.2707+96T>G)
c.2848+96T>G (n.2848+96T>G)
c.2704+96T>G (n.2704+96T>G)
c.2845+96T>G (n.2845+96T>G)
gnomAD v4
Xg.100341807A>GCA2447955634PCDH19c.2707+96T>C (n.2707+96T>C)
c.2848+96T>C (n.2848+96T>C)
c.2704+96T>C (n.2704+96T>C)
c.2845+96T>C (n.2845+96T>C)
dbSNP
Xg.100341808T>CCA2517768183PCDH19c.2707+95A>G (n.2707+95A>G)
c.2848+95A>G (n.2848+95A>G)
c.2704+95A>G (n.2704+95A>G)
c.2845+95A>G (n.2845+95A>G)
Xg.100341809A>TCA2694250673PCDH19c.2707+94T>A (n.2707+94T>A)
c.2848+94T>A (n.2848+94T>A)
c.2704+94T>A (n.2704+94T>A)
c.2845+94T>A (n.2845+94T>A)
gnomAD v4
Xg.100341811T>ACA869216655PCDH19c.2707+92A>T (n.2707+92A>T)
c.2848+92A>T (n.2848+92A>T)
c.2704+92A>T (n.2704+92A>T)
c.2845+92A>T (n.2845+92A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.100341811T>CCA869216660PCDH19c.2707+92A>G (n.2707+92A>G)
c.2848+92A>G (n.2848+92A>G)
c.2704+92A>G (n.2704+92A>G)
c.2845+92A>G (n.2845+92A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.100341811T=CA2447955635PCDH19c.2707+92A= (n.2707+92A=)
c.2848+92A= (n.2848+92A=)
c.2704+92A= (n.2704+92A=)
c.2845+92A= (n.2845+92A=)
Xg.100341814A>CCA2579659172PCDH19c.2707+89T>G (n.2707+89T>G)
c.2848+89T>G (n.2848+89T>G)
c.2704+89T>G (n.2704+89T>G)
c.2845+89T>G (n.2845+89T>G)
Xg.100341817C>ACA2694250674PCDH19c.2707+86G>T (n.2707+86G>T)
c.2848+86G>T (n.2848+86G>T)
c.2704+86G>T (n.2704+86G>T)
c.2845+86G>T (n.2845+86G>T)
gnomAD v4
Xg.100341817C>TCA2579659173PCDH19c.2707+86G>A (n.2707+86G>A)
c.2848+86G>A (n.2848+86G>A)
c.2704+86G>A (n.2704+86G>A)
c.2845+86G>A (n.2845+86G>A)
Xg.100341818delCA2694250676PCDH19c.2707+85del (n.2707+85del)
c.2848+85del (n.2848+85del)
c.2704+85del (n.2704+85del)
c.2845+85del (n.2845+85del)
gnomAD v4
Xg.100341818dupCA2694250675PCDH19c.2707+85dup (n.2707+85dup)
c.2848+85dup (n.2848+85dup)
c.2704+85dup (n.2704+85dup)
c.2845+85dup (n.2845+85dup)
gnomAD v4
Xg.100341819T>ACA2822655079PCDH19c.2707+84A>T (n.2707+84A>T)
c.2848+84A>T (n.2848+84A>T)
c.2704+84A>T (n.2704+84A>T)
c.2845+84A>T (n.2845+84A>T)
Xg.100341820T>CCA2579659174PCDH19c.2707+83A>G (n.2707+83A>G)
c.2848+83A>G (n.2848+83A>G)
c.2704+83A>G (n.2704+83A>G)
c.2845+83A>G (n.2845+83A>G)
gnomAD v4
Xg.100341821A>GCA2694250677PCDH19c.2707+82T>C (n.2707+82T>C)
c.2848+82T>C (n.2848+82T>C)
c.2704+82T>C (n.2704+82T>C)
c.2845+82T>C (n.2845+82T>C)
gnomAD v4
Xg.100341821A>TCA2579659175PCDH19c.2707+82T>A (n.2707+82T>A)
c.2848+82T>A (n.2848+82T>A)
c.2704+82T>A (n.2704+82T>A)
c.2845+82T>A (n.2845+82T>A)
gnomAD v4
Xg.100341823G>TCA2694250678PCDH19c.2707+80C>A (n.2707+80C>A)
c.2848+80C>A (n.2848+80C>A)
c.2704+80C>A (n.2704+80C>A)
c.2845+80C>A (n.2845+80C>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched