| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.100341683G>A | CA2511450741 | PCDH19 | c.2707+220C>T (n.2707+220C>T) c.2848+220C>T (n.2848+220C>T) c.2704+220C>T (n.2704+220C>T) c.2845+220C>T (n.2845+220C>T) | |
| X | g.100341686C= | CA2447955608 | PCDH19 | c.2707+217G= (n.2707+217G=) c.2848+217G= (n.2848+217G=) c.2704+217G= (n.2704+217G=) c.2845+217G= (n.2845+217G=) | |
| X | g.100341686C>G | CA2447955609 | PCDH19 | c.2707+217G>C (n.2707+217G>C) c.2848+217G>C (n.2848+217G>C) c.2704+217G>C (n.2704+217G>C) c.2845+217G>C (n.2845+217G>C) | dbSNP |
| X | g.100341688T>C | CA2447955611 | PCDH19 | c.2707+215A>G (n.2707+215A>G) c.2848+215A>G (n.2848+215A>G) c.2704+215A>G (n.2704+215A>G) c.2845+215A>G (n.2845+215A>G) | dbSNP |
| X | g.100341688T= | CA2447955610 | PCDH19 | c.2707+215A= (n.2707+215A=) c.2848+215A= (n.2848+215A=) c.2704+215A= (n.2704+215A=) c.2845+215A= (n.2845+215A=) | |
| X | g.100341691A= | CA2447955612 | PCDH19 | c.2707+212T= (n.2707+212T=) c.2848+212T= (n.2848+212T=) c.2704+212T= (n.2704+212T=) c.2845+212T= (n.2845+212T=) | |
| X | g.100341691A>C | CA333821196 | PCDH19 | c.2707+212T>G (n.2707+212T>G) c.2848+212T>G (n.2848+212T>G) c.2704+212T>G (n.2704+212T>G) c.2845+212T>G (n.2845+212T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.100341693T>A | CA2532843363 | PCDH19 | c.2707+210A>T (n.2707+210A>T) c.2848+210A>T (n.2848+210A>T) c.2704+210A>T (n.2704+210A>T) c.2845+210A>T (n.2845+210A>T) | |
| X | g.100341701G>A | CA2529898365 | PCDH19 | c.2707+202C>T (n.2707+202C>T) c.2848+202C>T (n.2848+202C>T) c.2704+202C>T (n.2704+202C>T) c.2845+202C>T (n.2845+202C>T) | |
| X | g.100341702A>T | CA2539234176 | PCDH19 | c.2707+201T>A (n.2707+201T>A) c.2848+201T>A (n.2848+201T>A) c.2704+201T>A (n.2704+201T>A) c.2845+201T>A (n.2845+201T>A) | |
| X | g.100341708G>A | CA643505580 | PCDH19 | c.2707+195C>T (n.2707+195C>T) c.2848+195C>T (n.2848+195C>T) c.2704+195C>T (n.2704+195C>T) c.2845+195C>T (n.2845+195C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.100341708G= | CA2447955613 | PCDH19 | c.2707+195C= (n.2707+195C=) c.2848+195C= (n.2848+195C=) c.2704+195C= (n.2704+195C=) c.2845+195C= (n.2845+195C=) | |
| X | g.100341709G>A | CA2447955615 | PCDH19 | c.2707+194C>T (n.2707+194C>T) c.2848+194C>T (n.2848+194C>T) c.2704+194C>T (n.2704+194C>T) c.2845+194C>T (n.2845+194C>T) | dbSNP |
| X | g.100341709G= | CA2447955614 | PCDH19 | c.2707+194C= (n.2707+194C=) c.2848+194C= (n.2848+194C=) c.2704+194C= (n.2704+194C=) c.2845+194C= (n.2845+194C=) | |
| X | g.100341710G= | CA2447955616 | PCDH19 | c.2707+193C= (n.2707+193C=) c.2848+193C= (n.2848+193C=) c.2704+193C= (n.2704+193C=) c.2845+193C= (n.2845+193C=) | |
| X | g.100341710G>T | CA1135800685 | PCDH19 | c.2707+193C>A (n.2707+193C>A) c.2848+193C>A (n.2848+193C>A) c.2704+193C>A (n.2704+193C>A) c.2845+193C>A (n.2845+193C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.100341714C>A | CA2507465338 | PCDH19 | c.2707+189G>T (n.2707+189G>T) c.2848+189G>T (n.2848+189G>T) c.2704+189G>T (n.2704+189G>T) c.2845+189G>T (n.2845+189G>T) | |
| X | g.100341715A>G | CA2566552770 | PCDH19 | c.2707+188T>C (n.2707+188T>C) c.2848+188T>C (n.2848+188T>C) c.2704+188T>C (n.2704+188T>C) c.2845+188T>C (n.2845+188T>C) | |
| X | g.100341719del | CA2530248718 | PCDH19 | c.2707+184del (n.2707+184del) c.2848+184del (n.2848+184del) c.2704+184del (n.2704+184del) c.2845+184del (n.2845+184del) | |
| X | g.100341720G>C | CA869216618 | PCDH19 | c.2707+183C>G (n.2707+183C>G) c.2848+183C>G (n.2848+183C>G) c.2704+183C>G (n.2704+183C>G) c.2845+183C>G (n.2845+183C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.100341720G= | CA2447955617 | PCDH19 | c.2707+183C= (n.2707+183C=) c.2848+183C= (n.2848+183C=) c.2704+183C= (n.2704+183C=) c.2845+183C= (n.2845+183C=) | |
| X | g.100341723_100341724insAA | CA2508721647 | PCDH19 | c.2707+180_2707+181insTT (n.2707+180_2707+181insTT) c.2848+180_2848+181insTT (n.2848+180_2848+181insTT) c.2704+180_2704+181insTT (n.2704+180_2704+181insTT) c.2845+180_2845+181insTT (n.2845+180_2845+181insTT) | |
| X | g.100341724G>A | CA2447955619 | PCDH19 | c.2707+179C>T (n.2707+179C>T) c.2848+179C>T (n.2848+179C>T) c.2704+179C>T (n.2704+179C>T) c.2845+179C>T (n.2845+179C>T) | dbSNP |
| X | g.100341724G= | CA2447955618 | PCDH19 | c.2707+179C= (n.2707+179C=) c.2848+179C= (n.2848+179C=) c.2704+179C= (n.2704+179C=) c.2845+179C= (n.2845+179C=) | |
| X | g.100341725_100341726insT | CA2531949185 | PCDH19 | c.2707+177_2707+178insA (n.2707+177_2707+178insA) c.2848+177_2848+178insA (n.2848+177_2848+178insA) c.2704+177_2704+178insA (n.2704+177_2704+178insA) c.2845+177_2845+178insA (n.2845+177_2845+178insA) | |
| X | g.100341727_100341728del | CA2506469814 | PCDH19 | c.2707+175_2707+176del (n.2707+175_2707+176del) c.2848+175_2848+176del (n.2848+175_2848+176del) c.2704+175_2704+176del (n.2704+175_2704+176del) c.2845+175_2845+176del (n.2845+175_2845+176del) | |
| X | g.100341741_100341742insA | CA2511470392 | PCDH19 | c.2707+161_2707+162insT (n.2707+161_2707+162insT) c.2848+161_2848+162insT (n.2848+161_2848+162insT) c.2704+161_2704+162insT (n.2704+161_2704+162insT) c.2845+161_2845+162insT (n.2845+161_2845+162insT) | |
| X | g.100341743T>A | CA2822655077 | PCDH19 | c.2707+160A>T (n.2707+160A>T) c.2848+160A>T (n.2848+160A>T) c.2704+160A>T (n.2704+160A>T) c.2845+160A>T (n.2845+160A>T) | |
| X | g.100341745G>T | CA2822655078 | PCDH19 | c.2707+158C>A (n.2707+158C>A) c.2848+158C>A (n.2848+158C>A) c.2704+158C>A (n.2704+158C>A) c.2845+158C>A (n.2845+158C>A) | |
| X | g.100341746del | CA2507467590 | PCDH19 | c.2707+158del (n.2707+158del) c.2848+158del (n.2848+158del) c.2704+158del (n.2704+158del) c.2845+158del (n.2845+158del) | |
| X | g.100341751_100341752delinsAG | CA2447955620 | PCDH19 | c.2707+151_2707+152delinsCT (n.2707+151_2707+152delinsCT) c.2848+151_2848+152delinsCT (n.2848+151_2848+152delinsCT) c.2704+151_2704+152delinsCT (n.2704+151_2704+152delinsCT) c.2845+151_2845+152delinsCT (n.2845+151_2845+152delinsCT) | |
| X | g.100341752G>A | CA2694250639 | PCDH19 | c.2707+151C>T (n.2707+151C>T) c.2848+151C>T (n.2848+151C>T) c.2704+151C>T (n.2704+151C>T) c.2845+151C>T (n.2845+151C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.100341752G>T | CA2694250640 | PCDH19 | c.2707+151C>A (n.2707+151C>A) c.2848+151C>A (n.2848+151C>A) c.2704+151C>A (n.2704+151C>A) c.2845+151C>A (n.2845+151C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.100341753del | CA643538065 | PCDH19 | c.2707+151del (n.2707+151del) c.2848+151del (n.2848+151del) c.2704+151del (n.2704+151del) c.2845+151del (n.2845+151del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.100341753G>T | CA2694250641 | PCDH19 | c.2707+150C>A (n.2707+150C>A) c.2848+150C>A (n.2848+150C>A) c.2704+150C>A (n.2704+150C>A) c.2845+150C>A (n.2845+150C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.100341755C>A | CA2694250642 | PCDH19 | c.2707+148G>T (n.2707+148G>T) c.2848+148G>T (n.2848+148G>T) c.2704+148G>T (n.2704+148G>T) c.2845+148G>T (n.2845+148G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.100341757T>C | CA333821197 | PCDH19 | c.2707+146A>G (n.2707+146A>G) c.2848+146A>G (n.2848+146A>G) c.2704+146A>G (n.2704+146A>G) c.2845+146A>G (n.2845+146A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.100341757T= | CA2447955621 | PCDH19 | c.2707+146A= (n.2707+146A=) c.2848+146A= (n.2848+146A=) c.2704+146A= (n.2704+146A=) c.2845+146A= (n.2845+146A=) | |
| X | g.100341765del | CA2694250643 | PCDH19 | c.2707+142del (n.2707+142del) c.2848+142del (n.2848+142del) c.2704+142del (n.2704+142del) c.2845+142del (n.2845+142del) | gnomAD v4 |
| X | g.100341764A= | CA2447955622 | PCDH19 | c.2707+139T= (n.2707+139T=) c.2848+139T= (n.2848+139T=) c.2704+139T= (n.2704+139T=) c.2845+139T= (n.2845+139T=) | |
| X | g.100341764A>G | CA869216626 | PCDH19 | c.2707+139T>C (n.2707+139T>C) c.2848+139T>C (n.2848+139T>C) c.2704+139T>C (n.2704+139T>C) c.2845+139T>C (n.2845+139T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.100341765A>G | CA2523084591 | PCDH19 | c.2707+138T>C (n.2707+138T>C) c.2848+138T>C (n.2848+138T>C) c.2704+138T>C (n.2704+138T>C) c.2845+138T>C (n.2845+138T>C) | |
| X | g.100341766C>T | CA2694250644 | PCDH19 | c.2707+137G>A (n.2707+137G>A) c.2848+137G>A (n.2848+137G>A) c.2704+137G>A (n.2704+137G>A) c.2845+137G>A (n.2845+137G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.100341767C= | CA2447955623 | PCDH19 | c.2707+136G= (n.2707+136G=) c.2848+136G= (n.2848+136G=) c.2704+136G= (n.2704+136G=) c.2845+136G= (n.2845+136G=) | |
| X | g.100341767C>T | CA643538066 | PCDH19 | c.2707+136G>A (n.2707+136G>A) c.2848+136G>A (n.2848+136G>A) c.2704+136G>A (n.2704+136G>A) c.2845+136G>A (n.2845+136G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.100341768T>A | CA2738821364 | PCDH19 | c.2707+135A>T (n.2707+135A>T) c.2848+135A>T (n.2848+135A>T) c.2704+135A>T (n.2704+135A>T) c.2845+135A>T (n.2845+135A>T) | dbSNP |
| X | g.100341769G>A | CA2521063968 | PCDH19 | c.2707+134C>T (n.2707+134C>T) c.2848+134C>T (n.2848+134C>T) c.2704+134C>T (n.2704+134C>T) c.2845+134C>T (n.2845+134C>T) | |
| X | g.100341769G>T | CA2694250645 | PCDH19 | c.2707+134C>A (n.2707+134C>A) c.2848+134C>A (n.2848+134C>A) c.2704+134C>A (n.2704+134C>A) c.2845+134C>A (n.2845+134C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.100341771A>G | CA2694250646 | PCDH19 | c.2707+132T>C (n.2707+132T>C) c.2848+132T>C (n.2848+132T>C) c.2704+132T>C (n.2704+132T>C) c.2845+132T>C (n.2845+132T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.100341772G>A | CA2694250647 | PCDH19 | c.2707+131C>T (n.2707+131C>T) c.2848+131C>T (n.2848+131C>T) c.2704+131C>T (n.2704+131C>T) c.2845+131C>T (n.2845+131C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.100341772G>C | CA2694250648 | PCDH19 | c.2707+131C>G (n.2707+131C>G) c.2848+131C>G (n.2848+131C>G) c.2704+131C>G (n.2704+131C>G) c.2845+131C>G (n.2845+131C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.100341772G>T | CA2694250649 | PCDH19 | c.2707+131C>A (n.2707+131C>A) c.2848+131C>A (n.2848+131C>A) c.2704+131C>A (n.2704+131C>A) c.2845+131C>A (n.2845+131C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.100341773A>G | CA2694250650 | PCDH19 | c.2707+130T>C (n.2707+130T>C) c.2848+130T>C (n.2848+130T>C) c.2704+130T>C (n.2704+130T>C) c.2845+130T>C (n.2845+130T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.100341774T>C | CA333821198 | PCDH19 | c.2707+129A>G (n.2707+129A>G) c.2848+129A>G (n.2848+129A>G) c.2704+129A>G (n.2704+129A>G) c.2845+129A>G (n.2845+129A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.100341774T= | CA2447955624 | PCDH19 | c.2707+129A= (n.2707+129A=) c.2848+129A= (n.2848+129A=) c.2704+129A= (n.2704+129A=) c.2845+129A= (n.2845+129A=) | |
| X | g.100341775G>T | CA2694250651 | PCDH19 | c.2707+128C>A (n.2707+128C>A) c.2848+128C>A (n.2848+128C>A) c.2704+128C>A (n.2704+128C>A) c.2845+128C>A (n.2845+128C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.100341776C>T | CA2545319084 | PCDH19 | c.2707+127G>A (n.2707+127G>A) c.2848+127G>A (n.2848+127G>A) c.2704+127G>A (n.2704+127G>A) c.2845+127G>A (n.2845+127G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.100341777T>C | CA2694250652 | PCDH19 | c.2707+126A>G (n.2707+126A>G) c.2848+126A>G (n.2848+126A>G) c.2704+126A>G (n.2704+126A>G) c.2845+126A>G (n.2845+126A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.100341778G>T | CA2694250653 | PCDH19 | c.2707+125C>A (n.2707+125C>A) c.2848+125C>A (n.2848+125C>A) c.2704+125C>A (n.2704+125C>A) c.2845+125C>A (n.2845+125C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.100341779C>A | CA2694250654 | PCDH19 | c.2707+124G>T (n.2707+124G>T) c.2848+124G>T (n.2848+124G>T) c.2704+124G>T (n.2704+124G>T) c.2845+124G>T (n.2845+124G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.100341781G>A | CA2694250655 | PCDH19 | c.2707+122C>T (n.2707+122C>T) c.2848+122C>T (n.2848+122C>T) c.2704+122C>T (n.2704+122C>T) c.2845+122C>T (n.2845+122C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.100341781G>T | CA2694250656 | PCDH19 | c.2707+122C>A (n.2707+122C>A) c.2848+122C>A (n.2848+122C>A) c.2704+122C>A (n.2704+122C>A) c.2845+122C>A (n.2845+122C>A) | gnomAD v4 |