Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.1002722_1004403del | CA1139658404 | IDUA | c.1190-10_*10del n.1246-10_2028del c.794-10_*10del n.1297-10_2083del n.1278-10_2064del c.1256-10_*10del c.1049-10_*10del c.983-10_*10del c.902-10_*10del c.230-10_*10del | ClinVar |
4 | g.1003369_1003406del | CA2669482919 | IDUA | c.1549_1586del (p.Pro517AlafsTer?) n.1605_1642del c.1153_1190del (p.Pro385AlafsTer?) n.1656_1693del n.1637_1674del c.1615_1652del (p.Pro539AlafsTer?) c.1408_1445del (p.Pro470AlafsTer?) c.1342_1379del (p.Pro448AlafsTer?) c.1261_1298del (p.Pro421AlafsTer?) n.1805_1842del c.589_626del (p.Pro197AlafsTer?) | gnomAD v4 |
4 | g.1003382_1003498del | CA2586965984 | IDUA | c.1562_1650+28del n.1618_1706+28del c.1166_1254+28del n.1669_1757+28del n.1650_1738+28del c.1628_1716+28del c.1421_1509+28del c.1355_1443+28del c.1274_1362+28del n.1818_1906+28del c.602_690+28del | |
4 | g.1003401C>A | CA438057910 | IDUA | c.1581C>A (p.Arg527=) n.1637C>A c.1185C>A (p.Arg395=) n.1688C>A n.1669C>A c.1647C>A (p.Arg549=) c.1440C>A (p.Arg480=) c.1374C>A (p.Arg458=) c.1293C>A (p.Arg431=) n.1837C>A c.621C>A (p.Arg207=) | gnomAD v4 |
4 | g.1003401C= | CA1433071808 | IDUA | c.1581C= (p.Arg527=) n.1637C= c.1185C= (p.Arg395=) n.1688C= n.1669C= c.1647C= (p.Arg549=) c.1440C= (p.Arg480=) c.1374C= (p.Arg458=) c.1293C= (p.Arg431=) n.1837C= c.621C= (p.Arg207=) | |
4 | g.1003401C>G | CA438057911 | IDUA | c.1581C>G (p.Arg527=) n.1637C>G c.1185C>G (p.Arg395=) n.1688C>G n.1669C>G c.1647C>G (p.Arg549=) c.1440C>G (p.Arg480=) c.1374C>G (p.Arg458=) c.1293C>G (p.Arg431=) n.1837C>G c.621C>G (p.Arg207=) | |
4 | g.1003401C>T | CA2802301 | IDUA | c.1581C>T (p.Arg527=) n.1637C>T c.1185C>T (p.Arg395=) n.1688C>T n.1669C>T c.1647C>T (p.Arg549=) c.1440C>T (p.Arg480=) c.1374C>T (p.Arg458=) c.1293C>T (p.Arg431=) n.1837C>T c.621C>T (p.Arg207=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1003402C>A | CA355965003 | IDUA | c.1582C>A (p.Pro528Thr) n.1638C>A c.1186C>A (p.Pro396Thr) n.1689C>A n.1670C>A c.1648C>A (p.Pro550Thr) c.1441C>A (p.Pro481Thr) c.1375C>A (p.Pro459Thr) c.1294C>A (p.Pro432Thr) n.1838C>A c.622C>A (p.Pro208Thr) | |
4 | g.1003402C= | CA1433071809 | IDUA | c.1582C= (p.Pro528=) n.1638C= c.1186C= (p.Pro396=) n.1689C= n.1670C= c.1648C= (p.Pro550=) c.1441C= (p.Pro481=) c.1375C= (p.Pro459=) c.1294C= (p.Pro432=) n.1838C= c.622C= (p.Pro208=) | |
4 | g.1003402C>G | CA2802302 | IDUA | c.1582C>G (p.Pro528Ala) n.1638C>G c.1186C>G (p.Pro396Ala) n.1689C>G n.1670C>G c.1648C>G (p.Pro550Ala) c.1441C>G (p.Pro481Ala) c.1375C>G (p.Pro459Ala) c.1294C>G (p.Pro432Ala) n.1838C>G c.622C>G (p.Pro208Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1003402C>T | CA355965004 | IDUA | c.1582C>T (p.Pro528Ser) n.1638C>T c.1186C>T (p.Pro396Ser) n.1689C>T n.1670C>T c.1648C>T (p.Pro550Ser) c.1441C>T (p.Pro481Ser) c.1375C>T (p.Pro459Ser) c.1294C>T (p.Pro432Ser) n.1838C>T c.622C>T (p.Pro208Ser) | gnomAD v4 |
4 | g.1003403C>A | CA355965007 | IDUA | c.1583C>A (p.Pro528His) n.1639C>A c.1187C>A (p.Pro396His) n.1690C>A n.1671C>A c.1649C>A (p.Pro550His) c.1442C>A (p.Pro481His) c.1376C>A (p.Pro459His) c.1295C>A (p.Pro432His) n.1839C>A c.623C>A (p.Pro208His) | |
4 | g.1003403C= | CA1433071810 | IDUA | c.1583C= (p.Pro528=) n.1639C= c.1187C= (p.Pro396=) n.1690C= n.1671C= c.1649C= (p.Pro550=) c.1442C= (p.Pro481=) c.1376C= (p.Pro459=) c.1295C= (p.Pro432=) n.1839C= c.623C= (p.Pro208=) | |
4 | g.1003403C>G | CA355965005 | IDUA | c.1583C>G (p.Pro528Arg) n.1639C>G c.1187C>G (p.Pro396Arg) n.1690C>G n.1671C>G c.1649C>G (p.Pro550Arg) c.1442C>G (p.Pro481Arg) c.1376C>G (p.Pro459Arg) c.1295C>G (p.Pro432Arg) n.1839C>G c.623C>G (p.Pro208Arg) | |
4 | g.1003403C>T | CA355965006 | IDUA | c.1583C>T (p.Pro528Leu) n.1639C>T c.1187C>T (p.Pro396Leu) n.1690C>T n.1671C>T c.1649C>T (p.Pro550Leu) c.1442C>T (p.Pro481Leu) c.1376C>T (p.Pro459Leu) c.1295C>T (p.Pro432Leu) n.1839C>T c.623C>T (p.Pro208Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1003404C>A | CA438057912 | IDUA | c.1584C>A (p.Pro528=) n.1640C>A c.1188C>A (p.Pro396=) n.1691C>A n.1672C>A c.1650C>A (p.Pro550=) c.1443C>A (p.Pro481=) c.1377C>A (p.Pro459=) c.1296C>A (p.Pro432=) n.1840C>A c.624C>A (p.Pro208=) | gnomAD v4 |
4 | g.1003404C= | CA1433071811 | IDUA | c.1584C= (p.Pro528=) n.1640C= c.1188C= (p.Pro396=) n.1691C= n.1672C= c.1650C= (p.Pro550=) c.1443C= (p.Pro481=) c.1377C= (p.Pro459=) c.1296C= (p.Pro432=) n.1840C= c.624C= (p.Pro208=) | |
4 | g.1003404C>G | CA438057913 | IDUA | c.1584C>G (p.Pro528=) n.1640C>G c.1188C>G (p.Pro396=) n.1691C>G n.1672C>G c.1650C>G (p.Pro550=) c.1443C>G (p.Pro481=) c.1377C>G (p.Pro459=) c.1296C>G (p.Pro432=) n.1840C>G c.624C>G (p.Pro208=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1003404C>T | CA438057915 | IDUA | c.1584C>T (p.Pro528=) n.1640C>T c.1188C>T (p.Pro396=) n.1691C>T n.1672C>T c.1650C>T (p.Pro550=) c.1443C>T (p.Pro481=) c.1377C>T (p.Pro459=) c.1296C>T (p.Pro432=) n.1840C>T c.624C>T (p.Pro208=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1003407_1003408dup | CA2580616050 | IDUA | c.1587_1588dup (p.Leu530ArgfsTer31) n.1643_1644dup c.1191_1192dup (p.Leu398ArgfsTer31) n.1694_1695dup n.1675_1676dup c.1653_1654dup (p.Leu552ArgfsTer31) c.1446_1447dup (p.Leu483ArgfsTer31) c.1380_1381dup (p.Leu461ArgfsTer31) c.1299_1300dup (p.Leu434ArgfsTer31) n.1843_1844dup c.627_628dup (p.Leu210ArgfsTer31) | ClinVar |
4 | g.1003407_1003408del | CA2669482923 | IDUA | c.1587_1588del (p.Leu530AlafsTer?) n.1643_1644del c.1191_1192del (p.Leu398AlafsTer?) n.1694_1695del n.1675_1676del c.1653_1654del (p.Leu552AlafsTer?) c.1446_1447del (p.Leu483AlafsTer?) c.1380_1381del (p.Leu461AlafsTer?) c.1299_1300del (p.Leu434AlafsTer?) n.1843_1844del c.627_628del (p.Leu210AlafsTer?) | gnomAD v4 |
4 | g.1003405G>A | CA355965008 | IDUA | c.1585G>A (p.Ala529Thr) n.1641G>A c.1189G>A (p.Ala397Thr) n.1692G>A n.1673G>A c.1651G>A (p.Ala551Thr) c.1444G>A (p.Ala482Thr) c.1378G>A (p.Ala460Thr) c.1297G>A (p.Ala433Thr) n.1841G>A c.625G>A (p.Ala209Thr) | gnomAD v4 |
4 | g.1003405G>C | CA355965009 | IDUA | c.1585G>C (p.Ala529Pro) n.1641G>C c.1189G>C (p.Ala397Pro) n.1692G>C n.1673G>C c.1651G>C (p.Ala551Pro) c.1444G>C (p.Ala482Pro) c.1378G>C (p.Ala460Pro) c.1297G>C (p.Ala433Pro) n.1841G>C c.625G>C (p.Ala209Pro) | |
4 | g.1003405G>T | CA355965010 | IDUA | c.1585G>T (p.Ala529Ser) n.1641G>T c.1189G>T (p.Ala397Ser) n.1692G>T n.1673G>T c.1651G>T (p.Ala551Ser) c.1444G>T (p.Ala482Ser) c.1378G>T (p.Ala460Ser) c.1297G>T (p.Ala433Ser) n.1841G>T c.625G>T (p.Ala209Ser) | |
4 | g.1003406C>A | CA355965011 | IDUA | c.1586C>A (p.Ala529Glu) n.1642C>A c.1190C>A (p.Ala397Glu) n.1693C>A n.1674C>A c.1652C>A (p.Ala551Glu) c.1445C>A (p.Ala482Glu) c.1379C>A (p.Ala460Glu) c.1298C>A (p.Ala433Glu) n.1842C>A c.626C>A (p.Ala209Glu) | |
4 | g.1003406C= | CA1433071812 | IDUA | c.1586C= (p.Ala529=) n.1642C= c.1190C= (p.Ala397=) n.1693C= n.1674C= c.1652C= (p.Ala551=) c.1445C= (p.Ala482=) c.1379C= (p.Ala460=) c.1298C= (p.Ala433=) n.1842C= c.626C= (p.Ala209=) | |
4 | g.1003406C>G | CA355965012 | IDUA | c.1586C>G (p.Ala529Gly) n.1642C>G c.1190C>G (p.Ala397Gly) n.1693C>G n.1674C>G c.1652C>G (p.Ala551Gly) c.1445C>G (p.Ala482Gly) c.1379C>G (p.Ala460Gly) c.1298C>G (p.Ala433Gly) n.1842C>G c.626C>G (p.Ala209Gly) | dbSNP |
4 | g.1003406C>T | CA355965013 | IDUA | c.1586C>T (p.Ala529Val) n.1642C>T c.1190C>T (p.Ala397Val) n.1693C>T n.1674C>T c.1652C>T (p.Ala551Val) c.1445C>T (p.Ala482Val) c.1379C>T (p.Ala460Val) c.1298C>T (p.Ala433Val) n.1842C>T c.626C>T (p.Ala209Val) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1003407G>A | CA438057918 | IDUA | c.1587G>A (p.Ala529=) n.1643G>A c.1191G>A (p.Ala397=) n.1694G>A n.1675G>A c.1653G>A (p.Ala551=) c.1446G>A (p.Ala482=) c.1380G>A (p.Ala460=) c.1299G>A (p.Ala433=) n.1843G>A c.627G>A (p.Ala209=) | gnomAD v4 |
4 | g.1003407G>C | CA438057919 | IDUA | c.1587G>C (p.Ala529=) n.1643G>C c.1191G>C (p.Ala397=) n.1694G>C n.1675G>C c.1653G>C (p.Ala551=) c.1446G>C (p.Ala482=) c.1380G>C (p.Ala460=) c.1299G>C (p.Ala433=) n.1843G>C c.627G>C (p.Ala209=) | ClinVar dbSNP |
4 | g.1003407G= | CA1433071813 | IDUA | c.1587G= (p.Ala529=) n.1643G= c.1191G= (p.Ala397=) n.1694G= n.1675G= c.1653G= (p.Ala551=) c.1446G= (p.Ala482=) c.1380G= (p.Ala460=) c.1299G= (p.Ala433=) n.1843G= c.627G= (p.Ala209=) | |
4 | g.1003407G>T | CA2802303 | IDUA | c.1587G>T (p.Ala529=) n.1643G>T c.1191G>T (p.Ala397=) n.1694G>T n.1675G>T c.1653G>T (p.Ala551=) c.1446G>T (p.Ala482=) c.1380G>T (p.Ala460=) c.1299G>T (p.Ala433=) n.1843G>T c.627G>T (p.Ala209=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1003412_1003417dup | CA2669482924 | IDUA | c.1592_1597dup (p.Leu532_Pro533insArgLeu) n.1648_1653dup c.1196_1201dup (p.Leu400_Pro401insArgLeu) n.1699_1704dup n.1680_1685dup c.1658_1663dup (p.Leu554_Pro555insArgLeu) c.1451_1456dup (p.Leu485_Pro486insArgLeu) c.1385_1390dup (p.Leu463_Pro464insArgLeu) c.1304_1309dup (p.Leu436_Pro437insArgLeu) n.1848_1853dup c.632_637dup (p.Leu212_Pro213insArgLeu) | gnomAD v4 |
4 | g.1003407_1003408insGC | CA2580611004 | IDUA | c.1587_1588insGC (p.Leu530AlafsTer?) n.1643_1644insGC c.1191_1192insGC (p.Leu398AlafsTer?) n.1694_1695insGC n.1675_1676insGC c.1653_1654insGC (p.Leu552AlafsTer?) c.1446_1447insGC (p.Leu483AlafsTer?) c.1380_1381insGC (p.Leu461AlafsTer?) c.1299_1300insGC (p.Leu434AlafsTer?) n.1843_1844insGC c.627_628insGC (p.Leu210AlafsTer?) | |
4 | g.1003408C>A | CA355965014 | IDUA | c.1588C>A (p.Leu530Met) n.1644C>A c.1192C>A (p.Leu398Met) n.1695C>A n.1676C>A c.1654C>A (p.Leu552Met) c.1447C>A (p.Leu483Met) c.1381C>A (p.Leu461Met) c.1300C>A (p.Leu434Met) n.1844C>A c.628C>A (p.Leu210Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1003408C= | CA1433071814 | IDUA | c.1588C= (p.Leu530=) n.1644C= c.1192C= (p.Leu398=) n.1695C= n.1676C= c.1654C= (p.Leu552=) c.1447C= (p.Leu483=) c.1381C= (p.Leu461=) c.1300C= (p.Leu434=) n.1844C= c.628C= (p.Leu210=) | |
4 | g.1003408C>G | CA2802304 | IDUA | c.1588C>G (p.Leu530Val) n.1644C>G c.1192C>G (p.Leu398Val) n.1695C>G n.1676C>G c.1654C>G (p.Leu552Val) c.1447C>G (p.Leu483Val) c.1381C>G (p.Leu461Val) c.1300C>G (p.Leu434Val) n.1844C>G c.628C>G (p.Leu210Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1003408C>T | CA438057920 | IDUA | c.1588C>T (p.Leu530=) n.1644C>T c.1192C>T (p.Leu398=) n.1695C>T n.1676C>T c.1654C>T (p.Leu552=) c.1447C>T (p.Leu483=) c.1381C>T (p.Leu461=) c.1300C>T (p.Leu434=) n.1844C>T c.628C>T (p.Leu210=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1003409T>A | CA355965015 | IDUA | c.1589T>A (p.Leu530Gln) n.1645T>A c.1193T>A (p.Leu398Gln) n.1696T>A n.1677T>A c.1655T>A (p.Leu552Gln) c.1448T>A (p.Leu483Gln) c.1382T>A (p.Leu461Gln) c.1301T>A (p.Leu434Gln) n.1845T>A c.629T>A (p.Leu210Gln) | |
4 | g.1003409T>C | CA355965016 | IDUA | c.1589T>C (p.Leu530Pro) n.1645T>C c.1193T>C (p.Leu398Pro) n.1696T>C n.1677T>C c.1655T>C (p.Leu552Pro) c.1448T>C (p.Leu483Pro) c.1382T>C (p.Leu461Pro) c.1301T>C (p.Leu434Pro) n.1845T>C c.629T>C (p.Leu210Pro) | gnomAD v4 |
4 | g.1003409T>G | CA355965017 | IDUA | c.1589T>G (p.Leu530Arg) n.1645T>G c.1193T>G (p.Leu398Arg) n.1696T>G n.1677T>G c.1655T>G (p.Leu552Arg) c.1448T>G (p.Leu483Arg) c.1382T>G (p.Leu461Arg) c.1301T>G (p.Leu434Arg) n.1845T>G c.629T>G (p.Leu210Arg) | ClinVar |
4 | g.1003409_1003416dup | CA2499217021 | IDUA | c.1589_1596dup (p.Pro533CysfsTer30) n.1645_1652dup c.1193_1200dup (p.Pro401CysfsTer30) n.1696_1703dup n.1677_1684dup c.1655_1662dup (p.Pro555CysfsTer30) c.1448_1455dup (p.Pro486CysfsTer30) c.1382_1389dup (p.Pro464CysfsTer30) c.1301_1308dup (p.Pro437CysfsTer30) n.1845_1852dup c.629_636dup (p.Pro213CysfsTer30) | ClinVar dbSNP |
4 | g.1003410G>A | CA438057923 | IDUA | c.1590G>A (p.Leu530=) n.1646G>A c.1194G>A (p.Leu398=) n.1697G>A n.1678G>A c.1656G>A (p.Leu552=) c.1449G>A (p.Leu483=) c.1383G>A (p.Leu461=) c.1302G>A (p.Leu434=) n.1846G>A c.630G>A (p.Leu210=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1003410G>C | CA438057924 | IDUA | c.1590G>C (p.Leu530=) n.1646G>C c.1194G>C (p.Leu398=) n.1697G>C n.1678G>C c.1656G>C (p.Leu552=) c.1449G>C (p.Leu483=) c.1383G>C (p.Leu461=) c.1302G>C (p.Leu434=) n.1846G>C c.630G>C (p.Leu210=) | |
4 | g.1003410G= | CA1433071815 | IDUA | c.1590G= (p.Leu530=) n.1646G= c.1194G= (p.Leu398=) n.1697G= n.1678G= c.1656G= (p.Leu552=) c.1449G= (p.Leu483=) c.1383G= (p.Leu461=) c.1302G= (p.Leu434=) n.1846G= c.630G= (p.Leu210=) | |
4 | g.1003410G>T | CA438057925 | IDUA | c.1590G>T (p.Leu530=) n.1646G>T c.1194G>T (p.Leu398=) n.1697G>T n.1678G>T c.1656G>T (p.Leu552=) c.1449G>T (p.Leu483=) c.1383G>T (p.Leu461=) c.1302G>T (p.Leu434=) n.1846G>T c.630G>T (p.Leu210=) | gnomAD v4 |
4 | g.1003410_1003411delinsGC | CA1433071816 | IDUA | c.1590_1591delinsGC (p.Leu530=) n.1646_1647delinsGC c.1194_1195delinsGC (p.Leu398=) n.1697_1698delinsGC n.1678_1679delinsGC c.1656_1657delinsGC (p.Leu552=) c.1449_1450delinsGC (p.Leu483=) c.1383_1384delinsGC (p.Leu461=) c.1302_1303delinsGC (p.Leu434=) n.1846_1847delinsGC c.630_631delinsGC (p.Leu210=) | |
4 | g.1003411_1003412del | CA913108046 | IDUA | c.1591_1592del (p.Arg531AlafsTer?) n.1647_1648del c.1195_1196del (p.Arg399AlafsTer?) n.1698_1699del n.1679_1680del c.1657_1658del (p.Arg553AlafsTer?) c.1450_1451del (p.Arg484AlafsTer?) c.1384_1385del (p.Arg462AlafsTer?) c.1303_1304del (p.Arg435AlafsTer?) n.1847_1848del c.631_632del (p.Arg211AlafsTer?) | |
4 | g.1003411del | CA658823295 | IDUA | c.1591del (p.Arg531GlyfsTer29) n.1647del c.1195del (p.Arg399GlyfsTer29) n.1698del n.1679del c.1657del (p.Arg553GlyfsTer29) c.1450del (p.Arg484GlyfsTer29) c.1384del (p.Arg462GlyfsTer29) c.1303del (p.Arg435GlyfsTer29) n.1847del c.631del (p.Arg211GlyfsTer29) | ClinVar dbSNP |
4 | g.1003411C>A | CA438057926 | IDUA | c.1591C>A (p.Arg531=) n.1647C>A c.1195C>A (p.Arg399=) n.1698C>A n.1679C>A c.1657C>A (p.Arg553=) c.1450C>A (p.Arg484=) c.1384C>A (p.Arg462=) c.1303C>A (p.Arg435=) n.1847C>A c.631C>A (p.Arg211=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1003411C= | CA1433071817 | IDUA | c.1591C= (p.Arg531=) n.1647C= c.1195C= (p.Arg399=) n.1698C= n.1679C= c.1657C= (p.Arg553=) c.1450C= (p.Arg484=) c.1384C= (p.Arg462=) c.1303C= (p.Arg435=) n.1847C= c.631C= (p.Arg211=) | |
4 | g.1003411C>G | CA355965018 | IDUA | c.1591C>G (p.Arg531Gly) n.1647C>G c.1195C>G (p.Arg399Gly) n.1698C>G n.1679C>G c.1657C>G (p.Arg553Gly) c.1450C>G (p.Arg484Gly) c.1384C>G (p.Arg462Gly) c.1303C>G (p.Arg435Gly) n.1847C>G c.631C>G (p.Arg211Gly) | |
4 | g.1003411C>T | CA355965019 | IDUA | c.1591C>T (p.Arg531Trp) n.1647C>T c.1195C>T (p.Arg399Trp) n.1698C>T n.1679C>T c.1657C>T (p.Arg553Trp) c.1450C>T (p.Arg484Trp) c.1384C>T (p.Arg462Trp) c.1303C>T (p.Arg435Trp) n.1847C>T c.631C>T (p.Arg211Trp) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
4 | g.1003413_1003419dup | CA2669482925 | IDUA | c.1593_1599dup (p.Ser534AlafsTer?) n.1649_1655dup c.1197_1203dup (p.Ser402AlafsTer?) n.1700_1706dup n.1681_1687dup c.1659_1665dup (p.Ser556AlafsTer?) c.1452_1458dup (p.Ser487AlafsTer?) c.1386_1392dup (p.Ser465AlafsTer?) c.1305_1311dup (p.Ser438AlafsTer?) n.1849_1855dup c.633_639dup (p.Ser214AlafsTer?) | gnomAD v4 |
4 | g.1003412G>A | CA91170772 | IDUA | c.1592G>A (p.Arg531Gln) n.1648G>A c.1196G>A (p.Arg399Gln) n.1699G>A n.1680G>A c.1658G>A (p.Arg553Gln) c.1451G>A (p.Arg484Gln) c.1385G>A (p.Arg462Gln) c.1304G>A (p.Arg435Gln) n.1848G>A c.632G>A (p.Arg211Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
4 | g.1003412G>C | CA355965020 | IDUA | c.1592G>C (p.Arg531Pro) n.1648G>C c.1196G>C (p.Arg399Pro) n.1699G>C n.1680G>C c.1658G>C (p.Arg553Pro) c.1451G>C (p.Arg484Pro) c.1385G>C (p.Arg462Pro) c.1304G>C (p.Arg435Pro) n.1848G>C c.632G>C (p.Arg211Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1003412G= | CA1433071818 | IDUA | c.1592G= (p.Arg531=) n.1648G= c.1196G= (p.Arg399=) n.1699G= n.1680G= c.1658G= (p.Arg553=) c.1451G= (p.Arg484=) c.1385G= (p.Arg462=) c.1304G= (p.Arg435=) n.1848G= c.632G= (p.Arg211=) | |
4 | g.1003412G>T | CA355965021 | IDUA | c.1592G>T (p.Arg531Leu) n.1648G>T c.1196G>T (p.Arg399Leu) n.1699G>T n.1680G>T c.1658G>T (p.Arg553Leu) c.1451G>T (p.Arg484Leu) c.1385G>T (p.Arg462Leu) c.1304G>T (p.Arg435Leu) n.1848G>T c.632G>T (p.Arg211Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1003413del | CA2586965986 | IDUA | c.1593del (p.Leu532CysfsTer28) n.1649del c.1197del (p.Leu400CysfsTer28) n.1700del n.1681del c.1659del (p.Leu554CysfsTer28) c.1452del (p.Leu485CysfsTer28) c.1386del (p.Leu463CysfsTer28) c.1305del (p.Leu436CysfsTer28) n.1849del c.633del (p.Leu212CysfsTer28) | |
4 | g.1003413G>A | CA438057928 | IDUA | c.1593G>A (p.Arg531=) n.1649G>A c.1197G>A (p.Arg399=) n.1700G>A n.1681G>A c.1659G>A (p.Arg553=) c.1452G>A (p.Arg484=) c.1386G>A (p.Arg462=) c.1305G>A (p.Arg435=) n.1849G>A c.633G>A (p.Arg211=) | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.1003413G>C | CA438057929 | IDUA | c.1593G>C (p.Arg531=) n.1649G>C c.1197G>C (p.Arg399=) n.1700G>C n.1681G>C c.1659G>C (p.Arg553=) c.1452G>C (p.Arg484=) c.1386G>C (p.Arg462=) c.1305G>C (p.Arg435=) n.1849G>C c.633G>C (p.Arg211=) | |
4 | g.1003413G>T | CA438057930 | IDUA | c.1593G>T (p.Arg531=) n.1649G>T c.1197G>T (p.Arg399=) n.1700G>T n.1681G>T c.1659G>T (p.Arg553=) c.1452G>T (p.Arg484=) c.1386G>T (p.Arg462=) c.1305G>T (p.Arg435=) n.1849G>T c.633G>T (p.Arg211=) | gnomAD v4 |
4 | g.1003413_1003418delinsGCTGCC | CA1433071819 | IDUA | c.1593_1598delinsGCTGCC (p.Arg531=) n.1649_1654delinsGCTGCC c.1197_1202delinsGCTGCC (p.Arg399=) n.1700_1705delinsGCTGCC n.1681_1686delinsGCTGCC c.1659_1664delinsGCTGCC (p.Arg553=) c.1452_1457delinsGCTGCC (p.Arg484=) c.1386_1391delinsGCTGCC (p.Arg462=) c.1305_1310delinsGCTGCC (p.Arg435=) n.1849_1854delinsGCTGCC c.633_638delinsGCTGCC (p.Arg211=) | |
4 | g.1003414C>A | CA355965022 | IDUA | c.1594C>A (p.Leu532Met) n.1650C>A c.1198C>A (p.Leu400Met) n.1701C>A n.1682C>A c.1660C>A (p.Leu554Met) c.1453C>A (p.Leu485Met) c.1387C>A (p.Leu463Met) c.1306C>A (p.Leu436Met) n.1850C>A c.634C>A (p.Leu212Met) | gnomAD v4 |
4 | g.1003414C= | CA1433071821 | IDUA | c.1594C= (p.Leu532=) n.1650C= c.1198C= (p.Leu400=) n.1701C= n.1682C= c.1660C= (p.Leu554=) c.1453C= (p.Leu485=) c.1387C= (p.Leu463=) c.1306C= (p.Leu436=) n.1850C= c.634C= (p.Leu212=) | |
4 | g.1003414C>G | CA355965023 | IDUA | c.1594C>G (p.Leu532Val) n.1650C>G c.1198C>G (p.Leu400Val) n.1701C>G n.1682C>G c.1660C>G (p.Leu554Val) c.1453C>G (p.Leu485Val) c.1387C>G (p.Leu463Val) c.1306C>G (p.Leu436Val) n.1850C>G c.634C>G (p.Leu212Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1003414C>T | CA438057931 | IDUA | c.1594C>T (p.Leu532=) n.1650C>T c.1198C>T (p.Leu400=) n.1701C>T n.1682C>T c.1660C>T (p.Leu554=) c.1453C>T (p.Leu485=) c.1387C>T (p.Leu463=) c.1306C>T (p.Leu436=) n.1850C>T c.634C>T (p.Leu212=) | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.1003414_1003418del | CA1433071820 | IDUA | c.1594_1598del (p.Leu532ValfsTer?) n.1650_1654del c.1198_1202del (p.Leu400ValfsTer?) n.1701_1705del n.1682_1686del c.1660_1664del (p.Leu554ValfsTer?) c.1453_1457del (p.Leu485ValfsTer?) c.1387_1391del (p.Leu463ValfsTer?) c.1306_1310del (p.Leu436ValfsTer?) n.1850_1854del c.634_638del (p.Leu212ValfsTer?) | dbSNP |
4 | g.1003415T>A | CA355965024 | IDUA | c.1595T>A (p.Leu532Gln) n.1651T>A c.1199T>A (p.Leu400Gln) n.1702T>A n.1683T>A c.1661T>A (p.Leu554Gln) c.1454T>A (p.Leu485Gln) c.1388T>A (p.Leu463Gln) c.1307T>A (p.Leu436Gln) n.1851T>A c.635T>A (p.Leu212Gln) | |
4 | g.1003415T>C | CA355965025 | IDUA | c.1595T>C (p.Leu532Pro) n.1651T>C c.1199T>C (p.Leu400Pro) n.1702T>C n.1683T>C c.1661T>C (p.Leu554Pro) c.1454T>C (p.Leu485Pro) c.1388T>C (p.Leu463Pro) c.1307T>C (p.Leu436Pro) n.1851T>C c.635T>C (p.Leu212Pro) | dbSNP |
4 | g.1003415T>G | CA355965026 | IDUA | c.1595T>G (p.Leu532Arg) n.1651T>G c.1199T>G (p.Leu400Arg) n.1702T>G n.1683T>G c.1661T>G (p.Leu554Arg) c.1454T>G (p.Leu485Arg) c.1388T>G (p.Leu463Arg) c.1307T>G (p.Leu436Arg) n.1851T>G c.635T>G (p.Leu212Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1003415T= | CA1433071822 | IDUA | c.1595T= (p.Leu532=) n.1651T= c.1199T= (p.Leu400=) n.1702T= n.1683T= c.1661T= (p.Leu554=) c.1454T= (p.Leu485=) c.1388T= (p.Leu463=) c.1307T= (p.Leu436=) n.1851T= c.635T= (p.Leu212=) | |
4 | g.1003415dup | CA2578014103 | IDUA | c.1595dup (p.Pro533AlafsTer?) n.1651dup c.1199dup (p.Pro401AlafsTer?) n.1702dup n.1683dup c.1661dup (p.Pro555AlafsTer?) c.1454dup (p.Pro486AlafsTer?) c.1388dup (p.Pro464AlafsTer?) c.1307dup (p.Pro437AlafsTer?) n.1851dup c.635dup (p.Pro213AlafsTer?) | |
4 | g.1003416G>A | CA438057935 | IDUA | c.1596G>A (p.Leu532=) n.1652G>A c.1200G>A (p.Leu400=) n.1703G>A n.1684G>A c.1662G>A (p.Leu554=) c.1455G>A (p.Leu485=) c.1389G>A (p.Leu463=) c.1308G>A (p.Leu436=) n.1852G>A c.636G>A (p.Leu212=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1003416G>C | CA438057936 | IDUA | c.1596G>C (p.Leu532=) n.1652G>C c.1200G>C (p.Leu400=) n.1703G>C n.1684G>C c.1662G>C (p.Leu554=) c.1455G>C (p.Leu485=) c.1389G>C (p.Leu463=) c.1308G>C (p.Leu436=) n.1852G>C c.636G>C (p.Leu212=) | |
4 | g.1003416G>T | CA438057937 | IDUA | c.1596G>T (p.Leu532=) n.1652G>T c.1200G>T (p.Leu400=) n.1703G>T n.1684G>T c.1662G>T (p.Leu554=) c.1455G>T (p.Leu485=) c.1389G>T (p.Leu463=) c.1308G>T (p.Leu436=) n.1852G>T c.636G>T (p.Leu212=) | gnomAD v4 |
4 | g.1003417C>A | CA355965027 | IDUA | c.1597C>A (p.Pro533Thr) n.1653C>A c.1201C>A (p.Pro401Thr) n.1704C>A n.1685C>A c.1663C>A (p.Pro555Thr) c.1456C>A (p.Pro486Thr) c.1390C>A (p.Pro464Thr) c.1309C>A (p.Pro437Thr) n.1853C>A c.637C>A (p.Pro213Thr) | ClinVar dbSNP |
4 | g.1003417C= | CA1433071823 | IDUA | c.1597C= (p.Pro533=) n.1653C= c.1201C= (p.Pro401=) n.1704C= n.1685C= c.1663C= (p.Pro555=) c.1456C= (p.Pro486=) c.1390C= (p.Pro464=) c.1309C= (p.Pro437=) n.1853C= c.637C= (p.Pro213=) | |
4 | g.1003417C>G | CA91170781 | IDUA | c.1597C>G (p.Pro533Ala) n.1653C>G c.1201C>G (p.Pro401Ala) n.1704C>G n.1685C>G c.1663C>G (p.Pro555Ala) c.1456C>G (p.Pro486Ala) c.1390C>G (p.Pro464Ala) c.1309C>G (p.Pro437Ala) n.1853C>G c.637C>G (p.Pro213Ala) | dbSNP |
4 | g.1003417C>T | CA91170784 | IDUA | c.1597C>T (p.Pro533Ser) n.1653C>T c.1201C>T (p.Pro401Ser) n.1704C>T n.1685C>T c.1663C>T (p.Pro555Ser) c.1456C>T (p.Pro486Ser) c.1390C>T (p.Pro464Ser) c.1309C>T (p.Pro437Ser) n.1853C>T c.637C>T (p.Pro213Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1003418C>A | CA355965028 | IDUA | c.1598C>A (p.Pro533Gln) n.1654C>A c.1202C>A (p.Pro401Gln) n.1705C>A n.1686C>A c.1664C>A (p.Pro555Gln) c.1457C>A (p.Pro486Gln) c.1391C>A (p.Pro464Gln) c.1310C>A (p.Pro437Gln) n.1854C>A c.638C>A (p.Pro213Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1003418C= | CA1433071824 | IDUA | c.1598C= (p.Pro533=) n.1654C= c.1202C= (p.Pro401=) n.1705C= n.1686C= c.1664C= (p.Pro555=) c.1457C= (p.Pro486=) c.1391C= (p.Pro464=) c.1310C= (p.Pro437=) n.1854C= c.638C= (p.Pro213=) | |
4 | g.1003418C>G | CA256112 | IDUA | c.1598C>G (p.Pro533Arg) n.1654C>G c.1202C>G (p.Pro401Arg) n.1705C>G n.1686C>G c.1664C>G (p.Pro555Arg) c.1457C>G (p.Pro486Arg) c.1391C>G (p.Pro464Arg) c.1310C>G (p.Pro437Arg) n.1854C>G c.638C>G (p.Pro213Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1003418C>T | CA355965029 | IDUA | c.1598C>T (p.Pro533Leu) n.1654C>T c.1202C>T (p.Pro401Leu) n.1705C>T n.1686C>T c.1664C>T (p.Pro555Leu) c.1457C>T (p.Pro486Leu) c.1391C>T (p.Pro464Leu) c.1310C>T (p.Pro437Leu) n.1854C>T c.638C>T (p.Pro213Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1003419del | CA2586965987 | IDUA | c.1599del (p.Ser534ArgfsTer26) n.1655del c.1203del (p.Ser402ArgfsTer26) n.1706del n.1687del c.1665del (p.Ser556ArgfsTer26) c.1458del (p.Ser487ArgfsTer26) c.1392del (p.Ser465ArgfsTer26) c.1311del (p.Ser438ArgfsTer26) n.1855del c.639del (p.Ser214ArgfsTer26) | gnomAD v4 |
4 | g.1003419G>A | CA2802305 | IDUA | c.1599G>A (p.Pro533=) n.1655G>A c.1203G>A (p.Pro401=) n.1706G>A n.1687G>A c.1665G>A (p.Pro555=) c.1458G>A (p.Pro486=) c.1392G>A (p.Pro464=) c.1311G>A (p.Pro437=) n.1855G>A c.639G>A (p.Pro213=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
4 | g.1003419G>C | CA438057940 | IDUA | c.1599G>C (p.Pro533=) n.1655G>C c.1203G>C (p.Pro401=) n.1706G>C n.1687G>C c.1665G>C (p.Pro555=) c.1458G>C (p.Pro486=) c.1392G>C (p.Pro464=) c.1311G>C (p.Pro437=) n.1855G>C c.639G>C (p.Pro213=) | |
4 | g.1003419G= | CA1433071825 | IDUA | c.1599G= (p.Pro533=) n.1655G= c.1203G= (p.Pro401=) n.1706G= n.1687G= c.1665G= (p.Pro555=) c.1458G= (p.Pro486=) c.1392G= (p.Pro464=) c.1311G= (p.Pro437=) n.1855G= c.639G= (p.Pro213=) | |
4 | g.1003419G>T | CA438057941 | IDUA | c.1599G>T (p.Pro533=) n.1655G>T c.1203G>T (p.Pro401=) n.1706G>T n.1687G>T c.1665G>T (p.Pro555=) c.1458G>T (p.Pro486=) c.1392G>T (p.Pro464=) c.1311G>T (p.Pro437=) n.1855G>T c.639G>T (p.Pro213=) | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.1003420T>A | CA355965030 | IDUA | c.1600T>A (p.Ser534Thr) n.1656T>A c.1204T>A (p.Ser402Thr) n.1707T>A n.1688T>A c.1666T>A (p.Ser556Thr) c.1459T>A (p.Ser487Thr) c.1393T>A (p.Ser465Thr) c.1312T>A (p.Ser438Thr) n.1856T>A c.640T>A (p.Ser214Thr) | |
4 | g.1003420T>C | CA355965031 | IDUA | c.1600T>C (p.Ser534Pro) n.1656T>C c.1204T>C (p.Ser402Pro) n.1707T>C n.1688T>C c.1666T>C (p.Ser556Pro) c.1459T>C (p.Ser487Pro) c.1393T>C (p.Ser465Pro) c.1312T>C (p.Ser438Pro) n.1856T>C c.640T>C (p.Ser214Pro) | |
4 | g.1003420T>G | CA355965032 | IDUA | c.1600T>G (p.Ser534Ala) n.1656T>G c.1204T>G (p.Ser402Ala) n.1707T>G n.1688T>G c.1666T>G (p.Ser556Ala) c.1459T>G (p.Ser487Ala) c.1393T>G (p.Ser465Ala) c.1312T>G (p.Ser438Ala) n.1856T>G c.640T>G (p.Ser214Ala) | |
4 | g.1003421C>A | CA355965033 | IDUA | c.1601C>A (p.Ser534Ter) n.1657C>A c.1205C>A (p.Ser402Ter) n.1708C>A n.1689C>A c.1667C>A (p.Ser556Ter) c.1460C>A (p.Ser487Ter) c.1394C>A (p.Ser465Ter) c.1313C>A (p.Ser438Ter) n.1857C>A c.641C>A (p.Ser214Ter) | |
4 | g.1003421C= | CA1433071827 | IDUA | c.1601C= (p.Ser534=) n.1657C= c.1205C= (p.Ser402=) n.1708C= n.1689C= c.1667C= (p.Ser556=) c.1460C= (p.Ser487=) c.1394C= (p.Ser465=) c.1313C= (p.Ser438=) n.1857C= c.641C= (p.Ser214=) | |
4 | g.1003421C>G | CA355965034 | IDUA | c.1601C>G (p.Ser534Trp) n.1657C>G c.1205C>G (p.Ser402Trp) n.1708C>G n.1689C>G c.1667C>G (p.Ser556Trp) c.1460C>G (p.Ser487Trp) c.1394C>G (p.Ser465Trp) c.1313C>G (p.Ser438Trp) n.1857C>G c.641C>G (p.Ser214Trp) | gnomAD v4 |
4 | g.1003421C>T | CA355965035 | IDUA | c.1601C>T (p.Ser534Leu) n.1657C>T c.1205C>T (p.Ser402Leu) n.1708C>T n.1689C>T c.1667C>T (p.Ser556Leu) c.1460C>T (p.Ser487Leu) c.1394C>T (p.Ser465Leu) c.1313C>T (p.Ser438Leu) n.1857C>T c.641C>T (p.Ser214Leu) | dbSNP |
4 | g.1003421_1003422delinsCG | CA1433071826 | IDUA | c.1601_1602delinsCG (p.Ser534=) n.1657_1658delinsCG c.1205_1206delinsCG (p.Ser402=) n.1708_1709delinsCG n.1689_1690delinsCG c.1667_1668delinsCG (p.Ser556=) c.1460_1461delinsCG (p.Ser487=) c.1394_1395delinsCG (p.Ser465=) c.1313_1314delinsCG (p.Ser438=) n.1857_1858delinsCG c.641_642delinsCG (p.Ser214=) | |
4 | g.1003422_1003423del | CA913108047 | IDUA | c.1602_1603del (p.Leu535PhefsTer?) n.1658_1659del c.1206_1207del (p.Leu403PhefsTer?) n.1709_1710del n.1690_1691del c.1668_1669del (p.Leu557PhefsTer?) c.1461_1462del (p.Leu488PhefsTer?) c.1395_1396del (p.Leu466PhefsTer?) c.1314_1315del (p.Leu439PhefsTer?) n.1858_1859del c.642_643del (p.Leu215PhefsTer?) | |
4 | g.1003422del | CA658823296 | IDUA | c.1602del (p.Leu535PhefsTer25) n.1658del c.1206del (p.Leu403PhefsTer25) n.1709del n.1690del c.1668del (p.Leu557PhefsTer25) c.1461del (p.Leu488PhefsTer25) c.1395del (p.Leu466PhefsTer25) c.1314del (p.Leu439PhefsTer25) n.1858del c.642del (p.Leu215PhefsTer25) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1003422G>A | CA438057944 | IDUA | c.1602G>A (p.Ser534=) n.1658G>A c.1206G>A (p.Ser402=) n.1709G>A n.1690G>A c.1668G>A (p.Ser556=) c.1461G>A (p.Ser487=) c.1395G>A (p.Ser465=) c.1314G>A (p.Ser438=) n.1858G>A c.642G>A (p.Ser214=) | |
4 | g.1003422G>C | CA438057945 | IDUA | c.1602G>C (p.Ser534=) n.1658G>C c.1206G>C (p.Ser402=) n.1709G>C n.1690G>C c.1668G>C (p.Ser556=) c.1461G>C (p.Ser487=) c.1395G>C (p.Ser465=) c.1314G>C (p.Ser438=) n.1858G>C c.642G>C (p.Ser214=) | gnomAD v4 |
4 | g.1003422G= | CA1433071828 | IDUA | c.1602G= (p.Ser534=) n.1658G= c.1206G= (p.Ser402=) n.1709G= n.1690G= c.1668G= (p.Ser556=) c.1461G= (p.Ser487=) c.1395G= (p.Ser465=) c.1314G= (p.Ser438=) n.1858G= c.642G= (p.Ser214=) | |
4 | g.1003422G>T | CA2802306 | IDUA | c.1602G>T (p.Ser534=) n.1658G>T c.1206G>T (p.Ser402=) n.1709G>T n.1690G>T c.1668G>T (p.Ser556=) c.1461G>T (p.Ser487=) c.1395G>T (p.Ser465=) c.1314G>T (p.Ser438=) n.1858G>T c.642G>T (p.Ser214=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1003423C>A | CA355965036 | IDUA | c.1603C>A (p.Leu535Ile) n.1659C>A c.1207C>A (p.Leu403Ile) n.1710C>A n.1691C>A c.1669C>A (p.Leu557Ile) c.1462C>A (p.Leu488Ile) c.1396C>A (p.Leu466Ile) c.1315C>A (p.Leu439Ile) n.1859C>A c.643C>A (p.Leu215Ile) | |
4 | g.1003423C= | CA1433071829 | IDUA | c.1603C= (p.Leu535=) n.1659C= c.1207C= (p.Leu403=) n.1710C= n.1691C= c.1669C= (p.Leu557=) c.1462C= (p.Leu488=) c.1396C= (p.Leu466=) c.1315C= (p.Leu439=) n.1859C= c.643C= (p.Leu215=) | |
4 | g.1003423C>G | CA355965037 | IDUA | c.1603C>G (p.Leu535Val) n.1659C>G c.1207C>G (p.Leu403Val) n.1710C>G n.1691C>G c.1669C>G (p.Leu557Val) c.1462C>G (p.Leu488Val) c.1396C>G (p.Leu466Val) c.1315C>G (p.Leu439Val) n.1859C>G c.643C>G (p.Leu215Val) | dbSNP |
4 | g.1003423C>T | CA355965038 | IDUA | c.1603C>T (p.Leu535Phe) n.1659C>T c.1207C>T (p.Leu403Phe) n.1710C>T n.1691C>T c.1669C>T (p.Leu557Phe) c.1462C>T (p.Leu488Phe) c.1396C>T (p.Leu466Phe) c.1315C>T (p.Leu439Phe) n.1859C>T c.643C>T (p.Leu215Phe) | ClinVar dbSNP |
4 | g.1003424T>A | CA355965039 | IDUA | c.1604T>A (p.Leu535His) n.1660T>A c.1208T>A (p.Leu403His) n.1711T>A n.1692T>A c.1670T>A (p.Leu557His) c.1463T>A (p.Leu488His) c.1397T>A (p.Leu466His) c.1316T>A (p.Leu439His) n.1860T>A c.644T>A (p.Leu215His) | |
4 | g.1003424T>C | CA355965040 | IDUA | c.1604T>C (p.Leu535Pro) n.1660T>C c.1208T>C (p.Leu403Pro) n.1711T>C n.1692T>C c.1670T>C (p.Leu557Pro) c.1463T>C (p.Leu488Pro) c.1397T>C (p.Leu466Pro) c.1316T>C (p.Leu439Pro) n.1860T>C c.644T>C (p.Leu215Pro) | gnomAD v4 |
4 | g.1003424T>G | CA355965041 | IDUA | c.1604T>G (p.Leu535Arg) n.1660T>G c.1208T>G (p.Leu403Arg) n.1711T>G n.1692T>G c.1670T>G (p.Leu557Arg) c.1463T>G (p.Leu488Arg) c.1397T>G (p.Leu466Arg) c.1316T>G (p.Leu439Arg) n.1860T>G c.644T>G (p.Leu215Arg) | gnomAD v4 |
4 | g.1003427del | CA2669482926 | IDUA | c.1607del (p.Leu536CysfsTer24) n.1663del c.1211del (p.Leu404CysfsTer24) n.1714del n.1695del c.1673del (p.Leu558CysfsTer24) c.1466del (p.Leu489CysfsTer24) c.1400del (p.Leu467CysfsTer24) c.1319del (p.Leu440CysfsTer24) n.1863del c.647del (p.Leu216CysfsTer24) | gnomAD v4 |
4 | g.1003425T>A | CA438057949 | IDUA | c.1605T>A (p.Leu535=) n.1661T>A c.1209T>A (p.Leu403=) n.1712T>A n.1693T>A c.1671T>A (p.Leu557=) c.1464T>A (p.Leu488=) c.1398T>A (p.Leu466=) c.1317T>A (p.Leu439=) n.1861T>A c.645T>A (p.Leu215=) | |
4 | g.1003425T>C | CA438057950 | IDUA | c.1605T>C (p.Leu535=) n.1661T>C c.1209T>C (p.Leu403=) n.1712T>C n.1693T>C c.1671T>C (p.Leu557=) c.1464T>C (p.Leu488=) c.1398T>C (p.Leu466=) c.1317T>C (p.Leu439=) n.1861T>C c.645T>C (p.Leu215=) | |
4 | g.1003425T>G | CA438057951 | IDUA | c.1605T>G (p.Leu535=) n.1661T>G c.1209T>G (p.Leu403=) n.1712T>G n.1693T>G c.1671T>G (p.Leu557=) c.1464T>G (p.Leu488=) c.1398T>G (p.Leu466=) c.1317T>G (p.Leu439=) n.1861T>G c.645T>G (p.Leu215=) | |
4 | g.1003426T>A | CA355965042 | IDUA | c.1606T>A (p.Leu536Met) n.1662T>A c.1210T>A (p.Leu404Met) n.1713T>A n.1694T>A c.1672T>A (p.Leu558Met) c.1465T>A (p.Leu489Met) c.1399T>A (p.Leu467Met) c.1318T>A (p.Leu440Met) n.1862T>A c.646T>A (p.Leu216Met) | COSMIC COSMIC |
4 | g.1003426T>C | CA438057952 | IDUA | c.1606T>C (p.Leu536=) n.1662T>C c.1210T>C (p.Leu404=) n.1713T>C n.1694T>C c.1672T>C (p.Leu558=) c.1465T>C (p.Leu489=) c.1399T>C (p.Leu467=) c.1318T>C (p.Leu440=) n.1862T>C c.646T>C (p.Leu216=) | gnomAD v4 |
4 | g.1003426T>G | CA355965043 | IDUA | c.1606T>G (p.Leu536Val) n.1662T>G c.1210T>G (p.Leu404Val) n.1713T>G n.1694T>G c.1672T>G (p.Leu558Val) c.1465T>G (p.Leu489Val) c.1399T>G (p.Leu467Val) c.1318T>G (p.Leu440Val) n.1862T>G c.646T>G (p.Leu216Val) | |
4 | g.1003427T>A | CA355965044 | IDUA | c.1607T>A (p.Leu536Ter) n.1663T>A c.1211T>A (p.Leu404Ter) n.1714T>A n.1695T>A c.1673T>A (p.Leu558Ter) c.1466T>A (p.Leu489Ter) c.1400T>A (p.Leu467Ter) c.1319T>A (p.Leu440Ter) n.1863T>A c.647T>A (p.Leu216Ter) | |
4 | g.1003427T>C | CA355965046 | IDUA | c.1607T>C (p.Leu536Ser) n.1663T>C c.1211T>C (p.Leu404Ser) n.1714T>C n.1695T>C c.1673T>C (p.Leu558Ser) c.1466T>C (p.Leu489Ser) c.1400T>C (p.Leu467Ser) c.1319T>C (p.Leu440Ser) n.1863T>C c.647T>C (p.Leu216Ser) | |
4 | g.1003427T>G | CA355965045 | IDUA | c.1607T>G (p.Leu536Trp) n.1663T>G c.1211T>G (p.Leu404Trp) n.1714T>G n.1695T>G c.1673T>G (p.Leu558Trp) c.1466T>G (p.Leu489Trp) c.1400T>G (p.Leu467Trp) c.1319T>G (p.Leu440Trp) n.1863T>G c.647T>G (p.Leu216Trp) | |
4 | g.1003428G>A | CA438057953 | IDUA | c.1608G>A (p.Leu536=) n.1664G>A c.1212G>A (p.Leu404=) n.1715G>A n.1696G>A c.1674G>A (p.Leu558=) c.1467G>A (p.Leu489=) c.1401G>A (p.Leu467=) c.1320G>A (p.Leu440=) n.1864G>A c.648G>A (p.Leu216=) | |
4 | g.1003428G>C | CA355965047 | IDUA | c.1608G>C (p.Leu536Phe) n.1664G>C c.1212G>C (p.Leu404Phe) n.1715G>C n.1696G>C c.1674G>C (p.Leu558Phe) c.1467G>C (p.Leu489Phe) c.1401G>C (p.Leu467Phe) c.1320G>C (p.Leu440Phe) n.1864G>C c.648G>C (p.Leu216Phe) | |
4 | g.1003428G>T | CA355965048 | IDUA | c.1608G>T (p.Leu536Phe) n.1664G>T c.1212G>T (p.Leu404Phe) n.1715G>T n.1696G>T c.1674G>T (p.Leu558Phe) c.1467G>T (p.Leu489Phe) c.1401G>T (p.Leu467Phe) c.1320G>T (p.Leu440Phe) n.1864G>T c.648G>T (p.Leu216Phe) | gnomAD v4 |
4 | g.1003429C>A | CA355965049 | IDUA | c.1609C>A (p.Leu537Met) n.1665C>A c.1213C>A (p.Leu405Met) n.1C>A n.1716C>A n.1697C>A c.1675C>A (p.Leu559Met) c.1468C>A (p.Leu490Met) c.1402C>A (p.Leu468Met) c.1321C>A (p.Leu441Met) n.1865C>A c.649C>A (p.Leu217Met) | |
4 | g.1003429C= | CA1433071830 | IDUA | c.1609C= (p.Leu537=) n.1665C= c.1213C= (p.Leu405=) n.1C= n.1716C= n.1697C= c.1675C= (p.Leu559=) c.1468C= (p.Leu490=) c.1402C= (p.Leu468=) c.1321C= (p.Leu441=) n.1865C= c.649C= (p.Leu217=) | |
4 | g.1003429C>G | CA355965050 | IDUA | c.1609C>G (p.Leu537Val) n.1665C>G c.1213C>G (p.Leu405Val) n.1C>G n.1716C>G n.1697C>G c.1675C>G (p.Leu559Val) c.1468C>G (p.Leu490Val) c.1402C>G (p.Leu468Val) c.1321C>G (p.Leu441Val) n.1865C>G c.649C>G (p.Leu217Val) | gnomAD v4 |
4 | g.1003429C>T | CA91170797 | IDUA | c.1609C>T (p.Leu537=) n.1665C>T c.1213C>T (p.Leu405=) n.1C>T n.1716C>T n.1697C>T c.1675C>T (p.Leu559=) c.1468C>T (p.Leu490=) c.1402C>T (p.Leu468=) c.1321C>T (p.Leu441=) n.1865C>T c.649C>T (p.Leu217=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1003430del | CA913185943 | IDUA | c.1610del (p.Leu537ArgfsTer23) n.1666del c.1214del (p.Leu405ArgfsTer23) n.2del n.1717del n.1698del c.1676del (p.Leu559ArgfsTer23) c.1469del (p.Leu490ArgfsTer23) c.1403del (p.Leu468ArgfsTer23) c.1322del (p.Leu441ArgfsTer23) n.1866del c.650del (p.Leu217ArgfsTer23) | |
4 | g.1003430T>A | CA355965051 | IDUA | c.1610T>A (p.Leu537Gln) n.1666T>A c.1214T>A (p.Leu405Gln) n.2T>A n.1717T>A n.1698T>A c.1676T>A (p.Leu559Gln) c.1469T>A (p.Leu490Gln) c.1403T>A (p.Leu468Gln) c.1322T>A (p.Leu441Gln) n.1866T>A c.650T>A (p.Leu217Gln) | gnomAD v4 |
4 | g.1003430T>C | CA355965052 | IDUA | c.1610T>C (p.Leu537Pro) n.1666T>C c.1214T>C (p.Leu405Pro) n.2T>C n.1717T>C n.1698T>C c.1676T>C (p.Leu559Pro) c.1469T>C (p.Leu490Pro) c.1403T>C (p.Leu468Pro) c.1322T>C (p.Leu441Pro) n.1866T>C c.650T>C (p.Leu217Pro) | |
4 | g.1003430T>G | CA355965053 | IDUA | c.1610T>G (p.Leu537Arg) n.1666T>G c.1214T>G (p.Leu405Arg) n.2T>G n.1717T>G n.1698T>G c.1676T>G (p.Leu559Arg) c.1469T>G (p.Leu490Arg) c.1403T>G (p.Leu468Arg) c.1322T>G (p.Leu441Arg) n.1866T>G c.650T>G (p.Leu217Arg) | |
4 | g.1003431G>A | CA438057955 | IDUA | c.1611G>A (p.Leu537=) n.1667G>A c.1215G>A (p.Leu405=) n.3G>A n.1718G>A n.1699G>A c.1677G>A (p.Leu559=) c.1470G>A (p.Leu490=) c.1404G>A (p.Leu468=) c.1323G>A (p.Leu441=) n.1867G>A c.651G>A (p.Leu217=) | gnomAD v4 |
4 | g.1003431G>C | CA438057956 | IDUA | c.1611G>C (p.Leu537=) n.1667G>C c.1215G>C (p.Leu405=) n.3G>C n.1718G>C n.1699G>C c.1677G>C (p.Leu559=) c.1470G>C (p.Leu490=) c.1404G>C (p.Leu468=) c.1323G>C (p.Leu441=) n.1867G>C c.651G>C (p.Leu217=) | |
4 | g.1003431G>T | CA438057957 | IDUA | c.1611G>T (p.Leu537=) n.1667G>T c.1215G>T (p.Leu405=) n.3G>T n.1718G>T n.1699G>T c.1677G>T (p.Leu559=) c.1470G>T (p.Leu490=) c.1404G>T (p.Leu468=) c.1323G>T (p.Leu441=) n.1867G>T c.651G>T (p.Leu217=) | gnomAD v4 |
4 | g.1003432G>A | CA355965054 | IDUA | c.1612G>A (p.Val538Met) n.1668G>A c.1216G>A (p.Val406Met) n.4G>A n.1719G>A n.1700G>A c.1678G>A (p.Val560Met) c.1471G>A (p.Val491Met) c.1405G>A (p.Val469Met) c.1324G>A (p.Val442Met) n.1868G>A c.652G>A (p.Val218Met) | dbSNP |
4 | g.1003432G>C | CA355965055 | IDUA | c.1612G>C (p.Val538Leu) n.1668G>C c.1216G>C (p.Val406Leu) n.4G>C n.1719G>C n.1700G>C c.1678G>C (p.Val560Leu) c.1471G>C (p.Val491Leu) c.1405G>C (p.Val469Leu) c.1324G>C (p.Val442Leu) n.1868G>C c.652G>C (p.Val218Leu) | |
4 | g.1003432G= | CA1433071831 | IDUA | c.1612G= (p.Val538=) n.1668G= c.1216G= (p.Val406=) n.4G= n.1719G= n.1700G= c.1678G= (p.Val560=) c.1471G= (p.Val491=) c.1405G= (p.Val469=) c.1324G= (p.Val442=) n.1868G= c.652G= (p.Val218=) | |
4 | g.1003432G>T | CA355965056 | IDUA | c.1612G>T (p.Val538Leu) n.1668G>T c.1216G>T (p.Val406Leu) n.4G>T n.1719G>T n.1700G>T c.1678G>T (p.Val560Leu) c.1471G>T (p.Val491Leu) c.1405G>T (p.Val469Leu) c.1324G>T (p.Val442Leu) n.1868G>T c.652G>T (p.Val218Leu) | |
4 | g.1003433T>A | CA355965057 | IDUA | c.1613T>A (p.Val538Glu) n.1669T>A c.1217T>A (p.Val406Glu) n.5T>A n.1720T>A n.1701T>A c.1679T>A (p.Val560Glu) c.1472T>A (p.Val491Glu) c.1406T>A (p.Val469Glu) c.1325T>A (p.Val442Glu) n.1869T>A c.653T>A (p.Val218Glu) | |
4 | g.1003433T>C | CA355965058 | IDUA | c.1613T>C (p.Val538Ala) n.1669T>C c.1217T>C (p.Val406Ala) n.5T>C n.1720T>C n.1701T>C c.1679T>C (p.Val560Ala) c.1472T>C (p.Val491Ala) c.1406T>C (p.Val469Ala) c.1325T>C (p.Val442Ala) n.1869T>C c.653T>C (p.Val218Ala) | gnomAD v4 |
4 | g.1003433T>G | CA355965059 | IDUA | c.1613T>G (p.Val538Gly) n.1669T>G c.1217T>G (p.Val406Gly) n.5T>G n.1720T>G n.1701T>G c.1679T>G (p.Val560Gly) c.1472T>G (p.Val491Gly) c.1406T>G (p.Val469Gly) c.1325T>G (p.Val442Gly) n.1869T>G c.653T>G (p.Val218Gly) | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.1003433_1003434delinsTG | CA1433071832 | IDUA | c.1613_1614delinsTG (p.Val538=) n.1669_1670delinsTG c.1217_1218delinsTG (p.Val406=) n.5_6delinsTG n.1720_1721delinsTG n.1701_1702delinsTG c.1679_1680delinsTG (p.Val560=) c.1472_1473delinsTG (p.Val491=) c.1406_1407delinsTG (p.Val469=) c.1325_1326delinsTG (p.Val442=) n.1869_1870delinsTG c.653_654delinsTG (p.Val218=) | |
4 | g.1003434del | CA234129 | IDUA | c.1614del (p.His539ThrfsTer21) n.1670del c.1218del (p.His407ThrfsTer21) n.6del n.1721del n.1702del c.1680del (p.His561ThrfsTer21) c.1473del (p.His492ThrfsTer21) c.1407del (p.His470ThrfsTer21) c.1326del (p.His443ThrfsTer21) n.1870del c.654del (p.His219ThrfsTer21) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1003434G>A | CA438057959 | IDUA | c.1614G>A (p.Val538=) n.1670G>A c.1218G>A (p.Val406=) n.6G>A n.1721G>A n.1702G>A c.1680G>A (p.Val560=) c.1473G>A (p.Val491=) c.1407G>A (p.Val469=) c.1326G>A (p.Val442=) n.1870G>A c.654G>A (p.Val218=) | ClinVar |
4 | g.1003434G>C | CA438057960 | IDUA | c.1614G>C (p.Val538=) n.1670G>C c.1218G>C (p.Val406=) n.6G>C n.1721G>C n.1702G>C c.1680G>C (p.Val560=) c.1473G>C (p.Val491=) c.1407G>C (p.Val469=) c.1326G>C (p.Val442=) n.1870G>C c.654G>C (p.Val218=) | |
4 | g.1003434G>T | CA438057962 | IDUA | c.1614G>T (p.Val538=) n.1670G>T c.1218G>T (p.Val406=) n.6G>T n.1721G>T n.1702G>T c.1680G>T (p.Val560=) c.1473G>T (p.Val491=) c.1407G>T (p.Val469=) c.1326G>T (p.Val442=) n.1870G>T c.654G>T (p.Val218=) | |
4 | g.1003435del | CA355965061 | IDUA | c.1615del (p.His539ThrfsTer21) n.1671del c.1219del (p.His407ThrfsTer21) n.7del n.1722del n.1703del c.1681del (p.His561ThrfsTer21) c.1474del (p.His492ThrfsTer21) c.1408del (p.His470ThrfsTer21) c.1327del (p.His443ThrfsTer21) n.1871del c.655del (p.His219ThrfsTer21) | |
4 | g.1003435C>A | CA355965062 | IDUA | c.1615C>A (p.His539Asn) n.1671C>A c.1219C>A (p.His407Asn) n.7C>A n.1722C>A n.1703C>A c.1681C>A (p.His561Asn) c.1474C>A (p.His492Asn) c.1408C>A (p.His470Asn) c.1327C>A (p.His443Asn) n.1871C>A c.655C>A (p.His219Asn) | gnomAD v4 |
4 | g.1003435C= | CA1433071836 | IDUA | c.1615C= (p.His539=) n.1671C= c.1219C= (p.His407=) n.7C= n.1722C= n.1703C= c.1681C= (p.His561=) c.1474C= (p.His492=) c.1408C= (p.His470=) c.1327C= (p.His443=) n.1871C= c.655C= (p.His219=) | |
4 | g.1003435C>G | CA355965060 | IDUA | c.1615C>G (p.His539Asp) n.1671C>G c.1219C>G (p.His407Asp) n.7C>G n.1722C>G n.1703C>G c.1681C>G (p.His561Asp) c.1474C>G (p.His492Asp) c.1408C>G (p.His470Asp) c.1327C>G (p.His443Asp) n.1871C>G c.655C>G (p.His219Asp) | |
4 | g.1003435C>T | CA2802307 | IDUA | c.1615C>T (p.His539Tyr) n.1671C>T c.1219C>T (p.His407Tyr) n.7C>T n.1722C>T n.1703C>T c.1681C>T (p.His561Tyr) c.1474C>T (p.His492Tyr) c.1408C>T (p.His470Tyr) c.1327C>T (p.His443Tyr) n.1871C>T c.655C>T (p.His219Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1003436A= | CA1433071838 | IDUA | c.1616A= (p.His539=) n.1672A= c.1220A= (p.His407=) n.8A= n.1723A= n.1704A= c.1682A= (p.His561=) c.1475A= (p.His492=) c.1409A= (p.His470=) c.1328A= (p.His443=) n.1872A= c.656A= (p.His219=) | |
4 | g.1003436A>C | CA355965063 | IDUA | c.1616A>C (p.His539Pro) n.1672A>C c.1220A>C (p.His407Pro) n.8A>C n.1723A>C n.1704A>C c.1682A>C (p.His561Pro) c.1475A>C (p.His492Pro) c.1409A>C (p.His470Pro) c.1328A>C (p.His443Pro) n.1872A>C c.656A>C (p.His219Pro) | |
4 | g.1003436A>G | CA355965064 | IDUA | c.1616A>G (p.His539Arg) n.1672A>G c.1220A>G (p.His407Arg) n.8A>G n.1723A>G n.1704A>G c.1682A>G (p.His561Arg) c.1475A>G (p.His492Arg) c.1409A>G (p.His470Arg) c.1328A>G (p.His443Arg) n.1872A>G c.656A>G (p.His219Arg) | |
4 | g.1003436A>T | CA355965065 | IDUA | c.1616A>T (p.His539Leu) n.1672A>T c.1220A>T (p.His407Leu) n.8A>T n.1723A>T n.1704A>T c.1682A>T (p.His561Leu) c.1475A>T (p.His492Leu) c.1409A>T (p.His470Leu) c.1328A>T (p.His443Leu) n.1872A>T c.656A>T (p.His219Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1003437C>A | CA355965066 | IDUA | c.1617C>A (p.His539Gln) n.1673C>A c.1221C>A (p.His407Gln) n.9C>A n.1724C>A n.1705C>A c.1683C>A (p.His561Gln) c.1476C>A (p.His492Gln) c.1410C>A (p.His470Gln) c.1329C>A (p.His443Gln) n.1873C>A c.657C>A (p.His219Gln) | gnomAD v4 |
4 | g.1003437C= | CA1433071843 | IDUA | c.1617C= (p.His539=) n.1673C= c.1221C= (p.His407=) n.9C= n.1724C= n.1705C= c.1683C= (p.His561=) c.1476C= (p.His492=) c.1410C= (p.His470=) c.1329C= (p.His443=) n.1873C= c.657C= (p.His219=) | |
4 | g.1003437C>G | CA355965067 | IDUA | c.1617C>G (p.His539Gln) n.1673C>G c.1221C>G (p.His407Gln) n.9C>G n.1724C>G n.1705C>G c.1683C>G (p.His561Gln) c.1476C>G (p.His492Gln) c.1410C>G (p.His470Gln) c.1329C>G (p.His443Gln) n.1873C>G c.657C>G (p.His219Gln) | |
4 | g.1003437C>T | CA2802308 | IDUA | c.1617C>T (p.His539=) n.1673C>T c.1221C>T (p.His407=) n.9C>T n.1724C>T n.1705C>T c.1683C>T (p.His561=) c.1476C>T (p.His492=) c.1410C>T (p.His470=) c.1329C>T (p.His443=) n.1873C>T c.657C>T (p.His219=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1003438G>A | CA355965068 | IDUA | c.1618G>A (p.Val540Met) n.1674G>A c.1222G>A (p.Val408Met) n.10G>A n.1725G>A n.1706G>A c.1684G>A (p.Val562Met) c.1477G>A (p.Val493Met) c.1411G>A (p.Val471Met) c.1330G>A (p.Val444Met) n.1874G>A c.658G>A (p.Val220Met) | gnomAD v4 |
4 | g.1003438G>C | CA355965069 | IDUA | c.1618G>C (p.Val540Leu) n.1674G>C c.1222G>C (p.Val408Leu) n.10G>C n.1725G>C n.1706G>C c.1684G>C (p.Val562Leu) c.1477G>C (p.Val493Leu) c.1411G>C (p.Val471Leu) c.1330G>C (p.Val444Leu) n.1874G>C c.658G>C (p.Val220Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1003438G= | CA1433071846 | IDUA | c.1618G= (p.Val540=) n.1674G= c.1222G= (p.Val408=) n.10G= n.1725G= n.1706G= c.1684G= (p.Val562=) c.1477G= (p.Val493=) c.1411G= (p.Val471=) c.1330G= (p.Val444=) n.1874G= c.658G= (p.Val220=) | |
4 | g.1003438G>T | CA355965070 | IDUA | c.1618G>T (p.Val540Leu) n.1674G>T c.1222G>T (p.Val408Leu) n.10G>T n.1725G>T n.1706G>T c.1684G>T (p.Val562Leu) c.1477G>T (p.Val493Leu) c.1411G>T (p.Val471Leu) c.1330G>T (p.Val444Leu) n.1874G>T c.658G>T (p.Val220Leu) | dbSNP |
4 | g.1003443_1003444dup | CA2669482927 | IDUA | c.1623_1624dup (p.Ala542ValfsTer19) n.1679_1680dup c.1227_1228dup (p.Ala410ValfsTer19) n.15_16dup n.1730_1731dup n.1711_1712dup c.1689_1690dup (p.Ala564ValfsTer19) c.1482_1483dup (p.Ala495ValfsTer19) c.1416_1417dup (p.Ala473ValfsTer19) c.1335_1336dup (p.Ala446ValfsTer19) n.1879_1880dup c.663_664dup (p.Ala222ValfsTer19) | gnomAD v4 |
4 | g.1003439T>A | CA355965073 | IDUA | c.1619T>A (p.Val540Glu) n.1675T>A c.1223T>A (p.Val408Glu) n.11T>A n.1726T>A n.1707T>A c.1685T>A (p.Val562Glu) c.1478T>A (p.Val493Glu) c.1412T>A (p.Val471Glu) c.1331T>A (p.Val444Glu) n.1875T>A c.659T>A (p.Val220Glu) | |
4 | g.1003439T>C | CA355965072 | IDUA | c.1619T>C (p.Val540Ala) n.1675T>C c.1223T>C (p.Val408Ala) n.11T>C n.1726T>C n.1707T>C c.1685T>C (p.Val562Ala) c.1478T>C (p.Val493Ala) c.1412T>C (p.Val471Ala) c.1331T>C (p.Val444Ala) n.1875T>C c.659T>C (p.Val220Ala) | |
4 | g.1003439T>G | CA355965071 | IDUA | c.1619T>G (p.Val540Gly) n.1675T>G c.1223T>G (p.Val408Gly) n.11T>G n.1726T>G n.1707T>G c.1685T>G (p.Val562Gly) c.1478T>G (p.Val493Gly) c.1412T>G (p.Val471Gly) c.1331T>G (p.Val444Gly) n.1875T>G c.659T>G (p.Val220Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1003439T= | CA1433071848 | IDUA | c.1619T= (p.Val540=) n.1675T= c.1223T= (p.Val408=) n.11T= n.1726T= n.1707T= c.1685T= (p.Val562=) c.1478T= (p.Val493=) c.1412T= (p.Val471=) c.1331T= (p.Val444=) n.1875T= c.659T= (p.Val220=) | |
4 | g.1003440G>A | CA438057964 | IDUA | c.1620G>A (p.Val540=) n.1676G>A c.1224G>A (p.Val408=) n.12G>A n.1727G>A n.1708G>A c.1686G>A (p.Val562=) c.1479G>A (p.Val493=) c.1413G>A (p.Val471=) c.1332G>A (p.Val444=) n.1876G>A c.660G>A (p.Val220=) | gnomAD v4 |
4 | g.1003440G>C | CA438057965 | IDUA | c.1620G>C (p.Val540=) n.1676G>C c.1224G>C (p.Val408=) n.12G>C n.1727G>C n.1708G>C c.1686G>C (p.Val562=) c.1479G>C (p.Val493=) c.1413G>C (p.Val471=) c.1332G>C (p.Val444=) n.1876G>C c.660G>C (p.Val220=) | dbSNP |
4 | g.1003440G= | CA1433071852 | IDUA | c.1620G= (p.Val540=) n.1676G= c.1224G= (p.Val408=) n.12G= n.1727G= n.1708G= c.1686G= (p.Val562=) c.1479G= (p.Val493=) c.1413G= (p.Val471=) c.1332G= (p.Val444=) n.1876G= c.660G= (p.Val220=) | |
4 | g.1003440G>T | CA438057966 | IDUA | c.1620G>T (p.Val540=) n.1676G>T c.1224G>T (p.Val408=) n.12G>T n.1727G>T n.1708G>T c.1686G>T (p.Val562=) c.1479G>T (p.Val493=) c.1413G>T (p.Val471=) c.1332G>T (p.Val444=) n.1876G>T c.660G>T (p.Val220=) | gnomAD v4 |
4 | g.1003441T>A | CA355965074 | IDUA | c.1621T>A (p.Cys541Ser) n.1677T>A c.1225T>A (p.Cys409Ser) n.13T>A n.1728T>A n.1709T>A c.1687T>A (p.Cys563Ser) c.1480T>A (p.Cys494Ser) c.1414T>A (p.Cys472Ser) c.1333T>A (p.Cys445Ser) n.1877T>A c.661T>A (p.Cys221Ser) | gnomAD v4 |
4 | g.1003441T>C | CA355965075 | IDUA | c.1621T>C (p.Cys541Arg) n.1677T>C c.1225T>C (p.Cys409Arg) n.13T>C n.1728T>C n.1709T>C c.1687T>C (p.Cys563Arg) c.1480T>C (p.Cys494Arg) c.1414T>C (p.Cys472Arg) c.1333T>C (p.Cys445Arg) n.1877T>C c.661T>C (p.Cys221Arg) | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.1003441T>G | CA355965076 | IDUA | c.1621T>G (p.Cys541Gly) n.1677T>G c.1225T>G (p.Cys409Gly) n.13T>G n.1728T>G n.1709T>G c.1687T>G (p.Cys563Gly) c.1480T>G (p.Cys494Gly) c.1414T>G (p.Cys472Gly) c.1333T>G (p.Cys445Gly) n.1877T>G c.661T>G (p.Cys221Gly) | |
4 | g.1003442G>A | CA355965077 | IDUA | c.1622G>A (p.Cys541Tyr) n.1678G>A c.1226G>A (p.Cys409Tyr) n.14G>A n.1729G>A n.1710G>A c.1688G>A (p.Cys563Tyr) c.1481G>A (p.Cys494Tyr) c.1415G>A (p.Cys472Tyr) c.1334G>A (p.Cys445Tyr) n.1878G>A c.662G>A (p.Cys221Tyr) | COSMIC COSMIC |
4 | g.1003442G>C | CA355965078 | IDUA | c.1622G>C (p.Cys541Ser) n.1678G>C c.1226G>C (p.Cys409Ser) n.14G>C n.1729G>C n.1710G>C c.1688G>C (p.Cys563Ser) c.1481G>C (p.Cys494Ser) c.1415G>C (p.Cys472Ser) c.1334G>C (p.Cys445Ser) n.1878G>C c.662G>C (p.Cys221Ser) | |
4 | g.1003442G= | CA1433071854 | IDUA | c.1622G= (p.Cys541=) n.1678G= c.1226G= (p.Cys409=) n.14G= n.1729G= n.1710G= c.1688G= (p.Cys563=) c.1481G= (p.Cys494=) c.1415G= (p.Cys472=) c.1334G= (p.Cys445=) n.1878G= c.662G= (p.Cys221=) | |
4 | g.1003442G>T | CA91170824 | IDUA | c.1622G>T (p.Cys541Phe) n.1678G>T c.1226G>T (p.Cys409Phe) n.14G>T n.1729G>T n.1710G>T c.1688G>T (p.Cys563Phe) c.1481G>T (p.Cys494Phe) c.1415G>T (p.Cys472Phe) c.1334G>T (p.Cys445Phe) n.1878G>T c.662G>T (p.Cys221Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1003443T>A | CA355965079 | IDUA | c.1623T>A (p.Cys541Ter) n.1679T>A c.1227T>A (p.Cys409Ter) n.15T>A n.1730T>A n.1711T>A c.1689T>A (p.Cys563Ter) c.1482T>A (p.Cys494Ter) c.1416T>A (p.Cys472Ter) c.1335T>A (p.Cys445Ter) n.1879T>A c.663T>A (p.Cys221Ter) | ClinVar dbSNP |
4 | g.1003443T>C | CA438057968 | IDUA | c.1623T>C (p.Cys541=) n.1679T>C c.1227T>C (p.Cys409=) n.15T>C n.1730T>C n.1711T>C c.1689T>C (p.Cys563=) c.1482T>C (p.Cys494=) c.1416T>C (p.Cys472=) c.1335T>C (p.Cys445=) n.1879T>C c.663T>C (p.Cys221=) | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.1003443T>G | CA355965080 | IDUA | c.1623T>G (p.Cys541Trp) n.1679T>G c.1227T>G (p.Cys409Trp) n.15T>G n.1730T>G n.1711T>G c.1689T>G (p.Cys563Trp) c.1482T>G (p.Cys494Trp) c.1416T>G (p.Cys472Trp) c.1335T>G (p.Cys445Trp) n.1879T>G c.663T>G (p.Cys221Trp) | |
4 | g.1003444G>A | CA355965081 | IDUA | c.1624G>A (p.Ala542Thr) n.1680G>A c.1228G>A (p.Ala410Thr) n.16G>A n.1731G>A n.1712G>A c.1690G>A (p.Ala564Thr) c.1483G>A (p.Ala495Thr) c.1417G>A (p.Ala473Thr) c.1336G>A (p.Ala446Thr) n.1880G>A c.664G>A (p.Ala222Thr) | |
4 | g.1003444G>C | CA355965082 | IDUA | c.1624G>C (p.Ala542Pro) n.1680G>C c.1228G>C (p.Ala410Pro) n.16G>C n.1731G>C n.1712G>C c.1690G>C (p.Ala564Pro) c.1483G>C (p.Ala495Pro) c.1417G>C (p.Ala473Pro) c.1336G>C (p.Ala446Pro) n.1880G>C c.664G>C (p.Ala222Pro) | |
4 | g.1003444G>T | CA355965083 | IDUA | c.1624G>T (p.Ala542Ser) n.1680G>T c.1228G>T (p.Ala410Ser) n.16G>T n.1731G>T n.1712G>T c.1690G>T (p.Ala564Ser) c.1483G>T (p.Ala495Ser) c.1417G>T (p.Ala473Ser) c.1336G>T (p.Ala446Ser) n.1880G>T c.664G>T (p.Ala222Ser) | gnomAD v4 |
4 | g.1003448_1003449dup | CA2669482928 | IDUA | c.1628_1629dup (p.Pro544AlafsTer17) n.1684_1685dup c.1232_1233dup (p.Pro412AlafsTer17) n.20_21dup n.1735_1736dup n.1716_1717dup c.1694_1695dup (p.Pro566AlafsTer17) c.1487_1488dup (p.Pro497AlafsTer17) c.1421_1422dup (p.Pro475AlafsTer17) c.1340_1341dup (p.Pro448AlafsTer17) n.1884_1885dup c.668_669dup (p.Pro224AlafsTer17) | gnomAD v4 |
4 | g.1003445C>A | CA355965086 | IDUA | c.1625C>A (p.Ala542Glu) n.1681C>A c.1229C>A (p.Ala410Glu) n.17C>A n.1732C>A n.1713C>A c.1691C>A (p.Ala564Glu) c.1484C>A (p.Ala495Glu) c.1418C>A (p.Ala473Glu) c.1337C>A (p.Ala446Glu) n.1881C>A c.665C>A (p.Ala222Glu) | |
4 | g.1003445C= | CA1433071857 | IDUA | c.1625C= (p.Ala542=) n.1681C= c.1229C= (p.Ala410=) n.17C= n.1732C= n.1713C= c.1691C= (p.Ala564=) c.1484C= (p.Ala495=) c.1418C= (p.Ala473=) c.1337C= (p.Ala446=) n.1881C= c.665C= (p.Ala222=) | |
4 | g.1003445C>G | CA355965085 | IDUA | c.1625C>G (p.Ala542Gly) n.1681C>G c.1229C>G (p.Ala410Gly) n.17C>G n.1732C>G n.1713C>G c.1691C>G (p.Ala564Gly) c.1484C>G (p.Ala495Gly) c.1418C>G (p.Ala473Gly) c.1337C>G (p.Ala446Gly) n.1881C>G c.665C>G (p.Ala222Gly) | dbSNP |
4 | g.1003445C>T | CA355965084 | IDUA | c.1625C>T (p.Ala542Val) n.1681C>T c.1229C>T (p.Ala410Val) n.17C>T n.1732C>T n.1713C>T c.1691C>T (p.Ala564Val) c.1484C>T (p.Ala495Val) c.1418C>T (p.Ala473Val) c.1337C>T (p.Ala446Val) n.1881C>T c.665C>T (p.Ala222Val) | gnomAD v4 |
4 | g.1003446G>A | CA438057970 | IDUA | c.1626G>A (p.Ala542=) n.1682G>A c.1230G>A (p.Ala410=) n.18G>A n.1733G>A n.1714G>A c.1692G>A (p.Ala564=) c.1485G>A (p.Ala495=) c.1419G>A (p.Ala473=) c.1338G>A (p.Ala446=) n.1882G>A c.666G>A (p.Ala222=) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1003446G>C | CA438057971 | IDUA | c.1626G>C (p.Ala542=) n.1682G>C c.1230G>C (p.Ala410=) n.18G>C n.1733G>C n.1714G>C c.1692G>C (p.Ala564=) c.1485G>C (p.Ala495=) c.1419G>C (p.Ala473=) c.1338G>C (p.Ala446=) n.1882G>C c.666G>C (p.Ala222=) | |
4 | g.1003446G= | CA1433071860 | IDUA | c.1626G= (p.Ala542=) n.1682G= c.1230G= (p.Ala410=) n.18G= n.1733G= n.1714G= c.1692G= (p.Ala564=) c.1485G= (p.Ala495=) c.1419G= (p.Ala473=) c.1338G= (p.Ala446=) n.1882G= c.666G= (p.Ala222=) | |
4 | g.1003446G>T | CA438057972 | IDUA | c.1626G>T (p.Ala542=) n.1682G>T c.1230G>T (p.Ala410=) n.18G>T n.1733G>T n.1714G>T c.1692G>T (p.Ala564=) c.1485G>T (p.Ala495=) c.1419G>T (p.Ala473=) c.1338G>T (p.Ala446=) n.1882G>T c.666G>T (p.Ala222=) | gnomAD v4 |
4 | g.1003447C>A | CA355965087 | IDUA | c.1627C>A (p.Arg543Ser) n.1683C>A c.1231C>A (p.Arg411Ser) n.19C>A n.1734C>A n.1715C>A c.1693C>A (p.Arg565Ser) c.1486C>A (p.Arg496Ser) c.1420C>A (p.Arg474Ser) c.1339C>A (p.Arg447Ser) n.1883C>A c.667C>A (p.Arg223Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1003447C= | CA1433071863 | IDUA | c.1627C= (p.Arg543=) n.1683C= c.1231C= (p.Arg411=) n.19C= n.1734C= n.1715C= c.1693C= (p.Arg565=) c.1486C= (p.Arg496=) c.1420C= (p.Arg474=) c.1339C= (p.Arg447=) n.1883C= c.667C= (p.Arg223=) | |
4 | g.1003447C>G | CA355965088 | IDUA | c.1627C>G (p.Arg543Gly) n.1683C>G c.1231C>G (p.Arg411Gly) n.19C>G n.1734C>G n.1715C>G c.1693C>G (p.Arg565Gly) c.1486C>G (p.Arg496Gly) c.1420C>G (p.Arg474Gly) c.1339C>G (p.Arg447Gly) n.1883C>G c.667C>G (p.Arg223Gly) | |
4 | g.1003447C>T | CA355965089 | IDUA | c.1627C>T (p.Arg543Cys) n.1683C>T c.1231C>T (p.Arg411Cys) n.19C>T n.1734C>T n.1715C>T c.1693C>T (p.Arg565Cys) c.1486C>T (p.Arg496Cys) c.1420C>T (p.Arg474Cys) c.1339C>T (p.Arg447Cys) n.1883C>T c.667C>T (p.Arg223Cys) | gnomAD v4 |
4 | g.1003447_1003457delinsCGCCCCGAGAA | CA1433071864 | IDUA | c.1627_1637delinsCGCCCCGAGAA (p.Arg543=) n.1683_1693delinsCGCCCCGAGAA c.1231_1241delinsCGCCCCGAGAA (p.Arg411=) n.19_29delinsCGCCCCGAGAA n.1734_1744delinsCGCCCCGAGAA n.1715_1725delinsCGCCCCGAGAA c.1693_1703delinsCGCCCCGAGAA (p.Arg565=) c.1486_1496delinsCGCCCCGAGAA (p.Arg496=) c.1420_1430delinsCGCCCCGAGAA (p.Arg474=) c.1339_1349delinsCGCCCCGAGAA (p.Arg447=) n.1883_1893delinsCGCCCCGAGAA c.667_677delinsCGCCCCGAGAA (p.Arg223=) | |
4 | g.1003452_1003464del | CA2586965988 | IDUA | c.1632_1644del (p.Glu545GlyfsTer11) n.1688_1700del c.1236_1248del (p.Glu413GlyfsTer11) n.24_36del n.1739_1751del n.1720_1732del c.1698_1710del (p.Glu567GlyfsTer11) c.1491_1503del (p.Glu498GlyfsTer11) c.1425_1437del (p.Glu476GlyfsTer11) c.1344_1356del (p.Glu449GlyfsTer11) n.1888_1900del c.672_684del (p.Glu225GlyfsTer11) | |
4 | g.1003448G>A | CA355965090 | IDUA | c.1628G>A (p.Arg543His) n.1684G>A c.1232G>A (p.Arg411His) n.20G>A n.1735G>A n.1716G>A c.1694G>A (p.Arg565His) c.1487G>A (p.Arg496His) c.1421G>A (p.Arg474His) c.1340G>A (p.Arg447His) n.1884G>A c.668G>A (p.Arg223His) | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.1003448G>C | CA355965091 | IDUA | c.1628G>C (p.Arg543Pro) n.1684G>C c.1232G>C (p.Arg411Pro) n.20G>C n.1735G>C n.1716G>C c.1694G>C (p.Arg565Pro) c.1487G>C (p.Arg496Pro) c.1421G>C (p.Arg474Pro) c.1340G>C (p.Arg447Pro) n.1884G>C c.668G>C (p.Arg223Pro) | gnomAD v4 |
4 | g.1003448G= | CA1433071869 | IDUA | c.1628G= (p.Arg543=) n.1684G= c.1232G= (p.Arg411=) n.20G= n.1735G= n.1716G= c.1694G= (p.Arg565=) c.1487G= (p.Arg496=) c.1421G= (p.Arg474=) c.1340G= (p.Arg447=) n.1884G= c.668G= (p.Arg223=) | |
4 | g.1003448G>T | CA355965092 | IDUA | c.1628G>T (p.Arg543Leu) n.1684G>T c.1232G>T (p.Arg411Leu) n.20G>T n.1735G>T n.1716G>T c.1694G>T (p.Arg565Leu) c.1487G>T (p.Arg496Leu) c.1421G>T (p.Arg474Leu) c.1340G>T (p.Arg447Leu) n.1884G>T c.668G>T (p.Arg223Leu) | gnomAD v4 |
4 | g.1003451_1003460del | CA1433071867 | IDUA | c.1631_1640del (p.Pro544ArgfsTer13) n.1687_1696del c.1235_1244del (p.Pro412ArgfsTer13) n.23_32del n.1738_1747del n.1719_1728del c.1697_1706del (p.Pro566ArgfsTer13) c.1490_1499del (p.Pro497ArgfsTer13) c.1424_1433del (p.Pro475ArgfsTer13) c.1343_1352del (p.Pro448ArgfsTer13) n.1887_1896del c.671_680del (p.Pro224ArgfsTer13) | dbSNP |
4 | g.1003449C>A | CA438057974 | IDUA | c.1629C>A (p.Arg543=) n.1685C>A c.1233C>A (p.Arg411=) n.21C>A n.1736C>A n.1717C>A c.1695C>A (p.Arg565=) c.1488C>A (p.Arg496=) c.1422C>A (p.Arg474=) c.1341C>A (p.Arg447=) n.1885C>A c.669C>A (p.Arg223=) | gnomAD v4 |
4 | g.1003449C>G | CA438057975 | IDUA | c.1629C>G (p.Arg543=) n.1685C>G c.1233C>G (p.Arg411=) n.21C>G n.1736C>G n.1717C>G c.1695C>G (p.Arg565=) c.1488C>G (p.Arg496=) c.1422C>G (p.Arg474=) c.1341C>G (p.Arg447=) n.1885C>G c.669C>G (p.Arg223=) | |
4 | g.1003449C>T | CA438057976 | IDUA | c.1629C>T (p.Arg543=) n.1685C>T c.1233C>T (p.Arg411=) n.21C>T n.1736C>T n.1717C>T c.1695C>T (p.Arg565=) c.1488C>T (p.Arg496=) c.1422C>T (p.Arg474=) c.1341C>T (p.Arg447=) n.1885C>T c.669C>T (p.Arg223=) | |
4 | g.1003451_1003452dup | CA784340986 | IDUA | c.1631_1632dup (p.Glu545ProfsTer16) n.1687_1688dup c.1235_1236dup (p.Glu413ProfsTer16) n.23_24dup n.1738_1739dup n.1719_1720dup c.1697_1698dup (p.Glu567ProfsTer16) c.1490_1491dup (p.Glu498ProfsTer16) c.1424_1425dup (p.Glu476ProfsTer16) c.1343_1344dup (p.Glu449ProfsTer16) n.1887_1888dup c.671_672dup (p.Glu225ProfsTer16) | dbSNP |
4 | g.1003452del | CA438057977 | IDUA | c.1632del (p.Glu545ArgfsTer15) n.1688del c.1236del (p.Glu413ArgfsTer15) n.24del n.1739del n.1720del c.1698del (p.Glu567ArgfsTer15) c.1491del (p.Glu498ArgfsTer15) c.1425del (p.Glu476ArgfsTer15) c.1344del (p.Glu449ArgfsTer15) n.1888del c.672del (p.Glu225ArgfsTer15) | |
4 | g.1003450C>A | CA355965093 | IDUA | c.1630C>A (p.Pro544Thr) n.1686C>A c.1234C>A (p.Pro412Thr) n.22C>A n.1737C>A n.1718C>A c.1696C>A (p.Pro566Thr) c.1489C>A (p.Pro497Thr) c.1423C>A (p.Pro475Thr) c.1342C>A (p.Pro448Thr) n.1886C>A c.670C>A (p.Pro224Thr) | |
4 | g.1003450C>G | CA355965094 | IDUA | c.1630C>G (p.Pro544Ala) n.1686C>G c.1234C>G (p.Pro412Ala) n.22C>G n.1737C>G n.1718C>G c.1696C>G (p.Pro566Ala) c.1489C>G (p.Pro497Ala) c.1423C>G (p.Pro475Ala) c.1342C>G (p.Pro448Ala) n.1886C>G c.670C>G (p.Pro224Ala) | |
4 | g.1003450C>T | CA355965095 | IDUA | c.1630C>T (p.Pro544Ser) n.1686C>T c.1234C>T (p.Pro412Ser) n.22C>T n.1737C>T n.1718C>T c.1696C>T (p.Pro566Ser) c.1489C>T (p.Pro497Ser) c.1423C>T (p.Pro475Ser) c.1342C>T (p.Pro448Ser) n.1886C>T c.670C>T (p.Pro224Ser) | gnomAD v4 |
4 | g.1003451C>A | CA355965096 | IDUA | c.1631C>A (p.Pro544His) n.1687C>A c.1235C>A (p.Pro412His) n.23C>A n.1738C>A n.1719C>A c.1697C>A (p.Pro566His) c.1490C>A (p.Pro497His) c.1424C>A (p.Pro475His) c.1343C>A (p.Pro448His) n.1887C>A c.671C>A (p.Pro224His) | gnomAD v4 |
4 | g.1003451C>G | CA355965097 | IDUA | c.1631C>G (p.Pro544Arg) n.1687C>G c.1235C>G (p.Pro412Arg) n.23C>G n.1738C>G n.1719C>G c.1697C>G (p.Pro566Arg) c.1490C>G (p.Pro497Arg) c.1424C>G (p.Pro475Arg) c.1343C>G (p.Pro448Arg) n.1887C>G c.671C>G (p.Pro224Arg) | |
4 | g.1003451C>T | CA355965098 | IDUA | c.1631C>T (p.Pro544Leu) n.1687C>T c.1235C>T (p.Pro412Leu) n.23C>T n.1738C>T n.1719C>T c.1697C>T (p.Pro566Leu) c.1490C>T (p.Pro497Leu) c.1424C>T (p.Pro475Leu) c.1343C>T (p.Pro448Leu) n.1887C>T c.671C>T (p.Pro224Leu) | |
4 | g.1003452C>A | CA438057978 | IDUA | c.1632C>A (p.Pro544=) n.1688C>A c.1236C>A (p.Pro412=) n.24C>A n.1739C>A n.1720C>A c.1698C>A (p.Pro566=) c.1491C>A (p.Pro497=) c.1425C>A (p.Pro475=) c.1344C>A (p.Pro448=) n.1888C>A c.672C>A (p.Pro224=) | gnomAD v4 |
4 | g.1003452C= | CA1433071871 | IDUA | c.1632C= (p.Pro544=) n.1688C= c.1236C= (p.Pro412=) n.24C= n.1739C= n.1720C= c.1698C= (p.Pro566=) c.1491C= (p.Pro497=) c.1425C= (p.Pro475=) c.1344C= (p.Pro448=) n.1888C= c.672C= (p.Pro224=) | |
4 | g.1003452C>G | CA2802309 | IDUA | c.1632C>G (p.Pro544=) n.1688C>G c.1236C>G (p.Pro412=) n.24C>G n.1739C>G n.1720C>G c.1698C>G (p.Pro566=) c.1491C>G (p.Pro497=) c.1425C>G (p.Pro475=) c.1344C>G (p.Pro448=) n.1888C>G c.672C>G (p.Pro224=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1003452C>T | CA438057979 | IDUA | c.1632C>T (p.Pro544=) n.1688C>T c.1236C>T (p.Pro412=) n.24C>T n.1739C>T n.1720C>T c.1698C>T (p.Pro566=) c.1491C>T (p.Pro497=) c.1425C>T (p.Pro475=) c.1344C>T (p.Pro448=) n.1888C>T c.672C>T (p.Pro224=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1003453del | CA2573052268 | IDUA | c.1633del (p.Glu545ArgfsTer15) n.1689del c.1237del (p.Glu413ArgfsTer15) n.25del n.1740del n.1721del c.1699del (p.Glu567ArgfsTer15) c.1492del (p.Glu498ArgfsTer15) c.1426del (p.Glu476ArgfsTer15) c.1345del (p.Glu449ArgfsTer15) n.1889del c.673del (p.Glu225ArgfsTer15) | ClinVar dbSNP |
4 | g.1003453G>A | CA355965100 | IDUA | c.1633G>A (p.Glu545Lys) n.1689G>A c.1237G>A (p.Glu413Lys) n.25G>A n.1740G>A n.1721G>A c.1699G>A (p.Glu567Lys) c.1492G>A (p.Glu498Lys) c.1426G>A (p.Glu476Lys) c.1345G>A (p.Glu449Lys) n.1889G>A c.673G>A (p.Glu225Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1003453G>C | CA355965101 | IDUA | c.1633G>C (p.Glu545Gln) n.1689G>C c.1237G>C (p.Glu413Gln) n.25G>C n.1740G>C n.1721G>C c.1699G>C (p.Glu567Gln) c.1492G>C (p.Glu498Gln) c.1426G>C (p.Glu476Gln) c.1345G>C (p.Glu449Gln) n.1889G>C c.673G>C (p.Glu225Gln) | |
4 | g.1003453G= | CA1433071873 | IDUA | c.1633G= (p.Glu545=) n.1689G= c.1237G= (p.Glu413=) n.25G= n.1740G= n.1721G= c.1699G= (p.Glu567=) c.1492G= (p.Glu498=) c.1426G= (p.Glu476=) c.1345G= (p.Glu449=) n.1889G= c.673G= (p.Glu225=) | |
4 | g.1003453G>T | CA355965099 | IDUA | c.1633G>T (p.Glu545Ter) n.1689G>T c.1237G>T (p.Glu413Ter) n.25G>T n.1740G>T n.1721G>T c.1699G>T (p.Glu567Ter) c.1492G>T (p.Glu498Ter) c.1426G>T (p.Glu476Ter) c.1345G>T (p.Glu449Ter) n.1889G>T c.673G>T (p.Glu225Ter) | |
4 | g.1003454A>C | CA355965102 | IDUA | c.1634A>C (p.Glu545Ala) n.1690A>C c.1238A>C (p.Glu413Ala) n.26A>C n.1741A>C n.1722A>C c.1700A>C (p.Glu567Ala) c.1493A>C (p.Glu498Ala) c.1427A>C (p.Glu476Ala) c.1346A>C (p.Glu449Ala) n.1890A>C c.674A>C (p.Glu225Ala) | |
4 | g.1003454A>G | CA355965103 | IDUA | c.1634A>G (p.Glu545Gly) n.1690A>G c.1238A>G (p.Glu413Gly) n.26A>G n.1741A>G n.1722A>G c.1700A>G (p.Glu567Gly) c.1493A>G (p.Glu498Gly) c.1427A>G (p.Glu476Gly) c.1346A>G (p.Glu449Gly) n.1890A>G c.674A>G (p.Glu225Gly) | |
4 | g.1003454A>T | CA355965104 | IDUA | c.1634A>T (p.Glu545Val) n.1690A>T c.1238A>T (p.Glu413Val) n.26A>T n.1741A>T n.1722A>T c.1700A>T (p.Glu567Val) c.1493A>T (p.Glu498Val) c.1427A>T (p.Glu476Val) c.1346A>T (p.Glu449Val) n.1890A>T c.674A>T (p.Glu225Val) | |
4 | g.1003455G>A | CA438057983 | IDUA | c.1635G>A (p.Glu545=) n.1691G>A c.1239G>A (p.Glu413=) n.27G>A n.1742G>A n.1723G>A c.1701G>A (p.Glu567=) c.1494G>A (p.Glu498=) c.1428G>A (p.Glu476=) c.1347G>A (p.Glu449=) n.1891G>A c.675G>A (p.Glu225=) | gnomAD v4 |
4 | g.1003455G>C | CA355965105 | IDUA | c.1635G>C (p.Glu545Asp) n.1691G>C c.1239G>C (p.Glu413Asp) n.27G>C n.1742G>C n.1723G>C c.1701G>C (p.Glu567Asp) c.1494G>C (p.Glu498Asp) c.1428G>C (p.Glu476Asp) c.1347G>C (p.Glu449Asp) n.1891G>C c.675G>C (p.Glu225Asp) | |
4 | g.1003455G>T | CA355965106 | IDUA | c.1635G>T (p.Glu545Asp) n.1691G>T c.1239G>T (p.Glu413Asp) n.27G>T n.1742G>T n.1723G>T c.1701G>T (p.Glu567Asp) c.1494G>T (p.Glu498Asp) c.1428G>T (p.Glu476Asp) c.1347G>T (p.Glu449Asp) n.1891G>T c.675G>T (p.Glu225Asp) | gnomAD v4 |
4 | g.1003456A>C | CA355965107 | IDUA | c.1636A>C (p.Lys546Gln) n.1692A>C c.1240A>C (p.Lys414Gln) n.28A>C n.1743A>C n.1724A>C c.1702A>C (p.Lys568Gln) c.1495A>C (p.Lys499Gln) c.1429A>C (p.Lys477Gln) c.1348A>C (p.Lys450Gln) n.1892A>C c.676A>C (p.Lys226Gln) | |
4 | g.1003456A>G | CA355965108 | IDUA | c.1636A>G (p.Lys546Glu) n.1692A>G c.1240A>G (p.Lys414Glu) n.28A>G n.1743A>G n.1724A>G c.1702A>G (p.Lys568Glu) c.1495A>G (p.Lys499Glu) c.1429A>G (p.Lys477Glu) c.1348A>G (p.Lys450Glu) n.1892A>G c.676A>G (p.Lys226Glu) | |
4 | g.1003456A>T | CA355965109 | IDUA | c.1636A>T (p.Lys546Ter) n.1692A>T c.1240A>T (p.Lys414Ter) n.28A>T n.1743A>T n.1724A>T c.1702A>T (p.Lys568Ter) c.1495A>T (p.Lys499Ter) c.1429A>T (p.Lys477Ter) c.1348A>T (p.Lys450Ter) n.1892A>T c.676A>T (p.Lys226Ter) | |
4 | g.1003457A>C | CA355965110 | IDUA | c.1637A>C (p.Lys546Thr) n.1693A>C c.1241A>C (p.Lys414Thr) n.29A>C n.1744A>C n.1725A>C c.1703A>C (p.Lys568Thr) c.1496A>C (p.Lys499Thr) c.1430A>C (p.Lys477Thr) c.1349A>C (p.Lys450Thr) n.1893A>C c.677A>C (p.Lys226Thr) | |
4 | g.1003457A>G | CA355965111 | IDUA | c.1637A>G (p.Lys546Arg) n.1693A>G c.1241A>G (p.Lys414Arg) n.29A>G n.1744A>G n.1725A>G c.1703A>G (p.Lys568Arg) c.1496A>G (p.Lys499Arg) c.1430A>G (p.Lys477Arg) c.1349A>G (p.Lys450Arg) n.1893A>G c.677A>G (p.Lys226Arg) | |
4 | g.1003457A>T | CA355965112 | IDUA | c.1637A>T (p.Lys546Met) n.1693A>T c.1241A>T (p.Lys414Met) n.29A>T n.1744A>T n.1725A>T c.1703A>T (p.Lys568Met) c.1496A>T (p.Lys499Met) c.1430A>T (p.Lys477Met) c.1349A>T (p.Lys450Met) n.1893A>T c.677A>T (p.Lys226Met) | gnomAD v4 |
4 | g.1003458G>A | CA438057984 | IDUA | c.1638G>A (p.Lys546=) n.1694G>A c.1242G>A (p.Lys414=) n.30G>A n.1745G>A n.1726G>A c.1704G>A (p.Lys568=) c.1497G>A (p.Lys499=) c.1431G>A (p.Lys477=) c.1350G>A (p.Lys450=) n.1894G>A c.678G>A (p.Lys226=) | |
4 | g.1003458G>C | CA355965113 | IDUA | c.1638G>C (p.Lys546Asn) n.1694G>C c.1242G>C (p.Lys414Asn) n.30G>C n.1745G>C n.1726G>C c.1704G>C (p.Lys568Asn) c.1497G>C (p.Lys499Asn) c.1431G>C (p.Lys477Asn) c.1350G>C (p.Lys450Asn) n.1894G>C c.678G>C (p.Lys226Asn) | |
4 | g.1003458G>T | CA355965114 | IDUA | c.1638G>T (p.Lys546Asn) n.1694G>T c.1242G>T (p.Lys414Asn) n.30G>T n.1745G>T n.1726G>T c.1704G>T (p.Lys568Asn) c.1497G>T (p.Lys499Asn) c.1431G>T (p.Lys477Asn) c.1350G>T (p.Lys450Asn) n.1894G>T c.678G>T (p.Lys226Asn) | |
4 | g.1003459C>A | CA355965117 | IDUA | c.1639C>A (p.Pro547Thr) n.1695C>A c.1243C>A (p.Pro415Thr) n.31C>A n.1746C>A n.1727C>A c.1705C>A (p.Pro569Thr) c.1498C>A (p.Pro500Thr) c.1432C>A (p.Pro478Thr) c.1351C>A (p.Pro451Thr) n.1895C>A c.679C>A (p.Pro227Thr) | |
4 | g.1003459C>G | CA355965116 | IDUA | c.1639C>G (p.Pro547Ala) n.1695C>G c.1243C>G (p.Pro415Ala) n.31C>G n.1746C>G n.1727C>G c.1705C>G (p.Pro569Ala) c.1498C>G (p.Pro500Ala) c.1432C>G (p.Pro478Ala) c.1351C>G (p.Pro451Ala) n.1895C>G c.679C>G (p.Pro227Ala) | |
4 | g.1003459C>T | CA355965115 | IDUA | c.1639C>T (p.Pro547Ser) n.1695C>T c.1243C>T (p.Pro415Ser) n.31C>T n.1746C>T n.1727C>T c.1705C>T (p.Pro569Ser) c.1498C>T (p.Pro500Ser) c.1432C>T (p.Pro478Ser) c.1351C>T (p.Pro451Ser) n.1895C>T c.679C>T (p.Pro227Ser) | |
4 | g.1003460C>A | CA2802310 | IDUA | c.1640C>A (p.Pro547Gln) n.1696C>A c.1244C>A (p.Pro415Gln) n.32C>A n.1747C>A n.1728C>A c.1706C>A (p.Pro569Gln) c.1499C>A (p.Pro500Gln) c.1433C>A (p.Pro478Gln) c.1352C>A (p.Pro451Gln) n.1896C>A c.680C>A (p.Pro227Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1003460C= | CA1433071877 | IDUA | c.1640C= (p.Pro547=) n.1696C= c.1244C= (p.Pro415=) n.32C= n.1747C= n.1728C= c.1706C= (p.Pro569=) c.1499C= (p.Pro500=) c.1433C= (p.Pro478=) c.1352C= (p.Pro451=) n.1896C= c.680C= (p.Pro227=) | |
4 | g.1003460C>G | CA355965118 | IDUA | c.1640C>G (p.Pro547Arg) n.1696C>G c.1244C>G (p.Pro415Arg) n.32C>G n.1747C>G n.1728C>G c.1706C>G (p.Pro569Arg) c.1499C>G (p.Pro500Arg) c.1433C>G (p.Pro478Arg) c.1352C>G (p.Pro451Arg) n.1896C>G c.680C>G (p.Pro227Arg) | |
4 | g.1003460C>T | CA355965119 | IDUA | c.1640C>T (p.Pro547Leu) n.1696C>T c.1244C>T (p.Pro415Leu) n.32C>T n.1747C>T n.1728C>T c.1706C>T (p.Pro569Leu) c.1499C>T (p.Pro500Leu) c.1433C>T (p.Pro478Leu) c.1352C>T (p.Pro451Leu) n.1896C>T c.680C>T (p.Pro227Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1003461G>A | CA2802312 | IDUA | c.1641G>A (p.Pro547=) n.1697G>A c.1245G>A (p.Pro415=) n.33G>A n.1748G>A n.1729G>A c.1707G>A (p.Pro569=) c.1500G>A (p.Pro500=) c.1434G>A (p.Pro478=) c.1353G>A (p.Pro451=) n.1897G>A c.681G>A (p.Pro227=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1003461G>C | CA438057985 | IDUA | c.1641G>C (p.Pro547=) n.1697G>C c.1245G>C (p.Pro415=) n.33G>C n.1748G>C n.1729G>C c.1707G>C (p.Pro569=) c.1500G>C (p.Pro500=) c.1434G>C (p.Pro478=) c.1353G>C (p.Pro451=) n.1897G>C c.681G>C (p.Pro227=) | ClinVar |
4 | g.1003461G= | CA1433071879 | IDUA | c.1641G= (p.Pro547=) n.1697G= c.1245G= (p.Pro415=) n.33G= n.1748G= n.1729G= c.1707G= (p.Pro569=) c.1500G= (p.Pro500=) c.1434G= (p.Pro478=) c.1353G= (p.Pro451=) n.1897G= c.681G= (p.Pro227=) | |
4 | g.1003461G>T | CA2802311 | IDUA | c.1641G>T (p.Pro547=) n.1697G>T c.1245G>T (p.Pro415=) n.33G>T n.1748G>T n.1729G>T c.1707G>T (p.Pro569=) c.1500G>T (p.Pro500=) c.1434G>T (p.Pro478=) c.1353G>T (p.Pro451=) n.1897G>T c.681G>T (p.Pro227=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1003461dup | CA2586965989 | IDUA | c.1641dup (p.Pro548AlafsTer24) n.1697dup c.1245dup (p.Pro416AlafsTer24) n.33dup n.1748dup n.1729dup c.1707dup (p.Pro570AlafsTer24) c.1500dup (p.Pro501AlafsTer24) c.1434dup (p.Pro479AlafsTer24) c.1353dup (p.Pro452AlafsTer24) n.1897dup c.681dup (p.Pro228AlafsTer24) | |
4 | g.1003462C>A | CA355965120 | IDUA | c.1642C>A (p.Pro548Thr) n.1698C>A c.1246C>A (p.Pro416Thr) n.34C>A n.1749C>A n.1730C>A c.1708C>A (p.Pro570Thr) c.1501C>A (p.Pro501Thr) c.1435C>A (p.Pro479Thr) c.1354C>A (p.Pro452Thr) n.1898C>A c.682C>A (p.Pro228Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1003462C= | CA1433071884 | IDUA | c.1642C= (p.Pro548=) n.1698C= c.1246C= (p.Pro416=) n.34C= n.1749C= n.1730C= c.1708C= (p.Pro570=) c.1501C= (p.Pro501=) c.1435C= (p.Pro479=) c.1354C= (p.Pro452=) n.1898C= c.682C= (p.Pro228=) | |
4 | g.1003462C>G | CA355965121 | IDUA | c.1642C>G (p.Pro548Ala) n.1698C>G c.1246C>G (p.Pro416Ala) n.34C>G n.1749C>G n.1730C>G c.1708C>G (p.Pro570Ala) c.1501C>G (p.Pro501Ala) c.1435C>G (p.Pro479Ala) c.1354C>G (p.Pro452Ala) n.1898C>G c.682C>G (p.Pro228Ala) | |
4 | g.1003462C>T | CA355965122 | IDUA | c.1642C>T (p.Pro548Ser) n.1698C>T c.1246C>T (p.Pro416Ser) n.34C>T n.1749C>T n.1730C>T c.1708C>T (p.Pro570Ser) c.1501C>T (p.Pro501Ser) c.1435C>T (p.Pro479Ser) c.1354C>T (p.Pro452Ser) n.1898C>T c.682C>T (p.Pro228Ser) | gnomAD v4 |
4 | g.1003464del | CA2580070692 | IDUA | c.1644del (p.Gln550ArgfsTer10) n.1700del c.1248del (p.Gln418ArgfsTer10) n.36del n.1751del n.1732del c.1710del (p.Gln572ArgfsTer10) c.1503del (p.Gln503ArgfsTer10) c.1437del (p.Gln481ArgfsTer10) c.1356del (p.Gln454ArgfsTer10) n.1900del c.684del (p.Gln230ArgfsTer10) | ClinVar |
4 | g.1003463C>A | CA355965123 | IDUA | c.1643C>A (p.Pro548His) n.1699C>A c.1247C>A (p.Pro416His) n.35C>A n.1750C>A n.1731C>A c.1709C>A (p.Pro570His) c.1502C>A (p.Pro501His) c.1436C>A (p.Pro479His) c.1355C>A (p.Pro452His) n.1899C>A c.683C>A (p.Pro228His) | |
4 | g.1003463C>G | CA355965124 | IDUA | c.1643C>G (p.Pro548Arg) n.1699C>G c.1247C>G (p.Pro416Arg) n.35C>G n.1750C>G n.1731C>G c.1709C>G (p.Pro570Arg) c.1502C>G (p.Pro501Arg) c.1436C>G (p.Pro479Arg) c.1355C>G (p.Pro452Arg) n.1899C>G c.683C>G (p.Pro228Arg) | |
4 | g.1003463C>T | CA355965125 | IDUA | c.1643C>T (p.Pro548Leu) n.1699C>T c.1247C>T (p.Pro416Leu) n.35C>T n.1750C>T n.1731C>T c.1709C>T (p.Pro570Leu) c.1502C>T (p.Pro501Leu) c.1436C>T (p.Pro479Leu) c.1355C>T (p.Pro452Leu) n.1899C>T c.683C>T (p.Pro228Leu) | ClinVar dbSNP |
4 | g.1003463_1003464delinsAA | CA645528487 | IDUA | c.1643_1644delinsAA (p.Pro548Gln) n.1699_1700delinsAA c.1247_1248delinsAA (p.Pro416Gln) n.35_36delinsAA n.1750_1751delinsAA n.1731_1732delinsAA c.1709_1710delinsAA (p.Pro570Gln) c.1502_1503delinsAA (p.Pro501Gln) c.1436_1437delinsAA (p.Pro479Gln) c.1355_1356delinsAA (p.Pro452Gln) n.1899_1900delinsAA c.683_684delinsAA (p.Pro228Gln) | COSMIC |
4 | g.1003464C>A | CA438057986 | IDUA | c.1644C>A (p.Pro548=) n.1700C>A c.1248C>A (p.Pro416=) n.36C>A n.1751C>A n.1732C>A c.1710C>A (p.Pro570=) c.1503C>A (p.Pro501=) c.1437C>A (p.Pro479=) c.1356C>A (p.Pro452=) n.1900C>A c.684C>A (p.Pro228=) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
4 | g.1003464C= | CA1433071888 | IDUA | c.1644C= (p.Pro548=) n.1700C= c.1248C= (p.Pro416=) n.36C= n.1751C= n.1732C= c.1710C= (p.Pro570=) c.1503C= (p.Pro501=) c.1437C= (p.Pro479=) c.1356C= (p.Pro452=) n.1900C= c.684C= (p.Pro228=) | |
4 | g.1003464C>G | CA438057987 | IDUA | c.1644C>G (p.Pro548=) n.1700C>G c.1248C>G (p.Pro416=) n.36C>G n.1751C>G n.1732C>G c.1710C>G (p.Pro570=) c.1503C>G (p.Pro501=) c.1437C>G (p.Pro479=) c.1356C>G (p.Pro452=) n.1900C>G c.684C>G (p.Pro228=) | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.1003464C>T | CA438057988 | IDUA | c.1644C>T (p.Pro548=) n.1700C>T c.1248C>T (p.Pro416=) n.36C>T n.1751C>T n.1732C>T c.1710C>T (p.Pro570=) c.1503C>T (p.Pro501=) c.1437C>T (p.Pro479=) c.1356C>T (p.Pro452=) n.1900C>T c.684C>T (p.Pro228=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1003465G>A | CA2802313 | IDUA | c.1645G>A (p.Gly549Arg) n.1701G>A c.1249G>A (p.Gly417Arg) n.37G>A n.1752G>A n.1733G>A c.1711G>A (p.Gly571Arg) c.1504G>A (p.Gly502Arg) c.1438G>A (p.Gly480Arg) c.1357G>A (p.Gly453Arg) n.1901G>A c.685G>A (p.Gly229Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1003465G>C | CA355965126 | IDUA | c.1645G>C (p.Gly549Arg) n.1701G>C c.1249G>C (p.Gly417Arg) n.37G>C n.1752G>C n.1733G>C c.1711G>C (p.Gly571Arg) c.1504G>C (p.Gly502Arg) c.1438G>C (p.Gly480Arg) c.1357G>C (p.Gly453Arg) n.1901G>C c.685G>C (p.Gly229Arg) | |
4 | g.1003465G= | CA1433071891 | IDUA | c.1645G= (p.Gly549=) n.1701G= c.1249G= (p.Gly417=) n.37G= n.1752G= n.1733G= c.1711G= (p.Gly571=) c.1504G= (p.Gly502=) c.1438G= (p.Gly480=) c.1357G= (p.Gly453=) n.1901G= c.685G= (p.Gly229=) | |
4 | g.1003465G>T | CA355965127 | IDUA | c.1645G>T (p.Gly549Trp) n.1701G>T c.1249G>T (p.Gly417Trp) n.37G>T n.1752G>T n.1733G>T c.1711G>T (p.Gly571Trp) c.1504G>T (p.Gly502Trp) c.1438G>T (p.Gly480Trp) c.1357G>T (p.Gly453Trp) n.1901G>T c.685G>T (p.Gly229Trp) | gnomAD v4 |
4 | g.1003466_1003467del | CA2697557059 | IDUA | c.1646_1647del (p.Gly549AlafsTer22) n.1702_1703del c.1250_1251del (p.Gly417AlafsTer22) n.38_39del n.1753_1754del n.1734_1735del c.1712_1713del (p.Gly571AlafsTer22) c.1505_1506del (p.Gly502AlafsTer22) c.1439_1440del (p.Gly480AlafsTer22) c.1358_1359del (p.Gly453AlafsTer22) n.1902_1903del c.686_687del (p.Gly229AlafsTer22) | ClinVar |
4 | g.1003466G>A | CA355965129 | IDUA | c.1646G>A (p.Gly549Glu) n.1702G>A c.1250G>A (p.Gly417Glu) n.38G>A n.1753G>A n.1734G>A c.1712G>A (p.Gly571Glu) c.1505G>A (p.Gly502Glu) c.1439G>A (p.Gly480Glu) c.1358G>A (p.Gly453Glu) n.1902G>A c.686G>A (p.Gly229Glu) | gnomAD v4 |
4 | g.1003466G>C | CA355965130 | IDUA | c.1646G>C (p.Gly549Ala) n.1702G>C c.1250G>C (p.Gly417Ala) n.38G>C n.1753G>C n.1734G>C c.1712G>C (p.Gly571Ala) c.1505G>C (p.Gly502Ala) c.1439G>C (p.Gly480Ala) c.1358G>C (p.Gly453Ala) n.1902G>C c.686G>C (p.Gly229Ala) | |
4 | g.1003466G= | CA1433071894 | IDUA | c.1646G= (p.Gly549=) n.1702G= c.1250G= (p.Gly417=) n.38G= n.1753G= n.1734G= c.1712G= (p.Gly571=) c.1505G= (p.Gly502=) c.1439G= (p.Gly480=) c.1358G= (p.Gly453=) n.1902G= c.686G= (p.Gly229=) | |
4 | g.1003466G>T | CA355965128 | IDUA | c.1646G>T (p.Gly549Val) n.1702G>T c.1250G>T (p.Gly417Val) n.38G>T n.1753G>T n.1734G>T c.1712G>T (p.Gly571Val) c.1505G>T (p.Gly502Val) c.1439G>T (p.Gly480Val) c.1358G>T (p.Gly453Val) n.1902G>T c.686G>T (p.Gly229Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1003467G>A | CA438057989 | IDUA | c.1647G>A (p.Gly549=) n.1703G>A c.1251G>A (p.Gly417=) n.39G>A n.1754G>A n.1735G>A c.1713G>A (p.Gly571=) c.1506G>A (p.Gly502=) c.1440G>A (p.Gly480=) c.1359G>A (p.Gly453=) n.1903G>A c.687G>A (p.Gly229=) | ClinVar dbSNP |
4 | g.1003467G>C | CA438057990 | IDUA | c.1647G>C (p.Gly549=) n.1703G>C c.1251G>C (p.Gly417=) n.39G>C n.1754G>C n.1735G>C c.1713G>C (p.Gly571=) c.1506G>C (p.Gly502=) c.1440G>C (p.Gly480=) c.1359G>C (p.Gly453=) n.1903G>C c.687G>C (p.Gly229=) | ClinVar |
4 | g.1003467G>T | CA438057991 | IDUA | c.1647G>T (p.Gly549=) n.1703G>T c.1251G>T (p.Gly417=) n.39G>T n.1754G>T n.1735G>T c.1713G>T (p.Gly571=) c.1506G>T (p.Gly502=) c.1440G>T (p.Gly480=) c.1359G>T (p.Gly453=) n.1903G>T c.687G>T (p.Gly229=) | gnomAD v4 |
4 | g.1003468C>A | CA355965131 | IDUA | c.1648C>A (p.Gln550Lys) n.1704C>A c.1252C>A (p.Gln418Lys) n.40C>A n.1755C>A n.1736C>A c.1714C>A (p.Gln572Lys) c.1507C>A (p.Gln503Lys) c.1441C>A (p.Gln481Lys) c.1360C>A (p.Gln454Lys) n.1904C>A c.688C>A (p.Gln230Lys) | |
4 | g.1003468C>G | CA355965132 | IDUA | c.1648C>G (p.Gln550Glu) n.1704C>G c.1252C>G (p.Gln418Glu) n.40C>G n.1755C>G n.1736C>G c.1714C>G (p.Gln572Glu) c.1507C>G (p.Gln503Glu) c.1441C>G (p.Gln481Glu) c.1360C>G (p.Gln454Glu) n.1904C>G c.688C>G (p.Gln230Glu) | |
4 | g.1003468C>T | CA355965133 | IDUA | c.1648C>T (p.Gln550Ter) n.1704C>T c.1252C>T (p.Gln418Ter) n.40C>T n.1755C>T n.1736C>T c.1714C>T (p.Gln572Ter) c.1507C>T (p.Gln503Ter) c.1441C>T (p.Gln481Ter) c.1360C>T (p.Gln454Ter) n.1904C>T c.688C>T (p.Gln230Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1003469A= | CA1433071895 | IDUA | c.1649A= (p.Gln550=) n.1705A= c.1253A= (p.Gln418=) n.41A= n.1756A= n.1737A= c.1715A= (p.Gln572=) c.1508A= (p.Gln503=) c.1442A= (p.Gln481=) c.1361A= (p.Gln454=) n.1905A= c.689A= (p.Gln230=) | |
4 | g.1003469A>C | CA355965134 | IDUA | c.1649A>C (p.Gln550Pro) n.1705A>C c.1253A>C (p.Gln418Pro) n.41A>C n.1756A>C n.1737A>C c.1715A>C (p.Gln572Pro) c.1508A>C (p.Gln503Pro) c.1442A>C (p.Gln481Pro) c.1361A>C (p.Gln454Pro) n.1905A>C c.689A>C (p.Gln230Pro) | |
4 | g.1003469A>G | CA355965135 | IDUA | c.1649A>G (p.Gln550Arg) n.1705A>G c.1253A>G (p.Gln418Arg) n.41A>G n.1756A>G n.1737A>G c.1715A>G (p.Gln572Arg) c.1508A>G (p.Gln503Arg) c.1442A>G (p.Gln481Arg) c.1361A>G (p.Gln454Arg) n.1905A>G c.689A>G (p.Gln230Arg) | |
4 | g.1003469A>T | CA355965136 | IDUA | c.1649A>T (p.Gln550Leu) n.1705A>T c.1253A>T (p.Gln418Leu) n.41A>T n.1756A>T n.1737A>T c.1715A>T (p.Gln572Leu) c.1508A>T (p.Gln503Leu) c.1442A>T (p.Gln481Leu) c.1361A>T (p.Gln454Leu) n.1905A>T c.689A>T (p.Gln230Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1003470G>A | CA438057992 | IDUA | c.1650G>A (p.Gln550=) n.1706G>A c.1254G>A (p.Gln418=) n.42G>A n.1757G>A n.1738G>A c.1716G>A (p.Gln572=) c.1509G>A (p.Gln503=) c.1443G>A (p.Gln481=) c.1362G>A (p.Gln454=) n.1906G>A c.690G>A (p.Gln230=) | ClinVar |
4 | g.1003470G>C | CA355965137 | IDUA | c.1650G>C (p.Gln550His) n.1706G>C c.1254G>C (p.Gln418His) n.42G>C n.1757G>C n.1738G>C c.1716G>C (p.Gln572His) c.1509G>C (p.Gln503His) c.1443G>C (p.Gln481His) c.1362G>C (p.Gln454His) n.1906G>C c.690G>C (p.Gln230His) | dbSNP |
4 | g.1003470G= | CA1433071896 | IDUA | c.1650G= (p.Gln550=) n.1706G= c.1254G= (p.Gln418=) n.42G= n.1757G= n.1738G= c.1716G= (p.Gln572=) c.1509G= (p.Gln503=) c.1443G= (p.Gln481=) c.1362G= (p.Gln454=) n.1906G= c.690G= (p.Gln230=) | |
4 | g.1003470G>T | CA355965138 | IDUA | c.1650G>T (p.Gln550His) n.1706G>T c.1254G>T (p.Gln418His) n.42G>T n.1757G>T n.1738G>T c.1716G>T (p.Gln572His) c.1509G>T (p.Gln503His) c.1443G>T (p.Gln481His) c.1362G>T (p.Gln454His) n.1906G>T c.690G>T (p.Gln230His) | gnomAD v4 |
4 | g.1003471del | CA2669482929 | IDUA | c.1650+1del n.1706+1del c.1254+1del n.42+1del n.1757+1del n.1738+1del c.1716+1del c.1509+1del c.1443+1del c.1362+1del n.1906+1del c.690+1del | gnomAD v4 |
4 | g.1003471G>A | CA355965139 | IDUA | c.1650+1G>A (n.1650+1G>A) n.1706+1G>A c.1254+1G>A (n.1254+1G>A) n.42+1G>A n.1757+1G>A n.1738+1G>A c.1716+1G>A (n.1716+1G>A) c.1509+1G>A (n.1509+1G>A) c.1443+1G>A (n.1443+1G>A) c.1362+1G>A (n.1362+1G>A) n.1906+1G>A c.690+1G>A (n.690+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1003471G>C | CA355965140 | IDUA | c.1650+1G>C (n.1650+1G>C) n.1706+1G>C c.1254+1G>C (n.1254+1G>C) n.42+1G>C n.1757+1G>C n.1738+1G>C c.1716+1G>C (n.1716+1G>C) c.1509+1G>C (n.1509+1G>C) c.1443+1G>C (n.1443+1G>C) c.1362+1G>C (n.1362+1G>C) n.1906+1G>C c.690+1G>C (n.690+1G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1003471G= | CA1433071900 | IDUA | c.1650+1G= (n.1650+1G=) n.1706+1G= c.1254+1G= (n.1254+1G=) n.42+1G= n.1757+1G= n.1738+1G= c.1716+1G= (n.1716+1G=) c.1509+1G= (n.1509+1G=) c.1443+1G= (n.1443+1G=) c.1362+1G= (n.1362+1G=) n.1906+1G= c.690+1G= (n.690+1G=) | |
4 | g.1003471G>T | CA355965141 | IDUA | c.1650+1G>T (n.1650+1G>T) n.1706+1G>T c.1254+1G>T (n.1254+1G>T) n.42+1G>T n.1757+1G>T n.1738+1G>T c.1716+1G>T (n.1716+1G>T) c.1509+1G>T (n.1509+1G>T) c.1443+1G>T (n.1443+1G>T) c.1362+1G>T (n.1362+1G>T) n.1906+1G>T c.690+1G>T (n.690+1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1003472C>A | CA355965142 | IDUA | c.1650+2C>A (n.1650+2C>A) n.1706+2C>A c.1254+2C>A (n.1254+2C>A) n.42+2C>A n.1757+2C>A n.1738+2C>A c.1716+2C>A (n.1716+2C>A) c.1509+2C>A (n.1509+2C>A) c.1443+2C>A (n.1443+2C>A) c.1362+2C>A (n.1362+2C>A) n.1906+2C>A c.690+2C>A (n.690+2C>A) | |
4 | g.1003472C= | CA1433071903 | IDUA | c.1650+2C= (n.1650+2C=) n.1706+2C= c.1254+2C= (n.1254+2C=) n.42+2C= n.1757+2C= n.1738+2C= c.1716+2C= (n.1716+2C=) c.1509+2C= (n.1509+2C=) c.1443+2C= (n.1443+2C=) c.1362+2C= (n.1362+2C=) n.1906+2C= c.690+2C= (n.690+2C=) | |
4 | g.1003472C>G | CA355965143 | IDUA | c.1650+2C>G (n.1650+2C>G) n.1706+2C>G c.1254+2C>G (n.1254+2C>G) n.42+2C>G n.1757+2C>G n.1738+2C>G c.1716+2C>G (n.1716+2C>G) c.1509+2C>G (n.1509+2C>G) c.1443+2C>G (n.1443+2C>G) c.1362+2C>G (n.1362+2C>G) n.1906+2C>G c.690+2C>G (n.690+2C>G) | ClinVar dbSNP |
4 | g.1003472C>T | CA355965144 | IDUA | c.1650+2C>T (n.1650+2C>T) n.1706+2C>T c.1254+2C>T (n.1254+2C>T) n.42+2C>T n.1757+2C>T n.1738+2C>T c.1716+2C>T (n.1716+2C>T) c.1509+2C>T (n.1509+2C>T) c.1443+2C>T (n.1443+2C>T) c.1362+2C>T (n.1362+2C>T) n.1906+2C>T c.690+2C>T (n.690+2C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.1003473A>C | CA2578014110 | IDUA | c.1650+3A>C (n.1650+3A>C) n.1706+3A>C c.1254+3A>C (n.1254+3A>C) n.42+3A>C n.1757+3A>C n.1738+3A>C c.1716+3A>C (n.1716+3A>C) c.1509+3A>C (n.1509+3A>C) c.1443+3A>C (n.1443+3A>C) c.1362+3A>C (n.1362+3A>C) n.1906+3A>C c.690+3A>C (n.690+3A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.1003473A>G | CA2669482930 | IDUA | c.1650+3A>G (n.1650+3A>G) n.1706+3A>G c.1254+3A>G (n.1254+3A>G) n.42+3A>G n.1757+3A>G n.1738+3A>G c.1716+3A>G (n.1716+3A>G) c.1509+3A>G (n.1509+3A>G) c.1443+3A>G (n.1443+3A>G) c.1362+3A>G (n.1362+3A>G) n.1906+3A>G c.690+3A>G (n.690+3A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.1003474A>C | CA2669482931 | IDUA | c.1650+4A>C (n.1650+4A>C) n.1706+4A>C c.1254+4A>C (n.1254+4A>C) n.42+4A>C n.1757+4A>C n.1738+4A>C c.1716+4A>C (n.1716+4A>C) c.1509+4A>C (n.1509+4A>C) c.1443+4A>C (n.1443+4A>C) c.1362+4A>C (n.1362+4A>C) n.1906+4A>C c.690+4A>C (n.690+4A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.1003474A>G | CA2669482932 | IDUA | c.1650+4A>G (n.1650+4A>G) n.1706+4A>G c.1254+4A>G (n.1254+4A>G) n.42+4A>G n.1757+4A>G n.1738+4A>G c.1716+4A>G (n.1716+4A>G) c.1509+4A>G (n.1509+4A>G) c.1443+4A>G (n.1443+4A>G) c.1362+4A>G (n.1362+4A>G) n.1906+4A>G c.690+4A>G (n.690+4A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.1003475G>A | CA220504 | IDUA | c.1650+5G>A (n.1650+5G>A) n.1706+5G>A c.1254+5G>A (n.1254+5G>A) n.42+5G>A n.1757+5G>A n.1738+5G>A c.1716+5G>A (n.1716+5G>A) c.1509+5G>A (n.1509+5G>A) c.1443+5G>A (n.1443+5G>A) c.1362+5G>A (n.1362+5G>A) n.1906+5G>A c.690+5G>A (n.690+5G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1003475G>C | CA913187450 | IDUA | c.1650+5G>C (n.1650+5G>C) n.1706+5G>C c.1254+5G>C (n.1254+5G>C) n.42+5G>C n.1757+5G>C n.1738+5G>C c.1716+5G>C (n.1716+5G>C) c.1509+5G>C (n.1509+5G>C) c.1443+5G>C (n.1443+5G>C) c.1362+5G>C (n.1362+5G>C) n.1906+5G>C c.690+5G>C (n.690+5G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.1003475G= | CA1433071906 | IDUA | c.1650+5G= (n.1650+5G=) n.1706+5G= c.1254+5G= (n.1254+5G=) n.42+5G= n.1757+5G= n.1738+5G= c.1716+5G= (n.1716+5G=) c.1509+5G= (n.1509+5G=) c.1443+5G= (n.1443+5G=) c.1362+5G= (n.1362+5G=) n.1906+5G= c.690+5G= (n.690+5G=) | |
4 | g.1003476T>C | CA784341070 | IDUA | c.1650+6T>C (n.1650+6T>C) n.1706+6T>C c.1254+6T>C (n.1254+6T>C) n.42+6T>C n.1757+6T>C n.1738+6T>C c.1716+6T>C (n.1716+6T>C) c.1509+6T>C (n.1509+6T>C) c.1443+6T>C (n.1443+6T>C) c.1362+6T>C (n.1362+6T>C) n.1906+6T>C c.690+6T>C (n.690+6T>C) | dbSNP |
4 | g.1003476T= | CA1433071909 | IDUA | c.1650+6T= (n.1650+6T=) n.1706+6T= c.1254+6T= (n.1254+6T=) n.42+6T= n.1757+6T= n.1738+6T= c.1716+6T= (n.1716+6T=) c.1509+6T= (n.1509+6T=) c.1443+6T= (n.1443+6T=) c.1362+6T= (n.1362+6T=) n.1906+6T= c.690+6T= (n.690+6T=) | |
4 | g.1003477G>A | CA2578014111 | IDUA | c.1650+7G>A (n.1650+7G>A) n.1706+7G>A c.1254+7G>A (n.1254+7G>A) n.42+7G>A n.1757+7G>A n.1738+7G>A c.1716+7G>A (n.1716+7G>A) c.1509+7G>A (n.1509+7G>A) c.1443+7G>A (n.1443+7G>A) c.1362+7G>A (n.1362+7G>A) n.1906+7G>A c.690+7G>A (n.690+7G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.1003478G>A | CA2499217022 | IDUA | c.1650+8G>A (n.1650+8G>A) n.1706+8G>A c.1254+8G>A (n.1254+8G>A) n.42+8G>A n.1757+8G>A n.1738+8G>A c.1716+8G>A (n.1716+8G>A) c.1509+8G>A (n.1509+8G>A) c.1443+8G>A (n.1443+8G>A) c.1362+8G>A (n.1362+8G>A) n.1906+8G>A c.690+8G>A (n.690+8G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1003478G= | CA1433071911 | IDUA | c.1650+8G= (n.1650+8G=) n.1706+8G= c.1254+8G= (n.1254+8G=) n.42+8G= n.1757+8G= n.1738+8G= c.1716+8G= (n.1716+8G=) c.1509+8G= (n.1509+8G=) c.1443+8G= (n.1443+8G=) c.1362+8G= (n.1362+8G=) n.1906+8G= c.690+8G= (n.690+8G=) | |
4 | g.1003478G>T | CA549264630 | IDUA | c.1650+8G>T (n.1650+8G>T) n.1706+8G>T c.1254+8G>T (n.1254+8G>T) n.42+8G>T n.1757+8G>T n.1738+8G>T c.1716+8G>T (n.1716+8G>T) c.1509+8G>T (n.1509+8G>T) c.1443+8G>T (n.1443+8G>T) c.1362+8G>T (n.1362+8G>T) n.1906+8G>T c.690+8G>T (n.690+8G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1003478_1003485delinsGCAGTCCC | CA1433071913 | IDUA | c.1650+8_1650+15delinsGCAGTCCC (n.1650+8_1650+15delinsGCAGTCCC) n.1706+8_1706+15delinsGCAGTCCC c.1254+8_1254+15delinsGCAGTCCC (n.1254+8_1254+15delinsGCAGTCCC) n.42+8_42+15delinsGCAGTCCC n.1757+8_1757+15delinsGCAGTCCC n.1738+8_1738+15delinsGCAGTCCC c.1716+8_1716+15delinsGCAGTCCC (n.1716+8_1716+15delinsGCAGTCCC) c.1509+8_1509+15delinsGCAGTCCC (n.1509+8_1509+15delinsGCAGTCCC) c.1443+8_1443+15delinsGCAGTCCC (n.1443+8_1443+15delinsGCAGTCCC) c.1362+8_1362+15delinsGCAGTCCC (n.1362+8_1362+15delinsGCAGTCCC) n.1906+8_1906+15delinsGCAGTCCC c.690+8_690+15delinsGCAGTCCC (n.690+8_690+15delinsGCAGTCCC) | |
4 | g.1003479C>A | CA1433071915 | IDUA | c.1650+9C>A (n.1650+9C>A) n.1706+9C>A c.1254+9C>A (n.1254+9C>A) n.42+9C>A n.1757+9C>A n.1738+9C>A c.1716+9C>A (n.1716+9C>A) c.1509+9C>A (n.1509+9C>A) c.1443+9C>A (n.1443+9C>A) c.1362+9C>A (n.1362+9C>A) n.1906+9C>A c.690+9C>A (n.690+9C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1003479C= | CA1433071916 | IDUA | c.1650+9C= (n.1650+9C=) n.1706+9C= c.1254+9C= (n.1254+9C=) n.42+9C= n.1757+9C= n.1738+9C= c.1716+9C= (n.1716+9C=) c.1509+9C= (n.1509+9C=) c.1443+9C= (n.1443+9C=) c.1362+9C= (n.1362+9C=) n.1906+9C= c.690+9C= (n.690+9C=) | |
4 | g.1003479C>T | CA2573137579 | IDUA | c.1650+9C>T (n.1650+9C>T) n.1706+9C>T c.1254+9C>T (n.1254+9C>T) n.42+9C>T n.1757+9C>T n.1738+9C>T c.1716+9C>T (n.1716+9C>T) c.1509+9C>T (n.1509+9C>T) c.1443+9C>T (n.1443+9C>T) c.1362+9C>T (n.1362+9C>T) n.1906+9C>T c.690+9C>T (n.690+9C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1003480_1003486del | CA1058439267 | IDUA | c.1650+10_1650+16del (n.1650+10_1650+16del) n.1706+10_1706+16del c.1254+10_1254+16del (n.1254+10_1254+16del) n.42+10_42+16del n.1757+10_1757+16del n.1738+10_1738+16del c.1716+10_1716+16del (n.1716+10_1716+16del) c.1509+10_1509+16del (n.1509+10_1509+16del) c.1443+10_1443+16del (n.1443+10_1443+16del) c.1362+10_1362+16del (n.1362+10_1362+16del) n.1906+10_1906+16del c.690+10_690+16del (n.690+10_690+16del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1003479_1003480insT | CA2739265868 | IDUA | c.1650+9_1650+10insT (n.1650+9_1650+10insT) n.1706+9_1706+10insT c.1254+9_1254+10insT (n.1254+9_1254+10insT) n.42+9_42+10insT n.1757+9_1757+10insT n.1738+9_1738+10insT c.1716+9_1716+10insT (n.1716+9_1716+10insT) c.1509+9_1509+10insT (n.1509+9_1509+10insT) c.1443+9_1443+10insT (n.1443+9_1443+10insT) c.1362+9_1362+10insT (n.1362+9_1362+10insT) n.1906+9_1906+10insT c.690+9_690+10insT (n.690+9_690+10insT) | ClinVar |
4 | g.1003480A= | CA1433071919 | IDUA | c.1650+10A= (n.1650+10A=) n.1706+10A= c.1254+10A= (n.1254+10A=) n.42+10A= n.1757+10A= n.1738+10A= c.1716+10A= (n.1716+10A=) c.1509+10A= (n.1509+10A=) c.1443+10A= (n.1443+10A=) c.1362+10A= (n.1362+10A=) n.1906+10A= c.690+10A= (n.690+10A=) | |
4 | g.1003480A>G | CA2802314 | IDUA | c.1650+10A>G (n.1650+10A>G) n.1706+10A>G c.1254+10A>G (n.1254+10A>G) n.42+10A>G n.1757+10A>G n.1738+10A>G c.1716+10A>G (n.1716+10A>G) c.1509+10A>G (n.1509+10A>G) c.1443+10A>G (n.1443+10A>G) c.1362+10A>G (n.1362+10A>G) n.1906+10A>G c.690+10A>G (n.690+10A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1003480A>T | CA2739265867 | IDUA | c.1650+10A>T (n.1650+10A>T) n.1706+10A>T c.1254+10A>T (n.1254+10A>T) n.42+10A>T n.1757+10A>T n.1738+10A>T c.1716+10A>T (n.1716+10A>T) c.1509+10A>T (n.1509+10A>T) c.1443+10A>T (n.1443+10A>T) c.1362+10A>T (n.1362+10A>T) n.1906+10A>T c.690+10A>T (n.690+10A>T) | ClinVar |
4 | g.1003481G>A | CA91170874 | IDUA | c.1650+11G>A (n.1650+11G>A) n.1706+11G>A c.1254+11G>A (n.1254+11G>A) n.42+11G>A n.1757+11G>A n.1738+11G>A c.1716+11G>A (n.1716+11G>A) c.1509+11G>A (n.1509+11G>A) c.1443+11G>A (n.1443+11G>A) c.1362+11G>A (n.1362+11G>A) n.1906+11G>A c.690+11G>A (n.690+11G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1003481G= | CA1433071923 | IDUA | c.1650+11G= (n.1650+11G=) n.1706+11G= c.1254+11G= (n.1254+11G=) n.42+11G= n.1757+11G= n.1738+11G= c.1716+11G= (n.1716+11G=) c.1509+11G= (n.1509+11G=) c.1443+11G= (n.1443+11G=) c.1362+11G= (n.1362+11G=) n.1906+11G= c.690+11G= (n.690+11G=) | |
4 | g.1003481G>T | CA2669482933 | IDUA | c.1650+11G>T (n.1650+11G>T) n.1706+11G>T c.1254+11G>T (n.1254+11G>T) n.42+11G>T n.1757+11G>T n.1738+11G>T c.1716+11G>T (n.1716+11G>T) c.1509+11G>T (n.1509+11G>T) c.1443+11G>T (n.1443+11G>T) c.1362+11G>T (n.1362+11G>T) n.1906+11G>T c.690+11G>T (n.690+11G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.1003482T>A | CA2739265869 | IDUA | c.1650+12T>A (n.1650+12T>A) n.1706+12T>A c.1254+12T>A (n.1254+12T>A) n.42+12T>A n.1757+12T>A n.1738+12T>A c.1716+12T>A (n.1716+12T>A) c.1509+12T>A (n.1509+12T>A) c.1443+12T>A (n.1443+12T>A) c.1362+12T>A (n.1362+12T>A) n.1906+12T>A c.690+12T>A (n.690+12T>A) | ClinVar |
4 | g.1003482T>C | CA1139658407 | IDUA | c.1650+12T>C (n.1650+12T>C) n.1706+12T>C c.1254+12T>C (n.1254+12T>C) n.42+12T>C n.1757+12T>C n.1738+12T>C c.1716+12T>C (n.1716+12T>C) c.1509+12T>C (n.1509+12T>C) c.1443+12T>C (n.1443+12T>C) c.1362+12T>C (n.1362+12T>C) n.1906+12T>C c.690+12T>C (n.690+12T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1003482T>G | CA2697557060 | IDUA | c.1650+12T>G (n.1650+12T>G) n.1706+12T>G c.1254+12T>G (n.1254+12T>G) n.42+12T>G n.1757+12T>G n.1738+12T>G c.1716+12T>G (n.1716+12T>G) c.1509+12T>G (n.1509+12T>G) c.1443+12T>G (n.1443+12T>G) c.1362+12T>G (n.1362+12T>G) n.1906+12T>G c.690+12T>G (n.690+12T>G) | ClinVar |
4 | g.1003482T= | CA1433071926 | IDUA | c.1650+12T= (n.1650+12T=) n.1706+12T= c.1254+12T= (n.1254+12T=) n.42+12T= n.1757+12T= n.1738+12T= c.1716+12T= (n.1716+12T=) c.1509+12T= (n.1509+12T=) c.1443+12T= (n.1443+12T=) c.1362+12T= (n.1362+12T=) n.1906+12T= c.690+12T= (n.690+12T=) | |
4 | g.1003483C>A | CA648437282 | IDUA | c.1650+13C>A (n.1650+13C>A) n.1706+13C>A c.1254+13C>A (n.1254+13C>A) n.42+13C>A n.1757+13C>A n.1738+13C>A c.1716+13C>A (n.1716+13C>A) c.1509+13C>A (n.1509+13C>A) c.1443+13C>A (n.1443+13C>A) c.1362+13C>A (n.1362+13C>A) n.1906+13C>A c.690+13C>A (n.690+13C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.1003483C= | CA1433071928 | IDUA | c.1650+13C= (n.1650+13C=) n.1706+13C= c.1254+13C= (n.1254+13C=) n.42+13C= n.1757+13C= n.1738+13C= c.1716+13C= (n.1716+13C=) c.1509+13C= (n.1509+13C=) c.1443+13C= (n.1443+13C=) c.1362+13C= (n.1362+13C=) n.1906+13C= c.690+13C= (n.690+13C=) | |
4 | g.1003483C>G | CA2529716890 | IDUA | c.1650+13C>G (n.1650+13C>G) n.1706+13C>G c.1254+13C>G (n.1254+13C>G) n.42+13C>G n.1757+13C>G n.1738+13C>G c.1716+13C>G (n.1716+13C>G) c.1509+13C>G (n.1509+13C>G) c.1443+13C>G (n.1443+13C>G) c.1362+13C>G (n.1362+13C>G) n.1906+13C>G c.690+13C>G (n.690+13C>G) | |
4 | g.1003483C>T | CA91170876 | IDUA | c.1650+13C>T (n.1650+13C>T) n.1706+13C>T c.1254+13C>T (n.1254+13C>T) n.42+13C>T n.1757+13C>T n.1738+13C>T c.1716+13C>T (n.1716+13C>T) c.1509+13C>T (n.1509+13C>T) c.1443+13C>T (n.1443+13C>T) c.1362+13C>T (n.1362+13C>T) n.1906+13C>T c.690+13C>T (n.690+13C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1003484C>A | CA1433071933 | IDUA | c.1650+14C>A (n.1650+14C>A) n.1706+14C>A c.1254+14C>A (n.1254+14C>A) n.42+14C>A n.1757+14C>A n.1738+14C>A c.1716+14C>A (n.1716+14C>A) c.1509+14C>A (n.1509+14C>A) c.1443+14C>A (n.1443+14C>A) c.1362+14C>A (n.1362+14C>A) n.1906+14C>A c.690+14C>A (n.690+14C>A) | dbSNP |
4 | g.1003484C= | CA1433071931 | IDUA | c.1650+14C= (n.1650+14C=) n.1706+14C= c.1254+14C= (n.1254+14C=) n.42+14C= n.1757+14C= n.1738+14C= c.1716+14C= (n.1716+14C=) c.1509+14C= (n.1509+14C=) c.1443+14C= (n.1443+14C=) c.1362+14C= (n.1362+14C=) n.1906+14C= c.690+14C= (n.690+14C=) | |
4 | g.1003484C>T | CA549264631 | IDUA | c.1650+14C>T (n.1650+14C>T) n.1706+14C>T c.1254+14C>T (n.1254+14C>T) n.42+14C>T n.1757+14C>T n.1738+14C>T c.1716+14C>T (n.1716+14C>T) c.1509+14C>T (n.1509+14C>T) c.1443+14C>T (n.1443+14C>T) c.1362+14C>T (n.1362+14C>T) n.1906+14C>T c.690+14C>T (n.690+14C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1003485C>T | CA2669482934 | IDUA | c.1650+15C>T (n.1650+15C>T) n.1706+15C>T c.1254+15C>T (n.1254+15C>T) n.42+15C>T n.1757+15C>T n.1738+15C>T c.1716+15C>T (n.1716+15C>T) c.1509+15C>T (n.1509+15C>T) c.1443+15C>T (n.1443+15C>T) c.1362+15C>T (n.1362+15C>T) n.1906+15C>T c.690+15C>T (n.690+15C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.1003486C>A | CA2669482935 | IDUA | c.1650+16C>A (n.1650+16C>A) n.1706+16C>A c.1254+16C>A (n.1254+16C>A) n.42+16C>A n.1757+16C>A n.1738+16C>A c.1716+16C>A (n.1716+16C>A) c.1509+16C>A (n.1509+16C>A) c.1443+16C>A (n.1443+16C>A) c.1362+16C>A (n.1362+16C>A) n.1906+16C>A c.690+16C>A (n.690+16C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.1003486C>T | CA2580070694 | IDUA | c.1650+16C>T (n.1650+16C>T) n.1706+16C>T c.1254+16C>T (n.1254+16C>T) n.42+16C>T n.1757+16C>T n.1738+16C>T c.1716+16C>T (n.1716+16C>T) c.1509+16C>T (n.1509+16C>T) c.1443+16C>T (n.1443+16C>T) c.1362+16C>T (n.1362+16C>T) n.1906+16C>T c.690+16C>T (n.690+16C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.1003487T>G | CA2669482936 | IDUA | c.1650+17T>G (n.1650+17T>G) n.1706+17T>G c.1254+17T>G (n.1254+17T>G) n.42+17T>G n.1757+17T>G n.1738+17T>G c.1716+17T>G (n.1716+17T>G) c.1509+17T>G (n.1509+17T>G) c.1443+17T>G (n.1443+17T>G) c.1362+17T>G (n.1362+17T>G) n.1906+17T>G c.690+17T>G (n.690+17T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.1003488A>C | CA2760125875 | IDUA | c.1650+18A>C (n.1650+18A>C) n.1706+18A>C c.1254+18A>C (n.1254+18A>C) n.42+18A>C n.1757+18A>C n.1738+18A>C c.1716+18A>C (n.1716+18A>C) c.1509+18A>C (n.1509+18A>C) c.1443+18A>C (n.1443+18A>C) c.1362+18A>C (n.1362+18A>C) n.1906+18A>C c.690+18A>C (n.690+18A>C) | |
4 | g.1003490C>G | CA2669482937 | IDUA | c.1650+20C>G (n.1650+20C>G) n.1706+20C>G c.1254+20C>G (n.1254+20C>G) n.42+20C>G n.1757+20C>G n.1738+20C>G c.1716+20C>G (n.1716+20C>G) c.1509+20C>G (n.1509+20C>G) c.1443+20C>G (n.1443+20C>G) c.1362+20C>G (n.1362+20C>G) n.1906+20C>G c.690+20C>G (n.690+20C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.1003494_1003505del | CA2586965990 | IDUA | c.1650+24_1650+35del (n.1650+24_1650+35del) n.1706+24_1706+35del c.1254+24_1254+35del (n.1254+24_1254+35del) n.42+24_42+35del n.1757+24_1757+35del n.1738+24_1738+35del c.1716+24_1716+35del (n.1716+24_1716+35del) c.1509+24_1509+35del (n.1509+24_1509+35del) c.1443+24_1443+35del (n.1443+24_1443+35del) c.1362+24_1362+35del (n.1362+24_1362+35del) n.1906+24_1906+35del c.690+24_690+35del (n.690+24_690+35del) | |
4 | g.1003491C= | CA1433071937 | IDUA | c.1650+21C= (n.1650+21C=) n.1706+21C= c.1254+21C= (n.1254+21C=) n.42+21C= n.1757+21C= n.1738+21C= c.1716+21C= (n.1716+21C=) c.1509+21C= (n.1509+21C=) c.1443+21C= (n.1443+21C=) c.1362+21C= (n.1362+21C=) n.1906+21C= c.690+21C= (n.690+21C=) | |
4 | g.1003491C>T | CA1433071935 | IDUA | c.1650+21C>T (n.1650+21C>T) n.1706+21C>T c.1254+21C>T (n.1254+21C>T) n.42+21C>T n.1757+21C>T n.1738+21C>T c.1716+21C>T (n.1716+21C>T) c.1509+21C>T (n.1509+21C>T) c.1443+21C>T (n.1443+21C>T) c.1362+21C>T (n.1362+21C>T) n.1906+21C>T c.690+21C>T (n.690+21C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1003492C>A | CA2802316 | IDUA | c.1650+22C>A (n.1650+22C>A) n.1706+22C>A c.1254+22C>A (n.1254+22C>A) n.42+22C>A n.1757+22C>A n.1738+22C>A c.1716+22C>A (n.1716+22C>A) c.1509+22C>A (n.1509+22C>A) c.1443+22C>A (n.1443+22C>A) c.1362+22C>A (n.1362+22C>A) n.1906+22C>A c.690+22C>A (n.690+22C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1003492C= | CA1433071941 | IDUA | c.1650+22C= (n.1650+22C=) n.1706+22C= c.1254+22C= (n.1254+22C=) n.42+22C= n.1757+22C= n.1738+22C= c.1716+22C= (n.1716+22C=) c.1509+22C= (n.1509+22C=) c.1443+22C= (n.1443+22C=) c.1362+22C= (n.1362+22C=) n.1906+22C= c.690+22C= (n.690+22C=) | |
4 | g.1003492C>G | CA2669482938 | IDUA | c.1650+22C>G (n.1650+22C>G) n.1706+22C>G c.1254+22C>G (n.1254+22C>G) n.42+22C>G n.1757+22C>G n.1738+22C>G c.1716+22C>G (n.1716+22C>G) c.1509+22C>G (n.1509+22C>G) c.1443+22C>G (n.1443+22C>G) c.1362+22C>G (n.1362+22C>G) n.1906+22C>G c.690+22C>G (n.690+22C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.1003492C>T | CA2802315 | IDUA | c.1650+22C>T (n.1650+22C>T) n.1706+22C>T c.1254+22C>T (n.1254+22C>T) n.42+22C>T n.1757+22C>T n.1738+22C>T c.1716+22C>T (n.1716+22C>T) c.1509+22C>T (n.1509+22C>T) c.1443+22C>T (n.1443+22C>T) c.1362+22C>T (n.1362+22C>T) n.1906+22C>T c.690+22C>T (n.690+22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1003493G>A | CA2669482939 | IDUA | c.1650+23G>A (n.1650+23G>A) n.1706+23G>A c.1254+23G>A (n.1254+23G>A) n.42+23G>A n.1757+23G>A n.1738+23G>A c.1716+23G>A (n.1716+23G>A) c.1509+23G>A (n.1509+23G>A) c.1443+23G>A (n.1443+23G>A) c.1362+23G>A (n.1362+23G>A) n.1906+23G>A c.690+23G>A (n.690+23G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1003494C>A | CA2669482940 | IDUA | c.1650+24C>A (n.1650+24C>A) n.1706+24C>A c.1254+24C>A (n.1254+24C>A) n.42+24C>A n.1757+24C>A n.1738+24C>A c.1716+24C>A (n.1716+24C>A) c.1509+24C>A (n.1509+24C>A) c.1443+24C>A (n.1443+24C>A) c.1362+24C>A (n.1362+24C>A) n.1906+24C>A c.690+24C>A (n.690+24C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.1003494C= | CA1433071943 | IDUA | c.1650+24C= (n.1650+24C=) n.1706+24C= c.1254+24C= (n.1254+24C=) n.42+24C= n.1757+24C= n.1738+24C= c.1716+24C= (n.1716+24C=) c.1509+24C= (n.1509+24C=) c.1443+24C= (n.1443+24C=) c.1362+24C= (n.1362+24C=) n.1906+24C= c.690+24C= (n.690+24C=) | |
4 | g.1003494C>G | CA1433071944 | IDUA | c.1650+24C>G (n.1650+24C>G) n.1706+24C>G c.1254+24C>G (n.1254+24C>G) n.42+24C>G n.1757+24C>G n.1738+24C>G c.1716+24C>G (n.1716+24C>G) c.1509+24C>G (n.1509+24C>G) c.1443+24C>G (n.1443+24C>G) c.1362+24C>G (n.1362+24C>G) n.1906+24C>G c.690+24C>G (n.690+24C>G) | dbSNP |
4 | g.1003494C>T | CA2669482941 | IDUA | c.1650+24C>T (n.1650+24C>T) n.1706+24C>T c.1254+24C>T (n.1254+24C>T) n.42+24C>T n.1757+24C>T n.1738+24C>T c.1716+24C>T (n.1716+24C>T) c.1509+24C>T (n.1509+24C>T) c.1443+24C>T (n.1443+24C>T) c.1362+24C>T (n.1362+24C>T) n.1906+24C>T c.690+24C>T (n.690+24C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.1003495G>A | CA549264632 | IDUA | c.1650+25G>A (n.1650+25G>A) n.1706+25G>A c.1254+25G>A (n.1254+25G>A) n.42+25G>A n.1757+25G>A n.1738+25G>A c.1716+25G>A (n.1716+25G>A) c.1509+25G>A (n.1509+25G>A) c.1443+25G>A (n.1443+25G>A) c.1362+25G>A (n.1362+25G>A) n.1906+25G>A c.690+25G>A (n.690+25G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1003495G= | CA1433071947 | IDUA | c.1650+25G= (n.1650+25G=) n.1706+25G= c.1254+25G= (n.1254+25G=) n.42+25G= n.1757+25G= n.1738+25G= c.1716+25G= (n.1716+25G=) c.1509+25G= (n.1509+25G=) c.1443+25G= (n.1443+25G=) c.1362+25G= (n.1362+25G=) n.1906+25G= c.690+25G= (n.690+25G=) | |
4 | g.1003495G>T | CA549264633 | IDUA | c.1650+25G>T (n.1650+25G>T) n.1706+25G>T c.1254+25G>T (n.1254+25G>T) n.42+25G>T n.1757+25G>T n.1738+25G>T c.1716+25G>T (n.1716+25G>T) c.1509+25G>T (n.1509+25G>T) c.1443+25G>T (n.1443+25G>T) c.1362+25G>T (n.1362+25G>T) n.1906+25G>T c.690+25G>T (n.690+25G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1003498_1003503del | CA2578014112 | IDUA | c.1650+28_1650+33del (n.1650+28_1650+33del) n.1706+28_1706+33del c.1254+28_1254+33del (n.1254+28_1254+33del) n.42+28_42+33del n.1757+28_1757+33del n.1738+28_1738+33del c.1716+28_1716+33del (n.1716+28_1716+33del) c.1509+28_1509+33del (n.1509+28_1509+33del) c.1443+28_1443+33del (n.1443+28_1443+33del) c.1362+28_1362+33del (n.1362+28_1362+33del) n.1906+28_1906+33del c.690+28_690+33del (n.690+28_690+33del) | |
4 | g.1003497C>A | CA2802318 | IDUA | c.1650+27C>A (n.1650+27C>A) n.1706+27C>A c.1254+27C>A (n.1254+27C>A) n.42+27C>A n.1757+27C>A n.1738+27C>A c.1716+27C>A (n.1716+27C>A) c.1509+27C>A (n.1509+27C>A) c.1443+27C>A (n.1443+27C>A) c.1362+27C>A (n.1362+27C>A) n.1906+27C>A c.690+27C>A (n.690+27C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1003497C= | CA1433071951 | IDUA | c.1650+27C= (n.1650+27C=) n.1706+27C= c.1254+27C= (n.1254+27C=) n.42+27C= n.1757+27C= n.1738+27C= c.1716+27C= (n.1716+27C=) c.1509+27C= (n.1509+27C=) c.1443+27C= (n.1443+27C=) c.1362+27C= (n.1362+27C=) n.1906+27C= c.690+27C= (n.690+27C=) | |
4 | g.1003497C>T | CA2802317 | IDUA | c.1650+27C>T (n.1650+27C>T) n.1706+27C>T c.1254+27C>T (n.1254+27C>T) n.42+27C>T n.1757+27C>T n.1738+27C>T c.1716+27C>T (n.1716+27C>T) c.1509+27C>T (n.1509+27C>T) c.1443+27C>T (n.1443+27C>T) c.1362+27C>T (n.1362+27C>T) n.1906+27C>T c.690+27C>T (n.690+27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1003498G>A | CA549264636 | IDUA | c.1650+28G>A (n.1650+28G>A) n.1706+28G>A c.1254+28G>A (n.1254+28G>A) n.42+28G>A n.1757+28G>A n.1738+28G>A c.1716+28G>A (n.1716+28G>A) c.1509+28G>A (n.1509+28G>A) c.1443+28G>A (n.1443+28G>A) c.1362+28G>A (n.1362+28G>A) n.1906+28G>A c.690+28G>A (n.690+28G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1003498G= | CA1433071954 | IDUA | c.1650+28G= (n.1650+28G=) n.1706+28G= c.1254+28G= (n.1254+28G=) n.42+28G= n.1757+28G= n.1738+28G= c.1716+28G= (n.1716+28G=) c.1509+28G= (n.1509+28G=) c.1443+28G= (n.1443+28G=) c.1362+28G= (n.1362+28G=) n.1906+28G= c.690+28G= (n.690+28G=) | |
4 | g.1003498G>T | CA549264635 | IDUA | c.1650+28G>T (n.1650+28G>T) n.1706+28G>T c.1254+28G>T (n.1254+28G>T) n.42+28G>T n.1757+28G>T n.1738+28G>T c.1716+28G>T (n.1716+28G>T) c.1509+28G>T (n.1509+28G>T) c.1443+28G>T (n.1443+28G>T) c.1362+28G>T (n.1362+28G>T) n.1906+28G>T c.690+28G>T (n.690+28G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.1003498dup | CA549264634 | IDUA | c.1650+28dup (n.1650+28dup) n.1706+28dup c.1254+28dup (n.1254+28dup) n.42+28dup n.1757+28dup n.1738+28dup c.1716+28dup (n.1716+28dup) c.1509+28dup (n.1509+28dup) c.1443+28dup (n.1443+28dup) c.1362+28dup (n.1362+28dup) n.1906+28dup c.690+28dup (n.690+28dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1003499C>A | CA2669482943 | IDUA | c.1650+29C>A (n.1650+29C>A) n.1706+29C>A c.1254+29C>A (n.1254+29C>A) n.42+29C>A n.1757+29C>A n.1738+29C>A c.1716+29C>A (n.1716+29C>A) c.1509+29C>A (n.1509+29C>A) c.1443+29C>A (n.1443+29C>A) c.1362+29C>A (n.1362+29C>A) n.1906+29C>A c.690+29C>A (n.690+29C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.1003499C= | CA1433071958 | IDUA | c.1650+29C= (n.1650+29C=) n.1706+29C= c.1254+29C= (n.1254+29C=) n.42+29C= n.1757+29C= n.1738+29C= c.1716+29C= (n.1716+29C=) c.1509+29C= (n.1509+29C=) c.1443+29C= (n.1443+29C=) c.1362+29C= (n.1362+29C=) n.1906+29C= c.690+29C= (n.690+29C=) | |
4 | g.1003499C>T | CA549264637 | IDUA | c.1650+29C>T (n.1650+29C>T) n.1706+29C>T c.1254+29C>T (n.1254+29C>T) n.42+29C>T n.1757+29C>T n.1738+29C>T c.1716+29C>T (n.1716+29C>T) c.1509+29C>T (n.1509+29C>T) c.1443+29C>T (n.1443+29C>T) c.1362+29C>T (n.1362+29C>T) n.1906+29C>T c.690+29C>T (n.690+29C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1003500_1003503dup | CA2669482942 | IDUA | c.1650+30_1650+33dup (n.1650+30_1650+33dup) n.1706+30_1706+33dup c.1254+30_1254+33dup (n.1254+30_1254+33dup) n.42+30_42+33dup n.1757+30_1757+33dup n.1738+30_1738+33dup c.1716+30_1716+33dup (n.1716+30_1716+33dup) c.1509+30_1509+33dup (n.1509+30_1509+33dup) c.1443+30_1443+33dup (n.1443+30_1443+33dup) c.1362+30_1362+33dup (n.1362+30_1362+33dup) n.1906+30_1906+33dup c.690+30_690+33dup (n.690+30_690+33dup) | gnomAD v4 |
4 | g.1003500G>A | CA549264638 | IDUA | c.1650+30G>A (n.1650+30G>A) n.1706+30G>A c.1254+30G>A (n.1254+30G>A) n.42+30G>A n.1757+30G>A n.1738+30G>A c.1716+30G>A (n.1716+30G>A) c.1509+30G>A (n.1509+30G>A) c.1443+30G>A (n.1443+30G>A) c.1362+30G>A (n.1362+30G>A) n.1906+30G>A c.690+30G>A (n.690+30G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1003500G>C | CA2760125876 | IDUA | c.1650+30G>C (n.1650+30G>C) n.1706+30G>C c.1254+30G>C (n.1254+30G>C) n.42+30G>C n.1757+30G>C n.1738+30G>C c.1716+30G>C (n.1716+30G>C) c.1509+30G>C (n.1509+30G>C) c.1443+30G>C (n.1443+30G>C) c.1362+30G>C (n.1362+30G>C) n.1906+30G>C c.690+30G>C (n.690+30G>C) | |
4 | g.1003500G= | CA1433071961 | IDUA | c.1650+30G= (n.1650+30G=) n.1706+30G= c.1254+30G= (n.1254+30G=) n.42+30G= n.1757+30G= n.1738+30G= c.1716+30G= (n.1716+30G=) c.1509+30G= (n.1509+30G=) c.1443+30G= (n.1443+30G=) c.1362+30G= (n.1362+30G=) n.1906+30G= c.690+30G= (n.690+30G=) | |
4 | g.1003500G>T | CA2669482944 | IDUA | c.1650+30G>T (n.1650+30G>T) n.1706+30G>T c.1254+30G>T (n.1254+30G>T) n.42+30G>T n.1757+30G>T n.1738+30G>T c.1716+30G>T (n.1716+30G>T) c.1509+30G>T (n.1509+30G>T) c.1443+30G>T (n.1443+30G>T) c.1362+30G>T (n.1362+30G>T) n.1906+30G>T c.690+30G>T (n.690+30G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.1003501G>A | CA2802319 | IDUA | c.1650+31G>A (n.1650+31G>A) n.1706+31G>A c.1254+31G>A (n.1254+31G>A) n.42+31G>A n.1757+31G>A n.1738+31G>A c.1716+31G>A (n.1716+31G>A) c.1509+31G>A (n.1509+31G>A) c.1443+31G>A (n.1443+31G>A) c.1362+31G>A (n.1362+31G>A) n.1906+31G>A c.690+31G>A (n.690+31G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1003501G= | CA1433071965 | IDUA | c.1650+31G= (n.1650+31G=) n.1706+31G= c.1254+31G= (n.1254+31G=) n.42+31G= n.1757+31G= n.1738+31G= c.1716+31G= (n.1716+31G=) c.1509+31G= (n.1509+31G=) c.1443+31G= (n.1443+31G=) c.1362+31G= (n.1362+31G=) n.1906+31G= c.690+31G= (n.690+31G=) | |
4 | g.1003501G>T | CA2669482945 | IDUA | c.1650+31G>T (n.1650+31G>T) n.1706+31G>T c.1254+31G>T (n.1254+31G>T) n.42+31G>T n.1757+31G>T n.1738+31G>T c.1716+31G>T (n.1716+31G>T) c.1509+31G>T (n.1509+31G>T) c.1443+31G>T (n.1443+31G>T) c.1362+31G>T (n.1362+31G>T) n.1906+31G>T c.690+31G>T (n.690+31G>T) | gnomAD v4 |