Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
4	g.1002722_1004403del	CA1139658404	IDUA	c.1190-10_10del n.1246-10_2028del c.794-10_10del n.1297-10_2083del n.1278-10_2064del c.1256-10_10del c.1049-10_10del c.983-10_10del c.902-10_10del c.230-10_*10del	ClinVar
4	g.1003369_1003406del	CA2669482919	IDUA	c.1549_1586del (p.Pro517AlafsTer?) n.1605_1642del c.1153_1190del (p.Pro385AlafsTer?) n.1656_1693del n.1637_1674del c.1615_1652del (p.Pro539AlafsTer?) c.1408_1445del (p.Pro470AlafsTer?) c.1342_1379del (p.Pro448AlafsTer?) c.1261_1298del (p.Pro421AlafsTer?) n.1805_1842del c.589_626del (p.Pro197AlafsTer?)	gnomAD v4
4	g.1003381_1003390del	CA916082628	IDUA	c.1561_1570del (p.Gly521Ter) n.1617_1626del c.1165_1174del (p.Gly389Ter) n.1668_1677del n.1649_1658del c.1627_1636del (p.Gly543Ter) c.1420_1429del (p.Gly474Ter) c.1354_1363del (p.Gly452Ter) c.1273_1282del (p.Gly425Ter) n.1817_1826del c.601_610del (p.Gly201Ter)	ClinVar dbSNP
4	g.1003382_1003498del	CA2586965984	IDUA	c.1562_1650+28del n.1618_1706+28del c.1166_1254+28del n.1669_1757+28del n.1650_1738+28del c.1628_1716+28del c.1421_1509+28del c.1355_1443+28del c.1274_1362+28del n.1818_1906+28del c.602_690+28del
4	g.1003386C>A	CA438057890	IDUA	c.1566C>A (p.Gly522=) n.1622C>A n.555C>A c.1170C>A (p.Gly390=) n.1673C>A n.1654C>A c.1632C>A (p.Gly544=) c.1425C>A (p.Gly475=) c.1359C>A (p.Gly453=) c.1278C>A (p.Gly426=) n.1822C>A c.606C>A (p.Gly202=)	gnomAD v4
4	g.1003386C=	CA1433071798	IDUA	c.1566C= (p.Gly522=) n.1622C= n.555C= c.1170C= (p.Gly390=) n.1673C= n.1654C= c.1632C= (p.Gly544=) c.1425C= (p.Gly475=) c.1359C= (p.Gly453=) c.1278C= (p.Gly426=) n.1822C= c.606C= (p.Gly202=)
4	g.1003386C>G	CA438057891	IDUA	c.1566C>G (p.Gly522=) n.1622C>G n.555C>G c.1170C>G (p.Gly390=) n.1673C>G n.1654C>G c.1632C>G (p.Gly544=) c.1425C>G (p.Gly475=) c.1359C>G (p.Gly453=) c.1278C>G (p.Gly426=) n.1822C>G c.606C>G (p.Gly202=)	gnomAD v4
4	g.1003386C>T	CA438057892	IDUA	c.1566C>T (p.Gly522=) n.1622C>T n.555C>T c.1170C>T (p.Gly390=) n.1673C>T n.1654C>T c.1632C>T (p.Gly544=) c.1425C>T (p.Gly475=) c.1359C>T (p.Gly453=) c.1278C>T (p.Gly426=) n.1822C>T c.606C>T (p.Gly202=)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1003387C>A	CA355964979	IDUA	c.1567C>A (p.Arg523Ser) n.1623C>A n.556C>A c.1171C>A (p.Arg391Ser) n.1674C>A n.1655C>A c.1633C>A (p.Arg545Ser) c.1426C>A (p.Arg476Ser) c.1360C>A (p.Arg454Ser) c.1279C>A (p.Arg427Ser) n.1823C>A c.607C>A (p.Arg203Ser)	gnomAD v4
4	g.1003387C=	CA1433071799	IDUA	c.1567C= (p.Arg523=) n.1623C= n.556C= c.1171C= (p.Arg391=) n.1674C= n.1655C= c.1633C= (p.Arg545=) c.1426C= (p.Arg476=) c.1360C= (p.Arg454=) c.1279C= (p.Arg427=) n.1823C= c.607C= (p.Arg203=)
4	g.1003387C>G	CA355964978	IDUA	c.1567C>G (p.Arg523Gly) n.1623C>G n.556C>G c.1171C>G (p.Arg391Gly) n.1674C>G n.1655C>G c.1633C>G (p.Arg545Gly) c.1426C>G (p.Arg476Gly) c.1360C>G (p.Arg454Gly) c.1279C>G (p.Arg427Gly) n.1823C>G c.607C>G (p.Arg203Gly)
4	g.1003387C>T	CA91170697	IDUA	c.1567C>T (p.Arg523Cys) n.1623C>T n.556C>T c.1171C>T (p.Arg391Cys) n.1674C>T n.1655C>T c.1633C>T (p.Arg545Cys) c.1426C>T (p.Arg476Cys) c.1360C>T (p.Arg454Cys) c.1279C>T (p.Arg427Cys) n.1823C>T c.607C>T (p.Arg203Cys)	dbSNP gnomAD v4
4	g.1003388G>A	CA355964980	IDUA	c.1568G>A (p.Arg523His) n.1624G>A n.557G>A c.1172G>A (p.Arg391His) n.1675G>A n.1656G>A c.1634G>A (p.Arg545His) c.1427G>A (p.Arg476His) c.1361G>A (p.Arg454His) c.1280G>A (p.Arg427His) n.1824G>A c.608G>A (p.Arg203His)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1003388G>C	CA355964981	IDUA	c.1568G>C (p.Arg523Pro) n.1624G>C n.557G>C c.1172G>C (p.Arg391Pro) n.1675G>C n.1656G>C c.1634G>C (p.Arg545Pro) c.1427G>C (p.Arg476Pro) c.1361G>C (p.Arg454Pro) c.1280G>C (p.Arg427Pro) n.1824G>C c.608G>C (p.Arg203Pro)
4	g.1003388G=	CA1433071800	IDUA	c.1568G= (p.Arg523=) n.1624G= n.557G= c.1172G= (p.Arg391=) n.1675G= n.1656G= c.1634G= (p.Arg545=) c.1427G= (p.Arg476=) c.1361G= (p.Arg454=) c.1280G= (p.Arg427=) n.1824G= c.608G= (p.Arg203=)
4	g.1003388G>T	CA91170703	IDUA	c.1568G>T (p.Arg523Leu) n.1624G>T n.557G>T c.1172G>T (p.Arg391Leu) n.1675G>T n.1656G>T c.1634G>T (p.Arg545Leu) c.1427G>T (p.Arg476Leu) c.1361G>T (p.Arg454Leu) c.1280G>T (p.Arg427Leu) n.1824G>T c.608G>T (p.Arg203Leu)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1003389C>A	CA438057895	IDUA	c.1569C>A (p.Arg523=) n.1625C>A n.558C>A c.1173C>A (p.Arg391=) n.1676C>A n.1657C>A c.1635C>A (p.Arg545=) c.1428C>A (p.Arg476=) c.1362C>A (p.Arg454=) c.1281C>A (p.Arg427=) n.1825C>A c.609C>A (p.Arg203=)	gnomAD v4
4	g.1003389C>G	CA438057897	IDUA	c.1569C>G (p.Arg523=) n.1625C>G n.558C>G c.1173C>G (p.Arg391=) n.1676C>G n.1657C>G c.1635C>G (p.Arg545=) c.1428C>G (p.Arg476=) c.1362C>G (p.Arg454=) c.1281C>G (p.Arg427=) n.1825C>G c.609C>G (p.Arg203=)
4	g.1003389C>T	CA438057898	IDUA	c.1569C>T (p.Arg523=) n.1625C>T n.558C>T c.1173C>T (p.Arg391=) n.1676C>T n.1657C>T c.1635C>T (p.Arg545=) c.1428C>T (p.Arg476=) c.1362C>T (p.Arg454=) c.1281C>T (p.Arg427=) n.1825C>T c.609C>T (p.Arg203=)
4	g.1003390C>A	CA355964982	IDUA	c.1570C>A (p.Leu524Met) n.1626C>A c.1174C>A (p.Leu392Met) n.1677C>A n.1658C>A c.1636C>A (p.Leu546Met) c.1429C>A (p.Leu477Met) c.1363C>A (p.Leu455Met) c.1282C>A (p.Leu428Met) n.1826C>A c.610C>A (p.Leu204Met)
4	g.1003390C=	CA1433071801	IDUA	c.1570C= (p.Leu524=) n.1626C= c.1174C= (p.Leu392=) n.1677C= n.1658C= c.1636C= (p.Leu546=) c.1429C= (p.Leu477=) c.1363C= (p.Leu455=) c.1282C= (p.Leu428=) n.1826C= c.610C= (p.Leu204=)
4	g.1003390C>G	CA355964983	IDUA	c.1570C>G (p.Leu524Val) n.1626C>G c.1174C>G (p.Leu392Val) n.1677C>G n.1658C>G c.1636C>G (p.Leu546Val) c.1429C>G (p.Leu477Val) c.1363C>G (p.Leu455Val) c.1282C>G (p.Leu428Val) n.1826C>G c.610C>G (p.Leu204Val)	gnomAD v4
4	g.1003390C>T	CA91170727	IDUA	c.1570C>T (p.Leu524=) n.1626C>T c.1174C>T (p.Leu392=) n.1677C>T n.1658C>T c.1636C>T (p.Leu546=) c.1429C>T (p.Leu477=) c.1363C>T (p.Leu455=) c.1282C>T (p.Leu428=) n.1826C>T c.610C>T (p.Leu204=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.1003391T>A	CA355964984	IDUA	c.1571T>A (p.Leu524Gln) n.1627T>A c.1175T>A (p.Leu392Gln) n.1678T>A n.1659T>A c.1637T>A (p.Leu546Gln) c.1430T>A (p.Leu477Gln) c.1364T>A (p.Leu455Gln) c.1283T>A (p.Leu428Gln) n.1827T>A c.611T>A (p.Leu204Gln)
4	g.1003391T>C	CA355964985	IDUA	c.1571T>C (p.Leu524Pro) n.1627T>C c.1175T>C (p.Leu392Pro) n.1678T>C n.1659T>C c.1637T>C (p.Leu546Pro) c.1430T>C (p.Leu477Pro) c.1364T>C (p.Leu455Pro) c.1283T>C (p.Leu428Pro) n.1827T>C c.611T>C (p.Leu204Pro)	gnomAD v4
4	g.1003391T>G	CA355964986	IDUA	c.1571T>G (p.Leu524Arg) n.1627T>G c.1175T>G (p.Leu392Arg) n.1678T>G n.1659T>G c.1637T>G (p.Leu546Arg) c.1430T>G (p.Leu477Arg) c.1364T>G (p.Leu455Arg) c.1283T>G (p.Leu428Arg) n.1827T>G c.611T>G (p.Leu204Arg)
4	g.1003392G>A	CA438057899	IDUA	c.1572G>A (p.Leu524=) n.1628G>A c.1176G>A (p.Leu392=) n.1679G>A n.1660G>A c.1638G>A (p.Leu546=) c.1431G>A (p.Leu477=) c.1365G>A (p.Leu455=) c.1284G>A (p.Leu428=) n.1828G>A c.612G>A (p.Leu204=)	gnomAD v4
4	g.1003392G>C	CA438057900	IDUA	c.1572G>C (p.Leu524=) n.1628G>C c.1176G>C (p.Leu392=) n.1679G>C n.1660G>C c.1638G>C (p.Leu546=) c.1431G>C (p.Leu477=) c.1365G>C (p.Leu455=) c.1284G>C (p.Leu428=) n.1828G>C c.612G>C (p.Leu204=)
4	g.1003392G>T	CA438057901	IDUA	c.1572G>T (p.Leu524=) n.1628G>T c.1176G>T (p.Leu392=) n.1679G>T n.1660G>T c.1638G>T (p.Leu546=) c.1431G>T (p.Leu477=) c.1365G>T (p.Leu455=) c.1284G>T (p.Leu428=) n.1828G>T c.612G>T (p.Leu204=)
4	g.1003393A>C	CA355964987	IDUA	c.1573A>C (p.Thr525Pro) n.1629A>C c.1177A>C (p.Thr393Pro) n.1680A>C n.1661A>C c.1639A>C (p.Thr547Pro) c.1432A>C (p.Thr478Pro) c.1366A>C (p.Thr456Pro) c.1285A>C (p.Thr429Pro) n.1829A>C c.613A>C (p.Thr205Pro)
4	g.1003393A>G	CA355964988	IDUA	c.1573A>G (p.Thr525Ala) n.1629A>G c.1177A>G (p.Thr393Ala) n.1680A>G n.1661A>G c.1639A>G (p.Thr547Ala) c.1432A>G (p.Thr478Ala) c.1366A>G (p.Thr456Ala) c.1285A>G (p.Thr429Ala) n.1829A>G c.613A>G (p.Thr205Ala)	gnomAD v4
4	g.1003393A>T	CA355964989	IDUA	c.1573A>T (p.Thr525Ser) n.1629A>T c.1177A>T (p.Thr393Ser) n.1680A>T n.1661A>T c.1639A>T (p.Thr547Ser) c.1432A>T (p.Thr478Ser) c.1366A>T (p.Thr456Ser) c.1285A>T (p.Thr429Ser) n.1829A>T c.613A>T (p.Thr205Ser)
4	g.1003394C>A	CA355964992	IDUA	c.1574C>A (p.Thr525Asn) n.1630C>A c.1178C>A (p.Thr393Asn) n.1681C>A n.1662C>A c.1640C>A (p.Thr547Asn) c.1433C>A (p.Thr478Asn) c.1367C>A (p.Thr456Asn) c.1286C>A (p.Thr429Asn) n.1830C>A c.614C>A (p.Thr205Asn)	gnomAD v4
4	g.1003394C=	CA1433071802	IDUA	c.1574C= (p.Thr525=) n.1630C= c.1178C= (p.Thr393=) n.1681C= n.1662C= c.1640C= (p.Thr547=) c.1433C= (p.Thr478=) c.1367C= (p.Thr456=) c.1286C= (p.Thr429=) n.1830C= c.614C= (p.Thr205=)
4	g.1003394C>G	CA355964991	IDUA	c.1574C>G (p.Thr525Ser) n.1630C>G c.1178C>G (p.Thr393Ser) n.1681C>G n.1662C>G c.1640C>G (p.Thr547Ser) c.1433C>G (p.Thr478Ser) c.1367C>G (p.Thr456Ser) c.1286C>G (p.Thr429Ser) n.1830C>G c.614C>G (p.Thr205Ser)
4	g.1003394C>T	CA355964990	IDUA	c.1574C>T (p.Thr525Ile) n.1630C>T c.1178C>T (p.Thr393Ile) n.1681C>T n.1662C>T c.1640C>T (p.Thr547Ile) c.1433C>T (p.Thr478Ile) c.1367C>T (p.Thr456Ile) c.1286C>T (p.Thr429Ile) n.1830C>T c.614C>T (p.Thr205Ile)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1003395C>A	CA438057903	IDUA	c.1575C>A (p.Thr525=) n.1631C>A c.1179C>A (p.Thr393=) n.1682C>A n.1663C>A c.1641C>A (p.Thr547=) c.1434C>A (p.Thr478=) c.1368C>A (p.Thr456=) c.1287C>A (p.Thr429=) n.1831C>A c.615C>A (p.Thr205=)	gnomAD v4
4	g.1003395C=	CA1433071803	IDUA	c.1575C= (p.Thr525=) n.1631C= c.1179C= (p.Thr393=) n.1682C= n.1663C= c.1641C= (p.Thr547=) c.1434C= (p.Thr478=) c.1368C= (p.Thr456=) c.1287C= (p.Thr429=) n.1831C= c.615C= (p.Thr205=)
4	g.1003395C>G	CA438057904	IDUA	c.1575C>G (p.Thr525=) n.1631C>G c.1179C>G (p.Thr393=) n.1682C>G n.1663C>G c.1641C>G (p.Thr547=) c.1434C>G (p.Thr478=) c.1368C>G (p.Thr456=) c.1287C>G (p.Thr429=) n.1831C>G c.615C>G (p.Thr205=)	gnomAD v4
4	g.1003395C>T	CA438057905	IDUA	c.1575C>T (p.Thr525=) n.1631C>T c.1179C>T (p.Thr393=) n.1682C>T n.1663C>T c.1641C>T (p.Thr547=) c.1434C>T (p.Thr478=) c.1368C>T (p.Thr456=) c.1287C>T (p.Thr429=) n.1831C>T c.615C>T (p.Thr205=)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1003396C>A	CA355964993	IDUA	c.1576C>A (p.Leu526Met) n.1632C>A c.1180C>A (p.Leu394Met) n.1683C>A n.1664C>A c.1642C>A (p.Leu548Met) c.1435C>A (p.Leu479Met) c.1369C>A (p.Leu457Met) c.1288C>A (p.Leu430Met) n.1832C>A c.616C>A (p.Leu206Met)
4	g.1003396C=	CA1433071804	IDUA	c.1576C= (p.Leu526=) n.1632C= c.1180C= (p.Leu394=) n.1683C= n.1664C= c.1642C= (p.Leu548=) c.1435C= (p.Leu479=) c.1369C= (p.Leu457=) c.1288C= (p.Leu430=) n.1832C= c.616C= (p.Leu206=)
4	g.1003396C>G	CA355964994	IDUA	c.1576C>G (p.Leu526Val) n.1632C>G c.1180C>G (p.Leu394Val) n.1683C>G n.1664C>G c.1642C>G (p.Leu548Val) c.1435C>G (p.Leu479Val) c.1369C>G (p.Leu457Val) c.1288C>G (p.Leu430Val) n.1832C>G c.616C>G (p.Leu206Val)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1003396C>T	CA438057906	IDUA	c.1576C>T (p.Leu526=) n.1632C>T c.1180C>T (p.Leu394=) n.1683C>T n.1664C>T c.1642C>T (p.Leu548=) c.1435C>T (p.Leu479=) c.1369C>T (p.Leu457=) c.1288C>T (p.Leu430=) n.1832C>T c.616C>T (p.Leu206=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.1003397T>A	CA355964995	IDUA	c.1577T>A (p.Leu526Gln) n.1633T>A c.1181T>A (p.Leu394Gln) n.1684T>A n.1665T>A c.1643T>A (p.Leu548Gln) c.1436T>A (p.Leu479Gln) c.1370T>A (p.Leu457Gln) c.1289T>A (p.Leu430Gln) n.1833T>A c.617T>A (p.Leu206Gln)
4	g.1003397T>C	CA2802300	IDUA	c.1577T>C (p.Leu526Pro) n.1633T>C c.1181T>C (p.Leu394Pro) n.1684T>C n.1665T>C c.1643T>C (p.Leu548Pro) c.1436T>C (p.Leu479Pro) c.1370T>C (p.Leu457Pro) c.1289T>C (p.Leu430Pro) n.1833T>C c.617T>C (p.Leu206Pro)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1003397T>G	CA355964996	IDUA	c.1577T>G (p.Leu526Arg) n.1633T>G c.1181T>G (p.Leu394Arg) n.1684T>G n.1665T>G c.1643T>G (p.Leu548Arg) c.1436T>G (p.Leu479Arg) c.1370T>G (p.Leu457Arg) c.1289T>G (p.Leu430Arg) n.1833T>G c.617T>G (p.Leu206Arg)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1003397T=	CA1433071805	IDUA	c.1577T= (p.Leu526=) n.1633T= c.1181T= (p.Leu394=) n.1684T= n.1665T= c.1643T= (p.Leu548=) c.1436T= (p.Leu479=) c.1370T= (p.Leu457=) c.1289T= (p.Leu430=) n.1833T= c.617T= (p.Leu206=)
4	g.1003398G>A	CA438057907	IDUA	c.1578G>A (p.Leu526=) n.1634G>A c.1182G>A (p.Leu394=) n.1685G>A n.1666G>A c.1644G>A (p.Leu548=) c.1437G>A (p.Leu479=) c.1371G>A (p.Leu457=) c.1290G>A (p.Leu430=) n.1834G>A c.618G>A (p.Leu206=)
4	g.1003398G>C	CA438057908	IDUA	c.1578G>C (p.Leu526=) n.1634G>C c.1182G>C (p.Leu394=) n.1685G>C n.1666G>C c.1644G>C (p.Leu548=) c.1437G>C (p.Leu479=) c.1371G>C (p.Leu457=) c.1290G>C (p.Leu430=) n.1834G>C c.618G>C (p.Leu206=)
4	g.1003398G>T	CA438057909	IDUA	c.1578G>T (p.Leu526=) n.1634G>T c.1182G>T (p.Leu394=) n.1685G>T n.1666G>T c.1644G>T (p.Leu548=) c.1437G>T (p.Leu479=) c.1371G>T (p.Leu457=) c.1290G>T (p.Leu430=) n.1834G>T c.618G>T (p.Leu206=)	gnomAD v4
4	g.1003399C>A	CA355964997	IDUA	c.1579C>A (p.Arg527Ser) n.1635C>A c.1183C>A (p.Arg395Ser) n.1686C>A n.1667C>A c.1645C>A (p.Arg549Ser) c.1438C>A (p.Arg480Ser) c.1372C>A (p.Arg458Ser) c.1291C>A (p.Arg431Ser) n.1835C>A c.619C>A (p.Arg207Ser)	gnomAD v4
4	g.1003399C=	CA1433071806	IDUA	c.1579C= (p.Arg527=) n.1635C= c.1183C= (p.Arg395=) n.1686C= n.1667C= c.1645C= (p.Arg549=) c.1438C= (p.Arg480=) c.1372C= (p.Arg458=) c.1291C= (p.Arg431=) n.1835C= c.619C= (p.Arg207=)
4	g.1003399C>G	CA355964998	IDUA	c.1579C>G (p.Arg527Gly) n.1635C>G c.1183C>G (p.Arg395Gly) n.1686C>G n.1667C>G c.1645C>G (p.Arg549Gly) c.1438C>G (p.Arg480Gly) c.1372C>G (p.Arg458Gly) c.1291C>G (p.Arg431Gly) n.1835C>G c.619C>G (p.Arg207Gly)
4	g.1003399C>T	CA355964999	IDUA	c.1579C>T (p.Arg527Cys) n.1635C>T c.1183C>T (p.Arg395Cys) n.1686C>T n.1667C>T c.1645C>T (p.Arg549Cys) c.1438C>T (p.Arg480Cys) c.1372C>T (p.Arg458Cys) c.1291C>T (p.Arg431Cys) n.1835C>T c.619C>T (p.Arg207Cys)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.1003400G>A	CA355965000	IDUA	c.1580G>A (p.Arg527His) n.1636G>A c.1184G>A (p.Arg395His) n.1687G>A n.1668G>A c.1646G>A (p.Arg549His) c.1439G>A (p.Arg480His) c.1373G>A (p.Arg458His) c.1292G>A (p.Arg431His) n.1836G>A c.620G>A (p.Arg207His)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.1003400G>C	CA355965001	IDUA	c.1580G>C (p.Arg527Pro) n.1636G>C c.1184G>C (p.Arg395Pro) n.1687G>C n.1668G>C c.1646G>C (p.Arg549Pro) c.1439G>C (p.Arg480Pro) c.1373G>C (p.Arg458Pro) c.1292G>C (p.Arg431Pro) n.1836G>C c.620G>C (p.Arg207Pro)
4	g.1003400G=	CA1433071807	IDUA	c.1580G= (p.Arg527=) n.1636G= c.1184G= (p.Arg395=) n.1687G= n.1668G= c.1646G= (p.Arg549=) c.1439G= (p.Arg480=) c.1373G= (p.Arg458=) c.1292G= (p.Arg431=) n.1836G= c.620G= (p.Arg207=)
4	g.1003400G>T	CA355965002	IDUA	c.1580G>T (p.Arg527Leu) n.1636G>T c.1184G>T (p.Arg395Leu) n.1687G>T n.1668G>T c.1646G>T (p.Arg549Leu) c.1439G>T (p.Arg480Leu) c.1373G>T (p.Arg458Leu) c.1292G>T (p.Arg431Leu) n.1836G>T c.620G>T (p.Arg207Leu)	gnomAD v4
4	g.1003401C>A	CA438057910	IDUA	c.1581C>A (p.Arg527=) n.1637C>A c.1185C>A (p.Arg395=) n.1688C>A n.1669C>A c.1647C>A (p.Arg549=) c.1440C>A (p.Arg480=) c.1374C>A (p.Arg458=) c.1293C>A (p.Arg431=) n.1837C>A c.621C>A (p.Arg207=)	gnomAD v4
4	g.1003401C=	CA1433071808	IDUA	c.1581C= (p.Arg527=) n.1637C= c.1185C= (p.Arg395=) n.1688C= n.1669C= c.1647C= (p.Arg549=) c.1440C= (p.Arg480=) c.1374C= (p.Arg458=) c.1293C= (p.Arg431=) n.1837C= c.621C= (p.Arg207=)
4	g.1003401C>G	CA438057911	IDUA	c.1581C>G (p.Arg527=) n.1637C>G c.1185C>G (p.Arg395=) n.1688C>G n.1669C>G c.1647C>G (p.Arg549=) c.1440C>G (p.Arg480=) c.1374C>G (p.Arg458=) c.1293C>G (p.Arg431=) n.1837C>G c.621C>G (p.Arg207=)
4	g.1003401C>T	CA2802301	IDUA	c.1581C>T (p.Arg527=) n.1637C>T c.1185C>T (p.Arg395=) n.1688C>T n.1669C>T c.1647C>T (p.Arg549=) c.1440C>T (p.Arg480=) c.1374C>T (p.Arg458=) c.1293C>T (p.Arg431=) n.1837C>T c.621C>T (p.Arg207=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.1003402C>A	CA355965003	IDUA	c.1582C>A (p.Pro528Thr) n.1638C>A c.1186C>A (p.Pro396Thr) n.1689C>A n.1670C>A c.1648C>A (p.Pro550Thr) c.1441C>A (p.Pro481Thr) c.1375C>A (p.Pro459Thr) c.1294C>A (p.Pro432Thr) n.1838C>A c.622C>A (p.Pro208Thr)
4	g.1003402C=	CA1433071809	IDUA	c.1582C= (p.Pro528=) n.1638C= c.1186C= (p.Pro396=) n.1689C= n.1670C= c.1648C= (p.Pro550=) c.1441C= (p.Pro481=) c.1375C= (p.Pro459=) c.1294C= (p.Pro432=) n.1838C= c.622C= (p.Pro208=)
4	g.1003402C>G	CA2802302	IDUA	c.1582C>G (p.Pro528Ala) n.1638C>G c.1186C>G (p.Pro396Ala) n.1689C>G n.1670C>G c.1648C>G (p.Pro550Ala) c.1441C>G (p.Pro481Ala) c.1375C>G (p.Pro459Ala) c.1294C>G (p.Pro432Ala) n.1838C>G c.622C>G (p.Pro208Ala)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1003402C>T	CA355965004	IDUA	c.1582C>T (p.Pro528Ser) n.1638C>T c.1186C>T (p.Pro396Ser) n.1689C>T n.1670C>T c.1648C>T (p.Pro550Ser) c.1441C>T (p.Pro481Ser) c.1375C>T (p.Pro459Ser) c.1294C>T (p.Pro432Ser) n.1838C>T c.622C>T (p.Pro208Ser)	gnomAD v4
4	g.1003403C>A	CA355965007	IDUA	c.1583C>A (p.Pro528His) n.1639C>A c.1187C>A (p.Pro396His) n.1690C>A n.1671C>A c.1649C>A (p.Pro550His) c.1442C>A (p.Pro481His) c.1376C>A (p.Pro459His) c.1295C>A (p.Pro432His) n.1839C>A c.623C>A (p.Pro208His)
4	g.1003403C=	CA1433071810	IDUA	c.1583C= (p.Pro528=) n.1639C= c.1187C= (p.Pro396=) n.1690C= n.1671C= c.1649C= (p.Pro550=) c.1442C= (p.Pro481=) c.1376C= (p.Pro459=) c.1295C= (p.Pro432=) n.1839C= c.623C= (p.Pro208=)
4	g.1003403C>G	CA355965005	IDUA	c.1583C>G (p.Pro528Arg) n.1639C>G c.1187C>G (p.Pro396Arg) n.1690C>G n.1671C>G c.1649C>G (p.Pro550Arg) c.1442C>G (p.Pro481Arg) c.1376C>G (p.Pro459Arg) c.1295C>G (p.Pro432Arg) n.1839C>G c.623C>G (p.Pro208Arg)
4	g.1003403C>T	CA355965006	IDUA	c.1583C>T (p.Pro528Leu) n.1639C>T c.1187C>T (p.Pro396Leu) n.1690C>T n.1671C>T c.1649C>T (p.Pro550Leu) c.1442C>T (p.Pro481Leu) c.1376C>T (p.Pro459Leu) c.1295C>T (p.Pro432Leu) n.1839C>T c.623C>T (p.Pro208Leu)	dbSNP gnomAD v4
4	g.1003404C>A	CA438057912	IDUA	c.1584C>A (p.Pro528=) n.1640C>A c.1188C>A (p.Pro396=) n.1691C>A n.1672C>A c.1650C>A (p.Pro550=) c.1443C>A (p.Pro481=) c.1377C>A (p.Pro459=) c.1296C>A (p.Pro432=) n.1840C>A c.624C>A (p.Pro208=)	gnomAD v4
4	g.1003404C=	CA1433071811	IDUA	c.1584C= (p.Pro528=) n.1640C= c.1188C= (p.Pro396=) n.1691C= n.1672C= c.1650C= (p.Pro550=) c.1443C= (p.Pro481=) c.1377C= (p.Pro459=) c.1296C= (p.Pro432=) n.1840C= c.624C= (p.Pro208=)
4	g.1003404C>G	CA438057913	IDUA	c.1584C>G (p.Pro528=) n.1640C>G c.1188C>G (p.Pro396=) n.1691C>G n.1672C>G c.1650C>G (p.Pro550=) c.1443C>G (p.Pro481=) c.1377C>G (p.Pro459=) c.1296C>G (p.Pro432=) n.1840C>G c.624C>G (p.Pro208=)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1003404C>T	CA438057915	IDUA	c.1584C>T (p.Pro528=) n.1640C>T c.1188C>T (p.Pro396=) n.1691C>T n.1672C>T c.1650C>T (p.Pro550=) c.1443C>T (p.Pro481=) c.1377C>T (p.Pro459=) c.1296C>T (p.Pro432=) n.1840C>T c.624C>T (p.Pro208=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
4	g.1003407_1003408dup	CA2580616050	IDUA	c.1587_1588dup (p.Leu530ArgfsTer31) n.1643_1644dup c.1191_1192dup (p.Leu398ArgfsTer31) n.1694_1695dup n.1675_1676dup c.1653_1654dup (p.Leu552ArgfsTer31) c.1446_1447dup (p.Leu483ArgfsTer31) c.1380_1381dup (p.Leu461ArgfsTer31) c.1299_1300dup (p.Leu434ArgfsTer31) n.1843_1844dup c.627_628dup (p.Leu210ArgfsTer31)	ClinVar
4	g.1003407_1003408del	CA2669482923	IDUA	c.1587_1588del (p.Leu530AlafsTer?) n.1643_1644del c.1191_1192del (p.Leu398AlafsTer?) n.1694_1695del n.1675_1676del c.1653_1654del (p.Leu552AlafsTer?) c.1446_1447del (p.Leu483AlafsTer?) c.1380_1381del (p.Leu461AlafsTer?) c.1299_1300del (p.Leu434AlafsTer?) n.1843_1844del c.627_628del (p.Leu210AlafsTer?)	gnomAD v4
4	g.1003405G>A	CA355965008	IDUA	c.1585G>A (p.Ala529Thr) n.1641G>A c.1189G>A (p.Ala397Thr) n.1692G>A n.1673G>A c.1651G>A (p.Ala551Thr) c.1444G>A (p.Ala482Thr) c.1378G>A (p.Ala460Thr) c.1297G>A (p.Ala433Thr) n.1841G>A c.625G>A (p.Ala209Thr)	gnomAD v4
4	g.1003405G>C	CA355965009	IDUA	c.1585G>C (p.Ala529Pro) n.1641G>C c.1189G>C (p.Ala397Pro) n.1692G>C n.1673G>C c.1651G>C (p.Ala551Pro) c.1444G>C (p.Ala482Pro) c.1378G>C (p.Ala460Pro) c.1297G>C (p.Ala433Pro) n.1841G>C c.625G>C (p.Ala209Pro)
4	g.1003405G>T	CA355965010	IDUA	c.1585G>T (p.Ala529Ser) n.1641G>T c.1189G>T (p.Ala397Ser) n.1692G>T n.1673G>T c.1651G>T (p.Ala551Ser) c.1444G>T (p.Ala482Ser) c.1378G>T (p.Ala460Ser) c.1297G>T (p.Ala433Ser) n.1841G>T c.625G>T (p.Ala209Ser)
4	g.1003406C>A	CA355965011	IDUA	c.1586C>A (p.Ala529Glu) n.1642C>A c.1190C>A (p.Ala397Glu) n.1693C>A n.1674C>A c.1652C>A (p.Ala551Glu) c.1445C>A (p.Ala482Glu) c.1379C>A (p.Ala460Glu) c.1298C>A (p.Ala433Glu) n.1842C>A c.626C>A (p.Ala209Glu)
4	g.1003406C=	CA1433071812	IDUA	c.1586C= (p.Ala529=) n.1642C= c.1190C= (p.Ala397=) n.1693C= n.1674C= c.1652C= (p.Ala551=) c.1445C= (p.Ala482=) c.1379C= (p.Ala460=) c.1298C= (p.Ala433=) n.1842C= c.626C= (p.Ala209=)
4	g.1003406C>G	CA355965012	IDUA	c.1586C>G (p.Ala529Gly) n.1642C>G c.1190C>G (p.Ala397Gly) n.1693C>G n.1674C>G c.1652C>G (p.Ala551Gly) c.1445C>G (p.Ala482Gly) c.1379C>G (p.Ala460Gly) c.1298C>G (p.Ala433Gly) n.1842C>G c.626C>G (p.Ala209Gly)	dbSNP
4	g.1003406C>T	CA355965013	IDUA	c.1586C>T (p.Ala529Val) n.1642C>T c.1190C>T (p.Ala397Val) n.1693C>T n.1674C>T c.1652C>T (p.Ala551Val) c.1445C>T (p.Ala482Val) c.1379C>T (p.Ala460Val) c.1298C>T (p.Ala433Val) n.1842C>T c.626C>T (p.Ala209Val)	dbSNP gnomAD v4
4	g.1003407G>A	CA438057918	IDUA	c.1587G>A (p.Ala529=) n.1643G>A c.1191G>A (p.Ala397=) n.1694G>A n.1675G>A c.1653G>A (p.Ala551=) c.1446G>A (p.Ala482=) c.1380G>A (p.Ala460=) c.1299G>A (p.Ala433=) n.1843G>A c.627G>A (p.Ala209=)	gnomAD v4
4	g.1003407G>C	CA438057919	IDUA	c.1587G>C (p.Ala529=) n.1643G>C c.1191G>C (p.Ala397=) n.1694G>C n.1675G>C c.1653G>C (p.Ala551=) c.1446G>C (p.Ala482=) c.1380G>C (p.Ala460=) c.1299G>C (p.Ala433=) n.1843G>C c.627G>C (p.Ala209=)	ClinVar dbSNP
4	g.1003407G=	CA1433071813	IDUA	c.1587G= (p.Ala529=) n.1643G= c.1191G= (p.Ala397=) n.1694G= n.1675G= c.1653G= (p.Ala551=) c.1446G= (p.Ala482=) c.1380G= (p.Ala460=) c.1299G= (p.Ala433=) n.1843G= c.627G= (p.Ala209=)
4	g.1003407G>T	CA2802303	IDUA	c.1587G>T (p.Ala529=) n.1643G>T c.1191G>T (p.Ala397=) n.1694G>T n.1675G>T c.1653G>T (p.Ala551=) c.1446G>T (p.Ala482=) c.1380G>T (p.Ala460=) c.1299G>T (p.Ala433=) n.1843G>T c.627G>T (p.Ala209=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1003412_1003417dup	CA2669482924	IDUA	c.1592_1597dup (p.Leu532_Pro533insArgLeu) n.1648_1653dup c.1196_1201dup (p.Leu400_Pro401insArgLeu) n.1699_1704dup n.1680_1685dup c.1658_1663dup (p.Leu554_Pro555insArgLeu) c.1451_1456dup (p.Leu485_Pro486insArgLeu) c.1385_1390dup (p.Leu463_Pro464insArgLeu) c.1304_1309dup (p.Leu436_Pro437insArgLeu) n.1848_1853dup c.632_637dup (p.Leu212_Pro213insArgLeu)	gnomAD v4
4	g.1003407_1003408insGC	CA2580611004	IDUA	c.1587_1588insGC (p.Leu530AlafsTer?) n.1643_1644insGC c.1191_1192insGC (p.Leu398AlafsTer?) n.1694_1695insGC n.1675_1676insGC c.1653_1654insGC (p.Leu552AlafsTer?) c.1446_1447insGC (p.Leu483AlafsTer?) c.1380_1381insGC (p.Leu461AlafsTer?) c.1299_1300insGC (p.Leu434AlafsTer?) n.1843_1844insGC c.627_628insGC (p.Leu210AlafsTer?)
4	g.1003408C>A	CA355965014	IDUA	c.1588C>A (p.Leu530Met) n.1644C>A c.1192C>A (p.Leu398Met) n.1695C>A n.1676C>A c.1654C>A (p.Leu552Met) c.1447C>A (p.Leu483Met) c.1381C>A (p.Leu461Met) c.1300C>A (p.Leu434Met) n.1844C>A c.628C>A (p.Leu210Met)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
4	g.1003408C=	CA1433071814	IDUA	c.1588C= (p.Leu530=) n.1644C= c.1192C= (p.Leu398=) n.1695C= n.1676C= c.1654C= (p.Leu552=) c.1447C= (p.Leu483=) c.1381C= (p.Leu461=) c.1300C= (p.Leu434=) n.1844C= c.628C= (p.Leu210=)
4	g.1003408C>G	CA2802304	IDUA	c.1588C>G (p.Leu530Val) n.1644C>G c.1192C>G (p.Leu398Val) n.1695C>G n.1676C>G c.1654C>G (p.Leu552Val) c.1447C>G (p.Leu483Val) c.1381C>G (p.Leu461Val) c.1300C>G (p.Leu434Val) n.1844C>G c.628C>G (p.Leu210Val)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.1003408C>T	CA438057920	IDUA	c.1588C>T (p.Leu530=) n.1644C>T c.1192C>T (p.Leu398=) n.1695C>T n.1676C>T c.1654C>T (p.Leu552=) c.1447C>T (p.Leu483=) c.1381C>T (p.Leu461=) c.1300C>T (p.Leu434=) n.1844C>T c.628C>T (p.Leu210=)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1003409T>A	CA355965015	IDUA	c.1589T>A (p.Leu530Gln) n.1645T>A c.1193T>A (p.Leu398Gln) n.1696T>A n.1677T>A c.1655T>A (p.Leu552Gln) c.1448T>A (p.Leu483Gln) c.1382T>A (p.Leu461Gln) c.1301T>A (p.Leu434Gln) n.1845T>A c.629T>A (p.Leu210Gln)
4	g.1003409T>C	CA355965016	IDUA	c.1589T>C (p.Leu530Pro) n.1645T>C c.1193T>C (p.Leu398Pro) n.1696T>C n.1677T>C c.1655T>C (p.Leu552Pro) c.1448T>C (p.Leu483Pro) c.1382T>C (p.Leu461Pro) c.1301T>C (p.Leu434Pro) n.1845T>C c.629T>C (p.Leu210Pro)	gnomAD v4
4	g.1003409T>G	CA355965017	IDUA	c.1589T>G (p.Leu530Arg) n.1645T>G c.1193T>G (p.Leu398Arg) n.1696T>G n.1677T>G c.1655T>G (p.Leu552Arg) c.1448T>G (p.Leu483Arg) c.1382T>G (p.Leu461Arg) c.1301T>G (p.Leu434Arg) n.1845T>G c.629T>G (p.Leu210Arg)	ClinVar
4	g.1003409_1003416dup	CA2499217021	IDUA	c.1589_1596dup (p.Pro533CysfsTer30) n.1645_1652dup c.1193_1200dup (p.Pro401CysfsTer30) n.1696_1703dup n.1677_1684dup c.1655_1662dup (p.Pro555CysfsTer30) c.1448_1455dup (p.Pro486CysfsTer30) c.1382_1389dup (p.Pro464CysfsTer30) c.1301_1308dup (p.Pro437CysfsTer30) n.1845_1852dup c.629_636dup (p.Pro213CysfsTer30)	ClinVar dbSNP
4	g.1003410G>A	CA438057923	IDUA	c.1590G>A (p.Leu530=) n.1646G>A c.1194G>A (p.Leu398=) n.1697G>A n.1678G>A c.1656G>A (p.Leu552=) c.1449G>A (p.Leu483=) c.1383G>A (p.Leu461=) c.1302G>A (p.Leu434=) n.1846G>A c.630G>A (p.Leu210=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1003410G>C	CA438057924	IDUA	c.1590G>C (p.Leu530=) n.1646G>C c.1194G>C (p.Leu398=) n.1697G>C n.1678G>C c.1656G>C (p.Leu552=) c.1449G>C (p.Leu483=) c.1383G>C (p.Leu461=) c.1302G>C (p.Leu434=) n.1846G>C c.630G>C (p.Leu210=)
4	g.1003410G=	CA1433071815	IDUA	c.1590G= (p.Leu530=) n.1646G= c.1194G= (p.Leu398=) n.1697G= n.1678G= c.1656G= (p.Leu552=) c.1449G= (p.Leu483=) c.1383G= (p.Leu461=) c.1302G= (p.Leu434=) n.1846G= c.630G= (p.Leu210=)
4	g.1003410G>T	CA438057925	IDUA	c.1590G>T (p.Leu530=) n.1646G>T c.1194G>T (p.Leu398=) n.1697G>T n.1678G>T c.1656G>T (p.Leu552=) c.1449G>T (p.Leu483=) c.1383G>T (p.Leu461=) c.1302G>T (p.Leu434=) n.1846G>T c.630G>T (p.Leu210=)	gnomAD v4
4	g.1003410_1003411delinsGC	CA1433071816	IDUA	c.1590_1591delinsGC (p.Leu530=) n.1646_1647delinsGC c.1194_1195delinsGC (p.Leu398=) n.1697_1698delinsGC n.1678_1679delinsGC c.1656_1657delinsGC (p.Leu552=) c.1449_1450delinsGC (p.Leu483=) c.1383_1384delinsGC (p.Leu461=) c.1302_1303delinsGC (p.Leu434=) n.1846_1847delinsGC c.630_631delinsGC (p.Leu210=)
4	g.1003411_1003412del	CA913108046	IDUA	c.1591_1592del (p.Arg531AlafsTer?) n.1647_1648del c.1195_1196del (p.Arg399AlafsTer?) n.1698_1699del n.1679_1680del c.1657_1658del (p.Arg553AlafsTer?) c.1450_1451del (p.Arg484AlafsTer?) c.1384_1385del (p.Arg462AlafsTer?) c.1303_1304del (p.Arg435AlafsTer?) n.1847_1848del c.631_632del (p.Arg211AlafsTer?)
4	g.1003411del	CA658823295	IDUA	c.1591del (p.Arg531GlyfsTer29) n.1647del c.1195del (p.Arg399GlyfsTer29) n.1698del n.1679del c.1657del (p.Arg553GlyfsTer29) c.1450del (p.Arg484GlyfsTer29) c.1384del (p.Arg462GlyfsTer29) c.1303del (p.Arg435GlyfsTer29) n.1847del c.631del (p.Arg211GlyfsTer29)	ClinVar dbSNP
4	g.1003411C>A	CA438057926	IDUA	c.1591C>A (p.Arg531=) n.1647C>A c.1195C>A (p.Arg399=) n.1698C>A n.1679C>A c.1657C>A (p.Arg553=) c.1450C>A (p.Arg484=) c.1384C>A (p.Arg462=) c.1303C>A (p.Arg435=) n.1847C>A c.631C>A (p.Arg211=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1003411C=	CA1433071817	IDUA	c.1591C= (p.Arg531=) n.1647C= c.1195C= (p.Arg399=) n.1698C= n.1679C= c.1657C= (p.Arg553=) c.1450C= (p.Arg484=) c.1384C= (p.Arg462=) c.1303C= (p.Arg435=) n.1847C= c.631C= (p.Arg211=)
4	g.1003411C>G	CA355965018	IDUA	c.1591C>G (p.Arg531Gly) n.1647C>G c.1195C>G (p.Arg399Gly) n.1698C>G n.1679C>G c.1657C>G (p.Arg553Gly) c.1450C>G (p.Arg484Gly) c.1384C>G (p.Arg462Gly) c.1303C>G (p.Arg435Gly) n.1847C>G c.631C>G (p.Arg211Gly)
4	g.1003411C>T	CA355965019	IDUA	c.1591C>T (p.Arg531Trp) n.1647C>T c.1195C>T (p.Arg399Trp) n.1698C>T n.1679C>T c.1657C>T (p.Arg553Trp) c.1450C>T (p.Arg484Trp) c.1384C>T (p.Arg462Trp) c.1303C>T (p.Arg435Trp) n.1847C>T c.631C>T (p.Arg211Trp)	gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4	g.1003413_1003419dup	CA2669482925	IDUA	c.1593_1599dup (p.Ser534AlafsTer?) n.1649_1655dup c.1197_1203dup (p.Ser402AlafsTer?) n.1700_1706dup n.1681_1687dup c.1659_1665dup (p.Ser556AlafsTer?) c.1452_1458dup (p.Ser487AlafsTer?) c.1386_1392dup (p.Ser465AlafsTer?) c.1305_1311dup (p.Ser438AlafsTer?) n.1849_1855dup c.633_639dup (p.Ser214AlafsTer?)	gnomAD v4
4	g.1003412G>A	CA91170772	IDUA	c.1592G>A (p.Arg531Gln) n.1648G>A c.1196G>A (p.Arg399Gln) n.1699G>A n.1680G>A c.1658G>A (p.Arg553Gln) c.1451G>A (p.Arg484Gln) c.1385G>A (p.Arg462Gln) c.1304G>A (p.Arg435Gln) n.1848G>A c.632G>A (p.Arg211Gln)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4	g.1003412G>C	CA355965020	IDUA	c.1592G>C (p.Arg531Pro) n.1648G>C c.1196G>C (p.Arg399Pro) n.1699G>C n.1680G>C c.1658G>C (p.Arg553Pro) c.1451G>C (p.Arg484Pro) c.1385G>C (p.Arg462Pro) c.1304G>C (p.Arg435Pro) n.1848G>C c.632G>C (p.Arg211Pro)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1003412G=	CA1433071818	IDUA	c.1592G= (p.Arg531=) n.1648G= c.1196G= (p.Arg399=) n.1699G= n.1680G= c.1658G= (p.Arg553=) c.1451G= (p.Arg484=) c.1385G= (p.Arg462=) c.1304G= (p.Arg435=) n.1848G= c.632G= (p.Arg211=)
4	g.1003412G>T	CA355965021	IDUA	c.1592G>T (p.Arg531Leu) n.1648G>T c.1196G>T (p.Arg399Leu) n.1699G>T n.1680G>T c.1658G>T (p.Arg553Leu) c.1451G>T (p.Arg484Leu) c.1385G>T (p.Arg462Leu) c.1304G>T (p.Arg435Leu) n.1848G>T c.632G>T (p.Arg211Leu)	dbSNP gnomAD v4
4	g.1003413del	CA2586965986	IDUA	c.1593del (p.Leu532CysfsTer28) n.1649del c.1197del (p.Leu400CysfsTer28) n.1700del n.1681del c.1659del (p.Leu554CysfsTer28) c.1452del (p.Leu485CysfsTer28) c.1386del (p.Leu463CysfsTer28) c.1305del (p.Leu436CysfsTer28) n.1849del c.633del (p.Leu212CysfsTer28)
4	g.1003413G>A	CA438057928	IDUA	c.1593G>A (p.Arg531=) n.1649G>A c.1197G>A (p.Arg399=) n.1700G>A n.1681G>A c.1659G>A (p.Arg553=) c.1452G>A (p.Arg484=) c.1386G>A (p.Arg462=) c.1305G>A (p.Arg435=) n.1849G>A c.633G>A (p.Arg211=)	ClinVar gnomAD v4
4	g.1003413G>C	CA438057929	IDUA	c.1593G>C (p.Arg531=) n.1649G>C c.1197G>C (p.Arg399=) n.1700G>C n.1681G>C c.1659G>C (p.Arg553=) c.1452G>C (p.Arg484=) c.1386G>C (p.Arg462=) c.1305G>C (p.Arg435=) n.1849G>C c.633G>C (p.Arg211=)
4	g.1003413G>T	CA438057930	IDUA	c.1593G>T (p.Arg531=) n.1649G>T c.1197G>T (p.Arg399=) n.1700G>T n.1681G>T c.1659G>T (p.Arg553=) c.1452G>T (p.Arg484=) c.1386G>T (p.Arg462=) c.1305G>T (p.Arg435=) n.1849G>T c.633G>T (p.Arg211=)	gnomAD v4
4	g.1003413_1003418delinsGCTGCC	CA1433071819	IDUA	c.1593_1598delinsGCTGCC (p.Arg531=) n.1649_1654delinsGCTGCC c.1197_1202delinsGCTGCC (p.Arg399=) n.1700_1705delinsGCTGCC n.1681_1686delinsGCTGCC c.1659_1664delinsGCTGCC (p.Arg553=) c.1452_1457delinsGCTGCC (p.Arg484=) c.1386_1391delinsGCTGCC (p.Arg462=) c.1305_1310delinsGCTGCC (p.Arg435=) n.1849_1854delinsGCTGCC c.633_638delinsGCTGCC (p.Arg211=)
4	g.1003414C>A	CA355965022	IDUA	c.1594C>A (p.Leu532Met) n.1650C>A c.1198C>A (p.Leu400Met) n.1701C>A n.1682C>A c.1660C>A (p.Leu554Met) c.1453C>A (p.Leu485Met) c.1387C>A (p.Leu463Met) c.1306C>A (p.Leu436Met) n.1850C>A c.634C>A (p.Leu212Met)	gnomAD v4
4	g.1003414C=	CA1433071821	IDUA	c.1594C= (p.Leu532=) n.1650C= c.1198C= (p.Leu400=) n.1701C= n.1682C= c.1660C= (p.Leu554=) c.1453C= (p.Leu485=) c.1387C= (p.Leu463=) c.1306C= (p.Leu436=) n.1850C= c.634C= (p.Leu212=)
4	g.1003414C>G	CA355965023	IDUA	c.1594C>G (p.Leu532Val) n.1650C>G c.1198C>G (p.Leu400Val) n.1701C>G n.1682C>G c.1660C>G (p.Leu554Val) c.1453C>G (p.Leu485Val) c.1387C>G (p.Leu463Val) c.1306C>G (p.Leu436Val) n.1850C>G c.634C>G (p.Leu212Val)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1003414C>T	CA438057931	IDUA	c.1594C>T (p.Leu532=) n.1650C>T c.1198C>T (p.Leu400=) n.1701C>T n.1682C>T c.1660C>T (p.Leu554=) c.1453C>T (p.Leu485=) c.1387C>T (p.Leu463=) c.1306C>T (p.Leu436=) n.1850C>T c.634C>T (p.Leu212=)	ClinVar gnomAD v4
4	g.1003414_1003418del	CA1433071820	IDUA	c.1594_1598del (p.Leu532ValfsTer?) n.1650_1654del c.1198_1202del (p.Leu400ValfsTer?) n.1701_1705del n.1682_1686del c.1660_1664del (p.Leu554ValfsTer?) c.1453_1457del (p.Leu485ValfsTer?) c.1387_1391del (p.Leu463ValfsTer?) c.1306_1310del (p.Leu436ValfsTer?) n.1850_1854del c.634_638del (p.Leu212ValfsTer?)	dbSNP
4	g.1003415T>A	CA355965024	IDUA	c.1595T>A (p.Leu532Gln) n.1651T>A c.1199T>A (p.Leu400Gln) n.1702T>A n.1683T>A c.1661T>A (p.Leu554Gln) c.1454T>A (p.Leu485Gln) c.1388T>A (p.Leu463Gln) c.1307T>A (p.Leu436Gln) n.1851T>A c.635T>A (p.Leu212Gln)
4	g.1003415T>C	CA355965025	IDUA	c.1595T>C (p.Leu532Pro) n.1651T>C c.1199T>C (p.Leu400Pro) n.1702T>C n.1683T>C c.1661T>C (p.Leu554Pro) c.1454T>C (p.Leu485Pro) c.1388T>C (p.Leu463Pro) c.1307T>C (p.Leu436Pro) n.1851T>C c.635T>C (p.Leu212Pro)	dbSNP
4	g.1003415T>G	CA355965026	IDUA	c.1595T>G (p.Leu532Arg) n.1651T>G c.1199T>G (p.Leu400Arg) n.1702T>G n.1683T>G c.1661T>G (p.Leu554Arg) c.1454T>G (p.Leu485Arg) c.1388T>G (p.Leu463Arg) c.1307T>G (p.Leu436Arg) n.1851T>G c.635T>G (p.Leu212Arg)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.1003415T=	CA1433071822	IDUA	c.1595T= (p.Leu532=) n.1651T= c.1199T= (p.Leu400=) n.1702T= n.1683T= c.1661T= (p.Leu554=) c.1454T= (p.Leu485=) c.1388T= (p.Leu463=) c.1307T= (p.Leu436=) n.1851T= c.635T= (p.Leu212=)
4	g.1003415dup	CA2578014103	IDUA	c.1595dup (p.Pro533AlafsTer?) n.1651dup c.1199dup (p.Pro401AlafsTer?) n.1702dup n.1683dup c.1661dup (p.Pro555AlafsTer?) c.1454dup (p.Pro486AlafsTer?) c.1388dup (p.Pro464AlafsTer?) c.1307dup (p.Pro437AlafsTer?) n.1851dup c.635dup (p.Pro213AlafsTer?)
4	g.1003416G>A	CA438057935	IDUA	c.1596G>A (p.Leu532=) n.1652G>A c.1200G>A (p.Leu400=) n.1703G>A n.1684G>A c.1662G>A (p.Leu554=) c.1455G>A (p.Leu485=) c.1389G>A (p.Leu463=) c.1308G>A (p.Leu436=) n.1852G>A c.636G>A (p.Leu212=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
4	g.1003416G>C	CA438057936	IDUA	c.1596G>C (p.Leu532=) n.1652G>C c.1200G>C (p.Leu400=) n.1703G>C n.1684G>C c.1662G>C (p.Leu554=) c.1455G>C (p.Leu485=) c.1389G>C (p.Leu463=) c.1308G>C (p.Leu436=) n.1852G>C c.636G>C (p.Leu212=)
4	g.1003416G>T	CA438057937	IDUA	c.1596G>T (p.Leu532=) n.1652G>T c.1200G>T (p.Leu400=) n.1703G>T n.1684G>T c.1662G>T (p.Leu554=) c.1455G>T (p.Leu485=) c.1389G>T (p.Leu463=) c.1308G>T (p.Leu436=) n.1852G>T c.636G>T (p.Leu212=)	gnomAD v4
4	g.1003417C>A	CA355965027	IDUA	c.1597C>A (p.Pro533Thr) n.1653C>A c.1201C>A (p.Pro401Thr) n.1704C>A n.1685C>A c.1663C>A (p.Pro555Thr) c.1456C>A (p.Pro486Thr) c.1390C>A (p.Pro464Thr) c.1309C>A (p.Pro437Thr) n.1853C>A c.637C>A (p.Pro213Thr)	ClinVar dbSNP
4	g.1003417C=	CA1433071823	IDUA	c.1597C= (p.Pro533=) n.1653C= c.1201C= (p.Pro401=) n.1704C= n.1685C= c.1663C= (p.Pro555=) c.1456C= (p.Pro486=) c.1390C= (p.Pro464=) c.1309C= (p.Pro437=) n.1853C= c.637C= (p.Pro213=)
4	g.1003417C>G	CA91170781	IDUA	c.1597C>G (p.Pro533Ala) n.1653C>G c.1201C>G (p.Pro401Ala) n.1704C>G n.1685C>G c.1663C>G (p.Pro555Ala) c.1456C>G (p.Pro486Ala) c.1390C>G (p.Pro464Ala) c.1309C>G (p.Pro437Ala) n.1853C>G c.637C>G (p.Pro213Ala)	dbSNP
4	g.1003417C>T	CA91170784	IDUA	c.1597C>T (p.Pro533Ser) n.1653C>T c.1201C>T (p.Pro401Ser) n.1704C>T n.1685C>T c.1663C>T (p.Pro555Ser) c.1456C>T (p.Pro486Ser) c.1390C>T (p.Pro464Ser) c.1309C>T (p.Pro437Ser) n.1853C>T c.637C>T (p.Pro213Ser)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1003418C>A	CA355965028	IDUA	c.1598C>A (p.Pro533Gln) n.1654C>A c.1202C>A (p.Pro401Gln) n.1705C>A n.1686C>A c.1664C>A (p.Pro555Gln) c.1457C>A (p.Pro486Gln) c.1391C>A (p.Pro464Gln) c.1310C>A (p.Pro437Gln) n.1854C>A c.638C>A (p.Pro213Gln)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
4	g.1003418C=	CA1433071824	IDUA	c.1598C= (p.Pro533=) n.1654C= c.1202C= (p.Pro401=) n.1705C= n.1686C= c.1664C= (p.Pro555=) c.1457C= (p.Pro486=) c.1391C= (p.Pro464=) c.1310C= (p.Pro437=) n.1854C= c.638C= (p.Pro213=)
4	g.1003418C>G	CA256112	IDUA	c.1598C>G (p.Pro533Arg) n.1654C>G c.1202C>G (p.Pro401Arg) n.1705C>G n.1686C>G c.1664C>G (p.Pro555Arg) c.1457C>G (p.Pro486Arg) c.1391C>G (p.Pro464Arg) c.1310C>G (p.Pro437Arg) n.1854C>G c.638C>G (p.Pro213Arg)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1003418C>T	CA355965029	IDUA	c.1598C>T (p.Pro533Leu) n.1654C>T c.1202C>T (p.Pro401Leu) n.1705C>T n.1686C>T c.1664C>T (p.Pro555Leu) c.1457C>T (p.Pro486Leu) c.1391C>T (p.Pro464Leu) c.1310C>T (p.Pro437Leu) n.1854C>T c.638C>T (p.Pro213Leu)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.1003419del	CA2586965987	IDUA	c.1599del (p.Ser534ArgfsTer26) n.1655del c.1203del (p.Ser402ArgfsTer26) n.1706del n.1687del c.1665del (p.Ser556ArgfsTer26) c.1458del (p.Ser487ArgfsTer26) c.1392del (p.Ser465ArgfsTer26) c.1311del (p.Ser438ArgfsTer26) n.1855del c.639del (p.Ser214ArgfsTer26)	gnomAD v4
4	g.1003419G>A	CA2802305	IDUA	c.1599G>A (p.Pro533=) n.1655G>A c.1203G>A (p.Pro401=) n.1706G>A n.1687G>A c.1665G>A (p.Pro555=) c.1458G>A (p.Pro486=) c.1392G>A (p.Pro464=) c.1311G>A (p.Pro437=) n.1855G>A c.639G>A (p.Pro213=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4	g.1003419G>C	CA438057940	IDUA	c.1599G>C (p.Pro533=) n.1655G>C c.1203G>C (p.Pro401=) n.1706G>C n.1687G>C c.1665G>C (p.Pro555=) c.1458G>C (p.Pro486=) c.1392G>C (p.Pro464=) c.1311G>C (p.Pro437=) n.1855G>C c.639G>C (p.Pro213=)
4	g.1003419G=	CA1433071825	IDUA	c.1599G= (p.Pro533=) n.1655G= c.1203G= (p.Pro401=) n.1706G= n.1687G= c.1665G= (p.Pro555=) c.1458G= (p.Pro486=) c.1392G= (p.Pro464=) c.1311G= (p.Pro437=) n.1855G= c.639G= (p.Pro213=)
4	g.1003419G>T	CA438057941	IDUA	c.1599G>T (p.Pro533=) n.1655G>T c.1203G>T (p.Pro401=) n.1706G>T n.1687G>T c.1665G>T (p.Pro555=) c.1458G>T (p.Pro486=) c.1392G>T (p.Pro464=) c.1311G>T (p.Pro437=) n.1855G>T c.639G>T (p.Pro213=)	ClinVar gnomAD v4
4	g.1003420T>A	CA355965030	IDUA	c.1600T>A (p.Ser534Thr) n.1656T>A c.1204T>A (p.Ser402Thr) n.1707T>A n.1688T>A c.1666T>A (p.Ser556Thr) c.1459T>A (p.Ser487Thr) c.1393T>A (p.Ser465Thr) c.1312T>A (p.Ser438Thr) n.1856T>A c.640T>A (p.Ser214Thr)
4	g.1003420T>C	CA355965031	IDUA	c.1600T>C (p.Ser534Pro) n.1656T>C c.1204T>C (p.Ser402Pro) n.1707T>C n.1688T>C c.1666T>C (p.Ser556Pro) c.1459T>C (p.Ser487Pro) c.1393T>C (p.Ser465Pro) c.1312T>C (p.Ser438Pro) n.1856T>C c.640T>C (p.Ser214Pro)
4	g.1003420T>G	CA355965032	IDUA	c.1600T>G (p.Ser534Ala) n.1656T>G c.1204T>G (p.Ser402Ala) n.1707T>G n.1688T>G c.1666T>G (p.Ser556Ala) c.1459T>G (p.Ser487Ala) c.1393T>G (p.Ser465Ala) c.1312T>G (p.Ser438Ala) n.1856T>G c.640T>G (p.Ser214Ala)
4	g.1003421C>A	CA355965033	IDUA	c.1601C>A (p.Ser534Ter) n.1657C>A c.1205C>A (p.Ser402Ter) n.1708C>A n.1689C>A c.1667C>A (p.Ser556Ter) c.1460C>A (p.Ser487Ter) c.1394C>A (p.Ser465Ter) c.1313C>A (p.Ser438Ter) n.1857C>A c.641C>A (p.Ser214Ter)
4	g.1003421C=	CA1433071827	IDUA	c.1601C= (p.Ser534=) n.1657C= c.1205C= (p.Ser402=) n.1708C= n.1689C= c.1667C= (p.Ser556=) c.1460C= (p.Ser487=) c.1394C= (p.Ser465=) c.1313C= (p.Ser438=) n.1857C= c.641C= (p.Ser214=)
4	g.1003421C>G	CA355965034	IDUA	c.1601C>G (p.Ser534Trp) n.1657C>G c.1205C>G (p.Ser402Trp) n.1708C>G n.1689C>G c.1667C>G (p.Ser556Trp) c.1460C>G (p.Ser487Trp) c.1394C>G (p.Ser465Trp) c.1313C>G (p.Ser438Trp) n.1857C>G c.641C>G (p.Ser214Trp)	gnomAD v4
4	g.1003421C>T	CA355965035	IDUA	c.1601C>T (p.Ser534Leu) n.1657C>T c.1205C>T (p.Ser402Leu) n.1708C>T n.1689C>T c.1667C>T (p.Ser556Leu) c.1460C>T (p.Ser487Leu) c.1394C>T (p.Ser465Leu) c.1313C>T (p.Ser438Leu) n.1857C>T c.641C>T (p.Ser214Leu)	dbSNP
4	g.1003421_1003422delinsCG	CA1433071826	IDUA	c.1601_1602delinsCG (p.Ser534=) n.1657_1658delinsCG c.1205_1206delinsCG (p.Ser402=) n.1708_1709delinsCG n.1689_1690delinsCG c.1667_1668delinsCG (p.Ser556=) c.1460_1461delinsCG (p.Ser487=) c.1394_1395delinsCG (p.Ser465=) c.1313_1314delinsCG (p.Ser438=) n.1857_1858delinsCG c.641_642delinsCG (p.Ser214=)
4	g.1003422_1003423del	CA913108047	IDUA	c.1602_1603del (p.Leu535PhefsTer?) n.1658_1659del c.1206_1207del (p.Leu403PhefsTer?) n.1709_1710del n.1690_1691del c.1668_1669del (p.Leu557PhefsTer?) c.1461_1462del (p.Leu488PhefsTer?) c.1395_1396del (p.Leu466PhefsTer?) c.1314_1315del (p.Leu439PhefsTer?) n.1858_1859del c.642_643del (p.Leu215PhefsTer?)
4	g.1003422del	CA658823296	IDUA	c.1602del (p.Leu535PhefsTer25) n.1658del c.1206del (p.Leu403PhefsTer25) n.1709del n.1690del c.1668del (p.Leu557PhefsTer25) c.1461del (p.Leu488PhefsTer25) c.1395del (p.Leu466PhefsTer25) c.1314del (p.Leu439PhefsTer25) n.1858del c.642del (p.Leu215PhefsTer25)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
4	g.1003422G>A	CA438057944	IDUA	c.1602G>A (p.Ser534=) n.1658G>A c.1206G>A (p.Ser402=) n.1709G>A n.1690G>A c.1668G>A (p.Ser556=) c.1461G>A (p.Ser487=) c.1395G>A (p.Ser465=) c.1314G>A (p.Ser438=) n.1858G>A c.642G>A (p.Ser214=)
4	g.1003422G>C	CA438057945	IDUA	c.1602G>C (p.Ser534=) n.1658G>C c.1206G>C (p.Ser402=) n.1709G>C n.1690G>C c.1668G>C (p.Ser556=) c.1461G>C (p.Ser487=) c.1395G>C (p.Ser465=) c.1314G>C (p.Ser438=) n.1858G>C c.642G>C (p.Ser214=)	gnomAD v4
4	g.1003422G=	CA1433071828	IDUA	c.1602G= (p.Ser534=) n.1658G= c.1206G= (p.Ser402=) n.1709G= n.1690G= c.1668G= (p.Ser556=) c.1461G= (p.Ser487=) c.1395G= (p.Ser465=) c.1314G= (p.Ser438=) n.1858G= c.642G= (p.Ser214=)
4	g.1003422G>T	CA2802306	IDUA	c.1602G>T (p.Ser534=) n.1658G>T c.1206G>T (p.Ser402=) n.1709G>T n.1690G>T c.1668G>T (p.Ser556=) c.1461G>T (p.Ser487=) c.1395G>T (p.Ser465=) c.1314G>T (p.Ser438=) n.1858G>T c.642G>T (p.Ser214=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.1003423C>A	CA355965036	IDUA	c.1603C>A (p.Leu535Ile) n.1659C>A c.1207C>A (p.Leu403Ile) n.1710C>A n.1691C>A c.1669C>A (p.Leu557Ile) c.1462C>A (p.Leu488Ile) c.1396C>A (p.Leu466Ile) c.1315C>A (p.Leu439Ile) n.1859C>A c.643C>A (p.Leu215Ile)
4	g.1003423C=	CA1433071829	IDUA	c.1603C= (p.Leu535=) n.1659C= c.1207C= (p.Leu403=) n.1710C= n.1691C= c.1669C= (p.Leu557=) c.1462C= (p.Leu488=) c.1396C= (p.Leu466=) c.1315C= (p.Leu439=) n.1859C= c.643C= (p.Leu215=)
4	g.1003423C>G	CA355965037	IDUA	c.1603C>G (p.Leu535Val) n.1659C>G c.1207C>G (p.Leu403Val) n.1710C>G n.1691C>G c.1669C>G (p.Leu557Val) c.1462C>G (p.Leu488Val) c.1396C>G (p.Leu466Val) c.1315C>G (p.Leu439Val) n.1859C>G c.643C>G (p.Leu215Val)	dbSNP
4	g.1003423C>T	CA355965038	IDUA	c.1603C>T (p.Leu535Phe) n.1659C>T c.1207C>T (p.Leu403Phe) n.1710C>T n.1691C>T c.1669C>T (p.Leu557Phe) c.1462C>T (p.Leu488Phe) c.1396C>T (p.Leu466Phe) c.1315C>T (p.Leu439Phe) n.1859C>T c.643C>T (p.Leu215Phe)	ClinVar dbSNP
4	g.1003424T>A	CA355965039	IDUA	c.1604T>A (p.Leu535His) n.1660T>A c.1208T>A (p.Leu403His) n.1711T>A n.1692T>A c.1670T>A (p.Leu557His) c.1463T>A (p.Leu488His) c.1397T>A (p.Leu466His) c.1316T>A (p.Leu439His) n.1860T>A c.644T>A (p.Leu215His)
4	g.1003424T>C	CA355965040	IDUA	c.1604T>C (p.Leu535Pro) n.1660T>C c.1208T>C (p.Leu403Pro) n.1711T>C n.1692T>C c.1670T>C (p.Leu557Pro) c.1463T>C (p.Leu488Pro) c.1397T>C (p.Leu466Pro) c.1316T>C (p.Leu439Pro) n.1860T>C c.644T>C (p.Leu215Pro)	gnomAD v4
4	g.1003424T>G	CA355965041	IDUA	c.1604T>G (p.Leu535Arg) n.1660T>G c.1208T>G (p.Leu403Arg) n.1711T>G n.1692T>G c.1670T>G (p.Leu557Arg) c.1463T>G (p.Leu488Arg) c.1397T>G (p.Leu466Arg) c.1316T>G (p.Leu439Arg) n.1860T>G c.644T>G (p.Leu215Arg)	gnomAD v4
4	g.1003427del	CA2669482926	IDUA	c.1607del (p.Leu536CysfsTer24) n.1663del c.1211del (p.Leu404CysfsTer24) n.1714del n.1695del c.1673del (p.Leu558CysfsTer24) c.1466del (p.Leu489CysfsTer24) c.1400del (p.Leu467CysfsTer24) c.1319del (p.Leu440CysfsTer24) n.1863del c.647del (p.Leu216CysfsTer24)	gnomAD v4
4	g.1003425T>A	CA438057949	IDUA	c.1605T>A (p.Leu535=) n.1661T>A c.1209T>A (p.Leu403=) n.1712T>A n.1693T>A c.1671T>A (p.Leu557=) c.1464T>A (p.Leu488=) c.1398T>A (p.Leu466=) c.1317T>A (p.Leu439=) n.1861T>A c.645T>A (p.Leu215=)
4	g.1003425T>C	CA438057950	IDUA	c.1605T>C (p.Leu535=) n.1661T>C c.1209T>C (p.Leu403=) n.1712T>C n.1693T>C c.1671T>C (p.Leu557=) c.1464T>C (p.Leu488=) c.1398T>C (p.Leu466=) c.1317T>C (p.Leu439=) n.1861T>C c.645T>C (p.Leu215=)
4	g.1003425T>G	CA438057951	IDUA	c.1605T>G (p.Leu535=) n.1661T>G c.1209T>G (p.Leu403=) n.1712T>G n.1693T>G c.1671T>G (p.Leu557=) c.1464T>G (p.Leu488=) c.1398T>G (p.Leu466=) c.1317T>G (p.Leu439=) n.1861T>G c.645T>G (p.Leu215=)
4	g.1003426T>A	CA355965042	IDUA	c.1606T>A (p.Leu536Met) n.1662T>A c.1210T>A (p.Leu404Met) n.1713T>A n.1694T>A c.1672T>A (p.Leu558Met) c.1465T>A (p.Leu489Met) c.1399T>A (p.Leu467Met) c.1318T>A (p.Leu440Met) n.1862T>A c.646T>A (p.Leu216Met)	COSMIC COSMIC
4	g.1003426T>C	CA438057952	IDUA	c.1606T>C (p.Leu536=) n.1662T>C c.1210T>C (p.Leu404=) n.1713T>C n.1694T>C c.1672T>C (p.Leu558=) c.1465T>C (p.Leu489=) c.1399T>C (p.Leu467=) c.1318T>C (p.Leu440=) n.1862T>C c.646T>C (p.Leu216=)	gnomAD v4
4	g.1003426T>G	CA355965043	IDUA	c.1606T>G (p.Leu536Val) n.1662T>G c.1210T>G (p.Leu404Val) n.1713T>G n.1694T>G c.1672T>G (p.Leu558Val) c.1465T>G (p.Leu489Val) c.1399T>G (p.Leu467Val) c.1318T>G (p.Leu440Val) n.1862T>G c.646T>G (p.Leu216Val)
4	g.1003427T>A	CA355965044	IDUA	c.1607T>A (p.Leu536Ter) n.1663T>A c.1211T>A (p.Leu404Ter) n.1714T>A n.1695T>A c.1673T>A (p.Leu558Ter) c.1466T>A (p.Leu489Ter) c.1400T>A (p.Leu467Ter) c.1319T>A (p.Leu440Ter) n.1863T>A c.647T>A (p.Leu216Ter)
4	g.1003427T>C	CA355965046	IDUA	c.1607T>C (p.Leu536Ser) n.1663T>C c.1211T>C (p.Leu404Ser) n.1714T>C n.1695T>C c.1673T>C (p.Leu558Ser) c.1466T>C (p.Leu489Ser) c.1400T>C (p.Leu467Ser) c.1319T>C (p.Leu440Ser) n.1863T>C c.647T>C (p.Leu216Ser)
4	g.1003427T>G	CA355965045	IDUA	c.1607T>G (p.Leu536Trp) n.1663T>G c.1211T>G (p.Leu404Trp) n.1714T>G n.1695T>G c.1673T>G (p.Leu558Trp) c.1466T>G (p.Leu489Trp) c.1400T>G (p.Leu467Trp) c.1319T>G (p.Leu440Trp) n.1863T>G c.647T>G (p.Leu216Trp)
4	g.1003428G>A	CA438057953	IDUA	c.1608G>A (p.Leu536=) n.1664G>A c.1212G>A (p.Leu404=) n.1715G>A n.1696G>A c.1674G>A (p.Leu558=) c.1467G>A (p.Leu489=) c.1401G>A (p.Leu467=) c.1320G>A (p.Leu440=) n.1864G>A c.648G>A (p.Leu216=)
4	g.1003428G>C	CA355965047	IDUA	c.1608G>C (p.Leu536Phe) n.1664G>C c.1212G>C (p.Leu404Phe) n.1715G>C n.1696G>C c.1674G>C (p.Leu558Phe) c.1467G>C (p.Leu489Phe) c.1401G>C (p.Leu467Phe) c.1320G>C (p.Leu440Phe) n.1864G>C c.648G>C (p.Leu216Phe)
4	g.1003428G>T	CA355965048	IDUA	c.1608G>T (p.Leu536Phe) n.1664G>T c.1212G>T (p.Leu404Phe) n.1715G>T n.1696G>T c.1674G>T (p.Leu558Phe) c.1467G>T (p.Leu489Phe) c.1401G>T (p.Leu467Phe) c.1320G>T (p.Leu440Phe) n.1864G>T c.648G>T (p.Leu216Phe)	gnomAD v4
4	g.1003429C>A	CA355965049	IDUA	c.1609C>A (p.Leu537Met) n.1665C>A c.1213C>A (p.Leu405Met) n.1C>A n.1716C>A n.1697C>A c.1675C>A (p.Leu559Met) c.1468C>A (p.Leu490Met) c.1402C>A (p.Leu468Met) c.1321C>A (p.Leu441Met) n.1865C>A c.649C>A (p.Leu217Met)
4	g.1003429C=	CA1433071830	IDUA	c.1609C= (p.Leu537=) n.1665C= c.1213C= (p.Leu405=) n.1C= n.1716C= n.1697C= c.1675C= (p.Leu559=) c.1468C= (p.Leu490=) c.1402C= (p.Leu468=) c.1321C= (p.Leu441=) n.1865C= c.649C= (p.Leu217=)
4	g.1003429C>G	CA355965050	IDUA	c.1609C>G (p.Leu537Val) n.1665C>G c.1213C>G (p.Leu405Val) n.1C>G n.1716C>G n.1697C>G c.1675C>G (p.Leu559Val) c.1468C>G (p.Leu490Val) c.1402C>G (p.Leu468Val) c.1321C>G (p.Leu441Val) n.1865C>G c.649C>G (p.Leu217Val)	gnomAD v4
4	g.1003429C>T	CA91170797	IDUA	c.1609C>T (p.Leu537=) n.1665C>T c.1213C>T (p.Leu405=) n.1C>T n.1716C>T n.1697C>T c.1675C>T (p.Leu559=) c.1468C>T (p.Leu490=) c.1402C>T (p.Leu468=) c.1321C>T (p.Leu441=) n.1865C>T c.649C>T (p.Leu217=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.1003430del	CA913185943	IDUA	c.1610del (p.Leu537ArgfsTer23) n.1666del c.1214del (p.Leu405ArgfsTer23) n.2del n.1717del n.1698del c.1676del (p.Leu559ArgfsTer23) c.1469del (p.Leu490ArgfsTer23) c.1403del (p.Leu468ArgfsTer23) c.1322del (p.Leu441ArgfsTer23) n.1866del c.650del (p.Leu217ArgfsTer23)
4	g.1003430T>A	CA355965051	IDUA	c.1610T>A (p.Leu537Gln) n.1666T>A c.1214T>A (p.Leu405Gln) n.2T>A n.1717T>A n.1698T>A c.1676T>A (p.Leu559Gln) c.1469T>A (p.Leu490Gln) c.1403T>A (p.Leu468Gln) c.1322T>A (p.Leu441Gln) n.1866T>A c.650T>A (p.Leu217Gln)	gnomAD v4
4	g.1003430T>C	CA355965052	IDUA	c.1610T>C (p.Leu537Pro) n.1666T>C c.1214T>C (p.Leu405Pro) n.2T>C n.1717T>C n.1698T>C c.1676T>C (p.Leu559Pro) c.1469T>C (p.Leu490Pro) c.1403T>C (p.Leu468Pro) c.1322T>C (p.Leu441Pro) n.1866T>C c.650T>C (p.Leu217Pro)
4	g.1003430T>G	CA355965053	IDUA	c.1610T>G (p.Leu537Arg) n.1666T>G c.1214T>G (p.Leu405Arg) n.2T>G n.1717T>G n.1698T>G c.1676T>G (p.Leu559Arg) c.1469T>G (p.Leu490Arg) c.1403T>G (p.Leu468Arg) c.1322T>G (p.Leu441Arg) n.1866T>G c.650T>G (p.Leu217Arg)
4	g.1003431G>A	CA438057955	IDUA	c.1611G>A (p.Leu537=) n.1667G>A c.1215G>A (p.Leu405=) n.3G>A n.1718G>A n.1699G>A c.1677G>A (p.Leu559=) c.1470G>A (p.Leu490=) c.1404G>A (p.Leu468=) c.1323G>A (p.Leu441=) n.1867G>A c.651G>A (p.Leu217=)	gnomAD v4
4	g.1003431G>C	CA438057956	IDUA	c.1611G>C (p.Leu537=) n.1667G>C c.1215G>C (p.Leu405=) n.3G>C n.1718G>C n.1699G>C c.1677G>C (p.Leu559=) c.1470G>C (p.Leu490=) c.1404G>C (p.Leu468=) c.1323G>C (p.Leu441=) n.1867G>C c.651G>C (p.Leu217=)
4	g.1003431G>T	CA438057957	IDUA	c.1611G>T (p.Leu537=) n.1667G>T c.1215G>T (p.Leu405=) n.3G>T n.1718G>T n.1699G>T c.1677G>T (p.Leu559=) c.1470G>T (p.Leu490=) c.1404G>T (p.Leu468=) c.1323G>T (p.Leu441=) n.1867G>T c.651G>T (p.Leu217=)	gnomAD v4
4	g.1003432G>A	CA355965054	IDUA	c.1612G>A (p.Val538Met) n.1668G>A c.1216G>A (p.Val406Met) n.4G>A n.1719G>A n.1700G>A c.1678G>A (p.Val560Met) c.1471G>A (p.Val491Met) c.1405G>A (p.Val469Met) c.1324G>A (p.Val442Met) n.1868G>A c.652G>A (p.Val218Met)	dbSNP
4	g.1003432G>C	CA355965055	IDUA	c.1612G>C (p.Val538Leu) n.1668G>C c.1216G>C (p.Val406Leu) n.4G>C n.1719G>C n.1700G>C c.1678G>C (p.Val560Leu) c.1471G>C (p.Val491Leu) c.1405G>C (p.Val469Leu) c.1324G>C (p.Val442Leu) n.1868G>C c.652G>C (p.Val218Leu)
4	g.1003432G=	CA1433071831	IDUA	c.1612G= (p.Val538=) n.1668G= c.1216G= (p.Val406=) n.4G= n.1719G= n.1700G= c.1678G= (p.Val560=) c.1471G= (p.Val491=) c.1405G= (p.Val469=) c.1324G= (p.Val442=) n.1868G= c.652G= (p.Val218=)
4	g.1003432G>T	CA355965056	IDUA	c.1612G>T (p.Val538Leu) n.1668G>T c.1216G>T (p.Val406Leu) n.4G>T n.1719G>T n.1700G>T c.1678G>T (p.Val560Leu) c.1471G>T (p.Val491Leu) c.1405G>T (p.Val469Leu) c.1324G>T (p.Val442Leu) n.1868G>T c.652G>T (p.Val218Leu)
4	g.1003433T>A	CA355965057	IDUA	c.1613T>A (p.Val538Glu) n.1669T>A c.1217T>A (p.Val406Glu) n.5T>A n.1720T>A n.1701T>A c.1679T>A (p.Val560Glu) c.1472T>A (p.Val491Glu) c.1406T>A (p.Val469Glu) c.1325T>A (p.Val442Glu) n.1869T>A c.653T>A (p.Val218Glu)
4	g.1003433T>C	CA355965058	IDUA	c.1613T>C (p.Val538Ala) n.1669T>C c.1217T>C (p.Val406Ala) n.5T>C n.1720T>C n.1701T>C c.1679T>C (p.Val560Ala) c.1472T>C (p.Val491Ala) c.1406T>C (p.Val469Ala) c.1325T>C (p.Val442Ala) n.1869T>C c.653T>C (p.Val218Ala)	gnomAD v4
4	g.1003433T>G	CA355965059	IDUA	c.1613T>G (p.Val538Gly) n.1669T>G c.1217T>G (p.Val406Gly) n.5T>G n.1720T>G n.1701T>G c.1679T>G (p.Val560Gly) c.1472T>G (p.Val491Gly) c.1406T>G (p.Val469Gly) c.1325T>G (p.Val442Gly) n.1869T>G c.653T>G (p.Val218Gly)	ClinVar gnomAD v4
4	g.1003433_1003434delinsTG	CA1433071832	IDUA	c.1613_1614delinsTG (p.Val538=) n.1669_1670delinsTG c.1217_1218delinsTG (p.Val406=) n.5_6delinsTG n.1720_1721delinsTG n.1701_1702delinsTG c.1679_1680delinsTG (p.Val560=) c.1472_1473delinsTG (p.Val491=) c.1406_1407delinsTG (p.Val469=) c.1325_1326delinsTG (p.Val442=) n.1869_1870delinsTG c.653_654delinsTG (p.Val218=)
4	g.1003434del	CA234129	IDUA	c.1614del (p.His539ThrfsTer21) n.1670del c.1218del (p.His407ThrfsTer21) n.6del n.1721del n.1702del c.1680del (p.His561ThrfsTer21) c.1473del (p.His492ThrfsTer21) c.1407del (p.His470ThrfsTer21) c.1326del (p.His443ThrfsTer21) n.1870del c.654del (p.His219ThrfsTer21)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1003434G>A	CA438057959	IDUA	c.1614G>A (p.Val538=) n.1670G>A c.1218G>A (p.Val406=) n.6G>A n.1721G>A n.1702G>A c.1680G>A (p.Val560=) c.1473G>A (p.Val491=) c.1407G>A (p.Val469=) c.1326G>A (p.Val442=) n.1870G>A c.654G>A (p.Val218=)	ClinVar
4	g.1003434G>C	CA438057960	IDUA	c.1614G>C (p.Val538=) n.1670G>C c.1218G>C (p.Val406=) n.6G>C n.1721G>C n.1702G>C c.1680G>C (p.Val560=) c.1473G>C (p.Val491=) c.1407G>C (p.Val469=) c.1326G>C (p.Val442=) n.1870G>C c.654G>C (p.Val218=)
4	g.1003434G>T	CA438057962	IDUA	c.1614G>T (p.Val538=) n.1670G>T c.1218G>T (p.Val406=) n.6G>T n.1721G>T n.1702G>T c.1680G>T (p.Val560=) c.1473G>T (p.Val491=) c.1407G>T (p.Val469=) c.1326G>T (p.Val442=) n.1870G>T c.654G>T (p.Val218=)
4	g.1003435del	CA355965061	IDUA	c.1615del (p.His539ThrfsTer21) n.1671del c.1219del (p.His407ThrfsTer21) n.7del n.1722del n.1703del c.1681del (p.His561ThrfsTer21) c.1474del (p.His492ThrfsTer21) c.1408del (p.His470ThrfsTer21) c.1327del (p.His443ThrfsTer21) n.1871del c.655del (p.His219ThrfsTer21)
4	g.1003435C>A	CA355965062	IDUA	c.1615C>A (p.His539Asn) n.1671C>A c.1219C>A (p.His407Asn) n.7C>A n.1722C>A n.1703C>A c.1681C>A (p.His561Asn) c.1474C>A (p.His492Asn) c.1408C>A (p.His470Asn) c.1327C>A (p.His443Asn) n.1871C>A c.655C>A (p.His219Asn)	gnomAD v4
4	g.1003435C=	CA1433071836	IDUA	c.1615C= (p.His539=) n.1671C= c.1219C= (p.His407=) n.7C= n.1722C= n.1703C= c.1681C= (p.His561=) c.1474C= (p.His492=) c.1408C= (p.His470=) c.1327C= (p.His443=) n.1871C= c.655C= (p.His219=)
4	g.1003435C>G	CA355965060	IDUA	c.1615C>G (p.His539Asp) n.1671C>G c.1219C>G (p.His407Asp) n.7C>G n.1722C>G n.1703C>G c.1681C>G (p.His561Asp) c.1474C>G (p.His492Asp) c.1408C>G (p.His470Asp) c.1327C>G (p.His443Asp) n.1871C>G c.655C>G (p.His219Asp)
4	g.1003435C>T	CA2802307	IDUA	c.1615C>T (p.His539Tyr) n.1671C>T c.1219C>T (p.His407Tyr) n.7C>T n.1722C>T n.1703C>T c.1681C>T (p.His561Tyr) c.1474C>T (p.His492Tyr) c.1408C>T (p.His470Tyr) c.1327C>T (p.His443Tyr) n.1871C>T c.655C>T (p.His219Tyr)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.1003436A=	CA1433071838	IDUA	c.1616A= (p.His539=) n.1672A= c.1220A= (p.His407=) n.8A= n.1723A= n.1704A= c.1682A= (p.His561=) c.1475A= (p.His492=) c.1409A= (p.His470=) c.1328A= (p.His443=) n.1872A= c.656A= (p.His219=)
4	g.1003436A>C	CA355965063	IDUA	c.1616A>C (p.His539Pro) n.1672A>C c.1220A>C (p.His407Pro) n.8A>C n.1723A>C n.1704A>C c.1682A>C (p.His561Pro) c.1475A>C (p.His492Pro) c.1409A>C (p.His470Pro) c.1328A>C (p.His443Pro) n.1872A>C c.656A>C (p.His219Pro)
4	g.1003436A>G	CA355965064	IDUA	c.1616A>G (p.His539Arg) n.1672A>G c.1220A>G (p.His407Arg) n.8A>G n.1723A>G n.1704A>G c.1682A>G (p.His561Arg) c.1475A>G (p.His492Arg) c.1409A>G (p.His470Arg) c.1328A>G (p.His443Arg) n.1872A>G c.656A>G (p.His219Arg)
4	g.1003436A>T	CA355965065	IDUA	c.1616A>T (p.His539Leu) n.1672A>T c.1220A>T (p.His407Leu) n.8A>T n.1723A>T n.1704A>T c.1682A>T (p.His561Leu) c.1475A>T (p.His492Leu) c.1409A>T (p.His470Leu) c.1328A>T (p.His443Leu) n.1872A>T c.656A>T (p.His219Leu)	dbSNP gnomAD v4
4	g.1003437C>A	CA355965066	IDUA	c.1617C>A (p.His539Gln) n.1673C>A c.1221C>A (p.His407Gln) n.9C>A n.1724C>A n.1705C>A c.1683C>A (p.His561Gln) c.1476C>A (p.His492Gln) c.1410C>A (p.His470Gln) c.1329C>A (p.His443Gln) n.1873C>A c.657C>A (p.His219Gln)	gnomAD v4
4	g.1003437C=	CA1433071843	IDUA	c.1617C= (p.His539=) n.1673C= c.1221C= (p.His407=) n.9C= n.1724C= n.1705C= c.1683C= (p.His561=) c.1476C= (p.His492=) c.1410C= (p.His470=) c.1329C= (p.His443=) n.1873C= c.657C= (p.His219=)
4	g.1003437C>G	CA355965067	IDUA	c.1617C>G (p.His539Gln) n.1673C>G c.1221C>G (p.His407Gln) n.9C>G n.1724C>G n.1705C>G c.1683C>G (p.His561Gln) c.1476C>G (p.His492Gln) c.1410C>G (p.His470Gln) c.1329C>G (p.His443Gln) n.1873C>G c.657C>G (p.His219Gln)
4	g.1003437C>T	CA2802308	IDUA	c.1617C>T (p.His539=) n.1673C>T c.1221C>T (p.His407=) n.9C>T n.1724C>T n.1705C>T c.1683C>T (p.His561=) c.1476C>T (p.His492=) c.1410C>T (p.His470=) c.1329C>T (p.His443=) n.1873C>T c.657C>T (p.His219=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1003438G>A	CA355965068	IDUA	c.1618G>A (p.Val540Met) n.1674G>A c.1222G>A (p.Val408Met) n.10G>A n.1725G>A n.1706G>A c.1684G>A (p.Val562Met) c.1477G>A (p.Val493Met) c.1411G>A (p.Val471Met) c.1330G>A (p.Val444Met) n.1874G>A c.658G>A (p.Val220Met)	gnomAD v4
4	g.1003438G>C	CA355965069	IDUA	c.1618G>C (p.Val540Leu) n.1674G>C c.1222G>C (p.Val408Leu) n.10G>C n.1725G>C n.1706G>C c.1684G>C (p.Val562Leu) c.1477G>C (p.Val493Leu) c.1411G>C (p.Val471Leu) c.1330G>C (p.Val444Leu) n.1874G>C c.658G>C (p.Val220Leu)	dbSNP gnomAD v4
4	g.1003438G=	CA1433071846	IDUA	c.1618G= (p.Val540=) n.1674G= c.1222G= (p.Val408=) n.10G= n.1725G= n.1706G= c.1684G= (p.Val562=) c.1477G= (p.Val493=) c.1411G= (p.Val471=) c.1330G= (p.Val444=) n.1874G= c.658G= (p.Val220=)
4	g.1003438G>T	CA355965070	IDUA	c.1618G>T (p.Val540Leu) n.1674G>T c.1222G>T (p.Val408Leu) n.10G>T n.1725G>T n.1706G>T c.1684G>T (p.Val562Leu) c.1477G>T (p.Val493Leu) c.1411G>T (p.Val471Leu) c.1330G>T (p.Val444Leu) n.1874G>T c.658G>T (p.Val220Leu)	dbSNP
4	g.1003443_1003444dup	CA2669482927	IDUA	c.1623_1624dup (p.Ala542ValfsTer19) n.1679_1680dup c.1227_1228dup (p.Ala410ValfsTer19) n.15_16dup n.1730_1731dup n.1711_1712dup c.1689_1690dup (p.Ala564ValfsTer19) c.1482_1483dup (p.Ala495ValfsTer19) c.1416_1417dup (p.Ala473ValfsTer19) c.1335_1336dup (p.Ala446ValfsTer19) n.1879_1880dup c.663_664dup (p.Ala222ValfsTer19)	gnomAD v4
4	g.1003439T>A	CA355965073	IDUA	c.1619T>A (p.Val540Glu) n.1675T>A c.1223T>A (p.Val408Glu) n.11T>A n.1726T>A n.1707T>A c.1685T>A (p.Val562Glu) c.1478T>A (p.Val493Glu) c.1412T>A (p.Val471Glu) c.1331T>A (p.Val444Glu) n.1875T>A c.659T>A (p.Val220Glu)
4	g.1003439T>C	CA355965072	IDUA	c.1619T>C (p.Val540Ala) n.1675T>C c.1223T>C (p.Val408Ala) n.11T>C n.1726T>C n.1707T>C c.1685T>C (p.Val562Ala) c.1478T>C (p.Val493Ala) c.1412T>C (p.Val471Ala) c.1331T>C (p.Val444Ala) n.1875T>C c.659T>C (p.Val220Ala)
4	g.1003439T>G	CA355965071	IDUA	c.1619T>G (p.Val540Gly) n.1675T>G c.1223T>G (p.Val408Gly) n.11T>G n.1726T>G n.1707T>G c.1685T>G (p.Val562Gly) c.1478T>G (p.Val493Gly) c.1412T>G (p.Val471Gly) c.1331T>G (p.Val444Gly) n.1875T>G c.659T>G (p.Val220Gly)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.1003439T=	CA1433071848	IDUA	c.1619T= (p.Val540=) n.1675T= c.1223T= (p.Val408=) n.11T= n.1726T= n.1707T= c.1685T= (p.Val562=) c.1478T= (p.Val493=) c.1412T= (p.Val471=) c.1331T= (p.Val444=) n.1875T= c.659T= (p.Val220=)
4	g.1003440G>A	CA438057964	IDUA	c.1620G>A (p.Val540=) n.1676G>A c.1224G>A (p.Val408=) n.12G>A n.1727G>A n.1708G>A c.1686G>A (p.Val562=) c.1479G>A (p.Val493=) c.1413G>A (p.Val471=) c.1332G>A (p.Val444=) n.1876G>A c.660G>A (p.Val220=)	gnomAD v4
4	g.1003440G>C	CA438057965	IDUA	c.1620G>C (p.Val540=) n.1676G>C c.1224G>C (p.Val408=) n.12G>C n.1727G>C n.1708G>C c.1686G>C (p.Val562=) c.1479G>C (p.Val493=) c.1413G>C (p.Val471=) c.1332G>C (p.Val444=) n.1876G>C c.660G>C (p.Val220=)	dbSNP
4	g.1003440G=	CA1433071852	IDUA	c.1620G= (p.Val540=) n.1676G= c.1224G= (p.Val408=) n.12G= n.1727G= n.1708G= c.1686G= (p.Val562=) c.1479G= (p.Val493=) c.1413G= (p.Val471=) c.1332G= (p.Val444=) n.1876G= c.660G= (p.Val220=)
4	g.1003440G>T	CA438057966	IDUA	c.1620G>T (p.Val540=) n.1676G>T c.1224G>T (p.Val408=) n.12G>T n.1727G>T n.1708G>T c.1686G>T (p.Val562=) c.1479G>T (p.Val493=) c.1413G>T (p.Val471=) c.1332G>T (p.Val444=) n.1876G>T c.660G>T (p.Val220=)	gnomAD v4
4	g.1003441T>A	CA355965074	IDUA	c.1621T>A (p.Cys541Ser) n.1677T>A c.1225T>A (p.Cys409Ser) n.13T>A n.1728T>A n.1709T>A c.1687T>A (p.Cys563Ser) c.1480T>A (p.Cys494Ser) c.1414T>A (p.Cys472Ser) c.1333T>A (p.Cys445Ser) n.1877T>A c.661T>A (p.Cys221Ser)	gnomAD v4
4	g.1003441T>C	CA355965075	IDUA	c.1621T>C (p.Cys541Arg) n.1677T>C c.1225T>C (p.Cys409Arg) n.13T>C n.1728T>C n.1709T>C c.1687T>C (p.Cys563Arg) c.1480T>C (p.Cys494Arg) c.1414T>C (p.Cys472Arg) c.1333T>C (p.Cys445Arg) n.1877T>C c.661T>C (p.Cys221Arg)	ClinVar gnomAD v4
4	g.1003441T>G	CA355965076	IDUA	c.1621T>G (p.Cys541Gly) n.1677T>G c.1225T>G (p.Cys409Gly) n.13T>G n.1728T>G n.1709T>G c.1687T>G (p.Cys563Gly) c.1480T>G (p.Cys494Gly) c.1414T>G (p.Cys472Gly) c.1333T>G (p.Cys445Gly) n.1877T>G c.661T>G (p.Cys221Gly)
4	g.1003442G>A	CA355965077	IDUA	c.1622G>A (p.Cys541Tyr) n.1678G>A c.1226G>A (p.Cys409Tyr) n.14G>A n.1729G>A n.1710G>A c.1688G>A (p.Cys563Tyr) c.1481G>A (p.Cys494Tyr) c.1415G>A (p.Cys472Tyr) c.1334G>A (p.Cys445Tyr) n.1878G>A c.662G>A (p.Cys221Tyr)	COSMIC COSMIC
4	g.1003442G>C	CA355965078	IDUA	c.1622G>C (p.Cys541Ser) n.1678G>C c.1226G>C (p.Cys409Ser) n.14G>C n.1729G>C n.1710G>C c.1688G>C (p.Cys563Ser) c.1481G>C (p.Cys494Ser) c.1415G>C (p.Cys472Ser) c.1334G>C (p.Cys445Ser) n.1878G>C c.662G>C (p.Cys221Ser)
4	g.1003442G=	CA1433071854	IDUA	c.1622G= (p.Cys541=) n.1678G= c.1226G= (p.Cys409=) n.14G= n.1729G= n.1710G= c.1688G= (p.Cys563=) c.1481G= (p.Cys494=) c.1415G= (p.Cys472=) c.1334G= (p.Cys445=) n.1878G= c.662G= (p.Cys221=)
4	g.1003442G>T	CA91170824	IDUA	c.1622G>T (p.Cys541Phe) n.1678G>T c.1226G>T (p.Cys409Phe) n.14G>T n.1729G>T n.1710G>T c.1688G>T (p.Cys563Phe) c.1481G>T (p.Cys494Phe) c.1415G>T (p.Cys472Phe) c.1334G>T (p.Cys445Phe) n.1878G>T c.662G>T (p.Cys221Phe)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1003443T>A	CA355965079	IDUA	c.1623T>A (p.Cys541Ter) n.1679T>A c.1227T>A (p.Cys409Ter) n.15T>A n.1730T>A n.1711T>A c.1689T>A (p.Cys563Ter) c.1482T>A (p.Cys494Ter) c.1416T>A (p.Cys472Ter) c.1335T>A (p.Cys445Ter) n.1879T>A c.663T>A (p.Cys221Ter)	ClinVar dbSNP
4	g.1003443T>C	CA438057968	IDUA	c.1623T>C (p.Cys541=) n.1679T>C c.1227T>C (p.Cys409=) n.15T>C n.1730T>C n.1711T>C c.1689T>C (p.Cys563=) c.1482T>C (p.Cys494=) c.1416T>C (p.Cys472=) c.1335T>C (p.Cys445=) n.1879T>C c.663T>C (p.Cys221=)	ClinVar gnomAD v4
4	g.1003443T>G	CA355965080	IDUA	c.1623T>G (p.Cys541Trp) n.1679T>G c.1227T>G (p.Cys409Trp) n.15T>G n.1730T>G n.1711T>G c.1689T>G (p.Cys563Trp) c.1482T>G (p.Cys494Trp) c.1416T>G (p.Cys472Trp) c.1335T>G (p.Cys445Trp) n.1879T>G c.663T>G (p.Cys221Trp)
4	g.1003444G>A	CA355965081	IDUA	c.1624G>A (p.Ala542Thr) n.1680G>A c.1228G>A (p.Ala410Thr) n.16G>A n.1731G>A n.1712G>A c.1690G>A (p.Ala564Thr) c.1483G>A (p.Ala495Thr) c.1417G>A (p.Ala473Thr) c.1336G>A (p.Ala446Thr) n.1880G>A c.664G>A (p.Ala222Thr)
4	g.1003444G>C	CA355965082	IDUA	c.1624G>C (p.Ala542Pro) n.1680G>C c.1228G>C (p.Ala410Pro) n.16G>C n.1731G>C n.1712G>C c.1690G>C (p.Ala564Pro) c.1483G>C (p.Ala495Pro) c.1417G>C (p.Ala473Pro) c.1336G>C (p.Ala446Pro) n.1880G>C c.664G>C (p.Ala222Pro)
4	g.1003444G>T	CA355965083	IDUA	c.1624G>T (p.Ala542Ser) n.1680G>T c.1228G>T (p.Ala410Ser) n.16G>T n.1731G>T n.1712G>T c.1690G>T (p.Ala564Ser) c.1483G>T (p.Ala495Ser) c.1417G>T (p.Ala473Ser) c.1336G>T (p.Ala446Ser) n.1880G>T c.664G>T (p.Ala222Ser)	gnomAD v4
4	g.1003448_1003449dup	CA2669482928	IDUA	c.1628_1629dup (p.Pro544AlafsTer17) n.1684_1685dup c.1232_1233dup (p.Pro412AlafsTer17) n.20_21dup n.1735_1736dup n.1716_1717dup c.1694_1695dup (p.Pro566AlafsTer17) c.1487_1488dup (p.Pro497AlafsTer17) c.1421_1422dup (p.Pro475AlafsTer17) c.1340_1341dup (p.Pro448AlafsTer17) n.1884_1885dup c.668_669dup (p.Pro224AlafsTer17)	gnomAD v4
4	g.1003445C>A	CA355965086	IDUA	c.1625C>A (p.Ala542Glu) n.1681C>A c.1229C>A (p.Ala410Glu) n.17C>A n.1732C>A n.1713C>A c.1691C>A (p.Ala564Glu) c.1484C>A (p.Ala495Glu) c.1418C>A (p.Ala473Glu) c.1337C>A (p.Ala446Glu) n.1881C>A c.665C>A (p.Ala222Glu)
4	g.1003445C=	CA1433071857	IDUA	c.1625C= (p.Ala542=) n.1681C= c.1229C= (p.Ala410=) n.17C= n.1732C= n.1713C= c.1691C= (p.Ala564=) c.1484C= (p.Ala495=) c.1418C= (p.Ala473=) c.1337C= (p.Ala446=) n.1881C= c.665C= (p.Ala222=)
4	g.1003445C>G	CA355965085	IDUA	c.1625C>G (p.Ala542Gly) n.1681C>G c.1229C>G (p.Ala410Gly) n.17C>G n.1732C>G n.1713C>G c.1691C>G (p.Ala564Gly) c.1484C>G (p.Ala495Gly) c.1418C>G (p.Ala473Gly) c.1337C>G (p.Ala446Gly) n.1881C>G c.665C>G (p.Ala222Gly)	dbSNP
4	g.1003445C>T	CA355965084	IDUA	c.1625C>T (p.Ala542Val) n.1681C>T c.1229C>T (p.Ala410Val) n.17C>T n.1732C>T n.1713C>T c.1691C>T (p.Ala564Val) c.1484C>T (p.Ala495Val) c.1418C>T (p.Ala473Val) c.1337C>T (p.Ala446Val) n.1881C>T c.665C>T (p.Ala222Val)	gnomAD v4
4	g.1003446G>A	CA438057970	IDUA	c.1626G>A (p.Ala542=) n.1682G>A c.1230G>A (p.Ala410=) n.18G>A n.1733G>A n.1714G>A c.1692G>A (p.Ala564=) c.1485G>A (p.Ala495=) c.1419G>A (p.Ala473=) c.1338G>A (p.Ala446=) n.1882G>A c.666G>A (p.Ala222=)	dbSNP gnomAD v4
4	g.1003446G>C	CA438057971	IDUA	c.1626G>C (p.Ala542=) n.1682G>C c.1230G>C (p.Ala410=) n.18G>C n.1733G>C n.1714G>C c.1692G>C (p.Ala564=) c.1485G>C (p.Ala495=) c.1419G>C (p.Ala473=) c.1338G>C (p.Ala446=) n.1882G>C c.666G>C (p.Ala222=)
4	g.1003446G=	CA1433071860	IDUA	c.1626G= (p.Ala542=) n.1682G= c.1230G= (p.Ala410=) n.18G= n.1733G= n.1714G= c.1692G= (p.Ala564=) c.1485G= (p.Ala495=) c.1419G= (p.Ala473=) c.1338G= (p.Ala446=) n.1882G= c.666G= (p.Ala222=)
4	g.1003446G>T	CA438057972	IDUA	c.1626G>T (p.Ala542=) n.1682G>T c.1230G>T (p.Ala410=) n.18G>T n.1733G>T n.1714G>T c.1692G>T (p.Ala564=) c.1485G>T (p.Ala495=) c.1419G>T (p.Ala473=) c.1338G>T (p.Ala446=) n.1882G>T c.666G>T (p.Ala222=)	gnomAD v4
4	g.1003447C>A	CA355965087	IDUA	c.1627C>A (p.Arg543Ser) n.1683C>A c.1231C>A (p.Arg411Ser) n.19C>A n.1734C>A n.1715C>A c.1693C>A (p.Arg565Ser) c.1486C>A (p.Arg496Ser) c.1420C>A (p.Arg474Ser) c.1339C>A (p.Arg447Ser) n.1883C>A c.667C>A (p.Arg223Ser)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
4	g.1003447C=	CA1433071863	IDUA	c.1627C= (p.Arg543=) n.1683C= c.1231C= (p.Arg411=) n.19C= n.1734C= n.1715C= c.1693C= (p.Arg565=) c.1486C= (p.Arg496=) c.1420C= (p.Arg474=) c.1339C= (p.Arg447=) n.1883C= c.667C= (p.Arg223=)
4	g.1003447C>G	CA355965088	IDUA	c.1627C>G (p.Arg543Gly) n.1683C>G c.1231C>G (p.Arg411Gly) n.19C>G n.1734C>G n.1715C>G c.1693C>G (p.Arg565Gly) c.1486C>G (p.Arg496Gly) c.1420C>G (p.Arg474Gly) c.1339C>G (p.Arg447Gly) n.1883C>G c.667C>G (p.Arg223Gly)
4	g.1003447C>T	CA355965089	IDUA	c.1627C>T (p.Arg543Cys) n.1683C>T c.1231C>T (p.Arg411Cys) n.19C>T n.1734C>T n.1715C>T c.1693C>T (p.Arg565Cys) c.1486C>T (p.Arg496Cys) c.1420C>T (p.Arg474Cys) c.1339C>T (p.Arg447Cys) n.1883C>T c.667C>T (p.Arg223Cys)	gnomAD v4
4	g.1003447_1003457delinsCGCCCCGAGAA	CA1433071864	IDUA	c.1627_1637delinsCGCCCCGAGAA (p.Arg543=) n.1683_1693delinsCGCCCCGAGAA c.1231_1241delinsCGCCCCGAGAA (p.Arg411=) n.19_29delinsCGCCCCGAGAA n.1734_1744delinsCGCCCCGAGAA n.1715_1725delinsCGCCCCGAGAA c.1693_1703delinsCGCCCCGAGAA (p.Arg565=) c.1486_1496delinsCGCCCCGAGAA (p.Arg496=) c.1420_1430delinsCGCCCCGAGAA (p.Arg474=) c.1339_1349delinsCGCCCCGAGAA (p.Arg447=) n.1883_1893delinsCGCCCCGAGAA c.667_677delinsCGCCCCGAGAA (p.Arg223=)
4	g.1003452_1003464del	CA2586965988	IDUA	c.1632_1644del (p.Glu545GlyfsTer11) n.1688_1700del c.1236_1248del (p.Glu413GlyfsTer11) n.24_36del n.1739_1751del n.1720_1732del c.1698_1710del (p.Glu567GlyfsTer11) c.1491_1503del (p.Glu498GlyfsTer11) c.1425_1437del (p.Glu476GlyfsTer11) c.1344_1356del (p.Glu449GlyfsTer11) n.1888_1900del c.672_684del (p.Glu225GlyfsTer11)
4	g.1003448G>A	CA355965090	IDUA	c.1628G>A (p.Arg543His) n.1684G>A c.1232G>A (p.Arg411His) n.20G>A n.1735G>A n.1716G>A c.1694G>A (p.Arg565His) c.1487G>A (p.Arg496His) c.1421G>A (p.Arg474His) c.1340G>A (p.Arg447His) n.1884G>A c.668G>A (p.Arg223His)	ClinVar gnomAD v4
4	g.1003448G>C	CA355965091	IDUA	c.1628G>C (p.Arg543Pro) n.1684G>C c.1232G>C (p.Arg411Pro) n.20G>C n.1735G>C n.1716G>C c.1694G>C (p.Arg565Pro) c.1487G>C (p.Arg496Pro) c.1421G>C (p.Arg474Pro) c.1340G>C (p.Arg447Pro) n.1884G>C c.668G>C (p.Arg223Pro)	gnomAD v4
4	g.1003448G=	CA1433071869	IDUA	c.1628G= (p.Arg543=) n.1684G= c.1232G= (p.Arg411=) n.20G= n.1735G= n.1716G= c.1694G= (p.Arg565=) c.1487G= (p.Arg496=) c.1421G= (p.Arg474=) c.1340G= (p.Arg447=) n.1884G= c.668G= (p.Arg223=)
4	g.1003448G>T	CA355965092	IDUA	c.1628G>T (p.Arg543Leu) n.1684G>T c.1232G>T (p.Arg411Leu) n.20G>T n.1735G>T n.1716G>T c.1694G>T (p.Arg565Leu) c.1487G>T (p.Arg496Leu) c.1421G>T (p.Arg474Leu) c.1340G>T (p.Arg447Leu) n.1884G>T c.668G>T (p.Arg223Leu)	gnomAD v4
4	g.1003451_1003460del	CA1433071867	IDUA	c.1631_1640del (p.Pro544ArgfsTer13) n.1687_1696del c.1235_1244del (p.Pro412ArgfsTer13) n.23_32del n.1738_1747del n.1719_1728del c.1697_1706del (p.Pro566ArgfsTer13) c.1490_1499del (p.Pro497ArgfsTer13) c.1424_1433del (p.Pro475ArgfsTer13) c.1343_1352del (p.Pro448ArgfsTer13) n.1887_1896del c.671_680del (p.Pro224ArgfsTer13)	dbSNP
4	g.1003449C>A	CA438057974	IDUA	c.1629C>A (p.Arg543=) n.1685C>A c.1233C>A (p.Arg411=) n.21C>A n.1736C>A n.1717C>A c.1695C>A (p.Arg565=) c.1488C>A (p.Arg496=) c.1422C>A (p.Arg474=) c.1341C>A (p.Arg447=) n.1885C>A c.669C>A (p.Arg223=)	gnomAD v4
4	g.1003449C>G	CA438057975	IDUA	c.1629C>G (p.Arg543=) n.1685C>G c.1233C>G (p.Arg411=) n.21C>G n.1736C>G n.1717C>G c.1695C>G (p.Arg565=) c.1488C>G (p.Arg496=) c.1422C>G (p.Arg474=) c.1341C>G (p.Arg447=) n.1885C>G c.669C>G (p.Arg223=)
4	g.1003449C>T	CA438057976	IDUA	c.1629C>T (p.Arg543=) n.1685C>T c.1233C>T (p.Arg411=) n.21C>T n.1736C>T n.1717C>T c.1695C>T (p.Arg565=) c.1488C>T (p.Arg496=) c.1422C>T (p.Arg474=) c.1341C>T (p.Arg447=) n.1885C>T c.669C>T (p.Arg223=)
4	g.1003451_1003452dup	CA784340986	IDUA	c.1631_1632dup (p.Glu545ProfsTer16) n.1687_1688dup c.1235_1236dup (p.Glu413ProfsTer16) n.23_24dup n.1738_1739dup n.1719_1720dup c.1697_1698dup (p.Glu567ProfsTer16) c.1490_1491dup (p.Glu498ProfsTer16) c.1424_1425dup (p.Glu476ProfsTer16) c.1343_1344dup (p.Glu449ProfsTer16) n.1887_1888dup c.671_672dup (p.Glu225ProfsTer16)	dbSNP
4	g.1003452del	CA438057977	IDUA	c.1632del (p.Glu545ArgfsTer15) n.1688del c.1236del (p.Glu413ArgfsTer15) n.24del n.1739del n.1720del c.1698del (p.Glu567ArgfsTer15) c.1491del (p.Glu498ArgfsTer15) c.1425del (p.Glu476ArgfsTer15) c.1344del (p.Glu449ArgfsTer15) n.1888del c.672del (p.Glu225ArgfsTer15)
4	g.1003450C>A	CA355965093	IDUA	c.1630C>A (p.Pro544Thr) n.1686C>A c.1234C>A (p.Pro412Thr) n.22C>A n.1737C>A n.1718C>A c.1696C>A (p.Pro566Thr) c.1489C>A (p.Pro497Thr) c.1423C>A (p.Pro475Thr) c.1342C>A (p.Pro448Thr) n.1886C>A c.670C>A (p.Pro224Thr)
4	g.1003450C>G	CA355965094	IDUA	c.1630C>G (p.Pro544Ala) n.1686C>G c.1234C>G (p.Pro412Ala) n.22C>G n.1737C>G n.1718C>G c.1696C>G (p.Pro566Ala) c.1489C>G (p.Pro497Ala) c.1423C>G (p.Pro475Ala) c.1342C>G (p.Pro448Ala) n.1886C>G c.670C>G (p.Pro224Ala)
4	g.1003450C>T	CA355965095	IDUA	c.1630C>T (p.Pro544Ser) n.1686C>T c.1234C>T (p.Pro412Ser) n.22C>T n.1737C>T n.1718C>T c.1696C>T (p.Pro566Ser) c.1489C>T (p.Pro497Ser) c.1423C>T (p.Pro475Ser) c.1342C>T (p.Pro448Ser) n.1886C>T c.670C>T (p.Pro224Ser)	gnomAD v4
4	g.1003451C>A	CA355965096	IDUA	c.1631C>A (p.Pro544His) n.1687C>A c.1235C>A (p.Pro412His) n.23C>A n.1738C>A n.1719C>A c.1697C>A (p.Pro566His) c.1490C>A (p.Pro497His) c.1424C>A (p.Pro475His) c.1343C>A (p.Pro448His) n.1887C>A c.671C>A (p.Pro224His)	gnomAD v4
4	g.1003451C>G	CA355965097	IDUA	c.1631C>G (p.Pro544Arg) n.1687C>G c.1235C>G (p.Pro412Arg) n.23C>G n.1738C>G n.1719C>G c.1697C>G (p.Pro566Arg) c.1490C>G (p.Pro497Arg) c.1424C>G (p.Pro475Arg) c.1343C>G (p.Pro448Arg) n.1887C>G c.671C>G (p.Pro224Arg)
4	g.1003451C>T	CA355965098	IDUA	c.1631C>T (p.Pro544Leu) n.1687C>T c.1235C>T (p.Pro412Leu) n.23C>T n.1738C>T n.1719C>T c.1697C>T (p.Pro566Leu) c.1490C>T (p.Pro497Leu) c.1424C>T (p.Pro475Leu) c.1343C>T (p.Pro448Leu) n.1887C>T c.671C>T (p.Pro224Leu)
4	g.1003452C>A	CA438057978	IDUA	c.1632C>A (p.Pro544=) n.1688C>A c.1236C>A (p.Pro412=) n.24C>A n.1739C>A n.1720C>A c.1698C>A (p.Pro566=) c.1491C>A (p.Pro497=) c.1425C>A (p.Pro475=) c.1344C>A (p.Pro448=) n.1888C>A c.672C>A (p.Pro224=)	gnomAD v4
4	g.1003452C=	CA1433071871	IDUA	c.1632C= (p.Pro544=) n.1688C= c.1236C= (p.Pro412=) n.24C= n.1739C= n.1720C= c.1698C= (p.Pro566=) c.1491C= (p.Pro497=) c.1425C= (p.Pro475=) c.1344C= (p.Pro448=) n.1888C= c.672C= (p.Pro224=)
4	g.1003452C>G	CA2802309	IDUA	c.1632C>G (p.Pro544=) n.1688C>G c.1236C>G (p.Pro412=) n.24C>G n.1739C>G n.1720C>G c.1698C>G (p.Pro566=) c.1491C>G (p.Pro497=) c.1425C>G (p.Pro475=) c.1344C>G (p.Pro448=) n.1888C>G c.672C>G (p.Pro224=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1003452C>T	CA438057979	IDUA	c.1632C>T (p.Pro544=) n.1688C>T c.1236C>T (p.Pro412=) n.24C>T n.1739C>T n.1720C>T c.1698C>T (p.Pro566=) c.1491C>T (p.Pro497=) c.1425C>T (p.Pro475=) c.1344C>T (p.Pro448=) n.1888C>T c.672C>T (p.Pro224=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.1003453del	CA2573052268	IDUA	c.1633del (p.Glu545ArgfsTer15) n.1689del c.1237del (p.Glu413ArgfsTer15) n.25del n.1740del n.1721del c.1699del (p.Glu567ArgfsTer15) c.1492del (p.Glu498ArgfsTer15) c.1426del (p.Glu476ArgfsTer15) c.1345del (p.Glu449ArgfsTer15) n.1889del c.673del (p.Glu225ArgfsTer15)	ClinVar dbSNP
4	g.1003453G>A	CA355965100	IDUA	c.1633G>A (p.Glu545Lys) n.1689G>A c.1237G>A (p.Glu413Lys) n.25G>A n.1740G>A n.1721G>A c.1699G>A (p.Glu567Lys) c.1492G>A (p.Glu498Lys) c.1426G>A (p.Glu476Lys) c.1345G>A (p.Glu449Lys) n.1889G>A c.673G>A (p.Glu225Lys)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1003453G>C	CA355965101	IDUA	c.1633G>C (p.Glu545Gln) n.1689G>C c.1237G>C (p.Glu413Gln) n.25G>C n.1740G>C n.1721G>C c.1699G>C (p.Glu567Gln) c.1492G>C (p.Glu498Gln) c.1426G>C (p.Glu476Gln) c.1345G>C (p.Glu449Gln) n.1889G>C c.673G>C (p.Glu225Gln)
4	g.1003453G=	CA1433071873	IDUA	c.1633G= (p.Glu545=) n.1689G= c.1237G= (p.Glu413=) n.25G= n.1740G= n.1721G= c.1699G= (p.Glu567=) c.1492G= (p.Glu498=) c.1426G= (p.Glu476=) c.1345G= (p.Glu449=) n.1889G= c.673G= (p.Glu225=)
4	g.1003453G>T	CA355965099	IDUA	c.1633G>T (p.Glu545Ter) n.1689G>T c.1237G>T (p.Glu413Ter) n.25G>T n.1740G>T n.1721G>T c.1699G>T (p.Glu567Ter) c.1492G>T (p.Glu498Ter) c.1426G>T (p.Glu476Ter) c.1345G>T (p.Glu449Ter) n.1889G>T c.673G>T (p.Glu225Ter)
4	g.1003454A>C	CA355965102	IDUA	c.1634A>C (p.Glu545Ala) n.1690A>C c.1238A>C (p.Glu413Ala) n.26A>C n.1741A>C n.1722A>C c.1700A>C (p.Glu567Ala) c.1493A>C (p.Glu498Ala) c.1427A>C (p.Glu476Ala) c.1346A>C (p.Glu449Ala) n.1890A>C c.674A>C (p.Glu225Ala)
4	g.1003454A>G	CA355965103	IDUA	c.1634A>G (p.Glu545Gly) n.1690A>G c.1238A>G (p.Glu413Gly) n.26A>G n.1741A>G n.1722A>G c.1700A>G (p.Glu567Gly) c.1493A>G (p.Glu498Gly) c.1427A>G (p.Glu476Gly) c.1346A>G (p.Glu449Gly) n.1890A>G c.674A>G (p.Glu225Gly)
4	g.1003454A>T	CA355965104	IDUA	c.1634A>T (p.Glu545Val) n.1690A>T c.1238A>T (p.Glu413Val) n.26A>T n.1741A>T n.1722A>T c.1700A>T (p.Glu567Val) c.1493A>T (p.Glu498Val) c.1427A>T (p.Glu476Val) c.1346A>T (p.Glu449Val) n.1890A>T c.674A>T (p.Glu225Val)
4	g.1003455G>A	CA438057983	IDUA	c.1635G>A (p.Glu545=) n.1691G>A c.1239G>A (p.Glu413=) n.27G>A n.1742G>A n.1723G>A c.1701G>A (p.Glu567=) c.1494G>A (p.Glu498=) c.1428G>A (p.Glu476=) c.1347G>A (p.Glu449=) n.1891G>A c.675G>A (p.Glu225=)	gnomAD v4
4	g.1003455G>C	CA355965105	IDUA	c.1635G>C (p.Glu545Asp) n.1691G>C c.1239G>C (p.Glu413Asp) n.27G>C n.1742G>C n.1723G>C c.1701G>C (p.Glu567Asp) c.1494G>C (p.Glu498Asp) c.1428G>C (p.Glu476Asp) c.1347G>C (p.Glu449Asp) n.1891G>C c.675G>C (p.Glu225Asp)
4	g.1003455G>T	CA355965106	IDUA	c.1635G>T (p.Glu545Asp) n.1691G>T c.1239G>T (p.Glu413Asp) n.27G>T n.1742G>T n.1723G>T c.1701G>T (p.Glu567Asp) c.1494G>T (p.Glu498Asp) c.1428G>T (p.Glu476Asp) c.1347G>T (p.Glu449Asp) n.1891G>T c.675G>T (p.Glu225Asp)	gnomAD v4
4	g.1003456A>C	CA355965107	IDUA	c.1636A>C (p.Lys546Gln) n.1692A>C c.1240A>C (p.Lys414Gln) n.28A>C n.1743A>C n.1724A>C c.1702A>C (p.Lys568Gln) c.1495A>C (p.Lys499Gln) c.1429A>C (p.Lys477Gln) c.1348A>C (p.Lys450Gln) n.1892A>C c.676A>C (p.Lys226Gln)
4	g.1003456A>G	CA355965108	IDUA	c.1636A>G (p.Lys546Glu) n.1692A>G c.1240A>G (p.Lys414Glu) n.28A>G n.1743A>G n.1724A>G c.1702A>G (p.Lys568Glu) c.1495A>G (p.Lys499Glu) c.1429A>G (p.Lys477Glu) c.1348A>G (p.Lys450Glu) n.1892A>G c.676A>G (p.Lys226Glu)
4	g.1003456A>T	CA355965109	IDUA	c.1636A>T (p.Lys546Ter) n.1692A>T c.1240A>T (p.Lys414Ter) n.28A>T n.1743A>T n.1724A>T c.1702A>T (p.Lys568Ter) c.1495A>T (p.Lys499Ter) c.1429A>T (p.Lys477Ter) c.1348A>T (p.Lys450Ter) n.1892A>T c.676A>T (p.Lys226Ter)
4	g.1003457A>C	CA355965110	IDUA	c.1637A>C (p.Lys546Thr) n.1693A>C c.1241A>C (p.Lys414Thr) n.29A>C n.1744A>C n.1725A>C c.1703A>C (p.Lys568Thr) c.1496A>C (p.Lys499Thr) c.1430A>C (p.Lys477Thr) c.1349A>C (p.Lys450Thr) n.1893A>C c.677A>C (p.Lys226Thr)
4	g.1003457A>G	CA355965111	IDUA	c.1637A>G (p.Lys546Arg) n.1693A>G c.1241A>G (p.Lys414Arg) n.29A>G n.1744A>G n.1725A>G c.1703A>G (p.Lys568Arg) c.1496A>G (p.Lys499Arg) c.1430A>G (p.Lys477Arg) c.1349A>G (p.Lys450Arg) n.1893A>G c.677A>G (p.Lys226Arg)
4	g.1003457A>T	CA355965112	IDUA	c.1637A>T (p.Lys546Met) n.1693A>T c.1241A>T (p.Lys414Met) n.29A>T n.1744A>T n.1725A>T c.1703A>T (p.Lys568Met) c.1496A>T (p.Lys499Met) c.1430A>T (p.Lys477Met) c.1349A>T (p.Lys450Met) n.1893A>T c.677A>T (p.Lys226Met)	gnomAD v4
4	g.1003458G>A	CA438057984	IDUA	c.1638G>A (p.Lys546=) n.1694G>A c.1242G>A (p.Lys414=) n.30G>A n.1745G>A n.1726G>A c.1704G>A (p.Lys568=) c.1497G>A (p.Lys499=) c.1431G>A (p.Lys477=) c.1350G>A (p.Lys450=) n.1894G>A c.678G>A (p.Lys226=)
4	g.1003458G>C	CA355965113	IDUA	c.1638G>C (p.Lys546Asn) n.1694G>C c.1242G>C (p.Lys414Asn) n.30G>C n.1745G>C n.1726G>C c.1704G>C (p.Lys568Asn) c.1497G>C (p.Lys499Asn) c.1431G>C (p.Lys477Asn) c.1350G>C (p.Lys450Asn) n.1894G>C c.678G>C (p.Lys226Asn)
4	g.1003458G>T	CA355965114	IDUA	c.1638G>T (p.Lys546Asn) n.1694G>T c.1242G>T (p.Lys414Asn) n.30G>T n.1745G>T n.1726G>T c.1704G>T (p.Lys568Asn) c.1497G>T (p.Lys499Asn) c.1431G>T (p.Lys477Asn) c.1350G>T (p.Lys450Asn) n.1894G>T c.678G>T (p.Lys226Asn)
4	g.1003459C>A	CA355965117	IDUA	c.1639C>A (p.Pro547Thr) n.1695C>A c.1243C>A (p.Pro415Thr) n.31C>A n.1746C>A n.1727C>A c.1705C>A (p.Pro569Thr) c.1498C>A (p.Pro500Thr) c.1432C>A (p.Pro478Thr) c.1351C>A (p.Pro451Thr) n.1895C>A c.679C>A (p.Pro227Thr)
4	g.1003459C>G	CA355965116	IDUA	c.1639C>G (p.Pro547Ala) n.1695C>G c.1243C>G (p.Pro415Ala) n.31C>G n.1746C>G n.1727C>G c.1705C>G (p.Pro569Ala) c.1498C>G (p.Pro500Ala) c.1432C>G (p.Pro478Ala) c.1351C>G (p.Pro451Ala) n.1895C>G c.679C>G (p.Pro227Ala)
4	g.1003459C>T	CA355965115	IDUA	c.1639C>T (p.Pro547Ser) n.1695C>T c.1243C>T (p.Pro415Ser) n.31C>T n.1746C>T n.1727C>T c.1705C>T (p.Pro569Ser) c.1498C>T (p.Pro500Ser) c.1432C>T (p.Pro478Ser) c.1351C>T (p.Pro451Ser) n.1895C>T c.679C>T (p.Pro227Ser)
4	g.1003460C>A	CA2802310	IDUA	c.1640C>A (p.Pro547Gln) n.1696C>A c.1244C>A (p.Pro415Gln) n.32C>A n.1747C>A n.1728C>A c.1706C>A (p.Pro569Gln) c.1499C>A (p.Pro500Gln) c.1433C>A (p.Pro478Gln) c.1352C>A (p.Pro451Gln) n.1896C>A c.680C>A (p.Pro227Gln)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.1003460C=	CA1433071877	IDUA	c.1640C= (p.Pro547=) n.1696C= c.1244C= (p.Pro415=) n.32C= n.1747C= n.1728C= c.1706C= (p.Pro569=) c.1499C= (p.Pro500=) c.1433C= (p.Pro478=) c.1352C= (p.Pro451=) n.1896C= c.680C= (p.Pro227=)
4	g.1003460C>G	CA355965118	IDUA	c.1640C>G (p.Pro547Arg) n.1696C>G c.1244C>G (p.Pro415Arg) n.32C>G n.1747C>G n.1728C>G c.1706C>G (p.Pro569Arg) c.1499C>G (p.Pro500Arg) c.1433C>G (p.Pro478Arg) c.1352C>G (p.Pro451Arg) n.1896C>G c.680C>G (p.Pro227Arg)
4	g.1003460C>T	CA355965119	IDUA	c.1640C>T (p.Pro547Leu) n.1696C>T c.1244C>T (p.Pro415Leu) n.32C>T n.1747C>T n.1728C>T c.1706C>T (p.Pro569Leu) c.1499C>T (p.Pro500Leu) c.1433C>T (p.Pro478Leu) c.1352C>T (p.Pro451Leu) n.1896C>T c.680C>T (p.Pro227Leu)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.1003461G>A	CA2802312	IDUA	c.1641G>A (p.Pro547=) n.1697G>A c.1245G>A (p.Pro415=) n.33G>A n.1748G>A n.1729G>A c.1707G>A (p.Pro569=) c.1500G>A (p.Pro500=) c.1434G>A (p.Pro478=) c.1353G>A (p.Pro451=) n.1897G>A c.681G>A (p.Pro227=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.1003461G>C	CA438057985	IDUA	c.1641G>C (p.Pro547=) n.1697G>C c.1245G>C (p.Pro415=) n.33G>C n.1748G>C n.1729G>C c.1707G>C (p.Pro569=) c.1500G>C (p.Pro500=) c.1434G>C (p.Pro478=) c.1353G>C (p.Pro451=) n.1897G>C c.681G>C (p.Pro227=)	ClinVar
4	g.1003461G=	CA1433071879	IDUA	c.1641G= (p.Pro547=) n.1697G= c.1245G= (p.Pro415=) n.33G= n.1748G= n.1729G= c.1707G= (p.Pro569=) c.1500G= (p.Pro500=) c.1434G= (p.Pro478=) c.1353G= (p.Pro451=) n.1897G= c.681G= (p.Pro227=)
4	g.1003461G>T	CA2802311	IDUA	c.1641G>T (p.Pro547=) n.1697G>T c.1245G>T (p.Pro415=) n.33G>T n.1748G>T n.1729G>T c.1707G>T (p.Pro569=) c.1500G>T (p.Pro500=) c.1434G>T (p.Pro478=) c.1353G>T (p.Pro451=) n.1897G>T c.681G>T (p.Pro227=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.1003461dup	CA2586965989	IDUA	c.1641dup (p.Pro548AlafsTer24) n.1697dup c.1245dup (p.Pro416AlafsTer24) n.33dup n.1748dup n.1729dup c.1707dup (p.Pro570AlafsTer24) c.1500dup (p.Pro501AlafsTer24) c.1434dup (p.Pro479AlafsTer24) c.1353dup (p.Pro452AlafsTer24) n.1897dup c.681dup (p.Pro228AlafsTer24)
4	g.1003462C>A	CA355965120	IDUA	c.1642C>A (p.Pro548Thr) n.1698C>A c.1246C>A (p.Pro416Thr) n.34C>A n.1749C>A n.1730C>A c.1708C>A (p.Pro570Thr) c.1501C>A (p.Pro501Thr) c.1435C>A (p.Pro479Thr) c.1354C>A (p.Pro452Thr) n.1898C>A c.682C>A (p.Pro228Thr)	dbSNP gnomAD v4
4	g.1003462C=	CA1433071884	IDUA	c.1642C= (p.Pro548=) n.1698C= c.1246C= (p.Pro416=) n.34C= n.1749C= n.1730C= c.1708C= (p.Pro570=) c.1501C= (p.Pro501=) c.1435C= (p.Pro479=) c.1354C= (p.Pro452=) n.1898C= c.682C= (p.Pro228=)
4	g.1003462C>G	CA355965121	IDUA	c.1642C>G (p.Pro548Ala) n.1698C>G c.1246C>G (p.Pro416Ala) n.34C>G n.1749C>G n.1730C>G c.1708C>G (p.Pro570Ala) c.1501C>G (p.Pro501Ala) c.1435C>G (p.Pro479Ala) c.1354C>G (p.Pro452Ala) n.1898C>G c.682C>G (p.Pro228Ala)
4	g.1003462C>T	CA355965122	IDUA	c.1642C>T (p.Pro548Ser) n.1698C>T c.1246C>T (p.Pro416Ser) n.34C>T n.1749C>T n.1730C>T c.1708C>T (p.Pro570Ser) c.1501C>T (p.Pro501Ser) c.1435C>T (p.Pro479Ser) c.1354C>T (p.Pro452Ser) n.1898C>T c.682C>T (p.Pro228Ser)	gnomAD v4
4	g.1003464del	CA2580070692	IDUA	c.1644del (p.Gln550ArgfsTer10) n.1700del c.1248del (p.Gln418ArgfsTer10) n.36del n.1751del n.1732del c.1710del (p.Gln572ArgfsTer10) c.1503del (p.Gln503ArgfsTer10) c.1437del (p.Gln481ArgfsTer10) c.1356del (p.Gln454ArgfsTer10) n.1900del c.684del (p.Gln230ArgfsTer10)	ClinVar
4	g.1003463C>A	CA355965123	IDUA	c.1643C>A (p.Pro548His) n.1699C>A c.1247C>A (p.Pro416His) n.35C>A n.1750C>A n.1731C>A c.1709C>A (p.Pro570His) c.1502C>A (p.Pro501His) c.1436C>A (p.Pro479His) c.1355C>A (p.Pro452His) n.1899C>A c.683C>A (p.Pro228His)
4	g.1003463C>G	CA355965124	IDUA	c.1643C>G (p.Pro548Arg) n.1699C>G c.1247C>G (p.Pro416Arg) n.35C>G n.1750C>G n.1731C>G c.1709C>G (p.Pro570Arg) c.1502C>G (p.Pro501Arg) c.1436C>G (p.Pro479Arg) c.1355C>G (p.Pro452Arg) n.1899C>G c.683C>G (p.Pro228Arg)
4	g.1003463C>T	CA355965125	IDUA	c.1643C>T (p.Pro548Leu) n.1699C>T c.1247C>T (p.Pro416Leu) n.35C>T n.1750C>T n.1731C>T c.1709C>T (p.Pro570Leu) c.1502C>T (p.Pro501Leu) c.1436C>T (p.Pro479Leu) c.1355C>T (p.Pro452Leu) n.1899C>T c.683C>T (p.Pro228Leu)	ClinVar dbSNP
4	g.1003463_1003464delinsAA	CA645528487	IDUA	c.1643_1644delinsAA (p.Pro548Gln) n.1699_1700delinsAA c.1247_1248delinsAA (p.Pro416Gln) n.35_36delinsAA n.1750_1751delinsAA n.1731_1732delinsAA c.1709_1710delinsAA (p.Pro570Gln) c.1502_1503delinsAA (p.Pro501Gln) c.1436_1437delinsAA (p.Pro479Gln) c.1355_1356delinsAA (p.Pro452Gln) n.1899_1900delinsAA c.683_684delinsAA (p.Pro228Gln)	COSMIC
4	g.1003464C>A	CA438057986	IDUA	c.1644C>A (p.Pro548=) n.1700C>A c.1248C>A (p.Pro416=) n.36C>A n.1751C>A n.1732C>A c.1710C>A (p.Pro570=) c.1503C>A (p.Pro501=) c.1437C>A (p.Pro479=) c.1356C>A (p.Pro452=) n.1900C>A c.684C>A (p.Pro228=)	gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4	g.1003464C=	CA1433071888	IDUA	c.1644C= (p.Pro548=) n.1700C= c.1248C= (p.Pro416=) n.36C= n.1751C= n.1732C= c.1710C= (p.Pro570=) c.1503C= (p.Pro501=) c.1437C= (p.Pro479=) c.1356C= (p.Pro452=) n.1900C= c.684C= (p.Pro228=)
4	g.1003464C>G	CA438057987	IDUA	c.1644C>G (p.Pro548=) n.1700C>G c.1248C>G (p.Pro416=) n.36C>G n.1751C>G n.1732C>G c.1710C>G (p.Pro570=) c.1503C>G (p.Pro501=) c.1437C>G (p.Pro479=) c.1356C>G (p.Pro452=) n.1900C>G c.684C>G (p.Pro228=)	ClinVar gnomAD v4
4	g.1003464C>T	CA438057988	IDUA	c.1644C>T (p.Pro548=) n.1700C>T c.1248C>T (p.Pro416=) n.36C>T n.1751C>T n.1732C>T c.1710C>T (p.Pro570=) c.1503C>T (p.Pro501=) c.1437C>T (p.Pro479=) c.1356C>T (p.Pro452=) n.1900C>T c.684C>T (p.Pro228=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.1003465G>A	CA2802313	IDUA	c.1645G>A (p.Gly549Arg) n.1701G>A c.1249G>A (p.Gly417Arg) n.37G>A n.1752G>A n.1733G>A c.1711G>A (p.Gly571Arg) c.1504G>A (p.Gly502Arg) c.1438G>A (p.Gly480Arg) c.1357G>A (p.Gly453Arg) n.1901G>A c.685G>A (p.Gly229Arg)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.1003465G>C	CA355965126	IDUA	c.1645G>C (p.Gly549Arg) n.1701G>C c.1249G>C (p.Gly417Arg) n.37G>C n.1752G>C n.1733G>C c.1711G>C (p.Gly571Arg) c.1504G>C (p.Gly502Arg) c.1438G>C (p.Gly480Arg) c.1357G>C (p.Gly453Arg) n.1901G>C c.685G>C (p.Gly229Arg)
4	g.1003465G=	CA1433071891	IDUA	c.1645G= (p.Gly549=) n.1701G= c.1249G= (p.Gly417=) n.37G= n.1752G= n.1733G= c.1711G= (p.Gly571=) c.1504G= (p.Gly502=) c.1438G= (p.Gly480=) c.1357G= (p.Gly453=) n.1901G= c.685G= (p.Gly229=)
4	g.1003465G>T	CA355965127	IDUA	c.1645G>T (p.Gly549Trp) n.1701G>T c.1249G>T (p.Gly417Trp) n.37G>T n.1752G>T n.1733G>T c.1711G>T (p.Gly571Trp) c.1504G>T (p.Gly502Trp) c.1438G>T (p.Gly480Trp) c.1357G>T (p.Gly453Trp) n.1901G>T c.685G>T (p.Gly229Trp)	gnomAD v4
4	g.1003466_1003467del	CA2697557059	IDUA	c.1646_1647del (p.Gly549AlafsTer22) n.1702_1703del c.1250_1251del (p.Gly417AlafsTer22) n.38_39del n.1753_1754del n.1734_1735del c.1712_1713del (p.Gly571AlafsTer22) c.1505_1506del (p.Gly502AlafsTer22) c.1439_1440del (p.Gly480AlafsTer22) c.1358_1359del (p.Gly453AlafsTer22) n.1902_1903del c.686_687del (p.Gly229AlafsTer22)	ClinVar
4	g.1003466G>A	CA355965129	IDUA	c.1646G>A (p.Gly549Glu) n.1702G>A c.1250G>A (p.Gly417Glu) n.38G>A n.1753G>A n.1734G>A c.1712G>A (p.Gly571Glu) c.1505G>A (p.Gly502Glu) c.1439G>A (p.Gly480Glu) c.1358G>A (p.Gly453Glu) n.1902G>A c.686G>A (p.Gly229Glu)	gnomAD v4
4	g.1003466G>C	CA355965130	IDUA	c.1646G>C (p.Gly549Ala) n.1702G>C c.1250G>C (p.Gly417Ala) n.38G>C n.1753G>C n.1734G>C c.1712G>C (p.Gly571Ala) c.1505G>C (p.Gly502Ala) c.1439G>C (p.Gly480Ala) c.1358G>C (p.Gly453Ala) n.1902G>C c.686G>C (p.Gly229Ala)
4	g.1003466G=	CA1433071894	IDUA	c.1646G= (p.Gly549=) n.1702G= c.1250G= (p.Gly417=) n.38G= n.1753G= n.1734G= c.1712G= (p.Gly571=) c.1505G= (p.Gly502=) c.1439G= (p.Gly480=) c.1358G= (p.Gly453=) n.1902G= c.686G= (p.Gly229=)
4	g.1003466G>T	CA355965128	IDUA	c.1646G>T (p.Gly549Val) n.1702G>T c.1250G>T (p.Gly417Val) n.38G>T n.1753G>T n.1734G>T c.1712G>T (p.Gly571Val) c.1505G>T (p.Gly502Val) c.1439G>T (p.Gly480Val) c.1358G>T (p.Gly453Val) n.1902G>T c.686G>T (p.Gly229Val)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1003467G>A	CA438057989	IDUA	c.1647G>A (p.Gly549=) n.1703G>A c.1251G>A (p.Gly417=) n.39G>A n.1754G>A n.1735G>A c.1713G>A (p.Gly571=) c.1506G>A (p.Gly502=) c.1440G>A (p.Gly480=) c.1359G>A (p.Gly453=) n.1903G>A c.687G>A (p.Gly229=)	ClinVar dbSNP
4	g.1003467G>C	CA438057990	IDUA	c.1647G>C (p.Gly549=) n.1703G>C c.1251G>C (p.Gly417=) n.39G>C n.1754G>C n.1735G>C c.1713G>C (p.Gly571=) c.1506G>C (p.Gly502=) c.1440G>C (p.Gly480=) c.1359G>C (p.Gly453=) n.1903G>C c.687G>C (p.Gly229=)	ClinVar
4	g.1003467G>T	CA438057991	IDUA	c.1647G>T (p.Gly549=) n.1703G>T c.1251G>T (p.Gly417=) n.39G>T n.1754G>T n.1735G>T c.1713G>T (p.Gly571=) c.1506G>T (p.Gly502=) c.1440G>T (p.Gly480=) c.1359G>T (p.Gly453=) n.1903G>T c.687G>T (p.Gly229=)	gnomAD v4
4	g.1003468C>A	CA355965131	IDUA	c.1648C>A (p.Gln550Lys) n.1704C>A c.1252C>A (p.Gln418Lys) n.40C>A n.1755C>A n.1736C>A c.1714C>A (p.Gln572Lys) c.1507C>A (p.Gln503Lys) c.1441C>A (p.Gln481Lys) c.1360C>A (p.Gln454Lys) n.1904C>A c.688C>A (p.Gln230Lys)
4	g.1003468C>G	CA355965132	IDUA	c.1648C>G (p.Gln550Glu) n.1704C>G c.1252C>G (p.Gln418Glu) n.40C>G n.1755C>G n.1736C>G c.1714C>G (p.Gln572Glu) c.1507C>G (p.Gln503Glu) c.1441C>G (p.Gln481Glu) c.1360C>G (p.Gln454Glu) n.1904C>G c.688C>G (p.Gln230Glu)
4	g.1003468C>T	CA355965133	IDUA	c.1648C>T (p.Gln550Ter) n.1704C>T c.1252C>T (p.Gln418Ter) n.40C>T n.1755C>T n.1736C>T c.1714C>T (p.Gln572Ter) c.1507C>T (p.Gln503Ter) c.1441C>T (p.Gln481Ter) c.1360C>T (p.Gln454Ter) n.1904C>T c.688C>T (p.Gln230Ter)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
4	g.1003469A=	CA1433071895	IDUA	c.1649A= (p.Gln550=) n.1705A= c.1253A= (p.Gln418=) n.41A= n.1756A= n.1737A= c.1715A= (p.Gln572=) c.1508A= (p.Gln503=) c.1442A= (p.Gln481=) c.1361A= (p.Gln454=) n.1905A= c.689A= (p.Gln230=)
4	g.1003469A>C	CA355965134	IDUA	c.1649A>C (p.Gln550Pro) n.1705A>C c.1253A>C (p.Gln418Pro) n.41A>C n.1756A>C n.1737A>C c.1715A>C (p.Gln572Pro) c.1508A>C (p.Gln503Pro) c.1442A>C (p.Gln481Pro) c.1361A>C (p.Gln454Pro) n.1905A>C c.689A>C (p.Gln230Pro)
4	g.1003469A>G	CA355965135	IDUA	c.1649A>G (p.Gln550Arg) n.1705A>G c.1253A>G (p.Gln418Arg) n.41A>G n.1756A>G n.1737A>G c.1715A>G (p.Gln572Arg) c.1508A>G (p.Gln503Arg) c.1442A>G (p.Gln481Arg) c.1361A>G (p.Gln454Arg) n.1905A>G c.689A>G (p.Gln230Arg)
4	g.1003469A>T	CA355965136	IDUA	c.1649A>T (p.Gln550Leu) n.1705A>T c.1253A>T (p.Gln418Leu) n.41A>T n.1756A>T n.1737A>T c.1715A>T (p.Gln572Leu) c.1508A>T (p.Gln503Leu) c.1442A>T (p.Gln481Leu) c.1361A>T (p.Gln454Leu) n.1905A>T c.689A>T (p.Gln230Leu)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.1003470G>A	CA438057992	IDUA	c.1650G>A (p.Gln550=) n.1706G>A c.1254G>A (p.Gln418=) n.42G>A n.1757G>A n.1738G>A c.1716G>A (p.Gln572=) c.1509G>A (p.Gln503=) c.1443G>A (p.Gln481=) c.1362G>A (p.Gln454=) n.1906G>A c.690G>A (p.Gln230=)	ClinVar
4	g.1003470G>C	CA355965137	IDUA	c.1650G>C (p.Gln550His) n.1706G>C c.1254G>C (p.Gln418His) n.42G>C n.1757G>C n.1738G>C c.1716G>C (p.Gln572His) c.1509G>C (p.Gln503His) c.1443G>C (p.Gln481His) c.1362G>C (p.Gln454His) n.1906G>C c.690G>C (p.Gln230His)	dbSNP
4	g.1003470G=	CA1433071896	IDUA	c.1650G= (p.Gln550=) n.1706G= c.1254G= (p.Gln418=) n.42G= n.1757G= n.1738G= c.1716G= (p.Gln572=) c.1509G= (p.Gln503=) c.1443G= (p.Gln481=) c.1362G= (p.Gln454=) n.1906G= c.690G= (p.Gln230=)
4	g.1003470G>T	CA355965138	IDUA	c.1650G>T (p.Gln550His) n.1706G>T c.1254G>T (p.Gln418His) n.42G>T n.1757G>T n.1738G>T c.1716G>T (p.Gln572His) c.1509G>T (p.Gln503His) c.1443G>T (p.Gln481His) c.1362G>T (p.Gln454His) n.1906G>T c.690G>T (p.Gln230His)	gnomAD v4
4	g.1003471del	CA2669482929	IDUA	c.1650+1del n.1706+1del c.1254+1del n.42+1del n.1757+1del n.1738+1del c.1716+1del c.1509+1del c.1443+1del c.1362+1del n.1906+1del c.690+1del	gnomAD v4
4	g.1003471G>A	CA355965139	IDUA	c.1650+1G>A (n.1650+1G>A) n.1706+1G>A c.1254+1G>A (n.1254+1G>A) n.42+1G>A n.1757+1G>A n.1738+1G>A c.1716+1G>A (n.1716+1G>A) c.1509+1G>A (n.1509+1G>A) c.1443+1G>A (n.1443+1G>A) c.1362+1G>A (n.1362+1G>A) n.1906+1G>A c.690+1G>A (n.690+1G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
4	g.1003471G>C	CA355965140	IDUA	c.1650+1G>C (n.1650+1G>C) n.1706+1G>C c.1254+1G>C (n.1254+1G>C) n.42+1G>C n.1757+1G>C n.1738+1G>C c.1716+1G>C (n.1716+1G>C) c.1509+1G>C (n.1509+1G>C) c.1443+1G>C (n.1443+1G>C) c.1362+1G>C (n.1362+1G>C) n.1906+1G>C c.690+1G>C (n.690+1G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.1003471G=	CA1433071900	IDUA	c.1650+1G= (n.1650+1G=) n.1706+1G= c.1254+1G= (n.1254+1G=) n.42+1G= n.1757+1G= n.1738+1G= c.1716+1G= (n.1716+1G=) c.1509+1G= (n.1509+1G=) c.1443+1G= (n.1443+1G=) c.1362+1G= (n.1362+1G=) n.1906+1G= c.690+1G= (n.690+1G=)
4	g.1003471G>T	CA355965141	IDUA	c.1650+1G>T (n.1650+1G>T) n.1706+1G>T c.1254+1G>T (n.1254+1G>T) n.42+1G>T n.1757+1G>T n.1738+1G>T c.1716+1G>T (n.1716+1G>T) c.1509+1G>T (n.1509+1G>T) c.1443+1G>T (n.1443+1G>T) c.1362+1G>T (n.1362+1G>T) n.1906+1G>T c.690+1G>T (n.690+1G>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
4	g.1003472C>A	CA355965142	IDUA	c.1650+2C>A (n.1650+2C>A) n.1706+2C>A c.1254+2C>A (n.1254+2C>A) n.42+2C>A n.1757+2C>A n.1738+2C>A c.1716+2C>A (n.1716+2C>A) c.1509+2C>A (n.1509+2C>A) c.1443+2C>A (n.1443+2C>A) c.1362+2C>A (n.1362+2C>A) n.1906+2C>A c.690+2C>A (n.690+2C>A)
4	g.1003472C=	CA1433071903	IDUA	c.1650+2C= (n.1650+2C=) n.1706+2C= c.1254+2C= (n.1254+2C=) n.42+2C= n.1757+2C= n.1738+2C= c.1716+2C= (n.1716+2C=) c.1509+2C= (n.1509+2C=) c.1443+2C= (n.1443+2C=) c.1362+2C= (n.1362+2C=) n.1906+2C= c.690+2C= (n.690+2C=)
4	g.1003472C>G	CA355965143	IDUA	c.1650+2C>G (n.1650+2C>G) n.1706+2C>G c.1254+2C>G (n.1254+2C>G) n.42+2C>G n.1757+2C>G n.1738+2C>G c.1716+2C>G (n.1716+2C>G) c.1509+2C>G (n.1509+2C>G) c.1443+2C>G (n.1443+2C>G) c.1362+2C>G (n.1362+2C>G) n.1906+2C>G c.690+2C>G (n.690+2C>G)	ClinVar dbSNP
4	g.1003472C>T	CA355965144	IDUA	c.1650+2C>T (n.1650+2C>T) n.1706+2C>T c.1254+2C>T (n.1254+2C>T) n.42+2C>T n.1757+2C>T n.1738+2C>T c.1716+2C>T (n.1716+2C>T) c.1509+2C>T (n.1509+2C>T) c.1443+2C>T (n.1443+2C>T) c.1362+2C>T (n.1362+2C>T) n.1906+2C>T c.690+2C>T (n.690+2C>T)	gnomAD v4
4	g.1003473A>C	CA2578014110	IDUA	c.1650+3A>C (n.1650+3A>C) n.1706+3A>C c.1254+3A>C (n.1254+3A>C) n.42+3A>C n.1757+3A>C n.1738+3A>C c.1716+3A>C (n.1716+3A>C) c.1509+3A>C (n.1509+3A>C) c.1443+3A>C (n.1443+3A>C) c.1362+3A>C (n.1362+3A>C) n.1906+3A>C c.690+3A>C (n.690+3A>C)	gnomAD v4
4	g.1003473A>G	CA2669482930	IDUA	c.1650+3A>G (n.1650+3A>G) n.1706+3A>G c.1254+3A>G (n.1254+3A>G) n.42+3A>G n.1757+3A>G n.1738+3A>G c.1716+3A>G (n.1716+3A>G) c.1509+3A>G (n.1509+3A>G) c.1443+3A>G (n.1443+3A>G) c.1362+3A>G (n.1362+3A>G) n.1906+3A>G c.690+3A>G (n.690+3A>G)	gnomAD v4
4	g.1003474A>C	CA2669482931	IDUA	c.1650+4A>C (n.1650+4A>C) n.1706+4A>C c.1254+4A>C (n.1254+4A>C) n.42+4A>C n.1757+4A>C n.1738+4A>C c.1716+4A>C (n.1716+4A>C) c.1509+4A>C (n.1509+4A>C) c.1443+4A>C (n.1443+4A>C) c.1362+4A>C (n.1362+4A>C) n.1906+4A>C c.690+4A>C (n.690+4A>C)	gnomAD v4
4	g.1003474A>G	CA2669482932	IDUA	c.1650+4A>G (n.1650+4A>G) n.1706+4A>G c.1254+4A>G (n.1254+4A>G) n.42+4A>G n.1757+4A>G n.1738+4A>G c.1716+4A>G (n.1716+4A>G) c.1509+4A>G (n.1509+4A>G) c.1443+4A>G (n.1443+4A>G) c.1362+4A>G (n.1362+4A>G) n.1906+4A>G c.690+4A>G (n.690+4A>G)	gnomAD v4
4	g.1003475G>A	CA220504	IDUA	c.1650+5G>A (n.1650+5G>A) n.1706+5G>A c.1254+5G>A (n.1254+5G>A) n.42+5G>A n.1757+5G>A n.1738+5G>A c.1716+5G>A (n.1716+5G>A) c.1509+5G>A (n.1509+5G>A) c.1443+5G>A (n.1443+5G>A) c.1362+5G>A (n.1362+5G>A) n.1906+5G>A c.690+5G>A (n.690+5G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
4	g.1003475G>C	CA913187450	IDUA	c.1650+5G>C (n.1650+5G>C) n.1706+5G>C c.1254+5G>C (n.1254+5G>C) n.42+5G>C n.1757+5G>C n.1738+5G>C c.1716+5G>C (n.1716+5G>C) c.1509+5G>C (n.1509+5G>C) c.1443+5G>C (n.1443+5G>C) c.1362+5G>C (n.1362+5G>C) n.1906+5G>C c.690+5G>C (n.690+5G>C)	gnomAD v4
4	g.1003475G=	CA1433071906	IDUA	c.1650+5G= (n.1650+5G=) n.1706+5G= c.1254+5G= (n.1254+5G=) n.42+5G= n.1757+5G= n.1738+5G= c.1716+5G= (n.1716+5G=) c.1509+5G= (n.1509+5G=) c.1443+5G= (n.1443+5G=) c.1362+5G= (n.1362+5G=) n.1906+5G= c.690+5G= (n.690+5G=)
4	g.1003476T>C	CA784341070	IDUA	c.1650+6T>C (n.1650+6T>C) n.1706+6T>C c.1254+6T>C (n.1254+6T>C) n.42+6T>C n.1757+6T>C n.1738+6T>C c.1716+6T>C (n.1716+6T>C) c.1509+6T>C (n.1509+6T>C) c.1443+6T>C (n.1443+6T>C) c.1362+6T>C (n.1362+6T>C) n.1906+6T>C c.690+6T>C (n.690+6T>C)	dbSNP
4	g.1003476T=	CA1433071909	IDUA	c.1650+6T= (n.1650+6T=) n.1706+6T= c.1254+6T= (n.1254+6T=) n.42+6T= n.1757+6T= n.1738+6T= c.1716+6T= (n.1716+6T=) c.1509+6T= (n.1509+6T=) c.1443+6T= (n.1443+6T=) c.1362+6T= (n.1362+6T=) n.1906+6T= c.690+6T= (n.690+6T=)
4	g.1003477G>A	CA2578014111	IDUA	c.1650+7G>A (n.1650+7G>A) n.1706+7G>A c.1254+7G>A (n.1254+7G>A) n.42+7G>A n.1757+7G>A n.1738+7G>A c.1716+7G>A (n.1716+7G>A) c.1509+7G>A (n.1509+7G>A) c.1443+7G>A (n.1443+7G>A) c.1362+7G>A (n.1362+7G>A) n.1906+7G>A c.690+7G>A (n.690+7G>A)	gnomAD v4
4	g.1003478G>A	CA2499217022	IDUA	c.1650+8G>A (n.1650+8G>A) n.1706+8G>A c.1254+8G>A (n.1254+8G>A) n.42+8G>A n.1757+8G>A n.1738+8G>A c.1716+8G>A (n.1716+8G>A) c.1509+8G>A (n.1509+8G>A) c.1443+8G>A (n.1443+8G>A) c.1362+8G>A (n.1362+8G>A) n.1906+8G>A c.690+8G>A (n.690+8G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
4	g.1003478G=	CA1433071911	IDUA	c.1650+8G= (n.1650+8G=) n.1706+8G= c.1254+8G= (n.1254+8G=) n.42+8G= n.1757+8G= n.1738+8G= c.1716+8G= (n.1716+8G=) c.1509+8G= (n.1509+8G=) c.1443+8G= (n.1443+8G=) c.1362+8G= (n.1362+8G=) n.1906+8G= c.690+8G= (n.690+8G=)
4	g.1003478G>T	CA549264630	IDUA	c.1650+8G>T (n.1650+8G>T) n.1706+8G>T c.1254+8G>T (n.1254+8G>T) n.42+8G>T n.1757+8G>T n.1738+8G>T c.1716+8G>T (n.1716+8G>T) c.1509+8G>T (n.1509+8G>T) c.1443+8G>T (n.1443+8G>T) c.1362+8G>T (n.1362+8G>T) n.1906+8G>T c.690+8G>T (n.690+8G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.1003478_1003485delinsGCAGTCCC	CA1433071913	IDUA	c.1650+8_1650+15delinsGCAGTCCC (n.1650+8_1650+15delinsGCAGTCCC) n.1706+8_1706+15delinsGCAGTCCC c.1254+8_1254+15delinsGCAGTCCC (n.1254+8_1254+15delinsGCAGTCCC) n.42+8_42+15delinsGCAGTCCC n.1757+8_1757+15delinsGCAGTCCC n.1738+8_1738+15delinsGCAGTCCC c.1716+8_1716+15delinsGCAGTCCC (n.1716+8_1716+15delinsGCAGTCCC) c.1509+8_1509+15delinsGCAGTCCC (n.1509+8_1509+15delinsGCAGTCCC) c.1443+8_1443+15delinsGCAGTCCC (n.1443+8_1443+15delinsGCAGTCCC) c.1362+8_1362+15delinsGCAGTCCC (n.1362+8_1362+15delinsGCAGTCCC) n.1906+8_1906+15delinsGCAGTCCC c.690+8_690+15delinsGCAGTCCC (n.690+8_690+15delinsGCAGTCCC)
4	g.1003479C>A	CA1433071915	IDUA	c.1650+9C>A (n.1650+9C>A) n.1706+9C>A c.1254+9C>A (n.1254+9C>A) n.42+9C>A n.1757+9C>A n.1738+9C>A c.1716+9C>A (n.1716+9C>A) c.1509+9C>A (n.1509+9C>A) c.1443+9C>A (n.1443+9C>A) c.1362+9C>A (n.1362+9C>A) n.1906+9C>A c.690+9C>A (n.690+9C>A)	dbSNP gnomAD v4
4	g.1003479C=	CA1433071916	IDUA	c.1650+9C= (n.1650+9C=) n.1706+9C= c.1254+9C= (n.1254+9C=) n.42+9C= n.1757+9C= n.1738+9C= c.1716+9C= (n.1716+9C=) c.1509+9C= (n.1509+9C=) c.1443+9C= (n.1443+9C=) c.1362+9C= (n.1362+9C=) n.1906+9C= c.690+9C= (n.690+9C=)
4	g.1003479C>T	CA2573137579	IDUA	c.1650+9C>T (n.1650+9C>T) n.1706+9C>T c.1254+9C>T (n.1254+9C>T) n.42+9C>T n.1757+9C>T n.1738+9C>T c.1716+9C>T (n.1716+9C>T) c.1509+9C>T (n.1509+9C>T) c.1443+9C>T (n.1443+9C>T) c.1362+9C>T (n.1362+9C>T) n.1906+9C>T c.690+9C>T (n.690+9C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
4	g.1003480_1003486del	CA1058439267	IDUA	c.1650+10_1650+16del (n.1650+10_1650+16del) n.1706+10_1706+16del c.1254+10_1254+16del (n.1254+10_1254+16del) n.42+10_42+16del n.1757+10_1757+16del n.1738+10_1738+16del c.1716+10_1716+16del (n.1716+10_1716+16del) c.1509+10_1509+16del (n.1509+10_1509+16del) c.1443+10_1443+16del (n.1443+10_1443+16del) c.1362+10_1362+16del (n.1362+10_1362+16del) n.1906+10_1906+16del c.690+10_690+16del (n.690+10_690+16del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1003479_1003480insT	CA2739265868	IDUA	c.1650+9_1650+10insT (n.1650+9_1650+10insT) n.1706+9_1706+10insT c.1254+9_1254+10insT (n.1254+9_1254+10insT) n.42+9_42+10insT n.1757+9_1757+10insT n.1738+9_1738+10insT c.1716+9_1716+10insT (n.1716+9_1716+10insT) c.1509+9_1509+10insT (n.1509+9_1509+10insT) c.1443+9_1443+10insT (n.1443+9_1443+10insT) c.1362+9_1362+10insT (n.1362+9_1362+10insT) n.1906+9_1906+10insT c.690+9_690+10insT (n.690+9_690+10insT)	ClinVar
4	g.1003480A=	CA1433071919	IDUA	c.1650+10A= (n.1650+10A=) n.1706+10A= c.1254+10A= (n.1254+10A=) n.42+10A= n.1757+10A= n.1738+10A= c.1716+10A= (n.1716+10A=) c.1509+10A= (n.1509+10A=) c.1443+10A= (n.1443+10A=) c.1362+10A= (n.1362+10A=) n.1906+10A= c.690+10A= (n.690+10A=)
4	g.1003480A>G	CA2802314	IDUA	c.1650+10A>G (n.1650+10A>G) n.1706+10A>G c.1254+10A>G (n.1254+10A>G) n.42+10A>G n.1757+10A>G n.1738+10A>G c.1716+10A>G (n.1716+10A>G) c.1509+10A>G (n.1509+10A>G) c.1443+10A>G (n.1443+10A>G) c.1362+10A>G (n.1362+10A>G) n.1906+10A>G c.690+10A>G (n.690+10A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.1003480A>T	CA2739265867	IDUA	c.1650+10A>T (n.1650+10A>T) n.1706+10A>T c.1254+10A>T (n.1254+10A>T) n.42+10A>T n.1757+10A>T n.1738+10A>T c.1716+10A>T (n.1716+10A>T) c.1509+10A>T (n.1509+10A>T) c.1443+10A>T (n.1443+10A>T) c.1362+10A>T (n.1362+10A>T) n.1906+10A>T c.690+10A>T (n.690+10A>T)	ClinVar
4	g.1003481G>A	CA91170874	IDUA	c.1650+11G>A (n.1650+11G>A) n.1706+11G>A c.1254+11G>A (n.1254+11G>A) n.42+11G>A n.1757+11G>A n.1738+11G>A c.1716+11G>A (n.1716+11G>A) c.1509+11G>A (n.1509+11G>A) c.1443+11G>A (n.1443+11G>A) c.1362+11G>A (n.1362+11G>A) n.1906+11G>A c.690+11G>A (n.690+11G>A)	dbSNP gnomAD v4
4	g.1003481G=	CA1433071923	IDUA	c.1650+11G= (n.1650+11G=) n.1706+11G= c.1254+11G= (n.1254+11G=) n.42+11G= n.1757+11G= n.1738+11G= c.1716+11G= (n.1716+11G=) c.1509+11G= (n.1509+11G=) c.1443+11G= (n.1443+11G=) c.1362+11G= (n.1362+11G=) n.1906+11G= c.690+11G= (n.690+11G=)
4	g.1003481G>T	CA2669482933	IDUA	c.1650+11G>T (n.1650+11G>T) n.1706+11G>T c.1254+11G>T (n.1254+11G>T) n.42+11G>T n.1757+11G>T n.1738+11G>T c.1716+11G>T (n.1716+11G>T) c.1509+11G>T (n.1509+11G>T) c.1443+11G>T (n.1443+11G>T) c.1362+11G>T (n.1362+11G>T) n.1906+11G>T c.690+11G>T (n.690+11G>T)	gnomAD v4
4	g.1003482T>A	CA2739265869	IDUA	c.1650+12T>A (n.1650+12T>A) n.1706+12T>A c.1254+12T>A (n.1254+12T>A) n.42+12T>A n.1757+12T>A n.1738+12T>A c.1716+12T>A (n.1716+12T>A) c.1509+12T>A (n.1509+12T>A) c.1443+12T>A (n.1443+12T>A) c.1362+12T>A (n.1362+12T>A) n.1906+12T>A c.690+12T>A (n.690+12T>A)	ClinVar
4	g.1003482T>C	CA1139658407	IDUA	c.1650+12T>C (n.1650+12T>C) n.1706+12T>C c.1254+12T>C (n.1254+12T>C) n.42+12T>C n.1757+12T>C n.1738+12T>C c.1716+12T>C (n.1716+12T>C) c.1509+12T>C (n.1509+12T>C) c.1443+12T>C (n.1443+12T>C) c.1362+12T>C (n.1362+12T>C) n.1906+12T>C c.690+12T>C (n.690+12T>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
4	g.1003482T>G	CA2697557060	IDUA	c.1650+12T>G (n.1650+12T>G) n.1706+12T>G c.1254+12T>G (n.1254+12T>G) n.42+12T>G n.1757+12T>G n.1738+12T>G c.1716+12T>G (n.1716+12T>G) c.1509+12T>G (n.1509+12T>G) c.1443+12T>G (n.1443+12T>G) c.1362+12T>G (n.1362+12T>G) n.1906+12T>G c.690+12T>G (n.690+12T>G)	ClinVar
4	g.1003482T=	CA1433071926	IDUA	c.1650+12T= (n.1650+12T=) n.1706+12T= c.1254+12T= (n.1254+12T=) n.42+12T= n.1757+12T= n.1738+12T= c.1716+12T= (n.1716+12T=) c.1509+12T= (n.1509+12T=) c.1443+12T= (n.1443+12T=) c.1362+12T= (n.1362+12T=) n.1906+12T= c.690+12T= (n.690+12T=)
4	g.1003483C>A	CA648437282	IDUA	c.1650+13C>A (n.1650+13C>A) n.1706+13C>A c.1254+13C>A (n.1254+13C>A) n.42+13C>A n.1757+13C>A n.1738+13C>A c.1716+13C>A (n.1716+13C>A) c.1509+13C>A (n.1509+13C>A) c.1443+13C>A (n.1443+13C>A) c.1362+13C>A (n.1362+13C>A) n.1906+13C>A c.690+13C>A (n.690+13C>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4	g.1003483C=	CA1433071928	IDUA	c.1650+13C= (n.1650+13C=) n.1706+13C= c.1254+13C= (n.1254+13C=) n.42+13C= n.1757+13C= n.1738+13C= c.1716+13C= (n.1716+13C=) c.1509+13C= (n.1509+13C=) c.1443+13C= (n.1443+13C=) c.1362+13C= (n.1362+13C=) n.1906+13C= c.690+13C= (n.690+13C=)
4	g.1003483C>G	CA2529716890	IDUA	c.1650+13C>G (n.1650+13C>G) n.1706+13C>G c.1254+13C>G (n.1254+13C>G) n.42+13C>G n.1757+13C>G n.1738+13C>G c.1716+13C>G (n.1716+13C>G) c.1509+13C>G (n.1509+13C>G) c.1443+13C>G (n.1443+13C>G) c.1362+13C>G (n.1362+13C>G) n.1906+13C>G c.690+13C>G (n.690+13C>G)
4	g.1003483C>T	CA91170876	IDUA	c.1650+13C>T (n.1650+13C>T) n.1706+13C>T c.1254+13C>T (n.1254+13C>T) n.42+13C>T n.1757+13C>T n.1738+13C>T c.1716+13C>T (n.1716+13C>T) c.1509+13C>T (n.1509+13C>T) c.1443+13C>T (n.1443+13C>T) c.1362+13C>T (n.1362+13C>T) n.1906+13C>T c.690+13C>T (n.690+13C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
4	g.1003484C>A	CA1433071933	IDUA	c.1650+14C>A (n.1650+14C>A) n.1706+14C>A c.1254+14C>A (n.1254+14C>A) n.42+14C>A n.1757+14C>A n.1738+14C>A c.1716+14C>A (n.1716+14C>A) c.1509+14C>A (n.1509+14C>A) c.1443+14C>A (n.1443+14C>A) c.1362+14C>A (n.1362+14C>A) n.1906+14C>A c.690+14C>A (n.690+14C>A)	dbSNP
4	g.1003484C=	CA1433071931	IDUA	c.1650+14C= (n.1650+14C=) n.1706+14C= c.1254+14C= (n.1254+14C=) n.42+14C= n.1757+14C= n.1738+14C= c.1716+14C= (n.1716+14C=) c.1509+14C= (n.1509+14C=) c.1443+14C= (n.1443+14C=) c.1362+14C= (n.1362+14C=) n.1906+14C= c.690+14C= (n.690+14C=)
4	g.1003484C>T	CA549264631	IDUA	c.1650+14C>T (n.1650+14C>T) n.1706+14C>T c.1254+14C>T (n.1254+14C>T) n.42+14C>T n.1757+14C>T n.1738+14C>T c.1716+14C>T (n.1716+14C>T) c.1509+14C>T (n.1509+14C>T) c.1443+14C>T (n.1443+14C>T) c.1362+14C>T (n.1362+14C>T) n.1906+14C>T c.690+14C>T (n.690+14C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.1003485C>T	CA2669482934	IDUA	c.1650+15C>T (n.1650+15C>T) n.1706+15C>T c.1254+15C>T (n.1254+15C>T) n.42+15C>T n.1757+15C>T n.1738+15C>T c.1716+15C>T (n.1716+15C>T) c.1509+15C>T (n.1509+15C>T) c.1443+15C>T (n.1443+15C>T) c.1362+15C>T (n.1362+15C>T) n.1906+15C>T c.690+15C>T (n.690+15C>T)	gnomAD v4
4	g.1003486C>A	CA2669482935	IDUA	c.1650+16C>A (n.1650+16C>A) n.1706+16C>A c.1254+16C>A (n.1254+16C>A) n.42+16C>A n.1757+16C>A n.1738+16C>A c.1716+16C>A (n.1716+16C>A) c.1509+16C>A (n.1509+16C>A) c.1443+16C>A (n.1443+16C>A) c.1362+16C>A (n.1362+16C>A) n.1906+16C>A c.690+16C>A (n.690+16C>A)	gnomAD v4
4	g.1003486C>T	CA2580070694	IDUA	c.1650+16C>T (n.1650+16C>T) n.1706+16C>T c.1254+16C>T (n.1254+16C>T) n.42+16C>T n.1757+16C>T n.1738+16C>T c.1716+16C>T (n.1716+16C>T) c.1509+16C>T (n.1509+16C>T) c.1443+16C>T (n.1443+16C>T) c.1362+16C>T (n.1362+16C>T) n.1906+16C>T c.690+16C>T (n.690+16C>T)	ClinVar gnomAD v4

Number of alleles fetched