| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.1002722_1004403del | CA1139658404 | IDUA | c.1190-10_*10del n.1246-10_2028del c.794-10_*10del n.1297-10_2083del n.1278-10_2064del c.1256-10_*10del c.1049-10_*10del c.983-10_*10del c.902-10_*10del c.230-10_*10del | ClinVar |
| 4 | g.1003329_1003352delinsCGGCCACTGCGCCCAGGACCCGGT | CA1433071717 | IDUA | c.1525-16_1532delinsCGGCCACTGCGCCCAGGACCCGGT n.1581-16_1588delinsCGGCCACTGCGCCCAGGACCCGGT n.498_521delinsCGGCCACTGCGCCCAGGACCCGGT c.1129-16_1136delinsCGGCCACTGCGCCCAGGACCCGGT n.1632-16_1639delinsCGGCCACTGCGCCCAGGACCCGGT n.1613-16_1620delinsCGGCCACTGCGCCCAGGACCCGGT c.1591-16_1598delinsCGGCCACTGCGCCCAGGACCCGGT c.1384-16_1391delinsCGGCCACTGCGCCCAGGACCCGGT c.1318-16_1325delinsCGGCCACTGCGCCCAGGACCCGGT c.1237-16_1244delinsCGGCCACTGCGCCCAGGACCCGGT n.1765_1788delinsCGGCCACTGCGCCCAGGACCCGGT c.565-16_572delinsCGGCCACTGCGCCCAGGACCCGGT | |
| 4 | g.1003334_1003356del | CA1058439152 | IDUA | c.1525-11_1536del n.1581-11_1592del n.503_525del c.1129-11_1140del n.1632-11_1643del n.1613-11_1624del c.1591-11_1602del c.1384-11_1395del c.1318-11_1329del c.1237-11_1248del n.1770_1792del c.565-11_576del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1003336T>A | CA1433071730 | IDUA | c.1525-9T>A (n.1525-9T>A) n.1581-9T>A n.505T>A c.1129-9T>A (n.1129-9T>A) n.1632-9T>A n.1613-9T>A c.1591-9T>A (n.1591-9T>A) c.1384-9T>A (n.1384-9T>A) c.1318-9T>A (n.1318-9T>A) c.1237-9T>A (n.1237-9T>A) n.1772T>A c.565-9T>A (n.565-9T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1003336T>C | CA2669482909 | IDUA | c.1525-9T>C (n.1525-9T>C) n.1581-9T>C n.505T>C c.1129-9T>C (n.1129-9T>C) n.1632-9T>C n.1613-9T>C c.1591-9T>C (n.1591-9T>C) c.1384-9T>C (n.1384-9T>C) c.1318-9T>C (n.1318-9T>C) c.1237-9T>C (n.1237-9T>C) n.1772T>C c.565-9T>C (n.565-9T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003336T= | CA1433071729 | IDUA | c.1525-9T= (n.1525-9T=) n.1581-9T= n.505T= c.1129-9T= (n.1129-9T=) n.1632-9T= n.1613-9T= c.1591-9T= (n.1591-9T=) c.1384-9T= (n.1384-9T=) c.1318-9T= (n.1318-9T=) c.1237-9T= (n.1237-9T=) n.1772T= c.565-9T= (n.565-9T=) | |
| 4 | g.1003337G>A | CA784340674 | IDUA | c.1525-8G>A (n.1525-8G>A) n.1581-8G>A n.506G>A c.1129-8G>A (n.1129-8G>A) n.1632-8G>A n.1613-8G>A c.1591-8G>A (n.1591-8G>A) c.1384-8G>A (n.1384-8G>A) c.1318-8G>A (n.1318-8G>A) c.1237-8G>A (n.1237-8G>A) n.1773G>A c.565-8G>A (n.565-8G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1003337G>C | CA784340673 | IDUA | c.1525-8G>C (n.1525-8G>C) n.1581-8G>C n.506G>C c.1129-8G>C (n.1129-8G>C) n.1632-8G>C n.1613-8G>C c.1591-8G>C (n.1591-8G>C) c.1384-8G>C (n.1384-8G>C) c.1318-8G>C (n.1318-8G>C) c.1237-8G>C (n.1237-8G>C) n.1773G>C c.565-8G>C (n.565-8G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1003337G= | CA1433071735 | IDUA | c.1525-8G= (n.1525-8G=) n.1581-8G= n.506G= c.1129-8G= (n.1129-8G=) n.1632-8G= n.1613-8G= c.1591-8G= (n.1591-8G=) c.1384-8G= (n.1384-8G=) c.1318-8G= (n.1318-8G=) c.1237-8G= (n.1237-8G=) n.1773G= c.565-8G= (n.565-8G=) | |
| 4 | g.1003337G>T | CA2669482910 | IDUA | c.1525-8G>T (n.1525-8G>T) n.1581-8G>T n.506G>T c.1129-8G>T (n.1129-8G>T) n.1632-8G>T n.1613-8G>T c.1591-8G>T (n.1591-8G>T) c.1384-8G>T (n.1384-8G>T) c.1318-8G>T (n.1318-8G>T) c.1237-8G>T (n.1237-8G>T) n.1773G>T c.565-8G>T (n.565-8G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003343_1003365del | CA2669482911 | IDUA | c.1525-2_1545del n.1581-2_1601del n.512_534del c.1129-2_1149del n.1632-2_1652del n.1613-2_1633del c.1591-2_1611del c.1384-2_1404del c.1318-2_1338del c.1237-2_1257del n.1779_1801del c.565-2_585del | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003338C>A | CA91170614 | IDUA | c.1525-7C>A (n.1525-7C>A) n.1581-7C>A n.507C>A c.1129-7C>A (n.1129-7C>A) n.1632-7C>A n.1613-7C>A c.1591-7C>A (n.1591-7C>A) c.1384-7C>A (n.1384-7C>A) c.1318-7C>A (n.1318-7C>A) c.1237-7C>A (n.1237-7C>A) n.1774C>A c.565-7C>A (n.565-7C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1003338C= | CA1433071738 | IDUA | c.1525-7C= (n.1525-7C=) n.1581-7C= n.507C= c.1129-7C= (n.1129-7C=) n.1632-7C= n.1613-7C= c.1591-7C= (n.1591-7C=) c.1384-7C= (n.1384-7C=) c.1318-7C= (n.1318-7C=) c.1237-7C= (n.1237-7C=) n.1774C= c.565-7C= (n.565-7C=) | |
| 4 | g.1003338C>T | CA784340683 | IDUA | c.1525-7C>T (n.1525-7C>T) n.1581-7C>T n.507C>T c.1129-7C>T (n.1129-7C>T) n.1632-7C>T n.1613-7C>T c.1591-7C>T (n.1591-7C>T) c.1384-7C>T (n.1384-7C>T) c.1318-7C>T (n.1318-7C>T) c.1237-7C>T (n.1237-7C>T) n.1774C>T c.565-7C>T (n.565-7C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1003339G>A | CA549264592 | IDUA | c.1525-6G>A (n.1525-6G>A) n.1581-6G>A n.508G>A c.1129-6G>A (n.1129-6G>A) n.1632-6G>A n.1613-6G>A c.1591-6G>A (n.1591-6G>A) c.1384-6G>A (n.1384-6G>A) c.1318-6G>A (n.1318-6G>A) c.1237-6G>A (n.1237-6G>A) n.1775G>A c.565-6G>A (n.565-6G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1003339G>C | CA2499217019 | IDUA | c.1525-6G>C (n.1525-6G>C) n.1581-6G>C n.508G>C c.1129-6G>C (n.1129-6G>C) n.1632-6G>C n.1613-6G>C c.1591-6G>C (n.1591-6G>C) c.1384-6G>C (n.1384-6G>C) c.1318-6G>C (n.1318-6G>C) c.1237-6G>C (n.1237-6G>C) n.1775G>C c.565-6G>C (n.565-6G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1003339G= | CA1433071740 | IDUA | c.1525-6G= (n.1525-6G=) n.1581-6G= n.508G= c.1129-6G= (n.1129-6G=) n.1632-6G= n.1613-6G= c.1591-6G= (n.1591-6G=) c.1384-6G= (n.1384-6G=) c.1318-6G= (n.1318-6G=) c.1237-6G= (n.1237-6G=) n.1775G= c.565-6G= (n.565-6G=) | |
| 4 | g.1003339G>T | CA2573137577 | IDUA | c.1525-6G>T (n.1525-6G>T) n.1581-6G>T n.508G>T c.1129-6G>T (n.1129-6G>T) n.1632-6G>T n.1613-6G>T c.1591-6G>T (n.1591-6G>T) c.1384-6G>T (n.1384-6G>T) c.1318-6G>T (n.1318-6G>T) c.1237-6G>T (n.1237-6G>T) n.1775G>T c.565-6G>T (n.565-6G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1003340C>A | CA2669482913 | IDUA | c.1525-5C>A (n.1525-5C>A) n.1581-5C>A n.509C>A c.1129-5C>A (n.1129-5C>A) n.1632-5C>A n.1613-5C>A c.1591-5C>A (n.1591-5C>A) c.1384-5C>A (n.1384-5C>A) c.1318-5C>A (n.1318-5C>A) c.1237-5C>A (n.1237-5C>A) n.1776C>A c.565-5C>A (n.565-5C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003340C>T | CA2499217020 | IDUA | c.1525-5C>T (n.1525-5C>T) n.1581-5C>T n.509C>T c.1129-5C>T (n.1129-5C>T) n.1632-5C>T n.1613-5C>T c.1591-5C>T (n.1591-5C>T) c.1384-5C>T (n.1384-5C>T) c.1318-5C>T (n.1318-5C>T) c.1237-5C>T (n.1237-5C>T) n.1776C>T c.565-5C>T (n.565-5C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1003342dup | CA2802299 | IDUA | c.1525-3dup (n.1525-3dup) n.1581-3dup n.511dup c.1129-3dup (n.1129-3dup) n.1632-3dup n.1613-3dup c.1591-3dup (n.1591-3dup) c.1384-3dup (n.1384-3dup) c.1318-3dup (n.1318-3dup) c.1237-3dup (n.1237-3dup) n.1778dup c.565-3dup (n.565-3dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1003342del | CA2669482912 | IDUA | c.1525-3del (n.1525-3del) n.1581-3del n.511del c.1129-3del (n.1129-3del) n.1632-3del n.1613-3del c.1591-3del (n.1591-3del) c.1384-3del (n.1384-3del) c.1318-3del (n.1318-3del) c.1237-3del (n.1237-3del) n.1778del c.565-3del (n.565-3del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003341C>A | CA2669482914 | IDUA | c.1525-4C>A (n.1525-4C>A) n.1581-4C>A n.510C>A c.1129-4C>A (n.1129-4C>A) n.1632-4C>A n.1613-4C>A c.1591-4C>A (n.1591-4C>A) c.1384-4C>A (n.1384-4C>A) c.1318-4C>A (n.1318-4C>A) c.1237-4C>A (n.1237-4C>A) n.1777C>A c.565-4C>A (n.565-4C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003341C= | CA1433071747 | IDUA | c.1525-4C= (n.1525-4C=) n.1581-4C= n.510C= c.1129-4C= (n.1129-4C=) n.1632-4C= n.1613-4C= c.1591-4C= (n.1591-4C=) c.1384-4C= (n.1384-4C=) c.1318-4C= (n.1318-4C=) c.1237-4C= (n.1237-4C=) n.1777C= c.565-4C= (n.565-4C=) | |
| 4 | g.1003341C>G | CA1433071748 | IDUA | c.1525-4C>G (n.1525-4C>G) n.1581-4C>G n.510C>G c.1129-4C>G (n.1129-4C>G) n.1632-4C>G n.1613-4C>G c.1591-4C>G (n.1591-4C>G) c.1384-4C>G (n.1384-4C>G) c.1318-4C>G (n.1318-4C>G) c.1237-4C>G (n.1237-4C>G) n.1777C>G c.565-4C>G (n.565-4C>G) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.1003341C>T | CA2669482915 | IDUA | c.1525-4C>T (n.1525-4C>T) n.1581-4C>T n.510C>T c.1129-4C>T (n.1129-4C>T) n.1632-4C>T n.1613-4C>T c.1591-4C>T (n.1591-4C>T) c.1384-4C>T (n.1384-4C>T) c.1318-4C>T (n.1318-4C>T) c.1237-4C>T (n.1237-4C>T) n.1777C>T c.565-4C>T (n.565-4C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003342C>A | CA2669482916 | IDUA | c.1525-3C>A (n.1525-3C>A) n.1581-3C>A n.511C>A c.1129-3C>A (n.1129-3C>A) n.1632-3C>A n.1613-3C>A c.1591-3C>A (n.1591-3C>A) c.1384-3C>A (n.1384-3C>A) c.1318-3C>A (n.1318-3C>A) c.1237-3C>A (n.1237-3C>A) n.1778C>A c.565-3C>A (n.565-3C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003342C>G | CA2669482917 | IDUA | c.1525-3C>G (n.1525-3C>G) n.1581-3C>G n.511C>G c.1129-3C>G (n.1129-3C>G) n.1632-3C>G n.1613-3C>G c.1591-3C>G (n.1591-3C>G) c.1384-3C>G (n.1384-3C>G) c.1318-3C>G (n.1318-3C>G) c.1237-3C>G (n.1237-3C>G) n.1778C>G c.565-3C>G (n.565-3C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003342C>T | CA2578014099 | IDUA | c.1525-3C>T (n.1525-3C>T) n.1581-3C>T n.511C>T c.1129-3C>T (n.1129-3C>T) n.1632-3C>T n.1613-3C>T c.1591-3C>T (n.1591-3C>T) c.1384-3C>T (n.1384-3C>T) c.1318-3C>T (n.1318-3C>T) c.1237-3C>T (n.1237-3C>T) n.1778C>T c.565-3C>T (n.565-3C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003343A>C | CA355964856 | IDUA | c.1525-2A>C (n.1525-2A>C) n.1581-2A>C n.512A>C c.1129-2A>C (n.1129-2A>C) n.1632-2A>C n.1613-2A>C c.1591-2A>C (n.1591-2A>C) c.1384-2A>C (n.1384-2A>C) c.1318-2A>C (n.1318-2A>C) c.1237-2A>C (n.1237-2A>C) n.1779A>C c.565-2A>C (n.565-2A>C) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.1003343A>G | CA355964858 | IDUA | c.1525-2A>G (n.1525-2A>G) n.1581-2A>G n.512A>G c.1129-2A>G (n.1129-2A>G) n.1632-2A>G n.1613-2A>G c.1591-2A>G (n.1591-2A>G) c.1384-2A>G (n.1384-2A>G) c.1318-2A>G (n.1318-2A>G) c.1237-2A>G (n.1237-2A>G) n.1779A>G c.565-2A>G (n.565-2A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003343A>T | CA355964860 | IDUA | c.1525-2A>T (n.1525-2A>T) n.1581-2A>T n.512A>T c.1129-2A>T (n.1129-2A>T) n.1632-2A>T n.1613-2A>T c.1591-2A>T (n.1591-2A>T) c.1384-2A>T (n.1384-2A>T) c.1318-2A>T (n.1318-2A>T) c.1237-2A>T (n.1237-2A>T) n.1779A>T c.565-2A>T (n.565-2A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003344G>A | CA355964862 | IDUA | c.1525-1G>A (n.1525-1G>A) n.1581-1G>A n.513G>A c.1129-1G>A (n.1129-1G>A) n.1632-1G>A n.1613-1G>A c.1591-1G>A (n.1591-1G>A) c.1384-1G>A (n.1384-1G>A) c.1318-1G>A (n.1318-1G>A) c.1237-1G>A (n.1237-1G>A) n.1780G>A c.565-1G>A (n.565-1G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 4 | g.1003344G>C | CA355964864 | IDUA | c.1525-1G>C (n.1525-1G>C) n.1581-1G>C n.513G>C c.1129-1G>C (n.1129-1G>C) n.1632-1G>C n.1613-1G>C c.1591-1G>C (n.1591-1G>C) c.1384-1G>C (n.1384-1G>C) c.1318-1G>C (n.1318-1G>C) c.1237-1G>C (n.1237-1G>C) n.1780G>C c.565-1G>C (n.565-1G>C) | |
| 4 | g.1003344G>T | CA355964866 | IDUA | c.1525-1G>T (n.1525-1G>T) n.1581-1G>T n.513G>T c.1129-1G>T (n.1129-1G>T) n.1632-1G>T n.1613-1G>T c.1591-1G>T (n.1591-1G>T) c.1384-1G>T (n.1384-1G>T) c.1318-1G>T (n.1318-1G>T) c.1237-1G>T (n.1237-1G>T) n.1780G>T c.565-1G>T (n.565-1G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003345G>A | CA355964867 | IDUA | c.1525G>A (p.Asp509Asn) n.1581G>A n.514G>A c.1129G>A (p.Asp377Asn) n.1632G>A n.1613G>A c.1591G>A (p.Asp531Asn) c.1384G>A (p.Asp462Asn) c.1318G>A (p.Asp440Asn) c.1237G>A (p.Asp413Asn) n.1781G>A c.565G>A (p.Asp189Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1003345G>C | CA355964869 | IDUA | c.1525G>C (p.Asp509His) n.1581G>C n.514G>C c.1129G>C (p.Asp377His) n.1632G>C n.1613G>C c.1591G>C (p.Asp531His) c.1384G>C (p.Asp462His) c.1318G>C (p.Asp440His) c.1237G>C (p.Asp413His) n.1781G>C c.565G>C (p.Asp189His) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003345G= | CA1433071750 | IDUA | c.1525G= (p.Asp509=) n.1581G= n.514G= c.1129G= (p.Asp377=) n.1632G= n.1613G= c.1591G= (p.Asp531=) c.1384G= (p.Asp462=) c.1318G= (p.Asp440=) c.1237G= (p.Asp413=) n.1781G= c.565G= (p.Asp189=) | |
| 4 | g.1003345G>T | CA355964870 | IDUA | c.1525G>T (p.Asp509Tyr) n.1581G>T n.514G>T c.1129G>T (p.Asp377Tyr) n.1632G>T n.1613G>T c.1591G>T (p.Asp531Tyr) c.1384G>T (p.Asp462Tyr) c.1318G>T (p.Asp440Tyr) c.1237G>T (p.Asp413Tyr) n.1781G>T c.565G>T (p.Asp189Tyr) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003346A>C | CA355964872 | IDUA | c.1526A>C (p.Asp509Ala) n.1582A>C n.515A>C c.1130A>C (p.Asp377Ala) n.1633A>C n.1614A>C c.1592A>C (p.Asp531Ala) c.1385A>C (p.Asp462Ala) c.1319A>C (p.Asp440Ala) c.1238A>C (p.Asp413Ala) n.1782A>C c.566A>C (p.Asp189Ala) | dbSNP |
| 4 | g.1003346A>G | CA355964876 | IDUA | c.1526A>G (p.Asp509Gly) n.1582A>G n.515A>G c.1130A>G (p.Asp377Gly) n.1633A>G n.1614A>G c.1592A>G (p.Asp531Gly) c.1385A>G (p.Asp462Gly) c.1319A>G (p.Asp440Gly) c.1238A>G (p.Asp413Gly) n.1782A>G c.566A>G (p.Asp189Gly) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003346A>T | CA355964874 | IDUA | c.1526A>T (p.Asp509Val) n.1582A>T n.515A>T c.1130A>T (p.Asp377Val) n.1633A>T n.1614A>T c.1592A>T (p.Asp531Val) c.1385A>T (p.Asp462Val) c.1319A>T (p.Asp440Val) c.1238A>T (p.Asp413Val) n.1782A>T c.566A>T (p.Asp189Val) | |
| 4 | g.1003347C>A | CA355964878 | IDUA | c.1527C>A (p.Asp509Glu) n.1583C>A n.516C>A c.1131C>A (p.Asp377Glu) n.1634C>A n.1615C>A c.1593C>A (p.Asp531Glu) c.1386C>A (p.Asp462Glu) c.1320C>A (p.Asp440Glu) c.1239C>A (p.Asp413Glu) n.1783C>A c.567C>A (p.Asp189Glu) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003347C>G | CA355964879 | IDUA | c.1527C>G (p.Asp509Glu) n.1583C>G n.516C>G c.1131C>G (p.Asp377Glu) n.1634C>G n.1615C>G c.1593C>G (p.Asp531Glu) c.1386C>G (p.Asp462Glu) c.1320C>G (p.Asp440Glu) c.1239C>G (p.Asp413Glu) n.1783C>G c.567C>G (p.Asp189Glu) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003347C>T | CA438058054 | IDUA | c.1527C>T (p.Asp509=) n.1583C>T n.516C>T c.1131C>T (p.Asp377=) n.1634C>T n.1615C>T c.1593C>T (p.Asp531=) c.1386C>T (p.Asp462=) c.1320C>T (p.Asp440=) c.1239C>T (p.Asp413=) n.1783C>T c.567C>T (p.Asp189=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003349dup | CA2739265860 | IDUA | c.1529dup (p.Val511GlyfsTer?) n.1585dup n.518dup c.1133dup (p.Val379GlyfsTer?) n.1636dup n.1617dup c.1595dup (p.Val533GlyfsTer?) c.1388dup (p.Val464GlyfsTer?) c.1322dup (p.Val442GlyfsTer?) c.1241dup (p.Val415GlyfsTer?) n.1785dup c.569dup (p.Val191GlyfsTer?) | ClinVar |
| 4 | g.1003348C>A | CA355964882 | IDUA | c.1528C>A (p.Pro510Thr) n.1584C>A n.517C>A c.1132C>A (p.Pro378Thr) n.1635C>A n.1616C>A c.1594C>A (p.Pro532Thr) c.1387C>A (p.Pro463Thr) c.1321C>A (p.Pro441Thr) c.1240C>A (p.Pro414Thr) n.1784C>A c.568C>A (p.Pro190Thr) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003348C>G | CA355964883 | IDUA | c.1528C>G (p.Pro510Ala) n.1584C>G n.517C>G c.1132C>G (p.Pro378Ala) n.1635C>G n.1616C>G c.1594C>G (p.Pro532Ala) c.1387C>G (p.Pro463Ala) c.1321C>G (p.Pro441Ala) c.1240C>G (p.Pro414Ala) n.1784C>G c.568C>G (p.Pro190Ala) | |
| 4 | g.1003348C>T | CA355964884 | IDUA | c.1528C>T (p.Pro510Ser) n.1584C>T n.517C>T c.1132C>T (p.Pro378Ser) n.1635C>T n.1616C>T c.1594C>T (p.Pro532Ser) c.1387C>T (p.Pro463Ser) c.1321C>T (p.Pro441Ser) c.1240C>T (p.Pro414Ser) n.1784C>T c.568C>T (p.Pro190Ser) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003349C>A | CA355964887 | IDUA | c.1529C>A (p.Pro510Gln) n.1585C>A n.518C>A c.1133C>A (p.Pro378Gln) n.1636C>A n.1617C>A c.1595C>A (p.Pro532Gln) c.1388C>A (p.Pro463Gln) c.1322C>A (p.Pro441Gln) c.1241C>A (p.Pro414Gln) n.1785C>A c.569C>A (p.Pro190Gln) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003349C= | CA1433071754 | IDUA | c.1529C= (p.Pro510=) n.1585C= n.518C= c.1133C= (p.Pro378=) n.1636C= n.1617C= c.1595C= (p.Pro532=) c.1388C= (p.Pro463=) c.1322C= (p.Pro441=) c.1241C= (p.Pro414=) n.1785C= c.569C= (p.Pro190=) | |
| 4 | g.1003349C>G | CA274951 | IDUA | c.1529C>G (p.Pro510Arg) n.1585C>G n.518C>G c.1133C>G (p.Pro378Arg) n.1636C>G n.1617C>G c.1595C>G (p.Pro532Arg) c.1388C>G (p.Pro463Arg) c.1322C>G (p.Pro441Arg) c.1241C>G (p.Pro414Arg) n.1785C>G c.569C>G (p.Pro190Arg) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.1003349C>T | CA91170630 | IDUA | c.1529C>T (p.Pro510Leu) n.1585C>T n.518C>T c.1133C>T (p.Pro378Leu) n.1636C>T n.1617C>T c.1595C>T (p.Pro532Leu) c.1388C>T (p.Pro463Leu) c.1322C>T (p.Pro441Leu) c.1241C>T (p.Pro414Leu) n.1785C>T c.569C>T (p.Pro190Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1003350G>A | CA438058057 | IDUA | c.1530G>A (p.Pro510=) n.1586G>A n.519G>A c.1134G>A (p.Pro378=) n.1637G>A n.1618G>A c.1596G>A (p.Pro532=) c.1389G>A (p.Pro463=) c.1323G>A (p.Pro441=) c.1242G>A (p.Pro414=) n.1786G>A c.570G>A (p.Pro190=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1003350G>C | CA438058058 | IDUA | c.1530G>C (p.Pro510=) n.1586G>C n.519G>C c.1134G>C (p.Pro378=) n.1637G>C n.1618G>C c.1596G>C (p.Pro532=) c.1389G>C (p.Pro463=) c.1323G>C (p.Pro441=) c.1242G>C (p.Pro414=) n.1786G>C c.570G>C (p.Pro190=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003350G= | CA1433071760 | IDUA | c.1530G= (p.Pro510=) n.1586G= n.519G= c.1134G= (p.Pro378=) n.1637G= n.1618G= c.1596G= (p.Pro532=) c.1389G= (p.Pro463=) c.1323G= (p.Pro441=) c.1242G= (p.Pro414=) n.1786G= c.570G= (p.Pro190=) | |
| 4 | g.1003350G>T | CA438058059 | IDUA | c.1530G>T (p.Pro510=) n.1586G>T n.519G>T c.1134G>T (p.Pro378=) n.1637G>T n.1618G>T c.1596G>T (p.Pro532=) c.1389G>T (p.Pro463=) c.1323G>T (p.Pro441=) c.1242G>T (p.Pro414=) n.1786G>T c.570G>T (p.Pro190=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1003351G>A | CA355964889 | IDUA | c.1531G>A (p.Val511Met) n.1587G>A n.520G>A c.1135G>A (p.Val379Met) n.1638G>A n.1619G>A c.1597G>A (p.Val533Met) c.1390G>A (p.Val464Met) c.1324G>A (p.Val442Met) c.1243G>A (p.Val415Met) n.1787G>A c.571G>A (p.Val191Met) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003351G>C | CA355964891 | IDUA | c.1531G>C (p.Val511Leu) n.1587G>C n.520G>C c.1135G>C (p.Val379Leu) n.1638G>C n.1619G>C c.1597G>C (p.Val533Leu) c.1390G>C (p.Val464Leu) c.1324G>C (p.Val442Leu) c.1243G>C (p.Val415Leu) n.1787G>C c.571G>C (p.Val191Leu) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003351G>T | CA355964892 | IDUA | c.1531G>T (p.Val511Leu) n.1587G>T n.520G>T c.1135G>T (p.Val379Leu) n.1638G>T n.1619G>T c.1597G>T (p.Val533Leu) c.1390G>T (p.Val464Leu) c.1324G>T (p.Val442Leu) c.1243G>T (p.Val415Leu) n.1787G>T c.571G>T (p.Val191Leu) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003360_1003361insGGCGCGTGGCCGCGG | CA1058439171 | IDUA | c.1540_1541insGGCGCGTGGCCGCGG (p.Ala513_Ala514insGlyArgValAlaAla) n.1596_1597insGGCGCGTGGCCGCGG n.529_530insGGCGCGTGGCCGCGG c.1144_1145insGGCGCGTGGCCGCGG (p.Ala381_Ala382insGlyArgValAlaAla) n.1647_1648insGGCGCGTGGCCGCGG n.1628_1629insGGCGCGTGGCCGCGG c.1606_1607insGGCGCGTGGCCGCGG (p.Ala535_Ala536insGlyArgValAlaAla) c.1399_1400insGGCGCGTGGCCGCGG (p.Ala466_Ala467insGlyArgValAlaAla) c.1333_1334insGGCGCGTGGCCGCGG (p.Ala444_Ala445insGlyArgValAlaAla) c.1252_1253insGGCGCGTGGCCGCGG (p.Ala417_Ala418insGlyArgValAlaAla) n.1796_1797insGGCGCGTGGCCGCGG c.580_581insGGCGCGTGGCCGCGG (p.Ala193_Ala194insGlyArgValAlaAla) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1003352T>A | CA355964894 | IDUA | c.1532T>A (p.Val511Glu) n.1588T>A n.521T>A c.1136T>A (p.Val379Glu) n.1639T>A n.1620T>A c.1598T>A (p.Val533Glu) c.1391T>A (p.Val464Glu) c.1325T>A (p.Val442Glu) c.1244T>A (p.Val415Glu) n.1788T>A c.572T>A (p.Val191Glu) | dbSNP |
| 4 | g.1003352T>C | CA355964896 | IDUA | c.1532T>C (p.Val511Ala) n.1588T>C n.521T>C c.1136T>C (p.Val379Ala) n.1639T>C n.1620T>C c.1598T>C (p.Val533Ala) c.1391T>C (p.Val464Ala) c.1325T>C (p.Val442Ala) c.1244T>C (p.Val415Ala) n.1788T>C c.572T>C (p.Val191Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1003352T>G | CA355964897 | IDUA | c.1532T>G (p.Val511Gly) n.1588T>G n.521T>G c.1136T>G (p.Val379Gly) n.1639T>G n.1620T>G c.1598T>G (p.Val533Gly) c.1391T>G (p.Val464Gly) c.1325T>G (p.Val442Gly) c.1244T>G (p.Val415Gly) n.1788T>G c.572T>G (p.Val191Gly) | |
| 4 | g.1003352T= | CA1433071764 | IDUA | c.1532T= (p.Val511=) n.1588T= n.521T= c.1136T= (p.Val379=) n.1639T= n.1620T= c.1598T= (p.Val533=) c.1391T= (p.Val464=) c.1325T= (p.Val442=) c.1244T= (p.Val415=) n.1788T= c.572T= (p.Val191=) | |
| 4 | g.1003353G>A | CA438058060 | IDUA | c.1533G>A (p.Val511=) n.1589G>A n.522G>A c.1137G>A (p.Val379=) n.1640G>A n.1621G>A c.1599G>A (p.Val533=) c.1392G>A (p.Val464=) c.1326G>A (p.Val442=) c.1245G>A (p.Val415=) n.1789G>A c.573G>A (p.Val191=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1003353G>C | CA438058061 | IDUA | c.1533G>C (p.Val511=) n.1589G>C n.522G>C c.1137G>C (p.Val379=) n.1640G>C n.1621G>C c.1599G>C (p.Val533=) c.1392G>C (p.Val464=) c.1326G>C (p.Val442=) c.1245G>C (p.Val415=) n.1789G>C c.573G>C (p.Val191=) | |
| 4 | g.1003353G= | CA1433071769 | IDUA | c.1533G= (p.Val511=) n.1589G= n.522G= c.1137G= (p.Val379=) n.1640G= n.1621G= c.1599G= (p.Val533=) c.1392G= (p.Val464=) c.1326G= (p.Val442=) c.1245G= (p.Val415=) n.1789G= c.573G= (p.Val191=) | |
| 4 | g.1003353G>T | CA438058062 | IDUA | c.1533G>T (p.Val511=) n.1589G>T n.522G>T c.1137G>T (p.Val379=) n.1640G>T n.1621G>T c.1599G>T (p.Val533=) c.1392G>T (p.Val464=) c.1326G>T (p.Val442=) c.1245G>T (p.Val415=) n.1789G>T c.573G>T (p.Val191=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003354del | CA2669482918 | IDUA | c.1534del (p.Ala512ProfsTer13) n.1590del n.523del c.1138del (p.Ala380ProfsTer13) n.1641del n.1622del c.1600del (p.Ala534ProfsTer13) c.1393del (p.Ala465ProfsTer13) c.1327del (p.Ala443ProfsTer13) c.1246del (p.Ala416ProfsTer13) n.1790del c.574del (p.Ala192ProfsTer13) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003354G>A | CA355964900 | IDUA | c.1534G>A (p.Ala512Thr) n.1590G>A n.523G>A c.1138G>A (p.Ala380Thr) n.1641G>A n.1622G>A c.1600G>A (p.Ala534Thr) c.1393G>A (p.Ala465Thr) c.1327G>A (p.Ala443Thr) c.1246G>A (p.Ala416Thr) n.1790G>A c.574G>A (p.Ala192Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1003354G>C | CA355964903 | IDUA | c.1534G>C (p.Ala512Pro) n.1590G>C n.523G>C c.1138G>C (p.Ala380Pro) n.1641G>C n.1622G>C c.1600G>C (p.Ala534Pro) c.1393G>C (p.Ala465Pro) c.1327G>C (p.Ala443Pro) c.1246G>C (p.Ala416Pro) n.1790G>C c.574G>C (p.Ala192Pro) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003354G= | CA1433071772 | IDUA | c.1534G= (p.Ala512=) n.1590G= n.523G= c.1138G= (p.Ala380=) n.1641G= n.1622G= c.1600G= (p.Ala534=) c.1393G= (p.Ala465=) c.1327G= (p.Ala443=) c.1246G= (p.Ala416=) n.1790G= c.574G= (p.Ala192=) | |
| 4 | g.1003354G>T | CA355964901 | IDUA | c.1534G>T (p.Ala512Ser) n.1590G>T n.523G>T c.1138G>T (p.Ala380Ser) n.1641G>T n.1622G>T c.1600G>T (p.Ala534Ser) c.1393G>T (p.Ala465Ser) c.1327G>T (p.Ala443Ser) c.1246G>T (p.Ala416Ser) n.1790G>T c.574G>T (p.Ala192Ser) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003355C>A | CA355964905 | IDUA | c.1535C>A (p.Ala512Asp) n.1591C>A n.524C>A c.1139C>A (p.Ala380Asp) n.1642C>A n.1623C>A c.1601C>A (p.Ala534Asp) c.1394C>A (p.Ala465Asp) c.1328C>A (p.Ala443Asp) c.1247C>A (p.Ala416Asp) n.1791C>A c.575C>A (p.Ala192Asp) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003355C>G | CA355964907 | IDUA | c.1535C>G (p.Ala512Gly) n.1591C>G n.524C>G c.1139C>G (p.Ala380Gly) n.1642C>G n.1623C>G c.1601C>G (p.Ala534Gly) c.1394C>G (p.Ala465Gly) c.1328C>G (p.Ala443Gly) c.1247C>G (p.Ala416Gly) n.1791C>G c.575C>G (p.Ala192Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1003355C>T | CA355964908 | IDUA | c.1535C>T (p.Ala512Val) n.1591C>T n.524C>T c.1139C>T (p.Ala380Val) n.1642C>T n.1623C>T c.1601C>T (p.Ala534Val) c.1394C>T (p.Ala465Val) c.1328C>T (p.Ala443Val) c.1247C>T (p.Ala416Val) n.1791C>T c.575C>T (p.Ala192Val) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003356C>A | CA438058065 | IDUA | c.1536C>A (p.Ala512=) n.1592C>A n.525C>A c.1140C>A (p.Ala380=) n.1643C>A n.1624C>A c.1602C>A (p.Ala534=) c.1395C>A (p.Ala465=) c.1329C>A (p.Ala443=) c.1248C>A (p.Ala416=) n.1792C>A c.576C>A (p.Ala192=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003356C= | CA1433071778 | IDUA | c.1536C= (p.Ala512=) n.1592C= n.525C= c.1140C= (p.Ala380=) n.1643C= n.1624C= c.1602C= (p.Ala534=) c.1395C= (p.Ala465=) c.1329C= (p.Ala443=) c.1248C= (p.Ala416=) n.1792C= c.576C= (p.Ala192=) | |
| 4 | g.1003356C>G | CA438058066 | IDUA | c.1536C>G (p.Ala512=) n.1592C>G n.525C>G c.1140C>G (p.Ala380=) n.1643C>G n.1624C>G c.1602C>G (p.Ala534=) c.1395C>G (p.Ala465=) c.1329C>G (p.Ala443=) c.1248C>G (p.Ala416=) n.1792C>G c.576C>G (p.Ala192=) | |
| 4 | g.1003356C>T | CA438058067 | IDUA | c.1536C>T (p.Ala512=) n.1592C>T n.525C>T c.1140C>T (p.Ala380=) n.1643C>T n.1624C>T c.1602C>T (p.Ala534=) c.1395C>T (p.Ala465=) c.1329C>T (p.Ala443=) c.1248C>T (p.Ala416=) n.1792C>T c.576C>T (p.Ala192=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1003357G>A | CA355964910 | IDUA | c.1537G>A (p.Ala513Thr) n.1593G>A n.526G>A c.1141G>A (p.Ala381Thr) n.1644G>A n.1625G>A c.1603G>A (p.Ala535Thr) c.1396G>A (p.Ala466Thr) c.1330G>A (p.Ala444Thr) c.1249G>A (p.Ala417Thr) n.1793G>A c.577G>A (p.Ala193Thr) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003357G>C | CA355964912 | IDUA | c.1537G>C (p.Ala513Pro) n.1593G>C n.526G>C c.1141G>C (p.Ala381Pro) n.1644G>C n.1625G>C c.1603G>C (p.Ala535Pro) c.1396G>C (p.Ala466Pro) c.1330G>C (p.Ala444Pro) c.1249G>C (p.Ala417Pro) n.1793G>C c.577G>C (p.Ala193Pro) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003357G= | CA1433071780 | IDUA | c.1537G= (p.Ala513=) n.1593G= n.526G= c.1141G= (p.Ala381=) n.1644G= n.1625G= c.1603G= (p.Ala535=) c.1396G= (p.Ala466=) c.1330G= (p.Ala444=) c.1249G= (p.Ala417=) n.1793G= c.577G= (p.Ala193=) | |
| 4 | g.1003357G>T | CA355964913 | IDUA | c.1537G>T (p.Ala513Ser) n.1593G>T n.526G>T c.1141G>T (p.Ala381Ser) n.1644G>T n.1625G>T c.1603G>T (p.Ala535Ser) c.1396G>T (p.Ala466Ser) c.1330G>T (p.Ala444Ser) c.1249G>T (p.Ala417Ser) n.1793G>T c.577G>T (p.Ala193Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1003357_1003358delinsTT | CA2580070688 | IDUA | c.1537_1538delinsTT (p.Ala513Leu) n.1593_1594delinsTT n.526_527delinsTT c.1141_1142delinsTT (p.Ala381Leu) n.1644_1645delinsTT n.1625_1626delinsTT c.1603_1604delinsTT (p.Ala535Leu) c.1396_1397delinsTT (p.Ala466Leu) c.1330_1331delinsTT (p.Ala444Leu) c.1249_1250delinsTT (p.Ala417Leu) n.1793_1794delinsTT c.577_578delinsTT (p.Ala193Leu) | ClinVar |
| 4 | g.1003358C>A | CA355964915 | IDUA | c.1538C>A (p.Ala513Glu) n.1594C>A n.527C>A c.1142C>A (p.Ala381Glu) n.1645C>A n.1626C>A c.1604C>A (p.Ala535Glu) c.1397C>A (p.Ala466Glu) c.1331C>A (p.Ala444Glu) c.1250C>A (p.Ala417Glu) n.1794C>A c.578C>A (p.Ala193Glu) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003358C= | CA1433071782 | IDUA | c.1538C= (p.Ala513=) n.1594C= n.527C= c.1142C= (p.Ala381=) n.1645C= n.1626C= c.1604C= (p.Ala535=) c.1397C= (p.Ala466=) c.1331C= (p.Ala444=) c.1250C= (p.Ala417=) n.1794C= c.578C= (p.Ala193=) | |
| 4 | g.1003358C>G | CA355964917 | IDUA | c.1538C>G (p.Ala513Gly) n.1594C>G n.527C>G c.1142C>G (p.Ala381Gly) n.1645C>G n.1626C>G c.1604C>G (p.Ala535Gly) c.1397C>G (p.Ala466Gly) c.1331C>G (p.Ala444Gly) c.1250C>G (p.Ala417Gly) n.1794C>G c.578C>G (p.Ala193Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1003358C>T | CA355964919 | IDUA | c.1538C>T (p.Ala513Val) n.1594C>T n.527C>T c.1142C>T (p.Ala381Val) n.1645C>T n.1626C>T c.1604C>T (p.Ala535Val) c.1397C>T (p.Ala466Val) c.1331C>T (p.Ala444Val) c.1250C>T (p.Ala417Val) n.1794C>T c.578C>T (p.Ala193Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1003359G>A | CA438058070 | IDUA | c.1539G>A (p.Ala513=) n.1595G>A n.528G>A c.1143G>A (p.Ala381=) n.1646G>A n.1627G>A c.1605G>A (p.Ala535=) c.1398G>A (p.Ala466=) c.1332G>A (p.Ala444=) c.1251G>A (p.Ala417=) n.1795G>A c.579G>A (p.Ala193=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1003359G>C | CA438058071 | IDUA | c.1539G>C (p.Ala513=) n.1595G>C n.528G>C c.1143G>C (p.Ala381=) n.1646G>C n.1627G>C c.1605G>C (p.Ala535=) c.1398G>C (p.Ala466=) c.1332G>C (p.Ala444=) c.1251G>C (p.Ala417=) n.1795G>C c.579G>C (p.Ala193=) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.1003359G= | CA1433071784 | IDUA | c.1539G= (p.Ala513=) n.1595G= n.528G= c.1143G= (p.Ala381=) n.1646G= n.1627G= c.1605G= (p.Ala535=) c.1398G= (p.Ala466=) c.1332G= (p.Ala444=) c.1251G= (p.Ala417=) n.1795G= c.579G= (p.Ala193=) | |
| 4 | g.1003359G>T | CA438058072 | IDUA | c.1539G>T (p.Ala513=) n.1595G>T n.528G>T c.1143G>T (p.Ala381=) n.1646G>T n.1627G>T c.1605G>T (p.Ala535=) c.1398G>T (p.Ala466=) c.1332G>T (p.Ala444=) c.1251G>T (p.Ala417=) n.1795G>T c.579G>T (p.Ala193=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 4 | g.1003360G>A | CA355964921 | IDUA | c.1540G>A (p.Ala514Thr) n.1596G>A n.529G>A c.1144G>A (p.Ala382Thr) n.1647G>A n.1628G>A c.1606G>A (p.Ala536Thr) c.1399G>A (p.Ala467Thr) c.1333G>A (p.Ala445Thr) c.1252G>A (p.Ala418Thr) n.1796G>A c.580G>A (p.Ala194Thr) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003360G>C | CA355964923 | IDUA | c.1540G>C (p.Ala514Pro) n.1596G>C n.529G>C c.1144G>C (p.Ala382Pro) n.1647G>C n.1628G>C c.1606G>C (p.Ala536Pro) c.1399G>C (p.Ala467Pro) c.1333G>C (p.Ala445Pro) c.1252G>C (p.Ala418Pro) n.1796G>C c.580G>C (p.Ala194Pro) | |
| 4 | g.1003360G>T | CA355964925 | IDUA | c.1540G>T (p.Ala514Ser) n.1596G>T n.529G>T c.1144G>T (p.Ala382Ser) n.1647G>T n.1628G>T c.1606G>T (p.Ala536Ser) c.1399G>T (p.Ala467Ser) c.1333G>T (p.Ala445Ser) c.1252G>T (p.Ala418Ser) n.1796G>T c.580G>T (p.Ala194Ser) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003369_1003406del | CA2669482919 | IDUA | c.1549_1586del (p.Pro517AlafsTer?) n.1605_1642del c.1153_1190del (p.Pro385AlafsTer?) n.1656_1693del n.1637_1674del c.1615_1652del (p.Pro539AlafsTer?) c.1408_1445del (p.Pro470AlafsTer?) c.1342_1379del (p.Pro448AlafsTer?) c.1261_1298del (p.Pro421AlafsTer?) n.1805_1842del c.589_626del (p.Pro197AlafsTer?) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003361C>A | CA355964927 | IDUA | c.1541C>A (p.Ala514Glu) n.1597C>A n.530C>A c.1145C>A (p.Ala382Glu) n.1648C>A n.1629C>A c.1607C>A (p.Ala536Glu) c.1400C>A (p.Ala467Glu) c.1334C>A (p.Ala445Glu) c.1253C>A (p.Ala418Glu) n.1797C>A c.581C>A (p.Ala194Glu) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003361C>G | CA355964929 | IDUA | c.1541C>G (p.Ala514Gly) n.1597C>G n.530C>G c.1145C>G (p.Ala382Gly) n.1648C>G n.1629C>G c.1607C>G (p.Ala536Gly) c.1400C>G (p.Ala467Gly) c.1334C>G (p.Ala445Gly) c.1253C>G (p.Ala418Gly) n.1797C>G c.581C>G (p.Ala194Gly) | |
| 4 | g.1003361C>T | CA355964926 | IDUA | c.1541C>T (p.Ala514Val) n.1597C>T n.530C>T c.1145C>T (p.Ala382Val) n.1648C>T n.1629C>T c.1607C>T (p.Ala536Val) c.1400C>T (p.Ala467Val) c.1334C>T (p.Ala445Val) c.1253C>T (p.Ala418Val) n.1797C>T c.581C>T (p.Ala194Val) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003362G>A | CA438058073 | IDUA | c.1542G>A (p.Ala514=) n.1598G>A n.531G>A c.1146G>A (p.Ala382=) n.1649G>A n.1630G>A c.1608G>A (p.Ala536=) c.1401G>A (p.Ala467=) c.1335G>A (p.Ala445=) c.1254G>A (p.Ala418=) n.1798G>A c.582G>A (p.Ala194=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1003362G>C | CA438058075 | IDUA | c.1542G>C (p.Ala514=) n.1598G>C n.531G>C c.1146G>C (p.Ala382=) n.1649G>C n.1630G>C c.1608G>C (p.Ala536=) c.1401G>C (p.Ala467=) c.1335G>C (p.Ala445=) c.1254G>C (p.Ala418=) n.1798G>C c.582G>C (p.Ala194=) | |
| 4 | g.1003362G= | CA1433071785 | IDUA | c.1542G= (p.Ala514=) n.1598G= n.531G= c.1146G= (p.Ala382=) n.1649G= n.1630G= c.1608G= (p.Ala536=) c.1401G= (p.Ala467=) c.1335G= (p.Ala445=) c.1254G= (p.Ala418=) n.1798G= c.582G= (p.Ala194=) | |
| 4 | g.1003362G>T | CA438058076 | IDUA | c.1542G>T (p.Ala514=) n.1598G>T n.531G>T c.1146G>T (p.Ala382=) n.1649G>T n.1630G>T c.1608G>T (p.Ala536=) c.1401G>T (p.Ala467=) c.1335G>T (p.Ala445=) c.1254G>T (p.Ala418=) n.1798G>T c.582G>T (p.Ala194=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003363C>A | CA355964932 | IDUA | c.1543C>A (p.Pro515Thr) n.1599C>A n.532C>A c.1147C>A (p.Pro383Thr) n.1650C>A n.1631C>A c.1609C>A (p.Pro537Thr) c.1402C>A (p.Pro468Thr) c.1336C>A (p.Pro446Thr) c.1255C>A (p.Pro419Thr) n.1799C>A c.583C>A (p.Pro195Thr) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003363C>G | CA355964931 | IDUA | c.1543C>G (p.Pro515Ala) n.1599C>G n.532C>G c.1147C>G (p.Pro383Ala) n.1650C>G n.1631C>G c.1609C>G (p.Pro537Ala) c.1402C>G (p.Pro468Ala) c.1336C>G (p.Pro446Ala) c.1255C>G (p.Pro419Ala) n.1799C>G c.583C>G (p.Pro195Ala) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003363C>T | CA355964933 | IDUA | c.1543C>T (p.Pro515Ser) n.1599C>T n.532C>T c.1147C>T (p.Pro383Ser) n.1650C>T n.1631C>T c.1609C>T (p.Pro537Ser) c.1402C>T (p.Pro468Ser) c.1336C>T (p.Pro446Ser) c.1255C>T (p.Pro419Ser) n.1799C>T c.583C>T (p.Pro195Ser) | ClinVar gnomAD v4 |
| 4 | g.1003366dup | CA2573137578 | IDUA | c.1546dup (p.Arg516ProfsTer?) n.1602dup n.535dup c.1150dup (p.Arg384ProfsTer?) n.1653dup n.1634dup c.1612dup (p.Arg538ProfsTer?) c.1405dup (p.Arg469ProfsTer?) c.1339dup (p.Arg447ProfsTer?) c.1258dup (p.Arg420ProfsTer?) n.1802dup c.586dup (p.Arg196ProfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.1003366del | CA2669482920 | IDUA | c.1546del (p.Arg516AlafsTer9) n.1602del n.535del c.1150del (p.Arg384AlafsTer9) n.1653del n.1634del c.1612del (p.Arg538AlafsTer9) c.1405del (p.Arg469AlafsTer9) c.1339del (p.Arg447AlafsTer9) c.1258del (p.Arg420AlafsTer9) n.1802del c.586del (p.Arg196AlafsTer9) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003364C>A | CA355964934 | IDUA | c.1544C>A (p.Pro515His) n.1600C>A n.533C>A c.1148C>A (p.Pro383His) n.1651C>A n.1632C>A c.1610C>A (p.Pro537His) c.1403C>A (p.Pro468His) c.1337C>A (p.Pro446His) c.1256C>A (p.Pro419His) n.1800C>A c.584C>A (p.Pro195His) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003364C= | CA1433071786 | IDUA | c.1544C= (p.Pro515=) n.1600C= n.533C= c.1148C= (p.Pro383=) n.1651C= n.1632C= c.1610C= (p.Pro537=) c.1403C= (p.Pro468=) c.1337C= (p.Pro446=) c.1256C= (p.Pro419=) n.1800C= c.584C= (p.Pro195=) | |
| 4 | g.1003364C>G | CA355964936 | IDUA | c.1544C>G (p.Pro515Arg) n.1600C>G n.533C>G c.1148C>G (p.Pro383Arg) n.1651C>G n.1632C>G c.1610C>G (p.Pro537Arg) c.1403C>G (p.Pro468Arg) c.1337C>G (p.Pro446Arg) c.1256C>G (p.Pro419Arg) n.1800C>G c.584C>G (p.Pro195Arg) | dbSNP |
| 4 | g.1003364C>T | CA355964935 | IDUA | c.1544C>T (p.Pro515Leu) n.1600C>T n.533C>T c.1148C>T (p.Pro383Leu) n.1651C>T n.1632C>T c.1610C>T (p.Pro537Leu) c.1403C>T (p.Pro468Leu) c.1337C>T (p.Pro446Leu) c.1256C>T (p.Pro419Leu) n.1800C>T c.584C>T (p.Pro195Leu) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003365C>A | CA438058079 | IDUA | c.1545C>A (p.Pro515=) n.1601C>A n.534C>A c.1149C>A (p.Pro383=) n.1652C>A n.1633C>A c.1611C>A (p.Pro537=) c.1404C>A (p.Pro468=) c.1338C>A (p.Pro446=) c.1257C>A (p.Pro419=) n.1801C>A c.585C>A (p.Pro195=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003365C>G | CA438058080 | IDUA | c.1545C>G (p.Pro515=) n.1601C>G n.534C>G c.1149C>G (p.Pro383=) n.1652C>G n.1633C>G c.1611C>G (p.Pro537=) c.1404C>G (p.Pro468=) c.1338C>G (p.Pro446=) c.1257C>G (p.Pro419=) n.1801C>G c.585C>G (p.Pro195=) | dbSNP |
| 4 | g.1003365C>T | CA438058081 | IDUA | c.1545C>T (p.Pro515=) n.1601C>T n.534C>T c.1149C>T (p.Pro383=) n.1652C>T n.1633C>T c.1611C>T (p.Pro537=) c.1404C>T (p.Pro468=) c.1338C>T (p.Pro446=) c.1257C>T (p.Pro419=) n.1801C>T c.585C>T (p.Pro195=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003366C>A | CA355964937 | IDUA | c.1546C>A (p.Arg516Ser) n.1602C>A n.535C>A c.1150C>A (p.Arg384Ser) n.1653C>A n.1634C>A c.1612C>A (p.Arg538Ser) c.1405C>A (p.Arg469Ser) c.1339C>A (p.Arg447Ser) c.1258C>A (p.Arg420Ser) n.1802C>A c.586C>A (p.Arg196Ser) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003366C= | CA1433071787 | IDUA | c.1546C= (p.Arg516=) n.1602C= n.535C= c.1150C= (p.Arg384=) n.1653C= n.1634C= c.1612C= (p.Arg538=) c.1405C= (p.Arg469=) c.1339C= (p.Arg447=) c.1258C= (p.Arg420=) n.1802C= c.586C= (p.Arg196=) | |
| 4 | g.1003366C>G | CA355964938 | IDUA | c.1546C>G (p.Arg516Gly) n.1602C>G n.535C>G c.1150C>G (p.Arg384Gly) n.1653C>G n.1634C>G c.1612C>G (p.Arg538Gly) c.1405C>G (p.Arg469Gly) c.1339C>G (p.Arg447Gly) c.1258C>G (p.Arg420Gly) n.1802C>G c.586C>G (p.Arg196Gly) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003366C>T | CA91170643 | IDUA | c.1546C>T (p.Arg516Cys) n.1602C>T n.535C>T c.1150C>T (p.Arg384Cys) n.1653C>T n.1634C>T c.1612C>T (p.Arg538Cys) c.1405C>T (p.Arg469Cys) c.1339C>T (p.Arg447Cys) c.1258C>T (p.Arg420Cys) n.1802C>T c.586C>T (p.Arg196Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1003367del | CA2669482921 | IDUA | c.1547del (p.Arg516ProfsTer9) n.1603del n.536del c.1151del (p.Arg384ProfsTer9) n.1654del n.1635del c.1613del (p.Arg538ProfsTer9) c.1406del (p.Arg469ProfsTer9) c.1340del (p.Arg447ProfsTer9) c.1259del (p.Arg420ProfsTer9) n.1803del c.587del (p.Arg196ProfsTer9) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003367G>A | CA355964939 | IDUA | c.1547G>A (p.Arg516His) n.1603G>A n.536G>A c.1151G>A (p.Arg384His) n.1654G>A n.1635G>A c.1613G>A (p.Arg538His) c.1406G>A (p.Arg469His) c.1340G>A (p.Arg447His) c.1259G>A (p.Arg420His) n.1803G>A c.587G>A (p.Arg196His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1003367G>C | CA91170647 | IDUA | c.1547G>C (p.Arg516Pro) n.1603G>C n.536G>C c.1151G>C (p.Arg384Pro) n.1654G>C n.1635G>C c.1613G>C (p.Arg538Pro) c.1406G>C (p.Arg469Pro) c.1340G>C (p.Arg447Pro) c.1259G>C (p.Arg420Pro) n.1803G>C c.587G>C (p.Arg196Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1003367G= | CA1433071788 | IDUA | c.1547G= (p.Arg516=) n.1603G= n.536G= c.1151G= (p.Arg384=) n.1654G= n.1635G= c.1613G= (p.Arg538=) c.1406G= (p.Arg469=) c.1340G= (p.Arg447=) c.1259G= (p.Arg420=) n.1803G= c.587G= (p.Arg196=) | |
| 4 | g.1003367G>T | CA355964940 | IDUA | c.1547G>T (p.Arg516Leu) n.1603G>T n.536G>T c.1151G>T (p.Arg384Leu) n.1654G>T n.1635G>T c.1613G>T (p.Arg538Leu) c.1406G>T (p.Arg469Leu) c.1340G>T (p.Arg447Leu) c.1259G>T (p.Arg420Leu) n.1803G>T c.587G>T (p.Arg196Leu) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003368C>A | CA438058082 | IDUA | c.1548C>A (p.Arg516=) n.1604C>A n.537C>A c.1152C>A (p.Arg384=) n.1655C>A n.1636C>A c.1614C>A (p.Arg538=) c.1407C>A (p.Arg469=) c.1341C>A (p.Arg447=) c.1260C>A (p.Arg420=) n.1804C>A c.588C>A (p.Arg196=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003368C>G | CA438058083 | IDUA | c.1548C>G (p.Arg516=) n.1604C>G n.537C>G c.1152C>G (p.Arg384=) n.1655C>G n.1636C>G c.1614C>G (p.Arg538=) c.1407C>G (p.Arg469=) c.1341C>G (p.Arg447=) c.1260C>G (p.Arg420=) n.1804C>G c.588C>G (p.Arg196=) | |
| 4 | g.1003368C>T | CA438058084 | IDUA | c.1548C>T (p.Arg516=) n.1604C>T n.537C>T c.1152C>T (p.Arg384=) n.1655C>T n.1636C>T c.1614C>T (p.Arg538=) c.1407C>T (p.Arg469=) c.1341C>T (p.Arg447=) c.1260C>T (p.Arg420=) n.1804C>T c.588C>T (p.Arg196=) | |
| 4 | g.1003371del | CA2580070689 | IDUA | c.1551del (p.Leu518TyrfsTer7) n.1607del n.540del c.1155del (p.Leu386TyrfsTer7) n.1658del n.1639del c.1617del (p.Leu540TyrfsTer7) c.1410del (p.Leu471TyrfsTer7) c.1344del (p.Leu449TyrfsTer7) c.1263del (p.Leu422TyrfsTer7) n.1807del c.591del (p.Leu198TyrfsTer7) | ClinVar gnomAD v4 |
| 4 | g.1003369C>A | CA355964941 | IDUA | c.1549C>A (p.Pro517Thr) n.1605C>A n.538C>A c.1153C>A (p.Pro385Thr) n.1656C>A n.1637C>A c.1615C>A (p.Pro539Thr) c.1408C>A (p.Pro470Thr) c.1342C>A (p.Pro448Thr) c.1261C>A (p.Pro421Thr) n.1805C>A c.589C>A (p.Pro197Thr) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003369C>G | CA355964942 | IDUA | c.1549C>G (p.Pro517Ala) n.1605C>G n.538C>G c.1153C>G (p.Pro385Ala) n.1656C>G n.1637C>G c.1615C>G (p.Pro539Ala) c.1408C>G (p.Pro470Ala) c.1342C>G (p.Pro448Ala) c.1261C>G (p.Pro421Ala) n.1805C>G c.589C>G (p.Pro197Ala) | |
| 4 | g.1003369C>T | CA355964943 | IDUA | c.1549C>T (p.Pro517Ser) n.1605C>T n.538C>T c.1153C>T (p.Pro385Ser) n.1656C>T n.1637C>T c.1615C>T (p.Pro539Ser) c.1408C>T (p.Pro470Ser) c.1342C>T (p.Pro448Ser) c.1261C>T (p.Pro421Ser) n.1805C>T c.589C>T (p.Pro197Ser) | |
| 4 | g.1003370C>A | CA355964944 | IDUA | c.1550C>A (p.Pro517His) n.1606C>A n.539C>A c.1154C>A (p.Pro385His) n.1657C>A n.1638C>A c.1616C>A (p.Pro539His) c.1409C>A (p.Pro470His) c.1343C>A (p.Pro448His) c.1262C>A (p.Pro421His) n.1806C>A c.590C>A (p.Pro197His) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003370C= | CA1433071789 | IDUA | c.1550C= (p.Pro517=) n.1606C= n.539C= c.1154C= (p.Pro385=) n.1657C= n.1638C= c.1616C= (p.Pro539=) c.1409C= (p.Pro470=) c.1343C= (p.Pro448=) c.1262C= (p.Pro421=) n.1806C= c.590C= (p.Pro197=) | |
| 4 | g.1003370C>G | CA91170660 | IDUA | c.1550C>G (p.Pro517Arg) n.1606C>G n.539C>G c.1154C>G (p.Pro385Arg) n.1657C>G n.1638C>G c.1616C>G (p.Pro539Arg) c.1409C>G (p.Pro470Arg) c.1343C>G (p.Pro448Arg) c.1262C>G (p.Pro421Arg) n.1806C>G c.590C>G (p.Pro197Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1003370C>T | CA355964945 | IDUA | c.1550C>T (p.Pro517Leu) n.1606C>T n.539C>T c.1154C>T (p.Pro385Leu) n.1657C>T n.1638C>T c.1616C>T (p.Pro539Leu) c.1409C>T (p.Pro470Leu) c.1343C>T (p.Pro448Leu) c.1262C>T (p.Pro421Leu) n.1806C>T c.590C>T (p.Pro197Leu) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.1003371C>A | CA438058089 | IDUA | c.1551C>A (p.Pro517=) n.1607C>A n.540C>A c.1155C>A (p.Pro385=) n.1658C>A n.1639C>A c.1617C>A (p.Pro539=) c.1410C>A (p.Pro470=) c.1344C>A (p.Pro448=) c.1263C>A (p.Pro421=) n.1807C>A c.591C>A (p.Pro197=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003371C= | CA1433071790 | IDUA | c.1551C= (p.Pro517=) n.1607C= n.540C= c.1155C= (p.Pro385=) n.1658C= n.1639C= c.1617C= (p.Pro539=) c.1410C= (p.Pro470=) c.1344C= (p.Pro448=) c.1263C= (p.Pro421=) n.1807C= c.591C= (p.Pro197=) | |
| 4 | g.1003371C>G | CA91170676 | IDUA | c.1551C>G (p.Pro517=) n.1607C>G n.540C>G c.1155C>G (p.Pro385=) n.1658C>G n.1639C>G c.1617C>G (p.Pro539=) c.1410C>G (p.Pro470=) c.1344C>G (p.Pro448=) c.1263C>G (p.Pro421=) n.1807C>G c.591C>G (p.Pro197=) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.1003371C>T | CA438058090 | IDUA | c.1551C>T (p.Pro517=) n.1607C>T n.540C>T c.1155C>T (p.Pro385=) n.1658C>T n.1639C>T c.1617C>T (p.Pro539=) c.1410C>T (p.Pro470=) c.1344C>T (p.Pro448=) c.1263C>T (p.Pro421=) n.1807C>T c.591C>T (p.Pro197=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1003372T>A | CA355964946 | IDUA | c.1552T>A (p.Leu518Ile) n.1608T>A n.541T>A c.1156T>A (p.Leu386Ile) n.1659T>A n.1640T>A c.1618T>A (p.Leu540Ile) c.1411T>A (p.Leu471Ile) c.1345T>A (p.Leu449Ile) c.1264T>A (p.Leu422Ile) n.1808T>A c.592T>A (p.Leu198Ile) | |
| 4 | g.1003372T>C | CA438058093 | IDUA | c.1552T>C (p.Leu518=) n.1608T>C n.541T>C c.1156T>C (p.Leu386=) n.1659T>C n.1640T>C c.1618T>C (p.Leu540=) c.1411T>C (p.Leu471=) c.1345T>C (p.Leu449=) c.1264T>C (p.Leu422=) n.1808T>C c.592T>C (p.Leu198=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003372T>G | CA355964947 | IDUA | c.1552T>G (p.Leu518Val) n.1608T>G n.541T>G c.1156T>G (p.Leu386Val) n.1659T>G n.1640T>G c.1618T>G (p.Leu540Val) c.1411T>G (p.Leu471Val) c.1345T>G (p.Leu449Val) c.1264T>G (p.Leu422Val) n.1808T>G c.592T>G (p.Leu198Val) | |
| 4 | g.1003373del | CA2669482922 | IDUA | c.1553del (p.Leu518TyrfsTer7) n.1609del n.542del c.1157del (p.Leu386TyrfsTer7) n.1660del n.1641del c.1619del (p.Leu540TyrfsTer7) c.1412del (p.Leu471TyrfsTer7) c.1346del (p.Leu449TyrfsTer7) c.1265del (p.Leu422TyrfsTer7) n.1809del c.593del (p.Leu198TyrfsTer7) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003373T>A | CA355964950 | IDUA | c.1553T>A (p.Leu518Ter) n.1609T>A n.542T>A c.1157T>A (p.Leu386Ter) n.1660T>A n.1641T>A c.1619T>A (p.Leu540Ter) c.1412T>A (p.Leu471Ter) c.1346T>A (p.Leu449Ter) c.1265T>A (p.Leu422Ter) n.1809T>A c.593T>A (p.Leu198Ter) | |
| 4 | g.1003373T>C | CA355964949 | IDUA | c.1553T>C (p.Leu518Ser) n.1609T>C n.542T>C c.1157T>C (p.Leu386Ser) n.1660T>C n.1641T>C c.1619T>C (p.Leu540Ser) c.1412T>C (p.Leu471Ser) c.1346T>C (p.Leu449Ser) c.1265T>C (p.Leu422Ser) n.1809T>C c.593T>C (p.Leu198Ser) | |
| 4 | g.1003373T>G | CA355964948 | IDUA | c.1553T>G (p.Leu518Ter) n.1609T>G n.542T>G c.1157T>G (p.Leu386Ter) n.1660T>G n.1641T>G c.1619T>G (p.Leu540Ter) c.1412T>G (p.Leu471Ter) c.1346T>G (p.Leu449Ter) c.1265T>G (p.Leu422Ter) n.1809T>G c.593T>G (p.Leu198Ter) | |
| 4 | g.1003374A>C | CA355964951 | IDUA | c.1554A>C (p.Leu518Phe) n.1610A>C n.543A>C c.1158A>C (p.Leu386Phe) n.1661A>C n.1642A>C c.1620A>C (p.Leu540Phe) c.1413A>C (p.Leu471Phe) c.1347A>C (p.Leu449Phe) c.1266A>C (p.Leu422Phe) n.1810A>C c.594A>C (p.Leu198Phe) | dbSNP |
| 4 | g.1003374A>G | CA438058098 | IDUA | c.1554A>G (p.Leu518=) n.1610A>G n.543A>G c.1158A>G (p.Leu386=) n.1661A>G n.1642A>G c.1620A>G (p.Leu540=) c.1413A>G (p.Leu471=) c.1347A>G (p.Leu449=) c.1266A>G (p.Leu422=) n.1810A>G c.594A>G (p.Leu198=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003374A>T | CA355964952 | IDUA | c.1554A>T (p.Leu518Phe) n.1610A>T n.543A>T c.1158A>T (p.Leu386Phe) n.1661A>T n.1642A>T c.1620A>T (p.Leu540Phe) c.1413A>T (p.Leu471Phe) c.1347A>T (p.Leu449Phe) c.1266A>T (p.Leu422Phe) n.1810A>T c.594A>T (p.Leu198Phe) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003375C>A | CA355964953 | IDUA | c.1555C>A (p.Pro519Thr) n.1611C>A n.544C>A c.1159C>A (p.Pro387Thr) n.1662C>A n.1643C>A c.1621C>A (p.Pro541Thr) c.1414C>A (p.Pro472Thr) c.1348C>A (p.Pro450Thr) c.1267C>A (p.Pro423Thr) n.1811C>A c.595C>A (p.Pro199Thr) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003375C>G | CA355964954 | IDUA | c.1555C>G (p.Pro519Ala) n.1611C>G n.544C>G c.1159C>G (p.Pro387Ala) n.1662C>G n.1643C>G c.1621C>G (p.Pro541Ala) c.1414C>G (p.Pro472Ala) c.1348C>G (p.Pro450Ala) c.1267C>G (p.Pro423Ala) n.1811C>G c.595C>G (p.Pro199Ala) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003375C>T | CA355964955 | IDUA | c.1555C>T (p.Pro519Ser) n.1611C>T n.544C>T c.1159C>T (p.Pro387Ser) n.1662C>T n.1643C>T c.1621C>T (p.Pro541Ser) c.1414C>T (p.Pro472Ser) c.1348C>T (p.Pro450Ser) c.1267C>T (p.Pro423Ser) n.1811C>T c.595C>T (p.Pro199Ser) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003375_1003385delinsCCCGCCGGCGG | CA1433071791 | IDUA | c.1555_1565delinsCCCGCCGGCGG (p.Pro519=) n.1611_1621delinsCCCGCCGGCGG n.544_554delinsCCCGCCGGCGG c.1159_1169delinsCCCGCCGGCGG (p.Pro387=) n.1662_1672delinsCCCGCCGGCGG n.1643_1653delinsCCCGCCGGCGG c.1621_1631delinsCCCGCCGGCGG (p.Pro541=) c.1414_1424delinsCCCGCCGGCGG (p.Pro472=) c.1348_1358delinsCCCGCCGGCGG (p.Pro450=) c.1267_1277delinsCCCGCCGGCGG (p.Pro423=) n.1811_1821delinsCCCGCCGGCGG c.595_605delinsCCCGCCGGCGG (p.Pro199=) | |
| 4 | g.1003376C>A | CA355964956 | IDUA | c.1556C>A (p.Pro519His) n.1612C>A n.545C>A c.1160C>A (p.Pro387His) n.1663C>A n.1644C>A c.1622C>A (p.Pro541His) c.1415C>A (p.Pro472His) c.1349C>A (p.Pro450His) c.1268C>A (p.Pro423His) n.1812C>A c.596C>A (p.Pro199His) | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.1003376C= | CA1433071792 | IDUA | c.1556C= (p.Pro519=) n.1612C= n.545C= c.1160C= (p.Pro387=) n.1663C= n.1644C= c.1622C= (p.Pro541=) c.1415C= (p.Pro472=) c.1349C= (p.Pro450=) c.1268C= (p.Pro423=) n.1812C= c.596C= (p.Pro199=) | |
| 4 | g.1003376C>G | CA355964957 | IDUA | c.1556C>G (p.Pro519Arg) n.1612C>G n.545C>G c.1160C>G (p.Pro387Arg) n.1663C>G n.1644C>G c.1622C>G (p.Pro541Arg) c.1415C>G (p.Pro472Arg) c.1349C>G (p.Pro450Arg) c.1268C>G (p.Pro423Arg) n.1812C>G c.596C>G (p.Pro199Arg) | |
| 4 | g.1003376C>T | CA355964958 | IDUA | c.1556C>T (p.Pro519Leu) n.1612C>T n.545C>T c.1160C>T (p.Pro387Leu) n.1663C>T n.1644C>T c.1622C>T (p.Pro541Leu) c.1415C>T (p.Pro472Leu) c.1349C>T (p.Pro450Leu) c.1268C>T (p.Pro423Leu) n.1812C>T c.596C>T (p.Pro199Leu) | |
| 4 | g.1003381_1003390del | CA916082628 | IDUA | c.1561_1570del (p.Gly521Ter) n.1617_1626del c.1165_1174del (p.Gly389Ter) n.1668_1677del n.1649_1658del c.1627_1636del (p.Gly543Ter) c.1420_1429del (p.Gly474Ter) c.1354_1363del (p.Gly452Ter) c.1273_1282del (p.Gly425Ter) n.1817_1826del c.601_610del (p.Gly201Ter) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.1003377C>A | CA438058100 | IDUA | c.1557C>A (p.Pro519=) n.1613C>A n.546C>A c.1161C>A (p.Pro387=) n.1664C>A n.1645C>A c.1623C>A (p.Pro541=) c.1416C>A (p.Pro472=) c.1350C>A (p.Pro450=) c.1269C>A (p.Pro423=) n.1813C>A c.597C>A (p.Pro199=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003377C>G | CA438058102 | IDUA | c.1557C>G (p.Pro519=) n.1613C>G n.546C>G c.1161C>G (p.Pro387=) n.1664C>G n.1645C>G c.1623C>G (p.Pro541=) c.1416C>G (p.Pro472=) c.1350C>G (p.Pro450=) c.1269C>G (p.Pro423=) n.1813C>G c.597C>G (p.Pro199=) | |
| 4 | g.1003377C>T | CA438058104 | IDUA | c.1557C>T (p.Pro519=) n.1613C>T n.546C>T c.1161C>T (p.Pro387=) n.1664C>T n.1645C>T c.1623C>T (p.Pro541=) c.1416C>T (p.Pro472=) c.1350C>T (p.Pro450=) c.1269C>T (p.Pro423=) n.1813C>T c.597C>T (p.Pro199=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003382_1003498del | CA2586965984 | IDUA | c.1562_1650+28del n.1618_1706+28del c.1166_1254+28del n.1669_1757+28del n.1650_1738+28del c.1628_1716+28del c.1421_1509+28del c.1355_1443+28del c.1274_1362+28del n.1818_1906+28del c.602_690+28del | |
| 4 | g.1003378G>A | CA355964959 | IDUA | c.1558G>A (p.Ala520Thr) n.1614G>A n.547G>A c.1162G>A (p.Ala388Thr) n.1665G>A n.1646G>A c.1624G>A (p.Ala542Thr) c.1417G>A (p.Ala473Thr) c.1351G>A (p.Ala451Thr) c.1270G>A (p.Ala424Thr) n.1814G>A c.598G>A (p.Ala200Thr) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003378G>C | CA355964960 | IDUA | c.1558G>C (p.Ala520Pro) n.1614G>C n.547G>C c.1162G>C (p.Ala388Pro) n.1665G>C n.1646G>C c.1624G>C (p.Ala542Pro) c.1417G>C (p.Ala473Pro) c.1351G>C (p.Ala451Pro) c.1270G>C (p.Ala424Pro) n.1814G>C c.598G>C (p.Ala200Pro) | ClinVar gnomAD v4 |
| 4 | g.1003378G= | CA1433071793 | IDUA | c.1558G= (p.Ala520=) n.1614G= n.547G= c.1162G= (p.Ala388=) n.1665G= n.1646G= c.1624G= (p.Ala542=) c.1417G= (p.Ala473=) c.1351G= (p.Ala451=) c.1270G= (p.Ala424=) n.1814G= c.598G= (p.Ala200=) | |
| 4 | g.1003378G>T | CA355964961 | IDUA | c.1558G>T (p.Ala520Ser) n.1614G>T n.547G>T c.1162G>T (p.Ala388Ser) n.1665G>T n.1646G>T c.1624G>T (p.Ala542Ser) c.1417G>T (p.Ala473Ser) c.1351G>T (p.Ala451Ser) c.1270G>T (p.Ala424Ser) n.1814G>T c.598G>T (p.Ala200Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1003379C>A | CA355964964 | IDUA | c.1559C>A (p.Ala520Asp) n.1615C>A n.548C>A c.1163C>A (p.Ala388Asp) n.1666C>A n.1647C>A c.1625C>A (p.Ala542Asp) c.1418C>A (p.Ala473Asp) c.1352C>A (p.Ala451Asp) c.1271C>A (p.Ala424Asp) n.1815C>A c.599C>A (p.Ala200Asp) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003379C= | CA1433071794 | IDUA | c.1559C= (p.Ala520=) n.1615C= n.548C= c.1163C= (p.Ala388=) n.1666C= n.1647C= c.1625C= (p.Ala542=) c.1418C= (p.Ala473=) c.1352C= (p.Ala451=) c.1271C= (p.Ala424=) n.1815C= c.599C= (p.Ala200=) | |
| 4 | g.1003379C>G | CA355964963 | IDUA | c.1559C>G (p.Ala520Gly) n.1615C>G n.548C>G c.1163C>G (p.Ala388Gly) n.1666C>G n.1647C>G c.1625C>G (p.Ala542Gly) c.1418C>G (p.Ala473Gly) c.1352C>G (p.Ala451Gly) c.1271C>G (p.Ala424Gly) n.1815C>G c.599C>G (p.Ala200Gly) | |
| 4 | g.1003379C>T | CA355964962 | IDUA | c.1559C>T (p.Ala520Val) n.1615C>T n.548C>T c.1163C>T (p.Ala388Val) n.1666C>T n.1647C>T c.1625C>T (p.Ala542Val) c.1418C>T (p.Ala473Val) c.1352C>T (p.Ala451Val) c.1271C>T (p.Ala424Val) n.1815C>T c.599C>T (p.Ala200Val) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003379_1003380insG | CA355964965 | IDUA | c.1559_1560insG (p.Gly521ArgfsTer?) n.1615_1616insG n.548_549insG c.1163_1164insG (p.Gly389ArgfsTer?) n.1666_1667insG n.1647_1648insG c.1625_1626insG (p.Gly543ArgfsTer?) c.1418_1419insG (p.Gly474ArgfsTer?) c.1352_1353insG (p.Gly452ArgfsTer?) c.1271_1272insG (p.Gly425ArgfsTer?) n.1815_1816insG c.599_600insG (p.Gly201ArgfsTer?) | dbSNP |
| 4 | g.1003380C>A | CA438058106 | IDUA | c.1560C>A (p.Ala520=) n.1616C>A n.549C>A c.1164C>A (p.Ala388=) n.1667C>A n.1648C>A c.1626C>A (p.Ala542=) c.1419C>A (p.Ala473=) c.1353C>A (p.Ala451=) c.1272C>A (p.Ala424=) n.1816C>A c.600C>A (p.Ala200=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003380C>G | CA438058107 | IDUA | c.1560C>G (p.Ala520=) n.1616C>G n.549C>G c.1164C>G (p.Ala388=) n.1667C>G n.1648C>G c.1626C>G (p.Ala542=) c.1419C>G (p.Ala473=) c.1353C>G (p.Ala451=) c.1272C>G (p.Ala424=) n.1816C>G c.600C>G (p.Ala200=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 4 | g.1003380C>T | CA438058108 | IDUA | c.1560C>T (p.Ala520=) n.1616C>T n.549C>T c.1164C>T (p.Ala388=) n.1667C>T n.1648C>T c.1626C>T (p.Ala542=) c.1419C>T (p.Ala473=) c.1353C>T (p.Ala451=) c.1272C>T (p.Ala424=) n.1816C>T c.600C>T (p.Ala200=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 4 | g.1003381G>A | CA355964966 | IDUA | c.1561G>A (p.Gly521Ser) n.1617G>A n.550G>A c.1165G>A (p.Gly389Ser) n.1668G>A n.1649G>A c.1627G>A (p.Gly543Ser) c.1420G>A (p.Gly474Ser) c.1354G>A (p.Gly452Ser) c.1273G>A (p.Gly425Ser) n.1817G>A c.601G>A (p.Gly201Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1003381G>C | CA355964967 | IDUA | c.1561G>C (p.Gly521Arg) n.1617G>C n.550G>C c.1165G>C (p.Gly389Arg) n.1668G>C n.1649G>C c.1627G>C (p.Gly543Arg) c.1420G>C (p.Gly474Arg) c.1354G>C (p.Gly452Arg) c.1273G>C (p.Gly425Arg) n.1817G>C c.601G>C (p.Gly201Arg) | |
| 4 | g.1003381G= | CA1433071795 | IDUA | c.1561G= (p.Gly521=) n.1617G= n.550G= c.1165G= (p.Gly389=) n.1668G= n.1649G= c.1627G= (p.Gly543=) c.1420G= (p.Gly474=) c.1354G= (p.Gly452=) c.1273G= (p.Gly425=) n.1817G= c.601G= (p.Gly201=) | |
| 4 | g.1003381G>T | CA355964968 | IDUA | c.1561G>T (p.Gly521Cys) n.1617G>T n.550G>T c.1165G>T (p.Gly389Cys) n.1668G>T n.1649G>T c.1627G>T (p.Gly543Cys) c.1420G>T (p.Gly474Cys) c.1354G>T (p.Gly452Cys) c.1273G>T (p.Gly425Cys) n.1817G>T c.601G>T (p.Gly201Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1003382G>A | CA355964969 | IDUA | c.1562G>A (p.Gly521Asp) n.1618G>A n.551G>A c.1166G>A (p.Gly389Asp) n.1669G>A n.1650G>A c.1628G>A (p.Gly543Asp) c.1421G>A (p.Gly474Asp) c.1355G>A (p.Gly452Asp) c.1274G>A (p.Gly425Asp) n.1818G>A c.602G>A (p.Gly201Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1003382G>C | CA355964970 | IDUA | c.1562G>C (p.Gly521Ala) n.1618G>C n.551G>C c.1166G>C (p.Gly389Ala) n.1669G>C n.1650G>C c.1628G>C (p.Gly543Ala) c.1421G>C (p.Gly474Ala) c.1355G>C (p.Gly452Ala) c.1274G>C (p.Gly425Ala) n.1818G>C c.602G>C (p.Gly201Ala) | |
| 4 | g.1003382G= | CA1433071796 | IDUA | c.1562G= (p.Gly521=) n.1618G= n.551G= c.1166G= (p.Gly389=) n.1669G= n.1650G= c.1628G= (p.Gly543=) c.1421G= (p.Gly474=) c.1355G= (p.Gly452=) c.1274G= (p.Gly425=) n.1818G= c.602G= (p.Gly201=) | |
| 4 | g.1003382G>T | CA355964971 | IDUA | c.1562G>T (p.Gly521Val) n.1618G>T n.551G>T c.1166G>T (p.Gly389Val) n.1669G>T n.1650G>T c.1628G>T (p.Gly543Val) c.1421G>T (p.Gly474Val) c.1355G>T (p.Gly452Val) c.1274G>T (p.Gly425Val) n.1818G>T c.602G>T (p.Gly201Val) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003383C>A | CA438058112 | IDUA | c.1563C>A (p.Gly521=) n.1619C>A n.552C>A c.1167C>A (p.Gly389=) n.1670C>A n.1651C>A c.1629C>A (p.Gly543=) c.1422C>A (p.Gly474=) c.1356C>A (p.Gly452=) c.1275C>A (p.Gly425=) n.1819C>A c.603C>A (p.Gly201=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003383C= | CA1433071797 | IDUA | c.1563C= (p.Gly521=) n.1619C= n.552C= c.1167C= (p.Gly389=) n.1670C= n.1651C= c.1629C= (p.Gly543=) c.1422C= (p.Gly474=) c.1356C= (p.Gly452=) c.1275C= (p.Gly425=) n.1819C= c.603C= (p.Gly201=) | |
| 4 | g.1003383C>G | CA438058113 | IDUA | c.1563C>G (p.Gly521=) n.1619C>G n.552C>G c.1167C>G (p.Gly389=) n.1670C>G n.1651C>G c.1629C>G (p.Gly543=) c.1422C>G (p.Gly474=) c.1356C>G (p.Gly452=) c.1275C>G (p.Gly425=) n.1819C>G c.603C>G (p.Gly201=) | ClinVar |
| 4 | g.1003383C>T | CA438058114 | IDUA | c.1563C>T (p.Gly521=) n.1619C>T n.552C>T c.1167C>T (p.Gly389=) n.1670C>T n.1651C>T c.1629C>T (p.Gly543=) c.1422C>T (p.Gly474=) c.1356C>T (p.Gly452=) c.1275C>T (p.Gly425=) n.1819C>T c.603C>T (p.Gly201=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1003383dup | CA2586965985 | IDUA | c.1563dup (p.Gly522ArgfsTer?) n.1619dup n.552dup c.1167dup (p.Gly390ArgfsTer?) n.1670dup n.1651dup c.1629dup (p.Gly544ArgfsTer?) c.1422dup (p.Gly475ArgfsTer?) c.1356dup (p.Gly453ArgfsTer?) c.1275dup (p.Gly426ArgfsTer?) n.1819dup c.603dup (p.Gly202ArgfsTer?) | |
| 4 | g.1003384G>A | CA355964972 | IDUA | c.1564G>A (p.Gly522Ser) n.1620G>A n.553G>A c.1168G>A (p.Gly390Ser) n.1671G>A n.1652G>A c.1630G>A (p.Gly544Ser) c.1423G>A (p.Gly475Ser) c.1357G>A (p.Gly453Ser) c.1276G>A (p.Gly426Ser) n.1820G>A c.604G>A (p.Gly202Ser) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003384G>C | CA355964973 | IDUA | c.1564G>C (p.Gly522Arg) n.1620G>C n.553G>C c.1168G>C (p.Gly390Arg) n.1671G>C n.1652G>C c.1630G>C (p.Gly544Arg) c.1423G>C (p.Gly475Arg) c.1357G>C (p.Gly453Arg) c.1276G>C (p.Gly426Arg) n.1820G>C c.604G>C (p.Gly202Arg) | |
| 4 | g.1003384G>T | CA355964974 | IDUA | c.1564G>T (p.Gly522Cys) n.1620G>T n.553G>T c.1168G>T (p.Gly390Cys) n.1671G>T n.1652G>T c.1630G>T (p.Gly544Cys) c.1423G>T (p.Gly475Cys) c.1357G>T (p.Gly453Cys) c.1276G>T (p.Gly426Cys) n.1820G>T c.604G>T (p.Gly202Cys) | |
| 4 | g.1003385G>A | CA355964975 | IDUA | c.1565G>A (p.Gly522Asp) n.1621G>A n.554G>A c.1169G>A (p.Gly390Asp) n.1672G>A n.1653G>A c.1631G>A (p.Gly544Asp) c.1424G>A (p.Gly475Asp) c.1358G>A (p.Gly453Asp) c.1277G>A (p.Gly426Asp) n.1821G>A c.605G>A (p.Gly202Asp) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003385G>C | CA355964976 | IDUA | c.1565G>C (p.Gly522Ala) n.1621G>C n.554G>C c.1169G>C (p.Gly390Ala) n.1672G>C n.1653G>C c.1631G>C (p.Gly544Ala) c.1424G>C (p.Gly475Ala) c.1358G>C (p.Gly453Ala) c.1277G>C (p.Gly426Ala) n.1821G>C c.605G>C (p.Gly202Ala) | dbSNP |
| 4 | g.1003385G>T | CA355964977 | IDUA | c.1565G>T (p.Gly522Val) n.1621G>T n.554G>T c.1169G>T (p.Gly390Val) n.1672G>T n.1653G>T c.1631G>T (p.Gly544Val) c.1424G>T (p.Gly475Val) c.1358G>T (p.Gly453Val) c.1277G>T (p.Gly426Val) n.1821G>T c.605G>T (p.Gly202Val) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003386C>A | CA438057890 | IDUA | c.1566C>A (p.Gly522=) n.1622C>A n.555C>A c.1170C>A (p.Gly390=) n.1673C>A n.1654C>A c.1632C>A (p.Gly544=) c.1425C>A (p.Gly475=) c.1359C>A (p.Gly453=) c.1278C>A (p.Gly426=) n.1822C>A c.606C>A (p.Gly202=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003386C= | CA1433071798 | IDUA | c.1566C= (p.Gly522=) n.1622C= n.555C= c.1170C= (p.Gly390=) n.1673C= n.1654C= c.1632C= (p.Gly544=) c.1425C= (p.Gly475=) c.1359C= (p.Gly453=) c.1278C= (p.Gly426=) n.1822C= c.606C= (p.Gly202=) | |
| 4 | g.1003386C>G | CA438057891 | IDUA | c.1566C>G (p.Gly522=) n.1622C>G n.555C>G c.1170C>G (p.Gly390=) n.1673C>G n.1654C>G c.1632C>G (p.Gly544=) c.1425C>G (p.Gly475=) c.1359C>G (p.Gly453=) c.1278C>G (p.Gly426=) n.1822C>G c.606C>G (p.Gly202=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003386C>T | CA438057892 | IDUA | c.1566C>T (p.Gly522=) n.1622C>T n.555C>T c.1170C>T (p.Gly390=) n.1673C>T n.1654C>T c.1632C>T (p.Gly544=) c.1425C>T (p.Gly475=) c.1359C>T (p.Gly453=) c.1278C>T (p.Gly426=) n.1822C>T c.606C>T (p.Gly202=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1003387C>A | CA355964979 | IDUA | c.1567C>A (p.Arg523Ser) n.1623C>A n.556C>A c.1171C>A (p.Arg391Ser) n.1674C>A n.1655C>A c.1633C>A (p.Arg545Ser) c.1426C>A (p.Arg476Ser) c.1360C>A (p.Arg454Ser) c.1279C>A (p.Arg427Ser) n.1823C>A c.607C>A (p.Arg203Ser) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003387C= | CA1433071799 | IDUA | c.1567C= (p.Arg523=) n.1623C= n.556C= c.1171C= (p.Arg391=) n.1674C= n.1655C= c.1633C= (p.Arg545=) c.1426C= (p.Arg476=) c.1360C= (p.Arg454=) c.1279C= (p.Arg427=) n.1823C= c.607C= (p.Arg203=) | |
| 4 | g.1003387C>G | CA355964978 | IDUA | c.1567C>G (p.Arg523Gly) n.1623C>G n.556C>G c.1171C>G (p.Arg391Gly) n.1674C>G n.1655C>G c.1633C>G (p.Arg545Gly) c.1426C>G (p.Arg476Gly) c.1360C>G (p.Arg454Gly) c.1279C>G (p.Arg427Gly) n.1823C>G c.607C>G (p.Arg203Gly) | |
| 4 | g.1003387C>T | CA91170697 | IDUA | c.1567C>T (p.Arg523Cys) n.1623C>T n.556C>T c.1171C>T (p.Arg391Cys) n.1674C>T n.1655C>T c.1633C>T (p.Arg545Cys) c.1426C>T (p.Arg476Cys) c.1360C>T (p.Arg454Cys) c.1279C>T (p.Arg427Cys) n.1823C>T c.607C>T (p.Arg203Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1003388G>A | CA355964980 | IDUA | c.1568G>A (p.Arg523His) n.1624G>A n.557G>A c.1172G>A (p.Arg391His) n.1675G>A n.1656G>A c.1634G>A (p.Arg545His) c.1427G>A (p.Arg476His) c.1361G>A (p.Arg454His) c.1280G>A (p.Arg427His) n.1824G>A c.608G>A (p.Arg203His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1003388G>C | CA355964981 | IDUA | c.1568G>C (p.Arg523Pro) n.1624G>C n.557G>C c.1172G>C (p.Arg391Pro) n.1675G>C n.1656G>C c.1634G>C (p.Arg545Pro) c.1427G>C (p.Arg476Pro) c.1361G>C (p.Arg454Pro) c.1280G>C (p.Arg427Pro) n.1824G>C c.608G>C (p.Arg203Pro) | |
| 4 | g.1003388G= | CA1433071800 | IDUA | c.1568G= (p.Arg523=) n.1624G= n.557G= c.1172G= (p.Arg391=) n.1675G= n.1656G= c.1634G= (p.Arg545=) c.1427G= (p.Arg476=) c.1361G= (p.Arg454=) c.1280G= (p.Arg427=) n.1824G= c.608G= (p.Arg203=) | |
| 4 | g.1003388G>T | CA91170703 | IDUA | c.1568G>T (p.Arg523Leu) n.1624G>T n.557G>T c.1172G>T (p.Arg391Leu) n.1675G>T n.1656G>T c.1634G>T (p.Arg545Leu) c.1427G>T (p.Arg476Leu) c.1361G>T (p.Arg454Leu) c.1280G>T (p.Arg427Leu) n.1824G>T c.608G>T (p.Arg203Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1003389C>A | CA438057895 | IDUA | c.1569C>A (p.Arg523=) n.1625C>A n.558C>A c.1173C>A (p.Arg391=) n.1676C>A n.1657C>A c.1635C>A (p.Arg545=) c.1428C>A (p.Arg476=) c.1362C>A (p.Arg454=) c.1281C>A (p.Arg427=) n.1825C>A c.609C>A (p.Arg203=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003389C>G | CA438057897 | IDUA | c.1569C>G (p.Arg523=) n.1625C>G n.558C>G c.1173C>G (p.Arg391=) n.1676C>G n.1657C>G c.1635C>G (p.Arg545=) c.1428C>G (p.Arg476=) c.1362C>G (p.Arg454=) c.1281C>G (p.Arg427=) n.1825C>G c.609C>G (p.Arg203=) | |
| 4 | g.1003389C>T | CA438057898 | IDUA | c.1569C>T (p.Arg523=) n.1625C>T n.558C>T c.1173C>T (p.Arg391=) n.1676C>T n.1657C>T c.1635C>T (p.Arg545=) c.1428C>T (p.Arg476=) c.1362C>T (p.Arg454=) c.1281C>T (p.Arg427=) n.1825C>T c.609C>T (p.Arg203=) | |
| 4 | g.1003390C>A | CA355964982 | IDUA | c.1570C>A (p.Leu524Met) n.1626C>A c.1174C>A (p.Leu392Met) n.1677C>A n.1658C>A c.1636C>A (p.Leu546Met) c.1429C>A (p.Leu477Met) c.1363C>A (p.Leu455Met) c.1282C>A (p.Leu428Met) n.1826C>A c.610C>A (p.Leu204Met) | |
| 4 | g.1003390C= | CA1433071801 | IDUA | c.1570C= (p.Leu524=) n.1626C= c.1174C= (p.Leu392=) n.1677C= n.1658C= c.1636C= (p.Leu546=) c.1429C= (p.Leu477=) c.1363C= (p.Leu455=) c.1282C= (p.Leu428=) n.1826C= c.610C= (p.Leu204=) | |
| 4 | g.1003390C>G | CA355964983 | IDUA | c.1570C>G (p.Leu524Val) n.1626C>G c.1174C>G (p.Leu392Val) n.1677C>G n.1658C>G c.1636C>G (p.Leu546Val) c.1429C>G (p.Leu477Val) c.1363C>G (p.Leu455Val) c.1282C>G (p.Leu428Val) n.1826C>G c.610C>G (p.Leu204Val) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003390C>T | CA91170727 | IDUA | c.1570C>T (p.Leu524=) n.1626C>T c.1174C>T (p.Leu392=) n.1677C>T n.1658C>T c.1636C>T (p.Leu546=) c.1429C>T (p.Leu477=) c.1363C>T (p.Leu455=) c.1282C>T (p.Leu428=) n.1826C>T c.610C>T (p.Leu204=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1003391T>A | CA355964984 | IDUA | c.1571T>A (p.Leu524Gln) n.1627T>A c.1175T>A (p.Leu392Gln) n.1678T>A n.1659T>A c.1637T>A (p.Leu546Gln) c.1430T>A (p.Leu477Gln) c.1364T>A (p.Leu455Gln) c.1283T>A (p.Leu428Gln) n.1827T>A c.611T>A (p.Leu204Gln) | |
| 4 | g.1003391T>C | CA355964985 | IDUA | c.1571T>C (p.Leu524Pro) n.1627T>C c.1175T>C (p.Leu392Pro) n.1678T>C n.1659T>C c.1637T>C (p.Leu546Pro) c.1430T>C (p.Leu477Pro) c.1364T>C (p.Leu455Pro) c.1283T>C (p.Leu428Pro) n.1827T>C c.611T>C (p.Leu204Pro) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003391T>G | CA355964986 | IDUA | c.1571T>G (p.Leu524Arg) n.1627T>G c.1175T>G (p.Leu392Arg) n.1678T>G n.1659T>G c.1637T>G (p.Leu546Arg) c.1430T>G (p.Leu477Arg) c.1364T>G (p.Leu455Arg) c.1283T>G (p.Leu428Arg) n.1827T>G c.611T>G (p.Leu204Arg) | |
| 4 | g.1003392G>A | CA438057899 | IDUA | c.1572G>A (p.Leu524=) n.1628G>A c.1176G>A (p.Leu392=) n.1679G>A n.1660G>A c.1638G>A (p.Leu546=) c.1431G>A (p.Leu477=) c.1365G>A (p.Leu455=) c.1284G>A (p.Leu428=) n.1828G>A c.612G>A (p.Leu204=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003392G>C | CA438057900 | IDUA | c.1572G>C (p.Leu524=) n.1628G>C c.1176G>C (p.Leu392=) n.1679G>C n.1660G>C c.1638G>C (p.Leu546=) c.1431G>C (p.Leu477=) c.1365G>C (p.Leu455=) c.1284G>C (p.Leu428=) n.1828G>C c.612G>C (p.Leu204=) | |
| 4 | g.1003392G>T | CA438057901 | IDUA | c.1572G>T (p.Leu524=) n.1628G>T c.1176G>T (p.Leu392=) n.1679G>T n.1660G>T c.1638G>T (p.Leu546=) c.1431G>T (p.Leu477=) c.1365G>T (p.Leu455=) c.1284G>T (p.Leu428=) n.1828G>T c.612G>T (p.Leu204=) | |
| 4 | g.1003393A>C | CA355964987 | IDUA | c.1573A>C (p.Thr525Pro) n.1629A>C c.1177A>C (p.Thr393Pro) n.1680A>C n.1661A>C c.1639A>C (p.Thr547Pro) c.1432A>C (p.Thr478Pro) c.1366A>C (p.Thr456Pro) c.1285A>C (p.Thr429Pro) n.1829A>C c.613A>C (p.Thr205Pro) | |
| 4 | g.1003393A>G | CA355964988 | IDUA | c.1573A>G (p.Thr525Ala) n.1629A>G c.1177A>G (p.Thr393Ala) n.1680A>G n.1661A>G c.1639A>G (p.Thr547Ala) c.1432A>G (p.Thr478Ala) c.1366A>G (p.Thr456Ala) c.1285A>G (p.Thr429Ala) n.1829A>G c.613A>G (p.Thr205Ala) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003393A>T | CA355964989 | IDUA | c.1573A>T (p.Thr525Ser) n.1629A>T c.1177A>T (p.Thr393Ser) n.1680A>T n.1661A>T c.1639A>T (p.Thr547Ser) c.1432A>T (p.Thr478Ser) c.1366A>T (p.Thr456Ser) c.1285A>T (p.Thr429Ser) n.1829A>T c.613A>T (p.Thr205Ser) | |
| 4 | g.1003394C>A | CA355964992 | IDUA | c.1574C>A (p.Thr525Asn) n.1630C>A c.1178C>A (p.Thr393Asn) n.1681C>A n.1662C>A c.1640C>A (p.Thr547Asn) c.1433C>A (p.Thr478Asn) c.1367C>A (p.Thr456Asn) c.1286C>A (p.Thr429Asn) n.1830C>A c.614C>A (p.Thr205Asn) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003394C= | CA1433071802 | IDUA | c.1574C= (p.Thr525=) n.1630C= c.1178C= (p.Thr393=) n.1681C= n.1662C= c.1640C= (p.Thr547=) c.1433C= (p.Thr478=) c.1367C= (p.Thr456=) c.1286C= (p.Thr429=) n.1830C= c.614C= (p.Thr205=) | |
| 4 | g.1003394C>G | CA355964991 | IDUA | c.1574C>G (p.Thr525Ser) n.1630C>G c.1178C>G (p.Thr393Ser) n.1681C>G n.1662C>G c.1640C>G (p.Thr547Ser) c.1433C>G (p.Thr478Ser) c.1367C>G (p.Thr456Ser) c.1286C>G (p.Thr429Ser) n.1830C>G c.614C>G (p.Thr205Ser) | |
| 4 | g.1003394C>T | CA355964990 | IDUA | c.1574C>T (p.Thr525Ile) n.1630C>T c.1178C>T (p.Thr393Ile) n.1681C>T n.1662C>T c.1640C>T (p.Thr547Ile) c.1433C>T (p.Thr478Ile) c.1367C>T (p.Thr456Ile) c.1286C>T (p.Thr429Ile) n.1830C>T c.614C>T (p.Thr205Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1003395C>A | CA438057903 | IDUA | c.1575C>A (p.Thr525=) n.1631C>A c.1179C>A (p.Thr393=) n.1682C>A n.1663C>A c.1641C>A (p.Thr547=) c.1434C>A (p.Thr478=) c.1368C>A (p.Thr456=) c.1287C>A (p.Thr429=) n.1831C>A c.615C>A (p.Thr205=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003395C= | CA1433071803 | IDUA | c.1575C= (p.Thr525=) n.1631C= c.1179C= (p.Thr393=) n.1682C= n.1663C= c.1641C= (p.Thr547=) c.1434C= (p.Thr478=) c.1368C= (p.Thr456=) c.1287C= (p.Thr429=) n.1831C= c.615C= (p.Thr205=) | |
| 4 | g.1003395C>G | CA438057904 | IDUA | c.1575C>G (p.Thr525=) n.1631C>G c.1179C>G (p.Thr393=) n.1682C>G n.1663C>G c.1641C>G (p.Thr547=) c.1434C>G (p.Thr478=) c.1368C>G (p.Thr456=) c.1287C>G (p.Thr429=) n.1831C>G c.615C>G (p.Thr205=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003395C>T | CA438057905 | IDUA | c.1575C>T (p.Thr525=) n.1631C>T c.1179C>T (p.Thr393=) n.1682C>T n.1663C>T c.1641C>T (p.Thr547=) c.1434C>T (p.Thr478=) c.1368C>T (p.Thr456=) c.1287C>T (p.Thr429=) n.1831C>T c.615C>T (p.Thr205=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1003396C>A | CA355964993 | IDUA | c.1576C>A (p.Leu526Met) n.1632C>A c.1180C>A (p.Leu394Met) n.1683C>A n.1664C>A c.1642C>A (p.Leu548Met) c.1435C>A (p.Leu479Met) c.1369C>A (p.Leu457Met) c.1288C>A (p.Leu430Met) n.1832C>A c.616C>A (p.Leu206Met) | |
| 4 | g.1003396C= | CA1433071804 | IDUA | c.1576C= (p.Leu526=) n.1632C= c.1180C= (p.Leu394=) n.1683C= n.1664C= c.1642C= (p.Leu548=) c.1435C= (p.Leu479=) c.1369C= (p.Leu457=) c.1288C= (p.Leu430=) n.1832C= c.616C= (p.Leu206=) | |
| 4 | g.1003396C>G | CA355964994 | IDUA | c.1576C>G (p.Leu526Val) n.1632C>G c.1180C>G (p.Leu394Val) n.1683C>G n.1664C>G c.1642C>G (p.Leu548Val) c.1435C>G (p.Leu479Val) c.1369C>G (p.Leu457Val) c.1288C>G (p.Leu430Val) n.1832C>G c.616C>G (p.Leu206Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1003396C>T | CA438057906 | IDUA | c.1576C>T (p.Leu526=) n.1632C>T c.1180C>T (p.Leu394=) n.1683C>T n.1664C>T c.1642C>T (p.Leu548=) c.1435C>T (p.Leu479=) c.1369C>T (p.Leu457=) c.1288C>T (p.Leu430=) n.1832C>T c.616C>T (p.Leu206=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1003397T>A | CA355964995 | IDUA | c.1577T>A (p.Leu526Gln) n.1633T>A c.1181T>A (p.Leu394Gln) n.1684T>A n.1665T>A c.1643T>A (p.Leu548Gln) c.1436T>A (p.Leu479Gln) c.1370T>A (p.Leu457Gln) c.1289T>A (p.Leu430Gln) n.1833T>A c.617T>A (p.Leu206Gln) | |
| 4 | g.1003397T>C | CA2802300 | IDUA | c.1577T>C (p.Leu526Pro) n.1633T>C c.1181T>C (p.Leu394Pro) n.1684T>C n.1665T>C c.1643T>C (p.Leu548Pro) c.1436T>C (p.Leu479Pro) c.1370T>C (p.Leu457Pro) c.1289T>C (p.Leu430Pro) n.1833T>C c.617T>C (p.Leu206Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1003397T>G | CA355964996 | IDUA | c.1577T>G (p.Leu526Arg) n.1633T>G c.1181T>G (p.Leu394Arg) n.1684T>G n.1665T>G c.1643T>G (p.Leu548Arg) c.1436T>G (p.Leu479Arg) c.1370T>G (p.Leu457Arg) c.1289T>G (p.Leu430Arg) n.1833T>G c.617T>G (p.Leu206Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1003397T= | CA1433071805 | IDUA | c.1577T= (p.Leu526=) n.1633T= c.1181T= (p.Leu394=) n.1684T= n.1665T= c.1643T= (p.Leu548=) c.1436T= (p.Leu479=) c.1370T= (p.Leu457=) c.1289T= (p.Leu430=) n.1833T= c.617T= (p.Leu206=) | |
| 4 | g.1003398G>A | CA438057907 | IDUA | c.1578G>A (p.Leu526=) n.1634G>A c.1182G>A (p.Leu394=) n.1685G>A n.1666G>A c.1644G>A (p.Leu548=) c.1437G>A (p.Leu479=) c.1371G>A (p.Leu457=) c.1290G>A (p.Leu430=) n.1834G>A c.618G>A (p.Leu206=) | |
| 4 | g.1003398G>C | CA438057908 | IDUA | c.1578G>C (p.Leu526=) n.1634G>C c.1182G>C (p.Leu394=) n.1685G>C n.1666G>C c.1644G>C (p.Leu548=) c.1437G>C (p.Leu479=) c.1371G>C (p.Leu457=) c.1290G>C (p.Leu430=) n.1834G>C c.618G>C (p.Leu206=) | |
| 4 | g.1003398G>T | CA438057909 | IDUA | c.1578G>T (p.Leu526=) n.1634G>T c.1182G>T (p.Leu394=) n.1685G>T n.1666G>T c.1644G>T (p.Leu548=) c.1437G>T (p.Leu479=) c.1371G>T (p.Leu457=) c.1290G>T (p.Leu430=) n.1834G>T c.618G>T (p.Leu206=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003399C>A | CA355964997 | IDUA | c.1579C>A (p.Arg527Ser) n.1635C>A c.1183C>A (p.Arg395Ser) n.1686C>A n.1667C>A c.1645C>A (p.Arg549Ser) c.1438C>A (p.Arg480Ser) c.1372C>A (p.Arg458Ser) c.1291C>A (p.Arg431Ser) n.1835C>A c.619C>A (p.Arg207Ser) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003399C= | CA1433071806 | IDUA | c.1579C= (p.Arg527=) n.1635C= c.1183C= (p.Arg395=) n.1686C= n.1667C= c.1645C= (p.Arg549=) c.1438C= (p.Arg480=) c.1372C= (p.Arg458=) c.1291C= (p.Arg431=) n.1835C= c.619C= (p.Arg207=) | |
| 4 | g.1003399C>G | CA355964998 | IDUA | c.1579C>G (p.Arg527Gly) n.1635C>G c.1183C>G (p.Arg395Gly) n.1686C>G n.1667C>G c.1645C>G (p.Arg549Gly) c.1438C>G (p.Arg480Gly) c.1372C>G (p.Arg458Gly) c.1291C>G (p.Arg431Gly) n.1835C>G c.619C>G (p.Arg207Gly) | |
| 4 | g.1003399C>T | CA355964999 | IDUA | c.1579C>T (p.Arg527Cys) n.1635C>T c.1183C>T (p.Arg395Cys) n.1686C>T n.1667C>T c.1645C>T (p.Arg549Cys) c.1438C>T (p.Arg480Cys) c.1372C>T (p.Arg458Cys) c.1291C>T (p.Arg431Cys) n.1835C>T c.619C>T (p.Arg207Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1003400G>A | CA355965000 | IDUA | c.1580G>A (p.Arg527His) n.1636G>A c.1184G>A (p.Arg395His) n.1687G>A n.1668G>A c.1646G>A (p.Arg549His) c.1439G>A (p.Arg480His) c.1373G>A (p.Arg458His) c.1292G>A (p.Arg431His) n.1836G>A c.620G>A (p.Arg207His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1003400G>C | CA355965001 | IDUA | c.1580G>C (p.Arg527Pro) n.1636G>C c.1184G>C (p.Arg395Pro) n.1687G>C n.1668G>C c.1646G>C (p.Arg549Pro) c.1439G>C (p.Arg480Pro) c.1373G>C (p.Arg458Pro) c.1292G>C (p.Arg431Pro) n.1836G>C c.620G>C (p.Arg207Pro) | |
| 4 | g.1003400G= | CA1433071807 | IDUA | c.1580G= (p.Arg527=) n.1636G= c.1184G= (p.Arg395=) n.1687G= n.1668G= c.1646G= (p.Arg549=) c.1439G= (p.Arg480=) c.1373G= (p.Arg458=) c.1292G= (p.Arg431=) n.1836G= c.620G= (p.Arg207=) | |
| 4 | g.1003400G>T | CA355965002 | IDUA | c.1580G>T (p.Arg527Leu) n.1636G>T c.1184G>T (p.Arg395Leu) n.1687G>T n.1668G>T c.1646G>T (p.Arg549Leu) c.1439G>T (p.Arg480Leu) c.1373G>T (p.Arg458Leu) c.1292G>T (p.Arg431Leu) n.1836G>T c.620G>T (p.Arg207Leu) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003401C>A | CA438057910 | IDUA | c.1581C>A (p.Arg527=) n.1637C>A c.1185C>A (p.Arg395=) n.1688C>A n.1669C>A c.1647C>A (p.Arg549=) c.1440C>A (p.Arg480=) c.1374C>A (p.Arg458=) c.1293C>A (p.Arg431=) n.1837C>A c.621C>A (p.Arg207=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003401C= | CA1433071808 | IDUA | c.1581C= (p.Arg527=) n.1637C= c.1185C= (p.Arg395=) n.1688C= n.1669C= c.1647C= (p.Arg549=) c.1440C= (p.Arg480=) c.1374C= (p.Arg458=) c.1293C= (p.Arg431=) n.1837C= c.621C= (p.Arg207=) | |
| 4 | g.1003401C>G | CA438057911 | IDUA | c.1581C>G (p.Arg527=) n.1637C>G c.1185C>G (p.Arg395=) n.1688C>G n.1669C>G c.1647C>G (p.Arg549=) c.1440C>G (p.Arg480=) c.1374C>G (p.Arg458=) c.1293C>G (p.Arg431=) n.1837C>G c.621C>G (p.Arg207=) | |
| 4 | g.1003401C>T | CA2802301 | IDUA | c.1581C>T (p.Arg527=) n.1637C>T c.1185C>T (p.Arg395=) n.1688C>T n.1669C>T c.1647C>T (p.Arg549=) c.1440C>T (p.Arg480=) c.1374C>T (p.Arg458=) c.1293C>T (p.Arg431=) n.1837C>T c.621C>T (p.Arg207=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1003402C>A | CA355965003 | IDUA | c.1582C>A (p.Pro528Thr) n.1638C>A c.1186C>A (p.Pro396Thr) n.1689C>A n.1670C>A c.1648C>A (p.Pro550Thr) c.1441C>A (p.Pro481Thr) c.1375C>A (p.Pro459Thr) c.1294C>A (p.Pro432Thr) n.1838C>A c.622C>A (p.Pro208Thr) | |
| 4 | g.1003402C= | CA1433071809 | IDUA | c.1582C= (p.Pro528=) n.1638C= c.1186C= (p.Pro396=) n.1689C= n.1670C= c.1648C= (p.Pro550=) c.1441C= (p.Pro481=) c.1375C= (p.Pro459=) c.1294C= (p.Pro432=) n.1838C= c.622C= (p.Pro208=) | |
| 4 | g.1003402C>G | CA2802302 | IDUA | c.1582C>G (p.Pro528Ala) n.1638C>G c.1186C>G (p.Pro396Ala) n.1689C>G n.1670C>G c.1648C>G (p.Pro550Ala) c.1441C>G (p.Pro481Ala) c.1375C>G (p.Pro459Ala) c.1294C>G (p.Pro432Ala) n.1838C>G c.622C>G (p.Pro208Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1003402C>T | CA355965004 | IDUA | c.1582C>T (p.Pro528Ser) n.1638C>T c.1186C>T (p.Pro396Ser) n.1689C>T n.1670C>T c.1648C>T (p.Pro550Ser) c.1441C>T (p.Pro481Ser) c.1375C>T (p.Pro459Ser) c.1294C>T (p.Pro432Ser) n.1838C>T c.622C>T (p.Pro208Ser) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003403C>A | CA355965007 | IDUA | c.1583C>A (p.Pro528His) n.1639C>A c.1187C>A (p.Pro396His) n.1690C>A n.1671C>A c.1649C>A (p.Pro550His) c.1442C>A (p.Pro481His) c.1376C>A (p.Pro459His) c.1295C>A (p.Pro432His) n.1839C>A c.623C>A (p.Pro208His) | |
| 4 | g.1003403C= | CA1433071810 | IDUA | c.1583C= (p.Pro528=) n.1639C= c.1187C= (p.Pro396=) n.1690C= n.1671C= c.1649C= (p.Pro550=) c.1442C= (p.Pro481=) c.1376C= (p.Pro459=) c.1295C= (p.Pro432=) n.1839C= c.623C= (p.Pro208=) | |
| 4 | g.1003403C>G | CA355965005 | IDUA | c.1583C>G (p.Pro528Arg) n.1639C>G c.1187C>G (p.Pro396Arg) n.1690C>G n.1671C>G c.1649C>G (p.Pro550Arg) c.1442C>G (p.Pro481Arg) c.1376C>G (p.Pro459Arg) c.1295C>G (p.Pro432Arg) n.1839C>G c.623C>G (p.Pro208Arg) | |
| 4 | g.1003403C>T | CA355965006 | IDUA | c.1583C>T (p.Pro528Leu) n.1639C>T c.1187C>T (p.Pro396Leu) n.1690C>T n.1671C>T c.1649C>T (p.Pro550Leu) c.1442C>T (p.Pro481Leu) c.1376C>T (p.Pro459Leu) c.1295C>T (p.Pro432Leu) n.1839C>T c.623C>T (p.Pro208Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1003404C>A | CA438057912 | IDUA | c.1584C>A (p.Pro528=) n.1640C>A c.1188C>A (p.Pro396=) n.1691C>A n.1672C>A c.1650C>A (p.Pro550=) c.1443C>A (p.Pro481=) c.1377C>A (p.Pro459=) c.1296C>A (p.Pro432=) n.1840C>A c.624C>A (p.Pro208=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003404C= | CA1433071811 | IDUA | c.1584C= (p.Pro528=) n.1640C= c.1188C= (p.Pro396=) n.1691C= n.1672C= c.1650C= (p.Pro550=) c.1443C= (p.Pro481=) c.1377C= (p.Pro459=) c.1296C= (p.Pro432=) n.1840C= c.624C= (p.Pro208=) | |
| 4 | g.1003404C>G | CA438057913 | IDUA | c.1584C>G (p.Pro528=) n.1640C>G c.1188C>G (p.Pro396=) n.1691C>G n.1672C>G c.1650C>G (p.Pro550=) c.1443C>G (p.Pro481=) c.1377C>G (p.Pro459=) c.1296C>G (p.Pro432=) n.1840C>G c.624C>G (p.Pro208=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1003404C>T | CA438057915 | IDUA | c.1584C>T (p.Pro528=) n.1640C>T c.1188C>T (p.Pro396=) n.1691C>T n.1672C>T c.1650C>T (p.Pro550=) c.1443C>T (p.Pro481=) c.1377C>T (p.Pro459=) c.1296C>T (p.Pro432=) n.1840C>T c.624C>T (p.Pro208=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1003407_1003408dup | CA2580616050 | IDUA | c.1587_1588dup (p.Leu530ArgfsTer31) n.1643_1644dup c.1191_1192dup (p.Leu398ArgfsTer31) n.1694_1695dup n.1675_1676dup c.1653_1654dup (p.Leu552ArgfsTer31) c.1446_1447dup (p.Leu483ArgfsTer31) c.1380_1381dup (p.Leu461ArgfsTer31) c.1299_1300dup (p.Leu434ArgfsTer31) n.1843_1844dup c.627_628dup (p.Leu210ArgfsTer31) | ClinVar |
| 4 | g.1003407_1003408del | CA2669482923 | IDUA | c.1587_1588del (p.Leu530AlafsTer?) n.1643_1644del c.1191_1192del (p.Leu398AlafsTer?) n.1694_1695del n.1675_1676del c.1653_1654del (p.Leu552AlafsTer?) c.1446_1447del (p.Leu483AlafsTer?) c.1380_1381del (p.Leu461AlafsTer?) c.1299_1300del (p.Leu434AlafsTer?) n.1843_1844del c.627_628del (p.Leu210AlafsTer?) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003405G>A | CA355965008 | IDUA | c.1585G>A (p.Ala529Thr) n.1641G>A c.1189G>A (p.Ala397Thr) n.1692G>A n.1673G>A c.1651G>A (p.Ala551Thr) c.1444G>A (p.Ala482Thr) c.1378G>A (p.Ala460Thr) c.1297G>A (p.Ala433Thr) n.1841G>A c.625G>A (p.Ala209Thr) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003405G>C | CA355965009 | IDUA | c.1585G>C (p.Ala529Pro) n.1641G>C c.1189G>C (p.Ala397Pro) n.1692G>C n.1673G>C c.1651G>C (p.Ala551Pro) c.1444G>C (p.Ala482Pro) c.1378G>C (p.Ala460Pro) c.1297G>C (p.Ala433Pro) n.1841G>C c.625G>C (p.Ala209Pro) | |
| 4 | g.1003405G>T | CA355965010 | IDUA | c.1585G>T (p.Ala529Ser) n.1641G>T c.1189G>T (p.Ala397Ser) n.1692G>T n.1673G>T c.1651G>T (p.Ala551Ser) c.1444G>T (p.Ala482Ser) c.1378G>T (p.Ala460Ser) c.1297G>T (p.Ala433Ser) n.1841G>T c.625G>T (p.Ala209Ser) | |
| 4 | g.1003406C>A | CA355965011 | IDUA | c.1586C>A (p.Ala529Glu) n.1642C>A c.1190C>A (p.Ala397Glu) n.1693C>A n.1674C>A c.1652C>A (p.Ala551Glu) c.1445C>A (p.Ala482Glu) c.1379C>A (p.Ala460Glu) c.1298C>A (p.Ala433Glu) n.1842C>A c.626C>A (p.Ala209Glu) | |
| 4 | g.1003406C= | CA1433071812 | IDUA | c.1586C= (p.Ala529=) n.1642C= c.1190C= (p.Ala397=) n.1693C= n.1674C= c.1652C= (p.Ala551=) c.1445C= (p.Ala482=) c.1379C= (p.Ala460=) c.1298C= (p.Ala433=) n.1842C= c.626C= (p.Ala209=) | |
| 4 | g.1003406C>G | CA355965012 | IDUA | c.1586C>G (p.Ala529Gly) n.1642C>G c.1190C>G (p.Ala397Gly) n.1693C>G n.1674C>G c.1652C>G (p.Ala551Gly) c.1445C>G (p.Ala482Gly) c.1379C>G (p.Ala460Gly) c.1298C>G (p.Ala433Gly) n.1842C>G c.626C>G (p.Ala209Gly) | dbSNP |
| 4 | g.1003406C>T | CA355965013 | IDUA | c.1586C>T (p.Ala529Val) n.1642C>T c.1190C>T (p.Ala397Val) n.1693C>T n.1674C>T c.1652C>T (p.Ala551Val) c.1445C>T (p.Ala482Val) c.1379C>T (p.Ala460Val) c.1298C>T (p.Ala433Val) n.1842C>T c.626C>T (p.Ala209Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1003407G>A | CA438057918 | IDUA | c.1587G>A (p.Ala529=) n.1643G>A c.1191G>A (p.Ala397=) n.1694G>A n.1675G>A c.1653G>A (p.Ala551=) c.1446G>A (p.Ala482=) c.1380G>A (p.Ala460=) c.1299G>A (p.Ala433=) n.1843G>A c.627G>A (p.Ala209=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003407G>C | CA438057919 | IDUA | c.1587G>C (p.Ala529=) n.1643G>C c.1191G>C (p.Ala397=) n.1694G>C n.1675G>C c.1653G>C (p.Ala551=) c.1446G>C (p.Ala482=) c.1380G>C (p.Ala460=) c.1299G>C (p.Ala433=) n.1843G>C c.627G>C (p.Ala209=) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.1003407G= | CA1433071813 | IDUA | c.1587G= (p.Ala529=) n.1643G= c.1191G= (p.Ala397=) n.1694G= n.1675G= c.1653G= (p.Ala551=) c.1446G= (p.Ala482=) c.1380G= (p.Ala460=) c.1299G= (p.Ala433=) n.1843G= c.627G= (p.Ala209=) | |
| 4 | g.1003407G>T | CA2802303 | IDUA | c.1587G>T (p.Ala529=) n.1643G>T c.1191G>T (p.Ala397=) n.1694G>T n.1675G>T c.1653G>T (p.Ala551=) c.1446G>T (p.Ala482=) c.1380G>T (p.Ala460=) c.1299G>T (p.Ala433=) n.1843G>T c.627G>T (p.Ala209=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1003412_1003417dup | CA2669482924 | IDUA | c.1592_1597dup (p.Leu532_Pro533insArgLeu) n.1648_1653dup c.1196_1201dup (p.Leu400_Pro401insArgLeu) n.1699_1704dup n.1680_1685dup c.1658_1663dup (p.Leu554_Pro555insArgLeu) c.1451_1456dup (p.Leu485_Pro486insArgLeu) c.1385_1390dup (p.Leu463_Pro464insArgLeu) c.1304_1309dup (p.Leu436_Pro437insArgLeu) n.1848_1853dup c.632_637dup (p.Leu212_Pro213insArgLeu) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003407_1003408insGC | CA2580611004 | IDUA | c.1587_1588insGC (p.Leu530AlafsTer?) n.1643_1644insGC c.1191_1192insGC (p.Leu398AlafsTer?) n.1694_1695insGC n.1675_1676insGC c.1653_1654insGC (p.Leu552AlafsTer?) c.1446_1447insGC (p.Leu483AlafsTer?) c.1380_1381insGC (p.Leu461AlafsTer?) c.1299_1300insGC (p.Leu434AlafsTer?) n.1843_1844insGC c.627_628insGC (p.Leu210AlafsTer?) | |
| 4 | g.1003408C>A | CA355965014 | IDUA | c.1588C>A (p.Leu530Met) n.1644C>A c.1192C>A (p.Leu398Met) n.1695C>A n.1676C>A c.1654C>A (p.Leu552Met) c.1447C>A (p.Leu483Met) c.1381C>A (p.Leu461Met) c.1300C>A (p.Leu434Met) n.1844C>A c.628C>A (p.Leu210Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1003408C= | CA1433071814 | IDUA | c.1588C= (p.Leu530=) n.1644C= c.1192C= (p.Leu398=) n.1695C= n.1676C= c.1654C= (p.Leu552=) c.1447C= (p.Leu483=) c.1381C= (p.Leu461=) c.1300C= (p.Leu434=) n.1844C= c.628C= (p.Leu210=) | |
| 4 | g.1003408C>G | CA2802304 | IDUA | c.1588C>G (p.Leu530Val) n.1644C>G c.1192C>G (p.Leu398Val) n.1695C>G n.1676C>G c.1654C>G (p.Leu552Val) c.1447C>G (p.Leu483Val) c.1381C>G (p.Leu461Val) c.1300C>G (p.Leu434Val) n.1844C>G c.628C>G (p.Leu210Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1003408C>T | CA438057920 | IDUA | c.1588C>T (p.Leu530=) n.1644C>T c.1192C>T (p.Leu398=) n.1695C>T n.1676C>T c.1654C>T (p.Leu552=) c.1447C>T (p.Leu483=) c.1381C>T (p.Leu461=) c.1300C>T (p.Leu434=) n.1844C>T c.628C>T (p.Leu210=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1003409T>A | CA355965015 | IDUA | c.1589T>A (p.Leu530Gln) n.1645T>A c.1193T>A (p.Leu398Gln) n.1696T>A n.1677T>A c.1655T>A (p.Leu552Gln) c.1448T>A (p.Leu483Gln) c.1382T>A (p.Leu461Gln) c.1301T>A (p.Leu434Gln) n.1845T>A c.629T>A (p.Leu210Gln) | |
| 4 | g.1003409T>C | CA355965016 | IDUA | c.1589T>C (p.Leu530Pro) n.1645T>C c.1193T>C (p.Leu398Pro) n.1696T>C n.1677T>C c.1655T>C (p.Leu552Pro) c.1448T>C (p.Leu483Pro) c.1382T>C (p.Leu461Pro) c.1301T>C (p.Leu434Pro) n.1845T>C c.629T>C (p.Leu210Pro) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003409T>G | CA355965017 | IDUA | c.1589T>G (p.Leu530Arg) n.1645T>G c.1193T>G (p.Leu398Arg) n.1696T>G n.1677T>G c.1655T>G (p.Leu552Arg) c.1448T>G (p.Leu483Arg) c.1382T>G (p.Leu461Arg) c.1301T>G (p.Leu434Arg) n.1845T>G c.629T>G (p.Leu210Arg) | ClinVar |
| 4 | g.1003409_1003416dup | CA2499217021 | IDUA | c.1589_1596dup (p.Pro533CysfsTer30) n.1645_1652dup c.1193_1200dup (p.Pro401CysfsTer30) n.1696_1703dup n.1677_1684dup c.1655_1662dup (p.Pro555CysfsTer30) c.1448_1455dup (p.Pro486CysfsTer30) c.1382_1389dup (p.Pro464CysfsTer30) c.1301_1308dup (p.Pro437CysfsTer30) n.1845_1852dup c.629_636dup (p.Pro213CysfsTer30) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.1003410G>A | CA438057923 | IDUA | c.1590G>A (p.Leu530=) n.1646G>A c.1194G>A (p.Leu398=) n.1697G>A n.1678G>A c.1656G>A (p.Leu552=) c.1449G>A (p.Leu483=) c.1383G>A (p.Leu461=) c.1302G>A (p.Leu434=) n.1846G>A c.630G>A (p.Leu210=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1003410G>C | CA438057924 | IDUA | c.1590G>C (p.Leu530=) n.1646G>C c.1194G>C (p.Leu398=) n.1697G>C n.1678G>C c.1656G>C (p.Leu552=) c.1449G>C (p.Leu483=) c.1383G>C (p.Leu461=) c.1302G>C (p.Leu434=) n.1846G>C c.630G>C (p.Leu210=) | |
| 4 | g.1003410G= | CA1433071815 | IDUA | c.1590G= (p.Leu530=) n.1646G= c.1194G= (p.Leu398=) n.1697G= n.1678G= c.1656G= (p.Leu552=) c.1449G= (p.Leu483=) c.1383G= (p.Leu461=) c.1302G= (p.Leu434=) n.1846G= c.630G= (p.Leu210=) | |
| 4 | g.1003410G>T | CA438057925 | IDUA | c.1590G>T (p.Leu530=) n.1646G>T c.1194G>T (p.Leu398=) n.1697G>T n.1678G>T c.1656G>T (p.Leu552=) c.1449G>T (p.Leu483=) c.1383G>T (p.Leu461=) c.1302G>T (p.Leu434=) n.1846G>T c.630G>T (p.Leu210=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003410_1003411delinsGC | CA1433071816 | IDUA | c.1590_1591delinsGC (p.Leu530=) n.1646_1647delinsGC c.1194_1195delinsGC (p.Leu398=) n.1697_1698delinsGC n.1678_1679delinsGC c.1656_1657delinsGC (p.Leu552=) c.1449_1450delinsGC (p.Leu483=) c.1383_1384delinsGC (p.Leu461=) c.1302_1303delinsGC (p.Leu434=) n.1846_1847delinsGC c.630_631delinsGC (p.Leu210=) | |
| 4 | g.1003411_1003412del | CA913108046 | IDUA | c.1591_1592del (p.Arg531AlafsTer?) n.1647_1648del c.1195_1196del (p.Arg399AlafsTer?) n.1698_1699del n.1679_1680del c.1657_1658del (p.Arg553AlafsTer?) c.1450_1451del (p.Arg484AlafsTer?) c.1384_1385del (p.Arg462AlafsTer?) c.1303_1304del (p.Arg435AlafsTer?) n.1847_1848del c.631_632del (p.Arg211AlafsTer?) | |
| 4 | g.1003411del | CA658823295 | IDUA | c.1591del (p.Arg531GlyfsTer29) n.1647del c.1195del (p.Arg399GlyfsTer29) n.1698del n.1679del c.1657del (p.Arg553GlyfsTer29) c.1450del (p.Arg484GlyfsTer29) c.1384del (p.Arg462GlyfsTer29) c.1303del (p.Arg435GlyfsTer29) n.1847del c.631del (p.Arg211GlyfsTer29) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.1003411C>A | CA438057926 | IDUA | c.1591C>A (p.Arg531=) n.1647C>A c.1195C>A (p.Arg399=) n.1698C>A n.1679C>A c.1657C>A (p.Arg553=) c.1450C>A (p.Arg484=) c.1384C>A (p.Arg462=) c.1303C>A (p.Arg435=) n.1847C>A c.631C>A (p.Arg211=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1003411C= | CA1433071817 | IDUA | c.1591C= (p.Arg531=) n.1647C= c.1195C= (p.Arg399=) n.1698C= n.1679C= c.1657C= (p.Arg553=) c.1450C= (p.Arg484=) c.1384C= (p.Arg462=) c.1303C= (p.Arg435=) n.1847C= c.631C= (p.Arg211=) | |
| 4 | g.1003411C>G | CA355965018 | IDUA | c.1591C>G (p.Arg531Gly) n.1647C>G c.1195C>G (p.Arg399Gly) n.1698C>G n.1679C>G c.1657C>G (p.Arg553Gly) c.1450C>G (p.Arg484Gly) c.1384C>G (p.Arg462Gly) c.1303C>G (p.Arg435Gly) n.1847C>G c.631C>G (p.Arg211Gly) | |
| 4 | g.1003411C>T | CA355965019 | IDUA | c.1591C>T (p.Arg531Trp) n.1647C>T c.1195C>T (p.Arg399Trp) n.1698C>T n.1679C>T c.1657C>T (p.Arg553Trp) c.1450C>T (p.Arg484Trp) c.1384C>T (p.Arg462Trp) c.1303C>T (p.Arg435Trp) n.1847C>T c.631C>T (p.Arg211Trp) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 4 | g.1003413_1003419dup | CA2669482925 | IDUA | c.1593_1599dup (p.Ser534AlafsTer?) n.1649_1655dup c.1197_1203dup (p.Ser402AlafsTer?) n.1700_1706dup n.1681_1687dup c.1659_1665dup (p.Ser556AlafsTer?) c.1452_1458dup (p.Ser487AlafsTer?) c.1386_1392dup (p.Ser465AlafsTer?) c.1305_1311dup (p.Ser438AlafsTer?) n.1849_1855dup c.633_639dup (p.Ser214AlafsTer?) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003412G>A | CA91170772 | IDUA | c.1592G>A (p.Arg531Gln) n.1648G>A c.1196G>A (p.Arg399Gln) n.1699G>A n.1680G>A c.1658G>A (p.Arg553Gln) c.1451G>A (p.Arg484Gln) c.1385G>A (p.Arg462Gln) c.1304G>A (p.Arg435Gln) n.1848G>A c.632G>A (p.Arg211Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 4 | g.1003412G>C | CA355965020 | IDUA | c.1592G>C (p.Arg531Pro) n.1648G>C c.1196G>C (p.Arg399Pro) n.1699G>C n.1680G>C c.1658G>C (p.Arg553Pro) c.1451G>C (p.Arg484Pro) c.1385G>C (p.Arg462Pro) c.1304G>C (p.Arg435Pro) n.1848G>C c.632G>C (p.Arg211Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1003412G= | CA1433071818 | IDUA | c.1592G= (p.Arg531=) n.1648G= c.1196G= (p.Arg399=) n.1699G= n.1680G= c.1658G= (p.Arg553=) c.1451G= (p.Arg484=) c.1385G= (p.Arg462=) c.1304G= (p.Arg435=) n.1848G= c.632G= (p.Arg211=) | |
| 4 | g.1003412G>T | CA355965021 | IDUA | c.1592G>T (p.Arg531Leu) n.1648G>T c.1196G>T (p.Arg399Leu) n.1699G>T n.1680G>T c.1658G>T (p.Arg553Leu) c.1451G>T (p.Arg484Leu) c.1385G>T (p.Arg462Leu) c.1304G>T (p.Arg435Leu) n.1848G>T c.632G>T (p.Arg211Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1003413del | CA2586965986 | IDUA | c.1593del (p.Leu532CysfsTer28) n.1649del c.1197del (p.Leu400CysfsTer28) n.1700del n.1681del c.1659del (p.Leu554CysfsTer28) c.1452del (p.Leu485CysfsTer28) c.1386del (p.Leu463CysfsTer28) c.1305del (p.Leu436CysfsTer28) n.1849del c.633del (p.Leu212CysfsTer28) | |
| 4 | g.1003413G>A | CA438057928 | IDUA | c.1593G>A (p.Arg531=) n.1649G>A c.1197G>A (p.Arg399=) n.1700G>A n.1681G>A c.1659G>A (p.Arg553=) c.1452G>A (p.Arg484=) c.1386G>A (p.Arg462=) c.1305G>A (p.Arg435=) n.1849G>A c.633G>A (p.Arg211=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 4 | g.1003413G>C | CA438057929 | IDUA | c.1593G>C (p.Arg531=) n.1649G>C c.1197G>C (p.Arg399=) n.1700G>C n.1681G>C c.1659G>C (p.Arg553=) c.1452G>C (p.Arg484=) c.1386G>C (p.Arg462=) c.1305G>C (p.Arg435=) n.1849G>C c.633G>C (p.Arg211=) | |
| 4 | g.1003413G>T | CA438057930 | IDUA | c.1593G>T (p.Arg531=) n.1649G>T c.1197G>T (p.Arg399=) n.1700G>T n.1681G>T c.1659G>T (p.Arg553=) c.1452G>T (p.Arg484=) c.1386G>T (p.Arg462=) c.1305G>T (p.Arg435=) n.1849G>T c.633G>T (p.Arg211=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003413_1003418delinsGCTGCC | CA1433071819 | IDUA | c.1593_1598delinsGCTGCC (p.Arg531=) n.1649_1654delinsGCTGCC c.1197_1202delinsGCTGCC (p.Arg399=) n.1700_1705delinsGCTGCC n.1681_1686delinsGCTGCC c.1659_1664delinsGCTGCC (p.Arg553=) c.1452_1457delinsGCTGCC (p.Arg484=) c.1386_1391delinsGCTGCC (p.Arg462=) c.1305_1310delinsGCTGCC (p.Arg435=) n.1849_1854delinsGCTGCC c.633_638delinsGCTGCC (p.Arg211=) | |
| 4 | g.1003414C>A | CA355965022 | IDUA | c.1594C>A (p.Leu532Met) n.1650C>A c.1198C>A (p.Leu400Met) n.1701C>A n.1682C>A c.1660C>A (p.Leu554Met) c.1453C>A (p.Leu485Met) c.1387C>A (p.Leu463Met) c.1306C>A (p.Leu436Met) n.1850C>A c.634C>A (p.Leu212Met) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003414C= | CA1433071821 | IDUA | c.1594C= (p.Leu532=) n.1650C= c.1198C= (p.Leu400=) n.1701C= n.1682C= c.1660C= (p.Leu554=) c.1453C= (p.Leu485=) c.1387C= (p.Leu463=) c.1306C= (p.Leu436=) n.1850C= c.634C= (p.Leu212=) | |
| 4 | g.1003414C>G | CA355965023 | IDUA | c.1594C>G (p.Leu532Val) n.1650C>G c.1198C>G (p.Leu400Val) n.1701C>G n.1682C>G c.1660C>G (p.Leu554Val) c.1453C>G (p.Leu485Val) c.1387C>G (p.Leu463Val) c.1306C>G (p.Leu436Val) n.1850C>G c.634C>G (p.Leu212Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1003414C>T | CA438057931 | IDUA | c.1594C>T (p.Leu532=) n.1650C>T c.1198C>T (p.Leu400=) n.1701C>T n.1682C>T c.1660C>T (p.Leu554=) c.1453C>T (p.Leu485=) c.1387C>T (p.Leu463=) c.1306C>T (p.Leu436=) n.1850C>T c.634C>T (p.Leu212=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 4 | g.1003414_1003418del | CA1433071820 | IDUA | c.1594_1598del (p.Leu532ValfsTer?) n.1650_1654del c.1198_1202del (p.Leu400ValfsTer?) n.1701_1705del n.1682_1686del c.1660_1664del (p.Leu554ValfsTer?) c.1453_1457del (p.Leu485ValfsTer?) c.1387_1391del (p.Leu463ValfsTer?) c.1306_1310del (p.Leu436ValfsTer?) n.1850_1854del c.634_638del (p.Leu212ValfsTer?) | dbSNP |
| 4 | g.1003415T>A | CA355965024 | IDUA | c.1595T>A (p.Leu532Gln) n.1651T>A c.1199T>A (p.Leu400Gln) n.1702T>A n.1683T>A c.1661T>A (p.Leu554Gln) c.1454T>A (p.Leu485Gln) c.1388T>A (p.Leu463Gln) c.1307T>A (p.Leu436Gln) n.1851T>A c.635T>A (p.Leu212Gln) | |
| 4 | g.1003415T>C | CA355965025 | IDUA | c.1595T>C (p.Leu532Pro) n.1651T>C c.1199T>C (p.Leu400Pro) n.1702T>C n.1683T>C c.1661T>C (p.Leu554Pro) c.1454T>C (p.Leu485Pro) c.1388T>C (p.Leu463Pro) c.1307T>C (p.Leu436Pro) n.1851T>C c.635T>C (p.Leu212Pro) | dbSNP |
| 4 | g.1003415T>G | CA355965026 | IDUA | c.1595T>G (p.Leu532Arg) n.1651T>G c.1199T>G (p.Leu400Arg) n.1702T>G n.1683T>G c.1661T>G (p.Leu554Arg) c.1454T>G (p.Leu485Arg) c.1388T>G (p.Leu463Arg) c.1307T>G (p.Leu436Arg) n.1851T>G c.635T>G (p.Leu212Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1003415T= | CA1433071822 | IDUA | c.1595T= (p.Leu532=) n.1651T= c.1199T= (p.Leu400=) n.1702T= n.1683T= c.1661T= (p.Leu554=) c.1454T= (p.Leu485=) c.1388T= (p.Leu463=) c.1307T= (p.Leu436=) n.1851T= c.635T= (p.Leu212=) | |
| 4 | g.1003415dup | CA2578014103 | IDUA | c.1595dup (p.Pro533AlafsTer?) n.1651dup c.1199dup (p.Pro401AlafsTer?) n.1702dup n.1683dup c.1661dup (p.Pro555AlafsTer?) c.1454dup (p.Pro486AlafsTer?) c.1388dup (p.Pro464AlafsTer?) c.1307dup (p.Pro437AlafsTer?) n.1851dup c.635dup (p.Pro213AlafsTer?) | |
| 4 | g.1003416G>A | CA438057935 | IDUA | c.1596G>A (p.Leu532=) n.1652G>A c.1200G>A (p.Leu400=) n.1703G>A n.1684G>A c.1662G>A (p.Leu554=) c.1455G>A (p.Leu485=) c.1389G>A (p.Leu463=) c.1308G>A (p.Leu436=) n.1852G>A c.636G>A (p.Leu212=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1003416G>C | CA438057936 | IDUA | c.1596G>C (p.Leu532=) n.1652G>C c.1200G>C (p.Leu400=) n.1703G>C n.1684G>C c.1662G>C (p.Leu554=) c.1455G>C (p.Leu485=) c.1389G>C (p.Leu463=) c.1308G>C (p.Leu436=) n.1852G>C c.636G>C (p.Leu212=) | |
| 4 | g.1003416G>T | CA438057937 | IDUA | c.1596G>T (p.Leu532=) n.1652G>T c.1200G>T (p.Leu400=) n.1703G>T n.1684G>T c.1662G>T (p.Leu554=) c.1455G>T (p.Leu485=) c.1389G>T (p.Leu463=) c.1308G>T (p.Leu436=) n.1852G>T c.636G>T (p.Leu212=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003417C>A | CA355965027 | IDUA | c.1597C>A (p.Pro533Thr) n.1653C>A c.1201C>A (p.Pro401Thr) n.1704C>A n.1685C>A c.1663C>A (p.Pro555Thr) c.1456C>A (p.Pro486Thr) c.1390C>A (p.Pro464Thr) c.1309C>A (p.Pro437Thr) n.1853C>A c.637C>A (p.Pro213Thr) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.1003417C= | CA1433071823 | IDUA | c.1597C= (p.Pro533=) n.1653C= c.1201C= (p.Pro401=) n.1704C= n.1685C= c.1663C= (p.Pro555=) c.1456C= (p.Pro486=) c.1390C= (p.Pro464=) c.1309C= (p.Pro437=) n.1853C= c.637C= (p.Pro213=) | |
| 4 | g.1003417C>G | CA91170781 | IDUA | c.1597C>G (p.Pro533Ala) n.1653C>G c.1201C>G (p.Pro401Ala) n.1704C>G n.1685C>G c.1663C>G (p.Pro555Ala) c.1456C>G (p.Pro486Ala) c.1390C>G (p.Pro464Ala) c.1309C>G (p.Pro437Ala) n.1853C>G c.637C>G (p.Pro213Ala) | dbSNP |
| 4 | g.1003417C>T | CA91170784 | IDUA | c.1597C>T (p.Pro533Ser) n.1653C>T c.1201C>T (p.Pro401Ser) n.1704C>T n.1685C>T c.1663C>T (p.Pro555Ser) c.1456C>T (p.Pro486Ser) c.1390C>T (p.Pro464Ser) c.1309C>T (p.Pro437Ser) n.1853C>T c.637C>T (p.Pro213Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1003418C>A | CA355965028 | IDUA | c.1598C>A (p.Pro533Gln) n.1654C>A c.1202C>A (p.Pro401Gln) n.1705C>A n.1686C>A c.1664C>A (p.Pro555Gln) c.1457C>A (p.Pro486Gln) c.1391C>A (p.Pro464Gln) c.1310C>A (p.Pro437Gln) n.1854C>A c.638C>A (p.Pro213Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1003418C= | CA1433071824 | IDUA | c.1598C= (p.Pro533=) n.1654C= c.1202C= (p.Pro401=) n.1705C= n.1686C= c.1664C= (p.Pro555=) c.1457C= (p.Pro486=) c.1391C= (p.Pro464=) c.1310C= (p.Pro437=) n.1854C= c.638C= (p.Pro213=) | |
| 4 | g.1003418C>G | CA256112 | IDUA | c.1598C>G (p.Pro533Arg) n.1654C>G c.1202C>G (p.Pro401Arg) n.1705C>G n.1686C>G c.1664C>G (p.Pro555Arg) c.1457C>G (p.Pro486Arg) c.1391C>G (p.Pro464Arg) c.1310C>G (p.Pro437Arg) n.1854C>G c.638C>G (p.Pro213Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1003418C>T | CA355965029 | IDUA | c.1598C>T (p.Pro533Leu) n.1654C>T c.1202C>T (p.Pro401Leu) n.1705C>T n.1686C>T c.1664C>T (p.Pro555Leu) c.1457C>T (p.Pro486Leu) c.1391C>T (p.Pro464Leu) c.1310C>T (p.Pro437Leu) n.1854C>T c.638C>T (p.Pro213Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1003419del | CA2586965987 | IDUA | c.1599del (p.Ser534ArgfsTer26) n.1655del c.1203del (p.Ser402ArgfsTer26) n.1706del n.1687del c.1665del (p.Ser556ArgfsTer26) c.1458del (p.Ser487ArgfsTer26) c.1392del (p.Ser465ArgfsTer26) c.1311del (p.Ser438ArgfsTer26) n.1855del c.639del (p.Ser214ArgfsTer26) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003419G>A | CA2802305 | IDUA | c.1599G>A (p.Pro533=) n.1655G>A c.1203G>A (p.Pro401=) n.1706G>A n.1687G>A c.1665G>A (p.Pro555=) c.1458G>A (p.Pro486=) c.1392G>A (p.Pro464=) c.1311G>A (p.Pro437=) n.1855G>A c.639G>A (p.Pro213=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 4 | g.1003419G>C | CA438057940 | IDUA | c.1599G>C (p.Pro533=) n.1655G>C c.1203G>C (p.Pro401=) n.1706G>C n.1687G>C c.1665G>C (p.Pro555=) c.1458G>C (p.Pro486=) c.1392G>C (p.Pro464=) c.1311G>C (p.Pro437=) n.1855G>C c.639G>C (p.Pro213=) | |
| 4 | g.1003419G= | CA1433071825 | IDUA | c.1599G= (p.Pro533=) n.1655G= c.1203G= (p.Pro401=) n.1706G= n.1687G= c.1665G= (p.Pro555=) c.1458G= (p.Pro486=) c.1392G= (p.Pro464=) c.1311G= (p.Pro437=) n.1855G= c.639G= (p.Pro213=) | |
| 4 | g.1003419G>T | CA438057941 | IDUA | c.1599G>T (p.Pro533=) n.1655G>T c.1203G>T (p.Pro401=) n.1706G>T n.1687G>T c.1665G>T (p.Pro555=) c.1458G>T (p.Pro486=) c.1392G>T (p.Pro464=) c.1311G>T (p.Pro437=) n.1855G>T c.639G>T (p.Pro213=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 4 | g.1003420T>A | CA355965030 | IDUA | c.1600T>A (p.Ser534Thr) n.1656T>A c.1204T>A (p.Ser402Thr) n.1707T>A n.1688T>A c.1666T>A (p.Ser556Thr) c.1459T>A (p.Ser487Thr) c.1393T>A (p.Ser465Thr) c.1312T>A (p.Ser438Thr) n.1856T>A c.640T>A (p.Ser214Thr) | |
| 4 | g.1003420T>C | CA355965031 | IDUA | c.1600T>C (p.Ser534Pro) n.1656T>C c.1204T>C (p.Ser402Pro) n.1707T>C n.1688T>C c.1666T>C (p.Ser556Pro) c.1459T>C (p.Ser487Pro) c.1393T>C (p.Ser465Pro) c.1312T>C (p.Ser438Pro) n.1856T>C c.640T>C (p.Ser214Pro) | |
| 4 | g.1003420T>G | CA355965032 | IDUA | c.1600T>G (p.Ser534Ala) n.1656T>G c.1204T>G (p.Ser402Ala) n.1707T>G n.1688T>G c.1666T>G (p.Ser556Ala) c.1459T>G (p.Ser487Ala) c.1393T>G (p.Ser465Ala) c.1312T>G (p.Ser438Ala) n.1856T>G c.640T>G (p.Ser214Ala) | |
| 4 | g.1003421C>A | CA355965033 | IDUA | c.1601C>A (p.Ser534Ter) n.1657C>A c.1205C>A (p.Ser402Ter) n.1708C>A n.1689C>A c.1667C>A (p.Ser556Ter) c.1460C>A (p.Ser487Ter) c.1394C>A (p.Ser465Ter) c.1313C>A (p.Ser438Ter) n.1857C>A c.641C>A (p.Ser214Ter) | |
| 4 | g.1003421C= | CA1433071827 | IDUA | c.1601C= (p.Ser534=) n.1657C= c.1205C= (p.Ser402=) n.1708C= n.1689C= c.1667C= (p.Ser556=) c.1460C= (p.Ser487=) c.1394C= (p.Ser465=) c.1313C= (p.Ser438=) n.1857C= c.641C= (p.Ser214=) | |
| 4 | g.1003421C>G | CA355965034 | IDUA | c.1601C>G (p.Ser534Trp) n.1657C>G c.1205C>G (p.Ser402Trp) n.1708C>G n.1689C>G c.1667C>G (p.Ser556Trp) c.1460C>G (p.Ser487Trp) c.1394C>G (p.Ser465Trp) c.1313C>G (p.Ser438Trp) n.1857C>G c.641C>G (p.Ser214Trp) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003421C>T | CA355965035 | IDUA | c.1601C>T (p.Ser534Leu) n.1657C>T c.1205C>T (p.Ser402Leu) n.1708C>T n.1689C>T c.1667C>T (p.Ser556Leu) c.1460C>T (p.Ser487Leu) c.1394C>T (p.Ser465Leu) c.1313C>T (p.Ser438Leu) n.1857C>T c.641C>T (p.Ser214Leu) | dbSNP |
| 4 | g.1003421_1003422delinsCG | CA1433071826 | IDUA | c.1601_1602delinsCG (p.Ser534=) n.1657_1658delinsCG c.1205_1206delinsCG (p.Ser402=) n.1708_1709delinsCG n.1689_1690delinsCG c.1667_1668delinsCG (p.Ser556=) c.1460_1461delinsCG (p.Ser487=) c.1394_1395delinsCG (p.Ser465=) c.1313_1314delinsCG (p.Ser438=) n.1857_1858delinsCG c.641_642delinsCG (p.Ser214=) | |
| 4 | g.1003422_1003423del | CA913108047 | IDUA | c.1602_1603del (p.Leu535PhefsTer?) n.1658_1659del c.1206_1207del (p.Leu403PhefsTer?) n.1709_1710del n.1690_1691del c.1668_1669del (p.Leu557PhefsTer?) c.1461_1462del (p.Leu488PhefsTer?) c.1395_1396del (p.Leu466PhefsTer?) c.1314_1315del (p.Leu439PhefsTer?) n.1858_1859del c.642_643del (p.Leu215PhefsTer?) | |
| 4 | g.1003422del | CA658823296 | IDUA | c.1602del (p.Leu535PhefsTer25) n.1658del c.1206del (p.Leu403PhefsTer25) n.1709del n.1690del c.1668del (p.Leu557PhefsTer25) c.1461del (p.Leu488PhefsTer25) c.1395del (p.Leu466PhefsTer25) c.1314del (p.Leu439PhefsTer25) n.1858del c.642del (p.Leu215PhefsTer25) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1003422G>A | CA438057944 | IDUA | c.1602G>A (p.Ser534=) n.1658G>A c.1206G>A (p.Ser402=) n.1709G>A n.1690G>A c.1668G>A (p.Ser556=) c.1461G>A (p.Ser487=) c.1395G>A (p.Ser465=) c.1314G>A (p.Ser438=) n.1858G>A c.642G>A (p.Ser214=) | |
| 4 | g.1003422G>C | CA438057945 | IDUA | c.1602G>C (p.Ser534=) n.1658G>C c.1206G>C (p.Ser402=) n.1709G>C n.1690G>C c.1668G>C (p.Ser556=) c.1461G>C (p.Ser487=) c.1395G>C (p.Ser465=) c.1314G>C (p.Ser438=) n.1858G>C c.642G>C (p.Ser214=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003422G= | CA1433071828 | IDUA | c.1602G= (p.Ser534=) n.1658G= c.1206G= (p.Ser402=) n.1709G= n.1690G= c.1668G= (p.Ser556=) c.1461G= (p.Ser487=) c.1395G= (p.Ser465=) c.1314G= (p.Ser438=) n.1858G= c.642G= (p.Ser214=) | |
| 4 | g.1003422G>T | CA2802306 | IDUA | c.1602G>T (p.Ser534=) n.1658G>T c.1206G>T (p.Ser402=) n.1709G>T n.1690G>T c.1668G>T (p.Ser556=) c.1461G>T (p.Ser487=) c.1395G>T (p.Ser465=) c.1314G>T (p.Ser438=) n.1858G>T c.642G>T (p.Ser214=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1003423C>A | CA355965036 | IDUA | c.1603C>A (p.Leu535Ile) n.1659C>A c.1207C>A (p.Leu403Ile) n.1710C>A n.1691C>A c.1669C>A (p.Leu557Ile) c.1462C>A (p.Leu488Ile) c.1396C>A (p.Leu466Ile) c.1315C>A (p.Leu439Ile) n.1859C>A c.643C>A (p.Leu215Ile) | |
| 4 | g.1003423C= | CA1433071829 | IDUA | c.1603C= (p.Leu535=) n.1659C= c.1207C= (p.Leu403=) n.1710C= n.1691C= c.1669C= (p.Leu557=) c.1462C= (p.Leu488=) c.1396C= (p.Leu466=) c.1315C= (p.Leu439=) n.1859C= c.643C= (p.Leu215=) | |
| 4 | g.1003423C>G | CA355965037 | IDUA | c.1603C>G (p.Leu535Val) n.1659C>G c.1207C>G (p.Leu403Val) n.1710C>G n.1691C>G c.1669C>G (p.Leu557Val) c.1462C>G (p.Leu488Val) c.1396C>G (p.Leu466Val) c.1315C>G (p.Leu439Val) n.1859C>G c.643C>G (p.Leu215Val) | dbSNP |
| 4 | g.1003423C>T | CA355965038 | IDUA | c.1603C>T (p.Leu535Phe) n.1659C>T c.1207C>T (p.Leu403Phe) n.1710C>T n.1691C>T c.1669C>T (p.Leu557Phe) c.1462C>T (p.Leu488Phe) c.1396C>T (p.Leu466Phe) c.1315C>T (p.Leu439Phe) n.1859C>T c.643C>T (p.Leu215Phe) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.1003424T>A | CA355965039 | IDUA | c.1604T>A (p.Leu535His) n.1660T>A c.1208T>A (p.Leu403His) n.1711T>A n.1692T>A c.1670T>A (p.Leu557His) c.1463T>A (p.Leu488His) c.1397T>A (p.Leu466His) c.1316T>A (p.Leu439His) n.1860T>A c.644T>A (p.Leu215His) | |
| 4 | g.1003424T>C | CA355965040 | IDUA | c.1604T>C (p.Leu535Pro) n.1660T>C c.1208T>C (p.Leu403Pro) n.1711T>C n.1692T>C c.1670T>C (p.Leu557Pro) c.1463T>C (p.Leu488Pro) c.1397T>C (p.Leu466Pro) c.1316T>C (p.Leu439Pro) n.1860T>C c.644T>C (p.Leu215Pro) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003424T>G | CA355965041 | IDUA | c.1604T>G (p.Leu535Arg) n.1660T>G c.1208T>G (p.Leu403Arg) n.1711T>G n.1692T>G c.1670T>G (p.Leu557Arg) c.1463T>G (p.Leu488Arg) c.1397T>G (p.Leu466Arg) c.1316T>G (p.Leu439Arg) n.1860T>G c.644T>G (p.Leu215Arg) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003427del | CA2669482926 | IDUA | c.1607del (p.Leu536CysfsTer24) n.1663del c.1211del (p.Leu404CysfsTer24) n.1714del n.1695del c.1673del (p.Leu558CysfsTer24) c.1466del (p.Leu489CysfsTer24) c.1400del (p.Leu467CysfsTer24) c.1319del (p.Leu440CysfsTer24) n.1863del c.647del (p.Leu216CysfsTer24) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003425T>A | CA438057949 | IDUA | c.1605T>A (p.Leu535=) n.1661T>A c.1209T>A (p.Leu403=) n.1712T>A n.1693T>A c.1671T>A (p.Leu557=) c.1464T>A (p.Leu488=) c.1398T>A (p.Leu466=) c.1317T>A (p.Leu439=) n.1861T>A c.645T>A (p.Leu215=) | |
| 4 | g.1003425T>C | CA438057950 | IDUA | c.1605T>C (p.Leu535=) n.1661T>C c.1209T>C (p.Leu403=) n.1712T>C n.1693T>C c.1671T>C (p.Leu557=) c.1464T>C (p.Leu488=) c.1398T>C (p.Leu466=) c.1317T>C (p.Leu439=) n.1861T>C c.645T>C (p.Leu215=) | |
| 4 | g.1003425T>G | CA438057951 | IDUA | c.1605T>G (p.Leu535=) n.1661T>G c.1209T>G (p.Leu403=) n.1712T>G n.1693T>G c.1671T>G (p.Leu557=) c.1464T>G (p.Leu488=) c.1398T>G (p.Leu466=) c.1317T>G (p.Leu439=) n.1861T>G c.645T>G (p.Leu215=) | |
| 4 | g.1003426T>A | CA355965042 | IDUA | c.1606T>A (p.Leu536Met) n.1662T>A c.1210T>A (p.Leu404Met) n.1713T>A n.1694T>A c.1672T>A (p.Leu558Met) c.1465T>A (p.Leu489Met) c.1399T>A (p.Leu467Met) c.1318T>A (p.Leu440Met) n.1862T>A c.646T>A (p.Leu216Met) | COSMIC COSMIC |
| 4 | g.1003426T>C | CA438057952 | IDUA | c.1606T>C (p.Leu536=) n.1662T>C c.1210T>C (p.Leu404=) n.1713T>C n.1694T>C c.1672T>C (p.Leu558=) c.1465T>C (p.Leu489=) c.1399T>C (p.Leu467=) c.1318T>C (p.Leu440=) n.1862T>C c.646T>C (p.Leu216=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003426T>G | CA355965043 | IDUA | c.1606T>G (p.Leu536Val) n.1662T>G c.1210T>G (p.Leu404Val) n.1713T>G n.1694T>G c.1672T>G (p.Leu558Val) c.1465T>G (p.Leu489Val) c.1399T>G (p.Leu467Val) c.1318T>G (p.Leu440Val) n.1862T>G c.646T>G (p.Leu216Val) | |
| 4 | g.1003427T>A | CA355965044 | IDUA | c.1607T>A (p.Leu536Ter) n.1663T>A c.1211T>A (p.Leu404Ter) n.1714T>A n.1695T>A c.1673T>A (p.Leu558Ter) c.1466T>A (p.Leu489Ter) c.1400T>A (p.Leu467Ter) c.1319T>A (p.Leu440Ter) n.1863T>A c.647T>A (p.Leu216Ter) | |
| 4 | g.1003427T>C | CA355965046 | IDUA | c.1607T>C (p.Leu536Ser) n.1663T>C c.1211T>C (p.Leu404Ser) n.1714T>C n.1695T>C c.1673T>C (p.Leu558Ser) c.1466T>C (p.Leu489Ser) c.1400T>C (p.Leu467Ser) c.1319T>C (p.Leu440Ser) n.1863T>C c.647T>C (p.Leu216Ser) | |
| 4 | g.1003427T>G | CA355965045 | IDUA | c.1607T>G (p.Leu536Trp) n.1663T>G c.1211T>G (p.Leu404Trp) n.1714T>G n.1695T>G c.1673T>G (p.Leu558Trp) c.1466T>G (p.Leu489Trp) c.1400T>G (p.Leu467Trp) c.1319T>G (p.Leu440Trp) n.1863T>G c.647T>G (p.Leu216Trp) | |
| 4 | g.1003428G>A | CA438057953 | IDUA | c.1608G>A (p.Leu536=) n.1664G>A c.1212G>A (p.Leu404=) n.1715G>A n.1696G>A c.1674G>A (p.Leu558=) c.1467G>A (p.Leu489=) c.1401G>A (p.Leu467=) c.1320G>A (p.Leu440=) n.1864G>A c.648G>A (p.Leu216=) | |
| 4 | g.1003428G>C | CA355965047 | IDUA | c.1608G>C (p.Leu536Phe) n.1664G>C c.1212G>C (p.Leu404Phe) n.1715G>C n.1696G>C c.1674G>C (p.Leu558Phe) c.1467G>C (p.Leu489Phe) c.1401G>C (p.Leu467Phe) c.1320G>C (p.Leu440Phe) n.1864G>C c.648G>C (p.Leu216Phe) | |
| 4 | g.1003428G>T | CA355965048 | IDUA | c.1608G>T (p.Leu536Phe) n.1664G>T c.1212G>T (p.Leu404Phe) n.1715G>T n.1696G>T c.1674G>T (p.Leu558Phe) c.1467G>T (p.Leu489Phe) c.1401G>T (p.Leu467Phe) c.1320G>T (p.Leu440Phe) n.1864G>T c.648G>T (p.Leu216Phe) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003429C>A | CA355965049 | IDUA | c.1609C>A (p.Leu537Met) n.1665C>A c.1213C>A (p.Leu405Met) n.1C>A n.1716C>A n.1697C>A c.1675C>A (p.Leu559Met) c.1468C>A (p.Leu490Met) c.1402C>A (p.Leu468Met) c.1321C>A (p.Leu441Met) n.1865C>A c.649C>A (p.Leu217Met) | |
| 4 | g.1003429C= | CA1433071830 | IDUA | c.1609C= (p.Leu537=) n.1665C= c.1213C= (p.Leu405=) n.1C= n.1716C= n.1697C= c.1675C= (p.Leu559=) c.1468C= (p.Leu490=) c.1402C= (p.Leu468=) c.1321C= (p.Leu441=) n.1865C= c.649C= (p.Leu217=) | |
| 4 | g.1003429C>G | CA355965050 | IDUA | c.1609C>G (p.Leu537Val) n.1665C>G c.1213C>G (p.Leu405Val) n.1C>G n.1716C>G n.1697C>G c.1675C>G (p.Leu559Val) c.1468C>G (p.Leu490Val) c.1402C>G (p.Leu468Val) c.1321C>G (p.Leu441Val) n.1865C>G c.649C>G (p.Leu217Val) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003429C>T | CA91170797 | IDUA | c.1609C>T (p.Leu537=) n.1665C>T c.1213C>T (p.Leu405=) n.1C>T n.1716C>T n.1697C>T c.1675C>T (p.Leu559=) c.1468C>T (p.Leu490=) c.1402C>T (p.Leu468=) c.1321C>T (p.Leu441=) n.1865C>T c.649C>T (p.Leu217=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1003430del | CA913185943 | IDUA | c.1610del (p.Leu537ArgfsTer23) n.1666del c.1214del (p.Leu405ArgfsTer23) n.2del n.1717del n.1698del c.1676del (p.Leu559ArgfsTer23) c.1469del (p.Leu490ArgfsTer23) c.1403del (p.Leu468ArgfsTer23) c.1322del (p.Leu441ArgfsTer23) n.1866del c.650del (p.Leu217ArgfsTer23) | |
| 4 | g.1003430T>A | CA355965051 | IDUA | c.1610T>A (p.Leu537Gln) n.1666T>A c.1214T>A (p.Leu405Gln) n.2T>A n.1717T>A n.1698T>A c.1676T>A (p.Leu559Gln) c.1469T>A (p.Leu490Gln) c.1403T>A (p.Leu468Gln) c.1322T>A (p.Leu441Gln) n.1866T>A c.650T>A (p.Leu217Gln) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003430T>C | CA355965052 | IDUA | c.1610T>C (p.Leu537Pro) n.1666T>C c.1214T>C (p.Leu405Pro) n.2T>C n.1717T>C n.1698T>C c.1676T>C (p.Leu559Pro) c.1469T>C (p.Leu490Pro) c.1403T>C (p.Leu468Pro) c.1322T>C (p.Leu441Pro) n.1866T>C c.650T>C (p.Leu217Pro) | |
| 4 | g.1003430T>G | CA355965053 | IDUA | c.1610T>G (p.Leu537Arg) n.1666T>G c.1214T>G (p.Leu405Arg) n.2T>G n.1717T>G n.1698T>G c.1676T>G (p.Leu559Arg) c.1469T>G (p.Leu490Arg) c.1403T>G (p.Leu468Arg) c.1322T>G (p.Leu441Arg) n.1866T>G c.650T>G (p.Leu217Arg) | |
| 4 | g.1003431G>A | CA438057955 | IDUA | c.1611G>A (p.Leu537=) n.1667G>A c.1215G>A (p.Leu405=) n.3G>A n.1718G>A n.1699G>A c.1677G>A (p.Leu559=) c.1470G>A (p.Leu490=) c.1404G>A (p.Leu468=) c.1323G>A (p.Leu441=) n.1867G>A c.651G>A (p.Leu217=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003431G>C | CA438057956 | IDUA | c.1611G>C (p.Leu537=) n.1667G>C c.1215G>C (p.Leu405=) n.3G>C n.1718G>C n.1699G>C c.1677G>C (p.Leu559=) c.1470G>C (p.Leu490=) c.1404G>C (p.Leu468=) c.1323G>C (p.Leu441=) n.1867G>C c.651G>C (p.Leu217=) | |
| 4 | g.1003431G>T | CA438057957 | IDUA | c.1611G>T (p.Leu537=) n.1667G>T c.1215G>T (p.Leu405=) n.3G>T n.1718G>T n.1699G>T c.1677G>T (p.Leu559=) c.1470G>T (p.Leu490=) c.1404G>T (p.Leu468=) c.1323G>T (p.Leu441=) n.1867G>T c.651G>T (p.Leu217=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003432G>A | CA355965054 | IDUA | c.1612G>A (p.Val538Met) n.1668G>A c.1216G>A (p.Val406Met) n.4G>A n.1719G>A n.1700G>A c.1678G>A (p.Val560Met) c.1471G>A (p.Val491Met) c.1405G>A (p.Val469Met) c.1324G>A (p.Val442Met) n.1868G>A c.652G>A (p.Val218Met) | dbSNP |
| 4 | g.1003432G>C | CA355965055 | IDUA | c.1612G>C (p.Val538Leu) n.1668G>C c.1216G>C (p.Val406Leu) n.4G>C n.1719G>C n.1700G>C c.1678G>C (p.Val560Leu) c.1471G>C (p.Val491Leu) c.1405G>C (p.Val469Leu) c.1324G>C (p.Val442Leu) n.1868G>C c.652G>C (p.Val218Leu) | |
| 4 | g.1003432G= | CA1433071831 | IDUA | c.1612G= (p.Val538=) n.1668G= c.1216G= (p.Val406=) n.4G= n.1719G= n.1700G= c.1678G= (p.Val560=) c.1471G= (p.Val491=) c.1405G= (p.Val469=) c.1324G= (p.Val442=) n.1868G= c.652G= (p.Val218=) | |
| 4 | g.1003432G>T | CA355965056 | IDUA | c.1612G>T (p.Val538Leu) n.1668G>T c.1216G>T (p.Val406Leu) n.4G>T n.1719G>T n.1700G>T c.1678G>T (p.Val560Leu) c.1471G>T (p.Val491Leu) c.1405G>T (p.Val469Leu) c.1324G>T (p.Val442Leu) n.1868G>T c.652G>T (p.Val218Leu) | |
| 4 | g.1003433T>A | CA355965057 | IDUA | c.1613T>A (p.Val538Glu) n.1669T>A c.1217T>A (p.Val406Glu) n.5T>A n.1720T>A n.1701T>A c.1679T>A (p.Val560Glu) c.1472T>A (p.Val491Glu) c.1406T>A (p.Val469Glu) c.1325T>A (p.Val442Glu) n.1869T>A c.653T>A (p.Val218Glu) | |
| 4 | g.1003433T>C | CA355965058 | IDUA | c.1613T>C (p.Val538Ala) n.1669T>C c.1217T>C (p.Val406Ala) n.5T>C n.1720T>C n.1701T>C c.1679T>C (p.Val560Ala) c.1472T>C (p.Val491Ala) c.1406T>C (p.Val469Ala) c.1325T>C (p.Val442Ala) n.1869T>C c.653T>C (p.Val218Ala) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003433T>G | CA355965059 | IDUA | c.1613T>G (p.Val538Gly) n.1669T>G c.1217T>G (p.Val406Gly) n.5T>G n.1720T>G n.1701T>G c.1679T>G (p.Val560Gly) c.1472T>G (p.Val491Gly) c.1406T>G (p.Val469Gly) c.1325T>G (p.Val442Gly) n.1869T>G c.653T>G (p.Val218Gly) | ClinVar gnomAD v4 |
| 4 | g.1003433_1003434delinsTG | CA1433071832 | IDUA | c.1613_1614delinsTG (p.Val538=) n.1669_1670delinsTG c.1217_1218delinsTG (p.Val406=) n.5_6delinsTG n.1720_1721delinsTG n.1701_1702delinsTG c.1679_1680delinsTG (p.Val560=) c.1472_1473delinsTG (p.Val491=) c.1406_1407delinsTG (p.Val469=) c.1325_1326delinsTG (p.Val442=) n.1869_1870delinsTG c.653_654delinsTG (p.Val218=) | |
| 4 | g.1003434del | CA234129 | IDUA | c.1614del (p.His539ThrfsTer21) n.1670del c.1218del (p.His407ThrfsTer21) n.6del n.1721del n.1702del c.1680del (p.His561ThrfsTer21) c.1473del (p.His492ThrfsTer21) c.1407del (p.His470ThrfsTer21) c.1326del (p.His443ThrfsTer21) n.1870del c.654del (p.His219ThrfsTer21) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1003434G>A | CA438057959 | IDUA | c.1614G>A (p.Val538=) n.1670G>A c.1218G>A (p.Val406=) n.6G>A n.1721G>A n.1702G>A c.1680G>A (p.Val560=) c.1473G>A (p.Val491=) c.1407G>A (p.Val469=) c.1326G>A (p.Val442=) n.1870G>A c.654G>A (p.Val218=) | ClinVar |
| 4 | g.1003434G>C | CA438057960 | IDUA | c.1614G>C (p.Val538=) n.1670G>C c.1218G>C (p.Val406=) n.6G>C n.1721G>C n.1702G>C c.1680G>C (p.Val560=) c.1473G>C (p.Val491=) c.1407G>C (p.Val469=) c.1326G>C (p.Val442=) n.1870G>C c.654G>C (p.Val218=) | |
| 4 | g.1003434G>T | CA438057962 | IDUA | c.1614G>T (p.Val538=) n.1670G>T c.1218G>T (p.Val406=) n.6G>T n.1721G>T n.1702G>T c.1680G>T (p.Val560=) c.1473G>T (p.Val491=) c.1407G>T (p.Val469=) c.1326G>T (p.Val442=) n.1870G>T c.654G>T (p.Val218=) | |
| 4 | g.1003435del | CA355965061 | IDUA | c.1615del (p.His539ThrfsTer21) n.1671del c.1219del (p.His407ThrfsTer21) n.7del n.1722del n.1703del c.1681del (p.His561ThrfsTer21) c.1474del (p.His492ThrfsTer21) c.1408del (p.His470ThrfsTer21) c.1327del (p.His443ThrfsTer21) n.1871del c.655del (p.His219ThrfsTer21) | |
| 4 | g.1003435C>A | CA355965062 | IDUA | c.1615C>A (p.His539Asn) n.1671C>A c.1219C>A (p.His407Asn) n.7C>A n.1722C>A n.1703C>A c.1681C>A (p.His561Asn) c.1474C>A (p.His492Asn) c.1408C>A (p.His470Asn) c.1327C>A (p.His443Asn) n.1871C>A c.655C>A (p.His219Asn) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003435C= | CA1433071836 | IDUA | c.1615C= (p.His539=) n.1671C= c.1219C= (p.His407=) n.7C= n.1722C= n.1703C= c.1681C= (p.His561=) c.1474C= (p.His492=) c.1408C= (p.His470=) c.1327C= (p.His443=) n.1871C= c.655C= (p.His219=) | |
| 4 | g.1003435C>G | CA355965060 | IDUA | c.1615C>G (p.His539Asp) n.1671C>G c.1219C>G (p.His407Asp) n.7C>G n.1722C>G n.1703C>G c.1681C>G (p.His561Asp) c.1474C>G (p.His492Asp) c.1408C>G (p.His470Asp) c.1327C>G (p.His443Asp) n.1871C>G c.655C>G (p.His219Asp) | |
| 4 | g.1003435C>T | CA2802307 | IDUA | c.1615C>T (p.His539Tyr) n.1671C>T c.1219C>T (p.His407Tyr) n.7C>T n.1722C>T n.1703C>T c.1681C>T (p.His561Tyr) c.1474C>T (p.His492Tyr) c.1408C>T (p.His470Tyr) c.1327C>T (p.His443Tyr) n.1871C>T c.655C>T (p.His219Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1003436A= | CA1433071838 | IDUA | c.1616A= (p.His539=) n.1672A= c.1220A= (p.His407=) n.8A= n.1723A= n.1704A= c.1682A= (p.His561=) c.1475A= (p.His492=) c.1409A= (p.His470=) c.1328A= (p.His443=) n.1872A= c.656A= (p.His219=) | |
| 4 | g.1003436A>C | CA355965063 | IDUA | c.1616A>C (p.His539Pro) n.1672A>C c.1220A>C (p.His407Pro) n.8A>C n.1723A>C n.1704A>C c.1682A>C (p.His561Pro) c.1475A>C (p.His492Pro) c.1409A>C (p.His470Pro) c.1328A>C (p.His443Pro) n.1872A>C c.656A>C (p.His219Pro) | |
| 4 | g.1003436A>G | CA355965064 | IDUA | c.1616A>G (p.His539Arg) n.1672A>G c.1220A>G (p.His407Arg) n.8A>G n.1723A>G n.1704A>G c.1682A>G (p.His561Arg) c.1475A>G (p.His492Arg) c.1409A>G (p.His470Arg) c.1328A>G (p.His443Arg) n.1872A>G c.656A>G (p.His219Arg) | |
| 4 | g.1003436A>T | CA355965065 | IDUA | c.1616A>T (p.His539Leu) n.1672A>T c.1220A>T (p.His407Leu) n.8A>T n.1723A>T n.1704A>T c.1682A>T (p.His561Leu) c.1475A>T (p.His492Leu) c.1409A>T (p.His470Leu) c.1328A>T (p.His443Leu) n.1872A>T c.656A>T (p.His219Leu) | dbSNP gnomAD v4 |