Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
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4	g.1003288C>G	CA2669482818	IDUA	c.1525-57C>G (n.1525-57C>G) n.1581-57C>G n.457C>G c.1129-57C>G (n.1129-57C>G) n.1632-57C>G n.1613-57C>G c.1591-57C>G (n.1591-57C>G) c.1384-57C>G (n.1384-57C>G) c.1318-57C>G (n.1318-57C>G) c.1237-57C>G (n.1237-57C>G) n.1724C>G c.565-57C>G (n.565-57C>G)	gnomAD v4
4	g.1003288C>T	CA2669482819	IDUA	c.1525-57C>T (n.1525-57C>T) n.1581-57C>T n.457C>T c.1129-57C>T (n.1129-57C>T) n.1632-57C>T n.1613-57C>T c.1591-57C>T (n.1591-57C>T) c.1384-57C>T (n.1384-57C>T) c.1318-57C>T (n.1318-57C>T) c.1237-57C>T (n.1237-57C>T) n.1724C>T c.565-57C>T (n.565-57C>T)	gnomAD v4
4	g.1003289G>A	CA1058439114	IDUA	c.1525-56G>A (n.1525-56G>A) n.1581-56G>A n.458G>A c.1129-56G>A (n.1129-56G>A) n.1632-56G>A n.1613-56G>A c.1591-56G>A (n.1591-56G>A) c.1384-56G>A (n.1384-56G>A) c.1318-56G>A (n.1318-56G>A) c.1237-56G>A (n.1237-56G>A) n.1725G>A c.565-56G>A (n.565-56G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1003289G>C	CA2669482820	IDUA	c.1525-56G>C (n.1525-56G>C) n.1581-56G>C n.458G>C c.1129-56G>C (n.1129-56G>C) n.1632-56G>C n.1613-56G>C c.1591-56G>C (n.1591-56G>C) c.1384-56G>C (n.1384-56G>C) c.1318-56G>C (n.1318-56G>C) c.1237-56G>C (n.1237-56G>C) n.1725G>C c.565-56G>C (n.565-56G>C)	gnomAD v4
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4	g.1003289G>T	CA1058439116	IDUA	c.1525-56G>T (n.1525-56G>T) n.1581-56G>T n.458G>T c.1129-56G>T (n.1129-56G>T) n.1632-56G>T n.1613-56G>T c.1591-56G>T (n.1591-56G>T) c.1384-56G>T (n.1384-56G>T) c.1318-56G>T (n.1318-56G>T) c.1237-56G>T (n.1237-56G>T) n.1725G>T c.565-56G>T (n.565-56G>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1003290G>A	CA784340622	IDUA	c.1525-55G>A (n.1525-55G>A) n.1581-55G>A n.459G>A c.1129-55G>A (n.1129-55G>A) n.1632-55G>A n.1613-55G>A c.1591-55G>A (n.1591-55G>A) c.1384-55G>A (n.1384-55G>A) c.1318-55G>A (n.1318-55G>A) c.1237-55G>A (n.1237-55G>A) n.1726G>A c.565-55G>A (n.565-55G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1003290G>C	CA2669482821	IDUA	c.1525-55G>C (n.1525-55G>C) n.1581-55G>C n.459G>C c.1129-55G>C (n.1129-55G>C) n.1632-55G>C n.1613-55G>C c.1591-55G>C (n.1591-55G>C) c.1384-55G>C (n.1384-55G>C) c.1318-55G>C (n.1318-55G>C) c.1237-55G>C (n.1237-55G>C) n.1726G>C c.565-55G>C (n.565-55G>C)	gnomAD v4
4	g.1003290G=	CA1433071637	IDUA	c.1525-55G= (n.1525-55G=) n.1581-55G= n.459G= c.1129-55G= (n.1129-55G=) n.1632-55G= n.1613-55G= c.1591-55G= (n.1591-55G=) c.1384-55G= (n.1384-55G=) c.1318-55G= (n.1318-55G=) c.1237-55G= (n.1237-55G=) n.1726G= c.565-55G= (n.565-55G=)
4	g.1003290G>T	CA2669482822	IDUA	c.1525-55G>T (n.1525-55G>T) n.1581-55G>T n.459G>T c.1129-55G>T (n.1129-55G>T) n.1632-55G>T n.1613-55G>T c.1591-55G>T (n.1591-55G>T) c.1384-55G>T (n.1384-55G>T) c.1318-55G>T (n.1318-55G>T) c.1237-55G>T (n.1237-55G>T) n.1726G>T c.565-55G>T (n.565-55G>T)	gnomAD v4
4	g.1003291G>A	CA2669482825	IDUA	c.1525-54G>A (n.1525-54G>A) n.1581-54G>A n.460G>A c.1129-54G>A (n.1129-54G>A) n.1632-54G>A n.1613-54G>A c.1591-54G>A (n.1591-54G>A) c.1384-54G>A (n.1384-54G>A) c.1318-54G>A (n.1318-54G>A) c.1237-54G>A (n.1237-54G>A) n.1727G>A c.565-54G>A (n.565-54G>A)	gnomAD v4
4	g.1003291G>C	CA2669482824	IDUA	c.1525-54G>C (n.1525-54G>C) n.1581-54G>C n.460G>C c.1129-54G>C (n.1129-54G>C) n.1632-54G>C n.1613-54G>C c.1591-54G>C (n.1591-54G>C) c.1384-54G>C (n.1384-54G>C) c.1318-54G>C (n.1318-54G>C) c.1237-54G>C (n.1237-54G>C) n.1727G>C c.565-54G>C (n.565-54G>C)	gnomAD v4
4	g.1003291G>T	CA2669482823	IDUA	c.1525-54G>T (n.1525-54G>T) n.1581-54G>T n.460G>T c.1129-54G>T (n.1129-54G>T) n.1632-54G>T n.1613-54G>T c.1591-54G>T (n.1591-54G>T) c.1384-54G>T (n.1384-54G>T) c.1318-54G>T (n.1318-54G>T) c.1237-54G>T (n.1237-54G>T) n.1727G>T c.565-54G>T (n.565-54G>T)	gnomAD v4
4	g.1003292C>A	CA2669482826	IDUA	c.1525-53C>A (n.1525-53C>A) n.1581-53C>A n.461C>A c.1129-53C>A (n.1129-53C>A) n.1632-53C>A n.1613-53C>A c.1591-53C>A (n.1591-53C>A) c.1384-53C>A (n.1384-53C>A) c.1318-53C>A (n.1318-53C>A) c.1237-53C>A (n.1237-53C>A) n.1728C>A c.565-53C>A (n.565-53C>A)	gnomAD v4
4	g.1003292C=	CA1433071639	IDUA	c.1525-53C= (n.1525-53C=) n.1581-53C= n.461C= c.1129-53C= (n.1129-53C=) n.1632-53C= n.1613-53C= c.1591-53C= (n.1591-53C=) c.1384-53C= (n.1384-53C=) c.1318-53C= (n.1318-53C=) c.1237-53C= (n.1237-53C=) n.1728C= c.565-53C= (n.565-53C=)
4	g.1003292C>G	CA2669482827	IDUA	c.1525-53C>G (n.1525-53C>G) n.1581-53C>G n.461C>G c.1129-53C>G (n.1129-53C>G) n.1632-53C>G n.1613-53C>G c.1591-53C>G (n.1591-53C>G) c.1384-53C>G (n.1384-53C>G) c.1318-53C>G (n.1318-53C>G) c.1237-53C>G (n.1237-53C>G) n.1728C>G c.565-53C>G (n.565-53C>G)	gnomAD v4
4	g.1003292C>T	CA784340625	IDUA	c.1525-53C>T (n.1525-53C>T) n.1581-53C>T n.461C>T c.1129-53C>T (n.1129-53C>T) n.1632-53C>T n.1613-53C>T c.1591-53C>T (n.1591-53C>T) c.1384-53C>T (n.1384-53C>T) c.1318-53C>T (n.1318-53C>T) c.1237-53C>T (n.1237-53C>T) n.1728C>T c.565-53C>T (n.565-53C>T)	dbSNP gnomAD v4
4	g.1003293C>A	CA2669482828	IDUA	c.1525-52C>A (n.1525-52C>A) n.1581-52C>A n.462C>A c.1129-52C>A (n.1129-52C>A) n.1632-52C>A n.1613-52C>A c.1591-52C>A (n.1591-52C>A) c.1384-52C>A (n.1384-52C>A) c.1318-52C>A (n.1318-52C>A) c.1237-52C>A (n.1237-52C>A) n.1729C>A c.565-52C>A (n.565-52C>A)	gnomAD v4
4	g.1003293C>G	CA2503025864	IDUA	c.1525-52C>G (n.1525-52C>G) n.1581-52C>G n.462C>G c.1129-52C>G (n.1129-52C>G) n.1632-52C>G n.1613-52C>G c.1591-52C>G (n.1591-52C>G) c.1384-52C>G (n.1384-52C>G) c.1318-52C>G (n.1318-52C>G) c.1237-52C>G (n.1237-52C>G) n.1729C>G c.565-52C>G (n.565-52C>G)	gnomAD v4
4	g.1003293C>T	CA2669482829	IDUA	c.1525-52C>T (n.1525-52C>T) n.1581-52C>T n.462C>T c.1129-52C>T (n.1129-52C>T) n.1632-52C>T n.1613-52C>T c.1591-52C>T (n.1591-52C>T) c.1384-52C>T (n.1384-52C>T) c.1318-52C>T (n.1318-52C>T) c.1237-52C>T (n.1237-52C>T) n.1729C>T c.565-52C>T (n.565-52C>T)	gnomAD v4
4	g.1003294G>A	CA2669482832	IDUA	c.1525-51G>A (n.1525-51G>A) n.1581-51G>A n.463G>A c.1129-51G>A (n.1129-51G>A) n.1632-51G>A n.1613-51G>A c.1591-51G>A (n.1591-51G>A) c.1384-51G>A (n.1384-51G>A) c.1318-51G>A (n.1318-51G>A) c.1237-51G>A (n.1237-51G>A) n.1730G>A c.565-51G>A (n.565-51G>A)	gnomAD v4
4	g.1003294G>C	CA2669482830	IDUA	c.1525-51G>C (n.1525-51G>C) n.1581-51G>C n.463G>C c.1129-51G>C (n.1129-51G>C) n.1632-51G>C n.1613-51G>C c.1591-51G>C (n.1591-51G>C) c.1384-51G>C (n.1384-51G>C) c.1318-51G>C (n.1318-51G>C) c.1237-51G>C (n.1237-51G>C) n.1730G>C c.565-51G>C (n.565-51G>C)	gnomAD v4
4	g.1003294G>T	CA2669482831	IDUA	c.1525-51G>T (n.1525-51G>T) n.1581-51G>T n.463G>T c.1129-51G>T (n.1129-51G>T) n.1632-51G>T n.1613-51G>T c.1591-51G>T (n.1591-51G>T) c.1384-51G>T (n.1384-51G>T) c.1318-51G>T (n.1318-51G>T) c.1237-51G>T (n.1237-51G>T) n.1730G>T c.565-51G>T (n.565-51G>T)	gnomAD v4
4	g.1003295A=	CA1433071641	IDUA	c.1525-50A= (n.1525-50A=) n.1581-50A= n.464A= c.1129-50A= (n.1129-50A=) n.1632-50A= n.1613-50A= c.1591-50A= (n.1591-50A=) c.1384-50A= (n.1384-50A=) c.1318-50A= (n.1318-50A=) c.1237-50A= (n.1237-50A=) n.1731A= c.565-50A= (n.565-50A=)
4	g.1003295A>G	CA1433071642	IDUA	c.1525-50A>G (n.1525-50A>G) n.1581-50A>G n.464A>G c.1129-50A>G (n.1129-50A>G) n.1632-50A>G n.1613-50A>G c.1591-50A>G (n.1591-50A>G) c.1384-50A>G (n.1384-50A>G) c.1318-50A>G (n.1318-50A>G) c.1237-50A>G (n.1237-50A>G) n.1731A>G c.565-50A>G (n.565-50A>G)	dbSNP gnomAD v4
4	g.1003295A>T	CA2669482833	IDUA	c.1525-50A>T (n.1525-50A>T) n.1581-50A>T n.464A>T c.1129-50A>T (n.1129-50A>T) n.1632-50A>T n.1613-50A>T c.1591-50A>T (n.1591-50A>T) c.1384-50A>T (n.1384-50A>T) c.1318-50A>T (n.1318-50A>T) c.1237-50A>T (n.1237-50A>T) n.1731A>T c.565-50A>T (n.565-50A>T)	gnomAD v4
4	g.1003296G>A	CA2669482834	IDUA	c.1525-49G>A (n.1525-49G>A) n.1581-49G>A n.465G>A c.1129-49G>A (n.1129-49G>A) n.1632-49G>A n.1613-49G>A c.1591-49G>A (n.1591-49G>A) c.1384-49G>A (n.1384-49G>A) c.1318-49G>A (n.1318-49G>A) c.1237-49G>A (n.1237-49G>A) n.1732G>A c.565-49G>A (n.565-49G>A)	gnomAD v4
4	g.1003296G>C	CA2669482835	IDUA	c.1525-49G>C (n.1525-49G>C) n.1581-49G>C n.465G>C c.1129-49G>C (n.1129-49G>C) n.1632-49G>C n.1613-49G>C c.1591-49G>C (n.1591-49G>C) c.1384-49G>C (n.1384-49G>C) c.1318-49G>C (n.1318-49G>C) c.1237-49G>C (n.1237-49G>C) n.1732G>C c.565-49G>C (n.565-49G>C)	gnomAD v4
4	g.1003296G>T	CA2669482836	IDUA	c.1525-49G>T (n.1525-49G>T) n.1581-49G>T n.465G>T c.1129-49G>T (n.1129-49G>T) n.1632-49G>T n.1613-49G>T c.1591-49G>T (n.1591-49G>T) c.1384-49G>T (n.1384-49G>T) c.1318-49G>T (n.1318-49G>T) c.1237-49G>T (n.1237-49G>T) n.1732G>T c.565-49G>T (n.565-49G>T)	gnomAD v4
4	g.1003297C>A	CA784340630	IDUA	c.1525-48C>A (n.1525-48C>A) n.1581-48C>A n.466C>A c.1129-48C>A (n.1129-48C>A) n.1632-48C>A n.1613-48C>A c.1591-48C>A (n.1591-48C>A) c.1384-48C>A (n.1384-48C>A) c.1318-48C>A (n.1318-48C>A) c.1237-48C>A (n.1237-48C>A) n.1733C>A c.565-48C>A (n.565-48C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1003297C=	CA1433071644	IDUA	c.1525-48C= (n.1525-48C=) n.1581-48C= n.466C= c.1129-48C= (n.1129-48C=) n.1632-48C= n.1613-48C= c.1591-48C= (n.1591-48C=) c.1384-48C= (n.1384-48C=) c.1318-48C= (n.1318-48C=) c.1237-48C= (n.1237-48C=) n.1733C= c.565-48C= (n.565-48C=)
4	g.1003297C>G	CA1058439127	IDUA	c.1525-48C>G (n.1525-48C>G) n.1581-48C>G n.466C>G c.1129-48C>G (n.1129-48C>G) n.1632-48C>G n.1613-48C>G c.1591-48C>G (n.1591-48C>G) c.1384-48C>G (n.1384-48C>G) c.1318-48C>G (n.1318-48C>G) c.1237-48C>G (n.1237-48C>G) n.1733C>G c.565-48C>G (n.565-48C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1003297C>T	CA549264579	IDUA	c.1525-48C>T (n.1525-48C>T) n.1581-48C>T n.466C>T c.1129-48C>T (n.1129-48C>T) n.1632-48C>T n.1613-48C>T c.1591-48C>T (n.1591-48C>T) c.1384-48C>T (n.1384-48C>T) c.1318-48C>T (n.1318-48C>T) c.1237-48C>T (n.1237-48C>T) n.1733C>T c.565-48C>T (n.565-48C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.1003298G>A	CA549264580	IDUA	c.1525-47G>A (n.1525-47G>A) n.1581-47G>A n.467G>A c.1129-47G>A (n.1129-47G>A) n.1632-47G>A n.1613-47G>A c.1591-47G>A (n.1591-47G>A) c.1384-47G>A (n.1384-47G>A) c.1318-47G>A (n.1318-47G>A) c.1237-47G>A (n.1237-47G>A) n.1734G>A c.565-47G>A (n.565-47G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.1003298G>C	CA2802295	IDUA	c.1525-47G>C (n.1525-47G>C) n.1581-47G>C n.467G>C c.1129-47G>C (n.1129-47G>C) n.1632-47G>C n.1613-47G>C c.1591-47G>C (n.1591-47G>C) c.1384-47G>C (n.1384-47G>C) c.1318-47G>C (n.1318-47G>C) c.1237-47G>C (n.1237-47G>C) n.1734G>C c.565-47G>C (n.565-47G>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.1003298G=	CA1433071651	IDUA	c.1525-47G= (n.1525-47G=) n.1581-47G= n.467G= c.1129-47G= (n.1129-47G=) n.1632-47G= n.1613-47G= c.1591-47G= (n.1591-47G=) c.1384-47G= (n.1384-47G=) c.1318-47G= (n.1318-47G=) c.1237-47G= (n.1237-47G=) n.1734G= c.565-47G= (n.565-47G=)
4	g.1003298G>T	CA2578014098	IDUA	c.1525-47G>T (n.1525-47G>T) n.1581-47G>T n.467G>T c.1129-47G>T (n.1129-47G>T) n.1632-47G>T n.1613-47G>T c.1591-47G>T (n.1591-47G>T) c.1384-47G>T (n.1384-47G>T) c.1318-47G>T (n.1318-47G>T) c.1237-47G>T (n.1237-47G>T) n.1734G>T c.565-47G>T (n.565-47G>T)	gnomAD v4
4	g.1003299del	CA2669482837	IDUA	c.1525-46del (n.1525-46del) n.1581-46del n.468del c.1129-46del (n.1129-46del) n.1632-46del n.1613-46del c.1591-46del (n.1591-46del) c.1384-46del (n.1384-46del) c.1318-46del (n.1318-46del) c.1237-46del (n.1237-46del) n.1735del c.565-46del (n.565-46del)	gnomAD v4
4	g.1003299T>C	CA2802296	IDUA	c.1525-46T>C (n.1525-46T>C) n.1581-46T>C n.468T>C c.1129-46T>C (n.1129-46T>C) n.1632-46T>C n.1613-46T>C c.1591-46T>C (n.1591-46T>C) c.1384-46T>C (n.1384-46T>C) c.1318-46T>C (n.1318-46T>C) c.1237-46T>C (n.1237-46T>C) n.1735T>C c.565-46T>C (n.565-46T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1003299T>G	CA2669482838	IDUA	c.1525-46T>G (n.1525-46T>G) n.1581-46T>G n.468T>G c.1129-46T>G (n.1129-46T>G) n.1632-46T>G n.1613-46T>G c.1591-46T>G (n.1591-46T>G) c.1384-46T>G (n.1384-46T>G) c.1318-46T>G (n.1318-46T>G) c.1237-46T>G (n.1237-46T>G) n.1735T>G c.565-46T>G (n.565-46T>G)	gnomAD v4
4	g.1003299T=	CA1433071653	IDUA	c.1525-46T= (n.1525-46T=) n.1581-46T= n.468T= c.1129-46T= (n.1129-46T=) n.1632-46T= n.1613-46T= c.1591-46T= (n.1591-46T=) c.1384-46T= (n.1384-46T=) c.1318-46T= (n.1318-46T=) c.1237-46T= (n.1237-46T=) n.1735T= c.565-46T= (n.565-46T=)
4	g.1003300C>A	CA2669482839	IDUA	c.1525-45C>A (n.1525-45C>A) n.1581-45C>A n.469C>A c.1129-45C>A (n.1129-45C>A) n.1632-45C>A n.1613-45C>A c.1591-45C>A (n.1591-45C>A) c.1384-45C>A (n.1384-45C>A) c.1318-45C>A (n.1318-45C>A) c.1237-45C>A (n.1237-45C>A) n.1736C>A c.565-45C>A (n.565-45C>A)	gnomAD v4
4	g.1003300C>T	CA2669482840	IDUA	c.1525-45C>T (n.1525-45C>T) n.1581-45C>T n.469C>T c.1129-45C>T (n.1129-45C>T) n.1632-45C>T n.1613-45C>T c.1591-45C>T (n.1591-45C>T) c.1384-45C>T (n.1384-45C>T) c.1318-45C>T (n.1318-45C>T) c.1237-45C>T (n.1237-45C>T) n.1736C>T c.565-45C>T (n.565-45C>T)	gnomAD v4
4	g.1003303del	CA549264581	IDUA	c.1525-42del (n.1525-42del) n.1581-42del n.472del c.1129-42del (n.1129-42del) n.1632-42del n.1613-42del c.1591-42del (n.1591-42del) c.1384-42del (n.1384-42del) c.1318-42del (n.1318-42del) c.1237-42del (n.1237-42del) n.1739del c.565-42del (n.565-42del)	gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.1003302_1003303del	CA549264582	IDUA	c.1525-43_1525-42del (n.1525-43_1525-42del) n.1581-43_1581-42del n.471_472del c.1129-43_1129-42del (n.1129-43_1129-42del) n.1632-43_1632-42del n.1613-43_1613-42del c.1591-43_1591-42del (n.1591-43_1591-42del) c.1384-43_1384-42del (n.1384-43_1384-42del) c.1318-43_1318-42del (n.1318-43_1318-42del) c.1237-43_1237-42del (n.1237-43_1237-42del) n.1738_1739del c.565-43_565-42del (n.565-43_565-42del)	gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.1003301C>A	CA2669482841	IDUA	c.1525-44C>A (n.1525-44C>A) n.1581-44C>A n.470C>A c.1129-44C>A (n.1129-44C>A) n.1632-44C>A n.1613-44C>A c.1591-44C>A (n.1591-44C>A) c.1384-44C>A (n.1384-44C>A) c.1318-44C>A (n.1318-44C>A) c.1237-44C>A (n.1237-44C>A) n.1737C>A c.565-44C>A (n.565-44C>A)	gnomAD v4
4	g.1003301C=	CA1433071656	IDUA	c.1525-44C= (n.1525-44C=) n.1581-44C= n.470C= c.1129-44C= (n.1129-44C=) n.1632-44C= n.1613-44C= c.1591-44C= (n.1591-44C=) c.1384-44C= (n.1384-44C=) c.1318-44C= (n.1318-44C=) c.1237-44C= (n.1237-44C=) n.1737C= c.565-44C= (n.565-44C=)
4	g.1003301C>G	CA91170573	IDUA	c.1525-44C>G (n.1525-44C>G) n.1581-44C>G n.470C>G c.1129-44C>G (n.1129-44C>G) n.1632-44C>G n.1613-44C>G c.1591-44C>G (n.1591-44C>G) c.1384-44C>G (n.1384-44C>G) c.1318-44C>G (n.1318-44C>G) c.1237-44C>G (n.1237-44C>G) n.1737C>G c.565-44C>G (n.565-44C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1003301C>T	CA2669482842	IDUA	c.1525-44C>T (n.1525-44C>T) n.1581-44C>T n.470C>T c.1129-44C>T (n.1129-44C>T) n.1632-44C>T n.1613-44C>T c.1591-44C>T (n.1591-44C>T) c.1384-44C>T (n.1384-44C>T) c.1318-44C>T (n.1318-44C>T) c.1237-44C>T (n.1237-44C>T) n.1737C>T c.565-44C>T (n.565-44C>T)	gnomAD v4
4	g.1003302C>A	CA549264583	IDUA	c.1525-43C>A (n.1525-43C>A) n.1581-43C>A n.471C>A c.1129-43C>A (n.1129-43C>A) n.1632-43C>A n.1613-43C>A c.1591-43C>A (n.1591-43C>A) c.1384-43C>A (n.1384-43C>A) c.1318-43C>A (n.1318-43C>A) c.1237-43C>A (n.1237-43C>A) n.1738C>A c.565-43C>A (n.565-43C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.1003302C=	CA1433071660	IDUA	c.1525-43C= (n.1525-43C=) n.1581-43C= n.471C= c.1129-43C= (n.1129-43C=) n.1632-43C= n.1613-43C= c.1591-43C= (n.1591-43C=) c.1384-43C= (n.1384-43C=) c.1318-43C= (n.1318-43C=) c.1237-43C= (n.1237-43C=) n.1738C= c.565-43C= (n.565-43C=)
4	g.1003302C>G	CA1433071661	IDUA	c.1525-43C>G (n.1525-43C>G) n.1581-43C>G n.471C>G c.1129-43C>G (n.1129-43C>G) n.1632-43C>G n.1613-43C>G c.1591-43C>G (n.1591-43C>G) c.1384-43C>G (n.1384-43C>G) c.1318-43C>G (n.1318-43C>G) c.1237-43C>G (n.1237-43C>G) n.1738C>G c.565-43C>G (n.565-43C>G)	dbSNP gnomAD v4
4	g.1003302C>T	CA2669482843	IDUA	c.1525-43C>T (n.1525-43C>T) n.1581-43C>T n.471C>T c.1129-43C>T (n.1129-43C>T) n.1632-43C>T n.1613-43C>T c.1591-43C>T (n.1591-43C>T) c.1384-43C>T (n.1384-43C>T) c.1318-43C>T (n.1318-43C>T) c.1237-43C>T (n.1237-43C>T) n.1738C>T c.565-43C>T (n.565-43C>T)	gnomAD v4
4	g.1003303C>A	CA549264584	IDUA	c.1525-42C>A (n.1525-42C>A) n.1581-42C>A n.472C>A c.1129-42C>A (n.1129-42C>A) n.1632-42C>A n.1613-42C>A c.1591-42C>A (n.1591-42C>A) c.1384-42C>A (n.1384-42C>A) c.1318-42C>A (n.1318-42C>A) c.1237-42C>A (n.1237-42C>A) n.1739C>A c.565-42C>A (n.565-42C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.1003303C=	CA1433071664	IDUA	c.1525-42C= (n.1525-42C=) n.1581-42C= n.472C= c.1129-42C= (n.1129-42C=) n.1632-42C= n.1613-42C= c.1591-42C= (n.1591-42C=) c.1384-42C= (n.1384-42C=) c.1318-42C= (n.1318-42C=) c.1237-42C= (n.1237-42C=) n.1739C= c.565-42C= (n.565-42C=)
4	g.1003303C>G	CA2669482844	IDUA	c.1525-42C>G (n.1525-42C>G) n.1581-42C>G n.472C>G c.1129-42C>G (n.1129-42C>G) n.1632-42C>G n.1613-42C>G c.1591-42C>G (n.1591-42C>G) c.1384-42C>G (n.1384-42C>G) c.1318-42C>G (n.1318-42C>G) c.1237-42C>G (n.1237-42C>G) n.1739C>G c.565-42C>G (n.565-42C>G)	gnomAD v4
4	g.1003303C>T	CA2669482845	IDUA	c.1525-42C>T (n.1525-42C>T) n.1581-42C>T n.472C>T c.1129-42C>T (n.1129-42C>T) n.1632-42C>T n.1613-42C>T c.1591-42C>T (n.1591-42C>T) c.1384-42C>T (n.1384-42C>T) c.1318-42C>T (n.1318-42C>T) c.1237-42C>T (n.1237-42C>T) n.1739C>T c.565-42C>T (n.565-42C>T)	gnomAD v4
4	g.1003304A=	CA1433071666	IDUA	c.1525-41A= (n.1525-41A=) n.1581-41A= n.473A= c.1129-41A= (n.1129-41A=) n.1632-41A= n.1613-41A= c.1591-41A= (n.1591-41A=) c.1384-41A= (n.1384-41A=) c.1318-41A= (n.1318-41A=) c.1237-41A= (n.1237-41A=) n.1740A= c.565-41A= (n.565-41A=)
4	g.1003304A>G	CA549264585	IDUA	c.1525-41A>G (n.1525-41A>G) n.1581-41A>G n.473A>G c.1129-41A>G (n.1129-41A>G) n.1632-41A>G n.1613-41A>G c.1591-41A>G (n.1591-41A>G) c.1384-41A>G (n.1384-41A>G) c.1318-41A>G (n.1318-41A>G) c.1237-41A>G (n.1237-41A>G) n.1740A>G c.565-41A>G (n.565-41A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.1003304A>T	CA2669482846	IDUA	c.1525-41A>T (n.1525-41A>T) n.1581-41A>T n.473A>T c.1129-41A>T (n.1129-41A>T) n.1632-41A>T n.1613-41A>T c.1591-41A>T (n.1591-41A>T) c.1384-41A>T (n.1384-41A>T) c.1318-41A>T (n.1318-41A>T) c.1237-41A>T (n.1237-41A>T) n.1740A>T c.565-41A>T (n.565-41A>T)	gnomAD v4
4	g.1003305G>A	CA1433071670	IDUA	c.1525-40G>A (n.1525-40G>A) n.1581-40G>A n.474G>A c.1129-40G>A (n.1129-40G>A) n.1632-40G>A n.1613-40G>A c.1591-40G>A (n.1591-40G>A) c.1384-40G>A (n.1384-40G>A) c.1318-40G>A (n.1318-40G>A) c.1237-40G>A (n.1237-40G>A) n.1741G>A c.565-40G>A (n.565-40G>A)	dbSNP gnomAD v4
4	g.1003305G>C	CA1433071669	IDUA	c.1525-40G>C (n.1525-40G>C) n.1581-40G>C n.474G>C c.1129-40G>C (n.1129-40G>C) n.1632-40G>C n.1613-40G>C c.1591-40G>C (n.1591-40G>C) c.1384-40G>C (n.1384-40G>C) c.1318-40G>C (n.1318-40G>C) c.1237-40G>C (n.1237-40G>C) n.1741G>C c.565-40G>C (n.565-40G>C)	dbSNP gnomAD v4
4	g.1003305G=	CA1433071668	IDUA	c.1525-40G= (n.1525-40G=) n.1581-40G= n.474G= c.1129-40G= (n.1129-40G=) n.1632-40G= n.1613-40G= c.1591-40G= (n.1591-40G=) c.1384-40G= (n.1384-40G=) c.1318-40G= (n.1318-40G=) c.1237-40G= (n.1237-40G=) n.1741G= c.565-40G= (n.565-40G=)
4	g.1003305G>T	CA2669482847	IDUA	c.1525-40G>T (n.1525-40G>T) n.1581-40G>T n.474G>T c.1129-40G>T (n.1129-40G>T) n.1632-40G>T n.1613-40G>T c.1591-40G>T (n.1591-40G>T) c.1384-40G>T (n.1384-40G>T) c.1318-40G>T (n.1318-40G>T) c.1237-40G>T (n.1237-40G>T) n.1741G>T c.565-40G>T (n.565-40G>T)	gnomAD v4
4	g.1003306C>A	CA549264586	IDUA	c.1525-39C>A (n.1525-39C>A) n.1581-39C>A n.475C>A c.1129-39C>A (n.1129-39C>A) n.1632-39C>A n.1613-39C>A c.1591-39C>A (n.1591-39C>A) c.1384-39C>A (n.1384-39C>A) c.1318-39C>A (n.1318-39C>A) c.1237-39C>A (n.1237-39C>A) n.1742C>A c.565-39C>A (n.565-39C>A)	gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.1003306C>G	CA2760125717	IDUA	c.1525-39C>G (n.1525-39C>G) n.1581-39C>G n.475C>G c.1129-39C>G (n.1129-39C>G) n.1632-39C>G n.1613-39C>G c.1591-39C>G (n.1591-39C>G) c.1384-39C>G (n.1384-39C>G) c.1318-39C>G (n.1318-39C>G) c.1237-39C>G (n.1237-39C>G) n.1742C>G c.565-39C>G (n.565-39C>G)
4	g.1003306C>T	CA549264588	IDUA	c.1525-39C>T (n.1525-39C>T) n.1581-39C>T n.475C>T c.1129-39C>T (n.1129-39C>T) n.1632-39C>T n.1613-39C>T c.1591-39C>T (n.1591-39C>T) c.1384-39C>T (n.1384-39C>T) c.1318-39C>T (n.1318-39C>T) c.1237-39C>T (n.1237-39C>T) n.1742C>T c.565-39C>T (n.565-39C>T)	gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.1003306dup	CA549264587	IDUA	c.1525-39dup (n.1525-39dup) n.1581-39dup n.475dup c.1129-39dup (n.1129-39dup) n.1632-39dup n.1613-39dup c.1591-39dup (n.1591-39dup) c.1384-39dup (n.1384-39dup) c.1318-39dup (n.1318-39dup) c.1237-39dup (n.1237-39dup) n.1742dup c.565-39dup (n.565-39dup)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.1003307del	CA549264589	IDUA	c.1525-38del (n.1525-38del) n.1581-38del n.476del c.1129-38del (n.1129-38del) n.1632-38del n.1613-38del c.1591-38del (n.1591-38del) c.1384-38del (n.1384-38del) c.1318-38del (n.1318-38del) c.1237-38del (n.1237-38del) n.1743del c.565-38del (n.565-38del)	gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.1003307T>A	CA2669482848	IDUA	c.1525-38T>A (n.1525-38T>A) n.1581-38T>A n.476T>A c.1129-38T>A (n.1129-38T>A) n.1632-38T>A n.1613-38T>A c.1591-38T>A (n.1591-38T>A) c.1384-38T>A (n.1384-38T>A) c.1318-38T>A (n.1318-38T>A) c.1237-38T>A (n.1237-38T>A) n.1743T>A c.565-38T>A (n.565-38T>A)	gnomAD v4
4	g.1003307T>C	CA2802297	IDUA	c.1525-38T>C (n.1525-38T>C) n.1581-38T>C n.476T>C c.1129-38T>C (n.1129-38T>C) n.1632-38T>C n.1613-38T>C c.1591-38T>C (n.1591-38T>C) c.1384-38T>C (n.1384-38T>C) c.1318-38T>C (n.1318-38T>C) c.1237-38T>C (n.1237-38T>C) n.1743T>C c.565-38T>C (n.565-38T>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1003307T=	CA1433071677	IDUA	c.1525-38T= (n.1525-38T=) n.1581-38T= n.476T= c.1129-38T= (n.1129-38T=) n.1632-38T= n.1613-38T= c.1591-38T= (n.1591-38T=) c.1384-38T= (n.1384-38T=) c.1318-38T= (n.1318-38T=) c.1237-38T= (n.1237-38T=) n.1743T= c.565-38T= (n.565-38T=)
4	g.1003308C>A	CA91170585	IDUA	c.1525-37C>A (n.1525-37C>A) n.1581-37C>A n.477C>A c.1129-37C>A (n.1129-37C>A) n.1632-37C>A n.1613-37C>A c.1591-37C>A (n.1591-37C>A) c.1384-37C>A (n.1384-37C>A) c.1318-37C>A (n.1318-37C>A) c.1237-37C>A (n.1237-37C>A) n.1744C>A c.565-37C>A (n.565-37C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1003308C=	CA1433071683	IDUA	c.1525-37C= (n.1525-37C=) n.1581-37C= n.477C= c.1129-37C= (n.1129-37C=) n.1632-37C= n.1613-37C= c.1591-37C= (n.1591-37C=) c.1384-37C= (n.1384-37C=) c.1318-37C= (n.1318-37C=) c.1237-37C= (n.1237-37C=) n.1744C= c.565-37C= (n.565-37C=)
4	g.1003308C>G	CA2669482851	IDUA	c.1525-37C>G (n.1525-37C>G) n.1581-37C>G n.477C>G c.1129-37C>G (n.1129-37C>G) n.1632-37C>G n.1613-37C>G c.1591-37C>G (n.1591-37C>G) c.1384-37C>G (n.1384-37C>G) c.1318-37C>G (n.1318-37C>G) c.1237-37C>G (n.1237-37C>G) n.1744C>G c.565-37C>G (n.565-37C>G)	gnomAD v4
4	g.1003308C>T	CA2669482852	IDUA	c.1525-37C>T (n.1525-37C>T) n.1581-37C>T n.477C>T c.1129-37C>T (n.1129-37C>T) n.1632-37C>T n.1613-37C>T c.1591-37C>T (n.1591-37C>T) c.1384-37C>T (n.1384-37C>T) c.1318-37C>T (n.1318-37C>T) c.1237-37C>T (n.1237-37C>T) n.1744C>T c.565-37C>T (n.565-37C>T)	gnomAD v4
4	g.1003311dup	CA2669482849	IDUA	c.1525-34dup (n.1525-34dup) n.1581-34dup n.480dup c.1129-34dup (n.1129-34dup) n.1632-34dup n.1613-34dup c.1591-34dup (n.1591-34dup) c.1384-34dup (n.1384-34dup) c.1318-34dup (n.1318-34dup) c.1237-34dup (n.1237-34dup) n.1747dup c.565-34dup (n.565-34dup)	gnomAD v4
4	g.1003311del	CA2669482850	IDUA	c.1525-34del (n.1525-34del) n.1581-34del n.480del c.1129-34del (n.1129-34del) n.1632-34del n.1613-34del c.1591-34del (n.1591-34del) c.1384-34del (n.1384-34del) c.1318-34del (n.1318-34del) c.1237-34del (n.1237-34del) n.1747del c.565-34del (n.565-34del)	gnomAD v4
4	g.1003309C>A	CA2669482853	IDUA	c.1525-36C>A (n.1525-36C>A) n.1581-36C>A n.478C>A c.1129-36C>A (n.1129-36C>A) n.1632-36C>A n.1613-36C>A c.1591-36C>A (n.1591-36C>A) c.1384-36C>A (n.1384-36C>A) c.1318-36C>A (n.1318-36C>A) c.1237-36C>A (n.1237-36C>A) n.1745C>A c.565-36C>A (n.565-36C>A)	gnomAD v4
4	g.1003309C>T	CA2669482854	IDUA	c.1525-36C>T (n.1525-36C>T) n.1581-36C>T n.478C>T c.1129-36C>T (n.1129-36C>T) n.1632-36C>T n.1613-36C>T c.1591-36C>T (n.1591-36C>T) c.1384-36C>T (n.1384-36C>T) c.1318-36C>T (n.1318-36C>T) c.1237-36C>T (n.1237-36C>T) n.1745C>T c.565-36C>T (n.565-36C>T)	gnomAD v4
4	g.1003310C>A	CA2669482855	IDUA	c.1525-35C>A (n.1525-35C>A) n.1581-35C>A n.479C>A c.1129-35C>A (n.1129-35C>A) n.1632-35C>A n.1613-35C>A c.1591-35C>A (n.1591-35C>A) c.1384-35C>A (n.1384-35C>A) c.1318-35C>A (n.1318-35C>A) c.1237-35C>A (n.1237-35C>A) n.1746C>A c.565-35C>A (n.565-35C>A)	gnomAD v4
4	g.1003310C=	CA1433071686	IDUA	c.1525-35C= (n.1525-35C=) n.1581-35C= n.479C= c.1129-35C= (n.1129-35C=) n.1632-35C= n.1613-35C= c.1591-35C= (n.1591-35C=) c.1384-35C= (n.1384-35C=) c.1318-35C= (n.1318-35C=) c.1237-35C= (n.1237-35C=) n.1746C= c.565-35C= (n.565-35C=)
4	g.1003310C>T	CA784340656	IDUA	c.1525-35C>T (n.1525-35C>T) n.1581-35C>T n.479C>T c.1129-35C>T (n.1129-35C>T) n.1632-35C>T n.1613-35C>T c.1591-35C>T (n.1591-35C>T) c.1384-35C>T (n.1384-35C>T) c.1318-35C>T (n.1318-35C>T) c.1237-35C>T (n.1237-35C>T) n.1746C>T c.565-35C>T (n.565-35C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1003311C>A	CA784340657	IDUA	c.1525-34C>A (n.1525-34C>A) n.1581-34C>A n.480C>A c.1129-34C>A (n.1129-34C>A) n.1632-34C>A n.1613-34C>A c.1591-34C>A (n.1591-34C>A) c.1384-34C>A (n.1384-34C>A) c.1318-34C>A (n.1318-34C>A) c.1237-34C>A (n.1237-34C>A) n.1747C>A c.565-34C>A (n.565-34C>A)	dbSNP gnomAD v4
4	g.1003311C=	CA1433071688	IDUA	c.1525-34C= (n.1525-34C=) n.1581-34C= n.480C= c.1129-34C= (n.1129-34C=) n.1632-34C= n.1613-34C= c.1591-34C= (n.1591-34C=) c.1384-34C= (n.1384-34C=) c.1318-34C= (n.1318-34C=) c.1237-34C= (n.1237-34C=) n.1747C= c.565-34C= (n.565-34C=)
4	g.1003311C>G	CA2669482856	IDUA	c.1525-34C>G (n.1525-34C>G) n.1581-34C>G n.480C>G c.1129-34C>G (n.1129-34C>G) n.1632-34C>G n.1613-34C>G c.1591-34C>G (n.1591-34C>G) c.1384-34C>G (n.1384-34C>G) c.1318-34C>G (n.1318-34C>G) c.1237-34C>G (n.1237-34C>G) n.1747C>G c.565-34C>G (n.565-34C>G)	gnomAD v4
4	g.1003311C>T	CA2669482857	IDUA	c.1525-34C>T (n.1525-34C>T) n.1581-34C>T n.480C>T c.1129-34C>T (n.1129-34C>T) n.1632-34C>T n.1613-34C>T c.1591-34C>T (n.1591-34C>T) c.1384-34C>T (n.1384-34C>T) c.1318-34C>T (n.1318-34C>T) c.1237-34C>T (n.1237-34C>T) n.1747C>T c.565-34C>T (n.565-34C>T)	gnomAD v4
4	g.1003312T>A	CA2669482861	IDUA	c.1525-33T>A (n.1525-33T>A) n.1581-33T>A n.481T>A c.1129-33T>A (n.1129-33T>A) n.1632-33T>A n.1613-33T>A c.1591-33T>A (n.1591-33T>A) c.1384-33T>A (n.1384-33T>A) c.1318-33T>A (n.1318-33T>A) c.1237-33T>A (n.1237-33T>A) n.1748T>A c.565-33T>A (n.565-33T>A)	gnomAD v4
4	g.1003312T>C	CA2669482859	IDUA	c.1525-33T>C (n.1525-33T>C) n.1581-33T>C n.481T>C c.1129-33T>C (n.1129-33T>C) n.1632-33T>C n.1613-33T>C c.1591-33T>C (n.1591-33T>C) c.1384-33T>C (n.1384-33T>C) c.1318-33T>C (n.1318-33T>C) c.1237-33T>C (n.1237-33T>C) n.1748T>C c.565-33T>C (n.565-33T>C)	gnomAD v4
4	g.1003312T>G	CA2669482858	IDUA	c.1525-33T>G (n.1525-33T>G) n.1581-33T>G n.481T>G c.1129-33T>G (n.1129-33T>G) n.1632-33T>G n.1613-33T>G c.1591-33T>G (n.1591-33T>G) c.1384-33T>G (n.1384-33T>G) c.1318-33T>G (n.1318-33T>G) c.1237-33T>G (n.1237-33T>G) n.1748T>G c.565-33T>G (n.565-33T>G)	gnomAD v4
4	g.1003312dup	CA2669482860	IDUA	c.1525-33dup (n.1525-33dup) n.1581-33dup n.481dup c.1129-33dup (n.1129-33dup) n.1632-33dup n.1613-33dup c.1591-33dup (n.1591-33dup) c.1384-33dup (n.1384-33dup) c.1318-33dup (n.1318-33dup) c.1237-33dup (n.1237-33dup) n.1748dup c.565-33dup (n.565-33dup)	gnomAD v4
4	g.1003313G>A	CA1433071693	IDUA	c.1525-32G>A (n.1525-32G>A) n.1581-32G>A n.482G>A c.1129-32G>A (n.1129-32G>A) n.1632-32G>A n.1613-32G>A c.1591-32G>A (n.1591-32G>A) c.1384-32G>A (n.1384-32G>A) c.1318-32G>A (n.1318-32G>A) c.1237-32G>A (n.1237-32G>A) n.1749G>A c.565-32G>A (n.565-32G>A)	dbSNP gnomAD v4
4	g.1003313G=	CA1433071691	IDUA	c.1525-32G= (n.1525-32G=) n.1581-32G= n.482G= c.1129-32G= (n.1129-32G=) n.1632-32G= n.1613-32G= c.1591-32G= (n.1591-32G=) c.1384-32G= (n.1384-32G=) c.1318-32G= (n.1318-32G=) c.1237-32G= (n.1237-32G=) n.1749G= c.565-32G= (n.565-32G=)
4	g.1003313G>T	CA2669482862	IDUA	c.1525-32G>T (n.1525-32G>T) n.1581-32G>T n.482G>T c.1129-32G>T (n.1129-32G>T) n.1632-32G>T n.1613-32G>T c.1591-32G>T (n.1591-32G>T) c.1384-32G>T (n.1384-32G>T) c.1318-32G>T (n.1318-32G>T) c.1237-32G>T (n.1237-32G>T) n.1749G>T c.565-32G>T (n.565-32G>T)	gnomAD v4
4	g.1003314del	CA2669482863	IDUA	c.1525-31del (n.1525-31del) n.1581-31del n.483del c.1129-31del (n.1129-31del) n.1632-31del n.1613-31del c.1591-31del (n.1591-31del) c.1384-31del (n.1384-31del) c.1318-31del (n.1318-31del) c.1237-31del (n.1237-31del) n.1750del c.565-31del (n.565-31del)	gnomAD v4
4	g.1003314G>A	CA2669482864	IDUA	c.1525-31G>A (n.1525-31G>A) n.1581-31G>A n.483G>A c.1129-31G>A (n.1129-31G>A) n.1632-31G>A n.1613-31G>A c.1591-31G>A (n.1591-31G>A) c.1384-31G>A (n.1384-31G>A) c.1318-31G>A (n.1318-31G>A) c.1237-31G>A (n.1237-31G>A) n.1750G>A c.565-31G>A (n.565-31G>A)	gnomAD v4
4	g.1003314G>C	CA2669482865	IDUA	c.1525-31G>C (n.1525-31G>C) n.1581-31G>C n.483G>C c.1129-31G>C (n.1129-31G>C) n.1632-31G>C n.1613-31G>C c.1591-31G>C (n.1591-31G>C) c.1384-31G>C (n.1384-31G>C) c.1318-31G>C (n.1318-31G>C) c.1237-31G>C (n.1237-31G>C) n.1750G>C c.565-31G>C (n.565-31G>C)	gnomAD v4
4	g.1003314G=	CA1433071695	IDUA	c.1525-31G= (n.1525-31G=) n.1581-31G= n.483G= c.1129-31G= (n.1129-31G=) n.1632-31G= n.1613-31G= c.1591-31G= (n.1591-31G=) c.1384-31G= (n.1384-31G=) c.1318-31G= (n.1318-31G=) c.1237-31G= (n.1237-31G=) n.1750G= c.565-31G= (n.565-31G=)
4	g.1003314G>T	CA1058439146	IDUA	c.1525-31G>T (n.1525-31G>T) n.1581-31G>T n.483G>T c.1129-31G>T (n.1129-31G>T) n.1632-31G>T n.1613-31G>T c.1591-31G>T (n.1591-31G>T) c.1384-31G>T (n.1384-31G>T) c.1318-31G>T (n.1318-31G>T) c.1237-31G>T (n.1237-31G>T) n.1750G>T c.565-31G>T (n.565-31G>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1003315A=	CA1433071698	IDUA	c.1525-30A= (n.1525-30A=) n.1581-30A= n.484A= c.1129-30A= (n.1129-30A=) n.1632-30A= n.1613-30A= c.1591-30A= (n.1591-30A=) c.1384-30A= (n.1384-30A=) c.1318-30A= (n.1318-30A=) c.1237-30A= (n.1237-30A=) n.1751A= c.565-30A= (n.565-30A=)
4	g.1003315A>G	CA2669482866	IDUA	c.1525-30A>G (n.1525-30A>G) n.1581-30A>G n.484A>G c.1129-30A>G (n.1129-30A>G) n.1632-30A>G n.1613-30A>G c.1591-30A>G (n.1591-30A>G) c.1384-30A>G (n.1384-30A>G) c.1318-30A>G (n.1318-30A>G) c.1237-30A>G (n.1237-30A>G) n.1751A>G c.565-30A>G (n.565-30A>G)	gnomAD v4
4	g.1003315A>T	CA549264590	IDUA	c.1525-30A>T (n.1525-30A>T) n.1581-30A>T n.484A>T c.1129-30A>T (n.1129-30A>T) n.1632-30A>T n.1613-30A>T c.1591-30A>T (n.1591-30A>T) c.1384-30A>T (n.1384-30A>T) c.1318-30A>T (n.1318-30A>T) c.1237-30A>T (n.1237-30A>T) n.1751A>T c.565-30A>T (n.565-30A>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.1003316G>A	CA2669482867	IDUA	c.1525-29G>A (n.1525-29G>A) n.1581-29G>A n.485G>A c.1129-29G>A (n.1129-29G>A) n.1632-29G>A n.1613-29G>A c.1591-29G>A (n.1591-29G>A) c.1384-29G>A (n.1384-29G>A) c.1318-29G>A (n.1318-29G>A) c.1237-29G>A (n.1237-29G>A) n.1752G>A c.565-29G>A (n.565-29G>A)	gnomAD v4
4	g.1003316G>C	CA2669482868	IDUA	c.1525-29G>C (n.1525-29G>C) n.1581-29G>C n.485G>C c.1129-29G>C (n.1129-29G>C) n.1632-29G>C n.1613-29G>C c.1591-29G>C (n.1591-29G>C) c.1384-29G>C (n.1384-29G>C) c.1318-29G>C (n.1318-29G>C) c.1237-29G>C (n.1237-29G>C) n.1752G>C c.565-29G>C (n.565-29G>C)	gnomAD v4
4	g.1003316G>T	CA2669482869	IDUA	c.1525-29G>T (n.1525-29G>T) n.1581-29G>T n.485G>T c.1129-29G>T (n.1129-29G>T) n.1632-29G>T n.1613-29G>T c.1591-29G>T (n.1591-29G>T) c.1384-29G>T (n.1384-29G>T) c.1318-29G>T (n.1318-29G>T) c.1237-29G>T (n.1237-29G>T) n.1752G>T c.565-29G>T (n.565-29G>T)	gnomAD v4
4	g.1003316_1003317delinsGA	CA1433071700	IDUA	c.1525-29_1525-28delinsGA (n.1525-29_1525-28delinsGA) n.1581-29_1581-28delinsGA n.485_486delinsGA c.1129-29_1129-28delinsGA (n.1129-29_1129-28delinsGA) n.1632-29_1632-28delinsGA n.1613-29_1613-28delinsGA c.1591-29_1591-28delinsGA (n.1591-29_1591-28delinsGA) c.1384-29_1384-28delinsGA (n.1384-29_1384-28delinsGA) c.1318-29_1318-28delinsGA (n.1318-29_1318-28delinsGA) c.1237-29_1237-28delinsGA (n.1237-29_1237-28delinsGA) n.1752_1753delinsGA c.565-29_565-28delinsGA (n.565-29_565-28delinsGA)
4	g.1003317A>C	CA2669482870	IDUA	c.1525-28A>C (n.1525-28A>C) n.1581-28A>C n.486A>C c.1129-28A>C (n.1129-28A>C) n.1632-28A>C n.1613-28A>C c.1591-28A>C (n.1591-28A>C) c.1384-28A>C (n.1384-28A>C) c.1318-28A>C (n.1318-28A>C) c.1237-28A>C (n.1237-28A>C) n.1753A>C c.565-28A>C (n.565-28A>C)	gnomAD v4
4	g.1003317A>G	CA2669482871	IDUA	c.1525-28A>G (n.1525-28A>G) n.1581-28A>G n.486A>G c.1129-28A>G (n.1129-28A>G) n.1632-28A>G n.1613-28A>G c.1591-28A>G (n.1591-28A>G) c.1384-28A>G (n.1384-28A>G) c.1318-28A>G (n.1318-28A>G) c.1237-28A>G (n.1237-28A>G) n.1753A>G c.565-28A>G (n.565-28A>G)	gnomAD v4
4	g.1003318del	CA784340659	IDUA	c.1525-27del (n.1525-27del) n.1581-27del n.487del c.1129-27del (n.1129-27del) n.1632-27del n.1613-27del c.1591-27del (n.1591-27del) c.1384-27del (n.1384-27del) c.1318-27del (n.1318-27del) c.1237-27del (n.1237-27del) n.1754del c.565-27del (n.565-27del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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4	g.1003318A>G	CA2669482873	IDUA	c.1525-27A>G (n.1525-27A>G) n.1581-27A>G n.487A>G c.1129-27A>G (n.1129-27A>G) n.1632-27A>G n.1613-27A>G c.1591-27A>G (n.1591-27A>G) c.1384-27A>G (n.1384-27A>G) c.1318-27A>G (n.1318-27A>G) c.1237-27A>G (n.1237-27A>G) n.1754A>G c.565-27A>G (n.565-27A>G)	gnomAD v4
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4	g.1003319C>T	CA2669482874	IDUA	c.1525-26C>T (n.1525-26C>T) n.1581-26C>T n.488C>T c.1129-26C>T (n.1129-26C>T) n.1632-26C>T n.1613-26C>T c.1591-26C>T (n.1591-26C>T) c.1384-26C>T (n.1384-26C>T) c.1318-26C>T (n.1318-26C>T) c.1237-26C>T (n.1237-26C>T) n.1755C>T c.565-26C>T (n.565-26C>T)	gnomAD v4
4	g.1003320C>A	CA2669482875	IDUA	c.1525-25C>A (n.1525-25C>A) n.1581-25C>A n.489C>A c.1129-25C>A (n.1129-25C>A) n.1632-25C>A n.1613-25C>A c.1591-25C>A (n.1591-25C>A) c.1384-25C>A (n.1384-25C>A) c.1318-25C>A (n.1318-25C>A) c.1237-25C>A (n.1237-25C>A) n.1756C>A c.565-25C>A (n.565-25C>A)	gnomAD v4
4	g.1003320C>G	CA2669482876	IDUA	c.1525-25C>G (n.1525-25C>G) n.1581-25C>G n.489C>G c.1129-25C>G (n.1129-25C>G) n.1632-25C>G n.1613-25C>G c.1591-25C>G (n.1591-25C>G) c.1384-25C>G (n.1384-25C>G) c.1318-25C>G (n.1318-25C>G) c.1237-25C>G (n.1237-25C>G) n.1756C>G c.565-25C>G (n.565-25C>G)	gnomAD v4
4	g.1003320C>T	CA2669482877	IDUA	c.1525-25C>T (n.1525-25C>T) n.1581-25C>T n.489C>T c.1129-25C>T (n.1129-25C>T) n.1632-25C>T n.1613-25C>T c.1591-25C>T (n.1591-25C>T) c.1384-25C>T (n.1384-25C>T) c.1318-25C>T (n.1318-25C>T) c.1237-25C>T (n.1237-25C>T) n.1756C>T c.565-25C>T (n.565-25C>T)	gnomAD v4
4	g.1003321C>A	CA2669482879	IDUA	c.1525-24C>A (n.1525-24C>A) n.1581-24C>A n.490C>A c.1129-24C>A (n.1129-24C>A) n.1632-24C>A n.1613-24C>A c.1591-24C>A (n.1591-24C>A) c.1384-24C>A (n.1384-24C>A) c.1318-24C>A (n.1318-24C>A) c.1237-24C>A (n.1237-24C>A) n.1757C>A c.565-24C>A (n.565-24C>A)	gnomAD v4
4	g.1003321C=	CA1433071708	IDUA	c.1525-24C= (n.1525-24C=) n.1581-24C= n.490C= c.1129-24C= (n.1129-24C=) n.1632-24C= n.1613-24C= c.1591-24C= (n.1591-24C=) c.1384-24C= (n.1384-24C=) c.1318-24C= (n.1318-24C=) c.1237-24C= (n.1237-24C=) n.1757C= c.565-24C= (n.565-24C=)
4	g.1003321C>G	CA1433071709	IDUA	c.1525-24C>G (n.1525-24C>G) n.1581-24C>G n.490C>G c.1129-24C>G (n.1129-24C>G) n.1632-24C>G n.1613-24C>G c.1591-24C>G (n.1591-24C>G) c.1384-24C>G (n.1384-24C>G) c.1318-24C>G (n.1318-24C>G) c.1237-24C>G (n.1237-24C>G) n.1757C>G c.565-24C>G (n.565-24C>G)	dbSNP gnomAD v4
4	g.1003321C>T	CA2669482880	IDUA	c.1525-24C>T (n.1525-24C>T) n.1581-24C>T n.490C>T c.1129-24C>T (n.1129-24C>T) n.1632-24C>T n.1613-24C>T c.1591-24C>T (n.1591-24C>T) c.1384-24C>T (n.1384-24C>T) c.1318-24C>T (n.1318-24C>T) c.1237-24C>T (n.1237-24C>T) n.1757C>T c.565-24C>T (n.565-24C>T)	gnomAD v4
4	g.1003321_1003322del	CA2669482878	IDUA	c.1525-24_1525-23del (n.1525-24_1525-23del) n.1581-24_1581-23del n.490_491del c.1129-24_1129-23del (n.1129-24_1129-23del) n.1632-24_1632-23del n.1613-24_1613-23del c.1591-24_1591-23del (n.1591-24_1591-23del) c.1384-24_1384-23del (n.1384-24_1384-23del) c.1318-24_1318-23del (n.1318-24_1318-23del) c.1237-24_1237-23del (n.1237-24_1237-23del) n.1757_1758del c.565-24_565-23del (n.565-24_565-23del)	gnomAD v4
4	g.1003322T>A	CA2669482881	IDUA	c.1525-23T>A (n.1525-23T>A) n.1581-23T>A n.491T>A c.1129-23T>A (n.1129-23T>A) n.1632-23T>A n.1613-23T>A c.1591-23T>A (n.1591-23T>A) c.1384-23T>A (n.1384-23T>A) c.1318-23T>A (n.1318-23T>A) c.1237-23T>A (n.1237-23T>A) n.1758T>A c.565-23T>A (n.565-23T>A)	gnomAD v4
4	g.1003322T>C	CA2669482882	IDUA	c.1525-23T>C (n.1525-23T>C) n.1581-23T>C n.491T>C c.1129-23T>C (n.1129-23T>C) n.1632-23T>C n.1613-23T>C c.1591-23T>C (n.1591-23T>C) c.1384-23T>C (n.1384-23T>C) c.1318-23T>C (n.1318-23T>C) c.1237-23T>C (n.1237-23T>C) n.1758T>C c.565-23T>C (n.565-23T>C)	gnomAD v4
4	g.1003323del	CA2669482883	IDUA	c.1525-22del (n.1525-22del) n.1581-22del n.492del c.1129-22del (n.1129-22del) n.1632-22del n.1613-22del c.1591-22del (n.1591-22del) c.1384-22del (n.1384-22del) c.1318-22del (n.1318-22del) c.1237-22del (n.1237-22del) n.1759del c.565-22del (n.565-22del)	gnomAD v4
4	g.1003323G>A	CA2669482884	IDUA	c.1525-22G>A (n.1525-22G>A) n.1581-22G>A n.492G>A c.1129-22G>A (n.1129-22G>A) n.1632-22G>A n.1613-22G>A c.1591-22G>A (n.1591-22G>A) c.1384-22G>A (n.1384-22G>A) c.1318-22G>A (n.1318-22G>A) c.1237-22G>A (n.1237-22G>A) n.1759G>A c.565-22G>A (n.565-22G>A)	gnomAD v4
4	g.1003323G>T	CA2669482885	IDUA	c.1525-22G>T (n.1525-22G>T) n.1581-22G>T n.492G>T c.1129-22G>T (n.1129-22G>T) n.1632-22G>T n.1613-22G>T c.1591-22G>T (n.1591-22G>T) c.1384-22G>T (n.1384-22G>T) c.1318-22G>T (n.1318-22G>T) c.1237-22G>T (n.1237-22G>T) n.1759G>T c.565-22G>T (n.565-22G>T)	gnomAD v4
4	g.1003324A>C	CA2669482888	IDUA	c.1525-21A>C (n.1525-21A>C) n.1581-21A>C n.493A>C c.1129-21A>C (n.1129-21A>C) n.1632-21A>C n.1613-21A>C c.1591-21A>C (n.1591-21A>C) c.1384-21A>C (n.1384-21A>C) c.1318-21A>C (n.1318-21A>C) c.1237-21A>C (n.1237-21A>C) n.1760A>C c.565-21A>C (n.565-21A>C)	gnomAD v4
4	g.1003324A>G	CA2669482887	IDUA	c.1525-21A>G (n.1525-21A>G) n.1581-21A>G n.493A>G c.1129-21A>G (n.1129-21A>G) n.1632-21A>G n.1613-21A>G c.1591-21A>G (n.1591-21A>G) c.1384-21A>G (n.1384-21A>G) c.1318-21A>G (n.1318-21A>G) c.1237-21A>G (n.1237-21A>G) n.1760A>G c.565-21A>G (n.565-21A>G)	gnomAD v4
4	g.1003324A>T	CA2669482886	IDUA	c.1525-21A>T (n.1525-21A>T) n.1581-21A>T n.493A>T c.1129-21A>T (n.1129-21A>T) n.1632-21A>T n.1613-21A>T c.1591-21A>T (n.1591-21A>T) c.1384-21A>T (n.1384-21A>T) c.1318-21A>T (n.1318-21A>T) c.1237-21A>T (n.1237-21A>T) n.1760A>T c.565-21A>T (n.565-21A>T)	gnomAD v4
4	g.1003325G>A	CA2669482891	IDUA	c.1525-20G>A (n.1525-20G>A) n.1581-20G>A n.494G>A c.1129-20G>A (n.1129-20G>A) n.1632-20G>A n.1613-20G>A c.1591-20G>A (n.1591-20G>A) c.1384-20G>A (n.1384-20G>A) c.1318-20G>A (n.1318-20G>A) c.1237-20G>A (n.1237-20G>A) n.1761G>A c.565-20G>A (n.565-20G>A)	ClinVar gnomAD v4
4	g.1003325G>C	CA2669482889	IDUA	c.1525-20G>C (n.1525-20G>C) n.1581-20G>C n.494G>C c.1129-20G>C (n.1129-20G>C) n.1632-20G>C n.1613-20G>C c.1591-20G>C (n.1591-20G>C) c.1384-20G>C (n.1384-20G>C) c.1318-20G>C (n.1318-20G>C) c.1237-20G>C (n.1237-20G>C) n.1761G>C c.565-20G>C (n.565-20G>C)	gnomAD v4
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4	g.1003326G>A	CA2669482892	IDUA	c.1525-19G>A (n.1525-19G>A) n.1581-19G>A n.495G>A c.1129-19G>A (n.1129-19G>A) n.1632-19G>A n.1613-19G>A c.1591-19G>A (n.1591-19G>A) c.1384-19G>A (n.1384-19G>A) c.1318-19G>A (n.1318-19G>A) c.1237-19G>A (n.1237-19G>A) n.1762G>A c.565-19G>A (n.565-19G>A)	gnomAD v4
4	g.1003326G>T	CA2669482893	IDUA	c.1525-19G>T (n.1525-19G>T) n.1581-19G>T n.495G>T c.1129-19G>T (n.1129-19G>T) n.1632-19G>T n.1613-19G>T c.1591-19G>T (n.1591-19G>T) c.1384-19G>T (n.1384-19G>T) c.1318-19G>T (n.1318-19G>T) c.1237-19G>T (n.1237-19G>T) n.1762G>T c.565-19G>T (n.565-19G>T)	gnomAD v4
4	g.1003327A>C	CA2669482894	IDUA	c.1525-18A>C (n.1525-18A>C) n.1581-18A>C n.496A>C c.1129-18A>C (n.1129-18A>C) n.1632-18A>C n.1613-18A>C c.1591-18A>C (n.1591-18A>C) c.1384-18A>C (n.1384-18A>C) c.1318-18A>C (n.1318-18A>C) c.1237-18A>C (n.1237-18A>C) n.1763A>C c.565-18A>C (n.565-18A>C)	gnomAD v4
4	g.1003327A>G	CA2669482895	IDUA	c.1525-18A>G (n.1525-18A>G) n.1581-18A>G n.496A>G c.1129-18A>G (n.1129-18A>G) n.1632-18A>G n.1613-18A>G c.1591-18A>G (n.1591-18A>G) c.1384-18A>G (n.1384-18A>G) c.1318-18A>G (n.1318-18A>G) c.1237-18A>G (n.1237-18A>G) n.1763A>G c.565-18A>G (n.565-18A>G)	gnomAD v4
4	g.1003328C>A	CA2669482897	IDUA	c.1525-17C>A (n.1525-17C>A) n.1581-17C>A n.497C>A c.1129-17C>A (n.1129-17C>A) n.1632-17C>A n.1613-17C>A c.1591-17C>A (n.1591-17C>A) c.1384-17C>A (n.1384-17C>A) c.1318-17C>A (n.1318-17C>A) c.1237-17C>A (n.1237-17C>A) n.1764C>A c.565-17C>A (n.565-17C>A)	gnomAD v4
4	g.1003328C>G	CA2697557058	IDUA	c.1525-17C>G (n.1525-17C>G) n.1581-17C>G n.497C>G c.1129-17C>G (n.1129-17C>G) n.1632-17C>G n.1613-17C>G c.1591-17C>G (n.1591-17C>G) c.1384-17C>G (n.1384-17C>G) c.1318-17C>G (n.1318-17C>G) c.1237-17C>G (n.1237-17C>G) n.1764C>G c.565-17C>G (n.565-17C>G)	ClinVar
4	g.1003328C>T	CA2669482896	IDUA	c.1525-17C>T (n.1525-17C>T) n.1581-17C>T n.497C>T c.1129-17C>T (n.1129-17C>T) n.1632-17C>T n.1613-17C>T c.1591-17C>T (n.1591-17C>T) c.1384-17C>T (n.1384-17C>T) c.1318-17C>T (n.1318-17C>T) c.1237-17C>T (n.1237-17C>T) n.1764C>T c.565-17C>T (n.565-17C>T)	ClinVar gnomAD v4
4	g.1003329del	CA2697557057	IDUA	c.1525-16del (n.1525-16del) n.1581-16del n.498del c.1129-16del (n.1129-16del) n.1632-16del n.1613-16del c.1591-16del (n.1591-16del) c.1384-16del (n.1384-16del) c.1318-16del (n.1318-16del) c.1237-16del (n.1237-16del) n.1765del c.565-16del (n.565-16del)	ClinVar
4	g.1003329C>A	CA2669482898	IDUA	c.1525-16C>A (n.1525-16C>A) n.1581-16C>A n.498C>A c.1129-16C>A (n.1129-16C>A) n.1632-16C>A n.1613-16C>A c.1591-16C>A (n.1591-16C>A) c.1384-16C>A (n.1384-16C>A) c.1318-16C>A (n.1318-16C>A) c.1237-16C>A (n.1237-16C>A) n.1765C>A c.565-16C>A (n.565-16C>A)	gnomAD v4
4	g.1003329C=	CA1433071714	IDUA	c.1525-16C= (n.1525-16C=) n.1581-16C= n.498C= c.1129-16C= (n.1129-16C=) n.1632-16C= n.1613-16C= c.1591-16C= (n.1591-16C=) c.1384-16C= (n.1384-16C=) c.1318-16C= (n.1318-16C=) c.1237-16C= (n.1237-16C=) n.1765C= c.565-16C= (n.565-16C=)
4	g.1003329C>G	CA784340661	IDUA	c.1525-16C>G (n.1525-16C>G) n.1581-16C>G n.498C>G c.1129-16C>G (n.1129-16C>G) n.1632-16C>G n.1613-16C>G c.1591-16C>G (n.1591-16C>G) c.1384-16C>G (n.1384-16C>G) c.1318-16C>G (n.1318-16C>G) c.1237-16C>G (n.1237-16C>G) n.1765C>G c.565-16C>G (n.565-16C>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1003329C>T	CA91170591	IDUA	c.1525-16C>T (n.1525-16C>T) n.1581-16C>T n.498C>T c.1129-16C>T (n.1129-16C>T) n.1632-16C>T n.1613-16C>T c.1591-16C>T (n.1591-16C>T) c.1384-16C>T (n.1384-16C>T) c.1318-16C>T (n.1318-16C>T) c.1237-16C>T (n.1237-16C>T) n.1765C>T c.565-16C>T (n.565-16C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1003329_1003352delinsCGGCCACTGCGCCCAGGACCCGGT	CA1433071717	IDUA	c.1525-16_1532delinsCGGCCACTGCGCCCAGGACCCGGT n.1581-16_1588delinsCGGCCACTGCGCCCAGGACCCGGT n.498_521delinsCGGCCACTGCGCCCAGGACCCGGT c.1129-16_1136delinsCGGCCACTGCGCCCAGGACCCGGT n.1632-16_1639delinsCGGCCACTGCGCCCAGGACCCGGT n.1613-16_1620delinsCGGCCACTGCGCCCAGGACCCGGT c.1591-16_1598delinsCGGCCACTGCGCCCAGGACCCGGT c.1384-16_1391delinsCGGCCACTGCGCCCAGGACCCGGT c.1318-16_1325delinsCGGCCACTGCGCCCAGGACCCGGT c.1237-16_1244delinsCGGCCACTGCGCCCAGGACCCGGT n.1765_1788delinsCGGCCACTGCGCCCAGGACCCGGT c.565-16_572delinsCGGCCACTGCGCCCAGGACCCGGT
4	g.1003330G>A	CA784340664	IDUA	c.1525-15G>A (n.1525-15G>A) n.1581-15G>A n.499G>A c.1129-15G>A (n.1129-15G>A) n.1632-15G>A n.1613-15G>A c.1591-15G>A (n.1591-15G>A) c.1384-15G>A (n.1384-15G>A) c.1318-15G>A (n.1318-15G>A) c.1237-15G>A (n.1237-15G>A) n.1766G>A c.565-15G>A (n.565-15G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1003330G>C	CA2802298	IDUA	c.1525-15G>C (n.1525-15G>C) n.1581-15G>C n.499G>C c.1129-15G>C (n.1129-15G>C) n.1632-15G>C n.1613-15G>C c.1591-15G>C (n.1591-15G>C) c.1384-15G>C (n.1384-15G>C) c.1318-15G>C (n.1318-15G>C) c.1237-15G>C (n.1237-15G>C) n.1766G>C c.565-15G>C (n.565-15G>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.1003330G=	CA1433071720	IDUA	c.1525-15G= (n.1525-15G=) n.1581-15G= n.499G= c.1129-15G= (n.1129-15G=) n.1632-15G= n.1613-15G= c.1591-15G= (n.1591-15G=) c.1384-15G= (n.1384-15G=) c.1318-15G= (n.1318-15G=) c.1237-15G= (n.1237-15G=) n.1766G= c.565-15G= (n.565-15G=)
4	g.1003330G>T	CA784340665	IDUA	c.1525-15G>T (n.1525-15G>T) n.1581-15G>T n.499G>T c.1129-15G>T (n.1129-15G>T) n.1632-15G>T n.1613-15G>T c.1591-15G>T (n.1591-15G>T) c.1384-15G>T (n.1384-15G>T) c.1318-15G>T (n.1318-15G>T) c.1237-15G>T (n.1237-15G>T) n.1766G>T c.565-15G>T (n.565-15G>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
4	g.1003334_1003356del	CA1058439152	IDUA	c.1525-11_1536del n.1581-11_1592del n.503_525del c.1129-11_1140del n.1632-11_1643del n.1613-11_1624del c.1591-11_1602del c.1384-11_1395del c.1318-11_1329del c.1237-11_1248del n.1770_1792del c.565-11_576del	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1003331G>A	CA2669482899	IDUA	c.1525-14G>A (n.1525-14G>A) n.1581-14G>A n.500G>A c.1129-14G>A (n.1129-14G>A) n.1632-14G>A n.1613-14G>A c.1591-14G>A (n.1591-14G>A) c.1384-14G>A (n.1384-14G>A) c.1318-14G>A (n.1318-14G>A) c.1237-14G>A (n.1237-14G>A) n.1767G>A c.565-14G>A (n.565-14G>A)	gnomAD v4
4	g.1003331G>C	CA2669482901	IDUA	c.1525-14G>C (n.1525-14G>C) n.1581-14G>C n.500G>C c.1129-14G>C (n.1129-14G>C) n.1632-14G>C n.1613-14G>C c.1591-14G>C (n.1591-14G>C) c.1384-14G>C (n.1384-14G>C) c.1318-14G>C (n.1318-14G>C) c.1237-14G>C (n.1237-14G>C) n.1767G>C c.565-14G>C (n.565-14G>C)	gnomAD v4
4	g.1003331G>T	CA2669482900	IDUA	c.1525-14G>T (n.1525-14G>T) n.1581-14G>T n.500G>T c.1129-14G>T (n.1129-14G>T) n.1632-14G>T n.1613-14G>T c.1591-14G>T (n.1591-14G>T) c.1384-14G>T (n.1384-14G>T) c.1318-14G>T (n.1318-14G>T) c.1237-14G>T (n.1237-14G>T) n.1767G>T c.565-14G>T (n.565-14G>T)	gnomAD v4
4	g.1003332C>A	CA549264591	IDUA	c.1525-13C>A (n.1525-13C>A) n.1581-13C>A n.501C>A c.1129-13C>A (n.1129-13C>A) n.1632-13C>A n.1613-13C>A c.1591-13C>A (n.1591-13C>A) c.1384-13C>A (n.1384-13C>A) c.1318-13C>A (n.1318-13C>A) c.1237-13C>A (n.1237-13C>A) n.1768C>A c.565-13C>A (n.565-13C>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1003332C=	CA1433071723	IDUA	c.1525-13C= (n.1525-13C=) n.1581-13C= n.501C= c.1129-13C= (n.1129-13C=) n.1632-13C= n.1613-13C= c.1591-13C= (n.1591-13C=) c.1384-13C= (n.1384-13C=) c.1318-13C= (n.1318-13C=) c.1237-13C= (n.1237-13C=) n.1768C= c.565-13C= (n.565-13C=)
4	g.1003332C>G	CA1433071724	IDUA	c.1525-13C>G (n.1525-13C>G) n.1581-13C>G n.501C>G c.1129-13C>G (n.1129-13C>G) n.1632-13C>G n.1613-13C>G c.1591-13C>G (n.1591-13C>G) c.1384-13C>G (n.1384-13C>G) c.1318-13C>G (n.1318-13C>G) c.1237-13C>G (n.1237-13C>G) n.1768C>G c.565-13C>G (n.565-13C>G)	dbSNP gnomAD v4
4	g.1003332C>T	CA2669482902	IDUA	c.1525-13C>T (n.1525-13C>T) n.1581-13C>T n.501C>T c.1129-13C>T (n.1129-13C>T) n.1632-13C>T n.1613-13C>T c.1591-13C>T (n.1591-13C>T) c.1384-13C>T (n.1384-13C>T) c.1318-13C>T (n.1318-13C>T) c.1237-13C>T (n.1237-13C>T) n.1768C>T c.565-13C>T (n.565-13C>T)	gnomAD v4
4	g.1003333C>A	CA1433071727	IDUA	c.1525-12C>A (n.1525-12C>A) n.1581-12C>A n.502C>A c.1129-12C>A (n.1129-12C>A) n.1632-12C>A n.1613-12C>A c.1591-12C>A (n.1591-12C>A) c.1384-12C>A (n.1384-12C>A) c.1318-12C>A (n.1318-12C>A) c.1237-12C>A (n.1237-12C>A) n.1769C>A c.565-12C>A (n.565-12C>A)	dbSNP gnomAD v4
4	g.1003333C=	CA1433071726	IDUA	c.1525-12C= (n.1525-12C=) n.1581-12C= n.502C= c.1129-12C= (n.1129-12C=) n.1632-12C= n.1613-12C= c.1591-12C= (n.1591-12C=) c.1384-12C= (n.1384-12C=) c.1318-12C= (n.1318-12C=) c.1237-12C= (n.1237-12C=) n.1769C= c.565-12C= (n.565-12C=)
4	g.1003333C>G	CA2669482903	IDUA	c.1525-12C>G (n.1525-12C>G) n.1581-12C>G n.502C>G c.1129-12C>G (n.1129-12C>G) n.1632-12C>G n.1613-12C>G c.1591-12C>G (n.1591-12C>G) c.1384-12C>G (n.1384-12C>G) c.1318-12C>G (n.1318-12C>G) c.1237-12C>G (n.1237-12C>G) n.1769C>G c.565-12C>G (n.565-12C>G)	gnomAD v4
4	g.1003333C>T	CA2669482904	IDUA	c.1525-12C>T (n.1525-12C>T) n.1581-12C>T n.502C>T c.1129-12C>T (n.1129-12C>T) n.1632-12C>T n.1613-12C>T c.1591-12C>T (n.1591-12C>T) c.1384-12C>T (n.1384-12C>T) c.1318-12C>T (n.1318-12C>T) c.1237-12C>T (n.1237-12C>T) n.1769C>T c.565-12C>T (n.565-12C>T)	gnomAD v4
4	g.1003334A>C	CA2760125724	IDUA	c.1525-11A>C (n.1525-11A>C) n.1581-11A>C n.503A>C c.1129-11A>C (n.1129-11A>C) n.1632-11A>C n.1613-11A>C c.1591-11A>C (n.1591-11A>C) c.1384-11A>C (n.1384-11A>C) c.1318-11A>C (n.1318-11A>C) c.1237-11A>C (n.1237-11A>C) n.1770A>C c.565-11A>C (n.565-11A>C)
4	g.1003334A>G	CA2669482905	IDUA	c.1525-11A>G (n.1525-11A>G) n.1581-11A>G n.503A>G c.1129-11A>G (n.1129-11A>G) n.1632-11A>G n.1613-11A>G c.1591-11A>G (n.1591-11A>G) c.1384-11A>G (n.1384-11A>G) c.1318-11A>G (n.1318-11A>G) c.1237-11A>G (n.1237-11A>G) n.1770A>G c.565-11A>G (n.565-11A>G)	gnomAD v4
4	g.1003334A>T	CA2669482906	IDUA	c.1525-11A>T (n.1525-11A>T) n.1581-11A>T n.503A>T c.1129-11A>T (n.1129-11A>T) n.1632-11A>T n.1613-11A>T c.1591-11A>T (n.1591-11A>T) c.1384-11A>T (n.1384-11A>T) c.1318-11A>T (n.1318-11A>T) c.1237-11A>T (n.1237-11A>T) n.1770A>T c.565-11A>T (n.565-11A>T)	gnomAD v4
4	g.1003335C>A	CA2669482907	IDUA	c.1525-10C>A (n.1525-10C>A) n.1581-10C>A n.504C>A c.1129-10C>A (n.1129-10C>A) n.1632-10C>A n.1613-10C>A c.1591-10C>A (n.1591-10C>A) c.1384-10C>A (n.1384-10C>A) c.1318-10C>A (n.1318-10C>A) c.1237-10C>A (n.1237-10C>A) n.1771C>A c.565-10C>A (n.565-10C>A)	gnomAD v4
4	g.1003335C>T	CA2669482908	IDUA	c.1525-10C>T (n.1525-10C>T) n.1581-10C>T n.504C>T c.1129-10C>T (n.1129-10C>T) n.1632-10C>T n.1613-10C>T c.1591-10C>T (n.1591-10C>T) c.1384-10C>T (n.1384-10C>T) c.1318-10C>T (n.1318-10C>T) c.1237-10C>T (n.1237-10C>T) n.1771C>T c.565-10C>T (n.565-10C>T)	gnomAD v4
4	g.1003336T>A	CA1433071730	IDUA	c.1525-9T>A (n.1525-9T>A) n.1581-9T>A n.505T>A c.1129-9T>A (n.1129-9T>A) n.1632-9T>A n.1613-9T>A c.1591-9T>A (n.1591-9T>A) c.1384-9T>A (n.1384-9T>A) c.1318-9T>A (n.1318-9T>A) c.1237-9T>A (n.1237-9T>A) n.1772T>A c.565-9T>A (n.565-9T>A)	dbSNP gnomAD v4
4	g.1003336T>C	CA2669482909	IDUA	c.1525-9T>C (n.1525-9T>C) n.1581-9T>C n.505T>C c.1129-9T>C (n.1129-9T>C) n.1632-9T>C n.1613-9T>C c.1591-9T>C (n.1591-9T>C) c.1384-9T>C (n.1384-9T>C) c.1318-9T>C (n.1318-9T>C) c.1237-9T>C (n.1237-9T>C) n.1772T>C c.565-9T>C (n.565-9T>C)	gnomAD v4
4	g.1003336T=	CA1433071729	IDUA	c.1525-9T= (n.1525-9T=) n.1581-9T= n.505T= c.1129-9T= (n.1129-9T=) n.1632-9T= n.1613-9T= c.1591-9T= (n.1591-9T=) c.1384-9T= (n.1384-9T=) c.1318-9T= (n.1318-9T=) c.1237-9T= (n.1237-9T=) n.1772T= c.565-9T= (n.565-9T=)
4	g.1003337G>A	CA784340674	IDUA	c.1525-8G>A (n.1525-8G>A) n.1581-8G>A n.506G>A c.1129-8G>A (n.1129-8G>A) n.1632-8G>A n.1613-8G>A c.1591-8G>A (n.1591-8G>A) c.1384-8G>A (n.1384-8G>A) c.1318-8G>A (n.1318-8G>A) c.1237-8G>A (n.1237-8G>A) n.1773G>A c.565-8G>A (n.565-8G>A)	dbSNP gnomAD v4
4	g.1003337G>C	CA784340673	IDUA	c.1525-8G>C (n.1525-8G>C) n.1581-8G>C n.506G>C c.1129-8G>C (n.1129-8G>C) n.1632-8G>C n.1613-8G>C c.1591-8G>C (n.1591-8G>C) c.1384-8G>C (n.1384-8G>C) c.1318-8G>C (n.1318-8G>C) c.1237-8G>C (n.1237-8G>C) n.1773G>C c.565-8G>C (n.565-8G>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1003337G=	CA1433071735	IDUA	c.1525-8G= (n.1525-8G=) n.1581-8G= n.506G= c.1129-8G= (n.1129-8G=) n.1632-8G= n.1613-8G= c.1591-8G= (n.1591-8G=) c.1384-8G= (n.1384-8G=) c.1318-8G= (n.1318-8G=) c.1237-8G= (n.1237-8G=) n.1773G= c.565-8G= (n.565-8G=)
4	g.1003337G>T	CA2669482910	IDUA	c.1525-8G>T (n.1525-8G>T) n.1581-8G>T n.506G>T c.1129-8G>T (n.1129-8G>T) n.1632-8G>T n.1613-8G>T c.1591-8G>T (n.1591-8G>T) c.1384-8G>T (n.1384-8G>T) c.1318-8G>T (n.1318-8G>T) c.1237-8G>T (n.1237-8G>T) n.1773G>T c.565-8G>T (n.565-8G>T)	gnomAD v4
4	g.1003343_1003365del	CA2669482911	IDUA	c.1525-2_1545del n.1581-2_1601del n.512_534del c.1129-2_1149del n.1632-2_1652del n.1613-2_1633del c.1591-2_1611del c.1384-2_1404del c.1318-2_1338del c.1237-2_1257del n.1779_1801del c.565-2_585del	gnomAD v4
4	g.1003338C>A	CA91170614	IDUA	c.1525-7C>A (n.1525-7C>A) n.1581-7C>A n.507C>A c.1129-7C>A (n.1129-7C>A) n.1632-7C>A n.1613-7C>A c.1591-7C>A (n.1591-7C>A) c.1384-7C>A (n.1384-7C>A) c.1318-7C>A (n.1318-7C>A) c.1237-7C>A (n.1237-7C>A) n.1774C>A c.565-7C>A (n.565-7C>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1003338C=	CA1433071738	IDUA	c.1525-7C= (n.1525-7C=) n.1581-7C= n.507C= c.1129-7C= (n.1129-7C=) n.1632-7C= n.1613-7C= c.1591-7C= (n.1591-7C=) c.1384-7C= (n.1384-7C=) c.1318-7C= (n.1318-7C=) c.1237-7C= (n.1237-7C=) n.1774C= c.565-7C= (n.565-7C=)
4	g.1003338C>T	CA784340683	IDUA	c.1525-7C>T (n.1525-7C>T) n.1581-7C>T n.507C>T c.1129-7C>T (n.1129-7C>T) n.1632-7C>T n.1613-7C>T c.1591-7C>T (n.1591-7C>T) c.1384-7C>T (n.1384-7C>T) c.1318-7C>T (n.1318-7C>T) c.1237-7C>T (n.1237-7C>T) n.1774C>T c.565-7C>T (n.565-7C>T)	dbSNP gnomAD v4
4	g.1003339G>A	CA549264592	IDUA	c.1525-6G>A (n.1525-6G>A) n.1581-6G>A n.508G>A c.1129-6G>A (n.1129-6G>A) n.1632-6G>A n.1613-6G>A c.1591-6G>A (n.1591-6G>A) c.1384-6G>A (n.1384-6G>A) c.1318-6G>A (n.1318-6G>A) c.1237-6G>A (n.1237-6G>A) n.1775G>A c.565-6G>A (n.565-6G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.1003339G>C	CA2499217019	IDUA	c.1525-6G>C (n.1525-6G>C) n.1581-6G>C n.508G>C c.1129-6G>C (n.1129-6G>C) n.1632-6G>C n.1613-6G>C c.1591-6G>C (n.1591-6G>C) c.1384-6G>C (n.1384-6G>C) c.1318-6G>C (n.1318-6G>C) c.1237-6G>C (n.1237-6G>C) n.1775G>C c.565-6G>C (n.565-6G>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
4	g.1003339G=	CA1433071740	IDUA	c.1525-6G= (n.1525-6G=) n.1581-6G= n.508G= c.1129-6G= (n.1129-6G=) n.1632-6G= n.1613-6G= c.1591-6G= (n.1591-6G=) c.1384-6G= (n.1384-6G=) c.1318-6G= (n.1318-6G=) c.1237-6G= (n.1237-6G=) n.1775G= c.565-6G= (n.565-6G=)
4	g.1003339G>T	CA2573137577	IDUA	c.1525-6G>T (n.1525-6G>T) n.1581-6G>T n.508G>T c.1129-6G>T (n.1129-6G>T) n.1632-6G>T n.1613-6G>T c.1591-6G>T (n.1591-6G>T) c.1384-6G>T (n.1384-6G>T) c.1318-6G>T (n.1318-6G>T) c.1237-6G>T (n.1237-6G>T) n.1775G>T c.565-6G>T (n.565-6G>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
4	g.1003340C>A	CA2669482913	IDUA	c.1525-5C>A (n.1525-5C>A) n.1581-5C>A n.509C>A c.1129-5C>A (n.1129-5C>A) n.1632-5C>A n.1613-5C>A c.1591-5C>A (n.1591-5C>A) c.1384-5C>A (n.1384-5C>A) c.1318-5C>A (n.1318-5C>A) c.1237-5C>A (n.1237-5C>A) n.1776C>A c.565-5C>A (n.565-5C>A)	gnomAD v4
4	g.1003340C>T	CA2499217020	IDUA	c.1525-5C>T (n.1525-5C>T) n.1581-5C>T n.509C>T c.1129-5C>T (n.1129-5C>T) n.1632-5C>T n.1613-5C>T c.1591-5C>T (n.1591-5C>T) c.1384-5C>T (n.1384-5C>T) c.1318-5C>T (n.1318-5C>T) c.1237-5C>T (n.1237-5C>T) n.1776C>T c.565-5C>T (n.565-5C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
4	g.1003342dup	CA2802299	IDUA	c.1525-3dup (n.1525-3dup) n.1581-3dup n.511dup c.1129-3dup (n.1129-3dup) n.1632-3dup n.1613-3dup c.1591-3dup (n.1591-3dup) c.1384-3dup (n.1384-3dup) c.1318-3dup (n.1318-3dup) c.1237-3dup (n.1237-3dup) n.1778dup c.565-3dup (n.565-3dup)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1003342del	CA2669482912	IDUA	c.1525-3del (n.1525-3del) n.1581-3del n.511del c.1129-3del (n.1129-3del) n.1632-3del n.1613-3del c.1591-3del (n.1591-3del) c.1384-3del (n.1384-3del) c.1318-3del (n.1318-3del) c.1237-3del (n.1237-3del) n.1778del c.565-3del (n.565-3del)	gnomAD v4
4	g.1003341C>A	CA2669482914	IDUA	c.1525-4C>A (n.1525-4C>A) n.1581-4C>A n.510C>A c.1129-4C>A (n.1129-4C>A) n.1632-4C>A n.1613-4C>A c.1591-4C>A (n.1591-4C>A) c.1384-4C>A (n.1384-4C>A) c.1318-4C>A (n.1318-4C>A) c.1237-4C>A (n.1237-4C>A) n.1777C>A c.565-4C>A (n.565-4C>A)	gnomAD v4
4	g.1003341C=	CA1433071747	IDUA	c.1525-4C= (n.1525-4C=) n.1581-4C= n.510C= c.1129-4C= (n.1129-4C=) n.1632-4C= n.1613-4C= c.1591-4C= (n.1591-4C=) c.1384-4C= (n.1384-4C=) c.1318-4C= (n.1318-4C=) c.1237-4C= (n.1237-4C=) n.1777C= c.565-4C= (n.565-4C=)
4	g.1003341C>G	CA1433071748	IDUA	c.1525-4C>G (n.1525-4C>G) n.1581-4C>G n.510C>G c.1129-4C>G (n.1129-4C>G) n.1632-4C>G n.1613-4C>G c.1591-4C>G (n.1591-4C>G) c.1384-4C>G (n.1384-4C>G) c.1318-4C>G (n.1318-4C>G) c.1237-4C>G (n.1237-4C>G) n.1777C>G c.565-4C>G (n.565-4C>G)	ClinVar dbSNP
4	g.1003341C>T	CA2669482915	IDUA	c.1525-4C>T (n.1525-4C>T) n.1581-4C>T n.510C>T c.1129-4C>T (n.1129-4C>T) n.1632-4C>T n.1613-4C>T c.1591-4C>T (n.1591-4C>T) c.1384-4C>T (n.1384-4C>T) c.1318-4C>T (n.1318-4C>T) c.1237-4C>T (n.1237-4C>T) n.1777C>T c.565-4C>T (n.565-4C>T)	gnomAD v4
4	g.1003342C>A	CA2669482916	IDUA	c.1525-3C>A (n.1525-3C>A) n.1581-3C>A n.511C>A c.1129-3C>A (n.1129-3C>A) n.1632-3C>A n.1613-3C>A c.1591-3C>A (n.1591-3C>A) c.1384-3C>A (n.1384-3C>A) c.1318-3C>A (n.1318-3C>A) c.1237-3C>A (n.1237-3C>A) n.1778C>A c.565-3C>A (n.565-3C>A)	gnomAD v4
4	g.1003342C>G	CA2669482917	IDUA	c.1525-3C>G (n.1525-3C>G) n.1581-3C>G n.511C>G c.1129-3C>G (n.1129-3C>G) n.1632-3C>G n.1613-3C>G c.1591-3C>G (n.1591-3C>G) c.1384-3C>G (n.1384-3C>G) c.1318-3C>G (n.1318-3C>G) c.1237-3C>G (n.1237-3C>G) n.1778C>G c.565-3C>G (n.565-3C>G)	gnomAD v4
4	g.1003342C>T	CA2578014099	IDUA	c.1525-3C>T (n.1525-3C>T) n.1581-3C>T n.511C>T c.1129-3C>T (n.1129-3C>T) n.1632-3C>T n.1613-3C>T c.1591-3C>T (n.1591-3C>T) c.1384-3C>T (n.1384-3C>T) c.1318-3C>T (n.1318-3C>T) c.1237-3C>T (n.1237-3C>T) n.1778C>T c.565-3C>T (n.565-3C>T)	gnomAD v4
4	g.1003343A>C	CA355964856	IDUA	c.1525-2A>C (n.1525-2A>C) n.1581-2A>C n.512A>C c.1129-2A>C (n.1129-2A>C) n.1632-2A>C n.1613-2A>C c.1591-2A>C (n.1591-2A>C) c.1384-2A>C (n.1384-2A>C) c.1318-2A>C (n.1318-2A>C) c.1237-2A>C (n.1237-2A>C) n.1779A>C c.565-2A>C (n.565-2A>C)	ClinVar dbSNP
4	g.1003343A>G	CA355964858	IDUA	c.1525-2A>G (n.1525-2A>G) n.1581-2A>G n.512A>G c.1129-2A>G (n.1129-2A>G) n.1632-2A>G n.1613-2A>G c.1591-2A>G (n.1591-2A>G) c.1384-2A>G (n.1384-2A>G) c.1318-2A>G (n.1318-2A>G) c.1237-2A>G (n.1237-2A>G) n.1779A>G c.565-2A>G (n.565-2A>G)	gnomAD v4
4	g.1003343A>T	CA355964860	IDUA	c.1525-2A>T (n.1525-2A>T) n.1581-2A>T n.512A>T c.1129-2A>T (n.1129-2A>T) n.1632-2A>T n.1613-2A>T c.1591-2A>T (n.1591-2A>T) c.1384-2A>T (n.1384-2A>T) c.1318-2A>T (n.1318-2A>T) c.1237-2A>T (n.1237-2A>T) n.1779A>T c.565-2A>T (n.565-2A>T)	gnomAD v4
4	g.1003344G>A	CA355964862	IDUA	c.1525-1G>A (n.1525-1G>A) n.1581-1G>A n.513G>A c.1129-1G>A (n.1129-1G>A) n.1632-1G>A n.1613-1G>A c.1591-1G>A (n.1591-1G>A) c.1384-1G>A (n.1384-1G>A) c.1318-1G>A (n.1318-1G>A) c.1237-1G>A (n.1237-1G>A) n.1780G>A c.565-1G>A (n.565-1G>A)	ClinVar gnomAD v4
4	g.1003344G>C	CA355964864	IDUA	c.1525-1G>C (n.1525-1G>C) n.1581-1G>C n.513G>C c.1129-1G>C (n.1129-1G>C) n.1632-1G>C n.1613-1G>C c.1591-1G>C (n.1591-1G>C) c.1384-1G>C (n.1384-1G>C) c.1318-1G>C (n.1318-1G>C) c.1237-1G>C (n.1237-1G>C) n.1780G>C c.565-1G>C (n.565-1G>C)
4	g.1003344G>T	CA355964866	IDUA	c.1525-1G>T (n.1525-1G>T) n.1581-1G>T n.513G>T c.1129-1G>T (n.1129-1G>T) n.1632-1G>T n.1613-1G>T c.1591-1G>T (n.1591-1G>T) c.1384-1G>T (n.1384-1G>T) c.1318-1G>T (n.1318-1G>T) c.1237-1G>T (n.1237-1G>T) n.1780G>T c.565-1G>T (n.565-1G>T)	gnomAD v4
4	g.1003345G>A	CA355964867	IDUA	c.1525G>A (p.Asp509Asn) n.1581G>A n.514G>A c.1129G>A (p.Asp377Asn) n.1632G>A n.1613G>A c.1591G>A (p.Asp531Asn) c.1384G>A (p.Asp462Asn) c.1318G>A (p.Asp440Asn) c.1237G>A (p.Asp413Asn) n.1781G>A c.565G>A (p.Asp189Asn)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1003345G>C	CA355964869	IDUA	c.1525G>C (p.Asp509His) n.1581G>C n.514G>C c.1129G>C (p.Asp377His) n.1632G>C n.1613G>C c.1591G>C (p.Asp531His) c.1384G>C (p.Asp462His) c.1318G>C (p.Asp440His) c.1237G>C (p.Asp413His) n.1781G>C c.565G>C (p.Asp189His)	gnomAD v4
4	g.1003345G=	CA1433071750	IDUA	c.1525G= (p.Asp509=) n.1581G= n.514G= c.1129G= (p.Asp377=) n.1632G= n.1613G= c.1591G= (p.Asp531=) c.1384G= (p.Asp462=) c.1318G= (p.Asp440=) c.1237G= (p.Asp413=) n.1781G= c.565G= (p.Asp189=)
4	g.1003345G>T	CA355964870	IDUA	c.1525G>T (p.Asp509Tyr) n.1581G>T n.514G>T c.1129G>T (p.Asp377Tyr) n.1632G>T n.1613G>T c.1591G>T (p.Asp531Tyr) c.1384G>T (p.Asp462Tyr) c.1318G>T (p.Asp440Tyr) c.1237G>T (p.Asp413Tyr) n.1781G>T c.565G>T (p.Asp189Tyr)	gnomAD v4
4	g.1003346A>C	CA355964872	IDUA	c.1526A>C (p.Asp509Ala) n.1582A>C n.515A>C c.1130A>C (p.Asp377Ala) n.1633A>C n.1614A>C c.1592A>C (p.Asp531Ala) c.1385A>C (p.Asp462Ala) c.1319A>C (p.Asp440Ala) c.1238A>C (p.Asp413Ala) n.1782A>C c.566A>C (p.Asp189Ala)	dbSNP
4	g.1003346A>G	CA355964876	IDUA	c.1526A>G (p.Asp509Gly) n.1582A>G n.515A>G c.1130A>G (p.Asp377Gly) n.1633A>G n.1614A>G c.1592A>G (p.Asp531Gly) c.1385A>G (p.Asp462Gly) c.1319A>G (p.Asp440Gly) c.1238A>G (p.Asp413Gly) n.1782A>G c.566A>G (p.Asp189Gly)	gnomAD v4
4	g.1003346A>T	CA355964874	IDUA	c.1526A>T (p.Asp509Val) n.1582A>T n.515A>T c.1130A>T (p.Asp377Val) n.1633A>T n.1614A>T c.1592A>T (p.Asp531Val) c.1385A>T (p.Asp462Val) c.1319A>T (p.Asp440Val) c.1238A>T (p.Asp413Val) n.1782A>T c.566A>T (p.Asp189Val)
4	g.1003347C>A	CA355964878	IDUA	c.1527C>A (p.Asp509Glu) n.1583C>A n.516C>A c.1131C>A (p.Asp377Glu) n.1634C>A n.1615C>A c.1593C>A (p.Asp531Glu) c.1386C>A (p.Asp462Glu) c.1320C>A (p.Asp440Glu) c.1239C>A (p.Asp413Glu) n.1783C>A c.567C>A (p.Asp189Glu)	gnomAD v4
4	g.1003347C>G	CA355964879	IDUA	c.1527C>G (p.Asp509Glu) n.1583C>G n.516C>G c.1131C>G (p.Asp377Glu) n.1634C>G n.1615C>G c.1593C>G (p.Asp531Glu) c.1386C>G (p.Asp462Glu) c.1320C>G (p.Asp440Glu) c.1239C>G (p.Asp413Glu) n.1783C>G c.567C>G (p.Asp189Glu)	gnomAD v4
4	g.1003347C>T	CA438058054	IDUA	c.1527C>T (p.Asp509=) n.1583C>T n.516C>T c.1131C>T (p.Asp377=) n.1634C>T n.1615C>T c.1593C>T (p.Asp531=) c.1386C>T (p.Asp462=) c.1320C>T (p.Asp440=) c.1239C>T (p.Asp413=) n.1783C>T c.567C>T (p.Asp189=)	gnomAD v4
4	g.1003349dup	CA2739265860	IDUA	c.1529dup (p.Val511GlyfsTer?) n.1585dup n.518dup c.1133dup (p.Val379GlyfsTer?) n.1636dup n.1617dup c.1595dup (p.Val533GlyfsTer?) c.1388dup (p.Val464GlyfsTer?) c.1322dup (p.Val442GlyfsTer?) c.1241dup (p.Val415GlyfsTer?) n.1785dup c.569dup (p.Val191GlyfsTer?)	ClinVar
4	g.1003348C>A	CA355964882	IDUA	c.1528C>A (p.Pro510Thr) n.1584C>A n.517C>A c.1132C>A (p.Pro378Thr) n.1635C>A n.1616C>A c.1594C>A (p.Pro532Thr) c.1387C>A (p.Pro463Thr) c.1321C>A (p.Pro441Thr) c.1240C>A (p.Pro414Thr) n.1784C>A c.568C>A (p.Pro190Thr)	gnomAD v4
4	g.1003348C>G	CA355964883	IDUA	c.1528C>G (p.Pro510Ala) n.1584C>G n.517C>G c.1132C>G (p.Pro378Ala) n.1635C>G n.1616C>G c.1594C>G (p.Pro532Ala) c.1387C>G (p.Pro463Ala) c.1321C>G (p.Pro441Ala) c.1240C>G (p.Pro414Ala) n.1784C>G c.568C>G (p.Pro190Ala)
4	g.1003348C>T	CA355964884	IDUA	c.1528C>T (p.Pro510Ser) n.1584C>T n.517C>T c.1132C>T (p.Pro378Ser) n.1635C>T n.1616C>T c.1594C>T (p.Pro532Ser) c.1387C>T (p.Pro463Ser) c.1321C>T (p.Pro441Ser) c.1240C>T (p.Pro414Ser) n.1784C>T c.568C>T (p.Pro190Ser)	gnomAD v4
4	g.1003349C>A	CA355964887	IDUA	c.1529C>A (p.Pro510Gln) n.1585C>A n.518C>A c.1133C>A (p.Pro378Gln) n.1636C>A n.1617C>A c.1595C>A (p.Pro532Gln) c.1388C>A (p.Pro463Gln) c.1322C>A (p.Pro441Gln) c.1241C>A (p.Pro414Gln) n.1785C>A c.569C>A (p.Pro190Gln)	gnomAD v4
4	g.1003349C=	CA1433071754	IDUA	c.1529C= (p.Pro510=) n.1585C= n.518C= c.1133C= (p.Pro378=) n.1636C= n.1617C= c.1595C= (p.Pro532=) c.1388C= (p.Pro463=) c.1322C= (p.Pro441=) c.1241C= (p.Pro414=) n.1785C= c.569C= (p.Pro190=)
4	g.1003349C>G	CA274951	IDUA	c.1529C>G (p.Pro510Arg) n.1585C>G n.518C>G c.1133C>G (p.Pro378Arg) n.1636C>G n.1617C>G c.1595C>G (p.Pro532Arg) c.1388C>G (p.Pro463Arg) c.1322C>G (p.Pro441Arg) c.1241C>G (p.Pro414Arg) n.1785C>G c.569C>G (p.Pro190Arg)	ClinVar dbSNP
4	g.1003349C>T	CA91170630	IDUA	c.1529C>T (p.Pro510Leu) n.1585C>T n.518C>T c.1133C>T (p.Pro378Leu) n.1636C>T n.1617C>T c.1595C>T (p.Pro532Leu) c.1388C>T (p.Pro463Leu) c.1322C>T (p.Pro441Leu) c.1241C>T (p.Pro414Leu) n.1785C>T c.569C>T (p.Pro190Leu)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1003350G>A	CA438058057	IDUA	c.1530G>A (p.Pro510=) n.1586G>A n.519G>A c.1134G>A (p.Pro378=) n.1637G>A n.1618G>A c.1596G>A (p.Pro532=) c.1389G>A (p.Pro463=) c.1323G>A (p.Pro441=) c.1242G>A (p.Pro414=) n.1786G>A c.570G>A (p.Pro190=)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1003350G>C	CA438058058	IDUA	c.1530G>C (p.Pro510=) n.1586G>C n.519G>C c.1134G>C (p.Pro378=) n.1637G>C n.1618G>C c.1596G>C (p.Pro532=) c.1389G>C (p.Pro463=) c.1323G>C (p.Pro441=) c.1242G>C (p.Pro414=) n.1786G>C c.570G>C (p.Pro190=)	gnomAD v4
4	g.1003350G=	CA1433071760	IDUA	c.1530G= (p.Pro510=) n.1586G= n.519G= c.1134G= (p.Pro378=) n.1637G= n.1618G= c.1596G= (p.Pro532=) c.1389G= (p.Pro463=) c.1323G= (p.Pro441=) c.1242G= (p.Pro414=) n.1786G= c.570G= (p.Pro190=)
4	g.1003350G>T	CA438058059	IDUA	c.1530G>T (p.Pro510=) n.1586G>T n.519G>T c.1134G>T (p.Pro378=) n.1637G>T n.1618G>T c.1596G>T (p.Pro532=) c.1389G>T (p.Pro463=) c.1323G>T (p.Pro441=) c.1242G>T (p.Pro414=) n.1786G>T c.570G>T (p.Pro190=)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1003351G>A	CA355964889	IDUA	c.1531G>A (p.Val511Met) n.1587G>A n.520G>A c.1135G>A (p.Val379Met) n.1638G>A n.1619G>A c.1597G>A (p.Val533Met) c.1390G>A (p.Val464Met) c.1324G>A (p.Val442Met) c.1243G>A (p.Val415Met) n.1787G>A c.571G>A (p.Val191Met)	gnomAD v4
4	g.1003351G>C	CA355964891	IDUA	c.1531G>C (p.Val511Leu) n.1587G>C n.520G>C c.1135G>C (p.Val379Leu) n.1638G>C n.1619G>C c.1597G>C (p.Val533Leu) c.1390G>C (p.Val464Leu) c.1324G>C (p.Val442Leu) c.1243G>C (p.Val415Leu) n.1787G>C c.571G>C (p.Val191Leu)	gnomAD v4
4	g.1003351G>T	CA355964892	IDUA	c.1531G>T (p.Val511Leu) n.1587G>T n.520G>T c.1135G>T (p.Val379Leu) n.1638G>T n.1619G>T c.1597G>T (p.Val533Leu) c.1390G>T (p.Val464Leu) c.1324G>T (p.Val442Leu) c.1243G>T (p.Val415Leu) n.1787G>T c.571G>T (p.Val191Leu)	gnomAD v4
4	g.1003360_1003361insGGCGCGTGGCCGCGG	CA1058439171	IDUA	c.1540_1541insGGCGCGTGGCCGCGG (p.Ala513_Ala514insGlyArgValAlaAla) n.1596_1597insGGCGCGTGGCCGCGG n.529_530insGGCGCGTGGCCGCGG c.1144_1145insGGCGCGTGGCCGCGG (p.Ala381_Ala382insGlyArgValAlaAla) n.1647_1648insGGCGCGTGGCCGCGG n.1628_1629insGGCGCGTGGCCGCGG c.1606_1607insGGCGCGTGGCCGCGG (p.Ala535_Ala536insGlyArgValAlaAla) c.1399_1400insGGCGCGTGGCCGCGG (p.Ala466_Ala467insGlyArgValAlaAla) c.1333_1334insGGCGCGTGGCCGCGG (p.Ala444_Ala445insGlyArgValAlaAla) c.1252_1253insGGCGCGTGGCCGCGG (p.Ala417_Ala418insGlyArgValAlaAla) n.1796_1797insGGCGCGTGGCCGCGG c.580_581insGGCGCGTGGCCGCGG (p.Ala193_Ala194insGlyArgValAlaAla)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1003352T>A	CA355964894	IDUA	c.1532T>A (p.Val511Glu) n.1588T>A n.521T>A c.1136T>A (p.Val379Glu) n.1639T>A n.1620T>A c.1598T>A (p.Val533Glu) c.1391T>A (p.Val464Glu) c.1325T>A (p.Val442Glu) c.1244T>A (p.Val415Glu) n.1788T>A c.572T>A (p.Val191Glu)	dbSNP
4	g.1003352T>C	CA355964896	IDUA	c.1532T>C (p.Val511Ala) n.1588T>C n.521T>C c.1136T>C (p.Val379Ala) n.1639T>C n.1620T>C c.1598T>C (p.Val533Ala) c.1391T>C (p.Val464Ala) c.1325T>C (p.Val442Ala) c.1244T>C (p.Val415Ala) n.1788T>C c.572T>C (p.Val191Ala)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1003352T>G	CA355964897	IDUA	c.1532T>G (p.Val511Gly) n.1588T>G n.521T>G c.1136T>G (p.Val379Gly) n.1639T>G n.1620T>G c.1598T>G (p.Val533Gly) c.1391T>G (p.Val464Gly) c.1325T>G (p.Val442Gly) c.1244T>G (p.Val415Gly) n.1788T>G c.572T>G (p.Val191Gly)
4	g.1003352T=	CA1433071764	IDUA	c.1532T= (p.Val511=) n.1588T= n.521T= c.1136T= (p.Val379=) n.1639T= n.1620T= c.1598T= (p.Val533=) c.1391T= (p.Val464=) c.1325T= (p.Val442=) c.1244T= (p.Val415=) n.1788T= c.572T= (p.Val191=)
4	g.1003353G>A	CA438058060	IDUA	c.1533G>A (p.Val511=) n.1589G>A n.522G>A c.1137G>A (p.Val379=) n.1640G>A n.1621G>A c.1599G>A (p.Val533=) c.1392G>A (p.Val464=) c.1326G>A (p.Val442=) c.1245G>A (p.Val415=) n.1789G>A c.573G>A (p.Val191=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.1003353G>C	CA438058061	IDUA	c.1533G>C (p.Val511=) n.1589G>C n.522G>C c.1137G>C (p.Val379=) n.1640G>C n.1621G>C c.1599G>C (p.Val533=) c.1392G>C (p.Val464=) c.1326G>C (p.Val442=) c.1245G>C (p.Val415=) n.1789G>C c.573G>C (p.Val191=)
4	g.1003353G=	CA1433071769	IDUA	c.1533G= (p.Val511=) n.1589G= n.522G= c.1137G= (p.Val379=) n.1640G= n.1621G= c.1599G= (p.Val533=) c.1392G= (p.Val464=) c.1326G= (p.Val442=) c.1245G= (p.Val415=) n.1789G= c.573G= (p.Val191=)
4	g.1003353G>T	CA438058062	IDUA	c.1533G>T (p.Val511=) n.1589G>T n.522G>T c.1137G>T (p.Val379=) n.1640G>T n.1621G>T c.1599G>T (p.Val533=) c.1392G>T (p.Val464=) c.1326G>T (p.Val442=) c.1245G>T (p.Val415=) n.1789G>T c.573G>T (p.Val191=)	gnomAD v4
4	g.1003354del	CA2669482918	IDUA	c.1534del (p.Ala512ProfsTer13) n.1590del n.523del c.1138del (p.Ala380ProfsTer13) n.1641del n.1622del c.1600del (p.Ala534ProfsTer13) c.1393del (p.Ala465ProfsTer13) c.1327del (p.Ala443ProfsTer13) c.1246del (p.Ala416ProfsTer13) n.1790del c.574del (p.Ala192ProfsTer13)	gnomAD v4
4	g.1003354G>A	CA355964900	IDUA	c.1534G>A (p.Ala512Thr) n.1590G>A n.523G>A c.1138G>A (p.Ala380Thr) n.1641G>A n.1622G>A c.1600G>A (p.Ala534Thr) c.1393G>A (p.Ala465Thr) c.1327G>A (p.Ala443Thr) c.1246G>A (p.Ala416Thr) n.1790G>A c.574G>A (p.Ala192Thr)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.1003354G>C	CA355964903	IDUA	c.1534G>C (p.Ala512Pro) n.1590G>C n.523G>C c.1138G>C (p.Ala380Pro) n.1641G>C n.1622G>C c.1600G>C (p.Ala534Pro) c.1393G>C (p.Ala465Pro) c.1327G>C (p.Ala443Pro) c.1246G>C (p.Ala416Pro) n.1790G>C c.574G>C (p.Ala192Pro)	gnomAD v4
4	g.1003354G=	CA1433071772	IDUA	c.1534G= (p.Ala512=) n.1590G= n.523G= c.1138G= (p.Ala380=) n.1641G= n.1622G= c.1600G= (p.Ala534=) c.1393G= (p.Ala465=) c.1327G= (p.Ala443=) c.1246G= (p.Ala416=) n.1790G= c.574G= (p.Ala192=)
4	g.1003354G>T	CA355964901	IDUA	c.1534G>T (p.Ala512Ser) n.1590G>T n.523G>T c.1138G>T (p.Ala380Ser) n.1641G>T n.1622G>T c.1600G>T (p.Ala534Ser) c.1393G>T (p.Ala465Ser) c.1327G>T (p.Ala443Ser) c.1246G>T (p.Ala416Ser) n.1790G>T c.574G>T (p.Ala192Ser)	gnomAD v4
4	g.1003355C>A	CA355964905	IDUA	c.1535C>A (p.Ala512Asp) n.1591C>A n.524C>A c.1139C>A (p.Ala380Asp) n.1642C>A n.1623C>A c.1601C>A (p.Ala534Asp) c.1394C>A (p.Ala465Asp) c.1328C>A (p.Ala443Asp) c.1247C>A (p.Ala416Asp) n.1791C>A c.575C>A (p.Ala192Asp)	gnomAD v4
4	g.1003355C>G	CA355964907	IDUA	c.1535C>G (p.Ala512Gly) n.1591C>G n.524C>G c.1139C>G (p.Ala380Gly) n.1642C>G n.1623C>G c.1601C>G (p.Ala534Gly) c.1394C>G (p.Ala465Gly) c.1328C>G (p.Ala443Gly) c.1247C>G (p.Ala416Gly) n.1791C>G c.575C>G (p.Ala192Gly)	dbSNP gnomAD v4
4	g.1003355C>T	CA355964908	IDUA	c.1535C>T (p.Ala512Val) n.1591C>T n.524C>T c.1139C>T (p.Ala380Val) n.1642C>T n.1623C>T c.1601C>T (p.Ala534Val) c.1394C>T (p.Ala465Val) c.1328C>T (p.Ala443Val) c.1247C>T (p.Ala416Val) n.1791C>T c.575C>T (p.Ala192Val)	gnomAD v4
4	g.1003356C>A	CA438058065	IDUA	c.1536C>A (p.Ala512=) n.1592C>A n.525C>A c.1140C>A (p.Ala380=) n.1643C>A n.1624C>A c.1602C>A (p.Ala534=) c.1395C>A (p.Ala465=) c.1329C>A (p.Ala443=) c.1248C>A (p.Ala416=) n.1792C>A c.576C>A (p.Ala192=)	gnomAD v4
4	g.1003356C=	CA1433071778	IDUA	c.1536C= (p.Ala512=) n.1592C= n.525C= c.1140C= (p.Ala380=) n.1643C= n.1624C= c.1602C= (p.Ala534=) c.1395C= (p.Ala465=) c.1329C= (p.Ala443=) c.1248C= (p.Ala416=) n.1792C= c.576C= (p.Ala192=)
4	g.1003356C>G	CA438058066	IDUA	c.1536C>G (p.Ala512=) n.1592C>G n.525C>G c.1140C>G (p.Ala380=) n.1643C>G n.1624C>G c.1602C>G (p.Ala534=) c.1395C>G (p.Ala465=) c.1329C>G (p.Ala443=) c.1248C>G (p.Ala416=) n.1792C>G c.576C>G (p.Ala192=)
4	g.1003356C>T	CA438058067	IDUA	c.1536C>T (p.Ala512=) n.1592C>T n.525C>T c.1140C>T (p.Ala380=) n.1643C>T n.1624C>T c.1602C>T (p.Ala534=) c.1395C>T (p.Ala465=) c.1329C>T (p.Ala443=) c.1248C>T (p.Ala416=) n.1792C>T c.576C>T (p.Ala192=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1003357G>A	CA355964910	IDUA	c.1537G>A (p.Ala513Thr) n.1593G>A n.526G>A c.1141G>A (p.Ala381Thr) n.1644G>A n.1625G>A c.1603G>A (p.Ala535Thr) c.1396G>A (p.Ala466Thr) c.1330G>A (p.Ala444Thr) c.1249G>A (p.Ala417Thr) n.1793G>A c.577G>A (p.Ala193Thr)	gnomAD v4
4	g.1003357G>C	CA355964912	IDUA	c.1537G>C (p.Ala513Pro) n.1593G>C n.526G>C c.1141G>C (p.Ala381Pro) n.1644G>C n.1625G>C c.1603G>C (p.Ala535Pro) c.1396G>C (p.Ala466Pro) c.1330G>C (p.Ala444Pro) c.1249G>C (p.Ala417Pro) n.1793G>C c.577G>C (p.Ala193Pro)	gnomAD v4
4	g.1003357G=	CA1433071780	IDUA	c.1537G= (p.Ala513=) n.1593G= n.526G= c.1141G= (p.Ala381=) n.1644G= n.1625G= c.1603G= (p.Ala535=) c.1396G= (p.Ala466=) c.1330G= (p.Ala444=) c.1249G= (p.Ala417=) n.1793G= c.577G= (p.Ala193=)
4	g.1003357G>T	CA355964913	IDUA	c.1537G>T (p.Ala513Ser) n.1593G>T n.526G>T c.1141G>T (p.Ala381Ser) n.1644G>T n.1625G>T c.1603G>T (p.Ala535Ser) c.1396G>T (p.Ala466Ser) c.1330G>T (p.Ala444Ser) c.1249G>T (p.Ala417Ser) n.1793G>T c.577G>T (p.Ala193Ser)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.1003357_1003358delinsTT	CA2580070688	IDUA	c.1537_1538delinsTT (p.Ala513Leu) n.1593_1594delinsTT n.526_527delinsTT c.1141_1142delinsTT (p.Ala381Leu) n.1644_1645delinsTT n.1625_1626delinsTT c.1603_1604delinsTT (p.Ala535Leu) c.1396_1397delinsTT (p.Ala466Leu) c.1330_1331delinsTT (p.Ala444Leu) c.1249_1250delinsTT (p.Ala417Leu) n.1793_1794delinsTT c.577_578delinsTT (p.Ala193Leu)	ClinVar
4	g.1003358C>A	CA355964915	IDUA	c.1538C>A (p.Ala513Glu) n.1594C>A n.527C>A c.1142C>A (p.Ala381Glu) n.1645C>A n.1626C>A c.1604C>A (p.Ala535Glu) c.1397C>A (p.Ala466Glu) c.1331C>A (p.Ala444Glu) c.1250C>A (p.Ala417Glu) n.1794C>A c.578C>A (p.Ala193Glu)	gnomAD v4
4	g.1003358C=	CA1433071782	IDUA	c.1538C= (p.Ala513=) n.1594C= n.527C= c.1142C= (p.Ala381=) n.1645C= n.1626C= c.1604C= (p.Ala535=) c.1397C= (p.Ala466=) c.1331C= (p.Ala444=) c.1250C= (p.Ala417=) n.1794C= c.578C= (p.Ala193=)
4	g.1003358C>G	CA355964917	IDUA	c.1538C>G (p.Ala513Gly) n.1594C>G n.527C>G c.1142C>G (p.Ala381Gly) n.1645C>G n.1626C>G c.1604C>G (p.Ala535Gly) c.1397C>G (p.Ala466Gly) c.1331C>G (p.Ala444Gly) c.1250C>G (p.Ala417Gly) n.1794C>G c.578C>G (p.Ala193Gly)	dbSNP gnomAD v4
4	g.1003358C>T	CA355964919	IDUA	c.1538C>T (p.Ala513Val) n.1594C>T n.527C>T c.1142C>T (p.Ala381Val) n.1645C>T n.1626C>T c.1604C>T (p.Ala535Val) c.1397C>T (p.Ala466Val) c.1331C>T (p.Ala444Val) c.1250C>T (p.Ala417Val) n.1794C>T c.578C>T (p.Ala193Val)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.1003359G>A	CA438058070	IDUA	c.1539G>A (p.Ala513=) n.1595G>A n.528G>A c.1143G>A (p.Ala381=) n.1646G>A n.1627G>A c.1605G>A (p.Ala535=) c.1398G>A (p.Ala466=) c.1332G>A (p.Ala444=) c.1251G>A (p.Ala417=) n.1795G>A c.579G>A (p.Ala193=)	dbSNP gnomAD v4
4	g.1003359G>C	CA438058071	IDUA	c.1539G>C (p.Ala513=) n.1595G>C n.528G>C c.1143G>C (p.Ala381=) n.1646G>C n.1627G>C c.1605G>C (p.Ala535=) c.1398G>C (p.Ala466=) c.1332G>C (p.Ala444=) c.1251G>C (p.Ala417=) n.1795G>C c.579G>C (p.Ala193=)	ClinVar dbSNP
4	g.1003359G=	CA1433071784	IDUA	c.1539G= (p.Ala513=) n.1595G= n.528G= c.1143G= (p.Ala381=) n.1646G= n.1627G= c.1605G= (p.Ala535=) c.1398G= (p.Ala466=) c.1332G= (p.Ala444=) c.1251G= (p.Ala417=) n.1795G= c.579G= (p.Ala193=)
4	g.1003359G>T	CA438058072	IDUA	c.1539G>T (p.Ala513=) n.1595G>T n.528G>T c.1143G>T (p.Ala381=) n.1646G>T n.1627G>T c.1605G>T (p.Ala535=) c.1398G>T (p.Ala466=) c.1332G>T (p.Ala444=) c.1251G>T (p.Ala417=) n.1795G>T c.579G>T (p.Ala193=)	ClinVar gnomAD v4
4	g.1003360G>A	CA355964921	IDUA	c.1540G>A (p.Ala514Thr) n.1596G>A n.529G>A c.1144G>A (p.Ala382Thr) n.1647G>A n.1628G>A c.1606G>A (p.Ala536Thr) c.1399G>A (p.Ala467Thr) c.1333G>A (p.Ala445Thr) c.1252G>A (p.Ala418Thr) n.1796G>A c.580G>A (p.Ala194Thr)	gnomAD v4
4	g.1003360G>C	CA355964923	IDUA	c.1540G>C (p.Ala514Pro) n.1596G>C n.529G>C c.1144G>C (p.Ala382Pro) n.1647G>C n.1628G>C c.1606G>C (p.Ala536Pro) c.1399G>C (p.Ala467Pro) c.1333G>C (p.Ala445Pro) c.1252G>C (p.Ala418Pro) n.1796G>C c.580G>C (p.Ala194Pro)
4	g.1003360G>T	CA355964925	IDUA	c.1540G>T (p.Ala514Ser) n.1596G>T n.529G>T c.1144G>T (p.Ala382Ser) n.1647G>T n.1628G>T c.1606G>T (p.Ala536Ser) c.1399G>T (p.Ala467Ser) c.1333G>T (p.Ala445Ser) c.1252G>T (p.Ala418Ser) n.1796G>T c.580G>T (p.Ala194Ser)	gnomAD v4
4	g.1003369_1003406del	CA2669482919	IDUA	c.1549_1586del (p.Pro517AlafsTer?) n.1605_1642del c.1153_1190del (p.Pro385AlafsTer?) n.1656_1693del n.1637_1674del c.1615_1652del (p.Pro539AlafsTer?) c.1408_1445del (p.Pro470AlafsTer?) c.1342_1379del (p.Pro448AlafsTer?) c.1261_1298del (p.Pro421AlafsTer?) n.1805_1842del c.589_626del (p.Pro197AlafsTer?)	gnomAD v4
4	g.1003361C>A	CA355964927	IDUA	c.1541C>A (p.Ala514Glu) n.1597C>A n.530C>A c.1145C>A (p.Ala382Glu) n.1648C>A n.1629C>A c.1607C>A (p.Ala536Glu) c.1400C>A (p.Ala467Glu) c.1334C>A (p.Ala445Glu) c.1253C>A (p.Ala418Glu) n.1797C>A c.581C>A (p.Ala194Glu)	gnomAD v4
4	g.1003361C>G	CA355964929	IDUA	c.1541C>G (p.Ala514Gly) n.1597C>G n.530C>G c.1145C>G (p.Ala382Gly) n.1648C>G n.1629C>G c.1607C>G (p.Ala536Gly) c.1400C>G (p.Ala467Gly) c.1334C>G (p.Ala445Gly) c.1253C>G (p.Ala418Gly) n.1797C>G c.581C>G (p.Ala194Gly)
4	g.1003361C>T	CA355964926	IDUA	c.1541C>T (p.Ala514Val) n.1597C>T n.530C>T c.1145C>T (p.Ala382Val) n.1648C>T n.1629C>T c.1607C>T (p.Ala536Val) c.1400C>T (p.Ala467Val) c.1334C>T (p.Ala445Val) c.1253C>T (p.Ala418Val) n.1797C>T c.581C>T (p.Ala194Val)	gnomAD v4
4	g.1003362G>A	CA438058073	IDUA	c.1542G>A (p.Ala514=) n.1598G>A n.531G>A c.1146G>A (p.Ala382=) n.1649G>A n.1630G>A c.1608G>A (p.Ala536=) c.1401G>A (p.Ala467=) c.1335G>A (p.Ala445=) c.1254G>A (p.Ala418=) n.1798G>A c.582G>A (p.Ala194=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.1003362G>C	CA438058075	IDUA	c.1542G>C (p.Ala514=) n.1598G>C n.531G>C c.1146G>C (p.Ala382=) n.1649G>C n.1630G>C c.1608G>C (p.Ala536=) c.1401G>C (p.Ala467=) c.1335G>C (p.Ala445=) c.1254G>C (p.Ala418=) n.1798G>C c.582G>C (p.Ala194=)
4	g.1003362G=	CA1433071785	IDUA	c.1542G= (p.Ala514=) n.1598G= n.531G= c.1146G= (p.Ala382=) n.1649G= n.1630G= c.1608G= (p.Ala536=) c.1401G= (p.Ala467=) c.1335G= (p.Ala445=) c.1254G= (p.Ala418=) n.1798G= c.582G= (p.Ala194=)
4	g.1003362G>T	CA438058076	IDUA	c.1542G>T (p.Ala514=) n.1598G>T n.531G>T c.1146G>T (p.Ala382=) n.1649G>T n.1630G>T c.1608G>T (p.Ala536=) c.1401G>T (p.Ala467=) c.1335G>T (p.Ala445=) c.1254G>T (p.Ala418=) n.1798G>T c.582G>T (p.Ala194=)	gnomAD v4
4	g.1003363C>A	CA355964932	IDUA	c.1543C>A (p.Pro515Thr) n.1599C>A n.532C>A c.1147C>A (p.Pro383Thr) n.1650C>A n.1631C>A c.1609C>A (p.Pro537Thr) c.1402C>A (p.Pro468Thr) c.1336C>A (p.Pro446Thr) c.1255C>A (p.Pro419Thr) n.1799C>A c.583C>A (p.Pro195Thr)	gnomAD v4
4	g.1003363C>G	CA355964931	IDUA	c.1543C>G (p.Pro515Ala) n.1599C>G n.532C>G c.1147C>G (p.Pro383Ala) n.1650C>G n.1631C>G c.1609C>G (p.Pro537Ala) c.1402C>G (p.Pro468Ala) c.1336C>G (p.Pro446Ala) c.1255C>G (p.Pro419Ala) n.1799C>G c.583C>G (p.Pro195Ala)	gnomAD v4
4	g.1003363C>T	CA355964933	IDUA	c.1543C>T (p.Pro515Ser) n.1599C>T n.532C>T c.1147C>T (p.Pro383Ser) n.1650C>T n.1631C>T c.1609C>T (p.Pro537Ser) c.1402C>T (p.Pro468Ser) c.1336C>T (p.Pro446Ser) c.1255C>T (p.Pro419Ser) n.1799C>T c.583C>T (p.Pro195Ser)	ClinVar gnomAD v4
4	g.1003366dup	CA2573137578	IDUA	c.1546dup (p.Arg516ProfsTer?) n.1602dup n.535dup c.1150dup (p.Arg384ProfsTer?) n.1653dup n.1634dup c.1612dup (p.Arg538ProfsTer?) c.1405dup (p.Arg469ProfsTer?) c.1339dup (p.Arg447ProfsTer?) c.1258dup (p.Arg420ProfsTer?) n.1802dup c.586dup (p.Arg196ProfsTer?)	ClinVar dbSNP
4	g.1003366del	CA2669482920	IDUA	c.1546del (p.Arg516AlafsTer9) n.1602del n.535del c.1150del (p.Arg384AlafsTer9) n.1653del n.1634del c.1612del (p.Arg538AlafsTer9) c.1405del (p.Arg469AlafsTer9) c.1339del (p.Arg447AlafsTer9) c.1258del (p.Arg420AlafsTer9) n.1802del c.586del (p.Arg196AlafsTer9)	gnomAD v4
4	g.1003364C>A	CA355964934	IDUA	c.1544C>A (p.Pro515His) n.1600C>A n.533C>A c.1148C>A (p.Pro383His) n.1651C>A n.1632C>A c.1610C>A (p.Pro537His) c.1403C>A (p.Pro468His) c.1337C>A (p.Pro446His) c.1256C>A (p.Pro419His) n.1800C>A c.584C>A (p.Pro195His)	gnomAD v4
4	g.1003364C=	CA1433071786	IDUA	c.1544C= (p.Pro515=) n.1600C= n.533C= c.1148C= (p.Pro383=) n.1651C= n.1632C= c.1610C= (p.Pro537=) c.1403C= (p.Pro468=) c.1337C= (p.Pro446=) c.1256C= (p.Pro419=) n.1800C= c.584C= (p.Pro195=)
4	g.1003364C>G	CA355964936	IDUA	c.1544C>G (p.Pro515Arg) n.1600C>G n.533C>G c.1148C>G (p.Pro383Arg) n.1651C>G n.1632C>G c.1610C>G (p.Pro537Arg) c.1403C>G (p.Pro468Arg) c.1337C>G (p.Pro446Arg) c.1256C>G (p.Pro419Arg) n.1800C>G c.584C>G (p.Pro195Arg)	dbSNP
4	g.1003364C>T	CA355964935	IDUA	c.1544C>T (p.Pro515Leu) n.1600C>T n.533C>T c.1148C>T (p.Pro383Leu) n.1651C>T n.1632C>T c.1610C>T (p.Pro537Leu) c.1403C>T (p.Pro468Leu) c.1337C>T (p.Pro446Leu) c.1256C>T (p.Pro419Leu) n.1800C>T c.584C>T (p.Pro195Leu)	gnomAD v4
4	g.1003365C>A	CA438058079	IDUA	c.1545C>A (p.Pro515=) n.1601C>A n.534C>A c.1149C>A (p.Pro383=) n.1652C>A n.1633C>A c.1611C>A (p.Pro537=) c.1404C>A (p.Pro468=) c.1338C>A (p.Pro446=) c.1257C>A (p.Pro419=) n.1801C>A c.585C>A (p.Pro195=)	gnomAD v4
4	g.1003365C>G	CA438058080	IDUA	c.1545C>G (p.Pro515=) n.1601C>G n.534C>G c.1149C>G (p.Pro383=) n.1652C>G n.1633C>G c.1611C>G (p.Pro537=) c.1404C>G (p.Pro468=) c.1338C>G (p.Pro446=) c.1257C>G (p.Pro419=) n.1801C>G c.585C>G (p.Pro195=)	dbSNP
4	g.1003365C>T	CA438058081	IDUA	c.1545C>T (p.Pro515=) n.1601C>T n.534C>T c.1149C>T (p.Pro383=) n.1652C>T n.1633C>T c.1611C>T (p.Pro537=) c.1404C>T (p.Pro468=) c.1338C>T (p.Pro446=) c.1257C>T (p.Pro419=) n.1801C>T c.585C>T (p.Pro195=)	gnomAD v4
4	g.1003366C>A	CA355964937	IDUA	c.1546C>A (p.Arg516Ser) n.1602C>A n.535C>A c.1150C>A (p.Arg384Ser) n.1653C>A n.1634C>A c.1612C>A (p.Arg538Ser) c.1405C>A (p.Arg469Ser) c.1339C>A (p.Arg447Ser) c.1258C>A (p.Arg420Ser) n.1802C>A c.586C>A (p.Arg196Ser)	gnomAD v4
4	g.1003366C=	CA1433071787	IDUA	c.1546C= (p.Arg516=) n.1602C= n.535C= c.1150C= (p.Arg384=) n.1653C= n.1634C= c.1612C= (p.Arg538=) c.1405C= (p.Arg469=) c.1339C= (p.Arg447=) c.1258C= (p.Arg420=) n.1802C= c.586C= (p.Arg196=)
4	g.1003366C>G	CA355964938	IDUA	c.1546C>G (p.Arg516Gly) n.1602C>G n.535C>G c.1150C>G (p.Arg384Gly) n.1653C>G n.1634C>G c.1612C>G (p.Arg538Gly) c.1405C>G (p.Arg469Gly) c.1339C>G (p.Arg447Gly) c.1258C>G (p.Arg420Gly) n.1802C>G c.586C>G (p.Arg196Gly)	gnomAD v4
4	g.1003366C>T	CA91170643	IDUA	c.1546C>T (p.Arg516Cys) n.1602C>T n.535C>T c.1150C>T (p.Arg384Cys) n.1653C>T n.1634C>T c.1612C>T (p.Arg538Cys) c.1405C>T (p.Arg469Cys) c.1339C>T (p.Arg447Cys) c.1258C>T (p.Arg420Cys) n.1802C>T c.586C>T (p.Arg196Cys)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1003367del	CA2669482921	IDUA	c.1547del (p.Arg516ProfsTer9) n.1603del n.536del c.1151del (p.Arg384ProfsTer9) n.1654del n.1635del c.1613del (p.Arg538ProfsTer9) c.1406del (p.Arg469ProfsTer9) c.1340del (p.Arg447ProfsTer9) c.1259del (p.Arg420ProfsTer9) n.1803del c.587del (p.Arg196ProfsTer9)	gnomAD v4
4	g.1003367G>A	CA355964939	IDUA	c.1547G>A (p.Arg516His) n.1603G>A n.536G>A c.1151G>A (p.Arg384His) n.1654G>A n.1635G>A c.1613G>A (p.Arg538His) c.1406G>A (p.Arg469His) c.1340G>A (p.Arg447His) c.1259G>A (p.Arg420His) n.1803G>A c.587G>A (p.Arg196His)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.1003367G>C	CA91170647	IDUA	c.1547G>C (p.Arg516Pro) n.1603G>C n.536G>C c.1151G>C (p.Arg384Pro) n.1654G>C n.1635G>C c.1613G>C (p.Arg538Pro) c.1406G>C (p.Arg469Pro) c.1340G>C (p.Arg447Pro) c.1259G>C (p.Arg420Pro) n.1803G>C c.587G>C (p.Arg196Pro)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1003367G=	CA1433071788	IDUA	c.1547G= (p.Arg516=) n.1603G= n.536G= c.1151G= (p.Arg384=) n.1654G= n.1635G= c.1613G= (p.Arg538=) c.1406G= (p.Arg469=) c.1340G= (p.Arg447=) c.1259G= (p.Arg420=) n.1803G= c.587G= (p.Arg196=)
4	g.1003367G>T	CA355964940	IDUA	c.1547G>T (p.Arg516Leu) n.1603G>T n.536G>T c.1151G>T (p.Arg384Leu) n.1654G>T n.1635G>T c.1613G>T (p.Arg538Leu) c.1406G>T (p.Arg469Leu) c.1340G>T (p.Arg447Leu) c.1259G>T (p.Arg420Leu) n.1803G>T c.587G>T (p.Arg196Leu)	gnomAD v4
4	g.1003368C>A	CA438058082	IDUA	c.1548C>A (p.Arg516=) n.1604C>A n.537C>A c.1152C>A (p.Arg384=) n.1655C>A n.1636C>A c.1614C>A (p.Arg538=) c.1407C>A (p.Arg469=) c.1341C>A (p.Arg447=) c.1260C>A (p.Arg420=) n.1804C>A c.588C>A (p.Arg196=)	gnomAD v4
4	g.1003368C>G	CA438058083	IDUA	c.1548C>G (p.Arg516=) n.1604C>G n.537C>G c.1152C>G (p.Arg384=) n.1655C>G n.1636C>G c.1614C>G (p.Arg538=) c.1407C>G (p.Arg469=) c.1341C>G (p.Arg447=) c.1260C>G (p.Arg420=) n.1804C>G c.588C>G (p.Arg196=)
4	g.1003368C>T	CA438058084	IDUA	c.1548C>T (p.Arg516=) n.1604C>T n.537C>T c.1152C>T (p.Arg384=) n.1655C>T n.1636C>T c.1614C>T (p.Arg538=) c.1407C>T (p.Arg469=) c.1341C>T (p.Arg447=) c.1260C>T (p.Arg420=) n.1804C>T c.588C>T (p.Arg196=)
4	g.1003371del	CA2580070689	IDUA	c.1551del (p.Leu518TyrfsTer7) n.1607del n.540del c.1155del (p.Leu386TyrfsTer7) n.1658del n.1639del c.1617del (p.Leu540TyrfsTer7) c.1410del (p.Leu471TyrfsTer7) c.1344del (p.Leu449TyrfsTer7) c.1263del (p.Leu422TyrfsTer7) n.1807del c.591del (p.Leu198TyrfsTer7)	ClinVar gnomAD v4
4	g.1003369C>A	CA355964941	IDUA	c.1549C>A (p.Pro517Thr) n.1605C>A n.538C>A c.1153C>A (p.Pro385Thr) n.1656C>A n.1637C>A c.1615C>A (p.Pro539Thr) c.1408C>A (p.Pro470Thr) c.1342C>A (p.Pro448Thr) c.1261C>A (p.Pro421Thr) n.1805C>A c.589C>A (p.Pro197Thr)	gnomAD v4
4	g.1003369C>G	CA355964942	IDUA	c.1549C>G (p.Pro517Ala) n.1605C>G n.538C>G c.1153C>G (p.Pro385Ala) n.1656C>G n.1637C>G c.1615C>G (p.Pro539Ala) c.1408C>G (p.Pro470Ala) c.1342C>G (p.Pro448Ala) c.1261C>G (p.Pro421Ala) n.1805C>G c.589C>G (p.Pro197Ala)
4	g.1003369C>T	CA355964943	IDUA	c.1549C>T (p.Pro517Ser) n.1605C>T n.538C>T c.1153C>T (p.Pro385Ser) n.1656C>T n.1637C>T c.1615C>T (p.Pro539Ser) c.1408C>T (p.Pro470Ser) c.1342C>T (p.Pro448Ser) c.1261C>T (p.Pro421Ser) n.1805C>T c.589C>T (p.Pro197Ser)
4	g.1003370C>A	CA355964944	IDUA	c.1550C>A (p.Pro517His) n.1606C>A n.539C>A c.1154C>A (p.Pro385His) n.1657C>A n.1638C>A c.1616C>A (p.Pro539His) c.1409C>A (p.Pro470His) c.1343C>A (p.Pro448His) c.1262C>A (p.Pro421His) n.1806C>A c.590C>A (p.Pro197His)	gnomAD v4
4	g.1003370C=	CA1433071789	IDUA	c.1550C= (p.Pro517=) n.1606C= n.539C= c.1154C= (p.Pro385=) n.1657C= n.1638C= c.1616C= (p.Pro539=) c.1409C= (p.Pro470=) c.1343C= (p.Pro448=) c.1262C= (p.Pro421=) n.1806C= c.590C= (p.Pro197=)
4	g.1003370C>G	CA91170660	IDUA	c.1550C>G (p.Pro517Arg) n.1606C>G n.539C>G c.1154C>G (p.Pro385Arg) n.1657C>G n.1638C>G c.1616C>G (p.Pro539Arg) c.1409C>G (p.Pro470Arg) c.1343C>G (p.Pro448Arg) c.1262C>G (p.Pro421Arg) n.1806C>G c.590C>G (p.Pro197Arg)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1003370C>T	CA355964945	IDUA	c.1550C>T (p.Pro517Leu) n.1606C>T n.539C>T c.1154C>T (p.Pro385Leu) n.1657C>T n.1638C>T c.1616C>T (p.Pro539Leu) c.1409C>T (p.Pro470Leu) c.1343C>T (p.Pro448Leu) c.1262C>T (p.Pro421Leu) n.1806C>T c.590C>T (p.Pro197Leu)	ClinVar dbSNP
4	g.1003371C>A	CA438058089	IDUA	c.1551C>A (p.Pro517=) n.1607C>A n.540C>A c.1155C>A (p.Pro385=) n.1658C>A n.1639C>A c.1617C>A (p.Pro539=) c.1410C>A (p.Pro470=) c.1344C>A (p.Pro448=) c.1263C>A (p.Pro421=) n.1807C>A c.591C>A (p.Pro197=)	gnomAD v4
4	g.1003371C=	CA1433071790	IDUA	c.1551C= (p.Pro517=) n.1607C= n.540C= c.1155C= (p.Pro385=) n.1658C= n.1639C= c.1617C= (p.Pro539=) c.1410C= (p.Pro470=) c.1344C= (p.Pro448=) c.1263C= (p.Pro421=) n.1807C= c.591C= (p.Pro197=)
4	g.1003371C>G	CA91170676	IDUA	c.1551C>G (p.Pro517=) n.1607C>G n.540C>G c.1155C>G (p.Pro385=) n.1658C>G n.1639C>G c.1617C>G (p.Pro539=) c.1410C>G (p.Pro470=) c.1344C>G (p.Pro448=) c.1263C>G (p.Pro421=) n.1807C>G c.591C>G (p.Pro197=)	ClinVar dbSNP
4	g.1003371C>T	CA438058090	IDUA	c.1551C>T (p.Pro517=) n.1607C>T n.540C>T c.1155C>T (p.Pro385=) n.1658C>T n.1639C>T c.1617C>T (p.Pro539=) c.1410C>T (p.Pro470=) c.1344C>T (p.Pro448=) c.1263C>T (p.Pro421=) n.1807C>T c.591C>T (p.Pro197=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.1003372T>A	CA355964946	IDUA	c.1552T>A (p.Leu518Ile) n.1608T>A n.541T>A c.1156T>A (p.Leu386Ile) n.1659T>A n.1640T>A c.1618T>A (p.Leu540Ile) c.1411T>A (p.Leu471Ile) c.1345T>A (p.Leu449Ile) c.1264T>A (p.Leu422Ile) n.1808T>A c.592T>A (p.Leu198Ile)
4	g.1003372T>C	CA438058093	IDUA	c.1552T>C (p.Leu518=) n.1608T>C n.541T>C c.1156T>C (p.Leu386=) n.1659T>C n.1640T>C c.1618T>C (p.Leu540=) c.1411T>C (p.Leu471=) c.1345T>C (p.Leu449=) c.1264T>C (p.Leu422=) n.1808T>C c.592T>C (p.Leu198=)	gnomAD v4
4	g.1003372T>G	CA355964947	IDUA	c.1552T>G (p.Leu518Val) n.1608T>G n.541T>G c.1156T>G (p.Leu386Val) n.1659T>G n.1640T>G c.1618T>G (p.Leu540Val) c.1411T>G (p.Leu471Val) c.1345T>G (p.Leu449Val) c.1264T>G (p.Leu422Val) n.1808T>G c.592T>G (p.Leu198Val)
4	g.1003373del	CA2669482922	IDUA	c.1553del (p.Leu518TyrfsTer7) n.1609del n.542del c.1157del (p.Leu386TyrfsTer7) n.1660del n.1641del c.1619del (p.Leu540TyrfsTer7) c.1412del (p.Leu471TyrfsTer7) c.1346del (p.Leu449TyrfsTer7) c.1265del (p.Leu422TyrfsTer7) n.1809del c.593del (p.Leu198TyrfsTer7)	gnomAD v4
4	g.1003373T>A	CA355964950	IDUA	c.1553T>A (p.Leu518Ter) n.1609T>A n.542T>A c.1157T>A (p.Leu386Ter) n.1660T>A n.1641T>A c.1619T>A (p.Leu540Ter) c.1412T>A (p.Leu471Ter) c.1346T>A (p.Leu449Ter) c.1265T>A (p.Leu422Ter) n.1809T>A c.593T>A (p.Leu198Ter)
4	g.1003373T>C	CA355964949	IDUA	c.1553T>C (p.Leu518Ser) n.1609T>C n.542T>C c.1157T>C (p.Leu386Ser) n.1660T>C n.1641T>C c.1619T>C (p.Leu540Ser) c.1412T>C (p.Leu471Ser) c.1346T>C (p.Leu449Ser) c.1265T>C (p.Leu422Ser) n.1809T>C c.593T>C (p.Leu198Ser)
4	g.1003373T>G	CA355964948	IDUA	c.1553T>G (p.Leu518Ter) n.1609T>G n.542T>G c.1157T>G (p.Leu386Ter) n.1660T>G n.1641T>G c.1619T>G (p.Leu540Ter) c.1412T>G (p.Leu471Ter) c.1346T>G (p.Leu449Ter) c.1265T>G (p.Leu422Ter) n.1809T>G c.593T>G (p.Leu198Ter)
4	g.1003374A>C	CA355964951	IDUA	c.1554A>C (p.Leu518Phe) n.1610A>C n.543A>C c.1158A>C (p.Leu386Phe) n.1661A>C n.1642A>C c.1620A>C (p.Leu540Phe) c.1413A>C (p.Leu471Phe) c.1347A>C (p.Leu449Phe) c.1266A>C (p.Leu422Phe) n.1810A>C c.594A>C (p.Leu198Phe)	dbSNP
4	g.1003374A>G	CA438058098	IDUA	c.1554A>G (p.Leu518=) n.1610A>G n.543A>G c.1158A>G (p.Leu386=) n.1661A>G n.1642A>G c.1620A>G (p.Leu540=) c.1413A>G (p.Leu471=) c.1347A>G (p.Leu449=) c.1266A>G (p.Leu422=) n.1810A>G c.594A>G (p.Leu198=)	gnomAD v4
4	g.1003374A>T	CA355964952	IDUA	c.1554A>T (p.Leu518Phe) n.1610A>T n.543A>T c.1158A>T (p.Leu386Phe) n.1661A>T n.1642A>T c.1620A>T (p.Leu540Phe) c.1413A>T (p.Leu471Phe) c.1347A>T (p.Leu449Phe) c.1266A>T (p.Leu422Phe) n.1810A>T c.594A>T (p.Leu198Phe)	gnomAD v4
4	g.1003375C>A	CA355964953	IDUA	c.1555C>A (p.Pro519Thr) n.1611C>A n.544C>A c.1159C>A (p.Pro387Thr) n.1662C>A n.1643C>A c.1621C>A (p.Pro541Thr) c.1414C>A (p.Pro472Thr) c.1348C>A (p.Pro450Thr) c.1267C>A (p.Pro423Thr) n.1811C>A c.595C>A (p.Pro199Thr)	gnomAD v4
4	g.1003375C>G	CA355964954	IDUA	c.1555C>G (p.Pro519Ala) n.1611C>G n.544C>G c.1159C>G (p.Pro387Ala) n.1662C>G n.1643C>G c.1621C>G (p.Pro541Ala) c.1414C>G (p.Pro472Ala) c.1348C>G (p.Pro450Ala) c.1267C>G (p.Pro423Ala) n.1811C>G c.595C>G (p.Pro199Ala)	gnomAD v4
4	g.1003375C>T	CA355964955	IDUA	c.1555C>T (p.Pro519Ser) n.1611C>T n.544C>T c.1159C>T (p.Pro387Ser) n.1662C>T n.1643C>T c.1621C>T (p.Pro541Ser) c.1414C>T (p.Pro472Ser) c.1348C>T (p.Pro450Ser) c.1267C>T (p.Pro423Ser) n.1811C>T c.595C>T (p.Pro199Ser)	gnomAD v4
4	g.1003375_1003385delinsCCCGCCGGCGG	CA1433071791	IDUA	c.1555_1565delinsCCCGCCGGCGG (p.Pro519=) n.1611_1621delinsCCCGCCGGCGG n.544_554delinsCCCGCCGGCGG c.1159_1169delinsCCCGCCGGCGG (p.Pro387=) n.1662_1672delinsCCCGCCGGCGG n.1643_1653delinsCCCGCCGGCGG c.1621_1631delinsCCCGCCGGCGG (p.Pro541=) c.1414_1424delinsCCCGCCGGCGG (p.Pro472=) c.1348_1358delinsCCCGCCGGCGG (p.Pro450=) c.1267_1277delinsCCCGCCGGCGG (p.Pro423=) n.1811_1821delinsCCCGCCGGCGG c.595_605delinsCCCGCCGGCGG (p.Pro199=)
4	g.1003376C>A	CA355964956	IDUA	c.1556C>A (p.Pro519His) n.1612C>A n.545C>A c.1160C>A (p.Pro387His) n.1663C>A n.1644C>A c.1622C>A (p.Pro541His) c.1415C>A (p.Pro472His) c.1349C>A (p.Pro450His) c.1268C>A (p.Pro423His) n.1812C>A c.596C>A (p.Pro199His)	dbSNP gnomAD v2
4	g.1003376C=	CA1433071792	IDUA	c.1556C= (p.Pro519=) n.1612C= n.545C= c.1160C= (p.Pro387=) n.1663C= n.1644C= c.1622C= (p.Pro541=) c.1415C= (p.Pro472=) c.1349C= (p.Pro450=) c.1268C= (p.Pro423=) n.1812C= c.596C= (p.Pro199=)
4	g.1003376C>G	CA355964957	IDUA	c.1556C>G (p.Pro519Arg) n.1612C>G n.545C>G c.1160C>G (p.Pro387Arg) n.1663C>G n.1644C>G c.1622C>G (p.Pro541Arg) c.1415C>G (p.Pro472Arg) c.1349C>G (p.Pro450Arg) c.1268C>G (p.Pro423Arg) n.1812C>G c.596C>G (p.Pro199Arg)
4	g.1003376C>T	CA355964958	IDUA	c.1556C>T (p.Pro519Leu) n.1612C>T n.545C>T c.1160C>T (p.Pro387Leu) n.1663C>T n.1644C>T c.1622C>T (p.Pro541Leu) c.1415C>T (p.Pro472Leu) c.1349C>T (p.Pro450Leu) c.1268C>T (p.Pro423Leu) n.1812C>T c.596C>T (p.Pro199Leu)
4	g.1003381_1003390del	CA916082628	IDUA	c.1561_1570del (p.Gly521Ter) n.1617_1626del c.1165_1174del (p.Gly389Ter) n.1668_1677del n.1649_1658del c.1627_1636del (p.Gly543Ter) c.1420_1429del (p.Gly474Ter) c.1354_1363del (p.Gly452Ter) c.1273_1282del (p.Gly425Ter) n.1817_1826del c.601_610del (p.Gly201Ter)	ClinVar dbSNP
4	g.1003377C>A	CA438058100	IDUA	c.1557C>A (p.Pro519=) n.1613C>A n.546C>A c.1161C>A (p.Pro387=) n.1664C>A n.1645C>A c.1623C>A (p.Pro541=) c.1416C>A (p.Pro472=) c.1350C>A (p.Pro450=) c.1269C>A (p.Pro423=) n.1813C>A c.597C>A (p.Pro199=)	gnomAD v4
4	g.1003377C>G	CA438058102	IDUA	c.1557C>G (p.Pro519=) n.1613C>G n.546C>G c.1161C>G (p.Pro387=) n.1664C>G n.1645C>G c.1623C>G (p.Pro541=) c.1416C>G (p.Pro472=) c.1350C>G (p.Pro450=) c.1269C>G (p.Pro423=) n.1813C>G c.597C>G (p.Pro199=)
4	g.1003377C>T	CA438058104	IDUA	c.1557C>T (p.Pro519=) n.1613C>T n.546C>T c.1161C>T (p.Pro387=) n.1664C>T n.1645C>T c.1623C>T (p.Pro541=) c.1416C>T (p.Pro472=) c.1350C>T (p.Pro450=) c.1269C>T (p.Pro423=) n.1813C>T c.597C>T (p.Pro199=)	gnomAD v4
4	g.1003382_1003498del	CA2586965984	IDUA	c.1562_1650+28del n.1618_1706+28del c.1166_1254+28del n.1669_1757+28del n.1650_1738+28del c.1628_1716+28del c.1421_1509+28del c.1355_1443+28del c.1274_1362+28del n.1818_1906+28del c.602_690+28del
4	g.1003378G>A	CA355964959	IDUA	c.1558G>A (p.Ala520Thr) n.1614G>A n.547G>A c.1162G>A (p.Ala388Thr) n.1665G>A n.1646G>A c.1624G>A (p.Ala542Thr) c.1417G>A (p.Ala473Thr) c.1351G>A (p.Ala451Thr) c.1270G>A (p.Ala424Thr) n.1814G>A c.598G>A (p.Ala200Thr)	gnomAD v4
4	g.1003378G>C	CA355964960	IDUA	c.1558G>C (p.Ala520Pro) n.1614G>C n.547G>C c.1162G>C (p.Ala388Pro) n.1665G>C n.1646G>C c.1624G>C (p.Ala542Pro) c.1417G>C (p.Ala473Pro) c.1351G>C (p.Ala451Pro) c.1270G>C (p.Ala424Pro) n.1814G>C c.598G>C (p.Ala200Pro)	ClinVar gnomAD v4
4	g.1003378G=	CA1433071793	IDUA	c.1558G= (p.Ala520=) n.1614G= n.547G= c.1162G= (p.Ala388=) n.1665G= n.1646G= c.1624G= (p.Ala542=) c.1417G= (p.Ala473=) c.1351G= (p.Ala451=) c.1270G= (p.Ala424=) n.1814G= c.598G= (p.Ala200=)
4	g.1003378G>T	CA355964961	IDUA	c.1558G>T (p.Ala520Ser) n.1614G>T n.547G>T c.1162G>T (p.Ala388Ser) n.1665G>T n.1646G>T c.1624G>T (p.Ala542Ser) c.1417G>T (p.Ala473Ser) c.1351G>T (p.Ala451Ser) c.1270G>T (p.Ala424Ser) n.1814G>T c.598G>T (p.Ala200Ser)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.1003379C>A	CA355964964	IDUA	c.1559C>A (p.Ala520Asp) n.1615C>A n.548C>A c.1163C>A (p.Ala388Asp) n.1666C>A n.1647C>A c.1625C>A (p.Ala542Asp) c.1418C>A (p.Ala473Asp) c.1352C>A (p.Ala451Asp) c.1271C>A (p.Ala424Asp) n.1815C>A c.599C>A (p.Ala200Asp)	gnomAD v4
4	g.1003379C=	CA1433071794	IDUA	c.1559C= (p.Ala520=) n.1615C= n.548C= c.1163C= (p.Ala388=) n.1666C= n.1647C= c.1625C= (p.Ala542=) c.1418C= (p.Ala473=) c.1352C= (p.Ala451=) c.1271C= (p.Ala424=) n.1815C= c.599C= (p.Ala200=)
4	g.1003379C>G	CA355964963	IDUA	c.1559C>G (p.Ala520Gly) n.1615C>G n.548C>G c.1163C>G (p.Ala388Gly) n.1666C>G n.1647C>G c.1625C>G (p.Ala542Gly) c.1418C>G (p.Ala473Gly) c.1352C>G (p.Ala451Gly) c.1271C>G (p.Ala424Gly) n.1815C>G c.599C>G (p.Ala200Gly)
4	g.1003379C>T	CA355964962	IDUA	c.1559C>T (p.Ala520Val) n.1615C>T n.548C>T c.1163C>T (p.Ala388Val) n.1666C>T n.1647C>T c.1625C>T (p.Ala542Val) c.1418C>T (p.Ala473Val) c.1352C>T (p.Ala451Val) c.1271C>T (p.Ala424Val) n.1815C>T c.599C>T (p.Ala200Val)	gnomAD v4
4	g.1003379_1003380insG	CA355964965	IDUA	c.1559_1560insG (p.Gly521ArgfsTer?) n.1615_1616insG n.548_549insG c.1163_1164insG (p.Gly389ArgfsTer?) n.1666_1667insG n.1647_1648insG c.1625_1626insG (p.Gly543ArgfsTer?) c.1418_1419insG (p.Gly474ArgfsTer?) c.1352_1353insG (p.Gly452ArgfsTer?) c.1271_1272insG (p.Gly425ArgfsTer?) n.1815_1816insG c.599_600insG (p.Gly201ArgfsTer?)	dbSNP
4	g.1003380C>A	CA438058106	IDUA	c.1560C>A (p.Ala520=) n.1616C>A n.549C>A c.1164C>A (p.Ala388=) n.1667C>A n.1648C>A c.1626C>A (p.Ala542=) c.1419C>A (p.Ala473=) c.1353C>A (p.Ala451=) c.1272C>A (p.Ala424=) n.1816C>A c.600C>A (p.Ala200=)	gnomAD v4
4	g.1003380C>G	CA438058107	IDUA	c.1560C>G (p.Ala520=) n.1616C>G n.549C>G c.1164C>G (p.Ala388=) n.1667C>G n.1648C>G c.1626C>G (p.Ala542=) c.1419C>G (p.Ala473=) c.1353C>G (p.Ala451=) c.1272C>G (p.Ala424=) n.1816C>G c.600C>G (p.Ala200=)	ClinVar gnomAD v4
4	g.1003380C>T	CA438058108	IDUA	c.1560C>T (p.Ala520=) n.1616C>T n.549C>T c.1164C>T (p.Ala388=) n.1667C>T n.1648C>T c.1626C>T (p.Ala542=) c.1419C>T (p.Ala473=) c.1353C>T (p.Ala451=) c.1272C>T (p.Ala424=) n.1816C>T c.600C>T (p.Ala200=)	ClinVar gnomAD v4
4	g.1003381G>A	CA355964966	IDUA	c.1561G>A (p.Gly521Ser) n.1617G>A n.550G>A c.1165G>A (p.Gly389Ser) n.1668G>A n.1649G>A c.1627G>A (p.Gly543Ser) c.1420G>A (p.Gly474Ser) c.1354G>A (p.Gly452Ser) c.1273G>A (p.Gly425Ser) n.1817G>A c.601G>A (p.Gly201Ser)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1003381G>C	CA355964967	IDUA	c.1561G>C (p.Gly521Arg) n.1617G>C n.550G>C c.1165G>C (p.Gly389Arg) n.1668G>C n.1649G>C c.1627G>C (p.Gly543Arg) c.1420G>C (p.Gly474Arg) c.1354G>C (p.Gly452Arg) c.1273G>C (p.Gly425Arg) n.1817G>C c.601G>C (p.Gly201Arg)
4	g.1003381G=	CA1433071795	IDUA	c.1561G= (p.Gly521=) n.1617G= n.550G= c.1165G= (p.Gly389=) n.1668G= n.1649G= c.1627G= (p.Gly543=) c.1420G= (p.Gly474=) c.1354G= (p.Gly452=) c.1273G= (p.Gly425=) n.1817G= c.601G= (p.Gly201=)
4	g.1003381G>T	CA355964968	IDUA	c.1561G>T (p.Gly521Cys) n.1617G>T n.550G>T c.1165G>T (p.Gly389Cys) n.1668G>T n.1649G>T c.1627G>T (p.Gly543Cys) c.1420G>T (p.Gly474Cys) c.1354G>T (p.Gly452Cys) c.1273G>T (p.Gly425Cys) n.1817G>T c.601G>T (p.Gly201Cys)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1003382G>A	CA355964969	IDUA	c.1562G>A (p.Gly521Asp) n.1618G>A n.551G>A c.1166G>A (p.Gly389Asp) n.1669G>A n.1650G>A c.1628G>A (p.Gly543Asp) c.1421G>A (p.Gly474Asp) c.1355G>A (p.Gly452Asp) c.1274G>A (p.Gly425Asp) n.1818G>A c.602G>A (p.Gly201Asp)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.1003382G>C	CA355964970	IDUA	c.1562G>C (p.Gly521Ala) n.1618G>C n.551G>C c.1166G>C (p.Gly389Ala) n.1669G>C n.1650G>C c.1628G>C (p.Gly543Ala) c.1421G>C (p.Gly474Ala) c.1355G>C (p.Gly452Ala) c.1274G>C (p.Gly425Ala) n.1818G>C c.602G>C (p.Gly201Ala)
4	g.1003382G=	CA1433071796	IDUA	c.1562G= (p.Gly521=) n.1618G= n.551G= c.1166G= (p.Gly389=) n.1669G= n.1650G= c.1628G= (p.Gly543=) c.1421G= (p.Gly474=) c.1355G= (p.Gly452=) c.1274G= (p.Gly425=) n.1818G= c.602G= (p.Gly201=)
4	g.1003382G>T	CA355964971	IDUA	c.1562G>T (p.Gly521Val) n.1618G>T n.551G>T c.1166G>T (p.Gly389Val) n.1669G>T n.1650G>T c.1628G>T (p.Gly543Val) c.1421G>T (p.Gly474Val) c.1355G>T (p.Gly452Val) c.1274G>T (p.Gly425Val) n.1818G>T c.602G>T (p.Gly201Val)	gnomAD v4
4	g.1003383C>A	CA438058112	IDUA	c.1563C>A (p.Gly521=) n.1619C>A n.552C>A c.1167C>A (p.Gly389=) n.1670C>A n.1651C>A c.1629C>A (p.Gly543=) c.1422C>A (p.Gly474=) c.1356C>A (p.Gly452=) c.1275C>A (p.Gly425=) n.1819C>A c.603C>A (p.Gly201=)	gnomAD v4
4	g.1003383C=	CA1433071797	IDUA	c.1563C= (p.Gly521=) n.1619C= n.552C= c.1167C= (p.Gly389=) n.1670C= n.1651C= c.1629C= (p.Gly543=) c.1422C= (p.Gly474=) c.1356C= (p.Gly452=) c.1275C= (p.Gly425=) n.1819C= c.603C= (p.Gly201=)
4	g.1003383C>G	CA438058113	IDUA	c.1563C>G (p.Gly521=) n.1619C>G n.552C>G c.1167C>G (p.Gly389=) n.1670C>G n.1651C>G c.1629C>G (p.Gly543=) c.1422C>G (p.Gly474=) c.1356C>G (p.Gly452=) c.1275C>G (p.Gly425=) n.1819C>G c.603C>G (p.Gly201=)	ClinVar
4	g.1003383C>T	CA438058114	IDUA	c.1563C>T (p.Gly521=) n.1619C>T n.552C>T c.1167C>T (p.Gly389=) n.1670C>T n.1651C>T c.1629C>T (p.Gly543=) c.1422C>T (p.Gly474=) c.1356C>T (p.Gly452=) c.1275C>T (p.Gly425=) n.1819C>T c.603C>T (p.Gly201=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1003383dup	CA2586965985	IDUA	c.1563dup (p.Gly522ArgfsTer?) n.1619dup n.552dup c.1167dup (p.Gly390ArgfsTer?) n.1670dup n.1651dup c.1629dup (p.Gly544ArgfsTer?) c.1422dup (p.Gly475ArgfsTer?) c.1356dup (p.Gly453ArgfsTer?) c.1275dup (p.Gly426ArgfsTer?) n.1819dup c.603dup (p.Gly202ArgfsTer?)
4	g.1003384G>A	CA355964972	IDUA	c.1564G>A (p.Gly522Ser) n.1620G>A n.553G>A c.1168G>A (p.Gly390Ser) n.1671G>A n.1652G>A c.1630G>A (p.Gly544Ser) c.1423G>A (p.Gly475Ser) c.1357G>A (p.Gly453Ser) c.1276G>A (p.Gly426Ser) n.1820G>A c.604G>A (p.Gly202Ser)	gnomAD v4
4	g.1003384G>C	CA355964973	IDUA	c.1564G>C (p.Gly522Arg) n.1620G>C n.553G>C c.1168G>C (p.Gly390Arg) n.1671G>C n.1652G>C c.1630G>C (p.Gly544Arg) c.1423G>C (p.Gly475Arg) c.1357G>C (p.Gly453Arg) c.1276G>C (p.Gly426Arg) n.1820G>C c.604G>C (p.Gly202Arg)
4	g.1003384G>T	CA355964974	IDUA	c.1564G>T (p.Gly522Cys) n.1620G>T n.553G>T c.1168G>T (p.Gly390Cys) n.1671G>T n.1652G>T c.1630G>T (p.Gly544Cys) c.1423G>T (p.Gly475Cys) c.1357G>T (p.Gly453Cys) c.1276G>T (p.Gly426Cys) n.1820G>T c.604G>T (p.Gly202Cys)
4	g.1003385G>A	CA355964975	IDUA	c.1565G>A (p.Gly522Asp) n.1621G>A n.554G>A c.1169G>A (p.Gly390Asp) n.1672G>A n.1653G>A c.1631G>A (p.Gly544Asp) c.1424G>A (p.Gly475Asp) c.1358G>A (p.Gly453Asp) c.1277G>A (p.Gly426Asp) n.1821G>A c.605G>A (p.Gly202Asp)	gnomAD v4
4	g.1003385G>C	CA355964976	IDUA	c.1565G>C (p.Gly522Ala) n.1621G>C n.554G>C c.1169G>C (p.Gly390Ala) n.1672G>C n.1653G>C c.1631G>C (p.Gly544Ala) c.1424G>C (p.Gly475Ala) c.1358G>C (p.Gly453Ala) c.1277G>C (p.Gly426Ala) n.1821G>C c.605G>C (p.Gly202Ala)	dbSNP
4	g.1003385G>T	CA355964977	IDUA	c.1565G>T (p.Gly522Val) n.1621G>T n.554G>T c.1169G>T (p.Gly390Val) n.1672G>T n.1653G>T c.1631G>T (p.Gly544Val) c.1424G>T (p.Gly475Val) c.1358G>T (p.Gly453Val) c.1277G>T (p.Gly426Val) n.1821G>T c.605G>T (p.Gly202Val)	gnomAD v4
4	g.1003386C>A	CA438057890	IDUA	c.1566C>A (p.Gly522=) n.1622C>A n.555C>A c.1170C>A (p.Gly390=) n.1673C>A n.1654C>A c.1632C>A (p.Gly544=) c.1425C>A (p.Gly475=) c.1359C>A (p.Gly453=) c.1278C>A (p.Gly426=) n.1822C>A c.606C>A (p.Gly202=)	gnomAD v4
4	g.1003386C=	CA1433071798	IDUA	c.1566C= (p.Gly522=) n.1622C= n.555C= c.1170C= (p.Gly390=) n.1673C= n.1654C= c.1632C= (p.Gly544=) c.1425C= (p.Gly475=) c.1359C= (p.Gly453=) c.1278C= (p.Gly426=) n.1822C= c.606C= (p.Gly202=)
4	g.1003386C>G	CA438057891	IDUA	c.1566C>G (p.Gly522=) n.1622C>G n.555C>G c.1170C>G (p.Gly390=) n.1673C>G n.1654C>G c.1632C>G (p.Gly544=) c.1425C>G (p.Gly475=) c.1359C>G (p.Gly453=) c.1278C>G (p.Gly426=) n.1822C>G c.606C>G (p.Gly202=)	gnomAD v4
4	g.1003386C>T	CA438057892	IDUA	c.1566C>T (p.Gly522=) n.1622C>T n.555C>T c.1170C>T (p.Gly390=) n.1673C>T n.1654C>T c.1632C>T (p.Gly544=) c.1425C>T (p.Gly475=) c.1359C>T (p.Gly453=) c.1278C>T (p.Gly426=) n.1822C>T c.606C>T (p.Gly202=)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1003387C>A	CA355964979	IDUA	c.1567C>A (p.Arg523Ser) n.1623C>A n.556C>A c.1171C>A (p.Arg391Ser) n.1674C>A n.1655C>A c.1633C>A (p.Arg545Ser) c.1426C>A (p.Arg476Ser) c.1360C>A (p.Arg454Ser) c.1279C>A (p.Arg427Ser) n.1823C>A c.607C>A (p.Arg203Ser)	gnomAD v4
4	g.1003387C=	CA1433071799	IDUA	c.1567C= (p.Arg523=) n.1623C= n.556C= c.1171C= (p.Arg391=) n.1674C= n.1655C= c.1633C= (p.Arg545=) c.1426C= (p.Arg476=) c.1360C= (p.Arg454=) c.1279C= (p.Arg427=) n.1823C= c.607C= (p.Arg203=)
4	g.1003387C>G	CA355964978	IDUA	c.1567C>G (p.Arg523Gly) n.1623C>G n.556C>G c.1171C>G (p.Arg391Gly) n.1674C>G n.1655C>G c.1633C>G (p.Arg545Gly) c.1426C>G (p.Arg476Gly) c.1360C>G (p.Arg454Gly) c.1279C>G (p.Arg427Gly) n.1823C>G c.607C>G (p.Arg203Gly)
4	g.1003387C>T	CA91170697	IDUA	c.1567C>T (p.Arg523Cys) n.1623C>T n.556C>T c.1171C>T (p.Arg391Cys) n.1674C>T n.1655C>T c.1633C>T (p.Arg545Cys) c.1426C>T (p.Arg476Cys) c.1360C>T (p.Arg454Cys) c.1279C>T (p.Arg427Cys) n.1823C>T c.607C>T (p.Arg203Cys)	dbSNP gnomAD v4
4	g.1003388G>A	CA355964980	IDUA	c.1568G>A (p.Arg523His) n.1624G>A n.557G>A c.1172G>A (p.Arg391His) n.1675G>A n.1656G>A c.1634G>A (p.Arg545His) c.1427G>A (p.Arg476His) c.1361G>A (p.Arg454His) c.1280G>A (p.Arg427His) n.1824G>A c.608G>A (p.Arg203His)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1003388G>C	CA355964981	IDUA	c.1568G>C (p.Arg523Pro) n.1624G>C n.557G>C c.1172G>C (p.Arg391Pro) n.1675G>C n.1656G>C c.1634G>C (p.Arg545Pro) c.1427G>C (p.Arg476Pro) c.1361G>C (p.Arg454Pro) c.1280G>C (p.Arg427Pro) n.1824G>C c.608G>C (p.Arg203Pro)
4	g.1003388G=	CA1433071800	IDUA	c.1568G= (p.Arg523=) n.1624G= n.557G= c.1172G= (p.Arg391=) n.1675G= n.1656G= c.1634G= (p.Arg545=) c.1427G= (p.Arg476=) c.1361G= (p.Arg454=) c.1280G= (p.Arg427=) n.1824G= c.608G= (p.Arg203=)
4	g.1003388G>T	CA91170703	IDUA	c.1568G>T (p.Arg523Leu) n.1624G>T n.557G>T c.1172G>T (p.Arg391Leu) n.1675G>T n.1656G>T c.1634G>T (p.Arg545Leu) c.1427G>T (p.Arg476Leu) c.1361G>T (p.Arg454Leu) c.1280G>T (p.Arg427Leu) n.1824G>T c.608G>T (p.Arg203Leu)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched