Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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n.1667_1702del
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n.1580+87G>T
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n.1631+87G>T
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c.1383+87G>T (n.1383+87G>T)
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n.1680G>T
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 gnomAD v4
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c.1317+87_1318-86delinsGGGTGGGAGGTGGAGC (n.1317+87_1318-86delinsGGGTGGGAGGTGGAGC)
c.1236+87_1237-86delinsGGGTGGGAGGTGGAGC (n.1236+87_1237-86delinsGGGTGGGAGGTGGAGC)
n.1680_1695delinsGGGTGGGAGGTGGAGC
c.564+87_565-86delinsGGGTGGGAGGTGGAGC (n.564+87_565-86delinsGGGTGGGAGGTGGAGC)
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n.1580+88G>A
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c.1128+88G>A (n.1128+88G>A)
n.1631+88G>A
n.1612+88G>A
c.1590+88G>A (n.1590+88G>A)
c.1383+88G>A (n.1383+88G>A)
c.1317+88G>A (n.1317+88G>A)
c.1236+88G>A (n.1236+88G>A)
n.1681G>A
c.564+88G>A (n.564+88G>A)
 gnomAD v4
4g.1003245G>CCA2578014087IDUAc.1524+88G>C (n.1524+88G>C)
n.1580+88G>C
n.414G>C
c.1128+88G>C (n.1128+88G>C)
n.1631+88G>C
n.1612+88G>C
c.1590+88G>C (n.1590+88G>C)
c.1383+88G>C (n.1383+88G>C)
c.1317+88G>C (n.1317+88G>C)
c.1236+88G>C (n.1236+88G>C)
n.1681G>C
c.564+88G>C (n.564+88G>C)
 gnomAD v4
4g.1003245G>TCA2669482752IDUAc.1524+88G>T (n.1524+88G>T)
n.1580+88G>T
n.414G>T
c.1128+88G>T (n.1128+88G>T)
n.1631+88G>T
n.1612+88G>T
c.1590+88G>T (n.1590+88G>T)
c.1383+88G>T (n.1383+88G>T)
c.1317+88G>T (n.1317+88G>T)
c.1236+88G>T (n.1236+88G>T)
n.1681G>T
c.564+88G>T (n.564+88G>T)
 gnomAD v4
4g.1003251_1003265delCA1433071590IDUAc.1525-94_1525-80del (n.1525-94_1525-80del)
n.1581-94_1581-80del
n.420_434del
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n.1687_1701del
c.565-94_565-80del (n.565-94_565-80del)
 dbSNP
4g.1003246G>ACA2669482753IDUAc.1524+89G>A (n.1524+89G>A)
n.1580+89G>A
n.415G>A
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n.1631+89G>A
n.1612+89G>A
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c.1317+89G>A (n.1317+89G>A)
c.1236+89G>A (n.1236+89G>A)
n.1682G>A
c.564+89G>A (n.564+89G>A)
 gnomAD v4
4g.1003247T>ACA2669482754IDUAc.1524+90T>A (n.1524+90T>A)
n.1580+90T>A
n.416T>A
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n.1631+90T>A
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n.1683T>A
c.564+90T>A (n.564+90T>A)
 gnomAD v4
4g.1003247T>CCA1433071594IDUAc.1524+90T>C (n.1524+90T>C)
n.1580+90T>C
n.416T>C
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n.1631+90T>C
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c.1236+90T>C (n.1236+90T>C)
n.1683T>C
c.564+90T>C (n.564+90T>C)
 dbSNP gnomAD v4
4g.1003247T>GCA2578014088IDUAc.1524+90T>G (n.1524+90T>G)
n.1580+90T>G
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n.1683T>G
c.564+90T>G (n.564+90T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1003247T=CA1433071593IDUAc.1524+90T= (n.1524+90T=)
n.1580+90T=
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n.1683T=
c.564+90T= (n.564+90T=)
4g.1003247_1003248insTCTCCTACA2760125711IDUAc.1524+90_1524+91insTCTCCTA (n.1524+90_1524+91insTCTCCTA)
n.1580+90_1580+91insTCTCCTA
n.416_417insTCTCCTA
c.1128+90_1128+91insTCTCCTA (n.1128+90_1128+91insTCTCCTA)
n.1631+90_1631+91insTCTCCTA
n.1612+90_1612+91insTCTCCTA
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c.1383+90_1383+91insTCTCCTA (n.1383+90_1383+91insTCTCCTA)
c.1317+90_1317+91insTCTCCTA (n.1317+90_1317+91insTCTCCTA)
c.1236+90_1236+91insTCTCCTA (n.1236+90_1236+91insTCTCCTA)
n.1683_1684insTCTCCTA
c.564+90_564+91insTCTCCTA (n.564+90_564+91insTCTCCTA)
4g.1003248G>ACA1058439095IDUAc.1524+91G>A (n.1524+91G>A)
n.1580+91G>A
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c.1383+91G>A (n.1383+91G>A)
c.1317+91G>A (n.1317+91G>A)
c.1236+91G>A (n.1236+91G>A)
n.1684G>A
c.564+91G>A (n.564+91G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1003248G=CA1433071596IDUAc.1524+91G= (n.1524+91G=)
n.1580+91G=
n.417G=
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c.1590+91G= (n.1590+91G=)
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n.1684G=
c.564+91G= (n.564+91G=)
4g.1003249G>ACA2669482755IDUAc.1524+92G>A (n.1524+92G>A)
n.1580+92G>A
n.418G>A
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n.1631+92G>A
n.1612+92G>A
c.1590+92G>A (n.1590+92G>A)
c.1383+92G>A (n.1383+92G>A)
c.1317+92G>A (n.1317+92G>A)
c.1236+92G>A (n.1236+92G>A)
n.1685G>A
c.564+92G>A (n.564+92G>A)
 gnomAD v4
4g.1003250G>TCA2578014089IDUAc.1524+93G>T (n.1524+93G>T)
n.1580+93G>T
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n.1631+93G>T
n.1612+93G>T
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c.1317+93G>T (n.1317+93G>T)
c.1236+93G>T (n.1236+93G>T)
n.1686G>T
c.564+93G>T (n.564+93G>T)
 gnomAD v4
4g.1003251A=CA1433071597IDUAc.1525-94A= (n.1525-94A=)
n.1581-94A=
n.420A=
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n.1687A=
c.565-94A= (n.565-94A=)
4g.1003251A>GCA1433071599IDUAc.1525-94A>G (n.1525-94A>G)
n.1581-94A>G
n.420A>G
c.1129-94A>G (n.1129-94A>G)
n.1632-94A>G
n.1613-94A>G
c.1591-94A>G (n.1591-94A>G)
c.1384-94A>G (n.1384-94A>G)
c.1318-94A>G (n.1318-94A>G)
c.1237-94A>G (n.1237-94A>G)
n.1687A>G
c.565-94A>G (n.565-94A>G)
 dbSNP gnomAD v4
4g.1003251A>TCA2669482756IDUAc.1525-94A>T (n.1525-94A>T)
n.1581-94A>T
n.420A>T
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n.1632-94A>T
n.1613-94A>T
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c.1318-94A>T (n.1318-94A>T)
c.1237-94A>T (n.1237-94A>T)
n.1687A>T
c.565-94A>T (n.565-94A>T)
 gnomAD v4
4g.1003252G>ACA2669482757IDUAc.1525-93G>A (n.1525-93G>A)
n.1581-93G>A
n.421G>A
c.1129-93G>A (n.1129-93G>A)
n.1632-93G>A
n.1613-93G>A
c.1591-93G>A (n.1591-93G>A)
c.1384-93G>A (n.1384-93G>A)
c.1318-93G>A (n.1318-93G>A)
c.1237-93G>A (n.1237-93G>A)
n.1688G>A
c.565-93G>A (n.565-93G>A)
 gnomAD v4
4g.1003252G>TCA2578014090IDUAc.1525-93G>T (n.1525-93G>T)
n.1581-93G>T
n.421G>T
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n.1632-93G>T
n.1613-93G>T
c.1591-93G>T (n.1591-93G>T)
c.1384-93G>T (n.1384-93G>T)
c.1318-93G>T (n.1318-93G>T)
c.1237-93G>T (n.1237-93G>T)
n.1688G>T
c.565-93G>T (n.565-93G>T)
 gnomAD v4
4g.1003253G>ACA2669482758IDUAc.1525-92G>A (n.1525-92G>A)
n.1581-92G>A
n.422G>A
c.1129-92G>A (n.1129-92G>A)
n.1632-92G>A
n.1613-92G>A
c.1591-92G>A (n.1591-92G>A)
c.1384-92G>A (n.1384-92G>A)
c.1318-92G>A (n.1318-92G>A)
c.1237-92G>A (n.1237-92G>A)
n.1689G>A
c.565-92G>A (n.565-92G>A)
 gnomAD v4
4g.1003253G=CA1433071600IDUAc.1525-92G= (n.1525-92G=)
n.1581-92G=
n.422G=
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n.1613-92G=
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c.1384-92G= (n.1384-92G=)
c.1318-92G= (n.1318-92G=)
c.1237-92G= (n.1237-92G=)
n.1689G=
c.565-92G= (n.565-92G=)
4g.1003253G>TCA784340605IDUAc.1525-92G>T (n.1525-92G>T)
n.1581-92G>T
n.422G>T
c.1129-92G>T (n.1129-92G>T)
n.1632-92G>T
n.1613-92G>T
c.1591-92G>T (n.1591-92G>T)
c.1384-92G>T (n.1384-92G>T)
c.1318-92G>T (n.1318-92G>T)
c.1237-92G>T (n.1237-92G>T)
n.1689G>T
c.565-92G>T (n.565-92G>T)
 dbSNP gnomAD v4
4g.1003254T>ACA2760125712IDUAc.1525-91T>A (n.1525-91T>A)
n.1581-91T>A
n.423T>A
c.1129-91T>A (n.1129-91T>A)
n.1632-91T>A
n.1613-91T>A
c.1591-91T>A (n.1591-91T>A)
c.1384-91T>A (n.1384-91T>A)
c.1318-91T>A (n.1318-91T>A)
c.1237-91T>A (n.1237-91T>A)
n.1690T>A
c.565-91T>A (n.565-91T>A)
4g.1003254T>CCA2669482759IDUAc.1525-91T>C (n.1525-91T>C)
n.1581-91T>C
n.423T>C
c.1129-91T>C (n.1129-91T>C)
n.1632-91T>C
n.1613-91T>C
c.1591-91T>C (n.1591-91T>C)
c.1384-91T>C (n.1384-91T>C)
c.1318-91T>C (n.1318-91T>C)
c.1237-91T>C (n.1237-91T>C)
n.1690T>C
c.565-91T>C (n.565-91T>C)
 gnomAD v4
4g.1003254T>GCA1058439099IDUAc.1525-91T>G (n.1525-91T>G)
n.1581-91T>G
n.423T>G
c.1129-91T>G (n.1129-91T>G)
n.1632-91T>G
n.1613-91T>G
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c.1237-91T>G (n.1237-91T>G)
n.1690T>G
c.565-91T>G (n.565-91T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1003254T=CA1433071605IDUAc.1525-91T= (n.1525-91T=)
n.1581-91T=
n.423T=
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n.1613-91T=
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n.1690T=
c.565-91T= (n.565-91T=)
4g.1003255G>ACA2669482760IDUAc.1525-90G>A (n.1525-90G>A)
n.1581-90G>A
n.424G>A
c.1129-90G>A (n.1129-90G>A)
n.1632-90G>A
n.1613-90G>A
c.1591-90G>A (n.1591-90G>A)
c.1384-90G>A (n.1384-90G>A)
c.1318-90G>A (n.1318-90G>A)
c.1237-90G>A (n.1237-90G>A)
n.1691G>A
c.565-90G>A (n.565-90G>A)
 gnomAD v4
4g.1003255G>TCA2669482761IDUAc.1525-90G>T (n.1525-90G>T)
n.1581-90G>T
n.424G>T
c.1129-90G>T (n.1129-90G>T)
n.1632-90G>T
n.1613-90G>T
c.1591-90G>T (n.1591-90G>T)
c.1384-90G>T (n.1384-90G>T)
c.1318-90G>T (n.1318-90G>T)
c.1237-90G>T (n.1237-90G>T)
n.1691G>T
c.565-90G>T (n.565-90G>T)
 gnomAD v4
4g.1003256G>ACA2669482762IDUAc.1525-89G>A (n.1525-89G>A)
n.1581-89G>A
n.425G>A
c.1129-89G>A (n.1129-89G>A)
n.1632-89G>A
n.1613-89G>A
c.1591-89G>A (n.1591-89G>A)
c.1384-89G>A (n.1384-89G>A)
c.1318-89G>A (n.1318-89G>A)
c.1237-89G>A (n.1237-89G>A)
n.1692G>A
c.565-89G>A (n.565-89G>A)
 gnomAD v4
4g.1003256G>TCA2669482763IDUAc.1525-89G>T (n.1525-89G>T)
n.1581-89G>T
n.425G>T
c.1129-89G>T (n.1129-89G>T)
n.1632-89G>T
n.1613-89G>T
c.1591-89G>T (n.1591-89G>T)
c.1384-89G>T (n.1384-89G>T)
c.1318-89G>T (n.1318-89G>T)
c.1237-89G>T (n.1237-89G>T)
n.1692G>T
c.565-89G>T (n.565-89G>T)
 gnomAD v4
4g.1003257A>TCA2669482764IDUAc.1525-88A>T (n.1525-88A>T)
n.1581-88A>T
n.426A>T
c.1129-88A>T (n.1129-88A>T)
n.1632-88A>T
n.1613-88A>T
c.1591-88A>T (n.1591-88A>T)
c.1384-88A>T (n.1384-88A>T)
c.1318-88A>T (n.1318-88A>T)
c.1237-88A>T (n.1237-88A>T)
n.1693A>T
c.565-88A>T (n.565-88A>T)
 gnomAD v4
4g.1003258G>ACA2669482765IDUAc.1525-87G>A (n.1525-87G>A)
n.1581-87G>A
n.427G>A
c.1129-87G>A (n.1129-87G>A)
n.1632-87G>A
n.1613-87G>A
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n.1694G>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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4g.1003268G>TCA2669482781IDUAc.1525-77G>T (n.1525-77G>T)
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c.1318-67G>A (n.1318-67G>A)
c.1237-67G>A (n.1237-67G>A)
n.1714G>A
c.565-67G>A (n.565-67G>A)
 gnomAD v4
4g.1003278G>CCA2669482796IDUAc.1525-67G>C (n.1525-67G>C)
n.1581-67G>C
n.447G>C
c.1129-67G>C (n.1129-67G>C)
n.1632-67G>C
n.1613-67G>C
c.1591-67G>C (n.1591-67G>C)
c.1384-67G>C (n.1384-67G>C)
c.1318-67G>C (n.1318-67G>C)
c.1237-67G>C (n.1237-67G>C)
n.1714G>C
c.565-67G>C (n.565-67G>C)
 gnomAD v4
4g.1003278G>TCA2669482797IDUAc.1525-67G>T (n.1525-67G>T)
n.1581-67G>T
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n.1632-67G>T
n.1613-67G>T
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n.1714G>T
c.565-67G>T (n.565-67G>T)
 gnomAD v4
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n.1581-66C>A
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n.1632-66C>A
n.1613-66C>A
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n.1715C>A
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 gnomAD v4
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n.1581-66C>T
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 gnomAD v4
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n.1581-64del
n.450del
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n.1632-64del
n.1613-64del
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n.1717del
c.565-64del (n.565-64del)
 gnomAD v4
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n.1632-65C>A
n.1613-65C>A
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c.1384-65C>A (n.1384-65C>A)
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n.1716C>A
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 gnomAD v4
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n.1581-65C>T
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n.1716C>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1717C>A
c.565-64C>A (n.565-64C>A)
 gnomAD v4
4g.1003281C>TCA2669482802IDUAc.1525-64C>T (n.1525-64C>T)
n.1581-64C>T
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 gnomAD v4
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n.1581-63T>A
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n.1718T>A
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 gnomAD v4
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n.1581-63T>C
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n.1718T>C
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 dbSNP gnomAD v4
4g.1003282T>GCA2669482804IDUAc.1525-63T>G (n.1525-63T>G)
n.1581-63T>G
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n.1718T>G
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 gnomAD v4
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c.565-63T= (n.565-63T=)
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n.1581-62G>A
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c.1318-62G>A (n.1318-62G>A)
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n.1719G>A
c.565-62G>A (n.565-62G>A)
 gnomAD v4
4g.1003283G>CCA2669482806IDUAc.1525-62G>C (n.1525-62G>C)
n.1581-62G>C
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n.1632-62G>C
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c.1318-62G>C (n.1318-62G>C)
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n.1719G>C
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 gnomAD v4
4g.1003283G>TCA2669482807IDUAc.1525-62G>T (n.1525-62G>T)
n.1581-62G>T
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n.1632-62G>T
n.1613-62G>T
c.1591-62G>T (n.1591-62G>T)
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c.1318-62G>T (n.1318-62G>T)
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n.1719G>T
c.565-62G>T (n.565-62G>T)
 gnomAD v4
4g.1003284A>GCA2669482808IDUAc.1525-61A>G (n.1525-61A>G)
n.1581-61A>G
n.453A>G
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n.1632-61A>G
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c.1591-61A>G (n.1591-61A>G)
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c.1318-61A>G (n.1318-61A>G)
c.1237-61A>G (n.1237-61A>G)
n.1720A>G
c.565-61A>G (n.565-61A>G)
 gnomAD v4
4g.1003284A>TCA2669482809IDUAc.1525-61A>T (n.1525-61A>T)
n.1581-61A>T
n.453A>T
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n.1720A>T
c.565-61A>T (n.565-61A>T)
 gnomAD v4
4g.1003285G>ACA2669482810IDUAc.1525-60G>A (n.1525-60G>A)
n.1581-60G>A
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n.1632-60G>A
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c.1591-60G>A (n.1591-60G>A)
c.1384-60G>A (n.1384-60G>A)
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c.1237-60G>A (n.1237-60G>A)
n.1721G>A
c.565-60G>A (n.565-60G>A)
 gnomAD v4
4g.1003285G>TCA2669482811IDUAc.1525-60G>T (n.1525-60G>T)
n.1581-60G>T
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n.1632-60G>T
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n.1721G>T
c.565-60G>T (n.565-60G>T)
 gnomAD v4
4g.1003286G>ACA2669482814IDUAc.1525-59G>A (n.1525-59G>A)
n.1581-59G>A
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c.1591-59G>A (n.1591-59G>A)
c.1384-59G>A (n.1384-59G>A)
c.1318-59G>A (n.1318-59G>A)
c.1237-59G>A (n.1237-59G>A)
n.1722G>A
c.565-59G>A (n.565-59G>A)
 gnomAD v4
4g.1003286G>CCA2669482812IDUAc.1525-59G>C (n.1525-59G>C)
n.1581-59G>C
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c.1129-59G>C (n.1129-59G>C)
n.1632-59G>C
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c.1591-59G>C (n.1591-59G>C)
c.1384-59G>C (n.1384-59G>C)
c.1318-59G>C (n.1318-59G>C)
c.1237-59G>C (n.1237-59G>C)
n.1722G>C
c.565-59G>C (n.565-59G>C)
 gnomAD v4
4g.1003286G>TCA2669482813IDUAc.1525-59G>T (n.1525-59G>T)
n.1581-59G>T
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n.1632-59G>T
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c.1591-59G>T (n.1591-59G>T)
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n.1722G>T
c.565-59G>T (n.565-59G>T)
 gnomAD v4
4g.1003287T>ACA2669482815IDUAc.1525-58T>A (n.1525-58T>A)
n.1581-58T>A
n.456T>A
c.1129-58T>A (n.1129-58T>A)
n.1632-58T>A
n.1613-58T>A
c.1591-58T>A (n.1591-58T>A)
c.1384-58T>A (n.1384-58T>A)
c.1318-58T>A (n.1318-58T>A)
c.1237-58T>A (n.1237-58T>A)
n.1723T>A
c.565-58T>A (n.565-58T>A)
 gnomAD v4
4g.1003287T>CCA2669482816IDUAc.1525-58T>C (n.1525-58T>C)
n.1581-58T>C
n.456T>C
c.1129-58T>C (n.1129-58T>C)
n.1632-58T>C
n.1613-58T>C
c.1591-58T>C (n.1591-58T>C)
c.1384-58T>C (n.1384-58T>C)
c.1318-58T>C (n.1318-58T>C)
c.1237-58T>C (n.1237-58T>C)
n.1723T>C
c.565-58T>C (n.565-58T>C)
 gnomAD v4
4g.1003287T>GCA1058439112IDUAc.1525-58T>G (n.1525-58T>G)
n.1581-58T>G
n.456T>G
c.1129-58T>G (n.1129-58T>G)
n.1632-58T>G
n.1613-58T>G
c.1591-58T>G (n.1591-58T>G)
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n.1723T>G
c.565-58T>G (n.565-58T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1581-58T=
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n.1723T=
c.565-58T= (n.565-58T=)
4g.1003288C>ACA2669482817IDUAc.1525-57C>A (n.1525-57C>A)
n.1581-57C>A
n.457C>A
c.1129-57C>A (n.1129-57C>A)
n.1632-57C>A
n.1613-57C>A
c.1591-57C>A (n.1591-57C>A)
c.1384-57C>A (n.1384-57C>A)
c.1318-57C>A (n.1318-57C>A)
c.1237-57C>A (n.1237-57C>A)
n.1724C>A
c.565-57C>A (n.565-57C>A)
 gnomAD v4
4g.1003288C>GCA2669482818IDUAc.1525-57C>G (n.1525-57C>G)
n.1581-57C>G
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n.1724C>G
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 gnomAD v4
4g.1003288C>TCA2669482819IDUAc.1525-57C>T (n.1525-57C>T)
n.1581-57C>T
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n.1724C>T
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 gnomAD v4
4g.1003289G>ACA1058439114IDUAc.1525-56G>A (n.1525-56G>A)
n.1581-56G>A
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n.1725G>A
c.565-56G>A (n.565-56G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1003289G>CCA2669482820IDUAc.1525-56G>C (n.1525-56G>C)
n.1581-56G>C
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n.1613-56G>C
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n.1725G>C
c.565-56G>C (n.565-56G>C)
 gnomAD v4
4g.1003289G=CA1433071635IDUAc.1525-56G= (n.1525-56G=)
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n.1725G=
c.565-56G= (n.565-56G=)
4g.1003289G>TCA1058439116IDUAc.1525-56G>T (n.1525-56G>T)
n.1581-56G>T
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n.1725G>T
c.565-56G>T (n.565-56G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1003290G>ACA784340622IDUAc.1525-55G>A (n.1525-55G>A)
n.1581-55G>A
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n.1726G>A
c.565-55G>A (n.565-55G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1003290G>CCA2669482821IDUAc.1525-55G>C (n.1525-55G>C)
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n.1726G>C
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 gnomAD v4
4g.1003290G=CA1433071637IDUAc.1525-55G= (n.1525-55G=)
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n.1726G=
c.565-55G= (n.565-55G=)
4g.1003290G>TCA2669482822IDUAc.1525-55G>T (n.1525-55G>T)
n.1581-55G>T
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n.1726G>T
c.565-55G>T (n.565-55G>T)
 gnomAD v4
4g.1003291G>ACA2669482825IDUAc.1525-54G>A (n.1525-54G>A)
n.1581-54G>A
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n.1613-54G>A
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c.1384-54G>A (n.1384-54G>A)
c.1318-54G>A (n.1318-54G>A)
c.1237-54G>A (n.1237-54G>A)
n.1727G>A
c.565-54G>A (n.565-54G>A)
 gnomAD v4
4g.1003291G>CCA2669482824IDUAc.1525-54G>C (n.1525-54G>C)
n.1581-54G>C
n.460G>C
c.1129-54G>C (n.1129-54G>C)
n.1632-54G>C
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c.1384-54G>C (n.1384-54G>C)
c.1318-54G>C (n.1318-54G>C)
c.1237-54G>C (n.1237-54G>C)
n.1727G>C
c.565-54G>C (n.565-54G>C)
 gnomAD v4
4g.1003291G>TCA2669482823IDUAc.1525-54G>T (n.1525-54G>T)
n.1581-54G>T
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c.1237-54G>T (n.1237-54G>T)
n.1727G>T
c.565-54G>T (n.565-54G>T)
 gnomAD v4
4g.1003292C>ACA2669482826IDUAc.1525-53C>A (n.1525-53C>A)
n.1581-53C>A
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c.1237-53C>A (n.1237-53C>A)
n.1728C>A
c.565-53C>A (n.565-53C>A)
 gnomAD v4
4g.1003292C=CA1433071639IDUAc.1525-53C= (n.1525-53C=)
n.1581-53C=
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n.1728C=
c.565-53C= (n.565-53C=)
4g.1003292C>GCA2669482827IDUAc.1525-53C>G (n.1525-53C>G)
n.1581-53C>G
n.461C>G
c.1129-53C>G (n.1129-53C>G)
n.1632-53C>G
n.1613-53C>G
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n.1728C>G
c.565-53C>G (n.565-53C>G)
 gnomAD v4
4g.1003292C>TCA784340625IDUAc.1525-53C>T (n.1525-53C>T)
n.1581-53C>T
n.461C>T
c.1129-53C>T (n.1129-53C>T)
n.1632-53C>T
n.1613-53C>T
c.1591-53C>T (n.1591-53C>T)
c.1384-53C>T (n.1384-53C>T)
c.1318-53C>T (n.1318-53C>T)
c.1237-53C>T (n.1237-53C>T)
n.1728C>T
c.565-53C>T (n.565-53C>T)
 dbSNP gnomAD v4
4g.1003293C>ACA2669482828IDUAc.1525-52C>A (n.1525-52C>A)
n.1581-52C>A
n.462C>A
c.1129-52C>A (n.1129-52C>A)
n.1632-52C>A
n.1613-52C>A
c.1591-52C>A (n.1591-52C>A)
c.1384-52C>A (n.1384-52C>A)
c.1318-52C>A (n.1318-52C>A)
c.1237-52C>A (n.1237-52C>A)
n.1729C>A
c.565-52C>A (n.565-52C>A)
 gnomAD v4
4g.1003293C>GCA2503025864IDUAc.1525-52C>G (n.1525-52C>G)
n.1581-52C>G
n.462C>G
c.1129-52C>G (n.1129-52C>G)
n.1632-52C>G
n.1613-52C>G
c.1591-52C>G (n.1591-52C>G)
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c.1318-52C>G (n.1318-52C>G)
c.1237-52C>G (n.1237-52C>G)
n.1729C>G
c.565-52C>G (n.565-52C>G)
 gnomAD v4
4g.1003293C>TCA2669482829IDUAc.1525-52C>T (n.1525-52C>T)
n.1581-52C>T
n.462C>T
c.1129-52C>T (n.1129-52C>T)
n.1632-52C>T
n.1613-52C>T
c.1591-52C>T (n.1591-52C>T)
c.1384-52C>T (n.1384-52C>T)
c.1318-52C>T (n.1318-52C>T)
c.1237-52C>T (n.1237-52C>T)
n.1729C>T
c.565-52C>T (n.565-52C>T)
 gnomAD v4
4g.1003294G>ACA2669482832IDUAc.1525-51G>A (n.1525-51G>A)
n.1581-51G>A
n.463G>A
c.1129-51G>A (n.1129-51G>A)
n.1632-51G>A
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c.1591-51G>A (n.1591-51G>A)
c.1384-51G>A (n.1384-51G>A)
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c.1237-51G>A (n.1237-51G>A)
n.1730G>A
c.565-51G>A (n.565-51G>A)
 gnomAD v4
4g.1003294G>CCA2669482830IDUAc.1525-51G>C (n.1525-51G>C)
n.1581-51G>C
n.463G>C
c.1129-51G>C (n.1129-51G>C)
n.1632-51G>C
n.1613-51G>C
c.1591-51G>C (n.1591-51G>C)
c.1384-51G>C (n.1384-51G>C)
c.1318-51G>C (n.1318-51G>C)
c.1237-51G>C (n.1237-51G>C)
n.1730G>C
c.565-51G>C (n.565-51G>C)
 gnomAD v4
4g.1003294G>TCA2669482831IDUAc.1525-51G>T (n.1525-51G>T)
n.1581-51G>T
n.463G>T
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n.1632-51G>T
n.1613-51G>T
c.1591-51G>T (n.1591-51G>T)
c.1384-51G>T (n.1384-51G>T)
c.1318-51G>T (n.1318-51G>T)
c.1237-51G>T (n.1237-51G>T)
n.1730G>T
c.565-51G>T (n.565-51G>T)
 gnomAD v4
4g.1003295A=CA1433071641IDUAc.1525-50A= (n.1525-50A=)
n.1581-50A=
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c.1318-50A= (n.1318-50A=)
c.1237-50A= (n.1237-50A=)
n.1731A=
c.565-50A= (n.565-50A=)
4g.1003295A>GCA1433071642IDUAc.1525-50A>G (n.1525-50A>G)
n.1581-50A>G
n.464A>G
c.1129-50A>G (n.1129-50A>G)
n.1632-50A>G
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c.1591-50A>G (n.1591-50A>G)
c.1384-50A>G (n.1384-50A>G)
c.1318-50A>G (n.1318-50A>G)
c.1237-50A>G (n.1237-50A>G)
n.1731A>G
c.565-50A>G (n.565-50A>G)
 dbSNP gnomAD v4
4g.1003295A>TCA2669482833IDUAc.1525-50A>T (n.1525-50A>T)
n.1581-50A>T
n.464A>T
c.1129-50A>T (n.1129-50A>T)
n.1632-50A>T
n.1613-50A>T
c.1591-50A>T (n.1591-50A>T)
c.1384-50A>T (n.1384-50A>T)
c.1318-50A>T (n.1318-50A>T)
c.1237-50A>T (n.1237-50A>T)
n.1731A>T
c.565-50A>T (n.565-50A>T)
 gnomAD v4
4g.1003296G>ACA2669482834IDUAc.1525-49G>A (n.1525-49G>A)
n.1581-49G>A
n.465G>A
c.1129-49G>A (n.1129-49G>A)
n.1632-49G>A
n.1613-49G>A
c.1591-49G>A (n.1591-49G>A)
c.1384-49G>A (n.1384-49G>A)
c.1318-49G>A (n.1318-49G>A)
c.1237-49G>A (n.1237-49G>A)
n.1732G>A
c.565-49G>A (n.565-49G>A)
 gnomAD v4
4g.1003296G>CCA2669482835IDUAc.1525-49G>C (n.1525-49G>C)
n.1581-49G>C
n.465G>C
c.1129-49G>C (n.1129-49G>C)
n.1632-49G>C
n.1613-49G>C
c.1591-49G>C (n.1591-49G>C)
c.1384-49G>C (n.1384-49G>C)
c.1318-49G>C (n.1318-49G>C)
c.1237-49G>C (n.1237-49G>C)
n.1732G>C
c.565-49G>C (n.565-49G>C)
 gnomAD v4
4g.1003296G>TCA2669482836IDUAc.1525-49G>T (n.1525-49G>T)
n.1581-49G>T
n.465G>T
c.1129-49G>T (n.1129-49G>T)
n.1632-49G>T
n.1613-49G>T
c.1591-49G>T (n.1591-49G>T)
c.1384-49G>T (n.1384-49G>T)
c.1318-49G>T (n.1318-49G>T)
c.1237-49G>T (n.1237-49G>T)
n.1732G>T
c.565-49G>T (n.565-49G>T)
 gnomAD v4
4g.1003297C>ACA784340630IDUAc.1525-48C>A (n.1525-48C>A)
n.1581-48C>A
n.466C>A
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n.1632-48C>A
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c.1591-48C>A (n.1591-48C>A)
c.1384-48C>A (n.1384-48C>A)
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c.1237-48C>A (n.1237-48C>A)
n.1733C>A
c.565-48C>A (n.565-48C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1003297C=CA1433071644IDUAc.1525-48C= (n.1525-48C=)
n.1581-48C=
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c.1237-48C= (n.1237-48C=)
n.1733C=
c.565-48C= (n.565-48C=)
4g.1003297C>GCA1058439127IDUAc.1525-48C>G (n.1525-48C>G)
n.1581-48C>G
n.466C>G
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n.1632-48C>G
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n.1733C>G
c.565-48C>G (n.565-48C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1003297C>TCA549264579IDUAc.1525-48C>T (n.1525-48C>T)
n.1581-48C>T
n.466C>T
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n.1632-48C>T
n.1613-48C>T
c.1591-48C>T (n.1591-48C>T)
c.1384-48C>T (n.1384-48C>T)
c.1318-48C>T (n.1318-48C>T)
c.1237-48C>T (n.1237-48C>T)
n.1733C>T
c.565-48C>T (n.565-48C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1003298G>ACA549264580IDUAc.1525-47G>A (n.1525-47G>A)
n.1581-47G>A
n.467G>A
c.1129-47G>A (n.1129-47G>A)
n.1632-47G>A
n.1613-47G>A
c.1591-47G>A (n.1591-47G>A)
c.1384-47G>A (n.1384-47G>A)
c.1318-47G>A (n.1318-47G>A)
c.1237-47G>A (n.1237-47G>A)
n.1734G>A
c.565-47G>A (n.565-47G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1003298G>CCA2802295IDUAc.1525-47G>C (n.1525-47G>C)
n.1581-47G>C
n.467G>C
c.1129-47G>C (n.1129-47G>C)
n.1632-47G>C
n.1613-47G>C
c.1591-47G>C (n.1591-47G>C)
c.1384-47G>C (n.1384-47G>C)
c.1318-47G>C (n.1318-47G>C)
c.1237-47G>C (n.1237-47G>C)
n.1734G>C
c.565-47G>C (n.565-47G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1003298G=CA1433071651IDUAc.1525-47G= (n.1525-47G=)
n.1581-47G=
n.467G=
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n.1632-47G=
n.1613-47G=
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c.1318-47G= (n.1318-47G=)
c.1237-47G= (n.1237-47G=)
n.1734G=
c.565-47G= (n.565-47G=)
4g.1003298G>TCA2578014098IDUAc.1525-47G>T (n.1525-47G>T)
n.1581-47G>T
n.467G>T
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n.1632-47G>T
n.1613-47G>T
c.1591-47G>T (n.1591-47G>T)
c.1384-47G>T (n.1384-47G>T)
c.1318-47G>T (n.1318-47G>T)
c.1237-47G>T (n.1237-47G>T)
n.1734G>T
c.565-47G>T (n.565-47G>T)
 gnomAD v4
4g.1003299delCA2669482837IDUAc.1525-46del (n.1525-46del)
n.1581-46del
n.468del
c.1129-46del (n.1129-46del)
n.1632-46del
n.1613-46del
c.1591-46del (n.1591-46del)
c.1384-46del (n.1384-46del)
c.1318-46del (n.1318-46del)
c.1237-46del (n.1237-46del)
n.1735del
c.565-46del (n.565-46del)
 gnomAD v4
4g.1003299T>CCA2802296IDUAc.1525-46T>C (n.1525-46T>C)
n.1581-46T>C
n.468T>C
c.1129-46T>C (n.1129-46T>C)
n.1632-46T>C
n.1613-46T>C
c.1591-46T>C (n.1591-46T>C)
c.1384-46T>C (n.1384-46T>C)
c.1318-46T>C (n.1318-46T>C)
c.1237-46T>C (n.1237-46T>C)
n.1735T>C
c.565-46T>C (n.565-46T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1003299T>GCA2669482838IDUAc.1525-46T>G (n.1525-46T>G)
n.1581-46T>G
n.468T>G
c.1129-46T>G (n.1129-46T>G)
n.1632-46T>G
n.1613-46T>G
c.1591-46T>G (n.1591-46T>G)
c.1384-46T>G (n.1384-46T>G)
c.1318-46T>G (n.1318-46T>G)
c.1237-46T>G (n.1237-46T>G)
n.1735T>G
c.565-46T>G (n.565-46T>G)
 gnomAD v4
4g.1003299T=CA1433071653IDUAc.1525-46T= (n.1525-46T=)
n.1581-46T=
n.468T=
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n.1632-46T=
n.1613-46T=
c.1591-46T= (n.1591-46T=)
c.1384-46T= (n.1384-46T=)
c.1318-46T= (n.1318-46T=)
c.1237-46T= (n.1237-46T=)
n.1735T=
c.565-46T= (n.565-46T=)
4g.1003300C>ACA2669482839IDUAc.1525-45C>A (n.1525-45C>A)
n.1581-45C>A
n.469C>A
c.1129-45C>A (n.1129-45C>A)
n.1632-45C>A
n.1613-45C>A
c.1591-45C>A (n.1591-45C>A)
c.1384-45C>A (n.1384-45C>A)
c.1318-45C>A (n.1318-45C>A)
c.1237-45C>A (n.1237-45C>A)
n.1736C>A
c.565-45C>A (n.565-45C>A)
 gnomAD v4
4g.1003300C>TCA2669482840IDUAc.1525-45C>T (n.1525-45C>T)
n.1581-45C>T
n.469C>T
c.1129-45C>T (n.1129-45C>T)
n.1632-45C>T
n.1613-45C>T
c.1591-45C>T (n.1591-45C>T)
c.1384-45C>T (n.1384-45C>T)
c.1318-45C>T (n.1318-45C>T)
c.1237-45C>T (n.1237-45C>T)
n.1736C>T
c.565-45C>T (n.565-45C>T)
 gnomAD v4
4g.1003303delCA549264581IDUAc.1525-42del (n.1525-42del)
n.1581-42del
n.472del
c.1129-42del (n.1129-42del)
n.1632-42del
n.1613-42del
c.1591-42del (n.1591-42del)
c.1384-42del (n.1384-42del)
c.1318-42del (n.1318-42del)
c.1237-42del (n.1237-42del)
n.1739del
c.565-42del (n.565-42del)
 gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1003302_1003303delCA549264582IDUAc.1525-43_1525-42del (n.1525-43_1525-42del)
n.1581-43_1581-42del
n.471_472del
c.1129-43_1129-42del (n.1129-43_1129-42del)
n.1632-43_1632-42del
n.1613-43_1613-42del
c.1591-43_1591-42del (n.1591-43_1591-42del)
c.1384-43_1384-42del (n.1384-43_1384-42del)
c.1318-43_1318-42del (n.1318-43_1318-42del)
c.1237-43_1237-42del (n.1237-43_1237-42del)
n.1738_1739del
c.565-43_565-42del (n.565-43_565-42del)
 gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1003301C>ACA2669482841IDUAc.1525-44C>A (n.1525-44C>A)
n.1581-44C>A
n.470C>A
c.1129-44C>A (n.1129-44C>A)
n.1632-44C>A
n.1613-44C>A
c.1591-44C>A (n.1591-44C>A)
c.1384-44C>A (n.1384-44C>A)
c.1318-44C>A (n.1318-44C>A)
c.1237-44C>A (n.1237-44C>A)
n.1737C>A
c.565-44C>A (n.565-44C>A)
 gnomAD v4
4g.1003301C=CA1433071656IDUAc.1525-44C= (n.1525-44C=)
n.1581-44C=
n.470C=
c.1129-44C= (n.1129-44C=)
n.1632-44C=
n.1613-44C=
c.1591-44C= (n.1591-44C=)
c.1384-44C= (n.1384-44C=)
c.1318-44C= (n.1318-44C=)
c.1237-44C= (n.1237-44C=)
n.1737C=
c.565-44C= (n.565-44C=)
4g.1003301C>GCA91170573IDUAc.1525-44C>G (n.1525-44C>G)
n.1581-44C>G
n.470C>G
c.1129-44C>G (n.1129-44C>G)
n.1632-44C>G
n.1613-44C>G
c.1591-44C>G (n.1591-44C>G)
c.1384-44C>G (n.1384-44C>G)
c.1318-44C>G (n.1318-44C>G)
c.1237-44C>G (n.1237-44C>G)
n.1737C>G
c.565-44C>G (n.565-44C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1003301C>TCA2669482842IDUAc.1525-44C>T (n.1525-44C>T)
n.1581-44C>T
n.470C>T
c.1129-44C>T (n.1129-44C>T)
n.1632-44C>T
n.1613-44C>T
c.1591-44C>T (n.1591-44C>T)
c.1384-44C>T (n.1384-44C>T)
c.1318-44C>T (n.1318-44C>T)
c.1237-44C>T (n.1237-44C>T)
n.1737C>T
c.565-44C>T (n.565-44C>T)
 gnomAD v4
4g.1003302C>ACA549264583IDUAc.1525-43C>A (n.1525-43C>A)
n.1581-43C>A
n.471C>A
c.1129-43C>A (n.1129-43C>A)
n.1632-43C>A
n.1613-43C>A
c.1591-43C>A (n.1591-43C>A)
c.1384-43C>A (n.1384-43C>A)
c.1318-43C>A (n.1318-43C>A)
c.1237-43C>A (n.1237-43C>A)
n.1738C>A
c.565-43C>A (n.565-43C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1003302C=CA1433071660IDUAc.1525-43C= (n.1525-43C=)
n.1581-43C=
n.471C=
c.1129-43C= (n.1129-43C=)
n.1632-43C=
n.1613-43C=
c.1591-43C= (n.1591-43C=)
c.1384-43C= (n.1384-43C=)
c.1318-43C= (n.1318-43C=)
c.1237-43C= (n.1237-43C=)
n.1738C=
c.565-43C= (n.565-43C=)
4g.1003302C>GCA1433071661IDUAc.1525-43C>G (n.1525-43C>G)
n.1581-43C>G
n.471C>G
c.1129-43C>G (n.1129-43C>G)
n.1632-43C>G
n.1613-43C>G
c.1591-43C>G (n.1591-43C>G)
c.1384-43C>G (n.1384-43C>G)
c.1318-43C>G (n.1318-43C>G)
c.1237-43C>G (n.1237-43C>G)
n.1738C>G
c.565-43C>G (n.565-43C>G)
 dbSNP gnomAD v4
4g.1003302C>TCA2669482843IDUAc.1525-43C>T (n.1525-43C>T)
n.1581-43C>T
n.471C>T
c.1129-43C>T (n.1129-43C>T)
n.1632-43C>T
n.1613-43C>T
c.1591-43C>T (n.1591-43C>T)
c.1384-43C>T (n.1384-43C>T)
c.1318-43C>T (n.1318-43C>T)
c.1237-43C>T (n.1237-43C>T)
n.1738C>T
c.565-43C>T (n.565-43C>T)
 gnomAD v4
4g.1003303C>ACA549264584IDUAc.1525-42C>A (n.1525-42C>A)
n.1581-42C>A
n.472C>A
c.1129-42C>A (n.1129-42C>A)
n.1632-42C>A
n.1613-42C>A
c.1591-42C>A (n.1591-42C>A)
c.1384-42C>A (n.1384-42C>A)
c.1318-42C>A (n.1318-42C>A)
c.1237-42C>A (n.1237-42C>A)
n.1739C>A
c.565-42C>A (n.565-42C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1003303C=CA1433071664IDUAc.1525-42C= (n.1525-42C=)
n.1581-42C=
n.472C=
c.1129-42C= (n.1129-42C=)
n.1632-42C=
n.1613-42C=
c.1591-42C= (n.1591-42C=)
c.1384-42C= (n.1384-42C=)
c.1318-42C= (n.1318-42C=)
c.1237-42C= (n.1237-42C=)
n.1739C=
c.565-42C= (n.565-42C=)
4g.1003303C>GCA2669482844IDUAc.1525-42C>G (n.1525-42C>G)
n.1581-42C>G
n.472C>G
c.1129-42C>G (n.1129-42C>G)
n.1632-42C>G
n.1613-42C>G
c.1591-42C>G (n.1591-42C>G)
c.1384-42C>G (n.1384-42C>G)
c.1318-42C>G (n.1318-42C>G)
c.1237-42C>G (n.1237-42C>G)
n.1739C>G
c.565-42C>G (n.565-42C>G)
 gnomAD v4
4g.1003303C>TCA2669482845IDUAc.1525-42C>T (n.1525-42C>T)
n.1581-42C>T
n.472C>T
c.1129-42C>T (n.1129-42C>T)
n.1632-42C>T
n.1613-42C>T
c.1591-42C>T (n.1591-42C>T)
c.1384-42C>T (n.1384-42C>T)
c.1318-42C>T (n.1318-42C>T)
c.1237-42C>T (n.1237-42C>T)
n.1739C>T
c.565-42C>T (n.565-42C>T)
 gnomAD v4
4g.1003304A=CA1433071666IDUAc.1525-41A= (n.1525-41A=)
n.1581-41A=
n.473A=
c.1129-41A= (n.1129-41A=)
n.1632-41A=
n.1613-41A=
c.1591-41A= (n.1591-41A=)
c.1384-41A= (n.1384-41A=)
c.1318-41A= (n.1318-41A=)
c.1237-41A= (n.1237-41A=)
n.1740A=
c.565-41A= (n.565-41A=)
4g.1003304A>GCA549264585IDUAc.1525-41A>G (n.1525-41A>G)
n.1581-41A>G
n.473A>G
c.1129-41A>G (n.1129-41A>G)
n.1632-41A>G
n.1613-41A>G
c.1591-41A>G (n.1591-41A>G)
c.1384-41A>G (n.1384-41A>G)
c.1318-41A>G (n.1318-41A>G)
c.1237-41A>G (n.1237-41A>G)
n.1740A>G
c.565-41A>G (n.565-41A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1003304A>TCA2669482846IDUAc.1525-41A>T (n.1525-41A>T)
n.1581-41A>T
n.473A>T
c.1129-41A>T (n.1129-41A>T)
n.1632-41A>T
n.1613-41A>T
c.1591-41A>T (n.1591-41A>T)
c.1384-41A>T (n.1384-41A>T)
c.1318-41A>T (n.1318-41A>T)
c.1237-41A>T (n.1237-41A>T)
n.1740A>T
c.565-41A>T (n.565-41A>T)
 gnomAD v4
4g.1003305G>ACA1433071670IDUAc.1525-40G>A (n.1525-40G>A)
n.1581-40G>A
n.474G>A
c.1129-40G>A (n.1129-40G>A)
n.1632-40G>A
n.1613-40G>A
c.1591-40G>A (n.1591-40G>A)
c.1384-40G>A (n.1384-40G>A)
c.1318-40G>A (n.1318-40G>A)
c.1237-40G>A (n.1237-40G>A)
n.1741G>A
c.565-40G>A (n.565-40G>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.1003305G>CCA1433071669IDUAc.1525-40G>C (n.1525-40G>C)
n.1581-40G>C
n.474G>C
c.1129-40G>C (n.1129-40G>C)
n.1632-40G>C
n.1613-40G>C
c.1591-40G>C (n.1591-40G>C)
c.1384-40G>C (n.1384-40G>C)
c.1318-40G>C (n.1318-40G>C)
c.1237-40G>C (n.1237-40G>C)
n.1741G>C
c.565-40G>C (n.565-40G>C)
 dbSNP gnomAD v4
4g.1003305G=CA1433071668IDUAc.1525-40G= (n.1525-40G=)
n.1581-40G=
n.474G=
c.1129-40G= (n.1129-40G=)
n.1632-40G=
n.1613-40G=
c.1591-40G= (n.1591-40G=)
c.1384-40G= (n.1384-40G=)
c.1318-40G= (n.1318-40G=)
c.1237-40G= (n.1237-40G=)
n.1741G=
c.565-40G= (n.565-40G=)
4g.1003305G>TCA2669482847IDUAc.1525-40G>T (n.1525-40G>T)
n.1581-40G>T
n.474G>T
c.1129-40G>T (n.1129-40G>T)
n.1632-40G>T
n.1613-40G>T
c.1591-40G>T (n.1591-40G>T)
c.1384-40G>T (n.1384-40G>T)
c.1318-40G>T (n.1318-40G>T)
c.1237-40G>T (n.1237-40G>T)
n.1741G>T
c.565-40G>T (n.565-40G>T)
 gnomAD v4
4g.1003306C>ACA549264586IDUAc.1525-39C>A (n.1525-39C>A)
n.1581-39C>A
n.475C>A
c.1129-39C>A (n.1129-39C>A)
n.1632-39C>A
n.1613-39C>A
c.1591-39C>A (n.1591-39C>A)
c.1384-39C>A (n.1384-39C>A)
c.1318-39C>A (n.1318-39C>A)
c.1237-39C>A (n.1237-39C>A)
n.1742C>A
c.565-39C>A (n.565-39C>A)
 gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1003306C>GCA2760125717IDUAc.1525-39C>G (n.1525-39C>G)
n.1581-39C>G
n.475C>G
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n.1632-39C>G
n.1613-39C>G
c.1591-39C>G (n.1591-39C>G)
c.1384-39C>G (n.1384-39C>G)
c.1318-39C>G (n.1318-39C>G)
c.1237-39C>G (n.1237-39C>G)
n.1742C>G
c.565-39C>G (n.565-39C>G)
4g.1003306C>TCA549264588IDUAc.1525-39C>T (n.1525-39C>T)
n.1581-39C>T
n.475C>T
c.1129-39C>T (n.1129-39C>T)
n.1632-39C>T
n.1613-39C>T
c.1591-39C>T (n.1591-39C>T)
c.1384-39C>T (n.1384-39C>T)
c.1318-39C>T (n.1318-39C>T)
c.1237-39C>T (n.1237-39C>T)
n.1742C>T
c.565-39C>T (n.565-39C>T)
 gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1003306dupCA549264587IDUAc.1525-39dup (n.1525-39dup)
n.1581-39dup
n.475dup
c.1129-39dup (n.1129-39dup)
n.1632-39dup
n.1613-39dup
c.1591-39dup (n.1591-39dup)
c.1384-39dup (n.1384-39dup)
c.1318-39dup (n.1318-39dup)
c.1237-39dup (n.1237-39dup)
n.1742dup
c.565-39dup (n.565-39dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1003307delCA549264589IDUAc.1525-38del (n.1525-38del)
n.1581-38del
n.476del
c.1129-38del (n.1129-38del)
n.1632-38del
n.1613-38del
c.1591-38del (n.1591-38del)
c.1384-38del (n.1384-38del)
c.1318-38del (n.1318-38del)
c.1237-38del (n.1237-38del)
n.1743del
c.565-38del (n.565-38del)
 gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1003307T>ACA2669482848IDUAc.1525-38T>A (n.1525-38T>A)
n.1581-38T>A
n.476T>A
c.1129-38T>A (n.1129-38T>A)
n.1632-38T>A
n.1613-38T>A
c.1591-38T>A (n.1591-38T>A)
c.1384-38T>A (n.1384-38T>A)
c.1318-38T>A (n.1318-38T>A)
c.1237-38T>A (n.1237-38T>A)
n.1743T>A
c.565-38T>A (n.565-38T>A)
 gnomAD v4
4g.1003307T>CCA2802297IDUAc.1525-38T>C (n.1525-38T>C)
n.1581-38T>C
n.476T>C
c.1129-38T>C (n.1129-38T>C)
n.1632-38T>C
n.1613-38T>C
c.1591-38T>C (n.1591-38T>C)
c.1384-38T>C (n.1384-38T>C)
c.1318-38T>C (n.1318-38T>C)
c.1237-38T>C (n.1237-38T>C)
n.1743T>C
c.565-38T>C (n.565-38T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1003307T=CA1433071677IDUAc.1525-38T= (n.1525-38T=)
n.1581-38T=
n.476T=
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n.1632-38T=
n.1613-38T=
c.1591-38T= (n.1591-38T=)
c.1384-38T= (n.1384-38T=)
c.1318-38T= (n.1318-38T=)
c.1237-38T= (n.1237-38T=)
n.1743T=
c.565-38T= (n.565-38T=)
4g.1003308C>ACA91170585IDUAc.1525-37C>A (n.1525-37C>A)
n.1581-37C>A
n.477C>A
c.1129-37C>A (n.1129-37C>A)
n.1632-37C>A
n.1613-37C>A
c.1591-37C>A (n.1591-37C>A)
c.1384-37C>A (n.1384-37C>A)
c.1318-37C>A (n.1318-37C>A)
c.1237-37C>A (n.1237-37C>A)
n.1744C>A
c.565-37C>A (n.565-37C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1003308C=CA1433071683IDUAc.1525-37C= (n.1525-37C=)
n.1581-37C=
n.477C=
c.1129-37C= (n.1129-37C=)
n.1632-37C=
n.1613-37C=
c.1591-37C= (n.1591-37C=)
c.1384-37C= (n.1384-37C=)
c.1318-37C= (n.1318-37C=)
c.1237-37C= (n.1237-37C=)
n.1744C=
c.565-37C= (n.565-37C=)
4g.1003308C>GCA2669482851IDUAc.1525-37C>G (n.1525-37C>G)
n.1581-37C>G
n.477C>G
c.1129-37C>G (n.1129-37C>G)
n.1632-37C>G
n.1613-37C>G
c.1591-37C>G (n.1591-37C>G)
c.1384-37C>G (n.1384-37C>G)
c.1318-37C>G (n.1318-37C>G)
c.1237-37C>G (n.1237-37C>G)
n.1744C>G
c.565-37C>G (n.565-37C>G)
 gnomAD v4
4g.1003308C>TCA2669482852IDUAc.1525-37C>T (n.1525-37C>T)
n.1581-37C>T
n.477C>T
c.1129-37C>T (n.1129-37C>T)
n.1632-37C>T
n.1613-37C>T
c.1591-37C>T (n.1591-37C>T)
c.1384-37C>T (n.1384-37C>T)
c.1318-37C>T (n.1318-37C>T)
c.1237-37C>T (n.1237-37C>T)
n.1744C>T
c.565-37C>T (n.565-37C>T)
 gnomAD v4
4g.1003311dupCA2669482849IDUAc.1525-34dup (n.1525-34dup)
n.1581-34dup
n.480dup
c.1129-34dup (n.1129-34dup)
n.1632-34dup
n.1613-34dup
c.1591-34dup (n.1591-34dup)
c.1384-34dup (n.1384-34dup)
c.1318-34dup (n.1318-34dup)
c.1237-34dup (n.1237-34dup)
n.1747dup
c.565-34dup (n.565-34dup)
 gnomAD v4
4g.1003311delCA2669482850IDUAc.1525-34del (n.1525-34del)
n.1581-34del
n.480del
c.1129-34del (n.1129-34del)
n.1632-34del
n.1613-34del
c.1591-34del (n.1591-34del)
c.1384-34del (n.1384-34del)
c.1318-34del (n.1318-34del)
c.1237-34del (n.1237-34del)
n.1747del
c.565-34del (n.565-34del)
 gnomAD v4
4g.1003309C>ACA2669482853IDUAc.1525-36C>A (n.1525-36C>A)
n.1581-36C>A
n.478C>A
c.1129-36C>A (n.1129-36C>A)
n.1632-36C>A
n.1613-36C>A
c.1591-36C>A (n.1591-36C>A)
c.1384-36C>A (n.1384-36C>A)
c.1318-36C>A (n.1318-36C>A)
c.1237-36C>A (n.1237-36C>A)
n.1745C>A
c.565-36C>A (n.565-36C>A)
 gnomAD v4
4g.1003309C>TCA2669482854IDUAc.1525-36C>T (n.1525-36C>T)
n.1581-36C>T
n.478C>T
c.1129-36C>T (n.1129-36C>T)
n.1632-36C>T
n.1613-36C>T
c.1591-36C>T (n.1591-36C>T)
c.1384-36C>T (n.1384-36C>T)
c.1318-36C>T (n.1318-36C>T)
c.1237-36C>T (n.1237-36C>T)
n.1745C>T
c.565-36C>T (n.565-36C>T)
 gnomAD v4
4g.1003310C>ACA2669482855IDUAc.1525-35C>A (n.1525-35C>A)
n.1581-35C>A
n.479C>A
c.1129-35C>A (n.1129-35C>A)
n.1632-35C>A
n.1613-35C>A
c.1591-35C>A (n.1591-35C>A)
c.1384-35C>A (n.1384-35C>A)
c.1318-35C>A (n.1318-35C>A)
c.1237-35C>A (n.1237-35C>A)
n.1746C>A
c.565-35C>A (n.565-35C>A)
 gnomAD v4
4g.1003310C=CA1433071686IDUAc.1525-35C= (n.1525-35C=)
n.1581-35C=
n.479C=
c.1129-35C= (n.1129-35C=)
n.1632-35C=
n.1613-35C=
c.1591-35C= (n.1591-35C=)
c.1384-35C= (n.1384-35C=)
c.1318-35C= (n.1318-35C=)
c.1237-35C= (n.1237-35C=)
n.1746C=
c.565-35C= (n.565-35C=)
4g.1003310C>TCA784340656IDUAc.1525-35C>T (n.1525-35C>T)
n.1581-35C>T
n.479C>T
c.1129-35C>T (n.1129-35C>T)
n.1632-35C>T
n.1613-35C>T
c.1591-35C>T (n.1591-35C>T)
c.1384-35C>T (n.1384-35C>T)
c.1318-35C>T (n.1318-35C>T)
c.1237-35C>T (n.1237-35C>T)
n.1746C>T
c.565-35C>T (n.565-35C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1003311C>ACA784340657IDUAc.1525-34C>A (n.1525-34C>A)
n.1581-34C>A
n.480C>A
c.1129-34C>A (n.1129-34C>A)
n.1632-34C>A
n.1613-34C>A
c.1591-34C>A (n.1591-34C>A)
c.1384-34C>A (n.1384-34C>A)
c.1318-34C>A (n.1318-34C>A)
c.1237-34C>A (n.1237-34C>A)
n.1747C>A
c.565-34C>A (n.565-34C>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.1003311C=CA1433071688IDUAc.1525-34C= (n.1525-34C=)
n.1581-34C=
n.480C=
c.1129-34C= (n.1129-34C=)
n.1632-34C=
n.1613-34C=
c.1591-34C= (n.1591-34C=)
c.1384-34C= (n.1384-34C=)
c.1318-34C= (n.1318-34C=)
c.1237-34C= (n.1237-34C=)
n.1747C=
c.565-34C= (n.565-34C=)
4g.1003311C>GCA2669482856IDUAc.1525-34C>G (n.1525-34C>G)
n.1581-34C>G
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n.1632-34C>G
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c.1318-34C>G (n.1318-34C>G)
c.1237-34C>G (n.1237-34C>G)
n.1747C>G
c.565-34C>G (n.565-34C>G)
 gnomAD v4
4g.1003311C>TCA2669482857IDUAc.1525-34C>T (n.1525-34C>T)
n.1581-34C>T
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c.1318-34C>T (n.1318-34C>T)
c.1237-34C>T (n.1237-34C>T)
n.1747C>T
c.565-34C>T (n.565-34C>T)
 gnomAD v4
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n.1581-33T>A
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n.1632-33T>A
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c.1384-33T>A (n.1384-33T>A)
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c.1237-33T>A (n.1237-33T>A)
n.1748T>A
c.565-33T>A (n.565-33T>A)
 gnomAD v4
4g.1003312T>CCA2669482859IDUAc.1525-33T>C (n.1525-33T>C)
n.1581-33T>C
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c.1237-33T>C (n.1237-33T>C)
n.1748T>C
c.565-33T>C (n.565-33T>C)
 gnomAD v4
4g.1003312T>GCA2669482858IDUAc.1525-33T>G (n.1525-33T>G)
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n.1748T>G
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 gnomAD v4
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n.1581-33dup
n.481dup
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n.1632-33dup
n.1613-33dup
c.1591-33dup (n.1591-33dup)
c.1384-33dup (n.1384-33dup)
c.1318-33dup (n.1318-33dup)
c.1237-33dup (n.1237-33dup)
n.1748dup
c.565-33dup (n.565-33dup)
 gnomAD v4
4g.1003313G>ACA1433071693IDUAc.1525-32G>A (n.1525-32G>A)
n.1581-32G>A
n.482G>A
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n.1632-32G>A
n.1613-32G>A
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n.1749G>A
c.565-32G>A (n.565-32G>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.1003313G=CA1433071691IDUAc.1525-32G= (n.1525-32G=)
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n.1613-32G=
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n.1749G=
c.565-32G= (n.565-32G=)
4g.1003313G>TCA2669482862IDUAc.1525-32G>T (n.1525-32G>T)
n.1581-32G>T
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c.1318-32G>T (n.1318-32G>T)
c.1237-32G>T (n.1237-32G>T)
n.1749G>T
c.565-32G>T (n.565-32G>T)
 gnomAD v4
4g.1003314delCA2669482863IDUAc.1525-31del (n.1525-31del)
n.1581-31del
n.483del
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n.1632-31del
n.1613-31del
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n.1750del
c.565-31del (n.565-31del)
 gnomAD v4
4g.1003314G>ACA2669482864IDUAc.1525-31G>A (n.1525-31G>A)
n.1581-31G>A
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n.1632-31G>A
n.1613-31G>A
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c.1384-31G>A (n.1384-31G>A)
c.1318-31G>A (n.1318-31G>A)
c.1237-31G>A (n.1237-31G>A)
n.1750G>A
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 gnomAD v4
4g.1003314G>CCA2669482865IDUAc.1525-31G>C (n.1525-31G>C)
n.1581-31G>C
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n.1632-31G>C
n.1613-31G>C
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c.1237-31G>C (n.1237-31G>C)
n.1750G>C
c.565-31G>C (n.565-31G>C)
 gnomAD v4
4g.1003314G=CA1433071695IDUAc.1525-31G= (n.1525-31G=)
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n.1581-31G>T
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n.1750G>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1751A=
c.565-30A= (n.565-30A=)
4g.1003315A>GCA2669482866IDUAc.1525-30A>G (n.1525-30A>G)
n.1581-30A>G
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n.1751A>G
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 gnomAD v4
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n.1581-30A>T
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n.1751A>T
c.565-30A>T (n.565-30A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1003316G>ACA2669482867IDUAc.1525-29G>A (n.1525-29G>A)
n.1581-29G>A
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n.1752G>A
c.565-29G>A (n.565-29G>A)
 gnomAD v4
4g.1003316G>CCA2669482868IDUAc.1525-29G>C (n.1525-29G>C)
n.1581-29G>C
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n.1632-29G>C
n.1613-29G>C
c.1591-29G>C (n.1591-29G>C)
c.1384-29G>C (n.1384-29G>C)
c.1318-29G>C (n.1318-29G>C)
c.1237-29G>C (n.1237-29G>C)
n.1752G>C
c.565-29G>C (n.565-29G>C)
 gnomAD v4
4g.1003316G>TCA2669482869IDUAc.1525-29G>T (n.1525-29G>T)
n.1581-29G>T
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n.1632-29G>T
n.1613-29G>T
c.1591-29G>T (n.1591-29G>T)
c.1384-29G>T (n.1384-29G>T)
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n.1752G>T
c.565-29G>T (n.565-29G>T)
 gnomAD v4
4g.1003316_1003317delinsGACA1433071700IDUAc.1525-29_1525-28delinsGA (n.1525-29_1525-28delinsGA)
n.1581-29_1581-28delinsGA
n.485_486delinsGA
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n.1632-29_1632-28delinsGA
n.1613-29_1613-28delinsGA
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c.1237-29_1237-28delinsGA (n.1237-29_1237-28delinsGA)
n.1752_1753delinsGA
c.565-29_565-28delinsGA (n.565-29_565-28delinsGA)
4g.1003317A>CCA2669482870IDUAc.1525-28A>C (n.1525-28A>C)
n.1581-28A>C
n.486A>C
c.1129-28A>C (n.1129-28A>C)
n.1632-28A>C
n.1613-28A>C
c.1591-28A>C (n.1591-28A>C)
c.1384-28A>C (n.1384-28A>C)
c.1318-28A>C (n.1318-28A>C)
c.1237-28A>C (n.1237-28A>C)
n.1753A>C
c.565-28A>C (n.565-28A>C)
 gnomAD v4
4g.1003317A>GCA2669482871IDUAc.1525-28A>G (n.1525-28A>G)
n.1581-28A>G
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c.1129-28A>G (n.1129-28A>G)
n.1632-28A>G
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c.1237-28A>G (n.1237-28A>G)
n.1753A>G
c.565-28A>G (n.565-28A>G)
 gnomAD v4
4g.1003318delCA784340659IDUAc.1525-27del (n.1525-27del)
n.1581-27del
n.487del
c.1129-27del (n.1129-27del)
n.1632-27del
n.1613-27del
c.1591-27del (n.1591-27del)
c.1384-27del (n.1384-27del)
c.1318-27del (n.1318-27del)
c.1237-27del (n.1237-27del)
n.1754del
c.565-27del (n.565-27del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1003318A>CCA2669482872IDUAc.1525-27A>C (n.1525-27A>C)
n.1581-27A>C
n.487A>C
c.1129-27A>C (n.1129-27A>C)
n.1632-27A>C
n.1613-27A>C
c.1591-27A>C (n.1591-27A>C)
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c.1318-27A>C (n.1318-27A>C)
c.1237-27A>C (n.1237-27A>C)
n.1754A>C
c.565-27A>C (n.565-27A>C)
 gnomAD v4
4g.1003318A>GCA2669482873IDUAc.1525-27A>G (n.1525-27A>G)
n.1581-27A>G
n.487A>G
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n.1632-27A>G
n.1613-27A>G
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n.1754A>G
c.565-27A>G (n.565-27A>G)
 gnomAD v4
4g.1003319C>ACA1433071706IDUAc.1525-26C>A (n.1525-26C>A)
n.1581-26C>A
n.488C>A
c.1129-26C>A (n.1129-26C>A)
n.1632-26C>A
n.1613-26C>A
c.1591-26C>A (n.1591-26C>A)
c.1384-26C>A (n.1384-26C>A)
c.1318-26C>A (n.1318-26C>A)
c.1237-26C>A (n.1237-26C>A)
n.1755C>A
c.565-26C>A (n.565-26C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1003319C=CA1433071705IDUAc.1525-26C= (n.1525-26C=)
n.1581-26C=
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n.1755C=
c.565-26C= (n.565-26C=)
4g.1003319C>TCA2669482874IDUAc.1525-26C>T (n.1525-26C>T)
n.1581-26C>T
n.488C>T
c.1129-26C>T (n.1129-26C>T)
n.1632-26C>T
n.1613-26C>T
c.1591-26C>T (n.1591-26C>T)
c.1384-26C>T (n.1384-26C>T)
c.1318-26C>T (n.1318-26C>T)
c.1237-26C>T (n.1237-26C>T)
n.1755C>T
c.565-26C>T (n.565-26C>T)
 gnomAD v4
4g.1003320C>ACA2669482875IDUAc.1525-25C>A (n.1525-25C>A)
n.1581-25C>A
n.489C>A
c.1129-25C>A (n.1129-25C>A)
n.1632-25C>A
n.1613-25C>A
c.1591-25C>A (n.1591-25C>A)
c.1384-25C>A (n.1384-25C>A)
c.1318-25C>A (n.1318-25C>A)
c.1237-25C>A (n.1237-25C>A)
n.1756C>A
c.565-25C>A (n.565-25C>A)
 gnomAD v4
4g.1003320C>GCA2669482876IDUAc.1525-25C>G (n.1525-25C>G)
n.1581-25C>G
n.489C>G
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n.1632-25C>G
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c.1591-25C>G (n.1591-25C>G)
c.1384-25C>G (n.1384-25C>G)
c.1318-25C>G (n.1318-25C>G)
c.1237-25C>G (n.1237-25C>G)
n.1756C>G
c.565-25C>G (n.565-25C>G)
 gnomAD v4
4g.1003320C>TCA2669482877IDUAc.1525-25C>T (n.1525-25C>T)
n.1581-25C>T
n.489C>T
c.1129-25C>T (n.1129-25C>T)
n.1632-25C>T
n.1613-25C>T
c.1591-25C>T (n.1591-25C>T)
c.1384-25C>T (n.1384-25C>T)
c.1318-25C>T (n.1318-25C>T)
c.1237-25C>T (n.1237-25C>T)
n.1756C>T
c.565-25C>T (n.565-25C>T)
 gnomAD v4
4g.1003321C>ACA2669482879IDUAc.1525-24C>A (n.1525-24C>A)
n.1581-24C>A
n.490C>A
c.1129-24C>A (n.1129-24C>A)
n.1632-24C>A
n.1613-24C>A
c.1591-24C>A (n.1591-24C>A)
c.1384-24C>A (n.1384-24C>A)
c.1318-24C>A (n.1318-24C>A)
c.1237-24C>A (n.1237-24C>A)
n.1757C>A
c.565-24C>A (n.565-24C>A)
 gnomAD v4
4g.1003321C=CA1433071708IDUAc.1525-24C= (n.1525-24C=)
n.1581-24C=
n.490C=
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n.1613-24C=
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c.1384-24C= (n.1384-24C=)
c.1318-24C= (n.1318-24C=)
c.1237-24C= (n.1237-24C=)
n.1757C=
c.565-24C= (n.565-24C=)
4g.1003321C>GCA1433071709IDUAc.1525-24C>G (n.1525-24C>G)
n.1581-24C>G
n.490C>G
c.1129-24C>G (n.1129-24C>G)
n.1632-24C>G
n.1613-24C>G
c.1591-24C>G (n.1591-24C>G)
c.1384-24C>G (n.1384-24C>G)
c.1318-24C>G (n.1318-24C>G)
c.1237-24C>G (n.1237-24C>G)
n.1757C>G
c.565-24C>G (n.565-24C>G)
 dbSNP gnomAD v4
4g.1003321C>TCA2669482880IDUAc.1525-24C>T (n.1525-24C>T)
n.1581-24C>T
n.490C>T
c.1129-24C>T (n.1129-24C>T)
n.1632-24C>T
n.1613-24C>T
c.1591-24C>T (n.1591-24C>T)
c.1384-24C>T (n.1384-24C>T)
c.1318-24C>T (n.1318-24C>T)
c.1237-24C>T (n.1237-24C>T)
n.1757C>T
c.565-24C>T (n.565-24C>T)
 gnomAD v4
4g.1003321_1003322delCA2669482878IDUAc.1525-24_1525-23del (n.1525-24_1525-23del)
n.1581-24_1581-23del
n.490_491del
c.1129-24_1129-23del (n.1129-24_1129-23del)
n.1632-24_1632-23del
n.1613-24_1613-23del
c.1591-24_1591-23del (n.1591-24_1591-23del)
c.1384-24_1384-23del (n.1384-24_1384-23del)
c.1318-24_1318-23del (n.1318-24_1318-23del)
c.1237-24_1237-23del (n.1237-24_1237-23del)
n.1757_1758del
c.565-24_565-23del (n.565-24_565-23del)
 gnomAD v4
4g.1003322T>ACA2669482881IDUAc.1525-23T>A (n.1525-23T>A)
n.1581-23T>A
n.491T>A
c.1129-23T>A (n.1129-23T>A)
n.1632-23T>A
n.1613-23T>A
c.1591-23T>A (n.1591-23T>A)
c.1384-23T>A (n.1384-23T>A)
c.1318-23T>A (n.1318-23T>A)
c.1237-23T>A (n.1237-23T>A)
n.1758T>A
c.565-23T>A (n.565-23T>A)
 gnomAD v4
4g.1003322T>CCA2669482882IDUAc.1525-23T>C (n.1525-23T>C)
n.1581-23T>C
n.491T>C
c.1129-23T>C (n.1129-23T>C)
n.1632-23T>C
n.1613-23T>C
c.1591-23T>C (n.1591-23T>C)
c.1384-23T>C (n.1384-23T>C)
c.1318-23T>C (n.1318-23T>C)
c.1237-23T>C (n.1237-23T>C)
n.1758T>C
c.565-23T>C (n.565-23T>C)
 gnomAD v4
4g.1003323delCA2669482883IDUAc.1525-22del (n.1525-22del)
n.1581-22del
n.492del
c.1129-22del (n.1129-22del)
n.1632-22del
n.1613-22del
c.1591-22del (n.1591-22del)
c.1384-22del (n.1384-22del)
c.1318-22del (n.1318-22del)
c.1237-22del (n.1237-22del)
n.1759del
c.565-22del (n.565-22del)
 gnomAD v4
4g.1003323G>ACA2669482884IDUAc.1525-22G>A (n.1525-22G>A)
n.1581-22G>A
n.492G>A
c.1129-22G>A (n.1129-22G>A)
n.1632-22G>A
n.1613-22G>A
c.1591-22G>A (n.1591-22G>A)
c.1384-22G>A (n.1384-22G>A)
c.1318-22G>A (n.1318-22G>A)
c.1237-22G>A (n.1237-22G>A)
n.1759G>A
c.565-22G>A (n.565-22G>A)
 gnomAD v4
4g.1003323G>TCA2669482885IDUAc.1525-22G>T (n.1525-22G>T)
n.1581-22G>T
n.492G>T
c.1129-22G>T (n.1129-22G>T)
n.1632-22G>T
n.1613-22G>T
c.1591-22G>T (n.1591-22G>T)
c.1384-22G>T (n.1384-22G>T)
c.1318-22G>T (n.1318-22G>T)
c.1237-22G>T (n.1237-22G>T)
n.1759G>T
c.565-22G>T (n.565-22G>T)
 gnomAD v4
4g.1003324A>CCA2669482888IDUAc.1525-21A>C (n.1525-21A>C)
n.1581-21A>C
n.493A>C
c.1129-21A>C (n.1129-21A>C)
n.1632-21A>C
n.1613-21A>C
c.1591-21A>C (n.1591-21A>C)
c.1384-21A>C (n.1384-21A>C)
c.1318-21A>C (n.1318-21A>C)
c.1237-21A>C (n.1237-21A>C)
n.1760A>C
c.565-21A>C (n.565-21A>C)
 gnomAD v4
4g.1003324A>GCA2669482887IDUAc.1525-21A>G (n.1525-21A>G)
n.1581-21A>G
n.493A>G
c.1129-21A>G (n.1129-21A>G)
n.1632-21A>G
n.1613-21A>G
c.1591-21A>G (n.1591-21A>G)
c.1384-21A>G (n.1384-21A>G)
c.1318-21A>G (n.1318-21A>G)
c.1237-21A>G (n.1237-21A>G)
n.1760A>G
c.565-21A>G (n.565-21A>G)
 gnomAD v4
4g.1003324A>TCA2669482886IDUAc.1525-21A>T (n.1525-21A>T)
n.1581-21A>T
n.493A>T
c.1129-21A>T (n.1129-21A>T)
n.1632-21A>T
n.1613-21A>T
c.1591-21A>T (n.1591-21A>T)
c.1384-21A>T (n.1384-21A>T)
c.1318-21A>T (n.1318-21A>T)
c.1237-21A>T (n.1237-21A>T)
n.1760A>T
c.565-21A>T (n.565-21A>T)
 gnomAD v4
4g.1003325G>ACA2669482891IDUAc.1525-20G>A (n.1525-20G>A)
n.1581-20G>A
n.494G>A
c.1129-20G>A (n.1129-20G>A)
n.1632-20G>A
n.1613-20G>A
c.1591-20G>A (n.1591-20G>A)
c.1384-20G>A (n.1384-20G>A)
c.1318-20G>A (n.1318-20G>A)
c.1237-20G>A (n.1237-20G>A)
n.1761G>A
c.565-20G>A (n.565-20G>A)
 ClinVar gnomAD v4
4g.1003325G>CCA2669482889IDUAc.1525-20G>C (n.1525-20G>C)
n.1581-20G>C
n.494G>C
c.1129-20G>C (n.1129-20G>C)
n.1632-20G>C
n.1613-20G>C
c.1591-20G>C (n.1591-20G>C)
c.1384-20G>C (n.1384-20G>C)
c.1318-20G>C (n.1318-20G>C)
c.1237-20G>C (n.1237-20G>C)
n.1761G>C
c.565-20G>C (n.565-20G>C)
 gnomAD v4
4g.1003325G>TCA2669482890IDUAc.1525-20G>T (n.1525-20G>T)
n.1581-20G>T
n.494G>T
c.1129-20G>T (n.1129-20G>T)
n.1632-20G>T
n.1613-20G>T
c.1591-20G>T (n.1591-20G>T)
c.1384-20G>T (n.1384-20G>T)
c.1318-20G>T (n.1318-20G>T)
c.1237-20G>T (n.1237-20G>T)
n.1761G>T
c.565-20G>T (n.565-20G>T)
 gnomAD v4
4g.1003326G>ACA2669482892IDUAc.1525-19G>A (n.1525-19G>A)
n.1581-19G>A
n.495G>A
c.1129-19G>A (n.1129-19G>A)
n.1632-19G>A
n.1613-19G>A
c.1591-19G>A (n.1591-19G>A)
c.1384-19G>A (n.1384-19G>A)
c.1318-19G>A (n.1318-19G>A)
c.1237-19G>A (n.1237-19G>A)
n.1762G>A
c.565-19G>A (n.565-19G>A)
 gnomAD v4
4g.1003326G>TCA2669482893IDUAc.1525-19G>T (n.1525-19G>T)
n.1581-19G>T
n.495G>T
c.1129-19G>T (n.1129-19G>T)
n.1632-19G>T
n.1613-19G>T
c.1591-19G>T (n.1591-19G>T)
c.1384-19G>T (n.1384-19G>T)
c.1318-19G>T (n.1318-19G>T)
c.1237-19G>T (n.1237-19G>T)
n.1762G>T
c.565-19G>T (n.565-19G>T)
 gnomAD v4
4g.1003327A>CCA2669482894IDUAc.1525-18A>C (n.1525-18A>C)
n.1581-18A>C
n.496A>C
c.1129-18A>C (n.1129-18A>C)
n.1632-18A>C
n.1613-18A>C
c.1591-18A>C (n.1591-18A>C)
c.1384-18A>C (n.1384-18A>C)
c.1318-18A>C (n.1318-18A>C)
c.1237-18A>C (n.1237-18A>C)
n.1763A>C
c.565-18A>C (n.565-18A>C)
 gnomAD v4
4g.1003327A>GCA2669482895IDUAc.1525-18A>G (n.1525-18A>G)
n.1581-18A>G
n.496A>G
c.1129-18A>G (n.1129-18A>G)
n.1632-18A>G
n.1613-18A>G
c.1591-18A>G (n.1591-18A>G)
c.1384-18A>G (n.1384-18A>G)
c.1318-18A>G (n.1318-18A>G)
c.1237-18A>G (n.1237-18A>G)
n.1763A>G
c.565-18A>G (n.565-18A>G)
 gnomAD v4
4g.1003328C>ACA2669482897IDUAc.1525-17C>A (n.1525-17C>A)
n.1581-17C>A
n.497C>A
c.1129-17C>A (n.1129-17C>A)
n.1632-17C>A
n.1613-17C>A
c.1591-17C>A (n.1591-17C>A)
c.1384-17C>A (n.1384-17C>A)
c.1318-17C>A (n.1318-17C>A)
c.1237-17C>A (n.1237-17C>A)
n.1764C>A
c.565-17C>A (n.565-17C>A)
 gnomAD v4
4g.1003328C>GCA2697557058IDUAc.1525-17C>G (n.1525-17C>G)
n.1581-17C>G
n.497C>G
c.1129-17C>G (n.1129-17C>G)
n.1632-17C>G
n.1613-17C>G
c.1591-17C>G (n.1591-17C>G)
c.1384-17C>G (n.1384-17C>G)
c.1318-17C>G (n.1318-17C>G)
c.1237-17C>G (n.1237-17C>G)
n.1764C>G
c.565-17C>G (n.565-17C>G)
 ClinVar
4g.1003328C>TCA2669482896IDUAc.1525-17C>T (n.1525-17C>T)
n.1581-17C>T
n.497C>T
c.1129-17C>T (n.1129-17C>T)
n.1632-17C>T
n.1613-17C>T
c.1591-17C>T (n.1591-17C>T)
c.1384-17C>T (n.1384-17C>T)
c.1318-17C>T (n.1318-17C>T)
c.1237-17C>T (n.1237-17C>T)
n.1764C>T
c.565-17C>T (n.565-17C>T)
 ClinVar gnomAD v4
4g.1003329delCA2697557057IDUAc.1525-16del (n.1525-16del)
n.1581-16del
n.498del
c.1129-16del (n.1129-16del)
n.1632-16del
n.1613-16del
c.1591-16del (n.1591-16del)
c.1384-16del (n.1384-16del)
c.1318-16del (n.1318-16del)
c.1237-16del (n.1237-16del)
n.1765del
c.565-16del (n.565-16del)
 ClinVar
4g.1003329C>ACA2669482898IDUAc.1525-16C>A (n.1525-16C>A)
n.1581-16C>A
n.498C>A
c.1129-16C>A (n.1129-16C>A)
n.1632-16C>A
n.1613-16C>A
c.1591-16C>A (n.1591-16C>A)
c.1384-16C>A (n.1384-16C>A)
c.1318-16C>A (n.1318-16C>A)
c.1237-16C>A (n.1237-16C>A)
n.1765C>A
c.565-16C>A (n.565-16C>A)
 gnomAD v4
4g.1003329C=CA1433071714IDUAc.1525-16C= (n.1525-16C=)
n.1581-16C=
n.498C=
c.1129-16C= (n.1129-16C=)
n.1632-16C=
n.1613-16C=
c.1591-16C= (n.1591-16C=)
c.1384-16C= (n.1384-16C=)
c.1318-16C= (n.1318-16C=)
c.1237-16C= (n.1237-16C=)
n.1765C=
c.565-16C= (n.565-16C=)
4g.1003329C>GCA784340661IDUAc.1525-16C>G (n.1525-16C>G)
n.1581-16C>G
n.498C>G
c.1129-16C>G (n.1129-16C>G)
n.1632-16C>G
n.1613-16C>G
c.1591-16C>G (n.1591-16C>G)
c.1384-16C>G (n.1384-16C>G)
c.1318-16C>G (n.1318-16C>G)
c.1237-16C>G (n.1237-16C>G)
n.1765C>G
c.565-16C>G (n.565-16C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1003329C>TCA91170591IDUAc.1525-16C>T (n.1525-16C>T)
n.1581-16C>T
n.498C>T
c.1129-16C>T (n.1129-16C>T)
n.1632-16C>T
n.1613-16C>T
c.1591-16C>T (n.1591-16C>T)
c.1384-16C>T (n.1384-16C>T)
c.1318-16C>T (n.1318-16C>T)
c.1237-16C>T (n.1237-16C>T)
n.1765C>T
c.565-16C>T (n.565-16C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1003329_1003352delinsCGGCCACTGCGCCCAGGACCCGGTCA1433071717IDUAc.1525-16_1532delinsCGGCCACTGCGCCCAGGACCCGGT
n.1581-16_1588delinsCGGCCACTGCGCCCAGGACCCGGT
n.498_521delinsCGGCCACTGCGCCCAGGACCCGGT
c.1129-16_1136delinsCGGCCACTGCGCCCAGGACCCGGT
n.1632-16_1639delinsCGGCCACTGCGCCCAGGACCCGGT
n.1613-16_1620delinsCGGCCACTGCGCCCAGGACCCGGT
c.1591-16_1598delinsCGGCCACTGCGCCCAGGACCCGGT
c.1384-16_1391delinsCGGCCACTGCGCCCAGGACCCGGT
c.1318-16_1325delinsCGGCCACTGCGCCCAGGACCCGGT
c.1237-16_1244delinsCGGCCACTGCGCCCAGGACCCGGT
n.1765_1788delinsCGGCCACTGCGCCCAGGACCCGGT
c.565-16_572delinsCGGCCACTGCGCCCAGGACCCGGT
4g.1003330G>ACA784340664IDUAc.1525-15G>A (n.1525-15G>A)
n.1581-15G>A
n.499G>A
c.1129-15G>A (n.1129-15G>A)
n.1632-15G>A
n.1613-15G>A
c.1591-15G>A (n.1591-15G>A)
c.1384-15G>A (n.1384-15G>A)
c.1318-15G>A (n.1318-15G>A)
c.1237-15G>A (n.1237-15G>A)
n.1766G>A
c.565-15G>A (n.565-15G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1003330G>CCA2802298IDUAc.1525-15G>C (n.1525-15G>C)
n.1581-15G>C
n.499G>C
c.1129-15G>C (n.1129-15G>C)
n.1632-15G>C
n.1613-15G>C
c.1591-15G>C (n.1591-15G>C)
c.1384-15G>C (n.1384-15G>C)
c.1318-15G>C (n.1318-15G>C)
c.1237-15G>C (n.1237-15G>C)
n.1766G>C
c.565-15G>C (n.565-15G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1003330G=CA1433071720IDUAc.1525-15G= (n.1525-15G=)
n.1581-15G=
n.499G=
c.1129-15G= (n.1129-15G=)
n.1632-15G=
n.1613-15G=
c.1591-15G= (n.1591-15G=)
c.1384-15G= (n.1384-15G=)
c.1318-15G= (n.1318-15G=)
c.1237-15G= (n.1237-15G=)
n.1766G=
c.565-15G= (n.565-15G=)
4g.1003330G>TCA784340665IDUAc.1525-15G>T (n.1525-15G>T)
n.1581-15G>T
n.499G>T
c.1129-15G>T (n.1129-15G>T)
n.1632-15G>T
n.1613-15G>T
c.1591-15G>T (n.1591-15G>T)
c.1384-15G>T (n.1384-15G>T)
c.1318-15G>T (n.1318-15G>T)
c.1237-15G>T (n.1237-15G>T)
n.1766G>T
c.565-15G>T (n.565-15G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.1003334_1003356delCA1058439152IDUAc.1525-11_1536del
n.1581-11_1592del
n.503_525del
c.1129-11_1140del
n.1632-11_1643del
n.1613-11_1624del
c.1591-11_1602del
c.1384-11_1395del
c.1318-11_1329del
c.1237-11_1248del
n.1770_1792del
c.565-11_576del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1003331G>ACA2669482899IDUAc.1525-14G>A (n.1525-14G>A)
n.1581-14G>A
n.500G>A
c.1129-14G>A (n.1129-14G>A)
n.1632-14G>A
n.1613-14G>A
c.1591-14G>A (n.1591-14G>A)
c.1384-14G>A (n.1384-14G>A)
c.1318-14G>A (n.1318-14G>A)
c.1237-14G>A (n.1237-14G>A)
n.1767G>A
c.565-14G>A (n.565-14G>A)
 gnomAD v4
4g.1003331G>CCA2669482901IDUAc.1525-14G>C (n.1525-14G>C)
n.1581-14G>C
n.500G>C
c.1129-14G>C (n.1129-14G>C)
n.1632-14G>C
n.1613-14G>C
c.1591-14G>C (n.1591-14G>C)
c.1384-14G>C (n.1384-14G>C)
c.1318-14G>C (n.1318-14G>C)
c.1237-14G>C (n.1237-14G>C)
n.1767G>C
c.565-14G>C (n.565-14G>C)
 gnomAD v4
4g.1003331G>TCA2669482900IDUAc.1525-14G>T (n.1525-14G>T)
n.1581-14G>T
n.500G>T
c.1129-14G>T (n.1129-14G>T)
n.1632-14G>T
n.1613-14G>T
c.1591-14G>T (n.1591-14G>T)
c.1384-14G>T (n.1384-14G>T)
c.1318-14G>T (n.1318-14G>T)
c.1237-14G>T (n.1237-14G>T)
n.1767G>T
c.565-14G>T (n.565-14G>T)
 gnomAD v4
4g.1003332C>ACA549264591IDUAc.1525-13C>A (n.1525-13C>A)
n.1581-13C>A
n.501C>A
c.1129-13C>A (n.1129-13C>A)
n.1632-13C>A
n.1613-13C>A
c.1591-13C>A (n.1591-13C>A)
c.1384-13C>A (n.1384-13C>A)
c.1318-13C>A (n.1318-13C>A)
c.1237-13C>A (n.1237-13C>A)
n.1768C>A
c.565-13C>A (n.565-13C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1003332C=CA1433071723IDUAc.1525-13C= (n.1525-13C=)
n.1581-13C=
n.501C=
c.1129-13C= (n.1129-13C=)
n.1632-13C=
n.1613-13C=
c.1591-13C= (n.1591-13C=)
c.1384-13C= (n.1384-13C=)
c.1318-13C= (n.1318-13C=)
c.1237-13C= (n.1237-13C=)
n.1768C=
c.565-13C= (n.565-13C=)
4g.1003332C>GCA1433071724IDUAc.1525-13C>G (n.1525-13C>G)
n.1581-13C>G
n.501C>G
c.1129-13C>G (n.1129-13C>G)
n.1632-13C>G
n.1613-13C>G
c.1591-13C>G (n.1591-13C>G)
c.1384-13C>G (n.1384-13C>G)
c.1318-13C>G (n.1318-13C>G)
c.1237-13C>G (n.1237-13C>G)
n.1768C>G
c.565-13C>G (n.565-13C>G)
 dbSNP gnomAD v4
4g.1003332C>TCA2669482902IDUAc.1525-13C>T (n.1525-13C>T)
n.1581-13C>T
n.501C>T
c.1129-13C>T (n.1129-13C>T)
n.1632-13C>T
n.1613-13C>T
c.1591-13C>T (n.1591-13C>T)
c.1384-13C>T (n.1384-13C>T)
c.1318-13C>T (n.1318-13C>T)
c.1237-13C>T (n.1237-13C>T)
n.1768C>T
c.565-13C>T (n.565-13C>T)
 gnomAD v4
4g.1003333C>ACA1433071727IDUAc.1525-12C>A (n.1525-12C>A)
n.1581-12C>A
n.502C>A
c.1129-12C>A (n.1129-12C>A)
n.1632-12C>A
n.1613-12C>A
c.1591-12C>A (n.1591-12C>A)
c.1384-12C>A (n.1384-12C>A)
c.1318-12C>A (n.1318-12C>A)
c.1237-12C>A (n.1237-12C>A)
n.1769C>A
c.565-12C>A (n.565-12C>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.1003333C=CA1433071726IDUAc.1525-12C= (n.1525-12C=)
n.1581-12C=
n.502C=
c.1129-12C= (n.1129-12C=)
n.1632-12C=
n.1613-12C=
c.1591-12C= (n.1591-12C=)
c.1384-12C= (n.1384-12C=)
c.1318-12C= (n.1318-12C=)
c.1237-12C= (n.1237-12C=)
n.1769C=
c.565-12C= (n.565-12C=)
4g.1003333C>GCA2669482903IDUAc.1525-12C>G (n.1525-12C>G)
n.1581-12C>G
n.502C>G
c.1129-12C>G (n.1129-12C>G)
n.1632-12C>G
n.1613-12C>G
c.1591-12C>G (n.1591-12C>G)
c.1384-12C>G (n.1384-12C>G)
c.1318-12C>G (n.1318-12C>G)
c.1237-12C>G (n.1237-12C>G)
n.1769C>G
c.565-12C>G (n.565-12C>G)
 gnomAD v4
4g.1003333C>TCA2669482904IDUAc.1525-12C>T (n.1525-12C>T)
n.1581-12C>T
n.502C>T
c.1129-12C>T (n.1129-12C>T)
n.1632-12C>T
n.1613-12C>T
c.1591-12C>T (n.1591-12C>T)
c.1384-12C>T (n.1384-12C>T)
c.1318-12C>T (n.1318-12C>T)
c.1237-12C>T (n.1237-12C>T)
n.1769C>T
c.565-12C>T (n.565-12C>T)
 gnomAD v4
4g.1003334A>CCA2760125724IDUAc.1525-11A>C (n.1525-11A>C)
n.1581-11A>C
n.503A>C
c.1129-11A>C (n.1129-11A>C)
n.1632-11A>C
n.1613-11A>C
c.1591-11A>C (n.1591-11A>C)
c.1384-11A>C (n.1384-11A>C)
c.1318-11A>C (n.1318-11A>C)
c.1237-11A>C (n.1237-11A>C)
n.1770A>C
c.565-11A>C (n.565-11A>C)
4g.1003334A>GCA2669482905IDUAc.1525-11A>G (n.1525-11A>G)
n.1581-11A>G
n.503A>G
c.1129-11A>G (n.1129-11A>G)
n.1632-11A>G
n.1613-11A>G
c.1591-11A>G (n.1591-11A>G)
c.1384-11A>G (n.1384-11A>G)
c.1318-11A>G (n.1318-11A>G)
c.1237-11A>G (n.1237-11A>G)
n.1770A>G
c.565-11A>G (n.565-11A>G)
 gnomAD v4
4g.1003334A>TCA2669482906IDUAc.1525-11A>T (n.1525-11A>T)
n.1581-11A>T
n.503A>T
c.1129-11A>T (n.1129-11A>T)
n.1632-11A>T
n.1613-11A>T
c.1591-11A>T (n.1591-11A>T)
c.1384-11A>T (n.1384-11A>T)
c.1318-11A>T (n.1318-11A>T)
c.1237-11A>T (n.1237-11A>T)
n.1770A>T
c.565-11A>T (n.565-11A>T)
 gnomAD v4
4g.1003335C>ACA2669482907IDUAc.1525-10C>A (n.1525-10C>A)
n.1581-10C>A
n.504C>A
c.1129-10C>A (n.1129-10C>A)
n.1632-10C>A
n.1613-10C>A
c.1591-10C>A (n.1591-10C>A)
c.1384-10C>A (n.1384-10C>A)
c.1318-10C>A (n.1318-10C>A)
c.1237-10C>A (n.1237-10C>A)
n.1771C>A
c.565-10C>A (n.565-10C>A)
 gnomAD v4
4g.1003335C>TCA2669482908IDUAc.1525-10C>T (n.1525-10C>T)
n.1581-10C>T
n.504C>T
c.1129-10C>T (n.1129-10C>T)
n.1632-10C>T
n.1613-10C>T
c.1591-10C>T (n.1591-10C>T)
c.1384-10C>T (n.1384-10C>T)
c.1318-10C>T (n.1318-10C>T)
c.1237-10C>T (n.1237-10C>T)
n.1771C>T
c.565-10C>T (n.565-10C>T)
 gnomAD v4
4g.1003336T>ACA1433071730IDUAc.1525-9T>A (n.1525-9T>A)
n.1581-9T>A
n.505T>A
c.1129-9T>A (n.1129-9T>A)
n.1632-9T>A
n.1613-9T>A
c.1591-9T>A (n.1591-9T>A)
c.1384-9T>A (n.1384-9T>A)
c.1318-9T>A (n.1318-9T>A)
c.1237-9T>A (n.1237-9T>A)
n.1772T>A
c.565-9T>A (n.565-9T>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.1003336T>CCA2669482909IDUAc.1525-9T>C (n.1525-9T>C)
n.1581-9T>C
n.505T>C
c.1129-9T>C (n.1129-9T>C)
n.1632-9T>C
n.1613-9T>C
c.1591-9T>C (n.1591-9T>C)
c.1384-9T>C (n.1384-9T>C)
c.1318-9T>C (n.1318-9T>C)
c.1237-9T>C (n.1237-9T>C)
n.1772T>C
c.565-9T>C (n.565-9T>C)
 gnomAD v4
4g.1003336T=CA1433071729IDUAc.1525-9T= (n.1525-9T=)
n.1581-9T=
n.505T=
c.1129-9T= (n.1129-9T=)
n.1632-9T=
n.1613-9T=
c.1591-9T= (n.1591-9T=)
c.1384-9T= (n.1384-9T=)
c.1318-9T= (n.1318-9T=)
c.1237-9T= (n.1237-9T=)
n.1772T=
c.565-9T= (n.565-9T=)
4g.1003337G>ACA784340674IDUAc.1525-8G>A (n.1525-8G>A)
n.1581-8G>A
n.506G>A
c.1129-8G>A (n.1129-8G>A)
n.1632-8G>A
n.1613-8G>A
c.1591-8G>A (n.1591-8G>A)
c.1384-8G>A (n.1384-8G>A)
c.1318-8G>A (n.1318-8G>A)
c.1237-8G>A (n.1237-8G>A)
n.1773G>A
c.565-8G>A (n.565-8G>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.1003337G>CCA784340673IDUAc.1525-8G>C (n.1525-8G>C)
n.1581-8G>C
n.506G>C
c.1129-8G>C (n.1129-8G>C)
n.1632-8G>C
n.1613-8G>C
c.1591-8G>C (n.1591-8G>C)
c.1384-8G>C (n.1384-8G>C)
c.1318-8G>C (n.1318-8G>C)
c.1237-8G>C (n.1237-8G>C)
n.1773G>C
c.565-8G>C (n.565-8G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1003337G=CA1433071735IDUAc.1525-8G= (n.1525-8G=)
n.1581-8G=
n.506G=
c.1129-8G= (n.1129-8G=)
n.1632-8G=
n.1613-8G=
c.1591-8G= (n.1591-8G=)
c.1384-8G= (n.1384-8G=)
c.1318-8G= (n.1318-8G=)
c.1237-8G= (n.1237-8G=)
n.1773G=
c.565-8G= (n.565-8G=)
4g.1003337G>TCA2669482910IDUAc.1525-8G>T (n.1525-8G>T)
n.1581-8G>T
n.506G>T
c.1129-8G>T (n.1129-8G>T)
n.1632-8G>T
n.1613-8G>T
c.1591-8G>T (n.1591-8G>T)
c.1384-8G>T (n.1384-8G>T)
c.1318-8G>T (n.1318-8G>T)
c.1237-8G>T (n.1237-8G>T)
n.1773G>T
c.565-8G>T (n.565-8G>T)
 gnomAD v4
4g.1003343_1003365delCA2669482911IDUAc.1525-2_1545del
n.1581-2_1601del
n.512_534del
c.1129-2_1149del
n.1632-2_1652del
n.1613-2_1633del
c.1591-2_1611del
c.1384-2_1404del
c.1318-2_1338del
c.1237-2_1257del
n.1779_1801del
c.565-2_585del
 gnomAD v4
4g.1003338C>ACA91170614IDUAc.1525-7C>A (n.1525-7C>A)
n.1581-7C>A
n.507C>A
c.1129-7C>A (n.1129-7C>A)
n.1632-7C>A
n.1613-7C>A
c.1591-7C>A (n.1591-7C>A)
c.1384-7C>A (n.1384-7C>A)
c.1318-7C>A (n.1318-7C>A)
c.1237-7C>A (n.1237-7C>A)
n.1774C>A
c.565-7C>A (n.565-7C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1003338C=CA1433071738IDUAc.1525-7C= (n.1525-7C=)
n.1581-7C=
n.507C=
c.1129-7C= (n.1129-7C=)
n.1632-7C=
n.1613-7C=
c.1591-7C= (n.1591-7C=)
c.1384-7C= (n.1384-7C=)
c.1318-7C= (n.1318-7C=)
c.1237-7C= (n.1237-7C=)
n.1774C=
c.565-7C= (n.565-7C=)
4g.1003338C>TCA784340683IDUAc.1525-7C>T (n.1525-7C>T)
n.1581-7C>T
n.507C>T
c.1129-7C>T (n.1129-7C>T)
n.1632-7C>T
n.1613-7C>T
c.1591-7C>T (n.1591-7C>T)
c.1384-7C>T (n.1384-7C>T)
c.1318-7C>T (n.1318-7C>T)
c.1237-7C>T (n.1237-7C>T)
n.1774C>T
c.565-7C>T (n.565-7C>T)
 dbSNP gnomAD v4
4g.1003339G>ACA549264592IDUAc.1525-6G>A (n.1525-6G>A)
n.1581-6G>A
n.508G>A
c.1129-6G>A (n.1129-6G>A)
n.1632-6G>A
n.1613-6G>A
c.1591-6G>A (n.1591-6G>A)
c.1384-6G>A (n.1384-6G>A)
c.1318-6G>A (n.1318-6G>A)
c.1237-6G>A (n.1237-6G>A)
n.1775G>A
c.565-6G>A (n.565-6G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1003339G>CCA2499217019IDUAc.1525-6G>C (n.1525-6G>C)
n.1581-6G>C
n.508G>C
c.1129-6G>C (n.1129-6G>C)
n.1632-6G>C
n.1613-6G>C
c.1591-6G>C (n.1591-6G>C)
c.1384-6G>C (n.1384-6G>C)
c.1318-6G>C (n.1318-6G>C)
c.1237-6G>C (n.1237-6G>C)
n.1775G>C
c.565-6G>C (n.565-6G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.1003339G=CA1433071740IDUAc.1525-6G= (n.1525-6G=)
n.1581-6G=
n.508G=
c.1129-6G= (n.1129-6G=)
n.1632-6G=
n.1613-6G=
c.1591-6G= (n.1591-6G=)
c.1384-6G= (n.1384-6G=)
c.1318-6G= (n.1318-6G=)
c.1237-6G= (n.1237-6G=)
n.1775G=
c.565-6G= (n.565-6G=)
4g.1003339G>TCA2573137577IDUAc.1525-6G>T (n.1525-6G>T)
n.1581-6G>T
n.508G>T
c.1129-6G>T (n.1129-6G>T)
n.1632-6G>T
n.1613-6G>T
c.1591-6G>T (n.1591-6G>T)
c.1384-6G>T (n.1384-6G>T)
c.1318-6G>T (n.1318-6G>T)
c.1237-6G>T (n.1237-6G>T)
n.1775G>T
c.565-6G>T (n.565-6G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.1003340C>ACA2669482913IDUAc.1525-5C>A (n.1525-5C>A)
n.1581-5C>A
n.509C>A
c.1129-5C>A (n.1129-5C>A)
n.1632-5C>A
n.1613-5C>A
c.1591-5C>A (n.1591-5C>A)
c.1384-5C>A (n.1384-5C>A)
c.1318-5C>A (n.1318-5C>A)
c.1237-5C>A (n.1237-5C>A)
n.1776C>A
c.565-5C>A (n.565-5C>A)
 gnomAD v4
4g.1003340C>TCA2499217020IDUAc.1525-5C>T (n.1525-5C>T)
n.1581-5C>T
n.509C>T
c.1129-5C>T (n.1129-5C>T)
n.1632-5C>T
n.1613-5C>T
c.1591-5C>T (n.1591-5C>T)
c.1384-5C>T (n.1384-5C>T)
c.1318-5C>T (n.1318-5C>T)
c.1237-5C>T (n.1237-5C>T)
n.1776C>T
c.565-5C>T (n.565-5C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.1003342dupCA2802299IDUAc.1525-3dup (n.1525-3dup)
n.1581-3dup
n.511dup
c.1129-3dup (n.1129-3dup)
n.1632-3dup
n.1613-3dup
c.1591-3dup (n.1591-3dup)
c.1384-3dup (n.1384-3dup)
c.1318-3dup (n.1318-3dup)
c.1237-3dup (n.1237-3dup)
n.1778dup
c.565-3dup (n.565-3dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1003342delCA2669482912IDUAc.1525-3del (n.1525-3del)
n.1581-3del
n.511del
c.1129-3del (n.1129-3del)
n.1632-3del
n.1613-3del
c.1591-3del (n.1591-3del)
c.1384-3del (n.1384-3del)
c.1318-3del (n.1318-3del)
c.1237-3del (n.1237-3del)
n.1778del
c.565-3del (n.565-3del)
 gnomAD v4
4g.1003341C>ACA2669482914IDUAc.1525-4C>A (n.1525-4C>A)
n.1581-4C>A
n.510C>A
c.1129-4C>A (n.1129-4C>A)
n.1632-4C>A
n.1613-4C>A
c.1591-4C>A (n.1591-4C>A)
c.1384-4C>A (n.1384-4C>A)
c.1318-4C>A (n.1318-4C>A)
c.1237-4C>A (n.1237-4C>A)
n.1777C>A
c.565-4C>A (n.565-4C>A)
 gnomAD v4
4g.1003341C=CA1433071747IDUAc.1525-4C= (n.1525-4C=)
n.1581-4C=
n.510C=
c.1129-4C= (n.1129-4C=)
n.1632-4C=
n.1613-4C=
c.1591-4C= (n.1591-4C=)
c.1384-4C= (n.1384-4C=)
c.1318-4C= (n.1318-4C=)
c.1237-4C= (n.1237-4C=)
n.1777C=
c.565-4C= (n.565-4C=)
4g.1003341C>GCA1433071748IDUAc.1525-4C>G (n.1525-4C>G)
n.1581-4C>G
n.510C>G
c.1129-4C>G (n.1129-4C>G)
n.1632-4C>G
n.1613-4C>G
c.1591-4C>G (n.1591-4C>G)
c.1384-4C>G (n.1384-4C>G)
c.1318-4C>G (n.1318-4C>G)
c.1237-4C>G (n.1237-4C>G)
n.1777C>G
c.565-4C>G (n.565-4C>G)
 ClinVar dbSNP
4g.1003341C>TCA2669482915IDUAc.1525-4C>T (n.1525-4C>T)
n.1581-4C>T
n.510C>T
c.1129-4C>T (n.1129-4C>T)
n.1632-4C>T
n.1613-4C>T
c.1591-4C>T (n.1591-4C>T)
c.1384-4C>T (n.1384-4C>T)
c.1318-4C>T (n.1318-4C>T)
c.1237-4C>T (n.1237-4C>T)
n.1777C>T
c.565-4C>T (n.565-4C>T)
 gnomAD v4
4g.1003342C>ACA2669482916IDUAc.1525-3C>A (n.1525-3C>A)
n.1581-3C>A
n.511C>A
c.1129-3C>A (n.1129-3C>A)
n.1632-3C>A
n.1613-3C>A
c.1591-3C>A (n.1591-3C>A)
c.1384-3C>A (n.1384-3C>A)
c.1318-3C>A (n.1318-3C>A)
c.1237-3C>A (n.1237-3C>A)
n.1778C>A
c.565-3C>A (n.565-3C>A)
 gnomAD v4
4g.1003342C>GCA2669482917IDUAc.1525-3C>G (n.1525-3C>G)
n.1581-3C>G
n.511C>G
c.1129-3C>G (n.1129-3C>G)
n.1632-3C>G
n.1613-3C>G
c.1591-3C>G (n.1591-3C>G)
c.1384-3C>G (n.1384-3C>G)
c.1318-3C>G (n.1318-3C>G)
c.1237-3C>G (n.1237-3C>G)
n.1778C>G
c.565-3C>G (n.565-3C>G)
 gnomAD v4
4g.1003342C>TCA2578014099IDUAc.1525-3C>T (n.1525-3C>T)
n.1581-3C>T
n.511C>T
c.1129-3C>T (n.1129-3C>T)
n.1632-3C>T
n.1613-3C>T
c.1591-3C>T (n.1591-3C>T)
c.1384-3C>T (n.1384-3C>T)
c.1318-3C>T (n.1318-3C>T)
c.1237-3C>T (n.1237-3C>T)
n.1778C>T
c.565-3C>T (n.565-3C>T)
 gnomAD v4
4g.1003343A>CCA355964856IDUAc.1525-2A>C (n.1525-2A>C)
n.1581-2A>C
n.512A>C
c.1129-2A>C (n.1129-2A>C)
n.1632-2A>C
n.1613-2A>C
c.1591-2A>C (n.1591-2A>C)
c.1384-2A>C (n.1384-2A>C)
c.1318-2A>C (n.1318-2A>C)
c.1237-2A>C (n.1237-2A>C)
n.1779A>C
c.565-2A>C (n.565-2A>C)
 ClinVar dbSNP
4g.1003343A>GCA355964858IDUAc.1525-2A>G (n.1525-2A>G)
n.1581-2A>G
n.512A>G
c.1129-2A>G (n.1129-2A>G)
n.1632-2A>G
n.1613-2A>G
c.1591-2A>G (n.1591-2A>G)
c.1384-2A>G (n.1384-2A>G)
c.1318-2A>G (n.1318-2A>G)
c.1237-2A>G (n.1237-2A>G)
n.1779A>G
c.565-2A>G (n.565-2A>G)
 gnomAD v4
4g.1003343A>TCA355964860IDUAc.1525-2A>T (n.1525-2A>T)
n.1581-2A>T
n.512A>T
c.1129-2A>T (n.1129-2A>T)
n.1632-2A>T
n.1613-2A>T
c.1591-2A>T (n.1591-2A>T)
c.1384-2A>T (n.1384-2A>T)
c.1318-2A>T (n.1318-2A>T)
c.1237-2A>T (n.1237-2A>T)
n.1779A>T
c.565-2A>T (n.565-2A>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched