Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.1643G>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1580+50G>T
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n.1631+50G>T
n.1612+50G>T
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n.1580+51G>A
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n.1631+51G>A
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n.1644G>A
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 dbSNP gnomAD v4
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n.1644G>C
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 gnomAD v4
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n.1631+51G=
n.1612+51G=
c.1590+51G= (n.1590+51G=)
c.1383+51G= (n.1383+51G=)
c.1317+51G= (n.1317+51G=)
c.1236+51G= (n.1236+51G=)
n.1644G=
c.564+51G= (n.564+51G=)
4g.1003208G>TCA784340561IDUAc.1524+51G>T (n.1524+51G>T)
n.1580+51G>T
n.377G>T
c.1128+51G>T (n.1128+51G>T)
n.1631+51G>T
n.1612+51G>T
c.1590+51G>T (n.1590+51G>T)
c.1383+51G>T (n.1383+51G>T)
c.1317+51G>T (n.1317+51G>T)
c.1236+51G>T (n.1236+51G>T)
n.1644G>T
c.564+51G>T (n.564+51G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1003209G>ACA2578014071IDUAc.1524+52G>A (n.1524+52G>A)
n.1580+52G>A
n.378G>A
c.1128+52G>A (n.1128+52G>A)
n.1631+52G>A
n.1612+52G>A
c.1590+52G>A (n.1590+52G>A)
c.1383+52G>A (n.1383+52G>A)
c.1317+52G>A (n.1317+52G>A)
c.1236+52G>A (n.1236+52G>A)
n.1645G>A
c.564+52G>A (n.564+52G>A)
 gnomAD v4
4g.1003209G>TCA2669482693IDUAc.1524+52G>T (n.1524+52G>T)
n.1580+52G>T
n.378G>T
c.1128+52G>T (n.1128+52G>T)
n.1631+52G>T
n.1612+52G>T
c.1590+52G>T (n.1590+52G>T)
c.1383+52G>T (n.1383+52G>T)
c.1317+52G>T (n.1317+52G>T)
c.1236+52G>T (n.1236+52G>T)
n.1645G>T
c.564+52G>T (n.564+52G>T)
 gnomAD v4
4g.1003216_1003250delCA2669482692IDUAc.1524+59_1524+93del (n.1524+59_1524+93del)
n.1580+59_1580+93del
n.385_419del
c.1128+59_1128+93del (n.1128+59_1128+93del)
n.1631+59_1631+93del
n.1612+59_1612+93del
c.1590+59_1590+93del (n.1590+59_1590+93del)
c.1383+59_1383+93del (n.1383+59_1383+93del)
c.1317+59_1317+93del (n.1317+59_1317+93del)
c.1236+59_1236+93del (n.1236+59_1236+93del)
n.1652_1686del
c.564+59_564+93del (n.564+59_564+93del)
 gnomAD v4
4g.1003209_1003210insTCA2669482694IDUAc.1524+52_1524+53insT (n.1524+52_1524+53insT)
n.1580+52_1580+53insT
n.378_379insT
c.1128+52_1128+53insT (n.1128+52_1128+53insT)
n.1631+52_1631+53insT
n.1612+52_1612+53insT
c.1590+52_1590+53insT (n.1590+52_1590+53insT)
c.1383+52_1383+53insT (n.1383+52_1383+53insT)
c.1317+52_1317+53insT (n.1317+52_1317+53insT)
c.1236+52_1236+53insT (n.1236+52_1236+53insT)
n.1645_1646insT
c.564+52_564+53insT (n.564+52_564+53insT)
 gnomAD v4
4g.1003210G>ACA1058439057IDUAc.1524+53G>A (n.1524+53G>A)
n.1580+53G>A
n.379G>A
c.1128+53G>A (n.1128+53G>A)
n.1631+53G>A
n.1612+53G>A
c.1590+53G>A (n.1590+53G>A)
c.1383+53G>A (n.1383+53G>A)
c.1317+53G>A (n.1317+53G>A)
c.1236+53G>A (n.1236+53G>A)
n.1646G>A
c.564+53G>A (n.564+53G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1003210G>CCA1433071537IDUAc.1524+53G>C (n.1524+53G>C)
n.1580+53G>C
n.379G>C
c.1128+53G>C (n.1128+53G>C)
n.1631+53G>C
n.1612+53G>C
c.1590+53G>C (n.1590+53G>C)
c.1383+53G>C (n.1383+53G>C)
c.1317+53G>C (n.1317+53G>C)
c.1236+53G>C (n.1236+53G>C)
n.1646G>C
c.564+53G>C (n.564+53G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1003210G=CA1433071535IDUAc.1524+53G= (n.1524+53G=)
n.1580+53G=
n.379G=
c.1128+53G= (n.1128+53G=)
n.1631+53G=
n.1612+53G=
c.1590+53G= (n.1590+53G=)
c.1383+53G= (n.1383+53G=)
c.1317+53G= (n.1317+53G=)
c.1236+53G= (n.1236+53G=)
n.1646G=
c.564+53G= (n.564+53G=)
4g.1003210G>TCA91170531IDUAc.1524+53G>T (n.1524+53G>T)
n.1580+53G>T
n.379G>T
c.1128+53G>T (n.1128+53G>T)
n.1631+53G>T
n.1612+53G>T
c.1590+53G>T (n.1590+53G>T)
c.1383+53G>T (n.1383+53G>T)
c.1317+53G>T (n.1317+53G>T)
c.1236+53G>T (n.1236+53G>T)
n.1646G>T
c.564+53G>T (n.564+53G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1003210_1003211insTCA1058439064IDUAc.1524+53_1524+54insT (n.1524+53_1524+54insT)
n.1580+53_1580+54insT
n.379_380insT
c.1128+53_1128+54insT (n.1128+53_1128+54insT)
n.1631+53_1631+54insT
n.1612+53_1612+54insT
c.1590+53_1590+54insT (n.1590+53_1590+54insT)
c.1383+53_1383+54insT (n.1383+53_1383+54insT)
c.1317+53_1317+54insT (n.1317+53_1317+54insT)
c.1236+53_1236+54insT (n.1236+53_1236+54insT)
n.1646_1647insT
c.564+53_564+54insT (n.564+53_564+54insT)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1003211G>ACA549264572IDUAc.1524+54G>A (n.1524+54G>A)
n.1580+54G>A
n.380G>A
c.1128+54G>A (n.1128+54G>A)
n.1631+54G>A
n.1612+54G>A
c.1590+54G>A (n.1590+54G>A)
c.1383+54G>A (n.1383+54G>A)
c.1317+54G>A (n.1317+54G>A)
c.1236+54G>A (n.1236+54G>A)
n.1647G>A
c.564+54G>A (n.564+54G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1003211G>CCA1433071543IDUAc.1524+54G>C (n.1524+54G>C)
n.1580+54G>C
n.380G>C
c.1128+54G>C (n.1128+54G>C)
n.1631+54G>C
n.1612+54G>C
c.1590+54G>C (n.1590+54G>C)
c.1383+54G>C (n.1383+54G>C)
c.1317+54G>C (n.1317+54G>C)
c.1236+54G>C (n.1236+54G>C)
n.1647G>C
c.564+54G>C (n.564+54G>C)
 dbSNP gnomAD v4
4g.1003211G=CA1433071544IDUAc.1524+54G= (n.1524+54G=)
n.1580+54G=
n.380G=
c.1128+54G= (n.1128+54G=)
n.1631+54G=
n.1612+54G=
c.1590+54G= (n.1590+54G=)
c.1383+54G= (n.1383+54G=)
c.1317+54G= (n.1317+54G=)
c.1236+54G= (n.1236+54G=)
n.1647G=
c.564+54G= (n.564+54G=)
4g.1003211G>TCA784340568IDUAc.1524+54G>T (n.1524+54G>T)
n.1580+54G>T
n.380G>T
c.1128+54G>T (n.1128+54G>T)
n.1631+54G>T
n.1612+54G>T
c.1590+54G>T (n.1590+54G>T)
c.1383+54G>T (n.1383+54G>T)
c.1317+54G>T (n.1317+54G>T)
c.1236+54G>T (n.1236+54G>T)
n.1647G>T
c.564+54G>T (n.564+54G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1003212_1003213dupCA2669482695IDUAc.1524+55_1524+56dup (n.1524+55_1524+56dup)
n.1580+55_1580+56dup
n.381_382dup
c.1128+55_1128+56dup (n.1128+55_1128+56dup)
n.1631+55_1631+56dup
n.1612+55_1612+56dup
c.1590+55_1590+56dup (n.1590+55_1590+56dup)
c.1383+55_1383+56dup (n.1383+55_1383+56dup)
c.1317+55_1317+56dup (n.1317+55_1317+56dup)
c.1236+55_1236+56dup (n.1236+55_1236+56dup)
n.1648_1649dup
c.564+55_564+56dup (n.564+55_564+56dup)
 gnomAD v4
4g.1003216_1003246delCA2669482696IDUAc.1524+59_1524+89del (n.1524+59_1524+89del)
n.1580+59_1580+89del
n.385_415del
c.1128+59_1128+89del (n.1128+59_1128+89del)
n.1631+59_1631+89del
n.1612+59_1612+89del
c.1590+59_1590+89del (n.1590+59_1590+89del)
c.1383+59_1383+89del (n.1383+59_1383+89del)
c.1317+59_1317+89del (n.1317+59_1317+89del)
c.1236+59_1236+89del (n.1236+59_1236+89del)
n.1652_1682del
c.564+59_564+89del (n.564+59_564+89del)
 gnomAD v4
4g.1003212T>CCA2669482697IDUAc.1524+55T>C (n.1524+55T>C)
n.1580+55T>C
n.381T>C
c.1128+55T>C (n.1128+55T>C)
n.1631+55T>C
n.1612+55T>C
c.1590+55T>C (n.1590+55T>C)
c.1383+55T>C (n.1383+55T>C)
c.1317+55T>C (n.1317+55T>C)
c.1236+55T>C (n.1236+55T>C)
n.1648T>C
c.564+55T>C (n.564+55T>C)
 gnomAD v4
4g.1003212T>GCA91170538IDUAc.1524+55T>G (n.1524+55T>G)
n.1580+55T>G
n.381T>G
c.1128+55T>G (n.1128+55T>G)
n.1631+55T>G
n.1612+55T>G
c.1590+55T>G (n.1590+55T>G)
c.1383+55T>G (n.1383+55T>G)
c.1317+55T>G (n.1317+55T>G)
c.1236+55T>G (n.1236+55T>G)
n.1648T>G
c.564+55T>G (n.564+55T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1003212T=CA1433071546IDUAc.1524+55T= (n.1524+55T=)
n.1580+55T=
n.381T=
c.1128+55T= (n.1128+55T=)
n.1631+55T=
n.1612+55T=
c.1590+55T= (n.1590+55T=)
c.1383+55T= (n.1383+55T=)
c.1317+55T= (n.1317+55T=)
c.1236+55T= (n.1236+55T=)
n.1648T=
c.564+55T= (n.564+55T=)
4g.1003213G>ACA2669482700IDUAc.1524+56G>A (n.1524+56G>A)
n.1580+56G>A
n.382G>A
c.1128+56G>A (n.1128+56G>A)
n.1631+56G>A
n.1612+56G>A
c.1590+56G>A (n.1590+56G>A)
c.1383+56G>A (n.1383+56G>A)
c.1317+56G>A (n.1317+56G>A)
c.1236+56G>A (n.1236+56G>A)
n.1649G>A
c.564+56G>A (n.564+56G>A)
 gnomAD v4
4g.1003213G>TCA2669482701IDUAc.1524+56G>T (n.1524+56G>T)
n.1580+56G>T
n.382G>T
c.1128+56G>T (n.1128+56G>T)
n.1631+56G>T
n.1612+56G>T
c.1590+56G>T (n.1590+56G>T)
c.1383+56G>T (n.1383+56G>T)
c.1317+56G>T (n.1317+56G>T)
c.1236+56G>T (n.1236+56G>T)
n.1649G>T
c.564+56G>T (n.564+56G>T)
 gnomAD v4
4g.1003216dupCA2578014073IDUAc.1524+59dup (n.1524+59dup)
n.1580+59dup
n.385dup
c.1128+59dup (n.1128+59dup)
n.1631+59dup
n.1612+59dup
c.1590+59dup (n.1590+59dup)
c.1383+59dup (n.1383+59dup)
c.1317+59dup (n.1317+59dup)
c.1236+59dup (n.1236+59dup)
n.1652dup
c.564+59dup (n.564+59dup)
4g.1003215_1003216dupCA2578014072IDUAc.1524+58_1524+59dup (n.1524+58_1524+59dup)
n.1580+58_1580+59dup
n.384_385dup
c.1128+58_1128+59dup (n.1128+58_1128+59dup)
n.1631+58_1631+59dup
n.1612+58_1612+59dup
c.1590+58_1590+59dup (n.1590+58_1590+59dup)
c.1383+58_1383+59dup (n.1383+58_1383+59dup)
c.1317+58_1317+59dup (n.1317+58_1317+59dup)
c.1236+58_1236+59dup (n.1236+58_1236+59dup)
n.1651_1652dup
c.564+58_564+59dup (n.564+58_564+59dup)
4g.1003216delCA2669482698IDUAc.1524+59del (n.1524+59del)
n.1580+59del
n.385del
c.1128+59del (n.1128+59del)
n.1631+59del
n.1612+59del
c.1590+59del (n.1590+59del)
c.1383+59del (n.1383+59del)
c.1317+59del (n.1317+59del)
c.1236+59del (n.1236+59del)
n.1652del
c.564+59del (n.564+59del)
 gnomAD v4
4g.1003217_1003228delCA2669482699IDUAc.1524+60_1524+71del (n.1524+60_1524+71del)
n.1580+60_1580+71del
n.386_397del
c.1128+60_1128+71del (n.1128+60_1128+71del)
n.1631+60_1631+71del
n.1612+60_1612+71del
c.1590+60_1590+71del (n.1590+60_1590+71del)
c.1383+60_1383+71del (n.1383+60_1383+71del)
c.1317+60_1317+71del (n.1317+60_1317+71del)
c.1236+60_1236+71del (n.1236+60_1236+71del)
n.1653_1664del
c.564+60_564+71del (n.564+60_564+71del)
 gnomAD v4
4g.1003214G>ACA2669482702IDUAc.1524+57G>A (n.1524+57G>A)
n.1580+57G>A
n.383G>A
c.1128+57G>A (n.1128+57G>A)
n.1631+57G>A
n.1612+57G>A
c.1590+57G>A (n.1590+57G>A)
c.1383+57G>A (n.1383+57G>A)
c.1317+57G>A (n.1317+57G>A)
c.1236+57G>A (n.1236+57G>A)
n.1650G>A
c.564+57G>A (n.564+57G>A)
 gnomAD v4
4g.1003214G>TCA2669482703IDUAc.1524+57G>T (n.1524+57G>T)
n.1580+57G>T
n.383G>T
c.1128+57G>T (n.1128+57G>T)
n.1631+57G>T
n.1612+57G>T
c.1590+57G>T (n.1590+57G>T)
c.1383+57G>T (n.1383+57G>T)
c.1317+57G>T (n.1317+57G>T)
c.1236+57G>T (n.1236+57G>T)
n.1650G>T
c.564+57G>T (n.564+57G>T)
 gnomAD v4
4g.1003215G>ACA2669482704IDUAc.1524+58G>A (n.1524+58G>A)
n.1580+58G>A
n.384G>A
c.1128+58G>A (n.1128+58G>A)
n.1631+58G>A
n.1612+58G>A
c.1590+58G>A (n.1590+58G>A)
c.1383+58G>A (n.1383+58G>A)
c.1317+58G>A (n.1317+58G>A)
c.1236+58G>A (n.1236+58G>A)
n.1651G>A
c.564+58G>A (n.564+58G>A)
 gnomAD v4
4g.1003215G=CA1433071547IDUAc.1524+58G= (n.1524+58G=)
n.1580+58G=
n.384G=
c.1128+58G= (n.1128+58G=)
n.1631+58G=
n.1612+58G=
c.1590+58G= (n.1590+58G=)
c.1383+58G= (n.1383+58G=)
c.1317+58G= (n.1317+58G=)
c.1236+58G= (n.1236+58G=)
n.1651G=
c.564+58G= (n.564+58G=)
4g.1003215G>TCA1433071549IDUAc.1524+58G>T (n.1524+58G>T)
n.1580+58G>T
n.384G>T
c.1128+58G>T (n.1128+58G>T)
n.1631+58G>T
n.1612+58G>T
c.1590+58G>T (n.1590+58G>T)
c.1383+58G>T (n.1383+58G>T)
c.1317+58G>T (n.1317+58G>T)
c.1236+58G>T (n.1236+58G>T)
n.1651G>T
c.564+58G>T (n.564+58G>T)
 dbSNP gnomAD v4
4g.1003217_1003221delCA2578014074IDUAc.1524+60_1524+64del (n.1524+60_1524+64del)
n.1580+60_1580+64del
n.386_390del
c.1128+60_1128+64del (n.1128+60_1128+64del)
n.1631+60_1631+64del
n.1612+60_1612+64del
c.1590+60_1590+64del (n.1590+60_1590+64del)
c.1383+60_1383+64del (n.1383+60_1383+64del)
c.1317+60_1317+64del (n.1317+60_1317+64del)
c.1236+60_1236+64del (n.1236+60_1236+64del)
n.1653_1657del
c.564+60_564+64del (n.564+60_564+64del)
4g.1003216G>ACA2669482705IDUAc.1524+59G>A (n.1524+59G>A)
n.1580+59G>A
n.385G>A
c.1128+59G>A (n.1128+59G>A)
n.1631+59G>A
n.1612+59G>A
c.1590+59G>A (n.1590+59G>A)
c.1383+59G>A (n.1383+59G>A)
c.1317+59G>A (n.1317+59G>A)
c.1236+59G>A (n.1236+59G>A)
n.1652G>A
c.564+59G>A (n.564+59G>A)
 gnomAD v4
4g.1003216G>TCA549264573IDUAc.1524+59G>T (n.1524+59G>T)
n.1580+59G>T
n.385G>T
c.1128+59G>T (n.1128+59G>T)
n.1631+59G>T
n.1612+59G>T
c.1590+59G>T (n.1590+59G>T)
c.1383+59G>T (n.1383+59G>T)
c.1317+59G>T (n.1317+59G>T)
c.1236+59G>T (n.1236+59G>T)
n.1652G>T
c.564+59G>T (n.564+59G>T)
 gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1003217_1003220delCA2578014075IDUAc.1524+60_1524+63del (n.1524+60_1524+63del)
n.1580+60_1580+63del
n.386_389del
c.1128+60_1128+63del (n.1128+60_1128+63del)
n.1631+60_1631+63del
n.1612+60_1612+63del
c.1590+60_1590+63del (n.1590+60_1590+63del)
c.1383+60_1383+63del (n.1383+60_1383+63del)
c.1317+60_1317+63del (n.1317+60_1317+63del)
c.1236+60_1236+63del (n.1236+60_1236+63del)
n.1653_1656del
c.564+60_564+63del (n.564+60_564+63del)
4g.1003217T>ACA1433071551IDUAc.1524+60T>A (n.1524+60T>A)
n.1580+60T>A
n.386T>A
c.1128+60T>A (n.1128+60T>A)
n.1631+60T>A
n.1612+60T>A
c.1590+60T>A (n.1590+60T>A)
c.1383+60T>A (n.1383+60T>A)
c.1317+60T>A (n.1317+60T>A)
c.1236+60T>A (n.1236+60T>A)
n.1653T>A
c.564+60T>A (n.564+60T>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.1003217T>CCA1433071552IDUAc.1524+60T>C (n.1524+60T>C)
n.1580+60T>C
n.386T>C
c.1128+60T>C (n.1128+60T>C)
n.1631+60T>C
n.1612+60T>C
c.1590+60T>C (n.1590+60T>C)
c.1383+60T>C (n.1383+60T>C)
c.1317+60T>C (n.1317+60T>C)
c.1236+60T>C (n.1236+60T>C)
n.1653T>C
c.564+60T>C (n.564+60T>C)
 dbSNP gnomAD v4
4g.1003217T>GCA91170543IDUAc.1524+60T>G (n.1524+60T>G)
n.1580+60T>G
n.386T>G
c.1128+60T>G (n.1128+60T>G)
n.1631+60T>G
n.1612+60T>G
c.1590+60T>G (n.1590+60T>G)
c.1383+60T>G (n.1383+60T>G)
c.1317+60T>G (n.1317+60T>G)
c.1236+60T>G (n.1236+60T>G)
n.1653T>G
c.564+60T>G (n.564+60T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1003217T=CA1433071550IDUAc.1524+60T= (n.1524+60T=)
n.1580+60T=
n.386T=
c.1128+60T= (n.1128+60T=)
n.1631+60T=
n.1612+60T=
c.1590+60T= (n.1590+60T=)
c.1383+60T= (n.1383+60T=)
c.1317+60T= (n.1317+60T=)
c.1236+60T= (n.1236+60T=)
n.1653T=
c.564+60T= (n.564+60T=)
4g.1003217_1003218delCA2578014077IDUAc.1524+60_1524+61del (n.1524+60_1524+61del)
n.1580+60_1580+61del
n.386_387del
c.1128+60_1128+61del (n.1128+60_1128+61del)
n.1631+60_1631+61del
n.1612+60_1612+61del
c.1590+60_1590+61del (n.1590+60_1590+61del)
c.1383+60_1383+61del (n.1383+60_1383+61del)
c.1317+60_1317+61del (n.1317+60_1317+61del)
c.1236+60_1236+61del (n.1236+60_1236+61del)
n.1653_1654del
c.564+60_564+61del (n.564+60_564+61del)
4g.1003217_1003219delCA2578014076IDUAc.1524+60_1524+62del (n.1524+60_1524+62del)
n.1580+60_1580+62del
n.386_388del
c.1128+60_1128+62del (n.1128+60_1128+62del)
n.1631+60_1631+62del
n.1612+60_1612+62del
c.1590+60_1590+62del (n.1590+60_1590+62del)
c.1383+60_1383+62del (n.1383+60_1383+62del)
c.1317+60_1317+62del (n.1317+60_1317+62del)
c.1236+60_1236+62del (n.1236+60_1236+62del)
n.1653_1655del
c.564+60_564+62del (n.564+60_564+62del)
4g.1003221_1003234delCA2669482706IDUAc.1524+64_1524+77del (n.1524+64_1524+77del)
n.1580+64_1580+77del
n.390_403del
c.1128+64_1128+77del (n.1128+64_1128+77del)
n.1631+64_1631+77del
n.1612+64_1612+77del
c.1590+64_1590+77del (n.1590+64_1590+77del)
c.1383+64_1383+77del (n.1383+64_1383+77del)
c.1317+64_1317+77del (n.1317+64_1317+77del)
c.1236+64_1236+77del (n.1236+64_1236+77del)
n.1657_1670del
c.564+64_564+77del (n.564+64_564+77del)
 gnomAD v4
4g.1003218C>ACA2669482708IDUAc.1524+61C>A (n.1524+61C>A)
n.1580+61C>A
n.387C>A
c.1128+61C>A (n.1128+61C>A)
n.1631+61C>A
n.1612+61C>A
c.1590+61C>A (n.1590+61C>A)
c.1383+61C>A (n.1383+61C>A)
c.1317+61C>A (n.1317+61C>A)
c.1236+61C>A (n.1236+61C>A)
n.1654C>A
c.564+61C>A (n.564+61C>A)
 gnomAD v4
4g.1003218C>TCA2669482709IDUAc.1524+61C>T (n.1524+61C>T)
n.1580+61C>T
n.387C>T
c.1128+61C>T (n.1128+61C>T)
n.1631+61C>T
n.1612+61C>T
c.1590+61C>T (n.1590+61C>T)
c.1383+61C>T (n.1383+61C>T)
c.1317+61C>T (n.1317+61C>T)
c.1236+61C>T (n.1236+61C>T)
n.1654C>T
c.564+61C>T (n.564+61C>T)
 gnomAD v4
4g.1003224_1003271delCA2669482707IDUAc.1524+67_1525-74del (n.1524+67_1525-74del)
n.1580+67_1581-74del
n.393_440del
c.1128+67_1129-74del (n.1128+67_1129-74del)
n.1631+67_1632-74del
n.1612+67_1613-74del
c.1590+67_1591-74del (n.1590+67_1591-74del)
c.1383+67_1384-74del (n.1383+67_1384-74del)
c.1317+67_1318-74del (n.1317+67_1318-74del)
c.1236+67_1237-74del (n.1236+67_1237-74del)
n.1660_1707del
c.564+67_565-74del (n.564+67_565-74del)
 gnomAD v4
4g.1003219C>ACA2669482710IDUAc.1524+62C>A (n.1524+62C>A)
n.1580+62C>A
n.388C>A
c.1128+62C>A (n.1128+62C>A)
n.1631+62C>A
n.1612+62C>A
c.1590+62C>A (n.1590+62C>A)
c.1383+62C>A (n.1383+62C>A)
c.1317+62C>A (n.1317+62C>A)
c.1236+62C>A (n.1236+62C>A)
n.1655C>A
c.564+62C>A (n.564+62C>A)
 gnomAD v4
4g.1003219C=CA1433071555IDUAc.1524+62C= (n.1524+62C=)
n.1580+62C=
n.388C=
c.1128+62C= (n.1128+62C=)
n.1631+62C=
n.1612+62C=
c.1590+62C= (n.1590+62C=)
c.1383+62C= (n.1383+62C=)
c.1317+62C= (n.1317+62C=)
c.1236+62C= (n.1236+62C=)
n.1655C=
c.564+62C= (n.564+62C=)
4g.1003219C>GCA91170551IDUAc.1524+62C>G (n.1524+62C>G)
n.1580+62C>G
n.388C>G
c.1128+62C>G (n.1128+62C>G)
n.1631+62C>G
n.1612+62C>G
c.1590+62C>G (n.1590+62C>G)
c.1383+62C>G (n.1383+62C>G)
c.1317+62C>G (n.1317+62C>G)
c.1236+62C>G (n.1236+62C>G)
n.1655C>G
c.564+62C>G (n.564+62C>G)
 dbSNP gnomAD v4
4g.1003219C>TCA784340573IDUAc.1524+62C>T (n.1524+62C>T)
n.1580+62C>T
n.388C>T
c.1128+62C>T (n.1128+62C>T)
n.1631+62C>T
n.1612+62C>T
c.1590+62C>T (n.1590+62C>T)
c.1383+62C>T (n.1383+62C>T)
c.1317+62C>T (n.1317+62C>T)
c.1236+62C>T (n.1236+62C>T)
n.1655C>T
c.564+62C>T (n.564+62C>T)
 dbSNP gnomAD v4
4g.1003219_1003220insCGCA2578014078IDUAc.1524+62_1524+63insCG (n.1524+62_1524+63insCG)
n.1580+62_1580+63insCG
n.388_389insCG
c.1128+62_1128+63insCG (n.1128+62_1128+63insCG)
n.1631+62_1631+63insCG
n.1612+62_1612+63insCG
c.1590+62_1590+63insCG (n.1590+62_1590+63insCG)
c.1383+62_1383+63insCG (n.1383+62_1383+63insCG)
c.1317+62_1317+63insCG (n.1317+62_1317+63insCG)
c.1236+62_1236+63insCG (n.1236+62_1236+63insCG)
n.1655_1656insCG
c.564+62_564+63insCG (n.564+62_564+63insCG)
4g.1003220G>ACA2669482712IDUAc.1524+63G>A (n.1524+63G>A)
n.1580+63G>A
n.389G>A
c.1128+63G>A (n.1128+63G>A)
n.1631+63G>A
n.1612+63G>A
c.1590+63G>A (n.1590+63G>A)
c.1383+63G>A (n.1383+63G>A)
c.1317+63G>A (n.1317+63G>A)
c.1236+63G>A (n.1236+63G>A)
n.1656G>A
c.564+63G>A (n.564+63G>A)
 gnomAD v4
4g.1003220G>CCA2669482713IDUAc.1524+63G>C (n.1524+63G>C)
n.1580+63G>C
n.389G>C
c.1128+63G>C (n.1128+63G>C)
n.1631+63G>C
n.1612+63G>C
c.1590+63G>C (n.1590+63G>C)
c.1383+63G>C (n.1383+63G>C)
c.1317+63G>C (n.1317+63G>C)
c.1236+63G>C (n.1236+63G>C)
n.1656G>C
c.564+63G>C (n.564+63G>C)
 gnomAD v4
4g.1003220G>TCA2669482714IDUAc.1524+63G>T (n.1524+63G>T)
n.1580+63G>T
n.389G>T
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n.1631+63G>T
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c.1383+63G>T (n.1383+63G>T)
c.1317+63G>T (n.1317+63G>T)
c.1236+63G>T (n.1236+63G>T)
n.1656G>T
c.564+63G>T (n.564+63G>T)
 gnomAD v4
4g.1003223dupCA784340579IDUAc.1524+66dup (n.1524+66dup)
n.1580+66dup
n.392dup
c.1128+66dup (n.1128+66dup)
n.1631+66dup
n.1612+66dup
c.1590+66dup (n.1590+66dup)
c.1383+66dup (n.1383+66dup)
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c.1236+66dup (n.1236+66dup)
n.1659dup
c.564+66dup (n.564+66dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1003222_1003223dupCA2578014079IDUAc.1524+65_1524+66dup (n.1524+65_1524+66dup)
n.1580+65_1580+66dup
n.391_392dup
c.1128+65_1128+66dup (n.1128+65_1128+66dup)
n.1631+65_1631+66dup
n.1612+65_1612+66dup
c.1590+65_1590+66dup (n.1590+65_1590+66dup)
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n.1658_1659dup
c.564+65_564+66dup (n.564+65_564+66dup)
4g.1003223delCA2760125707IDUAc.1524+66del (n.1524+66del)
n.1580+66del
n.392del
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n.1631+66del
n.1612+66del
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n.1659del
c.564+66del (n.564+66del)
4g.1003223_1003265delCA2669482711IDUAc.1524+66_1525-80del (n.1524+66_1525-80del)
n.1580+66_1581-80del
n.392_434del
c.1128+66_1129-80del (n.1128+66_1129-80del)
n.1631+66_1632-80del
n.1612+66_1613-80del
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c.1383+66_1384-80del (n.1383+66_1384-80del)
c.1317+66_1318-80del (n.1317+66_1318-80del)
c.1236+66_1237-80del (n.1236+66_1237-80del)
n.1659_1701del
c.564+66_565-80del (n.564+66_565-80del)
 gnomAD v4
4g.1003221G>ACA91170555IDUAc.1524+64G>A (n.1524+64G>A)
n.1580+64G>A
n.390G>A
c.1128+64G>A (n.1128+64G>A)
n.1631+64G>A
n.1612+64G>A
c.1590+64G>A (n.1590+64G>A)
c.1383+64G>A (n.1383+64G>A)
c.1317+64G>A (n.1317+64G>A)
c.1236+64G>A (n.1236+64G>A)
n.1657G>A
c.564+64G>A (n.564+64G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1003221G=CA1433071562IDUAc.1524+64G= (n.1524+64G=)
n.1580+64G=
n.390G=
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n.1612+64G=
c.1590+64G= (n.1590+64G=)
c.1383+64G= (n.1383+64G=)
c.1317+64G= (n.1317+64G=)
c.1236+64G= (n.1236+64G=)
n.1657G=
c.564+64G= (n.564+64G=)
4g.1003221G>TCA1433071563IDUAc.1524+64G>T (n.1524+64G>T)
n.1580+64G>T
n.390G>T
c.1128+64G>T (n.1128+64G>T)
n.1631+64G>T
n.1612+64G>T
c.1590+64G>T (n.1590+64G>T)
c.1383+64G>T (n.1383+64G>T)
c.1317+64G>T (n.1317+64G>T)
c.1236+64G>T (n.1236+64G>T)
n.1657G>T
c.564+64G>T (n.564+64G>T)
 dbSNP gnomAD v4
4g.1003222G>ACA2669482715IDUAc.1524+65G>A (n.1524+65G>A)
n.1580+65G>A
n.391G>A
c.1128+65G>A (n.1128+65G>A)
n.1631+65G>A
n.1612+65G>A
c.1590+65G>A (n.1590+65G>A)
c.1383+65G>A (n.1383+65G>A)
c.1317+65G>A (n.1317+65G>A)
c.1236+65G>A (n.1236+65G>A)
n.1658G>A
c.564+65G>A (n.564+65G>A)
 gnomAD v4
4g.1003222G>CCA2669482716IDUAc.1524+65G>C (n.1524+65G>C)
n.1580+65G>C
n.391G>C
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n.1631+65G>C
n.1612+65G>C
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c.1383+65G>C (n.1383+65G>C)
c.1317+65G>C (n.1317+65G>C)
c.1236+65G>C (n.1236+65G>C)
n.1658G>C
c.564+65G>C (n.564+65G>C)
 gnomAD v4
4g.1003223G>ACA2669482717IDUAc.1524+66G>A (n.1524+66G>A)
n.1580+66G>A
n.392G>A
c.1128+66G>A (n.1128+66G>A)
n.1631+66G>A
n.1612+66G>A
c.1590+66G>A (n.1590+66G>A)
c.1383+66G>A (n.1383+66G>A)
c.1317+66G>A (n.1317+66G>A)
c.1236+66G>A (n.1236+66G>A)
n.1659G>A
c.564+66G>A (n.564+66G>A)
 gnomAD v4
4g.1003223G>TCA2669482718IDUAc.1524+66G>T (n.1524+66G>T)
n.1580+66G>T
n.392G>T
c.1128+66G>T (n.1128+66G>T)
n.1631+66G>T
n.1612+66G>T
c.1590+66G>T (n.1590+66G>T)
c.1383+66G>T (n.1383+66G>T)
c.1317+66G>T (n.1317+66G>T)
c.1236+66G>T (n.1236+66G>T)
n.1659G>T
c.564+66G>T (n.564+66G>T)
 gnomAD v4
4g.1003224delCA2578014080IDUAc.1524+67del (n.1524+67del)
n.1580+67del
n.393del
c.1128+67del (n.1128+67del)
n.1631+67del
n.1612+67del
c.1590+67del (n.1590+67del)
c.1383+67del (n.1383+67del)
c.1317+67del (n.1317+67del)
c.1236+67del (n.1236+67del)
n.1660del
c.564+67del (n.564+67del)
4g.1003224C>ACA784340582IDUAc.1524+67C>A (n.1524+67C>A)
n.1580+67C>A
n.393C>A
c.1128+67C>A (n.1128+67C>A)
n.1631+67C>A
n.1612+67C>A
c.1590+67C>A (n.1590+67C>A)
c.1383+67C>A (n.1383+67C>A)
c.1317+67C>A (n.1317+67C>A)
c.1236+67C>A (n.1236+67C>A)
n.1660C>A
c.564+67C>A (n.564+67C>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.1003224C=CA1433071566IDUAc.1524+67C= (n.1524+67C=)
n.1580+67C=
n.393C=
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n.1660C=
c.564+67C= (n.564+67C=)
4g.1003224C>GCA549264574IDUAc.1524+67C>G (n.1524+67C>G)
n.1580+67C>G
n.393C>G
c.1128+67C>G (n.1128+67C>G)
n.1631+67C>G
n.1612+67C>G
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n.1660C>G
c.564+67C>G (n.564+67C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1003224C>TCA2669482720IDUAc.1524+67C>T (n.1524+67C>T)
n.1580+67C>T
n.393C>T
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n.1631+67C>T
n.1612+67C>T
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c.1383+67C>T (n.1383+67C>T)
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c.1236+67C>T (n.1236+67C>T)
n.1660C>T
c.564+67C>T (n.564+67C>T)
 gnomAD v4
4g.1003231_1003273delCA2669482719IDUAc.1524+74_1525-72del (n.1524+74_1525-72del)
n.1580+74_1581-72del
n.400_442del
c.1128+74_1129-72del (n.1128+74_1129-72del)
n.1631+74_1632-72del
n.1612+74_1613-72del
c.1590+74_1591-72del (n.1590+74_1591-72del)
c.1383+74_1384-72del (n.1383+74_1384-72del)
c.1317+74_1318-72del (n.1317+74_1318-72del)
c.1236+74_1237-72del (n.1236+74_1237-72del)
n.1667_1709del
c.564+74_565-72del (n.564+74_565-72del)
 gnomAD v4
4g.1003225G>ACA2669482722IDUAc.1524+68G>A (n.1524+68G>A)
n.1580+68G>A
n.394G>A
c.1128+68G>A (n.1128+68G>A)
n.1631+68G>A
n.1612+68G>A
c.1590+68G>A (n.1590+68G>A)
c.1383+68G>A (n.1383+68G>A)
c.1317+68G>A (n.1317+68G>A)
c.1236+68G>A (n.1236+68G>A)
n.1661G>A
c.564+68G>A (n.564+68G>A)
 gnomAD v4
4g.1003225G>TCA2669482723IDUAc.1524+68G>T (n.1524+68G>T)
n.1580+68G>T
n.394G>T
c.1128+68G>T (n.1128+68G>T)
n.1631+68G>T
n.1612+68G>T
c.1590+68G>T (n.1590+68G>T)
c.1383+68G>T (n.1383+68G>T)
c.1317+68G>T (n.1317+68G>T)
c.1236+68G>T (n.1236+68G>T)
n.1661G>T
c.564+68G>T (n.564+68G>T)
 gnomAD v4
4g.1003229dupCA2578014081IDUAc.1524+72dup (n.1524+72dup)
n.1580+72dup
n.398dup
c.1128+72dup (n.1128+72dup)
n.1631+72dup
n.1612+72dup
c.1590+72dup (n.1590+72dup)
c.1383+72dup (n.1383+72dup)
c.1317+72dup (n.1317+72dup)
c.1236+72dup (n.1236+72dup)
n.1665dup
c.564+72dup (n.564+72dup)
4g.1003229delCA2669482721IDUAc.1524+72del (n.1524+72del)
n.1580+72del
n.398del
c.1128+72del (n.1128+72del)
n.1631+72del
n.1612+72del
c.1590+72del (n.1590+72del)
c.1383+72del (n.1383+72del)
c.1317+72del (n.1317+72del)
c.1236+72del (n.1236+72del)
n.1665del
c.564+72del (n.564+72del)
 gnomAD v4
4g.1003226G>ACA2669482724IDUAc.1524+69G>A (n.1524+69G>A)
n.1580+69G>A
n.395G>A
c.1128+69G>A (n.1128+69G>A)
n.1631+69G>A
n.1612+69G>A
c.1590+69G>A (n.1590+69G>A)
c.1383+69G>A (n.1383+69G>A)
c.1317+69G>A (n.1317+69G>A)
c.1236+69G>A (n.1236+69G>A)
n.1662G>A
c.564+69G>A (n.564+69G>A)
 gnomAD v4
4g.1003226G>TCA2669482725IDUAc.1524+69G>T (n.1524+69G>T)
n.1580+69G>T
n.395G>T
c.1128+69G>T (n.1128+69G>T)
n.1631+69G>T
n.1612+69G>T
c.1590+69G>T (n.1590+69G>T)
c.1383+69G>T (n.1383+69G>T)
c.1317+69G>T (n.1317+69G>T)
c.1236+69G>T (n.1236+69G>T)
n.1662G>T
c.564+69G>T (n.564+69G>T)
 gnomAD v4
4g.1003227G>ACA2669482728IDUAc.1524+70G>A (n.1524+70G>A)
n.1580+70G>A
n.396G>A
c.1128+70G>A (n.1128+70G>A)
n.1631+70G>A
n.1612+70G>A
c.1590+70G>A (n.1590+70G>A)
c.1383+70G>A (n.1383+70G>A)
c.1317+70G>A (n.1317+70G>A)
c.1236+70G>A (n.1236+70G>A)
n.1663G>A
c.564+70G>A (n.564+70G>A)
 gnomAD v4
4g.1003227G>TCA2669482727IDUAc.1524+70G>T (n.1524+70G>T)
n.1580+70G>T
n.396G>T
c.1128+70G>T (n.1128+70G>T)
n.1631+70G>T
n.1612+70G>T
c.1590+70G>T (n.1590+70G>T)
c.1383+70G>T (n.1383+70G>T)
c.1317+70G>T (n.1317+70G>T)
c.1236+70G>T (n.1236+70G>T)
n.1663G>T
c.564+70G>T (n.564+70G>T)
 gnomAD v4
4g.1003231_1003266delCA2669482726IDUAc.1524+74_1525-79del (n.1524+74_1525-79del)
n.1580+74_1581-79del
n.400_435del
c.1128+74_1129-79del (n.1128+74_1129-79del)
n.1631+74_1632-79del
n.1612+74_1613-79del
c.1590+74_1591-79del (n.1590+74_1591-79del)
c.1383+74_1384-79del (n.1383+74_1384-79del)
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c.1236+74_1237-79del (n.1236+74_1237-79del)
n.1667_1702del
c.564+74_565-79del (n.564+74_565-79del)
 gnomAD v4
4g.1003228G>ACA2578014082IDUAc.1524+71G>A (n.1524+71G>A)
n.1580+71G>A
n.397G>A
c.1128+71G>A (n.1128+71G>A)
n.1631+71G>A
n.1612+71G>A
c.1590+71G>A (n.1590+71G>A)
c.1383+71G>A (n.1383+71G>A)
c.1317+71G>A (n.1317+71G>A)
c.1236+71G>A (n.1236+71G>A)
n.1664G>A
c.564+71G>A (n.564+71G>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.1003228G>TCA2669482729IDUAc.1524+71G>T (n.1524+71G>T)
n.1580+71G>T
n.397G>T
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n.1631+71G>T
n.1612+71G>T
c.1590+71G>T (n.1590+71G>T)
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c.1236+71G>T (n.1236+71G>T)
n.1664G>T
c.564+71G>T (n.564+71G>T)
 gnomAD v4
4g.1003229G>ACA1433071568IDUAc.1524+72G>A (n.1524+72G>A)
n.1580+72G>A
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n.1631+72G>A
n.1612+72G>A
c.1590+72G>A (n.1590+72G>A)
c.1383+72G>A (n.1383+72G>A)
c.1317+72G>A (n.1317+72G>A)
c.1236+72G>A (n.1236+72G>A)
n.1665G>A
c.564+72G>A (n.564+72G>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.1003229G>CCA2669482730IDUAc.1524+72G>C (n.1524+72G>C)
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c.1236+72G>C (n.1236+72G>C)
n.1665G>C
c.564+72G>C (n.564+72G>C)
 gnomAD v4
4g.1003229G=CA1433071569IDUAc.1524+72G= (n.1524+72G=)
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n.1665G=
c.564+72G= (n.564+72G=)
4g.1003229G>TCA784340590IDUAc.1524+72G>T (n.1524+72G>T)
n.1580+72G>T
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n.1665G>T
c.564+72G>T (n.564+72G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1003230C>ACA2669482731IDUAc.1524+73C>A (n.1524+73C>A)
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c.1317+73C>A (n.1317+73C>A)
c.1236+73C>A (n.1236+73C>A)
n.1666C>A
c.564+73C>A (n.564+73C>A)
 gnomAD v4
4g.1003230C=CA1433071570IDUAc.1524+73C= (n.1524+73C=)
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n.1666C=
c.564+73C= (n.564+73C=)
4g.1003230C>GCA784340596IDUAc.1524+73C>G (n.1524+73C>G)
n.1580+73C>G
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n.1666C>G
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 dbSNP gnomAD v4
4g.1003230C>TCA549264575IDUAc.1524+73C>T (n.1524+73C>T)
n.1580+73C>T
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n.1666C>T
c.564+73C>T (n.564+73C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1003231T>ACA91170557IDUAc.1524+74T>A (n.1524+74T>A)
n.1580+74T>A
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n.1631+74T>A
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c.1590+74T>A (n.1590+74T>A)
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c.1317+74T>A (n.1317+74T>A)
c.1236+74T>A (n.1236+74T>A)
n.1667T>A
c.564+74T>A (n.564+74T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1003231T>CCA2578014083IDUAc.1524+74T>C (n.1524+74T>C)
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c.1236+74T>C (n.1236+74T>C)
n.1667T>C
c.564+74T>C (n.564+74T>C)
 gnomAD v4
4g.1003231T>GCA2669482732IDUAc.1524+74T>G (n.1524+74T>G)
n.1580+74T>G
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c.1236+74T>G (n.1236+74T>G)
n.1667T>G
c.564+74T>G (n.564+74T>G)
 gnomAD v4
4g.1003231T=CA1433071573IDUAc.1524+74T= (n.1524+74T=)
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c.1383+74T= (n.1383+74T=)
c.1317+74T= (n.1317+74T=)
c.1236+74T= (n.1236+74T=)
n.1667T=
c.564+74T= (n.564+74T=)
4g.1003232C>ACA2578014084IDUAc.1524+75C>A (n.1524+75C>A)
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n.1631+75C>A
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c.1383+75C>A (n.1383+75C>A)
c.1317+75C>A (n.1317+75C>A)
c.1236+75C>A (n.1236+75C>A)
n.1668C>A
c.564+75C>A (n.564+75C>A)
 gnomAD v4
4g.1003233C>ACA2669482733IDUAc.1524+76C>A (n.1524+76C>A)
n.1580+76C>A
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n.1631+76C>A
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c.1383+76C>A (n.1383+76C>A)
c.1317+76C>A (n.1317+76C>A)
c.1236+76C>A (n.1236+76C>A)
n.1669C>A
c.564+76C>A (n.564+76C>A)
 gnomAD v4
4g.1003233C=CA1433071577IDUAc.1524+76C= (n.1524+76C=)
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c.1236+76C= (n.1236+76C=)
n.1669C=
c.564+76C= (n.564+76C=)
4g.1003233C>GCA1433071578IDUAc.1524+76C>G (n.1524+76C>G)
n.1580+76C>G
n.402C>G
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n.1631+76C>G
n.1612+76C>G
c.1590+76C>G (n.1590+76C>G)
c.1383+76C>G (n.1383+76C>G)
c.1317+76C>G (n.1317+76C>G)
c.1236+76C>G (n.1236+76C>G)
n.1669C>G
c.564+76C>G (n.564+76C>G)
 dbSNP gnomAD v4
4g.1003233C>TCA2669482734IDUAc.1524+76C>T (n.1524+76C>T)
n.1580+76C>T
n.402C>T
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n.1631+76C>T
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c.1383+76C>T (n.1383+76C>T)
c.1317+76C>T (n.1317+76C>T)
c.1236+76C>T (n.1236+76C>T)
n.1669C>T
c.564+76C>T (n.564+76C>T)
 gnomAD v4
4g.1003234G>ACA2669482735IDUAc.1524+77G>A (n.1524+77G>A)
n.1580+77G>A
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n.1631+77G>A
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c.1590+77G>A (n.1590+77G>A)
c.1383+77G>A (n.1383+77G>A)
c.1317+77G>A (n.1317+77G>A)
c.1236+77G>A (n.1236+77G>A)
n.1670G>A
c.564+77G>A (n.564+77G>A)
 gnomAD v4
4g.1003234G>CCA2669482736IDUAc.1524+77G>C (n.1524+77G>C)
n.1580+77G>C
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n.1631+77G>C
n.1612+77G>C
c.1590+77G>C (n.1590+77G>C)
c.1383+77G>C (n.1383+77G>C)
c.1317+77G>C (n.1317+77G>C)
c.1236+77G>C (n.1236+77G>C)
n.1670G>C
c.564+77G>C (n.564+77G>C)
 gnomAD v4
4g.1003234G>TCA2669482737IDUAc.1524+77G>T (n.1524+77G>T)
n.1580+77G>T
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n.1631+77G>T
n.1612+77G>T
c.1590+77G>T (n.1590+77G>T)
c.1383+77G>T (n.1383+77G>T)
c.1317+77G>T (n.1317+77G>T)
c.1236+77G>T (n.1236+77G>T)
n.1670G>T
c.564+77G>T (n.564+77G>T)
 gnomAD v4
4g.1003235delCA2669482738IDUAc.1524+78del (n.1524+78del)
n.1580+78del
n.404del
c.1128+78del (n.1128+78del)
n.1631+78del
n.1612+78del
c.1590+78del (n.1590+78del)
c.1383+78del (n.1383+78del)
c.1317+78del (n.1317+78del)
c.1236+78del (n.1236+78del)
n.1671del
c.564+78del (n.564+78del)
 gnomAD v4
4g.1003235A>CCA2669482739IDUAc.1524+78A>C (n.1524+78A>C)
n.1580+78A>C
n.404A>C
c.1128+78A>C (n.1128+78A>C)
n.1631+78A>C
n.1612+78A>C
c.1590+78A>C (n.1590+78A>C)
c.1383+78A>C (n.1383+78A>C)
c.1317+78A>C (n.1317+78A>C)
c.1236+78A>C (n.1236+78A>C)
n.1671A>C
c.564+78A>C (n.564+78A>C)
 gnomAD v4
4g.1003235A>GCA2578014085IDUAc.1524+78A>G (n.1524+78A>G)
n.1580+78A>G
n.404A>G
c.1128+78A>G (n.1128+78A>G)
n.1631+78A>G
n.1612+78A>G
c.1590+78A>G (n.1590+78A>G)
c.1383+78A>G (n.1383+78A>G)
c.1317+78A>G (n.1317+78A>G)
c.1236+78A>G (n.1236+78A>G)
n.1671A>G
c.564+78A>G (n.564+78A>G)
 gnomAD v4
4g.1003235A>TCA2669482740IDUAc.1524+78A>T (n.1524+78A>T)
n.1580+78A>T
n.404A>T
c.1128+78A>T (n.1128+78A>T)
n.1631+78A>T
n.1612+78A>T
c.1590+78A>T (n.1590+78A>T)
c.1383+78A>T (n.1383+78A>T)
c.1317+78A>T (n.1317+78A>T)
c.1236+78A>T (n.1236+78A>T)
n.1671A>T
c.564+78A>T (n.564+78A>T)
 gnomAD v4
4g.1003236G>TCA2669482741IDUAc.1524+79G>T (n.1524+79G>T)
n.1580+79G>T
n.405G>T
c.1128+79G>T (n.1128+79G>T)
n.1631+79G>T
n.1612+79G>T
c.1590+79G>T (n.1590+79G>T)
c.1383+79G>T (n.1383+79G>T)
c.1317+79G>T (n.1317+79G>T)
c.1236+79G>T (n.1236+79G>T)
n.1672G>T
c.564+79G>T (n.564+79G>T)
 gnomAD v4
4g.1003237G>ACA2591038826IDUAc.1524+80G>A (n.1524+80G>A)
n.1580+80G>A
n.406G>A
c.1128+80G>A (n.1128+80G>A)
n.1631+80G>A
n.1612+80G>A
c.1590+80G>A (n.1590+80G>A)
c.1383+80G>A (n.1383+80G>A)
c.1317+80G>A (n.1317+80G>A)
c.1236+80G>A (n.1236+80G>A)
n.1673G>A
c.564+80G>A (n.564+80G>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1003237G>TCA2669482742IDUAc.1524+80G>T (n.1524+80G>T)
n.1580+80G>T
n.406G>T
c.1128+80G>T (n.1128+80G>T)
n.1631+80G>T
n.1612+80G>T
c.1590+80G>T (n.1590+80G>T)
c.1383+80G>T (n.1383+80G>T)
c.1317+80G>T (n.1317+80G>T)
c.1236+80G>T (n.1236+80G>T)
n.1673G>T
c.564+80G>T (n.564+80G>T)
 gnomAD v4
4g.1003238C>ACA2669482743IDUAc.1524+81C>A (n.1524+81C>A)
n.1580+81C>A
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n.1631+81C>A
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c.1590+81C>A (n.1590+81C>A)
c.1383+81C>A (n.1383+81C>A)
c.1317+81C>A (n.1317+81C>A)
c.1236+81C>A (n.1236+81C>A)
n.1674C>A
c.564+81C>A (n.564+81C>A)
 gnomAD v4
4g.1003238C>GCA2669482744IDUAc.1524+81C>G (n.1524+81C>G)
n.1580+81C>G
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n.1674C>G
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 gnomAD v4
4g.1003238C>TCA2669482745IDUAc.1524+81C>T (n.1524+81C>T)
n.1580+81C>T
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n.1631+81C>T
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n.1674C>T
c.564+81C>T (n.564+81C>T)
 gnomAD v4
4g.1003239G>ACA784340600IDUAc.1524+82G>A (n.1524+82G>A)
n.1580+82G>A
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n.1631+82G>A
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c.1317+82G>A (n.1317+82G>A)
c.1236+82G>A (n.1236+82G>A)
n.1675G>A
c.564+82G>A (n.564+82G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1675G=
c.564+82G= (n.564+82G=)
4g.1003239G>TCA2669482746IDUAc.1524+82G>T (n.1524+82G>T)
n.1580+82G>T
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n.1675G>T
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 gnomAD v4
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n.1580+83G>A
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n.1631+83G>A
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c.1317+83G>A (n.1317+83G>A)
c.1236+83G>A (n.1236+83G>A)
n.1676G>A
c.564+83G>A (n.564+83G>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.1003240G=CA1433071581IDUAc.1524+83G= (n.1524+83G=)
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n.1676G=
c.564+83G= (n.564+83G=)
4g.1003241T>GCA1058439088IDUAc.1524+84T>G (n.1524+84T>G)
n.1580+84T>G
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n.1631+84T>G
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n.1677T>G
c.564+84T>G (n.564+84T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1003242G>ACA2669482747IDUAc.1524+85G>A (n.1524+85G>A)
n.1580+85G>A
n.411G>A
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n.1631+85G>A
n.1612+85G>A
c.1590+85G>A (n.1590+85G>A)
c.1383+85G>A (n.1383+85G>A)
c.1317+85G>A (n.1317+85G>A)
c.1236+85G>A (n.1236+85G>A)
n.1678G>A
c.564+85G>A (n.564+85G>A)
 gnomAD v4
4g.1003242G=CA1433071584IDUAc.1524+85G= (n.1524+85G=)
n.1580+85G=
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n.1678G=
c.564+85G= (n.564+85G=)
4g.1003242G>TCA1058439089IDUAc.1524+85G>T (n.1524+85G>T)
n.1580+85G>T
n.411G>T
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n.1631+85G>T
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c.1236+85G>T (n.1236+85G>T)
n.1678G>T
c.564+85G>T (n.564+85G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1003243T>CCA2669482748IDUAc.1524+86T>C (n.1524+86T>C)
n.1580+86T>C
n.412T>C
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n.1631+86T>C
n.1612+86T>C
c.1590+86T>C (n.1590+86T>C)
c.1383+86T>C (n.1383+86T>C)
c.1317+86T>C (n.1317+86T>C)
c.1236+86T>C (n.1236+86T>C)
n.1679T>C
c.564+86T>C (n.564+86T>C)
 gnomAD v4
4g.1003243T>GCA2578014086IDUAc.1524+86T>G (n.1524+86T>G)
n.1580+86T>G
n.412T>G
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n.1631+86T>G
n.1612+86T>G
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c.1317+86T>G (n.1317+86T>G)
c.1236+86T>G (n.1236+86T>G)
n.1679T>G
c.564+86T>G (n.564+86T>G)
 gnomAD v4
4g.1003244G>ACA2669482749IDUAc.1524+87G>A (n.1524+87G>A)
n.1580+87G>A
n.413G>A
c.1128+87G>A (n.1128+87G>A)
n.1631+87G>A
n.1612+87G>A
c.1590+87G>A (n.1590+87G>A)
c.1383+87G>A (n.1383+87G>A)
c.1317+87G>A (n.1317+87G>A)
c.1236+87G>A (n.1236+87G>A)
n.1680G>A
c.564+87G>A (n.564+87G>A)
 gnomAD v4
4g.1003244G>CCA549264576IDUAc.1524+87G>C (n.1524+87G>C)
n.1580+87G>C
n.413G>C
c.1128+87G>C (n.1128+87G>C)
n.1631+87G>C
n.1612+87G>C
c.1590+87G>C (n.1590+87G>C)
c.1383+87G>C (n.1383+87G>C)
c.1317+87G>C (n.1317+87G>C)
c.1236+87G>C (n.1236+87G>C)
n.1680G>C
c.564+87G>C (n.564+87G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1003244G=CA1433071586IDUAc.1524+87G= (n.1524+87G=)
n.1580+87G=
n.413G=
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c.1590+87G= (n.1590+87G=)
c.1383+87G= (n.1383+87G=)
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c.1236+87G= (n.1236+87G=)
n.1680G=
c.564+87G= (n.564+87G=)
4g.1003244G>TCA2669482750IDUAc.1524+87G>T (n.1524+87G>T)
n.1580+87G>T
n.413G>T
c.1128+87G>T (n.1128+87G>T)
n.1631+87G>T
n.1612+87G>T
c.1590+87G>T (n.1590+87G>T)
c.1383+87G>T (n.1383+87G>T)
c.1317+87G>T (n.1317+87G>T)
c.1236+87G>T (n.1236+87G>T)
n.1680G>T
c.564+87G>T (n.564+87G>T)
 gnomAD v4
4g.1003244_1003259delinsGGGTGGGAGGTGGAGCCA1433071587IDUAc.1524+87_1525-86delinsGGGTGGGAGGTGGAGC (n.1524+87_1525-86delinsGGGTGGGAGGTGGAGC)
n.1580+87_1581-86delinsGGGTGGGAGGTGGAGC
n.413_428delinsGGGTGGGAGGTGGAGC
c.1128+87_1129-86delinsGGGTGGGAGGTGGAGC (n.1128+87_1129-86delinsGGGTGGGAGGTGGAGC)
n.1631+87_1632-86delinsGGGTGGGAGGTGGAGC
n.1612+87_1613-86delinsGGGTGGGAGGTGGAGC
c.1590+87_1591-86delinsGGGTGGGAGGTGGAGC (n.1590+87_1591-86delinsGGGTGGGAGGTGGAGC)
c.1383+87_1384-86delinsGGGTGGGAGGTGGAGC (n.1383+87_1384-86delinsGGGTGGGAGGTGGAGC)
c.1317+87_1318-86delinsGGGTGGGAGGTGGAGC (n.1317+87_1318-86delinsGGGTGGGAGGTGGAGC)
c.1236+87_1237-86delinsGGGTGGGAGGTGGAGC (n.1236+87_1237-86delinsGGGTGGGAGGTGGAGC)
n.1680_1695delinsGGGTGGGAGGTGGAGC
c.564+87_565-86delinsGGGTGGGAGGTGGAGC (n.564+87_565-86delinsGGGTGGGAGGTGGAGC)
4g.1003245G>ACA2669482751IDUAc.1524+88G>A (n.1524+88G>A)
n.1580+88G>A
n.414G>A
c.1128+88G>A (n.1128+88G>A)
n.1631+88G>A
n.1612+88G>A
c.1590+88G>A (n.1590+88G>A)
c.1383+88G>A (n.1383+88G>A)
c.1317+88G>A (n.1317+88G>A)
c.1236+88G>A (n.1236+88G>A)
n.1681G>A
c.564+88G>A (n.564+88G>A)
 gnomAD v4
4g.1003245G>CCA2578014087IDUAc.1524+88G>C (n.1524+88G>C)
n.1580+88G>C
n.414G>C
c.1128+88G>C (n.1128+88G>C)
n.1631+88G>C
n.1612+88G>C
c.1590+88G>C (n.1590+88G>C)
c.1383+88G>C (n.1383+88G>C)
c.1317+88G>C (n.1317+88G>C)
c.1236+88G>C (n.1236+88G>C)
n.1681G>C
c.564+88G>C (n.564+88G>C)
 gnomAD v4
4g.1003245G>TCA2669482752IDUAc.1524+88G>T (n.1524+88G>T)
n.1580+88G>T
n.414G>T
c.1128+88G>T (n.1128+88G>T)
n.1631+88G>T
n.1612+88G>T
c.1590+88G>T (n.1590+88G>T)
c.1383+88G>T (n.1383+88G>T)
c.1317+88G>T (n.1317+88G>T)
c.1236+88G>T (n.1236+88G>T)
n.1681G>T
c.564+88G>T (n.564+88G>T)
 gnomAD v4
4g.1003251_1003265delCA1433071590IDUAc.1525-94_1525-80del (n.1525-94_1525-80del)
n.1581-94_1581-80del
n.420_434del
c.1129-94_1129-80del (n.1129-94_1129-80del)
n.1632-94_1632-80del
n.1613-94_1613-80del
c.1591-94_1591-80del (n.1591-94_1591-80del)
c.1384-94_1384-80del (n.1384-94_1384-80del)
c.1318-94_1318-80del (n.1318-94_1318-80del)
c.1237-94_1237-80del (n.1237-94_1237-80del)
n.1687_1701del
c.565-94_565-80del (n.565-94_565-80del)
 dbSNP
4g.1003246G>ACA2669482753IDUAc.1524+89G>A (n.1524+89G>A)
n.1580+89G>A
n.415G>A
c.1128+89G>A (n.1128+89G>A)
n.1631+89G>A
n.1612+89G>A
c.1590+89G>A (n.1590+89G>A)
c.1383+89G>A (n.1383+89G>A)
c.1317+89G>A (n.1317+89G>A)
c.1236+89G>A (n.1236+89G>A)
n.1682G>A
c.564+89G>A (n.564+89G>A)
 gnomAD v4
4g.1003247T>ACA2669482754IDUAc.1524+90T>A (n.1524+90T>A)
n.1580+90T>A
n.416T>A
c.1128+90T>A (n.1128+90T>A)
n.1631+90T>A
n.1612+90T>A
c.1590+90T>A (n.1590+90T>A)
c.1383+90T>A (n.1383+90T>A)
c.1317+90T>A (n.1317+90T>A)
c.1236+90T>A (n.1236+90T>A)
n.1683T>A
c.564+90T>A (n.564+90T>A)
 gnomAD v4
4g.1003247T>CCA1433071594IDUAc.1524+90T>C (n.1524+90T>C)
n.1580+90T>C
n.416T>C
c.1128+90T>C (n.1128+90T>C)
n.1631+90T>C
n.1612+90T>C
c.1590+90T>C (n.1590+90T>C)
c.1383+90T>C (n.1383+90T>C)
c.1317+90T>C (n.1317+90T>C)
c.1236+90T>C (n.1236+90T>C)
n.1683T>C
c.564+90T>C (n.564+90T>C)
 dbSNP gnomAD v4
4g.1003247T>GCA2578014088IDUAc.1524+90T>G (n.1524+90T>G)
n.1580+90T>G
n.416T>G
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n.1631+90T>G
n.1612+90T>G
c.1590+90T>G (n.1590+90T>G)
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n.1683T>G
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n.1683_1684insTCTCCTA
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n.1684G>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1687A>G
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1688G>T
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 gnomAD v4
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n.1581-92G>A
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n.1613-92G>A
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n.1689G>A
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 gnomAD v4
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n.1689G>T
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 dbSNP gnomAD v4
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n.1690T>A
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4g.1003254T>CCA2669482759IDUAc.1525-91T>C (n.1525-91T>C)
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n.1690T>C
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 gnomAD v4
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n.1690T>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1691G>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1581-89G>A
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n.1692G>A
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 gnomAD v4
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n.1581-89G>T
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 gnomAD v4
4g.1003257A>TCA2669482764IDUAc.1525-88A>T (n.1525-88A>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1695C>A
c.565-86C>A (n.565-86C>A)
 gnomAD v4
4g.1003259C>TCA2669482766IDUAc.1525-86C>T (n.1525-86C>T)
n.1581-86C>T
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n.1632-86C>T
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n.1695C>T
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 gnomAD v4
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n.1581-85G>A
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n.1696G>A
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 gnomAD v4
4g.1003260G>CCA549264577IDUAc.1525-85G>C (n.1525-85G>C)
n.1581-85G>C
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n.1632-85G>C
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 gnomAD v4
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c.1591-66C>T (n.1591-66C>T)
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n.1715C>T
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 gnomAD v4
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n.1581-64del
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n.1717del
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.1237-59G>A (n.1237-59G>A)
n.1722G>A
c.565-59G>A (n.565-59G>A)
 gnomAD v4
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n.1722G>C
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 gnomAD v4
4g.1003286G>TCA2669482813IDUAc.1525-59G>T (n.1525-59G>T)
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n.1722G>T
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 gnomAD v4
4g.1003287T>ACA2669482815IDUAc.1525-58T>A (n.1525-58T>A)
n.1581-58T>A
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c.1591-58T>A (n.1591-58T>A)
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c.1237-58T>A (n.1237-58T>A)
n.1723T>A
c.565-58T>A (n.565-58T>A)
 gnomAD v4
4g.1003287T>CCA2669482816IDUAc.1525-58T>C (n.1525-58T>C)
n.1581-58T>C
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c.1591-58T>C (n.1591-58T>C)
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n.1723T>C
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 gnomAD v4
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n.1723T>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.565-58T= (n.565-58T=)
4g.1003288C>ACA2669482817IDUAc.1525-57C>A (n.1525-57C>A)
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n.1724C>A
c.565-57C>A (n.565-57C>A)
 gnomAD v4
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n.1724C>G
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 gnomAD v4
4g.1003288C>TCA2669482819IDUAc.1525-57C>T (n.1525-57C>T)
n.1581-57C>T
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n.1632-57C>T
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n.1724C>T
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 gnomAD v4
4g.1003289G>ACA1058439114IDUAc.1525-56G>A (n.1525-56G>A)
n.1581-56G>A
n.458G>A
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c.1237-56G>A (n.1237-56G>A)
n.1725G>A
c.565-56G>A (n.565-56G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1727G>A
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 gnomAD v4
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c.1384-54G>C (n.1384-54G>C)
c.1318-54G>C (n.1318-54G>C)
c.1237-54G>C (n.1237-54G>C)
n.1727G>C
c.565-54G>C (n.565-54G>C)
 gnomAD v4
4g.1003291G>TCA2669482823IDUAc.1525-54G>T (n.1525-54G>T)
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n.1727G>T
c.565-54G>T (n.565-54G>T)
 gnomAD v4
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n.1728C>A
c.565-53C>A (n.565-53C>A)
 gnomAD v4
4g.1003292C=CA1433071639IDUAc.1525-53C= (n.1525-53C=)
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c.565-53C= (n.565-53C=)
4g.1003292C>GCA2669482827IDUAc.1525-53C>G (n.1525-53C>G)
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n.1728C>G
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 gnomAD v4
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n.1728C>T
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1581-52C>T
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n.1632-52C>T
n.1613-52C>T
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n.1729C>T
c.565-52C>T (n.565-52C>T)
 gnomAD v4
4g.1003294G>ACA2669482832IDUAc.1525-51G>A (n.1525-51G>A)
n.1581-51G>A
n.463G>A
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n.1632-51G>A
n.1613-51G>A
c.1591-51G>A (n.1591-51G>A)
c.1384-51G>A (n.1384-51G>A)
c.1318-51G>A (n.1318-51G>A)
c.1237-51G>A (n.1237-51G>A)
n.1730G>A
c.565-51G>A (n.565-51G>A)
 gnomAD v4
4g.1003294G>CCA2669482830IDUAc.1525-51G>C (n.1525-51G>C)
n.1581-51G>C
n.463G>C
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n.1632-51G>C
n.1613-51G>C
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c.1384-51G>C (n.1384-51G>C)
c.1318-51G>C (n.1318-51G>C)
c.1237-51G>C (n.1237-51G>C)
n.1730G>C
c.565-51G>C (n.565-51G>C)
 gnomAD v4
4g.1003294G>TCA2669482831IDUAc.1525-51G>T (n.1525-51G>T)
n.1581-51G>T
n.463G>T
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n.1632-51G>T
n.1613-51G>T
c.1591-51G>T (n.1591-51G>T)
c.1384-51G>T (n.1384-51G>T)
c.1318-51G>T (n.1318-51G>T)
c.1237-51G>T (n.1237-51G>T)
n.1730G>T
c.565-51G>T (n.565-51G>T)
 gnomAD v4
4g.1003295A=CA1433071641IDUAc.1525-50A= (n.1525-50A=)
n.1581-50A=
n.464A=
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n.1613-50A=
c.1591-50A= (n.1591-50A=)
c.1384-50A= (n.1384-50A=)
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c.1237-50A= (n.1237-50A=)
n.1731A=
c.565-50A= (n.565-50A=)
4g.1003295A>GCA1433071642IDUAc.1525-50A>G (n.1525-50A>G)
n.1581-50A>G
n.464A>G
c.1129-50A>G (n.1129-50A>G)
n.1632-50A>G
n.1613-50A>G
c.1591-50A>G (n.1591-50A>G)
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c.1237-50A>G (n.1237-50A>G)
n.1731A>G
c.565-50A>G (n.565-50A>G)
 dbSNP gnomAD v4
4g.1003295A>TCA2669482833IDUAc.1525-50A>T (n.1525-50A>T)
n.1581-50A>T
n.464A>T
c.1129-50A>T (n.1129-50A>T)
n.1632-50A>T
n.1613-50A>T
c.1591-50A>T (n.1591-50A>T)
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c.1237-50A>T (n.1237-50A>T)
n.1731A>T
c.565-50A>T (n.565-50A>T)
 gnomAD v4
4g.1003296G>ACA2669482834IDUAc.1525-49G>A (n.1525-49G>A)
n.1581-49G>A
n.465G>A
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n.1632-49G>A
n.1613-49G>A
c.1591-49G>A (n.1591-49G>A)
c.1384-49G>A (n.1384-49G>A)
c.1318-49G>A (n.1318-49G>A)
c.1237-49G>A (n.1237-49G>A)
n.1732G>A
c.565-49G>A (n.565-49G>A)
 gnomAD v4
4g.1003296G>CCA2669482835IDUAc.1525-49G>C (n.1525-49G>C)
n.1581-49G>C
n.465G>C
c.1129-49G>C (n.1129-49G>C)
n.1632-49G>C
n.1613-49G>C
c.1591-49G>C (n.1591-49G>C)
c.1384-49G>C (n.1384-49G>C)
c.1318-49G>C (n.1318-49G>C)
c.1237-49G>C (n.1237-49G>C)
n.1732G>C
c.565-49G>C (n.565-49G>C)
 gnomAD v4
4g.1003296G>TCA2669482836IDUAc.1525-49G>T (n.1525-49G>T)
n.1581-49G>T
n.465G>T
c.1129-49G>T (n.1129-49G>T)
n.1632-49G>T
n.1613-49G>T
c.1591-49G>T (n.1591-49G>T)
c.1384-49G>T (n.1384-49G>T)
c.1318-49G>T (n.1318-49G>T)
c.1237-49G>T (n.1237-49G>T)
n.1732G>T
c.565-49G>T (n.565-49G>T)
 gnomAD v4
4g.1003297C>ACA784340630IDUAc.1525-48C>A (n.1525-48C>A)
n.1581-48C>A
n.466C>A
c.1129-48C>A (n.1129-48C>A)
n.1632-48C>A
n.1613-48C>A
c.1591-48C>A (n.1591-48C>A)
c.1384-48C>A (n.1384-48C>A)
c.1318-48C>A (n.1318-48C>A)
c.1237-48C>A (n.1237-48C>A)
n.1733C>A
c.565-48C>A (n.565-48C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1003297C=CA1433071644IDUAc.1525-48C= (n.1525-48C=)
n.1581-48C=
n.466C=
c.1129-48C= (n.1129-48C=)
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c.1318-48C= (n.1318-48C=)
c.1237-48C= (n.1237-48C=)
n.1733C=
c.565-48C= (n.565-48C=)
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n.1581-48C>G
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n.1733C>G
c.565-48C>G (n.565-48C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1581-48C>T
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n.1632-48C>T
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n.1733C>T
c.565-48C>T (n.565-48C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1734G>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1734G>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1734G>T
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 gnomAD v4
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n.1581-46del
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n.1735del
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 gnomAD v4
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n.1735T>C
c.565-46T>C (n.565-46T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1003299T>GCA2669482838IDUAc.1525-46T>G (n.1525-46T>G)
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n.1735T>G
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 gnomAD v4
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c.565-46T= (n.565-46T=)
4g.1003300C>ACA2669482839IDUAc.1525-45C>A (n.1525-45C>A)
n.1581-45C>A
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n.1632-45C>A
n.1613-45C>A
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n.1736C>A
c.565-45C>A (n.565-45C>A)
 gnomAD v4
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n.1581-45C>T
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n.1632-45C>T
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c.1384-45C>T (n.1384-45C>T)
c.1318-45C>T (n.1318-45C>T)
c.1237-45C>T (n.1237-45C>T)
n.1736C>T
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 gnomAD v4
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n.1613-42del
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n.1739del
c.565-42del (n.565-42del)
 gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1003302_1003303delCA549264582IDUAc.1525-43_1525-42del (n.1525-43_1525-42del)
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n.471_472del
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n.1613-43_1613-42del
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c.1384-43_1384-42del (n.1384-43_1384-42del)
c.1318-43_1318-42del (n.1318-43_1318-42del)
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n.1738_1739del
c.565-43_565-42del (n.565-43_565-42del)
 gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1003301C>ACA2669482841IDUAc.1525-44C>A (n.1525-44C>A)
n.1581-44C>A
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n.1632-44C>A
n.1613-44C>A
c.1591-44C>A (n.1591-44C>A)
c.1384-44C>A (n.1384-44C>A)
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c.1237-44C>A (n.1237-44C>A)
n.1737C>A
c.565-44C>A (n.565-44C>A)
 gnomAD v4
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4g.1003301C>GCA91170573IDUAc.1525-44C>G (n.1525-44C>G)
n.1581-44C>G
n.470C>G
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n.1632-44C>G
n.1613-44C>G
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n.1737C>G
c.565-44C>G (n.565-44C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1003301C>TCA2669482842IDUAc.1525-44C>T (n.1525-44C>T)
n.1581-44C>T
n.470C>T
c.1129-44C>T (n.1129-44C>T)
n.1632-44C>T
n.1613-44C>T
c.1591-44C>T (n.1591-44C>T)
c.1384-44C>T (n.1384-44C>T)
c.1318-44C>T (n.1318-44C>T)
c.1237-44C>T (n.1237-44C>T)
n.1737C>T
c.565-44C>T (n.565-44C>T)
 gnomAD v4
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n.1581-43C>A
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n.1632-43C>A
n.1613-43C>A
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n.1738C>A
c.565-43C>A (n.565-43C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1738C=
c.565-43C= (n.565-43C=)
4g.1003302C>GCA1433071661IDUAc.1525-43C>G (n.1525-43C>G)
n.1581-43C>G
n.471C>G
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n.1632-43C>G
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n.1738C>G
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 dbSNP gnomAD v4
4g.1003302C>TCA2669482843IDUAc.1525-43C>T (n.1525-43C>T)
n.1581-43C>T
n.471C>T
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n.1632-43C>T
n.1613-43C>T
c.1591-43C>T (n.1591-43C>T)
c.1384-43C>T (n.1384-43C>T)
c.1318-43C>T (n.1318-43C>T)
c.1237-43C>T (n.1237-43C>T)
n.1738C>T
c.565-43C>T (n.565-43C>T)
 gnomAD v4
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n.1581-42C>A
n.472C>A
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n.1632-42C>A
n.1613-42C>A
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c.1384-42C>A (n.1384-42C>A)
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c.1237-42C>A (n.1237-42C>A)
n.1739C>A
c.565-42C>A (n.565-42C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1003303C=CA1433071664IDUAc.1525-42C= (n.1525-42C=)
n.1581-42C=
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n.1739C=
c.565-42C= (n.565-42C=)
4g.1003303C>GCA2669482844IDUAc.1525-42C>G (n.1525-42C>G)
n.1581-42C>G
n.472C>G
c.1129-42C>G (n.1129-42C>G)
n.1632-42C>G
n.1613-42C>G
c.1591-42C>G (n.1591-42C>G)
c.1384-42C>G (n.1384-42C>G)
c.1318-42C>G (n.1318-42C>G)
c.1237-42C>G (n.1237-42C>G)
n.1739C>G
c.565-42C>G (n.565-42C>G)
 gnomAD v4
4g.1003303C>TCA2669482845IDUAc.1525-42C>T (n.1525-42C>T)
n.1581-42C>T
n.472C>T
c.1129-42C>T (n.1129-42C>T)
n.1632-42C>T
n.1613-42C>T
c.1591-42C>T (n.1591-42C>T)
c.1384-42C>T (n.1384-42C>T)
c.1318-42C>T (n.1318-42C>T)
c.1237-42C>T (n.1237-42C>T)
n.1739C>T
c.565-42C>T (n.565-42C>T)
 gnomAD v4
4g.1003304A=CA1433071666IDUAc.1525-41A= (n.1525-41A=)
n.1581-41A=
n.473A=
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c.1591-41A= (n.1591-41A=)
c.1384-41A= (n.1384-41A=)
c.1318-41A= (n.1318-41A=)
c.1237-41A= (n.1237-41A=)
n.1740A=
c.565-41A= (n.565-41A=)
4g.1003304A>GCA549264585IDUAc.1525-41A>G (n.1525-41A>G)
n.1581-41A>G
n.473A>G
c.1129-41A>G (n.1129-41A>G)
n.1632-41A>G
n.1613-41A>G
c.1591-41A>G (n.1591-41A>G)
c.1384-41A>G (n.1384-41A>G)
c.1318-41A>G (n.1318-41A>G)
c.1237-41A>G (n.1237-41A>G)
n.1740A>G
c.565-41A>G (n.565-41A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1003304A>TCA2669482846IDUAc.1525-41A>T (n.1525-41A>T)
n.1581-41A>T
n.473A>T
c.1129-41A>T (n.1129-41A>T)
n.1632-41A>T
n.1613-41A>T
c.1591-41A>T (n.1591-41A>T)
c.1384-41A>T (n.1384-41A>T)
c.1318-41A>T (n.1318-41A>T)
c.1237-41A>T (n.1237-41A>T)
n.1740A>T
c.565-41A>T (n.565-41A>T)
 gnomAD v4
4g.1003305G>ACA1433071670IDUAc.1525-40G>A (n.1525-40G>A)
n.1581-40G>A
n.474G>A
c.1129-40G>A (n.1129-40G>A)
n.1632-40G>A
n.1613-40G>A
c.1591-40G>A (n.1591-40G>A)
c.1384-40G>A (n.1384-40G>A)
c.1318-40G>A (n.1318-40G>A)
c.1237-40G>A (n.1237-40G>A)
n.1741G>A
c.565-40G>A (n.565-40G>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.1003305G>CCA1433071669IDUAc.1525-40G>C (n.1525-40G>C)
n.1581-40G>C
n.474G>C
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n.1632-40G>C
n.1613-40G>C
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c.1237-40G>C (n.1237-40G>C)
n.1741G>C
c.565-40G>C (n.565-40G>C)
 dbSNP gnomAD v4
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n.1741G=
c.565-40G= (n.565-40G=)
4g.1003305G>TCA2669482847IDUAc.1525-40G>T (n.1525-40G>T)
n.1581-40G>T
n.474G>T
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n.1632-40G>T
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c.1384-40G>T (n.1384-40G>T)
c.1318-40G>T (n.1318-40G>T)
c.1237-40G>T (n.1237-40G>T)
n.1741G>T
c.565-40G>T (n.565-40G>T)
 gnomAD v4
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n.1581-39C>A
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n.1632-39C>A
n.1613-39C>A
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n.1742C>A
c.565-39C>A (n.565-39C>A)
 gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1003306C>GCA2760125717IDUAc.1525-39C>G (n.1525-39C>G)
n.1581-39C>G
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n.1742C>G
c.565-39C>G (n.565-39C>G)
4g.1003306C>TCA549264588IDUAc.1525-39C>T (n.1525-39C>T)
n.1581-39C>T
n.475C>T
c.1129-39C>T (n.1129-39C>T)
n.1632-39C>T
n.1613-39C>T
c.1591-39C>T (n.1591-39C>T)
c.1384-39C>T (n.1384-39C>T)
c.1318-39C>T (n.1318-39C>T)
c.1237-39C>T (n.1237-39C>T)
n.1742C>T
c.565-39C>T (n.565-39C>T)
 gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1003306dupCA549264587IDUAc.1525-39dup (n.1525-39dup)
n.1581-39dup
n.475dup
c.1129-39dup (n.1129-39dup)
n.1632-39dup
n.1613-39dup
c.1591-39dup (n.1591-39dup)
c.1384-39dup (n.1384-39dup)
c.1318-39dup (n.1318-39dup)
c.1237-39dup (n.1237-39dup)
n.1742dup
c.565-39dup (n.565-39dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1003307delCA549264589IDUAc.1525-38del (n.1525-38del)
n.1581-38del
n.476del
c.1129-38del (n.1129-38del)
n.1632-38del
n.1613-38del
c.1591-38del (n.1591-38del)
c.1384-38del (n.1384-38del)
c.1318-38del (n.1318-38del)
c.1237-38del (n.1237-38del)
n.1743del
c.565-38del (n.565-38del)
 gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1003307T>ACA2669482848IDUAc.1525-38T>A (n.1525-38T>A)
n.1581-38T>A
n.476T>A
c.1129-38T>A (n.1129-38T>A)
n.1632-38T>A
n.1613-38T>A
c.1591-38T>A (n.1591-38T>A)
c.1384-38T>A (n.1384-38T>A)
c.1318-38T>A (n.1318-38T>A)
c.1237-38T>A (n.1237-38T>A)
n.1743T>A
c.565-38T>A (n.565-38T>A)
 gnomAD v4
4g.1003307T>CCA2802297IDUAc.1525-38T>C (n.1525-38T>C)
n.1581-38T>C
n.476T>C
c.1129-38T>C (n.1129-38T>C)
n.1632-38T>C
n.1613-38T>C
c.1591-38T>C (n.1591-38T>C)
c.1384-38T>C (n.1384-38T>C)
c.1318-38T>C (n.1318-38T>C)
c.1237-38T>C (n.1237-38T>C)
n.1743T>C
c.565-38T>C (n.565-38T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1003307T=CA1433071677IDUAc.1525-38T= (n.1525-38T=)
n.1581-38T=
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n.1613-38T=
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n.1743T=
c.565-38T= (n.565-38T=)

Number of alleles fetched