| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.1002722_1004403del | CA1139658404 | IDUA | c.1190-10_*10del n.1246-10_2028del c.794-10_*10del n.1297-10_2083del n.1278-10_2064del c.1256-10_*10del c.1049-10_*10del c.983-10_*10del c.902-10_*10del c.230-10_*10del | ClinVar |
| 4 | g.1003132_1003134del | CA2669482610 | IDUA | c.1499_1501del (p.Gln500_Phe501delinsLeu) n.1555_1557del n.301_303del c.1103_1105del (p.Gln368_Phe369delinsLeu) n.1606_1608del n.1587_1589del c.1565_1567del (p.Gln522_Phe523delinsLeu) c.1358_1360del (p.Gln453_Phe454delinsLeu) c.1292_1294del (p.Gln431_Phe432delinsLeu) c.1211_1213del (p.Gln404_Phe405delinsLeu) n.1568_1570del c.539_541del (p.Gln180_Phe181delinsLeu) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003134T>A | CA355964735 | IDUA | c.1501T>A (p.Phe501Ile) n.1557T>A n.303T>A c.1105T>A (p.Phe369Ile) n.1608T>A n.1589T>A c.1567T>A (p.Phe523Ile) c.1360T>A (p.Phe454Ile) c.1294T>A (p.Phe432Ile) c.1213T>A (p.Phe405Ile) n.1570T>A c.541T>A (p.Phe181Ile) | |
| 4 | g.1003134T>C | CA2802279 | IDUA | c.1501T>C (p.Phe501Leu) n.1557T>C n.303T>C c.1105T>C (p.Phe369Leu) n.1608T>C n.1589T>C c.1567T>C (p.Phe523Leu) c.1360T>C (p.Phe454Leu) c.1294T>C (p.Phe432Leu) c.1213T>C (p.Phe405Leu) n.1570T>C c.541T>C (p.Phe181Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1003134T>G | CA355964738 | IDUA | c.1501T>G (p.Phe501Val) n.1557T>G n.303T>G c.1105T>G (p.Phe369Val) n.1608T>G n.1589T>G c.1567T>G (p.Phe523Val) c.1360T>G (p.Phe454Val) c.1294T>G (p.Phe432Val) c.1213T>G (p.Phe405Val) n.1570T>G c.541T>G (p.Phe181Val) | |
| 4 | g.1003134T= | CA1433071334 | IDUA | c.1501T= (p.Phe501=) n.1557T= n.303T= c.1105T= (p.Phe369=) n.1608T= n.1589T= c.1567T= (p.Phe523=) c.1360T= (p.Phe454=) c.1294T= (p.Phe432=) c.1213T= (p.Phe405=) n.1570T= c.541T= (p.Phe181=) | |
| 4 | g.1003135T>A | CA355964740 | IDUA | c.1502T>A (p.Phe501Tyr) n.1558T>A n.304T>A c.1106T>A (p.Phe369Tyr) n.1609T>A n.1590T>A c.1568T>A (p.Phe523Tyr) c.1361T>A (p.Phe454Tyr) c.1295T>A (p.Phe432Tyr) c.1214T>A (p.Phe405Tyr) n.1571T>A c.542T>A (p.Phe181Tyr) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003135T>C | CA355964742 | IDUA | c.1502T>C (p.Phe501Ser) n.1558T>C n.304T>C c.1106T>C (p.Phe369Ser) n.1609T>C n.1590T>C c.1568T>C (p.Phe523Ser) c.1361T>C (p.Phe454Ser) c.1295T>C (p.Phe432Ser) c.1214T>C (p.Phe405Ser) n.1571T>C c.542T>C (p.Phe181Ser) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003135T>G | CA355964743 | IDUA | c.1502T>G (p.Phe501Cys) n.1558T>G n.304T>G c.1106T>G (p.Phe369Cys) n.1609T>G n.1590T>G c.1568T>G (p.Phe523Cys) c.1361T>G (p.Phe454Cys) c.1295T>G (p.Phe432Cys) c.1214T>G (p.Phe405Cys) n.1571T>G c.542T>G (p.Phe181Cys) | |
| 4 | g.1003136C>A | CA355964744 | IDUA | c.1503C>A (p.Phe501Leu) n.1559C>A n.305C>A c.1107C>A (p.Phe369Leu) n.1610C>A n.1591C>A c.1569C>A (p.Phe523Leu) c.1362C>A (p.Phe454Leu) c.1296C>A (p.Phe432Leu) c.1215C>A (p.Phe405Leu) n.1572C>A c.543C>A (p.Phe181Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1003136C= | CA1433071338 | IDUA | c.1503C= (p.Phe501=) n.1559C= n.305C= c.1107C= (p.Phe369=) n.1610C= n.1591C= c.1569C= (p.Phe523=) c.1362C= (p.Phe454=) c.1296C= (p.Phe432=) c.1215C= (p.Phe405=) n.1572C= c.543C= (p.Phe181=) | |
| 4 | g.1003136C>G | CA355964745 | IDUA | c.1503C>G (p.Phe501Leu) n.1559C>G n.305C>G c.1107C>G (p.Phe369Leu) n.1610C>G n.1591C>G c.1569C>G (p.Phe523Leu) c.1362C>G (p.Phe454Leu) c.1296C>G (p.Phe432Leu) c.1215C>G (p.Phe405Leu) n.1572C>G c.543C>G (p.Phe181Leu) | |
| 4 | g.1003136C>T | CA438058004 | IDUA | c.1503C>T (p.Phe501=) n.1559C>T n.305C>T c.1107C>T (p.Phe369=) n.1610C>T n.1591C>T c.1569C>T (p.Phe523=) c.1362C>T (p.Phe454=) c.1296C>T (p.Phe432=) c.1215C>T (p.Phe405=) n.1572C>T c.543C>T (p.Phe181=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003137C>A | CA438058005 | IDUA | c.1504C>A (p.Arg502=) n.1560C>A n.306C>A c.1108C>A (p.Arg370=) n.1611C>A n.1592C>A c.1570C>A (p.Arg524=) c.1363C>A (p.Arg455=) c.1297C>A (p.Arg433=) c.1216C>A (p.Arg406=) n.1573C>A c.544C>A (p.Arg182=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1003137C= | CA1433071342 | IDUA | c.1504C= (p.Arg502=) n.1560C= n.306C= c.1108C= (p.Arg370=) n.1611C= n.1592C= c.1570C= (p.Arg524=) c.1363C= (p.Arg455=) c.1297C= (p.Arg433=) c.1216C= (p.Arg406=) n.1573C= c.544C= (p.Arg182=) | |
| 4 | g.1003137C>G | CA355964747 | IDUA | c.1504C>G (p.Arg502Gly) n.1560C>G n.306C>G c.1108C>G (p.Arg370Gly) n.1611C>G n.1592C>G c.1570C>G (p.Arg524Gly) c.1363C>G (p.Arg455Gly) c.1297C>G (p.Arg433Gly) c.1216C>G (p.Arg406Gly) n.1573C>G c.544C>G (p.Arg182Gly) | |
| 4 | g.1003137C>T | CA2802280 | IDUA | c.1504C>T (p.Arg502Trp) n.1560C>T n.306C>T c.1108C>T (p.Arg370Trp) n.1611C>T n.1592C>T c.1570C>T (p.Arg524Trp) c.1363C>T (p.Arg455Trp) c.1297C>T (p.Arg433Trp) c.1216C>T (p.Arg406Trp) n.1573C>T c.544C>T (p.Arg182Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1003138G>A | CA2802281 | IDUA | c.1505G>A (p.Arg502Gln) n.1561G>A n.307G>A c.1109G>A (p.Arg370Gln) n.1612G>A n.1593G>A c.1571G>A (p.Arg524Gln) c.1364G>A (p.Arg455Gln) c.1298G>A (p.Arg433Gln) c.1217G>A (p.Arg406Gln) n.1574G>A c.545G>A (p.Arg182Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1003138G>C | CA355964750 | IDUA | c.1505G>C (p.Arg502Pro) n.1561G>C n.307G>C c.1109G>C (p.Arg370Pro) n.1612G>C n.1593G>C c.1571G>C (p.Arg524Pro) c.1364G>C (p.Arg455Pro) c.1298G>C (p.Arg433Pro) c.1217G>C (p.Arg406Pro) n.1574G>C c.545G>C (p.Arg182Pro) | ClinVar |
| 4 | g.1003138G= | CA1433071346 | IDUA | c.1505G= (p.Arg502=) n.1561G= n.307G= c.1109G= (p.Arg370=) n.1612G= n.1593G= c.1571G= (p.Arg524=) c.1364G= (p.Arg455=) c.1298G= (p.Arg433=) c.1217G= (p.Arg406=) n.1574G= c.545G= (p.Arg182=) | |
| 4 | g.1003138G>T | CA355964752 | IDUA | c.1505G>T (p.Arg502Leu) n.1561G>T n.307G>T c.1109G>T (p.Arg370Leu) n.1612G>T n.1593G>T c.1571G>T (p.Arg524Leu) c.1364G>T (p.Arg455Leu) c.1298G>T (p.Arg433Leu) c.1217G>T (p.Arg406Leu) n.1574G>T c.545G>T (p.Arg182Leu) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003139G>A | CA438058008 | IDUA | c.1506G>A (p.Arg502=) n.1562G>A n.308G>A c.1110G>A (p.Arg370=) n.1613G>A n.1594G>A c.1572G>A (p.Arg524=) c.1365G>A (p.Arg455=) c.1299G>A (p.Arg433=) c.1218G>A (p.Arg406=) n.1575G>A c.546G>A (p.Arg182=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003139G>C | CA438058009 | IDUA | c.1506G>C (p.Arg502=) n.1562G>C n.308G>C c.1110G>C (p.Arg370=) n.1613G>C n.1594G>C c.1572G>C (p.Arg524=) c.1365G>C (p.Arg455=) c.1299G>C (p.Arg433=) c.1218G>C (p.Arg406=) n.1575G>C c.546G>C (p.Arg182=) | |
| 4 | g.1003139G>T | CA438058010 | IDUA | c.1506G>T (p.Arg502=) n.1562G>T n.308G>T c.1110G>T (p.Arg370=) n.1613G>T n.1594G>T c.1572G>T (p.Arg524=) c.1365G>T (p.Arg455=) c.1299G>T (p.Arg433=) c.1218G>T (p.Arg406=) n.1575G>T c.546G>T (p.Arg182=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003140C>A | CA91170464 | IDUA | c.1507C>A (p.Arg503Ser) n.1563C>A n.309C>A c.1111C>A (p.Arg371Ser) n.1614C>A n.1595C>A c.1573C>A (p.Arg525Ser) c.1366C>A (p.Arg456Ser) c.1300C>A (p.Arg434Ser) c.1219C>A (p.Arg407Ser) n.1576C>A c.547C>A (p.Arg183Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1003140C= | CA1433071349 | IDUA | c.1507C= (p.Arg503=) n.1563C= n.309C= c.1111C= (p.Arg371=) n.1614C= n.1595C= c.1573C= (p.Arg525=) c.1366C= (p.Arg456=) c.1300C= (p.Arg434=) c.1219C= (p.Arg407=) n.1576C= c.547C= (p.Arg183=) | |
| 4 | g.1003140C>G | CA355964754 | IDUA | c.1507C>G (p.Arg503Gly) n.1563C>G n.309C>G c.1111C>G (p.Arg371Gly) n.1614C>G n.1595C>G c.1573C>G (p.Arg525Gly) c.1366C>G (p.Arg456Gly) c.1300C>G (p.Arg434Gly) c.1219C>G (p.Arg407Gly) n.1576C>G c.547C>G (p.Arg183Gly) | |
| 4 | g.1003140C>T | CA91170454 | IDUA | c.1507C>T (p.Arg503Cys) n.1563C>T n.309C>T c.1111C>T (p.Arg371Cys) n.1614C>T n.1595C>T c.1573C>T (p.Arg525Cys) c.1366C>T (p.Arg456Cys) c.1300C>T (p.Arg434Cys) c.1219C>T (p.Arg407Cys) n.1576C>T c.547C>T (p.Arg183Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1003141G>A | CA355964758 | IDUA | c.1508G>A (p.Arg503His) n.1564G>A n.310G>A c.1112G>A (p.Arg371His) n.1615G>A n.1596G>A c.1574G>A (p.Arg525His) c.1367G>A (p.Arg456His) c.1301G>A (p.Arg434His) c.1220G>A (p.Arg407His) n.1577G>A c.548G>A (p.Arg183His) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003141G>C | CA355964759 | IDUA | c.1508G>C (p.Arg503Pro) n.1564G>C n.310G>C c.1112G>C (p.Arg371Pro) n.1615G>C n.1596G>C c.1574G>C (p.Arg525Pro) c.1367G>C (p.Arg456Pro) c.1301G>C (p.Arg434Pro) c.1220G>C (p.Arg407Pro) n.1577G>C c.548G>C (p.Arg183Pro) | |
| 4 | g.1003141G>T | CA355964761 | IDUA | c.1508G>T (p.Arg503Leu) n.1564G>T n.310G>T c.1112G>T (p.Arg371Leu) n.1615G>T n.1596G>T c.1574G>T (p.Arg525Leu) c.1367G>T (p.Arg456Leu) c.1301G>T (p.Arg434Leu) c.1220G>T (p.Arg407Leu) n.1577G>T c.548G>T (p.Arg183Leu) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003142C>A | CA438058013 | IDUA | c.1509C>A (p.Arg503=) n.1565C>A n.311C>A c.1113C>A (p.Arg371=) n.1616C>A n.1597C>A c.1575C>A (p.Arg525=) c.1368C>A (p.Arg456=) c.1302C>A (p.Arg434=) c.1221C>A (p.Arg407=) n.1578C>A c.549C>A (p.Arg183=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003142C>G | CA438058014 | IDUA | c.1509C>G (p.Arg503=) n.1565C>G n.311C>G c.1113C>G (p.Arg371=) n.1616C>G n.1597C>G c.1575C>G (p.Arg525=) c.1368C>G (p.Arg456=) c.1302C>G (p.Arg434=) c.1221C>G (p.Arg407=) n.1578C>G c.549C>G (p.Arg183=) | |
| 4 | g.1003142C>T | CA438058015 | IDUA | c.1509C>T (p.Arg503=) n.1565C>T n.311C>T c.1113C>T (p.Arg371=) n.1616C>T n.1597C>T c.1575C>T (p.Arg525=) c.1368C>T (p.Arg456=) c.1302C>T (p.Arg434=) c.1221C>T (p.Arg407=) n.1578C>T c.549C>T (p.Arg183=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 4 | g.1003142_1003144del | CA2697557056 | IDUA | c.1509_1511del (p.Met504del) n.1565_1567del n.311_313del c.1113_1115del (p.Met372del) n.1616_1618del n.1597_1599del c.1575_1577del (p.Met526del) c.1368_1370del (p.Met457del) c.1302_1304del (p.Met435del) c.1221_1223del (p.Met408del) n.1578_1580del c.549_551del (p.Met184del) | ClinVar |
| 4 | g.1003143A>C | CA355964763 | IDUA | c.1510A>C (p.Met504Leu) n.1566A>C n.312A>C c.1114A>C (p.Met372Leu) n.1617A>C n.1598A>C c.1576A>C (p.Met526Leu) c.1369A>C (p.Met457Leu) c.1303A>C (p.Met435Leu) c.1222A>C (p.Met408Leu) n.1579A>C c.550A>C (p.Met184Leu) | |
| 4 | g.1003143A>G | CA355964765 | IDUA | c.1510A>G (p.Met504Val) n.1566A>G n.312A>G c.1114A>G (p.Met372Val) n.1617A>G n.1598A>G c.1576A>G (p.Met526Val) c.1369A>G (p.Met457Val) c.1303A>G (p.Met435Val) c.1222A>G (p.Met408Val) n.1579A>G c.550A>G (p.Met184Val) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003143A>T | CA355964767 | IDUA | c.1510A>T (p.Met504Leu) n.1566A>T n.312A>T c.1114A>T (p.Met372Leu) n.1617A>T n.1598A>T c.1576A>T (p.Met526Leu) c.1369A>T (p.Met457Leu) c.1303A>T (p.Met435Leu) c.1222A>T (p.Met408Leu) n.1579A>T c.550A>T (p.Met184Leu) | |
| 4 | g.1003144T>A | CA355964768 | IDUA | c.1511T>A (p.Met504Lys) n.1567T>A n.313T>A c.1115T>A (p.Met372Lys) n.1618T>A n.1599T>A c.1577T>A (p.Met526Lys) c.1370T>A (p.Met457Lys) c.1304T>A (p.Met435Lys) c.1223T>A (p.Met408Lys) n.1580T>A c.551T>A (p.Met184Lys) | |
| 4 | g.1003144T>C | CA355964770 | IDUA | c.1511T>C (p.Met504Thr) n.1567T>C n.313T>C c.1115T>C (p.Met372Thr) n.1618T>C n.1599T>C c.1577T>C (p.Met526Thr) c.1370T>C (p.Met457Thr) c.1304T>C (p.Met435Thr) c.1223T>C (p.Met408Thr) n.1580T>C c.551T>C (p.Met184Thr) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003144T>G | CA355964772 | IDUA | c.1511T>G (p.Met504Arg) n.1567T>G n.313T>G c.1115T>G (p.Met372Arg) n.1618T>G n.1599T>G c.1577T>G (p.Met526Arg) c.1370T>G (p.Met457Arg) c.1304T>G (p.Met435Arg) c.1223T>G (p.Met408Arg) n.1580T>G c.551T>G (p.Met184Arg) | |
| 4 | g.1003145G>A | CA355964774 | IDUA | c.1512G>A (p.Met504Ile) n.1568G>A n.314G>A c.1116G>A (p.Met372Ile) n.1619G>A n.1600G>A c.1578G>A (p.Met526Ile) c.1371G>A (p.Met457Ile) c.1305G>A (p.Met435Ile) c.1224G>A (p.Met408Ile) n.1581G>A c.552G>A (p.Met184Ile) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003145G>C | CA355964776 | IDUA | c.1512G>C (p.Met504Ile) n.1568G>C n.314G>C c.1116G>C (p.Met372Ile) n.1619G>C n.1600G>C c.1578G>C (p.Met526Ile) c.1371G>C (p.Met457Ile) c.1305G>C (p.Met435Ile) c.1224G>C (p.Met408Ile) n.1581G>C c.552G>C (p.Met184Ile) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003145G>T | CA355964778 | IDUA | c.1512G>T (p.Met504Ile) n.1568G>T n.314G>T c.1116G>T (p.Met372Ile) n.1619G>T n.1600G>T c.1578G>T (p.Met526Ile) c.1371G>T (p.Met457Ile) c.1305G>T (p.Met435Ile) c.1224G>T (p.Met408Ile) n.1581G>T c.552G>T (p.Met184Ile) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003146C>A | CA355964780 | IDUA | c.1513C>A (p.Arg505Ser) n.1569C>A n.315C>A c.1117C>A (p.Arg373Ser) n.1620C>A n.1601C>A c.1579C>A (p.Arg527Ser) c.1372C>A (p.Arg458Ser) c.1306C>A (p.Arg436Ser) c.1225C>A (p.Arg409Ser) n.1582C>A c.553C>A (p.Arg185Ser) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003146C= | CA1433071351 | IDUA | c.1513C= (p.Arg505=) n.1569C= n.315C= c.1117C= (p.Arg373=) n.1620C= n.1601C= c.1579C= (p.Arg527=) c.1372C= (p.Arg458=) c.1306C= (p.Arg436=) c.1225C= (p.Arg409=) n.1582C= c.553C= (p.Arg185=) | |
| 4 | g.1003146C>G | CA355964784 | IDUA | c.1513C>G (p.Arg505Gly) n.1569C>G n.315C>G c.1117C>G (p.Arg373Gly) n.1620C>G n.1601C>G c.1579C>G (p.Arg527Gly) c.1372C>G (p.Arg458Gly) c.1306C>G (p.Arg436Gly) c.1225C>G (p.Arg409Gly) n.1582C>G c.553C>G (p.Arg185Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1003146C>T | CA355964782 | IDUA | c.1513C>T (p.Arg505Cys) n.1569C>T n.315C>T c.1117C>T (p.Arg373Cys) n.1620C>T n.1601C>T c.1579C>T (p.Arg527Cys) c.1372C>T (p.Arg458Cys) c.1306C>T (p.Arg436Cys) c.1225C>T (p.Arg409Cys) n.1582C>T c.553C>T (p.Arg185Cys) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003147G>A | CA355964786 | IDUA | c.1514G>A (p.Arg505His) n.1570G>A n.316G>A c.1118G>A (p.Arg373His) n.1621G>A n.1602G>A c.1580G>A (p.Arg527His) c.1373G>A (p.Arg458His) c.1307G>A (p.Arg436His) c.1226G>A (p.Arg409His) n.1583G>A c.554G>A (p.Arg185His) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 4 | g.1003147G>C | CA355964788 | IDUA | c.1514G>C (p.Arg505Pro) n.1570G>C n.316G>C c.1118G>C (p.Arg373Pro) n.1621G>C n.1602G>C c.1580G>C (p.Arg527Pro) c.1373G>C (p.Arg458Pro) c.1307G>C (p.Arg436Pro) c.1226G>C (p.Arg409Pro) n.1583G>C c.554G>C (p.Arg185Pro) | |
| 4 | g.1003147G>T | CA355964790 | IDUA | c.1514G>T (p.Arg505Leu) n.1570G>T n.316G>T c.1118G>T (p.Arg373Leu) n.1621G>T n.1602G>T c.1580G>T (p.Arg527Leu) c.1373G>T (p.Arg458Leu) c.1307G>T (p.Arg436Leu) c.1226G>T (p.Arg409Leu) n.1583G>T c.554G>T (p.Arg185Leu) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003148C>A | CA438058019 | IDUA | c.1515C>A (p.Arg505=) n.1571C>A n.317C>A c.1119C>A (p.Arg373=) n.1622C>A n.1603C>A c.1581C>A (p.Arg527=) c.1374C>A (p.Arg458=) c.1308C>A (p.Arg436=) c.1227C>A (p.Arg409=) n.1584C>A c.555C>A (p.Arg185=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1003148C= | CA1433071353 | IDUA | c.1515C= (p.Arg505=) n.1571C= n.317C= c.1119C= (p.Arg373=) n.1622C= n.1603C= c.1581C= (p.Arg527=) c.1374C= (p.Arg458=) c.1308C= (p.Arg436=) c.1227C= (p.Arg409=) n.1584C= c.555C= (p.Arg185=) | |
| 4 | g.1003148C>G | CA438058021 | IDUA | c.1515C>G (p.Arg505=) n.1571C>G n.317C>G c.1119C>G (p.Arg373=) n.1622C>G n.1603C>G c.1581C>G (p.Arg527=) c.1374C>G (p.Arg458=) c.1308C>G (p.Arg436=) c.1227C>G (p.Arg409=) n.1584C>G c.555C>G (p.Arg185=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 4 | g.1003148C>T | CA438058023 | IDUA | c.1515C>T (p.Arg505=) n.1571C>T n.317C>T c.1119C>T (p.Arg373=) n.1622C>T n.1603C>T c.1581C>T (p.Arg527=) c.1374C>T (p.Arg458=) c.1308C>T (p.Arg436=) c.1227C>T (p.Arg409=) n.1584C>T c.555C>T (p.Arg185=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003149G>A | CA355964791 | IDUA | c.1516G>A (p.Ala506Thr) n.1572G>A n.318G>A c.1120G>A (p.Ala374Thr) n.1623G>A n.1604G>A c.1582G>A (p.Ala528Thr) c.1375G>A (p.Ala459Thr) c.1309G>A (p.Ala437Thr) c.1228G>A (p.Ala410Thr) n.1585G>A c.556G>A (p.Ala186Thr) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003149G>C | CA355964793 | IDUA | c.1516G>C (p.Ala506Pro) n.1572G>C n.318G>C c.1120G>C (p.Ala374Pro) n.1623G>C n.1604G>C c.1582G>C (p.Ala528Pro) c.1375G>C (p.Ala459Pro) c.1309G>C (p.Ala437Pro) c.1228G>C (p.Ala410Pro) n.1585G>C c.556G>C (p.Ala186Pro) | |
| 4 | g.1003149G>T | CA355964795 | IDUA | c.1516G>T (p.Ala506Ser) n.1572G>T n.318G>T c.1120G>T (p.Ala374Ser) n.1623G>T n.1604G>T c.1582G>T (p.Ala528Ser) c.1375G>T (p.Ala459Ser) c.1309G>T (p.Ala437Ser) c.1228G>T (p.Ala410Ser) n.1585G>T c.556G>T (p.Ala186Ser) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003150C>A | CA355964797 | IDUA | c.1517C>A (p.Ala506Glu) n.1573C>A n.319C>A c.1121C>A (p.Ala374Glu) n.1624C>A n.1605C>A c.1583C>A (p.Ala528Glu) c.1376C>A (p.Ala459Glu) c.1310C>A (p.Ala437Glu) c.1229C>A (p.Ala410Glu) n.1586C>A c.557C>A (p.Ala186Glu) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003150C= | CA1433071357 | IDUA | c.1517C= (p.Ala506=) n.1573C= n.319C= c.1121C= (p.Ala374=) n.1624C= n.1605C= c.1583C= (p.Ala528=) c.1376C= (p.Ala459=) c.1310C= (p.Ala437=) c.1229C= (p.Ala410=) n.1586C= c.557C= (p.Ala186=) | |
| 4 | g.1003150C>G | CA91170467 | IDUA | c.1517C>G (p.Ala506Gly) n.1573C>G n.319C>G c.1121C>G (p.Ala374Gly) n.1624C>G n.1605C>G c.1583C>G (p.Ala528Gly) c.1376C>G (p.Ala459Gly) c.1310C>G (p.Ala437Gly) c.1229C>G (p.Ala410Gly) n.1586C>G c.557C>G (p.Ala186Gly) | dbSNP |
| 4 | g.1003150C>T | CA355964798 | IDUA | c.1517C>T (p.Ala506Val) n.1573C>T n.319C>T c.1121C>T (p.Ala374Val) n.1624C>T n.1605C>T c.1583C>T (p.Ala528Val) c.1376C>T (p.Ala459Val) c.1310C>T (p.Ala437Val) c.1229C>T (p.Ala410Val) n.1586C>T c.557C>T (p.Ala186Val) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003151G>A | CA438058025 | IDUA | c.1518G>A (p.Ala506=) n.1574G>A n.320G>A c.1122G>A (p.Ala374=) n.1625G>A n.1606G>A c.1584G>A (p.Ala528=) c.1377G>A (p.Ala459=) c.1311G>A (p.Ala437=) c.1230G>A (p.Ala410=) n.1587G>A c.558G>A (p.Ala186=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003151G>C | CA2802282 | IDUA | c.1518G>C (p.Ala506=) n.1574G>C n.320G>C c.1122G>C (p.Ala374=) n.1625G>C n.1606G>C c.1584G>C (p.Ala528=) c.1377G>C (p.Ala459=) c.1311G>C (p.Ala437=) c.1230G>C (p.Ala410=) n.1587G>C c.558G>C (p.Ala186=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1003151G= | CA1433071360 | IDUA | c.1518G= (p.Ala506=) n.1574G= n.320G= c.1122G= (p.Ala374=) n.1625G= n.1606G= c.1584G= (p.Ala528=) c.1377G= (p.Ala459=) c.1311G= (p.Ala437=) c.1230G= (p.Ala410=) n.1587G= c.558G= (p.Ala186=) | |
| 4 | g.1003151G>T | CA438058026 | IDUA | c.1518G>T (p.Ala506=) n.1574G>T n.320G>T c.1122G>T (p.Ala374=) n.1625G>T n.1606G>T c.1584G>T (p.Ala528=) c.1377G>T (p.Ala459=) c.1311G>T (p.Ala437=) c.1230G>T (p.Ala410=) n.1587G>T c.558G>T (p.Ala186=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003152G>A | CA355964801 | IDUA | c.1519G>A (p.Ala507Thr) n.1575G>A n.321G>A c.1123G>A (p.Ala375Thr) n.1626G>A n.1607G>A c.1585G>A (p.Ala529Thr) c.1378G>A (p.Ala460Thr) c.1312G>A (p.Ala438Thr) c.1231G>A (p.Ala411Thr) n.1588G>A c.559G>A (p.Ala187Thr) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003152G>C | CA355964802 | IDUA | c.1519G>C (p.Ala507Pro) n.1575G>C n.321G>C c.1123G>C (p.Ala375Pro) n.1626G>C n.1607G>C c.1585G>C (p.Ala529Pro) c.1378G>C (p.Ala460Pro) c.1312G>C (p.Ala438Pro) c.1231G>C (p.Ala411Pro) n.1588G>C c.559G>C (p.Ala187Pro) | |
| 4 | g.1003152G>T | CA355964804 | IDUA | c.1519G>T (p.Ala507Ser) n.1575G>T n.321G>T c.1123G>T (p.Ala375Ser) n.1626G>T n.1607G>T c.1585G>T (p.Ala529Ser) c.1378G>T (p.Ala460Ser) c.1312G>T (p.Ala438Ser) c.1231G>T (p.Ala411Ser) n.1588G>T c.559G>T (p.Ala187Ser) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003153C>A | CA355964806 | IDUA | c.1520C>A (p.Ala507Asp) n.1576C>A n.322C>A c.1124C>A (p.Ala375Asp) n.1627C>A n.1608C>A c.1586C>A (p.Ala529Asp) c.1379C>A (p.Ala460Asp) c.1313C>A (p.Ala438Asp) c.1232C>A (p.Ala411Asp) n.1589C>A c.560C>A (p.Ala187Asp) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003153C>G | CA355964810 | IDUA | c.1520C>G (p.Ala507Gly) n.1576C>G n.322C>G c.1124C>G (p.Ala375Gly) n.1627C>G n.1608C>G c.1586C>G (p.Ala529Gly) c.1379C>G (p.Ala460Gly) c.1313C>G (p.Ala438Gly) c.1232C>G (p.Ala411Gly) n.1589C>G c.560C>G (p.Ala187Gly) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003153C>T | CA355964808 | IDUA | c.1520C>T (p.Ala507Val) n.1576C>T n.322C>T c.1124C>T (p.Ala375Val) n.1627C>T n.1608C>T c.1586C>T (p.Ala529Val) c.1379C>T (p.Ala460Val) c.1313C>T (p.Ala438Val) c.1232C>T (p.Ala411Val) n.1589C>T c.560C>T (p.Ala187Val) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003154T>A | CA438058030 | IDUA | c.1521T>A (p.Ala507=) n.1577T>A n.323T>A c.1125T>A (p.Ala375=) n.1628T>A n.1609T>A c.1587T>A (p.Ala529=) c.1380T>A (p.Ala460=) c.1314T>A (p.Ala438=) c.1233T>A (p.Ala411=) n.1590T>A c.561T>A (p.Ala187=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003154T>C | CA438058031 | IDUA | c.1521T>C (p.Ala507=) n.1577T>C n.323T>C c.1125T>C (p.Ala375=) n.1628T>C n.1609T>C c.1587T>C (p.Ala529=) c.1380T>C (p.Ala460=) c.1314T>C (p.Ala438=) c.1233T>C (p.Ala411=) n.1590T>C c.561T>C (p.Ala187=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 4 | g.1003154T>G | CA438058032 | IDUA | c.1521T>G (p.Ala507=) n.1577T>G n.323T>G c.1125T>G (p.Ala375=) n.1628T>G n.1609T>G c.1587T>G (p.Ala529=) c.1380T>G (p.Ala460=) c.1314T>G (p.Ala438=) c.1233T>G (p.Ala411=) n.1590T>G c.561T>G (p.Ala187=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003155G>A | CA355964812 | IDUA | c.1522G>A (p.Glu508Lys) n.1578G>A n.324G>A c.1126G>A (p.Glu376Lys) n.1629G>A n.1610G>A c.1588G>A (p.Glu530Lys) c.1381G>A (p.Glu461Lys) c.1315G>A (p.Glu439Lys) c.1234G>A (p.Glu412Lys) n.1591G>A c.562G>A (p.Glu188Lys) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003155G>C | CA355964813 | IDUA | c.1522G>C (p.Glu508Gln) n.1578G>C n.324G>C c.1126G>C (p.Glu376Gln) n.1629G>C n.1610G>C c.1588G>C (p.Glu530Gln) c.1381G>C (p.Glu461Gln) c.1315G>C (p.Glu439Gln) c.1234G>C (p.Glu412Gln) n.1591G>C c.562G>C (p.Glu188Gln) | |
| 4 | g.1003155G>T | CA355964815 | IDUA | c.1522G>T (p.Glu508Ter) n.1578G>T n.324G>T c.1126G>T (p.Glu376Ter) n.1629G>T n.1610G>T c.1588G>T (p.Glu530Ter) c.1381G>T (p.Glu461Ter) c.1315G>T (p.Glu439Ter) c.1234G>T (p.Glu412Ter) n.1591G>T c.562G>T (p.Glu188Ter) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003156A= | CA1433071364 | IDUA | c.1523A= (p.Glu508=) n.1579A= n.325A= c.1127A= (p.Glu376=) n.1630A= n.1611A= c.1589A= (p.Glu530=) c.1382A= (p.Glu461=) c.1316A= (p.Glu439=) c.1235A= (p.Glu412=) n.1592A= c.563A= (p.Glu188=) | |
| 4 | g.1003156A>C | CA355964817 | IDUA | c.1523A>C (p.Glu508Ala) n.1579A>C n.325A>C c.1127A>C (p.Glu376Ala) n.1630A>C n.1611A>C c.1589A>C (p.Glu530Ala) c.1382A>C (p.Glu461Ala) c.1316A>C (p.Glu439Ala) c.1235A>C (p.Glu412Ala) n.1592A>C c.563A>C (p.Glu188Ala) | |
| 4 | g.1003156A>G | CA355964819 | IDUA | c.1523A>G (p.Glu508Gly) n.1579A>G n.325A>G c.1127A>G (p.Glu376Gly) n.1630A>G n.1611A>G c.1589A>G (p.Glu530Gly) c.1382A>G (p.Glu461Gly) c.1316A>G (p.Glu439Gly) c.1235A>G (p.Glu412Gly) n.1592A>G c.563A>G (p.Glu188Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1003156A>T | CA355964820 | IDUA | c.1523A>T (p.Glu508Val) n.1579A>T n.325A>T c.1127A>T (p.Glu376Val) n.1630A>T n.1611A>T c.1589A>T (p.Glu530Val) c.1382A>T (p.Glu461Val) c.1316A>T (p.Glu439Val) c.1235A>T (p.Glu412Val) n.1592A>T c.563A>T (p.Glu188Val) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003157G>A | CA91170480 | IDUA | c.1524G>A (p.Glu508=) n.1580G>A n.326G>A c.1128G>A (p.Glu376=) n.1631G>A n.1612G>A c.1590G>A (p.Glu530=) c.1383G>A (p.Glu461=) c.1317G>A (p.Glu439=) c.1236G>A (p.Glu412=) n.1593G>A c.564G>A (p.Glu188=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1003157G>C | CA355964822 | IDUA | c.1524G>C (p.Glu508Asp) n.1580G>C n.326G>C c.1128G>C (p.Glu376Asp) n.1631G>C n.1612G>C c.1590G>C (p.Glu530Asp) c.1383G>C (p.Glu461Asp) c.1317G>C (p.Glu439Asp) c.1236G>C (p.Glu412Asp) n.1593G>C c.564G>C (p.Glu188Asp) | |
| 4 | g.1003157G= | CA1433071368 | IDUA | c.1524G= (p.Glu508=) n.1580G= n.326G= c.1128G= (p.Glu376=) n.1631G= n.1612G= c.1590G= (p.Glu530=) c.1383G= (p.Glu461=) c.1317G= (p.Glu439=) c.1236G= (p.Glu412=) n.1593G= c.564G= (p.Glu188=) | |
| 4 | g.1003157G>T | CA355964824 | IDUA | c.1524G>T (p.Glu508Asp) n.1580G>T n.326G>T c.1128G>T (p.Glu376Asp) n.1631G>T n.1612G>T c.1590G>T (p.Glu530Asp) c.1383G>T (p.Glu461Asp) c.1317G>T (p.Glu439Asp) c.1236G>T (p.Glu412Asp) n.1593G>T c.564G>T (p.Glu188Asp) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003158G>A | CA355964826 | IDUA | c.1524+1G>A (n.1524+1G>A) n.1580+1G>A n.327G>A c.1128+1G>A (n.1128+1G>A) n.1631+1G>A n.1612+1G>A c.1590+1G>A (n.1590+1G>A) c.1383+1G>A (n.1383+1G>A) c.1317+1G>A (n.1317+1G>A) c.1236+1G>A (n.1236+1G>A) n.1594G>A c.564+1G>A (n.564+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1003158G>C | CA355964828 | IDUA | c.1524+1G>C (n.1524+1G>C) n.1580+1G>C n.327G>C c.1128+1G>C (n.1128+1G>C) n.1631+1G>C n.1612+1G>C c.1590+1G>C (n.1590+1G>C) c.1383+1G>C (n.1383+1G>C) c.1317+1G>C (n.1317+1G>C) c.1236+1G>C (n.1236+1G>C) n.1594G>C c.564+1G>C (n.564+1G>C) | |
| 4 | g.1003158G= | CA1433071373 | IDUA | c.1524+1G= (n.1524+1G=) n.1580+1G= n.327G= c.1128+1G= (n.1128+1G=) n.1631+1G= n.1612+1G= c.1590+1G= (n.1590+1G=) c.1383+1G= (n.1383+1G=) c.1317+1G= (n.1317+1G=) c.1236+1G= (n.1236+1G=) n.1594G= c.564+1G= (n.564+1G=) | |
| 4 | g.1003158G>T | CA355964830 | IDUA | c.1524+1G>T (n.1524+1G>T) n.1580+1G>T n.327G>T c.1128+1G>T (n.1128+1G>T) n.1631+1G>T n.1612+1G>T c.1590+1G>T (n.1590+1G>T) c.1383+1G>T (n.1383+1G>T) c.1317+1G>T (n.1317+1G>T) c.1236+1G>T (n.1236+1G>T) n.1594G>T c.564+1G>T (n.564+1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1003159T>A | CA355964832 | IDUA | c.1524+2T>A (n.1524+2T>A) n.1580+2T>A n.328T>A c.1128+2T>A (n.1128+2T>A) n.1631+2T>A n.1612+2T>A c.1590+2T>A (n.1590+2T>A) c.1383+2T>A (n.1383+2T>A) c.1317+2T>A (n.1317+2T>A) c.1236+2T>A (n.1236+2T>A) n.1595T>A c.564+2T>A (n.564+2T>A) | |
| 4 | g.1003159T>C | CA355964834 | IDUA | c.1524+2T>C (n.1524+2T>C) n.1580+2T>C n.328T>C c.1128+2T>C (n.1128+2T>C) n.1631+2T>C n.1612+2T>C c.1590+2T>C (n.1590+2T>C) c.1383+2T>C (n.1383+2T>C) c.1317+2T>C (n.1317+2T>C) c.1236+2T>C (n.1236+2T>C) n.1595T>C c.564+2T>C (n.564+2T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003159T>G | CA355964831 | IDUA | c.1524+2T>G (n.1524+2T>G) n.1580+2T>G n.328T>G c.1128+2T>G (n.1128+2T>G) n.1631+2T>G n.1612+2T>G c.1590+2T>G (n.1590+2T>G) c.1383+2T>G (n.1383+2T>G) c.1317+2T>G (n.1317+2T>G) c.1236+2T>G (n.1236+2T>G) n.1595T>G c.564+2T>G (n.564+2T>G) | |
| 4 | g.1003160A>C | CA2760125688 | IDUA | c.1524+3A>C (n.1524+3A>C) n.1580+3A>C n.329A>C c.1128+3A>C (n.1128+3A>C) n.1631+3A>C n.1612+3A>C c.1590+3A>C (n.1590+3A>C) c.1383+3A>C (n.1383+3A>C) c.1317+3A>C (n.1317+3A>C) c.1236+3A>C (n.1236+3A>C) n.1596A>C c.564+3A>C (n.564+3A>C) | |
| 4 | g.1003160A>G | CA2669482611 | IDUA | c.1524+3A>G (n.1524+3A>G) n.1580+3A>G n.329A>G c.1128+3A>G (n.1128+3A>G) n.1631+3A>G n.1612+3A>G c.1590+3A>G (n.1590+3A>G) c.1383+3A>G (n.1383+3A>G) c.1317+3A>G (n.1317+3A>G) c.1236+3A>G (n.1236+3A>G) n.1596A>G c.564+3A>G (n.564+3A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003161G>A | CA2669482613 | IDUA | c.1524+4G>A (n.1524+4G>A) n.1580+4G>A n.330G>A c.1128+4G>A (n.1128+4G>A) n.1631+4G>A n.1612+4G>A c.1590+4G>A (n.1590+4G>A) c.1383+4G>A (n.1383+4G>A) c.1317+4G>A (n.1317+4G>A) c.1236+4G>A (n.1236+4G>A) n.1597G>A c.564+4G>A (n.564+4G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003161G>T | CA2669482614 | IDUA | c.1524+4G>T (n.1524+4G>T) n.1580+4G>T n.330G>T c.1128+4G>T (n.1128+4G>T) n.1631+4G>T n.1612+4G>T c.1590+4G>T (n.1590+4G>T) c.1383+4G>T (n.1383+4G>T) c.1317+4G>T (n.1317+4G>T) c.1236+4G>T (n.1236+4G>T) n.1597G>T c.564+4G>T (n.564+4G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003170_1003268del | CA2669482612 | IDUA | c.1524+13_1525-77del (n.1524+13_1525-77del) n.1580+13_1581-77del n.339_437del c.1128+13_1129-77del (n.1128+13_1129-77del) n.1631+13_1632-77del n.1612+13_1613-77del c.1590+13_1591-77del (n.1590+13_1591-77del) c.1383+13_1384-77del (n.1383+13_1384-77del) c.1317+13_1318-77del (n.1317+13_1318-77del) c.1236+13_1237-77del (n.1236+13_1237-77del) n.1606_1704del c.564+13_565-77del (n.564+13_565-77del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003162G>A | CA2669482616 | IDUA | c.1524+5G>A (n.1524+5G>A) n.1580+5G>A n.331G>A c.1128+5G>A (n.1128+5G>A) n.1631+5G>A n.1612+5G>A c.1590+5G>A (n.1590+5G>A) c.1383+5G>A (n.1383+5G>A) c.1317+5G>A (n.1317+5G>A) c.1236+5G>A (n.1236+5G>A) n.1598G>A c.564+5G>A (n.564+5G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003162G>T | CA2669482615 | IDUA | c.1524+5G>T (n.1524+5G>T) n.1580+5G>T n.331G>T c.1128+5G>T (n.1128+5G>T) n.1631+5G>T n.1612+5G>T c.1590+5G>T (n.1590+5G>T) c.1383+5G>T (n.1383+5G>T) c.1317+5G>T (n.1317+5G>T) c.1236+5G>T (n.1236+5G>T) n.1598G>T c.564+5G>T (n.564+5G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003163T>C | CA2669482617 | IDUA | c.1524+6T>C (n.1524+6T>C) n.1580+6T>C n.332T>C c.1128+6T>C (n.1128+6T>C) n.1631+6T>C n.1612+6T>C c.1590+6T>C (n.1590+6T>C) c.1383+6T>C (n.1383+6T>C) c.1317+6T>C (n.1317+6T>C) c.1236+6T>C (n.1236+6T>C) n.1599T>C c.564+6T>C (n.564+6T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003163T>G | CA1433071381 | IDUA | c.1524+6T>G (n.1524+6T>G) n.1580+6T>G n.332T>G c.1128+6T>G (n.1128+6T>G) n.1631+6T>G n.1612+6T>G c.1590+6T>G (n.1590+6T>G) c.1383+6T>G (n.1383+6T>G) c.1317+6T>G (n.1317+6T>G) c.1236+6T>G (n.1236+6T>G) n.1599T>G c.564+6T>G (n.564+6T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1003163T= | CA1433071379 | IDUA | c.1524+6T= (n.1524+6T=) n.1580+6T= n.332T= c.1128+6T= (n.1128+6T=) n.1631+6T= n.1612+6T= c.1590+6T= (n.1590+6T=) c.1383+6T= (n.1383+6T=) c.1317+6T= (n.1317+6T=) c.1236+6T= (n.1236+6T=) n.1599T= c.564+6T= (n.564+6T=) | |
| 4 | g.1003164G>A | CA2669482620 | IDUA | c.1524+7G>A (n.1524+7G>A) n.1580+7G>A n.333G>A c.1128+7G>A (n.1128+7G>A) n.1631+7G>A n.1612+7G>A c.1590+7G>A (n.1590+7G>A) c.1383+7G>A (n.1383+7G>A) c.1317+7G>A (n.1317+7G>A) c.1236+7G>A (n.1236+7G>A) n.1600G>A c.564+7G>A (n.564+7G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003164G>T | CA2669482621 | IDUA | c.1524+7G>T (n.1524+7G>T) n.1580+7G>T n.333G>T c.1128+7G>T (n.1128+7G>T) n.1631+7G>T n.1612+7G>T c.1590+7G>T (n.1590+7G>T) c.1383+7G>T (n.1383+7G>T) c.1317+7G>T (n.1317+7G>T) c.1236+7G>T (n.1236+7G>T) n.1600G>T c.564+7G>T (n.564+7G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003166del | CA2669482618 | IDUA | c.1524+9del (n.1524+9del) n.1580+9del n.335del c.1128+9del (n.1128+9del) n.1631+9del n.1612+9del c.1590+9del (n.1590+9del) c.1383+9del (n.1383+9del) c.1317+9del (n.1317+9del) c.1236+9del (n.1236+9del) n.1602del c.564+9del (n.564+9del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003170_1003187del | CA2669482619 | IDUA | c.1524+13_1524+30del (n.1524+13_1524+30del) n.1580+13_1580+30del n.339_356del c.1128+13_1128+30del (n.1128+13_1128+30del) n.1631+13_1631+30del n.1612+13_1612+30del c.1590+13_1590+30del (n.1590+13_1590+30del) c.1383+13_1383+30del (n.1383+13_1383+30del) c.1317+13_1317+30del (n.1317+13_1317+30del) c.1236+13_1236+30del (n.1236+13_1236+30del) n.1606_1623del c.564+13_564+30del (n.564+13_564+30del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003165G>A | CA549264556 | IDUA | c.1524+8G>A (n.1524+8G>A) n.1580+8G>A n.334G>A c.1128+8G>A (n.1128+8G>A) n.1631+8G>A n.1612+8G>A c.1590+8G>A (n.1590+8G>A) c.1383+8G>A (n.1383+8G>A) c.1317+8G>A (n.1317+8G>A) c.1236+8G>A (n.1236+8G>A) n.1601G>A c.564+8G>A (n.564+8G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1003165G= | CA1433071382 | IDUA | c.1524+8G= (n.1524+8G=) n.1580+8G= n.334G= c.1128+8G= (n.1128+8G=) n.1631+8G= n.1612+8G= c.1590+8G= (n.1590+8G=) c.1383+8G= (n.1383+8G=) c.1317+8G= (n.1317+8G=) c.1236+8G= (n.1236+8G=) n.1601G= c.564+8G= (n.564+8G=) | |
| 4 | g.1003165G>T | CA2578014056 | IDUA | c.1524+8G>T (n.1524+8G>T) n.1580+8G>T n.334G>T c.1128+8G>T (n.1128+8G>T) n.1631+8G>T n.1612+8G>T c.1590+8G>T (n.1590+8G>T) c.1383+8G>T (n.1383+8G>T) c.1317+8G>T (n.1317+8G>T) c.1236+8G>T (n.1236+8G>T) n.1601G>T c.564+8G>T (n.564+8G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003166G>A | CA2669482622 | IDUA | c.1524+9G>A (n.1524+9G>A) n.1580+9G>A n.335G>A c.1128+9G>A (n.1128+9G>A) n.1631+9G>A n.1612+9G>A c.1590+9G>A (n.1590+9G>A) c.1383+9G>A (n.1383+9G>A) c.1317+9G>A (n.1317+9G>A) c.1236+9G>A (n.1236+9G>A) n.1602G>A c.564+9G>A (n.564+9G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003166G>T | CA2669482623 | IDUA | c.1524+9G>T (n.1524+9G>T) n.1580+9G>T n.335G>T c.1128+9G>T (n.1128+9G>T) n.1631+9G>T n.1612+9G>T c.1590+9G>T (n.1590+9G>T) c.1383+9G>T (n.1383+9G>T) c.1317+9G>T (n.1317+9G>T) c.1236+9G>T (n.1236+9G>T) n.1602G>T c.564+9G>T (n.564+9G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003167C>A | CA2578014057 | IDUA | c.1524+10C>A (n.1524+10C>A) n.1580+10C>A n.336C>A c.1128+10C>A (n.1128+10C>A) n.1631+10C>A n.1612+10C>A c.1590+10C>A (n.1590+10C>A) c.1383+10C>A (n.1383+10C>A) c.1317+10C>A (n.1317+10C>A) c.1236+10C>A (n.1236+10C>A) n.1603C>A c.564+10C>A (n.564+10C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003167C>G | CA2591038823 | IDUA | c.1524+10C>G (n.1524+10C>G) n.1580+10C>G n.336C>G c.1128+10C>G (n.1128+10C>G) n.1631+10C>G n.1612+10C>G c.1590+10C>G (n.1590+10C>G) c.1383+10C>G (n.1383+10C>G) c.1317+10C>G (n.1317+10C>G) c.1236+10C>G (n.1236+10C>G) n.1603C>G c.564+10C>G (n.564+10C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1003167C>T | CA2669482624 | IDUA | c.1524+10C>T (n.1524+10C>T) n.1580+10C>T n.336C>T c.1128+10C>T (n.1128+10C>T) n.1631+10C>T n.1612+10C>T c.1590+10C>T (n.1590+10C>T) c.1383+10C>T (n.1383+10C>T) c.1317+10C>T (n.1317+10C>T) c.1236+10C>T (n.1236+10C>T) n.1603C>T c.564+10C>T (n.564+10C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003168C>A | CA2802284 | IDUA | c.1524+11C>A (n.1524+11C>A) n.1580+11C>A n.337C>A c.1128+11C>A (n.1128+11C>A) n.1631+11C>A n.1612+11C>A c.1590+11C>A (n.1590+11C>A) c.1383+11C>A (n.1383+11C>A) c.1317+11C>A (n.1317+11C>A) c.1236+11C>A (n.1236+11C>A) n.1604C>A c.564+11C>A (n.564+11C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1003168C= | CA1433071384 | IDUA | c.1524+11C= (n.1524+11C=) n.1580+11C= n.337C= c.1128+11C= (n.1128+11C=) n.1631+11C= n.1612+11C= c.1590+11C= (n.1590+11C=) c.1383+11C= (n.1383+11C=) c.1317+11C= (n.1317+11C=) c.1236+11C= (n.1236+11C=) n.1604C= c.564+11C= (n.564+11C=) | |
| 4 | g.1003168C>G | CA1433071386 | IDUA | c.1524+11C>G (n.1524+11C>G) n.1580+11C>G n.337C>G c.1128+11C>G (n.1128+11C>G) n.1631+11C>G n.1612+11C>G c.1590+11C>G (n.1590+11C>G) c.1383+11C>G (n.1383+11C>G) c.1317+11C>G (n.1317+11C>G) c.1236+11C>G (n.1236+11C>G) n.1604C>G c.564+11C>G (n.564+11C>G) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.1003168C>T | CA2802283 | IDUA | c.1524+11C>T (n.1524+11C>T) n.1580+11C>T n.337C>T c.1128+11C>T (n.1128+11C>T) n.1631+11C>T n.1612+11C>T c.1590+11C>T (n.1590+11C>T) c.1383+11C>T (n.1383+11C>T) c.1317+11C>T (n.1317+11C>T) c.1236+11C>T (n.1236+11C>T) n.1604C>T c.564+11C>T (n.564+11C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1003169G>A | CA2669482627 | IDUA | c.1524+12G>A (n.1524+12G>A) n.1580+12G>A n.338G>A c.1128+12G>A (n.1128+12G>A) n.1631+12G>A n.1612+12G>A c.1590+12G>A (n.1590+12G>A) c.1383+12G>A (n.1383+12G>A) c.1317+12G>A (n.1317+12G>A) c.1236+12G>A (n.1236+12G>A) n.1605G>A c.564+12G>A (n.564+12G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 4 | g.1003169G>T | CA2669482626 | IDUA | c.1524+12G>T (n.1524+12G>T) n.1580+12G>T n.338G>T c.1128+12G>T (n.1128+12G>T) n.1631+12G>T n.1612+12G>T c.1590+12G>T (n.1590+12G>T) c.1383+12G>T (n.1383+12G>T) c.1317+12G>T (n.1317+12G>T) c.1236+12G>T (n.1236+12G>T) n.1605G>T c.564+12G>T (n.564+12G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003170_1003269del | CA2669482625 | IDUA | c.1524+13_1525-76del (n.1524+13_1525-76del) n.1580+13_1581-76del n.339_438del c.1128+13_1129-76del (n.1128+13_1129-76del) n.1631+13_1632-76del n.1612+13_1613-76del c.1590+13_1591-76del (n.1590+13_1591-76del) c.1383+13_1384-76del (n.1383+13_1384-76del) c.1317+13_1318-76del (n.1317+13_1318-76del) c.1236+13_1237-76del (n.1236+13_1237-76del) n.1606_1705del c.564+13_565-76del (n.564+13_565-76del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003170C>A | CA2802285 | IDUA | c.1524+13C>A (n.1524+13C>A) n.1580+13C>A n.339C>A c.1128+13C>A (n.1128+13C>A) n.1631+13C>A n.1612+13C>A c.1590+13C>A (n.1590+13C>A) c.1383+13C>A (n.1383+13C>A) c.1317+13C>A (n.1317+13C>A) c.1236+13C>A (n.1236+13C>A) n.1606C>A c.564+13C>A (n.564+13C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1003170C= | CA1433071391 | IDUA | c.1524+13C= (n.1524+13C=) n.1580+13C= n.339C= c.1128+13C= (n.1128+13C=) n.1631+13C= n.1612+13C= c.1590+13C= (n.1590+13C=) c.1383+13C= (n.1383+13C=) c.1317+13C= (n.1317+13C=) c.1236+13C= (n.1236+13C=) n.1606C= c.564+13C= (n.564+13C=) | |
| 4 | g.1003170C>T | CA2669482628 | IDUA | c.1524+13C>T (n.1524+13C>T) n.1580+13C>T n.339C>T c.1128+13C>T (n.1128+13C>T) n.1631+13C>T n.1612+13C>T c.1590+13C>T (n.1590+13C>T) c.1383+13C>T (n.1383+13C>T) c.1317+13C>T (n.1317+13C>T) c.1236+13C>T (n.1236+13C>T) n.1606C>T c.564+13C>T (n.564+13C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003171G>A | CA91170487 | IDUA | c.1524+14G>A (n.1524+14G>A) n.1580+14G>A n.340G>A c.1128+14G>A (n.1128+14G>A) n.1631+14G>A n.1612+14G>A c.1590+14G>A (n.1590+14G>A) c.1383+14G>A (n.1383+14G>A) c.1317+14G>A (n.1317+14G>A) c.1236+14G>A (n.1236+14G>A) n.1607G>A c.564+14G>A (n.564+14G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1003171G>C | CA549264557 | IDUA | c.1524+14G>C (n.1524+14G>C) n.1580+14G>C n.340G>C c.1128+14G>C (n.1128+14G>C) n.1631+14G>C n.1612+14G>C c.1590+14G>C (n.1590+14G>C) c.1383+14G>C (n.1383+14G>C) c.1317+14G>C (n.1317+14G>C) c.1236+14G>C (n.1236+14G>C) n.1607G>C c.564+14G>C (n.564+14G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1003171G= | CA1433071394 | IDUA | c.1524+14G= (n.1524+14G=) n.1580+14G= n.340G= c.1128+14G= (n.1128+14G=) n.1631+14G= n.1612+14G= c.1590+14G= (n.1590+14G=) c.1383+14G= (n.1383+14G=) c.1317+14G= (n.1317+14G=) c.1236+14G= (n.1236+14G=) n.1607G= c.564+14G= (n.564+14G=) | |
| 4 | g.1003171G>T | CA2669482630 | IDUA | c.1524+14G>T (n.1524+14G>T) n.1580+14G>T n.340G>T c.1128+14G>T (n.1128+14G>T) n.1631+14G>T n.1612+14G>T c.1590+14G>T (n.1590+14G>T) c.1383+14G>T (n.1383+14G>T) c.1317+14G>T (n.1317+14G>T) c.1236+14G>T (n.1236+14G>T) n.1607G>T c.564+14G>T (n.564+14G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003172_1003189del | CA2669482629 | IDUA | c.1524+15_1524+32del (n.1524+15_1524+32del) n.1580+15_1580+32del n.341_358del c.1128+15_1128+32del (n.1128+15_1128+32del) n.1631+15_1631+32del n.1612+15_1612+32del c.1590+15_1590+32del (n.1590+15_1590+32del) c.1383+15_1383+32del (n.1383+15_1383+32del) c.1317+15_1317+32del (n.1317+15_1317+32del) c.1236+15_1236+32del (n.1236+15_1236+32del) n.1608_1625del c.564+15_564+32del (n.564+15_564+32del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003172G>A | CA2578014062 | IDUA | c.1524+15G>A (n.1524+15G>A) n.1580+15G>A n.341G>A c.1128+15G>A (n.1128+15G>A) n.1631+15G>A n.1612+15G>A c.1590+15G>A (n.1590+15G>A) c.1383+15G>A (n.1383+15G>A) c.1317+15G>A (n.1317+15G>A) c.1236+15G>A (n.1236+15G>A) n.1608G>A c.564+15G>A (n.564+15G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1003172G>T | CA2669482631 | IDUA | c.1524+15G>T (n.1524+15G>T) n.1580+15G>T n.341G>T c.1128+15G>T (n.1128+15G>T) n.1631+15G>T n.1612+15G>T c.1590+15G>T (n.1590+15G>T) c.1383+15G>T (n.1383+15G>T) c.1317+15G>T (n.1317+15G>T) c.1236+15G>T (n.1236+15G>T) n.1608G>T c.564+15G>T (n.564+15G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 4 | g.1003173A= | CA1433071397 | IDUA | c.1524+16A= (n.1524+16A=) n.1580+16A= n.342A= c.1128+16A= (n.1128+16A=) n.1631+16A= n.1612+16A= c.1590+16A= (n.1590+16A=) c.1383+16A= (n.1383+16A=) c.1317+16A= (n.1317+16A=) c.1236+16A= (n.1236+16A=) n.1609A= c.564+16A= (n.564+16A=) | |
| 4 | g.1003173A>C | CA2669482632 | IDUA | c.1524+16A>C (n.1524+16A>C) n.1580+16A>C n.342A>C c.1128+16A>C (n.1128+16A>C) n.1631+16A>C n.1612+16A>C c.1590+16A>C (n.1590+16A>C) c.1383+16A>C (n.1383+16A>C) c.1317+16A>C (n.1317+16A>C) c.1236+16A>C (n.1236+16A>C) n.1609A>C c.564+16A>C (n.564+16A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003173A>G | CA784340435 | IDUA | c.1524+16A>G (n.1524+16A>G) n.1580+16A>G n.342A>G c.1128+16A>G (n.1128+16A>G) n.1631+16A>G n.1612+16A>G c.1590+16A>G (n.1590+16A>G) c.1383+16A>G (n.1383+16A>G) c.1317+16A>G (n.1317+16A>G) c.1236+16A>G (n.1236+16A>G) n.1609A>G c.564+16A>G (n.564+16A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1003173A>T | CA1058438978 | IDUA | c.1524+16A>T (n.1524+16A>T) n.1580+16A>T n.342A>T c.1128+16A>T (n.1128+16A>T) n.1631+16A>T n.1612+16A>T c.1590+16A>T (n.1590+16A>T) c.1383+16A>T (n.1383+16A>T) c.1317+16A>T (n.1317+16A>T) c.1236+16A>T (n.1236+16A>T) n.1609A>T c.564+16A>T (n.564+16A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1003174G>A | CA2802286 | IDUA | c.1524+17G>A (n.1524+17G>A) n.1580+17G>A n.343G>A c.1128+17G>A (n.1128+17G>A) n.1631+17G>A n.1612+17G>A c.1590+17G>A (n.1590+17G>A) c.1383+17G>A (n.1383+17G>A) c.1317+17G>A (n.1317+17G>A) c.1236+17G>A (n.1236+17G>A) n.1610G>A c.564+17G>A (n.564+17G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1003174G= | CA1433071399 | IDUA | c.1524+17G= (n.1524+17G=) n.1580+17G= n.343G= c.1128+17G= (n.1128+17G=) n.1631+17G= n.1612+17G= c.1590+17G= (n.1590+17G=) c.1383+17G= (n.1383+17G=) c.1317+17G= (n.1317+17G=) c.1236+17G= (n.1236+17G=) n.1610G= c.564+17G= (n.564+17G=) | |
| 4 | g.1003174G>T | CA2669482633 | IDUA | c.1524+17G>T (n.1524+17G>T) n.1580+17G>T n.343G>T c.1128+17G>T (n.1128+17G>T) n.1631+17G>T n.1612+17G>T c.1590+17G>T (n.1590+17G>T) c.1383+17G>T (n.1383+17G>T) c.1317+17G>T (n.1317+17G>T) c.1236+17G>T (n.1236+17G>T) n.1610G>T c.564+17G>T (n.564+17G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003177dup | CA2578014064 | IDUA | c.1524+20dup (n.1524+20dup) n.1580+20dup n.346dup c.1128+20dup (n.1128+20dup) n.1631+20dup n.1612+20dup c.1590+20dup (n.1590+20dup) c.1383+20dup (n.1383+20dup) c.1317+20dup (n.1317+20dup) c.1236+20dup (n.1236+20dup) n.1613dup c.564+20dup (n.564+20dup) | |
| 4 | g.1003177del | CA2669482634 | IDUA | c.1524+20del (n.1524+20del) n.1580+20del n.346del c.1128+20del (n.1128+20del) n.1631+20del n.1612+20del c.1590+20del (n.1590+20del) c.1383+20del (n.1383+20del) c.1317+20del (n.1317+20del) c.1236+20del (n.1236+20del) n.1613del c.564+20del (n.564+20del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003175G>A | CA1433071403 | IDUA | c.1524+18G>A (n.1524+18G>A) n.1580+18G>A n.344G>A c.1128+18G>A (n.1128+18G>A) n.1631+18G>A n.1612+18G>A c.1590+18G>A (n.1590+18G>A) c.1383+18G>A (n.1383+18G>A) c.1317+18G>A (n.1317+18G>A) c.1236+18G>A (n.1236+18G>A) n.1611G>A c.564+18G>A (n.564+18G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1003175G>C | CA2669482635 | IDUA | c.1524+18G>C (n.1524+18G>C) n.1580+18G>C n.344G>C c.1128+18G>C (n.1128+18G>C) n.1631+18G>C n.1612+18G>C c.1590+18G>C (n.1590+18G>C) c.1383+18G>C (n.1383+18G>C) c.1317+18G>C (n.1317+18G>C) c.1236+18G>C (n.1236+18G>C) n.1611G>C c.564+18G>C (n.564+18G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 4 | g.1003175G= | CA1433071402 | IDUA | c.1524+18G= (n.1524+18G=) n.1580+18G= n.344G= c.1128+18G= (n.1128+18G=) n.1631+18G= n.1612+18G= c.1590+18G= (n.1590+18G=) c.1383+18G= (n.1383+18G=) c.1317+18G= (n.1317+18G=) c.1236+18G= (n.1236+18G=) n.1611G= c.564+18G= (n.564+18G=) | |
| 4 | g.1003175G>T | CA2669482636 | IDUA | c.1524+18G>T (n.1524+18G>T) n.1580+18G>T n.344G>T c.1128+18G>T (n.1128+18G>T) n.1631+18G>T n.1612+18G>T c.1590+18G>T (n.1590+18G>T) c.1383+18G>T (n.1383+18G>T) c.1317+18G>T (n.1317+18G>T) c.1236+18G>T (n.1236+18G>T) n.1611G>T c.564+18G>T (n.564+18G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003176G>A | CA549264558 | IDUA | c.1524+19G>A (n.1524+19G>A) n.1580+19G>A n.345G>A c.1128+19G>A (n.1128+19G>A) n.1631+19G>A n.1612+19G>A c.1590+19G>A (n.1590+19G>A) c.1383+19G>A (n.1383+19G>A) c.1317+19G>A (n.1317+19G>A) c.1236+19G>A (n.1236+19G>A) n.1612G>A c.564+19G>A (n.564+19G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1003176G>C | CA2669482637 | IDUA | c.1524+19G>C (n.1524+19G>C) n.1580+19G>C n.345G>C c.1128+19G>C (n.1128+19G>C) n.1631+19G>C n.1612+19G>C c.1590+19G>C (n.1590+19G>C) c.1383+19G>C (n.1383+19G>C) c.1317+19G>C (n.1317+19G>C) c.1236+19G>C (n.1236+19G>C) n.1612G>C c.564+19G>C (n.564+19G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003176G= | CA1433071406 | IDUA | c.1524+19G= (n.1524+19G=) n.1580+19G= n.345G= c.1128+19G= (n.1128+19G=) n.1631+19G= n.1612+19G= c.1590+19G= (n.1590+19G=) c.1383+19G= (n.1383+19G=) c.1317+19G= (n.1317+19G=) c.1236+19G= (n.1236+19G=) n.1612G= c.564+19G= (n.564+19G=) | |
| 4 | g.1003176G>T | CA2669482638 | IDUA | c.1524+19G>T (n.1524+19G>T) n.1580+19G>T n.345G>T c.1128+19G>T (n.1128+19G>T) n.1631+19G>T n.1612+19G>T c.1590+19G>T (n.1590+19G>T) c.1383+19G>T (n.1383+19G>T) c.1317+19G>T (n.1317+19G>T) c.1236+19G>T (n.1236+19G>T) n.1612G>T c.564+19G>T (n.564+19G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003177G>A | CA784340452 | IDUA | c.1524+20G>A (n.1524+20G>A) n.1580+20G>A n.346G>A c.1128+20G>A (n.1128+20G>A) n.1631+20G>A n.1612+20G>A c.1590+20G>A (n.1590+20G>A) c.1383+20G>A (n.1383+20G>A) c.1317+20G>A (n.1317+20G>A) c.1236+20G>A (n.1236+20G>A) n.1613G>A c.564+20G>A (n.564+20G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1003177G>C | CA2669482639 | IDUA | c.1524+20G>C (n.1524+20G>C) n.1580+20G>C n.346G>C c.1128+20G>C (n.1128+20G>C) n.1631+20G>C n.1612+20G>C c.1590+20G>C (n.1590+20G>C) c.1383+20G>C (n.1383+20G>C) c.1317+20G>C (n.1317+20G>C) c.1236+20G>C (n.1236+20G>C) n.1613G>C c.564+20G>C (n.564+20G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 4 | g.1003177G= | CA1433071408 | IDUA | c.1524+20G= (n.1524+20G=) n.1580+20G= n.346G= c.1128+20G= (n.1128+20G=) n.1631+20G= n.1612+20G= c.1590+20G= (n.1590+20G=) c.1383+20G= (n.1383+20G=) c.1317+20G= (n.1317+20G=) c.1236+20G= (n.1236+20G=) n.1613G= c.564+20G= (n.564+20G=) | |
| 4 | g.1003177G>T | CA2669482640 | IDUA | c.1524+20G>T (n.1524+20G>T) n.1580+20G>T n.346G>T c.1128+20G>T (n.1128+20G>T) n.1631+20G>T n.1612+20G>T c.1590+20G>T (n.1590+20G>T) c.1383+20G>T (n.1383+20G>T) c.1317+20G>T (n.1317+20G>T) c.1236+20G>T (n.1236+20G>T) n.1613G>T c.564+20G>T (n.564+20G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003178C>A | CA2669482641 | IDUA | c.1524+21C>A (n.1524+21C>A) n.1580+21C>A n.347C>A c.1128+21C>A (n.1128+21C>A) n.1631+21C>A n.1612+21C>A c.1590+21C>A (n.1590+21C>A) c.1383+21C>A (n.1383+21C>A) c.1317+21C>A (n.1317+21C>A) c.1236+21C>A (n.1236+21C>A) n.1614C>A c.564+21C>A (n.564+21C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003178C= | CA1433071410 | IDUA | c.1524+21C= (n.1524+21C=) n.1580+21C= n.347C= c.1128+21C= (n.1128+21C=) n.1631+21C= n.1612+21C= c.1590+21C= (n.1590+21C=) c.1383+21C= (n.1383+21C=) c.1317+21C= (n.1317+21C=) c.1236+21C= (n.1236+21C=) n.1614C= c.564+21C= (n.564+21C=) | |
| 4 | g.1003178C>G | CA784340454 | IDUA | c.1524+21C>G (n.1524+21C>G) n.1580+21C>G n.347C>G c.1128+21C>G (n.1128+21C>G) n.1631+21C>G n.1612+21C>G c.1590+21C>G (n.1590+21C>G) c.1383+21C>G (n.1383+21C>G) c.1317+21C>G (n.1317+21C>G) c.1236+21C>G (n.1236+21C>G) n.1614C>G c.564+21C>G (n.564+21C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1003178C>T | CA648437276 | IDUA | c.1524+21C>T (n.1524+21C>T) n.1580+21C>T n.347C>T c.1128+21C>T (n.1128+21C>T) n.1631+21C>T n.1612+21C>T c.1590+21C>T (n.1590+21C>T) c.1383+21C>T (n.1383+21C>T) c.1317+21C>T (n.1317+21C>T) c.1236+21C>T (n.1236+21C>T) n.1614C>T c.564+21C>T (n.564+21C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.1003179G>A | CA784340455 | IDUA | c.1524+22G>A (n.1524+22G>A) n.1580+22G>A n.348G>A c.1128+22G>A (n.1128+22G>A) n.1631+22G>A n.1612+22G>A c.1590+22G>A (n.1590+22G>A) c.1383+22G>A (n.1383+22G>A) c.1317+22G>A (n.1317+22G>A) c.1236+22G>A (n.1236+22G>A) n.1615G>A c.564+22G>A (n.564+22G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1003179G>C | CA2669482642 | IDUA | c.1524+22G>C (n.1524+22G>C) n.1580+22G>C n.348G>C c.1128+22G>C (n.1128+22G>C) n.1631+22G>C n.1612+22G>C c.1590+22G>C (n.1590+22G>C) c.1383+22G>C (n.1383+22G>C) c.1317+22G>C (n.1317+22G>C) c.1236+22G>C (n.1236+22G>C) n.1615G>C c.564+22G>C (n.564+22G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003179G= | CA1433071417 | IDUA | c.1524+22G= (n.1524+22G=) n.1580+22G= n.348G= c.1128+22G= (n.1128+22G=) n.1631+22G= n.1612+22G= c.1590+22G= (n.1590+22G=) c.1383+22G= (n.1383+22G=) c.1317+22G= (n.1317+22G=) c.1236+22G= (n.1236+22G=) n.1615G= c.564+22G= (n.564+22G=) | |
| 4 | g.1003179G>T | CA2802287 | IDUA | c.1524+22G>T (n.1524+22G>T) n.1580+22G>T n.348G>T c.1128+22G>T (n.1128+22G>T) n.1631+22G>T n.1612+22G>T c.1590+22G>T (n.1590+22G>T) c.1383+22G>T (n.1383+22G>T) c.1317+22G>T (n.1317+22G>T) c.1236+22G>T (n.1236+22G>T) n.1615G>T c.564+22G>T (n.564+22G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1003180del | CA2578014065 | IDUA | c.1524+23del (n.1524+23del) n.1580+23del n.349del c.1128+23del (n.1128+23del) n.1631+23del n.1612+23del c.1590+23del (n.1590+23del) c.1383+23del (n.1383+23del) c.1317+23del (n.1317+23del) c.1236+23del (n.1236+23del) n.1616del c.564+23del (n.564+23del) | |
| 4 | g.1003180A= | CA1433071419 | IDUA | c.1524+23A= (n.1524+23A=) n.1580+23A= n.349A= c.1128+23A= (n.1128+23A=) n.1631+23A= n.1612+23A= c.1590+23A= (n.1590+23A=) c.1383+23A= (n.1383+23A=) c.1317+23A= (n.1317+23A=) c.1236+23A= (n.1236+23A=) n.1616A= c.564+23A= (n.564+23A=) | |
| 4 | g.1003180A>C | CA2669482644 | IDUA | c.1524+23A>C (n.1524+23A>C) n.1580+23A>C n.349A>C c.1128+23A>C (n.1128+23A>C) n.1631+23A>C n.1612+23A>C c.1590+23A>C (n.1590+23A>C) c.1383+23A>C (n.1383+23A>C) c.1317+23A>C (n.1317+23A>C) c.1236+23A>C (n.1236+23A>C) n.1616A>C c.564+23A>C (n.564+23A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003180A>G | CA784340460 | IDUA | c.1524+23A>G (n.1524+23A>G) n.1580+23A>G n.349A>G c.1128+23A>G (n.1128+23A>G) n.1631+23A>G n.1612+23A>G c.1590+23A>G (n.1590+23A>G) c.1383+23A>G (n.1383+23A>G) c.1317+23A>G (n.1317+23A>G) c.1236+23A>G (n.1236+23A>G) n.1616A>G c.564+23A>G (n.564+23A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1003180A>T | CA2669482643 | IDUA | c.1524+23A>T (n.1524+23A>T) n.1580+23A>T n.349A>T c.1128+23A>T (n.1128+23A>T) n.1631+23A>T n.1612+23A>T c.1590+23A>T (n.1590+23A>T) c.1383+23A>T (n.1383+23A>T) c.1317+23A>T (n.1317+23A>T) c.1236+23A>T (n.1236+23A>T) n.1616A>T c.564+23A>T (n.564+23A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003181G>A | CA2802288 | IDUA | c.1524+24G>A (n.1524+24G>A) n.1580+24G>A n.350G>A c.1128+24G>A (n.1128+24G>A) n.1631+24G>A n.1612+24G>A c.1590+24G>A (n.1590+24G>A) c.1383+24G>A (n.1383+24G>A) c.1317+24G>A (n.1317+24G>A) c.1236+24G>A (n.1236+24G>A) n.1617G>A c.564+24G>A (n.564+24G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1003181G>C | CA1433071426 | IDUA | c.1524+24G>C (n.1524+24G>C) n.1580+24G>C n.350G>C c.1128+24G>C (n.1128+24G>C) n.1631+24G>C n.1612+24G>C c.1590+24G>C (n.1590+24G>C) c.1383+24G>C (n.1383+24G>C) c.1317+24G>C (n.1317+24G>C) c.1236+24G>C (n.1236+24G>C) n.1617G>C c.564+24G>C (n.564+24G>C) | dbSNP |
| 4 | g.1003181G= | CA1433071427 | IDUA | c.1524+24G= (n.1524+24G=) n.1580+24G= n.350G= c.1128+24G= (n.1128+24G=) n.1631+24G= n.1612+24G= c.1590+24G= (n.1590+24G=) c.1383+24G= (n.1383+24G=) c.1317+24G= (n.1317+24G=) c.1236+24G= (n.1236+24G=) n.1617G= c.564+24G= (n.564+24G=) | |
| 4 | g.1003181G>T | CA2669482646 | IDUA | c.1524+24G>T (n.1524+24G>T) n.1580+24G>T n.350G>T c.1128+24G>T (n.1128+24G>T) n.1631+24G>T n.1612+24G>T c.1590+24G>T (n.1590+24G>T) c.1383+24G>T (n.1383+24G>T) c.1317+24G>T (n.1317+24G>T) c.1236+24G>T (n.1236+24G>T) n.1617G>T c.564+24G>T (n.564+24G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003184del | CA2669482645 | IDUA | c.1524+27del (n.1524+27del) n.1580+27del n.353del c.1128+27del (n.1128+27del) n.1631+27del n.1612+27del c.1590+27del (n.1590+27del) c.1383+27del (n.1383+27del) c.1317+27del (n.1317+27del) c.1236+27del (n.1236+27del) n.1620del c.564+27del (n.564+27del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003181_1003185dup | CA784340471 | IDUA | c.1524+24_1524+28dup (n.1524+24_1524+28dup) n.1580+24_1580+28dup n.350_354dup c.1128+24_1128+28dup (n.1128+24_1128+28dup) n.1631+24_1631+28dup n.1612+24_1612+28dup c.1590+24_1590+28dup (n.1590+24_1590+28dup) c.1383+24_1383+28dup (n.1383+24_1383+28dup) c.1317+24_1317+28dup (n.1317+24_1317+28dup) c.1236+24_1236+28dup (n.1236+24_1236+28dup) n.1617_1621dup c.564+24_564+28dup (n.564+24_564+28dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1003181_1003191delinsGGGGCCGGGCC | CA1433071425 | IDUA | c.1524+24_1524+34delinsGGGGCCGGGCC (n.1524+24_1524+34delinsGGGGCCGGGCC) n.1580+24_1580+34delinsGGGGCCGGGCC n.350_360delinsGGGGCCGGGCC c.1128+24_1128+34delinsGGGGCCGGGCC (n.1128+24_1128+34delinsGGGGCCGGGCC) n.1631+24_1631+34delinsGGGGCCGGGCC n.1612+24_1612+34delinsGGGGCCGGGCC c.1590+24_1590+34delinsGGGGCCGGGCC (n.1590+24_1590+34delinsGGGGCCGGGCC) c.1383+24_1383+34delinsGGGGCCGGGCC (n.1383+24_1383+34delinsGGGGCCGGGCC) c.1317+24_1317+34delinsGGGGCCGGGCC (n.1317+24_1317+34delinsGGGGCCGGGCC) c.1236+24_1236+34delinsGGGGCCGGGCC (n.1236+24_1236+34delinsGGGGCCGGGCC) n.1617_1627delinsGGGGCCGGGCC c.564+24_564+34delinsGGGGCCGGGCC (n.564+24_564+34delinsGGGGCCGGGCC) | |
| 4 | g.1003182G>A | CA549264561 | IDUA | c.1524+25G>A (n.1524+25G>A) n.1580+25G>A n.351G>A c.1128+25G>A (n.1128+25G>A) n.1631+25G>A n.1612+25G>A c.1590+25G>A (n.1590+25G>A) c.1383+25G>A (n.1383+25G>A) c.1317+25G>A (n.1317+25G>A) c.1236+25G>A (n.1236+25G>A) n.1618G>A c.564+25G>A (n.564+25G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1003182G>C | CA2760125691 | IDUA | c.1524+25G>C (n.1524+25G>C) n.1580+25G>C n.351G>C c.1128+25G>C (n.1128+25G>C) n.1631+25G>C n.1612+25G>C c.1590+25G>C (n.1590+25G>C) c.1383+25G>C (n.1383+25G>C) c.1317+25G>C (n.1317+25G>C) c.1236+25G>C (n.1236+25G>C) n.1618G>C c.564+25G>C (n.564+25G>C) | |
| 4 | g.1003182G= | CA1433071443 | IDUA | c.1524+25G= (n.1524+25G=) n.1580+25G= n.351G= c.1128+25G= (n.1128+25G=) n.1631+25G= n.1612+25G= c.1590+25G= (n.1590+25G=) c.1383+25G= (n.1383+25G=) c.1317+25G= (n.1317+25G=) c.1236+25G= (n.1236+25G=) n.1618G= c.564+25G= (n.564+25G=) | |
| 4 | g.1003182G>T | CA2669482647 | IDUA | c.1524+25G>T (n.1524+25G>T) n.1580+25G>T n.351G>T c.1128+25G>T (n.1128+25G>T) n.1631+25G>T n.1612+25G>T c.1590+25G>T (n.1590+25G>T) c.1383+25G>T (n.1383+25G>T) c.1317+25G>T (n.1317+25G>T) c.1236+25G>T (n.1236+25G>T) n.1618G>T c.564+25G>T (n.564+25G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003195_1003199dup | CA549264560 | IDUA | c.1524+38_1524+42dup (n.1524+38_1524+42dup) n.1580+38_1580+42dup n.364_368dup c.1128+38_1128+42dup (n.1128+38_1128+42dup) n.1631+38_1631+42dup n.1612+38_1612+42dup c.1590+38_1590+42dup (n.1590+38_1590+42dup) c.1383+38_1383+42dup (n.1383+38_1383+42dup) c.1317+38_1317+42dup (n.1317+38_1317+42dup) c.1236+38_1236+42dup (n.1236+38_1236+42dup) n.1631_1635dup c.564+38_564+42dup (n.564+38_564+42dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1003190_1003199dup | CA2669482649 | IDUA | c.1524+33_1524+42dup (n.1524+33_1524+42dup) n.1580+33_1580+42dup n.359_368dup c.1128+33_1128+42dup (n.1128+33_1128+42dup) n.1631+33_1631+42dup n.1612+33_1612+42dup c.1590+33_1590+42dup (n.1590+33_1590+42dup) c.1383+33_1383+42dup (n.1383+33_1383+42dup) c.1317+33_1317+42dup (n.1317+33_1317+42dup) c.1236+33_1236+42dup (n.1236+33_1236+42dup) n.1626_1635dup c.564+33_564+42dup (n.564+33_564+42dup) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003195_1003199del | CA549264559 | IDUA | c.1524+38_1524+42del (n.1524+38_1524+42del) n.1580+38_1580+42del n.364_368del c.1128+38_1128+42del (n.1128+38_1128+42del) n.1631+38_1631+42del n.1612+38_1612+42del c.1590+38_1590+42del (n.1590+38_1590+42del) c.1383+38_1383+42del (n.1383+38_1383+42del) c.1317+38_1317+42del (n.1317+38_1317+42del) c.1236+38_1236+42del (n.1236+38_1236+42del) n.1631_1635del c.564+38_564+42del (n.564+38_564+42del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1003190_1003199del | CA2802289 | IDUA | c.1524+33_1524+42del (n.1524+33_1524+42del) n.1580+33_1580+42del n.359_368del c.1128+33_1128+42del (n.1128+33_1128+42del) n.1631+33_1631+42del n.1612+33_1612+42del c.1590+33_1590+42del (n.1590+33_1590+42del) c.1383+33_1383+42del (n.1383+33_1383+42del) c.1317+33_1317+42del (n.1317+33_1317+42del) c.1236+33_1236+42del (n.1236+33_1236+42del) n.1626_1635del c.564+33_564+42del (n.564+33_564+42del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1003190_1003270del | CA2669482648 | IDUA | c.1524+33_1525-75del (n.1524+33_1525-75del) n.1580+33_1581-75del n.359_439del c.1128+33_1129-75del (n.1128+33_1129-75del) n.1631+33_1632-75del n.1612+33_1613-75del c.1590+33_1591-75del (n.1590+33_1591-75del) c.1383+33_1384-75del (n.1383+33_1384-75del) c.1317+33_1318-75del (n.1317+33_1318-75del) c.1236+33_1237-75del (n.1236+33_1237-75del) n.1626_1706del c.564+33_565-75del (n.564+33_565-75del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003183G>A | CA91170500 | IDUA | c.1524+26G>A (n.1524+26G>A) n.1580+26G>A n.352G>A c.1128+26G>A (n.1128+26G>A) n.1631+26G>A n.1612+26G>A c.1590+26G>A (n.1590+26G>A) c.1383+26G>A (n.1383+26G>A) c.1317+26G>A (n.1317+26G>A) c.1236+26G>A (n.1236+26G>A) n.1619G>A c.564+26G>A (n.564+26G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1003183G>C | CA784340490 | IDUA | c.1524+26G>C (n.1524+26G>C) n.1580+26G>C n.352G>C c.1128+26G>C (n.1128+26G>C) n.1631+26G>C n.1612+26G>C c.1590+26G>C (n.1590+26G>C) c.1383+26G>C (n.1383+26G>C) c.1317+26G>C (n.1317+26G>C) c.1236+26G>C (n.1236+26G>C) n.1619G>C c.564+26G>C (n.564+26G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1003183G= | CA1433071450 | IDUA | c.1524+26G= (n.1524+26G=) n.1580+26G= n.352G= c.1128+26G= (n.1128+26G=) n.1631+26G= n.1612+26G= c.1590+26G= (n.1590+26G=) c.1383+26G= (n.1383+26G=) c.1317+26G= (n.1317+26G=) c.1236+26G= (n.1236+26G=) n.1619G= c.564+26G= (n.564+26G=) | |
| 4 | g.1003183G>T | CA2760125693 | IDUA | c.1524+26G>T (n.1524+26G>T) n.1580+26G>T n.352G>T c.1128+26G>T (n.1128+26G>T) n.1631+26G>T n.1612+26G>T c.1590+26G>T (n.1590+26G>T) c.1383+26G>T (n.1383+26G>T) c.1317+26G>T (n.1317+26G>T) c.1236+26G>T (n.1236+26G>T) n.1619G>T c.564+26G>T (n.564+26G>T) | |
| 4 | g.1003184G>A | CA784340494 | IDUA | c.1524+27G>A (n.1524+27G>A) n.1580+27G>A n.353G>A c.1128+27G>A (n.1128+27G>A) n.1631+27G>A n.1612+27G>A c.1590+27G>A (n.1590+27G>A) c.1383+27G>A (n.1383+27G>A) c.1317+27G>A (n.1317+27G>A) c.1236+27G>A (n.1236+27G>A) n.1620G>A c.564+27G>A (n.564+27G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1003184G>C | CA2760125694 | IDUA | c.1524+27G>C (n.1524+27G>C) n.1580+27G>C n.353G>C c.1128+27G>C (n.1128+27G>C) n.1631+27G>C n.1612+27G>C c.1590+27G>C (n.1590+27G>C) c.1383+27G>C (n.1383+27G>C) c.1317+27G>C (n.1317+27G>C) c.1236+27G>C (n.1236+27G>C) n.1620G>C c.564+27G>C (n.564+27G>C) | |
| 4 | g.1003184G= | CA1433071454 | IDUA | c.1524+27G= (n.1524+27G=) n.1580+27G= n.353G= c.1128+27G= (n.1128+27G=) n.1631+27G= n.1612+27G= c.1590+27G= (n.1590+27G=) c.1383+27G= (n.1383+27G=) c.1317+27G= (n.1317+27G=) c.1236+27G= (n.1236+27G=) n.1620G= c.564+27G= (n.564+27G=) | |
| 4 | g.1003184G>T | CA2669482650 | IDUA | c.1524+27G>T (n.1524+27G>T) n.1580+27G>T n.353G>T c.1128+27G>T (n.1128+27G>T) n.1631+27G>T n.1612+27G>T c.1590+27G>T (n.1590+27G>T) c.1383+27G>T (n.1383+27G>T) c.1317+27G>T (n.1317+27G>T) c.1236+27G>T (n.1236+27G>T) n.1620G>T c.564+27G>T (n.564+27G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003185C>A | CA2669482652 | IDUA | c.1524+28C>A (n.1524+28C>A) n.1580+28C>A n.354C>A c.1128+28C>A (n.1128+28C>A) n.1631+28C>A n.1612+28C>A c.1590+28C>A (n.1590+28C>A) c.1383+28C>A (n.1383+28C>A) c.1317+28C>A (n.1317+28C>A) c.1236+28C>A (n.1236+28C>A) n.1621C>A c.564+28C>A (n.564+28C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003185C= | CA1433071456 | IDUA | c.1524+28C= (n.1524+28C=) n.1580+28C= n.354C= c.1128+28C= (n.1128+28C=) n.1631+28C= n.1612+28C= c.1590+28C= (n.1590+28C=) c.1383+28C= (n.1383+28C=) c.1317+28C= (n.1317+28C=) c.1236+28C= (n.1236+28C=) n.1621C= c.564+28C= (n.564+28C=) | |
| 4 | g.1003185C>T | CA549264562 | IDUA | c.1524+28C>T (n.1524+28C>T) n.1580+28C>T n.354C>T c.1128+28C>T (n.1128+28C>T) n.1631+28C>T n.1612+28C>T c.1590+28C>T (n.1590+28C>T) c.1383+28C>T (n.1383+28C>T) c.1317+28C>T (n.1317+28C>T) c.1236+28C>T (n.1236+28C>T) n.1621C>T c.564+28C>T (n.564+28C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1003190_1003222del | CA2669482651 | IDUA | c.1524+33_1524+65del (n.1524+33_1524+65del) n.1580+33_1580+65del n.359_391del c.1128+33_1128+65del (n.1128+33_1128+65del) n.1631+33_1631+65del n.1612+33_1612+65del c.1590+33_1590+65del (n.1590+33_1590+65del) c.1383+33_1383+65del (n.1383+33_1383+65del) c.1317+33_1317+65del (n.1317+33_1317+65del) c.1236+33_1236+65del (n.1236+33_1236+65del) n.1626_1658del c.564+33_564+65del (n.564+33_564+65del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003186C>A | CA2802290 | IDUA | c.1524+29C>A (n.1524+29C>A) n.1580+29C>A n.355C>A c.1128+29C>A (n.1128+29C>A) n.1631+29C>A n.1612+29C>A c.1590+29C>A (n.1590+29C>A) c.1383+29C>A (n.1383+29C>A) c.1317+29C>A (n.1317+29C>A) c.1236+29C>A (n.1236+29C>A) n.1622C>A c.564+29C>A (n.564+29C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1003186C= | CA1433071459 | IDUA | c.1524+29C= (n.1524+29C=) n.1580+29C= n.355C= c.1128+29C= (n.1128+29C=) n.1631+29C= n.1612+29C= c.1590+29C= (n.1590+29C=) c.1383+29C= (n.1383+29C=) c.1317+29C= (n.1317+29C=) c.1236+29C= (n.1236+29C=) n.1622C= c.564+29C= (n.564+29C=) | |
| 4 | g.1003186C>G | CA549264563 | IDUA | c.1524+29C>G (n.1524+29C>G) n.1580+29C>G n.355C>G c.1128+29C>G (n.1128+29C>G) n.1631+29C>G n.1612+29C>G c.1590+29C>G (n.1590+29C>G) c.1383+29C>G (n.1383+29C>G) c.1317+29C>G (n.1317+29C>G) c.1236+29C>G (n.1236+29C>G) n.1622C>G c.564+29C>G (n.564+29C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1003186C>T | CA784340502 | IDUA | c.1524+29C>T (n.1524+29C>T) n.1580+29C>T n.355C>T c.1128+29C>T (n.1128+29C>T) n.1631+29C>T n.1612+29C>T c.1590+29C>T (n.1590+29C>T) c.1383+29C>T (n.1383+29C>T) c.1317+29C>T (n.1317+29C>T) c.1236+29C>T (n.1236+29C>T) n.1622C>T c.564+29C>T (n.564+29C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1003187G>A | CA2669482655 | IDUA | c.1524+30G>A (n.1524+30G>A) n.1580+30G>A n.356G>A c.1128+30G>A (n.1128+30G>A) n.1631+30G>A n.1612+30G>A c.1590+30G>A (n.1590+30G>A) c.1383+30G>A (n.1383+30G>A) c.1317+30G>A (n.1317+30G>A) c.1236+30G>A (n.1236+30G>A) n.1623G>A c.564+30G>A (n.564+30G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003187G>C | CA784340505 | IDUA | c.1524+30G>C (n.1524+30G>C) n.1580+30G>C n.356G>C c.1128+30G>C (n.1128+30G>C) n.1631+30G>C n.1612+30G>C c.1590+30G>C (n.1590+30G>C) c.1383+30G>C (n.1383+30G>C) c.1317+30G>C (n.1317+30G>C) c.1236+30G>C (n.1236+30G>C) n.1623G>C c.564+30G>C (n.564+30G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1003187G= | CA1433071462 | IDUA | c.1524+30G= (n.1524+30G=) n.1580+30G= n.356G= c.1128+30G= (n.1128+30G=) n.1631+30G= n.1612+30G= c.1590+30G= (n.1590+30G=) c.1383+30G= (n.1383+30G=) c.1317+30G= (n.1317+30G=) c.1236+30G= (n.1236+30G=) n.1623G= c.564+30G= (n.564+30G=) | |
| 4 | g.1003187G>T | CA2669482654 | IDUA | c.1524+30G>T (n.1524+30G>T) n.1580+30G>T n.356G>T c.1128+30G>T (n.1128+30G>T) n.1631+30G>T n.1612+30G>T c.1590+30G>T (n.1590+30G>T) c.1383+30G>T (n.1383+30G>T) c.1317+30G>T (n.1317+30G>T) c.1236+30G>T (n.1236+30G>T) n.1623G>T c.564+30G>T (n.564+30G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003195_1003270del | CA2669482653 | IDUA | c.1524+38_1525-75del (n.1524+38_1525-75del) n.1580+38_1581-75del n.364_439del c.1128+38_1129-75del (n.1128+38_1129-75del) n.1631+38_1632-75del n.1612+38_1613-75del c.1590+38_1591-75del (n.1590+38_1591-75del) c.1383+38_1384-75del (n.1383+38_1384-75del) c.1317+38_1318-75del (n.1317+38_1318-75del) c.1236+38_1237-75del (n.1236+38_1237-75del) n.1631_1706del c.564+38_565-75del (n.564+38_565-75del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003188G>A | CA2669482656 | IDUA | c.1524+31G>A (n.1524+31G>A) n.1580+31G>A n.357G>A c.1128+31G>A (n.1128+31G>A) n.1631+31G>A n.1612+31G>A c.1590+31G>A (n.1590+31G>A) c.1383+31G>A (n.1383+31G>A) c.1317+31G>A (n.1317+31G>A) c.1236+31G>A (n.1236+31G>A) n.1624G>A c.564+31G>A (n.564+31G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003189G>A | CA2669482657 | IDUA | c.1524+32G>A (n.1524+32G>A) n.1580+32G>A n.358G>A c.1128+32G>A (n.1128+32G>A) n.1631+32G>A n.1612+32G>A c.1590+32G>A (n.1590+32G>A) c.1383+32G>A (n.1383+32G>A) c.1317+32G>A (n.1317+32G>A) c.1236+32G>A (n.1236+32G>A) n.1625G>A c.564+32G>A (n.564+32G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003189G>C | CA2669482658 | IDUA | c.1524+32G>C (n.1524+32G>C) n.1580+32G>C n.358G>C c.1128+32G>C (n.1128+32G>C) n.1631+32G>C n.1612+32G>C c.1590+32G>C (n.1590+32G>C) c.1383+32G>C (n.1383+32G>C) c.1317+32G>C (n.1317+32G>C) c.1236+32G>C (n.1236+32G>C) n.1625G>C c.564+32G>C (n.564+32G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003189G>T | CA2669482659 | IDUA | c.1524+32G>T (n.1524+32G>T) n.1580+32G>T n.358G>T c.1128+32G>T (n.1128+32G>T) n.1631+32G>T n.1612+32G>T c.1590+32G>T (n.1590+32G>T) c.1383+32G>T (n.1383+32G>T) c.1317+32G>T (n.1317+32G>T) c.1236+32G>T (n.1236+32G>T) n.1625G>T c.564+32G>T (n.564+32G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003190C>A | CA2669482661 | IDUA | c.1524+33C>A (n.1524+33C>A) n.1580+33C>A n.359C>A c.1128+33C>A (n.1128+33C>A) n.1631+33C>A n.1612+33C>A c.1590+33C>A (n.1590+33C>A) c.1383+33C>A (n.1383+33C>A) c.1317+33C>A (n.1317+33C>A) c.1236+33C>A (n.1236+33C>A) n.1626C>A c.564+33C>A (n.564+33C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003190C= | CA1433071464 | IDUA | c.1524+33C= (n.1524+33C=) n.1580+33C= n.359C= c.1128+33C= (n.1128+33C=) n.1631+33C= n.1612+33C= c.1590+33C= (n.1590+33C=) c.1383+33C= (n.1383+33C=) c.1317+33C= (n.1317+33C=) c.1236+33C= (n.1236+33C=) n.1626C= c.564+33C= (n.564+33C=) | |
| 4 | g.1003190C>G | CA2578014066 | IDUA | c.1524+33C>G (n.1524+33C>G) n.1580+33C>G n.359C>G c.1128+33C>G (n.1128+33C>G) n.1631+33C>G n.1612+33C>G c.1590+33C>G (n.1590+33C>G) c.1383+33C>G (n.1383+33C>G) c.1317+33C>G (n.1317+33C>G) c.1236+33C>G (n.1236+33C>G) n.1626C>G c.564+33C>G (n.564+33C>G) | |
| 4 | g.1003190C>T | CA784340506 | IDUA | c.1524+33C>T (n.1524+33C>T) n.1580+33C>T n.359C>T c.1128+33C>T (n.1128+33C>T) n.1631+33C>T n.1612+33C>T c.1590+33C>T (n.1590+33C>T) c.1383+33C>T (n.1383+33C>T) c.1317+33C>T (n.1317+33C>T) c.1236+33C>T (n.1236+33C>T) n.1626C>T c.564+33C>T (n.564+33C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1003195_1003222del | CA2669482660 | IDUA | c.1524+38_1524+65del (n.1524+38_1524+65del) n.1580+38_1580+65del n.364_391del c.1128+38_1128+65del (n.1128+38_1128+65del) n.1631+38_1631+65del n.1612+38_1612+65del c.1590+38_1590+65del (n.1590+38_1590+65del) c.1383+38_1383+65del (n.1383+38_1383+65del) c.1317+38_1317+65del (n.1317+38_1317+65del) c.1236+38_1236+65del (n.1236+38_1236+65del) n.1631_1658del c.564+38_564+65del (n.564+38_564+65del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003191C>A | CA784340509 | IDUA | c.1524+34C>A (n.1524+34C>A) n.1580+34C>A n.360C>A c.1128+34C>A (n.1128+34C>A) n.1631+34C>A n.1612+34C>A c.1590+34C>A (n.1590+34C>A) c.1383+34C>A (n.1383+34C>A) c.1317+34C>A (n.1317+34C>A) c.1236+34C>A (n.1236+34C>A) n.1627C>A c.564+34C>A (n.564+34C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1003191C= | CA1433071468 | IDUA | c.1524+34C= (n.1524+34C=) n.1580+34C= n.360C= c.1128+34C= (n.1128+34C=) n.1631+34C= n.1612+34C= c.1590+34C= (n.1590+34C=) c.1383+34C= (n.1383+34C=) c.1317+34C= (n.1317+34C=) c.1236+34C= (n.1236+34C=) n.1627C= c.564+34C= (n.564+34C=) | |
| 4 | g.1003191C>G | CA1433071467 | IDUA | c.1524+34C>G (n.1524+34C>G) n.1580+34C>G n.360C>G c.1128+34C>G (n.1128+34C>G) n.1631+34C>G n.1612+34C>G c.1590+34C>G (n.1590+34C>G) c.1383+34C>G (n.1383+34C>G) c.1317+34C>G (n.1317+34C>G) c.1236+34C>G (n.1236+34C>G) n.1627C>G c.564+34C>G (n.564+34C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1003191C>T | CA1058439009 | IDUA | c.1524+34C>T (n.1524+34C>T) n.1580+34C>T n.360C>T c.1128+34C>T (n.1128+34C>T) n.1631+34C>T n.1612+34C>T c.1590+34C>T (n.1590+34C>T) c.1383+34C>T (n.1383+34C>T) c.1317+34C>T (n.1317+34C>T) c.1236+34C>T (n.1236+34C>T) n.1627C>T c.564+34C>T (n.564+34C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1003195_1003227del | CA2669482662 | IDUA | c.1524+38_1524+70del (n.1524+38_1524+70del) n.1580+38_1580+70del n.364_396del c.1128+38_1128+70del (n.1128+38_1128+70del) n.1631+38_1631+70del n.1612+38_1612+70del c.1590+38_1590+70del (n.1590+38_1590+70del) c.1383+38_1383+70del (n.1383+38_1383+70del) c.1317+38_1317+70del (n.1317+38_1317+70del) c.1236+38_1236+70del (n.1236+38_1236+70del) n.1631_1663del c.564+38_564+70del (n.564+38_564+70del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003191_1003192insT | CA355964844 | IDUA | c.1524+34_1524+35insT (n.1524+34_1524+35insT) n.1580+34_1580+35insT n.360_361insT c.1128+34_1128+35insT (n.1128+34_1128+35insT) n.1631+34_1631+35insT n.1612+34_1612+35insT c.1590+34_1590+35insT (n.1590+34_1590+35insT) c.1383+34_1383+35insT (n.1383+34_1383+35insT) c.1317+34_1317+35insT (n.1317+34_1317+35insT) c.1236+34_1236+35insT (n.1236+34_1236+35insT) n.1627_1628insT c.564+34_564+35insT (n.564+34_564+35insT) | dbSNP |
| 4 | g.1003192G>A | CA1433071472 | IDUA | c.1524+35G>A (n.1524+35G>A) n.1580+35G>A n.361G>A c.1128+35G>A (n.1128+35G>A) n.1631+35G>A n.1612+35G>A c.1590+35G>A (n.1590+35G>A) c.1383+35G>A (n.1383+35G>A) c.1317+35G>A (n.1317+35G>A) c.1236+35G>A (n.1236+35G>A) n.1628G>A c.564+35G>A (n.564+35G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1003192G>C | CA784340511 | IDUA | c.1524+35G>C (n.1524+35G>C) n.1580+35G>C n.361G>C c.1128+35G>C (n.1128+35G>C) n.1631+35G>C n.1612+35G>C c.1590+35G>C (n.1590+35G>C) c.1383+35G>C (n.1383+35G>C) c.1317+35G>C (n.1317+35G>C) c.1236+35G>C (n.1236+35G>C) n.1628G>C c.564+35G>C (n.564+35G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1003192G= | CA1433071470 | IDUA | c.1524+35G= (n.1524+35G=) n.1580+35G= n.361G= c.1128+35G= (n.1128+35G=) n.1631+35G= n.1612+35G= c.1590+35G= (n.1590+35G=) c.1383+35G= (n.1383+35G=) c.1317+35G= (n.1317+35G=) c.1236+35G= (n.1236+35G=) n.1628G= c.564+35G= (n.564+35G=) | |
| 4 | g.1003192G>T | CA549264564 | IDUA | c.1524+35G>T (n.1524+35G>T) n.1580+35G>T n.361G>T c.1128+35G>T (n.1128+35G>T) n.1631+35G>T n.1612+35G>T c.1590+35G>T (n.1590+35G>T) c.1383+35G>T (n.1383+35G>T) c.1317+35G>T (n.1317+35G>T) c.1236+35G>T (n.1236+35G>T) n.1628G>T c.564+35G>T (n.564+35G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1003194del | CA2669482663 | IDUA | c.1524+37del (n.1524+37del) n.1580+37del n.363del c.1128+37del (n.1128+37del) n.1631+37del n.1612+37del c.1590+37del (n.1590+37del) c.1383+37del (n.1383+37del) c.1317+37del (n.1317+37del) c.1236+37del (n.1236+37del) n.1630del c.564+37del (n.564+37del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003193G>A | CA2669482664 | IDUA | c.1524+36G>A (n.1524+36G>A) n.1580+36G>A n.362G>A c.1128+36G>A (n.1128+36G>A) n.1631+36G>A n.1612+36G>A c.1590+36G>A (n.1590+36G>A) c.1383+36G>A (n.1383+36G>A) c.1317+36G>A (n.1317+36G>A) c.1236+36G>A (n.1236+36G>A) n.1629G>A c.564+36G>A (n.564+36G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003193G>C | CA1433071475 | IDUA | c.1524+36G>C (n.1524+36G>C) n.1580+36G>C n.362G>C c.1128+36G>C (n.1128+36G>C) n.1631+36G>C n.1612+36G>C c.1590+36G>C (n.1590+36G>C) c.1383+36G>C (n.1383+36G>C) c.1317+36G>C (n.1317+36G>C) c.1236+36G>C (n.1236+36G>C) n.1629G>C c.564+36G>C (n.564+36G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1003193G= | CA1433071473 | IDUA | c.1524+36G= (n.1524+36G=) n.1580+36G= n.362G= c.1128+36G= (n.1128+36G=) n.1631+36G= n.1612+36G= c.1590+36G= (n.1590+36G=) c.1383+36G= (n.1383+36G=) c.1317+36G= (n.1317+36G=) c.1236+36G= (n.1236+36G=) n.1629G= c.564+36G= (n.564+36G=) | |
| 4 | g.1003194G>A | CA2669482665 | IDUA | c.1524+37G>A (n.1524+37G>A) n.1580+37G>A n.363G>A c.1128+37G>A (n.1128+37G>A) n.1631+37G>A n.1612+37G>A c.1590+37G>A (n.1590+37G>A) c.1383+37G>A (n.1383+37G>A) c.1317+37G>A (n.1317+37G>A) c.1236+37G>A (n.1236+37G>A) n.1630G>A c.564+37G>A (n.564+37G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003194G>C | CA2669482666 | IDUA | c.1524+37G>C (n.1524+37G>C) n.1580+37G>C n.363G>C c.1128+37G>C (n.1128+37G>C) n.1631+37G>C n.1612+37G>C c.1590+37G>C (n.1590+37G>C) c.1383+37G>C (n.1383+37G>C) c.1317+37G>C (n.1317+37G>C) c.1236+37G>C (n.1236+37G>C) n.1630G>C c.564+37G>C (n.564+37G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003194G= | CA1433071478 | IDUA | c.1524+37G= (n.1524+37G=) n.1580+37G= n.363G= c.1128+37G= (n.1128+37G=) n.1631+37G= n.1612+37G= c.1590+37G= (n.1590+37G=) c.1383+37G= (n.1383+37G=) c.1317+37G= (n.1317+37G=) c.1236+37G= (n.1236+37G=) n.1630G= c.564+37G= (n.564+37G=) | |
| 4 | g.1003194G>T | CA549264565 | IDUA | c.1524+37G>T (n.1524+37G>T) n.1580+37G>T n.363G>T c.1128+37G>T (n.1128+37G>T) n.1631+37G>T n.1612+37G>T c.1590+37G>T (n.1590+37G>T) c.1383+37G>T (n.1383+37G>T) c.1317+37G>T (n.1317+37G>T) c.1236+37G>T (n.1236+37G>T) n.1630G>T c.564+37G>T (n.564+37G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1003195C>A | CA2669482668 | IDUA | c.1524+38C>A (n.1524+38C>A) n.1580+38C>A n.364C>A c.1128+38C>A (n.1128+38C>A) n.1631+38C>A n.1612+38C>A c.1590+38C>A (n.1590+38C>A) c.1383+38C>A (n.1383+38C>A) c.1317+38C>A (n.1317+38C>A) c.1236+38C>A (n.1236+38C>A) n.1631C>A c.564+38C>A (n.564+38C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003195C>G | CA2578014067 | IDUA | c.1524+38C>G (n.1524+38C>G) n.1580+38C>G n.364C>G c.1128+38C>G (n.1128+38C>G) n.1631+38C>G n.1612+38C>G c.1590+38C>G (n.1590+38C>G) c.1383+38C>G (n.1383+38C>G) c.1317+38C>G (n.1317+38C>G) c.1236+38C>G (n.1236+38C>G) n.1631C>G c.564+38C>G (n.564+38C>G) | |
| 4 | g.1003195C>T | CA2669482669 | IDUA | c.1524+38C>T (n.1524+38C>T) n.1580+38C>T n.364C>T c.1128+38C>T (n.1128+38C>T) n.1631+38C>T n.1612+38C>T c.1590+38C>T (n.1590+38C>T) c.1383+38C>T (n.1383+38C>T) c.1317+38C>T (n.1317+38C>T) c.1236+38C>T (n.1236+38C>T) n.1631C>T c.564+38C>T (n.564+38C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003201_1003223dup | CA2669482667 | IDUA | c.1524+44_1524+66dup (n.1524+44_1524+66dup) n.1580+44_1580+66dup n.370_392dup c.1128+44_1128+66dup (n.1128+44_1128+66dup) n.1631+44_1631+66dup n.1612+44_1612+66dup c.1590+44_1590+66dup (n.1590+44_1590+66dup) c.1383+44_1383+66dup (n.1383+44_1383+66dup) c.1317+44_1317+66dup (n.1317+44_1317+66dup) c.1236+44_1236+66dup (n.1236+44_1236+66dup) n.1637_1659dup c.564+44_564+66dup (n.564+44_564+66dup) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003196C>A | CA2578014068 | IDUA | c.1524+39C>A (n.1524+39C>A) n.1580+39C>A n.365C>A c.1128+39C>A (n.1128+39C>A) n.1631+39C>A n.1612+39C>A c.1590+39C>A (n.1590+39C>A) c.1383+39C>A (n.1383+39C>A) c.1317+39C>A (n.1317+39C>A) c.1236+39C>A (n.1236+39C>A) n.1632C>A c.564+39C>A (n.564+39C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003196C= | CA1433071480 | IDUA | c.1524+39C= (n.1524+39C=) n.1580+39C= n.365C= c.1128+39C= (n.1128+39C=) n.1631+39C= n.1612+39C= c.1590+39C= (n.1590+39C=) c.1383+39C= (n.1383+39C=) c.1317+39C= (n.1317+39C=) c.1236+39C= (n.1236+39C=) n.1632C= c.564+39C= (n.564+39C=) | |
| 4 | g.1003196C>G | CA549264566 | IDUA | c.1524+39C>G (n.1524+39C>G) n.1580+39C>G n.365C>G c.1128+39C>G (n.1128+39C>G) n.1631+39C>G n.1612+39C>G c.1590+39C>G (n.1590+39C>G) c.1383+39C>G (n.1383+39C>G) c.1317+39C>G (n.1317+39C>G) c.1236+39C>G (n.1236+39C>G) n.1632C>G c.564+39C>G (n.564+39C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1003196C>T | CA784340522 | IDUA | c.1524+39C>T (n.1524+39C>T) n.1580+39C>T n.365C>T c.1128+39C>T (n.1128+39C>T) n.1631+39C>T n.1612+39C>T c.1590+39C>T (n.1590+39C>T) c.1383+39C>T (n.1383+39C>T) c.1317+39C>T (n.1317+39C>T) c.1236+39C>T (n.1236+39C>T) n.1632C>T c.564+39C>T (n.564+39C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1003201_1003228del | CA2669482670 | IDUA | c.1524+44_1524+71del (n.1524+44_1524+71del) n.1580+44_1580+71del n.370_397del c.1128+44_1128+71del (n.1128+44_1128+71del) n.1631+44_1631+71del n.1612+44_1612+71del c.1590+44_1590+71del (n.1590+44_1590+71del) c.1383+44_1383+71del (n.1383+44_1383+71del) c.1317+44_1317+71del (n.1317+44_1317+71del) c.1236+44_1236+71del (n.1236+44_1236+71del) n.1637_1664del c.564+44_564+71del (n.564+44_564+71del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003197G>A | CA2578014070 | IDUA | c.1524+40G>A (n.1524+40G>A) n.1580+40G>A n.366G>A c.1128+40G>A (n.1128+40G>A) n.1631+40G>A n.1612+40G>A c.1590+40G>A (n.1590+40G>A) c.1383+40G>A (n.1383+40G>A) c.1317+40G>A (n.1317+40G>A) c.1236+40G>A (n.1236+40G>A) n.1633G>A c.564+40G>A (n.564+40G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003197G>C | CA784340524 | IDUA | c.1524+40G>C (n.1524+40G>C) n.1580+40G>C n.366G>C c.1128+40G>C (n.1128+40G>C) n.1631+40G>C n.1612+40G>C c.1590+40G>C (n.1590+40G>C) c.1383+40G>C (n.1383+40G>C) c.1317+40G>C (n.1317+40G>C) c.1236+40G>C (n.1236+40G>C) n.1633G>C c.564+40G>C (n.564+40G>C) | dbSNP |
| 4 | g.1003197G= | CA1433071483 | IDUA | c.1524+40G= (n.1524+40G=) n.1580+40G= n.366G= c.1128+40G= (n.1128+40G=) n.1631+40G= n.1612+40G= c.1590+40G= (n.1590+40G=) c.1383+40G= (n.1383+40G=) c.1317+40G= (n.1317+40G=) c.1236+40G= (n.1236+40G=) n.1633G= c.564+40G= (n.564+40G=) | |
| 4 | g.1003200dup | CA2578014069 | IDUA | c.1524+43dup (n.1524+43dup) n.1580+43dup n.369dup c.1128+43dup (n.1128+43dup) n.1631+43dup n.1612+43dup c.1590+43dup (n.1590+43dup) c.1383+43dup (n.1383+43dup) c.1317+43dup (n.1317+43dup) c.1236+43dup (n.1236+43dup) n.1636dup c.564+43dup (n.564+43dup) | |
| 4 | g.1003200del | CA2669482671 | IDUA | c.1524+43del (n.1524+43del) n.1580+43del n.369del c.1128+43del (n.1128+43del) n.1631+43del n.1612+43del c.1590+43del (n.1590+43del) c.1383+43del (n.1383+43del) c.1317+43del (n.1317+43del) c.1236+43del (n.1236+43del) n.1636del c.564+43del (n.564+43del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003204_1003219del | CA2669482672 | IDUA | c.1524+47_1524+62del (n.1524+47_1524+62del) n.1580+47_1580+62del n.373_388del c.1128+47_1128+62del (n.1128+47_1128+62del) n.1631+47_1631+62del n.1612+47_1612+62del c.1590+47_1590+62del (n.1590+47_1590+62del) c.1383+47_1383+62del (n.1383+47_1383+62del) c.1317+47_1317+62del (n.1317+47_1317+62del) c.1236+47_1236+62del (n.1236+47_1236+62del) n.1640_1655del c.564+47_564+62del (n.564+47_564+62del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003198G>A | CA2669482673 | IDUA | c.1524+41G>A (n.1524+41G>A) n.1580+41G>A n.367G>A c.1128+41G>A (n.1128+41G>A) n.1631+41G>A n.1612+41G>A c.1590+41G>A (n.1590+41G>A) c.1383+41G>A (n.1383+41G>A) c.1317+41G>A (n.1317+41G>A) c.1236+41G>A (n.1236+41G>A) n.1634G>A c.564+41G>A (n.564+41G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003198G>C | CA2704720760 | IDUA | c.1524+41G>C (n.1524+41G>C) n.1580+41G>C n.367G>C c.1128+41G>C (n.1128+41G>C) n.1631+41G>C n.1612+41G>C c.1590+41G>C (n.1590+41G>C) c.1383+41G>C (n.1383+41G>C) c.1317+41G>C (n.1317+41G>C) c.1236+41G>C (n.1236+41G>C) n.1634G>C c.564+41G>C (n.564+41G>C) | dbSNP |
| 4 | g.1003198G= | CA1433071489 | IDUA | c.1524+41G= (n.1524+41G=) n.1580+41G= n.367G= c.1128+41G= (n.1128+41G=) n.1631+41G= n.1612+41G= c.1590+41G= (n.1590+41G=) c.1383+41G= (n.1383+41G=) c.1317+41G= (n.1317+41G=) c.1236+41G= (n.1236+41G=) n.1634G= c.564+41G= (n.564+41G=) | |
| 4 | g.1003198G>T | CA2802291 | IDUA | c.1524+41G>T (n.1524+41G>T) n.1580+41G>T n.367G>T c.1128+41G>T (n.1128+41G>T) n.1631+41G>T n.1612+41G>T c.1590+41G>T (n.1590+41G>T) c.1383+41G>T (n.1383+41G>T) c.1317+41G>T (n.1317+41G>T) c.1236+41G>T (n.1236+41G>T) n.1634G>T c.564+41G>T (n.564+41G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1003198_1003199insCCGT | CA917110626 | IDUA | c.1524+41_1524+42insCCGT (n.1524+41_1524+42insCCGT) n.1580+41_1580+42insCCGT n.367_368insCCGT c.1128+41_1128+42insCCGT (n.1128+41_1128+42insCCGT) n.1631+41_1631+42insCCGT n.1612+41_1612+42insCCGT c.1590+41_1590+42insCCGT (n.1590+41_1590+42insCCGT) c.1383+41_1383+42insCCGT (n.1383+41_1383+42insCCGT) c.1317+41_1317+42insCCGT (n.1317+41_1317+42insCCGT) c.1236+41_1236+42insCCGT (n.1236+41_1236+42insCCGT) n.1634_1635insCCGT c.564+41_564+42insCCGT (n.564+41_564+42insCCGT) | dbSNP |
| 4 | g.1003199G>A | CA2669482674 | IDUA | c.1524+42G>A (n.1524+42G>A) n.1580+42G>A n.368G>A c.1128+42G>A (n.1128+42G>A) n.1631+42G>A n.1612+42G>A c.1590+42G>A (n.1590+42G>A) c.1383+42G>A (n.1383+42G>A) c.1317+42G>A (n.1317+42G>A) c.1236+42G>A (n.1236+42G>A) n.1635G>A c.564+42G>A (n.564+42G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003199G>C | CA2669482675 | IDUA | c.1524+42G>C (n.1524+42G>C) n.1580+42G>C n.368G>C c.1128+42G>C (n.1128+42G>C) n.1631+42G>C n.1612+42G>C c.1590+42G>C (n.1590+42G>C) c.1383+42G>C (n.1383+42G>C) c.1317+42G>C (n.1317+42G>C) c.1236+42G>C (n.1236+42G>C) n.1635G>C c.564+42G>C (n.564+42G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003199G>T | CA2669482676 | IDUA | c.1524+42G>T (n.1524+42G>T) n.1580+42G>T n.368G>T c.1128+42G>T (n.1128+42G>T) n.1631+42G>T n.1612+42G>T c.1590+42G>T (n.1590+42G>T) c.1383+42G>T (n.1383+42G>T) c.1317+42G>T (n.1317+42G>T) c.1236+42G>T (n.1236+42G>T) n.1635G>T c.564+42G>T (n.564+42G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003199_1003200insCCGTG | CA2802292 | IDUA | c.1524+42_1524+43insCCGTG (n.1524+42_1524+43insCCGTG) n.1580+42_1580+43insCCGTG n.368_369insCCGTG c.1128+42_1128+43insCCGTG (n.1128+42_1128+43insCCGTG) n.1631+42_1631+43insCCGTG n.1612+42_1612+43insCCGTG c.1590+42_1590+43insCCGTG (n.1590+42_1590+43insCCGTG) c.1383+42_1383+43insCCGTG (n.1383+42_1383+43insCCGTG) c.1317+42_1317+43insCCGTG (n.1317+42_1317+43insCCGTG) c.1236+42_1236+43insCCGTG (n.1236+42_1236+43insCCGTG) n.1635_1636insCCGTG c.564+42_564+43insCCGTG (n.564+42_564+43insCCGTG) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1003199_1003200insCCGGGCCGTG | CA1058439026 | IDUA | c.1524+42_1524+43insCCGGGCCGTG (n.1524+42_1524+43insCCGGGCCGTG) n.1580+42_1580+43insCCGGGCCGTG n.368_369insCCGGGCCGTG c.1128+42_1128+43insCCGGGCCGTG (n.1128+42_1128+43insCCGGGCCGTG) n.1631+42_1631+43insCCGGGCCGTG n.1612+42_1612+43insCCGGGCCGTG c.1590+42_1590+43insCCGGGCCGTG (n.1590+42_1590+43insCCGGGCCGTG) c.1383+42_1383+43insCCGGGCCGTG (n.1383+42_1383+43insCCGGGCCGTG) c.1317+42_1317+43insCCGGGCCGTG (n.1317+42_1317+43insCCGGGCCGTG) c.1236+42_1236+43insCCGGGCCGTG (n.1236+42_1236+43insCCGGGCCGTG) n.1635_1636insCCGGGCCGTG c.564+42_564+43insCCGGGCCGTG (n.564+42_564+43insCCGGGCCGTG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1003200G>A | CA2669482678 | IDUA | c.1524+43G>A (n.1524+43G>A) n.1580+43G>A n.369G>A c.1128+43G>A (n.1128+43G>A) n.1631+43G>A n.1612+43G>A c.1590+43G>A (n.1590+43G>A) c.1383+43G>A (n.1383+43G>A) c.1317+43G>A (n.1317+43G>A) c.1236+43G>A (n.1236+43G>A) n.1636G>A c.564+43G>A (n.564+43G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003200G>C | CA2669482679 | IDUA | c.1524+43G>C (n.1524+43G>C) n.1580+43G>C n.369G>C c.1128+43G>C (n.1128+43G>C) n.1631+43G>C n.1612+43G>C c.1590+43G>C (n.1590+43G>C) c.1383+43G>C (n.1383+43G>C) c.1317+43G>C (n.1317+43G>C) c.1236+43G>C (n.1236+43G>C) n.1636G>C c.564+43G>C (n.564+43G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003200G>T | CA2669482680 | IDUA | c.1524+43G>T (n.1524+43G>T) n.1580+43G>T n.369G>T c.1128+43G>T (n.1128+43G>T) n.1631+43G>T n.1612+43G>T c.1590+43G>T (n.1590+43G>T) c.1383+43G>T (n.1383+43G>T) c.1317+43G>T (n.1317+43G>T) c.1236+43G>T (n.1236+43G>T) n.1636G>T c.564+43G>T (n.564+43G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003200_1003202del | CA2669482677 | IDUA | c.1524+43_1524+45del (n.1524+43_1524+45del) n.1580+43_1580+45del n.369_371del c.1128+43_1128+45del (n.1128+43_1128+45del) n.1631+43_1631+45del n.1612+43_1612+45del c.1590+43_1590+45del (n.1590+43_1590+45del) c.1383+43_1383+45del (n.1383+43_1383+45del) c.1317+43_1317+45del (n.1317+43_1317+45del) c.1236+43_1236+45del (n.1236+43_1236+45del) n.1636_1638del c.564+43_564+45del (n.564+43_564+45del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003200_1003201insACA | CA2760125699 | IDUA | c.1524+43_1524+44insACA (n.1524+43_1524+44insACA) n.1580+43_1580+44insACA n.369_370insACA c.1128+43_1128+44insACA (n.1128+43_1128+44insACA) n.1631+43_1631+44insACA n.1612+43_1612+44insACA c.1590+43_1590+44insACA (n.1590+43_1590+44insACA) c.1383+43_1383+44insACA (n.1383+43_1383+44insACA) c.1317+43_1317+44insACA (n.1317+43_1317+44insACA) c.1236+43_1236+44insACA (n.1236+43_1236+44insACA) n.1636_1637insACA c.564+43_564+44insACA (n.564+43_564+44insACA) | |
| 4 | g.1003201T>A | CA2669482681 | IDUA | c.1524+44T>A (n.1524+44T>A) n.1580+44T>A n.370T>A c.1128+44T>A (n.1128+44T>A) n.1631+44T>A n.1612+44T>A c.1590+44T>A (n.1590+44T>A) c.1383+44T>A (n.1383+44T>A) c.1317+44T>A (n.1317+44T>A) c.1236+44T>A (n.1236+44T>A) n.1637T>A c.564+44T>A (n.564+44T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003201T>C | CA1433071498 | IDUA | c.1524+44T>C (n.1524+44T>C) n.1580+44T>C n.370T>C c.1128+44T>C (n.1128+44T>C) n.1631+44T>C n.1612+44T>C c.1590+44T>C (n.1590+44T>C) c.1383+44T>C (n.1383+44T>C) c.1317+44T>C (n.1317+44T>C) c.1236+44T>C (n.1236+44T>C) n.1637T>C c.564+44T>C (n.564+44T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1003201T>G | CA1058439036 | IDUA | c.1524+44T>G (n.1524+44T>G) n.1580+44T>G n.370T>G c.1128+44T>G (n.1128+44T>G) n.1631+44T>G n.1612+44T>G c.1590+44T>G (n.1590+44T>G) c.1383+44T>G (n.1383+44T>G) c.1317+44T>G (n.1317+44T>G) c.1236+44T>G (n.1236+44T>G) n.1637T>G c.564+44T>G (n.564+44T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1003201T= | CA1433071500 | IDUA | c.1524+44T= (n.1524+44T=) n.1580+44T= n.370T= c.1128+44T= (n.1128+44T=) n.1631+44T= n.1612+44T= c.1590+44T= (n.1590+44T=) c.1383+44T= (n.1383+44T=) c.1317+44T= (n.1317+44T=) c.1236+44T= (n.1236+44T=) n.1637T= c.564+44T= (n.564+44T=) | |
| 4 | g.1003202C>A | CA2669482683 | IDUA | c.1524+45C>A (n.1524+45C>A) n.1580+45C>A n.371C>A c.1128+45C>A (n.1128+45C>A) n.1631+45C>A n.1612+45C>A c.1590+45C>A (n.1590+45C>A) c.1383+45C>A (n.1383+45C>A) c.1317+45C>A (n.1317+45C>A) c.1236+45C>A (n.1236+45C>A) n.1638C>A c.564+45C>A (n.564+45C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003202C= | CA1433071502 | IDUA | c.1524+45C= (n.1524+45C=) n.1580+45C= n.371C= c.1128+45C= (n.1128+45C=) n.1631+45C= n.1612+45C= c.1590+45C= (n.1590+45C=) c.1383+45C= (n.1383+45C=) c.1317+45C= (n.1317+45C=) c.1236+45C= (n.1236+45C=) n.1638C= c.564+45C= (n.564+45C=) | |
| 4 | g.1003202C>G | CA784340543 | IDUA | c.1524+45C>G (n.1524+45C>G) n.1580+45C>G n.371C>G c.1128+45C>G (n.1128+45C>G) n.1631+45C>G n.1612+45C>G c.1590+45C>G (n.1590+45C>G) c.1383+45C>G (n.1383+45C>G) c.1317+45C>G (n.1317+45C>G) c.1236+45C>G (n.1236+45C>G) n.1638C>G c.564+45C>G (n.564+45C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1003202C>T | CA2669482684 | IDUA | c.1524+45C>T (n.1524+45C>T) n.1580+45C>T n.371C>T c.1128+45C>T (n.1128+45C>T) n.1631+45C>T n.1612+45C>T c.1590+45C>T (n.1590+45C>T) c.1383+45C>T (n.1383+45C>T) c.1317+45C>T (n.1317+45C>T) c.1236+45C>T (n.1236+45C>T) n.1638C>T c.564+45C>T (n.564+45C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003204dup | CA2669482682 | IDUA | c.1524+47dup (n.1524+47dup) n.1580+47dup n.373dup c.1128+47dup (n.1128+47dup) n.1631+47dup n.1612+47dup c.1590+47dup (n.1590+47dup) c.1383+47dup (n.1383+47dup) c.1317+47dup (n.1317+47dup) c.1236+47dup (n.1236+47dup) n.1640dup c.564+47dup (n.564+47dup) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003203C>A | CA2669482686 | IDUA | c.1524+46C>A (n.1524+46C>A) n.1580+46C>A n.372C>A c.1128+46C>A (n.1128+46C>A) n.1631+46C>A n.1612+46C>A c.1590+46C>A (n.1590+46C>A) c.1383+46C>A (n.1383+46C>A) c.1317+46C>A (n.1317+46C>A) c.1236+46C>A (n.1236+46C>A) n.1639C>A c.564+46C>A (n.564+46C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003203C= | CA1433071503 | IDUA | c.1524+46C= (n.1524+46C=) n.1580+46C= n.372C= c.1128+46C= (n.1128+46C=) n.1631+46C= n.1612+46C= c.1590+46C= (n.1590+46C=) c.1383+46C= (n.1383+46C=) c.1317+46C= (n.1317+46C=) c.1236+46C= (n.1236+46C=) n.1639C= c.564+46C= (n.564+46C=) | |
| 4 | g.1003203C>T | CA1433071504 | IDUA | c.1524+46C>T (n.1524+46C>T) n.1580+46C>T n.372C>T c.1128+46C>T (n.1128+46C>T) n.1631+46C>T n.1612+46C>T c.1590+46C>T (n.1590+46C>T) c.1383+46C>T (n.1383+46C>T) c.1317+46C>T (n.1317+46C>T) c.1236+46C>T (n.1236+46C>T) n.1639C>T c.564+46C>T (n.564+46C>T) | dbSNP |
| 4 | g.1003209_1003223del | CA2669482685 | IDUA | c.1524+52_1524+66del (n.1524+52_1524+66del) n.1580+52_1580+66del n.378_392del c.1128+52_1128+66del (n.1128+52_1128+66del) n.1631+52_1631+66del n.1612+52_1612+66del c.1590+52_1590+66del (n.1590+52_1590+66del) c.1383+52_1383+66del (n.1383+52_1383+66del) c.1317+52_1317+66del (n.1317+52_1317+66del) c.1236+52_1236+66del (n.1236+52_1236+66del) n.1645_1659del c.564+52_564+66del (n.564+52_564+66del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003204C>A | CA2669482687 | IDUA | c.1524+47C>A (n.1524+47C>A) n.1580+47C>A n.373C>A c.1128+47C>A (n.1128+47C>A) n.1631+47C>A n.1612+47C>A c.1590+47C>A (n.1590+47C>A) c.1383+47C>A (n.1383+47C>A) c.1317+47C>A (n.1317+47C>A) c.1236+47C>A (n.1236+47C>A) n.1640C>A c.564+47C>A (n.564+47C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003204C= | CA1433071507 | IDUA | c.1524+47C= (n.1524+47C=) n.1580+47C= n.373C= c.1128+47C= (n.1128+47C=) n.1631+47C= n.1612+47C= c.1590+47C= (n.1590+47C=) c.1383+47C= (n.1383+47C=) c.1317+47C= (n.1317+47C=) c.1236+47C= (n.1236+47C=) n.1640C= c.564+47C= (n.564+47C=) | |
| 4 | g.1003204C>G | CA784340545 | IDUA | c.1524+47C>G (n.1524+47C>G) n.1580+47C>G n.373C>G c.1128+47C>G (n.1128+47C>G) n.1631+47C>G n.1612+47C>G c.1590+47C>G (n.1590+47C>G) c.1383+47C>G (n.1383+47C>G) c.1317+47C>G (n.1317+47C>G) c.1236+47C>G (n.1236+47C>G) n.1640C>G c.564+47C>G (n.564+47C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1003204C>T | CA648437278 | IDUA | c.1524+47C>T (n.1524+47C>T) n.1580+47C>T n.373C>T c.1128+47C>T (n.1128+47C>T) n.1631+47C>T n.1612+47C>T c.1590+47C>T (n.1590+47C>T) c.1383+47C>T (n.1383+47C>T) c.1317+47C>T (n.1317+47C>T) c.1236+47C>T (n.1236+47C>T) n.1640C>T c.564+47C>T (n.564+47C>T) | dbSNP COSMIC |
| 4 | g.1003204_1003205delinsCG | CA1433071509 | IDUA | c.1524+47_1524+48delinsCG (n.1524+47_1524+48delinsCG) n.1580+47_1580+48delinsCG n.373_374delinsCG c.1128+47_1128+48delinsCG (n.1128+47_1128+48delinsCG) n.1631+47_1631+48delinsCG n.1612+47_1612+48delinsCG c.1590+47_1590+48delinsCG (n.1590+47_1590+48delinsCG) c.1383+47_1383+48delinsCG (n.1383+47_1383+48delinsCG) c.1317+47_1317+48delinsCG (n.1317+47_1317+48delinsCG) c.1236+47_1236+48delinsCG (n.1236+47_1236+48delinsCG) n.1640_1641delinsCG c.564+47_564+48delinsCG (n.564+47_564+48delinsCG) | |
| 4 | g.1003205G>A | CA2802293 | IDUA | c.1524+48G>A (n.1524+48G>A) n.1580+48G>A n.374G>A c.1128+48G>A (n.1128+48G>A) n.1631+48G>A n.1612+48G>A c.1590+48G>A (n.1590+48G>A) c.1383+48G>A (n.1383+48G>A) c.1317+48G>A (n.1317+48G>A) c.1236+48G>A (n.1236+48G>A) n.1641G>A c.564+48G>A (n.564+48G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1003205G>C | CA784340552 | IDUA | c.1524+48G>C (n.1524+48G>C) n.1580+48G>C n.374G>C c.1128+48G>C (n.1128+48G>C) n.1631+48G>C n.1612+48G>C c.1590+48G>C (n.1590+48G>C) c.1383+48G>C (n.1383+48G>C) c.1317+48G>C (n.1317+48G>C) c.1236+48G>C (n.1236+48G>C) n.1641G>C c.564+48G>C (n.564+48G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1003205G= | CA1433071516 | IDUA | c.1524+48G= (n.1524+48G=) n.1580+48G= n.374G= c.1128+48G= (n.1128+48G=) n.1631+48G= n.1612+48G= c.1590+48G= (n.1590+48G=) c.1383+48G= (n.1383+48G=) c.1317+48G= (n.1317+48G=) c.1236+48G= (n.1236+48G=) n.1641G= c.564+48G= (n.564+48G=) | |
| 4 | g.1003205G>T | CA549264567 | IDUA | c.1524+48G>T (n.1524+48G>T) n.1580+48G>T n.374G>T c.1128+48G>T (n.1128+48G>T) n.1631+48G>T n.1612+48G>T c.1590+48G>T (n.1590+48G>T) c.1383+48G>T (n.1383+48G>T) c.1317+48G>T (n.1317+48G>T) c.1236+48G>T (n.1236+48G>T) n.1641G>T c.564+48G>T (n.564+48G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1003211dup | CA549264569 | IDUA | c.1524+54dup (n.1524+54dup) n.1580+54dup n.380dup c.1128+54dup (n.1128+54dup) n.1631+54dup n.1612+54dup c.1590+54dup (n.1590+54dup) c.1383+54dup (n.1383+54dup) c.1317+54dup (n.1317+54dup) c.1236+54dup (n.1236+54dup) n.1647dup c.564+54dup (n.564+54dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1003210_1003211dup | CA2760125701 | IDUA | c.1524+53_1524+54dup (n.1524+53_1524+54dup) n.1580+53_1580+54dup n.379_380dup c.1128+53_1128+54dup (n.1128+53_1128+54dup) n.1631+53_1631+54dup n.1612+53_1612+54dup c.1590+53_1590+54dup (n.1590+53_1590+54dup) c.1383+53_1383+54dup (n.1383+53_1383+54dup) c.1317+53_1317+54dup (n.1317+53_1317+54dup) c.1236+53_1236+54dup (n.1236+53_1236+54dup) n.1646_1647dup c.564+53_564+54dup (n.564+53_564+54dup) | |
| 4 | g.1003211del | CA549264568 | IDUA | c.1524+54del (n.1524+54del) n.1580+54del n.380del c.1128+54del (n.1128+54del) n.1631+54del n.1612+54del c.1590+54del (n.1590+54del) c.1383+54del (n.1383+54del) c.1317+54del (n.1317+54del) c.1236+54del (n.1236+54del) n.1647del c.564+54del (n.564+54del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1003207_1003211del | CA2669482688 | IDUA | c.1524+50_1524+54del (n.1524+50_1524+54del) n.1580+50_1580+54del n.376_380del c.1128+50_1128+54del (n.1128+50_1128+54del) n.1631+50_1631+54del n.1612+50_1612+54del c.1590+50_1590+54del (n.1590+50_1590+54del) c.1383+50_1383+54del (n.1383+50_1383+54del) c.1317+50_1317+54del (n.1317+50_1317+54del) c.1236+50_1236+54del (n.1236+50_1236+54del) n.1643_1647del c.564+50_564+54del (n.564+50_564+54del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003206G>A | CA2802294 | IDUA | c.1524+49G>A (n.1524+49G>A) n.1580+49G>A n.375G>A c.1128+49G>A (n.1128+49G>A) n.1631+49G>A n.1612+49G>A c.1590+49G>A (n.1590+49G>A) c.1383+49G>A (n.1383+49G>A) c.1317+49G>A (n.1317+49G>A) c.1236+49G>A (n.1236+49G>A) n.1642G>A c.564+49G>A (n.564+49G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1003206G>C | CA2669482690 | IDUA | c.1524+49G>C (n.1524+49G>C) n.1580+49G>C n.375G>C c.1128+49G>C (n.1128+49G>C) n.1631+49G>C n.1612+49G>C c.1590+49G>C (n.1590+49G>C) c.1383+49G>C (n.1383+49G>C) c.1317+49G>C (n.1317+49G>C) c.1236+49G>C (n.1236+49G>C) n.1642G>C c.564+49G>C (n.564+49G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1003206G= | CA1433071521 | IDUA | c.1524+49G= (n.1524+49G=) n.1580+49G= n.375G= c.1128+49G= (n.1128+49G=) n.1631+49G= n.1612+49G= c.1590+49G= (n.1590+49G=) c.1383+49G= (n.1383+49G=) c.1317+49G= (n.1317+49G=) c.1236+49G= (n.1236+49G=) n.1642G= c.564+49G= (n.564+49G=) | |
| 4 | g.1003206G>T | CA549264570 | IDUA | c.1524+49G>T (n.1524+49G>T) n.1580+49G>T n.375G>T c.1128+49G>T (n.1128+49G>T) n.1631+49G>T n.1612+49G>T c.1590+49G>T (n.1590+49G>T) c.1383+49G>T (n.1383+49G>T) c.1317+49G>T (n.1317+49G>T) c.1236+49G>T (n.1236+49G>T) n.1642G>T c.564+49G>T (n.564+49G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1003209_1003250del | CA2669482689 | IDUA | c.1524+52_1524+93del (n.1524+52_1524+93del) n.1580+52_1580+93del n.378_419del c.1128+52_1128+93del (n.1128+52_1128+93del) n.1631+52_1631+93del n.1612+52_1612+93del c.1590+52_1590+93del (n.1590+52_1590+93del) c.1383+52_1383+93del (n.1383+52_1383+93del) c.1317+52_1317+93del (n.1317+52_1317+93del) c.1236+52_1236+93del (n.1236+52_1236+93del) n.1645_1686del c.564+52_564+93del (n.564+52_564+93del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003207G>A | CA549264571 | IDUA | c.1524+50G>A (n.1524+50G>A) n.1580+50G>A n.376G>A c.1128+50G>A (n.1128+50G>A) n.1631+50G>A n.1612+50G>A c.1590+50G>A (n.1590+50G>A) c.1383+50G>A (n.1383+50G>A) c.1317+50G>A (n.1317+50G>A) c.1236+50G>A (n.1236+50G>A) n.1643G>A c.564+50G>A (n.564+50G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1003207G>C | CA784340560 | IDUA | c.1524+50G>C (n.1524+50G>C) n.1580+50G>C n.376G>C c.1128+50G>C (n.1128+50G>C) n.1631+50G>C n.1612+50G>C c.1590+50G>C (n.1590+50G>C) c.1383+50G>C (n.1383+50G>C) c.1317+50G>C (n.1317+50G>C) c.1236+50G>C (n.1236+50G>C) n.1643G>C c.564+50G>C (n.564+50G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1003207G= | CA1433071528 | IDUA | c.1524+50G= (n.1524+50G=) n.1580+50G= n.376G= c.1128+50G= (n.1128+50G=) n.1631+50G= n.1612+50G= c.1590+50G= (n.1590+50G=) c.1383+50G= (n.1383+50G=) c.1317+50G= (n.1317+50G=) c.1236+50G= (n.1236+50G=) n.1643G= c.564+50G= (n.564+50G=) | |
| 4 | g.1003207G>T | CA1433071527 | IDUA | c.1524+50G>T (n.1524+50G>T) n.1580+50G>T n.376G>T c.1128+50G>T (n.1128+50G>T) n.1631+50G>T n.1612+50G>T c.1590+50G>T (n.1590+50G>T) c.1383+50G>T (n.1383+50G>T) c.1317+50G>T (n.1317+50G>T) c.1236+50G>T (n.1236+50G>T) n.1643G>T c.564+50G>T (n.564+50G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1003208G>A | CA1433071532 | IDUA | c.1524+51G>A (n.1524+51G>A) n.1580+51G>A n.377G>A c.1128+51G>A (n.1128+51G>A) n.1631+51G>A n.1612+51G>A c.1590+51G>A (n.1590+51G>A) c.1383+51G>A (n.1383+51G>A) c.1317+51G>A (n.1317+51G>A) c.1236+51G>A (n.1236+51G>A) n.1644G>A c.564+51G>A (n.564+51G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1003208G>C | CA2669482691 | IDUA | c.1524+51G>C (n.1524+51G>C) n.1580+51G>C n.377G>C c.1128+51G>C (n.1128+51G>C) n.1631+51G>C n.1612+51G>C c.1590+51G>C (n.1590+51G>C) c.1383+51G>C (n.1383+51G>C) c.1317+51G>C (n.1317+51G>C) c.1236+51G>C (n.1236+51G>C) n.1644G>C c.564+51G>C (n.564+51G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003208G= | CA1433071533 | IDUA | c.1524+51G= (n.1524+51G=) n.1580+51G= n.377G= c.1128+51G= (n.1128+51G=) n.1631+51G= n.1612+51G= c.1590+51G= (n.1590+51G=) c.1383+51G= (n.1383+51G=) c.1317+51G= (n.1317+51G=) c.1236+51G= (n.1236+51G=) n.1644G= c.564+51G= (n.564+51G=) | |
| 4 | g.1003208G>T | CA784340561 | IDUA | c.1524+51G>T (n.1524+51G>T) n.1580+51G>T n.377G>T c.1128+51G>T (n.1128+51G>T) n.1631+51G>T n.1612+51G>T c.1590+51G>T (n.1590+51G>T) c.1383+51G>T (n.1383+51G>T) c.1317+51G>T (n.1317+51G>T) c.1236+51G>T (n.1236+51G>T) n.1644G>T c.564+51G>T (n.564+51G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1003209G>A | CA2578014071 | IDUA | c.1524+52G>A (n.1524+52G>A) n.1580+52G>A n.378G>A c.1128+52G>A (n.1128+52G>A) n.1631+52G>A n.1612+52G>A c.1590+52G>A (n.1590+52G>A) c.1383+52G>A (n.1383+52G>A) c.1317+52G>A (n.1317+52G>A) c.1236+52G>A (n.1236+52G>A) n.1645G>A c.564+52G>A (n.564+52G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003209G>T | CA2669482693 | IDUA | c.1524+52G>T (n.1524+52G>T) n.1580+52G>T n.378G>T c.1128+52G>T (n.1128+52G>T) n.1631+52G>T n.1612+52G>T c.1590+52G>T (n.1590+52G>T) c.1383+52G>T (n.1383+52G>T) c.1317+52G>T (n.1317+52G>T) c.1236+52G>T (n.1236+52G>T) n.1645G>T c.564+52G>T (n.564+52G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003216_1003250del | CA2669482692 | IDUA | c.1524+59_1524+93del (n.1524+59_1524+93del) n.1580+59_1580+93del n.385_419del c.1128+59_1128+93del (n.1128+59_1128+93del) n.1631+59_1631+93del n.1612+59_1612+93del c.1590+59_1590+93del (n.1590+59_1590+93del) c.1383+59_1383+93del (n.1383+59_1383+93del) c.1317+59_1317+93del (n.1317+59_1317+93del) c.1236+59_1236+93del (n.1236+59_1236+93del) n.1652_1686del c.564+59_564+93del (n.564+59_564+93del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003209_1003210insT | CA2669482694 | IDUA | c.1524+52_1524+53insT (n.1524+52_1524+53insT) n.1580+52_1580+53insT n.378_379insT c.1128+52_1128+53insT (n.1128+52_1128+53insT) n.1631+52_1631+53insT n.1612+52_1612+53insT c.1590+52_1590+53insT (n.1590+52_1590+53insT) c.1383+52_1383+53insT (n.1383+52_1383+53insT) c.1317+52_1317+53insT (n.1317+52_1317+53insT) c.1236+52_1236+53insT (n.1236+52_1236+53insT) n.1645_1646insT c.564+52_564+53insT (n.564+52_564+53insT) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003210G>A | CA1058439057 | IDUA | c.1524+53G>A (n.1524+53G>A) n.1580+53G>A n.379G>A c.1128+53G>A (n.1128+53G>A) n.1631+53G>A n.1612+53G>A c.1590+53G>A (n.1590+53G>A) c.1383+53G>A (n.1383+53G>A) c.1317+53G>A (n.1317+53G>A) c.1236+53G>A (n.1236+53G>A) n.1646G>A c.564+53G>A (n.564+53G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1003210G>C | CA1433071537 | IDUA | c.1524+53G>C (n.1524+53G>C) n.1580+53G>C n.379G>C c.1128+53G>C (n.1128+53G>C) n.1631+53G>C n.1612+53G>C c.1590+53G>C (n.1590+53G>C) c.1383+53G>C (n.1383+53G>C) c.1317+53G>C (n.1317+53G>C) c.1236+53G>C (n.1236+53G>C) n.1646G>C c.564+53G>C (n.564+53G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1003210G= | CA1433071535 | IDUA | c.1524+53G= (n.1524+53G=) n.1580+53G= n.379G= c.1128+53G= (n.1128+53G=) n.1631+53G= n.1612+53G= c.1590+53G= (n.1590+53G=) c.1383+53G= (n.1383+53G=) c.1317+53G= (n.1317+53G=) c.1236+53G= (n.1236+53G=) n.1646G= c.564+53G= (n.564+53G=) | |
| 4 | g.1003210G>T | CA91170531 | IDUA | c.1524+53G>T (n.1524+53G>T) n.1580+53G>T n.379G>T c.1128+53G>T (n.1128+53G>T) n.1631+53G>T n.1612+53G>T c.1590+53G>T (n.1590+53G>T) c.1383+53G>T (n.1383+53G>T) c.1317+53G>T (n.1317+53G>T) c.1236+53G>T (n.1236+53G>T) n.1646G>T c.564+53G>T (n.564+53G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1003210_1003211insT | CA1058439064 | IDUA | c.1524+53_1524+54insT (n.1524+53_1524+54insT) n.1580+53_1580+54insT n.379_380insT c.1128+53_1128+54insT (n.1128+53_1128+54insT) n.1631+53_1631+54insT n.1612+53_1612+54insT c.1590+53_1590+54insT (n.1590+53_1590+54insT) c.1383+53_1383+54insT (n.1383+53_1383+54insT) c.1317+53_1317+54insT (n.1317+53_1317+54insT) c.1236+53_1236+54insT (n.1236+53_1236+54insT) n.1646_1647insT c.564+53_564+54insT (n.564+53_564+54insT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1003211G>A | CA549264572 | IDUA | c.1524+54G>A (n.1524+54G>A) n.1580+54G>A n.380G>A c.1128+54G>A (n.1128+54G>A) n.1631+54G>A n.1612+54G>A c.1590+54G>A (n.1590+54G>A) c.1383+54G>A (n.1383+54G>A) c.1317+54G>A (n.1317+54G>A) c.1236+54G>A (n.1236+54G>A) n.1647G>A c.564+54G>A (n.564+54G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1003211G>C | CA1433071543 | IDUA | c.1524+54G>C (n.1524+54G>C) n.1580+54G>C n.380G>C c.1128+54G>C (n.1128+54G>C) n.1631+54G>C n.1612+54G>C c.1590+54G>C (n.1590+54G>C) c.1383+54G>C (n.1383+54G>C) c.1317+54G>C (n.1317+54G>C) c.1236+54G>C (n.1236+54G>C) n.1647G>C c.564+54G>C (n.564+54G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1003211G= | CA1433071544 | IDUA | c.1524+54G= (n.1524+54G=) n.1580+54G= n.380G= c.1128+54G= (n.1128+54G=) n.1631+54G= n.1612+54G= c.1590+54G= (n.1590+54G=) c.1383+54G= (n.1383+54G=) c.1317+54G= (n.1317+54G=) c.1236+54G= (n.1236+54G=) n.1647G= c.564+54G= (n.564+54G=) | |
| 4 | g.1003211G>T | CA784340568 | IDUA | c.1524+54G>T (n.1524+54G>T) n.1580+54G>T n.380G>T c.1128+54G>T (n.1128+54G>T) n.1631+54G>T n.1612+54G>T c.1590+54G>T (n.1590+54G>T) c.1383+54G>T (n.1383+54G>T) c.1317+54G>T (n.1317+54G>T) c.1236+54G>T (n.1236+54G>T) n.1647G>T c.564+54G>T (n.564+54G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1003212_1003213dup | CA2669482695 | IDUA | c.1524+55_1524+56dup (n.1524+55_1524+56dup) n.1580+55_1580+56dup n.381_382dup c.1128+55_1128+56dup (n.1128+55_1128+56dup) n.1631+55_1631+56dup n.1612+55_1612+56dup c.1590+55_1590+56dup (n.1590+55_1590+56dup) c.1383+55_1383+56dup (n.1383+55_1383+56dup) c.1317+55_1317+56dup (n.1317+55_1317+56dup) c.1236+55_1236+56dup (n.1236+55_1236+56dup) n.1648_1649dup c.564+55_564+56dup (n.564+55_564+56dup) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003216_1003246del | CA2669482696 | IDUA | c.1524+59_1524+89del (n.1524+59_1524+89del) n.1580+59_1580+89del n.385_415del c.1128+59_1128+89del (n.1128+59_1128+89del) n.1631+59_1631+89del n.1612+59_1612+89del c.1590+59_1590+89del (n.1590+59_1590+89del) c.1383+59_1383+89del (n.1383+59_1383+89del) c.1317+59_1317+89del (n.1317+59_1317+89del) c.1236+59_1236+89del (n.1236+59_1236+89del) n.1652_1682del c.564+59_564+89del (n.564+59_564+89del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003212T>C | CA2669482697 | IDUA | c.1524+55T>C (n.1524+55T>C) n.1580+55T>C n.381T>C c.1128+55T>C (n.1128+55T>C) n.1631+55T>C n.1612+55T>C c.1590+55T>C (n.1590+55T>C) c.1383+55T>C (n.1383+55T>C) c.1317+55T>C (n.1317+55T>C) c.1236+55T>C (n.1236+55T>C) n.1648T>C c.564+55T>C (n.564+55T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003212T>G | CA91170538 | IDUA | c.1524+55T>G (n.1524+55T>G) n.1580+55T>G n.381T>G c.1128+55T>G (n.1128+55T>G) n.1631+55T>G n.1612+55T>G c.1590+55T>G (n.1590+55T>G) c.1383+55T>G (n.1383+55T>G) c.1317+55T>G (n.1317+55T>G) c.1236+55T>G (n.1236+55T>G) n.1648T>G c.564+55T>G (n.564+55T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1003212T= | CA1433071546 | IDUA | c.1524+55T= (n.1524+55T=) n.1580+55T= n.381T= c.1128+55T= (n.1128+55T=) n.1631+55T= n.1612+55T= c.1590+55T= (n.1590+55T=) c.1383+55T= (n.1383+55T=) c.1317+55T= (n.1317+55T=) c.1236+55T= (n.1236+55T=) n.1648T= c.564+55T= (n.564+55T=) | |
| 4 | g.1003213G>A | CA2669482700 | IDUA | c.1524+56G>A (n.1524+56G>A) n.1580+56G>A n.382G>A c.1128+56G>A (n.1128+56G>A) n.1631+56G>A n.1612+56G>A c.1590+56G>A (n.1590+56G>A) c.1383+56G>A (n.1383+56G>A) c.1317+56G>A (n.1317+56G>A) c.1236+56G>A (n.1236+56G>A) n.1649G>A c.564+56G>A (n.564+56G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003213G>T | CA2669482701 | IDUA | c.1524+56G>T (n.1524+56G>T) n.1580+56G>T n.382G>T c.1128+56G>T (n.1128+56G>T) n.1631+56G>T n.1612+56G>T c.1590+56G>T (n.1590+56G>T) c.1383+56G>T (n.1383+56G>T) c.1317+56G>T (n.1317+56G>T) c.1236+56G>T (n.1236+56G>T) n.1649G>T c.564+56G>T (n.564+56G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003216dup | CA2578014073 | IDUA | c.1524+59dup (n.1524+59dup) n.1580+59dup n.385dup c.1128+59dup (n.1128+59dup) n.1631+59dup n.1612+59dup c.1590+59dup (n.1590+59dup) c.1383+59dup (n.1383+59dup) c.1317+59dup (n.1317+59dup) c.1236+59dup (n.1236+59dup) n.1652dup c.564+59dup (n.564+59dup) | |
| 4 | g.1003215_1003216dup | CA2578014072 | IDUA | c.1524+58_1524+59dup (n.1524+58_1524+59dup) n.1580+58_1580+59dup n.384_385dup c.1128+58_1128+59dup (n.1128+58_1128+59dup) n.1631+58_1631+59dup n.1612+58_1612+59dup c.1590+58_1590+59dup (n.1590+58_1590+59dup) c.1383+58_1383+59dup (n.1383+58_1383+59dup) c.1317+58_1317+59dup (n.1317+58_1317+59dup) c.1236+58_1236+59dup (n.1236+58_1236+59dup) n.1651_1652dup c.564+58_564+59dup (n.564+58_564+59dup) | |
| 4 | g.1003216del | CA2669482698 | IDUA | c.1524+59del (n.1524+59del) n.1580+59del n.385del c.1128+59del (n.1128+59del) n.1631+59del n.1612+59del c.1590+59del (n.1590+59del) c.1383+59del (n.1383+59del) c.1317+59del (n.1317+59del) c.1236+59del (n.1236+59del) n.1652del c.564+59del (n.564+59del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003217_1003228del | CA2669482699 | IDUA | c.1524+60_1524+71del (n.1524+60_1524+71del) n.1580+60_1580+71del n.386_397del c.1128+60_1128+71del (n.1128+60_1128+71del) n.1631+60_1631+71del n.1612+60_1612+71del c.1590+60_1590+71del (n.1590+60_1590+71del) c.1383+60_1383+71del (n.1383+60_1383+71del) c.1317+60_1317+71del (n.1317+60_1317+71del) c.1236+60_1236+71del (n.1236+60_1236+71del) n.1653_1664del c.564+60_564+71del (n.564+60_564+71del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003214G>A | CA2669482702 | IDUA | c.1524+57G>A (n.1524+57G>A) n.1580+57G>A n.383G>A c.1128+57G>A (n.1128+57G>A) n.1631+57G>A n.1612+57G>A c.1590+57G>A (n.1590+57G>A) c.1383+57G>A (n.1383+57G>A) c.1317+57G>A (n.1317+57G>A) c.1236+57G>A (n.1236+57G>A) n.1650G>A c.564+57G>A (n.564+57G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003214G>T | CA2669482703 | IDUA | c.1524+57G>T (n.1524+57G>T) n.1580+57G>T n.383G>T c.1128+57G>T (n.1128+57G>T) n.1631+57G>T n.1612+57G>T c.1590+57G>T (n.1590+57G>T) c.1383+57G>T (n.1383+57G>T) c.1317+57G>T (n.1317+57G>T) c.1236+57G>T (n.1236+57G>T) n.1650G>T c.564+57G>T (n.564+57G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003215G>A | CA2669482704 | IDUA | c.1524+58G>A (n.1524+58G>A) n.1580+58G>A n.384G>A c.1128+58G>A (n.1128+58G>A) n.1631+58G>A n.1612+58G>A c.1590+58G>A (n.1590+58G>A) c.1383+58G>A (n.1383+58G>A) c.1317+58G>A (n.1317+58G>A) c.1236+58G>A (n.1236+58G>A) n.1651G>A c.564+58G>A (n.564+58G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003215G= | CA1433071547 | IDUA | c.1524+58G= (n.1524+58G=) n.1580+58G= n.384G= c.1128+58G= (n.1128+58G=) n.1631+58G= n.1612+58G= c.1590+58G= (n.1590+58G=) c.1383+58G= (n.1383+58G=) c.1317+58G= (n.1317+58G=) c.1236+58G= (n.1236+58G=) n.1651G= c.564+58G= (n.564+58G=) | |
| 4 | g.1003215G>T | CA1433071549 | IDUA | c.1524+58G>T (n.1524+58G>T) n.1580+58G>T n.384G>T c.1128+58G>T (n.1128+58G>T) n.1631+58G>T n.1612+58G>T c.1590+58G>T (n.1590+58G>T) c.1383+58G>T (n.1383+58G>T) c.1317+58G>T (n.1317+58G>T) c.1236+58G>T (n.1236+58G>T) n.1651G>T c.564+58G>T (n.564+58G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1003217_1003221del | CA2578014074 | IDUA | c.1524+60_1524+64del (n.1524+60_1524+64del) n.1580+60_1580+64del n.386_390del c.1128+60_1128+64del (n.1128+60_1128+64del) n.1631+60_1631+64del n.1612+60_1612+64del c.1590+60_1590+64del (n.1590+60_1590+64del) c.1383+60_1383+64del (n.1383+60_1383+64del) c.1317+60_1317+64del (n.1317+60_1317+64del) c.1236+60_1236+64del (n.1236+60_1236+64del) n.1653_1657del c.564+60_564+64del (n.564+60_564+64del) | |
| 4 | g.1003216G>A | CA2669482705 | IDUA | c.1524+59G>A (n.1524+59G>A) n.1580+59G>A n.385G>A c.1128+59G>A (n.1128+59G>A) n.1631+59G>A n.1612+59G>A c.1590+59G>A (n.1590+59G>A) c.1383+59G>A (n.1383+59G>A) c.1317+59G>A (n.1317+59G>A) c.1236+59G>A (n.1236+59G>A) n.1652G>A c.564+59G>A (n.564+59G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003216G>T | CA549264573 | IDUA | c.1524+59G>T (n.1524+59G>T) n.1580+59G>T n.385G>T c.1128+59G>T (n.1128+59G>T) n.1631+59G>T n.1612+59G>T c.1590+59G>T (n.1590+59G>T) c.1383+59G>T (n.1383+59G>T) c.1317+59G>T (n.1317+59G>T) c.1236+59G>T (n.1236+59G>T) n.1652G>T c.564+59G>T (n.564+59G>T) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1003217_1003220del | CA2578014075 | IDUA | c.1524+60_1524+63del (n.1524+60_1524+63del) n.1580+60_1580+63del n.386_389del c.1128+60_1128+63del (n.1128+60_1128+63del) n.1631+60_1631+63del n.1612+60_1612+63del c.1590+60_1590+63del (n.1590+60_1590+63del) c.1383+60_1383+63del (n.1383+60_1383+63del) c.1317+60_1317+63del (n.1317+60_1317+63del) c.1236+60_1236+63del (n.1236+60_1236+63del) n.1653_1656del c.564+60_564+63del (n.564+60_564+63del) | |
| 4 | g.1003217T>A | CA1433071551 | IDUA | c.1524+60T>A (n.1524+60T>A) n.1580+60T>A n.386T>A c.1128+60T>A (n.1128+60T>A) n.1631+60T>A n.1612+60T>A c.1590+60T>A (n.1590+60T>A) c.1383+60T>A (n.1383+60T>A) c.1317+60T>A (n.1317+60T>A) c.1236+60T>A (n.1236+60T>A) n.1653T>A c.564+60T>A (n.564+60T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1003217T>C | CA1433071552 | IDUA | c.1524+60T>C (n.1524+60T>C) n.1580+60T>C n.386T>C c.1128+60T>C (n.1128+60T>C) n.1631+60T>C n.1612+60T>C c.1590+60T>C (n.1590+60T>C) c.1383+60T>C (n.1383+60T>C) c.1317+60T>C (n.1317+60T>C) c.1236+60T>C (n.1236+60T>C) n.1653T>C c.564+60T>C (n.564+60T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1003217T>G | CA91170543 | IDUA | c.1524+60T>G (n.1524+60T>G) n.1580+60T>G n.386T>G c.1128+60T>G (n.1128+60T>G) n.1631+60T>G n.1612+60T>G c.1590+60T>G (n.1590+60T>G) c.1383+60T>G (n.1383+60T>G) c.1317+60T>G (n.1317+60T>G) c.1236+60T>G (n.1236+60T>G) n.1653T>G c.564+60T>G (n.564+60T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1003217T= | CA1433071550 | IDUA | c.1524+60T= (n.1524+60T=) n.1580+60T= n.386T= c.1128+60T= (n.1128+60T=) n.1631+60T= n.1612+60T= c.1590+60T= (n.1590+60T=) c.1383+60T= (n.1383+60T=) c.1317+60T= (n.1317+60T=) c.1236+60T= (n.1236+60T=) n.1653T= c.564+60T= (n.564+60T=) | |
| 4 | g.1003217_1003218del | CA2578014077 | IDUA | c.1524+60_1524+61del (n.1524+60_1524+61del) n.1580+60_1580+61del n.386_387del c.1128+60_1128+61del (n.1128+60_1128+61del) n.1631+60_1631+61del n.1612+60_1612+61del c.1590+60_1590+61del (n.1590+60_1590+61del) c.1383+60_1383+61del (n.1383+60_1383+61del) c.1317+60_1317+61del (n.1317+60_1317+61del) c.1236+60_1236+61del (n.1236+60_1236+61del) n.1653_1654del c.564+60_564+61del (n.564+60_564+61del) | |
| 4 | g.1003217_1003219del | CA2578014076 | IDUA | c.1524+60_1524+62del (n.1524+60_1524+62del) n.1580+60_1580+62del n.386_388del c.1128+60_1128+62del (n.1128+60_1128+62del) n.1631+60_1631+62del n.1612+60_1612+62del c.1590+60_1590+62del (n.1590+60_1590+62del) c.1383+60_1383+62del (n.1383+60_1383+62del) c.1317+60_1317+62del (n.1317+60_1317+62del) c.1236+60_1236+62del (n.1236+60_1236+62del) n.1653_1655del c.564+60_564+62del (n.564+60_564+62del) | |
| 4 | g.1003221_1003234del | CA2669482706 | IDUA | c.1524+64_1524+77del (n.1524+64_1524+77del) n.1580+64_1580+77del n.390_403del c.1128+64_1128+77del (n.1128+64_1128+77del) n.1631+64_1631+77del n.1612+64_1612+77del c.1590+64_1590+77del (n.1590+64_1590+77del) c.1383+64_1383+77del (n.1383+64_1383+77del) c.1317+64_1317+77del (n.1317+64_1317+77del) c.1236+64_1236+77del (n.1236+64_1236+77del) n.1657_1670del c.564+64_564+77del (n.564+64_564+77del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003218C>A | CA2669482708 | IDUA | c.1524+61C>A (n.1524+61C>A) n.1580+61C>A n.387C>A c.1128+61C>A (n.1128+61C>A) n.1631+61C>A n.1612+61C>A c.1590+61C>A (n.1590+61C>A) c.1383+61C>A (n.1383+61C>A) c.1317+61C>A (n.1317+61C>A) c.1236+61C>A (n.1236+61C>A) n.1654C>A c.564+61C>A (n.564+61C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003218C>T | CA2669482709 | IDUA | c.1524+61C>T (n.1524+61C>T) n.1580+61C>T n.387C>T c.1128+61C>T (n.1128+61C>T) n.1631+61C>T n.1612+61C>T c.1590+61C>T (n.1590+61C>T) c.1383+61C>T (n.1383+61C>T) c.1317+61C>T (n.1317+61C>T) c.1236+61C>T (n.1236+61C>T) n.1654C>T c.564+61C>T (n.564+61C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003224_1003271del | CA2669482707 | IDUA | c.1524+67_1525-74del (n.1524+67_1525-74del) n.1580+67_1581-74del n.393_440del c.1128+67_1129-74del (n.1128+67_1129-74del) n.1631+67_1632-74del n.1612+67_1613-74del c.1590+67_1591-74del (n.1590+67_1591-74del) c.1383+67_1384-74del (n.1383+67_1384-74del) c.1317+67_1318-74del (n.1317+67_1318-74del) c.1236+67_1237-74del (n.1236+67_1237-74del) n.1660_1707del c.564+67_565-74del (n.564+67_565-74del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003219C>A | CA2669482710 | IDUA | c.1524+62C>A (n.1524+62C>A) n.1580+62C>A n.388C>A c.1128+62C>A (n.1128+62C>A) n.1631+62C>A n.1612+62C>A c.1590+62C>A (n.1590+62C>A) c.1383+62C>A (n.1383+62C>A) c.1317+62C>A (n.1317+62C>A) c.1236+62C>A (n.1236+62C>A) n.1655C>A c.564+62C>A (n.564+62C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003219C= | CA1433071555 | IDUA | c.1524+62C= (n.1524+62C=) n.1580+62C= n.388C= c.1128+62C= (n.1128+62C=) n.1631+62C= n.1612+62C= c.1590+62C= (n.1590+62C=) c.1383+62C= (n.1383+62C=) c.1317+62C= (n.1317+62C=) c.1236+62C= (n.1236+62C=) n.1655C= c.564+62C= (n.564+62C=) | |
| 4 | g.1003219C>G | CA91170551 | IDUA | c.1524+62C>G (n.1524+62C>G) n.1580+62C>G n.388C>G c.1128+62C>G (n.1128+62C>G) n.1631+62C>G n.1612+62C>G c.1590+62C>G (n.1590+62C>G) c.1383+62C>G (n.1383+62C>G) c.1317+62C>G (n.1317+62C>G) c.1236+62C>G (n.1236+62C>G) n.1655C>G c.564+62C>G (n.564+62C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1003219C>T | CA784340573 | IDUA | c.1524+62C>T (n.1524+62C>T) n.1580+62C>T n.388C>T c.1128+62C>T (n.1128+62C>T) n.1631+62C>T n.1612+62C>T c.1590+62C>T (n.1590+62C>T) c.1383+62C>T (n.1383+62C>T) c.1317+62C>T (n.1317+62C>T) c.1236+62C>T (n.1236+62C>T) n.1655C>T c.564+62C>T (n.564+62C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1003219_1003220insCG | CA2578014078 | IDUA | c.1524+62_1524+63insCG (n.1524+62_1524+63insCG) n.1580+62_1580+63insCG n.388_389insCG c.1128+62_1128+63insCG (n.1128+62_1128+63insCG) n.1631+62_1631+63insCG n.1612+62_1612+63insCG c.1590+62_1590+63insCG (n.1590+62_1590+63insCG) c.1383+62_1383+63insCG (n.1383+62_1383+63insCG) c.1317+62_1317+63insCG (n.1317+62_1317+63insCG) c.1236+62_1236+63insCG (n.1236+62_1236+63insCG) n.1655_1656insCG c.564+62_564+63insCG (n.564+62_564+63insCG) | |
| 4 | g.1003220G>A | CA2669482712 | IDUA | c.1524+63G>A (n.1524+63G>A) n.1580+63G>A n.389G>A c.1128+63G>A (n.1128+63G>A) n.1631+63G>A n.1612+63G>A c.1590+63G>A (n.1590+63G>A) c.1383+63G>A (n.1383+63G>A) c.1317+63G>A (n.1317+63G>A) c.1236+63G>A (n.1236+63G>A) n.1656G>A c.564+63G>A (n.564+63G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003220G>C | CA2669482713 | IDUA | c.1524+63G>C (n.1524+63G>C) n.1580+63G>C n.389G>C c.1128+63G>C (n.1128+63G>C) n.1631+63G>C n.1612+63G>C c.1590+63G>C (n.1590+63G>C) c.1383+63G>C (n.1383+63G>C) c.1317+63G>C (n.1317+63G>C) c.1236+63G>C (n.1236+63G>C) n.1656G>C c.564+63G>C (n.564+63G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003220G>T | CA2669482714 | IDUA | c.1524+63G>T (n.1524+63G>T) n.1580+63G>T n.389G>T c.1128+63G>T (n.1128+63G>T) n.1631+63G>T n.1612+63G>T c.1590+63G>T (n.1590+63G>T) c.1383+63G>T (n.1383+63G>T) c.1317+63G>T (n.1317+63G>T) c.1236+63G>T (n.1236+63G>T) n.1656G>T c.564+63G>T (n.564+63G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003223dup | CA784340579 | IDUA | c.1524+66dup (n.1524+66dup) n.1580+66dup n.392dup c.1128+66dup (n.1128+66dup) n.1631+66dup n.1612+66dup c.1590+66dup (n.1590+66dup) c.1383+66dup (n.1383+66dup) c.1317+66dup (n.1317+66dup) c.1236+66dup (n.1236+66dup) n.1659dup c.564+66dup (n.564+66dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1003222_1003223dup | CA2578014079 | IDUA | c.1524+65_1524+66dup (n.1524+65_1524+66dup) n.1580+65_1580+66dup n.391_392dup c.1128+65_1128+66dup (n.1128+65_1128+66dup) n.1631+65_1631+66dup n.1612+65_1612+66dup c.1590+65_1590+66dup (n.1590+65_1590+66dup) c.1383+65_1383+66dup (n.1383+65_1383+66dup) c.1317+65_1317+66dup (n.1317+65_1317+66dup) c.1236+65_1236+66dup (n.1236+65_1236+66dup) n.1658_1659dup c.564+65_564+66dup (n.564+65_564+66dup) | |
| 4 | g.1003223del | CA2760125707 | IDUA | c.1524+66del (n.1524+66del) n.1580+66del n.392del c.1128+66del (n.1128+66del) n.1631+66del n.1612+66del c.1590+66del (n.1590+66del) c.1383+66del (n.1383+66del) c.1317+66del (n.1317+66del) c.1236+66del (n.1236+66del) n.1659del c.564+66del (n.564+66del) | |
| 4 | g.1003223_1003265del | CA2669482711 | IDUA | c.1524+66_1525-80del (n.1524+66_1525-80del) n.1580+66_1581-80del n.392_434del c.1128+66_1129-80del (n.1128+66_1129-80del) n.1631+66_1632-80del n.1612+66_1613-80del c.1590+66_1591-80del (n.1590+66_1591-80del) c.1383+66_1384-80del (n.1383+66_1384-80del) c.1317+66_1318-80del (n.1317+66_1318-80del) c.1236+66_1237-80del (n.1236+66_1237-80del) n.1659_1701del c.564+66_565-80del (n.564+66_565-80del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003221G>A | CA91170555 | IDUA | c.1524+64G>A (n.1524+64G>A) n.1580+64G>A n.390G>A c.1128+64G>A (n.1128+64G>A) n.1631+64G>A n.1612+64G>A c.1590+64G>A (n.1590+64G>A) c.1383+64G>A (n.1383+64G>A) c.1317+64G>A (n.1317+64G>A) c.1236+64G>A (n.1236+64G>A) n.1657G>A c.564+64G>A (n.564+64G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1003221G= | CA1433071562 | IDUA | c.1524+64G= (n.1524+64G=) n.1580+64G= n.390G= c.1128+64G= (n.1128+64G=) n.1631+64G= n.1612+64G= c.1590+64G= (n.1590+64G=) c.1383+64G= (n.1383+64G=) c.1317+64G= (n.1317+64G=) c.1236+64G= (n.1236+64G=) n.1657G= c.564+64G= (n.564+64G=) | |
| 4 | g.1003221G>T | CA1433071563 | IDUA | c.1524+64G>T (n.1524+64G>T) n.1580+64G>T n.390G>T c.1128+64G>T (n.1128+64G>T) n.1631+64G>T n.1612+64G>T c.1590+64G>T (n.1590+64G>T) c.1383+64G>T (n.1383+64G>T) c.1317+64G>T (n.1317+64G>T) c.1236+64G>T (n.1236+64G>T) n.1657G>T c.564+64G>T (n.564+64G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1003222G>A | CA2669482715 | IDUA | c.1524+65G>A (n.1524+65G>A) n.1580+65G>A n.391G>A c.1128+65G>A (n.1128+65G>A) n.1631+65G>A n.1612+65G>A c.1590+65G>A (n.1590+65G>A) c.1383+65G>A (n.1383+65G>A) c.1317+65G>A (n.1317+65G>A) c.1236+65G>A (n.1236+65G>A) n.1658G>A c.564+65G>A (n.564+65G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003222G>C | CA2669482716 | IDUA | c.1524+65G>C (n.1524+65G>C) n.1580+65G>C n.391G>C c.1128+65G>C (n.1128+65G>C) n.1631+65G>C n.1612+65G>C c.1590+65G>C (n.1590+65G>C) c.1383+65G>C (n.1383+65G>C) c.1317+65G>C (n.1317+65G>C) c.1236+65G>C (n.1236+65G>C) n.1658G>C c.564+65G>C (n.564+65G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003223G>A | CA2669482717 | IDUA | c.1524+66G>A (n.1524+66G>A) n.1580+66G>A n.392G>A c.1128+66G>A (n.1128+66G>A) n.1631+66G>A n.1612+66G>A c.1590+66G>A (n.1590+66G>A) c.1383+66G>A (n.1383+66G>A) c.1317+66G>A (n.1317+66G>A) c.1236+66G>A (n.1236+66G>A) n.1659G>A c.564+66G>A (n.564+66G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003223G>T | CA2669482718 | IDUA | c.1524+66G>T (n.1524+66G>T) n.1580+66G>T n.392G>T c.1128+66G>T (n.1128+66G>T) n.1631+66G>T n.1612+66G>T c.1590+66G>T (n.1590+66G>T) c.1383+66G>T (n.1383+66G>T) c.1317+66G>T (n.1317+66G>T) c.1236+66G>T (n.1236+66G>T) n.1659G>T c.564+66G>T (n.564+66G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003224del | CA2578014080 | IDUA | c.1524+67del (n.1524+67del) n.1580+67del n.393del c.1128+67del (n.1128+67del) n.1631+67del n.1612+67del c.1590+67del (n.1590+67del) c.1383+67del (n.1383+67del) c.1317+67del (n.1317+67del) c.1236+67del (n.1236+67del) n.1660del c.564+67del (n.564+67del) | |
| 4 | g.1003224C>A | CA784340582 | IDUA | c.1524+67C>A (n.1524+67C>A) n.1580+67C>A n.393C>A c.1128+67C>A (n.1128+67C>A) n.1631+67C>A n.1612+67C>A c.1590+67C>A (n.1590+67C>A) c.1383+67C>A (n.1383+67C>A) c.1317+67C>A (n.1317+67C>A) c.1236+67C>A (n.1236+67C>A) n.1660C>A c.564+67C>A (n.564+67C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1003224C= | CA1433071566 | IDUA | c.1524+67C= (n.1524+67C=) n.1580+67C= n.393C= c.1128+67C= (n.1128+67C=) n.1631+67C= n.1612+67C= c.1590+67C= (n.1590+67C=) c.1383+67C= (n.1383+67C=) c.1317+67C= (n.1317+67C=) c.1236+67C= (n.1236+67C=) n.1660C= c.564+67C= (n.564+67C=) | |
| 4 | g.1003224C>G | CA549264574 | IDUA | c.1524+67C>G (n.1524+67C>G) n.1580+67C>G n.393C>G c.1128+67C>G (n.1128+67C>G) n.1631+67C>G n.1612+67C>G c.1590+67C>G (n.1590+67C>G) c.1383+67C>G (n.1383+67C>G) c.1317+67C>G (n.1317+67C>G) c.1236+67C>G (n.1236+67C>G) n.1660C>G c.564+67C>G (n.564+67C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1003224C>T | CA2669482720 | IDUA | c.1524+67C>T (n.1524+67C>T) n.1580+67C>T n.393C>T c.1128+67C>T (n.1128+67C>T) n.1631+67C>T n.1612+67C>T c.1590+67C>T (n.1590+67C>T) c.1383+67C>T (n.1383+67C>T) c.1317+67C>T (n.1317+67C>T) c.1236+67C>T (n.1236+67C>T) n.1660C>T c.564+67C>T (n.564+67C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003231_1003273del | CA2669482719 | IDUA | c.1524+74_1525-72del (n.1524+74_1525-72del) n.1580+74_1581-72del n.400_442del c.1128+74_1129-72del (n.1128+74_1129-72del) n.1631+74_1632-72del n.1612+74_1613-72del c.1590+74_1591-72del (n.1590+74_1591-72del) c.1383+74_1384-72del (n.1383+74_1384-72del) c.1317+74_1318-72del (n.1317+74_1318-72del) c.1236+74_1237-72del (n.1236+74_1237-72del) n.1667_1709del c.564+74_565-72del (n.564+74_565-72del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003225G>A | CA2669482722 | IDUA | c.1524+68G>A (n.1524+68G>A) n.1580+68G>A n.394G>A c.1128+68G>A (n.1128+68G>A) n.1631+68G>A n.1612+68G>A c.1590+68G>A (n.1590+68G>A) c.1383+68G>A (n.1383+68G>A) c.1317+68G>A (n.1317+68G>A) c.1236+68G>A (n.1236+68G>A) n.1661G>A c.564+68G>A (n.564+68G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003225G>T | CA2669482723 | IDUA | c.1524+68G>T (n.1524+68G>T) n.1580+68G>T n.394G>T c.1128+68G>T (n.1128+68G>T) n.1631+68G>T n.1612+68G>T c.1590+68G>T (n.1590+68G>T) c.1383+68G>T (n.1383+68G>T) c.1317+68G>T (n.1317+68G>T) c.1236+68G>T (n.1236+68G>T) n.1661G>T c.564+68G>T (n.564+68G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003229dup | CA2578014081 | IDUA | c.1524+72dup (n.1524+72dup) n.1580+72dup n.398dup c.1128+72dup (n.1128+72dup) n.1631+72dup n.1612+72dup c.1590+72dup (n.1590+72dup) c.1383+72dup (n.1383+72dup) c.1317+72dup (n.1317+72dup) c.1236+72dup (n.1236+72dup) n.1665dup c.564+72dup (n.564+72dup) | |
| 4 | g.1003229del | CA2669482721 | IDUA | c.1524+72del (n.1524+72del) n.1580+72del n.398del c.1128+72del (n.1128+72del) n.1631+72del n.1612+72del c.1590+72del (n.1590+72del) c.1383+72del (n.1383+72del) c.1317+72del (n.1317+72del) c.1236+72del (n.1236+72del) n.1665del c.564+72del (n.564+72del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003226G>A | CA2669482724 | IDUA | c.1524+69G>A (n.1524+69G>A) n.1580+69G>A n.395G>A c.1128+69G>A (n.1128+69G>A) n.1631+69G>A n.1612+69G>A c.1590+69G>A (n.1590+69G>A) c.1383+69G>A (n.1383+69G>A) c.1317+69G>A (n.1317+69G>A) c.1236+69G>A (n.1236+69G>A) n.1662G>A c.564+69G>A (n.564+69G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003226G>T | CA2669482725 | IDUA | c.1524+69G>T (n.1524+69G>T) n.1580+69G>T n.395G>T c.1128+69G>T (n.1128+69G>T) n.1631+69G>T n.1612+69G>T c.1590+69G>T (n.1590+69G>T) c.1383+69G>T (n.1383+69G>T) c.1317+69G>T (n.1317+69G>T) c.1236+69G>T (n.1236+69G>T) n.1662G>T c.564+69G>T (n.564+69G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003227G>A | CA2669482728 | IDUA | c.1524+70G>A (n.1524+70G>A) n.1580+70G>A n.396G>A c.1128+70G>A (n.1128+70G>A) n.1631+70G>A n.1612+70G>A c.1590+70G>A (n.1590+70G>A) c.1383+70G>A (n.1383+70G>A) c.1317+70G>A (n.1317+70G>A) c.1236+70G>A (n.1236+70G>A) n.1663G>A c.564+70G>A (n.564+70G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003227G>T | CA2669482727 | IDUA | c.1524+70G>T (n.1524+70G>T) n.1580+70G>T n.396G>T c.1128+70G>T (n.1128+70G>T) n.1631+70G>T n.1612+70G>T c.1590+70G>T (n.1590+70G>T) c.1383+70G>T (n.1383+70G>T) c.1317+70G>T (n.1317+70G>T) c.1236+70G>T (n.1236+70G>T) n.1663G>T c.564+70G>T (n.564+70G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003231_1003266del | CA2669482726 | IDUA | c.1524+74_1525-79del (n.1524+74_1525-79del) n.1580+74_1581-79del n.400_435del c.1128+74_1129-79del (n.1128+74_1129-79del) n.1631+74_1632-79del n.1612+74_1613-79del c.1590+74_1591-79del (n.1590+74_1591-79del) c.1383+74_1384-79del (n.1383+74_1384-79del) c.1317+74_1318-79del (n.1317+74_1318-79del) c.1236+74_1237-79del (n.1236+74_1237-79del) n.1667_1702del c.564+74_565-79del (n.564+74_565-79del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003228G>A | CA2578014082 | IDUA | c.1524+71G>A (n.1524+71G>A) n.1580+71G>A n.397G>A c.1128+71G>A (n.1128+71G>A) n.1631+71G>A n.1612+71G>A c.1590+71G>A (n.1590+71G>A) c.1383+71G>A (n.1383+71G>A) c.1317+71G>A (n.1317+71G>A) c.1236+71G>A (n.1236+71G>A) n.1664G>A c.564+71G>A (n.564+71G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 4 | g.1003229G>A | CA1433071568 | IDUA | c.1524+72G>A (n.1524+72G>A) n.1580+72G>A n.398G>A c.1128+72G>A (n.1128+72G>A) n.1631+72G>A n.1612+72G>A c.1590+72G>A (n.1590+72G>A) c.1383+72G>A (n.1383+72G>A) c.1317+72G>A (n.1317+72G>A) c.1236+72G>A (n.1236+72G>A) n.1665G>A c.564+72G>A (n.564+72G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 4 | g.1003229G= | CA1433071569 | IDUA | c.1524+72G= (n.1524+72G=) n.1580+72G= n.398G= c.1128+72G= (n.1128+72G=) n.1631+72G= n.1612+72G= c.1590+72G= (n.1590+72G=) c.1383+72G= (n.1383+72G=) c.1317+72G= (n.1317+72G=) c.1236+72G= (n.1236+72G=) n.1665G= c.564+72G= (n.564+72G=) | |
| 4 | g.1003229G>T | CA784340590 | IDUA | c.1524+72G>T (n.1524+72G>T) n.1580+72G>T n.398G>T c.1128+72G>T (n.1128+72G>T) n.1631+72G>T n.1612+72G>T c.1590+72G>T (n.1590+72G>T) c.1383+72G>T (n.1383+72G>T) c.1317+72G>T (n.1317+72G>T) c.1236+72G>T (n.1236+72G>T) n.1665G>T c.564+72G>T (n.564+72G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 4 | g.1003230C= | CA1433071570 | IDUA | c.1524+73C= (n.1524+73C=) n.1580+73C= n.399C= c.1128+73C= (n.1128+73C=) n.1631+73C= n.1612+73C= c.1590+73C= (n.1590+73C=) c.1383+73C= (n.1383+73C=) c.1317+73C= (n.1317+73C=) c.1236+73C= (n.1236+73C=) n.1666C= c.564+73C= (n.564+73C=) | |
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| 4 | g.1003232C>A | CA2578014084 | IDUA | c.1524+75C>A (n.1524+75C>A) n.1580+75C>A n.401C>A c.1128+75C>A (n.1128+75C>A) n.1631+75C>A n.1612+75C>A c.1590+75C>A (n.1590+75C>A) c.1383+75C>A (n.1383+75C>A) c.1317+75C>A (n.1317+75C>A) c.1236+75C>A (n.1236+75C>A) n.1668C>A c.564+75C>A (n.564+75C>A) | gnomAD v4 |
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