Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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13 | g.100309775C>T | CA2114030263 | PCCA | c.1354-58C>T (n.1354-58C>T) c.944+36429C>T c.1231-58C>T c.945-20786C>T c.1014-58C>T c.*914-20786C>T (n.*914-20786C>T) c.1276-58C>T (n.1276-58C>T) c.31+16521C>T (n.31+16521C>T) c.129-58C>T n.1455-58C>T c.1210-58C>T (n.1210-58C>T) c.1132-58C>T (n.1132-58C>T) c.409-58C>T (n.409-58C>T) c.265-58C>T (n.265-58C>T) n.1544-58C>T n.1466-58C>T n.1460-58C>T c.1255-58C>T (n.1255-58C>T) n.1390-58C>T n.1167-20786C>T n.1388-58C>T n.1382-58C>T | dbSNP |
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13 | g.100309776A>G | CA2114030265 | PCCA | c.1354-57A>G (n.1354-57A>G) c.944+36430A>G c.1231-57A>G c.945-20785A>G c.1014-57A>G c.*914-20785A>G (n.*914-20785A>G) c.1276-57A>G (n.1276-57A>G) c.31+16522A>G (n.31+16522A>G) c.129-57A>G n.1455-57A>G c.1210-57A>G (n.1210-57A>G) c.1132-57A>G (n.1132-57A>G) c.409-57A>G (n.409-57A>G) c.265-57A>G (n.265-57A>G) n.1544-57A>G n.1466-57A>G n.1460-57A>G c.1255-57A>G (n.1255-57A>G) n.1390-57A>G n.1167-20785A>G n.1388-57A>G n.1382-57A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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13 | g.100309778T>G | CA2623559573 | PCCA | c.1354-55T>G (n.1354-55T>G) c.944+36432T>G c.1231-55T>G c.945-20783T>G c.1014-55T>G c.*914-20783T>G (n.*914-20783T>G) c.1276-55T>G (n.1276-55T>G) c.31+16524T>G (n.31+16524T>G) c.129-55T>G n.1455-55T>G c.1210-55T>G (n.1210-55T>G) c.1132-55T>G (n.1132-55T>G) c.409-55T>G (n.409-55T>G) c.265-55T>G (n.265-55T>G) n.1544-55T>G n.1466-55T>G n.1460-55T>G c.1255-55T>G (n.1255-55T>G) n.1390-55T>G n.1167-20783T>G n.1388-55T>G n.1382-55T>G | gnomAD v4 |
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13 | g.100309792_100309793del | CA2623559585 | PCCA | c.1354-41_1354-40del (n.1354-41_1354-40del) c.944+36446_944+36447del c.1231-41_1231-40del c.945-20769_945-20768del c.1014-41_1014-40del c.*914-20769_*914-20768del (n.*914-20769_*914-20768del) c.1276-41_1276-40del (n.1276-41_1276-40del) c.31+16538_31+16539del (n.31+16538_31+16539del) c.129-41_129-40del n.1455-41_1455-40del c.1210-41_1210-40del (n.1210-41_1210-40del) c.1132-41_1132-40del (n.1132-41_1132-40del) c.409-41_409-40del (n.409-41_409-40del) c.265-41_265-40del (n.265-41_265-40del) n.1544-41_1544-40del n.1466-41_1466-40del n.1460-41_1460-40del c.1255-41_1255-40del (n.1255-41_1255-40del) n.1390-41_1390-40del n.1167-20769_1167-20768del n.1388-41_1388-40del n.1382-41_1382-40del | gnomAD v4 |
13 | g.100309791_100309792insT | CA2509752832 | PCCA | c.1354-42_1354-41insT (n.1354-42_1354-41insT) c.944+36445_944+36446insT c.1231-42_1231-41insT c.945-20770_945-20769insT c.1014-42_1014-41insT c.*914-20770_*914-20769insT (n.*914-20770_*914-20769insT) c.1276-42_1276-41insT (n.1276-42_1276-41insT) c.31+16537_31+16538insT (n.31+16537_31+16538insT) c.129-42_129-41insT n.1455-42_1455-41insT c.1210-42_1210-41insT (n.1210-42_1210-41insT) c.1132-42_1132-41insT (n.1132-42_1132-41insT) c.409-42_409-41insT (n.409-42_409-41insT) c.265-42_265-41insT (n.265-42_265-41insT) n.1544-42_1544-41insT n.1466-42_1466-41insT n.1460-42_1460-41insT c.1255-42_1255-41insT (n.1255-42_1255-41insT) n.1390-42_1390-41insT n.1167-20770_1167-20769insT n.1388-42_1388-41insT n.1382-42_1382-41insT | gnomAD v4 |
13 | g.100309792A= | CA2114030272 | PCCA | c.1354-41A= (n.1354-41A=) c.944+36446A= c.1231-41A= c.945-20769A= c.1014-41A= c.*914-20769A= (n.*914-20769A=) c.1276-41A= (n.1276-41A=) c.31+16538A= (n.31+16538A=) c.129-41A= n.1455-41A= c.1210-41A= (n.1210-41A=) c.1132-41A= (n.1132-41A=) c.409-41A= (n.409-41A=) c.265-41A= (n.265-41A=) n.1544-41A= n.1466-41A= n.1460-41A= c.1255-41A= (n.1255-41A=) n.1390-41A= n.1167-20769A= n.1388-41A= n.1382-41A= | |
13 | g.100309792A>T | CA7033625 | PCCA | c.1354-41A>T (n.1354-41A>T) c.944+36446A>T c.1231-41A>T c.945-20769A>T c.1014-41A>T c.*914-20769A>T (n.*914-20769A>T) c.1276-41A>T (n.1276-41A>T) c.31+16538A>T (n.31+16538A>T) c.129-41A>T n.1455-41A>T c.1210-41A>T (n.1210-41A>T) c.1132-41A>T (n.1132-41A>T) c.409-41A>T (n.409-41A>T) c.265-41A>T (n.265-41A>T) n.1544-41A>T n.1466-41A>T n.1460-41A>T c.1255-41A>T (n.1255-41A>T) n.1390-41A>T n.1167-20769A>T n.1388-41A>T n.1382-41A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.100309792_100309794delinsAAT | CA2114030271 | PCCA | c.1354-41_1354-39delinsAAT (n.1354-41_1354-39delinsAAT) c.944+36446_944+36448delinsAAT c.1231-41_1231-39delinsAAT c.945-20769_945-20767delinsAAT c.1014-41_1014-39delinsAAT c.*914-20769_*914-20767delinsAAT (n.*914-20769_*914-20767delinsAAT) c.1276-41_1276-39delinsAAT (n.1276-41_1276-39delinsAAT) c.31+16538_31+16540delinsAAT (n.31+16538_31+16540delinsAAT) c.129-41_129-39delinsAAT n.1455-41_1455-39delinsAAT c.1210-41_1210-39delinsAAT (n.1210-41_1210-39delinsAAT) c.1132-41_1132-39delinsAAT (n.1132-41_1132-39delinsAAT) c.409-41_409-39delinsAAT (n.409-41_409-39delinsAAT) c.265-41_265-39delinsAAT (n.265-41_265-39delinsAAT) n.1544-41_1544-39delinsAAT n.1466-41_1466-39delinsAAT n.1460-41_1460-39delinsAAT c.1255-41_1255-39delinsAAT (n.1255-41_1255-39delinsAAT) n.1390-41_1390-39delinsAAT n.1167-20769_1167-20767delinsAAT n.1388-41_1388-39delinsAAT n.1382-41_1382-39delinsAAT | |
13 | g.100309792_100309793insT | CA2623559587 | PCCA | c.1354-41_1354-40insT (n.1354-41_1354-40insT) c.944+36446_944+36447insT c.1231-41_1231-40insT c.945-20769_945-20768insT c.1014-41_1014-40insT c.*914-20769_*914-20768insT (n.*914-20769_*914-20768insT) c.1276-41_1276-40insT (n.1276-41_1276-40insT) c.31+16538_31+16539insT (n.31+16538_31+16539insT) c.129-41_129-40insT n.1455-41_1455-40insT c.1210-41_1210-40insT (n.1210-41_1210-40insT) c.1132-41_1132-40insT (n.1132-41_1132-40insT) c.409-41_409-40insT (n.409-41_409-40insT) c.265-41_265-40insT (n.265-41_265-40insT) n.1544-41_1544-40insT n.1466-41_1466-40insT n.1460-41_1460-40insT c.1255-41_1255-40insT (n.1255-41_1255-40insT) n.1390-41_1390-40insT n.1167-20769_1167-20768insT n.1388-41_1388-40insT n.1382-41_1382-40insT | gnomAD v4 |
13 | g.100309793A>G | CA2575446753 | PCCA | c.1354-40A>G (n.1354-40A>G) c.944+36447A>G c.1231-40A>G c.945-20768A>G c.1014-40A>G c.*914-20768A>G (n.*914-20768A>G) c.1276-40A>G (n.1276-40A>G) c.31+16539A>G (n.31+16539A>G) c.129-40A>G n.1455-40A>G c.1210-40A>G (n.1210-40A>G) c.1132-40A>G (n.1132-40A>G) c.409-40A>G (n.409-40A>G) c.265-40A>G (n.265-40A>G) n.1544-40A>G n.1466-40A>G n.1460-40A>G c.1255-40A>G (n.1255-40A>G) n.1390-40A>G n.1167-20768A>G n.1388-40A>G n.1382-40A>G | gnomAD v4 |
13 | g.100309805_100309806dup | CA7033623 | PCCA | c.1354-28_1354-27dup (n.1354-28_1354-27dup) c.944+36459_944+36460dup c.1231-28_1231-27dup c.945-20756_945-20755dup c.1014-28_1014-27dup c.*914-20756_*914-20755dup (n.*914-20756_*914-20755dup) c.1276-28_1276-27dup (n.1276-28_1276-27dup) c.31+16551_31+16552dup (n.31+16551_31+16552dup) c.129-28_129-27dup n.1455-28_1455-27dup c.1210-28_1210-27dup (n.1210-28_1210-27dup) c.1132-28_1132-27dup (n.1132-28_1132-27dup) c.409-28_409-27dup (n.409-28_409-27dup) c.265-28_265-27dup (n.265-28_265-27dup) n.1544-28_1544-27dup n.1466-28_1466-27dup n.1460-28_1460-27dup c.1255-28_1255-27dup (n.1255-28_1255-27dup) n.1390-28_1390-27dup n.1167-20756_1167-20755dup n.1388-28_1388-27dup n.1382-28_1382-27dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100309803_100309806dup | CA612004518 | PCCA | c.1354-30_1354-27dup (n.1354-30_1354-27dup) c.944+36457_944+36460dup c.1231-30_1231-27dup c.945-20758_945-20755dup c.1014-30_1014-27dup c.*914-20758_*914-20755dup (n.*914-20758_*914-20755dup) c.1276-30_1276-27dup (n.1276-30_1276-27dup) c.31+16549_31+16552dup (n.31+16549_31+16552dup) c.129-30_129-27dup n.1455-30_1455-27dup c.1210-30_1210-27dup (n.1210-30_1210-27dup) c.1132-30_1132-27dup (n.1132-30_1132-27dup) c.409-30_409-27dup (n.409-30_409-27dup) c.265-30_265-27dup (n.265-30_265-27dup) n.1544-30_1544-27dup n.1466-30_1466-27dup n.1460-30_1460-27dup c.1255-30_1255-27dup (n.1255-30_1255-27dup) n.1390-30_1390-27dup n.1167-20758_1167-20755dup n.1388-30_1388-27dup n.1382-30_1382-27dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.100309801_100309806dup | CA612004519 | PCCA | c.1354-32_1354-27dup (n.1354-32_1354-27dup) c.944+36455_944+36460dup c.1231-32_1231-27dup c.945-20760_945-20755dup c.1014-32_1014-27dup c.*914-20760_*914-20755dup (n.*914-20760_*914-20755dup) c.1276-32_1276-27dup (n.1276-32_1276-27dup) c.31+16547_31+16552dup (n.31+16547_31+16552dup) c.129-32_129-27dup n.1455-32_1455-27dup c.1210-32_1210-27dup (n.1210-32_1210-27dup) c.1132-32_1132-27dup (n.1132-32_1132-27dup) c.409-32_409-27dup (n.409-32_409-27dup) c.265-32_265-27dup (n.265-32_265-27dup) n.1544-32_1544-27dup n.1466-32_1466-27dup n.1460-32_1460-27dup c.1255-32_1255-27dup (n.1255-32_1255-27dup) n.1390-32_1390-27dup n.1167-20760_1167-20755dup n.1388-32_1388-27dup n.1382-32_1382-27dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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13 | g.100309805_100309806del | CA7033624 | PCCA | c.1354-28_1354-27del (n.1354-28_1354-27del) c.944+36459_944+36460del c.1231-28_1231-27del c.945-20756_945-20755del c.1014-28_1014-27del c.*914-20756_*914-20755del (n.*914-20756_*914-20755del) c.1276-28_1276-27del (n.1276-28_1276-27del) c.31+16551_31+16552del (n.31+16551_31+16552del) c.129-28_129-27del n.1455-28_1455-27del c.1210-28_1210-27del (n.1210-28_1210-27del) c.1132-28_1132-27del (n.1132-28_1132-27del) c.409-28_409-27del (n.409-28_409-27del) c.265-28_265-27del (n.265-28_265-27del) n.1544-28_1544-27del n.1466-28_1466-27del n.1460-28_1460-27del c.1255-28_1255-27del (n.1255-28_1255-27del) n.1390-28_1390-27del n.1167-20756_1167-20755del n.1388-28_1388-27del n.1382-28_1382-27del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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13 | g.100309794T>G | CA2623559589 | PCCA | c.1354-39T>G (n.1354-39T>G) c.944+36448T>G c.1231-39T>G c.945-20767T>G c.1014-39T>G c.*914-20767T>G (n.*914-20767T>G) c.1276-39T>G (n.1276-39T>G) c.31+16540T>G (n.31+16540T>G) c.129-39T>G n.1455-39T>G c.1210-39T>G (n.1210-39T>G) c.1132-39T>G (n.1132-39T>G) c.409-39T>G (n.409-39T>G) c.265-39T>G (n.265-39T>G) n.1544-39T>G n.1466-39T>G n.1460-39T>G c.1255-39T>G (n.1255-39T>G) n.1390-39T>G n.1167-20767T>G n.1388-39T>G n.1382-39T>G | gnomAD v4 |
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13 | g.100309795A>G | CA7033626 | PCCA | c.1354-38A>G (n.1354-38A>G) c.944+36449A>G c.1231-38A>G c.945-20766A>G c.1014-38A>G c.*914-20766A>G (n.*914-20766A>G) c.1276-38A>G (n.1276-38A>G) c.31+16541A>G (n.31+16541A>G) c.129-38A>G n.1455-38A>G c.1210-38A>G (n.1210-38A>G) c.1132-38A>G (n.1132-38A>G) c.409-38A>G (n.409-38A>G) c.265-38A>G (n.265-38A>G) n.1544-38A>G n.1466-38A>G n.1460-38A>G c.1255-38A>G (n.1255-38A>G) n.1390-38A>G n.1167-20766A>G n.1388-38A>G n.1382-38A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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13 | g.100309797A>G | CA2623559592 | PCCA | c.1354-36A>G (n.1354-36A>G) c.944+36451A>G c.1231-36A>G c.945-20764A>G c.1014-36A>G c.*914-20764A>G (n.*914-20764A>G) c.1276-36A>G (n.1276-36A>G) c.31+16543A>G (n.31+16543A>G) c.129-36A>G n.1455-36A>G c.1210-36A>G (n.1210-36A>G) c.1132-36A>G (n.1132-36A>G) c.409-36A>G (n.409-36A>G) c.265-36A>G (n.265-36A>G) n.1544-36A>G n.1466-36A>G n.1460-36A>G c.1255-36A>G (n.1255-36A>G) n.1390-36A>G n.1167-20764A>G n.1388-36A>G n.1382-36A>G | gnomAD v4 |
13 | g.100309798T>C | CA2623559593 | PCCA | c.1354-35T>C (n.1354-35T>C) c.944+36452T>C c.1231-35T>C c.945-20763T>C c.1014-35T>C c.*914-20763T>C (n.*914-20763T>C) c.1276-35T>C (n.1276-35T>C) c.31+16544T>C (n.31+16544T>C) c.129-35T>C n.1455-35T>C c.1210-35T>C (n.1210-35T>C) c.1132-35T>C (n.1132-35T>C) c.409-35T>C (n.409-35T>C) c.265-35T>C (n.265-35T>C) n.1544-35T>C n.1466-35T>C n.1460-35T>C c.1255-35T>C (n.1255-35T>C) n.1390-35T>C n.1167-20763T>C n.1388-35T>C n.1382-35T>C | gnomAD v4 |
13 | g.100309798T>G | CA2623559594 | PCCA | c.1354-35T>G (n.1354-35T>G) c.944+36452T>G c.1231-35T>G c.945-20763T>G c.1014-35T>G c.*914-20763T>G (n.*914-20763T>G) c.1276-35T>G (n.1276-35T>G) c.31+16544T>G (n.31+16544T>G) c.129-35T>G n.1455-35T>G c.1210-35T>G (n.1210-35T>G) c.1132-35T>G (n.1132-35T>G) c.409-35T>G (n.409-35T>G) c.265-35T>G (n.265-35T>G) n.1544-35T>G n.1466-35T>G n.1460-35T>G c.1255-35T>G (n.1255-35T>G) n.1390-35T>G n.1167-20763T>G n.1388-35T>G n.1382-35T>G | gnomAD v4 |
13 | g.100309799del | CA2623559595 | PCCA | c.1354-34del (n.1354-34del) c.944+36453del c.1231-34del c.945-20762del c.1014-34del c.*914-20762del (n.*914-20762del) c.1276-34del (n.1276-34del) c.31+16545del (n.31+16545del) c.129-34del n.1455-34del c.1210-34del (n.1210-34del) c.1132-34del (n.1132-34del) c.409-34del (n.409-34del) c.265-34del (n.265-34del) n.1544-34del n.1466-34del n.1460-34del c.1255-34del (n.1255-34del) n.1390-34del n.1167-20762del n.1388-34del n.1382-34del | gnomAD v4 |
13 | g.100309799A= | CA2114030274 | PCCA | c.1354-34A= (n.1354-34A=) c.944+36453A= c.1231-34A= c.945-20762A= c.1014-34A= c.*914-20762A= (n.*914-20762A=) c.1276-34A= (n.1276-34A=) c.31+16545A= (n.31+16545A=) c.129-34A= n.1455-34A= c.1210-34A= (n.1210-34A=) c.1132-34A= (n.1132-34A=) c.409-34A= (n.409-34A=) c.265-34A= (n.265-34A=) n.1544-34A= n.1466-34A= n.1460-34A= c.1255-34A= (n.1255-34A=) n.1390-34A= n.1167-20762A= n.1388-34A= n.1382-34A= | |
13 | g.100309799A>C | CA2114030275 | PCCA | c.1354-34A>C (n.1354-34A>C) c.944+36453A>C c.1231-34A>C c.945-20762A>C c.1014-34A>C c.*914-20762A>C (n.*914-20762A>C) c.1276-34A>C (n.1276-34A>C) c.31+16545A>C (n.31+16545A>C) c.129-34A>C n.1455-34A>C c.1210-34A>C (n.1210-34A>C) c.1132-34A>C (n.1132-34A>C) c.409-34A>C (n.409-34A>C) c.265-34A>C (n.265-34A>C) n.1544-34A>C n.1466-34A>C n.1460-34A>C c.1255-34A>C (n.1255-34A>C) n.1390-34A>C n.1167-20762A>C n.1388-34A>C n.1382-34A>C | dbSNP gnomAD v4 |
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13 | g.100309800T>C | CA2623559596 | PCCA | c.1354-33T>C (n.1354-33T>C) c.944+36454T>C c.1231-33T>C c.945-20761T>C c.1014-33T>C c.*914-20761T>C (n.*914-20761T>C) c.1276-33T>C (n.1276-33T>C) c.31+16546T>C (n.31+16546T>C) c.129-33T>C n.1455-33T>C c.1210-33T>C (n.1210-33T>C) c.1132-33T>C (n.1132-33T>C) c.409-33T>C (n.409-33T>C) c.265-33T>C (n.265-33T>C) n.1544-33T>C n.1466-33T>C n.1460-33T>C c.1255-33T>C (n.1255-33T>C) n.1390-33T>C n.1167-20761T>C n.1388-33T>C n.1382-33T>C | gnomAD v4 |
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13 | g.100309805A>T | CA2575446756 | PCCA | c.1354-28A>T (n.1354-28A>T) c.944+36459A>T c.1231-28A>T c.945-20756A>T c.1014-28A>T c.*914-20756A>T (n.*914-20756A>T) c.1276-28A>T (n.1276-28A>T) c.31+16551A>T (n.31+16551A>T) c.129-28A>T n.1455-28A>T c.1210-28A>T (n.1210-28A>T) c.1132-28A>T (n.1132-28A>T) c.409-28A>T (n.409-28A>T) c.265-28A>T (n.265-28A>T) n.1544-28A>T n.1466-28A>T n.1460-28A>T c.1255-28A>T (n.1255-28A>T) n.1390-28A>T n.1167-20756A>T n.1388-28A>T n.1382-28A>T | gnomAD v4 |
13 | g.100309806T>C | CA7033628 | PCCA | c.1354-27T>C (n.1354-27T>C) c.944+36460T>C c.1231-27T>C c.945-20755T>C c.1014-27T>C c.*914-20755T>C (n.*914-20755T>C) c.1276-27T>C (n.1276-27T>C) c.31+16552T>C (n.31+16552T>C) c.129-27T>C n.1455-27T>C c.1210-27T>C (n.1210-27T>C) c.1132-27T>C (n.1132-27T>C) c.409-27T>C (n.409-27T>C) c.265-27T>C (n.265-27T>C) n.1544-27T>C n.1466-27T>C n.1460-27T>C c.1255-27T>C (n.1255-27T>C) n.1390-27T>C n.1167-20755T>C n.1388-27T>C n.1382-27T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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13 | g.100309806_100309807insATATA | CA2623559600 | PCCA | c.1354-27_1354-26insATATA (n.1354-27_1354-26insATATA) c.944+36460_944+36461insATATA c.1231-27_1231-26insATATA c.945-20755_945-20754insATATA c.1014-27_1014-26insATATA c.*914-20755_*914-20754insATATA (n.*914-20755_*914-20754insATATA) c.1276-27_1276-26insATATA (n.1276-27_1276-26insATATA) c.31+16552_31+16553insATATA (n.31+16552_31+16553insATATA) c.129-27_129-26insATATA n.1455-27_1455-26insATATA c.1210-27_1210-26insATATA (n.1210-27_1210-26insATATA) c.1132-27_1132-26insATATA (n.1132-27_1132-26insATATA) c.409-27_409-26insATATA (n.409-27_409-26insATATA) c.265-27_265-26insATATA (n.265-27_265-26insATATA) n.1544-27_1544-26insATATA n.1466-27_1466-26insATATA n.1460-27_1460-26insATATA c.1255-27_1255-26insATATA (n.1255-27_1255-26insATATA) n.1390-27_1390-26insATATA n.1167-20755_1167-20754insATATA n.1388-27_1388-26insATATA n.1382-27_1382-26insATATA | gnomAD v4 |
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13 | g.100309807T= | CA2114030279 | PCCA | c.1354-26T= (n.1354-26T=) c.944+36461T= c.1231-26T= c.945-20754T= c.1014-26T= c.*914-20754T= (n.*914-20754T=) c.1276-26T= (n.1276-26T=) c.31+16553T= (n.31+16553T=) c.129-26T= n.1455-26T= c.1210-26T= (n.1210-26T=) c.1132-26T= (n.1132-26T=) c.409-26T= (n.409-26T=) c.265-26T= (n.265-26T=) n.1544-26T= n.1466-26T= n.1460-26T= c.1255-26T= (n.1255-26T=) n.1390-26T= n.1167-20754T= n.1388-26T= n.1382-26T= | |
13 | g.100309808G>A | CA612004530 | PCCA | c.1354-25G>A (n.1354-25G>A) c.944+36462G>A c.1231-25G>A c.945-20753G>A c.1014-25G>A c.*914-20753G>A (n.*914-20753G>A) c.1276-25G>A (n.1276-25G>A) c.31+16554G>A (n.31+16554G>A) c.129-25G>A n.1455-25G>A c.1210-25G>A (n.1210-25G>A) c.1132-25G>A (n.1132-25G>A) c.409-25G>A (n.409-25G>A) c.265-25G>A (n.265-25G>A) n.1544-25G>A n.1466-25G>A n.1460-25G>A c.1255-25G>A (n.1255-25G>A) n.1390-25G>A n.1167-20753G>A n.1388-25G>A n.1382-25G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.100309808G= | CA2114030280 | PCCA | c.1354-25G= (n.1354-25G=) c.944+36462G= c.1231-25G= c.945-20753G= c.1014-25G= c.*914-20753G= (n.*914-20753G=) c.1276-25G= (n.1276-25G=) c.31+16554G= (n.31+16554G=) c.129-25G= n.1455-25G= c.1210-25G= (n.1210-25G=) c.1132-25G= (n.1132-25G=) c.409-25G= (n.409-25G=) c.265-25G= (n.265-25G=) n.1544-25G= n.1466-25G= n.1460-25G= c.1255-25G= (n.1255-25G=) n.1390-25G= n.1167-20753G= n.1388-25G= n.1382-25G= | |
13 | g.100309808G>T | CA255988198 | PCCA | c.1354-25G>T (n.1354-25G>T) c.944+36462G>T c.1231-25G>T c.945-20753G>T c.1014-25G>T c.*914-20753G>T (n.*914-20753G>T) c.1276-25G>T (n.1276-25G>T) c.31+16554G>T (n.31+16554G>T) c.129-25G>T n.1455-25G>T c.1210-25G>T (n.1210-25G>T) c.1132-25G>T (n.1132-25G>T) c.409-25G>T (n.409-25G>T) c.265-25G>T (n.265-25G>T) n.1544-25G>T n.1466-25G>T n.1460-25G>T c.1255-25G>T (n.1255-25G>T) n.1390-25G>T n.1167-20753G>T n.1388-25G>T n.1382-25G>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.100309809G>A | CA655543447 | PCCA | c.1354-24G>A (n.1354-24G>A) c.944+36463G>A c.1231-24G>A c.945-20752G>A c.1014-24G>A c.*914-20752G>A (n.*914-20752G>A) c.1276-24G>A (n.1276-24G>A) c.31+16555G>A (n.31+16555G>A) c.129-24G>A n.1455-24G>A c.1210-24G>A (n.1210-24G>A) c.1132-24G>A (n.1132-24G>A) c.409-24G>A (n.409-24G>A) c.265-24G>A (n.265-24G>A) n.1544-24G>A n.1466-24G>A n.1460-24G>A c.1255-24G>A (n.1255-24G>A) n.1390-24G>A n.1167-20752G>A n.1388-24G>A n.1382-24G>A | gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.100309809G>T | CA2623559601 | PCCA | c.1354-24G>T (n.1354-24G>T) c.944+36463G>T c.1231-24G>T c.945-20752G>T c.1014-24G>T c.*914-20752G>T (n.*914-20752G>T) c.1276-24G>T (n.1276-24G>T) c.31+16555G>T (n.31+16555G>T) c.129-24G>T n.1455-24G>T c.1210-24G>T (n.1210-24G>T) c.1132-24G>T (n.1132-24G>T) c.409-24G>T (n.409-24G>T) c.265-24G>T (n.265-24G>T) n.1544-24G>T n.1466-24G>T n.1460-24G>T c.1255-24G>T (n.1255-24G>T) n.1390-24G>T n.1167-20752G>T n.1388-24G>T n.1382-24G>T | gnomAD v4 |
13 | g.100309810G>A | CA7033629 | PCCA | c.1354-23G>A (n.1354-23G>A) c.944+36464G>A c.1231-23G>A c.945-20751G>A c.1014-23G>A c.*914-20751G>A (n.*914-20751G>A) c.1276-23G>A (n.1276-23G>A) c.31+16556G>A (n.31+16556G>A) c.129-23G>A n.1455-23G>A c.1210-23G>A (n.1210-23G>A) c.1132-23G>A (n.1132-23G>A) c.409-23G>A (n.409-23G>A) c.265-23G>A (n.265-23G>A) n.1544-23G>A n.1466-23G>A n.1460-23G>A c.1255-23G>A (n.1255-23G>A) n.1390-23G>A n.1167-20751G>A n.1388-23G>A n.1382-23G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100309810G= | CA2114030281 | PCCA | c.1354-23G= (n.1354-23G=) c.944+36464G= c.1231-23G= c.945-20751G= c.1014-23G= c.*914-20751G= (n.*914-20751G=) c.1276-23G= (n.1276-23G=) c.31+16556G= (n.31+16556G=) c.129-23G= n.1455-23G= c.1210-23G= (n.1210-23G=) c.1132-23G= (n.1132-23G=) c.409-23G= (n.409-23G=) c.265-23G= (n.265-23G=) n.1544-23G= n.1466-23G= n.1460-23G= c.1255-23G= (n.1255-23G=) n.1390-23G= n.1167-20751G= n.1388-23G= n.1382-23G= | |
13 | g.100309810G>T | CA2623559602 | PCCA | c.1354-23G>T (n.1354-23G>T) c.944+36464G>T c.1231-23G>T c.945-20751G>T c.1014-23G>T c.*914-20751G>T (n.*914-20751G>T) c.1276-23G>T (n.1276-23G>T) c.31+16556G>T (n.31+16556G>T) c.129-23G>T n.1455-23G>T c.1210-23G>T (n.1210-23G>T) c.1132-23G>T (n.1132-23G>T) c.409-23G>T (n.409-23G>T) c.265-23G>T (n.265-23G>T) n.1544-23G>T n.1466-23G>T n.1460-23G>T c.1255-23G>T (n.1255-23G>T) n.1390-23G>T n.1167-20751G>T n.1388-23G>T n.1382-23G>T | gnomAD v4 |
13 | g.100309811T>C | CA2623559605 | PCCA | c.1354-22T>C (n.1354-22T>C) c.944+36465T>C c.1231-22T>C c.945-20750T>C c.1014-22T>C c.*914-20750T>C (n.*914-20750T>C) c.1276-22T>C (n.1276-22T>C) c.31+16557T>C (n.31+16557T>C) c.129-22T>C n.1455-22T>C c.1210-22T>C (n.1210-22T>C) c.1132-22T>C (n.1132-22T>C) c.409-22T>C (n.409-22T>C) c.265-22T>C (n.265-22T>C) n.1544-22T>C n.1466-22T>C n.1460-22T>C c.1255-22T>C (n.1255-22T>C) n.1390-22T>C n.1167-20750T>C n.1388-22T>C n.1382-22T>C | gnomAD v4 |
13 | g.100309811T>G | CA2623559606 | PCCA | c.1354-22T>G (n.1354-22T>G) c.944+36465T>G c.1231-22T>G c.945-20750T>G c.1014-22T>G c.*914-20750T>G (n.*914-20750T>G) c.1276-22T>G (n.1276-22T>G) c.31+16557T>G (n.31+16557T>G) c.129-22T>G n.1455-22T>G c.1210-22T>G (n.1210-22T>G) c.1132-22T>G (n.1132-22T>G) c.409-22T>G (n.409-22T>G) c.265-22T>G (n.265-22T>G) n.1544-22T>G n.1466-22T>G n.1460-22T>G c.1255-22T>G (n.1255-22T>G) n.1390-22T>G n.1167-20750T>G n.1388-22T>G n.1382-22T>G | gnomAD v4 |
13 | g.100309816dup | CA2623559603 | PCCA | c.1354-17dup (n.1354-17dup) c.944+36470dup c.1231-17dup c.945-20745dup c.1014-17dup c.*914-20745dup (n.*914-20745dup) c.1276-17dup (n.1276-17dup) c.31+16562dup (n.31+16562dup) c.129-17dup n.1455-17dup c.1210-17dup (n.1210-17dup) c.1132-17dup (n.1132-17dup) c.409-17dup (n.409-17dup) c.265-17dup (n.265-17dup) n.1544-17dup n.1466-17dup n.1460-17dup c.1255-17dup (n.1255-17dup) n.1390-17dup n.1167-20745dup n.1388-17dup n.1382-17dup | gnomAD v4 |
13 | g.100309816del | CA2623559604 | PCCA | c.1354-17del (n.1354-17del) c.944+36470del c.1231-17del c.945-20745del c.1014-17del c.*914-20745del (n.*914-20745del) c.1276-17del (n.1276-17del) c.31+16562del (n.31+16562del) c.129-17del n.1455-17del c.1210-17del (n.1210-17del) c.1132-17del (n.1132-17del) c.409-17del (n.409-17del) c.265-17del (n.265-17del) n.1544-17del n.1466-17del n.1460-17del c.1255-17del (n.1255-17del) n.1390-17del n.1167-20745del n.1388-17del n.1382-17del | gnomAD v4 |
13 | g.100309813_100309816del | CA2580086992 | PCCA | c.1354-20_1354-17del (n.1354-20_1354-17del) c.944+36467_944+36470del c.1231-20_1231-17del c.945-20748_945-20745del c.1014-20_1014-17del c.*914-20748_*914-20745del (n.*914-20748_*914-20745del) c.1276-20_1276-17del (n.1276-20_1276-17del) c.31+16559_31+16562del (n.31+16559_31+16562del) c.129-20_129-17del n.1455-20_1455-17del c.1210-20_1210-17del (n.1210-20_1210-17del) c.1132-20_1132-17del (n.1132-20_1132-17del) c.409-20_409-17del (n.409-20_409-17del) c.265-20_265-17del (n.265-20_265-17del) n.1544-20_1544-17del n.1466-20_1466-17del n.1460-20_1460-17del c.1255-20_1255-17del (n.1255-20_1255-17del) n.1390-20_1390-17del n.1167-20748_1167-20745del n.1388-20_1388-17del n.1382-20_1382-17del | ClinVar |
13 | g.100309816T>C | CA2623559607 | PCCA | c.1354-17T>C (n.1354-17T>C) c.944+36470T>C c.1231-17T>C c.945-20745T>C c.1014-17T>C c.*914-20745T>C (n.*914-20745T>C) c.1276-17T>C (n.1276-17T>C) c.31+16562T>C (n.31+16562T>C) c.129-17T>C n.1455-17T>C c.1210-17T>C (n.1210-17T>C) c.1132-17T>C (n.1132-17T>C) c.409-17T>C (n.409-17T>C) c.265-17T>C (n.265-17T>C) n.1544-17T>C n.1466-17T>C n.1460-17T>C c.1255-17T>C (n.1255-17T>C) n.1390-17T>C n.1167-20745T>C n.1388-17T>C n.1382-17T>C | gnomAD v4 |
13 | g.100309816T>G | CA694228306 | PCCA | c.1354-17T>G (n.1354-17T>G) c.944+36470T>G c.1231-17T>G c.945-20745T>G c.1014-17T>G c.*914-20745T>G (n.*914-20745T>G) c.1276-17T>G (n.1276-17T>G) c.31+16562T>G (n.31+16562T>G) c.129-17T>G n.1455-17T>G c.1210-17T>G (n.1210-17T>G) c.1132-17T>G (n.1132-17T>G) c.409-17T>G (n.409-17T>G) c.265-17T>G (n.265-17T>G) n.1544-17T>G n.1466-17T>G n.1460-17T>G c.1255-17T>G (n.1255-17T>G) n.1390-17T>G n.1167-20745T>G n.1388-17T>G n.1382-17T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100309816T= | CA2114030282 | PCCA | c.1354-17T= (n.1354-17T=) c.944+36470T= c.1231-17T= c.945-20745T= c.1014-17T= c.*914-20745T= (n.*914-20745T=) c.1276-17T= (n.1276-17T=) c.31+16562T= (n.31+16562T=) c.129-17T= n.1455-17T= c.1210-17T= (n.1210-17T=) c.1132-17T= (n.1132-17T=) c.409-17T= (n.409-17T=) c.265-17T= (n.265-17T=) n.1544-17T= n.1466-17T= n.1460-17T= c.1255-17T= (n.1255-17T=) n.1390-17T= n.1167-20745T= n.1388-17T= n.1382-17T= | |
13 | g.100309817G= | CA2114030283 | PCCA | c.1354-16G= (n.1354-16G=) c.944+36471G= c.1231-16G= c.945-20744G= c.1014-16G= c.*914-20744G= (n.*914-20744G=) c.1276-16G= (n.1276-16G=) c.31+16563G= (n.31+16563G=) c.129-16G= n.1455-16G= c.1210-16G= (n.1210-16G=) c.1132-16G= (n.1132-16G=) c.409-16G= (n.409-16G=) c.265-16G= (n.265-16G=) n.1544-16G= n.1466-16G= n.1460-16G= c.1255-16G= (n.1255-16G=) n.1390-16G= n.1167-20744G= n.1388-16G= n.1382-16G= | |
13 | g.100309817G>T | CA612004538 | PCCA | c.1354-16G>T (n.1354-16G>T) c.944+36471G>T c.1231-16G>T c.945-20744G>T c.1014-16G>T c.*914-20744G>T (n.*914-20744G>T) c.1276-16G>T (n.1276-16G>T) c.31+16563G>T (n.31+16563G>T) c.129-16G>T n.1455-16G>T c.1210-16G>T (n.1210-16G>T) c.1132-16G>T (n.1132-16G>T) c.409-16G>T (n.409-16G>T) c.265-16G>T (n.265-16G>T) n.1544-16G>T n.1466-16G>T n.1460-16G>T c.1255-16G>T (n.1255-16G>T) n.1390-16G>T n.1167-20744G>T n.1388-16G>T n.1382-16G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.100309818_100309822delinsTTTGC | CA2114030284 | PCCA | c.1354-15_1354-11delinsTTTGC (n.1354-15_1354-11delinsTTTGC) c.944+36472_944+36476delinsTTTGC c.1231-15_1231-11delinsTTTGC c.945-20743_945-20739delinsTTTGC c.1014-15_1014-11delinsTTTGC c.*914-20743_*914-20739delinsTTTGC (n.*914-20743_*914-20739delinsTTTGC) c.1276-15_1276-11delinsTTTGC (n.1276-15_1276-11delinsTTTGC) c.31+16564_31+16568delinsTTTGC (n.31+16564_31+16568delinsTTTGC) c.129-15_129-11delinsTTTGC n.1455-15_1455-11delinsTTTGC c.1210-15_1210-11delinsTTTGC (n.1210-15_1210-11delinsTTTGC) c.1132-15_1132-11delinsTTTGC (n.1132-15_1132-11delinsTTTGC) c.409-15_409-11delinsTTTGC (n.409-15_409-11delinsTTTGC) c.265-15_265-11delinsTTTGC (n.265-15_265-11delinsTTTGC) n.1544-15_1544-11delinsTTTGC n.1466-15_1466-11delinsTTTGC n.1460-15_1460-11delinsTTTGC c.1255-15_1255-11delinsTTTGC (n.1255-15_1255-11delinsTTTGC) n.1390-15_1390-11delinsTTTGC n.1167-20743_1167-20739delinsTTTGC n.1388-15_1388-11delinsTTTGC n.1382-15_1382-11delinsTTTGC | |
13 | g.100309819T>G | CA7033630 | PCCA | c.1354-14T>G (n.1354-14T>G) c.944+36473T>G c.1231-14T>G c.945-20742T>G c.1014-14T>G c.*914-20742T>G (n.*914-20742T>G) c.1276-14T>G (n.1276-14T>G) c.31+16565T>G (n.31+16565T>G) c.129-14T>G n.1455-14T>G c.1210-14T>G (n.1210-14T>G) c.1132-14T>G (n.1132-14T>G) c.409-14T>G (n.409-14T>G) c.265-14T>G (n.265-14T>G) n.1544-14T>G n.1466-14T>G n.1460-14T>G c.1255-14T>G (n.1255-14T>G) n.1390-14T>G n.1167-20742T>G n.1388-14T>G n.1382-14T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
13 | g.100309819T= | CA2114030285 | PCCA | c.1354-14T= (n.1354-14T=) c.944+36473T= c.1231-14T= c.945-20742T= c.1014-14T= c.*914-20742T= (n.*914-20742T=) c.1276-14T= (n.1276-14T=) c.31+16565T= (n.31+16565T=) c.129-14T= n.1455-14T= c.1210-14T= (n.1210-14T=) c.1132-14T= (n.1132-14T=) c.409-14T= (n.409-14T=) c.265-14T= (n.265-14T=) n.1544-14T= n.1466-14T= n.1460-14T= c.1255-14T= (n.1255-14T=) n.1390-14T= n.1167-20742T= n.1388-14T= n.1382-14T= | |
13 | g.100309822_100309825del | CA694228313 | PCCA | c.1354-11_1354-8del (n.1354-11_1354-8del) c.944+36476_944+36479del c.1231-11_1231-8del c.945-20739_945-20736del c.1014-11_1014-8del c.*914-20739_*914-20736del (n.*914-20739_*914-20736del) c.1276-11_1276-8del (n.1276-11_1276-8del) c.31+16568_31+16571del (n.31+16568_31+16571del) c.129-11_129-8del n.1455-11_1455-8del c.1210-11_1210-8del (n.1210-11_1210-8del) c.1132-11_1132-8del (n.1132-11_1132-8del) c.409-11_409-8del (n.409-11_409-8del) c.265-11_265-8del (n.265-11_265-8del) n.1544-11_1544-8del n.1466-11_1466-8del n.1460-11_1460-8del c.1255-11_1255-8del (n.1255-11_1255-8del) n.1390-11_1390-8del n.1167-20739_1167-20736del n.1388-11_1388-8del n.1382-11_1382-8del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100309820T>C | CA2697551952 | PCCA | c.1354-13T>C (n.1354-13T>C) c.944+36474T>C c.1231-13T>C c.945-20741T>C c.1014-13T>C c.*914-20741T>C (n.*914-20741T>C) c.1276-13T>C (n.1276-13T>C) c.31+16566T>C (n.31+16566T>C) c.129-13T>C n.1455-13T>C c.1210-13T>C (n.1210-13T>C) c.1132-13T>C (n.1132-13T>C) c.409-13T>C (n.409-13T>C) c.265-13T>C (n.265-13T>C) n.1544-13T>C n.1466-13T>C n.1460-13T>C c.1255-13T>C (n.1255-13T>C) n.1390-13T>C n.1167-20741T>C n.1388-13T>C n.1382-13T>C | ClinVar |
13 | g.100309821G>C | CA2537318486 | PCCA | c.1354-12G>C (n.1354-12G>C) c.944+36475G>C c.1231-12G>C c.945-20740G>C c.1014-12G>C c.*914-20740G>C (n.*914-20740G>C) c.1276-12G>C (n.1276-12G>C) c.31+16567G>C (n.31+16567G>C) c.129-12G>C n.1455-12G>C c.1210-12G>C (n.1210-12G>C) c.1132-12G>C (n.1132-12G>C) c.409-12G>C (n.409-12G>C) c.265-12G>C (n.265-12G>C) n.1544-12G>C n.1466-12G>C n.1460-12G>C c.1255-12G>C (n.1255-12G>C) n.1390-12G>C n.1167-20740G>C n.1388-12G>C n.1382-12G>C | gnomAD v4 |
13 | g.100309821G= | CA2114030286 | PCCA | c.1354-12G= (n.1354-12G=) c.944+36475G= c.1231-12G= c.945-20740G= c.1014-12G= c.*914-20740G= (n.*914-20740G=) c.1276-12G= (n.1276-12G=) c.31+16567G= (n.31+16567G=) c.129-12G= n.1455-12G= c.1210-12G= (n.1210-12G=) c.1132-12G= (n.1132-12G=) c.409-12G= (n.409-12G=) c.265-12G= (n.265-12G=) n.1544-12G= n.1466-12G= n.1460-12G= c.1255-12G= (n.1255-12G=) n.1390-12G= n.1167-20740G= n.1388-12G= n.1382-12G= | |
13 | g.100309821G>T | CA612004543 | PCCA | c.1354-12G>T (n.1354-12G>T) c.944+36475G>T c.1231-12G>T c.945-20740G>T c.1014-12G>T c.*914-20740G>T (n.*914-20740G>T) c.1276-12G>T (n.1276-12G>T) c.31+16567G>T (n.31+16567G>T) c.129-12G>T n.1455-12G>T c.1210-12G>T (n.1210-12G>T) c.1132-12G>T (n.1132-12G>T) c.409-12G>T (n.409-12G>T) c.265-12G>T (n.265-12G>T) n.1544-12G>T n.1466-12G>T n.1460-12G>T c.1255-12G>T (n.1255-12G>T) n.1390-12G>T n.1167-20740G>T n.1388-12G>T n.1382-12G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100309822C>A | CA2623559608 | PCCA | c.1354-11C>A (n.1354-11C>A) c.944+36476C>A c.1231-11C>A c.945-20739C>A c.1014-11C>A c.*914-20739C>A (n.*914-20739C>A) c.1276-11C>A (n.1276-11C>A) c.31+16568C>A (n.31+16568C>A) c.129-11C>A n.1455-11C>A c.1210-11C>A (n.1210-11C>A) c.1132-11C>A (n.1132-11C>A) c.409-11C>A (n.409-11C>A) c.265-11C>A (n.265-11C>A) n.1544-11C>A n.1466-11C>A n.1460-11C>A c.1255-11C>A (n.1255-11C>A) n.1390-11C>A n.1167-20739C>A n.1388-11C>A n.1382-11C>A | gnomAD v4 |
13 | g.100309822C= | CA2114030287 | PCCA | c.1354-11C= (n.1354-11C=) c.944+36476C= c.1231-11C= c.945-20739C= c.1014-11C= c.*914-20739C= (n.*914-20739C=) c.1276-11C= (n.1276-11C=) c.31+16568C= (n.31+16568C=) c.129-11C= n.1455-11C= c.1210-11C= (n.1210-11C=) c.1132-11C= (n.1132-11C=) c.409-11C= (n.409-11C=) c.265-11C= (n.265-11C=) n.1544-11C= n.1466-11C= n.1460-11C= c.1255-11C= (n.1255-11C=) n.1390-11C= n.1167-20739C= n.1388-11C= n.1382-11C= | |
13 | g.100309822C>T | CA612004544 | PCCA | c.1354-11C>T (n.1354-11C>T) c.944+36476C>T c.1231-11C>T c.945-20739C>T c.1014-11C>T c.*914-20739C>T (n.*914-20739C>T) c.1276-11C>T (n.1276-11C>T) c.31+16568C>T (n.31+16568C>T) c.129-11C>T n.1455-11C>T c.1210-11C>T (n.1210-11C>T) c.1132-11C>T (n.1132-11C>T) c.409-11C>T (n.409-11C>T) c.265-11C>T (n.265-11C>T) n.1544-11C>T n.1466-11C>T n.1460-11C>T c.1255-11C>T (n.1255-11C>T) n.1390-11C>T n.1167-20739C>T n.1388-11C>T n.1382-11C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.100309823T>C | CA7033631 | PCCA | c.1354-10T>C (n.1354-10T>C) c.944+36477T>C c.1231-10T>C c.945-20738T>C c.1014-10T>C c.*914-20738T>C (n.*914-20738T>C) c.1276-10T>C (n.1276-10T>C) c.31+16569T>C (n.31+16569T>C) c.129-10T>C n.1455-10T>C c.1210-10T>C (n.1210-10T>C) c.1132-10T>C (n.1132-10T>C) c.409-10T>C (n.409-10T>C) c.265-10T>C (n.265-10T>C) n.1544-10T>C n.1466-10T>C n.1460-10T>C c.1255-10T>C (n.1255-10T>C) n.1390-10T>C n.1167-20738T>C n.1388-10T>C n.1382-10T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100309823T= | CA2114030288 | PCCA | c.1354-10T= (n.1354-10T=) c.944+36477T= c.1231-10T= c.945-20738T= c.1014-10T= c.*914-20738T= (n.*914-20738T=) c.1276-10T= (n.1276-10T=) c.31+16569T= (n.31+16569T=) c.129-10T= n.1455-10T= c.1210-10T= (n.1210-10T=) c.1132-10T= (n.1132-10T=) c.409-10T= (n.409-10T=) c.265-10T= (n.265-10T=) n.1544-10T= n.1466-10T= n.1460-10T= c.1255-10T= (n.1255-10T=) n.1390-10T= n.1167-20738T= n.1388-10T= n.1382-10T= | |
13 | g.100309825G>C | CA959486030 | PCCA | c.1354-8G>C (n.1354-8G>C) c.944+36479G>C c.1231-8G>C c.945-20736G>C c.1014-8G>C c.*914-20736G>C (n.*914-20736G>C) c.1276-8G>C (n.1276-8G>C) c.31+16571G>C (n.31+16571G>C) c.129-8G>C n.1455-8G>C c.1210-8G>C (n.1210-8G>C) c.1132-8G>C (n.1132-8G>C) c.409-8G>C (n.409-8G>C) c.265-8G>C (n.265-8G>C) n.1544-8G>C n.1466-8G>C n.1460-8G>C c.1255-8G>C (n.1255-8G>C) n.1390-8G>C n.1167-20736G>C n.1388-8G>C n.1382-8G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100309825G= | CA2114030289 | PCCA | c.1354-8G= (n.1354-8G=) c.944+36479G= c.1231-8G= c.945-20736G= c.1014-8G= c.*914-20736G= (n.*914-20736G=) c.1276-8G= (n.1276-8G=) c.31+16571G= (n.31+16571G=) c.129-8G= n.1455-8G= c.1210-8G= (n.1210-8G=) c.1132-8G= (n.1132-8G=) c.409-8G= (n.409-8G=) c.265-8G= (n.265-8G=) n.1544-8G= n.1466-8G= n.1460-8G= c.1255-8G= (n.1255-8G=) n.1390-8G= n.1167-20736G= n.1388-8G= n.1382-8G= | |
13 | g.100309825G>T | CA612004549 | PCCA | c.1354-8G>T (n.1354-8G>T) c.944+36479G>T c.1231-8G>T c.945-20736G>T c.1014-8G>T c.*914-20736G>T (n.*914-20736G>T) c.1276-8G>T (n.1276-8G>T) c.31+16571G>T (n.31+16571G>T) c.129-8G>T n.1455-8G>T c.1210-8G>T (n.1210-8G>T) c.1132-8G>T (n.1132-8G>T) c.409-8G>T (n.409-8G>T) c.265-8G>T (n.265-8G>T) n.1544-8G>T n.1466-8G>T n.1460-8G>T c.1255-8G>T (n.1255-8G>T) n.1390-8G>T n.1167-20736G>T n.1388-8G>T n.1382-8G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.100309826T>C | CA2623559610 | PCCA | c.1354-7T>C (n.1354-7T>C) c.944+36480T>C c.1231-7T>C c.945-20735T>C c.1014-7T>C c.*914-20735T>C (n.*914-20735T>C) c.1276-7T>C (n.1276-7T>C) c.31+16572T>C (n.31+16572T>C) c.129-7T>C n.1455-7T>C c.1210-7T>C (n.1210-7T>C) c.1132-7T>C (n.1132-7T>C) c.409-7T>C (n.409-7T>C) c.265-7T>C (n.265-7T>C) n.1544-7T>C n.1466-7T>C n.1460-7T>C c.1255-7T>C (n.1255-7T>C) n.1390-7T>C n.1167-20735T>C n.1388-7T>C n.1382-7T>C | gnomAD v4 |
13 | g.100309830dup | CA2697551953 | PCCA | c.1354-3dup (n.1354-3dup) c.944+36484dup c.1231-3dup c.945-20731dup c.1014-3dup c.*914-20731dup (n.*914-20731dup) c.1276-3dup (n.1276-3dup) c.31+16576dup (n.31+16576dup) c.129-3dup n.1455-3dup c.1210-3dup (n.1210-3dup) c.1132-3dup (n.1132-3dup) c.409-3dup (n.409-3dup) c.265-3dup (n.265-3dup) n.1544-3dup n.1466-3dup n.1460-3dup c.1255-3dup (n.1255-3dup) n.1390-3dup n.1167-20731dup n.1388-3dup n.1382-3dup | ClinVar |
13 | g.100309830del | CA2623559609 | PCCA | c.1354-3del (n.1354-3del) c.944+36484del c.1231-3del c.945-20731del c.1014-3del c.*914-20731del (n.*914-20731del) c.1276-3del (n.1276-3del) c.31+16576del (n.31+16576del) c.129-3del n.1455-3del c.1210-3del (n.1210-3del) c.1132-3del (n.1132-3del) c.409-3del (n.409-3del) c.265-3del (n.265-3del) n.1544-3del n.1466-3del n.1460-3del c.1255-3del (n.1255-3del) n.1390-3del n.1167-20731del n.1388-3del n.1382-3del | gnomAD v4 |
13 | g.100309829T>G | CA2623559611 | PCCA | c.1354-4T>G (n.1354-4T>G) c.944+36483T>G c.1231-4T>G c.945-20732T>G c.1014-4T>G c.*914-20732T>G (n.*914-20732T>G) c.1276-4T>G (n.1276-4T>G) c.31+16575T>G (n.31+16575T>G) c.129-4T>G n.1455-4T>G c.1210-4T>G (n.1210-4T>G) c.1132-4T>G (n.1132-4T>G) c.409-4T>G (n.409-4T>G) c.265-4T>G (n.265-4T>G) n.1544-4T>G n.1466-4T>G n.1460-4T>G c.1255-4T>G (n.1255-4T>G) n.1390-4T>G n.1167-20732T>G n.1388-4T>G n.1382-4T>G | gnomAD v4 |
13 | g.100309830T>C | CA2623559612 | PCCA | c.1354-3T>C (n.1354-3T>C) c.944+36484T>C c.1231-3T>C c.945-20731T>C c.1014-3T>C c.*914-20731T>C (n.*914-20731T>C) c.1276-3T>C (n.1276-3T>C) c.31+16576T>C (n.31+16576T>C) c.129-3T>C n.1455-3T>C c.1210-3T>C (n.1210-3T>C) c.1132-3T>C (n.1132-3T>C) c.409-3T>C (n.409-3T>C) c.265-3T>C (n.265-3T>C) n.1544-3T>C n.1466-3T>C n.1460-3T>C c.1255-3T>C (n.1255-3T>C) n.1390-3T>C n.1167-20731T>C n.1388-3T>C n.1382-3T>C | gnomAD v4 |
13 | g.100309831A= | CA2114030290 | PCCA | c.1354-2A= (n.1354-2A=) c.944+36485A= c.1231-2A= c.945-20730A= c.1014-2A= c.*914-20730A= (n.*914-20730A=) c.1276-2A= (n.1276-2A=) c.31+16577A= (n.31+16577A=) c.129-2A= n.1455-2A= c.1210-2A= (n.1210-2A=) c.1132-2A= (n.1132-2A=) c.409-2A= (n.409-2A=) c.265-2A= (n.265-2A=) n.1544-2A= n.1466-2A= n.1460-2A= c.1255-2A= (n.1255-2A=) n.1390-2A= n.1167-20730A= n.1388-2A= n.1382-2A= | |
13 | g.100309831A>C | CA388695741 | PCCA | c.1354-2A>C (n.1354-2A>C) c.944+36485A>C c.1231-2A>C c.945-20730A>C c.1014-2A>C c.*914-20730A>C (n.*914-20730A>C) c.1276-2A>C (n.1276-2A>C) c.31+16577A>C (n.31+16577A>C) c.129-2A>C n.1455-2A>C c.1210-2A>C (n.1210-2A>C) c.1132-2A>C (n.1132-2A>C) c.409-2A>C (n.409-2A>C) c.265-2A>C (n.265-2A>C) n.1544-2A>C n.1466-2A>C n.1460-2A>C c.1255-2A>C (n.1255-2A>C) n.1390-2A>C n.1167-20730A>C n.1388-2A>C n.1382-2A>C | |
13 | g.100309831A>G | CA388695742 | PCCA | c.1354-2A>G (n.1354-2A>G) c.944+36485A>G c.1231-2A>G c.945-20730A>G c.1014-2A>G c.*914-20730A>G (n.*914-20730A>G) c.1276-2A>G (n.1276-2A>G) c.31+16577A>G (n.31+16577A>G) c.129-2A>G n.1455-2A>G c.1210-2A>G (n.1210-2A>G) c.1132-2A>G (n.1132-2A>G) c.409-2A>G (n.409-2A>G) c.265-2A>G (n.265-2A>G) n.1544-2A>G n.1466-2A>G n.1460-2A>G c.1255-2A>G (n.1255-2A>G) n.1390-2A>G n.1167-20730A>G n.1388-2A>G n.1382-2A>G | |
13 | g.100309831A>T | CA7033632 | PCCA | c.1354-2A>T (n.1354-2A>T) c.944+36485A>T c.1231-2A>T c.945-20730A>T c.1014-2A>T c.*914-20730A>T (n.*914-20730A>T) c.1276-2A>T (n.1276-2A>T) c.31+16577A>T (n.31+16577A>T) c.129-2A>T n.1455-2A>T c.1210-2A>T (n.1210-2A>T) c.1132-2A>T (n.1132-2A>T) c.409-2A>T (n.409-2A>T) c.265-2A>T (n.265-2A>T) n.1544-2A>T n.1466-2A>T n.1460-2A>T c.1255-2A>T (n.1255-2A>T) n.1390-2A>T n.1167-20730A>T n.1388-2A>T n.1382-2A>T | dbSNP ExAC |
13 | g.100309832G>A | CA388695743 | PCCA | c.1354-1G>A (n.1354-1G>A) c.944+36486G>A c.1231-1G>A c.945-20729G>A c.1014-1G>A c.*914-20729G>A (n.*914-20729G>A) c.1276-1G>A (n.1276-1G>A) c.31+16578G>A (n.31+16578G>A) c.129-1G>A n.1455-1G>A c.1210-1G>A (n.1210-1G>A) c.1132-1G>A (n.1132-1G>A) c.409-1G>A (n.409-1G>A) c.265-1G>A (n.265-1G>A) n.1544-1G>A n.1466-1G>A n.1460-1G>A c.1255-1G>A (n.1255-1G>A) n.1390-1G>A n.1167-20729G>A n.1388-1G>A n.1382-1G>A | |
13 | g.100309832G>C | CA388695744 | PCCA | c.1354-1G>C (n.1354-1G>C) c.944+36486G>C c.1231-1G>C c.945-20729G>C c.1014-1G>C c.*914-20729G>C (n.*914-20729G>C) c.1276-1G>C (n.1276-1G>C) c.31+16578G>C (n.31+16578G>C) c.129-1G>C n.1455-1G>C c.1210-1G>C (n.1210-1G>C) c.1132-1G>C (n.1132-1G>C) c.409-1G>C (n.409-1G>C) c.265-1G>C (n.265-1G>C) n.1544-1G>C n.1466-1G>C n.1460-1G>C c.1255-1G>C (n.1255-1G>C) n.1390-1G>C n.1167-20729G>C n.1388-1G>C n.1382-1G>C | |
13 | g.100309832G>T | CA388695745 | PCCA | c.1354-1G>T (n.1354-1G>T) c.944+36486G>T c.1231-1G>T c.945-20729G>T c.1014-1G>T c.*914-20729G>T (n.*914-20729G>T) c.1276-1G>T (n.1276-1G>T) c.31+16578G>T (n.31+16578G>T) c.129-1G>T n.1455-1G>T c.1210-1G>T (n.1210-1G>T) c.1132-1G>T (n.1132-1G>T) c.409-1G>T (n.409-1G>T) c.265-1G>T (n.265-1G>T) n.1544-1G>T n.1466-1G>T n.1460-1G>T c.1255-1G>T (n.1255-1G>T) n.1390-1G>T n.1167-20729G>T n.1388-1G>T n.1382-1G>T | |
13 | g.100309833C>A | CA388695746 | PCCA | c.1354C>A (p.Leu452Ile) c.944+36487C>A c.1231C>A c.945-20728C>A c.1014C>A c.*914-20728C>A (n.*914-20728C>A) c.1276C>A (p.Leu426Ile) c.31+16579C>A (n.31+16579C>A) c.129C>A n.1455C>A c.1210C>A (p.Leu404Ile) c.1132C>A (p.Leu378Ile) c.409C>A (p.Leu137Ile) c.265C>A (p.Leu89Ile) n.1544C>A n.1466C>A n.1460C>A c.1255C>A (p.Leu419Ile) n.1390C>A n.1167-20728C>A n.1388C>A n.1382C>A | gnomAD v4 |
13 | g.100309833C>G | CA388695747 | PCCA | c.1354C>G (p.Leu452Val) c.944+36487C>G c.1231C>G c.945-20728C>G c.1014C>G c.*914-20728C>G (n.*914-20728C>G) c.1276C>G (p.Leu426Val) c.31+16579C>G (n.31+16579C>G) c.129C>G n.1455C>G c.1210C>G (p.Leu404Val) c.1132C>G (p.Leu378Val) c.409C>G (p.Leu137Val) c.265C>G (p.Leu89Val) n.1544C>G n.1466C>G n.1460C>G c.1255C>G (p.Leu419Val) n.1390C>G n.1167-20728C>G n.1388C>G n.1382C>G | gnomAD v4 |
13 | g.100309833C>T | CA484746613 | PCCA | c.1354C>T (p.Leu452=) c.944+36487C>T c.1231C>T c.945-20728C>T c.1014C>T c.*914-20728C>T (n.*914-20728C>T) c.1276C>T (p.Leu426=) c.31+16579C>T (n.31+16579C>T) c.129C>T n.1455C>T c.1210C>T (p.Leu404=) c.1132C>T (p.Leu378=) c.409C>T (p.Leu137=) c.265C>T (p.Leu89=) n.1544C>T n.1466C>T n.1460C>T c.1255C>T (p.Leu419=) n.1390C>T n.1167-20728C>T n.1388C>T n.1382C>T | gnomAD v4 |
13 | g.100309834T>A | CA388695748 | PCCA | c.1355T>A (p.Leu452Gln) c.944+36488T>A c.1232T>A c.945-20727T>A c.1015T>A c.*914-20727T>A (n.*914-20727T>A) c.1277T>A (p.Leu426Gln) c.31+16580T>A (n.31+16580T>A) c.130T>A n.1456T>A c.1211T>A (p.Leu404Gln) c.1133T>A (p.Leu378Gln) c.410T>A (p.Leu137Gln) c.266T>A (p.Leu89Gln) n.1545T>A n.1467T>A n.1461T>A c.1256T>A (p.Leu419Gln) n.1391T>A n.1167-20727T>A n.1389T>A n.1383T>A | |
13 | g.100309834T>C | CA388695749 | PCCA | c.1355T>C (p.Leu452Pro) c.944+36488T>C c.1232T>C c.945-20727T>C c.1015T>C c.*914-20727T>C (n.*914-20727T>C) c.1277T>C (p.Leu426Pro) c.31+16580T>C (n.31+16580T>C) c.130T>C n.1456T>C c.1211T>C (p.Leu404Pro) c.1133T>C (p.Leu378Pro) c.410T>C (p.Leu137Pro) c.266T>C (p.Leu89Pro) n.1545T>C n.1467T>C n.1461T>C c.1256T>C (p.Leu419Pro) n.1391T>C n.1167-20727T>C n.1389T>C n.1383T>C | |
13 | g.100309834T>G | CA388695750 | PCCA | c.1355T>G (p.Leu452Arg) c.944+36488T>G c.1232T>G c.945-20727T>G c.1015T>G c.*914-20727T>G (n.*914-20727T>G) c.1277T>G (p.Leu426Arg) c.31+16580T>G (n.31+16580T>G) c.130T>G n.1456T>G c.1211T>G (p.Leu404Arg) c.1133T>G (p.Leu378Arg) c.410T>G (p.Leu137Arg) c.266T>G (p.Leu89Arg) n.1545T>G n.1467T>G n.1461T>G c.1256T>G (p.Leu419Arg) n.1391T>G n.1167-20727T>G n.1389T>G n.1383T>G | |
13 | g.100309835A>C | CA484746615 | PCCA | c.1356A>C (p.Leu452=) c.944+36489A>C c.1233A>C c.945-20726A>C c.1016A>C c.*914-20726A>C (n.*914-20726A>C) c.1278A>C (p.Leu426=) c.31+16581A>C (n.31+16581A>C) c.131A>C n.1457A>C c.1212A>C (p.Leu404=) c.1134A>C (p.Leu378=) c.411A>C (p.Leu137=) c.267A>C (p.Leu89=) n.1546A>C n.1468A>C n.1462A>C c.1257A>C (p.Leu419=) n.1392A>C n.1167-20726A>C n.1390A>C n.1384A>C | |
13 | g.100309835A>G | CA484746616 | PCCA | c.1356A>G (p.Leu452=) c.944+36489A>G c.1233A>G c.945-20726A>G c.1016A>G c.*914-20726A>G (n.*914-20726A>G) c.1278A>G (p.Leu426=) c.31+16581A>G (n.31+16581A>G) c.131A>G n.1457A>G c.1212A>G (p.Leu404=) c.1134A>G (p.Leu378=) c.411A>G (p.Leu137=) c.267A>G (p.Leu89=) n.1546A>G n.1468A>G n.1462A>G c.1257A>G (p.Leu419=) n.1392A>G n.1167-20726A>G n.1390A>G n.1384A>G | ClinVar |
13 | g.100309835A>T | CA484746618 | PCCA | c.1356A>T (p.Leu452=) c.944+36489A>T c.1233A>T c.945-20726A>T c.1016A>T c.*914-20726A>T (n.*914-20726A>T) c.1278A>T (p.Leu426=) c.31+16581A>T (n.31+16581A>T) c.131A>T n.1457A>T c.1212A>T (p.Leu404=) c.1134A>T (p.Leu378=) c.411A>T (p.Leu137=) c.267A>T (p.Leu89=) n.1546A>T n.1468A>T n.1462A>T c.1257A>T (p.Leu419=) n.1392A>T n.1167-20726A>T n.1390A>T n.1384A>T | |
13 | g.100309836A= | CA2114030291 | PCCA | c.1357A= (p.Ile453=) c.944+36490A= c.1234A= c.945-20725A= c.1017A= c.*914-20725A= (n.*914-20725A=) c.1279A= (p.Ile427=) c.31+16582A= (n.31+16582A=) c.132A= n.1458A= c.1213A= (p.Ile405=) c.1135A= (p.Ile379=) c.412A= (p.Ile138=) c.268A= (p.Ile90=) n.1547A= n.1469A= n.1463A= c.1258A= (p.Ile420=) n.1393A= n.1167-20725A= n.1391A= n.1385A= | |
13 | g.100309836A>C | CA388695751 | PCCA | c.1357A>C (p.Ile453Leu) c.944+36490A>C c.1234A>C c.945-20725A>C c.1017A>C c.*914-20725A>C (n.*914-20725A>C) c.1279A>C (p.Ile427Leu) c.31+16582A>C (n.31+16582A>C) c.132A>C n.1458A>C c.1213A>C (p.Ile405Leu) c.1135A>C (p.Ile379Leu) c.412A>C (p.Ile138Leu) c.268A>C (p.Ile90Leu) n.1547A>C n.1469A>C n.1463A>C c.1258A>C (p.Ile420Leu) n.1393A>C n.1167-20725A>C n.1391A>C n.1385A>C | |
13 | g.100309836A>G | CA388695752 | PCCA | c.1357A>G (p.Ile453Val) c.944+36490A>G c.1234A>G c.945-20725A>G c.1017A>G c.*914-20725A>G (n.*914-20725A>G) c.1279A>G (p.Ile427Val) c.31+16582A>G (n.31+16582A>G) c.132A>G n.1458A>G c.1213A>G (p.Ile405Val) c.1135A>G (p.Ile379Val) c.412A>G (p.Ile138Val) c.268A>G (p.Ile90Val) n.1547A>G n.1469A>G n.1463A>G c.1258A>G (p.Ile420Val) n.1393A>G n.1167-20725A>G n.1391A>G n.1385A>G | dbSNP |
13 | g.100309836A>T | CA388695753 | PCCA | c.1357A>T (p.Ile453Phe) c.944+36490A>T c.1234A>T c.945-20725A>T c.1017A>T c.*914-20725A>T (n.*914-20725A>T) c.1279A>T (p.Ile427Phe) c.31+16582A>T (n.31+16582A>T) c.132A>T n.1458A>T c.1213A>T (p.Ile405Phe) c.1135A>T (p.Ile379Phe) c.412A>T (p.Ile138Phe) c.268A>T (p.Ile90Phe) n.1547A>T n.1469A>T n.1463A>T c.1258A>T (p.Ile420Phe) n.1393A>T n.1167-20725A>T n.1391A>T n.1385A>T | |
13 | g.100309837T>A | CA388695754 | PCCA | c.1358T>A (p.Ile453Asn) c.944+36491T>A c.1235T>A c.945-20724T>A c.1018T>A c.*914-20724T>A (n.*914-20724T>A) c.1280T>A (p.Ile427Asn) c.31+16583T>A (n.31+16583T>A) c.133T>A n.1459T>A c.1214T>A (p.Ile405Asn) c.1136T>A (p.Ile379Asn) c.413T>A (p.Ile138Asn) c.269T>A (p.Ile90Asn) n.1548T>A n.1470T>A n.1464T>A c.1259T>A (p.Ile420Asn) n.1394T>A n.1167-20724T>A n.1392T>A n.1386T>A | |
13 | g.100309837T>C | CA388695755 | PCCA | c.1358T>C (p.Ile453Thr) c.944+36491T>C c.1235T>C c.945-20724T>C c.1018T>C c.*914-20724T>C (n.*914-20724T>C) c.1280T>C (p.Ile427Thr) c.31+16583T>C (n.31+16583T>C) c.133T>C n.1459T>C c.1214T>C (p.Ile405Thr) c.1136T>C (p.Ile379Thr) c.413T>C (p.Ile138Thr) c.269T>C (p.Ile90Thr) n.1548T>C n.1470T>C n.1464T>C c.1259T>C (p.Ile420Thr) n.1394T>C n.1167-20724T>C n.1392T>C n.1386T>C | gnomAD v4 |
13 | g.100309837T>G | CA388695756 | PCCA | c.1358T>G (p.Ile453Ser) c.944+36491T>G c.1235T>G c.945-20724T>G c.1018T>G c.*914-20724T>G (n.*914-20724T>G) c.1280T>G (p.Ile427Ser) c.31+16583T>G (n.31+16583T>G) c.133T>G n.1459T>G c.1214T>G (p.Ile405Ser) c.1136T>G (p.Ile379Ser) c.413T>G (p.Ile138Ser) c.269T>G (p.Ile90Ser) n.1548T>G n.1470T>G n.1464T>G c.1259T>G (p.Ile420Ser) n.1394T>G n.1167-20724T>G n.1392T>G n.1386T>G | |
13 | g.100309838C>A | CA484746619 | PCCA | c.1359C>A (p.Ile453=) c.944+36492C>A c.1236C>A c.945-20723C>A c.1019C>A c.*914-20723C>A (n.*914-20723C>A) c.1281C>A (p.Ile427=) c.31+16584C>A (n.31+16584C>A) c.134C>A n.1460C>A c.1215C>A (p.Ile405=) c.1137C>A (p.Ile379=) c.414C>A (p.Ile138=) c.270C>A (p.Ile90=) n.1549C>A n.1471C>A n.1465C>A c.1260C>A (p.Ile420=) n.1395C>A n.1167-20723C>A n.1393C>A n.1387C>A | |
13 | g.100309838C>G | CA388695757 | PCCA | c.1359C>G (p.Ile453Met) c.944+36492C>G c.1236C>G c.945-20723C>G c.1019C>G c.*914-20723C>G (n.*914-20723C>G) c.1281C>G (p.Ile427Met) c.31+16584C>G (n.31+16584C>G) c.134C>G n.1460C>G c.1215C>G (p.Ile405Met) c.1137C>G (p.Ile379Met) c.414C>G (p.Ile138Met) c.270C>G (p.Ile90Met) n.1549C>G n.1471C>G n.1465C>G c.1260C>G (p.Ile420Met) n.1395C>G n.1167-20723C>G n.1393C>G n.1387C>G | |
13 | g.100309838C>T | CA484746620 | PCCA | c.1359C>T (p.Ile453=) c.944+36492C>T c.1236C>T c.945-20723C>T c.1019C>T c.*914-20723C>T (n.*914-20723C>T) c.1281C>T (p.Ile427=) c.31+16584C>T (n.31+16584C>T) c.134C>T n.1460C>T c.1215C>T (p.Ile405=) c.1137C>T (p.Ile379=) c.414C>T (p.Ile138=) c.270C>T (p.Ile90=) n.1549C>T n.1471C>T n.1465C>T c.1260C>T (p.Ile420=) n.1395C>T n.1167-20723C>T n.1393C>T n.1387C>T | gnomAD v4 |
13 | g.100309839A= | CA2114030292 | PCCA | c.1360A= (p.Thr454=) c.944+36493A= c.1237A= c.945-20722A= c.1020A= c.*914-20722A= (n.*914-20722A=) c.1282A= (p.Thr428=) c.31+16585A= (n.31+16585A=) c.135A= n.1461A= c.1216A= (p.Thr406=) c.1138A= (p.Thr380=) c.415A= (p.Thr139=) c.271A= (p.Thr91=) n.1550A= n.1472A= n.1466A= c.1261A= (p.Thr421=) n.1396A= n.1167-20722A= n.1394A= n.1388A= | |
13 | g.100309839A>C | CA388695758 | PCCA | c.1360A>C (p.Thr454Pro) c.944+36493A>C c.1237A>C c.945-20722A>C c.1020A>C c.*914-20722A>C (n.*914-20722A>C) c.1282A>C (p.Thr428Pro) c.31+16585A>C (n.31+16585A>C) c.135A>C n.1461A>C c.1216A>C (p.Thr406Pro) c.1138A>C (p.Thr380Pro) c.415A>C (p.Thr139Pro) c.271A>C (p.Thr91Pro) n.1550A>C n.1472A>C n.1466A>C c.1261A>C (p.Thr421Pro) n.1396A>C n.1167-20722A>C n.1394A>C n.1388A>C | |
13 | g.100309839A>G | CA388695759 | PCCA | c.1360A>G (p.Thr454Ala) c.944+36493A>G c.1237A>G c.945-20722A>G c.1020A>G c.*914-20722A>G (n.*914-20722A>G) c.1282A>G (p.Thr428Ala) c.31+16585A>G (n.31+16585A>G) c.135A>G n.1461A>G c.1216A>G (p.Thr406Ala) c.1138A>G (p.Thr380Ala) c.415A>G (p.Thr139Ala) c.271A>G (p.Thr91Ala) n.1550A>G n.1472A>G n.1466A>G c.1261A>G (p.Thr421Ala) n.1396A>G n.1167-20722A>G n.1394A>G n.1388A>G | dbSNP |
13 | g.100309839A>T | CA388695760 | PCCA | c.1360A>T (p.Thr454Ser) c.944+36493A>T c.1237A>T c.945-20722A>T c.1020A>T c.*914-20722A>T (n.*914-20722A>T) c.1282A>T (p.Thr428Ser) c.31+16585A>T (n.31+16585A>T) c.135A>T n.1461A>T c.1216A>T (p.Thr406Ser) c.1138A>T (p.Thr380Ser) c.415A>T (p.Thr139Ser) c.271A>T (p.Thr91Ser) n.1550A>T n.1472A>T n.1466A>T c.1261A>T (p.Thr421Ser) n.1396A>T n.1167-20722A>T n.1394A>T n.1388A>T | |
13 | g.100309840C>A | CA388695763 | PCCA | c.1361C>A (p.Thr454Lys) c.944+36494C>A c.1238C>A c.945-20721C>A c.1021C>A c.*914-20721C>A (n.*914-20721C>A) c.1283C>A (p.Thr428Lys) c.31+16586C>A (n.31+16586C>A) c.136C>A n.1462C>A c.1217C>A (p.Thr406Lys) c.1139C>A (p.Thr380Lys) c.416C>A (p.Thr139Lys) c.272C>A (p.Thr91Lys) n.1551C>A n.1473C>A n.1467C>A c.1262C>A (p.Thr421Lys) n.1397C>A n.1167-20721C>A n.1395C>A n.1389C>A | |
13 | g.100309840C>G | CA388695761 | PCCA | c.1361C>G (p.Thr454Arg) c.944+36494C>G c.1238C>G c.945-20721C>G c.1021C>G c.*914-20721C>G (n.*914-20721C>G) c.1283C>G (p.Thr428Arg) c.31+16586C>G (n.31+16586C>G) c.136C>G n.1462C>G c.1217C>G (p.Thr406Arg) c.1139C>G (p.Thr380Arg) c.416C>G (p.Thr139Arg) c.272C>G (p.Thr91Arg) n.1551C>G n.1473C>G n.1467C>G c.1262C>G (p.Thr421Arg) n.1397C>G n.1167-20721C>G n.1395C>G n.1389C>G | |
13 | g.100309840C>T | CA388695762 | PCCA | c.1361C>T (p.Thr454Ile) c.944+36494C>T c.1238C>T c.945-20721C>T c.1021C>T c.*914-20721C>T (n.*914-20721C>T) c.1283C>T (p.Thr428Ile) c.31+16586C>T (n.31+16586C>T) c.136C>T n.1462C>T c.1217C>T (p.Thr406Ile) c.1139C>T (p.Thr380Ile) c.416C>T (p.Thr139Ile) c.272C>T (p.Thr91Ile) n.1551C>T n.1473C>T n.1467C>T c.1262C>T (p.Thr421Ile) n.1397C>T n.1167-20721C>T n.1395C>T n.1389C>T | |
13 | g.100309840_100309842delinsCAT | CA2114030293 | PCCA | c.1361_1363delinsCAT (p.Thr454=) c.944+36494_944+36496delinsCAT c.1238_1240delinsCAT c.945-20721_945-20719delinsCAT c.1021_1023delinsCAT c.*914-20721_*914-20719delinsCAT (n.*914-20721_*914-20719delinsCAT) c.1283_1285delinsCAT (p.Thr428=) c.31+16586_31+16588delinsCAT (n.31+16586_31+16588delinsCAT) c.136_138delinsCAT n.1462_1464delinsCAT c.1217_1219delinsCAT (p.Thr406=) c.1139_1141delinsCAT (p.Thr380=) c.416_418delinsCAT (p.Thr139=) c.272_274delinsCAT (p.Thr91=) n.1551_1553delinsCAT n.1473_1475delinsCAT n.1467_1469delinsCAT c.1262_1264delinsCAT (p.Thr421=) n.1397_1399delinsCAT n.1167-20721_1167-20719delinsCAT n.1395_1397delinsCAT n.1389_1391delinsCAT | |
13 | g.100309841A= | CA2114030294 | PCCA | c.1362A= (p.Thr454=) c.944+36495A= c.1239A= c.945-20720A= c.1022A= c.*914-20720A= (n.*914-20720A=) c.1284A= (p.Thr428=) c.31+16587A= (n.31+16587A=) c.137A= n.1463A= c.1218A= (p.Thr406=) c.1140A= (p.Thr380=) c.417A= (p.Thr139=) c.273A= (p.Thr91=) n.1552A= n.1474A= n.1468A= c.1263A= (p.Thr421=) n.1398A= n.1167-20720A= n.1396A= n.1390A= | |
13 | g.100309841A>C | CA484746624 | PCCA | c.1362A>C (p.Thr454=) c.944+36495A>C c.1239A>C c.945-20720A>C c.1022A>C c.*914-20720A>C (n.*914-20720A>C) c.1284A>C (p.Thr428=) c.31+16587A>C (n.31+16587A>C) c.137A>C n.1463A>C c.1218A>C (p.Thr406=) c.1140A>C (p.Thr380=) c.417A>C (p.Thr139=) c.273A>C (p.Thr91=) n.1552A>C n.1474A>C n.1468A>C c.1263A>C (p.Thr421=) n.1398A>C n.1167-20720A>C n.1396A>C n.1390A>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.100309841A>G | CA7033633 | PCCA | c.1362A>G (p.Thr454=) c.944+36495A>G c.1239A>G c.945-20720A>G c.1022A>G c.*914-20720A>G (n.*914-20720A>G) c.1284A>G (p.Thr428=) c.31+16587A>G (n.31+16587A>G) c.137A>G n.1463A>G c.1218A>G (p.Thr406=) c.1140A>G (p.Thr380=) c.417A>G (p.Thr139=) c.273A>G (p.Thr91=) n.1552A>G n.1474A>G n.1468A>G c.1263A>G (p.Thr421=) n.1398A>G n.1167-20720A>G n.1396A>G n.1390A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.100309841A>T | CA484746622 | PCCA | c.1362A>T (p.Thr454=) c.944+36495A>T c.1239A>T c.945-20720A>T c.1022A>T c.*914-20720A>T (n.*914-20720A>T) c.1284A>T (p.Thr428=) c.31+16587A>T (n.31+16587A>T) c.137A>T n.1463A>T c.1218A>T (p.Thr406=) c.1140A>T (p.Thr380=) c.417A>T (p.Thr139=) c.273A>T (p.Thr91=) n.1552A>T n.1474A>T n.1468A>T c.1263A>T (p.Thr421=) n.1398A>T n.1167-20720A>T n.1396A>T n.1390A>T | |
13 | g.100309843_100309844del | CA484746623 | PCCA | c.1364_1365del (p.Tyr455TrpfsTer3) c.944+36497_944+36498del c.1241_1242del c.945-20718_945-20717del c.1024_1025del c.*914-20718_*914-20717del (n.*914-20718_*914-20717del) c.1286_1287del (p.Tyr429TrpfsTer3) c.31+16589_31+16590del (n.31+16589_31+16590del) c.139_140del n.1465_1466del c.1220_1221del (p.Tyr407TrpfsTer3) c.1142_1143del (p.Tyr381TrpfsTer3) c.419_420del (p.Tyr140TrpfsTer3) c.275_276del (p.Tyr92TrpfsTer3) n.1554_1555del n.1476_1477del n.1470_1471del c.1265_1266del (p.Tyr422TrpfsTer3) n.1400_1401del n.1167-20718_1167-20717del n.1398_1399del n.1392_1393del | ClinVar dbSNP |
13 | g.100309842T>A | CA388695764 | PCCA | c.1363T>A (p.Tyr455Asn) c.944+36496T>A c.1240T>A c.945-20719T>A c.1023T>A c.*914-20719T>A (n.*914-20719T>A) c.1285T>A (p.Tyr429Asn) c.31+16588T>A (n.31+16588T>A) c.138T>A n.1464T>A c.1219T>A (p.Tyr407Asn) c.1141T>A (p.Tyr381Asn) c.418T>A (p.Tyr140Asn) c.274T>A (p.Tyr92Asn) n.1553T>A n.1475T>A n.1469T>A c.1264T>A (p.Tyr422Asn) n.1399T>A n.1167-20719T>A n.1397T>A n.1391T>A | |
13 | g.100309842T>C | CA7033634 | PCCA | c.1363T>C (p.Tyr455His) c.944+36496T>C c.1240T>C c.945-20719T>C c.1023T>C c.*914-20719T>C (n.*914-20719T>C) c.1285T>C (p.Tyr429His) c.31+16588T>C (n.31+16588T>C) c.138T>C n.1464T>C c.1219T>C (p.Tyr407His) c.1141T>C (p.Tyr381His) c.418T>C (p.Tyr140His) c.274T>C (p.Tyr92His) n.1553T>C n.1475T>C n.1469T>C c.1264T>C (p.Tyr422His) n.1399T>C n.1167-20719T>C n.1397T>C n.1391T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.100309842T>G | CA388695765 | PCCA | c.1363T>G (p.Tyr455Asp) c.944+36496T>G c.1240T>G c.945-20719T>G c.1023T>G c.*914-20719T>G (n.*914-20719T>G) c.1285T>G (p.Tyr429Asp) c.31+16588T>G (n.31+16588T>G) c.138T>G n.1464T>G c.1219T>G (p.Tyr407Asp) c.1141T>G (p.Tyr381Asp) c.418T>G (p.Tyr140Asp) c.274T>G (p.Tyr92Asp) n.1553T>G n.1475T>G n.1469T>G c.1264T>G (p.Tyr422Asp) n.1399T>G n.1167-20719T>G n.1397T>G n.1391T>G | |
13 | g.100309842T= | CA2114030295 | PCCA | c.1363T= (p.Tyr455=) c.944+36496T= c.1240T= c.945-20719T= c.1023T= c.*914-20719T= (n.*914-20719T=) c.1285T= (p.Tyr429=) c.31+16588T= (n.31+16588T=) c.138T= n.1464T= c.1219T= (p.Tyr407=) c.1141T= (p.Tyr381=) c.418T= (p.Tyr140=) c.274T= (p.Tyr92=) n.1553T= n.1475T= n.1469T= c.1264T= (p.Tyr422=) n.1399T= n.1167-20719T= n.1397T= n.1391T= | |
13 | g.100309843A= | CA2114030296 | PCCA | c.1364A= (p.Tyr455=) c.944+36497A= c.1241A= c.945-20718A= c.1024A= c.*914-20718A= (n.*914-20718A=) c.1286A= (p.Tyr429=) c.31+16589A= (n.31+16589A=) c.139A= n.1465A= c.1220A= (p.Tyr407=) c.1142A= (p.Tyr381=) c.419A= (p.Tyr140=) c.275A= (p.Tyr92=) n.1554A= n.1476A= n.1470A= c.1265A= (p.Tyr422=) n.1400A= n.1167-20718A= n.1398A= n.1392A= | |
13 | g.100309843A>C | CA388695766 | PCCA | c.1364A>C (p.Tyr455Ser) c.944+36497A>C c.1241A>C c.945-20718A>C c.1024A>C c.*914-20718A>C (n.*914-20718A>C) c.1286A>C (p.Tyr429Ser) c.31+16589A>C (n.31+16589A>C) c.139A>C n.1465A>C c.1220A>C (p.Tyr407Ser) c.1142A>C (p.Tyr381Ser) c.419A>C (p.Tyr140Ser) c.275A>C (p.Tyr92Ser) n.1554A>C n.1476A>C n.1470A>C c.1265A>C (p.Tyr422Ser) n.1400A>C n.1167-20718A>C n.1398A>C n.1392A>C | |
13 | g.100309843A>G | CA388695767 | PCCA | c.1364A>G (p.Tyr455Cys) c.944+36497A>G c.1241A>G c.945-20718A>G c.1024A>G c.*914-20718A>G (n.*914-20718A>G) c.1286A>G (p.Tyr429Cys) c.31+16589A>G (n.31+16589A>G) c.139A>G n.1465A>G c.1220A>G (p.Tyr407Cys) c.1142A>G (p.Tyr381Cys) c.419A>G (p.Tyr140Cys) c.275A>G (p.Tyr92Cys) n.1554A>G n.1476A>G n.1470A>G c.1265A>G (p.Tyr422Cys) n.1400A>G n.1167-20718A>G n.1398A>G n.1392A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100309843A>T | CA388695768 | PCCA | c.1364A>T (p.Tyr455Phe) c.944+36497A>T c.1241A>T c.945-20718A>T c.1024A>T c.*914-20718A>T (n.*914-20718A>T) c.1286A>T (p.Tyr429Phe) c.31+16589A>T (n.31+16589A>T) c.139A>T n.1465A>T c.1220A>T (p.Tyr407Phe) c.1142A>T (p.Tyr381Phe) c.419A>T (p.Tyr140Phe) c.275A>T (p.Tyr92Phe) n.1554A>T n.1476A>T n.1470A>T c.1265A>T (p.Tyr422Phe) n.1400A>T n.1167-20718A>T n.1398A>T n.1392A>T | |
13 | g.100309844T>A | CA388695769 | PCCA | c.1365T>A (p.Tyr455Ter) c.944+36498T>A c.1242T>A c.945-20717T>A c.1025T>A c.*914-20717T>A (n.*914-20717T>A) c.1287T>A (p.Tyr429Ter) c.31+16590T>A (n.31+16590T>A) c.140T>A n.1466T>A c.1221T>A (p.Tyr407Ter) c.1143T>A (p.Tyr381Ter) c.420T>A (p.Tyr140Ter) c.276T>A (p.Tyr92Ter) n.1555T>A n.1477T>A n.1471T>A c.1266T>A (p.Tyr422Ter) n.1401T>A n.1167-20717T>A n.1399T>A n.1393T>A | |
13 | g.100309844T>C | CA484746626 | PCCA | c.1365T>C (p.Tyr455=) c.944+36498T>C c.1242T>C c.945-20717T>C c.1025T>C c.*914-20717T>C (n.*914-20717T>C) c.1287T>C (p.Tyr429=) c.31+16590T>C (n.31+16590T>C) c.140T>C n.1466T>C c.1221T>C (p.Tyr407=) c.1143T>C (p.Tyr381=) c.420T>C (p.Tyr140=) c.276T>C (p.Tyr92=) n.1555T>C n.1477T>C n.1471T>C c.1266T>C (p.Tyr422=) n.1401T>C n.1167-20717T>C n.1399T>C n.1393T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.100309844T>G | CA388695770 | PCCA | c.1365T>G (p.Tyr455Ter) c.944+36498T>G c.1242T>G c.945-20717T>G c.1025T>G c.*914-20717T>G (n.*914-20717T>G) c.1287T>G (p.Tyr429Ter) c.31+16590T>G (n.31+16590T>G) c.140T>G n.1466T>G c.1221T>G (p.Tyr407Ter) c.1143T>G (p.Tyr381Ter) c.420T>G (p.Tyr140Ter) c.276T>G (p.Tyr92Ter) n.1555T>G n.1477T>G n.1471T>G c.1266T>G (p.Tyr422Ter) n.1401T>G n.1167-20717T>G n.1399T>G n.1393T>G | |
13 | g.100309844T= | CA2114030297 | PCCA | c.1365T= (p.Tyr455=) c.944+36498T= c.1242T= c.945-20717T= c.1025T= c.*914-20717T= (n.*914-20717T=) c.1287T= (p.Tyr429=) c.31+16590T= (n.31+16590T=) c.140T= n.1466T= c.1221T= (p.Tyr407=) c.1143T= (p.Tyr381=) c.420T= (p.Tyr140=) c.276T= (p.Tyr92=) n.1555T= n.1477T= n.1471T= c.1266T= (p.Tyr422=) n.1401T= n.1167-20717T= n.1399T= n.1393T= | |
13 | g.100309845G>A | CA388695771 | PCCA | c.1366G>A (p.Gly456Ser) c.944+36499G>A c.1243G>A c.945-20716G>A c.1026G>A c.*914-20716G>A (n.*914-20716G>A) c.1288G>A (p.Gly430Ser) c.31+16591G>A (n.31+16591G>A) c.141G>A n.1467G>A c.1222G>A (p.Gly408Ser) c.1144G>A (p.Gly382Ser) c.421G>A (p.Gly141Ser) c.277G>A (p.Gly93Ser) n.1556G>A n.1478G>A n.1472G>A c.1267G>A (p.Gly423Ser) n.1402G>A n.1167-20716G>A n.1400G>A n.1394G>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.100309845G>C | CA388695772 | PCCA | c.1366G>C (p.Gly456Arg) c.944+36499G>C c.1243G>C c.945-20716G>C c.1026G>C c.*914-20716G>C (n.*914-20716G>C) c.1288G>C (p.Gly430Arg) c.31+16591G>C (n.31+16591G>C) c.141G>C n.1467G>C c.1222G>C (p.Gly408Arg) c.1144G>C (p.Gly382Arg) c.421G>C (p.Gly141Arg) c.277G>C (p.Gly93Arg) n.1556G>C n.1478G>C n.1472G>C c.1267G>C (p.Gly423Arg) n.1402G>C n.1167-20716G>C n.1400G>C n.1394G>C | |
13 | g.100309845G= | CA2114030298 | PCCA | c.1366G= (p.Gly456=) c.944+36499G= c.1243G= c.945-20716G= c.1026G= c.*914-20716G= (n.*914-20716G=) c.1288G= (p.Gly430=) c.31+16591G= (n.31+16591G=) c.141G= n.1467G= c.1222G= (p.Gly408=) c.1144G= (p.Gly382=) c.421G= (p.Gly141=) c.277G= (p.Gly93=) n.1556G= n.1478G= n.1472G= c.1267G= (p.Gly423=) n.1402G= n.1167-20716G= n.1400G= n.1394G= | |
13 | g.100309845G>T | CA388695773 | PCCA | c.1366G>T (p.Gly456Cys) c.944+36499G>T c.1243G>T c.945-20716G>T c.1026G>T c.*914-20716G>T (n.*914-20716G>T) c.1288G>T (p.Gly430Cys) c.31+16591G>T (n.31+16591G>T) c.141G>T n.1467G>T c.1222G>T (p.Gly408Cys) c.1144G>T (p.Gly382Cys) c.421G>T (p.Gly141Cys) c.277G>T (p.Gly93Cys) n.1556G>T n.1478G>T n.1472G>T c.1267G>T (p.Gly423Cys) n.1402G>T n.1167-20716G>T n.1400G>T n.1394G>T | |
13 | g.100309846G>A | CA388695775 | PCCA | c.1367G>A (p.Gly456Asp) c.944+36500G>A c.1244G>A c.945-20715G>A c.1027G>A c.*914-20715G>A (n.*914-20715G>A) c.1289G>A (p.Gly430Asp) c.31+16592G>A (n.31+16592G>A) c.142G>A n.1468G>A c.1223G>A (p.Gly408Asp) c.1145G>A (p.Gly382Asp) c.422G>A (p.Gly141Asp) c.278G>A (p.Gly93Asp) n.1557G>A n.1479G>A n.1473G>A c.1268G>A (p.Gly423Asp) n.1403G>A n.1167-20715G>A n.1401G>A n.1395G>A | ClinVar |
13 | g.100309846G>C | CA388695776 | PCCA | c.1367G>C (p.Gly456Ala) c.944+36500G>C c.1244G>C c.945-20715G>C c.1027G>C c.*914-20715G>C (n.*914-20715G>C) c.1289G>C (p.Gly430Ala) c.31+16592G>C (n.31+16592G>C) c.142G>C n.1468G>C c.1223G>C (p.Gly408Ala) c.1145G>C (p.Gly382Ala) c.422G>C (p.Gly141Ala) c.278G>C (p.Gly93Ala) n.1557G>C n.1479G>C n.1473G>C c.1268G>C (p.Gly423Ala) n.1403G>C n.1167-20715G>C n.1401G>C n.1395G>C | |
13 | g.100309846G= | CA2114030299 | PCCA | c.1367G= (p.Gly456=) c.944+36500G= c.1244G= c.945-20715G= c.1027G= c.*914-20715G= (n.*914-20715G=) c.1289G= (p.Gly430=) c.31+16592G= (n.31+16592G=) c.142G= n.1468G= c.1223G= (p.Gly408=) c.1145G= (p.Gly382=) c.422G= (p.Gly141=) c.278G= (p.Gly93=) n.1557G= n.1479G= n.1473G= c.1268G= (p.Gly423=) n.1403G= n.1167-20715G= n.1401G= n.1395G= | |
13 | g.100309846G>T | CA388695774 | PCCA | c.1367G>T (p.Gly456Val) c.944+36500G>T c.1244G>T c.945-20715G>T c.1027G>T c.*914-20715G>T (n.*914-20715G>T) c.1289G>T (p.Gly430Val) c.31+16592G>T (n.31+16592G>T) c.142G>T n.1468G>T c.1223G>T (p.Gly408Val) c.1145G>T (p.Gly382Val) c.422G>T (p.Gly141Val) c.278G>T (p.Gly93Val) n.1557G>T n.1479G>T n.1473G>T c.1268G>T (p.Gly423Val) n.1403G>T n.1167-20715G>T n.1401G>T n.1395G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100309847C>A | CA484746629 | PCCA | c.1368C>A (p.Gly456=) c.944+36501C>A c.1245C>A c.945-20714C>A c.1028C>A c.*914-20714C>A (n.*914-20714C>A) c.1290C>A (p.Gly430=) c.31+16593C>A (n.31+16593C>A) c.143C>A n.1469C>A c.1224C>A (p.Gly408=) c.1146C>A (p.Gly382=) c.423C>A (p.Gly141=) c.279C>A (p.Gly93=) n.1558C>A n.1480C>A n.1474C>A c.1269C>A (p.Gly423=) n.1404C>A n.1167-20714C>A n.1402C>A n.1396C>A | gnomAD v4 |
13 | g.100309847C>G | CA484746630 | PCCA | c.1368C>G (p.Gly456=) c.944+36501C>G c.1245C>G c.945-20714C>G c.1028C>G c.*914-20714C>G (n.*914-20714C>G) c.1290C>G (p.Gly430=) c.31+16593C>G (n.31+16593C>G) c.143C>G n.1469C>G c.1224C>G (p.Gly408=) c.1146C>G (p.Gly382=) c.423C>G (p.Gly141=) c.279C>G (p.Gly93=) n.1558C>G n.1480C>G n.1474C>G c.1269C>G (p.Gly423=) n.1404C>G n.1167-20714C>G n.1402C>G n.1396C>G | |
13 | g.100309847C>T | CA484746631 | PCCA | c.1368C>T (p.Gly456=) c.944+36501C>T c.1245C>T c.945-20714C>T c.1028C>T c.*914-20714C>T (n.*914-20714C>T) c.1290C>T (p.Gly430=) c.31+16593C>T (n.31+16593C>T) c.143C>T n.1469C>T c.1224C>T (p.Gly408=) c.1146C>T (p.Gly382=) c.423C>T (p.Gly141=) c.279C>T (p.Gly93=) n.1558C>T n.1480C>T n.1474C>T c.1269C>T (p.Gly423=) n.1404C>T n.1167-20714C>T n.1402C>T n.1396C>T | |
13 | g.100309848T>A | CA388695778 | PCCA | c.1369T>A (p.Ser457Thr) c.944+36502T>A c.1246T>A c.945-20713T>A c.1029T>A c.*914-20713T>A (n.*914-20713T>A) c.1291T>A (p.Ser431Thr) c.31+16594T>A (n.31+16594T>A) c.144T>A n.1470T>A c.1225T>A (p.Ser409Thr) c.1147T>A (p.Ser383Thr) c.424T>A (p.Ser142Thr) c.280T>A (p.Ser94Thr) n.1559T>A n.1481T>A n.1475T>A c.1270T>A (p.Ser424Thr) n.1405T>A n.1167-20713T>A n.1403T>A n.1397T>A | |
13 | g.100309848T>C | CA388695777 | PCCA | c.1369T>C (p.Ser457Pro) c.944+36502T>C c.1246T>C c.945-20713T>C c.1029T>C c.*914-20713T>C (n.*914-20713T>C) c.1291T>C (p.Ser431Pro) c.31+16594T>C (n.31+16594T>C) c.144T>C n.1470T>C c.1225T>C (p.Ser409Pro) c.1147T>C (p.Ser383Pro) c.424T>C (p.Ser142Pro) c.280T>C (p.Ser94Pro) n.1559T>C n.1481T>C n.1475T>C c.1270T>C (p.Ser424Pro) n.1405T>C n.1167-20713T>C n.1403T>C n.1397T>C | |
13 | g.100309848T>G | CA7033635 | PCCA | c.1369T>G (p.Ser457Ala) c.944+36502T>G c.1246T>G c.945-20713T>G c.1029T>G c.*914-20713T>G (n.*914-20713T>G) c.1291T>G (p.Ser431Ala) c.31+16594T>G (n.31+16594T>G) c.144T>G n.1470T>G c.1225T>G (p.Ser409Ala) c.1147T>G (p.Ser383Ala) c.424T>G (p.Ser142Ala) c.280T>G (p.Ser94Ala) n.1559T>G n.1481T>G n.1475T>G c.1270T>G (p.Ser424Ala) n.1405T>G n.1167-20713T>G n.1403T>G n.1397T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.100309848T= | CA2114030300 | PCCA | c.1369T= (p.Ser457=) c.944+36502T= c.1246T= c.945-20713T= c.1029T= c.*914-20713T= (n.*914-20713T=) c.1291T= (p.Ser431=) c.31+16594T= (n.31+16594T=) c.144T= n.1470T= c.1225T= (p.Ser409=) c.1147T= (p.Ser383=) c.424T= (p.Ser142=) c.280T= (p.Ser94=) n.1559T= n.1481T= n.1475T= c.1270T= (p.Ser424=) n.1405T= n.1167-20713T= n.1403T= n.1397T= | |
13 | g.100309849C>A | CA388695779 | PCCA | c.1370C>A (p.Ser457Tyr) c.944+36503C>A c.1247C>A c.945-20712C>A c.1030C>A c.*914-20712C>A (n.*914-20712C>A) c.1292C>A (p.Ser431Tyr) c.31+16595C>A (n.31+16595C>A) c.145C>A n.1471C>A c.1226C>A (p.Ser409Tyr) c.1148C>A (p.Ser383Tyr) c.425C>A (p.Ser142Tyr) c.281C>A (p.Ser94Tyr) n.1560C>A n.1482C>A n.1476C>A c.1271C>A (p.Ser424Tyr) n.1406C>A n.1167-20712C>A n.1404C>A n.1398C>A | |
13 | g.100309849C= | CA2114030301 | PCCA | c.1370C= (p.Ser457=) c.944+36503C= c.1247C= c.945-20712C= c.1030C= c.*914-20712C= (n.*914-20712C=) c.1292C= (p.Ser431=) c.31+16595C= (n.31+16595C=) c.145C= n.1471C= c.1226C= (p.Ser409=) c.1148C= (p.Ser383=) c.425C= (p.Ser142=) c.281C= (p.Ser94=) n.1560C= n.1482C= n.1476C= c.1271C= (p.Ser424=) n.1406C= n.1167-20712C= n.1404C= n.1398C= | |
13 | g.100309849C>G | CA255988199 | PCCA | c.1370C>G (p.Ser457Cys) c.944+36503C>G c.1247C>G c.945-20712C>G c.1030C>G c.*914-20712C>G (n.*914-20712C>G) c.1292C>G (p.Ser431Cys) c.31+16595C>G (n.31+16595C>G) c.145C>G n.1471C>G c.1226C>G (p.Ser409Cys) c.1148C>G (p.Ser383Cys) c.425C>G (p.Ser142Cys) c.281C>G (p.Ser94Cys) n.1560C>G n.1482C>G n.1476C>G c.1271C>G (p.Ser424Cys) n.1406C>G n.1167-20712C>G n.1404C>G n.1398C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100309849C>T | CA388695780 | PCCA | c.1370C>T (p.Ser457Phe) c.944+36503C>T c.1247C>T c.945-20712C>T c.1030C>T c.*914-20712C>T (n.*914-20712C>T) c.1292C>T (p.Ser431Phe) c.31+16595C>T (n.31+16595C>T) c.145C>T n.1471C>T c.1226C>T (p.Ser409Phe) c.1148C>T (p.Ser383Phe) c.425C>T (p.Ser142Phe) c.281C>T (p.Ser94Phe) n.1560C>T n.1482C>T n.1476C>T c.1271C>T (p.Ser424Phe) n.1406C>T n.1167-20712C>T n.1404C>T n.1398C>T | |
13 | g.100309850T>A | CA484746636 | PCCA | c.1371T>A (p.Ser457=) c.944+36504T>A c.1248T>A c.945-20711T>A c.1031T>A c.*914-20711T>A (n.*914-20711T>A) c.1293T>A (p.Ser431=) c.31+16596T>A (n.31+16596T>A) c.146T>A n.1472T>A c.1227T>A (p.Ser409=) c.1149T>A (p.Ser383=) c.426T>A (p.Ser142=) c.282T>A (p.Ser94=) n.1561T>A n.1483T>A n.1477T>A c.1272T>A (p.Ser424=) n.1407T>A n.1167-20711T>A n.1405T>A n.1399T>A | |
13 | g.100309850T>C | CA484746637 | PCCA | c.1371T>C (p.Ser457=) c.944+36504T>C c.1248T>C c.945-20711T>C c.1031T>C c.*914-20711T>C (n.*914-20711T>C) c.1293T>C (p.Ser431=) c.31+16596T>C (n.31+16596T>C) c.146T>C n.1472T>C c.1227T>C (p.Ser409=) c.1149T>C (p.Ser383=) c.426T>C (p.Ser142=) c.282T>C (p.Ser94=) n.1561T>C n.1483T>C n.1477T>C c.1272T>C (p.Ser424=) n.1407T>C n.1167-20711T>C n.1405T>C n.1399T>C | |
13 | g.100309850T>G | CA484746638 | PCCA | c.1371T>G (p.Ser457=) c.944+36504T>G c.1248T>G c.945-20711T>G c.1031T>G c.*914-20711T>G (n.*914-20711T>G) c.1293T>G (p.Ser431=) c.31+16596T>G (n.31+16596T>G) c.146T>G n.1472T>G c.1227T>G (p.Ser409=) c.1149T>G (p.Ser383=) c.426T>G (p.Ser142=) c.282T>G (p.Ser94=) n.1561T>G n.1483T>G n.1477T>G c.1272T>G (p.Ser424=) n.1407T>G n.1167-20711T>G n.1405T>G n.1399T>G | |
13 | g.100309851G>A | CA255988200 | PCCA | c.1372G>A (p.Asp458Asn) c.944+36505G>A c.1249G>A c.945-20710G>A c.1032G>A c.*914-20710G>A (n.*914-20710G>A) c.1294G>A (p.Asp432Asn) c.31+16597G>A (n.31+16597G>A) c.147G>A n.1473G>A c.1228G>A (p.Asp410Asn) c.1150G>A (p.Asp384Asn) c.427G>A (p.Asp143Asn) c.283G>A (p.Asp95Asn) n.1562G>A n.1484G>A n.1478G>A c.1273G>A (p.Asp425Asn) n.1408G>A n.1167-20710G>A n.1406G>A n.1400G>A | dbSNP |
13 | g.100309851G>C | CA388695781 | PCCA | c.1372G>C (p.Asp458His) c.944+36505G>C c.1249G>C c.945-20710G>C c.1032G>C c.*914-20710G>C (n.*914-20710G>C) c.1294G>C (p.Asp432His) c.31+16597G>C (n.31+16597G>C) c.147G>C n.1473G>C c.1228G>C (p.Asp410His) c.1150G>C (p.Asp384His) c.427G>C (p.Asp143His) c.283G>C (p.Asp95His) n.1562G>C n.1484G>C n.1478G>C c.1273G>C (p.Asp425His) n.1408G>C n.1167-20710G>C n.1406G>C n.1400G>C | |
13 | g.100309851G= | CA2114030302 | PCCA | c.1372G= (p.Asp458=) c.944+36505G= c.1249G= c.945-20710G= c.1032G= c.*914-20710G= (n.*914-20710G=) c.1294G= (p.Asp432=) c.31+16597G= (n.31+16597G=) c.147G= n.1473G= c.1228G= (p.Asp410=) c.1150G= (p.Asp384=) c.427G= (p.Asp143=) c.283G= (p.Asp95=) n.1562G= n.1484G= n.1478G= c.1273G= (p.Asp425=) n.1408G= n.1167-20710G= n.1406G= n.1400G= | |
13 | g.100309851G>T | CA388695782 | PCCA | c.1372G>T (p.Asp458Tyr) c.944+36505G>T c.1249G>T c.945-20710G>T c.1032G>T c.*914-20710G>T (n.*914-20710G>T) c.1294G>T (p.Asp432Tyr) c.31+16597G>T (n.31+16597G>T) c.147G>T n.1473G>T c.1228G>T (p.Asp410Tyr) c.1150G>T (p.Asp384Tyr) c.427G>T (p.Asp143Tyr) c.283G>T (p.Asp95Tyr) n.1562G>T n.1484G>T n.1478G>T c.1273G>T (p.Asp425Tyr) n.1408G>T n.1167-20710G>T n.1406G>T n.1400G>T | |
13 | g.100309852A= | CA2114030303 | PCCA | c.1373A= (p.Asp458=) c.944+36506A= c.1250A= c.945-20709A= c.1033A= c.*914-20709A= (n.*914-20709A=) c.1295A= (p.Asp432=) c.31+16598A= (n.31+16598A=) c.148A= n.1474A= c.1229A= (p.Asp410=) c.1151A= (p.Asp384=) c.428A= (p.Asp143=) c.284A= (p.Asp95=) n.1563A= n.1485A= n.1479A= c.1274A= (p.Asp425=) n.1409A= n.1167-20709A= n.1407A= n.1401A= | |
13 | g.100309852A>C | CA388695783 | PCCA | c.1373A>C (p.Asp458Ala) c.944+36506A>C c.1250A>C c.945-20709A>C c.1033A>C c.*914-20709A>C (n.*914-20709A>C) c.1295A>C (p.Asp432Ala) c.31+16598A>C (n.31+16598A>C) c.148A>C n.1474A>C c.1229A>C (p.Asp410Ala) c.1151A>C (p.Asp384Ala) c.428A>C (p.Asp143Ala) c.284A>C (p.Asp95Ala) n.1563A>C n.1485A>C n.1479A>C c.1274A>C (p.Asp425Ala) n.1409A>C n.1167-20709A>C n.1407A>C n.1401A>C | |
13 | g.100309852A>G | CA388695784 | PCCA | c.1373A>G (p.Asp458Gly) c.944+36506A>G c.1250A>G c.945-20709A>G c.1033A>G c.*914-20709A>G (n.*914-20709A>G) c.1295A>G (p.Asp432Gly) c.31+16598A>G (n.31+16598A>G) c.148A>G n.1474A>G c.1229A>G (p.Asp410Gly) c.1151A>G (p.Asp384Gly) c.428A>G (p.Asp143Gly) c.284A>G (p.Asp95Gly) n.1563A>G n.1485A>G n.1479A>G c.1274A>G (p.Asp425Gly) n.1409A>G n.1167-20709A>G n.1407A>G n.1401A>G | |
13 | g.100309852A>T | CA388695785 | PCCA | c.1373A>T (p.Asp458Val) c.944+36506A>T c.1250A>T c.945-20709A>T c.1033A>T c.*914-20709A>T (n.*914-20709A>T) c.1295A>T (p.Asp432Val) c.31+16598A>T (n.31+16598A>T) c.148A>T n.1474A>T c.1229A>T (p.Asp410Val) c.1151A>T (p.Asp384Val) c.428A>T (p.Asp143Val) c.284A>T (p.Asp95Val) n.1563A>T n.1485A>T n.1479A>T c.1274A>T (p.Asp425Val) n.1409A>T n.1167-20709A>T n.1407A>T n.1401A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100309853T>A | CA388695786 | PCCA | c.1374T>A (p.Asp458Glu) c.944+36507T>A c.1251T>A c.945-20708T>A c.1034T>A c.*914-20708T>A (n.*914-20708T>A) c.1296T>A (p.Asp432Glu) c.31+16599T>A (n.31+16599T>A) c.149T>A n.1475T>A c.1230T>A (p.Asp410Glu) c.1152T>A (p.Asp384Glu) c.429T>A (p.Asp143Glu) c.285T>A (p.Asp95Glu) n.1564T>A n.1486T>A n.1480T>A c.1275T>A (p.Asp425Glu) n.1410T>A n.1167-20708T>A n.1408T>A n.1402T>A | |
13 | g.100309853T>C | CA484746640 | PCCA | c.1374T>C (p.Asp458=) c.944+36507T>C c.1251T>C c.945-20708T>C c.1034T>C c.*914-20708T>C (n.*914-20708T>C) c.1296T>C (p.Asp432=) c.31+16599T>C (n.31+16599T>C) c.149T>C n.1475T>C c.1230T>C (p.Asp410=) c.1152T>C (p.Asp384=) c.429T>C (p.Asp143=) c.285T>C (p.Asp95=) n.1564T>C n.1486T>C n.1480T>C c.1275T>C (p.Asp425=) n.1410T>C n.1167-20708T>C n.1408T>C n.1402T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.100309853T>G | CA388695787 | PCCA | c.1374T>G (p.Asp458Glu) c.944+36507T>G c.1251T>G c.945-20708T>G c.1034T>G c.*914-20708T>G (n.*914-20708T>G) c.1296T>G (p.Asp432Glu) c.31+16599T>G (n.31+16599T>G) c.149T>G n.1475T>G c.1230T>G (p.Asp410Glu) c.1152T>G (p.Asp384Glu) c.429T>G (p.Asp143Glu) c.285T>G (p.Asp95Glu) n.1564T>G n.1486T>G n.1480T>G c.1275T>G (p.Asp425Glu) n.1410T>G n.1167-20708T>G n.1408T>G n.1402T>G | |
13 | g.100309853T= | CA2114030304 | PCCA | c.1374T= (p.Asp458=) c.944+36507T= c.1251T= c.945-20708T= c.1034T= c.*914-20708T= (n.*914-20708T=) c.1296T= (p.Asp432=) c.31+16599T= (n.31+16599T=) c.149T= n.1475T= c.1230T= (p.Asp410=) c.1152T= (p.Asp384=) c.429T= (p.Asp143=) c.285T= (p.Asp95=) n.1564T= n.1486T= n.1480T= c.1275T= (p.Asp425=) n.1410T= n.1167-20708T= n.1408T= n.1402T= | |
13 | g.100309854A>C | CA484746641 | PCCA | c.1375A>C (p.Arg459=) c.944+36508A>C c.1252A>C c.945-20707A>C c.1035A>C c.*914-20707A>C (n.*914-20707A>C) c.1297A>C (p.Arg433=) c.31+16600A>C (n.31+16600A>C) c.150A>C n.1476A>C c.1231A>C (p.Arg411=) c.1153A>C (p.Arg385=) c.430A>C (p.Arg144=) c.286A>C (p.Arg96=) n.1565A>C n.1487A>C n.1481A>C c.1276A>C (p.Arg426=) n.1411A>C n.1167-20707A>C n.1409A>C n.1403A>C | |
13 | g.100309854A>G | CA388695788 | PCCA | c.1375A>G (p.Arg459Gly) c.944+36508A>G c.1252A>G c.945-20707A>G c.1035A>G c.*914-20707A>G (n.*914-20707A>G) c.1297A>G (p.Arg433Gly) c.31+16600A>G (n.31+16600A>G) c.150A>G n.1476A>G c.1231A>G (p.Arg411Gly) c.1153A>G (p.Arg385Gly) c.430A>G (p.Arg144Gly) c.286A>G (p.Arg96Gly) n.1565A>G n.1487A>G n.1481A>G c.1276A>G (p.Arg426Gly) n.1411A>G n.1167-20707A>G n.1409A>G n.1403A>G | gnomAD v4 |
13 | g.100309854A>T | CA388695789 | PCCA | c.1375A>T (p.Arg459Ter) c.944+36508A>T c.1252A>T c.945-20707A>T c.1035A>T c.*914-20707A>T (n.*914-20707A>T) c.1297A>T (p.Arg433Ter) c.31+16600A>T (n.31+16600A>T) c.150A>T n.1476A>T c.1231A>T (p.Arg411Ter) c.1153A>T (p.Arg385Ter) c.430A>T (p.Arg144Ter) c.286A>T (p.Arg96Ter) n.1565A>T n.1487A>T n.1481A>T c.1276A>T (p.Arg426Ter) n.1411A>T n.1167-20707A>T n.1409A>T n.1403A>T | |
13 | g.100309855_100309856del | CA2575446759 | PCCA | c.1376_1377del (p.Arg459AsnfsTer2) c.944+36509_944+36510del c.1253_1254del c.945-20706_945-20705del c.1036_1037del c.*914-20706_*914-20705del (n.*914-20706_*914-20705del) c.1298_1299del (p.Arg433AsnfsTer2) c.31+16601_31+16602del (n.31+16601_31+16602del) c.151_152del n.1477_1478del c.1232_1233del (p.Arg411AsnfsTer2) c.1154_1155del (p.Arg385AsnfsTer2) c.431_432del (p.Arg144AsnfsTer2) c.287_288del (p.Arg96AsnfsTer2) n.1566_1567del n.1488_1489del n.1482_1483del c.1277_1278del (p.Arg426AsnfsTer2) n.1412_1413del n.1167-20706_1167-20705del n.1410_1411del n.1404_1405del | |
13 | g.100309855G>A | CA388695792 | PCCA | c.1376G>A (p.Arg459Lys) c.944+36509G>A c.1253G>A c.945-20706G>A c.1036G>A c.*914-20706G>A (n.*914-20706G>A) c.1298G>A (p.Arg433Lys) c.31+16601G>A (n.31+16601G>A) c.151G>A n.1477G>A c.1232G>A (p.Arg411Lys) c.1154G>A (p.Arg385Lys) c.431G>A (p.Arg144Lys) c.287G>A (p.Arg96Lys) n.1566G>A n.1488G>A n.1482G>A c.1277G>A (p.Arg426Lys) n.1412G>A n.1167-20706G>A n.1410G>A n.1404G>A | |
13 | g.100309855G>C | CA388695790 | PCCA | c.1376G>C (p.Arg459Thr) c.944+36509G>C c.1253G>C c.945-20706G>C c.1036G>C c.*914-20706G>C (n.*914-20706G>C) c.1298G>C (p.Arg433Thr) c.31+16601G>C (n.31+16601G>C) c.151G>C n.1477G>C c.1232G>C (p.Arg411Thr) c.1154G>C (p.Arg385Thr) c.431G>C (p.Arg144Thr) c.287G>C (p.Arg96Thr) n.1566G>C n.1488G>C n.1482G>C c.1277G>C (p.Arg426Thr) n.1412G>C n.1167-20706G>C n.1410G>C n.1404G>C | |
13 | g.100309855G>T | CA388695791 | PCCA | c.1376G>T (p.Arg459Ile) c.944+36509G>T c.1253G>T c.945-20706G>T c.1036G>T c.*914-20706G>T (n.*914-20706G>T) c.1298G>T (p.Arg433Ile) c.31+16601G>T (n.31+16601G>T) c.151G>T n.1477G>T c.1232G>T (p.Arg411Ile) c.1154G>T (p.Arg385Ile) c.431G>T (p.Arg144Ile) c.287G>T (p.Arg96Ile) n.1566G>T n.1488G>T n.1482G>T c.1277G>T (p.Arg426Ile) n.1412G>T n.1167-20706G>T n.1410G>T n.1404G>T | |
13 | g.100309856A>C | CA388695793 | PCCA | c.1377A>C (p.Arg459Ser) c.944+36510A>C c.1254A>C c.945-20705A>C c.1037A>C c.*914-20705A>C (n.*914-20705A>C) c.1299A>C (p.Arg433Ser) c.31+16602A>C (n.31+16602A>C) c.152A>C n.1478A>C c.1233A>C (p.Arg411Ser) c.1155A>C (p.Arg385Ser) c.432A>C (p.Arg144Ser) c.288A>C (p.Arg96Ser) n.1567A>C n.1489A>C n.1483A>C c.1278A>C (p.Arg426Ser) n.1413A>C n.1167-20705A>C n.1411A>C n.1405A>C | |
13 | g.100309856A>G | CA484746644 | PCCA | c.1377A>G (p.Arg459=) c.944+36510A>G c.1254A>G c.945-20705A>G c.1037A>G c.*914-20705A>G (n.*914-20705A>G) c.1299A>G (p.Arg433=) c.31+16602A>G (n.31+16602A>G) c.152A>G n.1478A>G c.1233A>G (p.Arg411=) c.1155A>G (p.Arg385=) c.432A>G (p.Arg144=) c.288A>G (p.Arg96=) n.1567A>G n.1489A>G n.1483A>G c.1278A>G (p.Arg426=) n.1413A>G n.1167-20705A>G n.1411A>G n.1405A>G | |
13 | g.100309856A>T | CA388695794 | PCCA | c.1377A>T (p.Arg459Ser) c.944+36510A>T c.1254A>T c.945-20705A>T c.1037A>T c.*914-20705A>T (n.*914-20705A>T) c.1299A>T (p.Arg433Ser) c.31+16602A>T (n.31+16602A>T) c.152A>T n.1478A>T c.1233A>T (p.Arg411Ser) c.1155A>T (p.Arg385Ser) c.432A>T (p.Arg144Ser) c.288A>T (p.Arg96Ser) n.1567A>T n.1489A>T n.1483A>T c.1278A>T (p.Arg426Ser) n.1413A>T n.1167-20705A>T n.1411A>T n.1405A>T | |
13 | g.100309857A>C | CA388695795 | PCCA | c.1378A>C (p.Thr460Pro) c.944+36511A>C c.1255A>C c.945-20704A>C c.1038A>C c.*914-20704A>C (n.*914-20704A>C) c.1300A>C (p.Thr434Pro) c.31+16603A>C (n.31+16603A>C) c.153A>C n.1479A>C c.1234A>C (p.Thr412Pro) c.1156A>C (p.Thr386Pro) c.433A>C (p.Thr145Pro) c.289A>C (p.Thr97Pro) n.1568A>C n.1490A>C n.1484A>C c.1279A>C (p.Thr427Pro) n.1414A>C n.1167-20704A>C n.1412A>C n.1406A>C | |
13 | g.100309857A>G | CA388695796 | PCCA | c.1378A>G (p.Thr460Ala) c.944+36511A>G c.1255A>G c.945-20704A>G c.1038A>G c.*914-20704A>G (n.*914-20704A>G) c.1300A>G (p.Thr434Ala) c.31+16603A>G (n.31+16603A>G) c.153A>G n.1479A>G c.1234A>G (p.Thr412Ala) c.1156A>G (p.Thr386Ala) c.433A>G (p.Thr145Ala) c.289A>G (p.Thr97Ala) n.1568A>G n.1490A>G n.1484A>G c.1279A>G (p.Thr427Ala) n.1414A>G n.1167-20704A>G n.1412A>G n.1406A>G | |
13 | g.100309857A>T | CA388695797 | PCCA | c.1378A>T (p.Thr460Ser) c.944+36511A>T c.1255A>T c.945-20704A>T c.1038A>T c.*914-20704A>T (n.*914-20704A>T) c.1300A>T (p.Thr434Ser) c.31+16603A>T (n.31+16603A>T) c.153A>T n.1479A>T c.1234A>T (p.Thr412Ser) c.1156A>T (p.Thr386Ser) c.433A>T (p.Thr145Ser) c.289A>T (p.Thr97Ser) n.1568A>T n.1490A>T n.1484A>T c.1279A>T (p.Thr427Ser) n.1414A>T n.1167-20704A>T n.1412A>T n.1406A>T | |
13 | g.100309858C>A | CA388695798 | PCCA | c.1379C>A (p.Thr460Asn) c.944+36512C>A c.1256C>A c.945-20703C>A c.1039C>A c.*914-20703C>A (n.*914-20703C>A) c.1301C>A (p.Thr434Asn) c.31+16604C>A (n.31+16604C>A) c.154C>A n.1480C>A c.1235C>A (p.Thr412Asn) c.1157C>A (p.Thr386Asn) c.434C>A (p.Thr145Asn) c.290C>A (p.Thr97Asn) n.1569C>A n.1491C>A n.1485C>A c.1280C>A (p.Thr427Asn) n.1415C>A n.1167-20703C>A n.1413C>A n.1407C>A | |
13 | g.100309858C= | CA2114030305 | PCCA | c.1379C= (p.Thr460=) c.944+36512C= c.1256C= c.945-20703C= c.1039C= c.*914-20703C= (n.*914-20703C=) c.1301C= (p.Thr434=) c.31+16604C= (n.31+16604C=) c.154C= n.1480C= c.1235C= (p.Thr412=) c.1157C= (p.Thr386=) c.434C= (p.Thr145=) c.290C= (p.Thr97=) n.1569C= n.1491C= n.1485C= c.1280C= (p.Thr427=) n.1415C= n.1167-20703C= n.1413C= n.1407C= | |
13 | g.100309858C>G | CA7033636 | PCCA | c.1379C>G (p.Thr460Ser) c.944+36512C>G c.1256C>G c.945-20703C>G c.1039C>G c.*914-20703C>G (n.*914-20703C>G) c.1301C>G (p.Thr434Ser) c.31+16604C>G (n.31+16604C>G) c.154C>G n.1480C>G c.1235C>G (p.Thr412Ser) c.1157C>G (p.Thr386Ser) c.434C>G (p.Thr145Ser) c.290C>G (p.Thr97Ser) n.1569C>G n.1491C>G n.1485C>G c.1280C>G (p.Thr427Ser) n.1415C>G n.1167-20703C>G n.1413C>G n.1407C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.100309858C>T | CA388695799 | PCCA | c.1379C>T (p.Thr460Ile) c.944+36512C>T c.1256C>T c.945-20703C>T c.1039C>T c.*914-20703C>T (n.*914-20703C>T) c.1301C>T (p.Thr434Ile) c.31+16604C>T (n.31+16604C>T) c.154C>T n.1480C>T c.1235C>T (p.Thr412Ile) c.1157C>T (p.Thr386Ile) c.434C>T (p.Thr145Ile) c.290C>T (p.Thr97Ile) n.1569C>T n.1491C>T n.1485C>T c.1280C>T (p.Thr427Ile) n.1415C>T n.1167-20703C>T n.1413C>T n.1407C>T | |
13 | g.100309859T>A | CA484746648 | PCCA | c.1380T>A (p.Thr460=) c.944+36513T>A c.1257T>A c.945-20702T>A c.1040T>A c.*914-20702T>A (n.*914-20702T>A) c.1302T>A (p.Thr434=) c.31+16605T>A (n.31+16605T>A) c.155T>A n.1481T>A c.1236T>A (p.Thr412=) c.1158T>A (p.Thr386=) c.435T>A (p.Thr145=) c.291T>A (p.Thr97=) n.1570T>A n.1492T>A n.1486T>A c.1281T>A (p.Thr427=) n.1416T>A n.1167-20702T>A n.1414T>A n.1408T>A | |
13 | g.100309859T>C | CA484746649 | PCCA | c.1380T>C (p.Thr460=) c.944+36513T>C c.1257T>C c.945-20702T>C c.1040T>C c.*914-20702T>C (n.*914-20702T>C) c.1302T>C (p.Thr434=) c.31+16605T>C (n.31+16605T>C) c.155T>C n.1481T>C c.1236T>C (p.Thr412=) c.1158T>C (p.Thr386=) c.435T>C (p.Thr145=) c.291T>C (p.Thr97=) n.1570T>C n.1492T>C n.1486T>C c.1281T>C (p.Thr427=) n.1416T>C n.1167-20702T>C n.1414T>C n.1408T>C | |
13 | g.100309859T>G | CA484746650 | PCCA | c.1380T>G (p.Thr460=) c.944+36513T>G c.1257T>G c.945-20702T>G c.1040T>G c.*914-20702T>G (n.*914-20702T>G) c.1302T>G (p.Thr434=) c.31+16605T>G (n.31+16605T>G) c.155T>G n.1481T>G c.1236T>G (p.Thr412=) c.1158T>G (p.Thr386=) c.435T>G (p.Thr145=) c.291T>G (p.Thr97=) n.1570T>G n.1492T>G n.1486T>G c.1281T>G (p.Thr427=) n.1416T>G n.1167-20702T>G n.1414T>G n.1408T>G | |
13 | g.100309860G>A | CA388695800 | PCCA | c.1381G>A (p.Glu461Lys) c.944+36514G>A c.1258G>A c.945-20701G>A c.1041G>A c.*914-20701G>A (n.*914-20701G>A) c.1303G>A (p.Glu435Lys) c.31+16606G>A (n.31+16606G>A) c.156G>A n.1482G>A c.1237G>A (p.Glu413Lys) c.1159G>A (p.Glu387Lys) c.436G>A (p.Glu146Lys) c.292G>A (p.Glu98Lys) n.1571G>A n.1493G>A n.1487G>A c.1282G>A (p.Glu428Lys) n.1417G>A n.1167-20701G>A n.1415G>A n.1409G>A | ClinVar |
13 | g.100309860G>C | CA388695801 | PCCA | c.1381G>C (p.Glu461Gln) c.944+36514G>C c.1258G>C c.945-20701G>C c.1041G>C c.*914-20701G>C (n.*914-20701G>C) c.1303G>C (p.Glu435Gln) c.31+16606G>C (n.31+16606G>C) c.156G>C n.1482G>C c.1237G>C (p.Glu413Gln) c.1159G>C (p.Glu387Gln) c.436G>C (p.Glu146Gln) c.292G>C (p.Glu98Gln) n.1571G>C n.1493G>C n.1487G>C c.1282G>C (p.Glu428Gln) n.1417G>C n.1167-20701G>C n.1415G>C n.1409G>C | |
13 | g.100309860G>T | CA388695802 | PCCA | c.1381G>T (p.Glu461Ter) c.944+36514G>T c.1258G>T c.945-20701G>T c.1041G>T c.*914-20701G>T (n.*914-20701G>T) c.1303G>T (p.Glu435Ter) c.31+16606G>T (n.31+16606G>T) c.156G>T n.1482G>T c.1237G>T (p.Glu413Ter) c.1159G>T (p.Glu387Ter) c.436G>T (p.Glu146Ter) c.292G>T (p.Glu98Ter) n.1571G>T n.1493G>T n.1487G>T c.1282G>T (p.Glu428Ter) n.1417G>T n.1167-20701G>T n.1415G>T n.1409G>T | |
13 | g.100309861A>C | CA388695805 | PCCA | c.1382A>C (p.Glu461Ala) c.944+36515A>C c.1259A>C c.945-20700A>C c.1042A>C c.*914-20700A>C (n.*914-20700A>C) c.1304A>C (p.Glu435Ala) c.31+16607A>C (n.31+16607A>C) c.157A>C n.1483A>C c.1238A>C (p.Glu413Ala) c.1160A>C (p.Glu387Ala) c.437A>C (p.Glu146Ala) c.293A>C (p.Glu98Ala) n.1572A>C n.1494A>C n.1488A>C c.1283A>C (p.Glu428Ala) n.1418A>C n.1167-20700A>C n.1416A>C n.1410A>C | |
13 | g.100309861A>G | CA388695804 | PCCA | c.1382A>G (p.Glu461Gly) c.944+36515A>G c.1259A>G c.945-20700A>G c.1042A>G c.*914-20700A>G (n.*914-20700A>G) c.1304A>G (p.Glu435Gly) c.31+16607A>G (n.31+16607A>G) c.157A>G n.1483A>G c.1238A>G (p.Glu413Gly) c.1160A>G (p.Glu387Gly) c.437A>G (p.Glu146Gly) c.293A>G (p.Glu98Gly) n.1572A>G n.1494A>G n.1488A>G c.1283A>G (p.Glu428Gly) n.1418A>G n.1167-20700A>G n.1416A>G n.1410A>G | |
13 | g.100309861A>T | CA388695803 | PCCA | c.1382A>T (p.Glu461Val) c.944+36515A>T c.1259A>T c.945-20700A>T c.1042A>T c.*914-20700A>T (n.*914-20700A>T) c.1304A>T (p.Glu435Val) c.31+16607A>T (n.31+16607A>T) c.157A>T n.1483A>T c.1238A>T (p.Glu413Val) c.1160A>T (p.Glu387Val) c.437A>T (p.Glu146Val) c.293A>T (p.Glu98Val) n.1572A>T n.1494A>T n.1488A>T c.1283A>T (p.Glu428Val) n.1418A>T n.1167-20700A>T n.1416A>T n.1410A>T | |
13 | g.100309862G>A | CA484746652 | PCCA | c.1383G>A (p.Glu461=) c.944+36516G>A c.1260G>A c.945-20699G>A c.1043G>A c.*914-20699G>A (n.*914-20699G>A) c.1305G>A (p.Glu435=) c.31+16608G>A (n.31+16608G>A) c.158G>A n.1484G>A c.1239G>A (p.Glu413=) c.1161G>A (p.Glu387=) c.438G>A (p.Glu146=) c.294G>A (p.Glu98=) n.1573G>A n.1495G>A n.1489G>A c.1284G>A (p.Glu428=) n.1419G>A n.1167-20699G>A n.1417G>A n.1411G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.100309862G>C | CA388695806 | PCCA | c.1383G>C (p.Glu461Asp) c.944+36516G>C c.1260G>C c.945-20699G>C c.1043G>C c.*914-20699G>C (n.*914-20699G>C) c.1305G>C (p.Glu435Asp) c.31+16608G>C (n.31+16608G>C) c.158G>C n.1484G>C c.1239G>C (p.Glu413Asp) c.1161G>C (p.Glu387Asp) c.438G>C (p.Glu146Asp) c.294G>C (p.Glu98Asp) n.1573G>C n.1495G>C n.1489G>C c.1284G>C (p.Glu428Asp) n.1419G>C n.1167-20699G>C n.1417G>C n.1411G>C | |
13 | g.100309862G= | CA2114030306 | PCCA | c.1383G= (p.Glu461=) c.944+36516G= c.1260G= c.945-20699G= c.1043G= c.*914-20699G= (n.*914-20699G=) c.1305G= (p.Glu435=) c.31+16608G= (n.31+16608G=) c.158G= n.1484G= c.1239G= (p.Glu413=) c.1161G= (p.Glu387=) c.438G= (p.Glu146=) c.294G= (p.Glu98=) n.1573G= n.1495G= n.1489G= c.1284G= (p.Glu428=) n.1419G= n.1167-20699G= n.1417G= n.1411G= | |
13 | g.100309862G>T | CA388695807 | PCCA | c.1383G>T (p.Glu461Asp) c.944+36516G>T c.1260G>T c.945-20699G>T c.1043G>T c.*914-20699G>T (n.*914-20699G>T) c.1305G>T (p.Glu435Asp) c.31+16608G>T (n.31+16608G>T) c.158G>T n.1484G>T c.1239G>T (p.Glu413Asp) c.1161G>T (p.Glu387Asp) c.438G>T (p.Glu146Asp) c.294G>T (p.Glu98Asp) n.1573G>T n.1495G>T n.1489G>T c.1284G>T (p.Glu428Asp) n.1419G>T n.1167-20699G>T n.1417G>T n.1411G>T | |
13 | g.100309863G>A | CA388695808 | PCCA | c.1384G>A (p.Ala462Thr) c.944+36517G>A c.1261G>A c.945-20698G>A c.1044G>A c.*914-20698G>A (n.*914-20698G>A) c.1306G>A (p.Ala436Thr) c.31+16609G>A (n.31+16609G>A) c.159G>A n.1485G>A c.1240G>A (p.Ala414Thr) c.1162G>A (p.Ala388Thr) c.439G>A (p.Ala147Thr) c.295G>A (p.Ala99Thr) n.1574G>A n.1496G>A n.1490G>A c.1285G>A (p.Ala429Thr) n.1420G>A n.1167-20698G>A n.1418G>A n.1412G>A | |
13 | g.100309863G>C | CA388695809 | PCCA | c.1384G>C (p.Ala462Pro) c.944+36517G>C c.1261G>C c.945-20698G>C c.1044G>C c.*914-20698G>C (n.*914-20698G>C) c.1306G>C (p.Ala436Pro) c.31+16609G>C (n.31+16609G>C) c.159G>C n.1485G>C c.1240G>C (p.Ala414Pro) c.1162G>C (p.Ala388Pro) c.439G>C (p.Ala147Pro) c.295G>C (p.Ala99Pro) n.1574G>C n.1496G>C n.1490G>C c.1285G>C (p.Ala429Pro) n.1420G>C n.1167-20698G>C n.1418G>C n.1412G>C | |
13 | g.100309863G>T | CA388695810 | PCCA | c.1384G>T (p.Ala462Ser) c.944+36517G>T c.1261G>T c.945-20698G>T c.1044G>T c.*914-20698G>T (n.*914-20698G>T) c.1306G>T (p.Ala436Ser) c.31+16609G>T (n.31+16609G>T) c.159G>T n.1485G>T c.1240G>T (p.Ala414Ser) c.1162G>T (p.Ala388Ser) c.439G>T (p.Ala147Ser) c.295G>T (p.Ala99Ser) n.1574G>T n.1496G>T n.1490G>T c.1285G>T (p.Ala429Ser) n.1420G>T n.1167-20698G>T n.1418G>T n.1412G>T | |
13 | g.100309864C>A | CA388695811 | PCCA | c.1385C>A (p.Ala462Glu) c.944+36518C>A c.1262C>A c.945-20697C>A c.1045C>A c.*914-20697C>A (n.*914-20697C>A) c.1307C>A (p.Ala436Glu) c.31+16610C>A (n.31+16610C>A) c.160C>A n.1486C>A c.1241C>A (p.Ala414Glu) c.1163C>A (p.Ala388Glu) c.440C>A (p.Ala147Glu) c.296C>A (p.Ala99Glu) n.1575C>A n.1497C>A n.1491C>A c.1286C>A (p.Ala429Glu) n.1421C>A n.1167-20697C>A n.1419C>A n.1413C>A | gnomAD v4 |
13 | g.100309864C>G | CA388695812 | PCCA | c.1385C>G (p.Ala462Gly) c.944+36518C>G c.1262C>G c.945-20697C>G c.1045C>G c.*914-20697C>G (n.*914-20697C>G) c.1307C>G (p.Ala436Gly) c.31+16610C>G (n.31+16610C>G) c.160C>G n.1486C>G c.1241C>G (p.Ala414Gly) c.1163C>G (p.Ala388Gly) c.440C>G (p.Ala147Gly) c.296C>G (p.Ala99Gly) n.1575C>G n.1497C>G n.1491C>G c.1286C>G (p.Ala429Gly) n.1421C>G n.1167-20697C>G n.1419C>G n.1413C>G | |
13 | g.100309864C>T | CA388695813 | PCCA | c.1385C>T (p.Ala462Val) c.944+36518C>T c.1262C>T c.945-20697C>T c.1045C>T c.*914-20697C>T (n.*914-20697C>T) c.1307C>T (p.Ala436Val) c.31+16610C>T (n.31+16610C>T) c.160C>T n.1486C>T c.1241C>T (p.Ala414Val) c.1163C>T (p.Ala388Val) c.440C>T (p.Ala147Val) c.296C>T (p.Ala99Val) n.1575C>T n.1497C>T n.1491C>T c.1286C>T (p.Ala429Val) n.1421C>T n.1167-20697C>T n.1419C>T n.1413C>T | |
13 | g.100309865A>C | CA484746653 | PCCA | c.1386A>C (p.Ala462=) c.944+36519A>C c.1263A>C c.945-20696A>C c.1046A>C c.*914-20696A>C (n.*914-20696A>C) c.1308A>C (p.Ala436=) c.31+16611A>C (n.31+16611A>C) c.161A>C n.1487A>C c.1242A>C (p.Ala414=) c.1164A>C (p.Ala388=) c.441A>C (p.Ala147=) c.297A>C (p.Ala99=) n.1576A>C n.1498A>C n.1492A>C c.1287A>C (p.Ala429=) n.1422A>C n.1167-20696A>C n.1420A>C n.1414A>C | |
13 | g.100309865A>G | CA484746654 | PCCA | c.1386A>G (p.Ala462=) c.944+36519A>G c.1263A>G c.945-20696A>G c.1046A>G c.*914-20696A>G (n.*914-20696A>G) c.1308A>G (p.Ala436=) c.31+16611A>G (n.31+16611A>G) c.161A>G n.1487A>G c.1242A>G (p.Ala414=) c.1164A>G (p.Ala388=) c.441A>G (p.Ala147=) c.297A>G (p.Ala99=) n.1576A>G n.1498A>G n.1492A>G c.1287A>G (p.Ala429=) n.1422A>G n.1167-20696A>G n.1420A>G n.1414A>G | |
13 | g.100309865A>T | CA484746655 | PCCA | c.1386A>T (p.Ala462=) c.944+36519A>T c.1263A>T c.945-20696A>T c.1046A>T c.*914-20696A>T (n.*914-20696A>T) c.1308A>T (p.Ala436=) c.31+16611A>T (n.31+16611A>T) c.161A>T n.1487A>T c.1242A>T (p.Ala414=) c.1164A>T (p.Ala388=) c.441A>T (p.Ala147=) c.297A>T (p.Ala99=) n.1576A>T n.1498A>T n.1492A>T c.1287A>T (p.Ala429=) n.1422A>T n.1167-20696A>T n.1420A>T n.1414A>T | |
13 | g.100309866C>A | CA388695814 | PCCA | c.1387C>A (p.Leu463Met) c.944+36520C>A c.1264C>A c.945-20695C>A c.1047C>A c.*914-20695C>A (n.*914-20695C>A) c.1309C>A (p.Leu437Met) c.31+16612C>A (n.31+16612C>A) c.162C>A n.1488C>A c.1243C>A (p.Leu415Met) c.1165C>A (p.Leu389Met) c.442C>A (p.Leu148Met) c.298C>A (p.Leu100Met) n.1577C>A n.1499C>A n.1493C>A c.1288C>A (p.Leu430Met) n.1423C>A n.1167-20695C>A n.1421C>A n.1415C>A | |
13 | g.100309866C>G | CA388695815 | PCCA | c.1387C>G (p.Leu463Val) c.944+36520C>G c.1264C>G c.945-20695C>G c.1047C>G c.*914-20695C>G (n.*914-20695C>G) c.1309C>G (p.Leu437Val) c.31+16612C>G (n.31+16612C>G) c.162C>G n.1488C>G c.1243C>G (p.Leu415Val) c.1165C>G (p.Leu389Val) c.442C>G (p.Leu148Val) c.298C>G (p.Leu100Val) n.1577C>G n.1499C>G n.1493C>G c.1288C>G (p.Leu430Val) n.1423C>G n.1167-20695C>G n.1421C>G n.1415C>G | |
13 | g.100309866C>T | CA484746657 | PCCA | c.1387C>T (p.Leu463=) c.944+36520C>T c.1264C>T c.945-20695C>T c.1047C>T c.*914-20695C>T (n.*914-20695C>T) c.1309C>T (p.Leu437=) c.31+16612C>T (n.31+16612C>T) c.162C>T n.1488C>T c.1243C>T (p.Leu415=) c.1165C>T (p.Leu389=) c.442C>T (p.Leu148=) c.298C>T (p.Leu100=) n.1577C>T n.1499C>T n.1493C>T c.1288C>T (p.Leu430=) n.1423C>T n.1167-20695C>T n.1421C>T n.1415C>T | |
13 | g.100309867T>A | CA255988201 | PCCA | c.1388T>A (p.Leu463Gln) c.944+36521T>A c.1265T>A c.945-20694T>A c.1048T>A c.*914-20694T>A (n.*914-20694T>A) c.1310T>A (p.Leu437Gln) c.31+16613T>A (n.31+16613T>A) c.163T>A n.1489T>A c.1244T>A (p.Leu415Gln) c.1166T>A (p.Leu389Gln) c.443T>A (p.Leu148Gln) c.299T>A (p.Leu100Gln) n.1578T>A n.1500T>A n.1494T>A c.1289T>A (p.Leu430Gln) n.1424T>A n.1167-20694T>A n.1422T>A n.1416T>A | dbSNP |
13 | g.100309867T>C | CA388695816 | PCCA | c.1388T>C (p.Leu463Pro) c.944+36521T>C c.1265T>C c.945-20694T>C c.1048T>C c.*914-20694T>C (n.*914-20694T>C) c.1310T>C (p.Leu437Pro) c.31+16613T>C (n.31+16613T>C) c.163T>C n.1489T>C c.1244T>C (p.Leu415Pro) c.1166T>C (p.Leu389Pro) c.443T>C (p.Leu148Pro) c.299T>C (p.Leu100Pro) n.1578T>C n.1500T>C n.1494T>C c.1289T>C (p.Leu430Pro) n.1424T>C n.1167-20694T>C n.1422T>C n.1416T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100309867T>G | CA388695817 | PCCA | c.1388T>G (p.Leu463Arg) c.944+36521T>G c.1265T>G c.945-20694T>G c.1048T>G c.*914-20694T>G (n.*914-20694T>G) c.1310T>G (p.Leu437Arg) c.31+16613T>G (n.31+16613T>G) c.163T>G n.1489T>G c.1244T>G (p.Leu415Arg) c.1166T>G (p.Leu389Arg) c.443T>G (p.Leu148Arg) c.299T>G (p.Leu100Arg) n.1578T>G n.1500T>G n.1494T>G c.1289T>G (p.Leu430Arg) n.1424T>G n.1167-20694T>G n.1422T>G n.1416T>G | |
13 | g.100309867T= | CA2114030307 | PCCA | c.1388T= (p.Leu463=) c.944+36521T= c.1265T= c.945-20694T= c.1048T= c.*914-20694T= (n.*914-20694T=) c.1310T= (p.Leu437=) c.31+16613T= (n.31+16613T=) c.163T= n.1489T= c.1244T= (p.Leu415=) c.1166T= (p.Leu389=) c.443T= (p.Leu148=) c.299T= (p.Leu100=) n.1578T= n.1500T= n.1494T= c.1289T= (p.Leu430=) n.1424T= n.1167-20694T= n.1422T= n.1416T= | |
13 | g.100309868G>A | CA484746658 | PCCA | c.1389G>A (p.Leu463=) c.944+36522G>A c.1266G>A c.945-20693G>A c.1049G>A c.*914-20693G>A (n.*914-20693G>A) c.1311G>A (p.Leu437=) c.31+16614G>A (n.31+16614G>A) c.164G>A n.1490G>A c.1245G>A (p.Leu415=) c.1167G>A (p.Leu389=) c.444G>A (p.Leu148=) c.300G>A (p.Leu100=) n.1579G>A n.1501G>A n.1495G>A c.1290G>A (p.Leu430=) n.1425G>A n.1167-20693G>A n.1423G>A n.1417G>A | |
13 | g.100309868G>C | CA484746661 | PCCA | c.1389G>C (p.Leu463=) c.944+36522G>C c.1266G>C c.945-20693G>C c.1049G>C c.*914-20693G>C (n.*914-20693G>C) c.1311G>C (p.Leu437=) c.31+16614G>C (n.31+16614G>C) c.164G>C n.1490G>C c.1245G>C (p.Leu415=) c.1167G>C (p.Leu389=) c.444G>C (p.Leu148=) c.300G>C (p.Leu100=) n.1579G>C n.1501G>C n.1495G>C c.1290G>C (p.Leu430=) n.1425G>C n.1167-20693G>C n.1423G>C n.1417G>C | |
13 | g.100309868G>T | CA484746659 | PCCA | c.1389G>T (p.Leu463=) c.944+36522G>T c.1266G>T c.945-20693G>T c.1049G>T c.*914-20693G>T (n.*914-20693G>T) c.1311G>T (p.Leu437=) c.31+16614G>T (n.31+16614G>T) c.164G>T n.1490G>T c.1245G>T (p.Leu415=) c.1167G>T (p.Leu389=) c.444G>T (p.Leu148=) c.300G>T (p.Leu100=) n.1579G>T n.1501G>T n.1495G>T c.1290G>T (p.Leu430=) n.1425G>T n.1167-20693G>T n.1423G>T n.1417G>T | |
13 | g.100309869A>C | CA388695820 | PCCA | c.1390A>C (p.Lys464Gln) c.944+36523A>C c.1267A>C c.945-20692A>C c.1050A>C c.*914-20692A>C (n.*914-20692A>C) c.1312A>C (p.Lys438Gln) c.31+16615A>C (n.31+16615A>C) c.165A>C n.1491A>C c.1246A>C (p.Lys416Gln) c.1168A>C (p.Lys390Gln) c.445A>C (p.Lys149Gln) c.301A>C (p.Lys101Gln) n.1580A>C n.1502A>C n.1496A>C c.1291A>C (p.Lys431Gln) n.1426A>C n.1167-20692A>C n.1424A>C n.1418A>C | |
13 | g.100309869A>G | CA388695818 | PCCA | c.1390A>G (p.Lys464Glu) c.944+36523A>G c.1267A>G c.945-20692A>G c.1050A>G c.*914-20692A>G (n.*914-20692A>G) c.1312A>G (p.Lys438Glu) c.31+16615A>G (n.31+16615A>G) c.165A>G n.1491A>G c.1246A>G (p.Lys416Glu) c.1168A>G (p.Lys390Glu) c.445A>G (p.Lys149Glu) c.301A>G (p.Lys101Glu) n.1580A>G n.1502A>G n.1496A>G c.1291A>G (p.Lys431Glu) n.1426A>G n.1167-20692A>G n.1424A>G n.1418A>G | |
13 | g.100309869A>T | CA388695819 | PCCA | c.1390A>T (p.Lys464Ter) c.944+36523A>T c.1267A>T c.945-20692A>T c.1050A>T c.*914-20692A>T (n.*914-20692A>T) c.1312A>T (p.Lys438Ter) c.31+16615A>T (n.31+16615A>T) c.165A>T n.1491A>T c.1246A>T (p.Lys416Ter) c.1168A>T (p.Lys390Ter) c.445A>T (p.Lys149Ter) c.301A>T (p.Lys101Ter) n.1580A>T n.1502A>T n.1496A>T c.1291A>T (p.Lys431Ter) n.1426A>T n.1167-20692A>T n.1424A>T n.1418A>T | |
13 | g.100309870A>C | CA388695821 | PCCA | c.1391A>C (p.Lys464Thr) c.944+36524A>C c.1268A>C c.945-20691A>C c.1051A>C c.*914-20691A>C (n.*914-20691A>C) c.1313A>C (p.Lys438Thr) c.31+16616A>C (n.31+16616A>C) c.166A>C n.1492A>C c.1247A>C (p.Lys416Thr) c.1169A>C (p.Lys390Thr) c.446A>C (p.Lys149Thr) c.302A>C (p.Lys101Thr) n.1581A>C n.1503A>C n.1497A>C c.1292A>C (p.Lys431Thr) n.1427A>C n.1167-20691A>C n.1425A>C n.1419A>C | |
13 | g.100309870A>G | CA388695822 | PCCA | c.1391A>G (p.Lys464Arg) c.944+36524A>G c.1268A>G c.945-20691A>G c.1051A>G c.*914-20691A>G (n.*914-20691A>G) c.1313A>G (p.Lys438Arg) c.31+16616A>G (n.31+16616A>G) c.166A>G n.1492A>G c.1247A>G (p.Lys416Arg) c.1169A>G (p.Lys390Arg) c.446A>G (p.Lys149Arg) c.302A>G (p.Lys101Arg) n.1581A>G n.1503A>G n.1497A>G c.1292A>G (p.Lys431Arg) n.1427A>G n.1167-20691A>G n.1425A>G n.1419A>G | |
13 | g.100309870A>T | CA388695823 | PCCA | c.1391A>T (p.Lys464Met) c.944+36524A>T c.1268A>T c.945-20691A>T c.1051A>T c.*914-20691A>T (n.*914-20691A>T) c.1313A>T (p.Lys438Met) c.31+16616A>T (n.31+16616A>T) c.166A>T n.1492A>T c.1247A>T (p.Lys416Met) c.1169A>T (p.Lys390Met) c.446A>T (p.Lys149Met) c.302A>T (p.Lys101Met) n.1581A>T n.1503A>T n.1497A>T c.1292A>T (p.Lys431Met) n.1427A>T n.1167-20691A>T n.1425A>T n.1419A>T | |
13 | g.100309871G>A | CA484746663 | PCCA | c.1392G>A (p.Lys464=) c.944+36525G>A c.1269G>A c.945-20690G>A c.1052G>A c.*914-20690G>A (n.*914-20690G>A) c.1314G>A (p.Lys438=) c.31+16617G>A (n.31+16617G>A) c.167G>A n.1493G>A c.1248G>A (p.Lys416=) c.1170G>A (p.Lys390=) c.447G>A (p.Lys149=) c.303G>A (p.Lys101=) n.1582G>A n.1504G>A n.1498G>A c.1293G>A (p.Lys431=) n.1428G>A n.1167-20690G>A n.1426G>A n.1420G>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.100309871G>C | CA388695824 | PCCA | c.1392G>C (p.Lys464Asn) c.944+36525G>C c.1269G>C c.945-20690G>C c.1052G>C c.*914-20690G>C (n.*914-20690G>C) c.1314G>C (p.Lys438Asn) c.31+16617G>C (n.31+16617G>C) c.167G>C n.1493G>C c.1248G>C (p.Lys416Asn) c.1170G>C (p.Lys390Asn) c.447G>C (p.Lys149Asn) c.303G>C (p.Lys101Asn) n.1582G>C n.1504G>C n.1498G>C c.1293G>C (p.Lys431Asn) n.1428G>C n.1167-20690G>C n.1426G>C n.1420G>C | |
13 | g.100309871G>T | CA388695825 | PCCA | c.1392G>T (p.Lys464Asn) c.944+36525G>T c.1269G>T c.945-20690G>T c.1052G>T c.*914-20690G>T (n.*914-20690G>T) c.1314G>T (p.Lys438Asn) c.31+16617G>T (n.31+16617G>T) c.167G>T n.1493G>T c.1248G>T (p.Lys416Asn) c.1170G>T (p.Lys390Asn) c.447G>T (p.Lys149Asn) c.303G>T (p.Lys101Asn) n.1582G>T n.1504G>T n.1498G>T c.1293G>T (p.Lys431Asn) n.1428G>T n.1167-20690G>T n.1426G>T n.1420G>T | gnomAD v4 |
13 | g.100309872A>C | CA484746664 | PCCA | c.1393A>C (p.Arg465=) c.944+36526A>C c.1270A>C c.945-20689A>C c.1053A>C c.*914-20689A>C (n.*914-20689A>C) c.1315A>C (p.Arg439=) c.31+16618A>C (n.31+16618A>C) c.168A>C n.1494A>C c.1249A>C (p.Arg417=) c.1171A>C (p.Arg391=) c.448A>C (p.Arg150=) c.304A>C (p.Arg102=) n.1583A>C n.1505A>C n.1499A>C c.1294A>C (p.Arg432=) n.1429A>C n.1167-20689A>C n.1427A>C n.1421A>C | |
13 | g.100309872A>G | CA388695826 | PCCA | c.1393A>G (p.Arg465Gly) c.944+36526A>G c.1270A>G c.945-20689A>G c.1053A>G c.*914-20689A>G (n.*914-20689A>G) c.1315A>G (p.Arg439Gly) c.31+16618A>G (n.31+16618A>G) c.168A>G n.1494A>G c.1249A>G (p.Arg417Gly) c.1171A>G (p.Arg391Gly) c.448A>G (p.Arg150Gly) c.304A>G (p.Arg102Gly) n.1583A>G n.1505A>G n.1499A>G c.1294A>G (p.Arg432Gly) n.1429A>G n.1167-20689A>G n.1427A>G n.1421A>G | |
13 | g.100309872A>T | CA388695827 | PCCA | c.1393A>T (p.Arg465Ter) c.944+36526A>T c.1270A>T c.945-20689A>T c.1053A>T c.*914-20689A>T (n.*914-20689A>T) c.1315A>T (p.Arg439Ter) c.31+16618A>T (n.31+16618A>T) c.168A>T n.1494A>T c.1249A>T (p.Arg417Ter) c.1171A>T (p.Arg391Ter) c.448A>T (p.Arg150Ter) c.304A>T (p.Arg102Ter) n.1583A>T n.1505A>T n.1499A>T c.1294A>T (p.Arg432Ter) n.1429A>T n.1167-20689A>T n.1427A>T n.1421A>T | |
13 | g.100309873G>A | CA7033637 | PCCA | c.1394G>A (p.Arg465Lys) c.944+36527G>A c.1271G>A c.945-20688G>A c.1054G>A c.*914-20688G>A (n.*914-20688G>A) c.1316G>A (p.Arg439Lys) c.31+16619G>A (n.31+16619G>A) c.169G>A n.1495G>A c.1250G>A (p.Arg417Lys) c.1172G>A (p.Arg391Lys) c.449G>A (p.Arg150Lys) c.305G>A (p.Arg102Lys) n.1584G>A n.1506G>A n.1500G>A c.1295G>A (p.Arg432Lys) n.1430G>A n.1167-20688G>A n.1428G>A n.1422G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.100309873G>C | CA388695828 | PCCA | c.1394G>C (p.Arg465Thr) c.944+36527G>C c.1271G>C c.945-20688G>C c.1054G>C c.*914-20688G>C (n.*914-20688G>C) c.1316G>C (p.Arg439Thr) c.31+16619G>C (n.31+16619G>C) c.169G>C n.1495G>C c.1250G>C (p.Arg417Thr) c.1172G>C (p.Arg391Thr) c.449G>C (p.Arg150Thr) c.305G>C (p.Arg102Thr) n.1584G>C n.1506G>C n.1500G>C c.1295G>C (p.Arg432Thr) n.1430G>C n.1167-20688G>C n.1428G>C n.1422G>C | |
13 | g.100309873G= | CA2114030308 | PCCA | c.1394G= (p.Arg465=) c.944+36527G= c.1271G= c.945-20688G= c.1054G= c.*914-20688G= (n.*914-20688G=) c.1316G= (p.Arg439=) c.31+16619G= (n.31+16619G=) c.169G= n.1495G= c.1250G= (p.Arg417=) c.1172G= (p.Arg391=) c.449G= (p.Arg150=) c.305G= (p.Arg102=) n.1584G= n.1506G= n.1500G= c.1295G= (p.Arg432=) n.1430G= n.1167-20688G= n.1428G= n.1422G= | |
13 | g.100309873G>T | CA388695829 | PCCA | c.1394G>T (p.Arg465Ile) c.944+36527G>T c.1271G>T c.945-20688G>T c.1054G>T c.*914-20688G>T (n.*914-20688G>T) c.1316G>T (p.Arg439Ile) c.31+16619G>T (n.31+16619G>T) c.169G>T n.1495G>T c.1250G>T (p.Arg417Ile) c.1172G>T (p.Arg391Ile) c.449G>T (p.Arg150Ile) c.305G>T (p.Arg102Ile) n.1584G>T n.1506G>T n.1500G>T c.1295G>T (p.Arg432Ile) n.1430G>T n.1167-20688G>T n.1428G>T n.1422G>T | |
13 | g.100309874A>C | CA388695830 | PCCA | c.1395A>C (p.Arg465Ser) c.944+36528A>C c.1272A>C c.945-20687A>C c.1055A>C c.*914-20687A>C (n.*914-20687A>C) c.1317A>C (p.Arg439Ser) c.31+16620A>C (n.31+16620A>C) c.170A>C n.1496A>C c.1251A>C (p.Arg417Ser) c.1173A>C (p.Arg391Ser) c.450A>C (p.Arg150Ser) c.306A>C (p.Arg102Ser) n.1585A>C n.1507A>C n.1501A>C c.1296A>C (p.Arg432Ser) n.1431A>C n.1167-20687A>C n.1429A>C n.1423A>C | |
13 | g.100309874A>G | CA484746666 | PCCA | c.1395A>G (p.Arg465=) c.944+36528A>G c.1272A>G c.945-20687A>G c.1055A>G c.*914-20687A>G (n.*914-20687A>G) c.1317A>G (p.Arg439=) c.31+16620A>G (n.31+16620A>G) c.170A>G n.1496A>G c.1251A>G (p.Arg417=) c.1173A>G (p.Arg391=) c.450A>G (p.Arg150=) c.306A>G (p.Arg102=) n.1585A>G n.1507A>G n.1501A>G c.1296A>G (p.Arg432=) n.1431A>G n.1167-20687A>G n.1429A>G n.1423A>G | |
13 | g.100309874A>T | CA388695831 | PCCA | c.1395A>T (p.Arg465Ser) c.944+36528A>T c.1272A>T c.945-20687A>T c.1055A>T c.*914-20687A>T (n.*914-20687A>T) c.1317A>T (p.Arg439Ser) c.31+16620A>T (n.31+16620A>T) c.170A>T n.1496A>T c.1251A>T (p.Arg417Ser) c.1173A>T (p.Arg391Ser) c.450A>T (p.Arg150Ser) c.306A>T (p.Arg102Ser) n.1585A>T n.1507A>T n.1501A>T c.1296A>T (p.Arg432Ser) n.1431A>T n.1167-20687A>T n.1429A>T n.1423A>T |