Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.31+16537_31+16538insT (n.31+16537_31+16538insT)
c.129-42_129-41insT
n.1455-42_1455-41insT
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c.265-42_265-41insT (n.265-42_265-41insT)
n.1544-42_1544-41insT
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n.1460-42_1460-41insT
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n.1390-42_1390-41insT
n.1167-20770_1167-20769insT
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n.1382-42_1382-41insT
gnomAD v4
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n.1382-41A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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c.944+36446_944+36447insT
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n.1390-41_1390-40insT
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n.1388-41_1388-40insT
n.1382-41_1382-40insT
gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100309803_100309806dupCA612004518PCCAc.1354-30_1354-27dup (n.1354-30_1354-27dup)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100309799_100309806dupCA2623559588PCCAc.1354-34_1354-27dup (n.1354-34_1354-27dup)
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n.1388-34_1388-27dup
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gnomAD v4
13g.100309805_100309806delCA7033624PCCAc.1354-28_1354-27del (n.1354-28_1354-27del)
c.944+36459_944+36460del
c.1231-28_1231-27del
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c.1276-28_1276-27del (n.1276-28_1276-27del)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100309803_100309806delCA2623559586PCCAc.1354-30_1354-27del (n.1354-30_1354-27del)
c.944+36457_944+36460del
c.1231-30_1231-27del
c.945-20758_945-20755del
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c.*914-20758_*914-20755del (n.*914-20758_*914-20755del)
c.1276-30_1276-27del (n.1276-30_1276-27del)
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c.129-30_129-27del
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c.265-30_265-27del (n.265-30_265-27del)
n.1544-30_1544-27del
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c.1255-30_1255-27del (n.1255-30_1255-27del)
n.1390-30_1390-27del
n.1167-20758_1167-20755del
n.1388-30_1388-27del
n.1382-30_1382-27del
gnomAD v4
13g.100309794T>ACA2575446754PCCAc.1354-39T>A (n.1354-39T>A)
c.944+36448T>A
c.1231-39T>A
c.945-20767T>A
c.1014-39T>A
c.*914-20767T>A (n.*914-20767T>A)
c.1276-39T>A (n.1276-39T>A)
c.31+16540T>A (n.31+16540T>A)
c.129-39T>A
n.1455-39T>A
c.1210-39T>A (n.1210-39T>A)
c.1132-39T>A (n.1132-39T>A)
c.409-39T>A (n.409-39T>A)
c.265-39T>A (n.265-39T>A)
n.1544-39T>A
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c.1255-39T>A (n.1255-39T>A)
n.1390-39T>A
n.1167-20767T>A
n.1388-39T>A
n.1382-39T>A
13g.100309794T>GCA2623559589PCCAc.1354-39T>G (n.1354-39T>G)
c.944+36448T>G
c.1231-39T>G
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c.1014-39T>G
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1460-31T>C
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n.1390-31T>C
n.1167-20759T>C
n.1388-31T>C
n.1382-31T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100309802T=CA2114030276PCCAc.1354-31T= (n.1354-31T=)
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n.1390-30A=
n.1167-20758A=
n.1388-30A=
n.1382-30A=
13g.100309803A>GCA7033627PCCAc.1354-30A>G (n.1354-30A>G)
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c.1231-30A>G
c.945-20758A>G
c.1014-30A>G
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n.1455-30A>G
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n.1460-30A>G
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n.1390-30A>G
n.1167-20758A>G
n.1388-30A>G
n.1382-30A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100309804T>CCA2623559599PCCAc.1354-29T>C (n.1354-29T>C)
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c.945-20757T>C
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c.129-29T>C
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n.1544-29T>C
n.1466-29T>C
n.1460-29T>C
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n.1390-29T>C
n.1167-20757T>C
n.1388-29T>C
n.1382-29T>C
gnomAD v4
13g.100309805A>TCA2575446756PCCAc.1354-28A>T (n.1354-28A>T)
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n.1382-28A>T
gnomAD v4
13g.100309806T>CCA7033628PCCAc.1354-27T>C (n.1354-27T>C)
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n.1390-27T>C
n.1167-20755T>C
n.1388-27T>C
n.1382-27T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100309806T>GCA612004527PCCAc.1354-27T>G (n.1354-27T>G)
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n.1390-27T>G
n.1167-20755T>G
n.1388-27T>G
n.1382-27T>G
dbSNP gnomAD v2
13g.100309806T=CA2114030278PCCAc.1354-27T= (n.1354-27T=)
c.944+36460T=
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13g.100309806_100309807delCA2575446757PCCAc.1354-27_1354-26del (n.1354-27_1354-26del)
c.944+36460_944+36461del
c.1231-27_1231-26del
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c.1276-27_1276-26del (n.1276-27_1276-26del)
c.31+16552_31+16553del (n.31+16552_31+16553del)
c.129-27_129-26del
n.1455-27_1455-26del
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c.1132-27_1132-26del (n.1132-27_1132-26del)
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c.265-27_265-26del (n.265-27_265-26del)
n.1544-27_1544-26del
n.1466-27_1466-26del
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c.1255-27_1255-26del (n.1255-27_1255-26del)
n.1390-27_1390-26del
n.1167-20755_1167-20754del
n.1388-27_1388-26del
n.1382-27_1382-26del
gnomAD v4
13g.100309806_100309807insATATACA2623559600PCCAc.1354-27_1354-26insATATA (n.1354-27_1354-26insATATA)
c.944+36460_944+36461insATATA
c.1231-27_1231-26insATATA
c.945-20755_945-20754insATATA
c.1014-27_1014-26insATATA
c.*914-20755_*914-20754insATATA (n.*914-20755_*914-20754insATATA)
c.1276-27_1276-26insATATA (n.1276-27_1276-26insATATA)
c.31+16552_31+16553insATATA (n.31+16552_31+16553insATATA)
c.129-27_129-26insATATA
n.1455-27_1455-26insATATA
c.1210-27_1210-26insATATA (n.1210-27_1210-26insATATA)
c.1132-27_1132-26insATATA (n.1132-27_1132-26insATATA)
c.409-27_409-26insATATA (n.409-27_409-26insATATA)
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n.1544-27_1544-26insATATA
n.1466-27_1466-26insATATA
n.1460-27_1460-26insATATA
c.1255-27_1255-26insATATA (n.1255-27_1255-26insATATA)
n.1390-27_1390-26insATATA
n.1167-20755_1167-20754insATATA
n.1388-27_1388-26insATATA
n.1382-27_1382-26insATATA
gnomAD v4
13g.100309807T>ACA612004529PCCAc.1354-26T>A (n.1354-26T>A)
c.944+36461T>A
c.1231-26T>A
c.945-20754T>A
c.1014-26T>A
c.*914-20754T>A (n.*914-20754T>A)
c.1276-26T>A (n.1276-26T>A)
c.31+16553T>A (n.31+16553T>A)
c.129-26T>A
n.1455-26T>A
c.1210-26T>A (n.1210-26T>A)
c.1132-26T>A (n.1132-26T>A)
c.409-26T>A (n.409-26T>A)
c.265-26T>A (n.265-26T>A)
n.1544-26T>A
n.1466-26T>A
n.1460-26T>A
c.1255-26T>A (n.1255-26T>A)
n.1390-26T>A
n.1167-20754T>A
n.1388-26T>A
n.1382-26T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100309807T>CCA2575446758PCCAc.1354-26T>C (n.1354-26T>C)
c.944+36461T>C
c.1231-26T>C
c.945-20754T>C
c.1014-26T>C
c.*914-20754T>C (n.*914-20754T>C)
c.1276-26T>C (n.1276-26T>C)
c.31+16553T>C (n.31+16553T>C)
c.129-26T>C
n.1455-26T>C
c.1210-26T>C (n.1210-26T>C)
c.1132-26T>C (n.1132-26T>C)
c.409-26T>C (n.409-26T>C)
c.265-26T>C (n.265-26T>C)
n.1544-26T>C
n.1466-26T>C
n.1460-26T>C
c.1255-26T>C (n.1255-26T>C)
n.1390-26T>C
n.1167-20754T>C
n.1388-26T>C
n.1382-26T>C
13g.100309807T=CA2114030279PCCAc.1354-26T= (n.1354-26T=)
c.944+36461T=
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c.1276-26T= (n.1276-26T=)
c.31+16553T= (n.31+16553T=)
c.129-26T=
n.1455-26T=
c.1210-26T= (n.1210-26T=)
c.1132-26T= (n.1132-26T=)
c.409-26T= (n.409-26T=)
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n.1466-26T=
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n.1390-26T=
n.1167-20754T=
n.1388-26T=
n.1382-26T=
13g.100309808G>ACA612004530PCCAc.1354-25G>A (n.1354-25G>A)
c.944+36462G>A
c.1231-25G>A
c.945-20753G>A
c.1014-25G>A
c.*914-20753G>A (n.*914-20753G>A)
c.1276-25G>A (n.1276-25G>A)
c.31+16554G>A (n.31+16554G>A)
c.129-25G>A
n.1455-25G>A
c.1210-25G>A (n.1210-25G>A)
c.1132-25G>A (n.1132-25G>A)
c.409-25G>A (n.409-25G>A)
c.265-25G>A (n.265-25G>A)
n.1544-25G>A
n.1466-25G>A
n.1460-25G>A
c.1255-25G>A (n.1255-25G>A)
n.1390-25G>A
n.1167-20753G>A
n.1388-25G>A
n.1382-25G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100309808G=CA2114030280PCCAc.1354-25G= (n.1354-25G=)
c.944+36462G=
c.1231-25G=
c.945-20753G=
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c.*914-20753G= (n.*914-20753G=)
c.1276-25G= (n.1276-25G=)
c.31+16554G= (n.31+16554G=)
c.129-25G=
n.1455-25G=
c.1210-25G= (n.1210-25G=)
c.1132-25G= (n.1132-25G=)
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n.1544-25G=
n.1466-25G=
n.1460-25G=
c.1255-25G= (n.1255-25G=)
n.1390-25G=
n.1167-20753G=
n.1388-25G=
n.1382-25G=
13g.100309808G>TCA255988198PCCAc.1354-25G>T (n.1354-25G>T)
c.944+36462G>T
c.1231-25G>T
c.945-20753G>T
c.1014-25G>T
c.*914-20753G>T (n.*914-20753G>T)
c.1276-25G>T (n.1276-25G>T)
c.31+16554G>T (n.31+16554G>T)
c.129-25G>T
n.1455-25G>T
c.1210-25G>T (n.1210-25G>T)
c.1132-25G>T (n.1132-25G>T)
c.409-25G>T (n.409-25G>T)
c.265-25G>T (n.265-25G>T)
n.1544-25G>T
n.1466-25G>T
n.1460-25G>T
c.1255-25G>T (n.1255-25G>T)
n.1390-25G>T
n.1167-20753G>T
n.1388-25G>T
n.1382-25G>T
dbSNP gnomAD v4
13g.100309809G>ACA655543447PCCAc.1354-24G>A (n.1354-24G>A)
c.944+36463G>A
c.1231-24G>A
c.945-20752G>A
c.1014-24G>A
c.*914-20752G>A (n.*914-20752G>A)
c.1276-24G>A (n.1276-24G>A)
c.31+16555G>A (n.31+16555G>A)
c.129-24G>A
n.1455-24G>A
c.1210-24G>A (n.1210-24G>A)
c.1132-24G>A (n.1132-24G>A)
c.409-24G>A (n.409-24G>A)
c.265-24G>A (n.265-24G>A)
n.1544-24G>A
n.1466-24G>A
n.1460-24G>A
c.1255-24G>A (n.1255-24G>A)
n.1390-24G>A
n.1167-20752G>A
n.1388-24G>A
n.1382-24G>A
gnomAD v4 COSMIC
13g.100309809G>TCA2623559601PCCAc.1354-24G>T (n.1354-24G>T)
c.944+36463G>T
c.1231-24G>T
c.945-20752G>T
c.1014-24G>T
c.*914-20752G>T (n.*914-20752G>T)
c.1276-24G>T (n.1276-24G>T)
c.31+16555G>T (n.31+16555G>T)
c.129-24G>T
n.1455-24G>T
c.1210-24G>T (n.1210-24G>T)
c.1132-24G>T (n.1132-24G>T)
c.409-24G>T (n.409-24G>T)
c.265-24G>T (n.265-24G>T)
n.1544-24G>T
n.1466-24G>T
n.1460-24G>T
c.1255-24G>T (n.1255-24G>T)
n.1390-24G>T
n.1167-20752G>T
n.1388-24G>T
n.1382-24G>T
gnomAD v4
13g.100309810G>ACA7033629PCCAc.1354-23G>A (n.1354-23G>A)
c.944+36464G>A
c.1231-23G>A
c.945-20751G>A
c.1014-23G>A
c.*914-20751G>A (n.*914-20751G>A)
c.1276-23G>A (n.1276-23G>A)
c.31+16556G>A (n.31+16556G>A)
c.129-23G>A
n.1455-23G>A
c.1210-23G>A (n.1210-23G>A)
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n.1466-23G>A
n.1460-23G>A
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n.1390-23G>A
n.1167-20751G>A
n.1388-23G>A
n.1382-23G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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13g.100309810G>TCA2623559602PCCAc.1354-23G>T (n.1354-23G>T)
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c.1231-23G>T
c.945-20751G>T
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c.1276-23G>T (n.1276-23G>T)
c.31+16556G>T (n.31+16556G>T)
c.129-23G>T
n.1455-23G>T
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n.1466-23G>T
n.1460-23G>T
c.1255-23G>T (n.1255-23G>T)
n.1390-23G>T
n.1167-20751G>T
n.1388-23G>T
n.1382-23G>T
gnomAD v4
13g.100309811T>CCA2623559605PCCAc.1354-22T>C (n.1354-22T>C)
c.944+36465T>C
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c.945-20750T>C
c.1014-22T>C
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c.129-22T>C
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c.1210-22T>C (n.1210-22T>C)
c.1132-22T>C (n.1132-22T>C)
c.409-22T>C (n.409-22T>C)
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n.1544-22T>C
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n.1460-22T>C
c.1255-22T>C (n.1255-22T>C)
n.1390-22T>C
n.1167-20750T>C
n.1388-22T>C
n.1382-22T>C
gnomAD v4
13g.100309811T>GCA2623559606PCCAc.1354-22T>G (n.1354-22T>G)
c.944+36465T>G
c.1231-22T>G
c.945-20750T>G
c.1014-22T>G
c.*914-20750T>G (n.*914-20750T>G)
c.1276-22T>G (n.1276-22T>G)
c.31+16557T>G (n.31+16557T>G)
c.129-22T>G
n.1455-22T>G
c.1210-22T>G (n.1210-22T>G)
c.1132-22T>G (n.1132-22T>G)
c.409-22T>G (n.409-22T>G)
c.265-22T>G (n.265-22T>G)
n.1544-22T>G
n.1466-22T>G
n.1460-22T>G
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n.1390-22T>G
n.1167-20750T>G
n.1388-22T>G
n.1382-22T>G
gnomAD v4
13g.100309816dupCA2623559603PCCAc.1354-17dup (n.1354-17dup)
c.944+36470dup
c.1231-17dup
c.945-20745dup
c.1014-17dup
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c.31+16562dup (n.31+16562dup)
c.129-17dup
n.1455-17dup
c.1210-17dup (n.1210-17dup)
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c.409-17dup (n.409-17dup)
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n.1544-17dup
n.1466-17dup
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c.1255-17dup (n.1255-17dup)
n.1390-17dup
n.1167-20745dup
n.1388-17dup
n.1382-17dup
gnomAD v4
13g.100309816delCA2623559604PCCAc.1354-17del (n.1354-17del)
c.944+36470del
c.1231-17del
c.945-20745del
c.1014-17del
c.*914-20745del (n.*914-20745del)
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c.129-17del
n.1455-17del
c.1210-17del (n.1210-17del)
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c.409-17del (n.409-17del)
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n.1544-17del
n.1466-17del
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c.1255-17del (n.1255-17del)
n.1390-17del
n.1167-20745del
n.1388-17del
n.1382-17del
gnomAD v4
13g.100309813_100309816delCA2580086992PCCAc.1354-20_1354-17del (n.1354-20_1354-17del)
c.944+36467_944+36470del
c.1231-20_1231-17del
c.945-20748_945-20745del
c.1014-20_1014-17del
c.*914-20748_*914-20745del (n.*914-20748_*914-20745del)
c.1276-20_1276-17del (n.1276-20_1276-17del)
c.31+16559_31+16562del (n.31+16559_31+16562del)
c.129-20_129-17del
n.1455-20_1455-17del
c.1210-20_1210-17del (n.1210-20_1210-17del)
c.1132-20_1132-17del (n.1132-20_1132-17del)
c.409-20_409-17del (n.409-20_409-17del)
c.265-20_265-17del (n.265-20_265-17del)
n.1544-20_1544-17del
n.1466-20_1466-17del
n.1460-20_1460-17del
c.1255-20_1255-17del (n.1255-20_1255-17del)
n.1390-20_1390-17del
n.1167-20748_1167-20745del
n.1388-20_1388-17del
n.1382-20_1382-17del
ClinVar
13g.100309816T>CCA2623559607PCCAc.1354-17T>C (n.1354-17T>C)
c.944+36470T>C
c.1231-17T>C
c.945-20745T>C
c.1014-17T>C
c.*914-20745T>C (n.*914-20745T>C)
c.1276-17T>C (n.1276-17T>C)
c.31+16562T>C (n.31+16562T>C)
c.129-17T>C
n.1455-17T>C
c.1210-17T>C (n.1210-17T>C)
c.1132-17T>C (n.1132-17T>C)
c.409-17T>C (n.409-17T>C)
c.265-17T>C (n.265-17T>C)
n.1544-17T>C
n.1466-17T>C
n.1460-17T>C
c.1255-17T>C (n.1255-17T>C)
n.1390-17T>C
n.1167-20745T>C
n.1388-17T>C
n.1382-17T>C
gnomAD v4
13g.100309816T>GCA694228306PCCAc.1354-17T>G (n.1354-17T>G)
c.944+36470T>G
c.1231-17T>G
c.945-20745T>G
c.1014-17T>G
c.*914-20745T>G (n.*914-20745T>G)
c.1276-17T>G (n.1276-17T>G)
c.31+16562T>G (n.31+16562T>G)
c.129-17T>G
n.1455-17T>G
c.1210-17T>G (n.1210-17T>G)
c.1132-17T>G (n.1132-17T>G)
c.409-17T>G (n.409-17T>G)
c.265-17T>G (n.265-17T>G)
n.1544-17T>G
n.1466-17T>G
n.1460-17T>G
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n.1390-17T>G
n.1167-20745T>G
n.1388-17T>G
n.1382-17T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100309816T=CA2114030282PCCAc.1354-17T= (n.1354-17T=)
c.944+36470T=
c.1231-17T=
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n.1388-17T=
n.1382-17T=
13g.100309817G=CA2114030283PCCAc.1354-16G= (n.1354-16G=)
c.944+36471G=
c.1231-16G=
c.945-20744G=
c.1014-16G=
c.*914-20744G= (n.*914-20744G=)
c.1276-16G= (n.1276-16G=)
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c.129-16G=
n.1455-16G=
c.1210-16G= (n.1210-16G=)
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n.1466-16G=
n.1460-16G=
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n.1390-16G=
n.1167-20744G=
n.1388-16G=
n.1382-16G=
13g.100309817G>TCA612004538PCCAc.1354-16G>T (n.1354-16G>T)
c.944+36471G>T
c.1231-16G>T
c.945-20744G>T
c.1014-16G>T
c.*914-20744G>T (n.*914-20744G>T)
c.1276-16G>T (n.1276-16G>T)
c.31+16563G>T (n.31+16563G>T)
c.129-16G>T
n.1455-16G>T
c.1210-16G>T (n.1210-16G>T)
c.1132-16G>T (n.1132-16G>T)
c.409-16G>T (n.409-16G>T)
c.265-16G>T (n.265-16G>T)
n.1544-16G>T
n.1466-16G>T
n.1460-16G>T
c.1255-16G>T (n.1255-16G>T)
n.1390-16G>T
n.1167-20744G>T
n.1388-16G>T
n.1382-16G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100309818_100309822delinsTTTGCCA2114030284PCCAc.1354-15_1354-11delinsTTTGC (n.1354-15_1354-11delinsTTTGC)
c.944+36472_944+36476delinsTTTGC
c.1231-15_1231-11delinsTTTGC
c.945-20743_945-20739delinsTTTGC
c.1014-15_1014-11delinsTTTGC
c.*914-20743_*914-20739delinsTTTGC (n.*914-20743_*914-20739delinsTTTGC)
c.1276-15_1276-11delinsTTTGC (n.1276-15_1276-11delinsTTTGC)
c.31+16564_31+16568delinsTTTGC (n.31+16564_31+16568delinsTTTGC)
c.129-15_129-11delinsTTTGC
n.1455-15_1455-11delinsTTTGC
c.1210-15_1210-11delinsTTTGC (n.1210-15_1210-11delinsTTTGC)
c.1132-15_1132-11delinsTTTGC (n.1132-15_1132-11delinsTTTGC)
c.409-15_409-11delinsTTTGC (n.409-15_409-11delinsTTTGC)
c.265-15_265-11delinsTTTGC (n.265-15_265-11delinsTTTGC)
n.1544-15_1544-11delinsTTTGC
n.1466-15_1466-11delinsTTTGC
n.1460-15_1460-11delinsTTTGC
c.1255-15_1255-11delinsTTTGC (n.1255-15_1255-11delinsTTTGC)
n.1390-15_1390-11delinsTTTGC
n.1167-20743_1167-20739delinsTTTGC
n.1388-15_1388-11delinsTTTGC
n.1382-15_1382-11delinsTTTGC
13g.100309819T>GCA7033630PCCAc.1354-14T>G (n.1354-14T>G)
c.944+36473T>G
c.1231-14T>G
c.945-20742T>G
c.1014-14T>G
c.*914-20742T>G (n.*914-20742T>G)
c.1276-14T>G (n.1276-14T>G)
c.31+16565T>G (n.31+16565T>G)
c.129-14T>G
n.1455-14T>G
c.1210-14T>G (n.1210-14T>G)
c.1132-14T>G (n.1132-14T>G)
c.409-14T>G (n.409-14T>G)
c.265-14T>G (n.265-14T>G)
n.1544-14T>G
n.1466-14T>G
n.1460-14T>G
c.1255-14T>G (n.1255-14T>G)
n.1390-14T>G
n.1167-20742T>G
n.1388-14T>G
n.1382-14T>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.100309819T=CA2114030285PCCAc.1354-14T= (n.1354-14T=)
c.944+36473T=
c.1231-14T=
c.945-20742T=
c.1014-14T=
c.*914-20742T= (n.*914-20742T=)
c.1276-14T= (n.1276-14T=)
c.31+16565T= (n.31+16565T=)
c.129-14T=
n.1455-14T=
c.1210-14T= (n.1210-14T=)
c.1132-14T= (n.1132-14T=)
c.409-14T= (n.409-14T=)
c.265-14T= (n.265-14T=)
n.1544-14T=
n.1466-14T=
n.1460-14T=
c.1255-14T= (n.1255-14T=)
n.1390-14T=
n.1167-20742T=
n.1388-14T=
n.1382-14T=
13g.100309822_100309825delCA694228313PCCAc.1354-11_1354-8del (n.1354-11_1354-8del)
c.944+36476_944+36479del
c.1231-11_1231-8del
c.945-20739_945-20736del
c.1014-11_1014-8del
c.*914-20739_*914-20736del (n.*914-20739_*914-20736del)
c.1276-11_1276-8del (n.1276-11_1276-8del)
c.31+16568_31+16571del (n.31+16568_31+16571del)
c.129-11_129-8del
n.1455-11_1455-8del
c.1210-11_1210-8del (n.1210-11_1210-8del)
c.1132-11_1132-8del (n.1132-11_1132-8del)
c.409-11_409-8del (n.409-11_409-8del)
c.265-11_265-8del (n.265-11_265-8del)
n.1544-11_1544-8del
n.1466-11_1466-8del
n.1460-11_1460-8del
c.1255-11_1255-8del (n.1255-11_1255-8del)
n.1390-11_1390-8del
n.1167-20739_1167-20736del
n.1388-11_1388-8del
n.1382-11_1382-8del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100309820T>CCA2697551952PCCAc.1354-13T>C (n.1354-13T>C)
c.944+36474T>C
c.1231-13T>C
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c.129-13T>C
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n.1390-13T>C
n.1167-20741T>C
n.1388-13T>C
n.1382-13T>C
ClinVar
13g.100309821G>CCA2537318486PCCAc.1354-12G>C (n.1354-12G>C)
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c.129-12G>C
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n.1460-12G>C
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n.1390-12G>C
n.1167-20740G>C
n.1388-12G>C
n.1382-12G>C
gnomAD v4
13g.100309821G=CA2114030286PCCAc.1354-12G= (n.1354-12G=)
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n.1390-12G>T
n.1167-20740G>T
n.1388-12G>T
n.1382-12G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100309822C>ACA2623559608PCCAc.1354-11C>A (n.1354-11C>A)
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n.1388-11C>A
n.1382-11C>A
gnomAD v4
13g.100309822C=CA2114030287PCCAc.1354-11C= (n.1354-11C=)
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13g.100309822C>TCA612004544PCCAc.1354-11C>T (n.1354-11C>T)
c.944+36476C>T
c.1231-11C>T
c.945-20739C>T
c.1014-11C>T
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c.1276-11C>T (n.1276-11C>T)
c.31+16568C>T (n.31+16568C>T)
c.129-11C>T
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n.1167-20739C>T
n.1388-11C>T
n.1382-11C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100309823T>CCA7033631PCCAc.1354-10T>C (n.1354-10T>C)
c.944+36477T>C
c.1231-10T>C
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c.1014-10T>C
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c.129-10T>C
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n.1167-20738T>C
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n.1382-10T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100309823T=CA2114030288PCCAc.1354-10T= (n.1354-10T=)
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13g.100309825G>CCA959486030PCCAc.1354-8G>C (n.1354-8G>C)
c.944+36479G>C
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n.1388-8G>C
n.1382-8G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100309825G=CA2114030289PCCAc.1354-8G= (n.1354-8G=)
c.944+36479G=
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c.129-8G=
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n.1167-20736G=
n.1388-8G=
n.1382-8G=
13g.100309825G>TCA612004549PCCAc.1354-8G>T (n.1354-8G>T)
c.944+36479G>T
c.1231-8G>T
c.945-20736G>T
c.1014-8G>T
c.*914-20736G>T (n.*914-20736G>T)
c.1276-8G>T (n.1276-8G>T)
c.31+16571G>T (n.31+16571G>T)
c.129-8G>T
n.1455-8G>T
c.1210-8G>T (n.1210-8G>T)
c.1132-8G>T (n.1132-8G>T)
c.409-8G>T (n.409-8G>T)
c.265-8G>T (n.265-8G>T)
n.1544-8G>T
n.1466-8G>T
n.1460-8G>T
c.1255-8G>T (n.1255-8G>T)
n.1390-8G>T
n.1167-20736G>T
n.1388-8G>T
n.1382-8G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100309826T>CCA2623559610PCCAc.1354-7T>C (n.1354-7T>C)
c.944+36480T>C
c.1231-7T>C
c.945-20735T>C
c.1014-7T>C
c.*914-20735T>C (n.*914-20735T>C)
c.1276-7T>C (n.1276-7T>C)
c.31+16572T>C (n.31+16572T>C)
c.129-7T>C
n.1455-7T>C
c.1210-7T>C (n.1210-7T>C)
c.1132-7T>C (n.1132-7T>C)
c.409-7T>C (n.409-7T>C)
c.265-7T>C (n.265-7T>C)
n.1544-7T>C
n.1466-7T>C
n.1460-7T>C
c.1255-7T>C (n.1255-7T>C)
n.1390-7T>C
n.1167-20735T>C
n.1388-7T>C
n.1382-7T>C
gnomAD v4
13g.100309830dupCA2697551953PCCAc.1354-3dup (n.1354-3dup)
c.944+36484dup
c.1231-3dup
c.945-20731dup
c.1014-3dup
c.*914-20731dup (n.*914-20731dup)
c.1276-3dup (n.1276-3dup)
c.31+16576dup (n.31+16576dup)
c.129-3dup
n.1455-3dup
c.1210-3dup (n.1210-3dup)
c.1132-3dup (n.1132-3dup)
c.409-3dup (n.409-3dup)
c.265-3dup (n.265-3dup)
n.1544-3dup
n.1466-3dup
n.1460-3dup
c.1255-3dup (n.1255-3dup)
n.1390-3dup
n.1167-20731dup
n.1388-3dup
n.1382-3dup
ClinVar
13g.100309830delCA2623559609PCCAc.1354-3del (n.1354-3del)
c.944+36484del
c.1231-3del
c.945-20731del
c.1014-3del
c.*914-20731del (n.*914-20731del)
c.1276-3del (n.1276-3del)
c.31+16576del (n.31+16576del)
c.129-3del
n.1455-3del
c.1210-3del (n.1210-3del)
c.1132-3del (n.1132-3del)
c.409-3del (n.409-3del)
c.265-3del (n.265-3del)
n.1544-3del
n.1466-3del
n.1460-3del
c.1255-3del (n.1255-3del)
n.1390-3del
n.1167-20731del
n.1388-3del
n.1382-3del
gnomAD v4
13g.100309829T>GCA2623559611PCCAc.1354-4T>G (n.1354-4T>G)
c.944+36483T>G
c.1231-4T>G
c.945-20732T>G
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c.*914-20732T>G (n.*914-20732T>G)
c.1276-4T>G (n.1276-4T>G)
c.31+16575T>G (n.31+16575T>G)
c.129-4T>G
n.1455-4T>G
c.1210-4T>G (n.1210-4T>G)
c.1132-4T>G (n.1132-4T>G)
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n.1460-4T>G
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n.1390-4T>G
n.1167-20732T>G
n.1388-4T>G
n.1382-4T>G
gnomAD v4
13g.100309830T>CCA2623559612PCCAc.1354-3T>C (n.1354-3T>C)
c.944+36484T>C
c.1231-3T>C
c.945-20731T>C
c.1014-3T>C
c.*914-20731T>C (n.*914-20731T>C)
c.1276-3T>C (n.1276-3T>C)
c.31+16576T>C (n.31+16576T>C)
c.129-3T>C
n.1455-3T>C
c.1210-3T>C (n.1210-3T>C)
c.1132-3T>C (n.1132-3T>C)
c.409-3T>C (n.409-3T>C)
c.265-3T>C (n.265-3T>C)
n.1544-3T>C
n.1466-3T>C
n.1460-3T>C
c.1255-3T>C (n.1255-3T>C)
n.1390-3T>C
n.1167-20731T>C
n.1388-3T>C
n.1382-3T>C
gnomAD v4
13g.100309831A=CA2114030290PCCAc.1354-2A= (n.1354-2A=)
c.944+36485A=
c.1231-2A=
c.945-20730A=
c.1014-2A=
c.*914-20730A= (n.*914-20730A=)
c.1276-2A= (n.1276-2A=)
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c.129-2A=
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c.1210-2A= (n.1210-2A=)
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dbSNP ExAC
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n.1383T>G
13g.100309835A>CCA484746615PCCAc.1356A>C (p.Leu452=)
c.944+36489A>C
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n.1384A>C
13g.100309835A>GCA484746616PCCAc.1356A>G (p.Leu452=)
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ClinVar
13g.100309835A>TCA484746618PCCAc.1356A>T (p.Leu452=)
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c.1233A>T
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c.1016A>T
c.*914-20726A>T (n.*914-20726A>T)
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c.131A>T
n.1457A>T
c.1212A>T (p.Leu404=)
c.1134A>T (p.Leu378=)
c.411A>T (p.Leu137=)
c.267A>T (p.Leu89=)
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n.1468A>T
n.1462A>T
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n.1392A>T
n.1167-20726A>T
n.1390A>T
n.1384A>T
13g.100309836A=CA2114030291PCCAc.1357A= (p.Ile453=)
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13g.100309836A>CCA388695751PCCAc.1357A>C (p.Ile453Leu)
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c.1279A>C (p.Ile427Leu)
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c.132A>C
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13g.100309836A>GCA388695752PCCAc.1357A>G (p.Ile453Val)
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n.1393A>G
n.1167-20725A>G
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n.1385A>G
dbSNP
13g.100309836A>TCA388695753PCCAc.1357A>T (p.Ile453Phe)
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c.1279A>T (p.Ile427Phe)
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c.132A>T
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c.1213A>T (p.Ile405Phe)
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n.1393A>T
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n.1391A>T
n.1385A>T
13g.100309837T>ACA388695754PCCAc.1358T>A (p.Ile453Asn)
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n.1470T>A
n.1464T>A
c.1259T>A (p.Ile420Asn)
n.1394T>A
n.1167-20724T>A
n.1392T>A
n.1386T>A
13g.100309837T>CCA388695755PCCAc.1358T>C (p.Ile453Thr)
c.944+36491T>C
c.1235T>C
c.945-20724T>C
c.1018T>C
c.*914-20724T>C (n.*914-20724T>C)
c.1280T>C (p.Ile427Thr)
c.31+16583T>C (n.31+16583T>C)
c.133T>C
n.1459T>C
c.1214T>C (p.Ile405Thr)
c.1136T>C (p.Ile379Thr)
c.413T>C (p.Ile138Thr)
c.269T>C (p.Ile90Thr)
n.1548T>C
n.1470T>C
n.1464T>C
c.1259T>C (p.Ile420Thr)
n.1394T>C
n.1167-20724T>C
n.1392T>C
n.1386T>C
gnomAD v4
13g.100309837T>GCA388695756PCCAc.1358T>G (p.Ile453Ser)
c.944+36491T>G
c.1235T>G
c.945-20724T>G
c.1018T>G
c.*914-20724T>G (n.*914-20724T>G)
c.1280T>G (p.Ile427Ser)
c.31+16583T>G (n.31+16583T>G)
c.133T>G
n.1459T>G
c.1214T>G (p.Ile405Ser)
c.1136T>G (p.Ile379Ser)
c.413T>G (p.Ile138Ser)
c.269T>G (p.Ile90Ser)
n.1548T>G
n.1470T>G
n.1464T>G
c.1259T>G (p.Ile420Ser)
n.1394T>G
n.1167-20724T>G
n.1392T>G
n.1386T>G
13g.100309838C>ACA484746619PCCAc.1359C>A (p.Ile453=)
c.944+36492C>A
c.1236C>A
c.945-20723C>A
c.1019C>A
c.*914-20723C>A (n.*914-20723C>A)
c.1281C>A (p.Ile427=)
c.31+16584C>A (n.31+16584C>A)
c.134C>A
n.1460C>A
c.1215C>A (p.Ile405=)
c.1137C>A (p.Ile379=)
c.414C>A (p.Ile138=)
c.270C>A (p.Ile90=)
n.1549C>A
n.1471C>A
n.1465C>A
c.1260C>A (p.Ile420=)
n.1395C>A
n.1167-20723C>A
n.1393C>A
n.1387C>A
13g.100309838C>GCA388695757PCCAc.1359C>G (p.Ile453Met)
c.944+36492C>G
c.1236C>G
c.945-20723C>G
c.1019C>G
c.*914-20723C>G (n.*914-20723C>G)
c.1281C>G (p.Ile427Met)
c.31+16584C>G (n.31+16584C>G)
c.134C>G
n.1460C>G
c.1215C>G (p.Ile405Met)
c.1137C>G (p.Ile379Met)
c.414C>G (p.Ile138Met)
c.270C>G (p.Ile90Met)
n.1549C>G
n.1471C>G
n.1465C>G
c.1260C>G (p.Ile420Met)
n.1395C>G
n.1167-20723C>G
n.1393C>G
n.1387C>G
13g.100309838C>TCA484746620PCCAc.1359C>T (p.Ile453=)
c.944+36492C>T
c.1236C>T
c.945-20723C>T
c.1019C>T
c.*914-20723C>T (n.*914-20723C>T)
c.1281C>T (p.Ile427=)
c.31+16584C>T (n.31+16584C>T)
c.134C>T
n.1460C>T
c.1215C>T (p.Ile405=)
c.1137C>T (p.Ile379=)
c.414C>T (p.Ile138=)
c.270C>T (p.Ile90=)
n.1549C>T
n.1471C>T
n.1465C>T
c.1260C>T (p.Ile420=)
n.1395C>T
n.1167-20723C>T
n.1393C>T
n.1387C>T
gnomAD v4
13g.100309839A=CA2114030292PCCAc.1360A= (p.Thr454=)
c.944+36493A=
c.1237A=
c.945-20722A=
c.1020A=
c.*914-20722A= (n.*914-20722A=)
c.1282A= (p.Thr428=)
c.31+16585A= (n.31+16585A=)
c.135A=
n.1461A=
c.1216A= (p.Thr406=)
c.1138A= (p.Thr380=)
c.415A= (p.Thr139=)
c.271A= (p.Thr91=)
n.1550A=
n.1472A=
n.1466A=
c.1261A= (p.Thr421=)
n.1396A=
n.1167-20722A=
n.1394A=
n.1388A=
13g.100309839A>CCA388695758PCCAc.1360A>C (p.Thr454Pro)
c.944+36493A>C
c.1237A>C
c.945-20722A>C
c.1020A>C
c.*914-20722A>C (n.*914-20722A>C)
c.1282A>C (p.Thr428Pro)
c.31+16585A>C (n.31+16585A>C)
c.135A>C
n.1461A>C
c.1216A>C (p.Thr406Pro)
c.1138A>C (p.Thr380Pro)
c.415A>C (p.Thr139Pro)
c.271A>C (p.Thr91Pro)
n.1550A>C
n.1472A>C
n.1466A>C
c.1261A>C (p.Thr421Pro)
n.1396A>C
n.1167-20722A>C
n.1394A>C
n.1388A>C
13g.100309839A>GCA388695759PCCAc.1360A>G (p.Thr454Ala)
c.944+36493A>G
c.1237A>G
c.945-20722A>G
c.1020A>G
c.*914-20722A>G (n.*914-20722A>G)
c.1282A>G (p.Thr428Ala)
c.31+16585A>G (n.31+16585A>G)
c.135A>G
n.1461A>G
c.1216A>G (p.Thr406Ala)
c.1138A>G (p.Thr380Ala)
c.415A>G (p.Thr139Ala)
c.271A>G (p.Thr91Ala)
n.1550A>G
n.1472A>G
n.1466A>G
c.1261A>G (p.Thr421Ala)
n.1396A>G
n.1167-20722A>G
n.1394A>G
n.1388A>G
dbSNP
13g.100309839A>TCA388695760PCCAc.1360A>T (p.Thr454Ser)
c.944+36493A>T
c.1237A>T
c.945-20722A>T
c.1020A>T
c.*914-20722A>T (n.*914-20722A>T)
c.1282A>T (p.Thr428Ser)
c.31+16585A>T (n.31+16585A>T)
c.135A>T
n.1461A>T
c.1216A>T (p.Thr406Ser)
c.1138A>T (p.Thr380Ser)
c.415A>T (p.Thr139Ser)
c.271A>T (p.Thr91Ser)
n.1550A>T
n.1472A>T
n.1466A>T
c.1261A>T (p.Thr421Ser)
n.1396A>T
n.1167-20722A>T
n.1394A>T
n.1388A>T
13g.100309840C>ACA388695763PCCAc.1361C>A (p.Thr454Lys)
c.944+36494C>A
c.1238C>A
c.945-20721C>A
c.1021C>A
c.*914-20721C>A (n.*914-20721C>A)
c.1283C>A (p.Thr428Lys)
c.31+16586C>A (n.31+16586C>A)
c.136C>A
n.1462C>A
c.1217C>A (p.Thr406Lys)
c.1139C>A (p.Thr380Lys)
c.416C>A (p.Thr139Lys)
c.272C>A (p.Thr91Lys)
n.1551C>A
n.1473C>A
n.1467C>A
c.1262C>A (p.Thr421Lys)
n.1397C>A
n.1167-20721C>A
n.1395C>A
n.1389C>A
13g.100309840C>GCA388695761PCCAc.1361C>G (p.Thr454Arg)
c.944+36494C>G
c.1238C>G
c.945-20721C>G
c.1021C>G
c.*914-20721C>G (n.*914-20721C>G)
c.1283C>G (p.Thr428Arg)
c.31+16586C>G (n.31+16586C>G)
c.136C>G
n.1462C>G
c.1217C>G (p.Thr406Arg)
c.1139C>G (p.Thr380Arg)
c.416C>G (p.Thr139Arg)
c.272C>G (p.Thr91Arg)
n.1551C>G
n.1473C>G
n.1467C>G
c.1262C>G (p.Thr421Arg)
n.1397C>G
n.1167-20721C>G
n.1395C>G
n.1389C>G
13g.100309840C>TCA388695762PCCAc.1361C>T (p.Thr454Ile)
c.944+36494C>T
c.1238C>T
c.945-20721C>T
c.1021C>T
c.*914-20721C>T (n.*914-20721C>T)
c.1283C>T (p.Thr428Ile)
c.31+16586C>T (n.31+16586C>T)
c.136C>T
n.1462C>T
c.1217C>T (p.Thr406Ile)
c.1139C>T (p.Thr380Ile)
c.416C>T (p.Thr139Ile)
c.272C>T (p.Thr91Ile)
n.1551C>T
n.1473C>T
n.1467C>T
c.1262C>T (p.Thr421Ile)
n.1397C>T
n.1167-20721C>T
n.1395C>T
n.1389C>T
13g.100309840_100309842delinsCATCA2114030293PCCAc.1361_1363delinsCAT (p.Thr454=)
c.944+36494_944+36496delinsCAT
c.1238_1240delinsCAT
c.945-20721_945-20719delinsCAT
c.1021_1023delinsCAT
c.*914-20721_*914-20719delinsCAT (n.*914-20721_*914-20719delinsCAT)
c.1283_1285delinsCAT (p.Thr428=)
c.31+16586_31+16588delinsCAT (n.31+16586_31+16588delinsCAT)
c.136_138delinsCAT
n.1462_1464delinsCAT
c.1217_1219delinsCAT (p.Thr406=)
c.1139_1141delinsCAT (p.Thr380=)
c.416_418delinsCAT (p.Thr139=)
c.272_274delinsCAT (p.Thr91=)
n.1551_1553delinsCAT
n.1473_1475delinsCAT
n.1467_1469delinsCAT
c.1262_1264delinsCAT (p.Thr421=)
n.1397_1399delinsCAT
n.1167-20721_1167-20719delinsCAT
n.1395_1397delinsCAT
n.1389_1391delinsCAT
13g.100309841A=CA2114030294PCCAc.1362A= (p.Thr454=)
c.944+36495A=
c.1239A=
c.945-20720A=
c.1022A=
c.*914-20720A= (n.*914-20720A=)
c.1284A= (p.Thr428=)
c.31+16587A= (n.31+16587A=)
c.137A=
n.1463A=
c.1218A= (p.Thr406=)
c.1140A= (p.Thr380=)
c.417A= (p.Thr139=)
c.273A= (p.Thr91=)
n.1552A=
n.1474A=
n.1468A=
c.1263A= (p.Thr421=)
n.1398A=
n.1167-20720A=
n.1396A=
n.1390A=
13g.100309841A>CCA484746624PCCAc.1362A>C (p.Thr454=)
c.944+36495A>C
c.1239A>C
c.945-20720A>C
c.1022A>C
c.*914-20720A>C (n.*914-20720A>C)
c.1284A>C (p.Thr428=)
c.31+16587A>C (n.31+16587A>C)
c.137A>C
n.1463A>C
c.1218A>C (p.Thr406=)
c.1140A>C (p.Thr380=)
c.417A>C (p.Thr139=)
c.273A>C (p.Thr91=)
n.1552A>C
n.1474A>C
n.1468A>C
c.1263A>C (p.Thr421=)
n.1398A>C
n.1167-20720A>C
n.1396A>C
n.1390A>C
ClinVar dbSNP
13g.100309841A>GCA7033633PCCAc.1362A>G (p.Thr454=)
c.944+36495A>G
c.1239A>G
c.945-20720A>G
c.1022A>G
c.*914-20720A>G (n.*914-20720A>G)
c.1284A>G (p.Thr428=)
c.31+16587A>G (n.31+16587A>G)
c.137A>G
n.1463A>G
c.1218A>G (p.Thr406=)
c.1140A>G (p.Thr380=)
c.417A>G (p.Thr139=)
c.273A>G (p.Thr91=)
n.1552A>G
n.1474A>G
n.1468A>G
c.1263A>G (p.Thr421=)
n.1398A>G
n.1167-20720A>G
n.1396A>G
n.1390A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100309841A>TCA484746622PCCAc.1362A>T (p.Thr454=)
c.944+36495A>T
c.1239A>T
c.945-20720A>T
c.1022A>T
c.*914-20720A>T (n.*914-20720A>T)
c.1284A>T (p.Thr428=)
c.31+16587A>T (n.31+16587A>T)
c.137A>T
n.1463A>T
c.1218A>T (p.Thr406=)
c.1140A>T (p.Thr380=)
c.417A>T (p.Thr139=)
c.273A>T (p.Thr91=)
n.1552A>T
n.1474A>T
n.1468A>T
c.1263A>T (p.Thr421=)
n.1398A>T
n.1167-20720A>T
n.1396A>T
n.1390A>T
13g.100309843_100309844delCA484746623PCCAc.1364_1365del (p.Tyr455TrpfsTer3)
c.944+36497_944+36498del
c.1241_1242del
c.945-20718_945-20717del
c.1024_1025del
c.*914-20718_*914-20717del (n.*914-20718_*914-20717del)
c.1286_1287del (p.Tyr429TrpfsTer3)
c.31+16589_31+16590del (n.31+16589_31+16590del)
c.139_140del
n.1465_1466del
c.1220_1221del (p.Tyr407TrpfsTer3)
c.1142_1143del (p.Tyr381TrpfsTer3)
c.419_420del (p.Tyr140TrpfsTer3)
c.275_276del (p.Tyr92TrpfsTer3)
n.1554_1555del
n.1476_1477del
n.1470_1471del
c.1265_1266del (p.Tyr422TrpfsTer3)
n.1400_1401del
n.1167-20718_1167-20717del
n.1398_1399del
n.1392_1393del
ClinVar dbSNP
13g.100309842T>ACA388695764PCCAc.1363T>A (p.Tyr455Asn)
c.944+36496T>A
c.1240T>A
c.945-20719T>A
c.1023T>A
c.*914-20719T>A (n.*914-20719T>A)
c.1285T>A (p.Tyr429Asn)
c.31+16588T>A (n.31+16588T>A)
c.138T>A
n.1464T>A
c.1219T>A (p.Tyr407Asn)
c.1141T>A (p.Tyr381Asn)
c.418T>A (p.Tyr140Asn)
c.274T>A (p.Tyr92Asn)
n.1553T>A
n.1475T>A
n.1469T>A
c.1264T>A (p.Tyr422Asn)
n.1399T>A
n.1167-20719T>A
n.1397T>A
n.1391T>A
13g.100309842T>CCA7033634PCCAc.1363T>C (p.Tyr455His)
c.944+36496T>C
c.1240T>C
c.945-20719T>C
c.1023T>C
c.*914-20719T>C (n.*914-20719T>C)
c.1285T>C (p.Tyr429His)
c.31+16588T>C (n.31+16588T>C)
c.138T>C
n.1464T>C
c.1219T>C (p.Tyr407His)
c.1141T>C (p.Tyr381His)
c.418T>C (p.Tyr140His)
c.274T>C (p.Tyr92His)
n.1553T>C
n.1475T>C
n.1469T>C
c.1264T>C (p.Tyr422His)
n.1399T>C
n.1167-20719T>C
n.1397T>C
n.1391T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100309842T>GCA388695765PCCAc.1363T>G (p.Tyr455Asp)
c.944+36496T>G
c.1240T>G
c.945-20719T>G
c.1023T>G
c.*914-20719T>G (n.*914-20719T>G)
c.1285T>G (p.Tyr429Asp)
c.31+16588T>G (n.31+16588T>G)
c.138T>G
n.1464T>G
c.1219T>G (p.Tyr407Asp)
c.1141T>G (p.Tyr381Asp)
c.418T>G (p.Tyr140Asp)
c.274T>G (p.Tyr92Asp)
n.1553T>G
n.1475T>G
n.1469T>G
c.1264T>G (p.Tyr422Asp)
n.1399T>G
n.1167-20719T>G
n.1397T>G
n.1391T>G
13g.100309842T=CA2114030295PCCAc.1363T= (p.Tyr455=)
c.944+36496T=
c.1240T=
c.945-20719T=
c.1023T=
c.*914-20719T= (n.*914-20719T=)
c.1285T= (p.Tyr429=)
c.31+16588T= (n.31+16588T=)
c.138T=
n.1464T=
c.1219T= (p.Tyr407=)
c.1141T= (p.Tyr381=)
c.418T= (p.Tyr140=)
c.274T= (p.Tyr92=)
n.1553T=
n.1475T=
n.1469T=
c.1264T= (p.Tyr422=)
n.1399T=
n.1167-20719T=
n.1397T=
n.1391T=
13g.100309843A=CA2114030296PCCAc.1364A= (p.Tyr455=)
c.944+36497A=
c.1241A=
c.945-20718A=
c.1024A=
c.*914-20718A= (n.*914-20718A=)
c.1286A= (p.Tyr429=)
c.31+16589A= (n.31+16589A=)
c.139A=
n.1465A=
c.1220A= (p.Tyr407=)
c.1142A= (p.Tyr381=)
c.419A= (p.Tyr140=)
c.275A= (p.Tyr92=)
n.1554A=
n.1476A=
n.1470A=
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n.1400A=
n.1167-20718A=
n.1398A=
n.1392A=
13g.100309843A>CCA388695766PCCAc.1364A>C (p.Tyr455Ser)
c.944+36497A>C
c.1241A>C
c.945-20718A>C
c.1024A>C
c.*914-20718A>C (n.*914-20718A>C)
c.1286A>C (p.Tyr429Ser)
c.31+16589A>C (n.31+16589A>C)
c.139A>C
n.1465A>C
c.1220A>C (p.Tyr407Ser)
c.1142A>C (p.Tyr381Ser)
c.419A>C (p.Tyr140Ser)
c.275A>C (p.Tyr92Ser)
n.1554A>C
n.1476A>C
n.1470A>C
c.1265A>C (p.Tyr422Ser)
n.1400A>C
n.1167-20718A>C
n.1398A>C
n.1392A>C
13g.100309843A>GCA388695767PCCAc.1364A>G (p.Tyr455Cys)
c.944+36497A>G
c.1241A>G
c.945-20718A>G
c.1024A>G
c.*914-20718A>G (n.*914-20718A>G)
c.1286A>G (p.Tyr429Cys)
c.31+16589A>G (n.31+16589A>G)
c.139A>G
n.1465A>G
c.1220A>G (p.Tyr407Cys)
c.1142A>G (p.Tyr381Cys)
c.419A>G (p.Tyr140Cys)
c.275A>G (p.Tyr92Cys)
n.1554A>G
n.1476A>G
n.1470A>G
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n.1400A>G
n.1167-20718A>G
n.1398A>G
n.1392A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100309843A>TCA388695768PCCAc.1364A>T (p.Tyr455Phe)
c.944+36497A>T
c.1241A>T
c.945-20718A>T
c.1024A>T
c.*914-20718A>T (n.*914-20718A>T)
c.1286A>T (p.Tyr429Phe)
c.31+16589A>T (n.31+16589A>T)
c.139A>T
n.1465A>T
c.1220A>T (p.Tyr407Phe)
c.1142A>T (p.Tyr381Phe)
c.419A>T (p.Tyr140Phe)
c.275A>T (p.Tyr92Phe)
n.1554A>T
n.1476A>T
n.1470A>T
c.1265A>T (p.Tyr422Phe)
n.1400A>T
n.1167-20718A>T
n.1398A>T
n.1392A>T
13g.100309844T>ACA388695769PCCAc.1365T>A (p.Tyr455Ter)
c.944+36498T>A
c.1242T>A
c.945-20717T>A
c.1025T>A
c.*914-20717T>A (n.*914-20717T>A)
c.1287T>A (p.Tyr429Ter)
c.31+16590T>A (n.31+16590T>A)
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c.420T>A (p.Tyr140Ter)
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n.1555T>A
n.1477T>A
n.1471T>A
c.1266T>A (p.Tyr422Ter)
n.1401T>A
n.1167-20717T>A
n.1399T>A
n.1393T>A
13g.100309844T>CCA484746626PCCAc.1365T>C (p.Tyr455=)
c.944+36498T>C
c.1242T>C
c.945-20717T>C
c.1025T>C
c.*914-20717T>C (n.*914-20717T>C)
c.1287T>C (p.Tyr429=)
c.31+16590T>C (n.31+16590T>C)
c.140T>C
n.1466T>C
c.1221T>C (p.Tyr407=)
c.1143T>C (p.Tyr381=)
c.420T>C (p.Tyr140=)
c.276T>C (p.Tyr92=)
n.1555T>C
n.1477T>C
n.1471T>C
c.1266T>C (p.Tyr422=)
n.1401T>C
n.1167-20717T>C
n.1399T>C
n.1393T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100309844T>GCA388695770PCCAc.1365T>G (p.Tyr455Ter)
c.944+36498T>G
c.1242T>G
c.945-20717T>G
c.1025T>G
c.*914-20717T>G (n.*914-20717T>G)
c.1287T>G (p.Tyr429Ter)
c.31+16590T>G (n.31+16590T>G)
c.140T>G
n.1466T>G
c.1221T>G (p.Tyr407Ter)
c.1143T>G (p.Tyr381Ter)
c.420T>G (p.Tyr140Ter)
c.276T>G (p.Tyr92Ter)
n.1555T>G
n.1477T>G
n.1471T>G
c.1266T>G (p.Tyr422Ter)
n.1401T>G
n.1167-20717T>G
n.1399T>G
n.1393T>G
13g.100309844T=CA2114030297PCCAc.1365T= (p.Tyr455=)
c.944+36498T=
c.1242T=
c.945-20717T=
c.1025T=
c.*914-20717T= (n.*914-20717T=)
c.1287T= (p.Tyr429=)
c.31+16590T= (n.31+16590T=)
c.140T=
n.1466T=
c.1221T= (p.Tyr407=)
c.1143T= (p.Tyr381=)
c.420T= (p.Tyr140=)
c.276T= (p.Tyr92=)
n.1555T=
n.1477T=
n.1471T=
c.1266T= (p.Tyr422=)
n.1401T=
n.1167-20717T=
n.1399T=
n.1393T=
13g.100309845G>ACA388695771PCCAc.1366G>A (p.Gly456Ser)
c.944+36499G>A
c.1243G>A
c.945-20716G>A
c.1026G>A
c.*914-20716G>A (n.*914-20716G>A)
c.1288G>A (p.Gly430Ser)
c.31+16591G>A (n.31+16591G>A)
c.141G>A
n.1467G>A
c.1222G>A (p.Gly408Ser)
c.1144G>A (p.Gly382Ser)
c.421G>A (p.Gly141Ser)
c.277G>A (p.Gly93Ser)
n.1556G>A
n.1478G>A
n.1472G>A
c.1267G>A (p.Gly423Ser)
n.1402G>A
n.1167-20716G>A
n.1400G>A
n.1394G>A
ClinVar dbSNP
13g.100309845G>CCA388695772PCCAc.1366G>C (p.Gly456Arg)
c.944+36499G>C
c.1243G>C
c.945-20716G>C
c.1026G>C
c.*914-20716G>C (n.*914-20716G>C)
c.1288G>C (p.Gly430Arg)
c.31+16591G>C (n.31+16591G>C)
c.141G>C
n.1467G>C
c.1222G>C (p.Gly408Arg)
c.1144G>C (p.Gly382Arg)
c.421G>C (p.Gly141Arg)
c.277G>C (p.Gly93Arg)
n.1556G>C
n.1478G>C
n.1472G>C
c.1267G>C (p.Gly423Arg)
n.1402G>C
n.1167-20716G>C
n.1400G>C
n.1394G>C
13g.100309845G=CA2114030298PCCAc.1366G= (p.Gly456=)
c.944+36499G=
c.1243G=
c.945-20716G=
c.1026G=
c.*914-20716G= (n.*914-20716G=)
c.1288G= (p.Gly430=)
c.31+16591G= (n.31+16591G=)
c.141G=
n.1467G=
c.1222G= (p.Gly408=)
c.1144G= (p.Gly382=)
c.421G= (p.Gly141=)
c.277G= (p.Gly93=)
n.1556G=
n.1478G=
n.1472G=
c.1267G= (p.Gly423=)
n.1402G=
n.1167-20716G=
n.1400G=
n.1394G=
13g.100309845G>TCA388695773PCCAc.1366G>T (p.Gly456Cys)
c.944+36499G>T
c.1243G>T
c.945-20716G>T
c.1026G>T
c.*914-20716G>T (n.*914-20716G>T)
c.1288G>T (p.Gly430Cys)
c.31+16591G>T (n.31+16591G>T)
c.141G>T
n.1467G>T
c.1222G>T (p.Gly408Cys)
c.1144G>T (p.Gly382Cys)
c.421G>T (p.Gly141Cys)
c.277G>T (p.Gly93Cys)
n.1556G>T
n.1478G>T
n.1472G>T
c.1267G>T (p.Gly423Cys)
n.1402G>T
n.1167-20716G>T
n.1400G>T
n.1394G>T
13g.100309846G>ACA388695775PCCAc.1367G>A (p.Gly456Asp)
c.944+36500G>A
c.1244G>A
c.945-20715G>A
c.1027G>A
c.*914-20715G>A (n.*914-20715G>A)
c.1289G>A (p.Gly430Asp)
c.31+16592G>A (n.31+16592G>A)
c.142G>A
n.1468G>A
c.1223G>A (p.Gly408Asp)
c.1145G>A (p.Gly382Asp)
c.422G>A (p.Gly141Asp)
c.278G>A (p.Gly93Asp)
n.1557G>A
n.1479G>A
n.1473G>A
c.1268G>A (p.Gly423Asp)
n.1403G>A
n.1167-20715G>A
n.1401G>A
n.1395G>A
ClinVar
13g.100309846G>CCA388695776PCCAc.1367G>C (p.Gly456Ala)
c.944+36500G>C
c.1244G>C
c.945-20715G>C
c.1027G>C
c.*914-20715G>C (n.*914-20715G>C)
c.1289G>C (p.Gly430Ala)
c.31+16592G>C (n.31+16592G>C)
c.142G>C
n.1468G>C
c.1223G>C (p.Gly408Ala)
c.1145G>C (p.Gly382Ala)
c.422G>C (p.Gly141Ala)
c.278G>C (p.Gly93Ala)
n.1557G>C
n.1479G>C
n.1473G>C
c.1268G>C (p.Gly423Ala)
n.1403G>C
n.1167-20715G>C
n.1401G>C
n.1395G>C
13g.100309846G=CA2114030299PCCAc.1367G= (p.Gly456=)
c.944+36500G=
c.1244G=
c.945-20715G=
c.1027G=
c.*914-20715G= (n.*914-20715G=)
c.1289G= (p.Gly430=)
c.31+16592G= (n.31+16592G=)
c.142G=
n.1468G=
c.1223G= (p.Gly408=)
c.1145G= (p.Gly382=)
c.422G= (p.Gly141=)
c.278G= (p.Gly93=)
n.1557G=
n.1479G=
n.1473G=
c.1268G= (p.Gly423=)
n.1403G=
n.1167-20715G=
n.1401G=
n.1395G=
13g.100309846G>TCA388695774PCCAc.1367G>T (p.Gly456Val)
c.944+36500G>T
c.1244G>T
c.945-20715G>T
c.1027G>T
c.*914-20715G>T (n.*914-20715G>T)
c.1289G>T (p.Gly430Val)
c.31+16592G>T (n.31+16592G>T)
c.142G>T
n.1468G>T
c.1223G>T (p.Gly408Val)
c.1145G>T (p.Gly382Val)
c.422G>T (p.Gly141Val)
c.278G>T (p.Gly93Val)
n.1557G>T
n.1479G>T
n.1473G>T
c.1268G>T (p.Gly423Val)
n.1403G>T
n.1167-20715G>T
n.1401G>T
n.1395G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100309847C>ACA484746629PCCAc.1368C>A (p.Gly456=)
c.944+36501C>A
c.1245C>A
c.945-20714C>A
c.1028C>A
c.*914-20714C>A (n.*914-20714C>A)
c.1290C>A (p.Gly430=)
c.31+16593C>A (n.31+16593C>A)
c.143C>A
n.1469C>A
c.1224C>A (p.Gly408=)
c.1146C>A (p.Gly382=)
c.423C>A (p.Gly141=)
c.279C>A (p.Gly93=)
n.1558C>A
n.1480C>A
n.1474C>A
c.1269C>A (p.Gly423=)
n.1404C>A
n.1167-20714C>A
n.1402C>A
n.1396C>A
gnomAD v4
13g.100309847C>GCA484746630PCCAc.1368C>G (p.Gly456=)
c.944+36501C>G
c.1245C>G
c.945-20714C>G
c.1028C>G
c.*914-20714C>G (n.*914-20714C>G)
c.1290C>G (p.Gly430=)
c.31+16593C>G (n.31+16593C>G)
c.143C>G
n.1469C>G
c.1224C>G (p.Gly408=)
c.1146C>G (p.Gly382=)
c.423C>G (p.Gly141=)
c.279C>G (p.Gly93=)
n.1558C>G
n.1480C>G
n.1474C>G
c.1269C>G (p.Gly423=)
n.1404C>G
n.1167-20714C>G
n.1402C>G
n.1396C>G
13g.100309847C>TCA484746631PCCAc.1368C>T (p.Gly456=)
c.944+36501C>T
c.1245C>T
c.945-20714C>T
c.1028C>T
c.*914-20714C>T (n.*914-20714C>T)
c.1290C>T (p.Gly430=)
c.31+16593C>T (n.31+16593C>T)
c.143C>T
n.1469C>T
c.1224C>T (p.Gly408=)
c.1146C>T (p.Gly382=)
c.423C>T (p.Gly141=)
c.279C>T (p.Gly93=)
n.1558C>T
n.1480C>T
n.1474C>T
c.1269C>T (p.Gly423=)
n.1404C>T
n.1167-20714C>T
n.1402C>T
n.1396C>T
13g.100309848T>ACA388695778PCCAc.1369T>A (p.Ser457Thr)
c.944+36502T>A
c.1246T>A
c.945-20713T>A
c.1029T>A
c.*914-20713T>A (n.*914-20713T>A)
c.1291T>A (p.Ser431Thr)
c.31+16594T>A (n.31+16594T>A)
c.144T>A
n.1470T>A
c.1225T>A (p.Ser409Thr)
c.1147T>A (p.Ser383Thr)
c.424T>A (p.Ser142Thr)
c.280T>A (p.Ser94Thr)
n.1559T>A
n.1481T>A
n.1475T>A
c.1270T>A (p.Ser424Thr)
n.1405T>A
n.1167-20713T>A
n.1403T>A
n.1397T>A
13g.100309848T>CCA388695777PCCAc.1369T>C (p.Ser457Pro)
c.944+36502T>C
c.1246T>C
c.945-20713T>C
c.1029T>C
c.*914-20713T>C (n.*914-20713T>C)
c.1291T>C (p.Ser431Pro)
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c.144T>C
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c.1225T>C (p.Ser409Pro)
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n.1405T>C
n.1167-20713T>C
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n.1397T>C
13g.100309848T>GCA7033635PCCAc.1369T>G (p.Ser457Ala)
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c.1246T>G
c.945-20713T>G
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c.144T>G
n.1470T>G
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n.1559T>G
n.1481T>G
n.1475T>G
c.1270T>G (p.Ser424Ala)
n.1405T>G
n.1167-20713T>G
n.1403T>G
n.1397T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100309848T=CA2114030300PCCAc.1369T= (p.Ser457=)
c.944+36502T=
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c.1029T=
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c.1291T= (p.Ser431=)
c.31+16594T= (n.31+16594T=)
c.144T=
n.1470T=
c.1225T= (p.Ser409=)
c.1147T= (p.Ser383=)
c.424T= (p.Ser142=)
c.280T= (p.Ser94=)
n.1559T=
n.1481T=
n.1475T=
c.1270T= (p.Ser424=)
n.1405T=
n.1167-20713T=
n.1403T=
n.1397T=
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c.1226C>A (p.Ser409Tyr)
c.1148C>A (p.Ser383Tyr)
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c.281C>A (p.Ser94Tyr)
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13g.100309849C=CA2114030301PCCAc.1370C= (p.Ser457=)
c.944+36503C=
c.1247C=
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c.1030C=
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c.1292C= (p.Ser431=)
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c.145C>G
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c.1226C>G (p.Ser409Cys)
c.1148C>G (p.Ser383Cys)
c.425C>G (p.Ser142Cys)
c.281C>G (p.Ser94Cys)
n.1560C>G
n.1482C>G
n.1476C>G
c.1271C>G (p.Ser424Cys)
n.1406C>G
n.1167-20712C>G
n.1404C>G
n.1398C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100309849C>TCA388695780PCCAc.1370C>T (p.Ser457Phe)
c.944+36503C>T
c.1247C>T
c.945-20712C>T
c.1030C>T
c.*914-20712C>T (n.*914-20712C>T)
c.1292C>T (p.Ser431Phe)
c.31+16595C>T (n.31+16595C>T)
c.145C>T
n.1471C>T
c.1226C>T (p.Ser409Phe)
c.1148C>T (p.Ser383Phe)
c.425C>T (p.Ser142Phe)
c.281C>T (p.Ser94Phe)
n.1560C>T
n.1482C>T
n.1476C>T
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n.1406C>T
n.1167-20712C>T
n.1404C>T
n.1398C>T
13g.100309850T>ACA484746636PCCAc.1371T>A (p.Ser457=)
c.944+36504T>A
c.1248T>A
c.945-20711T>A
c.1031T>A
c.*914-20711T>A (n.*914-20711T>A)
c.1293T>A (p.Ser431=)
c.31+16596T>A (n.31+16596T>A)
c.146T>A
n.1472T>A
c.1227T>A (p.Ser409=)
c.1149T>A (p.Ser383=)
c.426T>A (p.Ser142=)
c.282T>A (p.Ser94=)
n.1561T>A
n.1483T>A
n.1477T>A
c.1272T>A (p.Ser424=)
n.1407T>A
n.1167-20711T>A
n.1405T>A
n.1399T>A
13g.100309850T>CCA484746637PCCAc.1371T>C (p.Ser457=)
c.944+36504T>C
c.1248T>C
c.945-20711T>C
c.1031T>C
c.*914-20711T>C (n.*914-20711T>C)
c.1293T>C (p.Ser431=)
c.31+16596T>C (n.31+16596T>C)
c.146T>C
n.1472T>C
c.1227T>C (p.Ser409=)
c.1149T>C (p.Ser383=)
c.426T>C (p.Ser142=)
c.282T>C (p.Ser94=)
n.1561T>C
n.1483T>C
n.1477T>C
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n.1407T>C
n.1167-20711T>C
n.1405T>C
n.1399T>C
13g.100309850T>GCA484746638PCCAc.1371T>G (p.Ser457=)
c.944+36504T>G
c.1248T>G
c.945-20711T>G
c.1031T>G
c.*914-20711T>G (n.*914-20711T>G)
c.1293T>G (p.Ser431=)
c.31+16596T>G (n.31+16596T>G)
c.146T>G
n.1472T>G
c.1227T>G (p.Ser409=)
c.1149T>G (p.Ser383=)
c.426T>G (p.Ser142=)
c.282T>G (p.Ser94=)
n.1561T>G
n.1483T>G
n.1477T>G
c.1272T>G (p.Ser424=)
n.1407T>G
n.1167-20711T>G
n.1405T>G
n.1399T>G
13g.100309851G>ACA255988200PCCAc.1372G>A (p.Asp458Asn)
c.944+36505G>A
c.1249G>A
c.945-20710G>A
c.1032G>A
c.*914-20710G>A (n.*914-20710G>A)
c.1294G>A (p.Asp432Asn)
c.31+16597G>A (n.31+16597G>A)
c.147G>A
n.1473G>A
c.1228G>A (p.Asp410Asn)
c.1150G>A (p.Asp384Asn)
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c.283G>A (p.Asp95Asn)
n.1562G>A
n.1484G>A
n.1478G>A
c.1273G>A (p.Asp425Asn)
n.1408G>A
n.1167-20710G>A
n.1406G>A
n.1400G>A
dbSNP
13g.100309851G>CCA388695781PCCAc.1372G>C (p.Asp458His)
c.944+36505G>C
c.1249G>C
c.945-20710G>C
c.1032G>C
c.*914-20710G>C (n.*914-20710G>C)
c.1294G>C (p.Asp432His)
c.31+16597G>C (n.31+16597G>C)
c.147G>C
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c.1150G>C (p.Asp384His)
c.427G>C (p.Asp143His)
c.283G>C (p.Asp95His)
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n.1408G>C
n.1167-20710G>C
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n.1400G>C
13g.100309851G=CA2114030302PCCAc.1372G= (p.Asp458=)
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c.1249G=
c.945-20710G=
c.1032G=
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c.1294G= (p.Asp432=)
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13g.100309851G>TCA388695782PCCAc.1372G>T (p.Asp458Tyr)
c.944+36505G>T
c.1249G>T
c.945-20710G>T
c.1032G>T
c.*914-20710G>T (n.*914-20710G>T)
c.1294G>T (p.Asp432Tyr)
c.31+16597G>T (n.31+16597G>T)
c.147G>T
n.1473G>T
c.1228G>T (p.Asp410Tyr)
c.1150G>T (p.Asp384Tyr)
c.427G>T (p.Asp143Tyr)
c.283G>T (p.Asp95Tyr)
n.1562G>T
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n.1408G>T
n.1167-20710G>T
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n.1400G>T
13g.100309852A=CA2114030303PCCAc.1373A= (p.Asp458=)
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c.1033A=
c.*914-20709A= (n.*914-20709A=)
c.1295A= (p.Asp432=)
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c.148A=
n.1474A=
c.1229A= (p.Asp410=)
c.1151A= (p.Asp384=)
c.428A= (p.Asp143=)
c.284A= (p.Asp95=)
n.1563A=
n.1485A=
n.1479A=
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n.1167-20709A=
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n.1401A=
13g.100309852A>CCA388695783PCCAc.1373A>C (p.Asp458Ala)
c.944+36506A>C
c.1250A>C
c.945-20709A>C
c.1033A>C
c.*914-20709A>C (n.*914-20709A>C)
c.1295A>C (p.Asp432Ala)
c.31+16598A>C (n.31+16598A>C)
c.148A>C
n.1474A>C
c.1229A>C (p.Asp410Ala)
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c.428A>C (p.Asp143Ala)
c.284A>C (p.Asp95Ala)
n.1563A>C
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n.1479A>C
c.1274A>C (p.Asp425Ala)
n.1409A>C
n.1167-20709A>C
n.1407A>C
n.1401A>C
13g.100309852A>GCA388695784PCCAc.1373A>G (p.Asp458Gly)
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c.1250A>G
c.945-20709A>G
c.1033A>G
c.*914-20709A>G (n.*914-20709A>G)
c.1295A>G (p.Asp432Gly)
c.31+16598A>G (n.31+16598A>G)
c.148A>G
n.1474A>G
c.1229A>G (p.Asp410Gly)
c.1151A>G (p.Asp384Gly)
c.428A>G (p.Asp143Gly)
c.284A>G (p.Asp95Gly)
n.1563A>G
n.1485A>G
n.1479A>G
c.1274A>G (p.Asp425Gly)
n.1409A>G
n.1167-20709A>G
n.1407A>G
n.1401A>G
13g.100309852A>TCA388695785PCCAc.1373A>T (p.Asp458Val)
c.944+36506A>T
c.1250A>T
c.945-20709A>T
c.1033A>T
c.*914-20709A>T (n.*914-20709A>T)
c.1295A>T (p.Asp432Val)
c.31+16598A>T (n.31+16598A>T)
c.148A>T
n.1474A>T
c.1229A>T (p.Asp410Val)
c.1151A>T (p.Asp384Val)
c.428A>T (p.Asp143Val)
c.284A>T (p.Asp95Val)
n.1563A>T
n.1485A>T
n.1479A>T
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n.1409A>T
n.1167-20709A>T
n.1407A>T
n.1401A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100309853T>ACA388695786PCCAc.1374T>A (p.Asp458Glu)
c.944+36507T>A
c.1251T>A
c.945-20708T>A
c.1034T>A
c.*914-20708T>A (n.*914-20708T>A)
c.1296T>A (p.Asp432Glu)
c.31+16599T>A (n.31+16599T>A)
c.149T>A
n.1475T>A
c.1230T>A (p.Asp410Glu)
c.1152T>A (p.Asp384Glu)
c.429T>A (p.Asp143Glu)
c.285T>A (p.Asp95Glu)
n.1564T>A
n.1486T>A
n.1480T>A
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n.1410T>A
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n.1402T>A
13g.100309853T>CCA484746640PCCAc.1374T>C (p.Asp458=)
c.944+36507T>C
c.1251T>C
c.945-20708T>C
c.1034T>C
c.*914-20708T>C (n.*914-20708T>C)
c.1296T>C (p.Asp432=)
c.31+16599T>C (n.31+16599T>C)
c.149T>C
n.1475T>C
c.1230T>C (p.Asp410=)
c.1152T>C (p.Asp384=)
c.429T>C (p.Asp143=)
c.285T>C (p.Asp95=)
n.1564T>C
n.1486T>C
n.1480T>C
c.1275T>C (p.Asp425=)
n.1410T>C
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n.1408T>C
n.1402T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.100309853T>GCA388695787PCCAc.1374T>G (p.Asp458Glu)
c.944+36507T>G
c.1251T>G
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c.1296T>G (p.Asp432Glu)
c.31+16599T>G (n.31+16599T>G)
c.149T>G
n.1475T>G
c.1230T>G (p.Asp410Glu)
c.1152T>G (p.Asp384Glu)
c.429T>G (p.Asp143Glu)
c.285T>G (p.Asp95Glu)
n.1564T>G
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n.1410T>G
n.1167-20708T>G
n.1408T>G
n.1402T>G
13g.100309853T=CA2114030304PCCAc.1374T= (p.Asp458=)
c.944+36507T=
c.1251T=
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c.1034T=
c.*914-20708T= (n.*914-20708T=)
c.1296T= (p.Asp432=)
c.31+16599T= (n.31+16599T=)
c.149T=
n.1475T=
c.1230T= (p.Asp410=)
c.1152T= (p.Asp384=)
c.429T= (p.Asp143=)
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c.1275T= (p.Asp425=)
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n.1167-20708T=
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n.1402T=
13g.100309854A>CCA484746641PCCAc.1375A>C (p.Arg459=)
c.944+36508A>C
c.1252A>C
c.945-20707A>C
c.1035A>C
c.*914-20707A>C (n.*914-20707A>C)
c.1297A>C (p.Arg433=)
c.31+16600A>C (n.31+16600A>C)
c.150A>C
n.1476A>C
c.1231A>C (p.Arg411=)
c.1153A>C (p.Arg385=)
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n.1167-20707A>C
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n.1403A>C
13g.100309854A>GCA388695788PCCAc.1375A>G (p.Arg459Gly)
c.944+36508A>G
c.1252A>G
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c.*914-20707A>G (n.*914-20707A>G)
c.1297A>G (p.Arg433Gly)
c.31+16600A>G (n.31+16600A>G)
c.150A>G
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n.1411A>G
n.1167-20707A>G
n.1409A>G
n.1403A>G
gnomAD v4
13g.100309854A>TCA388695789PCCAc.1375A>T (p.Arg459Ter)
c.944+36508A>T
c.1252A>T
c.945-20707A>T
c.1035A>T
c.*914-20707A>T (n.*914-20707A>T)
c.1297A>T (p.Arg433Ter)
c.31+16600A>T (n.31+16600A>T)
c.150A>T
n.1476A>T
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c.1153A>T (p.Arg385Ter)
c.430A>T (p.Arg144Ter)
c.286A>T (p.Arg96Ter)
n.1565A>T
n.1487A>T
n.1481A>T
c.1276A>T (p.Arg426Ter)
n.1411A>T
n.1167-20707A>T
n.1409A>T
n.1403A>T
13g.100309855_100309856delCA2575446759PCCAc.1376_1377del (p.Arg459AsnfsTer2)
c.944+36509_944+36510del
c.1253_1254del
c.945-20706_945-20705del
c.1036_1037del
c.*914-20706_*914-20705del (n.*914-20706_*914-20705del)
c.1298_1299del (p.Arg433AsnfsTer2)
c.31+16601_31+16602del (n.31+16601_31+16602del)
c.151_152del
n.1477_1478del
c.1232_1233del (p.Arg411AsnfsTer2)
c.1154_1155del (p.Arg385AsnfsTer2)
c.431_432del (p.Arg144AsnfsTer2)
c.287_288del (p.Arg96AsnfsTer2)
n.1566_1567del
n.1488_1489del
n.1482_1483del
c.1277_1278del (p.Arg426AsnfsTer2)
n.1412_1413del
n.1167-20706_1167-20705del
n.1410_1411del
n.1404_1405del
13g.100309855G>ACA388695792PCCAc.1376G>A (p.Arg459Lys)
c.944+36509G>A
c.1253G>A
c.945-20706G>A
c.1036G>A
c.*914-20706G>A (n.*914-20706G>A)
c.1298G>A (p.Arg433Lys)
c.31+16601G>A (n.31+16601G>A)
c.151G>A
n.1477G>A
c.1232G>A (p.Arg411Lys)
c.1154G>A (p.Arg385Lys)
c.431G>A (p.Arg144Lys)
c.287G>A (p.Arg96Lys)
n.1566G>A
n.1488G>A
n.1482G>A
c.1277G>A (p.Arg426Lys)
n.1412G>A
n.1167-20706G>A
n.1410G>A
n.1404G>A
13g.100309855G>CCA388695790PCCAc.1376G>C (p.Arg459Thr)
c.944+36509G>C
c.1253G>C
c.945-20706G>C
c.1036G>C
c.*914-20706G>C (n.*914-20706G>C)
c.1298G>C (p.Arg433Thr)
c.31+16601G>C (n.31+16601G>C)
c.151G>C
n.1477G>C
c.1232G>C (p.Arg411Thr)
c.1154G>C (p.Arg385Thr)
c.431G>C (p.Arg144Thr)
c.287G>C (p.Arg96Thr)
n.1566G>C
n.1488G>C
n.1482G>C
c.1277G>C (p.Arg426Thr)
n.1412G>C
n.1167-20706G>C
n.1410G>C
n.1404G>C
13g.100309855G>TCA388695791PCCAc.1376G>T (p.Arg459Ile)
c.944+36509G>T
c.1253G>T
c.945-20706G>T
c.1036G>T
c.*914-20706G>T (n.*914-20706G>T)
c.1298G>T (p.Arg433Ile)
c.31+16601G>T (n.31+16601G>T)
c.151G>T
n.1477G>T
c.1232G>T (p.Arg411Ile)
c.1154G>T (p.Arg385Ile)
c.431G>T (p.Arg144Ile)
c.287G>T (p.Arg96Ile)
n.1566G>T
n.1488G>T
n.1482G>T
c.1277G>T (p.Arg426Ile)
n.1412G>T
n.1167-20706G>T
n.1410G>T
n.1404G>T
13g.100309856A>CCA388695793PCCAc.1377A>C (p.Arg459Ser)
c.944+36510A>C
c.1254A>C
c.945-20705A>C
c.1037A>C
c.*914-20705A>C (n.*914-20705A>C)
c.1299A>C (p.Arg433Ser)
c.31+16602A>C (n.31+16602A>C)
c.152A>C
n.1478A>C
c.1233A>C (p.Arg411Ser)
c.1155A>C (p.Arg385Ser)
c.432A>C (p.Arg144Ser)
c.288A>C (p.Arg96Ser)
n.1567A>C
n.1489A>C
n.1483A>C
c.1278A>C (p.Arg426Ser)
n.1413A>C
n.1167-20705A>C
n.1411A>C
n.1405A>C
13g.100309856A>GCA484746644PCCAc.1377A>G (p.Arg459=)
c.944+36510A>G
c.1254A>G
c.945-20705A>G
c.1037A>G
c.*914-20705A>G (n.*914-20705A>G)
c.1299A>G (p.Arg433=)
c.31+16602A>G (n.31+16602A>G)
c.152A>G
n.1478A>G
c.1233A>G (p.Arg411=)
c.1155A>G (p.Arg385=)
c.432A>G (p.Arg144=)
c.288A>G (p.Arg96=)
n.1567A>G
n.1489A>G
n.1483A>G
c.1278A>G (p.Arg426=)
n.1413A>G
n.1167-20705A>G
n.1411A>G
n.1405A>G
13g.100309856A>TCA388695794PCCAc.1377A>T (p.Arg459Ser)
c.944+36510A>T
c.1254A>T
c.945-20705A>T
c.1037A>T
c.*914-20705A>T (n.*914-20705A>T)
c.1299A>T (p.Arg433Ser)
c.31+16602A>T (n.31+16602A>T)
c.152A>T
n.1478A>T
c.1233A>T (p.Arg411Ser)
c.1155A>T (p.Arg385Ser)
c.432A>T (p.Arg144Ser)
c.288A>T (p.Arg96Ser)
n.1567A>T
n.1489A>T
n.1483A>T
c.1278A>T (p.Arg426Ser)
n.1413A>T
n.1167-20705A>T
n.1411A>T
n.1405A>T
13g.100309857A>CCA388695795PCCAc.1378A>C (p.Thr460Pro)
c.944+36511A>C
c.1255A>C
c.945-20704A>C
c.1038A>C
c.*914-20704A>C (n.*914-20704A>C)
c.1300A>C (p.Thr434Pro)
c.31+16603A>C (n.31+16603A>C)
c.153A>C
n.1479A>C
c.1234A>C (p.Thr412Pro)
c.1156A>C (p.Thr386Pro)
c.433A>C (p.Thr145Pro)
c.289A>C (p.Thr97Pro)
n.1568A>C
n.1490A>C
n.1484A>C
c.1279A>C (p.Thr427Pro)
n.1414A>C
n.1167-20704A>C
n.1412A>C
n.1406A>C
13g.100309857A>GCA388695796PCCAc.1378A>G (p.Thr460Ala)
c.944+36511A>G
c.1255A>G
c.945-20704A>G
c.1038A>G
c.*914-20704A>G (n.*914-20704A>G)
c.1300A>G (p.Thr434Ala)
c.31+16603A>G (n.31+16603A>G)
c.153A>G
n.1479A>G
c.1234A>G (p.Thr412Ala)
c.1156A>G (p.Thr386Ala)
c.433A>G (p.Thr145Ala)
c.289A>G (p.Thr97Ala)
n.1568A>G
n.1490A>G
n.1484A>G
c.1279A>G (p.Thr427Ala)
n.1414A>G
n.1167-20704A>G
n.1412A>G
n.1406A>G
13g.100309857A>TCA388695797PCCAc.1378A>T (p.Thr460Ser)
c.944+36511A>T
c.1255A>T
c.945-20704A>T
c.1038A>T
c.*914-20704A>T (n.*914-20704A>T)
c.1300A>T (p.Thr434Ser)
c.31+16603A>T (n.31+16603A>T)
c.153A>T
n.1479A>T
c.1234A>T (p.Thr412Ser)
c.1156A>T (p.Thr386Ser)
c.433A>T (p.Thr145Ser)
c.289A>T (p.Thr97Ser)
n.1568A>T
n.1490A>T
n.1484A>T
c.1279A>T (p.Thr427Ser)
n.1414A>T
n.1167-20704A>T
n.1412A>T
n.1406A>T
13g.100309858C>ACA388695798PCCAc.1379C>A (p.Thr460Asn)
c.944+36512C>A
c.1256C>A
c.945-20703C>A
c.1039C>A
c.*914-20703C>A (n.*914-20703C>A)
c.1301C>A (p.Thr434Asn)
c.31+16604C>A (n.31+16604C>A)
c.154C>A
n.1480C>A
c.1235C>A (p.Thr412Asn)
c.1157C>A (p.Thr386Asn)
c.434C>A (p.Thr145Asn)
c.290C>A (p.Thr97Asn)
n.1569C>A
n.1491C>A
n.1485C>A
c.1280C>A (p.Thr427Asn)
n.1415C>A
n.1167-20703C>A
n.1413C>A
n.1407C>A
13g.100309858C=CA2114030305PCCAc.1379C= (p.Thr460=)
c.944+36512C=
c.1256C=
c.945-20703C=
c.1039C=
c.*914-20703C= (n.*914-20703C=)
c.1301C= (p.Thr434=)
c.31+16604C= (n.31+16604C=)
c.154C=
n.1480C=
c.1235C= (p.Thr412=)
c.1157C= (p.Thr386=)
c.434C= (p.Thr145=)
c.290C= (p.Thr97=)
n.1569C=
n.1491C=
n.1485C=
c.1280C= (p.Thr427=)
n.1415C=
n.1167-20703C=
n.1413C=
n.1407C=
13g.100309858C>GCA7033636PCCAc.1379C>G (p.Thr460Ser)
c.944+36512C>G
c.1256C>G
c.945-20703C>G
c.1039C>G
c.*914-20703C>G (n.*914-20703C>G)
c.1301C>G (p.Thr434Ser)
c.31+16604C>G (n.31+16604C>G)
c.154C>G
n.1480C>G
c.1235C>G (p.Thr412Ser)
c.1157C>G (p.Thr386Ser)
c.434C>G (p.Thr145Ser)
c.290C>G (p.Thr97Ser)
n.1569C>G
n.1491C>G
n.1485C>G
c.1280C>G (p.Thr427Ser)
n.1415C>G
n.1167-20703C>G
n.1413C>G
n.1407C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100309858C>TCA388695799PCCAc.1379C>T (p.Thr460Ile)
c.944+36512C>T
c.1256C>T
c.945-20703C>T
c.1039C>T
c.*914-20703C>T (n.*914-20703C>T)
c.1301C>T (p.Thr434Ile)
c.31+16604C>T (n.31+16604C>T)
c.154C>T
n.1480C>T
c.1235C>T (p.Thr412Ile)
c.1157C>T (p.Thr386Ile)
c.434C>T (p.Thr145Ile)
c.290C>T (p.Thr97Ile)
n.1569C>T
n.1491C>T
n.1485C>T
c.1280C>T (p.Thr427Ile)
n.1415C>T
n.1167-20703C>T
n.1413C>T
n.1407C>T
13g.100309859T>ACA484746648PCCAc.1380T>A (p.Thr460=)
c.944+36513T>A
c.1257T>A
c.945-20702T>A
c.1040T>A
c.*914-20702T>A (n.*914-20702T>A)
c.1302T>A (p.Thr434=)
c.31+16605T>A (n.31+16605T>A)
c.155T>A
n.1481T>A
c.1236T>A (p.Thr412=)
c.1158T>A (p.Thr386=)
c.435T>A (p.Thr145=)
c.291T>A (p.Thr97=)
n.1570T>A
n.1492T>A
n.1486T>A
c.1281T>A (p.Thr427=)
n.1416T>A
n.1167-20702T>A
n.1414T>A
n.1408T>A
13g.100309859T>CCA484746649PCCAc.1380T>C (p.Thr460=)
c.944+36513T>C
c.1257T>C
c.945-20702T>C
c.1040T>C
c.*914-20702T>C (n.*914-20702T>C)
c.1302T>C (p.Thr434=)
c.31+16605T>C (n.31+16605T>C)
c.155T>C
n.1481T>C
c.1236T>C (p.Thr412=)
c.1158T>C (p.Thr386=)
c.435T>C (p.Thr145=)
c.291T>C (p.Thr97=)
n.1570T>C
n.1492T>C
n.1486T>C
c.1281T>C (p.Thr427=)
n.1416T>C
n.1167-20702T>C
n.1414T>C
n.1408T>C
13g.100309859T>GCA484746650PCCAc.1380T>G (p.Thr460=)
c.944+36513T>G
c.1257T>G
c.945-20702T>G
c.1040T>G
c.*914-20702T>G (n.*914-20702T>G)
c.1302T>G (p.Thr434=)
c.31+16605T>G (n.31+16605T>G)
c.155T>G
n.1481T>G
c.1236T>G (p.Thr412=)
c.1158T>G (p.Thr386=)
c.435T>G (p.Thr145=)
c.291T>G (p.Thr97=)
n.1570T>G
n.1492T>G
n.1486T>G
c.1281T>G (p.Thr427=)
n.1416T>G
n.1167-20702T>G
n.1414T>G
n.1408T>G
13g.100309860G>ACA388695800PCCAc.1381G>A (p.Glu461Lys)
c.944+36514G>A
c.1258G>A
c.945-20701G>A
c.1041G>A
c.*914-20701G>A (n.*914-20701G>A)
c.1303G>A (p.Glu435Lys)
c.31+16606G>A (n.31+16606G>A)
c.156G>A
n.1482G>A
c.1237G>A (p.Glu413Lys)
c.1159G>A (p.Glu387Lys)
c.436G>A (p.Glu146Lys)
c.292G>A (p.Glu98Lys)
n.1571G>A
n.1493G>A
n.1487G>A
c.1282G>A (p.Glu428Lys)
n.1417G>A
n.1167-20701G>A
n.1415G>A
n.1409G>A
ClinVar
13g.100309860G>CCA388695801PCCAc.1381G>C (p.Glu461Gln)
c.944+36514G>C
c.1258G>C
c.945-20701G>C
c.1041G>C
c.*914-20701G>C (n.*914-20701G>C)
c.1303G>C (p.Glu435Gln)
c.31+16606G>C (n.31+16606G>C)
c.156G>C
n.1482G>C
c.1237G>C (p.Glu413Gln)
c.1159G>C (p.Glu387Gln)
c.436G>C (p.Glu146Gln)
c.292G>C (p.Glu98Gln)
n.1571G>C
n.1493G>C
n.1487G>C
c.1282G>C (p.Glu428Gln)
n.1417G>C
n.1167-20701G>C
n.1415G>C
n.1409G>C
13g.100309860G>TCA388695802PCCAc.1381G>T (p.Glu461Ter)
c.944+36514G>T
c.1258G>T
c.945-20701G>T
c.1041G>T
c.*914-20701G>T (n.*914-20701G>T)
c.1303G>T (p.Glu435Ter)
c.31+16606G>T (n.31+16606G>T)
c.156G>T
n.1482G>T
c.1237G>T (p.Glu413Ter)
c.1159G>T (p.Glu387Ter)
c.436G>T (p.Glu146Ter)
c.292G>T (p.Glu98Ter)
n.1571G>T
n.1493G>T
n.1487G>T
c.1282G>T (p.Glu428Ter)
n.1417G>T
n.1167-20701G>T
n.1415G>T
n.1409G>T
13g.100309861A>CCA388695805PCCAc.1382A>C (p.Glu461Ala)
c.944+36515A>C
c.1259A>C
c.945-20700A>C
c.1042A>C
c.*914-20700A>C (n.*914-20700A>C)
c.1304A>C (p.Glu435Ala)
c.31+16607A>C (n.31+16607A>C)
c.157A>C
n.1483A>C
c.1238A>C (p.Glu413Ala)
c.1160A>C (p.Glu387Ala)
c.437A>C (p.Glu146Ala)
c.293A>C (p.Glu98Ala)
n.1572A>C
n.1494A>C
n.1488A>C
c.1283A>C (p.Glu428Ala)
n.1418A>C
n.1167-20700A>C
n.1416A>C
n.1410A>C
13g.100309861A>GCA388695804PCCAc.1382A>G (p.Glu461Gly)
c.944+36515A>G
c.1259A>G
c.945-20700A>G
c.1042A>G
c.*914-20700A>G (n.*914-20700A>G)
c.1304A>G (p.Glu435Gly)
c.31+16607A>G (n.31+16607A>G)
c.157A>G
n.1483A>G
c.1238A>G (p.Glu413Gly)
c.1160A>G (p.Glu387Gly)
c.437A>G (p.Glu146Gly)
c.293A>G (p.Glu98Gly)
n.1572A>G
n.1494A>G
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n.1418A>G
n.1167-20700A>G
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n.1410A>G
13g.100309861A>TCA388695803PCCAc.1382A>T (p.Glu461Val)
c.944+36515A>T
c.1259A>T
c.945-20700A>T
c.1042A>T
c.*914-20700A>T (n.*914-20700A>T)
c.1304A>T (p.Glu435Val)
c.31+16607A>T (n.31+16607A>T)
c.157A>T
n.1483A>T
c.1238A>T (p.Glu413Val)
c.1160A>T (p.Glu387Val)
c.437A>T (p.Glu146Val)
c.293A>T (p.Glu98Val)
n.1572A>T
n.1494A>T
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n.1418A>T
n.1167-20700A>T
n.1416A>T
n.1410A>T
13g.100309862G>ACA484746652PCCAc.1383G>A (p.Glu461=)
c.944+36516G>A
c.1260G>A
c.945-20699G>A
c.1043G>A
c.*914-20699G>A (n.*914-20699G>A)
c.1305G>A (p.Glu435=)
c.31+16608G>A (n.31+16608G>A)
c.158G>A
n.1484G>A
c.1239G>A (p.Glu413=)
c.1161G>A (p.Glu387=)
c.438G>A (p.Glu146=)
c.294G>A (p.Glu98=)
n.1573G>A
n.1495G>A
n.1489G>A
c.1284G>A (p.Glu428=)
n.1419G>A
n.1167-20699G>A
n.1417G>A
n.1411G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.100309862G>CCA388695806PCCAc.1383G>C (p.Glu461Asp)
c.944+36516G>C
c.1260G>C
c.945-20699G>C
c.1043G>C
c.*914-20699G>C (n.*914-20699G>C)
c.1305G>C (p.Glu435Asp)
c.31+16608G>C (n.31+16608G>C)
c.158G>C
n.1484G>C
c.1239G>C (p.Glu413Asp)
c.1161G>C (p.Glu387Asp)
c.438G>C (p.Glu146Asp)
c.294G>C (p.Glu98Asp)
n.1573G>C
n.1495G>C
n.1489G>C
c.1284G>C (p.Glu428Asp)
n.1419G>C
n.1167-20699G>C
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n.1411G>C
13g.100309862G=CA2114030306PCCAc.1383G= (p.Glu461=)
c.944+36516G=
c.1260G=
c.945-20699G=
c.1043G=
c.*914-20699G= (n.*914-20699G=)
c.1305G= (p.Glu435=)
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c.158G=
n.1484G=
c.1239G= (p.Glu413=)
c.1161G= (p.Glu387=)
c.438G= (p.Glu146=)
c.294G= (p.Glu98=)
n.1573G=
n.1495G=
n.1489G=
c.1284G= (p.Glu428=)
n.1419G=
n.1167-20699G=
n.1417G=
n.1411G=
13g.100309862G>TCA388695807PCCAc.1383G>T (p.Glu461Asp)
c.944+36516G>T
c.1260G>T
c.945-20699G>T
c.1043G>T
c.*914-20699G>T (n.*914-20699G>T)
c.1305G>T (p.Glu435Asp)
c.31+16608G>T (n.31+16608G>T)
c.158G>T
n.1484G>T
c.1239G>T (p.Glu413Asp)
c.1161G>T (p.Glu387Asp)
c.438G>T (p.Glu146Asp)
c.294G>T (p.Glu98Asp)
n.1573G>T
n.1495G>T
n.1489G>T
c.1284G>T (p.Glu428Asp)
n.1419G>T
n.1167-20699G>T
n.1417G>T
n.1411G>T
13g.100309863G>ACA388695808PCCAc.1384G>A (p.Ala462Thr)
c.944+36517G>A
c.1261G>A
c.945-20698G>A
c.1044G>A
c.*914-20698G>A (n.*914-20698G>A)
c.1306G>A (p.Ala436Thr)
c.31+16609G>A (n.31+16609G>A)
c.159G>A
n.1485G>A
c.1240G>A (p.Ala414Thr)
c.1162G>A (p.Ala388Thr)
c.439G>A (p.Ala147Thr)
c.295G>A (p.Ala99Thr)
n.1574G>A
n.1496G>A
n.1490G>A
c.1285G>A (p.Ala429Thr)
n.1420G>A
n.1167-20698G>A
n.1418G>A
n.1412G>A
13g.100309863G>CCA388695809PCCAc.1384G>C (p.Ala462Pro)
c.944+36517G>C
c.1261G>C
c.945-20698G>C
c.1044G>C
c.*914-20698G>C (n.*914-20698G>C)
c.1306G>C (p.Ala436Pro)
c.31+16609G>C (n.31+16609G>C)
c.159G>C
n.1485G>C
c.1240G>C (p.Ala414Pro)
c.1162G>C (p.Ala388Pro)
c.439G>C (p.Ala147Pro)
c.295G>C (p.Ala99Pro)
n.1574G>C
n.1496G>C
n.1490G>C
c.1285G>C (p.Ala429Pro)
n.1420G>C
n.1167-20698G>C
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n.1412G>C
13g.100309863G>TCA388695810PCCAc.1384G>T (p.Ala462Ser)
c.944+36517G>T
c.1261G>T
c.945-20698G>T
c.1044G>T
c.*914-20698G>T (n.*914-20698G>T)
c.1306G>T (p.Ala436Ser)
c.31+16609G>T (n.31+16609G>T)
c.159G>T
n.1485G>T
c.1240G>T (p.Ala414Ser)
c.1162G>T (p.Ala388Ser)
c.439G>T (p.Ala147Ser)
c.295G>T (p.Ala99Ser)
n.1574G>T
n.1496G>T
n.1490G>T
c.1285G>T (p.Ala429Ser)
n.1420G>T
n.1167-20698G>T
n.1418G>T
n.1412G>T
13g.100309864C>ACA388695811PCCAc.1385C>A (p.Ala462Glu)
c.944+36518C>A
c.1262C>A
c.945-20697C>A
c.1045C>A
c.*914-20697C>A (n.*914-20697C>A)
c.1307C>A (p.Ala436Glu)
c.31+16610C>A (n.31+16610C>A)
c.160C>A
n.1486C>A
c.1241C>A (p.Ala414Glu)
c.1163C>A (p.Ala388Glu)
c.440C>A (p.Ala147Glu)
c.296C>A (p.Ala99Glu)
n.1575C>A
n.1497C>A
n.1491C>A
c.1286C>A (p.Ala429Glu)
n.1421C>A
n.1167-20697C>A
n.1419C>A
n.1413C>A
gnomAD v4
13g.100309864C>GCA388695812PCCAc.1385C>G (p.Ala462Gly)
c.944+36518C>G
c.1262C>G
c.945-20697C>G
c.1045C>G
c.*914-20697C>G (n.*914-20697C>G)
c.1307C>G (p.Ala436Gly)
c.31+16610C>G (n.31+16610C>G)
c.160C>G
n.1486C>G
c.1241C>G (p.Ala414Gly)
c.1163C>G (p.Ala388Gly)
c.440C>G (p.Ala147Gly)
c.296C>G (p.Ala99Gly)
n.1575C>G
n.1497C>G
n.1491C>G
c.1286C>G (p.Ala429Gly)
n.1421C>G
n.1167-20697C>G
n.1419C>G
n.1413C>G
13g.100309864C>TCA388695813PCCAc.1385C>T (p.Ala462Val)
c.944+36518C>T
c.1262C>T
c.945-20697C>T
c.1045C>T
c.*914-20697C>T (n.*914-20697C>T)
c.1307C>T (p.Ala436Val)
c.31+16610C>T (n.31+16610C>T)
c.160C>T
n.1486C>T
c.1241C>T (p.Ala414Val)
c.1163C>T (p.Ala388Val)
c.440C>T (p.Ala147Val)
c.296C>T (p.Ala99Val)
n.1575C>T
n.1497C>T
n.1491C>T
c.1286C>T (p.Ala429Val)
n.1421C>T
n.1167-20697C>T
n.1419C>T
n.1413C>T
13g.100309865A>CCA484746653PCCAc.1386A>C (p.Ala462=)
c.944+36519A>C
c.1263A>C
c.945-20696A>C
c.1046A>C
c.*914-20696A>C (n.*914-20696A>C)
c.1308A>C (p.Ala436=)
c.31+16611A>C (n.31+16611A>C)
c.161A>C
n.1487A>C
c.1242A>C (p.Ala414=)
c.1164A>C (p.Ala388=)
c.441A>C (p.Ala147=)
c.297A>C (p.Ala99=)
n.1576A>C
n.1498A>C
n.1492A>C
c.1287A>C (p.Ala429=)
n.1422A>C
n.1167-20696A>C
n.1420A>C
n.1414A>C
13g.100309865A>GCA484746654PCCAc.1386A>G (p.Ala462=)
c.944+36519A>G
c.1263A>G
c.945-20696A>G
c.1046A>G
c.*914-20696A>G (n.*914-20696A>G)
c.1308A>G (p.Ala436=)
c.31+16611A>G (n.31+16611A>G)
c.161A>G
n.1487A>G
c.1242A>G (p.Ala414=)
c.1164A>G (p.Ala388=)
c.441A>G (p.Ala147=)
c.297A>G (p.Ala99=)
n.1576A>G
n.1498A>G
n.1492A>G
c.1287A>G (p.Ala429=)
n.1422A>G
n.1167-20696A>G
n.1420A>G
n.1414A>G
13g.100309865A>TCA484746655PCCAc.1386A>T (p.Ala462=)
c.944+36519A>T
c.1263A>T
c.945-20696A>T
c.1046A>T
c.*914-20696A>T (n.*914-20696A>T)
c.1308A>T (p.Ala436=)
c.31+16611A>T (n.31+16611A>T)
c.161A>T
n.1487A>T
c.1242A>T (p.Ala414=)
c.1164A>T (p.Ala388=)
c.441A>T (p.Ala147=)
c.297A>T (p.Ala99=)
n.1576A>T
n.1498A>T
n.1492A>T
c.1287A>T (p.Ala429=)
n.1422A>T
n.1167-20696A>T
n.1420A>T
n.1414A>T
13g.100309866C>ACA388695814PCCAc.1387C>A (p.Leu463Met)
c.944+36520C>A
c.1264C>A
c.945-20695C>A
c.1047C>A
c.*914-20695C>A (n.*914-20695C>A)
c.1309C>A (p.Leu437Met)
c.31+16612C>A (n.31+16612C>A)
c.162C>A
n.1488C>A
c.1243C>A (p.Leu415Met)
c.1165C>A (p.Leu389Met)
c.442C>A (p.Leu148Met)
c.298C>A (p.Leu100Met)
n.1577C>A
n.1499C>A
n.1493C>A
c.1288C>A (p.Leu430Met)
n.1423C>A
n.1167-20695C>A
n.1421C>A
n.1415C>A
13g.100309866C>GCA388695815PCCAc.1387C>G (p.Leu463Val)
c.944+36520C>G
c.1264C>G
c.945-20695C>G
c.1047C>G
c.*914-20695C>G (n.*914-20695C>G)
c.1309C>G (p.Leu437Val)
c.31+16612C>G (n.31+16612C>G)
c.162C>G
n.1488C>G
c.1243C>G (p.Leu415Val)
c.1165C>G (p.Leu389Val)
c.442C>G (p.Leu148Val)
c.298C>G (p.Leu100Val)
n.1577C>G
n.1499C>G
n.1493C>G
c.1288C>G (p.Leu430Val)
n.1423C>G
n.1167-20695C>G
n.1421C>G
n.1415C>G
13g.100309866C>TCA484746657PCCAc.1387C>T (p.Leu463=)
c.944+36520C>T
c.1264C>T
c.945-20695C>T
c.1047C>T
c.*914-20695C>T (n.*914-20695C>T)
c.1309C>T (p.Leu437=)
c.31+16612C>T (n.31+16612C>T)
c.162C>T
n.1488C>T
c.1243C>T (p.Leu415=)
c.1165C>T (p.Leu389=)
c.442C>T (p.Leu148=)
c.298C>T (p.Leu100=)
n.1577C>T
n.1499C>T
n.1493C>T
c.1288C>T (p.Leu430=)
n.1423C>T
n.1167-20695C>T
n.1421C>T
n.1415C>T
13g.100309867T>ACA255988201PCCAc.1388T>A (p.Leu463Gln)
c.944+36521T>A
c.1265T>A
c.945-20694T>A
c.1048T>A
c.*914-20694T>A (n.*914-20694T>A)
c.1310T>A (p.Leu437Gln)
c.31+16613T>A (n.31+16613T>A)
c.163T>A
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c.1244T>A (p.Leu415Gln)
c.1166T>A (p.Leu389Gln)
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c.299T>A (p.Leu100Gln)
n.1578T>A
n.1500T>A
n.1494T>A
c.1289T>A (p.Leu430Gln)
n.1424T>A
n.1167-20694T>A
n.1422T>A
n.1416T>A
dbSNP
13g.100309867T>CCA388695816PCCAc.1388T>C (p.Leu463Pro)
c.944+36521T>C
c.1265T>C
c.945-20694T>C
c.1048T>C
c.*914-20694T>C (n.*914-20694T>C)
c.1310T>C (p.Leu437Pro)
c.31+16613T>C (n.31+16613T>C)
c.163T>C
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c.1244T>C (p.Leu415Pro)
c.1166T>C (p.Leu389Pro)
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c.299T>C (p.Leu100Pro)
n.1578T>C
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n.1424T>C
n.1167-20694T>C
n.1422T>C
n.1416T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100309867T>GCA388695817PCCAc.1388T>G (p.Leu463Arg)
c.944+36521T>G
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13g.100309867T=CA2114030307PCCAc.1388T= (p.Leu463=)
c.944+36521T=
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c.*914-20694T= (n.*914-20694T=)
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n.1167-20694T=
n.1422T=
n.1416T=
13g.100309868G>ACA484746658PCCAc.1389G>A (p.Leu463=)
c.944+36522G>A
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c.1311G>A (p.Leu437=)
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c.164G>A
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13g.100309868G>CCA484746661PCCAc.1389G>C (p.Leu463=)
c.944+36522G>C
c.1266G>C
c.945-20693G>C
c.1049G>C
c.*914-20693G>C (n.*914-20693G>C)
c.1311G>C (p.Leu437=)
c.31+16614G>C (n.31+16614G>C)
c.164G>C
n.1490G>C
c.1245G>C (p.Leu415=)
c.1167G>C (p.Leu389=)
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c.300G>C (p.Leu100=)
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n.1167-20693G>C
n.1423G>C
n.1417G>C
13g.100309868G>TCA484746659PCCAc.1389G>T (p.Leu463=)
c.944+36522G>T
c.1266G>T
c.945-20693G>T
c.1049G>T
c.*914-20693G>T (n.*914-20693G>T)
c.1311G>T (p.Leu437=)
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c.164G>T
n.1490G>T
c.1245G>T (p.Leu415=)
c.1167G>T (p.Leu389=)
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n.1425G>T
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n.1417G>T
13g.100309869A>CCA388695820PCCAc.1390A>C (p.Lys464Gln)
c.944+36523A>C
c.1267A>C
c.945-20692A>C
c.1050A>C
c.*914-20692A>C (n.*914-20692A>C)
c.1312A>C (p.Lys438Gln)
c.31+16615A>C (n.31+16615A>C)
c.165A>C
n.1491A>C
c.1246A>C (p.Lys416Gln)
c.1168A>C (p.Lys390Gln)
c.445A>C (p.Lys149Gln)
c.301A>C (p.Lys101Gln)
n.1580A>C
n.1502A>C
n.1496A>C
c.1291A>C (p.Lys431Gln)
n.1426A>C
n.1167-20692A>C
n.1424A>C
n.1418A>C
13g.100309869A>GCA388695818PCCAc.1390A>G (p.Lys464Glu)
c.944+36523A>G
c.1267A>G
c.945-20692A>G
c.1050A>G
c.*914-20692A>G (n.*914-20692A>G)
c.1312A>G (p.Lys438Glu)
c.31+16615A>G (n.31+16615A>G)
c.165A>G
n.1491A>G
c.1246A>G (p.Lys416Glu)
c.1168A>G (p.Lys390Glu)
c.445A>G (p.Lys149Glu)
c.301A>G (p.Lys101Glu)
n.1580A>G
n.1502A>G
n.1496A>G
c.1291A>G (p.Lys431Glu)
n.1426A>G
n.1167-20692A>G
n.1424A>G
n.1418A>G
13g.100309869A>TCA388695819PCCAc.1390A>T (p.Lys464Ter)
c.944+36523A>T
c.1267A>T
c.945-20692A>T
c.1050A>T
c.*914-20692A>T (n.*914-20692A>T)
c.1312A>T (p.Lys438Ter)
c.31+16615A>T (n.31+16615A>T)
c.165A>T
n.1491A>T
c.1246A>T (p.Lys416Ter)
c.1168A>T (p.Lys390Ter)
c.445A>T (p.Lys149Ter)
c.301A>T (p.Lys101Ter)
n.1580A>T
n.1502A>T
n.1496A>T
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n.1426A>T
n.1167-20692A>T
n.1424A>T
n.1418A>T
13g.100309870A>CCA388695821PCCAc.1391A>C (p.Lys464Thr)
c.944+36524A>C
c.1268A>C
c.945-20691A>C
c.1051A>C
c.*914-20691A>C (n.*914-20691A>C)
c.1313A>C (p.Lys438Thr)
c.31+16616A>C (n.31+16616A>C)
c.166A>C
n.1492A>C
c.1247A>C (p.Lys416Thr)
c.1169A>C (p.Lys390Thr)
c.446A>C (p.Lys149Thr)
c.302A>C (p.Lys101Thr)
n.1581A>C
n.1503A>C
n.1497A>C
c.1292A>C (p.Lys431Thr)
n.1427A>C
n.1167-20691A>C
n.1425A>C
n.1419A>C
13g.100309870A>GCA388695822PCCAc.1391A>G (p.Lys464Arg)
c.944+36524A>G
c.1268A>G
c.945-20691A>G
c.1051A>G
c.*914-20691A>G (n.*914-20691A>G)
c.1313A>G (p.Lys438Arg)
c.31+16616A>G (n.31+16616A>G)
c.166A>G
n.1492A>G
c.1247A>G (p.Lys416Arg)
c.1169A>G (p.Lys390Arg)
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n.1581A>G
n.1503A>G
n.1497A>G
c.1292A>G (p.Lys431Arg)
n.1427A>G
n.1167-20691A>G
n.1425A>G
n.1419A>G
13g.100309870A>TCA388695823PCCAc.1391A>T (p.Lys464Met)
c.944+36524A>T
c.1268A>T
c.945-20691A>T
c.1051A>T
c.*914-20691A>T (n.*914-20691A>T)
c.1313A>T (p.Lys438Met)
c.31+16616A>T (n.31+16616A>T)
c.166A>T
n.1492A>T
c.1247A>T (p.Lys416Met)
c.1169A>T (p.Lys390Met)
c.446A>T (p.Lys149Met)
c.302A>T (p.Lys101Met)
n.1581A>T
n.1503A>T
n.1497A>T
c.1292A>T (p.Lys431Met)
n.1427A>T
n.1167-20691A>T
n.1425A>T
n.1419A>T
13g.100309871G>ACA484746663PCCAc.1392G>A (p.Lys464=)
c.944+36525G>A
c.1269G>A
c.945-20690G>A
c.1052G>A
c.*914-20690G>A (n.*914-20690G>A)
c.1314G>A (p.Lys438=)
c.31+16617G>A (n.31+16617G>A)
c.167G>A
n.1493G>A
c.1248G>A (p.Lys416=)
c.1170G>A (p.Lys390=)
c.447G>A (p.Lys149=)
c.303G>A (p.Lys101=)
n.1582G>A
n.1504G>A
n.1498G>A
c.1293G>A (p.Lys431=)
n.1428G>A
n.1167-20690G>A
n.1426G>A
n.1420G>A
ClinVar dbSNP
13g.100309871G>CCA388695824PCCAc.1392G>C (p.Lys464Asn)
c.944+36525G>C
c.1269G>C
c.945-20690G>C
c.1052G>C
c.*914-20690G>C (n.*914-20690G>C)
c.1314G>C (p.Lys438Asn)
c.31+16617G>C (n.31+16617G>C)
c.167G>C
n.1493G>C
c.1248G>C (p.Lys416Asn)
c.1170G>C (p.Lys390Asn)
c.447G>C (p.Lys149Asn)
c.303G>C (p.Lys101Asn)
n.1582G>C
n.1504G>C
n.1498G>C
c.1293G>C (p.Lys431Asn)
n.1428G>C
n.1167-20690G>C
n.1426G>C
n.1420G>C
13g.100309871G>TCA388695825PCCAc.1392G>T (p.Lys464Asn)
c.944+36525G>T
c.1269G>T
c.945-20690G>T
c.1052G>T
c.*914-20690G>T (n.*914-20690G>T)
c.1314G>T (p.Lys438Asn)
c.31+16617G>T (n.31+16617G>T)
c.167G>T
n.1493G>T
c.1248G>T (p.Lys416Asn)
c.1170G>T (p.Lys390Asn)
c.447G>T (p.Lys149Asn)
c.303G>T (p.Lys101Asn)
n.1582G>T
n.1504G>T
n.1498G>T
c.1293G>T (p.Lys431Asn)
n.1428G>T
n.1167-20690G>T
n.1426G>T
n.1420G>T
gnomAD v4
13g.100309872A>CCA484746664PCCAc.1393A>C (p.Arg465=)
c.944+36526A>C
c.1270A>C
c.945-20689A>C
c.1053A>C
c.*914-20689A>C (n.*914-20689A>C)
c.1315A>C (p.Arg439=)
c.31+16618A>C (n.31+16618A>C)
c.168A>C
n.1494A>C
c.1249A>C (p.Arg417=)
c.1171A>C (p.Arg391=)
c.448A>C (p.Arg150=)
c.304A>C (p.Arg102=)
n.1583A>C
n.1505A>C
n.1499A>C
c.1294A>C (p.Arg432=)
n.1429A>C
n.1167-20689A>C
n.1427A>C
n.1421A>C
13g.100309872A>GCA388695826PCCAc.1393A>G (p.Arg465Gly)
c.944+36526A>G
c.1270A>G
c.945-20689A>G
c.1053A>G
c.*914-20689A>G (n.*914-20689A>G)
c.1315A>G (p.Arg439Gly)
c.31+16618A>G (n.31+16618A>G)
c.168A>G
n.1494A>G
c.1249A>G (p.Arg417Gly)
c.1171A>G (p.Arg391Gly)
c.448A>G (p.Arg150Gly)
c.304A>G (p.Arg102Gly)
n.1583A>G
n.1505A>G
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c.1294A>G (p.Arg432Gly)
n.1429A>G
n.1167-20689A>G
n.1427A>G
n.1421A>G
13g.100309872A>TCA388695827PCCAc.1393A>T (p.Arg465Ter)
c.944+36526A>T
c.1270A>T
c.945-20689A>T
c.1053A>T
c.*914-20689A>T (n.*914-20689A>T)
c.1315A>T (p.Arg439Ter)
c.31+16618A>T (n.31+16618A>T)
c.168A>T
n.1494A>T
c.1249A>T (p.Arg417Ter)
c.1171A>T (p.Arg391Ter)
c.448A>T (p.Arg150Ter)
c.304A>T (p.Arg102Ter)
n.1583A>T
n.1505A>T
n.1499A>T
c.1294A>T (p.Arg432Ter)
n.1429A>T
n.1167-20689A>T
n.1427A>T
n.1421A>T
13g.100309873G>ACA7033637PCCAc.1394G>A (p.Arg465Lys)
c.944+36527G>A
c.1271G>A
c.945-20688G>A
c.1054G>A
c.*914-20688G>A (n.*914-20688G>A)
c.1316G>A (p.Arg439Lys)
c.31+16619G>A (n.31+16619G>A)
c.169G>A
n.1495G>A
c.1250G>A (p.Arg417Lys)
c.1172G>A (p.Arg391Lys)
c.449G>A (p.Arg150Lys)
c.305G>A (p.Arg102Lys)
n.1584G>A
n.1506G>A
n.1500G>A
c.1295G>A (p.Arg432Lys)
n.1430G>A
n.1167-20688G>A
n.1428G>A
n.1422G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100309873G>CCA388695828PCCAc.1394G>C (p.Arg465Thr)
c.944+36527G>C
c.1271G>C
c.945-20688G>C
c.1054G>C
c.*914-20688G>C (n.*914-20688G>C)
c.1316G>C (p.Arg439Thr)
c.31+16619G>C (n.31+16619G>C)
c.169G>C
n.1495G>C
c.1250G>C (p.Arg417Thr)
c.1172G>C (p.Arg391Thr)
c.449G>C (p.Arg150Thr)
c.305G>C (p.Arg102Thr)
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n.1506G>C
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Number of alleles fetched