Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.100302811T>CCA670661523CNTN5c.2620+3415T>C (n.2620+3415T>C)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
11g.100302831C>TCA601608246CNTN5c.2620+3435C>T (n.2620+3435C>T)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3003+3436G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.100302845A=CA1995347182CNTN5c.2620+3449A= (n.2620+3449A=)
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11g.100302845A>TCA941453914CNTN5c.2620+3449A>T (n.2620+3449A>T)
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n.3003+3449A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.100302846A>TCA2724930026CNTN5c.2620+3450A>T (n.2620+3450A>T)
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dbSNP
11g.100302847T>CCA670661544CNTN5c.2620+3451T>C (n.2620+3451T>C)
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n.3003+3451T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.100302847T=CA1995347184CNTN5c.2620+3451T= (n.2620+3451T=)
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11g.100302847_100302850delinsTAAACA1995347183CNTN5c.2620+3451_2620+3454delinsTAAA (n.2620+3451_2620+3454delinsTAAA)
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n.3003+3451_3003+3454delinsTAAA
11g.100302849_100302851delCA228113828CNTN5c.2620+3453_2620+3455del (n.2620+3453_2620+3455del)
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n.3003+3453_3003+3455del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.100302849_100302853delinsAAATTCA1995347185CNTN5c.2620+3453_2620+3457delinsAAATT (n.2620+3453_2620+3457delinsAAATT)
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n.868+3453_868+3457delinsAAATT
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n.3003+3453_3003+3457delinsAAATT
11g.100302855_100302858delCA941453924CNTN5c.2620+3459_2620+3462del (n.2620+3459_2620+3462del)
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n.3003+3459_3003+3462del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.100302852T>GCA228113829CNTN5c.2620+3456T>G (n.2620+3456T>G)
c.2572+3456T>G (n.2572+3456T>G)
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n.3003+3456T>G
dbSNP
11g.100302852T=CA1995347186CNTN5c.2620+3456T= (n.2620+3456T=)
c.2572+3456T= (n.2572+3456T=)
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n.868+3456T=
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11g.100302858A=CA1995347187CNTN5c.2620+3462A= (n.2620+3462A=)
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n.868+3462A=
c.2386+3462A= (n.2386+3462A=)
n.3003+3462A=
11g.100302858A>GCA1995347188CNTN5c.2620+3462A>G (n.2620+3462A>G)
c.2572+3462A>G (n.2572+3462A>G)
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n.868+3462A>G
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n.3003+3462A>G
dbSNP
11g.100302859T>CCA670661556CNTN5c.2620+3463T>C (n.2620+3463T>C)
c.2572+3463T>C (n.2572+3463T>C)
c.2398+3463T>C (n.2398+3463T>C)
n.868+3463T>C
c.2386+3463T>C (n.2386+3463T>C)
n.3003+3463T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.100302859T=CA1995347189CNTN5c.2620+3463T= (n.2620+3463T=)
c.2572+3463T= (n.2572+3463T=)
c.2398+3463T= (n.2398+3463T=)
n.868+3463T=
c.2386+3463T= (n.2386+3463T=)
n.3003+3463T=
11g.100302862delCA2601791397CNTN5c.2620+3466del (n.2620+3466del)
c.2572+3466del (n.2572+3466del)
c.2398+3466del (n.2398+3466del)
n.868+3466del
c.2386+3466del (n.2386+3466del)
n.3003+3466del
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.100302863A=CA1995347190CNTN5c.2620+3467A= (n.2620+3467A=)
c.2572+3467A= (n.2572+3467A=)
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n.868+3467A=
c.2386+3467A= (n.2386+3467A=)
n.3003+3467A=
11g.100302863A>CCA2601791398CNTN5c.2620+3467A>C (n.2620+3467A>C)
c.2572+3467A>C (n.2572+3467A>C)
c.2398+3467A>C (n.2398+3467A>C)
n.868+3467A>C
c.2386+3467A>C (n.2386+3467A>C)
n.3003+3467A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.100302863A>GCA670661562CNTN5c.2620+3467A>G (n.2620+3467A>G)
c.2572+3467A>G (n.2572+3467A>G)
c.2398+3467A>G (n.2398+3467A>G)
n.868+3467A>G
c.2386+3467A>G (n.2386+3467A>G)
n.3003+3467A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.100302864G>ACA1995347192CNTN5c.2620+3468G>A (n.2620+3468G>A)
c.2572+3468G>A (n.2572+3468G>A)
c.2398+3468G>A (n.2398+3468G>A)
n.868+3468G>A
c.2386+3468G>A (n.2386+3468G>A)
n.3003+3468G>A
dbSNP
11g.100302864G>CCA670661563CNTN5c.2620+3468G>C (n.2620+3468G>C)
c.2572+3468G>C (n.2572+3468G>C)
c.2398+3468G>C (n.2398+3468G>C)
n.868+3468G>C
c.2386+3468G>C (n.2386+3468G>C)
n.3003+3468G>C
dbSNP
11g.100302864G=CA1995347191CNTN5c.2620+3468G= (n.2620+3468G=)
c.2572+3468G= (n.2572+3468G=)
c.2398+3468G= (n.2398+3468G=)
n.868+3468G=
c.2386+3468G= (n.2386+3468G=)
n.3003+3468G=
11g.100302871C>ACA228113830CNTN5c.2620+3475C>A (n.2620+3475C>A)
c.2572+3475C>A (n.2572+3475C>A)
c.2398+3475C>A (n.2398+3475C>A)
n.868+3475C>A
c.2386+3475C>A (n.2386+3475C>A)
n.3003+3475C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.100302871C=CA1995347193CNTN5c.2620+3475C= (n.2620+3475C=)
c.2572+3475C= (n.2572+3475C=)
c.2398+3475C= (n.2398+3475C=)
n.868+3475C=
c.2386+3475C= (n.2386+3475C=)
n.3003+3475C=
11g.100302871C>TCA228113831CNTN5c.2620+3475C>T (n.2620+3475C>T)
c.2572+3475C>T (n.2572+3475C>T)
c.2398+3475C>T (n.2398+3475C>T)
n.868+3475C>T
c.2386+3475C>T (n.2386+3475C>T)
n.3003+3475C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.100302878T>CCA670661568CNTN5c.2620+3482T>C (n.2620+3482T>C)
c.2572+3482T>C (n.2572+3482T>C)
c.2398+3482T>C (n.2398+3482T>C)
n.868+3482T>C
c.2386+3482T>C (n.2386+3482T>C)
n.3003+3482T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.100302878T=CA1995347194CNTN5c.2620+3482T= (n.2620+3482T=)
c.2572+3482T= (n.2572+3482T=)
c.2398+3482T= (n.2398+3482T=)
n.868+3482T=
c.2386+3482T= (n.2386+3482T=)
n.3003+3482T=
11g.100302879T>GCA228113832CNTN5c.2620+3483T>G (n.2620+3483T>G)
c.2572+3483T>G (n.2572+3483T>G)
c.2398+3483T>G (n.2398+3483T>G)
n.868+3483T>G
c.2386+3483T>G (n.2386+3483T>G)
n.3003+3483T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.100302879T=CA1995347195CNTN5c.2620+3483T= (n.2620+3483T=)
c.2572+3483T= (n.2572+3483T=)
c.2398+3483T= (n.2398+3483T=)
n.868+3483T=
c.2386+3483T= (n.2386+3483T=)
n.3003+3483T=
11g.100302880G>ACA1995347197CNTN5c.2620+3484G>A (n.2620+3484G>A)
c.2572+3484G>A (n.2572+3484G>A)
c.2398+3484G>A (n.2398+3484G>A)
n.868+3484G>A
c.2386+3484G>A (n.2386+3484G>A)
n.3003+3484G>A
dbSNP
11g.100302880G=CA1995347196CNTN5c.2620+3484G= (n.2620+3484G=)
c.2572+3484G= (n.2572+3484G=)
c.2398+3484G= (n.2398+3484G=)
n.868+3484G=
c.2386+3484G= (n.2386+3484G=)
n.3003+3484G=
11g.100302881A=CA1995347198CNTN5c.2620+3485A= (n.2620+3485A=)
c.2572+3485A= (n.2572+3485A=)
c.2398+3485A= (n.2398+3485A=)
n.868+3485A=
c.2386+3485A= (n.2386+3485A=)
n.3003+3485A=
11g.100302881A>TCA670661570CNTN5c.2620+3485A>T (n.2620+3485A>T)
c.2572+3485A>T (n.2572+3485A>T)
c.2398+3485A>T (n.2398+3485A>T)
n.868+3485A>T
c.2386+3485A>T (n.2386+3485A>T)
n.3003+3485A>T
dbSNP
11g.100302882C>ACA1995347200CNTN5c.2620+3486C>A (n.2620+3486C>A)
c.2572+3486C>A (n.2572+3486C>A)
c.2398+3486C>A (n.2398+3486C>A)
n.868+3486C>A
c.2386+3486C>A (n.2386+3486C>A)
n.3003+3486C>A
dbSNP
11g.100302882C=CA1995347199CNTN5c.2620+3486C= (n.2620+3486C=)
c.2572+3486C= (n.2572+3486C=)
c.2398+3486C= (n.2398+3486C=)
n.868+3486C=
c.2386+3486C= (n.2386+3486C=)
n.3003+3486C=
11g.100302885G>ACA1995347202CNTN5c.2620+3489G>A (n.2620+3489G>A)
c.2572+3489G>A (n.2572+3489G>A)
c.2398+3489G>A (n.2398+3489G>A)
n.868+3489G>A
c.2386+3489G>A (n.2386+3489G>A)
n.3003+3489G>A
dbSNP
11g.100302885G>CCA2793359175CNTN5c.2620+3489G>C (n.2620+3489G>C)
c.2572+3489G>C (n.2572+3489G>C)
c.2398+3489G>C (n.2398+3489G>C)
n.868+3489G>C
c.2386+3489G>C (n.2386+3489G>C)
n.3003+3489G>C
11g.100302885G=CA1995347201CNTN5c.2620+3489G= (n.2620+3489G=)
c.2572+3489G= (n.2572+3489G=)
c.2398+3489G= (n.2398+3489G=)
n.868+3489G=
c.2386+3489G= (n.2386+3489G=)
n.3003+3489G=
11g.100302886T>CCA670661572CNTN5c.2620+3490T>C (n.2620+3490T>C)
c.2572+3490T>C (n.2572+3490T>C)
c.2398+3490T>C (n.2398+3490T>C)
n.868+3490T>C
c.2386+3490T>C (n.2386+3490T>C)
n.3003+3490T>C
dbSNP
11g.100302886T>GCA228113833CNTN5c.2620+3490T>G (n.2620+3490T>G)
c.2572+3490T>G (n.2572+3490T>G)
c.2398+3490T>G (n.2398+3490T>G)
n.868+3490T>G
c.2386+3490T>G (n.2386+3490T>G)
n.3003+3490T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.100302886T=CA1995347203CNTN5c.2620+3490T= (n.2620+3490T=)
c.2572+3490T= (n.2572+3490T=)
c.2398+3490T= (n.2398+3490T=)
n.868+3490T=
c.2386+3490T= (n.2386+3490T=)
n.3003+3490T=
11g.100302889T>CCA228113834CNTN5c.2620+3493T>C (n.2620+3493T>C)
c.2572+3493T>C (n.2572+3493T>C)
c.2398+3493T>C (n.2398+3493T>C)
n.868+3493T>C
c.2386+3493T>C (n.2386+3493T>C)
n.3003+3493T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.100302889T=CA1995347204CNTN5c.2620+3493T= (n.2620+3493T=)
c.2572+3493T= (n.2572+3493T=)
c.2398+3493T= (n.2398+3493T=)
n.868+3493T=
c.2386+3493T= (n.2386+3493T=)
n.3003+3493T=
11g.100302892A=CA1995347205CNTN5c.2620+3496A= (n.2620+3496A=)
c.2572+3496A= (n.2572+3496A=)
c.2398+3496A= (n.2398+3496A=)
n.868+3496A=
c.2386+3496A= (n.2386+3496A=)
n.3003+3496A=
11g.100302892A>GCA1995347206CNTN5c.2620+3496A>G (n.2620+3496A>G)
c.2572+3496A>G (n.2572+3496A>G)
c.2398+3496A>G (n.2398+3496A>G)
n.868+3496A>G
c.2386+3496A>G (n.2386+3496A>G)
n.3003+3496A>G
dbSNP
11g.100302894A=CA1995347207CNTN5c.2620+3498A= (n.2620+3498A=)
c.2572+3498A= (n.2572+3498A=)
c.2398+3498A= (n.2398+3498A=)
n.868+3498A=
c.2386+3498A= (n.2386+3498A=)
n.3003+3498A=
11g.100302894A>GCA228113835CNTN5c.2620+3498A>G (n.2620+3498A>G)
c.2572+3498A>G (n.2572+3498A>G)
c.2398+3498A>G (n.2398+3498A>G)
n.868+3498A>G
c.2386+3498A>G (n.2386+3498A>G)
n.3003+3498A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.100302895G=CA1995347208CNTN5c.2620+3499G= (n.2620+3499G=)
c.2572+3499G= (n.2572+3499G=)
c.2398+3499G= (n.2398+3499G=)
n.868+3499G=
c.2386+3499G= (n.2386+3499G=)
n.3003+3499G=
11g.100302896A=CA1995347209CNTN5c.2620+3500A= (n.2620+3500A=)
c.2572+3500A= (n.2572+3500A=)
c.2398+3500A= (n.2398+3500A=)
n.868+3500A=
c.2386+3500A= (n.2386+3500A=)
n.3003+3500A=
11g.100302896A>GCA1995347210CNTN5c.2620+3500A>G (n.2620+3500A>G)
c.2572+3500A>G (n.2572+3500A>G)
c.2398+3500A>G (n.2398+3500A>G)
n.868+3500A>G
c.2386+3500A>G (n.2386+3500A>G)
n.3003+3500A>G
dbSNP
11g.100302901dupCA601608253CNTN5c.2620+3505dup (n.2620+3505dup)
c.2572+3505dup (n.2572+3505dup)
c.2398+3505dup (n.2398+3505dup)
n.868+3505dup
c.2386+3505dup (n.2386+3505dup)
n.3003+3505dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.100302897A=CA1995347211CNTN5c.2620+3501A= (n.2620+3501A=)
c.2572+3501A= (n.2572+3501A=)
c.2398+3501A= (n.2398+3501A=)
n.868+3501A=
c.2386+3501A= (n.2386+3501A=)
n.3003+3501A=
11g.100302897A>CCA670661601CNTN5c.2620+3501A>C (n.2620+3501A>C)
c.2572+3501A>C (n.2572+3501A>C)
c.2398+3501A>C (n.2398+3501A>C)
n.868+3501A>C
c.2386+3501A>C (n.2386+3501A>C)
n.3003+3501A>C
dbSNP
11g.100302899A>TCA2724930027CNTN5c.2620+3503A>T (n.2620+3503A>T)
c.2572+3503A>T (n.2572+3503A>T)
c.2398+3503A>T (n.2398+3503A>T)
n.868+3503A>T
c.2386+3503A>T (n.2386+3503A>T)
n.3003+3503A>T
dbSNP
11g.100302900A=CA1995347212CNTN5c.2620+3504A= (n.2620+3504A=)
c.2572+3504A= (n.2572+3504A=)
c.2398+3504A= (n.2398+3504A=)
n.868+3504A=
c.2386+3504A= (n.2386+3504A=)
n.3003+3504A=
11g.100302900A>CCA941453938CNTN5c.2620+3504A>C (n.2620+3504A>C)
c.2572+3504A>C (n.2572+3504A>C)
c.2398+3504A>C (n.2398+3504A>C)
n.868+3504A>C
c.2386+3504A>C (n.2386+3504A>C)
n.3003+3504A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.100302905T>CCA1995347214CNTN5c.2620+3509T>C (n.2620+3509T>C)
c.2572+3509T>C (n.2572+3509T>C)
c.2398+3509T>C (n.2398+3509T>C)
n.868+3509T>C
c.2386+3509T>C (n.2386+3509T>C)
n.3003+3509T>C
dbSNP
11g.100302905T=CA1995347213CNTN5c.2620+3509T= (n.2620+3509T=)
c.2572+3509T= (n.2572+3509T=)
c.2398+3509T= (n.2398+3509T=)
n.868+3509T=
c.2386+3509T= (n.2386+3509T=)
n.3003+3509T=
11g.100302908G>ACA1995347216CNTN5c.2620+3512G>A (n.2620+3512G>A)
c.2572+3512G>A (n.2572+3512G>A)
c.2398+3512G>A (n.2398+3512G>A)
n.868+3512G>A
c.2386+3512G>A (n.2386+3512G>A)
n.3003+3512G>A
dbSNP
11g.100302908G=CA1995347215CNTN5c.2620+3512G= (n.2620+3512G=)
c.2572+3512G= (n.2572+3512G=)
c.2398+3512G= (n.2398+3512G=)
n.868+3512G=
c.2386+3512G= (n.2386+3512G=)
n.3003+3512G=
11g.100302909C=CA1995347217CNTN5c.2620+3513C= (n.2620+3513C=)
c.2572+3513C= (n.2572+3513C=)
c.2398+3513C= (n.2398+3513C=)
n.868+3513C=
c.2386+3513C= (n.2386+3513C=)
n.3003+3513C=
11g.100302909C>TCA228113836CNTN5c.2620+3513C>T (n.2620+3513C>T)
c.2572+3513C>T (n.2572+3513C>T)
c.2398+3513C>T (n.2398+3513C>T)
n.868+3513C>T
c.2386+3513C>T (n.2386+3513C>T)
n.3003+3513C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched