| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.100301609dup | CA7033531 | PCCA | c.1209+6dup (n.1209+6dup) c.944+28263dup c.1088+6dup c.945-5583dup c.*913+28263dup (n.*913+28263dup) c.1131+6dup (n.1131+6dup) c.31+8355dup (n.31+8355dup) n.1310+6dup c.1066-1315dup (n.1066-1315dup) c.988-1315dup (n.988-1315dup) c.264+6dup (n.264+6dup) c.121-1315dup (n.121-1315dup) n.1315+6dup n.1237+6dup c.1110+6dup (n.1110+6dup) n.1161+6dup n.1166+28263dup n.1159+6dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100301609A= | CA2114027669 | PCCA | c.1209+6A= (n.1209+6A=) c.944+28263A= c.1088+6A= c.945-5583A= c.*913+28263A= (n.*913+28263A=) c.1131+6A= (n.1131+6A=) c.31+8355A= (n.31+8355A=) n.1310+6A= c.1066-1315A= (n.1066-1315A=) c.988-1315A= (n.988-1315A=) c.264+6A= (n.264+6A=) c.121-1315A= (n.121-1315A=) n.1315+6A= n.1237+6A= c.1110+6A= (n.1110+6A=) n.1161+6A= n.1166+28263A= n.1159+6A= | |
| 13 | g.100301609A>G | CA7033532 | PCCA | c.1209+6A>G (n.1209+6A>G) c.944+28263A>G c.1088+6A>G c.945-5583A>G c.*913+28263A>G (n.*913+28263A>G) c.1131+6A>G (n.1131+6A>G) c.31+8355A>G (n.31+8355A>G) n.1310+6A>G c.1066-1315A>G (n.1066-1315A>G) c.988-1315A>G (n.988-1315A>G) c.264+6A>G (n.264+6A>G) c.121-1315A>G (n.121-1315A>G) n.1315+6A>G n.1237+6A>G c.1110+6A>G (n.1110+6A>G) n.1161+6A>G n.1166+28263A>G n.1159+6A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 13 | g.100301611G>C | CA2580086969 | PCCA | c.1209+8G>C (n.1209+8G>C) c.944+28265G>C c.1088+8G>C c.945-5581G>C c.*913+28265G>C (n.*913+28265G>C) c.1131+8G>C (n.1131+8G>C) c.31+8357G>C (n.31+8357G>C) n.1310+8G>C c.1066-1313G>C (n.1066-1313G>C) c.988-1313G>C (n.988-1313G>C) c.264+8G>C (n.264+8G>C) c.121-1313G>C (n.121-1313G>C) n.1315+8G>C n.1237+8G>C c.1110+8G>C (n.1110+8G>C) n.1161+8G>C n.1166+28265G>C n.1159+8G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.100301612A>G | CA2623558890 | PCCA | c.1209+9A>G (n.1209+9A>G) c.944+28266A>G c.1088+9A>G c.945-5580A>G c.*913+28266A>G (n.*913+28266A>G) c.1131+9A>G (n.1131+9A>G) c.31+8358A>G (n.31+8358A>G) n.1310+9A>G c.1066-1312A>G (n.1066-1312A>G) c.988-1312A>G (n.988-1312A>G) c.264+9A>G (n.264+9A>G) c.121-1312A>G (n.121-1312A>G) n.1315+9A>G n.1237+9A>G c.1110+9A>G (n.1110+9A>G) n.1161+9A>G n.1166+28266A>G n.1159+9A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.100301613A= | CA2114027673 | PCCA | c.1209+10A= (n.1209+10A=) c.944+28267A= c.1088+10A= c.945-5579A= c.*913+28267A= (n.*913+28267A=) c.1131+10A= (n.1131+10A=) c.31+8359A= (n.31+8359A=) n.1310+10A= c.1066-1311A= (n.1066-1311A=) c.988-1311A= (n.988-1311A=) c.264+10A= (n.264+10A=) c.121-1311A= (n.121-1311A=) n.1315+10A= n.1237+10A= c.1110+10A= (n.1110+10A=) n.1161+10A= n.1166+28267A= n.1159+10A= | |
| 13 | g.100301613A>G | CA7033533 | PCCA | c.1209+10A>G (n.1209+10A>G) c.944+28267A>G c.1088+10A>G c.945-5579A>G c.*913+28267A>G (n.*913+28267A>G) c.1131+10A>G (n.1131+10A>G) c.31+8359A>G (n.31+8359A>G) n.1310+10A>G c.1066-1311A>G (n.1066-1311A>G) c.988-1311A>G (n.988-1311A>G) c.264+10A>G (n.264+10A>G) c.121-1311A>G (n.121-1311A>G) n.1315+10A>G n.1237+10A>G c.1110+10A>G (n.1110+10A>G) n.1161+10A>G n.1166+28267A>G n.1159+10A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100301616G>C | CA2697551950 | PCCA | c.1209+13G>C (n.1209+13G>C) c.944+28270G>C c.1088+13G>C c.945-5576G>C c.*913+28270G>C (n.*913+28270G>C) c.1131+13G>C (n.1131+13G>C) c.31+8362G>C (n.31+8362G>C) n.1310+13G>C c.1066-1308G>C (n.1066-1308G>C) c.988-1308G>C (n.988-1308G>C) c.264+13G>C (n.264+13G>C) c.121-1308G>C (n.121-1308G>C) n.1315+13G>C n.1237+13G>C c.1110+13G>C (n.1110+13G>C) n.1161+13G>C n.1166+28270G>C n.1159+13G>C | ClinVar |
| 13 | g.100301617T>C | CA2575446668 | PCCA | c.1209+14T>C (n.1209+14T>C) c.944+28271T>C c.1088+14T>C c.945-5575T>C c.*913+28271T>C (n.*913+28271T>C) c.1131+14T>C (n.1131+14T>C) c.31+8363T>C (n.31+8363T>C) n.1310+14T>C c.1066-1307T>C (n.1066-1307T>C) c.988-1307T>C (n.988-1307T>C) c.264+14T>C (n.264+14T>C) c.121-1307T>C (n.121-1307T>C) n.1315+14T>C n.1237+14T>C c.1110+14T>C (n.1110+14T>C) n.1161+14T>C n.1166+28271T>C n.1159+14T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.100301617T>G | CA7033534 | PCCA | c.1209+14T>G (n.1209+14T>G) c.944+28271T>G c.1088+14T>G c.945-5575T>G c.*913+28271T>G (n.*913+28271T>G) c.1131+14T>G (n.1131+14T>G) c.31+8363T>G (n.31+8363T>G) n.1310+14T>G c.1066-1307T>G (n.1066-1307T>G) c.988-1307T>G (n.988-1307T>G) c.264+14T>G (n.264+14T>G) c.121-1307T>G (n.121-1307T>G) n.1315+14T>G n.1237+14T>G c.1110+14T>G (n.1110+14T>G) n.1161+14T>G n.1166+28271T>G n.1159+14T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100301617T= | CA2114027675 | PCCA | c.1209+14T= (n.1209+14T=) c.944+28271T= c.1088+14T= c.945-5575T= c.*913+28271T= (n.*913+28271T=) c.1131+14T= (n.1131+14T=) c.31+8363T= (n.31+8363T=) n.1310+14T= c.1066-1307T= (n.1066-1307T=) c.988-1307T= (n.988-1307T=) c.264+14T= (n.264+14T=) c.121-1307T= (n.121-1307T=) n.1315+14T= n.1237+14T= c.1110+14T= (n.1110+14T=) n.1161+14T= n.1166+28271T= n.1159+14T= | |
| 13 | g.100301618G>A | CA2623558891 | PCCA | c.1209+15G>A (n.1209+15G>A) c.944+28272G>A c.1088+15G>A c.945-5574G>A c.*913+28272G>A (n.*913+28272G>A) c.1131+15G>A (n.1131+15G>A) c.31+8364G>A (n.31+8364G>A) n.1310+15G>A c.1066-1306G>A (n.1066-1306G>A) c.988-1306G>A (n.988-1306G>A) c.264+15G>A (n.264+15G>A) c.121-1306G>A (n.121-1306G>A) n.1315+15G>A n.1237+15G>A c.1110+15G>A (n.1110+15G>A) n.1161+15G>A n.1166+28272G>A n.1159+15G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100301620T>C | CA2800349288 | PCCA | c.1209+17T>C (n.1209+17T>C) c.944+28274T>C c.1088+17T>C c.945-5572T>C c.*913+28274T>C (n.*913+28274T>C) c.1131+17T>C (n.1131+17T>C) c.31+8366T>C (n.31+8366T>C) n.1310+17T>C c.1066-1304T>C (n.1066-1304T>C) c.988-1304T>C (n.988-1304T>C) c.264+17T>C (n.264+17T>C) c.121-1304T>C (n.121-1304T>C) n.1315+17T>C n.1237+17T>C c.1110+17T>C (n.1110+17T>C) n.1161+17T>C n.1166+28274T>C n.1159+17T>C | |
| 13 | g.100301621G>A | CA2739277703 | PCCA | c.1209+18G>A (n.1209+18G>A) c.944+28275G>A c.1088+18G>A c.945-5571G>A c.*913+28275G>A (n.*913+28275G>A) c.1131+18G>A (n.1131+18G>A) c.31+8367G>A (n.31+8367G>A) n.1310+18G>A c.1066-1303G>A (n.1066-1303G>A) c.988-1303G>A (n.988-1303G>A) c.264+18G>A (n.264+18G>A) c.121-1303G>A (n.121-1303G>A) n.1315+18G>A n.1237+18G>A c.1110+18G>A (n.1110+18G>A) n.1161+18G>A n.1166+28275G>A n.1159+18G>A | ClinVar |
| 13 | g.100301621G>T | CA2740097684 | PCCA | c.1209+18G>T (n.1209+18G>T) c.944+28275G>T c.1088+18G>T c.945-5571G>T c.*913+28275G>T (n.*913+28275G>T) c.1131+18G>T (n.1131+18G>T) c.31+8367G>T (n.31+8367G>T) n.1310+18G>T c.1066-1303G>T (n.1066-1303G>T) c.988-1303G>T (n.988-1303G>T) c.264+18G>T (n.264+18G>T) c.121-1303G>T (n.121-1303G>T) n.1315+18G>T n.1237+18G>T c.1110+18G>T (n.1110+18G>T) n.1161+18G>T n.1166+28275G>T n.1159+18G>T | ClinVar |
| 13 | g.100301624A>T | CA2800349291 | PCCA | c.1209+21A>T (n.1209+21A>T) c.944+28278A>T c.1088+21A>T c.945-5568A>T c.*913+28278A>T (n.*913+28278A>T) c.1131+21A>T (n.1131+21A>T) c.31+8370A>T (n.31+8370A>T) n.1310+21A>T c.1066-1300A>T (n.1066-1300A>T) c.988-1300A>T (n.988-1300A>T) c.264+21A>T (n.264+21A>T) c.121-1300A>T (n.121-1300A>T) n.1315+21A>T n.1237+21A>T c.1110+21A>T (n.1110+21A>T) n.1161+21A>T n.1166+28278A>T n.1159+21A>T | |
| 13 | g.100301625_100301626insTGTTT | CA2800349292 | PCCA | c.1209+22_1209+23insTGTTT (n.1209+22_1209+23insTGTTT) c.944+28279_944+28280insTGTTT c.1088+22_1088+23insTGTTT c.945-5567_945-5566insTGTTT c.*913+28279_*913+28280insTGTTT (n.*913+28279_*913+28280insTGTTT) c.1131+22_1131+23insTGTTT (n.1131+22_1131+23insTGTTT) c.31+8371_31+8372insTGTTT (n.31+8371_31+8372insTGTTT) n.1310+22_1310+23insTGTTT c.1066-1299_1066-1298insTGTTT (n.1066-1299_1066-1298insTGTTT) c.988-1299_988-1298insTGTTT (n.988-1299_988-1298insTGTTT) c.264+22_264+23insTGTTT (n.264+22_264+23insTGTTT) c.121-1299_121-1298insTGTTT (n.121-1299_121-1298insTGTTT) n.1315+22_1315+23insTGTTT n.1237+22_1237+23insTGTTT c.1110+22_1110+23insTGTTT (n.1110+22_1110+23insTGTTT) n.1161+22_1161+23insTGTTT n.1166+28279_1166+28280insTGTTT n.1159+22_1159+23insTGTTT | |
| 13 | g.100301626_100301627delinsGA | CA2114027677 | PCCA | c.1209+23_1209+24delinsGA (n.1209+23_1209+24delinsGA) c.944+28280_944+28281delinsGA c.1088+23_1088+24delinsGA c.945-5566_945-5565delinsGA c.*913+28280_*913+28281delinsGA (n.*913+28280_*913+28281delinsGA) c.1131+23_1131+24delinsGA (n.1131+23_1131+24delinsGA) c.31+8372_31+8373delinsGA (n.31+8372_31+8373delinsGA) n.1310+23_1310+24delinsGA c.1066-1298_1066-1297delinsGA (n.1066-1298_1066-1297delinsGA) c.988-1298_988-1297delinsGA (n.988-1298_988-1297delinsGA) c.264+23_264+24delinsGA (n.264+23_264+24delinsGA) c.121-1298_121-1297delinsGA (n.121-1298_121-1297delinsGA) n.1315+23_1315+24delinsGA n.1237+23_1237+24delinsGA c.1110+23_1110+24delinsGA (n.1110+23_1110+24delinsGA) n.1161+23_1161+24delinsGA n.1166+28280_1166+28281delinsGA n.1159+23_1159+24delinsGA | |
| 13 | g.100301628del | CA7033535 | PCCA | c.1209+25del (n.1209+25del) c.944+28282del c.1088+25del c.945-5564del c.*913+28282del (n.*913+28282del) c.1131+25del (n.1131+25del) c.31+8374del (n.31+8374del) n.1310+25del c.1066-1296del (n.1066-1296del) c.988-1296del (n.988-1296del) c.264+25del (n.264+25del) c.121-1296del (n.121-1296del) n.1315+25del n.1237+25del c.1110+25del (n.1110+25del) n.1161+25del n.1166+28282del n.1159+25del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 13 | g.100301628A= | CA2114027681 | PCCA | c.1209+25A= (n.1209+25A=) c.944+28282A= c.1088+25A= c.945-5564A= c.*913+28282A= (n.*913+28282A=) c.1131+25A= (n.1131+25A=) c.31+8374A= (n.31+8374A=) n.1310+25A= c.1066-1296A= (n.1066-1296A=) c.988-1296A= (n.988-1296A=) c.264+25A= (n.264+25A=) c.121-1296A= (n.121-1296A=) n.1315+25A= n.1237+25A= c.1110+25A= (n.1110+25A=) n.1161+25A= n.1166+28282A= n.1159+25A= | |
| 13 | g.100301628A>C | CA2114027682 | PCCA | c.1209+25A>C (n.1209+25A>C) c.944+28282A>C c.1088+25A>C c.945-5564A>C c.*913+28282A>C (n.*913+28282A>C) c.1131+25A>C (n.1131+25A>C) c.31+8374A>C (n.31+8374A>C) n.1310+25A>C c.1066-1296A>C (n.1066-1296A>C) c.988-1296A>C (n.988-1296A>C) c.264+25A>C (n.264+25A>C) c.121-1296A>C (n.121-1296A>C) n.1315+25A>C n.1237+25A>C c.1110+25A>C (n.1110+25A>C) n.1161+25A>C n.1166+28282A>C n.1159+25A>C | dbSNP |
| 13 | g.100301628A>G | CA255987367 | PCCA | c.1209+25A>G (n.1209+25A>G) c.944+28282A>G c.1088+25A>G c.945-5564A>G c.*913+28282A>G (n.*913+28282A>G) c.1131+25A>G (n.1131+25A>G) c.31+8374A>G (n.31+8374A>G) n.1310+25A>G c.1066-1296A>G (n.1066-1296A>G) c.988-1296A>G (n.988-1296A>G) c.264+25A>G (n.264+25A>G) c.121-1296A>G (n.121-1296A>G) n.1315+25A>G n.1237+25A>G c.1110+25A>G (n.1110+25A>G) n.1161+25A>G n.1166+28282A>G n.1159+25A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100301629G>A | CA2623558892 | PCCA | c.1209+26G>A (n.1209+26G>A) c.944+28283G>A c.1088+26G>A c.945-5563G>A c.*913+28283G>A (n.*913+28283G>A) c.1131+26G>A (n.1131+26G>A) c.31+8375G>A (n.31+8375G>A) n.1310+26G>A c.1066-1295G>A (n.1066-1295G>A) c.988-1295G>A (n.988-1295G>A) c.264+26G>A (n.264+26G>A) c.121-1295G>A (n.121-1295G>A) n.1315+26G>A n.1237+26G>A c.1110+26G>A (n.1110+26G>A) n.1161+26G>A n.1166+28283G>A n.1159+26G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100301629G>C | CA612003059 | PCCA | c.1209+26G>C (n.1209+26G>C) c.944+28283G>C c.1088+26G>C c.945-5563G>C c.*913+28283G>C (n.*913+28283G>C) c.1131+26G>C (n.1131+26G>C) c.31+8375G>C (n.31+8375G>C) n.1310+26G>C c.1066-1295G>C (n.1066-1295G>C) c.988-1295G>C (n.988-1295G>C) c.264+26G>C (n.264+26G>C) c.121-1295G>C (n.121-1295G>C) n.1315+26G>C n.1237+26G>C c.1110+26G>C (n.1110+26G>C) n.1161+26G>C n.1166+28283G>C n.1159+26G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100301629G= | CA2114027684 | PCCA | c.1209+26G= (n.1209+26G=) c.944+28283G= c.1088+26G= c.945-5563G= c.*913+28283G= (n.*913+28283G=) c.1131+26G= (n.1131+26G=) c.31+8375G= (n.31+8375G=) n.1310+26G= c.1066-1295G= (n.1066-1295G=) c.988-1295G= (n.988-1295G=) c.264+26G= (n.264+26G=) c.121-1295G= (n.121-1295G=) n.1315+26G= n.1237+26G= c.1110+26G= (n.1110+26G=) n.1161+26G= n.1166+28283G= n.1159+26G= | |
| 13 | g.100301631A= | CA2114027686 | PCCA | c.1209+28A= (n.1209+28A=) c.944+28285A= c.1088+28A= c.945-5561A= c.*913+28285A= (n.*913+28285A=) c.1131+28A= (n.1131+28A=) c.31+8377A= (n.31+8377A=) n.1310+28A= c.1066-1293A= (n.1066-1293A=) c.988-1293A= (n.988-1293A=) c.264+28A= (n.264+28A=) c.121-1293A= (n.121-1293A=) n.1315+28A= n.1237+28A= c.1110+28A= (n.1110+28A=) n.1161+28A= n.1166+28285A= n.1159+28A= | |
| 13 | g.100301631A>C | CA612003060 | PCCA | c.1209+28A>C (n.1209+28A>C) c.944+28285A>C c.1088+28A>C c.945-5561A>C c.*913+28285A>C (n.*913+28285A>C) c.1131+28A>C (n.1131+28A>C) c.31+8377A>C (n.31+8377A>C) n.1310+28A>C c.1066-1293A>C (n.1066-1293A>C) c.988-1293A>C (n.988-1293A>C) c.264+28A>C (n.264+28A>C) c.121-1293A>C (n.121-1293A>C) n.1315+28A>C n.1237+28A>C c.1110+28A>C (n.1110+28A>C) n.1161+28A>C n.1166+28285A>C n.1159+28A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100301632T>C | CA2623558893 | PCCA | c.1209+29T>C (n.1209+29T>C) c.944+28286T>C c.1088+29T>C c.945-5560T>C c.*913+28286T>C (n.*913+28286T>C) c.1131+29T>C (n.1131+29T>C) c.31+8378T>C (n.31+8378T>C) n.1310+29T>C c.1066-1292T>C (n.1066-1292T>C) c.988-1292T>C (n.988-1292T>C) c.264+29T>C (n.264+29T>C) c.121-1292T>C (n.121-1292T>C) n.1315+29T>C n.1237+29T>C c.1110+29T>C (n.1110+29T>C) n.1161+29T>C n.1166+28286T>C n.1159+29T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.100301633G>A | CA2623558894 | PCCA | c.1209+30G>A (n.1209+30G>A) c.944+28287G>A c.1088+30G>A c.945-5559G>A c.*913+28287G>A (n.*913+28287G>A) c.1131+30G>A (n.1131+30G>A) c.31+8379G>A (n.31+8379G>A) n.1310+30G>A c.1066-1291G>A (n.1066-1291G>A) c.988-1291G>A (n.988-1291G>A) c.264+30G>A (n.264+30G>A) c.121-1291G>A (n.121-1291G>A) n.1315+30G>A n.1237+30G>A c.1110+30G>A (n.1110+30G>A) n.1161+30G>A n.1166+28287G>A n.1159+30G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100301634G>A | CA2623558895 | PCCA | c.1209+31G>A (n.1209+31G>A) c.944+28288G>A c.1088+31G>A c.945-5558G>A c.*913+28288G>A (n.*913+28288G>A) c.1131+31G>A (n.1131+31G>A) c.31+8380G>A (n.31+8380G>A) n.1310+31G>A c.1066-1290G>A (n.1066-1290G>A) c.988-1290G>A (n.988-1290G>A) c.264+31G>A (n.264+31G>A) c.121-1290G>A (n.121-1290G>A) n.1315+31G>A n.1237+31G>A c.1110+31G>A (n.1110+31G>A) n.1161+31G>A n.1166+28288G>A n.1159+31G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100301635T>A | CA2575446669 | PCCA | c.1209+32T>A (n.1209+32T>A) c.944+28289T>A c.1088+32T>A c.945-5557T>A c.*913+28289T>A (n.*913+28289T>A) c.1131+32T>A (n.1131+32T>A) c.31+8381T>A (n.31+8381T>A) n.1310+32T>A c.1066-1289T>A (n.1066-1289T>A) c.988-1289T>A (n.988-1289T>A) c.264+32T>A (n.264+32T>A) c.121-1289T>A (n.121-1289T>A) n.1315+32T>A n.1237+32T>A c.1110+32T>A (n.1110+32T>A) n.1161+32T>A n.1166+28289T>A n.1159+32T>A | |
| 13 | g.100301635T>C | CA7033536 | PCCA | c.1209+32T>C (n.1209+32T>C) c.944+28289T>C c.1088+32T>C c.945-5557T>C c.*913+28289T>C (n.*913+28289T>C) c.1131+32T>C (n.1131+32T>C) c.31+8381T>C (n.31+8381T>C) n.1310+32T>C c.1066-1289T>C (n.1066-1289T>C) c.988-1289T>C (n.988-1289T>C) c.264+32T>C (n.264+32T>C) c.121-1289T>C (n.121-1289T>C) n.1315+32T>C n.1237+32T>C c.1110+32T>C (n.1110+32T>C) n.1161+32T>C n.1166+28289T>C n.1159+32T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100301635T= | CA2114027687 | PCCA | c.1209+32T= (n.1209+32T=) c.944+28289T= c.1088+32T= c.945-5557T= c.*913+28289T= (n.*913+28289T=) c.1131+32T= (n.1131+32T=) c.31+8381T= (n.31+8381T=) n.1310+32T= c.1066-1289T= (n.1066-1289T=) c.988-1289T= (n.988-1289T=) c.264+32T= (n.264+32T=) c.121-1289T= (n.121-1289T=) n.1315+32T= n.1237+32T= c.1110+32T= (n.1110+32T=) n.1161+32T= n.1166+28289T= n.1159+32T= | |
| 13 | g.100301638T>G | CA2575446670 | PCCA | c.1209+35T>G (n.1209+35T>G) c.944+28292T>G c.1088+35T>G c.945-5554T>G c.*913+28292T>G (n.*913+28292T>G) c.1131+35T>G (n.1131+35T>G) c.31+8384T>G (n.31+8384T>G) n.1310+35T>G c.1066-1286T>G (n.1066-1286T>G) c.988-1286T>G (n.988-1286T>G) c.264+35T>G (n.264+35T>G) c.121-1286T>G (n.121-1286T>G) n.1315+35T>G n.1237+35T>G c.1110+35T>G (n.1110+35T>G) n.1161+35T>G n.1166+28292T>G n.1159+35T>G | gnomAD v4 |
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| 13 | g.100301641T>C | CA2623558896 | PCCA | c.1209+38T>C (n.1209+38T>C) c.944+28295T>C c.1088+38T>C c.945-5551T>C c.*913+28295T>C (n.*913+28295T>C) c.1131+38T>C (n.1131+38T>C) c.31+8387T>C (n.31+8387T>C) n.1310+38T>C c.1066-1283T>C (n.1066-1283T>C) c.988-1283T>C (n.988-1283T>C) c.264+38T>C (n.264+38T>C) c.121-1283T>C (n.121-1283T>C) n.1315+38T>C n.1237+38T>C c.1110+38T>C (n.1110+38T>C) n.1161+38T>C n.1166+28295T>C n.1159+38T>C | gnomAD v4 |
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| 13 | g.100301644C>G | CA612003062 | PCCA | c.1209+41C>G (n.1209+41C>G) c.944+28298C>G c.1088+41C>G c.945-5548C>G c.*913+28298C>G (n.*913+28298C>G) c.1131+41C>G (n.1131+41C>G) c.31+8390C>G (n.31+8390C>G) n.1310+41C>G c.1066-1280C>G (n.1066-1280C>G) c.988-1280C>G (n.988-1280C>G) c.264+41C>G (n.264+41C>G) c.121-1280C>G (n.121-1280C>G) n.1315+41C>G n.1237+41C>G c.1110+41C>G (n.1110+41C>G) n.1161+41C>G n.1166+28298C>G n.1159+41C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 13 | g.100301645C>T | CA2623558899 | PCCA | c.1209+42C>T (n.1209+42C>T) c.944+28299C>T c.1088+42C>T c.945-5547C>T c.*913+28299C>T (n.*913+28299C>T) c.1131+42C>T (n.1131+42C>T) c.31+8391C>T (n.31+8391C>T) n.1310+42C>T c.1066-1279C>T (n.1066-1279C>T) c.988-1279C>T (n.988-1279C>T) c.264+42C>T (n.264+42C>T) c.121-1279C>T (n.121-1279C>T) n.1315+42C>T n.1237+42C>T c.1110+42C>T (n.1110+42C>T) n.1161+42C>T n.1166+28299C>T n.1159+42C>T | gnomAD v4 |
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| 13 | g.100301647G>A | CA2623558900 | PCCA | c.1209+44G>A (n.1209+44G>A) c.944+28301G>A c.1088+44G>A c.945-5545G>A c.*913+28301G>A (n.*913+28301G>A) c.1131+44G>A (n.1131+44G>A) c.31+8393G>A (n.31+8393G>A) n.1310+44G>A c.1066-1277G>A (n.1066-1277G>A) c.988-1277G>A (n.988-1277G>A) c.264+44G>A (n.264+44G>A) c.121-1277G>A (n.121-1277G>A) n.1315+44G>A n.1237+44G>A c.1110+44G>A (n.1110+44G>A) n.1161+44G>A n.1166+28301G>A n.1159+44G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100301648A= | CA2114027693 | PCCA | c.1209+45A= (n.1209+45A=) c.944+28302A= c.1088+45A= c.945-5544A= c.*913+28302A= (n.*913+28302A=) c.1131+45A= (n.1131+45A=) c.31+8394A= (n.31+8394A=) n.1310+45A= c.1066-1276A= (n.1066-1276A=) c.988-1276A= (n.988-1276A=) c.264+45A= (n.264+45A=) c.121-1276A= (n.121-1276A=) n.1315+45A= n.1237+45A= c.1110+45A= (n.1110+45A=) n.1161+45A= n.1166+28302A= n.1159+45A= | |
| 13 | g.100301648A>G | CA2114027694 | PCCA | c.1209+45A>G (n.1209+45A>G) c.944+28302A>G c.1088+45A>G c.945-5544A>G c.*913+28302A>G (n.*913+28302A>G) c.1131+45A>G (n.1131+45A>G) c.31+8394A>G (n.31+8394A>G) n.1310+45A>G c.1066-1276A>G (n.1066-1276A>G) c.988-1276A>G (n.988-1276A>G) c.264+45A>G (n.264+45A>G) c.121-1276A>G (n.121-1276A>G) n.1315+45A>G n.1237+45A>G c.1110+45A>G (n.1110+45A>G) n.1161+45A>G n.1166+28302A>G n.1159+45A>G | dbSNP |
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| 13 | g.100301649G= | CA2114027696 | PCCA | c.1209+46G= (n.1209+46G=) c.944+28303G= c.1088+46G= c.945-5543G= c.*913+28303G= (n.*913+28303G=) c.1131+46G= (n.1131+46G=) c.31+8395G= (n.31+8395G=) n.1310+46G= c.1066-1275G= (n.1066-1275G=) c.988-1275G= (n.988-1275G=) c.264+46G= (n.264+46G=) c.121-1275G= (n.121-1275G=) n.1315+46G= n.1237+46G= c.1110+46G= (n.1110+46G=) n.1161+46G= n.1166+28303G= n.1159+46G= | |
| 13 | g.100301651_100301663dup | CA2623558901 | PCCA | c.1209+48_1209+60dup (n.1209+48_1209+60dup) c.944+28305_944+28317dup c.1088+48_1088+60dup c.945-5541_945-5529dup c.*913+28305_*913+28317dup (n.*913+28305_*913+28317dup) c.1131+48_1131+60dup (n.1131+48_1131+60dup) c.31+8397_31+8409dup (n.31+8397_31+8409dup) n.1310+48_1310+60dup c.1066-1273_1066-1261dup (n.1066-1273_1066-1261dup) c.988-1273_988-1261dup (n.988-1273_988-1261dup) c.264+48_264+60dup (n.264+48_264+60dup) c.121-1273_121-1261dup (n.121-1273_121-1261dup) n.1315+48_1315+60dup n.1237+48_1237+60dup c.1110+48_1110+60dup (n.1110+48_1110+60dup) n.1161+48_1161+60dup n.1166+28305_1166+28317dup n.1159+48_1159+60dup | gnomAD v4 |
| 13 | g.100301650T>C | CA7033538 | PCCA | c.1209+47T>C (n.1209+47T>C) c.944+28304T>C c.1088+47T>C c.945-5542T>C c.*913+28304T>C (n.*913+28304T>C) c.1131+47T>C (n.1131+47T>C) c.31+8396T>C (n.31+8396T>C) n.1310+47T>C c.1066-1274T>C (n.1066-1274T>C) c.988-1274T>C (n.988-1274T>C) c.264+47T>C (n.264+47T>C) c.121-1274T>C (n.121-1274T>C) n.1315+47T>C n.1237+47T>C c.1110+47T>C (n.1110+47T>C) n.1161+47T>C n.1166+28304T>C n.1159+47T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100301650T= | CA2114027698 | PCCA | c.1209+47T= (n.1209+47T=) c.944+28304T= c.1088+47T= c.945-5542T= c.*913+28304T= (n.*913+28304T=) c.1131+47T= (n.1131+47T=) c.31+8396T= (n.31+8396T=) n.1310+47T= c.1066-1274T= (n.1066-1274T=) c.988-1274T= (n.988-1274T=) c.264+47T= (n.264+47T=) c.121-1274T= (n.121-1274T=) n.1315+47T= n.1237+47T= c.1110+47T= (n.1110+47T=) n.1161+47T= n.1166+28304T= n.1159+47T= | |
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| 13 | g.100301656G>A | CA2623558906 | PCCA | c.1209+53G>A (n.1209+53G>A) c.944+28310G>A c.1088+53G>A c.945-5536G>A c.*913+28310G>A (n.*913+28310G>A) c.1131+53G>A (n.1131+53G>A) c.31+8402G>A (n.31+8402G>A) n.1310+53G>A c.1066-1268G>A (n.1066-1268G>A) c.988-1268G>A (n.988-1268G>A) c.264+53G>A (n.264+53G>A) c.121-1268G>A (n.121-1268G>A) n.1315+53G>A n.1237+53G>A c.1110+53G>A (n.1110+53G>A) n.1161+53G>A n.1166+28310G>A n.1159+53G>A | gnomAD v4 |
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| 13 | g.100301658C>A | CA2623558907 | PCCA | c.1209+55C>A (n.1209+55C>A) c.944+28312C>A c.1088+55C>A c.945-5534C>A c.*913+28312C>A (n.*913+28312C>A) c.1131+55C>A (n.1131+55C>A) c.31+8404C>A (n.31+8404C>A) n.1310+55C>A c.1066-1266C>A (n.1066-1266C>A) c.988-1266C>A (n.988-1266C>A) c.264+55C>A (n.264+55C>A) c.121-1266C>A (n.121-1266C>A) n.1315+55C>A n.1237+55C>A c.1110+55C>A (n.1110+55C>A) n.1161+55C>A n.1166+28312C>A n.1159+55C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100301662_100301663insACTGG | CA2623558908 | PCCA | c.1209+59_1209+60insACTGG (n.1209+59_1209+60insACTGG) c.944+28316_944+28317insACTGG c.1088+59_1088+60insACTGG c.945-5530_945-5529insACTGG c.*913+28316_*913+28317insACTGG (n.*913+28316_*913+28317insACTGG) c.1131+59_1131+60insACTGG (n.1131+59_1131+60insACTGG) c.31+8408_31+8409insACTGG (n.31+8408_31+8409insACTGG) n.1310+59_1310+60insACTGG c.1066-1262_1066-1261insACTGG (n.1066-1262_1066-1261insACTGG) c.988-1262_988-1261insACTGG (n.988-1262_988-1261insACTGG) c.264+59_264+60insACTGG (n.264+59_264+60insACTGG) c.121-1262_121-1261insACTGG (n.121-1262_121-1261insACTGG) n.1315+59_1315+60insACTGG n.1237+59_1237+60insACTGG c.1110+59_1110+60insACTGG (n.1110+59_1110+60insACTGG) n.1161+59_1161+60insACTGG n.1166+28316_1166+28317insACTGG n.1159+59_1159+60insACTGG | gnomAD v4 |
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| 13 | g.100301662G>C | CA612003067 | PCCA | c.1209+59G>C (n.1209+59G>C) c.944+28316G>C c.1088+59G>C c.945-5530G>C c.*913+28316G>C (n.*913+28316G>C) c.1131+59G>C (n.1131+59G>C) c.31+8408G>C (n.31+8408G>C) n.1310+59G>C c.1066-1262G>C (n.1066-1262G>C) c.988-1262G>C (n.988-1262G>C) c.264+59G>C (n.264+59G>C) c.121-1262G>C (n.121-1262G>C) n.1315+59G>C n.1237+59G>C c.1110+59G>C (n.1110+59G>C) n.1161+59G>C n.1166+28316G>C n.1159+59G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 13 | g.100301662G>T | CA2623558909 | PCCA | c.1209+59G>T (n.1209+59G>T) c.944+28316G>T c.1088+59G>T c.945-5530G>T c.*913+28316G>T (n.*913+28316G>T) c.1131+59G>T (n.1131+59G>T) c.31+8408G>T (n.31+8408G>T) n.1310+59G>T c.1066-1262G>T (n.1066-1262G>T) c.988-1262G>T (n.988-1262G>T) c.264+59G>T (n.264+59G>T) c.121-1262G>T (n.121-1262G>T) n.1315+59G>T n.1237+59G>T c.1110+59G>T (n.1110+59G>T) n.1161+59G>T n.1166+28316G>T n.1159+59G>T | gnomAD v4 |
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| 13 | g.100301664A>G | CA694224230 | PCCA | c.1209+61A>G (n.1209+61A>G) c.944+28318A>G c.1088+61A>G c.945-5528A>G c.*913+28318A>G (n.*913+28318A>G) c.1131+61A>G (n.1131+61A>G) c.31+8410A>G (n.31+8410A>G) n.1310+61A>G c.1066-1260A>G (n.1066-1260A>G) c.988-1260A>G (n.988-1260A>G) c.264+61A>G (n.264+61A>G) c.121-1260A>G (n.121-1260A>G) n.1315+61A>G n.1237+61A>G c.1110+61A>G (n.1110+61A>G) n.1161+61A>G n.1166+28318A>G n.1159+61A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 13 | g.100301669C>A | CA2575446674 | PCCA | c.1209+66C>A (n.1209+66C>A) c.944+28323C>A c.1088+66C>A c.945-5523C>A c.*913+28323C>A (n.*913+28323C>A) c.1131+66C>A (n.1131+66C>A) c.31+8415C>A (n.31+8415C>A) n.1310+66C>A c.1066-1255C>A (n.1066-1255C>A) c.988-1255C>A (n.988-1255C>A) c.264+66C>A (n.264+66C>A) c.121-1255C>A (n.121-1255C>A) n.1315+66C>A n.1237+66C>A c.1110+66C>A (n.1110+66C>A) n.1161+66C>A n.1166+28323C>A n.1159+66C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100301669C= | CA2114027707 | PCCA | c.1209+66C= (n.1209+66C=) c.944+28323C= c.1088+66C= c.945-5523C= c.*913+28323C= (n.*913+28323C=) c.1131+66C= (n.1131+66C=) c.31+8415C= (n.31+8415C=) n.1310+66C= c.1066-1255C= (n.1066-1255C=) c.988-1255C= (n.988-1255C=) c.264+66C= (n.264+66C=) c.121-1255C= (n.121-1255C=) n.1315+66C= n.1237+66C= c.1110+66C= (n.1110+66C=) n.1161+66C= n.1166+28323C= n.1159+66C= | |
| 13 | g.100301669C>G | CA255987368 | PCCA | c.1209+66C>G (n.1209+66C>G) c.944+28323C>G c.1088+66C>G c.945-5523C>G c.*913+28323C>G (n.*913+28323C>G) c.1131+66C>G (n.1131+66C>G) c.31+8415C>G (n.31+8415C>G) n.1310+66C>G c.1066-1255C>G (n.1066-1255C>G) c.988-1255C>G (n.988-1255C>G) c.264+66C>G (n.264+66C>G) c.121-1255C>G (n.121-1255C>G) n.1315+66C>G n.1237+66C>G c.1110+66C>G (n.1110+66C>G) n.1161+66C>G n.1166+28323C>G n.1159+66C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100301671A= | CA2114027708 | PCCA | c.1209+68A= (n.1209+68A=) c.944+28325A= c.1088+68A= c.945-5521A= c.*913+28325A= (n.*913+28325A=) c.1131+68A= (n.1131+68A=) c.31+8417A= (n.31+8417A=) n.1310+68A= c.1066-1253A= (n.1066-1253A=) c.988-1253A= (n.988-1253A=) c.264+68A= (n.264+68A=) c.121-1253A= (n.121-1253A=) n.1315+68A= n.1237+68A= c.1110+68A= (n.1110+68A=) n.1161+68A= n.1166+28325A= n.1159+68A= | |
| 13 | g.100301671A>G | CA959482959 | PCCA | c.1209+68A>G (n.1209+68A>G) c.944+28325A>G c.1088+68A>G c.945-5521A>G c.*913+28325A>G (n.*913+28325A>G) c.1131+68A>G (n.1131+68A>G) c.31+8417A>G (n.31+8417A>G) n.1310+68A>G c.1066-1253A>G (n.1066-1253A>G) c.988-1253A>G (n.988-1253A>G) c.264+68A>G (n.264+68A>G) c.121-1253A>G (n.121-1253A>G) n.1315+68A>G n.1237+68A>G c.1110+68A>G (n.1110+68A>G) n.1161+68A>G n.1166+28325A>G n.1159+68A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100301673C>A | CA2114027710 | PCCA | c.1209+70C>A (n.1209+70C>A) c.944+28327C>A c.1088+70C>A c.945-5519C>A c.*913+28327C>A (n.*913+28327C>A) c.1131+70C>A (n.1131+70C>A) c.31+8419C>A (n.31+8419C>A) n.1310+70C>A c.1066-1251C>A (n.1066-1251C>A) c.988-1251C>A (n.988-1251C>A) c.264+70C>A (n.264+70C>A) c.121-1251C>A (n.121-1251C>A) n.1315+70C>A n.1237+70C>A c.1110+70C>A (n.1110+70C>A) n.1161+70C>A n.1166+28327C>A n.1159+70C>A | dbSNP |
| 13 | g.100301673C= | CA2114027711 | PCCA | c.1209+70C= (n.1209+70C=) c.944+28327C= c.1088+70C= c.945-5519C= c.*913+28327C= (n.*913+28327C=) c.1131+70C= (n.1131+70C=) c.31+8419C= (n.31+8419C=) n.1310+70C= c.1066-1251C= (n.1066-1251C=) c.988-1251C= (n.988-1251C=) c.264+70C= (n.264+70C=) c.121-1251C= (n.121-1251C=) n.1315+70C= n.1237+70C= c.1110+70C= (n.1110+70C=) n.1161+70C= n.1166+28327C= n.1159+70C= | |
| 13 | g.100301673C>T | CA959482964 | PCCA | c.1209+70C>T (n.1209+70C>T) c.944+28327C>T c.1088+70C>T c.945-5519C>T c.*913+28327C>T (n.*913+28327C>T) c.1131+70C>T (n.1131+70C>T) c.31+8419C>T (n.31+8419C>T) n.1310+70C>T c.1066-1251C>T (n.1066-1251C>T) c.988-1251C>T (n.988-1251C>T) c.264+70C>T (n.264+70C>T) c.121-1251C>T (n.121-1251C>T) n.1315+70C>T n.1237+70C>T c.1110+70C>T (n.1110+70C>T) n.1161+70C>T n.1166+28327C>T n.1159+70C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100301674_100301675insCACCCAACAC | CA2800349293 | PCCA | c.1209+71_1209+72insCACCCAACAC (n.1209+71_1209+72insCACCCAACAC) c.944+28328_944+28329insCACCCAACAC c.1088+71_1088+72insCACCCAACAC c.945-5518_945-5517insCACCCAACAC c.*913+28328_*913+28329insCACCCAACAC (n.*913+28328_*913+28329insCACCCAACAC) c.1131+71_1131+72insCACCCAACAC (n.1131+71_1131+72insCACCCAACAC) c.31+8420_31+8421insCACCCAACAC (n.31+8420_31+8421insCACCCAACAC) n.1310+71_1310+72insCACCCAACAC c.1066-1250_1066-1249insCACCCAACAC (n.1066-1250_1066-1249insCACCCAACAC) c.988-1250_988-1249insCACCCAACAC (n.988-1250_988-1249insCACCCAACAC) c.264+71_264+72insCACCCAACAC (n.264+71_264+72insCACCCAACAC) c.121-1250_121-1249insCACCCAACAC (n.121-1250_121-1249insCACCCAACAC) n.1315+71_1315+72insCACCCAACAC n.1237+71_1237+72insCACCCAACAC c.1110+71_1110+72insCACCCAACAC (n.1110+71_1110+72insCACCCAACAC) n.1161+71_1161+72insCACCCAACAC n.1166+28328_1166+28329insCACCCAACAC n.1159+71_1159+72insCACCCAACAC | |
| 13 | g.100301675A= | CA2114027714 | PCCA | c.1209+72A= (n.1209+72A=) c.944+28329A= c.1088+72A= c.945-5517A= c.*913+28329A= (n.*913+28329A=) c.1131+72A= (n.1131+72A=) c.31+8421A= (n.31+8421A=) n.1310+72A= c.1066-1249A= (n.1066-1249A=) c.988-1249A= (n.988-1249A=) c.264+72A= (n.264+72A=) c.121-1249A= (n.121-1249A=) n.1315+72A= n.1237+72A= c.1110+72A= (n.1110+72A=) n.1161+72A= n.1166+28329A= n.1159+72A= | |
| 13 | g.100301675A>G | CA255987369 | PCCA | c.1209+72A>G (n.1209+72A>G) c.944+28329A>G c.1088+72A>G c.945-5517A>G c.*913+28329A>G (n.*913+28329A>G) c.1131+72A>G (n.1131+72A>G) c.31+8421A>G (n.31+8421A>G) n.1310+72A>G c.1066-1249A>G (n.1066-1249A>G) c.988-1249A>G (n.988-1249A>G) c.264+72A>G (n.264+72A>G) c.121-1249A>G (n.121-1249A>G) n.1315+72A>G n.1237+72A>G c.1110+72A>G (n.1110+72A>G) n.1161+72A>G n.1166+28329A>G n.1159+72A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100301676dup | CA959482969 | PCCA | c.1209+73dup (n.1209+73dup) c.944+28330dup c.1088+73dup c.945-5516dup c.*913+28330dup (n.*913+28330dup) c.1131+73dup (n.1131+73dup) c.31+8422dup (n.31+8422dup) n.1310+73dup c.1066-1248dup (n.1066-1248dup) c.988-1248dup (n.988-1248dup) c.264+73dup (n.264+73dup) c.121-1248dup (n.121-1248dup) n.1315+73dup n.1237+73dup c.1110+73dup (n.1110+73dup) n.1161+73dup n.1166+28330dup n.1159+73dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100301677G>A | CA255987370 | PCCA | c.1209+74G>A (n.1209+74G>A) c.944+28331G>A c.1088+74G>A c.945-5515G>A c.*913+28331G>A (n.*913+28331G>A) c.1131+74G>A (n.1131+74G>A) c.31+8423G>A (n.31+8423G>A) n.1310+74G>A c.1066-1247G>A (n.1066-1247G>A) c.988-1247G>A (n.988-1247G>A) c.264+74G>A (n.264+74G>A) c.121-1247G>A (n.121-1247G>A) n.1315+74G>A n.1237+74G>A c.1110+74G>A (n.1110+74G>A) n.1161+74G>A n.1166+28331G>A n.1159+74G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100301677G= | CA2114027717 | PCCA | c.1209+74G= (n.1209+74G=) c.944+28331G= c.1088+74G= c.945-5515G= c.*913+28331G= (n.*913+28331G=) c.1131+74G= (n.1131+74G=) c.31+8423G= (n.31+8423G=) n.1310+74G= c.1066-1247G= (n.1066-1247G=) c.988-1247G= (n.988-1247G=) c.264+74G= (n.264+74G=) c.121-1247G= (n.121-1247G=) n.1315+74G= n.1237+74G= c.1110+74G= (n.1110+74G=) n.1161+74G= n.1166+28331G= n.1159+74G= | |
| 13 | g.100301678A>T | CA2623558911 | PCCA | c.1209+75A>T (n.1209+75A>T) c.944+28332A>T c.1088+75A>T c.945-5514A>T c.*913+28332A>T (n.*913+28332A>T) c.1131+75A>T (n.1131+75A>T) c.31+8424A>T (n.31+8424A>T) n.1310+75A>T c.1066-1246A>T (n.1066-1246A>T) c.988-1246A>T (n.988-1246A>T) c.264+75A>T (n.264+75A>T) c.121-1246A>T (n.121-1246A>T) n.1315+75A>T n.1237+75A>T c.1110+75A>T (n.1110+75A>T) n.1161+75A>T n.1166+28332A>T n.1159+75A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.100301679G>A | CA2575446675 | PCCA | c.1209+76G>A (n.1209+76G>A) c.944+28333G>A c.1088+76G>A c.945-5513G>A c.*913+28333G>A (n.*913+28333G>A) c.1131+76G>A (n.1131+76G>A) c.31+8425G>A (n.31+8425G>A) n.1310+76G>A c.1066-1245G>A (n.1066-1245G>A) c.988-1245G>A (n.988-1245G>A) c.264+76G>A (n.264+76G>A) c.121-1245G>A (n.121-1245G>A) n.1315+76G>A n.1237+76G>A c.1110+76G>A (n.1110+76G>A) n.1161+76G>A n.1166+28333G>A n.1159+76G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100301679G>C | CA612003068 | PCCA | c.1209+76G>C (n.1209+76G>C) c.944+28333G>C c.1088+76G>C c.945-5513G>C c.*913+28333G>C (n.*913+28333G>C) c.1131+76G>C (n.1131+76G>C) c.31+8425G>C (n.31+8425G>C) n.1310+76G>C c.1066-1245G>C (n.1066-1245G>C) c.988-1245G>C (n.988-1245G>C) c.264+76G>C (n.264+76G>C) c.121-1245G>C (n.121-1245G>C) n.1315+76G>C n.1237+76G>C c.1110+76G>C (n.1110+76G>C) n.1161+76G>C n.1166+28333G>C n.1159+76G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100301679G= | CA2114027719 | PCCA | c.1209+76G= (n.1209+76G=) c.944+28333G= c.1088+76G= c.945-5513G= c.*913+28333G= (n.*913+28333G=) c.1131+76G= (n.1131+76G=) c.31+8425G= (n.31+8425G=) n.1310+76G= c.1066-1245G= (n.1066-1245G=) c.988-1245G= (n.988-1245G=) c.264+76G= (n.264+76G=) c.121-1245G= (n.121-1245G=) n.1315+76G= n.1237+76G= c.1110+76G= (n.1110+76G=) n.1161+76G= n.1166+28333G= n.1159+76G= | |
| 13 | g.100301680G>A | CA2623558912 | PCCA | c.1209+77G>A (n.1209+77G>A) c.944+28334G>A c.1088+77G>A c.945-5512G>A c.*913+28334G>A (n.*913+28334G>A) c.1131+77G>A (n.1131+77G>A) c.31+8426G>A (n.31+8426G>A) n.1310+77G>A c.1066-1244G>A (n.1066-1244G>A) c.988-1244G>A (n.988-1244G>A) c.264+77G>A (n.264+77G>A) c.121-1244G>A (n.121-1244G>A) n.1315+77G>A n.1237+77G>A c.1110+77G>A (n.1110+77G>A) n.1161+77G>A n.1166+28334G>A n.1159+77G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100301681T>G | CA2623558913 | PCCA | c.1209+78T>G (n.1209+78T>G) c.944+28335T>G c.1088+78T>G c.945-5511T>G c.*913+28335T>G (n.*913+28335T>G) c.1131+78T>G (n.1131+78T>G) c.31+8427T>G (n.31+8427T>G) n.1310+78T>G c.1066-1243T>G (n.1066-1243T>G) c.988-1243T>G (n.988-1243T>G) c.264+78T>G (n.264+78T>G) c.121-1243T>G (n.121-1243T>G) n.1315+78T>G n.1237+78T>G c.1110+78T>G (n.1110+78T>G) n.1161+78T>G n.1166+28335T>G n.1159+78T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.100301684A= | CA2114027721 | PCCA | c.1209+81A= (n.1209+81A=) c.944+28338A= c.1088+81A= c.945-5508A= c.*913+28338A= (n.*913+28338A=) c.1131+81A= (n.1131+81A=) c.31+8430A= (n.31+8430A=) n.1310+81A= c.1066-1240A= (n.1066-1240A=) c.988-1240A= (n.988-1240A=) c.264+81A= (n.264+81A=) c.121-1240A= (n.121-1240A=) n.1315+81A= n.1237+81A= c.1110+81A= (n.1110+81A=) n.1161+81A= n.1166+28338A= n.1159+81A= | |
| 13 | g.100301684A>T | CA694224240 | PCCA | c.1209+81A>T (n.1209+81A>T) c.944+28338A>T c.1088+81A>T c.945-5508A>T c.*913+28338A>T (n.*913+28338A>T) c.1131+81A>T (n.1131+81A>T) c.31+8430A>T (n.31+8430A>T) n.1310+81A>T c.1066-1240A>T (n.1066-1240A>T) c.988-1240A>T (n.988-1240A>T) c.264+81A>T (n.264+81A>T) c.121-1240A>T (n.121-1240A>T) n.1315+81A>T n.1237+81A>T c.1110+81A>T (n.1110+81A>T) n.1161+81A>T n.1166+28338A>T n.1159+81A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100301685G>A | CA2623558914 | PCCA | c.1209+82G>A (n.1209+82G>A) c.944+28339G>A c.1088+82G>A c.945-5507G>A c.*913+28339G>A (n.*913+28339G>A) c.1131+82G>A (n.1131+82G>A) c.31+8431G>A (n.31+8431G>A) n.1310+82G>A c.1066-1239G>A (n.1066-1239G>A) c.988-1239G>A (n.988-1239G>A) c.264+82G>A (n.264+82G>A) c.121-1239G>A (n.121-1239G>A) n.1315+82G>A n.1237+82G>A c.1110+82G>A (n.1110+82G>A) n.1161+82G>A n.1166+28339G>A n.1159+82G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100301688A= | CA2114027724 | PCCA | c.1209+85A= (n.1209+85A=) c.944+28342A= c.1088+85A= c.945-5504A= c.*913+28342A= (n.*913+28342A=) c.1131+85A= (n.1131+85A=) c.31+8434A= (n.31+8434A=) n.1310+85A= c.1066-1236A= (n.1066-1236A=) c.988-1236A= (n.988-1236A=) c.264+85A= (n.264+85A=) c.121-1236A= (n.121-1236A=) n.1315+85A= n.1237+85A= c.1110+85A= (n.1110+85A=) n.1161+85A= n.1166+28342A= n.1159+85A= | |
| 13 | g.100301688A>C | CA2114027726 | PCCA | c.1209+85A>C (n.1209+85A>C) c.944+28342A>C c.1088+85A>C c.945-5504A>C c.*913+28342A>C (n.*913+28342A>C) c.1131+85A>C (n.1131+85A>C) c.31+8434A>C (n.31+8434A>C) n.1310+85A>C c.1066-1236A>C (n.1066-1236A>C) c.988-1236A>C (n.988-1236A>C) c.264+85A>C (n.264+85A>C) c.121-1236A>C (n.121-1236A>C) n.1315+85A>C n.1237+85A>C c.1110+85A>C (n.1110+85A>C) n.1161+85A>C n.1166+28342A>C n.1159+85A>C | dbSNP |
| 13 | g.100301688A>G | CA694224242 | PCCA | c.1209+85A>G (n.1209+85A>G) c.944+28342A>G c.1088+85A>G c.945-5504A>G c.*913+28342A>G (n.*913+28342A>G) c.1131+85A>G (n.1131+85A>G) c.31+8434A>G (n.31+8434A>G) n.1310+85A>G c.1066-1236A>G (n.1066-1236A>G) c.988-1236A>G (n.988-1236A>G) c.264+85A>G (n.264+85A>G) c.121-1236A>G (n.121-1236A>G) n.1315+85A>G n.1237+85A>G c.1110+85A>G (n.1110+85A>G) n.1161+85A>G n.1166+28342A>G n.1159+85A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100301688_100301708dup | CA2623558915 | PCCA | c.1209+85_1209+105dup (n.1209+85_1209+105dup) c.944+28342_944+28362dup c.1088+85_1088+105dup c.945-5504_945-5484dup c.*913+28342_*913+28362dup (n.*913+28342_*913+28362dup) c.1131+85_1131+105dup (n.1131+85_1131+105dup) c.31+8434_31+8454dup (n.31+8434_31+8454dup) n.1310+85_1310+105dup c.1066-1236_1066-1216dup (n.1066-1236_1066-1216dup) c.988-1236_988-1216dup (n.988-1236_988-1216dup) c.264+85_264+105dup (n.264+85_264+105dup) c.121-1236_121-1216dup (n.121-1236_121-1216dup) n.1315+85_1315+105dup n.1237+85_1237+105dup c.1110+85_1110+105dup (n.1110+85_1110+105dup) n.1161+85_1161+105dup n.1166+28342_1166+28362dup n.1159+85_1159+105dup | gnomAD v4 |
| 13 | g.100301691del | CA2575446676 | PCCA | c.1209+88del (n.1209+88del) c.944+28345del c.1088+88del c.945-5501del c.*913+28345del (n.*913+28345del) c.1131+88del (n.1131+88del) c.31+8437del (n.31+8437del) n.1310+88del c.1066-1233del (n.1066-1233del) c.988-1233del (n.988-1233del) c.264+88del (n.264+88del) c.121-1233del (n.121-1233del) n.1315+88del n.1237+88del c.1110+88del (n.1110+88del) n.1161+88del n.1166+28345del n.1159+88del | gnomAD v4 |
| 13 | g.100301690G>A | CA2623558916 | PCCA | c.1209+87G>A (n.1209+87G>A) c.944+28344G>A c.1088+87G>A c.945-5502G>A c.*913+28344G>A (n.*913+28344G>A) c.1131+87G>A (n.1131+87G>A) c.31+8436G>A (n.31+8436G>A) n.1310+87G>A c.1066-1234G>A (n.1066-1234G>A) c.988-1234G>A (n.988-1234G>A) c.264+87G>A (n.264+87G>A) c.121-1234G>A (n.121-1234G>A) n.1315+87G>A n.1237+87G>A c.1110+87G>A (n.1110+87G>A) n.1161+87G>A n.1166+28344G>A n.1159+87G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.100301690G>T | CA655544368 | PCCA | c.1209+87G>T (n.1209+87G>T) c.944+28344G>T c.1088+87G>T c.945-5502G>T c.*913+28344G>T (n.*913+28344G>T) c.1131+87G>T (n.1131+87G>T) c.31+8436G>T (n.31+8436G>T) n.1310+87G>T c.1066-1234G>T (n.1066-1234G>T) c.988-1234G>T (n.988-1234G>T) c.264+87G>T (n.264+87G>T) c.121-1234G>T (n.121-1234G>T) n.1315+87G>T n.1237+87G>T c.1110+87G>T (n.1110+87G>T) n.1161+87G>T n.1166+28344G>T n.1159+87G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 13 | g.100301695del | CA2623558917 | PCCA | c.1209+92del (n.1209+92del) c.944+28349del c.1088+92del c.945-5497del c.*913+28349del (n.*913+28349del) c.1131+92del (n.1131+92del) c.31+8441del (n.31+8441del) n.1310+92del c.1066-1229del (n.1066-1229del) c.988-1229del (n.988-1229del) c.264+92del (n.264+92del) c.121-1229del (n.121-1229del) n.1315+92del n.1237+92del c.1110+92del (n.1110+92del) n.1161+92del n.1166+28349del n.1159+92del | gnomAD v4 |
| 13 | g.100301693T>C | CA612003069 | PCCA | c.1209+90T>C (n.1209+90T>C) c.944+28347T>C c.1088+90T>C c.945-5499T>C c.*913+28347T>C (n.*913+28347T>C) c.1131+90T>C (n.1131+90T>C) c.31+8439T>C (n.31+8439T>C) n.1310+90T>C c.1066-1231T>C (n.1066-1231T>C) c.988-1231T>C (n.988-1231T>C) c.264+90T>C (n.264+90T>C) c.121-1231T>C (n.121-1231T>C) n.1315+90T>C n.1237+90T>C c.1110+90T>C (n.1110+90T>C) n.1161+90T>C n.1166+28347T>C n.1159+90T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100301693T>G | CA255987371 | PCCA | c.1209+90T>G (n.1209+90T>G) c.944+28347T>G c.1088+90T>G c.945-5499T>G c.*913+28347T>G (n.*913+28347T>G) c.1131+90T>G (n.1131+90T>G) c.31+8439T>G (n.31+8439T>G) n.1310+90T>G c.1066-1231T>G (n.1066-1231T>G) c.988-1231T>G (n.988-1231T>G) c.264+90T>G (n.264+90T>G) c.121-1231T>G (n.121-1231T>G) n.1315+90T>G n.1237+90T>G c.1110+90T>G (n.1110+90T>G) n.1161+90T>G n.1166+28347T>G n.1159+90T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.100301693T= | CA2114027728 | PCCA | c.1209+90T= (n.1209+90T=) c.944+28347T= c.1088+90T= c.945-5499T= c.*913+28347T= (n.*913+28347T=) c.1131+90T= (n.1131+90T=) c.31+8439T= (n.31+8439T=) n.1310+90T= c.1066-1231T= (n.1066-1231T=) c.988-1231T= (n.988-1231T=) c.264+90T= (n.264+90T=) c.121-1231T= (n.121-1231T=) n.1315+90T= n.1237+90T= c.1110+90T= (n.1110+90T=) n.1161+90T= n.1166+28347T= n.1159+90T= | |
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