| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.100301592dup | CA2114027625 | PCCA | c.1198dup (p.Val400GlyfsTer4) c.944+28246dup c.1077dup c.945-5600dup c.*913+28246dup (n.*913+28246dup) c.1120dup (p.Val374GlyfsTer4) c.31+8338dup (n.31+8338dup) n.1299dup c.1066-1332dup (n.1066-1332dup) c.988-1332dup (n.988-1332dup) c.253dup (p.Val85GlyfsTer4) c.121-1332dup (n.121-1332dup) n.1304dup n.1226dup c.1099dup (p.Val367GlyfsTer4) n.1150dup n.1166+28246dup n.1148dup | dbSNP |
| 13 | g.100301592del | CA2114027624 | PCCA | c.1198del (p.Val400PhefsTer?) c.944+28246del c.1077del c.945-5600del c.*913+28246del (n.*913+28246del) c.1120del (p.Val374PhefsTer?) c.31+8338del (n.31+8338del) n.1299del c.1066-1332del (n.1066-1332del) c.988-1332del (n.988-1332del) c.253del (p.Val85PhefsTer?) c.121-1332del (n.121-1332del) n.1304del n.1226del c.1099del (p.Val367PhefsTer?) n.1150del n.1166+28246del n.1148del | dbSNP |
| 13 | g.100301592G>A | CA7033528 | PCCA | c.1198G>A (p.Val400Ile) c.944+28246G>A c.1077G>A c.945-5600G>A c.*913+28246G>A (n.*913+28246G>A) c.1120G>A (p.Val374Ile) c.31+8338G>A (n.31+8338G>A) n.1299G>A c.1066-1332G>A (n.1066-1332G>A) c.988-1332G>A (n.988-1332G>A) c.253G>A (p.Val85Ile) c.121-1332G>A (n.121-1332G>A) n.1304G>A n.1226G>A c.1099G>A (p.Val367Ile) n.1150G>A n.1166+28246G>A n.1148G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100301592G>C | CA388695375 | PCCA | c.1198G>C (p.Val400Leu) c.944+28246G>C c.1077G>C c.945-5600G>C c.*913+28246G>C (n.*913+28246G>C) c.1120G>C (p.Val374Leu) c.31+8338G>C (n.31+8338G>C) n.1299G>C c.1066-1332G>C (n.1066-1332G>C) c.988-1332G>C (n.988-1332G>C) c.253G>C (p.Val85Leu) c.121-1332G>C (n.121-1332G>C) n.1304G>C n.1226G>C c.1099G>C (p.Val367Leu) n.1150G>C n.1166+28246G>C n.1148G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100301592G= | CA2114027632 | PCCA | c.1198G= (p.Val400=) c.944+28246G= c.1077G= c.945-5600G= c.*913+28246G= (n.*913+28246G=) c.1120G= (p.Val374=) c.31+8338G= (n.31+8338G=) n.1299G= c.1066-1332G= (n.1066-1332G=) c.988-1332G= (n.988-1332G=) c.253G= (p.Val85=) c.121-1332G= (n.121-1332G=) n.1304G= n.1226G= c.1099G= (p.Val367=) n.1150G= n.1166+28246G= n.1148G= | |
| 13 | g.100301592G>T | CA388695376 | PCCA | c.1198G>T (p.Val400Phe) c.944+28246G>T c.1077G>T c.945-5600G>T c.*913+28246G>T (n.*913+28246G>T) c.1120G>T (p.Val374Phe) c.31+8338G>T (n.31+8338G>T) n.1299G>T c.1066-1332G>T (n.1066-1332G>T) c.988-1332G>T (n.988-1332G>T) c.253G>T (p.Val85Phe) c.121-1332G>T (n.121-1332G>T) n.1304G>T n.1226G>T c.1099G>T (p.Val367Phe) n.1150G>T n.1166+28246G>T n.1148G>T | |
| 13 | g.100301593T>A | CA388695378 | PCCA | c.1199T>A (p.Val400Asp) c.944+28247T>A c.1078T>A c.945-5599T>A c.*913+28247T>A (n.*913+28247T>A) c.1121T>A (p.Val374Asp) c.31+8339T>A (n.31+8339T>A) n.1300T>A c.1066-1331T>A (n.1066-1331T>A) c.988-1331T>A (n.988-1331T>A) c.254T>A (p.Val85Asp) c.121-1331T>A (n.121-1331T>A) n.1305T>A n.1227T>A c.1100T>A (p.Val367Asp) n.1151T>A n.1166+28247T>A n.1149T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100301593T>C | CA388695379 | PCCA | c.1199T>C (p.Val400Ala) c.944+28247T>C c.1078T>C c.945-5599T>C c.*913+28247T>C (n.*913+28247T>C) c.1121T>C (p.Val374Ala) c.31+8339T>C (n.31+8339T>C) n.1300T>C c.1066-1331T>C (n.1066-1331T>C) c.988-1331T>C (n.988-1331T>C) c.254T>C (p.Val85Ala) c.121-1331T>C (n.121-1331T>C) n.1305T>C n.1227T>C c.1100T>C (p.Val367Ala) n.1151T>C n.1166+28247T>C n.1149T>C | |
| 13 | g.100301593T>G | CA388695377 | PCCA | c.1199T>G (p.Val400Gly) c.944+28247T>G c.1078T>G c.945-5599T>G c.*913+28247T>G (n.*913+28247T>G) c.1121T>G (p.Val374Gly) c.31+8339T>G (n.31+8339T>G) n.1300T>G c.1066-1331T>G (n.1066-1331T>G) c.988-1331T>G (n.988-1331T>G) c.254T>G (p.Val85Gly) c.121-1331T>G (n.121-1331T>G) n.1305T>G n.1227T>G c.1100T>G (p.Val367Gly) n.1151T>G n.1166+28247T>G n.1149T>G | dbSNP |
| 13 | g.100301593T= | CA2114027638 | PCCA | c.1199T= (p.Val400=) c.944+28247T= c.1078T= c.945-5599T= c.*913+28247T= (n.*913+28247T=) c.1121T= (p.Val374=) c.31+8339T= (n.31+8339T=) n.1300T= c.1066-1331T= (n.1066-1331T=) c.988-1331T= (n.988-1331T=) c.254T= (p.Val85=) c.121-1331T= (n.121-1331T=) n.1305T= n.1227T= c.1100T= (p.Val367=) n.1151T= n.1166+28247T= n.1149T= | |
| 13 | g.100301594T>A | CA484746426 | PCCA | c.1200T>A (p.Val400=) c.944+28248T>A c.1079T>A c.945-5598T>A c.*913+28248T>A (n.*913+28248T>A) c.1122T>A (p.Val374=) c.31+8340T>A (n.31+8340T>A) n.1301T>A c.1066-1330T>A (n.1066-1330T>A) c.988-1330T>A (n.988-1330T>A) c.255T>A (p.Val85=) c.121-1330T>A (n.121-1330T>A) n.1306T>A n.1228T>A c.1101T>A (p.Val367=) n.1152T>A n.1166+28248T>A n.1150T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100301594T>C | CA484746428 | PCCA | c.1200T>C (p.Val400=) c.944+28248T>C c.1079T>C c.945-5598T>C c.*913+28248T>C (n.*913+28248T>C) c.1122T>C (p.Val374=) c.31+8340T>C (n.31+8340T>C) n.1301T>C c.1066-1330T>C (n.1066-1330T>C) c.988-1330T>C (n.988-1330T>C) c.255T>C (p.Val85=) c.121-1330T>C (n.121-1330T>C) n.1306T>C n.1228T>C c.1101T>C (p.Val367=) n.1152T>C n.1166+28248T>C n.1150T>C | |
| 13 | g.100301594T>G | CA484746427 | PCCA | c.1200T>G (p.Val400=) c.944+28248T>G c.1079T>G c.945-5598T>G c.*913+28248T>G (n.*913+28248T>G) c.1122T>G (p.Val374=) c.31+8340T>G (n.31+8340T>G) n.1301T>G c.1066-1330T>G (n.1066-1330T>G) c.988-1330T>G (n.988-1330T>G) c.255T>G (p.Val85=) c.121-1330T>G (n.121-1330T>G) n.1306T>G n.1228T>G c.1101T>G (p.Val367=) n.1152T>G n.1166+28248T>G n.1150T>G | |
| 13 | g.100301594T= | CA2114027641 | PCCA | c.1200T= (p.Val400=) c.944+28248T= c.1079T= c.945-5598T= c.*913+28248T= (n.*913+28248T=) c.1122T= (p.Val374=) c.31+8340T= (n.31+8340T=) n.1301T= c.1066-1330T= (n.1066-1330T=) c.988-1330T= (n.988-1330T=) c.255T= (p.Val85=) c.121-1330T= (n.121-1330T=) n.1306T= n.1228T= c.1101T= (p.Val367=) n.1152T= n.1166+28248T= n.1150T= | |
| 13 | g.100301595T>A | CA388695380 | PCCA | c.1201T>A (p.Tyr401Asn) c.944+28249T>A c.1080T>A c.945-5597T>A c.*913+28249T>A (n.*913+28249T>A) c.1123T>A (p.Tyr375Asn) c.31+8341T>A (n.31+8341T>A) n.1302T>A c.1066-1329T>A (n.1066-1329T>A) c.988-1329T>A (n.988-1329T>A) c.256T>A (p.Tyr86Asn) c.121-1329T>A (n.121-1329T>A) n.1307T>A n.1229T>A c.1102T>A (p.Tyr368Asn) n.1153T>A n.1166+28249T>A n.1151T>A | |
| 13 | g.100301595T>C | CA388695381 | PCCA | c.1201T>C (p.Tyr401His) c.944+28249T>C c.1080T>C c.945-5597T>C c.*913+28249T>C (n.*913+28249T>C) c.1123T>C (p.Tyr375His) c.31+8341T>C (n.31+8341T>C) n.1302T>C c.1066-1329T>C (n.1066-1329T>C) c.988-1329T>C (n.988-1329T>C) c.256T>C (p.Tyr86His) c.121-1329T>C (n.121-1329T>C) n.1307T>C n.1229T>C c.1102T>C (p.Tyr368His) n.1153T>C n.1166+28249T>C n.1151T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.100301595T>G | CA388695382 | PCCA | c.1201T>G (p.Tyr401Asp) c.944+28249T>G c.1080T>G c.945-5597T>G c.*913+28249T>G (n.*913+28249T>G) c.1123T>G (p.Tyr375Asp) c.31+8341T>G (n.31+8341T>G) n.1302T>G c.1066-1329T>G (n.1066-1329T>G) c.988-1329T>G (n.988-1329T>G) c.256T>G (p.Tyr86Asp) c.121-1329T>G (n.121-1329T>G) n.1307T>G n.1229T>G c.1102T>G (p.Tyr368Asp) n.1153T>G n.1166+28249T>G n.1151T>G | |
| 13 | g.100301596A= | CA2114027644 | PCCA | c.1202A= (p.Tyr401=) c.944+28250A= c.1081A= c.945-5596A= c.*913+28250A= (n.*913+28250A=) c.1124A= (p.Tyr375=) c.31+8342A= (n.31+8342A=) n.1303A= c.1066-1328A= (n.1066-1328A=) c.988-1328A= (n.988-1328A=) c.257A= (p.Tyr86=) c.121-1328A= (n.121-1328A=) n.1308A= n.1230A= c.1103A= (p.Tyr368=) n.1154A= n.1166+28250A= n.1152A= | |
| 13 | g.100301596A>C | CA388695383 | PCCA | c.1202A>C (p.Tyr401Ser) c.944+28250A>C c.1081A>C c.945-5596A>C c.*913+28250A>C (n.*913+28250A>C) c.1124A>C (p.Tyr375Ser) c.31+8342A>C (n.31+8342A>C) n.1303A>C c.1066-1328A>C (n.1066-1328A>C) c.988-1328A>C (n.988-1328A>C) c.257A>C (p.Tyr86Ser) c.121-1328A>C (n.121-1328A>C) n.1308A>C n.1230A>C c.1103A>C (p.Tyr368Ser) n.1154A>C n.1166+28250A>C n.1152A>C | |
| 13 | g.100301596A>G | CA388695384 | PCCA | c.1202A>G (p.Tyr401Cys) c.944+28250A>G c.1081A>G c.945-5596A>G c.*913+28250A>G (n.*913+28250A>G) c.1124A>G (p.Tyr375Cys) c.31+8342A>G (n.31+8342A>G) n.1303A>G c.1066-1328A>G (n.1066-1328A>G) c.988-1328A>G (n.988-1328A>G) c.257A>G (p.Tyr86Cys) c.121-1328A>G (n.121-1328A>G) n.1308A>G n.1230A>G c.1103A>G (p.Tyr368Cys) n.1154A>G n.1166+28250A>G n.1152A>G | dbSNP |
| 13 | g.100301596A>T | CA388695385 | PCCA | c.1202A>T (p.Tyr401Phe) c.944+28250A>T c.1081A>T c.945-5596A>T c.*913+28250A>T (n.*913+28250A>T) c.1124A>T (p.Tyr375Phe) c.31+8342A>T (n.31+8342A>T) n.1303A>T c.1066-1328A>T (n.1066-1328A>T) c.988-1328A>T (n.988-1328A>T) c.257A>T (p.Tyr86Phe) c.121-1328A>T (n.121-1328A>T) n.1308A>T n.1230A>T c.1103A>T (p.Tyr368Phe) n.1154A>T n.1166+28250A>T n.1152A>T | |
| 13 | g.100301597T>A | CA388695386 | PCCA | c.1203T>A (p.Tyr401Ter) c.944+28251T>A c.1082T>A c.945-5595T>A c.*913+28251T>A (n.*913+28251T>A) c.1125T>A (p.Tyr375Ter) c.31+8343T>A (n.31+8343T>A) n.1304T>A c.1066-1327T>A (n.1066-1327T>A) c.988-1327T>A (n.988-1327T>A) c.258T>A (p.Tyr86Ter) c.121-1327T>A (n.121-1327T>A) n.1309T>A n.1231T>A c.1104T>A (p.Tyr368Ter) n.1155T>A n.1166+28251T>A n.1153T>A | |
| 13 | g.100301597T>C | CA484746429 | PCCA | c.1203T>C (p.Tyr401=) c.944+28251T>C c.1082T>C c.945-5595T>C c.*913+28251T>C (n.*913+28251T>C) c.1125T>C (p.Tyr375=) c.31+8343T>C (n.31+8343T>C) n.1304T>C c.1066-1327T>C (n.1066-1327T>C) c.988-1327T>C (n.988-1327T>C) c.258T>C (p.Tyr86=) c.121-1327T>C (n.121-1327T>C) n.1309T>C n.1231T>C c.1104T>C (p.Tyr368=) n.1155T>C n.1166+28251T>C n.1153T>C | |
| 13 | g.100301597T>G | CA388695387 | PCCA | c.1203T>G (p.Tyr401Ter) c.944+28251T>G c.1082T>G c.945-5595T>G c.*913+28251T>G (n.*913+28251T>G) c.1125T>G (p.Tyr375Ter) c.31+8343T>G (n.31+8343T>G) n.1304T>G c.1066-1327T>G (n.1066-1327T>G) c.988-1327T>G (n.988-1327T>G) c.258T>G (p.Tyr86Ter) c.121-1327T>G (n.121-1327T>G) n.1309T>G n.1231T>G c.1104T>G (p.Tyr368Ter) n.1155T>G n.1166+28251T>G n.1153T>G | |
| 13 | g.100301598G>A | CA388695388 | PCCA | c.1204G>A (p.Ala402Thr) c.944+28252G>A c.1083G>A c.945-5594G>A c.*913+28252G>A (n.*913+28252G>A) c.1126G>A (p.Ala376Thr) c.31+8344G>A (n.31+8344G>A) n.1305G>A c.1066-1326G>A (n.1066-1326G>A) c.988-1326G>A (n.988-1326G>A) c.259G>A (p.Ala87Thr) c.121-1326G>A (n.121-1326G>A) n.1310G>A n.1232G>A c.1105G>A (p.Ala369Thr) n.1156G>A n.1166+28252G>A n.1154G>A | |
| 13 | g.100301598G>C | CA388695389 | PCCA | c.1204G>C (p.Ala402Pro) c.944+28252G>C c.1083G>C c.945-5594G>C c.*913+28252G>C (n.*913+28252G>C) c.1126G>C (p.Ala376Pro) c.31+8344G>C (n.31+8344G>C) n.1305G>C c.1066-1326G>C (n.1066-1326G>C) c.988-1326G>C (n.988-1326G>C) c.259G>C (p.Ala87Pro) c.121-1326G>C (n.121-1326G>C) n.1310G>C n.1232G>C c.1105G>C (p.Ala369Pro) n.1156G>C n.1166+28252G>C n.1154G>C | |
| 13 | g.100301598G>T | CA388695390 | PCCA | c.1204G>T (p.Ala402Ser) c.944+28252G>T c.1083G>T c.945-5594G>T c.*913+28252G>T (n.*913+28252G>T) c.1126G>T (p.Ala376Ser) c.31+8344G>T (n.31+8344G>T) n.1305G>T c.1066-1326G>T (n.1066-1326G>T) c.988-1326G>T (n.988-1326G>T) c.259G>T (p.Ala87Ser) c.121-1326G>T (n.121-1326G>T) n.1310G>T n.1232G>T c.1105G>T (p.Ala369Ser) n.1156G>T n.1166+28252G>T n.1154G>T | |
| 13 | g.100301599C>A | CA388695391 | PCCA | c.1205C>A (p.Ala402Asp) c.944+28253C>A c.1084C>A c.945-5593C>A c.*913+28253C>A (n.*913+28253C>A) c.1127C>A (p.Ala376Asp) c.31+8345C>A (n.31+8345C>A) n.1306C>A c.1066-1325C>A (n.1066-1325C>A) c.988-1325C>A (n.988-1325C>A) c.260C>A (p.Ala87Asp) c.121-1325C>A (n.121-1325C>A) n.1311C>A n.1233C>A c.1106C>A (p.Ala369Asp) n.1157C>A n.1166+28253C>A n.1155C>A | |
| 13 | g.100301599C>G | CA388695392 | PCCA | c.1205C>G (p.Ala402Gly) c.944+28253C>G c.1084C>G c.945-5593C>G c.*913+28253C>G (n.*913+28253C>G) c.1127C>G (p.Ala376Gly) c.31+8345C>G (n.31+8345C>G) n.1306C>G c.1066-1325C>G (n.1066-1325C>G) c.988-1325C>G (n.988-1325C>G) c.260C>G (p.Ala87Gly) c.121-1325C>G (n.121-1325C>G) n.1311C>G n.1233C>G c.1106C>G (p.Ala369Gly) n.1157C>G n.1166+28253C>G n.1155C>G | |
| 13 | g.100301599C>T | CA388695393 | PCCA | c.1205C>T (p.Ala402Val) c.944+28253C>T c.1084C>T c.945-5593C>T c.*913+28253C>T (n.*913+28253C>T) c.1127C>T (p.Ala376Val) c.31+8345C>T (n.31+8345C>T) n.1306C>T c.1066-1325C>T (n.1066-1325C>T) c.988-1325C>T (n.988-1325C>T) c.260C>T (p.Ala87Val) c.121-1325C>T (n.121-1325C>T) n.1311C>T n.1233C>T c.1106C>T (p.Ala369Val) n.1157C>T n.1166+28253C>T n.1155C>T | |
| 13 | g.100301600T>A | CA484746430 | PCCA | c.1206T>A (p.Ala402=) c.944+28254T>A c.1085T>A c.945-5592T>A c.*913+28254T>A (n.*913+28254T>A) c.1128T>A (p.Ala376=) c.31+8346T>A (n.31+8346T>A) n.1307T>A c.1066-1324T>A (n.1066-1324T>A) c.988-1324T>A (n.988-1324T>A) c.261T>A (p.Ala87=) c.121-1324T>A (n.121-1324T>A) n.1312T>A n.1234T>A c.1107T>A (p.Ala369=) n.1158T>A n.1166+28254T>A n.1156T>A | |
| 13 | g.100301600T>C | CA484746431 | PCCA | c.1206T>C (p.Ala402=) c.944+28254T>C c.1085T>C c.945-5592T>C c.*913+28254T>C (n.*913+28254T>C) c.1128T>C (p.Ala376=) c.31+8346T>C (n.31+8346T>C) n.1307T>C c.1066-1324T>C (n.1066-1324T>C) c.988-1324T>C (n.988-1324T>C) c.261T>C (p.Ala87=) c.121-1324T>C (n.121-1324T>C) n.1312T>C n.1234T>C c.1107T>C (p.Ala369=) n.1158T>C n.1166+28254T>C n.1156T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100301600T>G | CA484746432 | PCCA | c.1206T>G (p.Ala402=) c.944+28254T>G c.1085T>G c.945-5592T>G c.*913+28254T>G (n.*913+28254T>G) c.1128T>G (p.Ala376=) c.31+8346T>G (n.31+8346T>G) n.1307T>G c.1066-1324T>G (n.1066-1324T>G) c.988-1324T>G (n.988-1324T>G) c.261T>G (p.Ala87=) c.121-1324T>G (n.121-1324T>G) n.1312T>G n.1234T>G c.1107T>G (p.Ala369=) n.1158T>G n.1166+28254T>G n.1156T>G | |
| 13 | g.100301600T= | CA2114027648 | PCCA | c.1206T= (p.Ala402=) c.944+28254T= c.1085T= c.945-5592T= c.*913+28254T= (n.*913+28254T=) c.1128T= (p.Ala376=) c.31+8346T= (n.31+8346T=) n.1307T= c.1066-1324T= (n.1066-1324T=) c.988-1324T= (n.988-1324T=) c.261T= (p.Ala87=) c.121-1324T= (n.121-1324T=) n.1312T= n.1234T= c.1107T= (p.Ala369=) n.1158T= n.1166+28254T= n.1156T= | |
| 13 | g.100301601G>A | CA388695395 | PCCA | c.1207G>A (p.Glu403Lys) c.944+28255G>A c.1086G>A c.945-5591G>A c.*913+28255G>A (n.*913+28255G>A) c.1129G>A (p.Glu377Lys) c.31+8347G>A (n.31+8347G>A) n.1308G>A c.1066-1323G>A (n.1066-1323G>A) c.988-1323G>A (n.988-1323G>A) c.262G>A (p.Glu88Lys) c.121-1323G>A (n.121-1323G>A) n.1313G>A n.1235G>A c.1108G>A (p.Glu370Lys) n.1159G>A n.1166+28255G>A n.1157G>A | |
| 13 | g.100301601G>C | CA388695396 | PCCA | c.1207G>C (p.Glu403Gln) c.944+28255G>C c.1086G>C c.945-5591G>C c.*913+28255G>C (n.*913+28255G>C) c.1129G>C (p.Glu377Gln) c.31+8347G>C (n.31+8347G>C) n.1308G>C c.1066-1323G>C (n.1066-1323G>C) c.988-1323G>C (n.988-1323G>C) c.262G>C (p.Glu88Gln) c.121-1323G>C (n.121-1323G>C) n.1313G>C n.1235G>C c.1108G>C (p.Glu370Gln) n.1159G>C n.1166+28255G>C n.1157G>C | |
| 13 | g.100301601G>T | CA388695394 | PCCA | c.1207G>T (p.Glu403Ter) c.944+28255G>T c.1086G>T c.945-5591G>T c.*913+28255G>T (n.*913+28255G>T) c.1129G>T (p.Glu377Ter) c.31+8347G>T (n.31+8347G>T) n.1308G>T c.1066-1323G>T (n.1066-1323G>T) c.988-1323G>T (n.988-1323G>T) c.262G>T (p.Glu88Ter) c.121-1323G>T (n.121-1323G>T) n.1313G>T n.1235G>T c.1108G>T (p.Glu370Ter) n.1159G>T n.1166+28255G>T n.1157G>T | |
| 13 | g.100301602A= | CA2114027651 | PCCA | c.1208A= (p.Glu403=) c.944+28256A= c.1087A= c.945-5590A= c.*913+28256A= (n.*913+28256A=) c.1130A= (p.Glu377=) c.31+8348A= (n.31+8348A=) n.1309A= c.1066-1322A= (n.1066-1322A=) c.988-1322A= (n.988-1322A=) c.263A= (p.Glu88=) c.121-1322A= (n.121-1322A=) n.1314A= n.1236A= c.1109A= (p.Glu370=) n.1160A= n.1166+28256A= n.1158A= | |
| 13 | g.100301602A>C | CA388695397 | PCCA | c.1208A>C (p.Glu403Ala) c.944+28256A>C c.1087A>C c.945-5590A>C c.*913+28256A>C (n.*913+28256A>C) c.1130A>C (p.Glu377Ala) c.31+8348A>C (n.31+8348A>C) n.1309A>C c.1066-1322A>C (n.1066-1322A>C) c.988-1322A>C (n.988-1322A>C) c.263A>C (p.Glu88Ala) c.121-1322A>C (n.121-1322A>C) n.1314A>C n.1236A>C c.1109A>C (p.Glu370Ala) n.1160A>C n.1166+28256A>C n.1158A>C | |
| 13 | g.100301602A>G | CA7033529 | PCCA | c.1208A>G (p.Glu403Gly) c.944+28256A>G c.1087A>G c.945-5590A>G c.*913+28256A>G (n.*913+28256A>G) c.1130A>G (p.Glu377Gly) c.31+8348A>G (n.31+8348A>G) n.1309A>G c.1066-1322A>G (n.1066-1322A>G) c.988-1322A>G (n.988-1322A>G) c.263A>G (p.Glu88Gly) c.121-1322A>G (n.121-1322A>G) n.1314A>G n.1236A>G c.1109A>G (p.Glu370Gly) n.1160A>G n.1166+28256A>G n.1158A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100301602A>T | CA388695398 | PCCA | c.1208A>T (p.Glu403Val) c.944+28256A>T c.1087A>T c.945-5590A>T c.*913+28256A>T (n.*913+28256A>T) c.1130A>T (p.Glu377Val) c.31+8348A>T (n.31+8348A>T) n.1309A>T c.1066-1322A>T (n.1066-1322A>T) c.988-1322A>T (n.988-1322A>T) c.263A>T (p.Glu88Val) c.121-1322A>T (n.121-1322A>T) n.1314A>T n.1236A>T c.1109A>T (p.Glu370Val) n.1160A>T n.1166+28256A>T n.1158A>T | |
| 13 | g.100301603G>A | CA7033530 | PCCA | c.1209G>A (p.Glu403=) c.944+28257G>A c.1088G>A c.945-5589G>A c.*913+28257G>A (n.*913+28257G>A) c.1131G>A (p.Glu377=) c.31+8349G>A (n.31+8349G>A) n.1310G>A c.1066-1321G>A (n.1066-1321G>A) c.988-1321G>A (n.988-1321G>A) c.264G>A (p.Glu88=) c.121-1321G>A (n.121-1321G>A) n.1315G>A n.1237G>A c.1110G>A (p.Glu370=) n.1161G>A n.1166+28257G>A n.1159G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 13 | g.100301603G>C | CA388695399 | PCCA | c.1209G>C (p.Glu403Asp) c.944+28257G>C c.1088G>C c.945-5589G>C c.*913+28257G>C (n.*913+28257G>C) c.1131G>C (p.Glu377Asp) c.31+8349G>C (n.31+8349G>C) n.1310G>C c.1066-1321G>C (n.1066-1321G>C) c.988-1321G>C (n.988-1321G>C) c.264G>C (p.Glu88Asp) c.121-1321G>C (n.121-1321G>C) n.1315G>C n.1237G>C c.1110G>C (p.Glu370Asp) n.1161G>C n.1166+28257G>C n.1159G>C | |
| 13 | g.100301603G= | CA2114027654 | PCCA | c.1209G= (p.Glu403=) c.944+28257G= c.1088G= c.945-5589G= c.*913+28257G= (n.*913+28257G=) c.1131G= (p.Glu377=) c.31+8349G= (n.31+8349G=) n.1310G= c.1066-1321G= (n.1066-1321G=) c.988-1321G= (n.988-1321G=) c.264G= (p.Glu88=) c.121-1321G= (n.121-1321G=) n.1315G= n.1237G= c.1110G= (p.Glu370=) n.1161G= n.1166+28257G= n.1159G= | |
| 13 | g.100301603G>T | CA388695400 | PCCA | c.1209G>T (p.Glu403Asp) c.944+28257G>T c.1088G>T c.945-5589G>T c.*913+28257G>T (n.*913+28257G>T) c.1131G>T (p.Glu377Asp) c.31+8349G>T (n.31+8349G>T) n.1310G>T c.1066-1321G>T (n.1066-1321G>T) c.988-1321G>T (n.988-1321G>T) c.264G>T (p.Glu88Asp) c.121-1321G>T (n.121-1321G>T) n.1315G>T n.1237G>T c.1110G>T (p.Glu370Asp) n.1161G>T n.1166+28257G>T n.1159G>T | |
| 13 | g.100301604G>A | CA388695401 | PCCA | c.1209+1G>A (n.1209+1G>A) c.944+28258G>A c.1088+1G>A c.945-5588G>A c.*913+28258G>A (n.*913+28258G>A) c.1131+1G>A (n.1131+1G>A) c.31+8350G>A (n.31+8350G>A) n.1310+1G>A c.1066-1320G>A (n.1066-1320G>A) c.988-1320G>A (n.988-1320G>A) c.264+1G>A (n.264+1G>A) c.121-1320G>A (n.121-1320G>A) n.1315+1G>A n.1237+1G>A c.1110+1G>A (n.1110+1G>A) n.1161+1G>A n.1166+28258G>A n.1159+1G>A | |
| 13 | g.100301604G>C | CA388695402 | PCCA | c.1209+1G>C (n.1209+1G>C) c.944+28258G>C c.1088+1G>C c.945-5588G>C c.*913+28258G>C (n.*913+28258G>C) c.1131+1G>C (n.1131+1G>C) c.31+8350G>C (n.31+8350G>C) n.1310+1G>C c.1066-1320G>C (n.1066-1320G>C) c.988-1320G>C (n.988-1320G>C) c.264+1G>C (n.264+1G>C) c.121-1320G>C (n.121-1320G>C) n.1315+1G>C n.1237+1G>C c.1110+1G>C (n.1110+1G>C) n.1161+1G>C n.1166+28258G>C n.1159+1G>C | |
| 13 | g.100301604G= | CA2114027657 | PCCA | c.1209+1G= (n.1209+1G=) c.944+28258G= c.1088+1G= c.945-5588G= c.*913+28258G= (n.*913+28258G=) c.1131+1G= (n.1131+1G=) c.31+8350G= (n.31+8350G=) n.1310+1G= c.1066-1320G= (n.1066-1320G=) c.988-1320G= (n.988-1320G=) c.264+1G= (n.264+1G=) c.121-1320G= (n.121-1320G=) n.1315+1G= n.1237+1G= c.1110+1G= (n.1110+1G=) n.1161+1G= n.1166+28258G= n.1159+1G= | |
| 13 | g.100301604G>T | CA388695403 | PCCA | c.1209+1G>T (n.1209+1G>T) c.944+28258G>T c.1088+1G>T c.945-5588G>T c.*913+28258G>T (n.*913+28258G>T) c.1131+1G>T (n.1131+1G>T) c.31+8350G>T (n.31+8350G>T) n.1310+1G>T c.1066-1320G>T (n.1066-1320G>T) c.988-1320G>T (n.988-1320G>T) c.264+1G>T (n.264+1G>T) c.121-1320G>T (n.121-1320G>T) n.1315+1G>T n.1237+1G>T c.1110+1G>T (n.1110+1G>T) n.1161+1G>T n.1166+28258G>T n.1159+1G>T | |
| 13 | g.100301604_100301605insACCCC | CA2623558887 | PCCA | c.1209+1_1209+2insACCCC (n.1209+1_1209+2insACCCC) c.944+28258_944+28259insACCCC c.1088+1_1088+2insACCCC c.945-5588_945-5587insACCCC c.*913+28258_*913+28259insACCCC (n.*913+28258_*913+28259insACCCC) c.1131+1_1131+2insACCCC (n.1131+1_1131+2insACCCC) c.31+8350_31+8351insACCCC (n.31+8350_31+8351insACCCC) n.1310+1_1310+2insACCCC c.1066-1320_1066-1319insACCCC (n.1066-1320_1066-1319insACCCC) c.988-1320_988-1319insACCCC (n.988-1320_988-1319insACCCC) c.264+1_264+2insACCCC (n.264+1_264+2insACCCC) c.121-1320_121-1319insACCCC (n.121-1320_121-1319insACCCC) n.1315+1_1315+2insACCCC n.1237+1_1237+2insACCCC c.1110+1_1110+2insACCCC (n.1110+1_1110+2insACCCC) n.1161+1_1161+2insACCCC n.1166+28258_1166+28259insACCCC n.1159+1_1159+2insACCCC | gnomAD v4 |
| 13 | g.100301604_100301605insACCCCTACAAGTCTTTTGGTTTACCATC | CA612003057 | PCCA | c.1209+1_1209+2insACCCCTACAAGTCTTTTGGTTTACCATC (n.1209+1_1209+2insACCCCTACAAGTCTTTTGGTTTACCATC) c.944+28258_944+28259insACCCCTACAAGTCTTTTGGTTTACCATC c.1088+1_1088+2insACCCCTACAAGTCTTTTGGTTTACCATC c.945-5588_945-5587insACCCCTACAAGTCTTTTGGTTTACCATC c.*913+28258_*913+28259insACCCCTACAAGTCTTTTGGTTTACCATC (n.*913+28258_*913+28259insACCCCTACAAGTCTTTTGGTTTACCATC) c.1131+1_1131+2insACCCCTACAAGTCTTTTGGTTTACCATC (n.1131+1_1131+2insACCCCTACAAGTCTTTTGGTTTACCATC) c.31+8350_31+8351insACCCCTACAAGTCTTTTGGTTTACCATC (n.31+8350_31+8351insACCCCTACAAGTCTTTTGGTTTACCATC) n.1310+1_1310+2insACCCCTACAAGTCTTTTGGTTTACCATC c.1066-1320_1066-1319insACCCCTACAAGTCTTTTGGTTTACCATC (n.1066-1320_1066-1319insACCCCTACAAGTCTTTTGGTTTACCATC) c.988-1320_988-1319insACCCCTACAAGTCTTTTGGTTTACCATC (n.988-1320_988-1319insACCCCTACAAGTCTTTTGGTTTACCATC) c.264+1_264+2insACCCCTACAAGTCTTTTGGTTTACCATC (n.264+1_264+2insACCCCTACAAGTCTTTTGGTTTACCATC) c.121-1320_121-1319insACCCCTACAAGTCTTTTGGTTTACCATC (n.121-1320_121-1319insACCCCTACAAGTCTTTTGGTTTACCATC) n.1315+1_1315+2insACCCCTACAAGTCTTTTGGTTTACCATC n.1237+1_1237+2insACCCCTACAAGTCTTTTGGTTTACCATC c.1110+1_1110+2insACCCCTACAAGTCTTTTGGTTTACCATC (n.1110+1_1110+2insACCCCTACAAGTCTTTTGGTTTACCATC) n.1161+1_1161+2insACCCCTACAAGTCTTTTGGTTTACCATC n.1166+28258_1166+28259insACCCCTACAAGTCTTTTGGTTTACCATC n.1159+1_1159+2insACCCCTACAAGTCTTTTGGTTTACCATC | dbSNP gnomAD v2 |
| 13 | g.100301605T>A | CA388695404 | PCCA | c.1209+2T>A (n.1209+2T>A) c.944+28259T>A c.1088+2T>A c.945-5587T>A c.*913+28259T>A (n.*913+28259T>A) c.1131+2T>A (n.1131+2T>A) c.31+8351T>A (n.31+8351T>A) n.1310+2T>A c.1066-1319T>A (n.1066-1319T>A) c.988-1319T>A (n.988-1319T>A) c.264+2T>A (n.264+2T>A) c.121-1319T>A (n.121-1319T>A) n.1315+2T>A n.1237+2T>A c.1110+2T>A (n.1110+2T>A) n.1161+2T>A n.1166+28259T>A n.1159+2T>A | |
| 13 | g.100301605T>C | CA388695405 | PCCA | c.1209+2T>C (n.1209+2T>C) c.944+28259T>C c.1088+2T>C c.945-5587T>C c.*913+28259T>C (n.*913+28259T>C) c.1131+2T>C (n.1131+2T>C) c.31+8351T>C (n.31+8351T>C) n.1310+2T>C c.1066-1319T>C (n.1066-1319T>C) c.988-1319T>C (n.988-1319T>C) c.264+2T>C (n.264+2T>C) c.121-1319T>C (n.121-1319T>C) n.1315+2T>C n.1237+2T>C c.1110+2T>C (n.1110+2T>C) n.1161+2T>C n.1166+28259T>C n.1159+2T>C | |
| 13 | g.100301605T>G | CA388695406 | PCCA | c.1209+2T>G (n.1209+2T>G) c.944+28259T>G c.1088+2T>G c.945-5587T>G c.*913+28259T>G (n.*913+28259T>G) c.1131+2T>G (n.1131+2T>G) c.31+8351T>G (n.31+8351T>G) n.1310+2T>G c.1066-1319T>G (n.1066-1319T>G) c.988-1319T>G (n.988-1319T>G) c.264+2T>G (n.264+2T>G) c.121-1319T>G (n.121-1319T>G) n.1315+2T>G n.1237+2T>G c.1110+2T>G (n.1110+2T>G) n.1161+2T>G n.1166+28259T>G n.1159+2T>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.100301605T= | CA2114027659 | PCCA | c.1209+2T= (n.1209+2T=) c.944+28259T= c.1088+2T= c.945-5587T= c.*913+28259T= (n.*913+28259T=) c.1131+2T= (n.1131+2T=) c.31+8351T= (n.31+8351T=) n.1310+2T= c.1066-1319T= (n.1066-1319T=) c.988-1319T= (n.988-1319T=) c.264+2T= (n.264+2T=) c.121-1319T= (n.121-1319T=) n.1315+2T= n.1237+2T= c.1110+2T= (n.1110+2T=) n.1161+2T= n.1166+28259T= n.1159+2T= | |
| 13 | g.100301606A= | CA2114027665 | PCCA | c.1209+3A= (n.1209+3A=) c.944+28260A= c.1088+3A= c.945-5586A= c.*913+28260A= (n.*913+28260A=) c.1131+3A= (n.1131+3A=) c.31+8352A= (n.31+8352A=) n.1310+3A= c.1066-1318A= (n.1066-1318A=) c.988-1318A= (n.988-1318A=) c.264+3A= (n.264+3A=) c.121-1318A= (n.121-1318A=) n.1315+3A= n.1237+3A= c.1110+3A= (n.1110+3A=) n.1161+3A= n.1166+28260A= n.1159+3A= | |
| 13 | g.100301606A>G | CA612003058 | PCCA | c.1209+3A>G (n.1209+3A>G) c.944+28260A>G c.1088+3A>G c.945-5586A>G c.*913+28260A>G (n.*913+28260A>G) c.1131+3A>G (n.1131+3A>G) c.31+8352A>G (n.31+8352A>G) n.1310+3A>G c.1066-1318A>G (n.1066-1318A>G) c.988-1318A>G (n.988-1318A>G) c.264+3A>G (n.264+3A>G) c.121-1318A>G (n.121-1318A>G) n.1315+3A>G n.1237+3A>G c.1110+3A>G (n.1110+3A>G) n.1161+3A>G n.1166+28260A>G n.1159+3A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 13 | g.100301609dup | CA7033531 | PCCA | c.1209+6dup (n.1209+6dup) c.944+28263dup c.1088+6dup c.945-5583dup c.*913+28263dup (n.*913+28263dup) c.1131+6dup (n.1131+6dup) c.31+8355dup (n.31+8355dup) n.1310+6dup c.1066-1315dup (n.1066-1315dup) c.988-1315dup (n.988-1315dup) c.264+6dup (n.264+6dup) c.121-1315dup (n.121-1315dup) n.1315+6dup n.1237+6dup c.1110+6dup (n.1110+6dup) n.1161+6dup n.1166+28263dup n.1159+6dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100301606_100301607insC | CA2623558888 | PCCA | c.1209+3_1209+4insC (n.1209+3_1209+4insC) c.944+28260_944+28261insC c.1088+3_1088+4insC c.945-5586_945-5585insC c.*913+28260_*913+28261insC (n.*913+28260_*913+28261insC) c.1131+3_1131+4insC (n.1131+3_1131+4insC) c.31+8352_31+8353insC (n.31+8352_31+8353insC) n.1310+3_1310+4insC c.1066-1318_1066-1317insC (n.1066-1318_1066-1317insC) c.988-1318_988-1317insC (n.988-1318_988-1317insC) c.264+3_264+4insC (n.264+3_264+4insC) c.121-1318_121-1317insC (n.121-1318_121-1317insC) n.1315+3_1315+4insC n.1237+3_1237+4insC c.1110+3_1110+4insC (n.1110+3_1110+4insC) n.1161+3_1161+4insC n.1166+28260_1166+28261insC n.1159+3_1159+4insC | gnomAD v4 |
| 13 | g.100301608_100301609insGTCTTTTGGTTTACC | CA2623558889 | PCCA | c.1209+5_1209+6insGTCTTTTGGTTTACC (n.1209+5_1209+6insGTCTTTTGGTTTACC) c.944+28262_944+28263insGTCTTTTGGTTTACC c.1088+5_1088+6insGTCTTTTGGTTTACC c.945-5584_945-5583insGTCTTTTGGTTTACC c.*913+28262_*913+28263insGTCTTTTGGTTTACC (n.*913+28262_*913+28263insGTCTTTTGGTTTACC) c.1131+5_1131+6insGTCTTTTGGTTTACC (n.1131+5_1131+6insGTCTTTTGGTTTACC) c.31+8354_31+8355insGTCTTTTGGTTTACC (n.31+8354_31+8355insGTCTTTTGGTTTACC) n.1310+5_1310+6insGTCTTTTGGTTTACC c.1066-1316_1066-1315insGTCTTTTGGTTTACC (n.1066-1316_1066-1315insGTCTTTTGGTTTACC) c.988-1316_988-1315insGTCTTTTGGTTTACC (n.988-1316_988-1315insGTCTTTTGGTTTACC) c.264+5_264+6insGTCTTTTGGTTTACC (n.264+5_264+6insGTCTTTTGGTTTACC) c.121-1316_121-1315insGTCTTTTGGTTTACC (n.121-1316_121-1315insGTCTTTTGGTTTACC) n.1315+5_1315+6insGTCTTTTGGTTTACC n.1237+5_1237+6insGTCTTTTGGTTTACC c.1110+5_1110+6insGTCTTTTGGTTTACC (n.1110+5_1110+6insGTCTTTTGGTTTACC) n.1161+5_1161+6insGTCTTTTGGTTTACC n.1166+28262_1166+28263insGTCTTTTGGTTTACC n.1159+5_1159+6insGTCTTTTGGTTTACC | gnomAD v4 |
| 13 | g.100301609A= | CA2114027669 | PCCA | c.1209+6A= (n.1209+6A=) c.944+28263A= c.1088+6A= c.945-5583A= c.*913+28263A= (n.*913+28263A=) c.1131+6A= (n.1131+6A=) c.31+8355A= (n.31+8355A=) n.1310+6A= c.1066-1315A= (n.1066-1315A=) c.988-1315A= (n.988-1315A=) c.264+6A= (n.264+6A=) c.121-1315A= (n.121-1315A=) n.1315+6A= n.1237+6A= c.1110+6A= (n.1110+6A=) n.1161+6A= n.1166+28263A= n.1159+6A= | |
| 13 | g.100301609A>G | CA7033532 | PCCA | c.1209+6A>G (n.1209+6A>G) c.944+28263A>G c.1088+6A>G c.945-5583A>G c.*913+28263A>G (n.*913+28263A>G) c.1131+6A>G (n.1131+6A>G) c.31+8355A>G (n.31+8355A>G) n.1310+6A>G c.1066-1315A>G (n.1066-1315A>G) c.988-1315A>G (n.988-1315A>G) c.264+6A>G (n.264+6A>G) c.121-1315A>G (n.121-1315A>G) n.1315+6A>G n.1237+6A>G c.1110+6A>G (n.1110+6A>G) n.1161+6A>G n.1166+28263A>G n.1159+6A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 13 | g.100301611G>C | CA2580086969 | PCCA | c.1209+8G>C (n.1209+8G>C) c.944+28265G>C c.1088+8G>C c.945-5581G>C c.*913+28265G>C (n.*913+28265G>C) c.1131+8G>C (n.1131+8G>C) c.31+8357G>C (n.31+8357G>C) n.1310+8G>C c.1066-1313G>C (n.1066-1313G>C) c.988-1313G>C (n.988-1313G>C) c.264+8G>C (n.264+8G>C) c.121-1313G>C (n.121-1313G>C) n.1315+8G>C n.1237+8G>C c.1110+8G>C (n.1110+8G>C) n.1161+8G>C n.1166+28265G>C n.1159+8G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.100301612A>G | CA2623558890 | PCCA | c.1209+9A>G (n.1209+9A>G) c.944+28266A>G c.1088+9A>G c.945-5580A>G c.*913+28266A>G (n.*913+28266A>G) c.1131+9A>G (n.1131+9A>G) c.31+8358A>G (n.31+8358A>G) n.1310+9A>G c.1066-1312A>G (n.1066-1312A>G) c.988-1312A>G (n.988-1312A>G) c.264+9A>G (n.264+9A>G) c.121-1312A>G (n.121-1312A>G) n.1315+9A>G n.1237+9A>G c.1110+9A>G (n.1110+9A>G) n.1161+9A>G n.1166+28266A>G n.1159+9A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.100301613A= | CA2114027673 | PCCA | c.1209+10A= (n.1209+10A=) c.944+28267A= c.1088+10A= c.945-5579A= c.*913+28267A= (n.*913+28267A=) c.1131+10A= (n.1131+10A=) c.31+8359A= (n.31+8359A=) n.1310+10A= c.1066-1311A= (n.1066-1311A=) c.988-1311A= (n.988-1311A=) c.264+10A= (n.264+10A=) c.121-1311A= (n.121-1311A=) n.1315+10A= n.1237+10A= c.1110+10A= (n.1110+10A=) n.1161+10A= n.1166+28267A= n.1159+10A= | |
| 13 | g.100301613A>G | CA7033533 | PCCA | c.1209+10A>G (n.1209+10A>G) c.944+28267A>G c.1088+10A>G c.945-5579A>G c.*913+28267A>G (n.*913+28267A>G) c.1131+10A>G (n.1131+10A>G) c.31+8359A>G (n.31+8359A>G) n.1310+10A>G c.1066-1311A>G (n.1066-1311A>G) c.988-1311A>G (n.988-1311A>G) c.264+10A>G (n.264+10A>G) c.121-1311A>G (n.121-1311A>G) n.1315+10A>G n.1237+10A>G c.1110+10A>G (n.1110+10A>G) n.1161+10A>G n.1166+28267A>G n.1159+10A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100301616G>C | CA2697551950 | PCCA | c.1209+13G>C (n.1209+13G>C) c.944+28270G>C c.1088+13G>C c.945-5576G>C c.*913+28270G>C (n.*913+28270G>C) c.1131+13G>C (n.1131+13G>C) c.31+8362G>C (n.31+8362G>C) n.1310+13G>C c.1066-1308G>C (n.1066-1308G>C) c.988-1308G>C (n.988-1308G>C) c.264+13G>C (n.264+13G>C) c.121-1308G>C (n.121-1308G>C) n.1315+13G>C n.1237+13G>C c.1110+13G>C (n.1110+13G>C) n.1161+13G>C n.1166+28270G>C n.1159+13G>C | ClinVar |
| 13 | g.100301617T>C | CA2575446668 | PCCA | c.1209+14T>C (n.1209+14T>C) c.944+28271T>C c.1088+14T>C c.945-5575T>C c.*913+28271T>C (n.*913+28271T>C) c.1131+14T>C (n.1131+14T>C) c.31+8363T>C (n.31+8363T>C) n.1310+14T>C c.1066-1307T>C (n.1066-1307T>C) c.988-1307T>C (n.988-1307T>C) c.264+14T>C (n.264+14T>C) c.121-1307T>C (n.121-1307T>C) n.1315+14T>C n.1237+14T>C c.1110+14T>C (n.1110+14T>C) n.1161+14T>C n.1166+28271T>C n.1159+14T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.100301617T>G | CA7033534 | PCCA | c.1209+14T>G (n.1209+14T>G) c.944+28271T>G c.1088+14T>G c.945-5575T>G c.*913+28271T>G (n.*913+28271T>G) c.1131+14T>G (n.1131+14T>G) c.31+8363T>G (n.31+8363T>G) n.1310+14T>G c.1066-1307T>G (n.1066-1307T>G) c.988-1307T>G (n.988-1307T>G) c.264+14T>G (n.264+14T>G) c.121-1307T>G (n.121-1307T>G) n.1315+14T>G n.1237+14T>G c.1110+14T>G (n.1110+14T>G) n.1161+14T>G n.1166+28271T>G n.1159+14T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100301617T= | CA2114027675 | PCCA | c.1209+14T= (n.1209+14T=) c.944+28271T= c.1088+14T= c.945-5575T= c.*913+28271T= (n.*913+28271T=) c.1131+14T= (n.1131+14T=) c.31+8363T= (n.31+8363T=) n.1310+14T= c.1066-1307T= (n.1066-1307T=) c.988-1307T= (n.988-1307T=) c.264+14T= (n.264+14T=) c.121-1307T= (n.121-1307T=) n.1315+14T= n.1237+14T= c.1110+14T= (n.1110+14T=) n.1161+14T= n.1166+28271T= n.1159+14T= | |
| 13 | g.100301618G>A | CA2623558891 | PCCA | c.1209+15G>A (n.1209+15G>A) c.944+28272G>A c.1088+15G>A c.945-5574G>A c.*913+28272G>A (n.*913+28272G>A) c.1131+15G>A (n.1131+15G>A) c.31+8364G>A (n.31+8364G>A) n.1310+15G>A c.1066-1306G>A (n.1066-1306G>A) c.988-1306G>A (n.988-1306G>A) c.264+15G>A (n.264+15G>A) c.121-1306G>A (n.121-1306G>A) n.1315+15G>A n.1237+15G>A c.1110+15G>A (n.1110+15G>A) n.1161+15G>A n.1166+28272G>A n.1159+15G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100301620T>C | CA2800349288 | PCCA | c.1209+17T>C (n.1209+17T>C) c.944+28274T>C c.1088+17T>C c.945-5572T>C c.*913+28274T>C (n.*913+28274T>C) c.1131+17T>C (n.1131+17T>C) c.31+8366T>C (n.31+8366T>C) n.1310+17T>C c.1066-1304T>C (n.1066-1304T>C) c.988-1304T>C (n.988-1304T>C) c.264+17T>C (n.264+17T>C) c.121-1304T>C (n.121-1304T>C) n.1315+17T>C n.1237+17T>C c.1110+17T>C (n.1110+17T>C) n.1161+17T>C n.1166+28274T>C n.1159+17T>C | |
| 13 | g.100301621G>A | CA2739277703 | PCCA | c.1209+18G>A (n.1209+18G>A) c.944+28275G>A c.1088+18G>A c.945-5571G>A c.*913+28275G>A (n.*913+28275G>A) c.1131+18G>A (n.1131+18G>A) c.31+8367G>A (n.31+8367G>A) n.1310+18G>A c.1066-1303G>A (n.1066-1303G>A) c.988-1303G>A (n.988-1303G>A) c.264+18G>A (n.264+18G>A) c.121-1303G>A (n.121-1303G>A) n.1315+18G>A n.1237+18G>A c.1110+18G>A (n.1110+18G>A) n.1161+18G>A n.1166+28275G>A n.1159+18G>A | ClinVar |
| 13 | g.100301621G>T | CA2740097684 | PCCA | c.1209+18G>T (n.1209+18G>T) c.944+28275G>T c.1088+18G>T c.945-5571G>T c.*913+28275G>T (n.*913+28275G>T) c.1131+18G>T (n.1131+18G>T) c.31+8367G>T (n.31+8367G>T) n.1310+18G>T c.1066-1303G>T (n.1066-1303G>T) c.988-1303G>T (n.988-1303G>T) c.264+18G>T (n.264+18G>T) c.121-1303G>T (n.121-1303G>T) n.1315+18G>T n.1237+18G>T c.1110+18G>T (n.1110+18G>T) n.1161+18G>T n.1166+28275G>T n.1159+18G>T | ClinVar |
| 13 | g.100301624A>T | CA2800349291 | PCCA | c.1209+21A>T (n.1209+21A>T) c.944+28278A>T c.1088+21A>T c.945-5568A>T c.*913+28278A>T (n.*913+28278A>T) c.1131+21A>T (n.1131+21A>T) c.31+8370A>T (n.31+8370A>T) n.1310+21A>T c.1066-1300A>T (n.1066-1300A>T) c.988-1300A>T (n.988-1300A>T) c.264+21A>T (n.264+21A>T) c.121-1300A>T (n.121-1300A>T) n.1315+21A>T n.1237+21A>T c.1110+21A>T (n.1110+21A>T) n.1161+21A>T n.1166+28278A>T n.1159+21A>T | |
| 13 | g.100301625_100301626insTGTTT | CA2800349292 | PCCA | c.1209+22_1209+23insTGTTT (n.1209+22_1209+23insTGTTT) c.944+28279_944+28280insTGTTT c.1088+22_1088+23insTGTTT c.945-5567_945-5566insTGTTT c.*913+28279_*913+28280insTGTTT (n.*913+28279_*913+28280insTGTTT) c.1131+22_1131+23insTGTTT (n.1131+22_1131+23insTGTTT) c.31+8371_31+8372insTGTTT (n.31+8371_31+8372insTGTTT) n.1310+22_1310+23insTGTTT c.1066-1299_1066-1298insTGTTT (n.1066-1299_1066-1298insTGTTT) c.988-1299_988-1298insTGTTT (n.988-1299_988-1298insTGTTT) c.264+22_264+23insTGTTT (n.264+22_264+23insTGTTT) c.121-1299_121-1298insTGTTT (n.121-1299_121-1298insTGTTT) n.1315+22_1315+23insTGTTT n.1237+22_1237+23insTGTTT c.1110+22_1110+23insTGTTT (n.1110+22_1110+23insTGTTT) n.1161+22_1161+23insTGTTT n.1166+28279_1166+28280insTGTTT n.1159+22_1159+23insTGTTT | |
| 13 | g.100301626_100301627delinsGA | CA2114027677 | PCCA | c.1209+23_1209+24delinsGA (n.1209+23_1209+24delinsGA) c.944+28280_944+28281delinsGA c.1088+23_1088+24delinsGA c.945-5566_945-5565delinsGA c.*913+28280_*913+28281delinsGA (n.*913+28280_*913+28281delinsGA) c.1131+23_1131+24delinsGA (n.1131+23_1131+24delinsGA) c.31+8372_31+8373delinsGA (n.31+8372_31+8373delinsGA) n.1310+23_1310+24delinsGA c.1066-1298_1066-1297delinsGA (n.1066-1298_1066-1297delinsGA) c.988-1298_988-1297delinsGA (n.988-1298_988-1297delinsGA) c.264+23_264+24delinsGA (n.264+23_264+24delinsGA) c.121-1298_121-1297delinsGA (n.121-1298_121-1297delinsGA) n.1315+23_1315+24delinsGA n.1237+23_1237+24delinsGA c.1110+23_1110+24delinsGA (n.1110+23_1110+24delinsGA) n.1161+23_1161+24delinsGA n.1166+28280_1166+28281delinsGA n.1159+23_1159+24delinsGA | |
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| 13 | g.100301628A>C | CA2114027682 | PCCA | c.1209+25A>C (n.1209+25A>C) c.944+28282A>C c.1088+25A>C c.945-5564A>C c.*913+28282A>C (n.*913+28282A>C) c.1131+25A>C (n.1131+25A>C) c.31+8374A>C (n.31+8374A>C) n.1310+25A>C c.1066-1296A>C (n.1066-1296A>C) c.988-1296A>C (n.988-1296A>C) c.264+25A>C (n.264+25A>C) c.121-1296A>C (n.121-1296A>C) n.1315+25A>C n.1237+25A>C c.1110+25A>C (n.1110+25A>C) n.1161+25A>C n.1166+28282A>C n.1159+25A>C | dbSNP |
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| 13 | g.100301631A= | CA2114027686 | PCCA | c.1209+28A= (n.1209+28A=) c.944+28285A= c.1088+28A= c.945-5561A= c.*913+28285A= (n.*913+28285A=) c.1131+28A= (n.1131+28A=) c.31+8377A= (n.31+8377A=) n.1310+28A= c.1066-1293A= (n.1066-1293A=) c.988-1293A= (n.988-1293A=) c.264+28A= (n.264+28A=) c.121-1293A= (n.121-1293A=) n.1315+28A= n.1237+28A= c.1110+28A= (n.1110+28A=) n.1161+28A= n.1166+28285A= n.1159+28A= | |
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| 13 | g.100301641T>C | CA2623558896 | PCCA | c.1209+38T>C (n.1209+38T>C) c.944+28295T>C c.1088+38T>C c.945-5551T>C c.*913+28295T>C (n.*913+28295T>C) c.1131+38T>C (n.1131+38T>C) c.31+8387T>C (n.31+8387T>C) n.1310+38T>C c.1066-1283T>C (n.1066-1283T>C) c.988-1283T>C (n.988-1283T>C) c.264+38T>C (n.264+38T>C) c.121-1283T>C (n.121-1283T>C) n.1315+38T>C n.1237+38T>C c.1110+38T>C (n.1110+38T>C) n.1161+38T>C n.1166+28295T>C n.1159+38T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.100301642G>C | CA2623558897 | PCCA | c.1209+39G>C (n.1209+39G>C) c.944+28296G>C c.1088+39G>C c.945-5550G>C c.*913+28296G>C (n.*913+28296G>C) c.1131+39G>C (n.1131+39G>C) c.31+8388G>C (n.31+8388G>C) n.1310+39G>C c.1066-1282G>C (n.1066-1282G>C) c.988-1282G>C (n.988-1282G>C) c.264+39G>C (n.264+39G>C) c.121-1282G>C (n.121-1282G>C) n.1315+39G>C n.1237+39G>C c.1110+39G>C (n.1110+39G>C) n.1161+39G>C n.1166+28296G>C n.1159+39G>C | gnomAD v4 |
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| 13 | g.100301644C>G | CA612003062 | PCCA | c.1209+41C>G (n.1209+41C>G) c.944+28298C>G c.1088+41C>G c.945-5548C>G c.*913+28298C>G (n.*913+28298C>G) c.1131+41C>G (n.1131+41C>G) c.31+8390C>G (n.31+8390C>G) n.1310+41C>G c.1066-1280C>G (n.1066-1280C>G) c.988-1280C>G (n.988-1280C>G) c.264+41C>G (n.264+41C>G) c.121-1280C>G (n.121-1280C>G) n.1315+41C>G n.1237+41C>G c.1110+41C>G (n.1110+41C>G) n.1161+41C>G n.1166+28298C>G n.1159+41C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 13 | g.100301645C>T | CA2623558899 | PCCA | c.1209+42C>T (n.1209+42C>T) c.944+28299C>T c.1088+42C>T c.945-5547C>T c.*913+28299C>T (n.*913+28299C>T) c.1131+42C>T (n.1131+42C>T) c.31+8391C>T (n.31+8391C>T) n.1310+42C>T c.1066-1279C>T (n.1066-1279C>T) c.988-1279C>T (n.988-1279C>T) c.264+42C>T (n.264+42C>T) c.121-1279C>T (n.121-1279C>T) n.1315+42C>T n.1237+42C>T c.1110+42C>T (n.1110+42C>T) n.1161+42C>T n.1166+28299C>T n.1159+42C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.100301646A>G | CA2575446671 | PCCA | c.1209+43A>G (n.1209+43A>G) c.944+28300A>G c.1088+43A>G c.945-5546A>G c.*913+28300A>G (n.*913+28300A>G) c.1131+43A>G (n.1131+43A>G) c.31+8392A>G (n.31+8392A>G) n.1310+43A>G c.1066-1278A>G (n.1066-1278A>G) c.988-1278A>G (n.988-1278A>G) c.264+43A>G (n.264+43A>G) c.121-1278A>G (n.121-1278A>G) n.1315+43A>G n.1237+43A>G c.1110+43A>G (n.1110+43A>G) n.1161+43A>G n.1166+28300A>G n.1159+43A>G | |
| 13 | g.100301647G>A | CA2623558900 | PCCA | c.1209+44G>A (n.1209+44G>A) c.944+28301G>A c.1088+44G>A c.945-5545G>A c.*913+28301G>A (n.*913+28301G>A) c.1131+44G>A (n.1131+44G>A) c.31+8393G>A (n.31+8393G>A) n.1310+44G>A c.1066-1277G>A (n.1066-1277G>A) c.988-1277G>A (n.988-1277G>A) c.264+44G>A (n.264+44G>A) c.121-1277G>A (n.121-1277G>A) n.1315+44G>A n.1237+44G>A c.1110+44G>A (n.1110+44G>A) n.1161+44G>A n.1166+28301G>A n.1159+44G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100301648A= | CA2114027693 | PCCA | c.1209+45A= (n.1209+45A=) c.944+28302A= c.1088+45A= c.945-5544A= c.*913+28302A= (n.*913+28302A=) c.1131+45A= (n.1131+45A=) c.31+8394A= (n.31+8394A=) n.1310+45A= c.1066-1276A= (n.1066-1276A=) c.988-1276A= (n.988-1276A=) c.264+45A= (n.264+45A=) c.121-1276A= (n.121-1276A=) n.1315+45A= n.1237+45A= c.1110+45A= (n.1110+45A=) n.1161+45A= n.1166+28302A= n.1159+45A= | |
| 13 | g.100301648A>G | CA2114027694 | PCCA | c.1209+45A>G (n.1209+45A>G) c.944+28302A>G c.1088+45A>G c.945-5544A>G c.*913+28302A>G (n.*913+28302A>G) c.1131+45A>G (n.1131+45A>G) c.31+8394A>G (n.31+8394A>G) n.1310+45A>G c.1066-1276A>G (n.1066-1276A>G) c.988-1276A>G (n.988-1276A>G) c.264+45A>G (n.264+45A>G) c.121-1276A>G (n.121-1276A>G) n.1315+45A>G n.1237+45A>G c.1110+45A>G (n.1110+45A>G) n.1161+45A>G n.1166+28302A>G n.1159+45A>G | dbSNP |
| 13 | g.100301649G>A | CA7033537 | PCCA | c.1209+46G>A (n.1209+46G>A) c.944+28303G>A c.1088+46G>A c.945-5543G>A c.*913+28303G>A (n.*913+28303G>A) c.1131+46G>A (n.1131+46G>A) c.31+8395G>A (n.31+8395G>A) n.1310+46G>A c.1066-1275G>A (n.1066-1275G>A) c.988-1275G>A (n.988-1275G>A) c.264+46G>A (n.264+46G>A) c.121-1275G>A (n.121-1275G>A) n.1315+46G>A n.1237+46G>A c.1110+46G>A (n.1110+46G>A) n.1161+46G>A n.1166+28303G>A n.1159+46G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 13 | g.100301649G= | CA2114027696 | PCCA | c.1209+46G= (n.1209+46G=) c.944+28303G= c.1088+46G= c.945-5543G= c.*913+28303G= (n.*913+28303G=) c.1131+46G= (n.1131+46G=) c.31+8395G= (n.31+8395G=) n.1310+46G= c.1066-1275G= (n.1066-1275G=) c.988-1275G= (n.988-1275G=) c.264+46G= (n.264+46G=) c.121-1275G= (n.121-1275G=) n.1315+46G= n.1237+46G= c.1110+46G= (n.1110+46G=) n.1161+46G= n.1166+28303G= n.1159+46G= | |
| 13 | g.100301651_100301663dup | CA2623558901 | PCCA | c.1209+48_1209+60dup (n.1209+48_1209+60dup) c.944+28305_944+28317dup c.1088+48_1088+60dup c.945-5541_945-5529dup c.*913+28305_*913+28317dup (n.*913+28305_*913+28317dup) c.1131+48_1131+60dup (n.1131+48_1131+60dup) c.31+8397_31+8409dup (n.31+8397_31+8409dup) n.1310+48_1310+60dup c.1066-1273_1066-1261dup (n.1066-1273_1066-1261dup) c.988-1273_988-1261dup (n.988-1273_988-1261dup) c.264+48_264+60dup (n.264+48_264+60dup) c.121-1273_121-1261dup (n.121-1273_121-1261dup) n.1315+48_1315+60dup n.1237+48_1237+60dup c.1110+48_1110+60dup (n.1110+48_1110+60dup) n.1161+48_1161+60dup n.1166+28305_1166+28317dup n.1159+48_1159+60dup | gnomAD v4 |
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| 13 | g.100301666A>G | CA959482951 | PCCA | c.1209+63A>G (n.1209+63A>G) c.944+28320A>G c.1088+63A>G c.945-5526A>G c.*913+28320A>G (n.*913+28320A>G) c.1131+63A>G (n.1131+63A>G) c.31+8412A>G (n.31+8412A>G) n.1310+63A>G c.1066-1258A>G (n.1066-1258A>G) c.988-1258A>G (n.988-1258A>G) c.264+63A>G (n.264+63A>G) c.121-1258A>G (n.121-1258A>G) n.1315+63A>G n.1237+63A>G c.1110+63A>G (n.1110+63A>G) n.1161+63A>G n.1166+28320A>G n.1159+63A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100301668C>A | CA2575446673 | PCCA | c.1209+65C>A (n.1209+65C>A) c.944+28322C>A c.1088+65C>A c.945-5524C>A c.*913+28322C>A (n.*913+28322C>A) c.1131+65C>A (n.1131+65C>A) c.31+8414C>A (n.31+8414C>A) n.1310+65C>A c.1066-1256C>A (n.1066-1256C>A) c.988-1256C>A (n.988-1256C>A) c.264+65C>A (n.264+65C>A) c.121-1256C>A (n.121-1256C>A) n.1315+65C>A n.1237+65C>A c.1110+65C>A (n.1110+65C>A) n.1161+65C>A n.1166+28322C>A n.1159+65C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100301669C>A | CA2575446674 | PCCA | c.1209+66C>A (n.1209+66C>A) c.944+28323C>A c.1088+66C>A c.945-5523C>A c.*913+28323C>A (n.*913+28323C>A) c.1131+66C>A (n.1131+66C>A) c.31+8415C>A (n.31+8415C>A) n.1310+66C>A c.1066-1255C>A (n.1066-1255C>A) c.988-1255C>A (n.988-1255C>A) c.264+66C>A (n.264+66C>A) c.121-1255C>A (n.121-1255C>A) n.1315+66C>A n.1237+66C>A c.1110+66C>A (n.1110+66C>A) n.1161+66C>A n.1166+28323C>A n.1159+66C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100301669C= | CA2114027707 | PCCA | c.1209+66C= (n.1209+66C=) c.944+28323C= c.1088+66C= c.945-5523C= c.*913+28323C= (n.*913+28323C=) c.1131+66C= (n.1131+66C=) c.31+8415C= (n.31+8415C=) n.1310+66C= c.1066-1255C= (n.1066-1255C=) c.988-1255C= (n.988-1255C=) c.264+66C= (n.264+66C=) c.121-1255C= (n.121-1255C=) n.1315+66C= n.1237+66C= c.1110+66C= (n.1110+66C=) n.1161+66C= n.1166+28323C= n.1159+66C= | |
| 13 | g.100301669C>G | CA255987368 | PCCA | c.1209+66C>G (n.1209+66C>G) c.944+28323C>G c.1088+66C>G c.945-5523C>G c.*913+28323C>G (n.*913+28323C>G) c.1131+66C>G (n.1131+66C>G) c.31+8415C>G (n.31+8415C>G) n.1310+66C>G c.1066-1255C>G (n.1066-1255C>G) c.988-1255C>G (n.988-1255C>G) c.264+66C>G (n.264+66C>G) c.121-1255C>G (n.121-1255C>G) n.1315+66C>G n.1237+66C>G c.1110+66C>G (n.1110+66C>G) n.1161+66C>G n.1166+28323C>G n.1159+66C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100301671A= | CA2114027708 | PCCA | c.1209+68A= (n.1209+68A=) c.944+28325A= c.1088+68A= c.945-5521A= c.*913+28325A= (n.*913+28325A=) c.1131+68A= (n.1131+68A=) c.31+8417A= (n.31+8417A=) n.1310+68A= c.1066-1253A= (n.1066-1253A=) c.988-1253A= (n.988-1253A=) c.264+68A= (n.264+68A=) c.121-1253A= (n.121-1253A=) n.1315+68A= n.1237+68A= c.1110+68A= (n.1110+68A=) n.1161+68A= n.1166+28325A= n.1159+68A= | |
| 13 | g.100301671A>G | CA959482959 | PCCA | c.1209+68A>G (n.1209+68A>G) c.944+28325A>G c.1088+68A>G c.945-5521A>G c.*913+28325A>G (n.*913+28325A>G) c.1131+68A>G (n.1131+68A>G) c.31+8417A>G (n.31+8417A>G) n.1310+68A>G c.1066-1253A>G (n.1066-1253A>G) c.988-1253A>G (n.988-1253A>G) c.264+68A>G (n.264+68A>G) c.121-1253A>G (n.121-1253A>G) n.1315+68A>G n.1237+68A>G c.1110+68A>G (n.1110+68A>G) n.1161+68A>G n.1166+28325A>G n.1159+68A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100301673C>A | CA2114027710 | PCCA | c.1209+70C>A (n.1209+70C>A) c.944+28327C>A c.1088+70C>A c.945-5519C>A c.*913+28327C>A (n.*913+28327C>A) c.1131+70C>A (n.1131+70C>A) c.31+8419C>A (n.31+8419C>A) n.1310+70C>A c.1066-1251C>A (n.1066-1251C>A) c.988-1251C>A (n.988-1251C>A) c.264+70C>A (n.264+70C>A) c.121-1251C>A (n.121-1251C>A) n.1315+70C>A n.1237+70C>A c.1110+70C>A (n.1110+70C>A) n.1161+70C>A n.1166+28327C>A n.1159+70C>A | dbSNP |
| 13 | g.100301673C= | CA2114027711 | PCCA | c.1209+70C= (n.1209+70C=) c.944+28327C= c.1088+70C= c.945-5519C= c.*913+28327C= (n.*913+28327C=) c.1131+70C= (n.1131+70C=) c.31+8419C= (n.31+8419C=) n.1310+70C= c.1066-1251C= (n.1066-1251C=) c.988-1251C= (n.988-1251C=) c.264+70C= (n.264+70C=) c.121-1251C= (n.121-1251C=) n.1315+70C= n.1237+70C= c.1110+70C= (n.1110+70C=) n.1161+70C= n.1166+28327C= n.1159+70C= | |
| 13 | g.100301673C>T | CA959482964 | PCCA | c.1209+70C>T (n.1209+70C>T) c.944+28327C>T c.1088+70C>T c.945-5519C>T c.*913+28327C>T (n.*913+28327C>T) c.1131+70C>T (n.1131+70C>T) c.31+8419C>T (n.31+8419C>T) n.1310+70C>T c.1066-1251C>T (n.1066-1251C>T) c.988-1251C>T (n.988-1251C>T) c.264+70C>T (n.264+70C>T) c.121-1251C>T (n.121-1251C>T) n.1315+70C>T n.1237+70C>T c.1110+70C>T (n.1110+70C>T) n.1161+70C>T n.1166+28327C>T n.1159+70C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100301674_100301675insCACCCAACAC | CA2800349293 | PCCA | c.1209+71_1209+72insCACCCAACAC (n.1209+71_1209+72insCACCCAACAC) c.944+28328_944+28329insCACCCAACAC c.1088+71_1088+72insCACCCAACAC c.945-5518_945-5517insCACCCAACAC c.*913+28328_*913+28329insCACCCAACAC (n.*913+28328_*913+28329insCACCCAACAC) c.1131+71_1131+72insCACCCAACAC (n.1131+71_1131+72insCACCCAACAC) c.31+8420_31+8421insCACCCAACAC (n.31+8420_31+8421insCACCCAACAC) n.1310+71_1310+72insCACCCAACAC c.1066-1250_1066-1249insCACCCAACAC (n.1066-1250_1066-1249insCACCCAACAC) c.988-1250_988-1249insCACCCAACAC (n.988-1250_988-1249insCACCCAACAC) c.264+71_264+72insCACCCAACAC (n.264+71_264+72insCACCCAACAC) c.121-1250_121-1249insCACCCAACAC (n.121-1250_121-1249insCACCCAACAC) n.1315+71_1315+72insCACCCAACAC n.1237+71_1237+72insCACCCAACAC c.1110+71_1110+72insCACCCAACAC (n.1110+71_1110+72insCACCCAACAC) n.1161+71_1161+72insCACCCAACAC n.1166+28328_1166+28329insCACCCAACAC n.1159+71_1159+72insCACCCAACAC | |
| 13 | g.100301675A= | CA2114027714 | PCCA | c.1209+72A= (n.1209+72A=) c.944+28329A= c.1088+72A= c.945-5517A= c.*913+28329A= (n.*913+28329A=) c.1131+72A= (n.1131+72A=) c.31+8421A= (n.31+8421A=) n.1310+72A= c.1066-1249A= (n.1066-1249A=) c.988-1249A= (n.988-1249A=) c.264+72A= (n.264+72A=) c.121-1249A= (n.121-1249A=) n.1315+72A= n.1237+72A= c.1110+72A= (n.1110+72A=) n.1161+72A= n.1166+28329A= n.1159+72A= | |
| 13 | g.100301675A>G | CA255987369 | PCCA | c.1209+72A>G (n.1209+72A>G) c.944+28329A>G c.1088+72A>G c.945-5517A>G c.*913+28329A>G (n.*913+28329A>G) c.1131+72A>G (n.1131+72A>G) c.31+8421A>G (n.31+8421A>G) n.1310+72A>G c.1066-1249A>G (n.1066-1249A>G) c.988-1249A>G (n.988-1249A>G) c.264+72A>G (n.264+72A>G) c.121-1249A>G (n.121-1249A>G) n.1315+72A>G n.1237+72A>G c.1110+72A>G (n.1110+72A>G) n.1161+72A>G n.1166+28329A>G n.1159+72A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100301676dup | CA959482969 | PCCA | c.1209+73dup (n.1209+73dup) c.944+28330dup c.1088+73dup c.945-5516dup c.*913+28330dup (n.*913+28330dup) c.1131+73dup (n.1131+73dup) c.31+8422dup (n.31+8422dup) n.1310+73dup c.1066-1248dup (n.1066-1248dup) c.988-1248dup (n.988-1248dup) c.264+73dup (n.264+73dup) c.121-1248dup (n.121-1248dup) n.1315+73dup n.1237+73dup c.1110+73dup (n.1110+73dup) n.1161+73dup n.1166+28330dup n.1159+73dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100301677G>A | CA255987370 | PCCA | c.1209+74G>A (n.1209+74G>A) c.944+28331G>A c.1088+74G>A c.945-5515G>A c.*913+28331G>A (n.*913+28331G>A) c.1131+74G>A (n.1131+74G>A) c.31+8423G>A (n.31+8423G>A) n.1310+74G>A c.1066-1247G>A (n.1066-1247G>A) c.988-1247G>A (n.988-1247G>A) c.264+74G>A (n.264+74G>A) c.121-1247G>A (n.121-1247G>A) n.1315+74G>A n.1237+74G>A c.1110+74G>A (n.1110+74G>A) n.1161+74G>A n.1166+28331G>A n.1159+74G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100301677G= | CA2114027717 | PCCA | c.1209+74G= (n.1209+74G=) c.944+28331G= c.1088+74G= c.945-5515G= c.*913+28331G= (n.*913+28331G=) c.1131+74G= (n.1131+74G=) c.31+8423G= (n.31+8423G=) n.1310+74G= c.1066-1247G= (n.1066-1247G=) c.988-1247G= (n.988-1247G=) c.264+74G= (n.264+74G=) c.121-1247G= (n.121-1247G=) n.1315+74G= n.1237+74G= c.1110+74G= (n.1110+74G=) n.1161+74G= n.1166+28331G= n.1159+74G= | |
| 13 | g.100301678A>T | CA2623558911 | PCCA | c.1209+75A>T (n.1209+75A>T) c.944+28332A>T c.1088+75A>T c.945-5514A>T c.*913+28332A>T (n.*913+28332A>T) c.1131+75A>T (n.1131+75A>T) c.31+8424A>T (n.31+8424A>T) n.1310+75A>T c.1066-1246A>T (n.1066-1246A>T) c.988-1246A>T (n.988-1246A>T) c.264+75A>T (n.264+75A>T) c.121-1246A>T (n.121-1246A>T) n.1315+75A>T n.1237+75A>T c.1110+75A>T (n.1110+75A>T) n.1161+75A>T n.1166+28332A>T n.1159+75A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.100301679G>A | CA2575446675 | PCCA | c.1209+76G>A (n.1209+76G>A) c.944+28333G>A c.1088+76G>A c.945-5513G>A c.*913+28333G>A (n.*913+28333G>A) c.1131+76G>A (n.1131+76G>A) c.31+8425G>A (n.31+8425G>A) n.1310+76G>A c.1066-1245G>A (n.1066-1245G>A) c.988-1245G>A (n.988-1245G>A) c.264+76G>A (n.264+76G>A) c.121-1245G>A (n.121-1245G>A) n.1315+76G>A n.1237+76G>A c.1110+76G>A (n.1110+76G>A) n.1161+76G>A n.1166+28333G>A n.1159+76G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100301679G>C | CA612003068 | PCCA | c.1209+76G>C (n.1209+76G>C) c.944+28333G>C c.1088+76G>C c.945-5513G>C c.*913+28333G>C (n.*913+28333G>C) c.1131+76G>C (n.1131+76G>C) c.31+8425G>C (n.31+8425G>C) n.1310+76G>C c.1066-1245G>C (n.1066-1245G>C) c.988-1245G>C (n.988-1245G>C) c.264+76G>C (n.264+76G>C) c.121-1245G>C (n.121-1245G>C) n.1315+76G>C n.1237+76G>C c.1110+76G>C (n.1110+76G>C) n.1161+76G>C n.1166+28333G>C n.1159+76G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100301679G= | CA2114027719 | PCCA | c.1209+76G= (n.1209+76G=) c.944+28333G= c.1088+76G= c.945-5513G= c.*913+28333G= (n.*913+28333G=) c.1131+76G= (n.1131+76G=) c.31+8425G= (n.31+8425G=) n.1310+76G= c.1066-1245G= (n.1066-1245G=) c.988-1245G= (n.988-1245G=) c.264+76G= (n.264+76G=) c.121-1245G= (n.121-1245G=) n.1315+76G= n.1237+76G= c.1110+76G= (n.1110+76G=) n.1161+76G= n.1166+28333G= n.1159+76G= | |
| 13 | g.100301680G>A | CA2623558912 | PCCA | c.1209+77G>A (n.1209+77G>A) c.944+28334G>A c.1088+77G>A c.945-5512G>A c.*913+28334G>A (n.*913+28334G>A) c.1131+77G>A (n.1131+77G>A) c.31+8426G>A (n.31+8426G>A) n.1310+77G>A c.1066-1244G>A (n.1066-1244G>A) c.988-1244G>A (n.988-1244G>A) c.264+77G>A (n.264+77G>A) c.121-1244G>A (n.121-1244G>A) n.1315+77G>A n.1237+77G>A c.1110+77G>A (n.1110+77G>A) n.1161+77G>A n.1166+28334G>A n.1159+77G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100301681T>G | CA2623558913 | PCCA | c.1209+78T>G (n.1209+78T>G) c.944+28335T>G c.1088+78T>G c.945-5511T>G c.*913+28335T>G (n.*913+28335T>G) c.1131+78T>G (n.1131+78T>G) c.31+8427T>G (n.31+8427T>G) n.1310+78T>G c.1066-1243T>G (n.1066-1243T>G) c.988-1243T>G (n.988-1243T>G) c.264+78T>G (n.264+78T>G) c.121-1243T>G (n.121-1243T>G) n.1315+78T>G n.1237+78T>G c.1110+78T>G (n.1110+78T>G) n.1161+78T>G n.1166+28335T>G n.1159+78T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.100301684A= | CA2114027721 | PCCA | c.1209+81A= (n.1209+81A=) c.944+28338A= c.1088+81A= c.945-5508A= c.*913+28338A= (n.*913+28338A=) c.1131+81A= (n.1131+81A=) c.31+8430A= (n.31+8430A=) n.1310+81A= c.1066-1240A= (n.1066-1240A=) c.988-1240A= (n.988-1240A=) c.264+81A= (n.264+81A=) c.121-1240A= (n.121-1240A=) n.1315+81A= n.1237+81A= c.1110+81A= (n.1110+81A=) n.1161+81A= n.1166+28338A= n.1159+81A= | |
| 13 | g.100301684A>T | CA694224240 | PCCA | c.1209+81A>T (n.1209+81A>T) c.944+28338A>T c.1088+81A>T c.945-5508A>T c.*913+28338A>T (n.*913+28338A>T) c.1131+81A>T (n.1131+81A>T) c.31+8430A>T (n.31+8430A>T) n.1310+81A>T c.1066-1240A>T (n.1066-1240A>T) c.988-1240A>T (n.988-1240A>T) c.264+81A>T (n.264+81A>T) c.121-1240A>T (n.121-1240A>T) n.1315+81A>T n.1237+81A>T c.1110+81A>T (n.1110+81A>T) n.1161+81A>T n.1166+28338A>T n.1159+81A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100301685G>A | CA2623558914 | PCCA | c.1209+82G>A (n.1209+82G>A) c.944+28339G>A c.1088+82G>A c.945-5507G>A c.*913+28339G>A (n.*913+28339G>A) c.1131+82G>A (n.1131+82G>A) c.31+8431G>A (n.31+8431G>A) n.1310+82G>A c.1066-1239G>A (n.1066-1239G>A) c.988-1239G>A (n.988-1239G>A) c.264+82G>A (n.264+82G>A) c.121-1239G>A (n.121-1239G>A) n.1315+82G>A n.1237+82G>A c.1110+82G>A (n.1110+82G>A) n.1161+82G>A n.1166+28339G>A n.1159+82G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100301688A= | CA2114027724 | PCCA | c.1209+85A= (n.1209+85A=) c.944+28342A= c.1088+85A= c.945-5504A= c.*913+28342A= (n.*913+28342A=) c.1131+85A= (n.1131+85A=) c.31+8434A= (n.31+8434A=) n.1310+85A= c.1066-1236A= (n.1066-1236A=) c.988-1236A= (n.988-1236A=) c.264+85A= (n.264+85A=) c.121-1236A= (n.121-1236A=) n.1315+85A= n.1237+85A= c.1110+85A= (n.1110+85A=) n.1161+85A= n.1166+28342A= n.1159+85A= | |
| 13 | g.100301688A>C | CA2114027726 | PCCA | c.1209+85A>C (n.1209+85A>C) c.944+28342A>C c.1088+85A>C c.945-5504A>C c.*913+28342A>C (n.*913+28342A>C) c.1131+85A>C (n.1131+85A>C) c.31+8434A>C (n.31+8434A>C) n.1310+85A>C c.1066-1236A>C (n.1066-1236A>C) c.988-1236A>C (n.988-1236A>C) c.264+85A>C (n.264+85A>C) c.121-1236A>C (n.121-1236A>C) n.1315+85A>C n.1237+85A>C c.1110+85A>C (n.1110+85A>C) n.1161+85A>C n.1166+28342A>C n.1159+85A>C | dbSNP |
| 13 | g.100301688A>G | CA694224242 | PCCA | c.1209+85A>G (n.1209+85A>G) c.944+28342A>G c.1088+85A>G c.945-5504A>G c.*913+28342A>G (n.*913+28342A>G) c.1131+85A>G (n.1131+85A>G) c.31+8434A>G (n.31+8434A>G) n.1310+85A>G c.1066-1236A>G (n.1066-1236A>G) c.988-1236A>G (n.988-1236A>G) c.264+85A>G (n.264+85A>G) c.121-1236A>G (n.121-1236A>G) n.1315+85A>G n.1237+85A>G c.1110+85A>G (n.1110+85A>G) n.1161+85A>G n.1166+28342A>G n.1159+85A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100301688_100301708dup | CA2623558915 | PCCA | c.1209+85_1209+105dup (n.1209+85_1209+105dup) c.944+28342_944+28362dup c.1088+85_1088+105dup c.945-5504_945-5484dup c.*913+28342_*913+28362dup (n.*913+28342_*913+28362dup) c.1131+85_1131+105dup (n.1131+85_1131+105dup) c.31+8434_31+8454dup (n.31+8434_31+8454dup) n.1310+85_1310+105dup c.1066-1236_1066-1216dup (n.1066-1236_1066-1216dup) c.988-1236_988-1216dup (n.988-1236_988-1216dup) c.264+85_264+105dup (n.264+85_264+105dup) c.121-1236_121-1216dup (n.121-1236_121-1216dup) n.1315+85_1315+105dup n.1237+85_1237+105dup c.1110+85_1110+105dup (n.1110+85_1110+105dup) n.1161+85_1161+105dup n.1166+28342_1166+28362dup n.1159+85_1159+105dup | gnomAD v4 |
| 13 | g.100301691del | CA2575446676 | PCCA | c.1209+88del (n.1209+88del) c.944+28345del c.1088+88del c.945-5501del c.*913+28345del (n.*913+28345del) c.1131+88del (n.1131+88del) c.31+8437del (n.31+8437del) n.1310+88del c.1066-1233del (n.1066-1233del) c.988-1233del (n.988-1233del) c.264+88del (n.264+88del) c.121-1233del (n.121-1233del) n.1315+88del n.1237+88del c.1110+88del (n.1110+88del) n.1161+88del n.1166+28345del n.1159+88del | gnomAD v4 |
| 13 | g.100301690G>A | CA2623558916 | PCCA | c.1209+87G>A (n.1209+87G>A) c.944+28344G>A c.1088+87G>A c.945-5502G>A c.*913+28344G>A (n.*913+28344G>A) c.1131+87G>A (n.1131+87G>A) c.31+8436G>A (n.31+8436G>A) n.1310+87G>A c.1066-1234G>A (n.1066-1234G>A) c.988-1234G>A (n.988-1234G>A) c.264+87G>A (n.264+87G>A) c.121-1234G>A (n.121-1234G>A) n.1315+87G>A n.1237+87G>A c.1110+87G>A (n.1110+87G>A) n.1161+87G>A n.1166+28344G>A n.1159+87G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.100301690G>T | CA655544368 | PCCA | c.1209+87G>T (n.1209+87G>T) c.944+28344G>T c.1088+87G>T c.945-5502G>T c.*913+28344G>T (n.*913+28344G>T) c.1131+87G>T (n.1131+87G>T) c.31+8436G>T (n.31+8436G>T) n.1310+87G>T c.1066-1234G>T (n.1066-1234G>T) c.988-1234G>T (n.988-1234G>T) c.264+87G>T (n.264+87G>T) c.121-1234G>T (n.121-1234G>T) n.1315+87G>T n.1237+87G>T c.1110+87G>T (n.1110+87G>T) n.1161+87G>T n.1166+28344G>T n.1159+87G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 13 | g.100301695del | CA2623558917 | PCCA | c.1209+92del (n.1209+92del) c.944+28349del c.1088+92del c.945-5497del c.*913+28349del (n.*913+28349del) c.1131+92del (n.1131+92del) c.31+8441del (n.31+8441del) n.1310+92del c.1066-1229del (n.1066-1229del) c.988-1229del (n.988-1229del) c.264+92del (n.264+92del) c.121-1229del (n.121-1229del) n.1315+92del n.1237+92del c.1110+92del (n.1110+92del) n.1161+92del n.1166+28349del n.1159+92del | gnomAD v4 |