Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.100301571G>ACA388695330PCCAc.1177G>A (p.Gly393Ser)
c.944+28225G>A
c.1056G>A
c.945-5621G>A
c.*913+28225G>A (n.*913+28225G>A)
c.1099G>A (p.Gly367Ser)
c.31+8317G>A (n.31+8317G>A)
n.1278G>A
c.1066-1353G>A (n.1066-1353G>A)
c.988-1353G>A (n.988-1353G>A)
c.232G>A (p.Gly78Ser)
c.121-1353G>A (n.121-1353G>A)
n.1283G>A
n.1205G>A
c.1078G>A (p.Gly360Ser)
n.1129G>A
n.1166+28225G>A
n.1127G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.100301571G>CCA388695331PCCAc.1177G>C (p.Gly393Arg)
c.944+28225G>C
c.1056G>C
c.945-5621G>C
c.*913+28225G>C (n.*913+28225G>C)
c.1099G>C (p.Gly367Arg)
c.31+8317G>C (n.31+8317G>C)
n.1278G>C
c.1066-1353G>C (n.1066-1353G>C)
c.988-1353G>C (n.988-1353G>C)
c.232G>C (p.Gly78Arg)
c.121-1353G>C (n.121-1353G>C)
n.1283G>C
n.1205G>C
c.1078G>C (p.Gly360Arg)
n.1129G>C
n.1166+28225G>C
n.1127G>C
13g.100301571G=CA2114027563PCCAc.1177G= (p.Gly393=)
c.944+28225G=
c.1056G=
c.945-5621G=
c.*913+28225G= (n.*913+28225G=)
c.1099G= (p.Gly367=)
c.31+8317G= (n.31+8317G=)
n.1278G=
c.1066-1353G= (n.1066-1353G=)
c.988-1353G= (n.988-1353G=)
c.232G= (p.Gly78=)
c.121-1353G= (n.121-1353G=)
n.1283G=
n.1205G=
c.1078G= (p.Gly360=)
n.1129G=
n.1166+28225G=
n.1127G=
13g.100301571G>TCA388695332PCCAc.1177G>T (p.Gly393Cys)
c.944+28225G>T
c.1056G>T
c.945-5621G>T
c.*913+28225G>T (n.*913+28225G>T)
c.1099G>T (p.Gly367Cys)
c.31+8317G>T (n.31+8317G>T)
n.1278G>T
c.1066-1353G>T (n.1066-1353G>T)
c.988-1353G>T (n.988-1353G>T)
c.232G>T (p.Gly78Cys)
c.121-1353G>T (n.121-1353G>T)
n.1283G>T
n.1205G>T
c.1078G>T (p.Gly360Cys)
n.1129G>T
n.1166+28225G>T
n.1127G>T
 dbSNP
13g.100301572dupCA2697551949PCCAc.1178dup (p.Trp394LeufsTer4)
c.944+28226dup
c.1057dup
c.945-5620dup
c.*913+28226dup (n.*913+28226dup)
c.1100dup (p.Trp368LeufsTer4)
c.31+8318dup (n.31+8318dup)
n.1279dup
c.1066-1352dup (n.1066-1352dup)
c.988-1352dup (n.988-1352dup)
c.233dup (p.Trp79LeufsTer4)
c.121-1352dup (n.121-1352dup)
n.1284dup
n.1206dup
c.1079dup (p.Trp361LeufsTer4)
n.1130dup
n.1166+28226dup
n.1128dup
 ClinVar
13g.100301572G>ACA388695334PCCAc.1178G>A (p.Gly393Asp)
c.944+28226G>A
c.1057G>A
c.945-5620G>A
c.*913+28226G>A (n.*913+28226G>A)
c.1100G>A (p.Gly367Asp)
c.31+8318G>A (n.31+8318G>A)
n.1279G>A
c.1066-1352G>A (n.1066-1352G>A)
c.988-1352G>A (n.988-1352G>A)
c.233G>A (p.Gly78Asp)
c.121-1352G>A (n.121-1352G>A)
n.1284G>A
n.1206G>A
c.1079G>A (p.Gly360Asp)
n.1130G>A
n.1166+28226G>A
n.1128G>A
 ClinVar COSMIC
13g.100301572G>CCA388695335PCCAc.1178G>C (p.Gly393Ala)
c.944+28226G>C
c.1057G>C
c.945-5620G>C
c.*913+28226G>C (n.*913+28226G>C)
c.1100G>C (p.Gly367Ala)
c.31+8318G>C (n.31+8318G>C)
n.1279G>C
c.1066-1352G>C (n.1066-1352G>C)
c.988-1352G>C (n.988-1352G>C)
c.233G>C (p.Gly78Ala)
c.121-1352G>C (n.121-1352G>C)
n.1284G>C
n.1206G>C
c.1079G>C (p.Gly360Ala)
n.1130G>C
n.1166+28226G>C
n.1128G>C
 ClinVar
13g.100301572G>TCA388695333PCCAc.1178G>T (p.Gly393Val)
c.944+28226G>T
c.1057G>T
c.945-5620G>T
c.*913+28226G>T (n.*913+28226G>T)
c.1100G>T (p.Gly367Val)
c.31+8318G>T (n.31+8318G>T)
n.1279G>T
c.1066-1352G>T (n.1066-1352G>T)
c.988-1352G>T (n.988-1352G>T)
c.233G>T (p.Gly78Val)
c.121-1352G>T (n.121-1352G>T)
n.1284G>T
n.1206G>T
c.1079G>T (p.Gly360Val)
n.1130G>T
n.1166+28226G>T
n.1128G>T
13g.100301573C>ACA484746409PCCAc.1179C>A (p.Gly393=)
c.944+28227C>A
c.1058C>A
c.945-5619C>A
c.*913+28227C>A (n.*913+28227C>A)
c.1101C>A (p.Gly367=)
c.31+8319C>A (n.31+8319C>A)
n.1280C>A
c.1066-1351C>A (n.1066-1351C>A)
c.988-1351C>A (n.988-1351C>A)
c.234C>A (p.Gly78=)
c.121-1351C>A (n.121-1351C>A)
n.1285C>A
n.1207C>A
c.1080C>A (p.Gly360=)
n.1131C>A
n.1166+28227C>A
n.1129C>A
 ClinVar dbSNP
13g.100301573C=CA2114027573PCCAc.1179C= (p.Gly393=)
c.944+28227C=
c.1058C=
c.945-5619C=
c.*913+28227C= (n.*913+28227C=)
c.1101C= (p.Gly367=)
c.31+8319C= (n.31+8319C=)
n.1280C=
c.1066-1351C= (n.1066-1351C=)
c.988-1351C= (n.988-1351C=)
c.234C= (p.Gly78=)
c.121-1351C= (n.121-1351C=)
n.1285C=
n.1207C=
c.1080C= (p.Gly360=)
n.1131C=
n.1166+28227C=
n.1129C=
13g.100301573C>GCA484746410PCCAc.1179C>G (p.Gly393=)
c.944+28227C>G
c.1058C>G
c.945-5619C>G
c.*913+28227C>G (n.*913+28227C>G)
c.1101C>G (p.Gly367=)
c.31+8319C>G (n.31+8319C>G)
n.1280C>G
c.1066-1351C>G (n.1066-1351C>G)
c.988-1351C>G (n.988-1351C>G)
c.234C>G (p.Gly78=)
c.121-1351C>G (n.121-1351C>G)
n.1285C>G
n.1207C>G
c.1080C>G (p.Gly360=)
n.1131C>G
n.1166+28227C>G
n.1129C>G
 gnomAD v4
13g.100301573C>TCA484746411PCCAc.1179C>T (p.Gly393=)
c.944+28227C>T
c.1058C>T
c.945-5619C>T
c.*913+28227C>T (n.*913+28227C>T)
c.1101C>T (p.Gly367=)
c.31+8319C>T (n.31+8319C>T)
n.1280C>T
c.1066-1351C>T (n.1066-1351C>T)
c.988-1351C>T (n.988-1351C>T)
c.234C>T (p.Gly78=)
c.121-1351C>T (n.121-1351C>T)
n.1285C>T
n.1207C>T
c.1080C>T (p.Gly360=)
n.1131C>T
n.1166+28227C>T
n.1129C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100301574T>ACA388695337PCCAc.1180T>A (p.Trp394Arg)
c.944+28228T>A
c.1059T>A
c.945-5618T>A
c.*913+28228T>A (n.*913+28228T>A)
c.1102T>A (p.Trp368Arg)
c.31+8320T>A (n.31+8320T>A)
n.1281T>A
c.1066-1350T>A (n.1066-1350T>A)
c.988-1350T>A (n.988-1350T>A)
c.235T>A (p.Trp79Arg)
c.121-1350T>A (n.121-1350T>A)
n.1286T>A
n.1208T>A
c.1081T>A (p.Trp361Arg)
n.1132T>A
n.1166+28228T>A
n.1130T>A
13g.100301574T>CCA388695336PCCAc.1180T>C (p.Trp394Arg)
c.944+28228T>C
c.1059T>C
c.945-5618T>C
c.*913+28228T>C (n.*913+28228T>C)
c.1102T>C (p.Trp368Arg)
c.31+8320T>C (n.31+8320T>C)
n.1281T>C
c.1066-1350T>C (n.1066-1350T>C)
c.988-1350T>C (n.988-1350T>C)
c.235T>C (p.Trp79Arg)
c.121-1350T>C (n.121-1350T>C)
n.1286T>C
n.1208T>C
c.1081T>C (p.Trp361Arg)
n.1132T>C
n.1166+28228T>C
n.1130T>C
13g.100301574T>GCA388695338PCCAc.1180T>G (p.Trp394Gly)
c.944+28228T>G
c.1059T>G
c.945-5618T>G
c.*913+28228T>G (n.*913+28228T>G)
c.1102T>G (p.Trp368Gly)
c.31+8320T>G (n.31+8320T>G)
n.1281T>G
c.1066-1350T>G (n.1066-1350T>G)
c.988-1350T>G (n.988-1350T>G)
c.235T>G (p.Trp79Gly)
c.121-1350T>G (n.121-1350T>G)
n.1286T>G
n.1208T>G
c.1081T>G (p.Trp361Gly)
n.1132T>G
n.1166+28228T>G
n.1130T>G
13g.100301575G>ACA388695339PCCAc.1181G>A (p.Trp394Ter)
c.944+28229G>A
c.1060G>A
c.945-5617G>A
c.*913+28229G>A (n.*913+28229G>A)
c.1103G>A (p.Trp368Ter)
c.31+8321G>A (n.31+8321G>A)
n.1282G>A
c.1066-1349G>A (n.1066-1349G>A)
c.988-1349G>A (n.988-1349G>A)
c.236G>A (p.Trp79Ter)
c.121-1349G>A (n.121-1349G>A)
n.1287G>A
n.1209G>A
c.1082G>A (p.Trp361Ter)
n.1133G>A
n.1166+28229G>A
n.1131G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100301575G>CCA388695340PCCAc.1181G>C (p.Trp394Ser)
c.944+28229G>C
c.1060G>C
c.945-5617G>C
c.*913+28229G>C (n.*913+28229G>C)
c.1103G>C (p.Trp368Ser)
c.31+8321G>C (n.31+8321G>C)
n.1282G>C
c.1066-1349G>C (n.1066-1349G>C)
c.988-1349G>C (n.988-1349G>C)
c.236G>C (p.Trp79Ser)
c.121-1349G>C (n.121-1349G>C)
n.1287G>C
n.1209G>C
c.1082G>C (p.Trp361Ser)
n.1133G>C
n.1166+28229G>C
n.1131G>C
 gnomAD v4
13g.100301575G=CA2114027577PCCAc.1181G= (p.Trp394=)
c.944+28229G=
c.1060G=
c.945-5617G=
c.*913+28229G= (n.*913+28229G=)
c.1103G= (p.Trp368=)
c.31+8321G= (n.31+8321G=)
n.1282G=
c.1066-1349G= (n.1066-1349G=)
c.988-1349G= (n.988-1349G=)
c.236G= (p.Trp79=)
c.121-1349G= (n.121-1349G=)
n.1287G=
n.1209G=
c.1082G= (p.Trp361=)
n.1133G=
n.1166+28229G=
n.1131G=
13g.100301575G>TCA388695341PCCAc.1181G>T (p.Trp394Leu)
c.944+28229G>T
c.1060G>T
c.945-5617G>T
c.*913+28229G>T (n.*913+28229G>T)
c.1103G>T (p.Trp368Leu)
c.31+8321G>T (n.31+8321G>T)
n.1282G>T
c.1066-1349G>T (n.1066-1349G>T)
c.988-1349G>T (n.988-1349G>T)
c.236G>T (p.Trp79Leu)
c.121-1349G>T (n.121-1349G>T)
n.1287G>T
n.1209G>T
c.1082G>T (p.Trp361Leu)
n.1133G>T
n.1166+28229G>T
n.1131G>T
13g.100301576G>ACA7033524PCCAc.1182G>A (p.Trp394Ter)
c.944+28230G>A
c.1061G>A
c.945-5616G>A
c.*913+28230G>A (n.*913+28230G>A)
c.1104G>A (p.Trp368Ter)
c.31+8322G>A (n.31+8322G>A)
n.1283G>A
c.1066-1348G>A (n.1066-1348G>A)
c.988-1348G>A (n.988-1348G>A)
c.237G>A (p.Trp79Ter)
c.121-1348G>A (n.121-1348G>A)
n.1288G>A
n.1210G>A
c.1083G>A (p.Trp361Ter)
n.1134G>A
n.1166+28230G>A
n.1132G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.100301576G>CCA388695342PCCAc.1182G>C (p.Trp394Cys)
c.944+28230G>C
c.1061G>C
c.945-5616G>C
c.*913+28230G>C (n.*913+28230G>C)
c.1104G>C (p.Trp368Cys)
c.31+8322G>C (n.31+8322G>C)
n.1283G>C
c.1066-1348G>C (n.1066-1348G>C)
c.988-1348G>C (n.988-1348G>C)
c.237G>C (p.Trp79Cys)
c.121-1348G>C (n.121-1348G>C)
n.1288G>C
n.1210G>C
c.1083G>C (p.Trp361Cys)
n.1134G>C
n.1166+28230G>C
n.1132G>C
13g.100301576G=CA2114027582PCCAc.1182G= (p.Trp394=)
c.944+28230G=
c.1061G=
c.945-5616G=
c.*913+28230G= (n.*913+28230G=)
c.1104G= (p.Trp368=)
c.31+8322G= (n.31+8322G=)
n.1283G=
c.1066-1348G= (n.1066-1348G=)
c.988-1348G= (n.988-1348G=)
c.237G= (p.Trp79=)
c.121-1348G= (n.121-1348G=)
n.1288G=
n.1210G=
c.1083G= (p.Trp361=)
n.1134G=
n.1166+28230G=
n.1132G=
13g.100301576G>TCA388695343PCCAc.1182G>T (p.Trp394Cys)
c.944+28230G>T
c.1061G>T
c.945-5616G>T
c.*913+28230G>T (n.*913+28230G>T)
c.1104G>T (p.Trp368Cys)
c.31+8322G>T (n.31+8322G>T)
n.1283G>T
c.1066-1348G>T (n.1066-1348G>T)
c.988-1348G>T (n.988-1348G>T)
c.237G>T (p.Trp79Cys)
c.121-1348G>T (n.121-1348G>T)
n.1288G>T
n.1210G>T
c.1083G>T (p.Trp361Cys)
n.1134G>T
n.1166+28230G>T
n.1132G>T
13g.100301577G>ACA388695344PCCAc.1183G>A (p.Ala395Thr)
c.944+28231G>A
c.1062G>A
c.945-5615G>A
c.*913+28231G>A (n.*913+28231G>A)
c.1105G>A (p.Ala369Thr)
c.31+8323G>A (n.31+8323G>A)
n.1284G>A
c.1066-1347G>A (n.1066-1347G>A)
c.988-1347G>A (n.988-1347G>A)
c.238G>A (p.Ala80Thr)
c.121-1347G>A (n.121-1347G>A)
n.1289G>A
n.1211G>A
c.1084G>A (p.Ala362Thr)
n.1135G>A
n.1166+28231G>A
n.1133G>A
13g.100301577G>CCA388695345PCCAc.1183G>C (p.Ala395Pro)
c.944+28231G>C
c.1062G>C
c.945-5615G>C
c.*913+28231G>C (n.*913+28231G>C)
c.1105G>C (p.Ala369Pro)
c.31+8323G>C (n.31+8323G>C)
n.1284G>C
c.1066-1347G>C (n.1066-1347G>C)
c.988-1347G>C (n.988-1347G>C)
c.238G>C (p.Ala80Pro)
c.121-1347G>C (n.121-1347G>C)
n.1289G>C
n.1211G>C
c.1084G>C (p.Ala362Pro)
n.1135G>C
n.1166+28231G>C
n.1133G>C
13g.100301577G>TCA388695346PCCAc.1183G>T (p.Ala395Ser)
c.944+28231G>T
c.1062G>T
c.945-5615G>T
c.*913+28231G>T (n.*913+28231G>T)
c.1105G>T (p.Ala369Ser)
c.31+8323G>T (n.31+8323G>T)
n.1284G>T
c.1066-1347G>T (n.1066-1347G>T)
c.988-1347G>T (n.988-1347G>T)
c.238G>T (p.Ala80Ser)
c.121-1347G>T (n.121-1347G>T)
n.1289G>T
n.1211G>T
c.1084G>T (p.Ala362Ser)
n.1135G>T
n.1166+28231G>T
n.1133G>T
13g.100301578C>ACA388695347PCCAc.1184C>A (p.Ala395Glu)
c.944+28232C>A
c.1063C>A
c.945-5614C>A
c.*913+28232C>A (n.*913+28232C>A)
c.1106C>A (p.Ala369Glu)
c.31+8324C>A (n.31+8324C>A)
n.1285C>A
c.1066-1346C>A (n.1066-1346C>A)
c.988-1346C>A (n.988-1346C>A)
c.239C>A (p.Ala80Glu)
c.121-1346C>A (n.121-1346C>A)
n.1290C>A
n.1212C>A
c.1085C>A (p.Ala362Glu)
n.1136C>A
n.1166+28232C>A
n.1134C>A
13g.100301578C=CA2114027585PCCAc.1184C= (p.Ala395=)
c.944+28232C=
c.1063C=
c.945-5614C=
c.*913+28232C= (n.*913+28232C=)
c.1106C= (p.Ala369=)
c.31+8324C= (n.31+8324C=)
n.1285C=
c.1066-1346C= (n.1066-1346C=)
c.988-1346C= (n.988-1346C=)
c.239C= (p.Ala80=)
c.121-1346C= (n.121-1346C=)
n.1290C=
n.1212C=
c.1085C= (p.Ala362=)
n.1136C=
n.1166+28232C=
n.1134C=
13g.100301578C>GCA388695348PCCAc.1184C>G (p.Ala395Gly)
c.944+28232C>G
c.1063C>G
c.945-5614C>G
c.*913+28232C>G (n.*913+28232C>G)
c.1106C>G (p.Ala369Gly)
c.31+8324C>G (n.31+8324C>G)
n.1285C>G
c.1066-1346C>G (n.1066-1346C>G)
c.988-1346C>G (n.988-1346C>G)
c.239C>G (p.Ala80Gly)
c.121-1346C>G (n.121-1346C>G)
n.1290C>G
n.1212C>G
c.1085C>G (p.Ala362Gly)
n.1136C>G
n.1166+28232C>G
n.1134C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
13g.100301578C>TCA388695349PCCAc.1184C>T (p.Ala395Val)
c.944+28232C>T
c.1063C>T
c.945-5614C>T
c.*913+28232C>T (n.*913+28232C>T)
c.1106C>T (p.Ala369Val)
c.31+8324C>T (n.31+8324C>T)
n.1285C>T
c.1066-1346C>T (n.1066-1346C>T)
c.988-1346C>T (n.988-1346C>T)
c.239C>T (p.Ala80Val)
c.121-1346C>T (n.121-1346C>T)
n.1290C>T
n.1212C>T
c.1085C>T (p.Ala362Val)
n.1136C>T
n.1166+28232C>T
n.1134C>T
 ClinVar dbSNP
13g.100301579A=CA2114027588PCCAc.1185A= (p.Ala395=)
c.944+28233A=
c.1064A=
c.945-5613A=
c.*913+28233A= (n.*913+28233A=)
c.1107A= (p.Ala369=)
c.31+8325A= (n.31+8325A=)
n.1286A=
c.1066-1345A= (n.1066-1345A=)
c.988-1345A= (n.988-1345A=)
c.240A= (p.Ala80=)
c.121-1345A= (n.121-1345A=)
n.1291A=
n.1213A=
c.1086A= (p.Ala362=)
n.1137A=
n.1166+28233A=
n.1135A=
13g.100301579A>CCA484746412PCCAc.1185A>C (p.Ala395=)
c.944+28233A>C
c.1064A>C
c.945-5613A>C
c.*913+28233A>C (n.*913+28233A>C)
c.1107A>C (p.Ala369=)
c.31+8325A>C (n.31+8325A>C)
n.1286A>C
c.1066-1345A>C (n.1066-1345A>C)
c.988-1345A>C (n.988-1345A>C)
c.240A>C (p.Ala80=)
c.121-1345A>C (n.121-1345A>C)
n.1291A>C
n.1213A>C
c.1086A>C (p.Ala362=)
n.1137A>C
n.1166+28233A>C
n.1135A>C
13g.100301579A>GCA484746413PCCAc.1185A>G (p.Ala395=)
c.944+28233A>G
c.1064A>G
c.945-5613A>G
c.*913+28233A>G (n.*913+28233A>G)
c.1107A>G (p.Ala369=)
c.31+8325A>G (n.31+8325A>G)
n.1286A>G
c.1066-1345A>G (n.1066-1345A>G)
c.988-1345A>G (n.988-1345A>G)
c.240A>G (p.Ala80=)
c.121-1345A>G (n.121-1345A>G)
n.1291A>G
n.1213A>G
c.1086A>G (p.Ala362=)
n.1137A>G
n.1166+28233A>G
n.1135A>G
 dbSNP gnomAD v2
13g.100301579A>TCA484746414PCCAc.1185A>T (p.Ala395=)
c.944+28233A>T
c.1064A>T
c.945-5613A>T
c.*913+28233A>T (n.*913+28233A>T)
c.1107A>T (p.Ala369=)
c.31+8325A>T (n.31+8325A>T)
n.1286A>T
c.1066-1345A>T (n.1066-1345A>T)
c.988-1345A>T (n.988-1345A>T)
c.240A>T (p.Ala80=)
c.121-1345A>T (n.121-1345A>T)
n.1291A>T
n.1213A>T
c.1086A>T (p.Ala362=)
n.1137A>T
n.1166+28233A>T
n.1135A>T
13g.100301580G>ACA388695352PCCAc.1186G>A (p.Val396Ile)
c.944+28234G>A
c.1065G>A
c.945-5612G>A
c.*913+28234G>A (n.*913+28234G>A)
c.1108G>A (p.Val370Ile)
c.31+8326G>A (n.31+8326G>A)
n.1287G>A
c.1066-1344G>A (n.1066-1344G>A)
c.988-1344G>A (n.988-1344G>A)
c.241G>A (p.Val81Ile)
c.121-1344G>A (n.121-1344G>A)
n.1292G>A
n.1214G>A
c.1087G>A (p.Val363Ile)
n.1138G>A
n.1166+28234G>A
n.1136G>A
13g.100301580G>CCA388695351PCCAc.1186G>C (p.Val396Leu)
c.944+28234G>C
c.1065G>C
c.945-5612G>C
c.*913+28234G>C (n.*913+28234G>C)
c.1108G>C (p.Val370Leu)
c.31+8326G>C (n.31+8326G>C)
n.1287G>C
c.1066-1344G>C (n.1066-1344G>C)
c.988-1344G>C (n.988-1344G>C)
c.241G>C (p.Val81Leu)
c.121-1344G>C (n.121-1344G>C)
n.1292G>C
n.1214G>C
c.1087G>C (p.Val363Leu)
n.1138G>C
n.1166+28234G>C
n.1136G>C
 dbSNP
13g.100301580G=CA2114027590PCCAc.1186G= (p.Val396=)
c.944+28234G=
c.1065G=
c.945-5612G=
c.*913+28234G= (n.*913+28234G=)
c.1108G= (p.Val370=)
c.31+8326G= (n.31+8326G=)
n.1287G=
c.1066-1344G= (n.1066-1344G=)
c.988-1344G= (n.988-1344G=)
c.241G= (p.Val81=)
c.121-1344G= (n.121-1344G=)
n.1292G=
n.1214G=
c.1087G= (p.Val363=)
n.1138G=
n.1166+28234G=
n.1136G=
13g.100301580G>TCA388695350PCCAc.1186G>T (p.Val396Phe)
c.944+28234G>T
c.1065G>T
c.945-5612G>T
c.*913+28234G>T (n.*913+28234G>T)
c.1108G>T (p.Val370Phe)
c.31+8326G>T (n.31+8326G>T)
n.1287G>T
c.1066-1344G>T (n.1066-1344G>T)
c.988-1344G>T (n.988-1344G>T)
c.241G>T (p.Val81Phe)
c.121-1344G>T (n.121-1344G>T)
n.1292G>T
n.1214G>T
c.1087G>T (p.Val363Phe)
n.1138G>T
n.1166+28234G>T
n.1136G>T
13g.100301581T>ACA7033525PCCAc.1187T>A (p.Val396Asp)
c.944+28235T>A
c.1066T>A
c.945-5611T>A
c.*913+28235T>A (n.*913+28235T>A)
c.1109T>A (p.Val370Asp)
c.31+8327T>A (n.31+8327T>A)
n.1288T>A
c.1066-1343T>A (n.1066-1343T>A)
c.988-1343T>A (n.988-1343T>A)
c.242T>A (p.Val81Asp)
c.121-1343T>A (n.121-1343T>A)
n.1293T>A
n.1215T>A
c.1088T>A (p.Val363Asp)
n.1139T>A
n.1166+28235T>A
n.1137T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100301581T>CCA388695353PCCAc.1187T>C (p.Val396Ala)
c.944+28235T>C
c.1066T>C
c.945-5611T>C
c.*913+28235T>C (n.*913+28235T>C)
c.1109T>C (p.Val370Ala)
c.31+8327T>C (n.31+8327T>C)
n.1288T>C
c.1066-1343T>C (n.1066-1343T>C)
c.988-1343T>C (n.988-1343T>C)
c.242T>C (p.Val81Ala)
c.121-1343T>C (n.121-1343T>C)
n.1293T>C
n.1215T>C
c.1088T>C (p.Val363Ala)
n.1139T>C
n.1166+28235T>C
n.1137T>C
13g.100301581T>GCA388695354PCCAc.1187T>G (p.Val396Gly)
c.944+28235T>G
c.1066T>G
c.945-5611T>G
c.*913+28235T>G (n.*913+28235T>G)
c.1109T>G (p.Val370Gly)
c.31+8327T>G (n.31+8327T>G)
n.1288T>G
c.1066-1343T>G (n.1066-1343T>G)
c.988-1343T>G (n.988-1343T>G)
c.242T>G (p.Val81Gly)
c.121-1343T>G (n.121-1343T>G)
n.1293T>G
n.1215T>G
c.1088T>G (p.Val363Gly)
n.1139T>G
n.1166+28235T>G
n.1137T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
13g.100301581T=CA2114027597PCCAc.1187T= (p.Val396=)
c.944+28235T=
c.1066T=
c.945-5611T=
c.*913+28235T= (n.*913+28235T=)
c.1109T= (p.Val370=)
c.31+8327T= (n.31+8327T=)
n.1288T=
c.1066-1343T= (n.1066-1343T=)
c.988-1343T= (n.988-1343T=)
c.242T= (p.Val81=)
c.121-1343T= (n.121-1343T=)
n.1293T=
n.1215T=
c.1088T= (p.Val363=)
n.1139T=
n.1166+28235T=
n.1137T=
13g.100301581_100301585delinsTTGAACA2114027595PCCAc.1187_1191delinsTTGAA (p.Val396=)
c.944+28235_944+28239delinsTTGAA
c.1066_1070delinsTTGAA
c.945-5611_945-5607delinsTTGAA
c.*913+28235_*913+28239delinsTTGAA (n.*913+28235_*913+28239delinsTTGAA)
c.1109_1113delinsTTGAA (p.Val370=)
c.31+8327_31+8331delinsTTGAA (n.31+8327_31+8331delinsTTGAA)
n.1288_1292delinsTTGAA
c.1066-1343_1066-1339delinsTTGAA (n.1066-1343_1066-1339delinsTTGAA)
c.988-1343_988-1339delinsTTGAA (n.988-1343_988-1339delinsTTGAA)
c.242_246delinsTTGAA (p.Val81=)
c.121-1343_121-1339delinsTTGAA (n.121-1343_121-1339delinsTTGAA)
n.1293_1297delinsTTGAA
n.1215_1219delinsTTGAA
c.1088_1092delinsTTGAA (p.Val363=)
n.1139_1143delinsTTGAA
n.1166+28235_1166+28239delinsTTGAA
n.1137_1141delinsTTGAA
13g.100301582T>ACA484746416PCCAc.1188T>A (p.Val396=)
c.944+28236T>A
c.1067T>A
c.945-5610T>A
c.*913+28236T>A (n.*913+28236T>A)
c.1110T>A (p.Val370=)
c.31+8328T>A (n.31+8328T>A)
n.1289T>A
c.1066-1342T>A (n.1066-1342T>A)
c.988-1342T>A (n.988-1342T>A)
c.243T>A (p.Val81=)
c.121-1342T>A (n.121-1342T>A)
n.1294T>A
n.1216T>A
c.1089T>A (p.Val363=)
n.1140T>A
n.1166+28236T>A
n.1138T>A
13g.100301582T>CCA484746417PCCAc.1188T>C (p.Val396=)
c.944+28236T>C
c.1067T>C
c.945-5610T>C
c.*913+28236T>C (n.*913+28236T>C)
c.1110T>C (p.Val370=)
c.31+8328T>C (n.31+8328T>C)
n.1289T>C
c.1066-1342T>C (n.1066-1342T>C)
c.988-1342T>C (n.988-1342T>C)
c.243T>C (p.Val81=)
c.121-1342T>C (n.121-1342T>C)
n.1294T>C
n.1216T>C
c.1089T>C (p.Val363=)
n.1140T>C
n.1166+28236T>C
n.1138T>C
13g.100301582T>GCA484746418PCCAc.1188T>G (p.Val396=)
c.944+28236T>G
c.1067T>G
c.945-5610T>G
c.*913+28236T>G (n.*913+28236T>G)
c.1110T>G (p.Val370=)
c.31+8328T>G (n.31+8328T>G)
n.1289T>G
c.1066-1342T>G (n.1066-1342T>G)
c.988-1342T>G (n.988-1342T>G)
c.243T>G (p.Val81=)
c.121-1342T>G (n.121-1342T>G)
n.1294T>G
n.1216T>G
c.1089T>G (p.Val363=)
n.1140T>G
n.1166+28236T>G
n.1138T>G
13g.100301584_100301587delCA7033526PCCAc.1190_1193del (p.Glu397ValfsTer?)
c.944+28238_944+28241del
c.1069_1072del
c.945-5608_945-5605del
c.*913+28238_*913+28241del (n.*913+28238_*913+28241del)
c.1112_1115del (p.Glu371ValfsTer?)
c.31+8330_31+8333del (n.31+8330_31+8333del)
n.1291_1294del
c.1066-1340_1066-1337del (n.1066-1340_1066-1337del)
c.988-1340_988-1337del (n.988-1340_988-1337del)
c.245_248del (p.Glu82ValfsTer?)
c.121-1340_121-1337del (n.121-1340_121-1337del)
n.1296_1299del
n.1218_1221del
c.1091_1094del (p.Glu364ValfsTer?)
n.1142_1145del
n.1166+28238_1166+28241del
n.1140_1143del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100301583G>ACA388695355PCCAc.1189G>A (p.Glu397Lys)
c.944+28237G>A
c.1068G>A
c.945-5609G>A
c.*913+28237G>A (n.*913+28237G>A)
c.1111G>A (p.Glu371Lys)
c.31+8329G>A (n.31+8329G>A)
n.1290G>A
c.1066-1341G>A (n.1066-1341G>A)
c.988-1341G>A (n.988-1341G>A)
c.244G>A (p.Glu82Lys)
c.121-1341G>A (n.121-1341G>A)
n.1295G>A
n.1217G>A
c.1090G>A (p.Glu364Lys)
n.1141G>A
n.1166+28237G>A
n.1139G>A
13g.100301583G>CCA388695356PCCAc.1189G>C (p.Glu397Gln)
c.944+28237G>C
c.1068G>C
c.945-5609G>C
c.*913+28237G>C (n.*913+28237G>C)
c.1111G>C (p.Glu371Gln)
c.31+8329G>C (n.31+8329G>C)
n.1290G>C
c.1066-1341G>C (n.1066-1341G>C)
c.988-1341G>C (n.988-1341G>C)
c.244G>C (p.Glu82Gln)
c.121-1341G>C (n.121-1341G>C)
n.1295G>C
n.1217G>C
c.1090G>C (p.Glu364Gln)
n.1141G>C
n.1166+28237G>C
n.1139G>C
 dbSNP gnomAD v2
13g.100301583G=CA2114027606PCCAc.1189G= (p.Glu397=)
c.944+28237G=
c.1068G=
c.945-5609G=
c.*913+28237G= (n.*913+28237G=)
c.1111G= (p.Glu371=)
c.31+8329G= (n.31+8329G=)
n.1290G=
c.1066-1341G= (n.1066-1341G=)
c.988-1341G= (n.988-1341G=)
c.244G= (p.Glu82=)
c.121-1341G= (n.121-1341G=)
n.1295G=
n.1217G=
c.1090G= (p.Glu364=)
n.1141G=
n.1166+28237G=
n.1139G=
13g.100301583G>TCA388695357PCCAc.1189G>T (p.Glu397Ter)
c.944+28237G>T
c.1068G>T
c.945-5609G>T
c.*913+28237G>T (n.*913+28237G>T)
c.1111G>T (p.Glu371Ter)
c.31+8329G>T (n.31+8329G>T)
n.1290G>T
c.1066-1341G>T (n.1066-1341G>T)
c.988-1341G>T (n.988-1341G>T)
c.244G>T (p.Glu82Ter)
c.121-1341G>T (n.121-1341G>T)
n.1295G>T
n.1217G>T
c.1090G>T (p.Glu364Ter)
n.1141G>T
n.1166+28237G>T
n.1139G>T
 ClinVar dbSNP
13g.100301584A>CCA388695358PCCAc.1190A>C (p.Glu397Ala)
c.944+28238A>C
c.1069A>C
c.945-5608A>C
c.*913+28238A>C (n.*913+28238A>C)
c.1112A>C (p.Glu371Ala)
c.31+8330A>C (n.31+8330A>C)
n.1291A>C
c.1066-1340A>C (n.1066-1340A>C)
c.988-1340A>C (n.988-1340A>C)
c.245A>C (p.Glu82Ala)
c.121-1340A>C (n.121-1340A>C)
n.1296A>C
n.1218A>C
c.1091A>C (p.Glu364Ala)
n.1142A>C
n.1166+28238A>C
n.1140A>C
13g.100301584A>GCA388695359PCCAc.1190A>G (p.Glu397Gly)
c.944+28238A>G
c.1069A>G
c.945-5608A>G
c.*913+28238A>G (n.*913+28238A>G)
c.1112A>G (p.Glu371Gly)
c.31+8330A>G (n.31+8330A>G)
n.1291A>G
c.1066-1340A>G (n.1066-1340A>G)
c.988-1340A>G (n.988-1340A>G)
c.245A>G (p.Glu82Gly)
c.121-1340A>G (n.121-1340A>G)
n.1296A>G
n.1218A>G
c.1091A>G (p.Glu364Gly)
n.1142A>G
n.1166+28238A>G
n.1140A>G
13g.100301584A>TCA388695360PCCAc.1190A>T (p.Glu397Val)
c.944+28238A>T
c.1069A>T
c.945-5608A>T
c.*913+28238A>T (n.*913+28238A>T)
c.1112A>T (p.Glu371Val)
c.31+8330A>T (n.31+8330A>T)
n.1291A>T
c.1066-1340A>T (n.1066-1340A>T)
c.988-1340A>T (n.988-1340A>T)
c.245A>T (p.Glu82Val)
c.121-1340A>T (n.121-1340A>T)
n.1296A>T
n.1218A>T
c.1091A>T (p.Glu364Val)
n.1142A>T
n.1166+28238A>T
n.1140A>T
13g.100301585delCA2728897480PCCAc.1191del (p.Glu397AspfsTer?)
c.944+28239del
c.1070del
c.945-5607del
c.*913+28239del (n.*913+28239del)
c.1113del (p.Glu371AspfsTer?)
c.31+8331del (n.31+8331del)
n.1292del
c.1066-1339del (n.1066-1339del)
c.988-1339del (n.988-1339del)
c.246del (p.Glu82AspfsTer?)
c.121-1339del (n.121-1339del)
n.1297del
n.1219del
c.1092del (p.Glu364AspfsTer?)
n.1143del
n.1166+28239del
n.1141del
 dbSNP
13g.100301585A>CCA388695361PCCAc.1191A>C (p.Glu397Asp)
c.944+28239A>C
c.1070A>C
c.945-5607A>C
c.*913+28239A>C (n.*913+28239A>C)
c.1113A>C (p.Glu371Asp)
c.31+8331A>C (n.31+8331A>C)
n.1292A>C
c.1066-1339A>C (n.1066-1339A>C)
c.988-1339A>C (n.988-1339A>C)
c.246A>C (p.Glu82Asp)
c.121-1339A>C (n.121-1339A>C)
n.1297A>C
n.1219A>C
c.1092A>C (p.Glu364Asp)
n.1143A>C
n.1166+28239A>C
n.1141A>C
13g.100301585A>GCA484746420PCCAc.1191A>G (p.Glu397=)
c.944+28239A>G
c.1070A>G
c.945-5607A>G
c.*913+28239A>G (n.*913+28239A>G)
c.1113A>G (p.Glu371=)
c.31+8331A>G (n.31+8331A>G)
n.1292A>G
c.1066-1339A>G (n.1066-1339A>G)
c.988-1339A>G (n.988-1339A>G)
c.246A>G (p.Glu82=)
c.121-1339A>G (n.121-1339A>G)
n.1297A>G
n.1219A>G
c.1092A>G (p.Glu364=)
n.1143A>G
n.1166+28239A>G
n.1141A>G
 gnomAD v4
13g.100301585A>TCA388695362PCCAc.1191A>T (p.Glu397Asp)
c.944+28239A>T
c.1070A>T
c.945-5607A>T
c.*913+28239A>T (n.*913+28239A>T)
c.1113A>T (p.Glu371Asp)
c.31+8331A>T (n.31+8331A>T)
n.1292A>T
c.1066-1339A>T (n.1066-1339A>T)
c.988-1339A>T (n.988-1339A>T)
c.246A>T (p.Glu82Asp)
c.121-1339A>T (n.121-1339A>T)
n.1297A>T
n.1219A>T
c.1092A>T (p.Glu364Asp)
n.1143A>T
n.1166+28239A>T
n.1141A>T
13g.100301586T>ACA388695365PCCAc.1192T>A (p.Cys398Ser)
c.944+28240T>A
c.1071T>A
c.945-5606T>A
c.*913+28240T>A (n.*913+28240T>A)
c.1114T>A (p.Cys372Ser)
c.31+8332T>A (n.31+8332T>A)
n.1293T>A
c.1066-1338T>A (n.1066-1338T>A)
c.988-1338T>A (n.988-1338T>A)
c.247T>A (p.Cys83Ser)
c.121-1338T>A (n.121-1338T>A)
n.1298T>A
n.1220T>A
c.1093T>A (p.Cys365Ser)
n.1144T>A
n.1166+28240T>A
n.1142T>A
13g.100301586T>CCA388695364PCCAc.1192T>C (p.Cys398Arg)
c.944+28240T>C
c.1071T>C
c.945-5606T>C
c.*913+28240T>C (n.*913+28240T>C)
c.1114T>C (p.Cys372Arg)
c.31+8332T>C (n.31+8332T>C)
n.1293T>C
c.1066-1338T>C (n.1066-1338T>C)
c.988-1338T>C (n.988-1338T>C)
c.247T>C (p.Cys83Arg)
c.121-1338T>C (n.121-1338T>C)
n.1298T>C
n.1220T>C
c.1093T>C (p.Cys365Arg)
n.1144T>C
n.1166+28240T>C
n.1142T>C
13g.100301586T>GCA388695363PCCAc.1192T>G (p.Cys398Gly)
c.944+28240T>G
c.1071T>G
c.945-5606T>G
c.*913+28240T>G (n.*913+28240T>G)
c.1114T>G (p.Cys372Gly)
c.31+8332T>G (n.31+8332T>G)
n.1293T>G
c.1066-1338T>G (n.1066-1338T>G)
c.988-1338T>G (n.988-1338T>G)
c.247T>G (p.Cys83Gly)
c.121-1338T>G (n.121-1338T>G)
n.1298T>G
n.1220T>G
c.1093T>G (p.Cys365Gly)
n.1144T>G
n.1166+28240T>G
n.1142T>G
13g.100301587G>ACA388695367PCCAc.1193G>A (p.Cys398Tyr)
c.944+28241G>A
c.1072G>A
c.945-5605G>A
c.*913+28241G>A (n.*913+28241G>A)
c.1115G>A (p.Cys372Tyr)
c.31+8333G>A (n.31+8333G>A)
n.1294G>A
c.1066-1337G>A (n.1066-1337G>A)
c.988-1337G>A (n.988-1337G>A)
c.248G>A (p.Cys83Tyr)
c.121-1337G>A (n.121-1337G>A)
n.1299G>A
n.1221G>A
c.1094G>A (p.Cys365Tyr)
n.1145G>A
n.1166+28241G>A
n.1143G>A
13g.100301587G>CCA7033527PCCAc.1193G>C (p.Cys398Ser)
c.944+28241G>C
c.1072G>C
c.945-5605G>C
c.*913+28241G>C (n.*913+28241G>C)
c.1115G>C (p.Cys372Ser)
c.31+8333G>C (n.31+8333G>C)
n.1294G>C
c.1066-1337G>C (n.1066-1337G>C)
c.988-1337G>C (n.988-1337G>C)
c.248G>C (p.Cys83Ser)
c.121-1337G>C (n.121-1337G>C)
n.1299G>C
n.1221G>C
c.1094G>C (p.Cys365Ser)
n.1145G>C
n.1166+28241G>C
n.1143G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100301587G=CA2114027610PCCAc.1193G= (p.Cys398=)
c.944+28241G=
c.1072G=
c.945-5605G=
c.*913+28241G= (n.*913+28241G=)
c.1115G= (p.Cys372=)
c.31+8333G= (n.31+8333G=)
n.1294G=
c.1066-1337G= (n.1066-1337G=)
c.988-1337G= (n.988-1337G=)
c.248G= (p.Cys83=)
c.121-1337G= (n.121-1337G=)
n.1299G=
n.1221G=
c.1094G= (p.Cys365=)
n.1145G=
n.1166+28241G=
n.1143G=
13g.100301587G>TCA388695366PCCAc.1193G>T (p.Cys398Phe)
c.944+28241G>T
c.1072G>T
c.945-5605G>T
c.*913+28241G>T (n.*913+28241G>T)
c.1115G>T (p.Cys372Phe)
c.31+8333G>T (n.31+8333G>T)
n.1294G>T
c.1066-1337G>T (n.1066-1337G>T)
c.988-1337G>T (n.988-1337G>T)
c.248G>T (p.Cys83Phe)
c.121-1337G>T (n.121-1337G>T)
n.1299G>T
n.1221G>T
c.1094G>T (p.Cys365Phe)
n.1145G>T
n.1166+28241G>T
n.1143G>T
13g.100301588T>ACA388695368PCCAc.1194T>A (p.Cys398Ter)
c.944+28242T>A
c.1073T>A
c.945-5604T>A
c.*913+28242T>A (n.*913+28242T>A)
c.1116T>A (p.Cys372Ter)
c.31+8334T>A (n.31+8334T>A)
n.1295T>A
c.1066-1336T>A (n.1066-1336T>A)
c.988-1336T>A (n.988-1336T>A)
c.249T>A (p.Cys83Ter)
c.121-1336T>A (n.121-1336T>A)
n.1300T>A
n.1222T>A
c.1095T>A (p.Cys365Ter)
n.1146T>A
n.1166+28242T>A
n.1144T>A
13g.100301588T>CCA484746421PCCAc.1194T>C (p.Cys398=)
c.944+28242T>C
c.1073T>C
c.945-5604T>C
c.*913+28242T>C (n.*913+28242T>C)
c.1116T>C (p.Cys372=)
c.31+8334T>C (n.31+8334T>C)
n.1295T>C
c.1066-1336T>C (n.1066-1336T>C)
c.988-1336T>C (n.988-1336T>C)
c.249T>C (p.Cys83=)
c.121-1336T>C (n.121-1336T>C)
n.1300T>C
n.1222T>C
c.1095T>C (p.Cys365=)
n.1146T>C
n.1166+28242T>C
n.1144T>C
 gnomAD v4
13g.100301588T>GCA388695369PCCAc.1194T>G (p.Cys398Trp)
c.944+28242T>G
c.1073T>G
c.945-5604T>G
c.*913+28242T>G (n.*913+28242T>G)
c.1116T>G (p.Cys372Trp)
c.31+8334T>G (n.31+8334T>G)
n.1295T>G
c.1066-1336T>G (n.1066-1336T>G)
c.988-1336T>G (n.988-1336T>G)
c.249T>G (p.Cys83Trp)
c.121-1336T>G (n.121-1336T>G)
n.1300T>G
n.1222T>G
c.1095T>G (p.Cys365Trp)
n.1146T>G
n.1166+28242T>G
n.1144T>G
13g.100301589C>ACA484746422PCCAc.1195C>A (p.Arg399=)
c.944+28243C>A
c.1074C>A
c.945-5603C>A
c.*913+28243C>A (n.*913+28243C>A)
c.1117C>A (p.Arg373=)
c.31+8335C>A (n.31+8335C>A)
n.1296C>A
c.1066-1335C>A (n.1066-1335C>A)
c.988-1335C>A (n.988-1335C>A)
c.250C>A (p.Arg84=)
c.121-1335C>A (n.121-1335C>A)
n.1301C>A
n.1223C>A
c.1096C>A (p.Arg366=)
n.1147C>A
n.1166+28243C>A
n.1145C>A
13g.100301589C=CA2114027620PCCAc.1195C= (p.Arg399=)
c.944+28243C=
c.1074C=
c.945-5603C=
c.*913+28243C= (n.*913+28243C=)
c.1117C= (p.Arg373=)
c.31+8335C= (n.31+8335C=)
n.1296C=
c.1066-1335C= (n.1066-1335C=)
c.988-1335C= (n.988-1335C=)
c.250C= (p.Arg84=)
c.121-1335C= (n.121-1335C=)
n.1301C=
n.1223C=
c.1096C= (p.Arg366=)
n.1147C=
n.1166+28243C=
n.1145C=
13g.100301589C>GCA388695370PCCAc.1195C>G (p.Arg399Gly)
c.944+28243C>G
c.1074C>G
c.945-5603C>G
c.*913+28243C>G (n.*913+28243C>G)
c.1117C>G (p.Arg373Gly)
c.31+8335C>G (n.31+8335C>G)
n.1296C>G
c.1066-1335C>G (n.1066-1335C>G)
c.988-1335C>G (n.988-1335C>G)
c.250C>G (p.Arg84Gly)
c.121-1335C>G (n.121-1335C>G)
n.1301C>G
n.1223C>G
c.1096C>G (p.Arg366Gly)
n.1147C>G
n.1166+28243C>G
n.1145C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100301589C>TCA388695371PCCAc.1195C>T (p.Arg399Trp)
c.944+28243C>T
c.1074C>T
c.945-5603C>T
c.*913+28243C>T (n.*913+28243C>T)
c.1117C>T (p.Arg373Trp)
c.31+8335C>T (n.31+8335C>T)
n.1296C>T
c.1066-1335C>T (n.1066-1335C>T)
c.988-1335C>T (n.988-1335C>T)
c.250C>T (p.Arg84Trp)
c.121-1335C>T (n.121-1335C>T)
n.1301C>T
n.1223C>T
c.1096C>T (p.Arg366Trp)
n.1147C>T
n.1166+28243C>T
n.1145C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100301589_100301590delinsCGCA2114027618PCCAc.1195_1196delinsCG (p.Arg399=)
c.944+28243_944+28244delinsCG
c.1074_1075delinsCG
c.945-5603_945-5602delinsCG
c.*913+28243_*913+28244delinsCG (n.*913+28243_*913+28244delinsCG)
c.1117_1118delinsCG (p.Arg373=)
c.31+8335_31+8336delinsCG (n.31+8335_31+8336delinsCG)
n.1296_1297delinsCG
c.1066-1335_1066-1334delinsCG (n.1066-1335_1066-1334delinsCG)
c.988-1335_988-1334delinsCG (n.988-1335_988-1334delinsCG)
c.250_251delinsCG (p.Arg84=)
c.121-1335_121-1334delinsCG (n.121-1335_121-1334delinsCG)
n.1301_1302delinsCG
n.1223_1224delinsCG
c.1096_1097delinsCG (p.Arg366=)
n.1147_1148delinsCG
n.1166+28243_1166+28244delinsCG
n.1145_1146delinsCG
13g.100301590G>ACA388695372PCCAc.1196G>A (p.Arg399Gln)
c.944+28244G>A
c.1075G>A
c.945-5602G>A
c.*913+28244G>A (n.*913+28244G>A)
c.1118G>A (p.Arg373Gln)
c.31+8336G>A (n.31+8336G>A)
n.1297G>A
c.1066-1334G>A (n.1066-1334G>A)
c.988-1334G>A (n.988-1334G>A)
c.251G>A (p.Arg84Gln)
c.121-1334G>A (n.121-1334G>A)
n.1302G>A
n.1224G>A
c.1097G>A (p.Arg366Gln)
n.1148G>A
n.1166+28244G>A
n.1146G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
13g.100301590G>CCA388695373PCCAc.1196G>C (p.Arg399Pro)
c.944+28244G>C
c.1075G>C
c.945-5602G>C
c.*913+28244G>C (n.*913+28244G>C)
c.1118G>C (p.Arg373Pro)
c.31+8336G>C (n.31+8336G>C)
n.1297G>C
c.1066-1334G>C (n.1066-1334G>C)
c.988-1334G>C (n.988-1334G>C)
c.251G>C (p.Arg84Pro)
c.121-1334G>C (n.121-1334G>C)
n.1302G>C
n.1224G>C
c.1097G>C (p.Arg366Pro)
n.1148G>C
n.1166+28244G>C
n.1146G>C
13g.100301590G=CA2114027626PCCAc.1196G= (p.Arg399=)
c.944+28244G=
c.1075G=
c.945-5602G=
c.*913+28244G= (n.*913+28244G=)
c.1118G= (p.Arg373=)
c.31+8336G= (n.31+8336G=)
n.1297G=
c.1066-1334G= (n.1066-1334G=)
c.988-1334G= (n.988-1334G=)
c.251G= (p.Arg84=)
c.121-1334G= (n.121-1334G=)
n.1302G=
n.1224G=
c.1097G= (p.Arg366=)
n.1148G=
n.1166+28244G=
n.1146G=
13g.100301590G>TCA388695374PCCAc.1196G>T (p.Arg399Leu)
c.944+28244G>T
c.1075G>T
c.945-5602G>T
c.*913+28244G>T (n.*913+28244G>T)
c.1118G>T (p.Arg373Leu)
c.31+8336G>T (n.31+8336G>T)
n.1297G>T
c.1066-1334G>T (n.1066-1334G>T)
c.988-1334G>T (n.988-1334G>T)
c.251G>T (p.Arg84Leu)
c.121-1334G>T (n.121-1334G>T)
n.1302G>T
n.1224G>T
c.1097G>T (p.Arg366Leu)
n.1148G>T
n.1166+28244G>T
n.1146G>T
 ClinVar dbSNP
13g.100301592dupCA2114027625PCCAc.1198dup (p.Val400GlyfsTer4)
c.944+28246dup
c.1077dup
c.945-5600dup
c.*913+28246dup (n.*913+28246dup)
c.1120dup (p.Val374GlyfsTer4)
c.31+8338dup (n.31+8338dup)
n.1299dup
c.1066-1332dup (n.1066-1332dup)
c.988-1332dup (n.988-1332dup)
c.253dup (p.Val85GlyfsTer4)
c.121-1332dup (n.121-1332dup)
n.1304dup
n.1226dup
c.1099dup (p.Val367GlyfsTer4)
n.1150dup
n.1166+28246dup
n.1148dup
 dbSNP
13g.100301592delCA2114027624PCCAc.1198del (p.Val400PhefsTer?)
c.944+28246del
c.1077del
c.945-5600del
c.*913+28246del (n.*913+28246del)
c.1120del (p.Val374PhefsTer?)
c.31+8338del (n.31+8338del)
n.1299del
c.1066-1332del (n.1066-1332del)
c.988-1332del (n.988-1332del)
c.253del (p.Val85PhefsTer?)
c.121-1332del (n.121-1332del)
n.1304del
n.1226del
c.1099del (p.Val367PhefsTer?)
n.1150del
n.1166+28246del
n.1148del
 dbSNP
13g.100301591G>ACA484746424PCCAc.1197G>A (p.Arg399=)
c.944+28245G>A
c.1076G>A
c.945-5601G>A
c.*913+28245G>A (n.*913+28245G>A)
c.1119G>A (p.Arg373=)
c.31+8337G>A (n.31+8337G>A)
n.1298G>A
c.1066-1333G>A (n.1066-1333G>A)
c.988-1333G>A (n.988-1333G>A)
c.252G>A (p.Arg84=)
c.121-1333G>A (n.121-1333G>A)
n.1303G>A
n.1225G>A
c.1098G>A (p.Arg366=)
n.1149G>A
n.1166+28245G>A
n.1147G>A
13g.100301591G>CCA484746425PCCAc.1197G>C (p.Arg399=)
c.944+28245G>C
c.1076G>C
c.945-5601G>C
c.*913+28245G>C (n.*913+28245G>C)
c.1119G>C (p.Arg373=)
c.31+8337G>C (n.31+8337G>C)
n.1298G>C
c.1066-1333G>C (n.1066-1333G>C)
c.988-1333G>C (n.988-1333G>C)
c.252G>C (p.Arg84=)
c.121-1333G>C (n.121-1333G>C)
n.1303G>C
n.1225G>C
c.1098G>C (p.Arg366=)
n.1149G>C
n.1166+28245G>C
n.1147G>C
 ClinVar
13g.100301591G>TCA484746423PCCAc.1197G>T (p.Arg399=)
c.944+28245G>T
c.1076G>T
c.945-5601G>T
c.*913+28245G>T (n.*913+28245G>T)
c.1119G>T (p.Arg373=)
c.31+8337G>T (n.31+8337G>T)
n.1298G>T
c.1066-1333G>T (n.1066-1333G>T)
c.988-1333G>T (n.988-1333G>T)
c.252G>T (p.Arg84=)
c.121-1333G>T (n.121-1333G>T)
n.1303G>T
n.1225G>T
c.1098G>T (p.Arg366=)
n.1149G>T
n.1166+28245G>T
n.1147G>T
13g.100301592G>ACA7033528PCCAc.1198G>A (p.Val400Ile)
c.944+28246G>A
c.1077G>A
c.945-5600G>A
c.*913+28246G>A (n.*913+28246G>A)
c.1120G>A (p.Val374Ile)
c.31+8338G>A (n.31+8338G>A)
n.1299G>A
c.1066-1332G>A (n.1066-1332G>A)
c.988-1332G>A (n.988-1332G>A)
c.253G>A (p.Val85Ile)
c.121-1332G>A (n.121-1332G>A)
n.1304G>A
n.1226G>A
c.1099G>A (p.Val367Ile)
n.1150G>A
n.1166+28246G>A
n.1148G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100301592G>CCA388695375PCCAc.1198G>C (p.Val400Leu)
c.944+28246G>C
c.1077G>C
c.945-5600G>C
c.*913+28246G>C (n.*913+28246G>C)
c.1120G>C (p.Val374Leu)
c.31+8338G>C (n.31+8338G>C)
n.1299G>C
c.1066-1332G>C (n.1066-1332G>C)
c.988-1332G>C (n.988-1332G>C)
c.253G>C (p.Val85Leu)
c.121-1332G>C (n.121-1332G>C)
n.1304G>C
n.1226G>C
c.1099G>C (p.Val367Leu)
n.1150G>C
n.1166+28246G>C
n.1148G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100301592G=CA2114027632PCCAc.1198G= (p.Val400=)
c.944+28246G=
c.1077G=
c.945-5600G=
c.*913+28246G= (n.*913+28246G=)
c.1120G= (p.Val374=)
c.31+8338G= (n.31+8338G=)
n.1299G=
c.1066-1332G= (n.1066-1332G=)
c.988-1332G= (n.988-1332G=)
c.253G= (p.Val85=)
c.121-1332G= (n.121-1332G=)
n.1304G=
n.1226G=
c.1099G= (p.Val367=)
n.1150G=
n.1166+28246G=
n.1148G=
13g.100301592G>TCA388695376PCCAc.1198G>T (p.Val400Phe)
c.944+28246G>T
c.1077G>T
c.945-5600G>T
c.*913+28246G>T (n.*913+28246G>T)
c.1120G>T (p.Val374Phe)
c.31+8338G>T (n.31+8338G>T)
n.1299G>T
c.1066-1332G>T (n.1066-1332G>T)
c.988-1332G>T (n.988-1332G>T)
c.253G>T (p.Val85Phe)
c.121-1332G>T (n.121-1332G>T)
n.1304G>T
n.1226G>T
c.1099G>T (p.Val367Phe)
n.1150G>T
n.1166+28246G>T
n.1148G>T
13g.100301593T>ACA388695378PCCAc.1199T>A (p.Val400Asp)
c.944+28247T>A
c.1078T>A
c.945-5599T>A
c.*913+28247T>A (n.*913+28247T>A)
c.1121T>A (p.Val374Asp)
c.31+8339T>A (n.31+8339T>A)
n.1300T>A
c.1066-1331T>A (n.1066-1331T>A)
c.988-1331T>A (n.988-1331T>A)
c.254T>A (p.Val85Asp)
c.121-1331T>A (n.121-1331T>A)
n.1305T>A
n.1227T>A
c.1100T>A (p.Val367Asp)
n.1151T>A
n.1166+28247T>A
n.1149T>A
 gnomAD v4
13g.100301593T>CCA388695379PCCAc.1199T>C (p.Val400Ala)
c.944+28247T>C
c.1078T>C
c.945-5599T>C
c.*913+28247T>C (n.*913+28247T>C)
c.1121T>C (p.Val374Ala)
c.31+8339T>C (n.31+8339T>C)
n.1300T>C
c.1066-1331T>C (n.1066-1331T>C)
c.988-1331T>C (n.988-1331T>C)
c.254T>C (p.Val85Ala)
c.121-1331T>C (n.121-1331T>C)
n.1305T>C
n.1227T>C
c.1100T>C (p.Val367Ala)
n.1151T>C
n.1166+28247T>C
n.1149T>C
13g.100301593T>GCA388695377PCCAc.1199T>G (p.Val400Gly)
c.944+28247T>G
c.1078T>G
c.945-5599T>G
c.*913+28247T>G (n.*913+28247T>G)
c.1121T>G (p.Val374Gly)
c.31+8339T>G (n.31+8339T>G)
n.1300T>G
c.1066-1331T>G (n.1066-1331T>G)
c.988-1331T>G (n.988-1331T>G)
c.254T>G (p.Val85Gly)
c.121-1331T>G (n.121-1331T>G)
n.1305T>G
n.1227T>G
c.1100T>G (p.Val367Gly)
n.1151T>G
n.1166+28247T>G
n.1149T>G
 dbSNP
13g.100301593T=CA2114027638PCCAc.1199T= (p.Val400=)
c.944+28247T=
c.1078T=
c.945-5599T=
c.*913+28247T= (n.*913+28247T=)
c.1121T= (p.Val374=)
c.31+8339T= (n.31+8339T=)
n.1300T=
c.1066-1331T= (n.1066-1331T=)
c.988-1331T= (n.988-1331T=)
c.254T= (p.Val85=)
c.121-1331T= (n.121-1331T=)
n.1305T=
n.1227T=
c.1100T= (p.Val367=)
n.1151T=
n.1166+28247T=
n.1149T=
13g.100301594T>ACA484746426PCCAc.1200T>A (p.Val400=)
c.944+28248T>A
c.1079T>A
c.945-5598T>A
c.*913+28248T>A (n.*913+28248T>A)
c.1122T>A (p.Val374=)
c.31+8340T>A (n.31+8340T>A)
n.1301T>A
c.1066-1330T>A (n.1066-1330T>A)
c.988-1330T>A (n.988-1330T>A)
c.255T>A (p.Val85=)
c.121-1330T>A (n.121-1330T>A)
n.1306T>A
n.1228T>A
c.1101T>A (p.Val367=)
n.1152T>A
n.1166+28248T>A
n.1150T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100301594T>CCA484746428PCCAc.1200T>C (p.Val400=)
c.944+28248T>C
c.1079T>C
c.945-5598T>C
c.*913+28248T>C (n.*913+28248T>C)
c.1122T>C (p.Val374=)
c.31+8340T>C (n.31+8340T>C)
n.1301T>C
c.1066-1330T>C (n.1066-1330T>C)
c.988-1330T>C (n.988-1330T>C)
c.255T>C (p.Val85=)
c.121-1330T>C (n.121-1330T>C)
n.1306T>C
n.1228T>C
c.1101T>C (p.Val367=)
n.1152T>C
n.1166+28248T>C
n.1150T>C
13g.100301594T>GCA484746427PCCAc.1200T>G (p.Val400=)
c.944+28248T>G
c.1079T>G
c.945-5598T>G
c.*913+28248T>G (n.*913+28248T>G)
c.1122T>G (p.Val374=)
c.31+8340T>G (n.31+8340T>G)
n.1301T>G
c.1066-1330T>G (n.1066-1330T>G)
c.988-1330T>G (n.988-1330T>G)
c.255T>G (p.Val85=)
c.121-1330T>G (n.121-1330T>G)
n.1306T>G
n.1228T>G
c.1101T>G (p.Val367=)
n.1152T>G
n.1166+28248T>G
n.1150T>G
13g.100301594T=CA2114027641PCCAc.1200T= (p.Val400=)
c.944+28248T=
c.1079T=
c.945-5598T=
c.*913+28248T= (n.*913+28248T=)
c.1122T= (p.Val374=)
c.31+8340T= (n.31+8340T=)
n.1301T=
c.1066-1330T= (n.1066-1330T=)
c.988-1330T= (n.988-1330T=)
c.255T= (p.Val85=)
c.121-1330T= (n.121-1330T=)
n.1306T=
n.1228T=
c.1101T= (p.Val367=)
n.1152T=
n.1166+28248T=
n.1150T=
13g.100301595T>ACA388695380PCCAc.1201T>A (p.Tyr401Asn)
c.944+28249T>A
c.1080T>A
c.945-5597T>A
c.*913+28249T>A (n.*913+28249T>A)
c.1123T>A (p.Tyr375Asn)
c.31+8341T>A (n.31+8341T>A)
n.1302T>A
c.1066-1329T>A (n.1066-1329T>A)
c.988-1329T>A (n.988-1329T>A)
c.256T>A (p.Tyr86Asn)
c.121-1329T>A (n.121-1329T>A)
n.1307T>A
n.1229T>A
c.1102T>A (p.Tyr368Asn)
n.1153T>A
n.1166+28249T>A
n.1151T>A
13g.100301595T>CCA388695381PCCAc.1201T>C (p.Tyr401His)
c.944+28249T>C
c.1080T>C
c.945-5597T>C
c.*913+28249T>C (n.*913+28249T>C)
c.1123T>C (p.Tyr375His)
c.31+8341T>C (n.31+8341T>C)
n.1302T>C
c.1066-1329T>C (n.1066-1329T>C)
c.988-1329T>C (n.988-1329T>C)
c.256T>C (p.Tyr86His)
c.121-1329T>C (n.121-1329T>C)
n.1307T>C
n.1229T>C
c.1102T>C (p.Tyr368His)
n.1153T>C
n.1166+28249T>C
n.1151T>C
 gnomAD v4
13g.100301595T>GCA388695382PCCAc.1201T>G (p.Tyr401Asp)
c.944+28249T>G
c.1080T>G
c.945-5597T>G
c.*913+28249T>G (n.*913+28249T>G)
c.1123T>G (p.Tyr375Asp)
c.31+8341T>G (n.31+8341T>G)
n.1302T>G
c.1066-1329T>G (n.1066-1329T>G)
c.988-1329T>G (n.988-1329T>G)
c.256T>G (p.Tyr86Asp)
c.121-1329T>G (n.121-1329T>G)
n.1307T>G
n.1229T>G
c.1102T>G (p.Tyr368Asp)
n.1153T>G
n.1166+28249T>G
n.1151T>G
13g.100301596A=CA2114027644PCCAc.1202A= (p.Tyr401=)
c.944+28250A=
c.1081A=
c.945-5596A=
c.*913+28250A= (n.*913+28250A=)
c.1124A= (p.Tyr375=)
c.31+8342A= (n.31+8342A=)
n.1303A=
c.1066-1328A= (n.1066-1328A=)
c.988-1328A= (n.988-1328A=)
c.257A= (p.Tyr86=)
c.121-1328A= (n.121-1328A=)
n.1308A=
n.1230A=
c.1103A= (p.Tyr368=)
n.1154A=
n.1166+28250A=
n.1152A=
13g.100301596A>CCA388695383PCCAc.1202A>C (p.Tyr401Ser)
c.944+28250A>C
c.1081A>C
c.945-5596A>C
c.*913+28250A>C (n.*913+28250A>C)
c.1124A>C (p.Tyr375Ser)
c.31+8342A>C (n.31+8342A>C)
n.1303A>C
c.1066-1328A>C (n.1066-1328A>C)
c.988-1328A>C (n.988-1328A>C)
c.257A>C (p.Tyr86Ser)
c.121-1328A>C (n.121-1328A>C)
n.1308A>C
n.1230A>C
c.1103A>C (p.Tyr368Ser)
n.1154A>C
n.1166+28250A>C
n.1152A>C
13g.100301596A>GCA388695384PCCAc.1202A>G (p.Tyr401Cys)
c.944+28250A>G
c.1081A>G
c.945-5596A>G
c.*913+28250A>G (n.*913+28250A>G)
c.1124A>G (p.Tyr375Cys)
c.31+8342A>G (n.31+8342A>G)
n.1303A>G
c.1066-1328A>G (n.1066-1328A>G)
c.988-1328A>G (n.988-1328A>G)
c.257A>G (p.Tyr86Cys)
c.121-1328A>G (n.121-1328A>G)
n.1308A>G
n.1230A>G
c.1103A>G (p.Tyr368Cys)
n.1154A>G
n.1166+28250A>G
n.1152A>G
 dbSNP
13g.100301596A>TCA388695385PCCAc.1202A>T (p.Tyr401Phe)
c.944+28250A>T
c.1081A>T
c.945-5596A>T
c.*913+28250A>T (n.*913+28250A>T)
c.1124A>T (p.Tyr375Phe)
c.31+8342A>T (n.31+8342A>T)
n.1303A>T
c.1066-1328A>T (n.1066-1328A>T)
c.988-1328A>T (n.988-1328A>T)
c.257A>T (p.Tyr86Phe)
c.121-1328A>T (n.121-1328A>T)
n.1308A>T
n.1230A>T
c.1103A>T (p.Tyr368Phe)
n.1154A>T
n.1166+28250A>T
n.1152A>T
13g.100301597T>ACA388695386PCCAc.1203T>A (p.Tyr401Ter)
c.944+28251T>A
c.1082T>A
c.945-5595T>A
c.*913+28251T>A (n.*913+28251T>A)
c.1125T>A (p.Tyr375Ter)
c.31+8343T>A (n.31+8343T>A)
n.1304T>A
c.1066-1327T>A (n.1066-1327T>A)
c.988-1327T>A (n.988-1327T>A)
c.258T>A (p.Tyr86Ter)
c.121-1327T>A (n.121-1327T>A)
n.1309T>A
n.1231T>A
c.1104T>A (p.Tyr368Ter)
n.1155T>A
n.1166+28251T>A
n.1153T>A
13g.100301597T>CCA484746429PCCAc.1203T>C (p.Tyr401=)
c.944+28251T>C
c.1082T>C
c.945-5595T>C
c.*913+28251T>C (n.*913+28251T>C)
c.1125T>C (p.Tyr375=)
c.31+8343T>C (n.31+8343T>C)
n.1304T>C
c.1066-1327T>C (n.1066-1327T>C)
c.988-1327T>C (n.988-1327T>C)
c.258T>C (p.Tyr86=)
c.121-1327T>C (n.121-1327T>C)
n.1309T>C
n.1231T>C
c.1104T>C (p.Tyr368=)
n.1155T>C
n.1166+28251T>C
n.1153T>C
13g.100301597T>GCA388695387PCCAc.1203T>G (p.Tyr401Ter)
c.944+28251T>G
c.1082T>G
c.945-5595T>G
c.*913+28251T>G (n.*913+28251T>G)
c.1125T>G (p.Tyr375Ter)
c.31+8343T>G (n.31+8343T>G)
n.1304T>G
c.1066-1327T>G (n.1066-1327T>G)
c.988-1327T>G (n.988-1327T>G)
c.258T>G (p.Tyr86Ter)
c.121-1327T>G (n.121-1327T>G)
n.1309T>G
n.1231T>G
c.1104T>G (p.Tyr368Ter)
n.1155T>G
n.1166+28251T>G
n.1153T>G
13g.100301598G>ACA388695388PCCAc.1204G>A (p.Ala402Thr)
c.944+28252G>A
c.1083G>A
c.945-5594G>A
c.*913+28252G>A (n.*913+28252G>A)
c.1126G>A (p.Ala376Thr)
c.31+8344G>A (n.31+8344G>A)
n.1305G>A
c.1066-1326G>A (n.1066-1326G>A)
c.988-1326G>A (n.988-1326G>A)
c.259G>A (p.Ala87Thr)
c.121-1326G>A (n.121-1326G>A)
n.1310G>A
n.1232G>A
c.1105G>A (p.Ala369Thr)
n.1156G>A
n.1166+28252G>A
n.1154G>A
13g.100301598G>CCA388695389PCCAc.1204G>C (p.Ala402Pro)
c.944+28252G>C
c.1083G>C
c.945-5594G>C
c.*913+28252G>C (n.*913+28252G>C)
c.1126G>C (p.Ala376Pro)
c.31+8344G>C (n.31+8344G>C)
n.1305G>C
c.1066-1326G>C (n.1066-1326G>C)
c.988-1326G>C (n.988-1326G>C)
c.259G>C (p.Ala87Pro)
c.121-1326G>C (n.121-1326G>C)
n.1310G>C
n.1232G>C
c.1105G>C (p.Ala369Pro)
n.1156G>C
n.1166+28252G>C
n.1154G>C
13g.100301598G>TCA388695390PCCAc.1204G>T (p.Ala402Ser)
c.944+28252G>T
c.1083G>T
c.945-5594G>T
c.*913+28252G>T (n.*913+28252G>T)
c.1126G>T (p.Ala376Ser)
c.31+8344G>T (n.31+8344G>T)
n.1305G>T
c.1066-1326G>T (n.1066-1326G>T)
c.988-1326G>T (n.988-1326G>T)
c.259G>T (p.Ala87Ser)
c.121-1326G>T (n.121-1326G>T)
n.1310G>T
n.1232G>T
c.1105G>T (p.Ala369Ser)
n.1156G>T
n.1166+28252G>T
n.1154G>T
13g.100301599C>ACA388695391PCCAc.1205C>A (p.Ala402Asp)
c.944+28253C>A
c.1084C>A
c.945-5593C>A
c.*913+28253C>A (n.*913+28253C>A)
c.1127C>A (p.Ala376Asp)
c.31+8345C>A (n.31+8345C>A)
n.1306C>A
c.1066-1325C>A (n.1066-1325C>A)
c.988-1325C>A (n.988-1325C>A)
c.260C>A (p.Ala87Asp)
c.121-1325C>A (n.121-1325C>A)
n.1311C>A
n.1233C>A
c.1106C>A (p.Ala369Asp)
n.1157C>A
n.1166+28253C>A
n.1155C>A
13g.100301599C>GCA388695392PCCAc.1205C>G (p.Ala402Gly)
c.944+28253C>G
c.1084C>G
c.945-5593C>G
c.*913+28253C>G (n.*913+28253C>G)
c.1127C>G (p.Ala376Gly)
c.31+8345C>G (n.31+8345C>G)
n.1306C>G
c.1066-1325C>G (n.1066-1325C>G)
c.988-1325C>G (n.988-1325C>G)
c.260C>G (p.Ala87Gly)
c.121-1325C>G (n.121-1325C>G)
n.1311C>G
n.1233C>G
c.1106C>G (p.Ala369Gly)
n.1157C>G
n.1166+28253C>G
n.1155C>G
13g.100301599C>TCA388695393PCCAc.1205C>T (p.Ala402Val)
c.944+28253C>T
c.1084C>T
c.945-5593C>T
c.*913+28253C>T (n.*913+28253C>T)
c.1127C>T (p.Ala376Val)
c.31+8345C>T (n.31+8345C>T)
n.1306C>T
c.1066-1325C>T (n.1066-1325C>T)
c.988-1325C>T (n.988-1325C>T)
c.260C>T (p.Ala87Val)
c.121-1325C>T (n.121-1325C>T)
n.1311C>T
n.1233C>T
c.1106C>T (p.Ala369Val)
n.1157C>T
n.1166+28253C>T
n.1155C>T
13g.100301600T>ACA484746430PCCAc.1206T>A (p.Ala402=)
c.944+28254T>A
c.1085T>A
c.945-5592T>A
c.*913+28254T>A (n.*913+28254T>A)
c.1128T>A (p.Ala376=)
c.31+8346T>A (n.31+8346T>A)
n.1307T>A
c.1066-1324T>A (n.1066-1324T>A)
c.988-1324T>A (n.988-1324T>A)
c.261T>A (p.Ala87=)
c.121-1324T>A (n.121-1324T>A)
n.1312T>A
n.1234T>A
c.1107T>A (p.Ala369=)
n.1158T>A
n.1166+28254T>A
n.1156T>A
13g.100301600T>CCA484746431PCCAc.1206T>C (p.Ala402=)
c.944+28254T>C
c.1085T>C
c.945-5592T>C
c.*913+28254T>C (n.*913+28254T>C)
c.1128T>C (p.Ala376=)
c.31+8346T>C (n.31+8346T>C)
n.1307T>C
c.1066-1324T>C (n.1066-1324T>C)
c.988-1324T>C (n.988-1324T>C)
c.261T>C (p.Ala87=)
c.121-1324T>C (n.121-1324T>C)
n.1312T>C
n.1234T>C
c.1107T>C (p.Ala369=)
n.1158T>C
n.1166+28254T>C
n.1156T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100301600T>GCA484746432PCCAc.1206T>G (p.Ala402=)
c.944+28254T>G
c.1085T>G
c.945-5592T>G
c.*913+28254T>G (n.*913+28254T>G)
c.1128T>G (p.Ala376=)
c.31+8346T>G (n.31+8346T>G)
n.1307T>G
c.1066-1324T>G (n.1066-1324T>G)
c.988-1324T>G (n.988-1324T>G)
c.261T>G (p.Ala87=)
c.121-1324T>G (n.121-1324T>G)
n.1312T>G
n.1234T>G
c.1107T>G (p.Ala369=)
n.1158T>G
n.1166+28254T>G
n.1156T>G
13g.100301600T=CA2114027648PCCAc.1206T= (p.Ala402=)
c.944+28254T=
c.1085T=
c.945-5592T=
c.*913+28254T= (n.*913+28254T=)
c.1128T= (p.Ala376=)
c.31+8346T= (n.31+8346T=)
n.1307T=
c.1066-1324T= (n.1066-1324T=)
c.988-1324T= (n.988-1324T=)
c.261T= (p.Ala87=)
c.121-1324T= (n.121-1324T=)
n.1312T=
n.1234T=
c.1107T= (p.Ala369=)
n.1158T=
n.1166+28254T=
n.1156T=
13g.100301601G>ACA388695395PCCAc.1207G>A (p.Glu403Lys)
c.944+28255G>A
c.1086G>A
c.945-5591G>A
c.*913+28255G>A (n.*913+28255G>A)
c.1129G>A (p.Glu377Lys)
c.31+8347G>A (n.31+8347G>A)
n.1308G>A
c.1066-1323G>A (n.1066-1323G>A)
c.988-1323G>A (n.988-1323G>A)
c.262G>A (p.Glu88Lys)
c.121-1323G>A (n.121-1323G>A)
n.1313G>A
n.1235G>A
c.1108G>A (p.Glu370Lys)
n.1159G>A
n.1166+28255G>A
n.1157G>A
13g.100301601G>CCA388695396PCCAc.1207G>C (p.Glu403Gln)
c.944+28255G>C
c.1086G>C
c.945-5591G>C
c.*913+28255G>C (n.*913+28255G>C)
c.1129G>C (p.Glu377Gln)
c.31+8347G>C (n.31+8347G>C)
n.1308G>C
c.1066-1323G>C (n.1066-1323G>C)
c.988-1323G>C (n.988-1323G>C)
c.262G>C (p.Glu88Gln)
c.121-1323G>C (n.121-1323G>C)
n.1313G>C
n.1235G>C
c.1108G>C (p.Glu370Gln)
n.1159G>C
n.1166+28255G>C
n.1157G>C
13g.100301601G>TCA388695394PCCAc.1207G>T (p.Glu403Ter)
c.944+28255G>T
c.1086G>T
c.945-5591G>T
c.*913+28255G>T (n.*913+28255G>T)
c.1129G>T (p.Glu377Ter)
c.31+8347G>T (n.31+8347G>T)
n.1308G>T
c.1066-1323G>T (n.1066-1323G>T)
c.988-1323G>T (n.988-1323G>T)
c.262G>T (p.Glu88Ter)
c.121-1323G>T (n.121-1323G>T)
n.1313G>T
n.1235G>T
c.1108G>T (p.Glu370Ter)
n.1159G>T
n.1166+28255G>T
n.1157G>T
13g.100301602A=CA2114027651PCCAc.1208A= (p.Glu403=)
c.944+28256A=
c.1087A=
c.945-5590A=
c.*913+28256A= (n.*913+28256A=)
c.1130A= (p.Glu377=)
c.31+8348A= (n.31+8348A=)
n.1309A=
c.1066-1322A= (n.1066-1322A=)
c.988-1322A= (n.988-1322A=)
c.263A= (p.Glu88=)
c.121-1322A= (n.121-1322A=)
n.1314A=
n.1236A=
c.1109A= (p.Glu370=)
n.1160A=
n.1166+28256A=
n.1158A=
13g.100301602A>CCA388695397PCCAc.1208A>C (p.Glu403Ala)
c.944+28256A>C
c.1087A>C
c.945-5590A>C
c.*913+28256A>C (n.*913+28256A>C)
c.1130A>C (p.Glu377Ala)
c.31+8348A>C (n.31+8348A>C)
n.1309A>C
c.1066-1322A>C (n.1066-1322A>C)
c.988-1322A>C (n.988-1322A>C)
c.263A>C (p.Glu88Ala)
c.121-1322A>C (n.121-1322A>C)
n.1314A>C
n.1236A>C
c.1109A>C (p.Glu370Ala)
n.1160A>C
n.1166+28256A>C
n.1158A>C
13g.100301602A>GCA7033529PCCAc.1208A>G (p.Glu403Gly)
c.944+28256A>G
c.1087A>G
c.945-5590A>G
c.*913+28256A>G (n.*913+28256A>G)
c.1130A>G (p.Glu377Gly)
c.31+8348A>G (n.31+8348A>G)
n.1309A>G
c.1066-1322A>G (n.1066-1322A>G)
c.988-1322A>G (n.988-1322A>G)
c.263A>G (p.Glu88Gly)
c.121-1322A>G (n.121-1322A>G)
n.1314A>G
n.1236A>G
c.1109A>G (p.Glu370Gly)
n.1160A>G
n.1166+28256A>G
n.1158A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100301602A>TCA388695398PCCAc.1208A>T (p.Glu403Val)
c.944+28256A>T
c.1087A>T
c.945-5590A>T
c.*913+28256A>T (n.*913+28256A>T)
c.1130A>T (p.Glu377Val)
c.31+8348A>T (n.31+8348A>T)
n.1309A>T
c.1066-1322A>T (n.1066-1322A>T)
c.988-1322A>T (n.988-1322A>T)
c.263A>T (p.Glu88Val)
c.121-1322A>T (n.121-1322A>T)
n.1314A>T
n.1236A>T
c.1109A>T (p.Glu370Val)
n.1160A>T
n.1166+28256A>T
n.1158A>T
13g.100301603G>ACA7033530PCCAc.1209G>A (p.Glu403=)
c.944+28257G>A
c.1088G>A
c.945-5589G>A
c.*913+28257G>A (n.*913+28257G>A)
c.1131G>A (p.Glu377=)
c.31+8349G>A (n.31+8349G>A)
n.1310G>A
c.1066-1321G>A (n.1066-1321G>A)
c.988-1321G>A (n.988-1321G>A)
c.264G>A (p.Glu88=)
c.121-1321G>A (n.121-1321G>A)
n.1315G>A
n.1237G>A
c.1110G>A (p.Glu370=)
n.1161G>A
n.1166+28257G>A
n.1159G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.100301603G>CCA388695399PCCAc.1209G>C (p.Glu403Asp)
c.944+28257G>C
c.1088G>C
c.945-5589G>C
c.*913+28257G>C (n.*913+28257G>C)
c.1131G>C (p.Glu377Asp)
c.31+8349G>C (n.31+8349G>C)
n.1310G>C
c.1066-1321G>C (n.1066-1321G>C)
c.988-1321G>C (n.988-1321G>C)
c.264G>C (p.Glu88Asp)
c.121-1321G>C (n.121-1321G>C)
n.1315G>C
n.1237G>C
c.1110G>C (p.Glu370Asp)
n.1161G>C
n.1166+28257G>C
n.1159G>C
13g.100301603G=CA2114027654PCCAc.1209G= (p.Glu403=)
c.944+28257G=
c.1088G=
c.945-5589G=
c.*913+28257G= (n.*913+28257G=)
c.1131G= (p.Glu377=)
c.31+8349G= (n.31+8349G=)
n.1310G=
c.1066-1321G= (n.1066-1321G=)
c.988-1321G= (n.988-1321G=)
c.264G= (p.Glu88=)
c.121-1321G= (n.121-1321G=)
n.1315G=
n.1237G=
c.1110G= (p.Glu370=)
n.1161G=
n.1166+28257G=
n.1159G=
13g.100301603G>TCA388695400PCCAc.1209G>T (p.Glu403Asp)
c.944+28257G>T
c.1088G>T
c.945-5589G>T
c.*913+28257G>T (n.*913+28257G>T)
c.1131G>T (p.Glu377Asp)
c.31+8349G>T (n.31+8349G>T)
n.1310G>T
c.1066-1321G>T (n.1066-1321G>T)
c.988-1321G>T (n.988-1321G>T)
c.264G>T (p.Glu88Asp)
c.121-1321G>T (n.121-1321G>T)
n.1315G>T
n.1237G>T
c.1110G>T (p.Glu370Asp)
n.1161G>T
n.1166+28257G>T
n.1159G>T
13g.100301604G>ACA388695401PCCAc.1209+1G>A (n.1209+1G>A)
c.944+28258G>A
c.1088+1G>A
c.945-5588G>A
c.*913+28258G>A (n.*913+28258G>A)
c.1131+1G>A (n.1131+1G>A)
c.31+8350G>A (n.31+8350G>A)
n.1310+1G>A
c.1066-1320G>A (n.1066-1320G>A)
c.988-1320G>A (n.988-1320G>A)
c.264+1G>A (n.264+1G>A)
c.121-1320G>A (n.121-1320G>A)
n.1315+1G>A
n.1237+1G>A
c.1110+1G>A (n.1110+1G>A)
n.1161+1G>A
n.1166+28258G>A
n.1159+1G>A
13g.100301604G>CCA388695402PCCAc.1209+1G>C (n.1209+1G>C)
c.944+28258G>C
c.1088+1G>C
c.945-5588G>C
c.*913+28258G>C (n.*913+28258G>C)
c.1131+1G>C (n.1131+1G>C)
c.31+8350G>C (n.31+8350G>C)
n.1310+1G>C
c.1066-1320G>C (n.1066-1320G>C)
c.988-1320G>C (n.988-1320G>C)
c.264+1G>C (n.264+1G>C)
c.121-1320G>C (n.121-1320G>C)
n.1315+1G>C
n.1237+1G>C
c.1110+1G>C (n.1110+1G>C)
n.1161+1G>C
n.1166+28258G>C
n.1159+1G>C
13g.100301604G=CA2114027657PCCAc.1209+1G= (n.1209+1G=)
c.944+28258G=
c.1088+1G=
c.945-5588G=
c.*913+28258G= (n.*913+28258G=)
c.1131+1G= (n.1131+1G=)
c.31+8350G= (n.31+8350G=)
n.1310+1G=
c.1066-1320G= (n.1066-1320G=)
c.988-1320G= (n.988-1320G=)
c.264+1G= (n.264+1G=)
c.121-1320G= (n.121-1320G=)
n.1315+1G=
n.1237+1G=
c.1110+1G= (n.1110+1G=)
n.1161+1G=
n.1166+28258G=
n.1159+1G=
13g.100301604G>TCA388695403PCCAc.1209+1G>T (n.1209+1G>T)
c.944+28258G>T
c.1088+1G>T
c.945-5588G>T
c.*913+28258G>T (n.*913+28258G>T)
c.1131+1G>T (n.1131+1G>T)
c.31+8350G>T (n.31+8350G>T)
n.1310+1G>T
c.1066-1320G>T (n.1066-1320G>T)
c.988-1320G>T (n.988-1320G>T)
c.264+1G>T (n.264+1G>T)
c.121-1320G>T (n.121-1320G>T)
n.1315+1G>T
n.1237+1G>T
c.1110+1G>T (n.1110+1G>T)
n.1161+1G>T
n.1166+28258G>T
n.1159+1G>T
13g.100301604_100301605insACCCCCA2623558887PCCAc.1209+1_1209+2insACCCC (n.1209+1_1209+2insACCCC)
c.944+28258_944+28259insACCCC
c.1088+1_1088+2insACCCC
c.945-5588_945-5587insACCCC
c.*913+28258_*913+28259insACCCC (n.*913+28258_*913+28259insACCCC)
c.1131+1_1131+2insACCCC (n.1131+1_1131+2insACCCC)
c.31+8350_31+8351insACCCC (n.31+8350_31+8351insACCCC)
n.1310+1_1310+2insACCCC
c.1066-1320_1066-1319insACCCC (n.1066-1320_1066-1319insACCCC)
c.988-1320_988-1319insACCCC (n.988-1320_988-1319insACCCC)
c.264+1_264+2insACCCC (n.264+1_264+2insACCCC)
c.121-1320_121-1319insACCCC (n.121-1320_121-1319insACCCC)
n.1315+1_1315+2insACCCC
n.1237+1_1237+2insACCCC
c.1110+1_1110+2insACCCC (n.1110+1_1110+2insACCCC)
n.1161+1_1161+2insACCCC
n.1166+28258_1166+28259insACCCC
n.1159+1_1159+2insACCCC
 gnomAD v4
13g.100301604_100301605insACCCCTACAAGTCTTTTGGTTTACCATCCA612003057PCCAc.1209+1_1209+2insACCCCTACAAGTCTTTTGGTTTACCATC (n.1209+1_1209+2insACCCCTACAAGTCTTTTGGTTTACCATC)
c.944+28258_944+28259insACCCCTACAAGTCTTTTGGTTTACCATC
c.1088+1_1088+2insACCCCTACAAGTCTTTTGGTTTACCATC
c.945-5588_945-5587insACCCCTACAAGTCTTTTGGTTTACCATC
c.*913+28258_*913+28259insACCCCTACAAGTCTTTTGGTTTACCATC (n.*913+28258_*913+28259insACCCCTACAAGTCTTTTGGTTTACCATC)
c.1131+1_1131+2insACCCCTACAAGTCTTTTGGTTTACCATC (n.1131+1_1131+2insACCCCTACAAGTCTTTTGGTTTACCATC)
c.31+8350_31+8351insACCCCTACAAGTCTTTTGGTTTACCATC (n.31+8350_31+8351insACCCCTACAAGTCTTTTGGTTTACCATC)
n.1310+1_1310+2insACCCCTACAAGTCTTTTGGTTTACCATC
c.1066-1320_1066-1319insACCCCTACAAGTCTTTTGGTTTACCATC (n.1066-1320_1066-1319insACCCCTACAAGTCTTTTGGTTTACCATC)
c.988-1320_988-1319insACCCCTACAAGTCTTTTGGTTTACCATC (n.988-1320_988-1319insACCCCTACAAGTCTTTTGGTTTACCATC)
c.264+1_264+2insACCCCTACAAGTCTTTTGGTTTACCATC (n.264+1_264+2insACCCCTACAAGTCTTTTGGTTTACCATC)
c.121-1320_121-1319insACCCCTACAAGTCTTTTGGTTTACCATC (n.121-1320_121-1319insACCCCTACAAGTCTTTTGGTTTACCATC)
n.1315+1_1315+2insACCCCTACAAGTCTTTTGGTTTACCATC
n.1237+1_1237+2insACCCCTACAAGTCTTTTGGTTTACCATC
c.1110+1_1110+2insACCCCTACAAGTCTTTTGGTTTACCATC (n.1110+1_1110+2insACCCCTACAAGTCTTTTGGTTTACCATC)
n.1161+1_1161+2insACCCCTACAAGTCTTTTGGTTTACCATC
n.1166+28258_1166+28259insACCCCTACAAGTCTTTTGGTTTACCATC
n.1159+1_1159+2insACCCCTACAAGTCTTTTGGTTTACCATC
 dbSNP gnomAD v2
13g.100301605T>ACA388695404PCCAc.1209+2T>A (n.1209+2T>A)
c.944+28259T>A
c.1088+2T>A
c.945-5587T>A
c.*913+28259T>A (n.*913+28259T>A)
c.1131+2T>A (n.1131+2T>A)
c.31+8351T>A (n.31+8351T>A)
n.1310+2T>A
c.1066-1319T>A (n.1066-1319T>A)
c.988-1319T>A (n.988-1319T>A)
c.264+2T>A (n.264+2T>A)
c.121-1319T>A (n.121-1319T>A)
n.1315+2T>A
n.1237+2T>A
c.1110+2T>A (n.1110+2T>A)
n.1161+2T>A
n.1166+28259T>A
n.1159+2T>A
13g.100301605T>CCA388695405PCCAc.1209+2T>C (n.1209+2T>C)
c.944+28259T>C
c.1088+2T>C
c.945-5587T>C
c.*913+28259T>C (n.*913+28259T>C)
c.1131+2T>C (n.1131+2T>C)
c.31+8351T>C (n.31+8351T>C)
n.1310+2T>C
c.1066-1319T>C (n.1066-1319T>C)
c.988-1319T>C (n.988-1319T>C)
c.264+2T>C (n.264+2T>C)
c.121-1319T>C (n.121-1319T>C)
n.1315+2T>C
n.1237+2T>C
c.1110+2T>C (n.1110+2T>C)
n.1161+2T>C
n.1166+28259T>C
n.1159+2T>C
13g.100301605T>GCA388695406PCCAc.1209+2T>G (n.1209+2T>G)
c.944+28259T>G
c.1088+2T>G
c.945-5587T>G
c.*913+28259T>G (n.*913+28259T>G)
c.1131+2T>G (n.1131+2T>G)
c.31+8351T>G (n.31+8351T>G)
n.1310+2T>G
c.1066-1319T>G (n.1066-1319T>G)
c.988-1319T>G (n.988-1319T>G)
c.264+2T>G (n.264+2T>G)
c.121-1319T>G (n.121-1319T>G)
n.1315+2T>G
n.1237+2T>G
c.1110+2T>G (n.1110+2T>G)
n.1161+2T>G
n.1166+28259T>G
n.1159+2T>G
 ClinVar dbSNP
13g.100301605T=CA2114027659PCCAc.1209+2T= (n.1209+2T=)
c.944+28259T=
c.1088+2T=
c.945-5587T=
c.*913+28259T= (n.*913+28259T=)
c.1131+2T= (n.1131+2T=)
c.31+8351T= (n.31+8351T=)
n.1310+2T=
c.1066-1319T= (n.1066-1319T=)
c.988-1319T= (n.988-1319T=)
c.264+2T= (n.264+2T=)
c.121-1319T= (n.121-1319T=)
n.1315+2T=
n.1237+2T=
c.1110+2T= (n.1110+2T=)
n.1161+2T=
n.1166+28259T=
n.1159+2T=
13g.100301606A=CA2114027665PCCAc.1209+3A= (n.1209+3A=)
c.944+28260A=
c.1088+3A=
c.945-5586A=
c.*913+28260A= (n.*913+28260A=)
c.1131+3A= (n.1131+3A=)
c.31+8352A= (n.31+8352A=)
n.1310+3A=
c.1066-1318A= (n.1066-1318A=)
c.988-1318A= (n.988-1318A=)
c.264+3A= (n.264+3A=)
c.121-1318A= (n.121-1318A=)
n.1315+3A=
n.1237+3A=
c.1110+3A= (n.1110+3A=)
n.1161+3A=
n.1166+28260A=
n.1159+3A=
13g.100301606A>GCA612003058PCCAc.1209+3A>G (n.1209+3A>G)
c.944+28260A>G
c.1088+3A>G
c.945-5586A>G
c.*913+28260A>G (n.*913+28260A>G)
c.1131+3A>G (n.1131+3A>G)
c.31+8352A>G (n.31+8352A>G)
n.1310+3A>G
c.1066-1318A>G (n.1066-1318A>G)
c.988-1318A>G (n.988-1318A>G)
c.264+3A>G (n.264+3A>G)
c.121-1318A>G (n.121-1318A>G)
n.1315+3A>G
n.1237+3A>G
c.1110+3A>G (n.1110+3A>G)
n.1161+3A>G
n.1166+28260A>G
n.1159+3A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
13g.100301609dupCA7033531PCCAc.1209+6dup (n.1209+6dup)
c.944+28263dup
c.1088+6dup
c.945-5583dup
c.*913+28263dup (n.*913+28263dup)
c.1131+6dup (n.1131+6dup)
c.31+8355dup (n.31+8355dup)
n.1310+6dup
c.1066-1315dup (n.1066-1315dup)
c.988-1315dup (n.988-1315dup)
c.264+6dup (n.264+6dup)
c.121-1315dup (n.121-1315dup)
n.1315+6dup
n.1237+6dup
c.1110+6dup (n.1110+6dup)
n.1161+6dup
n.1166+28263dup
n.1159+6dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100301606_100301607insCCA2623558888PCCAc.1209+3_1209+4insC (n.1209+3_1209+4insC)
c.944+28260_944+28261insC
c.1088+3_1088+4insC
c.945-5586_945-5585insC
c.*913+28260_*913+28261insC (n.*913+28260_*913+28261insC)
c.1131+3_1131+4insC (n.1131+3_1131+4insC)
c.31+8352_31+8353insC (n.31+8352_31+8353insC)
n.1310+3_1310+4insC
c.1066-1318_1066-1317insC (n.1066-1318_1066-1317insC)
c.988-1318_988-1317insC (n.988-1318_988-1317insC)
c.264+3_264+4insC (n.264+3_264+4insC)
c.121-1318_121-1317insC (n.121-1318_121-1317insC)
n.1315+3_1315+4insC
n.1237+3_1237+4insC
c.1110+3_1110+4insC (n.1110+3_1110+4insC)
n.1161+3_1161+4insC
n.1166+28260_1166+28261insC
n.1159+3_1159+4insC
 gnomAD v4
13g.100301608_100301609insGTCTTTTGGTTTACCCA2623558889PCCAc.1209+5_1209+6insGTCTTTTGGTTTACC (n.1209+5_1209+6insGTCTTTTGGTTTACC)
c.944+28262_944+28263insGTCTTTTGGTTTACC
c.1088+5_1088+6insGTCTTTTGGTTTACC
c.945-5584_945-5583insGTCTTTTGGTTTACC
c.*913+28262_*913+28263insGTCTTTTGGTTTACC (n.*913+28262_*913+28263insGTCTTTTGGTTTACC)
c.1131+5_1131+6insGTCTTTTGGTTTACC (n.1131+5_1131+6insGTCTTTTGGTTTACC)
c.31+8354_31+8355insGTCTTTTGGTTTACC (n.31+8354_31+8355insGTCTTTTGGTTTACC)
n.1310+5_1310+6insGTCTTTTGGTTTACC
c.1066-1316_1066-1315insGTCTTTTGGTTTACC (n.1066-1316_1066-1315insGTCTTTTGGTTTACC)
c.988-1316_988-1315insGTCTTTTGGTTTACC (n.988-1316_988-1315insGTCTTTTGGTTTACC)
c.264+5_264+6insGTCTTTTGGTTTACC (n.264+5_264+6insGTCTTTTGGTTTACC)
c.121-1316_121-1315insGTCTTTTGGTTTACC (n.121-1316_121-1315insGTCTTTTGGTTTACC)
n.1315+5_1315+6insGTCTTTTGGTTTACC
n.1237+5_1237+6insGTCTTTTGGTTTACC
c.1110+5_1110+6insGTCTTTTGGTTTACC (n.1110+5_1110+6insGTCTTTTGGTTTACC)
n.1161+5_1161+6insGTCTTTTGGTTTACC
n.1166+28262_1166+28263insGTCTTTTGGTTTACC
n.1159+5_1159+6insGTCTTTTGGTTTACC
 gnomAD v4
13g.100301609A=CA2114027669PCCAc.1209+6A= (n.1209+6A=)
c.944+28263A=
c.1088+6A=
c.945-5583A=
c.*913+28263A= (n.*913+28263A=)
c.1131+6A= (n.1131+6A=)
c.31+8355A= (n.31+8355A=)
n.1310+6A=
c.1066-1315A= (n.1066-1315A=)
c.988-1315A= (n.988-1315A=)
c.264+6A= (n.264+6A=)
c.121-1315A= (n.121-1315A=)
n.1315+6A=
n.1237+6A=
c.1110+6A= (n.1110+6A=)
n.1161+6A=
n.1166+28263A=
n.1159+6A=
13g.100301609A>GCA7033532PCCAc.1209+6A>G (n.1209+6A>G)
c.944+28263A>G
c.1088+6A>G
c.945-5583A>G
c.*913+28263A>G (n.*913+28263A>G)
c.1131+6A>G (n.1131+6A>G)
c.31+8355A>G (n.31+8355A>G)
n.1310+6A>G
c.1066-1315A>G (n.1066-1315A>G)
c.988-1315A>G (n.988-1315A>G)
c.264+6A>G (n.264+6A>G)
c.121-1315A>G (n.121-1315A>G)
n.1315+6A>G
n.1237+6A>G
c.1110+6A>G (n.1110+6A>G)
n.1161+6A>G
n.1166+28263A>G
n.1159+6A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
13g.100301611G>CCA2580086969PCCAc.1209+8G>C (n.1209+8G>C)
c.944+28265G>C
c.1088+8G>C
c.945-5581G>C
c.*913+28265G>C (n.*913+28265G>C)
c.1131+8G>C (n.1131+8G>C)
c.31+8357G>C (n.31+8357G>C)
n.1310+8G>C
c.1066-1313G>C (n.1066-1313G>C)
c.988-1313G>C (n.988-1313G>C)
c.264+8G>C (n.264+8G>C)
c.121-1313G>C (n.121-1313G>C)
n.1315+8G>C
n.1237+8G>C
c.1110+8G>C (n.1110+8G>C)
n.1161+8G>C
n.1166+28265G>C
n.1159+8G>C
 ClinVar gnomAD v4
13g.100301612A>GCA2623558890PCCAc.1209+9A>G (n.1209+9A>G)
c.944+28266A>G
c.1088+9A>G
c.945-5580A>G
c.*913+28266A>G (n.*913+28266A>G)
c.1131+9A>G (n.1131+9A>G)
c.31+8358A>G (n.31+8358A>G)
n.1310+9A>G
c.1066-1312A>G (n.1066-1312A>G)
c.988-1312A>G (n.988-1312A>G)
c.264+9A>G (n.264+9A>G)
c.121-1312A>G (n.121-1312A>G)
n.1315+9A>G
n.1237+9A>G
c.1110+9A>G (n.1110+9A>G)
n.1161+9A>G
n.1166+28266A>G
n.1159+9A>G
 gnomAD v4
13g.100301613A=CA2114027673PCCAc.1209+10A= (n.1209+10A=)
c.944+28267A=
c.1088+10A=
c.945-5579A=
c.*913+28267A= (n.*913+28267A=)
c.1131+10A= (n.1131+10A=)
c.31+8359A= (n.31+8359A=)
n.1310+10A=
c.1066-1311A= (n.1066-1311A=)
c.988-1311A= (n.988-1311A=)
c.264+10A= (n.264+10A=)
c.121-1311A= (n.121-1311A=)
n.1315+10A=
n.1237+10A=
c.1110+10A= (n.1110+10A=)
n.1161+10A=
n.1166+28267A=
n.1159+10A=
13g.100301613A>GCA7033533PCCAc.1209+10A>G (n.1209+10A>G)
c.944+28267A>G
c.1088+10A>G
c.945-5579A>G
c.*913+28267A>G (n.*913+28267A>G)
c.1131+10A>G (n.1131+10A>G)
c.31+8359A>G (n.31+8359A>G)
n.1310+10A>G
c.1066-1311A>G (n.1066-1311A>G)
c.988-1311A>G (n.988-1311A>G)
c.264+10A>G (n.264+10A>G)
c.121-1311A>G (n.121-1311A>G)
n.1315+10A>G
n.1237+10A>G
c.1110+10A>G (n.1110+10A>G)
n.1161+10A>G
n.1166+28267A>G
n.1159+10A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100301616G>CCA2697551950PCCAc.1209+13G>C (n.1209+13G>C)
c.944+28270G>C
c.1088+13G>C
c.945-5576G>C
c.*913+28270G>C (n.*913+28270G>C)
c.1131+13G>C (n.1131+13G>C)
c.31+8362G>C (n.31+8362G>C)
n.1310+13G>C
c.1066-1308G>C (n.1066-1308G>C)
c.988-1308G>C (n.988-1308G>C)
c.264+13G>C (n.264+13G>C)
c.121-1308G>C (n.121-1308G>C)
n.1315+13G>C
n.1237+13G>C
c.1110+13G>C (n.1110+13G>C)
n.1161+13G>C
n.1166+28270G>C
n.1159+13G>C
 ClinVar
13g.100301617T>CCA2575446668PCCAc.1209+14T>C (n.1209+14T>C)
c.944+28271T>C
c.1088+14T>C
c.945-5575T>C
c.*913+28271T>C (n.*913+28271T>C)
c.1131+14T>C (n.1131+14T>C)
c.31+8363T>C (n.31+8363T>C)
n.1310+14T>C
c.1066-1307T>C (n.1066-1307T>C)
c.988-1307T>C (n.988-1307T>C)
c.264+14T>C (n.264+14T>C)
c.121-1307T>C (n.121-1307T>C)
n.1315+14T>C
n.1237+14T>C
c.1110+14T>C (n.1110+14T>C)
n.1161+14T>C
n.1166+28271T>C
n.1159+14T>C
 gnomAD v4
13g.100301617T>GCA7033534PCCAc.1209+14T>G (n.1209+14T>G)
c.944+28271T>G
c.1088+14T>G
c.945-5575T>G
c.*913+28271T>G (n.*913+28271T>G)
c.1131+14T>G (n.1131+14T>G)
c.31+8363T>G (n.31+8363T>G)
n.1310+14T>G
c.1066-1307T>G (n.1066-1307T>G)
c.988-1307T>G (n.988-1307T>G)
c.264+14T>G (n.264+14T>G)
c.121-1307T>G (n.121-1307T>G)
n.1315+14T>G
n.1237+14T>G
c.1110+14T>G (n.1110+14T>G)
n.1161+14T>G
n.1166+28271T>G
n.1159+14T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100301617T=CA2114027675PCCAc.1209+14T= (n.1209+14T=)
c.944+28271T=
c.1088+14T=
c.945-5575T=
c.*913+28271T= (n.*913+28271T=)
c.1131+14T= (n.1131+14T=)
c.31+8363T= (n.31+8363T=)
n.1310+14T=
c.1066-1307T= (n.1066-1307T=)
c.988-1307T= (n.988-1307T=)
c.264+14T= (n.264+14T=)
c.121-1307T= (n.121-1307T=)
n.1315+14T=
n.1237+14T=
c.1110+14T= (n.1110+14T=)
n.1161+14T=
n.1166+28271T=
n.1159+14T=
13g.100301618G>ACA2623558891PCCAc.1209+15G>A (n.1209+15G>A)
c.944+28272G>A
c.1088+15G>A
c.945-5574G>A
c.*913+28272G>A (n.*913+28272G>A)
c.1131+15G>A (n.1131+15G>A)
c.31+8364G>A (n.31+8364G>A)
n.1310+15G>A
c.1066-1306G>A (n.1066-1306G>A)
c.988-1306G>A (n.988-1306G>A)
c.264+15G>A (n.264+15G>A)
c.121-1306G>A (n.121-1306G>A)
n.1315+15G>A
n.1237+15G>A
c.1110+15G>A (n.1110+15G>A)
n.1161+15G>A
n.1166+28272G>A
n.1159+15G>A
 gnomAD v4
13g.100301620T>CCA2800349288PCCAc.1209+17T>C (n.1209+17T>C)
c.944+28274T>C
c.1088+17T>C
c.945-5572T>C
c.*913+28274T>C (n.*913+28274T>C)
c.1131+17T>C (n.1131+17T>C)
c.31+8366T>C (n.31+8366T>C)
n.1310+17T>C
c.1066-1304T>C (n.1066-1304T>C)
c.988-1304T>C (n.988-1304T>C)
c.264+17T>C (n.264+17T>C)
c.121-1304T>C (n.121-1304T>C)
n.1315+17T>C
n.1237+17T>C
c.1110+17T>C (n.1110+17T>C)
n.1161+17T>C
n.1166+28274T>C
n.1159+17T>C
13g.100301621G>ACA2739277703PCCAc.1209+18G>A (n.1209+18G>A)
c.944+28275G>A
c.1088+18G>A
c.945-5571G>A
c.*913+28275G>A (n.*913+28275G>A)
c.1131+18G>A (n.1131+18G>A)
c.31+8367G>A (n.31+8367G>A)
n.1310+18G>A
c.1066-1303G>A (n.1066-1303G>A)
c.988-1303G>A (n.988-1303G>A)
c.264+18G>A (n.264+18G>A)
c.121-1303G>A (n.121-1303G>A)
n.1315+18G>A
n.1237+18G>A
c.1110+18G>A (n.1110+18G>A)
n.1161+18G>A
n.1166+28275G>A
n.1159+18G>A
 ClinVar
13g.100301621G>TCA2740097684PCCAc.1209+18G>T (n.1209+18G>T)
c.944+28275G>T
c.1088+18G>T
c.945-5571G>T
c.*913+28275G>T (n.*913+28275G>T)
c.1131+18G>T (n.1131+18G>T)
c.31+8367G>T (n.31+8367G>T)
n.1310+18G>T
c.1066-1303G>T (n.1066-1303G>T)
c.988-1303G>T (n.988-1303G>T)
c.264+18G>T (n.264+18G>T)
c.121-1303G>T (n.121-1303G>T)
n.1315+18G>T
n.1237+18G>T
c.1110+18G>T (n.1110+18G>T)
n.1161+18G>T
n.1166+28275G>T
n.1159+18G>T
 ClinVar
13g.100301624A>TCA2800349291PCCAc.1209+21A>T (n.1209+21A>T)
c.944+28278A>T
c.1088+21A>T
c.945-5568A>T
c.*913+28278A>T (n.*913+28278A>T)
c.1131+21A>T (n.1131+21A>T)
c.31+8370A>T (n.31+8370A>T)
n.1310+21A>T
c.1066-1300A>T (n.1066-1300A>T)
c.988-1300A>T (n.988-1300A>T)
c.264+21A>T (n.264+21A>T)
c.121-1300A>T (n.121-1300A>T)
n.1315+21A>T
n.1237+21A>T
c.1110+21A>T (n.1110+21A>T)
n.1161+21A>T
n.1166+28278A>T
n.1159+21A>T
13g.100301625_100301626insTGTTTCA2800349292PCCAc.1209+22_1209+23insTGTTT (n.1209+22_1209+23insTGTTT)
c.944+28279_944+28280insTGTTT
c.1088+22_1088+23insTGTTT
c.945-5567_945-5566insTGTTT
c.*913+28279_*913+28280insTGTTT (n.*913+28279_*913+28280insTGTTT)
c.1131+22_1131+23insTGTTT (n.1131+22_1131+23insTGTTT)
c.31+8371_31+8372insTGTTT (n.31+8371_31+8372insTGTTT)
n.1310+22_1310+23insTGTTT
c.1066-1299_1066-1298insTGTTT (n.1066-1299_1066-1298insTGTTT)
c.988-1299_988-1298insTGTTT (n.988-1299_988-1298insTGTTT)
c.264+22_264+23insTGTTT (n.264+22_264+23insTGTTT)
c.121-1299_121-1298insTGTTT (n.121-1299_121-1298insTGTTT)
n.1315+22_1315+23insTGTTT
n.1237+22_1237+23insTGTTT
c.1110+22_1110+23insTGTTT (n.1110+22_1110+23insTGTTT)
n.1161+22_1161+23insTGTTT
n.1166+28279_1166+28280insTGTTT
n.1159+22_1159+23insTGTTT
13g.100301626_100301627delinsGACA2114027677PCCAc.1209+23_1209+24delinsGA (n.1209+23_1209+24delinsGA)
c.944+28280_944+28281delinsGA
c.1088+23_1088+24delinsGA
c.945-5566_945-5565delinsGA
c.*913+28280_*913+28281delinsGA (n.*913+28280_*913+28281delinsGA)
c.1131+23_1131+24delinsGA (n.1131+23_1131+24delinsGA)
c.31+8372_31+8373delinsGA (n.31+8372_31+8373delinsGA)
n.1310+23_1310+24delinsGA
c.1066-1298_1066-1297delinsGA (n.1066-1298_1066-1297delinsGA)
c.988-1298_988-1297delinsGA (n.988-1298_988-1297delinsGA)
c.264+23_264+24delinsGA (n.264+23_264+24delinsGA)
c.121-1298_121-1297delinsGA (n.121-1298_121-1297delinsGA)
n.1315+23_1315+24delinsGA
n.1237+23_1237+24delinsGA
c.1110+23_1110+24delinsGA (n.1110+23_1110+24delinsGA)
n.1161+23_1161+24delinsGA
n.1166+28280_1166+28281delinsGA
n.1159+23_1159+24delinsGA
13g.100301628delCA7033535PCCAc.1209+25del (n.1209+25del)
c.944+28282del
c.1088+25del
c.945-5564del
c.*913+28282del (n.*913+28282del)
c.1131+25del (n.1131+25del)
c.31+8374del (n.31+8374del)
n.1310+25del
c.1066-1296del (n.1066-1296del)
c.988-1296del (n.988-1296del)
c.264+25del (n.264+25del)
c.121-1296del (n.121-1296del)
n.1315+25del
n.1237+25del
c.1110+25del (n.1110+25del)
n.1161+25del
n.1166+28282del
n.1159+25del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.100301628A=CA2114027681PCCAc.1209+25A= (n.1209+25A=)
c.944+28282A=
c.1088+25A=
c.945-5564A=
c.*913+28282A= (n.*913+28282A=)
c.1131+25A= (n.1131+25A=)
c.31+8374A= (n.31+8374A=)
n.1310+25A=
c.1066-1296A= (n.1066-1296A=)
c.988-1296A= (n.988-1296A=)
c.264+25A= (n.264+25A=)
c.121-1296A= (n.121-1296A=)
n.1315+25A=
n.1237+25A=
c.1110+25A= (n.1110+25A=)
n.1161+25A=
n.1166+28282A=
n.1159+25A=
13g.100301628A>CCA2114027682PCCAc.1209+25A>C (n.1209+25A>C)
c.944+28282A>C
c.1088+25A>C
c.945-5564A>C
c.*913+28282A>C (n.*913+28282A>C)
c.1131+25A>C (n.1131+25A>C)
c.31+8374A>C (n.31+8374A>C)
n.1310+25A>C
c.1066-1296A>C (n.1066-1296A>C)
c.988-1296A>C (n.988-1296A>C)
c.264+25A>C (n.264+25A>C)
c.121-1296A>C (n.121-1296A>C)
n.1315+25A>C
n.1237+25A>C
c.1110+25A>C (n.1110+25A>C)
n.1161+25A>C
n.1166+28282A>C
n.1159+25A>C
 dbSNP
13g.100301628A>GCA255987367PCCAc.1209+25A>G (n.1209+25A>G)
c.944+28282A>G
c.1088+25A>G
c.945-5564A>G
c.*913+28282A>G (n.*913+28282A>G)
c.1131+25A>G (n.1131+25A>G)
c.31+8374A>G (n.31+8374A>G)
n.1310+25A>G
c.1066-1296A>G (n.1066-1296A>G)
c.988-1296A>G (n.988-1296A>G)
c.264+25A>G (n.264+25A>G)
c.121-1296A>G (n.121-1296A>G)
n.1315+25A>G
n.1237+25A>G
c.1110+25A>G (n.1110+25A>G)
n.1161+25A>G
n.1166+28282A>G
n.1159+25A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100301629G>ACA2623558892PCCAc.1209+26G>A (n.1209+26G>A)
c.944+28283G>A
c.1088+26G>A
c.945-5563G>A
c.*913+28283G>A (n.*913+28283G>A)
c.1131+26G>A (n.1131+26G>A)
c.31+8375G>A (n.31+8375G>A)
n.1310+26G>A
c.1066-1295G>A (n.1066-1295G>A)
c.988-1295G>A (n.988-1295G>A)
c.264+26G>A (n.264+26G>A)
c.121-1295G>A (n.121-1295G>A)
n.1315+26G>A
n.1237+26G>A
c.1110+26G>A (n.1110+26G>A)
n.1161+26G>A
n.1166+28283G>A
n.1159+26G>A
 gnomAD v4
13g.100301629G>CCA612003059PCCAc.1209+26G>C (n.1209+26G>C)
c.944+28283G>C
c.1088+26G>C
c.945-5563G>C
c.*913+28283G>C (n.*913+28283G>C)
c.1131+26G>C (n.1131+26G>C)
c.31+8375G>C (n.31+8375G>C)
n.1310+26G>C
c.1066-1295G>C (n.1066-1295G>C)
c.988-1295G>C (n.988-1295G>C)
c.264+26G>C (n.264+26G>C)
c.121-1295G>C (n.121-1295G>C)
n.1315+26G>C
n.1237+26G>C
c.1110+26G>C (n.1110+26G>C)
n.1161+26G>C
n.1166+28283G>C
n.1159+26G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100301629G=CA2114027684PCCAc.1209+26G= (n.1209+26G=)
c.944+28283G=
c.1088+26G=
c.945-5563G=
c.*913+28283G= (n.*913+28283G=)
c.1131+26G= (n.1131+26G=)
c.31+8375G= (n.31+8375G=)
n.1310+26G=
c.1066-1295G= (n.1066-1295G=)
c.988-1295G= (n.988-1295G=)
c.264+26G= (n.264+26G=)
c.121-1295G= (n.121-1295G=)
n.1315+26G=
n.1237+26G=
c.1110+26G= (n.1110+26G=)
n.1161+26G=
n.1166+28283G=
n.1159+26G=
13g.100301631A=CA2114027686PCCAc.1209+28A= (n.1209+28A=)
c.944+28285A=
c.1088+28A=
c.945-5561A=
c.*913+28285A= (n.*913+28285A=)
c.1131+28A= (n.1131+28A=)
c.31+8377A= (n.31+8377A=)
n.1310+28A=
c.1066-1293A= (n.1066-1293A=)
c.988-1293A= (n.988-1293A=)
c.264+28A= (n.264+28A=)
c.121-1293A= (n.121-1293A=)
n.1315+28A=
n.1237+28A=
c.1110+28A= (n.1110+28A=)
n.1161+28A=
n.1166+28285A=
n.1159+28A=
13g.100301631A>CCA612003060PCCAc.1209+28A>C (n.1209+28A>C)
c.944+28285A>C
c.1088+28A>C
c.945-5561A>C
c.*913+28285A>C (n.*913+28285A>C)
c.1131+28A>C (n.1131+28A>C)
c.31+8377A>C (n.31+8377A>C)
n.1310+28A>C
c.1066-1293A>C (n.1066-1293A>C)
c.988-1293A>C (n.988-1293A>C)
c.264+28A>C (n.264+28A>C)
c.121-1293A>C (n.121-1293A>C)
n.1315+28A>C
n.1237+28A>C
c.1110+28A>C (n.1110+28A>C)
n.1161+28A>C
n.1166+28285A>C
n.1159+28A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100301632T>CCA2623558893PCCAc.1209+29T>C (n.1209+29T>C)
c.944+28286T>C
c.1088+29T>C
c.945-5560T>C
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c.1131+29T>C (n.1131+29T>C)
c.31+8378T>C (n.31+8378T>C)
n.1310+29T>C
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n.1161+29T>C
n.1166+28286T>C
n.1159+29T>C
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
13g.100301634G>ACA2623558895PCCAc.1209+31G>A (n.1209+31G>A)
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 gnomAD v4
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n.1159+32T>A
13g.100301635T>CCA7033536PCCAc.1209+32T>C (n.1209+32T>C)
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n.1159+32T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100301635T=CA2114027687PCCAc.1209+32T= (n.1209+32T=)
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13g.100301638T>GCA2575446670PCCAc.1209+35T>G (n.1209+35T>G)
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 gnomAD v4
13g.100301639T>CCA694224210PCCAc.1209+36T>C (n.1209+36T>C)
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 dbSNP
13g.100301639T=CA2114027689PCCAc.1209+36T= (n.1209+36T=)
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n.1159+36T=
13g.100301640_100301644dupCA2741348303PCCAc.1209+37_1209+41dup (n.1209+37_1209+41dup)
c.944+28294_944+28298dup
c.1088+37_1088+41dup
c.945-5552_945-5548dup
c.*913+28294_*913+28298dup (n.*913+28294_*913+28298dup)
c.1131+37_1131+41dup (n.1131+37_1131+41dup)
c.31+8386_31+8390dup (n.31+8386_31+8390dup)
n.1310+37_1310+41dup
c.1066-1284_1066-1280dup (n.1066-1284_1066-1280dup)
c.988-1284_988-1280dup (n.988-1284_988-1280dup)
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n.1315+37_1315+41dup
n.1237+37_1237+41dup
c.1110+37_1110+41dup (n.1110+37_1110+41dup)
n.1161+37_1161+41dup
n.1166+28294_1166+28298dup
n.1159+37_1159+41dup
13g.100301641T>CCA2623558896PCCAc.1209+38T>C (n.1209+38T>C)
c.944+28295T>C
c.1088+38T>C
c.945-5551T>C
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c.1131+38T>C (n.1131+38T>C)
c.31+8387T>C (n.31+8387T>C)
n.1310+38T>C
c.1066-1283T>C (n.1066-1283T>C)
c.988-1283T>C (n.988-1283T>C)
c.264+38T>C (n.264+38T>C)
c.121-1283T>C (n.121-1283T>C)
n.1315+38T>C
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n.1161+38T>C
n.1166+28295T>C
n.1159+38T>C
 gnomAD v4
13g.100301642G>CCA2623558897PCCAc.1209+39G>C (n.1209+39G>C)
c.944+28296G>C
c.1088+39G>C
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n.1310+39G>C
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c.988-1282G>C (n.988-1282G>C)
c.264+39G>C (n.264+39G>C)
c.121-1282G>C (n.121-1282G>C)
n.1315+39G>C
n.1237+39G>C
c.1110+39G>C (n.1110+39G>C)
n.1161+39G>C
n.1166+28296G>C
n.1159+39G>C
 gnomAD v4
13g.100301644C=CA2114027692PCCAc.1209+41C= (n.1209+41C=)
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c.1066-1280C= (n.1066-1280C=)
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n.1159+41C=
13g.100301644C>GCA612003062PCCAc.1209+41C>G (n.1209+41C>G)
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n.1310+41C>G
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n.1159+41C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100301644C>TCA2623558898PCCAc.1209+41C>T (n.1209+41C>T)
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n.1161+41C>T
n.1166+28298C>T
n.1159+41C>T
 gnomAD v4
13g.100301645C>TCA2623558899PCCAc.1209+42C>T (n.1209+42C>T)
c.944+28299C>T
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n.1310+42C>T
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n.1315+42C>T
n.1237+42C>T
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n.1161+42C>T
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n.1159+42C>T
 gnomAD v4
13g.100301646A>GCA2575446671PCCAc.1209+43A>G (n.1209+43A>G)
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c.988-1278A>G (n.988-1278A>G)
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c.121-1278A>G (n.121-1278A>G)
n.1315+43A>G
n.1237+43A>G
c.1110+43A>G (n.1110+43A>G)
n.1161+43A>G
n.1166+28300A>G
n.1159+43A>G
13g.100301647G>ACA2623558900PCCAc.1209+44G>A (n.1209+44G>A)
c.944+28301G>A
c.1088+44G>A
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c.*913+28301G>A (n.*913+28301G>A)
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c.31+8393G>A (n.31+8393G>A)
n.1310+44G>A
c.1066-1277G>A (n.1066-1277G>A)
c.988-1277G>A (n.988-1277G>A)
c.264+44G>A (n.264+44G>A)
c.121-1277G>A (n.121-1277G>A)
n.1315+44G>A
n.1237+44G>A
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n.1166+28301G>A
n.1159+44G>A
 gnomAD v4
13g.100301648A=CA2114027693PCCAc.1209+45A= (n.1209+45A=)
c.944+28302A=
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c.945-5544A=
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n.1315+45A=
n.1237+45A=
c.1110+45A= (n.1110+45A=)
n.1161+45A=
n.1166+28302A=
n.1159+45A=
13g.100301648A>GCA2114027694PCCAc.1209+45A>G (n.1209+45A>G)
c.944+28302A>G
c.1088+45A>G
c.945-5544A>G
c.*913+28302A>G (n.*913+28302A>G)
c.1131+45A>G (n.1131+45A>G)
c.31+8394A>G (n.31+8394A>G)
n.1310+45A>G
c.1066-1276A>G (n.1066-1276A>G)
c.988-1276A>G (n.988-1276A>G)
c.264+45A>G (n.264+45A>G)
c.121-1276A>G (n.121-1276A>G)
n.1315+45A>G
n.1237+45A>G
c.1110+45A>G (n.1110+45A>G)
n.1161+45A>G
n.1166+28302A>G
n.1159+45A>G
 dbSNP
13g.100301649G>ACA7033537PCCAc.1209+46G>A (n.1209+46G>A)
c.944+28303G>A
c.1088+46G>A
c.945-5543G>A
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n.1310+46G>A
c.1066-1275G>A (n.1066-1275G>A)
c.988-1275G>A (n.988-1275G>A)
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n.1315+46G>A
n.1237+46G>A
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n.1161+46G>A
n.1166+28303G>A
n.1159+46G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.100301649G=CA2114027696PCCAc.1209+46G= (n.1209+46G=)
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n.1310+46G=
c.1066-1275G= (n.1066-1275G=)
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n.1315+46G=
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n.1161+46G=
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n.1159+46G=
13g.100301651_100301663dupCA2623558901PCCAc.1209+48_1209+60dup (n.1209+48_1209+60dup)
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c.1131+48_1131+60dup (n.1131+48_1131+60dup)
c.31+8397_31+8409dup (n.31+8397_31+8409dup)
n.1310+48_1310+60dup
c.1066-1273_1066-1261dup (n.1066-1273_1066-1261dup)
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c.264+48_264+60dup (n.264+48_264+60dup)
c.121-1273_121-1261dup (n.121-1273_121-1261dup)
n.1315+48_1315+60dup
n.1237+48_1237+60dup
c.1110+48_1110+60dup (n.1110+48_1110+60dup)
n.1161+48_1161+60dup
n.1166+28305_1166+28317dup
n.1159+48_1159+60dup
 gnomAD v4
13g.100301650T>CCA7033538PCCAc.1209+47T>C (n.1209+47T>C)
c.944+28304T>C
c.1088+47T>C
c.945-5542T>C
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n.1310+47T>C
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c.988-1274T>C (n.988-1274T>C)
c.264+47T>C (n.264+47T>C)
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n.1315+47T>C
n.1237+47T>C
c.1110+47T>C (n.1110+47T>C)
n.1161+47T>C
n.1166+28304T>C
n.1159+47T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100301650T=CA2114027698PCCAc.1209+47T= (n.1209+47T=)
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n.1310+47T=
c.1066-1274T= (n.1066-1274T=)
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n.1315+47T=
n.1237+47T=
c.1110+47T= (n.1110+47T=)
n.1161+47T=
n.1166+28304T=
n.1159+47T=
13g.100301651C>ACA2623558902PCCAc.1209+48C>A (n.1209+48C>A)
c.944+28305C>A
c.1088+48C>A
c.945-5541C>A
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n.1310+48C>A
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c.264+48C>A (n.264+48C>A)
c.121-1273C>A (n.121-1273C>A)
n.1315+48C>A
n.1237+48C>A
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n.1161+48C>A
n.1166+28305C>A
n.1159+48C>A
 gnomAD v4
13g.100301652A=CA2114027700PCCAc.1209+49A= (n.1209+49A=)
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n.1310+49A=
c.1066-1272A= (n.1066-1272A=)
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c.264+49A= (n.264+49A=)
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n.1315+49A=
n.1237+49A=
c.1110+49A= (n.1110+49A=)
n.1161+49A=
n.1166+28306A=
n.1159+49A=
13g.100301652A>GCA7033539PCCAc.1209+49A>G (n.1209+49A>G)
c.944+28306A>G
c.1088+49A>G
c.945-5540A>G
c.*913+28306A>G (n.*913+28306A>G)
c.1131+49A>G (n.1131+49A>G)
c.31+8398A>G (n.31+8398A>G)
n.1310+49A>G
c.1066-1272A>G (n.1066-1272A>G)
c.988-1272A>G (n.988-1272A>G)
c.264+49A>G (n.264+49A>G)
c.121-1272A>G (n.121-1272A>G)
n.1315+49A>G
n.1237+49A>G
c.1110+49A>G (n.1110+49A>G)
n.1161+49A>G
n.1166+28306A>G
n.1159+49A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100301652A>TCA2623558903PCCAc.1209+49A>T (n.1209+49A>T)
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n.1310+49A>T
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c.121-1272A>T (n.121-1272A>T)
n.1315+49A>T
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n.1161+49A>T
n.1166+28306A>T
n.1159+49A>T
 gnomAD v4
13g.100301653T>GCA2623558904PCCAc.1209+50T>G (n.1209+50T>G)
c.944+28307T>G
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n.1310+50T>G
c.1066-1271T>G (n.1066-1271T>G)
c.988-1271T>G (n.988-1271T>G)
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c.121-1271T>G (n.121-1271T>G)
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n.1161+50T>G
n.1166+28307T>G
n.1159+50T>G
 gnomAD v4
13g.100301654G>ACA2623558905PCCAc.1209+51G>A (n.1209+51G>A)
c.944+28308G>A
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c.945-5538G>A
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c.1131+51G>A (n.1131+51G>A)
c.31+8400G>A (n.31+8400G>A)
n.1310+51G>A
c.1066-1270G>A (n.1066-1270G>A)
c.988-1270G>A (n.988-1270G>A)
c.264+51G>A (n.264+51G>A)
c.121-1270G>A (n.121-1270G>A)
n.1315+51G>A
n.1237+51G>A
c.1110+51G>A (n.1110+51G>A)
n.1161+51G>A
n.1166+28308G>A
n.1159+51G>A
 gnomAD v4
13g.100301656G>ACA2623558906PCCAc.1209+53G>A (n.1209+53G>A)
c.944+28310G>A
c.1088+53G>A
c.945-5536G>A
c.*913+28310G>A (n.*913+28310G>A)
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c.31+8402G>A (n.31+8402G>A)
n.1310+53G>A
c.1066-1268G>A (n.1066-1268G>A)
c.988-1268G>A (n.988-1268G>A)
c.264+53G>A (n.264+53G>A)
c.121-1268G>A (n.121-1268G>A)
n.1315+53G>A
n.1237+53G>A
c.1110+53G>A (n.1110+53G>A)
n.1161+53G>A
n.1166+28310G>A
n.1159+53G>A
 gnomAD v4
13g.100301656G>TCA2532716428PCCAc.1209+53G>T (n.1209+53G>T)
c.944+28310G>T
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c.31+8402G>T (n.31+8402G>T)
n.1310+53G>T
c.1066-1268G>T (n.1066-1268G>T)
c.988-1268G>T (n.988-1268G>T)
c.264+53G>T (n.264+53G>T)
c.121-1268G>T (n.121-1268G>T)
n.1315+53G>T
n.1237+53G>T
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n.1161+53G>T
n.1166+28310G>T
n.1159+53G>T
13g.100301658C>ACA2623558907PCCAc.1209+55C>A (n.1209+55C>A)
c.944+28312C>A
c.1088+55C>A
c.945-5534C>A
c.*913+28312C>A (n.*913+28312C>A)
c.1131+55C>A (n.1131+55C>A)
c.31+8404C>A (n.31+8404C>A)
n.1310+55C>A
c.1066-1266C>A (n.1066-1266C>A)
c.988-1266C>A (n.988-1266C>A)
c.264+55C>A (n.264+55C>A)
c.121-1266C>A (n.121-1266C>A)
n.1315+55C>A
n.1237+55C>A
c.1110+55C>A (n.1110+55C>A)
n.1161+55C>A
n.1166+28312C>A
n.1159+55C>A
 gnomAD v4
13g.100301662_100301663insACTGGCA2623558908PCCAc.1209+59_1209+60insACTGG (n.1209+59_1209+60insACTGG)
c.944+28316_944+28317insACTGG
c.1088+59_1088+60insACTGG
c.945-5530_945-5529insACTGG
c.*913+28316_*913+28317insACTGG (n.*913+28316_*913+28317insACTGG)
c.1131+59_1131+60insACTGG (n.1131+59_1131+60insACTGG)
c.31+8408_31+8409insACTGG (n.31+8408_31+8409insACTGG)
n.1310+59_1310+60insACTGG
c.1066-1262_1066-1261insACTGG (n.1066-1262_1066-1261insACTGG)
c.988-1262_988-1261insACTGG (n.988-1262_988-1261insACTGG)
c.264+59_264+60insACTGG (n.264+59_264+60insACTGG)
c.121-1262_121-1261insACTGG (n.121-1262_121-1261insACTGG)
n.1315+59_1315+60insACTGG
n.1237+59_1237+60insACTGG
c.1110+59_1110+60insACTGG (n.1110+59_1110+60insACTGG)
n.1161+59_1161+60insACTGG
n.1166+28316_1166+28317insACTGG
n.1159+59_1159+60insACTGG
 gnomAD v4
13g.100301660T>CCA2575446672PCCAc.1209+57T>C (n.1209+57T>C)
c.944+28314T>C
c.1088+57T>C
c.945-5532T>C
c.*913+28314T>C (n.*913+28314T>C)
c.1131+57T>C (n.1131+57T>C)
c.31+8406T>C (n.31+8406T>C)
n.1310+57T>C
c.1066-1264T>C (n.1066-1264T>C)
c.988-1264T>C (n.988-1264T>C)
c.264+57T>C (n.264+57T>C)
c.121-1264T>C (n.121-1264T>C)
n.1315+57T>C
n.1237+57T>C
c.1110+57T>C (n.1110+57T>C)
n.1161+57T>C
n.1166+28314T>C
n.1159+57T>C
 gnomAD v4
13g.100301662G>CCA612003067PCCAc.1209+59G>C (n.1209+59G>C)
c.944+28316G>C
c.1088+59G>C
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c.*913+28316G>C (n.*913+28316G>C)
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c.31+8408G>C (n.31+8408G>C)
n.1310+59G>C
c.1066-1262G>C (n.1066-1262G>C)
c.988-1262G>C (n.988-1262G>C)
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n.1315+59G>C
n.1237+59G>C
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n.1161+59G>C
n.1166+28316G>C
n.1159+59G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100301662G=CA2114027701PCCAc.1209+59G= (n.1209+59G=)
c.944+28316G=
c.1088+59G=
c.945-5530G=
c.*913+28316G= (n.*913+28316G=)
c.1131+59G= (n.1131+59G=)
c.31+8408G= (n.31+8408G=)
n.1310+59G=
c.1066-1262G= (n.1066-1262G=)
c.988-1262G= (n.988-1262G=)
c.264+59G= (n.264+59G=)
c.121-1262G= (n.121-1262G=)
n.1315+59G=
n.1237+59G=
c.1110+59G= (n.1110+59G=)
n.1161+59G=
n.1166+28316G=
n.1159+59G=
13g.100301662G>TCA2623558909PCCAc.1209+59G>T (n.1209+59G>T)
c.944+28316G>T
c.1088+59G>T
c.945-5530G>T
c.*913+28316G>T (n.*913+28316G>T)
c.1131+59G>T (n.1131+59G>T)
c.31+8408G>T (n.31+8408G>T)
n.1310+59G>T
c.1066-1262G>T (n.1066-1262G>T)
c.988-1262G>T (n.988-1262G>T)
c.264+59G>T (n.264+59G>T)
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n.1315+59G>T
n.1237+59G>T
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n.1161+59G>T
n.1166+28316G>T
n.1159+59G>T
 gnomAD v4
13g.100301664A=CA2114027703PCCAc.1209+61A= (n.1209+61A=)
c.944+28318A=
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c.1131+61A= (n.1131+61A=)
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n.1310+61A=
c.1066-1260A= (n.1066-1260A=)
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c.264+61A= (n.264+61A=)
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n.1315+61A=
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n.1161+61A=
n.1166+28318A=
n.1159+61A=
13g.100301664A>GCA694224230PCCAc.1209+61A>G (n.1209+61A>G)
c.944+28318A>G
c.1088+61A>G
c.945-5528A>G
c.*913+28318A>G (n.*913+28318A>G)
c.1131+61A>G (n.1131+61A>G)
c.31+8410A>G (n.31+8410A>G)
n.1310+61A>G
c.1066-1260A>G (n.1066-1260A>G)
c.988-1260A>G (n.988-1260A>G)
c.264+61A>G (n.264+61A>G)
c.121-1260A>G (n.121-1260A>G)
n.1315+61A>G
n.1237+61A>G
c.1110+61A>G (n.1110+61A>G)
n.1161+61A>G
n.1166+28318A>G
n.1159+61A>G
 dbSNP gnomAD v4
13g.100301665T>CCA2623558910PCCAc.1209+62T>C (n.1209+62T>C)
c.944+28319T>C
c.1088+62T>C
c.945-5527T>C
c.*913+28319T>C (n.*913+28319T>C)
c.1131+62T>C (n.1131+62T>C)
c.31+8411T>C (n.31+8411T>C)
n.1310+62T>C
c.1066-1259T>C (n.1066-1259T>C)
c.988-1259T>C (n.988-1259T>C)
c.264+62T>C (n.264+62T>C)
c.121-1259T>C (n.121-1259T>C)
n.1315+62T>C
n.1237+62T>C
c.1110+62T>C (n.1110+62T>C)
n.1161+62T>C
n.1166+28319T>C
n.1159+62T>C
 gnomAD v4
13g.100301666A=CA2114027705PCCAc.1209+63A= (n.1209+63A=)
c.944+28320A=
c.1088+63A=
c.945-5526A=
c.*913+28320A= (n.*913+28320A=)
c.1131+63A= (n.1131+63A=)
c.31+8412A= (n.31+8412A=)
n.1310+63A=
c.1066-1258A= (n.1066-1258A=)
c.988-1258A= (n.988-1258A=)
c.264+63A= (n.264+63A=)
c.121-1258A= (n.121-1258A=)
n.1315+63A=
n.1237+63A=
c.1110+63A= (n.1110+63A=)
n.1161+63A=
n.1166+28320A=
n.1159+63A=
13g.100301666A>GCA959482951PCCAc.1209+63A>G (n.1209+63A>G)
c.944+28320A>G
c.1088+63A>G
c.945-5526A>G
c.*913+28320A>G (n.*913+28320A>G)
c.1131+63A>G (n.1131+63A>G)
c.31+8412A>G (n.31+8412A>G)
n.1310+63A>G
c.1066-1258A>G (n.1066-1258A>G)
c.988-1258A>G (n.988-1258A>G)
c.264+63A>G (n.264+63A>G)
c.121-1258A>G (n.121-1258A>G)
n.1315+63A>G
n.1237+63A>G
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n.1161+63A>G
n.1166+28320A>G
n.1159+63A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100301668C>ACA2575446673PCCAc.1209+65C>A (n.1209+65C>A)
c.944+28322C>A
c.1088+65C>A
c.945-5524C>A
c.*913+28322C>A (n.*913+28322C>A)
c.1131+65C>A (n.1131+65C>A)
c.31+8414C>A (n.31+8414C>A)
n.1310+65C>A
c.1066-1256C>A (n.1066-1256C>A)
c.988-1256C>A (n.988-1256C>A)
c.264+65C>A (n.264+65C>A)
c.121-1256C>A (n.121-1256C>A)
n.1315+65C>A
n.1237+65C>A
c.1110+65C>A (n.1110+65C>A)
n.1161+65C>A
n.1166+28322C>A
n.1159+65C>A
 gnomAD v4
13g.100301669C>ACA2575446674PCCAc.1209+66C>A (n.1209+66C>A)
c.944+28323C>A
c.1088+66C>A
c.945-5523C>A
c.*913+28323C>A (n.*913+28323C>A)
c.1131+66C>A (n.1131+66C>A)
c.31+8415C>A (n.31+8415C>A)
n.1310+66C>A
c.1066-1255C>A (n.1066-1255C>A)
c.988-1255C>A (n.988-1255C>A)
c.264+66C>A (n.264+66C>A)
c.121-1255C>A (n.121-1255C>A)
n.1315+66C>A
n.1237+66C>A
c.1110+66C>A (n.1110+66C>A)
n.1161+66C>A
n.1166+28323C>A
n.1159+66C>A
 gnomAD v4
13g.100301669C=CA2114027707PCCAc.1209+66C= (n.1209+66C=)
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c.1131+66C= (n.1131+66C=)
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n.1310+66C=
c.1066-1255C= (n.1066-1255C=)
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c.264+66C= (n.264+66C=)
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n.1315+66C=
n.1237+66C=
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n.1161+66C=
n.1166+28323C=
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13g.100301669C>GCA255987368PCCAc.1209+66C>G (n.1209+66C>G)
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c.945-5523C>G
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c.31+8415C>G (n.31+8415C>G)
n.1310+66C>G
c.1066-1255C>G (n.1066-1255C>G)
c.988-1255C>G (n.988-1255C>G)
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n.1315+66C>G
n.1237+66C>G
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n.1161+66C>G
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n.1159+66C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100301671A=CA2114027708PCCAc.1209+68A= (n.1209+68A=)
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c.1131+68A= (n.1131+68A=)
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n.1310+68A=
c.1066-1253A= (n.1066-1253A=)
c.988-1253A= (n.988-1253A=)
c.264+68A= (n.264+68A=)
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n.1315+68A=
n.1237+68A=
c.1110+68A= (n.1110+68A=)
n.1161+68A=
n.1166+28325A=
n.1159+68A=
13g.100301671A>GCA959482959PCCAc.1209+68A>G (n.1209+68A>G)
c.944+28325A>G
c.1088+68A>G
c.945-5521A>G
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c.31+8417A>G (n.31+8417A>G)
n.1310+68A>G
c.1066-1253A>G (n.1066-1253A>G)
c.988-1253A>G (n.988-1253A>G)
c.264+68A>G (n.264+68A>G)
c.121-1253A>G (n.121-1253A>G)
n.1315+68A>G
n.1237+68A>G
c.1110+68A>G (n.1110+68A>G)
n.1161+68A>G
n.1166+28325A>G
n.1159+68A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched