Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.100301507G>ACA484746371PCCAc.1113G>A (p.Gln371=)
c.944+28161G>A
c.992G>A
c.945-5685G>A
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c.1035G>A (p.Gln345=)
c.31+8253G>A (n.31+8253G>A)
n.1214G>A
c.1066-1417G>A (n.1066-1417G>A)
c.988-1417G>A (n.988-1417G>A)
c.168G>A (p.Gln56=)
c.121-1417G>A (n.121-1417G>A)
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n.1141G>A
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n.1065G>A
n.1166+28161G>A
n.1063G>A
 ClinVar dbSNP
13g.100301507G>CCA388695193PCCAc.1113G>C (p.Gln371His)
c.944+28161G>C
c.992G>C
c.945-5685G>C
c.*913+28161G>C (n.*913+28161G>C)
c.1035G>C (p.Gln345His)
c.31+8253G>C (n.31+8253G>C)
n.1214G>C
c.1066-1417G>C (n.1066-1417G>C)
c.988-1417G>C (n.988-1417G>C)
c.168G>C (p.Gln56His)
c.121-1417G>C (n.121-1417G>C)
n.1219G>C
n.1141G>C
c.1014G>C (p.Gln338His)
n.1065G>C
n.1166+28161G>C
n.1063G>C
13g.100301507G>TCA388695194PCCAc.1113G>T (p.Gln371His)
c.944+28161G>T
c.992G>T
c.945-5685G>T
c.*913+28161G>T (n.*913+28161G>T)
c.1035G>T (p.Gln345His)
c.31+8253G>T (n.31+8253G>T)
n.1214G>T
c.1066-1417G>T (n.1066-1417G>T)
c.988-1417G>T (n.988-1417G>T)
c.168G>T (p.Gln56His)
c.121-1417G>T (n.121-1417G>T)
n.1219G>T
n.1141G>T
c.1014G>T (p.Gln338His)
n.1065G>T
n.1166+28161G>T
n.1063G>T
13g.100301508G>ACA388695195PCCAc.1114G>A (p.Glu372Lys)
c.944+28162G>A
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c.945-5684G>A
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c.1036G>A (p.Glu346Lys)
c.31+8254G>A (n.31+8254G>A)
n.1215G>A
c.1066-1416G>A (n.1066-1416G>A)
c.988-1416G>A (n.988-1416G>A)
c.169G>A (p.Glu57Lys)
c.121-1416G>A (n.121-1416G>A)
n.1220G>A
n.1142G>A
c.1015G>A (p.Glu339Lys)
n.1066G>A
n.1166+28162G>A
n.1064G>A
 ClinVar dbSNP
13g.100301508G>CCA388695196PCCAc.1114G>C (p.Glu372Gln)
c.944+28162G>C
c.993G>C
c.945-5684G>C
c.*913+28162G>C (n.*913+28162G>C)
c.1036G>C (p.Glu346Gln)
c.31+8254G>C (n.31+8254G>C)
n.1215G>C
c.1066-1416G>C (n.1066-1416G>C)
c.988-1416G>C (n.988-1416G>C)
c.169G>C (p.Glu57Gln)
c.121-1416G>C (n.121-1416G>C)
n.1220G>C
n.1142G>C
c.1015G>C (p.Glu339Gln)
n.1066G>C
n.1166+28162G>C
n.1064G>C
13g.100301508G=CA2114027413PCCAc.1114G= (p.Glu372=)
c.944+28162G=
c.993G=
c.945-5684G=
c.*913+28162G= (n.*913+28162G=)
c.1036G= (p.Glu346=)
c.31+8254G= (n.31+8254G=)
n.1215G=
c.1066-1416G= (n.1066-1416G=)
c.988-1416G= (n.988-1416G=)
c.169G= (p.Glu57=)
c.121-1416G= (n.121-1416G=)
n.1220G=
n.1142G=
c.1015G= (p.Glu339=)
n.1066G=
n.1166+28162G=
n.1064G=
13g.100301508G>TCA388695197PCCAc.1114G>T (p.Glu372Ter)
c.944+28162G>T
c.993G>T
c.945-5684G>T
c.*913+28162G>T (n.*913+28162G>T)
c.1036G>T (p.Glu346Ter)
c.31+8254G>T (n.31+8254G>T)
n.1215G>T
c.1066-1416G>T (n.1066-1416G>T)
c.988-1416G>T (n.988-1416G>T)
c.169G>T (p.Glu57Ter)
c.121-1416G>T (n.121-1416G>T)
n.1220G>T
n.1142G>T
c.1015G>T (p.Glu339Ter)
n.1066G>T
n.1166+28162G>T
n.1064G>T
13g.100301509A>CCA388695198PCCAc.1115A>C (p.Glu372Ala)
c.944+28163A>C
c.994A>C
c.945-5683A>C
c.*913+28163A>C (n.*913+28163A>C)
c.1037A>C (p.Glu346Ala)
c.31+8255A>C (n.31+8255A>C)
n.1216A>C
c.1066-1415A>C (n.1066-1415A>C)
c.988-1415A>C (n.988-1415A>C)
c.170A>C (p.Glu57Ala)
c.121-1415A>C (n.121-1415A>C)
n.1221A>C
n.1143A>C
c.1016A>C (p.Glu339Ala)
n.1067A>C
n.1166+28163A>C
n.1065A>C
13g.100301509A>GCA388695199PCCAc.1115A>G (p.Glu372Gly)
c.944+28163A>G
c.994A>G
c.945-5683A>G
c.*913+28163A>G (n.*913+28163A>G)
c.1037A>G (p.Glu346Gly)
c.31+8255A>G (n.31+8255A>G)
n.1216A>G
c.1066-1415A>G (n.1066-1415A>G)
c.988-1415A>G (n.988-1415A>G)
c.170A>G (p.Glu57Gly)
c.121-1415A>G (n.121-1415A>G)
n.1221A>G
n.1143A>G
c.1016A>G (p.Glu339Gly)
n.1067A>G
n.1166+28163A>G
n.1065A>G
13g.100301509A>TCA388695200PCCAc.1115A>T (p.Glu372Val)
c.944+28163A>T
c.994A>T
c.945-5683A>T
c.*913+28163A>T (n.*913+28163A>T)
c.1037A>T (p.Glu346Val)
c.31+8255A>T (n.31+8255A>T)
n.1216A>T
c.1066-1415A>T (n.1066-1415A>T)
c.988-1415A>T (n.988-1415A>T)
c.170A>T (p.Glu57Val)
c.121-1415A>T (n.121-1415A>T)
n.1221A>T
n.1143A>T
c.1016A>T (p.Glu339Val)
n.1067A>T
n.1166+28163A>T
n.1065A>T
13g.100301510A>CCA388695201PCCAc.1116A>C (p.Glu372Asp)
c.944+28164A>C
c.995A>C
c.945-5682A>C
c.*913+28164A>C (n.*913+28164A>C)
c.1038A>C (p.Glu346Asp)
c.31+8256A>C (n.31+8256A>C)
n.1217A>C
c.1066-1414A>C (n.1066-1414A>C)
c.988-1414A>C (n.988-1414A>C)
c.171A>C (p.Glu57Asp)
c.121-1414A>C (n.121-1414A>C)
n.1222A>C
n.1144A>C
c.1017A>C (p.Glu339Asp)
n.1068A>C
n.1166+28164A>C
n.1066A>C
13g.100301510A>GCA484746372PCCAc.1116A>G (p.Glu372=)
c.944+28164A>G
c.995A>G
c.945-5682A>G
c.*913+28164A>G (n.*913+28164A>G)
c.1038A>G (p.Glu346=)
c.31+8256A>G (n.31+8256A>G)
n.1217A>G
c.1066-1414A>G (n.1066-1414A>G)
c.988-1414A>G (n.988-1414A>G)
c.171A>G (p.Glu57=)
c.121-1414A>G (n.121-1414A>G)
n.1222A>G
n.1144A>G
c.1017A>G (p.Glu339=)
n.1068A>G
n.1166+28164A>G
n.1066A>G
13g.100301510A>TCA388695202PCCAc.1116A>T (p.Glu372Asp)
c.944+28164A>T
c.995A>T
c.945-5682A>T
c.*913+28164A>T (n.*913+28164A>T)
c.1038A>T (p.Glu346Asp)
c.31+8256A>T (n.31+8256A>T)
n.1217A>T
c.1066-1414A>T (n.1066-1414A>T)
c.988-1414A>T (n.988-1414A>T)
c.171A>T (p.Glu57Asp)
c.121-1414A>T (n.121-1414A>T)
n.1222A>T
n.1144A>T
c.1017A>T (p.Glu339Asp)
n.1068A>T
n.1166+28164A>T
n.1066A>T
13g.100301511A=CA2114027424PCCAc.1117A= (p.Met373=)
c.944+28165A=
c.996A=
c.945-5681A=
c.*913+28165A= (n.*913+28165A=)
c.1039A= (p.Met347=)
c.31+8257A= (n.31+8257A=)
n.1218A=
c.1066-1413A= (n.1066-1413A=)
c.988-1413A= (n.988-1413A=)
c.172A= (p.Met58=)
c.121-1413A= (n.121-1413A=)
n.1223A=
n.1145A=
c.1018A= (p.Met340=)
n.1069A=
n.1166+28165A=
n.1067A=
13g.100301511A>CCA388695203PCCAc.1117A>C (p.Met373Leu)
c.944+28165A>C
c.996A>C
c.945-5681A>C
c.*913+28165A>C (n.*913+28165A>C)
c.1039A>C (p.Met347Leu)
c.31+8257A>C (n.31+8257A>C)
n.1218A>C
c.1066-1413A>C (n.1066-1413A>C)
c.988-1413A>C (n.988-1413A>C)
c.172A>C (p.Met58Leu)
c.121-1413A>C (n.121-1413A>C)
n.1223A>C
n.1145A>C
c.1018A>C (p.Met340Leu)
n.1069A>C
n.1166+28165A>C
n.1067A>C
13g.100301511A>GCA388695204PCCAc.1117A>G (p.Met373Val)
c.944+28165A>G
c.996A>G
c.945-5681A>G
c.*913+28165A>G (n.*913+28165A>G)
c.1039A>G (p.Met347Val)
c.31+8257A>G (n.31+8257A>G)
n.1218A>G
c.1066-1413A>G (n.1066-1413A>G)
c.988-1413A>G (n.988-1413A>G)
c.172A>G (p.Met58Val)
c.121-1413A>G (n.121-1413A>G)
n.1223A>G
n.1145A>G
c.1018A>G (p.Met340Val)
n.1069A>G
n.1166+28165A>G
n.1067A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.100301511A>TCA388695205PCCAc.1117A>T (p.Met373Leu)
c.944+28165A>T
c.996A>T
c.945-5681A>T
c.*913+28165A>T (n.*913+28165A>T)
c.1039A>T (p.Met347Leu)
c.31+8257A>T (n.31+8257A>T)
n.1218A>T
c.1066-1413A>T (n.1066-1413A>T)
c.988-1413A>T (n.988-1413A>T)
c.172A>T (p.Met58Leu)
c.121-1413A>T (n.121-1413A>T)
n.1223A>T
n.1145A>T
c.1018A>T (p.Met340Leu)
n.1069A>T
n.1166+28165A>T
n.1067A>T
13g.100301512T>ACA278126PCCAc.1118T>A (p.Met373Lys)
c.944+28166T>A
c.997T>A
c.945-5680T>A
c.*913+28166T>A (n.*913+28166T>A)
c.1040T>A (p.Met347Lys)
c.31+8258T>A (n.31+8258T>A)
n.1219T>A
c.1066-1412T>A (n.1066-1412T>A)
c.988-1412T>A (n.988-1412T>A)
c.173T>A (p.Met58Lys)
c.121-1412T>A (n.121-1412T>A)
n.1224T>A
n.1146T>A
c.1019T>A (p.Met340Lys)
n.1070T>A
n.1166+28166T>A
n.1068T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100301512T>CCA388695207PCCAc.1118T>C (p.Met373Thr)
c.944+28166T>C
c.997T>C
c.945-5680T>C
c.*913+28166T>C (n.*913+28166T>C)
c.1040T>C (p.Met347Thr)
c.31+8258T>C (n.31+8258T>C)
n.1219T>C
c.1066-1412T>C (n.1066-1412T>C)
c.988-1412T>C (n.988-1412T>C)
c.173T>C (p.Met58Thr)
c.121-1412T>C (n.121-1412T>C)
n.1224T>C
n.1146T>C
c.1019T>C (p.Met340Thr)
n.1070T>C
n.1166+28166T>C
n.1068T>C
13g.100301512T>GCA388695206PCCAc.1118T>G (p.Met373Arg)
c.944+28166T>G
c.997T>G
c.945-5680T>G
c.*913+28166T>G (n.*913+28166T>G)
c.1040T>G (p.Met347Arg)
c.31+8258T>G (n.31+8258T>G)
n.1219T>G
c.1066-1412T>G (n.1066-1412T>G)
c.988-1412T>G (n.988-1412T>G)
c.173T>G (p.Met58Arg)
c.121-1412T>G (n.121-1412T>G)
n.1224T>G
n.1146T>G
c.1019T>G (p.Met340Arg)
n.1070T>G
n.1166+28166T>G
n.1068T>G
13g.100301512T=CA2114027430PCCAc.1118T= (p.Met373=)
c.944+28166T=
c.997T=
c.945-5680T=
c.*913+28166T= (n.*913+28166T=)
c.1040T= (p.Met347=)
c.31+8258T= (n.31+8258T=)
n.1219T=
c.1066-1412T= (n.1066-1412T=)
c.988-1412T= (n.988-1412T=)
c.173T= (p.Met58=)
c.121-1412T= (n.121-1412T=)
n.1224T=
n.1146T=
c.1019T= (p.Met340=)
n.1070T=
n.1166+28166T=
n.1068T=
13g.100301513G>ACA388695208PCCAc.1119G>A (p.Met373Ile)
c.944+28167G>A
c.998G>A
c.945-5679G>A
c.*913+28167G>A (n.*913+28167G>A)
c.1041G>A (p.Met347Ile)
c.31+8259G>A (n.31+8259G>A)
n.1220G>A
c.1066-1411G>A (n.1066-1411G>A)
c.988-1411G>A (n.988-1411G>A)
c.174G>A (p.Met58Ile)
c.121-1411G>A (n.121-1411G>A)
n.1225G>A
n.1147G>A
c.1020G>A (p.Met340Ile)
n.1071G>A
n.1166+28167G>A
n.1069G>A
13g.100301513G>CCA388695209PCCAc.1119G>C (p.Met373Ile)
c.944+28167G>C
c.998G>C
c.945-5679G>C
c.*913+28167G>C (n.*913+28167G>C)
c.1041G>C (p.Met347Ile)
c.31+8259G>C (n.31+8259G>C)
n.1220G>C
c.1066-1411G>C (n.1066-1411G>C)
c.988-1411G>C (n.988-1411G>C)
c.174G>C (p.Met58Ile)
c.121-1411G>C (n.121-1411G>C)
n.1225G>C
n.1147G>C
c.1020G>C (p.Met340Ile)
n.1071G>C
n.1166+28167G>C
n.1069G>C
13g.100301513G=CA2114027432PCCAc.1119G= (p.Met373=)
c.944+28167G=
c.998G=
c.945-5679G=
c.*913+28167G= (n.*913+28167G=)
c.1041G= (p.Met347=)
c.31+8259G= (n.31+8259G=)
n.1220G=
c.1066-1411G= (n.1066-1411G=)
c.988-1411G= (n.988-1411G=)
c.174G= (p.Met58=)
c.121-1411G= (n.121-1411G=)
n.1225G=
n.1147G=
c.1020G= (p.Met340=)
n.1071G=
n.1166+28167G=
n.1069G=
13g.100301513G>TCA388695210PCCAc.1119G>T (p.Met373Ile)
c.944+28167G>T
c.998G>T
c.945-5679G>T
c.*913+28167G>T (n.*913+28167G>T)
c.1041G>T (p.Met347Ile)
c.31+8259G>T (n.31+8259G>T)
n.1220G>T
c.1066-1411G>T (n.1066-1411G>T)
c.988-1411G>T (n.988-1411G>T)
c.174G>T (p.Met58Ile)
c.121-1411G>T (n.121-1411G>T)
n.1225G>T
n.1147G>T
c.1020G>T (p.Met340Ile)
n.1071G>T
n.1166+28167G>T
n.1069G>T
 dbSNP gnomAD v4
13g.100301514A=CA2114027434PCCAc.1120A= (p.Ile374=)
c.944+28168A=
c.999A=
c.945-5678A=
c.*913+28168A= (n.*913+28168A=)
c.1042A= (p.Ile348=)
c.31+8260A= (n.31+8260A=)
n.1221A=
c.1066-1410A= (n.1066-1410A=)
c.988-1410A= (n.988-1410A=)
c.175A= (p.Ile59=)
c.121-1410A= (n.121-1410A=)
n.1226A=
n.1148A=
c.1021A= (p.Ile341=)
n.1072A=
n.1166+28168A=
n.1070A=
13g.100301514A>CCA388695211PCCAc.1120A>C (p.Ile374Leu)
c.944+28168A>C
c.999A>C
c.945-5678A>C
c.*913+28168A>C (n.*913+28168A>C)
c.1042A>C (p.Ile348Leu)
c.31+8260A>C (n.31+8260A>C)
n.1221A>C
c.1066-1410A>C (n.1066-1410A>C)
c.988-1410A>C (n.988-1410A>C)
c.175A>C (p.Ile59Leu)
c.121-1410A>C (n.121-1410A>C)
n.1226A>C
n.1148A>C
c.1021A>C (p.Ile341Leu)
n.1072A>C
n.1166+28168A>C
n.1070A>C
13g.100301514A>GCA388695212PCCAc.1120A>G (p.Ile374Val)
c.944+28168A>G
c.999A>G
c.945-5678A>G
c.*913+28168A>G (n.*913+28168A>G)
c.1042A>G (p.Ile348Val)
c.31+8260A>G (n.31+8260A>G)
n.1221A>G
c.1066-1410A>G (n.1066-1410A>G)
c.988-1410A>G (n.988-1410A>G)
c.175A>G (p.Ile59Val)
c.121-1410A>G (n.121-1410A>G)
n.1226A>G
n.1148A>G
c.1021A>G (p.Ile341Val)
n.1072A>G
n.1166+28168A>G
n.1070A>G
13g.100301514A>TCA388695213PCCAc.1120A>T (p.Ile374Phe)
c.944+28168A>T
c.999A>T
c.945-5678A>T
c.*913+28168A>T (n.*913+28168A>T)
c.1042A>T (p.Ile348Phe)
c.31+8260A>T (n.31+8260A>T)
n.1221A>T
c.1066-1410A>T (n.1066-1410A>T)
c.988-1410A>T (n.988-1410A>T)
c.175A>T (p.Ile59Phe)
c.121-1410A>T (n.121-1410A>T)
n.1226A>T
n.1148A>T
c.1021A>T (p.Ile341Phe)
n.1072A>T
n.1166+28168A>T
n.1070A>T
 dbSNP gnomAD v4
13g.100301515T>ACA388695214PCCAc.1121T>A (p.Ile374Asn)
c.944+28169T>A
c.1000T>A
c.945-5677T>A
c.*913+28169T>A (n.*913+28169T>A)
c.1043T>A (p.Ile348Asn)
c.31+8261T>A (n.31+8261T>A)
n.1222T>A
c.1066-1409T>A (n.1066-1409T>A)
c.988-1409T>A (n.988-1409T>A)
c.176T>A (p.Ile59Asn)
c.121-1409T>A (n.121-1409T>A)
n.1227T>A
n.1149T>A
c.1022T>A (p.Ile341Asn)
n.1073T>A
n.1166+28169T>A
n.1071T>A
13g.100301515T>CCA388695215PCCAc.1121T>C (p.Ile374Thr)
c.944+28169T>C
c.1000T>C
c.945-5677T>C
c.*913+28169T>C (n.*913+28169T>C)
c.1043T>C (p.Ile348Thr)
c.31+8261T>C (n.31+8261T>C)
n.1222T>C
c.1066-1409T>C (n.1066-1409T>C)
c.988-1409T>C (n.988-1409T>C)
c.176T>C (p.Ile59Thr)
c.121-1409T>C (n.121-1409T>C)
n.1227T>C
n.1149T>C
c.1022T>C (p.Ile341Thr)
n.1073T>C
n.1166+28169T>C
n.1071T>C
13g.100301515T>GCA388695216PCCAc.1121T>G (p.Ile374Ser)
c.944+28169T>G
c.1000T>G
c.945-5677T>G
c.*913+28169T>G (n.*913+28169T>G)
c.1043T>G (p.Ile348Ser)
c.31+8261T>G (n.31+8261T>G)
n.1222T>G
c.1066-1409T>G (n.1066-1409T>G)
c.988-1409T>G (n.988-1409T>G)
c.176T>G (p.Ile59Ser)
c.121-1409T>G (n.121-1409T>G)
n.1227T>G
n.1149T>G
c.1022T>G (p.Ile341Ser)
n.1073T>G
n.1166+28169T>G
n.1071T>G
13g.100301516C>ACA484746373PCCAc.1122C>A (p.Ile374=)
c.944+28170C>A
c.1001C>A
c.945-5676C>A
c.*913+28170C>A (n.*913+28170C>A)
c.1044C>A (p.Ile348=)
c.31+8262C>A (n.31+8262C>A)
n.1223C>A
c.1066-1408C>A (n.1066-1408C>A)
c.988-1408C>A (n.988-1408C>A)
c.177C>A (p.Ile59=)
c.121-1408C>A (n.121-1408C>A)
n.1228C>A
n.1150C>A
c.1023C>A (p.Ile341=)
n.1074C>A
n.1166+28170C>A
n.1072C>A
13g.100301516C>GCA388695217PCCAc.1122C>G (p.Ile374Met)
c.944+28170C>G
c.1001C>G
c.945-5676C>G
c.*913+28170C>G (n.*913+28170C>G)
c.1044C>G (p.Ile348Met)
c.31+8262C>G (n.31+8262C>G)
n.1223C>G
c.1066-1408C>G (n.1066-1408C>G)
c.988-1408C>G (n.988-1408C>G)
c.177C>G (p.Ile59Met)
c.121-1408C>G (n.121-1408C>G)
n.1228C>G
n.1150C>G
c.1023C>G (p.Ile341Met)
n.1074C>G
n.1166+28170C>G
n.1072C>G
13g.100301516C>TCA484746374PCCAc.1122C>T (p.Ile374=)
c.944+28170C>T
c.1001C>T
c.945-5676C>T
c.*913+28170C>T (n.*913+28170C>T)
c.1044C>T (p.Ile348=)
c.31+8262C>T (n.31+8262C>T)
n.1223C>T
c.1066-1408C>T (n.1066-1408C>T)
c.988-1408C>T (n.988-1408C>T)
c.177C>T (p.Ile59=)
c.121-1408C>T (n.121-1408C>T)
n.1228C>T
n.1150C>T
c.1023C>T (p.Ile341=)
n.1074C>T
n.1166+28170C>T
n.1072C>T
13g.100301517C>ACA388695218PCCAc.1123C>A (p.Arg375Ser)
c.944+28171C>A
c.1002C>A
c.945-5675C>A
c.*913+28171C>A (n.*913+28171C>A)
c.1045C>A (p.Arg349Ser)
c.31+8263C>A (n.31+8263C>A)
n.1224C>A
c.1066-1407C>A (n.1066-1407C>A)
c.988-1407C>A (n.988-1407C>A)
c.178C>A (p.Arg60Ser)
c.121-1407C>A (n.121-1407C>A)
n.1229C>A
n.1151C>A
c.1024C>A (p.Arg342Ser)
n.1075C>A
n.1166+28171C>A
n.1073C>A
13g.100301517C=CA2114027439PCCAc.1123C= (p.Arg375=)
c.944+28171C=
c.1002C=
c.945-5675C=
c.*913+28171C= (n.*913+28171C=)
c.1045C= (p.Arg349=)
c.31+8263C= (n.31+8263C=)
n.1224C=
c.1066-1407C= (n.1066-1407C=)
c.988-1407C= (n.988-1407C=)
c.178C= (p.Arg60=)
c.121-1407C= (n.121-1407C=)
n.1229C=
n.1151C=
c.1024C= (p.Arg342=)
n.1075C=
n.1166+28171C=
n.1073C=
13g.100301517C>GCA388695219PCCAc.1123C>G (p.Arg375Gly)
c.944+28171C>G
c.1002C>G
c.945-5675C>G
c.*913+28171C>G (n.*913+28171C>G)
c.1045C>G (p.Arg349Gly)
c.31+8263C>G (n.31+8263C>G)
n.1224C>G
c.1066-1407C>G (n.1066-1407C>G)
c.988-1407C>G (n.988-1407C>G)
c.178C>G (p.Arg60Gly)
c.121-1407C>G (n.121-1407C>G)
n.1229C>G
n.1151C>G
c.1024C>G (p.Arg342Gly)
n.1075C>G
n.1166+28171C>G
n.1073C>G
13g.100301517C>TCA7033512PCCAc.1123C>T (p.Arg375Cys)
c.944+28171C>T
c.1002C>T
c.945-5675C>T
c.*913+28171C>T (n.*913+28171C>T)
c.1045C>T (p.Arg349Cys)
c.31+8263C>T (n.31+8263C>T)
n.1224C>T
c.1066-1407C>T (n.1066-1407C>T)
c.988-1407C>T (n.988-1407C>T)
c.178C>T (p.Arg60Cys)
c.121-1407C>T (n.121-1407C>T)
n.1229C>T
n.1151C>T
c.1024C>T (p.Arg342Cys)
n.1075C>T
n.1166+28171C>T
n.1073C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100301518G>ACA7033513PCCAc.1124G>A (p.Arg375His)
c.944+28172G>A
c.1003G>A
c.945-5674G>A
c.*913+28172G>A (n.*913+28172G>A)
c.1046G>A (p.Arg349His)
c.31+8264G>A (n.31+8264G>A)
n.1225G>A
c.1066-1406G>A (n.1066-1406G>A)
c.988-1406G>A (n.988-1406G>A)
c.179G>A (p.Arg60His)
c.121-1406G>A (n.121-1406G>A)
n.1230G>A
n.1152G>A
c.1025G>A (p.Arg342His)
n.1076G>A
n.1166+28172G>A
n.1074G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100301518G>CCA388695221PCCAc.1124G>C (p.Arg375Pro)
c.944+28172G>C
c.1003G>C
c.945-5674G>C
c.*913+28172G>C (n.*913+28172G>C)
c.1046G>C (p.Arg349Pro)
c.31+8264G>C (n.31+8264G>C)
n.1225G>C
c.1066-1406G>C (n.1066-1406G>C)
c.988-1406G>C (n.988-1406G>C)
c.179G>C (p.Arg60Pro)
c.121-1406G>C (n.121-1406G>C)
n.1230G>C
n.1152G>C
c.1025G>C (p.Arg342Pro)
n.1076G>C
n.1166+28172G>C
n.1074G>C
 COSMIC COSMIC
13g.100301518G=CA2114027442PCCAc.1124G= (p.Arg375=)
c.944+28172G=
c.1003G=
c.945-5674G=
c.*913+28172G= (n.*913+28172G=)
c.1046G= (p.Arg349=)
c.31+8264G= (n.31+8264G=)
n.1225G=
c.1066-1406G= (n.1066-1406G=)
c.988-1406G= (n.988-1406G=)
c.179G= (p.Arg60=)
c.121-1406G= (n.121-1406G=)
n.1230G=
n.1152G=
c.1025G= (p.Arg342=)
n.1076G=
n.1166+28172G=
n.1074G=
13g.100301518G>TCA388695220PCCAc.1124G>T (p.Arg375Leu)
c.944+28172G>T
c.1003G>T
c.945-5674G>T
c.*913+28172G>T (n.*913+28172G>T)
c.1046G>T (p.Arg349Leu)
c.31+8264G>T (n.31+8264G>T)
n.1225G>T
c.1066-1406G>T (n.1066-1406G>T)
c.988-1406G>T (n.988-1406G>T)
c.179G>T (p.Arg60Leu)
c.121-1406G>T (n.121-1406G>T)
n.1230G>T
n.1152G>T
c.1025G>T (p.Arg342Leu)
n.1076G>T
n.1166+28172G>T
n.1074G>T
13g.100301519T>ACA484746375PCCAc.1125T>A (p.Arg375=)
c.944+28173T>A
c.1004T>A
c.945-5673T>A
c.*913+28173T>A (n.*913+28173T>A)
c.1047T>A (p.Arg349=)
c.31+8265T>A (n.31+8265T>A)
n.1226T>A
c.1066-1405T>A (n.1066-1405T>A)
c.988-1405T>A (n.988-1405T>A)
c.180T>A (p.Arg60=)
c.121-1405T>A (n.121-1405T>A)
n.1231T>A
n.1153T>A
c.1026T>A (p.Arg342=)
n.1077T>A
n.1166+28173T>A
n.1075T>A
13g.100301519T>CCA484746376PCCAc.1125T>C (p.Arg375=)
c.944+28173T>C
c.1004T>C
c.945-5673T>C
c.*913+28173T>C (n.*913+28173T>C)
c.1047T>C (p.Arg349=)
c.31+8265T>C (n.31+8265T>C)
n.1226T>C
c.1066-1405T>C (n.1066-1405T>C)
c.988-1405T>C (n.988-1405T>C)
c.180T>C (p.Arg60=)
c.121-1405T>C (n.121-1405T>C)
n.1231T>C
n.1153T>C
c.1026T>C (p.Arg342=)
n.1077T>C
n.1166+28173T>C
n.1075T>C
13g.100301519T>GCA484746377PCCAc.1125T>G (p.Arg375=)
c.944+28173T>G
c.1004T>G
c.945-5673T>G
c.*913+28173T>G (n.*913+28173T>G)
c.1047T>G (p.Arg349=)
c.31+8265T>G (n.31+8265T>G)
n.1226T>G
c.1066-1405T>G (n.1066-1405T>G)
c.988-1405T>G (n.988-1405T>G)
c.180T>G (p.Arg60=)
c.121-1405T>G (n.121-1405T>G)
n.1231T>G
n.1153T>G
c.1026T>G (p.Arg342=)
n.1077T>G
n.1166+28173T>G
n.1075T>G
 gnomAD v4
13g.100301520G>ACA388695222PCCAc.1126G>A (p.Val376Ile)
c.944+28174G>A
c.1005G>A
c.945-5672G>A
c.*913+28174G>A (n.*913+28174G>A)
c.1048G>A (p.Val350Ile)
c.31+8266G>A (n.31+8266G>A)
n.1227G>A
c.1066-1404G>A (n.1066-1404G>A)
c.988-1404G>A (n.988-1404G>A)
c.181G>A (p.Val61Ile)
c.121-1404G>A (n.121-1404G>A)
n.1232G>A
n.1154G>A
c.1027G>A (p.Val343Ile)
n.1078G>A
n.1166+28174G>A
n.1076G>A
13g.100301520G>CCA388695224PCCAc.1126G>C (p.Val376Leu)
c.944+28174G>C
c.1005G>C
c.945-5672G>C
c.*913+28174G>C (n.*913+28174G>C)
c.1048G>C (p.Val350Leu)
c.31+8266G>C (n.31+8266G>C)
n.1227G>C
c.1066-1404G>C (n.1066-1404G>C)
c.988-1404G>C (n.988-1404G>C)
c.181G>C (p.Val61Leu)
c.121-1404G>C (n.121-1404G>C)
n.1232G>C
n.1154G>C
c.1027G>C (p.Val343Leu)
n.1078G>C
n.1166+28174G>C
n.1076G>C
13g.100301520G>TCA388695223PCCAc.1126G>T (p.Val376Phe)
c.944+28174G>T
c.1005G>T
c.945-5672G>T
c.*913+28174G>T (n.*913+28174G>T)
c.1048G>T (p.Val350Phe)
c.31+8266G>T (n.31+8266G>T)
n.1227G>T
c.1066-1404G>T (n.1066-1404G>T)
c.988-1404G>T (n.988-1404G>T)
c.181G>T (p.Val61Phe)
c.121-1404G>T (n.121-1404G>T)
n.1232G>T
n.1154G>T
c.1027G>T (p.Val343Phe)
n.1078G>T
n.1166+28174G>T
n.1076G>T
13g.100301521T>ACA388695225PCCAc.1127T>A (p.Val376Asp)
c.944+28175T>A
c.1006T>A
c.945-5671T>A
c.*913+28175T>A (n.*913+28175T>A)
c.1049T>A (p.Val350Asp)
c.31+8267T>A (n.31+8267T>A)
n.1228T>A
c.1066-1403T>A (n.1066-1403T>A)
c.988-1403T>A (n.988-1403T>A)
c.182T>A (p.Val61Asp)
c.121-1403T>A (n.121-1403T>A)
n.1233T>A
n.1155T>A
c.1028T>A (p.Val343Asp)
n.1079T>A
n.1166+28175T>A
n.1077T>A
13g.100301521T>CCA388695227PCCAc.1127T>C (p.Val376Ala)
c.944+28175T>C
c.1006T>C
c.945-5671T>C
c.*913+28175T>C (n.*913+28175T>C)
c.1049T>C (p.Val350Ala)
c.31+8267T>C (n.31+8267T>C)
n.1228T>C
c.1066-1403T>C (n.1066-1403T>C)
c.988-1403T>C (n.988-1403T>C)
c.182T>C (p.Val61Ala)
c.121-1403T>C (n.121-1403T>C)
n.1233T>C
n.1155T>C
c.1028T>C (p.Val343Ala)
n.1079T>C
n.1166+28175T>C
n.1077T>C
 ClinVar
13g.100301521T>GCA388695226PCCAc.1127T>G (p.Val376Gly)
c.944+28175T>G
c.1006T>G
c.945-5671T>G
c.*913+28175T>G (n.*913+28175T>G)
c.1049T>G (p.Val350Gly)
c.31+8267T>G (n.31+8267T>G)
n.1228T>G
c.1066-1403T>G (n.1066-1403T>G)
c.988-1403T>G (n.988-1403T>G)
c.182T>G (p.Val61Gly)
c.121-1403T>G (n.121-1403T>G)
n.1233T>G
n.1155T>G
c.1028T>G (p.Val343Gly)
n.1079T>G
n.1166+28175T>G
n.1077T>G
13g.100301522T>ACA484746378PCCAc.1128T>A (p.Val376=)
c.944+28176T>A
c.1007T>A
c.945-5670T>A
c.*913+28176T>A (n.*913+28176T>A)
c.1050T>A (p.Val350=)
c.31+8268T>A (n.31+8268T>A)
n.1229T>A
c.1066-1402T>A (n.1066-1402T>A)
c.988-1402T>A (n.988-1402T>A)
c.183T>A (p.Val61=)
c.121-1402T>A (n.121-1402T>A)
n.1234T>A
n.1156T>A
c.1029T>A (p.Val343=)
n.1080T>A
n.1166+28176T>A
n.1078T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100301522T>CCA484746379PCCAc.1128T>C (p.Val376=)
c.944+28176T>C
c.1007T>C
c.945-5670T>C
c.*913+28176T>C (n.*913+28176T>C)
c.1050T>C (p.Val350=)
c.31+8268T>C (n.31+8268T>C)
n.1229T>C
c.1066-1402T>C (n.1066-1402T>C)
c.988-1402T>C (n.988-1402T>C)
c.183T>C (p.Val61=)
c.121-1402T>C (n.121-1402T>C)
n.1234T>C
n.1156T>C
c.1029T>C (p.Val343=)
n.1080T>C
n.1166+28176T>C
n.1078T>C
13g.100301522T>GCA484746380PCCAc.1128T>G (p.Val376=)
c.944+28176T>G
c.1007T>G
c.945-5670T>G
c.*913+28176T>G (n.*913+28176T>G)
c.1050T>G (p.Val350=)
c.31+8268T>G (n.31+8268T>G)
n.1229T>G
c.1066-1402T>G (n.1066-1402T>G)
c.988-1402T>G (n.988-1402T>G)
c.183T>G (p.Val61=)
c.121-1402T>G (n.121-1402T>G)
n.1234T>G
n.1156T>G
c.1029T>G (p.Val343=)
n.1080T>G
n.1166+28176T>G
n.1078T>G
13g.100301522T=CA2114027448PCCAc.1128T= (p.Val376=)
c.944+28176T=
c.1007T=
c.945-5670T=
c.*913+28176T= (n.*913+28176T=)
c.1050T= (p.Val350=)
c.31+8268T= (n.31+8268T=)
n.1229T=
c.1066-1402T= (n.1066-1402T=)
c.988-1402T= (n.988-1402T=)
c.183T= (p.Val61=)
c.121-1402T= (n.121-1402T=)
n.1234T=
n.1156T=
c.1029T= (p.Val343=)
n.1080T=
n.1166+28176T=
n.1078T=
13g.100301523G>ACA7033514PCCAc.1129G>A (p.Ala377Thr)
c.944+28177G>A
c.1008G>A
c.945-5669G>A
c.*913+28177G>A (n.*913+28177G>A)
c.1051G>A (p.Ala351Thr)
c.31+8269G>A (n.31+8269G>A)
n.1230G>A
c.1066-1401G>A (n.1066-1401G>A)
c.988-1401G>A (n.988-1401G>A)
c.184G>A (p.Ala62Thr)
c.121-1401G>A (n.121-1401G>A)
n.1235G>A
n.1157G>A
c.1030G>A (p.Ala344Thr)
n.1081G>A
n.1166+28177G>A
n.1079G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100301523G>CCA388695228PCCAc.1129G>C (p.Ala377Pro)
c.944+28177G>C
c.1008G>C
c.945-5669G>C
c.*913+28177G>C (n.*913+28177G>C)
c.1051G>C (p.Ala351Pro)
c.31+8269G>C (n.31+8269G>C)
n.1230G>C
c.1066-1401G>C (n.1066-1401G>C)
c.988-1401G>C (n.988-1401G>C)
c.184G>C (p.Ala62Pro)
c.121-1401G>C (n.121-1401G>C)
n.1235G>C
n.1157G>C
c.1030G>C (p.Ala344Pro)
n.1081G>C
n.1166+28177G>C
n.1079G>C
13g.100301523G=CA2114027455PCCAc.1129G= (p.Ala377=)
c.944+28177G=
c.1008G=
c.945-5669G=
c.*913+28177G= (n.*913+28177G=)
c.1051G= (p.Ala351=)
c.31+8269G= (n.31+8269G=)
n.1230G=
c.1066-1401G= (n.1066-1401G=)
c.988-1401G= (n.988-1401G=)
c.184G= (p.Ala62=)
c.121-1401G= (n.121-1401G=)
n.1235G=
n.1157G=
c.1030G= (p.Ala344=)
n.1081G=
n.1166+28177G=
n.1079G=
13g.100301523G>TCA388695229PCCAc.1129G>T (p.Ala377Ser)
c.944+28177G>T
c.1008G>T
c.945-5669G>T
c.*913+28177G>T (n.*913+28177G>T)
c.1051G>T (p.Ala351Ser)
c.31+8269G>T (n.31+8269G>T)
n.1230G>T
c.1066-1401G>T (n.1066-1401G>T)
c.988-1401G>T (n.988-1401G>T)
c.184G>T (p.Ala62Ser)
c.121-1401G>T (n.121-1401G>T)
n.1235G>T
n.1157G>T
c.1030G>T (p.Ala344Ser)
n.1081G>T
n.1166+28177G>T
n.1079G>T
13g.100301524C>ACA388695230PCCAc.1130C>A (p.Ala377Asp)
c.944+28178C>A
c.1009C>A
c.945-5668C>A
c.*913+28178C>A (n.*913+28178C>A)
c.1052C>A (p.Ala351Asp)
c.31+8270C>A (n.31+8270C>A)
n.1231C>A
c.1066-1400C>A (n.1066-1400C>A)
c.988-1400C>A (n.988-1400C>A)
c.185C>A (p.Ala62Asp)
c.121-1400C>A (n.121-1400C>A)
n.1236C>A
n.1158C>A
c.1031C>A (p.Ala344Asp)
n.1082C>A
n.1166+28178C>A
n.1080C>A
13g.100301524C>GCA388695231PCCAc.1130C>G (p.Ala377Gly)
c.944+28178C>G
c.1009C>G
c.945-5668C>G
c.*913+28178C>G (n.*913+28178C>G)
c.1052C>G (p.Ala351Gly)
c.31+8270C>G (n.31+8270C>G)
n.1231C>G
c.1066-1400C>G (n.1066-1400C>G)
c.988-1400C>G (n.988-1400C>G)
c.185C>G (p.Ala62Gly)
c.121-1400C>G (n.121-1400C>G)
n.1236C>G
n.1158C>G
c.1031C>G (p.Ala344Gly)
n.1082C>G
n.1166+28178C>G
n.1080C>G
13g.100301524C>TCA388695232PCCAc.1130C>T (p.Ala377Val)
c.944+28178C>T
c.1009C>T
c.945-5668C>T
c.*913+28178C>T (n.*913+28178C>T)
c.1052C>T (p.Ala351Val)
c.31+8270C>T (n.31+8270C>T)
n.1231C>T
c.1066-1400C>T (n.1066-1400C>T)
c.988-1400C>T (n.988-1400C>T)
c.185C>T (p.Ala62Val)
c.121-1400C>T (n.121-1400C>T)
n.1236C>T
n.1158C>T
c.1031C>T (p.Ala344Val)
n.1082C>T
n.1166+28178C>T
n.1080C>T
13g.100301525T>ACA484746381PCCAc.1131T>A (p.Ala377=)
c.944+28179T>A
c.1010T>A
c.945-5667T>A
c.*913+28179T>A (n.*913+28179T>A)
c.1053T>A (p.Ala351=)
c.31+8271T>A (n.31+8271T>A)
n.1232T>A
c.1066-1399T>A (n.1066-1399T>A)
c.988-1399T>A (n.988-1399T>A)
c.186T>A (p.Ala62=)
c.121-1399T>A (n.121-1399T>A)
n.1237T>A
n.1159T>A
c.1032T>A (p.Ala344=)
n.1083T>A
n.1166+28179T>A
n.1081T>A
 ClinVar
13g.100301525T>CCA484746382PCCAc.1131T>C (p.Ala377=)
c.944+28179T>C
c.1010T>C
c.945-5667T>C
c.*913+28179T>C (n.*913+28179T>C)
c.1053T>C (p.Ala351=)
c.31+8271T>C (n.31+8271T>C)
n.1232T>C
c.1066-1399T>C (n.1066-1399T>C)
c.988-1399T>C (n.988-1399T>C)
c.186T>C (p.Ala62=)
c.121-1399T>C (n.121-1399T>C)
n.1237T>C
n.1159T>C
c.1032T>C (p.Ala344=)
n.1083T>C
n.1166+28179T>C
n.1081T>C
13g.100301525T>GCA7033515PCCAc.1131T>G (p.Ala377=)
c.944+28179T>G
c.1010T>G
c.945-5667T>G
c.*913+28179T>G (n.*913+28179T>G)
c.1053T>G (p.Ala351=)
c.31+8271T>G (n.31+8271T>G)
n.1232T>G
c.1066-1399T>G (n.1066-1399T>G)
c.988-1399T>G (n.988-1399T>G)
c.186T>G (p.Ala62=)
c.121-1399T>G (n.121-1399T>G)
n.1237T>G
n.1159T>G
c.1032T>G (p.Ala344=)
n.1083T>G
n.1166+28179T>G
n.1081T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100301525T=CA2114027462PCCAc.1131T= (p.Ala377=)
c.944+28179T=
c.1010T=
c.945-5667T=
c.*913+28179T= (n.*913+28179T=)
c.1053T= (p.Ala351=)
c.31+8271T= (n.31+8271T=)
n.1232T=
c.1066-1399T= (n.1066-1399T=)
c.988-1399T= (n.988-1399T=)
c.186T= (p.Ala62=)
c.121-1399T= (n.121-1399T=)
n.1237T=
n.1159T=
c.1032T= (p.Ala344=)
n.1083T=
n.1166+28179T=
n.1081T=
13g.100301525_100301534delinsTAAGGGCTACCA2114027467PCCAc.1131_1140delinsTAAGGGCTAC (p.Ala377=)
c.944+28179_944+28188delinsTAAGGGCTAC
c.1010_1019delinsTAAGGGCTAC
c.945-5667_945-5658delinsTAAGGGCTAC
c.*913+28179_*913+28188delinsTAAGGGCTAC (n.*913+28179_*913+28188delinsTAAGGGCTAC)
c.1053_1062delinsTAAGGGCTAC (p.Ala351=)
c.31+8271_31+8280delinsTAAGGGCTAC (n.31+8271_31+8280delinsTAAGGGCTAC)
n.1232_1241delinsTAAGGGCTAC
c.1066-1399_1066-1390delinsTAAGGGCTAC (n.1066-1399_1066-1390delinsTAAGGGCTAC)
c.988-1399_988-1390delinsTAAGGGCTAC (n.988-1399_988-1390delinsTAAGGGCTAC)
c.186_195delinsTAAGGGCTAC (p.Ala62=)
c.121-1399_121-1390delinsTAAGGGCTAC (n.121-1399_121-1390delinsTAAGGGCTAC)
n.1237_1246delinsTAAGGGCTAC
n.1159_1168delinsTAAGGGCTAC
c.1032_1041delinsTAAGGGCTAC (p.Ala344=)
n.1083_1092delinsTAAGGGCTAC
n.1166+28179_1166+28188delinsTAAGGGCTAC
n.1081_1090delinsTAAGGGCTAC
13g.100301526A>CCA388695233PCCAc.1132A>C (p.Lys378Gln)
c.944+28180A>C
c.1011A>C
c.945-5666A>C
c.*913+28180A>C (n.*913+28180A>C)
c.1054A>C (p.Lys352Gln)
c.31+8272A>C (n.31+8272A>C)
n.1233A>C
c.1066-1398A>C (n.1066-1398A>C)
c.988-1398A>C (n.988-1398A>C)
c.187A>C (p.Lys63Gln)
c.121-1398A>C (n.121-1398A>C)
n.1238A>C
n.1160A>C
c.1033A>C (p.Lys345Gln)
n.1084A>C
n.1166+28180A>C
n.1082A>C
13g.100301526A>GCA388695234PCCAc.1132A>G (p.Lys378Glu)
c.944+28180A>G
c.1011A>G
c.945-5666A>G
c.*913+28180A>G (n.*913+28180A>G)
c.1054A>G (p.Lys352Glu)
c.31+8272A>G (n.31+8272A>G)
n.1233A>G
c.1066-1398A>G (n.1066-1398A>G)
c.988-1398A>G (n.988-1398A>G)
c.187A>G (p.Lys63Glu)
c.121-1398A>G (n.121-1398A>G)
n.1238A>G
n.1160A>G
c.1033A>G (p.Lys345Glu)
n.1084A>G
n.1166+28180A>G
n.1082A>G
13g.100301526A>TCA388695235PCCAc.1132A>T (p.Lys378Ter)
c.944+28180A>T
c.1011A>T
c.945-5666A>T
c.*913+28180A>T (n.*913+28180A>T)
c.1054A>T (p.Lys352Ter)
c.31+8272A>T (n.31+8272A>T)
n.1233A>T
c.1066-1398A>T (n.1066-1398A>T)
c.988-1398A>T (n.988-1398A>T)
c.187A>T (p.Lys63Ter)
c.121-1398A>T (n.121-1398A>T)
n.1238A>T
n.1160A>T
c.1033A>T (p.Lys345Ter)
n.1084A>T
n.1166+28180A>T
n.1082A>T
 ClinVar
13g.100301526_100301534delCA959482902PCCAc.1132_1140del (p.Lys378_Tyr380del)
c.944+28180_944+28188del
c.1011_1019del
c.945-5666_945-5658del
c.*913+28180_*913+28188del (n.*913+28180_*913+28188del)
c.1054_1062del (p.Lys352_Tyr354del)
c.31+8272_31+8280del (n.31+8272_31+8280del)
n.1233_1241del
c.1066-1398_1066-1390del (n.1066-1398_1066-1390del)
c.988-1398_988-1390del (n.988-1398_988-1390del)
c.187_195del (p.Lys63_Tyr65del)
c.121-1398_121-1390del (n.121-1398_121-1390del)
n.1238_1246del
n.1160_1168del
c.1033_1041del (p.Lys345_Tyr347del)
n.1084_1092del
n.1166+28180_1166+28188del
n.1082_1090del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100301527A=CA2114027471PCCAc.1133A= (p.Lys378=)
c.944+28181A=
c.1012A=
c.945-5665A=
c.*913+28181A= (n.*913+28181A=)
c.1055A= (p.Lys352=)
c.31+8273A= (n.31+8273A=)
n.1234A=
c.1066-1397A= (n.1066-1397A=)
c.988-1397A= (n.988-1397A=)
c.188A= (p.Lys63=)
c.121-1397A= (n.121-1397A=)
n.1239A=
n.1161A=
c.1034A= (p.Lys345=)
n.1085A=
n.1166+28181A=
n.1083A=
13g.100301527A>CCA388695236PCCAc.1133A>C (p.Lys378Thr)
c.944+28181A>C
c.1012A>C
c.945-5665A>C
c.*913+28181A>C (n.*913+28181A>C)
c.1055A>C (p.Lys352Thr)
c.31+8273A>C (n.31+8273A>C)
n.1234A>C
c.1066-1397A>C (n.1066-1397A>C)
c.988-1397A>C (n.988-1397A>C)
c.188A>C (p.Lys63Thr)
c.121-1397A>C (n.121-1397A>C)
n.1239A>C
n.1161A>C
c.1034A>C (p.Lys345Thr)
n.1085A>C
n.1166+28181A>C
n.1083A>C
13g.100301527A>GCA388695237PCCAc.1133A>G (p.Lys378Arg)
c.944+28181A>G
c.1012A>G
c.945-5665A>G
c.*913+28181A>G (n.*913+28181A>G)
c.1055A>G (p.Lys352Arg)
c.31+8273A>G (n.31+8273A>G)
n.1234A>G
c.1066-1397A>G (n.1066-1397A>G)
c.988-1397A>G (n.988-1397A>G)
c.188A>G (p.Lys63Arg)
c.121-1397A>G (n.121-1397A>G)
n.1239A>G
n.1161A>G
c.1034A>G (p.Lys345Arg)
n.1085A>G
n.1166+28181A>G
n.1083A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100301527A>TCA388695238PCCAc.1133A>T (p.Lys378Met)
c.944+28181A>T
c.1012A>T
c.945-5665A>T
c.*913+28181A>T (n.*913+28181A>T)
c.1055A>T (p.Lys352Met)
c.31+8273A>T (n.31+8273A>T)
n.1234A>T
c.1066-1397A>T (n.1066-1397A>T)
c.988-1397A>T (n.988-1397A>T)
c.188A>T (p.Lys63Met)
c.121-1397A>T (n.121-1397A>T)
n.1239A>T
n.1161A>T
c.1034A>T (p.Lys345Met)
n.1085A>T
n.1166+28181A>T
n.1083A>T
13g.100301528G>ACA484746383PCCAc.1134G>A (p.Lys378=)
c.944+28182G>A
c.1013G>A
c.945-5664G>A
c.*913+28182G>A (n.*913+28182G>A)
c.1056G>A (p.Lys352=)
c.31+8274G>A (n.31+8274G>A)
n.1235G>A
c.1066-1396G>A (n.1066-1396G>A)
c.988-1396G>A (n.988-1396G>A)
c.189G>A (p.Lys63=)
c.121-1396G>A (n.121-1396G>A)
n.1240G>A
n.1162G>A
c.1035G>A (p.Lys345=)
n.1086G>A
n.1166+28182G>A
n.1084G>A
13g.100301528G>CCA388695239PCCAc.1134G>C (p.Lys378Asn)
c.944+28182G>C
c.1013G>C
c.945-5664G>C
c.*913+28182G>C (n.*913+28182G>C)
c.1056G>C (p.Lys352Asn)
c.31+8274G>C (n.31+8274G>C)
n.1235G>C
c.1066-1396G>C (n.1066-1396G>C)
c.988-1396G>C (n.988-1396G>C)
c.189G>C (p.Lys63Asn)
c.121-1396G>C (n.121-1396G>C)
n.1240G>C
n.1162G>C
c.1035G>C (p.Lys345Asn)
n.1086G>C
n.1166+28182G>C
n.1084G>C
13g.100301528G>TCA388695240PCCAc.1134G>T (p.Lys378Asn)
c.944+28182G>T
c.1013G>T
c.945-5664G>T
c.*913+28182G>T (n.*913+28182G>T)
c.1056G>T (p.Lys352Asn)
c.31+8274G>T (n.31+8274G>T)
n.1235G>T
c.1066-1396G>T (n.1066-1396G>T)
c.988-1396G>T (n.988-1396G>T)
c.189G>T (p.Lys63Asn)
c.121-1396G>T (n.121-1396G>T)
n.1240G>T
n.1162G>T
c.1035G>T (p.Lys345Asn)
n.1086G>T
n.1166+28182G>T
n.1084G>T
13g.100301530delCA2623558885PCCAc.1136del (p.Gly379AlafsTer?)
c.944+28184del
c.1015del
c.945-5662del
c.*913+28184del (n.*913+28184del)
c.1058del (p.Gly353AlafsTer?)
c.31+8276del (n.31+8276del)
n.1237del
c.1066-1394del (n.1066-1394del)
c.988-1394del (n.988-1394del)
c.191del (p.Gly64AlafsTer?)
c.121-1394del (n.121-1394del)
n.1242del
n.1164del
c.1037del (p.Gly346AlafsTer?)
n.1088del
n.1166+28184del
n.1086del
 gnomAD v4
13g.100301529G>ACA388695241PCCAc.1135G>A (p.Gly379Ser)
c.944+28183G>A
c.1014G>A
c.945-5663G>A
c.*913+28183G>A (n.*913+28183G>A)
c.1057G>A (p.Gly353Ser)
c.31+8275G>A (n.31+8275G>A)
n.1236G>A
c.1066-1395G>A (n.1066-1395G>A)
c.988-1395G>A (n.988-1395G>A)
c.190G>A (p.Gly64Ser)
c.121-1395G>A (n.121-1395G>A)
n.1241G>A
n.1163G>A
c.1036G>A (p.Gly346Ser)
n.1087G>A
n.1166+28183G>A
n.1085G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100301529G>CCA388695242PCCAc.1135G>C (p.Gly379Arg)
c.944+28183G>C
c.1014G>C
c.945-5663G>C
c.*913+28183G>C (n.*913+28183G>C)
c.1057G>C (p.Gly353Arg)
c.31+8275G>C (n.31+8275G>C)
n.1236G>C
c.1066-1395G>C (n.1066-1395G>C)
c.988-1395G>C (n.988-1395G>C)
c.190G>C (p.Gly64Arg)
c.121-1395G>C (n.121-1395G>C)
n.1241G>C
n.1163G>C
c.1036G>C (p.Gly346Arg)
n.1087G>C
n.1166+28183G>C
n.1085G>C
13g.100301529G=CA2114027473PCCAc.1135G= (p.Gly379=)
c.944+28183G=
c.1014G=
c.945-5663G=
c.*913+28183G= (n.*913+28183G=)
c.1057G= (p.Gly353=)
c.31+8275G= (n.31+8275G=)
n.1236G=
c.1066-1395G= (n.1066-1395G=)
c.988-1395G= (n.988-1395G=)
c.190G= (p.Gly64=)
c.121-1395G= (n.121-1395G=)
n.1241G=
n.1163G=
c.1036G= (p.Gly346=)
n.1087G=
n.1166+28183G=
n.1085G=
13g.100301529G>TCA388695243PCCAc.1135G>T (p.Gly379Cys)
c.944+28183G>T
c.1014G>T
c.945-5663G>T
c.*913+28183G>T (n.*913+28183G>T)
c.1057G>T (p.Gly353Cys)
c.31+8275G>T (n.31+8275G>T)
n.1236G>T
c.1066-1395G>T (n.1066-1395G>T)
c.988-1395G>T (n.988-1395G>T)
c.190G>T (p.Gly64Cys)
c.121-1395G>T (n.121-1395G>T)
n.1241G>T
n.1163G>T
c.1036G>T (p.Gly346Cys)
n.1087G>T
n.1166+28183G>T
n.1085G>T
13g.100301530G>ACA388695244PCCAc.1136G>A (p.Gly379Asp)
c.944+28184G>A
c.1015G>A
c.945-5662G>A
c.*913+28184G>A (n.*913+28184G>A)
c.1058G>A (p.Gly353Asp)
c.31+8276G>A (n.31+8276G>A)
n.1237G>A
c.1066-1394G>A (n.1066-1394G>A)
c.988-1394G>A (n.988-1394G>A)
c.191G>A (p.Gly64Asp)
c.121-1394G>A (n.121-1394G>A)
n.1242G>A
n.1164G>A
c.1037G>A (p.Gly346Asp)
n.1088G>A
n.1166+28184G>A
n.1086G>A
 gnomAD v4
13g.100301530G>CCA388695245PCCAc.1136G>C (p.Gly379Ala)
c.944+28184G>C
c.1015G>C
c.945-5662G>C
c.*913+28184G>C (n.*913+28184G>C)
c.1058G>C (p.Gly353Ala)
c.31+8276G>C (n.31+8276G>C)
n.1237G>C
c.1066-1394G>C (n.1066-1394G>C)
c.988-1394G>C (n.988-1394G>C)
c.191G>C (p.Gly64Ala)
c.121-1394G>C (n.121-1394G>C)
n.1242G>C
n.1164G>C
c.1037G>C (p.Gly346Ala)
n.1088G>C
n.1166+28184G>C
n.1086G>C
13g.100301530G=CA2114027478PCCAc.1136G= (p.Gly379=)
c.944+28184G=
c.1015G=
c.945-5662G=
c.*913+28184G= (n.*913+28184G=)
c.1058G= (p.Gly353=)
c.31+8276G= (n.31+8276G=)
n.1237G=
c.1066-1394G= (n.1066-1394G=)
c.988-1394G= (n.988-1394G=)
c.191G= (p.Gly64=)
c.121-1394G= (n.121-1394G=)
n.1242G=
n.1164G=
c.1037G= (p.Gly346=)
n.1088G=
n.1166+28184G=
n.1086G=
13g.100301530G>TCA240005PCCAc.1136G>T (p.Gly379Val)
c.944+28184G>T
c.1015G>T
c.945-5662G>T
c.*913+28184G>T (n.*913+28184G>T)
c.1058G>T (p.Gly353Val)
c.31+8276G>T (n.31+8276G>T)
n.1237G>T
c.1066-1394G>T (n.1066-1394G>T)
c.988-1394G>T (n.988-1394G>T)
c.191G>T (p.Gly64Val)
c.121-1394G>T (n.121-1394G>T)
n.1242G>T
n.1164G>T
c.1037G>T (p.Gly346Val)
n.1088G>T
n.1166+28184G>T
n.1086G>T
 ClinVar dbSNP
13g.100301531C>ACA484746384PCCAc.1137C>A (p.Gly379=)
c.944+28185C>A
c.1016C>A
c.945-5661C>A
c.*913+28185C>A (n.*913+28185C>A)
c.1059C>A (p.Gly353=)
c.31+8277C>A (n.31+8277C>A)
n.1238C>A
c.1066-1393C>A (n.1066-1393C>A)
c.988-1393C>A (n.988-1393C>A)
c.192C>A (p.Gly64=)
c.121-1393C>A (n.121-1393C>A)
n.1243C>A
n.1165C>A
c.1038C>A (p.Gly346=)
n.1089C>A
n.1166+28185C>A
n.1087C>A
13g.100301531C=CA2114027484PCCAc.1137C= (p.Gly379=)
c.944+28185C=
c.1016C=
c.945-5661C=
c.*913+28185C= (n.*913+28185C=)
c.1059C= (p.Gly353=)
c.31+8277C= (n.31+8277C=)
n.1238C=
c.1066-1393C= (n.1066-1393C=)
c.988-1393C= (n.988-1393C=)
c.192C= (p.Gly64=)
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n.1243C=
n.1165C=
c.1038C= (p.Gly346=)
n.1089C=
n.1166+28185C=
n.1087C=
13g.100301531C>GCA484746385PCCAc.1137C>G (p.Gly379=)
c.944+28185C>G
c.1016C>G
c.945-5661C>G
c.*913+28185C>G (n.*913+28185C>G)
c.1059C>G (p.Gly353=)
c.31+8277C>G (n.31+8277C>G)
n.1238C>G
c.1066-1393C>G (n.1066-1393C>G)
c.988-1393C>G (n.988-1393C>G)
c.192C>G (p.Gly64=)
c.121-1393C>G (n.121-1393C>G)
n.1243C>G
n.1165C>G
c.1038C>G (p.Gly346=)
n.1089C>G
n.1166+28185C>G
n.1087C>G
13g.100301531C>TCA7033516PCCAc.1137C>T (p.Gly379=)
c.944+28185C>T
c.1016C>T
c.945-5661C>T
c.*913+28185C>T (n.*913+28185C>T)
c.1059C>T (p.Gly353=)
c.31+8277C>T (n.31+8277C>T)
n.1238C>T
c.1066-1393C>T (n.1066-1393C>T)
c.988-1393C>T (n.988-1393C>T)
c.192C>T (p.Gly64=)
c.121-1393C>T (n.121-1393C>T)
n.1243C>T
n.1165C>T
c.1038C>T (p.Gly346=)
n.1089C>T
n.1166+28185C>T
n.1087C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100301532T>ACA388695246PCCAc.1138T>A (p.Tyr380Asn)
c.944+28186T>A
c.1017T>A
c.945-5660T>A
c.*913+28186T>A (n.*913+28186T>A)
c.1060T>A (p.Tyr354Asn)
c.31+8278T>A (n.31+8278T>A)
n.1239T>A
c.1066-1392T>A (n.1066-1392T>A)
c.988-1392T>A (n.988-1392T>A)
c.193T>A (p.Tyr65Asn)
c.121-1392T>A (n.121-1392T>A)
n.1244T>A
n.1166T>A
c.1039T>A (p.Tyr347Asn)
n.1090T>A
n.1166+28186T>A
n.1088T>A
13g.100301532T>CCA388695247PCCAc.1138T>C (p.Tyr380His)
c.944+28186T>C
c.1017T>C
c.945-5660T>C
c.*913+28186T>C (n.*913+28186T>C)
c.1060T>C (p.Tyr354His)
c.31+8278T>C (n.31+8278T>C)
n.1239T>C
c.1066-1392T>C (n.1066-1392T>C)
c.988-1392T>C (n.988-1392T>C)
c.193T>C (p.Tyr65His)
c.121-1392T>C (n.121-1392T>C)
n.1244T>C
n.1166T>C
c.1039T>C (p.Tyr347His)
n.1090T>C
n.1166+28186T>C
n.1088T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100301532T>GCA388695248PCCAc.1138T>G (p.Tyr380Asp)
c.944+28186T>G
c.1017T>G
c.945-5660T>G
c.*913+28186T>G (n.*913+28186T>G)
c.1060T>G (p.Tyr354Asp)
c.31+8278T>G (n.31+8278T>G)
n.1239T>G
c.1066-1392T>G (n.1066-1392T>G)
c.988-1392T>G (n.988-1392T>G)
c.193T>G (p.Tyr65Asp)
c.121-1392T>G (n.121-1392T>G)
n.1244T>G
n.1166T>G
c.1039T>G (p.Tyr347Asp)
n.1090T>G
n.1166+28186T>G
n.1088T>G
13g.100301532T=CA2114027487PCCAc.1138T= (p.Tyr380=)
c.944+28186T=
c.1017T=
c.945-5660T=
c.*913+28186T= (n.*913+28186T=)
c.1060T= (p.Tyr354=)
c.31+8278T= (n.31+8278T=)
n.1239T=
c.1066-1392T= (n.1066-1392T=)
c.988-1392T= (n.988-1392T=)
c.193T= (p.Tyr65=)
c.121-1392T= (n.121-1392T=)
n.1244T=
n.1166T=
c.1039T= (p.Tyr347=)
n.1090T=
n.1166+28186T=
n.1088T=
13g.100301532dupCA2623558886PCCAc.1138dup (p.Tyr380LeufsTer9)
c.944+28186dup
c.1017dup
c.945-5660dup
c.*913+28186dup (n.*913+28186dup)
c.1060dup (p.Tyr354LeufsTer9)
c.31+8278dup (n.31+8278dup)
n.1239dup
c.1066-1392dup (n.1066-1392dup)
c.988-1392dup (n.988-1392dup)
c.193dup (p.Tyr65LeufsTer9)
c.121-1392dup (n.121-1392dup)
n.1244dup
n.1166dup
c.1039dup (p.Tyr347LeufsTer9)
n.1090dup
n.1166+28186dup
n.1088dup
 ClinVar gnomAD v4
13g.100301533A=CA2114027489PCCAc.1139A= (p.Tyr380=)
c.944+28187A=
c.1018A=
c.945-5659A=
c.*913+28187A= (n.*913+28187A=)
c.1061A= (p.Tyr354=)
c.31+8279A= (n.31+8279A=)
n.1240A=
c.1066-1391A= (n.1066-1391A=)
c.988-1391A= (n.988-1391A=)
c.194A= (p.Tyr65=)
c.121-1391A= (n.121-1391A=)
n.1245A=
n.1167A=
c.1040A= (p.Tyr347=)
n.1091A=
n.1166+28187A=
n.1089A=
13g.100301533A>CCA388695251PCCAc.1139A>C (p.Tyr380Ser)
c.944+28187A>C
c.1018A>C
c.945-5659A>C
c.*913+28187A>C (n.*913+28187A>C)
c.1061A>C (p.Tyr354Ser)
c.31+8279A>C (n.31+8279A>C)
n.1240A>C
c.1066-1391A>C (n.1066-1391A>C)
c.988-1391A>C (n.988-1391A>C)
c.194A>C (p.Tyr65Ser)
c.121-1391A>C (n.121-1391A>C)
n.1245A>C
n.1167A>C
c.1040A>C (p.Tyr347Ser)
n.1091A>C
n.1166+28187A>C
n.1089A>C
13g.100301533A>GCA388695250PCCAc.1139A>G (p.Tyr380Cys)
c.944+28187A>G
c.1018A>G
c.945-5659A>G
c.*913+28187A>G (n.*913+28187A>G)
c.1061A>G (p.Tyr354Cys)
c.31+8279A>G (n.31+8279A>G)
n.1240A>G
c.1066-1391A>G (n.1066-1391A>G)
c.988-1391A>G (n.988-1391A>G)
c.194A>G (p.Tyr65Cys)
c.121-1391A>G (n.121-1391A>G)
n.1245A>G
n.1167A>G
c.1040A>G (p.Tyr347Cys)
n.1091A>G
n.1166+28187A>G
n.1089A>G
 dbSNP gnomAD v4
13g.100301533A>TCA388695249PCCAc.1139A>T (p.Tyr380Phe)
c.944+28187A>T
c.1018A>T
c.945-5659A>T
c.*913+28187A>T (n.*913+28187A>T)
c.1061A>T (p.Tyr354Phe)
c.31+8279A>T (n.31+8279A>T)
n.1240A>T
c.1066-1391A>T (n.1066-1391A>T)
c.988-1391A>T (n.988-1391A>T)
c.194A>T (p.Tyr65Phe)
c.121-1391A>T (n.121-1391A>T)
n.1245A>T
n.1167A>T
c.1040A>T (p.Tyr347Phe)
n.1091A>T
n.1166+28187A>T
n.1089A>T
13g.100301534C>ACA388695252PCCAc.1140C>A (p.Tyr380Ter)
c.944+28188C>A
c.1019C>A
c.945-5658C>A
c.*913+28188C>A (n.*913+28188C>A)
c.1062C>A (p.Tyr354Ter)
c.31+8280C>A (n.31+8280C>A)
n.1241C>A
c.1066-1390C>A (n.1066-1390C>A)
c.988-1390C>A (n.988-1390C>A)
c.195C>A (p.Tyr65Ter)
c.121-1390C>A (n.121-1390C>A)
n.1246C>A
n.1168C>A
c.1041C>A (p.Tyr347Ter)
n.1092C>A
n.1166+28188C>A
n.1090C>A
13g.100301534C=CA2114027492PCCAc.1140C= (p.Tyr380=)
c.944+28188C=
c.1019C=
c.945-5658C=
c.*913+28188C= (n.*913+28188C=)
c.1062C= (p.Tyr354=)
c.31+8280C= (n.31+8280C=)
n.1241C=
c.1066-1390C= (n.1066-1390C=)
c.988-1390C= (n.988-1390C=)
c.195C= (p.Tyr65=)
c.121-1390C= (n.121-1390C=)
n.1246C=
n.1168C=
c.1041C= (p.Tyr347=)
n.1092C=
n.1166+28188C=
n.1090C=
13g.100301534C>GCA388695253PCCAc.1140C>G (p.Tyr380Ter)
c.944+28188C>G
c.1019C>G
c.945-5658C>G
c.*913+28188C>G (n.*913+28188C>G)
c.1062C>G (p.Tyr354Ter)
c.31+8280C>G (n.31+8280C>G)
n.1241C>G
c.1066-1390C>G (n.1066-1390C>G)
c.988-1390C>G (n.988-1390C>G)
c.195C>G (p.Tyr65Ter)
c.121-1390C>G (n.121-1390C>G)
n.1246C>G
n.1168C>G
c.1041C>G (p.Tyr347Ter)
n.1092C>G
n.1166+28188C>G
n.1090C>G
13g.100301534C>TCA484746386PCCAc.1140C>T (p.Tyr380=)
c.944+28188C>T
c.1019C>T
c.945-5658C>T
c.*913+28188C>T (n.*913+28188C>T)
c.1062C>T (p.Tyr354=)
c.31+8280C>T (n.31+8280C>T)
n.1241C>T
c.1066-1390C>T (n.1066-1390C>T)
c.988-1390C>T (n.988-1390C>T)
c.195C>T (p.Tyr65=)
c.121-1390C>T (n.121-1390C>T)
n.1246C>T
n.1168C>T
c.1041C>T (p.Tyr347=)
n.1092C>T
n.1166+28188C>T
n.1090C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100301535C>ACA388695254PCCAc.1141C>A (p.Pro381Thr)
c.944+28189C>A
c.1020C>A
c.945-5657C>A
c.*913+28189C>A (n.*913+28189C>A)
c.1063C>A (p.Pro355Thr)
c.31+8281C>A (n.31+8281C>A)
n.1242C>A
c.1066-1389C>A (n.1066-1389C>A)
c.988-1389C>A (n.988-1389C>A)
c.196C>A (p.Pro66Thr)
c.121-1389C>A (n.121-1389C>A)
n.1247C>A
n.1169C>A
c.1042C>A (p.Pro348Thr)
n.1093C>A
n.1166+28189C>A
n.1091C>A
13g.100301535C>GCA388695255PCCAc.1141C>G (p.Pro381Ala)
c.944+28189C>G
c.1020C>G
c.945-5657C>G
c.*913+28189C>G (n.*913+28189C>G)
c.1063C>G (p.Pro355Ala)
c.31+8281C>G (n.31+8281C>G)
n.1242C>G
c.1066-1389C>G (n.1066-1389C>G)
c.988-1389C>G (n.988-1389C>G)
c.196C>G (p.Pro66Ala)
c.121-1389C>G (n.121-1389C>G)
n.1247C>G
n.1169C>G
c.1042C>G (p.Pro348Ala)
n.1093C>G
n.1166+28189C>G
n.1091C>G
13g.100301535C>TCA388695256PCCAc.1141C>T (p.Pro381Ser)
c.944+28189C>T
c.1020C>T
c.945-5657C>T
c.*913+28189C>T (n.*913+28189C>T)
c.1063C>T (p.Pro355Ser)
c.31+8281C>T (n.31+8281C>T)
n.1242C>T
c.1066-1389C>T (n.1066-1389C>T)
c.988-1389C>T (n.988-1389C>T)
c.196C>T (p.Pro66Ser)
c.121-1389C>T (n.121-1389C>T)
n.1247C>T
n.1169C>T
c.1042C>T (p.Pro348Ser)
n.1093C>T
n.1166+28189C>T
n.1091C>T
 ClinVar dbSNP
13g.100301536C>ACA388695257PCCAc.1142C>A (p.Pro381His)
c.944+28190C>A
c.1021C>A
c.945-5656C>A
c.*913+28190C>A (n.*913+28190C>A)
c.1064C>A (p.Pro355His)
c.31+8282C>A (n.31+8282C>A)
n.1243C>A
c.1066-1388C>A (n.1066-1388C>A)
c.988-1388C>A (n.988-1388C>A)
c.197C>A (p.Pro66His)
c.121-1388C>A (n.121-1388C>A)
n.1248C>A
n.1170C>A
c.1043C>A (p.Pro348His)
n.1094C>A
n.1166+28190C>A
n.1092C>A
13g.100301536C>GCA388695258PCCAc.1142C>G (p.Pro381Arg)
c.944+28190C>G
c.1021C>G
c.945-5656C>G
c.*913+28190C>G (n.*913+28190C>G)
c.1064C>G (p.Pro355Arg)
c.31+8282C>G (n.31+8282C>G)
n.1243C>G
c.1066-1388C>G (n.1066-1388C>G)
c.988-1388C>G (n.988-1388C>G)
c.197C>G (p.Pro66Arg)
c.121-1388C>G (n.121-1388C>G)
n.1248C>G
n.1170C>G
c.1043C>G (p.Pro348Arg)
n.1094C>G
n.1166+28190C>G
n.1092C>G
13g.100301536C>TCA388695259PCCAc.1142C>T (p.Pro381Leu)
c.944+28190C>T
c.1021C>T
c.945-5656C>T
c.*913+28190C>T (n.*913+28190C>T)
c.1064C>T (p.Pro355Leu)
c.31+8282C>T (n.31+8282C>T)
n.1243C>T
c.1066-1388C>T (n.1066-1388C>T)
c.988-1388C>T (n.988-1388C>T)
c.197C>T (p.Pro66Leu)
c.121-1388C>T (n.121-1388C>T)
n.1248C>T
n.1170C>T
c.1043C>T (p.Pro348Leu)
n.1094C>T
n.1166+28190C>T
n.1092C>T
 gnomAD v4
13g.100301537T>ACA484746387PCCAc.1143T>A (p.Pro381=)
c.944+28191T>A
c.1022T>A
c.945-5655T>A
c.*913+28191T>A (n.*913+28191T>A)
c.1065T>A (p.Pro355=)
c.31+8283T>A (n.31+8283T>A)
n.1244T>A
c.1066-1387T>A (n.1066-1387T>A)
c.988-1387T>A (n.988-1387T>A)
c.198T>A (p.Pro66=)
c.121-1387T>A (n.121-1387T>A)
n.1249T>A
n.1171T>A
c.1044T>A (p.Pro348=)
n.1095T>A
n.1166+28191T>A
n.1093T>A
13g.100301537T>CCA484746388PCCAc.1143T>C (p.Pro381=)
c.944+28191T>C
c.1022T>C
c.945-5655T>C
c.*913+28191T>C (n.*913+28191T>C)
c.1065T>C (p.Pro355=)
c.31+8283T>C (n.31+8283T>C)
n.1244T>C
c.1066-1387T>C (n.1066-1387T>C)
c.988-1387T>C (n.988-1387T>C)
c.198T>C (p.Pro66=)
c.121-1387T>C (n.121-1387T>C)
n.1249T>C
n.1171T>C
c.1044T>C (p.Pro348=)
n.1095T>C
n.1166+28191T>C
n.1093T>C
 dbSNP
13g.100301537T>GCA484746389PCCAc.1143T>G (p.Pro381=)
c.944+28191T>G
c.1022T>G
c.945-5655T>G
c.*913+28191T>G (n.*913+28191T>G)
c.1065T>G (p.Pro355=)
c.31+8283T>G (n.31+8283T>G)
n.1244T>G
c.1066-1387T>G (n.1066-1387T>G)
c.988-1387T>G (n.988-1387T>G)
c.198T>G (p.Pro66=)
c.121-1387T>G (n.121-1387T>G)
n.1249T>G
n.1171T>G
c.1044T>G (p.Pro348=)
n.1095T>G
n.1166+28191T>G
n.1093T>G
13g.100301538C>ACA388695260PCCAc.1144C>A (p.Leu382Ile)
c.944+28192C>A
c.1023C>A
c.945-5654C>A
c.*913+28192C>A (n.*913+28192C>A)
c.1066C>A (p.Leu356Ile)
c.31+8284C>A (n.31+8284C>A)
n.1245C>A
c.1066-1386C>A (n.1066-1386C>A)
c.988-1386C>A (n.988-1386C>A)
c.199C>A (p.Leu67Ile)
c.121-1386C>A (n.121-1386C>A)
n.1250C>A
n.1172C>A
c.1045C>A (p.Leu349Ile)
n.1096C>A
n.1166+28192C>A
n.1094C>A
 dbSNP
13g.100301538C=CA2114027494PCCAc.1144C= (p.Leu382=)
c.944+28192C=
c.1023C=
c.945-5654C=
c.*913+28192C= (n.*913+28192C=)
c.1066C= (p.Leu356=)
c.31+8284C= (n.31+8284C=)
n.1245C=
c.1066-1386C= (n.1066-1386C=)
c.988-1386C= (n.988-1386C=)
c.199C= (p.Leu67=)
c.121-1386C= (n.121-1386C=)
n.1250C=
n.1172C=
c.1045C= (p.Leu349=)
n.1096C=
n.1166+28192C=
n.1094C=
13g.100301538C>GCA388695261PCCAc.1144C>G (p.Leu382Val)
c.944+28192C>G
c.1023C>G
c.945-5654C>G
c.*913+28192C>G (n.*913+28192C>G)
c.1066C>G (p.Leu356Val)
c.31+8284C>G (n.31+8284C>G)
n.1245C>G
c.1066-1386C>G (n.1066-1386C>G)
c.988-1386C>G (n.988-1386C>G)
c.199C>G (p.Leu67Val)
c.121-1386C>G (n.121-1386C>G)
n.1250C>G
n.1172C>G
c.1045C>G (p.Leu349Val)
n.1096C>G
n.1166+28192C>G
n.1094C>G
 gnomAD v4
13g.100301538C>TCA388695262PCCAc.1144C>T (p.Leu382Phe)
c.944+28192C>T
c.1023C>T
c.945-5654C>T
c.*913+28192C>T (n.*913+28192C>T)
c.1066C>T (p.Leu356Phe)
c.31+8284C>T (n.31+8284C>T)
n.1245C>T
c.1066-1386C>T (n.1066-1386C>T)
c.988-1386C>T (n.988-1386C>T)
c.199C>T (p.Leu67Phe)
c.121-1386C>T (n.121-1386C>T)
n.1250C>T
n.1172C>T
c.1045C>T (p.Leu349Phe)
n.1096C>T
n.1166+28192C>T
n.1094C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100301539T>ACA388695265PCCAc.1145T>A (p.Leu382His)
c.944+28193T>A
c.1024T>A
c.945-5653T>A
c.*913+28193T>A (n.*913+28193T>A)
c.1067T>A (p.Leu356His)
c.31+8285T>A (n.31+8285T>A)
n.1246T>A
c.1066-1385T>A (n.1066-1385T>A)
c.988-1385T>A (n.988-1385T>A)
c.200T>A (p.Leu67His)
c.121-1385T>A (n.121-1385T>A)
n.1251T>A
n.1173T>A
c.1046T>A (p.Leu349His)
n.1097T>A
n.1166+28193T>A
n.1095T>A
13g.100301539T>CCA388695264PCCAc.1145T>C (p.Leu382Pro)
c.944+28193T>C
c.1024T>C
c.945-5653T>C
c.*913+28193T>C (n.*913+28193T>C)
c.1067T>C (p.Leu356Pro)
c.31+8285T>C (n.31+8285T>C)
n.1246T>C
c.1066-1385T>C (n.1066-1385T>C)
c.988-1385T>C (n.988-1385T>C)
c.200T>C (p.Leu67Pro)
c.121-1385T>C (n.121-1385T>C)
n.1251T>C
n.1173T>C
c.1046T>C (p.Leu349Pro)
n.1097T>C
n.1166+28193T>C
n.1095T>C
13g.100301539T>GCA388695263PCCAc.1145T>G (p.Leu382Arg)
c.944+28193T>G
c.1024T>G
c.945-5653T>G
c.*913+28193T>G (n.*913+28193T>G)
c.1067T>G (p.Leu356Arg)
c.31+8285T>G (n.31+8285T>G)
n.1246T>G
c.1066-1385T>G (n.1066-1385T>G)
c.988-1385T>G (n.988-1385T>G)
c.200T>G (p.Leu67Arg)
c.121-1385T>G (n.121-1385T>G)
n.1251T>G
n.1173T>G
c.1046T>G (p.Leu349Arg)
n.1097T>G
n.1166+28193T>G
n.1095T>G
 ClinVar
13g.100301540C>ACA484746390PCCAc.1146C>A (p.Leu382=)
c.944+28194C>A
c.1025C>A
c.945-5652C>A
c.*913+28194C>A (n.*913+28194C>A)
c.1068C>A (p.Leu356=)
c.31+8286C>A (n.31+8286C>A)
n.1247C>A
c.1066-1384C>A (n.1066-1384C>A)
c.988-1384C>A (n.988-1384C>A)
c.201C>A (p.Leu67=)
c.121-1384C>A (n.121-1384C>A)
n.1252C>A
n.1174C>A
c.1047C>A (p.Leu349=)
n.1098C>A
n.1166+28194C>A
n.1096C>A
13g.100301540C>GCA484746391PCCAc.1146C>G (p.Leu382=)
c.944+28194C>G
c.1025C>G
c.945-5652C>G
c.*913+28194C>G (n.*913+28194C>G)
c.1068C>G (p.Leu356=)
c.31+8286C>G (n.31+8286C>G)
n.1247C>G
c.1066-1384C>G (n.1066-1384C>G)
c.988-1384C>G (n.988-1384C>G)
c.201C>G (p.Leu67=)
c.121-1384C>G (n.121-1384C>G)
n.1252C>G
n.1174C>G
c.1047C>G (p.Leu349=)
n.1098C>G
n.1166+28194C>G
n.1096C>G
13g.100301540C>TCA484746392PCCAc.1146C>T (p.Leu382=)
c.944+28194C>T
c.1025C>T
c.945-5652C>T
c.*913+28194C>T (n.*913+28194C>T)
c.1068C>T (p.Leu356=)
c.31+8286C>T (n.31+8286C>T)
n.1247C>T
c.1066-1384C>T (n.1066-1384C>T)
c.988-1384C>T (n.988-1384C>T)
c.201C>T (p.Leu67=)
c.121-1384C>T (n.121-1384C>T)
n.1252C>T
n.1174C>T
c.1047C>T (p.Leu349=)
n.1098C>T
n.1166+28194C>T
n.1096C>T
13g.100301541A=CA2114027499PCCAc.1147A= (p.Arg383=)
c.944+28195A=
c.1026A=
c.945-5651A=
c.*913+28195A= (n.*913+28195A=)
c.1069A= (p.Arg357=)
c.31+8287A= (n.31+8287A=)
n.1248A=
c.1066-1383A= (n.1066-1383A=)
c.988-1383A= (n.988-1383A=)
c.202A= (p.Arg68=)
c.121-1383A= (n.121-1383A=)
n.1253A=
n.1175A=
c.1048A= (p.Arg350=)
n.1099A=
n.1166+28195A=
n.1097A=
13g.100301541A>CCA484746393PCCAc.1147A>C (p.Arg383=)
c.944+28195A>C
c.1026A>C
c.945-5651A>C
c.*913+28195A>C (n.*913+28195A>C)
c.1069A>C (p.Arg357=)
c.31+8287A>C (n.31+8287A>C)
n.1248A>C
c.1066-1383A>C (n.1066-1383A>C)
c.988-1383A>C (n.988-1383A>C)
c.202A>C (p.Arg68=)
c.121-1383A>C (n.121-1383A>C)
n.1253A>C
n.1175A>C
c.1048A>C (p.Arg350=)
n.1099A>C
n.1166+28195A>C
n.1097A>C
13g.100301541A>GCA388695266PCCAc.1147A>G (p.Arg383Gly)
c.944+28195A>G
c.1026A>G
c.945-5651A>G
c.*913+28195A>G (n.*913+28195A>G)
c.1069A>G (p.Arg357Gly)
c.31+8287A>G (n.31+8287A>G)
n.1248A>G
c.1066-1383A>G (n.1066-1383A>G)
c.988-1383A>G (n.988-1383A>G)
c.202A>G (p.Arg68Gly)
c.121-1383A>G (n.121-1383A>G)
n.1253A>G
n.1175A>G
c.1048A>G (p.Arg350Gly)
n.1099A>G
n.1166+28195A>G
n.1097A>G
13g.100301541A>TCA388695267PCCAc.1147A>T (p.Arg383Trp)
c.944+28195A>T
c.1026A>T
c.945-5651A>T
c.*913+28195A>T (n.*913+28195A>T)
c.1069A>T (p.Arg357Trp)
c.31+8287A>T (n.31+8287A>T)
n.1248A>T
c.1066-1383A>T (n.1066-1383A>T)
c.988-1383A>T (n.988-1383A>T)
c.202A>T (p.Arg68Trp)
c.121-1383A>T (n.121-1383A>T)
n.1253A>T
n.1175A>T
c.1048A>T (p.Arg350Trp)
n.1099A>T
n.1166+28195A>T
n.1097A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100301542G>ACA388695268PCCAc.1148G>A (p.Arg383Lys)
c.944+28196G>A
c.1027G>A
c.945-5650G>A
c.*913+28196G>A (n.*913+28196G>A)
c.1070G>A (p.Arg357Lys)
c.31+8288G>A (n.31+8288G>A)
n.1249G>A
c.1066-1382G>A (n.1066-1382G>A)
c.988-1382G>A (n.988-1382G>A)
c.203G>A (p.Arg68Lys)
c.121-1382G>A (n.121-1382G>A)
n.1254G>A
n.1176G>A
c.1049G>A (p.Arg350Lys)
n.1100G>A
n.1166+28196G>A
n.1098G>A
13g.100301542G>CCA388695269PCCAc.1148G>C (p.Arg383Thr)
c.944+28196G>C
c.1027G>C
c.945-5650G>C
c.*913+28196G>C (n.*913+28196G>C)
c.1070G>C (p.Arg357Thr)
c.31+8288G>C (n.31+8288G>C)
n.1249G>C
c.1066-1382G>C (n.1066-1382G>C)
c.988-1382G>C (n.988-1382G>C)
c.203G>C (p.Arg68Thr)
c.121-1382G>C (n.121-1382G>C)
n.1254G>C
n.1176G>C
c.1049G>C (p.Arg350Thr)
n.1100G>C
n.1166+28196G>C
n.1098G>C
13g.100301542G>TCA388695270PCCAc.1148G>T (p.Arg383Met)
c.944+28196G>T
c.1027G>T
c.945-5650G>T
c.*913+28196G>T (n.*913+28196G>T)
c.1070G>T (p.Arg357Met)
c.31+8288G>T (n.31+8288G>T)
n.1249G>T
c.1066-1382G>T (n.1066-1382G>T)
c.988-1382G>T (n.988-1382G>T)
c.203G>T (p.Arg68Met)
c.121-1382G>T (n.121-1382G>T)
n.1254G>T
n.1176G>T
c.1049G>T (p.Arg350Met)
n.1100G>T
n.1166+28196G>T
n.1098G>T
 gnomAD v4
13g.100301543G>ACA484746394PCCAc.1149G>A (p.Arg383=)
c.944+28197G>A
c.1028G>A
c.945-5649G>A
c.*913+28197G>A (n.*913+28197G>A)
c.1071G>A (p.Arg357=)
c.31+8289G>A (n.31+8289G>A)
n.1250G>A
c.1066-1381G>A (n.1066-1381G>A)
c.988-1381G>A (n.988-1381G>A)
c.204G>A (p.Arg68=)
c.121-1381G>A (n.121-1381G>A)
n.1255G>A
n.1177G>A
c.1050G>A (p.Arg350=)
n.1101G>A
n.1166+28197G>A
n.1099G>A
 COSMIC
13g.100301543G>CCA388695271PCCAc.1149G>C (p.Arg383Ser)
c.944+28197G>C
c.1028G>C
c.945-5649G>C
c.*913+28197G>C (n.*913+28197G>C)
c.1071G>C (p.Arg357Ser)
c.31+8289G>C (n.31+8289G>C)
n.1250G>C
c.1066-1381G>C (n.1066-1381G>C)
c.988-1381G>C (n.988-1381G>C)
c.204G>C (p.Arg68Ser)
c.121-1381G>C (n.121-1381G>C)
n.1255G>C
n.1177G>C
c.1050G>C (p.Arg350Ser)
n.1101G>C
n.1166+28197G>C
n.1099G>C
13g.100301543G=CA2114027507PCCAc.1149G= (p.Arg383=)
c.944+28197G=
c.1028G=
c.945-5649G=
c.*913+28197G= (n.*913+28197G=)
c.1071G= (p.Arg357=)
c.31+8289G= (n.31+8289G=)
n.1250G=
c.1066-1381G= (n.1066-1381G=)
c.988-1381G= (n.988-1381G=)
c.204G= (p.Arg68=)
c.121-1381G= (n.121-1381G=)
n.1255G=
n.1177G=
c.1050G= (p.Arg350=)
n.1101G=
n.1166+28197G=
n.1099G=
13g.100301543G>TCA7033517PCCAc.1149G>T (p.Arg383Ser)
c.944+28197G>T
c.1028G>T
c.945-5649G>T
c.*913+28197G>T (n.*913+28197G>T)
c.1071G>T (p.Arg357Ser)
c.31+8289G>T (n.31+8289G>T)
n.1250G>T
c.1066-1381G>T (n.1066-1381G>T)
c.988-1381G>T (n.988-1381G>T)
c.204G>T (p.Arg68Ser)
c.121-1381G>T (n.121-1381G>T)
n.1255G>T
n.1177G>T
c.1050G>T (p.Arg350Ser)
n.1101G>T
n.1166+28197G>T
n.1099G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100301544C>ACA388695272PCCAc.1150C>A (p.His384Asn)
c.944+28198C>A
c.1029C>A
c.945-5648C>A
c.*913+28198C>A (n.*913+28198C>A)
c.1072C>A (p.His358Asn)
c.31+8290C>A (n.31+8290C>A)
n.1251C>A
c.1066-1380C>A (n.1066-1380C>A)
c.988-1380C>A (n.988-1380C>A)
c.205C>A (p.His69Asn)
c.121-1380C>A (n.121-1380C>A)
n.1256C>A
n.1178C>A
c.1051C>A (p.His351Asn)
n.1102C>A
n.1166+28198C>A
n.1100C>A
13g.100301544C>GCA388695273PCCAc.1150C>G (p.His384Asp)
c.944+28198C>G
c.1029C>G
c.945-5648C>G
c.*913+28198C>G (n.*913+28198C>G)
c.1072C>G (p.His358Asp)
c.31+8290C>G (n.31+8290C>G)
n.1251C>G
c.1066-1380C>G (n.1066-1380C>G)
c.988-1380C>G (n.988-1380C>G)
c.205C>G (p.His69Asp)
c.121-1380C>G (n.121-1380C>G)
n.1256C>G
n.1178C>G
c.1051C>G (p.His351Asp)
n.1102C>G
n.1166+28198C>G
n.1100C>G
13g.100301544C>TCA388695274PCCAc.1150C>T (p.His384Tyr)
c.944+28198C>T
c.1029C>T
c.945-5648C>T
c.*913+28198C>T (n.*913+28198C>T)
c.1072C>T (p.His358Tyr)
c.31+8290C>T (n.31+8290C>T)
n.1251C>T
c.1066-1380C>T (n.1066-1380C>T)
c.988-1380C>T (n.988-1380C>T)
c.205C>T (p.His69Tyr)
c.121-1380C>T (n.121-1380C>T)
n.1256C>T
n.1178C>T
c.1051C>T (p.His351Tyr)
n.1102C>T
n.1166+28198C>T
n.1100C>T
13g.100301545A>CCA388695275PCCAc.1151A>C (p.His384Pro)
c.944+28199A>C
c.1030A>C
c.945-5647A>C
c.*913+28199A>C (n.*913+28199A>C)
c.1073A>C (p.His358Pro)
c.31+8291A>C (n.31+8291A>C)
n.1252A>C
c.1066-1379A>C (n.1066-1379A>C)
c.988-1379A>C (n.988-1379A>C)
c.206A>C (p.His69Pro)
c.121-1379A>C (n.121-1379A>C)
n.1257A>C
n.1179A>C
c.1052A>C (p.His351Pro)
n.1103A>C
n.1166+28199A>C
n.1101A>C
13g.100301545A>GCA388695276PCCAc.1151A>G (p.His384Arg)
c.944+28199A>G
c.1030A>G
c.945-5647A>G
c.*913+28199A>G (n.*913+28199A>G)
c.1073A>G (p.His358Arg)
c.31+8291A>G (n.31+8291A>G)
n.1252A>G
c.1066-1379A>G (n.1066-1379A>G)
c.988-1379A>G (n.988-1379A>G)
c.206A>G (p.His69Arg)
c.121-1379A>G (n.121-1379A>G)
n.1257A>G
n.1179A>G
c.1052A>G (p.His351Arg)
n.1103A>G
n.1166+28199A>G
n.1101A>G
13g.100301545A>TCA388695277PCCAc.1151A>T (p.His384Leu)
c.944+28199A>T
c.1030A>T
c.945-5647A>T
c.*913+28199A>T (n.*913+28199A>T)
c.1073A>T (p.His358Leu)
c.31+8291A>T (n.31+8291A>T)
n.1252A>T
c.1066-1379A>T (n.1066-1379A>T)
c.988-1379A>T (n.988-1379A>T)
c.206A>T (p.His69Leu)
c.121-1379A>T (n.121-1379A>T)
n.1257A>T
n.1179A>T
c.1052A>T (p.His351Leu)
n.1103A>T
n.1166+28199A>T
n.1101A>T
13g.100301546C>ACA255987364PCCAc.1152C>A (p.His384Gln)
c.944+28200C>A
c.1031C>A
c.945-5646C>A
c.*913+28200C>A (n.*913+28200C>A)
c.1074C>A (p.His358Gln)
c.31+8292C>A (n.31+8292C>A)
n.1253C>A
c.1066-1378C>A (n.1066-1378C>A)
c.988-1378C>A (n.988-1378C>A)
c.207C>A (p.His69Gln)
c.121-1378C>A (n.121-1378C>A)
n.1258C>A
n.1180C>A
c.1053C>A (p.His351Gln)
n.1104C>A
n.1166+28200C>A
n.1102C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100301546C=CA2114027513PCCAc.1152C= (p.His384=)
c.944+28200C=
c.1031C=
c.945-5646C=
c.*913+28200C= (n.*913+28200C=)
c.1074C= (p.His358=)
c.31+8292C= (n.31+8292C=)
n.1253C=
c.1066-1378C= (n.1066-1378C=)
c.988-1378C= (n.988-1378C=)
c.207C= (p.His69=)
c.121-1378C= (n.121-1378C=)
n.1258C=
n.1180C=
c.1053C= (p.His351=)
n.1104C=
n.1166+28200C=
n.1102C=
13g.100301546C>GCA388695278PCCAc.1152C>G (p.His384Gln)
c.944+28200C>G
c.1031C>G
c.945-5646C>G
c.*913+28200C>G (n.*913+28200C>G)
c.1074C>G (p.His358Gln)
c.31+8292C>G (n.31+8292C>G)
n.1253C>G
c.1066-1378C>G (n.1066-1378C>G)
c.988-1378C>G (n.988-1378C>G)
c.207C>G (p.His69Gln)
c.121-1378C>G (n.121-1378C>G)
n.1258C>G
n.1180C>G
c.1053C>G (p.His351Gln)
n.1104C>G
n.1166+28200C>G
n.1102C>G
 gnomAD v4
13g.100301546C>TCA484746395PCCAc.1152C>T (p.His384=)
c.944+28200C>T
c.1031C>T
c.945-5646C>T
c.*913+28200C>T (n.*913+28200C>T)
c.1074C>T (p.His358=)
c.31+8292C>T (n.31+8292C>T)
n.1253C>T
c.1066-1378C>T (n.1066-1378C>T)
c.988-1378C>T (n.988-1378C>T)
c.207C>T (p.His69=)
c.121-1378C>T (n.121-1378C>T)
n.1258C>T
n.1180C>T
c.1053C>T (p.His351=)
n.1104C>T
n.1166+28200C>T
n.1102C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100301547A>CCA388695279PCCAc.1153A>C (p.Lys385Gln)
c.944+28201A>C
c.1032A>C
c.945-5645A>C
c.*913+28201A>C (n.*913+28201A>C)
c.1075A>C (p.Lys359Gln)
c.31+8293A>C (n.31+8293A>C)
n.1254A>C
c.1066-1377A>C (n.1066-1377A>C)
c.988-1377A>C (n.988-1377A>C)
c.208A>C (p.Lys70Gln)
c.121-1377A>C (n.121-1377A>C)
n.1259A>C
n.1181A>C
c.1054A>C (p.Lys352Gln)
n.1105A>C
n.1166+28201A>C
n.1103A>C
13g.100301547A>GCA388695281PCCAc.1153A>G (p.Lys385Glu)
c.944+28201A>G
c.1032A>G
c.945-5645A>G
c.*913+28201A>G (n.*913+28201A>G)
c.1075A>G (p.Lys359Glu)
c.31+8293A>G (n.31+8293A>G)
n.1254A>G
c.1066-1377A>G (n.1066-1377A>G)
c.988-1377A>G (n.988-1377A>G)
c.208A>G (p.Lys70Glu)
c.121-1377A>G (n.121-1377A>G)
n.1259A>G
n.1181A>G
c.1054A>G (p.Lys352Glu)
n.1105A>G
n.1166+28201A>G
n.1103A>G
13g.100301547A>TCA388695280PCCAc.1153A>T (p.Lys385Ter)
c.944+28201A>T
c.1032A>T
c.945-5645A>T
c.*913+28201A>T (n.*913+28201A>T)
c.1075A>T (p.Lys359Ter)
c.31+8293A>T (n.31+8293A>T)
n.1254A>T
c.1066-1377A>T (n.1066-1377A>T)
c.988-1377A>T (n.988-1377A>T)
c.208A>T (p.Lys70Ter)
c.121-1377A>T (n.121-1377A>T)
n.1259A>T
n.1181A>T
c.1054A>T (p.Lys352Ter)
n.1105A>T
n.1166+28201A>T
n.1103A>T
13g.100301548A=CA2114027515PCCAc.1154A= (p.Lys385=)
c.944+28202A=
c.1033A=
c.945-5644A=
c.*913+28202A= (n.*913+28202A=)
c.1076A= (p.Lys359=)
c.31+8294A= (n.31+8294A=)
n.1255A=
c.1066-1376A= (n.1066-1376A=)
c.988-1376A= (n.988-1376A=)
c.209A= (p.Lys70=)
c.121-1376A= (n.121-1376A=)
n.1260A=
n.1182A=
c.1055A= (p.Lys352=)
n.1106A=
n.1166+28202A=
n.1104A=
13g.100301548A>CCA388695282PCCAc.1154A>C (p.Lys385Thr)
c.944+28202A>C
c.1033A>C
c.945-5644A>C
c.*913+28202A>C (n.*913+28202A>C)
c.1076A>C (p.Lys359Thr)
c.31+8294A>C (n.31+8294A>C)
n.1255A>C
c.1066-1376A>C (n.1066-1376A>C)
c.988-1376A>C (n.988-1376A>C)
c.209A>C (p.Lys70Thr)
c.121-1376A>C (n.121-1376A>C)
n.1260A>C
n.1182A>C
c.1055A>C (p.Lys352Thr)
n.1106A>C
n.1166+28202A>C
n.1104A>C
13g.100301548A>GCA7033518PCCAc.1154A>G (p.Lys385Arg)
c.944+28202A>G
c.1033A>G
c.945-5644A>G
c.*913+28202A>G (n.*913+28202A>G)
c.1076A>G (p.Lys359Arg)
c.31+8294A>G (n.31+8294A>G)
n.1255A>G
c.1066-1376A>G (n.1066-1376A>G)
c.988-1376A>G (n.988-1376A>G)
c.209A>G (p.Lys70Arg)
c.121-1376A>G (n.121-1376A>G)
n.1260A>G
n.1182A>G
c.1055A>G (p.Lys352Arg)
n.1106A>G
n.1166+28202A>G
n.1104A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100301548A>TCA388695283PCCAc.1154A>T (p.Lys385Ile)
c.944+28202A>T
c.1033A>T
c.945-5644A>T
c.*913+28202A>T (n.*913+28202A>T)
c.1076A>T (p.Lys359Ile)
c.31+8294A>T (n.31+8294A>T)
n.1255A>T
c.1066-1376A>T (n.1066-1376A>T)
c.988-1376A>T (n.988-1376A>T)
c.209A>T (p.Lys70Ile)
c.121-1376A>T (n.121-1376A>T)
n.1260A>T
n.1182A>T
c.1055A>T (p.Lys352Ile)
n.1106A>T
n.1166+28202A>T
n.1104A>T
13g.100301549A>CCA388695284PCCAc.1155A>C (p.Lys385Asn)
c.944+28203A>C
c.1034A>C
c.945-5643A>C
c.*913+28203A>C (n.*913+28203A>C)
c.1077A>C (p.Lys359Asn)
c.31+8295A>C (n.31+8295A>C)
n.1256A>C
c.1066-1375A>C (n.1066-1375A>C)
c.988-1375A>C (n.988-1375A>C)
c.210A>C (p.Lys70Asn)
c.121-1375A>C (n.121-1375A>C)
n.1261A>C
n.1183A>C
c.1056A>C (p.Lys352Asn)
n.1107A>C
n.1166+28203A>C
n.1105A>C
13g.100301549A>GCA484746396PCCAc.1155A>G (p.Lys385=)
c.944+28203A>G
c.1034A>G
c.945-5643A>G
c.*913+28203A>G (n.*913+28203A>G)
c.1077A>G (p.Lys359=)
c.31+8295A>G (n.31+8295A>G)
n.1256A>G
c.1066-1375A>G (n.1066-1375A>G)
c.988-1375A>G (n.988-1375A>G)
c.210A>G (p.Lys70=)
c.121-1375A>G (n.121-1375A>G)
n.1261A>G
n.1183A>G
c.1056A>G (p.Lys352=)
n.1107A>G
n.1166+28203A>G
n.1105A>G
 ClinVar
13g.100301549A>TCA388695285PCCAc.1155A>T (p.Lys385Asn)
c.944+28203A>T
c.1034A>T
c.945-5643A>T
c.*913+28203A>T (n.*913+28203A>T)
c.1077A>T (p.Lys359Asn)
c.31+8295A>T (n.31+8295A>T)
n.1256A>T
c.1066-1375A>T (n.1066-1375A>T)
c.988-1375A>T (n.988-1375A>T)
c.210A>T (p.Lys70Asn)
c.121-1375A>T (n.121-1375A>T)
n.1261A>T
n.1183A>T
c.1056A>T (p.Lys352Asn)
n.1107A>T
n.1166+28203A>T
n.1105A>T
13g.100301550C>ACA388695286PCCAc.1156C>A (p.Gln386Lys)
c.944+28204C>A
c.1035C>A
c.945-5642C>A
c.*913+28204C>A (n.*913+28204C>A)
c.1078C>A (p.Gln360Lys)
c.31+8296C>A (n.31+8296C>A)
n.1257C>A
c.1066-1374C>A (n.1066-1374C>A)
c.988-1374C>A (n.988-1374C>A)
c.211C>A (p.Gln71Lys)
c.121-1374C>A (n.121-1374C>A)
n.1262C>A
n.1184C>A
c.1057C>A (p.Gln353Lys)
n.1108C>A
n.1166+28204C>A
n.1106C>A
13g.100301550C>GCA388695287PCCAc.1156C>G (p.Gln386Glu)
c.944+28204C>G
c.1035C>G
c.945-5642C>G
c.*913+28204C>G (n.*913+28204C>G)
c.1078C>G (p.Gln360Glu)
c.31+8296C>G (n.31+8296C>G)
n.1257C>G
c.1066-1374C>G (n.1066-1374C>G)
c.988-1374C>G (n.988-1374C>G)
c.211C>G (p.Gln71Glu)
c.121-1374C>G (n.121-1374C>G)
n.1262C>G
n.1184C>G
c.1057C>G (p.Gln353Glu)
n.1108C>G
n.1166+28204C>G
n.1106C>G
13g.100301550C>TCA388695288PCCAc.1156C>T (p.Gln386Ter)
c.944+28204C>T
c.1035C>T
c.945-5642C>T
c.*913+28204C>T (n.*913+28204C>T)
c.1078C>T (p.Gln360Ter)
c.31+8296C>T (n.31+8296C>T)
n.1257C>T
c.1066-1374C>T (n.1066-1374C>T)
c.988-1374C>T (n.988-1374C>T)
c.211C>T (p.Gln71Ter)
c.121-1374C>T (n.121-1374C>T)
n.1262C>T
n.1184C>T
c.1057C>T (p.Gln353Ter)
n.1108C>T
n.1166+28204C>T
n.1106C>T
13g.100301551A>CCA388695289PCCAc.1157A>C (p.Gln386Pro)
c.944+28205A>C
c.1036A>C
c.945-5641A>C
c.*913+28205A>C (n.*913+28205A>C)
c.1079A>C (p.Gln360Pro)
c.31+8297A>C (n.31+8297A>C)
n.1258A>C
c.1066-1373A>C (n.1066-1373A>C)
c.988-1373A>C (n.988-1373A>C)
c.212A>C (p.Gln71Pro)
c.121-1373A>C (n.121-1373A>C)
n.1263A>C
n.1185A>C
c.1058A>C (p.Gln353Pro)
n.1109A>C
n.1166+28205A>C
n.1107A>C
 gnomAD v4
13g.100301551A>GCA388695290PCCAc.1157A>G (p.Gln386Arg)
c.944+28205A>G
c.1036A>G
c.945-5641A>G
c.*913+28205A>G (n.*913+28205A>G)
c.1079A>G (p.Gln360Arg)
c.31+8297A>G (n.31+8297A>G)
n.1258A>G
c.1066-1373A>G (n.1066-1373A>G)
c.988-1373A>G (n.988-1373A>G)
c.212A>G (p.Gln71Arg)
c.121-1373A>G (n.121-1373A>G)
n.1263A>G
n.1185A>G
c.1058A>G (p.Gln353Arg)
n.1109A>G
n.1166+28205A>G
n.1107A>G
13g.100301551A>TCA388695291PCCAc.1157A>T (p.Gln386Leu)
c.944+28205A>T
c.1036A>T
c.945-5641A>T
c.*913+28205A>T (n.*913+28205A>T)
c.1079A>T (p.Gln360Leu)
c.31+8297A>T (n.31+8297A>T)
n.1258A>T
c.1066-1373A>T (n.1066-1373A>T)
c.988-1373A>T (n.988-1373A>T)
c.212A>T (p.Gln71Leu)
c.121-1373A>T (n.121-1373A>T)
n.1263A>T
n.1185A>T
c.1058A>T (p.Gln353Leu)
n.1109A>T
n.1166+28205A>T
n.1107A>T
13g.100301552A>CCA388695292PCCAc.1158A>C (p.Gln386His)
c.944+28206A>C
c.1037A>C
c.945-5640A>C
c.*913+28206A>C (n.*913+28206A>C)
c.1080A>C (p.Gln360His)
c.31+8298A>C (n.31+8298A>C)
n.1259A>C
c.1066-1372A>C (n.1066-1372A>C)
c.988-1372A>C (n.988-1372A>C)
c.213A>C (p.Gln71His)
c.121-1372A>C (n.121-1372A>C)
n.1264A>C
n.1186A>C
c.1059A>C (p.Gln353His)
n.1110A>C
n.1166+28206A>C
n.1108A>C
13g.100301552A>GCA484746397PCCAc.1158A>G (p.Gln386=)
c.944+28206A>G
c.1037A>G
c.945-5640A>G
c.*913+28206A>G (n.*913+28206A>G)
c.1080A>G (p.Gln360=)
c.31+8298A>G (n.31+8298A>G)
n.1259A>G
c.1066-1372A>G (n.1066-1372A>G)
c.988-1372A>G (n.988-1372A>G)
c.213A>G (p.Gln71=)
c.121-1372A>G (n.121-1372A>G)
n.1264A>G
n.1186A>G
c.1059A>G (p.Gln353=)
n.1110A>G
n.1166+28206A>G
n.1108A>G
13g.100301552A>TCA388695293PCCAc.1158A>T (p.Gln386His)
c.944+28206A>T
c.1037A>T
c.945-5640A>T
c.*913+28206A>T (n.*913+28206A>T)
c.1080A>T (p.Gln360His)
c.31+8298A>T (n.31+8298A>T)
n.1259A>T
c.1066-1372A>T (n.1066-1372A>T)
c.988-1372A>T (n.988-1372A>T)
c.213A>T (p.Gln71His)
c.121-1372A>T (n.121-1372A>T)
n.1264A>T
n.1186A>T
c.1059A>T (p.Gln353His)
n.1110A>T
n.1166+28206A>T
n.1108A>T
13g.100301553G>ACA388695296PCCAc.1159G>A (p.Ala387Thr)
c.944+28207G>A
c.1038G>A
c.945-5639G>A
c.*913+28207G>A (n.*913+28207G>A)
c.1081G>A (p.Ala361Thr)
c.31+8299G>A (n.31+8299G>A)
n.1260G>A
c.1066-1371G>A (n.1066-1371G>A)
c.988-1371G>A (n.988-1371G>A)
c.214G>A (p.Ala72Thr)
c.121-1371G>A (n.121-1371G>A)
n.1265G>A
n.1187G>A
c.1060G>A (p.Ala354Thr)
n.1111G>A
n.1166+28207G>A
n.1109G>A
13g.100301553G>CCA388695294PCCAc.1159G>C (p.Ala387Pro)
c.944+28207G>C
c.1038G>C
c.945-5639G>C
c.*913+28207G>C (n.*913+28207G>C)
c.1081G>C (p.Ala361Pro)
c.31+8299G>C (n.31+8299G>C)
n.1260G>C
c.1066-1371G>C (n.1066-1371G>C)
c.988-1371G>C (n.988-1371G>C)
c.214G>C (p.Ala72Pro)
c.121-1371G>C (n.121-1371G>C)
n.1265G>C
n.1187G>C
c.1060G>C (p.Ala354Pro)
n.1111G>C
n.1166+28207G>C
n.1109G>C
13g.100301553G>TCA388695295PCCAc.1159G>T (p.Ala387Ser)
c.944+28207G>T
c.1038G>T
c.945-5639G>T
c.*913+28207G>T (n.*913+28207G>T)
c.1081G>T (p.Ala361Ser)
c.31+8299G>T (n.31+8299G>T)
n.1260G>T
c.1066-1371G>T (n.1066-1371G>T)
c.988-1371G>T (n.988-1371G>T)
c.214G>T (p.Ala72Ser)
c.121-1371G>T (n.121-1371G>T)
n.1265G>T
n.1187G>T
c.1060G>T (p.Ala354Ser)
n.1111G>T
n.1166+28207G>T
n.1109G>T
13g.100301554C>ACA388695297PCCAc.1160C>A (p.Ala387Asp)
c.944+28208C>A
c.1039C>A
c.945-5638C>A
c.*913+28208C>A (n.*913+28208C>A)
c.1082C>A (p.Ala361Asp)
c.31+8300C>A (n.31+8300C>A)
n.1261C>A
c.1066-1370C>A (n.1066-1370C>A)
c.988-1370C>A (n.988-1370C>A)
c.215C>A (p.Ala72Asp)
c.121-1370C>A (n.121-1370C>A)
n.1266C>A
n.1188C>A
c.1061C>A (p.Ala354Asp)
n.1112C>A
n.1166+28208C>A
n.1110C>A
13g.100301554C=CA2114027519PCCAc.1160C= (p.Ala387=)
c.944+28208C=
c.1039C=
c.945-5638C=
c.*913+28208C= (n.*913+28208C=)
c.1082C= (p.Ala361=)
c.31+8300C= (n.31+8300C=)
n.1261C=
c.1066-1370C= (n.1066-1370C=)
c.988-1370C= (n.988-1370C=)
c.215C= (p.Ala72=)
c.121-1370C= (n.121-1370C=)
n.1266C=
n.1188C=
c.1061C= (p.Ala354=)
n.1112C=
n.1166+28208C=
n.1110C=
13g.100301554C>GCA388695298PCCAc.1160C>G (p.Ala387Gly)
c.944+28208C>G
c.1039C>G
c.945-5638C>G
c.*913+28208C>G (n.*913+28208C>G)
c.1082C>G (p.Ala361Gly)
c.31+8300C>G (n.31+8300C>G)
n.1261C>G
c.1066-1370C>G (n.1066-1370C>G)
c.988-1370C>G (n.988-1370C>G)
c.215C>G (p.Ala72Gly)
c.121-1370C>G (n.121-1370C>G)
n.1266C>G
n.1188C>G
c.1061C>G (p.Ala354Gly)
n.1112C>G
n.1166+28208C>G
n.1110C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100301554C>TCA388695299PCCAc.1160C>T (p.Ala387Val)
c.944+28208C>T
c.1039C>T
c.945-5638C>T
c.*913+28208C>T (n.*913+28208C>T)
c.1082C>T (p.Ala361Val)
c.31+8300C>T (n.31+8300C>T)
n.1261C>T
c.1066-1370C>T (n.1066-1370C>T)
c.988-1370C>T (n.988-1370C>T)
c.215C>T (p.Ala72Val)
c.121-1370C>T (n.121-1370C>T)
n.1266C>T
n.1188C>T
c.1061C>T (p.Ala354Val)
n.1112C>T
n.1166+28208C>T
n.1110C>T
 gnomAD v4
13g.100301555T>ACA484746400PCCAc.1161T>A (p.Ala387=)
c.944+28209T>A
c.1040T>A
c.945-5637T>A
c.*913+28209T>A (n.*913+28209T>A)
c.1083T>A (p.Ala361=)
c.31+8301T>A (n.31+8301T>A)
n.1262T>A
c.1066-1369T>A (n.1066-1369T>A)
c.988-1369T>A (n.988-1369T>A)
c.216T>A (p.Ala72=)
c.121-1369T>A (n.121-1369T>A)
n.1267T>A
n.1189T>A
c.1062T>A (p.Ala354=)
n.1113T>A
n.1166+28209T>A
n.1111T>A
 gnomAD v4
13g.100301555T>CCA484746398PCCAc.1161T>C (p.Ala387=)
c.944+28209T>C
c.1040T>C
c.945-5637T>C
c.*913+28209T>C (n.*913+28209T>C)
c.1083T>C (p.Ala361=)
c.31+8301T>C (n.31+8301T>C)
n.1262T>C
c.1066-1369T>C (n.1066-1369T>C)
c.988-1369T>C (n.988-1369T>C)
c.216T>C (p.Ala72=)
c.121-1369T>C (n.121-1369T>C)
n.1267T>C
n.1189T>C
c.1062T>C (p.Ala354=)
n.1113T>C
n.1166+28209T>C
n.1111T>C
13g.100301555T>GCA484746399PCCAc.1161T>G (p.Ala387=)
c.944+28209T>G
c.1040T>G
c.945-5637T>G
c.*913+28209T>G (n.*913+28209T>G)
c.1083T>G (p.Ala361=)
c.31+8301T>G (n.31+8301T>G)
n.1262T>G
c.1066-1369T>G (n.1066-1369T>G)
c.988-1369T>G (n.988-1369T>G)
c.216T>G (p.Ala72=)
c.121-1369T>G (n.121-1369T>G)
n.1267T>G
n.1189T>G
c.1062T>G (p.Ala354=)
n.1113T>G
n.1166+28209T>G
n.1111T>G
13g.100301556G>ACA388695300PCCAc.1162G>A (p.Asp388Asn)
c.944+28210G>A
c.1041G>A
c.945-5636G>A
c.*913+28210G>A (n.*913+28210G>A)
c.1084G>A (p.Asp362Asn)
c.31+8302G>A (n.31+8302G>A)
n.1263G>A
c.1066-1368G>A (n.1066-1368G>A)
c.988-1368G>A (n.988-1368G>A)
c.217G>A (p.Asp73Asn)
c.121-1368G>A (n.121-1368G>A)
n.1268G>A
n.1190G>A
c.1063G>A (p.Asp355Asn)
n.1114G>A
n.1166+28210G>A
n.1112G>A
 ClinVar
13g.100301556G>CCA388695301PCCAc.1162G>C (p.Asp388His)
c.944+28210G>C
c.1041G>C
c.945-5636G>C
c.*913+28210G>C (n.*913+28210G>C)
c.1084G>C (p.Asp362His)
c.31+8302G>C (n.31+8302G>C)
n.1263G>C
c.1066-1368G>C (n.1066-1368G>C)
c.988-1368G>C (n.988-1368G>C)
c.217G>C (p.Asp73His)
c.121-1368G>C (n.121-1368G>C)
n.1268G>C
n.1190G>C
c.1063G>C (p.Asp355His)
n.1114G>C
n.1166+28210G>C
n.1112G>C
13g.100301556G>TCA388695302PCCAc.1162G>T (p.Asp388Tyr)
c.944+28210G>T
c.1041G>T
c.945-5636G>T
c.*913+28210G>T (n.*913+28210G>T)
c.1084G>T (p.Asp362Tyr)
c.31+8302G>T (n.31+8302G>T)
n.1263G>T
c.1066-1368G>T (n.1066-1368G>T)
c.988-1368G>T (n.988-1368G>T)
c.217G>T (p.Asp73Tyr)
c.121-1368G>T (n.121-1368G>T)
n.1268G>T
n.1190G>T
c.1063G>T (p.Asp355Tyr)
n.1114G>T
n.1166+28210G>T
n.1112G>T
 ClinVar dbSNP
13g.100301557A=CA2114027522PCCAc.1163A= (p.Asp388=)
c.944+28211A=
c.1042A=
c.945-5635A=
c.*913+28211A= (n.*913+28211A=)
c.1085A= (p.Asp362=)
c.31+8303A= (n.31+8303A=)
n.1264A=
c.1066-1367A= (n.1066-1367A=)
c.988-1367A= (n.988-1367A=)
c.218A= (p.Asp73=)
c.121-1367A= (n.121-1367A=)
n.1269A=
n.1191A=
c.1064A= (p.Asp355=)
n.1115A=
n.1166+28211A=
n.1113A=
13g.100301557A>CCA7033519PCCAc.1163A>C (p.Asp388Ala)
c.944+28211A>C
c.1042A>C
c.945-5635A>C
c.*913+28211A>C (n.*913+28211A>C)
c.1085A>C (p.Asp362Ala)
c.31+8303A>C (n.31+8303A>C)
n.1264A>C
c.1066-1367A>C (n.1066-1367A>C)
c.988-1367A>C (n.988-1367A>C)
c.218A>C (p.Asp73Ala)
c.121-1367A>C (n.121-1367A>C)
n.1269A>C
n.1191A>C
c.1064A>C (p.Asp355Ala)
n.1115A>C
n.1166+28211A>C
n.1113A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100301557A>GCA388695303PCCAc.1163A>G (p.Asp388Gly)
c.944+28211A>G
c.1042A>G
c.945-5635A>G
c.*913+28211A>G (n.*913+28211A>G)
c.1085A>G (p.Asp362Gly)
c.31+8303A>G (n.31+8303A>G)
n.1264A>G
c.1066-1367A>G (n.1066-1367A>G)
c.988-1367A>G (n.988-1367A>G)
c.218A>G (p.Asp73Gly)
c.121-1367A>G (n.121-1367A>G)
n.1269A>G
n.1191A>G
c.1064A>G (p.Asp355Gly)
n.1115A>G
n.1166+28211A>G
n.1113A>G
13g.100301557A>TCA388695304PCCAc.1163A>T (p.Asp388Val)
c.944+28211A>T
c.1042A>T
c.945-5635A>T
c.*913+28211A>T (n.*913+28211A>T)
c.1085A>T (p.Asp362Val)
c.31+8303A>T (n.31+8303A>T)
n.1264A>T
c.1066-1367A>T (n.1066-1367A>T)
c.988-1367A>T (n.988-1367A>T)
c.218A>T (p.Asp73Val)
c.121-1367A>T (n.121-1367A>T)
n.1269A>T
n.1191A>T
c.1064A>T (p.Asp355Val)
n.1115A>T
n.1166+28211A>T
n.1113A>T
13g.100301558T>ACA388695305PCCAc.1164T>A (p.Asp388Glu)
c.944+28212T>A
c.1043T>A
c.945-5634T>A
c.*913+28212T>A (n.*913+28212T>A)
c.1086T>A (p.Asp362Glu)
c.31+8304T>A (n.31+8304T>A)
n.1265T>A
c.1066-1366T>A (n.1066-1366T>A)
c.988-1366T>A (n.988-1366T>A)
c.219T>A (p.Asp73Glu)
c.121-1366T>A (n.121-1366T>A)
n.1270T>A
n.1192T>A
c.1065T>A (p.Asp355Glu)
n.1116T>A
n.1166+28212T>A
n.1114T>A
13g.100301558T>CCA484746401PCCAc.1164T>C (p.Asp388=)
c.944+28212T>C
c.1043T>C
c.945-5634T>C
c.*913+28212T>C (n.*913+28212T>C)
c.1086T>C (p.Asp362=)
c.31+8304T>C (n.31+8304T>C)
n.1265T>C
c.1066-1366T>C (n.1066-1366T>C)
c.988-1366T>C (n.988-1366T>C)
c.219T>C (p.Asp73=)
c.121-1366T>C (n.121-1366T>C)
n.1270T>C
n.1192T>C
c.1065T>C (p.Asp355=)
n.1116T>C
n.1166+28212T>C
n.1114T>C
 ClinVar dbSNP
13g.100301558T>GCA388695306PCCAc.1164T>G (p.Asp388Glu)
c.944+28212T>G
c.1043T>G
c.945-5634T>G
c.*913+28212T>G (n.*913+28212T>G)
c.1086T>G (p.Asp362Glu)
c.31+8304T>G (n.31+8304T>G)
n.1265T>G
c.1066-1366T>G (n.1066-1366T>G)
c.988-1366T>G (n.988-1366T>G)
c.219T>G (p.Asp73Glu)
c.121-1366T>G (n.121-1366T>G)
n.1270T>G
n.1192T>G
c.1065T>G (p.Asp355Glu)
n.1116T>G
n.1166+28212T>G
n.1114T>G
13g.100301559A=CA2114027526PCCAc.1165A= (p.Ile389=)
c.944+28213A=
c.1044A=
c.945-5633A=
c.*913+28213A= (n.*913+28213A=)
c.1087A= (p.Ile363=)
c.31+8305A= (n.31+8305A=)
n.1266A=
c.1066-1365A= (n.1066-1365A=)
c.988-1365A= (n.988-1365A=)
c.220A= (p.Ile74=)
c.121-1365A= (n.121-1365A=)
n.1271A=
n.1193A=
c.1066A= (p.Ile356=)
n.1117A=
n.1166+28213A=
n.1115A=
13g.100301559A>CCA388695308PCCAc.1165A>C (p.Ile389Leu)
c.944+28213A>C
c.1044A>C
c.945-5633A>C
c.*913+28213A>C (n.*913+28213A>C)
c.1087A>C (p.Ile363Leu)
c.31+8305A>C (n.31+8305A>C)
n.1266A>C
c.1066-1365A>C (n.1066-1365A>C)
c.988-1365A>C (n.988-1365A>C)
c.220A>C (p.Ile74Leu)
c.121-1365A>C (n.121-1365A>C)
n.1271A>C
n.1193A>C
c.1066A>C (p.Ile356Leu)
n.1117A>C
n.1166+28213A>C
n.1115A>C
13g.100301559A>GCA388695307PCCAc.1165A>G (p.Ile389Val)
c.944+28213A>G
c.1044A>G
c.945-5633A>G
c.*913+28213A>G (n.*913+28213A>G)
c.1087A>G (p.Ile363Val)
c.31+8305A>G (n.31+8305A>G)
n.1266A>G
c.1066-1365A>G (n.1066-1365A>G)
c.988-1365A>G (n.988-1365A>G)
c.220A>G (p.Ile74Val)
c.121-1365A>G (n.121-1365A>G)
n.1271A>G
n.1193A>G
c.1066A>G (p.Ile356Val)
n.1117A>G
n.1166+28213A>G
n.1115A>G
 dbSNP
13g.100301559A>TCA255987365PCCAc.1165A>T (p.Ile389Phe)
c.944+28213A>T
c.1044A>T
c.945-5633A>T
c.*913+28213A>T (n.*913+28213A>T)
c.1087A>T (p.Ile363Phe)
c.31+8305A>T (n.31+8305A>T)
n.1266A>T
c.1066-1365A>T (n.1066-1365A>T)
c.988-1365A>T (n.988-1365A>T)
c.220A>T (p.Ile74Phe)
c.121-1365A>T (n.121-1365A>T)
n.1271A>T
n.1193A>T
c.1066A>T (p.Ile356Phe)
n.1117A>T
n.1166+28213A>T
n.1115A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100301560T>ACA388695309PCCAc.1166T>A (p.Ile389Asn)
c.944+28214T>A
c.1045T>A
c.945-5632T>A
c.*913+28214T>A (n.*913+28214T>A)
c.1088T>A (p.Ile363Asn)
c.31+8306T>A (n.31+8306T>A)
n.1267T>A
c.1066-1364T>A (n.1066-1364T>A)
c.988-1364T>A (n.988-1364T>A)
c.221T>A (p.Ile74Asn)
c.121-1364T>A (n.121-1364T>A)
n.1272T>A
n.1194T>A
c.1067T>A (p.Ile356Asn)
n.1118T>A
n.1166+28214T>A
n.1116T>A
13g.100301560T>CCA255987366PCCAc.1166T>C (p.Ile389Thr)
c.944+28214T>C
c.1045T>C
c.945-5632T>C
c.*913+28214T>C (n.*913+28214T>C)
c.1088T>C (p.Ile363Thr)
c.31+8306T>C (n.31+8306T>C)
n.1267T>C
c.1066-1364T>C (n.1066-1364T>C)
c.988-1364T>C (n.988-1364T>C)
c.221T>C (p.Ile74Thr)
c.121-1364T>C (n.121-1364T>C)
n.1272T>C
n.1194T>C
c.1067T>C (p.Ile356Thr)
n.1118T>C
n.1166+28214T>C
n.1116T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100301560T>GCA388695310PCCAc.1166T>G (p.Ile389Ser)
c.944+28214T>G
c.1045T>G
c.945-5632T>G
c.*913+28214T>G (n.*913+28214T>G)
c.1088T>G (p.Ile363Ser)
c.31+8306T>G (n.31+8306T>G)
n.1267T>G
c.1066-1364T>G (n.1066-1364T>G)
c.988-1364T>G (n.988-1364T>G)
c.221T>G (p.Ile74Ser)
c.121-1364T>G (n.121-1364T>G)
n.1272T>G
n.1194T>G
c.1067T>G (p.Ile356Ser)
n.1118T>G
n.1166+28214T>G
n.1116T>G
13g.100301560T=CA2114027530PCCAc.1166T= (p.Ile389=)
c.944+28214T=
c.1045T=
c.945-5632T=
c.*913+28214T= (n.*913+28214T=)
c.1088T= (p.Ile363=)
c.31+8306T= (n.31+8306T=)
n.1267T=
c.1066-1364T= (n.1066-1364T=)
c.988-1364T= (n.988-1364T=)
c.221T= (p.Ile74=)
c.121-1364T= (n.121-1364T=)
n.1272T=
n.1194T=
c.1067T= (p.Ile356=)
n.1118T=
n.1166+28214T=
n.1116T=
13g.100301561T>ACA484746402PCCAc.1167T>A (p.Ile389=)
c.944+28215T>A
c.1046T>A
c.945-5631T>A
c.*913+28215T>A (n.*913+28215T>A)
c.1089T>A (p.Ile363=)
c.31+8307T>A (n.31+8307T>A)
n.1268T>A
c.1066-1363T>A (n.1066-1363T>A)
c.988-1363T>A (n.988-1363T>A)
c.222T>A (p.Ile74=)
c.121-1363T>A (n.121-1363T>A)
n.1273T>A
n.1195T>A
c.1068T>A (p.Ile356=)
n.1119T>A
n.1166+28215T>A
n.1117T>A
13g.100301561T>CCA484746403PCCAc.1167T>C (p.Ile389=)
c.944+28215T>C
c.1046T>C
c.945-5631T>C
c.*913+28215T>C (n.*913+28215T>C)
c.1089T>C (p.Ile363=)
c.31+8307T>C (n.31+8307T>C)
n.1268T>C
c.1066-1363T>C (n.1066-1363T>C)
c.988-1363T>C (n.988-1363T>C)
c.222T>C (p.Ile74=)
c.121-1363T>C (n.121-1363T>C)
n.1273T>C
n.1195T>C
c.1068T>C (p.Ile356=)
n.1119T>C
n.1166+28215T>C
n.1117T>C
13g.100301561T>GCA388695311PCCAc.1167T>G (p.Ile389Met)
c.944+28215T>G
c.1046T>G
c.945-5631T>G
c.*913+28215T>G (n.*913+28215T>G)
c.1089T>G (p.Ile363Met)
c.31+8307T>G (n.31+8307T>G)
n.1268T>G
c.1066-1363T>G (n.1066-1363T>G)
c.988-1363T>G (n.988-1363T>G)
c.222T>G (p.Ile74Met)
c.121-1363T>G (n.121-1363T>G)
n.1273T>G
n.1195T>G
c.1068T>G (p.Ile356Met)
n.1119T>G
n.1166+28215T>G
n.1117T>G
13g.100301562C>ACA388695312PCCAc.1168C>A (p.Arg390Ser)
c.944+28216C>A
c.1047C>A
c.945-5630C>A
c.*913+28216C>A (n.*913+28216C>A)
c.1090C>A (p.Arg364Ser)
c.31+8308C>A (n.31+8308C>A)
n.1269C>A
c.1066-1362C>A (n.1066-1362C>A)
c.988-1362C>A (n.988-1362C>A)
c.223C>A (p.Arg75Ser)
c.121-1362C>A (n.121-1362C>A)
n.1274C>A
n.1196C>A
c.1069C>A (p.Arg357Ser)
n.1120C>A
n.1166+28216C>A
n.1118C>A
 gnomAD v4 COSMIC
13g.100301562C=CA2114027532PCCAc.1168C= (p.Arg390=)
c.944+28216C=
c.1047C=
c.945-5630C=
c.*913+28216C= (n.*913+28216C=)
c.1090C= (p.Arg364=)
c.31+8308C= (n.31+8308C=)
n.1269C=
c.1066-1362C= (n.1066-1362C=)
c.988-1362C= (n.988-1362C=)
c.223C= (p.Arg75=)
c.121-1362C= (n.121-1362C=)
n.1274C=
n.1196C=
c.1069C= (p.Arg357=)
n.1120C=
n.1166+28216C=
n.1118C=
13g.100301562C>GCA388695313PCCAc.1168C>G (p.Arg390Gly)
c.944+28216C>G
c.1047C>G
c.945-5630C>G
c.*913+28216C>G (n.*913+28216C>G)
c.1090C>G (p.Arg364Gly)
c.31+8308C>G (n.31+8308C>G)
n.1269C>G
c.1066-1362C>G (n.1066-1362C>G)
c.988-1362C>G (n.988-1362C>G)
c.223C>G (p.Arg75Gly)
c.121-1362C>G (n.121-1362C>G)
n.1274C>G
n.1196C>G
c.1069C>G (p.Arg357Gly)
n.1120C>G
n.1166+28216C>G
n.1118C>G
13g.100301562C>TCA7033520PCCAc.1168C>T (p.Arg390Cys)
c.944+28216C>T
c.1047C>T
c.945-5630C>T
c.*913+28216C>T (n.*913+28216C>T)
c.1090C>T (p.Arg364Cys)
c.31+8308C>T (n.31+8308C>T)
n.1269C>T
c.1066-1362C>T (n.1066-1362C>T)
c.988-1362C>T (n.988-1362C>T)
c.223C>T (p.Arg75Cys)
c.121-1362C>T (n.121-1362C>T)
n.1274C>T
n.1196C>T
c.1069C>T (p.Arg357Cys)
n.1120C>T
n.1166+28216C>T
n.1118C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
13g.100301563G>ACA388695314PCCAc.1169G>A (p.Arg390His)
c.944+28217G>A
c.1048G>A
c.945-5629G>A
c.*913+28217G>A (n.*913+28217G>A)
c.1091G>A (p.Arg364His)
c.31+8309G>A (n.31+8309G>A)
n.1270G>A
c.1066-1361G>A (n.1066-1361G>A)
c.988-1361G>A (n.988-1361G>A)
c.224G>A (p.Arg75His)
c.121-1361G>A (n.121-1361G>A)
n.1275G>A
n.1197G>A
c.1070G>A (p.Arg357His)
n.1121G>A
n.1166+28217G>A
n.1119G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
13g.100301563G>CCA388695315PCCAc.1169G>C (p.Arg390Pro)
c.944+28217G>C
c.1048G>C
c.945-5629G>C
c.*913+28217G>C (n.*913+28217G>C)
c.1091G>C (p.Arg364Pro)
c.31+8309G>C (n.31+8309G>C)
n.1270G>C
c.1066-1361G>C (n.1066-1361G>C)
c.988-1361G>C (n.988-1361G>C)
c.224G>C (p.Arg75Pro)
c.121-1361G>C (n.121-1361G>C)
n.1275G>C
n.1197G>C
c.1070G>C (p.Arg357Pro)
n.1121G>C
n.1166+28217G>C
n.1119G>C
13g.100301563G=CA2114027535PCCAc.1169G= (p.Arg390=)
c.944+28217G=
c.1048G=
c.945-5629G=
c.*913+28217G= (n.*913+28217G=)
c.1091G= (p.Arg364=)
c.31+8309G= (n.31+8309G=)
n.1270G=
c.1066-1361G= (n.1066-1361G=)
c.988-1361G= (n.988-1361G=)
c.224G= (p.Arg75=)
c.121-1361G= (n.121-1361G=)
n.1275G=
n.1197G=
c.1070G= (p.Arg357=)
n.1121G=
n.1166+28217G=
n.1119G=
13g.100301563G>TCA388695316PCCAc.1169G>T (p.Arg390Leu)
c.944+28217G>T
c.1048G>T
c.945-5629G>T
c.*913+28217G>T (n.*913+28217G>T)
c.1091G>T (p.Arg364Leu)
c.31+8309G>T (n.31+8309G>T)
n.1270G>T
c.1066-1361G>T (n.1066-1361G>T)
c.988-1361G>T (n.988-1361G>T)
c.224G>T (p.Arg75Leu)
c.121-1361G>T (n.121-1361G>T)
n.1275G>T
n.1197G>T
c.1070G>T (p.Arg357Leu)
n.1121G>T
n.1166+28217G>T
n.1119G>T
13g.100301564C>ACA484746404PCCAc.1170C>A (p.Arg390=)
c.944+28218C>A
c.1049C>A
c.945-5628C>A
c.*913+28218C>A (n.*913+28218C>A)
c.1092C>A (p.Arg364=)
c.31+8310C>A (n.31+8310C>A)
n.1271C>A
c.1066-1360C>A (n.1066-1360C>A)
c.988-1360C>A (n.988-1360C>A)
c.225C>A (p.Arg75=)
c.121-1360C>A (n.121-1360C>A)
n.1276C>A
n.1198C>A
c.1071C>A (p.Arg357=)
n.1122C>A
n.1166+28218C>A
n.1120C>A
13g.100301564C=CA2114027538PCCAc.1170C= (p.Arg390=)
c.944+28218C=
c.1049C=
c.945-5628C=
c.*913+28218C= (n.*913+28218C=)
c.1092C= (p.Arg364=)
c.31+8310C= (n.31+8310C=)
n.1271C=
c.1066-1360C= (n.1066-1360C=)
c.988-1360C= (n.988-1360C=)
c.225C= (p.Arg75=)
c.121-1360C= (n.121-1360C=)
n.1276C=
n.1198C=
c.1071C= (p.Arg357=)
n.1122C=
n.1166+28218C=
n.1120C=
13g.100301564C>GCA484746405PCCAc.1170C>G (p.Arg390=)
c.944+28218C>G
c.1049C>G
c.945-5628C>G
c.*913+28218C>G (n.*913+28218C>G)
c.1092C>G (p.Arg364=)
c.31+8310C>G (n.31+8310C>G)
n.1271C>G
c.1066-1360C>G (n.1066-1360C>G)
c.988-1360C>G (n.988-1360C>G)
c.225C>G (p.Arg75=)
c.121-1360C>G (n.121-1360C>G)
n.1276C>G
n.1198C>G
c.1071C>G (p.Arg357=)
n.1122C>G
n.1166+28218C>G
n.1120C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100301564C>TCA484746406PCCAc.1170C>T (p.Arg390=)
c.944+28218C>T
c.1049C>T
c.945-5628C>T
c.*913+28218C>T (n.*913+28218C>T)
c.1092C>T (p.Arg364=)
c.31+8310C>T (n.31+8310C>T)
n.1271C>T
c.1066-1360C>T (n.1066-1360C>T)
c.988-1360C>T (n.988-1360C>T)
c.225C>T (p.Arg75=)
c.121-1360C>T (n.121-1360C>T)
n.1276C>T
n.1198C>T
c.1071C>T (p.Arg357=)
n.1122C>T
n.1166+28218C>T
n.1120C>T
 gnomAD v4
13g.100301565A=CA2114027540PCCAc.1171A= (p.Ile391=)
c.944+28219A=
c.1050A=
c.945-5627A=
c.*913+28219A= (n.*913+28219A=)
c.1093A= (p.Ile365=)
c.31+8311A= (n.31+8311A=)
n.1272A=
c.1066-1359A= (n.1066-1359A=)
c.988-1359A= (n.988-1359A=)
c.226A= (p.Ile76=)
c.121-1359A= (n.121-1359A=)
n.1277A=
n.1199A=
c.1072A= (p.Ile358=)
n.1123A=
n.1166+28219A=
n.1121A=
13g.100301565A>CCA388695317PCCAc.1171A>C (p.Ile391Leu)
c.944+28219A>C
c.1050A>C
c.945-5627A>C
c.*913+28219A>C (n.*913+28219A>C)
c.1093A>C (p.Ile365Leu)
c.31+8311A>C (n.31+8311A>C)
n.1272A>C
c.1066-1359A>C (n.1066-1359A>C)
c.988-1359A>C (n.988-1359A>C)
c.226A>C (p.Ile76Leu)
c.121-1359A>C (n.121-1359A>C)
n.1277A>C
n.1199A>C
c.1072A>C (p.Ile358Leu)
n.1123A>C
n.1166+28219A>C
n.1121A>C
13g.100301565A>GCA7033521PCCAc.1171A>G (p.Ile391Val)
c.944+28219A>G
c.1050A>G
c.945-5627A>G
c.*913+28219A>G (n.*913+28219A>G)
c.1093A>G (p.Ile365Val)
c.31+8311A>G (n.31+8311A>G)
n.1272A>G
c.1066-1359A>G (n.1066-1359A>G)
c.988-1359A>G (n.988-1359A>G)
c.226A>G (p.Ile76Val)
c.121-1359A>G (n.121-1359A>G)
n.1277A>G
n.1199A>G
c.1072A>G (p.Ile358Val)
n.1123A>G
n.1166+28219A>G
n.1121A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100301565A>TCA388695318PCCAc.1171A>T (p.Ile391Phe)
c.944+28219A>T
c.1050A>T
c.945-5627A>T
c.*913+28219A>T (n.*913+28219A>T)
c.1093A>T (p.Ile365Phe)
c.31+8311A>T (n.31+8311A>T)
n.1272A>T
c.1066-1359A>T (n.1066-1359A>T)
c.988-1359A>T (n.988-1359A>T)
c.226A>T (p.Ile76Phe)
c.121-1359A>T (n.121-1359A>T)
n.1277A>T
n.1199A>T
c.1072A>T (p.Ile358Phe)
n.1123A>T
n.1166+28219A>T
n.1121A>T
13g.100301566T>ACA388695321PCCAc.1172T>A (p.Ile391Asn)
c.944+28220T>A
c.1051T>A
c.945-5626T>A
c.*913+28220T>A (n.*913+28220T>A)
c.1094T>A (p.Ile365Asn)
c.31+8312T>A (n.31+8312T>A)
n.1273T>A
c.1066-1358T>A (n.1066-1358T>A)
c.988-1358T>A (n.988-1358T>A)
c.227T>A (p.Ile76Asn)
c.121-1358T>A (n.121-1358T>A)
n.1278T>A
n.1200T>A
c.1073T>A (p.Ile358Asn)
n.1124T>A
n.1166+28220T>A
n.1122T>A
 dbSNP
13g.100301566T>CCA388695319PCCAc.1172T>C (p.Ile391Thr)
c.944+28220T>C
c.1051T>C
c.945-5626T>C
c.*913+28220T>C (n.*913+28220T>C)
c.1094T>C (p.Ile365Thr)
c.31+8312T>C (n.31+8312T>C)
n.1273T>C
c.1066-1358T>C (n.1066-1358T>C)
c.988-1358T>C (n.988-1358T>C)
c.227T>C (p.Ile76Thr)
c.121-1358T>C (n.121-1358T>C)
n.1278T>C
n.1200T>C
c.1073T>C (p.Ile358Thr)
n.1124T>C
n.1166+28220T>C
n.1122T>C
13g.100301566T>GCA388695320PCCAc.1172T>G (p.Ile391Ser)
c.944+28220T>G
c.1051T>G
c.945-5626T>G
c.*913+28220T>G (n.*913+28220T>G)
c.1094T>G (p.Ile365Ser)
c.31+8312T>G (n.31+8312T>G)
n.1273T>G
c.1066-1358T>G (n.1066-1358T>G)
c.988-1358T>G (n.988-1358T>G)
c.227T>G (p.Ile76Ser)
c.121-1358T>G (n.121-1358T>G)
n.1278T>G
n.1200T>G
c.1073T>G (p.Ile358Ser)
n.1124T>G
n.1166+28220T>G
n.1122T>G
13g.100301566T=CA2114027542PCCAc.1172T= (p.Ile391=)
c.944+28220T=
c.1051T=
c.945-5626T=
c.*913+28220T= (n.*913+28220T=)
c.1094T= (p.Ile365=)
c.31+8312T= (n.31+8312T=)
n.1273T=
c.1066-1358T= (n.1066-1358T=)
c.988-1358T= (n.988-1358T=)
c.227T= (p.Ile76=)
c.121-1358T= (n.121-1358T=)
n.1278T=
n.1200T=
c.1073T= (p.Ile358=)
n.1124T=
n.1166+28220T=
n.1122T=
13g.100301567C>ACA484746407PCCAc.1173C>A (p.Ile391=)
c.944+28221C>A
c.1052C>A
c.945-5625C>A
c.*913+28221C>A (n.*913+28221C>A)
c.1095C>A (p.Ile365=)
c.31+8313C>A (n.31+8313C>A)
n.1274C>A
c.1066-1357C>A (n.1066-1357C>A)
c.988-1357C>A (n.988-1357C>A)
c.228C>A (p.Ile76=)
c.121-1357C>A (n.121-1357C>A)
n.1279C>A
n.1201C>A
c.1074C>A (p.Ile358=)
n.1125C>A
n.1166+28221C>A
n.1123C>A
13g.100301567C>GCA388695322PCCAc.1173C>G (p.Ile391Met)
c.944+28221C>G
c.1052C>G
c.945-5625C>G
c.*913+28221C>G (n.*913+28221C>G)
c.1095C>G (p.Ile365Met)
c.31+8313C>G (n.31+8313C>G)
n.1274C>G
c.1066-1357C>G (n.1066-1357C>G)
c.988-1357C>G (n.988-1357C>G)
c.228C>G (p.Ile76Met)
c.121-1357C>G (n.121-1357C>G)
n.1279C>G
n.1201C>G
c.1074C>G (p.Ile358Met)
n.1125C>G
n.1166+28221C>G
n.1123C>G
13g.100301567C>TCA484746408PCCAc.1173C>T (p.Ile391=)
c.944+28221C>T
c.1052C>T
c.945-5625C>T
c.*913+28221C>T (n.*913+28221C>T)
c.1095C>T (p.Ile365=)
c.31+8313C>T (n.31+8313C>T)
n.1274C>T
c.1066-1357C>T (n.1066-1357C>T)
c.988-1357C>T (n.988-1357C>T)
c.228C>T (p.Ile76=)
c.121-1357C>T (n.121-1357C>T)
n.1279C>T
n.1201C>T
c.1074C>T (p.Ile358=)
n.1125C>T
n.1166+28221C>T
n.1123C>T
 gnomAD v4
13g.100301568A>CCA388695323PCCAc.1174A>C (p.Asn392His)
c.944+28222A>C
c.1053A>C
c.945-5624A>C
c.*913+28222A>C (n.*913+28222A>C)
c.1096A>C (p.Asn366His)
c.31+8314A>C (n.31+8314A>C)
n.1275A>C
c.1066-1356A>C (n.1066-1356A>C)
c.988-1356A>C (n.988-1356A>C)
c.229A>C (p.Asn77His)
c.121-1356A>C (n.121-1356A>C)
n.1280A>C
n.1202A>C
c.1075A>C (p.Asn359His)
n.1126A>C
n.1166+28222A>C
n.1124A>C
13g.100301568A>GCA388695324PCCAc.1174A>G (p.Asn392Asp)
c.944+28222A>G
c.1053A>G
c.945-5624A>G
c.*913+28222A>G (n.*913+28222A>G)
c.1096A>G (p.Asn366Asp)
c.31+8314A>G (n.31+8314A>G)
n.1275A>G
c.1066-1356A>G (n.1066-1356A>G)
c.988-1356A>G (n.988-1356A>G)
c.229A>G (p.Asn77Asp)
c.121-1356A>G (n.121-1356A>G)
n.1280A>G
n.1202A>G
c.1075A>G (p.Asn359Asp)
n.1126A>G
n.1166+28222A>G
n.1124A>G
13g.100301568A>TCA388695325PCCAc.1174A>T (p.Asn392Tyr)
c.944+28222A>T
c.1053A>T
c.945-5624A>T
c.*913+28222A>T (n.*913+28222A>T)
c.1096A>T (p.Asn366Tyr)
c.31+8314A>T (n.31+8314A>T)
n.1275A>T
c.1066-1356A>T (n.1066-1356A>T)
c.988-1356A>T (n.988-1356A>T)
c.229A>T (p.Asn77Tyr)
c.121-1356A>T (n.121-1356A>T)
n.1280A>T
n.1202A>T
c.1075A>T (p.Asn359Tyr)
n.1126A>T
n.1166+28222A>T
n.1124A>T
13g.100301569A=CA2114027551PCCAc.1175A= (p.Asn392=)
c.944+28223A=
c.1054A=
c.945-5623A=
c.*913+28223A= (n.*913+28223A=)
c.1097A= (p.Asn366=)
c.31+8315A= (n.31+8315A=)
n.1276A=
c.1066-1355A= (n.1066-1355A=)
c.988-1355A= (n.988-1355A=)
c.230A= (p.Asn77=)
c.121-1355A= (n.121-1355A=)
n.1281A=
n.1203A=
c.1076A= (p.Asn359=)
n.1127A=
n.1166+28223A=
n.1125A=
13g.100301569A>CCA388695326PCCAc.1175A>C (p.Asn392Thr)
c.944+28223A>C
c.1054A>C
c.945-5623A>C
c.*913+28223A>C (n.*913+28223A>C)
c.1097A>C (p.Asn366Thr)
c.31+8315A>C (n.31+8315A>C)
n.1276A>C
c.1066-1355A>C (n.1066-1355A>C)
c.988-1355A>C (n.988-1355A>C)
c.230A>C (p.Asn77Thr)
c.121-1355A>C (n.121-1355A>C)
n.1281A>C
n.1203A>C
c.1076A>C (p.Asn359Thr)
n.1127A>C
n.1166+28223A>C
n.1125A>C
13g.100301569A>GCA7033522PCCAc.1175A>G (p.Asn392Ser)
c.944+28223A>G
c.1054A>G
c.945-5623A>G
c.*913+28223A>G (n.*913+28223A>G)
c.1097A>G (p.Asn366Ser)
c.31+8315A>G (n.31+8315A>G)
n.1276A>G
c.1066-1355A>G (n.1066-1355A>G)
c.988-1355A>G (n.988-1355A>G)
c.230A>G (p.Asn77Ser)
c.121-1355A>G (n.121-1355A>G)
n.1281A>G
n.1203A>G
c.1076A>G (p.Asn359Ser)
n.1127A>G
n.1166+28223A>G
n.1125A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100301569A>TCA388695327PCCAc.1175A>T (p.Asn392Ile)
c.944+28223A>T
c.1054A>T
c.945-5623A>T
c.*913+28223A>T (n.*913+28223A>T)
c.1097A>T (p.Asn366Ile)
c.31+8315A>T (n.31+8315A>T)
n.1276A>T
c.1066-1355A>T (n.1066-1355A>T)
c.988-1355A>T (n.988-1355A>T)
c.230A>T (p.Asn77Ile)
c.121-1355A>T (n.121-1355A>T)
n.1281A>T
n.1203A>T
c.1076A>T (p.Asn359Ile)
n.1127A>T
n.1166+28223A>T
n.1125A>T
13g.100301570C>ACA388695328PCCAc.1176C>A (p.Asn392Lys)
c.944+28224C>A
c.1055C>A
c.945-5622C>A
c.*913+28224C>A (n.*913+28224C>A)
c.1098C>A (p.Asn366Lys)
c.31+8316C>A (n.31+8316C>A)
n.1277C>A
c.1066-1354C>A (n.1066-1354C>A)
c.988-1354C>A (n.988-1354C>A)
c.231C>A (p.Asn77Lys)
c.121-1354C>A (n.121-1354C>A)
n.1282C>A
n.1204C>A
c.1077C>A (p.Asn359Lys)
n.1128C>A
n.1166+28224C>A
n.1126C>A
 dbSNP
13g.100301570C=CA2114027554PCCAc.1176C= (p.Asn392=)
c.944+28224C=
c.1055C=
c.945-5622C=
c.*913+28224C= (n.*913+28224C=)
c.1098C= (p.Asn366=)
c.31+8316C= (n.31+8316C=)
n.1277C=
c.1066-1354C= (n.1066-1354C=)
c.988-1354C= (n.988-1354C=)
c.231C= (p.Asn77=)
c.121-1354C= (n.121-1354C=)
n.1282C=
n.1204C=
c.1077C= (p.Asn359=)
n.1128C=
n.1166+28224C=
n.1126C=
13g.100301570C>GCA388695329PCCAc.1176C>G (p.Asn392Lys)
c.944+28224C>G
c.1055C>G
c.945-5622C>G
c.*913+28224C>G (n.*913+28224C>G)
c.1098C>G (p.Asn366Lys)
c.31+8316C>G (n.31+8316C>G)
n.1277C>G
c.1066-1354C>G (n.1066-1354C>G)
c.988-1354C>G (n.988-1354C>G)
c.231C>G (p.Asn77Lys)
c.121-1354C>G (n.121-1354C>G)
n.1282C>G
n.1204C>G
c.1077C>G (p.Asn359Lys)
n.1128C>G
n.1166+28224C>G
n.1126C>G
13g.100301570C>TCA7033523PCCAc.1176C>T (p.Asn392=)
c.944+28224C>T
c.1055C>T
c.945-5622C>T
c.*913+28224C>T (n.*913+28224C>T)
c.1098C>T (p.Asn366=)
c.31+8316C>T (n.31+8316C>T)
n.1277C>T
c.1066-1354C>T (n.1066-1354C>T)
c.988-1354C>T (n.988-1354C>T)
c.231C>T (p.Asn77=)
c.121-1354C>T (n.121-1354C>T)
n.1282C>T
n.1204C>T
c.1077C>T (p.Asn359=)
n.1128C>T
n.1166+28224C>T
n.1126C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100301571G>ACA388695330PCCAc.1177G>A (p.Gly393Ser)
c.944+28225G>A
c.1056G>A
c.945-5621G>A
c.*913+28225G>A (n.*913+28225G>A)
c.1099G>A (p.Gly367Ser)
c.31+8317G>A (n.31+8317G>A)
n.1278G>A
c.1066-1353G>A (n.1066-1353G>A)
c.988-1353G>A (n.988-1353G>A)
c.232G>A (p.Gly78Ser)
c.121-1353G>A (n.121-1353G>A)
n.1283G>A
n.1205G>A
c.1078G>A (p.Gly360Ser)
n.1129G>A
n.1166+28225G>A
n.1127G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.100301571G>CCA388695331PCCAc.1177G>C (p.Gly393Arg)
c.944+28225G>C
c.1056G>C
c.945-5621G>C
c.*913+28225G>C (n.*913+28225G>C)
c.1099G>C (p.Gly367Arg)
c.31+8317G>C (n.31+8317G>C)
n.1278G>C
c.1066-1353G>C (n.1066-1353G>C)
c.988-1353G>C (n.988-1353G>C)
c.232G>C (p.Gly78Arg)
c.121-1353G>C (n.121-1353G>C)
n.1283G>C
n.1205G>C
c.1078G>C (p.Gly360Arg)
n.1129G>C
n.1166+28225G>C
n.1127G>C
13g.100301571G=CA2114027563PCCAc.1177G= (p.Gly393=)
c.944+28225G=
c.1056G=
c.945-5621G=
c.*913+28225G= (n.*913+28225G=)
c.1099G= (p.Gly367=)
c.31+8317G= (n.31+8317G=)
n.1278G=
c.1066-1353G= (n.1066-1353G=)
c.988-1353G= (n.988-1353G=)
c.232G= (p.Gly78=)
c.121-1353G= (n.121-1353G=)
n.1283G=
n.1205G=
c.1078G= (p.Gly360=)
n.1129G=
n.1166+28225G=
n.1127G=
13g.100301571G>TCA388695332PCCAc.1177G>T (p.Gly393Cys)
c.944+28225G>T
c.1056G>T
c.945-5621G>T
c.*913+28225G>T (n.*913+28225G>T)
c.1099G>T (p.Gly367Cys)
c.31+8317G>T (n.31+8317G>T)
n.1278G>T
c.1066-1353G>T (n.1066-1353G>T)
c.988-1353G>T (n.988-1353G>T)
c.232G>T (p.Gly78Cys)
c.121-1353G>T (n.121-1353G>T)
n.1283G>T
n.1205G>T
c.1078G>T (p.Gly360Cys)
n.1129G>T
n.1166+28225G>T
n.1127G>T
 dbSNP
13g.100301572dupCA2697551949PCCAc.1178dup (p.Trp394LeufsTer4)
c.944+28226dup
c.1057dup
c.945-5620dup
c.*913+28226dup (n.*913+28226dup)
c.1100dup (p.Trp368LeufsTer4)
c.31+8318dup (n.31+8318dup)
n.1279dup
c.1066-1352dup (n.1066-1352dup)
c.988-1352dup (n.988-1352dup)
c.233dup (p.Trp79LeufsTer4)
c.121-1352dup (n.121-1352dup)
n.1284dup
n.1206dup
c.1079dup (p.Trp361LeufsTer4)
n.1130dup
n.1166+28226dup
n.1128dup
 ClinVar
13g.100301572G>ACA388695334PCCAc.1178G>A (p.Gly393Asp)
c.944+28226G>A
c.1057G>A
c.945-5620G>A
c.*913+28226G>A (n.*913+28226G>A)
c.1100G>A (p.Gly367Asp)
c.31+8318G>A (n.31+8318G>A)
n.1279G>A
c.1066-1352G>A (n.1066-1352G>A)
c.988-1352G>A (n.988-1352G>A)
c.233G>A (p.Gly78Asp)
c.121-1352G>A (n.121-1352G>A)
n.1284G>A
n.1206G>A
c.1079G>A (p.Gly360Asp)
n.1130G>A
n.1166+28226G>A
n.1128G>A
 ClinVar COSMIC
13g.100301572G>CCA388695335PCCAc.1178G>C (p.Gly393Ala)
c.944+28226G>C
c.1057G>C
c.945-5620G>C
c.*913+28226G>C (n.*913+28226G>C)
c.1100G>C (p.Gly367Ala)
c.31+8318G>C (n.31+8318G>C)
n.1279G>C
c.1066-1352G>C (n.1066-1352G>C)
c.988-1352G>C (n.988-1352G>C)
c.233G>C (p.Gly78Ala)
c.121-1352G>C (n.121-1352G>C)
n.1284G>C
n.1206G>C
c.1079G>C (p.Gly360Ala)
n.1130G>C
n.1166+28226G>C
n.1128G>C
 ClinVar
13g.100301572G>TCA388695333PCCAc.1178G>T (p.Gly393Val)
c.944+28226G>T
c.1057G>T
c.945-5620G>T
c.*913+28226G>T (n.*913+28226G>T)
c.1100G>T (p.Gly367Val)
c.31+8318G>T (n.31+8318G>T)
n.1279G>T
c.1066-1352G>T (n.1066-1352G>T)
c.988-1352G>T (n.988-1352G>T)
c.233G>T (p.Gly78Val)
c.121-1352G>T (n.121-1352G>T)
n.1284G>T
n.1206G>T
c.1079G>T (p.Gly360Val)
n.1130G>T
n.1166+28226G>T
n.1128G>T
13g.100301573C>ACA484746409PCCAc.1179C>A (p.Gly393=)
c.944+28227C>A
c.1058C>A
c.945-5619C>A
c.*913+28227C>A (n.*913+28227C>A)
c.1101C>A (p.Gly367=)
c.31+8319C>A (n.31+8319C>A)
n.1280C>A
c.1066-1351C>A (n.1066-1351C>A)
c.988-1351C>A (n.988-1351C>A)
c.234C>A (p.Gly78=)
c.121-1351C>A (n.121-1351C>A)
n.1285C>A
n.1207C>A
c.1080C>A (p.Gly360=)
n.1131C>A
n.1166+28227C>A
n.1129C>A
 ClinVar dbSNP
13g.100301573C=CA2114027573PCCAc.1179C= (p.Gly393=)
c.944+28227C=
c.1058C=
c.945-5619C=
c.*913+28227C= (n.*913+28227C=)
c.1101C= (p.Gly367=)
c.31+8319C= (n.31+8319C=)
n.1280C=
c.1066-1351C= (n.1066-1351C=)
c.988-1351C= (n.988-1351C=)
c.234C= (p.Gly78=)
c.121-1351C= (n.121-1351C=)
n.1285C=
n.1207C=
c.1080C= (p.Gly360=)
n.1131C=
n.1166+28227C=
n.1129C=
13g.100301573C>GCA484746410PCCAc.1179C>G (p.Gly393=)
c.944+28227C>G
c.1058C>G
c.945-5619C>G
c.*913+28227C>G (n.*913+28227C>G)
c.1101C>G (p.Gly367=)
c.31+8319C>G (n.31+8319C>G)
n.1280C>G
c.1066-1351C>G (n.1066-1351C>G)
c.988-1351C>G (n.988-1351C>G)
c.234C>G (p.Gly78=)
c.121-1351C>G (n.121-1351C>G)
n.1285C>G
n.1207C>G
c.1080C>G (p.Gly360=)
n.1131C>G
n.1166+28227C>G
n.1129C>G
 gnomAD v4
13g.100301573C>TCA484746411PCCAc.1179C>T (p.Gly393=)
c.944+28227C>T
c.1058C>T
c.945-5619C>T
c.*913+28227C>T (n.*913+28227C>T)
c.1101C>T (p.Gly367=)
c.31+8319C>T (n.31+8319C>T)
n.1280C>T
c.1066-1351C>T (n.1066-1351C>T)
c.988-1351C>T (n.988-1351C>T)
c.234C>T (p.Gly78=)
c.121-1351C>T (n.121-1351C>T)
n.1285C>T
n.1207C>T
c.1080C>T (p.Gly360=)
n.1131C>T
n.1166+28227C>T
n.1129C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100301574T>ACA388695337PCCAc.1180T>A (p.Trp394Arg)
c.944+28228T>A
c.1059T>A
c.945-5618T>A
c.*913+28228T>A (n.*913+28228T>A)
c.1102T>A (p.Trp368Arg)
c.31+8320T>A (n.31+8320T>A)
n.1281T>A
c.1066-1350T>A (n.1066-1350T>A)
c.988-1350T>A (n.988-1350T>A)
c.235T>A (p.Trp79Arg)
c.121-1350T>A (n.121-1350T>A)
n.1286T>A
n.1208T>A
c.1081T>A (p.Trp361Arg)
n.1132T>A
n.1166+28228T>A
n.1130T>A
13g.100301574T>CCA388695336PCCAc.1180T>C (p.Trp394Arg)
c.944+28228T>C
c.1059T>C
c.945-5618T>C
c.*913+28228T>C (n.*913+28228T>C)
c.1102T>C (p.Trp368Arg)
c.31+8320T>C (n.31+8320T>C)
n.1281T>C
c.1066-1350T>C (n.1066-1350T>C)
c.988-1350T>C (n.988-1350T>C)
c.235T>C (p.Trp79Arg)
c.121-1350T>C (n.121-1350T>C)
n.1286T>C
n.1208T>C
c.1081T>C (p.Trp361Arg)
n.1132T>C
n.1166+28228T>C
n.1130T>C
13g.100301574T>GCA388695338PCCAc.1180T>G (p.Trp394Gly)
c.944+28228T>G
c.1059T>G
c.945-5618T>G
c.*913+28228T>G (n.*913+28228T>G)
c.1102T>G (p.Trp368Gly)
c.31+8320T>G (n.31+8320T>G)
n.1281T>G
c.1066-1350T>G (n.1066-1350T>G)
c.988-1350T>G (n.988-1350T>G)
c.235T>G (p.Trp79Gly)
c.121-1350T>G (n.121-1350T>G)
n.1286T>G
n.1208T>G
c.1081T>G (p.Trp361Gly)
n.1132T>G
n.1166+28228T>G
n.1130T>G
13g.100301575G>ACA388695339PCCAc.1181G>A (p.Trp394Ter)
c.944+28229G>A
c.1060G>A
c.945-5617G>A
c.*913+28229G>A (n.*913+28229G>A)
c.1103G>A (p.Trp368Ter)
c.31+8321G>A (n.31+8321G>A)
n.1282G>A
c.1066-1349G>A (n.1066-1349G>A)
c.988-1349G>A (n.988-1349G>A)
c.236G>A (p.Trp79Ter)
c.121-1349G>A (n.121-1349G>A)
n.1287G>A
n.1209G>A
c.1082G>A (p.Trp361Ter)
n.1133G>A
n.1166+28229G>A
n.1131G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100301575G>CCA388695340PCCAc.1181G>C (p.Trp394Ser)
c.944+28229G>C
c.1060G>C
c.945-5617G>C
c.*913+28229G>C (n.*913+28229G>C)
c.1103G>C (p.Trp368Ser)
c.31+8321G>C (n.31+8321G>C)
n.1282G>C
c.1066-1349G>C (n.1066-1349G>C)
c.988-1349G>C (n.988-1349G>C)
c.236G>C (p.Trp79Ser)
c.121-1349G>C (n.121-1349G>C)
n.1287G>C
n.1209G>C
c.1082G>C (p.Trp361Ser)
n.1133G>C
n.1166+28229G>C
n.1131G>C
 gnomAD v4
13g.100301575G=CA2114027577PCCAc.1181G= (p.Trp394=)
c.944+28229G=
c.1060G=
c.945-5617G=
c.*913+28229G= (n.*913+28229G=)
c.1103G= (p.Trp368=)
c.31+8321G= (n.31+8321G=)
n.1282G=
c.1066-1349G= (n.1066-1349G=)
c.988-1349G= (n.988-1349G=)
c.236G= (p.Trp79=)
c.121-1349G= (n.121-1349G=)
n.1287G=
n.1209G=
c.1082G= (p.Trp361=)
n.1133G=
n.1166+28229G=
n.1131G=
13g.100301575G>TCA388695341PCCAc.1181G>T (p.Trp394Leu)
c.944+28229G>T
c.1060G>T
c.945-5617G>T
c.*913+28229G>T (n.*913+28229G>T)
c.1103G>T (p.Trp368Leu)
c.31+8321G>T (n.31+8321G>T)
n.1282G>T
c.1066-1349G>T (n.1066-1349G>T)
c.988-1349G>T (n.988-1349G>T)
c.236G>T (p.Trp79Leu)
c.121-1349G>T (n.121-1349G>T)
n.1287G>T
n.1209G>T
c.1082G>T (p.Trp361Leu)
n.1133G>T
n.1166+28229G>T
n.1131G>T
13g.100301576G>ACA7033524PCCAc.1182G>A (p.Trp394Ter)
c.944+28230G>A
c.1061G>A
c.945-5616G>A
c.*913+28230G>A (n.*913+28230G>A)
c.1104G>A (p.Trp368Ter)
c.31+8322G>A (n.31+8322G>A)
n.1283G>A
c.1066-1348G>A (n.1066-1348G>A)
c.988-1348G>A (n.988-1348G>A)
c.237G>A (p.Trp79Ter)
c.121-1348G>A (n.121-1348G>A)
n.1288G>A
n.1210G>A
c.1083G>A (p.Trp361Ter)
n.1134G>A
n.1166+28230G>A
n.1132G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.100301576G>CCA388695342PCCAc.1182G>C (p.Trp394Cys)
c.944+28230G>C
c.1061G>C
c.945-5616G>C
c.*913+28230G>C (n.*913+28230G>C)
c.1104G>C (p.Trp368Cys)
c.31+8322G>C (n.31+8322G>C)
n.1283G>C
c.1066-1348G>C (n.1066-1348G>C)
c.988-1348G>C (n.988-1348G>C)
c.237G>C (p.Trp79Cys)
c.121-1348G>C (n.121-1348G>C)
n.1288G>C
n.1210G>C
c.1083G>C (p.Trp361Cys)
n.1134G>C
n.1166+28230G>C
n.1132G>C
13g.100301576G=CA2114027582PCCAc.1182G= (p.Trp394=)
c.944+28230G=
c.1061G=
c.945-5616G=
c.*913+28230G= (n.*913+28230G=)
c.1104G= (p.Trp368=)
c.31+8322G= (n.31+8322G=)
n.1283G=
c.1066-1348G= (n.1066-1348G=)
c.988-1348G= (n.988-1348G=)
c.237G= (p.Trp79=)
c.121-1348G= (n.121-1348G=)
n.1288G=
n.1210G=
c.1083G= (p.Trp361=)
n.1134G=
n.1166+28230G=
n.1132G=
13g.100301576G>TCA388695343PCCAc.1182G>T (p.Trp394Cys)
c.944+28230G>T
c.1061G>T
c.945-5616G>T
c.*913+28230G>T (n.*913+28230G>T)
c.1104G>T (p.Trp368Cys)
c.31+8322G>T (n.31+8322G>T)
n.1283G>T
c.1066-1348G>T (n.1066-1348G>T)
c.988-1348G>T (n.988-1348G>T)
c.237G>T (p.Trp79Cys)
c.121-1348G>T (n.121-1348G>T)
n.1288G>T
n.1210G>T
c.1083G>T (p.Trp361Cys)
n.1134G>T
n.1166+28230G>T
n.1132G>T
13g.100301577G>ACA388695344PCCAc.1183G>A (p.Ala395Thr)
c.944+28231G>A
c.1062G>A
c.945-5615G>A
c.*913+28231G>A (n.*913+28231G>A)
c.1105G>A (p.Ala369Thr)
c.31+8323G>A (n.31+8323G>A)
n.1284G>A
c.1066-1347G>A (n.1066-1347G>A)
c.988-1347G>A (n.988-1347G>A)
c.238G>A (p.Ala80Thr)
c.121-1347G>A (n.121-1347G>A)
n.1289G>A
n.1211G>A
c.1084G>A (p.Ala362Thr)
n.1135G>A
n.1166+28231G>A
n.1133G>A
13g.100301577G>CCA388695345PCCAc.1183G>C (p.Ala395Pro)
c.944+28231G>C
c.1062G>C
c.945-5615G>C
c.*913+28231G>C (n.*913+28231G>C)
c.1105G>C (p.Ala369Pro)
c.31+8323G>C (n.31+8323G>C)
n.1284G>C
c.1066-1347G>C (n.1066-1347G>C)
c.988-1347G>C (n.988-1347G>C)
c.238G>C (p.Ala80Pro)
c.121-1347G>C (n.121-1347G>C)
n.1289G>C
n.1211G>C
c.1084G>C (p.Ala362Pro)
n.1135G>C
n.1166+28231G>C
n.1133G>C
13g.100301577G>TCA388695346PCCAc.1183G>T (p.Ala395Ser)
c.944+28231G>T
c.1062G>T
c.945-5615G>T
c.*913+28231G>T (n.*913+28231G>T)
c.1105G>T (p.Ala369Ser)
c.31+8323G>T (n.31+8323G>T)
n.1284G>T
c.1066-1347G>T (n.1066-1347G>T)
c.988-1347G>T (n.988-1347G>T)
c.238G>T (p.Ala80Ser)
c.121-1347G>T (n.121-1347G>T)
n.1289G>T
n.1211G>T
c.1084G>T (p.Ala362Ser)
n.1135G>T
n.1166+28231G>T
n.1133G>T
13g.100301578C>ACA388695347PCCAc.1184C>A (p.Ala395Glu)
c.944+28232C>A
c.1063C>A
c.945-5614C>A
c.*913+28232C>A (n.*913+28232C>A)
c.1106C>A (p.Ala369Glu)
c.31+8324C>A (n.31+8324C>A)
n.1285C>A
c.1066-1346C>A (n.1066-1346C>A)
c.988-1346C>A (n.988-1346C>A)
c.239C>A (p.Ala80Glu)
c.121-1346C>A (n.121-1346C>A)
n.1290C>A
n.1212C>A
c.1085C>A (p.Ala362Glu)
n.1136C>A
n.1166+28232C>A
n.1134C>A
13g.100301578C=CA2114027585PCCAc.1184C= (p.Ala395=)
c.944+28232C=
c.1063C=
c.945-5614C=
c.*913+28232C= (n.*913+28232C=)
c.1106C= (p.Ala369=)
c.31+8324C= (n.31+8324C=)
n.1285C=
c.1066-1346C= (n.1066-1346C=)
c.988-1346C= (n.988-1346C=)
c.239C= (p.Ala80=)
c.121-1346C= (n.121-1346C=)
n.1290C=
n.1212C=
c.1085C= (p.Ala362=)
n.1136C=
n.1166+28232C=
n.1134C=
13g.100301578C>GCA388695348PCCAc.1184C>G (p.Ala395Gly)
c.944+28232C>G
c.1063C>G
c.945-5614C>G
c.*913+28232C>G (n.*913+28232C>G)
c.1106C>G (p.Ala369Gly)
c.31+8324C>G (n.31+8324C>G)
n.1285C>G
c.1066-1346C>G (n.1066-1346C>G)
c.988-1346C>G (n.988-1346C>G)
c.239C>G (p.Ala80Gly)
c.121-1346C>G (n.121-1346C>G)
n.1290C>G
n.1212C>G
c.1085C>G (p.Ala362Gly)
n.1136C>G
n.1166+28232C>G
n.1134C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
13g.100301578C>TCA388695349PCCAc.1184C>T (p.Ala395Val)
c.944+28232C>T
c.1063C>T
c.945-5614C>T
c.*913+28232C>T (n.*913+28232C>T)
c.1106C>T (p.Ala369Val)
c.31+8324C>T (n.31+8324C>T)
n.1285C>T
c.1066-1346C>T (n.1066-1346C>T)
c.988-1346C>T (n.988-1346C>T)
c.239C>T (p.Ala80Val)
c.121-1346C>T (n.121-1346C>T)
n.1290C>T
n.1212C>T
c.1085C>T (p.Ala362Val)
n.1136C>T
n.1166+28232C>T
n.1134C>T
 ClinVar dbSNP
13g.100301579A=CA2114027588PCCAc.1185A= (p.Ala395=)
c.944+28233A=
c.1064A=
c.945-5613A=
c.*913+28233A= (n.*913+28233A=)
c.1107A= (p.Ala369=)
c.31+8325A= (n.31+8325A=)
n.1286A=
c.1066-1345A= (n.1066-1345A=)
c.988-1345A= (n.988-1345A=)
c.240A= (p.Ala80=)
c.121-1345A= (n.121-1345A=)
n.1291A=
n.1213A=
c.1086A= (p.Ala362=)
n.1137A=
n.1166+28233A=
n.1135A=
13g.100301579A>CCA484746412PCCAc.1185A>C (p.Ala395=)
c.944+28233A>C
c.1064A>C
c.945-5613A>C
c.*913+28233A>C (n.*913+28233A>C)
c.1107A>C (p.Ala369=)
c.31+8325A>C (n.31+8325A>C)
n.1286A>C
c.1066-1345A>C (n.1066-1345A>C)
c.988-1345A>C (n.988-1345A>C)
c.240A>C (p.Ala80=)
c.121-1345A>C (n.121-1345A>C)
n.1291A>C
n.1213A>C
c.1086A>C (p.Ala362=)
n.1137A>C
n.1166+28233A>C
n.1135A>C
13g.100301579A>GCA484746413PCCAc.1185A>G (p.Ala395=)
c.944+28233A>G
c.1064A>G
c.945-5613A>G
c.*913+28233A>G (n.*913+28233A>G)
c.1107A>G (p.Ala369=)
c.31+8325A>G (n.31+8325A>G)
n.1286A>G
c.1066-1345A>G (n.1066-1345A>G)
c.988-1345A>G (n.988-1345A>G)
c.240A>G (p.Ala80=)
c.121-1345A>G (n.121-1345A>G)
n.1291A>G
n.1213A>G
c.1086A>G (p.Ala362=)
n.1137A>G
n.1166+28233A>G
n.1135A>G
 dbSNP gnomAD v2
13g.100301579A>TCA484746414PCCAc.1185A>T (p.Ala395=)
c.944+28233A>T
c.1064A>T
c.945-5613A>T
c.*913+28233A>T (n.*913+28233A>T)
c.1107A>T (p.Ala369=)
c.31+8325A>T (n.31+8325A>T)
n.1286A>T
c.1066-1345A>T (n.1066-1345A>T)
c.988-1345A>T (n.988-1345A>T)
c.240A>T (p.Ala80=)
c.121-1345A>T (n.121-1345A>T)
n.1291A>T
n.1213A>T
c.1086A>T (p.Ala362=)
n.1137A>T
n.1166+28233A>T
n.1135A>T
13g.100301580G>ACA388695352PCCAc.1186G>A (p.Val396Ile)
c.944+28234G>A
c.1065G>A
c.945-5612G>A
c.*913+28234G>A (n.*913+28234G>A)
c.1108G>A (p.Val370Ile)
c.31+8326G>A (n.31+8326G>A)
n.1287G>A
c.1066-1344G>A (n.1066-1344G>A)
c.988-1344G>A (n.988-1344G>A)
c.241G>A (p.Val81Ile)
c.121-1344G>A (n.121-1344G>A)
n.1292G>A
n.1214G>A
c.1087G>A (p.Val363Ile)
n.1138G>A
n.1166+28234G>A
n.1136G>A
13g.100301580G>CCA388695351PCCAc.1186G>C (p.Val396Leu)
c.944+28234G>C
c.1065G>C
c.945-5612G>C
c.*913+28234G>C (n.*913+28234G>C)
c.1108G>C (p.Val370Leu)
c.31+8326G>C (n.31+8326G>C)
n.1287G>C
c.1066-1344G>C (n.1066-1344G>C)
c.988-1344G>C (n.988-1344G>C)
c.241G>C (p.Val81Leu)
c.121-1344G>C (n.121-1344G>C)
n.1292G>C
n.1214G>C
c.1087G>C (p.Val363Leu)
n.1138G>C
n.1166+28234G>C
n.1136G>C
 dbSNP
13g.100301580G=CA2114027590PCCAc.1186G= (p.Val396=)
c.944+28234G=
c.1065G=
c.945-5612G=
c.*913+28234G= (n.*913+28234G=)
c.1108G= (p.Val370=)
c.31+8326G= (n.31+8326G=)
n.1287G=
c.1066-1344G= (n.1066-1344G=)
c.988-1344G= (n.988-1344G=)
c.241G= (p.Val81=)
c.121-1344G= (n.121-1344G=)
n.1292G=
n.1214G=
c.1087G= (p.Val363=)
n.1138G=
n.1166+28234G=
n.1136G=
13g.100301580G>TCA388695350PCCAc.1186G>T (p.Val396Phe)
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c.1065G>T
c.945-5612G>T
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c.1108G>T (p.Val370Phe)
c.31+8326G>T (n.31+8326G>T)
n.1287G>T
c.1066-1344G>T (n.1066-1344G>T)
c.988-1344G>T (n.988-1344G>T)
c.241G>T (p.Val81Phe)
c.121-1344G>T (n.121-1344G>T)
n.1292G>T
n.1214G>T
c.1087G>T (p.Val363Phe)
n.1138G>T
n.1166+28234G>T
n.1136G>T
13g.100301581T>ACA7033525PCCAc.1187T>A (p.Val396Asp)
c.944+28235T>A
c.1066T>A
c.945-5611T>A
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c.31+8327T>A (n.31+8327T>A)
n.1288T>A
c.1066-1343T>A (n.1066-1343T>A)
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c.242T>A (p.Val81Asp)
c.121-1343T>A (n.121-1343T>A)
n.1293T>A
n.1215T>A
c.1088T>A (p.Val363Asp)
n.1139T>A
n.1166+28235T>A
n.1137T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100301581T>CCA388695353PCCAc.1187T>C (p.Val396Ala)
c.944+28235T>C
c.1066T>C
c.945-5611T>C
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c.1109T>C (p.Val370Ala)
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n.1288T>C
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c.988-1343T>C (n.988-1343T>C)
c.242T>C (p.Val81Ala)
c.121-1343T>C (n.121-1343T>C)
n.1293T>C
n.1215T>C
c.1088T>C (p.Val363Ala)
n.1139T>C
n.1166+28235T>C
n.1137T>C
13g.100301581T>GCA388695354PCCAc.1187T>G (p.Val396Gly)
c.944+28235T>G
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n.1288T>G
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c.121-1343T>G (n.121-1343T>G)
n.1293T>G
n.1215T>G
c.1088T>G (p.Val363Gly)
n.1139T>G
n.1166+28235T>G
n.1137T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
13g.100301581T=CA2114027597PCCAc.1187T= (p.Val396=)
c.944+28235T=
c.1066T=
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c.*913+28235T= (n.*913+28235T=)
c.1109T= (p.Val370=)
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n.1288T=
c.1066-1343T= (n.1066-1343T=)
c.988-1343T= (n.988-1343T=)
c.242T= (p.Val81=)
c.121-1343T= (n.121-1343T=)
n.1293T=
n.1215T=
c.1088T= (p.Val363=)
n.1139T=
n.1166+28235T=
n.1137T=
13g.100301581_100301585delinsTTGAACA2114027595PCCAc.1187_1191delinsTTGAA (p.Val396=)
c.944+28235_944+28239delinsTTGAA
c.1066_1070delinsTTGAA
c.945-5611_945-5607delinsTTGAA
c.*913+28235_*913+28239delinsTTGAA (n.*913+28235_*913+28239delinsTTGAA)
c.1109_1113delinsTTGAA (p.Val370=)
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n.1288_1292delinsTTGAA
c.1066-1343_1066-1339delinsTTGAA (n.1066-1343_1066-1339delinsTTGAA)
c.988-1343_988-1339delinsTTGAA (n.988-1343_988-1339delinsTTGAA)
c.242_246delinsTTGAA (p.Val81=)
c.121-1343_121-1339delinsTTGAA (n.121-1343_121-1339delinsTTGAA)
n.1293_1297delinsTTGAA
n.1215_1219delinsTTGAA
c.1088_1092delinsTTGAA (p.Val363=)
n.1139_1143delinsTTGAA
n.1166+28235_1166+28239delinsTTGAA
n.1137_1141delinsTTGAA
13g.100301582T>ACA484746416PCCAc.1188T>A (p.Val396=)
c.944+28236T>A
c.1067T>A
c.945-5610T>A
c.*913+28236T>A (n.*913+28236T>A)
c.1110T>A (p.Val370=)
c.31+8328T>A (n.31+8328T>A)
n.1289T>A
c.1066-1342T>A (n.1066-1342T>A)
c.988-1342T>A (n.988-1342T>A)
c.243T>A (p.Val81=)
c.121-1342T>A (n.121-1342T>A)
n.1294T>A
n.1216T>A
c.1089T>A (p.Val363=)
n.1140T>A
n.1166+28236T>A
n.1138T>A
13g.100301582T>CCA484746417PCCAc.1188T>C (p.Val396=)
c.944+28236T>C
c.1067T>C
c.945-5610T>C
c.*913+28236T>C (n.*913+28236T>C)
c.1110T>C (p.Val370=)
c.31+8328T>C (n.31+8328T>C)
n.1289T>C
c.1066-1342T>C (n.1066-1342T>C)
c.988-1342T>C (n.988-1342T>C)
c.243T>C (p.Val81=)
c.121-1342T>C (n.121-1342T>C)
n.1294T>C
n.1216T>C
c.1089T>C (p.Val363=)
n.1140T>C
n.1166+28236T>C
n.1138T>C
13g.100301582T>GCA484746418PCCAc.1188T>G (p.Val396=)
c.944+28236T>G
c.1067T>G
c.945-5610T>G
c.*913+28236T>G (n.*913+28236T>G)
c.1110T>G (p.Val370=)
c.31+8328T>G (n.31+8328T>G)
n.1289T>G
c.1066-1342T>G (n.1066-1342T>G)
c.988-1342T>G (n.988-1342T>G)
c.243T>G (p.Val81=)
c.121-1342T>G (n.121-1342T>G)
n.1294T>G
n.1216T>G
c.1089T>G (p.Val363=)
n.1140T>G
n.1166+28236T>G
n.1138T>G
13g.100301584_100301587delCA7033526PCCAc.1190_1193del (p.Glu397ValfsTer?)
c.944+28238_944+28241del
c.1069_1072del
c.945-5608_945-5605del
c.*913+28238_*913+28241del (n.*913+28238_*913+28241del)
c.1112_1115del (p.Glu371ValfsTer?)
c.31+8330_31+8333del (n.31+8330_31+8333del)
n.1291_1294del
c.1066-1340_1066-1337del (n.1066-1340_1066-1337del)
c.988-1340_988-1337del (n.988-1340_988-1337del)
c.245_248del (p.Glu82ValfsTer?)
c.121-1340_121-1337del (n.121-1340_121-1337del)
n.1296_1299del
n.1218_1221del
c.1091_1094del (p.Glu364ValfsTer?)
n.1142_1145del
n.1166+28238_1166+28241del
n.1140_1143del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100301583G>ACA388695355PCCAc.1189G>A (p.Glu397Lys)
c.944+28237G>A
c.1068G>A
c.945-5609G>A
c.*913+28237G>A (n.*913+28237G>A)
c.1111G>A (p.Glu371Lys)
c.31+8329G>A (n.31+8329G>A)
n.1290G>A
c.1066-1341G>A (n.1066-1341G>A)
c.988-1341G>A (n.988-1341G>A)
c.244G>A (p.Glu82Lys)
c.121-1341G>A (n.121-1341G>A)
n.1295G>A
n.1217G>A
c.1090G>A (p.Glu364Lys)
n.1141G>A
n.1166+28237G>A
n.1139G>A
13g.100301583G>CCA388695356PCCAc.1189G>C (p.Glu397Gln)
c.944+28237G>C
c.1068G>C
c.945-5609G>C
c.*913+28237G>C (n.*913+28237G>C)
c.1111G>C (p.Glu371Gln)
c.31+8329G>C (n.31+8329G>C)
n.1290G>C
c.1066-1341G>C (n.1066-1341G>C)
c.988-1341G>C (n.988-1341G>C)
c.244G>C (p.Glu82Gln)
c.121-1341G>C (n.121-1341G>C)
n.1295G>C
n.1217G>C
c.1090G>C (p.Glu364Gln)
n.1141G>C
n.1166+28237G>C
n.1139G>C
 dbSNP gnomAD v2
13g.100301583G=CA2114027606PCCAc.1189G= (p.Glu397=)
c.944+28237G=
c.1068G=
c.945-5609G=
c.*913+28237G= (n.*913+28237G=)
c.1111G= (p.Glu371=)
c.31+8329G= (n.31+8329G=)
n.1290G=
c.1066-1341G= (n.1066-1341G=)
c.988-1341G= (n.988-1341G=)
c.244G= (p.Glu82=)
c.121-1341G= (n.121-1341G=)
n.1295G=
n.1217G=
c.1090G= (p.Glu364=)
n.1141G=
n.1166+28237G=
n.1139G=
13g.100301583G>TCA388695357PCCAc.1189G>T (p.Glu397Ter)
c.944+28237G>T
c.1068G>T
c.945-5609G>T
c.*913+28237G>T (n.*913+28237G>T)
c.1111G>T (p.Glu371Ter)
c.31+8329G>T (n.31+8329G>T)
n.1290G>T
c.1066-1341G>T (n.1066-1341G>T)
c.988-1341G>T (n.988-1341G>T)
c.244G>T (p.Glu82Ter)
c.121-1341G>T (n.121-1341G>T)
n.1295G>T
n.1217G>T
c.1090G>T (p.Glu364Ter)
n.1141G>T
n.1166+28237G>T
n.1139G>T
 ClinVar dbSNP
13g.100301584A>CCA388695358PCCAc.1190A>C (p.Glu397Ala)
c.944+28238A>C
c.1069A>C
c.945-5608A>C
c.*913+28238A>C (n.*913+28238A>C)
c.1112A>C (p.Glu371Ala)
c.31+8330A>C (n.31+8330A>C)
n.1291A>C
c.1066-1340A>C (n.1066-1340A>C)
c.988-1340A>C (n.988-1340A>C)
c.245A>C (p.Glu82Ala)
c.121-1340A>C (n.121-1340A>C)
n.1296A>C
n.1218A>C
c.1091A>C (p.Glu364Ala)
n.1142A>C
n.1166+28238A>C
n.1140A>C
13g.100301584A>GCA388695359PCCAc.1190A>G (p.Glu397Gly)
c.944+28238A>G
c.1069A>G
c.945-5608A>G
c.*913+28238A>G (n.*913+28238A>G)
c.1112A>G (p.Glu371Gly)
c.31+8330A>G (n.31+8330A>G)
n.1291A>G
c.1066-1340A>G (n.1066-1340A>G)
c.988-1340A>G (n.988-1340A>G)
c.245A>G (p.Glu82Gly)
c.121-1340A>G (n.121-1340A>G)
n.1296A>G
n.1218A>G
c.1091A>G (p.Glu364Gly)
n.1142A>G
n.1166+28238A>G
n.1140A>G
13g.100301584A>TCA388695360PCCAc.1190A>T (p.Glu397Val)
c.944+28238A>T
c.1069A>T
c.945-5608A>T
c.*913+28238A>T (n.*913+28238A>T)
c.1112A>T (p.Glu371Val)
c.31+8330A>T (n.31+8330A>T)
n.1291A>T
c.1066-1340A>T (n.1066-1340A>T)
c.988-1340A>T (n.988-1340A>T)
c.245A>T (p.Glu82Val)
c.121-1340A>T (n.121-1340A>T)
n.1296A>T
n.1218A>T
c.1091A>T (p.Glu364Val)
n.1142A>T
n.1166+28238A>T
n.1140A>T
13g.100301585delCA2728897480PCCAc.1191del (p.Glu397AspfsTer?)
c.944+28239del
c.1070del
c.945-5607del
c.*913+28239del (n.*913+28239del)
c.1113del (p.Glu371AspfsTer?)
c.31+8331del (n.31+8331del)
n.1292del
c.1066-1339del (n.1066-1339del)
c.988-1339del (n.988-1339del)
c.246del (p.Glu82AspfsTer?)
c.121-1339del (n.121-1339del)
n.1297del
n.1219del
c.1092del (p.Glu364AspfsTer?)
n.1143del
n.1166+28239del
n.1141del
 dbSNP
13g.100301585A>CCA388695361PCCAc.1191A>C (p.Glu397Asp)
c.944+28239A>C
c.1070A>C
c.945-5607A>C
c.*913+28239A>C (n.*913+28239A>C)
c.1113A>C (p.Glu371Asp)
c.31+8331A>C (n.31+8331A>C)
n.1292A>C
c.1066-1339A>C (n.1066-1339A>C)
c.988-1339A>C (n.988-1339A>C)
c.246A>C (p.Glu82Asp)
c.121-1339A>C (n.121-1339A>C)
n.1297A>C
n.1219A>C
c.1092A>C (p.Glu364Asp)
n.1143A>C
n.1166+28239A>C
n.1141A>C
13g.100301585A>GCA484746420PCCAc.1191A>G (p.Glu397=)
c.944+28239A>G
c.1070A>G
c.945-5607A>G
c.*913+28239A>G (n.*913+28239A>G)
c.1113A>G (p.Glu371=)
c.31+8331A>G (n.31+8331A>G)
n.1292A>G
c.1066-1339A>G (n.1066-1339A>G)
c.988-1339A>G (n.988-1339A>G)
c.246A>G (p.Glu82=)
c.121-1339A>G (n.121-1339A>G)
n.1297A>G
n.1219A>G
c.1092A>G (p.Glu364=)
n.1143A>G
n.1166+28239A>G
n.1141A>G
 gnomAD v4
13g.100301585A>TCA388695362PCCAc.1191A>T (p.Glu397Asp)
c.944+28239A>T
c.1070A>T
c.945-5607A>T
c.*913+28239A>T (n.*913+28239A>T)
c.1113A>T (p.Glu371Asp)
c.31+8331A>T (n.31+8331A>T)
n.1292A>T
c.1066-1339A>T (n.1066-1339A>T)
c.988-1339A>T (n.988-1339A>T)
c.246A>T (p.Glu82Asp)
c.121-1339A>T (n.121-1339A>T)
n.1297A>T
n.1219A>T
c.1092A>T (p.Glu364Asp)
n.1143A>T
n.1166+28239A>T
n.1141A>T
13g.100301586T>ACA388695365PCCAc.1192T>A (p.Cys398Ser)
c.944+28240T>A
c.1071T>A
c.945-5606T>A
c.*913+28240T>A (n.*913+28240T>A)
c.1114T>A (p.Cys372Ser)
c.31+8332T>A (n.31+8332T>A)
n.1293T>A
c.1066-1338T>A (n.1066-1338T>A)
c.988-1338T>A (n.988-1338T>A)
c.247T>A (p.Cys83Ser)
c.121-1338T>A (n.121-1338T>A)
n.1298T>A
n.1220T>A
c.1093T>A (p.Cys365Ser)
n.1144T>A
n.1166+28240T>A
n.1142T>A
13g.100301586T>CCA388695364PCCAc.1192T>C (p.Cys398Arg)
c.944+28240T>C
c.1071T>C
c.945-5606T>C
c.*913+28240T>C (n.*913+28240T>C)
c.1114T>C (p.Cys372Arg)
c.31+8332T>C (n.31+8332T>C)
n.1293T>C
c.1066-1338T>C (n.1066-1338T>C)
c.988-1338T>C (n.988-1338T>C)
c.247T>C (p.Cys83Arg)
c.121-1338T>C (n.121-1338T>C)
n.1298T>C
n.1220T>C
c.1093T>C (p.Cys365Arg)
n.1144T>C
n.1166+28240T>C
n.1142T>C
13g.100301586T>GCA388695363PCCAc.1192T>G (p.Cys398Gly)
c.944+28240T>G
c.1071T>G
c.945-5606T>G
c.*913+28240T>G (n.*913+28240T>G)
c.1114T>G (p.Cys372Gly)
c.31+8332T>G (n.31+8332T>G)
n.1293T>G
c.1066-1338T>G (n.1066-1338T>G)
c.988-1338T>G (n.988-1338T>G)
c.247T>G (p.Cys83Gly)
c.121-1338T>G (n.121-1338T>G)
n.1298T>G
n.1220T>G
c.1093T>G (p.Cys365Gly)
n.1144T>G
n.1166+28240T>G
n.1142T>G
13g.100301587G>ACA388695367PCCAc.1193G>A (p.Cys398Tyr)
c.944+28241G>A
c.1072G>A
c.945-5605G>A
c.*913+28241G>A (n.*913+28241G>A)
c.1115G>A (p.Cys372Tyr)
c.31+8333G>A (n.31+8333G>A)
n.1294G>A
c.1066-1337G>A (n.1066-1337G>A)
c.988-1337G>A (n.988-1337G>A)
c.248G>A (p.Cys83Tyr)
c.121-1337G>A (n.121-1337G>A)
n.1299G>A
n.1221G>A
c.1094G>A (p.Cys365Tyr)
n.1145G>A
n.1166+28241G>A
n.1143G>A
13g.100301587G>CCA7033527PCCAc.1193G>C (p.Cys398Ser)
c.944+28241G>C
c.1072G>C
c.945-5605G>C
c.*913+28241G>C (n.*913+28241G>C)
c.1115G>C (p.Cys372Ser)
c.31+8333G>C (n.31+8333G>C)
n.1294G>C
c.1066-1337G>C (n.1066-1337G>C)
c.988-1337G>C (n.988-1337G>C)
c.248G>C (p.Cys83Ser)
c.121-1337G>C (n.121-1337G>C)
n.1299G>C
n.1221G>C
c.1094G>C (p.Cys365Ser)
n.1145G>C
n.1166+28241G>C
n.1143G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100301587G=CA2114027610PCCAc.1193G= (p.Cys398=)
c.944+28241G=
c.1072G=
c.945-5605G=
c.*913+28241G= (n.*913+28241G=)
c.1115G= (p.Cys372=)
c.31+8333G= (n.31+8333G=)
n.1294G=
c.1066-1337G= (n.1066-1337G=)
c.988-1337G= (n.988-1337G=)
c.248G= (p.Cys83=)
c.121-1337G= (n.121-1337G=)
n.1299G=
n.1221G=
c.1094G= (p.Cys365=)
n.1145G=
n.1166+28241G=
n.1143G=
13g.100301587G>TCA388695366PCCAc.1193G>T (p.Cys398Phe)
c.944+28241G>T
c.1072G>T
c.945-5605G>T
c.*913+28241G>T (n.*913+28241G>T)
c.1115G>T (p.Cys372Phe)
c.31+8333G>T (n.31+8333G>T)
n.1294G>T
c.1066-1337G>T (n.1066-1337G>T)
c.988-1337G>T (n.988-1337G>T)
c.248G>T (p.Cys83Phe)
c.121-1337G>T (n.121-1337G>T)
n.1299G>T
n.1221G>T
c.1094G>T (p.Cys365Phe)
n.1145G>T
n.1166+28241G>T
n.1143G>T
13g.100301588T>ACA388695368PCCAc.1194T>A (p.Cys398Ter)
c.944+28242T>A
c.1073T>A
c.945-5604T>A
c.*913+28242T>A (n.*913+28242T>A)
c.1116T>A (p.Cys372Ter)
c.31+8334T>A (n.31+8334T>A)
n.1295T>A
c.1066-1336T>A (n.1066-1336T>A)
c.988-1336T>A (n.988-1336T>A)
c.249T>A (p.Cys83Ter)
c.121-1336T>A (n.121-1336T>A)
n.1300T>A
n.1222T>A
c.1095T>A (p.Cys365Ter)
n.1146T>A
n.1166+28242T>A
n.1144T>A
13g.100301588T>CCA484746421PCCAc.1194T>C (p.Cys398=)
c.944+28242T>C
c.1073T>C
c.945-5604T>C
c.*913+28242T>C (n.*913+28242T>C)
c.1116T>C (p.Cys372=)
c.31+8334T>C (n.31+8334T>C)
n.1295T>C
c.1066-1336T>C (n.1066-1336T>C)
c.988-1336T>C (n.988-1336T>C)
c.249T>C (p.Cys83=)
c.121-1336T>C (n.121-1336T>C)
n.1300T>C
n.1222T>C
c.1095T>C (p.Cys365=)
n.1146T>C
n.1166+28242T>C
n.1144T>C
 gnomAD v4
13g.100301588T>GCA388695369PCCAc.1194T>G (p.Cys398Trp)
c.944+28242T>G
c.1073T>G
c.945-5604T>G
c.*913+28242T>G (n.*913+28242T>G)
c.1116T>G (p.Cys372Trp)
c.31+8334T>G (n.31+8334T>G)
n.1295T>G
c.1066-1336T>G (n.1066-1336T>G)
c.988-1336T>G (n.988-1336T>G)
c.249T>G (p.Cys83Trp)
c.121-1336T>G (n.121-1336T>G)
n.1300T>G
n.1222T>G
c.1095T>G (p.Cys365Trp)
n.1146T>G
n.1166+28242T>G
n.1144T>G
13g.100301589C>ACA484746422PCCAc.1195C>A (p.Arg399=)
c.944+28243C>A
c.1074C>A
c.945-5603C>A
c.*913+28243C>A (n.*913+28243C>A)
c.1117C>A (p.Arg373=)
c.31+8335C>A (n.31+8335C>A)
n.1296C>A
c.1066-1335C>A (n.1066-1335C>A)
c.988-1335C>A (n.988-1335C>A)
c.250C>A (p.Arg84=)
c.121-1335C>A (n.121-1335C>A)
n.1301C>A
n.1223C>A
c.1096C>A (p.Arg366=)
n.1147C>A
n.1166+28243C>A
n.1145C>A
13g.100301589C=CA2114027620PCCAc.1195C= (p.Arg399=)
c.944+28243C=
c.1074C=
c.945-5603C=
c.*913+28243C= (n.*913+28243C=)
c.1117C= (p.Arg373=)
c.31+8335C= (n.31+8335C=)
n.1296C=
c.1066-1335C= (n.1066-1335C=)
c.988-1335C= (n.988-1335C=)
c.250C= (p.Arg84=)
c.121-1335C= (n.121-1335C=)
n.1301C=
n.1223C=
c.1096C= (p.Arg366=)
n.1147C=
n.1166+28243C=
n.1145C=
13g.100301589C>GCA388695370PCCAc.1195C>G (p.Arg399Gly)
c.944+28243C>G
c.1074C>G
c.945-5603C>G
c.*913+28243C>G (n.*913+28243C>G)
c.1117C>G (p.Arg373Gly)
c.31+8335C>G (n.31+8335C>G)
n.1296C>G
c.1066-1335C>G (n.1066-1335C>G)
c.988-1335C>G (n.988-1335C>G)
c.250C>G (p.Arg84Gly)
c.121-1335C>G (n.121-1335C>G)
n.1301C>G
n.1223C>G
c.1096C>G (p.Arg366Gly)
n.1147C>G
n.1166+28243C>G
n.1145C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100301589C>TCA388695371PCCAc.1195C>T (p.Arg399Trp)
c.944+28243C>T
c.1074C>T
c.945-5603C>T
c.*913+28243C>T (n.*913+28243C>T)
c.1117C>T (p.Arg373Trp)
c.31+8335C>T (n.31+8335C>T)
n.1296C>T
c.1066-1335C>T (n.1066-1335C>T)
c.988-1335C>T (n.988-1335C>T)
c.250C>T (p.Arg84Trp)
c.121-1335C>T (n.121-1335C>T)
n.1301C>T
n.1223C>T
c.1096C>T (p.Arg366Trp)
n.1147C>T
n.1166+28243C>T
n.1145C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100301589_100301590delinsCGCA2114027618PCCAc.1195_1196delinsCG (p.Arg399=)
c.944+28243_944+28244delinsCG
c.1074_1075delinsCG
c.945-5603_945-5602delinsCG
c.*913+28243_*913+28244delinsCG (n.*913+28243_*913+28244delinsCG)
c.1117_1118delinsCG (p.Arg373=)
c.31+8335_31+8336delinsCG (n.31+8335_31+8336delinsCG)
n.1296_1297delinsCG
c.1066-1335_1066-1334delinsCG (n.1066-1335_1066-1334delinsCG)
c.988-1335_988-1334delinsCG (n.988-1335_988-1334delinsCG)
c.250_251delinsCG (p.Arg84=)
c.121-1335_121-1334delinsCG (n.121-1335_121-1334delinsCG)
n.1301_1302delinsCG
n.1223_1224delinsCG
c.1096_1097delinsCG (p.Arg366=)
n.1147_1148delinsCG
n.1166+28243_1166+28244delinsCG
n.1145_1146delinsCG
13g.100301590G>ACA388695372PCCAc.1196G>A (p.Arg399Gln)
c.944+28244G>A
c.1075G>A
c.945-5602G>A
c.*913+28244G>A (n.*913+28244G>A)
c.1118G>A (p.Arg373Gln)
c.31+8336G>A (n.31+8336G>A)
n.1297G>A
c.1066-1334G>A (n.1066-1334G>A)
c.988-1334G>A (n.988-1334G>A)
c.251G>A (p.Arg84Gln)
c.121-1334G>A (n.121-1334G>A)
n.1302G>A
n.1224G>A
c.1097G>A (p.Arg366Gln)
n.1148G>A
n.1166+28244G>A
n.1146G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
13g.100301590G>CCA388695373PCCAc.1196G>C (p.Arg399Pro)
c.944+28244G>C
c.1075G>C
c.945-5602G>C
c.*913+28244G>C (n.*913+28244G>C)
c.1118G>C (p.Arg373Pro)
c.31+8336G>C (n.31+8336G>C)
n.1297G>C
c.1066-1334G>C (n.1066-1334G>C)
c.988-1334G>C (n.988-1334G>C)
c.251G>C (p.Arg84Pro)
c.121-1334G>C (n.121-1334G>C)
n.1302G>C
n.1224G>C
c.1097G>C (p.Arg366Pro)
n.1148G>C
n.1166+28244G>C
n.1146G>C
13g.100301590G=CA2114027626PCCAc.1196G= (p.Arg399=)
c.944+28244G=
c.1075G=
c.945-5602G=
c.*913+28244G= (n.*913+28244G=)
c.1118G= (p.Arg373=)
c.31+8336G= (n.31+8336G=)
n.1297G=
c.1066-1334G= (n.1066-1334G=)
c.988-1334G= (n.988-1334G=)
c.251G= (p.Arg84=)
c.121-1334G= (n.121-1334G=)
n.1302G=
n.1224G=
c.1097G= (p.Arg366=)
n.1148G=
n.1166+28244G=
n.1146G=
13g.100301590G>TCA388695374PCCAc.1196G>T (p.Arg399Leu)
c.944+28244G>T
c.1075G>T
c.945-5602G>T
c.*913+28244G>T (n.*913+28244G>T)
c.1118G>T (p.Arg373Leu)
c.31+8336G>T (n.31+8336G>T)
n.1297G>T
c.1066-1334G>T (n.1066-1334G>T)
c.988-1334G>T (n.988-1334G>T)
c.251G>T (p.Arg84Leu)
c.121-1334G>T (n.121-1334G>T)
n.1302G>T
n.1224G>T
c.1097G>T (p.Arg366Leu)
n.1148G>T
n.1166+28244G>T
n.1146G>T
 ClinVar dbSNP
13g.100301592dupCA2114027625PCCAc.1198dup (p.Val400GlyfsTer4)
c.944+28246dup
c.1077dup
c.945-5600dup
c.*913+28246dup (n.*913+28246dup)
c.1120dup (p.Val374GlyfsTer4)
c.31+8338dup (n.31+8338dup)
n.1299dup
c.1066-1332dup (n.1066-1332dup)
c.988-1332dup (n.988-1332dup)
c.253dup (p.Val85GlyfsTer4)
c.121-1332dup (n.121-1332dup)
n.1304dup
n.1226dup
c.1099dup (p.Val367GlyfsTer4)
n.1150dup
n.1166+28246dup
n.1148dup
 dbSNP
13g.100301592delCA2114027624PCCAc.1198del (p.Val400PhefsTer?)
c.944+28246del
c.1077del
c.945-5600del
c.*913+28246del (n.*913+28246del)
c.1120del (p.Val374PhefsTer?)
c.31+8338del (n.31+8338del)
n.1299del
c.1066-1332del (n.1066-1332del)
c.988-1332del (n.988-1332del)
c.253del (p.Val85PhefsTer?)
c.121-1332del (n.121-1332del)
n.1304del
n.1226del
c.1099del (p.Val367PhefsTer?)
n.1150del
n.1166+28246del
n.1148del
 dbSNP
13g.100301591G>ACA484746424PCCAc.1197G>A (p.Arg399=)
c.944+28245G>A
c.1076G>A
c.945-5601G>A
c.*913+28245G>A (n.*913+28245G>A)
c.1119G>A (p.Arg373=)
c.31+8337G>A (n.31+8337G>A)
n.1298G>A
c.1066-1333G>A (n.1066-1333G>A)
c.988-1333G>A (n.988-1333G>A)
c.252G>A (p.Arg84=)
c.121-1333G>A (n.121-1333G>A)
n.1303G>A
n.1225G>A
c.1098G>A (p.Arg366=)
n.1149G>A
n.1166+28245G>A
n.1147G>A
13g.100301591G>CCA484746425PCCAc.1197G>C (p.Arg399=)
c.944+28245G>C
c.1076G>C
c.945-5601G>C
c.*913+28245G>C (n.*913+28245G>C)
c.1119G>C (p.Arg373=)
c.31+8337G>C (n.31+8337G>C)
n.1298G>C
c.1066-1333G>C (n.1066-1333G>C)
c.988-1333G>C (n.988-1333G>C)
c.252G>C (p.Arg84=)
c.121-1333G>C (n.121-1333G>C)
n.1303G>C
n.1225G>C
c.1098G>C (p.Arg366=)
n.1149G>C
n.1166+28245G>C
n.1147G>C
 ClinVar
13g.100301591G>TCA484746423PCCAc.1197G>T (p.Arg399=)
c.944+28245G>T
c.1076G>T
c.945-5601G>T
c.*913+28245G>T (n.*913+28245G>T)
c.1119G>T (p.Arg373=)
c.31+8337G>T (n.31+8337G>T)
n.1298G>T
c.1066-1333G>T (n.1066-1333G>T)
c.988-1333G>T (n.988-1333G>T)
c.252G>T (p.Arg84=)
c.121-1333G>T (n.121-1333G>T)
n.1303G>T
n.1225G>T
c.1098G>T (p.Arg366=)
n.1149G>T
n.1166+28245G>T
n.1147G>T
13g.100301592G>ACA7033528PCCAc.1198G>A (p.Val400Ile)
c.944+28246G>A
c.1077G>A
c.945-5600G>A
c.*913+28246G>A (n.*913+28246G>A)
c.1120G>A (p.Val374Ile)
c.31+8338G>A (n.31+8338G>A)
n.1299G>A
c.1066-1332G>A (n.1066-1332G>A)
c.988-1332G>A (n.988-1332G>A)
c.253G>A (p.Val85Ile)
c.121-1332G>A (n.121-1332G>A)
n.1304G>A
n.1226G>A
c.1099G>A (p.Val367Ile)
n.1150G>A
n.1166+28246G>A
n.1148G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100301592G>CCA388695375PCCAc.1198G>C (p.Val400Leu)
c.944+28246G>C
c.1077G>C
c.945-5600G>C
c.*913+28246G>C (n.*913+28246G>C)
c.1120G>C (p.Val374Leu)
c.31+8338G>C (n.31+8338G>C)
n.1299G>C
c.1066-1332G>C (n.1066-1332G>C)
c.988-1332G>C (n.988-1332G>C)
c.253G>C (p.Val85Leu)
c.121-1332G>C (n.121-1332G>C)
n.1304G>C
n.1226G>C
c.1099G>C (p.Val367Leu)
n.1150G>C
n.1166+28246G>C
n.1148G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100301592G=CA2114027632PCCAc.1198G= (p.Val400=)
c.944+28246G=
c.1077G=
c.945-5600G=
c.*913+28246G= (n.*913+28246G=)
c.1120G= (p.Val374=)
c.31+8338G= (n.31+8338G=)
n.1299G=
c.1066-1332G= (n.1066-1332G=)
c.988-1332G= (n.988-1332G=)
c.253G= (p.Val85=)
c.121-1332G= (n.121-1332G=)
n.1304G=
n.1226G=
c.1099G= (p.Val367=)
n.1150G=
n.1166+28246G=
n.1148G=
13g.100301592G>TCA388695376PCCAc.1198G>T (p.Val400Phe)
c.944+28246G>T
c.1077G>T
c.945-5600G>T
c.*913+28246G>T (n.*913+28246G>T)
c.1120G>T (p.Val374Phe)
c.31+8338G>T (n.31+8338G>T)
n.1299G>T
c.1066-1332G>T (n.1066-1332G>T)
c.988-1332G>T (n.988-1332G>T)
c.253G>T (p.Val85Phe)
c.121-1332G>T (n.121-1332G>T)
n.1304G>T
n.1226G>T
c.1099G>T (p.Val367Phe)
n.1150G>T
n.1166+28246G>T
n.1148G>T
13g.100301593T>ACA388695378PCCAc.1199T>A (p.Val400Asp)
c.944+28247T>A
c.1078T>A
c.945-5599T>A
c.*913+28247T>A (n.*913+28247T>A)
c.1121T>A (p.Val374Asp)
c.31+8339T>A (n.31+8339T>A)
n.1300T>A
c.1066-1331T>A (n.1066-1331T>A)
c.988-1331T>A (n.988-1331T>A)
c.254T>A (p.Val85Asp)
c.121-1331T>A (n.121-1331T>A)
n.1305T>A
n.1227T>A
c.1100T>A (p.Val367Asp)
n.1151T>A
n.1166+28247T>A
n.1149T>A
 gnomAD v4
13g.100301593T>CCA388695379PCCAc.1199T>C (p.Val400Ala)
c.944+28247T>C
c.1078T>C
c.945-5599T>C
c.*913+28247T>C (n.*913+28247T>C)
c.1121T>C (p.Val374Ala)
c.31+8339T>C (n.31+8339T>C)
n.1300T>C
c.1066-1331T>C (n.1066-1331T>C)
c.988-1331T>C (n.988-1331T>C)
c.254T>C (p.Val85Ala)
c.121-1331T>C (n.121-1331T>C)
n.1305T>C
n.1227T>C
c.1100T>C (p.Val367Ala)
n.1151T>C
n.1166+28247T>C
n.1149T>C
13g.100301593T>GCA388695377PCCAc.1199T>G (p.Val400Gly)
c.944+28247T>G
c.1078T>G
c.945-5599T>G
c.*913+28247T>G (n.*913+28247T>G)
c.1121T>G (p.Val374Gly)
c.31+8339T>G (n.31+8339T>G)
n.1300T>G
c.1066-1331T>G (n.1066-1331T>G)
c.988-1331T>G (n.988-1331T>G)
c.254T>G (p.Val85Gly)
c.121-1331T>G (n.121-1331T>G)
n.1305T>G
n.1227T>G
c.1100T>G (p.Val367Gly)
n.1151T>G
n.1166+28247T>G
n.1149T>G
 dbSNP
13g.100301593T=CA2114027638PCCAc.1199T= (p.Val400=)
c.944+28247T=
c.1078T=
c.945-5599T=
c.*913+28247T= (n.*913+28247T=)
c.1121T= (p.Val374=)
c.31+8339T= (n.31+8339T=)
n.1300T=
c.1066-1331T= (n.1066-1331T=)
c.988-1331T= (n.988-1331T=)
c.254T= (p.Val85=)
c.121-1331T= (n.121-1331T=)
n.1305T=
n.1227T=
c.1100T= (p.Val367=)
n.1151T=
n.1166+28247T=
n.1149T=
13g.100301594T>ACA484746426PCCAc.1200T>A (p.Val400=)
c.944+28248T>A
c.1079T>A
c.945-5598T>A
c.*913+28248T>A (n.*913+28248T>A)
c.1122T>A (p.Val374=)
c.31+8340T>A (n.31+8340T>A)
n.1301T>A
c.1066-1330T>A (n.1066-1330T>A)
c.988-1330T>A (n.988-1330T>A)
c.255T>A (p.Val85=)
c.121-1330T>A (n.121-1330T>A)
n.1306T>A
n.1228T>A
c.1101T>A (p.Val367=)
n.1152T>A
n.1166+28248T>A
n.1150T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100301594T>CCA484746428PCCAc.1200T>C (p.Val400=)
c.944+28248T>C
c.1079T>C
c.945-5598T>C
c.*913+28248T>C (n.*913+28248T>C)
c.1122T>C (p.Val374=)
c.31+8340T>C (n.31+8340T>C)
n.1301T>C
c.1066-1330T>C (n.1066-1330T>C)
c.988-1330T>C (n.988-1330T>C)
c.255T>C (p.Val85=)
c.121-1330T>C (n.121-1330T>C)
n.1306T>C
n.1228T>C
c.1101T>C (p.Val367=)
n.1152T>C
n.1166+28248T>C
n.1150T>C
13g.100301594T>GCA484746427PCCAc.1200T>G (p.Val400=)
c.944+28248T>G
c.1079T>G
c.945-5598T>G
c.*913+28248T>G (n.*913+28248T>G)
c.1122T>G (p.Val374=)
c.31+8340T>G (n.31+8340T>G)
n.1301T>G
c.1066-1330T>G (n.1066-1330T>G)
c.988-1330T>G (n.988-1330T>G)
c.255T>G (p.Val85=)
c.121-1330T>G (n.121-1330T>G)
n.1306T>G
n.1228T>G
c.1101T>G (p.Val367=)
n.1152T>G
n.1166+28248T>G
n.1150T>G
13g.100301594T=CA2114027641PCCAc.1200T= (p.Val400=)
c.944+28248T=
c.1079T=
c.945-5598T=
c.*913+28248T= (n.*913+28248T=)
c.1122T= (p.Val374=)
c.31+8340T= (n.31+8340T=)
n.1301T=
c.1066-1330T= (n.1066-1330T=)
c.988-1330T= (n.988-1330T=)
c.255T= (p.Val85=)
c.121-1330T= (n.121-1330T=)
n.1306T=
n.1228T=
c.1101T= (p.Val367=)
n.1152T=
n.1166+28248T=
n.1150T=
13g.100301595T>ACA388695380PCCAc.1201T>A (p.Tyr401Asn)
c.944+28249T>A
c.1080T>A
c.945-5597T>A
c.*913+28249T>A (n.*913+28249T>A)
c.1123T>A (p.Tyr375Asn)
c.31+8341T>A (n.31+8341T>A)
n.1302T>A
c.1066-1329T>A (n.1066-1329T>A)
c.988-1329T>A (n.988-1329T>A)
c.256T>A (p.Tyr86Asn)
c.121-1329T>A (n.121-1329T>A)
n.1307T>A
n.1229T>A
c.1102T>A (p.Tyr368Asn)
n.1153T>A
n.1166+28249T>A
n.1151T>A
13g.100301595T>CCA388695381PCCAc.1201T>C (p.Tyr401His)
c.944+28249T>C
c.1080T>C
c.945-5597T>C
c.*913+28249T>C (n.*913+28249T>C)
c.1123T>C (p.Tyr375His)
c.31+8341T>C (n.31+8341T>C)
n.1302T>C
c.1066-1329T>C (n.1066-1329T>C)
c.988-1329T>C (n.988-1329T>C)
c.256T>C (p.Tyr86His)
c.121-1329T>C (n.121-1329T>C)
n.1307T>C
n.1229T>C
c.1102T>C (p.Tyr368His)
n.1153T>C
n.1166+28249T>C
n.1151T>C
 gnomAD v4
13g.100301595T>GCA388695382PCCAc.1201T>G (p.Tyr401Asp)
c.944+28249T>G
c.1080T>G
c.945-5597T>G
c.*913+28249T>G (n.*913+28249T>G)
c.1123T>G (p.Tyr375Asp)
c.31+8341T>G (n.31+8341T>G)
n.1302T>G
c.1066-1329T>G (n.1066-1329T>G)
c.988-1329T>G (n.988-1329T>G)
c.256T>G (p.Tyr86Asp)
c.121-1329T>G (n.121-1329T>G)
n.1307T>G
n.1229T>G
c.1102T>G (p.Tyr368Asp)
n.1153T>G
n.1166+28249T>G
n.1151T>G
13g.100301596A=CA2114027644PCCAc.1202A= (p.Tyr401=)
c.944+28250A=
c.1081A=
c.945-5596A=
c.*913+28250A= (n.*913+28250A=)
c.1124A= (p.Tyr375=)
c.31+8342A= (n.31+8342A=)
n.1303A=
c.1066-1328A= (n.1066-1328A=)
c.988-1328A= (n.988-1328A=)
c.257A= (p.Tyr86=)
c.121-1328A= (n.121-1328A=)
n.1308A=
n.1230A=
c.1103A= (p.Tyr368=)
n.1154A=
n.1166+28250A=
n.1152A=
13g.100301596A>CCA388695383PCCAc.1202A>C (p.Tyr401Ser)
c.944+28250A>C
c.1081A>C
c.945-5596A>C
c.*913+28250A>C (n.*913+28250A>C)
c.1124A>C (p.Tyr375Ser)
c.31+8342A>C (n.31+8342A>C)
n.1303A>C
c.1066-1328A>C (n.1066-1328A>C)
c.988-1328A>C (n.988-1328A>C)
c.257A>C (p.Tyr86Ser)
c.121-1328A>C (n.121-1328A>C)
n.1308A>C
n.1230A>C
c.1103A>C (p.Tyr368Ser)
n.1154A>C
n.1166+28250A>C
n.1152A>C
13g.100301596A>GCA388695384PCCAc.1202A>G (p.Tyr401Cys)
c.944+28250A>G
c.1081A>G
c.945-5596A>G
c.*913+28250A>G (n.*913+28250A>G)
c.1124A>G (p.Tyr375Cys)
c.31+8342A>G (n.31+8342A>G)
n.1303A>G
c.1066-1328A>G (n.1066-1328A>G)
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n.1308A>G
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c.1103A>G (p.Tyr368Cys)
n.1154A>G
n.1166+28250A>G
n.1152A>G
 dbSNP
13g.100301596A>TCA388695385PCCAc.1202A>T (p.Tyr401Phe)
c.944+28250A>T
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c.945-5596A>T
c.*913+28250A>T (n.*913+28250A>T)
c.1124A>T (p.Tyr375Phe)
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n.1303A>T
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n.1166+28250A>T
n.1152A>T
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c.945-5595T>A
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n.1155T>A
n.1166+28251T>A
n.1153T>A
13g.100301597T>CCA484746429PCCAc.1203T>C (p.Tyr401=)
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c.1082T>C
c.945-5595T>C
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n.1304T>C
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c.258T>C (p.Tyr86=)
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n.1309T>C
n.1231T>C
c.1104T>C (p.Tyr368=)
n.1155T>C
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n.1153T>C
13g.100301597T>GCA388695387PCCAc.1203T>G (p.Tyr401Ter)
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n.1305G>A
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n.1310G>A
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n.1156G>A
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n.1154G>A
13g.100301598G>CCA388695389PCCAc.1204G>C (p.Ala402Pro)
c.944+28252G>C
c.1083G>C
c.945-5594G>C
c.*913+28252G>C (n.*913+28252G>C)
c.1126G>C (p.Ala376Pro)
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n.1305G>C
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c.259G>C (p.Ala87Pro)
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n.1310G>C
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n.1156G>C
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13g.100301598G>TCA388695390PCCAc.1204G>T (p.Ala402Ser)
c.944+28252G>T
c.1083G>T
c.945-5594G>T
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n.1305G>T
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c.1105G>T (p.Ala369Ser)
n.1156G>T
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n.1154G>T
13g.100301599C>ACA388695391PCCAc.1205C>A (p.Ala402Asp)
c.944+28253C>A
c.1084C>A
c.945-5593C>A
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c.1127C>A (p.Ala376Asp)
c.31+8345C>A (n.31+8345C>A)
n.1306C>A
c.1066-1325C>A (n.1066-1325C>A)
c.988-1325C>A (n.988-1325C>A)
c.260C>A (p.Ala87Asp)
c.121-1325C>A (n.121-1325C>A)
n.1311C>A
n.1233C>A
c.1106C>A (p.Ala369Asp)
n.1157C>A
n.1166+28253C>A
n.1155C>A
13g.100301599C>GCA388695392PCCAc.1205C>G (p.Ala402Gly)
c.944+28253C>G
c.1084C>G
c.945-5593C>G
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c.1127C>G (p.Ala376Gly)
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n.1306C>G
c.1066-1325C>G (n.1066-1325C>G)
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c.260C>G (p.Ala87Gly)
c.121-1325C>G (n.121-1325C>G)
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c.1106C>G (p.Ala369Gly)
n.1157C>G
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n.1155C>G
13g.100301599C>TCA388695393PCCAc.1205C>T (p.Ala402Val)
c.944+28253C>T
c.1084C>T
c.945-5593C>T
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c.1127C>T (p.Ala376Val)
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n.1306C>T
c.1066-1325C>T (n.1066-1325C>T)
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c.260C>T (p.Ala87Val)
c.121-1325C>T (n.121-1325C>T)
n.1311C>T
n.1233C>T
c.1106C>T (p.Ala369Val)
n.1157C>T
n.1166+28253C>T
n.1155C>T
13g.100301600T>ACA484746430PCCAc.1206T>A (p.Ala402=)
c.944+28254T>A
c.1085T>A
c.945-5592T>A
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c.1128T>A (p.Ala376=)
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n.1307T>A
c.1066-1324T>A (n.1066-1324T>A)
c.988-1324T>A (n.988-1324T>A)
c.261T>A (p.Ala87=)
c.121-1324T>A (n.121-1324T>A)
n.1312T>A
n.1234T>A
c.1107T>A (p.Ala369=)
n.1158T>A
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n.1156T>A
13g.100301600T>CCA484746431PCCAc.1206T>C (p.Ala402=)
c.944+28254T>C
c.1085T>C
c.945-5592T>C
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c.1128T>C (p.Ala376=)
c.31+8346T>C (n.31+8346T>C)
n.1307T>C
c.1066-1324T>C (n.1066-1324T>C)
c.988-1324T>C (n.988-1324T>C)
c.261T>C (p.Ala87=)
c.121-1324T>C (n.121-1324T>C)
n.1312T>C
n.1234T>C
c.1107T>C (p.Ala369=)
n.1158T>C
n.1166+28254T>C
n.1156T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100301600T>GCA484746432PCCAc.1206T>G (p.Ala402=)
c.944+28254T>G
c.1085T>G
c.945-5592T>G
c.*913+28254T>G (n.*913+28254T>G)
c.1128T>G (p.Ala376=)
c.31+8346T>G (n.31+8346T>G)
n.1307T>G
c.1066-1324T>G (n.1066-1324T>G)
c.988-1324T>G (n.988-1324T>G)
c.261T>G (p.Ala87=)
c.121-1324T>G (n.121-1324T>G)
n.1312T>G
n.1234T>G
c.1107T>G (p.Ala369=)
n.1158T>G
n.1166+28254T>G
n.1156T>G
13g.100301600T=CA2114027648PCCAc.1206T= (p.Ala402=)
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c.1085T=
c.945-5592T=
c.*913+28254T= (n.*913+28254T=)
c.1128T= (p.Ala376=)
c.31+8346T= (n.31+8346T=)
n.1307T=
c.1066-1324T= (n.1066-1324T=)
c.988-1324T= (n.988-1324T=)
c.261T= (p.Ala87=)
c.121-1324T= (n.121-1324T=)
n.1312T=
n.1234T=
c.1107T= (p.Ala369=)
n.1158T=
n.1166+28254T=
n.1156T=
13g.100301601G>ACA388695395PCCAc.1207G>A (p.Glu403Lys)
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c.1086G>A
c.945-5591G>A
c.*913+28255G>A (n.*913+28255G>A)
c.1129G>A (p.Glu377Lys)
c.31+8347G>A (n.31+8347G>A)
n.1308G>A
c.1066-1323G>A (n.1066-1323G>A)
c.988-1323G>A (n.988-1323G>A)
c.262G>A (p.Glu88Lys)
c.121-1323G>A (n.121-1323G>A)
n.1313G>A
n.1235G>A
c.1108G>A (p.Glu370Lys)
n.1159G>A
n.1166+28255G>A
n.1157G>A
13g.100301601G>CCA388695396PCCAc.1207G>C (p.Glu403Gln)
c.944+28255G>C
c.1086G>C
c.945-5591G>C
c.*913+28255G>C (n.*913+28255G>C)
c.1129G>C (p.Glu377Gln)
c.31+8347G>C (n.31+8347G>C)
n.1308G>C
c.1066-1323G>C (n.1066-1323G>C)
c.988-1323G>C (n.988-1323G>C)
c.262G>C (p.Glu88Gln)
c.121-1323G>C (n.121-1323G>C)
n.1313G>C
n.1235G>C
c.1108G>C (p.Glu370Gln)
n.1159G>C
n.1166+28255G>C
n.1157G>C
13g.100301601G>TCA388695394PCCAc.1207G>T (p.Glu403Ter)
c.944+28255G>T
c.1086G>T
c.945-5591G>T
c.*913+28255G>T (n.*913+28255G>T)
c.1129G>T (p.Glu377Ter)
c.31+8347G>T (n.31+8347G>T)
n.1308G>T
c.1066-1323G>T (n.1066-1323G>T)
c.988-1323G>T (n.988-1323G>T)
c.262G>T (p.Glu88Ter)
c.121-1323G>T (n.121-1323G>T)
n.1313G>T
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n.1159G>T
n.1166+28255G>T
n.1157G>T
13g.100301602A=CA2114027651PCCAc.1208A= (p.Glu403=)
c.944+28256A=
c.1087A=
c.945-5590A=
c.*913+28256A= (n.*913+28256A=)
c.1130A= (p.Glu377=)
c.31+8348A= (n.31+8348A=)
n.1309A=
c.1066-1322A= (n.1066-1322A=)
c.988-1322A= (n.988-1322A=)
c.263A= (p.Glu88=)
c.121-1322A= (n.121-1322A=)
n.1314A=
n.1236A=
c.1109A= (p.Glu370=)
n.1160A=
n.1166+28256A=
n.1158A=
13g.100301602A>CCA388695397PCCAc.1208A>C (p.Glu403Ala)
c.944+28256A>C
c.1087A>C
c.945-5590A>C
c.*913+28256A>C (n.*913+28256A>C)
c.1130A>C (p.Glu377Ala)
c.31+8348A>C (n.31+8348A>C)
n.1309A>C
c.1066-1322A>C (n.1066-1322A>C)
c.988-1322A>C (n.988-1322A>C)
c.263A>C (p.Glu88Ala)
c.121-1322A>C (n.121-1322A>C)
n.1314A>C
n.1236A>C
c.1109A>C (p.Glu370Ala)
n.1160A>C
n.1166+28256A>C
n.1158A>C
13g.100301602A>GCA7033529PCCAc.1208A>G (p.Glu403Gly)
c.944+28256A>G
c.1087A>G
c.945-5590A>G
c.*913+28256A>G (n.*913+28256A>G)
c.1130A>G (p.Glu377Gly)
c.31+8348A>G (n.31+8348A>G)
n.1309A>G
c.1066-1322A>G (n.1066-1322A>G)
c.988-1322A>G (n.988-1322A>G)
c.263A>G (p.Glu88Gly)
c.121-1322A>G (n.121-1322A>G)
n.1314A>G
n.1236A>G
c.1109A>G (p.Glu370Gly)
n.1160A>G
n.1166+28256A>G
n.1158A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100301602A>TCA388695398PCCAc.1208A>T (p.Glu403Val)
c.944+28256A>T
c.1087A>T
c.945-5590A>T
c.*913+28256A>T (n.*913+28256A>T)
c.1130A>T (p.Glu377Val)
c.31+8348A>T (n.31+8348A>T)
n.1309A>T
c.1066-1322A>T (n.1066-1322A>T)
c.988-1322A>T (n.988-1322A>T)
c.263A>T (p.Glu88Val)
c.121-1322A>T (n.121-1322A>T)
n.1314A>T
n.1236A>T
c.1109A>T (p.Glu370Val)
n.1160A>T
n.1166+28256A>T
n.1158A>T
13g.100301603G>ACA7033530PCCAc.1209G>A (p.Glu403=)
c.944+28257G>A
c.1088G>A
c.945-5589G>A
c.*913+28257G>A (n.*913+28257G>A)
c.1131G>A (p.Glu377=)
c.31+8349G>A (n.31+8349G>A)
n.1310G>A
c.1066-1321G>A (n.1066-1321G>A)
c.988-1321G>A (n.988-1321G>A)
c.264G>A (p.Glu88=)
c.121-1321G>A (n.121-1321G>A)
n.1315G>A
n.1237G>A
c.1110G>A (p.Glu370=)
n.1161G>A
n.1166+28257G>A
n.1159G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.100301603G>CCA388695399PCCAc.1209G>C (p.Glu403Asp)
c.944+28257G>C
c.1088G>C
c.945-5589G>C
c.*913+28257G>C (n.*913+28257G>C)
c.1131G>C (p.Glu377Asp)
c.31+8349G>C (n.31+8349G>C)
n.1310G>C
c.1066-1321G>C (n.1066-1321G>C)
c.988-1321G>C (n.988-1321G>C)
c.264G>C (p.Glu88Asp)
c.121-1321G>C (n.121-1321G>C)
n.1315G>C
n.1237G>C
c.1110G>C (p.Glu370Asp)
n.1161G>C
n.1166+28257G>C
n.1159G>C
13g.100301603G=CA2114027654PCCAc.1209G= (p.Glu403=)
c.944+28257G=
c.1088G=
c.945-5589G=
c.*913+28257G= (n.*913+28257G=)
c.1131G= (p.Glu377=)
c.31+8349G= (n.31+8349G=)
n.1310G=
c.1066-1321G= (n.1066-1321G=)
c.988-1321G= (n.988-1321G=)
c.264G= (p.Glu88=)
c.121-1321G= (n.121-1321G=)
n.1315G=
n.1237G=
c.1110G= (p.Glu370=)
n.1161G=
n.1166+28257G=
n.1159G=
13g.100301603G>TCA388695400PCCAc.1209G>T (p.Glu403Asp)
c.944+28257G>T
c.1088G>T
c.945-5589G>T
c.*913+28257G>T (n.*913+28257G>T)
c.1131G>T (p.Glu377Asp)
c.31+8349G>T (n.31+8349G>T)
n.1310G>T
c.1066-1321G>T (n.1066-1321G>T)
c.988-1321G>T (n.988-1321G>T)
c.264G>T (p.Glu88Asp)
c.121-1321G>T (n.121-1321G>T)
n.1315G>T
n.1237G>T
c.1110G>T (p.Glu370Asp)
n.1161G>T
n.1166+28257G>T
n.1159G>T
13g.100301604G>ACA388695401PCCAc.1209+1G>A (n.1209+1G>A)
c.944+28258G>A
c.1088+1G>A
c.945-5588G>A
c.*913+28258G>A (n.*913+28258G>A)
c.1131+1G>A (n.1131+1G>A)
c.31+8350G>A (n.31+8350G>A)
n.1310+1G>A
c.1066-1320G>A (n.1066-1320G>A)
c.988-1320G>A (n.988-1320G>A)
c.264+1G>A (n.264+1G>A)
c.121-1320G>A (n.121-1320G>A)
n.1315+1G>A
n.1237+1G>A
c.1110+1G>A (n.1110+1G>A)
n.1161+1G>A
n.1166+28258G>A
n.1159+1G>A
13g.100301604G>CCA388695402PCCAc.1209+1G>C (n.1209+1G>C)
c.944+28258G>C
c.1088+1G>C
c.945-5588G>C
c.*913+28258G>C (n.*913+28258G>C)
c.1131+1G>C (n.1131+1G>C)
c.31+8350G>C (n.31+8350G>C)
n.1310+1G>C
c.1066-1320G>C (n.1066-1320G>C)
c.988-1320G>C (n.988-1320G>C)
c.264+1G>C (n.264+1G>C)
c.121-1320G>C (n.121-1320G>C)
n.1315+1G>C
n.1237+1G>C
c.1110+1G>C (n.1110+1G>C)
n.1161+1G>C
n.1166+28258G>C
n.1159+1G>C
13g.100301604G=CA2114027657PCCAc.1209+1G= (n.1209+1G=)
c.944+28258G=
c.1088+1G=
c.945-5588G=
c.*913+28258G= (n.*913+28258G=)
c.1131+1G= (n.1131+1G=)
c.31+8350G= (n.31+8350G=)
n.1310+1G=
c.1066-1320G= (n.1066-1320G=)
c.988-1320G= (n.988-1320G=)
c.264+1G= (n.264+1G=)
c.121-1320G= (n.121-1320G=)
n.1315+1G=
n.1237+1G=
c.1110+1G= (n.1110+1G=)
n.1161+1G=
n.1166+28258G=
n.1159+1G=
13g.100301604G>TCA388695403PCCAc.1209+1G>T (n.1209+1G>T)
c.944+28258G>T
c.1088+1G>T
c.945-5588G>T
c.*913+28258G>T (n.*913+28258G>T)
c.1131+1G>T (n.1131+1G>T)
c.31+8350G>T (n.31+8350G>T)
n.1310+1G>T
c.1066-1320G>T (n.1066-1320G>T)
c.988-1320G>T (n.988-1320G>T)
c.264+1G>T (n.264+1G>T)
c.121-1320G>T (n.121-1320G>T)
n.1315+1G>T
n.1237+1G>T
c.1110+1G>T (n.1110+1G>T)
n.1161+1G>T
n.1166+28258G>T
n.1159+1G>T
13g.100301604_100301605insACCCCCA2623558887PCCAc.1209+1_1209+2insACCCC (n.1209+1_1209+2insACCCC)
c.944+28258_944+28259insACCCC
c.1088+1_1088+2insACCCC
c.945-5588_945-5587insACCCC
c.*913+28258_*913+28259insACCCC (n.*913+28258_*913+28259insACCCC)
c.1131+1_1131+2insACCCC (n.1131+1_1131+2insACCCC)
c.31+8350_31+8351insACCCC (n.31+8350_31+8351insACCCC)
n.1310+1_1310+2insACCCC
c.1066-1320_1066-1319insACCCC (n.1066-1320_1066-1319insACCCC)
c.988-1320_988-1319insACCCC (n.988-1320_988-1319insACCCC)
c.264+1_264+2insACCCC (n.264+1_264+2insACCCC)
c.121-1320_121-1319insACCCC (n.121-1320_121-1319insACCCC)
n.1315+1_1315+2insACCCC
n.1237+1_1237+2insACCCC
c.1110+1_1110+2insACCCC (n.1110+1_1110+2insACCCC)
n.1161+1_1161+2insACCCC
n.1166+28258_1166+28259insACCCC
n.1159+1_1159+2insACCCC
 gnomAD v4
13g.100301604_100301605insACCCCTACAAGTCTTTTGGTTTACCATCCA612003057PCCAc.1209+1_1209+2insACCCCTACAAGTCTTTTGGTTTACCATC (n.1209+1_1209+2insACCCCTACAAGTCTTTTGGTTTACCATC)
c.944+28258_944+28259insACCCCTACAAGTCTTTTGGTTTACCATC
c.1088+1_1088+2insACCCCTACAAGTCTTTTGGTTTACCATC
c.945-5588_945-5587insACCCCTACAAGTCTTTTGGTTTACCATC
c.*913+28258_*913+28259insACCCCTACAAGTCTTTTGGTTTACCATC (n.*913+28258_*913+28259insACCCCTACAAGTCTTTTGGTTTACCATC)
c.1131+1_1131+2insACCCCTACAAGTCTTTTGGTTTACCATC (n.1131+1_1131+2insACCCCTACAAGTCTTTTGGTTTACCATC)
c.31+8350_31+8351insACCCCTACAAGTCTTTTGGTTTACCATC (n.31+8350_31+8351insACCCCTACAAGTCTTTTGGTTTACCATC)
n.1310+1_1310+2insACCCCTACAAGTCTTTTGGTTTACCATC
c.1066-1320_1066-1319insACCCCTACAAGTCTTTTGGTTTACCATC (n.1066-1320_1066-1319insACCCCTACAAGTCTTTTGGTTTACCATC)
c.988-1320_988-1319insACCCCTACAAGTCTTTTGGTTTACCATC (n.988-1320_988-1319insACCCCTACAAGTCTTTTGGTTTACCATC)
c.264+1_264+2insACCCCTACAAGTCTTTTGGTTTACCATC (n.264+1_264+2insACCCCTACAAGTCTTTTGGTTTACCATC)
c.121-1320_121-1319insACCCCTACAAGTCTTTTGGTTTACCATC (n.121-1320_121-1319insACCCCTACAAGTCTTTTGGTTTACCATC)
n.1315+1_1315+2insACCCCTACAAGTCTTTTGGTTTACCATC
n.1237+1_1237+2insACCCCTACAAGTCTTTTGGTTTACCATC
c.1110+1_1110+2insACCCCTACAAGTCTTTTGGTTTACCATC (n.1110+1_1110+2insACCCCTACAAGTCTTTTGGTTTACCATC)
n.1161+1_1161+2insACCCCTACAAGTCTTTTGGTTTACCATC
n.1166+28258_1166+28259insACCCCTACAAGTCTTTTGGTTTACCATC
n.1159+1_1159+2insACCCCTACAAGTCTTTTGGTTTACCATC
 dbSNP gnomAD v2
13g.100301605T>ACA388695404PCCAc.1209+2T>A (n.1209+2T>A)
c.944+28259T>A
c.1088+2T>A
c.945-5587T>A
c.*913+28259T>A (n.*913+28259T>A)
c.1131+2T>A (n.1131+2T>A)
c.31+8351T>A (n.31+8351T>A)
n.1310+2T>A
c.1066-1319T>A (n.1066-1319T>A)
c.988-1319T>A (n.988-1319T>A)
c.264+2T>A (n.264+2T>A)
c.121-1319T>A (n.121-1319T>A)
n.1315+2T>A
n.1237+2T>A
c.1110+2T>A (n.1110+2T>A)
n.1161+2T>A
n.1166+28259T>A
n.1159+2T>A
13g.100301605T>CCA388695405PCCAc.1209+2T>C (n.1209+2T>C)
c.944+28259T>C
c.1088+2T>C
c.945-5587T>C
c.*913+28259T>C (n.*913+28259T>C)
c.1131+2T>C (n.1131+2T>C)
c.31+8351T>C (n.31+8351T>C)
n.1310+2T>C
c.1066-1319T>C (n.1066-1319T>C)
c.988-1319T>C (n.988-1319T>C)
c.264+2T>C (n.264+2T>C)
c.121-1319T>C (n.121-1319T>C)
n.1315+2T>C
n.1237+2T>C
c.1110+2T>C (n.1110+2T>C)
n.1161+2T>C
n.1166+28259T>C
n.1159+2T>C
13g.100301605T>GCA388695406PCCAc.1209+2T>G (n.1209+2T>G)
c.944+28259T>G
c.1088+2T>G
c.945-5587T>G
c.*913+28259T>G (n.*913+28259T>G)
c.1131+2T>G (n.1131+2T>G)
c.31+8351T>G (n.31+8351T>G)
n.1310+2T>G
c.1066-1319T>G (n.1066-1319T>G)
c.988-1319T>G (n.988-1319T>G)
c.264+2T>G (n.264+2T>G)
c.121-1319T>G (n.121-1319T>G)
n.1315+2T>G
n.1237+2T>G
c.1110+2T>G (n.1110+2T>G)
n.1161+2T>G
n.1166+28259T>G
n.1159+2T>G
 ClinVar dbSNP
13g.100301605T=CA2114027659PCCAc.1209+2T= (n.1209+2T=)
c.944+28259T=
c.1088+2T=
c.945-5587T=
c.*913+28259T= (n.*913+28259T=)
c.1131+2T= (n.1131+2T=)
c.31+8351T= (n.31+8351T=)
n.1310+2T=
c.1066-1319T= (n.1066-1319T=)
c.988-1319T= (n.988-1319T=)
c.264+2T= (n.264+2T=)
c.121-1319T= (n.121-1319T=)
n.1315+2T=
n.1237+2T=
c.1110+2T= (n.1110+2T=)
n.1161+2T=
n.1166+28259T=
n.1159+2T=
13g.100301606A=CA2114027665PCCAc.1209+3A= (n.1209+3A=)
c.944+28260A=
c.1088+3A=
c.945-5586A=
c.*913+28260A= (n.*913+28260A=)
c.1131+3A= (n.1131+3A=)
c.31+8352A= (n.31+8352A=)
n.1310+3A=
c.1066-1318A= (n.1066-1318A=)
c.988-1318A= (n.988-1318A=)
c.264+3A= (n.264+3A=)
c.121-1318A= (n.121-1318A=)
n.1315+3A=
n.1237+3A=
c.1110+3A= (n.1110+3A=)
n.1161+3A=
n.1166+28260A=
n.1159+3A=
13g.100301606A>GCA612003058PCCAc.1209+3A>G (n.1209+3A>G)
c.944+28260A>G
c.1088+3A>G
c.945-5586A>G
c.*913+28260A>G (n.*913+28260A>G)
c.1131+3A>G (n.1131+3A>G)
c.31+8352A>G (n.31+8352A>G)
n.1310+3A>G
c.1066-1318A>G (n.1066-1318A>G)
c.988-1318A>G (n.988-1318A>G)
c.264+3A>G (n.264+3A>G)
c.121-1318A>G (n.121-1318A>G)
n.1315+3A>G
n.1237+3A>G
c.1110+3A>G (n.1110+3A>G)
n.1161+3A>G
n.1166+28260A>G
n.1159+3A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
13g.100301609dupCA7033531PCCAc.1209+6dup (n.1209+6dup)
c.944+28263dup
c.1088+6dup
c.945-5583dup
c.*913+28263dup (n.*913+28263dup)
c.1131+6dup (n.1131+6dup)
c.31+8355dup (n.31+8355dup)
n.1310+6dup
c.1066-1315dup (n.1066-1315dup)
c.988-1315dup (n.988-1315dup)
c.264+6dup (n.264+6dup)
c.121-1315dup (n.121-1315dup)
n.1315+6dup
n.1237+6dup
c.1110+6dup (n.1110+6dup)
n.1161+6dup
n.1166+28263dup
n.1159+6dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100301606_100301607insCCA2623558888PCCAc.1209+3_1209+4insC (n.1209+3_1209+4insC)
c.944+28260_944+28261insC
c.1088+3_1088+4insC
c.945-5586_945-5585insC
c.*913+28260_*913+28261insC (n.*913+28260_*913+28261insC)
c.1131+3_1131+4insC (n.1131+3_1131+4insC)
c.31+8352_31+8353insC (n.31+8352_31+8353insC)
n.1310+3_1310+4insC
c.1066-1318_1066-1317insC (n.1066-1318_1066-1317insC)
c.988-1318_988-1317insC (n.988-1318_988-1317insC)
c.264+3_264+4insC (n.264+3_264+4insC)
c.121-1318_121-1317insC (n.121-1318_121-1317insC)
n.1315+3_1315+4insC
n.1237+3_1237+4insC
c.1110+3_1110+4insC (n.1110+3_1110+4insC)
n.1161+3_1161+4insC
n.1166+28260_1166+28261insC
n.1159+3_1159+4insC
 gnomAD v4

Number of alleles fetched