Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.100301461T>ACA388695096PCCAc.1067T>A (p.Val356Asp)
c.944+28115T>A
c.946T>A
c.945-5731T>A
c.*913+28115T>A (n.*913+28115T>A)
c.989T>A (p.Val330Asp)
c.31+8207T>A (n.31+8207T>A)
n.1168T>A
c.1066-1463T>A (n.1066-1463T>A)
c.988-1463T>A (n.988-1463T>A)
c.122T>A (p.Val41Asp)
c.121-1463T>A (n.121-1463T>A)
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c.968T>A (p.Val323Asp)
n.1019T>A
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n.1017T>A
13g.100301461T>CCA388695097PCCAc.1067T>C (p.Val356Ala)
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c.946T>C
c.945-5731T>C
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c.31+8207T>C (n.31+8207T>C)
n.1168T>C
c.1066-1463T>C (n.1066-1463T>C)
c.988-1463T>C (n.988-1463T>C)
c.122T>C (p.Val41Ala)
c.121-1463T>C (n.121-1463T>C)
n.1173T>C
n.1095T>C
c.968T>C (p.Val323Ala)
n.1019T>C
n.1166+28115T>C
n.1017T>C
13g.100301461T>GCA388695098PCCAc.1067T>G (p.Val356Gly)
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c.989T>G (p.Val330Gly)
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n.1168T>G
c.1066-1463T>G (n.1066-1463T>G)
c.988-1463T>G (n.988-1463T>G)
c.122T>G (p.Val41Gly)
c.121-1463T>G (n.121-1463T>G)
n.1173T>G
n.1095T>G
c.968T>G (p.Val323Gly)
n.1019T>G
n.1166+28115T>G
n.1017T>G
gnomAD v4
13g.100301461_100301462insCTCA2573149424PCCAc.1067_1068insCT (p.Glu357LeufsTer14)
c.944+28115_944+28116insCT
c.946_947insCT
c.945-5731_945-5730insCT
c.*913+28115_*913+28116insCT (n.*913+28115_*913+28116insCT)
c.989_990insCT (p.Glu331LeufsTer14)
c.31+8207_31+8208insCT (n.31+8207_31+8208insCT)
n.1168_1169insCT
c.1066-1463_1066-1462insCT (n.1066-1463_1066-1462insCT)
c.988-1463_988-1462insCT (n.988-1463_988-1462insCT)
c.122_123insCT (p.Glu42LeufsTer14)
c.121-1463_121-1462insCT (n.121-1463_121-1462insCT)
n.1173_1174insCT
n.1095_1096insCT
c.968_969insCT (p.Glu324LeufsTer14)
n.1019_1020insCT
n.1166+28115_1166+28116insCT
n.1017_1018insCT
ClinVar dbSNP
13g.100301462T>ACA484746337PCCAc.1068T>A (p.Val356=)
c.944+28116T>A
c.947T>A
c.945-5730T>A
c.*913+28116T>A (n.*913+28116T>A)
c.990T>A (p.Val330=)
c.31+8208T>A (n.31+8208T>A)
n.1169T>A
c.1066-1462T>A (n.1066-1462T>A)
c.988-1462T>A (n.988-1462T>A)
c.123T>A (p.Val41=)
c.121-1462T>A (n.121-1462T>A)
n.1174T>A
n.1096T>A
c.969T>A (p.Val323=)
n.1020T>A
n.1166+28116T>A
n.1018T>A
13g.100301462T>CCA484746338PCCAc.1068T>C (p.Val356=)
c.944+28116T>C
c.947T>C
c.945-5730T>C
c.*913+28116T>C (n.*913+28116T>C)
c.990T>C (p.Val330=)
c.31+8208T>C (n.31+8208T>C)
n.1169T>C
c.1066-1462T>C (n.1066-1462T>C)
c.988-1462T>C (n.988-1462T>C)
c.123T>C (p.Val41=)
c.121-1462T>C (n.121-1462T>C)
n.1174T>C
n.1096T>C
c.969T>C (p.Val323=)
n.1020T>C
n.1166+28116T>C
n.1018T>C
13g.100301462T>GCA484746339PCCAc.1068T>G (p.Val356=)
c.944+28116T>G
c.947T>G
c.945-5730T>G
c.*913+28116T>G (n.*913+28116T>G)
c.990T>G (p.Val330=)
c.31+8208T>G (n.31+8208T>G)
n.1169T>G
c.1066-1462T>G (n.1066-1462T>G)
c.988-1462T>G (n.988-1462T>G)
c.123T>G (p.Val41=)
c.121-1462T>G (n.121-1462T>G)
n.1174T>G
n.1096T>G
c.969T>G (p.Val323=)
n.1020T>G
n.1166+28116T>G
n.1018T>G
13g.100301463G>ACA388695099PCCAc.1069G>A (p.Glu357Lys)
c.944+28117G>A
c.948G>A
c.945-5729G>A
c.*913+28117G>A (n.*913+28117G>A)
c.991G>A (p.Glu331Lys)
c.31+8209G>A (n.31+8209G>A)
n.1170G>A
c.1066-1461G>A (n.1066-1461G>A)
c.988-1461G>A (n.988-1461G>A)
c.124G>A (p.Glu42Lys)
c.121-1461G>A (n.121-1461G>A)
n.1175G>A
n.1097G>A
c.970G>A (p.Glu324Lys)
n.1021G>A
n.1166+28117G>A
n.1019G>A
13g.100301463G>CCA388695100PCCAc.1069G>C (p.Glu357Gln)
c.944+28117G>C
c.948G>C
c.945-5729G>C
c.*913+28117G>C (n.*913+28117G>C)
c.991G>C (p.Glu331Gln)
c.31+8209G>C (n.31+8209G>C)
n.1170G>C
c.1066-1461G>C (n.1066-1461G>C)
c.988-1461G>C (n.988-1461G>C)
c.124G>C (p.Glu42Gln)
c.121-1461G>C (n.121-1461G>C)
n.1175G>C
n.1097G>C
c.970G>C (p.Glu324Gln)
n.1021G>C
n.1166+28117G>C
n.1019G>C
13g.100301463G>TCA388695101PCCAc.1069G>T (p.Glu357Ter)
c.944+28117G>T
c.948G>T
c.945-5729G>T
c.*913+28117G>T (n.*913+28117G>T)
c.991G>T (p.Glu331Ter)
c.31+8209G>T (n.31+8209G>T)
n.1170G>T
c.1066-1461G>T (n.1066-1461G>T)
c.988-1461G>T (n.988-1461G>T)
c.124G>T (p.Glu42Ter)
c.121-1461G>T (n.121-1461G>T)
n.1175G>T
n.1097G>T
c.970G>T (p.Glu324Ter)
n.1021G>T
n.1166+28117G>T
n.1019G>T
COSMIC COSMIC
13g.100301464A>CCA388695102PCCAc.1070A>C (p.Glu357Ala)
c.944+28118A>C
c.949A>C
c.945-5728A>C
c.*913+28118A>C (n.*913+28118A>C)
c.992A>C (p.Glu331Ala)
c.31+8210A>C (n.31+8210A>C)
n.1171A>C
c.1066-1460A>C (n.1066-1460A>C)
c.988-1460A>C (n.988-1460A>C)
c.125A>C (p.Glu42Ala)
c.121-1460A>C (n.121-1460A>C)
n.1176A>C
n.1098A>C
c.971A>C (p.Glu324Ala)
n.1022A>C
n.1166+28118A>C
n.1020A>C
13g.100301464A>GCA388695103PCCAc.1070A>G (p.Glu357Gly)
c.944+28118A>G
c.949A>G
c.945-5728A>G
c.*913+28118A>G (n.*913+28118A>G)
c.992A>G (p.Glu331Gly)
c.31+8210A>G (n.31+8210A>G)
n.1171A>G
c.1066-1460A>G (n.1066-1460A>G)
c.988-1460A>G (n.988-1460A>G)
c.125A>G (p.Glu42Gly)
c.121-1460A>G (n.121-1460A>G)
n.1176A>G
n.1098A>G
c.971A>G (p.Glu324Gly)
n.1022A>G
n.1166+28118A>G
n.1020A>G
13g.100301464A>TCA388695104PCCAc.1070A>T (p.Glu357Val)
c.944+28118A>T
c.949A>T
c.945-5728A>T
c.*913+28118A>T (n.*913+28118A>T)
c.992A>T (p.Glu331Val)
c.31+8210A>T (n.31+8210A>T)
n.1171A>T
c.1066-1460A>T (n.1066-1460A>T)
c.988-1460A>T (n.988-1460A>T)
c.125A>T (p.Glu42Val)
c.121-1460A>T (n.121-1460A>T)
n.1176A>T
n.1098A>T
c.971A>T (p.Glu324Val)
n.1022A>T
n.1166+28118A>T
n.1020A>T
13g.100301465G>ACA7033504PCCAc.1071G>A (p.Glu357=)
c.944+28119G>A
c.950G>A
c.945-5727G>A
c.*913+28119G>A (n.*913+28119G>A)
c.993G>A (p.Glu331=)
c.31+8211G>A (n.31+8211G>A)
n.1172G>A
c.1066-1459G>A (n.1066-1459G>A)
c.988-1459G>A (n.988-1459G>A)
c.126G>A (p.Glu42=)
c.121-1459G>A (n.121-1459G>A)
n.1177G>A
n.1099G>A
c.972G>A (p.Glu324=)
n.1023G>A
n.1166+28119G>A
n.1021G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100301465G>CCA388695105PCCAc.1071G>C (p.Glu357Asp)
c.944+28119G>C
c.950G>C
c.945-5727G>C
c.*913+28119G>C (n.*913+28119G>C)
c.993G>C (p.Glu331Asp)
c.31+8211G>C (n.31+8211G>C)
n.1172G>C
c.1066-1459G>C (n.1066-1459G>C)
c.988-1459G>C (n.988-1459G>C)
c.126G>C (p.Glu42Asp)
c.121-1459G>C (n.121-1459G>C)
n.1177G>C
n.1099G>C
c.972G>C (p.Glu324Asp)
n.1023G>C
n.1166+28119G>C
n.1021G>C
gnomAD v4
13g.100301465G=CA2114027338PCCAc.1071G= (p.Glu357=)
c.944+28119G=
c.950G=
c.945-5727G=
c.*913+28119G= (n.*913+28119G=)
c.993G= (p.Glu331=)
c.31+8211G= (n.31+8211G=)
n.1172G=
c.1066-1459G= (n.1066-1459G=)
c.988-1459G= (n.988-1459G=)
c.126G= (p.Glu42=)
c.121-1459G= (n.121-1459G=)
n.1177G=
n.1099G=
c.972G= (p.Glu324=)
n.1023G=
n.1166+28119G=
n.1021G=
13g.100301465G>TCA10581345PCCAc.1071G>T (p.Glu357Asp)
c.944+28119G>T
c.950G>T
c.945-5727G>T
c.*913+28119G>T (n.*913+28119G>T)
c.993G>T (p.Glu331Asp)
c.31+8211G>T (n.31+8211G>T)
n.1172G>T
c.1066-1459G>T (n.1066-1459G>T)
c.988-1459G>T (n.988-1459G>T)
c.126G>T (p.Glu42Asp)
c.121-1459G>T (n.121-1459G>T)
n.1177G>T
n.1099G>T
c.972G>T (p.Glu324Asp)
n.1023G>T
n.1166+28119G>T
n.1021G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100301465_100301466insTCA7033505PCCAc.1071_1072insT (p.His358SerfsTer21)
c.944+28119_944+28120insT
c.950_951insT
c.945-5727_945-5726insT
c.*913+28119_*913+28120insT (n.*913+28119_*913+28120insT)
c.993_994insT (p.His332SerfsTer21)
c.31+8211_31+8212insT (n.31+8211_31+8212insT)
n.1172_1173insT
c.1066-1459_1066-1458insT (n.1066-1459_1066-1458insT)
c.988-1459_988-1458insT (n.988-1459_988-1458insT)
c.126_127insT (p.His43SerfsTer21)
c.121-1459_121-1458insT (n.121-1459_121-1458insT)
n.1177_1178insT
n.1099_1100insT
c.972_973insT (p.His325SerfsTer21)
n.1023_1024insT
n.1166+28119_1166+28120insT
n.1021_1022insT
dbSNP ExAC
13g.100301466C>ACA388695106PCCAc.1072C>A (p.His358Asn)
c.944+28120C>A
c.951C>A
c.945-5726C>A
c.*913+28120C>A (n.*913+28120C>A)
c.994C>A (p.His332Asn)
c.31+8212C>A (n.31+8212C>A)
n.1173C>A
c.1066-1458C>A (n.1066-1458C>A)
c.988-1458C>A (n.988-1458C>A)
c.127C>A (p.His43Asn)
c.121-1458C>A (n.121-1458C>A)
n.1178C>A
n.1100C>A
c.973C>A (p.His325Asn)
n.1024C>A
n.1166+28120C>A
n.1022C>A
13g.100301466C>GCA388695108PCCAc.1072C>G (p.His358Asp)
c.944+28120C>G
c.951C>G
c.945-5726C>G
c.*913+28120C>G (n.*913+28120C>G)
c.994C>G (p.His332Asp)
c.31+8212C>G (n.31+8212C>G)
n.1173C>G
c.1066-1458C>G (n.1066-1458C>G)
c.988-1458C>G (n.988-1458C>G)
c.127C>G (p.His43Asp)
c.121-1458C>G (n.121-1458C>G)
n.1178C>G
n.1100C>G
c.973C>G (p.His325Asp)
n.1024C>G
n.1166+28120C>G
n.1022C>G
13g.100301466C>TCA388695107PCCAc.1072C>T (p.His358Tyr)
c.944+28120C>T
c.951C>T
c.945-5726C>T
c.*913+28120C>T (n.*913+28120C>T)
c.994C>T (p.His332Tyr)
c.31+8212C>T (n.31+8212C>T)
n.1173C>T
c.1066-1458C>T (n.1066-1458C>T)
c.988-1458C>T (n.988-1458C>T)
c.127C>T (p.His43Tyr)
c.121-1458C>T (n.121-1458C>T)
n.1178C>T
n.1100C>T
c.973C>T (p.His325Tyr)
n.1024C>T
n.1166+28120C>T
n.1022C>T
13g.100301467A>CCA388695109PCCAc.1073A>C (p.His358Pro)
c.944+28121A>C
c.952A>C
c.945-5725A>C
c.*913+28121A>C (n.*913+28121A>C)
c.995A>C (p.His332Pro)
c.31+8213A>C (n.31+8213A>C)
n.1174A>C
c.1066-1457A>C (n.1066-1457A>C)
c.988-1457A>C (n.988-1457A>C)
c.128A>C (p.His43Pro)
c.121-1457A>C (n.121-1457A>C)
n.1179A>C
n.1101A>C
c.974A>C (p.His325Pro)
n.1025A>C
n.1166+28121A>C
n.1023A>C
gnomAD v4
13g.100301467A>GCA388695111PCCAc.1073A>G (p.His358Arg)
c.944+28121A>G
c.952A>G
c.945-5725A>G
c.*913+28121A>G (n.*913+28121A>G)
c.995A>G (p.His332Arg)
c.31+8213A>G (n.31+8213A>G)
n.1174A>G
c.1066-1457A>G (n.1066-1457A>G)
c.988-1457A>G (n.988-1457A>G)
c.128A>G (p.His43Arg)
c.121-1457A>G (n.121-1457A>G)
n.1179A>G
n.1101A>G
c.974A>G (p.His325Arg)
n.1025A>G
n.1166+28121A>G
n.1023A>G
13g.100301467A>TCA388695110PCCAc.1073A>T (p.His358Leu)
c.944+28121A>T
c.952A>T
c.945-5725A>T
c.*913+28121A>T (n.*913+28121A>T)
c.995A>T (p.His332Leu)
c.31+8213A>T (n.31+8213A>T)
n.1174A>T
c.1066-1457A>T (n.1066-1457A>T)
c.988-1457A>T (n.988-1457A>T)
c.128A>T (p.His43Leu)
c.121-1457A>T (n.121-1457A>T)
n.1179A>T
n.1101A>T
c.974A>T (p.His325Leu)
n.1025A>T
n.1166+28121A>T
n.1023A>T
13g.100301467_100301470delinsATCCCA2114027346PCCAc.1073_1076delinsATCC (p.His358=)
c.944+28121_944+28124delinsATCC
c.952_955delinsATCC
c.945-5725_945-5722delinsATCC
c.*913+28121_*913+28124delinsATCC (n.*913+28121_*913+28124delinsATCC)
c.995_998delinsATCC (p.His332=)
c.31+8213_31+8216delinsATCC (n.31+8213_31+8216delinsATCC)
n.1174_1177delinsATCC
c.1066-1457_1066-1454delinsATCC (n.1066-1457_1066-1454delinsATCC)
c.988-1457_988-1454delinsATCC (n.988-1457_988-1454delinsATCC)
c.128_131delinsATCC (p.His43=)
c.121-1457_121-1454delinsATCC (n.121-1457_121-1454delinsATCC)
n.1179_1182delinsATCC
n.1101_1104delinsATCC
c.974_977delinsATCC (p.His325=)
n.1025_1028delinsATCC
n.1166+28121_1166+28124delinsATCC
n.1023_1026delinsATCC
13g.100301468T>ACA388695112PCCAc.1074T>A (p.His358Gln)
c.944+28122T>A
c.953T>A
c.945-5724T>A
c.*913+28122T>A (n.*913+28122T>A)
c.996T>A (p.His332Gln)
c.31+8214T>A (n.31+8214T>A)
n.1175T>A
c.1066-1456T>A (n.1066-1456T>A)
c.988-1456T>A (n.988-1456T>A)
c.129T>A (p.His43Gln)
c.121-1456T>A (n.121-1456T>A)
n.1180T>A
n.1102T>A
c.975T>A (p.His325Gln)
n.1026T>A
n.1166+28122T>A
n.1024T>A
13g.100301468T>CCA484746340PCCAc.1074T>C (p.His358=)
c.944+28122T>C
c.953T>C
c.945-5724T>C
c.*913+28122T>C (n.*913+28122T>C)
c.996T>C (p.His332=)
c.31+8214T>C (n.31+8214T>C)
n.1175T>C
c.1066-1456T>C (n.1066-1456T>C)
c.988-1456T>C (n.988-1456T>C)
c.129T>C (p.His43=)
c.121-1456T>C (n.121-1456T>C)
n.1180T>C
n.1102T>C
c.975T>C (p.His325=)
n.1026T>C
n.1166+28122T>C
n.1024T>C
13g.100301468T>GCA388695113PCCAc.1074T>G (p.His358Gln)
c.944+28122T>G
c.953T>G
c.945-5724T>G
c.*913+28122T>G (n.*913+28122T>G)
c.996T>G (p.His332Gln)
c.31+8214T>G (n.31+8214T>G)
n.1175T>G
c.1066-1456T>G (n.1066-1456T>G)
c.988-1456T>G (n.988-1456T>G)
c.129T>G (p.His43Gln)
c.121-1456T>G (n.121-1456T>G)
n.1180T>G
n.1102T>G
c.975T>G (p.His325Gln)
n.1026T>G
n.1166+28122T>G
n.1024T>G
13g.100301469_100301471delCA915948649PCCAc.1075_1077del (p.Pro359del)
c.944+28123_944+28125del
c.954_956del
c.945-5723_945-5721del
c.*913+28123_*913+28125del (n.*913+28123_*913+28125del)
c.997_999del (p.Pro333del)
c.31+8215_31+8217del (n.31+8215_31+8217del)
n.1176_1178del
c.1066-1455_1066-1453del (n.1066-1455_1066-1453del)
c.988-1455_988-1453del (n.988-1455_988-1453del)
c.130_132del (p.Pro44del)
c.121-1455_121-1453del (n.121-1455_121-1453del)
n.1181_1183del
n.1103_1105del
c.976_978del (p.Pro326del)
n.1027_1029del
n.1166+28123_1166+28125del
n.1025_1027del
ClinVar dbSNP
13g.100301469C>ACA388695114PCCAc.1075C>A (p.Pro359Thr)
c.944+28123C>A
c.954C>A
c.945-5723C>A
c.*913+28123C>A (n.*913+28123C>A)
c.997C>A (p.Pro333Thr)
c.31+8215C>A (n.31+8215C>A)
n.1176C>A
c.1066-1455C>A (n.1066-1455C>A)
c.988-1455C>A (n.988-1455C>A)
c.130C>A (p.Pro44Thr)
c.121-1455C>A (n.121-1455C>A)
n.1181C>A
n.1103C>A
c.976C>A (p.Pro326Thr)
n.1027C>A
n.1166+28123C>A
n.1025C>A
13g.100301469C>GCA388695115PCCAc.1075C>G (p.Pro359Ala)
c.944+28123C>G
c.954C>G
c.945-5723C>G
c.*913+28123C>G (n.*913+28123C>G)
c.997C>G (p.Pro333Ala)
c.31+8215C>G (n.31+8215C>G)
n.1176C>G
c.1066-1455C>G (n.1066-1455C>G)
c.988-1455C>G (n.988-1455C>G)
c.130C>G (p.Pro44Ala)
c.121-1455C>G (n.121-1455C>G)
n.1181C>G
n.1103C>G
c.976C>G (p.Pro326Ala)
n.1027C>G
n.1166+28123C>G
n.1025C>G
ClinVar gnomAD v4
13g.100301469C>TCA388695116PCCAc.1075C>T (p.Pro359Ser)
c.944+28123C>T
c.954C>T
c.945-5723C>T
c.*913+28123C>T (n.*913+28123C>T)
c.997C>T (p.Pro333Ser)
c.31+8215C>T (n.31+8215C>T)
n.1176C>T
c.1066-1455C>T (n.1066-1455C>T)
c.988-1455C>T (n.988-1455C>T)
c.130C>T (p.Pro44Ser)
c.121-1455C>T (n.121-1455C>T)
n.1181C>T
n.1103C>T
c.976C>T (p.Pro326Ser)
n.1027C>T
n.1166+28123C>T
n.1025C>T
COSMIC COSMIC
13g.100301470C>ACA388695117PCCAc.1076C>A (p.Pro359His)
c.944+28124C>A
c.955C>A
c.945-5722C>A
c.*913+28124C>A (n.*913+28124C>A)
c.998C>A (p.Pro333His)
c.31+8216C>A (n.31+8216C>A)
n.1177C>A
c.1066-1454C>A (n.1066-1454C>A)
c.988-1454C>A (n.988-1454C>A)
c.131C>A (p.Pro44His)
c.121-1454C>A (n.121-1454C>A)
n.1182C>A
n.1104C>A
c.977C>A (p.Pro326His)
n.1028C>A
n.1166+28124C>A
n.1026C>A
13g.100301470C>GCA388695118PCCAc.1076C>G (p.Pro359Arg)
c.944+28124C>G
c.955C>G
c.945-5722C>G
c.*913+28124C>G (n.*913+28124C>G)
c.998C>G (p.Pro333Arg)
c.31+8216C>G (n.31+8216C>G)
n.1177C>G
c.1066-1454C>G (n.1066-1454C>G)
c.988-1454C>G (n.988-1454C>G)
c.131C>G (p.Pro44Arg)
c.121-1454C>G (n.121-1454C>G)
n.1182C>G
n.1104C>G
c.977C>G (p.Pro326Arg)
n.1028C>G
n.1166+28124C>G
n.1026C>G
13g.100301470C>TCA388695119PCCAc.1076C>T (p.Pro359Leu)
c.944+28124C>T
c.955C>T
c.945-5722C>T
c.*913+28124C>T (n.*913+28124C>T)
c.998C>T (p.Pro333Leu)
c.31+8216C>T (n.31+8216C>T)
n.1177C>T
c.1066-1454C>T (n.1066-1454C>T)
c.988-1454C>T (n.988-1454C>T)
c.131C>T (p.Pro44Leu)
c.121-1454C>T (n.121-1454C>T)
n.1182C>T
n.1104C>T
c.977C>T (p.Pro326Leu)
n.1028C>T
n.1166+28124C>T
n.1026C>T
13g.100301471T>ACA484746341PCCAc.1077T>A (p.Pro359=)
c.944+28125T>A
c.956T>A
c.945-5721T>A
c.*913+28125T>A (n.*913+28125T>A)
c.999T>A (p.Pro333=)
c.31+8217T>A (n.31+8217T>A)
n.1178T>A
c.1066-1453T>A (n.1066-1453T>A)
c.988-1453T>A (n.988-1453T>A)
c.132T>A (p.Pro44=)
c.121-1453T>A (n.121-1453T>A)
n.1183T>A
n.1105T>A
c.978T>A (p.Pro326=)
n.1029T>A
n.1166+28125T>A
n.1027T>A
13g.100301471T>CCA484746342PCCAc.1077T>C (p.Pro359=)
c.944+28125T>C
c.956T>C
c.945-5721T>C
c.*913+28125T>C (n.*913+28125T>C)
c.999T>C (p.Pro333=)
c.31+8217T>C (n.31+8217T>C)
n.1178T>C
c.1066-1453T>C (n.1066-1453T>C)
c.988-1453T>C (n.988-1453T>C)
c.132T>C (p.Pro44=)
c.121-1453T>C (n.121-1453T>C)
n.1183T>C
n.1105T>C
c.978T>C (p.Pro326=)
n.1029T>C
n.1166+28125T>C
n.1027T>C
13g.100301471T>GCA484746343PCCAc.1077T>G (p.Pro359=)
c.944+28125T>G
c.956T>G
c.945-5721T>G
c.*913+28125T>G (n.*913+28125T>G)
c.999T>G (p.Pro333=)
c.31+8217T>G (n.31+8217T>G)
n.1178T>G
c.1066-1453T>G (n.1066-1453T>G)
c.988-1453T>G (n.988-1453T>G)
c.132T>G (p.Pro44=)
c.121-1453T>G (n.121-1453T>G)
n.1183T>G
n.1105T>G
c.978T>G (p.Pro326=)
n.1029T>G
n.1166+28125T>G
n.1027T>G
13g.100301472G>ACA388695120PCCAc.1078G>A (p.Val360Ile)
c.944+28126G>A
c.957G>A
c.945-5720G>A
c.*913+28126G>A (n.*913+28126G>A)
c.1000G>A (p.Val334Ile)
c.31+8218G>A (n.31+8218G>A)
n.1179G>A
c.1066-1452G>A (n.1066-1452G>A)
c.988-1452G>A (n.988-1452G>A)
c.133G>A (p.Val45Ile)
c.121-1452G>A (n.121-1452G>A)
n.1184G>A
n.1106G>A
c.979G>A (p.Val327Ile)
n.1030G>A
n.1166+28126G>A
n.1028G>A
13g.100301472G>CCA388695121PCCAc.1078G>C (p.Val360Leu)
c.944+28126G>C
c.957G>C
c.945-5720G>C
c.*913+28126G>C (n.*913+28126G>C)
c.1000G>C (p.Val334Leu)
c.31+8218G>C (n.31+8218G>C)
n.1179G>C
c.1066-1452G>C (n.1066-1452G>C)
c.988-1452G>C (n.988-1452G>C)
c.133G>C (p.Val45Leu)
c.121-1452G>C (n.121-1452G>C)
n.1184G>C
n.1106G>C
c.979G>C (p.Val327Leu)
n.1030G>C
n.1166+28126G>C
n.1028G>C
13g.100301472G>TCA388695122PCCAc.1078G>T (p.Val360Phe)
c.944+28126G>T
c.957G>T
c.945-5720G>T
c.*913+28126G>T (n.*913+28126G>T)
c.1000G>T (p.Val334Phe)
c.31+8218G>T (n.31+8218G>T)
n.1179G>T
c.1066-1452G>T (n.1066-1452G>T)
c.988-1452G>T (n.988-1452G>T)
c.133G>T (p.Val45Phe)
c.121-1452G>T (n.121-1452G>T)
n.1184G>T
n.1106G>T
c.979G>T (p.Val327Phe)
n.1030G>T
n.1166+28126G>T
n.1028G>T
13g.100301473T>ACA388695125PCCAc.1079T>A (p.Val360Asp)
c.944+28127T>A
c.958T>A
c.945-5719T>A
c.*913+28127T>A (n.*913+28127T>A)
c.1001T>A (p.Val334Asp)
c.31+8219T>A (n.31+8219T>A)
n.1180T>A
c.1066-1451T>A (n.1066-1451T>A)
c.988-1451T>A (n.988-1451T>A)
c.134T>A (p.Val45Asp)
c.121-1451T>A (n.121-1451T>A)
n.1185T>A
n.1107T>A
c.980T>A (p.Val327Asp)
n.1031T>A
n.1166+28127T>A
n.1029T>A
13g.100301473T>CCA388695123PCCAc.1079T>C (p.Val360Ala)
c.944+28127T>C
c.958T>C
c.945-5719T>C
c.*913+28127T>C (n.*913+28127T>C)
c.1001T>C (p.Val334Ala)
c.31+8219T>C (n.31+8219T>C)
n.1180T>C
c.1066-1451T>C (n.1066-1451T>C)
c.988-1451T>C (n.988-1451T>C)
c.134T>C (p.Val45Ala)
c.121-1451T>C (n.121-1451T>C)
n.1185T>C
n.1107T>C
c.980T>C (p.Val327Ala)
n.1031T>C
n.1166+28127T>C
n.1029T>C
13g.100301473T>GCA388695124PCCAc.1079T>G (p.Val360Gly)
c.944+28127T>G
c.958T>G
c.945-5719T>G
c.*913+28127T>G (n.*913+28127T>G)
c.1001T>G (p.Val334Gly)
c.31+8219T>G (n.31+8219T>G)
n.1180T>G
c.1066-1451T>G (n.1066-1451T>G)
c.988-1451T>G (n.988-1451T>G)
c.134T>G (p.Val45Gly)
c.121-1451T>G (n.121-1451T>G)
n.1185T>G
n.1107T>G
c.980T>G (p.Val327Gly)
n.1031T>G
n.1166+28127T>G
n.1029T>G
13g.100301474C>ACA484746344PCCAc.1080C>A (p.Val360=)
c.944+28128C>A
c.959C>A
c.945-5718C>A
c.*913+28128C>A (n.*913+28128C>A)
c.1002C>A (p.Val334=)
c.31+8220C>A (n.31+8220C>A)
n.1181C>A
c.1066-1450C>A (n.1066-1450C>A)
c.988-1450C>A (n.988-1450C>A)
c.135C>A (p.Val45=)
c.121-1450C>A (n.121-1450C>A)
n.1186C>A
n.1108C>A
c.981C>A (p.Val327=)
n.1032C>A
n.1166+28128C>A
n.1030C>A
13g.100301474C>GCA484746345PCCAc.1080C>G (p.Val360=)
c.944+28128C>G
c.959C>G
c.945-5718C>G
c.*913+28128C>G (n.*913+28128C>G)
c.1002C>G (p.Val334=)
c.31+8220C>G (n.31+8220C>G)
n.1181C>G
c.1066-1450C>G (n.1066-1450C>G)
c.988-1450C>G (n.988-1450C>G)
c.135C>G (p.Val45=)
c.121-1450C>G (n.121-1450C>G)
n.1186C>G
n.1108C>G
c.981C>G (p.Val327=)
n.1032C>G
n.1166+28128C>G
n.1030C>G
13g.100301474C>TCA484746346PCCAc.1080C>T (p.Val360=)
c.944+28128C>T
c.959C>T
c.945-5718C>T
c.*913+28128C>T (n.*913+28128C>T)
c.1002C>T (p.Val334=)
c.31+8220C>T (n.31+8220C>T)
n.1181C>T
c.1066-1450C>T (n.1066-1450C>T)
c.988-1450C>T (n.988-1450C>T)
c.135C>T (p.Val45=)
c.121-1450C>T (n.121-1450C>T)
n.1186C>T
n.1108C>T
c.981C>T (p.Val327=)
n.1032C>T
n.1166+28128C>T
n.1030C>T
13g.100301475A>CCA388695126PCCAc.1081A>C (p.Thr361Pro)
c.944+28129A>C
c.960A>C
c.945-5717A>C
c.*913+28129A>C (n.*913+28129A>C)
c.1003A>C (p.Thr335Pro)
c.31+8221A>C (n.31+8221A>C)
n.1182A>C
c.1066-1449A>C (n.1066-1449A>C)
c.988-1449A>C (n.988-1449A>C)
c.136A>C (p.Thr46Pro)
c.121-1449A>C (n.121-1449A>C)
n.1187A>C
n.1109A>C
c.982A>C (p.Thr328Pro)
n.1033A>C
n.1166+28129A>C
n.1031A>C
13g.100301475A>GCA388695127PCCAc.1081A>G (p.Thr361Ala)
c.944+28129A>G
c.960A>G
c.945-5717A>G
c.*913+28129A>G (n.*913+28129A>G)
c.1003A>G (p.Thr335Ala)
c.31+8221A>G (n.31+8221A>G)
n.1182A>G
c.1066-1449A>G (n.1066-1449A>G)
c.988-1449A>G (n.988-1449A>G)
c.136A>G (p.Thr46Ala)
c.121-1449A>G (n.121-1449A>G)
n.1187A>G
n.1109A>G
c.982A>G (p.Thr328Ala)
n.1033A>G
n.1166+28129A>G
n.1031A>G
13g.100301475A>TCA388695128PCCAc.1081A>T (p.Thr361Ser)
c.944+28129A>T
c.960A>T
c.945-5717A>T
c.*913+28129A>T (n.*913+28129A>T)
c.1003A>T (p.Thr335Ser)
c.31+8221A>T (n.31+8221A>T)
n.1182A>T
c.1066-1449A>T (n.1066-1449A>T)
c.988-1449A>T (n.988-1449A>T)
c.136A>T (p.Thr46Ser)
c.121-1449A>T (n.121-1449A>T)
n.1187A>T
n.1109A>T
c.982A>T (p.Thr328Ser)
n.1033A>T
n.1166+28129A>T
n.1031A>T
13g.100301476C>ACA388695129PCCAc.1082C>A (p.Thr361Lys)
c.944+28130C>A
c.961C>A
c.945-5716C>A
c.*913+28130C>A (n.*913+28130C>A)
c.1004C>A (p.Thr335Lys)
c.31+8222C>A (n.31+8222C>A)
n.1183C>A
c.1066-1448C>A (n.1066-1448C>A)
c.988-1448C>A (n.988-1448C>A)
c.137C>A (p.Thr46Lys)
c.121-1448C>A (n.121-1448C>A)
n.1188C>A
n.1110C>A
c.983C>A (p.Thr328Lys)
n.1034C>A
n.1166+28130C>A
n.1032C>A
13g.100301476C>GCA388695130PCCAc.1082C>G (p.Thr361Arg)
c.944+28130C>G
c.961C>G
c.945-5716C>G
c.*913+28130C>G (n.*913+28130C>G)
c.1004C>G (p.Thr335Arg)
c.31+8222C>G (n.31+8222C>G)
n.1183C>G
c.1066-1448C>G (n.1066-1448C>G)
c.988-1448C>G (n.988-1448C>G)
c.137C>G (p.Thr46Arg)
c.121-1448C>G (n.121-1448C>G)
n.1188C>G
n.1110C>G
c.983C>G (p.Thr328Arg)
n.1034C>G
n.1166+28130C>G
n.1032C>G
13g.100301476C>TCA388695131PCCAc.1082C>T (p.Thr361Ile)
c.944+28130C>T
c.961C>T
c.945-5716C>T
c.*913+28130C>T (n.*913+28130C>T)
c.1004C>T (p.Thr335Ile)
c.31+8222C>T (n.31+8222C>T)
n.1183C>T
c.1066-1448C>T (n.1066-1448C>T)
c.988-1448C>T (n.988-1448C>T)
c.137C>T (p.Thr46Ile)
c.121-1448C>T (n.121-1448C>T)
n.1188C>T
n.1110C>T
c.983C>T (p.Thr328Ile)
n.1034C>T
n.1166+28130C>T
n.1032C>T
13g.100301477A>CCA484746347PCCAc.1083A>C (p.Thr361=)
c.944+28131A>C
c.962A>C
c.945-5715A>C
c.*913+28131A>C (n.*913+28131A>C)
c.1005A>C (p.Thr335=)
c.31+8223A>C (n.31+8223A>C)
n.1184A>C
c.1066-1447A>C (n.1066-1447A>C)
c.988-1447A>C (n.988-1447A>C)
c.138A>C (p.Thr46=)
c.121-1447A>C (n.121-1447A>C)
n.1189A>C
n.1111A>C
c.984A>C (p.Thr328=)
n.1035A>C
n.1166+28131A>C
n.1033A>C
13g.100301477A>GCA484746348PCCAc.1083A>G (p.Thr361=)
c.944+28131A>G
c.962A>G
c.945-5715A>G
c.*913+28131A>G (n.*913+28131A>G)
c.1005A>G (p.Thr335=)
c.31+8223A>G (n.31+8223A>G)
n.1184A>G
c.1066-1447A>G (n.1066-1447A>G)
c.988-1447A>G (n.988-1447A>G)
c.138A>G (p.Thr46=)
c.121-1447A>G (n.121-1447A>G)
n.1189A>G
n.1111A>G
c.984A>G (p.Thr328=)
n.1035A>G
n.1166+28131A>G
n.1033A>G
13g.100301477A>TCA484746349PCCAc.1083A>T (p.Thr361=)
c.944+28131A>T
c.962A>T
c.945-5715A>T
c.*913+28131A>T (n.*913+28131A>T)
c.1005A>T (p.Thr335=)
c.31+8223A>T (n.31+8223A>T)
n.1184A>T
c.1066-1447A>T (n.1066-1447A>T)
c.988-1447A>T (n.988-1447A>T)
c.138A>T (p.Thr46=)
c.121-1447A>T (n.121-1447A>T)
n.1189A>T
n.1111A>T
c.984A>T (p.Thr328=)
n.1035A>T
n.1166+28131A>T
n.1033A>T
13g.100301478G>ACA388695132PCCAc.1084G>A (p.Glu362Lys)
c.944+28132G>A
c.963G>A
c.945-5714G>A
c.*913+28132G>A (n.*913+28132G>A)
c.1006G>A (p.Glu336Lys)
c.31+8224G>A (n.31+8224G>A)
n.1185G>A
c.1066-1446G>A (n.1066-1446G>A)
c.988-1446G>A (n.988-1446G>A)
c.139G>A (p.Glu47Lys)
c.121-1446G>A (n.121-1446G>A)
n.1190G>A
n.1112G>A
c.985G>A (p.Glu329Lys)
n.1036G>A
n.1166+28132G>A
n.1034G>A
COSMIC
13g.100301478G>CCA388695133PCCAc.1084G>C (p.Glu362Gln)
c.944+28132G>C
c.963G>C
c.945-5714G>C
c.*913+28132G>C (n.*913+28132G>C)
c.1006G>C (p.Glu336Gln)
c.31+8224G>C (n.31+8224G>C)
n.1185G>C
c.1066-1446G>C (n.1066-1446G>C)
c.988-1446G>C (n.988-1446G>C)
c.139G>C (p.Glu47Gln)
c.121-1446G>C (n.121-1446G>C)
n.1190G>C
n.1112G>C
c.985G>C (p.Glu329Gln)
n.1036G>C
n.1166+28132G>C
n.1034G>C
13g.100301478G>TCA388695134PCCAc.1084G>T (p.Glu362Ter)
c.944+28132G>T
c.963G>T
c.945-5714G>T
c.*913+28132G>T (n.*913+28132G>T)
c.1006G>T (p.Glu336Ter)
c.31+8224G>T (n.31+8224G>T)
n.1185G>T
c.1066-1446G>T (n.1066-1446G>T)
c.988-1446G>T (n.988-1446G>T)
c.139G>T (p.Glu47Ter)
c.121-1446G>T (n.121-1446G>T)
n.1190G>T
n.1112G>T
c.985G>T (p.Glu329Ter)
n.1036G>T
n.1166+28132G>T
n.1034G>T
13g.100301478_100301479delinsGACA2114027349PCCAc.1084_1085delinsGA (p.Glu362=)
c.944+28132_944+28133delinsGA
c.963_964delinsGA
c.945-5714_945-5713delinsGA
c.*913+28132_*913+28133delinsGA (n.*913+28132_*913+28133delinsGA)
c.1006_1007delinsGA (p.Glu336=)
c.31+8224_31+8225delinsGA (n.31+8224_31+8225delinsGA)
n.1185_1186delinsGA
c.1066-1446_1066-1445delinsGA (n.1066-1446_1066-1445delinsGA)
c.988-1446_988-1445delinsGA (n.988-1446_988-1445delinsGA)
c.139_140delinsGA (p.Glu47=)
c.121-1446_121-1445delinsGA (n.121-1446_121-1445delinsGA)
n.1190_1191delinsGA
n.1112_1113delinsGA
c.985_986delinsGA (p.Glu329=)
n.1036_1037delinsGA
n.1166+28132_1166+28133delinsGA
n.1034_1035delinsGA
13g.100301479A>CCA388695136PCCAc.1085A>C (p.Glu362Ala)
c.944+28133A>C
c.964A>C
c.945-5713A>C
c.*913+28133A>C (n.*913+28133A>C)
c.1007A>C (p.Glu336Ala)
c.31+8225A>C (n.31+8225A>C)
n.1186A>C
c.1066-1445A>C (n.1066-1445A>C)
c.988-1445A>C (n.988-1445A>C)
c.140A>C (p.Glu47Ala)
c.121-1445A>C (n.121-1445A>C)
n.1191A>C
n.1113A>C
c.986A>C (p.Glu329Ala)
n.1037A>C
n.1166+28133A>C
n.1035A>C
13g.100301479A>GCA388695137PCCAc.1085A>G (p.Glu362Gly)
c.944+28133A>G
c.964A>G
c.945-5713A>G
c.*913+28133A>G (n.*913+28133A>G)
c.1007A>G (p.Glu336Gly)
c.31+8225A>G (n.31+8225A>G)
n.1186A>G
c.1066-1445A>G (n.1066-1445A>G)
c.988-1445A>G (n.988-1445A>G)
c.140A>G (p.Glu47Gly)
c.121-1445A>G (n.121-1445A>G)
n.1191A>G
n.1113A>G
c.986A>G (p.Glu329Gly)
n.1037A>G
n.1166+28133A>G
n.1035A>G
13g.100301479A>TCA388695135PCCAc.1085A>T (p.Glu362Val)
c.944+28133A>T
c.964A>T
c.945-5713A>T
c.*913+28133A>T (n.*913+28133A>T)
c.1007A>T (p.Glu336Val)
c.31+8225A>T (n.31+8225A>T)
n.1186A>T
c.1066-1445A>T (n.1066-1445A>T)
c.988-1445A>T (n.988-1445A>T)
c.140A>T (p.Glu47Val)
c.121-1445A>T (n.121-1445A>T)
n.1191A>T
n.1113A>T
c.986A>T (p.Glu329Val)
n.1037A>T
n.1166+28133A>T
n.1035A>T
13g.100301480delCA7033506PCCAc.1086del (p.Glu362AspfsTer8)
c.944+28134del
c.965del
c.945-5712del
c.*913+28134del (n.*913+28134del)
c.1008del (p.Glu336AspfsTer8)
c.31+8226del (n.31+8226del)
n.1187del
c.1066-1444del (n.1066-1444del)
c.988-1444del (n.988-1444del)
c.141del (p.Glu47AspfsTer8)
c.121-1444del (n.121-1444del)
n.1192del
n.1114del
c.987del (p.Glu329AspfsTer8)
n.1038del
n.1166+28134del
n.1036del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100301480A>CCA388695138PCCAc.1086A>C (p.Glu362Asp)
c.944+28134A>C
c.965A>C
c.945-5712A>C
c.*913+28134A>C (n.*913+28134A>C)
c.1008A>C (p.Glu336Asp)
c.31+8226A>C (n.31+8226A>C)
n.1187A>C
c.1066-1444A>C (n.1066-1444A>C)
c.988-1444A>C (n.988-1444A>C)
c.141A>C (p.Glu47Asp)
c.121-1444A>C (n.121-1444A>C)
n.1192A>C
n.1114A>C
c.987A>C (p.Glu329Asp)
n.1038A>C
n.1166+28134A>C
n.1036A>C
13g.100301480A>GCA484746350PCCAc.1086A>G (p.Glu362=)
c.944+28134A>G
c.965A>G
c.945-5712A>G
c.*913+28134A>G (n.*913+28134A>G)
c.1008A>G (p.Glu336=)
c.31+8226A>G (n.31+8226A>G)
n.1187A>G
c.1066-1444A>G (n.1066-1444A>G)
c.988-1444A>G (n.988-1444A>G)
c.141A>G (p.Glu47=)
c.121-1444A>G (n.121-1444A>G)
n.1192A>G
n.1114A>G
c.987A>G (p.Glu329=)
n.1038A>G
n.1166+28134A>G
n.1036A>G
13g.100301480A>TCA388695139PCCAc.1086A>T (p.Glu362Asp)
c.944+28134A>T
c.965A>T
c.945-5712A>T
c.*913+28134A>T (n.*913+28134A>T)
c.1008A>T (p.Glu336Asp)
c.31+8226A>T (n.31+8226A>T)
n.1187A>T
c.1066-1444A>T (n.1066-1444A>T)
c.988-1444A>T (n.988-1444A>T)
c.141A>T (p.Glu47Asp)
c.121-1444A>T (n.121-1444A>T)
n.1192A>T
n.1114A>T
c.987A>T (p.Glu329Asp)
n.1038A>T
n.1166+28134A>T
n.1036A>T
13g.100301480delinsCTCA2580086953PCCAc.1086delinsCT (p.Glu362AspfsTer17)
c.944+28134delinsCT
c.965delinsCT
c.945-5712delinsCT
c.*913+28134delinsCT (n.*913+28134delinsCT)
c.1008delinsCT (p.Glu336AspfsTer17)
c.31+8226delinsCT (n.31+8226delinsCT)
n.1187delinsCT
c.1066-1444delinsCT (n.1066-1444delinsCT)
c.988-1444delinsCT (n.988-1444delinsCT)
c.141delinsCT (p.Glu47AspfsTer17)
c.121-1444delinsCT (n.121-1444delinsCT)
n.1192delinsCT
n.1114delinsCT
c.987delinsCT (p.Glu329AspfsTer17)
n.1038delinsCT
n.1166+28134delinsCT
n.1036delinsCT
ClinVar
13g.100301480_100301481delinsTGTGTATAACA2580086952PCCAc.1086_1087delinsTGTGTATAA (p.Glu362AspfsTer19)
c.944+28134_944+28135delinsTGTGTATAA
c.965_966delinsTGTGTATAA
c.945-5712_945-5711delinsTGTGTATAA
c.*913+28134_*913+28135delinsTGTGTATAA (n.*913+28134_*913+28135delinsTGTGTATAA)
c.1008_1009delinsTGTGTATAA (p.Glu336AspfsTer19)
c.31+8226_31+8227delinsTGTGTATAA (n.31+8226_31+8227delinsTGTGTATAA)
n.1187_1188delinsTGTGTATAA
c.1066-1444_1066-1443delinsTGTGTATAA (n.1066-1444_1066-1443delinsTGTGTATAA)
c.988-1444_988-1443delinsTGTGTATAA (n.988-1444_988-1443delinsTGTGTATAA)
c.141_142delinsTGTGTATAA (p.Glu47AspfsTer19)
c.121-1444_121-1443delinsTGTGTATAA (n.121-1444_121-1443delinsTGTGTATAA)
n.1192_1193delinsTGTGTATAA
n.1114_1115delinsTGTGTATAA
c.987_988delinsTGTGTATAA (p.Glu329AspfsTer19)
n.1038_1039delinsTGTGTATAA
n.1166+28134_1166+28135delinsTGTGTATAA
n.1036_1037delinsTGTGTATAA
ClinVar
13g.100301481T>ACA388695140PCCAc.1087T>A (p.Cys363Ser)
c.944+28135T>A
c.966T>A
c.945-5711T>A
c.*913+28135T>A (n.*913+28135T>A)
c.1009T>A (p.Cys337Ser)
c.31+8227T>A (n.31+8227T>A)
n.1188T>A
c.1066-1443T>A (n.1066-1443T>A)
c.988-1443T>A (n.988-1443T>A)
c.142T>A (p.Cys48Ser)
c.121-1443T>A (n.121-1443T>A)
n.1193T>A
n.1115T>A
c.988T>A (p.Cys330Ser)
n.1039T>A
n.1166+28135T>A
n.1037T>A
13g.100301481T>CCA388695141PCCAc.1087T>C (p.Cys363Arg)
c.944+28135T>C
c.966T>C
c.945-5711T>C
c.*913+28135T>C (n.*913+28135T>C)
c.1009T>C (p.Cys337Arg)
c.31+8227T>C (n.31+8227T>C)
n.1188T>C
c.1066-1443T>C (n.1066-1443T>C)
c.988-1443T>C (n.988-1443T>C)
c.142T>C (p.Cys48Arg)
c.121-1443T>C (n.121-1443T>C)
n.1193T>C
n.1115T>C
c.988T>C (p.Cys330Arg)
n.1039T>C
n.1166+28135T>C
n.1037T>C
13g.100301481T>GCA388695142PCCAc.1087T>G (p.Cys363Gly)
c.944+28135T>G
c.966T>G
c.945-5711T>G
c.*913+28135T>G (n.*913+28135T>G)
c.1009T>G (p.Cys337Gly)
c.31+8227T>G (n.31+8227T>G)
n.1188T>G
c.1066-1443T>G (n.1066-1443T>G)
c.988-1443T>G (n.988-1443T>G)
c.142T>G (p.Cys48Gly)
c.121-1443T>G (n.121-1443T>G)
n.1193T>G
n.1115T>G
c.988T>G (p.Cys330Gly)
n.1039T>G
n.1166+28135T>G
n.1037T>G
13g.100301482G>ACA388695143PCCAc.1088G>A (p.Cys363Tyr)
c.944+28136G>A
c.967G>A
c.945-5710G>A
c.*913+28136G>A (n.*913+28136G>A)
c.1010G>A (p.Cys337Tyr)
c.31+8228G>A (n.31+8228G>A)
n.1189G>A
c.1066-1442G>A (n.1066-1442G>A)
c.988-1442G>A (n.988-1442G>A)
c.143G>A (p.Cys48Tyr)
c.121-1442G>A (n.121-1442G>A)
n.1194G>A
n.1116G>A
c.989G>A (p.Cys330Tyr)
n.1040G>A
n.1166+28136G>A
n.1038G>A
13g.100301482G>CCA388695144PCCAc.1088G>C (p.Cys363Ser)
c.944+28136G>C
c.967G>C
c.945-5710G>C
c.*913+28136G>C (n.*913+28136G>C)
c.1010G>C (p.Cys337Ser)
c.31+8228G>C (n.31+8228G>C)
n.1189G>C
c.1066-1442G>C (n.1066-1442G>C)
c.988-1442G>C (n.988-1442G>C)
c.143G>C (p.Cys48Ser)
c.121-1442G>C (n.121-1442G>C)
n.1194G>C
n.1116G>C
c.989G>C (p.Cys330Ser)
n.1040G>C
n.1166+28136G>C
n.1038G>C
13g.100301482G>TCA388695145PCCAc.1088G>T (p.Cys363Phe)
c.944+28136G>T
c.967G>T
c.945-5710G>T
c.*913+28136G>T (n.*913+28136G>T)
c.1010G>T (p.Cys337Phe)
c.31+8228G>T (n.31+8228G>T)
n.1189G>T
c.1066-1442G>T (n.1066-1442G>T)
c.988-1442G>T (n.988-1442G>T)
c.143G>T (p.Cys48Phe)
c.121-1442G>T (n.121-1442G>T)
n.1194G>T
n.1116G>T
c.989G>T (p.Cys330Phe)
n.1040G>T
n.1166+28136G>T
n.1038G>T
gnomAD v4
13g.100301483C>ACA388695146PCCAc.1089C>A (p.Cys363Ter)
c.944+28137C>A
c.968C>A
c.945-5709C>A
c.*913+28137C>A (n.*913+28137C>A)
c.1011C>A (p.Cys337Ter)
c.31+8229C>A (n.31+8229C>A)
n.1190C>A
c.1066-1441C>A (n.1066-1441C>A)
c.988-1441C>A (n.988-1441C>A)
c.144C>A (p.Cys48Ter)
c.121-1441C>A (n.121-1441C>A)
n.1195C>A
n.1117C>A
c.990C>A (p.Cys330Ter)
n.1041C>A
n.1166+28137C>A
n.1039C>A
13g.100301483C=CA2114027355PCCAc.1089C= (p.Cys363=)
c.944+28137C=
c.968C=
c.945-5709C=
c.*913+28137C= (n.*913+28137C=)
c.1011C= (p.Cys337=)
c.31+8229C= (n.31+8229C=)
n.1190C=
c.1066-1441C= (n.1066-1441C=)
c.988-1441C= (n.988-1441C=)
c.144C= (p.Cys48=)
c.121-1441C= (n.121-1441C=)
n.1195C=
n.1117C=
c.990C= (p.Cys330=)
n.1041C=
n.1166+28137C=
n.1039C=
13g.100301483C>GCA388695147PCCAc.1089C>G (p.Cys363Trp)
c.944+28137C>G
c.968C>G
c.945-5709C>G
c.*913+28137C>G (n.*913+28137C>G)
c.1011C>G (p.Cys337Trp)
c.31+8229C>G (n.31+8229C>G)
n.1190C>G
c.1066-1441C>G (n.1066-1441C>G)
c.988-1441C>G (n.988-1441C>G)
c.144C>G (p.Cys48Trp)
c.121-1441C>G (n.121-1441C>G)
n.1195C>G
n.1117C>G
c.990C>G (p.Cys330Trp)
n.1041C>G
n.1166+28137C>G
n.1039C>G
13g.100301483C>TCA7033507PCCAc.1089C>T (p.Cys363=)
c.944+28137C>T
c.968C>T
c.945-5709C>T
c.*913+28137C>T (n.*913+28137C>T)
c.1011C>T (p.Cys337=)
c.31+8229C>T (n.31+8229C>T)
n.1190C>T
c.1066-1441C>T (n.1066-1441C>T)
c.988-1441C>T (n.988-1441C>T)
c.144C>T (p.Cys48=)
c.121-1441C>T (n.121-1441C>T)
n.1195C>T
n.1117C>T
c.990C>T (p.Cys330=)
n.1041C>T
n.1166+28137C>T
n.1039C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100301484A=CA2114027359PCCAc.1090A= (p.Ile364=)
c.944+28138A=
c.969A=
c.945-5708A=
c.*913+28138A= (n.*913+28138A=)
c.1012A= (p.Ile338=)
c.31+8230A= (n.31+8230A=)
n.1191A=
c.1066-1440A= (n.1066-1440A=)
c.988-1440A= (n.988-1440A=)
c.145A= (p.Ile49=)
c.121-1440A= (n.121-1440A=)
n.1196A=
n.1118A=
c.991A= (p.Ile331=)
n.1042A=
n.1166+28138A=
n.1040A=
13g.100301484A>CCA7033508PCCAc.1090A>C (p.Ile364Leu)
c.944+28138A>C
c.969A>C
c.945-5708A>C
c.*913+28138A>C (n.*913+28138A>C)
c.1012A>C (p.Ile338Leu)
c.31+8230A>C (n.31+8230A>C)
n.1191A>C
c.1066-1440A>C (n.1066-1440A>C)
c.988-1440A>C (n.988-1440A>C)
c.145A>C (p.Ile49Leu)
c.121-1440A>C (n.121-1440A>C)
n.1196A>C
n.1118A>C
c.991A>C (p.Ile331Leu)
n.1042A>C
n.1166+28138A>C
n.1040A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100301484A>GCA388695149PCCAc.1090A>G (p.Ile364Val)
c.944+28138A>G
c.969A>G
c.945-5708A>G
c.*913+28138A>G (n.*913+28138A>G)
c.1012A>G (p.Ile338Val)
c.31+8230A>G (n.31+8230A>G)
n.1191A>G
c.1066-1440A>G (n.1066-1440A>G)
c.988-1440A>G (n.988-1440A>G)
c.145A>G (p.Ile49Val)
c.121-1440A>G (n.121-1440A>G)
n.1196A>G
n.1118A>G
c.991A>G (p.Ile331Val)
n.1042A>G
n.1166+28138A>G
n.1040A>G
gnomAD v4
13g.100301484A>TCA388695148PCCAc.1090A>T (p.Ile364Phe)
c.944+28138A>T
c.969A>T
c.945-5708A>T
c.*913+28138A>T (n.*913+28138A>T)
c.1012A>T (p.Ile338Phe)
c.31+8230A>T (n.31+8230A>T)
n.1191A>T
c.1066-1440A>T (n.1066-1440A>T)
c.988-1440A>T (n.988-1440A>T)
c.145A>T (p.Ile49Phe)
c.121-1440A>T (n.121-1440A>T)
n.1196A>T
n.1118A>T
c.991A>T (p.Ile331Phe)
n.1042A>T
n.1166+28138A>T
n.1040A>T
13g.100301485T>ACA388695150PCCAc.1091T>A (p.Ile364Asn)
c.944+28139T>A
c.970T>A
c.945-5707T>A
c.*913+28139T>A (n.*913+28139T>A)
c.1013T>A (p.Ile338Asn)
c.31+8231T>A (n.31+8231T>A)
n.1192T>A
c.1066-1439T>A (n.1066-1439T>A)
c.988-1439T>A (n.988-1439T>A)
c.146T>A (p.Ile49Asn)
c.121-1439T>A (n.121-1439T>A)
n.1197T>A
n.1119T>A
c.992T>A (p.Ile331Asn)
n.1043T>A
n.1166+28139T>A
n.1041T>A
13g.100301485T>CCA388695151PCCAc.1091T>C (p.Ile364Thr)
c.944+28139T>C
c.970T>C
c.945-5707T>C
c.*913+28139T>C (n.*913+28139T>C)
c.1013T>C (p.Ile338Thr)
c.31+8231T>C (n.31+8231T>C)
n.1192T>C
c.1066-1439T>C (n.1066-1439T>C)
c.988-1439T>C (n.988-1439T>C)
c.146T>C (p.Ile49Thr)
c.121-1439T>C (n.121-1439T>C)
n.1197T>C
n.1119T>C
c.992T>C (p.Ile331Thr)
n.1043T>C
n.1166+28139T>C
n.1041T>C
13g.100301485T>GCA388695152PCCAc.1091T>G (p.Ile364Ser)
c.944+28139T>G
c.970T>G
c.945-5707T>G
c.*913+28139T>G (n.*913+28139T>G)
c.1013T>G (p.Ile338Ser)
c.31+8231T>G (n.31+8231T>G)
n.1192T>G
c.1066-1439T>G (n.1066-1439T>G)
c.988-1439T>G (n.988-1439T>G)
c.146T>G (p.Ile49Ser)
c.121-1439T>G (n.121-1439T>G)
n.1197T>G
n.1119T>G
c.992T>G (p.Ile331Ser)
n.1043T>G
n.1166+28139T>G
n.1041T>G
13g.100301486T>ACA484746351PCCAc.1092T>A (p.Ile364=)
c.944+28140T>A
c.971T>A
c.945-5706T>A
c.*913+28140T>A (n.*913+28140T>A)
c.1014T>A (p.Ile338=)
c.31+8232T>A (n.31+8232T>A)
n.1193T>A
c.1066-1438T>A (n.1066-1438T>A)
c.988-1438T>A (n.988-1438T>A)
c.147T>A (p.Ile49=)
c.121-1438T>A (n.121-1438T>A)
n.1198T>A
n.1120T>A
c.993T>A (p.Ile331=)
n.1044T>A
n.1166+28140T>A
n.1042T>A
13g.100301486T>CCA484746352PCCAc.1092T>C (p.Ile364=)
c.944+28140T>C
c.971T>C
c.945-5706T>C
c.*913+28140T>C (n.*913+28140T>C)
c.1014T>C (p.Ile338=)
c.31+8232T>C (n.31+8232T>C)
n.1193T>C
c.1066-1438T>C (n.1066-1438T>C)
c.988-1438T>C (n.988-1438T>C)
c.147T>C (p.Ile49=)
c.121-1438T>C (n.121-1438T>C)
n.1198T>C
n.1120T>C
c.993T>C (p.Ile331=)
n.1044T>C
n.1166+28140T>C
n.1042T>C
13g.100301486T>GCA388695153PCCAc.1092T>G (p.Ile364Met)
c.944+28140T>G
c.971T>G
c.945-5706T>G
c.*913+28140T>G (n.*913+28140T>G)
c.1014T>G (p.Ile338Met)
c.31+8232T>G (n.31+8232T>G)
n.1193T>G
c.1066-1438T>G (n.1066-1438T>G)
c.988-1438T>G (n.988-1438T>G)
c.147T>G (p.Ile49Met)
c.121-1438T>G (n.121-1438T>G)
n.1198T>G
n.1120T>G
c.993T>G (p.Ile331Met)
n.1044T>G
n.1166+28140T>G
n.1042T>G
13g.100301487A=CA2114027361PCCAc.1093A= (p.Thr365=)
c.944+28141A=
c.972A=
c.945-5705A=
c.*913+28141A= (n.*913+28141A=)
c.1015A= (p.Thr339=)
c.31+8233A= (n.31+8233A=)
n.1194A=
c.1066-1437A= (n.1066-1437A=)
c.988-1437A= (n.988-1437A=)
c.148A= (p.Thr50=)
c.121-1437A= (n.121-1437A=)
n.1199A=
n.1121A=
c.994A= (p.Thr332=)
n.1045A=
n.1166+28141A=
n.1043A=
13g.100301487A>CCA388695154PCCAc.1093A>C (p.Thr365Pro)
c.944+28141A>C
c.972A>C
c.945-5705A>C
c.*913+28141A>C (n.*913+28141A>C)
c.1015A>C (p.Thr339Pro)
c.31+8233A>C (n.31+8233A>C)
n.1194A>C
c.1066-1437A>C (n.1066-1437A>C)
c.988-1437A>C (n.988-1437A>C)
c.148A>C (p.Thr50Pro)
c.121-1437A>C (n.121-1437A>C)
n.1199A>C
n.1121A>C
c.994A>C (p.Thr332Pro)
n.1045A>C
n.1166+28141A>C
n.1043A>C
13g.100301487A>GCA388695155PCCAc.1093A>G (p.Thr365Ala)
c.944+28141A>G
c.972A>G
c.945-5705A>G
c.*913+28141A>G (n.*913+28141A>G)
c.1015A>G (p.Thr339Ala)
c.31+8233A>G (n.31+8233A>G)
n.1194A>G
c.1066-1437A>G (n.1066-1437A>G)
c.988-1437A>G (n.988-1437A>G)
c.148A>G (p.Thr50Ala)
c.121-1437A>G (n.121-1437A>G)
n.1199A>G
n.1121A>G
c.994A>G (p.Thr332Ala)
n.1045A>G
n.1166+28141A>G
n.1043A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100301487A>TCA388695156PCCAc.1093A>T (p.Thr365Ser)
c.944+28141A>T
c.972A>T
c.945-5705A>T
c.*913+28141A>T (n.*913+28141A>T)
c.1015A>T (p.Thr339Ser)
c.31+8233A>T (n.31+8233A>T)
n.1194A>T
c.1066-1437A>T (n.1066-1437A>T)
c.988-1437A>T (n.988-1437A>T)
c.148A>T (p.Thr50Ser)
c.121-1437A>T (n.121-1437A>T)
n.1199A>T
n.1121A>T
c.994A>T (p.Thr332Ser)
n.1045A>T
n.1166+28141A>T
n.1043A>T
13g.100301488C>ACA388695157PCCAc.1094C>A (p.Thr365Asn)
c.944+28142C>A
c.973C>A
c.945-5704C>A
c.*913+28142C>A (n.*913+28142C>A)
c.1016C>A (p.Thr339Asn)
c.31+8234C>A (n.31+8234C>A)
n.1195C>A
c.1066-1436C>A (n.1066-1436C>A)
c.988-1436C>A (n.988-1436C>A)
c.149C>A (p.Thr50Asn)
c.121-1436C>A (n.121-1436C>A)
n.1200C>A
n.1122C>A
c.995C>A (p.Thr332Asn)
n.1046C>A
n.1166+28142C>A
n.1044C>A
13g.100301488C=CA2114027363PCCAc.1094C= (p.Thr365=)
c.944+28142C=
c.973C=
c.945-5704C=
c.*913+28142C= (n.*913+28142C=)
c.1016C= (p.Thr339=)
c.31+8234C= (n.31+8234C=)
n.1195C=
c.1066-1436C= (n.1066-1436C=)
c.988-1436C= (n.988-1436C=)
c.149C= (p.Thr50=)
c.121-1436C= (n.121-1436C=)
n.1200C=
n.1122C=
c.995C= (p.Thr332=)
n.1046C=
n.1166+28142C=
n.1044C=
13g.100301488C>GCA388695158PCCAc.1094C>G (p.Thr365Ser)
c.944+28142C>G
c.973C>G
c.945-5704C>G
c.*913+28142C>G (n.*913+28142C>G)
c.1016C>G (p.Thr339Ser)
c.31+8234C>G (n.31+8234C>G)
n.1195C>G
c.1066-1436C>G (n.1066-1436C>G)
c.988-1436C>G (n.988-1436C>G)
c.149C>G (p.Thr50Ser)
c.121-1436C>G (n.121-1436C>G)
n.1200C>G
n.1122C>G
c.995C>G (p.Thr332Ser)
n.1046C>G
n.1166+28142C>G
n.1044C>G
13g.100301488C>TCA388695159PCCAc.1094C>T (p.Thr365Ile)
c.944+28142C>T
c.973C>T
c.945-5704C>T
c.*913+28142C>T (n.*913+28142C>T)
c.1016C>T (p.Thr339Ile)
c.31+8234C>T (n.31+8234C>T)
n.1195C>T
c.1066-1436C>T (n.1066-1436C>T)
c.988-1436C>T (n.988-1436C>T)
c.149C>T (p.Thr50Ile)
c.121-1436C>T (n.121-1436C>T)
n.1200C>T
n.1122C>T
c.995C>T (p.Thr332Ile)
n.1046C>T
n.1166+28142C>T
n.1044C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100301489delCA2580086954PCCAc.1095del (p.Gly366AlafsTer4)
c.944+28143del
c.974del
c.945-5703del
c.*913+28143del (n.*913+28143del)
c.1017del (p.Gly340AlafsTer4)
c.31+8235del (n.31+8235del)
n.1196del
c.1066-1435del (n.1066-1435del)
c.988-1435del (n.988-1435del)
c.150del (p.Gly51AlafsTer4)
c.121-1435del (n.121-1435del)
n.1201del
n.1123del
c.996del (p.Gly333AlafsTer4)
n.1047del
n.1166+28143del
n.1045del
ClinVar
13g.100301489T>ACA484746353PCCAc.1095T>A (p.Thr365=)
c.944+28143T>A
c.974T>A
c.945-5703T>A
c.*913+28143T>A (n.*913+28143T>A)
c.1017T>A (p.Thr339=)
c.31+8235T>A (n.31+8235T>A)
n.1196T>A
c.1066-1435T>A (n.1066-1435T>A)
c.988-1435T>A (n.988-1435T>A)
c.150T>A (p.Thr50=)
c.121-1435T>A (n.121-1435T>A)
n.1201T>A
n.1123T>A
c.996T>A (p.Thr332=)
n.1047T>A
n.1166+28143T>A
n.1045T>A
13g.100301489T>CCA484746354PCCAc.1095T>C (p.Thr365=)
c.944+28143T>C
c.974T>C
c.945-5703T>C
c.*913+28143T>C (n.*913+28143T>C)
c.1017T>C (p.Thr339=)
c.31+8235T>C (n.31+8235T>C)
n.1196T>C
c.1066-1435T>C (n.1066-1435T>C)
c.988-1435T>C (n.988-1435T>C)
c.150T>C (p.Thr50=)
c.121-1435T>C (n.121-1435T>C)
n.1201T>C
n.1123T>C
c.996T>C (p.Thr332=)
n.1047T>C
n.1166+28143T>C
n.1045T>C
13g.100301489T>GCA484746355PCCAc.1095T>G (p.Thr365=)
c.944+28143T>G
c.974T>G
c.945-5703T>G
c.*913+28143T>G (n.*913+28143T>G)
c.1017T>G (p.Thr339=)
c.31+8235T>G (n.31+8235T>G)
n.1196T>G
c.1066-1435T>G (n.1066-1435T>G)
c.988-1435T>G (n.988-1435T>G)
c.150T>G (p.Thr50=)
c.121-1435T>G (n.121-1435T>G)
n.1201T>G
n.1123T>G
c.996T>G (p.Thr332=)
n.1047T>G
n.1166+28143T>G
n.1045T>G
13g.100301490G>ACA388695160PCCAc.1096G>A (p.Gly366Ser)
c.944+28144G>A
c.975G>A
c.945-5702G>A
c.*913+28144G>A (n.*913+28144G>A)
c.1018G>A (p.Gly340Ser)
c.31+8236G>A (n.31+8236G>A)
n.1197G>A
c.1066-1434G>A (n.1066-1434G>A)
c.988-1434G>A (n.988-1434G>A)
c.151G>A (p.Gly51Ser)
c.121-1434G>A (n.121-1434G>A)
n.1202G>A
n.1124G>A
c.997G>A (p.Gly333Ser)
n.1048G>A
n.1166+28144G>A
n.1046G>A
13g.100301490G>CCA388695161PCCAc.1096G>C (p.Gly366Arg)
c.944+28144G>C
c.975G>C
c.945-5702G>C
c.*913+28144G>C (n.*913+28144G>C)
c.1018G>C (p.Gly340Arg)
c.31+8236G>C (n.31+8236G>C)
n.1197G>C
c.1066-1434G>C (n.1066-1434G>C)
c.988-1434G>C (n.988-1434G>C)
c.151G>C (p.Gly51Arg)
c.121-1434G>C (n.121-1434G>C)
n.1202G>C
n.1124G>C
c.997G>C (p.Gly333Arg)
n.1048G>C
n.1166+28144G>C
n.1046G>C
13g.100301490G>TCA388695162PCCAc.1096G>T (p.Gly366Cys)
c.944+28144G>T
c.975G>T
c.945-5702G>T
c.*913+28144G>T (n.*913+28144G>T)
c.1018G>T (p.Gly340Cys)
c.31+8236G>T (n.31+8236G>T)
n.1197G>T
c.1066-1434G>T (n.1066-1434G>T)
c.988-1434G>T (n.988-1434G>T)
c.151G>T (p.Gly51Cys)
c.121-1434G>T (n.121-1434G>T)
n.1202G>T
n.1124G>T
c.997G>T (p.Gly333Cys)
n.1048G>T
n.1166+28144G>T
n.1046G>T
gnomAD v4
13g.100301491dupCA2695218927PCCAc.1097dup (p.Leu367ProfsTer12)
c.944+28145dup
c.976dup
c.945-5701dup
c.*913+28145dup (n.*913+28145dup)
c.1019dup (p.Leu341ProfsTer12)
c.31+8237dup (n.31+8237dup)
n.1198dup
c.1066-1433dup (n.1066-1433dup)
c.988-1433dup (n.988-1433dup)
c.152dup (p.Leu52ProfsTer12)
c.121-1433dup (n.121-1433dup)
n.1203dup
n.1125dup
c.998dup (p.Leu334ProfsTer12)
n.1049dup
n.1166+28145dup
n.1047dup
13g.100301491G>ACA388695164PCCAc.1097G>A (p.Gly366Asp)
c.944+28145G>A
c.976G>A
c.945-5701G>A
c.*913+28145G>A (n.*913+28145G>A)
c.1019G>A (p.Gly340Asp)
c.31+8237G>A (n.31+8237G>A)
n.1198G>A
c.1066-1433G>A (n.1066-1433G>A)
c.988-1433G>A (n.988-1433G>A)
c.152G>A (p.Gly51Asp)
c.121-1433G>A (n.121-1433G>A)
n.1203G>A
n.1125G>A
c.998G>A (p.Gly333Asp)
n.1049G>A
n.1166+28145G>A
n.1047G>A
13g.100301491G>CCA388695165PCCAc.1097G>C (p.Gly366Ala)
c.944+28145G>C
c.976G>C
c.945-5701G>C
c.*913+28145G>C (n.*913+28145G>C)
c.1019G>C (p.Gly340Ala)
c.31+8237G>C (n.31+8237G>C)
n.1198G>C
c.1066-1433G>C (n.1066-1433G>C)
c.988-1433G>C (n.988-1433G>C)
c.152G>C (p.Gly51Ala)
c.121-1433G>C (n.121-1433G>C)
n.1203G>C
n.1125G>C
c.998G>C (p.Gly333Ala)
n.1049G>C
n.1166+28145G>C
n.1047G>C
13g.100301491G=CA2114027367PCCAc.1097G= (p.Gly366=)
c.944+28145G=
c.976G=
c.945-5701G=
c.*913+28145G= (n.*913+28145G=)
c.1019G= (p.Gly340=)
c.31+8237G= (n.31+8237G=)
n.1198G=
c.1066-1433G= (n.1066-1433G=)
c.988-1433G= (n.988-1433G=)
c.152G= (p.Gly51=)
c.121-1433G= (n.121-1433G=)
n.1203G=
n.1125G=
c.998G= (p.Gly333=)
n.1049G=
n.1166+28145G=
n.1047G=
13g.100301491G>TCA388695163PCCAc.1097G>T (p.Gly366Val)
c.944+28145G>T
c.976G>T
c.945-5701G>T
c.*913+28145G>T (n.*913+28145G>T)
c.1019G>T (p.Gly340Val)
c.31+8237G>T (n.31+8237G>T)
n.1198G>T
c.1066-1433G>T (n.1066-1433G>T)
c.988-1433G>T (n.988-1433G>T)
c.152G>T (p.Gly51Val)
c.121-1433G>T (n.121-1433G>T)
n.1203G>T
n.1125G>T
c.998G>T (p.Gly333Val)
n.1049G>T
n.1166+28145G>T
n.1047G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
13g.100301492C>ACA484746356PCCAc.1098C>A (p.Gly366=)
c.944+28146C>A
c.977C>A
c.945-5700C>A
c.*913+28146C>A (n.*913+28146C>A)
c.1020C>A (p.Gly340=)
c.31+8238C>A (n.31+8238C>A)
n.1199C>A
c.1066-1432C>A (n.1066-1432C>A)
c.988-1432C>A (n.988-1432C>A)
c.153C>A (p.Gly51=)
c.121-1432C>A (n.121-1432C>A)
n.1204C>A
n.1126C>A
c.999C>A (p.Gly333=)
n.1050C>A
n.1166+28146C>A
n.1048C>A
gnomAD v4
13g.100301492C=CA2114027370PCCAc.1098C= (p.Gly366=)
c.944+28146C=
c.977C=
c.945-5700C=
c.*913+28146C= (n.*913+28146C=)
c.1020C= (p.Gly340=)
c.31+8238C= (n.31+8238C=)
n.1199C=
c.1066-1432C= (n.1066-1432C=)
c.988-1432C= (n.988-1432C=)
c.153C= (p.Gly51=)
c.121-1432C= (n.121-1432C=)
n.1204C=
n.1126C=
c.999C= (p.Gly333=)
n.1050C=
n.1166+28146C=
n.1048C=
13g.100301492C>GCA484746357PCCAc.1098C>G (p.Gly366=)
c.944+28146C>G
c.977C>G
c.945-5700C>G
c.*913+28146C>G (n.*913+28146C>G)
c.1020C>G (p.Gly340=)
c.31+8238C>G (n.31+8238C>G)
n.1199C>G
c.1066-1432C>G (n.1066-1432C>G)
c.988-1432C>G (n.988-1432C>G)
c.153C>G (p.Gly51=)
c.121-1432C>G (n.121-1432C>G)
n.1204C>G
n.1126C>G
c.999C>G (p.Gly333=)
n.1050C>G
n.1166+28146C>G
n.1048C>G
gnomAD v4
13g.100301492C>TCA255987362PCCAc.1098C>T (p.Gly366=)
c.944+28146C>T
c.977C>T
c.945-5700C>T
c.*913+28146C>T (n.*913+28146C>T)
c.1020C>T (p.Gly340=)
c.31+8238C>T (n.31+8238C>T)
n.1199C>T
c.1066-1432C>T (n.1066-1432C>T)
c.988-1432C>T (n.988-1432C>T)
c.153C>T (p.Gly51=)
c.121-1432C>T (n.121-1432C>T)
n.1204C>T
n.1126C>T
c.999C>T (p.Gly333=)
n.1050C>T
n.1166+28146C>T
n.1048C>T
dbSNP gnomAD v4
13g.100301493C>ACA388695167PCCAc.1099C>A (p.Leu367Met)
c.944+28147C>A
c.978C>A
c.945-5699C>A
c.*913+28147C>A (n.*913+28147C>A)
c.1021C>A (p.Leu341Met)
c.31+8239C>A (n.31+8239C>A)
n.1200C>A
c.1066-1431C>A (n.1066-1431C>A)
c.988-1431C>A (n.988-1431C>A)
c.154C>A (p.Leu52Met)
c.121-1431C>A (n.121-1431C>A)
n.1205C>A
n.1127C>A
c.1000C>A (p.Leu334Met)
n.1051C>A
n.1166+28147C>A
n.1049C>A
13g.100301493C=CA2114027373PCCAc.1099C= (p.Leu367=)
c.944+28147C=
c.978C=
c.945-5699C=
c.*913+28147C= (n.*913+28147C=)
c.1021C= (p.Leu341=)
c.31+8239C= (n.31+8239C=)
n.1200C=
c.1066-1431C= (n.1066-1431C=)
c.988-1431C= (n.988-1431C=)
c.154C= (p.Leu52=)
c.121-1431C= (n.121-1431C=)
n.1205C=
n.1127C=
c.1000C= (p.Leu334=)
n.1051C=
n.1166+28147C=
n.1049C=
13g.100301493C>GCA388695166PCCAc.1099C>G (p.Leu367Val)
c.944+28147C>G
c.978C>G
c.945-5699C>G
c.*913+28147C>G (n.*913+28147C>G)
c.1021C>G (p.Leu341Val)
c.31+8239C>G (n.31+8239C>G)
n.1200C>G
c.1066-1431C>G (n.1066-1431C>G)
c.988-1431C>G (n.988-1431C>G)
c.154C>G (p.Leu52Val)
c.121-1431C>G (n.121-1431C>G)
n.1205C>G
n.1127C>G
c.1000C>G (p.Leu334Val)
n.1051C>G
n.1166+28147C>G
n.1049C>G
13g.100301493C>TCA484746358PCCAc.1099C>T (p.Leu367=)
c.944+28147C>T
c.978C>T
c.945-5699C>T
c.*913+28147C>T (n.*913+28147C>T)
c.1021C>T (p.Leu341=)
c.31+8239C>T (n.31+8239C>T)
n.1200C>T
c.1066-1431C>T (n.1066-1431C>T)
c.988-1431C>T (n.988-1431C>T)
c.154C>T (p.Leu52=)
c.121-1431C>T (n.121-1431C>T)
n.1205C>T
n.1127C>T
c.1000C>T (p.Leu334=)
n.1051C>T
n.1166+28147C>T
n.1049C>T
ClinVar dbSNP
13g.100301494delCA2623558884PCCAc.1100del (p.Leu367ArgfsTer3)
c.944+28148del
c.979del
c.945-5698del
c.*913+28148del (n.*913+28148del)
c.1022del (p.Leu341ArgfsTer3)
c.31+8240del (n.31+8240del)
n.1201del
c.1066-1430del (n.1066-1430del)
c.988-1430del (n.988-1430del)
c.155del (p.Leu52ArgfsTer3)
c.121-1430del (n.121-1430del)
n.1206del
n.1128del
c.1001del (p.Leu334ArgfsTer3)
n.1052del
n.1166+28148del
n.1050del
gnomAD v4
13g.100301494T>ACA388695168PCCAc.1100T>A (p.Leu367Gln)
c.944+28148T>A
c.979T>A
c.945-5698T>A
c.*913+28148T>A (n.*913+28148T>A)
c.1022T>A (p.Leu341Gln)
c.31+8240T>A (n.31+8240T>A)
n.1201T>A
c.1066-1430T>A (n.1066-1430T>A)
c.988-1430T>A (n.988-1430T>A)
c.155T>A (p.Leu52Gln)
c.121-1430T>A (n.121-1430T>A)
n.1206T>A
n.1128T>A
c.1001T>A (p.Leu334Gln)
n.1052T>A
n.1166+28148T>A
n.1050T>A
13g.100301494T>CCA388695169PCCAc.1100T>C (p.Leu367Pro)
c.944+28148T>C
c.979T>C
c.945-5698T>C
c.*913+28148T>C (n.*913+28148T>C)
c.1022T>C (p.Leu341Pro)
c.31+8240T>C (n.31+8240T>C)
n.1201T>C
c.1066-1430T>C (n.1066-1430T>C)
c.988-1430T>C (n.988-1430T>C)
c.155T>C (p.Leu52Pro)
c.121-1430T>C (n.121-1430T>C)
n.1206T>C
n.1128T>C
c.1001T>C (p.Leu334Pro)
n.1052T>C
n.1166+28148T>C
n.1050T>C
13g.100301494T>GCA388695170PCCAc.1100T>G (p.Leu367Arg)
c.944+28148T>G
c.979T>G
c.945-5698T>G
c.*913+28148T>G (n.*913+28148T>G)
c.1022T>G (p.Leu341Arg)
c.31+8240T>G (n.31+8240T>G)
n.1201T>G
c.1066-1430T>G (n.1066-1430T>G)
c.988-1430T>G (n.988-1430T>G)
c.155T>G (p.Leu52Arg)
c.121-1430T>G (n.121-1430T>G)
n.1206T>G
n.1128T>G
c.1001T>G (p.Leu334Arg)
n.1052T>G
n.1166+28148T>G
n.1050T>G
13g.100301495G>ACA7033509PCCAc.1101G>A (p.Leu367=)
c.944+28149G>A
c.980G>A
c.945-5697G>A
c.*913+28149G>A (n.*913+28149G>A)
c.1023G>A (p.Leu341=)
c.31+8241G>A (n.31+8241G>A)
n.1202G>A
c.1066-1429G>A (n.1066-1429G>A)
c.988-1429G>A (n.988-1429G>A)
c.156G>A (p.Leu52=)
c.121-1429G>A (n.121-1429G>A)
n.1207G>A
n.1129G>A
c.1002G>A (p.Leu334=)
n.1053G>A
n.1166+28149G>A
n.1051G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100301495G>CCA484746359PCCAc.1101G>C (p.Leu367=)
c.944+28149G>C
c.980G>C
c.945-5697G>C
c.*913+28149G>C (n.*913+28149G>C)
c.1023G>C (p.Leu341=)
c.31+8241G>C (n.31+8241G>C)
n.1202G>C
c.1066-1429G>C (n.1066-1429G>C)
c.988-1429G>C (n.988-1429G>C)
c.156G>C (p.Leu52=)
c.121-1429G>C (n.121-1429G>C)
n.1207G>C
n.1129G>C
c.1002G>C (p.Leu334=)
n.1053G>C
n.1166+28149G>C
n.1051G>C
dbSNP gnomAD v2
13g.100301495G=CA2114027376PCCAc.1101G= (p.Leu367=)
c.944+28149G=
c.980G=
c.945-5697G=
c.*913+28149G= (n.*913+28149G=)
c.1023G= (p.Leu341=)
c.31+8241G= (n.31+8241G=)
n.1202G=
c.1066-1429G= (n.1066-1429G=)
c.988-1429G= (n.988-1429G=)
c.156G= (p.Leu52=)
c.121-1429G= (n.121-1429G=)
n.1207G=
n.1129G=
c.1002G= (p.Leu334=)
n.1053G=
n.1166+28149G=
n.1051G=
13g.100301495G>TCA484746360PCCAc.1101G>T (p.Leu367=)
c.944+28149G>T
c.980G>T
c.945-5697G>T
c.*913+28149G>T (n.*913+28149G>T)
c.1023G>T (p.Leu341=)
c.31+8241G>T (n.31+8241G>T)
n.1202G>T
c.1066-1429G>T (n.1066-1429G>T)
c.988-1429G>T (n.988-1429G>T)
c.156G>T (p.Leu52=)
c.121-1429G>T (n.121-1429G>T)
n.1207G>T
n.1129G>T
c.1002G>T (p.Leu334=)
n.1053G>T
n.1166+28149G>T
n.1051G>T
13g.100301496G>ACA388695171PCCAc.1102G>A (p.Asp368Asn)
c.944+28150G>A
c.981G>A
c.945-5696G>A
c.*913+28150G>A (n.*913+28150G>A)
c.1024G>A (p.Asp342Asn)
c.31+8242G>A (n.31+8242G>A)
n.1203G>A
c.1066-1428G>A (n.1066-1428G>A)
c.988-1428G>A (n.988-1428G>A)
c.157G>A (p.Asp53Asn)
c.121-1428G>A (n.121-1428G>A)
n.1208G>A
n.1130G>A
c.1003G>A (p.Asp335Asn)
n.1054G>A
n.1166+28150G>A
n.1052G>A
gnomAD v4
13g.100301496G>CCA388695172PCCAc.1102G>C (p.Asp368His)
c.944+28150G>C
c.981G>C
c.945-5696G>C
c.*913+28150G>C (n.*913+28150G>C)
c.1024G>C (p.Asp342His)
c.31+8242G>C (n.31+8242G>C)
n.1203G>C
c.1066-1428G>C (n.1066-1428G>C)
c.988-1428G>C (n.988-1428G>C)
c.157G>C (p.Asp53His)
c.121-1428G>C (n.121-1428G>C)
n.1208G>C
n.1130G>C
c.1003G>C (p.Asp335His)
n.1054G>C
n.1166+28150G>C
n.1052G>C
ClinVar dbSNP
13g.100301496G=CA2114027383PCCAc.1102G= (p.Asp368=)
c.944+28150G=
c.981G=
c.945-5696G=
c.*913+28150G= (n.*913+28150G=)
c.1024G= (p.Asp342=)
c.31+8242G= (n.31+8242G=)
n.1203G=
c.1066-1428G= (n.1066-1428G=)
c.988-1428G= (n.988-1428G=)
c.157G= (p.Asp53=)
c.121-1428G= (n.121-1428G=)
n.1208G=
n.1130G=
c.1003G= (p.Asp335=)
n.1054G=
n.1166+28150G=
n.1052G=
13g.100301496G>TCA388695173PCCAc.1102G>T (p.Asp368Tyr)
c.944+28150G>T
c.981G>T
c.945-5696G>T
c.*913+28150G>T (n.*913+28150G>T)
c.1024G>T (p.Asp342Tyr)
c.31+8242G>T (n.31+8242G>T)
n.1203G>T
c.1066-1428G>T (n.1066-1428G>T)
c.988-1428G>T (n.988-1428G>T)
c.157G>T (p.Asp53Tyr)
c.121-1428G>T (n.121-1428G>T)
n.1208G>T
n.1130G>T
c.1003G>T (p.Asp335Tyr)
n.1054G>T
n.1166+28150G>T
n.1052G>T
13g.100301497A=CA2114027387PCCAc.1103A= (p.Asp368=)
c.944+28151A=
c.982A=
c.945-5695A=
c.*913+28151A= (n.*913+28151A=)
c.1025A= (p.Asp342=)
c.31+8243A= (n.31+8243A=)
n.1204A=
c.1066-1427A= (n.1066-1427A=)
c.988-1427A= (n.988-1427A=)
c.158A= (p.Asp53=)
c.121-1427A= (n.121-1427A=)
n.1209A=
n.1131A=
c.1004A= (p.Asp335=)
n.1055A=
n.1166+28151A=
n.1053A=
13g.100301497A>CCA388695174PCCAc.1103A>C (p.Asp368Ala)
c.944+28151A>C
c.982A>C
c.945-5695A>C
c.*913+28151A>C (n.*913+28151A>C)
c.1025A>C (p.Asp342Ala)
c.31+8243A>C (n.31+8243A>C)
n.1204A>C
c.1066-1427A>C (n.1066-1427A>C)
c.988-1427A>C (n.988-1427A>C)
c.158A>C (p.Asp53Ala)
c.121-1427A>C (n.121-1427A>C)
n.1209A>C
n.1131A>C
c.1004A>C (p.Asp335Ala)
n.1055A>C
n.1166+28151A>C
n.1053A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100301497A>GCA388695175PCCAc.1103A>G (p.Asp368Gly)
c.944+28151A>G
c.982A>G
c.945-5695A>G
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c.1025A>G (p.Asp342Gly)
c.31+8243A>G (n.31+8243A>G)
n.1204A>G
c.1066-1427A>G (n.1066-1427A>G)
c.988-1427A>G (n.988-1427A>G)
c.158A>G (p.Asp53Gly)
c.121-1427A>G (n.121-1427A>G)
n.1209A>G
n.1131A>G
c.1004A>G (p.Asp335Gly)
n.1055A>G
n.1166+28151A>G
n.1053A>G
13g.100301497A>TCA388695176PCCAc.1103A>T (p.Asp368Val)
c.944+28151A>T
c.982A>T
c.945-5695A>T
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c.1025A>T (p.Asp342Val)
c.31+8243A>T (n.31+8243A>T)
n.1204A>T
c.1066-1427A>T (n.1066-1427A>T)
c.988-1427A>T (n.988-1427A>T)
c.158A>T (p.Asp53Val)
c.121-1427A>T (n.121-1427A>T)
n.1209A>T
n.1131A>T
c.1004A>T (p.Asp335Val)
n.1055A>T
n.1166+28151A>T
n.1053A>T
13g.100301498C>ACA388695177PCCAc.1104C>A (p.Asp368Glu)
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c.983C>A
c.945-5694C>A
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c.31+8244C>A (n.31+8244C>A)
n.1205C>A
c.1066-1426C>A (n.1066-1426C>A)
c.988-1426C>A (n.988-1426C>A)
c.159C>A (p.Asp53Glu)
c.121-1426C>A (n.121-1426C>A)
n.1210C>A
n.1132C>A
c.1005C>A (p.Asp335Glu)
n.1056C>A
n.1166+28152C>A
n.1054C>A
13g.100301498C>GCA388695178PCCAc.1104C>G (p.Asp368Glu)
c.944+28152C>G
c.983C>G
c.945-5694C>G
c.*913+28152C>G (n.*913+28152C>G)
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c.31+8244C>G (n.31+8244C>G)
n.1205C>G
c.1066-1426C>G (n.1066-1426C>G)
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c.159C>G (p.Asp53Glu)
c.121-1426C>G (n.121-1426C>G)
n.1210C>G
n.1132C>G
c.1005C>G (p.Asp335Glu)
n.1056C>G
n.1166+28152C>G
n.1054C>G
13g.100301498C>TCA484746361PCCAc.1104C>T (p.Asp368=)
c.944+28152C>T
c.983C>T
c.945-5694C>T
c.*913+28152C>T (n.*913+28152C>T)
c.1026C>T (p.Asp342=)
c.31+8244C>T (n.31+8244C>T)
n.1205C>T
c.1066-1426C>T (n.1066-1426C>T)
c.988-1426C>T (n.988-1426C>T)
c.159C>T (p.Asp53=)
c.121-1426C>T (n.121-1426C>T)
n.1210C>T
n.1132C>T
c.1005C>T (p.Asp335=)
n.1056C>T
n.1166+28152C>T
n.1054C>T
13g.100301499C>ACA388695179PCCAc.1105C>A (p.Leu369Ile)
c.944+28153C>A
c.984C>A
c.945-5693C>A
c.*913+28153C>A (n.*913+28153C>A)
c.1027C>A (p.Leu343Ile)
c.31+8245C>A (n.31+8245C>A)
n.1206C>A
c.1066-1425C>A (n.1066-1425C>A)
c.988-1425C>A (n.988-1425C>A)
c.160C>A (p.Leu54Ile)
c.121-1425C>A (n.121-1425C>A)
n.1211C>A
n.1133C>A
c.1006C>A (p.Leu336Ile)
n.1057C>A
n.1166+28153C>A
n.1055C>A
13g.100301499C=CA2114027389PCCAc.1105C= (p.Leu369=)
c.944+28153C=
c.984C=
c.945-5693C=
c.*913+28153C= (n.*913+28153C=)
c.1027C= (p.Leu343=)
c.31+8245C= (n.31+8245C=)
n.1206C=
c.1066-1425C= (n.1066-1425C=)
c.988-1425C= (n.988-1425C=)
c.160C= (p.Leu54=)
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n.1211C=
n.1133C=
c.1006C= (p.Leu336=)
n.1057C=
n.1166+28153C=
n.1055C=
13g.100301499C>GCA7033510PCCAc.1105C>G (p.Leu369Val)
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c.984C>G
c.945-5693C>G
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c.1027C>G (p.Leu343Val)
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n.1206C>G
c.1066-1425C>G (n.1066-1425C>G)
c.988-1425C>G (n.988-1425C>G)
c.160C>G (p.Leu54Val)
c.121-1425C>G (n.121-1425C>G)
n.1211C>G
n.1133C>G
c.1006C>G (p.Leu336Val)
n.1057C>G
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n.1055C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100301499C>TCA484746362PCCAc.1105C>T (p.Leu369=)
c.944+28153C>T
c.984C>T
c.945-5693C>T
c.*913+28153C>T (n.*913+28153C>T)
c.1027C>T (p.Leu343=)
c.31+8245C>T (n.31+8245C>T)
n.1206C>T
c.1066-1425C>T (n.1066-1425C>T)
c.988-1425C>T (n.988-1425C>T)
c.160C>T (p.Leu54=)
c.121-1425C>T (n.121-1425C>T)
n.1211C>T
n.1133C>T
c.1006C>T (p.Leu336=)
n.1057C>T
n.1166+28153C>T
n.1055C>T
13g.100301500T>ACA388695180PCCAc.1106T>A (p.Leu369Gln)
c.944+28154T>A
c.985T>A
c.945-5692T>A
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c.1028T>A (p.Leu343Gln)
c.31+8246T>A (n.31+8246T>A)
n.1207T>A
c.1066-1424T>A (n.1066-1424T>A)
c.988-1424T>A (n.988-1424T>A)
c.161T>A (p.Leu54Gln)
c.121-1424T>A (n.121-1424T>A)
n.1212T>A
n.1134T>A
c.1007T>A (p.Leu336Gln)
n.1058T>A
n.1166+28154T>A
n.1056T>A
13g.100301500T>CCA388695181PCCAc.1106T>C (p.Leu369Pro)
c.944+28154T>C
c.985T>C
c.945-5692T>C
c.*913+28154T>C (n.*913+28154T>C)
c.1028T>C (p.Leu343Pro)
c.31+8246T>C (n.31+8246T>C)
n.1207T>C
c.1066-1424T>C (n.1066-1424T>C)
c.988-1424T>C (n.988-1424T>C)
c.161T>C (p.Leu54Pro)
c.121-1424T>C (n.121-1424T>C)
n.1212T>C
n.1134T>C
c.1007T>C (p.Leu336Pro)
n.1058T>C
n.1166+28154T>C
n.1056T>C
13g.100301500T>GCA388695182PCCAc.1106T>G (p.Leu369Arg)
c.944+28154T>G
c.985T>G
c.945-5692T>G
c.*913+28154T>G (n.*913+28154T>G)
c.1028T>G (p.Leu343Arg)
c.31+8246T>G (n.31+8246T>G)
n.1207T>G
c.1066-1424T>G (n.1066-1424T>G)
c.988-1424T>G (n.988-1424T>G)
c.161T>G (p.Leu54Arg)
c.121-1424T>G (n.121-1424T>G)
n.1212T>G
n.1134T>G
c.1007T>G (p.Leu336Arg)
n.1058T>G
n.1166+28154T>G
n.1056T>G
13g.100301501A>CCA484746364PCCAc.1107A>C (p.Leu369=)
c.944+28155A>C
c.986A>C
c.945-5691A>C
c.*913+28155A>C (n.*913+28155A>C)
c.1029A>C (p.Leu343=)
c.31+8247A>C (n.31+8247A>C)
n.1208A>C
c.1066-1423A>C (n.1066-1423A>C)
c.988-1423A>C (n.988-1423A>C)
c.162A>C (p.Leu54=)
c.121-1423A>C (n.121-1423A>C)
n.1213A>C
n.1135A>C
c.1008A>C (p.Leu336=)
n.1059A>C
n.1166+28155A>C
n.1057A>C
gnomAD v4
13g.100301501A>GCA484746365PCCAc.1107A>G (p.Leu369=)
c.944+28155A>G
c.986A>G
c.945-5691A>G
c.*913+28155A>G (n.*913+28155A>G)
c.1029A>G (p.Leu343=)
c.31+8247A>G (n.31+8247A>G)
n.1208A>G
c.1066-1423A>G (n.1066-1423A>G)
c.988-1423A>G (n.988-1423A>G)
c.162A>G (p.Leu54=)
c.121-1423A>G (n.121-1423A>G)
n.1213A>G
n.1135A>G
c.1008A>G (p.Leu336=)
n.1059A>G
n.1166+28155A>G
n.1057A>G
13g.100301501A>TCA484746363PCCAc.1107A>T (p.Leu369=)
c.944+28155A>T
c.986A>T
c.945-5691A>T
c.*913+28155A>T (n.*913+28155A>T)
c.1029A>T (p.Leu343=)
c.31+8247A>T (n.31+8247A>T)
n.1208A>T
c.1066-1423A>T (n.1066-1423A>T)
c.988-1423A>T (n.988-1423A>T)
c.162A>T (p.Leu54=)
c.121-1423A>T (n.121-1423A>T)
n.1213A>T
n.1135A>T
c.1008A>T (p.Leu336=)
n.1059A>T
n.1166+28155A>T
n.1057A>T
13g.100301502G>ACA388695183PCCAc.1108G>A (p.Val370Ile)
c.944+28156G>A
c.987G>A
c.945-5690G>A
c.*913+28156G>A (n.*913+28156G>A)
c.1030G>A (p.Val344Ile)
c.31+8248G>A (n.31+8248G>A)
n.1209G>A
c.1066-1422G>A (n.1066-1422G>A)
c.988-1422G>A (n.988-1422G>A)
c.163G>A (p.Val55Ile)
c.121-1422G>A (n.121-1422G>A)
n.1214G>A
n.1136G>A
c.1009G>A (p.Val337Ile)
n.1060G>A
n.1166+28156G>A
n.1058G>A
13g.100301502G>CCA388695184PCCAc.1108G>C (p.Val370Leu)
c.944+28156G>C
c.987G>C
c.945-5690G>C
c.*913+28156G>C (n.*913+28156G>C)
c.1030G>C (p.Val344Leu)
c.31+8248G>C (n.31+8248G>C)
n.1209G>C
c.1066-1422G>C (n.1066-1422G>C)
c.988-1422G>C (n.988-1422G>C)
c.163G>C (p.Val55Leu)
c.121-1422G>C (n.121-1422G>C)
n.1214G>C
n.1136G>C
c.1009G>C (p.Val337Leu)
n.1060G>C
n.1166+28156G>C
n.1058G>C
gnomAD v4
13g.100301502G>TCA388695185PCCAc.1108G>T (p.Val370Phe)
c.944+28156G>T
c.987G>T
c.945-5690G>T
c.*913+28156G>T (n.*913+28156G>T)
c.1030G>T (p.Val344Phe)
c.31+8248G>T (n.31+8248G>T)
n.1209G>T
c.1066-1422G>T (n.1066-1422G>T)
c.988-1422G>T (n.988-1422G>T)
c.163G>T (p.Val55Phe)
c.121-1422G>T (n.121-1422G>T)
n.1214G>T
n.1136G>T
c.1009G>T (p.Val337Phe)
n.1060G>T
n.1166+28156G>T
n.1058G>T
13g.100301503T>ACA388695186PCCAc.1109T>A (p.Val370Asp)
c.944+28157T>A
c.988T>A
c.945-5689T>A
c.*913+28157T>A (n.*913+28157T>A)
c.1031T>A (p.Val344Asp)
c.31+8249T>A (n.31+8249T>A)
n.1210T>A
c.1066-1421T>A (n.1066-1421T>A)
c.988-1421T>A (n.988-1421T>A)
c.164T>A (p.Val55Asp)
c.121-1421T>A (n.121-1421T>A)
n.1215T>A
n.1137T>A
c.1010T>A (p.Val337Asp)
n.1061T>A
n.1166+28157T>A
n.1059T>A
13g.100301503T>CCA388695187PCCAc.1109T>C (p.Val370Ala)
c.944+28157T>C
c.988T>C
c.945-5689T>C
c.*913+28157T>C (n.*913+28157T>C)
c.1031T>C (p.Val344Ala)
c.31+8249T>C (n.31+8249T>C)
n.1210T>C
c.1066-1421T>C (n.1066-1421T>C)
c.988-1421T>C (n.988-1421T>C)
c.164T>C (p.Val55Ala)
c.121-1421T>C (n.121-1421T>C)
n.1215T>C
n.1137T>C
c.1010T>C (p.Val337Ala)
n.1061T>C
n.1166+28157T>C
n.1059T>C
13g.100301503T>GCA388695188PCCAc.1109T>G (p.Val370Gly)
c.944+28157T>G
c.988T>G
c.945-5689T>G
c.*913+28157T>G (n.*913+28157T>G)
c.1031T>G (p.Val344Gly)
c.31+8249T>G (n.31+8249T>G)
n.1210T>G
c.1066-1421T>G (n.1066-1421T>G)
c.988-1421T>G (n.988-1421T>G)
c.164T>G (p.Val55Gly)
c.121-1421T>G (n.121-1421T>G)
n.1215T>G
n.1137T>G
c.1010T>G (p.Val337Gly)
n.1061T>G
n.1166+28157T>G
n.1059T>G
13g.100301504C>ACA484746370PCCAc.1110C>A (p.Val370=)
c.944+28158C>A
c.989C>A
c.945-5688C>A
c.*913+28158C>A (n.*913+28158C>A)
c.1032C>A (p.Val344=)
c.31+8250C>A (n.31+8250C>A)
n.1211C>A
c.1066-1420C>A (n.1066-1420C>A)
c.988-1420C>A (n.988-1420C>A)
c.165C>A (p.Val55=)
c.121-1420C>A (n.121-1420C>A)
n.1216C>A
n.1138C>A
c.1011C>A (p.Val337=)
n.1062C>A
n.1166+28158C>A
n.1060C>A
13g.100301504C>GCA484746367PCCAc.1110C>G (p.Val370=)
c.944+28158C>G
c.989C>G
c.945-5688C>G
c.*913+28158C>G (n.*913+28158C>G)
c.1032C>G (p.Val344=)
c.31+8250C>G (n.31+8250C>G)
n.1211C>G
c.1066-1420C>G (n.1066-1420C>G)
c.988-1420C>G (n.988-1420C>G)
c.165C>G (p.Val55=)
c.121-1420C>G (n.121-1420C>G)
n.1216C>G
n.1138C>G
c.1011C>G (p.Val337=)
n.1062C>G
n.1166+28158C>G
n.1060C>G
13g.100301504C>TCA484746369PCCAc.1110C>T (p.Val370=)
c.944+28158C>T
c.989C>T
c.945-5688C>T
c.*913+28158C>T (n.*913+28158C>T)
c.1032C>T (p.Val344=)
c.31+8250C>T (n.31+8250C>T)
n.1211C>T
c.1066-1420C>T (n.1066-1420C>T)
c.988-1420C>T (n.988-1420C>T)
c.165C>T (p.Val55=)
c.121-1420C>T (n.121-1420C>T)
n.1216C>T
n.1138C>T
c.1011C>T (p.Val337=)
n.1062C>T
n.1166+28158C>T
n.1060C>T
gnomAD v4
13g.100301505C>ACA388695189PCCAc.1111C>A (p.Gln371Lys)
c.944+28159C>A
c.990C>A
c.945-5687C>A
c.*913+28159C>A (n.*913+28159C>A)
c.1033C>A (p.Gln345Lys)
c.31+8251C>A (n.31+8251C>A)
n.1212C>A
c.1066-1419C>A (n.1066-1419C>A)
c.988-1419C>A (n.988-1419C>A)
c.166C>A (p.Gln56Lys)
c.121-1419C>A (n.121-1419C>A)
n.1217C>A
n.1139C>A
c.1012C>A (p.Gln338Lys)
n.1063C>A
n.1166+28159C>A
n.1061C>A
13g.100301505C>GCA388695190PCCAc.1111C>G (p.Gln371Glu)
c.944+28159C>G
c.990C>G
c.945-5687C>G
c.*913+28159C>G (n.*913+28159C>G)
c.1033C>G (p.Gln345Glu)
c.31+8251C>G (n.31+8251C>G)
n.1212C>G
c.1066-1419C>G (n.1066-1419C>G)
c.988-1419C>G (n.988-1419C>G)
c.166C>G (p.Gln56Glu)
c.121-1419C>G (n.121-1419C>G)
n.1217C>G
n.1139C>G
c.1012C>G (p.Gln338Glu)
n.1063C>G
n.1166+28159C>G
n.1061C>G
13g.100301505C>TCA388695191PCCAc.1111C>T (p.Gln371Ter)
c.944+28159C>T
c.990C>T
c.945-5687C>T
c.*913+28159C>T (n.*913+28159C>T)
c.1033C>T (p.Gln345Ter)
c.31+8251C>T (n.31+8251C>T)
n.1212C>T
c.1066-1419C>T (n.1066-1419C>T)
c.988-1419C>T (n.988-1419C>T)
c.166C>T (p.Gln56Ter)
c.121-1419C>T (n.121-1419C>T)
n.1217C>T
n.1139C>T
c.1012C>T (p.Gln338Ter)
n.1063C>T
n.1166+28159C>T
n.1061C>T
13g.100301506A=CA2114027393PCCAc.1112A= (p.Gln371=)
c.944+28160A=
c.991A=
c.945-5686A=
c.*913+28160A= (n.*913+28160A=)
c.1034A= (p.Gln345=)
c.31+8252A= (n.31+8252A=)
n.1213A=
c.1066-1418A= (n.1066-1418A=)
c.988-1418A= (n.988-1418A=)
c.167A= (p.Gln56=)
c.121-1418A= (n.121-1418A=)
n.1218A=
n.1140A=
c.1013A= (p.Gln338=)
n.1064A=
n.1166+28160A=
n.1062A=
13g.100301506A>CCA388695192PCCAc.1112A>C (p.Gln371Pro)
c.944+28160A>C
c.991A>C
c.945-5686A>C
c.*913+28160A>C (n.*913+28160A>C)
c.1034A>C (p.Gln345Pro)
c.31+8252A>C (n.31+8252A>C)
n.1213A>C
c.1066-1418A>C (n.1066-1418A>C)
c.988-1418A>C (n.988-1418A>C)
c.167A>C (p.Gln56Pro)
c.121-1418A>C (n.121-1418A>C)
n.1218A>C
n.1140A>C
c.1013A>C (p.Gln338Pro)
n.1064A>C
n.1166+28160A>C
n.1062A>C
13g.100301506A>GCA7033511PCCAc.1112A>G (p.Gln371Arg)
c.944+28160A>G
c.991A>G
c.945-5686A>G
c.*913+28160A>G (n.*913+28160A>G)
c.1034A>G (p.Gln345Arg)
c.31+8252A>G (n.31+8252A>G)
n.1213A>G
c.1066-1418A>G (n.1066-1418A>G)
c.988-1418A>G (n.988-1418A>G)
c.167A>G (p.Gln56Arg)
c.121-1418A>G (n.121-1418A>G)
n.1218A>G
n.1140A>G
c.1013A>G (p.Gln338Arg)
n.1064A>G
n.1166+28160A>G
n.1062A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100301506A>TCA255987363PCCAc.1112A>T (p.Gln371Leu)
c.944+28160A>T
c.991A>T
c.945-5686A>T
c.*913+28160A>T (n.*913+28160A>T)
c.1034A>T (p.Gln345Leu)
c.31+8252A>T (n.31+8252A>T)
n.1213A>T
c.1066-1418A>T (n.1066-1418A>T)
c.988-1418A>T (n.988-1418A>T)
c.167A>T (p.Gln56Leu)
c.121-1418A>T (n.121-1418A>T)
n.1218A>T
n.1140A>T
c.1013A>T (p.Gln338Leu)
n.1064A>T
n.1166+28160A>T
n.1062A>T
dbSNP
13g.100301507G>ACA484746371PCCAc.1113G>A (p.Gln371=)
c.944+28161G>A
c.992G>A
c.945-5685G>A
c.*913+28161G>A (n.*913+28161G>A)
c.1035G>A (p.Gln345=)
c.31+8253G>A (n.31+8253G>A)
n.1214G>A
c.1066-1417G>A (n.1066-1417G>A)
c.988-1417G>A (n.988-1417G>A)
c.168G>A (p.Gln56=)
c.121-1417G>A (n.121-1417G>A)
n.1219G>A
n.1141G>A
c.1014G>A (p.Gln338=)
n.1065G>A
n.1166+28161G>A
n.1063G>A
ClinVar dbSNP
13g.100301507G>CCA388695193PCCAc.1113G>C (p.Gln371His)
c.944+28161G>C
c.992G>C
c.945-5685G>C
c.*913+28161G>C (n.*913+28161G>C)
c.1035G>C (p.Gln345His)
c.31+8253G>C (n.31+8253G>C)
n.1214G>C
c.1066-1417G>C (n.1066-1417G>C)
c.988-1417G>C (n.988-1417G>C)
c.168G>C (p.Gln56His)
c.121-1417G>C (n.121-1417G>C)
n.1219G>C
n.1141G>C
c.1014G>C (p.Gln338His)
n.1065G>C
n.1166+28161G>C
n.1063G>C
13g.100301507G>TCA388695194PCCAc.1113G>T (p.Gln371His)
c.944+28161G>T
c.992G>T
c.945-5685G>T
c.*913+28161G>T (n.*913+28161G>T)
c.1035G>T (p.Gln345His)
c.31+8253G>T (n.31+8253G>T)
n.1214G>T
c.1066-1417G>T (n.1066-1417G>T)
c.988-1417G>T (n.988-1417G>T)
c.168G>T (p.Gln56His)
c.121-1417G>T (n.121-1417G>T)
n.1219G>T
n.1141G>T
c.1014G>T (p.Gln338His)
n.1065G>T
n.1166+28161G>T
n.1063G>T
13g.100301508G>ACA388695195PCCAc.1114G>A (p.Glu372Lys)
c.944+28162G>A
c.993G>A
c.945-5684G>A
c.*913+28162G>A (n.*913+28162G>A)
c.1036G>A (p.Glu346Lys)
c.31+8254G>A (n.31+8254G>A)
n.1215G>A
c.1066-1416G>A (n.1066-1416G>A)
c.988-1416G>A (n.988-1416G>A)
c.169G>A (p.Glu57Lys)
c.121-1416G>A (n.121-1416G>A)
n.1220G>A
n.1142G>A
c.1015G>A (p.Glu339Lys)
n.1066G>A
n.1166+28162G>A
n.1064G>A
ClinVar dbSNP
13g.100301508G>CCA388695196PCCAc.1114G>C (p.Glu372Gln)
c.944+28162G>C
c.993G>C
c.945-5684G>C
c.*913+28162G>C (n.*913+28162G>C)
c.1036G>C (p.Glu346Gln)
c.31+8254G>C (n.31+8254G>C)
n.1215G>C
c.1066-1416G>C (n.1066-1416G>C)
c.988-1416G>C (n.988-1416G>C)
c.169G>C (p.Glu57Gln)
c.121-1416G>C (n.121-1416G>C)
n.1220G>C
n.1142G>C
c.1015G>C (p.Glu339Gln)
n.1066G>C
n.1166+28162G>C
n.1064G>C
13g.100301508G=CA2114027413PCCAc.1114G= (p.Glu372=)
c.944+28162G=
c.993G=
c.945-5684G=
c.*913+28162G= (n.*913+28162G=)
c.1036G= (p.Glu346=)
c.31+8254G= (n.31+8254G=)
n.1215G=
c.1066-1416G= (n.1066-1416G=)
c.988-1416G= (n.988-1416G=)
c.169G= (p.Glu57=)
c.121-1416G= (n.121-1416G=)
n.1220G=
n.1142G=
c.1015G= (p.Glu339=)
n.1066G=
n.1166+28162G=
n.1064G=
13g.100301508G>TCA388695197PCCAc.1114G>T (p.Glu372Ter)
c.944+28162G>T
c.993G>T
c.945-5684G>T
c.*913+28162G>T (n.*913+28162G>T)
c.1036G>T (p.Glu346Ter)
c.31+8254G>T (n.31+8254G>T)
n.1215G>T
c.1066-1416G>T (n.1066-1416G>T)
c.988-1416G>T (n.988-1416G>T)
c.169G>T (p.Glu57Ter)
c.121-1416G>T (n.121-1416G>T)
n.1220G>T
n.1142G>T
c.1015G>T (p.Glu339Ter)
n.1066G>T
n.1166+28162G>T
n.1064G>T
13g.100301509A>CCA388695198PCCAc.1115A>C (p.Glu372Ala)
c.944+28163A>C
c.994A>C
c.945-5683A>C
c.*913+28163A>C (n.*913+28163A>C)
c.1037A>C (p.Glu346Ala)
c.31+8255A>C (n.31+8255A>C)
n.1216A>C
c.1066-1415A>C (n.1066-1415A>C)
c.988-1415A>C (n.988-1415A>C)
c.170A>C (p.Glu57Ala)
c.121-1415A>C (n.121-1415A>C)
n.1221A>C
n.1143A>C
c.1016A>C (p.Glu339Ala)
n.1067A>C
n.1166+28163A>C
n.1065A>C
13g.100301509A>GCA388695199PCCAc.1115A>G (p.Glu372Gly)
c.944+28163A>G
c.994A>G
c.945-5683A>G
c.*913+28163A>G (n.*913+28163A>G)
c.1037A>G (p.Glu346Gly)
c.31+8255A>G (n.31+8255A>G)
n.1216A>G
c.1066-1415A>G (n.1066-1415A>G)
c.988-1415A>G (n.988-1415A>G)
c.170A>G (p.Glu57Gly)
c.121-1415A>G (n.121-1415A>G)
n.1221A>G
n.1143A>G
c.1016A>G (p.Glu339Gly)
n.1067A>G
n.1166+28163A>G
n.1065A>G
13g.100301509A>TCA388695200PCCAc.1115A>T (p.Glu372Val)
c.944+28163A>T
c.994A>T
c.945-5683A>T
c.*913+28163A>T (n.*913+28163A>T)
c.1037A>T (p.Glu346Val)
c.31+8255A>T (n.31+8255A>T)
n.1216A>T
c.1066-1415A>T (n.1066-1415A>T)
c.988-1415A>T (n.988-1415A>T)
c.170A>T (p.Glu57Val)
c.121-1415A>T (n.121-1415A>T)
n.1221A>T
n.1143A>T
c.1016A>T (p.Glu339Val)
n.1067A>T
n.1166+28163A>T
n.1065A>T
13g.100301510A>CCA388695201PCCAc.1116A>C (p.Glu372Asp)
c.944+28164A>C
c.995A>C
c.945-5682A>C
c.*913+28164A>C (n.*913+28164A>C)
c.1038A>C (p.Glu346Asp)
c.31+8256A>C (n.31+8256A>C)
n.1217A>C
c.1066-1414A>C (n.1066-1414A>C)
c.988-1414A>C (n.988-1414A>C)
c.171A>C (p.Glu57Asp)
c.121-1414A>C (n.121-1414A>C)
n.1222A>C
n.1144A>C
c.1017A>C (p.Glu339Asp)
n.1068A>C
n.1166+28164A>C
n.1066A>C
13g.100301510A>GCA484746372PCCAc.1116A>G (p.Glu372=)
c.944+28164A>G
c.995A>G
c.945-5682A>G
c.*913+28164A>G (n.*913+28164A>G)
c.1038A>G (p.Glu346=)
c.31+8256A>G (n.31+8256A>G)
n.1217A>G
c.1066-1414A>G (n.1066-1414A>G)
c.988-1414A>G (n.988-1414A>G)
c.171A>G (p.Glu57=)
c.121-1414A>G (n.121-1414A>G)
n.1222A>G
n.1144A>G
c.1017A>G (p.Glu339=)
n.1068A>G
n.1166+28164A>G
n.1066A>G
13g.100301510A>TCA388695202PCCAc.1116A>T (p.Glu372Asp)
c.944+28164A>T
c.995A>T
c.945-5682A>T
c.*913+28164A>T (n.*913+28164A>T)
c.1038A>T (p.Glu346Asp)
c.31+8256A>T (n.31+8256A>T)
n.1217A>T
c.1066-1414A>T (n.1066-1414A>T)
c.988-1414A>T (n.988-1414A>T)
c.171A>T (p.Glu57Asp)
c.121-1414A>T (n.121-1414A>T)
n.1222A>T
n.1144A>T
c.1017A>T (p.Glu339Asp)
n.1068A>T
n.1166+28164A>T
n.1066A>T
13g.100301511A=CA2114027424PCCAc.1117A= (p.Met373=)
c.944+28165A=
c.996A=
c.945-5681A=
c.*913+28165A= (n.*913+28165A=)
c.1039A= (p.Met347=)
c.31+8257A= (n.31+8257A=)
n.1218A=
c.1066-1413A= (n.1066-1413A=)
c.988-1413A= (n.988-1413A=)
c.172A= (p.Met58=)
c.121-1413A= (n.121-1413A=)
n.1223A=
n.1145A=
c.1018A= (p.Met340=)
n.1069A=
n.1166+28165A=
n.1067A=
13g.100301511A>CCA388695203PCCAc.1117A>C (p.Met373Leu)
c.944+28165A>C
c.996A>C
c.945-5681A>C
c.*913+28165A>C (n.*913+28165A>C)
c.1039A>C (p.Met347Leu)
c.31+8257A>C (n.31+8257A>C)
n.1218A>C
c.1066-1413A>C (n.1066-1413A>C)
c.988-1413A>C (n.988-1413A>C)
c.172A>C (p.Met58Leu)
c.121-1413A>C (n.121-1413A>C)
n.1223A>C
n.1145A>C
c.1018A>C (p.Met340Leu)
n.1069A>C
n.1166+28165A>C
n.1067A>C
13g.100301511A>GCA388695204PCCAc.1117A>G (p.Met373Val)
c.944+28165A>G
c.996A>G
c.945-5681A>G
c.*913+28165A>G (n.*913+28165A>G)
c.1039A>G (p.Met347Val)
c.31+8257A>G (n.31+8257A>G)
n.1218A>G
c.1066-1413A>G (n.1066-1413A>G)
c.988-1413A>G (n.988-1413A>G)
c.172A>G (p.Met58Val)
c.121-1413A>G (n.121-1413A>G)
n.1223A>G
n.1145A>G
c.1018A>G (p.Met340Val)
n.1069A>G
n.1166+28165A>G
n.1067A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.100301511A>TCA388695205PCCAc.1117A>T (p.Met373Leu)
c.944+28165A>T
c.996A>T
c.945-5681A>T
c.*913+28165A>T (n.*913+28165A>T)
c.1039A>T (p.Met347Leu)
c.31+8257A>T (n.31+8257A>T)
n.1218A>T
c.1066-1413A>T (n.1066-1413A>T)
c.988-1413A>T (n.988-1413A>T)
c.172A>T (p.Met58Leu)
c.121-1413A>T (n.121-1413A>T)
n.1223A>T
n.1145A>T
c.1018A>T (p.Met340Leu)
n.1069A>T
n.1166+28165A>T
n.1067A>T
13g.100301512T>ACA278126PCCAc.1118T>A (p.Met373Lys)
c.944+28166T>A
c.997T>A
c.945-5680T>A
c.*913+28166T>A (n.*913+28166T>A)
c.1040T>A (p.Met347Lys)
c.31+8258T>A (n.31+8258T>A)
n.1219T>A
c.1066-1412T>A (n.1066-1412T>A)
c.988-1412T>A (n.988-1412T>A)
c.173T>A (p.Met58Lys)
c.121-1412T>A (n.121-1412T>A)
n.1224T>A
n.1146T>A
c.1019T>A (p.Met340Lys)
n.1070T>A
n.1166+28166T>A
n.1068T>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100301512T>CCA388695207PCCAc.1118T>C (p.Met373Thr)
c.944+28166T>C
c.997T>C
c.945-5680T>C
c.*913+28166T>C (n.*913+28166T>C)
c.1040T>C (p.Met347Thr)
c.31+8258T>C (n.31+8258T>C)
n.1219T>C
c.1066-1412T>C (n.1066-1412T>C)
c.988-1412T>C (n.988-1412T>C)
c.173T>C (p.Met58Thr)
c.121-1412T>C (n.121-1412T>C)
n.1224T>C
n.1146T>C
c.1019T>C (p.Met340Thr)
n.1070T>C
n.1166+28166T>C
n.1068T>C
13g.100301512T>GCA388695206PCCAc.1118T>G (p.Met373Arg)
c.944+28166T>G
c.997T>G
c.945-5680T>G
c.*913+28166T>G (n.*913+28166T>G)
c.1040T>G (p.Met347Arg)
c.31+8258T>G (n.31+8258T>G)
n.1219T>G
c.1066-1412T>G (n.1066-1412T>G)
c.988-1412T>G (n.988-1412T>G)
c.173T>G (p.Met58Arg)
c.121-1412T>G (n.121-1412T>G)
n.1224T>G
n.1146T>G
c.1019T>G (p.Met340Arg)
n.1070T>G
n.1166+28166T>G
n.1068T>G
13g.100301512T=CA2114027430PCCAc.1118T= (p.Met373=)
c.944+28166T=
c.997T=
c.945-5680T=
c.*913+28166T= (n.*913+28166T=)
c.1040T= (p.Met347=)
c.31+8258T= (n.31+8258T=)
n.1219T=
c.1066-1412T= (n.1066-1412T=)
c.988-1412T= (n.988-1412T=)
c.173T= (p.Met58=)
c.121-1412T= (n.121-1412T=)
n.1224T=
n.1146T=
c.1019T= (p.Met340=)
n.1070T=
n.1166+28166T=
n.1068T=
13g.100301513G>ACA388695208PCCAc.1119G>A (p.Met373Ile)
c.944+28167G>A
c.998G>A
c.945-5679G>A
c.*913+28167G>A (n.*913+28167G>A)
c.1041G>A (p.Met347Ile)
c.31+8259G>A (n.31+8259G>A)
n.1220G>A
c.1066-1411G>A (n.1066-1411G>A)
c.988-1411G>A (n.988-1411G>A)
c.174G>A (p.Met58Ile)
c.121-1411G>A (n.121-1411G>A)
n.1225G>A
n.1147G>A
c.1020G>A (p.Met340Ile)
n.1071G>A
n.1166+28167G>A
n.1069G>A
13g.100301513G>CCA388695209PCCAc.1119G>C (p.Met373Ile)
c.944+28167G>C
c.998G>C
c.945-5679G>C
c.*913+28167G>C (n.*913+28167G>C)
c.1041G>C (p.Met347Ile)
c.31+8259G>C (n.31+8259G>C)
n.1220G>C
c.1066-1411G>C (n.1066-1411G>C)
c.988-1411G>C (n.988-1411G>C)
c.174G>C (p.Met58Ile)
c.121-1411G>C (n.121-1411G>C)
n.1225G>C
n.1147G>C
c.1020G>C (p.Met340Ile)
n.1071G>C
n.1166+28167G>C
n.1069G>C
13g.100301513G=CA2114027432PCCAc.1119G= (p.Met373=)
c.944+28167G=
c.998G=
c.945-5679G=
c.*913+28167G= (n.*913+28167G=)
c.1041G= (p.Met347=)
c.31+8259G= (n.31+8259G=)
n.1220G=
c.1066-1411G= (n.1066-1411G=)
c.988-1411G= (n.988-1411G=)
c.174G= (p.Met58=)
c.121-1411G= (n.121-1411G=)
n.1225G=
n.1147G=
c.1020G= (p.Met340=)
n.1071G=
n.1166+28167G=
n.1069G=
13g.100301513G>TCA388695210PCCAc.1119G>T (p.Met373Ile)
c.944+28167G>T
c.998G>T
c.945-5679G>T
c.*913+28167G>T (n.*913+28167G>T)
c.1041G>T (p.Met347Ile)
c.31+8259G>T (n.31+8259G>T)
n.1220G>T
c.1066-1411G>T (n.1066-1411G>T)
c.988-1411G>T (n.988-1411G>T)
c.174G>T (p.Met58Ile)
c.121-1411G>T (n.121-1411G>T)
n.1225G>T
n.1147G>T
c.1020G>T (p.Met340Ile)
n.1071G>T
n.1166+28167G>T
n.1069G>T
dbSNP gnomAD v4
13g.100301514A=CA2114027434PCCAc.1120A= (p.Ile374=)
c.944+28168A=
c.999A=
c.945-5678A=
c.*913+28168A= (n.*913+28168A=)
c.1042A= (p.Ile348=)
c.31+8260A= (n.31+8260A=)
n.1221A=
c.1066-1410A= (n.1066-1410A=)
c.988-1410A= (n.988-1410A=)
c.175A= (p.Ile59=)
c.121-1410A= (n.121-1410A=)
n.1226A=
n.1148A=
c.1021A= (p.Ile341=)
n.1072A=
n.1166+28168A=
n.1070A=
13g.100301514A>CCA388695211PCCAc.1120A>C (p.Ile374Leu)
c.944+28168A>C
c.999A>C
c.945-5678A>C
c.*913+28168A>C (n.*913+28168A>C)
c.1042A>C (p.Ile348Leu)
c.31+8260A>C (n.31+8260A>C)
n.1221A>C
c.1066-1410A>C (n.1066-1410A>C)
c.988-1410A>C (n.988-1410A>C)
c.175A>C (p.Ile59Leu)
c.121-1410A>C (n.121-1410A>C)
n.1226A>C
n.1148A>C
c.1021A>C (p.Ile341Leu)
n.1072A>C
n.1166+28168A>C
n.1070A>C
13g.100301514A>GCA388695212PCCAc.1120A>G (p.Ile374Val)
c.944+28168A>G
c.999A>G
c.945-5678A>G
c.*913+28168A>G (n.*913+28168A>G)
c.1042A>G (p.Ile348Val)
c.31+8260A>G (n.31+8260A>G)
n.1221A>G
c.1066-1410A>G (n.1066-1410A>G)
c.988-1410A>G (n.988-1410A>G)
c.175A>G (p.Ile59Val)
c.121-1410A>G (n.121-1410A>G)
n.1226A>G
n.1148A>G
c.1021A>G (p.Ile341Val)
n.1072A>G
n.1166+28168A>G
n.1070A>G
13g.100301514A>TCA388695213PCCAc.1120A>T (p.Ile374Phe)
c.944+28168A>T
c.999A>T
c.945-5678A>T
c.*913+28168A>T (n.*913+28168A>T)
c.1042A>T (p.Ile348Phe)
c.31+8260A>T (n.31+8260A>T)
n.1221A>T
c.1066-1410A>T (n.1066-1410A>T)
c.988-1410A>T (n.988-1410A>T)
c.175A>T (p.Ile59Phe)
c.121-1410A>T (n.121-1410A>T)
n.1226A>T
n.1148A>T
c.1021A>T (p.Ile341Phe)
n.1072A>T
n.1166+28168A>T
n.1070A>T
dbSNP gnomAD v4
13g.100301515T>ACA388695214PCCAc.1121T>A (p.Ile374Asn)
c.944+28169T>A
c.1000T>A
c.945-5677T>A
c.*913+28169T>A (n.*913+28169T>A)
c.1043T>A (p.Ile348Asn)
c.31+8261T>A (n.31+8261T>A)
n.1222T>A
c.1066-1409T>A (n.1066-1409T>A)
c.988-1409T>A (n.988-1409T>A)
c.176T>A (p.Ile59Asn)
c.121-1409T>A (n.121-1409T>A)
n.1227T>A
n.1149T>A
c.1022T>A (p.Ile341Asn)
n.1073T>A
n.1166+28169T>A
n.1071T>A
13g.100301515T>CCA388695215PCCAc.1121T>C (p.Ile374Thr)
c.944+28169T>C
c.1000T>C
c.945-5677T>C
c.*913+28169T>C (n.*913+28169T>C)
c.1043T>C (p.Ile348Thr)
c.31+8261T>C (n.31+8261T>C)
n.1222T>C
c.1066-1409T>C (n.1066-1409T>C)
c.988-1409T>C (n.988-1409T>C)
c.176T>C (p.Ile59Thr)
c.121-1409T>C (n.121-1409T>C)
n.1227T>C
n.1149T>C
c.1022T>C (p.Ile341Thr)
n.1073T>C
n.1166+28169T>C
n.1071T>C
13g.100301515T>GCA388695216PCCAc.1121T>G (p.Ile374Ser)
c.944+28169T>G
c.1000T>G
c.945-5677T>G
c.*913+28169T>G (n.*913+28169T>G)
c.1043T>G (p.Ile348Ser)
c.31+8261T>G (n.31+8261T>G)
n.1222T>G
c.1066-1409T>G (n.1066-1409T>G)
c.988-1409T>G (n.988-1409T>G)
c.176T>G (p.Ile59Ser)
c.121-1409T>G (n.121-1409T>G)
n.1227T>G
n.1149T>G
c.1022T>G (p.Ile341Ser)
n.1073T>G
n.1166+28169T>G
n.1071T>G
13g.100301516C>ACA484746373PCCAc.1122C>A (p.Ile374=)
c.944+28170C>A
c.1001C>A
c.945-5676C>A
c.*913+28170C>A (n.*913+28170C>A)
c.1044C>A (p.Ile348=)
c.31+8262C>A (n.31+8262C>A)
n.1223C>A
c.1066-1408C>A (n.1066-1408C>A)
c.988-1408C>A (n.988-1408C>A)
c.177C>A (p.Ile59=)
c.121-1408C>A (n.121-1408C>A)
n.1228C>A
n.1150C>A
c.1023C>A (p.Ile341=)
n.1074C>A
n.1166+28170C>A
n.1072C>A
13g.100301516C>GCA388695217PCCAc.1122C>G (p.Ile374Met)
c.944+28170C>G
c.1001C>G
c.945-5676C>G
c.*913+28170C>G (n.*913+28170C>G)
c.1044C>G (p.Ile348Met)
c.31+8262C>G (n.31+8262C>G)
n.1223C>G
c.1066-1408C>G (n.1066-1408C>G)
c.988-1408C>G (n.988-1408C>G)
c.177C>G (p.Ile59Met)
c.121-1408C>G (n.121-1408C>G)
n.1228C>G
n.1150C>G
c.1023C>G (p.Ile341Met)
n.1074C>G
n.1166+28170C>G
n.1072C>G
13g.100301516C>TCA484746374PCCAc.1122C>T (p.Ile374=)
c.944+28170C>T
c.1001C>T
c.945-5676C>T
c.*913+28170C>T (n.*913+28170C>T)
c.1044C>T (p.Ile348=)
c.31+8262C>T (n.31+8262C>T)
n.1223C>T
c.1066-1408C>T (n.1066-1408C>T)
c.988-1408C>T (n.988-1408C>T)
c.177C>T (p.Ile59=)
c.121-1408C>T (n.121-1408C>T)
n.1228C>T
n.1150C>T
c.1023C>T (p.Ile341=)
n.1074C>T
n.1166+28170C>T
n.1072C>T
13g.100301517C>ACA388695218PCCAc.1123C>A (p.Arg375Ser)
c.944+28171C>A
c.1002C>A
c.945-5675C>A
c.*913+28171C>A (n.*913+28171C>A)
c.1045C>A (p.Arg349Ser)
c.31+8263C>A (n.31+8263C>A)
n.1224C>A
c.1066-1407C>A (n.1066-1407C>A)
c.988-1407C>A (n.988-1407C>A)
c.178C>A (p.Arg60Ser)
c.121-1407C>A (n.121-1407C>A)
n.1229C>A
n.1151C>A
c.1024C>A (p.Arg342Ser)
n.1075C>A
n.1166+28171C>A
n.1073C>A
13g.100301517C=CA2114027439PCCAc.1123C= (p.Arg375=)
c.944+28171C=
c.1002C=
c.945-5675C=
c.*913+28171C= (n.*913+28171C=)
c.1045C= (p.Arg349=)
c.31+8263C= (n.31+8263C=)
n.1224C=
c.1066-1407C= (n.1066-1407C=)
c.988-1407C= (n.988-1407C=)
c.178C= (p.Arg60=)
c.121-1407C= (n.121-1407C=)
n.1229C=
n.1151C=
c.1024C= (p.Arg342=)
n.1075C=
n.1166+28171C=
n.1073C=
13g.100301517C>GCA388695219PCCAc.1123C>G (p.Arg375Gly)
c.944+28171C>G
c.1002C>G
c.945-5675C>G
c.*913+28171C>G (n.*913+28171C>G)
c.1045C>G (p.Arg349Gly)
c.31+8263C>G (n.31+8263C>G)
n.1224C>G
c.1066-1407C>G (n.1066-1407C>G)
c.988-1407C>G (n.988-1407C>G)
c.178C>G (p.Arg60Gly)
c.121-1407C>G (n.121-1407C>G)
n.1229C>G
n.1151C>G
c.1024C>G (p.Arg342Gly)
n.1075C>G
n.1166+28171C>G
n.1073C>G
13g.100301517C>TCA7033512PCCAc.1123C>T (p.Arg375Cys)
c.944+28171C>T
c.1002C>T
c.945-5675C>T
c.*913+28171C>T (n.*913+28171C>T)
c.1045C>T (p.Arg349Cys)
c.31+8263C>T (n.31+8263C>T)
n.1224C>T
c.1066-1407C>T (n.1066-1407C>T)
c.988-1407C>T (n.988-1407C>T)
c.178C>T (p.Arg60Cys)
c.121-1407C>T (n.121-1407C>T)
n.1229C>T
n.1151C>T
c.1024C>T (p.Arg342Cys)
n.1075C>T
n.1166+28171C>T
n.1073C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100301518G>ACA7033513PCCAc.1124G>A (p.Arg375His)
c.944+28172G>A
c.1003G>A
c.945-5674G>A
c.*913+28172G>A (n.*913+28172G>A)
c.1046G>A (p.Arg349His)
c.31+8264G>A (n.31+8264G>A)
n.1225G>A
c.1066-1406G>A (n.1066-1406G>A)
c.988-1406G>A (n.988-1406G>A)
c.179G>A (p.Arg60His)
c.121-1406G>A (n.121-1406G>A)
n.1230G>A
n.1152G>A
c.1025G>A (p.Arg342His)
n.1076G>A
n.1166+28172G>A
n.1074G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100301518G>CCA388695221PCCAc.1124G>C (p.Arg375Pro)
c.944+28172G>C
c.1003G>C
c.945-5674G>C
c.*913+28172G>C (n.*913+28172G>C)
c.1046G>C (p.Arg349Pro)
c.31+8264G>C (n.31+8264G>C)
n.1225G>C
c.1066-1406G>C (n.1066-1406G>C)
c.988-1406G>C (n.988-1406G>C)
c.179G>C (p.Arg60Pro)
c.121-1406G>C (n.121-1406G>C)
n.1230G>C
n.1152G>C
c.1025G>C (p.Arg342Pro)
n.1076G>C
n.1166+28172G>C
n.1074G>C
COSMIC COSMIC
13g.100301518G=CA2114027442PCCAc.1124G= (p.Arg375=)
c.944+28172G=
c.1003G=
c.945-5674G=
c.*913+28172G= (n.*913+28172G=)
c.1046G= (p.Arg349=)
c.31+8264G= (n.31+8264G=)
n.1225G=
c.1066-1406G= (n.1066-1406G=)
c.988-1406G= (n.988-1406G=)
c.179G= (p.Arg60=)
c.121-1406G= (n.121-1406G=)
n.1230G=
n.1152G=
c.1025G= (p.Arg342=)
n.1076G=
n.1166+28172G=
n.1074G=
13g.100301518G>TCA388695220PCCAc.1124G>T (p.Arg375Leu)
c.944+28172G>T
c.1003G>T
c.945-5674G>T
c.*913+28172G>T (n.*913+28172G>T)
c.1046G>T (p.Arg349Leu)
c.31+8264G>T (n.31+8264G>T)
n.1225G>T
c.1066-1406G>T (n.1066-1406G>T)
c.988-1406G>T (n.988-1406G>T)
c.179G>T (p.Arg60Leu)
c.121-1406G>T (n.121-1406G>T)
n.1230G>T
n.1152G>T
c.1025G>T (p.Arg342Leu)
n.1076G>T
n.1166+28172G>T
n.1074G>T
13g.100301519T>ACA484746375PCCAc.1125T>A (p.Arg375=)
c.944+28173T>A
c.1004T>A
c.945-5673T>A
c.*913+28173T>A (n.*913+28173T>A)
c.1047T>A (p.Arg349=)
c.31+8265T>A (n.31+8265T>A)
n.1226T>A
c.1066-1405T>A (n.1066-1405T>A)
c.988-1405T>A (n.988-1405T>A)
c.180T>A (p.Arg60=)
c.121-1405T>A (n.121-1405T>A)
n.1231T>A
n.1153T>A
c.1026T>A (p.Arg342=)
n.1077T>A
n.1166+28173T>A
n.1075T>A
13g.100301519T>CCA484746376PCCAc.1125T>C (p.Arg375=)
c.944+28173T>C
c.1004T>C
c.945-5673T>C
c.*913+28173T>C (n.*913+28173T>C)
c.1047T>C (p.Arg349=)
c.31+8265T>C (n.31+8265T>C)
n.1226T>C
c.1066-1405T>C (n.1066-1405T>C)
c.988-1405T>C (n.988-1405T>C)
c.180T>C (p.Arg60=)
c.121-1405T>C (n.121-1405T>C)
n.1231T>C
n.1153T>C
c.1026T>C (p.Arg342=)
n.1077T>C
n.1166+28173T>C
n.1075T>C
13g.100301519T>GCA484746377PCCAc.1125T>G (p.Arg375=)
c.944+28173T>G
c.1004T>G
c.945-5673T>G
c.*913+28173T>G (n.*913+28173T>G)
c.1047T>G (p.Arg349=)
c.31+8265T>G (n.31+8265T>G)
n.1226T>G
c.1066-1405T>G (n.1066-1405T>G)
c.988-1405T>G (n.988-1405T>G)
c.180T>G (p.Arg60=)
c.121-1405T>G (n.121-1405T>G)
n.1231T>G
n.1153T>G
c.1026T>G (p.Arg342=)
n.1077T>G
n.1166+28173T>G
n.1075T>G
gnomAD v4
13g.100301520G>ACA388695222PCCAc.1126G>A (p.Val376Ile)
c.944+28174G>A
c.1005G>A
c.945-5672G>A
c.*913+28174G>A (n.*913+28174G>A)
c.1048G>A (p.Val350Ile)
c.31+8266G>A (n.31+8266G>A)
n.1227G>A
c.1066-1404G>A (n.1066-1404G>A)
c.988-1404G>A (n.988-1404G>A)
c.181G>A (p.Val61Ile)
c.121-1404G>A (n.121-1404G>A)
n.1232G>A
n.1154G>A
c.1027G>A (p.Val343Ile)
n.1078G>A
n.1166+28174G>A
n.1076G>A
13g.100301520G>CCA388695224PCCAc.1126G>C (p.Val376Leu)
c.944+28174G>C
c.1005G>C
c.945-5672G>C
c.*913+28174G>C (n.*913+28174G>C)
c.1048G>C (p.Val350Leu)
c.31+8266G>C (n.31+8266G>C)
n.1227G>C
c.1066-1404G>C (n.1066-1404G>C)
c.988-1404G>C (n.988-1404G>C)
c.181G>C (p.Val61Leu)
c.121-1404G>C (n.121-1404G>C)
n.1232G>C
n.1154G>C
c.1027G>C (p.Val343Leu)
n.1078G>C
n.1166+28174G>C
n.1076G>C
13g.100301520G>TCA388695223PCCAc.1126G>T (p.Val376Phe)
c.944+28174G>T
c.1005G>T
c.945-5672G>T
c.*913+28174G>T (n.*913+28174G>T)
c.1048G>T (p.Val350Phe)
c.31+8266G>T (n.31+8266G>T)
n.1227G>T
c.1066-1404G>T (n.1066-1404G>T)
c.988-1404G>T (n.988-1404G>T)
c.181G>T (p.Val61Phe)
c.121-1404G>T (n.121-1404G>T)
n.1232G>T
n.1154G>T
c.1027G>T (p.Val343Phe)
n.1078G>T
n.1166+28174G>T
n.1076G>T
13g.100301521T>ACA388695225PCCAc.1127T>A (p.Val376Asp)
c.944+28175T>A
c.1006T>A
c.945-5671T>A
c.*913+28175T>A (n.*913+28175T>A)
c.1049T>A (p.Val350Asp)
c.31+8267T>A (n.31+8267T>A)
n.1228T>A
c.1066-1403T>A (n.1066-1403T>A)
c.988-1403T>A (n.988-1403T>A)
c.182T>A (p.Val61Asp)
c.121-1403T>A (n.121-1403T>A)
n.1233T>A
n.1155T>A
c.1028T>A (p.Val343Asp)
n.1079T>A
n.1166+28175T>A
n.1077T>A
13g.100301521T>CCA388695227PCCAc.1127T>C (p.Val376Ala)
c.944+28175T>C
c.1006T>C
c.945-5671T>C
c.*913+28175T>C (n.*913+28175T>C)
c.1049T>C (p.Val350Ala)
c.31+8267T>C (n.31+8267T>C)
n.1228T>C
c.1066-1403T>C (n.1066-1403T>C)
c.988-1403T>C (n.988-1403T>C)
c.182T>C (p.Val61Ala)
c.121-1403T>C (n.121-1403T>C)
n.1233T>C
n.1155T>C
c.1028T>C (p.Val343Ala)
n.1079T>C
n.1166+28175T>C
n.1077T>C
ClinVar
13g.100301521T>GCA388695226PCCAc.1127T>G (p.Val376Gly)
c.944+28175T>G
c.1006T>G
c.945-5671T>G
c.*913+28175T>G (n.*913+28175T>G)
c.1049T>G (p.Val350Gly)
c.31+8267T>G (n.31+8267T>G)
n.1228T>G
c.1066-1403T>G (n.1066-1403T>G)
c.988-1403T>G (n.988-1403T>G)
c.182T>G (p.Val61Gly)
c.121-1403T>G (n.121-1403T>G)
n.1233T>G
n.1155T>G
c.1028T>G (p.Val343Gly)
n.1079T>G
n.1166+28175T>G
n.1077T>G
13g.100301522T>ACA484746378PCCAc.1128T>A (p.Val376=)
c.944+28176T>A
c.1007T>A
c.945-5670T>A
c.*913+28176T>A (n.*913+28176T>A)
c.1050T>A (p.Val350=)
c.31+8268T>A (n.31+8268T>A)
n.1229T>A
c.1066-1402T>A (n.1066-1402T>A)
c.988-1402T>A (n.988-1402T>A)
c.183T>A (p.Val61=)
c.121-1402T>A (n.121-1402T>A)
n.1234T>A
n.1156T>A
c.1029T>A (p.Val343=)
n.1080T>A
n.1166+28176T>A
n.1078T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100301522T>CCA484746379PCCAc.1128T>C (p.Val376=)
c.944+28176T>C
c.1007T>C
c.945-5670T>C
c.*913+28176T>C (n.*913+28176T>C)
c.1050T>C (p.Val350=)
c.31+8268T>C (n.31+8268T>C)
n.1229T>C
c.1066-1402T>C (n.1066-1402T>C)
c.988-1402T>C (n.988-1402T>C)
c.183T>C (p.Val61=)
c.121-1402T>C (n.121-1402T>C)
n.1234T>C
n.1156T>C
c.1029T>C (p.Val343=)
n.1080T>C
n.1166+28176T>C
n.1078T>C
13g.100301522T>GCA484746380PCCAc.1128T>G (p.Val376=)
c.944+28176T>G
c.1007T>G
c.945-5670T>G
c.*913+28176T>G (n.*913+28176T>G)
c.1050T>G (p.Val350=)
c.31+8268T>G (n.31+8268T>G)
n.1229T>G
c.1066-1402T>G (n.1066-1402T>G)
c.988-1402T>G (n.988-1402T>G)
c.183T>G (p.Val61=)
c.121-1402T>G (n.121-1402T>G)
n.1234T>G
n.1156T>G
c.1029T>G (p.Val343=)
n.1080T>G
n.1166+28176T>G
n.1078T>G
13g.100301522T=CA2114027448PCCAc.1128T= (p.Val376=)
c.944+28176T=
c.1007T=
c.945-5670T=
c.*913+28176T= (n.*913+28176T=)
c.1050T= (p.Val350=)
c.31+8268T= (n.31+8268T=)
n.1229T=
c.1066-1402T= (n.1066-1402T=)
c.988-1402T= (n.988-1402T=)
c.183T= (p.Val61=)
c.121-1402T= (n.121-1402T=)
n.1234T=
n.1156T=
c.1029T= (p.Val343=)
n.1080T=
n.1166+28176T=
n.1078T=
13g.100301523G>ACA7033514PCCAc.1129G>A (p.Ala377Thr)
c.944+28177G>A
c.1008G>A
c.945-5669G>A
c.*913+28177G>A (n.*913+28177G>A)
c.1051G>A (p.Ala351Thr)
c.31+8269G>A (n.31+8269G>A)
n.1230G>A
c.1066-1401G>A (n.1066-1401G>A)
c.988-1401G>A (n.988-1401G>A)
c.184G>A (p.Ala62Thr)
c.121-1401G>A (n.121-1401G>A)
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n.1157G>A
c.1030G>A (p.Ala344Thr)
n.1081G>A
n.1166+28177G>A
n.1079G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100301523G>CCA388695228PCCAc.1129G>C (p.Ala377Pro)
c.944+28177G>C
c.1008G>C
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c.31+8269G>C (n.31+8269G>C)
n.1230G>C
c.1066-1401G>C (n.1066-1401G>C)
c.988-1401G>C (n.988-1401G>C)
c.184G>C (p.Ala62Pro)
c.121-1401G>C (n.121-1401G>C)
n.1235G>C
n.1157G>C
c.1030G>C (p.Ala344Pro)
n.1081G>C
n.1166+28177G>C
n.1079G>C
13g.100301523G=CA2114027455PCCAc.1129G= (p.Ala377=)
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c.1008G=
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c.1051G= (p.Ala351=)
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n.1230G=
c.1066-1401G= (n.1066-1401G=)
c.988-1401G= (n.988-1401G=)
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n.1235G=
n.1157G=
c.1030G= (p.Ala344=)
n.1081G=
n.1166+28177G=
n.1079G=
13g.100301523G>TCA388695229PCCAc.1129G>T (p.Ala377Ser)
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c.1008G>T
c.945-5669G>T
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c.1051G>T (p.Ala351Ser)
c.31+8269G>T (n.31+8269G>T)
n.1230G>T
c.1066-1401G>T (n.1066-1401G>T)
c.988-1401G>T (n.988-1401G>T)
c.184G>T (p.Ala62Ser)
c.121-1401G>T (n.121-1401G>T)
n.1235G>T
n.1157G>T
c.1030G>T (p.Ala344Ser)
n.1081G>T
n.1166+28177G>T
n.1079G>T
13g.100301524C>ACA388695230PCCAc.1130C>A (p.Ala377Asp)
c.944+28178C>A
c.1009C>A
c.945-5668C>A
c.*913+28178C>A (n.*913+28178C>A)
c.1052C>A (p.Ala351Asp)
c.31+8270C>A (n.31+8270C>A)
n.1231C>A
c.1066-1400C>A (n.1066-1400C>A)
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c.121-1400C>A (n.121-1400C>A)
n.1236C>A
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c.1031C>A (p.Ala344Asp)
n.1082C>A
n.1166+28178C>A
n.1080C>A
13g.100301524C>GCA388695231PCCAc.1130C>G (p.Ala377Gly)
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c.1009C>G
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c.121-1400C>G (n.121-1400C>G)
n.1236C>G
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c.1031C>G (p.Ala344Gly)
n.1082C>G
n.1166+28178C>G
n.1080C>G
13g.100301524C>TCA388695232PCCAc.1130C>T (p.Ala377Val)
c.944+28178C>T
c.1009C>T
c.945-5668C>T
c.*913+28178C>T (n.*913+28178C>T)
c.1052C>T (p.Ala351Val)
c.31+8270C>T (n.31+8270C>T)
n.1231C>T
c.1066-1400C>T (n.1066-1400C>T)
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c.121-1400C>T (n.121-1400C>T)
n.1236C>T
n.1158C>T
c.1031C>T (p.Ala344Val)
n.1082C>T
n.1166+28178C>T
n.1080C>T
13g.100301525T>ACA484746381PCCAc.1131T>A (p.Ala377=)
c.944+28179T>A
c.1010T>A
c.945-5667T>A
c.*913+28179T>A (n.*913+28179T>A)
c.1053T>A (p.Ala351=)
c.31+8271T>A (n.31+8271T>A)
n.1232T>A
c.1066-1399T>A (n.1066-1399T>A)
c.988-1399T>A (n.988-1399T>A)
c.186T>A (p.Ala62=)
c.121-1399T>A (n.121-1399T>A)
n.1237T>A
n.1159T>A
c.1032T>A (p.Ala344=)
n.1083T>A
n.1166+28179T>A
n.1081T>A
ClinVar
13g.100301525T>CCA484746382PCCAc.1131T>C (p.Ala377=)
c.944+28179T>C
c.1010T>C
c.945-5667T>C
c.*913+28179T>C (n.*913+28179T>C)
c.1053T>C (p.Ala351=)
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n.1232T>C
c.1066-1399T>C (n.1066-1399T>C)
c.988-1399T>C (n.988-1399T>C)
c.186T>C (p.Ala62=)
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n.1237T>C
n.1159T>C
c.1032T>C (p.Ala344=)
n.1083T>C
n.1166+28179T>C
n.1081T>C
13g.100301525T>GCA7033515PCCAc.1131T>G (p.Ala377=)
c.944+28179T>G
c.1010T>G
c.945-5667T>G
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n.1232T>G
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c.186T>G (p.Ala62=)
c.121-1399T>G (n.121-1399T>G)
n.1237T>G
n.1159T>G
c.1032T>G (p.Ala344=)
n.1083T>G
n.1166+28179T>G
n.1081T>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100301525T=CA2114027462PCCAc.1131T= (p.Ala377=)
c.944+28179T=
c.1010T=
c.945-5667T=
c.*913+28179T= (n.*913+28179T=)
c.1053T= (p.Ala351=)
c.31+8271T= (n.31+8271T=)
n.1232T=
c.1066-1399T= (n.1066-1399T=)
c.988-1399T= (n.988-1399T=)
c.186T= (p.Ala62=)
c.121-1399T= (n.121-1399T=)
n.1237T=
n.1159T=
c.1032T= (p.Ala344=)
n.1083T=
n.1166+28179T=
n.1081T=
13g.100301525_100301534delinsTAAGGGCTACCA2114027467PCCAc.1131_1140delinsTAAGGGCTAC (p.Ala377=)
c.944+28179_944+28188delinsTAAGGGCTAC
c.1010_1019delinsTAAGGGCTAC
c.945-5667_945-5658delinsTAAGGGCTAC
c.*913+28179_*913+28188delinsTAAGGGCTAC (n.*913+28179_*913+28188delinsTAAGGGCTAC)
c.1053_1062delinsTAAGGGCTAC (p.Ala351=)
c.31+8271_31+8280delinsTAAGGGCTAC (n.31+8271_31+8280delinsTAAGGGCTAC)
n.1232_1241delinsTAAGGGCTAC
c.1066-1399_1066-1390delinsTAAGGGCTAC (n.1066-1399_1066-1390delinsTAAGGGCTAC)
c.988-1399_988-1390delinsTAAGGGCTAC (n.988-1399_988-1390delinsTAAGGGCTAC)
c.186_195delinsTAAGGGCTAC (p.Ala62=)
c.121-1399_121-1390delinsTAAGGGCTAC (n.121-1399_121-1390delinsTAAGGGCTAC)
n.1237_1246delinsTAAGGGCTAC
n.1159_1168delinsTAAGGGCTAC
c.1032_1041delinsTAAGGGCTAC (p.Ala344=)
n.1083_1092delinsTAAGGGCTAC
n.1166+28179_1166+28188delinsTAAGGGCTAC
n.1081_1090delinsTAAGGGCTAC
13g.100301526A>CCA388695233PCCAc.1132A>C (p.Lys378Gln)
c.944+28180A>C
c.1011A>C
c.945-5666A>C
c.*913+28180A>C (n.*913+28180A>C)
c.1054A>C (p.Lys352Gln)
c.31+8272A>C (n.31+8272A>C)
n.1233A>C
c.1066-1398A>C (n.1066-1398A>C)
c.988-1398A>C (n.988-1398A>C)
c.187A>C (p.Lys63Gln)
c.121-1398A>C (n.121-1398A>C)
n.1238A>C
n.1160A>C
c.1033A>C (p.Lys345Gln)
n.1084A>C
n.1166+28180A>C
n.1082A>C
13g.100301526A>GCA388695234PCCAc.1132A>G (p.Lys378Glu)
c.944+28180A>G
c.1011A>G
c.945-5666A>G
c.*913+28180A>G (n.*913+28180A>G)
c.1054A>G (p.Lys352Glu)
c.31+8272A>G (n.31+8272A>G)
n.1233A>G
c.1066-1398A>G (n.1066-1398A>G)
c.988-1398A>G (n.988-1398A>G)
c.187A>G (p.Lys63Glu)
c.121-1398A>G (n.121-1398A>G)
n.1238A>G
n.1160A>G
c.1033A>G (p.Lys345Glu)
n.1084A>G
n.1166+28180A>G
n.1082A>G
13g.100301526A>TCA388695235PCCAc.1132A>T (p.Lys378Ter)
c.944+28180A>T
c.1011A>T
c.945-5666A>T
c.*913+28180A>T (n.*913+28180A>T)
c.1054A>T (p.Lys352Ter)
c.31+8272A>T (n.31+8272A>T)
n.1233A>T
c.1066-1398A>T (n.1066-1398A>T)
c.988-1398A>T (n.988-1398A>T)
c.187A>T (p.Lys63Ter)
c.121-1398A>T (n.121-1398A>T)
n.1238A>T
n.1160A>T
c.1033A>T (p.Lys345Ter)
n.1084A>T
n.1166+28180A>T
n.1082A>T
ClinVar
13g.100301526_100301534delCA959482902PCCAc.1132_1140del (p.Lys378_Tyr380del)
c.944+28180_944+28188del
c.1011_1019del
c.945-5666_945-5658del
c.*913+28180_*913+28188del (n.*913+28180_*913+28188del)
c.1054_1062del (p.Lys352_Tyr354del)
c.31+8272_31+8280del (n.31+8272_31+8280del)
n.1233_1241del
c.1066-1398_1066-1390del (n.1066-1398_1066-1390del)
c.988-1398_988-1390del (n.988-1398_988-1390del)
c.187_195del (p.Lys63_Tyr65del)
c.121-1398_121-1390del (n.121-1398_121-1390del)
n.1238_1246del
n.1160_1168del
c.1033_1041del (p.Lys345_Tyr347del)
n.1084_1092del
n.1166+28180_1166+28188del
n.1082_1090del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100301527A=CA2114027471PCCAc.1133A= (p.Lys378=)
c.944+28181A=
c.1012A=
c.945-5665A=
c.*913+28181A= (n.*913+28181A=)
c.1055A= (p.Lys352=)
c.31+8273A= (n.31+8273A=)
n.1234A=
c.1066-1397A= (n.1066-1397A=)
c.988-1397A= (n.988-1397A=)
c.188A= (p.Lys63=)
c.121-1397A= (n.121-1397A=)
n.1239A=
n.1161A=
c.1034A= (p.Lys345=)
n.1085A=
n.1166+28181A=
n.1083A=
13g.100301527A>CCA388695236PCCAc.1133A>C (p.Lys378Thr)
c.944+28181A>C
c.1012A>C
c.945-5665A>C
c.*913+28181A>C (n.*913+28181A>C)
c.1055A>C (p.Lys352Thr)
c.31+8273A>C (n.31+8273A>C)
n.1234A>C
c.1066-1397A>C (n.1066-1397A>C)
c.988-1397A>C (n.988-1397A>C)
c.188A>C (p.Lys63Thr)
c.121-1397A>C (n.121-1397A>C)
n.1239A>C
n.1161A>C
c.1034A>C (p.Lys345Thr)
n.1085A>C
n.1166+28181A>C
n.1083A>C
13g.100301527A>GCA388695237PCCAc.1133A>G (p.Lys378Arg)
c.944+28181A>G
c.1012A>G
c.945-5665A>G
c.*913+28181A>G (n.*913+28181A>G)
c.1055A>G (p.Lys352Arg)
c.31+8273A>G (n.31+8273A>G)
n.1234A>G
c.1066-1397A>G (n.1066-1397A>G)
c.988-1397A>G (n.988-1397A>G)
c.188A>G (p.Lys63Arg)
c.121-1397A>G (n.121-1397A>G)
n.1239A>G
n.1161A>G
c.1034A>G (p.Lys345Arg)
n.1085A>G
n.1166+28181A>G
n.1083A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100301527A>TCA388695238PCCAc.1133A>T (p.Lys378Met)
c.944+28181A>T
c.1012A>T
c.945-5665A>T
c.*913+28181A>T (n.*913+28181A>T)
c.1055A>T (p.Lys352Met)
c.31+8273A>T (n.31+8273A>T)
n.1234A>T
c.1066-1397A>T (n.1066-1397A>T)
c.988-1397A>T (n.988-1397A>T)
c.188A>T (p.Lys63Met)
c.121-1397A>T (n.121-1397A>T)
n.1239A>T
n.1161A>T
c.1034A>T (p.Lys345Met)
n.1085A>T
n.1166+28181A>T
n.1083A>T
13g.100301528G>ACA484746383PCCAc.1134G>A (p.Lys378=)
c.944+28182G>A
c.1013G>A
c.945-5664G>A
c.*913+28182G>A (n.*913+28182G>A)
c.1056G>A (p.Lys352=)
c.31+8274G>A (n.31+8274G>A)
n.1235G>A
c.1066-1396G>A (n.1066-1396G>A)
c.988-1396G>A (n.988-1396G>A)
c.189G>A (p.Lys63=)
c.121-1396G>A (n.121-1396G>A)
n.1240G>A
n.1162G>A
c.1035G>A (p.Lys345=)
n.1086G>A
n.1166+28182G>A
n.1084G>A
13g.100301528G>CCA388695239PCCAc.1134G>C (p.Lys378Asn)
c.944+28182G>C
c.1013G>C
c.945-5664G>C
c.*913+28182G>C (n.*913+28182G>C)
c.1056G>C (p.Lys352Asn)
c.31+8274G>C (n.31+8274G>C)
n.1235G>C
c.1066-1396G>C (n.1066-1396G>C)
c.988-1396G>C (n.988-1396G>C)
c.189G>C (p.Lys63Asn)
c.121-1396G>C (n.121-1396G>C)
n.1240G>C
n.1162G>C
c.1035G>C (p.Lys345Asn)
n.1086G>C
n.1166+28182G>C
n.1084G>C
13g.100301528G>TCA388695240PCCAc.1134G>T (p.Lys378Asn)
c.944+28182G>T
c.1013G>T
c.945-5664G>T
c.*913+28182G>T (n.*913+28182G>T)
c.1056G>T (p.Lys352Asn)
c.31+8274G>T (n.31+8274G>T)
n.1235G>T
c.1066-1396G>T (n.1066-1396G>T)
c.988-1396G>T (n.988-1396G>T)
c.189G>T (p.Lys63Asn)
c.121-1396G>T (n.121-1396G>T)
n.1240G>T
n.1162G>T
c.1035G>T (p.Lys345Asn)
n.1086G>T
n.1166+28182G>T
n.1084G>T
13g.100301530delCA2623558885PCCAc.1136del (p.Gly379AlafsTer?)
c.944+28184del
c.1015del
c.945-5662del
c.*913+28184del (n.*913+28184del)
c.1058del (p.Gly353AlafsTer?)
c.31+8276del (n.31+8276del)
n.1237del
c.1066-1394del (n.1066-1394del)
c.988-1394del (n.988-1394del)
c.191del (p.Gly64AlafsTer?)
c.121-1394del (n.121-1394del)
n.1242del
n.1164del
c.1037del (p.Gly346AlafsTer?)
n.1088del
n.1166+28184del
n.1086del
gnomAD v4
13g.100301529G>ACA388695241PCCAc.1135G>A (p.Gly379Ser)
c.944+28183G>A
c.1014G>A
c.945-5663G>A
c.*913+28183G>A (n.*913+28183G>A)
c.1057G>A (p.Gly353Ser)
c.31+8275G>A (n.31+8275G>A)
n.1236G>A
c.1066-1395G>A (n.1066-1395G>A)
c.988-1395G>A (n.988-1395G>A)
c.190G>A (p.Gly64Ser)
c.121-1395G>A (n.121-1395G>A)
n.1241G>A
n.1163G>A
c.1036G>A (p.Gly346Ser)
n.1087G>A
n.1166+28183G>A
n.1085G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100301529G>CCA388695242PCCAc.1135G>C (p.Gly379Arg)
c.944+28183G>C
c.1014G>C
c.945-5663G>C
c.*913+28183G>C (n.*913+28183G>C)
c.1057G>C (p.Gly353Arg)
c.31+8275G>C (n.31+8275G>C)
n.1236G>C
c.1066-1395G>C (n.1066-1395G>C)
c.988-1395G>C (n.988-1395G>C)
c.190G>C (p.Gly64Arg)
c.121-1395G>C (n.121-1395G>C)
n.1241G>C
n.1163G>C
c.1036G>C (p.Gly346Arg)
n.1087G>C
n.1166+28183G>C
n.1085G>C
13g.100301529G=CA2114027473PCCAc.1135G= (p.Gly379=)
c.944+28183G=
c.1014G=
c.945-5663G=
c.*913+28183G= (n.*913+28183G=)
c.1057G= (p.Gly353=)
c.31+8275G= (n.31+8275G=)
n.1236G=
c.1066-1395G= (n.1066-1395G=)
c.988-1395G= (n.988-1395G=)
c.190G= (p.Gly64=)
c.121-1395G= (n.121-1395G=)
n.1241G=
n.1163G=
c.1036G= (p.Gly346=)
n.1087G=
n.1166+28183G=
n.1085G=
13g.100301529G>TCA388695243PCCAc.1135G>T (p.Gly379Cys)
c.944+28183G>T
c.1014G>T
c.945-5663G>T
c.*913+28183G>T (n.*913+28183G>T)
c.1057G>T (p.Gly353Cys)
c.31+8275G>T (n.31+8275G>T)
n.1236G>T
c.1066-1395G>T (n.1066-1395G>T)
c.988-1395G>T (n.988-1395G>T)
c.190G>T (p.Gly64Cys)
c.121-1395G>T (n.121-1395G>T)
n.1241G>T
n.1163G>T
c.1036G>T (p.Gly346Cys)
n.1087G>T
n.1166+28183G>T
n.1085G>T
13g.100301530G>ACA388695244PCCAc.1136G>A (p.Gly379Asp)
c.944+28184G>A
c.1015G>A
c.945-5662G>A
c.*913+28184G>A (n.*913+28184G>A)
c.1058G>A (p.Gly353Asp)
c.31+8276G>A (n.31+8276G>A)
n.1237G>A
c.1066-1394G>A (n.1066-1394G>A)
c.988-1394G>A (n.988-1394G>A)
c.191G>A (p.Gly64Asp)
c.121-1394G>A (n.121-1394G>A)
n.1242G>A
n.1164G>A
c.1037G>A (p.Gly346Asp)
n.1088G>A
n.1166+28184G>A
n.1086G>A
gnomAD v4
13g.100301530G>CCA388695245PCCAc.1136G>C (p.Gly379Ala)
c.944+28184G>C
c.1015G>C
c.945-5662G>C
c.*913+28184G>C (n.*913+28184G>C)
c.1058G>C (p.Gly353Ala)
c.31+8276G>C (n.31+8276G>C)
n.1237G>C
c.1066-1394G>C (n.1066-1394G>C)
c.988-1394G>C (n.988-1394G>C)
c.191G>C (p.Gly64Ala)
c.121-1394G>C (n.121-1394G>C)
n.1242G>C
n.1164G>C
c.1037G>C (p.Gly346Ala)
n.1088G>C
n.1166+28184G>C
n.1086G>C
13g.100301530G=CA2114027478PCCAc.1136G= (p.Gly379=)
c.944+28184G=
c.1015G=
c.945-5662G=
c.*913+28184G= (n.*913+28184G=)
c.1058G= (p.Gly353=)
c.31+8276G= (n.31+8276G=)
n.1237G=
c.1066-1394G= (n.1066-1394G=)
c.988-1394G= (n.988-1394G=)
c.191G= (p.Gly64=)
c.121-1394G= (n.121-1394G=)
n.1242G=
n.1164G=
c.1037G= (p.Gly346=)
n.1088G=
n.1166+28184G=
n.1086G=
13g.100301530G>TCA240005PCCAc.1136G>T (p.Gly379Val)
c.944+28184G>T
c.1015G>T
c.945-5662G>T
c.*913+28184G>T (n.*913+28184G>T)
c.1058G>T (p.Gly353Val)
c.31+8276G>T (n.31+8276G>T)
n.1237G>T
c.1066-1394G>T (n.1066-1394G>T)
c.988-1394G>T (n.988-1394G>T)
c.191G>T (p.Gly64Val)
c.121-1394G>T (n.121-1394G>T)
n.1242G>T
n.1164G>T
c.1037G>T (p.Gly346Val)
n.1088G>T
n.1166+28184G>T
n.1086G>T
ClinVar dbSNP
13g.100301531C>ACA484746384PCCAc.1137C>A (p.Gly379=)
c.944+28185C>A
c.1016C>A
c.945-5661C>A
c.*913+28185C>A (n.*913+28185C>A)
c.1059C>A (p.Gly353=)
c.31+8277C>A (n.31+8277C>A)
n.1238C>A
c.1066-1393C>A (n.1066-1393C>A)
c.988-1393C>A (n.988-1393C>A)
c.192C>A (p.Gly64=)
c.121-1393C>A (n.121-1393C>A)
n.1243C>A
n.1165C>A
c.1038C>A (p.Gly346=)
n.1089C>A
n.1166+28185C>A
n.1087C>A
13g.100301531C=CA2114027484PCCAc.1137C= (p.Gly379=)
c.944+28185C=
c.1016C=
c.945-5661C=
c.*913+28185C= (n.*913+28185C=)
c.1059C= (p.Gly353=)
c.31+8277C= (n.31+8277C=)
n.1238C=
c.1066-1393C= (n.1066-1393C=)
c.988-1393C= (n.988-1393C=)
c.192C= (p.Gly64=)
c.121-1393C= (n.121-1393C=)
n.1243C=
n.1165C=
c.1038C= (p.Gly346=)
n.1089C=
n.1166+28185C=
n.1087C=
13g.100301531C>GCA484746385PCCAc.1137C>G (p.Gly379=)
c.944+28185C>G
c.1016C>G
c.945-5661C>G
c.*913+28185C>G (n.*913+28185C>G)
c.1059C>G (p.Gly353=)
c.31+8277C>G (n.31+8277C>G)
n.1238C>G
c.1066-1393C>G (n.1066-1393C>G)
c.988-1393C>G (n.988-1393C>G)
c.192C>G (p.Gly64=)
c.121-1393C>G (n.121-1393C>G)
n.1243C>G
n.1165C>G
c.1038C>G (p.Gly346=)
n.1089C>G
n.1166+28185C>G
n.1087C>G
13g.100301531C>TCA7033516PCCAc.1137C>T (p.Gly379=)
c.944+28185C>T
c.1016C>T
c.945-5661C>T
c.*913+28185C>T (n.*913+28185C>T)
c.1059C>T (p.Gly353=)
c.31+8277C>T (n.31+8277C>T)
n.1238C>T
c.1066-1393C>T (n.1066-1393C>T)
c.988-1393C>T (n.988-1393C>T)
c.192C>T (p.Gly64=)
c.121-1393C>T (n.121-1393C>T)
n.1243C>T
n.1165C>T
c.1038C>T (p.Gly346=)
n.1089C>T
n.1166+28185C>T
n.1087C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100301532T>ACA388695246PCCAc.1138T>A (p.Tyr380Asn)
c.944+28186T>A
c.1017T>A
c.945-5660T>A
c.*913+28186T>A (n.*913+28186T>A)
c.1060T>A (p.Tyr354Asn)
c.31+8278T>A (n.31+8278T>A)
n.1239T>A
c.1066-1392T>A (n.1066-1392T>A)
c.988-1392T>A (n.988-1392T>A)
c.193T>A (p.Tyr65Asn)
c.121-1392T>A (n.121-1392T>A)
n.1244T>A
n.1166T>A
c.1039T>A (p.Tyr347Asn)
n.1090T>A
n.1166+28186T>A
n.1088T>A
13g.100301532T>CCA388695247PCCAc.1138T>C (p.Tyr380His)
c.944+28186T>C
c.1017T>C
c.945-5660T>C
c.*913+28186T>C (n.*913+28186T>C)
c.1060T>C (p.Tyr354His)
c.31+8278T>C (n.31+8278T>C)
n.1239T>C
c.1066-1392T>C (n.1066-1392T>C)
c.988-1392T>C (n.988-1392T>C)
c.193T>C (p.Tyr65His)
c.121-1392T>C (n.121-1392T>C)
n.1244T>C
n.1166T>C
c.1039T>C (p.Tyr347His)
n.1090T>C
n.1166+28186T>C
n.1088T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100301532T>GCA388695248PCCAc.1138T>G (p.Tyr380Asp)
c.944+28186T>G
c.1017T>G
c.945-5660T>G
c.*913+28186T>G (n.*913+28186T>G)
c.1060T>G (p.Tyr354Asp)
c.31+8278T>G (n.31+8278T>G)
n.1239T>G
c.1066-1392T>G (n.1066-1392T>G)
c.988-1392T>G (n.988-1392T>G)
c.193T>G (p.Tyr65Asp)
c.121-1392T>G (n.121-1392T>G)
n.1244T>G
n.1166T>G
c.1039T>G (p.Tyr347Asp)
n.1090T>G
n.1166+28186T>G
n.1088T>G
13g.100301532T=CA2114027487PCCAc.1138T= (p.Tyr380=)
c.944+28186T=
c.1017T=
c.945-5660T=
c.*913+28186T= (n.*913+28186T=)
c.1060T= (p.Tyr354=)
c.31+8278T= (n.31+8278T=)
n.1239T=
c.1066-1392T= (n.1066-1392T=)
c.988-1392T= (n.988-1392T=)
c.193T= (p.Tyr65=)
c.121-1392T= (n.121-1392T=)
n.1244T=
n.1166T=
c.1039T= (p.Tyr347=)
n.1090T=
n.1166+28186T=
n.1088T=
13g.100301532dupCA2623558886PCCAc.1138dup (p.Tyr380LeufsTer9)
c.944+28186dup
c.1017dup
c.945-5660dup
c.*913+28186dup (n.*913+28186dup)
c.1060dup (p.Tyr354LeufsTer9)
c.31+8278dup (n.31+8278dup)
n.1239dup
c.1066-1392dup (n.1066-1392dup)
c.988-1392dup (n.988-1392dup)
c.193dup (p.Tyr65LeufsTer9)
c.121-1392dup (n.121-1392dup)
n.1244dup
n.1166dup
c.1039dup (p.Tyr347LeufsTer9)
n.1090dup
n.1166+28186dup
n.1088dup
ClinVar gnomAD v4
13g.100301533A=CA2114027489PCCAc.1139A= (p.Tyr380=)
c.944+28187A=
c.1018A=
c.945-5659A=
c.*913+28187A= (n.*913+28187A=)
c.1061A= (p.Tyr354=)
c.31+8279A= (n.31+8279A=)
n.1240A=
c.1066-1391A= (n.1066-1391A=)
c.988-1391A= (n.988-1391A=)
c.194A= (p.Tyr65=)
c.121-1391A= (n.121-1391A=)
n.1245A=
n.1167A=
c.1040A= (p.Tyr347=)
n.1091A=
n.1166+28187A=
n.1089A=
13g.100301533A>CCA388695251PCCAc.1139A>C (p.Tyr380Ser)
c.944+28187A>C
c.1018A>C
c.945-5659A>C
c.*913+28187A>C (n.*913+28187A>C)
c.1061A>C (p.Tyr354Ser)
c.31+8279A>C (n.31+8279A>C)
n.1240A>C
c.1066-1391A>C (n.1066-1391A>C)
c.988-1391A>C (n.988-1391A>C)
c.194A>C (p.Tyr65Ser)
c.121-1391A>C (n.121-1391A>C)
n.1245A>C
n.1167A>C
c.1040A>C (p.Tyr347Ser)
n.1091A>C
n.1166+28187A>C
n.1089A>C
13g.100301533A>GCA388695250PCCAc.1139A>G (p.Tyr380Cys)
c.944+28187A>G
c.1018A>G
c.945-5659A>G
c.*913+28187A>G (n.*913+28187A>G)
c.1061A>G (p.Tyr354Cys)
c.31+8279A>G (n.31+8279A>G)
n.1240A>G
c.1066-1391A>G (n.1066-1391A>G)
c.988-1391A>G (n.988-1391A>G)
c.194A>G (p.Tyr65Cys)
c.121-1391A>G (n.121-1391A>G)
n.1245A>G
n.1167A>G
c.1040A>G (p.Tyr347Cys)
n.1091A>G
n.1166+28187A>G
n.1089A>G
dbSNP gnomAD v4
13g.100301533A>TCA388695249PCCAc.1139A>T (p.Tyr380Phe)
c.944+28187A>T
c.1018A>T
c.945-5659A>T
c.*913+28187A>T (n.*913+28187A>T)
c.1061A>T (p.Tyr354Phe)
c.31+8279A>T (n.31+8279A>T)
n.1240A>T
c.1066-1391A>T (n.1066-1391A>T)
c.988-1391A>T (n.988-1391A>T)
c.194A>T (p.Tyr65Phe)
c.121-1391A>T (n.121-1391A>T)
n.1245A>T
n.1167A>T
c.1040A>T (p.Tyr347Phe)
n.1091A>T
n.1166+28187A>T
n.1089A>T
13g.100301534C>ACA388695252PCCAc.1140C>A (p.Tyr380Ter)
c.944+28188C>A
c.1019C>A
c.945-5658C>A
c.*913+28188C>A (n.*913+28188C>A)
c.1062C>A (p.Tyr354Ter)
c.31+8280C>A (n.31+8280C>A)
n.1241C>A
c.1066-1390C>A (n.1066-1390C>A)
c.988-1390C>A (n.988-1390C>A)
c.195C>A (p.Tyr65Ter)
c.121-1390C>A (n.121-1390C>A)
n.1246C>A
n.1168C>A
c.1041C>A (p.Tyr347Ter)
n.1092C>A
n.1166+28188C>A
n.1090C>A
13g.100301534C=CA2114027492PCCAc.1140C= (p.Tyr380=)
c.944+28188C=
c.1019C=
c.945-5658C=
c.*913+28188C= (n.*913+28188C=)
c.1062C= (p.Tyr354=)
c.31+8280C= (n.31+8280C=)
n.1241C=
c.1066-1390C= (n.1066-1390C=)
c.988-1390C= (n.988-1390C=)
c.195C= (p.Tyr65=)
c.121-1390C= (n.121-1390C=)
n.1246C=
n.1168C=
c.1041C= (p.Tyr347=)
n.1092C=
n.1166+28188C=
n.1090C=
13g.100301534C>GCA388695253PCCAc.1140C>G (p.Tyr380Ter)
c.944+28188C>G
c.1019C>G
c.945-5658C>G
c.*913+28188C>G (n.*913+28188C>G)
c.1062C>G (p.Tyr354Ter)
c.31+8280C>G (n.31+8280C>G)
n.1241C>G
c.1066-1390C>G (n.1066-1390C>G)
c.988-1390C>G (n.988-1390C>G)
c.195C>G (p.Tyr65Ter)
c.121-1390C>G (n.121-1390C>G)
n.1246C>G
n.1168C>G
c.1041C>G (p.Tyr347Ter)
n.1092C>G
n.1166+28188C>G
n.1090C>G
13g.100301534C>TCA484746386PCCAc.1140C>T (p.Tyr380=)
c.944+28188C>T
c.1019C>T
c.945-5658C>T
c.*913+28188C>T (n.*913+28188C>T)
c.1062C>T (p.Tyr354=)
c.31+8280C>T (n.31+8280C>T)
n.1241C>T
c.1066-1390C>T (n.1066-1390C>T)
c.988-1390C>T (n.988-1390C>T)
c.195C>T (p.Tyr65=)
c.121-1390C>T (n.121-1390C>T)
n.1246C>T
n.1168C>T
c.1041C>T (p.Tyr347=)
n.1092C>T
n.1166+28188C>T
n.1090C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100301535C>ACA388695254PCCAc.1141C>A (p.Pro381Thr)
c.944+28189C>A
c.1020C>A
c.945-5657C>A
c.*913+28189C>A (n.*913+28189C>A)
c.1063C>A (p.Pro355Thr)
c.31+8281C>A (n.31+8281C>A)
n.1242C>A
c.1066-1389C>A (n.1066-1389C>A)
c.988-1389C>A (n.988-1389C>A)
c.196C>A (p.Pro66Thr)
c.121-1389C>A (n.121-1389C>A)
n.1247C>A
n.1169C>A
c.1042C>A (p.Pro348Thr)
n.1093C>A
n.1166+28189C>A
n.1091C>A
13g.100301535C>GCA388695255PCCAc.1141C>G (p.Pro381Ala)
c.944+28189C>G
c.1020C>G
c.945-5657C>G
c.*913+28189C>G (n.*913+28189C>G)
c.1063C>G (p.Pro355Ala)
c.31+8281C>G (n.31+8281C>G)
n.1242C>G
c.1066-1389C>G (n.1066-1389C>G)
c.988-1389C>G (n.988-1389C>G)
c.196C>G (p.Pro66Ala)
c.121-1389C>G (n.121-1389C>G)
n.1247C>G
n.1169C>G
c.1042C>G (p.Pro348Ala)
n.1093C>G
n.1166+28189C>G
n.1091C>G
13g.100301535C>TCA388695256PCCAc.1141C>T (p.Pro381Ser)
c.944+28189C>T
c.1020C>T
c.945-5657C>T
c.*913+28189C>T (n.*913+28189C>T)
c.1063C>T (p.Pro355Ser)
c.31+8281C>T (n.31+8281C>T)
n.1242C>T
c.1066-1389C>T (n.1066-1389C>T)
c.988-1389C>T (n.988-1389C>T)
c.196C>T (p.Pro66Ser)
c.121-1389C>T (n.121-1389C>T)
n.1247C>T
n.1169C>T
c.1042C>T (p.Pro348Ser)
n.1093C>T
n.1166+28189C>T
n.1091C>T
ClinVar dbSNP
13g.100301536C>ACA388695257PCCAc.1142C>A (p.Pro381His)
c.944+28190C>A
c.1021C>A
c.945-5656C>A
c.*913+28190C>A (n.*913+28190C>A)
c.1064C>A (p.Pro355His)
c.31+8282C>A (n.31+8282C>A)
n.1243C>A
c.1066-1388C>A (n.1066-1388C>A)
c.988-1388C>A (n.988-1388C>A)
c.197C>A (p.Pro66His)
c.121-1388C>A (n.121-1388C>A)
n.1248C>A
n.1170C>A
c.1043C>A (p.Pro348His)
n.1094C>A
n.1166+28190C>A
n.1092C>A
13g.100301536C>GCA388695258PCCAc.1142C>G (p.Pro381Arg)
c.944+28190C>G
c.1021C>G
c.945-5656C>G
c.*913+28190C>G (n.*913+28190C>G)
c.1064C>G (p.Pro355Arg)
c.31+8282C>G (n.31+8282C>G)
n.1243C>G
c.1066-1388C>G (n.1066-1388C>G)
c.988-1388C>G (n.988-1388C>G)
c.197C>G (p.Pro66Arg)
c.121-1388C>G (n.121-1388C>G)
n.1248C>G
n.1170C>G
c.1043C>G (p.Pro348Arg)
n.1094C>G
n.1166+28190C>G
n.1092C>G
13g.100301536C>TCA388695259PCCAc.1142C>T (p.Pro381Leu)
c.944+28190C>T
c.1021C>T
c.945-5656C>T
c.*913+28190C>T (n.*913+28190C>T)
c.1064C>T (p.Pro355Leu)
c.31+8282C>T (n.31+8282C>T)
n.1243C>T
c.1066-1388C>T (n.1066-1388C>T)
c.988-1388C>T (n.988-1388C>T)
c.197C>T (p.Pro66Leu)
c.121-1388C>T (n.121-1388C>T)
n.1248C>T
n.1170C>T
c.1043C>T (p.Pro348Leu)
n.1094C>T
n.1166+28190C>T
n.1092C>T
gnomAD v4
13g.100301537T>ACA484746387PCCAc.1143T>A (p.Pro381=)
c.944+28191T>A
c.1022T>A
c.945-5655T>A
c.*913+28191T>A (n.*913+28191T>A)
c.1065T>A (p.Pro355=)
c.31+8283T>A (n.31+8283T>A)
n.1244T>A
c.1066-1387T>A (n.1066-1387T>A)
c.988-1387T>A (n.988-1387T>A)
c.198T>A (p.Pro66=)
c.121-1387T>A (n.121-1387T>A)
n.1249T>A
n.1171T>A
c.1044T>A (p.Pro348=)
n.1095T>A
n.1166+28191T>A
n.1093T>A
13g.100301537T>CCA484746388PCCAc.1143T>C (p.Pro381=)
c.944+28191T>C
c.1022T>C
c.945-5655T>C
c.*913+28191T>C (n.*913+28191T>C)
c.1065T>C (p.Pro355=)
c.31+8283T>C (n.31+8283T>C)
n.1244T>C
c.1066-1387T>C (n.1066-1387T>C)
c.988-1387T>C (n.988-1387T>C)
c.198T>C (p.Pro66=)
c.121-1387T>C (n.121-1387T>C)
n.1249T>C
n.1171T>C
c.1044T>C (p.Pro348=)
n.1095T>C
n.1166+28191T>C
n.1093T>C
dbSNP
13g.100301537T>GCA484746389PCCAc.1143T>G (p.Pro381=)
c.944+28191T>G
c.1022T>G
c.945-5655T>G
c.*913+28191T>G (n.*913+28191T>G)
c.1065T>G (p.Pro355=)
c.31+8283T>G (n.31+8283T>G)
n.1244T>G
c.1066-1387T>G (n.1066-1387T>G)
c.988-1387T>G (n.988-1387T>G)
c.198T>G (p.Pro66=)
c.121-1387T>G (n.121-1387T>G)
n.1249T>G
n.1171T>G
c.1044T>G (p.Pro348=)
n.1095T>G
n.1166+28191T>G
n.1093T>G
13g.100301538C>ACA388695260PCCAc.1144C>A (p.Leu382Ile)
c.944+28192C>A
c.1023C>A
c.945-5654C>A
c.*913+28192C>A (n.*913+28192C>A)
c.1066C>A (p.Leu356Ile)
c.31+8284C>A (n.31+8284C>A)
n.1245C>A
c.1066-1386C>A (n.1066-1386C>A)
c.988-1386C>A (n.988-1386C>A)
c.199C>A (p.Leu67Ile)
c.121-1386C>A (n.121-1386C>A)
n.1250C>A
n.1172C>A
c.1045C>A (p.Leu349Ile)
n.1096C>A
n.1166+28192C>A
n.1094C>A
dbSNP
13g.100301538C=CA2114027494PCCAc.1144C= (p.Leu382=)
c.944+28192C=
c.1023C=
c.945-5654C=
c.*913+28192C= (n.*913+28192C=)
c.1066C= (p.Leu356=)
c.31+8284C= (n.31+8284C=)
n.1245C=
c.1066-1386C= (n.1066-1386C=)
c.988-1386C= (n.988-1386C=)
c.199C= (p.Leu67=)
c.121-1386C= (n.121-1386C=)
n.1250C=
n.1172C=
c.1045C= (p.Leu349=)
n.1096C=
n.1166+28192C=
n.1094C=
13g.100301538C>GCA388695261PCCAc.1144C>G (p.Leu382Val)
c.944+28192C>G
c.1023C>G
c.945-5654C>G
c.*913+28192C>G (n.*913+28192C>G)
c.1066C>G (p.Leu356Val)
c.31+8284C>G (n.31+8284C>G)
n.1245C>G
c.1066-1386C>G (n.1066-1386C>G)
c.988-1386C>G (n.988-1386C>G)
c.199C>G (p.Leu67Val)
c.121-1386C>G (n.121-1386C>G)
n.1250C>G
n.1172C>G
c.1045C>G (p.Leu349Val)
n.1096C>G
n.1166+28192C>G
n.1094C>G
gnomAD v4
13g.100301538C>TCA388695262PCCAc.1144C>T (p.Leu382Phe)
c.944+28192C>T
c.1023C>T
c.945-5654C>T
c.*913+28192C>T (n.*913+28192C>T)
c.1066C>T (p.Leu356Phe)
c.31+8284C>T (n.31+8284C>T)
n.1245C>T
c.1066-1386C>T (n.1066-1386C>T)
c.988-1386C>T (n.988-1386C>T)
c.199C>T (p.Leu67Phe)
c.121-1386C>T (n.121-1386C>T)
n.1250C>T
n.1172C>T
c.1045C>T (p.Leu349Phe)
n.1096C>T
n.1166+28192C>T
n.1094C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100301539T>ACA388695265PCCAc.1145T>A (p.Leu382His)
c.944+28193T>A
c.1024T>A
c.945-5653T>A
c.*913+28193T>A (n.*913+28193T>A)
c.1067T>A (p.Leu356His)
c.31+8285T>A (n.31+8285T>A)
n.1246T>A
c.1066-1385T>A (n.1066-1385T>A)
c.988-1385T>A (n.988-1385T>A)
c.200T>A (p.Leu67His)
c.121-1385T>A (n.121-1385T>A)
n.1251T>A
n.1173T>A
c.1046T>A (p.Leu349His)
n.1097T>A
n.1166+28193T>A
n.1095T>A
13g.100301539T>CCA388695264PCCAc.1145T>C (p.Leu382Pro)
c.944+28193T>C
c.1024T>C
c.945-5653T>C
c.*913+28193T>C (n.*913+28193T>C)
c.1067T>C (p.Leu356Pro)
c.31+8285T>C (n.31+8285T>C)
n.1246T>C
c.1066-1385T>C (n.1066-1385T>C)
c.988-1385T>C (n.988-1385T>C)
c.200T>C (p.Leu67Pro)
c.121-1385T>C (n.121-1385T>C)
n.1251T>C
n.1173T>C
c.1046T>C (p.Leu349Pro)
n.1097T>C
n.1166+28193T>C
n.1095T>C
13g.100301539T>GCA388695263PCCAc.1145T>G (p.Leu382Arg)
c.944+28193T>G
c.1024T>G
c.945-5653T>G
c.*913+28193T>G (n.*913+28193T>G)
c.1067T>G (p.Leu356Arg)
c.31+8285T>G (n.31+8285T>G)
n.1246T>G
c.1066-1385T>G (n.1066-1385T>G)
c.988-1385T>G (n.988-1385T>G)
c.200T>G (p.Leu67Arg)
c.121-1385T>G (n.121-1385T>G)
n.1251T>G
n.1173T>G
c.1046T>G (p.Leu349Arg)
n.1097T>G
n.1166+28193T>G
n.1095T>G
ClinVar
13g.100301540C>ACA484746390PCCAc.1146C>A (p.Leu382=)
c.944+28194C>A
c.1025C>A
c.945-5652C>A
c.*913+28194C>A (n.*913+28194C>A)
c.1068C>A (p.Leu356=)
c.31+8286C>A (n.31+8286C>A)
n.1247C>A
c.1066-1384C>A (n.1066-1384C>A)
c.988-1384C>A (n.988-1384C>A)
c.201C>A (p.Leu67=)
c.121-1384C>A (n.121-1384C>A)
n.1252C>A
n.1174C>A
c.1047C>A (p.Leu349=)
n.1098C>A
n.1166+28194C>A
n.1096C>A
13g.100301540C>GCA484746391PCCAc.1146C>G (p.Leu382=)
c.944+28194C>G
c.1025C>G
c.945-5652C>G
c.*913+28194C>G (n.*913+28194C>G)
c.1068C>G (p.Leu356=)
c.31+8286C>G (n.31+8286C>G)
n.1247C>G
c.1066-1384C>G (n.1066-1384C>G)
c.988-1384C>G (n.988-1384C>G)
c.201C>G (p.Leu67=)
c.121-1384C>G (n.121-1384C>G)
n.1252C>G
n.1174C>G
c.1047C>G (p.Leu349=)
n.1098C>G
n.1166+28194C>G
n.1096C>G
13g.100301540C>TCA484746392PCCAc.1146C>T (p.Leu382=)
c.944+28194C>T
c.1025C>T
c.945-5652C>T
c.*913+28194C>T (n.*913+28194C>T)
c.1068C>T (p.Leu356=)
c.31+8286C>T (n.31+8286C>T)
n.1247C>T
c.1066-1384C>T (n.1066-1384C>T)
c.988-1384C>T (n.988-1384C>T)
c.201C>T (p.Leu67=)
c.121-1384C>T (n.121-1384C>T)
n.1252C>T
n.1174C>T
c.1047C>T (p.Leu349=)
n.1098C>T
n.1166+28194C>T
n.1096C>T
13g.100301541A=CA2114027499PCCAc.1147A= (p.Arg383=)
c.944+28195A=
c.1026A=
c.945-5651A=
c.*913+28195A= (n.*913+28195A=)
c.1069A= (p.Arg357=)
c.31+8287A= (n.31+8287A=)
n.1248A=
c.1066-1383A= (n.1066-1383A=)
c.988-1383A= (n.988-1383A=)
c.202A= (p.Arg68=)
c.121-1383A= (n.121-1383A=)
n.1253A=
n.1175A=
c.1048A= (p.Arg350=)
n.1099A=
n.1166+28195A=
n.1097A=
13g.100301541A>CCA484746393PCCAc.1147A>C (p.Arg383=)
c.944+28195A>C
c.1026A>C
c.945-5651A>C
c.*913+28195A>C (n.*913+28195A>C)
c.1069A>C (p.Arg357=)
c.31+8287A>C (n.31+8287A>C)
n.1248A>C
c.1066-1383A>C (n.1066-1383A>C)
c.988-1383A>C (n.988-1383A>C)
c.202A>C (p.Arg68=)
c.121-1383A>C (n.121-1383A>C)
n.1253A>C
n.1175A>C
c.1048A>C (p.Arg350=)
n.1099A>C
n.1166+28195A>C
n.1097A>C
13g.100301541A>GCA388695266PCCAc.1147A>G (p.Arg383Gly)
c.944+28195A>G
c.1026A>G
c.945-5651A>G
c.*913+28195A>G (n.*913+28195A>G)
c.1069A>G (p.Arg357Gly)
c.31+8287A>G (n.31+8287A>G)
n.1248A>G
c.1066-1383A>G (n.1066-1383A>G)
c.988-1383A>G (n.988-1383A>G)
c.202A>G (p.Arg68Gly)
c.121-1383A>G (n.121-1383A>G)
n.1253A>G
n.1175A>G
c.1048A>G (p.Arg350Gly)
n.1099A>G
n.1166+28195A>G
n.1097A>G
13g.100301541A>TCA388695267PCCAc.1147A>T (p.Arg383Trp)
c.944+28195A>T
c.1026A>T
c.945-5651A>T
c.*913+28195A>T (n.*913+28195A>T)
c.1069A>T (p.Arg357Trp)
c.31+8287A>T (n.31+8287A>T)
n.1248A>T
c.1066-1383A>T (n.1066-1383A>T)
c.988-1383A>T (n.988-1383A>T)
c.202A>T (p.Arg68Trp)
c.121-1383A>T (n.121-1383A>T)
n.1253A>T
n.1175A>T
c.1048A>T (p.Arg350Trp)
n.1099A>T
n.1166+28195A>T
n.1097A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100301542G>ACA388695268PCCAc.1148G>A (p.Arg383Lys)
c.944+28196G>A
c.1027G>A
c.945-5650G>A
c.*913+28196G>A (n.*913+28196G>A)
c.1070G>A (p.Arg357Lys)
c.31+8288G>A (n.31+8288G>A)
n.1249G>A
c.1066-1382G>A (n.1066-1382G>A)
c.988-1382G>A (n.988-1382G>A)
c.203G>A (p.Arg68Lys)
c.121-1382G>A (n.121-1382G>A)
n.1254G>A
n.1176G>A
c.1049G>A (p.Arg350Lys)
n.1100G>A
n.1166+28196G>A
n.1098G>A
13g.100301542G>CCA388695269PCCAc.1148G>C (p.Arg383Thr)
c.944+28196G>C
c.1027G>C
c.945-5650G>C
c.*913+28196G>C (n.*913+28196G>C)
c.1070G>C (p.Arg357Thr)
c.31+8288G>C (n.31+8288G>C)
n.1249G>C
c.1066-1382G>C (n.1066-1382G>C)
c.988-1382G>C (n.988-1382G>C)
c.203G>C (p.Arg68Thr)
c.121-1382G>C (n.121-1382G>C)
n.1254G>C
n.1176G>C
c.1049G>C (p.Arg350Thr)
n.1100G>C
n.1166+28196G>C
n.1098G>C
13g.100301542G>TCA388695270PCCAc.1148G>T (p.Arg383Met)
c.944+28196G>T
c.1027G>T
c.945-5650G>T
c.*913+28196G>T (n.*913+28196G>T)
c.1070G>T (p.Arg357Met)
c.31+8288G>T (n.31+8288G>T)
n.1249G>T
c.1066-1382G>T (n.1066-1382G>T)
c.988-1382G>T (n.988-1382G>T)
c.203G>T (p.Arg68Met)
c.121-1382G>T (n.121-1382G>T)
n.1254G>T
n.1176G>T
c.1049G>T (p.Arg350Met)
n.1100G>T
n.1166+28196G>T
n.1098G>T
gnomAD v4
13g.100301543G>ACA484746394PCCAc.1149G>A (p.Arg383=)
c.944+28197G>A
c.1028G>A
c.945-5649G>A
c.*913+28197G>A (n.*913+28197G>A)
c.1071G>A (p.Arg357=)
c.31+8289G>A (n.31+8289G>A)
n.1250G>A
c.1066-1381G>A (n.1066-1381G>A)
c.988-1381G>A (n.988-1381G>A)
c.204G>A (p.Arg68=)
c.121-1381G>A (n.121-1381G>A)
n.1255G>A
n.1177G>A
c.1050G>A (p.Arg350=)
n.1101G>A
n.1166+28197G>A
n.1099G>A
COSMIC
13g.100301543G>CCA388695271PCCAc.1149G>C (p.Arg383Ser)
c.944+28197G>C
c.1028G>C
c.945-5649G>C
c.*913+28197G>C (n.*913+28197G>C)
c.1071G>C (p.Arg357Ser)
c.31+8289G>C (n.31+8289G>C)
n.1250G>C
c.1066-1381G>C (n.1066-1381G>C)
c.988-1381G>C (n.988-1381G>C)
c.204G>C (p.Arg68Ser)
c.121-1381G>C (n.121-1381G>C)
n.1255G>C
n.1177G>C
c.1050G>C (p.Arg350Ser)
n.1101G>C
n.1166+28197G>C
n.1099G>C
13g.100301543G=CA2114027507PCCAc.1149G= (p.Arg383=)
c.944+28197G=
c.1028G=
c.945-5649G=
c.*913+28197G= (n.*913+28197G=)
c.1071G= (p.Arg357=)
c.31+8289G= (n.31+8289G=)
n.1250G=
c.1066-1381G= (n.1066-1381G=)
c.988-1381G= (n.988-1381G=)
c.204G= (p.Arg68=)
c.121-1381G= (n.121-1381G=)
n.1255G=
n.1177G=
c.1050G= (p.Arg350=)
n.1101G=
n.1166+28197G=
n.1099G=
13g.100301543G>TCA7033517PCCAc.1149G>T (p.Arg383Ser)
c.944+28197G>T
c.1028G>T
c.945-5649G>T
c.*913+28197G>T (n.*913+28197G>T)
c.1071G>T (p.Arg357Ser)
c.31+8289G>T (n.31+8289G>T)
n.1250G>T
c.1066-1381G>T (n.1066-1381G>T)
c.988-1381G>T (n.988-1381G>T)
c.204G>T (p.Arg68Ser)
c.121-1381G>T (n.121-1381G>T)
n.1255G>T
n.1177G>T
c.1050G>T (p.Arg350Ser)
n.1101G>T
n.1166+28197G>T
n.1099G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100301544C>ACA388695272PCCAc.1150C>A (p.His384Asn)
c.944+28198C>A
c.1029C>A
c.945-5648C>A
c.*913+28198C>A (n.*913+28198C>A)
c.1072C>A (p.His358Asn)
c.31+8290C>A (n.31+8290C>A)
n.1251C>A
c.1066-1380C>A (n.1066-1380C>A)
c.988-1380C>A (n.988-1380C>A)
c.205C>A (p.His69Asn)
c.121-1380C>A (n.121-1380C>A)
n.1256C>A
n.1178C>A
c.1051C>A (p.His351Asn)
n.1102C>A
n.1166+28198C>A
n.1100C>A
13g.100301544C>GCA388695273PCCAc.1150C>G (p.His384Asp)
c.944+28198C>G
c.1029C>G
c.945-5648C>G
c.*913+28198C>G (n.*913+28198C>G)
c.1072C>G (p.His358Asp)
c.31+8290C>G (n.31+8290C>G)
n.1251C>G
c.1066-1380C>G (n.1066-1380C>G)
c.988-1380C>G (n.988-1380C>G)
c.205C>G (p.His69Asp)
c.121-1380C>G (n.121-1380C>G)
n.1256C>G
n.1178C>G
c.1051C>G (p.His351Asp)
n.1102C>G
n.1166+28198C>G
n.1100C>G
13g.100301544C>TCA388695274PCCAc.1150C>T (p.His384Tyr)
c.944+28198C>T
c.1029C>T
c.945-5648C>T
c.*913+28198C>T (n.*913+28198C>T)
c.1072C>T (p.His358Tyr)
c.31+8290C>T (n.31+8290C>T)
n.1251C>T
c.1066-1380C>T (n.1066-1380C>T)
c.988-1380C>T (n.988-1380C>T)
c.205C>T (p.His69Tyr)
c.121-1380C>T (n.121-1380C>T)
n.1256C>T
n.1178C>T
c.1051C>T (p.His351Tyr)
n.1102C>T
n.1166+28198C>T
n.1100C>T
13g.100301545A>CCA388695275PCCAc.1151A>C (p.His384Pro)
c.944+28199A>C
c.1030A>C
c.945-5647A>C
c.*913+28199A>C (n.*913+28199A>C)
c.1073A>C (p.His358Pro)
c.31+8291A>C (n.31+8291A>C)
n.1252A>C
c.1066-1379A>C (n.1066-1379A>C)
c.988-1379A>C (n.988-1379A>C)
c.206A>C (p.His69Pro)
c.121-1379A>C (n.121-1379A>C)
n.1257A>C
n.1179A>C
c.1052A>C (p.His351Pro)
n.1103A>C
n.1166+28199A>C
n.1101A>C
13g.100301545A>GCA388695276PCCAc.1151A>G (p.His384Arg)
c.944+28199A>G
c.1030A>G
c.945-5647A>G
c.*913+28199A>G (n.*913+28199A>G)
c.1073A>G (p.His358Arg)
c.31+8291A>G (n.31+8291A>G)
n.1252A>G
c.1066-1379A>G (n.1066-1379A>G)
c.988-1379A>G (n.988-1379A>G)
c.206A>G (p.His69Arg)
c.121-1379A>G (n.121-1379A>G)
n.1257A>G
n.1179A>G
c.1052A>G (p.His351Arg)
n.1103A>G
n.1166+28199A>G
n.1101A>G
13g.100301545A>TCA388695277PCCAc.1151A>T (p.His384Leu)
c.944+28199A>T
c.1030A>T
c.945-5647A>T
c.*913+28199A>T (n.*913+28199A>T)
c.1073A>T (p.His358Leu)
c.31+8291A>T (n.31+8291A>T)
n.1252A>T
c.1066-1379A>T (n.1066-1379A>T)
c.988-1379A>T (n.988-1379A>T)
c.206A>T (p.His69Leu)
c.121-1379A>T (n.121-1379A>T)
n.1257A>T
n.1179A>T
c.1052A>T (p.His351Leu)
n.1103A>T
n.1166+28199A>T
n.1101A>T
13g.100301546C>ACA255987364PCCAc.1152C>A (p.His384Gln)
c.944+28200C>A
c.1031C>A
c.945-5646C>A
c.*913+28200C>A (n.*913+28200C>A)
c.1074C>A (p.His358Gln)
c.31+8292C>A (n.31+8292C>A)
n.1253C>A
c.1066-1378C>A (n.1066-1378C>A)
c.988-1378C>A (n.988-1378C>A)
c.207C>A (p.His69Gln)
c.121-1378C>A (n.121-1378C>A)
n.1258C>A
n.1180C>A
c.1053C>A (p.His351Gln)
n.1104C>A
n.1166+28200C>A
n.1102C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100301546C=CA2114027513PCCAc.1152C= (p.His384=)
c.944+28200C=
c.1031C=
c.945-5646C=
c.*913+28200C= (n.*913+28200C=)
c.1074C= (p.His358=)
c.31+8292C= (n.31+8292C=)
n.1253C=
c.1066-1378C= (n.1066-1378C=)
c.988-1378C= (n.988-1378C=)
c.207C= (p.His69=)
c.121-1378C= (n.121-1378C=)
n.1258C=
n.1180C=
c.1053C= (p.His351=)
n.1104C=
n.1166+28200C=
n.1102C=
13g.100301546C>GCA388695278PCCAc.1152C>G (p.His384Gln)
c.944+28200C>G
c.1031C>G
c.945-5646C>G
c.*913+28200C>G (n.*913+28200C>G)
c.1074C>G (p.His358Gln)
c.31+8292C>G (n.31+8292C>G)
n.1253C>G
c.1066-1378C>G (n.1066-1378C>G)
c.988-1378C>G (n.988-1378C>G)
c.207C>G (p.His69Gln)
c.121-1378C>G (n.121-1378C>G)
n.1258C>G
n.1180C>G
c.1053C>G (p.His351Gln)
n.1104C>G
n.1166+28200C>G
n.1102C>G
gnomAD v4
13g.100301546C>TCA484746395PCCAc.1152C>T (p.His384=)
c.944+28200C>T
c.1031C>T
c.945-5646C>T
c.*913+28200C>T (n.*913+28200C>T)
c.1074C>T (p.His358=)
c.31+8292C>T (n.31+8292C>T)
n.1253C>T
c.1066-1378C>T (n.1066-1378C>T)
c.988-1378C>T (n.988-1378C>T)
c.207C>T (p.His69=)
c.121-1378C>T (n.121-1378C>T)
n.1258C>T
n.1180C>T
c.1053C>T (p.His351=)
n.1104C>T
n.1166+28200C>T
n.1102C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100301547A>CCA388695279PCCAc.1153A>C (p.Lys385Gln)
c.944+28201A>C
c.1032A>C
c.945-5645A>C
c.*913+28201A>C (n.*913+28201A>C)
c.1075A>C (p.Lys359Gln)
c.31+8293A>C (n.31+8293A>C)
n.1254A>C
c.1066-1377A>C (n.1066-1377A>C)
c.988-1377A>C (n.988-1377A>C)
c.208A>C (p.Lys70Gln)
c.121-1377A>C (n.121-1377A>C)
n.1259A>C
n.1181A>C
c.1054A>C (p.Lys352Gln)
n.1105A>C
n.1166+28201A>C
n.1103A>C
13g.100301547A>GCA388695281PCCAc.1153A>G (p.Lys385Glu)
c.944+28201A>G
c.1032A>G
c.945-5645A>G
c.*913+28201A>G (n.*913+28201A>G)
c.1075A>G (p.Lys359Glu)
c.31+8293A>G (n.31+8293A>G)
n.1254A>G
c.1066-1377A>G (n.1066-1377A>G)
c.988-1377A>G (n.988-1377A>G)
c.208A>G (p.Lys70Glu)
c.121-1377A>G (n.121-1377A>G)
n.1259A>G
n.1181A>G
c.1054A>G (p.Lys352Glu)
n.1105A>G
n.1166+28201A>G
n.1103A>G
13g.100301547A>TCA388695280PCCAc.1153A>T (p.Lys385Ter)
c.944+28201A>T
c.1032A>T
c.945-5645A>T
c.*913+28201A>T (n.*913+28201A>T)
c.1075A>T (p.Lys359Ter)
c.31+8293A>T (n.31+8293A>T)
n.1254A>T
c.1066-1377A>T (n.1066-1377A>T)
c.988-1377A>T (n.988-1377A>T)
c.208A>T (p.Lys70Ter)
c.121-1377A>T (n.121-1377A>T)
n.1259A>T
n.1181A>T
c.1054A>T (p.Lys352Ter)
n.1105A>T
n.1166+28201A>T
n.1103A>T
13g.100301548A=CA2114027515PCCAc.1154A= (p.Lys385=)
c.944+28202A=
c.1033A=
c.945-5644A=
c.*913+28202A= (n.*913+28202A=)
c.1076A= (p.Lys359=)
c.31+8294A= (n.31+8294A=)
n.1255A=
c.1066-1376A= (n.1066-1376A=)
c.988-1376A= (n.988-1376A=)
c.209A= (p.Lys70=)
c.121-1376A= (n.121-1376A=)
n.1260A=
n.1182A=
c.1055A= (p.Lys352=)
n.1106A=
n.1166+28202A=
n.1104A=
13g.100301548A>CCA388695282PCCAc.1154A>C (p.Lys385Thr)
c.944+28202A>C
c.1033A>C
c.945-5644A>C
c.*913+28202A>C (n.*913+28202A>C)
c.1076A>C (p.Lys359Thr)
c.31+8294A>C (n.31+8294A>C)
n.1255A>C
c.1066-1376A>C (n.1066-1376A>C)
c.988-1376A>C (n.988-1376A>C)
c.209A>C (p.Lys70Thr)
c.121-1376A>C (n.121-1376A>C)
n.1260A>C
n.1182A>C
c.1055A>C (p.Lys352Thr)
n.1106A>C
n.1166+28202A>C
n.1104A>C
13g.100301548A>GCA7033518PCCAc.1154A>G (p.Lys385Arg)
c.944+28202A>G
c.1033A>G
c.945-5644A>G
c.*913+28202A>G (n.*913+28202A>G)
c.1076A>G (p.Lys359Arg)
c.31+8294A>G (n.31+8294A>G)
n.1255A>G
c.1066-1376A>G (n.1066-1376A>G)
c.988-1376A>G (n.988-1376A>G)
c.209A>G (p.Lys70Arg)
c.121-1376A>G (n.121-1376A>G)
n.1260A>G
n.1182A>G
c.1055A>G (p.Lys352Arg)
n.1106A>G
n.1166+28202A>G
n.1104A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100301548A>TCA388695283PCCAc.1154A>T (p.Lys385Ile)
c.944+28202A>T
c.1033A>T
c.945-5644A>T
c.*913+28202A>T (n.*913+28202A>T)
c.1076A>T (p.Lys359Ile)
c.31+8294A>T (n.31+8294A>T)
n.1255A>T
c.1066-1376A>T (n.1066-1376A>T)
c.988-1376A>T (n.988-1376A>T)
c.209A>T (p.Lys70Ile)
c.121-1376A>T (n.121-1376A>T)
n.1260A>T
n.1182A>T
c.1055A>T (p.Lys352Ile)
n.1106A>T
n.1166+28202A>T
n.1104A>T
13g.100301549A>CCA388695284PCCAc.1155A>C (p.Lys385Asn)
c.944+28203A>C
c.1034A>C
c.945-5643A>C
c.*913+28203A>C (n.*913+28203A>C)
c.1077A>C (p.Lys359Asn)
c.31+8295A>C (n.31+8295A>C)
n.1256A>C
c.1066-1375A>C (n.1066-1375A>C)
c.988-1375A>C (n.988-1375A>C)
c.210A>C (p.Lys70Asn)
c.121-1375A>C (n.121-1375A>C)
n.1261A>C
n.1183A>C
c.1056A>C (p.Lys352Asn)
n.1107A>C
n.1166+28203A>C
n.1105A>C
13g.100301549A>GCA484746396PCCAc.1155A>G (p.Lys385=)
c.944+28203A>G
c.1034A>G
c.945-5643A>G
c.*913+28203A>G (n.*913+28203A>G)
c.1077A>G (p.Lys359=)
c.31+8295A>G (n.31+8295A>G)
n.1256A>G
c.1066-1375A>G (n.1066-1375A>G)
c.988-1375A>G (n.988-1375A>G)
c.210A>G (p.Lys70=)
c.121-1375A>G (n.121-1375A>G)
n.1261A>G
n.1183A>G
c.1056A>G (p.Lys352=)
n.1107A>G
n.1166+28203A>G
n.1105A>G
ClinVar
13g.100301549A>TCA388695285PCCAc.1155A>T (p.Lys385Asn)
c.944+28203A>T
c.1034A>T
c.945-5643A>T
c.*913+28203A>T (n.*913+28203A>T)
c.1077A>T (p.Lys359Asn)
c.31+8295A>T (n.31+8295A>T)
n.1256A>T
c.1066-1375A>T (n.1066-1375A>T)
c.988-1375A>T (n.988-1375A>T)
c.210A>T (p.Lys70Asn)
c.121-1375A>T (n.121-1375A>T)
n.1261A>T
n.1183A>T
c.1056A>T (p.Lys352Asn)
n.1107A>T
n.1166+28203A>T
n.1105A>T
13g.100301550C>ACA388695286PCCAc.1156C>A (p.Gln386Lys)
c.944+28204C>A
c.1035C>A
c.945-5642C>A
c.*913+28204C>A (n.*913+28204C>A)
c.1078C>A (p.Gln360Lys)
c.31+8296C>A (n.31+8296C>A)
n.1257C>A
c.1066-1374C>A (n.1066-1374C>A)
c.988-1374C>A (n.988-1374C>A)
c.211C>A (p.Gln71Lys)
c.121-1374C>A (n.121-1374C>A)
n.1262C>A
n.1184C>A
c.1057C>A (p.Gln353Lys)
n.1108C>A
n.1166+28204C>A
n.1106C>A
13g.100301550C>GCA388695287PCCAc.1156C>G (p.Gln386Glu)
c.944+28204C>G
c.1035C>G
c.945-5642C>G
c.*913+28204C>G (n.*913+28204C>G)
c.1078C>G (p.Gln360Glu)
c.31+8296C>G (n.31+8296C>G)
n.1257C>G
c.1066-1374C>G (n.1066-1374C>G)
c.988-1374C>G (n.988-1374C>G)
c.211C>G (p.Gln71Glu)
c.121-1374C>G (n.121-1374C>G)
n.1262C>G
n.1184C>G
c.1057C>G (p.Gln353Glu)
n.1108C>G
n.1166+28204C>G
n.1106C>G
13g.100301550C>TCA388695288PCCAc.1156C>T (p.Gln386Ter)
c.944+28204C>T
c.1035C>T
c.945-5642C>T
c.*913+28204C>T (n.*913+28204C>T)
c.1078C>T (p.Gln360Ter)
c.31+8296C>T (n.31+8296C>T)
n.1257C>T
c.1066-1374C>T (n.1066-1374C>T)
c.988-1374C>T (n.988-1374C>T)
c.211C>T (p.Gln71Ter)
c.121-1374C>T (n.121-1374C>T)
n.1262C>T
n.1184C>T
c.1057C>T (p.Gln353Ter)
n.1108C>T
n.1166+28204C>T
n.1106C>T
13g.100301551A>CCA388695289PCCAc.1157A>C (p.Gln386Pro)
c.944+28205A>C
c.1036A>C
c.945-5641A>C
c.*913+28205A>C (n.*913+28205A>C)
c.1079A>C (p.Gln360Pro)
c.31+8297A>C (n.31+8297A>C)
n.1258A>C
c.1066-1373A>C (n.1066-1373A>C)
c.988-1373A>C (n.988-1373A>C)
c.212A>C (p.Gln71Pro)
c.121-1373A>C (n.121-1373A>C)
n.1263A>C
n.1185A>C
c.1058A>C (p.Gln353Pro)
n.1109A>C
n.1166+28205A>C
n.1107A>C
gnomAD v4
13g.100301551A>GCA388695290PCCAc.1157A>G (p.Gln386Arg)
c.944+28205A>G
c.1036A>G
c.945-5641A>G
c.*913+28205A>G (n.*913+28205A>G)
c.1079A>G (p.Gln360Arg)
c.31+8297A>G (n.31+8297A>G)
n.1258A>G
c.1066-1373A>G (n.1066-1373A>G)
c.988-1373A>G (n.988-1373A>G)
c.212A>G (p.Gln71Arg)
c.121-1373A>G (n.121-1373A>G)
n.1263A>G
n.1185A>G
c.1058A>G (p.Gln353Arg)
n.1109A>G
n.1166+28205A>G
n.1107A>G
13g.100301551A>TCA388695291PCCAc.1157A>T (p.Gln386Leu)
c.944+28205A>T
c.1036A>T
c.945-5641A>T
c.*913+28205A>T (n.*913+28205A>T)
c.1079A>T (p.Gln360Leu)
c.31+8297A>T (n.31+8297A>T)
n.1258A>T
c.1066-1373A>T (n.1066-1373A>T)
c.988-1373A>T (n.988-1373A>T)
c.212A>T (p.Gln71Leu)
c.121-1373A>T (n.121-1373A>T)
n.1263A>T
n.1185A>T
c.1058A>T (p.Gln353Leu)
n.1109A>T
n.1166+28205A>T
n.1107A>T
13g.100301552A>CCA388695292PCCAc.1158A>C (p.Gln386His)
c.944+28206A>C
c.1037A>C
c.945-5640A>C
c.*913+28206A>C (n.*913+28206A>C)
c.1080A>C (p.Gln360His)
c.31+8298A>C (n.31+8298A>C)
n.1259A>C
c.1066-1372A>C (n.1066-1372A>C)
c.988-1372A>C (n.988-1372A>C)
c.213A>C (p.Gln71His)
c.121-1372A>C (n.121-1372A>C)
n.1264A>C
n.1186A>C
c.1059A>C (p.Gln353His)
n.1110A>C
n.1166+28206A>C
n.1108A>C
13g.100301552A>GCA484746397PCCAc.1158A>G (p.Gln386=)
c.944+28206A>G
c.1037A>G
c.945-5640A>G
c.*913+28206A>G (n.*913+28206A>G)
c.1080A>G (p.Gln360=)
c.31+8298A>G (n.31+8298A>G)
n.1259A>G
c.1066-1372A>G (n.1066-1372A>G)
c.988-1372A>G (n.988-1372A>G)
c.213A>G (p.Gln71=)
c.121-1372A>G (n.121-1372A>G)
n.1264A>G
n.1186A>G
c.1059A>G (p.Gln353=)
n.1110A>G
n.1166+28206A>G
n.1108A>G
13g.100301552A>TCA388695293PCCAc.1158A>T (p.Gln386His)
c.944+28206A>T
c.1037A>T
c.945-5640A>T
c.*913+28206A>T (n.*913+28206A>T)
c.1080A>T (p.Gln360His)
c.31+8298A>T (n.31+8298A>T)
n.1259A>T
c.1066-1372A>T (n.1066-1372A>T)
c.988-1372A>T (n.988-1372A>T)
c.213A>T (p.Gln71His)
c.121-1372A>T (n.121-1372A>T)
n.1264A>T
n.1186A>T
c.1059A>T (p.Gln353His)
n.1110A>T
n.1166+28206A>T
n.1108A>T
13g.100301553G>ACA388695296PCCAc.1159G>A (p.Ala387Thr)
c.944+28207G>A
c.1038G>A
c.945-5639G>A
c.*913+28207G>A (n.*913+28207G>A)
c.1081G>A (p.Ala361Thr)
c.31+8299G>A (n.31+8299G>A)
n.1260G>A
c.1066-1371G>A (n.1066-1371G>A)
c.988-1371G>A (n.988-1371G>A)
c.214G>A (p.Ala72Thr)
c.121-1371G>A (n.121-1371G>A)
n.1265G>A
n.1187G>A
c.1060G>A (p.Ala354Thr)
n.1111G>A
n.1166+28207G>A
n.1109G>A
13g.100301553G>CCA388695294PCCAc.1159G>C (p.Ala387Pro)
c.944+28207G>C
c.1038G>C
c.945-5639G>C
c.*913+28207G>C (n.*913+28207G>C)
c.1081G>C (p.Ala361Pro)
c.31+8299G>C (n.31+8299G>C)
n.1260G>C
c.1066-1371G>C (n.1066-1371G>C)
c.988-1371G>C (n.988-1371G>C)
c.214G>C (p.Ala72Pro)
c.121-1371G>C (n.121-1371G>C)
n.1265G>C
n.1187G>C
c.1060G>C (p.Ala354Pro)
n.1111G>C
n.1166+28207G>C
n.1109G>C
13g.100301553G>TCA388695295PCCAc.1159G>T (p.Ala387Ser)
c.944+28207G>T
c.1038G>T
c.945-5639G>T
c.*913+28207G>T (n.*913+28207G>T)
c.1081G>T (p.Ala361Ser)
c.31+8299G>T (n.31+8299G>T)
n.1260G>T
c.1066-1371G>T (n.1066-1371G>T)
c.988-1371G>T (n.988-1371G>T)
c.214G>T (p.Ala72Ser)
c.121-1371G>T (n.121-1371G>T)
n.1265G>T
n.1187G>T
c.1060G>T (p.Ala354Ser)
n.1111G>T
n.1166+28207G>T
n.1109G>T
13g.100301554C>ACA388695297PCCAc.1160C>A (p.Ala387Asp)
c.944+28208C>A
c.1039C>A
c.945-5638C>A
c.*913+28208C>A (n.*913+28208C>A)
c.1082C>A (p.Ala361Asp)
c.31+8300C>A (n.31+8300C>A)
n.1261C>A
c.1066-1370C>A (n.1066-1370C>A)
c.988-1370C>A (n.988-1370C>A)
c.215C>A (p.Ala72Asp)
c.121-1370C>A (n.121-1370C>A)
n.1266C>A
n.1188C>A
c.1061C>A (p.Ala354Asp)
n.1112C>A
n.1166+28208C>A
n.1110C>A
13g.100301554C=CA2114027519PCCAc.1160C= (p.Ala387=)
c.944+28208C=
c.1039C=
c.945-5638C=
c.*913+28208C= (n.*913+28208C=)
c.1082C= (p.Ala361=)
c.31+8300C= (n.31+8300C=)
n.1261C=
c.1066-1370C= (n.1066-1370C=)
c.988-1370C= (n.988-1370C=)
c.215C= (p.Ala72=)
c.121-1370C= (n.121-1370C=)
n.1266C=
n.1188C=
c.1061C= (p.Ala354=)
n.1112C=
n.1166+28208C=
n.1110C=
13g.100301554C>GCA388695298PCCAc.1160C>G (p.Ala387Gly)
c.944+28208C>G
c.1039C>G
c.945-5638C>G
c.*913+28208C>G (n.*913+28208C>G)
c.1082C>G (p.Ala361Gly)
c.31+8300C>G (n.31+8300C>G)
n.1261C>G
c.1066-1370C>G (n.1066-1370C>G)
c.988-1370C>G (n.988-1370C>G)
c.215C>G (p.Ala72Gly)
c.121-1370C>G (n.121-1370C>G)
n.1266C>G
n.1188C>G
c.1061C>G (p.Ala354Gly)
n.1112C>G
n.1166+28208C>G
n.1110C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100301554C>TCA388695299PCCAc.1160C>T (p.Ala387Val)
c.944+28208C>T
c.1039C>T
c.945-5638C>T
c.*913+28208C>T (n.*913+28208C>T)
c.1082C>T (p.Ala361Val)
c.31+8300C>T (n.31+8300C>T)
n.1261C>T
c.1066-1370C>T (n.1066-1370C>T)
c.988-1370C>T (n.988-1370C>T)
c.215C>T (p.Ala72Val)
c.121-1370C>T (n.121-1370C>T)
n.1266C>T
n.1188C>T
c.1061C>T (p.Ala354Val)
n.1112C>T
n.1166+28208C>T
n.1110C>T
gnomAD v4
13g.100301555T>ACA484746400PCCAc.1161T>A (p.Ala387=)
c.944+28209T>A
c.1040T>A
c.945-5637T>A
c.*913+28209T>A (n.*913+28209T>A)
c.1083T>A (p.Ala361=)
c.31+8301T>A (n.31+8301T>A)
n.1262T>A
c.1066-1369T>A (n.1066-1369T>A)
c.988-1369T>A (n.988-1369T>A)
c.216T>A (p.Ala72=)
c.121-1369T>A (n.121-1369T>A)
n.1267T>A
n.1189T>A
c.1062T>A (p.Ala354=)
n.1113T>A
n.1166+28209T>A
n.1111T>A
gnomAD v4
13g.100301555T>CCA484746398PCCAc.1161T>C (p.Ala387=)
c.944+28209T>C
c.1040T>C
c.945-5637T>C
c.*913+28209T>C (n.*913+28209T>C)
c.1083T>C (p.Ala361=)
c.31+8301T>C (n.31+8301T>C)
n.1262T>C
c.1066-1369T>C (n.1066-1369T>C)
c.988-1369T>C (n.988-1369T>C)
c.216T>C (p.Ala72=)
c.121-1369T>C (n.121-1369T>C)
n.1267T>C
n.1189T>C
c.1062T>C (p.Ala354=)
n.1113T>C
n.1166+28209T>C
n.1111T>C
13g.100301555T>GCA484746399PCCAc.1161T>G (p.Ala387=)
c.944+28209T>G
c.1040T>G
c.945-5637T>G
c.*913+28209T>G (n.*913+28209T>G)
c.1083T>G (p.Ala361=)
c.31+8301T>G (n.31+8301T>G)
n.1262T>G
c.1066-1369T>G (n.1066-1369T>G)
c.988-1369T>G (n.988-1369T>G)
c.216T>G (p.Ala72=)
c.121-1369T>G (n.121-1369T>G)
n.1267T>G
n.1189T>G
c.1062T>G (p.Ala354=)
n.1113T>G
n.1166+28209T>G
n.1111T>G
13g.100301556G>ACA388695300PCCAc.1162G>A (p.Asp388Asn)
c.944+28210G>A
c.1041G>A
c.945-5636G>A
c.*913+28210G>A (n.*913+28210G>A)
c.1084G>A (p.Asp362Asn)
c.31+8302G>A (n.31+8302G>A)
n.1263G>A
c.1066-1368G>A (n.1066-1368G>A)
c.988-1368G>A (n.988-1368G>A)
c.217G>A (p.Asp73Asn)
c.121-1368G>A (n.121-1368G>A)
n.1268G>A
n.1190G>A
c.1063G>A (p.Asp355Asn)
n.1114G>A
n.1166+28210G>A
n.1112G>A
ClinVar
13g.100301556G>CCA388695301PCCAc.1162G>C (p.Asp388His)
c.944+28210G>C
c.1041G>C
c.945-5636G>C
c.*913+28210G>C (n.*913+28210G>C)
c.1084G>C (p.Asp362His)
c.31+8302G>C (n.31+8302G>C)
n.1263G>C
c.1066-1368G>C (n.1066-1368G>C)
c.988-1368G>C (n.988-1368G>C)
c.217G>C (p.Asp73His)
c.121-1368G>C (n.121-1368G>C)
n.1268G>C
n.1190G>C
c.1063G>C (p.Asp355His)
n.1114G>C
n.1166+28210G>C
n.1112G>C
13g.100301556G>TCA388695302PCCAc.1162G>T (p.Asp388Tyr)
c.944+28210G>T
c.1041G>T
c.945-5636G>T
c.*913+28210G>T (n.*913+28210G>T)
c.1084G>T (p.Asp362Tyr)
c.31+8302G>T (n.31+8302G>T)
n.1263G>T
c.1066-1368G>T (n.1066-1368G>T)
c.988-1368G>T (n.988-1368G>T)
c.217G>T (p.Asp73Tyr)
c.121-1368G>T (n.121-1368G>T)
n.1268G>T
n.1190G>T
c.1063G>T (p.Asp355Tyr)
n.1114G>T
n.1166+28210G>T
n.1112G>T
ClinVar dbSNP
13g.100301557A=CA2114027522PCCAc.1163A= (p.Asp388=)
c.944+28211A=
c.1042A=
c.945-5635A=
c.*913+28211A= (n.*913+28211A=)
c.1085A= (p.Asp362=)
c.31+8303A= (n.31+8303A=)
n.1264A=
c.1066-1367A= (n.1066-1367A=)
c.988-1367A= (n.988-1367A=)
c.218A= (p.Asp73=)
c.121-1367A= (n.121-1367A=)
n.1269A=
n.1191A=
c.1064A= (p.Asp355=)
n.1115A=
n.1166+28211A=
n.1113A=
13g.100301557A>CCA7033519PCCAc.1163A>C (p.Asp388Ala)
c.944+28211A>C
c.1042A>C
c.945-5635A>C
c.*913+28211A>C (n.*913+28211A>C)
c.1085A>C (p.Asp362Ala)
c.31+8303A>C (n.31+8303A>C)
n.1264A>C
c.1066-1367A>C (n.1066-1367A>C)
c.988-1367A>C (n.988-1367A>C)
c.218A>C (p.Asp73Ala)
c.121-1367A>C (n.121-1367A>C)
n.1269A>C
n.1191A>C
c.1064A>C (p.Asp355Ala)
n.1115A>C
n.1166+28211A>C
n.1113A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100301557A>GCA388695303PCCAc.1163A>G (p.Asp388Gly)
c.944+28211A>G
c.1042A>G
c.945-5635A>G
c.*913+28211A>G (n.*913+28211A>G)
c.1085A>G (p.Asp362Gly)
c.31+8303A>G (n.31+8303A>G)
n.1264A>G
c.1066-1367A>G (n.1066-1367A>G)
c.988-1367A>G (n.988-1367A>G)
c.218A>G (p.Asp73Gly)
c.121-1367A>G (n.121-1367A>G)
n.1269A>G
n.1191A>G
c.1064A>G (p.Asp355Gly)
n.1115A>G
n.1166+28211A>G
n.1113A>G
13g.100301557A>TCA388695304PCCAc.1163A>T (p.Asp388Val)
c.944+28211A>T
c.1042A>T
c.945-5635A>T
c.*913+28211A>T (n.*913+28211A>T)
c.1085A>T (p.Asp362Val)
c.31+8303A>T (n.31+8303A>T)
n.1264A>T
c.1066-1367A>T (n.1066-1367A>T)
c.988-1367A>T (n.988-1367A>T)
c.218A>T (p.Asp73Val)
c.121-1367A>T (n.121-1367A>T)
n.1269A>T
n.1191A>T
c.1064A>T (p.Asp355Val)
n.1115A>T
n.1166+28211A>T
n.1113A>T
13g.100301558T>ACA388695305PCCAc.1164T>A (p.Asp388Glu)
c.944+28212T>A
c.1043T>A
c.945-5634T>A
c.*913+28212T>A (n.*913+28212T>A)
c.1086T>A (p.Asp362Glu)
c.31+8304T>A (n.31+8304T>A)
n.1265T>A
c.1066-1366T>A (n.1066-1366T>A)
c.988-1366T>A (n.988-1366T>A)
c.219T>A (p.Asp73Glu)
c.121-1366T>A (n.121-1366T>A)
n.1270T>A
n.1192T>A
c.1065T>A (p.Asp355Glu)
n.1116T>A
n.1166+28212T>A
n.1114T>A
13g.100301558T>CCA484746401PCCAc.1164T>C (p.Asp388=)
c.944+28212T>C
c.1043T>C
c.945-5634T>C
c.*913+28212T>C (n.*913+28212T>C)
c.1086T>C (p.Asp362=)
c.31+8304T>C (n.31+8304T>C)
n.1265T>C
c.1066-1366T>C (n.1066-1366T>C)
c.988-1366T>C (n.988-1366T>C)
c.219T>C (p.Asp73=)
c.121-1366T>C (n.121-1366T>C)
n.1270T>C
n.1192T>C
c.1065T>C (p.Asp355=)
n.1116T>C
n.1166+28212T>C
n.1114T>C
ClinVar dbSNP
13g.100301558T>GCA388695306PCCAc.1164T>G (p.Asp388Glu)
c.944+28212T>G
c.1043T>G
c.945-5634T>G
c.*913+28212T>G (n.*913+28212T>G)
c.1086T>G (p.Asp362Glu)
c.31+8304T>G (n.31+8304T>G)
n.1265T>G
c.1066-1366T>G (n.1066-1366T>G)
c.988-1366T>G (n.988-1366T>G)
c.219T>G (p.Asp73Glu)
c.121-1366T>G (n.121-1366T>G)
n.1270T>G
n.1192T>G
c.1065T>G (p.Asp355Glu)
n.1116T>G
n.1166+28212T>G
n.1114T>G
13g.100301559A=CA2114027526PCCAc.1165A= (p.Ile389=)
c.944+28213A=
c.1044A=
c.945-5633A=
c.*913+28213A= (n.*913+28213A=)
c.1087A= (p.Ile363=)
c.31+8305A= (n.31+8305A=)
n.1266A=
c.1066-1365A= (n.1066-1365A=)
c.988-1365A= (n.988-1365A=)
c.220A= (p.Ile74=)
c.121-1365A= (n.121-1365A=)
n.1271A=
n.1193A=
c.1066A= (p.Ile356=)
n.1117A=
n.1166+28213A=
n.1115A=
13g.100301559A>CCA388695308PCCAc.1165A>C (p.Ile389Leu)
c.944+28213A>C
c.1044A>C
c.945-5633A>C
c.*913+28213A>C (n.*913+28213A>C)
c.1087A>C (p.Ile363Leu)
c.31+8305A>C (n.31+8305A>C)
n.1266A>C
c.1066-1365A>C (n.1066-1365A>C)
c.988-1365A>C (n.988-1365A>C)
c.220A>C (p.Ile74Leu)
c.121-1365A>C (n.121-1365A>C)
n.1271A>C
n.1193A>C
c.1066A>C (p.Ile356Leu)
n.1117A>C
n.1166+28213A>C
n.1115A>C
13g.100301559A>GCA388695307PCCAc.1165A>G (p.Ile389Val)
c.944+28213A>G
c.1044A>G
c.945-5633A>G
c.*913+28213A>G (n.*913+28213A>G)
c.1087A>G (p.Ile363Val)
c.31+8305A>G (n.31+8305A>G)
n.1266A>G
c.1066-1365A>G (n.1066-1365A>G)
c.988-1365A>G (n.988-1365A>G)
c.220A>G (p.Ile74Val)
c.121-1365A>G (n.121-1365A>G)
n.1271A>G
n.1193A>G
c.1066A>G (p.Ile356Val)
n.1117A>G
n.1166+28213A>G
n.1115A>G
dbSNP
13g.100301559A>TCA255987365PCCAc.1165A>T (p.Ile389Phe)
c.944+28213A>T
c.1044A>T
c.945-5633A>T
c.*913+28213A>T (n.*913+28213A>T)
c.1087A>T (p.Ile363Phe)
c.31+8305A>T (n.31+8305A>T)
n.1266A>T
c.1066-1365A>T (n.1066-1365A>T)
c.988-1365A>T (n.988-1365A>T)
c.220A>T (p.Ile74Phe)
c.121-1365A>T (n.121-1365A>T)
n.1271A>T
n.1193A>T
c.1066A>T (p.Ile356Phe)
n.1117A>T
n.1166+28213A>T
n.1115A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100301560T>ACA388695309PCCAc.1166T>A (p.Ile389Asn)
c.944+28214T>A
c.1045T>A
c.945-5632T>A
c.*913+28214T>A (n.*913+28214T>A)
c.1088T>A (p.Ile363Asn)
c.31+8306T>A (n.31+8306T>A)
n.1267T>A
c.1066-1364T>A (n.1066-1364T>A)
c.988-1364T>A (n.988-1364T>A)
c.221T>A (p.Ile74Asn)
c.121-1364T>A (n.121-1364T>A)
n.1272T>A
n.1194T>A
c.1067T>A (p.Ile356Asn)
n.1118T>A
n.1166+28214T>A
n.1116T>A
13g.100301560T>CCA255987366PCCAc.1166T>C (p.Ile389Thr)
c.944+28214T>C
c.1045T>C
c.945-5632T>C
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n.1267T>C
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c.221T>C (p.Ile74Thr)
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n.1272T>C
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n.1118T>C
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n.1116T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100301560T>GCA388695310PCCAc.1166T>G (p.Ile389Ser)
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n.1272T>G
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n.1119T>A
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n.1117T>A
13g.100301561T>CCA484746403PCCAc.1167T>C (p.Ile389=)
c.944+28215T>C
c.1046T>C
c.945-5631T>C
c.*913+28215T>C (n.*913+28215T>C)
c.1089T>C (p.Ile363=)
c.31+8307T>C (n.31+8307T>C)
n.1268T>C
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c.222T>C (p.Ile74=)
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n.1273T>C
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c.1068T>C (p.Ile356=)
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13g.100301561T>GCA388695311PCCAc.1167T>G (p.Ile389Met)
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Number of alleles fetched