| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.100301420del | CA7033497 | PCCA | c.1066-40del (n.1066-40del) c.944+28074del c.945-40del c.945-5772del c.*913+28074del (n.*913+28074del) c.988-40del (n.988-40del) c.31+8166del (n.31+8166del) n.1167-40del c.1066-1504del (n.1066-1504del) c.988-1504del (n.988-1504del) c.121-40del (n.121-40del) c.121-1504del (n.121-1504del) n.1172-40del n.1094-40del c.967-40del (n.967-40del) n.1018-40del n.1166+28074del n.1016-40del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100301420C>A | CA2623558871 | PCCA | c.1066-40C>A (n.1066-40C>A) c.944+28074C>A c.945-40C>A c.945-5772C>A c.*913+28074C>A (n.*913+28074C>A) c.988-40C>A (n.988-40C>A) c.31+8166C>A (n.31+8166C>A) n.1167-40C>A c.1066-1504C>A (n.1066-1504C>A) c.988-1504C>A (n.988-1504C>A) c.121-40C>A (n.121-40C>A) c.121-1504C>A (n.121-1504C>A) n.1172-40C>A n.1094-40C>A c.967-40C>A (n.967-40C>A) n.1018-40C>A n.1166+28074C>A n.1016-40C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100301420C= | CA2114027289 | PCCA | c.1066-40C= (n.1066-40C=) c.944+28074C= c.945-40C= c.945-5772C= c.*913+28074C= (n.*913+28074C=) c.988-40C= (n.988-40C=) c.31+8166C= (n.31+8166C=) n.1167-40C= c.1066-1504C= (n.1066-1504C=) c.988-1504C= (n.988-1504C=) c.121-40C= (n.121-40C=) c.121-1504C= (n.121-1504C=) n.1172-40C= n.1094-40C= c.967-40C= (n.967-40C=) n.1018-40C= n.1166+28074C= n.1016-40C= | |
| 13 | g.100301420C>T | CA7033499 | PCCA | c.1066-40C>T (n.1066-40C>T) c.944+28074C>T c.945-40C>T c.945-5772C>T c.*913+28074C>T (n.*913+28074C>T) c.988-40C>T (n.988-40C>T) c.31+8166C>T (n.31+8166C>T) n.1167-40C>T c.1066-1504C>T (n.1066-1504C>T) c.988-1504C>T (n.988-1504C>T) c.121-40C>T (n.121-40C>T) c.121-1504C>T (n.121-1504C>T) n.1172-40C>T n.1094-40C>T c.967-40C>T (n.967-40C>T) n.1018-40C>T n.1166+28074C>T n.1016-40C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100301425C>A | CA255987359 | PCCA | c.1066-35C>A (n.1066-35C>A) c.944+28079C>A c.945-35C>A c.945-5767C>A c.*913+28079C>A (n.*913+28079C>A) c.988-35C>A (n.988-35C>A) c.31+8171C>A (n.31+8171C>A) n.1167-35C>A c.1066-1499C>A (n.1066-1499C>A) c.988-1499C>A (n.988-1499C>A) c.121-35C>A (n.121-35C>A) c.121-1499C>A (n.121-1499C>A) n.1172-35C>A n.1094-35C>A c.967-35C>A (n.967-35C>A) n.1018-35C>A n.1166+28079C>A n.1016-35C>A | dbSNP |
| 13 | g.100301425C= | CA2114027292 | PCCA | c.1066-35C= (n.1066-35C=) c.944+28079C= c.945-35C= c.945-5767C= c.*913+28079C= (n.*913+28079C=) c.988-35C= (n.988-35C=) c.31+8171C= (n.31+8171C=) n.1167-35C= c.1066-1499C= (n.1066-1499C=) c.988-1499C= (n.988-1499C=) c.121-35C= (n.121-35C=) c.121-1499C= (n.121-1499C=) n.1172-35C= n.1094-35C= c.967-35C= (n.967-35C=) n.1018-35C= n.1166+28079C= n.1016-35C= | |
| 13 | g.100301425C>G | CA2575446667 | PCCA | c.1066-35C>G (n.1066-35C>G) c.944+28079C>G c.945-35C>G c.945-5767C>G c.*913+28079C>G (n.*913+28079C>G) c.988-35C>G (n.988-35C>G) c.31+8171C>G (n.31+8171C>G) n.1167-35C>G c.1066-1499C>G (n.1066-1499C>G) c.988-1499C>G (n.988-1499C>G) c.121-35C>G (n.121-35C>G) c.121-1499C>G (n.121-1499C>G) n.1172-35C>G n.1094-35C>G c.967-35C>G (n.967-35C>G) n.1018-35C>G n.1166+28079C>G n.1016-35C>G | |
| 13 | g.100301427A= | CA2114027294 | PCCA | c.1066-33A= (n.1066-33A=) c.944+28081A= c.945-33A= c.945-5765A= c.*913+28081A= (n.*913+28081A=) c.988-33A= (n.988-33A=) c.31+8173A= (n.31+8173A=) n.1167-33A= c.1066-1497A= (n.1066-1497A=) c.988-1497A= (n.988-1497A=) c.121-33A= (n.121-33A=) c.121-1497A= (n.121-1497A=) n.1172-33A= n.1094-33A= c.967-33A= (n.967-33A=) n.1018-33A= n.1166+28081A= n.1016-33A= | |
| 13 | g.100301427A>G | CA7033500 | PCCA | c.1066-33A>G (n.1066-33A>G) c.944+28081A>G c.945-33A>G c.945-5765A>G c.*913+28081A>G (n.*913+28081A>G) c.988-33A>G (n.988-33A>G) c.31+8173A>G (n.31+8173A>G) n.1167-33A>G c.1066-1497A>G (n.1066-1497A>G) c.988-1497A>G (n.988-1497A>G) c.121-33A>G (n.121-33A>G) c.121-1497A>G (n.121-1497A>G) n.1172-33A>G n.1094-33A>G c.967-33A>G (n.967-33A>G) n.1018-33A>G n.1166+28081A>G n.1016-33A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100301428C>T | CA2623558872 | PCCA | c.1066-32C>T (n.1066-32C>T) c.944+28082C>T c.945-32C>T c.945-5764C>T c.*913+28082C>T (n.*913+28082C>T) c.988-32C>T (n.988-32C>T) c.31+8174C>T (n.31+8174C>T) n.1167-32C>T c.1066-1496C>T (n.1066-1496C>T) c.988-1496C>T (n.988-1496C>T) c.121-32C>T (n.121-32C>T) c.121-1496C>T (n.121-1496C>T) n.1172-32C>T n.1094-32C>T c.967-32C>T (n.967-32C>T) n.1018-32C>T n.1166+28082C>T n.1016-32C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.100301429A= | CA2114027298 | PCCA | c.1066-31A= (n.1066-31A=) c.944+28083A= c.945-31A= c.945-5763A= c.*913+28083A= (n.*913+28083A=) c.988-31A= (n.988-31A=) c.31+8175A= (n.31+8175A=) n.1167-31A= c.1066-1495A= (n.1066-1495A=) c.988-1495A= (n.988-1495A=) c.121-31A= (n.121-31A=) c.121-1495A= (n.121-1495A=) n.1172-31A= n.1094-31A= c.967-31A= (n.967-31A=) n.1018-31A= n.1166+28083A= n.1016-31A= | |
| 13 | g.100301429A>G | CA7033501 | PCCA | c.1066-31A>G (n.1066-31A>G) c.944+28083A>G c.945-31A>G c.945-5763A>G c.*913+28083A>G (n.*913+28083A>G) c.988-31A>G (n.988-31A>G) c.31+8175A>G (n.31+8175A>G) n.1167-31A>G c.1066-1495A>G (n.1066-1495A>G) c.988-1495A>G (n.988-1495A>G) c.121-31A>G (n.121-31A>G) c.121-1495A>G (n.121-1495A>G) n.1172-31A>G n.1094-31A>G c.967-31A>G (n.967-31A>G) n.1018-31A>G n.1166+28083A>G n.1016-31A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100301429A>T | CA612003029 | PCCA | c.1066-31A>T (n.1066-31A>T) c.944+28083A>T c.945-31A>T c.945-5763A>T c.*913+28083A>T (n.*913+28083A>T) c.988-31A>T (n.988-31A>T) c.31+8175A>T (n.31+8175A>T) n.1167-31A>T c.1066-1495A>T (n.1066-1495A>T) c.988-1495A>T (n.988-1495A>T) c.121-31A>T (n.121-31A>T) c.121-1495A>T (n.121-1495A>T) n.1172-31A>T n.1094-31A>T c.967-31A>T (n.967-31A>T) n.1018-31A>T n.1166+28083A>T n.1016-31A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100301430C>A | CA2623558873 | PCCA | c.1066-30C>A (n.1066-30C>A) c.944+28084C>A c.945-30C>A c.945-5762C>A c.*913+28084C>A (n.*913+28084C>A) c.988-30C>A (n.988-30C>A) c.31+8176C>A (n.31+8176C>A) n.1167-30C>A c.1066-1494C>A (n.1066-1494C>A) c.988-1494C>A (n.988-1494C>A) c.121-30C>A (n.121-30C>A) c.121-1494C>A (n.121-1494C>A) n.1172-30C>A n.1094-30C>A c.967-30C>A (n.967-30C>A) n.1018-30C>A n.1166+28084C>A n.1016-30C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100301430C>T | CA2800349276 | PCCA | c.1066-30C>T (n.1066-30C>T) c.944+28084C>T c.945-30C>T c.945-5762C>T c.*913+28084C>T (n.*913+28084C>T) c.988-30C>T (n.988-30C>T) c.31+8176C>T (n.31+8176C>T) n.1167-30C>T c.1066-1494C>T (n.1066-1494C>T) c.988-1494C>T (n.988-1494C>T) c.121-30C>T (n.121-30C>T) c.121-1494C>T (n.121-1494C>T) n.1172-30C>T n.1094-30C>T c.967-30C>T (n.967-30C>T) n.1018-30C>T n.1166+28084C>T n.1016-30C>T | |
| 13 | g.100301431C= | CA2114027301 | PCCA | c.1066-29C= (n.1066-29C=) c.944+28085C= c.945-29C= c.945-5761C= c.*913+28085C= (n.*913+28085C=) c.988-29C= (n.988-29C=) c.31+8177C= (n.31+8177C=) n.1167-29C= c.1066-1493C= (n.1066-1493C=) c.988-1493C= (n.988-1493C=) c.121-29C= (n.121-29C=) c.121-1493C= (n.121-1493C=) n.1172-29C= n.1094-29C= c.967-29C= (n.967-29C=) n.1018-29C= n.1166+28085C= n.1016-29C= | |
| 13 | g.100301431C>T | CA255987360 | PCCA | c.1066-29C>T (n.1066-29C>T) c.944+28085C>T c.945-29C>T c.945-5761C>T c.*913+28085C>T (n.*913+28085C>T) c.988-29C>T (n.988-29C>T) c.31+8177C>T (n.31+8177C>T) n.1167-29C>T c.1066-1493C>T (n.1066-1493C>T) c.988-1493C>T (n.988-1493C>T) c.121-29C>T (n.121-29C>T) c.121-1493C>T (n.121-1493C>T) n.1172-29C>T n.1094-29C>T c.967-29C>T (n.967-29C>T) n.1018-29C>T n.1166+28085C>T n.1016-29C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 13 | g.100301436G>T | CA2623558876 | PCCA | c.1066-24G>T (n.1066-24G>T) c.944+28090G>T c.945-24G>T c.945-5756G>T c.*913+28090G>T (n.*913+28090G>T) c.988-24G>T (n.988-24G>T) c.31+8182G>T (n.31+8182G>T) n.1167-24G>T c.1066-1488G>T (n.1066-1488G>T) c.988-1488G>T (n.988-1488G>T) c.121-24G>T (n.121-24G>T) c.121-1488G>T (n.121-1488G>T) n.1172-24G>T n.1094-24G>T c.967-24G>T (n.967-24G>T) n.1018-24G>T n.1166+28090G>T n.1016-24G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.100301441G>A | CA2520889526 | PCCA | c.1066-19G>A (n.1066-19G>A) c.944+28095G>A c.945-19G>A c.945-5751G>A c.*913+28095G>A (n.*913+28095G>A) c.988-19G>A (n.988-19G>A) c.31+8187G>A (n.31+8187G>A) n.1167-19G>A c.1066-1483G>A (n.1066-1483G>A) c.988-1483G>A (n.988-1483G>A) c.121-19G>A (n.121-19G>A) c.121-1483G>A (n.121-1483G>A) n.1172-19G>A n.1094-19G>A c.967-19G>A (n.967-19G>A) n.1018-19G>A n.1166+28095G>A n.1016-19G>A | |
| 13 | g.100301441G>C | CA2623558877 | PCCA | c.1066-19G>C (n.1066-19G>C) c.944+28095G>C c.945-19G>C c.945-5751G>C c.*913+28095G>C (n.*913+28095G>C) c.988-19G>C (n.988-19G>C) c.31+8187G>C (n.31+8187G>C) n.1167-19G>C c.1066-1483G>C (n.1066-1483G>C) c.988-1483G>C (n.988-1483G>C) c.121-19G>C (n.121-19G>C) c.121-1483G>C (n.121-1483G>C) n.1172-19G>C n.1094-19G>C c.967-19G>C (n.967-19G>C) n.1018-19G>C n.1166+28095G>C n.1016-19G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.100301444G>A | CA2114027308 | PCCA | c.1066-16G>A (n.1066-16G>A) c.944+28098G>A c.945-16G>A c.945-5748G>A c.*913+28098G>A (n.*913+28098G>A) c.988-16G>A (n.988-16G>A) c.31+8190G>A (n.31+8190G>A) n.1167-16G>A c.1066-1480G>A (n.1066-1480G>A) c.988-1480G>A (n.988-1480G>A) c.121-16G>A (n.121-16G>A) c.121-1480G>A (n.121-1480G>A) n.1172-16G>A n.1094-16G>A c.967-16G>A (n.967-16G>A) n.1018-16G>A n.1166+28098G>A n.1016-16G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.100301444G>C | CA2623558878 | PCCA | c.1066-16G>C (n.1066-16G>C) c.944+28098G>C c.945-16G>C c.945-5748G>C c.*913+28098G>C (n.*913+28098G>C) c.988-16G>C (n.988-16G>C) c.31+8190G>C (n.31+8190G>C) n.1167-16G>C c.1066-1480G>C (n.1066-1480G>C) c.988-1480G>C (n.988-1480G>C) c.121-16G>C (n.121-16G>C) c.121-1480G>C (n.121-1480G>C) n.1172-16G>C n.1094-16G>C c.967-16G>C (n.967-16G>C) n.1018-16G>C n.1166+28098G>C n.1016-16G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.100301444G= | CA2114027307 | PCCA | c.1066-16G= (n.1066-16G=) c.944+28098G= c.945-16G= c.945-5748G= c.*913+28098G= (n.*913+28098G=) c.988-16G= (n.988-16G=) c.31+8190G= (n.31+8190G=) n.1167-16G= c.1066-1480G= (n.1066-1480G=) c.988-1480G= (n.988-1480G=) c.121-16G= (n.121-16G=) c.121-1480G= (n.121-1480G=) n.1172-16G= n.1094-16G= c.967-16G= (n.967-16G=) n.1018-16G= n.1166+28098G= n.1016-16G= | |
| 13 | g.100301445A= | CA2114027310 | PCCA | c.1066-15A= (n.1066-15A=) c.944+28099A= c.945-15A= c.945-5747A= c.*913+28099A= (n.*913+28099A=) c.988-15A= (n.988-15A=) c.31+8191A= (n.31+8191A=) n.1167-15A= c.1066-1479A= (n.1066-1479A=) c.988-1479A= (n.988-1479A=) c.121-15A= (n.121-15A=) c.121-1479A= (n.121-1479A=) n.1172-15A= n.1094-15A= c.967-15A= (n.967-15A=) n.1018-15A= n.1166+28099A= n.1016-15A= | |
| 13 | g.100301445A>G | CA2740097682 | PCCA | c.1066-15A>G (n.1066-15A>G) c.944+28099A>G c.945-15A>G c.945-5747A>G c.*913+28099A>G (n.*913+28099A>G) c.988-15A>G (n.988-15A>G) c.31+8191A>G (n.31+8191A>G) n.1167-15A>G c.1066-1479A>G (n.1066-1479A>G) c.988-1479A>G (n.988-1479A>G) c.121-15A>G (n.121-15A>G) c.121-1479A>G (n.121-1479A>G) n.1172-15A>G n.1094-15A>G c.967-15A>G (n.967-15A>G) n.1018-15A>G n.1166+28099A>G n.1016-15A>G | ClinVar |
| 13 | g.100301445A>T | CA2114027311 | PCCA | c.1066-15A>T (n.1066-15A>T) c.944+28099A>T c.945-15A>T c.945-5747A>T c.*913+28099A>T (n.*913+28099A>T) c.988-15A>T (n.988-15A>T) c.31+8191A>T (n.31+8191A>T) n.1167-15A>T c.1066-1479A>T (n.1066-1479A>T) c.988-1479A>T (n.988-1479A>T) c.121-15A>T (n.121-15A>T) c.121-1479A>T (n.121-1479A>T) n.1172-15A>T n.1094-15A>T c.967-15A>T (n.967-15A>T) n.1018-15A>T n.1166+28099A>T n.1016-15A>T | dbSNP |
| 13 | g.100301446C= | CA2114027312 | PCCA | c.1066-14C= (n.1066-14C=) c.944+28100C= c.945-14C= c.945-5746C= c.*913+28100C= (n.*913+28100C=) c.988-14C= (n.988-14C=) c.31+8192C= (n.31+8192C=) n.1167-14C= c.1066-1478C= (n.1066-1478C=) c.988-1478C= (n.988-1478C=) c.121-14C= (n.121-14C=) c.121-1478C= (n.121-1478C=) n.1172-14C= n.1094-14C= c.967-14C= (n.967-14C=) n.1018-14C= n.1166+28100C= n.1016-14C= | |
| 13 | g.100301446C>T | CA612003031 | PCCA | c.1066-14C>T (n.1066-14C>T) c.944+28100C>T c.945-14C>T c.945-5746C>T c.*913+28100C>T (n.*913+28100C>T) c.988-14C>T (n.988-14C>T) c.31+8192C>T (n.31+8192C>T) n.1167-14C>T c.1066-1478C>T (n.1066-1478C>T) c.988-1478C>T (n.988-1478C>T) c.121-14C>T (n.121-14C>T) c.121-1478C>T (n.121-1478C>T) n.1172-14C>T n.1094-14C>T c.967-14C>T (n.967-14C>T) n.1018-14C>T n.1166+28100C>T n.1016-14C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100301447C= | CA2114027313 | PCCA | c.1066-13C= (n.1066-13C=) c.944+28101C= c.945-13C= c.945-5745C= c.*913+28101C= (n.*913+28101C=) c.988-13C= (n.988-13C=) c.31+8193C= (n.31+8193C=) n.1167-13C= c.1066-1477C= (n.1066-1477C=) c.988-1477C= (n.988-1477C=) c.121-13C= (n.121-13C=) c.121-1477C= (n.121-1477C=) n.1172-13C= n.1094-13C= c.967-13C= (n.967-13C=) n.1018-13C= n.1166+28101C= n.1016-13C= | |
| 13 | g.100301447C>T | CA7033503 | PCCA | c.1066-13C>T (n.1066-13C>T) c.944+28101C>T c.945-13C>T c.945-5745C>T c.*913+28101C>T (n.*913+28101C>T) c.988-13C>T (n.988-13C>T) c.31+8193C>T (n.31+8193C>T) n.1167-13C>T c.1066-1477C>T (n.1066-1477C>T) c.988-1477C>T (n.988-1477C>T) c.121-13C>T (n.121-13C>T) c.121-1477C>T (n.121-1477C>T) n.1172-13C>T n.1094-13C>T c.967-13C>T (n.967-13C>T) n.1018-13C>T n.1166+28101C>T n.1016-13C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100301450G>A | CA612003034 | PCCA | c.1066-10G>A (n.1066-10G>A) c.944+28104G>A c.945-10G>A c.945-5742G>A c.*913+28104G>A (n.*913+28104G>A) c.988-10G>A (n.988-10G>A) c.31+8196G>A (n.31+8196G>A) n.1167-10G>A c.1066-1474G>A (n.1066-1474G>A) c.988-1474G>A (n.988-1474G>A) c.121-10G>A (n.121-10G>A) c.121-1474G>A (n.121-1474G>A) n.1172-10G>A n.1094-10G>A c.967-10G>A (n.967-10G>A) n.1018-10G>A n.1166+28104G>A n.1016-10G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100301450G>C | CA2499221934 | PCCA | c.1066-10G>C (n.1066-10G>C) c.944+28104G>C c.945-10G>C c.945-5742G>C c.*913+28104G>C (n.*913+28104G>C) c.988-10G>C (n.988-10G>C) c.31+8196G>C (n.31+8196G>C) n.1167-10G>C c.1066-1474G>C (n.1066-1474G>C) c.988-1474G>C (n.988-1474G>C) c.121-10G>C (n.121-10G>C) c.121-1474G>C (n.121-1474G>C) n.1172-10G>C n.1094-10G>C c.967-10G>C (n.967-10G>C) n.1018-10G>C n.1166+28104G>C n.1016-10G>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.100301450G= | CA2114027315 | PCCA | c.1066-10G= (n.1066-10G=) c.944+28104G= c.945-10G= c.945-5742G= c.*913+28104G= (n.*913+28104G=) c.988-10G= (n.988-10G=) c.31+8196G= (n.31+8196G=) n.1167-10G= c.1066-1474G= (n.1066-1474G=) c.988-1474G= (n.988-1474G=) c.121-10G= (n.121-10G=) c.121-1474G= (n.121-1474G=) n.1172-10G= n.1094-10G= c.967-10G= (n.967-10G=) n.1018-10G= n.1166+28104G= n.1016-10G= | |
| 13 | g.100301450G>T | CA2623558879 | PCCA | c.1066-10G>T (n.1066-10G>T) c.944+28104G>T c.945-10G>T c.945-5742G>T c.*913+28104G>T (n.*913+28104G>T) c.988-10G>T (n.988-10G>T) c.31+8196G>T (n.31+8196G>T) n.1167-10G>T c.1066-1474G>T (n.1066-1474G>T) c.988-1474G>T (n.988-1474G>T) c.121-10G>T (n.121-10G>T) c.121-1474G>T (n.121-1474G>T) n.1172-10G>T n.1094-10G>T c.967-10G>T (n.967-10G>T) n.1018-10G>T n.1166+28104G>T n.1016-10G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.100301451G>A | CA2509742323 | PCCA | c.1066-9G>A (n.1066-9G>A) c.944+28105G>A c.945-9G>A c.945-5741G>A c.*913+28105G>A (n.*913+28105G>A) c.988-9G>A (n.988-9G>A) c.31+8197G>A (n.31+8197G>A) n.1167-9G>A c.1066-1473G>A (n.1066-1473G>A) c.988-1473G>A (n.988-1473G>A) c.121-9G>A (n.121-9G>A) c.121-1473G>A (n.121-1473G>A) n.1172-9G>A n.1094-9G>A c.967-9G>A (n.967-9G>A) n.1018-9G>A n.1166+28105G>A n.1016-9G>A | |
| 13 | g.100301452C= | CA2114027319 | PCCA | c.1066-8C= (n.1066-8C=) c.944+28106C= c.945-8C= c.945-5740C= c.*913+28106C= (n.*913+28106C=) c.988-8C= (n.988-8C=) c.31+8198C= (n.31+8198C=) n.1167-8C= c.1066-1472C= (n.1066-1472C=) c.988-1472C= (n.988-1472C=) c.121-8C= (n.121-8C=) c.121-1472C= (n.121-1472C=) n.1172-8C= n.1094-8C= c.967-8C= (n.967-8C=) n.1018-8C= n.1166+28106C= n.1016-8C= | |
| 13 | g.100301452C>T | CA2114027318 | PCCA | c.1066-8C>T (n.1066-8C>T) c.944+28106C>T c.945-8C>T c.945-5740C>T c.*913+28106C>T (n.*913+28106C>T) c.988-8C>T (n.988-8C>T) c.31+8198C>T (n.31+8198C>T) n.1167-8C>T c.1066-1472C>T (n.1066-1472C>T) c.988-1472C>T (n.988-1472C>T) c.121-8C>T (n.121-8C>T) c.121-1472C>T (n.121-1472C>T) n.1172-8C>T n.1094-8C>T c.967-8C>T (n.967-8C>T) n.1018-8C>T n.1166+28106C>T n.1016-8C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.100301453C>G | CA2740097683 | PCCA | c.1066-7C>G (n.1066-7C>G) c.944+28107C>G c.945-7C>G c.945-5739C>G c.*913+28107C>G (n.*913+28107C>G) c.988-7C>G (n.988-7C>G) c.31+8199C>G (n.31+8199C>G) n.1167-7C>G c.1066-1471C>G (n.1066-1471C>G) c.988-1471C>G (n.988-1471C>G) c.121-7C>G (n.121-7C>G) c.121-1471C>G (n.121-1471C>G) n.1172-7C>G n.1094-7C>G c.967-7C>G (n.967-7C>G) n.1018-7C>G n.1166+28107C>G n.1016-7C>G | ClinVar |
| 13 | g.100301453C>T | CA2623558880 | PCCA | c.1066-7C>T (n.1066-7C>T) c.944+28107C>T c.945-7C>T c.945-5739C>T c.*913+28107C>T (n.*913+28107C>T) c.988-7C>T (n.988-7C>T) c.31+8199C>T (n.31+8199C>T) n.1167-7C>T c.1066-1471C>T (n.1066-1471C>T) c.988-1471C>T (n.988-1471C>T) c.121-7C>T (n.121-7C>T) c.121-1471C>T (n.121-1471C>T) n.1172-7C>T n.1094-7C>T c.967-7C>T (n.967-7C>T) n.1018-7C>T n.1166+28107C>T n.1016-7C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.100301455T>C | CA2114027322 | PCCA | c.1066-5T>C (n.1066-5T>C) c.944+28109T>C c.945-5T>C c.945-5737T>C c.*913+28109T>C (n.*913+28109T>C) c.988-5T>C (n.988-5T>C) c.31+8201T>C (n.31+8201T>C) n.1167-5T>C c.1066-1469T>C (n.1066-1469T>C) c.988-1469T>C (n.988-1469T>C) c.121-5T>C (n.121-5T>C) c.121-1469T>C (n.121-1469T>C) n.1172-5T>C n.1094-5T>C c.967-5T>C (n.967-5T>C) n.1018-5T>C n.1166+28109T>C n.1016-5T>C | dbSNP |
| 13 | g.100301455T>G | CA2623558881 | PCCA | c.1066-5T>G (n.1066-5T>G) c.944+28109T>G c.945-5T>G c.945-5737T>G c.*913+28109T>G (n.*913+28109T>G) c.988-5T>G (n.988-5T>G) c.31+8201T>G (n.31+8201T>G) n.1167-5T>G c.1066-1469T>G (n.1066-1469T>G) c.988-1469T>G (n.988-1469T>G) c.121-5T>G (n.121-5T>G) c.121-1469T>G (n.121-1469T>G) n.1172-5T>G n.1094-5T>G c.967-5T>G (n.967-5T>G) n.1018-5T>G n.1166+28109T>G n.1016-5T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.100301455T= | CA2114027321 | PCCA | c.1066-5T= (n.1066-5T=) c.944+28109T= c.945-5T= c.945-5737T= c.*913+28109T= (n.*913+28109T=) c.988-5T= (n.988-5T=) c.31+8201T= (n.31+8201T=) n.1167-5T= c.1066-1469T= (n.1066-1469T=) c.988-1469T= (n.988-1469T=) c.121-5T= (n.121-5T=) c.121-1469T= (n.121-1469T=) n.1172-5T= n.1094-5T= c.967-5T= (n.967-5T=) n.1018-5T= n.1166+28109T= n.1016-5T= | |
| 13 | g.100301456G>T | CA2623558882 | PCCA | c.1066-4G>T (n.1066-4G>T) c.944+28110G>T c.945-4G>T c.945-5736G>T c.*913+28110G>T (n.*913+28110G>T) c.988-4G>T (n.988-4G>T) c.31+8202G>T (n.31+8202G>T) n.1167-4G>T c.1066-1468G>T (n.1066-1468G>T) c.988-1468G>T (n.988-1468G>T) c.121-4G>T (n.121-4G>T) c.121-1468G>T (n.121-1468G>T) n.1172-4G>T n.1094-4G>T c.967-4G>T (n.967-4G>T) n.1018-4G>T n.1166+28110G>T n.1016-4G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.100301457C>A | CA2623558883 | PCCA | c.1066-3C>A (n.1066-3C>A) c.944+28111C>A c.945-3C>A c.945-5735C>A c.*913+28111C>A (n.*913+28111C>A) c.988-3C>A (n.988-3C>A) c.31+8203C>A (n.31+8203C>A) n.1167-3C>A c.1066-1467C>A (n.1066-1467C>A) c.988-1467C>A (n.988-1467C>A) c.121-3C>A (n.121-3C>A) c.121-1467C>A (n.121-1467C>A) n.1172-3C>A n.1094-3C>A c.967-3C>A (n.967-3C>A) n.1018-3C>A n.1166+28111C>A n.1016-3C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100301457C= | CA2114027323 | PCCA | c.1066-3C= (n.1066-3C=) c.944+28111C= c.945-3C= c.945-5735C= c.*913+28111C= (n.*913+28111C=) c.988-3C= (n.988-3C=) c.31+8203C= (n.31+8203C=) n.1167-3C= c.1066-1467C= (n.1066-1467C=) c.988-1467C= (n.988-1467C=) c.121-3C= (n.121-3C=) c.121-1467C= (n.121-1467C=) n.1172-3C= n.1094-3C= c.967-3C= (n.967-3C=) n.1018-3C= n.1166+28111C= n.1016-3C= | |
| 13 | g.100301457C>T | CA2114027324 | PCCA | c.1066-3C>T (n.1066-3C>T) c.944+28111C>T c.945-3C>T c.945-5735C>T c.*913+28111C>T (n.*913+28111C>T) c.988-3C>T (n.988-3C>T) c.31+8203C>T (n.31+8203C>T) n.1167-3C>T c.1066-1467C>T (n.1066-1467C>T) c.988-1467C>T (n.988-1467C>T) c.121-3C>T (n.121-3C>T) c.121-1467C>T (n.121-1467C>T) n.1172-3C>T n.1094-3C>T c.967-3C>T (n.967-3C>T) n.1018-3C>T n.1166+28111C>T n.1016-3C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.100301458A>C | CA388695088 | PCCA | c.1066-2A>C (n.1066-2A>C) c.944+28112A>C c.945-2A>C c.945-5734A>C c.*913+28112A>C (n.*913+28112A>C) c.988-2A>C (n.988-2A>C) c.31+8204A>C (n.31+8204A>C) n.1167-2A>C c.1066-1466A>C (n.1066-1466A>C) c.988-1466A>C (n.988-1466A>C) c.121-2A>C (n.121-2A>C) c.121-1466A>C (n.121-1466A>C) n.1172-2A>C n.1094-2A>C c.967-2A>C (n.967-2A>C) n.1018-2A>C n.1166+28112A>C n.1016-2A>C | |
| 13 | g.100301458A>G | CA388695089 | PCCA | c.1066-2A>G (n.1066-2A>G) c.944+28112A>G c.945-2A>G c.945-5734A>G c.*913+28112A>G (n.*913+28112A>G) c.988-2A>G (n.988-2A>G) c.31+8204A>G (n.31+8204A>G) n.1167-2A>G c.1066-1466A>G (n.1066-1466A>G) c.988-1466A>G (n.988-1466A>G) c.121-2A>G (n.121-2A>G) c.121-1466A>G (n.121-1466A>G) n.1172-2A>G n.1094-2A>G c.967-2A>G (n.967-2A>G) n.1018-2A>G n.1166+28112A>G n.1016-2A>G | |
| 13 | g.100301458A>T | CA388695090 | PCCA | c.1066-2A>T (n.1066-2A>T) c.944+28112A>T c.945-2A>T c.945-5734A>T c.*913+28112A>T (n.*913+28112A>T) c.988-2A>T (n.988-2A>T) c.31+8204A>T (n.31+8204A>T) n.1167-2A>T c.1066-1466A>T (n.1066-1466A>T) c.988-1466A>T (n.988-1466A>T) c.121-2A>T (n.121-2A>T) c.121-1466A>T (n.121-1466A>T) n.1172-2A>T n.1094-2A>T c.967-2A>T (n.967-2A>T) n.1018-2A>T n.1166+28112A>T n.1016-2A>T | |
| 13 | g.100301459G>A | CA388695092 | PCCA | c.1066-1G>A (n.1066-1G>A) c.944+28113G>A c.945-1G>A c.945-5733G>A c.*913+28113G>A (n.*913+28113G>A) c.988-1G>A (n.988-1G>A) c.31+8205G>A (n.31+8205G>A) n.1167-1G>A c.1066-1465G>A (n.1066-1465G>A) c.988-1465G>A (n.988-1465G>A) c.121-1G>A (n.121-1G>A) c.121-1465G>A (n.121-1465G>A) n.1172-1G>A n.1094-1G>A c.967-1G>A (n.967-1G>A) n.1018-1G>A n.1166+28113G>A n.1016-1G>A | |
| 13 | g.100301459G>C | CA255987361 | PCCA | c.1066-1G>C (n.1066-1G>C) c.944+28113G>C c.945-1G>C c.945-5733G>C c.*913+28113G>C (n.*913+28113G>C) c.988-1G>C (n.988-1G>C) c.31+8205G>C (n.31+8205G>C) n.1167-1G>C c.1066-1465G>C (n.1066-1465G>C) c.988-1465G>C (n.988-1465G>C) c.121-1G>C (n.121-1G>C) c.121-1465G>C (n.121-1465G>C) n.1172-1G>C n.1094-1G>C c.967-1G>C (n.967-1G>C) n.1018-1G>C n.1166+28113G>C n.1016-1G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100301459G= | CA2114027327 | PCCA | c.1066-1G= (n.1066-1G=) c.944+28113G= c.945-1G= c.945-5733G= c.*913+28113G= (n.*913+28113G=) c.988-1G= (n.988-1G=) c.31+8205G= (n.31+8205G=) n.1167-1G= c.1066-1465G= (n.1066-1465G=) c.988-1465G= (n.988-1465G=) c.121-1G= (n.121-1G=) c.121-1465G= (n.121-1465G=) n.1172-1G= n.1094-1G= c.967-1G= (n.967-1G=) n.1018-1G= n.1166+28113G= n.1016-1G= | |
| 13 | g.100301459G>T | CA388695091 | PCCA | c.1066-1G>T (n.1066-1G>T) c.944+28113G>T c.945-1G>T c.945-5733G>T c.*913+28113G>T (n.*913+28113G>T) c.988-1G>T (n.988-1G>T) c.31+8205G>T (n.31+8205G>T) n.1167-1G>T c.1066-1465G>T (n.1066-1465G>T) c.988-1465G>T (n.988-1465G>T) c.121-1G>T (n.121-1G>T) c.121-1465G>T (n.121-1465G>T) n.1172-1G>T n.1094-1G>T c.967-1G>T (n.967-1G>T) n.1018-1G>T n.1166+28113G>T n.1016-1G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100301460G>A | CA388695093 | PCCA | c.1066G>A (p.Val356Ile) c.944+28114G>A c.945G>A c.945-5732G>A c.*913+28114G>A (n.*913+28114G>A) c.988G>A (p.Val330Ile) c.31+8206G>A (n.31+8206G>A) n.1167G>A c.1066-1464G>A (n.1066-1464G>A) c.988-1464G>A (n.988-1464G>A) c.121G>A (p.Val41Ile) c.121-1464G>A (n.121-1464G>A) n.1172G>A n.1094G>A c.967G>A (p.Val323Ile) n.1018G>A n.1166+28114G>A n.1016G>A | |
| 13 | g.100301460G>C | CA388695094 | PCCA | c.1066G>C (p.Val356Leu) c.944+28114G>C c.945G>C c.945-5732G>C c.*913+28114G>C (n.*913+28114G>C) c.988G>C (p.Val330Leu) c.31+8206G>C (n.31+8206G>C) n.1167G>C c.1066-1464G>C (n.1066-1464G>C) c.988-1464G>C (n.988-1464G>C) c.121G>C (p.Val41Leu) c.121-1464G>C (n.121-1464G>C) n.1172G>C n.1094G>C c.967G>C (p.Val323Leu) n.1018G>C n.1166+28114G>C n.1016G>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.100301460G= | CA2114027332 | PCCA | c.1066G= (p.Val356=) c.944+28114G= c.945G= c.945-5732G= c.*913+28114G= (n.*913+28114G=) c.988G= (p.Val330=) c.31+8206G= (n.31+8206G=) n.1167G= c.1066-1464G= (n.1066-1464G=) c.988-1464G= (n.988-1464G=) c.121G= (p.Val41=) c.121-1464G= (n.121-1464G=) n.1172G= n.1094G= c.967G= (p.Val323=) n.1018G= n.1166+28114G= n.1016G= | |
| 13 | g.100301460G>T | CA388695095 | PCCA | c.1066G>T (p.Val356Phe) c.944+28114G>T c.945G>T c.945-5732G>T c.*913+28114G>T (n.*913+28114G>T) c.988G>T (p.Val330Phe) c.31+8206G>T (n.31+8206G>T) n.1167G>T c.1066-1464G>T (n.1066-1464G>T) c.988-1464G>T (n.988-1464G>T) c.121G>T (p.Val41Phe) c.121-1464G>T (n.121-1464G>T) n.1172G>T n.1094G>T c.967G>T (p.Val323Phe) n.1018G>T n.1166+28114G>T n.1016G>T | |
| 13 | g.100301461T>A | CA388695096 | PCCA | c.1067T>A (p.Val356Asp) c.944+28115T>A c.946T>A c.945-5731T>A c.*913+28115T>A (n.*913+28115T>A) c.989T>A (p.Val330Asp) c.31+8207T>A (n.31+8207T>A) n.1168T>A c.1066-1463T>A (n.1066-1463T>A) c.988-1463T>A (n.988-1463T>A) c.122T>A (p.Val41Asp) c.121-1463T>A (n.121-1463T>A) n.1173T>A n.1095T>A c.968T>A (p.Val323Asp) n.1019T>A n.1166+28115T>A n.1017T>A | |
| 13 | g.100301461T>C | CA388695097 | PCCA | c.1067T>C (p.Val356Ala) c.944+28115T>C c.946T>C c.945-5731T>C c.*913+28115T>C (n.*913+28115T>C) c.989T>C (p.Val330Ala) c.31+8207T>C (n.31+8207T>C) n.1168T>C c.1066-1463T>C (n.1066-1463T>C) c.988-1463T>C (n.988-1463T>C) c.122T>C (p.Val41Ala) c.121-1463T>C (n.121-1463T>C) n.1173T>C n.1095T>C c.968T>C (p.Val323Ala) n.1019T>C n.1166+28115T>C n.1017T>C | |
| 13 | g.100301461T>G | CA388695098 | PCCA | c.1067T>G (p.Val356Gly) c.944+28115T>G c.946T>G c.945-5731T>G c.*913+28115T>G (n.*913+28115T>G) c.989T>G (p.Val330Gly) c.31+8207T>G (n.31+8207T>G) n.1168T>G c.1066-1463T>G (n.1066-1463T>G) c.988-1463T>G (n.988-1463T>G) c.122T>G (p.Val41Gly) c.121-1463T>G (n.121-1463T>G) n.1173T>G n.1095T>G c.968T>G (p.Val323Gly) n.1019T>G n.1166+28115T>G n.1017T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.100301461_100301462insCT | CA2573149424 | PCCA | c.1067_1068insCT (p.Glu357LeufsTer14) c.944+28115_944+28116insCT c.946_947insCT c.945-5731_945-5730insCT c.*913+28115_*913+28116insCT (n.*913+28115_*913+28116insCT) c.989_990insCT (p.Glu331LeufsTer14) c.31+8207_31+8208insCT (n.31+8207_31+8208insCT) n.1168_1169insCT c.1066-1463_1066-1462insCT (n.1066-1463_1066-1462insCT) c.988-1463_988-1462insCT (n.988-1463_988-1462insCT) c.122_123insCT (p.Glu42LeufsTer14) c.121-1463_121-1462insCT (n.121-1463_121-1462insCT) n.1173_1174insCT n.1095_1096insCT c.968_969insCT (p.Glu324LeufsTer14) n.1019_1020insCT n.1166+28115_1166+28116insCT n.1017_1018insCT | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.100301462T>A | CA484746337 | PCCA | c.1068T>A (p.Val356=) c.944+28116T>A c.947T>A c.945-5730T>A c.*913+28116T>A (n.*913+28116T>A) c.990T>A (p.Val330=) c.31+8208T>A (n.31+8208T>A) n.1169T>A c.1066-1462T>A (n.1066-1462T>A) c.988-1462T>A (n.988-1462T>A) c.123T>A (p.Val41=) c.121-1462T>A (n.121-1462T>A) n.1174T>A n.1096T>A c.969T>A (p.Val323=) n.1020T>A n.1166+28116T>A n.1018T>A | |
| 13 | g.100301462T>C | CA484746338 | PCCA | c.1068T>C (p.Val356=) c.944+28116T>C c.947T>C c.945-5730T>C c.*913+28116T>C (n.*913+28116T>C) c.990T>C (p.Val330=) c.31+8208T>C (n.31+8208T>C) n.1169T>C c.1066-1462T>C (n.1066-1462T>C) c.988-1462T>C (n.988-1462T>C) c.123T>C (p.Val41=) c.121-1462T>C (n.121-1462T>C) n.1174T>C n.1096T>C c.969T>C (p.Val323=) n.1020T>C n.1166+28116T>C n.1018T>C | |
| 13 | g.100301462T>G | CA484746339 | PCCA | c.1068T>G (p.Val356=) c.944+28116T>G c.947T>G c.945-5730T>G c.*913+28116T>G (n.*913+28116T>G) c.990T>G (p.Val330=) c.31+8208T>G (n.31+8208T>G) n.1169T>G c.1066-1462T>G (n.1066-1462T>G) c.988-1462T>G (n.988-1462T>G) c.123T>G (p.Val41=) c.121-1462T>G (n.121-1462T>G) n.1174T>G n.1096T>G c.969T>G (p.Val323=) n.1020T>G n.1166+28116T>G n.1018T>G | |
| 13 | g.100301463G>A | CA388695099 | PCCA | c.1069G>A (p.Glu357Lys) c.944+28117G>A c.948G>A c.945-5729G>A c.*913+28117G>A (n.*913+28117G>A) c.991G>A (p.Glu331Lys) c.31+8209G>A (n.31+8209G>A) n.1170G>A c.1066-1461G>A (n.1066-1461G>A) c.988-1461G>A (n.988-1461G>A) c.124G>A (p.Glu42Lys) c.121-1461G>A (n.121-1461G>A) n.1175G>A n.1097G>A c.970G>A (p.Glu324Lys) n.1021G>A n.1166+28117G>A n.1019G>A | |
| 13 | g.100301463G>C | CA388695100 | PCCA | c.1069G>C (p.Glu357Gln) c.944+28117G>C c.948G>C c.945-5729G>C c.*913+28117G>C (n.*913+28117G>C) c.991G>C (p.Glu331Gln) c.31+8209G>C (n.31+8209G>C) n.1170G>C c.1066-1461G>C (n.1066-1461G>C) c.988-1461G>C (n.988-1461G>C) c.124G>C (p.Glu42Gln) c.121-1461G>C (n.121-1461G>C) n.1175G>C n.1097G>C c.970G>C (p.Glu324Gln) n.1021G>C n.1166+28117G>C n.1019G>C | |
| 13 | g.100301463G>T | CA388695101 | PCCA | c.1069G>T (p.Glu357Ter) c.944+28117G>T c.948G>T c.945-5729G>T c.*913+28117G>T (n.*913+28117G>T) c.991G>T (p.Glu331Ter) c.31+8209G>T (n.31+8209G>T) n.1170G>T c.1066-1461G>T (n.1066-1461G>T) c.988-1461G>T (n.988-1461G>T) c.124G>T (p.Glu42Ter) c.121-1461G>T (n.121-1461G>T) n.1175G>T n.1097G>T c.970G>T (p.Glu324Ter) n.1021G>T n.1166+28117G>T n.1019G>T | COSMIC COSMIC |
| 13 | g.100301464A>C | CA388695102 | PCCA | c.1070A>C (p.Glu357Ala) c.944+28118A>C c.949A>C c.945-5728A>C c.*913+28118A>C (n.*913+28118A>C) c.992A>C (p.Glu331Ala) c.31+8210A>C (n.31+8210A>C) n.1171A>C c.1066-1460A>C (n.1066-1460A>C) c.988-1460A>C (n.988-1460A>C) c.125A>C (p.Glu42Ala) c.121-1460A>C (n.121-1460A>C) n.1176A>C n.1098A>C c.971A>C (p.Glu324Ala) n.1022A>C n.1166+28118A>C n.1020A>C | |
| 13 | g.100301464A>G | CA388695103 | PCCA | c.1070A>G (p.Glu357Gly) c.944+28118A>G c.949A>G c.945-5728A>G c.*913+28118A>G (n.*913+28118A>G) c.992A>G (p.Glu331Gly) c.31+8210A>G (n.31+8210A>G) n.1171A>G c.1066-1460A>G (n.1066-1460A>G) c.988-1460A>G (n.988-1460A>G) c.125A>G (p.Glu42Gly) c.121-1460A>G (n.121-1460A>G) n.1176A>G n.1098A>G c.971A>G (p.Glu324Gly) n.1022A>G n.1166+28118A>G n.1020A>G | |
| 13 | g.100301464A>T | CA388695104 | PCCA | c.1070A>T (p.Glu357Val) c.944+28118A>T c.949A>T c.945-5728A>T c.*913+28118A>T (n.*913+28118A>T) c.992A>T (p.Glu331Val) c.31+8210A>T (n.31+8210A>T) n.1171A>T c.1066-1460A>T (n.1066-1460A>T) c.988-1460A>T (n.988-1460A>T) c.125A>T (p.Glu42Val) c.121-1460A>T (n.121-1460A>T) n.1176A>T n.1098A>T c.971A>T (p.Glu324Val) n.1022A>T n.1166+28118A>T n.1020A>T | |
| 13 | g.100301465G>A | CA7033504 | PCCA | c.1071G>A (p.Glu357=) c.944+28119G>A c.950G>A c.945-5727G>A c.*913+28119G>A (n.*913+28119G>A) c.993G>A (p.Glu331=) c.31+8211G>A (n.31+8211G>A) n.1172G>A c.1066-1459G>A (n.1066-1459G>A) c.988-1459G>A (n.988-1459G>A) c.126G>A (p.Glu42=) c.121-1459G>A (n.121-1459G>A) n.1177G>A n.1099G>A c.972G>A (p.Glu324=) n.1023G>A n.1166+28119G>A n.1021G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100301465G>C | CA388695105 | PCCA | c.1071G>C (p.Glu357Asp) c.944+28119G>C c.950G>C c.945-5727G>C c.*913+28119G>C (n.*913+28119G>C) c.993G>C (p.Glu331Asp) c.31+8211G>C (n.31+8211G>C) n.1172G>C c.1066-1459G>C (n.1066-1459G>C) c.988-1459G>C (n.988-1459G>C) c.126G>C (p.Glu42Asp) c.121-1459G>C (n.121-1459G>C) n.1177G>C n.1099G>C c.972G>C (p.Glu324Asp) n.1023G>C n.1166+28119G>C n.1021G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.100301465G= | CA2114027338 | PCCA | c.1071G= (p.Glu357=) c.944+28119G= c.950G= c.945-5727G= c.*913+28119G= (n.*913+28119G=) c.993G= (p.Glu331=) c.31+8211G= (n.31+8211G=) n.1172G= c.1066-1459G= (n.1066-1459G=) c.988-1459G= (n.988-1459G=) c.126G= (p.Glu42=) c.121-1459G= (n.121-1459G=) n.1177G= n.1099G= c.972G= (p.Glu324=) n.1023G= n.1166+28119G= n.1021G= | |
| 13 | g.100301465G>T | CA10581345 | PCCA | c.1071G>T (p.Glu357Asp) c.944+28119G>T c.950G>T c.945-5727G>T c.*913+28119G>T (n.*913+28119G>T) c.993G>T (p.Glu331Asp) c.31+8211G>T (n.31+8211G>T) n.1172G>T c.1066-1459G>T (n.1066-1459G>T) c.988-1459G>T (n.988-1459G>T) c.126G>T (p.Glu42Asp) c.121-1459G>T (n.121-1459G>T) n.1177G>T n.1099G>T c.972G>T (p.Glu324Asp) n.1023G>T n.1166+28119G>T n.1021G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100301465_100301466insT | CA7033505 | PCCA | c.1071_1072insT (p.His358SerfsTer21) c.944+28119_944+28120insT c.950_951insT c.945-5727_945-5726insT c.*913+28119_*913+28120insT (n.*913+28119_*913+28120insT) c.993_994insT (p.His332SerfsTer21) c.31+8211_31+8212insT (n.31+8211_31+8212insT) n.1172_1173insT c.1066-1459_1066-1458insT (n.1066-1459_1066-1458insT) c.988-1459_988-1458insT (n.988-1459_988-1458insT) c.126_127insT (p.His43SerfsTer21) c.121-1459_121-1458insT (n.121-1459_121-1458insT) n.1177_1178insT n.1099_1100insT c.972_973insT (p.His325SerfsTer21) n.1023_1024insT n.1166+28119_1166+28120insT n.1021_1022insT | dbSNP ExAC |
| 13 | g.100301466C>A | CA388695106 | PCCA | c.1072C>A (p.His358Asn) c.944+28120C>A c.951C>A c.945-5726C>A c.*913+28120C>A (n.*913+28120C>A) c.994C>A (p.His332Asn) c.31+8212C>A (n.31+8212C>A) n.1173C>A c.1066-1458C>A (n.1066-1458C>A) c.988-1458C>A (n.988-1458C>A) c.127C>A (p.His43Asn) c.121-1458C>A (n.121-1458C>A) n.1178C>A n.1100C>A c.973C>A (p.His325Asn) n.1024C>A n.1166+28120C>A n.1022C>A | |
| 13 | g.100301466C>G | CA388695108 | PCCA | c.1072C>G (p.His358Asp) c.944+28120C>G c.951C>G c.945-5726C>G c.*913+28120C>G (n.*913+28120C>G) c.994C>G (p.His332Asp) c.31+8212C>G (n.31+8212C>G) n.1173C>G c.1066-1458C>G (n.1066-1458C>G) c.988-1458C>G (n.988-1458C>G) c.127C>G (p.His43Asp) c.121-1458C>G (n.121-1458C>G) n.1178C>G n.1100C>G c.973C>G (p.His325Asp) n.1024C>G n.1166+28120C>G n.1022C>G | |
| 13 | g.100301466C>T | CA388695107 | PCCA | c.1072C>T (p.His358Tyr) c.944+28120C>T c.951C>T c.945-5726C>T c.*913+28120C>T (n.*913+28120C>T) c.994C>T (p.His332Tyr) c.31+8212C>T (n.31+8212C>T) n.1173C>T c.1066-1458C>T (n.1066-1458C>T) c.988-1458C>T (n.988-1458C>T) c.127C>T (p.His43Tyr) c.121-1458C>T (n.121-1458C>T) n.1178C>T n.1100C>T c.973C>T (p.His325Tyr) n.1024C>T n.1166+28120C>T n.1022C>T | |
| 13 | g.100301467A>C | CA388695109 | PCCA | c.1073A>C (p.His358Pro) c.944+28121A>C c.952A>C c.945-5725A>C c.*913+28121A>C (n.*913+28121A>C) c.995A>C (p.His332Pro) c.31+8213A>C (n.31+8213A>C) n.1174A>C c.1066-1457A>C (n.1066-1457A>C) c.988-1457A>C (n.988-1457A>C) c.128A>C (p.His43Pro) c.121-1457A>C (n.121-1457A>C) n.1179A>C n.1101A>C c.974A>C (p.His325Pro) n.1025A>C n.1166+28121A>C n.1023A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.100301467A>G | CA388695111 | PCCA | c.1073A>G (p.His358Arg) c.944+28121A>G c.952A>G c.945-5725A>G c.*913+28121A>G (n.*913+28121A>G) c.995A>G (p.His332Arg) c.31+8213A>G (n.31+8213A>G) n.1174A>G c.1066-1457A>G (n.1066-1457A>G) c.988-1457A>G (n.988-1457A>G) c.128A>G (p.His43Arg) c.121-1457A>G (n.121-1457A>G) n.1179A>G n.1101A>G c.974A>G (p.His325Arg) n.1025A>G n.1166+28121A>G n.1023A>G | |
| 13 | g.100301467A>T | CA388695110 | PCCA | c.1073A>T (p.His358Leu) c.944+28121A>T c.952A>T c.945-5725A>T c.*913+28121A>T (n.*913+28121A>T) c.995A>T (p.His332Leu) c.31+8213A>T (n.31+8213A>T) n.1174A>T c.1066-1457A>T (n.1066-1457A>T) c.988-1457A>T (n.988-1457A>T) c.128A>T (p.His43Leu) c.121-1457A>T (n.121-1457A>T) n.1179A>T n.1101A>T c.974A>T (p.His325Leu) n.1025A>T n.1166+28121A>T n.1023A>T | |
| 13 | g.100301467_100301470delinsATCC | CA2114027346 | PCCA | c.1073_1076delinsATCC (p.His358=) c.944+28121_944+28124delinsATCC c.952_955delinsATCC c.945-5725_945-5722delinsATCC c.*913+28121_*913+28124delinsATCC (n.*913+28121_*913+28124delinsATCC) c.995_998delinsATCC (p.His332=) c.31+8213_31+8216delinsATCC (n.31+8213_31+8216delinsATCC) n.1174_1177delinsATCC c.1066-1457_1066-1454delinsATCC (n.1066-1457_1066-1454delinsATCC) c.988-1457_988-1454delinsATCC (n.988-1457_988-1454delinsATCC) c.128_131delinsATCC (p.His43=) c.121-1457_121-1454delinsATCC (n.121-1457_121-1454delinsATCC) n.1179_1182delinsATCC n.1101_1104delinsATCC c.974_977delinsATCC (p.His325=) n.1025_1028delinsATCC n.1166+28121_1166+28124delinsATCC n.1023_1026delinsATCC | |
| 13 | g.100301468T>A | CA388695112 | PCCA | c.1074T>A (p.His358Gln) c.944+28122T>A c.953T>A c.945-5724T>A c.*913+28122T>A (n.*913+28122T>A) c.996T>A (p.His332Gln) c.31+8214T>A (n.31+8214T>A) n.1175T>A c.1066-1456T>A (n.1066-1456T>A) c.988-1456T>A (n.988-1456T>A) c.129T>A (p.His43Gln) c.121-1456T>A (n.121-1456T>A) n.1180T>A n.1102T>A c.975T>A (p.His325Gln) n.1026T>A n.1166+28122T>A n.1024T>A | |
| 13 | g.100301468T>C | CA484746340 | PCCA | c.1074T>C (p.His358=) c.944+28122T>C c.953T>C c.945-5724T>C c.*913+28122T>C (n.*913+28122T>C) c.996T>C (p.His332=) c.31+8214T>C (n.31+8214T>C) n.1175T>C c.1066-1456T>C (n.1066-1456T>C) c.988-1456T>C (n.988-1456T>C) c.129T>C (p.His43=) c.121-1456T>C (n.121-1456T>C) n.1180T>C n.1102T>C c.975T>C (p.His325=) n.1026T>C n.1166+28122T>C n.1024T>C | |
| 13 | g.100301468T>G | CA388695113 | PCCA | c.1074T>G (p.His358Gln) c.944+28122T>G c.953T>G c.945-5724T>G c.*913+28122T>G (n.*913+28122T>G) c.996T>G (p.His332Gln) c.31+8214T>G (n.31+8214T>G) n.1175T>G c.1066-1456T>G (n.1066-1456T>G) c.988-1456T>G (n.988-1456T>G) c.129T>G (p.His43Gln) c.121-1456T>G (n.121-1456T>G) n.1180T>G n.1102T>G c.975T>G (p.His325Gln) n.1026T>G n.1166+28122T>G n.1024T>G | |
| 13 | g.100301469_100301471del | CA915948649 | PCCA | c.1075_1077del (p.Pro359del) c.944+28123_944+28125del c.954_956del c.945-5723_945-5721del c.*913+28123_*913+28125del (n.*913+28123_*913+28125del) c.997_999del (p.Pro333del) c.31+8215_31+8217del (n.31+8215_31+8217del) n.1176_1178del c.1066-1455_1066-1453del (n.1066-1455_1066-1453del) c.988-1455_988-1453del (n.988-1455_988-1453del) c.130_132del (p.Pro44del) c.121-1455_121-1453del (n.121-1455_121-1453del) n.1181_1183del n.1103_1105del c.976_978del (p.Pro326del) n.1027_1029del n.1166+28123_1166+28125del n.1025_1027del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.100301469C>A | CA388695114 | PCCA | c.1075C>A (p.Pro359Thr) c.944+28123C>A c.954C>A c.945-5723C>A c.*913+28123C>A (n.*913+28123C>A) c.997C>A (p.Pro333Thr) c.31+8215C>A (n.31+8215C>A) n.1176C>A c.1066-1455C>A (n.1066-1455C>A) c.988-1455C>A (n.988-1455C>A) c.130C>A (p.Pro44Thr) c.121-1455C>A (n.121-1455C>A) n.1181C>A n.1103C>A c.976C>A (p.Pro326Thr) n.1027C>A n.1166+28123C>A n.1025C>A | |
| 13 | g.100301469C>G | CA388695115 | PCCA | c.1075C>G (p.Pro359Ala) c.944+28123C>G c.954C>G c.945-5723C>G c.*913+28123C>G (n.*913+28123C>G) c.997C>G (p.Pro333Ala) c.31+8215C>G (n.31+8215C>G) n.1176C>G c.1066-1455C>G (n.1066-1455C>G) c.988-1455C>G (n.988-1455C>G) c.130C>G (p.Pro44Ala) c.121-1455C>G (n.121-1455C>G) n.1181C>G n.1103C>G c.976C>G (p.Pro326Ala) n.1027C>G n.1166+28123C>G n.1025C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.100301469C>T | CA388695116 | PCCA | c.1075C>T (p.Pro359Ser) c.944+28123C>T c.954C>T c.945-5723C>T c.*913+28123C>T (n.*913+28123C>T) c.997C>T (p.Pro333Ser) c.31+8215C>T (n.31+8215C>T) n.1176C>T c.1066-1455C>T (n.1066-1455C>T) c.988-1455C>T (n.988-1455C>T) c.130C>T (p.Pro44Ser) c.121-1455C>T (n.121-1455C>T) n.1181C>T n.1103C>T c.976C>T (p.Pro326Ser) n.1027C>T n.1166+28123C>T n.1025C>T | COSMIC COSMIC |
| 13 | g.100301470C>A | CA388695117 | PCCA | c.1076C>A (p.Pro359His) c.944+28124C>A c.955C>A c.945-5722C>A c.*913+28124C>A (n.*913+28124C>A) c.998C>A (p.Pro333His) c.31+8216C>A (n.31+8216C>A) n.1177C>A c.1066-1454C>A (n.1066-1454C>A) c.988-1454C>A (n.988-1454C>A) c.131C>A (p.Pro44His) c.121-1454C>A (n.121-1454C>A) n.1182C>A n.1104C>A c.977C>A (p.Pro326His) n.1028C>A n.1166+28124C>A n.1026C>A | |
| 13 | g.100301470C>G | CA388695118 | PCCA | c.1076C>G (p.Pro359Arg) c.944+28124C>G c.955C>G c.945-5722C>G c.*913+28124C>G (n.*913+28124C>G) c.998C>G (p.Pro333Arg) c.31+8216C>G (n.31+8216C>G) n.1177C>G c.1066-1454C>G (n.1066-1454C>G) c.988-1454C>G (n.988-1454C>G) c.131C>G (p.Pro44Arg) c.121-1454C>G (n.121-1454C>G) n.1182C>G n.1104C>G c.977C>G (p.Pro326Arg) n.1028C>G n.1166+28124C>G n.1026C>G | |
| 13 | g.100301470C>T | CA388695119 | PCCA | c.1076C>T (p.Pro359Leu) c.944+28124C>T c.955C>T c.945-5722C>T c.*913+28124C>T (n.*913+28124C>T) c.998C>T (p.Pro333Leu) c.31+8216C>T (n.31+8216C>T) n.1177C>T c.1066-1454C>T (n.1066-1454C>T) c.988-1454C>T (n.988-1454C>T) c.131C>T (p.Pro44Leu) c.121-1454C>T (n.121-1454C>T) n.1182C>T n.1104C>T c.977C>T (p.Pro326Leu) n.1028C>T n.1166+28124C>T n.1026C>T | |
| 13 | g.100301471T>A | CA484746341 | PCCA | c.1077T>A (p.Pro359=) c.944+28125T>A c.956T>A c.945-5721T>A c.*913+28125T>A (n.*913+28125T>A) c.999T>A (p.Pro333=) c.31+8217T>A (n.31+8217T>A) n.1178T>A c.1066-1453T>A (n.1066-1453T>A) c.988-1453T>A (n.988-1453T>A) c.132T>A (p.Pro44=) c.121-1453T>A (n.121-1453T>A) n.1183T>A n.1105T>A c.978T>A (p.Pro326=) n.1029T>A n.1166+28125T>A n.1027T>A | |
| 13 | g.100301471T>C | CA484746342 | PCCA | c.1077T>C (p.Pro359=) c.944+28125T>C c.956T>C c.945-5721T>C c.*913+28125T>C (n.*913+28125T>C) c.999T>C (p.Pro333=) c.31+8217T>C (n.31+8217T>C) n.1178T>C c.1066-1453T>C (n.1066-1453T>C) c.988-1453T>C (n.988-1453T>C) c.132T>C (p.Pro44=) c.121-1453T>C (n.121-1453T>C) n.1183T>C n.1105T>C c.978T>C (p.Pro326=) n.1029T>C n.1166+28125T>C n.1027T>C | |
| 13 | g.100301471T>G | CA484746343 | PCCA | c.1077T>G (p.Pro359=) c.944+28125T>G c.956T>G c.945-5721T>G c.*913+28125T>G (n.*913+28125T>G) c.999T>G (p.Pro333=) c.31+8217T>G (n.31+8217T>G) n.1178T>G c.1066-1453T>G (n.1066-1453T>G) c.988-1453T>G (n.988-1453T>G) c.132T>G (p.Pro44=) c.121-1453T>G (n.121-1453T>G) n.1183T>G n.1105T>G c.978T>G (p.Pro326=) n.1029T>G n.1166+28125T>G n.1027T>G | |
| 13 | g.100301472G>A | CA388695120 | PCCA | c.1078G>A (p.Val360Ile) c.944+28126G>A c.957G>A c.945-5720G>A c.*913+28126G>A (n.*913+28126G>A) c.1000G>A (p.Val334Ile) c.31+8218G>A (n.31+8218G>A) n.1179G>A c.1066-1452G>A (n.1066-1452G>A) c.988-1452G>A (n.988-1452G>A) c.133G>A (p.Val45Ile) c.121-1452G>A (n.121-1452G>A) n.1184G>A n.1106G>A c.979G>A (p.Val327Ile) n.1030G>A n.1166+28126G>A n.1028G>A | |
| 13 | g.100301472G>C | CA388695121 | PCCA | c.1078G>C (p.Val360Leu) c.944+28126G>C c.957G>C c.945-5720G>C c.*913+28126G>C (n.*913+28126G>C) c.1000G>C (p.Val334Leu) c.31+8218G>C (n.31+8218G>C) n.1179G>C c.1066-1452G>C (n.1066-1452G>C) c.988-1452G>C (n.988-1452G>C) c.133G>C (p.Val45Leu) c.121-1452G>C (n.121-1452G>C) n.1184G>C n.1106G>C c.979G>C (p.Val327Leu) n.1030G>C n.1166+28126G>C n.1028G>C | |
| 13 | g.100301472G>T | CA388695122 | PCCA | c.1078G>T (p.Val360Phe) c.944+28126G>T c.957G>T c.945-5720G>T c.*913+28126G>T (n.*913+28126G>T) c.1000G>T (p.Val334Phe) c.31+8218G>T (n.31+8218G>T) n.1179G>T c.1066-1452G>T (n.1066-1452G>T) c.988-1452G>T (n.988-1452G>T) c.133G>T (p.Val45Phe) c.121-1452G>T (n.121-1452G>T) n.1184G>T n.1106G>T c.979G>T (p.Val327Phe) n.1030G>T n.1166+28126G>T n.1028G>T | |
| 13 | g.100301473T>A | CA388695125 | PCCA | c.1079T>A (p.Val360Asp) c.944+28127T>A c.958T>A c.945-5719T>A c.*913+28127T>A (n.*913+28127T>A) c.1001T>A (p.Val334Asp) c.31+8219T>A (n.31+8219T>A) n.1180T>A c.1066-1451T>A (n.1066-1451T>A) c.988-1451T>A (n.988-1451T>A) c.134T>A (p.Val45Asp) c.121-1451T>A (n.121-1451T>A) n.1185T>A n.1107T>A c.980T>A (p.Val327Asp) n.1031T>A n.1166+28127T>A n.1029T>A | |
| 13 | g.100301473T>C | CA388695123 | PCCA | c.1079T>C (p.Val360Ala) c.944+28127T>C c.958T>C c.945-5719T>C c.*913+28127T>C (n.*913+28127T>C) c.1001T>C (p.Val334Ala) c.31+8219T>C (n.31+8219T>C) n.1180T>C c.1066-1451T>C (n.1066-1451T>C) c.988-1451T>C (n.988-1451T>C) c.134T>C (p.Val45Ala) c.121-1451T>C (n.121-1451T>C) n.1185T>C n.1107T>C c.980T>C (p.Val327Ala) n.1031T>C n.1166+28127T>C n.1029T>C | |
| 13 | g.100301473T>G | CA388695124 | PCCA | c.1079T>G (p.Val360Gly) c.944+28127T>G c.958T>G c.945-5719T>G c.*913+28127T>G (n.*913+28127T>G) c.1001T>G (p.Val334Gly) c.31+8219T>G (n.31+8219T>G) n.1180T>G c.1066-1451T>G (n.1066-1451T>G) c.988-1451T>G (n.988-1451T>G) c.134T>G (p.Val45Gly) c.121-1451T>G (n.121-1451T>G) n.1185T>G n.1107T>G c.980T>G (p.Val327Gly) n.1031T>G n.1166+28127T>G n.1029T>G | |
| 13 | g.100301474C>A | CA484746344 | PCCA | c.1080C>A (p.Val360=) c.944+28128C>A c.959C>A c.945-5718C>A c.*913+28128C>A (n.*913+28128C>A) c.1002C>A (p.Val334=) c.31+8220C>A (n.31+8220C>A) n.1181C>A c.1066-1450C>A (n.1066-1450C>A) c.988-1450C>A (n.988-1450C>A) c.135C>A (p.Val45=) c.121-1450C>A (n.121-1450C>A) n.1186C>A n.1108C>A c.981C>A (p.Val327=) n.1032C>A n.1166+28128C>A n.1030C>A | |
| 13 | g.100301474C>G | CA484746345 | PCCA | c.1080C>G (p.Val360=) c.944+28128C>G c.959C>G c.945-5718C>G c.*913+28128C>G (n.*913+28128C>G) c.1002C>G (p.Val334=) c.31+8220C>G (n.31+8220C>G) n.1181C>G c.1066-1450C>G (n.1066-1450C>G) c.988-1450C>G (n.988-1450C>G) c.135C>G (p.Val45=) c.121-1450C>G (n.121-1450C>G) n.1186C>G n.1108C>G c.981C>G (p.Val327=) n.1032C>G n.1166+28128C>G n.1030C>G | |
| 13 | g.100301474C>T | CA484746346 | PCCA | c.1080C>T (p.Val360=) c.944+28128C>T c.959C>T c.945-5718C>T c.*913+28128C>T (n.*913+28128C>T) c.1002C>T (p.Val334=) c.31+8220C>T (n.31+8220C>T) n.1181C>T c.1066-1450C>T (n.1066-1450C>T) c.988-1450C>T (n.988-1450C>T) c.135C>T (p.Val45=) c.121-1450C>T (n.121-1450C>T) n.1186C>T n.1108C>T c.981C>T (p.Val327=) n.1032C>T n.1166+28128C>T n.1030C>T | |
| 13 | g.100301475A>C | CA388695126 | PCCA | c.1081A>C (p.Thr361Pro) c.944+28129A>C c.960A>C c.945-5717A>C c.*913+28129A>C (n.*913+28129A>C) c.1003A>C (p.Thr335Pro) c.31+8221A>C (n.31+8221A>C) n.1182A>C c.1066-1449A>C (n.1066-1449A>C) c.988-1449A>C (n.988-1449A>C) c.136A>C (p.Thr46Pro) c.121-1449A>C (n.121-1449A>C) n.1187A>C n.1109A>C c.982A>C (p.Thr328Pro) n.1033A>C n.1166+28129A>C n.1031A>C | |
| 13 | g.100301475A>G | CA388695127 | PCCA | c.1081A>G (p.Thr361Ala) c.944+28129A>G c.960A>G c.945-5717A>G c.*913+28129A>G (n.*913+28129A>G) c.1003A>G (p.Thr335Ala) c.31+8221A>G (n.31+8221A>G) n.1182A>G c.1066-1449A>G (n.1066-1449A>G) c.988-1449A>G (n.988-1449A>G) c.136A>G (p.Thr46Ala) c.121-1449A>G (n.121-1449A>G) n.1187A>G n.1109A>G c.982A>G (p.Thr328Ala) n.1033A>G n.1166+28129A>G n.1031A>G | |
| 13 | g.100301475A>T | CA388695128 | PCCA | c.1081A>T (p.Thr361Ser) c.944+28129A>T c.960A>T c.945-5717A>T c.*913+28129A>T (n.*913+28129A>T) c.1003A>T (p.Thr335Ser) c.31+8221A>T (n.31+8221A>T) n.1182A>T c.1066-1449A>T (n.1066-1449A>T) c.988-1449A>T (n.988-1449A>T) c.136A>T (p.Thr46Ser) c.121-1449A>T (n.121-1449A>T) n.1187A>T n.1109A>T c.982A>T (p.Thr328Ser) n.1033A>T n.1166+28129A>T n.1031A>T | |
| 13 | g.100301476C>A | CA388695129 | PCCA | c.1082C>A (p.Thr361Lys) c.944+28130C>A c.961C>A c.945-5716C>A c.*913+28130C>A (n.*913+28130C>A) c.1004C>A (p.Thr335Lys) c.31+8222C>A (n.31+8222C>A) n.1183C>A c.1066-1448C>A (n.1066-1448C>A) c.988-1448C>A (n.988-1448C>A) c.137C>A (p.Thr46Lys) c.121-1448C>A (n.121-1448C>A) n.1188C>A n.1110C>A c.983C>A (p.Thr328Lys) n.1034C>A n.1166+28130C>A n.1032C>A | |
| 13 | g.100301476C>G | CA388695130 | PCCA | c.1082C>G (p.Thr361Arg) c.944+28130C>G c.961C>G c.945-5716C>G c.*913+28130C>G (n.*913+28130C>G) c.1004C>G (p.Thr335Arg) c.31+8222C>G (n.31+8222C>G) n.1183C>G c.1066-1448C>G (n.1066-1448C>G) c.988-1448C>G (n.988-1448C>G) c.137C>G (p.Thr46Arg) c.121-1448C>G (n.121-1448C>G) n.1188C>G n.1110C>G c.983C>G (p.Thr328Arg) n.1034C>G n.1166+28130C>G n.1032C>G | |
| 13 | g.100301476C>T | CA388695131 | PCCA | c.1082C>T (p.Thr361Ile) c.944+28130C>T c.961C>T c.945-5716C>T c.*913+28130C>T (n.*913+28130C>T) c.1004C>T (p.Thr335Ile) c.31+8222C>T (n.31+8222C>T) n.1183C>T c.1066-1448C>T (n.1066-1448C>T) c.988-1448C>T (n.988-1448C>T) c.137C>T (p.Thr46Ile) c.121-1448C>T (n.121-1448C>T) n.1188C>T n.1110C>T c.983C>T (p.Thr328Ile) n.1034C>T n.1166+28130C>T n.1032C>T | |
| 13 | g.100301477A>C | CA484746347 | PCCA | c.1083A>C (p.Thr361=) c.944+28131A>C c.962A>C c.945-5715A>C c.*913+28131A>C (n.*913+28131A>C) c.1005A>C (p.Thr335=) c.31+8223A>C (n.31+8223A>C) n.1184A>C c.1066-1447A>C (n.1066-1447A>C) c.988-1447A>C (n.988-1447A>C) c.138A>C (p.Thr46=) c.121-1447A>C (n.121-1447A>C) n.1189A>C n.1111A>C c.984A>C (p.Thr328=) n.1035A>C n.1166+28131A>C n.1033A>C | |
| 13 | g.100301477A>G | CA484746348 | PCCA | c.1083A>G (p.Thr361=) c.944+28131A>G c.962A>G c.945-5715A>G c.*913+28131A>G (n.*913+28131A>G) c.1005A>G (p.Thr335=) c.31+8223A>G (n.31+8223A>G) n.1184A>G c.1066-1447A>G (n.1066-1447A>G) c.988-1447A>G (n.988-1447A>G) c.138A>G (p.Thr46=) c.121-1447A>G (n.121-1447A>G) n.1189A>G n.1111A>G c.984A>G (p.Thr328=) n.1035A>G n.1166+28131A>G n.1033A>G | |
| 13 | g.100301477A>T | CA484746349 | PCCA | c.1083A>T (p.Thr361=) c.944+28131A>T c.962A>T c.945-5715A>T c.*913+28131A>T (n.*913+28131A>T) c.1005A>T (p.Thr335=) c.31+8223A>T (n.31+8223A>T) n.1184A>T c.1066-1447A>T (n.1066-1447A>T) c.988-1447A>T (n.988-1447A>T) c.138A>T (p.Thr46=) c.121-1447A>T (n.121-1447A>T) n.1189A>T n.1111A>T c.984A>T (p.Thr328=) n.1035A>T n.1166+28131A>T n.1033A>T | |
| 13 | g.100301478G>A | CA388695132 | PCCA | c.1084G>A (p.Glu362Lys) c.944+28132G>A c.963G>A c.945-5714G>A c.*913+28132G>A (n.*913+28132G>A) c.1006G>A (p.Glu336Lys) c.31+8224G>A (n.31+8224G>A) n.1185G>A c.1066-1446G>A (n.1066-1446G>A) c.988-1446G>A (n.988-1446G>A) c.139G>A (p.Glu47Lys) c.121-1446G>A (n.121-1446G>A) n.1190G>A n.1112G>A c.985G>A (p.Glu329Lys) n.1036G>A n.1166+28132G>A n.1034G>A | COSMIC |
| 13 | g.100301478G>C | CA388695133 | PCCA | c.1084G>C (p.Glu362Gln) c.944+28132G>C c.963G>C c.945-5714G>C c.*913+28132G>C (n.*913+28132G>C) c.1006G>C (p.Glu336Gln) c.31+8224G>C (n.31+8224G>C) n.1185G>C c.1066-1446G>C (n.1066-1446G>C) c.988-1446G>C (n.988-1446G>C) c.139G>C (p.Glu47Gln) c.121-1446G>C (n.121-1446G>C) n.1190G>C n.1112G>C c.985G>C (p.Glu329Gln) n.1036G>C n.1166+28132G>C n.1034G>C | |
| 13 | g.100301478G>T | CA388695134 | PCCA | c.1084G>T (p.Glu362Ter) c.944+28132G>T c.963G>T c.945-5714G>T c.*913+28132G>T (n.*913+28132G>T) c.1006G>T (p.Glu336Ter) c.31+8224G>T (n.31+8224G>T) n.1185G>T c.1066-1446G>T (n.1066-1446G>T) c.988-1446G>T (n.988-1446G>T) c.139G>T (p.Glu47Ter) c.121-1446G>T (n.121-1446G>T) n.1190G>T n.1112G>T c.985G>T (p.Glu329Ter) n.1036G>T n.1166+28132G>T n.1034G>T | |
| 13 | g.100301478_100301479delinsGA | CA2114027349 | PCCA | c.1084_1085delinsGA (p.Glu362=) c.944+28132_944+28133delinsGA c.963_964delinsGA c.945-5714_945-5713delinsGA c.*913+28132_*913+28133delinsGA (n.*913+28132_*913+28133delinsGA) c.1006_1007delinsGA (p.Glu336=) c.31+8224_31+8225delinsGA (n.31+8224_31+8225delinsGA) n.1185_1186delinsGA c.1066-1446_1066-1445delinsGA (n.1066-1446_1066-1445delinsGA) c.988-1446_988-1445delinsGA (n.988-1446_988-1445delinsGA) c.139_140delinsGA (p.Glu47=) c.121-1446_121-1445delinsGA (n.121-1446_121-1445delinsGA) n.1190_1191delinsGA n.1112_1113delinsGA c.985_986delinsGA (p.Glu329=) n.1036_1037delinsGA n.1166+28132_1166+28133delinsGA n.1034_1035delinsGA | |
| 13 | g.100301479A>C | CA388695136 | PCCA | c.1085A>C (p.Glu362Ala) c.944+28133A>C c.964A>C c.945-5713A>C c.*913+28133A>C (n.*913+28133A>C) c.1007A>C (p.Glu336Ala) c.31+8225A>C (n.31+8225A>C) n.1186A>C c.1066-1445A>C (n.1066-1445A>C) c.988-1445A>C (n.988-1445A>C) c.140A>C (p.Glu47Ala) c.121-1445A>C (n.121-1445A>C) n.1191A>C n.1113A>C c.986A>C (p.Glu329Ala) n.1037A>C n.1166+28133A>C n.1035A>C | |
| 13 | g.100301479A>G | CA388695137 | PCCA | c.1085A>G (p.Glu362Gly) c.944+28133A>G c.964A>G c.945-5713A>G c.*913+28133A>G (n.*913+28133A>G) c.1007A>G (p.Glu336Gly) c.31+8225A>G (n.31+8225A>G) n.1186A>G c.1066-1445A>G (n.1066-1445A>G) c.988-1445A>G (n.988-1445A>G) c.140A>G (p.Glu47Gly) c.121-1445A>G (n.121-1445A>G) n.1191A>G n.1113A>G c.986A>G (p.Glu329Gly) n.1037A>G n.1166+28133A>G n.1035A>G | |
| 13 | g.100301479A>T | CA388695135 | PCCA | c.1085A>T (p.Glu362Val) c.944+28133A>T c.964A>T c.945-5713A>T c.*913+28133A>T (n.*913+28133A>T) c.1007A>T (p.Glu336Val) c.31+8225A>T (n.31+8225A>T) n.1186A>T c.1066-1445A>T (n.1066-1445A>T) c.988-1445A>T (n.988-1445A>T) c.140A>T (p.Glu47Val) c.121-1445A>T (n.121-1445A>T) n.1191A>T n.1113A>T c.986A>T (p.Glu329Val) n.1037A>T n.1166+28133A>T n.1035A>T | |
| 13 | g.100301480del | CA7033506 | PCCA | c.1086del (p.Glu362AspfsTer8) c.944+28134del c.965del c.945-5712del c.*913+28134del (n.*913+28134del) c.1008del (p.Glu336AspfsTer8) c.31+8226del (n.31+8226del) n.1187del c.1066-1444del (n.1066-1444del) c.988-1444del (n.988-1444del) c.141del (p.Glu47AspfsTer8) c.121-1444del (n.121-1444del) n.1192del n.1114del c.987del (p.Glu329AspfsTer8) n.1038del n.1166+28134del n.1036del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100301480A>C | CA388695138 | PCCA | c.1086A>C (p.Glu362Asp) c.944+28134A>C c.965A>C c.945-5712A>C c.*913+28134A>C (n.*913+28134A>C) c.1008A>C (p.Glu336Asp) c.31+8226A>C (n.31+8226A>C) n.1187A>C c.1066-1444A>C (n.1066-1444A>C) c.988-1444A>C (n.988-1444A>C) c.141A>C (p.Glu47Asp) c.121-1444A>C (n.121-1444A>C) n.1192A>C n.1114A>C c.987A>C (p.Glu329Asp) n.1038A>C n.1166+28134A>C n.1036A>C | |
| 13 | g.100301480A>G | CA484746350 | PCCA | c.1086A>G (p.Glu362=) c.944+28134A>G c.965A>G c.945-5712A>G c.*913+28134A>G (n.*913+28134A>G) c.1008A>G (p.Glu336=) c.31+8226A>G (n.31+8226A>G) n.1187A>G c.1066-1444A>G (n.1066-1444A>G) c.988-1444A>G (n.988-1444A>G) c.141A>G (p.Glu47=) c.121-1444A>G (n.121-1444A>G) n.1192A>G n.1114A>G c.987A>G (p.Glu329=) n.1038A>G n.1166+28134A>G n.1036A>G | |
| 13 | g.100301480A>T | CA388695139 | PCCA | c.1086A>T (p.Glu362Asp) c.944+28134A>T c.965A>T c.945-5712A>T c.*913+28134A>T (n.*913+28134A>T) c.1008A>T (p.Glu336Asp) c.31+8226A>T (n.31+8226A>T) n.1187A>T c.1066-1444A>T (n.1066-1444A>T) c.988-1444A>T (n.988-1444A>T) c.141A>T (p.Glu47Asp) c.121-1444A>T (n.121-1444A>T) n.1192A>T n.1114A>T c.987A>T (p.Glu329Asp) n.1038A>T n.1166+28134A>T n.1036A>T | |
| 13 | g.100301480delinsCT | CA2580086953 | PCCA | c.1086delinsCT (p.Glu362AspfsTer17) c.944+28134delinsCT c.965delinsCT c.945-5712delinsCT c.*913+28134delinsCT (n.*913+28134delinsCT) c.1008delinsCT (p.Glu336AspfsTer17) c.31+8226delinsCT (n.31+8226delinsCT) n.1187delinsCT c.1066-1444delinsCT (n.1066-1444delinsCT) c.988-1444delinsCT (n.988-1444delinsCT) c.141delinsCT (p.Glu47AspfsTer17) c.121-1444delinsCT (n.121-1444delinsCT) n.1192delinsCT n.1114delinsCT c.987delinsCT (p.Glu329AspfsTer17) n.1038delinsCT n.1166+28134delinsCT n.1036delinsCT | ClinVar |
| 13 | g.100301480_100301481delinsTGTGTATAA | CA2580086952 | PCCA | c.1086_1087delinsTGTGTATAA (p.Glu362AspfsTer19) c.944+28134_944+28135delinsTGTGTATAA c.965_966delinsTGTGTATAA c.945-5712_945-5711delinsTGTGTATAA c.*913+28134_*913+28135delinsTGTGTATAA (n.*913+28134_*913+28135delinsTGTGTATAA) c.1008_1009delinsTGTGTATAA (p.Glu336AspfsTer19) c.31+8226_31+8227delinsTGTGTATAA (n.31+8226_31+8227delinsTGTGTATAA) n.1187_1188delinsTGTGTATAA c.1066-1444_1066-1443delinsTGTGTATAA (n.1066-1444_1066-1443delinsTGTGTATAA) c.988-1444_988-1443delinsTGTGTATAA (n.988-1444_988-1443delinsTGTGTATAA) c.141_142delinsTGTGTATAA (p.Glu47AspfsTer19) c.121-1444_121-1443delinsTGTGTATAA (n.121-1444_121-1443delinsTGTGTATAA) n.1192_1193delinsTGTGTATAA n.1114_1115delinsTGTGTATAA c.987_988delinsTGTGTATAA (p.Glu329AspfsTer19) n.1038_1039delinsTGTGTATAA n.1166+28134_1166+28135delinsTGTGTATAA n.1036_1037delinsTGTGTATAA | ClinVar |
| 13 | g.100301481T>A | CA388695140 | PCCA | c.1087T>A (p.Cys363Ser) c.944+28135T>A c.966T>A c.945-5711T>A c.*913+28135T>A (n.*913+28135T>A) c.1009T>A (p.Cys337Ser) c.31+8227T>A (n.31+8227T>A) n.1188T>A c.1066-1443T>A (n.1066-1443T>A) c.988-1443T>A (n.988-1443T>A) c.142T>A (p.Cys48Ser) c.121-1443T>A (n.121-1443T>A) n.1193T>A n.1115T>A c.988T>A (p.Cys330Ser) n.1039T>A n.1166+28135T>A n.1037T>A | |
| 13 | g.100301481T>C | CA388695141 | PCCA | c.1087T>C (p.Cys363Arg) c.944+28135T>C c.966T>C c.945-5711T>C c.*913+28135T>C (n.*913+28135T>C) c.1009T>C (p.Cys337Arg) c.31+8227T>C (n.31+8227T>C) n.1188T>C c.1066-1443T>C (n.1066-1443T>C) c.988-1443T>C (n.988-1443T>C) c.142T>C (p.Cys48Arg) c.121-1443T>C (n.121-1443T>C) n.1193T>C n.1115T>C c.988T>C (p.Cys330Arg) n.1039T>C n.1166+28135T>C n.1037T>C | |
| 13 | g.100301481T>G | CA388695142 | PCCA | c.1087T>G (p.Cys363Gly) c.944+28135T>G c.966T>G c.945-5711T>G c.*913+28135T>G (n.*913+28135T>G) c.1009T>G (p.Cys337Gly) c.31+8227T>G (n.31+8227T>G) n.1188T>G c.1066-1443T>G (n.1066-1443T>G) c.988-1443T>G (n.988-1443T>G) c.142T>G (p.Cys48Gly) c.121-1443T>G (n.121-1443T>G) n.1193T>G n.1115T>G c.988T>G (p.Cys330Gly) n.1039T>G n.1166+28135T>G n.1037T>G | |
| 13 | g.100301482G>A | CA388695143 | PCCA | c.1088G>A (p.Cys363Tyr) c.944+28136G>A c.967G>A c.945-5710G>A c.*913+28136G>A (n.*913+28136G>A) c.1010G>A (p.Cys337Tyr) c.31+8228G>A (n.31+8228G>A) n.1189G>A c.1066-1442G>A (n.1066-1442G>A) c.988-1442G>A (n.988-1442G>A) c.143G>A (p.Cys48Tyr) c.121-1442G>A (n.121-1442G>A) n.1194G>A n.1116G>A c.989G>A (p.Cys330Tyr) n.1040G>A n.1166+28136G>A n.1038G>A | |
| 13 | g.100301482G>C | CA388695144 | PCCA | c.1088G>C (p.Cys363Ser) c.944+28136G>C c.967G>C c.945-5710G>C c.*913+28136G>C (n.*913+28136G>C) c.1010G>C (p.Cys337Ser) c.31+8228G>C (n.31+8228G>C) n.1189G>C c.1066-1442G>C (n.1066-1442G>C) c.988-1442G>C (n.988-1442G>C) c.143G>C (p.Cys48Ser) c.121-1442G>C (n.121-1442G>C) n.1194G>C n.1116G>C c.989G>C (p.Cys330Ser) n.1040G>C n.1166+28136G>C n.1038G>C | |
| 13 | g.100301482G>T | CA388695145 | PCCA | c.1088G>T (p.Cys363Phe) c.944+28136G>T c.967G>T c.945-5710G>T c.*913+28136G>T (n.*913+28136G>T) c.1010G>T (p.Cys337Phe) c.31+8228G>T (n.31+8228G>T) n.1189G>T c.1066-1442G>T (n.1066-1442G>T) c.988-1442G>T (n.988-1442G>T) c.143G>T (p.Cys48Phe) c.121-1442G>T (n.121-1442G>T) n.1194G>T n.1116G>T c.989G>T (p.Cys330Phe) n.1040G>T n.1166+28136G>T n.1038G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.100301483C>A | CA388695146 | PCCA | c.1089C>A (p.Cys363Ter) c.944+28137C>A c.968C>A c.945-5709C>A c.*913+28137C>A (n.*913+28137C>A) c.1011C>A (p.Cys337Ter) c.31+8229C>A (n.31+8229C>A) n.1190C>A c.1066-1441C>A (n.1066-1441C>A) c.988-1441C>A (n.988-1441C>A) c.144C>A (p.Cys48Ter) c.121-1441C>A (n.121-1441C>A) n.1195C>A n.1117C>A c.990C>A (p.Cys330Ter) n.1041C>A n.1166+28137C>A n.1039C>A | |
| 13 | g.100301483C= | CA2114027355 | PCCA | c.1089C= (p.Cys363=) c.944+28137C= c.968C= c.945-5709C= c.*913+28137C= (n.*913+28137C=) c.1011C= (p.Cys337=) c.31+8229C= (n.31+8229C=) n.1190C= c.1066-1441C= (n.1066-1441C=) c.988-1441C= (n.988-1441C=) c.144C= (p.Cys48=) c.121-1441C= (n.121-1441C=) n.1195C= n.1117C= c.990C= (p.Cys330=) n.1041C= n.1166+28137C= n.1039C= | |
| 13 | g.100301483C>G | CA388695147 | PCCA | c.1089C>G (p.Cys363Trp) c.944+28137C>G c.968C>G c.945-5709C>G c.*913+28137C>G (n.*913+28137C>G) c.1011C>G (p.Cys337Trp) c.31+8229C>G (n.31+8229C>G) n.1190C>G c.1066-1441C>G (n.1066-1441C>G) c.988-1441C>G (n.988-1441C>G) c.144C>G (p.Cys48Trp) c.121-1441C>G (n.121-1441C>G) n.1195C>G n.1117C>G c.990C>G (p.Cys330Trp) n.1041C>G n.1166+28137C>G n.1039C>G | |
| 13 | g.100301483C>T | CA7033507 | PCCA | c.1089C>T (p.Cys363=) c.944+28137C>T c.968C>T c.945-5709C>T c.*913+28137C>T (n.*913+28137C>T) c.1011C>T (p.Cys337=) c.31+8229C>T (n.31+8229C>T) n.1190C>T c.1066-1441C>T (n.1066-1441C>T) c.988-1441C>T (n.988-1441C>T) c.144C>T (p.Cys48=) c.121-1441C>T (n.121-1441C>T) n.1195C>T n.1117C>T c.990C>T (p.Cys330=) n.1041C>T n.1166+28137C>T n.1039C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100301484A= | CA2114027359 | PCCA | c.1090A= (p.Ile364=) c.944+28138A= c.969A= c.945-5708A= c.*913+28138A= (n.*913+28138A=) c.1012A= (p.Ile338=) c.31+8230A= (n.31+8230A=) n.1191A= c.1066-1440A= (n.1066-1440A=) c.988-1440A= (n.988-1440A=) c.145A= (p.Ile49=) c.121-1440A= (n.121-1440A=) n.1196A= n.1118A= c.991A= (p.Ile331=) n.1042A= n.1166+28138A= n.1040A= | |
| 13 | g.100301484A>C | CA7033508 | PCCA | c.1090A>C (p.Ile364Leu) c.944+28138A>C c.969A>C c.945-5708A>C c.*913+28138A>C (n.*913+28138A>C) c.1012A>C (p.Ile338Leu) c.31+8230A>C (n.31+8230A>C) n.1191A>C c.1066-1440A>C (n.1066-1440A>C) c.988-1440A>C (n.988-1440A>C) c.145A>C (p.Ile49Leu) c.121-1440A>C (n.121-1440A>C) n.1196A>C n.1118A>C c.991A>C (p.Ile331Leu) n.1042A>C n.1166+28138A>C n.1040A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100301484A>G | CA388695149 | PCCA | c.1090A>G (p.Ile364Val) c.944+28138A>G c.969A>G c.945-5708A>G c.*913+28138A>G (n.*913+28138A>G) c.1012A>G (p.Ile338Val) c.31+8230A>G (n.31+8230A>G) n.1191A>G c.1066-1440A>G (n.1066-1440A>G) c.988-1440A>G (n.988-1440A>G) c.145A>G (p.Ile49Val) c.121-1440A>G (n.121-1440A>G) n.1196A>G n.1118A>G c.991A>G (p.Ile331Val) n.1042A>G n.1166+28138A>G n.1040A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.100301484A>T | CA388695148 | PCCA | c.1090A>T (p.Ile364Phe) c.944+28138A>T c.969A>T c.945-5708A>T c.*913+28138A>T (n.*913+28138A>T) c.1012A>T (p.Ile338Phe) c.31+8230A>T (n.31+8230A>T) n.1191A>T c.1066-1440A>T (n.1066-1440A>T) c.988-1440A>T (n.988-1440A>T) c.145A>T (p.Ile49Phe) c.121-1440A>T (n.121-1440A>T) n.1196A>T n.1118A>T c.991A>T (p.Ile331Phe) n.1042A>T n.1166+28138A>T n.1040A>T | |
| 13 | g.100301485T>A | CA388695150 | PCCA | c.1091T>A (p.Ile364Asn) c.944+28139T>A c.970T>A c.945-5707T>A c.*913+28139T>A (n.*913+28139T>A) c.1013T>A (p.Ile338Asn) c.31+8231T>A (n.31+8231T>A) n.1192T>A c.1066-1439T>A (n.1066-1439T>A) c.988-1439T>A (n.988-1439T>A) c.146T>A (p.Ile49Asn) c.121-1439T>A (n.121-1439T>A) n.1197T>A n.1119T>A c.992T>A (p.Ile331Asn) n.1043T>A n.1166+28139T>A n.1041T>A | |
| 13 | g.100301485T>C | CA388695151 | PCCA | c.1091T>C (p.Ile364Thr) c.944+28139T>C c.970T>C c.945-5707T>C c.*913+28139T>C (n.*913+28139T>C) c.1013T>C (p.Ile338Thr) c.31+8231T>C (n.31+8231T>C) n.1192T>C c.1066-1439T>C (n.1066-1439T>C) c.988-1439T>C (n.988-1439T>C) c.146T>C (p.Ile49Thr) c.121-1439T>C (n.121-1439T>C) n.1197T>C n.1119T>C c.992T>C (p.Ile331Thr) n.1043T>C n.1166+28139T>C n.1041T>C | |
| 13 | g.100301485T>G | CA388695152 | PCCA | c.1091T>G (p.Ile364Ser) c.944+28139T>G c.970T>G c.945-5707T>G c.*913+28139T>G (n.*913+28139T>G) c.1013T>G (p.Ile338Ser) c.31+8231T>G (n.31+8231T>G) n.1192T>G c.1066-1439T>G (n.1066-1439T>G) c.988-1439T>G (n.988-1439T>G) c.146T>G (p.Ile49Ser) c.121-1439T>G (n.121-1439T>G) n.1197T>G n.1119T>G c.992T>G (p.Ile331Ser) n.1043T>G n.1166+28139T>G n.1041T>G | |
| 13 | g.100301486T>A | CA484746351 | PCCA | c.1092T>A (p.Ile364=) c.944+28140T>A c.971T>A c.945-5706T>A c.*913+28140T>A (n.*913+28140T>A) c.1014T>A (p.Ile338=) c.31+8232T>A (n.31+8232T>A) n.1193T>A c.1066-1438T>A (n.1066-1438T>A) c.988-1438T>A (n.988-1438T>A) c.147T>A (p.Ile49=) c.121-1438T>A (n.121-1438T>A) n.1198T>A n.1120T>A c.993T>A (p.Ile331=) n.1044T>A n.1166+28140T>A n.1042T>A | |
| 13 | g.100301486T>C | CA484746352 | PCCA | c.1092T>C (p.Ile364=) c.944+28140T>C c.971T>C c.945-5706T>C c.*913+28140T>C (n.*913+28140T>C) c.1014T>C (p.Ile338=) c.31+8232T>C (n.31+8232T>C) n.1193T>C c.1066-1438T>C (n.1066-1438T>C) c.988-1438T>C (n.988-1438T>C) c.147T>C (p.Ile49=) c.121-1438T>C (n.121-1438T>C) n.1198T>C n.1120T>C c.993T>C (p.Ile331=) n.1044T>C n.1166+28140T>C n.1042T>C | |
| 13 | g.100301486T>G | CA388695153 | PCCA | c.1092T>G (p.Ile364Met) c.944+28140T>G c.971T>G c.945-5706T>G c.*913+28140T>G (n.*913+28140T>G) c.1014T>G (p.Ile338Met) c.31+8232T>G (n.31+8232T>G) n.1193T>G c.1066-1438T>G (n.1066-1438T>G) c.988-1438T>G (n.988-1438T>G) c.147T>G (p.Ile49Met) c.121-1438T>G (n.121-1438T>G) n.1198T>G n.1120T>G c.993T>G (p.Ile331Met) n.1044T>G n.1166+28140T>G n.1042T>G | |
| 13 | g.100301487A= | CA2114027361 | PCCA | c.1093A= (p.Thr365=) c.944+28141A= c.972A= c.945-5705A= c.*913+28141A= (n.*913+28141A=) c.1015A= (p.Thr339=) c.31+8233A= (n.31+8233A=) n.1194A= c.1066-1437A= (n.1066-1437A=) c.988-1437A= (n.988-1437A=) c.148A= (p.Thr50=) c.121-1437A= (n.121-1437A=) n.1199A= n.1121A= c.994A= (p.Thr332=) n.1045A= n.1166+28141A= n.1043A= | |
| 13 | g.100301487A>C | CA388695154 | PCCA | c.1093A>C (p.Thr365Pro) c.944+28141A>C c.972A>C c.945-5705A>C c.*913+28141A>C (n.*913+28141A>C) c.1015A>C (p.Thr339Pro) c.31+8233A>C (n.31+8233A>C) n.1194A>C c.1066-1437A>C (n.1066-1437A>C) c.988-1437A>C (n.988-1437A>C) c.148A>C (p.Thr50Pro) c.121-1437A>C (n.121-1437A>C) n.1199A>C n.1121A>C c.994A>C (p.Thr332Pro) n.1045A>C n.1166+28141A>C n.1043A>C | |
| 13 | g.100301487A>G | CA388695155 | PCCA | c.1093A>G (p.Thr365Ala) c.944+28141A>G c.972A>G c.945-5705A>G c.*913+28141A>G (n.*913+28141A>G) c.1015A>G (p.Thr339Ala) c.31+8233A>G (n.31+8233A>G) n.1194A>G c.1066-1437A>G (n.1066-1437A>G) c.988-1437A>G (n.988-1437A>G) c.148A>G (p.Thr50Ala) c.121-1437A>G (n.121-1437A>G) n.1199A>G n.1121A>G c.994A>G (p.Thr332Ala) n.1045A>G n.1166+28141A>G n.1043A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100301487A>T | CA388695156 | PCCA | c.1093A>T (p.Thr365Ser) c.944+28141A>T c.972A>T c.945-5705A>T c.*913+28141A>T (n.*913+28141A>T) c.1015A>T (p.Thr339Ser) c.31+8233A>T (n.31+8233A>T) n.1194A>T c.1066-1437A>T (n.1066-1437A>T) c.988-1437A>T (n.988-1437A>T) c.148A>T (p.Thr50Ser) c.121-1437A>T (n.121-1437A>T) n.1199A>T n.1121A>T c.994A>T (p.Thr332Ser) n.1045A>T n.1166+28141A>T n.1043A>T | |
| 13 | g.100301488C>A | CA388695157 | PCCA | c.1094C>A (p.Thr365Asn) c.944+28142C>A c.973C>A c.945-5704C>A c.*913+28142C>A (n.*913+28142C>A) c.1016C>A (p.Thr339Asn) c.31+8234C>A (n.31+8234C>A) n.1195C>A c.1066-1436C>A (n.1066-1436C>A) c.988-1436C>A (n.988-1436C>A) c.149C>A (p.Thr50Asn) c.121-1436C>A (n.121-1436C>A) n.1200C>A n.1122C>A c.995C>A (p.Thr332Asn) n.1046C>A n.1166+28142C>A n.1044C>A | |
| 13 | g.100301488C= | CA2114027363 | PCCA | c.1094C= (p.Thr365=) c.944+28142C= c.973C= c.945-5704C= c.*913+28142C= (n.*913+28142C=) c.1016C= (p.Thr339=) c.31+8234C= (n.31+8234C=) n.1195C= c.1066-1436C= (n.1066-1436C=) c.988-1436C= (n.988-1436C=) c.149C= (p.Thr50=) c.121-1436C= (n.121-1436C=) n.1200C= n.1122C= c.995C= (p.Thr332=) n.1046C= n.1166+28142C= n.1044C= | |
| 13 | g.100301488C>G | CA388695158 | PCCA | c.1094C>G (p.Thr365Ser) c.944+28142C>G c.973C>G c.945-5704C>G c.*913+28142C>G (n.*913+28142C>G) c.1016C>G (p.Thr339Ser) c.31+8234C>G (n.31+8234C>G) n.1195C>G c.1066-1436C>G (n.1066-1436C>G) c.988-1436C>G (n.988-1436C>G) c.149C>G (p.Thr50Ser) c.121-1436C>G (n.121-1436C>G) n.1200C>G n.1122C>G c.995C>G (p.Thr332Ser) n.1046C>G n.1166+28142C>G n.1044C>G | |
| 13 | g.100301488C>T | CA388695159 | PCCA | c.1094C>T (p.Thr365Ile) c.944+28142C>T c.973C>T c.945-5704C>T c.*913+28142C>T (n.*913+28142C>T) c.1016C>T (p.Thr339Ile) c.31+8234C>T (n.31+8234C>T) n.1195C>T c.1066-1436C>T (n.1066-1436C>T) c.988-1436C>T (n.988-1436C>T) c.149C>T (p.Thr50Ile) c.121-1436C>T (n.121-1436C>T) n.1200C>T n.1122C>T c.995C>T (p.Thr332Ile) n.1046C>T n.1166+28142C>T n.1044C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100301489del | CA2580086954 | PCCA | c.1095del (p.Gly366AlafsTer4) c.944+28143del c.974del c.945-5703del c.*913+28143del (n.*913+28143del) c.1017del (p.Gly340AlafsTer4) c.31+8235del (n.31+8235del) n.1196del c.1066-1435del (n.1066-1435del) c.988-1435del (n.988-1435del) c.150del (p.Gly51AlafsTer4) c.121-1435del (n.121-1435del) n.1201del n.1123del c.996del (p.Gly333AlafsTer4) n.1047del n.1166+28143del n.1045del | ClinVar |
| 13 | g.100301489T>A | CA484746353 | PCCA | c.1095T>A (p.Thr365=) c.944+28143T>A c.974T>A c.945-5703T>A c.*913+28143T>A (n.*913+28143T>A) c.1017T>A (p.Thr339=) c.31+8235T>A (n.31+8235T>A) n.1196T>A c.1066-1435T>A (n.1066-1435T>A) c.988-1435T>A (n.988-1435T>A) c.150T>A (p.Thr50=) c.121-1435T>A (n.121-1435T>A) n.1201T>A n.1123T>A c.996T>A (p.Thr332=) n.1047T>A n.1166+28143T>A n.1045T>A | |
| 13 | g.100301489T>C | CA484746354 | PCCA | c.1095T>C (p.Thr365=) c.944+28143T>C c.974T>C c.945-5703T>C c.*913+28143T>C (n.*913+28143T>C) c.1017T>C (p.Thr339=) c.31+8235T>C (n.31+8235T>C) n.1196T>C c.1066-1435T>C (n.1066-1435T>C) c.988-1435T>C (n.988-1435T>C) c.150T>C (p.Thr50=) c.121-1435T>C (n.121-1435T>C) n.1201T>C n.1123T>C c.996T>C (p.Thr332=) n.1047T>C n.1166+28143T>C n.1045T>C | |
| 13 | g.100301489T>G | CA484746355 | PCCA | c.1095T>G (p.Thr365=) c.944+28143T>G c.974T>G c.945-5703T>G c.*913+28143T>G (n.*913+28143T>G) c.1017T>G (p.Thr339=) c.31+8235T>G (n.31+8235T>G) n.1196T>G c.1066-1435T>G (n.1066-1435T>G) c.988-1435T>G (n.988-1435T>G) c.150T>G (p.Thr50=) c.121-1435T>G (n.121-1435T>G) n.1201T>G n.1123T>G c.996T>G (p.Thr332=) n.1047T>G n.1166+28143T>G n.1045T>G | |
| 13 | g.100301490G>A | CA388695160 | PCCA | c.1096G>A (p.Gly366Ser) c.944+28144G>A c.975G>A c.945-5702G>A c.*913+28144G>A (n.*913+28144G>A) c.1018G>A (p.Gly340Ser) c.31+8236G>A (n.31+8236G>A) n.1197G>A c.1066-1434G>A (n.1066-1434G>A) c.988-1434G>A (n.988-1434G>A) c.151G>A (p.Gly51Ser) c.121-1434G>A (n.121-1434G>A) n.1202G>A n.1124G>A c.997G>A (p.Gly333Ser) n.1048G>A n.1166+28144G>A n.1046G>A | |
| 13 | g.100301490G>C | CA388695161 | PCCA | c.1096G>C (p.Gly366Arg) c.944+28144G>C c.975G>C c.945-5702G>C c.*913+28144G>C (n.*913+28144G>C) c.1018G>C (p.Gly340Arg) c.31+8236G>C (n.31+8236G>C) n.1197G>C c.1066-1434G>C (n.1066-1434G>C) c.988-1434G>C (n.988-1434G>C) c.151G>C (p.Gly51Arg) c.121-1434G>C (n.121-1434G>C) n.1202G>C n.1124G>C c.997G>C (p.Gly333Arg) n.1048G>C n.1166+28144G>C n.1046G>C | |
| 13 | g.100301490G>T | CA388695162 | PCCA | c.1096G>T (p.Gly366Cys) c.944+28144G>T c.975G>T c.945-5702G>T c.*913+28144G>T (n.*913+28144G>T) c.1018G>T (p.Gly340Cys) c.31+8236G>T (n.31+8236G>T) n.1197G>T c.1066-1434G>T (n.1066-1434G>T) c.988-1434G>T (n.988-1434G>T) c.151G>T (p.Gly51Cys) c.121-1434G>T (n.121-1434G>T) n.1202G>T n.1124G>T c.997G>T (p.Gly333Cys) n.1048G>T n.1166+28144G>T n.1046G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.100301491dup | CA2695218927 | PCCA | c.1097dup (p.Leu367ProfsTer12) c.944+28145dup c.976dup c.945-5701dup c.*913+28145dup (n.*913+28145dup) c.1019dup (p.Leu341ProfsTer12) c.31+8237dup (n.31+8237dup) n.1198dup c.1066-1433dup (n.1066-1433dup) c.988-1433dup (n.988-1433dup) c.152dup (p.Leu52ProfsTer12) c.121-1433dup (n.121-1433dup) n.1203dup n.1125dup c.998dup (p.Leu334ProfsTer12) n.1049dup n.1166+28145dup n.1047dup | |
| 13 | g.100301491G>A | CA388695164 | PCCA | c.1097G>A (p.Gly366Asp) c.944+28145G>A c.976G>A c.945-5701G>A c.*913+28145G>A (n.*913+28145G>A) c.1019G>A (p.Gly340Asp) c.31+8237G>A (n.31+8237G>A) n.1198G>A c.1066-1433G>A (n.1066-1433G>A) c.988-1433G>A (n.988-1433G>A) c.152G>A (p.Gly51Asp) c.121-1433G>A (n.121-1433G>A) n.1203G>A n.1125G>A c.998G>A (p.Gly333Asp) n.1049G>A n.1166+28145G>A n.1047G>A | |
| 13 | g.100301491G>C | CA388695165 | PCCA | c.1097G>C (p.Gly366Ala) c.944+28145G>C c.976G>C c.945-5701G>C c.*913+28145G>C (n.*913+28145G>C) c.1019G>C (p.Gly340Ala) c.31+8237G>C (n.31+8237G>C) n.1198G>C c.1066-1433G>C (n.1066-1433G>C) c.988-1433G>C (n.988-1433G>C) c.152G>C (p.Gly51Ala) c.121-1433G>C (n.121-1433G>C) n.1203G>C n.1125G>C c.998G>C (p.Gly333Ala) n.1049G>C n.1166+28145G>C n.1047G>C | |
| 13 | g.100301491G= | CA2114027367 | PCCA | c.1097G= (p.Gly366=) c.944+28145G= c.976G= c.945-5701G= c.*913+28145G= (n.*913+28145G=) c.1019G= (p.Gly340=) c.31+8237G= (n.31+8237G=) n.1198G= c.1066-1433G= (n.1066-1433G=) c.988-1433G= (n.988-1433G=) c.152G= (p.Gly51=) c.121-1433G= (n.121-1433G=) n.1203G= n.1125G= c.998G= (p.Gly333=) n.1049G= n.1166+28145G= n.1047G= | |
| 13 | g.100301491G>T | CA388695163 | PCCA | c.1097G>T (p.Gly366Val) c.944+28145G>T c.976G>T c.945-5701G>T c.*913+28145G>T (n.*913+28145G>T) c.1019G>T (p.Gly340Val) c.31+8237G>T (n.31+8237G>T) n.1198G>T c.1066-1433G>T (n.1066-1433G>T) c.988-1433G>T (n.988-1433G>T) c.152G>T (p.Gly51Val) c.121-1433G>T (n.121-1433G>T) n.1203G>T n.1125G>T c.998G>T (p.Gly333Val) n.1049G>T n.1166+28145G>T n.1047G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 13 | g.100301492C>A | CA484746356 | PCCA | c.1098C>A (p.Gly366=) c.944+28146C>A c.977C>A c.945-5700C>A c.*913+28146C>A (n.*913+28146C>A) c.1020C>A (p.Gly340=) c.31+8238C>A (n.31+8238C>A) n.1199C>A c.1066-1432C>A (n.1066-1432C>A) c.988-1432C>A (n.988-1432C>A) c.153C>A (p.Gly51=) c.121-1432C>A (n.121-1432C>A) n.1204C>A n.1126C>A c.999C>A (p.Gly333=) n.1050C>A n.1166+28146C>A n.1048C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100301492C= | CA2114027370 | PCCA | c.1098C= (p.Gly366=) c.944+28146C= c.977C= c.945-5700C= c.*913+28146C= (n.*913+28146C=) c.1020C= (p.Gly340=) c.31+8238C= (n.31+8238C=) n.1199C= c.1066-1432C= (n.1066-1432C=) c.988-1432C= (n.988-1432C=) c.153C= (p.Gly51=) c.121-1432C= (n.121-1432C=) n.1204C= n.1126C= c.999C= (p.Gly333=) n.1050C= n.1166+28146C= n.1048C= | |
| 13 | g.100301492C>G | CA484746357 | PCCA | c.1098C>G (p.Gly366=) c.944+28146C>G c.977C>G c.945-5700C>G c.*913+28146C>G (n.*913+28146C>G) c.1020C>G (p.Gly340=) c.31+8238C>G (n.31+8238C>G) n.1199C>G c.1066-1432C>G (n.1066-1432C>G) c.988-1432C>G (n.988-1432C>G) c.153C>G (p.Gly51=) c.121-1432C>G (n.121-1432C>G) n.1204C>G n.1126C>G c.999C>G (p.Gly333=) n.1050C>G n.1166+28146C>G n.1048C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.100301492C>T | CA255987362 | PCCA | c.1098C>T (p.Gly366=) c.944+28146C>T c.977C>T c.945-5700C>T c.*913+28146C>T (n.*913+28146C>T) c.1020C>T (p.Gly340=) c.31+8238C>T (n.31+8238C>T) n.1199C>T c.1066-1432C>T (n.1066-1432C>T) c.988-1432C>T (n.988-1432C>T) c.153C>T (p.Gly51=) c.121-1432C>T (n.121-1432C>T) n.1204C>T n.1126C>T c.999C>T (p.Gly333=) n.1050C>T n.1166+28146C>T n.1048C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.100301493C>A | CA388695167 | PCCA | c.1099C>A (p.Leu367Met) c.944+28147C>A c.978C>A c.945-5699C>A c.*913+28147C>A (n.*913+28147C>A) c.1021C>A (p.Leu341Met) c.31+8239C>A (n.31+8239C>A) n.1200C>A c.1066-1431C>A (n.1066-1431C>A) c.988-1431C>A (n.988-1431C>A) c.154C>A (p.Leu52Met) c.121-1431C>A (n.121-1431C>A) n.1205C>A n.1127C>A c.1000C>A (p.Leu334Met) n.1051C>A n.1166+28147C>A n.1049C>A | |
| 13 | g.100301493C= | CA2114027373 | PCCA | c.1099C= (p.Leu367=) c.944+28147C= c.978C= c.945-5699C= c.*913+28147C= (n.*913+28147C=) c.1021C= (p.Leu341=) c.31+8239C= (n.31+8239C=) n.1200C= c.1066-1431C= (n.1066-1431C=) c.988-1431C= (n.988-1431C=) c.154C= (p.Leu52=) c.121-1431C= (n.121-1431C=) n.1205C= n.1127C= c.1000C= (p.Leu334=) n.1051C= n.1166+28147C= n.1049C= | |
| 13 | g.100301493C>G | CA388695166 | PCCA | c.1099C>G (p.Leu367Val) c.944+28147C>G c.978C>G c.945-5699C>G c.*913+28147C>G (n.*913+28147C>G) c.1021C>G (p.Leu341Val) c.31+8239C>G (n.31+8239C>G) n.1200C>G c.1066-1431C>G (n.1066-1431C>G) c.988-1431C>G (n.988-1431C>G) c.154C>G (p.Leu52Val) c.121-1431C>G (n.121-1431C>G) n.1205C>G n.1127C>G c.1000C>G (p.Leu334Val) n.1051C>G n.1166+28147C>G n.1049C>G | |
| 13 | g.100301493C>T | CA484746358 | PCCA | c.1099C>T (p.Leu367=) c.944+28147C>T c.978C>T c.945-5699C>T c.*913+28147C>T (n.*913+28147C>T) c.1021C>T (p.Leu341=) c.31+8239C>T (n.31+8239C>T) n.1200C>T c.1066-1431C>T (n.1066-1431C>T) c.988-1431C>T (n.988-1431C>T) c.154C>T (p.Leu52=) c.121-1431C>T (n.121-1431C>T) n.1205C>T n.1127C>T c.1000C>T (p.Leu334=) n.1051C>T n.1166+28147C>T n.1049C>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.100301494del | CA2623558884 | PCCA | c.1100del (p.Leu367ArgfsTer3) c.944+28148del c.979del c.945-5698del c.*913+28148del (n.*913+28148del) c.1022del (p.Leu341ArgfsTer3) c.31+8240del (n.31+8240del) n.1201del c.1066-1430del (n.1066-1430del) c.988-1430del (n.988-1430del) c.155del (p.Leu52ArgfsTer3) c.121-1430del (n.121-1430del) n.1206del n.1128del c.1001del (p.Leu334ArgfsTer3) n.1052del n.1166+28148del n.1050del | gnomAD v4 |
| 13 | g.100301494T>A | CA388695168 | PCCA | c.1100T>A (p.Leu367Gln) c.944+28148T>A c.979T>A c.945-5698T>A c.*913+28148T>A (n.*913+28148T>A) c.1022T>A (p.Leu341Gln) c.31+8240T>A (n.31+8240T>A) n.1201T>A c.1066-1430T>A (n.1066-1430T>A) c.988-1430T>A (n.988-1430T>A) c.155T>A (p.Leu52Gln) c.121-1430T>A (n.121-1430T>A) n.1206T>A n.1128T>A c.1001T>A (p.Leu334Gln) n.1052T>A n.1166+28148T>A n.1050T>A | |
| 13 | g.100301494T>C | CA388695169 | PCCA | c.1100T>C (p.Leu367Pro) c.944+28148T>C c.979T>C c.945-5698T>C c.*913+28148T>C (n.*913+28148T>C) c.1022T>C (p.Leu341Pro) c.31+8240T>C (n.31+8240T>C) n.1201T>C c.1066-1430T>C (n.1066-1430T>C) c.988-1430T>C (n.988-1430T>C) c.155T>C (p.Leu52Pro) c.121-1430T>C (n.121-1430T>C) n.1206T>C n.1128T>C c.1001T>C (p.Leu334Pro) n.1052T>C n.1166+28148T>C n.1050T>C | |
| 13 | g.100301494T>G | CA388695170 | PCCA | c.1100T>G (p.Leu367Arg) c.944+28148T>G c.979T>G c.945-5698T>G c.*913+28148T>G (n.*913+28148T>G) c.1022T>G (p.Leu341Arg) c.31+8240T>G (n.31+8240T>G) n.1201T>G c.1066-1430T>G (n.1066-1430T>G) c.988-1430T>G (n.988-1430T>G) c.155T>G (p.Leu52Arg) c.121-1430T>G (n.121-1430T>G) n.1206T>G n.1128T>G c.1001T>G (p.Leu334Arg) n.1052T>G n.1166+28148T>G n.1050T>G | |
| 13 | g.100301495G>A | CA7033509 | PCCA | c.1101G>A (p.Leu367=) c.944+28149G>A c.980G>A c.945-5697G>A c.*913+28149G>A (n.*913+28149G>A) c.1023G>A (p.Leu341=) c.31+8241G>A (n.31+8241G>A) n.1202G>A c.1066-1429G>A (n.1066-1429G>A) c.988-1429G>A (n.988-1429G>A) c.156G>A (p.Leu52=) c.121-1429G>A (n.121-1429G>A) n.1207G>A n.1129G>A c.1002G>A (p.Leu334=) n.1053G>A n.1166+28149G>A n.1051G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100301495G>C | CA484746359 | PCCA | c.1101G>C (p.Leu367=) c.944+28149G>C c.980G>C c.945-5697G>C c.*913+28149G>C (n.*913+28149G>C) c.1023G>C (p.Leu341=) c.31+8241G>C (n.31+8241G>C) n.1202G>C c.1066-1429G>C (n.1066-1429G>C) c.988-1429G>C (n.988-1429G>C) c.156G>C (p.Leu52=) c.121-1429G>C (n.121-1429G>C) n.1207G>C n.1129G>C c.1002G>C (p.Leu334=) n.1053G>C n.1166+28149G>C n.1051G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 13 | g.100301495G= | CA2114027376 | PCCA | c.1101G= (p.Leu367=) c.944+28149G= c.980G= c.945-5697G= c.*913+28149G= (n.*913+28149G=) c.1023G= (p.Leu341=) c.31+8241G= (n.31+8241G=) n.1202G= c.1066-1429G= (n.1066-1429G=) c.988-1429G= (n.988-1429G=) c.156G= (p.Leu52=) c.121-1429G= (n.121-1429G=) n.1207G= n.1129G= c.1002G= (p.Leu334=) n.1053G= n.1166+28149G= n.1051G= | |
| 13 | g.100301495G>T | CA484746360 | PCCA | c.1101G>T (p.Leu367=) c.944+28149G>T c.980G>T c.945-5697G>T c.*913+28149G>T (n.*913+28149G>T) c.1023G>T (p.Leu341=) c.31+8241G>T (n.31+8241G>T) n.1202G>T c.1066-1429G>T (n.1066-1429G>T) c.988-1429G>T (n.988-1429G>T) c.156G>T (p.Leu52=) c.121-1429G>T (n.121-1429G>T) n.1207G>T n.1129G>T c.1002G>T (p.Leu334=) n.1053G>T n.1166+28149G>T n.1051G>T | |
| 13 | g.100301496G>A | CA388695171 | PCCA | c.1102G>A (p.Asp368Asn) c.944+28150G>A c.981G>A c.945-5696G>A c.*913+28150G>A (n.*913+28150G>A) c.1024G>A (p.Asp342Asn) c.31+8242G>A (n.31+8242G>A) n.1203G>A c.1066-1428G>A (n.1066-1428G>A) c.988-1428G>A (n.988-1428G>A) c.157G>A (p.Asp53Asn) c.121-1428G>A (n.121-1428G>A) n.1208G>A n.1130G>A c.1003G>A (p.Asp335Asn) n.1054G>A n.1166+28150G>A n.1052G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100301496G>C | CA388695172 | PCCA | c.1102G>C (p.Asp368His) c.944+28150G>C c.981G>C c.945-5696G>C c.*913+28150G>C (n.*913+28150G>C) c.1024G>C (p.Asp342His) c.31+8242G>C (n.31+8242G>C) n.1203G>C c.1066-1428G>C (n.1066-1428G>C) c.988-1428G>C (n.988-1428G>C) c.157G>C (p.Asp53His) c.121-1428G>C (n.121-1428G>C) n.1208G>C n.1130G>C c.1003G>C (p.Asp335His) n.1054G>C n.1166+28150G>C n.1052G>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.100301496G= | CA2114027383 | PCCA | c.1102G= (p.Asp368=) c.944+28150G= c.981G= c.945-5696G= c.*913+28150G= (n.*913+28150G=) c.1024G= (p.Asp342=) c.31+8242G= (n.31+8242G=) n.1203G= c.1066-1428G= (n.1066-1428G=) c.988-1428G= (n.988-1428G=) c.157G= (p.Asp53=) c.121-1428G= (n.121-1428G=) n.1208G= n.1130G= c.1003G= (p.Asp335=) n.1054G= n.1166+28150G= n.1052G= | |
| 13 | g.100301496G>T | CA388695173 | PCCA | c.1102G>T (p.Asp368Tyr) c.944+28150G>T c.981G>T c.945-5696G>T c.*913+28150G>T (n.*913+28150G>T) c.1024G>T (p.Asp342Tyr) c.31+8242G>T (n.31+8242G>T) n.1203G>T c.1066-1428G>T (n.1066-1428G>T) c.988-1428G>T (n.988-1428G>T) c.157G>T (p.Asp53Tyr) c.121-1428G>T (n.121-1428G>T) n.1208G>T n.1130G>T c.1003G>T (p.Asp335Tyr) n.1054G>T n.1166+28150G>T n.1052G>T | |
| 13 | g.100301497A= | CA2114027387 | PCCA | c.1103A= (p.Asp368=) c.944+28151A= c.982A= c.945-5695A= c.*913+28151A= (n.*913+28151A=) c.1025A= (p.Asp342=) c.31+8243A= (n.31+8243A=) n.1204A= c.1066-1427A= (n.1066-1427A=) c.988-1427A= (n.988-1427A=) c.158A= (p.Asp53=) c.121-1427A= (n.121-1427A=) n.1209A= n.1131A= c.1004A= (p.Asp335=) n.1055A= n.1166+28151A= n.1053A= | |
| 13 | g.100301497A>C | CA388695174 | PCCA | c.1103A>C (p.Asp368Ala) c.944+28151A>C c.982A>C c.945-5695A>C c.*913+28151A>C (n.*913+28151A>C) c.1025A>C (p.Asp342Ala) c.31+8243A>C (n.31+8243A>C) n.1204A>C c.1066-1427A>C (n.1066-1427A>C) c.988-1427A>C (n.988-1427A>C) c.158A>C (p.Asp53Ala) c.121-1427A>C (n.121-1427A>C) n.1209A>C n.1131A>C c.1004A>C (p.Asp335Ala) n.1055A>C n.1166+28151A>C n.1053A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100301497A>G | CA388695175 | PCCA | c.1103A>G (p.Asp368Gly) c.944+28151A>G c.982A>G c.945-5695A>G c.*913+28151A>G (n.*913+28151A>G) c.1025A>G (p.Asp342Gly) c.31+8243A>G (n.31+8243A>G) n.1204A>G c.1066-1427A>G (n.1066-1427A>G) c.988-1427A>G (n.988-1427A>G) c.158A>G (p.Asp53Gly) c.121-1427A>G (n.121-1427A>G) n.1209A>G n.1131A>G c.1004A>G (p.Asp335Gly) n.1055A>G n.1166+28151A>G n.1053A>G | |
| 13 | g.100301497A>T | CA388695176 | PCCA | c.1103A>T (p.Asp368Val) c.944+28151A>T c.982A>T c.945-5695A>T c.*913+28151A>T (n.*913+28151A>T) c.1025A>T (p.Asp342Val) c.31+8243A>T (n.31+8243A>T) n.1204A>T c.1066-1427A>T (n.1066-1427A>T) c.988-1427A>T (n.988-1427A>T) c.158A>T (p.Asp53Val) c.121-1427A>T (n.121-1427A>T) n.1209A>T n.1131A>T c.1004A>T (p.Asp335Val) n.1055A>T n.1166+28151A>T n.1053A>T | |
| 13 | g.100301498C>A | CA388695177 | PCCA | c.1104C>A (p.Asp368Glu) c.944+28152C>A c.983C>A c.945-5694C>A c.*913+28152C>A (n.*913+28152C>A) c.1026C>A (p.Asp342Glu) c.31+8244C>A (n.31+8244C>A) n.1205C>A c.1066-1426C>A (n.1066-1426C>A) c.988-1426C>A (n.988-1426C>A) c.159C>A (p.Asp53Glu) c.121-1426C>A (n.121-1426C>A) n.1210C>A n.1132C>A c.1005C>A (p.Asp335Glu) n.1056C>A n.1166+28152C>A n.1054C>A | |
| 13 | g.100301498C>G | CA388695178 | PCCA | c.1104C>G (p.Asp368Glu) c.944+28152C>G c.983C>G c.945-5694C>G c.*913+28152C>G (n.*913+28152C>G) c.1026C>G (p.Asp342Glu) c.31+8244C>G (n.31+8244C>G) n.1205C>G c.1066-1426C>G (n.1066-1426C>G) c.988-1426C>G (n.988-1426C>G) c.159C>G (p.Asp53Glu) c.121-1426C>G (n.121-1426C>G) n.1210C>G n.1132C>G c.1005C>G (p.Asp335Glu) n.1056C>G n.1166+28152C>G n.1054C>G | |
| 13 | g.100301498C>T | CA484746361 | PCCA | c.1104C>T (p.Asp368=) c.944+28152C>T c.983C>T c.945-5694C>T c.*913+28152C>T (n.*913+28152C>T) c.1026C>T (p.Asp342=) c.31+8244C>T (n.31+8244C>T) n.1205C>T c.1066-1426C>T (n.1066-1426C>T) c.988-1426C>T (n.988-1426C>T) c.159C>T (p.Asp53=) c.121-1426C>T (n.121-1426C>T) n.1210C>T n.1132C>T c.1005C>T (p.Asp335=) n.1056C>T n.1166+28152C>T n.1054C>T | |
| 13 | g.100301499C>A | CA388695179 | PCCA | c.1105C>A (p.Leu369Ile) c.944+28153C>A c.984C>A c.945-5693C>A c.*913+28153C>A (n.*913+28153C>A) c.1027C>A (p.Leu343Ile) c.31+8245C>A (n.31+8245C>A) n.1206C>A c.1066-1425C>A (n.1066-1425C>A) c.988-1425C>A (n.988-1425C>A) c.160C>A (p.Leu54Ile) c.121-1425C>A (n.121-1425C>A) n.1211C>A n.1133C>A c.1006C>A (p.Leu336Ile) n.1057C>A n.1166+28153C>A n.1055C>A | |
| 13 | g.100301499C= | CA2114027389 | PCCA | c.1105C= (p.Leu369=) c.944+28153C= c.984C= c.945-5693C= c.*913+28153C= (n.*913+28153C=) c.1027C= (p.Leu343=) c.31+8245C= (n.31+8245C=) n.1206C= c.1066-1425C= (n.1066-1425C=) c.988-1425C= (n.988-1425C=) c.160C= (p.Leu54=) c.121-1425C= (n.121-1425C=) n.1211C= n.1133C= c.1006C= (p.Leu336=) n.1057C= n.1166+28153C= n.1055C= | |
| 13 | g.100301499C>G | CA7033510 | PCCA | c.1105C>G (p.Leu369Val) c.944+28153C>G c.984C>G c.945-5693C>G c.*913+28153C>G (n.*913+28153C>G) c.1027C>G (p.Leu343Val) c.31+8245C>G (n.31+8245C>G) n.1206C>G c.1066-1425C>G (n.1066-1425C>G) c.988-1425C>G (n.988-1425C>G) c.160C>G (p.Leu54Val) c.121-1425C>G (n.121-1425C>G) n.1211C>G n.1133C>G c.1006C>G (p.Leu336Val) n.1057C>G n.1166+28153C>G n.1055C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100301499C>T | CA484746362 | PCCA | c.1105C>T (p.Leu369=) c.944+28153C>T c.984C>T c.945-5693C>T c.*913+28153C>T (n.*913+28153C>T) c.1027C>T (p.Leu343=) c.31+8245C>T (n.31+8245C>T) n.1206C>T c.1066-1425C>T (n.1066-1425C>T) c.988-1425C>T (n.988-1425C>T) c.160C>T (p.Leu54=) c.121-1425C>T (n.121-1425C>T) n.1211C>T n.1133C>T c.1006C>T (p.Leu336=) n.1057C>T n.1166+28153C>T n.1055C>T | |
| 13 | g.100301500T>A | CA388695180 | PCCA | c.1106T>A (p.Leu369Gln) c.944+28154T>A c.985T>A c.945-5692T>A c.*913+28154T>A (n.*913+28154T>A) c.1028T>A (p.Leu343Gln) c.31+8246T>A (n.31+8246T>A) n.1207T>A c.1066-1424T>A (n.1066-1424T>A) c.988-1424T>A (n.988-1424T>A) c.161T>A (p.Leu54Gln) c.121-1424T>A (n.121-1424T>A) n.1212T>A n.1134T>A c.1007T>A (p.Leu336Gln) n.1058T>A n.1166+28154T>A n.1056T>A | |
| 13 | g.100301500T>C | CA388695181 | PCCA | c.1106T>C (p.Leu369Pro) c.944+28154T>C c.985T>C c.945-5692T>C c.*913+28154T>C (n.*913+28154T>C) c.1028T>C (p.Leu343Pro) c.31+8246T>C (n.31+8246T>C) n.1207T>C c.1066-1424T>C (n.1066-1424T>C) c.988-1424T>C (n.988-1424T>C) c.161T>C (p.Leu54Pro) c.121-1424T>C (n.121-1424T>C) n.1212T>C n.1134T>C c.1007T>C (p.Leu336Pro) n.1058T>C n.1166+28154T>C n.1056T>C | |
| 13 | g.100301500T>G | CA388695182 | PCCA | c.1106T>G (p.Leu369Arg) c.944+28154T>G c.985T>G c.945-5692T>G c.*913+28154T>G (n.*913+28154T>G) c.1028T>G (p.Leu343Arg) c.31+8246T>G (n.31+8246T>G) n.1207T>G c.1066-1424T>G (n.1066-1424T>G) c.988-1424T>G (n.988-1424T>G) c.161T>G (p.Leu54Arg) c.121-1424T>G (n.121-1424T>G) n.1212T>G n.1134T>G c.1007T>G (p.Leu336Arg) n.1058T>G n.1166+28154T>G n.1056T>G | |
| 13 | g.100301501A>C | CA484746364 | PCCA | c.1107A>C (p.Leu369=) c.944+28155A>C c.986A>C c.945-5691A>C c.*913+28155A>C (n.*913+28155A>C) c.1029A>C (p.Leu343=) c.31+8247A>C (n.31+8247A>C) n.1208A>C c.1066-1423A>C (n.1066-1423A>C) c.988-1423A>C (n.988-1423A>C) c.162A>C (p.Leu54=) c.121-1423A>C (n.121-1423A>C) n.1213A>C n.1135A>C c.1008A>C (p.Leu336=) n.1059A>C n.1166+28155A>C n.1057A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.100301501A>G | CA484746365 | PCCA | c.1107A>G (p.Leu369=) c.944+28155A>G c.986A>G c.945-5691A>G c.*913+28155A>G (n.*913+28155A>G) c.1029A>G (p.Leu343=) c.31+8247A>G (n.31+8247A>G) n.1208A>G c.1066-1423A>G (n.1066-1423A>G) c.988-1423A>G (n.988-1423A>G) c.162A>G (p.Leu54=) c.121-1423A>G (n.121-1423A>G) n.1213A>G n.1135A>G c.1008A>G (p.Leu336=) n.1059A>G n.1166+28155A>G n.1057A>G | |
| 13 | g.100301501A>T | CA484746363 | PCCA | c.1107A>T (p.Leu369=) c.944+28155A>T c.986A>T c.945-5691A>T c.*913+28155A>T (n.*913+28155A>T) c.1029A>T (p.Leu343=) c.31+8247A>T (n.31+8247A>T) n.1208A>T c.1066-1423A>T (n.1066-1423A>T) c.988-1423A>T (n.988-1423A>T) c.162A>T (p.Leu54=) c.121-1423A>T (n.121-1423A>T) n.1213A>T n.1135A>T c.1008A>T (p.Leu336=) n.1059A>T n.1166+28155A>T n.1057A>T | |
| 13 | g.100301502G>A | CA388695183 | PCCA | c.1108G>A (p.Val370Ile) c.944+28156G>A c.987G>A c.945-5690G>A c.*913+28156G>A (n.*913+28156G>A) c.1030G>A (p.Val344Ile) c.31+8248G>A (n.31+8248G>A) n.1209G>A c.1066-1422G>A (n.1066-1422G>A) c.988-1422G>A (n.988-1422G>A) c.163G>A (p.Val55Ile) c.121-1422G>A (n.121-1422G>A) n.1214G>A n.1136G>A c.1009G>A (p.Val337Ile) n.1060G>A n.1166+28156G>A n.1058G>A | |
| 13 | g.100301502G>C | CA388695184 | PCCA | c.1108G>C (p.Val370Leu) c.944+28156G>C c.987G>C c.945-5690G>C c.*913+28156G>C (n.*913+28156G>C) c.1030G>C (p.Val344Leu) c.31+8248G>C (n.31+8248G>C) n.1209G>C c.1066-1422G>C (n.1066-1422G>C) c.988-1422G>C (n.988-1422G>C) c.163G>C (p.Val55Leu) c.121-1422G>C (n.121-1422G>C) n.1214G>C n.1136G>C c.1009G>C (p.Val337Leu) n.1060G>C n.1166+28156G>C n.1058G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.100301502G>T | CA388695185 | PCCA | c.1108G>T (p.Val370Phe) c.944+28156G>T c.987G>T c.945-5690G>T c.*913+28156G>T (n.*913+28156G>T) c.1030G>T (p.Val344Phe) c.31+8248G>T (n.31+8248G>T) n.1209G>T c.1066-1422G>T (n.1066-1422G>T) c.988-1422G>T (n.988-1422G>T) c.163G>T (p.Val55Phe) c.121-1422G>T (n.121-1422G>T) n.1214G>T n.1136G>T c.1009G>T (p.Val337Phe) n.1060G>T n.1166+28156G>T n.1058G>T | |
| 13 | g.100301503T>A | CA388695186 | PCCA | c.1109T>A (p.Val370Asp) c.944+28157T>A c.988T>A c.945-5689T>A c.*913+28157T>A (n.*913+28157T>A) c.1031T>A (p.Val344Asp) c.31+8249T>A (n.31+8249T>A) n.1210T>A c.1066-1421T>A (n.1066-1421T>A) c.988-1421T>A (n.988-1421T>A) c.164T>A (p.Val55Asp) c.121-1421T>A (n.121-1421T>A) n.1215T>A n.1137T>A c.1010T>A (p.Val337Asp) n.1061T>A n.1166+28157T>A n.1059T>A | |
| 13 | g.100301503T>C | CA388695187 | PCCA | c.1109T>C (p.Val370Ala) c.944+28157T>C c.988T>C c.945-5689T>C c.*913+28157T>C (n.*913+28157T>C) c.1031T>C (p.Val344Ala) c.31+8249T>C (n.31+8249T>C) n.1210T>C c.1066-1421T>C (n.1066-1421T>C) c.988-1421T>C (n.988-1421T>C) c.164T>C (p.Val55Ala) c.121-1421T>C (n.121-1421T>C) n.1215T>C n.1137T>C c.1010T>C (p.Val337Ala) n.1061T>C n.1166+28157T>C n.1059T>C | |
| 13 | g.100301503T>G | CA388695188 | PCCA | c.1109T>G (p.Val370Gly) c.944+28157T>G c.988T>G c.945-5689T>G c.*913+28157T>G (n.*913+28157T>G) c.1031T>G (p.Val344Gly) c.31+8249T>G (n.31+8249T>G) n.1210T>G c.1066-1421T>G (n.1066-1421T>G) c.988-1421T>G (n.988-1421T>G) c.164T>G (p.Val55Gly) c.121-1421T>G (n.121-1421T>G) n.1215T>G n.1137T>G c.1010T>G (p.Val337Gly) n.1061T>G n.1166+28157T>G n.1059T>G | |
| 13 | g.100301504C>A | CA484746370 | PCCA | c.1110C>A (p.Val370=) c.944+28158C>A c.989C>A c.945-5688C>A c.*913+28158C>A (n.*913+28158C>A) c.1032C>A (p.Val344=) c.31+8250C>A (n.31+8250C>A) n.1211C>A c.1066-1420C>A (n.1066-1420C>A) c.988-1420C>A (n.988-1420C>A) c.165C>A (p.Val55=) c.121-1420C>A (n.121-1420C>A) n.1216C>A n.1138C>A c.1011C>A (p.Val337=) n.1062C>A n.1166+28158C>A n.1060C>A | |
| 13 | g.100301504C>G | CA484746367 | PCCA | c.1110C>G (p.Val370=) c.944+28158C>G c.989C>G c.945-5688C>G c.*913+28158C>G (n.*913+28158C>G) c.1032C>G (p.Val344=) c.31+8250C>G (n.31+8250C>G) n.1211C>G c.1066-1420C>G (n.1066-1420C>G) c.988-1420C>G (n.988-1420C>G) c.165C>G (p.Val55=) c.121-1420C>G (n.121-1420C>G) n.1216C>G n.1138C>G c.1011C>G (p.Val337=) n.1062C>G n.1166+28158C>G n.1060C>G | |
| 13 | g.100301504C>T | CA484746369 | PCCA | c.1110C>T (p.Val370=) c.944+28158C>T c.989C>T c.945-5688C>T c.*913+28158C>T (n.*913+28158C>T) c.1032C>T (p.Val344=) c.31+8250C>T (n.31+8250C>T) n.1211C>T c.1066-1420C>T (n.1066-1420C>T) c.988-1420C>T (n.988-1420C>T) c.165C>T (p.Val55=) c.121-1420C>T (n.121-1420C>T) n.1216C>T n.1138C>T c.1011C>T (p.Val337=) n.1062C>T n.1166+28158C>T n.1060C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.100301505C>A | CA388695189 | PCCA | c.1111C>A (p.Gln371Lys) c.944+28159C>A c.990C>A c.945-5687C>A c.*913+28159C>A (n.*913+28159C>A) c.1033C>A (p.Gln345Lys) c.31+8251C>A (n.31+8251C>A) n.1212C>A c.1066-1419C>A (n.1066-1419C>A) c.988-1419C>A (n.988-1419C>A) c.166C>A (p.Gln56Lys) c.121-1419C>A (n.121-1419C>A) n.1217C>A n.1139C>A c.1012C>A (p.Gln338Lys) n.1063C>A n.1166+28159C>A n.1061C>A | |
| 13 | g.100301505C>G | CA388695190 | PCCA | c.1111C>G (p.Gln371Glu) c.944+28159C>G c.990C>G c.945-5687C>G c.*913+28159C>G (n.*913+28159C>G) c.1033C>G (p.Gln345Glu) c.31+8251C>G (n.31+8251C>G) n.1212C>G c.1066-1419C>G (n.1066-1419C>G) c.988-1419C>G (n.988-1419C>G) c.166C>G (p.Gln56Glu) c.121-1419C>G (n.121-1419C>G) n.1217C>G n.1139C>G c.1012C>G (p.Gln338Glu) n.1063C>G n.1166+28159C>G n.1061C>G | |
| 13 | g.100301505C>T | CA388695191 | PCCA | c.1111C>T (p.Gln371Ter) c.944+28159C>T c.990C>T c.945-5687C>T c.*913+28159C>T (n.*913+28159C>T) c.1033C>T (p.Gln345Ter) c.31+8251C>T (n.31+8251C>T) n.1212C>T c.1066-1419C>T (n.1066-1419C>T) c.988-1419C>T (n.988-1419C>T) c.166C>T (p.Gln56Ter) c.121-1419C>T (n.121-1419C>T) n.1217C>T n.1139C>T c.1012C>T (p.Gln338Ter) n.1063C>T n.1166+28159C>T n.1061C>T | |
| 13 | g.100301506A= | CA2114027393 | PCCA | c.1112A= (p.Gln371=) c.944+28160A= c.991A= c.945-5686A= c.*913+28160A= (n.*913+28160A=) c.1034A= (p.Gln345=) c.31+8252A= (n.31+8252A=) n.1213A= c.1066-1418A= (n.1066-1418A=) c.988-1418A= (n.988-1418A=) c.167A= (p.Gln56=) c.121-1418A= (n.121-1418A=) n.1218A= n.1140A= c.1013A= (p.Gln338=) n.1064A= n.1166+28160A= n.1062A= | |
| 13 | g.100301506A>C | CA388695192 | PCCA | c.1112A>C (p.Gln371Pro) c.944+28160A>C c.991A>C c.945-5686A>C c.*913+28160A>C (n.*913+28160A>C) c.1034A>C (p.Gln345Pro) c.31+8252A>C (n.31+8252A>C) n.1213A>C c.1066-1418A>C (n.1066-1418A>C) c.988-1418A>C (n.988-1418A>C) c.167A>C (p.Gln56Pro) c.121-1418A>C (n.121-1418A>C) n.1218A>C n.1140A>C c.1013A>C (p.Gln338Pro) n.1064A>C n.1166+28160A>C n.1062A>C | |
| 13 | g.100301506A>G | CA7033511 | PCCA | c.1112A>G (p.Gln371Arg) c.944+28160A>G c.991A>G c.945-5686A>G c.*913+28160A>G (n.*913+28160A>G) c.1034A>G (p.Gln345Arg) c.31+8252A>G (n.31+8252A>G) n.1213A>G c.1066-1418A>G (n.1066-1418A>G) c.988-1418A>G (n.988-1418A>G) c.167A>G (p.Gln56Arg) c.121-1418A>G (n.121-1418A>G) n.1218A>G n.1140A>G c.1013A>G (p.Gln338Arg) n.1064A>G n.1166+28160A>G n.1062A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100301506A>T | CA255987363 | PCCA | c.1112A>T (p.Gln371Leu) c.944+28160A>T c.991A>T c.945-5686A>T c.*913+28160A>T (n.*913+28160A>T) c.1034A>T (p.Gln345Leu) c.31+8252A>T (n.31+8252A>T) n.1213A>T c.1066-1418A>T (n.1066-1418A>T) c.988-1418A>T (n.988-1418A>T) c.167A>T (p.Gln56Leu) c.121-1418A>T (n.121-1418A>T) n.1218A>T n.1140A>T c.1013A>T (p.Gln338Leu) n.1064A>T n.1166+28160A>T n.1062A>T | dbSNP |
| 13 | g.100301507G>A | CA484746371 | PCCA | c.1113G>A (p.Gln371=) c.944+28161G>A c.992G>A c.945-5685G>A c.*913+28161G>A (n.*913+28161G>A) c.1035G>A (p.Gln345=) c.31+8253G>A (n.31+8253G>A) n.1214G>A c.1066-1417G>A (n.1066-1417G>A) c.988-1417G>A (n.988-1417G>A) c.168G>A (p.Gln56=) c.121-1417G>A (n.121-1417G>A) n.1219G>A n.1141G>A c.1014G>A (p.Gln338=) n.1065G>A n.1166+28161G>A n.1063G>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.100301507G>C | CA388695193 | PCCA | c.1113G>C (p.Gln371His) c.944+28161G>C c.992G>C c.945-5685G>C c.*913+28161G>C (n.*913+28161G>C) c.1035G>C (p.Gln345His) c.31+8253G>C (n.31+8253G>C) n.1214G>C c.1066-1417G>C (n.1066-1417G>C) c.988-1417G>C (n.988-1417G>C) c.168G>C (p.Gln56His) c.121-1417G>C (n.121-1417G>C) n.1219G>C n.1141G>C c.1014G>C (p.Gln338His) n.1065G>C n.1166+28161G>C n.1063G>C | |
| 13 | g.100301507G>T | CA388695194 | PCCA | c.1113G>T (p.Gln371His) c.944+28161G>T c.992G>T c.945-5685G>T c.*913+28161G>T (n.*913+28161G>T) c.1035G>T (p.Gln345His) c.31+8253G>T (n.31+8253G>T) n.1214G>T c.1066-1417G>T (n.1066-1417G>T) c.988-1417G>T (n.988-1417G>T) c.168G>T (p.Gln56His) c.121-1417G>T (n.121-1417G>T) n.1219G>T n.1141G>T c.1014G>T (p.Gln338His) n.1065G>T n.1166+28161G>T n.1063G>T | |
| 13 | g.100301508G>A | CA388695195 | PCCA | c.1114G>A (p.Glu372Lys) c.944+28162G>A c.993G>A c.945-5684G>A c.*913+28162G>A (n.*913+28162G>A) c.1036G>A (p.Glu346Lys) c.31+8254G>A (n.31+8254G>A) n.1215G>A c.1066-1416G>A (n.1066-1416G>A) c.988-1416G>A (n.988-1416G>A) c.169G>A (p.Glu57Lys) c.121-1416G>A (n.121-1416G>A) n.1220G>A n.1142G>A c.1015G>A (p.Glu339Lys) n.1066G>A n.1166+28162G>A n.1064G>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.100301508G>C | CA388695196 | PCCA | c.1114G>C (p.Glu372Gln) c.944+28162G>C c.993G>C c.945-5684G>C c.*913+28162G>C (n.*913+28162G>C) c.1036G>C (p.Glu346Gln) c.31+8254G>C (n.31+8254G>C) n.1215G>C c.1066-1416G>C (n.1066-1416G>C) c.988-1416G>C (n.988-1416G>C) c.169G>C (p.Glu57Gln) c.121-1416G>C (n.121-1416G>C) n.1220G>C n.1142G>C c.1015G>C (p.Glu339Gln) n.1066G>C n.1166+28162G>C n.1064G>C | |
| 13 | g.100301508G= | CA2114027413 | PCCA | c.1114G= (p.Glu372=) c.944+28162G= c.993G= c.945-5684G= c.*913+28162G= (n.*913+28162G=) c.1036G= (p.Glu346=) c.31+8254G= (n.31+8254G=) n.1215G= c.1066-1416G= (n.1066-1416G=) c.988-1416G= (n.988-1416G=) c.169G= (p.Glu57=) c.121-1416G= (n.121-1416G=) n.1220G= n.1142G= c.1015G= (p.Glu339=) n.1066G= n.1166+28162G= n.1064G= | |
| 13 | g.100301508G>T | CA388695197 | PCCA | c.1114G>T (p.Glu372Ter) c.944+28162G>T c.993G>T c.945-5684G>T c.*913+28162G>T (n.*913+28162G>T) c.1036G>T (p.Glu346Ter) c.31+8254G>T (n.31+8254G>T) n.1215G>T c.1066-1416G>T (n.1066-1416G>T) c.988-1416G>T (n.988-1416G>T) c.169G>T (p.Glu57Ter) c.121-1416G>T (n.121-1416G>T) n.1220G>T n.1142G>T c.1015G>T (p.Glu339Ter) n.1066G>T n.1166+28162G>T n.1064G>T | |
| 13 | g.100301509A>C | CA388695198 | PCCA | c.1115A>C (p.Glu372Ala) c.944+28163A>C c.994A>C c.945-5683A>C c.*913+28163A>C (n.*913+28163A>C) c.1037A>C (p.Glu346Ala) c.31+8255A>C (n.31+8255A>C) n.1216A>C c.1066-1415A>C (n.1066-1415A>C) c.988-1415A>C (n.988-1415A>C) c.170A>C (p.Glu57Ala) c.121-1415A>C (n.121-1415A>C) n.1221A>C n.1143A>C c.1016A>C (p.Glu339Ala) n.1067A>C n.1166+28163A>C n.1065A>C | |
| 13 | g.100301509A>G | CA388695199 | PCCA | c.1115A>G (p.Glu372Gly) c.944+28163A>G c.994A>G c.945-5683A>G c.*913+28163A>G (n.*913+28163A>G) c.1037A>G (p.Glu346Gly) c.31+8255A>G (n.31+8255A>G) n.1216A>G c.1066-1415A>G (n.1066-1415A>G) c.988-1415A>G (n.988-1415A>G) c.170A>G (p.Glu57Gly) c.121-1415A>G (n.121-1415A>G) n.1221A>G n.1143A>G c.1016A>G (p.Glu339Gly) n.1067A>G n.1166+28163A>G n.1065A>G | |
| 13 | g.100301509A>T | CA388695200 | PCCA | c.1115A>T (p.Glu372Val) c.944+28163A>T c.994A>T c.945-5683A>T c.*913+28163A>T (n.*913+28163A>T) c.1037A>T (p.Glu346Val) c.31+8255A>T (n.31+8255A>T) n.1216A>T c.1066-1415A>T (n.1066-1415A>T) c.988-1415A>T (n.988-1415A>T) c.170A>T (p.Glu57Val) c.121-1415A>T (n.121-1415A>T) n.1221A>T n.1143A>T c.1016A>T (p.Glu339Val) n.1067A>T n.1166+28163A>T n.1065A>T | |
| 13 | g.100301510A>C | CA388695201 | PCCA | c.1116A>C (p.Glu372Asp) c.944+28164A>C c.995A>C c.945-5682A>C c.*913+28164A>C (n.*913+28164A>C) c.1038A>C (p.Glu346Asp) c.31+8256A>C (n.31+8256A>C) n.1217A>C c.1066-1414A>C (n.1066-1414A>C) c.988-1414A>C (n.988-1414A>C) c.171A>C (p.Glu57Asp) c.121-1414A>C (n.121-1414A>C) n.1222A>C n.1144A>C c.1017A>C (p.Glu339Asp) n.1068A>C n.1166+28164A>C n.1066A>C | |
| 13 | g.100301510A>G | CA484746372 | PCCA | c.1116A>G (p.Glu372=) c.944+28164A>G c.995A>G c.945-5682A>G c.*913+28164A>G (n.*913+28164A>G) c.1038A>G (p.Glu346=) c.31+8256A>G (n.31+8256A>G) n.1217A>G c.1066-1414A>G (n.1066-1414A>G) c.988-1414A>G (n.988-1414A>G) c.171A>G (p.Glu57=) c.121-1414A>G (n.121-1414A>G) n.1222A>G n.1144A>G c.1017A>G (p.Glu339=) n.1068A>G n.1166+28164A>G n.1066A>G | |
| 13 | g.100301510A>T | CA388695202 | PCCA | c.1116A>T (p.Glu372Asp) c.944+28164A>T c.995A>T c.945-5682A>T c.*913+28164A>T (n.*913+28164A>T) c.1038A>T (p.Glu346Asp) c.31+8256A>T (n.31+8256A>T) n.1217A>T c.1066-1414A>T (n.1066-1414A>T) c.988-1414A>T (n.988-1414A>T) c.171A>T (p.Glu57Asp) c.121-1414A>T (n.121-1414A>T) n.1222A>T n.1144A>T c.1017A>T (p.Glu339Asp) n.1068A>T n.1166+28164A>T n.1066A>T | |
| 13 | g.100301511A= | CA2114027424 | PCCA | c.1117A= (p.Met373=) c.944+28165A= c.996A= c.945-5681A= c.*913+28165A= (n.*913+28165A=) c.1039A= (p.Met347=) c.31+8257A= (n.31+8257A=) n.1218A= c.1066-1413A= (n.1066-1413A=) c.988-1413A= (n.988-1413A=) c.172A= (p.Met58=) c.121-1413A= (n.121-1413A=) n.1223A= n.1145A= c.1018A= (p.Met340=) n.1069A= n.1166+28165A= n.1067A= | |
| 13 | g.100301511A>C | CA388695203 | PCCA | c.1117A>C (p.Met373Leu) c.944+28165A>C c.996A>C c.945-5681A>C c.*913+28165A>C (n.*913+28165A>C) c.1039A>C (p.Met347Leu) c.31+8257A>C (n.31+8257A>C) n.1218A>C c.1066-1413A>C (n.1066-1413A>C) c.988-1413A>C (n.988-1413A>C) c.172A>C (p.Met58Leu) c.121-1413A>C (n.121-1413A>C) n.1223A>C n.1145A>C c.1018A>C (p.Met340Leu) n.1069A>C n.1166+28165A>C n.1067A>C | |
| 13 | g.100301511A>G | CA388695204 | PCCA | c.1117A>G (p.Met373Val) c.944+28165A>G c.996A>G c.945-5681A>G c.*913+28165A>G (n.*913+28165A>G) c.1039A>G (p.Met347Val) c.31+8257A>G (n.31+8257A>G) n.1218A>G c.1066-1413A>G (n.1066-1413A>G) c.988-1413A>G (n.988-1413A>G) c.172A>G (p.Met58Val) c.121-1413A>G (n.121-1413A>G) n.1223A>G n.1145A>G c.1018A>G (p.Met340Val) n.1069A>G n.1166+28165A>G n.1067A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.100301511A>T | CA388695205 | PCCA | c.1117A>T (p.Met373Leu) c.944+28165A>T c.996A>T c.945-5681A>T c.*913+28165A>T (n.*913+28165A>T) c.1039A>T (p.Met347Leu) c.31+8257A>T (n.31+8257A>T) n.1218A>T c.1066-1413A>T (n.1066-1413A>T) c.988-1413A>T (n.988-1413A>T) c.172A>T (p.Met58Leu) c.121-1413A>T (n.121-1413A>T) n.1223A>T n.1145A>T c.1018A>T (p.Met340Leu) n.1069A>T n.1166+28165A>T n.1067A>T | |
| 13 | g.100301512T>A | CA278126 | PCCA | c.1118T>A (p.Met373Lys) c.944+28166T>A c.997T>A c.945-5680T>A c.*913+28166T>A (n.*913+28166T>A) c.1040T>A (p.Met347Lys) c.31+8258T>A (n.31+8258T>A) n.1219T>A c.1066-1412T>A (n.1066-1412T>A) c.988-1412T>A (n.988-1412T>A) c.173T>A (p.Met58Lys) c.121-1412T>A (n.121-1412T>A) n.1224T>A n.1146T>A c.1019T>A (p.Met340Lys) n.1070T>A n.1166+28166T>A n.1068T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100301512T>C | CA388695207 | PCCA | c.1118T>C (p.Met373Thr) c.944+28166T>C c.997T>C c.945-5680T>C c.*913+28166T>C (n.*913+28166T>C) c.1040T>C (p.Met347Thr) c.31+8258T>C (n.31+8258T>C) n.1219T>C c.1066-1412T>C (n.1066-1412T>C) c.988-1412T>C (n.988-1412T>C) c.173T>C (p.Met58Thr) c.121-1412T>C (n.121-1412T>C) n.1224T>C n.1146T>C c.1019T>C (p.Met340Thr) n.1070T>C n.1166+28166T>C n.1068T>C | |
| 13 | g.100301512T>G | CA388695206 | PCCA | c.1118T>G (p.Met373Arg) c.944+28166T>G c.997T>G c.945-5680T>G c.*913+28166T>G (n.*913+28166T>G) c.1040T>G (p.Met347Arg) c.31+8258T>G (n.31+8258T>G) n.1219T>G c.1066-1412T>G (n.1066-1412T>G) c.988-1412T>G (n.988-1412T>G) c.173T>G (p.Met58Arg) c.121-1412T>G (n.121-1412T>G) n.1224T>G n.1146T>G c.1019T>G (p.Met340Arg) n.1070T>G n.1166+28166T>G n.1068T>G | |
| 13 | g.100301512T= | CA2114027430 | PCCA | c.1118T= (p.Met373=) c.944+28166T= c.997T= c.945-5680T= c.*913+28166T= (n.*913+28166T=) c.1040T= (p.Met347=) c.31+8258T= (n.31+8258T=) n.1219T= c.1066-1412T= (n.1066-1412T=) c.988-1412T= (n.988-1412T=) c.173T= (p.Met58=) c.121-1412T= (n.121-1412T=) n.1224T= n.1146T= c.1019T= (p.Met340=) n.1070T= n.1166+28166T= n.1068T= | |
| 13 | g.100301513G>A | CA388695208 | PCCA | c.1119G>A (p.Met373Ile) c.944+28167G>A c.998G>A c.945-5679G>A c.*913+28167G>A (n.*913+28167G>A) c.1041G>A (p.Met347Ile) c.31+8259G>A (n.31+8259G>A) n.1220G>A c.1066-1411G>A (n.1066-1411G>A) c.988-1411G>A (n.988-1411G>A) c.174G>A (p.Met58Ile) c.121-1411G>A (n.121-1411G>A) n.1225G>A n.1147G>A c.1020G>A (p.Met340Ile) n.1071G>A n.1166+28167G>A n.1069G>A | |
| 13 | g.100301513G>C | CA388695209 | PCCA | c.1119G>C (p.Met373Ile) c.944+28167G>C c.998G>C c.945-5679G>C c.*913+28167G>C (n.*913+28167G>C) c.1041G>C (p.Met347Ile) c.31+8259G>C (n.31+8259G>C) n.1220G>C c.1066-1411G>C (n.1066-1411G>C) c.988-1411G>C (n.988-1411G>C) c.174G>C (p.Met58Ile) c.121-1411G>C (n.121-1411G>C) n.1225G>C n.1147G>C c.1020G>C (p.Met340Ile) n.1071G>C n.1166+28167G>C n.1069G>C | |
| 13 | g.100301513G= | CA2114027432 | PCCA | c.1119G= (p.Met373=) c.944+28167G= c.998G= c.945-5679G= c.*913+28167G= (n.*913+28167G=) c.1041G= (p.Met347=) c.31+8259G= (n.31+8259G=) n.1220G= c.1066-1411G= (n.1066-1411G=) c.988-1411G= (n.988-1411G=) c.174G= (p.Met58=) c.121-1411G= (n.121-1411G=) n.1225G= n.1147G= c.1020G= (p.Met340=) n.1071G= n.1166+28167G= n.1069G= | |
| 13 | g.100301513G>T | CA388695210 | PCCA | c.1119G>T (p.Met373Ile) c.944+28167G>T c.998G>T c.945-5679G>T c.*913+28167G>T (n.*913+28167G>T) c.1041G>T (p.Met347Ile) c.31+8259G>T (n.31+8259G>T) n.1220G>T c.1066-1411G>T (n.1066-1411G>T) c.988-1411G>T (n.988-1411G>T) c.174G>T (p.Met58Ile) c.121-1411G>T (n.121-1411G>T) n.1225G>T n.1147G>T c.1020G>T (p.Met340Ile) n.1071G>T n.1166+28167G>T n.1069G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.100301514A= | CA2114027434 | PCCA | c.1120A= (p.Ile374=) c.944+28168A= c.999A= c.945-5678A= c.*913+28168A= (n.*913+28168A=) c.1042A= (p.Ile348=) c.31+8260A= (n.31+8260A=) n.1221A= c.1066-1410A= (n.1066-1410A=) c.988-1410A= (n.988-1410A=) c.175A= (p.Ile59=) c.121-1410A= (n.121-1410A=) n.1226A= n.1148A= c.1021A= (p.Ile341=) n.1072A= n.1166+28168A= n.1070A= | |
| 13 | g.100301514A>C | CA388695211 | PCCA | c.1120A>C (p.Ile374Leu) c.944+28168A>C c.999A>C c.945-5678A>C c.*913+28168A>C (n.*913+28168A>C) c.1042A>C (p.Ile348Leu) c.31+8260A>C (n.31+8260A>C) n.1221A>C c.1066-1410A>C (n.1066-1410A>C) c.988-1410A>C (n.988-1410A>C) c.175A>C (p.Ile59Leu) c.121-1410A>C (n.121-1410A>C) n.1226A>C n.1148A>C c.1021A>C (p.Ile341Leu) n.1072A>C n.1166+28168A>C n.1070A>C | |
| 13 | g.100301514A>G | CA388695212 | PCCA | c.1120A>G (p.Ile374Val) c.944+28168A>G c.999A>G c.945-5678A>G c.*913+28168A>G (n.*913+28168A>G) c.1042A>G (p.Ile348Val) c.31+8260A>G (n.31+8260A>G) n.1221A>G c.1066-1410A>G (n.1066-1410A>G) c.988-1410A>G (n.988-1410A>G) c.175A>G (p.Ile59Val) c.121-1410A>G (n.121-1410A>G) n.1226A>G n.1148A>G c.1021A>G (p.Ile341Val) n.1072A>G n.1166+28168A>G n.1070A>G | |
| 13 | g.100301514A>T | CA388695213 | PCCA | c.1120A>T (p.Ile374Phe) c.944+28168A>T c.999A>T c.945-5678A>T c.*913+28168A>T (n.*913+28168A>T) c.1042A>T (p.Ile348Phe) c.31+8260A>T (n.31+8260A>T) n.1221A>T c.1066-1410A>T (n.1066-1410A>T) c.988-1410A>T (n.988-1410A>T) c.175A>T (p.Ile59Phe) c.121-1410A>T (n.121-1410A>T) n.1226A>T n.1148A>T c.1021A>T (p.Ile341Phe) n.1072A>T n.1166+28168A>T n.1070A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.100301515T>A | CA388695214 | PCCA | c.1121T>A (p.Ile374Asn) c.944+28169T>A c.1000T>A c.945-5677T>A c.*913+28169T>A (n.*913+28169T>A) c.1043T>A (p.Ile348Asn) c.31+8261T>A (n.31+8261T>A) n.1222T>A c.1066-1409T>A (n.1066-1409T>A) c.988-1409T>A (n.988-1409T>A) c.176T>A (p.Ile59Asn) c.121-1409T>A (n.121-1409T>A) n.1227T>A n.1149T>A c.1022T>A (p.Ile341Asn) n.1073T>A n.1166+28169T>A n.1071T>A | |
| 13 | g.100301515T>C | CA388695215 | PCCA | c.1121T>C (p.Ile374Thr) c.944+28169T>C c.1000T>C c.945-5677T>C c.*913+28169T>C (n.*913+28169T>C) c.1043T>C (p.Ile348Thr) c.31+8261T>C (n.31+8261T>C) n.1222T>C c.1066-1409T>C (n.1066-1409T>C) c.988-1409T>C (n.988-1409T>C) c.176T>C (p.Ile59Thr) c.121-1409T>C (n.121-1409T>C) n.1227T>C n.1149T>C c.1022T>C (p.Ile341Thr) n.1073T>C n.1166+28169T>C n.1071T>C | |
| 13 | g.100301515T>G | CA388695216 | PCCA | c.1121T>G (p.Ile374Ser) c.944+28169T>G c.1000T>G c.945-5677T>G c.*913+28169T>G (n.*913+28169T>G) c.1043T>G (p.Ile348Ser) c.31+8261T>G (n.31+8261T>G) n.1222T>G c.1066-1409T>G (n.1066-1409T>G) c.988-1409T>G (n.988-1409T>G) c.176T>G (p.Ile59Ser) c.121-1409T>G (n.121-1409T>G) n.1227T>G n.1149T>G c.1022T>G (p.Ile341Ser) n.1073T>G n.1166+28169T>G n.1071T>G | |
| 13 | g.100301516C>A | CA484746373 | PCCA | c.1122C>A (p.Ile374=) c.944+28170C>A c.1001C>A c.945-5676C>A c.*913+28170C>A (n.*913+28170C>A) c.1044C>A (p.Ile348=) c.31+8262C>A (n.31+8262C>A) n.1223C>A c.1066-1408C>A (n.1066-1408C>A) c.988-1408C>A (n.988-1408C>A) c.177C>A (p.Ile59=) c.121-1408C>A (n.121-1408C>A) n.1228C>A n.1150C>A c.1023C>A (p.Ile341=) n.1074C>A n.1166+28170C>A n.1072C>A | |
| 13 | g.100301516C>G | CA388695217 | PCCA | c.1122C>G (p.Ile374Met) c.944+28170C>G c.1001C>G c.945-5676C>G c.*913+28170C>G (n.*913+28170C>G) c.1044C>G (p.Ile348Met) c.31+8262C>G (n.31+8262C>G) n.1223C>G c.1066-1408C>G (n.1066-1408C>G) c.988-1408C>G (n.988-1408C>G) c.177C>G (p.Ile59Met) c.121-1408C>G (n.121-1408C>G) n.1228C>G n.1150C>G c.1023C>G (p.Ile341Met) n.1074C>G n.1166+28170C>G n.1072C>G | |
| 13 | g.100301516C>T | CA484746374 | PCCA | c.1122C>T (p.Ile374=) c.944+28170C>T c.1001C>T c.945-5676C>T c.*913+28170C>T (n.*913+28170C>T) c.1044C>T (p.Ile348=) c.31+8262C>T (n.31+8262C>T) n.1223C>T c.1066-1408C>T (n.1066-1408C>T) c.988-1408C>T (n.988-1408C>T) c.177C>T (p.Ile59=) c.121-1408C>T (n.121-1408C>T) n.1228C>T n.1150C>T c.1023C>T (p.Ile341=) n.1074C>T n.1166+28170C>T n.1072C>T | |
| 13 | g.100301517C>A | CA388695218 | PCCA | c.1123C>A (p.Arg375Ser) c.944+28171C>A c.1002C>A c.945-5675C>A c.*913+28171C>A (n.*913+28171C>A) c.1045C>A (p.Arg349Ser) c.31+8263C>A (n.31+8263C>A) n.1224C>A c.1066-1407C>A (n.1066-1407C>A) c.988-1407C>A (n.988-1407C>A) c.178C>A (p.Arg60Ser) c.121-1407C>A (n.121-1407C>A) n.1229C>A n.1151C>A c.1024C>A (p.Arg342Ser) n.1075C>A n.1166+28171C>A n.1073C>A | |
| 13 | g.100301517C= | CA2114027439 | PCCA | c.1123C= (p.Arg375=) c.944+28171C= c.1002C= c.945-5675C= c.*913+28171C= (n.*913+28171C=) c.1045C= (p.Arg349=) c.31+8263C= (n.31+8263C=) n.1224C= c.1066-1407C= (n.1066-1407C=) c.988-1407C= (n.988-1407C=) c.178C= (p.Arg60=) c.121-1407C= (n.121-1407C=) n.1229C= n.1151C= c.1024C= (p.Arg342=) n.1075C= n.1166+28171C= n.1073C= | |
| 13 | g.100301517C>G | CA388695219 | PCCA | c.1123C>G (p.Arg375Gly) c.944+28171C>G c.1002C>G c.945-5675C>G c.*913+28171C>G (n.*913+28171C>G) c.1045C>G (p.Arg349Gly) c.31+8263C>G (n.31+8263C>G) n.1224C>G c.1066-1407C>G (n.1066-1407C>G) c.988-1407C>G (n.988-1407C>G) c.178C>G (p.Arg60Gly) c.121-1407C>G (n.121-1407C>G) n.1229C>G n.1151C>G c.1024C>G (p.Arg342Gly) n.1075C>G n.1166+28171C>G n.1073C>G | |
| 13 | g.100301517C>T | CA7033512 | PCCA | c.1123C>T (p.Arg375Cys) c.944+28171C>T c.1002C>T c.945-5675C>T c.*913+28171C>T (n.*913+28171C>T) c.1045C>T (p.Arg349Cys) c.31+8263C>T (n.31+8263C>T) n.1224C>T c.1066-1407C>T (n.1066-1407C>T) c.988-1407C>T (n.988-1407C>T) c.178C>T (p.Arg60Cys) c.121-1407C>T (n.121-1407C>T) n.1229C>T n.1151C>T c.1024C>T (p.Arg342Cys) n.1075C>T n.1166+28171C>T n.1073C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100301518G>A | CA7033513 | PCCA | c.1124G>A (p.Arg375His) c.944+28172G>A c.1003G>A c.945-5674G>A c.*913+28172G>A (n.*913+28172G>A) c.1046G>A (p.Arg349His) c.31+8264G>A (n.31+8264G>A) n.1225G>A c.1066-1406G>A (n.1066-1406G>A) c.988-1406G>A (n.988-1406G>A) c.179G>A (p.Arg60His) c.121-1406G>A (n.121-1406G>A) n.1230G>A n.1152G>A c.1025G>A (p.Arg342His) n.1076G>A n.1166+28172G>A n.1074G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100301518G>C | CA388695221 | PCCA | c.1124G>C (p.Arg375Pro) c.944+28172G>C c.1003G>C c.945-5674G>C c.*913+28172G>C (n.*913+28172G>C) c.1046G>C (p.Arg349Pro) c.31+8264G>C (n.31+8264G>C) n.1225G>C c.1066-1406G>C (n.1066-1406G>C) c.988-1406G>C (n.988-1406G>C) c.179G>C (p.Arg60Pro) c.121-1406G>C (n.121-1406G>C) n.1230G>C n.1152G>C c.1025G>C (p.Arg342Pro) n.1076G>C n.1166+28172G>C n.1074G>C | COSMIC COSMIC |
| 13 | g.100301518G= | CA2114027442 | PCCA | c.1124G= (p.Arg375=) c.944+28172G= c.1003G= c.945-5674G= c.*913+28172G= (n.*913+28172G=) c.1046G= (p.Arg349=) c.31+8264G= (n.31+8264G=) n.1225G= c.1066-1406G= (n.1066-1406G=) c.988-1406G= (n.988-1406G=) c.179G= (p.Arg60=) c.121-1406G= (n.121-1406G=) n.1230G= n.1152G= c.1025G= (p.Arg342=) n.1076G= n.1166+28172G= n.1074G= | |
| 13 | g.100301518G>T | CA388695220 | PCCA | c.1124G>T (p.Arg375Leu) c.944+28172G>T c.1003G>T c.945-5674G>T c.*913+28172G>T (n.*913+28172G>T) c.1046G>T (p.Arg349Leu) c.31+8264G>T (n.31+8264G>T) n.1225G>T c.1066-1406G>T (n.1066-1406G>T) c.988-1406G>T (n.988-1406G>T) c.179G>T (p.Arg60Leu) c.121-1406G>T (n.121-1406G>T) n.1230G>T n.1152G>T c.1025G>T (p.Arg342Leu) n.1076G>T n.1166+28172G>T n.1074G>T | |
| 13 | g.100301519T>A | CA484746375 | PCCA | c.1125T>A (p.Arg375=) c.944+28173T>A c.1004T>A c.945-5673T>A c.*913+28173T>A (n.*913+28173T>A) c.1047T>A (p.Arg349=) c.31+8265T>A (n.31+8265T>A) n.1226T>A c.1066-1405T>A (n.1066-1405T>A) c.988-1405T>A (n.988-1405T>A) c.180T>A (p.Arg60=) c.121-1405T>A (n.121-1405T>A) n.1231T>A n.1153T>A c.1026T>A (p.Arg342=) n.1077T>A n.1166+28173T>A n.1075T>A | |
| 13 | g.100301519T>C | CA484746376 | PCCA | c.1125T>C (p.Arg375=) c.944+28173T>C c.1004T>C c.945-5673T>C c.*913+28173T>C (n.*913+28173T>C) c.1047T>C (p.Arg349=) c.31+8265T>C (n.31+8265T>C) n.1226T>C c.1066-1405T>C (n.1066-1405T>C) c.988-1405T>C (n.988-1405T>C) c.180T>C (p.Arg60=) c.121-1405T>C (n.121-1405T>C) n.1231T>C n.1153T>C c.1026T>C (p.Arg342=) n.1077T>C n.1166+28173T>C n.1075T>C | |
| 13 | g.100301519T>G | CA484746377 | PCCA | c.1125T>G (p.Arg375=) c.944+28173T>G c.1004T>G c.945-5673T>G c.*913+28173T>G (n.*913+28173T>G) c.1047T>G (p.Arg349=) c.31+8265T>G (n.31+8265T>G) n.1226T>G c.1066-1405T>G (n.1066-1405T>G) c.988-1405T>G (n.988-1405T>G) c.180T>G (p.Arg60=) c.121-1405T>G (n.121-1405T>G) n.1231T>G n.1153T>G c.1026T>G (p.Arg342=) n.1077T>G n.1166+28173T>G n.1075T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.100301520G>A | CA388695222 | PCCA | c.1126G>A (p.Val376Ile) c.944+28174G>A c.1005G>A c.945-5672G>A c.*913+28174G>A (n.*913+28174G>A) c.1048G>A (p.Val350Ile) c.31+8266G>A (n.31+8266G>A) n.1227G>A c.1066-1404G>A (n.1066-1404G>A) c.988-1404G>A (n.988-1404G>A) c.181G>A (p.Val61Ile) c.121-1404G>A (n.121-1404G>A) n.1232G>A n.1154G>A c.1027G>A (p.Val343Ile) n.1078G>A n.1166+28174G>A n.1076G>A | |
| 13 | g.100301520G>C | CA388695224 | PCCA | c.1126G>C (p.Val376Leu) c.944+28174G>C c.1005G>C c.945-5672G>C c.*913+28174G>C (n.*913+28174G>C) c.1048G>C (p.Val350Leu) c.31+8266G>C (n.31+8266G>C) n.1227G>C c.1066-1404G>C (n.1066-1404G>C) c.988-1404G>C (n.988-1404G>C) c.181G>C (p.Val61Leu) c.121-1404G>C (n.121-1404G>C) n.1232G>C n.1154G>C c.1027G>C (p.Val343Leu) n.1078G>C n.1166+28174G>C n.1076G>C | |
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