| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 13 | g.100301375C>A | CA2623558847 | PCCA | c.1066-85C>A (n.1066-85C>A) c.944+28029C>A c.945-85C>A c.945-5817C>A c.*913+28029C>A (n.*913+28029C>A) c.988-85C>A (n.988-85C>A) c.31+8121C>A (n.31+8121C>A) n.1167-85C>A c.1066-1549C>A (n.1066-1549C>A) c.988-1549C>A (n.988-1549C>A) c.121-85C>A (n.121-85C>A) c.121-1549C>A (n.121-1549C>A) n.1172-85C>A n.1094-85C>A c.967-85C>A (n.967-85C>A) n.1018-85C>A n.1166+28029C>A n.1016-85C>A | gnomAD v4 |
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| 13 | g.100301377A= | CA2114027240 | PCCA | c.1066-83A= (n.1066-83A=) c.944+28031A= c.945-83A= c.945-5815A= c.*913+28031A= (n.*913+28031A=) c.988-83A= (n.988-83A=) c.31+8123A= (n.31+8123A=) n.1167-83A= c.1066-1547A= (n.1066-1547A=) c.988-1547A= (n.988-1547A=) c.121-83A= (n.121-83A=) c.121-1547A= (n.121-1547A=) n.1172-83A= n.1094-83A= c.967-83A= (n.967-83A=) n.1018-83A= n.1166+28031A= n.1016-83A= | |
| 13 | g.100301377A>G | CA2114027241 | PCCA | c.1066-83A>G (n.1066-83A>G) c.944+28031A>G c.945-83A>G c.945-5815A>G c.*913+28031A>G (n.*913+28031A>G) c.988-83A>G (n.988-83A>G) c.31+8123A>G (n.31+8123A>G) n.1167-83A>G c.1066-1547A>G (n.1066-1547A>G) c.988-1547A>G (n.988-1547A>G) c.121-83A>G (n.121-83A>G) c.121-1547A>G (n.121-1547A>G) n.1172-83A>G n.1094-83A>G c.967-83A>G (n.967-83A>G) n.1018-83A>G n.1166+28031A>G n.1016-83A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 13 | g.100301406T>C | CA2114027265 | PCCA | c.1066-54T>C (n.1066-54T>C) c.944+28060T>C c.945-54T>C c.945-5786T>C c.*913+28060T>C (n.*913+28060T>C) c.988-54T>C (n.988-54T>C) c.31+8152T>C (n.31+8152T>C) n.1167-54T>C c.1066-1518T>C (n.1066-1518T>C) c.988-1518T>C (n.988-1518T>C) c.121-54T>C (n.121-54T>C) c.121-1518T>C (n.121-1518T>C) n.1172-54T>C n.1094-54T>C c.967-54T>C (n.967-54T>C) n.1018-54T>C n.1166+28060T>C n.1016-54T>C | dbSNP |
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| 13 | g.100301407C>T | CA2623558866 | PCCA | c.1066-53C>T (n.1066-53C>T) c.944+28061C>T c.945-53C>T c.945-5785C>T c.*913+28061C>T (n.*913+28061C>T) c.988-53C>T (n.988-53C>T) c.31+8153C>T (n.31+8153C>T) n.1167-53C>T c.1066-1517C>T (n.1066-1517C>T) c.988-1517C>T (n.988-1517C>T) c.121-53C>T (n.121-53C>T) c.121-1517C>T (n.121-1517C>T) n.1172-53C>T n.1094-53C>T c.967-53C>T (n.967-53C>T) n.1018-53C>T n.1166+28061C>T n.1016-53C>T | gnomAD v4 |
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| 13 | g.100301414_100301417del | CA2114027268 | PCCA | c.1066-46_1066-43del (n.1066-46_1066-43del) c.944+28068_944+28071del c.945-46_945-43del c.945-5778_945-5775del c.*913+28068_*913+28071del (n.*913+28068_*913+28071del) c.988-46_988-43del (n.988-46_988-43del) c.31+8160_31+8163del (n.31+8160_31+8163del) n.1167-46_1167-43del c.1066-1510_1066-1507del (n.1066-1510_1066-1507del) c.988-1510_988-1507del (n.988-1510_988-1507del) c.121-46_121-43del (n.121-46_121-43del) c.121-1510_121-1507del (n.121-1510_121-1507del) n.1172-46_1172-43del n.1094-46_1094-43del c.967-46_967-43del (n.967-46_967-43del) n.1018-46_1018-43del n.1166+28068_1166+28071del n.1016-46_1016-43del | dbSNP gnomAD v4 |
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| 13 | g.100301413A>G | CA2114027280 | PCCA | c.1066-47A>G (n.1066-47A>G) c.944+28067A>G c.945-47A>G c.945-5779A>G c.*913+28067A>G (n.*913+28067A>G) c.988-47A>G (n.988-47A>G) c.31+8159A>G (n.31+8159A>G) n.1167-47A>G c.1066-1511A>G (n.1066-1511A>G) c.988-1511A>G (n.988-1511A>G) c.121-47A>G (n.121-47A>G) c.121-1511A>G (n.121-1511A>G) n.1172-47A>G n.1094-47A>G c.967-47A>G (n.967-47A>G) n.1018-47A>G n.1166+28067A>G n.1016-47A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.100301413A>T | CA7033496 | PCCA | c.1066-47A>T (n.1066-47A>T) c.944+28067A>T c.945-47A>T c.945-5779A>T c.*913+28067A>T (n.*913+28067A>T) c.988-47A>T (n.988-47A>T) c.31+8159A>T (n.31+8159A>T) n.1167-47A>T c.1066-1511A>T (n.1066-1511A>T) c.988-1511A>T (n.988-1511A>T) c.121-47A>T (n.121-47A>T) c.121-1511A>T (n.121-1511A>T) n.1172-47A>T n.1094-47A>T c.967-47A>T (n.967-47A>T) n.1018-47A>T n.1166+28067A>T n.1016-47A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100301417A= | CA2114027283 | PCCA | c.1066-43A= (n.1066-43A=) c.944+28071A= c.945-43A= c.945-5775A= c.*913+28071A= (n.*913+28071A=) c.988-43A= (n.988-43A=) c.31+8163A= (n.31+8163A=) n.1167-43A= c.1066-1507A= (n.1066-1507A=) c.988-1507A= (n.988-1507A=) c.121-43A= (n.121-43A=) c.121-1507A= (n.121-1507A=) n.1172-43A= n.1094-43A= c.967-43A= (n.967-43A=) n.1018-43A= n.1166+28071A= n.1016-43A= | |
| 13 | g.100301417A>C | CA7033498 | PCCA | c.1066-43A>C (n.1066-43A>C) c.944+28071A>C c.945-43A>C c.945-5775A>C c.*913+28071A>C (n.*913+28071A>C) c.988-43A>C (n.988-43A>C) c.31+8163A>C (n.31+8163A>C) n.1167-43A>C c.1066-1507A>C (n.1066-1507A>C) c.988-1507A>C (n.988-1507A>C) c.121-43A>C (n.121-43A>C) c.121-1507A>C (n.121-1507A>C) n.1172-43A>C n.1094-43A>C c.967-43A>C (n.967-43A>C) n.1018-43A>C n.1166+28071A>C n.1016-43A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100301417_100301418delinsAC | CA2114027284 | PCCA | c.1066-43_1066-42delinsAC (n.1066-43_1066-42delinsAC) c.944+28071_944+28072delinsAC c.945-43_945-42delinsAC c.945-5775_945-5774delinsAC c.*913+28071_*913+28072delinsAC (n.*913+28071_*913+28072delinsAC) c.988-43_988-42delinsAC (n.988-43_988-42delinsAC) c.31+8163_31+8164delinsAC (n.31+8163_31+8164delinsAC) n.1167-43_1167-42delinsAC c.1066-1507_1066-1506delinsAC (n.1066-1507_1066-1506delinsAC) c.988-1507_988-1506delinsAC (n.988-1507_988-1506delinsAC) c.121-43_121-42delinsAC (n.121-43_121-42delinsAC) c.121-1507_121-1506delinsAC (n.121-1507_121-1506delinsAC) n.1172-43_1172-42delinsAC n.1094-43_1094-42delinsAC c.967-43_967-42delinsAC (n.967-43_967-42delinsAC) n.1018-43_1018-42delinsAC n.1166+28071_1166+28072delinsAC n.1016-43_1016-42delinsAC | |
| 13 | g.100301418C>T | CA2623558868 | PCCA | c.1066-42C>T (n.1066-42C>T) c.944+28072C>T c.945-42C>T c.945-5774C>T c.*913+28072C>T (n.*913+28072C>T) c.988-42C>T (n.988-42C>T) c.31+8164C>T (n.31+8164C>T) n.1167-42C>T c.1066-1506C>T (n.1066-1506C>T) c.988-1506C>T (n.988-1506C>T) c.121-42C>T (n.121-42C>T) c.121-1506C>T (n.121-1506C>T) n.1172-42C>T n.1094-42C>T c.967-42C>T (n.967-42C>T) n.1018-42C>T n.1166+28072C>T n.1016-42C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.100301420del | CA7033497 | PCCA | c.1066-40del (n.1066-40del) c.944+28074del c.945-40del c.945-5772del c.*913+28074del (n.*913+28074del) c.988-40del (n.988-40del) c.31+8166del (n.31+8166del) n.1167-40del c.1066-1504del (n.1066-1504del) c.988-1504del (n.988-1504del) c.121-40del (n.121-40del) c.121-1504del (n.121-1504del) n.1172-40del n.1094-40del c.967-40del (n.967-40del) n.1018-40del n.1166+28074del n.1016-40del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100301419C>A | CA2623558870 | PCCA | c.1066-41C>A (n.1066-41C>A) c.944+28073C>A c.945-41C>A c.945-5773C>A c.*913+28073C>A (n.*913+28073C>A) c.988-41C>A (n.988-41C>A) c.31+8165C>A (n.31+8165C>A) n.1167-41C>A c.1066-1505C>A (n.1066-1505C>A) c.988-1505C>A (n.988-1505C>A) c.121-41C>A (n.121-41C>A) c.121-1505C>A (n.121-1505C>A) n.1172-41C>A n.1094-41C>A c.967-41C>A (n.967-41C>A) n.1018-41C>A n.1166+28073C>A n.1016-41C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100301419C>T | CA2623558869 | PCCA | c.1066-41C>T (n.1066-41C>T) c.944+28073C>T c.945-41C>T c.945-5773C>T c.*913+28073C>T (n.*913+28073C>T) c.988-41C>T (n.988-41C>T) c.31+8165C>T (n.31+8165C>T) n.1167-41C>T c.1066-1505C>T (n.1066-1505C>T) c.988-1505C>T (n.988-1505C>T) c.121-41C>T (n.121-41C>T) c.121-1505C>T (n.121-1505C>T) n.1172-41C>T n.1094-41C>T c.967-41C>T (n.967-41C>T) n.1018-41C>T n.1166+28073C>T n.1016-41C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.100301420C>A | CA2623558871 | PCCA | c.1066-40C>A (n.1066-40C>A) c.944+28074C>A c.945-40C>A c.945-5772C>A c.*913+28074C>A (n.*913+28074C>A) c.988-40C>A (n.988-40C>A) c.31+8166C>A (n.31+8166C>A) n.1167-40C>A c.1066-1504C>A (n.1066-1504C>A) c.988-1504C>A (n.988-1504C>A) c.121-40C>A (n.121-40C>A) c.121-1504C>A (n.121-1504C>A) n.1172-40C>A n.1094-40C>A c.967-40C>A (n.967-40C>A) n.1018-40C>A n.1166+28074C>A n.1016-40C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100301420C= | CA2114027289 | PCCA | c.1066-40C= (n.1066-40C=) c.944+28074C= c.945-40C= c.945-5772C= c.*913+28074C= (n.*913+28074C=) c.988-40C= (n.988-40C=) c.31+8166C= (n.31+8166C=) n.1167-40C= c.1066-1504C= (n.1066-1504C=) c.988-1504C= (n.988-1504C=) c.121-40C= (n.121-40C=) c.121-1504C= (n.121-1504C=) n.1172-40C= n.1094-40C= c.967-40C= (n.967-40C=) n.1018-40C= n.1166+28074C= n.1016-40C= | |
| 13 | g.100301420C>T | CA7033499 | PCCA | c.1066-40C>T (n.1066-40C>T) c.944+28074C>T c.945-40C>T c.945-5772C>T c.*913+28074C>T (n.*913+28074C>T) c.988-40C>T (n.988-40C>T) c.31+8166C>T (n.31+8166C>T) n.1167-40C>T c.1066-1504C>T (n.1066-1504C>T) c.988-1504C>T (n.988-1504C>T) c.121-40C>T (n.121-40C>T) c.121-1504C>T (n.121-1504C>T) n.1172-40C>T n.1094-40C>T c.967-40C>T (n.967-40C>T) n.1018-40C>T n.1166+28074C>T n.1016-40C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100301425C>A | CA255987359 | PCCA | c.1066-35C>A (n.1066-35C>A) c.944+28079C>A c.945-35C>A c.945-5767C>A c.*913+28079C>A (n.*913+28079C>A) c.988-35C>A (n.988-35C>A) c.31+8171C>A (n.31+8171C>A) n.1167-35C>A c.1066-1499C>A (n.1066-1499C>A) c.988-1499C>A (n.988-1499C>A) c.121-35C>A (n.121-35C>A) c.121-1499C>A (n.121-1499C>A) n.1172-35C>A n.1094-35C>A c.967-35C>A (n.967-35C>A) n.1018-35C>A n.1166+28079C>A n.1016-35C>A | dbSNP |
| 13 | g.100301425C= | CA2114027292 | PCCA | c.1066-35C= (n.1066-35C=) c.944+28079C= c.945-35C= c.945-5767C= c.*913+28079C= (n.*913+28079C=) c.988-35C= (n.988-35C=) c.31+8171C= (n.31+8171C=) n.1167-35C= c.1066-1499C= (n.1066-1499C=) c.988-1499C= (n.988-1499C=) c.121-35C= (n.121-35C=) c.121-1499C= (n.121-1499C=) n.1172-35C= n.1094-35C= c.967-35C= (n.967-35C=) n.1018-35C= n.1166+28079C= n.1016-35C= | |
| 13 | g.100301425C>G | CA2575446667 | PCCA | c.1066-35C>G (n.1066-35C>G) c.944+28079C>G c.945-35C>G c.945-5767C>G c.*913+28079C>G (n.*913+28079C>G) c.988-35C>G (n.988-35C>G) c.31+8171C>G (n.31+8171C>G) n.1167-35C>G c.1066-1499C>G (n.1066-1499C>G) c.988-1499C>G (n.988-1499C>G) c.121-35C>G (n.121-35C>G) c.121-1499C>G (n.121-1499C>G) n.1172-35C>G n.1094-35C>G c.967-35C>G (n.967-35C>G) n.1018-35C>G n.1166+28079C>G n.1016-35C>G | |
| 13 | g.100301427A= | CA2114027294 | PCCA | c.1066-33A= (n.1066-33A=) c.944+28081A= c.945-33A= c.945-5765A= c.*913+28081A= (n.*913+28081A=) c.988-33A= (n.988-33A=) c.31+8173A= (n.31+8173A=) n.1167-33A= c.1066-1497A= (n.1066-1497A=) c.988-1497A= (n.988-1497A=) c.121-33A= (n.121-33A=) c.121-1497A= (n.121-1497A=) n.1172-33A= n.1094-33A= c.967-33A= (n.967-33A=) n.1018-33A= n.1166+28081A= n.1016-33A= | |
| 13 | g.100301427A>G | CA7033500 | PCCA | c.1066-33A>G (n.1066-33A>G) c.944+28081A>G c.945-33A>G c.945-5765A>G c.*913+28081A>G (n.*913+28081A>G) c.988-33A>G (n.988-33A>G) c.31+8173A>G (n.31+8173A>G) n.1167-33A>G c.1066-1497A>G (n.1066-1497A>G) c.988-1497A>G (n.988-1497A>G) c.121-33A>G (n.121-33A>G) c.121-1497A>G (n.121-1497A>G) n.1172-33A>G n.1094-33A>G c.967-33A>G (n.967-33A>G) n.1018-33A>G n.1166+28081A>G n.1016-33A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 13 | g.100301445A>G | CA2740097682 | PCCA | c.1066-15A>G (n.1066-15A>G) c.944+28099A>G c.945-15A>G c.945-5747A>G c.*913+28099A>G (n.*913+28099A>G) c.988-15A>G (n.988-15A>G) c.31+8191A>G (n.31+8191A>G) n.1167-15A>G c.1066-1479A>G (n.1066-1479A>G) c.988-1479A>G (n.988-1479A>G) c.121-15A>G (n.121-15A>G) c.121-1479A>G (n.121-1479A>G) n.1172-15A>G n.1094-15A>G c.967-15A>G (n.967-15A>G) n.1018-15A>G n.1166+28099A>G n.1016-15A>G | ClinVar |
| 13 | g.100301445A>T | CA2114027311 | PCCA | c.1066-15A>T (n.1066-15A>T) c.944+28099A>T c.945-15A>T c.945-5747A>T c.*913+28099A>T (n.*913+28099A>T) c.988-15A>T (n.988-15A>T) c.31+8191A>T (n.31+8191A>T) n.1167-15A>T c.1066-1479A>T (n.1066-1479A>T) c.988-1479A>T (n.988-1479A>T) c.121-15A>T (n.121-15A>T) c.121-1479A>T (n.121-1479A>T) n.1172-15A>T n.1094-15A>T c.967-15A>T (n.967-15A>T) n.1018-15A>T n.1166+28099A>T n.1016-15A>T | dbSNP |
| 13 | g.100301446C= | CA2114027312 | PCCA | c.1066-14C= (n.1066-14C=) c.944+28100C= c.945-14C= c.945-5746C= c.*913+28100C= (n.*913+28100C=) c.988-14C= (n.988-14C=) c.31+8192C= (n.31+8192C=) n.1167-14C= c.1066-1478C= (n.1066-1478C=) c.988-1478C= (n.988-1478C=) c.121-14C= (n.121-14C=) c.121-1478C= (n.121-1478C=) n.1172-14C= n.1094-14C= c.967-14C= (n.967-14C=) n.1018-14C= n.1166+28100C= n.1016-14C= | |
| 13 | g.100301446C>T | CA612003031 | PCCA | c.1066-14C>T (n.1066-14C>T) c.944+28100C>T c.945-14C>T c.945-5746C>T c.*913+28100C>T (n.*913+28100C>T) c.988-14C>T (n.988-14C>T) c.31+8192C>T (n.31+8192C>T) n.1167-14C>T c.1066-1478C>T (n.1066-1478C>T) c.988-1478C>T (n.988-1478C>T) c.121-14C>T (n.121-14C>T) c.121-1478C>T (n.121-1478C>T) n.1172-14C>T n.1094-14C>T c.967-14C>T (n.967-14C>T) n.1018-14C>T n.1166+28100C>T n.1016-14C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100301447C= | CA2114027313 | PCCA | c.1066-13C= (n.1066-13C=) c.944+28101C= c.945-13C= c.945-5745C= c.*913+28101C= (n.*913+28101C=) c.988-13C= (n.988-13C=) c.31+8193C= (n.31+8193C=) n.1167-13C= c.1066-1477C= (n.1066-1477C=) c.988-1477C= (n.988-1477C=) c.121-13C= (n.121-13C=) c.121-1477C= (n.121-1477C=) n.1172-13C= n.1094-13C= c.967-13C= (n.967-13C=) n.1018-13C= n.1166+28101C= n.1016-13C= | |
| 13 | g.100301447C>T | CA7033503 | PCCA | c.1066-13C>T (n.1066-13C>T) c.944+28101C>T c.945-13C>T c.945-5745C>T c.*913+28101C>T (n.*913+28101C>T) c.988-13C>T (n.988-13C>T) c.31+8193C>T (n.31+8193C>T) n.1167-13C>T c.1066-1477C>T (n.1066-1477C>T) c.988-1477C>T (n.988-1477C>T) c.121-13C>T (n.121-13C>T) c.121-1477C>T (n.121-1477C>T) n.1172-13C>T n.1094-13C>T c.967-13C>T (n.967-13C>T) n.1018-13C>T n.1166+28101C>T n.1016-13C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100301450G>A | CA612003034 | PCCA | c.1066-10G>A (n.1066-10G>A) c.944+28104G>A c.945-10G>A c.945-5742G>A c.*913+28104G>A (n.*913+28104G>A) c.988-10G>A (n.988-10G>A) c.31+8196G>A (n.31+8196G>A) n.1167-10G>A c.1066-1474G>A (n.1066-1474G>A) c.988-1474G>A (n.988-1474G>A) c.121-10G>A (n.121-10G>A) c.121-1474G>A (n.121-1474G>A) n.1172-10G>A n.1094-10G>A c.967-10G>A (n.967-10G>A) n.1018-10G>A n.1166+28104G>A n.1016-10G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100301450G>C | CA2499221934 | PCCA | c.1066-10G>C (n.1066-10G>C) c.944+28104G>C c.945-10G>C c.945-5742G>C c.*913+28104G>C (n.*913+28104G>C) c.988-10G>C (n.988-10G>C) c.31+8196G>C (n.31+8196G>C) n.1167-10G>C c.1066-1474G>C (n.1066-1474G>C) c.988-1474G>C (n.988-1474G>C) c.121-10G>C (n.121-10G>C) c.121-1474G>C (n.121-1474G>C) n.1172-10G>C n.1094-10G>C c.967-10G>C (n.967-10G>C) n.1018-10G>C n.1166+28104G>C n.1016-10G>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.100301450G= | CA2114027315 | PCCA | c.1066-10G= (n.1066-10G=) c.944+28104G= c.945-10G= c.945-5742G= c.*913+28104G= (n.*913+28104G=) c.988-10G= (n.988-10G=) c.31+8196G= (n.31+8196G=) n.1167-10G= c.1066-1474G= (n.1066-1474G=) c.988-1474G= (n.988-1474G=) c.121-10G= (n.121-10G=) c.121-1474G= (n.121-1474G=) n.1172-10G= n.1094-10G= c.967-10G= (n.967-10G=) n.1018-10G= n.1166+28104G= n.1016-10G= | |
| 13 | g.100301450G>T | CA2623558879 | PCCA | c.1066-10G>T (n.1066-10G>T) c.944+28104G>T c.945-10G>T c.945-5742G>T c.*913+28104G>T (n.*913+28104G>T) c.988-10G>T (n.988-10G>T) c.31+8196G>T (n.31+8196G>T) n.1167-10G>T c.1066-1474G>T (n.1066-1474G>T) c.988-1474G>T (n.988-1474G>T) c.121-10G>T (n.121-10G>T) c.121-1474G>T (n.121-1474G>T) n.1172-10G>T n.1094-10G>T c.967-10G>T (n.967-10G>T) n.1018-10G>T n.1166+28104G>T n.1016-10G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.100301451G>A | CA2509742323 | PCCA | c.1066-9G>A (n.1066-9G>A) c.944+28105G>A c.945-9G>A c.945-5741G>A c.*913+28105G>A (n.*913+28105G>A) c.988-9G>A (n.988-9G>A) c.31+8197G>A (n.31+8197G>A) n.1167-9G>A c.1066-1473G>A (n.1066-1473G>A) c.988-1473G>A (n.988-1473G>A) c.121-9G>A (n.121-9G>A) c.121-1473G>A (n.121-1473G>A) n.1172-9G>A n.1094-9G>A c.967-9G>A (n.967-9G>A) n.1018-9G>A n.1166+28105G>A n.1016-9G>A | |
| 13 | g.100301452C= | CA2114027319 | PCCA | c.1066-8C= (n.1066-8C=) c.944+28106C= c.945-8C= c.945-5740C= c.*913+28106C= (n.*913+28106C=) c.988-8C= (n.988-8C=) c.31+8198C= (n.31+8198C=) n.1167-8C= c.1066-1472C= (n.1066-1472C=) c.988-1472C= (n.988-1472C=) c.121-8C= (n.121-8C=) c.121-1472C= (n.121-1472C=) n.1172-8C= n.1094-8C= c.967-8C= (n.967-8C=) n.1018-8C= n.1166+28106C= n.1016-8C= | |
| 13 | g.100301452C>T | CA2114027318 | PCCA | c.1066-8C>T (n.1066-8C>T) c.944+28106C>T c.945-8C>T c.945-5740C>T c.*913+28106C>T (n.*913+28106C>T) c.988-8C>T (n.988-8C>T) c.31+8198C>T (n.31+8198C>T) n.1167-8C>T c.1066-1472C>T (n.1066-1472C>T) c.988-1472C>T (n.988-1472C>T) c.121-8C>T (n.121-8C>T) c.121-1472C>T (n.121-1472C>T) n.1172-8C>T n.1094-8C>T c.967-8C>T (n.967-8C>T) n.1018-8C>T n.1166+28106C>T n.1016-8C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.100301453C>G | CA2740097683 | PCCA | c.1066-7C>G (n.1066-7C>G) c.944+28107C>G c.945-7C>G c.945-5739C>G c.*913+28107C>G (n.*913+28107C>G) c.988-7C>G (n.988-7C>G) c.31+8199C>G (n.31+8199C>G) n.1167-7C>G c.1066-1471C>G (n.1066-1471C>G) c.988-1471C>G (n.988-1471C>G) c.121-7C>G (n.121-7C>G) c.121-1471C>G (n.121-1471C>G) n.1172-7C>G n.1094-7C>G c.967-7C>G (n.967-7C>G) n.1018-7C>G n.1166+28107C>G n.1016-7C>G | ClinVar |
| 13 | g.100301453C>T | CA2623558880 | PCCA | c.1066-7C>T (n.1066-7C>T) c.944+28107C>T c.945-7C>T c.945-5739C>T c.*913+28107C>T (n.*913+28107C>T) c.988-7C>T (n.988-7C>T) c.31+8199C>T (n.31+8199C>T) n.1167-7C>T c.1066-1471C>T (n.1066-1471C>T) c.988-1471C>T (n.988-1471C>T) c.121-7C>T (n.121-7C>T) c.121-1471C>T (n.121-1471C>T) n.1172-7C>T n.1094-7C>T c.967-7C>T (n.967-7C>T) n.1018-7C>T n.1166+28107C>T n.1016-7C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.100301455T>C | CA2114027322 | PCCA | c.1066-5T>C (n.1066-5T>C) c.944+28109T>C c.945-5T>C c.945-5737T>C c.*913+28109T>C (n.*913+28109T>C) c.988-5T>C (n.988-5T>C) c.31+8201T>C (n.31+8201T>C) n.1167-5T>C c.1066-1469T>C (n.1066-1469T>C) c.988-1469T>C (n.988-1469T>C) c.121-5T>C (n.121-5T>C) c.121-1469T>C (n.121-1469T>C) n.1172-5T>C n.1094-5T>C c.967-5T>C (n.967-5T>C) n.1018-5T>C n.1166+28109T>C n.1016-5T>C | dbSNP |
| 13 | g.100301455T>G | CA2623558881 | PCCA | c.1066-5T>G (n.1066-5T>G) c.944+28109T>G c.945-5T>G c.945-5737T>G c.*913+28109T>G (n.*913+28109T>G) c.988-5T>G (n.988-5T>G) c.31+8201T>G (n.31+8201T>G) n.1167-5T>G c.1066-1469T>G (n.1066-1469T>G) c.988-1469T>G (n.988-1469T>G) c.121-5T>G (n.121-5T>G) c.121-1469T>G (n.121-1469T>G) n.1172-5T>G n.1094-5T>G c.967-5T>G (n.967-5T>G) n.1018-5T>G n.1166+28109T>G n.1016-5T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.100301455T= | CA2114027321 | PCCA | c.1066-5T= (n.1066-5T=) c.944+28109T= c.945-5T= c.945-5737T= c.*913+28109T= (n.*913+28109T=) c.988-5T= (n.988-5T=) c.31+8201T= (n.31+8201T=) n.1167-5T= c.1066-1469T= (n.1066-1469T=) c.988-1469T= (n.988-1469T=) c.121-5T= (n.121-5T=) c.121-1469T= (n.121-1469T=) n.1172-5T= n.1094-5T= c.967-5T= (n.967-5T=) n.1018-5T= n.1166+28109T= n.1016-5T= | |
| 13 | g.100301456G>T | CA2623558882 | PCCA | c.1066-4G>T (n.1066-4G>T) c.944+28110G>T c.945-4G>T c.945-5736G>T c.*913+28110G>T (n.*913+28110G>T) c.988-4G>T (n.988-4G>T) c.31+8202G>T (n.31+8202G>T) n.1167-4G>T c.1066-1468G>T (n.1066-1468G>T) c.988-1468G>T (n.988-1468G>T) c.121-4G>T (n.121-4G>T) c.121-1468G>T (n.121-1468G>T) n.1172-4G>T n.1094-4G>T c.967-4G>T (n.967-4G>T) n.1018-4G>T n.1166+28110G>T n.1016-4G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.100301457C>A | CA2623558883 | PCCA | c.1066-3C>A (n.1066-3C>A) c.944+28111C>A c.945-3C>A c.945-5735C>A c.*913+28111C>A (n.*913+28111C>A) c.988-3C>A (n.988-3C>A) c.31+8203C>A (n.31+8203C>A) n.1167-3C>A c.1066-1467C>A (n.1066-1467C>A) c.988-1467C>A (n.988-1467C>A) c.121-3C>A (n.121-3C>A) c.121-1467C>A (n.121-1467C>A) n.1172-3C>A n.1094-3C>A c.967-3C>A (n.967-3C>A) n.1018-3C>A n.1166+28111C>A n.1016-3C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100301457C= | CA2114027323 | PCCA | c.1066-3C= (n.1066-3C=) c.944+28111C= c.945-3C= c.945-5735C= c.*913+28111C= (n.*913+28111C=) c.988-3C= (n.988-3C=) c.31+8203C= (n.31+8203C=) n.1167-3C= c.1066-1467C= (n.1066-1467C=) c.988-1467C= (n.988-1467C=) c.121-3C= (n.121-3C=) c.121-1467C= (n.121-1467C=) n.1172-3C= n.1094-3C= c.967-3C= (n.967-3C=) n.1018-3C= n.1166+28111C= n.1016-3C= | |
| 13 | g.100301457C>T | CA2114027324 | PCCA | c.1066-3C>T (n.1066-3C>T) c.944+28111C>T c.945-3C>T c.945-5735C>T c.*913+28111C>T (n.*913+28111C>T) c.988-3C>T (n.988-3C>T) c.31+8203C>T (n.31+8203C>T) n.1167-3C>T c.1066-1467C>T (n.1066-1467C>T) c.988-1467C>T (n.988-1467C>T) c.121-3C>T (n.121-3C>T) c.121-1467C>T (n.121-1467C>T) n.1172-3C>T n.1094-3C>T c.967-3C>T (n.967-3C>T) n.1018-3C>T n.1166+28111C>T n.1016-3C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.100301458A>C | CA388695088 | PCCA | c.1066-2A>C (n.1066-2A>C) c.944+28112A>C c.945-2A>C c.945-5734A>C c.*913+28112A>C (n.*913+28112A>C) c.988-2A>C (n.988-2A>C) c.31+8204A>C (n.31+8204A>C) n.1167-2A>C c.1066-1466A>C (n.1066-1466A>C) c.988-1466A>C (n.988-1466A>C) c.121-2A>C (n.121-2A>C) c.121-1466A>C (n.121-1466A>C) n.1172-2A>C n.1094-2A>C c.967-2A>C (n.967-2A>C) n.1018-2A>C n.1166+28112A>C n.1016-2A>C | |
| 13 | g.100301458A>G | CA388695089 | PCCA | c.1066-2A>G (n.1066-2A>G) c.944+28112A>G c.945-2A>G c.945-5734A>G c.*913+28112A>G (n.*913+28112A>G) c.988-2A>G (n.988-2A>G) c.31+8204A>G (n.31+8204A>G) n.1167-2A>G c.1066-1466A>G (n.1066-1466A>G) c.988-1466A>G (n.988-1466A>G) c.121-2A>G (n.121-2A>G) c.121-1466A>G (n.121-1466A>G) n.1172-2A>G n.1094-2A>G c.967-2A>G (n.967-2A>G) n.1018-2A>G n.1166+28112A>G n.1016-2A>G | |
| 13 | g.100301458A>T | CA388695090 | PCCA | c.1066-2A>T (n.1066-2A>T) c.944+28112A>T c.945-2A>T c.945-5734A>T c.*913+28112A>T (n.*913+28112A>T) c.988-2A>T (n.988-2A>T) c.31+8204A>T (n.31+8204A>T) n.1167-2A>T c.1066-1466A>T (n.1066-1466A>T) c.988-1466A>T (n.988-1466A>T) c.121-2A>T (n.121-2A>T) c.121-1466A>T (n.121-1466A>T) n.1172-2A>T n.1094-2A>T c.967-2A>T (n.967-2A>T) n.1018-2A>T n.1166+28112A>T n.1016-2A>T | |
| 13 | g.100301459G>A | CA388695092 | PCCA | c.1066-1G>A (n.1066-1G>A) c.944+28113G>A c.945-1G>A c.945-5733G>A c.*913+28113G>A (n.*913+28113G>A) c.988-1G>A (n.988-1G>A) c.31+8205G>A (n.31+8205G>A) n.1167-1G>A c.1066-1465G>A (n.1066-1465G>A) c.988-1465G>A (n.988-1465G>A) c.121-1G>A (n.121-1G>A) c.121-1465G>A (n.121-1465G>A) n.1172-1G>A n.1094-1G>A c.967-1G>A (n.967-1G>A) n.1018-1G>A n.1166+28113G>A n.1016-1G>A | |
| 13 | g.100301459G>C | CA255987361 | PCCA | c.1066-1G>C (n.1066-1G>C) c.944+28113G>C c.945-1G>C c.945-5733G>C c.*913+28113G>C (n.*913+28113G>C) c.988-1G>C (n.988-1G>C) c.31+8205G>C (n.31+8205G>C) n.1167-1G>C c.1066-1465G>C (n.1066-1465G>C) c.988-1465G>C (n.988-1465G>C) c.121-1G>C (n.121-1G>C) c.121-1465G>C (n.121-1465G>C) n.1172-1G>C n.1094-1G>C c.967-1G>C (n.967-1G>C) n.1018-1G>C n.1166+28113G>C n.1016-1G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100301459G= | CA2114027327 | PCCA | c.1066-1G= (n.1066-1G=) c.944+28113G= c.945-1G= c.945-5733G= c.*913+28113G= (n.*913+28113G=) c.988-1G= (n.988-1G=) c.31+8205G= (n.31+8205G=) n.1167-1G= c.1066-1465G= (n.1066-1465G=) c.988-1465G= (n.988-1465G=) c.121-1G= (n.121-1G=) c.121-1465G= (n.121-1465G=) n.1172-1G= n.1094-1G= c.967-1G= (n.967-1G=) n.1018-1G= n.1166+28113G= n.1016-1G= | |
| 13 | g.100301459G>T | CA388695091 | PCCA | c.1066-1G>T (n.1066-1G>T) c.944+28113G>T c.945-1G>T c.945-5733G>T c.*913+28113G>T (n.*913+28113G>T) c.988-1G>T (n.988-1G>T) c.31+8205G>T (n.31+8205G>T) n.1167-1G>T c.1066-1465G>T (n.1066-1465G>T) c.988-1465G>T (n.988-1465G>T) c.121-1G>T (n.121-1G>T) c.121-1465G>T (n.121-1465G>T) n.1172-1G>T n.1094-1G>T c.967-1G>T (n.967-1G>T) n.1018-1G>T n.1166+28113G>T n.1016-1G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100301460G>A | CA388695093 | PCCA | c.1066G>A (p.Val356Ile) c.944+28114G>A c.945G>A c.945-5732G>A c.*913+28114G>A (n.*913+28114G>A) c.988G>A (p.Val330Ile) c.31+8206G>A (n.31+8206G>A) n.1167G>A c.1066-1464G>A (n.1066-1464G>A) c.988-1464G>A (n.988-1464G>A) c.121G>A (p.Val41Ile) c.121-1464G>A (n.121-1464G>A) n.1172G>A n.1094G>A c.967G>A (p.Val323Ile) n.1018G>A n.1166+28114G>A n.1016G>A | |
| 13 | g.100301460G>C | CA388695094 | PCCA | c.1066G>C (p.Val356Leu) c.944+28114G>C c.945G>C c.945-5732G>C c.*913+28114G>C (n.*913+28114G>C) c.988G>C (p.Val330Leu) c.31+8206G>C (n.31+8206G>C) n.1167G>C c.1066-1464G>C (n.1066-1464G>C) c.988-1464G>C (n.988-1464G>C) c.121G>C (p.Val41Leu) c.121-1464G>C (n.121-1464G>C) n.1172G>C n.1094G>C c.967G>C (p.Val323Leu) n.1018G>C n.1166+28114G>C n.1016G>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.100301460G= | CA2114027332 | PCCA | c.1066G= (p.Val356=) c.944+28114G= c.945G= c.945-5732G= c.*913+28114G= (n.*913+28114G=) c.988G= (p.Val330=) c.31+8206G= (n.31+8206G=) n.1167G= c.1066-1464G= (n.1066-1464G=) c.988-1464G= (n.988-1464G=) c.121G= (p.Val41=) c.121-1464G= (n.121-1464G=) n.1172G= n.1094G= c.967G= (p.Val323=) n.1018G= n.1166+28114G= n.1016G= | |
| 13 | g.100301460G>T | CA388695095 | PCCA | c.1066G>T (p.Val356Phe) c.944+28114G>T c.945G>T c.945-5732G>T c.*913+28114G>T (n.*913+28114G>T) c.988G>T (p.Val330Phe) c.31+8206G>T (n.31+8206G>T) n.1167G>T c.1066-1464G>T (n.1066-1464G>T) c.988-1464G>T (n.988-1464G>T) c.121G>T (p.Val41Phe) c.121-1464G>T (n.121-1464G>T) n.1172G>T n.1094G>T c.967G>T (p.Val323Phe) n.1018G>T n.1166+28114G>T n.1016G>T | |
| 13 | g.100301461T>A | CA388695096 | PCCA | c.1067T>A (p.Val356Asp) c.944+28115T>A c.946T>A c.945-5731T>A c.*913+28115T>A (n.*913+28115T>A) c.989T>A (p.Val330Asp) c.31+8207T>A (n.31+8207T>A) n.1168T>A c.1066-1463T>A (n.1066-1463T>A) c.988-1463T>A (n.988-1463T>A) c.122T>A (p.Val41Asp) c.121-1463T>A (n.121-1463T>A) n.1173T>A n.1095T>A c.968T>A (p.Val323Asp) n.1019T>A n.1166+28115T>A n.1017T>A | |
| 13 | g.100301461T>C | CA388695097 | PCCA | c.1067T>C (p.Val356Ala) c.944+28115T>C c.946T>C c.945-5731T>C c.*913+28115T>C (n.*913+28115T>C) c.989T>C (p.Val330Ala) c.31+8207T>C (n.31+8207T>C) n.1168T>C c.1066-1463T>C (n.1066-1463T>C) c.988-1463T>C (n.988-1463T>C) c.122T>C (p.Val41Ala) c.121-1463T>C (n.121-1463T>C) n.1173T>C n.1095T>C c.968T>C (p.Val323Ala) n.1019T>C n.1166+28115T>C n.1017T>C | |
| 13 | g.100301461T>G | CA388695098 | PCCA | c.1067T>G (p.Val356Gly) c.944+28115T>G c.946T>G c.945-5731T>G c.*913+28115T>G (n.*913+28115T>G) c.989T>G (p.Val330Gly) c.31+8207T>G (n.31+8207T>G) n.1168T>G c.1066-1463T>G (n.1066-1463T>G) c.988-1463T>G (n.988-1463T>G) c.122T>G (p.Val41Gly) c.121-1463T>G (n.121-1463T>G) n.1173T>G n.1095T>G c.968T>G (p.Val323Gly) n.1019T>G n.1166+28115T>G n.1017T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.100301461_100301462insCT | CA2573149424 | PCCA | c.1067_1068insCT (p.Glu357LeufsTer14) c.944+28115_944+28116insCT c.946_947insCT c.945-5731_945-5730insCT c.*913+28115_*913+28116insCT (n.*913+28115_*913+28116insCT) c.989_990insCT (p.Glu331LeufsTer14) c.31+8207_31+8208insCT (n.31+8207_31+8208insCT) n.1168_1169insCT c.1066-1463_1066-1462insCT (n.1066-1463_1066-1462insCT) c.988-1463_988-1462insCT (n.988-1463_988-1462insCT) c.122_123insCT (p.Glu42LeufsTer14) c.121-1463_121-1462insCT (n.121-1463_121-1462insCT) n.1173_1174insCT n.1095_1096insCT c.968_969insCT (p.Glu324LeufsTer14) n.1019_1020insCT n.1166+28115_1166+28116insCT n.1017_1018insCT | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.100301462T>A | CA484746337 | PCCA | c.1068T>A (p.Val356=) c.944+28116T>A c.947T>A c.945-5730T>A c.*913+28116T>A (n.*913+28116T>A) c.990T>A (p.Val330=) c.31+8208T>A (n.31+8208T>A) n.1169T>A c.1066-1462T>A (n.1066-1462T>A) c.988-1462T>A (n.988-1462T>A) c.123T>A (p.Val41=) c.121-1462T>A (n.121-1462T>A) n.1174T>A n.1096T>A c.969T>A (p.Val323=) n.1020T>A n.1166+28116T>A n.1018T>A | |
| 13 | g.100301462T>C | CA484746338 | PCCA | c.1068T>C (p.Val356=) c.944+28116T>C c.947T>C c.945-5730T>C c.*913+28116T>C (n.*913+28116T>C) c.990T>C (p.Val330=) c.31+8208T>C (n.31+8208T>C) n.1169T>C c.1066-1462T>C (n.1066-1462T>C) c.988-1462T>C (n.988-1462T>C) c.123T>C (p.Val41=) c.121-1462T>C (n.121-1462T>C) n.1174T>C n.1096T>C c.969T>C (p.Val323=) n.1020T>C n.1166+28116T>C n.1018T>C | |
| 13 | g.100301462T>G | CA484746339 | PCCA | c.1068T>G (p.Val356=) c.944+28116T>G c.947T>G c.945-5730T>G c.*913+28116T>G (n.*913+28116T>G) c.990T>G (p.Val330=) c.31+8208T>G (n.31+8208T>G) n.1169T>G c.1066-1462T>G (n.1066-1462T>G) c.988-1462T>G (n.988-1462T>G) c.123T>G (p.Val41=) c.121-1462T>G (n.121-1462T>G) n.1174T>G n.1096T>G c.969T>G (p.Val323=) n.1020T>G n.1166+28116T>G n.1018T>G | |
| 13 | g.100301463G>A | CA388695099 | PCCA | c.1069G>A (p.Glu357Lys) c.944+28117G>A c.948G>A c.945-5729G>A c.*913+28117G>A (n.*913+28117G>A) c.991G>A (p.Glu331Lys) c.31+8209G>A (n.31+8209G>A) n.1170G>A c.1066-1461G>A (n.1066-1461G>A) c.988-1461G>A (n.988-1461G>A) c.124G>A (p.Glu42Lys) c.121-1461G>A (n.121-1461G>A) n.1175G>A n.1097G>A c.970G>A (p.Glu324Lys) n.1021G>A n.1166+28117G>A n.1019G>A | |
| 13 | g.100301463G>C | CA388695100 | PCCA | c.1069G>C (p.Glu357Gln) c.944+28117G>C c.948G>C c.945-5729G>C c.*913+28117G>C (n.*913+28117G>C) c.991G>C (p.Glu331Gln) c.31+8209G>C (n.31+8209G>C) n.1170G>C c.1066-1461G>C (n.1066-1461G>C) c.988-1461G>C (n.988-1461G>C) c.124G>C (p.Glu42Gln) c.121-1461G>C (n.121-1461G>C) n.1175G>C n.1097G>C c.970G>C (p.Glu324Gln) n.1021G>C n.1166+28117G>C n.1019G>C | |
| 13 | g.100301463G>T | CA388695101 | PCCA | c.1069G>T (p.Glu357Ter) c.944+28117G>T c.948G>T c.945-5729G>T c.*913+28117G>T (n.*913+28117G>T) c.991G>T (p.Glu331Ter) c.31+8209G>T (n.31+8209G>T) n.1170G>T c.1066-1461G>T (n.1066-1461G>T) c.988-1461G>T (n.988-1461G>T) c.124G>T (p.Glu42Ter) c.121-1461G>T (n.121-1461G>T) n.1175G>T n.1097G>T c.970G>T (p.Glu324Ter) n.1021G>T n.1166+28117G>T n.1019G>T | COSMIC COSMIC |
| 13 | g.100301464A>C | CA388695102 | PCCA | c.1070A>C (p.Glu357Ala) c.944+28118A>C c.949A>C c.945-5728A>C c.*913+28118A>C (n.*913+28118A>C) c.992A>C (p.Glu331Ala) c.31+8210A>C (n.31+8210A>C) n.1171A>C c.1066-1460A>C (n.1066-1460A>C) c.988-1460A>C (n.988-1460A>C) c.125A>C (p.Glu42Ala) c.121-1460A>C (n.121-1460A>C) n.1176A>C n.1098A>C c.971A>C (p.Glu324Ala) n.1022A>C n.1166+28118A>C n.1020A>C | |
| 13 | g.100301464A>G | CA388695103 | PCCA | c.1070A>G (p.Glu357Gly) c.944+28118A>G c.949A>G c.945-5728A>G c.*913+28118A>G (n.*913+28118A>G) c.992A>G (p.Glu331Gly) c.31+8210A>G (n.31+8210A>G) n.1171A>G c.1066-1460A>G (n.1066-1460A>G) c.988-1460A>G (n.988-1460A>G) c.125A>G (p.Glu42Gly) c.121-1460A>G (n.121-1460A>G) n.1176A>G n.1098A>G c.971A>G (p.Glu324Gly) n.1022A>G n.1166+28118A>G n.1020A>G | |
| 13 | g.100301464A>T | CA388695104 | PCCA | c.1070A>T (p.Glu357Val) c.944+28118A>T c.949A>T c.945-5728A>T c.*913+28118A>T (n.*913+28118A>T) c.992A>T (p.Glu331Val) c.31+8210A>T (n.31+8210A>T) n.1171A>T c.1066-1460A>T (n.1066-1460A>T) c.988-1460A>T (n.988-1460A>T) c.125A>T (p.Glu42Val) c.121-1460A>T (n.121-1460A>T) n.1176A>T n.1098A>T c.971A>T (p.Glu324Val) n.1022A>T n.1166+28118A>T n.1020A>T | |
| 13 | g.100301465G>A | CA7033504 | PCCA | c.1071G>A (p.Glu357=) c.944+28119G>A c.950G>A c.945-5727G>A c.*913+28119G>A (n.*913+28119G>A) c.993G>A (p.Glu331=) c.31+8211G>A (n.31+8211G>A) n.1172G>A c.1066-1459G>A (n.1066-1459G>A) c.988-1459G>A (n.988-1459G>A) c.126G>A (p.Glu42=) c.121-1459G>A (n.121-1459G>A) n.1177G>A n.1099G>A c.972G>A (p.Glu324=) n.1023G>A n.1166+28119G>A n.1021G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100301465G>C | CA388695105 | PCCA | c.1071G>C (p.Glu357Asp) c.944+28119G>C c.950G>C c.945-5727G>C c.*913+28119G>C (n.*913+28119G>C) c.993G>C (p.Glu331Asp) c.31+8211G>C (n.31+8211G>C) n.1172G>C c.1066-1459G>C (n.1066-1459G>C) c.988-1459G>C (n.988-1459G>C) c.126G>C (p.Glu42Asp) c.121-1459G>C (n.121-1459G>C) n.1177G>C n.1099G>C c.972G>C (p.Glu324Asp) n.1023G>C n.1166+28119G>C n.1021G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.100301465G= | CA2114027338 | PCCA | c.1071G= (p.Glu357=) c.944+28119G= c.950G= c.945-5727G= c.*913+28119G= (n.*913+28119G=) c.993G= (p.Glu331=) c.31+8211G= (n.31+8211G=) n.1172G= c.1066-1459G= (n.1066-1459G=) c.988-1459G= (n.988-1459G=) c.126G= (p.Glu42=) c.121-1459G= (n.121-1459G=) n.1177G= n.1099G= c.972G= (p.Glu324=) n.1023G= n.1166+28119G= n.1021G= | |
| 13 | g.100301465G>T | CA10581345 | PCCA | c.1071G>T (p.Glu357Asp) c.944+28119G>T c.950G>T c.945-5727G>T c.*913+28119G>T (n.*913+28119G>T) c.993G>T (p.Glu331Asp) c.31+8211G>T (n.31+8211G>T) n.1172G>T c.1066-1459G>T (n.1066-1459G>T) c.988-1459G>T (n.988-1459G>T) c.126G>T (p.Glu42Asp) c.121-1459G>T (n.121-1459G>T) n.1177G>T n.1099G>T c.972G>T (p.Glu324Asp) n.1023G>T n.1166+28119G>T n.1021G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100301465_100301466insT | CA7033505 | PCCA | c.1071_1072insT (p.His358SerfsTer21) c.944+28119_944+28120insT c.950_951insT c.945-5727_945-5726insT c.*913+28119_*913+28120insT (n.*913+28119_*913+28120insT) c.993_994insT (p.His332SerfsTer21) c.31+8211_31+8212insT (n.31+8211_31+8212insT) n.1172_1173insT c.1066-1459_1066-1458insT (n.1066-1459_1066-1458insT) c.988-1459_988-1458insT (n.988-1459_988-1458insT) c.126_127insT (p.His43SerfsTer21) c.121-1459_121-1458insT (n.121-1459_121-1458insT) n.1177_1178insT n.1099_1100insT c.972_973insT (p.His325SerfsTer21) n.1023_1024insT n.1166+28119_1166+28120insT n.1021_1022insT | dbSNP ExAC |
| 13 | g.100301466C>A | CA388695106 | PCCA | c.1072C>A (p.His358Asn) c.944+28120C>A c.951C>A c.945-5726C>A c.*913+28120C>A (n.*913+28120C>A) c.994C>A (p.His332Asn) c.31+8212C>A (n.31+8212C>A) n.1173C>A c.1066-1458C>A (n.1066-1458C>A) c.988-1458C>A (n.988-1458C>A) c.127C>A (p.His43Asn) c.121-1458C>A (n.121-1458C>A) n.1178C>A n.1100C>A c.973C>A (p.His325Asn) n.1024C>A n.1166+28120C>A n.1022C>A | |
| 13 | g.100301466C>G | CA388695108 | PCCA | c.1072C>G (p.His358Asp) c.944+28120C>G c.951C>G c.945-5726C>G c.*913+28120C>G (n.*913+28120C>G) c.994C>G (p.His332Asp) c.31+8212C>G (n.31+8212C>G) n.1173C>G c.1066-1458C>G (n.1066-1458C>G) c.988-1458C>G (n.988-1458C>G) c.127C>G (p.His43Asp) c.121-1458C>G (n.121-1458C>G) n.1178C>G n.1100C>G c.973C>G (p.His325Asp) n.1024C>G n.1166+28120C>G n.1022C>G | |
| 13 | g.100301466C>T | CA388695107 | PCCA | c.1072C>T (p.His358Tyr) c.944+28120C>T c.951C>T c.945-5726C>T c.*913+28120C>T (n.*913+28120C>T) c.994C>T (p.His332Tyr) c.31+8212C>T (n.31+8212C>T) n.1173C>T c.1066-1458C>T (n.1066-1458C>T) c.988-1458C>T (n.988-1458C>T) c.127C>T (p.His43Tyr) c.121-1458C>T (n.121-1458C>T) n.1178C>T n.1100C>T c.973C>T (p.His325Tyr) n.1024C>T n.1166+28120C>T n.1022C>T | |
| 13 | g.100301467A>C | CA388695109 | PCCA | c.1073A>C (p.His358Pro) c.944+28121A>C c.952A>C c.945-5725A>C c.*913+28121A>C (n.*913+28121A>C) c.995A>C (p.His332Pro) c.31+8213A>C (n.31+8213A>C) n.1174A>C c.1066-1457A>C (n.1066-1457A>C) c.988-1457A>C (n.988-1457A>C) c.128A>C (p.His43Pro) c.121-1457A>C (n.121-1457A>C) n.1179A>C n.1101A>C c.974A>C (p.His325Pro) n.1025A>C n.1166+28121A>C n.1023A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.100301467A>G | CA388695111 | PCCA | c.1073A>G (p.His358Arg) c.944+28121A>G c.952A>G c.945-5725A>G c.*913+28121A>G (n.*913+28121A>G) c.995A>G (p.His332Arg) c.31+8213A>G (n.31+8213A>G) n.1174A>G c.1066-1457A>G (n.1066-1457A>G) c.988-1457A>G (n.988-1457A>G) c.128A>G (p.His43Arg) c.121-1457A>G (n.121-1457A>G) n.1179A>G n.1101A>G c.974A>G (p.His325Arg) n.1025A>G n.1166+28121A>G n.1023A>G | |
| 13 | g.100301467A>T | CA388695110 | PCCA | c.1073A>T (p.His358Leu) c.944+28121A>T c.952A>T c.945-5725A>T c.*913+28121A>T (n.*913+28121A>T) c.995A>T (p.His332Leu) c.31+8213A>T (n.31+8213A>T) n.1174A>T c.1066-1457A>T (n.1066-1457A>T) c.988-1457A>T (n.988-1457A>T) c.128A>T (p.His43Leu) c.121-1457A>T (n.121-1457A>T) n.1179A>T n.1101A>T c.974A>T (p.His325Leu) n.1025A>T n.1166+28121A>T n.1023A>T | |
| 13 | g.100301467_100301470delinsATCC | CA2114027346 | PCCA | c.1073_1076delinsATCC (p.His358=) c.944+28121_944+28124delinsATCC c.952_955delinsATCC c.945-5725_945-5722delinsATCC c.*913+28121_*913+28124delinsATCC (n.*913+28121_*913+28124delinsATCC) c.995_998delinsATCC (p.His332=) c.31+8213_31+8216delinsATCC (n.31+8213_31+8216delinsATCC) n.1174_1177delinsATCC c.1066-1457_1066-1454delinsATCC (n.1066-1457_1066-1454delinsATCC) c.988-1457_988-1454delinsATCC (n.988-1457_988-1454delinsATCC) c.128_131delinsATCC (p.His43=) c.121-1457_121-1454delinsATCC (n.121-1457_121-1454delinsATCC) n.1179_1182delinsATCC n.1101_1104delinsATCC c.974_977delinsATCC (p.His325=) n.1025_1028delinsATCC n.1166+28121_1166+28124delinsATCC n.1023_1026delinsATCC | |
| 13 | g.100301468T>A | CA388695112 | PCCA | c.1074T>A (p.His358Gln) c.944+28122T>A c.953T>A c.945-5724T>A c.*913+28122T>A (n.*913+28122T>A) c.996T>A (p.His332Gln) c.31+8214T>A (n.31+8214T>A) n.1175T>A c.1066-1456T>A (n.1066-1456T>A) c.988-1456T>A (n.988-1456T>A) c.129T>A (p.His43Gln) c.121-1456T>A (n.121-1456T>A) n.1180T>A n.1102T>A c.975T>A (p.His325Gln) n.1026T>A n.1166+28122T>A n.1024T>A | |
| 13 | g.100301468T>C | CA484746340 | PCCA | c.1074T>C (p.His358=) c.944+28122T>C c.953T>C c.945-5724T>C c.*913+28122T>C (n.*913+28122T>C) c.996T>C (p.His332=) c.31+8214T>C (n.31+8214T>C) n.1175T>C c.1066-1456T>C (n.1066-1456T>C) c.988-1456T>C (n.988-1456T>C) c.129T>C (p.His43=) c.121-1456T>C (n.121-1456T>C) n.1180T>C n.1102T>C c.975T>C (p.His325=) n.1026T>C n.1166+28122T>C n.1024T>C | |
| 13 | g.100301468T>G | CA388695113 | PCCA | c.1074T>G (p.His358Gln) c.944+28122T>G c.953T>G c.945-5724T>G c.*913+28122T>G (n.*913+28122T>G) c.996T>G (p.His332Gln) c.31+8214T>G (n.31+8214T>G) n.1175T>G c.1066-1456T>G (n.1066-1456T>G) c.988-1456T>G (n.988-1456T>G) c.129T>G (p.His43Gln) c.121-1456T>G (n.121-1456T>G) n.1180T>G n.1102T>G c.975T>G (p.His325Gln) n.1026T>G n.1166+28122T>G n.1024T>G | |
| 13 | g.100301469_100301471del | CA915948649 | PCCA | c.1075_1077del (p.Pro359del) c.944+28123_944+28125del c.954_956del c.945-5723_945-5721del c.*913+28123_*913+28125del (n.*913+28123_*913+28125del) c.997_999del (p.Pro333del) c.31+8215_31+8217del (n.31+8215_31+8217del) n.1176_1178del c.1066-1455_1066-1453del (n.1066-1455_1066-1453del) c.988-1455_988-1453del (n.988-1455_988-1453del) c.130_132del (p.Pro44del) c.121-1455_121-1453del (n.121-1455_121-1453del) n.1181_1183del n.1103_1105del c.976_978del (p.Pro326del) n.1027_1029del n.1166+28123_1166+28125del n.1025_1027del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.100301469C>A | CA388695114 | PCCA | c.1075C>A (p.Pro359Thr) c.944+28123C>A c.954C>A c.945-5723C>A c.*913+28123C>A (n.*913+28123C>A) c.997C>A (p.Pro333Thr) c.31+8215C>A (n.31+8215C>A) n.1176C>A c.1066-1455C>A (n.1066-1455C>A) c.988-1455C>A (n.988-1455C>A) c.130C>A (p.Pro44Thr) c.121-1455C>A (n.121-1455C>A) n.1181C>A n.1103C>A c.976C>A (p.Pro326Thr) n.1027C>A n.1166+28123C>A n.1025C>A | |
| 13 | g.100301469C>G | CA388695115 | PCCA | c.1075C>G (p.Pro359Ala) c.944+28123C>G c.954C>G c.945-5723C>G c.*913+28123C>G (n.*913+28123C>G) c.997C>G (p.Pro333Ala) c.31+8215C>G (n.31+8215C>G) n.1176C>G c.1066-1455C>G (n.1066-1455C>G) c.988-1455C>G (n.988-1455C>G) c.130C>G (p.Pro44Ala) c.121-1455C>G (n.121-1455C>G) n.1181C>G n.1103C>G c.976C>G (p.Pro326Ala) n.1027C>G n.1166+28123C>G n.1025C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.100301469C>T | CA388695116 | PCCA | c.1075C>T (p.Pro359Ser) c.944+28123C>T c.954C>T c.945-5723C>T c.*913+28123C>T (n.*913+28123C>T) c.997C>T (p.Pro333Ser) c.31+8215C>T (n.31+8215C>T) n.1176C>T c.1066-1455C>T (n.1066-1455C>T) c.988-1455C>T (n.988-1455C>T) c.130C>T (p.Pro44Ser) c.121-1455C>T (n.121-1455C>T) n.1181C>T n.1103C>T c.976C>T (p.Pro326Ser) n.1027C>T n.1166+28123C>T n.1025C>T | COSMIC COSMIC |
| 13 | g.100301470C>A | CA388695117 | PCCA | c.1076C>A (p.Pro359His) c.944+28124C>A c.955C>A c.945-5722C>A c.*913+28124C>A (n.*913+28124C>A) c.998C>A (p.Pro333His) c.31+8216C>A (n.31+8216C>A) n.1177C>A c.1066-1454C>A (n.1066-1454C>A) c.988-1454C>A (n.988-1454C>A) c.131C>A (p.Pro44His) c.121-1454C>A (n.121-1454C>A) n.1182C>A n.1104C>A c.977C>A (p.Pro326His) n.1028C>A n.1166+28124C>A n.1026C>A | |
| 13 | g.100301470C>G | CA388695118 | PCCA | c.1076C>G (p.Pro359Arg) c.944+28124C>G c.955C>G c.945-5722C>G c.*913+28124C>G (n.*913+28124C>G) c.998C>G (p.Pro333Arg) c.31+8216C>G (n.31+8216C>G) n.1177C>G c.1066-1454C>G (n.1066-1454C>G) c.988-1454C>G (n.988-1454C>G) c.131C>G (p.Pro44Arg) c.121-1454C>G (n.121-1454C>G) n.1182C>G n.1104C>G c.977C>G (p.Pro326Arg) n.1028C>G n.1166+28124C>G n.1026C>G | |
| 13 | g.100301470C>T | CA388695119 | PCCA | c.1076C>T (p.Pro359Leu) c.944+28124C>T c.955C>T c.945-5722C>T c.*913+28124C>T (n.*913+28124C>T) c.998C>T (p.Pro333Leu) c.31+8216C>T (n.31+8216C>T) n.1177C>T c.1066-1454C>T (n.1066-1454C>T) c.988-1454C>T (n.988-1454C>T) c.131C>T (p.Pro44Leu) c.121-1454C>T (n.121-1454C>T) n.1182C>T n.1104C>T c.977C>T (p.Pro326Leu) n.1028C>T n.1166+28124C>T n.1026C>T | |
| 13 | g.100301471T>A | CA484746341 | PCCA | c.1077T>A (p.Pro359=) c.944+28125T>A c.956T>A c.945-5721T>A c.*913+28125T>A (n.*913+28125T>A) c.999T>A (p.Pro333=) c.31+8217T>A (n.31+8217T>A) n.1178T>A c.1066-1453T>A (n.1066-1453T>A) c.988-1453T>A (n.988-1453T>A) c.132T>A (p.Pro44=) c.121-1453T>A (n.121-1453T>A) n.1183T>A n.1105T>A c.978T>A (p.Pro326=) n.1029T>A n.1166+28125T>A n.1027T>A | |
| 13 | g.100301471T>C | CA484746342 | PCCA | c.1077T>C (p.Pro359=) c.944+28125T>C c.956T>C c.945-5721T>C c.*913+28125T>C (n.*913+28125T>C) c.999T>C (p.Pro333=) c.31+8217T>C (n.31+8217T>C) n.1178T>C c.1066-1453T>C (n.1066-1453T>C) c.988-1453T>C (n.988-1453T>C) c.132T>C (p.Pro44=) c.121-1453T>C (n.121-1453T>C) n.1183T>C n.1105T>C c.978T>C (p.Pro326=) n.1029T>C n.1166+28125T>C n.1027T>C | |
| 13 | g.100301471T>G | CA484746343 | PCCA | c.1077T>G (p.Pro359=) c.944+28125T>G c.956T>G c.945-5721T>G c.*913+28125T>G (n.*913+28125T>G) c.999T>G (p.Pro333=) c.31+8217T>G (n.31+8217T>G) n.1178T>G c.1066-1453T>G (n.1066-1453T>G) c.988-1453T>G (n.988-1453T>G) c.132T>G (p.Pro44=) c.121-1453T>G (n.121-1453T>G) n.1183T>G n.1105T>G c.978T>G (p.Pro326=) n.1029T>G n.1166+28125T>G n.1027T>G | |
| 13 | g.100301472G>A | CA388695120 | PCCA | c.1078G>A (p.Val360Ile) c.944+28126G>A c.957G>A c.945-5720G>A c.*913+28126G>A (n.*913+28126G>A) c.1000G>A (p.Val334Ile) c.31+8218G>A (n.31+8218G>A) n.1179G>A c.1066-1452G>A (n.1066-1452G>A) c.988-1452G>A (n.988-1452G>A) c.133G>A (p.Val45Ile) c.121-1452G>A (n.121-1452G>A) n.1184G>A n.1106G>A c.979G>A (p.Val327Ile) n.1030G>A n.1166+28126G>A n.1028G>A | |
| 13 | g.100301472G>C | CA388695121 | PCCA | c.1078G>C (p.Val360Leu) c.944+28126G>C c.957G>C c.945-5720G>C c.*913+28126G>C (n.*913+28126G>C) c.1000G>C (p.Val334Leu) c.31+8218G>C (n.31+8218G>C) n.1179G>C c.1066-1452G>C (n.1066-1452G>C) c.988-1452G>C (n.988-1452G>C) c.133G>C (p.Val45Leu) c.121-1452G>C (n.121-1452G>C) n.1184G>C n.1106G>C c.979G>C (p.Val327Leu) n.1030G>C n.1166+28126G>C n.1028G>C | |
| 13 | g.100301472G>T | CA388695122 | PCCA | c.1078G>T (p.Val360Phe) c.944+28126G>T c.957G>T c.945-5720G>T c.*913+28126G>T (n.*913+28126G>T) c.1000G>T (p.Val334Phe) c.31+8218G>T (n.31+8218G>T) n.1179G>T c.1066-1452G>T (n.1066-1452G>T) c.988-1452G>T (n.988-1452G>T) c.133G>T (p.Val45Phe) c.121-1452G>T (n.121-1452G>T) n.1184G>T n.1106G>T c.979G>T (p.Val327Phe) n.1030G>T n.1166+28126G>T n.1028G>T | |
| 13 | g.100301473T>A | CA388695125 | PCCA | c.1079T>A (p.Val360Asp) c.944+28127T>A c.958T>A c.945-5719T>A c.*913+28127T>A (n.*913+28127T>A) c.1001T>A (p.Val334Asp) c.31+8219T>A (n.31+8219T>A) n.1180T>A c.1066-1451T>A (n.1066-1451T>A) c.988-1451T>A (n.988-1451T>A) c.134T>A (p.Val45Asp) c.121-1451T>A (n.121-1451T>A) n.1185T>A n.1107T>A c.980T>A (p.Val327Asp) n.1031T>A n.1166+28127T>A n.1029T>A | |
| 13 | g.100301473T>C | CA388695123 | PCCA | c.1079T>C (p.Val360Ala) c.944+28127T>C c.958T>C c.945-5719T>C c.*913+28127T>C (n.*913+28127T>C) c.1001T>C (p.Val334Ala) c.31+8219T>C (n.31+8219T>C) n.1180T>C c.1066-1451T>C (n.1066-1451T>C) c.988-1451T>C (n.988-1451T>C) c.134T>C (p.Val45Ala) c.121-1451T>C (n.121-1451T>C) n.1185T>C n.1107T>C c.980T>C (p.Val327Ala) n.1031T>C n.1166+28127T>C n.1029T>C | |
| 13 | g.100301473T>G | CA388695124 | PCCA | c.1079T>G (p.Val360Gly) c.944+28127T>G c.958T>G c.945-5719T>G c.*913+28127T>G (n.*913+28127T>G) c.1001T>G (p.Val334Gly) c.31+8219T>G (n.31+8219T>G) n.1180T>G c.1066-1451T>G (n.1066-1451T>G) c.988-1451T>G (n.988-1451T>G) c.134T>G (p.Val45Gly) c.121-1451T>G (n.121-1451T>G) n.1185T>G n.1107T>G c.980T>G (p.Val327Gly) n.1031T>G n.1166+28127T>G n.1029T>G | |
| 13 | g.100301474C>A | CA484746344 | PCCA | c.1080C>A (p.Val360=) c.944+28128C>A c.959C>A c.945-5718C>A c.*913+28128C>A (n.*913+28128C>A) c.1002C>A (p.Val334=) c.31+8220C>A (n.31+8220C>A) n.1181C>A c.1066-1450C>A (n.1066-1450C>A) c.988-1450C>A (n.988-1450C>A) c.135C>A (p.Val45=) c.121-1450C>A (n.121-1450C>A) n.1186C>A n.1108C>A c.981C>A (p.Val327=) n.1032C>A n.1166+28128C>A n.1030C>A | |
| 13 | g.100301474C>G | CA484746345 | PCCA | c.1080C>G (p.Val360=) c.944+28128C>G c.959C>G c.945-5718C>G c.*913+28128C>G (n.*913+28128C>G) c.1002C>G (p.Val334=) c.31+8220C>G (n.31+8220C>G) n.1181C>G c.1066-1450C>G (n.1066-1450C>G) c.988-1450C>G (n.988-1450C>G) c.135C>G (p.Val45=) c.121-1450C>G (n.121-1450C>G) n.1186C>G n.1108C>G c.981C>G (p.Val327=) n.1032C>G n.1166+28128C>G n.1030C>G | |
| 13 | g.100301474C>T | CA484746346 | PCCA | c.1080C>T (p.Val360=) c.944+28128C>T c.959C>T c.945-5718C>T c.*913+28128C>T (n.*913+28128C>T) c.1002C>T (p.Val334=) c.31+8220C>T (n.31+8220C>T) n.1181C>T c.1066-1450C>T (n.1066-1450C>T) c.988-1450C>T (n.988-1450C>T) c.135C>T (p.Val45=) c.121-1450C>T (n.121-1450C>T) n.1186C>T n.1108C>T c.981C>T (p.Val327=) n.1032C>T n.1166+28128C>T n.1030C>T |