Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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13 | g.100301346A>G | CA694223750 | PCCA | c.1066-114A>G (n.1066-114A>G) c.944+28000A>G c.945-114A>G c.945-5846A>G c.*913+28000A>G (n.*913+28000A>G) c.988-114A>G (n.988-114A>G) c.31+8092A>G (n.31+8092A>G) n.1167-114A>G c.1066-1578A>G (n.1066-1578A>G) c.988-1578A>G (n.988-1578A>G) c.121-114A>G (n.121-114A>G) c.121-1578A>G (n.121-1578A>G) n.1172-114A>G n.1094-114A>G c.967-114A>G (n.967-114A>G) n.1018-114A>G n.1166+28000A>G n.1016-114A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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13 | g.100301349G>T | CA2623558837 | PCCA | c.1066-111G>T (n.1066-111G>T) c.944+28003G>T c.945-111G>T c.945-5843G>T c.*913+28003G>T (n.*913+28003G>T) c.988-111G>T (n.988-111G>T) c.31+8095G>T (n.31+8095G>T) n.1167-111G>T c.1066-1575G>T (n.1066-1575G>T) c.988-1575G>T (n.988-1575G>T) c.121-111G>T (n.121-111G>T) c.121-1575G>T (n.121-1575G>T) n.1172-111G>T n.1094-111G>T c.967-111G>T (n.967-111G>T) n.1018-111G>T n.1166+28003G>T n.1016-111G>T | gnomAD v4 |
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13 | g.100301352A>C | CA694223754 | PCCA | c.1066-108A>C (n.1066-108A>C) c.944+28006A>C c.945-108A>C c.945-5840A>C c.*913+28006A>C (n.*913+28006A>C) c.988-108A>C (n.988-108A>C) c.31+8098A>C (n.31+8098A>C) n.1167-108A>C c.1066-1572A>C (n.1066-1572A>C) c.988-1572A>C (n.988-1572A>C) c.121-108A>C (n.121-108A>C) c.121-1572A>C (n.121-1572A>C) n.1172-108A>C n.1094-108A>C c.967-108A>C (n.967-108A>C) n.1018-108A>C n.1166+28006A>C n.1016-108A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100301352A>T | CA2114027226 | PCCA | c.1066-108A>T (n.1066-108A>T) c.944+28006A>T c.945-108A>T c.945-5840A>T c.*913+28006A>T (n.*913+28006A>T) c.988-108A>T (n.988-108A>T) c.31+8098A>T (n.31+8098A>T) n.1167-108A>T c.1066-1572A>T (n.1066-1572A>T) c.988-1572A>T (n.988-1572A>T) c.121-108A>T (n.121-108A>T) c.121-1572A>T (n.121-1572A>T) n.1172-108A>T n.1094-108A>T c.967-108A>T (n.967-108A>T) n.1018-108A>T n.1166+28006A>T n.1016-108A>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.100301353C>A | CA2623558838 | PCCA | c.1066-107C>A (n.1066-107C>A) c.944+28007C>A c.945-107C>A c.945-5839C>A c.*913+28007C>A (n.*913+28007C>A) c.988-107C>A (n.988-107C>A) c.31+8099C>A (n.31+8099C>A) n.1167-107C>A c.1066-1571C>A (n.1066-1571C>A) c.988-1571C>A (n.988-1571C>A) c.121-107C>A (n.121-107C>A) c.121-1571C>A (n.121-1571C>A) n.1172-107C>A n.1094-107C>A c.967-107C>A (n.967-107C>A) n.1018-107C>A n.1166+28007C>A n.1016-107C>A | gnomAD v4 |
13 | g.100301353C>T | CA2623558839 | PCCA | c.1066-107C>T (n.1066-107C>T) c.944+28007C>T c.945-107C>T c.945-5839C>T c.*913+28007C>T (n.*913+28007C>T) c.988-107C>T (n.988-107C>T) c.31+8099C>T (n.31+8099C>T) n.1167-107C>T c.1066-1571C>T (n.1066-1571C>T) c.988-1571C>T (n.988-1571C>T) c.121-107C>T (n.121-107C>T) c.121-1571C>T (n.121-1571C>T) n.1172-107C>T n.1094-107C>T c.967-107C>T (n.967-107C>T) n.1018-107C>T n.1166+28007C>T n.1016-107C>T | gnomAD v4 |
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13 | g.100301354del | CA612002761 | PCCA | c.1066-106del (n.1066-106del) c.944+28008del c.945-106del c.945-5838del c.*913+28008del (n.*913+28008del) c.988-106del (n.988-106del) c.31+8100del (n.31+8100del) n.1167-106del c.1066-1570del (n.1066-1570del) c.988-1570del (n.988-1570del) c.121-106del (n.121-106del) c.121-1570del (n.121-1570del) n.1172-106del n.1094-106del c.967-106del (n.967-106del) n.1018-106del n.1166+28008del n.1016-106del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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13 | g.100301357C>A | CA2623558841 | PCCA | c.1066-103C>A (n.1066-103C>A) c.944+28011C>A c.945-103C>A c.945-5835C>A c.*913+28011C>A (n.*913+28011C>A) c.988-103C>A (n.988-103C>A) c.31+8103C>A (n.31+8103C>A) n.1167-103C>A c.1066-1567C>A (n.1066-1567C>A) c.988-1567C>A (n.988-1567C>A) c.121-103C>A (n.121-103C>A) c.121-1567C>A (n.121-1567C>A) n.1172-103C>A n.1094-103C>A c.967-103C>A (n.967-103C>A) n.1018-103C>A n.1166+28011C>A n.1016-103C>A | gnomAD v4 |
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13 | g.100301357C>T | CA255987353 | PCCA | c.1066-103C>T (n.1066-103C>T) c.944+28011C>T c.945-103C>T c.945-5835C>T c.*913+28011C>T (n.*913+28011C>T) c.988-103C>T (n.988-103C>T) c.31+8103C>T (n.31+8103C>T) n.1167-103C>T c.1066-1567C>T (n.1066-1567C>T) c.988-1567C>T (n.988-1567C>T) c.121-103C>T (n.121-103C>T) c.121-1567C>T (n.121-1567C>T) n.1172-103C>T n.1094-103C>T c.967-103C>T (n.967-103C>T) n.1018-103C>T n.1166+28011C>T n.1016-103C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.100301358G>A | CA255987354 | PCCA | c.1066-102G>A (n.1066-102G>A) c.944+28012G>A c.945-102G>A c.945-5834G>A c.*913+28012G>A (n.*913+28012G>A) c.988-102G>A (n.988-102G>A) c.31+8104G>A (n.31+8104G>A) n.1167-102G>A c.1066-1566G>A (n.1066-1566G>A) c.988-1566G>A (n.988-1566G>A) c.121-102G>A (n.121-102G>A) c.121-1566G>A (n.121-1566G>A) n.1172-102G>A n.1094-102G>A c.967-102G>A (n.967-102G>A) n.1018-102G>A n.1166+28012G>A n.1016-102G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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13 | g.100301375C>T | CA2114027239 | PCCA | c.1066-85C>T (n.1066-85C>T) c.944+28029C>T c.945-85C>T c.945-5817C>T c.*913+28029C>T (n.*913+28029C>T) c.988-85C>T (n.988-85C>T) c.31+8121C>T (n.31+8121C>T) n.1167-85C>T c.1066-1549C>T (n.1066-1549C>T) c.988-1549C>T (n.988-1549C>T) c.121-85C>T (n.121-85C>T) c.121-1549C>T (n.121-1549C>T) n.1172-85C>T n.1094-85C>T c.967-85C>T (n.967-85C>T) n.1018-85C>T n.1166+28029C>T n.1016-85C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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13 | g.100301386del | CA2623558851 | PCCA | c.1066-74del (n.1066-74del) c.944+28040del c.945-74del c.945-5806del c.*913+28040del (n.*913+28040del) c.988-74del (n.988-74del) c.31+8132del (n.31+8132del) n.1167-74del c.1066-1538del (n.1066-1538del) c.988-1538del (n.988-1538del) c.121-74del (n.121-74del) c.121-1538del (n.121-1538del) n.1172-74del n.1094-74del c.967-74del (n.967-74del) n.1018-74del n.1166+28040del n.1016-74del | gnomAD v4 |
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13 | g.100301389G>C | CA2623558854 | PCCA | c.1066-71G>C (n.1066-71G>C) c.944+28043G>C c.945-71G>C c.945-5803G>C c.*913+28043G>C (n.*913+28043G>C) c.988-71G>C (n.988-71G>C) c.31+8135G>C (n.31+8135G>C) n.1167-71G>C c.1066-1535G>C (n.1066-1535G>C) c.988-1535G>C (n.988-1535G>C) c.121-71G>C (n.121-71G>C) c.121-1535G>C (n.121-1535G>C) n.1172-71G>C n.1094-71G>C c.967-71G>C (n.967-71G>C) n.1018-71G>C n.1166+28043G>C n.1016-71G>C | gnomAD v4 |
13 | g.100301390A>G | CA2623558855 | PCCA | c.1066-70A>G (n.1066-70A>G) c.944+28044A>G c.945-70A>G c.945-5802A>G c.*913+28044A>G (n.*913+28044A>G) c.988-70A>G (n.988-70A>G) c.31+8136A>G (n.31+8136A>G) n.1167-70A>G c.1066-1534A>G (n.1066-1534A>G) c.988-1534A>G (n.988-1534A>G) c.121-70A>G (n.121-70A>G) c.121-1534A>G (n.121-1534A>G) n.1172-70A>G n.1094-70A>G c.967-70A>G (n.967-70A>G) n.1018-70A>G n.1166+28044A>G n.1016-70A>G | gnomAD v4 |
13 | g.100301394T>G | CA2114027252 | PCCA | c.1066-66T>G (n.1066-66T>G) c.944+28048T>G c.945-66T>G c.945-5798T>G c.*913+28048T>G (n.*913+28048T>G) c.988-66T>G (n.988-66T>G) c.31+8140T>G (n.31+8140T>G) n.1167-66T>G c.1066-1530T>G (n.1066-1530T>G) c.988-1530T>G (n.988-1530T>G) c.121-66T>G (n.121-66T>G) c.121-1530T>G (n.121-1530T>G) n.1172-66T>G n.1094-66T>G c.967-66T>G (n.967-66T>G) n.1018-66T>G n.1166+28048T>G n.1016-66T>G | dbSNP |
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13 | g.100301396_100301398del | CA2623558856 | PCCA | c.1066-64_1066-62del (n.1066-64_1066-62del) c.944+28050_944+28052del c.945-64_945-62del c.945-5796_945-5794del c.*913+28050_*913+28052del (n.*913+28050_*913+28052del) c.988-64_988-62del (n.988-64_988-62del) c.31+8142_31+8144del (n.31+8142_31+8144del) n.1167-64_1167-62del c.1066-1528_1066-1526del (n.1066-1528_1066-1526del) c.988-1528_988-1526del (n.988-1528_988-1526del) c.121-64_121-62del (n.121-64_121-62del) c.121-1528_121-1526del (n.121-1528_121-1526del) n.1172-64_1172-62del n.1094-64_1094-62del c.967-64_967-62del (n.967-64_967-62del) n.1018-64_1018-62del n.1166+28050_1166+28052del n.1016-64_1016-62del | gnomAD v4 |
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13 | g.100301414_100301417del | CA2114027268 | PCCA | c.1066-46_1066-43del (n.1066-46_1066-43del) c.944+28068_944+28071del c.945-46_945-43del c.945-5778_945-5775del c.*913+28068_*913+28071del (n.*913+28068_*913+28071del) c.988-46_988-43del (n.988-46_988-43del) c.31+8160_31+8163del (n.31+8160_31+8163del) n.1167-46_1167-43del c.1066-1510_1066-1507del (n.1066-1510_1066-1507del) c.988-1510_988-1507del (n.988-1510_988-1507del) c.121-46_121-43del (n.121-46_121-43del) c.121-1510_121-1507del (n.121-1510_121-1507del) n.1172-46_1172-43del n.1094-46_1094-43del c.967-46_967-43del (n.967-46_967-43del) n.1018-46_1018-43del n.1166+28068_1166+28071del n.1016-46_1016-43del | dbSNP gnomAD v4 |
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13 | g.100301409A>G | CA612003023 | PCCA | c.1066-51A>G (n.1066-51A>G) c.944+28063A>G c.945-51A>G c.945-5783A>G c.*913+28063A>G (n.*913+28063A>G) c.988-51A>G (n.988-51A>G) c.31+8155A>G (n.31+8155A>G) n.1167-51A>G c.1066-1515A>G (n.1066-1515A>G) c.988-1515A>G (n.988-1515A>G) c.121-51A>G (n.121-51A>G) c.121-1515A>G (n.121-1515A>G) n.1172-51A>G n.1094-51A>G c.967-51A>G (n.967-51A>G) n.1018-51A>G n.1166+28063A>G n.1016-51A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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13 | g.100301413A= | CA2114027279 | PCCA | c.1066-47A= (n.1066-47A=) c.944+28067A= c.945-47A= c.945-5779A= c.*913+28067A= (n.*913+28067A=) c.988-47A= (n.988-47A=) c.31+8159A= (n.31+8159A=) n.1167-47A= c.1066-1511A= (n.1066-1511A=) c.988-1511A= (n.988-1511A=) c.121-47A= (n.121-47A=) c.121-1511A= (n.121-1511A=) n.1172-47A= n.1094-47A= c.967-47A= (n.967-47A=) n.1018-47A= n.1166+28067A= n.1016-47A= | |
13 | g.100301413A>G | CA2114027280 | PCCA | c.1066-47A>G (n.1066-47A>G) c.944+28067A>G c.945-47A>G c.945-5779A>G c.*913+28067A>G (n.*913+28067A>G) c.988-47A>G (n.988-47A>G) c.31+8159A>G (n.31+8159A>G) n.1167-47A>G c.1066-1511A>G (n.1066-1511A>G) c.988-1511A>G (n.988-1511A>G) c.121-47A>G (n.121-47A>G) c.121-1511A>G (n.121-1511A>G) n.1172-47A>G n.1094-47A>G c.967-47A>G (n.967-47A>G) n.1018-47A>G n.1166+28067A>G n.1016-47A>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.100301413A>T | CA7033496 | PCCA | c.1066-47A>T (n.1066-47A>T) c.944+28067A>T c.945-47A>T c.945-5779A>T c.*913+28067A>T (n.*913+28067A>T) c.988-47A>T (n.988-47A>T) c.31+8159A>T (n.31+8159A>T) n.1167-47A>T c.1066-1511A>T (n.1066-1511A>T) c.988-1511A>T (n.988-1511A>T) c.121-47A>T (n.121-47A>T) c.121-1511A>T (n.121-1511A>T) n.1172-47A>T n.1094-47A>T c.967-47A>T (n.967-47A>T) n.1018-47A>T n.1166+28067A>T n.1016-47A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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13 | g.100301417A>C | CA7033498 | PCCA | c.1066-43A>C (n.1066-43A>C) c.944+28071A>C c.945-43A>C c.945-5775A>C c.*913+28071A>C (n.*913+28071A>C) c.988-43A>C (n.988-43A>C) c.31+8163A>C (n.31+8163A>C) n.1167-43A>C c.1066-1507A>C (n.1066-1507A>C) c.988-1507A>C (n.988-1507A>C) c.121-43A>C (n.121-43A>C) c.121-1507A>C (n.121-1507A>C) n.1172-43A>C n.1094-43A>C c.967-43A>C (n.967-43A>C) n.1018-43A>C n.1166+28071A>C n.1016-43A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100301417_100301418delinsAC | CA2114027284 | PCCA | c.1066-43_1066-42delinsAC (n.1066-43_1066-42delinsAC) c.944+28071_944+28072delinsAC c.945-43_945-42delinsAC c.945-5775_945-5774delinsAC c.*913+28071_*913+28072delinsAC (n.*913+28071_*913+28072delinsAC) c.988-43_988-42delinsAC (n.988-43_988-42delinsAC) c.31+8163_31+8164delinsAC (n.31+8163_31+8164delinsAC) n.1167-43_1167-42delinsAC c.1066-1507_1066-1506delinsAC (n.1066-1507_1066-1506delinsAC) c.988-1507_988-1506delinsAC (n.988-1507_988-1506delinsAC) c.121-43_121-42delinsAC (n.121-43_121-42delinsAC) c.121-1507_121-1506delinsAC (n.121-1507_121-1506delinsAC) n.1172-43_1172-42delinsAC n.1094-43_1094-42delinsAC c.967-43_967-42delinsAC (n.967-43_967-42delinsAC) n.1018-43_1018-42delinsAC n.1166+28071_1166+28072delinsAC n.1016-43_1016-42delinsAC | |
13 | g.100301418C>T | CA2623558868 | PCCA | c.1066-42C>T (n.1066-42C>T) c.944+28072C>T c.945-42C>T c.945-5774C>T c.*913+28072C>T (n.*913+28072C>T) c.988-42C>T (n.988-42C>T) c.31+8164C>T (n.31+8164C>T) n.1167-42C>T c.1066-1506C>T (n.1066-1506C>T) c.988-1506C>T (n.988-1506C>T) c.121-42C>T (n.121-42C>T) c.121-1506C>T (n.121-1506C>T) n.1172-42C>T n.1094-42C>T c.967-42C>T (n.967-42C>T) n.1018-42C>T n.1166+28072C>T n.1016-42C>T | gnomAD v4 |
13 | g.100301420del | CA7033497 | PCCA | c.1066-40del (n.1066-40del) c.944+28074del c.945-40del c.945-5772del c.*913+28074del (n.*913+28074del) c.988-40del (n.988-40del) c.31+8166del (n.31+8166del) n.1167-40del c.1066-1504del (n.1066-1504del) c.988-1504del (n.988-1504del) c.121-40del (n.121-40del) c.121-1504del (n.121-1504del) n.1172-40del n.1094-40del c.967-40del (n.967-40del) n.1018-40del n.1166+28074del n.1016-40del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.100301419C>A | CA2623558870 | PCCA | c.1066-41C>A (n.1066-41C>A) c.944+28073C>A c.945-41C>A c.945-5773C>A c.*913+28073C>A (n.*913+28073C>A) c.988-41C>A (n.988-41C>A) c.31+8165C>A (n.31+8165C>A) n.1167-41C>A c.1066-1505C>A (n.1066-1505C>A) c.988-1505C>A (n.988-1505C>A) c.121-41C>A (n.121-41C>A) c.121-1505C>A (n.121-1505C>A) n.1172-41C>A n.1094-41C>A c.967-41C>A (n.967-41C>A) n.1018-41C>A n.1166+28073C>A n.1016-41C>A | gnomAD v4 |
13 | g.100301419C>T | CA2623558869 | PCCA | c.1066-41C>T (n.1066-41C>T) c.944+28073C>T c.945-41C>T c.945-5773C>T c.*913+28073C>T (n.*913+28073C>T) c.988-41C>T (n.988-41C>T) c.31+8165C>T (n.31+8165C>T) n.1167-41C>T c.1066-1505C>T (n.1066-1505C>T) c.988-1505C>T (n.988-1505C>T) c.121-41C>T (n.121-41C>T) c.121-1505C>T (n.121-1505C>T) n.1172-41C>T n.1094-41C>T c.967-41C>T (n.967-41C>T) n.1018-41C>T n.1166+28073C>T n.1016-41C>T | gnomAD v4 |
13 | g.100301420C>A | CA2623558871 | PCCA | c.1066-40C>A (n.1066-40C>A) c.944+28074C>A c.945-40C>A c.945-5772C>A c.*913+28074C>A (n.*913+28074C>A) c.988-40C>A (n.988-40C>A) c.31+8166C>A (n.31+8166C>A) n.1167-40C>A c.1066-1504C>A (n.1066-1504C>A) c.988-1504C>A (n.988-1504C>A) c.121-40C>A (n.121-40C>A) c.121-1504C>A (n.121-1504C>A) n.1172-40C>A n.1094-40C>A c.967-40C>A (n.967-40C>A) n.1018-40C>A n.1166+28074C>A n.1016-40C>A | gnomAD v4 |
13 | g.100301420C= | CA2114027289 | PCCA | c.1066-40C= (n.1066-40C=) c.944+28074C= c.945-40C= c.945-5772C= c.*913+28074C= (n.*913+28074C=) c.988-40C= (n.988-40C=) c.31+8166C= (n.31+8166C=) n.1167-40C= c.1066-1504C= (n.1066-1504C=) c.988-1504C= (n.988-1504C=) c.121-40C= (n.121-40C=) c.121-1504C= (n.121-1504C=) n.1172-40C= n.1094-40C= c.967-40C= (n.967-40C=) n.1018-40C= n.1166+28074C= n.1016-40C= | |
13 | g.100301420C>T | CA7033499 | PCCA | c.1066-40C>T (n.1066-40C>T) c.944+28074C>T c.945-40C>T c.945-5772C>T c.*913+28074C>T (n.*913+28074C>T) c.988-40C>T (n.988-40C>T) c.31+8166C>T (n.31+8166C>T) n.1167-40C>T c.1066-1504C>T (n.1066-1504C>T) c.988-1504C>T (n.988-1504C>T) c.121-40C>T (n.121-40C>T) c.121-1504C>T (n.121-1504C>T) n.1172-40C>T n.1094-40C>T c.967-40C>T (n.967-40C>T) n.1018-40C>T n.1166+28074C>T n.1016-40C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100301425C>A | CA255987359 | PCCA | c.1066-35C>A (n.1066-35C>A) c.944+28079C>A c.945-35C>A c.945-5767C>A c.*913+28079C>A (n.*913+28079C>A) c.988-35C>A (n.988-35C>A) c.31+8171C>A (n.31+8171C>A) n.1167-35C>A c.1066-1499C>A (n.1066-1499C>A) c.988-1499C>A (n.988-1499C>A) c.121-35C>A (n.121-35C>A) c.121-1499C>A (n.121-1499C>A) n.1172-35C>A n.1094-35C>A c.967-35C>A (n.967-35C>A) n.1018-35C>A n.1166+28079C>A n.1016-35C>A | dbSNP |
13 | g.100301425C= | CA2114027292 | PCCA | c.1066-35C= (n.1066-35C=) c.944+28079C= c.945-35C= c.945-5767C= c.*913+28079C= (n.*913+28079C=) c.988-35C= (n.988-35C=) c.31+8171C= (n.31+8171C=) n.1167-35C= c.1066-1499C= (n.1066-1499C=) c.988-1499C= (n.988-1499C=) c.121-35C= (n.121-35C=) c.121-1499C= (n.121-1499C=) n.1172-35C= n.1094-35C= c.967-35C= (n.967-35C=) n.1018-35C= n.1166+28079C= n.1016-35C= | |
13 | g.100301425C>G | CA2575446667 | PCCA | c.1066-35C>G (n.1066-35C>G) c.944+28079C>G c.945-35C>G c.945-5767C>G c.*913+28079C>G (n.*913+28079C>G) c.988-35C>G (n.988-35C>G) c.31+8171C>G (n.31+8171C>G) n.1167-35C>G c.1066-1499C>G (n.1066-1499C>G) c.988-1499C>G (n.988-1499C>G) c.121-35C>G (n.121-35C>G) c.121-1499C>G (n.121-1499C>G) n.1172-35C>G n.1094-35C>G c.967-35C>G (n.967-35C>G) n.1018-35C>G n.1166+28079C>G n.1016-35C>G | |
13 | g.100301427A= | CA2114027294 | PCCA | c.1066-33A= (n.1066-33A=) c.944+28081A= c.945-33A= c.945-5765A= c.*913+28081A= (n.*913+28081A=) c.988-33A= (n.988-33A=) c.31+8173A= (n.31+8173A=) n.1167-33A= c.1066-1497A= (n.1066-1497A=) c.988-1497A= (n.988-1497A=) c.121-33A= (n.121-33A=) c.121-1497A= (n.121-1497A=) n.1172-33A= n.1094-33A= c.967-33A= (n.967-33A=) n.1018-33A= n.1166+28081A= n.1016-33A= | |
13 | g.100301427A>G | CA7033500 | PCCA | c.1066-33A>G (n.1066-33A>G) c.944+28081A>G c.945-33A>G c.945-5765A>G c.*913+28081A>G (n.*913+28081A>G) c.988-33A>G (n.988-33A>G) c.31+8173A>G (n.31+8173A>G) n.1167-33A>G c.1066-1497A>G (n.1066-1497A>G) c.988-1497A>G (n.988-1497A>G) c.121-33A>G (n.121-33A>G) c.121-1497A>G (n.121-1497A>G) n.1172-33A>G n.1094-33A>G c.967-33A>G (n.967-33A>G) n.1018-33A>G n.1166+28081A>G n.1016-33A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.100301428C>T | CA2623558872 | PCCA | c.1066-32C>T (n.1066-32C>T) c.944+28082C>T c.945-32C>T c.945-5764C>T c.*913+28082C>T (n.*913+28082C>T) c.988-32C>T (n.988-32C>T) c.31+8174C>T (n.31+8174C>T) n.1167-32C>T c.1066-1496C>T (n.1066-1496C>T) c.988-1496C>T (n.988-1496C>T) c.121-32C>T (n.121-32C>T) c.121-1496C>T (n.121-1496C>T) n.1172-32C>T n.1094-32C>T c.967-32C>T (n.967-32C>T) n.1018-32C>T n.1166+28082C>T n.1016-32C>T | gnomAD v4 |
13 | g.100301429A= | CA2114027298 | PCCA | c.1066-31A= (n.1066-31A=) c.944+28083A= c.945-31A= c.945-5763A= c.*913+28083A= (n.*913+28083A=) c.988-31A= (n.988-31A=) c.31+8175A= (n.31+8175A=) n.1167-31A= c.1066-1495A= (n.1066-1495A=) c.988-1495A= (n.988-1495A=) c.121-31A= (n.121-31A=) c.121-1495A= (n.121-1495A=) n.1172-31A= n.1094-31A= c.967-31A= (n.967-31A=) n.1018-31A= n.1166+28083A= n.1016-31A= | |
13 | g.100301429A>G | CA7033501 | PCCA | c.1066-31A>G (n.1066-31A>G) c.944+28083A>G c.945-31A>G c.945-5763A>G c.*913+28083A>G (n.*913+28083A>G) c.988-31A>G (n.988-31A>G) c.31+8175A>G (n.31+8175A>G) n.1167-31A>G c.1066-1495A>G (n.1066-1495A>G) c.988-1495A>G (n.988-1495A>G) c.121-31A>G (n.121-31A>G) c.121-1495A>G (n.121-1495A>G) n.1172-31A>G n.1094-31A>G c.967-31A>G (n.967-31A>G) n.1018-31A>G n.1166+28083A>G n.1016-31A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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