| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.100301322G>T | CA2535888334 | PCCA | c.1066-138G>T (n.1066-138G>T) c.944+27976G>T c.945-138G>T c.945-5870G>T c.*913+27976G>T (n.*913+27976G>T) c.988-138G>T (n.988-138G>T) c.31+8068G>T (n.31+8068G>T) n.1167-138G>T c.1066-1602G>T (n.1066-1602G>T) c.988-1602G>T (n.988-1602G>T) c.121-138G>T (n.121-138G>T) c.121-1602G>T (n.121-1602G>T) n.1172-138G>T n.1094-138G>T c.967-138G>T (n.967-138G>T) n.1018-138G>T n.1166+27976G>T n.1016-138G>T | |
| 13 | g.100301323A= | CA2114027201 | PCCA | c.1066-137A= (n.1066-137A=) c.944+27977A= c.945-137A= c.945-5869A= c.*913+27977A= (n.*913+27977A=) c.988-137A= (n.988-137A=) c.31+8069A= (n.31+8069A=) n.1167-137A= c.1066-1601A= (n.1066-1601A=) c.988-1601A= (n.988-1601A=) c.121-137A= (n.121-137A=) c.121-1601A= (n.121-1601A=) n.1172-137A= n.1094-137A= c.967-137A= (n.967-137A=) n.1018-137A= n.1166+27977A= n.1016-137A= | |
| 13 | g.100301323A>C | CA2623558820 | PCCA | c.1066-137A>C (n.1066-137A>C) c.944+27977A>C c.945-137A>C c.945-5869A>C c.*913+27977A>C (n.*913+27977A>C) c.988-137A>C (n.988-137A>C) c.31+8069A>C (n.31+8069A>C) n.1167-137A>C c.1066-1601A>C (n.1066-1601A>C) c.988-1601A>C (n.988-1601A>C) c.121-137A>C (n.121-137A>C) c.121-1601A>C (n.121-1601A>C) n.1172-137A>C n.1094-137A>C c.967-137A>C (n.967-137A>C) n.1018-137A>C n.1166+27977A>C n.1016-137A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.100301323A>G | CA2114027203 | PCCA | c.1066-137A>G (n.1066-137A>G) c.944+27977A>G c.945-137A>G c.945-5869A>G c.*913+27977A>G (n.*913+27977A>G) c.988-137A>G (n.988-137A>G) c.31+8069A>G (n.31+8069A>G) n.1167-137A>G c.1066-1601A>G (n.1066-1601A>G) c.988-1601A>G (n.988-1601A>G) c.121-137A>G (n.121-137A>G) c.121-1601A>G (n.121-1601A>G) n.1172-137A>G n.1094-137A>G c.967-137A>G (n.967-137A>G) n.1018-137A>G n.1166+27977A>G n.1016-137A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.100301324G>A | CA2623558821 | PCCA | c.1066-136G>A (n.1066-136G>A) c.944+27978G>A c.945-136G>A c.945-5868G>A c.*913+27978G>A (n.*913+27978G>A) c.988-136G>A (n.988-136G>A) c.31+8070G>A (n.31+8070G>A) n.1167-136G>A c.1066-1600G>A (n.1066-1600G>A) c.988-1600G>A (n.988-1600G>A) c.121-136G>A (n.121-136G>A) c.121-1600G>A (n.121-1600G>A) n.1172-136G>A n.1094-136G>A c.967-136G>A (n.967-136G>A) n.1018-136G>A n.1166+27978G>A n.1016-136G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100301325T>A | CA2623558824 | PCCA | c.1066-135T>A (n.1066-135T>A) c.944+27979T>A c.945-135T>A c.945-5867T>A c.*913+27979T>A (n.*913+27979T>A) c.988-135T>A (n.988-135T>A) c.31+8071T>A (n.31+8071T>A) n.1167-135T>A c.1066-1599T>A (n.1066-1599T>A) c.988-1599T>A (n.988-1599T>A) c.121-135T>A (n.121-135T>A) c.121-1599T>A (n.121-1599T>A) n.1172-135T>A n.1094-135T>A c.967-135T>A (n.967-135T>A) n.1018-135T>A n.1166+27979T>A n.1016-135T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100301330dup | CA2623558822 | PCCA | c.1066-130dup (n.1066-130dup) c.944+27984dup c.945-130dup c.945-5862dup c.*913+27984dup (n.*913+27984dup) c.988-130dup (n.988-130dup) c.31+8076dup (n.31+8076dup) n.1167-130dup c.1066-1594dup (n.1066-1594dup) c.988-1594dup (n.988-1594dup) c.121-130dup (n.121-130dup) c.121-1594dup (n.121-1594dup) n.1172-130dup n.1094-130dup c.967-130dup (n.967-130dup) n.1018-130dup n.1166+27984dup n.1016-130dup | gnomAD v4 |
| 13 | g.100301330del | CA2623558823 | PCCA | c.1066-130del (n.1066-130del) c.944+27984del c.945-130del c.945-5862del c.*913+27984del (n.*913+27984del) c.988-130del (n.988-130del) c.31+8076del (n.31+8076del) n.1167-130del c.1066-1594del (n.1066-1594del) c.988-1594del (n.988-1594del) c.121-130del (n.121-130del) c.121-1594del (n.121-1594del) n.1172-130del n.1094-130del c.967-130del (n.967-130del) n.1018-130del n.1166+27984del n.1016-130del | gnomAD v4 |
| 13 | g.100301329T>G | CA2623558825 | PCCA | c.1066-131T>G (n.1066-131T>G) c.944+27983T>G c.945-131T>G c.945-5863T>G c.*913+27983T>G (n.*913+27983T>G) c.988-131T>G (n.988-131T>G) c.31+8075T>G (n.31+8075T>G) n.1167-131T>G c.1066-1595T>G (n.1066-1595T>G) c.988-1595T>G (n.988-1595T>G) c.121-131T>G (n.121-131T>G) c.121-1595T>G (n.121-1595T>G) n.1172-131T>G n.1094-131T>G c.967-131T>G (n.967-131T>G) n.1018-131T>G n.1166+27983T>G n.1016-131T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.100301330T>A | CA2623558826 | PCCA | c.1066-130T>A (n.1066-130T>A) c.944+27984T>A c.945-130T>A c.945-5862T>A c.*913+27984T>A (n.*913+27984T>A) c.988-130T>A (n.988-130T>A) c.31+8076T>A (n.31+8076T>A) n.1167-130T>A c.1066-1594T>A (n.1066-1594T>A) c.988-1594T>A (n.988-1594T>A) c.121-130T>A (n.121-130T>A) c.121-1594T>A (n.121-1594T>A) n.1172-130T>A n.1094-130T>A c.967-130T>A (n.967-130T>A) n.1018-130T>A n.1166+27984T>A n.1016-130T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.100301330T>C | CA2114027206 | PCCA | c.1066-130T>C (n.1066-130T>C) c.944+27984T>C c.945-130T>C c.945-5862T>C c.*913+27984T>C (n.*913+27984T>C) c.988-130T>C (n.988-130T>C) c.31+8076T>C (n.31+8076T>C) n.1167-130T>C c.1066-1594T>C (n.1066-1594T>C) c.988-1594T>C (n.988-1594T>C) c.121-130T>C (n.121-130T>C) c.121-1594T>C (n.121-1594T>C) n.1172-130T>C n.1094-130T>C c.967-130T>C (n.967-130T>C) n.1018-130T>C n.1166+27984T>C n.1016-130T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.100301330T= | CA2114027204 | PCCA | c.1066-130T= (n.1066-130T=) c.944+27984T= c.945-130T= c.945-5862T= c.*913+27984T= (n.*913+27984T=) c.988-130T= (n.988-130T=) c.31+8076T= (n.31+8076T=) n.1167-130T= c.1066-1594T= (n.1066-1594T=) c.988-1594T= (n.988-1594T=) c.121-130T= (n.121-130T=) c.121-1594T= (n.121-1594T=) n.1172-130T= n.1094-130T= c.967-130T= (n.967-130T=) n.1018-130T= n.1166+27984T= n.1016-130T= | |
| 13 | g.100301331del | CA2623558827 | PCCA | c.1066-129del (n.1066-129del) c.944+27985del c.945-129del c.945-5861del c.*913+27985del (n.*913+27985del) c.988-129del (n.988-129del) c.31+8077del (n.31+8077del) n.1167-129del c.1066-1593del (n.1066-1593del) c.988-1593del (n.988-1593del) c.121-129del (n.121-129del) c.121-1593del (n.121-1593del) n.1172-129del n.1094-129del c.967-129del (n.967-129del) n.1018-129del n.1166+27985del n.1016-129del | gnomAD v4 |
| 13 | g.100301331A>T | CA2623558829 | PCCA | c.1066-129A>T (n.1066-129A>T) c.944+27985A>T c.945-129A>T c.945-5861A>T c.*913+27985A>T (n.*913+27985A>T) c.988-129A>T (n.988-129A>T) c.31+8077A>T (n.31+8077A>T) n.1167-129A>T c.1066-1593A>T (n.1066-1593A>T) c.988-1593A>T (n.988-1593A>T) c.121-129A>T (n.121-129A>T) c.121-1593A>T (n.121-1593A>T) n.1172-129A>T n.1094-129A>T c.967-129A>T (n.967-129A>T) n.1018-129A>T n.1166+27985A>T n.1016-129A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.100301331_100301337del | CA2623558828 | PCCA | c.1066-129_1066-123del (n.1066-129_1066-123del) c.944+27985_944+27991del c.945-129_945-123del c.945-5861_945-5855del c.*913+27985_*913+27991del (n.*913+27985_*913+27991del) c.988-129_988-123del (n.988-129_988-123del) c.31+8077_31+8083del (n.31+8077_31+8083del) n.1167-129_1167-123del c.1066-1593_1066-1587del (n.1066-1593_1066-1587del) c.988-1593_988-1587del (n.988-1593_988-1587del) c.121-129_121-123del (n.121-129_121-123del) c.121-1593_121-1587del (n.121-1593_121-1587del) n.1172-129_1172-123del n.1094-129_1094-123del c.967-129_967-123del (n.967-129_967-123del) n.1018-129_1018-123del n.1166+27985_1166+27991del n.1016-129_1016-123del | gnomAD v4 |
| 13 | g.100301334C>A | CA2623558830 | PCCA | c.1066-126C>A (n.1066-126C>A) c.944+27988C>A c.945-126C>A c.945-5858C>A c.*913+27988C>A (n.*913+27988C>A) c.988-126C>A (n.988-126C>A) c.31+8080C>A (n.31+8080C>A) n.1167-126C>A c.1066-1590C>A (n.1066-1590C>A) c.988-1590C>A (n.988-1590C>A) c.121-126C>A (n.121-126C>A) c.121-1590C>A (n.121-1590C>A) n.1172-126C>A n.1094-126C>A c.967-126C>A (n.967-126C>A) n.1018-126C>A n.1166+27988C>A n.1016-126C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100301334C= | CA2114027208 | PCCA | c.1066-126C= (n.1066-126C=) c.944+27988C= c.945-126C= c.945-5858C= c.*913+27988C= (n.*913+27988C=) c.988-126C= (n.988-126C=) c.31+8080C= (n.31+8080C=) n.1167-126C= c.1066-1590C= (n.1066-1590C=) c.988-1590C= (n.988-1590C=) c.121-126C= (n.121-126C=) c.121-1590C= (n.121-1590C=) n.1172-126C= n.1094-126C= c.967-126C= (n.967-126C=) n.1018-126C= n.1166+27988C= n.1016-126C= | |
| 13 | g.100301334C>G | CA2114027209 | PCCA | c.1066-126C>G (n.1066-126C>G) c.944+27988C>G c.945-126C>G c.945-5858C>G c.*913+27988C>G (n.*913+27988C>G) c.988-126C>G (n.988-126C>G) c.31+8080C>G (n.31+8080C>G) n.1167-126C>G c.1066-1590C>G (n.1066-1590C>G) c.988-1590C>G (n.988-1590C>G) c.121-126C>G (n.121-126C>G) c.121-1590C>G (n.121-1590C>G) n.1172-126C>G n.1094-126C>G c.967-126C>G (n.967-126C>G) n.1018-126C>G n.1166+27988C>G n.1016-126C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.100301335A= | CA2114027212 | PCCA | c.1066-125A= (n.1066-125A=) c.944+27989A= c.945-125A= c.945-5857A= c.*913+27989A= (n.*913+27989A=) c.988-125A= (n.988-125A=) c.31+8081A= (n.31+8081A=) n.1167-125A= c.1066-1589A= (n.1066-1589A=) c.988-1589A= (n.988-1589A=) c.121-125A= (n.121-125A=) c.121-1589A= (n.121-1589A=) n.1172-125A= n.1094-125A= c.967-125A= (n.967-125A=) n.1018-125A= n.1166+27989A= n.1016-125A= | |
| 13 | g.100301335A>T | CA255987350 | PCCA | c.1066-125A>T (n.1066-125A>T) c.944+27989A>T c.945-125A>T c.945-5857A>T c.*913+27989A>T (n.*913+27989A>T) c.988-125A>T (n.988-125A>T) c.31+8081A>T (n.31+8081A>T) n.1167-125A>T c.1066-1589A>T (n.1066-1589A>T) c.988-1589A>T (n.988-1589A>T) c.121-125A>T (n.121-125A>T) c.121-1589A>T (n.121-1589A>T) n.1172-125A>T n.1094-125A>T c.967-125A>T (n.967-125A>T) n.1018-125A>T n.1166+27989A>T n.1016-125A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100301336A= | CA2114027214 | PCCA | c.1066-124A= (n.1066-124A=) c.944+27990A= c.945-124A= c.945-5856A= c.*913+27990A= (n.*913+27990A=) c.988-124A= (n.988-124A=) c.31+8082A= (n.31+8082A=) n.1167-124A= c.1066-1588A= (n.1066-1588A=) c.988-1588A= (n.988-1588A=) c.121-124A= (n.121-124A=) c.121-1588A= (n.121-1588A=) n.1172-124A= n.1094-124A= c.967-124A= (n.967-124A=) n.1018-124A= n.1166+27990A= n.1016-124A= | |
| 13 | g.100301336A>T | CA255987351 | PCCA | c.1066-124A>T (n.1066-124A>T) c.944+27990A>T c.945-124A>T c.945-5856A>T c.*913+27990A>T (n.*913+27990A>T) c.988-124A>T (n.988-124A>T) c.31+8082A>T (n.31+8082A>T) n.1167-124A>T c.1066-1588A>T (n.1066-1588A>T) c.988-1588A>T (n.988-1588A>T) c.121-124A>T (n.121-124A>T) c.121-1588A>T (n.121-1588A>T) n.1172-124A>T n.1094-124A>T c.967-124A>T (n.967-124A>T) n.1018-124A>T n.1166+27990A>T n.1016-124A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100301337A= | CA2114027216 | PCCA | c.1066-123A= (n.1066-123A=) c.944+27991A= c.945-123A= c.945-5855A= c.*913+27991A= (n.*913+27991A=) c.988-123A= (n.988-123A=) c.31+8083A= (n.31+8083A=) n.1167-123A= c.1066-1587A= (n.1066-1587A=) c.988-1587A= (n.988-1587A=) c.121-123A= (n.121-123A=) c.121-1587A= (n.121-1587A=) n.1172-123A= n.1094-123A= c.967-123A= (n.967-123A=) n.1018-123A= n.1166+27991A= n.1016-123A= | |
| 13 | g.100301337A>G | CA2114027217 | PCCA | c.1066-123A>G (n.1066-123A>G) c.944+27991A>G c.945-123A>G c.945-5855A>G c.*913+27991A>G (n.*913+27991A>G) c.988-123A>G (n.988-123A>G) c.31+8083A>G (n.31+8083A>G) n.1167-123A>G c.1066-1587A>G (n.1066-1587A>G) c.988-1587A>G (n.988-1587A>G) c.121-123A>G (n.121-123A>G) c.121-1587A>G (n.121-1587A>G) n.1172-123A>G n.1094-123A>G c.967-123A>G (n.967-123A>G) n.1018-123A>G n.1166+27991A>G n.1016-123A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.100301339A= | CA2114027219 | PCCA | c.1066-121A= (n.1066-121A=) c.944+27993A= c.945-121A= c.945-5853A= c.*913+27993A= (n.*913+27993A=) c.988-121A= (n.988-121A=) c.31+8085A= (n.31+8085A=) n.1167-121A= c.1066-1585A= (n.1066-1585A=) c.988-1585A= (n.988-1585A=) c.121-121A= (n.121-121A=) c.121-1585A= (n.121-1585A=) n.1172-121A= n.1094-121A= c.967-121A= (n.967-121A=) n.1018-121A= n.1166+27993A= n.1016-121A= | |
| 13 | g.100301339A>G | CA255987352 | PCCA | c.1066-121A>G (n.1066-121A>G) c.944+27993A>G c.945-121A>G c.945-5853A>G c.*913+27993A>G (n.*913+27993A>G) c.988-121A>G (n.988-121A>G) c.31+8085A>G (n.31+8085A>G) n.1167-121A>G c.1066-1585A>G (n.1066-1585A>G) c.988-1585A>G (n.988-1585A>G) c.121-121A>G (n.121-121A>G) c.121-1585A>G (n.121-1585A>G) n.1172-121A>G n.1094-121A>G c.967-121A>G (n.967-121A>G) n.1018-121A>G n.1166+27993A>G n.1016-121A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100301339A>T | CA2623558831 | PCCA | c.1066-121A>T (n.1066-121A>T) c.944+27993A>T c.945-121A>T c.945-5853A>T c.*913+27993A>T (n.*913+27993A>T) c.988-121A>T (n.988-121A>T) c.31+8085A>T (n.31+8085A>T) n.1167-121A>T c.1066-1585A>T (n.1066-1585A>T) c.988-1585A>T (n.988-1585A>T) c.121-121A>T (n.121-121A>T) c.121-1585A>T (n.121-1585A>T) n.1172-121A>T n.1094-121A>T c.967-121A>T (n.967-121A>T) n.1018-121A>T n.1166+27993A>T n.1016-121A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.100301340T>C | CA2623558832 | PCCA | c.1066-120T>C (n.1066-120T>C) c.944+27994T>C c.945-120T>C c.945-5852T>C c.*913+27994T>C (n.*913+27994T>C) c.988-120T>C (n.988-120T>C) c.31+8086T>C (n.31+8086T>C) n.1167-120T>C c.1066-1584T>C (n.1066-1584T>C) c.988-1584T>C (n.988-1584T>C) c.121-120T>C (n.121-120T>C) c.121-1584T>C (n.121-1584T>C) n.1172-120T>C n.1094-120T>C c.967-120T>C (n.967-120T>C) n.1018-120T>C n.1166+27994T>C n.1016-120T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.100301341G>T | CA2623558833 | PCCA | c.1066-119G>T (n.1066-119G>T) c.944+27995G>T c.945-119G>T c.945-5851G>T c.*913+27995G>T (n.*913+27995G>T) c.988-119G>T (n.988-119G>T) c.31+8087G>T (n.31+8087G>T) n.1167-119G>T c.1066-1583G>T (n.1066-1583G>T) c.988-1583G>T (n.988-1583G>T) c.121-119G>T (n.121-119G>T) c.121-1583G>T (n.121-1583G>T) n.1172-119G>T n.1094-119G>T c.967-119G>T (n.967-119G>T) n.1018-119G>T n.1166+27995G>T n.1016-119G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.100301344C>A | CA2623558834 | PCCA | c.1066-116C>A (n.1066-116C>A) c.944+27998C>A c.945-116C>A c.945-5848C>A c.*913+27998C>A (n.*913+27998C>A) c.988-116C>A (n.988-116C>A) c.31+8090C>A (n.31+8090C>A) n.1167-116C>A c.1066-1580C>A (n.1066-1580C>A) c.988-1580C>A (n.988-1580C>A) c.121-116C>A (n.121-116C>A) c.121-1580C>A (n.121-1580C>A) n.1172-116C>A n.1094-116C>A c.967-116C>A (n.967-116C>A) n.1018-116C>A n.1166+27998C>A n.1016-116C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100301344C>G | CA2623558835 | PCCA | c.1066-116C>G (n.1066-116C>G) c.944+27998C>G c.945-116C>G c.945-5848C>G c.*913+27998C>G (n.*913+27998C>G) c.988-116C>G (n.988-116C>G) c.31+8090C>G (n.31+8090C>G) n.1167-116C>G c.1066-1580C>G (n.1066-1580C>G) c.988-1580C>G (n.988-1580C>G) c.121-116C>G (n.121-116C>G) c.121-1580C>G (n.121-1580C>G) n.1172-116C>G n.1094-116C>G c.967-116C>G (n.967-116C>G) n.1018-116C>G n.1166+27998C>G n.1016-116C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.100301344C>T | CA2728897151 | PCCA | c.1066-116C>T (n.1066-116C>T) c.944+27998C>T c.945-116C>T c.945-5848C>T c.*913+27998C>T (n.*913+27998C>T) c.988-116C>T (n.988-116C>T) c.31+8090C>T (n.31+8090C>T) n.1167-116C>T c.1066-1580C>T (n.1066-1580C>T) c.988-1580C>T (n.988-1580C>T) c.121-116C>T (n.121-116C>T) c.121-1580C>T (n.121-1580C>T) n.1172-116C>T n.1094-116C>T c.967-116C>T (n.967-116C>T) n.1018-116C>T n.1166+27998C>T n.1016-116C>T | dbSNP |
| 13 | g.100301346A= | CA2114027221 | PCCA | c.1066-114A= (n.1066-114A=) c.944+28000A= c.945-114A= c.945-5846A= c.*913+28000A= (n.*913+28000A=) c.988-114A= (n.988-114A=) c.31+8092A= (n.31+8092A=) n.1167-114A= c.1066-1578A= (n.1066-1578A=) c.988-1578A= (n.988-1578A=) c.121-114A= (n.121-114A=) c.121-1578A= (n.121-1578A=) n.1172-114A= n.1094-114A= c.967-114A= (n.967-114A=) n.1018-114A= n.1166+28000A= n.1016-114A= | |
| 13 | g.100301346A>G | CA694223750 | PCCA | c.1066-114A>G (n.1066-114A>G) c.944+28000A>G c.945-114A>G c.945-5846A>G c.*913+28000A>G (n.*913+28000A>G) c.988-114A>G (n.988-114A>G) c.31+8092A>G (n.31+8092A>G) n.1167-114A>G c.1066-1578A>G (n.1066-1578A>G) c.988-1578A>G (n.988-1578A>G) c.121-114A>G (n.121-114A>G) c.121-1578A>G (n.121-1578A>G) n.1172-114A>G n.1094-114A>G c.967-114A>G (n.967-114A>G) n.1018-114A>G n.1166+28000A>G n.1016-114A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100301349G>A | CA2623558836 | PCCA | c.1066-111G>A (n.1066-111G>A) c.944+28003G>A c.945-111G>A c.945-5843G>A c.*913+28003G>A (n.*913+28003G>A) c.988-111G>A (n.988-111G>A) c.31+8095G>A (n.31+8095G>A) n.1167-111G>A c.1066-1575G>A (n.1066-1575G>A) c.988-1575G>A (n.988-1575G>A) c.121-111G>A (n.121-111G>A) c.121-1575G>A (n.121-1575G>A) n.1172-111G>A n.1094-111G>A c.967-111G>A (n.967-111G>A) n.1018-111G>A n.1166+28003G>A n.1016-111G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100301349G>T | CA2623558837 | PCCA | c.1066-111G>T (n.1066-111G>T) c.944+28003G>T c.945-111G>T c.945-5843G>T c.*913+28003G>T (n.*913+28003G>T) c.988-111G>T (n.988-111G>T) c.31+8095G>T (n.31+8095G>T) n.1167-111G>T c.1066-1575G>T (n.1066-1575G>T) c.988-1575G>T (n.988-1575G>T) c.121-111G>T (n.121-111G>T) c.121-1575G>T (n.121-1575G>T) n.1172-111G>T n.1094-111G>T c.967-111G>T (n.967-111G>T) n.1018-111G>T n.1166+28003G>T n.1016-111G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.100301352A= | CA2114027225 | PCCA | c.1066-108A= (n.1066-108A=) c.944+28006A= c.945-108A= c.945-5840A= c.*913+28006A= (n.*913+28006A=) c.988-108A= (n.988-108A=) c.31+8098A= (n.31+8098A=) n.1167-108A= c.1066-1572A= (n.1066-1572A=) c.988-1572A= (n.988-1572A=) c.121-108A= (n.121-108A=) c.121-1572A= (n.121-1572A=) n.1172-108A= n.1094-108A= c.967-108A= (n.967-108A=) n.1018-108A= n.1166+28006A= n.1016-108A= | |
| 13 | g.100301352A>C | CA694223754 | PCCA | c.1066-108A>C (n.1066-108A>C) c.944+28006A>C c.945-108A>C c.945-5840A>C c.*913+28006A>C (n.*913+28006A>C) c.988-108A>C (n.988-108A>C) c.31+8098A>C (n.31+8098A>C) n.1167-108A>C c.1066-1572A>C (n.1066-1572A>C) c.988-1572A>C (n.988-1572A>C) c.121-108A>C (n.121-108A>C) c.121-1572A>C (n.121-1572A>C) n.1172-108A>C n.1094-108A>C c.967-108A>C (n.967-108A>C) n.1018-108A>C n.1166+28006A>C n.1016-108A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100301352A>T | CA2114027226 | PCCA | c.1066-108A>T (n.1066-108A>T) c.944+28006A>T c.945-108A>T c.945-5840A>T c.*913+28006A>T (n.*913+28006A>T) c.988-108A>T (n.988-108A>T) c.31+8098A>T (n.31+8098A>T) n.1167-108A>T c.1066-1572A>T (n.1066-1572A>T) c.988-1572A>T (n.988-1572A>T) c.121-108A>T (n.121-108A>T) c.121-1572A>T (n.121-1572A>T) n.1172-108A>T n.1094-108A>T c.967-108A>T (n.967-108A>T) n.1018-108A>T n.1166+28006A>T n.1016-108A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.100301353C>A | CA2623558838 | PCCA | c.1066-107C>A (n.1066-107C>A) c.944+28007C>A c.945-107C>A c.945-5839C>A c.*913+28007C>A (n.*913+28007C>A) c.988-107C>A (n.988-107C>A) c.31+8099C>A (n.31+8099C>A) n.1167-107C>A c.1066-1571C>A (n.1066-1571C>A) c.988-1571C>A (n.988-1571C>A) c.121-107C>A (n.121-107C>A) c.121-1571C>A (n.121-1571C>A) n.1172-107C>A n.1094-107C>A c.967-107C>A (n.967-107C>A) n.1018-107C>A n.1166+28007C>A n.1016-107C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100301353C>T | CA2623558839 | PCCA | c.1066-107C>T (n.1066-107C>T) c.944+28007C>T c.945-107C>T c.945-5839C>T c.*913+28007C>T (n.*913+28007C>T) c.988-107C>T (n.988-107C>T) c.31+8099C>T (n.31+8099C>T) n.1167-107C>T c.1066-1571C>T (n.1066-1571C>T) c.988-1571C>T (n.988-1571C>T) c.121-107C>T (n.121-107C>T) c.121-1571C>T (n.121-1571C>T) n.1172-107C>T n.1094-107C>T c.967-107C>T (n.967-107C>T) n.1018-107C>T n.1166+28007C>T n.1016-107C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.100301353_100301354delinsCA | CA2114027228 | PCCA | c.1066-107_1066-106delinsCA (n.1066-107_1066-106delinsCA) c.944+28007_944+28008delinsCA c.945-107_945-106delinsCA c.945-5839_945-5838delinsCA c.*913+28007_*913+28008delinsCA (n.*913+28007_*913+28008delinsCA) c.988-107_988-106delinsCA (n.988-107_988-106delinsCA) c.31+8099_31+8100delinsCA (n.31+8099_31+8100delinsCA) n.1167-107_1167-106delinsCA c.1066-1571_1066-1570delinsCA (n.1066-1571_1066-1570delinsCA) c.988-1571_988-1570delinsCA (n.988-1571_988-1570delinsCA) c.121-107_121-106delinsCA (n.121-107_121-106delinsCA) c.121-1571_121-1570delinsCA (n.121-1571_121-1570delinsCA) n.1172-107_1172-106delinsCA n.1094-107_1094-106delinsCA c.967-107_967-106delinsCA (n.967-107_967-106delinsCA) n.1018-107_1018-106delinsCA n.1166+28007_1166+28008delinsCA n.1016-107_1016-106delinsCA | |
| 13 | g.100301354del | CA612002761 | PCCA | c.1066-106del (n.1066-106del) c.944+28008del c.945-106del c.945-5838del c.*913+28008del (n.*913+28008del) c.988-106del (n.988-106del) c.31+8100del (n.31+8100del) n.1167-106del c.1066-1570del (n.1066-1570del) c.988-1570del (n.988-1570del) c.121-106del (n.121-106del) c.121-1570del (n.121-1570del) n.1172-106del n.1094-106del c.967-106del (n.967-106del) n.1018-106del n.1166+28008del n.1016-106del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100301355T>G | CA2623558840 | PCCA | c.1066-105T>G (n.1066-105T>G) c.944+28009T>G c.945-105T>G c.945-5837T>G c.*913+28009T>G (n.*913+28009T>G) c.988-105T>G (n.988-105T>G) c.31+8101T>G (n.31+8101T>G) n.1167-105T>G c.1066-1569T>G (n.1066-1569T>G) c.988-1569T>G (n.988-1569T>G) c.121-105T>G (n.121-105T>G) c.121-1569T>G (n.121-1569T>G) n.1172-105T>G n.1094-105T>G c.967-105T>G (n.967-105T>G) n.1018-105T>G n.1166+28009T>G n.1016-105T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.100301357C>A | CA2623558841 | PCCA | c.1066-103C>A (n.1066-103C>A) c.944+28011C>A c.945-103C>A c.945-5835C>A c.*913+28011C>A (n.*913+28011C>A) c.988-103C>A (n.988-103C>A) c.31+8103C>A (n.31+8103C>A) n.1167-103C>A c.1066-1567C>A (n.1066-1567C>A) c.988-1567C>A (n.988-1567C>A) c.121-103C>A (n.121-103C>A) c.121-1567C>A (n.121-1567C>A) n.1172-103C>A n.1094-103C>A c.967-103C>A (n.967-103C>A) n.1018-103C>A n.1166+28011C>A n.1016-103C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100301357C= | CA2114027231 | PCCA | c.1066-103C= (n.1066-103C=) c.944+28011C= c.945-103C= c.945-5835C= c.*913+28011C= (n.*913+28011C=) c.988-103C= (n.988-103C=) c.31+8103C= (n.31+8103C=) n.1167-103C= c.1066-1567C= (n.1066-1567C=) c.988-1567C= (n.988-1567C=) c.121-103C= (n.121-103C=) c.121-1567C= (n.121-1567C=) n.1172-103C= n.1094-103C= c.967-103C= (n.967-103C=) n.1018-103C= n.1166+28011C= n.1016-103C= | |
| 13 | g.100301357C>T | CA255987353 | PCCA | c.1066-103C>T (n.1066-103C>T) c.944+28011C>T c.945-103C>T c.945-5835C>T c.*913+28011C>T (n.*913+28011C>T) c.988-103C>T (n.988-103C>T) c.31+8103C>T (n.31+8103C>T) n.1167-103C>T c.1066-1567C>T (n.1066-1567C>T) c.988-1567C>T (n.988-1567C>T) c.121-103C>T (n.121-103C>T) c.121-1567C>T (n.121-1567C>T) n.1172-103C>T n.1094-103C>T c.967-103C>T (n.967-103C>T) n.1018-103C>T n.1166+28011C>T n.1016-103C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 13 | g.100301358G>A | CA255987354 | PCCA | c.1066-102G>A (n.1066-102G>A) c.944+28012G>A c.945-102G>A c.945-5834G>A c.*913+28012G>A (n.*913+28012G>A) c.988-102G>A (n.988-102G>A) c.31+8104G>A (n.31+8104G>A) n.1167-102G>A c.1066-1566G>A (n.1066-1566G>A) c.988-1566G>A (n.988-1566G>A) c.121-102G>A (n.121-102G>A) c.121-1566G>A (n.121-1566G>A) n.1172-102G>A n.1094-102G>A c.967-102G>A (n.967-102G>A) n.1018-102G>A n.1166+28012G>A n.1016-102G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100301358G= | CA2114027233 | PCCA | c.1066-102G= (n.1066-102G=) c.944+28012G= c.945-102G= c.945-5834G= c.*913+28012G= (n.*913+28012G=) c.988-102G= (n.988-102G=) c.31+8104G= (n.31+8104G=) n.1167-102G= c.1066-1566G= (n.1066-1566G=) c.988-1566G= (n.988-1566G=) c.121-102G= (n.121-102G=) c.121-1566G= (n.121-1566G=) n.1172-102G= n.1094-102G= c.967-102G= (n.967-102G=) n.1018-102G= n.1166+28012G= n.1016-102G= | |
| 13 | g.100301360_100301362del | CA2575446662 | PCCA | c.1066-100_1066-98del (n.1066-100_1066-98del) c.944+28014_944+28016del c.945-100_945-98del c.945-5832_945-5830del c.*913+28014_*913+28016del (n.*913+28014_*913+28016del) c.988-100_988-98del (n.988-100_988-98del) c.31+8106_31+8108del (n.31+8106_31+8108del) n.1167-100_1167-98del c.1066-1564_1066-1562del (n.1066-1564_1066-1562del) c.988-1564_988-1562del (n.988-1564_988-1562del) c.121-100_121-98del (n.121-100_121-98del) c.121-1564_121-1562del (n.121-1564_121-1562del) n.1172-100_1172-98del n.1094-100_1094-98del c.967-100_967-98del (n.967-100_967-98del) n.1018-100_1018-98del n.1166+28014_1166+28016del n.1016-100_1016-98del | |
| 13 | g.100301361T>A | CA2623558842 | PCCA | c.1066-99T>A (n.1066-99T>A) c.944+28015T>A c.945-99T>A c.945-5831T>A c.*913+28015T>A (n.*913+28015T>A) c.988-99T>A (n.988-99T>A) c.31+8107T>A (n.31+8107T>A) n.1167-99T>A c.1066-1563T>A (n.1066-1563T>A) c.988-1563T>A (n.988-1563T>A) c.121-99T>A (n.121-99T>A) c.121-1563T>A (n.121-1563T>A) n.1172-99T>A n.1094-99T>A c.967-99T>A (n.967-99T>A) n.1018-99T>A n.1166+28015T>A n.1016-99T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100301363A>C | CA2623558843 | PCCA | c.1066-97A>C (n.1066-97A>C) c.944+28017A>C c.945-97A>C c.945-5829A>C c.*913+28017A>C (n.*913+28017A>C) c.988-97A>C (n.988-97A>C) c.31+8109A>C (n.31+8109A>C) n.1167-97A>C c.1066-1561A>C (n.1066-1561A>C) c.988-1561A>C (n.988-1561A>C) c.121-97A>C (n.121-97A>C) c.121-1561A>C (n.121-1561A>C) n.1172-97A>C n.1094-97A>C c.967-97A>C (n.967-97A>C) n.1018-97A>C n.1166+28017A>C n.1016-97A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.100301364C>A | CA2623558844 | PCCA | c.1066-96C>A (n.1066-96C>A) c.944+28018C>A c.945-96C>A c.945-5828C>A c.*913+28018C>A (n.*913+28018C>A) c.988-96C>A (n.988-96C>A) c.31+8110C>A (n.31+8110C>A) n.1167-96C>A c.1066-1560C>A (n.1066-1560C>A) c.988-1560C>A (n.988-1560C>A) c.121-96C>A (n.121-96C>A) c.121-1560C>A (n.121-1560C>A) n.1172-96C>A n.1094-96C>A c.967-96C>A (n.967-96C>A) n.1018-96C>A n.1166+28018C>A n.1016-96C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100301365T>A | CA2623558845 | PCCA | c.1066-95T>A (n.1066-95T>A) c.944+28019T>A c.945-95T>A c.945-5827T>A c.*913+28019T>A (n.*913+28019T>A) c.988-95T>A (n.988-95T>A) c.31+8111T>A (n.31+8111T>A) n.1167-95T>A c.1066-1559T>A (n.1066-1559T>A) c.988-1559T>A (n.988-1559T>A) c.121-95T>A (n.121-95T>A) c.121-1559T>A (n.121-1559T>A) n.1172-95T>A n.1094-95T>A c.967-95T>A (n.967-95T>A) n.1018-95T>A n.1166+28019T>A n.1016-95T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100301365T>C | CA2575446663 | PCCA | c.1066-95T>C (n.1066-95T>C) c.944+28019T>C c.945-95T>C c.945-5827T>C c.*913+28019T>C (n.*913+28019T>C) c.988-95T>C (n.988-95T>C) c.31+8111T>C (n.31+8111T>C) n.1167-95T>C c.1066-1559T>C (n.1066-1559T>C) c.988-1559T>C (n.988-1559T>C) c.121-95T>C (n.121-95T>C) c.121-1559T>C (n.121-1559T>C) n.1172-95T>C n.1094-95T>C c.967-95T>C (n.967-95T>C) n.1018-95T>C n.1166+28019T>C n.1016-95T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.100301366T>G | CA2575446664 | PCCA | c.1066-94T>G (n.1066-94T>G) c.944+28020T>G c.945-94T>G c.945-5826T>G c.*913+28020T>G (n.*913+28020T>G) c.988-94T>G (n.988-94T>G) c.31+8112T>G (n.31+8112T>G) n.1167-94T>G c.1066-1558T>G (n.1066-1558T>G) c.988-1558T>G (n.988-1558T>G) c.121-94T>G (n.121-94T>G) c.121-1558T>G (n.121-1558T>G) n.1172-94T>G n.1094-94T>G c.967-94T>G (n.967-94T>G) n.1018-94T>G n.1166+28020T>G n.1016-94T>G | |
| 13 | g.100301367C>A | CA694223762 | PCCA | c.1066-93C>A (n.1066-93C>A) c.944+28021C>A c.945-93C>A c.945-5825C>A c.*913+28021C>A (n.*913+28021C>A) c.988-93C>A (n.988-93C>A) c.31+8113C>A (n.31+8113C>A) n.1167-93C>A c.1066-1557C>A (n.1066-1557C>A) c.988-1557C>A (n.988-1557C>A) c.121-93C>A (n.121-93C>A) c.121-1557C>A (n.121-1557C>A) n.1172-93C>A n.1094-93C>A c.967-93C>A (n.967-93C>A) n.1018-93C>A n.1166+28021C>A n.1016-93C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100301367C= | CA2114027235 | PCCA | c.1066-93C= (n.1066-93C=) c.944+28021C= c.945-93C= c.945-5825C= c.*913+28021C= (n.*913+28021C=) c.988-93C= (n.988-93C=) c.31+8113C= (n.31+8113C=) n.1167-93C= c.1066-1557C= (n.1066-1557C=) c.988-1557C= (n.988-1557C=) c.121-93C= (n.121-93C=) c.121-1557C= (n.121-1557C=) n.1172-93C= n.1094-93C= c.967-93C= (n.967-93C=) n.1018-93C= n.1166+28021C= n.1016-93C= | |
| 13 | g.100301367C>T | CA2114027236 | PCCA | c.1066-93C>T (n.1066-93C>T) c.944+28021C>T c.945-93C>T c.945-5825C>T c.*913+28021C>T (n.*913+28021C>T) c.988-93C>T (n.988-93C>T) c.31+8113C>T (n.31+8113C>T) n.1167-93C>T c.1066-1557C>T (n.1066-1557C>T) c.988-1557C>T (n.988-1557C>T) c.121-93C>T (n.121-93C>T) c.121-1557C>T (n.121-1557C>T) n.1172-93C>T n.1094-93C>T c.967-93C>T (n.967-93C>T) n.1018-93C>T n.1166+28021C>T n.1016-93C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.100301368A>G | CA2728897152 | PCCA | c.1066-92A>G (n.1066-92A>G) c.944+28022A>G c.945-92A>G c.945-5824A>G c.*913+28022A>G (n.*913+28022A>G) c.988-92A>G (n.988-92A>G) c.31+8114A>G (n.31+8114A>G) n.1167-92A>G c.1066-1556A>G (n.1066-1556A>G) c.988-1556A>G (n.988-1556A>G) c.121-92A>G (n.121-92A>G) c.121-1556A>G (n.121-1556A>G) n.1172-92A>G n.1094-92A>G c.967-92A>G (n.967-92A>G) n.1018-92A>G n.1166+28022A>G n.1016-92A>G | dbSNP |
| 13 | g.100301371T>C | CA2575446665 | PCCA | c.1066-89T>C (n.1066-89T>C) c.944+28025T>C c.945-89T>C c.945-5821T>C c.*913+28025T>C (n.*913+28025T>C) c.988-89T>C (n.988-89T>C) c.31+8117T>C (n.31+8117T>C) n.1167-89T>C c.1066-1553T>C (n.1066-1553T>C) c.988-1553T>C (n.988-1553T>C) c.121-89T>C (n.121-89T>C) c.121-1553T>C (n.121-1553T>C) n.1172-89T>C n.1094-89T>C c.967-89T>C (n.967-89T>C) n.1018-89T>C n.1166+28025T>C n.1016-89T>C | |
| 13 | g.100301374C>A | CA2623558846 | PCCA | c.1066-86C>A (n.1066-86C>A) c.944+28028C>A c.945-86C>A c.945-5818C>A c.*913+28028C>A (n.*913+28028C>A) c.988-86C>A (n.988-86C>A) c.31+8120C>A (n.31+8120C>A) n.1167-86C>A c.1066-1550C>A (n.1066-1550C>A) c.988-1550C>A (n.988-1550C>A) c.121-86C>A (n.121-86C>A) c.121-1550C>A (n.121-1550C>A) n.1172-86C>A n.1094-86C>A c.967-86C>A (n.967-86C>A) n.1018-86C>A n.1166+28028C>A n.1016-86C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100301375C>A | CA2623558847 | PCCA | c.1066-85C>A (n.1066-85C>A) c.944+28029C>A c.945-85C>A c.945-5817C>A c.*913+28029C>A (n.*913+28029C>A) c.988-85C>A (n.988-85C>A) c.31+8121C>A (n.31+8121C>A) n.1167-85C>A c.1066-1549C>A (n.1066-1549C>A) c.988-1549C>A (n.988-1549C>A) c.121-85C>A (n.121-85C>A) c.121-1549C>A (n.121-1549C>A) n.1172-85C>A n.1094-85C>A c.967-85C>A (n.967-85C>A) n.1018-85C>A n.1166+28029C>A n.1016-85C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100301375C= | CA2114027238 | PCCA | c.1066-85C= (n.1066-85C=) c.944+28029C= c.945-85C= c.945-5817C= c.*913+28029C= (n.*913+28029C=) c.988-85C= (n.988-85C=) c.31+8121C= (n.31+8121C=) n.1167-85C= c.1066-1549C= (n.1066-1549C=) c.988-1549C= (n.988-1549C=) c.121-85C= (n.121-85C=) c.121-1549C= (n.121-1549C=) n.1172-85C= n.1094-85C= c.967-85C= (n.967-85C=) n.1018-85C= n.1166+28029C= n.1016-85C= | |
| 13 | g.100301375C>T | CA2114027239 | PCCA | c.1066-85C>T (n.1066-85C>T) c.944+28029C>T c.945-85C>T c.945-5817C>T c.*913+28029C>T (n.*913+28029C>T) c.988-85C>T (n.988-85C>T) c.31+8121C>T (n.31+8121C>T) n.1167-85C>T c.1066-1549C>T (n.1066-1549C>T) c.988-1549C>T (n.988-1549C>T) c.121-85C>T (n.121-85C>T) c.121-1549C>T (n.121-1549C>T) n.1172-85C>T n.1094-85C>T c.967-85C>T (n.967-85C>T) n.1018-85C>T n.1166+28029C>T n.1016-85C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.100301376C>A | CA2623558848 | PCCA | c.1066-84C>A (n.1066-84C>A) c.944+28030C>A c.945-84C>A c.945-5816C>A c.*913+28030C>A (n.*913+28030C>A) c.988-84C>A (n.988-84C>A) c.31+8122C>A (n.31+8122C>A) n.1167-84C>A c.1066-1548C>A (n.1066-1548C>A) c.988-1548C>A (n.988-1548C>A) c.121-84C>A (n.121-84C>A) c.121-1548C>A (n.121-1548C>A) n.1172-84C>A n.1094-84C>A c.967-84C>A (n.967-84C>A) n.1018-84C>A n.1166+28030C>A n.1016-84C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100301377A= | CA2114027240 | PCCA | c.1066-83A= (n.1066-83A=) c.944+28031A= c.945-83A= c.945-5815A= c.*913+28031A= (n.*913+28031A=) c.988-83A= (n.988-83A=) c.31+8123A= (n.31+8123A=) n.1167-83A= c.1066-1547A= (n.1066-1547A=) c.988-1547A= (n.988-1547A=) c.121-83A= (n.121-83A=) c.121-1547A= (n.121-1547A=) n.1172-83A= n.1094-83A= c.967-83A= (n.967-83A=) n.1018-83A= n.1166+28031A= n.1016-83A= | |
| 13 | g.100301377A>G | CA2114027241 | PCCA | c.1066-83A>G (n.1066-83A>G) c.944+28031A>G c.945-83A>G c.945-5815A>G c.*913+28031A>G (n.*913+28031A>G) c.988-83A>G (n.988-83A>G) c.31+8123A>G (n.31+8123A>G) n.1167-83A>G c.1066-1547A>G (n.1066-1547A>G) c.988-1547A>G (n.988-1547A>G) c.121-83A>G (n.121-83A>G) c.121-1547A>G (n.121-1547A>G) n.1172-83A>G n.1094-83A>G c.967-83A>G (n.967-83A>G) n.1018-83A>G n.1166+28031A>G n.1016-83A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.100301381dup | CA2623558849 | PCCA | c.1066-79dup (n.1066-79dup) c.944+28035dup c.945-79dup c.945-5811dup c.*913+28035dup (n.*913+28035dup) c.988-79dup (n.988-79dup) c.31+8127dup (n.31+8127dup) n.1167-79dup c.1066-1543dup (n.1066-1543dup) c.988-1543dup (n.988-1543dup) c.121-79dup (n.121-79dup) c.121-1543dup (n.121-1543dup) n.1172-79dup n.1094-79dup c.967-79dup (n.967-79dup) n.1018-79dup n.1166+28035dup n.1016-79dup | gnomAD v4 |
| 13 | g.100301381del | CA2542530428 | PCCA | c.1066-79del (n.1066-79del) c.944+28035del c.945-79del c.945-5811del c.*913+28035del (n.*913+28035del) c.988-79del (n.988-79del) c.31+8127del (n.31+8127del) n.1167-79del c.1066-1543del (n.1066-1543del) c.988-1543del (n.988-1543del) c.121-79del (n.121-79del) c.121-1543del (n.121-1543del) n.1172-79del n.1094-79del c.967-79del (n.967-79del) n.1018-79del n.1166+28035del n.1016-79del | gnomAD v4 |
| 13 | g.100301381A>G | CA2728897170 | PCCA | c.1066-79A>G (n.1066-79A>G) c.944+28035A>G c.945-79A>G c.945-5811A>G c.*913+28035A>G (n.*913+28035A>G) c.988-79A>G (n.988-79A>G) c.31+8127A>G (n.31+8127A>G) n.1167-79A>G c.1066-1543A>G (n.1066-1543A>G) c.988-1543A>G (n.988-1543A>G) c.121-79A>G (n.121-79A>G) c.121-1543A>G (n.121-1543A>G) n.1172-79A>G n.1094-79A>G c.967-79A>G (n.967-79A>G) n.1018-79A>G n.1166+28035A>G n.1016-79A>G | dbSNP |
| 13 | g.100301382C>A | CA2623558850 | PCCA | c.1066-78C>A (n.1066-78C>A) c.944+28036C>A c.945-78C>A c.945-5810C>A c.*913+28036C>A (n.*913+28036C>A) c.988-78C>A (n.988-78C>A) c.31+8128C>A (n.31+8128C>A) n.1167-78C>A c.1066-1542C>A (n.1066-1542C>A) c.988-1542C>A (n.988-1542C>A) c.121-78C>A (n.121-78C>A) c.121-1542C>A (n.121-1542C>A) n.1172-78C>A n.1094-78C>A c.967-78C>A (n.967-78C>A) n.1018-78C>A n.1166+28036C>A n.1016-78C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100301383T>C | CA2623558852 | PCCA | c.1066-77T>C (n.1066-77T>C) c.944+28037T>C c.945-77T>C c.945-5809T>C c.*913+28037T>C (n.*913+28037T>C) c.988-77T>C (n.988-77T>C) c.31+8129T>C (n.31+8129T>C) n.1167-77T>C c.1066-1541T>C (n.1066-1541T>C) c.988-1541T>C (n.988-1541T>C) c.121-77T>C (n.121-77T>C) c.121-1541T>C (n.121-1541T>C) n.1172-77T>C n.1094-77T>C c.967-77T>C (n.967-77T>C) n.1018-77T>C n.1166+28037T>C n.1016-77T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.100301386del | CA2623558851 | PCCA | c.1066-74del (n.1066-74del) c.944+28040del c.945-74del c.945-5806del c.*913+28040del (n.*913+28040del) c.988-74del (n.988-74del) c.31+8132del (n.31+8132del) n.1167-74del c.1066-1538del (n.1066-1538del) c.988-1538del (n.988-1538del) c.121-74del (n.121-74del) c.121-1538del (n.121-1538del) n.1172-74del n.1094-74del c.967-74del (n.967-74del) n.1018-74del n.1166+28040del n.1016-74del | gnomAD v4 |
| 13 | g.100301385T>C | CA255987355 | PCCA | c.1066-75T>C (n.1066-75T>C) c.944+28039T>C c.945-75T>C c.945-5807T>C c.*913+28039T>C (n.*913+28039T>C) c.988-75T>C (n.988-75T>C) c.31+8131T>C (n.31+8131T>C) n.1167-75T>C c.1066-1539T>C (n.1066-1539T>C) c.988-1539T>C (n.988-1539T>C) c.121-75T>C (n.121-75T>C) c.121-1539T>C (n.121-1539T>C) n.1172-75T>C n.1094-75T>C c.967-75T>C (n.967-75T>C) n.1018-75T>C n.1166+28039T>C n.1016-75T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.100301385T= | CA2114027244 | PCCA | c.1066-75T= (n.1066-75T=) c.944+28039T= c.945-75T= c.945-5807T= c.*913+28039T= (n.*913+28039T=) c.988-75T= (n.988-75T=) c.31+8131T= (n.31+8131T=) n.1167-75T= c.1066-1539T= (n.1066-1539T=) c.988-1539T= (n.988-1539T=) c.121-75T= (n.121-75T=) c.121-1539T= (n.121-1539T=) n.1172-75T= n.1094-75T= c.967-75T= (n.967-75T=) n.1018-75T= n.1166+28039T= n.1016-75T= | |
| 13 | g.100301386T>G | CA255987356 | PCCA | c.1066-74T>G (n.1066-74T>G) c.944+28040T>G c.945-74T>G c.945-5806T>G c.*913+28040T>G (n.*913+28040T>G) c.988-74T>G (n.988-74T>G) c.31+8132T>G (n.31+8132T>G) n.1167-74T>G c.1066-1538T>G (n.1066-1538T>G) c.988-1538T>G (n.988-1538T>G) c.121-74T>G (n.121-74T>G) c.121-1538T>G (n.121-1538T>G) n.1172-74T>G n.1094-74T>G c.967-74T>G (n.967-74T>G) n.1018-74T>G n.1166+28040T>G n.1016-74T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100301386T= | CA2114027247 | PCCA | c.1066-74T= (n.1066-74T=) c.944+28040T= c.945-74T= c.945-5806T= c.*913+28040T= (n.*913+28040T=) c.988-74T= (n.988-74T=) c.31+8132T= (n.31+8132T=) n.1167-74T= c.1066-1538T= (n.1066-1538T=) c.988-1538T= (n.988-1538T=) c.121-74T= (n.121-74T=) c.121-1538T= (n.121-1538T=) n.1172-74T= n.1094-74T= c.967-74T= (n.967-74T=) n.1018-74T= n.1166+28040T= n.1016-74T= | |
| 13 | g.100301388T>C | CA2623558853 | PCCA | c.1066-72T>C (n.1066-72T>C) c.944+28042T>C c.945-72T>C c.945-5804T>C c.*913+28042T>C (n.*913+28042T>C) c.988-72T>C (n.988-72T>C) c.31+8134T>C (n.31+8134T>C) n.1167-72T>C c.1066-1536T>C (n.1066-1536T>C) c.988-1536T>C (n.988-1536T>C) c.121-72T>C (n.121-72T>C) c.121-1536T>C (n.121-1536T>C) n.1172-72T>C n.1094-72T>C c.967-72T>C (n.967-72T>C) n.1018-72T>C n.1166+28042T>C n.1016-72T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.100301389G>C | CA2623558854 | PCCA | c.1066-71G>C (n.1066-71G>C) c.944+28043G>C c.945-71G>C c.945-5803G>C c.*913+28043G>C (n.*913+28043G>C) c.988-71G>C (n.988-71G>C) c.31+8135G>C (n.31+8135G>C) n.1167-71G>C c.1066-1535G>C (n.1066-1535G>C) c.988-1535G>C (n.988-1535G>C) c.121-71G>C (n.121-71G>C) c.121-1535G>C (n.121-1535G>C) n.1172-71G>C n.1094-71G>C c.967-71G>C (n.967-71G>C) n.1018-71G>C n.1166+28043G>C n.1016-71G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.100301390A>G | CA2623558855 | PCCA | c.1066-70A>G (n.1066-70A>G) c.944+28044A>G c.945-70A>G c.945-5802A>G c.*913+28044A>G (n.*913+28044A>G) c.988-70A>G (n.988-70A>G) c.31+8136A>G (n.31+8136A>G) n.1167-70A>G c.1066-1534A>G (n.1066-1534A>G) c.988-1534A>G (n.988-1534A>G) c.121-70A>G (n.121-70A>G) c.121-1534A>G (n.121-1534A>G) n.1172-70A>G n.1094-70A>G c.967-70A>G (n.967-70A>G) n.1018-70A>G n.1166+28044A>G n.1016-70A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.100301394T>G | CA2114027252 | PCCA | c.1066-66T>G (n.1066-66T>G) c.944+28048T>G c.945-66T>G c.945-5798T>G c.*913+28048T>G (n.*913+28048T>G) c.988-66T>G (n.988-66T>G) c.31+8140T>G (n.31+8140T>G) n.1167-66T>G c.1066-1530T>G (n.1066-1530T>G) c.988-1530T>G (n.988-1530T>G) c.121-66T>G (n.121-66T>G) c.121-1530T>G (n.121-1530T>G) n.1172-66T>G n.1094-66T>G c.967-66T>G (n.967-66T>G) n.1018-66T>G n.1166+28048T>G n.1016-66T>G | dbSNP |
| 13 | g.100301394T= | CA2114027250 | PCCA | c.1066-66T= (n.1066-66T=) c.944+28048T= c.945-66T= c.945-5798T= c.*913+28048T= (n.*913+28048T=) c.988-66T= (n.988-66T=) c.31+8140T= (n.31+8140T=) n.1167-66T= c.1066-1530T= (n.1066-1530T=) c.988-1530T= (n.988-1530T=) c.121-66T= (n.121-66T=) c.121-1530T= (n.121-1530T=) n.1172-66T= n.1094-66T= c.967-66T= (n.967-66T=) n.1018-66T= n.1166+28048T= n.1016-66T= | |
| 13 | g.100301396_100301398del | CA2623558856 | PCCA | c.1066-64_1066-62del (n.1066-64_1066-62del) c.944+28050_944+28052del c.945-64_945-62del c.945-5796_945-5794del c.*913+28050_*913+28052del (n.*913+28050_*913+28052del) c.988-64_988-62del (n.988-64_988-62del) c.31+8142_31+8144del (n.31+8142_31+8144del) n.1167-64_1167-62del c.1066-1528_1066-1526del (n.1066-1528_1066-1526del) c.988-1528_988-1526del (n.988-1528_988-1526del) c.121-64_121-62del (n.121-64_121-62del) c.121-1528_121-1526del (n.121-1528_121-1526del) n.1172-64_1172-62del n.1094-64_1094-62del c.967-64_967-62del (n.967-64_967-62del) n.1018-64_1018-62del n.1166+28050_1166+28052del n.1016-64_1016-62del | gnomAD v4 |
| 13 | g.100301396C>G | CA2623558857 | PCCA | c.1066-64C>G (n.1066-64C>G) c.944+28050C>G c.945-64C>G c.945-5796C>G c.*913+28050C>G (n.*913+28050C>G) c.988-64C>G (n.988-64C>G) c.31+8142C>G (n.31+8142C>G) n.1167-64C>G c.1066-1528C>G (n.1066-1528C>G) c.988-1528C>G (n.988-1528C>G) c.121-64C>G (n.121-64C>G) c.121-1528C>G (n.121-1528C>G) n.1172-64C>G n.1094-64C>G c.967-64C>G (n.967-64C>G) n.1018-64C>G n.1166+28050C>G n.1016-64C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.100301396_100301400delinsCTTGT | CA2114027253 | PCCA | c.1066-64_1066-60delinsCTTGT (n.1066-64_1066-60delinsCTTGT) c.944+28050_944+28054delinsCTTGT c.945-64_945-60delinsCTTGT c.945-5796_945-5792delinsCTTGT c.*913+28050_*913+28054delinsCTTGT (n.*913+28050_*913+28054delinsCTTGT) c.988-64_988-60delinsCTTGT (n.988-64_988-60delinsCTTGT) c.31+8142_31+8146delinsCTTGT (n.31+8142_31+8146delinsCTTGT) n.1167-64_1167-60delinsCTTGT c.1066-1528_1066-1524delinsCTTGT (n.1066-1528_1066-1524delinsCTTGT) c.988-1528_988-1524delinsCTTGT (n.988-1528_988-1524delinsCTTGT) c.121-64_121-60delinsCTTGT (n.121-64_121-60delinsCTTGT) c.121-1528_121-1524delinsCTTGT (n.121-1528_121-1524delinsCTTGT) n.1172-64_1172-60delinsCTTGT n.1094-64_1094-60delinsCTTGT c.967-64_967-60delinsCTTGT (n.967-64_967-60delinsCTTGT) n.1018-64_1018-60delinsCTTGT n.1166+28050_1166+28054delinsCTTGT n.1016-64_1016-60delinsCTTGT | |
| 13 | g.100301397T>A | CA255987357 | PCCA | c.1066-63T>A (n.1066-63T>A) c.944+28051T>A c.945-63T>A c.945-5795T>A c.*913+28051T>A (n.*913+28051T>A) c.988-63T>A (n.988-63T>A) c.31+8143T>A (n.31+8143T>A) n.1167-63T>A c.1066-1527T>A (n.1066-1527T>A) c.988-1527T>A (n.988-1527T>A) c.121-63T>A (n.121-63T>A) c.121-1527T>A (n.121-1527T>A) n.1172-63T>A n.1094-63T>A c.967-63T>A (n.967-63T>A) n.1018-63T>A n.1166+28051T>A n.1016-63T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100301397T>C | CA2623558858 | PCCA | c.1066-63T>C (n.1066-63T>C) c.944+28051T>C c.945-63T>C c.945-5795T>C c.*913+28051T>C (n.*913+28051T>C) c.988-63T>C (n.988-63T>C) c.31+8143T>C (n.31+8143T>C) n.1167-63T>C c.1066-1527T>C (n.1066-1527T>C) c.988-1527T>C (n.988-1527T>C) c.121-63T>C (n.121-63T>C) c.121-1527T>C (n.121-1527T>C) n.1172-63T>C n.1094-63T>C c.967-63T>C (n.967-63T>C) n.1018-63T>C n.1166+28051T>C n.1016-63T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.100301397T= | CA2114027256 | PCCA | c.1066-63T= (n.1066-63T=) c.944+28051T= c.945-63T= c.945-5795T= c.*913+28051T= (n.*913+28051T=) c.988-63T= (n.988-63T=) c.31+8143T= (n.31+8143T=) n.1167-63T= c.1066-1527T= (n.1066-1527T=) c.988-1527T= (n.988-1527T=) c.121-63T= (n.121-63T=) c.121-1527T= (n.121-1527T=) n.1172-63T= n.1094-63T= c.967-63T= (n.967-63T=) n.1018-63T= n.1166+28051T= n.1016-63T= | |
| 13 | g.100301403_100301406del | CA694223767 | PCCA | c.1066-57_1066-54del (n.1066-57_1066-54del) c.944+28057_944+28060del c.945-57_945-54del c.945-5789_945-5786del c.*913+28057_*913+28060del (n.*913+28057_*913+28060del) c.988-57_988-54del (n.988-57_988-54del) c.31+8149_31+8152del (n.31+8149_31+8152del) n.1167-57_1167-54del c.1066-1521_1066-1518del (n.1066-1521_1066-1518del) c.988-1521_988-1518del (n.988-1521_988-1518del) c.121-57_121-54del (n.121-57_121-54del) c.121-1521_121-1518del (n.121-1521_121-1518del) n.1172-57_1172-54del n.1094-57_1094-54del c.967-57_967-54del (n.967-57_967-54del) n.1018-57_1018-54del n.1166+28057_1166+28060del n.1016-57_1016-54del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100301399G>A | CA2623558859 | PCCA | c.1066-61G>A (n.1066-61G>A) c.944+28053G>A c.945-61G>A c.945-5793G>A c.*913+28053G>A (n.*913+28053G>A) c.988-61G>A (n.988-61G>A) c.31+8145G>A (n.31+8145G>A) n.1167-61G>A c.1066-1525G>A (n.1066-1525G>A) c.988-1525G>A (n.988-1525G>A) c.121-61G>A (n.121-61G>A) c.121-1525G>A (n.121-1525G>A) n.1172-61G>A n.1094-61G>A c.967-61G>A (n.967-61G>A) n.1018-61G>A n.1166+28053G>A n.1016-61G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100301399G>T | CA2575446666 | PCCA | c.1066-61G>T (n.1066-61G>T) c.944+28053G>T c.945-61G>T c.945-5793G>T c.*913+28053G>T (n.*913+28053G>T) c.988-61G>T (n.988-61G>T) c.31+8145G>T (n.31+8145G>T) n.1167-61G>T c.1066-1525G>T (n.1066-1525G>T) c.988-1525G>T (n.988-1525G>T) c.121-61G>T (n.121-61G>T) c.121-1525G>T (n.121-1525G>T) n.1172-61G>T n.1094-61G>T c.967-61G>T (n.967-61G>T) n.1018-61G>T n.1166+28053G>T n.1016-61G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.100301400T>A | CA2728897199 | PCCA | c.1066-60T>A (n.1066-60T>A) c.944+28054T>A c.945-60T>A c.945-5792T>A c.*913+28054T>A (n.*913+28054T>A) c.988-60T>A (n.988-60T>A) c.31+8146T>A (n.31+8146T>A) n.1167-60T>A c.1066-1524T>A (n.1066-1524T>A) c.988-1524T>A (n.988-1524T>A) c.121-60T>A (n.121-60T>A) c.121-1524T>A (n.121-1524T>A) n.1172-60T>A n.1094-60T>A c.967-60T>A (n.967-60T>A) n.1018-60T>A n.1166+28054T>A n.1016-60T>A | dbSNP |
| 13 | g.100301402T>A | CA2623558860 | PCCA | c.1066-58T>A (n.1066-58T>A) c.944+28056T>A c.945-58T>A c.945-5790T>A c.*913+28056T>A (n.*913+28056T>A) c.988-58T>A (n.988-58T>A) c.31+8148T>A (n.31+8148T>A) n.1167-58T>A c.1066-1522T>A (n.1066-1522T>A) c.988-1522T>A (n.988-1522T>A) c.121-58T>A (n.121-58T>A) c.121-1522T>A (n.121-1522T>A) n.1172-58T>A n.1094-58T>A c.967-58T>A (n.967-58T>A) n.1018-58T>A n.1166+28056T>A n.1016-58T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100301402T>C | CA2114027259 | PCCA | c.1066-58T>C (n.1066-58T>C) c.944+28056T>C c.945-58T>C c.945-5790T>C c.*913+28056T>C (n.*913+28056T>C) c.988-58T>C (n.988-58T>C) c.31+8148T>C (n.31+8148T>C) n.1167-58T>C c.1066-1522T>C (n.1066-1522T>C) c.988-1522T>C (n.988-1522T>C) c.121-58T>C (n.121-58T>C) c.121-1522T>C (n.121-1522T>C) n.1172-58T>C n.1094-58T>C c.967-58T>C (n.967-58T>C) n.1018-58T>C n.1166+28056T>C n.1016-58T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.100301402T= | CA2114027258 | PCCA | c.1066-58T= (n.1066-58T=) c.944+28056T= c.945-58T= c.945-5790T= c.*913+28056T= (n.*913+28056T=) c.988-58T= (n.988-58T=) c.31+8148T= (n.31+8148T=) n.1167-58T= c.1066-1522T= (n.1066-1522T=) c.988-1522T= (n.988-1522T=) c.121-58T= (n.121-58T=) c.121-1522T= (n.121-1522T=) n.1172-58T= n.1094-58T= c.967-58T= (n.967-58T=) n.1018-58T= n.1166+28056T= n.1016-58T= | |
| 13 | g.100301403G>A | CA2623558861 | PCCA | c.1066-57G>A (n.1066-57G>A) c.944+28057G>A c.945-57G>A c.945-5789G>A c.*913+28057G>A (n.*913+28057G>A) c.988-57G>A (n.988-57G>A) c.31+8149G>A (n.31+8149G>A) n.1167-57G>A c.1066-1521G>A (n.1066-1521G>A) c.988-1521G>A (n.988-1521G>A) c.121-57G>A (n.121-57G>A) c.121-1521G>A (n.121-1521G>A) n.1172-57G>A n.1094-57G>A c.967-57G>A (n.967-57G>A) n.1018-57G>A n.1166+28057G>A n.1016-57G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100301403G>T | CA2623558862 | PCCA | c.1066-57G>T (n.1066-57G>T) c.944+28057G>T c.945-57G>T c.945-5789G>T c.*913+28057G>T (n.*913+28057G>T) c.988-57G>T (n.988-57G>T) c.31+8149G>T (n.31+8149G>T) n.1167-57G>T c.1066-1521G>T (n.1066-1521G>T) c.988-1521G>T (n.988-1521G>T) c.121-57G>T (n.121-57G>T) c.121-1521G>T (n.121-1521G>T) n.1172-57G>T n.1094-57G>T c.967-57G>T (n.967-57G>T) n.1018-57G>T n.1166+28057G>T n.1016-57G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.100301405T>A | CA255987358 | PCCA | c.1066-55T>A (n.1066-55T>A) c.944+28059T>A c.945-55T>A c.945-5787T>A c.*913+28059T>A (n.*913+28059T>A) c.988-55T>A (n.988-55T>A) c.31+8151T>A (n.31+8151T>A) n.1167-55T>A c.1066-1519T>A (n.1066-1519T>A) c.988-1519T>A (n.988-1519T>A) c.121-55T>A (n.121-55T>A) c.121-1519T>A (n.121-1519T>A) n.1172-55T>A n.1094-55T>A c.967-55T>A (n.967-55T>A) n.1018-55T>A n.1166+28059T>A n.1016-55T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100301405T= | CA2114027262 | PCCA | c.1066-55T= (n.1066-55T=) c.944+28059T= c.945-55T= c.945-5787T= c.*913+28059T= (n.*913+28059T=) c.988-55T= (n.988-55T=) c.31+8151T= (n.31+8151T=) n.1167-55T= c.1066-1519T= (n.1066-1519T=) c.988-1519T= (n.988-1519T=) c.121-55T= (n.121-55T=) c.121-1519T= (n.121-1519T=) n.1172-55T= n.1094-55T= c.967-55T= (n.967-55T=) n.1018-55T= n.1166+28059T= n.1016-55T= | |
| 13 | g.100301406T>C | CA2114027265 | PCCA | c.1066-54T>C (n.1066-54T>C) c.944+28060T>C c.945-54T>C c.945-5786T>C c.*913+28060T>C (n.*913+28060T>C) c.988-54T>C (n.988-54T>C) c.31+8152T>C (n.31+8152T>C) n.1167-54T>C c.1066-1518T>C (n.1066-1518T>C) c.988-1518T>C (n.988-1518T>C) c.121-54T>C (n.121-54T>C) c.121-1518T>C (n.121-1518T>C) n.1172-54T>C n.1094-54T>C c.967-54T>C (n.967-54T>C) n.1018-54T>C n.1166+28060T>C n.1016-54T>C | dbSNP |
| 13 | g.100301406T= | CA2114027264 | PCCA | c.1066-54T= (n.1066-54T=) c.944+28060T= c.945-54T= c.945-5786T= c.*913+28060T= (n.*913+28060T=) c.988-54T= (n.988-54T=) c.31+8152T= (n.31+8152T=) n.1167-54T= c.1066-1518T= (n.1066-1518T=) c.988-1518T= (n.988-1518T=) c.121-54T= (n.121-54T=) c.121-1518T= (n.121-1518T=) n.1172-54T= n.1094-54T= c.967-54T= (n.967-54T=) n.1018-54T= n.1166+28060T= n.1016-54T= | |
| 13 | g.100301407_100301410del | CA2623558863 | PCCA | c.1066-53_1066-50del (n.1066-53_1066-50del) c.944+28061_944+28064del c.945-53_945-50del c.945-5785_945-5782del c.*913+28061_*913+28064del (n.*913+28061_*913+28064del) c.988-53_988-50del (n.988-53_988-50del) c.31+8153_31+8156del (n.31+8153_31+8156del) n.1167-53_1167-50del c.1066-1517_1066-1514del (n.1066-1517_1066-1514del) c.988-1517_988-1514del (n.988-1517_988-1514del) c.121-53_121-50del (n.121-53_121-50del) c.121-1517_121-1514del (n.121-1517_121-1514del) n.1172-53_1172-50del n.1094-53_1094-50del c.967-53_967-50del (n.967-53_967-50del) n.1018-53_1018-50del n.1166+28061_1166+28064del n.1016-53_1016-50del | gnomAD v4 |
| 13 | g.100301407C>A | CA2623558864 | PCCA | c.1066-53C>A (n.1066-53C>A) c.944+28061C>A c.945-53C>A c.945-5785C>A c.*913+28061C>A (n.*913+28061C>A) c.988-53C>A (n.988-53C>A) c.31+8153C>A (n.31+8153C>A) n.1167-53C>A c.1066-1517C>A (n.1066-1517C>A) c.988-1517C>A (n.988-1517C>A) c.121-53C>A (n.121-53C>A) c.121-1517C>A (n.121-1517C>A) n.1172-53C>A n.1094-53C>A c.967-53C>A (n.967-53C>A) n.1018-53C>A n.1166+28061C>A n.1016-53C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100301407C>G | CA2623558865 | PCCA | c.1066-53C>G (n.1066-53C>G) c.944+28061C>G c.945-53C>G c.945-5785C>G c.*913+28061C>G (n.*913+28061C>G) c.988-53C>G (n.988-53C>G) c.31+8153C>G (n.31+8153C>G) n.1167-53C>G c.1066-1517C>G (n.1066-1517C>G) c.988-1517C>G (n.988-1517C>G) c.121-53C>G (n.121-53C>G) c.121-1517C>G (n.121-1517C>G) n.1172-53C>G n.1094-53C>G c.967-53C>G (n.967-53C>G) n.1018-53C>G n.1166+28061C>G n.1016-53C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.100301407C>T | CA2623558866 | PCCA | c.1066-53C>T (n.1066-53C>T) c.944+28061C>T c.945-53C>T c.945-5785C>T c.*913+28061C>T (n.*913+28061C>T) c.988-53C>T (n.988-53C>T) c.31+8153C>T (n.31+8153C>T) n.1167-53C>T c.1066-1517C>T (n.1066-1517C>T) c.988-1517C>T (n.988-1517C>T) c.121-53C>T (n.121-53C>T) c.121-1517C>T (n.121-1517C>T) n.1172-53C>T n.1094-53C>T c.967-53C>T (n.967-53C>T) n.1018-53C>T n.1166+28061C>T n.1016-53C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.100301407_100301411delinsCTATT | CA2114027266 | PCCA | c.1066-53_1066-49delinsCTATT (n.1066-53_1066-49delinsCTATT) c.944+28061_944+28065delinsCTATT c.945-53_945-49delinsCTATT c.945-5785_945-5781delinsCTATT c.*913+28061_*913+28065delinsCTATT (n.*913+28061_*913+28065delinsCTATT) c.988-53_988-49delinsCTATT (n.988-53_988-49delinsCTATT) c.31+8153_31+8157delinsCTATT (n.31+8153_31+8157delinsCTATT) n.1167-53_1167-49delinsCTATT c.1066-1517_1066-1513delinsCTATT (n.1066-1517_1066-1513delinsCTATT) c.988-1517_988-1513delinsCTATT (n.988-1517_988-1513delinsCTATT) c.121-53_121-49delinsCTATT (n.121-53_121-49delinsCTATT) c.121-1517_121-1513delinsCTATT (n.121-1517_121-1513delinsCTATT) n.1172-53_1172-49delinsCTATT n.1094-53_1094-49delinsCTATT c.967-53_967-49delinsCTATT (n.967-53_967-49delinsCTATT) n.1018-53_1018-49delinsCTATT n.1166+28061_1166+28065delinsCTATT n.1016-53_1016-49delinsCTATT | |
| 13 | g.100301414_100301417del | CA2114027268 | PCCA | c.1066-46_1066-43del (n.1066-46_1066-43del) c.944+28068_944+28071del c.945-46_945-43del c.945-5778_945-5775del c.*913+28068_*913+28071del (n.*913+28068_*913+28071del) c.988-46_988-43del (n.988-46_988-43del) c.31+8160_31+8163del (n.31+8160_31+8163del) n.1167-46_1167-43del c.1066-1510_1066-1507del (n.1066-1510_1066-1507del) c.988-1510_988-1507del (n.988-1510_988-1507del) c.121-46_121-43del (n.121-46_121-43del) c.121-1510_121-1507del (n.121-1510_121-1507del) n.1172-46_1172-43del n.1094-46_1094-43del c.967-46_967-43del (n.967-46_967-43del) n.1018-46_1018-43del n.1166+28068_1166+28071del n.1016-46_1016-43del | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.100301409A= | CA2114027272 | PCCA | c.1066-51A= (n.1066-51A=) c.944+28063A= c.945-51A= c.945-5783A= c.*913+28063A= (n.*913+28063A=) c.988-51A= (n.988-51A=) c.31+8155A= (n.31+8155A=) n.1167-51A= c.1066-1515A= (n.1066-1515A=) c.988-1515A= (n.988-1515A=) c.121-51A= (n.121-51A=) c.121-1515A= (n.121-1515A=) n.1172-51A= n.1094-51A= c.967-51A= (n.967-51A=) n.1018-51A= n.1166+28063A= n.1016-51A= | |
| 13 | g.100301409A>G | CA612003023 | PCCA | c.1066-51A>G (n.1066-51A>G) c.944+28063A>G c.945-51A>G c.945-5783A>G c.*913+28063A>G (n.*913+28063A>G) c.988-51A>G (n.988-51A>G) c.31+8155A>G (n.31+8155A>G) n.1167-51A>G c.1066-1515A>G (n.1066-1515A>G) c.988-1515A>G (n.988-1515A>G) c.121-51A>G (n.121-51A>G) c.121-1515A>G (n.121-1515A>G) n.1172-51A>G n.1094-51A>G c.967-51A>G (n.967-51A>G) n.1018-51A>G n.1166+28063A>G n.1016-51A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100301409A>T | CA7033495 | PCCA | c.1066-51A>T (n.1066-51A>T) c.944+28063A>T c.945-51A>T c.945-5783A>T c.*913+28063A>T (n.*913+28063A>T) c.988-51A>T (n.988-51A>T) c.31+8155A>T (n.31+8155A>T) n.1167-51A>T c.1066-1515A>T (n.1066-1515A>T) c.988-1515A>T (n.988-1515A>T) c.121-51A>T (n.121-51A>T) c.121-1515A>T (n.121-1515A>T) n.1172-51A>T n.1094-51A>T c.967-51A>T (n.967-51A>T) n.1018-51A>T n.1166+28063A>T n.1016-51A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 13 | g.100301410T>C | CA2623558867 | PCCA | c.1066-50T>C (n.1066-50T>C) c.944+28064T>C c.945-50T>C c.945-5782T>C c.*913+28064T>C (n.*913+28064T>C) c.988-50T>C (n.988-50T>C) c.31+8156T>C (n.31+8156T>C) n.1167-50T>C c.1066-1514T>C (n.1066-1514T>C) c.988-1514T>C (n.988-1514T>C) c.121-50T>C (n.121-50T>C) c.121-1514T>C (n.121-1514T>C) n.1172-50T>C n.1094-50T>C c.967-50T>C (n.967-50T>C) n.1018-50T>C n.1166+28064T>C n.1016-50T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.100301412T>C | CA694223785 | PCCA | c.1066-48T>C (n.1066-48T>C) c.944+28066T>C c.945-48T>C c.945-5780T>C c.*913+28066T>C (n.*913+28066T>C) c.988-48T>C (n.988-48T>C) c.31+8158T>C (n.31+8158T>C) n.1167-48T>C c.1066-1512T>C (n.1066-1512T>C) c.988-1512T>C (n.988-1512T>C) c.121-48T>C (n.121-48T>C) c.121-1512T>C (n.121-1512T>C) n.1172-48T>C n.1094-48T>C c.967-48T>C (n.967-48T>C) n.1018-48T>C n.1166+28066T>C n.1016-48T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100301412T= | CA2114027276 | PCCA | c.1066-48T= (n.1066-48T=) c.944+28066T= c.945-48T= c.945-5780T= c.*913+28066T= (n.*913+28066T=) c.988-48T= (n.988-48T=) c.31+8158T= (n.31+8158T=) n.1167-48T= c.1066-1512T= (n.1066-1512T=) c.988-1512T= (n.988-1512T=) c.121-48T= (n.121-48T=) c.121-1512T= (n.121-1512T=) n.1172-48T= n.1094-48T= c.967-48T= (n.967-48T=) n.1018-48T= n.1166+28066T= n.1016-48T= | |
| 13 | g.100301413A= | CA2114027279 | PCCA | c.1066-47A= (n.1066-47A=) c.944+28067A= c.945-47A= c.945-5779A= c.*913+28067A= (n.*913+28067A=) c.988-47A= (n.988-47A=) c.31+8159A= (n.31+8159A=) n.1167-47A= c.1066-1511A= (n.1066-1511A=) c.988-1511A= (n.988-1511A=) c.121-47A= (n.121-47A=) c.121-1511A= (n.121-1511A=) n.1172-47A= n.1094-47A= c.967-47A= (n.967-47A=) n.1018-47A= n.1166+28067A= n.1016-47A= | |
| 13 | g.100301413A>G | CA2114027280 | PCCA | c.1066-47A>G (n.1066-47A>G) c.944+28067A>G c.945-47A>G c.945-5779A>G c.*913+28067A>G (n.*913+28067A>G) c.988-47A>G (n.988-47A>G) c.31+8159A>G (n.31+8159A>G) n.1167-47A>G c.1066-1511A>G (n.1066-1511A>G) c.988-1511A>G (n.988-1511A>G) c.121-47A>G (n.121-47A>G) c.121-1511A>G (n.121-1511A>G) n.1172-47A>G n.1094-47A>G c.967-47A>G (n.967-47A>G) n.1018-47A>G n.1166+28067A>G n.1016-47A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.100301413A>T | CA7033496 | PCCA | c.1066-47A>T (n.1066-47A>T) c.944+28067A>T c.945-47A>T c.945-5779A>T c.*913+28067A>T (n.*913+28067A>T) c.988-47A>T (n.988-47A>T) c.31+8159A>T (n.31+8159A>T) n.1167-47A>T c.1066-1511A>T (n.1066-1511A>T) c.988-1511A>T (n.988-1511A>T) c.121-47A>T (n.121-47A>T) c.121-1511A>T (n.121-1511A>T) n.1172-47A>T n.1094-47A>T c.967-47A>T (n.967-47A>T) n.1018-47A>T n.1166+28067A>T n.1016-47A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100301417A= | CA2114027283 | PCCA | c.1066-43A= (n.1066-43A=) c.944+28071A= c.945-43A= c.945-5775A= c.*913+28071A= (n.*913+28071A=) c.988-43A= (n.988-43A=) c.31+8163A= (n.31+8163A=) n.1167-43A= c.1066-1507A= (n.1066-1507A=) c.988-1507A= (n.988-1507A=) c.121-43A= (n.121-43A=) c.121-1507A= (n.121-1507A=) n.1172-43A= n.1094-43A= c.967-43A= (n.967-43A=) n.1018-43A= n.1166+28071A= n.1016-43A= | |
| 13 | g.100301417A>C | CA7033498 | PCCA | c.1066-43A>C (n.1066-43A>C) c.944+28071A>C c.945-43A>C c.945-5775A>C c.*913+28071A>C (n.*913+28071A>C) c.988-43A>C (n.988-43A>C) c.31+8163A>C (n.31+8163A>C) n.1167-43A>C c.1066-1507A>C (n.1066-1507A>C) c.988-1507A>C (n.988-1507A>C) c.121-43A>C (n.121-43A>C) c.121-1507A>C (n.121-1507A>C) n.1172-43A>C n.1094-43A>C c.967-43A>C (n.967-43A>C) n.1018-43A>C n.1166+28071A>C n.1016-43A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100301417_100301418delinsAC | CA2114027284 | PCCA | c.1066-43_1066-42delinsAC (n.1066-43_1066-42delinsAC) c.944+28071_944+28072delinsAC c.945-43_945-42delinsAC c.945-5775_945-5774delinsAC c.*913+28071_*913+28072delinsAC (n.*913+28071_*913+28072delinsAC) c.988-43_988-42delinsAC (n.988-43_988-42delinsAC) c.31+8163_31+8164delinsAC (n.31+8163_31+8164delinsAC) n.1167-43_1167-42delinsAC c.1066-1507_1066-1506delinsAC (n.1066-1507_1066-1506delinsAC) c.988-1507_988-1506delinsAC (n.988-1507_988-1506delinsAC) c.121-43_121-42delinsAC (n.121-43_121-42delinsAC) c.121-1507_121-1506delinsAC (n.121-1507_121-1506delinsAC) n.1172-43_1172-42delinsAC n.1094-43_1094-42delinsAC c.967-43_967-42delinsAC (n.967-43_967-42delinsAC) n.1018-43_1018-42delinsAC n.1166+28071_1166+28072delinsAC n.1016-43_1016-42delinsAC | |
| 13 | g.100301418C>T | CA2623558868 | PCCA | c.1066-42C>T (n.1066-42C>T) c.944+28072C>T c.945-42C>T c.945-5774C>T c.*913+28072C>T (n.*913+28072C>T) c.988-42C>T (n.988-42C>T) c.31+8164C>T (n.31+8164C>T) n.1167-42C>T c.1066-1506C>T (n.1066-1506C>T) c.988-1506C>T (n.988-1506C>T) c.121-42C>T (n.121-42C>T) c.121-1506C>T (n.121-1506C>T) n.1172-42C>T n.1094-42C>T c.967-42C>T (n.967-42C>T) n.1018-42C>T n.1166+28072C>T n.1016-42C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.100301420del | CA7033497 | PCCA | c.1066-40del (n.1066-40del) c.944+28074del c.945-40del c.945-5772del c.*913+28074del (n.*913+28074del) c.988-40del (n.988-40del) c.31+8166del (n.31+8166del) n.1167-40del c.1066-1504del (n.1066-1504del) c.988-1504del (n.988-1504del) c.121-40del (n.121-40del) c.121-1504del (n.121-1504del) n.1172-40del n.1094-40del c.967-40del (n.967-40del) n.1018-40del n.1166+28074del n.1016-40del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.100301419C>A | CA2623558870 | PCCA | c.1066-41C>A (n.1066-41C>A) c.944+28073C>A c.945-41C>A c.945-5773C>A c.*913+28073C>A (n.*913+28073C>A) c.988-41C>A (n.988-41C>A) c.31+8165C>A (n.31+8165C>A) n.1167-41C>A c.1066-1505C>A (n.1066-1505C>A) c.988-1505C>A (n.988-1505C>A) c.121-41C>A (n.121-41C>A) c.121-1505C>A (n.121-1505C>A) n.1172-41C>A n.1094-41C>A c.967-41C>A (n.967-41C>A) n.1018-41C>A n.1166+28073C>A n.1016-41C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100301419C>T | CA2623558869 | PCCA | c.1066-41C>T (n.1066-41C>T) c.944+28073C>T c.945-41C>T c.945-5773C>T c.*913+28073C>T (n.*913+28073C>T) c.988-41C>T (n.988-41C>T) c.31+8165C>T (n.31+8165C>T) n.1167-41C>T c.1066-1505C>T (n.1066-1505C>T) c.988-1505C>T (n.988-1505C>T) c.121-41C>T (n.121-41C>T) c.121-1505C>T (n.121-1505C>T) n.1172-41C>T n.1094-41C>T c.967-41C>T (n.967-41C>T) n.1018-41C>T n.1166+28073C>T n.1016-41C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.100301420C>A | CA2623558871 | PCCA | c.1066-40C>A (n.1066-40C>A) c.944+28074C>A c.945-40C>A c.945-5772C>A c.*913+28074C>A (n.*913+28074C>A) c.988-40C>A (n.988-40C>A) c.31+8166C>A (n.31+8166C>A) n.1167-40C>A c.1066-1504C>A (n.1066-1504C>A) c.988-1504C>A (n.988-1504C>A) c.121-40C>A (n.121-40C>A) c.121-1504C>A (n.121-1504C>A) n.1172-40C>A n.1094-40C>A c.967-40C>A (n.967-40C>A) n.1018-40C>A n.1166+28074C>A n.1016-40C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100301420C= | CA2114027289 | PCCA | c.1066-40C= (n.1066-40C=) c.944+28074C= c.945-40C= c.945-5772C= c.*913+28074C= (n.*913+28074C=) c.988-40C= (n.988-40C=) c.31+8166C= (n.31+8166C=) n.1167-40C= c.1066-1504C= (n.1066-1504C=) c.988-1504C= (n.988-1504C=) c.121-40C= (n.121-40C=) c.121-1504C= (n.121-1504C=) n.1172-40C= n.1094-40C= c.967-40C= (n.967-40C=) n.1018-40C= n.1166+28074C= n.1016-40C= | |
| 13 | g.100301420C>T | CA7033499 | PCCA | c.1066-40C>T (n.1066-40C>T) c.944+28074C>T c.945-40C>T c.945-5772C>T c.*913+28074C>T (n.*913+28074C>T) c.988-40C>T (n.988-40C>T) c.31+8166C>T (n.31+8166C>T) n.1167-40C>T c.1066-1504C>T (n.1066-1504C>T) c.988-1504C>T (n.988-1504C>T) c.121-40C>T (n.121-40C>T) c.121-1504C>T (n.121-1504C>T) n.1172-40C>T n.1094-40C>T c.967-40C>T (n.967-40C>T) n.1018-40C>T n.1166+28074C>T n.1016-40C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |