Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.100281258G>ACA116037ADAMTS17c.760C>T (p.Gln254Ter)
n.441C>T
c.*182C>T (n.*182C>T)
c.31C>T (p.Gln11Ter)
n.1782C>T
 ClinVar dbSNP
15g.100281258G>CCA393943808ADAMTS17c.760C>G (p.Gln254Glu)
n.441C>G
c.*182C>G (n.*182C>G)
c.31C>G (p.Gln11Glu)
n.1782C>G
 gnomAD v4
15g.100281258G=CA2199964349ADAMTS17c.760C= (p.Gln254=)
n.441C=
c.*182C= (n.*182C=)
c.31C= (p.Gln11=)
n.1782C=
15g.100281258G>TCA393943809ADAMTS17c.760C>A (p.Gln254Lys)
n.441C>A
c.*182C>A (n.*182C>A)
c.31C>A (p.Gln11Lys)
n.1782C>A
 gnomAD v4
15g.100281260delCA2630610659ADAMTS17c.760del (p.Gln254ArgfsTer5)
n.441del
c.*182del (n.*182del)
c.31del (p.Gln11ArgfsTer5)
n.1782del
 gnomAD v4
15g.100281259G>ACA492385353ADAMTS17c.759C>T (p.Ala253=)
n.440C>T
c.*181C>T (n.*181C>T)
c.30C>T (p.Ala10=)
n.1781C>T
15g.100281259G>CCA492385355ADAMTS17c.759C>G (p.Ala253=)
n.440C>G
c.*181C>G (n.*181C>G)
c.30C>G (p.Ala10=)
n.1781C>G
15g.100281259G=CA2199964352ADAMTS17c.759C= (p.Ala253=)
n.440C=
c.*181C= (n.*181C=)
c.30C= (p.Ala10=)
n.1781C=
15g.100281259G>TCA492385354ADAMTS17c.759C>A (p.Ala253=)
n.440C>A
c.*181C>A (n.*181C>A)
c.30C>A (p.Ala10=)
n.1781C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.100281260G>ACA393943810ADAMTS17c.758C>T (p.Ala253Val)
n.439C>T
c.*180C>T (n.*180C>T)
c.29C>T (p.Ala10Val)
n.1780C>T
15g.100281260G>CCA393943811ADAMTS17c.758C>G (p.Ala253Gly)
n.439C>G
c.*180C>G (n.*180C>G)
c.29C>G (p.Ala10Gly)
n.1780C>G
15g.100281260G>TCA393943812ADAMTS17c.758C>A (p.Ala253Asp)
n.439C>A
c.*180C>A (n.*180C>A)
c.29C>A (p.Ala10Asp)
n.1780C>A
 gnomAD v4
15g.100281261C>ACA7758585ADAMTS17c.757G>T (p.Ala253Ser)
n.438G>T
c.*179G>T (n.*179G>T)
c.28G>T (p.Ala10Ser)
n.1779G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.100281261C=CA2199964354ADAMTS17c.757G= (p.Ala253=)
n.438G=
c.*179G= (n.*179G=)
c.28G= (p.Ala10=)
n.1779G=
15g.100281261C>GCA393943813ADAMTS17c.757G>C (p.Ala253Pro)
n.438G>C
c.*179G>C (n.*179G>C)
c.28G>C (p.Ala10Pro)
n.1779G>C
15g.100281261C>TCA7758584ADAMTS17c.757G>A (p.Ala253Thr)
n.438G>A
c.*179G>A (n.*179G>A)
c.28G>A (p.Ala10Thr)
n.1779G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.100281262G>ACA7758586ADAMTS17c.756C>T (p.Ala252=)
n.437C>T
c.*178C>T (n.*178C>T)
c.27C>T (p.Ala9=)
n.1778C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.100281262G>CCA492385356ADAMTS17c.756C>G (p.Ala252=)
n.437C>G
c.*178C>G (n.*178C>G)
c.27C>G (p.Ala9=)
n.1778C>G
15g.100281262G=CA2199964358ADAMTS17c.756C= (p.Ala252=)
n.437C=
c.*178C= (n.*178C=)
c.27C= (p.Ala9=)
n.1778C=
15g.100281262G>TCA492385357ADAMTS17c.756C>A (p.Ala252=)
n.437C>A
c.*178C>A (n.*178C>A)
c.27C>A (p.Ala9=)
n.1778C>A
 dbSNP gnomAD v2
15g.100281263G>ACA393943815ADAMTS17c.755C>T (p.Ala252Val)
n.436C>T
c.*177C>T (n.*177C>T)
c.26C>T (p.Ala9Val)
n.1777C>T
 gnomAD v4
15g.100281263G>CCA393943814ADAMTS17c.755C>G (p.Ala252Gly)
n.436C>G
c.*177C>G (n.*177C>G)
c.26C>G (p.Ala9Gly)
n.1777C>G
15g.100281263G>TCA393943816ADAMTS17c.755C>A (p.Ala252Asp)
n.436C>A
c.*177C>A (n.*177C>A)
c.26C>A (p.Ala9Asp)
n.1777C>A
15g.100281264C>ACA393943817ADAMTS17c.754G>T (p.Ala252Ser)
n.435G>T
c.*176G>T (n.*176G>T)
c.25G>T (p.Ala9Ser)
n.1776G>T
 gnomAD v4
15g.100281264C>GCA393943818ADAMTS17c.754G>C (p.Ala252Pro)
n.435G>C
c.*176G>C (n.*176G>C)
c.25G>C (p.Ala9Pro)
n.1776G>C
15g.100281264C>TCA393943819ADAMTS17c.754G>A (p.Ala252Thr)
n.435G>A
c.*176G>A (n.*176G>A)
c.25G>A (p.Ala9Thr)
n.1776G>A
 gnomAD v4
15g.100281265C>ACA393943820ADAMTS17c.753G>T (p.Glu251Asp)
n.434G>T
c.*175G>T (n.*175G>T)
c.24G>T (p.Glu8Asp)
n.1775G>T
 gnomAD v4
15g.100281265C>GCA393943821ADAMTS17c.753G>C (p.Glu251Asp)
n.434G>C
c.*175G>C (n.*175G>C)
c.24G>C (p.Glu8Asp)
n.1775G>C
 gnomAD v4
15g.100281265C>TCA492385358ADAMTS17c.753G>A (p.Glu251=)
n.434G>A
c.*175G>A (n.*175G>A)
c.24G>A (p.Glu8=)
n.1775G>A
 gnomAD v4
15g.100281266T>ACA393943822ADAMTS17c.752A>T (p.Glu251Val)
n.433A>T
c.*174A>T (n.*174A>T)
c.23A>T (p.Glu8Val)
n.1774A>T
15g.100281266T>CCA275520900ADAMTS17c.752A>G (p.Glu251Gly)
n.433A>G
c.*174A>G (n.*174A>G)
c.23A>G (p.Glu8Gly)
n.1774A>G
 dbSNP
15g.100281266T>GCA393943823ADAMTS17c.752A>C (p.Glu251Ala)
n.433A>C
c.*174A>C (n.*174A>C)
c.23A>C (p.Glu8Ala)
n.1774A>C
15g.100281266T=CA2199964365ADAMTS17c.752A= (p.Glu251=)
n.433A=
c.*174A= (n.*174A=)
c.23A= (p.Glu8=)
n.1774A=
15g.100281267C>ACA393943824ADAMTS17c.751G>T (p.Glu251Ter)
n.432G>T
c.*173G>T (n.*173G>T)
c.22G>T (p.Glu8Ter)
n.1773G>T
 dbSNP gnomAD v4
15g.100281267C=CA2199964369ADAMTS17c.751G= (p.Glu251=)
n.432G=
c.*173G= (n.*173G=)
c.22G= (p.Glu8=)
n.1773G=
15g.100281267C>GCA393943825ADAMTS17c.751G>C (p.Glu251Gln)
n.432G>C
c.*173G>C (n.*173G>C)
c.22G>C (p.Glu8Gln)
n.1773G>C
 dbSNP
15g.100281267C>TCA7758587ADAMTS17c.751G>A (p.Glu251Lys)
n.432G>A
c.*173G>A (n.*173G>A)
c.22G>A (p.Glu8Lys)
n.1773G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.100281268G>ACA7758588ADAMTS17c.750C>T (p.Ala250=)
n.431C>T
c.*172C>T (n.*172C>T)
c.21C>T (p.Ala7=)
n.1772C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.100281268G>CCA492385359ADAMTS17c.750C>G (p.Ala250=)
n.431C>G
c.*172C>G (n.*172C>G)
c.21C>G (p.Ala7=)
n.1772C>G
15g.100281268G=CA2199964372ADAMTS17c.750C= (p.Ala250=)
n.431C=
c.*172C= (n.*172C=)
c.21C= (p.Ala7=)
n.1772C=
15g.100281268G>TCA492385360ADAMTS17c.750C>A (p.Ala250=)
n.431C>A
c.*172C>A (n.*172C>A)
c.21C>A (p.Ala7=)
n.1772C>A
15g.100281269G>ACA393943828ADAMTS17c.749C>T (p.Ala250Val)
n.430C>T
c.*171C>T (n.*171C>T)
c.20C>T (p.Ala7Val)
n.1771C>T
 gnomAD v4
15g.100281269G>CCA393943826ADAMTS17c.749C>G (p.Ala250Gly)
n.430C>G
c.*171C>G (n.*171C>G)
c.20C>G (p.Ala7Gly)
n.1771C>G
15g.100281269G>TCA393943827ADAMTS17c.749C>A (p.Ala250Asp)
n.430C>A
c.*171C>A (n.*171C>A)
c.20C>A (p.Ala7Asp)
n.1771C>A
15g.100281270C>ACA393943829ADAMTS17c.748G>T (p.Ala250Ser)
n.429G>T
c.*170G>T (n.*170G>T)
c.19G>T (p.Ala7Ser)
n.1770G>T
 gnomAD v4
15g.100281270C>GCA393943830ADAMTS17c.748G>C (p.Ala250Pro)
n.429G>C
c.*170G>C (n.*170G>C)
c.19G>C (p.Ala7Pro)
n.1770G>C
15g.100281270C>TCA393943831ADAMTS17c.748G>A (p.Ala250Thr)
n.429G>A
c.*170G>A (n.*170G>A)
c.19G>A (p.Ala7Thr)
n.1770G>A
 gnomAD v4
15g.100281273delCA2630610660ADAMTS17c.748del (p.Ala250ProfsTer9)
n.429del
c.*170del (n.*170del)
c.19del (p.Ala7ProfsTer9)
n.1770del
 gnomAD v4
15g.100281271C>ACA492385361ADAMTS17c.747G>T (p.Gly249=)
n.428G>T
c.*169G>T (n.*169G>T)
c.18G>T (p.Gly6=)
n.1769G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.100281271C=CA2199964377ADAMTS17c.747G= (p.Gly249=)
n.428G=
c.*169G= (n.*169G=)
c.18G= (p.Gly6=)
n.1769G=
15g.100281271C>GCA492385362ADAMTS17c.747G>C (p.Gly249=)
n.428G>C
c.*169G>C (n.*169G>C)
c.18G>C (p.Gly6=)
n.1769G>C
15g.100281271C>TCA492385363ADAMTS17c.747G>A (p.Gly249=)
n.428G>A
c.*169G>A (n.*169G>A)
c.18G>A (p.Gly6=)
n.1769G>A
 gnomAD v4
15g.100281272C>ACA393943832ADAMTS17c.746G>T (p.Gly249Val)
n.427G>T
c.*168G>T (n.*168G>T)
c.17G>T (p.Gly6Val)
n.1768G>T
 gnomAD v4 COSMIC
15g.100281272C=CA2199964381ADAMTS17c.746G= (p.Gly249=)
n.427G=
c.*168G= (n.*168G=)
c.17G= (p.Gly6=)
n.1768G=
15g.100281272C>GCA393943833ADAMTS17c.746G>C (p.Gly249Ala)
n.427G>C
c.*168G>C (n.*168G>C)
c.17G>C (p.Gly6Ala)
n.1768G>C
15g.100281272C>TCA7758589ADAMTS17c.746G>A (p.Gly249Glu)
n.427G>A
c.*168G>A (n.*168G>A)
c.17G>A (p.Gly6Glu)
n.1768G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
15g.100281273C>ACA393943834ADAMTS17c.745G>T (p.Gly249Trp)
n.426G>T
c.*167G>T (n.*167G>T)
c.16G>T (p.Gly6Trp)
n.1767G>T
 gnomAD v4
15g.100281273C=CA2199964384ADAMTS17c.745G= (p.Gly249=)
n.426G=
c.*167G= (n.*167G=)
c.16G= (p.Gly6=)
n.1767G=
15g.100281273C>GCA393943835ADAMTS17c.745G>C (p.Gly249Arg)
n.426G>C
c.*167G>C (n.*167G>C)
c.16G>C (p.Gly6Arg)
n.1767G>C
15g.100281273C>TCA7758590ADAMTS17c.745G>A (p.Gly249Arg)
n.426G>A
c.*167G>A (n.*167G>A)
c.16G>A (p.Gly6Arg)
n.1767G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.100281274G>ACA7758591ADAMTS17c.744C>T (p.His248=)
n.425C>T
c.*166C>T (n.*166C>T)
c.15C>T (p.His5=)
n.1766C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.100281274G>CCA393943836ADAMTS17c.744C>G (p.His248Gln)
n.425C>G
c.*166C>G (n.*166C>G)
c.15C>G (p.His5Gln)
n.1766C>G
15g.100281274G=CA2199964386ADAMTS17c.744C= (p.His248=)
n.425C=
c.*166C= (n.*166C=)
c.15C= (p.His5=)
n.1766C=
15g.100281274G>TCA393943837ADAMTS17c.744C>A (p.His248Gln)
n.425C>A
c.*166C>A (n.*166C>A)
c.15C>A (p.His5Gln)
n.1766C>A
 gnomAD v4
15g.100281275T>ACA393943839ADAMTS17c.743A>T (p.His248Leu)
n.424A>T
c.*165A>T (n.*165A>T)
c.14A>T (p.His5Leu)
n.1765A>T
 gnomAD v4
15g.100281275T>CCA7758592ADAMTS17c.743A>G (p.His248Arg)
n.424A>G
c.*165A>G (n.*165A>G)
c.14A>G (p.His5Arg)
n.1765A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.100281275T>GCA393943838ADAMTS17c.743A>C (p.His248Pro)
n.424A>C
c.*165A>C (n.*165A>C)
c.14A>C (p.His5Pro)
n.1765A>C
15g.100281275T=CA2199964389ADAMTS17c.743A= (p.His248=)
n.424A=
c.*165A= (n.*165A=)
c.14A= (p.His5=)
n.1765A=
15g.100281276G>ACA393943842ADAMTS17c.742C>T (p.His248Tyr)
n.423C>T
c.*164C>T (n.*164C>T)
c.13C>T (p.His5Tyr)
n.1764C>T
15g.100281276G>CCA393943840ADAMTS17c.742C>G (p.His248Asp)
n.423C>G
c.*164C>G (n.*164C>G)
c.13C>G (p.His5Asp)
n.1764C>G
15g.100281276G>TCA393943841ADAMTS17c.742C>A (p.His248Asn)
n.423C>A
c.*164C>A (n.*164C>A)
c.13C>A (p.His5Asn)
n.1764C>A
 gnomAD v4
15g.100281277G>ACA492385364ADAMTS17c.741C>T (p.Tyr247=)
n.422C>T
c.*163C>T (n.*163C>T)
c.12C>T (p.Tyr4=)
n.1763C>T
15g.100281277G>CCA393943843ADAMTS17c.741C>G (p.Tyr247Ter)
n.422C>G
c.*163C>G (n.*163C>G)
c.12C>G (p.Tyr4Ter)
n.1763C>G
15g.100281277G>TCA393943844ADAMTS17c.741C>A (p.Tyr247Ter)
n.422C>A
c.*163C>A (n.*163C>A)
c.12C>A (p.Tyr4Ter)
n.1763C>A
 gnomAD v4
15g.100281278T>ACA393943845ADAMTS17c.740A>T (p.Tyr247Phe)
n.421A>T
c.*162A>T (n.*162A>T)
c.11A>T (p.Tyr4Phe)
n.1762A>T
15g.100281278T>CCA393943846ADAMTS17c.740A>G (p.Tyr247Cys)
n.421A>G
c.*162A>G (n.*162A>G)
c.11A>G (p.Tyr4Cys)
n.1762A>G
 gnomAD v4
15g.100281278T>GCA393943847ADAMTS17c.740A>C (p.Tyr247Ser)
n.421A>C
c.*162A>C (n.*162A>C)
c.11A>C (p.Tyr4Ser)
n.1762A>C
15g.100281279A>CCA393943848ADAMTS17c.739T>G (p.Tyr247Asp)
n.420T>G
c.*161T>G (n.*161T>G)
c.10T>G (p.Tyr4Asp)
n.1761T>G
15g.100281279A>GCA393943849ADAMTS17c.739T>C (p.Tyr247His)
n.420T>C
c.*161T>C (n.*161T>C)
c.10T>C (p.Tyr4His)
n.1761T>C
15g.100281279A>TCA393943850ADAMTS17c.739T>A (p.Tyr247Asn)
n.420T>A
c.*161T>A (n.*161T>A)
c.10T>A (p.Tyr4Asn)
n.1761T>A
15g.100281280C>ACA393943851ADAMTS17c.738G>T (p.Gln246His)
n.419G>T
c.*160G>T (n.*160G>T)
c.9G>T (p.Gln3His)
n.1760G>T
15g.100281280C=CA2199964391ADAMTS17c.738G= (p.Gln246=)
n.419G=
c.*160G= (n.*160G=)
c.9G= (p.Gln3=)
n.1760G=
15g.100281280C>GCA393943852ADAMTS17c.738G>C (p.Gln246His)
n.419G>C
c.*160G>C (n.*160G>C)
c.9G>C (p.Gln3His)
n.1760G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.100281280C>TCA492385365ADAMTS17c.738G>A (p.Gln246=)
n.419G>A
c.*160G>A (n.*160G>A)
c.9G>A (p.Gln3=)
n.1760G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.100281281T>ACA393943855ADAMTS17c.737A>T (p.Gln246Leu)
n.418A>T
c.*159A>T (n.*159A>T)
c.8A>T (p.Gln3Leu)
n.1759A>T
15g.100281281T>CCA393943854ADAMTS17c.737A>G (p.Gln246Arg)
n.418A>G
c.*159A>G (n.*159A>G)
c.8A>G (p.Gln3Arg)
n.1759A>G
 ClinVar
15g.100281281T>GCA393943853ADAMTS17c.737A>C (p.Gln246Pro)
n.418A>C
c.*159A>C (n.*159A>C)
c.8A>C (p.Gln3Pro)
n.1759A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.100281281T=CA2199964395ADAMTS17c.737A= (p.Gln246=)
n.418A=
c.*159A= (n.*159A=)
c.8A= (p.Gln3=)
n.1759A=
15g.100281282G>ACA393943856ADAMTS17c.736C>T (p.Gln246Ter)
n.417C>T
c.*158C>T (n.*158C>T)
c.7C>T (p.Gln3Ter)
n.1758C>T
 gnomAD v4
15g.100281282G>CCA393943857ADAMTS17c.736C>G (p.Gln246Glu)
n.417C>G
c.*158C>G (n.*158C>G)
c.7C>G (p.Gln3Glu)
n.1758C>G
15g.100281282G>TCA393943858ADAMTS17c.736C>A (p.Gln246Lys)
n.417C>A
c.*158C>A (n.*158C>A)
c.7C>A (p.Gln3Lys)
n.1758C>A
 gnomAD v4
15g.100281283C>ACA492385366ADAMTS17c.735G>T (p.Val245=)
n.416G>T
c.*157G>T (n.*157G>T)
c.6G>T (p.Val2=)
n.1757G>T
15g.100281283C=CA2199964398ADAMTS17c.735G= (p.Val245=)
n.416G=
c.*157G= (n.*157G=)
c.6G= (p.Val2=)
n.1757G=
15g.100281283C>GCA492385367ADAMTS17c.735G>C (p.Val245=)
n.416G>C
c.*157G>C (n.*157G>C)
c.6G>C (p.Val2=)
n.1757G>C
15g.100281283C>TCA7758593ADAMTS17c.735G>A (p.Val245=)
n.416G>A
c.*157G>A (n.*157G>A)
c.6G>A (p.Val2=)
n.1757G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.100281283_100281284insTTTTTTCA973444423ADAMTS17c.734_735insAAAAAA (p.Val245_Gln246insLysLys)
n.415_416insAAAAAA
c.*156_*157insAAAAAA (n.*156_*157insAAAAAA)
c.5_6insAAAAAA (p.Val2_Gln3insLysLys)
n.1756_1757insAAAAAA
 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.100281284A=CA2199964401ADAMTS17c.734T= (p.Val245=)
n.415T=
c.*156T= (n.*156T=)
c.5T= (p.Val2=)
n.1756T=
15g.100281284A>CCA393943859ADAMTS17c.734T>G (p.Val245Gly)
n.415T>G
c.*156T>G (n.*156T>G)
c.5T>G (p.Val2Gly)
n.1756T>G
15g.100281284A>GCA275520958ADAMTS17c.734T>C (p.Val245Ala)
n.415T>C
c.*156T>C (n.*156T>C)
c.5T>C (p.Val2Ala)
n.1756T>C
 dbSNP gnomAD v4
15g.100281284A>TCA393943860ADAMTS17c.734T>A (p.Val245Glu)
n.415T>A
c.*156T>A (n.*156T>A)
c.5T>A (p.Val2Glu)
n.1756T>A
15g.100281285C>ACA393943861ADAMTS17c.733G>T (p.Val245Leu)
n.414G>T
c.*155G>T (n.*155G>T)
c.4G>T (p.Val2Leu)
n.1755G>T
15g.100281285C>GCA393943862ADAMTS17c.733G>C (p.Val245Leu)
n.414G>C
c.*155G>C (n.*155G>C)
c.4G>C (p.Val2Leu)
n.1755G>C
15g.100281285C>TCA393943863ADAMTS17c.733G>A (p.Val245Met)
n.414G>A
c.*155G>A (n.*155G>A)
c.4G>A (p.Val2Met)
n.1755G>A
 gnomAD v4
15g.100281285_100281286delCA973444426ADAMTS17c.732_733del (p.Met244IlefsTer?)
n.413_414del
c.*154_*155del (n.*154_*155del)
c.3_4del (p.Met1IlefsTer?)
n.1754_1755del
 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.100281286C>ACA393943864ADAMTS17c.732G>T (p.Met244Ile)
n.413G>T
c.*154G>T (n.*154G>T)
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.1754G>T
 gnomAD v4
15g.100281286C>GCA393943865ADAMTS17c.732G>C (p.Met244Ile)
n.413G>C
c.*154G>C (n.*154G>C)
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.1754G>C
15g.100281286C>TCA393943866ADAMTS17c.732G>A (p.Met244Ile)
n.413G>A
c.*154G>A (n.*154G>A)
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.1754G>A
 gnomAD v4
15g.100281287A=CA2199964406ADAMTS17c.731T= (p.Met244=)
n.412T=
c.*153T= (n.*153T=)
c.2T= (p.Met1=)
n.1753T=
15g.100281287A>CCA393943868ADAMTS17c.731T>G (p.Met244Arg)
n.412T>G
c.*153T>G (n.*153T>G)
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.1753T>G
15g.100281287A>GCA393943869ADAMTS17c.731T>C (p.Met244Thr)
n.412T>C
c.*153T>C (n.*153T>C)
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.1753T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.100281287A>TCA393943867ADAMTS17c.731T>A (p.Met244Lys)
n.412T>A
c.*153T>A (n.*153T>A)
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.1753T>A
15g.100281288T>ACA393943870ADAMTS17c.730A>T (p.Met244Leu)
n.411A>T
c.*152A>T (n.*152A>T)
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.1752A>T
15g.100281288T>CCA7758594ADAMTS17c.730A>G (p.Met244Val)
n.411A>G
c.*152A>G (n.*152A>G)
c.1A>G (p.Met1Val)
n.1752A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.100281288T>GCA393943871ADAMTS17c.730A>C (p.Met244Leu)
n.411A>C
c.*152A>C (n.*152A>C)
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.1752A>C
15g.100281288T=CA2199964409ADAMTS17c.730A= (p.Met244=)
n.411A=
c.*152A= (n.*152A=)
c.1A= (p.Met1=)
n.1752A=
15g.100281289G>ACA492385368ADAMTS17c.729C>T (p.Asp243=)
n.410C>T
c.*151C>T (n.*151C>T)
c.-1C>T (n.-1C>T)
n.1751C>T
15g.100281289G>CCA393943872ADAMTS17c.729C>G (p.Asp243Glu)
n.410C>G
c.*151C>G (n.*151C>G)
c.-1C>G (n.-1C>G)
n.1751C>G
15g.100281289G>TCA393943873ADAMTS17c.729C>A (p.Asp243Glu)
n.410C>A
c.*151C>A (n.*151C>A)
c.-1C>A (n.-1C>A)
n.1751C>A
 gnomAD v4 COSMIC
15g.100281295_100281300delCA2630610661ADAMTS17c.724_729del (p.Ala242_Asp243del)
n.405_410del
c.*146_*151del (n.*146_*151del)
c.-6_-1del (n.-6_-1del)
n.1746_1751del
 gnomAD v4
15g.100281289_100281290insACA973444434ADAMTS17c.728_729insT (p.Met244HisfsTer?)
n.409_410insT
c.*150_*151insT (n.*150_*151insT)
c.-2_-1insT (n.-2_-1insT)
n.1750_1751insT
 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.100281290T>ACA393943874ADAMTS17c.728A>T (p.Asp243Val)
n.409A>T
c.*150A>T (n.*150A>T)
c.-2A>T (n.-2A>T)
n.1750A>T
15g.100281290T>CCA393943875ADAMTS17c.728A>G (p.Asp243Gly)
n.409A>G
c.*150A>G (n.*150A>G)
c.-2A>G (n.-2A>G)
n.1750A>G
15g.100281290T>GCA393943876ADAMTS17c.728A>C (p.Asp243Ala)
n.409A>C
c.*150A>C (n.*150A>C)
c.-2A>C (n.-2A>C)
n.1750A>C
15g.100281290_100281291insACA973444438ADAMTS17c.727_728insT (p.Asp243ValfsTer?)
n.408_409insT
c.*149_*150insT (n.*149_*150insT)
c.-3_-2insT (n.-3_-2insT)
n.1749_1750insT
 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.100281291C>ACA393943877ADAMTS17c.727G>T (p.Asp243Tyr)
n.408G>T
c.*149G>T (n.*149G>T)
c.-3G>T (n.-3G>T)
n.1749G>T
 gnomAD v4
15g.100281291C=CA2199964414ADAMTS17c.727G= (p.Asp243=)
n.408G=
c.*149G= (n.*149G=)
c.-3G= (n.-3G=)
n.1749G=
15g.100281291C>GCA393943878ADAMTS17c.727G>C (p.Asp243His)
n.408G>C
c.*149G>C (n.*149G>C)
c.-3G>C (n.-3G>C)
n.1749G>C
15g.100281291C>TCA7758595ADAMTS17c.727G>A (p.Asp243Asn)
n.408G>A
c.*149G>A (n.*149G>A)
c.-3G>A (n.-3G>A)
n.1749G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.100281292G>ACA7758596ADAMTS17c.726C>T (p.Ala242=)
n.407C>T
c.*148C>T (n.*148C>T)
c.-4C>T (n.-4C>T)
n.1748C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.100281292G>CCA492385369ADAMTS17c.726C>G (p.Ala242=)
n.407C>G
c.*148C>G (n.*148C>G)
c.-4C>G (n.-4C>G)
n.1748C>G
15g.100281292G=CA2199964421ADAMTS17c.726C= (p.Ala242=)
n.407C=
c.*148C= (n.*148C=)
c.-4C= (n.-4C=)
n.1748C=
15g.100281292G>TCA492385370ADAMTS17c.726C>A (p.Ala242=)
n.407C>A
c.*148C>A (n.*148C>A)
c.-4C>A (n.-4C>A)
n.1748C>A
 gnomAD v4
15g.100281293G>ACA393943879ADAMTS17c.725C>T (p.Ala242Val)
n.406C>T
c.*147C>T (n.*147C>T)
c.-5C>T (n.-5C>T)
n.1747C>T
 COSMIC
15g.100281293G>CCA393943880ADAMTS17c.725C>G (p.Ala242Gly)
n.406C>G
c.*147C>G (n.*147C>G)
c.-5C>G (n.-5C>G)
n.1747C>G
 dbSNP
15g.100281293G=CA2199964425ADAMTS17c.725C= (p.Ala242=)
n.406C=
c.*147C= (n.*147C=)
c.-5C= (n.-5C=)
n.1747C=
15g.100281293G>TCA393943881ADAMTS17c.725C>A (p.Ala242Asp)
n.406C>A
c.*147C>A (n.*147C>A)
c.-5C>A (n.-5C>A)
n.1747C>A
 gnomAD v4
15g.100281294C>ACA7758598ADAMTS17c.724G>T (p.Ala242Ser)
n.405G>T
c.*146G>T (n.*146G>T)
c.-6G>T (n.-6G>T)
n.1746G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.100281294C=CA2199964430ADAMTS17c.724G= (p.Ala242=)
n.405G=
c.*146G= (n.*146G=)
c.-6G= (n.-6G=)
n.1746G=
15g.100281294C>GCA393943882ADAMTS17c.724G>C (p.Ala242Pro)
n.405G>C
c.*146G>C (n.*146G>C)
c.-6G>C (n.-6G>C)
n.1746G>C
15g.100281294C>TCA7758597ADAMTS17c.724G>A (p.Ala242Thr)
n.405G>A
c.*146G>A (n.*146G>A)
c.-6G>A (n.-6G>A)
n.1746G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.100281295G>ACA7758599ADAMTS17c.723C>T (p.Asp241=)
n.404C>T
c.*145C>T (n.*145C>T)
c.-7C>T (n.-7C>T)
n.1745C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.100281295G>CCA393943883ADAMTS17c.723C>G (p.Asp241Glu)
n.404C>G
c.*145C>G (n.*145C>G)
c.-7C>G (n.-7C>G)
n.1745C>G
15g.100281295G=CA2199964433ADAMTS17c.723C= (p.Asp241=)
n.404C=
c.*145C= (n.*145C=)
c.-7C= (n.-7C=)
n.1745C=
15g.100281295G>TCA393943884ADAMTS17c.723C>A (p.Asp241Glu)
n.404C>A
c.*145C>A (n.*145C>A)
c.-7C>A (n.-7C>A)
n.1745C>A
 gnomAD v4
15g.100281296T>ACA393943885ADAMTS17c.722A>T (p.Asp241Val)
n.403A>T
c.*144A>T (n.*144A>T)
c.-8A>T (n.-8A>T)
n.1744A>T
15g.100281296T>CCA393943886ADAMTS17c.722A>G (p.Asp241Gly)
n.403A>G
c.*144A>G (n.*144A>G)
c.-8A>G (n.-8A>G)
n.1744A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.100281296T>GCA393943887ADAMTS17c.722A>C (p.Asp241Ala)
n.403A>C
c.*144A>C (n.*144A>C)
c.-8A>C (n.-8A>C)
n.1744A>C
15g.100281296T=CA2199964436ADAMTS17c.722A= (p.Asp241=)
n.403A=
c.*144A= (n.*144A=)
c.-8A= (n.-8A=)
n.1744A=
15g.100281296_100281301delCA973444457ADAMTS17c.717_722del (p.Ala240_Asp241del)
n.398_403del
c.*139_*144del (n.*139_*144del)
c.-13_-8del (n.-13_-8del)
n.1739_1744del
 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.100281297C>ACA393943888ADAMTS17c.721G>T (p.Asp241Tyr)
n.402G>T
c.*143G>T (n.*143G>T)
c.-9G>T (n.-9G>T)
n.1743G>T
15g.100281297C=CA2199964440ADAMTS17c.721G= (p.Asp241=)
n.402G=
c.*143G= (n.*143G=)
c.-9G= (n.-9G=)
n.1743G=
15g.100281297C>GCA393943889ADAMTS17c.721G>C (p.Asp241His)
n.402G>C
c.*143G>C (n.*143G>C)
c.-9G>C (n.-9G>C)
n.1743G>C
 gnomAD v4
15g.100281297C>TCA7758600ADAMTS17c.721G>A (p.Asp241Asn)
n.402G>A
c.*143G>A (n.*143G>A)
c.-9G>A (n.-9G>A)
n.1743G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.100281298G>ACA492385373ADAMTS17c.720C>T (p.Ala240=)
n.401C>T
c.*142C>T (n.*142C>T)
c.-10C>T (n.-10C>T)
n.1742C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.100281298G>CCA492385371ADAMTS17c.720C>G (p.Ala240=)
n.401C>G
c.*142C>G (n.*142C>G)
c.-10C>G (n.-10C>G)
n.1742C>G
15g.100281298G=CA2199964443ADAMTS17c.720C= (p.Ala240=)
n.401C=
c.*142C= (n.*142C=)
c.-10C= (n.-10C=)
n.1742C=
15g.100281298G>TCA492385372ADAMTS17c.720C>A (p.Ala240=)
n.401C>A
c.*142C>A (n.*142C>A)
c.-10C>A (n.-10C>A)
n.1742C>A
 gnomAD v4
15g.100281299G>ACA7758601ADAMTS17c.719C>T (p.Ala240Val)
n.400C>T
c.*141C>T (n.*141C>T)
c.-11C>T (n.-11C>T)
n.1741C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.100281299G>CCA393943891ADAMTS17c.719C>G (p.Ala240Gly)
n.400C>G
c.*141C>G (n.*141C>G)
c.-11C>G (n.-11C>G)
n.1741C>G
 dbSNP gnomAD v4
15g.100281299G=CA2199964446ADAMTS17c.719C= (p.Ala240=)
n.400C=
c.*141C= (n.*141C=)
c.-11C= (n.-11C=)
n.1741C=
15g.100281299G>TCA393943890ADAMTS17c.719C>A (p.Ala240Asp)
n.400C>A
c.*141C>A (n.*141C>A)
c.-11C>A (n.-11C>A)
n.1741C>A
 gnomAD v4
15g.100281300C>ACA393943892ADAMTS17c.718G>T (p.Ala240Ser)
n.399G>T
c.*140G>T (n.*140G>T)
c.-12G>T (n.-12G>T)
n.1740G>T
15g.100281300C>GCA393943893ADAMTS17c.718G>C (p.Ala240Pro)
n.399G>C
c.*140G>C (n.*140G>C)
c.-12G>C (n.-12G>C)
n.1740G>C
15g.100281300C>TCA393943894ADAMTS17c.718G>A (p.Ala240Thr)
n.399G>A
c.*140G>A (n.*140G>A)
c.-12G>A (n.-12G>A)
n.1740G>A
 gnomAD v4
15g.100281301C>ACA7758602ADAMTS17c.717G>T (p.Val239=)
n.398G>T
c.*139G>T (n.*139G>T)
c.-13G>T (n.-13G>T)
n.1739G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.100281301C=CA2199964449ADAMTS17c.717G= (p.Val239=)
n.398G=
c.*139G= (n.*139G=)
c.-13G= (n.-13G=)
n.1739G=
15g.100281301C>GCA492385375ADAMTS17c.717G>C (p.Val239=)
n.398G>C
c.*139G>C (n.*139G>C)
c.-13G>C (n.-13G>C)
n.1739G>C
15g.100281301C>TCA492385374ADAMTS17c.717G>A (p.Val239=)
n.398G>A
c.*139G>A (n.*139G>A)
c.-13G>A (n.-13G>A)
n.1739G>A
15g.100281302A>CCA393943895ADAMTS17c.716T>G (p.Val239Gly)
n.397T>G
c.*138T>G (n.*138T>G)
c.-14T>G (n.-14T>G)
n.1738T>G
 dbSNP
15g.100281302A>GCA393943896ADAMTS17c.716T>C (p.Val239Ala)
n.397T>C
c.*138T>C (n.*138T>C)
c.-14T>C (n.-14T>C)
n.1738T>C
15g.100281302A>TCA393943897ADAMTS17c.716T>A (p.Val239Glu)
n.397T>A
c.*138T>A (n.*138T>A)
c.-14T>A (n.-14T>A)
n.1738T>A
15g.100281303C>ACA393943898ADAMTS17c.715G>T (p.Val239Leu)
n.396G>T
c.*137G>T (n.*137G>T)
c.-15G>T (n.-15G>T)
n.1737G>T
15g.100281303C>GCA393943899ADAMTS17c.715G>C (p.Val239Leu)
n.396G>C
c.*137G>C (n.*137G>C)
c.-15G>C (n.-15G>C)
n.1737G>C
15g.100281303C>TCA393943900ADAMTS17c.715G>A (p.Val239Met)
n.396G>A
c.*137G>A (n.*137G>A)
c.-15G>A (n.-15G>A)
n.1737G>A
 gnomAD v4
15g.100281304C>ACA492385376ADAMTS17c.714G>T (p.Val238=)
n.395G>T
c.*136G>T (n.*136G>T)
c.-16G>T (n.-16G>T)
n.1736G>T
15g.100281304C>GCA492385377ADAMTS17c.714G>C (p.Val238=)
n.395G>C
c.*136G>C (n.*136G>C)
c.-16G>C (n.-16G>C)
n.1736G>C
15g.100281304C>TCA492385378ADAMTS17c.714G>A (p.Val238=)
n.395G>A
c.*136G>A (n.*136G>A)
c.-16G>A (n.-16G>A)
n.1736G>A
 gnomAD v4
15g.100281304_100281305delinsCACA2199964452ADAMTS17c.713_714delinsTG (p.Val238=)
n.394_395delinsTG
c.*135_*136delinsTG (n.*135_*136delinsTG)
c.-17_-16delinsTG (n.-17_-16delinsTG)
n.1735_1736delinsTG
15g.100281305delCA2199964456ADAMTS17c.713del (p.Val238GlyfsTer21)
n.394del
c.*135del (n.*135del)
c.-17del (n.-17del)
n.1735del
 dbSNP
15g.100281305A=CA2199964454ADAMTS17c.713T= (p.Val238=)
n.394T=
c.*135T= (n.*135T=)
c.-17T= (n.-17T=)
n.1735T=
15g.100281305A>CCA7758603ADAMTS17c.713T>G (p.Val238Gly)
n.394T>G
c.*135T>G (n.*135T>G)
c.-17T>G (n.-17T>G)
n.1735T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.100281305A>GCA393943901ADAMTS17c.713T>C (p.Val238Ala)
n.394T>C
c.*135T>C (n.*135T>C)
c.-17T>C (n.-17T>C)
n.1735T>C
15g.100281305A>TCA393943902ADAMTS17c.713T>A (p.Val238Glu)
n.394T>A
c.*135T>A (n.*135T>A)
c.-17T>A (n.-17T>A)
n.1735T>A
15g.100281306C>ACA393943905ADAMTS17c.712G>T (p.Val238Leu)
n.393G>T
c.*134G>T (n.*134G>T)
c.-18G>T (n.-18G>T)
n.1734G>T
 dbSNP gnomAD v4
15g.100281306C>GCA393943904ADAMTS17c.712G>C (p.Val238Leu)
n.393G>C
c.*134G>C (n.*134G>C)
c.-18G>C (n.-18G>C)
n.1734G>C
15g.100281306C>TCA393943903ADAMTS17c.712G>A (p.Val238Met)
n.393G>A
c.*134G>A (n.*134G>A)
c.-18G>A (n.-18G>A)
n.1734G>A
15g.100281307C>ACA492385379ADAMTS17c.711G>T (p.Leu237=)
n.392G>T
c.*133G>T (n.*133G>T)
c.-19G>T (n.-19G>T)
n.1733G>T
 gnomAD v4
15g.100281307C>GCA492385380ADAMTS17c.711G>C (p.Leu237=)
n.392G>C
c.*133G>C (n.*133G>C)
c.-19G>C (n.-19G>C)
n.1733G>C
15g.100281307C>TCA492385381ADAMTS17c.711G>A (p.Leu237=)
n.392G>A
c.*133G>A (n.*133G>A)
c.-19G>A (n.-19G>A)
n.1733G>A
15g.100281308A=CA2199964458ADAMTS17c.710T= (p.Leu237=)
n.391T=
c.*132T= (n.*132T=)
c.-20T= (n.-20T=)
n.1732T=
15g.100281308A>CCA393943906ADAMTS17c.710T>G (p.Leu237Arg)
n.391T>G
c.*132T>G (n.*132T>G)
c.-20T>G (n.-20T>G)
n.1732T>G
15g.100281308A>GCA393943907ADAMTS17c.710T>C (p.Leu237Pro)
n.391T>C
c.*132T>C (n.*132T>C)
c.-20T>C (n.-20T>C)
n.1732T>C
 dbSNP
15g.100281308A>TCA393943908ADAMTS17c.710T>A (p.Leu237Gln)
n.391T>A
c.*132T>A (n.*132T>A)
c.-20T>A (n.-20T>A)
n.1732T>A
15g.100281309G>ACA7758604ADAMTS17c.709C>T (p.Leu237=)
n.390C>T
c.*131C>T (n.*131C>T)
c.-21C>T (n.-21C>T)
n.1731C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.100281309G>CCA393943909ADAMTS17c.709C>G (p.Leu237Val)
n.390C>G
c.*131C>G (n.*131C>G)
c.-21C>G (n.-21C>G)
n.1731C>G
15g.100281309G=CA2199964460ADAMTS17c.709C= (p.Leu237=)
n.390C=
c.*131C= (n.*131C=)
c.-21C= (n.-21C=)
n.1731C=
15g.100281309G>TCA393943910ADAMTS17c.709C>A (p.Leu237Met)
n.390C>A
c.*131C>A (n.*131C>A)
c.-21C>A (n.-21C>A)
n.1731C>A
15g.100281311delCA2630610662ADAMTS17c.709del (p.Leu237TrpfsTer22)
n.390del
c.*131del (n.*131del)
c.-21del (n.-21del)
n.1731del
 gnomAD v4
15g.100281310G>ACA7758605ADAMTS17c.708C>T (p.Thr236=)
n.389C>T
c.*130C>T (n.*130C>T)
c.-22C>T (n.-22C>T)
n.1730C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.100281310G>CCA492385382ADAMTS17c.708C>G (p.Thr236=)
n.389C>G
c.*130C>G (n.*130C>G)
c.-22C>G (n.-22C>G)
n.1730C>G
15g.100281310G=CA2199964463ADAMTS17c.708C= (p.Thr236=)
n.389C=
c.*130C= (n.*130C=)
c.-22C= (n.-22C=)
n.1730C=
15g.100281310G>TCA492385383ADAMTS17c.708C>A (p.Thr236=)
n.389C>A
c.*130C>A (n.*130C>A)
c.-22C>A (n.-22C>A)
n.1730C>A
 gnomAD v4
15g.100281311G>ACA393943911ADAMTS17c.707C>T (p.Thr236Ile)
n.388C>T
c.*129C>T (n.*129C>T)
c.-23C>T (n.-23C>T)
n.1729C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.100281311G>CCA393943912ADAMTS17c.707C>G (p.Thr236Ser)
n.388C>G
c.*129C>G (n.*129C>G)
c.-23C>G (n.-23C>G)
n.1729C>G
15g.100281311G=CA2199964465ADAMTS17c.707C= (p.Thr236=)
n.388C=
c.*129C= (n.*129C=)
c.-23C= (n.-23C=)
n.1729C=
15g.100281311G>TCA393943913ADAMTS17c.707C>A (p.Thr236Asn)
n.388C>A
c.*129C>A (n.*129C>A)
c.-23C>A (n.-23C>A)
n.1729C>A
15g.100281312T>ACA393943914ADAMTS17c.706A>T (p.Thr236Ser)
n.387A>T
c.*128A>T (n.*128A>T)
c.-24A>T (n.-24A>T)
n.1728A>T
15g.100281312T>CCA393943915ADAMTS17c.706A>G (p.Thr236Ala)
n.387A>G
c.*128A>G (n.*128A>G)
c.-24A>G (n.-24A>G)
n.1728A>G
15g.100281312T>GCA393943916ADAMTS17c.706A>C (p.Thr236Pro)
n.387A>C
c.*128A>C (n.*128A>C)
c.-24A>C (n.-24A>C)
n.1728A>C
15g.100281313C>ACA393943918ADAMTS17c.705G>T (p.Glu235Asp)
n.386G>T
c.*127G>T (n.*127G>T)
c.-25G>T (n.-25G>T)
n.1727G>T
15g.100281313C=CA2199964468ADAMTS17c.705G= (p.Glu235=)
n.386G=
c.*127G= (n.*127G=)
c.-25G= (n.-25G=)
n.1727G=
15g.100281313C>GCA393943917ADAMTS17c.705G>C (p.Glu235Asp)
n.386G>C
c.*127G>C (n.*127G>C)
c.-25G>C (n.-25G>C)
n.1727G>C
15g.100281313C>TCA492385384ADAMTS17c.705G>A (p.Glu235=)
n.386G>A
c.*127G>A (n.*127G>A)
c.-25G>A (n.-25G>A)
n.1727G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.100281314T>ACA393943919ADAMTS17c.704A>T (p.Glu235Val)
n.385A>T
c.*126A>T (n.*126A>T)
c.-26A>T (n.-26A>T)
n.1726A>T
15g.100281314T>CCA393943921ADAMTS17c.704A>G (p.Glu235Gly)
n.385A>G
c.*126A>G (n.*126A>G)
c.-26A>G (n.-26A>G)
n.1726A>G
15g.100281314T>GCA393943920ADAMTS17c.704A>C (p.Glu235Ala)
n.385A>C
c.*126A>C (n.*126A>C)
c.-26A>C (n.-26A>C)
n.1726A>C
15g.100281315C>ACA393943922ADAMTS17c.703G>T (p.Glu235Ter)
n.384G>T
c.*125G>T (n.*125G>T)
c.-27G>T (n.-27G>T)
n.1725G>T
15g.100281315C>GCA393943923ADAMTS17c.703G>C (p.Glu235Gln)
n.384G>C
c.*125G>C (n.*125G>C)
c.-27G>C (n.-27G>C)
n.1725G>C
15g.100281315C>TCA393943924ADAMTS17c.703G>A (p.Glu235Lys)
n.384G>A
c.*125G>A (n.*125G>A)
c.-27G>A (n.-27G>A)
n.1725G>A
15g.100281316C>ACA492385387ADAMTS17c.702G>T (p.Val234=)
n.383G>T
c.*124G>T (n.*124G>T)
c.-28G>T (n.-28G>T)
n.1724G>T
15g.100281316C>GCA492385386ADAMTS17c.702G>C (p.Val234=)
n.383G>C
c.*124G>C (n.*124G>C)
c.-28G>C (n.-28G>C)
n.1724G>C
15g.100281316C>TCA492385385ADAMTS17c.702G>A (p.Val234=)
n.383G>A
c.*124G>A (n.*124G>A)
c.-28G>A (n.-28G>A)
n.1724G>A
15g.100281317A>CCA393943925ADAMTS17c.701T>G (p.Val234Gly)
n.382T>G
c.*123T>G (n.*123T>G)
c.-29T>G (n.-29T>G)
n.1723T>G
15g.100281317A>GCA393943926ADAMTS17c.701T>C (p.Val234Ala)
n.382T>C
c.*123T>C (n.*123T>C)
c.-29T>C (n.-29T>C)
n.1723T>C
15g.100281317A>TCA393943927ADAMTS17c.701T>A (p.Val234Glu)
n.382T>A
c.*123T>A (n.*123T>A)
c.-29T>A (n.-29T>A)
n.1723T>A
15g.100281318C>ACA393943928ADAMTS17c.700G>T (p.Val234Leu)
n.381G>T
c.*122G>T (n.*122G>T)
c.-30G>T (n.-30G>T)
n.1722G>T
15g.100281318C=CA2199964470ADAMTS17c.700G= (p.Val234=)
n.381G=
c.*122G= (n.*122G=)
c.-30G= (n.-30G=)
n.1722G=
15g.100281318C>GCA393943929ADAMTS17c.700G>C (p.Val234Leu)
n.381G>C
c.*122G>C (n.*122G>C)
c.-30G>C (n.-30G>C)
n.1722G>C
15g.100281318C>TCA393943930ADAMTS17c.700G>A (p.Val234Met)
n.381G>A
c.*122G>A (n.*122G>A)
c.-30G>A (n.-30G>A)
n.1722G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.100281319C>ACA492385388ADAMTS17c.699G>T (p.Thr233=)
n.380G>T
c.*121G>T (n.*121G>T)
c.-31G>T (n.-31G>T)
n.1721G>T
15g.100281319C=CA2199964473ADAMTS17c.699G= (p.Thr233=)
n.380G=
c.*121G= (n.*121G=)
c.-31G= (n.-31G=)
n.1721G=
15g.100281319C>GCA492385389ADAMTS17c.699G>C (p.Thr233=)
n.380G>C
c.*121G>C (n.*121G>C)
c.-31G>C (n.-31G>C)
n.1721G>C
 ClinVar
15g.100281319C>TCA7758606ADAMTS17c.699G>A (p.Thr233=)
n.380G>A
c.*121G>A (n.*121G>A)
c.-31G>A (n.-31G>A)
n.1721G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.100281320G>ACA7758607ADAMTS17c.698C>T (p.Thr233Met)
n.379C>T
c.*120C>T (n.*120C>T)
c.-32C>T (n.-32C>T)
n.1720C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.100281320G>CCA393943931ADAMTS17c.698C>G (p.Thr233Arg)
n.379C>G
c.*120C>G (n.*120C>G)
c.-32C>G (n.-32C>G)
n.1720C>G
 dbSNP
15g.100281320G=CA2199964476ADAMTS17c.698C= (p.Thr233=)
n.379C=
c.*120C= (n.*120C=)
c.-32C= (n.-32C=)
n.1720C=
15g.100281320G>TCA393943932ADAMTS17c.698C>A (p.Thr233Lys)
n.379C>A
c.*120C>A (n.*120C>A)
c.-32C>A (n.-32C>A)
n.1720C>A
 gnomAD v4
15g.100281321T>ACA393943935ADAMTS17c.697A>T (p.Thr233Ser)
n.378A>T
c.*119A>T (n.*119A>T)
c.-33A>T (n.-33A>T)
n.1719A>T
15g.100281321T>CCA393943934ADAMTS17c.697A>G (p.Thr233Ala)
n.378A>G
c.*119A>G (n.*119A>G)
c.-33A>G (n.-33A>G)
n.1719A>G
15g.100281321T>GCA393943933ADAMTS17c.697A>C (p.Thr233Pro)
n.378A>C
c.*119A>C (n.*119A>C)
c.-33A>C (n.-33A>C)
n.1719A>C
15g.100281322G>ACA492385390ADAMTS17c.696C>T (p.His232=)
n.377C>T
c.*118C>T (n.*118C>T)
c.-34C>T (n.-34C>T)
n.1718C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.100281322G>CCA393943936ADAMTS17c.696C>G (p.His232Gln)
n.377C>G
c.*118C>G (n.*118C>G)
c.-34C>G (n.-34C>G)
n.1718C>G
15g.100281322G=CA2199964479ADAMTS17c.696C= (p.His232=)
n.377C=
c.*118C= (n.*118C=)
c.-34C= (n.-34C=)
n.1718C=
15g.100281322G>TCA393943937ADAMTS17c.696C>A (p.His232Gln)
n.377C>A
c.*118C>A (n.*118C>A)
c.-34C>A (n.-34C>A)
n.1718C>A
15g.100281323T>ACA393943938ADAMTS17c.695A>T (p.His232Leu)
n.376A>T
c.*117A>T (n.*117A>T)
c.-35A>T (n.-35A>T)
n.1717A>T
 gnomAD v4
15g.100281323T>CCA393943939ADAMTS17c.695A>G (p.His232Arg)
n.376A>G
c.*117A>G (n.*117A>G)
c.-35A>G (n.-35A>G)
n.1717A>G
 gnomAD v4
15g.100281323T>GCA393943940ADAMTS17c.695A>C (p.His232Pro)
n.376A>C
c.*117A>C (n.*117A>C)
c.-35A>C (n.-35A>C)
n.1717A>C
15g.100281324G>ACA7758608ADAMTS17c.694C>T (p.His232Tyr)
n.375C>T
c.*116C>T (n.*116C>T)
c.-36C>T (n.-36C>T)
n.1716C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.100281324G>CCA393943941ADAMTS17c.694C>G (p.His232Asp)
n.375C>G
c.*116C>G (n.*116C>G)
c.-36C>G (n.-36C>G)
n.1716C>G
15g.100281324G=CA2199964481ADAMTS17c.694C= (p.His232=)
n.375C=
c.*116C= (n.*116C=)
c.-36C= (n.-36C=)
n.1716C=
15g.100281324G>TCA393943942ADAMTS17c.694C>A (p.His232Asn)
n.375C>A
c.*116C>A (n.*116C>A)
c.-36C>A (n.-36C>A)
n.1716C>A
 gnomAD v4
15g.100281325C>ACA393943943ADAMTS17c.693G>T (p.Glu231Asp)
n.374G>T
c.*115G>T (n.*115G>T)
c.-37G>T (n.-37G>T)
n.1715G>T
15g.100281325C>GCA393943944ADAMTS17c.693G>C (p.Glu231Asp)
n.374G>C
c.*115G>C (n.*115G>C)
c.-37G>C (n.-37G>C)
n.1715G>C
15g.100281325C>TCA492385391ADAMTS17c.693G>A (p.Glu231=)
n.374G>A
c.*115G>A (n.*115G>A)
c.-37G>A (n.-37G>A)
n.1715G>A
 gnomAD v4
15g.100281326T>ACA393943945ADAMTS17c.692A>T (p.Glu231Val)
n.373A>T
c.*114A>T (n.*114A>T)
c.-38A>T (n.-38A>T)
n.1714A>T
15g.100281326T>CCA393943946ADAMTS17c.692A>G (p.Glu231Gly)
n.373A>G
c.*114A>G (n.*114A>G)
c.-38A>G (n.-38A>G)
n.1714A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.100281326T>GCA393943947ADAMTS17c.692A>C (p.Glu231Ala)
n.373A>C
c.*114A>C (n.*114A>C)
c.-38A>C (n.-38A>C)
n.1714A>C
15g.100281326T=CA2199964483ADAMTS17c.692A= (p.Glu231=)
n.373A=
c.*114A= (n.*114A=)
c.-38A= (n.-38A=)
n.1714A=
15g.100281327C>ACA393943948ADAMTS17c.691G>T (p.Glu231Ter)
n.372G>T
c.*113G>T (n.*113G>T)
c.-39G>T (n.-39G>T)
n.1713G>T
15g.100281327C=CA2199964485ADAMTS17c.691G= (p.Glu231=)
n.372G=
c.*113G= (n.*113G=)
c.-39G= (n.-39G=)
n.1713G=
15g.100281327C>GCA393943949ADAMTS17c.691G>C (p.Glu231Gln)
n.372G>C
c.*113G>C (n.*113G>C)
c.-39G>C (n.-39G>C)
n.1713G>C
15g.100281327C>TCA7758609ADAMTS17c.691G>A (p.Glu231Lys)
n.372G>A
c.*113G>A (n.*113G>A)
c.-39G>A (n.-39G>A)
n.1713G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.100281328G>ACA7758610ADAMTS17c.690C>T (p.Ser230=)
n.371C>T
c.*112C>T (n.*112C>T)
c.-40C>T (n.-40C>T)
n.1712C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.100281328G>CCA393943950ADAMTS17c.690C>G (p.Ser230Arg)
n.371C>G
c.*112C>G (n.*112C>G)
c.-40C>G (n.-40C>G)
n.1712C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.100281328G=CA2199964488ADAMTS17c.690C= (p.Ser230=)
n.371C=
c.*112C= (n.*112C=)
c.-40C= (n.-40C=)
n.1712C=
15g.100281328G>TCA393943951ADAMTS17c.690C>A (p.Ser230Arg)
n.371C>A
c.*112C>A (n.*112C>A)
c.-40C>A (n.-40C>A)
n.1712C>A
15g.100281329C>ACA393943952ADAMTS17c.689G>T (p.Ser230Ile)
n.370G>T
c.*111G>T (n.*111G>T)
c.-41G>T (n.-41G>T)
n.1711G>T
15g.100281329C=CA2199964492ADAMTS17c.689G= (p.Ser230=)
n.370G=
c.*111G= (n.*111G=)
c.-41G= (n.-41G=)
n.1711G=
15g.100281329C>GCA393943953ADAMTS17c.689G>C (p.Ser230Thr)
n.370G>C
c.*111G>C (n.*111G>C)
c.-41G>C (n.-41G>C)
n.1711G>C
15g.100281329C>TCA393943954ADAMTS17c.689G>A (p.Ser230Asn)
n.370G>A
c.*111G>A (n.*111G>A)
c.-41G>A (n.-41G>A)
n.1711G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.100281330T>ACA393943955ADAMTS17c.688A>T (p.Ser230Cys)
n.369A>T
c.*110A>T (n.*110A>T)
c.-42A>T (n.-42A>T)
n.1710A>T
 ClinVar dbSNP
15g.100281330T>CCA393943956ADAMTS17c.688A>G (p.Ser230Gly)
n.369A>G
c.*110A>G (n.*110A>G)
c.-42A>G (n.-42A>G)
n.1710A>G
15g.100281330T>GCA393943957ADAMTS17c.688A>C (p.Ser230Arg)
n.369A>C
c.*110A>C (n.*110A>C)
c.-42A>C (n.-42A>C)
n.1710A>C
15g.100281331G>ACA275521138ADAMTS17c.687C>T (p.Thr229=)
n.368C>T
c.*109C>T (n.*109C>T)
c.-43C>T (n.-43C>T)
n.1709C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.100281331G>CCA492385392ADAMTS17c.687C>G (p.Thr229=)
n.368C>G
c.*109C>G (n.*109C>G)
c.-43C>G (n.-43C>G)
n.1709C>G
15g.100281331G=CA2199964496ADAMTS17c.687C= (p.Thr229=)
n.368C=
c.*109C= (n.*109C=)
c.-43C= (n.-43C=)
n.1709C=
15g.100281331G>TCA492385393ADAMTS17c.687C>A (p.Thr229=)
n.368C>A
c.*109C>A (n.*109C>A)
c.-43C>A (n.-43C>A)
n.1709C>A
 gnomAD v4
15g.100281332G>ACA7758611ADAMTS17c.686C>T (p.Thr229Ile)
n.367C>T
c.*108C>T (n.*108C>T)
c.-44C>T (n.-44C>T)
n.1708C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.100281332G>CCA393943958ADAMTS17c.686C>G (p.Thr229Ser)
n.367C>G
c.*108C>G (n.*108C>G)
c.-44C>G (n.-44C>G)
n.1708C>G
15g.100281332G=CA2199964501ADAMTS17c.686C= (p.Thr229=)
n.367C=
c.*108C= (n.*108C=)
c.-44C= (n.-44C=)
n.1708C=
15g.100281332G>TCA393943959ADAMTS17c.686C>A (p.Thr229Asn)
n.367C>A
c.*108C>A (n.*108C>A)
c.-44C>A (n.-44C>A)
n.1708C>A
15g.100281333T>ACA393943960ADAMTS17c.685A>T (p.Thr229Ser)
n.366A>T
c.*107A>T (n.*107A>T)
c.-45A>T (n.-45A>T)
n.1707A>T
15g.100281333T>CCA7758612ADAMTS17c.685A>G (p.Thr229Ala)
n.366A>G
c.*107A>G (n.*107A>G)
c.-45A>G (n.-45A>G)
n.1707A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.100281333T>GCA393943961ADAMTS17c.685A>C (p.Thr229Pro)
n.366A>C
c.*107A>C (n.*107A>C)
c.-45A>C (n.-45A>C)
n.1707A>C
15g.100281333T=CA2199964505ADAMTS17c.685A= (p.Thr229=)
n.366A=
c.*107A= (n.*107A=)
c.-45A= (n.-45A=)
n.1707A=
15g.100281334G>ACA7758613ADAMTS17c.684C>T (p.Leu228=)
n.365C>T
c.*106C>T (n.*106C>T)
c.-46C>T (n.-46C>T)
n.1706C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.100281334G>CCA492385394ADAMTS17c.684C>G (p.Leu228=)
n.365C>G
c.*106C>G (n.*106C>G)
c.-46C>G (n.-46C>G)
n.1706C>G
15g.100281334G=CA2199964507ADAMTS17c.684C= (p.Leu228=)
n.365C=
c.*106C= (n.*106C=)
c.-46C= (n.-46C=)
n.1706C=
15g.100281334G>TCA492385395ADAMTS17c.684C>A (p.Leu228=)
n.365C>A
c.*106C>A (n.*106C>A)
c.-46C>A (n.-46C>A)
n.1706C>A
 gnomAD v4
15g.100281335A>CCA393943962ADAMTS17c.683T>G (p.Leu228Arg)
n.364T>G
c.*105T>G (n.*105T>G)
c.-47T>G (n.-47T>G)
n.1705T>G
15g.100281335A>GCA393943963ADAMTS17c.683T>C (p.Leu228Pro)
n.364T>C
c.*105T>C (n.*105T>C)
c.-47T>C (n.-47T>C)
n.1705T>C
15g.100281335A>TCA393943964ADAMTS17c.683T>A (p.Leu228His)
n.364T>A
c.*105T>A (n.*105T>A)
c.-47T>A (n.-47T>A)
n.1705T>A
15g.100281336G>ACA393943965ADAMTS17c.682C>T (p.Leu228Phe)
n.363C>T
c.*104C>T (n.*104C>T)
c.-48C>T (n.-48C>T)
n.1704C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.100281336G>CCA393943966ADAMTS17c.682C>G (p.Leu228Val)
n.363C>G
c.*104C>G (n.*104C>G)
c.-48C>G (n.-48C>G)
n.1704C>G
15g.100281336G=CA2199964511ADAMTS17c.682C= (p.Leu228=)
n.363C=
c.*104C= (n.*104C=)
c.-48C= (n.-48C=)
n.1704C=
15g.100281336G>TCA393943967ADAMTS17c.682C>A (p.Leu228Ile)
n.363C>A
c.*104C>A (n.*104C>A)
c.-48C>A (n.-48C>A)
n.1704C>A
 gnomAD v4
15g.100281337C>ACA492385396ADAMTS17c.681G>T (p.Arg227=)
n.362G>T
c.*103G>T (n.*103G>T)
c.-49G>T (n.-49G>T)
n.1703G>T
 COSMIC
15g.100281337C=CA2199964515ADAMTS17c.681G= (p.Arg227=)
n.362G=
c.*103G= (n.*103G=)
c.-49G= (n.-49G=)
n.1703G=
15g.100281337C>GCA492385397ADAMTS17c.681G>C (p.Arg227=)
n.362G>C
c.*103G>C (n.*103G>C)
c.-49G>C (n.-49G>C)
n.1703G>C
15g.100281337C>TCA7758614ADAMTS17c.681G>A (p.Arg227=)
n.362G>A
c.*103G>A (n.*103G>A)
c.-49G>A (n.-49G>A)
n.1703G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.100281338C>ACA393943968ADAMTS17c.680G>T (p.Arg227Leu)
n.361G>T
c.*102G>T (n.*102G>T)
c.-50G>T (n.-50G>T)
n.1702G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.100281338C=CA2199964520ADAMTS17c.680G= (p.Arg227=)
n.361G=
c.*102G= (n.*102G=)
c.-50G= (n.-50G=)
n.1702G=
15g.100281338C>GCA393943969ADAMTS17c.680G>C (p.Arg227Pro)
n.361G>C
c.*102G>C (n.*102G>C)
c.-50G>C (n.-50G>C)
n.1702G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.100281338C>TCA7758615ADAMTS17c.680G>A (p.Arg227Gln)
n.361G>A
c.*102G>A (n.*102G>A)
c.-50G>A (n.-50G>A)
n.1702G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.100281339G>ACA7758616ADAMTS17c.679C>T (p.Arg227Trp)
n.360C>T
c.*101C>T (n.*101C>T)
c.-51C>T (n.-51C>T)
n.1701C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.100281339G>CCA393943970ADAMTS17c.679C>G (p.Arg227Gly)
n.360C>G
c.*101C>G (n.*101C>G)
c.-51C>G (n.-51C>G)
n.1701C>G
15g.100281339G=CA2199964523ADAMTS17c.679C= (p.Arg227=)
n.360C=
c.*101C= (n.*101C=)
c.-51C= (n.-51C=)
n.1701C=
15g.100281339G>TCA492385398ADAMTS17c.679C>A (p.Arg227=)
n.360C>A
c.*101C>A (n.*101C>A)
c.-51C>A (n.-51C>A)
n.1701C>A
 COSMIC
15g.100281340G>ACA492385399ADAMTS17c.678C>T (p.Ile226=)
n.359C>T
c.*100C>T (n.*100C>T)
c.-52C>T (n.-52C>T)
n.1700C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.100281340G>CCA393943971ADAMTS17c.678C>G (p.Ile226Met)
n.359C>G
c.*100C>G (n.*100C>G)
c.-52C>G (n.-52C>G)
n.1700C>G
15g.100281340G=CA2199964528ADAMTS17c.678C= (p.Ile226=)
n.359C=
c.*100C= (n.*100C=)
c.-52C= (n.-52C=)
n.1700C=
15g.100281340G>TCA492385400ADAMTS17c.678C>A (p.Ile226=)
n.359C>A
c.*100C>A (n.*100C>A)
c.-52C>A (n.-52C>A)
n.1700C>A
 gnomAD v4
15g.100281341A>CCA393943974ADAMTS17c.677T>G (p.Ile226Ser)
n.358T>G
c.*99T>G (n.*99T>G)
c.-53T>G (n.-53T>G)
n.1699T>G
15g.100281341A>GCA393943972ADAMTS17c.677T>C (p.Ile226Thr)
n.358T>C
c.*99T>C (n.*99T>C)
c.-53T>C (n.-53T>C)
n.1699T>C
15g.100281341A>TCA393943973ADAMTS17c.677T>A (p.Ile226Asn)
n.358T>A
c.*99T>A (n.*99T>A)
c.-53T>A (n.-53T>A)
n.1699T>A
15g.100281342T>ACA393943975ADAMTS17c.676A>T (p.Ile226Phe)
n.357A>T
c.*98A>T (n.*98A>T)
c.-54A>T (n.-54A>T)
n.1698A>T
15g.100281342T>CCA393943976ADAMTS17c.676A>G (p.Ile226Val)
n.357A>G
c.*98A>G (n.*98A>G)
c.-54A>G (n.-54A>G)
n.1698A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.100281342T>GCA393943977ADAMTS17c.676A>C (p.Ile226Leu)
n.357A>C
c.*98A>C (n.*98A>C)
c.-54A>C (n.-54A>C)
n.1698A>C
15g.100281342T=CA2199964530ADAMTS17c.676A= (p.Ile226=)
n.357A=
c.*98A= (n.*98A=)
c.-54A= (n.-54A=)
n.1698A=
15g.100281343A=CA2199964532ADAMTS17c.675T= (p.Ala225=)
n.356T=
c.*97T= (n.*97T=)
c.-55T= (n.-55T=)
n.1697T=
15g.100281343A>CCA492385401ADAMTS17c.675T>G (p.Ala225=)
n.356T>G
c.*97T>G (n.*97T>G)
c.-55T>G (n.-55T>G)
n.1697T>G
15g.100281343A>GCA7758617ADAMTS17c.675T>C (p.Ala225=)
n.356T>C
c.*97T>C (n.*97T>C)
c.-55T>C (n.-55T>C)
n.1697T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
15g.100281343A>TCA492385402ADAMTS17c.675T>A (p.Ala225=)
n.356T>A
c.*97T>A (n.*97T>A)
c.-55T>A (n.-55T>A)
n.1697T>A
 dbSNP
15g.100281344G>ACA393943978ADAMTS17c.674C>T (p.Ala225Val)
n.355C>T
c.*96C>T (n.*96C>T)
c.-56C>T (n.-56C>T)
n.1696C>T
15g.100281344G>CCA393943979ADAMTS17c.674C>G (p.Ala225Gly)
n.355C>G
c.*96C>G (n.*96C>G)
c.-56C>G (n.-56C>G)
n.1696C>G
 gnomAD v4
15g.100281344G>TCA393943980ADAMTS17c.674C>A (p.Ala225Asp)
n.355C>A
c.*96C>A (n.*96C>A)
c.-56C>A (n.-56C>A)
n.1696C>A
15g.100281345C>ACA393943981ADAMTS17c.673G>T (p.Ala225Ser)
n.354G>T
c.*95G>T (n.*95G>T)
c.-57G>T (n.-57G>T)
n.1695G>T
15g.100281345C=CA2199964540ADAMTS17c.673G= (p.Ala225=)
n.354G=
c.*95G= (n.*95G=)
c.-57G= (n.-57G=)
n.1695G=
15g.100281345C>GCA393943982ADAMTS17c.673G>C (p.Ala225Pro)
n.354G>C
c.*95G>C (n.*95G>C)
c.-57G>C (n.-57G>C)
n.1695G>C
15g.100281345C>TCA7758618ADAMTS17c.673G>A (p.Ala225Thr)
n.354G>A
c.*95G>A (n.*95G>A)
c.-57G>A (n.-57G>A)
n.1695G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.100281345_100281346delinsCGCA2199964538ADAMTS17c.672_673delinsCG (p.Asn224=)
n.353_354delinsCG
c.*94_*95delinsCG (n.*94_*95delinsCG)
c.-58_-57delinsCG (n.-58_-57delinsCG)
n.1694_1695delinsCG
15g.100281346delCA7758619ADAMTS17c.672del (p.Asn224LysfsTer?)
n.353del
c.*94del (n.*94del)
c.-58del (n.-58del)
n.1694del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.100281346G>ACA7758620ADAMTS17c.672C>T (p.Asn224=)
n.353C>T
c.*94C>T (n.*94C>T)
c.-58C>T (n.-58C>T)
n.1694C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.100281346G>CCA393943984ADAMTS17c.672C>G (p.Asn224Lys)
n.353C>G
c.*94C>G (n.*94C>G)
c.-58C>G (n.-58C>G)
n.1694C>G
15g.100281346G=CA2199964545ADAMTS17c.672C= (p.Asn224=)
n.353C=
c.*94C= (n.*94C=)
c.-58C= (n.-58C=)
n.1694C=
15g.100281346G>TCA393943983ADAMTS17c.672C>A (p.Asn224Lys)
n.353C>A
c.*94C>A (n.*94C>A)
c.-58C>A (n.-58C>A)
n.1694C>A
 gnomAD v4
15g.100281347T>ACA393943985ADAMTS17c.671A>T (p.Asn224Ile)
n.352A>T
c.*93A>T (n.*93A>T)
c.-59A>T (n.-59A>T)
n.1693A>T
15g.100281347T>CCA393943986ADAMTS17c.671A>G (p.Asn224Ser)
n.352A>G
c.*93A>G (n.*93A>G)
c.-59A>G (n.-59A>G)
n.1693A>G
15g.100281347T>GCA393943987ADAMTS17c.671A>C (p.Asn224Thr)
n.352A>C
c.*93A>C (n.*93A>C)
c.-59A>C (n.-59A>C)
n.1693A>C
15g.100281348T>ACA393943988ADAMTS17c.670A>T (p.Asn224Tyr)
n.351A>T
c.*92A>T (n.*92A>T)
c.-60A>T (n.-60A>T)
n.1692A>T
15g.100281348T>CCA393943989ADAMTS17c.670A>G (p.Asn224Asp)
n.351A>G
c.*92A>G (n.*92A>G)
c.-60A>G (n.-60A>G)
n.1692A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.100281348T>GCA393943990ADAMTS17c.670A>C (p.Asn224His)
n.351A>C
c.*92A>C (n.*92A>C)
c.-60A>C (n.-60A>C)
n.1692A>C
15g.100281348T=CA2199964552ADAMTS17c.670A= (p.Asn224=)
n.351A=
c.*92A= (n.*92A=)
c.-60A= (n.-60A=)
n.1692A=
15g.100281348_100281357delinsTCCTCCGCTCCA2199964551ADAMTS17c.661_670delinsGAGCGGAGGA (p.Glu221=)
n.342_351delinsGAGCGGAGGA
c.*83_*92delinsGAGCGGAGGA (n.*83_*92delinsGAGCGGAGGA)
c.-69_-60delinsGAGCGGAGGA (n.-69_-60delinsGAGCGGAGGA)
n.1683_1692delinsGAGCGGAGGA
15g.100281349C>ACA393943991ADAMTS17c.669G>T (p.Arg223Ser)
n.350G>T
c.*91G>T (n.*91G>T)
c.-61G>T (n.-61G>T)
n.1691G>T
15g.100281349C>GCA393943992ADAMTS17c.669G>C (p.Arg223Ser)
n.350G>C
c.*91G>C (n.*91G>C)
c.-61G>C (n.-61G>C)
n.1691G>C
15g.100281349C>TCA492385403ADAMTS17c.669G>A (p.Arg223=)
n.350G>A
c.*91G>A (n.*91G>A)
c.-61G>A (n.-61G>A)
n.1691G>A
 gnomAD v4
15g.100281351_100281359delCA7758621ADAMTS17c.661_669del (p.Glu221_Arg223del)
n.342_350del
c.*83_*91del (n.*83_*91del)
c.-69_-61del (n.-69_-61del)
n.1683_1691del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.100281350C>ACA393943993ADAMTS17c.668G>T (p.Arg223Met)
n.349G>T
c.*90G>T (n.*90G>T)
c.-62G>T (n.-62G>T)
n.1690G>T
15g.100281350C=CA2199964559ADAMTS17c.668G= (p.Arg223=)
n.349G=
c.*90G= (n.*90G=)
c.-62G= (n.-62G=)
n.1690G=
15g.100281350C>GCA393943994ADAMTS17c.668G>C (p.Arg223Thr)
n.349G>C
c.*90G>C (n.*90G>C)
c.-62G>C (n.-62G>C)
n.1690G>C
15g.100281350C>TCA393943995ADAMTS17c.668G>A (p.Arg223Lys)
n.349G>A
c.*90G>A (n.*90G>A)
c.-62G>A (n.-62G>A)
n.1690G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.100281351T>ACA393943996ADAMTS17c.667A>T (p.Arg223Trp)
n.348A>T
c.*89A>T (n.*89A>T)
c.-63A>T (n.-63A>T)
n.1689A>T
15g.100281351T>CCA7758622ADAMTS17c.667A>G (p.Arg223Gly)
n.348A>G
c.*89A>G (n.*89A>G)
c.-63A>G (n.-63A>G)
n.1689A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.100281351T>GCA492385404ADAMTS17c.667A>C (p.Arg223=)
n.348A>C
c.*89A>C (n.*89A>C)
c.-63A>C (n.-63A>C)
n.1689A>C
15g.100281351T=CA2199964562ADAMTS17c.667A= (p.Arg223=)
n.348A=
c.*89A= (n.*89A=)
c.-63A= (n.-63A=)
n.1689A=
15g.100281352C>ACA492385405ADAMTS17c.666G>T (p.Arg222=)
n.347G>T
c.*88G>T (n.*88G>T)
c.-64G>T (n.-64G>T)
n.1688G>T
15g.100281352C=CA2199964566ADAMTS17c.666G= (p.Arg222=)
n.347G=
c.*88G= (n.*88G=)
c.-64G= (n.-64G=)
n.1688G=
15g.100281352C>GCA492385406ADAMTS17c.666G>C (p.Arg222=)
n.347G>C
c.*88G>C (n.*88G>C)
c.-64G>C (n.-64G>C)
n.1688G>C
15g.100281352C>TCA492385407ADAMTS17c.666G>A (p.Arg222=)
n.347G>A
c.*88G>A (n.*88G>A)
c.-64G>A (n.-64G>A)
n.1688G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.100281353C>ACA393943997ADAMTS17c.665G>T (p.Arg222Leu)
n.346G>T
c.*87G>T (n.*87G>T)
c.-65G>T (n.-65G>T)
n.1687G>T
15g.100281353C=CA2199964569ADAMTS17c.665G= (p.Arg222=)
n.346G=
c.*87G= (n.*87G=)
c.-65G= (n.-65G=)
n.1687G=
15g.100281353C>GCA393943998ADAMTS17c.665G>C (p.Arg222Pro)
n.346G>C
c.*87G>C (n.*87G>C)
c.-65G>C (n.-65G>C)
n.1687G>C
15g.100281353C>TCA7758623ADAMTS17c.665G>A (p.Arg222Gln)
n.346G>A
c.*87G>A (n.*87G>A)
c.-65G>A (n.-65G>A)
n.1687G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.100281354_100281357delCA2573150639ADAMTS17c.662_665del (p.Glu221GlyfsTer?)
n.343_346del
c.*84_*87del (n.*84_*87del)
c.-68_-65del (n.-68_-65del)
n.1684_1687del
 ClinVar dbSNP
15g.100281354G>ACA7758624ADAMTS17c.664C>T (p.Arg222Trp)
n.345C>T
c.*86C>T (n.*86C>T)
c.-66C>T (n.-66C>T)
n.1686C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.100281354G>CCA393943999ADAMTS17c.664C>G (p.Arg222Gly)
n.345C>G
c.*86C>G (n.*86C>G)
c.-66C>G (n.-66C>G)
n.1686C>G
15g.100281354G=CA2199964571ADAMTS17c.664C= (p.Arg222=)
n.345C=
c.*86C= (n.*86C=)
c.-66C= (n.-66C=)
n.1686C=
15g.100281354G>TCA492385408ADAMTS17c.664C>A (p.Arg222=)
n.345C>A
c.*86C>A (n.*86C>A)
c.-66C>A (n.-66C>A)
n.1686C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.100281355C>ACA393944000ADAMTS17c.663G>T (p.Glu221Asp)
n.344G>T
c.*85G>T (n.*85G>T)
c.-67G>T (n.-67G>T)
n.1685G>T
15g.100281355C>GCA393944001ADAMTS17c.663G>C (p.Glu221Asp)
n.344G>C
c.*85G>C (n.*85G>C)
c.-67G>C (n.-67G>C)
n.1685G>C
15g.100281355C>TCA492385409ADAMTS17c.663G>A (p.Glu221=)
n.344G>A
c.*85G>A (n.*85G>A)
c.-67G>A (n.-67G>A)
n.1685G>A
15g.100281356T>ACA393944002ADAMTS17c.662A>T (p.Glu221Val)
n.343A>T
c.*84A>T (n.*84A>T)
c.-68A>T (n.-68A>T)
n.1684A>T
15g.100281356T>CCA7758625ADAMTS17c.662A>G (p.Glu221Gly)
n.343A>G
c.*84A>G (n.*84A>G)
c.-68A>G (n.-68A>G)
n.1684A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.100281356T>GCA393944003ADAMTS17c.662A>C (p.Glu221Ala)
n.343A>C
c.*84A>C (n.*84A>C)
c.-68A>C (n.-68A>C)
n.1684A>C
15g.100281356T=CA2199964575ADAMTS17c.662A= (p.Glu221=)
n.343A=
c.*84A= (n.*84A=)
c.-68A= (n.-68A=)
n.1684A=
15g.100281357C>ACA393944004ADAMTS17c.661G>T (p.Glu221Ter)
n.342G>T
c.*83G>T (n.*83G>T)
c.-69G>T (n.-69G>T)
n.1683G>T
 gnomAD v4
15g.100281357C>GCA393944005ADAMTS17c.661G>C (p.Glu221Gln)
n.342G>C
c.*83G>C (n.*83G>C)
c.-69G>C (n.-69G>C)
n.1683G>C
15g.100281357C>TCA393944006ADAMTS17c.661G>A (p.Glu221Lys)
n.342G>A
c.*83G>A (n.*83G>A)
c.-69G>A (n.-69G>A)
n.1683G>A
15g.100281358C>ACA492385410ADAMTS17c.660G>T (p.Arg220=)
n.341G>T
c.*82G>T (n.*82G>T)
c.-70G>T (n.-70G>T)
n.1682G>T
 dbSNP
15g.100281358C>GCA492385411ADAMTS17c.660G>C (p.Arg220=)
n.341G>C
c.*82G>C (n.*82G>C)
c.-70G>C (n.-70G>C)
n.1682G>C
15g.100281358C>TCA492385412ADAMTS17c.660G>A (p.Arg220=)
n.341G>A
c.*82G>A (n.*82G>A)
c.-70G>A (n.-70G>A)
n.1682G>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched