Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.100281158C>ACA2630610593ADAMTS17c.789+71G>T (n.789+71G>T)
n.470+71G>T
c.*211+71G>T (n.*211+71G>T)
c.60+71G>T (n.60+71G>T)
n.1811+71G>T
gnomAD v4
15g.100281158C=CA2199964201ADAMTS17c.789+71G= (n.789+71G=)
n.470+71G=
c.*211+71G= (n.*211+71G=)
c.60+71G= (n.60+71G=)
n.1811+71G=
15g.100281158C>GCA710608401ADAMTS17c.789+71G>C (n.789+71G>C)
n.470+71G>C
c.*211+71G>C (n.*211+71G>C)
c.60+71G>C (n.60+71G>C)
n.1811+71G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.100281158C>TCA2630610594ADAMTS17c.789+71G>A (n.789+71G>A)
n.470+71G>A
c.*211+71G>A (n.*211+71G>A)
c.60+71G>A (n.60+71G>A)
n.1811+71G>A
gnomAD v4
15g.100281160C>TCA2630610595ADAMTS17c.789+69G>A (n.789+69G>A)
n.470+69G>A
c.*211+69G>A (n.*211+69G>A)
c.60+69G>A (n.60+69G>A)
n.1811+69G>A
gnomAD v4
15g.100281161C>ACA2199964204ADAMTS17c.789+68G>T (n.789+68G>T)
n.470+68G>T
c.*211+68G>T (n.*211+68G>T)
c.60+68G>T (n.60+68G>T)
n.1811+68G>T
dbSNP gnomAD v4
15g.100281161C=CA2199964203ADAMTS17c.789+68G= (n.789+68G=)
n.470+68G=
c.*211+68G= (n.*211+68G=)
c.60+68G= (n.60+68G=)
n.1811+68G=
15g.100281161C>GCA2630610596ADAMTS17c.789+68G>C (n.789+68G>C)
n.470+68G>C
c.*211+68G>C (n.*211+68G>C)
c.60+68G>C (n.60+68G>C)
n.1811+68G>C
gnomAD v4
15g.100281161C>TCA275520709ADAMTS17c.789+68G>A (n.789+68G>A)
n.470+68G>A
c.*211+68G>A (n.*211+68G>A)
c.60+68G>A (n.60+68G>A)
n.1811+68G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.100281162T>GCA710608403ADAMTS17c.789+67A>C (n.789+67A>C)
n.470+67A>C
c.*211+67A>C (n.*211+67A>C)
c.60+67A>C (n.60+67A>C)
n.1811+67A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.100281162T=CA2199964208ADAMTS17c.789+67A= (n.789+67A=)
n.470+67A=
c.*211+67A= (n.*211+67A=)
c.60+67A= (n.60+67A=)
n.1811+67A=
15g.100281163G>ACA2199964210ADAMTS17c.789+66C>T (n.789+66C>T)
n.470+66C>T
c.*211+66C>T (n.*211+66C>T)
c.60+66C>T (n.60+66C>T)
n.1811+66C>T
dbSNP gnomAD v4
15g.100281163G>CCA2731630639ADAMTS17c.789+66C>G (n.789+66C>G)
n.470+66C>G
c.*211+66C>G (n.*211+66C>G)
c.60+66C>G (n.60+66C>G)
n.1811+66C>G
dbSNP
15g.100281163G=CA2199964211ADAMTS17c.789+66C= (n.789+66C=)
n.470+66C=
c.*211+66C= (n.*211+66C=)
c.60+66C= (n.60+66C=)
n.1811+66C=
15g.100281163G>TCA2630610597ADAMTS17c.789+66C>A (n.789+66C>A)
n.470+66C>A
c.*211+66C>A (n.*211+66C>A)
c.60+66C>A (n.60+66C>A)
n.1811+66C>A
gnomAD v4
15g.100281164C>ACA2630610598ADAMTS17c.789+65G>T (n.789+65G>T)
n.470+65G>T
c.*211+65G>T (n.*211+65G>T)
c.60+65G>T (n.60+65G>T)
n.1811+65G>T
gnomAD v4
15g.100281166delCA2630610599ADAMTS17c.789+64del (n.789+64del)
n.470+64del
c.*211+64del (n.*211+64del)
c.60+64del (n.60+64del)
n.1811+64del
gnomAD v4
15g.100281166T>CCA2630610600ADAMTS17c.789+63A>G (n.789+63A>G)
n.470+63A>G
c.*211+63A>G (n.*211+63A>G)
c.60+63A>G (n.60+63A>G)
n.1811+63A>G
gnomAD v4
15g.100281167C=CA2199964212ADAMTS17c.789+62G= (n.789+62G=)
n.470+62G=
c.*211+62G= (n.*211+62G=)
c.60+62G= (n.60+62G=)
n.1811+62G=
15g.100281167C>GCA275520711ADAMTS17c.789+62G>C (n.789+62G>C)
n.470+62G>C
c.*211+62G>C (n.*211+62G>C)
c.60+62G>C (n.60+62G>C)
n.1811+62G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.100281167C>TCA2630610601ADAMTS17c.789+62G>A (n.789+62G>A)
n.470+62G>A
c.*211+62G>A (n.*211+62G>A)
c.60+62G>A (n.60+62G>A)
n.1811+62G>A
gnomAD v4
15g.100281168delCA2630610602ADAMTS17c.789+62del (n.789+62del)
n.470+62del
c.*211+62del (n.*211+62del)
c.60+62del (n.60+62del)
n.1811+62del
gnomAD v4
15g.100281168C>ACA2630610603ADAMTS17c.789+61G>T (n.789+61G>T)
n.470+61G>T
c.*211+61G>T (n.*211+61G>T)
c.60+61G>T (n.60+61G>T)
n.1811+61G>T
gnomAD v4
15g.100281169A=CA2199964214ADAMTS17c.789+60T= (n.789+60T=)
n.470+60T=
c.*211+60T= (n.*211+60T=)
c.60+60T= (n.60+60T=)
n.1811+60T=
15g.100281169A>GCA275520714ADAMTS17c.789+60T>C (n.789+60T>C)
n.470+60T>C
c.*211+60T>C (n.*211+60T>C)
c.60+60T>C (n.60+60T>C)
n.1811+60T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.100281170G>ACA710608407ADAMTS17c.789+59C>T (n.789+59C>T)
n.470+59C>T
c.*211+59C>T (n.*211+59C>T)
c.60+59C>T (n.60+59C>T)
n.1811+59C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.100281170G=CA2199964216ADAMTS17c.789+59C= (n.789+59C=)
n.470+59C=
c.*211+59C= (n.*211+59C=)
c.60+59C= (n.60+59C=)
n.1811+59C=
15g.100281170G>TCA2630610604ADAMTS17c.789+59C>A (n.789+59C>A)
n.470+59C>A
c.*211+59C>A (n.*211+59C>A)
c.60+59C>A (n.60+59C>A)
n.1811+59C>A
gnomAD v4
15g.100281172T>CCA2630610605ADAMTS17c.789+57A>G (n.789+57A>G)
n.470+57A>G
c.*211+57A>G (n.*211+57A>G)
c.60+57A>G (n.60+57A>G)
n.1811+57A>G
gnomAD v4
15g.100281173C>ACA2630610606ADAMTS17c.789+56G>T (n.789+56G>T)
n.470+56G>T
c.*211+56G>T (n.*211+56G>T)
c.60+56G>T (n.60+56G>T)
n.1811+56G>T
gnomAD v4
15g.100281174T>ACA2630610607ADAMTS17c.789+55A>T (n.789+55A>T)
n.470+55A>T
c.*211+55A>T (n.*211+55A>T)
c.60+55A>T (n.60+55A>T)
n.1811+55A>T
gnomAD v4
15g.100281174T>CCA2630610608ADAMTS17c.789+55A>G (n.789+55A>G)
n.470+55A>G
c.*211+55A>G (n.*211+55A>G)
c.60+55A>G (n.60+55A>G)
n.1811+55A>G
gnomAD v4
15g.100281175C>ACA2630610609ADAMTS17c.789+54G>T (n.789+54G>T)
n.470+54G>T
c.*211+54G>T (n.*211+54G>T)
c.60+54G>T (n.60+54G>T)
n.1811+54G>T
gnomAD v4
15g.100281175C=CA2199964219ADAMTS17c.789+54G= (n.789+54G=)
n.470+54G=
c.*211+54G= (n.*211+54G=)
c.60+54G= (n.60+54G=)
n.1811+54G=
15g.100281175C>GCA2731643893ADAMTS17c.789+54G>C (n.789+54G>C)
n.470+54G>C
c.*211+54G>C (n.*211+54G>C)
c.60+54G>C (n.60+54G>C)
n.1811+54G>C
dbSNP
15g.100281175C>TCA2199964220ADAMTS17c.789+54G>A (n.789+54G>A)
n.470+54G>A
c.*211+54G>A (n.*211+54G>A)
c.60+54G>A (n.60+54G>A)
n.1811+54G>A
dbSNP
15g.100281177C=CA2199964222ADAMTS17c.789+52G= (n.789+52G=)
n.470+52G=
c.*211+52G= (n.*211+52G=)
c.60+52G= (n.60+52G=)
n.1811+52G=
15g.100281177C>TCA275520722ADAMTS17c.789+52G>A (n.789+52G>A)
n.470+52G>A
c.*211+52G>A (n.*211+52G>A)
c.60+52G>A (n.60+52G>A)
n.1811+52G>A
dbSNP
15g.100281180C>ACA2630610611ADAMTS17c.789+49G>T (n.789+49G>T)
n.470+49G>T
c.*211+49G>T (n.*211+49G>T)
c.60+49G>T (n.60+49G>T)
n.1811+49G>T
gnomAD v4
15g.100281180C=CA2199964224ADAMTS17c.789+49G= (n.789+49G=)
n.470+49G=
c.*211+49G= (n.*211+49G=)
c.60+49G= (n.60+49G=)
n.1811+49G=
15g.100281180C>GCA7758562ADAMTS17c.789+49G>C (n.789+49G>C)
n.470+49G>C
c.*211+49G>C (n.*211+49G>C)
c.60+49G>C (n.60+49G>C)
n.1811+49G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.100281180C>TCA2630610610ADAMTS17c.789+49G>A (n.789+49G>A)
n.470+49G>A
c.*211+49G>A (n.*211+49G>A)
c.60+49G>A (n.60+49G>A)
n.1811+49G>A
gnomAD v4
15g.100281181A>GCA2630610612ADAMTS17c.789+48T>C (n.789+48T>C)
n.470+48T>C
c.*211+48T>C (n.*211+48T>C)
c.60+48T>C (n.60+48T>C)
n.1811+48T>C
gnomAD v4
15g.100281181A>TCA2630610613ADAMTS17c.789+48T>A (n.789+48T>A)
n.470+48T>A
c.*211+48T>A (n.*211+48T>A)
c.60+48T>A (n.60+48T>A)
n.1811+48T>A
gnomAD v4
15g.100281182A=CA2199964225ADAMTS17c.789+47T= (n.789+47T=)
n.470+47T=
c.*211+47T= (n.*211+47T=)
c.60+47T= (n.60+47T=)
n.1811+47T=
15g.100281182A>GCA2630610614ADAMTS17c.789+47T>C (n.789+47T>C)
n.470+47T>C
c.*211+47T>C (n.*211+47T>C)
c.60+47T>C (n.60+47T>C)
n.1811+47T>C
gnomAD v4
15g.100281182A>TCA7758563ADAMTS17c.789+47T>A (n.789+47T>A)
n.470+47T>A
c.*211+47T>A (n.*211+47T>A)
c.60+47T>A (n.60+47T>A)
n.1811+47T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.100281183G>ACA7758564ADAMTS17c.789+46C>T (n.789+46C>T)
n.470+46C>T
c.*211+46C>T (n.*211+46C>T)
c.60+46C>T (n.60+46C>T)
n.1811+46C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.100281183G>CCA620301233ADAMTS17c.789+46C>G (n.789+46C>G)
n.470+46C>G
c.*211+46C>G (n.*211+46C>G)
c.60+46C>G (n.60+46C>G)
n.1811+46C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.100281183G=CA2199964227ADAMTS17c.789+46C= (n.789+46C=)
n.470+46C=
c.*211+46C= (n.*211+46C=)
c.60+46C= (n.60+46C=)
n.1811+46C=
15g.100281183G>TCA2630610615ADAMTS17c.789+46C>A (n.789+46C>A)
n.470+46C>A
c.*211+46C>A (n.*211+46C>A)
c.60+46C>A (n.60+46C>A)
n.1811+46C>A
gnomAD v4
15g.100281184G>CCA2630610616ADAMTS17c.789+45C>G (n.789+45C>G)
n.470+45C>G
c.*211+45C>G (n.*211+45C>G)
c.60+45C>G (n.60+45C>G)
n.1811+45C>G
gnomAD v4
15g.100281184G>TCA2630610617ADAMTS17c.789+45C>A (n.789+45C>A)
n.470+45C>A
c.*211+45C>A (n.*211+45C>A)
c.60+45C>A (n.60+45C>A)
n.1811+45C>A
gnomAD v4
15g.100281186G>ACA2630610618ADAMTS17c.789+43C>T (n.789+43C>T)
n.470+43C>T
c.*211+43C>T (n.*211+43C>T)
c.60+43C>T (n.60+43C>T)
n.1811+43C>T
gnomAD v4
15g.100281186G>TCA2630610619ADAMTS17c.789+43C>A (n.789+43C>A)
n.470+43C>A
c.*211+43C>A (n.*211+43C>A)
c.60+43C>A (n.60+43C>A)
n.1811+43C>A
gnomAD v4
15g.100281187A=CA2199964230ADAMTS17c.789+42T= (n.789+42T=)
n.470+42T=
c.*211+42T= (n.*211+42T=)
c.60+42T= (n.60+42T=)
n.1811+42T=
15g.100281187A>CCA620301234ADAMTS17c.789+42T>G (n.789+42T>G)
n.470+42T>G
c.*211+42T>G (n.*211+42T>G)
c.60+42T>G (n.60+42T>G)
n.1811+42T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.100281188A>TCA2630610620ADAMTS17c.789+41T>A (n.789+41T>A)
n.470+41T>A
c.*211+41T>A (n.*211+41T>A)
c.60+41T>A (n.60+41T>A)
n.1811+41T>A
gnomAD v4
15g.100281189A>GCA2575846382ADAMTS17c.789+40T>C (n.789+40T>C)
n.470+40T>C
c.*211+40T>C (n.*211+40T>C)
c.60+40T>C (n.60+40T>C)
n.1811+40T>C
15g.100281190A=CA2199964235ADAMTS17c.789+39T= (n.789+39T=)
n.470+39T=
c.*211+39T= (n.*211+39T=)
c.60+39T= (n.60+39T=)
n.1811+39T=
15g.100281190A>CCA7758565ADAMTS17c.789+39T>G (n.789+39T>G)
n.470+39T>G
c.*211+39T>G (n.*211+39T>G)
c.60+39T>G (n.60+39T>G)
n.1811+39T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2
15g.100281190A>GCA620301235ADAMTS17c.789+39T>C (n.789+39T>C)
n.470+39T>C
c.*211+39T>C (n.*211+39T>C)
c.60+39T>C (n.60+39T>C)
n.1811+39T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.100281191C>ACA2630610621ADAMTS17c.789+38G>T (n.789+38G>T)
n.470+38G>T
c.*211+38G>T (n.*211+38G>T)
c.60+38G>T (n.60+38G>T)
n.1811+38G>T
gnomAD v4
15g.100281191C>GCA2575846383ADAMTS17c.789+38G>C (n.789+38G>C)
n.470+38G>C
c.*211+38G>C (n.*211+38G>C)
c.60+38G>C (n.60+38G>C)
n.1811+38G>C
gnomAD v4
15g.100281192A>GCA2630610622ADAMTS17c.789+37T>C (n.789+37T>C)
n.470+37T>C
c.*211+37T>C (n.*211+37T>C)
c.60+37T>C (n.60+37T>C)
n.1811+37T>C
gnomAD v4
15g.100281193G>CCA710608425ADAMTS17c.789+36C>G (n.789+36C>G)
n.470+36C>G
c.*211+36C>G (n.*211+36C>G)
c.60+36C>G (n.60+36C>G)
n.1811+36C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.100281193G=CA2199964242ADAMTS17c.789+36C= (n.789+36C=)
n.470+36C=
c.*211+36C= (n.*211+36C=)
c.60+36C= (n.60+36C=)
n.1811+36C=
15g.100281193G>TCA2630610623ADAMTS17c.789+36C>A (n.789+36C>A)
n.470+36C>A
c.*211+36C>A (n.*211+36C>A)
c.60+36C>A (n.60+36C>A)
n.1811+36C>A
gnomAD v4
15g.100281194A>GCA2630610624ADAMTS17c.789+35T>C (n.789+35T>C)
n.470+35T>C
c.*211+35T>C (n.*211+35T>C)
c.60+35T>C (n.60+35T>C)
n.1811+35T>C
gnomAD v4
15g.100281195delCA2805451732ADAMTS17c.789+34del (n.789+34del)
n.470+34del
c.*211+34del (n.*211+34del)
c.60+34del (n.60+34del)
n.1811+34del
15g.100281195G>ACA7758566ADAMTS17c.789+34C>T (n.789+34C>T)
n.470+34C>T
c.*211+34C>T (n.*211+34C>T)
c.60+34C>T (n.60+34C>T)
n.1811+34C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.100281195G=CA2199964245ADAMTS17c.789+34C= (n.789+34C=)
n.470+34C=
c.*211+34C= (n.*211+34C=)
c.60+34C= (n.60+34C=)
n.1811+34C=
15g.100281195G>TCA620301236ADAMTS17c.789+34C>A (n.789+34C>A)
n.470+34C>A
c.*211+34C>A (n.*211+34C>A)
c.60+34C>A (n.60+34C>A)
n.1811+34C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.100281196C>ACA275520768ADAMTS17c.789+33G>T (n.789+33G>T)
n.470+33G>T
c.*211+33G>T (n.*211+33G>T)
c.60+33G>T (n.60+33G>T)
n.1811+33G>T
dbSNP gnomAD v4
15g.100281196C=CA2199964249ADAMTS17c.789+33G= (n.789+33G=)
n.470+33G=
c.*211+33G= (n.*211+33G=)
c.60+33G= (n.60+33G=)
n.1811+33G=
15g.100281196C>GCA2630610626ADAMTS17c.789+33G>C (n.789+33G>C)
n.470+33G>C
c.*211+33G>C (n.*211+33G>C)
c.60+33G>C (n.60+33G>C)
n.1811+33G>C
gnomAD v4
15g.100281196C>TCA620301237ADAMTS17c.789+33G>A (n.789+33G>A)
n.470+33G>A
c.*211+33G>A (n.*211+33G>A)
c.60+33G>A (n.60+33G>A)
n.1811+33G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.100281201dupCA7758567ADAMTS17c.789+33dup (n.789+33dup)
n.470+33dup
c.*211+33dup (n.*211+33dup)
c.60+33dup (n.60+33dup)
n.1811+33dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.100281201delCA2630610625ADAMTS17c.789+33del (n.789+33del)
n.470+33del
c.*211+33del (n.*211+33del)
c.60+33del (n.60+33del)
n.1811+33del
gnomAD v4
15g.100281197C>ACA2630610627ADAMTS17c.789+32G>T (n.789+32G>T)
n.470+32G>T
c.*211+32G>T (n.*211+32G>T)
c.60+32G>T (n.60+32G>T)
n.1811+32G>T
gnomAD v4
15g.100281197C>TCA2599263013ADAMTS17c.789+32G>A (n.789+32G>A)
n.470+32G>A
c.*211+32G>A (n.*211+32G>A)
c.60+32G>A (n.60+32G>A)
n.1811+32G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.100281198C>ACA620301238ADAMTS17c.789+31G>T (n.789+31G>T)
n.470+31G>T
c.*211+31G>T (n.*211+31G>T)
c.60+31G>T (n.60+31G>T)
n.1811+31G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.100281198C=CA2199964253ADAMTS17c.789+31G= (n.789+31G=)
n.470+31G=
c.*211+31G= (n.*211+31G=)
c.60+31G= (n.60+31G=)
n.1811+31G=
15g.100281198C>TCA7758568ADAMTS17c.789+31G>A (n.789+31G>A)
n.470+31G>A
c.*211+31G>A (n.*211+31G>A)
c.60+31G>A (n.60+31G>A)
n.1811+31G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.100281199C>ACA2630610628ADAMTS17c.789+30G>T (n.789+30G>T)
n.470+30G>T
c.*211+30G>T (n.*211+30G>T)
c.60+30G>T (n.60+30G>T)
n.1811+30G>T
gnomAD v4
15g.100281199C=CA2199964256ADAMTS17c.789+30G= (n.789+30G=)
n.470+30G=
c.*211+30G= (n.*211+30G=)
c.60+30G= (n.60+30G=)
n.1811+30G=
15g.100281199C>TCA620301239ADAMTS17c.789+30G>A (n.789+30G>A)
n.470+30G>A
c.*211+30G>A (n.*211+30G>A)
c.60+30G>A (n.60+30G>A)
n.1811+30G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.100281200C>ACA2630610629ADAMTS17c.789+29G>T (n.789+29G>T)
n.470+29G>T
c.*211+29G>T (n.*211+29G>T)
c.60+29G>T (n.60+29G>T)
n.1811+29G>T
gnomAD v4
15g.100281200C>GCA2630610630ADAMTS17c.789+29G>C (n.789+29G>C)
n.470+29G>C
c.*211+29G>C (n.*211+29G>C)
c.60+29G>C (n.60+29G>C)
n.1811+29G>C
gnomAD v4
15g.100281200C>TCA2630610631ADAMTS17c.789+29G>A (n.789+29G>A)
n.470+29G>A
c.*211+29G>A (n.*211+29G>A)
c.60+29G>A (n.60+29G>A)
n.1811+29G>A
gnomAD v4
15g.100281201C>ACA275520779ADAMTS17c.789+28G>T (n.789+28G>T)
n.470+28G>T
c.*211+28G>T (n.*211+28G>T)
c.60+28G>T (n.60+28G>T)
n.1811+28G>T
dbSNP gnomAD v4
15g.100281201C=CA2199964259ADAMTS17c.789+28G= (n.789+28G=)
n.470+28G=
c.*211+28G= (n.*211+28G=)
c.60+28G= (n.60+28G=)
n.1811+28G=
15g.100281201C>GCA2630610632ADAMTS17c.789+28G>C (n.789+28G>C)
n.470+28G>C
c.*211+28G>C (n.*211+28G>C)
c.60+28G>C (n.60+28G>C)
n.1811+28G>C
gnomAD v4
15g.100281201C>TCA2630610633ADAMTS17c.789+28G>A (n.789+28G>A)
n.470+28G>A
c.*211+28G>A (n.*211+28G>A)
c.60+28G>A (n.60+28G>A)
n.1811+28G>A
gnomAD v4
15g.100281202A=CA2199964261ADAMTS17c.789+27T= (n.789+27T=)
n.470+27T=
c.*211+27T= (n.*211+27T=)
c.60+27T= (n.60+27T=)
n.1811+27T=
15g.100281202A>CCA2199964262ADAMTS17c.789+27T>G (n.789+27T>G)
n.470+27T>G
c.*211+27T>G (n.*211+27T>G)
c.60+27T>G (n.60+27T>G)
n.1811+27T>G
dbSNP
15g.100281202A>GCA7758569ADAMTS17c.789+27T>C (n.789+27T>C)
n.470+27T>C
c.*211+27T>C (n.*211+27T>C)
c.60+27T>C (n.60+27T>C)
n.1811+27T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.100281203C>ACA973444360ADAMTS17c.789+26G>T (n.789+26G>T)
n.470+26G>T
c.*211+26G>T (n.*211+26G>T)
c.60+26G>T (n.60+26G>T)
n.1811+26G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.100281203C=CA2199964264ADAMTS17c.789+26G= (n.789+26G=)
n.470+26G=
c.*211+26G= (n.*211+26G=)
c.60+26G= (n.60+26G=)
n.1811+26G=
15g.100281203C>TCA620301240ADAMTS17c.789+26G>A (n.789+26G>A)
n.470+26G>A
c.*211+26G>A (n.*211+26G>A)
c.60+26G>A (n.60+26G>A)
n.1811+26G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.100281204A=CA2199964266ADAMTS17c.789+25T= (n.789+25T=)
n.470+25T=
c.*211+25T= (n.*211+25T=)
c.60+25T= (n.60+25T=)
n.1811+25T=
15g.100281204A>TCA2199964267ADAMTS17c.789+25T>A (n.789+25T>A)
n.470+25T>A
c.*211+25T>A (n.*211+25T>A)
c.60+25T>A (n.60+25T>A)
n.1811+25T>A
dbSNP
15g.100281205T>CCA2630610634ADAMTS17c.789+24A>G (n.789+24A>G)
n.470+24A>G
c.*211+24A>G (n.*211+24A>G)
c.60+24A>G (n.60+24A>G)
n.1811+24A>G
gnomAD v4
15g.100281205T>GCA7758570ADAMTS17c.789+24A>C (n.789+24A>C)
n.470+24A>C
c.*211+24A>C (n.*211+24A>C)
c.60+24A>C (n.60+24A>C)
n.1811+24A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2
15g.100281205T=CA2199964269ADAMTS17c.789+24A= (n.789+24A=)
n.470+24A=
c.*211+24A= (n.*211+24A=)
c.60+24A= (n.60+24A=)
n.1811+24A=
15g.100281206C>ACA2630610635ADAMTS17c.789+23G>T (n.789+23G>T)
n.470+23G>T
c.*211+23G>T (n.*211+23G>T)
c.60+23G>T (n.60+23G>T)
n.1811+23G>T
gnomAD v4
15g.100281206C=CA2199964271ADAMTS17c.789+23G= (n.789+23G=)
n.470+23G=
c.*211+23G= (n.*211+23G=)
c.60+23G= (n.60+23G=)
n.1811+23G=
15g.100281206C>GCA620301241ADAMTS17c.789+23G>C (n.789+23G>C)
n.470+23G>C
c.*211+23G>C (n.*211+23G>C)
c.60+23G>C (n.60+23G>C)
n.1811+23G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.100281206C>TCA2630610636ADAMTS17c.789+23G>A (n.789+23G>A)
n.470+23G>A
c.*211+23G>A (n.*211+23G>A)
c.60+23G>A (n.60+23G>A)
n.1811+23G>A
gnomAD v4
15g.100281207A>GCA2630610637ADAMTS17c.789+22T>C (n.789+22T>C)
n.470+22T>C
c.*211+22T>C (n.*211+22T>C)
c.60+22T>C (n.60+22T>C)
n.1811+22T>C
gnomAD v4
15g.100281208G>ACA2630610638ADAMTS17c.789+21C>T (n.789+21C>T)
n.470+21C>T
c.*211+21C>T (n.*211+21C>T)
c.60+21C>T (n.60+21C>T)
n.1811+21C>T
gnomAD v4
15g.100281208G>TCA2630610639ADAMTS17c.789+21C>A (n.789+21C>A)
n.470+21C>A
c.*211+21C>A (n.*211+21C>A)
c.60+21C>A (n.60+21C>A)
n.1811+21C>A
gnomAD v4
15g.100281209G>ACA2630610640ADAMTS17c.789+20C>T (n.789+20C>T)
n.470+20C>T
c.*211+20C>T (n.*211+20C>T)
c.60+20C>T (n.60+20C>T)
n.1811+20C>T
gnomAD v4
15g.100281209G>CCA620301242ADAMTS17c.789+20C>G (n.789+20C>G)
n.470+20C>G
c.*211+20C>G (n.*211+20C>G)
c.60+20C>G (n.60+20C>G)
n.1811+20C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.100281209G=CA2199964273ADAMTS17c.789+20C= (n.789+20C=)
n.470+20C=
c.*211+20C= (n.*211+20C=)
c.60+20C= (n.60+20C=)
n.1811+20C=
15g.100281209G>TCA2630610641ADAMTS17c.789+20C>A (n.789+20C>A)
n.470+20C>A
c.*211+20C>A (n.*211+20C>A)
c.60+20C>A (n.60+20C>A)
n.1811+20C>A
gnomAD v4
15g.100281211C>ACA2630610642ADAMTS17c.789+18G>T (n.789+18G>T)
n.470+18G>T
c.*211+18G>T (n.*211+18G>T)
c.60+18G>T (n.60+18G>T)
n.1811+18G>T
gnomAD v4
15g.100281211C=CA2199964276ADAMTS17c.789+18G= (n.789+18G=)
n.470+18G=
c.*211+18G= (n.*211+18G=)
c.60+18G= (n.60+18G=)
n.1811+18G=
15g.100281211C>TCA620301243ADAMTS17c.789+18G>A (n.789+18G>A)
n.470+18G>A
c.*211+18G>A (n.*211+18G>A)
c.60+18G>A (n.60+18G>A)
n.1811+18G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.100281212C>ACA2630610643ADAMTS17c.789+17G>T (n.789+17G>T)
n.470+17G>T
c.*211+17G>T (n.*211+17G>T)
c.60+17G>T (n.60+17G>T)
n.1811+17G>T
gnomAD v4
15g.100281212C=CA2199964278ADAMTS17c.789+17G= (n.789+17G=)
n.470+17G=
c.*211+17G= (n.*211+17G=)
c.60+17G= (n.60+17G=)
n.1811+17G=
15g.100281212C>GCA2199964279ADAMTS17c.789+17G>C (n.789+17G>C)
n.470+17G>C
c.*211+17G>C (n.*211+17G>C)
c.60+17G>C (n.60+17G>C)
n.1811+17G>C
dbSNP
15g.100281212C>TCA2630610644ADAMTS17c.789+17G>A (n.789+17G>A)
n.470+17G>A
c.*211+17G>A (n.*211+17G>A)
c.60+17G>A (n.60+17G>A)
n.1811+17G>A
gnomAD v4
15g.100281213C>ACA2630610645ADAMTS17c.789+16G>T (n.789+16G>T)
n.470+16G>T
c.*211+16G>T (n.*211+16G>T)
c.60+16G>T (n.60+16G>T)
n.1811+16G>T
gnomAD v4
15g.100281214C>ACA2630610646ADAMTS17c.789+15G>T (n.789+15G>T)
n.470+15G>T
c.*211+15G>T (n.*211+15G>T)
c.60+15G>T (n.60+15G>T)
n.1811+15G>T
gnomAD v4
15g.100281214C=CA2199964283ADAMTS17c.789+15G= (n.789+15G=)
n.470+15G=
c.*211+15G= (n.*211+15G=)
c.60+15G= (n.60+15G=)
n.1811+15G=
15g.100281214C>TCA7758571ADAMTS17c.789+15G>A (n.789+15G>A)
n.470+15G>A
c.*211+15G>A (n.*211+15G>A)
c.60+15G>A (n.60+15G>A)
n.1811+15G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.100281215G>ACA7758572ADAMTS17c.789+14C>T (n.789+14C>T)
n.470+14C>T
c.*211+14C>T (n.*211+14C>T)
c.60+14C>T (n.60+14C>T)
n.1811+14C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.100281215G=CA2199964286ADAMTS17c.789+14C= (n.789+14C=)
n.470+14C=
c.*211+14C= (n.*211+14C=)
c.60+14C= (n.60+14C=)
n.1811+14C=
15g.100281215G>TCA2630610647ADAMTS17c.789+14C>A (n.789+14C>A)
n.470+14C>A
c.*211+14C>A (n.*211+14C>A)
c.60+14C>A (n.60+14C>A)
n.1811+14C>A
gnomAD v4
15g.100281216G>ACA620301244ADAMTS17c.789+13C>T (n.789+13C>T)
n.470+13C>T
c.*211+13C>T (n.*211+13C>T)
c.60+13C>T (n.60+13C>T)
n.1811+13C>T
dbSNP gnomAD v2
15g.100281216G=CA2199964289ADAMTS17c.789+13C= (n.789+13C=)
n.470+13C=
c.*211+13C= (n.*211+13C=)
c.60+13C= (n.60+13C=)
n.1811+13C=
15g.100281216G>TCA2630610648ADAMTS17c.789+13C>A (n.789+13C>A)
n.470+13C>A
c.*211+13C>A (n.*211+13C>A)
c.60+13C>A (n.60+13C>A)
n.1811+13C>A
gnomAD v4
15g.100281217C>ACA2630610649ADAMTS17c.789+12G>T (n.789+12G>T)
n.470+12G>T
c.*211+12G>T (n.*211+12G>T)
c.60+12G>T (n.60+12G>T)
n.1811+12G>T
gnomAD v4
15g.100281217C>GCA2805451733ADAMTS17c.789+12G>C (n.789+12G>C)
n.470+12G>C
c.*211+12G>C (n.*211+12G>C)
c.60+12G>C (n.60+12G>C)
n.1811+12G>C
15g.100281217C>TCA2546337948ADAMTS17c.789+12G>A (n.789+12G>A)
n.470+12G>A
c.*211+12G>A (n.*211+12G>A)
c.60+12G>A (n.60+12G>A)
n.1811+12G>A
gnomAD v4
15g.100281218T>CCA2630610650ADAMTS17c.789+11A>G (n.789+11A>G)
n.470+11A>G
c.*211+11A>G (n.*211+11A>G)
c.60+11A>G (n.60+11A>G)
n.1811+11A>G
gnomAD v4
15g.100281219C=CA2199964290ADAMTS17c.789+10G= (n.789+10G=)
n.470+10G=
c.*211+10G= (n.*211+10G=)
c.60+10G= (n.60+10G=)
n.1811+10G=
15g.100281219C>GCA2630610651ADAMTS17c.789+10G>C (n.789+10G>C)
n.470+10G>C
c.*211+10G>C (n.*211+10G>C)
c.60+10G>C (n.60+10G>C)
n.1811+10G>C
gnomAD v4
15g.100281219C>TCA620301245ADAMTS17c.789+10G>A (n.789+10G>A)
n.470+10G>A
c.*211+10G>A (n.*211+10G>A)
c.60+10G>A (n.60+10G>A)
n.1811+10G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.100281220C=CA2199964294ADAMTS17c.789+9G= (n.789+9G=)
n.470+9G=
c.*211+9G= (n.*211+9G=)
c.60+9G= (n.60+9G=)
n.1811+9G=
15g.100281220C>TCA7758573ADAMTS17c.789+9G>A (n.789+9G>A)
n.470+9G>A
c.*211+9G>A (n.*211+9G>A)
c.60+9G>A (n.60+9G>A)
n.1811+9G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.100281221G>ACA7758574ADAMTS17c.789+8C>T (n.789+8C>T)
n.470+8C>T
c.*211+8C>T (n.*211+8C>T)
c.60+8C>T (n.60+8C>T)
n.1811+8C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.100281221G>CCA2581238371ADAMTS17c.789+8C>G (n.789+8C>G)
n.470+8C>G
c.*211+8C>G (n.*211+8C>G)
c.60+8C>G (n.60+8C>G)
n.1811+8C>G
gnomAD v4
15g.100281221G=CA2199964296ADAMTS17c.789+8C= (n.789+8C=)
n.470+8C=
c.*211+8C= (n.*211+8C=)
c.60+8C= (n.60+8C=)
n.1811+8C=
15g.100281221G>TCA2581238370ADAMTS17c.789+8C>A (n.789+8C>A)
n.470+8C>A
c.*211+8C>A (n.*211+8C>A)
c.60+8C>A (n.60+8C>A)
n.1811+8C>A
gnomAD v4
15g.100281222G>ACA2630610652ADAMTS17c.789+7C>T (n.789+7C>T)
n.470+7C>T
c.*211+7C>T (n.*211+7C>T)
c.60+7C>T (n.60+7C>T)
n.1811+7C>T
gnomAD v4
15g.100281222G>CCA2630610653ADAMTS17c.789+7C>G (n.789+7C>G)
n.470+7C>G
c.*211+7C>G (n.*211+7C>G)
c.60+7C>G (n.60+7C>G)
n.1811+7C>G
gnomAD v4
15g.100281222G>TCA2630610654ADAMTS17c.789+7C>A (n.789+7C>A)
n.470+7C>A
c.*211+7C>A (n.*211+7C>A)
c.60+7C>A (n.60+7C>A)
n.1811+7C>A
gnomAD v4
15g.100281223A>CCA2558398119ADAMTS17c.789+6T>G (n.789+6T>G)
n.470+6T>G
c.*211+6T>G (n.*211+6T>G)
c.60+6T>G (n.60+6T>G)
n.1811+6T>G
15g.100281224C>TCA2630610655ADAMTS17c.789+5G>A (n.789+5G>A)
n.470+5G>A
c.*211+5G>A (n.*211+5G>A)
c.60+5G>A (n.60+5G>A)
n.1811+5G>A
gnomAD v4
15g.100281225T>CCA2630610656ADAMTS17c.789+4A>G (n.789+4A>G)
n.470+4A>G
c.*211+4A>G (n.*211+4A>G)
c.60+4A>G (n.60+4A>G)
n.1811+4A>G
gnomAD v4
15g.100281226C>ACA2630610657ADAMTS17c.789+3G>T (n.789+3G>T)
n.470+3G>T
c.*211+3G>T (n.*211+3G>T)
c.60+3G>T (n.60+3G>T)
n.1811+3G>T
gnomAD v4
15g.100281227A=CA2199964304ADAMTS17c.789+2T= (n.789+2T=)
n.470+2T=
c.*211+2T= (n.*211+2T=)
c.60+2T= (n.60+2T=)
n.1811+2T=
15g.100281227A>CCA393943722ADAMTS17c.789+2T>G (n.789+2T>G)
n.470+2T>G
c.*211+2T>G (n.*211+2T>G)
c.60+2T>G (n.60+2T>G)
n.1811+2T>G
15g.100281227A>GCA393943724ADAMTS17c.789+2T>C (n.789+2T>C)
n.470+2T>C
c.*211+2T>C (n.*211+2T>C)
c.60+2T>C (n.60+2T>C)
n.1811+2T>C
15g.100281227A>TCA393943725ADAMTS17c.789+2T>A (n.789+2T>A)
n.470+2T>A
c.*211+2T>A (n.*211+2T>A)
c.60+2T>A (n.60+2T>A)
n.1811+2T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.100281228C>ACA393943728ADAMTS17c.789+1G>T (n.789+1G>T)
n.470+1G>T
c.*211+1G>T (n.*211+1G>T)
c.60+1G>T (n.60+1G>T)
n.1811+1G>T
15g.100281228C>GCA393943729ADAMTS17c.789+1G>C (n.789+1G>C)
n.470+1G>C
c.*211+1G>C (n.*211+1G>C)
c.60+1G>C (n.60+1G>C)
n.1811+1G>C
15g.100281228C>TCA393943730ADAMTS17c.789+1G>A (n.789+1G>A)
n.470+1G>A
c.*211+1G>A (n.*211+1G>A)
c.60+1G>A (n.60+1G>A)
n.1811+1G>A
gnomAD v4
15g.100281229C>ACA393943736ADAMTS17c.789G>T (p.Met263Ile)
n.470G>T
c.*211G>T (n.*211G>T)
c.60G>T (p.Met20Ile)
n.1811G>T
15g.100281229C>GCA393943734ADAMTS17c.789G>C (p.Met263Ile)
n.470G>C
c.*211G>C (n.*211G>C)
c.60G>C (p.Met20Ile)
n.1811G>C
15g.100281229C>TCA393943732ADAMTS17c.789G>A (p.Met263Ile)
n.470G>A
c.*211G>A (n.*211G>A)
c.60G>A (p.Met20Ile)
n.1811G>A
15g.100281230A>CCA393943739ADAMTS17c.788T>G (p.Met263Arg)
n.469T>G
c.*210T>G (n.*210T>G)
c.59T>G (p.Met20Arg)
n.1810T>G
15g.100281230A>GCA393943740ADAMTS17c.788T>C (p.Met263Thr)
n.469T>C
c.*210T>C (n.*210T>C)
c.59T>C (p.Met20Thr)
n.1810T>C
gnomAD v4
15g.100281230A>TCA393943743ADAMTS17c.788T>A (p.Met263Lys)
n.469T>A
c.*210T>A (n.*210T>A)
c.59T>A (p.Met20Lys)
n.1810T>A
15g.100281231T>ACA393943745ADAMTS17c.787A>T (p.Met263Leu)
n.468A>T
c.*209A>T (n.*209A>T)
c.58A>T (p.Met20Leu)
n.1809A>T
gnomAD v4
15g.100281231T>CCA7758575ADAMTS17c.787A>G (p.Met263Val)
n.468A>G
c.*209A>G (n.*209A>G)
c.58A>G (p.Met20Val)
n.1809A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.100281231T>GCA393943748ADAMTS17c.787A>C (p.Met263Leu)
n.468A>C
c.*209A>C (n.*209A>C)
c.58A>C (p.Met20Leu)
n.1809A>C
dbSNP
15g.100281231T=CA2199964307ADAMTS17c.787A= (p.Met263=)
n.468A=
c.*209A= (n.*209A=)
c.58A= (p.Met20=)
n.1809A=
15g.100281232G>ACA492385339ADAMTS17c.786C>T (p.Asn262=)
n.467C>T
c.*208C>T (n.*208C>T)
c.57C>T (p.Asn19=)
n.1808C>T
gnomAD v4
15g.100281232G>CCA393943750ADAMTS17c.786C>G (p.Asn262Lys)
n.467C>G
c.*208C>G (n.*208C>G)
c.57C>G (p.Asn19Lys)
n.1808C>G
15g.100281232G>TCA393943752ADAMTS17c.786C>A (p.Asn262Lys)
n.467C>A
c.*208C>A (n.*208C>A)
c.57C>A (p.Asn19Lys)
n.1808C>A
gnomAD v4 COSMIC
15g.100281233T>ACA393943755ADAMTS17c.785A>T (p.Asn262Ile)
n.466A>T
c.*207A>T (n.*207A>T)
c.56A>T (p.Asn19Ile)
n.1807A>T
15g.100281233T>CCA393943756ADAMTS17c.785A>G (p.Asn262Ser)
n.466A>G
c.*207A>G (n.*207A>G)
c.56A>G (p.Asn19Ser)
n.1807A>G
gnomAD v4
15g.100281233T>GCA393943757ADAMTS17c.785A>C (p.Asn262Thr)
n.466A>C
c.*207A>C (n.*207A>C)
c.56A>C (p.Asn19Thr)
n.1807A>C
15g.100281234T>ACA7758576ADAMTS17c.784A>T (p.Asn262Tyr)
n.465A>T
c.*206A>T (n.*206A>T)
c.55A>T (p.Asn19Tyr)
n.1806A>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.100281234T>CCA393943758ADAMTS17c.784A>G (p.Asn262Asp)
n.465A>G
c.*206A>G (n.*206A>G)
c.55A>G (p.Asn19Asp)
n.1806A>G
15g.100281234T>GCA393943759ADAMTS17c.784A>C (p.Asn262His)
n.465A>C
c.*206A>C (n.*206A>C)
c.55A>C (p.Asn19His)
n.1806A>C
15g.100281234T=CA2199964310ADAMTS17c.784A= (p.Asn262=)
n.465A=
c.*206A= (n.*206A=)
c.55A= (p.Asn19=)
n.1806A=
15g.100281237_100281245delCA2630610658ADAMTS17c.776_784del (p.Thr259_Met261del)
n.457_465del
c.*198_*206del (n.*198_*206del)
c.47_55del (p.Thr16_Met18del)
n.1798_1806del
gnomAD v4
15g.100281235delCA2575846384ADAMTS17c.783del (p.Met261IlefsTer21)
n.464del
c.*205del (n.*205del)
c.54del (p.Met18IlefsTer21)
n.1805del
ClinVar
15g.100281235C>ACA393943761ADAMTS17c.783G>T (p.Met261Ile)
n.464G>T
c.*205G>T (n.*205G>T)
c.54G>T (p.Met18Ile)
n.1805G>T
15g.100281235C>GCA393943762ADAMTS17c.783G>C (p.Met261Ile)
n.464G>C
c.*205G>C (n.*205G>C)
c.54G>C (p.Met18Ile)
n.1805G>C
15g.100281235C>TCA393943760ADAMTS17c.783G>A (p.Met261Ile)
n.464G>A
c.*205G>A (n.*205G>A)
c.54G>A (p.Met18Ile)
n.1805G>A
15g.100281236A>CCA393943763ADAMTS17c.782T>G (p.Met261Arg)
n.463T>G
c.*204T>G (n.*204T>G)
c.53T>G (p.Met18Arg)
n.1804T>G
gnomAD v4
15g.100281236A>GCA393943764ADAMTS17c.782T>C (p.Met261Thr)
n.463T>C
c.*204T>C (n.*204T>C)
c.53T>C (p.Met18Thr)
n.1804T>C
15g.100281236A>TCA393943765ADAMTS17c.782T>A (p.Met261Lys)
n.463T>A
c.*204T>A (n.*204T>A)
c.53T>A (p.Met18Lys)
n.1804T>A
15g.100281237T>ACA393943766ADAMTS17c.781A>T (p.Met261Leu)
n.462A>T
c.*203A>T (n.*203A>T)
c.52A>T (p.Met18Leu)
n.1803A>T
15g.100281237T>CCA393943767ADAMTS17c.781A>G (p.Met261Val)
n.462A>G
c.*203A>G (n.*203A>G)
c.52A>G (p.Met18Val)
n.1803A>G
gnomAD v4
15g.100281237T>GCA393943768ADAMTS17c.781A>C (p.Met261Leu)
n.462A>C
c.*203A>C (n.*203A>C)
c.52A>C (p.Met18Leu)
n.1803A>C
15g.100281238G>ACA492385340ADAMTS17c.780C>T (p.Val260=)
n.461C>T
c.*202C>T (n.*202C>T)
c.51C>T (p.Val17=)
n.1802C>T
COSMIC
15g.100281238G>CCA492385341ADAMTS17c.780C>G (p.Val260=)
n.461C>G
c.*202C>G (n.*202C>G)
c.51C>G (p.Val17=)
n.1802C>G
15g.100281238G>TCA492385342ADAMTS17c.780C>A (p.Val260=)
n.461C>A
c.*202C>A (n.*202C>A)
c.51C>A (p.Val17=)
n.1802C>A
gnomAD v4
15g.100281239A=CA2199964312ADAMTS17c.779T= (p.Val260=)
n.460T=
c.*201T= (n.*201T=)
c.50T= (p.Val17=)
n.1801T=
15g.100281239A>CCA393943769ADAMTS17c.779T>G (p.Val260Gly)
n.460T>G
c.*201T>G (n.*201T>G)
c.50T>G (p.Val17Gly)
n.1801T>G
15g.100281239A>GCA275520826ADAMTS17c.779T>C (p.Val260Ala)
n.460T>C
c.*201T>C (n.*201T>C)
c.50T>C (p.Val17Ala)
n.1801T>C
dbSNP gnomAD v4
15g.100281239A>TCA393943770ADAMTS17c.779T>A (p.Val260Asp)
n.460T>A
c.*201T>A (n.*201T>A)
c.50T>A (p.Val17Asp)
n.1801T>A
15g.100281240C>ACA393943771ADAMTS17c.778G>T (p.Val260Phe)
n.459G>T
c.*200G>T (n.*200G>T)
c.49G>T (p.Val17Phe)
n.1800G>T
15g.100281240C=CA2199964315ADAMTS17c.778G= (p.Val260=)
n.459G=
c.*200G= (n.*200G=)
c.49G= (p.Val17=)
n.1800G=
15g.100281240C>GCA393943772ADAMTS17c.778G>C (p.Val260Leu)
n.459G>C
c.*200G>C (n.*200G>C)
c.49G>C (p.Val17Leu)
n.1800G>C
15g.100281240C>TCA7758577ADAMTS17c.778G>A (p.Val260Ile)
n.459G>A
c.*200G>A (n.*200G>A)
c.49G>A (p.Val17Ile)
n.1800G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.100281241G>ACA7758578ADAMTS17c.777C>T (p.Thr259=)
n.458C>T
c.*199C>T (n.*199C>T)
c.48C>T (p.Thr16=)
n.1799C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.100281241G>CCA492385343ADAMTS17c.777C>G (p.Thr259=)
n.458C>G
c.*199C>G (n.*199C>G)
c.48C>G (p.Thr16=)
n.1799C>G
dbSNP gnomAD v4
15g.100281241G=CA2199964320ADAMTS17c.777C= (p.Thr259=)
n.458C=
c.*199C= (n.*199C=)
c.48C= (p.Thr16=)
n.1799C=
15g.100281241G>TCA492385344ADAMTS17c.777C>A (p.Thr259=)
n.458C>A
c.*199C>A (n.*199C>A)
c.48C>A (p.Thr16=)
n.1799C>A
gnomAD v4
15g.100281242G>ACA393943775ADAMTS17c.776C>T (p.Thr259Ile)
n.457C>T
c.*198C>T (n.*198C>T)
c.47C>T (p.Thr16Ile)
n.1798C>T
15g.100281242G>CCA393943774ADAMTS17c.776C>G (p.Thr259Ser)
n.457C>G
c.*198C>G (n.*198C>G)
c.47C>G (p.Thr16Ser)
n.1798C>G
15g.100281242G>TCA393943773ADAMTS17c.776C>A (p.Thr259Asn)
n.457C>A
c.*198C>A (n.*198C>A)
c.47C>A (p.Thr16Asn)
n.1798C>A
gnomAD v4
15g.100281243T>ACA393943776ADAMTS17c.775A>T (p.Thr259Ser)
n.456A>T
c.*197A>T (n.*197A>T)
c.46A>T (p.Thr16Ser)
n.1797A>T
dbSNP
15g.100281243T>CCA393943777ADAMTS17c.775A>G (p.Thr259Ala)
n.456A>G
c.*197A>G (n.*197A>G)
c.46A>G (p.Thr16Ala)
n.1797A>G
gnomAD v4
15g.100281243T>GCA393943778ADAMTS17c.775A>C (p.Thr259Pro)
n.456A>C
c.*197A>C (n.*197A>C)
c.46A>C (p.Thr16Pro)
n.1797A>C
15g.100281243T=CA2199964324ADAMTS17c.775A= (p.Thr259=)
n.456A=
c.*197A= (n.*197A=)
c.46A= (p.Thr16=)
n.1797A=
15g.100281244C>ACA492385345ADAMTS17c.774G>T (p.Leu258=)
n.455G>T
c.*196G>T (n.*196G>T)
c.45G>T (p.Leu15=)
n.1796G>T
gnomAD v4
15g.100281244C>GCA492385346ADAMTS17c.774G>C (p.Leu258=)
n.455G>C
c.*196G>C (n.*196G>C)
c.45G>C (p.Leu15=)
n.1796G>C
15g.100281244C>TCA492385347ADAMTS17c.774G>A (p.Leu258=)
n.455G>A
c.*196G>A (n.*196G>A)
c.45G>A (p.Leu15=)
n.1796G>A
gnomAD v4
15g.100281245A>CCA393943779ADAMTS17c.773T>G (p.Leu258Arg)
n.454T>G
c.*195T>G (n.*195T>G)
c.44T>G (p.Leu15Arg)
n.1795T>G
15g.100281245A>GCA393943780ADAMTS17c.773T>C (p.Leu258Pro)
n.454T>C
c.*195T>C (n.*195T>C)
c.44T>C (p.Leu15Pro)
n.1795T>C
gnomAD v4
15g.100281245A>TCA393943781ADAMTS17c.773T>A (p.Leu258Gln)
n.454T>A
c.*195T>A (n.*195T>A)
c.44T>A (p.Leu15Gln)
n.1795T>A
gnomAD v4
15g.100281246G>ACA492385348ADAMTS17c.772C>T (p.Leu258=)
n.453C>T
c.*194C>T (n.*194C>T)
c.43C>T (p.Leu15=)
n.1794C>T
15g.100281246G>CCA393943782ADAMTS17c.772C>G (p.Leu258Val)
n.453C>G
c.*194C>G (n.*194C>G)
c.43C>G (p.Leu15Val)
n.1794C>G
15g.100281246G>TCA393943783ADAMTS17c.772C>A (p.Leu258Met)
n.453C>A
c.*194C>A (n.*194C>A)
c.43C>A (p.Leu15Met)
n.1794C>A
gnomAD v4
15g.100281247G>ACA7758579ADAMTS17c.771C>T (p.Ile257=)
n.452C>T
c.*193C>T (n.*193C>T)
c.42C>T (p.Ile14=)
n.1793C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.100281247G>CCA393943784ADAMTS17c.771C>G (p.Ile257Met)
n.452C>G
c.*193C>G (n.*193C>G)
c.42C>G (p.Ile14Met)
n.1793C>G
15g.100281247G=CA2199964330ADAMTS17c.771C= (p.Ile257=)
n.452C=
c.*193C= (n.*193C=)
c.42C= (p.Ile14=)
n.1793C=
15g.100281247G>TCA7758580ADAMTS17c.771C>A (p.Ile257=)
n.452C>A
c.*193C>A (n.*193C>A)
c.42C>A (p.Ile14=)
n.1793C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.100281248A=CA2199964332ADAMTS17c.770T= (p.Ile257=)
n.451T=
c.*192T= (n.*192T=)
c.41T= (p.Ile14=)
n.1792T=
15g.100281248A>CCA393943785ADAMTS17c.770T>G (p.Ile257Ser)
n.451T>G
c.*192T>G (n.*192T>G)
c.41T>G (p.Ile14Ser)
n.1792T>G
15g.100281248A>GCA7758581ADAMTS17c.770T>C (p.Ile257Thr)
n.451T>C
c.*192T>C (n.*192T>C)
c.41T>C (p.Ile14Thr)
n.1792T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.100281248A>TCA393943786ADAMTS17c.770T>A (p.Ile257Asn)
n.451T>A
c.*192T>A (n.*192T>A)
c.41T>A (p.Ile14Asn)
n.1792T>A
15g.100281249T>ACA393943787ADAMTS17c.769A>T (p.Ile257Phe)
n.450A>T
c.*191A>T (n.*191A>T)
c.40A>T (p.Ile14Phe)
n.1791A>T
gnomAD v4
15g.100281249T>CCA393943788ADAMTS17c.769A>G (p.Ile257Val)
n.450A>G
c.*191A>G (n.*191A>G)
c.40A>G (p.Ile14Val)
n.1791A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.100281249T>GCA7758582ADAMTS17c.769A>C (p.Ile257Leu)
n.450A>C
c.*191A>C (n.*191A>C)
c.40A>C (p.Ile14Leu)
n.1791A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.100281249T=CA2199964335ADAMTS17c.769A= (p.Ile257=)
n.450A=
c.*191A= (n.*191A=)
c.40A= (p.Ile14=)
n.1791A=
15g.100281250G>ACA492385349ADAMTS17c.768C>T (p.Phe256=)
n.449C>T
c.*190C>T (n.*190C>T)
c.39C>T (p.Phe13=)
n.1790C>T
15g.100281250G>CCA393943789ADAMTS17c.768C>G (p.Phe256Leu)
n.449C>G
c.*190C>G (n.*190C>G)
c.39C>G (p.Phe13Leu)
n.1790C>G
15g.100281250G>TCA393943790ADAMTS17c.768C>A (p.Phe256Leu)
n.449C>A
c.*190C>A (n.*190C>A)
c.39C>A (p.Phe13Leu)
n.1790C>A
gnomAD v4
15g.100281251A>CCA393943791ADAMTS17c.767T>G (p.Phe256Cys)
n.448T>G
c.*189T>G (n.*189T>G)
c.38T>G (p.Phe13Cys)
n.1789T>G
15g.100281251A>GCA393943792ADAMTS17c.767T>C (p.Phe256Ser)
n.448T>C
c.*189T>C (n.*189T>C)
c.38T>C (p.Phe13Ser)
n.1789T>C
15g.100281251A>TCA393943793ADAMTS17c.767T>A (p.Phe256Tyr)
n.448T>A
c.*189T>A (n.*189T>A)
c.38T>A (p.Phe13Tyr)
n.1789T>A
15g.100281252A>CCA393943794ADAMTS17c.766T>G (p.Phe256Val)
n.447T>G
c.*188T>G (n.*188T>G)
c.37T>G (p.Phe13Val)
n.1788T>G
15g.100281252A>GCA393943795ADAMTS17c.766T>C (p.Phe256Leu)
n.447T>C
c.*188T>C (n.*188T>C)
c.37T>C (p.Phe13Leu)
n.1788T>C
15g.100281252A>TCA393943796ADAMTS17c.766T>A (p.Phe256Ile)
n.447T>A
c.*188T>A (n.*188T>A)
c.37T>A (p.Phe13Ile)
n.1788T>A
15g.100281253C>ACA393943797ADAMTS17c.765G>T (p.Arg255Ser)
n.446G>T
c.*187G>T (n.*187G>T)
c.36G>T (p.Arg12Ser)
n.1787G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.100281253C=CA2199964339ADAMTS17c.765G= (p.Arg255=)
n.446G=
c.*187G= (n.*187G=)
c.36G= (p.Arg12=)
n.1787G=
15g.100281253C>GCA393943798ADAMTS17c.765G>C (p.Arg255Ser)
n.446G>C
c.*187G>C (n.*187G>C)
c.36G>C (p.Arg12Ser)
n.1787G>C
15g.100281253C>TCA492385350ADAMTS17c.765G>A (p.Arg255=)
n.446G>A
c.*187G>A (n.*187G>A)
c.36G>A (p.Arg12=)
n.1787G>A
15g.100281254C>ACA7758583ADAMTS17c.764G>T (p.Arg255Met)
n.445G>T
c.*186G>T (n.*186G>T)
c.35G>T (p.Arg12Met)
n.1786G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.100281254C=CA2199964344ADAMTS17c.764G= (p.Arg255=)
n.445G=
c.*186G= (n.*186G=)
c.35G= (p.Arg12=)
n.1786G=
15g.100281254C>GCA393943799ADAMTS17c.764G>C (p.Arg255Thr)
n.445G>C
c.*186G>C (n.*186G>C)
c.35G>C (p.Arg12Thr)
n.1786G>C
dbSNP
15g.100281254C>TCA393943800ADAMTS17c.764G>A (p.Arg255Lys)
n.445G>A
c.*186G>A (n.*186G>A)
c.35G>A (p.Arg12Lys)
n.1786G>A
gnomAD v4
15g.100281255T>ACA393943801ADAMTS17c.763A>T (p.Arg255Trp)
n.444A>T
c.*185A>T (n.*185A>T)
c.34A>T (p.Arg12Trp)
n.1785A>T
15g.100281255T>CCA393943802ADAMTS17c.763A>G (p.Arg255Gly)
n.444A>G
c.*185A>G (n.*185A>G)
c.34A>G (p.Arg12Gly)
n.1785A>G
gnomAD v4
15g.100281255T>GCA492385351ADAMTS17c.763A>C (p.Arg255=)
n.444A>C
c.*185A>C (n.*185A>C)
c.34A>C (p.Arg12=)
n.1785A>C
15g.100281256C>ACA393943803ADAMTS17c.762G>T (p.Gln254His)
n.443G>T
c.*184G>T (n.*184G>T)
c.33G>T (p.Gln11His)
n.1784G>T
15g.100281256C>GCA393943804ADAMTS17c.762G>C (p.Gln254His)
n.443G>C
c.*184G>C (n.*184G>C)
c.33G>C (p.Gln11His)
n.1784G>C
15g.100281256C>TCA492385352ADAMTS17c.762G>A (p.Gln254=)
n.443G>A
c.*184G>A (n.*184G>A)
c.33G>A (p.Gln11=)
n.1784G>A
15g.100281257T>ACA393943805ADAMTS17c.761A>T (p.Gln254Leu)
n.442A>T
c.*183A>T (n.*183A>T)
c.32A>T (p.Gln11Leu)
n.1783A>T
15g.100281257T>CCA393943806ADAMTS17c.761A>G (p.Gln254Arg)
n.442A>G
c.*183A>G (n.*183A>G)
c.32A>G (p.Gln11Arg)
n.1783A>G
15g.100281257T>GCA393943807ADAMTS17c.761A>C (p.Gln254Pro)
n.442A>C
c.*183A>C (n.*183A>C)
c.32A>C (p.Gln11Pro)
n.1783A>C
15g.100281258G>ACA116037ADAMTS17c.760C>T (p.Gln254Ter)
n.441C>T
c.*182C>T (n.*182C>T)
c.31C>T (p.Gln11Ter)
n.1782C>T
ClinVar dbSNP
15g.100281258G>CCA393943808ADAMTS17c.760C>G (p.Gln254Glu)
n.441C>G
c.*182C>G (n.*182C>G)
c.31C>G (p.Gln11Glu)
n.1782C>G
gnomAD v4
15g.100281258G=CA2199964349ADAMTS17c.760C= (p.Gln254=)
n.441C=
c.*182C= (n.*182C=)
c.31C= (p.Gln11=)
n.1782C=
15g.100281258G>TCA393943809ADAMTS17c.760C>A (p.Gln254Lys)
n.441C>A
c.*182C>A (n.*182C>A)
c.31C>A (p.Gln11Lys)
n.1782C>A
gnomAD v4
15g.100281260delCA2630610659ADAMTS17c.760del (p.Gln254ArgfsTer5)
n.441del
c.*182del (n.*182del)
c.31del (p.Gln11ArgfsTer5)
n.1782del
gnomAD v4

Number of alleles fetched