Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.100281158C>A | CA2630610593 | ADAMTS17 | c.789+71G>T (n.789+71G>T) n.470+71G>T c.*211+71G>T (n.*211+71G>T) c.60+71G>T (n.60+71G>T) n.1811+71G>T | gnomAD v4 |
15 | g.100281158C= | CA2199964201 | ADAMTS17 | c.789+71G= (n.789+71G=) n.470+71G= c.*211+71G= (n.*211+71G=) c.60+71G= (n.60+71G=) n.1811+71G= | |
15 | g.100281158C>G | CA710608401 | ADAMTS17 | c.789+71G>C (n.789+71G>C) n.470+71G>C c.*211+71G>C (n.*211+71G>C) c.60+71G>C (n.60+71G>C) n.1811+71G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.100281158C>T | CA2630610594 | ADAMTS17 | c.789+71G>A (n.789+71G>A) n.470+71G>A c.*211+71G>A (n.*211+71G>A) c.60+71G>A (n.60+71G>A) n.1811+71G>A | gnomAD v4 |
15 | g.100281160C>T | CA2630610595 | ADAMTS17 | c.789+69G>A (n.789+69G>A) n.470+69G>A c.*211+69G>A (n.*211+69G>A) c.60+69G>A (n.60+69G>A) n.1811+69G>A | gnomAD v4 |
15 | g.100281161C>A | CA2199964204 | ADAMTS17 | c.789+68G>T (n.789+68G>T) n.470+68G>T c.*211+68G>T (n.*211+68G>T) c.60+68G>T (n.60+68G>T) n.1811+68G>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.100281161C= | CA2199964203 | ADAMTS17 | c.789+68G= (n.789+68G=) n.470+68G= c.*211+68G= (n.*211+68G=) c.60+68G= (n.60+68G=) n.1811+68G= | |
15 | g.100281161C>G | CA2630610596 | ADAMTS17 | c.789+68G>C (n.789+68G>C) n.470+68G>C c.*211+68G>C (n.*211+68G>C) c.60+68G>C (n.60+68G>C) n.1811+68G>C | gnomAD v4 |
15 | g.100281161C>T | CA275520709 | ADAMTS17 | c.789+68G>A (n.789+68G>A) n.470+68G>A c.*211+68G>A (n.*211+68G>A) c.60+68G>A (n.60+68G>A) n.1811+68G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.100281162T>G | CA710608403 | ADAMTS17 | c.789+67A>C (n.789+67A>C) n.470+67A>C c.*211+67A>C (n.*211+67A>C) c.60+67A>C (n.60+67A>C) n.1811+67A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.100281162T= | CA2199964208 | ADAMTS17 | c.789+67A= (n.789+67A=) n.470+67A= c.*211+67A= (n.*211+67A=) c.60+67A= (n.60+67A=) n.1811+67A= | |
15 | g.100281163G>A | CA2199964210 | ADAMTS17 | c.789+66C>T (n.789+66C>T) n.470+66C>T c.*211+66C>T (n.*211+66C>T) c.60+66C>T (n.60+66C>T) n.1811+66C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.100281163G>C | CA2731630639 | ADAMTS17 | c.789+66C>G (n.789+66C>G) n.470+66C>G c.*211+66C>G (n.*211+66C>G) c.60+66C>G (n.60+66C>G) n.1811+66C>G | dbSNP |
15 | g.100281163G= | CA2199964211 | ADAMTS17 | c.789+66C= (n.789+66C=) n.470+66C= c.*211+66C= (n.*211+66C=) c.60+66C= (n.60+66C=) n.1811+66C= | |
15 | g.100281163G>T | CA2630610597 | ADAMTS17 | c.789+66C>A (n.789+66C>A) n.470+66C>A c.*211+66C>A (n.*211+66C>A) c.60+66C>A (n.60+66C>A) n.1811+66C>A | gnomAD v4 |
15 | g.100281164C>A | CA2630610598 | ADAMTS17 | c.789+65G>T (n.789+65G>T) n.470+65G>T c.*211+65G>T (n.*211+65G>T) c.60+65G>T (n.60+65G>T) n.1811+65G>T | gnomAD v4 |
15 | g.100281166del | CA2630610599 | ADAMTS17 | c.789+64del (n.789+64del) n.470+64del c.*211+64del (n.*211+64del) c.60+64del (n.60+64del) n.1811+64del | gnomAD v4 |
15 | g.100281166T>C | CA2630610600 | ADAMTS17 | c.789+63A>G (n.789+63A>G) n.470+63A>G c.*211+63A>G (n.*211+63A>G) c.60+63A>G (n.60+63A>G) n.1811+63A>G | gnomAD v4 |
15 | g.100281167C= | CA2199964212 | ADAMTS17 | c.789+62G= (n.789+62G=) n.470+62G= c.*211+62G= (n.*211+62G=) c.60+62G= (n.60+62G=) n.1811+62G= | |
15 | g.100281167C>G | CA275520711 | ADAMTS17 | c.789+62G>C (n.789+62G>C) n.470+62G>C c.*211+62G>C (n.*211+62G>C) c.60+62G>C (n.60+62G>C) n.1811+62G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.100281167C>T | CA2630610601 | ADAMTS17 | c.789+62G>A (n.789+62G>A) n.470+62G>A c.*211+62G>A (n.*211+62G>A) c.60+62G>A (n.60+62G>A) n.1811+62G>A | gnomAD v4 |
15 | g.100281168del | CA2630610602 | ADAMTS17 | c.789+62del (n.789+62del) n.470+62del c.*211+62del (n.*211+62del) c.60+62del (n.60+62del) n.1811+62del | gnomAD v4 |
15 | g.100281168C>A | CA2630610603 | ADAMTS17 | c.789+61G>T (n.789+61G>T) n.470+61G>T c.*211+61G>T (n.*211+61G>T) c.60+61G>T (n.60+61G>T) n.1811+61G>T | gnomAD v4 |
15 | g.100281169A= | CA2199964214 | ADAMTS17 | c.789+60T= (n.789+60T=) n.470+60T= c.*211+60T= (n.*211+60T=) c.60+60T= (n.60+60T=) n.1811+60T= | |
15 | g.100281169A>G | CA275520714 | ADAMTS17 | c.789+60T>C (n.789+60T>C) n.470+60T>C c.*211+60T>C (n.*211+60T>C) c.60+60T>C (n.60+60T>C) n.1811+60T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.100281170G>A | CA710608407 | ADAMTS17 | c.789+59C>T (n.789+59C>T) n.470+59C>T c.*211+59C>T (n.*211+59C>T) c.60+59C>T (n.60+59C>T) n.1811+59C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.100281170G= | CA2199964216 | ADAMTS17 | c.789+59C= (n.789+59C=) n.470+59C= c.*211+59C= (n.*211+59C=) c.60+59C= (n.60+59C=) n.1811+59C= | |
15 | g.100281170G>T | CA2630610604 | ADAMTS17 | c.789+59C>A (n.789+59C>A) n.470+59C>A c.*211+59C>A (n.*211+59C>A) c.60+59C>A (n.60+59C>A) n.1811+59C>A | gnomAD v4 |
15 | g.100281172T>C | CA2630610605 | ADAMTS17 | c.789+57A>G (n.789+57A>G) n.470+57A>G c.*211+57A>G (n.*211+57A>G) c.60+57A>G (n.60+57A>G) n.1811+57A>G | gnomAD v4 |
15 | g.100281173C>A | CA2630610606 | ADAMTS17 | c.789+56G>T (n.789+56G>T) n.470+56G>T c.*211+56G>T (n.*211+56G>T) c.60+56G>T (n.60+56G>T) n.1811+56G>T | gnomAD v4 |
15 | g.100281174T>A | CA2630610607 | ADAMTS17 | c.789+55A>T (n.789+55A>T) n.470+55A>T c.*211+55A>T (n.*211+55A>T) c.60+55A>T (n.60+55A>T) n.1811+55A>T | gnomAD v4 |
15 | g.100281174T>C | CA2630610608 | ADAMTS17 | c.789+55A>G (n.789+55A>G) n.470+55A>G c.*211+55A>G (n.*211+55A>G) c.60+55A>G (n.60+55A>G) n.1811+55A>G | gnomAD v4 |
15 | g.100281175C>A | CA2630610609 | ADAMTS17 | c.789+54G>T (n.789+54G>T) n.470+54G>T c.*211+54G>T (n.*211+54G>T) c.60+54G>T (n.60+54G>T) n.1811+54G>T | gnomAD v4 |
15 | g.100281175C= | CA2199964219 | ADAMTS17 | c.789+54G= (n.789+54G=) n.470+54G= c.*211+54G= (n.*211+54G=) c.60+54G= (n.60+54G=) n.1811+54G= | |
15 | g.100281175C>G | CA2731643893 | ADAMTS17 | c.789+54G>C (n.789+54G>C) n.470+54G>C c.*211+54G>C (n.*211+54G>C) c.60+54G>C (n.60+54G>C) n.1811+54G>C | dbSNP |
15 | g.100281175C>T | CA2199964220 | ADAMTS17 | c.789+54G>A (n.789+54G>A) n.470+54G>A c.*211+54G>A (n.*211+54G>A) c.60+54G>A (n.60+54G>A) n.1811+54G>A | dbSNP |
15 | g.100281177C= | CA2199964222 | ADAMTS17 | c.789+52G= (n.789+52G=) n.470+52G= c.*211+52G= (n.*211+52G=) c.60+52G= (n.60+52G=) n.1811+52G= | |
15 | g.100281177C>T | CA275520722 | ADAMTS17 | c.789+52G>A (n.789+52G>A) n.470+52G>A c.*211+52G>A (n.*211+52G>A) c.60+52G>A (n.60+52G>A) n.1811+52G>A | dbSNP |
15 | g.100281180C>A | CA2630610611 | ADAMTS17 | c.789+49G>T (n.789+49G>T) n.470+49G>T c.*211+49G>T (n.*211+49G>T) c.60+49G>T (n.60+49G>T) n.1811+49G>T | gnomAD v4 |
15 | g.100281180C= | CA2199964224 | ADAMTS17 | c.789+49G= (n.789+49G=) n.470+49G= c.*211+49G= (n.*211+49G=) c.60+49G= (n.60+49G=) n.1811+49G= | |
15 | g.100281180C>G | CA7758562 | ADAMTS17 | c.789+49G>C (n.789+49G>C) n.470+49G>C c.*211+49G>C (n.*211+49G>C) c.60+49G>C (n.60+49G>C) n.1811+49G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.100281180C>T | CA2630610610 | ADAMTS17 | c.789+49G>A (n.789+49G>A) n.470+49G>A c.*211+49G>A (n.*211+49G>A) c.60+49G>A (n.60+49G>A) n.1811+49G>A | gnomAD v4 |
15 | g.100281181A>G | CA2630610612 | ADAMTS17 | c.789+48T>C (n.789+48T>C) n.470+48T>C c.*211+48T>C (n.*211+48T>C) c.60+48T>C (n.60+48T>C) n.1811+48T>C | gnomAD v4 |
15 | g.100281181A>T | CA2630610613 | ADAMTS17 | c.789+48T>A (n.789+48T>A) n.470+48T>A c.*211+48T>A (n.*211+48T>A) c.60+48T>A (n.60+48T>A) n.1811+48T>A | gnomAD v4 |
15 | g.100281182A= | CA2199964225 | ADAMTS17 | c.789+47T= (n.789+47T=) n.470+47T= c.*211+47T= (n.*211+47T=) c.60+47T= (n.60+47T=) n.1811+47T= | |
15 | g.100281182A>G | CA2630610614 | ADAMTS17 | c.789+47T>C (n.789+47T>C) n.470+47T>C c.*211+47T>C (n.*211+47T>C) c.60+47T>C (n.60+47T>C) n.1811+47T>C | gnomAD v4 |
15 | g.100281182A>T | CA7758563 | ADAMTS17 | c.789+47T>A (n.789+47T>A) n.470+47T>A c.*211+47T>A (n.*211+47T>A) c.60+47T>A (n.60+47T>A) n.1811+47T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.100281183G>A | CA7758564 | ADAMTS17 | c.789+46C>T (n.789+46C>T) n.470+46C>T c.*211+46C>T (n.*211+46C>T) c.60+46C>T (n.60+46C>T) n.1811+46C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.100281183G>C | CA620301233 | ADAMTS17 | c.789+46C>G (n.789+46C>G) n.470+46C>G c.*211+46C>G (n.*211+46C>G) c.60+46C>G (n.60+46C>G) n.1811+46C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.100281183G= | CA2199964227 | ADAMTS17 | c.789+46C= (n.789+46C=) n.470+46C= c.*211+46C= (n.*211+46C=) c.60+46C= (n.60+46C=) n.1811+46C= | |
15 | g.100281183G>T | CA2630610615 | ADAMTS17 | c.789+46C>A (n.789+46C>A) n.470+46C>A c.*211+46C>A (n.*211+46C>A) c.60+46C>A (n.60+46C>A) n.1811+46C>A | gnomAD v4 |
15 | g.100281184G>C | CA2630610616 | ADAMTS17 | c.789+45C>G (n.789+45C>G) n.470+45C>G c.*211+45C>G (n.*211+45C>G) c.60+45C>G (n.60+45C>G) n.1811+45C>G | gnomAD v4 |
15 | g.100281184G>T | CA2630610617 | ADAMTS17 | c.789+45C>A (n.789+45C>A) n.470+45C>A c.*211+45C>A (n.*211+45C>A) c.60+45C>A (n.60+45C>A) n.1811+45C>A | gnomAD v4 |
15 | g.100281186G>A | CA2630610618 | ADAMTS17 | c.789+43C>T (n.789+43C>T) n.470+43C>T c.*211+43C>T (n.*211+43C>T) c.60+43C>T (n.60+43C>T) n.1811+43C>T | gnomAD v4 |
15 | g.100281186G>T | CA2630610619 | ADAMTS17 | c.789+43C>A (n.789+43C>A) n.470+43C>A c.*211+43C>A (n.*211+43C>A) c.60+43C>A (n.60+43C>A) n.1811+43C>A | gnomAD v4 |
15 | g.100281187A= | CA2199964230 | ADAMTS17 | c.789+42T= (n.789+42T=) n.470+42T= c.*211+42T= (n.*211+42T=) c.60+42T= (n.60+42T=) n.1811+42T= | |
15 | g.100281187A>C | CA620301234 | ADAMTS17 | c.789+42T>G (n.789+42T>G) n.470+42T>G c.*211+42T>G (n.*211+42T>G) c.60+42T>G (n.60+42T>G) n.1811+42T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.100281188A>T | CA2630610620 | ADAMTS17 | c.789+41T>A (n.789+41T>A) n.470+41T>A c.*211+41T>A (n.*211+41T>A) c.60+41T>A (n.60+41T>A) n.1811+41T>A | gnomAD v4 |
15 | g.100281189A>G | CA2575846382 | ADAMTS17 | c.789+40T>C (n.789+40T>C) n.470+40T>C c.*211+40T>C (n.*211+40T>C) c.60+40T>C (n.60+40T>C) n.1811+40T>C | |
15 | g.100281190A= | CA2199964235 | ADAMTS17 | c.789+39T= (n.789+39T=) n.470+39T= c.*211+39T= (n.*211+39T=) c.60+39T= (n.60+39T=) n.1811+39T= | |
15 | g.100281190A>C | CA7758565 | ADAMTS17 | c.789+39T>G (n.789+39T>G) n.470+39T>G c.*211+39T>G (n.*211+39T>G) c.60+39T>G (n.60+39T>G) n.1811+39T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.100281190A>G | CA620301235 | ADAMTS17 | c.789+39T>C (n.789+39T>C) n.470+39T>C c.*211+39T>C (n.*211+39T>C) c.60+39T>C (n.60+39T>C) n.1811+39T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.100281191C>A | CA2630610621 | ADAMTS17 | c.789+38G>T (n.789+38G>T) n.470+38G>T c.*211+38G>T (n.*211+38G>T) c.60+38G>T (n.60+38G>T) n.1811+38G>T | gnomAD v4 |
15 | g.100281191C>G | CA2575846383 | ADAMTS17 | c.789+38G>C (n.789+38G>C) n.470+38G>C c.*211+38G>C (n.*211+38G>C) c.60+38G>C (n.60+38G>C) n.1811+38G>C | gnomAD v4 |
15 | g.100281192A>G | CA2630610622 | ADAMTS17 | c.789+37T>C (n.789+37T>C) n.470+37T>C c.*211+37T>C (n.*211+37T>C) c.60+37T>C (n.60+37T>C) n.1811+37T>C | gnomAD v4 |
15 | g.100281193G>C | CA710608425 | ADAMTS17 | c.789+36C>G (n.789+36C>G) n.470+36C>G c.*211+36C>G (n.*211+36C>G) c.60+36C>G (n.60+36C>G) n.1811+36C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.100281193G= | CA2199964242 | ADAMTS17 | c.789+36C= (n.789+36C=) n.470+36C= c.*211+36C= (n.*211+36C=) c.60+36C= (n.60+36C=) n.1811+36C= | |
15 | g.100281193G>T | CA2630610623 | ADAMTS17 | c.789+36C>A (n.789+36C>A) n.470+36C>A c.*211+36C>A (n.*211+36C>A) c.60+36C>A (n.60+36C>A) n.1811+36C>A | gnomAD v4 |
15 | g.100281194A>G | CA2630610624 | ADAMTS17 | c.789+35T>C (n.789+35T>C) n.470+35T>C c.*211+35T>C (n.*211+35T>C) c.60+35T>C (n.60+35T>C) n.1811+35T>C | gnomAD v4 |
15 | g.100281195del | CA2805451732 | ADAMTS17 | c.789+34del (n.789+34del) n.470+34del c.*211+34del (n.*211+34del) c.60+34del (n.60+34del) n.1811+34del | |
15 | g.100281195G>A | CA7758566 | ADAMTS17 | c.789+34C>T (n.789+34C>T) n.470+34C>T c.*211+34C>T (n.*211+34C>T) c.60+34C>T (n.60+34C>T) n.1811+34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.100281195G= | CA2199964245 | ADAMTS17 | c.789+34C= (n.789+34C=) n.470+34C= c.*211+34C= (n.*211+34C=) c.60+34C= (n.60+34C=) n.1811+34C= | |
15 | g.100281195G>T | CA620301236 | ADAMTS17 | c.789+34C>A (n.789+34C>A) n.470+34C>A c.*211+34C>A (n.*211+34C>A) c.60+34C>A (n.60+34C>A) n.1811+34C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.100281196C>A | CA275520768 | ADAMTS17 | c.789+33G>T (n.789+33G>T) n.470+33G>T c.*211+33G>T (n.*211+33G>T) c.60+33G>T (n.60+33G>T) n.1811+33G>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.100281196C= | CA2199964249 | ADAMTS17 | c.789+33G= (n.789+33G=) n.470+33G= c.*211+33G= (n.*211+33G=) c.60+33G= (n.60+33G=) n.1811+33G= | |
15 | g.100281196C>G | CA2630610626 | ADAMTS17 | c.789+33G>C (n.789+33G>C) n.470+33G>C c.*211+33G>C (n.*211+33G>C) c.60+33G>C (n.60+33G>C) n.1811+33G>C | gnomAD v4 |
15 | g.100281196C>T | CA620301237 | ADAMTS17 | c.789+33G>A (n.789+33G>A) n.470+33G>A c.*211+33G>A (n.*211+33G>A) c.60+33G>A (n.60+33G>A) n.1811+33G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.100281201dup | CA7758567 | ADAMTS17 | c.789+33dup (n.789+33dup) n.470+33dup c.*211+33dup (n.*211+33dup) c.60+33dup (n.60+33dup) n.1811+33dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.100281201del | CA2630610625 | ADAMTS17 | c.789+33del (n.789+33del) n.470+33del c.*211+33del (n.*211+33del) c.60+33del (n.60+33del) n.1811+33del | gnomAD v4 |
15 | g.100281197C>A | CA2630610627 | ADAMTS17 | c.789+32G>T (n.789+32G>T) n.470+32G>T c.*211+32G>T (n.*211+32G>T) c.60+32G>T (n.60+32G>T) n.1811+32G>T | gnomAD v4 |
15 | g.100281197C>T | CA2599263013 | ADAMTS17 | c.789+32G>A (n.789+32G>A) n.470+32G>A c.*211+32G>A (n.*211+32G>A) c.60+32G>A (n.60+32G>A) n.1811+32G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.100281198C>A | CA620301238 | ADAMTS17 | c.789+31G>T (n.789+31G>T) n.470+31G>T c.*211+31G>T (n.*211+31G>T) c.60+31G>T (n.60+31G>T) n.1811+31G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.100281198C= | CA2199964253 | ADAMTS17 | c.789+31G= (n.789+31G=) n.470+31G= c.*211+31G= (n.*211+31G=) c.60+31G= (n.60+31G=) n.1811+31G= | |
15 | g.100281198C>T | CA7758568 | ADAMTS17 | c.789+31G>A (n.789+31G>A) n.470+31G>A c.*211+31G>A (n.*211+31G>A) c.60+31G>A (n.60+31G>A) n.1811+31G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.100281199C>A | CA2630610628 | ADAMTS17 | c.789+30G>T (n.789+30G>T) n.470+30G>T c.*211+30G>T (n.*211+30G>T) c.60+30G>T (n.60+30G>T) n.1811+30G>T | gnomAD v4 |
15 | g.100281199C= | CA2199964256 | ADAMTS17 | c.789+30G= (n.789+30G=) n.470+30G= c.*211+30G= (n.*211+30G=) c.60+30G= (n.60+30G=) n.1811+30G= | |
15 | g.100281199C>T | CA620301239 | ADAMTS17 | c.789+30G>A (n.789+30G>A) n.470+30G>A c.*211+30G>A (n.*211+30G>A) c.60+30G>A (n.60+30G>A) n.1811+30G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.100281200C>A | CA2630610629 | ADAMTS17 | c.789+29G>T (n.789+29G>T) n.470+29G>T c.*211+29G>T (n.*211+29G>T) c.60+29G>T (n.60+29G>T) n.1811+29G>T | gnomAD v4 |
15 | g.100281200C>G | CA2630610630 | ADAMTS17 | c.789+29G>C (n.789+29G>C) n.470+29G>C c.*211+29G>C (n.*211+29G>C) c.60+29G>C (n.60+29G>C) n.1811+29G>C | gnomAD v4 |
15 | g.100281200C>T | CA2630610631 | ADAMTS17 | c.789+29G>A (n.789+29G>A) n.470+29G>A c.*211+29G>A (n.*211+29G>A) c.60+29G>A (n.60+29G>A) n.1811+29G>A | gnomAD v4 |
15 | g.100281201C>A | CA275520779 | ADAMTS17 | c.789+28G>T (n.789+28G>T) n.470+28G>T c.*211+28G>T (n.*211+28G>T) c.60+28G>T (n.60+28G>T) n.1811+28G>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.100281201C= | CA2199964259 | ADAMTS17 | c.789+28G= (n.789+28G=) n.470+28G= c.*211+28G= (n.*211+28G=) c.60+28G= (n.60+28G=) n.1811+28G= | |
15 | g.100281201C>G | CA2630610632 | ADAMTS17 | c.789+28G>C (n.789+28G>C) n.470+28G>C c.*211+28G>C (n.*211+28G>C) c.60+28G>C (n.60+28G>C) n.1811+28G>C | gnomAD v4 |
15 | g.100281201C>T | CA2630610633 | ADAMTS17 | c.789+28G>A (n.789+28G>A) n.470+28G>A c.*211+28G>A (n.*211+28G>A) c.60+28G>A (n.60+28G>A) n.1811+28G>A | gnomAD v4 |
15 | g.100281202A= | CA2199964261 | ADAMTS17 | c.789+27T= (n.789+27T=) n.470+27T= c.*211+27T= (n.*211+27T=) c.60+27T= (n.60+27T=) n.1811+27T= | |
15 | g.100281202A>C | CA2199964262 | ADAMTS17 | c.789+27T>G (n.789+27T>G) n.470+27T>G c.*211+27T>G (n.*211+27T>G) c.60+27T>G (n.60+27T>G) n.1811+27T>G | dbSNP |
15 | g.100281202A>G | CA7758569 | ADAMTS17 | c.789+27T>C (n.789+27T>C) n.470+27T>C c.*211+27T>C (n.*211+27T>C) c.60+27T>C (n.60+27T>C) n.1811+27T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.100281203C>A | CA973444360 | ADAMTS17 | c.789+26G>T (n.789+26G>T) n.470+26G>T c.*211+26G>T (n.*211+26G>T) c.60+26G>T (n.60+26G>T) n.1811+26G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.100281203C= | CA2199964264 | ADAMTS17 | c.789+26G= (n.789+26G=) n.470+26G= c.*211+26G= (n.*211+26G=) c.60+26G= (n.60+26G=) n.1811+26G= | |
15 | g.100281203C>T | CA620301240 | ADAMTS17 | c.789+26G>A (n.789+26G>A) n.470+26G>A c.*211+26G>A (n.*211+26G>A) c.60+26G>A (n.60+26G>A) n.1811+26G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.100281204A= | CA2199964266 | ADAMTS17 | c.789+25T= (n.789+25T=) n.470+25T= c.*211+25T= (n.*211+25T=) c.60+25T= (n.60+25T=) n.1811+25T= | |
15 | g.100281204A>T | CA2199964267 | ADAMTS17 | c.789+25T>A (n.789+25T>A) n.470+25T>A c.*211+25T>A (n.*211+25T>A) c.60+25T>A (n.60+25T>A) n.1811+25T>A | dbSNP |
15 | g.100281205T>C | CA2630610634 | ADAMTS17 | c.789+24A>G (n.789+24A>G) n.470+24A>G c.*211+24A>G (n.*211+24A>G) c.60+24A>G (n.60+24A>G) n.1811+24A>G | gnomAD v4 |
15 | g.100281205T>G | CA7758570 | ADAMTS17 | c.789+24A>C (n.789+24A>C) n.470+24A>C c.*211+24A>C (n.*211+24A>C) c.60+24A>C (n.60+24A>C) n.1811+24A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.100281205T= | CA2199964269 | ADAMTS17 | c.789+24A= (n.789+24A=) n.470+24A= c.*211+24A= (n.*211+24A=) c.60+24A= (n.60+24A=) n.1811+24A= | |
15 | g.100281206C>A | CA2630610635 | ADAMTS17 | c.789+23G>T (n.789+23G>T) n.470+23G>T c.*211+23G>T (n.*211+23G>T) c.60+23G>T (n.60+23G>T) n.1811+23G>T | gnomAD v4 |
15 | g.100281206C= | CA2199964271 | ADAMTS17 | c.789+23G= (n.789+23G=) n.470+23G= c.*211+23G= (n.*211+23G=) c.60+23G= (n.60+23G=) n.1811+23G= | |
15 | g.100281206C>G | CA620301241 | ADAMTS17 | c.789+23G>C (n.789+23G>C) n.470+23G>C c.*211+23G>C (n.*211+23G>C) c.60+23G>C (n.60+23G>C) n.1811+23G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.100281206C>T | CA2630610636 | ADAMTS17 | c.789+23G>A (n.789+23G>A) n.470+23G>A c.*211+23G>A (n.*211+23G>A) c.60+23G>A (n.60+23G>A) n.1811+23G>A | gnomAD v4 |
15 | g.100281207A>G | CA2630610637 | ADAMTS17 | c.789+22T>C (n.789+22T>C) n.470+22T>C c.*211+22T>C (n.*211+22T>C) c.60+22T>C (n.60+22T>C) n.1811+22T>C | gnomAD v4 |
15 | g.100281208G>A | CA2630610638 | ADAMTS17 | c.789+21C>T (n.789+21C>T) n.470+21C>T c.*211+21C>T (n.*211+21C>T) c.60+21C>T (n.60+21C>T) n.1811+21C>T | gnomAD v4 |
15 | g.100281208G>T | CA2630610639 | ADAMTS17 | c.789+21C>A (n.789+21C>A) n.470+21C>A c.*211+21C>A (n.*211+21C>A) c.60+21C>A (n.60+21C>A) n.1811+21C>A | gnomAD v4 |
15 | g.100281209G>A | CA2630610640 | ADAMTS17 | c.789+20C>T (n.789+20C>T) n.470+20C>T c.*211+20C>T (n.*211+20C>T) c.60+20C>T (n.60+20C>T) n.1811+20C>T | gnomAD v4 |
15 | g.100281209G>C | CA620301242 | ADAMTS17 | c.789+20C>G (n.789+20C>G) n.470+20C>G c.*211+20C>G (n.*211+20C>G) c.60+20C>G (n.60+20C>G) n.1811+20C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.100281209G= | CA2199964273 | ADAMTS17 | c.789+20C= (n.789+20C=) n.470+20C= c.*211+20C= (n.*211+20C=) c.60+20C= (n.60+20C=) n.1811+20C= | |
15 | g.100281209G>T | CA2630610641 | ADAMTS17 | c.789+20C>A (n.789+20C>A) n.470+20C>A c.*211+20C>A (n.*211+20C>A) c.60+20C>A (n.60+20C>A) n.1811+20C>A | gnomAD v4 |
15 | g.100281211C>A | CA2630610642 | ADAMTS17 | c.789+18G>T (n.789+18G>T) n.470+18G>T c.*211+18G>T (n.*211+18G>T) c.60+18G>T (n.60+18G>T) n.1811+18G>T | gnomAD v4 |
15 | g.100281211C= | CA2199964276 | ADAMTS17 | c.789+18G= (n.789+18G=) n.470+18G= c.*211+18G= (n.*211+18G=) c.60+18G= (n.60+18G=) n.1811+18G= | |
15 | g.100281211C>T | CA620301243 | ADAMTS17 | c.789+18G>A (n.789+18G>A) n.470+18G>A c.*211+18G>A (n.*211+18G>A) c.60+18G>A (n.60+18G>A) n.1811+18G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.100281212C>A | CA2630610643 | ADAMTS17 | c.789+17G>T (n.789+17G>T) n.470+17G>T c.*211+17G>T (n.*211+17G>T) c.60+17G>T (n.60+17G>T) n.1811+17G>T | gnomAD v4 |
15 | g.100281212C= | CA2199964278 | ADAMTS17 | c.789+17G= (n.789+17G=) n.470+17G= c.*211+17G= (n.*211+17G=) c.60+17G= (n.60+17G=) n.1811+17G= | |
15 | g.100281212C>G | CA2199964279 | ADAMTS17 | c.789+17G>C (n.789+17G>C) n.470+17G>C c.*211+17G>C (n.*211+17G>C) c.60+17G>C (n.60+17G>C) n.1811+17G>C | dbSNP |
15 | g.100281212C>T | CA2630610644 | ADAMTS17 | c.789+17G>A (n.789+17G>A) n.470+17G>A c.*211+17G>A (n.*211+17G>A) c.60+17G>A (n.60+17G>A) n.1811+17G>A | gnomAD v4 |
15 | g.100281213C>A | CA2630610645 | ADAMTS17 | c.789+16G>T (n.789+16G>T) n.470+16G>T c.*211+16G>T (n.*211+16G>T) c.60+16G>T (n.60+16G>T) n.1811+16G>T | gnomAD v4 |
15 | g.100281214C>A | CA2630610646 | ADAMTS17 | c.789+15G>T (n.789+15G>T) n.470+15G>T c.*211+15G>T (n.*211+15G>T) c.60+15G>T (n.60+15G>T) n.1811+15G>T | gnomAD v4 |
15 | g.100281214C= | CA2199964283 | ADAMTS17 | c.789+15G= (n.789+15G=) n.470+15G= c.*211+15G= (n.*211+15G=) c.60+15G= (n.60+15G=) n.1811+15G= | |
15 | g.100281214C>T | CA7758571 | ADAMTS17 | c.789+15G>A (n.789+15G>A) n.470+15G>A c.*211+15G>A (n.*211+15G>A) c.60+15G>A (n.60+15G>A) n.1811+15G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.100281215G>A | CA7758572 | ADAMTS17 | c.789+14C>T (n.789+14C>T) n.470+14C>T c.*211+14C>T (n.*211+14C>T) c.60+14C>T (n.60+14C>T) n.1811+14C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.100281215G= | CA2199964286 | ADAMTS17 | c.789+14C= (n.789+14C=) n.470+14C= c.*211+14C= (n.*211+14C=) c.60+14C= (n.60+14C=) n.1811+14C= | |
15 | g.100281215G>T | CA2630610647 | ADAMTS17 | c.789+14C>A (n.789+14C>A) n.470+14C>A c.*211+14C>A (n.*211+14C>A) c.60+14C>A (n.60+14C>A) n.1811+14C>A | gnomAD v4 |
15 | g.100281216G>A | CA620301244 | ADAMTS17 | c.789+13C>T (n.789+13C>T) n.470+13C>T c.*211+13C>T (n.*211+13C>T) c.60+13C>T (n.60+13C>T) n.1811+13C>T | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.100281216G= | CA2199964289 | ADAMTS17 | c.789+13C= (n.789+13C=) n.470+13C= c.*211+13C= (n.*211+13C=) c.60+13C= (n.60+13C=) n.1811+13C= | |
15 | g.100281216G>T | CA2630610648 | ADAMTS17 | c.789+13C>A (n.789+13C>A) n.470+13C>A c.*211+13C>A (n.*211+13C>A) c.60+13C>A (n.60+13C>A) n.1811+13C>A | gnomAD v4 |
15 | g.100281217C>A | CA2630610649 | ADAMTS17 | c.789+12G>T (n.789+12G>T) n.470+12G>T c.*211+12G>T (n.*211+12G>T) c.60+12G>T (n.60+12G>T) n.1811+12G>T | gnomAD v4 |
15 | g.100281217C>G | CA2805451733 | ADAMTS17 | c.789+12G>C (n.789+12G>C) n.470+12G>C c.*211+12G>C (n.*211+12G>C) c.60+12G>C (n.60+12G>C) n.1811+12G>C | |
15 | g.100281217C>T | CA2546337948 | ADAMTS17 | c.789+12G>A (n.789+12G>A) n.470+12G>A c.*211+12G>A (n.*211+12G>A) c.60+12G>A (n.60+12G>A) n.1811+12G>A | gnomAD v4 |
15 | g.100281218T>C | CA2630610650 | ADAMTS17 | c.789+11A>G (n.789+11A>G) n.470+11A>G c.*211+11A>G (n.*211+11A>G) c.60+11A>G (n.60+11A>G) n.1811+11A>G | gnomAD v4 |
15 | g.100281219C= | CA2199964290 | ADAMTS17 | c.789+10G= (n.789+10G=) n.470+10G= c.*211+10G= (n.*211+10G=) c.60+10G= (n.60+10G=) n.1811+10G= | |
15 | g.100281219C>G | CA2630610651 | ADAMTS17 | c.789+10G>C (n.789+10G>C) n.470+10G>C c.*211+10G>C (n.*211+10G>C) c.60+10G>C (n.60+10G>C) n.1811+10G>C | gnomAD v4 |
15 | g.100281219C>T | CA620301245 | ADAMTS17 | c.789+10G>A (n.789+10G>A) n.470+10G>A c.*211+10G>A (n.*211+10G>A) c.60+10G>A (n.60+10G>A) n.1811+10G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.100281220C= | CA2199964294 | ADAMTS17 | c.789+9G= (n.789+9G=) n.470+9G= c.*211+9G= (n.*211+9G=) c.60+9G= (n.60+9G=) n.1811+9G= | |
15 | g.100281220C>T | CA7758573 | ADAMTS17 | c.789+9G>A (n.789+9G>A) n.470+9G>A c.*211+9G>A (n.*211+9G>A) c.60+9G>A (n.60+9G>A) n.1811+9G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.100281221G>A | CA7758574 | ADAMTS17 | c.789+8C>T (n.789+8C>T) n.470+8C>T c.*211+8C>T (n.*211+8C>T) c.60+8C>T (n.60+8C>T) n.1811+8C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.100281221G>C | CA2581238371 | ADAMTS17 | c.789+8C>G (n.789+8C>G) n.470+8C>G c.*211+8C>G (n.*211+8C>G) c.60+8C>G (n.60+8C>G) n.1811+8C>G | gnomAD v4 |
15 | g.100281221G= | CA2199964296 | ADAMTS17 | c.789+8C= (n.789+8C=) n.470+8C= c.*211+8C= (n.*211+8C=) c.60+8C= (n.60+8C=) n.1811+8C= | |
15 | g.100281221G>T | CA2581238370 | ADAMTS17 | c.789+8C>A (n.789+8C>A) n.470+8C>A c.*211+8C>A (n.*211+8C>A) c.60+8C>A (n.60+8C>A) n.1811+8C>A | gnomAD v4 |
15 | g.100281222G>A | CA2630610652 | ADAMTS17 | c.789+7C>T (n.789+7C>T) n.470+7C>T c.*211+7C>T (n.*211+7C>T) c.60+7C>T (n.60+7C>T) n.1811+7C>T | gnomAD v4 |
15 | g.100281222G>C | CA2630610653 | ADAMTS17 | c.789+7C>G (n.789+7C>G) n.470+7C>G c.*211+7C>G (n.*211+7C>G) c.60+7C>G (n.60+7C>G) n.1811+7C>G | gnomAD v4 |
15 | g.100281222G>T | CA2630610654 | ADAMTS17 | c.789+7C>A (n.789+7C>A) n.470+7C>A c.*211+7C>A (n.*211+7C>A) c.60+7C>A (n.60+7C>A) n.1811+7C>A | gnomAD v4 |
15 | g.100281223A>C | CA2558398119 | ADAMTS17 | c.789+6T>G (n.789+6T>G) n.470+6T>G c.*211+6T>G (n.*211+6T>G) c.60+6T>G (n.60+6T>G) n.1811+6T>G | |
15 | g.100281224C>T | CA2630610655 | ADAMTS17 | c.789+5G>A (n.789+5G>A) n.470+5G>A c.*211+5G>A (n.*211+5G>A) c.60+5G>A (n.60+5G>A) n.1811+5G>A | gnomAD v4 |
15 | g.100281225T>C | CA2630610656 | ADAMTS17 | c.789+4A>G (n.789+4A>G) n.470+4A>G c.*211+4A>G (n.*211+4A>G) c.60+4A>G (n.60+4A>G) n.1811+4A>G | gnomAD v4 |
15 | g.100281226C>A | CA2630610657 | ADAMTS17 | c.789+3G>T (n.789+3G>T) n.470+3G>T c.*211+3G>T (n.*211+3G>T) c.60+3G>T (n.60+3G>T) n.1811+3G>T | gnomAD v4 |
15 | g.100281227A= | CA2199964304 | ADAMTS17 | c.789+2T= (n.789+2T=) n.470+2T= c.*211+2T= (n.*211+2T=) c.60+2T= (n.60+2T=) n.1811+2T= | |
15 | g.100281227A>C | CA393943722 | ADAMTS17 | c.789+2T>G (n.789+2T>G) n.470+2T>G c.*211+2T>G (n.*211+2T>G) c.60+2T>G (n.60+2T>G) n.1811+2T>G | |
15 | g.100281227A>G | CA393943724 | ADAMTS17 | c.789+2T>C (n.789+2T>C) n.470+2T>C c.*211+2T>C (n.*211+2T>C) c.60+2T>C (n.60+2T>C) n.1811+2T>C | |
15 | g.100281227A>T | CA393943725 | ADAMTS17 | c.789+2T>A (n.789+2T>A) n.470+2T>A c.*211+2T>A (n.*211+2T>A) c.60+2T>A (n.60+2T>A) n.1811+2T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.100281228C>A | CA393943728 | ADAMTS17 | c.789+1G>T (n.789+1G>T) n.470+1G>T c.*211+1G>T (n.*211+1G>T) c.60+1G>T (n.60+1G>T) n.1811+1G>T | |
15 | g.100281228C>G | CA393943729 | ADAMTS17 | c.789+1G>C (n.789+1G>C) n.470+1G>C c.*211+1G>C (n.*211+1G>C) c.60+1G>C (n.60+1G>C) n.1811+1G>C | |
15 | g.100281228C>T | CA393943730 | ADAMTS17 | c.789+1G>A (n.789+1G>A) n.470+1G>A c.*211+1G>A (n.*211+1G>A) c.60+1G>A (n.60+1G>A) n.1811+1G>A | gnomAD v4 |
15 | g.100281229C>A | CA393943736 | ADAMTS17 | c.789G>T (p.Met263Ile) n.470G>T c.*211G>T (n.*211G>T) c.60G>T (p.Met20Ile) n.1811G>T | |
15 | g.100281229C>G | CA393943734 | ADAMTS17 | c.789G>C (p.Met263Ile) n.470G>C c.*211G>C (n.*211G>C) c.60G>C (p.Met20Ile) n.1811G>C | |
15 | g.100281229C>T | CA393943732 | ADAMTS17 | c.789G>A (p.Met263Ile) n.470G>A c.*211G>A (n.*211G>A) c.60G>A (p.Met20Ile) n.1811G>A | |
15 | g.100281230A>C | CA393943739 | ADAMTS17 | c.788T>G (p.Met263Arg) n.469T>G c.*210T>G (n.*210T>G) c.59T>G (p.Met20Arg) n.1810T>G | |
15 | g.100281230A>G | CA393943740 | ADAMTS17 | c.788T>C (p.Met263Thr) n.469T>C c.*210T>C (n.*210T>C) c.59T>C (p.Met20Thr) n.1810T>C | gnomAD v4 |
15 | g.100281230A>T | CA393943743 | ADAMTS17 | c.788T>A (p.Met263Lys) n.469T>A c.*210T>A (n.*210T>A) c.59T>A (p.Met20Lys) n.1810T>A | |
15 | g.100281231T>A | CA393943745 | ADAMTS17 | c.787A>T (p.Met263Leu) n.468A>T c.*209A>T (n.*209A>T) c.58A>T (p.Met20Leu) n.1809A>T | gnomAD v4 |
15 | g.100281231T>C | CA7758575 | ADAMTS17 | c.787A>G (p.Met263Val) n.468A>G c.*209A>G (n.*209A>G) c.58A>G (p.Met20Val) n.1809A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.100281231T>G | CA393943748 | ADAMTS17 | c.787A>C (p.Met263Leu) n.468A>C c.*209A>C (n.*209A>C) c.58A>C (p.Met20Leu) n.1809A>C | dbSNP |
15 | g.100281231T= | CA2199964307 | ADAMTS17 | c.787A= (p.Met263=) n.468A= c.*209A= (n.*209A=) c.58A= (p.Met20=) n.1809A= | |
15 | g.100281232G>A | CA492385339 | ADAMTS17 | c.786C>T (p.Asn262=) n.467C>T c.*208C>T (n.*208C>T) c.57C>T (p.Asn19=) n.1808C>T | gnomAD v4 |
15 | g.100281232G>C | CA393943750 | ADAMTS17 | c.786C>G (p.Asn262Lys) n.467C>G c.*208C>G (n.*208C>G) c.57C>G (p.Asn19Lys) n.1808C>G | |
15 | g.100281232G>T | CA393943752 | ADAMTS17 | c.786C>A (p.Asn262Lys) n.467C>A c.*208C>A (n.*208C>A) c.57C>A (p.Asn19Lys) n.1808C>A | gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.100281233T>A | CA393943755 | ADAMTS17 | c.785A>T (p.Asn262Ile) n.466A>T c.*207A>T (n.*207A>T) c.56A>T (p.Asn19Ile) n.1807A>T | |
15 | g.100281233T>C | CA393943756 | ADAMTS17 | c.785A>G (p.Asn262Ser) n.466A>G c.*207A>G (n.*207A>G) c.56A>G (p.Asn19Ser) n.1807A>G | gnomAD v4 |
15 | g.100281233T>G | CA393943757 | ADAMTS17 | c.785A>C (p.Asn262Thr) n.466A>C c.*207A>C (n.*207A>C) c.56A>C (p.Asn19Thr) n.1807A>C | |
15 | g.100281234T>A | CA7758576 | ADAMTS17 | c.784A>T (p.Asn262Tyr) n.465A>T c.*206A>T (n.*206A>T) c.55A>T (p.Asn19Tyr) n.1806A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.100281234T>C | CA393943758 | ADAMTS17 | c.784A>G (p.Asn262Asp) n.465A>G c.*206A>G (n.*206A>G) c.55A>G (p.Asn19Asp) n.1806A>G | |
15 | g.100281234T>G | CA393943759 | ADAMTS17 | c.784A>C (p.Asn262His) n.465A>C c.*206A>C (n.*206A>C) c.55A>C (p.Asn19His) n.1806A>C | |
15 | g.100281234T= | CA2199964310 | ADAMTS17 | c.784A= (p.Asn262=) n.465A= c.*206A= (n.*206A=) c.55A= (p.Asn19=) n.1806A= | |
15 | g.100281237_100281245del | CA2630610658 | ADAMTS17 | c.776_784del (p.Thr259_Met261del) n.457_465del c.*198_*206del (n.*198_*206del) c.47_55del (p.Thr16_Met18del) n.1798_1806del | gnomAD v4 |
15 | g.100281235del | CA2575846384 | ADAMTS17 | c.783del (p.Met261IlefsTer21) n.464del c.*205del (n.*205del) c.54del (p.Met18IlefsTer21) n.1805del | ClinVar |
15 | g.100281235C>A | CA393943761 | ADAMTS17 | c.783G>T (p.Met261Ile) n.464G>T c.*205G>T (n.*205G>T) c.54G>T (p.Met18Ile) n.1805G>T | |
15 | g.100281235C>G | CA393943762 | ADAMTS17 | c.783G>C (p.Met261Ile) n.464G>C c.*205G>C (n.*205G>C) c.54G>C (p.Met18Ile) n.1805G>C | |
15 | g.100281235C>T | CA393943760 | ADAMTS17 | c.783G>A (p.Met261Ile) n.464G>A c.*205G>A (n.*205G>A) c.54G>A (p.Met18Ile) n.1805G>A | |
15 | g.100281236A>C | CA393943763 | ADAMTS17 | c.782T>G (p.Met261Arg) n.463T>G c.*204T>G (n.*204T>G) c.53T>G (p.Met18Arg) n.1804T>G | gnomAD v4 |
15 | g.100281236A>G | CA393943764 | ADAMTS17 | c.782T>C (p.Met261Thr) n.463T>C c.*204T>C (n.*204T>C) c.53T>C (p.Met18Thr) n.1804T>C | |
15 | g.100281236A>T | CA393943765 | ADAMTS17 | c.782T>A (p.Met261Lys) n.463T>A c.*204T>A (n.*204T>A) c.53T>A (p.Met18Lys) n.1804T>A | |
15 | g.100281237T>A | CA393943766 | ADAMTS17 | c.781A>T (p.Met261Leu) n.462A>T c.*203A>T (n.*203A>T) c.52A>T (p.Met18Leu) n.1803A>T | |
15 | g.100281237T>C | CA393943767 | ADAMTS17 | c.781A>G (p.Met261Val) n.462A>G c.*203A>G (n.*203A>G) c.52A>G (p.Met18Val) n.1803A>G | gnomAD v4 |
15 | g.100281237T>G | CA393943768 | ADAMTS17 | c.781A>C (p.Met261Leu) n.462A>C c.*203A>C (n.*203A>C) c.52A>C (p.Met18Leu) n.1803A>C | |
15 | g.100281238G>A | CA492385340 | ADAMTS17 | c.780C>T (p.Val260=) n.461C>T c.*202C>T (n.*202C>T) c.51C>T (p.Val17=) n.1802C>T | COSMIC |
15 | g.100281238G>C | CA492385341 | ADAMTS17 | c.780C>G (p.Val260=) n.461C>G c.*202C>G (n.*202C>G) c.51C>G (p.Val17=) n.1802C>G | |
15 | g.100281238G>T | CA492385342 | ADAMTS17 | c.780C>A (p.Val260=) n.461C>A c.*202C>A (n.*202C>A) c.51C>A (p.Val17=) n.1802C>A | gnomAD v4 |
15 | g.100281239A= | CA2199964312 | ADAMTS17 | c.779T= (p.Val260=) n.460T= c.*201T= (n.*201T=) c.50T= (p.Val17=) n.1801T= | |
15 | g.100281239A>C | CA393943769 | ADAMTS17 | c.779T>G (p.Val260Gly) n.460T>G c.*201T>G (n.*201T>G) c.50T>G (p.Val17Gly) n.1801T>G | |
15 | g.100281239A>G | CA275520826 | ADAMTS17 | c.779T>C (p.Val260Ala) n.460T>C c.*201T>C (n.*201T>C) c.50T>C (p.Val17Ala) n.1801T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.100281239A>T | CA393943770 | ADAMTS17 | c.779T>A (p.Val260Asp) n.460T>A c.*201T>A (n.*201T>A) c.50T>A (p.Val17Asp) n.1801T>A | |
15 | g.100281240C>A | CA393943771 | ADAMTS17 | c.778G>T (p.Val260Phe) n.459G>T c.*200G>T (n.*200G>T) c.49G>T (p.Val17Phe) n.1800G>T | |
15 | g.100281240C= | CA2199964315 | ADAMTS17 | c.778G= (p.Val260=) n.459G= c.*200G= (n.*200G=) c.49G= (p.Val17=) n.1800G= | |
15 | g.100281240C>G | CA393943772 | ADAMTS17 | c.778G>C (p.Val260Leu) n.459G>C c.*200G>C (n.*200G>C) c.49G>C (p.Val17Leu) n.1800G>C | |
15 | g.100281240C>T | CA7758577 | ADAMTS17 | c.778G>A (p.Val260Ile) n.459G>A c.*200G>A (n.*200G>A) c.49G>A (p.Val17Ile) n.1800G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.100281241G>A | CA7758578 | ADAMTS17 | c.777C>T (p.Thr259=) n.458C>T c.*199C>T (n.*199C>T) c.48C>T (p.Thr16=) n.1799C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.100281241G>C | CA492385343 | ADAMTS17 | c.777C>G (p.Thr259=) n.458C>G c.*199C>G (n.*199C>G) c.48C>G (p.Thr16=) n.1799C>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.100281241G= | CA2199964320 | ADAMTS17 | c.777C= (p.Thr259=) n.458C= c.*199C= (n.*199C=) c.48C= (p.Thr16=) n.1799C= | |
15 | g.100281241G>T | CA492385344 | ADAMTS17 | c.777C>A (p.Thr259=) n.458C>A c.*199C>A (n.*199C>A) c.48C>A (p.Thr16=) n.1799C>A | gnomAD v4 |
15 | g.100281242G>A | CA393943775 | ADAMTS17 | c.776C>T (p.Thr259Ile) n.457C>T c.*198C>T (n.*198C>T) c.47C>T (p.Thr16Ile) n.1798C>T | |
15 | g.100281242G>C | CA393943774 | ADAMTS17 | c.776C>G (p.Thr259Ser) n.457C>G c.*198C>G (n.*198C>G) c.47C>G (p.Thr16Ser) n.1798C>G | |
15 | g.100281242G>T | CA393943773 | ADAMTS17 | c.776C>A (p.Thr259Asn) n.457C>A c.*198C>A (n.*198C>A) c.47C>A (p.Thr16Asn) n.1798C>A | gnomAD v4 |
15 | g.100281243T>A | CA393943776 | ADAMTS17 | c.775A>T (p.Thr259Ser) n.456A>T c.*197A>T (n.*197A>T) c.46A>T (p.Thr16Ser) n.1797A>T | dbSNP |
15 | g.100281243T>C | CA393943777 | ADAMTS17 | c.775A>G (p.Thr259Ala) n.456A>G c.*197A>G (n.*197A>G) c.46A>G (p.Thr16Ala) n.1797A>G | gnomAD v4 |
15 | g.100281243T>G | CA393943778 | ADAMTS17 | c.775A>C (p.Thr259Pro) n.456A>C c.*197A>C (n.*197A>C) c.46A>C (p.Thr16Pro) n.1797A>C | |
15 | g.100281243T= | CA2199964324 | ADAMTS17 | c.775A= (p.Thr259=) n.456A= c.*197A= (n.*197A=) c.46A= (p.Thr16=) n.1797A= | |
15 | g.100281244C>A | CA492385345 | ADAMTS17 | c.774G>T (p.Leu258=) n.455G>T c.*196G>T (n.*196G>T) c.45G>T (p.Leu15=) n.1796G>T | gnomAD v4 |
15 | g.100281244C>G | CA492385346 | ADAMTS17 | c.774G>C (p.Leu258=) n.455G>C c.*196G>C (n.*196G>C) c.45G>C (p.Leu15=) n.1796G>C | |
15 | g.100281244C>T | CA492385347 | ADAMTS17 | c.774G>A (p.Leu258=) n.455G>A c.*196G>A (n.*196G>A) c.45G>A (p.Leu15=) n.1796G>A | gnomAD v4 |
15 | g.100281245A>C | CA393943779 | ADAMTS17 | c.773T>G (p.Leu258Arg) n.454T>G c.*195T>G (n.*195T>G) c.44T>G (p.Leu15Arg) n.1795T>G | |
15 | g.100281245A>G | CA393943780 | ADAMTS17 | c.773T>C (p.Leu258Pro) n.454T>C c.*195T>C (n.*195T>C) c.44T>C (p.Leu15Pro) n.1795T>C | gnomAD v4 |
15 | g.100281245A>T | CA393943781 | ADAMTS17 | c.773T>A (p.Leu258Gln) n.454T>A c.*195T>A (n.*195T>A) c.44T>A (p.Leu15Gln) n.1795T>A | gnomAD v4 |
15 | g.100281246G>A | CA492385348 | ADAMTS17 | c.772C>T (p.Leu258=) n.453C>T c.*194C>T (n.*194C>T) c.43C>T (p.Leu15=) n.1794C>T | |
15 | g.100281246G>C | CA393943782 | ADAMTS17 | c.772C>G (p.Leu258Val) n.453C>G c.*194C>G (n.*194C>G) c.43C>G (p.Leu15Val) n.1794C>G | |
15 | g.100281246G>T | CA393943783 | ADAMTS17 | c.772C>A (p.Leu258Met) n.453C>A c.*194C>A (n.*194C>A) c.43C>A (p.Leu15Met) n.1794C>A | gnomAD v4 |
15 | g.100281247G>A | CA7758579 | ADAMTS17 | c.771C>T (p.Ile257=) n.452C>T c.*193C>T (n.*193C>T) c.42C>T (p.Ile14=) n.1793C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.100281247G>C | CA393943784 | ADAMTS17 | c.771C>G (p.Ile257Met) n.452C>G c.*193C>G (n.*193C>G) c.42C>G (p.Ile14Met) n.1793C>G | |
15 | g.100281247G= | CA2199964330 | ADAMTS17 | c.771C= (p.Ile257=) n.452C= c.*193C= (n.*193C=) c.42C= (p.Ile14=) n.1793C= | |
15 | g.100281247G>T | CA7758580 | ADAMTS17 | c.771C>A (p.Ile257=) n.452C>A c.*193C>A (n.*193C>A) c.42C>A (p.Ile14=) n.1793C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.100281248A= | CA2199964332 | ADAMTS17 | c.770T= (p.Ile257=) n.451T= c.*192T= (n.*192T=) c.41T= (p.Ile14=) n.1792T= | |
15 | g.100281248A>C | CA393943785 | ADAMTS17 | c.770T>G (p.Ile257Ser) n.451T>G c.*192T>G (n.*192T>G) c.41T>G (p.Ile14Ser) n.1792T>G | |
15 | g.100281248A>G | CA7758581 | ADAMTS17 | c.770T>C (p.Ile257Thr) n.451T>C c.*192T>C (n.*192T>C) c.41T>C (p.Ile14Thr) n.1792T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.100281248A>T | CA393943786 | ADAMTS17 | c.770T>A (p.Ile257Asn) n.451T>A c.*192T>A (n.*192T>A) c.41T>A (p.Ile14Asn) n.1792T>A | |
15 | g.100281249T>A | CA393943787 | ADAMTS17 | c.769A>T (p.Ile257Phe) n.450A>T c.*191A>T (n.*191A>T) c.40A>T (p.Ile14Phe) n.1791A>T | gnomAD v4 |
15 | g.100281249T>C | CA393943788 | ADAMTS17 | c.769A>G (p.Ile257Val) n.450A>G c.*191A>G (n.*191A>G) c.40A>G (p.Ile14Val) n.1791A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.100281249T>G | CA7758582 | ADAMTS17 | c.769A>C (p.Ile257Leu) n.450A>C c.*191A>C (n.*191A>C) c.40A>C (p.Ile14Leu) n.1791A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.100281249T= | CA2199964335 | ADAMTS17 | c.769A= (p.Ile257=) n.450A= c.*191A= (n.*191A=) c.40A= (p.Ile14=) n.1791A= | |
15 | g.100281250G>A | CA492385349 | ADAMTS17 | c.768C>T (p.Phe256=) n.449C>T c.*190C>T (n.*190C>T) c.39C>T (p.Phe13=) n.1790C>T | |
15 | g.100281250G>C | CA393943789 | ADAMTS17 | c.768C>G (p.Phe256Leu) n.449C>G c.*190C>G (n.*190C>G) c.39C>G (p.Phe13Leu) n.1790C>G | |
15 | g.100281250G>T | CA393943790 | ADAMTS17 | c.768C>A (p.Phe256Leu) n.449C>A c.*190C>A (n.*190C>A) c.39C>A (p.Phe13Leu) n.1790C>A | gnomAD v4 |
15 | g.100281251A>C | CA393943791 | ADAMTS17 | c.767T>G (p.Phe256Cys) n.448T>G c.*189T>G (n.*189T>G) c.38T>G (p.Phe13Cys) n.1789T>G | |
15 | g.100281251A>G | CA393943792 | ADAMTS17 | c.767T>C (p.Phe256Ser) n.448T>C c.*189T>C (n.*189T>C) c.38T>C (p.Phe13Ser) n.1789T>C | |
15 | g.100281251A>T | CA393943793 | ADAMTS17 | c.767T>A (p.Phe256Tyr) n.448T>A c.*189T>A (n.*189T>A) c.38T>A (p.Phe13Tyr) n.1789T>A | |
15 | g.100281252A>C | CA393943794 | ADAMTS17 | c.766T>G (p.Phe256Val) n.447T>G c.*188T>G (n.*188T>G) c.37T>G (p.Phe13Val) n.1788T>G | |
15 | g.100281252A>G | CA393943795 | ADAMTS17 | c.766T>C (p.Phe256Leu) n.447T>C c.*188T>C (n.*188T>C) c.37T>C (p.Phe13Leu) n.1788T>C | |
15 | g.100281252A>T | CA393943796 | ADAMTS17 | c.766T>A (p.Phe256Ile) n.447T>A c.*188T>A (n.*188T>A) c.37T>A (p.Phe13Ile) n.1788T>A | |
15 | g.100281253C>A | CA393943797 | ADAMTS17 | c.765G>T (p.Arg255Ser) n.446G>T c.*187G>T (n.*187G>T) c.36G>T (p.Arg12Ser) n.1787G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.100281253C= | CA2199964339 | ADAMTS17 | c.765G= (p.Arg255=) n.446G= c.*187G= (n.*187G=) c.36G= (p.Arg12=) n.1787G= | |
15 | g.100281253C>G | CA393943798 | ADAMTS17 | c.765G>C (p.Arg255Ser) n.446G>C c.*187G>C (n.*187G>C) c.36G>C (p.Arg12Ser) n.1787G>C | |
15 | g.100281253C>T | CA492385350 | ADAMTS17 | c.765G>A (p.Arg255=) n.446G>A c.*187G>A (n.*187G>A) c.36G>A (p.Arg12=) n.1787G>A | |
15 | g.100281254C>A | CA7758583 | ADAMTS17 | c.764G>T (p.Arg255Met) n.445G>T c.*186G>T (n.*186G>T) c.35G>T (p.Arg12Met) n.1786G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.100281254C= | CA2199964344 | ADAMTS17 | c.764G= (p.Arg255=) n.445G= c.*186G= (n.*186G=) c.35G= (p.Arg12=) n.1786G= | |
15 | g.100281254C>G | CA393943799 | ADAMTS17 | c.764G>C (p.Arg255Thr) n.445G>C c.*186G>C (n.*186G>C) c.35G>C (p.Arg12Thr) n.1786G>C | dbSNP |
15 | g.100281254C>T | CA393943800 | ADAMTS17 | c.764G>A (p.Arg255Lys) n.445G>A c.*186G>A (n.*186G>A) c.35G>A (p.Arg12Lys) n.1786G>A | gnomAD v4 |
15 | g.100281255T>A | CA393943801 | ADAMTS17 | c.763A>T (p.Arg255Trp) n.444A>T c.*185A>T (n.*185A>T) c.34A>T (p.Arg12Trp) n.1785A>T | |
15 | g.100281255T>C | CA393943802 | ADAMTS17 | c.763A>G (p.Arg255Gly) n.444A>G c.*185A>G (n.*185A>G) c.34A>G (p.Arg12Gly) n.1785A>G | gnomAD v4 |
15 | g.100281255T>G | CA492385351 | ADAMTS17 | c.763A>C (p.Arg255=) n.444A>C c.*185A>C (n.*185A>C) c.34A>C (p.Arg12=) n.1785A>C | |
15 | g.100281256C>A | CA393943803 | ADAMTS17 | c.762G>T (p.Gln254His) n.443G>T c.*184G>T (n.*184G>T) c.33G>T (p.Gln11His) n.1784G>T | |
15 | g.100281256C>G | CA393943804 | ADAMTS17 | c.762G>C (p.Gln254His) n.443G>C c.*184G>C (n.*184G>C) c.33G>C (p.Gln11His) n.1784G>C | |
15 | g.100281256C>T | CA492385352 | ADAMTS17 | c.762G>A (p.Gln254=) n.443G>A c.*184G>A (n.*184G>A) c.33G>A (p.Gln11=) n.1784G>A | |
15 | g.100281257T>A | CA393943805 | ADAMTS17 | c.761A>T (p.Gln254Leu) n.442A>T c.*183A>T (n.*183A>T) c.32A>T (p.Gln11Leu) n.1783A>T | |
15 | g.100281257T>C | CA393943806 | ADAMTS17 | c.761A>G (p.Gln254Arg) n.442A>G c.*183A>G (n.*183A>G) c.32A>G (p.Gln11Arg) n.1783A>G | |
15 | g.100281257T>G | CA393943807 | ADAMTS17 | c.761A>C (p.Gln254Pro) n.442A>C c.*183A>C (n.*183A>C) c.32A>C (p.Gln11Pro) n.1783A>C | |
15 | g.100281258G>A | CA116037 | ADAMTS17 | c.760C>T (p.Gln254Ter) n.441C>T c.*182C>T (n.*182C>T) c.31C>T (p.Gln11Ter) n.1782C>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.100281258G>C | CA393943808 | ADAMTS17 | c.760C>G (p.Gln254Glu) n.441C>G c.*182C>G (n.*182C>G) c.31C>G (p.Gln11Glu) n.1782C>G | gnomAD v4 |
15 | g.100281258G= | CA2199964349 | ADAMTS17 | c.760C= (p.Gln254=) n.441C= c.*182C= (n.*182C=) c.31C= (p.Gln11=) n.1782C= | |
15 | g.100281258G>T | CA393943809 | ADAMTS17 | c.760C>A (p.Gln254Lys) n.441C>A c.*182C>A (n.*182C>A) c.31C>A (p.Gln11Lys) n.1782C>A | gnomAD v4 |
15 | g.100281260del | CA2630610659 | ADAMTS17 | c.760del (p.Gln254ArgfsTer5) n.441del c.*182del (n.*182del) c.31del (p.Gln11ArgfsTer5) n.1782del | gnomAD v4 |