Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
4	g.1002722_1004403del	CA1139658404	IDUA	c.1190-10_10del n.1246-10_2028del c.794-10_10del n.1297-10_2083del n.1278-10_2064del c.1256-10_10del c.1049-10_10del c.983-10_10del c.902-10_10del c.230-10_*10del	ClinVar
4	g.1002749del	CA2669482445	IDUA	c.1207del (p.Ala403ProfsTer?) n.1263del n.9del c.811del (p.Ala271ProfsTer?) n.1314del n.1295del c.1273del (p.Ala425ProfsTer?) c.1066del (p.Ala356ProfsTer?) c.1000del (p.Ala334ProfsTer?) c.919del (p.Ala307ProfsTer?) n.1276del c.247del (p.Ala83ProfsTer?)	gnomAD v4
4	g.1002748G>A	CA91169863	IDUA	c.1206G>A (p.Trp402Ter) n.1262G>A n.8G>A c.810G>A (p.Trp270Ter) n.1313G>A n.1294G>A c.1272G>A (p.Trp424Ter) c.1065G>A (p.Trp355Ter) c.999G>A (p.Trp333Ter) c.918G>A (p.Trp306Ter) n.1275G>A c.246G>A (p.Trp82Ter)	ClinVar dbSNP
4	g.1002748G>C	CA355963553	IDUA	c.1206G>C (p.Trp402Cys) n.1262G>C n.8G>C c.810G>C (p.Trp270Cys) n.1313G>C n.1294G>C c.1272G>C (p.Trp424Cys) c.1065G>C (p.Trp355Cys) c.999G>C (p.Trp333Cys) c.918G>C (p.Trp306Cys) n.1275G>C c.246G>C (p.Trp82Cys)
4	g.1002748G=	CA1433070118	IDUA	c.1206G= (p.Trp402=) n.1262G= n.8G= c.810G= (p.Trp270=) n.1313G= n.1294G= c.1272G= (p.Trp424=) c.1065G= (p.Trp355=) c.999G= (p.Trp333=) c.918G= (p.Trp306=) n.1275G= c.246G= (p.Trp82=)
4	g.1002748G>T	CA355963554	IDUA	c.1206G>T (p.Trp402Cys) n.1262G>T n.8G>T c.810G>T (p.Trp270Cys) n.1313G>T n.1294G>T c.1272G>T (p.Trp424Cys) c.1065G>T (p.Trp355Cys) c.999G>T (p.Trp333Cys) c.918G>T (p.Trp306Cys) n.1275G>T c.246G>T (p.Trp82Cys)	gnomAD v4
4	g.1002749G>A	CA355963555	IDUA	c.1207G>A (p.Ala403Thr) n.1263G>A n.9G>A c.811G>A (p.Ala271Thr) n.1314G>A n.1295G>A c.1273G>A (p.Ala425Thr) c.1066G>A (p.Ala356Thr) c.1000G>A (p.Ala334Thr) c.919G>A (p.Ala307Thr) n.1276G>A c.247G>A (p.Ala83Thr)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
4	g.1002749G>C	CA355963556	IDUA	c.1207G>C (p.Ala403Pro) n.1263G>C n.9G>C c.811G>C (p.Ala271Pro) n.1314G>C n.1295G>C c.1273G>C (p.Ala425Pro) c.1066G>C (p.Ala356Pro) c.1000G>C (p.Ala334Pro) c.919G>C (p.Ala307Pro) n.1276G>C c.247G>C (p.Ala83Pro)
4	g.1002749G=	CA1433070123	IDUA	c.1207G= (p.Ala403=) n.1263G= n.9G= c.811G= (p.Ala271=) n.1314G= n.1295G= c.1273G= (p.Ala425=) c.1066G= (p.Ala356=) c.1000G= (p.Ala334=) c.919G= (p.Ala307=) n.1276G= c.247G= (p.Ala83=)
4	g.1002749G>T	CA355963557	IDUA	c.1207G>T (p.Ala403Ser) n.1263G>T n.9G>T c.811G>T (p.Ala271Ser) n.1314G>T n.1295G>T c.1273G>T (p.Ala425Ser) c.1066G>T (p.Ala356Ser) c.1000G>T (p.Ala334Ser) c.919G>T (p.Ala307Ser) n.1276G>T c.247G>T (p.Ala83Ser)	gnomAD v4
4	g.1002750C>A	CA355963558	IDUA	c.1208C>A (p.Ala403Asp) n.1264C>A n.10C>A c.812C>A (p.Ala271Asp) n.1315C>A n.1296C>A c.1274C>A (p.Ala425Asp) c.1067C>A (p.Ala356Asp) c.1001C>A (p.Ala334Asp) c.920C>A (p.Ala307Asp) n.1277C>A c.248C>A (p.Ala83Asp)	gnomAD v4
4	g.1002750C=	CA1433070125	IDUA	c.1208C= (p.Ala403=) n.1264C= n.10C= c.812C= (p.Ala271=) n.1315C= n.1296C= c.1274C= (p.Ala425=) c.1067C= (p.Ala356=) c.1001C= (p.Ala334=) c.920C= (p.Ala307=) n.1277C= c.248C= (p.Ala83=)
4	g.1002750C>G	CA355963559	IDUA	c.1208C>G (p.Ala403Gly) n.1264C>G n.10C>G c.812C>G (p.Ala271Gly) n.1315C>G n.1296C>G c.1274C>G (p.Ala425Gly) c.1067C>G (p.Ala356Gly) c.1001C>G (p.Ala334Gly) c.920C>G (p.Ala307Gly) n.1277C>G c.248C>G (p.Ala83Gly)
4	g.1002750C>T	CA355963560	IDUA	c.1208C>T (p.Ala403Val) n.1264C>T n.10C>T c.812C>T (p.Ala271Val) n.1315C>T n.1296C>T c.1274C>T (p.Ala425Val) c.1067C>T (p.Ala356Val) c.1001C>T (p.Ala334Val) c.920C>T (p.Ala307Val) n.1277C>T c.248C>T (p.Ala83Val)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1002751C>A	CA438057620	IDUA	c.1209C>A (p.Ala403=) n.1265C>A n.11C>A c.813C>A (p.Ala271=) n.1316C>A n.1297C>A c.1275C>A (p.Ala425=) c.1068C>A (p.Ala356=) c.1002C>A (p.Ala334=) c.921C>A (p.Ala307=) n.1278C>A c.249C>A (p.Ala83=)	gnomAD v4
4	g.1002751C=	CA1433070131	IDUA	c.1209C= (p.Ala403=) n.1265C= n.11C= c.813C= (p.Ala271=) n.1316C= n.1297C= c.1275C= (p.Ala425=) c.1068C= (p.Ala356=) c.1002C= (p.Ala334=) c.921C= (p.Ala307=) n.1278C= c.249C= (p.Ala83=)
4	g.1002751C>G	CA91169877	IDUA	c.1209C>G (p.Ala403=) n.1265C>G n.11C>G c.813C>G (p.Ala271=) n.1316C>G n.1297C>G c.1275C>G (p.Ala425=) c.1068C>G (p.Ala356=) c.1002C>G (p.Ala334=) c.921C>G (p.Ala307=) n.1278C>G c.249C>G (p.Ala83=)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1002751C>T	CA438057623	IDUA	c.1209C>T (p.Ala403=) n.1265C>T n.11C>T c.813C>T (p.Ala271=) n.1316C>T n.1297C>T c.1275C>T (p.Ala425=) c.1068C>T (p.Ala356=) c.1002C>T (p.Ala334=) c.921C>T (p.Ala307=) n.1278C>T c.249C>T (p.Ala83=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
4	g.1002752G>A	CA355963561	IDUA	c.1210G>A (p.Glu404Lys) n.1266G>A n.12G>A c.814G>A (p.Glu272Lys) n.1317G>A n.1298G>A c.1276G>A (p.Glu426Lys) c.1069G>A (p.Glu357Lys) c.1003G>A (p.Glu335Lys) c.922G>A (p.Glu308Lys) n.1279G>A c.250G>A (p.Glu84Lys)	gnomAD v4
4	g.1002752G>C	CA355963562	IDUA	c.1210G>C (p.Glu404Gln) n.1266G>C n.12G>C c.814G>C (p.Glu272Gln) n.1317G>C n.1298G>C c.1276G>C (p.Glu426Gln) c.1069G>C (p.Glu357Gln) c.1003G>C (p.Glu335Gln) c.922G>C (p.Glu308Gln) n.1279G>C c.250G>C (p.Glu84Gln)	dbSNP gnomAD v4
4	g.1002752G=	CA1433070137	IDUA	c.1210G= (p.Glu404=) n.1266G= n.12G= c.814G= (p.Glu272=) n.1317G= n.1298G= c.1276G= (p.Glu426=) c.1069G= (p.Glu357=) c.1003G= (p.Glu335=) c.922G= (p.Glu308=) n.1279G= c.250G= (p.Glu84=)
4	g.1002752G>T	CA355963563	IDUA	c.1210G>T (p.Glu404Ter) n.1266G>T n.12G>T c.814G>T (p.Glu272Ter) n.1317G>T n.1298G>T c.1276G>T (p.Glu426Ter) c.1069G>T (p.Glu357Ter) c.1003G>T (p.Glu335Ter) c.922G>T (p.Glu308Ter) n.1279G>T c.250G>T (p.Glu84Ter)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
4	g.1002753A>C	CA355963566	IDUA	c.1211A>C (p.Glu404Ala) n.1267A>C n.13A>C c.815A>C (p.Glu272Ala) n.1318A>C n.1299A>C c.1277A>C (p.Glu426Ala) c.1070A>C (p.Glu357Ala) c.1004A>C (p.Glu335Ala) c.923A>C (p.Glu308Ala) n.1280A>C c.251A>C (p.Glu84Ala)	gnomAD v4
4	g.1002753A>G	CA355963565	IDUA	c.1211A>G (p.Glu404Gly) n.1267A>G n.13A>G c.815A>G (p.Glu272Gly) n.1318A>G n.1299A>G c.1277A>G (p.Glu426Gly) c.1070A>G (p.Glu357Gly) c.1004A>G (p.Glu335Gly) c.923A>G (p.Glu308Gly) n.1280A>G c.251A>G (p.Glu84Gly)	gnomAD v4
4	g.1002753A>T	CA355963564	IDUA	c.1211A>T (p.Glu404Val) n.1267A>T n.13A>T c.815A>T (p.Glu272Val) n.1318A>T n.1299A>T c.1277A>T (p.Glu426Val) c.1070A>T (p.Glu357Val) c.1004A>T (p.Glu335Val) c.923A>T (p.Glu308Val) n.1280A>T c.251A>T (p.Glu84Val)	gnomAD v4
4	g.1002754A>C	CA355963567	IDUA	c.1212A>C (p.Glu404Asp) n.1268A>C n.14A>C c.816A>C (p.Glu272Asp) n.1319A>C n.1300A>C c.1278A>C (p.Glu426Asp) c.1071A>C (p.Glu357Asp) c.1005A>C (p.Glu335Asp) c.924A>C (p.Glu308Asp) n.1281A>C c.252A>C (p.Glu84Asp)
4	g.1002754A>G	CA438057630	IDUA	c.1212A>G (p.Glu404=) n.1268A>G n.14A>G c.816A>G (p.Glu272=) n.1319A>G n.1300A>G c.1278A>G (p.Glu426=) c.1071A>G (p.Glu357=) c.1005A>G (p.Glu335=) c.924A>G (p.Glu308=) n.1281A>G c.252A>G (p.Glu84=)	gnomAD v4
4	g.1002754A>T	CA355963568	IDUA	c.1212A>T (p.Glu404Asp) n.1268A>T n.14A>T c.816A>T (p.Glu272Asp) n.1319A>T n.1300A>T c.1278A>T (p.Glu426Asp) c.1071A>T (p.Glu357Asp) c.1005A>T (p.Glu335Asp) c.924A>T (p.Glu308Asp) n.1281A>T c.252A>T (p.Glu84Asp)	gnomAD v4
4	g.1002755G>A	CA355963569	IDUA	c.1213G>A (p.Val405Met) n.1269G>A n.15G>A c.817G>A (p.Val273Met) n.1320G>A n.1301G>A c.1279G>A (p.Val427Met) c.1072G>A (p.Val358Met) c.1006G>A (p.Val336Met) c.925G>A (p.Val309Met) n.1282G>A c.253G>A (p.Val85Met)	ClinVar gnomAD v4
4	g.1002755G>C	CA355963570	IDUA	c.1213G>C (p.Val405Leu) n.1269G>C n.15G>C c.817G>C (p.Val273Leu) n.1320G>C n.1301G>C c.1279G>C (p.Val427Leu) c.1072G>C (p.Val358Leu) c.1006G>C (p.Val336Leu) c.925G>C (p.Val309Leu) n.1282G>C c.253G>C (p.Val85Leu)	gnomAD v4
4	g.1002755G>T	CA355963571	IDUA	c.1213G>T (p.Val405Leu) n.1269G>T n.15G>T c.817G>T (p.Val273Leu) n.1320G>T n.1301G>T c.1279G>T (p.Val427Leu) c.1072G>T (p.Val358Leu) c.1006G>T (p.Val336Leu) c.925G>T (p.Val309Leu) n.1282G>T c.253G>T (p.Val85Leu)	gnomAD v4
4	g.1002756T>A	CA355963574	IDUA	c.1214T>A (p.Val405Glu) n.1270T>A n.16T>A c.818T>A (p.Val273Glu) n.1321T>A n.1302T>A c.1280T>A (p.Val427Glu) c.1073T>A (p.Val358Glu) c.1007T>A (p.Val336Glu) c.926T>A (p.Val309Glu) n.1283T>A c.254T>A (p.Val85Glu)
4	g.1002756T>C	CA355963573	IDUA	c.1214T>C (p.Val405Ala) n.1270T>C n.16T>C c.818T>C (p.Val273Ala) n.1321T>C n.1302T>C c.1280T>C (p.Val427Ala) c.1073T>C (p.Val358Ala) c.1007T>C (p.Val336Ala) c.926T>C (p.Val309Ala) n.1283T>C c.254T>C (p.Val85Ala)	gnomAD v4
4	g.1002756T>G	CA355963572	IDUA	c.1214T>G (p.Val405Gly) n.1270T>G n.16T>G c.818T>G (p.Val273Gly) n.1321T>G n.1302T>G c.1280T>G (p.Val427Gly) c.1073T>G (p.Val358Gly) c.1007T>G (p.Val336Gly) c.926T>G (p.Val309Gly) n.1283T>G c.254T>G (p.Val85Gly)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1002756T=	CA1433070143	IDUA	c.1214T= (p.Val405=) n.1270T= n.16T= c.818T= (p.Val273=) n.1321T= n.1302T= c.1280T= (p.Val427=) c.1073T= (p.Val358=) c.1007T= (p.Val336=) c.926T= (p.Val309=) n.1283T= c.254T= (p.Val85=)
4	g.1002757G>A	CA438057635	IDUA	c.1215G>A (p.Val405=) n.1271G>A n.17G>A c.819G>A (p.Val273=) n.1322G>A n.1303G>A c.1281G>A (p.Val427=) c.1074G>A (p.Val358=) c.1008G>A (p.Val336=) c.927G>A (p.Val309=) n.1284G>A c.255G>A (p.Val85=)	gnomAD v4
4	g.1002757G>C	CA438057636	IDUA	c.1215G>C (p.Val405=) n.1271G>C n.17G>C c.819G>C (p.Val273=) n.1322G>C n.1303G>C c.1281G>C (p.Val427=) c.1074G>C (p.Val358=) c.1008G>C (p.Val336=) c.927G>C (p.Val309=) n.1284G>C c.255G>C (p.Val85=)	dbSNP gnomAD v2
4	g.1002757G=	CA1433070147	IDUA	c.1215G= (p.Val405=) n.1271G= n.17G= c.819G= (p.Val273=) n.1322G= n.1303G= c.1281G= (p.Val427=) c.1074G= (p.Val358=) c.1008G= (p.Val336=) c.927G= (p.Val309=) n.1284G= c.255G= (p.Val85=)
4	g.1002757G>T	CA438057637	IDUA	c.1215G>T (p.Val405=) n.1271G>T n.17G>T c.819G>T (p.Val273=) n.1322G>T n.1303G>T c.1281G>T (p.Val427=) c.1074G>T (p.Val358=) c.1008G>T (p.Val336=) c.927G>T (p.Val309=) n.1284G>T c.255G>T (p.Val85=)	ClinVar gnomAD v4
4	g.1002758T>A	CA355963575	IDUA	c.1216T>A (p.Ser406Thr) n.1272T>A n.18T>A c.820T>A (p.Ser274Thr) n.1323T>A n.1304T>A c.1282T>A (p.Ser428Thr) c.1075T>A (p.Ser359Thr) c.1009T>A (p.Ser337Thr) c.928T>A (p.Ser310Thr) n.1285T>A c.256T>A (p.Ser86Thr)
4	g.1002758T>C	CA355963576	IDUA	c.1216T>C (p.Ser406Pro) n.1272T>C n.18T>C c.820T>C (p.Ser274Pro) n.1323T>C n.1304T>C c.1282T>C (p.Ser428Pro) c.1075T>C (p.Ser359Pro) c.1009T>C (p.Ser337Pro) c.928T>C (p.Ser310Pro) n.1285T>C c.256T>C (p.Ser86Pro)	gnomAD v4
4	g.1002758T>G	CA355963577	IDUA	c.1216T>G (p.Ser406Ala) n.1272T>G n.18T>G c.820T>G (p.Ser274Ala) n.1323T>G n.1304T>G c.1282T>G (p.Ser428Ala) c.1075T>G (p.Ser359Ala) c.1009T>G (p.Ser337Ala) c.928T>G (p.Ser310Ala) n.1285T>G c.256T>G (p.Ser86Ala)
4	g.1002759C>A	CA355963578	IDUA	c.1217C>A (p.Ser406Ter) n.1273C>A n.19C>A c.821C>A (p.Ser274Ter) n.1324C>A n.1305C>A c.1283C>A (p.Ser428Ter) c.1076C>A (p.Ser359Ter) c.1010C>A (p.Ser337Ter) c.929C>A (p.Ser310Ter) n.1286C>A c.257C>A (p.Ser86Ter)	gnomAD v4
4	g.1002759C=	CA1433070153	IDUA	c.1217C= (p.Ser406=) n.1273C= n.19C= c.821C= (p.Ser274=) n.1324C= n.1305C= c.1283C= (p.Ser428=) c.1076C= (p.Ser359=) c.1010C= (p.Ser337=) c.929C= (p.Ser310=) n.1286C= c.257C= (p.Ser86=)
4	g.1002759C>G	CA355963579	IDUA	c.1217C>G (p.Ser406Trp) n.1273C>G n.19C>G c.821C>G (p.Ser274Trp) n.1324C>G n.1305C>G c.1283C>G (p.Ser428Trp) c.1076C>G (p.Ser359Trp) c.1010C>G (p.Ser337Trp) c.929C>G (p.Ser310Trp) n.1286C>G c.257C>G (p.Ser86Trp)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1002759C>T	CA355963580	IDUA	c.1217C>T (p.Ser406Leu) n.1273C>T n.19C>T c.821C>T (p.Ser274Leu) n.1324C>T n.1305C>T c.1283C>T (p.Ser428Leu) c.1076C>T (p.Ser359Leu) c.1010C>T (p.Ser337Leu) c.929C>T (p.Ser310Leu) n.1286C>T c.257C>T (p.Ser86Leu)	dbSNP gnomAD v4
4	g.1002760G>A	CA438057644	IDUA	c.1218G>A (p.Ser406=) n.1274G>A n.20G>A c.822G>A (p.Ser274=) n.1325G>A n.1306G>A c.1284G>A (p.Ser428=) c.1077G>A (p.Ser359=) c.1011G>A (p.Ser337=) c.930G>A (p.Ser310=) n.1287G>A c.258G>A (p.Ser86=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.1002760G>C	CA438057645	IDUA	c.1218G>C (p.Ser406=) n.1274G>C n.20G>C c.822G>C (p.Ser274=) n.1325G>C n.1306G>C c.1284G>C (p.Ser428=) c.1077G>C (p.Ser359=) c.1011G>C (p.Ser337=) c.930G>C (p.Ser310=) n.1287G>C c.258G>C (p.Ser86=)
4	g.1002760G=	CA1433070159	IDUA	c.1218G= (p.Ser406=) n.1274G= n.20G= c.822G= (p.Ser274=) n.1325G= n.1306G= c.1284G= (p.Ser428=) c.1077G= (p.Ser359=) c.1011G= (p.Ser337=) c.930G= (p.Ser310=) n.1287G= c.258G= (p.Ser86=)
4	g.1002760G>T	CA91169899	IDUA	c.1218G>T (p.Ser406=) n.1274G>T n.20G>T c.822G>T (p.Ser274=) n.1325G>T n.1306G>T c.1284G>T (p.Ser428=) c.1077G>T (p.Ser359=) c.1011G>T (p.Ser337=) c.930G>T (p.Ser310=) n.1287G>T c.258G>T (p.Ser86=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
4	g.1002761C>A	CA355963581	IDUA	c.1219C>A (p.Gln407Lys) n.1275C>A n.21C>A c.823C>A (p.Gln275Lys) n.1326C>A n.1307C>A c.1285C>A (p.Gln429Lys) c.1078C>A (p.Gln360Lys) c.1012C>A (p.Gln338Lys) c.931C>A (p.Gln311Lys) n.1288C>A c.259C>A (p.Gln87Lys)	gnomAD v4
4	g.1002761C=	CA1433070167	IDUA	c.1219C= (p.Gln407=) n.1275C= n.21C= c.823C= (p.Gln275=) n.1326C= n.1307C= c.1285C= (p.Gln429=) c.1078C= (p.Gln360=) c.1012C= (p.Gln338=) c.931C= (p.Gln311=) n.1288C= c.259C= (p.Gln87=)
4	g.1002761C>G	CA355963583	IDUA	c.1219C>G (p.Gln407Glu) n.1275C>G n.21C>G c.823C>G (p.Gln275Glu) n.1326C>G n.1307C>G c.1285C>G (p.Gln429Glu) c.1078C>G (p.Gln360Glu) c.1012C>G (p.Gln338Glu) c.931C>G (p.Gln311Glu) n.1288C>G c.259C>G (p.Gln87Glu)
4	g.1002761C>T	CA355963582	IDUA	c.1219C>T (p.Gln407Ter) n.1275C>T n.21C>T c.823C>T (p.Gln275Ter) n.1326C>T n.1307C>T c.1285C>T (p.Gln429Ter) c.1078C>T (p.Gln360Ter) c.1012C>T (p.Gln338Ter) c.931C>T (p.Gln311Ter) n.1288C>T c.259C>T (p.Gln87Ter)	ClinVar dbSNP
4	g.1002762A=	CA1433070169	IDUA	c.1220A= (p.Gln407=) n.1276A= n.22A= c.824A= (p.Gln275=) n.1327A= n.1308A= c.1286A= (p.Gln429=) c.1079A= (p.Gln360=) c.1013A= (p.Gln338=) c.932A= (p.Gln311=) n.1289A= c.260A= (p.Gln87=)
4	g.1002762A>C	CA355963584	IDUA	c.1220A>C (p.Gln407Pro) n.1276A>C n.22A>C c.824A>C (p.Gln275Pro) n.1327A>C n.1308A>C c.1286A>C (p.Gln429Pro) c.1079A>C (p.Gln360Pro) c.1013A>C (p.Gln338Pro) c.932A>C (p.Gln311Pro) n.1289A>C c.260A>C (p.Gln87Pro)	gnomAD v4
4	g.1002762A>G	CA355963585	IDUA	c.1220A>G (p.Gln407Arg) n.1276A>G n.22A>G c.824A>G (p.Gln275Arg) n.1327A>G n.1308A>G c.1286A>G (p.Gln429Arg) c.1079A>G (p.Gln360Arg) c.1013A>G (p.Gln338Arg) c.932A>G (p.Gln311Arg) n.1289A>G c.260A>G (p.Gln87Arg)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.1002762A>T	CA355963586	IDUA	c.1220A>T (p.Gln407Leu) n.1276A>T n.22A>T c.824A>T (p.Gln275Leu) n.1327A>T n.1308A>T c.1286A>T (p.Gln429Leu) c.1079A>T (p.Gln360Leu) c.1013A>T (p.Gln338Leu) c.932A>T (p.Gln311Leu) n.1289A>T c.260A>T (p.Gln87Leu)	gnomAD v4
4	g.1002762_1002778del	CA2580070675	IDUA	c.1220_1236del (p.Gln407ArgfsTer?) n.1276_1292del n.22_38del c.824_840del (p.Gln275ArgfsTer?) n.1327_1343del n.1308_1324del c.1286_1302del (p.Gln429ArgfsTer?) c.1079_1095del (p.Gln360ArgfsTer?) c.1013_1029del (p.Gln338ArgfsTer?) c.932_948del (p.Gln311ArgfsTer?) n.1289_1305del c.260_276del (p.Gln87ArgfsTer?)	ClinVar gnomAD v4
4	g.1002763G>A	CA438057649	IDUA	c.1221G>A (p.Gln407=) n.1277G>A n.23G>A c.825G>A (p.Gln275=) n.1328G>A n.1309G>A c.1287G>A (p.Gln429=) c.1080G>A (p.Gln360=) c.1014G>A (p.Gln338=) c.933G>A (p.Gln311=) n.1290G>A c.261G>A (p.Gln87=)	dbSNP gnomAD v4
4	g.1002763G>C	CA355963587	IDUA	c.1221G>C (p.Gln407His) n.1277G>C n.23G>C c.825G>C (p.Gln275His) n.1328G>C n.1309G>C c.1287G>C (p.Gln429His) c.1080G>C (p.Gln360His) c.1014G>C (p.Gln338His) c.933G>C (p.Gln311His) n.1290G>C c.261G>C (p.Gln87His)
4	g.1002763G=	CA1433070174	IDUA	c.1221G= (p.Gln407=) n.1277G= n.23G= c.825G= (p.Gln275=) n.1328G= n.1309G= c.1287G= (p.Gln429=) c.1080G= (p.Gln360=) c.1014G= (p.Gln338=) c.933G= (p.Gln311=) n.1290G= c.261G= (p.Gln87=)
4	g.1002763G>T	CA355963588	IDUA	c.1221G>T (p.Gln407His) n.1277G>T n.23G>T c.825G>T (p.Gln275His) n.1328G>T n.1309G>T c.1287G>T (p.Gln429His) c.1080G>T (p.Gln360His) c.1014G>T (p.Gln338His) c.933G>T (p.Gln311His) n.1290G>T c.261G>T (p.Gln87His)	gnomAD v4
4	g.1002764dup	CA2586965969	IDUA	c.1222dup (p.Ala408GlyfsTer?) n.1278dup n.24dup c.826dup (p.Ala276GlyfsTer?) n.1329dup n.1310dup c.1288dup (p.Ala430GlyfsTer?) c.1081dup (p.Ala361GlyfsTer?) c.1015dup (p.Ala339GlyfsTer?) c.934dup (p.Ala312GlyfsTer?) n.1291dup c.262dup (p.Ala88GlyfsTer?)
4	g.1002764G>A	CA355963589	IDUA	c.1222G>A (p.Ala408Thr) n.1278G>A n.24G>A c.826G>A (p.Ala276Thr) n.1329G>A n.1310G>A c.1288G>A (p.Ala430Thr) c.1081G>A (p.Ala361Thr) c.1015G>A (p.Ala339Thr) c.934G>A (p.Ala312Thr) n.1291G>A c.262G>A (p.Ala88Thr)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.1002764G>C	CA355963590	IDUA	c.1222G>C (p.Ala408Pro) n.1278G>C n.24G>C c.826G>C (p.Ala276Pro) n.1329G>C n.1310G>C c.1288G>C (p.Ala430Pro) c.1081G>C (p.Ala361Pro) c.1015G>C (p.Ala339Pro) c.934G>C (p.Ala312Pro) n.1291G>C c.262G>C (p.Ala88Pro)
4	g.1002764G=	CA1433070176	IDUA	c.1222G= (p.Ala408=) n.1278G= n.24G= c.826G= (p.Ala276=) n.1329G= n.1310G= c.1288G= (p.Ala430=) c.1081G= (p.Ala361=) c.1015G= (p.Ala339=) c.934G= (p.Ala312=) n.1291G= c.262G= (p.Ala88=)
4	g.1002764G>T	CA355963591	IDUA	c.1222G>T (p.Ala408Ser) n.1278G>T n.24G>T c.826G>T (p.Ala276Ser) n.1329G>T n.1310G>T c.1288G>T (p.Ala430Ser) c.1081G>T (p.Ala361Ser) c.1015G>T (p.Ala339Ser) c.934G>T (p.Ala312Ser) n.1291G>T c.262G>T (p.Ala88Ser)	gnomAD v4
4	g.1002764_1002765delinsGC	CA1433070178	IDUA	c.1222_1223delinsGC (p.Ala408=) n.1278_1279delinsGC n.24_25delinsGC c.826_827delinsGC (p.Ala276=) n.1329_1330delinsGC n.1310_1311delinsGC c.1288_1289delinsGC (p.Ala430=) c.1081_1082delinsGC (p.Ala361=) c.1015_1016delinsGC (p.Ala339=) c.934_935delinsGC (p.Ala312=) n.1291_1292delinsGC c.262_263delinsGC (p.Ala88=)
4	g.1002765C>A	CA355963592	IDUA	c.1223C>A (p.Ala408Asp) n.1279C>A n.25C>A c.827C>A (p.Ala276Asp) n.1330C>A n.1311C>A c.1289C>A (p.Ala430Asp) c.1082C>A (p.Ala361Asp) c.1016C>A (p.Ala339Asp) c.935C>A (p.Ala312Asp) n.1292C>A c.263C>A (p.Ala88Asp)	gnomAD v4
4	g.1002765C=	CA1433070183	IDUA	c.1223C= (p.Ala408=) n.1279C= n.25C= c.827C= (p.Ala276=) n.1330C= n.1311C= c.1289C= (p.Ala430=) c.1082C= (p.Ala361=) c.1016C= (p.Ala339=) c.935C= (p.Ala312=) n.1292C= c.263C= (p.Ala88=)
4	g.1002765C>G	CA355963593	IDUA	c.1223C>G (p.Ala408Gly) n.1279C>G n.25C>G c.827C>G (p.Ala276Gly) n.1330C>G n.1311C>G c.1289C>G (p.Ala430Gly) c.1082C>G (p.Ala361Gly) c.1016C>G (p.Ala339Gly) c.935C>G (p.Ala312Gly) n.1292C>G c.263C>G (p.Ala88Gly)
4	g.1002765C>T	CA355963594	IDUA	c.1223C>T (p.Ala408Val) n.1279C>T n.25C>T c.827C>T (p.Ala276Val) n.1330C>T n.1311C>T c.1289C>T (p.Ala430Val) c.1082C>T (p.Ala361Val) c.1016C>T (p.Ala339Val) c.935C>T (p.Ala312Val) n.1292C>T c.263C>T (p.Ala88Val)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.1002766del	CA1433070184	IDUA	c.1224del (p.Thr410ProfsTer?) n.1280del n.26del c.828del (p.Thr278ProfsTer?) n.1331del n.1312del c.1290del (p.Thr432ProfsTer?) c.1083del (p.Thr363ProfsTer?) c.1017del (p.Thr341ProfsTer?) c.936del (p.Thr314ProfsTer?) n.1293del c.264del (p.Thr90ProfsTer?)	dbSNP
4	g.1002766C>A	CA438057656	IDUA	c.1224C>A (p.Ala408=) n.1280C>A n.26C>A c.828C>A (p.Ala276=) n.1331C>A n.1312C>A c.1290C>A (p.Ala430=) c.1083C>A (p.Ala361=) c.1017C>A (p.Ala339=) c.936C>A (p.Ala312=) n.1293C>A c.264C>A (p.Ala88=)	gnomAD v4
4	g.1002766C=	CA1433070189	IDUA	c.1224C= (p.Ala408=) n.1280C= n.26C= c.828C= (p.Ala276=) n.1331C= n.1312C= c.1290C= (p.Ala430=) c.1083C= (p.Ala361=) c.1017C= (p.Ala339=) c.936C= (p.Ala312=) n.1293C= c.264C= (p.Ala88=)
4	g.1002766C>G	CA438057657	IDUA	c.1224C>G (p.Ala408=) n.1280C>G n.26C>G c.828C>G (p.Ala276=) n.1331C>G n.1312C>G c.1290C>G (p.Ala430=) c.1083C>G (p.Ala361=) c.1017C>G (p.Ala339=) c.936C>G (p.Ala312=) n.1293C>G c.264C>G (p.Ala88=)	ClinVar dbSNP
4	g.1002766C>T	CA2802226	IDUA	c.1224C>T (p.Ala408=) n.1280C>T n.26C>T c.828C>T (p.Ala276=) n.1331C>T n.1312C>T c.1290C>T (p.Ala430=) c.1083C>T (p.Ala361=) c.1017C>T (p.Ala339=) c.936C>T (p.Ala312=) n.1293C>T c.264C>T (p.Ala88=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1002767G>A	CA91169920	IDUA	c.1225G>A (p.Gly409Arg) n.1281G>A n.27G>A c.829G>A (p.Gly277Arg) n.1332G>A n.1313G>A c.1291G>A (p.Gly431Arg) c.1084G>A (p.Gly362Arg) c.1018G>A (p.Gly340Arg) c.937G>A (p.Gly313Arg) n.1294G>A c.265G>A (p.Gly89Arg)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
4	g.1002767G>C	CA248659	IDUA	c.1225G>C (p.Gly409Arg) n.1281G>C n.27G>C c.829G>C (p.Gly277Arg) n.1332G>C n.1313G>C c.1291G>C (p.Gly431Arg) c.1084G>C (p.Gly362Arg) c.1018G>C (p.Gly340Arg) c.937G>C (p.Gly313Arg) n.1294G>C c.265G>C (p.Gly89Arg)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.[1002767G>C;1004393A>T]	CA353727	IDUA	c.[1225G>C;1962A>T] (p.[Gly409Arg;Ter654Cys]) n.[1281G>C;2018A>T] c.[829G>C;1566A>T] (p.[Gly277Arg;Ter522Cys]) n.[1332G>C;2073A>T] n.[1313G>C;2054A>T] c.[1291G>C;2028A>T] (p.[Gly431Arg;Ter676Cys]) c.[1084G>C;1821A>T] (p.[Gly362Arg;Ter607Cys]) c.[1018G>C;1755A>T] (p.[Gly340Arg;Ter585Cys]) c.[937G>C;1674A>T] (p.[Gly313Arg;Ter558Cys]) n.[1294G>C;2222A>T] c.[265G>C;1002A>T] (p.[Gly89Arg;Ter334Cys])
4	g.1002767G=	CA1433070203	IDUA	c.1225G= (p.Gly409=) n.1281G= n.27G= c.829G= (p.Gly277=) n.1332G= n.1313G= c.1291G= (p.Gly431=) c.1084G= (p.Gly362=) c.1018G= (p.Gly340=) c.937G= (p.Gly313=) n.1294G= c.265G= (p.Gly89=)
4	g.1002767G>T	CA355963595	IDUA	c.1225G>T (p.Gly409Trp) n.1281G>T n.27G>T c.829G>T (p.Gly277Trp) n.1332G>T n.1313G>T c.1291G>T (p.Gly431Trp) c.1084G>T (p.Gly362Trp) c.1018G>T (p.Gly340Trp) c.937G>T (p.Gly313Trp) n.1294G>T c.265G>T (p.Gly89Trp)	gnomAD v4
4	g.1002769dup	CA1139658406	IDUA	c.1227dup (p.Thr410AspfsTer?) n.1283dup n.29dup c.831dup (p.Thr278AspfsTer?) n.1334dup n.1315dup c.1293dup (p.Thr432AspfsTer?) c.1086dup (p.Thr363AspfsTer?) c.1020dup (p.Thr341AspfsTer?) c.939dup (p.Thr314AspfsTer?) n.1296dup c.267dup (p.Thr90AspfsTer?)	ClinVar dbSNP
4	g.1002769del	CA2669482446	IDUA	c.1227del (p.Thr410ProfsTer?) n.1283del n.29del c.831del (p.Thr278ProfsTer?) n.1334del n.1315del c.1293del (p.Thr432ProfsTer?) c.1086del (p.Thr363ProfsTer?) c.1020del (p.Thr341ProfsTer?) c.939del (p.Thr314ProfsTer?) n.1296del c.267del (p.Thr90ProfsTer?)	gnomAD v4
4	g.1002768G>A	CA355963597	IDUA	c.1226G>A (p.Gly409Glu) n.1282G>A n.28G>A c.830G>A (p.Gly277Glu) n.1333G>A n.1314G>A c.1292G>A (p.Gly431Glu) c.1085G>A (p.Gly362Glu) c.1019G>A (p.Gly340Glu) c.938G>A (p.Gly313Glu) n.1295G>A c.266G>A (p.Gly89Glu)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1002768G>C	CA355963596	IDUA	c.1226G>C (p.Gly409Ala) n.1282G>C n.28G>C c.830G>C (p.Gly277Ala) n.1333G>C n.1314G>C c.1292G>C (p.Gly431Ala) c.1085G>C (p.Gly362Ala) c.1019G>C (p.Gly340Ala) c.938G>C (p.Gly313Ala) n.1295G>C c.266G>C (p.Gly89Ala)
4	g.1002768G=	CA1433070211	IDUA	c.1226G= (p.Gly409=) n.1282G= n.28G= c.830G= (p.Gly277=) n.1333G= n.1314G= c.1292G= (p.Gly431=) c.1085G= (p.Gly362=) c.1019G= (p.Gly340=) c.938G= (p.Gly313=) n.1295G= c.266G= (p.Gly89=)
4	g.1002768G>T	CA355963598	IDUA	c.1226G>T (p.Gly409Val) n.1282G>T n.28G>T c.830G>T (p.Gly277Val) n.1333G>T n.1314G>T c.1292G>T (p.Gly431Val) c.1085G>T (p.Gly362Val) c.1019G>T (p.Gly340Val) c.938G>T (p.Gly313Val) n.1295G>T c.266G>T (p.Gly89Val)	gnomAD v4
4	g.1002768_1002769insAACCGTCCTG	CA2578013970	IDUA	c.1226_1227insAACCGTCCTG (p.Ser414ArgfsTer?) n.1282_1283insAACCGTCCTG n.28_29insAACCGTCCTG c.830_831insAACCGTCCTG (p.Ser282ArgfsTer?) n.1333_1334insAACCGTCCTG n.1314_1315insAACCGTCCTG c.1292_1293insAACCGTCCTG (p.Ser436ArgfsTer?) c.1085_1086insAACCGTCCTG (p.Ser367ArgfsTer?) c.1019_1020insAACCGTCCTG (p.Ser345ArgfsTer?) c.938_939insAACCGTCCTG (p.Ser318ArgfsTer?) n.1295_1296insAACCGTCCTG c.266_267insAACCGTCCTG (p.Ser94ArgfsTer?)
4	g.1002769G>A	CA438057664	IDUA	c.1227G>A (p.Gly409=) n.1283G>A n.29G>A c.831G>A (p.Gly277=) n.1334G>A n.1315G>A c.1293G>A (p.Gly431=) c.1086G>A (p.Gly362=) c.1020G>A (p.Gly340=) c.939G>A (p.Gly313=) n.1296G>A c.267G>A (p.Gly89=)	ClinVar dbSNP
4	g.1002769G>C	CA438057665	IDUA	c.1227G>C (p.Gly409=) n.1283G>C n.29G>C c.831G>C (p.Gly277=) n.1334G>C n.1315G>C c.1293G>C (p.Gly431=) c.1086G>C (p.Gly362=) c.1020G>C (p.Gly340=) c.939G>C (p.Gly313=) n.1296G>C c.267G>C (p.Gly89=)
4	g.1002769G>T	CA438057667	IDUA	c.1227G>T (p.Gly409=) n.1283G>T n.29G>T c.831G>T (p.Gly277=) n.1334G>T n.1315G>T c.1293G>T (p.Gly431=) c.1086G>T (p.Gly362=) c.1020G>T (p.Gly340=) c.939G>T (p.Gly313=) n.1296G>T c.267G>T (p.Gly89=)	gnomAD v4
4	g.1002770A=	CA1433070215	IDUA	c.1228A= (p.Thr410=) n.1284A= n.30A= c.832A= (p.Thr278=) n.1335A= n.1316A= c.1294A= (p.Thr432=) c.1087A= (p.Thr363=) c.1021A= (p.Thr341=) c.940A= (p.Thr314=) n.1297A= c.268A= (p.Thr90=)
4	g.1002770A>C	CA91169931	IDUA	c.1228A>C (p.Thr410Pro) n.1284A>C n.30A>C c.832A>C (p.Thr278Pro) n.1335A>C n.1316A>C c.1294A>C (p.Thr432Pro) c.1087A>C (p.Thr363Pro) c.1021A>C (p.Thr341Pro) c.940A>C (p.Thr314Pro) n.1297A>C c.268A>C (p.Thr90Pro)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1002770A>G	CA355963600	IDUA	c.1228A>G (p.Thr410Ala) n.1284A>G n.30A>G c.832A>G (p.Thr278Ala) n.1335A>G n.1316A>G c.1294A>G (p.Thr432Ala) c.1087A>G (p.Thr363Ala) c.1021A>G (p.Thr341Ala) c.940A>G (p.Thr314Ala) n.1297A>G c.268A>G (p.Thr90Ala)	gnomAD v4
4	g.1002770A>T	CA355963599	IDUA	c.1228A>T (p.Thr410Ser) n.1284A>T n.30A>T c.832A>T (p.Thr278Ser) n.1335A>T n.1316A>T c.1294A>T (p.Thr432Ser) c.1087A>T (p.Thr363Ser) c.1021A>T (p.Thr341Ser) c.940A>T (p.Thr314Ser) n.1297A>T c.268A>T (p.Thr90Ser)	dbSNP
4	g.1002770_1002771delinsAC	CA1433070217	IDUA	c.1228_1229delinsAC (p.Thr410=) n.1284_1285delinsAC n.30_31delinsAC c.832_833delinsAC (p.Thr278=) n.1335_1336delinsAC n.1316_1317delinsAC c.1294_1295delinsAC (p.Thr432=) c.1087_1088delinsAC (p.Thr363=) c.1021_1022delinsAC (p.Thr341=) c.940_941delinsAC (p.Thr314=) n.1297_1298delinsAC c.268_269delinsAC (p.Thr90=)
4	g.1002771C>A	CA355963601	IDUA	c.1229C>A (p.Thr410Asn) n.1285C>A n.31C>A c.833C>A (p.Thr278Asn) n.1336C>A n.1317C>A c.1295C>A (p.Thr432Asn) c.1088C>A (p.Thr363Asn) c.1022C>A (p.Thr341Asn) c.941C>A (p.Thr314Asn) n.1298C>A c.269C>A (p.Thr90Asn)	gnomAD v4
4	g.1002771C>G	CA355963602	IDUA	c.1229C>G (p.Thr410Ser) n.1285C>G n.31C>G c.833C>G (p.Thr278Ser) n.1336C>G n.1317C>G c.1295C>G (p.Thr432Ser) c.1088C>G (p.Thr363Ser) c.1022C>G (p.Thr341Ser) c.941C>G (p.Thr314Ser) n.1298C>G c.269C>G (p.Thr90Ser)
4	g.1002771C>T	CA355963604	IDUA	c.1229C>T (p.Thr410Ile) n.1285C>T n.31C>T c.833C>T (p.Thr278Ile) n.1336C>T n.1317C>T c.1295C>T (p.Thr432Ile) c.1088C>T (p.Thr363Ile) c.1022C>T (p.Thr341Ile) c.941C>T (p.Thr314Ile) n.1298C>T c.269C>T (p.Thr90Ile)	gnomAD v4
4	g.1002772del	CA1058438520	IDUA	c.1230del (p.Val411SerfsTer29) n.1286del n.32del c.834del (p.Val279SerfsTer29) n.1337del n.1318del c.1296del (p.Val433SerfsTer29) c.1089del (p.Val364SerfsTer29) c.1023del (p.Val342SerfsTer29) c.942del (p.Val315SerfsTer29) n.1299del c.270del (p.Val91SerfsTer29)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1002771_1002798delinsCCGTCCTGGACAGCAACCACACGGTGGG	CA1433070219	IDUA	c.1229_1256delinsCCGTCCTGGACAGCAACCACACGGTGGG (p.Thr410=) n.1285_1312delinsCCGTCCTGGACAGCAACCACACGGTGGG n.31_58delinsCCGTCCTGGACAGCAACCACACGGTGGG c.833_860delinsCCGTCCTGGACAGCAACCACACGGTGGG (p.Thr278=) n.1336_1363delinsCCGTCCTGGACAGCAACCACACGGTGGG n.1317_1344delinsCCGTCCTGGACAGCAACCACACGGTGGG c.1295_1322delinsCCGTCCTGGACAGCAACCACACGGTGGG (p.Thr432=) c.1088_1115delinsCCGTCCTGGACAGCAACCACACGGTGGG (p.Thr363=) c.1022_1049delinsCCGTCCTGGACAGCAACCACACGGTGGG (p.Thr341=) c.941_968delinsCCGTCCTGGACAGCAACCACACGGTGGG (p.Thr314=) n.1298_1325delinsCCGTCCTGGACAGCAACCACACGGTGGG c.269_296delinsCCGTCCTGGACAGCAACCACACGGTGGG (p.Thr90=)
4	g.1002771_1002799delinsCCGTCCTGGACAGCAACCACACGGTGGGC	CA1433070221	IDUA	c.1229_1257delinsCCGTCCTGGACAGCAACCACACGGTGGGC (p.Thr410=) n.1285_1313delinsCCGTCCTGGACAGCAACCACACGGTGGGC n.31_59delinsCCGTCCTGGACAGCAACCACACGGTGGGC c.833_861delinsCCGTCCTGGACAGCAACCACACGGTGGGC (p.Thr278=) n.1336_1364delinsCCGTCCTGGACAGCAACCACACGGTGGGC n.1317_1345delinsCCGTCCTGGACAGCAACCACACGGTGGGC c.1295_1323delinsCCGTCCTGGACAGCAACCACACGGTGGGC (p.Thr432=) c.1088_1116delinsCCGTCCTGGACAGCAACCACACGGTGGGC (p.Thr363=) c.1022_1050delinsCCGTCCTGGACAGCAACCACACGGTGGGC (p.Thr341=) c.941_969delinsCCGTCCTGGACAGCAACCACACGGTGGGC (p.Thr314=) n.1298_1326delinsCCGTCCTGGACAGCAACCACACGGTGGGC c.269_297delinsCCGTCCTGGACAGCAACCACACGGTGGGC (p.Thr90=)
4	g.1002772C>A	CA91169948	IDUA	c.1230C>A (p.Thr410=) n.1286C>A n.32C>A c.834C>A (p.Thr278=) n.1337C>A n.1318C>A c.1296C>A (p.Thr432=) c.1089C>A (p.Thr363=) c.1023C>A (p.Thr341=) c.942C>A (p.Thr314=) n.1299C>A c.270C>A (p.Thr90=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1002772C=	CA1433070235	IDUA	c.1230C= (p.Thr410=) n.1286C= n.32C= c.834C= (p.Thr278=) n.1337C= n.1318C= c.1296C= (p.Thr432=) c.1089C= (p.Thr363=) c.1023C= (p.Thr341=) c.942C= (p.Thr314=) n.1299C= c.270C= (p.Thr90=)
4	g.1002772C>G	CA145870	IDUA	c.1230C>G (p.Thr410=) n.1286C>G n.32C>G c.834C>G (p.Thr278=) n.1337C>G n.1318C>G c.1296C>G (p.Thr432=) c.1089C>G (p.Thr363=) c.1023C>G (p.Thr341=) c.942C>G (p.Thr314=) n.1299C>G c.270C>G (p.Thr90=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1002772C>T	CA91169949	IDUA	c.1230C>T (p.Thr410=) n.1286C>T n.32C>T c.834C>T (p.Thr278=) n.1337C>T n.1318C>T c.1296C>T (p.Thr432=) c.1089C>T (p.Thr363=) c.1023C>T (p.Thr341=) c.942C>T (p.Thr314=) n.1299C>T c.270C>T (p.Thr90=)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1002772_1002799delinsG	CA658796415	IDUA	c.1230_1257delinsG (p.Val411_Gly419del) n.1286_1313delinsG n.32_59delinsG c.834_861delinsG (p.Val279_Gly287del) n.1337_1364delinsG n.1318_1345delinsG c.1296_1323delinsG (p.Val433_Gly441del) c.1089_1116delinsG (p.Val364_Gly372del) c.1023_1050delinsG (p.Val342_Gly350del) c.942_969delinsG (p.Val315_Gly323del) n.1299_1326delinsG c.270_297delinsG (p.Val91_Gly99del)	ClinVar dbSNP
4	g.1002780_1002806del	CA784339451	IDUA	c.1238_1264del (p.Asp413_Leu421del) n.1294_1320del n.40_66del c.842_868del (p.Asp281_Leu289del) n.1345_1371del n.1326_1352del c.1304_1330del (p.Asp435_Leu443del) c.1097_1123del (p.Asp366_Leu374del) c.1031_1057del (p.Asp344_Leu352del) c.950_976del (p.Asp317_Leu325del) n.1307_1333del c.278_304del (p.Asp93_Leu101del)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
4	g.1002773G>A	CA355963607	IDUA	c.1231G>A (p.Val411Ile) n.1287G>A n.33G>A c.835G>A (p.Val279Ile) n.1338G>A n.1319G>A c.1297G>A (p.Val433Ile) c.1090G>A (p.Val364Ile) c.1024G>A (p.Val342Ile) c.943G>A (p.Val315Ile) n.1300G>A c.271G>A (p.Val91Ile)	dbSNP gnomAD v4
4	g.1002773G>C	CA355963609	IDUA	c.1231G>C (p.Val411Leu) n.1287G>C n.33G>C c.835G>C (p.Val279Leu) n.1338G>C n.1319G>C c.1297G>C (p.Val433Leu) c.1090G>C (p.Val364Leu) c.1024G>C (p.Val342Leu) c.943G>C (p.Val315Leu) n.1300G>C c.271G>C (p.Val91Leu)
4	g.1002773G=	CA1433070247	IDUA	c.1231G= (p.Val411=) n.1287G= n.33G= c.835G= (p.Val279=) n.1338G= n.1319G= c.1297G= (p.Val433=) c.1090G= (p.Val364=) c.1024G= (p.Val342=) c.943G= (p.Val315=) n.1300G= c.271G= (p.Val91=)
4	g.1002773G>T	CA355963610	IDUA	c.1231G>T (p.Val411Phe) n.1287G>T n.33G>T c.835G>T (p.Val279Phe) n.1338G>T n.1319G>T c.1297G>T (p.Val433Phe) c.1090G>T (p.Val364Phe) c.1024G>T (p.Val342Phe) c.943G>T (p.Val315Phe) n.1300G>T c.271G>T (p.Val91Phe)	gnomAD v4
4	g.1002773_1002799delinsGTCCTGGACAGCAACCACACGGTGGGC	CA1433070248	IDUA	c.1231_1257delinsGTCCTGGACAGCAACCACACGGTGGGC (p.Val411=) n.1287_1313delinsGTCCTGGACAGCAACCACACGGTGGGC n.33_59delinsGTCCTGGACAGCAACCACACGGTGGGC c.835_861delinsGTCCTGGACAGCAACCACACGGTGGGC (p.Val279=) n.1338_1364delinsGTCCTGGACAGCAACCACACGGTGGGC n.1319_1345delinsGTCCTGGACAGCAACCACACGGTGGGC c.1297_1323delinsGTCCTGGACAGCAACCACACGGTGGGC (p.Val433=) c.1090_1116delinsGTCCTGGACAGCAACCACACGGTGGGC (p.Val364=) c.1024_1050delinsGTCCTGGACAGCAACCACACGGTGGGC (p.Val342=) c.943_969delinsGTCCTGGACAGCAACCACACGGTGGGC (p.Val315=) n.1300_1326delinsGTCCTGGACAGCAACCACACGGTGGGC c.271_297delinsGTCCTGGACAGCAACCACACGGTGGGC (p.Val91=)
4	g.1002774T>A	CA355963612	IDUA	c.1232T>A (p.Val411Asp) n.1288T>A n.34T>A c.836T>A (p.Val279Asp) n.1339T>A n.1320T>A c.1298T>A (p.Val433Asp) c.1091T>A (p.Val364Asp) c.1025T>A (p.Val342Asp) c.944T>A (p.Val315Asp) n.1301T>A c.272T>A (p.Val91Asp)
4	g.1002774T>C	CA355963614	IDUA	c.1232T>C (p.Val411Ala) n.1288T>C n.34T>C c.836T>C (p.Val279Ala) n.1339T>C n.1320T>C c.1298T>C (p.Val433Ala) c.1091T>C (p.Val364Ala) c.1025T>C (p.Val342Ala) c.944T>C (p.Val315Ala) n.1301T>C c.272T>C (p.Val91Ala)	dbSNP gnomAD v4
4	g.1002774T>G	CA355963615	IDUA	c.1232T>G (p.Val411Gly) n.1288T>G n.34T>G c.836T>G (p.Val279Gly) n.1339T>G n.1320T>G c.1298T>G (p.Val433Gly) c.1091T>G (p.Val364Gly) c.1025T>G (p.Val342Gly) c.944T>G (p.Val315Gly) n.1301T>G c.272T>G (p.Val91Gly)
4	g.1002774T=	CA1433070253	IDUA	c.1232T= (p.Val411=) n.1288T= n.34T= c.836T= (p.Val279=) n.1339T= n.1320T= c.1298T= (p.Val433=) c.1091T= (p.Val364=) c.1025T= (p.Val342=) c.944T= (p.Val315=) n.1301T= c.272T= (p.Val91=)
4	g.1002774_1002799del	CA1058438540	IDUA	c.1232_1257del (p.Val411GlyfsTer?) n.1288_1313del n.34_59del c.836_861del (p.Val279GlyfsTer?) n.1339_1364del n.1320_1345del c.1298_1323del (p.Val433GlyfsTer?) c.1091_1116del (p.Val364GlyfsTer?) c.1025_1050del (p.Val342GlyfsTer?) c.944_969del (p.Val315GlyfsTer?) n.1301_1326del c.272_297del (p.Val91GlyfsTer?)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1002775C>A	CA438057677	IDUA	c.1233C>A (p.Val411=) n.1289C>A n.35C>A c.837C>A (p.Val279=) n.1340C>A n.1321C>A c.1299C>A (p.Val433=) c.1092C>A (p.Val364=) c.1026C>A (p.Val342=) c.945C>A (p.Val315=) n.1302C>A c.273C>A (p.Val91=)	gnomAD v4
4	g.1002775C=	CA1433070256	IDUA	c.1233C= (p.Val411=) n.1289C= n.35C= c.837C= (p.Val279=) n.1340C= n.1321C= c.1299C= (p.Val433=) c.1092C= (p.Val364=) c.1026C= (p.Val342=) c.945C= (p.Val315=) n.1302C= c.273C= (p.Val91=)
4	g.1002775C>G	CA438057678	IDUA	c.1233C>G (p.Val411=) n.1289C>G n.35C>G c.837C>G (p.Val279=) n.1340C>G n.1321C>G c.1299C>G (p.Val433=) c.1092C>G (p.Val364=) c.1026C>G (p.Val342=) c.945C>G (p.Val315=) n.1302C>G c.273C>G (p.Val91=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1002775C>T	CA438057681	IDUA	c.1233C>T (p.Val411=) n.1289C>T n.35C>T c.837C>T (p.Val279=) n.1340C>T n.1321C>T c.1299C>T (p.Val433=) c.1092C>T (p.Val364=) c.1026C>T (p.Val342=) c.945C>T (p.Val315=) n.1302C>T c.273C>T (p.Val91=)	gnomAD v4
4	g.1002776C>A	CA355963618	IDUA	c.1234C>A (p.Leu412Met) n.1290C>A n.36C>A c.838C>A (p.Leu280Met) n.1341C>A n.1322C>A c.1300C>A (p.Leu434Met) c.1093C>A (p.Leu365Met) c.1027C>A (p.Leu343Met) c.946C>A (p.Leu316Met) n.1303C>A c.274C>A (p.Leu92Met)	gnomAD v4
4	g.1002776C>G	CA355963619	IDUA	c.1234C>G (p.Leu412Val) n.1290C>G n.36C>G c.838C>G (p.Leu280Val) n.1341C>G n.1322C>G c.1300C>G (p.Leu434Val) c.1093C>G (p.Leu365Val) c.1027C>G (p.Leu343Val) c.946C>G (p.Leu316Val) n.1303C>G c.274C>G (p.Leu92Val)
4	g.1002776C>T	CA438057684	IDUA	c.1234C>T (p.Leu412=) n.1290C>T n.36C>T c.838C>T (p.Leu280=) n.1341C>T n.1322C>T c.1300C>T (p.Leu434=) c.1093C>T (p.Leu365=) c.1027C>T (p.Leu343=) c.946C>T (p.Leu316=) n.1303C>T c.274C>T (p.Leu92=)	dbSNP gnomAD v4
4	g.1002777T>A	CA355963623	IDUA	c.1235T>A (p.Leu412Gln) n.1291T>A n.37T>A c.839T>A (p.Leu280Gln) n.1342T>A n.1323T>A c.1301T>A (p.Leu434Gln) c.1094T>A (p.Leu365Gln) c.1028T>A (p.Leu343Gln) c.947T>A (p.Leu316Gln) n.1304T>A c.275T>A (p.Leu92Gln)
4	g.1002777T>C	CA91169950	IDUA	c.1235T>C (p.Leu412Pro) n.1291T>C n.37T>C c.839T>C (p.Leu280Pro) n.1342T>C n.1323T>C c.1301T>C (p.Leu434Pro) c.1094T>C (p.Leu365Pro) c.1028T>C (p.Leu343Pro) c.947T>C (p.Leu316Pro) n.1304T>C c.275T>C (p.Leu92Pro)	dbSNP gnomAD v4
4	g.1002777T>G	CA355963621	IDUA	c.1235T>G (p.Leu412Arg) n.1291T>G n.37T>G c.839T>G (p.Leu280Arg) n.1342T>G n.1323T>G c.1301T>G (p.Leu434Arg) c.1094T>G (p.Leu365Arg) c.1028T>G (p.Leu343Arg) c.947T>G (p.Leu316Arg) n.1304T>G c.275T>G (p.Leu92Arg)
4	g.1002777T=	CA1433070260	IDUA	c.1235T= (p.Leu412=) n.1291T= n.37T= c.839T= (p.Leu280=) n.1342T= n.1323T= c.1301T= (p.Leu434=) c.1094T= (p.Leu365=) c.1028T= (p.Leu343=) c.947T= (p.Leu316=) n.1304T= c.275T= (p.Leu92=)
4	g.1002778G>A	CA438057688	IDUA	c.1236G>A (p.Leu412=) n.1292G>A n.38G>A c.840G>A (p.Leu280=) n.1343G>A n.1324G>A c.1302G>A (p.Leu434=) c.1095G>A (p.Leu365=) c.1029G>A (p.Leu343=) c.948G>A (p.Leu316=) n.1305G>A c.276G>A (p.Leu92=)	gnomAD v4
4	g.1002778G>C	CA438057689	IDUA	c.1236G>C (p.Leu412=) n.1292G>C n.38G>C c.840G>C (p.Leu280=) n.1343G>C n.1324G>C c.1302G>C (p.Leu434=) c.1095G>C (p.Leu365=) c.1029G>C (p.Leu343=) c.948G>C (p.Leu316=) n.1305G>C c.276G>C (p.Leu92=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
4	g.1002778G>T	CA438057690	IDUA	c.1236G>T (p.Leu412=) n.1292G>T n.38G>T c.840G>T (p.Leu280=) n.1343G>T n.1324G>T c.1302G>T (p.Leu434=) c.1095G>T (p.Leu365=) c.1029G>T (p.Leu343=) c.948G>T (p.Leu316=) n.1305G>T c.276G>T (p.Leu92=)	gnomAD v4
4	g.1002779G>A	CA355963626	IDUA	c.1237G>A (p.Asp413Asn) n.1293G>A n.39G>A c.841G>A (p.Asp281Asn) n.1344G>A n.1325G>A c.1303G>A (p.Asp435Asn) c.1096G>A (p.Asp366Asn) c.1030G>A (p.Asp344Asn) c.949G>A (p.Asp317Asn) n.1306G>A c.277G>A (p.Asp93Asn)	gnomAD v4 COSMIC
4	g.1002779G>C	CA355963627	IDUA	c.1237G>C (p.Asp413His) n.1293G>C n.39G>C c.841G>C (p.Asp281His) n.1344G>C n.1325G>C c.1303G>C (p.Asp435His) c.1096G>C (p.Asp366His) c.1030G>C (p.Asp344His) c.949G>C (p.Asp317His) n.1306G>C c.277G>C (p.Asp93His)	gnomAD v4
4	g.1002779G>T	CA355963628	IDUA	c.1237G>T (p.Asp413Tyr) n.1293G>T n.39G>T c.841G>T (p.Asp281Tyr) n.1344G>T n.1325G>T c.1303G>T (p.Asp435Tyr) c.1096G>T (p.Asp366Tyr) c.1030G>T (p.Asp344Tyr) c.949G>T (p.Asp317Tyr) n.1306G>T c.277G>T (p.Asp93Tyr)	gnomAD v4
4	g.1002780A>C	CA355963630	IDUA	c.1238A>C (p.Asp413Ala) n.1294A>C n.40A>C c.842A>C (p.Asp281Ala) n.1345A>C n.1326A>C c.1304A>C (p.Asp435Ala) c.1097A>C (p.Asp366Ala) c.1031A>C (p.Asp344Ala) c.950A>C (p.Asp317Ala) n.1307A>C c.278A>C (p.Asp93Ala)	gnomAD v4
4	g.1002780A>G	CA355963632	IDUA	c.1238A>G (p.Asp413Gly) n.1294A>G n.40A>G c.842A>G (p.Asp281Gly) n.1345A>G n.1326A>G c.1304A>G (p.Asp435Gly) c.1097A>G (p.Asp366Gly) c.1031A>G (p.Asp344Gly) c.950A>G (p.Asp317Gly) n.1307A>G c.278A>G (p.Asp93Gly)
4	g.1002780A>T	CA355963634	IDUA	c.1238A>T (p.Asp413Val) n.1294A>T n.40A>T c.842A>T (p.Asp281Val) n.1345A>T n.1326A>T c.1304A>T (p.Asp435Val) c.1097A>T (p.Asp366Val) c.1031A>T (p.Asp344Val) c.950A>T (p.Asp317Val) n.1307A>T c.278A>T (p.Asp93Val)
4	g.1002781C>A	CA355963635	IDUA	c.1239C>A (p.Asp413Glu) n.1295C>A n.41C>A c.843C>A (p.Asp281Glu) n.1346C>A n.1327C>A c.1305C>A (p.Asp435Glu) c.1098C>A (p.Asp366Glu) c.1032C>A (p.Asp344Glu) c.951C>A (p.Asp317Glu) n.1308C>A c.279C>A (p.Asp93Glu)	gnomAD v4
4	g.1002781C=	CA1433070263	IDUA	c.1239C= (p.Asp413=) n.1295C= n.41C= c.843C= (p.Asp281=) n.1346C= n.1327C= c.1305C= (p.Asp435=) c.1098C= (p.Asp366=) c.1032C= (p.Asp344=) c.951C= (p.Asp317=) n.1308C= c.279C= (p.Asp93=)
4	g.1002781C>G	CA355963637	IDUA	c.1239C>G (p.Asp413Glu) n.1295C>G n.41C>G c.843C>G (p.Asp281Glu) n.1346C>G n.1327C>G c.1305C>G (p.Asp435Glu) c.1098C>G (p.Asp366Glu) c.1032C>G (p.Asp344Glu) c.951C>G (p.Asp317Glu) n.1308C>G c.279C>G (p.Asp93Glu)
4	g.1002781C>T	CA91169951	IDUA	c.1239C>T (p.Asp413=) n.1295C>T n.41C>T c.843C>T (p.Asp281=) n.1346C>T n.1327C>T c.1305C>T (p.Asp435=) c.1098C>T (p.Asp366=) c.1032C>T (p.Asp344=) c.951C>T (p.Asp317=) n.1308C>T c.279C>T (p.Asp93=)	dbSNP gnomAD v4
4	g.1002785_1002811del	CA2669482447	IDUA	c.1243_1269del (p.Asn415_Ser423del) n.1299_1325del n.45_71del c.847_873del (p.Asn283_Ser291del) n.1350_1376del n.1331_1357del c.1309_1335del (p.Asn437_Ser445del) c.1102_1128del (p.Asn368_Ser376del) c.1036_1062del (p.Asn346_Ser354del) c.955_981del (p.Asn319_Ser327del) n.1312_1338del c.283_309del (p.Asn95_Ser103del)	gnomAD v4
4	g.1002782del	CA645372298	IDUA	c.1240del (p.Ser414AlafsTer26) n.1296del n.42del c.844del (p.Ser282AlafsTer26) n.1347del n.1328del c.1306del (p.Ser436AlafsTer26) c.1099del (p.Ser367AlafsTer26) c.1033del (p.Ser345AlafsTer26) c.952del (p.Ser318AlafsTer26) n.1309del c.280del (p.Ser94AlafsTer26)	gnomAD v4
4	g.1002782A=	CA1433070268	IDUA	c.1240A= (p.Ser414=) n.1296A= n.42A= c.844A= (p.Ser282=) n.1347A= n.1328A= c.1306A= (p.Ser436=) c.1099A= (p.Ser367=) c.1033A= (p.Ser345=) c.952A= (p.Ser318=) n.1309A= c.280A= (p.Ser94=)
4	g.1002782A>C	CA355963639	IDUA	c.1240A>C (p.Ser414Arg) n.1296A>C n.42A>C c.844A>C (p.Ser282Arg) n.1347A>C n.1328A>C c.1306A>C (p.Ser436Arg) c.1099A>C (p.Ser367Arg) c.1033A>C (p.Ser345Arg) c.952A>C (p.Ser318Arg) n.1309A>C c.280A>C (p.Ser94Arg)
4	g.1002782A>G	CA355963640	IDUA	c.1240A>G (p.Ser414Gly) n.1296A>G n.42A>G c.844A>G (p.Ser282Gly) n.1347A>G n.1328A>G c.1306A>G (p.Ser436Gly) c.1099A>G (p.Ser367Gly) c.1033A>G (p.Ser345Gly) c.952A>G (p.Ser318Gly) n.1309A>G c.280A>G (p.Ser94Gly)	gnomAD v4
4	g.1002782A>T	CA355963641	IDUA	c.1240A>T (p.Ser414Cys) n.1296A>T n.42A>T c.844A>T (p.Ser282Cys) n.1347A>T n.1328A>T c.1306A>T (p.Ser436Cys) c.1099A>T (p.Ser367Cys) c.1033A>T (p.Ser345Cys) c.952A>T (p.Ser318Cys) n.1309A>T c.280A>T (p.Ser94Cys)	gnomAD v4
4	g.1002783G>A	CA355963647	IDUA	c.1241G>A (p.Ser414Asn) n.1297G>A n.43G>A c.845G>A (p.Ser282Asn) n.1348G>A n.1329G>A c.1307G>A (p.Ser436Asn) c.1100G>A (p.Ser367Asn) c.1034G>A (p.Ser345Asn) c.953G>A (p.Ser318Asn) n.1310G>A c.281G>A (p.Ser94Asn)	gnomAD v4
4	g.1002783G>C	CA355963646	IDUA	c.1241G>C (p.Ser414Thr) n.1297G>C n.43G>C c.845G>C (p.Ser282Thr) n.1348G>C n.1329G>C c.1307G>C (p.Ser436Thr) c.1100G>C (p.Ser367Thr) c.1034G>C (p.Ser345Thr) c.953G>C (p.Ser318Thr) n.1310G>C c.281G>C (p.Ser94Thr)
4	g.1002783G>T	CA355963644	IDUA	c.1241G>T (p.Ser414Ile) n.1297G>T n.43G>T c.845G>T (p.Ser282Ile) n.1348G>T n.1329G>T c.1307G>T (p.Ser436Ile) c.1100G>T (p.Ser367Ile) c.1034G>T (p.Ser345Ile) c.953G>T (p.Ser318Ile) n.1310G>T c.281G>T (p.Ser94Ile)	gnomAD v4
4	g.1002792_1002793insCGCAACCACAC	CA1433070270	IDUA	c.1250_1251insCGCAACCACAC (p.Val418AlafsTer26) n.1306_1307insCGCAACCACAC n.52_53insCGCAACCACAC c.854_855insCGCAACCACAC (p.Val286AlafsTer26) n.1357_1358insCGCAACCACAC n.1338_1339insCGCAACCACAC c.1316_1317insCGCAACCACAC (p.Val440AlafsTer26) c.1109_1110insCGCAACCACAC (p.Val371AlafsTer26) c.1043_1044insCGCAACCACAC (p.Val349AlafsTer26) c.962_963insCGCAACCACAC (p.Val322AlafsTer26) n.1319_1320insCGCAACCACAC c.290_291insCGCAACCACAC (p.Val98AlafsTer26)	dbSNP
4	g.1002784del	CA2669482448	IDUA	c.1242del (p.Ser414ArgfsTer26) n.1298del n.44del c.846del (p.Ser282ArgfsTer26) n.1349del n.1330del c.1308del (p.Ser436ArgfsTer26) c.1101del (p.Ser367ArgfsTer26) c.1035del (p.Ser345ArgfsTer26) c.954del (p.Ser318ArgfsTer26) n.1311del c.282del (p.Ser94ArgfsTer26)	gnomAD v4
4	g.1002784C>A	CA355963649	IDUA	c.1242C>A (p.Ser414Arg) n.1298C>A n.44C>A c.846C>A (p.Ser282Arg) n.1349C>A n.1330C>A c.1308C>A (p.Ser436Arg) c.1101C>A (p.Ser367Arg) c.1035C>A (p.Ser345Arg) c.954C>A (p.Ser318Arg) n.1311C>A c.282C>A (p.Ser94Arg)	gnomAD v4
4	g.1002784C>G	CA355963651	IDUA	c.1242C>G (p.Ser414Arg) n.1298C>G n.44C>G c.846C>G (p.Ser282Arg) n.1349C>G n.1330C>G c.1308C>G (p.Ser436Arg) c.1101C>G (p.Ser367Arg) c.1035C>G (p.Ser345Arg) c.954C>G (p.Ser318Arg) n.1311C>G c.282C>G (p.Ser94Arg)
4	g.1002784C>T	CA438057701	IDUA	c.1242C>T (p.Ser414=) n.1298C>T n.44C>T c.846C>T (p.Ser282=) n.1349C>T n.1330C>T c.1308C>T (p.Ser436=) c.1101C>T (p.Ser367=) c.1035C>T (p.Ser345=) c.954C>T (p.Ser318=) n.1311C>T c.282C>T (p.Ser94=)	gnomAD v4
4	g.1002785A>C	CA355963653	IDUA	c.1243A>C (p.Asn415His) n.1299A>C n.45A>C c.847A>C (p.Asn283His) n.1350A>C n.1331A>C c.1309A>C (p.Asn437His) c.1102A>C (p.Asn368His) c.1036A>C (p.Asn346His) c.955A>C (p.Asn319His) n.1312A>C c.283A>C (p.Asn95His)
4	g.1002785A>G	CA355963655	IDUA	c.1243A>G (p.Asn415Asp) n.1299A>G n.45A>G c.847A>G (p.Asn283Asp) n.1350A>G n.1331A>G c.1309A>G (p.Asn437Asp) c.1102A>G (p.Asn368Asp) c.1036A>G (p.Asn346Asp) c.955A>G (p.Asn319Asp) n.1312A>G c.283A>G (p.Asn95Asp)	gnomAD v4
4	g.1002785A>T	CA355963657	IDUA	c.1243A>T (p.Asn415Tyr) n.1299A>T n.45A>T c.847A>T (p.Asn283Tyr) n.1350A>T n.1331A>T c.1309A>T (p.Asn437Tyr) c.1102A>T (p.Asn368Tyr) c.1036A>T (p.Asn346Tyr) c.955A>T (p.Asn319Tyr) n.1312A>T c.283A>T (p.Asn95Tyr)	gnomAD v4
4	g.1002786A>C	CA355963658	IDUA	c.1244A>C (p.Asn415Thr) n.1300A>C n.46A>C c.848A>C (p.Asn283Thr) n.1351A>C n.1332A>C c.1310A>C (p.Asn437Thr) c.1103A>C (p.Asn368Thr) c.1037A>C (p.Asn346Thr) c.956A>C (p.Asn319Thr) n.1313A>C c.284A>C (p.Asn95Thr)	gnomAD v4
4	g.1002786A>G	CA355963659	IDUA	c.1244A>G (p.Asn415Ser) n.1300A>G n.46A>G c.848A>G (p.Asn283Ser) n.1351A>G n.1332A>G c.1310A>G (p.Asn437Ser) c.1103A>G (p.Asn368Ser) c.1037A>G (p.Asn346Ser) c.956A>G (p.Asn319Ser) n.1313A>G c.284A>G (p.Asn95Ser)	ClinVar gnomAD v4
4	g.1002786A>T	CA355963661	IDUA	c.1244A>T (p.Asn415Ile) n.1300A>T n.46A>T c.848A>T (p.Asn283Ile) n.1351A>T n.1332A>T c.1310A>T (p.Asn437Ile) c.1103A>T (p.Asn368Ile) c.1037A>T (p.Asn346Ile) c.956A>T (p.Asn319Ile) n.1313A>T c.284A>T (p.Asn95Ile)
4	g.1002786_1002813del	CA913108040	IDUA	c.1244_1271del (p.Asn415ThrfsTer16) n.1300_1327del n.46_73del c.848_875del (p.Asn283ThrfsTer16) n.1351_1378del n.1332_1359del c.1310_1337del (p.Asn437ThrfsTer16) c.1103_1130del (p.Asn368ThrfsTer16) c.1037_1064del (p.Asn346ThrfsTer16) c.956_983del (p.Asn319ThrfsTer16) n.1313_1340del c.284_311del (p.Asn95ThrfsTer16)
4	g.1002786_1002813delinsACCACACGGTGGGCGTCCTGGCCAGCGC	CA1433070273	IDUA	c.1244_1271delinsACCACACGGTGGGCGTCCTGGCCAGCGC (p.Asn415=) n.1300_1327delinsACCACACGGTGGGCGTCCTGGCCAGCGC n.46_73delinsACCACACGGTGGGCGTCCTGGCCAGCGC c.848_875delinsACCACACGGTGGGCGTCCTGGCCAGCGC (p.Asn283=) n.1351_1378delinsACCACACGGTGGGCGTCCTGGCCAGCGC n.1332_1359delinsACCACACGGTGGGCGTCCTGGCCAGCGC c.1310_1337delinsACCACACGGTGGGCGTCCTGGCCAGCGC (p.Asn437=) c.1103_1130delinsACCACACGGTGGGCGTCCTGGCCAGCGC (p.Asn368=) c.1037_1064delinsACCACACGGTGGGCGTCCTGGCCAGCGC (p.Asn346=) c.956_983delinsACCACACGGTGGGCGTCCTGGCCAGCGC (p.Asn319=) n.1313_1340delinsACCACACGGTGGGCGTCCTGGCCAGCGC c.284_311delinsACCACACGGTGGGCGTCCTGGCCAGCGC (p.Asn95=)
4	g.1002787C>A	CA355963662	IDUA	c.1245C>A (p.Asn415Lys) n.1301C>A n.47C>A c.849C>A (p.Asn283Lys) n.1352C>A n.1333C>A c.1311C>A (p.Asn437Lys) c.1104C>A (p.Asn368Lys) c.1038C>A (p.Asn346Lys) c.957C>A (p.Asn319Lys) n.1314C>A c.285C>A (p.Asn95Lys)	gnomAD v4
4	g.1002787C>G	CA355963664	IDUA	c.1245C>G (p.Asn415Lys) n.1301C>G n.47C>G c.849C>G (p.Asn283Lys) n.1352C>G n.1333C>G c.1311C>G (p.Asn437Lys) c.1104C>G (p.Asn368Lys) c.1038C>G (p.Asn346Lys) c.957C>G (p.Asn319Lys) n.1314C>G c.285C>G (p.Asn95Lys)	gnomAD v4
4	g.1002787C>T	CA438057705	IDUA	c.1245C>T (p.Asn415=) n.1301C>T n.47C>T c.849C>T (p.Asn283=) n.1352C>T n.1333C>T c.1311C>T (p.Asn437=) c.1104C>T (p.Asn368=) c.1038C>T (p.Asn346=) c.957C>T (p.Asn319=) n.1314C>T c.285C>T (p.Asn95=)	gnomAD v4
4	g.1002791_1002817del	CA658823291	IDUA	c.1249_1275del (p.Thr417_His425del) n.1305_1331del n.51_77del c.853_879del (p.Thr285_His293del) n.1356_1382del n.1337_1363del c.1315_1341del (p.Thr439_His447del) c.1108_1134del (p.Thr370_His378del) c.1042_1068del (p.Thr348_His356del) c.961_987del (p.Thr321_His329del) n.1318_1344del c.289_315del (p.Thr97_His105del)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1002788C>A	CA355963665	IDUA	c.1246C>A (p.His416Asn) n.1302C>A n.48C>A c.850C>A (p.His284Asn) n.1353C>A n.1334C>A c.1312C>A (p.His438Asn) c.1105C>A (p.His369Asn) c.1039C>A (p.His347Asn) c.958C>A (p.His320Asn) n.1315C>A c.286C>A (p.His96Asn)	gnomAD v4
4	g.1002788C>G	CA355963666	IDUA	c.1246C>G (p.His416Asp) n.1302C>G n.48C>G c.850C>G (p.His284Asp) n.1353C>G n.1334C>G c.1312C>G (p.His438Asp) c.1105C>G (p.His369Asp) c.1039C>G (p.His347Asp) c.958C>G (p.His320Asp) n.1315C>G c.286C>G (p.His96Asp)	gnomAD v4
4	g.1002788C>T	CA355963668	IDUA	c.1246C>T (p.His416Tyr) n.1302C>T n.48C>T c.850C>T (p.His284Tyr) n.1353C>T n.1334C>T c.1312C>T (p.His438Tyr) c.1105C>T (p.His369Tyr) c.1039C>T (p.His347Tyr) c.958C>T (p.His320Tyr) n.1315C>T c.286C>T (p.His96Tyr)	gnomAD v4
4	g.1002789A=	CA1433070281	IDUA	c.1247A= (p.His416=) n.1303A= n.49A= c.851A= (p.His284=) n.1354A= n.1335A= c.1313A= (p.His438=) c.1106A= (p.His369=) c.1040A= (p.His347=) c.959A= (p.His320=) n.1316A= c.287A= (p.His96=)
4	g.1002789A>C	CA355963674	IDUA	c.1247A>C (p.His416Pro) n.1303A>C n.49A>C c.851A>C (p.His284Pro) n.1354A>C n.1335A>C c.1313A>C (p.His438Pro) c.1106A>C (p.His369Pro) c.1040A>C (p.His347Pro) c.959A>C (p.His320Pro) n.1316A>C c.287A>C (p.His96Pro)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1002789A>G	CA355963670	IDUA	c.1247A>G (p.His416Arg) n.1303A>G n.49A>G c.851A>G (p.His284Arg) n.1354A>G n.1335A>G c.1313A>G (p.His438Arg) c.1106A>G (p.His369Arg) c.1040A>G (p.His347Arg) c.959A>G (p.His320Arg) n.1316A>G c.287A>G (p.His96Arg)	gnomAD v4
4	g.1002789A>T	CA355963672	IDUA	c.1247A>T (p.His416Leu) n.1303A>T n.49A>T c.851A>T (p.His284Leu) n.1354A>T n.1335A>T c.1313A>T (p.His438Leu) c.1106A>T (p.His369Leu) c.1040A>T (p.His347Leu) c.959A>T (p.His320Leu) n.1316A>T c.287A>T (p.His96Leu)	dbSNP
4	g.1002790C>A	CA355963676	IDUA	c.1248C>A (p.His416Gln) n.1304C>A n.50C>A c.852C>A (p.His284Gln) n.1355C>A n.1336C>A c.1314C>A (p.His438Gln) c.1107C>A (p.His369Gln) c.1041C>A (p.His347Gln) c.960C>A (p.His320Gln) n.1317C>A c.288C>A (p.His96Gln)	gnomAD v4
4	g.1002790C>G	CA355963677	IDUA	c.1248C>G (p.His416Gln) n.1304C>G n.50C>G c.852C>G (p.His284Gln) n.1355C>G n.1336C>G c.1314C>G (p.His438Gln) c.1107C>G (p.His369Gln) c.1041C>G (p.His347Gln) c.960C>G (p.His320Gln) n.1317C>G c.288C>G (p.His96Gln)	gnomAD v4
4	g.1002790C>T	CA438057709	IDUA	c.1248C>T (p.His416=) n.1304C>T n.50C>T c.852C>T (p.His284=) n.1355C>T n.1336C>T c.1314C>T (p.His438=) c.1107C>T (p.His369=) c.1041C>T (p.His347=) c.960C>T (p.His320=) n.1317C>T c.288C>T (p.His96=)
4	g.1002791A>C	CA355963680	IDUA	c.1249A>C (p.Thr417Pro) n.1305A>C n.51A>C c.853A>C (p.Thr285Pro) n.1356A>C n.1337A>C c.1315A>C (p.Thr439Pro) c.1108A>C (p.Thr370Pro) c.1042A>C (p.Thr348Pro) c.961A>C (p.Thr321Pro) n.1318A>C c.289A>C (p.Thr97Pro)	gnomAD v4
4	g.1002791A>G	CA355963681	IDUA	c.1249A>G (p.Thr417Ala) n.1305A>G n.51A>G c.853A>G (p.Thr285Ala) n.1356A>G n.1337A>G c.1315A>G (p.Thr439Ala) c.1108A>G (p.Thr370Ala) c.1042A>G (p.Thr348Ala) c.961A>G (p.Thr321Ala) n.1318A>G c.289A>G (p.Thr97Ala)	gnomAD v4
4	g.1002791A>T	CA355963683	IDUA	c.1249A>T (p.Thr417Ser) n.1305A>T n.51A>T c.853A>T (p.Thr285Ser) n.1356A>T n.1337A>T c.1315A>T (p.Thr439Ser) c.1108A>T (p.Thr370Ser) c.1042A>T (p.Thr348Ser) c.961A>T (p.Thr321Ser) n.1318A>T c.289A>T (p.Thr97Ser)
4	g.1002792C>A	CA355963685	IDUA	c.1250C>A (p.Thr417Lys) n.1306C>A n.52C>A c.854C>A (p.Thr285Lys) n.1357C>A n.1338C>A c.1316C>A (p.Thr439Lys) c.1109C>A (p.Thr370Lys) c.1043C>A (p.Thr348Lys) c.962C>A (p.Thr321Lys) n.1319C>A c.290C>A (p.Thr97Lys)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
4	g.1002792C=	CA1433070288	IDUA	c.1250C= (p.Thr417=) n.1306C= n.52C= c.854C= (p.Thr285=) n.1357C= n.1338C= c.1316C= (p.Thr439=) c.1109C= (p.Thr370=) c.1043C= (p.Thr348=) c.962C= (p.Thr321=) n.1319C= c.290C= (p.Thr97=)
4	g.1002792C>G	CA355963686	IDUA	c.1250C>G (p.Thr417Arg) n.1306C>G n.52C>G c.854C>G (p.Thr285Arg) n.1357C>G n.1338C>G c.1316C>G (p.Thr439Arg) c.1109C>G (p.Thr370Arg) c.1043C>G (p.Thr348Arg) c.962C>G (p.Thr321Arg) n.1319C>G c.290C>G (p.Thr97Arg)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.1002792C>T	CA355963688	IDUA	c.1250C>T (p.Thr417Met) n.1306C>T n.52C>T c.854C>T (p.Thr285Met) n.1357C>T n.1338C>T c.1316C>T (p.Thr439Met) c.1109C>T (p.Thr370Met) c.1043C>T (p.Thr348Met) c.962C>T (p.Thr321Met) n.1319C>T c.290C>T (p.Thr97Met)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4	g.1002793G>A	CA91169952	IDUA	c.1251G>A (p.Thr417=) n.1307G>A n.53G>A c.855G>A (p.Thr285=) n.1358G>A n.1339G>A c.1317G>A (p.Thr439=) c.1110G>A (p.Thr370=) c.1044G>A (p.Thr348=) c.963G>A (p.Thr321=) n.1320G>A c.291G>A (p.Thr97=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1002793G>C	CA438057714	IDUA	c.1251G>C (p.Thr417=) n.1307G>C n.53G>C c.855G>C (p.Thr285=) n.1358G>C n.1339G>C c.1317G>C (p.Thr439=) c.1110G>C (p.Thr370=) c.1044G>C (p.Thr348=) c.963G>C (p.Thr321=) n.1320G>C c.291G>C (p.Thr97=)	ClinVar gnomAD v4
4	g.1002793G=	CA1433070294	IDUA	c.1251G= (p.Thr417=) n.1307G= n.53G= c.855G= (p.Thr285=) n.1358G= n.1339G= c.1317G= (p.Thr439=) c.1110G= (p.Thr370=) c.1044G= (p.Thr348=) c.963G= (p.Thr321=) n.1320G= c.291G= (p.Thr97=)
4	g.1002793G>T	CA438057715	IDUA	c.1251G>T (p.Thr417=) n.1307G>T n.53G>T c.855G>T (p.Thr285=) n.1358G>T n.1339G>T c.1317G>T (p.Thr439=) c.1110G>T (p.Thr370=) c.1044G>T (p.Thr348=) c.963G>T (p.Thr321=) n.1320G>T c.291G>T (p.Thr97=)	gnomAD v4
4	g.1002794G>A	CA355963690	IDUA	c.1252G>A (p.Val418Met) n.1308G>A n.54G>A c.856G>A (p.Val286Met) n.1359G>A n.1340G>A c.1318G>A (p.Val440Met) c.1111G>A (p.Val371Met) c.1045G>A (p.Val349Met) c.964G>A (p.Val322Met) n.1321G>A c.292G>A (p.Val98Met)	gnomAD v4
4	g.1002794G>C	CA355963691	IDUA	c.1252G>C (p.Val418Leu) n.1308G>C n.54G>C c.856G>C (p.Val286Leu) n.1359G>C n.1340G>C c.1318G>C (p.Val440Leu) c.1111G>C (p.Val371Leu) c.1045G>C (p.Val349Leu) c.964G>C (p.Val322Leu) n.1321G>C c.292G>C (p.Val98Leu)
4	g.1002794G>T	CA355963692	IDUA	c.1252G>T (p.Val418Leu) n.1308G>T n.54G>T c.856G>T (p.Val286Leu) n.1359G>T n.1340G>T c.1318G>T (p.Val440Leu) c.1111G>T (p.Val371Leu) c.1045G>T (p.Val349Leu) c.964G>T (p.Val322Leu) n.1321G>T c.292G>T (p.Val98Leu)	gnomAD v4
4	g.1002795T>A	CA355963697	IDUA	c.1253T>A (p.Val418Glu) n.1309T>A n.55T>A c.857T>A (p.Val286Glu) n.1360T>A n.1341T>A c.1319T>A (p.Val440Glu) c.1112T>A (p.Val371Glu) c.1046T>A (p.Val349Glu) c.965T>A (p.Val322Glu) n.1322T>A c.293T>A (p.Val98Glu)
4	g.1002795T>C	CA355963696	IDUA	c.1253T>C (p.Val418Ala) n.1309T>C n.55T>C c.857T>C (p.Val286Ala) n.1360T>C n.1341T>C c.1319T>C (p.Val440Ala) c.1112T>C (p.Val371Ala) c.1046T>C (p.Val349Ala) c.965T>C (p.Val322Ala) n.1322T>C c.293T>C (p.Val98Ala)	gnomAD v4
4	g.1002795T>G	CA355963694	IDUA	c.1253T>G (p.Val418Gly) n.1309T>G n.55T>G c.857T>G (p.Val286Gly) n.1360T>G n.1341T>G c.1319T>G (p.Val440Gly) c.1112T>G (p.Val371Gly) c.1046T>G (p.Val349Gly) c.965T>G (p.Val322Gly) n.1322T>G c.293T>G (p.Val98Gly)	gnomAD v4
4	g.1002796G>A	CA438057719	IDUA	c.1254G>A (p.Val418=) n.1310G>A n.56G>A c.858G>A (p.Val286=) n.1361G>A n.1342G>A c.1320G>A (p.Val440=) c.1113G>A (p.Val371=) c.1047G>A (p.Val349=) c.966G>A (p.Val322=) n.1323G>A c.294G>A (p.Val98=)	gnomAD v4
4	g.1002796G>C	CA438057720	IDUA	c.1254G>C (p.Val418=) n.1310G>C n.56G>C c.858G>C (p.Val286=) n.1361G>C n.1342G>C c.1320G>C (p.Val440=) c.1113G>C (p.Val371=) c.1047G>C (p.Val349=) c.966G>C (p.Val322=) n.1323G>C c.294G>C (p.Val98=)
4	g.1002796G>T	CA438057721	IDUA	c.1254G>T (p.Val418=) n.1310G>T n.56G>T c.858G>T (p.Val286=) n.1361G>T n.1342G>T c.1320G>T (p.Val440=) c.1113G>T (p.Val371=) c.1047G>T (p.Val349=) c.966G>T (p.Val322=) n.1323G>T c.294G>T (p.Val98=)	gnomAD v4
4	g.1002798del	CA2669482449	IDUA	c.1256del (p.Gly419AlafsTer21) n.1312del n.58del c.860del (p.Gly287AlafsTer21) n.1363del n.1344del c.1322del (p.Gly441AlafsTer21) c.1115del (p.Gly372AlafsTer21) c.1049del (p.Gly350AlafsTer21) c.968del (p.Gly323AlafsTer21) n.1325del c.296del (p.Gly99AlafsTer21)	gnomAD v4
4	g.1002797G>A	CA355963700	IDUA	c.1255G>A (p.Gly419Ser) n.1311G>A n.57G>A c.859G>A (p.Gly287Ser) n.1362G>A n.1343G>A c.1321G>A (p.Gly441Ser) c.1114G>A (p.Gly372Ser) c.1048G>A (p.Gly350Ser) c.967G>A (p.Gly323Ser) n.1324G>A c.295G>A (p.Gly99Ser)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1002797G>C	CA355963703	IDUA	c.1255G>C (p.Gly419Arg) n.1311G>C n.57G>C c.859G>C (p.Gly287Arg) n.1362G>C n.1343G>C c.1321G>C (p.Gly441Arg) c.1114G>C (p.Gly372Arg) c.1048G>C (p.Gly350Arg) c.967G>C (p.Gly323Arg) n.1324G>C c.295G>C (p.Gly99Arg)
4	g.1002797G=	CA1433070302	IDUA	c.1255G= (p.Gly419=) n.1311G= n.57G= c.859G= (p.Gly287=) n.1362G= n.1343G= c.1321G= (p.Gly441=) c.1114G= (p.Gly372=) c.1048G= (p.Gly350=) c.967G= (p.Gly323=) n.1324G= c.295G= (p.Gly99=)
4	g.1002797G>T	CA355963701	IDUA	c.1255G>T (p.Gly419Cys) n.1311G>T n.57G>T c.859G>T (p.Gly287Cys) n.1362G>T n.1343G>T c.1321G>T (p.Gly441Cys) c.1114G>T (p.Gly372Cys) c.1048G>T (p.Gly350Cys) c.967G>T (p.Gly323Cys) n.1324G>T c.295G>T (p.Gly99Cys)	gnomAD v4
4	g.1002798G>A	CA355963705	IDUA	c.1256G>A (p.Gly419Asp) n.1312G>A n.58G>A c.860G>A (p.Gly287Asp) n.1363G>A n.1344G>A c.1322G>A (p.Gly441Asp) c.1115G>A (p.Gly372Asp) c.1049G>A (p.Gly350Asp) c.968G>A (p.Gly323Asp) n.1325G>A c.296G>A (p.Gly99Asp)	gnomAD v4
4	g.1002798G>C	CA355963707	IDUA	c.1256G>C (p.Gly419Ala) n.1312G>C n.58G>C c.860G>C (p.Gly287Ala) n.1363G>C n.1344G>C c.1322G>C (p.Gly441Ala) c.1115G>C (p.Gly372Ala) c.1049G>C (p.Gly350Ala) c.968G>C (p.Gly323Ala) n.1325G>C c.296G>C (p.Gly99Ala)
4	g.1002798G>T	CA355963708	IDUA	c.1256G>T (p.Gly419Val) n.1312G>T n.58G>T c.860G>T (p.Gly287Val) n.1363G>T n.1344G>T c.1322G>T (p.Gly441Val) c.1115G>T (p.Gly372Val) c.1049G>T (p.Gly350Val) c.968G>T (p.Gly323Val) n.1325G>T c.296G>T (p.Gly99Val)
4	g.1002799C>A	CA438057728	IDUA	c.1257C>A (p.Gly419=) n.1313C>A n.59C>A c.861C>A (p.Gly287=) n.1364C>A n.1345C>A c.1323C>A (p.Gly441=) c.1116C>A (p.Gly372=) c.1050C>A (p.Gly350=) c.969C>A (p.Gly323=) n.1326C>A c.297C>A (p.Gly99=)	gnomAD v4
4	g.1002799C=	CA1433070305	IDUA	c.1257C= (p.Gly419=) n.1313C= n.59C= c.861C= (p.Gly287=) n.1364C= n.1345C= c.1323C= (p.Gly441=) c.1116C= (p.Gly372=) c.1050C= (p.Gly350=) c.969C= (p.Gly323=) n.1326C= c.297C= (p.Gly99=)
4	g.1002799C>G	CA438057729	IDUA	c.1257C>G (p.Gly419=) n.1313C>G n.59C>G c.861C>G (p.Gly287=) n.1364C>G n.1345C>G c.1323C>G (p.Gly441=) c.1116C>G (p.Gly372=) c.1050C>G (p.Gly350=) c.969C>G (p.Gly323=) n.1326C>G c.297C>G (p.Gly99=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
4	g.1002799C>T	CA438057730	IDUA	c.1257C>T (p.Gly419=) n.1313C>T n.59C>T c.861C>T (p.Gly287=) n.1364C>T n.1345C>T c.1323C>T (p.Gly441=) c.1116C>T (p.Gly372=) c.1050C>T (p.Gly350=) c.969C>T (p.Gly323=) n.1326C>T c.297C>T (p.Gly99=)	gnomAD v4
4	g.1002800G>A	CA91169953	IDUA	c.1258G>A (p.Val420Ile) n.1314G>A n.60G>A c.862G>A (p.Val288Ile) n.1365G>A n.1346G>A c.1324G>A (p.Val442Ile) c.1117G>A (p.Val373Ile) c.1051G>A (p.Val351Ile) c.970G>A (p.Val324Ile) n.1327G>A c.298G>A (p.Val100Ile)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
4	g.1002800G>C	CA91169957	IDUA	c.1258G>C (p.Val420Leu) n.1314G>C n.60G>C c.862G>C (p.Val288Leu) n.1365G>C n.1346G>C c.1324G>C (p.Val442Leu) c.1117G>C (p.Val373Leu) c.1051G>C (p.Val351Leu) c.970G>C (p.Val324Leu) n.1327G>C c.298G>C (p.Val100Leu)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1002800G=	CA1433070309	IDUA	c.1258G= (p.Val420=) n.1314G= n.60G= c.862G= (p.Val288=) n.1365G= n.1346G= c.1324G= (p.Val442=) c.1117G= (p.Val373=) c.1051G= (p.Val351=) c.970G= (p.Val324=) n.1327G= c.298G= (p.Val100=)
4	g.1002800G>T	CA355963712	IDUA	c.1258G>T (p.Val420Phe) n.1314G>T n.60G>T c.862G>T (p.Val288Phe) n.1365G>T n.1346G>T c.1324G>T (p.Val442Phe) c.1117G>T (p.Val373Phe) c.1051G>T (p.Val351Phe) c.970G>T (p.Val324Phe) n.1327G>T c.298G>T (p.Val100Phe)	ClinVar gnomAD v4
4	g.1002801T>A	CA355963714	IDUA	c.1259T>A (p.Val420Asp) n.1315T>A n.61T>A c.863T>A (p.Val288Asp) n.1366T>A n.1347T>A c.1325T>A (p.Val442Asp) c.1118T>A (p.Val373Asp) c.1052T>A (p.Val351Asp) c.971T>A (p.Val324Asp) n.1328T>A c.299T>A (p.Val100Asp)
4	g.1002801T>C	CA355963715	IDUA	c.1259T>C (p.Val420Ala) n.1315T>C n.61T>C c.863T>C (p.Val288Ala) n.1366T>C n.1347T>C c.1325T>C (p.Val442Ala) c.1118T>C (p.Val373Ala) c.1052T>C (p.Val351Ala) c.971T>C (p.Val324Ala) n.1328T>C c.299T>C (p.Val100Ala)	dbSNP gnomAD v4
4	g.1002801T>G	CA355963717	IDUA	c.1259T>G (p.Val420Gly) n.1315T>G n.61T>G c.863T>G (p.Val288Gly) n.1366T>G n.1347T>G c.1325T>G (p.Val442Gly) c.1118T>G (p.Val373Gly) c.1052T>G (p.Val351Gly) c.971T>G (p.Val324Gly) n.1328T>G c.299T>G (p.Val100Gly)	gnomAD v4
4	g.1002801_1002802del	CA2578013985	IDUA	c.1259_1260del (p.Val420AlafsTer?) n.1315_1316del n.61_62del c.863_864del (p.Val288AlafsTer?) n.1366_1367del n.1347_1348del c.1325_1326del (p.Val442AlafsTer?) c.1118_1119del (p.Val373AlafsTer?) c.1052_1053del (p.Val351AlafsTer?) c.971_972del (p.Val324AlafsTer?) n.1328_1329del c.299_300del (p.Val100AlafsTer?)	gnomAD v4
4	g.1002802C>A	CA438057734	IDUA	c.1260C>A (p.Val420=) n.1316C>A n.62C>A c.864C>A (p.Val288=) n.1367C>A n.1348C>A c.1326C>A (p.Val442=) c.1119C>A (p.Val373=) c.1053C>A (p.Val351=) c.972C>A (p.Val324=) n.1329C>A c.300C>A (p.Val100=)	gnomAD v4
4	g.1002802C=	CA1433070311	IDUA	c.1260C= (p.Val420=) n.1316C= n.62C= c.864C= (p.Val288=) n.1367C= n.1348C= c.1326C= (p.Val442=) c.1119C= (p.Val373=) c.1053C= (p.Val351=) c.972C= (p.Val324=) n.1329C= c.300C= (p.Val100=)
4	g.1002802C>G	CA438057735	IDUA	c.1260C>G (p.Val420=) n.1316C>G n.62C>G c.864C>G (p.Val288=) n.1367C>G n.1348C>G c.1326C>G (p.Val442=) c.1119C>G (p.Val373=) c.1053C>G (p.Val351=) c.972C>G (p.Val324=) n.1329C>G c.300C>G (p.Val100=)
4	g.1002802C>T	CA438057736	IDUA	c.1260C>T (p.Val420=) n.1316C>T n.62C>T c.864C>T (p.Val288=) n.1367C>T n.1348C>T c.1326C>T (p.Val442=) c.1119C>T (p.Val373=) c.1053C>T (p.Val351=) c.972C>T (p.Val324=) n.1329C>T c.300C>T (p.Val100=)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1002803C>A	CA355963719	IDUA	c.1261C>A (p.Leu421Met) n.1317C>A n.63C>A c.865C>A (p.Leu289Met) n.1368C>A n.1349C>A c.1327C>A (p.Leu443Met) c.1120C>A (p.Leu374Met) c.1054C>A (p.Leu352Met) c.973C>A (p.Leu325Met) n.1330C>A c.301C>A (p.Leu101Met)	gnomAD v4
4	g.1002803C>G	CA355963720	IDUA	c.1261C>G (p.Leu421Val) n.1317C>G n.63C>G c.865C>G (p.Leu289Val) n.1368C>G n.1349C>G c.1327C>G (p.Leu443Val) c.1120C>G (p.Leu374Val) c.1054C>G (p.Leu352Val) c.973C>G (p.Leu325Val) n.1330C>G c.301C>G (p.Leu101Val)
4	g.1002803C>T	CA438057738	IDUA	c.1261C>T (p.Leu421=) n.1317C>T n.63C>T c.865C>T (p.Leu289=) n.1368C>T n.1349C>T c.1327C>T (p.Leu443=) c.1120C>T (p.Leu374=) c.1054C>T (p.Leu352=) c.973C>T (p.Leu325=) n.1330C>T c.301C>T (p.Leu101=)
4	g.1002804T>A	CA355963726	IDUA	c.1262T>A (p.Leu421Gln) n.1318T>A n.64T>A c.866T>A (p.Leu289Gln) n.1369T>A n.1350T>A c.1328T>A (p.Leu443Gln) c.1121T>A (p.Leu374Gln) c.1055T>A (p.Leu352Gln) c.974T>A (p.Leu325Gln) n.1331T>A c.302T>A (p.Leu101Gln)
4	g.1002804T>C	CA355963724	IDUA	c.1262T>C (p.Leu421Pro) n.1318T>C n.64T>C c.866T>C (p.Leu289Pro) n.1369T>C n.1350T>C c.1328T>C (p.Leu443Pro) c.1121T>C (p.Leu374Pro) c.1055T>C (p.Leu352Pro) c.974T>C (p.Leu325Pro) n.1331T>C c.302T>C (p.Leu101Pro)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
4	g.1002804T>G	CA355963723	IDUA	c.1262T>G (p.Leu421Arg) n.1318T>G n.64T>G c.866T>G (p.Leu289Arg) n.1369T>G n.1350T>G c.1328T>G (p.Leu443Arg) c.1121T>G (p.Leu374Arg) c.1055T>G (p.Leu352Arg) c.974T>G (p.Leu325Arg) n.1331T>G c.302T>G (p.Leu101Arg)	gnomAD v4
4	g.1002805G>A	CA438057739	IDUA	c.1263G>A (p.Leu421=) n.1319G>A n.65G>A c.867G>A (p.Leu289=) n.1370G>A n.1351G>A c.1329G>A (p.Leu443=) c.1122G>A (p.Leu374=) c.1056G>A (p.Leu352=) c.975G>A (p.Leu325=) n.1332G>A c.303G>A (p.Leu101=)	gnomAD v4
4	g.1002805G>C	CA438057740	IDUA	c.1263G>C (p.Leu421=) n.1319G>C n.65G>C c.867G>C (p.Leu289=) n.1370G>C n.1351G>C c.1329G>C (p.Leu443=) c.1122G>C (p.Leu374=) c.1056G>C (p.Leu352=) c.975G>C (p.Leu325=) n.1332G>C c.303G>C (p.Leu101=)	gnomAD v4
4	g.1002805G>T	CA438057741	IDUA	c.1263G>T (p.Leu421=) n.1319G>T n.65G>T c.867G>T (p.Leu289=) n.1370G>T n.1351G>T c.1329G>T (p.Leu443=) c.1122G>T (p.Leu374=) c.1056G>T (p.Leu352=) c.975G>T (p.Leu325=) n.1332G>T c.303G>T (p.Leu101=)	gnomAD v4
4	g.1002806del	CA2586965974	IDUA	c.1264del (p.Ala422ProfsTer18) n.1320del n.66del c.868del (p.Ala290ProfsTer18) n.1371del n.1352del c.1330del (p.Ala444ProfsTer18) c.1123del (p.Ala375ProfsTer18) c.1057del (p.Ala353ProfsTer18) c.976del (p.Ala326ProfsTer18) n.1333del c.304del (p.Ala102ProfsTer18)	gnomAD v4
4	g.1002806G>A	CA355963728	IDUA	c.1264G>A (p.Ala422Thr) n.1320G>A n.66G>A c.868G>A (p.Ala290Thr) n.1371G>A n.1352G>A c.1330G>A (p.Ala444Thr) c.1123G>A (p.Ala375Thr) c.1057G>A (p.Ala353Thr) c.976G>A (p.Ala326Thr) n.1333G>A c.304G>A (p.Ala102Thr)	gnomAD v4
4	g.1002806G>C	CA355963730	IDUA	c.1264G>C (p.Ala422Pro) n.1320G>C n.66G>C c.868G>C (p.Ala290Pro) n.1371G>C n.1352G>C c.1330G>C (p.Ala444Pro) c.1123G>C (p.Ala375Pro) c.1057G>C (p.Ala353Pro) c.976G>C (p.Ala326Pro) n.1333G>C c.304G>C (p.Ala102Pro)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.1002806G=	CA1433070315	IDUA	c.1264G= (p.Ala422=) n.1320G= n.66G= c.868G= (p.Ala290=) n.1371G= n.1352G= c.1330G= (p.Ala444=) c.1123G= (p.Ala375=) c.1057G= (p.Ala353=) c.976G= (p.Ala326=) n.1333G= c.304G= (p.Ala102=)
4	g.1002806G>T	CA355963731	IDUA	c.1264G>T (p.Ala422Ser) n.1320G>T n.66G>T c.868G>T (p.Ala290Ser) n.1371G>T n.1352G>T c.1330G>T (p.Ala444Ser) c.1123G>T (p.Ala375Ser) c.1057G>T (p.Ala353Ser) c.976G>T (p.Ala326Ser) n.1333G>T c.304G>T (p.Ala102Ser)	gnomAD v4
4	g.1002807C>A	CA355963734	IDUA	c.1265C>A (p.Ala422Asp) n.1321C>A n.67C>A c.869C>A (p.Ala290Asp) n.1372C>A n.1353C>A c.1331C>A (p.Ala444Asp) c.1124C>A (p.Ala375Asp) c.1058C>A (p.Ala353Asp) c.977C>A (p.Ala326Asp) n.1334C>A c.305C>A (p.Ala102Asp)	gnomAD v4
4	g.1002807C>G	CA355963735	IDUA	c.1265C>G (p.Ala422Gly) n.1321C>G n.67C>G c.869C>G (p.Ala290Gly) n.1372C>G n.1353C>G c.1331C>G (p.Ala444Gly) c.1124C>G (p.Ala375Gly) c.1058C>G (p.Ala353Gly) c.977C>G (p.Ala326Gly) n.1334C>G c.305C>G (p.Ala102Gly)	gnomAD v4
4	g.1002807C>T	CA355963737	IDUA	c.1265C>T (p.Ala422Val) n.1321C>T n.67C>T c.869C>T (p.Ala290Val) n.1372C>T n.1353C>T c.1331C>T (p.Ala444Val) c.1124C>T (p.Ala375Val) c.1058C>T (p.Ala353Val) c.977C>T (p.Ala326Val) n.1334C>T c.305C>T (p.Ala102Val)	gnomAD v4
4	g.1002808del	CA2669482450	IDUA	c.1266del (p.Ser423AlafsTer17) n.1322del n.68del c.870del (p.Ser291AlafsTer17) n.1373del n.1354del c.1332del (p.Ser445AlafsTer17) c.1125del (p.Ser376AlafsTer17) c.1059del (p.Ser354AlafsTer17) c.978del (p.Ser327AlafsTer17) n.1335del c.306del (p.Ser103AlafsTer17)	gnomAD v4
4	g.1002808C>A	CA438057743	IDUA	c.1266C>A (p.Ala422=) n.1322C>A n.68C>A c.870C>A (p.Ala290=) n.1373C>A n.1354C>A c.1332C>A (p.Ala444=) c.1125C>A (p.Ala375=) c.1059C>A (p.Ala353=) c.978C>A (p.Ala326=) n.1335C>A c.306C>A (p.Ala102=)	gnomAD v4
4	g.1002808C>G	CA438057744	IDUA	c.1266C>G (p.Ala422=) n.1322C>G n.68C>G c.870C>G (p.Ala290=) n.1373C>G n.1354C>G c.1332C>G (p.Ala444=) c.1125C>G (p.Ala375=) c.1059C>G (p.Ala353=) c.978C>G (p.Ala326=) n.1335C>G c.306C>G (p.Ala102=)
4	g.1002808C>T	CA438057745	IDUA	c.1266C>T (p.Ala422=) n.1322C>T n.68C>T c.870C>T (p.Ala290=) n.1373C>T n.1354C>T c.1332C>T (p.Ala444=) c.1125C>T (p.Ala375=) c.1059C>T (p.Ala353=) c.978C>T (p.Ala326=) n.1335C>T c.306C>T (p.Ala102=)	gnomAD v4
4	g.1002809A>C	CA355963739	IDUA	c.1267A>C (p.Ser423Arg) n.1323A>C n.69A>C c.871A>C (p.Ser291Arg) n.1374A>C n.1355A>C c.1333A>C (p.Ser445Arg) c.1126A>C (p.Ser376Arg) c.1060A>C (p.Ser354Arg) c.979A>C (p.Ser327Arg) n.1336A>C c.307A>C (p.Ser103Arg)
4	g.1002809A>G	CA355963740	IDUA	c.1267A>G (p.Ser423Gly) n.1323A>G n.69A>G c.871A>G (p.Ser291Gly) n.1374A>G n.1355A>G c.1333A>G (p.Ser445Gly) c.1126A>G (p.Ser376Gly) c.1060A>G (p.Ser354Gly) c.979A>G (p.Ser327Gly) n.1336A>G c.307A>G (p.Ser103Gly)	gnomAD v4
4	g.1002809A>T	CA355963742	IDUA	c.1267A>T (p.Ser423Cys) n.1323A>T n.69A>T c.871A>T (p.Ser291Cys) n.1374A>T n.1355A>T c.1333A>T (p.Ser445Cys) c.1126A>T (p.Ser376Cys) c.1060A>T (p.Ser354Cys) c.979A>T (p.Ser327Cys) n.1336A>T c.307A>T (p.Ser103Cys)
4	g.1002810G>A	CA355963744	IDUA	c.1268G>A (p.Ser423Asn) n.1324G>A n.70G>A c.872G>A (p.Ser291Asn) n.1375G>A n.1356G>A c.1334G>A (p.Ser445Asn) c.1127G>A (p.Ser376Asn) c.1061G>A (p.Ser354Asn) c.980G>A (p.Ser327Asn) n.1337G>A c.308G>A (p.Ser103Asn)	gnomAD v4
4	g.1002810G>C	CA355963745	IDUA	c.1268G>C (p.Ser423Thr) n.1324G>C n.70G>C c.872G>C (p.Ser291Thr) n.1375G>C n.1356G>C c.1334G>C (p.Ser445Thr) c.1127G>C (p.Ser376Thr) c.1061G>C (p.Ser354Thr) c.980G>C (p.Ser327Thr) n.1337G>C c.308G>C (p.Ser103Thr)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1002810G=	CA1433070319	IDUA	c.1268G= (p.Ser423=) n.1324G= n.70G= c.872G= (p.Ser291=) n.1375G= n.1356G= c.1334G= (p.Ser445=) c.1127G= (p.Ser376=) c.1061G= (p.Ser354=) c.980G= (p.Ser327=) n.1337G= c.308G= (p.Ser103=)
4	g.1002810G>T	CA355963747	IDUA	c.1268G>T (p.Ser423Ile) n.1324G>T n.70G>T c.872G>T (p.Ser291Ile) n.1375G>T n.1356G>T c.1334G>T (p.Ser445Ile) c.1127G>T (p.Ser376Ile) c.1061G>T (p.Ser354Ile) c.980G>T (p.Ser327Ile) n.1337G>T c.308G>T (p.Ser103Ile)	gnomAD v4
4	g.1002810_1002811insGA	CA2578013986	IDUA	c.1268_1269insGA (p.Ser423ArgfsTer18) n.1324_1325insGA n.70_71insGA c.872_873insGA (p.Ser291ArgfsTer18) n.1375_1376insGA n.1356_1357insGA c.1334_1335insGA (p.Ser445ArgfsTer18) c.1127_1128insGA (p.Ser376ArgfsTer18) c.1061_1062insGA (p.Ser354ArgfsTer18) c.980_981insGA (p.Ser327ArgfsTer18) n.1337_1338insGA c.308_309insGA (p.Ser103ArgfsTer18)	gnomAD v4
4	g.1002811C>A	CA91169964	IDUA	c.1269C>A (p.Ser423Arg) n.1325C>A n.71C>A c.873C>A (p.Ser291Arg) n.1376C>A n.1357C>A c.1335C>A (p.Ser445Arg) c.1128C>A (p.Ser376Arg) c.1062C>A (p.Ser354Arg) c.981C>A (p.Ser327Arg) n.1338C>A c.309C>A (p.Ser103Arg)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1002811C=	CA1433070324	IDUA	c.1269C= (p.Ser423=) n.1325C= n.71C= c.873C= (p.Ser291=) n.1376C= n.1357C= c.1335C= (p.Ser445=) c.1128C= (p.Ser376=) c.1062C= (p.Ser354=) c.981C= (p.Ser327=) n.1338C= c.309C= (p.Ser103=)
4	g.1002811C>G	CA355963749	IDUA	c.1269C>G (p.Ser423Arg) n.1325C>G n.71C>G c.873C>G (p.Ser291Arg) n.1376C>G n.1357C>G c.1335C>G (p.Ser445Arg) c.1128C>G (p.Ser376Arg) c.1062C>G (p.Ser354Arg) c.981C>G (p.Ser327Arg) n.1338C>G c.309C>G (p.Ser103Arg)
4	g.1002811C>T	CA438057751	IDUA	c.1269C>T (p.Ser423=) n.1325C>T n.71C>T c.873C>T (p.Ser291=) n.1376C>T n.1357C>T c.1335C>T (p.Ser445=) c.1128C>T (p.Ser376=) c.1062C>T (p.Ser354=) c.981C>T (p.Ser327=) n.1338C>T c.309C>T (p.Ser103=)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1002812G>A	CA2802227	IDUA	c.1270G>A (p.Ala424Thr) n.1326G>A n.72G>A c.874G>A (p.Ala292Thr) n.1377G>A n.1358G>A c.1336G>A (p.Ala446Thr) c.1129G>A (p.Ala377Thr) c.1063G>A (p.Ala355Thr) c.982G>A (p.Ala328Thr) n.1339G>A c.310G>A (p.Ala104Thr)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.1002812G>C	CA355963755	IDUA	c.1270G>C (p.Ala424Pro) n.1326G>C n.72G>C c.874G>C (p.Ala292Pro) n.1377G>C n.1358G>C c.1336G>C (p.Ala446Pro) c.1129G>C (p.Ala377Pro) c.1063G>C (p.Ala355Pro) c.982G>C (p.Ala328Pro) n.1339G>C c.310G>C (p.Ala104Pro)
4	g.1002812G=	CA1433070332	IDUA	c.1270G= (p.Ala424=) n.1326G= n.72G= c.874G= (p.Ala292=) n.1377G= n.1358G= c.1336G= (p.Ala446=) c.1129G= (p.Ala377=) c.1063G= (p.Ala355=) c.982G= (p.Ala328=) n.1339G= c.310G= (p.Ala104=)
4	g.1002812G>T	CA355963754	IDUA	c.1270G>T (p.Ala424Ser) n.1326G>T n.72G>T c.874G>T (p.Ala292Ser) n.1377G>T n.1358G>T c.1336G>T (p.Ala446Ser) c.1129G>T (p.Ala377Ser) c.1063G>T (p.Ala355Ser) c.982G>T (p.Ala328Ser) n.1339G>T c.310G>T (p.Ala104Ser)	gnomAD v4
4	g.1002813C>A	CA10606015	IDUA	c.1271C>A (p.Ala424Asp) n.1327C>A n.73C>A c.875C>A (p.Ala292Asp) n.1378C>A n.1359C>A c.1337C>A (p.Ala446Asp) c.1130C>A (p.Ala377Asp) c.1064C>A (p.Ala355Asp) c.983C>A (p.Ala328Asp) n.1340C>A c.311C>A (p.Ala104Asp)	ClinVar dbSNP
4	g.1002813C=	CA1433070341	IDUA	c.1271C= (p.Ala424=) n.1327C= n.73C= c.875C= (p.Ala292=) n.1378C= n.1359C= c.1337C= (p.Ala446=) c.1130C= (p.Ala377=) c.1064C= (p.Ala355=) c.983C= (p.Ala328=) n.1340C= c.311C= (p.Ala104=)
4	g.1002813C>G	CA355963759	IDUA	c.1271C>G (p.Ala424Gly) n.1327C>G n.73C>G c.875C>G (p.Ala292Gly) n.1378C>G n.1359C>G c.1337C>G (p.Ala446Gly) c.1130C>G (p.Ala377Gly) c.1064C>G (p.Ala355Gly) c.983C>G (p.Ala328Gly) n.1340C>G c.311C>G (p.Ala104Gly)
4	g.1002813C>T	CA91169972	IDUA	c.1271C>T (p.Ala424Val) n.1327C>T n.73C>T c.875C>T (p.Ala292Val) n.1378C>T n.1359C>T c.1337C>T (p.Ala446Val) c.1130C>T (p.Ala377Val) c.1064C>T (p.Ala355Val) c.983C>T (p.Ala328Val) n.1340C>T c.311C>T (p.Ala104Val)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1002815dup	CA2586965978	IDUA	c.1273dup (p.His425ProfsTer?) n.1329dup n.75dup c.877dup (p.His293ProfsTer?) n.1380dup n.1361dup c.1339dup (p.His447ProfsTer?) c.1132dup (p.His378ProfsTer?) c.1066dup (p.His356ProfsTer?) c.985dup (p.His329ProfsTer?) n.1342dup c.313dup (p.His105ProfsTer?)
4	g.1002815del	CA2586965976	IDUA	c.1273del (p.His425ThrfsTer15) n.1329del n.75del c.877del (p.His293ThrfsTer15) n.1380del n.1361del c.1339del (p.His447ThrfsTer15) c.1132del (p.His378ThrfsTer15) c.1066del (p.His356ThrfsTer15) c.985del (p.His329ThrfsTer15) n.1342del c.313del (p.His105ThrfsTer15)	gnomAD v4
4	g.1002814C>A	CA438057752	IDUA	c.1272C>A (p.Ala424=) n.1328C>A n.74C>A c.876C>A (p.Ala292=) n.1379C>A n.1360C>A c.1338C>A (p.Ala446=) c.1131C>A (p.Ala377=) c.1065C>A (p.Ala355=) c.984C>A (p.Ala328=) n.1341C>A c.312C>A (p.Ala104=)	gnomAD v4
4	g.1002814C>G	CA438057753	IDUA	c.1272C>G (p.Ala424=) n.1328C>G n.74C>G c.876C>G (p.Ala292=) n.1379C>G n.1360C>G c.1338C>G (p.Ala446=) c.1131C>G (p.Ala377=) c.1065C>G (p.Ala355=) c.984C>G (p.Ala328=) n.1341C>G c.312C>G (p.Ala104=)
4	g.1002814C>T	CA438057754	IDUA	c.1272C>T (p.Ala424=) n.1328C>T n.74C>T c.876C>T (p.Ala292=) n.1379C>T n.1360C>T c.1338C>T (p.Ala446=) c.1131C>T (p.Ala377=) c.1065C>T (p.Ala355=) c.984C>T (p.Ala328=) n.1341C>T c.312C>T (p.Ala104=)	ClinVar gnomAD v4
4	g.1002815C>A	CA355963762	IDUA	c.1273C>A (p.His425Asn) n.1329C>A n.75C>A c.877C>A (p.His293Asn) n.1380C>A n.1361C>A c.1339C>A (p.His447Asn) c.1132C>A (p.His378Asn) c.1066C>A (p.His356Asn) c.985C>A (p.His329Asn) n.1342C>A c.313C>A (p.His105Asn)	gnomAD v4
4	g.1002815C>G	CA355963763	IDUA	c.1273C>G (p.His425Asp) n.1329C>G n.75C>G c.877C>G (p.His293Asp) n.1380C>G n.1361C>G c.1339C>G (p.His447Asp) c.1132C>G (p.His378Asp) c.1066C>G (p.His356Asp) c.985C>G (p.His329Asp) n.1342C>G c.313C>G (p.His105Asp)	dbSNP
4	g.1002815C>T	CA355963764	IDUA	c.1273C>T (p.His425Tyr) n.1329C>T n.75C>T c.877C>T (p.His293Tyr) n.1380C>T n.1361C>T c.1339C>T (p.His447Tyr) c.1132C>T (p.His378Tyr) c.1066C>T (p.His356Tyr) c.985C>T (p.His329Tyr) n.1342C>T c.313C>T (p.His105Tyr)	gnomAD v4
4	g.1002816A=	CA1433070350	IDUA	c.1274A= (p.His425=) n.1330A= n.76A= c.878A= (p.His293=) n.1381A= n.1362A= c.1340A= (p.His447=) c.1133A= (p.His378=) c.1067A= (p.His356=) c.986A= (p.His329=) n.1343A= c.314A= (p.His105=)
4	g.1002816A>C	CA355963767	IDUA	c.1274A>C (p.His425Pro) n.1330A>C n.76A>C c.878A>C (p.His293Pro) n.1381A>C n.1362A>C c.1340A>C (p.His447Pro) c.1133A>C (p.His378Pro) c.1067A>C (p.His356Pro) c.986A>C (p.His329Pro) n.1343A>C c.314A>C (p.His105Pro)	dbSNP gnomAD v4
4	g.1002816A>G	CA355963768	IDUA	c.1274A>G (p.His425Arg) n.1330A>G n.76A>G c.878A>G (p.His293Arg) n.1381A>G n.1362A>G c.1340A>G (p.His447Arg) c.1133A>G (p.His378Arg) c.1067A>G (p.His356Arg) c.986A>G (p.His329Arg) n.1343A>G c.314A>G (p.His105Arg)	gnomAD v4
4	g.1002816A>T	CA355963770	IDUA	c.1274A>T (p.His425Leu) n.1330A>T n.76A>T c.878A>T (p.His293Leu) n.1381A>T n.1362A>T c.1340A>T (p.His447Leu) c.1133A>T (p.His378Leu) c.1067A>T (p.His356Leu) c.986A>T (p.His329Leu) n.1343A>T c.314A>T (p.His105Leu)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.1002816dup	CA913108041	IDUA	c.1274dup (p.His425GlnfsTer?) n.1330dup n.76dup c.878dup (p.His293GlnfsTer?) n.1381dup n.1362dup c.1340dup (p.His447GlnfsTer?) c.1133dup (p.His378GlnfsTer?) c.1067dup (p.His356GlnfsTer?) c.986dup (p.His329GlnfsTer?) n.1343dup c.314dup (p.His105GlnfsTer?)
4	g.1002817C>A	CA355963772	IDUA	c.1275C>A (p.His425Gln) n.1331C>A n.77C>A c.879C>A (p.His293Gln) n.1382C>A n.1363C>A c.1341C>A (p.His447Gln) c.1134C>A (p.His378Gln) c.1068C>A (p.His356Gln) c.987C>A (p.His329Gln) n.1344C>A c.315C>A (p.His105Gln)	gnomAD v4
4	g.1002817C=	CA1433070356	IDUA	c.1275C= (p.His425=) n.1331C= n.77C= c.879C= (p.His293=) n.1382C= n.1363C= c.1341C= (p.His447=) c.1134C= (p.His378=) c.1068C= (p.His356=) c.987C= (p.His329=) n.1344C= c.315C= (p.His105=)
4	g.1002817C>G	CA355963774	IDUA	c.1275C>G (p.His425Gln) n.1331C>G n.77C>G c.879C>G (p.His293Gln) n.1382C>G n.1363C>G c.1341C>G (p.His447Gln) c.1134C>G (p.His378Gln) c.1068C>G (p.His356Gln) c.987C>G (p.His329Gln) n.1344C>G c.315C>G (p.His105Gln)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
4	g.1002817C>T	CA438057759	IDUA	c.1275C>T (p.His425=) n.1331C>T n.77C>T c.879C>T (p.His293=) n.1382C>T n.1363C>T c.1341C>T (p.His447=) c.1134C>T (p.His378=) c.1068C>T (p.His356=) c.987C>T (p.His329=) n.1344C>T c.315C>T (p.His105=)	gnomAD v4
4	g.1002818_1002824dup	CA658823292	IDUA	c.1276_1282dup (p.Gln428ProfsTer?) n.1332_1338dup n.78_84dup c.880_886dup (p.Gln296ProfsTer?) n.1383_1389dup n.1364_1370dup c.1342_1348dup (p.Gln450ProfsTer?) c.1135_1141dup (p.Gln381ProfsTer?) c.1069_1075dup (p.Gln359ProfsTer?) c.988_994dup (p.Gln332ProfsTer?) n.1345_1351dup c.316_322dup (p.Gln108ProfsTer?)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
4	g.1002818C>A	CA355963778	IDUA	c.1276C>A (p.Arg426Ser) n.1332C>A n.78C>A c.880C>A (p.Arg294Ser) n.1383C>A n.1364C>A c.1342C>A (p.Arg448Ser) c.1135C>A (p.Arg379Ser) c.1069C>A (p.Arg357Ser) c.988C>A (p.Arg330Ser) n.1345C>A c.316C>A (p.Arg106Ser)	dbSNP gnomAD v4
4	g.1002818C=	CA1433070363	IDUA	c.1276C= (p.Arg426=) n.1332C= n.78C= c.880C= (p.Arg294=) n.1383C= n.1364C= c.1342C= (p.Arg448=) c.1135C= (p.Arg379=) c.1069C= (p.Arg357=) c.988C= (p.Arg330=) n.1345C= c.316C= (p.Arg106=)
4	g.1002818C>G	CA355963777	IDUA	c.1276C>G (p.Arg426Gly) n.1332C>G n.78C>G c.880C>G (p.Arg294Gly) n.1383C>G n.1364C>G c.1342C>G (p.Arg448Gly) c.1135C>G (p.Arg379Gly) c.1069C>G (p.Arg357Gly) c.988C>G (p.Arg330Gly) n.1345C>G c.316C>G (p.Arg106Gly)	gnomAD v4
4	g.1002818C>T	CA355963776	IDUA	c.1276C>T (p.Arg426Cys) n.1332C>T n.78C>T c.880C>T (p.Arg294Cys) n.1383C>T n.1364C>T c.1342C>T (p.Arg448Cys) c.1135C>T (p.Arg379Cys) c.1069C>T (p.Arg357Cys) c.988C>T (p.Arg330Cys) n.1345C>T c.316C>T (p.Arg106Cys)	gnomAD v4
4	g.1002819del	CA2669482451	IDUA	c.1277del (p.Arg426ProfsTer14) n.1333del n.79del c.881del (p.Arg294ProfsTer14) n.1384del n.1365del c.1343del (p.Arg448ProfsTer14) c.1136del (p.Arg379ProfsTer14) c.1070del (p.Arg357ProfsTer14) c.989del (p.Arg330ProfsTer14) n.1346del c.317del (p.Arg106ProfsTer14)	gnomAD v4
4	g.1002819G>A	CA355963781	IDUA	c.1277G>A (p.Arg426His) n.1333G>A n.79G>A c.881G>A (p.Arg294His) n.1384G>A n.1365G>A c.1343G>A (p.Arg448His) c.1136G>A (p.Arg379His) c.1070G>A (p.Arg357His) c.989G>A (p.Arg330His) n.1346G>A c.317G>A (p.Arg106His)	gnomAD v4
4	g.1002819G>C	CA355963783	IDUA	c.1277G>C (p.Arg426Pro) n.1333G>C n.79G>C c.881G>C (p.Arg294Pro) n.1384G>C n.1365G>C c.1343G>C (p.Arg448Pro) c.1136G>C (p.Arg379Pro) c.1070G>C (p.Arg357Pro) c.989G>C (p.Arg330Pro) n.1346G>C c.317G>C (p.Arg106Pro)	gnomAD v4
4	g.1002819G>T	CA355963785	IDUA	c.1277G>T (p.Arg426Leu) n.1333G>T n.79G>T c.881G>T (p.Arg294Leu) n.1384G>T n.1365G>T c.1343G>T (p.Arg448Leu) c.1136G>T (p.Arg379Leu) c.1070G>T (p.Arg357Leu) c.989G>T (p.Arg330Leu) n.1346G>T c.317G>T (p.Arg106Leu)	gnomAD v4
4	g.1002819_1002820delinsGC	CA1433070366	IDUA	c.1277_1278delinsGC (p.Arg426=) n.1333_1334delinsGC n.79_80delinsGC c.881_882delinsGC (p.Arg294=) n.1384_1385delinsGC n.1365_1366delinsGC c.1343_1344delinsGC (p.Arg448=) c.1136_1137delinsGC (p.Arg379=) c.1070_1071delinsGC (p.Arg357=) c.989_990delinsGC (p.Arg330=) n.1346_1347delinsGC c.317_318delinsGC (p.Arg106=)
4	g.1002820_1002826dup	CA645372299	IDUA	c.1278_1284dup (p.Gly429ProfsTer?) n.1334_1340dup n.80_86dup c.882_888dup (p.Gly297ProfsTer?) n.1385_1391dup n.1366_1372dup c.1344_1350dup (p.Gly451ProfsTer?) c.1137_1143dup (p.Gly382ProfsTer?) c.1071_1077dup (p.Gly360ProfsTer?) c.990_996dup (p.Gly333ProfsTer?) n.1347_1353dup c.318_324dup (p.Gly109ProfsTer?)
4	g.1002820C>A	CA438057765	IDUA	c.1278C>A (p.Arg426=) n.1334C>A n.80C>A c.882C>A (p.Arg294=) n.1385C>A n.1366C>A c.1344C>A (p.Arg448=) c.1137C>A (p.Arg379=) c.1071C>A (p.Arg357=) c.990C>A (p.Arg330=) n.1347C>A c.318C>A (p.Arg106=)	ClinVar gnomAD v4
4	g.1002820C=	CA1433070372	IDUA	c.1278C= (p.Arg426=) n.1334C= n.80C= c.882C= (p.Arg294=) n.1385C= n.1366C= c.1344C= (p.Arg448=) c.1137C= (p.Arg379=) c.1071C= (p.Arg357=) c.990C= (p.Arg330=) n.1347C= c.318C= (p.Arg106=)
4	g.1002820C>G	CA438057766	IDUA	c.1278C>G (p.Arg426=) n.1334C>G n.80C>G c.882C>G (p.Arg294=) n.1385C>G n.1366C>G c.1344C>G (p.Arg448=) c.1137C>G (p.Arg379=) c.1071C>G (p.Arg357=) c.990C>G (p.Arg330=) n.1347C>G c.318C>G (p.Arg106=)
4	g.1002820C>T	CA91169983	IDUA	c.1278C>T (p.Arg426=) n.1334C>T n.80C>T c.882C>T (p.Arg294=) n.1385C>T n.1366C>T c.1344C>T (p.Arg448=) c.1137C>T (p.Arg379=) c.1071C>T (p.Arg357=) c.990C>T (p.Arg330=) n.1347C>T c.318C>T (p.Arg106=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1002824dup	CA2578013987	IDUA	c.1282dup (p.Gln428ProfsTer?) n.1338dup n.84dup c.886dup (p.Gln296ProfsTer?) n.1389dup n.1370dup c.1348dup (p.Gln450ProfsTer?) c.1141dup (p.Gln381ProfsTer?) c.1075dup (p.Gln359ProfsTer?) c.994dup (p.Gln332ProfsTer?) n.1351dup c.322dup (p.Gln108ProfsTer?)	gnomAD v4
4	g.1002824del	CA549264682	IDUA	c.1282del (p.Gln428ArgfsTer12) n.1338del n.84del c.886del (p.Gln296ArgfsTer12) n.1389del n.1370del c.1348del (p.Gln450ArgfsTer12) c.1141del (p.Gln381ArgfsTer12) c.1075del (p.Gln359ArgfsTer12) c.994del (p.Gln332ArgfsTer12) n.1351del c.322del (p.Gln108ArgfsTer12)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.1002823_1002824del	CA2669482452	IDUA	c.1281_1282del (p.Gln428GlyfsTer?) n.1337_1338del n.83_84del c.885_886del (p.Gln296GlyfsTer?) n.1388_1389del n.1369_1370del c.1347_1348del (p.Gln450GlyfsTer?) c.1140_1141del (p.Gln381GlyfsTer?) c.1074_1075del (p.Gln359GlyfsTer?) c.993_994del (p.Gln332GlyfsTer?) n.1350_1351del c.321_322del (p.Gln108GlyfsTer?)	gnomAD v4
4	g.1002821C>A	CA355963787	IDUA	c.1279C>A (p.Pro427Thr) n.1335C>A n.81C>A c.883C>A (p.Pro295Thr) n.1386C>A n.1367C>A c.1345C>A (p.Pro449Thr) c.1138C>A (p.Pro380Thr) c.1072C>A (p.Pro358Thr) c.991C>A (p.Pro331Thr) n.1348C>A c.319C>A (p.Pro107Thr)	gnomAD v4
4	g.1002821C=	CA1433070378	IDUA	c.1279C= (p.Pro427=) n.1335C= n.81C= c.883C= (p.Pro295=) n.1386C= n.1367C= c.1345C= (p.Pro449=) c.1138C= (p.Pro380=) c.1072C= (p.Pro358=) c.991C= (p.Pro331=) n.1348C= c.319C= (p.Pro107=)
4	g.1002821C>G	CA355963789	IDUA	c.1279C>G (p.Pro427Ala) n.1335C>G n.81C>G c.883C>G (p.Pro295Ala) n.1386C>G n.1367C>G c.1345C>G (p.Pro449Ala) c.1138C>G (p.Pro380Ala) c.1072C>G (p.Pro358Ala) c.991C>G (p.Pro331Ala) n.1348C>G c.319C>G (p.Pro107Ala)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1002821C>T	CA355963790	IDUA	c.1279C>T (p.Pro427Ser) n.1335C>T n.81C>T c.883C>T (p.Pro295Ser) n.1386C>T n.1367C>T c.1345C>T (p.Pro449Ser) c.1138C>T (p.Pro380Ser) c.1072C>T (p.Pro358Ser) c.991C>T (p.Pro331Ser) n.1348C>T c.319C>T (p.Pro107Ser)	gnomAD v4
4	g.1002822C>A	CA355963792	IDUA	c.1280C>A (p.Pro427His) n.1336C>A n.82C>A c.884C>A (p.Pro295His) n.1387C>A n.1368C>A c.1346C>A (p.Pro449His) c.1139C>A (p.Pro380His) c.1073C>A (p.Pro358His) c.992C>A (p.Pro331His) n.1349C>A c.320C>A (p.Pro107His)	gnomAD v4
4	g.1002822C>G	CA355963793	IDUA	c.1280C>G (p.Pro427Arg) n.1336C>G n.82C>G c.884C>G (p.Pro295Arg) n.1387C>G n.1368C>G c.1346C>G (p.Pro449Arg) c.1139C>G (p.Pro380Arg) c.1073C>G (p.Pro358Arg) c.992C>G (p.Pro331Arg) n.1349C>G c.320C>G (p.Pro107Arg)
4	g.1002822C>T	CA355963795	IDUA	c.1280C>T (p.Pro427Leu) n.1336C>T n.82C>T c.884C>T (p.Pro295Leu) n.1387C>T n.1368C>T c.1346C>T (p.Pro449Leu) c.1139C>T (p.Pro380Leu) c.1073C>T (p.Pro358Leu) c.992C>T (p.Pro331Leu) n.1349C>T c.320C>T (p.Pro107Leu)	gnomAD v4
4	g.1002823C>A	CA438057769	IDUA	c.1281C>A (p.Pro427=) n.1337C>A n.83C>A c.885C>A (p.Pro295=) n.1388C>A n.1369C>A c.1347C>A (p.Pro449=) c.1140C>A (p.Pro380=) c.1074C>A (p.Pro358=) c.993C>A (p.Pro331=) n.1350C>A c.321C>A (p.Pro107=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
4	g.1002823C>G	CA438057770	IDUA	c.1281C>G (p.Pro427=) n.1337C>G n.83C>G c.885C>G (p.Pro295=) n.1388C>G n.1369C>G c.1347C>G (p.Pro449=) c.1140C>G (p.Pro380=) c.1074C>G (p.Pro358=) c.993C>G (p.Pro331=) n.1350C>G c.321C>G (p.Pro107=)	gnomAD v4
4	g.1002823C>T	CA438057771	IDUA	c.1281C>T (p.Pro427=) n.1337C>T n.83C>T c.885C>T (p.Pro295=) n.1388C>T n.1369C>T c.1347C>T (p.Pro449=) c.1140C>T (p.Pro380=) c.1074C>T (p.Pro358=) c.993C>T (p.Pro331=) n.1350C>T c.321C>T (p.Pro107=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
4	g.1002824C>A	CA355963796	IDUA	c.1282C>A (p.Gln428Lys) n.1338C>A n.84C>A c.886C>A (p.Gln296Lys) n.1389C>A n.1370C>A c.1348C>A (p.Gln450Lys) c.1141C>A (p.Gln381Lys) c.1075C>A (p.Gln359Lys) c.994C>A (p.Gln332Lys) n.1351C>A c.322C>A (p.Gln108Lys)	gnomAD v4
4	g.1002824C>G	CA355963797	IDUA	c.1282C>G (p.Gln428Glu) n.1338C>G n.84C>G c.886C>G (p.Gln296Glu) n.1389C>G n.1370C>G c.1348C>G (p.Gln450Glu) c.1141C>G (p.Gln381Glu) c.1075C>G (p.Gln359Glu) c.994C>G (p.Gln332Glu) n.1351C>G c.322C>G (p.Gln108Glu)
4	g.1002824C>T	CA355963799	IDUA	c.1282C>T (p.Gln428Ter) n.1338C>T n.84C>T c.886C>T (p.Gln296Ter) n.1389C>T n.1370C>T c.1348C>T (p.Gln450Ter) c.1141C>T (p.Gln381Ter) c.1075C>T (p.Gln359Ter) c.994C>T (p.Gln332Ter) n.1351C>T c.322C>T (p.Gln108Ter)	ClinVar gnomAD v4
4	g.1002825A>C	CA355963804	IDUA	c.1283A>C (p.Gln428Pro) n.1339A>C n.85A>C c.887A>C (p.Gln296Pro) n.1390A>C n.1371A>C c.1349A>C (p.Gln450Pro) c.1142A>C (p.Gln381Pro) c.1076A>C (p.Gln359Pro) c.995A>C (p.Gln332Pro) n.1352A>C c.323A>C (p.Gln108Pro)	gnomAD v4
4	g.1002825A>G	CA355963803	IDUA	c.1283A>G (p.Gln428Arg) n.1339A>G n.85A>G c.887A>G (p.Gln296Arg) n.1390A>G n.1371A>G c.1349A>G (p.Gln450Arg) c.1142A>G (p.Gln381Arg) c.1076A>G (p.Gln359Arg) c.995A>G (p.Gln332Arg) n.1352A>G c.323A>G (p.Gln108Arg)	gnomAD v4
4	g.1002825A>T	CA355963801	IDUA	c.1283A>T (p.Gln428Leu) n.1339A>T n.85A>T c.887A>T (p.Gln296Leu) n.1390A>T n.1371A>T c.1349A>T (p.Gln450Leu) c.1142A>T (p.Gln381Leu) c.1076A>T (p.Gln359Leu) c.995A>T (p.Gln332Leu) n.1352A>T c.323A>T (p.Gln108Leu)	gnomAD v4
4	g.1002826G>A	CA438057777	IDUA	c.1284G>A (p.Gln428=) n.1340G>A n.86G>A c.888G>A (p.Gln296=) n.1391G>A n.1372G>A c.1350G>A (p.Gln450=) c.1143G>A (p.Gln381=) c.1077G>A (p.Gln359=) c.996G>A (p.Gln332=) n.1353G>A c.324G>A (p.Gln108=)	gnomAD v4
4	g.1002826G>C	CA355963805	IDUA	c.1284G>C (p.Gln428His) n.1340G>C n.86G>C c.888G>C (p.Gln296His) n.1391G>C n.1372G>C c.1350G>C (p.Gln450His) c.1143G>C (p.Gln381His) c.1077G>C (p.Gln359His) c.996G>C (p.Gln332His) n.1353G>C c.324G>C (p.Gln108His)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.1002826G=	CA1433070382	IDUA	c.1284G= (p.Gln428=) n.1340G= n.86G= c.888G= (p.Gln296=) n.1391G= n.1372G= c.1350G= (p.Gln450=) c.1143G= (p.Gln381=) c.1077G= (p.Gln359=) c.996G= (p.Gln332=) n.1353G= c.324G= (p.Gln108=)
4	g.1002826G>T	CA355963807	IDUA	c.1284G>T (p.Gln428His) n.1340G>T n.86G>T c.888G>T (p.Gln296His) n.1391G>T n.1372G>T c.1350G>T (p.Gln450His) c.1143G>T (p.Gln381His) c.1077G>T (p.Gln359His) c.996G>T (p.Gln332His) n.1353G>T c.324G>T (p.Gln108His)	gnomAD v4
4	g.1002828del	CA2669482453	IDUA	c.1286del (p.Gly429AlafsTer11) n.1342del n.88del c.890del (p.Gly297AlafsTer11) n.1393del n.1374del c.1352del (p.Gly451AlafsTer11) c.1145del (p.Gly382AlafsTer11) c.1079del (p.Gly360AlafsTer11) c.998del (p.Gly333AlafsTer11) n.1355del c.326del (p.Gly109AlafsTer11)	gnomAD v4
4	g.1002827G>A	CA355963809	IDUA	c.1285G>A (p.Gly429Ser) n.1341G>A n.87G>A c.889G>A (p.Gly297Ser) n.1392G>A n.1373G>A c.1351G>A (p.Gly451Ser) c.1144G>A (p.Gly382Ser) c.1078G>A (p.Gly360Ser) c.997G>A (p.Gly333Ser) n.1354G>A c.325G>A (p.Gly109Ser)	dbSNP gnomAD v4
4	g.1002827G>C	CA355963811	IDUA	c.1285G>C (p.Gly429Arg) n.1341G>C n.87G>C c.889G>C (p.Gly297Arg) n.1392G>C n.1373G>C c.1351G>C (p.Gly451Arg) c.1144G>C (p.Gly382Arg) c.1078G>C (p.Gly360Arg) c.997G>C (p.Gly333Arg) n.1354G>C c.325G>C (p.Gly109Arg)
4	g.1002827G=	CA1433070385	IDUA	c.1285G= (p.Gly429=) n.1341G= n.87G= c.889G= (p.Gly297=) n.1392G= n.1373G= c.1351G= (p.Gly451=) c.1144G= (p.Gly382=) c.1078G= (p.Gly360=) c.997G= (p.Gly333=) n.1354G= c.325G= (p.Gly109=)
4	g.1002827G>T	CA355963812	IDUA	c.1285G>T (p.Gly429Cys) n.1341G>T n.87G>T c.889G>T (p.Gly297Cys) n.1392G>T n.1373G>T c.1351G>T (p.Gly451Cys) c.1144G>T (p.Gly382Cys) c.1078G>T (p.Gly360Cys) c.997G>T (p.Gly333Cys) n.1354G>T c.325G>T (p.Gly109Cys)	gnomAD v4
4	g.1002828G>A	CA355963814	IDUA	c.1286G>A (p.Gly429Asp) n.1342G>A n.88G>A c.890G>A (p.Gly297Asp) n.1393G>A n.1374G>A c.1352G>A (p.Gly451Asp) c.1145G>A (p.Gly382Asp) c.1079G>A (p.Gly360Asp) c.998G>A (p.Gly333Asp) n.1355G>A c.326G>A (p.Gly109Asp)	gnomAD v4
4	g.1002828G>C	CA355963816	IDUA	c.1286G>C (p.Gly429Ala) n.1342G>C n.88G>C c.890G>C (p.Gly297Ala) n.1393G>C n.1374G>C c.1352G>C (p.Gly451Ala) c.1145G>C (p.Gly382Ala) c.1079G>C (p.Gly360Ala) c.998G>C (p.Gly333Ala) n.1355G>C c.326G>C (p.Gly109Ala)
4	g.1002828G>T	CA355963818	IDUA	c.1286G>T (p.Gly429Val) n.1342G>T n.88G>T c.890G>T (p.Gly297Val) n.1393G>T n.1374G>T c.1352G>T (p.Gly451Val) c.1145G>T (p.Gly382Val) c.1079G>T (p.Gly360Val) c.998G>T (p.Gly333Val) n.1355G>T c.326G>T (p.Gly109Val)	gnomAD v4
4	g.1002831_1002841del	CA2669482454	IDUA	c.1289_1299del (p.Pro430LeufsTer?) n.1345_1355del n.91_101del c.893_903del (p.Pro298LeufsTer?) n.1396_1406del n.1377_1387del c.1355_1365del (p.Pro452LeufsTer?) c.1148_1158del (p.Pro383LeufsTer?) c.1082_1092del (p.Pro361LeufsTer?) c.1001_1011del (p.Pro334LeufsTer?) n.1358_1368del c.329_339del (p.Pro110LeufsTer?)	gnomAD v4
4	g.1002829C>A	CA438057782	IDUA	c.1287C>A (p.Gly429=) n.1343C>A n.89C>A c.891C>A (p.Gly297=) n.1394C>A n.1375C>A c.1353C>A (p.Gly451=) c.1146C>A (p.Gly382=) c.1080C>A (p.Gly360=) c.999C>A (p.Gly333=) n.1356C>A c.327C>A (p.Gly109=)	gnomAD v4
4	g.1002829C>G	CA438057783	IDUA	c.1287C>G (p.Gly429=) n.1343C>G n.89C>G c.891C>G (p.Gly297=) n.1394C>G n.1375C>G c.1353C>G (p.Gly451=) c.1146C>G (p.Gly382=) c.1080C>G (p.Gly360=) c.999C>G (p.Gly333=) n.1356C>G c.327C>G (p.Gly109=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
4	g.1002829C>T	CA438057784	IDUA	c.1287C>T (p.Gly429=) n.1343C>T n.89C>T c.891C>T (p.Gly297=) n.1394C>T n.1375C>T c.1353C>T (p.Gly451=) c.1146C>T (p.Gly382=) c.1080C>T (p.Gly360=) c.999C>T (p.Gly333=) n.1356C>T c.327C>T (p.Gly109=)	gnomAD v4
4	g.1002830C>A	CA355963819	IDUA	c.1288C>A (p.Pro430Thr) n.1344C>A n.90C>A c.892C>A (p.Pro298Thr) n.1395C>A n.1376C>A c.1354C>A (p.Pro452Thr) c.1147C>A (p.Pro383Thr) c.1081C>A (p.Pro361Thr) c.1000C>A (p.Pro334Thr) n.1357C>A c.328C>A (p.Pro110Thr)	gnomAD v4
4	g.1002830C=	CA1433070391	IDUA	c.1288C= (p.Pro430=) n.1344C= n.90C= c.892C= (p.Pro298=) n.1395C= n.1376C= c.1354C= (p.Pro452=) c.1147C= (p.Pro383=) c.1081C= (p.Pro361=) c.1000C= (p.Pro334=) n.1357C= c.328C= (p.Pro110=)
4	g.1002830C>G	CA355963821	IDUA	c.1288C>G (p.Pro430Ala) n.1344C>G n.90C>G c.892C>G (p.Pro298Ala) n.1395C>G n.1376C>G c.1354C>G (p.Pro452Ala) c.1147C>G (p.Pro383Ala) c.1081C>G (p.Pro361Ala) c.1000C>G (p.Pro334Ala) n.1357C>G c.328C>G (p.Pro110Ala)	gnomAD v4
4	g.1002830C>T	CA355963823	IDUA	c.1288C>T (p.Pro430Ser) n.1344C>T n.90C>T c.892C>T (p.Pro298Ser) n.1395C>T n.1376C>T c.1354C>T (p.Pro452Ser) c.1147C>T (p.Pro383Ser) c.1081C>T (p.Pro361Ser) c.1000C>T (p.Pro334Ser) n.1357C>T c.328C>T (p.Pro110Ser)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1002831C>A	CA355963825	IDUA	c.1289C>A (p.Pro430Gln) n.1345C>A n.91C>A c.893C>A (p.Pro298Gln) n.1396C>A n.1377C>A c.1355C>A (p.Pro452Gln) c.1148C>A (p.Pro383Gln) c.1082C>A (p.Pro361Gln) c.1001C>A (p.Pro334Gln) n.1358C>A c.329C>A (p.Pro110Gln)	gnomAD v4
4	g.1002831C=	CA1433070393	IDUA	c.1289C= (p.Pro430=) n.1345C= n.91C= c.893C= (p.Pro298=) n.1396C= n.1377C= c.1355C= (p.Pro452=) c.1148C= (p.Pro383=) c.1082C= (p.Pro361=) c.1001C= (p.Pro334=) n.1358C= c.329C= (p.Pro110=)
4	g.1002831C>G	CA355963827	IDUA	c.1289C>G (p.Pro430Arg) n.1345C>G n.91C>G c.893C>G (p.Pro298Arg) n.1396C>G n.1377C>G c.1355C>G (p.Pro452Arg) c.1148C>G (p.Pro383Arg) c.1082C>G (p.Pro361Arg) c.1001C>G (p.Pro334Arg) n.1358C>G c.329C>G (p.Pro110Arg)	gnomAD v4
4	g.1002831C>T	CA355963829	IDUA	c.1289C>T (p.Pro430Leu) n.1345C>T n.91C>T c.893C>T (p.Pro298Leu) n.1396C>T n.1377C>T c.1355C>T (p.Pro452Leu) c.1148C>T (p.Pro383Leu) c.1082C>T (p.Pro361Leu) c.1001C>T (p.Pro334Leu) n.1358C>T c.329C>T (p.Pro110Leu)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1002832G>A	CA438057788	IDUA	c.1290G>A (p.Pro430=) n.1346G>A n.92G>A c.894G>A (p.Pro298=) n.1397G>A n.1378G>A c.1356G>A (p.Pro452=) c.1149G>A (p.Pro383=) c.1083G>A (p.Pro361=) c.1002G>A (p.Pro334=) n.1359G>A c.330G>A (p.Pro110=)	gnomAD v4
4	g.1002832G>C	CA438057790	IDUA	c.1290G>C (p.Pro430=) n.1346G>C n.92G>C c.894G>C (p.Pro298=) n.1397G>C n.1378G>C c.1356G>C (p.Pro452=) c.1149G>C (p.Pro383=) c.1083G>C (p.Pro361=) c.1002G>C (p.Pro334=) n.1359G>C c.330G>C (p.Pro110=)	ClinVar gnomAD v4
4	g.1002832G>T	CA438057792	IDUA	c.1290G>T (p.Pro430=) n.1346G>T n.92G>T c.894G>T (p.Pro298=) n.1397G>T n.1378G>T c.1356G>T (p.Pro452=) c.1149G>T (p.Pro383=) c.1083G>T (p.Pro361=) c.1002G>T (p.Pro334=) n.1359G>T c.330G>T (p.Pro110=)	gnomAD v4
4	g.1002833G>A	CA355963835	IDUA	c.1291G>A (p.Ala431Thr) n.1347G>A n.93G>A c.895G>A (p.Ala299Thr) n.1398G>A n.1379G>A c.1357G>A (p.Ala453Thr) c.1150G>A (p.Ala384Thr) c.1084G>A (p.Ala362Thr) c.1003G>A (p.Ala335Thr) n.1360G>A c.331G>A (p.Ala111Thr)	gnomAD v4
4	g.1002833G>C	CA355963831	IDUA	c.1291G>C (p.Ala431Pro) n.1347G>C n.93G>C c.895G>C (p.Ala299Pro) n.1398G>C n.1379G>C c.1357G>C (p.Ala453Pro) c.1150G>C (p.Ala384Pro) c.1084G>C (p.Ala362Pro) c.1003G>C (p.Ala335Pro) n.1360G>C c.331G>C (p.Ala111Pro)	gnomAD v4
4	g.1002833G>T	CA355963833	IDUA	c.1291G>T (p.Ala431Ser) n.1347G>T n.93G>T c.895G>T (p.Ala299Ser) n.1398G>T n.1379G>T c.1357G>T (p.Ala453Ser) c.1150G>T (p.Ala384Ser) c.1084G>T (p.Ala362Ser) c.1003G>T (p.Ala335Ser) n.1360G>T c.331G>T (p.Ala111Ser)
4	g.1002834C>A	CA355963837	IDUA	c.1292C>A (p.Ala431Asp) n.1348C>A n.94C>A c.896C>A (p.Ala299Asp) n.1399C>A n.1380C>A c.1358C>A (p.Ala453Asp) c.1151C>A (p.Ala384Asp) c.1085C>A (p.Ala362Asp) c.1004C>A (p.Ala335Asp) n.1361C>A c.332C>A (p.Ala111Asp)	gnomAD v4
4	g.1002834C>G	CA355963839	IDUA	c.1292C>G (p.Ala431Gly) n.1348C>G n.94C>G c.896C>G (p.Ala299Gly) n.1399C>G n.1380C>G c.1358C>G (p.Ala453Gly) c.1151C>G (p.Ala384Gly) c.1085C>G (p.Ala362Gly) c.1004C>G (p.Ala335Gly) n.1361C>G c.332C>G (p.Ala111Gly)	gnomAD v4
4	g.1002834C>T	CA355963841	IDUA	c.1292C>T (p.Ala431Val) n.1348C>T n.94C>T c.896C>T (p.Ala299Val) n.1399C>T n.1380C>T c.1358C>T (p.Ala453Val) c.1151C>T (p.Ala384Val) c.1085C>T (p.Ala362Val) c.1004C>T (p.Ala335Val) n.1361C>T c.332C>T (p.Ala111Val)	gnomAD v4
4	g.1002835C>A	CA438057796	IDUA	c.1293C>A (p.Ala431=) n.1349C>A n.95C>A c.897C>A (p.Ala299=) n.1400C>A n.1381C>A c.1359C>A (p.Ala453=) c.1152C>A (p.Ala384=) c.1086C>A (p.Ala362=) c.1005C>A (p.Ala335=) n.1362C>A c.333C>A (p.Ala111=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
4	g.1002835C=	CA1433070399	IDUA	c.1293C= (p.Ala431=) n.1349C= n.95C= c.897C= (p.Ala299=) n.1400C= n.1381C= c.1359C= (p.Ala453=) c.1152C= (p.Ala384=) c.1086C= (p.Ala362=) c.1005C= (p.Ala335=) n.1362C= c.333C= (p.Ala111=)
4	g.1002835C>G	CA91169991	IDUA	c.1293C>G (p.Ala431=) n.1349C>G n.95C>G c.897C>G (p.Ala299=) n.1400C>G n.1381C>G c.1359C>G (p.Ala453=) c.1152C>G (p.Ala384=) c.1086C>G (p.Ala362=) c.1005C>G (p.Ala335=) n.1362C>G c.333C>G (p.Ala111=)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1002835C>T	CA2802228	IDUA	c.1293C>T (p.Ala431=) n.1349C>T n.95C>T c.897C>T (p.Ala299=) n.1400C>T n.1381C>T c.1359C>T (p.Ala453=) c.1152C>T (p.Ala384=) c.1086C>T (p.Ala362=) c.1005C>T (p.Ala335=) n.1362C>T c.333C>T (p.Ala111=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1002836G>A	CA355963844	IDUA	c.1294G>A (p.Asp432Asn) n.1350G>A n.96G>A c.898G>A (p.Asp300Asn) n.1401G>A n.1382G>A c.1360G>A (p.Asp454Asn) c.1153G>A (p.Asp385Asn) c.1087G>A (p.Asp363Asn) c.1006G>A (p.Asp336Asn) n.1363G>A c.334G>A (p.Asp112Asn)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.1002836G>C	CA355963849	IDUA	c.1294G>C (p.Asp432His) n.1350G>C n.96G>C c.898G>C (p.Asp300His) n.1401G>C n.1382G>C c.1360G>C (p.Asp454His) c.1153G>C (p.Asp385His) c.1087G>C (p.Asp363His) c.1006G>C (p.Asp336His) n.1363G>C c.334G>C (p.Asp112His)
4	g.1002836G=	CA1433070404	IDUA	c.1294G= (p.Asp432=) n.1350G= n.96G= c.898G= (p.Asp300=) n.1401G= n.1382G= c.1360G= (p.Asp454=) c.1153G= (p.Asp385=) c.1087G= (p.Asp363=) c.1006G= (p.Asp336=) n.1363G= c.334G= (p.Asp112=)
4	g.1002836G>T	CA355963850	IDUA	c.1294G>T (p.Asp432Tyr) n.1350G>T n.96G>T c.898G>T (p.Asp300Tyr) n.1401G>T n.1382G>T c.1360G>T (p.Asp454Tyr) c.1153G>T (p.Asp385Tyr) c.1087G>T (p.Asp363Tyr) c.1006G>T (p.Asp336Tyr) n.1363G>T c.334G>T (p.Asp112Tyr)	gnomAD v4
4	g.1002837A>C	CA355963851	IDUA	c.1295A>C (p.Asp432Ala) n.1351A>C n.97A>C c.899A>C (p.Asp300Ala) n.1402A>C n.1383A>C c.1361A>C (p.Asp454Ala) c.1154A>C (p.Asp385Ala) c.1088A>C (p.Asp363Ala) c.1007A>C (p.Asp336Ala) n.1364A>C c.335A>C (p.Asp112Ala)
4	g.1002837A>G	CA355963852	IDUA	c.1295A>G (p.Asp432Gly) n.1351A>G n.97A>G c.899A>G (p.Asp300Gly) n.1402A>G n.1383A>G c.1361A>G (p.Asp454Gly) c.1154A>G (p.Asp385Gly) c.1088A>G (p.Asp363Gly) c.1007A>G (p.Asp336Gly) n.1364A>G c.335A>G (p.Asp112Gly)	gnomAD v4
4	g.1002837A>T	CA355963854	IDUA	c.1295A>T (p.Asp432Val) n.1351A>T n.97A>T c.899A>T (p.Asp300Val) n.1402A>T n.1383A>T c.1361A>T (p.Asp454Val) c.1154A>T (p.Asp385Val) c.1088A>T (p.Asp363Val) c.1007A>T (p.Asp336Val) n.1364A>T c.335A>T (p.Asp112Val)
4	g.1002838C>A	CA355963855	IDUA	c.1296C>A (p.Asp432Glu) n.1352C>A n.98C>A c.900C>A (p.Asp300Glu) n.1403C>A n.1384C>A c.1362C>A (p.Asp454Glu) c.1155C>A (p.Asp385Glu) c.1089C>A (p.Asp363Glu) c.1008C>A (p.Asp336Glu) n.1365C>A c.336C>A (p.Asp112Glu)	gnomAD v4
4	g.1002838C>G	CA355963856	IDUA	c.1296C>G (p.Asp432Glu) n.1352C>G n.98C>G c.900C>G (p.Asp300Glu) n.1403C>G n.1384C>G c.1362C>G (p.Asp454Glu) c.1155C>G (p.Asp385Glu) c.1089C>G (p.Asp363Glu) c.1008C>G (p.Asp336Glu) n.1365C>G c.336C>G (p.Asp112Glu)
4	g.1002838C>T	CA438057806	IDUA	c.1296C>T (p.Asp432=) n.1352C>T n.98C>T c.900C>T (p.Asp300=) n.1403C>T n.1384C>T c.1362C>T (p.Asp454=) c.1155C>T (p.Asp385=) c.1089C>T (p.Asp363=) c.1008C>T (p.Asp336=) n.1365C>T c.336C>T (p.Asp112=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4	g.1002839G>A	CA355963862	IDUA	c.1297G>A (p.Ala433Thr) n.1353G>A n.99G>A c.901G>A (p.Ala301Thr) n.1404G>A n.1385G>A c.1363G>A (p.Ala455Thr) c.1156G>A (p.Ala386Thr) c.1090G>A (p.Ala364Thr) c.1009G>A (p.Ala337Thr) n.1366G>A c.337G>A (p.Ala113Thr)	gnomAD v4
4	g.1002839G>C	CA355963860	IDUA	c.1297G>C (p.Ala433Pro) n.1353G>C n.99G>C c.901G>C (p.Ala301Pro) n.1404G>C n.1385G>C c.1363G>C (p.Ala455Pro) c.1156G>C (p.Ala386Pro) c.1090G>C (p.Ala364Pro) c.1009G>C (p.Ala337Pro) n.1366G>C c.337G>C (p.Ala113Pro)
4	g.1002839G>T	CA355963858	IDUA	c.1297G>T (p.Ala433Ser) n.1353G>T n.99G>T c.901G>T (p.Ala301Ser) n.1404G>T n.1385G>T c.1363G>T (p.Ala455Ser) c.1156G>T (p.Ala386Ser) c.1090G>T (p.Ala364Ser) c.1009G>T (p.Ala337Ser) n.1366G>T c.337G>T (p.Ala113Ser)	gnomAD v4
4	g.1002840C>A	CA355963868	IDUA	c.1298C>A (p.Ala433Asp) n.1354C>A n.100C>A c.902C>A (p.Ala301Asp) n.1405C>A n.1386C>A c.1364C>A (p.Ala455Asp) c.1157C>A (p.Ala386Asp) c.1091C>A (p.Ala364Asp) c.1010C>A (p.Ala337Asp) n.1367C>A c.338C>A (p.Ala113Asp)	gnomAD v4
4	g.1002840C=	CA1433070410	IDUA	c.1298C= (p.Ala433=) n.1354C= n.100C= c.902C= (p.Ala301=) n.1405C= n.1386C= c.1364C= (p.Ala455=) c.1157C= (p.Ala386=) c.1091C= (p.Ala364=) c.1010C= (p.Ala337=) n.1367C= c.338C= (p.Ala113=)
4	g.1002840C>G	CA355963864	IDUA	c.1298C>G (p.Ala433Gly) n.1354C>G n.100C>G c.902C>G (p.Ala301Gly) n.1405C>G n.1386C>G c.1364C>G (p.Ala455Gly) c.1157C>G (p.Ala386Gly) c.1091C>G (p.Ala364Gly) c.1010C>G (p.Ala337Gly) n.1367C>G c.338C>G (p.Ala113Gly)
4	g.1002840C>T	CA355963866	IDUA	c.1298C>T (p.Ala433Val) n.1354C>T n.100C>T c.902C>T (p.Ala301Val) n.1405C>T n.1386C>T c.1364C>T (p.Ala455Val) c.1157C>T (p.Ala386Val) c.1091C>T (p.Ala364Val) c.1010C>T (p.Ala337Val) n.1367C>T c.338C>T (p.Ala113Val)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1002841C>A	CA438057812	IDUA	c.1299C>A (p.Ala433=) n.1355C>A n.101C>A c.903C>A (p.Ala301=) n.1406C>A n.1387C>A c.1365C>A (p.Ala455=) c.1158C>A (p.Ala386=) c.1092C>A (p.Ala364=) c.1011C>A (p.Ala337=) n.1368C>A c.339C>A (p.Ala113=)	gnomAD v4
4	g.1002841C>G	CA438057813	IDUA	c.1299C>G (p.Ala433=) n.1355C>G n.101C>G c.903C>G (p.Ala301=) n.1406C>G n.1387C>G c.1365C>G (p.Ala455=) c.1158C>G (p.Ala386=) c.1092C>G (p.Ala364=) c.1011C>G (p.Ala337=) n.1368C>G c.339C>G (p.Ala113=)	gnomAD v4
4	g.1002841C>T	CA438057814	IDUA	c.1299C>T (p.Ala433=) n.1355C>T n.101C>T c.903C>T (p.Ala301=) n.1406C>T n.1387C>T c.1365C>T (p.Ala455=) c.1158C>T (p.Ala386=) c.1092C>T (p.Ala364=) c.1011C>T (p.Ala337=) n.1368C>T c.339C>T (p.Ala113=)	gnomAD v4
4	g.1002842T>A	CA355963870	IDUA	c.1300T>A (p.Trp434Arg) n.1356T>A n.102T>A c.904T>A (p.Trp302Arg) n.1407T>A n.1388T>A c.1366T>A (p.Trp456Arg) c.1159T>A (p.Trp387Arg) c.1093T>A (p.Trp365Arg) c.1012T>A (p.Trp338Arg) n.1369T>A c.340T>A (p.Trp114Arg)	gnomAD v4
4	g.1002842T>C	CA355963872	IDUA	c.1300T>C (p.Trp434Arg) n.1356T>C n.102T>C c.904T>C (p.Trp302Arg) n.1407T>C n.1388T>C c.1366T>C (p.Trp456Arg) c.1159T>C (p.Trp387Arg) c.1093T>C (p.Trp365Arg) c.1012T>C (p.Trp338Arg) n.1369T>C c.340T>C (p.Trp114Arg)	gnomAD v4
4	g.1002842T>G	CA355963873	IDUA	c.1300T>G (p.Trp434Gly) n.1356T>G n.102T>G c.904T>G (p.Trp302Gly) n.1407T>G n.1388T>G c.1366T>G (p.Trp456Gly) c.1159T>G (p.Trp387Gly) c.1093T>G (p.Trp365Gly) c.1012T>G (p.Trp338Gly) n.1369T>G c.340T>G (p.Trp114Gly)	gnomAD v4
4	g.1002843G>A	CA355963879	IDUA	c.1301G>A (p.Trp434Ter) n.1357G>A n.103G>A c.905G>A (p.Trp302Ter) n.1408G>A n.1389G>A c.1367G>A (p.Trp456Ter) c.1160G>A (p.Trp387Ter) c.1094G>A (p.Trp365Ter) c.1013G>A (p.Trp338Ter) n.1370G>A c.341G>A (p.Trp114Ter)	gnomAD v4
4	g.1002843G>C	CA355963877	IDUA	c.1301G>C (p.Trp434Ser) n.1357G>C n.103G>C c.905G>C (p.Trp302Ser) n.1408G>C n.1389G>C c.1367G>C (p.Trp456Ser) c.1160G>C (p.Trp387Ser) c.1094G>C (p.Trp365Ser) c.1013G>C (p.Trp338Ser) n.1370G>C c.341G>C (p.Trp114Ser)
4	g.1002843G>T	CA355963876	IDUA	c.1301G>T (p.Trp434Leu) n.1357G>T n.103G>T c.905G>T (p.Trp302Leu) n.1408G>T n.1389G>T c.1367G>T (p.Trp456Leu) c.1160G>T (p.Trp387Leu) c.1094G>T (p.Trp365Leu) c.1013G>T (p.Trp338Leu) n.1370G>T c.341G>T (p.Trp114Leu)	gnomAD v4
4	g.1002844G>A	CA355963881	IDUA	c.1302G>A (p.Trp434Ter) n.1358G>A n.104G>A c.906G>A (p.Trp302Ter) n.1409G>A n.1390G>A c.1368G>A (p.Trp456Ter) c.1161G>A (p.Trp387Ter) c.1095G>A (p.Trp365Ter) c.1014G>A (p.Trp338Ter) n.1371G>A c.342G>A (p.Trp114Ter)	gnomAD v4
4	g.1002844G>C	CA220500	IDUA	c.1302G>C (p.Trp434Cys) n.1358G>C n.104G>C c.906G>C (p.Trp302Cys) n.1409G>C n.1390G>C c.1368G>C (p.Trp456Cys) c.1161G>C (p.Trp387Cys) c.1095G>C (p.Trp365Cys) c.1014G>C (p.Trp338Cys) n.1371G>C c.342G>C (p.Trp114Cys)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
4	g.1002844G=	CA1433070418	IDUA	c.1302G= (p.Trp434=) n.1358G= n.104G= c.906G= (p.Trp302=) n.1409G= n.1390G= c.1368G= (p.Trp456=) c.1161G= (p.Trp387=) c.1095G= (p.Trp365=) c.1014G= (p.Trp338=) n.1371G= c.342G= (p.Trp114=)
4	g.1002844G>T	CA355963885	IDUA	c.1302G>T (p.Trp434Cys) n.1358G>T n.104G>T c.906G>T (p.Trp302Cys) n.1409G>T n.1390G>T c.1368G>T (p.Trp456Cys) c.1161G>T (p.Trp387Cys) c.1095G>T (p.Trp365Cys) c.1014G>T (p.Trp338Cys) n.1371G>T c.342G>T (p.Trp114Cys)	gnomAD v4
4	g.1002845C>A	CA355963886	IDUA	c.1303C>A (p.Arg435Ser) n.1359C>A n.105C>A c.907C>A (p.Arg303Ser) n.1410C>A n.1391C>A c.1369C>A (p.Arg457Ser) c.1162C>A (p.Arg388Ser) c.1096C>A (p.Arg366Ser) c.1015C>A (p.Arg339Ser) n.1372C>A c.343C>A (p.Arg115Ser)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1002845C=	CA1433070425	IDUA	c.1303C= (p.Arg435=) n.1359C= n.105C= c.907C= (p.Arg303=) n.1410C= n.1391C= c.1369C= (p.Arg457=) c.1162C= (p.Arg388=) c.1096C= (p.Arg366=) c.1015C= (p.Arg339=) n.1372C= c.343C= (p.Arg115=)
4	g.1002845C>G	CA355963888	IDUA	c.1303C>G (p.Arg435Gly) n.1359C>G n.105C>G c.907C>G (p.Arg303Gly) n.1410C>G n.1391C>G c.1369C>G (p.Arg457Gly) c.1162C>G (p.Arg388Gly) c.1096C>G (p.Arg366Gly) c.1015C>G (p.Arg339Gly) n.1372C>G c.343C>G (p.Arg115Gly)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1002845C>T	CA355963890	IDUA	c.1303C>T (p.Arg435Cys) n.1359C>T n.105C>T c.907C>T (p.Arg303Cys) n.1410C>T n.1391C>T c.1369C>T (p.Arg457Cys) c.1162C>T (p.Arg388Cys) c.1096C>T (p.Arg366Cys) c.1015C>T (p.Arg339Cys) n.1372C>T c.343C>T (p.Arg115Cys)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
4	g.1002846G>A	CA91170000	IDUA	c.1304G>A (p.Arg435His) n.1360G>A n.106G>A c.908G>A (p.Arg303His) n.1411G>A n.1392G>A c.1370G>A (p.Arg457His) c.1163G>A (p.Arg388His) c.1097G>A (p.Arg366His) c.1016G>A (p.Arg339His) n.1373G>A c.344G>A (p.Arg115His)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1002846G>C	CA355963893	IDUA	c.1304G>C (p.Arg435Pro) n.1360G>C n.106G>C c.908G>C (p.Arg303Pro) n.1411G>C n.1392G>C c.1370G>C (p.Arg457Pro) c.1163G>C (p.Arg388Pro) c.1097G>C (p.Arg366Pro) c.1016G>C (p.Arg339Pro) n.1373G>C c.344G>C (p.Arg115Pro)	gnomAD v4
4	g.1002846G=	CA1433070429	IDUA	c.1304G= (p.Arg435=) n.1360G= n.106G= c.908G= (p.Arg303=) n.1411G= n.1392G= c.1370G= (p.Arg457=) c.1163G= (p.Arg388=) c.1097G= (p.Arg366=) c.1016G= (p.Arg339=) n.1373G= c.344G= (p.Arg115=)
4	g.1002846G>T	CA355963891	IDUA	c.1304G>T (p.Arg435Leu) n.1360G>T n.106G>T c.908G>T (p.Arg303Leu) n.1411G>T n.1392G>T c.1370G>T (p.Arg457Leu) c.1163G>T (p.Arg388Leu) c.1097G>T (p.Arg366Leu) c.1016G>T (p.Arg339Leu) n.1373G>T c.344G>T (p.Arg115Leu)	gnomAD v4
4	g.1002847C>A	CA438057820	IDUA	c.1305C>A (p.Arg435=) n.1361C>A n.107C>A c.909C>A (p.Arg303=) n.1412C>A n.1393C>A c.1371C>A (p.Arg457=) c.1164C>A (p.Arg388=) c.1098C>A (p.Arg366=) c.1017C>A (p.Arg339=) n.1374C>A c.345C>A (p.Arg115=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
4	g.1002847C=	CA1433070434	IDUA	c.1305C= (p.Arg435=) n.1361C= n.107C= c.909C= (p.Arg303=) n.1412C= n.1393C= c.1371C= (p.Arg457=) c.1164C= (p.Arg388=) c.1098C= (p.Arg366=) c.1017C= (p.Arg339=) n.1374C= c.345C= (p.Arg115=)
4	g.1002847C>G	CA438057821	IDUA	c.1305C>G (p.Arg435=) n.1361C>G n.107C>G c.909C>G (p.Arg303=) n.1412C>G n.1393C>G c.1371C>G (p.Arg457=) c.1164C>G (p.Arg388=) c.1098C>G (p.Arg366=) c.1017C>G (p.Arg339=) n.1374C>G c.345C>G (p.Arg115=)
4	g.1002847C>T	CA438057822	IDUA	c.1305C>T (p.Arg435=) n.1361C>T n.107C>T c.909C>T (p.Arg303=) n.1412C>T n.1393C>T c.1371C>T (p.Arg457=) c.1164C>T (p.Arg388=) c.1098C>T (p.Arg366=) c.1017C>T (p.Arg339=) n.1374C>T c.345C>T (p.Arg115=)	gnomAD v4
4	g.1002848del	CA2580070676	IDUA	c.1306del (p.Ala436ProfsTer4) n.1362del n.108del c.910del (p.Ala304ProfsTer4) n.1413del n.1394del c.1372del (p.Ala458ProfsTer4) c.1165del (p.Ala389ProfsTer4) c.1099del (p.Ala367ProfsTer4) c.1018del (p.Ala340ProfsTer4) n.1375del c.346del (p.Ala116ProfsTer4)	ClinVar
4	g.1002848G>A	CA355963895	IDUA	c.1306G>A (p.Ala436Thr) n.1362G>A n.108G>A c.910G>A (p.Ala304Thr) n.1413G>A n.1394G>A c.1372G>A (p.Ala458Thr) c.1165G>A (p.Ala389Thr) c.1099G>A (p.Ala367Thr) c.1018G>A (p.Ala340Thr) n.1375G>A c.346G>A (p.Ala116Thr)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.1002848G>C	CA355963897	IDUA	c.1306G>C (p.Ala436Pro) n.1362G>C n.108G>C c.910G>C (p.Ala304Pro) n.1413G>C n.1394G>C c.1372G>C (p.Ala458Pro) c.1165G>C (p.Ala389Pro) c.1099G>C (p.Ala367Pro) c.1018G>C (p.Ala340Pro) n.1375G>C c.346G>C (p.Ala116Pro)
4	g.1002848G=	CA1433070438	IDUA	c.1306G= (p.Ala436=) n.1362G= n.108G= c.910G= (p.Ala304=) n.1413G= n.1394G= c.1372G= (p.Ala458=) c.1165G= (p.Ala389=) c.1099G= (p.Ala367=) c.1018G= (p.Ala340=) n.1375G= c.346G= (p.Ala116=)
4	g.1002848G>T	CA355963899	IDUA	c.1306G>T (p.Ala436Ser) n.1362G>T n.108G>T c.910G>T (p.Ala304Ser) n.1413G>T n.1394G>T c.1372G>T (p.Ala458Ser) c.1165G>T (p.Ala389Ser) c.1099G>T (p.Ala367Ser) c.1018G>T (p.Ala340Ser) n.1375G>T c.346G>T (p.Ala116Ser)	gnomAD v4

Number of alleles fetched