Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.100273228T>ACA388694736PCCAc.947T>A (p.Met316Lys)
c.826T>A
c.*795T>A (n.*795T>A)
c.869T>A (p.Met290Lys)
n.1048T>A
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.1053T>A
n.975T>A
c.848T>A (p.Met283Lys)
n.899T>A
n.897T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.100273228T>CCA7033462PCCAc.947T>C (p.Met316Thr)
c.826T>C
c.*795T>C (n.*795T>C)
c.869T>C (p.Met290Thr)
n.1048T>C
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.1053T>C
n.975T>C
c.848T>C (p.Met283Thr)
n.899T>C
n.897T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100273228T>GCA388694737PCCAc.947T>G (p.Met316Arg)
c.826T>G
c.*795T>G (n.*795T>G)
c.869T>G (p.Met290Arg)
n.1048T>G
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.1053T>G
n.975T>G
c.848T>G (p.Met283Arg)
n.899T>G
n.897T>G
 ClinVar dbSNP
13g.100273228T=CA2114013346PCCAc.947T= (p.Met316=)
c.826T=
c.*795T= (n.*795T=)
c.869T= (p.Met290=)
n.1048T=
c.2T= (p.Met1=)
n.1053T=
n.975T=
c.848T= (p.Met283=)
n.899T=
n.897T=
13g.100273229G>ACA388694738PCCAc.948G>A (p.Met316Ile)
c.827G>A
c.*796G>A (n.*796G>A)
c.870G>A (p.Met290Ile)
n.1049G>A
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.1054G>A
n.976G>A
c.849G>A (p.Met283Ile)
n.900G>A
n.898G>A
 dbSNP gnomAD v4
13g.100273229G>CCA388694739PCCAc.948G>C (p.Met316Ile)
c.827G>C
c.*796G>C (n.*796G>C)
c.870G>C (p.Met290Ile)
n.1049G>C
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.1054G>C
n.976G>C
c.849G>C (p.Met283Ile)
n.900G>C
n.898G>C
13g.100273229G=CA2114013347PCCAc.948G= (p.Met316=)
c.827G=
c.*796G= (n.*796G=)
c.870G= (p.Met290=)
n.1049G=
c.3G= (p.Met1=)
n.1054G=
n.976G=
c.849G= (p.Met283=)
n.900G=
n.898G=
13g.100273229G>TCA388694740PCCAc.948G>T (p.Met316Ile)
c.827G>T
c.*796G>T (n.*796G>T)
c.870G>T (p.Met290Ile)
n.1049G>T
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.1054G>T
n.976G>T
c.849G>T (p.Met283Ile)
n.900G>T
n.898G>T
13g.100273230G>ACA388694741PCCAc.949G>A (p.Gly317Arg)
c.828G>A
c.*797G>A (n.*797G>A)
c.871G>A (p.Gly291Arg)
n.1050G>A
c.4G>A (p.Gly2Arg)
n.1055G>A
n.977G>A
c.850G>A (p.Gly284Arg)
n.901G>A
n.899G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100273230G>CCA388694742PCCAc.949G>C (p.Gly317Arg)
c.828G>C
c.*797G>C (n.*797G>C)
c.871G>C (p.Gly291Arg)
n.1050G>C
c.4G>C (p.Gly2Arg)
n.1055G>C
n.977G>C
c.850G>C (p.Gly284Arg)
n.901G>C
n.899G>C
13g.100273230G=CA2114013348PCCAc.949G= (p.Gly317=)
c.828G=
c.*797G= (n.*797G=)
c.871G= (p.Gly291=)
n.1050G=
c.4G= (p.Gly2=)
n.1055G=
n.977G=
c.850G= (p.Gly284=)
n.901G=
n.899G=
13g.100273230G>TCA388694743PCCAc.949G>T (p.Gly317Ter)
c.828G>T
c.*797G>T (n.*797G>T)
c.871G>T (p.Gly291Ter)
n.1050G>T
c.4G>T (p.Gly2Ter)
n.1055G>T
n.977G>T
c.850G>T (p.Gly284Ter)
n.901G>T
n.899G>T
13g.100273231G>ACA388694744PCCAc.950G>A (p.Gly317Glu)
c.829G>A
c.*798G>A (n.*798G>A)
c.872G>A (p.Gly291Glu)
n.1051G>A
c.5G>A (p.Gly2Glu)
n.1056G>A
n.978G>A
c.851G>A (p.Gly284Glu)
n.902G>A
n.900G>A
 dbSNP
13g.100273231G>CCA388694745PCCAc.950G>C (p.Gly317Ala)
c.829G>C
c.*798G>C (n.*798G>C)
c.872G>C (p.Gly291Ala)
n.1051G>C
c.5G>C (p.Gly2Ala)
n.1056G>C
n.978G>C
c.851G>C (p.Gly284Ala)
n.902G>C
n.900G>C
13g.100273231G=CA2114013349PCCAc.950G= (p.Gly317=)
c.829G=
c.*798G= (n.*798G=)
c.872G= (p.Gly291=)
n.1051G=
c.5G= (p.Gly2=)
n.1056G=
n.978G=
c.851G= (p.Gly284=)
n.902G=
n.900G=
13g.100273231G>TCA388694746PCCAc.950G>T (p.Gly317Val)
c.829G>T
c.*798G>T (n.*798G>T)
c.872G>T (p.Gly291Val)
n.1051G>T
c.5G>T (p.Gly2Val)
n.1056G>T
n.978G>T
c.851G>T (p.Gly284Val)
n.902G>T
n.900G>T
13g.100273232A>CCA484744229PCCAc.951A>C (p.Gly317=)
c.830A>C
c.*799A>C (n.*799A>C)
c.873A>C (p.Gly291=)
n.1052A>C
c.6A>C (p.Gly2=)
n.1057A>C
n.979A>C
c.852A>C (p.Gly284=)
n.903A>C
n.901A>C
13g.100273232A>GCA484744230PCCAc.951A>G (p.Gly317=)
c.830A>G
c.*799A>G (n.*799A>G)
c.873A>G (p.Gly291=)
n.1052A>G
c.6A>G (p.Gly2=)
n.1057A>G
n.979A>G
c.852A>G (p.Gly284=)
n.903A>G
n.901A>G
13g.100273232A>TCA484744228PCCAc.951A>T (p.Gly317=)
c.830A>T
c.*799A>T (n.*799A>T)
c.873A>T (p.Gly291=)
n.1052A>T
c.6A>T (p.Gly2=)
n.1057A>T
n.979A>T
c.852A>T (p.Gly284=)
n.903A>T
n.901A>T
13g.100273233G>ACA7033464PCCAc.952G>A (p.Glu318Lys)
c.831G>A
c.*800G>A (n.*800G>A)
c.874G>A (p.Glu292Lys)
n.1053G>A
c.7G>A (p.Glu3Lys)
n.1058G>A
n.980G>A
c.853G>A (p.Glu285Lys)
n.904G>A
n.902G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100273233G>CCA7033463PCCAc.952G>C (p.Glu318Gln)
c.831G>C
c.*800G>C (n.*800G>C)
c.874G>C (p.Glu292Gln)
n.1053G>C
c.7G>C (p.Glu3Gln)
n.1058G>C
n.980G>C
c.853G>C (p.Glu285Gln)
n.904G>C
n.902G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100273233G=CA2114013350PCCAc.952G= (p.Glu318=)
c.831G=
c.*800G= (n.*800G=)
c.874G= (p.Glu292=)
n.1053G=
c.7G= (p.Glu3=)
n.1058G=
n.980G=
c.853G= (p.Glu285=)
n.904G=
n.902G=
13g.100273233G>TCA388694747PCCAc.952G>T (p.Glu318Ter)
c.831G>T
c.*800G>T (n.*800G>T)
c.874G>T (p.Glu292Ter)
n.1053G>T
c.7G>T (p.Glu3Ter)
n.1058G>T
n.980G>T
c.853G>T (p.Glu285Ter)
n.904G>T
n.902G>T
13g.100273234A>CCA388694748PCCAc.953A>C (p.Glu318Ala)
c.832A>C
c.*801A>C (n.*801A>C)
c.875A>C (p.Glu292Ala)
n.1054A>C
c.8A>C (p.Glu3Ala)
n.1059A>C
n.981A>C
c.854A>C (p.Glu285Ala)
n.905A>C
n.903A>C
13g.100273234A>GCA388694749PCCAc.953A>G (p.Glu318Gly)
c.832A>G
c.*801A>G (n.*801A>G)
c.875A>G (p.Glu292Gly)
n.1054A>G
c.8A>G (p.Glu3Gly)
n.1059A>G
n.981A>G
c.854A>G (p.Glu285Gly)
n.905A>G
n.903A>G
13g.100273234A>TCA388694750PCCAc.953A>T (p.Glu318Val)
c.832A>T
c.*801A>T (n.*801A>T)
c.875A>T (p.Glu292Val)
n.1054A>T
c.8A>T (p.Glu3Val)
n.1059A>T
n.981A>T
c.854A>T (p.Glu285Val)
n.905A>T
n.903A>T
 gnomAD v4
13g.100273235A>CCA388694751PCCAc.954A>C (p.Glu318Asp)
c.833A>C
c.*802A>C (n.*802A>C)
c.876A>C (p.Glu292Asp)
n.1055A>C
c.9A>C (p.Glu3Asp)
n.1060A>C
n.982A>C
c.855A>C (p.Glu285Asp)
n.906A>C
n.904A>C
13g.100273235A>GCA484744231PCCAc.954A>G (p.Glu318=)
c.833A>G
c.*802A>G (n.*802A>G)
c.876A>G (p.Glu292=)
n.1055A>G
c.9A>G (p.Glu3=)
n.1060A>G
n.982A>G
c.855A>G (p.Glu285=)
n.906A>G
n.904A>G
 ClinVar dbSNP
13g.100273235A>TCA388694752PCCAc.954A>T (p.Glu318Asp)
c.833A>T
c.*802A>T (n.*802A>T)
c.876A>T (p.Glu292Asp)
n.1055A>T
c.9A>T (p.Glu3Asp)
n.1060A>T
n.982A>T
c.855A>T (p.Glu285Asp)
n.906A>T
n.904A>T
13g.100273236C>ACA388694753PCCAc.955C>A (p.Gln319Lys)
c.834C>A
c.*803C>A (n.*803C>A)
c.877C>A (p.Gln293Lys)
n.1056C>A
c.10C>A (p.Gln4Lys)
n.1061C>A
n.983C>A
c.856C>A (p.Gln286Lys)
n.907C>A
n.905C>A
13g.100273236C=CA2114013351PCCAc.955C= (p.Gln319=)
c.834C=
c.*803C= (n.*803C=)
c.877C= (p.Gln293=)
n.1056C=
c.10C= (p.Gln4=)
n.1061C=
n.983C=
c.856C= (p.Gln286=)
n.907C=
n.905C=
13g.100273236C>GCA7033465PCCAc.955C>G (p.Gln319Glu)
c.834C>G
c.*803C>G (n.*803C>G)
c.877C>G (p.Gln293Glu)
n.1056C>G
c.10C>G (p.Gln4Glu)
n.1061C>G
n.983C>G
c.856C>G (p.Gln286Glu)
n.907C>G
n.905C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.100273236C>TCA388694754PCCAc.955C>T (p.Gln319Ter)
c.834C>T
c.*803C>T (n.*803C>T)
c.877C>T (p.Gln293Ter)
n.1056C>T
c.10C>T (p.Gln4Ter)
n.1061C>T
n.983C>T
c.856C>T (p.Gln286Ter)
n.907C>T
n.905C>T
 ClinVar
13g.100273237A>CCA388694755PCCAc.956A>C (p.Gln319Pro)
c.835A>C
c.*804A>C (n.*804A>C)
c.878A>C (p.Gln293Pro)
n.1057A>C
c.11A>C (p.Gln4Pro)
n.1062A>C
n.984A>C
c.857A>C (p.Gln286Pro)
n.908A>C
n.906A>C
13g.100273237A>GCA388694756PCCAc.956A>G (p.Gln319Arg)
c.835A>G
c.*804A>G (n.*804A>G)
c.878A>G (p.Gln293Arg)
n.1057A>G
c.11A>G (p.Gln4Arg)
n.1062A>G
n.984A>G
c.857A>G (p.Gln286Arg)
n.908A>G
n.906A>G
13g.100273237A>TCA388694757PCCAc.956A>T (p.Gln319Leu)
c.835A>T
c.*804A>T (n.*804A>T)
c.878A>T (p.Gln293Leu)
n.1057A>T
c.11A>T (p.Gln4Leu)
n.1062A>T
n.984A>T
c.857A>T (p.Gln286Leu)
n.908A>T
n.906A>T
13g.100273238A=CA2114013352PCCAc.957A= (p.Gln319=)
c.836A=
c.*805A= (n.*805A=)
c.879A= (p.Gln293=)
n.1058A=
c.12A= (p.Gln4=)
n.1063A=
n.985A=
c.858A= (p.Gln286=)
n.909A=
n.907A=
13g.100273238A>CCA7033466PCCAc.957A>C (p.Gln319His)
c.836A>C
c.*805A>C (n.*805A>C)
c.879A>C (p.Gln293His)
n.1058A>C
c.12A>C (p.Gln4His)
n.1063A>C
n.985A>C
c.858A>C (p.Gln286His)
n.909A>C
n.907A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100273238A>GCA484744232PCCAc.957A>G (p.Gln319=)
c.836A>G
c.*805A>G (n.*805A>G)
c.879A>G (p.Gln293=)
n.1058A>G
c.12A>G (p.Gln4=)
n.1063A>G
n.985A>G
c.858A>G (p.Gln286=)
n.909A>G
n.907A>G
 ClinVar dbSNP
13g.100273238A>TCA388694758PCCAc.957A>T (p.Gln319His)
c.836A>T
c.*805A>T (n.*805A>T)
c.879A>T (p.Gln293His)
n.1058A>T
c.12A>T (p.Gln4His)
n.1063A>T
n.985A>T
c.858A>T (p.Gln286His)
n.909A>T
n.907A>T
13g.100273239G>ACA388694761PCCAc.958G>A (p.Ala320Thr)
c.837G>A
c.*806G>A (n.*806G>A)
c.880G>A (p.Ala294Thr)
n.1059G>A
c.13G>A (p.Ala5Thr)
n.1064G>A
n.986G>A
c.859G>A (p.Ala287Thr)
n.910G>A
n.908G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
13g.100273239G>CCA388694759PCCAc.958G>C (p.Ala320Pro)
c.837G>C
c.*806G>C (n.*806G>C)
c.880G>C (p.Ala294Pro)
n.1059G>C
c.13G>C (p.Ala5Pro)
n.1064G>C
n.986G>C
c.859G>C (p.Ala287Pro)
n.910G>C
n.908G>C
13g.100273239G=CA2114013353PCCAc.958G= (p.Ala320=)
c.837G=
c.*806G= (n.*806G=)
c.880G= (p.Ala294=)
n.1059G=
c.13G= (p.Ala5=)
n.1064G=
n.986G=
c.859G= (p.Ala287=)
n.910G=
n.908G=
13g.100273239G>TCA388694760PCCAc.958G>T (p.Ala320Ser)
c.837G>T
c.*806G>T (n.*806G>T)
c.880G>T (p.Ala294Ser)
n.1059G>T
c.13G>T (p.Ala5Ser)
n.1064G>T
n.986G>T
c.859G>T (p.Ala287Ser)
n.910G>T
n.908G>T
13g.100273240C>ACA388694762PCCAc.959C>A (p.Ala320Asp)
c.838C>A
c.*807C>A (n.*807C>A)
c.881C>A (p.Ala294Asp)
n.1060C>A
c.14C>A (p.Ala5Asp)
n.1065C>A
n.987C>A
c.860C>A (p.Ala287Asp)
n.911C>A
n.909C>A
 ClinVar gnomAD v4
13g.100273240C=CA2114013354PCCAc.959C= (p.Ala320=)
c.838C=
c.*807C= (n.*807C=)
c.881C= (p.Ala294=)
n.1060C=
c.14C= (p.Ala5=)
n.1065C=
n.987C=
c.860C= (p.Ala287=)
n.911C=
n.909C=
13g.100273240C>GCA388694763PCCAc.959C>G (p.Ala320Gly)
c.838C>G
c.*807C>G (n.*807C>G)
c.881C>G (p.Ala294Gly)
n.1060C>G
c.14C>G (p.Ala5Gly)
n.1065C>G
n.987C>G
c.860C>G (p.Ala287Gly)
n.911C>G
n.909C>G
13g.100273240C>TCA388694764PCCAc.959C>T (p.Ala320Val)
c.838C>T
c.*807C>T (n.*807C>T)
c.881C>T (p.Ala294Val)
n.1060C>T
c.14C>T (p.Ala5Val)
n.1065C>T
n.987C>T
c.860C>T (p.Ala287Val)
n.911C>T
n.909C>T
 dbSNP gnomAD v4
13g.100273241T>ACA484744233PCCAc.960T>A (p.Ala320=)
c.839T>A
c.*808T>A (n.*808T>A)
c.882T>A (p.Ala294=)
n.1061T>A
c.15T>A (p.Ala5=)
n.1066T>A
n.988T>A
c.861T>A (p.Ala287=)
n.912T>A
n.910T>A
13g.100273241T>CCA484744234PCCAc.960T>C (p.Ala320=)
c.839T>C
c.*808T>C (n.*808T>C)
c.882T>C (p.Ala294=)
n.1061T>C
c.15T>C (p.Ala5=)
n.1066T>C
n.988T>C
c.861T>C (p.Ala287=)
n.912T>C
n.910T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100273241T>GCA484744235PCCAc.960T>G (p.Ala320=)
c.839T>G
c.*808T>G (n.*808T>G)
c.882T>G (p.Ala294=)
n.1061T>G
c.15T>G (p.Ala5=)
n.1066T>G
n.988T>G
c.861T>G (p.Ala287=)
n.912T>G
n.910T>G
13g.100273241T=CA2114013355PCCAc.960T= (p.Ala320=)
c.839T=
c.*808T= (n.*808T=)
c.882T= (p.Ala294=)
n.1061T=
c.15T= (p.Ala5=)
n.1066T=
n.988T=
c.861T= (p.Ala287=)
n.912T=
n.910T=
13g.100273242_100273243dupCA2623558499PCCAc.961_962dup (p.Ala322Ter)
c.840_841dup
c.*809_*810dup (n.*809_*810dup)
c.883_884dup (p.Ala296Ter)
n.1062_1063dup
c.16_17dup (p.Ala7Ter)
n.1067_1068dup
n.989_990dup
c.862_863dup (p.Ala289Ter)
n.913_914dup
n.911_912dup
 gnomAD v4
13g.100273242G>ACA388694765PCCAc.961G>A (p.Val321Ile)
c.840G>A
c.*809G>A (n.*809G>A)
c.883G>A (p.Val295Ile)
n.1062G>A
c.16G>A (p.Val6Ile)
n.1067G>A
n.989G>A
c.862G>A (p.Val288Ile)
n.913G>A
n.911G>A
 gnomAD v4
13g.100273242G>CCA388694766PCCAc.961G>C (p.Val321Leu)
c.840G>C
c.*809G>C (n.*809G>C)
c.883G>C (p.Val295Leu)
n.1062G>C
c.16G>C (p.Val6Leu)
n.1067G>C
n.989G>C
c.862G>C (p.Val288Leu)
n.913G>C
n.911G>C
13g.100273242G>TCA388694767PCCAc.961G>T (p.Val321Leu)
c.840G>T
c.*809G>T (n.*809G>T)
c.883G>T (p.Val295Leu)
n.1062G>T
c.16G>T (p.Val6Leu)
n.1067G>T
n.989G>T
c.862G>T (p.Val288Leu)
n.913G>T
n.911G>T
 gnomAD v4
13g.100273243T>ACA388694768PCCAc.962T>A (p.Val321Glu)
c.841T>A
c.*810T>A (n.*810T>A)
c.884T>A (p.Val295Glu)
n.1063T>A
c.17T>A (p.Val6Glu)
n.1068T>A
n.990T>A
c.863T>A (p.Val288Glu)
n.914T>A
n.912T>A
13g.100273243T>CCA388694769PCCAc.962T>C (p.Val321Ala)
c.841T>C
c.*810T>C (n.*810T>C)
c.884T>C (p.Val295Ala)
n.1063T>C
c.17T>C (p.Val6Ala)
n.1068T>C
n.990T>C
c.863T>C (p.Val288Ala)
n.914T>C
n.912T>C
 ClinVar
13g.100273243T>GCA388694770PCCAc.962T>G (p.Val321Gly)
c.841T>G
c.*810T>G (n.*810T>G)
c.884T>G (p.Val295Gly)
n.1063T>G
c.17T>G (p.Val6Gly)
n.1068T>G
n.990T>G
c.863T>G (p.Val288Gly)
n.914T>G
n.912T>G
13g.100273244A>CCA484744236PCCAc.963A>C (p.Val321=)
c.842A>C
c.*811A>C (n.*811A>C)
c.885A>C (p.Val295=)
n.1064A>C
c.18A>C (p.Val6=)
n.1069A>C
n.991A>C
c.864A>C (p.Val288=)
n.915A>C
n.913A>C
13g.100273244A>GCA484744237PCCAc.963A>G (p.Val321=)
c.842A>G
c.*811A>G (n.*811A>G)
c.885A>G (p.Val295=)
n.1064A>G
c.18A>G (p.Val6=)
n.1069A>G
n.991A>G
c.864A>G (p.Val288=)
n.915A>G
n.913A>G
13g.100273244A>TCA484744238PCCAc.963A>T (p.Val321=)
c.842A>T
c.*811A>T (n.*811A>T)
c.885A>T (p.Val295=)
n.1064A>T
c.18A>T (p.Val6=)
n.1069A>T
n.991A>T
c.864A>T (p.Val288=)
n.915A>T
n.913A>T
13g.100273245G>ACA388694771PCCAc.964G>A (p.Ala322Thr)
c.843G>A
c.*812G>A (n.*812G>A)
c.886G>A (p.Ala296Thr)
n.1065G>A
c.19G>A (p.Ala7Thr)
n.1070G>A
n.992G>A
c.865G>A (p.Ala289Thr)
n.916G>A
n.914G>A
13g.100273245G>CCA388694772PCCAc.964G>C (p.Ala322Pro)
c.843G>C
c.*812G>C (n.*812G>C)
c.886G>C (p.Ala296Pro)
n.1065G>C
c.19G>C (p.Ala7Pro)
n.1070G>C
n.992G>C
c.865G>C (p.Ala289Pro)
n.916G>C
n.914G>C
13g.100273245G>TCA388694773PCCAc.964G>T (p.Ala322Ser)
c.843G>T
c.*812G>T (n.*812G>T)
c.886G>T (p.Ala296Ser)
n.1065G>T
c.19G>T (p.Ala7Ser)
n.1070G>T
n.992G>T
c.865G>T (p.Ala289Ser)
n.916G>T
n.914G>T
13g.100273246C>ACA388694774PCCAc.965C>A (p.Ala322Asp)
c.844C>A
c.*813C>A (n.*813C>A)
c.887C>A (p.Ala296Asp)
n.1066C>A
c.20C>A (p.Ala7Asp)
n.1071C>A
n.993C>A
c.866C>A (p.Ala289Asp)
n.917C>A
n.915C>A
13g.100273246C=CA2114013356PCCAc.965C= (p.Ala322=)
c.844C=
c.*813C= (n.*813C=)
c.887C= (p.Ala296=)
n.1066C=
c.20C= (p.Ala7=)
n.1071C=
n.993C=
c.866C= (p.Ala289=)
n.917C=
n.915C=
13g.100273246C>GCA388694775PCCAc.965C>G (p.Ala322Gly)
c.844C>G
c.*813C>G (n.*813C>G)
c.887C>G (p.Ala296Gly)
n.1066C>G
c.20C>G (p.Ala7Gly)
n.1071C>G
n.993C>G
c.866C>G (p.Ala289Gly)
n.917C>G
n.915C>G
13g.100273246C>TCA7033467PCCAc.965C>T (p.Ala322Val)
c.844C>T
c.*813C>T (n.*813C>T)
c.887C>T (p.Ala296Val)
n.1066C>T
c.20C>T (p.Ala7Val)
n.1071C>T
n.993C>T
c.866C>T (p.Ala289Val)
n.917C>T
n.915C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100273247T>ACA484744239PCCAc.966T>A (p.Ala322=)
c.845T>A
c.*814T>A (n.*814T>A)
c.888T>A (p.Ala296=)
n.1067T>A
c.21T>A (p.Ala7=)
n.1072T>A
n.994T>A
c.867T>A (p.Ala289=)
n.918T>A
n.916T>A
13g.100273247T>CCA484744240PCCAc.966T>C (p.Ala322=)
c.845T>C
c.*814T>C (n.*814T>C)
c.888T>C (p.Ala296=)
n.1067T>C
c.21T>C (p.Ala7=)
n.1072T>C
n.994T>C
c.867T>C (p.Ala289=)
n.918T>C
n.916T>C
13g.100273247T>GCA484744241PCCAc.966T>G (p.Ala322=)
c.845T>G
c.*814T>G (n.*814T>G)
c.888T>G (p.Ala296=)
n.1067T>G
c.21T>G (p.Ala7=)
n.1072T>G
n.994T>G
c.867T>G (p.Ala289=)
n.918T>G
n.916T>G
 ClinVar dbSNP
13g.100273248C>ACA388694776PCCAc.967C>A (p.Leu323Ile)
c.846C>A
c.*815C>A (n.*815C>A)
c.889C>A (p.Leu297Ile)
n.1068C>A
c.22C>A (p.Leu8Ile)
n.1073C>A
n.995C>A
c.868C>A (p.Leu290Ile)
n.919C>A
n.917C>A
13g.100273248C=CA2114013357PCCAc.967C= (p.Leu323=)
c.846C=
c.*815C= (n.*815C=)
c.889C= (p.Leu297=)
n.1068C=
c.22C= (p.Leu8=)
n.1073C=
n.995C=
c.868C= (p.Leu290=)
n.919C=
n.917C=
13g.100273248C>GCA388694777PCCAc.967C>G (p.Leu323Val)
c.846C>G
c.*815C>G (n.*815C>G)
c.889C>G (p.Leu297Val)
n.1068C>G
c.22C>G (p.Leu8Val)
n.1073C>G
n.995C>G
c.868C>G (p.Leu290Val)
n.919C>G
n.917C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100273248C>TCA388694778PCCAc.967C>T (p.Leu323Phe)
c.846C>T
c.*815C>T (n.*815C>T)
c.889C>T (p.Leu297Phe)
n.1068C>T
c.22C>T (p.Leu8Phe)
n.1073C>T
n.995C>T
c.868C>T (p.Leu290Phe)
n.919C>T
n.917C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100273249T>ACA388694779PCCAc.968T>A (p.Leu323His)
c.847T>A
c.*816T>A (n.*816T>A)
c.890T>A (p.Leu297His)
n.1069T>A
c.23T>A (p.Leu8His)
n.1074T>A
n.996T>A
c.869T>A (p.Leu290His)
n.920T>A
n.918T>A
13g.100273249T>CCA388694780PCCAc.968T>C (p.Leu323Pro)
c.847T>C
c.*816T>C (n.*816T>C)
c.890T>C (p.Leu297Pro)
n.1069T>C
c.23T>C (p.Leu8Pro)
n.1074T>C
n.996T>C
c.869T>C (p.Leu290Pro)
n.920T>C
n.918T>C
13g.100273249T>GCA388694781PCCAc.968T>G (p.Leu323Arg)
c.847T>G
c.*816T>G (n.*816T>G)
c.890T>G (p.Leu297Arg)
n.1069T>G
c.23T>G (p.Leu8Arg)
n.1074T>G
n.996T>G
c.869T>G (p.Leu290Arg)
n.920T>G
n.918T>G
 gnomAD v4
13g.100273250T>ACA484744242PCCAc.969T>A (p.Leu323=)
c.848T>A
c.*817T>A (n.*817T>A)
c.891T>A (p.Leu297=)
n.1070T>A
c.24T>A (p.Leu8=)
n.1075T>A
n.997T>A
c.870T>A (p.Leu290=)
n.921T>A
n.919T>A
13g.100273250T>CCA484744243PCCAc.969T>C (p.Leu323=)
c.848T>C
c.*817T>C (n.*817T>C)
c.891T>C (p.Leu297=)
n.1070T>C
c.24T>C (p.Leu8=)
n.1075T>C
n.997T>C
c.870T>C (p.Leu290=)
n.921T>C
n.919T>C
13g.100273250T>GCA484744244PCCAc.969T>G (p.Leu323=)
c.848T>G
c.*817T>G (n.*817T>G)
c.891T>G (p.Leu297=)
n.1070T>G
c.24T>G (p.Leu8=)
n.1075T>G
n.997T>G
c.870T>G (p.Leu290=)
n.921T>G
n.919T>G
13g.100273251G>ACA388694783PCCAc.970G>A (p.Ala324Thr)
c.849G>A
c.*818G>A (n.*818G>A)
c.892G>A (p.Ala298Thr)
n.1071G>A
c.25G>A (p.Ala9Thr)
n.1076G>A
n.998G>A
c.871G>A (p.Ala291Thr)
n.922G>A
n.920G>A
13g.100273251G>CCA388694782PCCAc.970G>C (p.Ala324Pro)
c.849G>C
c.*818G>C (n.*818G>C)
c.892G>C (p.Ala298Pro)
n.1071G>C
c.25G>C (p.Ala9Pro)
n.1076G>C
n.998G>C
c.871G>C (p.Ala291Pro)
n.922G>C
n.920G>C
13g.100273251G=CA2114013358PCCAc.970G= (p.Ala324=)
c.849G=
c.*818G= (n.*818G=)
c.892G= (p.Ala298=)
n.1071G=
c.25G= (p.Ala9=)
n.1076G=
n.998G=
c.871G= (p.Ala291=)
n.922G=
n.920G=
13g.100273251G>TCA7033468PCCAc.970G>T (p.Ala324Ser)
c.849G>T
c.*818G>T (n.*818G>T)
c.892G>T (p.Ala298Ser)
n.1071G>T
c.25G>T (p.Ala9Ser)
n.1076G>T
n.998G>T
c.871G>T (p.Ala291Ser)
n.922G>T
n.920G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100273252_100273255delCA2580086997PCCAc.971_974del (p.Ala324GlufsTer3)
c.850_853del
c.*819_*822del (n.*819_*822del)
c.893_896del (p.Ala298GlufsTer3)
n.1072_1075del
c.26_29del (p.Ala9GlufsTer3)
n.1077_1080del
n.999_1002del
c.872_875del (p.Ala291GlufsTer3)
n.923_926del
n.921_924del
 ClinVar
13g.100273252C>ACA388694784PCCAc.971C>A (p.Ala324Asp)
c.850C>A
c.*819C>A (n.*819C>A)
c.893C>A (p.Ala298Asp)
n.1072C>A
c.26C>A (p.Ala9Asp)
n.1077C>A
n.999C>A
c.872C>A (p.Ala291Asp)
n.923C>A
n.921C>A
13g.100273252C>GCA388694785PCCAc.971C>G (p.Ala324Gly)
c.850C>G
c.*819C>G (n.*819C>G)
c.893C>G (p.Ala298Gly)
n.1072C>G
c.26C>G (p.Ala9Gly)
n.1077C>G
n.999C>G
c.872C>G (p.Ala291Gly)
n.923C>G
n.921C>G
13g.100273252C>TCA388694786PCCAc.971C>T (p.Ala324Val)
c.850C>T
c.*819C>T (n.*819C>T)
c.893C>T (p.Ala298Val)
n.1072C>T
c.26C>T (p.Ala9Val)
n.1077C>T
n.999C>T
c.872C>T (p.Ala291Val)
n.923C>T
n.921C>T
13g.100273253C>ACA484744247PCCAc.972C>A (p.Ala324=)
c.851C>A
c.*820C>A (n.*820C>A)
c.894C>A (p.Ala298=)
n.1073C>A
c.27C>A (p.Ala9=)
n.1078C>A
n.1000C>A
c.873C>A (p.Ala291=)
n.924C>A
n.922C>A
13g.100273253C=CA2114013359PCCAc.972C= (p.Ala324=)
c.851C=
c.*820C= (n.*820C=)
c.894C= (p.Ala298=)
n.1073C=
c.27C= (p.Ala9=)
n.1078C=
n.1000C=
c.873C= (p.Ala291=)
n.924C=
n.922C=
13g.100273253C>GCA484744246PCCAc.972C>G (p.Ala324=)
c.851C>G
c.*820C>G (n.*820C>G)
c.894C>G (p.Ala298=)
n.1073C>G
c.27C>G (p.Ala9=)
n.1078C>G
n.1000C>G
c.873C>G (p.Ala291=)
n.924C>G
n.922C>G
 ClinVar dbSNP
13g.100273253C>TCA484744245PCCAc.972C>T (p.Ala324=)
c.851C>T
c.*820C>T (n.*820C>T)
c.894C>T (p.Ala298=)
n.1073C>T
c.27C>T (p.Ala9=)
n.1078C>T
n.1000C>T
c.873C>T (p.Ala291=)
n.924C>T
n.922C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.100273254A>CCA484744248PCCAc.973A>C (p.Arg325=)
c.852A>C
c.*821A>C (n.*821A>C)
c.895A>C (p.Arg299=)
n.1074A>C
c.28A>C (p.Arg10=)
n.1079A>C
n.1001A>C
c.874A>C (p.Arg292=)
n.925A>C
n.923A>C
13g.100273254A>GCA388694787PCCAc.973A>G (p.Arg325Gly)
c.852A>G
c.*821A>G (n.*821A>G)
c.895A>G (p.Arg299Gly)
n.1074A>G
c.28A>G (p.Arg10Gly)
n.1079A>G
n.1001A>G
c.874A>G (p.Arg292Gly)
n.925A>G
n.923A>G
 gnomAD v4
13g.100273254A>TCA388694788PCCAc.973A>T (p.Arg325Ter)
c.852A>T
c.*821A>T (n.*821A>T)
c.895A>T (p.Arg299Ter)
n.1074A>T
c.28A>T (p.Arg10Ter)
n.1079A>T
n.1001A>T
c.874A>T (p.Arg292Ter)
n.925A>T
n.923A>T
13g.100273255G>ACA388694789PCCAc.974G>A (p.Arg325Lys)
c.853G>A
c.*822G>A (n.*822G>A)
c.896G>A (p.Arg299Lys)
n.1075G>A
c.29G>A (p.Arg10Lys)
n.1080G>A
n.1002G>A
c.875G>A (p.Arg292Lys)
n.926G>A
n.924G>A
13g.100273255G>CCA388694791PCCAc.974G>C (p.Arg325Thr)
c.853G>C
c.*822G>C (n.*822G>C)
c.896G>C (p.Arg299Thr)
n.1075G>C
c.29G>C (p.Arg10Thr)
n.1080G>C
n.1002G>C
c.875G>C (p.Arg292Thr)
n.926G>C
n.924G>C
 gnomAD v4
13g.100273255G>TCA388694790PCCAc.974G>T (p.Arg325Ile)
c.853G>T
c.*822G>T (n.*822G>T)
c.896G>T (p.Arg299Ile)
n.1075G>T
c.29G>T (p.Arg10Ile)
n.1080G>T
n.1002G>T
c.875G>T (p.Arg292Ile)
n.926G>T
n.924G>T
13g.100273256A>CCA388694792PCCAc.975A>C (p.Arg325Ser)
c.854A>C
c.*823A>C (n.*823A>C)
c.897A>C (p.Arg299Ser)
n.1076A>C
c.30A>C (p.Arg10Ser)
n.1081A>C
n.1003A>C
c.876A>C (p.Arg292Ser)
n.927A>C
n.925A>C
13g.100273256A>GCA484744249PCCAc.975A>G (p.Arg325=)
c.854A>G
c.*823A>G (n.*823A>G)
c.897A>G (p.Arg299=)
n.1076A>G
c.30A>G (p.Arg10=)
n.1081A>G
n.1003A>G
c.876A>G (p.Arg292=)
n.927A>G
n.925A>G
13g.100273256A>TCA388694793PCCAc.975A>T (p.Arg325Ser)
c.854A>T
c.*823A>T (n.*823A>T)
c.897A>T (p.Arg299Ser)
n.1076A>T
c.30A>T (p.Arg10Ser)
n.1081A>T
n.1003A>T
c.876A>T (p.Arg292Ser)
n.927A>T
n.925A>T
13g.100273257G>ACA388694794PCCAc.976G>A (p.Ala326Thr)
c.855G>A
c.*824G>A (n.*824G>A)
c.898G>A (p.Ala300Thr)
n.1077G>A
c.31G>A (p.Ala11Thr)
n.1082G>A
n.1004G>A
c.877G>A (p.Ala293Thr)
n.928G>A
n.926G>A
13g.100273257G>CCA388694795PCCAc.976G>C (p.Ala326Pro)
c.855G>C
c.*824G>C (n.*824G>C)
c.898G>C (p.Ala300Pro)
n.1077G>C
c.31G>C (p.Ala11Pro)
n.1082G>C
n.1004G>C
c.877G>C (p.Ala293Pro)
n.928G>C
n.926G>C
13g.100273257G>TCA388694796PCCAc.976G>T (p.Ala326Ser)
c.855G>T
c.*824G>T (n.*824G>T)
c.898G>T (p.Ala300Ser)
n.1077G>T
c.31G>T (p.Ala11Ser)
n.1082G>T
n.1004G>T
c.877G>T (p.Ala293Ser)
n.928G>T
n.926G>T
13g.100273258C>ACA388694797PCCAc.977C>A (p.Ala326Glu)
c.856C>A
c.*825C>A (n.*825C>A)
c.899C>A (p.Ala300Glu)
n.1078C>A
c.32C>A (p.Ala11Glu)
n.1083C>A
n.1005C>A
c.878C>A (p.Ala293Glu)
n.929C>A
n.927C>A
13g.100273258C=CA2114013360PCCAc.977C= (p.Ala326=)
c.856C=
c.*825C= (n.*825C=)
c.899C= (p.Ala300=)
n.1078C=
c.32C= (p.Ala11=)
n.1083C=
n.1005C=
c.878C= (p.Ala293=)
n.929C=
n.927C=
13g.100273258C>GCA388694798PCCAc.977C>G (p.Ala326Gly)
c.856C>G
c.*825C>G (n.*825C>G)
c.899C>G (p.Ala300Gly)
n.1078C>G
c.32C>G (p.Ala11Gly)
n.1083C>G
n.1005C>G
c.878C>G (p.Ala293Gly)
n.929C>G
n.927C>G
13g.100273258C>TCA7033469PCCAc.977C>T (p.Ala326Val)
c.856C>T
c.*825C>T (n.*825C>T)
c.899C>T (p.Ala300Val)
n.1078C>T
c.32C>T (p.Ala11Val)
n.1083C>T
n.1005C>T
c.878C>T (p.Ala293Val)
n.929C>T
n.927C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100273259delCA2739277693PCCAc.978del (p.Val327Ter)
c.857del
c.*826del (n.*826del)
c.900del (p.Val301Ter)
n.1079del
c.33del (p.Val12Ter)
n.1084del
n.1006del
c.879del (p.Val294Ter)
n.930del
n.928del
 ClinVar
13g.100273259A=CA2114013361PCCAc.978A= (p.Ala326=)
c.857A=
c.*826A= (n.*826A=)
c.900A= (p.Ala300=)
n.1079A=
c.33A= (p.Ala11=)
n.1084A=
n.1006A=
c.879A= (p.Ala293=)
n.930A=
n.928A=
13g.100273259A>CCA484744250PCCAc.978A>C (p.Ala326=)
c.857A>C
c.*826A>C (n.*826A>C)
c.900A>C (p.Ala300=)
n.1079A>C
c.33A>C (p.Ala11=)
n.1084A>C
n.1006A>C
c.879A>C (p.Ala293=)
n.930A>C
n.928A>C
13g.100273259A>GCA484744251PCCAc.978A>G (p.Ala326=)
c.857A>G
c.*826A>G (n.*826A>G)
c.900A>G (p.Ala300=)
n.1079A>G
c.33A>G (p.Ala11=)
n.1084A>G
n.1006A>G
c.879A>G (p.Ala293=)
n.930A>G
n.928A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100273259A>TCA484744252PCCAc.978A>T (p.Ala326=)
c.857A>T
c.*826A>T (n.*826A>T)
c.900A>T (p.Ala300=)
n.1079A>T
c.33A>T (p.Ala11=)
n.1084A>T
n.1006A>T
c.879A>T (p.Ala293=)
n.930A>T
n.928A>T
13g.100273260G>ACA388694799PCCAc.979G>A (p.Val327Ile)
c.858G>A
c.*827G>A (n.*827G>A)
c.901G>A (p.Val301Ile)
n.1080G>A
c.34G>A (p.Val12Ile)
n.1085G>A
n.1007G>A
c.880G>A (p.Val294Ile)
n.931G>A
n.929G>A
13g.100273260G>CCA388694800PCCAc.979G>C (p.Val327Leu)
c.858G>C
c.*827G>C (n.*827G>C)
c.901G>C (p.Val301Leu)
n.1080G>C
c.34G>C (p.Val12Leu)
n.1085G>C
n.1007G>C
c.880G>C (p.Val294Leu)
n.931G>C
n.929G>C
13g.100273260G>TCA388694801PCCAc.979G>T (p.Val327Leu)
c.858G>T
c.*827G>T (n.*827G>T)
c.901G>T (p.Val301Leu)
n.1080G>T
c.34G>T (p.Val12Leu)
n.1085G>T
n.1007G>T
c.880G>T (p.Val294Leu)
n.931G>T
n.929G>T
13g.100273261T>ACA388694802PCCAc.980T>A (p.Val327Glu)
c.859T>A
c.*828T>A (n.*828T>A)
c.902T>A (p.Val301Glu)
n.1081T>A
c.35T>A (p.Val12Glu)
n.1086T>A
n.1008T>A
c.881T>A (p.Val294Glu)
n.932T>A
n.930T>A
13g.100273261T>CCA388694804PCCAc.980T>C (p.Val327Ala)
c.859T>C
c.*828T>C (n.*828T>C)
c.902T>C (p.Val301Ala)
n.1081T>C
c.35T>C (p.Val12Ala)
n.1086T>C
n.1008T>C
c.881T>C (p.Val294Ala)
n.932T>C
n.930T>C
13g.100273261T>GCA388694803PCCAc.980T>G (p.Val327Gly)
c.859T>G
c.*828T>G (n.*828T>G)
c.902T>G (p.Val301Gly)
n.1081T>G
c.35T>G (p.Val12Gly)
n.1086T>G
n.1008T>G
c.881T>G (p.Val294Gly)
n.932T>G
n.930T>G
13g.100273261_100273262insGATTTTCATATTGAATTGCAAATTCGAAGAAGCAGCTCA2623558520PCCAc.980_981insGATTTTCATATTGAATTGCAAATTCGAAGAAGCAGCT (p.Lys328IlefsTer27)
c.859_860insGATTTTCATATTGAATTGCAAATTCGAAGAAGCAGCT
c.*828_*829insGATTTTCATATTGAATTGCAAATTCGAAGAAGCAGCT (n.*828_*829insGATTTTCATATTGAATTGCAAATTCGAAGAAGCAGCT)
c.902_903insGATTTTCATATTGAATTGCAAATTCGAAGAAGCAGCT (p.Lys302IlefsTer27)
n.1081_1082insGATTTTCATATTGAATTGCAAATTCGAAGAAGCAGCT
c.35_36insGATTTTCATATTGAATTGCAAATTCGAAGAAGCAGCT (p.Lys13IlefsTer27)
n.1086_1087insGATTTTCATATTGAATTGCAAATTCGAAGAAGCAGCT
n.1008_1009insGATTTTCATATTGAATTGCAAATTCGAAGAAGCAGCT
c.881_882insGATTTTCATATTGAATTGCAAATTCGAAGAAGCAGCT (p.Lys295IlefsTer27)
n.932_933insGATTTTCATATTGAATTGCAAATTCGAAGAAGCAGCT
n.930_931insGATTTTCATATTGAATTGCAAATTCGAAGAAGCAGCT
 gnomAD v4
13g.100273262A=CA2114013362PCCAc.981A= (p.Val327=)
c.860A=
c.*829A= (n.*829A=)
c.903A= (p.Val301=)
n.1082A=
c.36A= (p.Val12=)
n.1087A=
n.1009A=
c.882A= (p.Val294=)
n.933A=
n.931A=
13g.100273262A>CCA484744253PCCAc.981A>C (p.Val327=)
c.860A>C
c.*829A>C (n.*829A>C)
c.903A>C (p.Val301=)
n.1082A>C
c.36A>C (p.Val12=)
n.1087A>C
n.1009A>C
c.882A>C (p.Val294=)
n.933A>C
n.931A>C
13g.100273262A>GCA484744254PCCAc.981A>G (p.Val327=)
c.860A>G
c.*829A>G (n.*829A>G)
c.903A>G (p.Val301=)
n.1082A>G
c.36A>G (p.Val12=)
n.1087A>G
n.1009A>G
c.882A>G (p.Val294=)
n.933A>G
n.931A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.100273262A>TCA484744255PCCAc.981A>T (p.Val327=)
c.860A>T
c.*829A>T (n.*829A>T)
c.903A>T (p.Val301=)
n.1082A>T
c.36A>T (p.Val12=)
n.1087A>T
n.1009A>T
c.882A>T (p.Val294=)
n.933A>T
n.931A>T
13g.100273263A>CCA388694805PCCAc.982A>C (p.Lys328Gln)
c.861A>C
c.*830A>C (n.*830A>C)
c.904A>C (p.Lys302Gln)
n.1083A>C
c.37A>C (p.Lys13Gln)
n.1088A>C
n.1010A>C
c.883A>C (p.Lys295Gln)
n.934A>C
n.932A>C
13g.100273263A>GCA388694806PCCAc.982A>G (p.Lys328Glu)
c.861A>G
c.*830A>G (n.*830A>G)
c.904A>G (p.Lys302Glu)
n.1083A>G
c.37A>G (p.Lys13Glu)
n.1088A>G
n.1010A>G
c.883A>G (p.Lys295Glu)
n.934A>G
n.932A>G
13g.100273263A>TCA388694807PCCAc.982A>T (p.Lys328Ter)
c.861A>T
c.*830A>T (n.*830A>T)
c.904A>T (p.Lys302Ter)
n.1083A>T
c.37A>T (p.Lys13Ter)
n.1088A>T
n.1010A>T
c.883A>T (p.Lys295Ter)
n.934A>T
n.932A>T
13g.100273264A>CCA388694808PCCAc.983A>C (p.Lys328Thr)
c.862A>C
c.*831A>C (n.*831A>C)
c.905A>C (p.Lys302Thr)
n.1084A>C
c.38A>C (p.Lys13Thr)
n.1089A>C
n.1011A>C
c.884A>C (p.Lys295Thr)
n.935A>C
n.933A>C
13g.100273264A>GCA388694809PCCAc.983A>G (p.Lys328Arg)
c.862A>G
c.*831A>G (n.*831A>G)
c.905A>G (p.Lys302Arg)
n.1084A>G
c.38A>G (p.Lys13Arg)
n.1089A>G
n.1011A>G
c.884A>G (p.Lys295Arg)
n.935A>G
n.933A>G
13g.100273264A>TCA388694810PCCAc.983A>T (p.Lys328Ile)
c.862A>T
c.*831A>T (n.*831A>T)
c.905A>T (p.Lys302Ile)
n.1084A>T
c.38A>T (p.Lys13Ile)
n.1089A>T
n.1011A>T
c.884A>T (p.Lys295Ile)
n.935A>T
n.933A>T
13g.100273265A>CCA388694811PCCAc.984A>C (p.Lys328Asn)
c.863A>C
c.*832A>C (n.*832A>C)
c.906A>C (p.Lys302Asn)
n.1085A>C
c.39A>C (p.Lys13Asn)
n.1090A>C
n.1012A>C
c.885A>C (p.Lys295Asn)
n.936A>C
n.934A>C
13g.100273265A>GCA484744256PCCAc.984A>G (p.Lys328=)
c.863A>G
c.*832A>G (n.*832A>G)
c.906A>G (p.Lys302=)
n.1085A>G
c.39A>G (p.Lys13=)
n.1090A>G
n.1012A>G
c.885A>G (p.Lys295=)
n.936A>G
n.934A>G
13g.100273265A>TCA388694812PCCAc.984A>T (p.Lys328Asn)
c.863A>T
c.*832A>T (n.*832A>T)
c.906A>T (p.Lys302Asn)
n.1085A>T
c.39A>T (p.Lys13Asn)
n.1090A>T
n.1012A>T
c.885A>T (p.Lys295Asn)
n.936A>T
n.934A>T
13g.100273266T>ACA388694813PCCAc.985T>A (p.Tyr329Asn)
c.864T>A
c.*833T>A (n.*833T>A)
c.907T>A (p.Tyr303Asn)
n.1086T>A
c.40T>A (p.Tyr14Asn)
n.1091T>A
n.1013T>A
c.886T>A (p.Tyr296Asn)
n.937T>A
n.935T>A
13g.100273266T>CCA388694814PCCAc.985T>C (p.Tyr329His)
c.864T>C
c.*833T>C (n.*833T>C)
c.907T>C (p.Tyr303His)
n.1086T>C
c.40T>C (p.Tyr14His)
n.1091T>C
n.1013T>C
c.886T>C (p.Tyr296His)
n.937T>C
n.935T>C
13g.100273266T>GCA388694815PCCAc.985T>G (p.Tyr329Asp)
c.864T>G
c.*833T>G (n.*833T>G)
c.907T>G (p.Tyr303Asp)
n.1086T>G
c.40T>G (p.Tyr14Asp)
n.1091T>G
n.1013T>G
c.886T>G (p.Tyr296Asp)
n.937T>G
n.935T>G
13g.100273267A>CCA388694818PCCAc.986A>C (p.Tyr329Ser)
c.865A>C
c.*834A>C (n.*834A>C)
c.908A>C (p.Tyr303Ser)
n.1087A>C
c.41A>C (p.Tyr14Ser)
n.1092A>C
n.1014A>C
c.887A>C (p.Tyr296Ser)
n.938A>C
n.936A>C
13g.100273267A>GCA388694817PCCAc.986A>G (p.Tyr329Cys)
c.865A>G
c.*834A>G (n.*834A>G)
c.908A>G (p.Tyr303Cys)
n.1087A>G
c.41A>G (p.Tyr14Cys)
n.1092A>G
n.1014A>G
c.887A>G (p.Tyr296Cys)
n.938A>G
n.936A>G
13g.100273267A>TCA388694816PCCAc.986A>T (p.Tyr329Phe)
c.865A>T
c.*834A>T (n.*834A>T)
c.908A>T (p.Tyr303Phe)
n.1087A>T
c.41A>T (p.Tyr14Phe)
n.1092A>T
n.1014A>T
c.887A>T (p.Tyr296Phe)
n.938A>T
n.936A>T
13g.100273268T>ACA388694819PCCAc.987T>A (p.Tyr329Ter)
c.866T>A
c.*835T>A (n.*835T>A)
c.909T>A (p.Tyr303Ter)
n.1088T>A
c.42T>A (p.Tyr14Ter)
n.1093T>A
n.1015T>A
c.888T>A (p.Tyr296Ter)
n.939T>A
n.937T>A
13g.100273268T>CCA7033470PCCAc.987T>C (p.Tyr329=)
c.866T>C
c.*835T>C (n.*835T>C)
c.909T>C (p.Tyr303=)
n.1088T>C
c.42T>C (p.Tyr14=)
n.1093T>C
n.1015T>C
c.888T>C (p.Tyr296=)
n.939T>C
n.937T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100273268T>GCA388694820PCCAc.987T>G (p.Tyr329Ter)
c.866T>G
c.*835T>G (n.*835T>G)
c.909T>G (p.Tyr303Ter)
n.1088T>G
c.42T>G (p.Tyr14Ter)
n.1093T>G
n.1015T>G
c.888T>G (p.Tyr296Ter)
n.939T>G
n.937T>G
13g.100273268T=CA2114013363PCCAc.987T= (p.Tyr329=)
c.866T=
c.*835T= (n.*835T=)
c.909T= (p.Tyr303=)
n.1088T=
c.42T= (p.Tyr14=)
n.1093T=
n.1015T=
c.888T= (p.Tyr296=)
n.939T=
n.937T=
13g.100273269T>ACA388694821PCCAc.988T>A (p.Ser330Thr)
c.867T>A
c.*836T>A (n.*836T>A)
c.910T>A (p.Ser304Thr)
n.1089T>A
c.43T>A (p.Ser15Thr)
n.1094T>A
n.1016T>A
c.889T>A (p.Ser297Thr)
n.940T>A
n.938T>A
13g.100273269T>CCA388694822PCCAc.988T>C (p.Ser330Pro)
c.867T>C
c.*836T>C (n.*836T>C)
c.910T>C (p.Ser304Pro)
n.1089T>C
c.43T>C (p.Ser15Pro)
n.1094T>C
n.1016T>C
c.889T>C (p.Ser297Pro)
n.940T>C
n.938T>C
13g.100273269T>GCA388694823PCCAc.988T>G (p.Ser330Ala)
c.867T>G
c.*836T>G (n.*836T>G)
c.910T>G (p.Ser304Ala)
n.1089T>G
c.43T>G (p.Ser15Ala)
n.1094T>G
n.1016T>G
c.889T>G (p.Ser297Ala)
n.940T>G
n.938T>G
13g.100273270C>ACA388694824PCCAc.989C>A (p.Ser330Tyr)
c.868C>A
c.*837C>A (n.*837C>A)
c.911C>A (p.Ser304Tyr)
n.1090C>A
c.44C>A (p.Ser15Tyr)
n.1095C>A
n.1017C>A
c.890C>A (p.Ser297Tyr)
n.941C>A
n.939C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100273270C=CA2114013364PCCAc.989C= (p.Ser330=)
c.868C=
c.*837C= (n.*837C=)
c.911C= (p.Ser304=)
n.1090C=
c.44C= (p.Ser15=)
n.1095C=
n.1017C=
c.890C= (p.Ser297=)
n.941C=
n.939C=
13g.100273270C>GCA388694825PCCAc.989C>G (p.Ser330Cys)
c.868C>G
c.*837C>G (n.*837C>G)
c.911C>G (p.Ser304Cys)
n.1090C>G
c.44C>G (p.Ser15Cys)
n.1095C>G
n.1017C>G
c.890C>G (p.Ser297Cys)
n.941C>G
n.939C>G
13g.100273270C>TCA388694826PCCAc.989C>T (p.Ser330Phe)
c.868C>T
c.*837C>T (n.*837C>T)
c.911C>T (p.Ser304Phe)
n.1090C>T
c.44C>T (p.Ser15Phe)
n.1095C>T
n.1017C>T
c.890C>T (p.Ser297Phe)
n.941C>T
n.939C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100273271C>ACA484744257PCCAc.990C>A (p.Ser330=)
c.869C>A
c.*838C>A (n.*838C>A)
c.912C>A (p.Ser304=)
n.1091C>A
c.45C>A (p.Ser15=)
n.1096C>A
n.1018C>A
c.891C>A (p.Ser297=)
n.942C>A
n.940C>A
13g.100273271C>GCA484744258PCCAc.990C>G (p.Ser330=)
c.869C>G
c.*838C>G (n.*838C>G)
c.912C>G (p.Ser304=)
n.1091C>G
c.45C>G (p.Ser15=)
n.1096C>G
n.1018C>G
c.891C>G (p.Ser297=)
n.942C>G
n.940C>G
13g.100273271C>TCA484744259PCCAc.990C>T (p.Ser330=)
c.869C>T
c.*838C>T (n.*838C>T)
c.912C>T (p.Ser304=)
n.1091C>T
c.45C>T (p.Ser15=)
n.1096C>T
n.1018C>T
c.891C>T (p.Ser297=)
n.942C>T
n.940C>T
13g.100273272T>ACA388694827PCCAc.991T>A (p.Ser331Thr)
c.870T>A
c.*839T>A (n.*839T>A)
c.913T>A (p.Ser305Thr)
n.1092T>A
c.46T>A (p.Ser16Thr)
n.1097T>A
n.1019T>A
c.892T>A (p.Ser298Thr)
n.943T>A
n.941T>A
13g.100273272T>CCA388694828PCCAc.991T>C (p.Ser331Pro)
c.870T>C
c.*839T>C (n.*839T>C)
c.913T>C (p.Ser305Pro)
n.1092T>C
c.46T>C (p.Ser16Pro)
n.1097T>C
n.1019T>C
c.892T>C (p.Ser298Pro)
n.943T>C
n.941T>C
13g.100273272T>GCA388694829PCCAc.991T>G (p.Ser331Ala)
c.870T>G
c.*839T>G (n.*839T>G)
c.913T>G (p.Ser305Ala)
n.1092T>G
c.46T>G (p.Ser16Ala)
n.1097T>G
n.1019T>G
c.892T>G (p.Ser298Ala)
n.943T>G
n.941T>G
13g.100273273C>ACA388694831PCCAc.992C>A (p.Ser331Tyr)
c.871C>A
c.*840C>A (n.*840C>A)
c.914C>A (p.Ser305Tyr)
n.1093C>A
c.47C>A (p.Ser16Tyr)
n.1098C>A
n.1020C>A
c.893C>A (p.Ser298Tyr)
n.944C>A
n.942C>A
13g.100273273C=CA2114013365PCCAc.992C= (p.Ser331=)
c.871C=
c.*840C= (n.*840C=)
c.914C= (p.Ser305=)
n.1093C=
c.47C= (p.Ser16=)
n.1098C=
n.1020C=
c.893C= (p.Ser298=)
n.944C=
n.942C=
13g.100273273C>GCA388694832PCCAc.992C>G (p.Ser331Cys)
c.871C>G
c.*840C>G (n.*840C>G)
c.914C>G (p.Ser305Cys)
n.1093C>G
c.47C>G (p.Ser16Cys)
n.1098C>G
n.1020C>G
c.893C>G (p.Ser298Cys)
n.944C>G
n.942C>G
13g.100273273C>TCA388694830PCCAc.992C>T (p.Ser331Phe)
c.871C>T
c.*840C>T (n.*840C>T)
c.914C>T (p.Ser305Phe)
n.1093C>T
c.47C>T (p.Ser16Phe)
n.1098C>T
n.1020C>T
c.893C>T (p.Ser298Phe)
n.944C>T
n.942C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100273274T>ACA484744261PCCAc.993T>A (p.Ser331=)
c.872T>A
c.*841T>A (n.*841T>A)
c.915T>A (p.Ser305=)
n.1094T>A
c.48T>A (p.Ser16=)
n.1099T>A
n.1021T>A
c.894T>A (p.Ser298=)
n.945T>A
n.943T>A
13g.100273274T>CCA484744262PCCAc.993T>C (p.Ser331=)
c.872T>C
c.*841T>C (n.*841T>C)
c.915T>C (p.Ser305=)
n.1094T>C
c.48T>C (p.Ser16=)
n.1099T>C
n.1021T>C
c.894T>C (p.Ser298=)
n.945T>C
n.943T>C
13g.100273274T>GCA484744260PCCAc.993T>G (p.Ser331=)
c.872T>G
c.*841T>G (n.*841T>G)
c.915T>G (p.Ser305=)
n.1094T>G
c.48T>G (p.Ser16=)
n.1099T>G
n.1021T>G
c.894T>G (p.Ser298=)
n.945T>G
n.943T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100273274T=CA2114013366PCCAc.993T= (p.Ser331=)
c.872T=
c.*841T= (n.*841T=)
c.915T= (p.Ser305=)
n.1094T=
c.48T= (p.Ser16=)
n.1099T=
n.1021T=
c.894T= (p.Ser298=)
n.945T=
n.943T=
13g.100273275G>ACA388694834PCCAc.994G>A (p.Ala332Thr)
c.873G>A
c.*842G>A (n.*842G>A)
c.916G>A (p.Ala306Thr)
n.1095G>A
c.49G>A (p.Ala17Thr)
n.1100G>A
n.1022G>A
c.895G>A (p.Ala299Thr)
n.946G>A
n.944G>A
 gnomAD v4
13g.100273275G>CCA388694833PCCAc.994G>C (p.Ala332Pro)
c.873G>C
c.*842G>C (n.*842G>C)
c.916G>C (p.Ala306Pro)
n.1095G>C
c.49G>C (p.Ala17Pro)
n.1100G>C
n.1022G>C
c.895G>C (p.Ala299Pro)
n.946G>C
n.944G>C
13g.100273275G>TCA388694835PCCAc.994G>T (p.Ala332Ser)
c.873G>T
c.*842G>T (n.*842G>T)
c.916G>T (p.Ala306Ser)
n.1095G>T
c.49G>T (p.Ala17Ser)
n.1100G>T
n.1022G>T
c.895G>T (p.Ala299Ser)
n.946G>T
n.944G>T
13g.100273276C>ACA388694836PCCAc.995C>A (p.Ala332Asp)
c.874C>A
c.*843C>A (n.*843C>A)
c.917C>A (p.Ala306Asp)
n.1096C>A
c.50C>A (p.Ala17Asp)
n.1101C>A
n.1023C>A
c.896C>A (p.Ala299Asp)
n.947C>A
n.945C>A
13g.100273276C>GCA388694837PCCAc.995C>G (p.Ala332Gly)
c.874C>G
c.*843C>G (n.*843C>G)
c.917C>G (p.Ala306Gly)
n.1096C>G
c.50C>G (p.Ala17Gly)
n.1101C>G
n.1023C>G
c.896C>G (p.Ala299Gly)
n.947C>G
n.945C>G
13g.100273276C>TCA388694838PCCAc.995C>T (p.Ala332Val)
c.874C>T
c.*843C>T (n.*843C>T)
c.917C>T (p.Ala306Val)
n.1096C>T
c.50C>T (p.Ala17Val)
n.1101C>T
n.1023C>T
c.896C>T (p.Ala299Val)
n.947C>T
n.945C>T
13g.100273277T>ACA484744265PCCAc.996T>A (p.Ala332=)
c.875T>A
c.*844T>A (n.*844T>A)
c.918T>A (p.Ala306=)
n.1097T>A
c.51T>A (p.Ala17=)
n.1102T>A
n.1024T>A
c.897T>A (p.Ala299=)
n.948T>A
n.946T>A
13g.100273277T>CCA484744263PCCAc.996T>C (p.Ala332=)
c.875T>C
c.*844T>C (n.*844T>C)
c.918T>C (p.Ala306=)
n.1097T>C
c.51T>C (p.Ala17=)
n.1102T>C
n.1024T>C
c.897T>C (p.Ala299=)
n.948T>C
n.946T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.100273277T>GCA484744264PCCAc.996T>G (p.Ala332=)
c.875T>G
c.*844T>G (n.*844T>G)
c.918T>G (p.Ala306=)
n.1097T>G
c.51T>G (p.Ala17=)
n.1102T>G
n.1024T>G
c.897T>G (p.Ala299=)
n.948T>G
n.946T>G
 ClinVar
13g.100273277_100273279delCA2695218922PCCAc.996_998del (p.Gly333del)
c.875_877del
c.*844_*846del (n.*844_*846del)
c.918_920del (p.Gly307del)
n.1097_1099del
c.51_53del (p.Gly18del)
n.1102_1104del
n.1024_1026del
c.897_899del (p.Gly300del)
n.948_950del
n.946_948del
13g.100273278G>ACA388694839PCCAc.997G>A (p.Gly333Arg)
c.876G>A
c.*845G>A (n.*845G>A)
c.919G>A (p.Gly307Arg)
n.1098G>A
c.52G>A (p.Gly18Arg)
n.1103G>A
n.1025G>A
c.898G>A (p.Gly300Arg)
n.949G>A
n.947G>A
13g.100273278G>CCA388694840PCCAc.997G>C (p.Gly333Arg)
c.876G>C
c.*845G>C (n.*845G>C)
c.919G>C (p.Gly307Arg)
n.1098G>C
c.52G>C (p.Gly18Arg)
n.1103G>C
n.1025G>C
c.898G>C (p.Gly300Arg)
n.949G>C
n.947G>C
13g.100273278G>TCA388694841PCCAc.997G>T (p.Gly333Trp)
c.876G>T
c.*845G>T (n.*845G>T)
c.919G>T (p.Gly307Trp)
n.1098G>T
c.52G>T (p.Gly18Trp)
n.1103G>T
n.1025G>T
c.898G>T (p.Gly300Trp)
n.949G>T
n.947G>T
 gnomAD v4
13g.100273279G>ACA388694842PCCAc.998G>A (p.Gly333Glu)
c.877G>A
c.*846G>A (n.*846G>A)
c.920G>A (p.Gly307Glu)
n.1099G>A
c.53G>A (p.Gly18Glu)
n.1104G>A
n.1026G>A
c.899G>A (p.Gly300Glu)
n.950G>A
n.948G>A
13g.100273279G>CCA388694843PCCAc.998G>C (p.Gly333Ala)
c.877G>C
c.*846G>C (n.*846G>C)
c.920G>C (p.Gly307Ala)
n.1099G>C
c.53G>C (p.Gly18Ala)
n.1104G>C
n.1026G>C
c.899G>C (p.Gly300Ala)
n.950G>C
n.948G>C
13g.100273279G>TCA388694844PCCAc.998G>T (p.Gly333Val)
c.877G>T
c.*846G>T (n.*846G>T)
c.920G>T (p.Gly307Val)
n.1099G>T
c.53G>T (p.Gly18Val)
n.1104G>T
n.1026G>T
c.899G>T (p.Gly300Val)
n.950G>T
n.948G>T
 gnomAD v4
13g.100273280G>ACA484744266PCCAc.999G>A (p.Gly333=)
c.878G>A
c.*847G>A (n.*847G>A)
c.921G>A (p.Gly307=)
n.1100G>A
c.54G>A (p.Gly18=)
n.1105G>A
n.1027G>A
c.900G>A (p.Gly300=)
n.951G>A
n.949G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.100273280G>CCA484744268PCCAc.999G>C (p.Gly333=)
c.878G>C
c.*847G>C (n.*847G>C)
c.921G>C (p.Gly307=)
n.1100G>C
c.54G>C (p.Gly18=)
n.1105G>C
n.1027G>C
c.900G>C (p.Gly300=)
n.951G>C
n.949G>C
13g.100273280G=CA2114013367PCCAc.999G= (p.Gly333=)
c.878G=
c.*847G= (n.*847G=)
c.921G= (p.Gly307=)
n.1100G=
c.54G= (p.Gly18=)
n.1105G=
n.1027G=
c.900G= (p.Gly300=)
n.951G=
n.949G=
13g.100273280G>TCA484744267PCCAc.999G>T (p.Gly333=)
c.878G>T
c.*847G>T (n.*847G>T)
c.921G>T (p.Gly307=)
n.1100G>T
c.54G>T (p.Gly18=)
n.1105G>T
n.1027G>T
c.900G>T (p.Gly300=)
n.951G>T
n.949G>T
 gnomAD v4
13g.100273281A>CCA388694845PCCAc.1000A>C (p.Thr334Pro)
c.879A>C
c.*848A>C (n.*848A>C)
c.922A>C (p.Thr308Pro)
n.1101A>C
c.55A>C (p.Thr19Pro)
n.1106A>C
n.1028A>C
c.901A>C (p.Thr301Pro)
n.952A>C
n.950A>C
13g.100273281A>GCA388694846PCCAc.1000A>G (p.Thr334Ala)
c.879A>G
c.*848A>G (n.*848A>G)
c.922A>G (p.Thr308Ala)
n.1101A>G
c.55A>G (p.Thr19Ala)
n.1106A>G
n.1028A>G
c.901A>G (p.Thr301Ala)
n.952A>G
n.950A>G
13g.100273281A>TCA388694847PCCAc.1000A>T (p.Thr334Ser)
c.879A>T
c.*848A>T (n.*848A>T)
c.922A>T (p.Thr308Ser)
n.1101A>T
c.55A>T (p.Thr19Ser)
n.1106A>T
n.1028A>T
c.901A>T (p.Thr301Ser)
n.952A>T
n.950A>T
13g.100273282C>ACA388694850PCCAc.1001C>A (p.Thr334Asn)
c.880C>A
c.*849C>A (n.*849C>A)
c.923C>A (p.Thr308Asn)
n.1102C>A
c.56C>A (p.Thr19Asn)
n.1107C>A
n.1029C>A
c.902C>A (p.Thr301Asn)
n.953C>A
n.951C>A
 gnomAD v4
13g.100273282C>GCA388694849PCCAc.1001C>G (p.Thr334Ser)
c.880C>G
c.*849C>G (n.*849C>G)
c.923C>G (p.Thr308Ser)
n.1102C>G
c.56C>G (p.Thr19Ser)
n.1107C>G
n.1029C>G
c.902C>G (p.Thr301Ser)
n.953C>G
n.951C>G
13g.100273282C>TCA388694848PCCAc.1001C>T (p.Thr334Ile)
c.880C>T
c.*849C>T (n.*849C>T)
c.923C>T (p.Thr308Ile)
n.1102C>T
c.56C>T (p.Thr19Ile)
n.1107C>T
n.1029C>T
c.902C>T (p.Thr301Ile)
n.953C>T
n.951C>T
 gnomAD v4
13g.100273284_100273293delCA2580086999PCCAc.1003_1012del (p.Val335LeufsTer13)
c.882_891del
c.*851_*860del (n.*851_*860del)
c.925_934del (p.Val309LeufsTer13)
n.1104_1113del
c.58_67del (p.Val20LeufsTer13)
n.1109_1118del
n.1031_1040del
c.904_913del (p.Val302LeufsTer13)
n.955_964del
n.953_962del
 ClinVar
13g.100273283C>ACA484744269PCCAc.1002C>A (p.Thr334=)
c.881C>A
c.*850C>A (n.*850C>A)
c.924C>A (p.Thr308=)
n.1103C>A
c.57C>A (p.Thr19=)
n.1108C>A
n.1030C>A
c.903C>A (p.Thr301=)
n.954C>A
n.952C>A
13g.100273283C=CA2114013368PCCAc.1002C= (p.Thr334=)
c.881C=
c.*850C= (n.*850C=)
c.924C= (p.Thr308=)
n.1103C=
c.57C= (p.Thr19=)
n.1108C=
n.1030C=
c.903C= (p.Thr301=)
n.954C=
n.952C=
13g.100273283C>GCA484744270PCCAc.1002C>G (p.Thr334=)
c.881C>G
c.*850C>G (n.*850C>G)
c.924C>G (p.Thr308=)
n.1103C>G
c.57C>G (p.Thr19=)
n.1108C>G
n.1030C>G
c.903C>G (p.Thr301=)
n.954C>G
n.952C>G
13g.100273283C>TCA7033471PCCAc.1002C>T (p.Thr334=)
c.881C>T
c.*850C>T (n.*850C>T)
c.924C>T (p.Thr308=)
n.1103C>T
c.57C>T (p.Thr19=)
n.1108C>T
n.1030C>T
c.903C>T (p.Thr301=)
n.954C>T
n.952C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100273284G>ACA7033472PCCAc.1003G>A (p.Val335Met)
c.882G>A
c.*851G>A (n.*851G>A)
c.925G>A (p.Val309Met)
n.1104G>A
c.58G>A (p.Val20Met)
n.1109G>A
n.1031G>A
c.904G>A (p.Val302Met)
n.955G>A
n.953G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100273284G>CCA388694851PCCAc.1003G>C (p.Val335Leu)
c.882G>C
c.*851G>C (n.*851G>C)
c.925G>C (p.Val309Leu)
n.1104G>C
c.58G>C (p.Val20Leu)
n.1109G>C
n.1031G>C
c.904G>C (p.Val302Leu)
n.955G>C
n.953G>C
13g.100273284G=CA2114013369PCCAc.1003G= (p.Val335=)
c.882G=
c.*851G= (n.*851G=)
c.925G= (p.Val309=)
n.1104G=
c.58G= (p.Val20=)
n.1109G=
n.1031G=
c.904G= (p.Val302=)
n.955G=
n.953G=
13g.100273284G>TCA388694852PCCAc.1003G>T (p.Val335Leu)
c.882G>T
c.*851G>T (n.*851G>T)
c.925G>T (p.Val309Leu)
n.1104G>T
c.58G>T (p.Val20Leu)
n.1109G>T
n.1031G>T
c.904G>T (p.Val302Leu)
n.955G>T
n.953G>T
 gnomAD v4
13g.100273285T>ACA388694853PCCAc.1004T>A (p.Val335Glu)
c.883T>A
c.*852T>A (n.*852T>A)
c.926T>A (p.Val309Glu)
n.1105T>A
c.59T>A (p.Val20Glu)
n.1110T>A
n.1032T>A
c.905T>A (p.Val302Glu)
n.956T>A
n.954T>A
 gnomAD v4
13g.100273285T>CCA388694854PCCAc.1004T>C (p.Val335Ala)
c.883T>C
c.*852T>C (n.*852T>C)
c.926T>C (p.Val309Ala)
n.1105T>C
c.59T>C (p.Val20Ala)
n.1110T>C
n.1032T>C
c.905T>C (p.Val302Ala)
n.956T>C
n.954T>C
13g.100273285T>GCA388694855PCCAc.1004T>G (p.Val335Gly)
c.883T>G
c.*852T>G (n.*852T>G)
c.926T>G (p.Val309Gly)
n.1105T>G
c.59T>G (p.Val20Gly)
n.1110T>G
n.1032T>G
c.905T>G (p.Val302Gly)
n.956T>G
n.954T>G
13g.100273286G>ACA484744271PCCAc.1005G>A (p.Val335=)
c.884G>A
c.*853G>A (n.*853G>A)
c.927G>A (p.Val309=)
n.1106G>A
c.60G>A (p.Val20=)
n.1111G>A
n.1033G>A
c.906G>A (p.Val302=)
n.957G>A
n.955G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100273286G>CCA484744272PCCAc.1005G>C (p.Val335=)
c.884G>C
c.*853G>C (n.*853G>C)
c.927G>C (p.Val309=)
n.1106G>C
c.60G>C (p.Val20=)
n.1111G>C
n.1033G>C
c.906G>C (p.Val302=)
n.957G>C
n.955G>C
13g.100273286G=CA2114013370PCCAc.1005G= (p.Val335=)
c.884G=
c.*853G= (n.*853G=)
c.927G= (p.Val309=)
n.1106G=
c.60G= (p.Val20=)
n.1111G=
n.1033G=
c.906G= (p.Val302=)
n.957G=
n.955G=
13g.100273286G>TCA484744273PCCAc.1005G>T (p.Val335=)
c.884G>T
c.*853G>T (n.*853G>T)
c.927G>T (p.Val309=)
n.1106G>T
c.60G>T (p.Val20=)
n.1111G>T
n.1033G>T
c.906G>T (p.Val302=)
n.957G>T
n.955G>T
13g.100273287G>ACA388694856PCCAc.1006G>A (p.Glu336Lys)
c.885G>A
c.*854G>A (n.*854G>A)
c.928G>A (p.Glu310Lys)
n.1107G>A
c.61G>A (p.Glu21Lys)
n.1112G>A
n.1034G>A
c.907G>A (p.Glu303Lys)
n.958G>A
n.956G>A
13g.100273287G>CCA388694857PCCAc.1006G>C (p.Glu336Gln)
c.885G>C
c.*854G>C (n.*854G>C)
c.928G>C (p.Glu310Gln)
n.1107G>C
c.61G>C (p.Glu21Gln)
n.1112G>C
n.1034G>C
c.907G>C (p.Glu303Gln)
n.958G>C
n.956G>C
13g.100273287G>TCA388694858PCCAc.1006G>T (p.Glu336Ter)
c.885G>T
c.*854G>T (n.*854G>T)
c.928G>T (p.Glu310Ter)
n.1107G>T
c.61G>T (p.Glu21Ter)
n.1112G>T
n.1034G>T
c.907G>T (p.Glu303Ter)
n.958G>T
n.956G>T
13g.100273288A=CA2114013371PCCAc.1007A= (p.Glu336=)
c.886A=
c.*855A= (n.*855A=)
c.929A= (p.Glu310=)
n.1108A=
c.62A= (p.Glu21=)
n.1113A=
n.1035A=
c.908A= (p.Glu303=)
n.959A=
n.957A=
13g.100273288A>CCA388694859PCCAc.1007A>C (p.Glu336Ala)
c.886A>C
c.*855A>C (n.*855A>C)
c.929A>C (p.Glu310Ala)
n.1108A>C
c.62A>C (p.Glu21Ala)
n.1113A>C
n.1035A>C
c.908A>C (p.Glu303Ala)
n.959A>C
n.957A>C
13g.100273288A>GCA388694860PCCAc.1007A>G (p.Glu336Gly)
c.886A>G
c.*855A>G (n.*855A>G)
c.929A>G (p.Glu310Gly)
n.1108A>G
c.62A>G (p.Glu21Gly)
n.1113A>G
n.1035A>G
c.908A>G (p.Glu303Gly)
n.959A>G
n.957A>G
 ClinVar dbSNP
13g.100273288A>TCA388694861PCCAc.1007A>T (p.Glu336Val)
c.886A>T
c.*855A>T (n.*855A>T)
c.929A>T (p.Glu310Val)
n.1108A>T
c.62A>T (p.Glu21Val)
n.1113A>T
n.1035A>T
c.908A>T (p.Glu303Val)
n.959A>T
n.957A>T
13g.100273289G>ACA484744274PCCAc.1008G>A (p.Glu336=)
c.887G>A
c.*856G>A (n.*856G>A)
c.930G>A (p.Glu310=)
n.1109G>A
c.63G>A (p.Glu21=)
n.1114G>A
n.1036G>A
c.909G>A (p.Glu303=)
n.960G>A
n.958G>A
13g.100273289G>CCA388694862PCCAc.1008G>C (p.Glu336Asp)
c.887G>C
c.*856G>C (n.*856G>C)
c.930G>C (p.Glu310Asp)
n.1109G>C
c.63G>C (p.Glu21Asp)
n.1114G>C
n.1036G>C
c.909G>C (p.Glu303Asp)
n.960G>C
n.958G>C
13g.100273289G>TCA388694863PCCAc.1008G>T (p.Glu336Asp)
c.887G>T
c.*856G>T (n.*856G>T)
c.930G>T (p.Glu310Asp)
n.1109G>T
c.63G>T (p.Glu21Asp)
n.1114G>T
n.1036G>T
c.909G>T (p.Glu303Asp)
n.960G>T
n.958G>T
13g.100273290T>ACA388694864PCCAc.1009T>A (p.Phe337Ile)
c.888T>A
c.*857T>A (n.*857T>A)
c.931T>A (p.Phe311Ile)
n.1110T>A
c.64T>A (p.Phe22Ile)
n.1115T>A
n.1037T>A
c.910T>A (p.Phe304Ile)
n.961T>A
n.959T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100273290T>CCA255984122PCCAc.1009T>C (p.Phe337Leu)
c.888T>C
c.*857T>C (n.*857T>C)
c.931T>C (p.Phe311Leu)
n.1110T>C
c.64T>C (p.Phe22Leu)
n.1115T>C
n.1037T>C
c.910T>C (p.Phe304Leu)
n.961T>C
n.959T>C
 dbSNP
13g.100273290T>GCA388694865PCCAc.1009T>G (p.Phe337Val)
c.888T>G
c.*857T>G (n.*857T>G)
c.931T>G (p.Phe311Val)
n.1110T>G
c.64T>G (p.Phe22Val)
n.1115T>G
n.1037T>G
c.910T>G (p.Phe304Val)
n.961T>G
n.959T>G
13g.100273290T=CA2114013372PCCAc.1009T= (p.Phe337=)
c.888T=
c.*857T= (n.*857T=)
c.931T= (p.Phe311=)
n.1110T=
c.64T= (p.Phe22=)
n.1115T=
n.1037T=
c.910T= (p.Phe304=)
n.961T=
n.959T=
13g.100273291T>ACA388694866PCCAc.1010T>A (p.Phe337Tyr)
c.889T>A
c.*858T>A (n.*858T>A)
c.932T>A (p.Phe311Tyr)
n.1111T>A
c.65T>A (p.Phe22Tyr)
n.1116T>A
n.1038T>A
c.911T>A (p.Phe304Tyr)
n.962T>A
n.960T>A
13g.100273291T>CCA388694867PCCAc.1010T>C (p.Phe337Ser)
c.889T>C
c.*858T>C (n.*858T>C)
c.932T>C (p.Phe311Ser)
n.1111T>C
c.65T>C (p.Phe22Ser)
n.1116T>C
n.1038T>C
c.911T>C (p.Phe304Ser)
n.962T>C
n.960T>C
13g.100273291T>GCA388694868PCCAc.1010T>G (p.Phe337Cys)
c.889T>G
c.*858T>G (n.*858T>G)
c.932T>G (p.Phe311Cys)
n.1111T>G
c.65T>G (p.Phe22Cys)
n.1116T>G
n.1038T>G
c.911T>G (p.Phe304Cys)
n.962T>G
n.960T>G
13g.100273291_100273292delinsTCCA2114013373PCCAc.1010_1011delinsTC (p.Phe337=)
c.889_890delinsTC
c.*858_*859delinsTC (n.*858_*859delinsTC)
c.932_933delinsTC (p.Phe311=)
n.1111_1112delinsTC
c.65_66delinsTC (p.Phe22=)
n.1116_1117delinsTC
n.1038_1039delinsTC
c.911_912delinsTC (p.Phe304=)
n.962_963delinsTC
n.960_961delinsTC
13g.100273292C>ACA388694869PCCAc.1011C>A (p.Phe337Leu)
c.890C>A
c.*859C>A (n.*859C>A)
c.933C>A (p.Phe311Leu)
n.1112C>A
c.66C>A (p.Phe22Leu)
n.1117C>A
n.1039C>A
c.912C>A (p.Phe304Leu)
n.963C>A
n.961C>A
 gnomAD v4
13g.100273292C=CA2114013374PCCAc.1011C= (p.Phe337=)
c.890C=
c.*859C= (n.*859C=)
c.933C= (p.Phe311=)
n.1112C=
c.66C= (p.Phe22=)
n.1117C=
n.1039C=
c.912C= (p.Phe304=)
n.963C=
n.961C=
13g.100273292C>GCA388694870PCCAc.1011C>G (p.Phe337Leu)
c.890C>G
c.*859C>G (n.*859C>G)
c.933C>G (p.Phe311Leu)
n.1112C>G
c.66C>G (p.Phe22Leu)
n.1117C>G
n.1039C>G
c.912C>G (p.Phe304Leu)
n.963C>G
n.961C>G
 gnomAD v4
13g.100273292C>TCA7033474PCCAc.1011C>T (p.Phe337=)
c.890C>T
c.*859C>T (n.*859C>T)
c.933C>T (p.Phe311=)
n.1112C>T
c.66C>T (p.Phe22=)
n.1117C>T
n.1039C>T
c.912C>T (p.Phe304=)
n.963C>T
n.961C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
13g.100273293delCA7033473PCCAc.1012del (p.Val339TrpfsTer12)
c.891del
c.*860del (n.*860del)
c.934del (p.Val313TrpfsTer12)
n.1113del
c.67del (p.Val24TrpfsTer12)
n.1118del
n.1040del
c.913del (p.Val306TrpfsTer12)
n.964del
n.962del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100273293C>ACA388694871PCCAc.1012C>A (p.Leu338Ile)
c.891C>A
c.*860C>A (n.*860C>A)
c.934C>A (p.Leu312Ile)
n.1113C>A
c.67C>A (p.Leu23Ile)
n.1118C>A
n.1040C>A
c.913C>A (p.Leu305Ile)
n.964C>A
n.962C>A
13g.100273293C=CA2114013375PCCAc.1012C= (p.Leu338=)
c.891C=
c.*860C= (n.*860C=)
c.934C= (p.Leu312=)
n.1113C=
c.67C= (p.Leu23=)
n.1118C=
n.1040C=
c.913C= (p.Leu305=)
n.964C=
n.962C=
13g.100273293C>GCA388694872PCCAc.1012C>G (p.Leu338Val)
c.891C>G
c.*860C>G (n.*860C>G)
c.934C>G (p.Leu312Val)
n.1113C>G
c.67C>G (p.Leu23Val)
n.1118C>G
n.1040C>G
c.913C>G (p.Leu305Val)
n.964C>G
n.962C>G
13g.100273293C>TCA388694873PCCAc.1012C>T (p.Leu338Phe)
c.891C>T
c.*860C>T (n.*860C>T)
c.934C>T (p.Leu312Phe)
n.1113C>T
c.67C>T (p.Leu23Phe)
n.1118C>T
n.1040C>T
c.913C>T (p.Leu305Phe)
n.964C>T
n.962C>T
 dbSNP
13g.100273294T>ACA388694876PCCAc.1013T>A (p.Leu338His)
c.892T>A
c.*861T>A (n.*861T>A)
c.935T>A (p.Leu312His)
n.1114T>A
c.68T>A (p.Leu23His)
n.1119T>A
n.1041T>A
c.914T>A (p.Leu305His)
n.965T>A
n.963T>A
13g.100273294T>CCA388694874PCCAc.1013T>C (p.Leu338Pro)
c.892T>C
c.*861T>C (n.*861T>C)
c.935T>C (p.Leu312Pro)
n.1114T>C
c.68T>C (p.Leu23Pro)
n.1119T>C
n.1041T>C
c.914T>C (p.Leu305Pro)
n.965T>C
n.963T>C
13g.100273294T>GCA388694875PCCAc.1013T>G (p.Leu338Arg)
c.892T>G
c.*861T>G (n.*861T>G)
c.935T>G (p.Leu312Arg)
n.1114T>G
c.68T>G (p.Leu23Arg)
n.1119T>G
n.1041T>G
c.914T>G (p.Leu305Arg)
n.965T>G
n.963T>G
13g.100273295T>ACA484744275PCCAc.1014T>A (p.Leu338=)
c.893T>A
c.*862T>A (n.*862T>A)
c.936T>A (p.Leu312=)
n.1115T>A
c.69T>A (p.Leu23=)
n.1120T>A
n.1042T>A
c.915T>A (p.Leu305=)
n.966T>A
n.964T>A
13g.100273295T>CCA484744277PCCAc.1014T>C (p.Leu338=)
c.893T>C
c.*862T>C (n.*862T>C)
c.936T>C (p.Leu312=)
n.1115T>C
c.69T>C (p.Leu23=)
n.1120T>C
n.1042T>C
c.915T>C (p.Leu305=)
n.966T>C
n.964T>C
13g.100273295T>GCA484744276PCCAc.1014T>G (p.Leu338=)
c.893T>G
c.*862T>G (n.*862T>G)
c.936T>G (p.Leu312=)
n.1115T>G
c.69T>G (p.Leu23=)
n.1120T>G
n.1042T>G
c.915T>G (p.Leu305=)
n.966T>G
n.964T>G
 gnomAD v4
13g.100273296G>ACA7033475PCCAc.1015G>A (p.Val339Met)
c.894G>A
c.*863G>A (n.*863G>A)
c.937G>A (p.Val313Met)
n.1116G>A
c.70G>A (p.Val24Met)
n.1121G>A
n.1043G>A
c.916G>A (p.Val306Met)
n.967G>A
n.965G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100273296G>CCA388694877PCCAc.1015G>C (p.Val339Leu)
c.894G>C
c.*863G>C (n.*863G>C)
c.937G>C (p.Val313Leu)
n.1116G>C
c.70G>C (p.Val24Leu)
n.1121G>C
n.1043G>C
c.916G>C (p.Val306Leu)
n.967G>C
n.965G>C
13g.100273296G=CA2114013376PCCAc.1015G= (p.Val339=)
c.894G=
c.*863G= (n.*863G=)
c.937G= (p.Val313=)
n.1116G=
c.70G= (p.Val24=)
n.1121G=
n.1043G=
c.916G= (p.Val306=)
n.967G=
n.965G=
13g.100273296G>TCA388694878PCCAc.1015G>T (p.Val339Leu)
c.894G>T
c.*863G>T (n.*863G>T)
c.937G>T (p.Val313Leu)
n.1116G>T
c.70G>T (p.Val24Leu)
n.1121G>T
n.1043G>T
c.916G>T (p.Val306Leu)
n.967G>T
n.965G>T
13g.100273297T>ACA388694879PCCAc.1016T>A (p.Val339Glu)
c.895T>A
c.*864T>A (n.*864T>A)
c.938T>A (p.Val313Glu)
n.1117T>A
c.71T>A (p.Val24Glu)
n.1122T>A
n.1044T>A
c.917T>A (p.Val306Glu)
n.968T>A
n.966T>A
 ClinVar gnomAD v4
13g.100273297T>CCA388694880PCCAc.1016T>C (p.Val339Ala)
c.895T>C
c.*864T>C (n.*864T>C)
c.938T>C (p.Val313Ala)
n.1117T>C
c.71T>C (p.Val24Ala)
n.1122T>C
n.1044T>C
c.917T>C (p.Val306Ala)
n.968T>C
n.966T>C
13g.100273297T>GCA388694881PCCAc.1016T>G (p.Val339Gly)
c.895T>G
c.*864T>G (n.*864T>G)
c.938T>G (p.Val313Gly)
n.1117T>G
c.71T>G (p.Val24Gly)
n.1122T>G
n.1044T>G
c.917T>G (p.Val306Gly)
n.968T>G
n.966T>G
13g.100273298G>ACA484744278PCCAc.1017G>A (p.Val339=)
c.896G>A
c.*865G>A (n.*865G>A)
c.939G>A (p.Val313=)
n.1118G>A
c.72G>A (p.Val24=)
n.1123G>A
n.1045G>A
c.918G>A (p.Val306=)
n.969G>A
n.967G>A
13g.100273298G>CCA484744280PCCAc.1017G>C (p.Val339=)
c.896G>C
c.*865G>C (n.*865G>C)
c.939G>C (p.Val313=)
n.1118G>C
c.72G>C (p.Val24=)
n.1123G>C
n.1045G>C
c.918G>C (p.Val306=)
n.969G>C
n.967G>C
13g.100273298G>TCA484744279PCCAc.1017G>T (p.Val339=)
c.896G>T
c.*865G>T (n.*865G>T)
c.939G>T (p.Val313=)
n.1118G>T
c.72G>T (p.Val24=)
n.1123G>T
n.1045G>T
c.918G>T (p.Val306=)
n.969G>T
n.967G>T
13g.100273299G>ACA388694882PCCAc.1018G>A (p.Asp340Asn)
c.897G>A
c.*866G>A (n.*866G>A)
c.940G>A (p.Asp314Asn)
n.1119G>A
c.73G>A (p.Asp25Asn)
n.1124G>A
n.1046G>A
c.919G>A (p.Asp307Asn)
n.970G>A
n.968G>A
 gnomAD v4
13g.100273299G>CCA388694883PCCAc.1018G>C (p.Asp340His)
c.897G>C
c.*866G>C (n.*866G>C)
c.940G>C (p.Asp314His)
n.1119G>C
c.73G>C (p.Asp25His)
n.1124G>C
n.1046G>C
c.919G>C (p.Asp307His)
n.970G>C
n.968G>C
 gnomAD v4
13g.100273299G>TCA388694884PCCAc.1018G>T (p.Asp340Tyr)
c.897G>T
c.*866G>T (n.*866G>T)
c.940G>T (p.Asp314Tyr)
n.1119G>T
c.73G>T (p.Asp25Tyr)
n.1124G>T
n.1046G>T
c.919G>T (p.Asp307Tyr)
n.970G>T
n.968G>T
 gnomAD v4
13g.100273300A>CCA388694885PCCAc.1019A>C (p.Asp340Ala)
c.898A>C
c.*867A>C (n.*867A>C)
c.941A>C (p.Asp314Ala)
n.1120A>C
c.74A>C (p.Asp25Ala)
n.1125A>C
n.1047A>C
c.920A>C (p.Asp307Ala)
n.971A>C
n.969A>C
 gnomAD v4
13g.100273300A>GCA388694886PCCAc.1019A>G (p.Asp340Gly)
c.898A>G
c.*867A>G (n.*867A>G)
c.941A>G (p.Asp314Gly)
n.1120A>G
c.74A>G (p.Asp25Gly)
n.1125A>G
n.1047A>G
c.920A>G (p.Asp307Gly)
n.971A>G
n.969A>G
13g.100273300A>TCA388694887PCCAc.1019A>T (p.Asp340Val)
c.898A>T
c.*867A>T (n.*867A>T)
c.941A>T (p.Asp314Val)
n.1120A>T
c.74A>T (p.Asp25Val)
n.1125A>T
n.1047A>T
c.920A>T (p.Asp307Val)
n.971A>T
n.969A>T
13g.100273301C>ACA388694888PCCAc.1020C>A (p.Asp340Glu)
c.899C>A
c.*868C>A (n.*868C>A)
c.942C>A (p.Asp314Glu)
n.1121C>A
c.75C>A (p.Asp25Glu)
n.1126C>A
n.1048C>A
c.921C>A (p.Asp307Glu)
n.972C>A
n.970C>A
13g.100273301C>GCA388694889PCCAc.1020C>G (p.Asp340Glu)
c.899C>G
c.*868C>G (n.*868C>G)
c.942C>G (p.Asp314Glu)
n.1121C>G
c.75C>G (p.Asp25Glu)
n.1126C>G
n.1048C>G
c.921C>G (p.Asp307Glu)
n.972C>G
n.970C>G
13g.100273301C>TCA484744281PCCAc.1020C>T (p.Asp340=)
c.899C>T
c.*868C>T (n.*868C>T)
c.942C>T (p.Asp314=)
n.1121C>T
c.75C>T (p.Asp25=)
n.1126C>T
n.1048C>T
c.921C>T (p.Asp307=)
n.972C>T
n.970C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.100273302T>ACA388694890PCCAc.1021T>A (p.Ser341Thr)
c.900T>A
c.*869T>A (n.*869T>A)
c.943T>A (p.Ser315Thr)
n.1122T>A
c.76T>A (p.Ser26Thr)
n.1127T>A
n.1049T>A
c.922T>A (p.Ser308Thr)
n.973T>A
n.971T>A
13g.100273302T>CCA7033476PCCAc.1021T>C (p.Ser341Pro)
c.900T>C
c.*869T>C (n.*869T>C)
c.943T>C (p.Ser315Pro)
n.1122T>C
c.76T>C (p.Ser26Pro)
n.1127T>C
n.1049T>C
c.922T>C (p.Ser308Pro)
n.973T>C
n.971T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100273302T>GCA388694891PCCAc.1021T>G (p.Ser341Ala)
c.900T>G
c.*869T>G (n.*869T>G)
c.943T>G (p.Ser315Ala)
n.1122T>G
c.76T>G (p.Ser26Ala)
n.1127T>G
n.1049T>G
c.922T>G (p.Ser308Ala)
n.973T>G
n.971T>G
 dbSNP gnomAD v4
13g.100273302T=CA2114013377PCCAc.1021T= (p.Ser341=)
c.900T=
c.*869T= (n.*869T=)
c.943T= (p.Ser315=)
n.1122T=
c.76T= (p.Ser26=)
n.1127T=
n.1049T=
c.922T= (p.Ser308=)
n.973T=
n.971T=
13g.100273303C>ACA388694892PCCAc.1022C>A (p.Ser341Tyr)
c.901C>A
c.*870C>A (n.*870C>A)
c.944C>A (p.Ser315Tyr)
n.1123C>A
c.77C>A (p.Ser26Tyr)
n.1128C>A
n.1050C>A
c.923C>A (p.Ser308Tyr)
n.974C>A
n.972C>A
13g.100273303C=CA2114013378PCCAc.1022C= (p.Ser341=)
c.901C=
c.*870C= (n.*870C=)
c.944C= (p.Ser315=)
n.1123C=
c.77C= (p.Ser26=)
n.1128C=
n.1050C=
c.923C= (p.Ser308=)
n.974C=
n.972C=
13g.100273303C>GCA388694893PCCAc.1022C>G (p.Ser341Cys)
c.901C>G
c.*870C>G (n.*870C>G)
c.944C>G (p.Ser315Cys)
n.1123C>G
c.77C>G (p.Ser26Cys)
n.1128C>G
n.1050C>G
c.923C>G (p.Ser308Cys)
n.974C>G
n.972C>G
13g.100273303C>TCA388694894PCCAc.1022C>T (p.Ser341Phe)
c.901C>T
c.*870C>T (n.*870C>T)
c.944C>T (p.Ser315Phe)
n.1123C>T
c.77C>T (p.Ser26Phe)
n.1128C>T
n.1050C>T
c.923C>T (p.Ser308Phe)
n.974C>T
n.972C>T
13g.100273304T>ACA484744282PCCAc.1023T>A (p.Ser341=)
c.902T>A
c.*871T>A (n.*871T>A)
c.945T>A (p.Ser315=)
n.1124T>A
c.78T>A (p.Ser26=)
n.1129T>A
n.1051T>A
c.924T>A (p.Ser308=)
n.975T>A
n.973T>A
13g.100273304T>CCA484744283PCCAc.1023T>C (p.Ser341=)
c.902T>C
c.*871T>C (n.*871T>C)
c.945T>C (p.Ser315=)
n.1124T>C
c.78T>C (p.Ser26=)
n.1129T>C
n.1051T>C
c.924T>C (p.Ser308=)
n.975T>C
n.973T>C
 gnomAD v4
13g.100273304T>GCA484744284PCCAc.1023T>G (p.Ser341=)
c.902T>G
c.*871T>G (n.*871T>G)
c.945T>G (p.Ser315=)
n.1124T>G
c.78T>G (p.Ser26=)
n.1129T>G
n.1051T>G
c.924T>G (p.Ser308=)
n.975T>G
n.973T>G
13g.100273304dupCA220600PCCAc.1023dup (p.Lys342Ter)
c.902dup
c.*871dup (n.*871dup)
c.945dup (p.Lys316Ter)
n.1124dup
c.78dup (p.Lys27Ter)
n.1129dup
n.1051dup
c.924dup (p.Lys309Ter)
n.975dup
n.973dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.100273304_100273307delinsTAAGCA2114013379PCCAc.1023_1026delinsTAAG (p.Ser341=)
c.902_905delinsTAAG
c.*871_*874delinsTAAG (n.*871_*874delinsTAAG)
c.945_948delinsTAAG (p.Ser315=)
n.1124_1127delinsTAAG
c.78_81delinsTAAG (p.Ser26=)
n.1129_1132delinsTAAG
n.1051_1054delinsTAAG
c.924_927delinsTAAG (p.Ser308=)
n.975_978delinsTAAG
n.973_976delinsTAAG
13g.100273304_100273305insGCA2575446646PCCAc.1023_1024insG (p.Lys342GlufsTer16)
c.902_903insG
c.*871_*872insG (n.*871_*872insG)
c.945_946insG (p.Lys316GlufsTer16)
n.1124_1125insG
c.1023_1024insG (p.Lys342GlufsTer?)
c.945_946insG (p.Lys316GlufsTer?)
c.78_79insG (p.Lys27GlufsTer16)
c.78_79insG (p.Lys27GlufsTer?)
n.1129_1130insG
n.1051_1052insG
c.924_925insG (p.Lys309GlufsTer16)
n.975_976insG
n.973_974insG
13g.100273305A>CCA388694897PCCAc.1024A>C (p.Lys342Gln)
c.903A>C
c.*872A>C (n.*872A>C)
c.946A>C (p.Lys316Gln)
n.1125A>C
c.79A>C (p.Lys27Gln)
n.1130A>C
n.1052A>C
c.925A>C (p.Lys309Gln)
n.976A>C
n.974A>C
13g.100273305A>GCA388694895PCCAc.1024A>G (p.Lys342Glu)
c.903A>G
c.*872A>G (n.*872A>G)
c.946A>G (p.Lys316Glu)
n.1125A>G
c.79A>G (p.Lys27Glu)
n.1130A>G
n.1052A>G
c.925A>G (p.Lys309Glu)
n.976A>G
n.974A>G
 gnomAD v4
13g.100273305A>TCA388694896PCCAc.1024A>T (p.Lys342Ter)
c.903A>T
c.*872A>T (n.*872A>T)
c.946A>T (p.Lys316Ter)
n.1125A>T
c.79A>T (p.Lys27Ter)
n.1130A>T
n.1052A>T
c.925A>T (p.Lys309Ter)
n.976A>T
n.974A>T
13g.100273310_100273312delCA2114013380PCCAc.1029_1031del (p.Lys343del)
c.908_910del
c.*877_*879del (n.*877_*879del)
c.951_953del (p.Lys317del)
n.1130_1132del
c.84_86del (p.Lys28del)
n.1135_1137del
n.1057_1059del
c.930_932del (p.Lys310del)
n.981_983del
n.979_981del
 ClinVar dbSNP
13g.100273306A>CCA388694898PCCAc.1025A>C (p.Lys342Thr)
c.904A>C
c.*873A>C (n.*873A>C)
c.947A>C (p.Lys316Thr)
n.1126A>C
c.80A>C (p.Lys27Thr)
n.1131A>C
n.1053A>C
c.926A>C (p.Lys309Thr)
n.977A>C
n.975A>C
13g.100273306A>GCA388694899PCCAc.1025A>G (p.Lys342Arg)
c.904A>G
c.*873A>G (n.*873A>G)
c.947A>G (p.Lys316Arg)
n.1126A>G
c.80A>G (p.Lys27Arg)
n.1131A>G
n.1053A>G
c.926A>G (p.Lys309Arg)
n.977A>G
n.975A>G
13g.100273306A>TCA388694900PCCAc.1025A>T (p.Lys342Met)
c.904A>T
c.*873A>T (n.*873A>T)
c.947A>T (p.Lys316Met)
n.1126A>T
c.80A>T (p.Lys27Met)
n.1131A>T
n.1053A>T
c.926A>T (p.Lys309Met)
n.977A>T
n.975A>T
13g.100273307G>ACA484744285PCCAc.1026G>A (p.Lys342=)
c.905G>A
c.*874G>A (n.*874G>A)
c.948G>A (p.Lys316=)
n.1127G>A
c.81G>A (p.Lys27=)
n.1132G>A
n.1054G>A
c.927G>A (p.Lys309=)
n.978G>A
n.976G>A
 ClinVar dbSNP
13g.100273307G>CCA388694901PCCAc.1026G>C (p.Lys342Asn)
c.905G>C
c.*874G>C (n.*874G>C)
c.948G>C (p.Lys316Asn)
n.1127G>C
c.81G>C (p.Lys27Asn)
n.1132G>C
n.1054G>C
c.927G>C (p.Lys309Asn)
n.978G>C
n.976G>C
 gnomAD v4
13g.100273307G>TCA388694902PCCAc.1026G>T (p.Lys342Asn)
c.905G>T
c.*874G>T (n.*874G>T)
c.948G>T (p.Lys316Asn)
n.1127G>T
c.81G>T (p.Lys27Asn)
n.1132G>T
n.1054G>T
c.927G>T (p.Lys309Asn)
n.978G>T
n.976G>T
13g.100273308A>CCA388694905PCCAc.1027A>C (p.Lys343Gln)
c.906A>C
c.*875A>C (n.*875A>C)
c.949A>C (p.Lys317Gln)
n.1128A>C
c.82A>C (p.Lys28Gln)
n.1133A>C
n.1055A>C
c.928A>C (p.Lys310Gln)
n.979A>C
n.977A>C
13g.100273308A>GCA388694903PCCAc.1027A>G (p.Lys343Glu)
c.906A>G
c.*875A>G (n.*875A>G)
c.949A>G (p.Lys317Glu)
n.1128A>G
c.82A>G (p.Lys28Glu)
n.1133A>G
n.1055A>G
c.928A>G (p.Lys310Glu)
n.979A>G
n.977A>G
13g.100273308A>TCA388694904PCCAc.1027A>T (p.Lys343Ter)
c.906A>T
c.*875A>T (n.*875A>T)
c.949A>T (p.Lys317Ter)
n.1128A>T
c.82A>T (p.Lys28Ter)
n.1133A>T
n.1055A>T
c.928A>T (p.Lys310Ter)
n.979A>T
n.977A>T
13g.100273309A>CCA388694906PCCAc.1028A>C (p.Lys343Thr)
c.907A>C
c.*876A>C (n.*876A>C)
c.950A>C (p.Lys317Thr)
n.1129A>C
c.83A>C (p.Lys28Thr)
n.1134A>C
n.1056A>C
c.929A>C (p.Lys310Thr)
n.980A>C
n.978A>C
13g.100273309A>GCA388694907PCCAc.1028A>G (p.Lys343Arg)
c.907A>G
c.*876A>G (n.*876A>G)
c.950A>G (p.Lys317Arg)
n.1129A>G
c.83A>G (p.Lys28Arg)
n.1134A>G
n.1056A>G
c.929A>G (p.Lys310Arg)
n.980A>G
n.978A>G
13g.100273309A>TCA388694908PCCAc.1028A>T (p.Lys343Met)
c.907A>T
c.*876A>T (n.*876A>T)
c.950A>T (p.Lys317Met)
n.1129A>T
c.83A>T (p.Lys28Met)
n.1134A>T
n.1056A>T
c.929A>T (p.Lys310Met)
n.980A>T
n.978A>T
13g.100273310G>ACA484744286PCCAc.1029G>A (p.Lys343=)
c.908G>A
c.*877G>A (n.*877G>A)
c.951G>A (p.Lys317=)
n.1130G>A
c.84G>A (p.Lys28=)
n.1135G>A
n.1057G>A
c.930G>A (p.Lys310=)
n.981G>A
n.979G>A
13g.100273310G>CCA388694909PCCAc.1029G>C (p.Lys343Asn)
c.908G>C
c.*877G>C (n.*877G>C)
c.951G>C (p.Lys317Asn)
n.1130G>C
c.84G>C (p.Lys28Asn)
n.1135G>C
n.1057G>C
c.930G>C (p.Lys310Asn)
n.981G>C
n.979G>C
13g.100273310G=CA2114013381PCCAc.1029G= (p.Lys343=)
c.908G=
c.*877G= (n.*877G=)
c.951G= (p.Lys317=)
n.1130G=
c.84G= (p.Lys28=)
n.1135G=
n.1057G=
c.930G= (p.Lys310=)
n.981G=
n.979G=
13g.100273310G>TCA388694910PCCAc.1029G>T (p.Lys343Asn)
c.908G>T
c.*877G>T (n.*877G>T)
c.951G>T (p.Lys317Asn)
n.1130G>T
c.84G>T (p.Lys28Asn)
n.1135G>T
n.1057G>T
c.930G>T (p.Lys310Asn)
n.981G>T
n.979G>T
 dbSNP gnomAD v4
13g.100273311A=CA2114013382PCCAc.1030A= (p.Asn344=)
c.909A=
c.*878A= (n.*878A=)
c.952A= (p.Asn318=)
n.1131A=
c.85A= (p.Asn29=)
n.1136A=
n.1058A=
c.931A= (p.Asn311=)
n.982A=
n.980A=
13g.100273311A>CCA388694911PCCAc.1030A>C (p.Asn344His)
c.909A>C
c.*878A>C (n.*878A>C)
c.952A>C (p.Asn318His)
n.1131A>C
c.85A>C (p.Asn29His)
n.1136A>C
n.1058A>C
c.931A>C (p.Asn311His)
n.982A>C
n.980A>C
13g.100273311A>GCA388694912PCCAc.1030A>G (p.Asn344Asp)
c.909A>G
c.*878A>G (n.*878A>G)
c.952A>G (p.Asn318Asp)
n.1131A>G
c.85A>G (p.Asn29Asp)
n.1136A>G
n.1058A>G
c.931A>G (p.Asn311Asp)
n.982A>G
n.980A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100273311A>TCA388694913PCCAc.1030A>T (p.Asn344Tyr)
c.909A>T
c.*878A>T (n.*878A>T)
c.952A>T (p.Asn318Tyr)
n.1131A>T
c.85A>T (p.Asn29Tyr)
n.1136A>T
n.1058A>T
c.931A>T (p.Asn311Tyr)
n.982A>T
n.980A>T
13g.100273312A=CA2114013383PCCAc.1031A= (p.Asn344=)
c.910A=
c.*879A= (n.*879A=)
c.953A= (p.Asn318=)
n.1132A=
c.86A= (p.Asn29=)
n.1137A=
n.1059A=
c.932A= (p.Asn311=)
n.983A=
n.981A=
13g.100273312A>CCA388694914PCCAc.1031A>C (p.Asn344Thr)
c.910A>C
c.*879A>C (n.*879A>C)
c.953A>C (p.Asn318Thr)
n.1132A>C
c.86A>C (p.Asn29Thr)
n.1137A>C
n.1059A>C
c.932A>C (p.Asn311Thr)
n.983A>C
n.981A>C
13g.100273312A>GCA388694915PCCAc.1031A>G (p.Asn344Ser)
c.910A>G
c.*879A>G (n.*879A>G)
c.953A>G (p.Asn318Ser)
n.1132A>G
c.86A>G (p.Asn29Ser)
n.1137A>G
n.1059A>G
c.932A>G (p.Asn311Ser)
n.983A>G
n.981A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.100273312A>TCA388694916PCCAc.1031A>T (p.Asn344Ile)
c.910A>T
c.*879A>T (n.*879A>T)
c.953A>T (p.Asn318Ile)
n.1132A>T
c.86A>T (p.Asn29Ile)
n.1137A>T
n.1059A>T
c.932A>T (p.Asn311Ile)
n.983A>T
n.981A>T
 ClinVar gnomAD v4
13g.100273313T>ACA388694917PCCAc.1032T>A (p.Asn344Lys)
c.911T>A
c.*880T>A (n.*880T>A)
c.954T>A (p.Asn318Lys)
n.1133T>A
c.87T>A (p.Asn29Lys)
n.1138T>A
n.1060T>A
c.933T>A (p.Asn311Lys)
n.984T>A
n.982T>A
13g.100273313T>CCA484744287PCCAc.1032T>C (p.Asn344=)
c.911T>C
c.*880T>C (n.*880T>C)
c.954T>C (p.Asn318=)
n.1133T>C
c.87T>C (p.Asn29=)
n.1138T>C
n.1060T>C
c.933T>C (p.Asn311=)
n.984T>C
n.982T>C
13g.100273313T>GCA388694918PCCAc.1032T>G (p.Asn344Lys)
c.911T>G
c.*880T>G (n.*880T>G)
c.954T>G (p.Asn318Lys)
n.1133T>G
c.87T>G (p.Asn29Lys)
n.1138T>G
n.1060T>G
c.933T>G (p.Asn311Lys)
n.984T>G
n.982T>G
13g.100273314T>ACA388694919PCCAc.1033T>A (p.Phe345Ile)
c.912T>A
c.*881T>A (n.*881T>A)
c.955T>A (p.Phe319Ile)
n.1134T>A
c.88T>A (p.Phe30Ile)
n.1139T>A
n.1061T>A
c.934T>A (p.Phe312Ile)
n.985T>A
n.983T>A
13g.100273314T>CCA388694920PCCAc.1033T>C (p.Phe345Leu)
c.912T>C
c.*881T>C (n.*881T>C)
c.955T>C (p.Phe319Leu)
n.1134T>C
c.88T>C (p.Phe30Leu)
n.1139T>C
n.1061T>C
c.934T>C (p.Phe312Leu)
n.985T>C
n.983T>C
13g.100273314T>GCA255984123PCCAc.1033T>G (p.Phe345Val)
c.912T>G
c.*881T>G (n.*881T>G)
c.955T>G (p.Phe319Val)
n.1134T>G
c.88T>G (p.Phe30Val)
n.1139T>G
n.1061T>G
c.934T>G (p.Phe312Val)
n.985T>G
n.983T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.100273314T=CA2114013384PCCAc.1033T= (p.Phe345=)
c.912T=
c.*881T= (n.*881T=)
c.955T= (p.Phe319=)
n.1134T=
c.88T= (p.Phe30=)
n.1139T=
n.1061T=
c.934T= (p.Phe312=)
n.985T=
n.983T=
13g.100273315T>ACA388694921PCCAc.1034T>A (p.Phe345Tyr)
c.913T>A
c.*882T>A (n.*882T>A)
c.956T>A (p.Phe319Tyr)
n.1135T>A
c.89T>A (p.Phe30Tyr)
n.1140T>A
n.1062T>A
c.935T>A (p.Phe312Tyr)
n.986T>A
n.984T>A
13g.100273315T>CCA388694922PCCAc.1034T>C (p.Phe345Ser)
c.913T>C
c.*882T>C (n.*882T>C)
c.956T>C (p.Phe319Ser)
n.1135T>C
c.89T>C (p.Phe30Ser)
n.1140T>C
n.1062T>C
c.935T>C (p.Phe312Ser)
n.986T>C
n.984T>C
13g.100273315T>GCA388694923PCCAc.1034T>G (p.Phe345Cys)
c.913T>G
c.*882T>G (n.*882T>G)
c.956T>G (p.Phe319Cys)
n.1135T>G
c.89T>G (p.Phe30Cys)
n.1140T>G
n.1062T>G
c.935T>G (p.Phe312Cys)
n.986T>G
n.984T>G
 COSMIC
13g.100273316T>ACA388694924PCCAc.1035T>A (p.Phe345Leu)
c.914T>A
c.*883T>A (n.*883T>A)
c.957T>A (p.Phe319Leu)
n.1136T>A
c.90T>A (p.Phe30Leu)
n.1141T>A
n.1063T>A
c.936T>A (p.Phe312Leu)
n.987T>A
n.985T>A
13g.100273316T>CCA484744288PCCAc.1035T>C (p.Phe345=)
c.914T>C
c.*883T>C (n.*883T>C)
c.957T>C (p.Phe319=)
n.1136T>C
c.90T>C (p.Phe30=)
n.1141T>C
n.1063T>C
c.936T>C (p.Phe312=)
n.987T>C
n.985T>C
13g.100273316T>GCA388694925PCCAc.1035T>G (p.Phe345Leu)
c.914T>G
c.*883T>G (n.*883T>G)
c.957T>G (p.Phe319Leu)
n.1136T>G
c.90T>G (p.Phe30Leu)
n.1141T>G
n.1063T>G
c.936T>G (p.Phe312Leu)
n.987T>G
n.985T>G
13g.100273317T>ACA388694926PCCAc.1036T>A (p.Tyr346Asn)
c.915T>A
c.*884T>A (n.*884T>A)
c.958T>A (p.Tyr320Asn)
n.1137T>A
c.91T>A (p.Tyr31Asn)
n.1142T>A
n.1064T>A
c.937T>A (p.Tyr313Asn)
n.988T>A
n.986T>A
13g.100273317T>CCA388694927PCCAc.1036T>C (p.Tyr346His)
c.915T>C
c.*884T>C (n.*884T>C)
c.958T>C (p.Tyr320His)
n.1137T>C
c.91T>C (p.Tyr31His)
n.1142T>C
n.1064T>C
c.937T>C (p.Tyr313His)
n.988T>C
n.986T>C
13g.100273317T>GCA388694928PCCAc.1036T>G (p.Tyr346Asp)
c.915T>G
c.*884T>G (n.*884T>G)
c.958T>G (p.Tyr320Asp)
n.1137T>G
c.91T>G (p.Tyr31Asp)
n.1142T>G
n.1064T>G
c.937T>G (p.Tyr313Asp)
n.988T>G
n.986T>G
13g.100273318A=CA2114013385PCCAc.1037A= (p.Tyr346=)
c.916A=
c.*885A= (n.*885A=)
c.959A= (p.Tyr320=)
n.1138A=
c.92A= (p.Tyr31=)
n.1143A=
n.1065A=
c.938A= (p.Tyr313=)
n.989A=
n.987A=
13g.100273318A>CCA388694929PCCAc.1037A>C (p.Tyr346Ser)
c.916A>C
c.*885A>C (n.*885A>C)
c.959A>C (p.Tyr320Ser)
n.1138A>C
c.92A>C (p.Tyr31Ser)
n.1143A>C
n.1065A>C
c.938A>C (p.Tyr313Ser)
n.989A>C
n.987A>C
 dbSNP gnomAD v4
13g.100273318A>GCA255984124PCCAc.1037A>G (p.Tyr346Cys)
c.916A>G
c.*885A>G (n.*885A>G)
c.959A>G (p.Tyr320Cys)
n.1138A>G
c.92A>G (p.Tyr31Cys)
n.1143A>G
n.1065A>G
c.938A>G (p.Tyr313Cys)
n.989A>G
n.987A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100273318A>TCA388694930PCCAc.1037A>T (p.Tyr346Phe)
c.916A>T
c.*885A>T (n.*885A>T)
c.959A>T (p.Tyr320Phe)
n.1138A>T
c.92A>T (p.Tyr31Phe)
n.1143A>T
n.1065A>T
c.938A>T (p.Tyr313Phe)
n.989A>T
n.987A>T
13g.100273319T>ACA388694931PCCAc.1038T>A (p.Tyr346Ter)
c.917T>A
c.*886T>A (n.*886T>A)
c.960T>A (p.Tyr320Ter)
n.1139T>A
c.93T>A (p.Tyr31Ter)
n.1144T>A
n.1066T>A
c.939T>A (p.Tyr313Ter)
n.990T>A
n.988T>A
13g.100273319T>CCA484744289PCCAc.1038T>C (p.Tyr346=)
c.917T>C
c.*886T>C (n.*886T>C)
c.960T>C (p.Tyr320=)
n.1139T>C
c.93T>C (p.Tyr31=)
n.1144T>C
n.1066T>C
c.939T>C (p.Tyr313=)
n.990T>C
n.988T>C
13g.100273319T>GCA388694932PCCAc.1038T>G (p.Tyr346Ter)
c.917T>G
c.*886T>G (n.*886T>G)
c.960T>G (p.Tyr320Ter)
n.1139T>G
c.93T>G (p.Tyr31Ter)
n.1144T>G
n.1066T>G
c.939T>G (p.Tyr313Ter)
n.990T>G
n.988T>G
13g.100273320T>ACA388694935PCCAc.1039T>A (p.Phe347Ile)
c.918T>A
c.*887T>A (n.*887T>A)
c.961T>A (p.Phe321Ile)
n.1140T>A
c.94T>A (p.Phe32Ile)
n.1145T>A
n.1067T>A
c.940T>A (p.Phe314Ile)
n.991T>A
n.989T>A
13g.100273320T>CCA388694933PCCAc.1039T>C (p.Phe347Leu)
c.918T>C
c.*887T>C (n.*887T>C)
c.961T>C (p.Phe321Leu)
n.1140T>C
c.94T>C (p.Phe32Leu)
n.1145T>C
n.1067T>C
c.940T>C (p.Phe314Leu)
n.991T>C
n.989T>C
13g.100273320T>GCA388694934PCCAc.1039T>G (p.Phe347Val)
c.918T>G
c.*887T>G (n.*887T>G)
c.961T>G (p.Phe321Val)
n.1140T>G
c.94T>G (p.Phe32Val)
n.1145T>G
n.1067T>G
c.940T>G (p.Phe314Val)
n.991T>G
n.989T>G
13g.100273321T>ACA388694936PCCAc.1040T>A (p.Phe347Tyr)
c.919T>A
c.*888T>A (n.*888T>A)
c.962T>A (p.Phe321Tyr)
n.1141T>A
c.95T>A (p.Phe32Tyr)
n.1146T>A
n.1068T>A
c.941T>A (p.Phe314Tyr)
n.992T>A
n.990T>A
13g.100273321T>CCA388694937PCCAc.1040T>C (p.Phe347Ser)
c.919T>C
c.*888T>C (n.*888T>C)
c.962T>C (p.Phe321Ser)
n.1141T>C
c.95T>C (p.Phe32Ser)
n.1146T>C
n.1068T>C
c.941T>C (p.Phe314Ser)
n.992T>C
n.990T>C
 ClinVar dbSNP
13g.100273321T>GCA388694938PCCAc.1040T>G (p.Phe347Cys)
c.919T>G
c.*888T>G (n.*888T>G)
c.962T>G (p.Phe321Cys)
n.1141T>G
c.95T>G (p.Phe32Cys)
n.1146T>G
n.1068T>G
c.941T>G (p.Phe314Cys)
n.992T>G
n.990T>G
 gnomAD v4
13g.100273322C>ACA388694939PCCAc.1041C>A (p.Phe347Leu)
c.920C>A
c.*889C>A (n.*889C>A)
c.963C>A (p.Phe321Leu)
n.1142C>A
c.96C>A (p.Phe32Leu)
n.1147C>A
n.1069C>A
c.942C>A (p.Phe314Leu)
n.993C>A
n.991C>A
13g.100273322C>GCA388694940PCCAc.1041C>G (p.Phe347Leu)
c.920C>G
c.*889C>G (n.*889C>G)
c.963C>G (p.Phe321Leu)
n.1142C>G
c.96C>G (p.Phe32Leu)
n.1147C>G
n.1069C>G
c.942C>G (p.Phe314Leu)
n.993C>G
n.991C>G
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.100273322C>TCA484744290PCCAc.1041C>T (p.Phe347=)
c.920C>T
c.*889C>T (n.*889C>T)
c.963C>T (p.Phe321=)
n.1142C>T
c.96C>T (p.Phe32=)
n.1147C>T
n.1069C>T
c.942C>T (p.Phe314=)
n.993C>T
n.991C>T
13g.100273323T>ACA388694941PCCAc.1042T>A (p.Leu348Met)
c.921T>A
c.*890T>A (n.*890T>A)
c.964T>A (p.Leu322Met)
n.1143T>A
c.97T>A (p.Leu33Met)
n.1148T>A
n.1070T>A
c.943T>A (p.Leu315Met)
n.994T>A
n.992T>A
13g.100273323T>CCA484744291PCCAc.1042T>C (p.Leu348=)
c.921T>C
c.*890T>C (n.*890T>C)
c.964T>C (p.Leu322=)
n.1143T>C
c.97T>C (p.Leu33=)
n.1148T>C
n.1070T>C
c.943T>C (p.Leu315=)
n.994T>C
n.992T>C
 ClinVar dbSNP
13g.100273323T>GCA388694942PCCAc.1042T>G (p.Leu348Val)
c.921T>G
c.*890T>G (n.*890T>G)
c.964T>G (p.Leu322Val)
n.1143T>G
c.97T>G (p.Leu33Val)
n.1148T>G
n.1070T>G
c.943T>G (p.Leu315Val)
n.994T>G
n.992T>G
13g.100273324T>ACA388694943PCCAc.1043T>A (p.Leu348Ter)
c.922T>A
c.*891T>A (n.*891T>A)
c.965T>A (p.Leu322Ter)
n.1144T>A
c.98T>A (p.Leu33Ter)
n.1149T>A
n.1071T>A
c.944T>A (p.Leu315Ter)
n.995T>A
n.993T>A
13g.100273324T>CCA388694944PCCAc.1043T>C (p.Leu348Ser)
c.922T>C
c.*891T>C (n.*891T>C)
c.965T>C (p.Leu322Ser)
n.1144T>C
c.98T>C (p.Leu33Ser)
n.1149T>C
n.1071T>C
c.944T>C (p.Leu315Ser)
n.995T>C
n.993T>C
13g.100273324T>GCA388694945PCCAc.1043T>G (p.Leu348Trp)
c.922T>G
c.*891T>G (n.*891T>G)
c.965T>G (p.Leu322Trp)
n.1144T>G
c.98T>G (p.Leu33Trp)
n.1149T>G
n.1071T>G
c.944T>G (p.Leu315Trp)
n.995T>G
n.993T>G
13g.100273325G>ACA484744292PCCAc.1044G>A (p.Leu348=)
c.923G>A
c.*892G>A (n.*892G>A)
c.966G>A (p.Leu322=)
n.1145G>A
c.99G>A (p.Leu33=)
n.1150G>A
n.1072G>A
c.945G>A (p.Leu315=)
n.996G>A
n.994G>A
 ClinVar dbSNP
13g.100273325G>CCA388694946PCCAc.1044G>C (p.Leu348Phe)
c.923G>C
c.*892G>C (n.*892G>C)
c.966G>C (p.Leu322Phe)
n.1145G>C
c.99G>C (p.Leu33Phe)
n.1150G>C
n.1072G>C
c.945G>C (p.Leu315Phe)
n.996G>C
n.994G>C
13g.100273325G=CA2114013386PCCAc.1044G= (p.Leu348=)
c.923G=
c.*892G= (n.*892G=)
c.966G= (p.Leu322=)
n.1145G=
c.99G= (p.Leu33=)
n.1150G=
n.1072G=
c.945G= (p.Leu315=)
n.996G=
n.994G=
13g.100273325G>TCA388694947PCCAc.1044G>T (p.Leu348Phe)
c.923G>T
c.*892G>T (n.*892G>T)
c.966G>T (p.Leu322Phe)
n.1145G>T
c.99G>T (p.Leu33Phe)
n.1150G>T
n.1072G>T
c.945G>T (p.Leu315Phe)
n.996G>T
n.994G>T
13g.100273326G>ACA388694949PCCAc.1045G>A (p.Glu349Lys)
c.924G>A
c.*893G>A (n.*893G>A)
c.967G>A (p.Glu323Lys)
n.1146G>A
c.100G>A (p.Glu34Lys)
n.1151G>A
n.1073G>A
c.946G>A (p.Glu316Lys)
n.997G>A
n.995G>A
13g.100273326G>CCA388694950PCCAc.1045G>C (p.Glu349Gln)
c.924G>C
c.*893G>C (n.*893G>C)
c.967G>C (p.Glu323Gln)
n.1146G>C
c.100G>C (p.Glu34Gln)
n.1151G>C
n.1073G>C
c.946G>C (p.Glu316Gln)
n.997G>C
n.995G>C
13g.100273326G>TCA388694948PCCAc.1045G>T (p.Glu349Ter)
c.924G>T
c.*893G>T (n.*893G>T)
c.967G>T (p.Glu323Ter)
n.1146G>T
c.100G>T (p.Glu34Ter)
n.1151G>T
n.1073G>T
c.946G>T (p.Glu316Ter)
n.997G>T
n.995G>T
13g.100273327A>CCA388694952PCCAc.1046A>C (p.Glu349Ala)
c.925A>C
c.*894A>C (n.*894A>C)
c.968A>C (p.Glu323Ala)
n.1147A>C
c.101A>C (p.Glu34Ala)
n.1152A>C
n.1074A>C
c.947A>C (p.Glu316Ala)
n.998A>C
n.996A>C
13g.100273327A>GCA388694951PCCAc.1046A>G (p.Glu349Gly)
c.925A>G
c.*894A>G (n.*894A>G)
c.968A>G (p.Glu323Gly)
n.1147A>G
c.101A>G (p.Glu34Gly)
n.1152A>G
n.1074A>G
c.947A>G (p.Glu316Gly)
n.998A>G
n.996A>G
13g.100273327A>TCA388694953PCCAc.1046A>T (p.Glu349Val)
c.925A>T
c.*894A>T (n.*894A>T)
c.968A>T (p.Glu323Val)
n.1147A>T
c.101A>T (p.Glu34Val)
n.1152A>T
n.1074A>T
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 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched