Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.100273125_100273169delCA2623558420PCCAc.915-71_915-27del (n.915-71_915-27del)
c.794-71_794-27del
c.*763-71_*763-27del (n.*763-71_*763-27del)
c.837-71_837-27del (n.837-71_837-27del)
n.1016-71_1016-27del
c.-31-71_-31-27del (n.-31-71_-31-27del)
n.1021-71_1021-27del
n.943-71_943-27del
c.816-71_816-27del (n.816-71_816-27del)
n.867-71_867-27del
n.865-71_865-27del
 gnomAD v4
13g.100273161C>ACA2623558445PCCAc.915-35C>A (n.915-35C>A)
c.794-35C>A
c.*763-35C>A (n.*763-35C>A)
c.837-35C>A (n.837-35C>A)
n.1016-35C>A
c.-31-35C>A (n.-31-35C>A)
n.1021-35C>A
n.943-35C>A
c.816-35C>A (n.816-35C>A)
n.867-35C>A
n.865-35C>A
 gnomAD v4
13g.100273161C>TCA2623558446PCCAc.915-35C>T (n.915-35C>T)
c.794-35C>T
c.*763-35C>T (n.*763-35C>T)
c.837-35C>T (n.837-35C>T)
n.1016-35C>T
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n.943-35C>T
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n.867-35C>T
n.865-35C>T
 gnomAD v4
13g.100273162C>ACA2562551162PCCAc.915-34C>A (n.915-34C>A)
c.794-34C>A
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n.867-34C>A
n.865-34C>A
 gnomAD v4
13g.100273162C=CA2114013314PCCAc.915-34C= (n.915-34C=)
c.794-34C=
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n.865-34C=
13g.100273162C>GCA2623558447PCCAc.915-34C>G (n.915-34C>G)
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n.867-34C>G
n.865-34C>G
 gnomAD v4
13g.100273162C>TCA7033447PCCAc.915-34C>T (n.915-34C>T)
c.794-34C>T
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n.867-34C>T
n.865-34C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100273163G>ACA7033448PCCAc.915-33G>A (n.915-33G>A)
c.794-33G>A
c.*763-33G>A (n.*763-33G>A)
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n.1021-33G>A
n.943-33G>A
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n.867-33G>A
n.865-33G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100273163G=CA2114013315PCCAc.915-33G= (n.915-33G=)
c.794-33G=
c.*763-33G= (n.*763-33G=)
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n.865-33G=
13g.100273166delCA2623558448PCCAc.915-30del (n.915-30del)
c.794-30del
c.*763-30del (n.*763-30del)
c.837-30del (n.837-30del)
n.1016-30del
c.-31-30del (n.-31-30del)
n.1021-30del
n.943-30del
c.816-30del (n.816-30del)
n.867-30del
n.865-30del
 gnomAD v4
13g.100273166A>GCA2623558449PCCAc.915-30A>G (n.915-30A>G)
c.794-30A>G
c.*763-30A>G (n.*763-30A>G)
c.837-30A>G (n.837-30A>G)
n.1016-30A>G
c.-31-30A>G (n.-31-30A>G)
n.1021-30A>G
n.943-30A>G
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n.867-30A>G
n.865-30A>G
 gnomAD v4
13g.100273168G>TCA2623558450PCCAc.915-28G>T (n.915-28G>T)
c.794-28G>T
c.*763-28G>T (n.*763-28G>T)
c.837-28G>T (n.837-28G>T)
n.1016-28G>T
c.-31-28G>T (n.-31-28G>T)
n.1021-28G>T
n.943-28G>T
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n.867-28G>T
n.865-28G>T
 gnomAD v4
13g.100273170A=CA2114013316PCCAc.915-26A= (n.915-26A=)
c.794-26A=
c.*763-26A= (n.*763-26A=)
c.837-26A= (n.837-26A=)
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c.-31-26A= (n.-31-26A=)
n.1021-26A=
n.943-26A=
c.816-26A= (n.816-26A=)
n.867-26A=
n.865-26A=
13g.100273170A>GCA959493809PCCAc.915-26A>G (n.915-26A>G)
c.794-26A>G
c.*763-26A>G (n.*763-26A>G)
c.837-26A>G (n.837-26A>G)
n.1016-26A>G
c.-31-26A>G (n.-31-26A>G)
n.1021-26A>G
n.943-26A>G
c.816-26A>G (n.816-26A>G)
n.867-26A>G
n.865-26A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100273170A>TCA2623558451PCCAc.915-26A>T (n.915-26A>T)
c.794-26A>T
c.*763-26A>T (n.*763-26A>T)
c.837-26A>T (n.837-26A>T)
n.1016-26A>T
c.-31-26A>T (n.-31-26A>T)
n.1021-26A>T
n.943-26A>T
c.816-26A>T (n.816-26A>T)
n.867-26A>T
n.865-26A>T
 gnomAD v4
13g.100273171G>ACA2623558452PCCAc.915-25G>A (n.915-25G>A)
c.794-25G>A
c.*763-25G>A (n.*763-25G>A)
c.837-25G>A (n.837-25G>A)
n.1016-25G>A
c.-31-25G>A (n.-31-25G>A)
n.1021-25G>A
n.943-25G>A
c.816-25G>A (n.816-25G>A)
n.867-25G>A
n.865-25G>A
 gnomAD v4
13g.100273172A>CCA655543963PCCAc.915-24A>C (n.915-24A>C)
c.794-24A>C
c.*763-24A>C (n.*763-24A>C)
c.837-24A>C (n.837-24A>C)
n.1016-24A>C
c.-31-24A>C (n.-31-24A>C)
n.1021-24A>C
n.943-24A>C
c.816-24A>C (n.816-24A>C)
n.867-24A>C
n.865-24A>C
 COSMIC
13g.100273172A>GCA2800348598PCCAc.915-24A>G (n.915-24A>G)
c.794-24A>G
c.*763-24A>G (n.*763-24A>G)
c.837-24A>G (n.837-24A>G)
n.1016-24A>G
c.-31-24A>G (n.-31-24A>G)
n.1021-24A>G
n.943-24A>G
c.816-24A>G (n.816-24A>G)
n.867-24A>G
n.865-24A>G
13g.100273175A>GCA2575446643PCCAc.915-21A>G (n.915-21A>G)
c.794-21A>G
c.*763-21A>G (n.*763-21A>G)
c.837-21A>G (n.837-21A>G)
n.1016-21A>G
c.-31-21A>G (n.-31-21A>G)
n.1021-21A>G
n.943-21A>G
c.816-21A>G (n.816-21A>G)
n.867-21A>G
n.865-21A>G
13g.100273176A>CCA2575446644PCCAc.915-20A>C (n.915-20A>C)
c.794-20A>C
c.*763-20A>C (n.*763-20A>C)
c.837-20A>C (n.837-20A>C)
n.1016-20A>C
c.-31-20A>C (n.-31-20A>C)
n.1021-20A>C
n.943-20A>C
c.816-20A>C (n.816-20A>C)
n.867-20A>C
n.865-20A>C
13g.100273177C>ACA611998408PCCAc.915-19C>A (n.915-19C>A)
c.794-19C>A
c.*763-19C>A (n.*763-19C>A)
c.837-19C>A (n.837-19C>A)
n.1016-19C>A
c.-31-19C>A (n.-31-19C>A)
n.1021-19C>A
n.943-19C>A
c.816-19C>A (n.816-19C>A)
n.867-19C>A
n.865-19C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100273177C=CA2114013318PCCAc.915-19C= (n.915-19C=)
c.794-19C=
c.*763-19C= (n.*763-19C=)
c.837-19C= (n.837-19C=)
n.1016-19C=
c.-31-19C= (n.-31-19C=)
n.1021-19C=
n.943-19C=
c.816-19C= (n.816-19C=)
n.867-19C=
n.865-19C=
13g.100273177_100273178delinsCACA2114013317PCCAc.915-19_915-18delinsCA (n.915-19_915-18delinsCA)
c.794-19_794-18delinsCA
c.*763-19_*763-18delinsCA (n.*763-19_*763-18delinsCA)
c.837-19_837-18delinsCA (n.837-19_837-18delinsCA)
n.1016-19_1016-18delinsCA
c.-31-19_-31-18delinsCA (n.-31-19_-31-18delinsCA)
n.1021-19_1021-18delinsCA
n.943-19_943-18delinsCA
c.816-19_816-18delinsCA (n.816-19_816-18delinsCA)
n.867-19_867-18delinsCA
n.865-19_865-18delinsCA
13g.100273178delCA694207434PCCAc.915-18del (n.915-18del)
c.794-18del
c.*763-18del (n.*763-18del)
c.837-18del (n.837-18del)
n.1016-18del
c.-31-18del (n.-31-18del)
n.1021-18del
n.943-18del
c.816-18del (n.816-18del)
n.867-18del
n.865-18del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100273178A=CA2114013319PCCAc.915-18A= (n.915-18A=)
c.794-18A=
c.*763-18A= (n.*763-18A=)
c.837-18A= (n.837-18A=)
n.1016-18A=
c.-31-18A= (n.-31-18A=)
n.1021-18A=
n.943-18A=
c.816-18A= (n.816-18A=)
n.867-18A=
n.865-18A=
13g.100273178A>GCA2739277691PCCAc.915-18A>G (n.915-18A>G)
c.794-18A>G
c.*763-18A>G (n.*763-18A>G)
c.837-18A>G (n.837-18A>G)
n.1016-18A>G
c.-31-18A>G (n.-31-18A>G)
n.1021-18A>G
n.943-18A>G
c.816-18A>G (n.816-18A>G)
n.867-18A>G
n.865-18A>G
 ClinVar
13g.100273178A>TCA7033449PCCAc.915-18A>T (n.915-18A>T)
c.794-18A>T
c.*763-18A>T (n.*763-18A>T)
c.837-18A>T (n.837-18A>T)
n.1016-18A>T
c.-31-18A>T (n.-31-18A>T)
n.1021-18A>T
n.943-18A>T
c.816-18A>T (n.816-18A>T)
n.867-18A>T
n.865-18A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100273178_100273179delCA2575446645PCCAc.915-18_915-17del (n.915-18_915-17del)
c.794-18_794-17del
c.*763-18_*763-17del (n.*763-18_*763-17del)
c.837-18_837-17del (n.837-18_837-17del)
n.1016-18_1016-17del
c.-31-18_-31-17del (n.-31-18_-31-17del)
n.1021-18_1021-17del
n.943-18_943-17del
c.816-18_816-17del (n.816-18_816-17del)
n.867-18_867-17del
n.865-18_865-17del
13g.100273185dupCA694207435PCCAc.915-11dup (n.915-11dup)
c.794-11dup
c.*763-11dup (n.*763-11dup)
c.837-11dup (n.837-11dup)
n.1016-11dup
c.-31-11dup (n.-31-11dup)
n.1021-11dup
n.943-11dup
c.816-11dup (n.816-11dup)
n.867-11dup
n.865-11dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.100273185delCA2623558453PCCAc.915-11del (n.915-11del)
c.794-11del
c.*763-11del (n.*763-11del)
c.837-11del (n.837-11del)
n.1016-11del
c.-31-11del (n.-31-11del)
n.1021-11del
n.943-11del
c.816-11del (n.816-11del)
n.867-11del
n.865-11del
 gnomAD v4
13g.100273181T>GCA611998409PCCAc.915-15T>G (n.915-15T>G)
c.794-15T>G
c.*763-15T>G (n.*763-15T>G)
c.837-15T>G (n.837-15T>G)
n.1016-15T>G
c.-31-15T>G (n.-31-15T>G)
n.1021-15T>G
n.943-15T>G
c.816-15T>G (n.816-15T>G)
n.867-15T>G
n.865-15T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
13g.100273181T=CA2114013320PCCAc.915-15T= (n.915-15T=)
c.794-15T=
c.*763-15T= (n.*763-15T=)
c.837-15T= (n.837-15T=)
n.1016-15T=
c.-31-15T= (n.-31-15T=)
n.1021-15T=
n.943-15T=
c.816-15T= (n.816-15T=)
n.867-15T=
n.865-15T=
13g.100273182_100273183insCTTAAAGTTTACTCAGATATAGATCATCTATACCAATTTAAGAATTCAAAATATTGTGCCA2568271305PCCAc.915-14_915-13insCTTAAAGTTTACTCAGATATAGATCATCTATACCAATTTAAGAATTCAAAATATTGTGC (n.915-14_915-13insCTTAAAGTTTACTCAGATATAGATCATCTATACCAATTTAAGAATTCAAAATATTGTGC)
c.794-14_794-13insCTTAAAGTTTACTCAGATATAGATCATCTATACCAATTTAAGAATTCAAAATATTGTGC
c.*763-14_*763-13insCTTAAAGTTTACTCAGATATAGATCATCTATACCAATTTAAGAATTCAAAATATTGTGC (n.*763-14_*763-13insCTTAAAGTTTACTCAGATATAGATCATCTATACCAATTTAAGAATTCAAAATATTGTGC)
c.837-14_837-13insCTTAAAGTTTACTCAGATATAGATCATCTATACCAATTTAAGAATTCAAAATATTGTGC (n.837-14_837-13insCTTAAAGTTTACTCAGATATAGATCATCTATACCAATTTAAGAATTCAAAATATTGTGC)
n.1016-14_1016-13insCTTAAAGTTTACTCAGATATAGATCATCTATACCAATTTAAGAATTCAAAATATTGTGC
c.-31-14_-31-13insCTTAAAGTTTACTCAGATATAGATCATCTATACCAATTTAAGAATTCAAAATATTGTGC (n.-31-14_-31-13insCTTAAAGTTTACTCAGATATAGATCATCTATACCAATTTAAGAATTCAAAATATTGTGC)
n.1021-14_1021-13insCTTAAAGTTTACTCAGATATAGATCATCTATACCAATTTAAGAATTCAAAATATTGTGC
n.943-14_943-13insCTTAAAGTTTACTCAGATATAGATCATCTATACCAATTTAAGAATTCAAAATATTGTGC
c.816-14_816-13insCTTAAAGTTTACTCAGATATAGATCATCTATACCAATTTAAGAATTCAAAATATTGTGC (n.816-14_816-13insCTTAAAGTTTACTCAGATATAGATCATCTATACCAATTTAAGAATTCAAAATATTGTGC)
n.867-14_867-13insCTTAAAGTTTACTCAGATATAGATCATCTATACCAATTTAAGAATTCAAAATATTGTGC
n.865-14_865-13insCTTAAAGTTTACTCAGATATAGATCATCTATACCAATTTAAGAATTCAAAATATTGTGC
13g.100273183T>GCA2739277692PCCAc.915-13T>G (n.915-13T>G)
c.794-13T>G
c.*763-13T>G (n.*763-13T>G)
c.837-13T>G (n.837-13T>G)
n.1016-13T>G
c.-31-13T>G (n.-31-13T>G)
n.1021-13T>G
n.943-13T>G
c.816-13T>G (n.816-13T>G)
n.867-13T>G
n.865-13T>G
 ClinVar
13g.100273186G>ACA2572213815PCCAc.915-10G>A (n.915-10G>A)
c.794-10G>A
c.*763-10G>A (n.*763-10G>A)
c.837-10G>A (n.837-10G>A)
n.1016-10G>A
c.-31-10G>A (n.-31-10G>A)
n.1021-10G>A
n.943-10G>A
c.816-10G>A (n.816-10G>A)
n.867-10G>A
n.865-10G>A
13g.100273186G>TCA2623558454PCCAc.915-10G>T (n.915-10G>T)
c.794-10G>T
c.*763-10G>T (n.*763-10G>T)
c.837-10G>T (n.837-10G>T)
n.1016-10G>T
c.-31-10G>T (n.-31-10G>T)
n.1021-10G>T
n.943-10G>T
c.816-10G>T (n.816-10G>T)
n.867-10G>T
n.865-10G>T
 gnomAD v4
13g.100273188A=CA2114013321PCCAc.915-8A= (n.915-8A=)
c.794-8A=
c.*763-8A= (n.*763-8A=)
c.837-8A= (n.837-8A=)
n.1016-8A=
c.-31-8A= (n.-31-8A=)
n.1021-8A=
n.943-8A=
c.816-8A= (n.816-8A=)
n.867-8A=
n.865-8A=
13g.100273188A>GCA1139663051PCCAc.915-8A>G (n.915-8A>G)
c.794-8A>G
c.*763-8A>G (n.*763-8A>G)
c.837-8A>G (n.837-8A>G)
n.1016-8A>G
c.-31-8A>G (n.-31-8A>G)
n.1021-8A>G
n.943-8A>G
c.816-8A>G (n.816-8A>G)
n.867-8A>G
n.865-8A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.100273189T>CCA694207437PCCAc.915-7T>C (n.915-7T>C)
c.794-7T>C
c.*763-7T>C (n.*763-7T>C)
c.837-7T>C (n.837-7T>C)
n.1016-7T>C
c.-31-7T>C (n.-31-7T>C)
n.1021-7T>C
n.943-7T>C
c.816-7T>C (n.816-7T>C)
n.867-7T>C
n.865-7T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100273189T=CA2114013322PCCAc.915-7T= (n.915-7T=)
c.794-7T=
c.*763-7T= (n.*763-7T=)
c.837-7T= (n.837-7T=)
n.1016-7T=
c.-31-7T= (n.-31-7T=)
n.1021-7T=
n.943-7T=
c.816-7T= (n.816-7T=)
n.867-7T=
n.865-7T=
13g.100273190A=CA2114013323PCCAc.915-6A= (n.915-6A=)
c.794-6A=
c.*763-6A= (n.*763-6A=)
c.837-6A= (n.837-6A=)
n.1016-6A=
c.-31-6A= (n.-31-6A=)
n.1021-6A=
n.943-6A=
c.816-6A= (n.816-6A=)
n.867-6A=
n.865-6A=
13g.100273190A>GCA2114013324PCCAc.915-6A>G (n.915-6A>G)
c.794-6A>G
c.*763-6A>G (n.*763-6A>G)
c.837-6A>G (n.837-6A>G)
n.1016-6A>G
c.-31-6A>G (n.-31-6A>G)
n.1021-6A>G
n.943-6A>G
c.816-6A>G (n.816-6A>G)
n.867-6A>G
n.865-6A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.100273190A>TCA2573149422PCCAc.915-6A>T (n.915-6A>T)
c.794-6A>T
c.*763-6A>T (n.*763-6A>T)
c.837-6A>T (n.837-6A>T)
n.1016-6A>T
c.-31-6A>T (n.-31-6A>T)
n.1021-6A>T
n.943-6A>T
c.816-6A>T (n.816-6A>T)
n.867-6A>T
n.865-6A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.100273191T>CCA2573149423PCCAc.915-5T>C (n.915-5T>C)
c.794-5T>C
c.*763-5T>C (n.*763-5T>C)
c.837-5T>C (n.837-5T>C)
n.1016-5T>C
c.-31-5T>C (n.-31-5T>C)
n.1021-5T>C
n.943-5T>C
c.816-5T>C (n.816-5T>C)
n.867-5T>C
n.865-5T>C
 ClinVar dbSNP
13g.100273192G>ACA611998410PCCAc.915-4G>A (n.915-4G>A)
c.794-4G>A
c.*763-4G>A (n.*763-4G>A)
c.837-4G>A (n.837-4G>A)
n.1016-4G>A
c.-31-4G>A (n.-31-4G>A)
n.1021-4G>A
n.943-4G>A
c.816-4G>A (n.816-4G>A)
n.867-4G>A
n.865-4G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100273192G=CA2114013325PCCAc.915-4G= (n.915-4G=)
c.794-4G=
c.*763-4G= (n.*763-4G=)
c.837-4G= (n.837-4G=)
n.1016-4G=
c.-31-4G= (n.-31-4G=)
n.1021-4G=
n.943-4G=
c.816-4G= (n.816-4G=)
n.867-4G=
n.865-4G=
13g.100273192G>TCA2623558455PCCAc.915-4G>T (n.915-4G>T)
c.794-4G>T
c.*763-4G>T (n.*763-4G>T)
c.837-4G>T (n.837-4G>T)
n.1016-4G>T
c.-31-4G>T (n.-31-4G>T)
n.1021-4G>T
n.943-4G>T
c.816-4G>T (n.816-4G>T)
n.867-4G>T
n.865-4G>T
 gnomAD v4
13g.100273194A=CA2114013326PCCAc.915-2A= (n.915-2A=)
c.794-2A=
c.*763-2A= (n.*763-2A=)
c.837-2A= (n.837-2A=)
n.1016-2A=
c.-31-2A= (n.-31-2A=)
n.1021-2A=
n.943-2A=
c.816-2A= (n.816-2A=)
n.867-2A=
n.865-2A=
13g.100273194A>CCA388694669PCCAc.915-2A>C (n.915-2A>C)
c.794-2A>C
c.*763-2A>C (n.*763-2A>C)
c.837-2A>C (n.837-2A>C)
n.1016-2A>C
c.-31-2A>C (n.-31-2A>C)
n.1021-2A>C
n.943-2A>C
c.816-2A>C (n.816-2A>C)
n.867-2A>C
n.865-2A>C
13g.100273194A>GCA388694667PCCAc.915-2A>G (n.915-2A>G)
c.794-2A>G
c.*763-2A>G (n.*763-2A>G)
c.837-2A>G (n.837-2A>G)
n.1016-2A>G
c.-31-2A>G (n.-31-2A>G)
n.1021-2A>G
n.943-2A>G
c.816-2A>G (n.816-2A>G)
n.867-2A>G
n.865-2A>G
13g.100273194A>TCA388694668PCCAc.915-2A>T (n.915-2A>T)
c.794-2A>T
c.*763-2A>T (n.*763-2A>T)
c.837-2A>T (n.837-2A>T)
n.1016-2A>T
c.-31-2A>T (n.-31-2A>T)
n.1021-2A>T
n.943-2A>T
c.816-2A>T (n.816-2A>T)
n.867-2A>T
n.865-2A>T
 dbSNP gnomAD v4
13g.100273195G>ACA7033450PCCAc.915-1G>A (n.915-1G>A)
c.794-1G>A
c.*763-1G>A (n.*763-1G>A)
c.837-1G>A (n.837-1G>A)
n.1016-1G>A
c.-31-1G>A (n.-31-1G>A)
n.1021-1G>A
n.943-1G>A
c.816-1G>A (n.816-1G>A)
n.867-1G>A
n.865-1G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100273195G>CCA388694670PCCAc.915-1G>C (n.915-1G>C)
c.794-1G>C
c.*763-1G>C (n.*763-1G>C)
c.837-1G>C (n.837-1G>C)
n.1016-1G>C
c.-31-1G>C (n.-31-1G>C)
n.1021-1G>C
n.943-1G>C
c.816-1G>C (n.816-1G>C)
n.867-1G>C
n.865-1G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100273195G=CA2114013327PCCAc.915-1G= (n.915-1G=)
c.794-1G=
c.*763-1G= (n.*763-1G=)
c.837-1G= (n.837-1G=)
n.1016-1G=
c.-31-1G= (n.-31-1G=)
n.1021-1G=
n.943-1G=
c.816-1G= (n.816-1G=)
n.867-1G=
n.865-1G=
13g.100273195G>TCA388694671PCCAc.915-1G>T (n.915-1G>T)
c.794-1G>T
c.*763-1G>T (n.*763-1G>T)
c.837-1G>T (n.837-1G>T)
n.1016-1G>T
c.-31-1G>T (n.-31-1G>T)
n.1021-1G>T
n.943-1G>T
c.816-1G>T (n.816-1G>T)
n.867-1G>T
n.865-1G>T
13g.100273196C>ACA388694672PCCAc.915C>A (p.Ser305Arg)
c.794C>A
c.*763C>A (n.*763C>A)
c.837C>A (p.Ser279Arg)
n.1016C>A
c.-31C>A (n.-31C>A)
n.1021C>A
n.943C>A
c.816C>A (p.Ser272Arg)
n.867C>A
n.865C>A
 ClinVar
13g.100273196C=CA2114013328PCCAc.915C= (p.Ser305=)
c.794C=
c.*763C= (n.*763C=)
c.837C= (p.Ser279=)
n.1016C=
c.-31C= (n.-31C=)
n.1021C=
n.943C=
c.816C= (p.Ser272=)
n.867C=
n.865C=
13g.100273196C>GCA388694673PCCAc.915C>G (p.Ser305Arg)
c.794C>G
c.*763C>G (n.*763C>G)
c.837C>G (p.Ser279Arg)
n.1016C>G
c.-31C>G (n.-31C>G)
n.1021C>G
n.943C>G
c.816C>G (p.Ser272Arg)
n.867C>G
n.865C>G
 ClinVar dbSNP
13g.100273196C>TCA7033451PCCAc.915C>T (p.Ser305=)
c.794C>T
c.*763C>T (n.*763C>T)
c.837C>T (p.Ser279=)
n.1016C>T
c.-31C>T (n.-31C>T)
n.1021C>T
n.943C>T
c.816C>T (p.Ser272=)
n.867C>T
n.865C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100273197A=CA2114013330PCCAc.916A= (p.Ile306=)
c.795A=
c.*764A= (n.*764A=)
c.838A= (p.Ile280=)
n.1017A=
c.-30A= (n.-30A=)
n.1022A=
n.944A=
c.817A= (p.Ile273=)
n.868A=
n.866A=
13g.100273197A>CCA388694674PCCAc.916A>C (p.Ile306Leu)
c.795A>C
c.*764A>C (n.*764A>C)
c.838A>C (p.Ile280Leu)
n.1017A>C
c.-30A>C (n.-30A>C)
n.1022A>C
n.944A>C
c.817A>C (p.Ile273Leu)
n.868A>C
n.866A>C
13g.100273197A>GCA388694675PCCAc.916A>G (p.Ile306Val)
c.795A>G
c.*764A>G (n.*764A>G)
c.838A>G (p.Ile280Val)
n.1017A>G
c.-30A>G (n.-30A>G)
n.1022A>G
n.944A>G
c.817A>G (p.Ile273Val)
n.868A>G
n.866A>G
 dbSNP gnomAD v4
13g.100273197A>TCA388694676PCCAc.916A>T (p.Ile306Phe)
c.795A>T
c.*764A>T (n.*764A>T)
c.838A>T (p.Ile280Phe)
n.1017A>T
c.-30A>T (n.-30A>T)
n.1022A>T
n.944A>T
c.817A>T (p.Ile273Phe)
n.868A>T
n.866A>T
 gnomAD v4
13g.100273197_100273198delinsATCA2114013329PCCAc.916_917delinsAT (p.Ile306=)
c.795_796delinsAT
c.*764_*765delinsAT (n.*764_*765delinsAT)
c.838_839delinsAT (p.Ile280=)
n.1017_1018delinsAT
c.-30_-29delinsAT (n.-30_-29delinsAT)
n.1022_1023delinsAT
n.944_945delinsAT
c.817_818delinsAT (p.Ile273=)
n.868_869delinsAT
n.866_867delinsAT
13g.100273198T>ACA7033454PCCAc.917T>A (p.Ile306Asn)
c.796T>A
c.*765T>A (n.*765T>A)
c.839T>A (p.Ile280Asn)
n.1018T>A
c.-29T>A (n.-29T>A)
n.1023T>A
n.945T>A
c.818T>A (p.Ile273Asn)
n.869T>A
n.867T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100273198T>CCA388694678PCCAc.917T>C (p.Ile306Thr)
c.796T>C
c.*765T>C (n.*765T>C)
c.839T>C (p.Ile280Thr)
n.1018T>C
c.-29T>C (n.-29T>C)
n.1023T>C
n.945T>C
c.818T>C (p.Ile273Thr)
n.869T>C
n.867T>C
13g.100273198T>GCA388694677PCCAc.917T>G (p.Ile306Ser)
c.796T>G
c.*765T>G (n.*765T>G)
c.839T>G (p.Ile280Ser)
n.1018T>G
c.-29T>G (n.-29T>G)
n.1023T>G
n.945T>G
c.818T>G (p.Ile273Ser)
n.869T>G
n.867T>G
13g.100273198T=CA2114013331PCCAc.917T= (p.Ile306=)
c.796T=
c.*765T= (n.*765T=)
c.839T= (p.Ile280=)
n.1018T=
c.-29T= (n.-29T=)
n.1023T=
n.945T=
c.818T= (p.Ile273=)
n.869T=
n.867T=
13g.100273204dupCA7033453PCCAc.923dup (p.Leu308PhefsTer?)
c.802dup
c.*771dup (n.*771dup)
c.845dup (p.Leu282PhefsTer?)
n.1024dup
c.-23dup (n.-23dup)
n.1029dup
n.951dup
c.824dup (p.Leu275PhefsTer?)
n.875dup
n.873dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
13g.100273204delCA7033452PCCAc.923del (p.Leu308TrpfsTer14)
c.802del
c.*771del (n.*771del)
c.845del (p.Leu282TrpfsTer14)
n.1024del
c.-23del (n.-23del)
n.1029del
n.951del
c.824del (p.Leu275TrpfsTer14)
n.875del
n.873del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.100273199T>ACA484744208PCCAc.918T>A (p.Ile306=)
c.797T>A
c.*766T>A (n.*766T>A)
c.840T>A (p.Ile280=)
n.1019T>A
c.-28T>A (n.-28T>A)
n.1024T>A
n.946T>A
c.819T>A (p.Ile273=)
n.870T>A
n.868T>A
 dbSNP
13g.100273199T>CCA484744209PCCAc.918T>C (p.Ile306=)
c.797T>C
c.*766T>C (n.*766T>C)
c.840T>C (p.Ile280=)
n.1019T>C
c.-28T>C (n.-28T>C)
n.1024T>C
n.946T>C
c.819T>C (p.Ile273=)
n.870T>C
n.868T>C
13g.100273199T>GCA388694679PCCAc.918T>G (p.Ile306Met)
c.797T>G
c.*766T>G (n.*766T>G)
c.840T>G (p.Ile280Met)
n.1019T>G
c.-28T>G (n.-28T>G)
n.1024T>G
n.946T>G
c.819T>G (p.Ile273Met)
n.870T>G
n.868T>G
13g.100273199T=CA2114013332PCCAc.918T= (p.Ile306=)
c.797T=
c.*766T= (n.*766T=)
c.840T= (p.Ile280=)
n.1019T=
c.-28T= (n.-28T=)
n.1024T=
n.946T=
c.819T= (p.Ile273=)
n.870T=
n.868T=
13g.100273200T>ACA388694680PCCAc.919T>A (p.Phe307Ile)
c.798T>A
c.*767T>A (n.*767T>A)
c.841T>A (p.Phe281Ile)
n.1020T>A
c.-27T>A (n.-27T>A)
n.1025T>A
n.947T>A
c.820T>A (p.Phe274Ile)
n.871T>A
n.869T>A
13g.100273200T>CCA388694681PCCAc.919T>C (p.Phe307Leu)
c.798T>C
c.*767T>C (n.*767T>C)
c.841T>C (p.Phe281Leu)
n.1020T>C
c.-27T>C (n.-27T>C)
n.1025T>C
n.947T>C
c.820T>C (p.Phe274Leu)
n.871T>C
n.869T>C
13g.100273200T>GCA7033455PCCAc.919T>G (p.Phe307Val)
c.798T>G
c.*767T>G (n.*767T>G)
c.841T>G (p.Phe281Val)
n.1020T>G
c.-27T>G (n.-27T>G)
n.1025T>G
n.947T>G
c.820T>G (p.Phe274Val)
n.871T>G
n.869T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100273200T=CA2114013333PCCAc.919T= (p.Phe307=)
c.798T=
c.*767T= (n.*767T=)
c.841T= (p.Phe281=)
n.1020T=
c.-27T= (n.-27T=)
n.1025T=
n.947T=
c.820T= (p.Phe274=)
n.871T=
n.869T=
13g.100273201T>ACA388694682PCCAc.920T>A (p.Phe307Tyr)
c.799T>A
c.*768T>A (n.*768T>A)
c.842T>A (p.Phe281Tyr)
n.1021T>A
c.-26T>A (n.-26T>A)
n.1026T>A
n.948T>A
c.821T>A (p.Phe274Tyr)
n.872T>A
n.870T>A
13g.100273201T>CCA388694683PCCAc.920T>C (p.Phe307Ser)
c.799T>C
c.*768T>C (n.*768T>C)
c.842T>C (p.Phe281Ser)
n.1021T>C
c.-26T>C (n.-26T>C)
n.1026T>C
n.948T>C
c.821T>C (p.Phe274Ser)
n.872T>C
n.870T>C
13g.100273201T>GCA388694684PCCAc.920T>G (p.Phe307Cys)
c.799T>G
c.*768T>G (n.*768T>G)
c.842T>G (p.Phe281Cys)
n.1021T>G
c.-26T>G (n.-26T>G)
n.1026T>G
n.948T>G
c.821T>G (p.Phe274Cys)
n.872T>G
n.870T>G
13g.100273202T>ACA388694685PCCAc.921T>A (p.Phe307Leu)
c.800T>A
c.*769T>A (n.*769T>A)
c.843T>A (p.Phe281Leu)
n.1022T>A
c.-25T>A (n.-25T>A)
n.1027T>A
n.949T>A
c.822T>A (p.Phe274Leu)
n.873T>A
n.871T>A
13g.100273202T>CCA484744210PCCAc.921T>C (p.Phe307=)
c.800T>C
c.*769T>C (n.*769T>C)
c.843T>C (p.Phe281=)
n.1022T>C
c.-25T>C (n.-25T>C)
n.1027T>C
n.949T>C
c.822T>C (p.Phe274=)
n.873T>C
n.871T>C
13g.100273202T>GCA388694686PCCAc.921T>G (p.Phe307Leu)
c.800T>G
c.*769T>G (n.*769T>G)
c.843T>G (p.Phe281Leu)
n.1022T>G
c.-25T>G (n.-25T>G)
n.1027T>G
n.949T>G
c.822T>G (p.Phe274Leu)
n.873T>G
n.871T>G
13g.100273203T>ACA388694687PCCAc.922T>A (p.Leu308Met)
c.801T>A
c.*770T>A (n.*770T>A)
c.844T>A (p.Leu282Met)
n.1023T>A
c.-24T>A (n.-24T>A)
n.1028T>A
n.950T>A
c.823T>A (p.Leu275Met)
n.874T>A
n.872T>A
13g.100273203T>CCA484744211PCCAc.922T>C (p.Leu308=)
c.801T>C
c.*770T>C (n.*770T>C)
c.844T>C (p.Leu282=)
n.1023T>C
c.-24T>C (n.-24T>C)
n.1028T>C
n.950T>C
c.823T>C (p.Leu275=)
n.874T>C
n.872T>C
13g.100273203T>GCA388694688PCCAc.922T>G (p.Leu308Val)
c.801T>G
c.*770T>G (n.*770T>G)
c.844T>G (p.Leu282Val)
n.1023T>G
c.-24T>G (n.-24T>G)
n.1028T>G
n.950T>G
c.823T>G (p.Leu275Val)
n.874T>G
n.872T>G
13g.100273204T>ACA388694691PCCAc.923T>A (p.Leu308Ter)
c.802T>A
c.*771T>A (n.*771T>A)
c.845T>A (p.Leu282Ter)
n.1024T>A
c.-23T>A (n.-23T>A)
n.1029T>A
n.951T>A
c.824T>A (p.Leu275Ter)
n.875T>A
n.873T>A
13g.100273204T>CCA388694690PCCAc.923T>C (p.Leu308Ser)
c.802T>C
c.*771T>C (n.*771T>C)
c.845T>C (p.Leu282Ser)
n.1024T>C
c.-23T>C (n.-23T>C)
n.1029T>C
n.951T>C
c.824T>C (p.Leu275Ser)
n.875T>C
n.873T>C
 gnomAD v4
13g.100273204T>GCA388694689PCCAc.923T>G (p.Leu308Trp)
c.802T>G
c.*771T>G (n.*771T>G)
c.845T>G (p.Leu282Trp)
n.1024T>G
c.-23T>G (n.-23T>G)
n.1029T>G
n.951T>G
c.824T>G (p.Leu275Trp)
n.875T>G
n.873T>G
13g.100273205G>ACA484744212PCCAc.924G>A (p.Leu308=)
c.803G>A
c.*772G>A (n.*772G>A)
c.846G>A (p.Leu282=)
n.1025G>A
c.-22G>A (n.-22G>A)
n.1030G>A
n.952G>A
c.825G>A (p.Leu275=)
n.876G>A
n.874G>A
 COSMIC COSMIC
13g.100273205G>CCA388694692PCCAc.924G>C (p.Leu308Phe)
c.803G>C
c.*772G>C (n.*772G>C)
c.846G>C (p.Leu282Phe)
n.1025G>C
c.-22G>C (n.-22G>C)
n.1030G>C
n.952G>C
c.825G>C (p.Leu275Phe)
n.876G>C
n.874G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100273205G=CA2114013334PCCAc.924G= (p.Leu308=)
c.803G=
c.*772G= (n.*772G=)
c.846G= (p.Leu282=)
n.1025G=
c.-22G= (n.-22G=)
n.1030G=
n.952G=
c.825G= (p.Leu275=)
n.876G=
n.874G=
13g.100273205G>TCA388694693PCCAc.924G>T (p.Leu308Phe)
c.803G>T
c.*772G>T (n.*772G>T)
c.846G>T (p.Leu282Phe)
n.1025G>T
c.-22G>T (n.-22G>T)
n.1030G>T
n.952G>T
c.825G>T (p.Leu275Phe)
n.876G>T
n.874G>T
13g.100273206G>ACA388694694PCCAc.925G>A (p.Asp309Asn)
c.804G>A
c.*773G>A (n.*773G>A)
c.847G>A (p.Asp283Asn)
n.1026G>A
c.-21G>A (n.-21G>A)
n.1031G>A
n.953G>A
c.826G>A (p.Asp276Asn)
n.877G>A
n.875G>A
13g.100273206G>CCA388694695PCCAc.925G>C (p.Asp309His)
c.804G>C
c.*773G>C (n.*773G>C)
c.847G>C (p.Asp283His)
n.1026G>C
c.-21G>C (n.-21G>C)
n.1031G>C
n.953G>C
c.826G>C (p.Asp276His)
n.877G>C
n.875G>C
13g.100273206G>TCA388694696PCCAc.925G>T (p.Asp309Tyr)
c.804G>T
c.*773G>T (n.*773G>T)
c.847G>T (p.Asp283Tyr)
n.1026G>T
c.-21G>T (n.-21G>T)
n.1031G>T
n.953G>T
c.826G>T (p.Asp276Tyr)
n.877G>T
n.875G>T
13g.100273207A=CA2114013335PCCAc.926A= (p.Asp309=)
c.805A=
c.*774A= (n.*774A=)
c.848A= (p.Asp283=)
n.1027A=
c.-20A= (n.-20A=)
n.1032A=
n.954A=
c.827A= (p.Asp276=)
n.878A=
n.876A=
13g.100273207A>CCA388694697PCCAc.926A>C (p.Asp309Ala)
c.805A>C
c.*774A>C (n.*774A>C)
c.848A>C (p.Asp283Ala)
n.1027A>C
c.-20A>C (n.-20A>C)
n.1032A>C
n.954A>C
c.827A>C (p.Asp276Ala)
n.878A>C
n.876A>C
13g.100273207A>GCA388694698PCCAc.926A>G (p.Asp309Gly)
c.805A>G
c.*774A>G (n.*774A>G)
c.848A>G (p.Asp283Gly)
n.1027A>G
c.-20A>G (n.-20A>G)
n.1032A>G
n.954A>G
c.827A>G (p.Asp276Gly)
n.878A>G
n.876A>G
13g.100273207A>TCA388694699PCCAc.926A>T (p.Asp309Val)
c.805A>T
c.*774A>T (n.*774A>T)
c.848A>T (p.Asp283Val)
n.1027A>T
c.-20A>T (n.-20A>T)
n.1032A>T
n.954A>T
c.827A>T (p.Asp276Val)
n.878A>T
n.876A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.100273208T>ACA388694700PCCAc.927T>A (p.Asp309Glu)
c.806T>A
c.*775T>A (n.*775T>A)
c.849T>A (p.Asp283Glu)
n.1028T>A
c.-19T>A (n.-19T>A)
n.1033T>A
n.955T>A
c.828T>A (p.Asp276Glu)
n.879T>A
n.877T>A
13g.100273208T>CCA484744213PCCAc.927T>C (p.Asp309=)
c.806T>C
c.*775T>C (n.*775T>C)
c.849T>C (p.Asp283=)
n.1028T>C
c.-19T>C (n.-19T>C)
n.1033T>C
n.955T>C
c.828T>C (p.Asp276=)
n.879T>C
n.877T>C
13g.100273208T>GCA388694701PCCAc.927T>G (p.Asp309Glu)
c.806T>G
c.*775T>G (n.*775T>G)
c.849T>G (p.Asp283Glu)
n.1028T>G
c.-19T>G (n.-19T>G)
n.1033T>G
n.955T>G
c.828T>G (p.Asp276Glu)
n.879T>G
n.877T>G
13g.100273209G>ACA388694702PCCAc.928G>A (p.Ala310Thr)
c.807G>A
c.*776G>A (n.*776G>A)
c.850G>A (p.Ala284Thr)
n.1029G>A
c.-18G>A (n.-18G>A)
n.1034G>A
n.956G>A
c.829G>A (p.Ala277Thr)
n.880G>A
n.878G>A
13g.100273209G>CCA388694703PCCAc.928G>C (p.Ala310Pro)
c.807G>C
c.*776G>C (n.*776G>C)
c.850G>C (p.Ala284Pro)
n.1029G>C
c.-18G>C (n.-18G>C)
n.1034G>C
n.956G>C
c.829G>C (p.Ala277Pro)
n.880G>C
n.878G>C
13g.100273209G>TCA388694704PCCAc.928G>T (p.Ala310Ser)
c.807G>T
c.*776G>T (n.*776G>T)
c.850G>T (p.Ala284Ser)
n.1029G>T
c.-18G>T (n.-18G>T)
n.1034G>T
n.956G>T
c.829G>T (p.Ala277Ser)
n.880G>T
n.878G>T
13g.100273210C>ACA388694705PCCAc.929C>A (p.Ala310Glu)
c.808C>A
c.*777C>A (n.*777C>A)
c.851C>A (p.Ala284Glu)
n.1030C>A
c.-17C>A (n.-17C>A)
n.1035C>A
n.957C>A
c.830C>A (p.Ala277Glu)
n.881C>A
n.879C>A
13g.100273210C=CA2114013336PCCAc.929C= (p.Ala310=)
c.808C=
c.*777C= (n.*777C=)
c.851C= (p.Ala284=)
n.1030C=
c.-17C= (n.-17C=)
n.1035C=
n.957C=
c.830C= (p.Ala277=)
n.881C=
n.879C=
13g.100273210C>GCA7033456PCCAc.929C>G (p.Ala310Gly)
c.808C>G
c.*777C>G (n.*777C>G)
c.851C>G (p.Ala284Gly)
n.1030C>G
c.-17C>G (n.-17C>G)
n.1035C>G
n.957C>G
c.830C>G (p.Ala277Gly)
n.881C>G
n.879C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100273210C>TCA7033457PCCAc.929C>T (p.Ala310Val)
c.808C>T
c.*777C>T (n.*777C>T)
c.851C>T (p.Ala284Val)
n.1030C>T
c.-17C>T (n.-17C>T)
n.1035C>T
n.957C>T
c.830C>T (p.Ala277Val)
n.881C>T
n.879C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100273211G>ACA7033458PCCAc.930G>A (p.Ala310=)
c.809G>A
c.*778G>A (n.*778G>A)
c.852G>A (p.Ala284=)
n.1031G>A
c.-16G>A (n.-16G>A)
n.1036G>A
n.958G>A
c.831G>A (p.Ala277=)
n.882G>A
n.880G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100273211G>CCA484744215PCCAc.930G>C (p.Ala310=)
c.809G>C
c.*778G>C (n.*778G>C)
c.852G>C (p.Ala284=)
n.1031G>C
c.-16G>C (n.-16G>C)
n.1036G>C
n.958G>C
c.831G>C (p.Ala277=)
n.882G>C
n.880G>C
 ClinVar dbSNP
13g.100273211G=CA2114013337PCCAc.930G= (p.Ala310=)
c.809G=
c.*778G= (n.*778G=)
c.852G= (p.Ala284=)
n.1031G=
c.-16G= (n.-16G=)
n.1036G=
n.958G=
c.831G= (p.Ala277=)
n.882G=
n.880G=
13g.100273211G>TCA484744214PCCAc.930G>T (p.Ala310=)
c.809G>T
c.*778G>T (n.*778G>T)
c.852G>T (p.Ala284=)
n.1031G>T
c.-16G>T (n.-16G>T)
n.1036G>T
n.958G>T
c.831G>T (p.Ala277=)
n.882G>T
n.880G>T
13g.100273212G>ACA388694706PCCAc.931G>A (p.Glu311Lys)
c.810G>A
c.*779G>A (n.*779G>A)
c.853G>A (p.Glu285Lys)
n.1032G>A
c.-15G>A (n.-15G>A)
n.1037G>A
n.959G>A
c.832G>A (p.Glu278Lys)
n.883G>A
n.881G>A
13g.100273212G>CCA388694707PCCAc.931G>C (p.Glu311Gln)
c.810G>C
c.*779G>C (n.*779G>C)
c.853G>C (p.Glu285Gln)
n.1032G>C
c.-15G>C (n.-15G>C)
n.1037G>C
n.959G>C
c.832G>C (p.Glu278Gln)
n.883G>C
n.881G>C
13g.100273212G>TCA388694708PCCAc.931G>T (p.Glu311Ter)
c.810G>T
c.*779G>T (n.*779G>T)
c.853G>T (p.Glu285Ter)
n.1032G>T
c.-15G>T (n.-15G>T)
n.1037G>T
n.959G>T
c.832G>T (p.Glu278Ter)
n.883G>T
n.881G>T
13g.100273213A>CCA388694709PCCAc.932A>C (p.Glu311Ala)
c.811A>C
c.*780A>C (n.*780A>C)
c.854A>C (p.Glu285Ala)
n.1033A>C
c.-14A>C (n.-14A>C)
n.1038A>C
n.960A>C
c.833A>C (p.Glu278Ala)
n.884A>C
n.882A>C
13g.100273213A>GCA388694710PCCAc.932A>G (p.Glu311Gly)
c.811A>G
c.*780A>G (n.*780A>G)
c.854A>G (p.Glu285Gly)
n.1033A>G
c.-14A>G (n.-14A>G)
n.1038A>G
n.960A>G
c.833A>G (p.Glu278Gly)
n.884A>G
n.882A>G
 gnomAD v4
13g.100273213A>TCA388694711PCCAc.932A>T (p.Glu311Val)
c.811A>T
c.*780A>T (n.*780A>T)
c.854A>T (p.Glu285Val)
n.1033A>T
c.-14A>T (n.-14A>T)
n.1038A>T
n.960A>T
c.833A>T (p.Glu278Val)
n.884A>T
n.882A>T
13g.100273214G>ACA484744216PCCAc.933G>A (p.Glu311=)
c.812G>A
c.*781G>A (n.*781G>A)
c.855G>A (p.Glu285=)
n.1034G>A
c.-13G>A (n.-13G>A)
n.1039G>A
n.961G>A
c.834G>A (p.Glu278=)
n.885G>A
n.883G>A
13g.100273214G>CCA255984120PCCAc.933G>C (p.Glu311Asp)
c.812G>C
c.*781G>C (n.*781G>C)
c.855G>C (p.Glu285Asp)
n.1034G>C
c.-13G>C (n.-13G>C)
n.1039G>C
n.961G>C
c.834G>C (p.Glu278Asp)
n.885G>C
n.883G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.100273214G=CA2114013338PCCAc.933G= (p.Glu311=)
c.812G=
c.*781G= (n.*781G=)
c.855G= (p.Glu285=)
n.1034G=
c.-13G= (n.-13G=)
n.1039G=
n.961G=
c.834G= (p.Glu278=)
n.885G=
n.883G=
13g.100273214G>TCA388694712PCCAc.933G>T (p.Glu311Asp)
c.812G>T
c.*781G>T (n.*781G>T)
c.855G>T (p.Glu285Asp)
n.1034G>T
c.-13G>T (n.-13G>T)
n.1039G>T
n.961G>T
c.834G>T (p.Glu278Asp)
n.885G>T
n.883G>T
 gnomAD v4 COSMIC
13g.100273215A=CA2114013339PCCAc.934A= (p.Thr312=)
c.813A=
c.*782A= (n.*782A=)
c.856A= (p.Thr286=)
n.1035A=
c.-12A= (n.-12A=)
n.1040A=
n.962A=
c.835A= (p.Thr279=)
n.886A=
n.884A=
13g.100273215A>CCA388694713PCCAc.934A>C (p.Thr312Pro)
c.813A>C
c.*782A>C (n.*782A>C)
c.856A>C (p.Thr286Pro)
n.1035A>C
c.-12A>C (n.-12A>C)
n.1040A>C
n.962A>C
c.835A>C (p.Thr279Pro)
n.886A>C
n.884A>C
13g.100273215A>GCA388694714PCCAc.934A>G (p.Thr312Ala)
c.813A>G
c.*782A>G (n.*782A>G)
c.856A>G (p.Thr286Ala)
n.1035A>G
c.-12A>G (n.-12A>G)
n.1040A>G
n.962A>G
c.835A>G (p.Thr279Ala)
n.886A>G
n.884A>G
13g.100273215A>TCA388694715PCCAc.934A>T (p.Thr312Ser)
c.813A>T
c.*782A>T (n.*782A>T)
c.856A>T (p.Thr286Ser)
n.1035A>T
c.-12A>T (n.-12A>T)
n.1040A>T
n.962A>T
c.835A>T (p.Thr279Ser)
n.886A>T
n.884A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.100273216C>ACA388694718PCCAc.935C>A (p.Thr312Asn)
c.814C>A
c.*783C>A (n.*783C>A)
c.857C>A (p.Thr286Asn)
n.1036C>A
c.-11C>A (n.-11C>A)
n.1041C>A
n.963C>A
c.836C>A (p.Thr279Asn)
n.887C>A
n.885C>A
13g.100273216C>GCA388694717PCCAc.935C>G (p.Thr312Ser)
c.814C>G
c.*783C>G (n.*783C>G)
c.857C>G (p.Thr286Ser)
n.1036C>G
c.-11C>G (n.-11C>G)
n.1041C>G
n.963C>G
c.836C>G (p.Thr279Ser)
n.887C>G
n.885C>G
13g.100273216C>TCA388694716PCCAc.935C>T (p.Thr312Ile)
c.814C>T
c.*783C>T (n.*783C>T)
c.857C>T (p.Thr286Ile)
n.1036C>T
c.-11C>T (n.-11C>T)
n.1041C>T
n.963C>T
c.836C>T (p.Thr279Ile)
n.887C>T
n.885C>T
 ClinVar gnomAD v4
13g.100273217T>ACA484744217PCCAc.936T>A (p.Thr312=)
c.815T>A
c.*784T>A (n.*784T>A)
c.858T>A (p.Thr286=)
n.1037T>A
c.-10T>A (n.-10T>A)
n.1042T>A
n.964T>A
c.837T>A (p.Thr279=)
n.888T>A
n.886T>A
13g.100273217T>CCA484744218PCCAc.936T>C (p.Thr312=)
c.815T>C
c.*784T>C (n.*784T>C)
c.858T>C (p.Thr286=)
n.1037T>C
c.-10T>C (n.-10T>C)
n.1042T>C
n.964T>C
c.837T>C (p.Thr279=)
n.888T>C
n.886T>C
13g.100273217T>GCA484744219PCCAc.936T>G (p.Thr312=)
c.815T>G
c.*784T>G (n.*784T>G)
c.858T>G (p.Thr286=)
n.1037T>G
c.-10T>G (n.-10T>G)
n.1042T>G
n.964T>G
c.837T>G (p.Thr279=)
n.888T>G
n.886T>G
13g.100273218C>ACA484744220PCCAc.937C>A (p.Arg313=)
c.816C>A
c.*785C>A (n.*785C>A)
c.859C>A (p.Arg287=)
n.1038C>A
c.-9C>A (n.-9C>A)
n.1043C>A
n.965C>A
c.838C>A (p.Arg280=)
n.889C>A
n.887C>A
 COSMIC
13g.100273218C=CA2114013340PCCAc.937C= (p.Arg313=)
c.816C=
c.*785C= (n.*785C=)
c.859C= (p.Arg287=)
n.1038C=
c.-9C= (n.-9C=)
n.1043C=
n.965C=
c.838C= (p.Arg280=)
n.889C=
n.887C=
13g.100273218C>GCA388694719PCCAc.937C>G (p.Arg313Gly)
c.816C>G
c.*785C>G (n.*785C>G)
c.859C>G (p.Arg287Gly)
n.1038C>G
c.-9C>G (n.-9C>G)
n.1043C>G
n.965C>G
c.838C>G (p.Arg280Gly)
n.889C>G
n.887C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.100273218C>TCA220602PCCAc.937C>T (p.Arg313Ter)
c.816C>T
c.*785C>T (n.*785C>T)
c.859C>T (p.Arg287Ter)
n.1038C>T
c.-9C>T (n.-9C>T)
n.1043C>T
n.965C>T
c.838C>T (p.Arg280Ter)
n.889C>T
n.887C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100273219G>ACA7033459PCCAc.938G>A (p.Arg313Gln)
c.817G>A
c.*786G>A (n.*786G>A)
c.860G>A (p.Arg287Gln)
n.1039G>A
c.-8G>A (n.-8G>A)
n.1044G>A
n.966G>A
c.839G>A (p.Arg280Gln)
n.890G>A
n.888G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.100273219G>CCA388694721PCCAc.938G>C (p.Arg313Pro)
c.817G>C
c.*786G>C (n.*786G>C)
c.860G>C (p.Arg287Pro)
n.1039G>C
c.-8G>C (n.-8G>C)
n.1044G>C
n.966G>C
c.839G>C (p.Arg280Pro)
n.890G>C
n.888G>C
13g.100273219G=CA2114013341PCCAc.938G= (p.Arg313=)
c.817G=
c.*786G= (n.*786G=)
c.860G= (p.Arg287=)
n.1039G=
c.-8G= (n.-8G=)
n.1044G=
n.966G=
c.839G= (p.Arg280=)
n.890G=
n.888G=
13g.100273219G>TCA388694720PCCAc.938G>T (p.Arg313Leu)
c.817G>T
c.*786G>T (n.*786G>T)
c.860G>T (p.Arg287Leu)
n.1039G>T
c.-8G>T (n.-8G>T)
n.1044G>T
n.966G>T
c.839G>T (p.Arg280Leu)
n.890G>T
n.888G>T
13g.100273220A>CCA484744221PCCAc.939A>C (p.Arg313=)
c.818A>C
c.*787A>C (n.*787A>C)
c.861A>C (p.Arg287=)
n.1040A>C
c.-7A>C (n.-7A>C)
n.1045A>C
n.967A>C
c.840A>C (p.Arg280=)
n.891A>C
n.889A>C
13g.100273220A>GCA484744222PCCAc.939A>G (p.Arg313=)
c.818A>G
c.*787A>G (n.*787A>G)
c.861A>G (p.Arg287=)
n.1040A>G
c.-7A>G (n.-7A>G)
n.1045A>G
n.967A>G
c.840A>G (p.Arg280=)
n.891A>G
n.889A>G
 ClinVar gnomAD v4
13g.100273220A>TCA484744223PCCAc.939A>T (p.Arg313=)
c.818A>T
c.*787A>T (n.*787A>T)
c.861A>T (p.Arg287=)
n.1040A>T
c.-7A>T (n.-7A>T)
n.1045A>T
n.967A>T
c.840A>T (p.Arg280=)
n.891A>T
n.889A>T
13g.100273221A>CCA484744224PCCAc.940A>C (p.Arg314=)
c.819A>C
c.*788A>C (n.*788A>C)
c.862A>C (p.Arg288=)
n.1041A>C
c.-6A>C (n.-6A>C)
n.1046A>C
n.968A>C
c.841A>C (p.Arg281=)
n.892A>C
n.890A>C
 ClinVar dbSNP
13g.100273221A>GCA388694722PCCAc.940A>G (p.Arg314Gly)
c.819A>G
c.*788A>G (n.*788A>G)
c.862A>G (p.Arg288Gly)
n.1041A>G
c.-6A>G (n.-6A>G)
n.1046A>G
n.968A>G
c.841A>G (p.Arg281Gly)
n.892A>G
n.890A>G
13g.100273221A>TCA388694723PCCAc.940A>T (p.Arg314Ter)
c.819A>T
c.*788A>T (n.*788A>T)
c.862A>T (p.Arg288Ter)
n.1041A>T
c.-6A>T (n.-6A>T)
n.1046A>T
n.968A>T
c.841A>T (p.Arg281Ter)
n.892A>T
n.890A>T
13g.100273222G>ACA388694724PCCAc.941G>A (p.Arg314Lys)
c.820G>A
c.*789G>A (n.*789G>A)
c.863G>A (p.Arg288Lys)
n.1042G>A
c.-5G>A (n.-5G>A)
n.1047G>A
n.969G>A
c.842G>A (p.Arg281Lys)
n.893G>A
n.891G>A
13g.100273222G>CCA388694725PCCAc.941G>C (p.Arg314Thr)
c.820G>C
c.*789G>C (n.*789G>C)
c.863G>C (p.Arg288Thr)
n.1042G>C
c.-5G>C (n.-5G>C)
n.1047G>C
n.969G>C
c.842G>C (p.Arg281Thr)
n.893G>C
n.891G>C
13g.100273222G>TCA388694726PCCAc.941G>T (p.Arg314Ile)
c.820G>T
c.*789G>T (n.*789G>T)
c.863G>T (p.Arg288Ile)
n.1042G>T
c.-5G>T (n.-5G>T)
n.1047G>T
n.969G>T
c.842G>T (p.Arg281Ile)
n.893G>T
n.891G>T
13g.100273223A>CCA388694727PCCAc.942A>C (p.Arg314Ser)
c.821A>C
c.*790A>C (n.*790A>C)
c.864A>C (p.Arg288Ser)
n.1043A>C
c.-4A>C (n.-4A>C)
n.1048A>C
n.970A>C
c.843A>C (p.Arg281Ser)
n.894A>C
n.892A>C
13g.100273223A>GCA484744225PCCAc.942A>G (p.Arg314=)
c.821A>G
c.*790A>G (n.*790A>G)
c.864A>G (p.Arg288=)
n.1043A>G
c.-4A>G (n.-4A>G)
n.1048A>G
n.970A>G
c.843A>G (p.Arg281=)
n.894A>G
n.892A>G
 ClinVar dbSNP
13g.100273223A>TCA388694728PCCAc.942A>T (p.Arg314Ser)
c.821A>T
c.*790A>T (n.*790A>T)
c.864A>T (p.Arg288Ser)
n.1043A>T
c.-4A>T (n.-4A>T)
n.1048A>T
n.970A>T
c.843A>T (p.Arg281Ser)
n.894A>T
n.892A>T
13g.100273224G>ACA7033460PCCAc.943G>A (p.Ala315Thr)
c.822G>A
c.*791G>A (n.*791G>A)
c.865G>A (p.Ala289Thr)
n.1044G>A
c.-3G>A (n.-3G>A)
n.1049G>A
n.971G>A
c.844G>A (p.Ala282Thr)
n.895G>A
n.893G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
13g.100273224G>CCA388694730PCCAc.943G>C (p.Ala315Pro)
c.822G>C
c.*791G>C (n.*791G>C)
c.865G>C (p.Ala289Pro)
n.1044G>C
c.-3G>C (n.-3G>C)
n.1049G>C
n.971G>C
c.844G>C (p.Ala282Pro)
n.895G>C
n.893G>C
13g.100273224G=CA2114013342PCCAc.943G= (p.Ala315=)
c.822G=
c.*791G= (n.*791G=)
c.865G= (p.Ala289=)
n.1044G=
c.-3G= (n.-3G=)
n.1049G=
n.971G=
c.844G= (p.Ala282=)
n.895G=
n.893G=
13g.100273224G>TCA388694729PCCAc.943G>T (p.Ala315Ser)
c.822G>T
c.*791G>T (n.*791G>T)
c.865G>T (p.Ala289Ser)
n.1044G>T
c.-3G>T (n.-3G>T)
n.1049G>T
n.971G>T
c.844G>T (p.Ala282Ser)
n.895G>T
n.893G>T
13g.100273225C>ACA388694731PCCAc.944C>A (p.Ala315Glu)
c.823C>A
c.*792C>A (n.*792C>A)
c.866C>A (p.Ala289Glu)
n.1045C>A
c.-2C>A (n.-2C>A)
n.1050C>A
n.972C>A
c.845C>A (p.Ala282Glu)
n.896C>A
n.894C>A
13g.100273225C=CA2114013343PCCAc.944C= (p.Ala315=)
c.823C=
c.*792C= (n.*792C=)
c.866C= (p.Ala289=)
n.1045C=
c.-2C= (n.-2C=)
n.1050C=
n.972C=
c.845C= (p.Ala282=)
n.896C=
n.894C=
13g.100273225C>GCA388694732PCCAc.944C>G (p.Ala315Gly)
c.823C>G
c.*792C>G (n.*792C>G)
c.866C>G (p.Ala289Gly)
n.1045C>G
c.-2C>G (n.-2C>G)
n.1050C>G
n.972C>G
c.845C>G (p.Ala282Gly)
n.896C>G
n.894C>G
13g.100273225C>TCA388694733PCCAc.944C>T (p.Ala315Val)
c.823C>T
c.*792C>T (n.*792C>T)
c.866C>T (p.Ala289Val)
n.1045C>T
c.-2C>T (n.-2C>T)
n.1050C>T
n.972C>T
c.845C>T (p.Ala282Val)
n.896C>T
n.894C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100273226G>ACA7033461PCCAc.945G>A (p.Ala315=)
c.824G>A
c.*793G>A (n.*793G>A)
c.867G>A (p.Ala289=)
n.1046G>A
c.-1G>A (n.-1G>A)
n.1051G>A
n.973G>A
c.846G>A (p.Ala282=)
n.897G>A
n.895G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100273226G>CCA484744226PCCAc.945G>C (p.Ala315=)
c.824G>C
c.*793G>C (n.*793G>C)
c.867G>C (p.Ala289=)
n.1046G>C
c.-1G>C (n.-1G>C)
n.1051G>C
n.973G>C
c.846G>C (p.Ala282=)
n.897G>C
n.895G>C
13g.100273226G=CA2114013344PCCAc.945G= (p.Ala315=)
c.824G=
c.*793G= (n.*793G=)
c.867G= (p.Ala289=)
n.1046G=
c.-1G= (n.-1G=)
n.1051G=
n.973G=
c.846G= (p.Ala282=)
n.897G=
n.895G=
13g.100273226G>TCA484744227PCCAc.945G>T (p.Ala315=)
c.824G>T
c.*793G>T (n.*793G>T)
c.867G>T (p.Ala289=)
n.1046G>T
c.-1G>T (n.-1G>T)
n.1051G>T
n.973G>T
c.846G>T (p.Ala282=)
n.897G>T
n.895G>T
13g.100273227A=CA2114013345PCCAc.946A= (p.Met316=)
c.825A=
c.*794A= (n.*794A=)
c.868A= (p.Met290=)
n.1047A=
c.1A= (p.Met1=)
n.1052A=
n.974A=
c.847A= (p.Met283=)
n.898A=
n.896A=
13g.100273227A>CCA388694735PCCAc.946A>C (p.Met316Leu)
c.825A>C
c.*794A>C (n.*794A>C)
c.868A>C (p.Met290Leu)
n.1047A>C
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.1052A>C
n.974A>C
c.847A>C (p.Met283Leu)
n.898A>C
n.896A>C
13g.100273227A>GCA388694734PCCAc.946A>G (p.Met316Val)
c.825A>G
c.*794A>G (n.*794A>G)
c.868A>G (p.Met290Val)
n.1047A>G
c.1A>G (p.Met1Val)
n.1052A>G
n.974A>G
c.847A>G (p.Met283Val)
n.898A>G
n.896A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100273227A>TCA255984121PCCAc.946A>T (p.Met316Leu)
c.825A>T
c.*794A>T (n.*794A>T)
c.868A>T (p.Met290Leu)
n.1047A>T
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.1052A>T
n.974A>T
c.847A>T (p.Met283Leu)
n.898A>T
n.896A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100273228T>ACA388694736PCCAc.947T>A (p.Met316Lys)
c.826T>A
c.*795T>A (n.*795T>A)
c.869T>A (p.Met290Lys)
n.1048T>A
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.1053T>A
n.975T>A
c.848T>A (p.Met283Lys)
n.899T>A
n.897T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.100273228T>CCA7033462PCCAc.947T>C (p.Met316Thr)
c.826T>C
c.*795T>C (n.*795T>C)
c.869T>C (p.Met290Thr)
n.1048T>C
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.1053T>C
n.975T>C
c.848T>C (p.Met283Thr)
n.899T>C
n.897T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100273228T>GCA388694737PCCAc.947T>G (p.Met316Arg)
c.826T>G
c.*795T>G (n.*795T>G)
c.869T>G (p.Met290Arg)
n.1048T>G
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.1053T>G
n.975T>G
c.848T>G (p.Met283Arg)
n.899T>G
n.897T>G
 ClinVar dbSNP
13g.100273228T=CA2114013346PCCAc.947T= (p.Met316=)
c.826T=
c.*795T= (n.*795T=)
c.869T= (p.Met290=)
n.1048T=
c.2T= (p.Met1=)
n.1053T=
n.975T=
c.848T= (p.Met283=)
n.899T=
n.897T=
13g.100273229G>ACA388694738PCCAc.948G>A (p.Met316Ile)
c.827G>A
c.*796G>A (n.*796G>A)
c.870G>A (p.Met290Ile)
n.1049G>A
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.1054G>A
n.976G>A
c.849G>A (p.Met283Ile)
n.900G>A
n.898G>A
 dbSNP gnomAD v4
13g.100273229G>CCA388694739PCCAc.948G>C (p.Met316Ile)
c.827G>C
c.*796G>C (n.*796G>C)
c.870G>C (p.Met290Ile)
n.1049G>C
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.1054G>C
n.976G>C
c.849G>C (p.Met283Ile)
n.900G>C
n.898G>C
13g.100273229G=CA2114013347PCCAc.948G= (p.Met316=)
c.827G=
c.*796G= (n.*796G=)
c.870G= (p.Met290=)
n.1049G=
c.3G= (p.Met1=)
n.1054G=
n.976G=
c.849G= (p.Met283=)
n.900G=
n.898G=
13g.100273229G>TCA388694740PCCAc.948G>T (p.Met316Ile)
c.827G>T
c.*796G>T (n.*796G>T)
c.870G>T (p.Met290Ile)
n.1049G>T
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.1054G>T
n.976G>T
c.849G>T (p.Met283Ile)
n.900G>T
n.898G>T
13g.100273230G>ACA388694741PCCAc.949G>A (p.Gly317Arg)
c.828G>A
c.*797G>A (n.*797G>A)
c.871G>A (p.Gly291Arg)
n.1050G>A
c.4G>A (p.Gly2Arg)
n.1055G>A
n.977G>A
c.850G>A (p.Gly284Arg)
n.901G>A
n.899G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100273230G>CCA388694742PCCAc.949G>C (p.Gly317Arg)
c.828G>C
c.*797G>C (n.*797G>C)
c.871G>C (p.Gly291Arg)
n.1050G>C
c.4G>C (p.Gly2Arg)
n.1055G>C
n.977G>C
c.850G>C (p.Gly284Arg)
n.901G>C
n.899G>C
13g.100273230G=CA2114013348PCCAc.949G= (p.Gly317=)
c.828G=
c.*797G= (n.*797G=)
c.871G= (p.Gly291=)
n.1050G=
c.4G= (p.Gly2=)
n.1055G=
n.977G=
c.850G= (p.Gly284=)
n.901G=
n.899G=
13g.100273230G>TCA388694743PCCAc.949G>T (p.Gly317Ter)
c.828G>T
c.*797G>T (n.*797G>T)
c.871G>T (p.Gly291Ter)
n.1050G>T
c.4G>T (p.Gly2Ter)
n.1055G>T
n.977G>T
c.850G>T (p.Gly284Ter)
n.901G>T
n.899G>T
13g.100273231G>ACA388694744PCCAc.950G>A (p.Gly317Glu)
c.829G>A
c.*798G>A (n.*798G>A)
c.872G>A (p.Gly291Glu)
n.1051G>A
c.5G>A (p.Gly2Glu)
n.1056G>A
n.978G>A
c.851G>A (p.Gly284Glu)
n.902G>A
n.900G>A
 dbSNP
13g.100273231G>CCA388694745PCCAc.950G>C (p.Gly317Ala)
c.829G>C
c.*798G>C (n.*798G>C)
c.872G>C (p.Gly291Ala)
n.1051G>C
c.5G>C (p.Gly2Ala)
n.1056G>C
n.978G>C
c.851G>C (p.Gly284Ala)
n.902G>C
n.900G>C
13g.100273231G=CA2114013349PCCAc.950G= (p.Gly317=)
c.829G=
c.*798G= (n.*798G=)
c.872G= (p.Gly291=)
n.1051G=
c.5G= (p.Gly2=)
n.1056G=
n.978G=
c.851G= (p.Gly284=)
n.902G=
n.900G=
13g.100273231G>TCA388694746PCCAc.950G>T (p.Gly317Val)
c.829G>T
c.*798G>T (n.*798G>T)
c.872G>T (p.Gly291Val)
n.1051G>T
c.5G>T (p.Gly2Val)
n.1056G>T
n.978G>T
c.851G>T (p.Gly284Val)
n.902G>T
n.900G>T
13g.100273232A>CCA484744229PCCAc.951A>C (p.Gly317=)
c.830A>C
c.*799A>C (n.*799A>C)
c.873A>C (p.Gly291=)
n.1052A>C
c.6A>C (p.Gly2=)
n.1057A>C
n.979A>C
c.852A>C (p.Gly284=)
n.903A>C
n.901A>C
13g.100273232A>GCA484744230PCCAc.951A>G (p.Gly317=)
c.830A>G
c.*799A>G (n.*799A>G)
c.873A>G (p.Gly291=)
n.1052A>G
c.6A>G (p.Gly2=)
n.1057A>G
n.979A>G
c.852A>G (p.Gly284=)
n.903A>G
n.901A>G
13g.100273232A>TCA484744228PCCAc.951A>T (p.Gly317=)
c.830A>T
c.*799A>T (n.*799A>T)
c.873A>T (p.Gly291=)
n.1052A>T
c.6A>T (p.Gly2=)
n.1057A>T
n.979A>T
c.852A>T (p.Gly284=)
n.903A>T
n.901A>T
13g.100273233G>ACA7033464PCCAc.952G>A (p.Glu318Lys)
c.831G>A
c.*800G>A (n.*800G>A)
c.874G>A (p.Glu292Lys)
n.1053G>A
c.7G>A (p.Glu3Lys)
n.1058G>A
n.980G>A
c.853G>A (p.Glu285Lys)
n.904G>A
n.902G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100273233G>CCA7033463PCCAc.952G>C (p.Glu318Gln)
c.831G>C
c.*800G>C (n.*800G>C)
c.874G>C (p.Glu292Gln)
n.1053G>C
c.7G>C (p.Glu3Gln)
n.1058G>C
n.980G>C
c.853G>C (p.Glu285Gln)
n.904G>C
n.902G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100273233G=CA2114013350PCCAc.952G= (p.Glu318=)
c.831G=
c.*800G= (n.*800G=)
c.874G= (p.Glu292=)
n.1053G=
c.7G= (p.Glu3=)
n.1058G=
n.980G=
c.853G= (p.Glu285=)
n.904G=
n.902G=
13g.100273233G>TCA388694747PCCAc.952G>T (p.Glu318Ter)
c.831G>T
c.*800G>T (n.*800G>T)
c.874G>T (p.Glu292Ter)
n.1053G>T
c.7G>T (p.Glu3Ter)
n.1058G>T
n.980G>T
c.853G>T (p.Glu285Ter)
n.904G>T
n.902G>T
13g.100273234A>CCA388694748PCCAc.953A>C (p.Glu318Ala)
c.832A>C
c.*801A>C (n.*801A>C)
c.875A>C (p.Glu292Ala)
n.1054A>C
c.8A>C (p.Glu3Ala)
n.1059A>C
n.981A>C
c.854A>C (p.Glu285Ala)
n.905A>C
n.903A>C
13g.100273234A>GCA388694749PCCAc.953A>G (p.Glu318Gly)
c.832A>G
c.*801A>G (n.*801A>G)
c.875A>G (p.Glu292Gly)
n.1054A>G
c.8A>G (p.Glu3Gly)
n.1059A>G
n.981A>G
c.854A>G (p.Glu285Gly)
n.905A>G
n.903A>G
13g.100273234A>TCA388694750PCCAc.953A>T (p.Glu318Val)
c.832A>T
c.*801A>T (n.*801A>T)
c.875A>T (p.Glu292Val)
n.1054A>T
c.8A>T (p.Glu3Val)
n.1059A>T
n.981A>T
c.854A>T (p.Glu285Val)
n.905A>T
n.903A>T
 gnomAD v4
13g.100273235A>CCA388694751PCCAc.954A>C (p.Glu318Asp)
c.833A>C
c.*802A>C (n.*802A>C)
c.876A>C (p.Glu292Asp)
n.1055A>C
c.9A>C (p.Glu3Asp)
n.1060A>C
n.982A>C
c.855A>C (p.Glu285Asp)
n.906A>C
n.904A>C
13g.100273235A>GCA484744231PCCAc.954A>G (p.Glu318=)
c.833A>G
c.*802A>G (n.*802A>G)
c.876A>G (p.Glu292=)
n.1055A>G
c.9A>G (p.Glu3=)
n.1060A>G
n.982A>G
c.855A>G (p.Glu285=)
n.906A>G
n.904A>G
 ClinVar dbSNP
13g.100273235A>TCA388694752PCCAc.954A>T (p.Glu318Asp)
c.833A>T
c.*802A>T (n.*802A>T)
c.876A>T (p.Glu292Asp)
n.1055A>T
c.9A>T (p.Glu3Asp)
n.1060A>T
n.982A>T
c.855A>T (p.Glu285Asp)
n.906A>T
n.904A>T
13g.100273236C>ACA388694753PCCAc.955C>A (p.Gln319Lys)
c.834C>A
c.*803C>A (n.*803C>A)
c.877C>A (p.Gln293Lys)
n.1056C>A
c.10C>A (p.Gln4Lys)
n.1061C>A
n.983C>A
c.856C>A (p.Gln286Lys)
n.907C>A
n.905C>A
13g.100273236C=CA2114013351PCCAc.955C= (p.Gln319=)
c.834C=
c.*803C= (n.*803C=)
c.877C= (p.Gln293=)
n.1056C=
c.10C= (p.Gln4=)
n.1061C=
n.983C=
c.856C= (p.Gln286=)
n.907C=
n.905C=
13g.100273236C>GCA7033465PCCAc.955C>G (p.Gln319Glu)
c.834C>G
c.*803C>G (n.*803C>G)
c.877C>G (p.Gln293Glu)
n.1056C>G
c.10C>G (p.Gln4Glu)
n.1061C>G
n.983C>G
c.856C>G (p.Gln286Glu)
n.907C>G
n.905C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.100273236C>TCA388694754PCCAc.955C>T (p.Gln319Ter)
c.834C>T
c.*803C>T (n.*803C>T)
c.877C>T (p.Gln293Ter)
n.1056C>T
c.10C>T (p.Gln4Ter)
n.1061C>T
n.983C>T
c.856C>T (p.Gln286Ter)
n.907C>T
n.905C>T
 ClinVar
13g.100273237A>CCA388694755PCCAc.956A>C (p.Gln319Pro)
c.835A>C
c.*804A>C (n.*804A>C)
c.878A>C (p.Gln293Pro)
n.1057A>C
c.11A>C (p.Gln4Pro)
n.1062A>C
n.984A>C
c.857A>C (p.Gln286Pro)
n.908A>C
n.906A>C
13g.100273237A>GCA388694756PCCAc.956A>G (p.Gln319Arg)
c.835A>G
c.*804A>G (n.*804A>G)
c.878A>G (p.Gln293Arg)
n.1057A>G
c.11A>G (p.Gln4Arg)
n.1062A>G
n.984A>G
c.857A>G (p.Gln286Arg)
n.908A>G
n.906A>G
13g.100273237A>TCA388694757PCCAc.956A>T (p.Gln319Leu)
c.835A>T
c.*804A>T (n.*804A>T)
c.878A>T (p.Gln293Leu)
n.1057A>T
c.11A>T (p.Gln4Leu)
n.1062A>T
n.984A>T
c.857A>T (p.Gln286Leu)
n.908A>T
n.906A>T
13g.100273238A=CA2114013352PCCAc.957A= (p.Gln319=)
c.836A=
c.*805A= (n.*805A=)
c.879A= (p.Gln293=)
n.1058A=
c.12A= (p.Gln4=)
n.1063A=
n.985A=
c.858A= (p.Gln286=)
n.909A=
n.907A=
13g.100273238A>CCA7033466PCCAc.957A>C (p.Gln319His)
c.836A>C
c.*805A>C (n.*805A>C)
c.879A>C (p.Gln293His)
n.1058A>C
c.12A>C (p.Gln4His)
n.1063A>C
n.985A>C
c.858A>C (p.Gln286His)
n.909A>C
n.907A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100273238A>GCA484744232PCCAc.957A>G (p.Gln319=)
c.836A>G
c.*805A>G (n.*805A>G)
c.879A>G (p.Gln293=)
n.1058A>G
c.12A>G (p.Gln4=)
n.1063A>G
n.985A>G
c.858A>G (p.Gln286=)
n.909A>G
n.907A>G
 ClinVar dbSNP
13g.100273238A>TCA388694758PCCAc.957A>T (p.Gln319His)
c.836A>T
c.*805A>T (n.*805A>T)
c.879A>T (p.Gln293His)
n.1058A>T
c.12A>T (p.Gln4His)
n.1063A>T
n.985A>T
c.858A>T (p.Gln286His)
n.909A>T
n.907A>T
13g.100273239G>ACA388694761PCCAc.958G>A (p.Ala320Thr)
c.837G>A
c.*806G>A (n.*806G>A)
c.880G>A (p.Ala294Thr)
n.1059G>A
c.13G>A (p.Ala5Thr)
n.1064G>A
n.986G>A
c.859G>A (p.Ala287Thr)
n.910G>A
n.908G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
13g.100273239G>CCA388694759PCCAc.958G>C (p.Ala320Pro)
c.837G>C
c.*806G>C (n.*806G>C)
c.880G>C (p.Ala294Pro)
n.1059G>C
c.13G>C (p.Ala5Pro)
n.1064G>C
n.986G>C
c.859G>C (p.Ala287Pro)
n.910G>C
n.908G>C
13g.100273239G=CA2114013353PCCAc.958G= (p.Ala320=)
c.837G=
c.*806G= (n.*806G=)
c.880G= (p.Ala294=)
n.1059G=
c.13G= (p.Ala5=)
n.1064G=
n.986G=
c.859G= (p.Ala287=)
n.910G=
n.908G=
13g.100273239G>TCA388694760PCCAc.958G>T (p.Ala320Ser)
c.837G>T
c.*806G>T (n.*806G>T)
c.880G>T (p.Ala294Ser)
n.1059G>T
c.13G>T (p.Ala5Ser)
n.1064G>T
n.986G>T
c.859G>T (p.Ala287Ser)
n.910G>T
n.908G>T
13g.100273240C>ACA388694762PCCAc.959C>A (p.Ala320Asp)
c.838C>A
c.*807C>A (n.*807C>A)
c.881C>A (p.Ala294Asp)
n.1060C>A
c.14C>A (p.Ala5Asp)
n.1065C>A
n.987C>A
c.860C>A (p.Ala287Asp)
n.911C>A
n.909C>A
 ClinVar gnomAD v4
13g.100273240C=CA2114013354PCCAc.959C= (p.Ala320=)
c.838C=
c.*807C= (n.*807C=)
c.881C= (p.Ala294=)
n.1060C=
c.14C= (p.Ala5=)
n.1065C=
n.987C=
c.860C= (p.Ala287=)
n.911C=
n.909C=
13g.100273240C>GCA388694763PCCAc.959C>G (p.Ala320Gly)
c.838C>G
c.*807C>G (n.*807C>G)
c.881C>G (p.Ala294Gly)
n.1060C>G
c.14C>G (p.Ala5Gly)
n.1065C>G
n.987C>G
c.860C>G (p.Ala287Gly)
n.911C>G
n.909C>G
13g.100273240C>TCA388694764PCCAc.959C>T (p.Ala320Val)
c.838C>T
c.*807C>T (n.*807C>T)
c.881C>T (p.Ala294Val)
n.1060C>T
c.14C>T (p.Ala5Val)
n.1065C>T
n.987C>T
c.860C>T (p.Ala287Val)
n.911C>T
n.909C>T
 dbSNP gnomAD v4
13g.100273241T>ACA484744233PCCAc.960T>A (p.Ala320=)
c.839T>A
c.*808T>A (n.*808T>A)
c.882T>A (p.Ala294=)
n.1061T>A
c.15T>A (p.Ala5=)
n.1066T>A
n.988T>A
c.861T>A (p.Ala287=)
n.912T>A
n.910T>A
13g.100273241T>CCA484744234PCCAc.960T>C (p.Ala320=)
c.839T>C
c.*808T>C (n.*808T>C)
c.882T>C (p.Ala294=)
n.1061T>C
c.15T>C (p.Ala5=)
n.1066T>C
n.988T>C
c.861T>C (p.Ala287=)
n.912T>C
n.910T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100273241T>GCA484744235PCCAc.960T>G (p.Ala320=)
c.839T>G
c.*808T>G (n.*808T>G)
c.882T>G (p.Ala294=)
n.1061T>G
c.15T>G (p.Ala5=)
n.1066T>G
n.988T>G
c.861T>G (p.Ala287=)
n.912T>G
n.910T>G
13g.100273241T=CA2114013355PCCAc.960T= (p.Ala320=)
c.839T=
c.*808T= (n.*808T=)
c.882T= (p.Ala294=)
n.1061T=
c.15T= (p.Ala5=)
n.1066T=
n.988T=
c.861T= (p.Ala287=)
n.912T=
n.910T=
13g.100273242_100273243dupCA2623558499PCCAc.961_962dup (p.Ala322Ter)
c.840_841dup
c.*809_*810dup (n.*809_*810dup)
c.883_884dup (p.Ala296Ter)
n.1062_1063dup
c.16_17dup (p.Ala7Ter)
n.1067_1068dup
n.989_990dup
c.862_863dup (p.Ala289Ter)
n.913_914dup
n.911_912dup
 gnomAD v4
13g.100273242G>ACA388694765PCCAc.961G>A (p.Val321Ile)
c.840G>A
c.*809G>A (n.*809G>A)
c.883G>A (p.Val295Ile)
n.1062G>A
c.16G>A (p.Val6Ile)
n.1067G>A
n.989G>A
c.862G>A (p.Val288Ile)
n.913G>A
n.911G>A
 gnomAD v4
13g.100273242G>CCA388694766PCCAc.961G>C (p.Val321Leu)
c.840G>C
c.*809G>C (n.*809G>C)
c.883G>C (p.Val295Leu)
n.1062G>C
c.16G>C (p.Val6Leu)
n.1067G>C
n.989G>C
c.862G>C (p.Val288Leu)
n.913G>C
n.911G>C
13g.100273242G>TCA388694767PCCAc.961G>T (p.Val321Leu)
c.840G>T
c.*809G>T (n.*809G>T)
c.883G>T (p.Val295Leu)
n.1062G>T
c.16G>T (p.Val6Leu)
n.1067G>T
n.989G>T
c.862G>T (p.Val288Leu)
n.913G>T
n.911G>T
 gnomAD v4
13g.100273243T>ACA388694768PCCAc.962T>A (p.Val321Glu)
c.841T>A
c.*810T>A (n.*810T>A)
c.884T>A (p.Val295Glu)
n.1063T>A
c.17T>A (p.Val6Glu)
n.1068T>A
n.990T>A
c.863T>A (p.Val288Glu)
n.914T>A
n.912T>A
13g.100273243T>CCA388694769PCCAc.962T>C (p.Val321Ala)
c.841T>C
c.*810T>C (n.*810T>C)
c.884T>C (p.Val295Ala)
n.1063T>C
c.17T>C (p.Val6Ala)
n.1068T>C
n.990T>C
c.863T>C (p.Val288Ala)
n.914T>C
n.912T>C
 ClinVar
13g.100273243T>GCA388694770PCCAc.962T>G (p.Val321Gly)
c.841T>G
c.*810T>G (n.*810T>G)
c.884T>G (p.Val295Gly)
n.1063T>G
c.17T>G (p.Val6Gly)
n.1068T>G
n.990T>G
c.863T>G (p.Val288Gly)
n.914T>G
n.912T>G
13g.100273244A>CCA484744236PCCAc.963A>C (p.Val321=)
c.842A>C
c.*811A>C (n.*811A>C)
c.885A>C (p.Val295=)
n.1064A>C
c.18A>C (p.Val6=)
n.1069A>C
n.991A>C
c.864A>C (p.Val288=)
n.915A>C
n.913A>C
13g.100273244A>GCA484744237PCCAc.963A>G (p.Val321=)
c.842A>G
c.*811A>G (n.*811A>G)
c.885A>G (p.Val295=)
n.1064A>G
c.18A>G (p.Val6=)
n.1069A>G
n.991A>G
c.864A>G (p.Val288=)
n.915A>G
n.913A>G
13g.100273244A>TCA484744238PCCAc.963A>T (p.Val321=)
c.842A>T
c.*811A>T (n.*811A>T)
c.885A>T (p.Val295=)
n.1064A>T
c.18A>T (p.Val6=)
n.1069A>T
n.991A>T
c.864A>T (p.Val288=)
n.915A>T
n.913A>T
13g.100273245G>ACA388694771PCCAc.964G>A (p.Ala322Thr)
c.843G>A
c.*812G>A (n.*812G>A)
c.886G>A (p.Ala296Thr)
n.1065G>A
c.19G>A (p.Ala7Thr)
n.1070G>A
n.992G>A
c.865G>A (p.Ala289Thr)
n.916G>A
n.914G>A
13g.100273245G>CCA388694772PCCAc.964G>C (p.Ala322Pro)
c.843G>C
c.*812G>C (n.*812G>C)
c.886G>C (p.Ala296Pro)
n.1065G>C
c.19G>C (p.Ala7Pro)
n.1070G>C
n.992G>C
c.865G>C (p.Ala289Pro)
n.916G>C
n.914G>C
13g.100273245G>TCA388694773PCCAc.964G>T (p.Ala322Ser)
c.843G>T
c.*812G>T (n.*812G>T)
c.886G>T (p.Ala296Ser)
n.1065G>T
c.19G>T (p.Ala7Ser)
n.1070G>T
n.992G>T
c.865G>T (p.Ala289Ser)
n.916G>T
n.914G>T
13g.100273246C>ACA388694774PCCAc.965C>A (p.Ala322Asp)
c.844C>A
c.*813C>A (n.*813C>A)
c.887C>A (p.Ala296Asp)
n.1066C>A
c.20C>A (p.Ala7Asp)
n.1071C>A
n.993C>A
c.866C>A (p.Ala289Asp)
n.917C>A
n.915C>A
13g.100273246C=CA2114013356PCCAc.965C= (p.Ala322=)
c.844C=
c.*813C= (n.*813C=)
c.887C= (p.Ala296=)
n.1066C=
c.20C= (p.Ala7=)
n.1071C=
n.993C=
c.866C= (p.Ala289=)
n.917C=
n.915C=
13g.100273246C>GCA388694775PCCAc.965C>G (p.Ala322Gly)
c.844C>G
c.*813C>G (n.*813C>G)
c.887C>G (p.Ala296Gly)
n.1066C>G
c.20C>G (p.Ala7Gly)
n.1071C>G
n.993C>G
c.866C>G (p.Ala289Gly)
n.917C>G
n.915C>G
13g.100273246C>TCA7033467PCCAc.965C>T (p.Ala322Val)
c.844C>T
c.*813C>T (n.*813C>T)
c.887C>T (p.Ala296Val)
n.1066C>T
c.20C>T (p.Ala7Val)
n.1071C>T
n.993C>T
c.866C>T (p.Ala289Val)
n.917C>T
n.915C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100273247T>ACA484744239PCCAc.966T>A (p.Ala322=)
c.845T>A
c.*814T>A (n.*814T>A)
c.888T>A (p.Ala296=)
n.1067T>A
c.21T>A (p.Ala7=)
n.1072T>A
n.994T>A
c.867T>A (p.Ala289=)
n.918T>A
n.916T>A
13g.100273247T>CCA484744240PCCAc.966T>C (p.Ala322=)
c.845T>C
c.*814T>C (n.*814T>C)
c.888T>C (p.Ala296=)
n.1067T>C
c.21T>C (p.Ala7=)
n.1072T>C
n.994T>C
c.867T>C (p.Ala289=)
n.918T>C
n.916T>C
13g.100273247T>GCA484744241PCCAc.966T>G (p.Ala322=)
c.845T>G
c.*814T>G (n.*814T>G)
c.888T>G (p.Ala296=)
n.1067T>G
c.21T>G (p.Ala7=)
n.1072T>G
n.994T>G
c.867T>G (p.Ala289=)
n.918T>G
n.916T>G
 ClinVar dbSNP
13g.100273248C>ACA388694776PCCAc.967C>A (p.Leu323Ile)
c.846C>A
c.*815C>A (n.*815C>A)
c.889C>A (p.Leu297Ile)
n.1068C>A
c.22C>A (p.Leu8Ile)
n.1073C>A
n.995C>A
c.868C>A (p.Leu290Ile)
n.919C>A
n.917C>A
13g.100273248C=CA2114013357PCCAc.967C= (p.Leu323=)
c.846C=
c.*815C= (n.*815C=)
c.889C= (p.Leu297=)
n.1068C=
c.22C= (p.Leu8=)
n.1073C=
n.995C=
c.868C= (p.Leu290=)
n.919C=
n.917C=
13g.100273248C>GCA388694777PCCAc.967C>G (p.Leu323Val)
c.846C>G
c.*815C>G (n.*815C>G)
c.889C>G (p.Leu297Val)
n.1068C>G
c.22C>G (p.Leu8Val)
n.1073C>G
n.995C>G
c.868C>G (p.Leu290Val)
n.919C>G
n.917C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100273248C>TCA388694778PCCAc.967C>T (p.Leu323Phe)
c.846C>T
c.*815C>T (n.*815C>T)
c.889C>T (p.Leu297Phe)
n.1068C>T
c.22C>T (p.Leu8Phe)
n.1073C>T
n.995C>T
c.868C>T (p.Leu290Phe)
n.919C>T
n.917C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100273249T>ACA388694779PCCAc.968T>A (p.Leu323His)
c.847T>A
c.*816T>A (n.*816T>A)
c.890T>A (p.Leu297His)
n.1069T>A
c.23T>A (p.Leu8His)
n.1074T>A
n.996T>A
c.869T>A (p.Leu290His)
n.920T>A
n.918T>A
13g.100273249T>CCA388694780PCCAc.968T>C (p.Leu323Pro)
c.847T>C
c.*816T>C (n.*816T>C)
c.890T>C (p.Leu297Pro)
n.1069T>C
c.23T>C (p.Leu8Pro)
n.1074T>C
n.996T>C
c.869T>C (p.Leu290Pro)
n.920T>C
n.918T>C
13g.100273249T>GCA388694781PCCAc.968T>G (p.Leu323Arg)
c.847T>G
c.*816T>G (n.*816T>G)
c.890T>G (p.Leu297Arg)
n.1069T>G
c.23T>G (p.Leu8Arg)
n.1074T>G
n.996T>G
c.869T>G (p.Leu290Arg)
n.920T>G
n.918T>G
 gnomAD v4
13g.100273250T>ACA484744242PCCAc.969T>A (p.Leu323=)
c.848T>A
c.*817T>A (n.*817T>A)
c.891T>A (p.Leu297=)
n.1070T>A
c.24T>A (p.Leu8=)
n.1075T>A
n.997T>A
c.870T>A (p.Leu290=)
n.921T>A
n.919T>A
13g.100273250T>CCA484744243PCCAc.969T>C (p.Leu323=)
c.848T>C
c.*817T>C (n.*817T>C)
c.891T>C (p.Leu297=)
n.1070T>C
c.24T>C (p.Leu8=)
n.1075T>C
n.997T>C
c.870T>C (p.Leu290=)
n.921T>C
n.919T>C
13g.100273250T>GCA484744244PCCAc.969T>G (p.Leu323=)
c.848T>G
c.*817T>G (n.*817T>G)
c.891T>G (p.Leu297=)
n.1070T>G
c.24T>G (p.Leu8=)
n.1075T>G
n.997T>G
c.870T>G (p.Leu290=)
n.921T>G
n.919T>G
13g.100273251G>ACA388694783PCCAc.970G>A (p.Ala324Thr)
c.849G>A
c.*818G>A (n.*818G>A)
c.892G>A (p.Ala298Thr)
n.1071G>A
c.25G>A (p.Ala9Thr)
n.1076G>A
n.998G>A
c.871G>A (p.Ala291Thr)
n.922G>A
n.920G>A
13g.100273251G>CCA388694782PCCAc.970G>C (p.Ala324Pro)
c.849G>C
c.*818G>C (n.*818G>C)
c.892G>C (p.Ala298Pro)
n.1071G>C
c.25G>C (p.Ala9Pro)
n.1076G>C
n.998G>C
c.871G>C (p.Ala291Pro)
n.922G>C
n.920G>C
13g.100273251G=CA2114013358PCCAc.970G= (p.Ala324=)
c.849G=
c.*818G= (n.*818G=)
c.892G= (p.Ala298=)
n.1071G=
c.25G= (p.Ala9=)
n.1076G=
n.998G=
c.871G= (p.Ala291=)
n.922G=
n.920G=
13g.100273251G>TCA7033468PCCAc.970G>T (p.Ala324Ser)
c.849G>T
c.*818G>T (n.*818G>T)
c.892G>T (p.Ala298Ser)
n.1071G>T
c.25G>T (p.Ala9Ser)
n.1076G>T
n.998G>T
c.871G>T (p.Ala291Ser)
n.922G>T
n.920G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100273252_100273255delCA2580086997PCCAc.971_974del (p.Ala324GlufsTer3)
c.850_853del
c.*819_*822del (n.*819_*822del)
c.893_896del (p.Ala298GlufsTer3)
n.1072_1075del
c.26_29del (p.Ala9GlufsTer3)
n.1077_1080del
n.999_1002del
c.872_875del (p.Ala291GlufsTer3)
n.923_926del
n.921_924del
 ClinVar
13g.100273252C>ACA388694784PCCAc.971C>A (p.Ala324Asp)
c.850C>A
c.*819C>A (n.*819C>A)
c.893C>A (p.Ala298Asp)
n.1072C>A
c.26C>A (p.Ala9Asp)
n.1077C>A
n.999C>A
c.872C>A (p.Ala291Asp)
n.923C>A
n.921C>A
13g.100273252C>GCA388694785PCCAc.971C>G (p.Ala324Gly)
c.850C>G
c.*819C>G (n.*819C>G)
c.893C>G (p.Ala298Gly)
n.1072C>G
c.26C>G (p.Ala9Gly)
n.1077C>G
n.999C>G
c.872C>G (p.Ala291Gly)
n.923C>G
n.921C>G
13g.100273252C>TCA388694786PCCAc.971C>T (p.Ala324Val)
c.850C>T
c.*819C>T (n.*819C>T)
c.893C>T (p.Ala298Val)
n.1072C>T
c.26C>T (p.Ala9Val)
n.1077C>T
n.999C>T
c.872C>T (p.Ala291Val)
n.923C>T
n.921C>T
13g.100273253C>ACA484744247PCCAc.972C>A (p.Ala324=)
c.851C>A
c.*820C>A (n.*820C>A)
c.894C>A (p.Ala298=)
n.1073C>A
c.27C>A (p.Ala9=)
n.1078C>A
n.1000C>A
c.873C>A (p.Ala291=)
n.924C>A
n.922C>A
13g.100273253C=CA2114013359PCCAc.972C= (p.Ala324=)
c.851C=
c.*820C= (n.*820C=)
c.894C= (p.Ala298=)
n.1073C=
c.27C= (p.Ala9=)
n.1078C=
n.1000C=
c.873C= (p.Ala291=)
n.924C=
n.922C=
13g.100273253C>GCA484744246PCCAc.972C>G (p.Ala324=)
c.851C>G
c.*820C>G (n.*820C>G)
c.894C>G (p.Ala298=)
n.1073C>G
c.27C>G (p.Ala9=)
n.1078C>G
n.1000C>G
c.873C>G (p.Ala291=)
n.924C>G
n.922C>G
 ClinVar dbSNP
13g.100273253C>TCA484744245PCCAc.972C>T (p.Ala324=)
c.851C>T
c.*820C>T (n.*820C>T)
c.894C>T (p.Ala298=)
n.1073C>T
c.27C>T (p.Ala9=)
n.1078C>T
n.1000C>T
c.873C>T (p.Ala291=)
n.924C>T
n.922C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.100273254A>CCA484744248PCCAc.973A>C (p.Arg325=)
c.852A>C
c.*821A>C (n.*821A>C)
c.895A>C (p.Arg299=)
n.1074A>C
c.28A>C (p.Arg10=)
n.1079A>C
n.1001A>C
c.874A>C (p.Arg292=)
n.925A>C
n.923A>C
13g.100273254A>GCA388694787PCCAc.973A>G (p.Arg325Gly)
c.852A>G
c.*821A>G (n.*821A>G)
c.895A>G (p.Arg299Gly)
n.1074A>G
c.28A>G (p.Arg10Gly)
n.1079A>G
n.1001A>G
c.874A>G (p.Arg292Gly)
n.925A>G
n.923A>G
 gnomAD v4
13g.100273254A>TCA388694788PCCAc.973A>T (p.Arg325Ter)
c.852A>T
c.*821A>T (n.*821A>T)
c.895A>T (p.Arg299Ter)
n.1074A>T
c.28A>T (p.Arg10Ter)
n.1079A>T
n.1001A>T
c.874A>T (p.Arg292Ter)
n.925A>T
n.923A>T
13g.100273255G>ACA388694789PCCAc.974G>A (p.Arg325Lys)
c.853G>A
c.*822G>A (n.*822G>A)
c.896G>A (p.Arg299Lys)
n.1075G>A
c.29G>A (p.Arg10Lys)
n.1080G>A
n.1002G>A
c.875G>A (p.Arg292Lys)
n.926G>A
n.924G>A
13g.100273255G>CCA388694791PCCAc.974G>C (p.Arg325Thr)
c.853G>C
c.*822G>C (n.*822G>C)
c.896G>C (p.Arg299Thr)
n.1075G>C
c.29G>C (p.Arg10Thr)
n.1080G>C
n.1002G>C
c.875G>C (p.Arg292Thr)
n.926G>C
n.924G>C
 gnomAD v4
13g.100273255G>TCA388694790PCCAc.974G>T (p.Arg325Ile)
c.853G>T
c.*822G>T (n.*822G>T)
c.896G>T (p.Arg299Ile)
n.1075G>T
c.29G>T (p.Arg10Ile)
n.1080G>T
n.1002G>T
c.875G>T (p.Arg292Ile)
n.926G>T
n.924G>T
13g.100273256A>CCA388694792PCCAc.975A>C (p.Arg325Ser)
c.854A>C
c.*823A>C (n.*823A>C)
c.897A>C (p.Arg299Ser)
n.1076A>C
c.30A>C (p.Arg10Ser)
n.1081A>C
n.1003A>C
c.876A>C (p.Arg292Ser)
n.927A>C
n.925A>C
13g.100273256A>GCA484744249PCCAc.975A>G (p.Arg325=)
c.854A>G
c.*823A>G (n.*823A>G)
c.897A>G (p.Arg299=)
n.1076A>G
c.30A>G (p.Arg10=)
n.1081A>G
n.1003A>G
c.876A>G (p.Arg292=)
n.927A>G
n.925A>G
13g.100273256A>TCA388694793PCCAc.975A>T (p.Arg325Ser)
c.854A>T
c.*823A>T (n.*823A>T)
c.897A>T (p.Arg299Ser)
n.1076A>T
c.30A>T (p.Arg10Ser)
n.1081A>T
n.1003A>T
c.876A>T (p.Arg292Ser)
n.927A>T
n.925A>T
13g.100273257G>ACA388694794PCCAc.976G>A (p.Ala326Thr)
c.855G>A
c.*824G>A (n.*824G>A)
c.898G>A (p.Ala300Thr)
n.1077G>A
c.31G>A (p.Ala11Thr)
n.1082G>A
n.1004G>A
c.877G>A (p.Ala293Thr)
n.928G>A
n.926G>A
13g.100273257G>CCA388694795PCCAc.976G>C (p.Ala326Pro)
c.855G>C
c.*824G>C (n.*824G>C)
c.898G>C (p.Ala300Pro)
n.1077G>C
c.31G>C (p.Ala11Pro)
n.1082G>C
n.1004G>C
c.877G>C (p.Ala293Pro)
n.928G>C
n.926G>C
13g.100273257G>TCA388694796PCCAc.976G>T (p.Ala326Ser)
c.855G>T
c.*824G>T (n.*824G>T)
c.898G>T (p.Ala300Ser)
n.1077G>T
c.31G>T (p.Ala11Ser)
n.1082G>T
n.1004G>T
c.877G>T (p.Ala293Ser)
n.928G>T
n.926G>T
13g.100273258C>ACA388694797PCCAc.977C>A (p.Ala326Glu)
c.856C>A
c.*825C>A (n.*825C>A)
c.899C>A (p.Ala300Glu)
n.1078C>A
c.32C>A (p.Ala11Glu)
n.1083C>A
n.1005C>A
c.878C>A (p.Ala293Glu)
n.929C>A
n.927C>A
13g.100273258C=CA2114013360PCCAc.977C= (p.Ala326=)
c.856C=
c.*825C= (n.*825C=)
c.899C= (p.Ala300=)
n.1078C=
c.32C= (p.Ala11=)
n.1083C=
n.1005C=
c.878C= (p.Ala293=)
n.929C=
n.927C=
13g.100273258C>GCA388694798PCCAc.977C>G (p.Ala326Gly)
c.856C>G
c.*825C>G (n.*825C>G)
c.899C>G (p.Ala300Gly)
n.1078C>G
c.32C>G (p.Ala11Gly)
n.1083C>G
n.1005C>G
c.878C>G (p.Ala293Gly)
n.929C>G
n.927C>G
13g.100273258C>TCA7033469PCCAc.977C>T (p.Ala326Val)
c.856C>T
c.*825C>T (n.*825C>T)
c.899C>T (p.Ala300Val)
n.1078C>T
c.32C>T (p.Ala11Val)
n.1083C>T
n.1005C>T
c.878C>T (p.Ala293Val)
n.929C>T
n.927C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100273259delCA2739277693PCCAc.978del (p.Val327Ter)
c.857del
c.*826del (n.*826del)
c.900del (p.Val301Ter)
n.1079del
c.33del (p.Val12Ter)
n.1084del
n.1006del
c.879del (p.Val294Ter)
n.930del
n.928del
 ClinVar
13g.100273259A=CA2114013361PCCAc.978A= (p.Ala326=)
c.857A=
c.*826A= (n.*826A=)
c.900A= (p.Ala300=)
n.1079A=
c.33A= (p.Ala11=)
n.1084A=
n.1006A=
c.879A= (p.Ala293=)
n.930A=
n.928A=
13g.100273259A>CCA484744250PCCAc.978A>C (p.Ala326=)
c.857A>C
c.*826A>C (n.*826A>C)
c.900A>C (p.Ala300=)
n.1079A>C
c.33A>C (p.Ala11=)
n.1084A>C
n.1006A>C
c.879A>C (p.Ala293=)
n.930A>C
n.928A>C
13g.100273259A>GCA484744251PCCAc.978A>G (p.Ala326=)
c.857A>G
c.*826A>G (n.*826A>G)
c.900A>G (p.Ala300=)
n.1079A>G
c.33A>G (p.Ala11=)
n.1084A>G
n.1006A>G
c.879A>G (p.Ala293=)
n.930A>G
n.928A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100273259A>TCA484744252PCCAc.978A>T (p.Ala326=)
c.857A>T
c.*826A>T (n.*826A>T)
c.900A>T (p.Ala300=)
n.1079A>T
c.33A>T (p.Ala11=)
n.1084A>T
n.1006A>T
c.879A>T (p.Ala293=)
n.930A>T
n.928A>T
13g.100273260G>ACA388694799PCCAc.979G>A (p.Val327Ile)
c.858G>A
c.*827G>A (n.*827G>A)
c.901G>A (p.Val301Ile)
n.1080G>A
c.34G>A (p.Val12Ile)
n.1085G>A
n.1007G>A
c.880G>A (p.Val294Ile)
n.931G>A
n.929G>A
13g.100273260G>CCA388694800PCCAc.979G>C (p.Val327Leu)
c.858G>C
c.*827G>C (n.*827G>C)
c.901G>C (p.Val301Leu)
n.1080G>C
c.34G>C (p.Val12Leu)
n.1085G>C
n.1007G>C
c.880G>C (p.Val294Leu)
n.931G>C
n.929G>C
13g.100273260G>TCA388694801PCCAc.979G>T (p.Val327Leu)
c.858G>T
c.*827G>T (n.*827G>T)
c.901G>T (p.Val301Leu)
n.1080G>T
c.34G>T (p.Val12Leu)
n.1085G>T
n.1007G>T
c.880G>T (p.Val294Leu)
n.931G>T
n.929G>T
13g.100273261T>ACA388694802PCCAc.980T>A (p.Val327Glu)
c.859T>A
c.*828T>A (n.*828T>A)
c.902T>A (p.Val301Glu)
n.1081T>A
c.35T>A (p.Val12Glu)
n.1086T>A
n.1008T>A
c.881T>A (p.Val294Glu)
n.932T>A
n.930T>A
13g.100273261T>CCA388694804PCCAc.980T>C (p.Val327Ala)
c.859T>C
c.*828T>C (n.*828T>C)
c.902T>C (p.Val301Ala)
n.1081T>C
c.35T>C (p.Val12Ala)
n.1086T>C
n.1008T>C
c.881T>C (p.Val294Ala)
n.932T>C
n.930T>C
13g.100273261T>GCA388694803PCCAc.980T>G (p.Val327Gly)
c.859T>G
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched